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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.81358227G>A | CA2237043367 | GAN | c.*681+296G>A (n.*681+296G>A) c.973+296G>A (n.973+296G>A) c.507+296G>A (n.507+296G>A) c.334+296G>A (n.334+296G>A) | dbSNP |
| 16 | g.81358227G= | CA2237043366 | GAN | c.*681+296G= (n.*681+296G=) c.973+296G= (n.973+296G=) c.507+296G= (n.507+296G=) c.334+296G= (n.334+296G=) | |
| 16 | g.81358227G>T | CA284305855 | GAN | c.*681+296G>T (n.*681+296G>T) c.973+296G>T (n.973+296G>T) c.507+296G>T (n.507+296G>T) c.334+296G>T (n.334+296G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81358228G>A | CA2599451881 | GAN | c.*681+297G>A (n.*681+297G>A) c.973+297G>A (n.973+297G>A) c.507+297G>A (n.507+297G>A) c.334+297G>A (n.334+297G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81358233C= | CA2237043374 | GAN | c.*681+302C= (n.*681+302C=) c.973+302C= (n.973+302C=) c.507+302C= (n.507+302C=) c.334+302C= (n.334+302C=) | |
| 16 | g.81358233C>T | CA284305858 | GAN | c.*681+302C>T (n.*681+302C>T) c.973+302C>T (n.973+302C>T) c.507+302C>T (n.507+302C>T) c.334+302C>T (n.334+302C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81358234A= | CA2237043378 | GAN | c.*681+303A= (n.*681+303A=) c.973+303A= (n.973+303A=) c.507+303A= (n.507+303A=) c.334+303A= (n.334+303A=) | |
| 16 | g.81358234A>C | CA284305861 | GAN | c.*681+303A>C (n.*681+303A>C) c.973+303A>C (n.973+303A>C) c.507+303A>C (n.507+303A>C) c.334+303A>C (n.334+303A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81358236C= | CA2237043379 | GAN | c.*681+305C= (n.*681+305C=) c.973+305C= (n.973+305C=) c.507+305C= (n.507+305C=) c.334+305C= (n.334+305C=) | |
| 16 | g.81358236C>G | CA284305864 | GAN | c.*681+305C>G (n.*681+305C>G) c.973+305C>G (n.973+305C>G) c.507+305C>G (n.507+305C>G) c.334+305C>G (n.334+305C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81358240A>G | CA2807834297 | GAN | c.*681+309A>G (n.*681+309A>G) c.973+309A>G (n.973+309A>G) c.507+309A>G (n.507+309A>G) c.334+309A>G (n.334+309A>G) | |
| 16 | g.81358241A= | CA2237043381 | GAN | c.*681+310A= (n.*681+310A=) c.973+310A= (n.973+310A=) c.507+310A= (n.507+310A=) c.334+310A= (n.334+310A=) | |
| 16 | g.81358241A>G | CA724683052 | GAN | c.*681+310A>G (n.*681+310A>G) c.973+310A>G (n.973+310A>G) c.507+310A>G (n.507+310A>G) c.334+310A>G (n.334+310A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81358242C= | CA2237043384 | GAN | c.*681+311C= (n.*681+311C=) c.973+311C= (n.973+311C=) c.507+311C= (n.507+311C=) c.334+311C= (n.334+311C=) | |
| 16 | g.81358242C>T | CA284305868 | GAN | c.*681+311C>T (n.*681+311C>T) c.973+311C>T (n.973+311C>T) c.507+311C>T (n.507+311C>T) c.334+311C>T (n.334+311C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81358245A= | CA2237043386 | GAN | c.*681+314A= (n.*681+314A=) c.973+314A= (n.973+314A=) c.507+314A= (n.507+314A=) c.334+314A= (n.334+314A=) | |
| 16 | g.81358245A>G | CA284305869 | GAN | c.*681+314A>G (n.*681+314A>G) c.973+314A>G (n.973+314A>G) c.507+314A>G (n.507+314A>G) c.334+314A>G (n.334+314A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81358246G>A | CA284305870 | GAN | c.*681+315G>A (n.*681+315G>A) c.973+315G>A (n.973+315G>A) c.507+315G>A (n.507+315G>A) c.334+315G>A (n.334+315G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81358246G>C | CA284305871 | GAN | c.*681+315G>C (n.*681+315G>C) c.973+315G>C (n.973+315G>C) c.507+315G>C (n.507+315G>C) c.334+315G>C (n.334+315G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81358246G= | CA2237043389 | GAN | c.*681+315G= (n.*681+315G=) c.973+315G= (n.973+315G=) c.507+315G= (n.507+315G=) c.334+315G= (n.334+315G=) | |
| 16 | g.81358247C= | CA2237043390 | GAN | c.*681+316C= (n.*681+316C=) c.973+316C= (n.973+316C=) c.507+316C= (n.507+316C=) c.334+316C= (n.334+316C=) | |
| 16 | g.81358247C>T | CA623755781 | GAN | c.*681+316C>T (n.*681+316C>T) c.973+316C>T (n.973+316C>T) c.507+316C>T (n.507+316C>T) c.334+316C>T (n.334+316C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81358248G>A | CA724683060 | GAN | c.*681+317G>A (n.*681+317G>A) c.973+317G>A (n.973+317G>A) c.507+317G>A (n.507+317G>A) c.334+317G>A (n.334+317G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81358248G= | CA2237043393 | GAN | c.*681+317G= (n.*681+317G=) c.973+317G= (n.973+317G=) c.507+317G= (n.507+317G=) c.334+317G= (n.334+317G=) | |
| 16 | g.81358248_81358249delinsGT | CA2237043395 | GAN | c.*681+317_*681+318delinsGT (n.*681+317_*681+318delinsGT) c.973+317_973+318delinsGT (n.973+317_973+318delinsGT) c.507+317_507+318delinsGT (n.507+317_507+318delinsGT) c.334+317_334+318delinsGT (n.334+317_334+318delinsGT) | |
| 16 | g.81358251del | CA2237043397 | GAN | c.*681+320del (n.*681+320del) c.973+320del (n.973+320del) c.507+320del (n.507+320del) c.334+320del (n.334+320del) | dbSNP |
| 16 | g.81358252C>A | CA2237043402 | GAN | c.*681+321C>A (n.*681+321C>A) c.973+321C>A (n.973+321C>A) c.507+321C>A (n.507+321C>A) c.334+321C>A (n.334+321C>A) | dbSNP |
| 16 | g.81358252C= | CA2237043401 | GAN | c.*681+321C= (n.*681+321C=) c.973+321C= (n.973+321C=) c.507+321C= (n.507+321C=) c.334+321C= (n.334+321C=) | |
| 16 | g.81358252C>G | CA623755783 | GAN | c.*681+321C>G (n.*681+321C>G) c.973+321C>G (n.973+321C>G) c.507+321C>G (n.507+321C>G) c.334+321C>G (n.334+321C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81358252C>T | CA284305875 | GAN | c.*681+321C>T (n.*681+321C>T) c.973+321C>T (n.973+321C>T) c.507+321C>T (n.507+321C>T) c.334+321C>T (n.334+321C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81358255T>G | CA284305878 | GAN | c.*681+324T>G (n.*681+324T>G) c.973+324T>G (n.973+324T>G) c.507+324T>G (n.507+324T>G) c.334+324T>G (n.334+324T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81358255T= | CA2237043406 | GAN | c.*681+324T= (n.*681+324T=) c.973+324T= (n.973+324T=) c.507+324T= (n.507+324T=) c.334+324T= (n.334+324T=) | |
| 16 | g.81358259C= | CA2237043413 | GAN | c.*681+328C= (n.*681+328C=) c.973+328C= (n.973+328C=) c.507+328C= (n.507+328C=) c.334+328C= (n.334+328C=) | |
| 16 | g.81358259C>G | CA623755784 | GAN | c.*681+328C>G (n.*681+328C>G) c.973+328C>G (n.973+328C>G) c.507+328C>G (n.507+328C>G) c.334+328C>G (n.334+328C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81358260C>G | CA2807834298 | GAN | c.*681+329C>G (n.*681+329C>G) c.973+329C>G (n.973+329C>G) c.507+329C>G (n.507+329C>G) c.334+329C>G (n.334+329C>G) | |
| 16 | g.81358261A= | CA2237043414 | GAN | c.*681+330A= (n.*681+330A=) c.973+330A= (n.973+330A=) c.507+330A= (n.507+330A=) c.334+330A= (n.334+330A=) | |
| 16 | g.81358261A>G | CA2237043417 | GAN | c.*681+330A>G (n.*681+330A>G) c.973+330A>G (n.973+330A>G) c.507+330A>G (n.507+330A>G) c.334+330A>G (n.334+330A>G) | dbSNP |
| 16 | g.81358262T>C | CA284305883 | GAN | c.*681+331T>C (n.*681+331T>C) c.973+331T>C (n.973+331T>C) c.507+331T>C (n.507+331T>C) c.334+331T>C (n.334+331T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81358262T= | CA2237043420 | GAN | c.*681+331T= (n.*681+331T=) c.973+331T= (n.973+331T=) c.507+331T= (n.507+331T=) c.334+331T= (n.334+331T=) | |
| 16 | g.81358264G>A | CA724683083 | GAN | c.*681+333G>A (n.*681+333G>A) c.973+333G>A (n.973+333G>A) c.507+333G>A (n.507+333G>A) c.334+333G>A (n.334+333G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81358264G= | CA2237043423 | GAN | c.*681+333G= (n.*681+333G=) c.973+333G= (n.973+333G=) c.507+333G= (n.507+333G=) c.334+333G= (n.334+333G=) | |
| 16 | g.81358267G>A | CA979657957 | GAN | c.*681+336G>A (n.*681+336G>A) c.973+336G>A (n.973+336G>A) c.507+336G>A (n.507+336G>A) c.334+336G>A (n.334+336G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81358267G= | CA2237043428 | GAN | c.*681+336G= (n.*681+336G=) c.973+336G= (n.973+336G=) c.507+336G= (n.507+336G=) c.334+336G= (n.334+336G=) | |
| 16 | g.81358269C= | CA2237043430 | GAN | c.*681+338C= (n.*681+338C=) c.973+338C= (n.973+338C=) c.507+338C= (n.507+338C=) c.334+338C= (n.334+338C=) | |
| 16 | g.81358269C>G | CA2568633788 | GAN | c.*681+338C>G (n.*681+338C>G) c.973+338C>G (n.973+338C>G) c.507+338C>G (n.507+338C>G) c.334+338C>G (n.334+338C>G) | |
| 16 | g.81358269C>T | CA2237043433 | GAN | c.*681+338C>T (n.*681+338C>T) c.973+338C>T (n.973+338C>T) c.507+338C>T (n.507+338C>T) c.334+338C>T (n.334+338C>T) | dbSNP |
| 16 | g.81358274C= | CA2237043439 | GAN | c.*681+343C= (n.*681+343C=) c.973+343C= (n.973+343C=) c.507+343C= (n.507+343C=) c.334+343C= (n.334+343C=) | |
| 16 | g.81358274C>G | CA284305885 | GAN | c.*681+343C>G (n.*681+343C>G) c.973+343C>G (n.973+343C>G) c.507+343C>G (n.507+343C>G) c.334+343C>G (n.334+343C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81358275T>G | CA284305888 | GAN | c.*681+344T>G (n.*681+344T>G) c.973+344T>G (n.973+344T>G) c.507+344T>G (n.507+344T>G) c.334+344T>G (n.334+344T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81358275T= | CA2237043442 | GAN | c.*681+344T= (n.*681+344T=) c.973+344T= (n.973+344T=) c.507+344T= (n.507+344T=) c.334+344T= (n.334+344T=) | |
| 16 | g.81358277dup | CA623755787 | GAN | c.*681+346dup (n.*681+346dup) c.973+346dup (n.973+346dup) c.507+346dup (n.507+346dup) c.334+346dup (n.334+346dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.81358281A= | CA2237043445 | GAN | c.*681+350A= (n.*681+350A=) c.973+350A= (n.973+350A=) c.507+350A= (n.507+350A=) c.334+350A= (n.334+350A=) | |
| 16 | g.81358281A>G | CA979657969 | GAN | c.*681+350A>G (n.*681+350A>G) c.973+350A>G (n.973+350A>G) c.507+350A>G (n.507+350A>G) c.334+350A>G (n.334+350A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81358283T>A | CA284305892 | GAN | c.*681+352T>A (n.*681+352T>A) c.973+352T>A (n.973+352T>A) c.507+352T>A (n.507+352T>A) c.334+352T>A (n.334+352T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81358283T= | CA2237043450 | GAN | c.*681+352T= (n.*681+352T=) c.973+352T= (n.973+352T=) c.507+352T= (n.507+352T=) c.334+352T= (n.334+352T=) | |
| 16 | g.81358285A= | CA2237043455 | GAN | c.*681+354A= (n.*681+354A=) c.973+354A= (n.973+354A=) c.507+354A= (n.507+354A=) c.334+354A= (n.334+354A=) | |
| 16 | g.81358285A>C | CA2807834299 | GAN | c.*681+354A>C (n.*681+354A>C) c.973+354A>C (n.973+354A>C) c.507+354A>C (n.507+354A>C) c.334+354A>C (n.334+354A>C) | |
| 16 | g.81358285A>G | CA284305902 | GAN | c.*681+354A>G (n.*681+354A>G) c.973+354A>G (n.973+354A>G) c.507+354A>G (n.507+354A>G) c.334+354A>G (n.334+354A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81358285A>T | CA2237043464 | GAN | c.*681+354A>T (n.*681+354A>T) c.973+354A>T (n.973+354A>T) c.507+354A>T (n.507+354A>T) c.334+354A>T (n.334+354A>T) | dbSNP |
| 16 | g.81358286T= | CA2237043655 | GAN | c.*681+355T= (n.*681+355T=) c.973+355T= (n.973+355T=) c.507+355T= (n.507+355T=) c.334+355T= (n.334+355T=) | |
| 16 | g.81358287G= | CA2237043659 | GAN | c.*681+356G= (n.*681+356G=) c.973+356G= (n.973+356G=) c.507+356G= (n.507+356G=) c.334+356G= (n.334+356G=) | |
| 16 | g.81358287G>T | CA284305906 | GAN | c.*681+356G>T (n.*681+356G>T) c.973+356G>T (n.973+356G>T) c.507+356G>T (n.507+356G>T) c.334+356G>T (n.334+356G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81358287dup | CA724683100 | GAN | c.*681+356dup (n.*681+356dup) c.973+356dup (n.973+356dup) c.507+356dup (n.507+356dup) c.334+356dup (n.334+356dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81358289A= | CA2237043667 | GAN | c.*681+358A= (n.*681+358A=) c.973+358A= (n.973+358A=) c.507+358A= (n.507+358A=) c.334+358A= (n.334+358A=) | |
| 16 | g.81358289A>G | CA2237043669 | GAN | c.*681+358A>G (n.*681+358A>G) c.973+358A>G (n.973+358A>G) c.507+358A>G (n.507+358A>G) c.334+358A>G (n.334+358A>G) | dbSNP |
| 16 | g.81358290G>A | CA2237043675 | GAN | c.*681+359G>A (n.*681+359G>A) c.973+359G>A (n.973+359G>A) c.507+359G>A (n.507+359G>A) c.334+359G>A (n.334+359G>A) | dbSNP |
| 16 | g.81358290G= | CA2237043674 | GAN | c.*681+359G= (n.*681+359G=) c.973+359G= (n.973+359G=) c.507+359G= (n.507+359G=) c.334+359G= (n.334+359G=) | |
| 16 | g.81358291C= | CA2237043677 | GAN | c.*681+360C= (n.*681+360C=) c.973+360C= (n.973+360C=) c.507+360C= (n.507+360C=) c.334+360C= (n.334+360C=) | |
| 16 | g.81358291C>T | CA2237043679 | GAN | c.*681+360C>T (n.*681+360C>T) c.973+360C>T (n.973+360C>T) c.507+360C>T (n.507+360C>T) c.334+360C>T (n.334+360C>T) | dbSNP |
| 16 | g.81358292T>C | CA2237043685 | GAN | c.*681+361T>C (n.*681+361T>C) c.973+361T>C (n.973+361T>C) c.507+361T>C (n.507+361T>C) c.334+361T>C (n.334+361T>C) | dbSNP |
| 16 | g.81358292T= | CA2237043682 | GAN | c.*681+361T= (n.*681+361T=) c.973+361T= (n.973+361T=) c.507+361T= (n.507+361T=) c.334+361T= (n.334+361T=) | |
| 16 | g.81358294A= | CA2237043689 | GAN | c.*681+363A= (n.*681+363A=) c.973+363A= (n.973+363A=) c.507+363A= (n.507+363A=) c.334+363A= (n.334+363A=) | |
| 16 | g.81358294A>G | CA2237043691 | GAN | c.*681+363A>G (n.*681+363A>G) c.973+363A>G (n.973+363A>G) c.507+363A>G (n.507+363A>G) c.334+363A>G (n.334+363A>G) | dbSNP |
| 16 | g.81358301C= | CA2237043693 | GAN | c.*681+370C= (n.*681+370C=) c.973+370C= (n.973+370C=) c.507+370C= (n.507+370C=) c.334+370C= (n.334+370C=) | |
| 16 | g.81358301C>T | CA724683105 | GAN | c.*681+370C>T (n.*681+370C>T) c.973+370C>T (n.973+370C>T) c.507+370C>T (n.507+370C>T) c.334+370C>T (n.334+370C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81358302A= | CA2237043695 | GAN | c.*681+371A= (n.*681+371A=) c.973+371A= (n.973+371A=) c.507+371A= (n.507+371A=) c.334+371A= (n.334+371A=) | |
| 16 | g.81358302A>G | CA284305909 | GAN | c.*681+371A>G (n.*681+371A>G) c.973+371A>G (n.973+371A>G) c.507+371A>G (n.507+371A>G) c.334+371A>G (n.334+371A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81358303A= | CA2237043697 | GAN | c.*681+372A= (n.*681+372A=) c.973+372A= (n.973+372A=) c.507+372A= (n.507+372A=) c.334+372A= (n.334+372A=) | |
| 16 | g.81358303A>G | CA284305911 | GAN | c.*681+372A>G (n.*681+372A>G) c.973+372A>G (n.973+372A>G) c.507+372A>G (n.507+372A>G) c.334+372A>G (n.334+372A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81358304T>C | CA2732834988 | GAN | c.*681+373T>C (n.*681+373T>C) c.973+373T>C (n.973+373T>C) c.507+373T>C (n.507+373T>C) c.334+373T>C (n.334+373T>C) | dbSNP |
| 16 | g.81358306T>G | CA284305914 | GAN | c.*681+375T>G (n.*681+375T>G) c.973+375T>G (n.973+375T>G) c.507+375T>G (n.507+375T>G) c.334+375T>G (n.334+375T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81358306T= | CA2237043704 | GAN | c.*681+375T= (n.*681+375T=) c.973+375T= (n.973+375T=) c.507+375T= (n.507+375T=) c.334+375T= (n.334+375T=) | |
| 16 | g.81358311T>G | CA2237043708 | GAN | c.*681+380T>G (n.*681+380T>G) c.973+380T>G (n.973+380T>G) c.507+380T>G (n.507+380T>G) c.334+380T>G (n.334+380T>G) | dbSNP |
| 16 | g.81358311T= | CA2237043707 | GAN | c.*681+380T= (n.*681+380T=) c.973+380T= (n.973+380T=) c.507+380T= (n.507+380T=) c.334+380T= (n.334+380T=) | |
| 16 | g.81358314T>C | CA2807834301 | GAN | c.*681+383T>C (n.*681+383T>C) c.973+383T>C (n.973+383T>C) c.507+383T>C (n.507+383T>C) c.334+383T>C (n.334+383T>C) | |
| 16 | g.81358323T>A | CA623755794 | GAN | c.*681+392T>A (n.*681+392T>A) c.973+392T>A (n.973+392T>A) c.507+392T>A (n.507+392T>A) c.334+392T>A (n.334+392T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81358323T>C | CA284305917 | GAN | c.*681+392T>C (n.*681+392T>C) c.973+392T>C (n.973+392T>C) c.507+392T>C (n.507+392T>C) c.334+392T>C (n.334+392T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81358323T= | CA2237043714 | GAN | c.*681+392T= (n.*681+392T=) c.973+392T= (n.973+392T=) c.507+392T= (n.507+392T=) c.334+392T= (n.334+392T=) | |
| 16 | g.81358324G>A | CA284305920 | GAN | c.*681+393G>A (n.*681+393G>A) c.973+393G>A (n.973+393G>A) c.507+393G>A (n.507+393G>A) c.334+393G>A (n.334+393G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81358324G= | CA2237043719 | GAN | c.*681+393G= (n.*681+393G=) c.973+393G= (n.973+393G=) c.507+393G= (n.507+393G=) c.334+393G= (n.334+393G=) | |
| 16 | g.81358325T>C | CA2237043724 | GAN | c.*681+394T>C (n.*681+394T>C) c.973+394T>C (n.973+394T>C) c.507+394T>C (n.507+394T>C) c.334+394T>C (n.334+394T>C) | dbSNP |
| 16 | g.81358325T= | CA2237043723 | GAN | c.*681+394T= (n.*681+394T=) c.973+394T= (n.973+394T=) c.507+394T= (n.507+394T=) c.334+394T= (n.334+394T=) | |
| 16 | g.81358327A= | CA2237043731 | GAN | c.*681+396A= (n.*681+396A=) c.973+396A= (n.973+396A=) c.507+396A= (n.507+396A=) c.334+396A= (n.334+396A=) | |
| 16 | g.81358327A>G | CA284305922 | GAN | c.*681+396A>G (n.*681+396A>G) c.973+396A>G (n.973+396A>G) c.507+396A>G (n.507+396A>G) c.334+396A>G (n.334+396A>G) | dbSNP |