Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.81365258T>ACA2634489241GANc.*1082-92T>A (n.*1082-92T>A)
c.1374-92T>A (n.1374-92T>A)
c.908-92T>A (n.908-92T>A)
c.735-92T>A (n.735-92T>A)
gnomAD v4
16g.81365258T>CCA2634489242GANc.*1082-92T>C (n.*1082-92T>C)
c.1374-92T>C (n.1374-92T>C)
c.908-92T>C (n.908-92T>C)
c.735-92T>C (n.735-92T>C)
gnomAD v4
16g.81365259G>ACA2634489244GANc.*1082-91G>A (n.*1082-91G>A)
c.1374-91G>A (n.1374-91G>A)
c.908-91G>A (n.908-91G>A)
c.735-91G>A (n.735-91G>A)
gnomAD v4
16g.81365260C>ACA2634489246GANc.*1082-90C>A (n.*1082-90C>A)
c.1374-90C>A (n.1374-90C>A)
c.908-90C>A (n.908-90C>A)
c.735-90C>A (n.735-90C>A)
gnomAD v4
16g.81365260C=CA2237006612GANc.*1082-90C= (n.*1082-90C=)
c.1374-90C= (n.1374-90C=)
c.908-90C= (n.908-90C=)
c.735-90C= (n.735-90C=)
16g.81365260C>GCA2634489248GANc.*1082-90C>G (n.*1082-90C>G)
c.1374-90C>G (n.1374-90C>G)
c.908-90C>G (n.908-90C>G)
c.735-90C>G (n.735-90C>G)
gnomAD v4
16g.81365260C>TCA623737836GANc.*1082-90C>T (n.*1082-90C>T)
c.1374-90C>T (n.1374-90C>T)
c.908-90C>T (n.908-90C>T)
c.735-90C>T (n.735-90C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365261T>CCA2237006614GANc.*1082-89T>C (n.*1082-89T>C)
c.1374-89T>C (n.1374-89T>C)
c.908-89T>C (n.908-89T>C)
c.735-89T>C (n.735-89T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.81365261T>GCA724689422GANc.*1082-89T>G (n.*1082-89T>G)
c.1374-89T>G (n.1374-89T>G)
c.908-89T>G (n.908-89T>G)
c.735-89T>G (n.735-89T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365261T=CA2237006613GANc.*1082-89T= (n.*1082-89T=)
c.1374-89T= (n.1374-89T=)
c.908-89T= (n.908-89T=)
c.735-89T= (n.735-89T=)
16g.81365263C>ACA2634489249GANc.*1082-87C>A (n.*1082-87C>A)
c.1374-87C>A (n.1374-87C>A)
c.908-87C>A (n.908-87C>A)
c.735-87C>A (n.735-87C>A)
gnomAD v4
16g.81365263C=CA2237006615GANc.*1082-87C= (n.*1082-87C=)
c.1374-87C= (n.1374-87C=)
c.908-87C= (n.908-87C=)
c.735-87C= (n.735-87C=)
16g.81365263C>TCA2237006616GANc.*1082-87C>T (n.*1082-87C>T)
c.1374-87C>T (n.1374-87C>T)
c.908-87C>T (n.908-87C>T)
c.735-87C>T (n.735-87C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.81365264A=CA2237006617GANc.*1082-86A= (n.*1082-86A=)
c.1374-86A= (n.1374-86A=)
c.908-86A= (n.908-86A=)
c.735-86A= (n.735-86A=)
16g.81365264A>GCA2237006618GANc.*1082-86A>G (n.*1082-86A>G)
c.1374-86A>G (n.1374-86A>G)
c.908-86A>G (n.908-86A>G)
c.735-86A>G (n.735-86A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.81365265G>CCA724689424GANc.*1082-85G>C (n.*1082-85G>C)
c.1374-85G>C (n.1374-85G>C)
c.908-85G>C (n.908-85G>C)
c.735-85G>C (n.735-85G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.81365265G=CA2237006619GANc.*1082-85G= (n.*1082-85G=)
c.1374-85G= (n.1374-85G=)
c.908-85G= (n.908-85G=)
c.735-85G= (n.735-85G=)
16g.81365265G>TCA2807834617GANc.*1082-85G>T (n.*1082-85G>T)
c.1374-85G>T (n.1374-85G>T)
c.908-85G>T (n.908-85G>T)
c.735-85G>T (n.735-85G>T)
16g.81365267G>ACA2237006621GANc.*1082-83G>A (n.*1082-83G>A)
c.1374-83G>A (n.1374-83G>A)
c.908-83G>A (n.908-83G>A)
c.735-83G>A (n.735-83G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.81365267G=CA2237006620GANc.*1082-83G= (n.*1082-83G=)
c.1374-83G= (n.1374-83G=)
c.908-83G= (n.908-83G=)
c.735-83G= (n.735-83G=)
16g.81365269T>GCA2237006623GANc.*1082-81T>G (n.*1082-81T>G)
c.1374-81T>G (n.1374-81T>G)
c.908-81T>G (n.908-81T>G)
c.735-81T>G (n.735-81T>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.81365269T=CA2237006622GANc.*1082-81T= (n.*1082-81T=)
c.1374-81T= (n.1374-81T=)
c.908-81T= (n.908-81T=)
c.735-81T= (n.735-81T=)
16g.81365270A>TCA2576072799GANc.*1082-80A>T (n.*1082-80A>T)
c.1374-80A>T (n.1374-80A>T)
c.908-80A>T (n.908-80A>T)
c.735-80A>T (n.735-80A>T)
16g.81365271A=CA2237006624GANc.*1082-79A= (n.*1082-79A=)
c.1374-79A= (n.1374-79A=)
c.908-79A= (n.908-79A=)
c.735-79A= (n.735-79A=)
16g.81365271A>GCA2237006625GANc.*1082-79A>G (n.*1082-79A>G)
c.1374-79A>G (n.1374-79A>G)
c.908-79A>G (n.908-79A>G)
c.735-79A>G (n.735-79A>G)
dbSNP
16g.81365271A>TCA284269870GANc.*1082-79A>T (n.*1082-79A>T)
c.1374-79A>T (n.1374-79A>T)
c.908-79A>T (n.908-79A>T)
c.735-79A>T (n.735-79A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365273C>ACA2634489251GANc.*1082-77C>A (n.*1082-77C>A)
c.1374-77C>A (n.1374-77C>A)
c.908-77C>A (n.908-77C>A)
c.735-77C>A (n.735-77C>A)
gnomAD v4
16g.81365273C=CA2237006626GANc.*1082-77C= (n.*1082-77C=)
c.1374-77C= (n.1374-77C=)
c.908-77C= (n.908-77C=)
c.735-77C= (n.735-77C=)
16g.81365273C>GCA623737839GANc.*1082-77C>G (n.*1082-77C>G)
c.1374-77C>G (n.1374-77C>G)
c.908-77C>G (n.908-77C>G)
c.735-77C>G (n.735-77C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365274C>ACA2237006628GANc.*1082-76C>A (n.*1082-76C>A)
c.1374-76C>A (n.1374-76C>A)
c.908-76C>A (n.908-76C>A)
c.735-76C>A (n.735-76C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.81365274C=CA2237006627GANc.*1082-76C= (n.*1082-76C=)
c.1374-76C= (n.1374-76C=)
c.908-76C= (n.908-76C=)
c.735-76C= (n.735-76C=)
16g.81365274C>TCA2634489253GANc.*1082-76C>T (n.*1082-76C>T)
c.1374-76C>T (n.1374-76C>T)
c.908-76C>T (n.908-76C>T)
c.735-76C>T (n.735-76C>T)
gnomAD v4
16g.81365275A=CA2237006629GANc.*1082-75A= (n.*1082-75A=)
c.1374-75A= (n.1374-75A=)
c.908-75A= (n.908-75A=)
c.735-75A= (n.735-75A=)
16g.81365275A>TCA623737840GANc.*1082-75A>T (n.*1082-75A>T)
c.1374-75A>T (n.1374-75A>T)
c.908-75A>T (n.908-75A>T)
c.735-75A>T (n.735-75A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365276G>ACA2237006631GANc.*1082-74G>A (n.*1082-74G>A)
c.1374-74G>A (n.1374-74G>A)
c.908-74G>A (n.908-74G>A)
c.735-74G>A (n.735-74G>A)
dbSNP
16g.81365276G=CA2237006630GANc.*1082-74G= (n.*1082-74G=)
c.1374-74G= (n.1374-74G=)
c.908-74G= (n.908-74G=)
c.735-74G= (n.735-74G=)
16g.81365277C>ACA2634489256GANc.*1082-73C>A (n.*1082-73C>A)
c.1374-73C>A (n.1374-73C>A)
c.908-73C>A (n.908-73C>A)
c.735-73C>A (n.735-73C>A)
gnomAD v4
16g.81365277C=CA2237006632GANc.*1082-73C= (n.*1082-73C=)
c.1374-73C= (n.1374-73C=)
c.908-73C= (n.908-73C=)
c.735-73C= (n.735-73C=)
16g.81365277C>TCA284269872GANc.*1082-73C>T (n.*1082-73C>T)
c.1374-73C>T (n.1374-73C>T)
c.908-73C>T (n.908-73C>T)
c.735-73C>T (n.735-73C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365278A=CA2237006633GANc.*1082-72A= (n.*1082-72A=)
c.1374-72A= (n.1374-72A=)
c.908-72A= (n.908-72A=)
c.735-72A= (n.735-72A=)
16g.81365278A>GCA2634489258GANc.*1082-72A>G (n.*1082-72A>G)
c.1374-72A>G (n.1374-72A>G)
c.908-72A>G (n.908-72A>G)
c.735-72A>G (n.735-72A>G)
gnomAD v4
16g.81365279T>GCA2634489259GANc.*1082-71T>G (n.*1082-71T>G)
c.1374-71T>G (n.1374-71T>G)
c.908-71T>G (n.908-71T>G)
c.735-71T>G (n.735-71T>G)
gnomAD v4
16g.81365279dupCA2237006634GANc.*1082-71dup (n.*1082-71dup)
c.1374-71dup (n.1374-71dup)
c.908-71dup (n.908-71dup)
c.735-71dup (n.735-71dup)
dbSNP
16g.81365280A=CA2237006635GANc.*1082-70A= (n.*1082-70A=)
c.1374-70A= (n.1374-70A=)
c.908-70A= (n.908-70A=)
c.735-70A= (n.735-70A=)
16g.81365280A>CCA2237006636GANc.*1082-70A>C (n.*1082-70A>C)
c.1374-70A>C (n.1374-70A>C)
c.908-70A>C (n.908-70A>C)
c.735-70A>C (n.735-70A>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.81365280A>GCA2634489260GANc.*1082-70A>G (n.*1082-70A>G)
c.1374-70A>G (n.1374-70A>G)
c.908-70A>G (n.908-70A>G)
c.735-70A>G (n.735-70A>G)
gnomAD v4
16g.81365283_81365284delCA2634489261GANc.*1082-67_*1082-66del (n.*1082-67_*1082-66del)
c.1374-67_1374-66del (n.1374-67_1374-66del)
c.908-67_908-66del (n.908-67_908-66del)
c.735-67_735-66del (n.735-67_735-66del)
gnomAD v4
16g.81365282G>CCA724689446GANc.*1082-68G>C (n.*1082-68G>C)
c.1374-68G>C (n.1374-68G>C)
c.908-68G>C (n.908-68G>C)
c.735-68G>C (n.735-68G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.81365282G=CA2237006637GANc.*1082-68G= (n.*1082-68G=)
c.1374-68G= (n.1374-68G=)
c.908-68G= (n.908-68G=)
c.735-68G= (n.735-68G=)
16g.81365284G>ACA284269874GANc.*1082-66G>A (n.*1082-66G>A)
c.1374-66G>A (n.1374-66G>A)
c.908-66G>A (n.908-66G>A)
c.735-66G>A (n.735-66G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365284G=CA2237006638GANc.*1082-66G= (n.*1082-66G=)
c.1374-66G= (n.1374-66G=)
c.908-66G= (n.908-66G=)
c.735-66G= (n.735-66G=)
16g.81365285G>ACA2515709375GANc.*1082-65G>A (n.*1082-65G>A)
c.1374-65G>A (n.1374-65G>A)
c.908-65G>A (n.908-65G>A)
c.735-65G>A (n.735-65G>A)
gnomAD v4
16g.81365285G>TCA2634489262GANc.*1082-65G>T (n.*1082-65G>T)
c.1374-65G>T (n.1374-65G>T)
c.908-65G>T (n.908-65G>T)
c.735-65G>T (n.735-65G>T)
gnomAD v4
16g.81365287A=CA2237006639GANc.*1082-63A= (n.*1082-63A=)
c.1374-63A= (n.1374-63A=)
c.908-63A= (n.908-63A=)
c.735-63A= (n.735-63A=)
16g.81365287A>GCA2237006640GANc.*1082-63A>G (n.*1082-63A>G)
c.1374-63A>G (n.1374-63A>G)
c.908-63A>G (n.908-63A>G)
c.735-63A>G (n.735-63A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.81365288C>ACA2237006642GANc.*1082-62C>A (n.*1082-62C>A)
c.1374-62C>A (n.1374-62C>A)
c.908-62C>A (n.908-62C>A)
c.735-62C>A (n.735-62C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.81365288C=CA2237006641GANc.*1082-62C= (n.*1082-62C=)
c.1374-62C= (n.1374-62C=)
c.908-62C= (n.908-62C=)
c.735-62C= (n.735-62C=)
16g.81365288C>GCA2634489266GANc.*1082-62C>G (n.*1082-62C>G)
c.1374-62C>G (n.1374-62C>G)
c.908-62C>G (n.908-62C>G)
c.735-62C>G (n.735-62C>G)
gnomAD v4
16g.81365288C>TCA284269878GANc.*1082-62C>T (n.*1082-62C>T)
c.1374-62C>T (n.1374-62C>T)
c.908-62C>T (n.908-62C>T)
c.735-62C>T (n.735-62C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.81365288dupCA2634489264GANc.*1082-62dup (n.*1082-62dup)
c.1374-62dup (n.1374-62dup)
c.908-62dup (n.908-62dup)
c.735-62dup (n.735-62dup)
gnomAD v4
16g.81365289G>ACA284269880GANc.*1082-61G>A (n.*1082-61G>A)
c.1374-61G>A (n.1374-61G>A)
c.908-61G>A (n.908-61G>A)
c.735-61G>A (n.735-61G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365289G=CA2237006643GANc.*1082-61G= (n.*1082-61G=)
c.1374-61G= (n.1374-61G=)
c.908-61G= (n.908-61G=)
c.735-61G= (n.735-61G=)
16g.81365289G>TCA2237006644GANc.*1082-61G>T (n.*1082-61G>T)
c.1374-61G>T (n.1374-61G>T)
c.908-61G>T (n.908-61G>T)
c.735-61G>T (n.735-61G>T)
dbSNP
16g.81365290C>ACA2634489268GANc.*1082-60C>A (n.*1082-60C>A)
c.1374-60C>A (n.1374-60C>A)
c.908-60C>A (n.908-60C>A)
c.735-60C>A (n.735-60C>A)
gnomAD v4
16g.81365290C=CA2237006645GANc.*1082-60C= (n.*1082-60C=)
c.1374-60C= (n.1374-60C=)
c.908-60C= (n.908-60C=)
c.735-60C= (n.735-60C=)
16g.81365290C>GCA2634489269GANc.*1082-60C>G (n.*1082-60C>G)
c.1374-60C>G (n.1374-60C>G)
c.908-60C>G (n.908-60C>G)
c.735-60C>G (n.735-60C>G)
gnomAD v4
16g.81365290C>TCA284269882GANc.*1082-60C>T (n.*1082-60C>T)
c.1374-60C>T (n.1374-60C>T)
c.908-60C>T (n.908-60C>T)
c.735-60C>T (n.735-60C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365290_81365291insATTGTACACA2634489271GANc.*1082-60_*1082-59insATTGTACA (n.*1082-60_*1082-59insATTGTACA)
c.1374-60_1374-59insATTGTACA (n.1374-60_1374-59insATTGTACA)
c.908-60_908-59insATTGTACA (n.908-60_908-59insATTGTACA)
c.735-60_735-59insATTGTACA (n.735-60_735-59insATTGTACA)
gnomAD v4
16g.81365291G>ACA284269887GANc.*1082-59G>A (n.*1082-59G>A)
c.1374-59G>A (n.1374-59G>A)
c.908-59G>A (n.908-59G>A)
c.735-59G>A (n.735-59G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365291G=CA2237006646GANc.*1082-59G= (n.*1082-59G=)
c.1374-59G= (n.1374-59G=)
c.908-59G= (n.908-59G=)
c.735-59G= (n.735-59G=)
16g.81365292G>ACA496699484GANc.*1082-58G>A (n.*1082-58G>A)
c.1374-58G>A (n.1374-58G>A)
c.908-58G>A (n.908-58G>A)
c.735-58G>A (n.735-58G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365292G>CCA2634489273GANc.*1082-58G>C (n.*1082-58G>C)
c.1374-58G>C (n.1374-58G>C)
c.908-58G>C (n.908-58G>C)
c.735-58G>C (n.735-58G>C)
gnomAD v4
16g.81365292G=CA2237006647GANc.*1082-58G= (n.*1082-58G=)
c.1374-58G= (n.1374-58G=)
c.908-58G= (n.908-58G=)
c.735-58G= (n.735-58G=)
16g.81365293G>CCA979659490GANc.*1082-57G>C (n.*1082-57G>C)
c.1374-57G>C (n.1374-57G>C)
c.908-57G>C (n.908-57G>C)
c.735-57G>C (n.735-57G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365293G=CA2237006648GANc.*1082-57G= (n.*1082-57G=)
c.1374-57G= (n.1374-57G=)
c.908-57G= (n.908-57G=)
c.735-57G= (n.735-57G=)
16g.81365294A>CCA2634489274GANc.*1082-56A>C (n.*1082-56A>C)
c.1374-56A>C (n.1374-56A>C)
c.908-56A>C (n.908-56A>C)
c.735-56A>C (n.735-56A>C)
gnomAD v4
16g.81365295G>ACA2634489275GANc.*1082-55G>A (n.*1082-55G>A)
c.1374-55G>A (n.1374-55G>A)
c.908-55G>A (n.908-55G>A)
c.735-55G>A (n.735-55G>A)
gnomAD v4
16g.81365296T>GCA2576072800GANc.*1082-54T>G (n.*1082-54T>G)
c.1374-54T>G (n.1374-54T>G)
c.908-54T>G (n.908-54T>G)
c.735-54T>G (n.735-54T>G)
gnomAD v4
16g.81365297G>ACA2237006650GANc.*1082-53G>A (n.*1082-53G>A)
c.1374-53G>A (n.1374-53G>A)
c.908-53G>A (n.908-53G>A)
c.735-53G>A (n.735-53G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.81365297G=CA2237006649GANc.*1082-53G= (n.*1082-53G=)
c.1374-53G= (n.1374-53G=)
c.908-53G= (n.908-53G=)
c.735-53G= (n.735-53G=)
16g.81365299G>ACA623737841GANc.*1082-51G>A (n.*1082-51G>A)
c.1374-51G>A (n.1374-51G>A)
c.908-51G>A (n.908-51G>A)
c.735-51G>A (n.735-51G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81365299G>CCA2237006652GANc.*1082-51G>C (n.*1082-51G>C)
c.1374-51G>C (n.1374-51G>C)
c.908-51G>C (n.908-51G>C)
c.735-51G>C (n.735-51G>C)
dbSNP
16g.81365299G=CA2237006651GANc.*1082-51G= (n.*1082-51G=)
c.1374-51G= (n.1374-51G=)
c.908-51G= (n.908-51G=)
c.735-51G= (n.735-51G=)
16g.81365299G>TCA656716906GANc.*1082-51G>T (n.*1082-51G>T)
c.1374-51G>T (n.1374-51G>T)
c.908-51G>T (n.908-51G>T)
c.735-51G>T (n.735-51G>T)
gnomAD v4 COSMIC
16g.81365300A>GCA2634489277GANc.*1082-50A>G (n.*1082-50A>G)
c.1374-50A>G (n.1374-50A>G)
c.908-50A>G (n.908-50A>G)
c.735-50A>G (n.735-50A>G)
gnomAD v4
16g.81365300A>TCA2634489278GANc.*1082-50A>T (n.*1082-50A>T)
c.1374-50A>T (n.1374-50A>T)
c.908-50A>T (n.908-50A>T)
c.735-50A>T (n.735-50A>T)
gnomAD v4
16g.81365301T>ACA2634489280GANc.*1082-49T>A (n.*1082-49T>A)
c.1374-49T>A (n.1374-49T>A)
c.908-49T>A (n.908-49T>A)
c.735-49T>A (n.735-49T>A)
gnomAD v4
16g.81365301T>CCA2576072801GANc.*1082-49T>C (n.*1082-49T>C)
c.1374-49T>C (n.1374-49T>C)
c.908-49T>C (n.908-49T>C)
c.735-49T>C (n.735-49T>C)
16g.81365301T>GCA2807834618GANc.*1082-49T>G (n.*1082-49T>G)
c.1374-49T>G (n.1374-49T>G)
c.908-49T>G (n.908-49T>G)
c.735-49T>G (n.735-49T>G)
16g.81365302C>ACA2237006654GANc.*1082-48C>A (n.*1082-48C>A)
c.1374-48C>A (n.1374-48C>A)
c.908-48C>A (n.908-48C>A)
c.735-48C>A (n.735-48C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.81365302C=CA2237006653GANc.*1082-48C= (n.*1082-48C=)
c.1374-48C= (n.1374-48C=)
c.908-48C= (n.908-48C=)
c.735-48C= (n.735-48C=)
16g.81365302C>GCA8191733GANc.*1082-48C>G (n.*1082-48C>G)
c.1374-48C>G (n.1374-48C>G)
c.908-48C>G (n.908-48C>G)
c.735-48C>G (n.735-48C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365304C=CA2237006655GANc.*1082-46C= (n.*1082-46C=)
c.1374-46C= (n.1374-46C=)
c.908-46C= (n.908-46C=)
c.735-46C= (n.735-46C=)
16g.81365304C>TCA8191734GANc.*1082-46C>T (n.*1082-46C>T)
c.1374-46C>T (n.1374-46C>T)
c.908-46C>T (n.908-46C>T)
c.735-46C>T (n.735-46C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365305G>ACA8191737GANc.*1082-45G>A (n.*1082-45G>A)
c.1374-45G>A (n.1374-45G>A)
c.908-45G>A (n.908-45G>A)
c.735-45G>A (n.735-45G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365305G>CCA8191735GANc.*1082-45G>C (n.*1082-45G>C)
c.1374-45G>C (n.1374-45G>C)
c.908-45G>C (n.908-45G>C)
c.735-45G>C (n.735-45G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365305G=CA2237006656GANc.*1082-45G= (n.*1082-45G=)
c.1374-45G= (n.1374-45G=)
c.908-45G= (n.908-45G=)
c.735-45G= (n.735-45G=)
16g.81365305G>TCA8191736GANc.*1082-45G>T (n.*1082-45G>T)
c.1374-45G>T (n.1374-45G>T)
c.908-45G>T (n.908-45G>T)
c.735-45G>T (n.735-45G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365306C=CA2237006657GANc.*1082-44C= (n.*1082-44C=)
c.1374-44C= (n.1374-44C=)
c.908-44C= (n.908-44C=)
c.735-44C= (n.735-44C=)
16g.81365306C>TCA284269914GANc.*1082-44C>T (n.*1082-44C>T)
c.1374-44C>T (n.1374-44C>T)
c.908-44C>T (n.908-44C>T)
c.735-44C>T (n.735-44C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81365307A>GCA2576072802GANc.*1082-43A>G (n.*1082-43A>G)
c.1374-43A>G (n.1374-43A>G)
c.908-43A>G (n.908-43A>G)
c.735-43A>G (n.735-43A>G)
dbSNP
16g.81365309T>CCA2237006659GANc.*1082-41T>C (n.*1082-41T>C)
c.1374-41T>C (n.1374-41T>C)
c.908-41T>C (n.908-41T>C)
c.735-41T>C (n.735-41T>C)
dbSNP
16g.81365309T=CA2237006658GANc.*1082-41T= (n.*1082-41T=)
c.1374-41T= (n.1374-41T=)
c.908-41T= (n.908-41T=)
c.735-41T= (n.735-41T=)
16g.81365310G>ACA2634489283GANc.*1082-40G>A (n.*1082-40G>A)
c.1374-40G>A (n.1374-40G>A)
c.908-40G>A (n.908-40G>A)
c.735-40G>A (n.735-40G>A)
gnomAD v4
16g.81365310G>CCA2634489282GANc.*1082-40G>C (n.*1082-40G>C)
c.1374-40G>C (n.1374-40G>C)
c.908-40G>C (n.908-40G>C)
c.735-40G>C (n.735-40G>C)
gnomAD v4
16g.81365310G=CA2237006660GANc.*1082-40G= (n.*1082-40G=)
c.1374-40G= (n.1374-40G=)
c.908-40G= (n.908-40G=)
c.735-40G= (n.735-40G=)
16g.81365310G>TCA2237006661GANc.*1082-40G>T (n.*1082-40G>T)
c.1374-40G>T (n.1374-40G>T)
c.908-40G>T (n.908-40G>T)
c.735-40G>T (n.735-40G>T)
dbSNP
16g.81365312A=CA2237006662GANc.*1082-38A= (n.*1082-38A=)
c.1374-38A= (n.1374-38A=)
c.908-38A= (n.908-38A=)
c.735-38A= (n.735-38A=)
16g.81365312A>CCA623737847GANc.*1082-38A>C (n.*1082-38A>C)
c.1374-38A>C (n.1374-38A>C)
c.908-38A>C (n.908-38A>C)
c.735-38A>C (n.735-38A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81365312A>GCA2634489287GANc.*1082-38A>G (n.*1082-38A>G)
c.1374-38A>G (n.1374-38A>G)
c.908-38A>G (n.908-38A>G)
c.735-38A>G (n.735-38A>G)
gnomAD v4
16g.81365313C=CA2237006663GANc.*1082-37C= (n.*1082-37C=)
c.1374-37C= (n.1374-37C=)
c.908-37C= (n.908-37C=)
c.735-37C= (n.735-37C=)
16g.81365313C>TCA284269917GANc.*1082-37C>T (n.*1082-37C>T)
c.1374-37C>T (n.1374-37C>T)
c.908-37C>T (n.908-37C>T)
c.735-37C>T (n.735-37C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365314A>CCA2634489289GANc.*1082-36A>C (n.*1082-36A>C)
c.1374-36A>C (n.1374-36A>C)
c.908-36A>C (n.908-36A>C)
c.735-36A>C (n.735-36A>C)
gnomAD v4
16g.81365314A>TCA2634489288GANc.*1082-36A>T (n.*1082-36A>T)
c.1374-36A>T (n.1374-36A>T)
c.908-36A>T (n.908-36A>T)
c.735-36A>T (n.735-36A>T)
gnomAD v4
16g.81365315G>ACA284269924GANc.*1082-35G>A (n.*1082-35G>A)
c.1374-35G>A (n.1374-35G>A)
c.908-35G>A (n.908-35G>A)
c.735-35G>A (n.735-35G>A)
dbSNP
16g.81365315G>CCA8191738GANc.*1082-35G>C (n.*1082-35G>C)
c.1374-35G>C (n.1374-35G>C)
c.908-35G>C (n.908-35G>C)
c.735-35G>C (n.735-35G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365315G=CA2237006664GANc.*1082-35G= (n.*1082-35G=)
c.1374-35G= (n.1374-35G=)
c.908-35G= (n.908-35G=)
c.735-35G= (n.735-35G=)
16g.81365316C=CA2237006665GANc.*1082-34C= (n.*1082-34C=)
c.1374-34C= (n.1374-34C=)
c.908-34C= (n.908-34C=)
c.735-34C= (n.735-34C=)
16g.81365316C>TCA8191739GANc.*1082-34C>T (n.*1082-34C>T)
c.1374-34C>T (n.1374-34C>T)
c.908-34C>T (n.908-34C>T)
c.735-34C>T (n.735-34C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81365318T>ACA2634489291GANc.*1082-32T>A (n.*1082-32T>A)
c.1374-32T>A (n.1374-32T>A)
c.908-32T>A (n.908-32T>A)
c.735-32T>A (n.735-32T>A)
gnomAD v4
16g.81365318T>GCA2634489293GANc.*1082-32T>G (n.*1082-32T>G)
c.1374-32T>G (n.1374-32T>G)
c.908-32T>G (n.908-32T>G)
c.735-32T>G (n.735-32T>G)
gnomAD v4
16g.81365319G>ACA2634489295GANc.*1082-31G>A (n.*1082-31G>A)
c.1374-31G>A (n.1374-31G>A)
c.908-31G>A (n.908-31G>A)
c.735-31G>A (n.735-31G>A)
gnomAD v4
16g.81365321G>ACA623737849GANc.*1082-29G>A (n.*1082-29G>A)
c.1374-29G>A (n.1374-29G>A)
c.908-29G>A (n.908-29G>A)
c.735-29G>A (n.735-29G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365321G>CCA623737850GANc.*1082-29G>C (n.*1082-29G>C)
c.1374-29G>C (n.1374-29G>C)
c.908-29G>C (n.908-29G>C)
c.735-29G>C (n.735-29G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365321G=CA2237006666GANc.*1082-29G= (n.*1082-29G=)
c.1374-29G= (n.1374-29G=)
c.908-29G= (n.908-29G=)
c.735-29G= (n.735-29G=)
16g.81365322C=CA2237006667GANc.*1082-28C= (n.*1082-28C=)
c.1374-28C= (n.1374-28C=)
c.908-28C= (n.908-28C=)
c.735-28C= (n.735-28C=)
16g.81365322C>GCA2634489298GANc.*1082-28C>G (n.*1082-28C>G)
c.1374-28C>G (n.1374-28C>G)
c.908-28C>G (n.908-28C>G)
c.735-28C>G (n.735-28C>G)
gnomAD v4
16g.81365322C>TCA8191740GANc.*1082-28C>T (n.*1082-28C>T)
c.1374-28C>T (n.1374-28C>T)
c.908-28C>T (n.908-28C>T)
c.735-28C>T (n.735-28C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365323C>ACA623737852GANc.*1082-27C>A (n.*1082-27C>A)
c.1374-27C>A (n.1374-27C>A)
c.908-27C>A (n.908-27C>A)
c.735-27C>A (n.735-27C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81365323C=CA2237006668GANc.*1082-27C= (n.*1082-27C=)
c.1374-27C= (n.1374-27C=)
c.908-27C= (n.908-27C=)
c.735-27C= (n.735-27C=)
16g.81365323C>GCA8191741GANc.*1082-27C>G (n.*1082-27C>G)
c.1374-27C>G (n.1374-27C>G)
c.908-27C>G (n.908-27C>G)
c.735-27C>G (n.735-27C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365324T>CCA623737853GANc.*1082-26T>C (n.*1082-26T>C)
c.1374-26T>C (n.1374-26T>C)
c.908-26T>C (n.908-26T>C)
c.735-26T>C (n.735-26T>C)
dbSNP gnomAD v2
16g.81365324T=CA2237006669GANc.*1082-26T= (n.*1082-26T=)
c.1374-26T= (n.1374-26T=)
c.908-26T= (n.908-26T=)
c.735-26T= (n.735-26T=)
16g.81365325G>ACA2634489301GANc.*1082-25G>A (n.*1082-25G>A)
c.1374-25G>A (n.1374-25G>A)
c.908-25G>A (n.908-25G>A)
c.735-25G>A (n.735-25G>A)
gnomAD v4
16g.81365325G>CCA8191742GANc.*1082-25G>C (n.*1082-25G>C)
c.1374-25G>C (n.1374-25G>C)
c.908-25G>C (n.908-25G>C)
c.735-25G>C (n.735-25G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365325G=CA2237006670GANc.*1082-25G= (n.*1082-25G=)
c.1374-25G= (n.1374-25G=)
c.908-25G= (n.908-25G=)
c.735-25G= (n.735-25G=)
16g.81365326_81365331delCA2634489302GANc.*1082-24_*1082-19del (n.*1082-24_*1082-19del)
c.1374-24_1374-19del (n.1374-24_1374-19del)
c.908-24_908-19del (n.908-24_908-19del)
c.735-24_735-19del (n.735-24_735-19del)
gnomAD v4
16g.81365326A=CA2237006671GANc.*1082-24A= (n.*1082-24A=)
c.1374-24A= (n.1374-24A=)
c.908-24A= (n.908-24A=)
c.735-24A= (n.735-24A=)
16g.81365326A>CCA623737855GANc.*1082-24A>C (n.*1082-24A>C)
c.1374-24A>C (n.1374-24A>C)
c.908-24A>C (n.908-24A>C)
c.735-24A>C (n.735-24A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81365326A>GCA2634489304GANc.*1082-24A>G (n.*1082-24A>G)
c.1374-24A>G (n.1374-24A>G)
c.908-24A>G (n.908-24A>G)
c.735-24A>G (n.735-24A>G)
gnomAD v4
16g.81365326A>TCA8191743GANc.*1082-24A>T (n.*1082-24A>T)
c.1374-24A>T (n.1374-24A>T)
c.908-24A>T (n.908-24A>T)
c.735-24A>T (n.735-24A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81365328A=CA2237006672GANc.*1082-22A= (n.*1082-22A=)
c.1374-22A= (n.1374-22A=)
c.908-22A= (n.908-22A=)
c.735-22A= (n.735-22A=)
16g.81365328A>GCA8191744GANc.*1082-22A>G (n.*1082-22A>G)
c.1374-22A>G (n.1374-22A>G)
c.908-22A>G (n.908-22A>G)
c.735-22A>G (n.735-22A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365328A>TCA2576072803GANc.*1082-22A>T (n.*1082-22A>T)
c.1374-22A>T (n.1374-22A>T)
c.908-22A>T (n.908-22A>T)
c.735-22A>T (n.735-22A>T)
16g.81365329A>TCA2741504986GANc.*1082-21A>T (n.*1082-21A>T)
c.1374-21A>T (n.1374-21A>T)
c.908-21A>T (n.908-21A>T)
c.735-21A>T (n.735-21A>T)
16g.81365329_81365331delinsACGCA2237006673GANc.*1082-21_*1082-19delinsACG (n.*1082-21_*1082-19delinsACG)
c.1374-21_1374-19delinsACG (n.1374-21_1374-19delinsACG)
c.908-21_908-19delinsACG (n.908-21_908-19delinsACG)
c.735-21_735-19delinsACG (n.735-21_735-19delinsACG)
16g.81365330C>ACA724689474GANc.*1082-20C>A (n.*1082-20C>A)
c.1374-20C>A (n.1374-20C>A)
c.908-20C>A (n.908-20C>A)
c.735-20C>A (n.735-20C>A)
dbSNP
16g.81365330C=CA2237006674GANc.*1082-20C= (n.*1082-20C=)
c.1374-20C= (n.1374-20C=)
c.908-20C= (n.908-20C=)
c.735-20C= (n.735-20C=)
16g.81365330C>TCA8191745GANc.*1082-20C>T (n.*1082-20C>T)
c.1374-20C>T (n.1374-20C>T)
c.908-20C>T (n.908-20C>T)
c.735-20C>T (n.735-20C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365331_81365332delCA919752033GANc.*1082-19_*1082-18del (n.*1082-19_*1082-18del)
c.1374-19_1374-18del (n.1374-19_1374-18del)
c.908-19_908-18del (n.908-19_908-18del)
c.735-19_735-18del (n.735-19_735-18del)
dbSNP
16g.81365331G>ACA8191746GANc.*1082-19G>A (n.*1082-19G>A)
c.1374-19G>A (n.1374-19G>A)
c.908-19G>A (n.908-19G>A)
c.735-19G>A (n.735-19G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.81365331G>CCA2634489308GANc.*1082-19G>C (n.*1082-19G>C)
c.1374-19G>C (n.1374-19G>C)
c.908-19G>C (n.908-19G>C)
c.735-19G>C (n.735-19G>C)
gnomAD v4
16g.81365331G=CA2237006675GANc.*1082-19G= (n.*1082-19G=)
c.1374-19G= (n.1374-19G=)
c.908-19G= (n.908-19G=)
c.735-19G= (n.735-19G=)
16g.81365331G>TCA2634489309GANc.*1082-19G>T (n.*1082-19G>T)
c.1374-19G>T (n.1374-19G>T)
c.908-19G>T (n.908-19G>T)
c.735-19G>T (n.735-19G>T)
gnomAD v4
16g.81365332C=CA2237006676GANc.*1082-18C= (n.*1082-18C=)
c.1374-18C= (n.1374-18C=)
c.908-18C= (n.908-18C=)
c.735-18C= (n.735-18C=)
16g.81365332C>GCA8191747GANc.*1082-18C>G (n.*1082-18C>G)
c.1374-18C>G (n.1374-18C>G)
c.908-18C>G (n.908-18C>G)
c.735-18C>G (n.735-18C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365332C>TCA979659508GANc.*1082-18C>T (n.*1082-18C>T)
c.1374-18C>T (n.1374-18C>T)
c.908-18C>T (n.908-18C>T)
c.735-18C>T (n.735-18C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365333T>CCA623737861GANc.*1082-17T>C (n.*1082-17T>C)
c.1374-17T>C (n.1374-17T>C)
c.908-17T>C (n.908-17T>C)
c.735-17T>C (n.735-17T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81365333T=CA2237006677GANc.*1082-17T= (n.*1082-17T=)
c.1374-17T= (n.1374-17T=)
c.908-17T= (n.908-17T=)
c.735-17T= (n.735-17T=)
16g.81365334G>CCA2634489311GANc.*1082-16G>C (n.*1082-16G>C)
c.1374-16G>C (n.1374-16G>C)
c.908-16G>C (n.908-16G>C)
c.735-16G>C (n.735-16G>C)
gnomAD v4
16g.81365334G=CA2237006678GANc.*1082-16G= (n.*1082-16G=)
c.1374-16G= (n.1374-16G=)
c.908-16G= (n.908-16G=)
c.735-16G= (n.735-16G=)
16g.81365334G>TCA8191748GANc.*1082-16G>T (n.*1082-16G>T)
c.1374-16G>T (n.1374-16G>T)
c.908-16G>T (n.908-16G>T)
c.735-16G>T (n.735-16G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365336G=CA2237006679GANc.*1082-14G= (n.*1082-14G=)
c.1374-14G= (n.1374-14G=)
c.908-14G= (n.908-14G=)
c.735-14G= (n.735-14G=)
16g.81365336G>TCA623737863GANc.*1082-14G>T (n.*1082-14G>T)
c.1374-14G>T (n.1374-14G>T)
c.908-14G>T (n.908-14G>T)
c.735-14G>T (n.735-14G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81365337T>CCA2732834390GANc.*1082-13T>C (n.*1082-13T>C)
c.1374-13T>C (n.1374-13T>C)
c.908-13T>C (n.908-13T>C)
c.735-13T>C (n.735-13T>C)
dbSNP
16g.81365338G>ACA979659512GANc.*1082-12G>A (n.*1082-12G>A)
c.1374-12G>A (n.1374-12G>A)
c.908-12G>A (n.908-12G>A)
c.735-12G>A (n.735-12G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365338G>CCA2634489313GANc.*1082-12G>C (n.*1082-12G>C)
c.1374-12G>C (n.1374-12G>C)
c.908-12G>C (n.908-12G>C)
c.735-12G>C (n.735-12G>C)
gnomAD v4
16g.81365338G=CA2237006680GANc.*1082-12G= (n.*1082-12G=)
c.1374-12G= (n.1374-12G=)
c.908-12G= (n.908-12G=)
c.735-12G= (n.735-12G=)
16g.81365339delCA2634489314GANc.*1082-11del (n.*1082-11del)
c.1374-11del (n.1374-11del)
c.908-11del (n.908-11del)
c.735-11del (n.735-11del)
gnomAD v4
16g.81365339T>CCA2634489315GANc.*1082-11T>C (n.*1082-11T>C)
c.1374-11T>C (n.1374-11T>C)
c.908-11T>C (n.908-11T>C)
c.735-11T>C (n.735-11T>C)
gnomAD v4
16g.81365340G>ACA8191749GANc.*1082-10G>A (n.*1082-10G>A)
c.1374-10G>A (n.1374-10G>A)
c.908-10G>A (n.908-10G>A)
c.735-10G>A (n.735-10G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365340G=CA2237006681GANc.*1082-10G= (n.*1082-10G=)
c.1374-10G= (n.1374-10G=)
c.908-10G= (n.908-10G=)
c.735-10G= (n.735-10G=)
16g.81365341G>ACA284270017GANc.*1082-9G>A (n.*1082-9G>A)
c.1374-9G>A (n.1374-9G>A)
c.908-9G>A (n.908-9G>A)
c.735-9G>A (n.735-9G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81365341G=CA2237006682GANc.*1082-9G= (n.*1082-9G=)
c.1374-9G= (n.1374-9G=)
c.908-9G= (n.908-9G=)
c.735-9G= (n.735-9G=)
16g.81365342C=CA2237006683GANc.*1082-8C= (n.*1082-8C=)
c.1374-8C= (n.1374-8C=)
c.908-8C= (n.908-8C=)
c.735-8C= (n.735-8C=)
16g.81365342C>TCA623737864GANc.*1082-8C>T (n.*1082-8C>T)
c.1374-8C>T (n.1374-8C>T)
c.908-8C>T (n.908-8C>T)
c.735-8C>T (n.735-8C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365343C>ACA2576072804GANc.*1082-7C>A (n.*1082-7C>A)
c.1374-7C>A (n.1374-7C>A)
c.908-7C>A (n.908-7C>A)
c.735-7C>A (n.735-7C>A)
gnomAD v4
16g.81365343C>TCA2634489318GANc.*1082-7C>T (n.*1082-7C>T)
c.1374-7C>T (n.1374-7C>T)
c.908-7C>T (n.908-7C>T)
c.735-7C>T (n.735-7C>T)
gnomAD v4
16g.81365346T>GCA2634489319GANc.*1082-4T>G (n.*1082-4T>G)
c.1374-4T>G (n.1374-4T>G)
c.908-4T>G (n.908-4T>G)
c.735-4T>G (n.735-4T>G)
gnomAD v4
16g.81365347C>ACA2634489322GANc.*1082-3C>A (n.*1082-3C>A)
c.1374-3C>A (n.1374-3C>A)
c.908-3C>A (n.908-3C>A)
c.735-3C>A (n.735-3C>A)
gnomAD v4
16g.81365347C=CA2237006684GANc.*1082-3C= (n.*1082-3C=)
c.1374-3C= (n.1374-3C=)
c.908-3C= (n.908-3C=)
c.735-3C= (n.735-3C=)
16g.81365347C>GCA2576072805GANc.*1082-3C>G (n.*1082-3C>G)
c.1374-3C>G (n.1374-3C>G)
c.908-3C>G (n.908-3C>G)
c.735-3C>G (n.735-3C>G)
16g.81365347C>TCA8191750GANc.*1082-3C>T (n.*1082-3C>T)
c.1374-3C>T (n.1374-3C>T)
c.908-3C>T (n.908-3C>T)
c.735-3C>T (n.735-3C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81365348A>CCA396891249GANc.*1082-2A>C (n.*1082-2A>C)
c.1374-2A>C (n.1374-2A>C)
c.908-2A>C (n.908-2A>C)
c.735-2A>C (n.735-2A>C)
16g.81365348A>GCA396891250GANc.*1082-2A>G (n.*1082-2A>G)
c.1374-2A>G (n.1374-2A>G)
c.908-2A>G (n.908-2A>G)
c.735-2A>G (n.735-2A>G)
16g.81365348A>TCA396891251GANc.*1082-2A>T (n.*1082-2A>T)
c.1374-2A>T (n.1374-2A>T)
c.908-2A>T (n.908-2A>T)
c.735-2A>T (n.735-2A>T)
16g.81365349G>ACA396891252GANc.*1082-1G>A (n.*1082-1G>A)
c.1374-1G>A (n.1374-1G>A)
c.908-1G>A (n.908-1G>A)
c.735-1G>A (n.735-1G>A)
gnomAD v4
16g.81365349G>CCA396891253GANc.*1082-1G>C (n.*1082-1G>C)
c.1374-1G>C (n.1374-1G>C)
c.908-1G>C (n.908-1G>C)
c.735-1G>C (n.735-1G>C)
16g.81365349G>TCA396891254GANc.*1082-1G>T (n.*1082-1G>T)
c.1374-1G>T (n.1374-1G>T)
c.908-1G>T (n.908-1G>T)
c.735-1G>T (n.735-1G>T)
COSMIC
16g.81365350G>ACA496699487GANc.*1082G>A (n.*1082G>A)
c.1374G>A (p.Arg458=)
c.908G>A (n.908G>A)
c.735G>A (p.Arg245=)
16g.81365350G>CCA396891255GANc.*1082G>C (n.*1082G>C)
c.1374G>C (p.Arg458Ser)
c.908G>C (n.908G>C)
c.735G>C (p.Arg245Ser)
16g.81365350G>TCA396891256GANc.*1082G>T (n.*1082G>T)
c.1374G>T (p.Arg458Ser)
c.908G>T (n.908G>T)
c.735G>T (p.Arg245Ser)
16g.81365351T>ACA396891257GANc.*1083T>A (n.*1083T>A)
c.1375T>A (p.Phe459Ile)
c.909T>A (n.909T>A)
c.736T>A (p.Phe246Ile)
16g.81365351T>CCA396891258GANc.*1083T>C (n.*1083T>C)
c.1375T>C (p.Phe459Leu)
c.909T>C (n.909T>C)
c.736T>C (p.Phe246Leu)
16g.81365351T>GCA396891259GANc.*1083T>G (n.*1083T>G)
c.1375T>G (p.Phe459Val)
c.909T>G (n.909T>G)
c.736T>G (p.Phe246Val)
16g.81365352T>ACA396891260GANc.*1084T>A (n.*1084T>A)
c.1376T>A (p.Phe459Tyr)
c.910T>A (n.910T>A)
c.737T>A (p.Phe246Tyr)
16g.81365352T>CCA396891262GANc.*1084T>C (n.*1084T>C)
c.1376T>C (p.Phe459Ser)
c.910T>C (n.910T>C)
c.737T>C (p.Phe246Ser)
16g.81365352T>GCA396891261GANc.*1084T>G (n.*1084T>G)
c.1376T>G (p.Phe459Cys)
c.910T>G (n.910T>G)
c.737T>G (p.Phe246Cys)
16g.81365353T>ACA396891263GANc.*1085T>A (n.*1085T>A)
c.1377T>A (p.Phe459Leu)
c.911T>A (n.911T>A)
c.738T>A (p.Phe246Leu)
16g.81365353T>CCA496699490GANc.*1085T>C (n.*1085T>C)
c.1377T>C (p.Phe459=)
c.911T>C (n.911T>C)
c.738T>C (p.Phe246=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81365353T>GCA396891264GANc.*1085T>G (n.*1085T>G)
c.1377T>G (p.Phe459Leu)
c.911T>G (n.911T>G)
c.738T>G (p.Phe246Leu)
16g.81365353T=CA2237006685GANc.*1085T= (n.*1085T=)
c.1377T= (p.Phe459=)
c.911T= (n.911T=)
c.738T= (p.Phe246=)
16g.81365354G>ACA396891265GANc.*1086G>A (n.*1086G>A)
c.1378G>A (p.Gly460Arg)
c.912G>A (n.912G>A)
c.739G>A (p.Gly247Arg)
16g.81365354G>CCA396891266GANc.*1086G>C (n.*1086G>C)
c.1378G>C (p.Gly460Arg)
c.912G>C (n.912G>C)
c.739G>C (p.Gly247Arg)
16g.81365354G>TCA396891267GANc.*1086G>T (n.*1086G>T)
c.1378G>T (p.Gly460Ter)
c.912G>T (n.912G>T)
c.739G>T (p.Gly247Ter)
16g.81365355G>ACA396891268GANc.*1087G>A (n.*1087G>A)
c.1379G>A (p.Gly460Glu)
c.913G>A (n.913G>A)
c.740G>A (p.Gly247Glu)
16g.81365355G>CCA396891269GANc.*1087G>C (n.*1087G>C)
c.1379G>C (p.Gly460Ala)
c.913G>C (n.913G>C)
c.740G>C (p.Gly247Ala)
16g.81365355G>TCA396891270GANc.*1087G>T (n.*1087G>T)
c.1379G>T (p.Gly460Val)
c.913G>T (n.913G>T)
c.740G>T (p.Gly247Val)
16g.81365356A>CCA496699493GANc.*1088A>C (n.*1088A>C)
c.1380A>C (p.Gly460=)
c.914A>C (n.914A>C)
c.741A>C (p.Gly247=)
16g.81365356A>GCA496699494GANc.*1088A>G (n.*1088A>G)
c.1380A>G (p.Gly460=)
c.914A>G (n.914A>G)
c.741A>G (p.Gly247=)
16g.81365356A>TCA496699495GANc.*1088A>T (n.*1088A>T)
c.1380A>T (p.Gly460=)
c.914A>T (n.914A>T)
c.741A>T (p.Gly247=)
16g.81365357G>ACA8191751GANc.*1089G>A (n.*1089G>A)
c.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.915G>A (n.915G>A)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81365357G>CCA396891272GANc.*1089G>C (n.*1089G>C)
c.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.915G>C (n.915G>C)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
16g.81365357G=CA2237006686GANc.*1089G= (n.*1089G=)
c.1381G= (p.Ala461=)
c.915G= (n.915G=)
c.742G= (p.Ala248=)
16g.81365357G>TCA396891271GANc.*1089G>T (n.*1089G>T)
c.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.915G>T (n.915G>T)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
16g.81365357_81365358delinsGCCA2237006687GANc.*1089_*1090delinsGC (n.*1089_*1090delinsGC)
c.1381_1382delinsGC (p.Ala461=)
c.915_916delinsGC (n.915_916delinsGC)
c.742_743delinsGC (p.Ala248=)
16g.81365357_81365358delinsTTCA915949356GANc.*1089_*1090delinsTT (n.*1089_*1090delinsTT)
c.1381_1382delinsTT (p.Ala461Leu)
c.915_916delinsTT (n.915_916delinsTT)
c.742_743delinsTT (p.Ala248Leu)
ClinVar dbSNP
16g.81365358C>ACA396891273GANc.*1090C>A (n.*1090C>A)
c.1382C>A (p.Ala461Glu)
c.916C>A (n.916C>A)
c.743C>A (p.Ala248Glu)
ClinVar dbSNP
16g.81365358C=CA2237006688GANc.*1090C= (n.*1090C=)
c.1382C= (p.Ala461=)
c.916C= (n.916C=)
c.743C= (p.Ala248=)
16g.81365358C>GCA396891274GANc.*1090C>G (n.*1090C>G)
c.1382C>G (p.Ala461Gly)
c.916C>G (n.916C>G)
c.743C>G (p.Ala248Gly)
16g.81365358C>TCA8191752GANc.*1090C>T (n.*1090C>T)
c.1382C>T (p.Ala461Val)
c.916C>T (n.916C>T)
c.743C>T (p.Ala248Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched