Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.81365258T>A | CA2634489241 | GAN | c.*1082-92T>A (n.*1082-92T>A) c.1374-92T>A (n.1374-92T>A) c.908-92T>A (n.908-92T>A) c.735-92T>A (n.735-92T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81365258T>C | CA2634489242 | GAN | c.*1082-92T>C (n.*1082-92T>C) c.1374-92T>C (n.1374-92T>C) c.908-92T>C (n.908-92T>C) c.735-92T>C (n.735-92T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81365259G>A | CA2634489244 | GAN | c.*1082-91G>A (n.*1082-91G>A) c.1374-91G>A (n.1374-91G>A) c.908-91G>A (n.908-91G>A) c.735-91G>A (n.735-91G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81365260C>A | CA2634489246 | GAN | c.*1082-90C>A (n.*1082-90C>A) c.1374-90C>A (n.1374-90C>A) c.908-90C>A (n.908-90C>A) c.735-90C>A (n.735-90C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81365260C= | CA2237006612 | GAN | c.*1082-90C= (n.*1082-90C=) c.1374-90C= (n.1374-90C=) c.908-90C= (n.908-90C=) c.735-90C= (n.735-90C=) | |
16 | g.81365260C>G | CA2634489248 | GAN | c.*1082-90C>G (n.*1082-90C>G) c.1374-90C>G (n.1374-90C>G) c.908-90C>G (n.908-90C>G) c.735-90C>G (n.735-90C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81365260C>T | CA623737836 | GAN | c.*1082-90C>T (n.*1082-90C>T) c.1374-90C>T (n.1374-90C>T) c.908-90C>T (n.908-90C>T) c.735-90C>T (n.735-90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365261T>C | CA2237006614 | GAN | c.*1082-89T>C (n.*1082-89T>C) c.1374-89T>C (n.1374-89T>C) c.908-89T>C (n.908-89T>C) c.735-89T>C (n.735-89T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81365261T>G | CA724689422 | GAN | c.*1082-89T>G (n.*1082-89T>G) c.1374-89T>G (n.1374-89T>G) c.908-89T>G (n.908-89T>G) c.735-89T>G (n.735-89T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365261T= | CA2237006613 | GAN | c.*1082-89T= (n.*1082-89T=) c.1374-89T= (n.1374-89T=) c.908-89T= (n.908-89T=) c.735-89T= (n.735-89T=) | |
16 | g.81365263C>A | CA2634489249 | GAN | c.*1082-87C>A (n.*1082-87C>A) c.1374-87C>A (n.1374-87C>A) c.908-87C>A (n.908-87C>A) c.735-87C>A (n.735-87C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81365263C= | CA2237006615 | GAN | c.*1082-87C= (n.*1082-87C=) c.1374-87C= (n.1374-87C=) c.908-87C= (n.908-87C=) c.735-87C= (n.735-87C=) | |
16 | g.81365263C>T | CA2237006616 | GAN | c.*1082-87C>T (n.*1082-87C>T) c.1374-87C>T (n.1374-87C>T) c.908-87C>T (n.908-87C>T) c.735-87C>T (n.735-87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81365264A= | CA2237006617 | GAN | c.*1082-86A= (n.*1082-86A=) c.1374-86A= (n.1374-86A=) c.908-86A= (n.908-86A=) c.735-86A= (n.735-86A=) | |
16 | g.81365264A>G | CA2237006618 | GAN | c.*1082-86A>G (n.*1082-86A>G) c.1374-86A>G (n.1374-86A>G) c.908-86A>G (n.908-86A>G) c.735-86A>G (n.735-86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81365265G>C | CA724689424 | GAN | c.*1082-85G>C (n.*1082-85G>C) c.1374-85G>C (n.1374-85G>C) c.908-85G>C (n.908-85G>C) c.735-85G>C (n.735-85G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81365265G= | CA2237006619 | GAN | c.*1082-85G= (n.*1082-85G=) c.1374-85G= (n.1374-85G=) c.908-85G= (n.908-85G=) c.735-85G= (n.735-85G=) | |
16 | g.81365265G>T | CA2807834617 | GAN | c.*1082-85G>T (n.*1082-85G>T) c.1374-85G>T (n.1374-85G>T) c.908-85G>T (n.908-85G>T) c.735-85G>T (n.735-85G>T) | |
16 | g.81365267G>A | CA2237006621 | GAN | c.*1082-83G>A (n.*1082-83G>A) c.1374-83G>A (n.1374-83G>A) c.908-83G>A (n.908-83G>A) c.735-83G>A (n.735-83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81365267G= | CA2237006620 | GAN | c.*1082-83G= (n.*1082-83G=) c.1374-83G= (n.1374-83G=) c.908-83G= (n.908-83G=) c.735-83G= (n.735-83G=) | |
16 | g.81365269T>G | CA2237006623 | GAN | c.*1082-81T>G (n.*1082-81T>G) c.1374-81T>G (n.1374-81T>G) c.908-81T>G (n.908-81T>G) c.735-81T>G (n.735-81T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81365269T= | CA2237006622 | GAN | c.*1082-81T= (n.*1082-81T=) c.1374-81T= (n.1374-81T=) c.908-81T= (n.908-81T=) c.735-81T= (n.735-81T=) | |
16 | g.81365270A>T | CA2576072799 | GAN | c.*1082-80A>T (n.*1082-80A>T) c.1374-80A>T (n.1374-80A>T) c.908-80A>T (n.908-80A>T) c.735-80A>T (n.735-80A>T) | |
16 | g.81365271A= | CA2237006624 | GAN | c.*1082-79A= (n.*1082-79A=) c.1374-79A= (n.1374-79A=) c.908-79A= (n.908-79A=) c.735-79A= (n.735-79A=) | |
16 | g.81365271A>G | CA2237006625 | GAN | c.*1082-79A>G (n.*1082-79A>G) c.1374-79A>G (n.1374-79A>G) c.908-79A>G (n.908-79A>G) c.735-79A>G (n.735-79A>G) | dbSNP |
16 | g.81365271A>T | CA284269870 | GAN | c.*1082-79A>T (n.*1082-79A>T) c.1374-79A>T (n.1374-79A>T) c.908-79A>T (n.908-79A>T) c.735-79A>T (n.735-79A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365273C>A | CA2634489251 | GAN | c.*1082-77C>A (n.*1082-77C>A) c.1374-77C>A (n.1374-77C>A) c.908-77C>A (n.908-77C>A) c.735-77C>A (n.735-77C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81365273C= | CA2237006626 | GAN | c.*1082-77C= (n.*1082-77C=) c.1374-77C= (n.1374-77C=) c.908-77C= (n.908-77C=) c.735-77C= (n.735-77C=) | |
16 | g.81365273C>G | CA623737839 | GAN | c.*1082-77C>G (n.*1082-77C>G) c.1374-77C>G (n.1374-77C>G) c.908-77C>G (n.908-77C>G) c.735-77C>G (n.735-77C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365274C>A | CA2237006628 | GAN | c.*1082-76C>A (n.*1082-76C>A) c.1374-76C>A (n.1374-76C>A) c.908-76C>A (n.908-76C>A) c.735-76C>A (n.735-76C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81365274C= | CA2237006627 | GAN | c.*1082-76C= (n.*1082-76C=) c.1374-76C= (n.1374-76C=) c.908-76C= (n.908-76C=) c.735-76C= (n.735-76C=) | |
16 | g.81365274C>T | CA2634489253 | GAN | c.*1082-76C>T (n.*1082-76C>T) c.1374-76C>T (n.1374-76C>T) c.908-76C>T (n.908-76C>T) c.735-76C>T (n.735-76C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81365275A= | CA2237006629 | GAN | c.*1082-75A= (n.*1082-75A=) c.1374-75A= (n.1374-75A=) c.908-75A= (n.908-75A=) c.735-75A= (n.735-75A=) | |
16 | g.81365275A>T | CA623737840 | GAN | c.*1082-75A>T (n.*1082-75A>T) c.1374-75A>T (n.1374-75A>T) c.908-75A>T (n.908-75A>T) c.735-75A>T (n.735-75A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365276G>A | CA2237006631 | GAN | c.*1082-74G>A (n.*1082-74G>A) c.1374-74G>A (n.1374-74G>A) c.908-74G>A (n.908-74G>A) c.735-74G>A (n.735-74G>A) | dbSNP |
16 | g.81365276G= | CA2237006630 | GAN | c.*1082-74G= (n.*1082-74G=) c.1374-74G= (n.1374-74G=) c.908-74G= (n.908-74G=) c.735-74G= (n.735-74G=) | |
16 | g.81365277C>A | CA2634489256 | GAN | c.*1082-73C>A (n.*1082-73C>A) c.1374-73C>A (n.1374-73C>A) c.908-73C>A (n.908-73C>A) c.735-73C>A (n.735-73C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81365277C= | CA2237006632 | GAN | c.*1082-73C= (n.*1082-73C=) c.1374-73C= (n.1374-73C=) c.908-73C= (n.908-73C=) c.735-73C= (n.735-73C=) | |
16 | g.81365277C>T | CA284269872 | GAN | c.*1082-73C>T (n.*1082-73C>T) c.1374-73C>T (n.1374-73C>T) c.908-73C>T (n.908-73C>T) c.735-73C>T (n.735-73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365278A= | CA2237006633 | GAN | c.*1082-72A= (n.*1082-72A=) c.1374-72A= (n.1374-72A=) c.908-72A= (n.908-72A=) c.735-72A= (n.735-72A=) | |
16 | g.81365278A>G | CA2634489258 | GAN | c.*1082-72A>G (n.*1082-72A>G) c.1374-72A>G (n.1374-72A>G) c.908-72A>G (n.908-72A>G) c.735-72A>G (n.735-72A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81365279T>G | CA2634489259 | GAN | c.*1082-71T>G (n.*1082-71T>G) c.1374-71T>G (n.1374-71T>G) c.908-71T>G (n.908-71T>G) c.735-71T>G (n.735-71T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81365279dup | CA2237006634 | GAN | c.*1082-71dup (n.*1082-71dup) c.1374-71dup (n.1374-71dup) c.908-71dup (n.908-71dup) c.735-71dup (n.735-71dup) | dbSNP |
16 | g.81365280A= | CA2237006635 | GAN | c.*1082-70A= (n.*1082-70A=) c.1374-70A= (n.1374-70A=) c.908-70A= (n.908-70A=) c.735-70A= (n.735-70A=) | |
16 | g.81365280A>C | CA2237006636 | GAN | c.*1082-70A>C (n.*1082-70A>C) c.1374-70A>C (n.1374-70A>C) c.908-70A>C (n.908-70A>C) c.735-70A>C (n.735-70A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81365280A>G | CA2634489260 | GAN | c.*1082-70A>G (n.*1082-70A>G) c.1374-70A>G (n.1374-70A>G) c.908-70A>G (n.908-70A>G) c.735-70A>G (n.735-70A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81365283_81365284del | CA2634489261 | GAN | c.*1082-67_*1082-66del (n.*1082-67_*1082-66del) c.1374-67_1374-66del (n.1374-67_1374-66del) c.908-67_908-66del (n.908-67_908-66del) c.735-67_735-66del (n.735-67_735-66del) | gnomAD v4 |
16 | g.81365282G>C | CA724689446 | GAN | c.*1082-68G>C (n.*1082-68G>C) c.1374-68G>C (n.1374-68G>C) c.908-68G>C (n.908-68G>C) c.735-68G>C (n.735-68G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81365282G= | CA2237006637 | GAN | c.*1082-68G= (n.*1082-68G=) c.1374-68G= (n.1374-68G=) c.908-68G= (n.908-68G=) c.735-68G= (n.735-68G=) | |
16 | g.81365284G>A | CA284269874 | GAN | c.*1082-66G>A (n.*1082-66G>A) c.1374-66G>A (n.1374-66G>A) c.908-66G>A (n.908-66G>A) c.735-66G>A (n.735-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365284G= | CA2237006638 | GAN | c.*1082-66G= (n.*1082-66G=) c.1374-66G= (n.1374-66G=) c.908-66G= (n.908-66G=) c.735-66G= (n.735-66G=) | |
16 | g.81365285G>A | CA2515709375 | GAN | c.*1082-65G>A (n.*1082-65G>A) c.1374-65G>A (n.1374-65G>A) c.908-65G>A (n.908-65G>A) c.735-65G>A (n.735-65G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81365285G>T | CA2634489262 | GAN | c.*1082-65G>T (n.*1082-65G>T) c.1374-65G>T (n.1374-65G>T) c.908-65G>T (n.908-65G>T) c.735-65G>T (n.735-65G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81365287A= | CA2237006639 | GAN | c.*1082-63A= (n.*1082-63A=) c.1374-63A= (n.1374-63A=) c.908-63A= (n.908-63A=) c.735-63A= (n.735-63A=) | |
16 | g.81365287A>G | CA2237006640 | GAN | c.*1082-63A>G (n.*1082-63A>G) c.1374-63A>G (n.1374-63A>G) c.908-63A>G (n.908-63A>G) c.735-63A>G (n.735-63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81365288C>A | CA2237006642 | GAN | c.*1082-62C>A (n.*1082-62C>A) c.1374-62C>A (n.1374-62C>A) c.908-62C>A (n.908-62C>A) c.735-62C>A (n.735-62C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81365288C= | CA2237006641 | GAN | c.*1082-62C= (n.*1082-62C=) c.1374-62C= (n.1374-62C=) c.908-62C= (n.908-62C=) c.735-62C= (n.735-62C=) | |
16 | g.81365288C>G | CA2634489266 | GAN | c.*1082-62C>G (n.*1082-62C>G) c.1374-62C>G (n.1374-62C>G) c.908-62C>G (n.908-62C>G) c.735-62C>G (n.735-62C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81365288C>T | CA284269878 | GAN | c.*1082-62C>T (n.*1082-62C>T) c.1374-62C>T (n.1374-62C>T) c.908-62C>T (n.908-62C>T) c.735-62C>T (n.735-62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81365288dup | CA2634489264 | GAN | c.*1082-62dup (n.*1082-62dup) c.1374-62dup (n.1374-62dup) c.908-62dup (n.908-62dup) c.735-62dup (n.735-62dup) | gnomAD v4 |
16 | g.81365289G>A | CA284269880 | GAN | c.*1082-61G>A (n.*1082-61G>A) c.1374-61G>A (n.1374-61G>A) c.908-61G>A (n.908-61G>A) c.735-61G>A (n.735-61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365289G= | CA2237006643 | GAN | c.*1082-61G= (n.*1082-61G=) c.1374-61G= (n.1374-61G=) c.908-61G= (n.908-61G=) c.735-61G= (n.735-61G=) | |
16 | g.81365289G>T | CA2237006644 | GAN | c.*1082-61G>T (n.*1082-61G>T) c.1374-61G>T (n.1374-61G>T) c.908-61G>T (n.908-61G>T) c.735-61G>T (n.735-61G>T) | dbSNP |
16 | g.81365290C>A | CA2634489268 | GAN | c.*1082-60C>A (n.*1082-60C>A) c.1374-60C>A (n.1374-60C>A) c.908-60C>A (n.908-60C>A) c.735-60C>A (n.735-60C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81365290C= | CA2237006645 | GAN | c.*1082-60C= (n.*1082-60C=) c.1374-60C= (n.1374-60C=) c.908-60C= (n.908-60C=) c.735-60C= (n.735-60C=) | |
16 | g.81365290C>G | CA2634489269 | GAN | c.*1082-60C>G (n.*1082-60C>G) c.1374-60C>G (n.1374-60C>G) c.908-60C>G (n.908-60C>G) c.735-60C>G (n.735-60C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81365290C>T | CA284269882 | GAN | c.*1082-60C>T (n.*1082-60C>T) c.1374-60C>T (n.1374-60C>T) c.908-60C>T (n.908-60C>T) c.735-60C>T (n.735-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365290_81365291insATTGTACA | CA2634489271 | GAN | c.*1082-60_*1082-59insATTGTACA (n.*1082-60_*1082-59insATTGTACA) c.1374-60_1374-59insATTGTACA (n.1374-60_1374-59insATTGTACA) c.908-60_908-59insATTGTACA (n.908-60_908-59insATTGTACA) c.735-60_735-59insATTGTACA (n.735-60_735-59insATTGTACA) | gnomAD v4 |
16 | g.81365291G>A | CA284269887 | GAN | c.*1082-59G>A (n.*1082-59G>A) c.1374-59G>A (n.1374-59G>A) c.908-59G>A (n.908-59G>A) c.735-59G>A (n.735-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365291G= | CA2237006646 | GAN | c.*1082-59G= (n.*1082-59G=) c.1374-59G= (n.1374-59G=) c.908-59G= (n.908-59G=) c.735-59G= (n.735-59G=) | |
16 | g.81365292G>A | CA496699484 | GAN | c.*1082-58G>A (n.*1082-58G>A) c.1374-58G>A (n.1374-58G>A) c.908-58G>A (n.908-58G>A) c.735-58G>A (n.735-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365292G>C | CA2634489273 | GAN | c.*1082-58G>C (n.*1082-58G>C) c.1374-58G>C (n.1374-58G>C) c.908-58G>C (n.908-58G>C) c.735-58G>C (n.735-58G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81365292G= | CA2237006647 | GAN | c.*1082-58G= (n.*1082-58G=) c.1374-58G= (n.1374-58G=) c.908-58G= (n.908-58G=) c.735-58G= (n.735-58G=) | |
16 | g.81365293G>C | CA979659490 | GAN | c.*1082-57G>C (n.*1082-57G>C) c.1374-57G>C (n.1374-57G>C) c.908-57G>C (n.908-57G>C) c.735-57G>C (n.735-57G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365293G= | CA2237006648 | GAN | c.*1082-57G= (n.*1082-57G=) c.1374-57G= (n.1374-57G=) c.908-57G= (n.908-57G=) c.735-57G= (n.735-57G=) | |
16 | g.81365294A>C | CA2634489274 | GAN | c.*1082-56A>C (n.*1082-56A>C) c.1374-56A>C (n.1374-56A>C) c.908-56A>C (n.908-56A>C) c.735-56A>C (n.735-56A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81365295G>A | CA2634489275 | GAN | c.*1082-55G>A (n.*1082-55G>A) c.1374-55G>A (n.1374-55G>A) c.908-55G>A (n.908-55G>A) c.735-55G>A (n.735-55G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81365296T>G | CA2576072800 | GAN | c.*1082-54T>G (n.*1082-54T>G) c.1374-54T>G (n.1374-54T>G) c.908-54T>G (n.908-54T>G) c.735-54T>G (n.735-54T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81365297G>A | CA2237006650 | GAN | c.*1082-53G>A (n.*1082-53G>A) c.1374-53G>A (n.1374-53G>A) c.908-53G>A (n.908-53G>A) c.735-53G>A (n.735-53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81365297G= | CA2237006649 | GAN | c.*1082-53G= (n.*1082-53G=) c.1374-53G= (n.1374-53G=) c.908-53G= (n.908-53G=) c.735-53G= (n.735-53G=) | |
16 | g.81365299G>A | CA623737841 | GAN | c.*1082-51G>A (n.*1082-51G>A) c.1374-51G>A (n.1374-51G>A) c.908-51G>A (n.908-51G>A) c.735-51G>A (n.735-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365299G>C | CA2237006652 | GAN | c.*1082-51G>C (n.*1082-51G>C) c.1374-51G>C (n.1374-51G>C) c.908-51G>C (n.908-51G>C) c.735-51G>C (n.735-51G>C) | dbSNP |
16 | g.81365299G= | CA2237006651 | GAN | c.*1082-51G= (n.*1082-51G=) c.1374-51G= (n.1374-51G=) c.908-51G= (n.908-51G=) c.735-51G= (n.735-51G=) | |
16 | g.81365299G>T | CA656716906 | GAN | c.*1082-51G>T (n.*1082-51G>T) c.1374-51G>T (n.1374-51G>T) c.908-51G>T (n.908-51G>T) c.735-51G>T (n.735-51G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.81365300A>G | CA2634489277 | GAN | c.*1082-50A>G (n.*1082-50A>G) c.1374-50A>G (n.1374-50A>G) c.908-50A>G (n.908-50A>G) c.735-50A>G (n.735-50A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81365300A>T | CA2634489278 | GAN | c.*1082-50A>T (n.*1082-50A>T) c.1374-50A>T (n.1374-50A>T) c.908-50A>T (n.908-50A>T) c.735-50A>T (n.735-50A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81365301T>A | CA2634489280 | GAN | c.*1082-49T>A (n.*1082-49T>A) c.1374-49T>A (n.1374-49T>A) c.908-49T>A (n.908-49T>A) c.735-49T>A (n.735-49T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81365301T>C | CA2576072801 | GAN | c.*1082-49T>C (n.*1082-49T>C) c.1374-49T>C (n.1374-49T>C) c.908-49T>C (n.908-49T>C) c.735-49T>C (n.735-49T>C) | |
16 | g.81365301T>G | CA2807834618 | GAN | c.*1082-49T>G (n.*1082-49T>G) c.1374-49T>G (n.1374-49T>G) c.908-49T>G (n.908-49T>G) c.735-49T>G (n.735-49T>G) | |
16 | g.81365302C>A | CA2237006654 | GAN | c.*1082-48C>A (n.*1082-48C>A) c.1374-48C>A (n.1374-48C>A) c.908-48C>A (n.908-48C>A) c.735-48C>A (n.735-48C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81365302C= | CA2237006653 | GAN | c.*1082-48C= (n.*1082-48C=) c.1374-48C= (n.1374-48C=) c.908-48C= (n.908-48C=) c.735-48C= (n.735-48C=) | |
16 | g.81365302C>G | CA8191733 | GAN | c.*1082-48C>G (n.*1082-48C>G) c.1374-48C>G (n.1374-48C>G) c.908-48C>G (n.908-48C>G) c.735-48C>G (n.735-48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365304C= | CA2237006655 | GAN | c.*1082-46C= (n.*1082-46C=) c.1374-46C= (n.1374-46C=) c.908-46C= (n.908-46C=) c.735-46C= (n.735-46C=) | |
16 | g.81365304C>T | CA8191734 | GAN | c.*1082-46C>T (n.*1082-46C>T) c.1374-46C>T (n.1374-46C>T) c.908-46C>T (n.908-46C>T) c.735-46C>T (n.735-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365305G>A | CA8191737 | GAN | c.*1082-45G>A (n.*1082-45G>A) c.1374-45G>A (n.1374-45G>A) c.908-45G>A (n.908-45G>A) c.735-45G>A (n.735-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365305G>C | CA8191735 | GAN | c.*1082-45G>C (n.*1082-45G>C) c.1374-45G>C (n.1374-45G>C) c.908-45G>C (n.908-45G>C) c.735-45G>C (n.735-45G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365305G= | CA2237006656 | GAN | c.*1082-45G= (n.*1082-45G=) c.1374-45G= (n.1374-45G=) c.908-45G= (n.908-45G=) c.735-45G= (n.735-45G=) | |
16 | g.81365305G>T | CA8191736 | GAN | c.*1082-45G>T (n.*1082-45G>T) c.1374-45G>T (n.1374-45G>T) c.908-45G>T (n.908-45G>T) c.735-45G>T (n.735-45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365306C= | CA2237006657 | GAN | c.*1082-44C= (n.*1082-44C=) c.1374-44C= (n.1374-44C=) c.908-44C= (n.908-44C=) c.735-44C= (n.735-44C=) | |
16 | g.81365306C>T | CA284269914 | GAN | c.*1082-44C>T (n.*1082-44C>T) c.1374-44C>T (n.1374-44C>T) c.908-44C>T (n.908-44C>T) c.735-44C>T (n.735-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365307A>G | CA2576072802 | GAN | c.*1082-43A>G (n.*1082-43A>G) c.1374-43A>G (n.1374-43A>G) c.908-43A>G (n.908-43A>G) c.735-43A>G (n.735-43A>G) | dbSNP |
16 | g.81365309T>C | CA2237006659 | GAN | c.*1082-41T>C (n.*1082-41T>C) c.1374-41T>C (n.1374-41T>C) c.908-41T>C (n.908-41T>C) c.735-41T>C (n.735-41T>C) | dbSNP |
16 | g.81365309T= | CA2237006658 | GAN | c.*1082-41T= (n.*1082-41T=) c.1374-41T= (n.1374-41T=) c.908-41T= (n.908-41T=) c.735-41T= (n.735-41T=) | |
16 | g.81365310G>A | CA2634489283 | GAN | c.*1082-40G>A (n.*1082-40G>A) c.1374-40G>A (n.1374-40G>A) c.908-40G>A (n.908-40G>A) c.735-40G>A (n.735-40G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81365310G>C | CA2634489282 | GAN | c.*1082-40G>C (n.*1082-40G>C) c.1374-40G>C (n.1374-40G>C) c.908-40G>C (n.908-40G>C) c.735-40G>C (n.735-40G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81365310G= | CA2237006660 | GAN | c.*1082-40G= (n.*1082-40G=) c.1374-40G= (n.1374-40G=) c.908-40G= (n.908-40G=) c.735-40G= (n.735-40G=) | |
16 | g.81365310G>T | CA2237006661 | GAN | c.*1082-40G>T (n.*1082-40G>T) c.1374-40G>T (n.1374-40G>T) c.908-40G>T (n.908-40G>T) c.735-40G>T (n.735-40G>T) | dbSNP |
16 | g.81365312A= | CA2237006662 | GAN | c.*1082-38A= (n.*1082-38A=) c.1374-38A= (n.1374-38A=) c.908-38A= (n.908-38A=) c.735-38A= (n.735-38A=) | |
16 | g.81365312A>C | CA623737847 | GAN | c.*1082-38A>C (n.*1082-38A>C) c.1374-38A>C (n.1374-38A>C) c.908-38A>C (n.908-38A>C) c.735-38A>C (n.735-38A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365312A>G | CA2634489287 | GAN | c.*1082-38A>G (n.*1082-38A>G) c.1374-38A>G (n.1374-38A>G) c.908-38A>G (n.908-38A>G) c.735-38A>G (n.735-38A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81365313C= | CA2237006663 | GAN | c.*1082-37C= (n.*1082-37C=) c.1374-37C= (n.1374-37C=) c.908-37C= (n.908-37C=) c.735-37C= (n.735-37C=) | |
16 | g.81365313C>T | CA284269917 | GAN | c.*1082-37C>T (n.*1082-37C>T) c.1374-37C>T (n.1374-37C>T) c.908-37C>T (n.908-37C>T) c.735-37C>T (n.735-37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365314A>C | CA2634489289 | GAN | c.*1082-36A>C (n.*1082-36A>C) c.1374-36A>C (n.1374-36A>C) c.908-36A>C (n.908-36A>C) c.735-36A>C (n.735-36A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81365314A>T | CA2634489288 | GAN | c.*1082-36A>T (n.*1082-36A>T) c.1374-36A>T (n.1374-36A>T) c.908-36A>T (n.908-36A>T) c.735-36A>T (n.735-36A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81365315G>A | CA284269924 | GAN | c.*1082-35G>A (n.*1082-35G>A) c.1374-35G>A (n.1374-35G>A) c.908-35G>A (n.908-35G>A) c.735-35G>A (n.735-35G>A) | dbSNP |
16 | g.81365315G>C | CA8191738 | GAN | c.*1082-35G>C (n.*1082-35G>C) c.1374-35G>C (n.1374-35G>C) c.908-35G>C (n.908-35G>C) c.735-35G>C (n.735-35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365315G= | CA2237006664 | GAN | c.*1082-35G= (n.*1082-35G=) c.1374-35G= (n.1374-35G=) c.908-35G= (n.908-35G=) c.735-35G= (n.735-35G=) | |
16 | g.81365316C= | CA2237006665 | GAN | c.*1082-34C= (n.*1082-34C=) c.1374-34C= (n.1374-34C=) c.908-34C= (n.908-34C=) c.735-34C= (n.735-34C=) | |
16 | g.81365316C>T | CA8191739 | GAN | c.*1082-34C>T (n.*1082-34C>T) c.1374-34C>T (n.1374-34C>T) c.908-34C>T (n.908-34C>T) c.735-34C>T (n.735-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365318T>A | CA2634489291 | GAN | c.*1082-32T>A (n.*1082-32T>A) c.1374-32T>A (n.1374-32T>A) c.908-32T>A (n.908-32T>A) c.735-32T>A (n.735-32T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81365318T>G | CA2634489293 | GAN | c.*1082-32T>G (n.*1082-32T>G) c.1374-32T>G (n.1374-32T>G) c.908-32T>G (n.908-32T>G) c.735-32T>G (n.735-32T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81365319G>A | CA2634489295 | GAN | c.*1082-31G>A (n.*1082-31G>A) c.1374-31G>A (n.1374-31G>A) c.908-31G>A (n.908-31G>A) c.735-31G>A (n.735-31G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81365321G>A | CA623737849 | GAN | c.*1082-29G>A (n.*1082-29G>A) c.1374-29G>A (n.1374-29G>A) c.908-29G>A (n.908-29G>A) c.735-29G>A (n.735-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365321G>C | CA623737850 | GAN | c.*1082-29G>C (n.*1082-29G>C) c.1374-29G>C (n.1374-29G>C) c.908-29G>C (n.908-29G>C) c.735-29G>C (n.735-29G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365321G= | CA2237006666 | GAN | c.*1082-29G= (n.*1082-29G=) c.1374-29G= (n.1374-29G=) c.908-29G= (n.908-29G=) c.735-29G= (n.735-29G=) | |
16 | g.81365322C= | CA2237006667 | GAN | c.*1082-28C= (n.*1082-28C=) c.1374-28C= (n.1374-28C=) c.908-28C= (n.908-28C=) c.735-28C= (n.735-28C=) | |
16 | g.81365322C>G | CA2634489298 | GAN | c.*1082-28C>G (n.*1082-28C>G) c.1374-28C>G (n.1374-28C>G) c.908-28C>G (n.908-28C>G) c.735-28C>G (n.735-28C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81365322C>T | CA8191740 | GAN | c.*1082-28C>T (n.*1082-28C>T) c.1374-28C>T (n.1374-28C>T) c.908-28C>T (n.908-28C>T) c.735-28C>T (n.735-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365323C>A | CA623737852 | GAN | c.*1082-27C>A (n.*1082-27C>A) c.1374-27C>A (n.1374-27C>A) c.908-27C>A (n.908-27C>A) c.735-27C>A (n.735-27C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365323C= | CA2237006668 | GAN | c.*1082-27C= (n.*1082-27C=) c.1374-27C= (n.1374-27C=) c.908-27C= (n.908-27C=) c.735-27C= (n.735-27C=) | |
16 | g.81365323C>G | CA8191741 | GAN | c.*1082-27C>G (n.*1082-27C>G) c.1374-27C>G (n.1374-27C>G) c.908-27C>G (n.908-27C>G) c.735-27C>G (n.735-27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365324T>C | CA623737853 | GAN | c.*1082-26T>C (n.*1082-26T>C) c.1374-26T>C (n.1374-26T>C) c.908-26T>C (n.908-26T>C) c.735-26T>C (n.735-26T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.81365324T= | CA2237006669 | GAN | c.*1082-26T= (n.*1082-26T=) c.1374-26T= (n.1374-26T=) c.908-26T= (n.908-26T=) c.735-26T= (n.735-26T=) | |
16 | g.81365325G>A | CA2634489301 | GAN | c.*1082-25G>A (n.*1082-25G>A) c.1374-25G>A (n.1374-25G>A) c.908-25G>A (n.908-25G>A) c.735-25G>A (n.735-25G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81365325G>C | CA8191742 | GAN | c.*1082-25G>C (n.*1082-25G>C) c.1374-25G>C (n.1374-25G>C) c.908-25G>C (n.908-25G>C) c.735-25G>C (n.735-25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365325G= | CA2237006670 | GAN | c.*1082-25G= (n.*1082-25G=) c.1374-25G= (n.1374-25G=) c.908-25G= (n.908-25G=) c.735-25G= (n.735-25G=) | |
16 | g.81365326_81365331del | CA2634489302 | GAN | c.*1082-24_*1082-19del (n.*1082-24_*1082-19del) c.1374-24_1374-19del (n.1374-24_1374-19del) c.908-24_908-19del (n.908-24_908-19del) c.735-24_735-19del (n.735-24_735-19del) | gnomAD v4 |
16 | g.81365326A= | CA2237006671 | GAN | c.*1082-24A= (n.*1082-24A=) c.1374-24A= (n.1374-24A=) c.908-24A= (n.908-24A=) c.735-24A= (n.735-24A=) | |
16 | g.81365326A>C | CA623737855 | GAN | c.*1082-24A>C (n.*1082-24A>C) c.1374-24A>C (n.1374-24A>C) c.908-24A>C (n.908-24A>C) c.735-24A>C (n.735-24A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365326A>G | CA2634489304 | GAN | c.*1082-24A>G (n.*1082-24A>G) c.1374-24A>G (n.1374-24A>G) c.908-24A>G (n.908-24A>G) c.735-24A>G (n.735-24A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81365326A>T | CA8191743 | GAN | c.*1082-24A>T (n.*1082-24A>T) c.1374-24A>T (n.1374-24A>T) c.908-24A>T (n.908-24A>T) c.735-24A>T (n.735-24A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365328A= | CA2237006672 | GAN | c.*1082-22A= (n.*1082-22A=) c.1374-22A= (n.1374-22A=) c.908-22A= (n.908-22A=) c.735-22A= (n.735-22A=) | |
16 | g.81365328A>G | CA8191744 | GAN | c.*1082-22A>G (n.*1082-22A>G) c.1374-22A>G (n.1374-22A>G) c.908-22A>G (n.908-22A>G) c.735-22A>G (n.735-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365328A>T | CA2576072803 | GAN | c.*1082-22A>T (n.*1082-22A>T) c.1374-22A>T (n.1374-22A>T) c.908-22A>T (n.908-22A>T) c.735-22A>T (n.735-22A>T) | |
16 | g.81365329A>T | CA2741504986 | GAN | c.*1082-21A>T (n.*1082-21A>T) c.1374-21A>T (n.1374-21A>T) c.908-21A>T (n.908-21A>T) c.735-21A>T (n.735-21A>T) | |
16 | g.81365329_81365331delinsACG | CA2237006673 | GAN | c.*1082-21_*1082-19delinsACG (n.*1082-21_*1082-19delinsACG) c.1374-21_1374-19delinsACG (n.1374-21_1374-19delinsACG) c.908-21_908-19delinsACG (n.908-21_908-19delinsACG) c.735-21_735-19delinsACG (n.735-21_735-19delinsACG) | |
16 | g.81365330C>A | CA724689474 | GAN | c.*1082-20C>A (n.*1082-20C>A) c.1374-20C>A (n.1374-20C>A) c.908-20C>A (n.908-20C>A) c.735-20C>A (n.735-20C>A) | dbSNP |
16 | g.81365330C= | CA2237006674 | GAN | c.*1082-20C= (n.*1082-20C=) c.1374-20C= (n.1374-20C=) c.908-20C= (n.908-20C=) c.735-20C= (n.735-20C=) | |
16 | g.81365330C>T | CA8191745 | GAN | c.*1082-20C>T (n.*1082-20C>T) c.1374-20C>T (n.1374-20C>T) c.908-20C>T (n.908-20C>T) c.735-20C>T (n.735-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365331_81365332del | CA919752033 | GAN | c.*1082-19_*1082-18del (n.*1082-19_*1082-18del) c.1374-19_1374-18del (n.1374-19_1374-18del) c.908-19_908-18del (n.908-19_908-18del) c.735-19_735-18del (n.735-19_735-18del) | dbSNP |
16 | g.81365331G>A | CA8191746 | GAN | c.*1082-19G>A (n.*1082-19G>A) c.1374-19G>A (n.1374-19G>A) c.908-19G>A (n.908-19G>A) c.735-19G>A (n.735-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.81365331G>C | CA2634489308 | GAN | c.*1082-19G>C (n.*1082-19G>C) c.1374-19G>C (n.1374-19G>C) c.908-19G>C (n.908-19G>C) c.735-19G>C (n.735-19G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81365331G= | CA2237006675 | GAN | c.*1082-19G= (n.*1082-19G=) c.1374-19G= (n.1374-19G=) c.908-19G= (n.908-19G=) c.735-19G= (n.735-19G=) | |
16 | g.81365331G>T | CA2634489309 | GAN | c.*1082-19G>T (n.*1082-19G>T) c.1374-19G>T (n.1374-19G>T) c.908-19G>T (n.908-19G>T) c.735-19G>T (n.735-19G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81365332C= | CA2237006676 | GAN | c.*1082-18C= (n.*1082-18C=) c.1374-18C= (n.1374-18C=) c.908-18C= (n.908-18C=) c.735-18C= (n.735-18C=) | |
16 | g.81365332C>G | CA8191747 | GAN | c.*1082-18C>G (n.*1082-18C>G) c.1374-18C>G (n.1374-18C>G) c.908-18C>G (n.908-18C>G) c.735-18C>G (n.735-18C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365332C>T | CA979659508 | GAN | c.*1082-18C>T (n.*1082-18C>T) c.1374-18C>T (n.1374-18C>T) c.908-18C>T (n.908-18C>T) c.735-18C>T (n.735-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365333T>C | CA623737861 | GAN | c.*1082-17T>C (n.*1082-17T>C) c.1374-17T>C (n.1374-17T>C) c.908-17T>C (n.908-17T>C) c.735-17T>C (n.735-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365333T= | CA2237006677 | GAN | c.*1082-17T= (n.*1082-17T=) c.1374-17T= (n.1374-17T=) c.908-17T= (n.908-17T=) c.735-17T= (n.735-17T=) | |
16 | g.81365334G>C | CA2634489311 | GAN | c.*1082-16G>C (n.*1082-16G>C) c.1374-16G>C (n.1374-16G>C) c.908-16G>C (n.908-16G>C) c.735-16G>C (n.735-16G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81365334G= | CA2237006678 | GAN | c.*1082-16G= (n.*1082-16G=) c.1374-16G= (n.1374-16G=) c.908-16G= (n.908-16G=) c.735-16G= (n.735-16G=) | |
16 | g.81365334G>T | CA8191748 | GAN | c.*1082-16G>T (n.*1082-16G>T) c.1374-16G>T (n.1374-16G>T) c.908-16G>T (n.908-16G>T) c.735-16G>T (n.735-16G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365336G= | CA2237006679 | GAN | c.*1082-14G= (n.*1082-14G=) c.1374-14G= (n.1374-14G=) c.908-14G= (n.908-14G=) c.735-14G= (n.735-14G=) | |
16 | g.81365336G>T | CA623737863 | GAN | c.*1082-14G>T (n.*1082-14G>T) c.1374-14G>T (n.1374-14G>T) c.908-14G>T (n.908-14G>T) c.735-14G>T (n.735-14G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365337T>C | CA2732834390 | GAN | c.*1082-13T>C (n.*1082-13T>C) c.1374-13T>C (n.1374-13T>C) c.908-13T>C (n.908-13T>C) c.735-13T>C (n.735-13T>C) | dbSNP |
16 | g.81365338G>A | CA979659512 | GAN | c.*1082-12G>A (n.*1082-12G>A) c.1374-12G>A (n.1374-12G>A) c.908-12G>A (n.908-12G>A) c.735-12G>A (n.735-12G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365338G>C | CA2634489313 | GAN | c.*1082-12G>C (n.*1082-12G>C) c.1374-12G>C (n.1374-12G>C) c.908-12G>C (n.908-12G>C) c.735-12G>C (n.735-12G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81365338G= | CA2237006680 | GAN | c.*1082-12G= (n.*1082-12G=) c.1374-12G= (n.1374-12G=) c.908-12G= (n.908-12G=) c.735-12G= (n.735-12G=) | |
16 | g.81365339del | CA2634489314 | GAN | c.*1082-11del (n.*1082-11del) c.1374-11del (n.1374-11del) c.908-11del (n.908-11del) c.735-11del (n.735-11del) | gnomAD v4 |
16 | g.81365339T>C | CA2634489315 | GAN | c.*1082-11T>C (n.*1082-11T>C) c.1374-11T>C (n.1374-11T>C) c.908-11T>C (n.908-11T>C) c.735-11T>C (n.735-11T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81365340G>A | CA8191749 | GAN | c.*1082-10G>A (n.*1082-10G>A) c.1374-10G>A (n.1374-10G>A) c.908-10G>A (n.908-10G>A) c.735-10G>A (n.735-10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365340G= | CA2237006681 | GAN | c.*1082-10G= (n.*1082-10G=) c.1374-10G= (n.1374-10G=) c.908-10G= (n.908-10G=) c.735-10G= (n.735-10G=) | |
16 | g.81365341G>A | CA284270017 | GAN | c.*1082-9G>A (n.*1082-9G>A) c.1374-9G>A (n.1374-9G>A) c.908-9G>A (n.908-9G>A) c.735-9G>A (n.735-9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365341G= | CA2237006682 | GAN | c.*1082-9G= (n.*1082-9G=) c.1374-9G= (n.1374-9G=) c.908-9G= (n.908-9G=) c.735-9G= (n.735-9G=) | |
16 | g.81365342C= | CA2237006683 | GAN | c.*1082-8C= (n.*1082-8C=) c.1374-8C= (n.1374-8C=) c.908-8C= (n.908-8C=) c.735-8C= (n.735-8C=) | |
16 | g.81365342C>T | CA623737864 | GAN | c.*1082-8C>T (n.*1082-8C>T) c.1374-8C>T (n.1374-8C>T) c.908-8C>T (n.908-8C>T) c.735-8C>T (n.735-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365343C>A | CA2576072804 | GAN | c.*1082-7C>A (n.*1082-7C>A) c.1374-7C>A (n.1374-7C>A) c.908-7C>A (n.908-7C>A) c.735-7C>A (n.735-7C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81365343C>T | CA2634489318 | GAN | c.*1082-7C>T (n.*1082-7C>T) c.1374-7C>T (n.1374-7C>T) c.908-7C>T (n.908-7C>T) c.735-7C>T (n.735-7C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81365346T>G | CA2634489319 | GAN | c.*1082-4T>G (n.*1082-4T>G) c.1374-4T>G (n.1374-4T>G) c.908-4T>G (n.908-4T>G) c.735-4T>G (n.735-4T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81365347C>A | CA2634489322 | GAN | c.*1082-3C>A (n.*1082-3C>A) c.1374-3C>A (n.1374-3C>A) c.908-3C>A (n.908-3C>A) c.735-3C>A (n.735-3C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81365347C= | CA2237006684 | GAN | c.*1082-3C= (n.*1082-3C=) c.1374-3C= (n.1374-3C=) c.908-3C= (n.908-3C=) c.735-3C= (n.735-3C=) | |
16 | g.81365347C>G | CA2576072805 | GAN | c.*1082-3C>G (n.*1082-3C>G) c.1374-3C>G (n.1374-3C>G) c.908-3C>G (n.908-3C>G) c.735-3C>G (n.735-3C>G) | |
16 | g.81365347C>T | CA8191750 | GAN | c.*1082-3C>T (n.*1082-3C>T) c.1374-3C>T (n.1374-3C>T) c.908-3C>T (n.908-3C>T) c.735-3C>T (n.735-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365348A>C | CA396891249 | GAN | c.*1082-2A>C (n.*1082-2A>C) c.1374-2A>C (n.1374-2A>C) c.908-2A>C (n.908-2A>C) c.735-2A>C (n.735-2A>C) | |
16 | g.81365348A>G | CA396891250 | GAN | c.*1082-2A>G (n.*1082-2A>G) c.1374-2A>G (n.1374-2A>G) c.908-2A>G (n.908-2A>G) c.735-2A>G (n.735-2A>G) | |
16 | g.81365348A>T | CA396891251 | GAN | c.*1082-2A>T (n.*1082-2A>T) c.1374-2A>T (n.1374-2A>T) c.908-2A>T (n.908-2A>T) c.735-2A>T (n.735-2A>T) | |
16 | g.81365349G>A | CA396891252 | GAN | c.*1082-1G>A (n.*1082-1G>A) c.1374-1G>A (n.1374-1G>A) c.908-1G>A (n.908-1G>A) c.735-1G>A (n.735-1G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81365349G>C | CA396891253 | GAN | c.*1082-1G>C (n.*1082-1G>C) c.1374-1G>C (n.1374-1G>C) c.908-1G>C (n.908-1G>C) c.735-1G>C (n.735-1G>C) | |
16 | g.81365349G>T | CA396891254 | GAN | c.*1082-1G>T (n.*1082-1G>T) c.1374-1G>T (n.1374-1G>T) c.908-1G>T (n.908-1G>T) c.735-1G>T (n.735-1G>T) | COSMIC |
16 | g.81365350G>A | CA496699487 | GAN | c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.1374G>A (p.Arg458=) c.908G>A (n.908G>A) c.735G>A (p.Arg245=) | |
16 | g.81365350G>C | CA396891255 | GAN | c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.1374G>C (p.Arg458Ser) c.908G>C (n.908G>C) c.735G>C (p.Arg245Ser) | |
16 | g.81365350G>T | CA396891256 | GAN | c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.1374G>T (p.Arg458Ser) c.908G>T (n.908G>T) c.735G>T (p.Arg245Ser) | |
16 | g.81365351T>A | CA396891257 | GAN | c.*1083T>A (n.*1083T>A) c.1375T>A (p.Phe459Ile) c.909T>A (n.909T>A) c.736T>A (p.Phe246Ile) | |
16 | g.81365351T>C | CA396891258 | GAN | c.*1083T>C (n.*1083T>C) c.1375T>C (p.Phe459Leu) c.909T>C (n.909T>C) c.736T>C (p.Phe246Leu) | |
16 | g.81365351T>G | CA396891259 | GAN | c.*1083T>G (n.*1083T>G) c.1375T>G (p.Phe459Val) c.909T>G (n.909T>G) c.736T>G (p.Phe246Val) | |
16 | g.81365352T>A | CA396891260 | GAN | c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.1376T>A (p.Phe459Tyr) c.910T>A (n.910T>A) c.737T>A (p.Phe246Tyr) | |
16 | g.81365352T>C | CA396891262 | GAN | c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.1376T>C (p.Phe459Ser) c.910T>C (n.910T>C) c.737T>C (p.Phe246Ser) | |
16 | g.81365352T>G | CA396891261 | GAN | c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.1376T>G (p.Phe459Cys) c.910T>G (n.910T>G) c.737T>G (p.Phe246Cys) | |
16 | g.81365353T>A | CA396891263 | GAN | c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.1377T>A (p.Phe459Leu) c.911T>A (n.911T>A) c.738T>A (p.Phe246Leu) | |
16 | g.81365353T>C | CA496699490 | GAN | c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.1377T>C (p.Phe459=) c.911T>C (n.911T>C) c.738T>C (p.Phe246=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365353T>G | CA396891264 | GAN | c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.1377T>G (p.Phe459Leu) c.911T>G (n.911T>G) c.738T>G (p.Phe246Leu) | |
16 | g.81365353T= | CA2237006685 | GAN | c.*1085T= (n.*1085T=) c.1377T= (p.Phe459=) c.911T= (n.911T=) c.738T= (p.Phe246=) | |
16 | g.81365354G>A | CA396891265 | GAN | c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.1378G>A (p.Gly460Arg) c.912G>A (n.912G>A) c.739G>A (p.Gly247Arg) | |
16 | g.81365354G>C | CA396891266 | GAN | c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.912G>C (n.912G>C) c.739G>C (p.Gly247Arg) | |
16 | g.81365354G>T | CA396891267 | GAN | c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.1378G>T (p.Gly460Ter) c.912G>T (n.912G>T) c.739G>T (p.Gly247Ter) | |
16 | g.81365355G>A | CA396891268 | GAN | c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.1379G>A (p.Gly460Glu) c.913G>A (n.913G>A) c.740G>A (p.Gly247Glu) | |
16 | g.81365355G>C | CA396891269 | GAN | c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.913G>C (n.913G>C) c.740G>C (p.Gly247Ala) | |
16 | g.81365355G>T | CA396891270 | GAN | c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.1379G>T (p.Gly460Val) c.913G>T (n.913G>T) c.740G>T (p.Gly247Val) | |
16 | g.81365356A>C | CA496699493 | GAN | c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.1380A>C (p.Gly460=) c.914A>C (n.914A>C) c.741A>C (p.Gly247=) | |
16 | g.81365356A>G | CA496699494 | GAN | c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.1380A>G (p.Gly460=) c.914A>G (n.914A>G) c.741A>G (p.Gly247=) | |
16 | g.81365356A>T | CA496699495 | GAN | c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.1380A>T (p.Gly460=) c.914A>T (n.914A>T) c.741A>T (p.Gly247=) | |
16 | g.81365357G>A | CA8191751 | GAN | c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.915G>A (n.915G>A) c.742G>A (p.Ala248Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365357G>C | CA396891272 | GAN | c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.915G>C (n.915G>C) c.742G>C (p.Ala248Pro) | |
16 | g.81365357G= | CA2237006686 | GAN | c.*1089G= (n.*1089G=) c.1381G= (p.Ala461=) c.915G= (n.915G=) c.742G= (p.Ala248=) | |
16 | g.81365357G>T | CA396891271 | GAN | c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.915G>T (n.915G>T) c.742G>T (p.Ala248Ser) | |
16 | g.81365357_81365358delinsGC | CA2237006687 | GAN | c.*1089_*1090delinsGC (n.*1089_*1090delinsGC) c.1381_1382delinsGC (p.Ala461=) c.915_916delinsGC (n.915_916delinsGC) c.742_743delinsGC (p.Ala248=) | |
16 | g.81365357_81365358delinsTT | CA915949356 | GAN | c.*1089_*1090delinsTT (n.*1089_*1090delinsTT) c.1381_1382delinsTT (p.Ala461Leu) c.915_916delinsTT (n.915_916delinsTT) c.742_743delinsTT (p.Ala248Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81365358C>A | CA396891273 | GAN | c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.1382C>A (p.Ala461Glu) c.916C>A (n.916C>A) c.743C>A (p.Ala248Glu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81365358C= | CA2237006688 | GAN | c.*1090C= (n.*1090C=) c.1382C= (p.Ala461=) c.916C= (n.916C=) c.743C= (p.Ala248=) | |
16 | g.81365358C>G | CA396891274 | GAN | c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.916C>G (n.916C>G) c.743C>G (p.Ala248Gly) | |
16 | g.81365358C>T | CA8191752 | GAN | c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.916C>T (n.916C>T) c.743C>T (p.Ala248Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |