Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.81357852_81357853delCA2634488272GANc.*602_*603del (n.*602_*603del)
c.894_895del (p.Tyr299Ter)
c.428_429del (n.428_429del)
c.255_256del (p.Tyr86Ter)
 gnomAD v4
16g.81357849T>ACA496698925GANc.*599T>A (n.*599T>A)
c.891T>A (p.Pro297=)
c.425T>A (n.425T>A)
c.252T>A (p.Pro84=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357849T>CCA496698923GANc.*599T>C (n.*599T>C)
c.891T>C (p.Pro297=)
c.425T>C (n.425T>C)
c.252T>C (p.Pro84=)
 gnomAD v4
16g.81357849T>GCA496698924GANc.*599T>G (n.*599T>G)
c.891T>G (p.Pro297=)
c.425T>G (n.425T>G)
c.252T>G (p.Pro84=)
 ClinVar
16g.81357849T=CA2237042421GANc.*599T= (n.*599T=)
c.891T= (p.Pro297=)
c.425T= (n.425T=)
c.252T= (p.Pro84=)
16g.81357850C>ACA396873233GANc.*600C>A (n.*600C>A)
c.892C>A (p.Leu298Ile)
c.426C>A (n.426C>A)
c.253C>A (p.Leu85Ile)
16g.81357850C=CA2237042426GANc.*600C= (n.*600C=)
c.892C= (p.Leu298=)
c.426C= (n.426C=)
c.253C= (p.Leu85=)
16g.81357850C>GCA284305644GANc.*600C>G (n.*600C>G)
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.426C>G (n.426C>G)
c.253C>G (p.Leu85Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81357850C>TCA396873237GANc.*600C>T (n.*600C>T)
c.892C>T (p.Leu298Phe)
c.426C>T (n.426C>T)
c.253C>T (p.Leu85Phe)
16g.81357851T>ACA396873245GANc.*601T>A (n.*601T>A)
c.893T>A (p.Leu298His)
c.427T>A (n.427T>A)
c.254T>A (p.Leu85His)
16g.81357851T>CCA396873243GANc.*601T>C (n.*601T>C)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.427T>C (n.427T>C)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357851T>GCA396873241GANc.*601T>G (n.*601T>G)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.427T>G (n.427T>G)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
16g.81357851T=CA2237042429GANc.*601T= (n.*601T=)
c.893T= (p.Leu298=)
c.427T= (n.427T=)
c.254T= (p.Leu85=)
16g.81357852C>ACA496698926GANc.*602C>A (n.*602C>A)
c.894C>A (p.Leu298=)
c.428C>A (n.428C>A)
c.255C>A (p.Leu85=)
16g.81357852C=CA2237042431GANc.*602C= (n.*602C=)
c.894C= (p.Leu298=)
c.428C= (n.428C=)
c.255C= (p.Leu85=)
16g.81357852C>GCA8191532GANc.*602C>G (n.*602C>G)
c.894C>G (p.Leu298=)
c.428C>G (n.428C>G)
c.255C>G (p.Leu85=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81357852C>TCA496698927GANc.*602C>T (n.*602C>T)
c.894C>T (p.Leu298=)
c.428C>T (n.428C>T)
c.255C>T (p.Leu85=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.81357853T>ACA396873257GANc.*603T>A (n.*603T>A)
c.895T>A (p.Tyr299Asn)
c.429T>A (n.429T>A)
c.256T>A (p.Tyr86Asn)
16g.81357853T>CCA396873252GANc.*603T>C (n.*603T>C)
c.895T>C (p.Tyr299His)
c.429T>C (n.429T>C)
c.256T>C (p.Tyr86His)
16g.81357853T>GCA396873254GANc.*603T>G (n.*603T>G)
c.895T>G (p.Tyr299Asp)
c.429T>G (n.429T>G)
c.256T>G (p.Tyr86Asp)
16g.81357854A=CA2237042438GANc.*604A= (n.*604A=)
c.896A= (p.Tyr299=)
c.430A= (n.430A=)
c.257A= (p.Tyr86=)
16g.81357854A>CCA396873260GANc.*604A>C (n.*604A>C)
c.896A>C (p.Tyr299Ser)
c.430A>C (n.430A>C)
c.257A>C (p.Tyr86Ser)
 ClinVar dbSNP
16g.81357854A>GCA396873262GANc.*604A>G (n.*604A>G)
c.896A>G (p.Tyr299Cys)
c.430A>G (n.430A>G)
c.257A>G (p.Tyr86Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357854A>TCA396873264GANc.*604A>T (n.*604A>T)
c.896A>T (p.Tyr299Phe)
c.430A>T (n.430A>T)
c.257A>T (p.Tyr86Phe)
16g.81357855T>ACA396873267GANc.*605T>A (n.*605T>A)
c.897T>A (p.Tyr299Ter)
c.431T>A (n.431T>A)
c.258T>A (p.Tyr86Ter)
16g.81357855T>CCA496698928GANc.*605T>C (n.*605T>C)
c.897T>C (p.Tyr299=)
c.431T>C (n.431T>C)
c.258T>C (p.Tyr86=)
16g.81357855T>GCA396873268GANc.*605T>G (n.*605T>G)
c.897T>G (p.Tyr299Ter)
c.431T>G (n.431T>G)
c.258T>G (p.Tyr86Ter)
16g.81357856G>ACA396873270GANc.*606G>A (n.*606G>A)
c.898G>A (p.Asp300Asn)
c.432G>A (n.432G>A)
c.259G>A (p.Asp87Asn)
16g.81357856G>CCA396873272GANc.*606G>C (n.*606G>C)
c.898G>C (p.Asp300His)
c.432G>C (n.432G>C)
c.259G>C (p.Asp87His)
16g.81357856G>TCA396873275GANc.*606G>T (n.*606G>T)
c.898G>T (p.Asp300Tyr)
c.432G>T (n.432G>T)
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
 gnomAD v4
16g.81357857A>CCA396873278GANc.*607A>C (n.*607A>C)
c.899A>C (p.Asp300Ala)
c.433A>C (n.433A>C)
c.260A>C (p.Asp87Ala)
16g.81357857A>GCA396873279GANc.*607A>G (n.*607A>G)
c.899A>G (p.Asp300Gly)
c.433A>G (n.433A>G)
c.260A>G (p.Asp87Gly)
16g.81357857A>TCA396873281GANc.*607A>T (n.*607A>T)
c.899A>T (p.Asp300Val)
c.433A>T (n.433A>T)
c.260A>T (p.Asp87Val)
16g.81357858C>ACA396873284GANc.*608C>A (n.*608C>A)
c.900C>A (p.Asp300Glu)
c.434C>A (n.434C>A)
c.261C>A (p.Asp87Glu)
16g.81357858C>GCA396873286GANc.*608C>G (n.*608C>G)
c.900C>G (p.Asp300Glu)
c.434C>G (n.434C>G)
c.261C>G (p.Asp87Glu)
16g.81357858C>TCA496698929GANc.*608C>T (n.*608C>T)
c.900C>T (p.Asp300=)
c.434C>T (n.434C>T)
c.261C>T (p.Asp87=)
 gnomAD v4
16g.81357860dupCA2499223705GANc.*610dup (n.*610dup)
c.902dup (p.Asn302Ter)
c.436dup (n.436dup)
c.263dup (p.Asn89Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.81357859C>ACA396873288GANc.*609C>A (n.*609C>A)
c.901C>A (p.Pro301Thr)
c.435C>A (n.435C>A)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
 gnomAD v4
16g.81357859C>GCA396873290GANc.*609C>G (n.*609C>G)
c.901C>G (p.Pro301Ala)
c.435C>G (n.435C>G)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
16g.81357859C>TCA396873292GANc.*609C>T (n.*609C>T)
c.901C>T (p.Pro301Ser)
c.435C>T (n.435C>T)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
 gnomAD v4
16g.81357860C>ACA396873295GANc.*610C>A (n.*610C>A)
c.902C>A (p.Pro301His)
c.436C>A (n.436C>A)
c.263C>A (p.Pro88His)
16g.81357860C>GCA396873300GANc.*610C>G (n.*610C>G)
c.902C>G (p.Pro301Arg)
c.436C>G (n.436C>G)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
 gnomAD v4
16g.81357860C>TCA396873302GANc.*610C>T (n.*610C>T)
c.902C>T (p.Pro301Leu)
c.436C>T (n.436C>T)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
16g.81357861T>ACA496698930GANc.*611T>A (n.*611T>A)
c.903T>A (p.Pro301=)
c.437T>A (n.437T>A)
c.264T>A (p.Pro88=)
16g.81357861T>CCA496698932GANc.*611T>C (n.*611T>C)
c.903T>C (p.Pro301=)
c.437T>C (n.437T>C)
c.264T>C (p.Pro88=)
16g.81357861T>GCA496698931GANc.*611T>G (n.*611T>G)
c.903T>G (p.Pro301=)
c.437T>G (n.437T>G)
c.264T>G (p.Pro88=)
16g.81357862A=CA2237042448GANc.*612A= (n.*612A=)
c.904A= (p.Asn302=)
c.438A= (n.438A=)
c.265A= (p.Asn89=)
16g.81357862A>CCA396873304GANc.*612A>C (n.*612A>C)
c.904A>C (p.Asn302His)
c.438A>C (n.438A>C)
c.265A>C (p.Asn89His)
16g.81357862A>GCA8191533GANc.*612A>G (n.*612A>G)
c.904A>G (p.Asn302Asp)
c.438A>G (n.438A>G)
c.265A>G (p.Asn89Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357862A>TCA396873305GANc.*612A>T (n.*612A>T)
c.904A>T (p.Asn302Tyr)
c.438A>T (n.438A>T)
c.265A>T (p.Asn89Tyr)
16g.81357863A>CCA396873309GANc.*613A>C (n.*613A>C)
c.905A>C (p.Asn302Thr)
c.439A>C (n.439A>C)
c.266A>C (p.Asn89Thr)
16g.81357863A>GCA396873312GANc.*613A>G (n.*613A>G)
c.905A>G (p.Asn302Ser)
c.439A>G (n.439A>G)
c.266A>G (p.Asn89Ser)
16g.81357863A>TCA396873314GANc.*613A>T (n.*613A>T)
c.905A>T (p.Asn302Ile)
c.439A>T (n.439A>T)
c.266A>T (p.Asn89Ile)
16g.81357864C>ACA396873315GANc.*614C>A (n.*614C>A)
c.906C>A (p.Asn302Lys)
c.440C>A (n.440C>A)
c.267C>A (p.Asn89Lys)
16g.81357864C=CA2237042454GANc.*614C= (n.*614C=)
c.906C= (p.Asn302=)
c.440C= (n.440C=)
c.267C= (p.Asn89=)
16g.81357864C>GCA396873316GANc.*614C>G (n.*614C>G)
c.906C>G (p.Asn302Lys)
c.440C>G (n.440C>G)
c.267C>G (p.Asn89Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81357864C>TCA496698933GANc.*614C>T (n.*614C>T)
c.906C>T (p.Asn302=)
c.440C>T (n.440C>T)
c.267C>T (p.Asn89=)
 ClinVar gnomAD v4
16g.81357865A>CCA496698934GANc.*615A>C (n.*615A>C)
c.907A>C (p.Arg303=)
c.441A>C (n.441A>C)
c.268A>C (p.Arg90=)
16g.81357865A>GCA396873318GANc.*615A>G (n.*615A>G)
c.907A>G (p.Arg303Gly)
c.441A>G (n.441A>G)
c.268A>G (p.Arg90Gly)
 gnomAD v4
16g.81357865A>TCA396873319GANc.*615A>T (n.*615A>T)
c.907A>T (p.Arg303Trp)
c.441A>T (n.441A>T)
c.268A>T (p.Arg90Trp)
16g.81357866G>ACA396873321GANc.*616G>A (n.*616G>A)
c.908G>A (p.Arg303Lys)
c.442G>A (n.442G>A)
c.269G>A (p.Arg90Lys)
16g.81357866G>CCA396873323GANc.*616G>C (n.*616G>C)
c.908G>C (p.Arg303Thr)
c.442G>C (n.442G>C)
c.269G>C (p.Arg90Thr)
16g.81357866G>TCA396873324GANc.*616G>T (n.*616G>T)
c.908G>T (p.Arg303Met)
c.442G>T (n.442G>T)
c.269G>T (p.Arg90Met)
16g.81357867G>ACA496698935GANc.*617G>A (n.*617G>A)
c.909G>A (p.Arg303=)
c.443G>A (n.443G>A)
c.270G>A (p.Arg90=)
 gnomAD v4
16g.81357867G>CCA396873326GANc.*617G>C (n.*617G>C)
c.909G>C (p.Arg303Ser)
c.443G>C (n.443G>C)
c.270G>C (p.Arg90Ser)
16g.81357867G>TCA396873328GANc.*617G>T (n.*617G>T)
c.909G>T (p.Arg303Ser)
c.443G>T (n.443G>T)
c.270G>T (p.Arg90Ser)
16g.81357868C>ACA396873330GANc.*618C>A (n.*618C>A)
c.910C>A (p.Gln304Lys)
c.444C>A (n.444C>A)
c.271C>A (p.Gln91Lys)
 gnomAD v4
16g.81357868C>GCA396873334GANc.*618C>G (n.*618C>G)
c.910C>G (p.Gln304Glu)
c.444C>G (n.444C>G)
c.271C>G (p.Gln91Glu)
16g.81357868C>TCA396873337GANc.*618C>T (n.*618C>T)
c.910C>T (p.Gln304Ter)
c.444C>T (n.444C>T)
c.271C>T (p.Gln91Ter)
16g.81357869A=CA2237042460GANc.*619A= (n.*619A=)
c.911A= (p.Gln304=)
c.445A= (n.445A=)
c.272A= (p.Gln91=)
16g.81357869A>CCA396873343GANc.*619A>C (n.*619A>C)
c.911A>C (p.Gln304Pro)
c.445A>C (n.445A>C)
c.272A>C (p.Gln91Pro)
 gnomAD v4
16g.81357869A>GCA396873345GANc.*619A>G (n.*619A>G)
c.911A>G (p.Gln304Arg)
c.445A>G (n.445A>G)
c.272A>G (p.Gln91Arg)
16g.81357869A>TCA396873347GANc.*619A>T (n.*619A>T)
c.911A>T (p.Gln304Leu)
c.445A>T (n.445A>T)
c.272A>T (p.Gln91Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357870G>ACA496698936GANc.*620G>A (n.*620G>A)
c.912G>A (p.Gln304=)
c.446G>A (n.446G>A)
c.273G>A (p.Gln91=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81357870G>CCA396873351GANc.*620G>C (n.*620G>C)
c.912G>C (p.Gln304His)
c.446G>C (n.446G>C)
c.273G>C (p.Gln91His)
16g.81357870G=CA2237042465GANc.*620G= (n.*620G=)
c.912G= (p.Gln304=)
c.446G= (n.446G=)
c.273G= (p.Gln91=)
16g.81357870G>TCA396873353GANc.*620G>T (n.*620G>T)
c.912G>T (p.Gln304His)
c.446G>T (n.446G>T)
c.273G>T (p.Gln91His)
16g.81357871C>ACA396873356GANc.*621C>A (n.*621C>A)
c.913C>A (p.Leu305Ile)
c.447C>A (n.447C>A)
c.274C>A (p.Leu92Ile)
16g.81357871C=CA2237042469GANc.*621C= (n.*621C=)
c.913C= (p.Leu305=)
c.447C= (n.447C=)
c.274C= (p.Leu92=)
16g.81357871C>GCA396873359GANc.*621C>G (n.*621C>G)
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.447C>G (n.447C>G)
c.274C>G (p.Leu92Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81357871C>TCA396873361GANc.*621C>T (n.*621C>T)
c.913C>T (p.Leu305Phe)
c.447C>T (n.447C>T)
c.274C>T (p.Leu92Phe)
16g.81357872T>ACA396873365GANc.*622T>A (n.*622T>A)
c.914T>A (p.Leu305His)
c.448T>A (n.448T>A)
c.275T>A (p.Leu92His)
16g.81357872T>CCA396873368GANc.*622T>C (n.*622T>C)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.448T>C (n.448T>C)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
16g.81357872T>GCA396873370GANc.*622T>G (n.*622T>G)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.448T>G (n.448T>G)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
16g.81357873T>ACA496698937GANc.*623T>A (n.*623T>A)
c.915T>A (p.Leu305=)
c.449T>A (n.449T>A)
c.276T>A (p.Leu92=)
16g.81357873T>CCA496698938GANc.*623T>C (n.*623T>C)
c.915T>C (p.Leu305=)
c.449T>C (n.449T>C)
c.276T>C (p.Leu92=)
16g.81357873T>GCA496698939GANc.*623T>G (n.*623T>G)
c.915T>G (p.Leu305=)
c.449T>G (n.449T>G)
c.276T>G (p.Leu92=)
16g.81357874T>ACA396873372GANc.*624T>A (n.*624T>A)
c.916T>A (p.Trp306Arg)
c.450T>A (n.450T>A)
c.277T>A (p.Trp93Arg)
16g.81357874T>CCA396873378GANc.*624T>C (n.*624T>C)
c.916T>C (p.Trp306Arg)
c.450T>C (n.450T>C)
c.277T>C (p.Trp93Arg)
16g.81357874T>GCA396873381GANc.*624T>G (n.*624T>G)
c.916T>G (p.Trp306Gly)
c.450T>G (n.450T>G)
c.277T>G (p.Trp93Gly)
16g.81357875G>ACA396873384GANc.*625G>A (n.*625G>A)
c.917G>A (p.Trp306Ter)
c.451G>A (n.451G>A)
c.278G>A (p.Trp93Ter)
 gnomAD v4
16g.81357875G>CCA396873387GANc.*625G>C (n.*625G>C)
c.917G>C (p.Trp306Ser)
c.451G>C (n.451G>C)
c.278G>C (p.Trp93Ser)
16g.81357875G>TCA396873393GANc.*625G>T (n.*625G>T)
c.917G>T (p.Trp306Leu)
c.451G>T (n.451G>T)
c.278G>T (p.Trp93Leu)
16g.81357876G>ACA396873401GANc.*626G>A (n.*626G>A)
c.918G>A (p.Trp306Ter)
c.452G>A (n.452G>A)
c.279G>A (p.Trp93Ter)
 ClinVar
16g.81357876G>CCA396873403GANc.*626G>C (n.*626G>C)
c.918G>C (p.Trp306Cys)
c.452G>C (n.452G>C)
c.279G>C (p.Trp93Cys)
16g.81357876G>TCA396873396GANc.*626G>T (n.*626G>T)
c.918G>T (p.Trp306Cys)
c.452G>T (n.452G>T)
c.279G>T (p.Trp93Cys)
 gnomAD v4
16g.81357877A>CCA396873411GANc.*627A>C (n.*627A>C)
c.919A>C (p.Ile307Leu)
c.453A>C (n.453A>C)
c.280A>C (p.Ile94Leu)
16g.81357877A>GCA396873406GANc.*627A>G (n.*627A>G)
c.919A>G (p.Ile307Val)
c.453A>G (n.453A>G)
c.280A>G (p.Ile94Val)
16g.81357877A>TCA396873414GANc.*627A>T (n.*627A>T)
c.919A>T (p.Ile307Phe)
c.453A>T (n.453A>T)
c.280A>T (p.Ile94Phe)
16g.81357878T>ACA396873417GANc.*628T>A (n.*628T>A)
c.920T>A (p.Ile307Asn)
c.454T>A (n.454T>A)
c.281T>A (p.Ile94Asn)
16g.81357878T>CCA396873421GANc.*628T>C (n.*628T>C)
c.920T>C (p.Ile307Thr)
c.454T>C (n.454T>C)
c.281T>C (p.Ile94Thr)
16g.81357878T>GCA396873424GANc.*628T>G (n.*628T>G)
c.920T>G (p.Ile307Ser)
c.454T>G (n.454T>G)
c.281T>G (p.Ile94Ser)
16g.81357879C>ACA496698940GANc.*629C>A (n.*629C>A)
c.921C>A (p.Ile307=)
c.455C>A (n.455C>A)
c.282C>A (p.Ile94=)
 ClinVar gnomAD v4
16g.81357879C=CA2237042477GANc.*629C= (n.*629C=)
c.921C= (p.Ile307=)
c.455C= (n.455C=)
c.282C= (p.Ile94=)
16g.81357879C>GCA8191535GANc.*629C>G (n.*629C>G)
c.921C>G (p.Ile307Met)
c.455C>G (n.455C>G)
c.282C>G (p.Ile94Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.81357879C>TCA8191534GANc.*629C>T (n.*629C>T)
c.921C>T (p.Ile307=)
c.455C>T (n.455C>T)
c.282C>T (p.Ile94=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.81357880G>ACA396873434GANc.*630G>A (n.*630G>A)
c.922G>A (p.Glu308Lys)
c.456G>A (n.456G>A)
c.283G>A (p.Glu95Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.81357880G>CCA396873436GANc.*630G>C (n.*630G>C)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.456G>C (n.456G>C)
c.283G>C (p.Glu95Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357880G=CA2237042482GANc.*630G= (n.*630G=)
c.922G= (p.Glu308=)
c.456G= (n.456G=)
c.283G= (p.Glu95=)
16g.81357880G>TCA396873437GANc.*630G>T (n.*630G>T)
c.922G>T (p.Glu308Ter)
c.456G>T (n.456G>T)
c.283G>T (p.Glu95Ter)
16g.81357881A>CCA396873439GANc.*631A>C (n.*631A>C)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.457A>C (n.457A>C)
c.284A>C (p.Glu95Ala)
16g.81357881A>GCA396873441GANc.*631A>G (n.*631A>G)
c.923A>G (p.Glu308Gly)
c.457A>G (n.457A>G)
c.284A>G (p.Glu95Gly)
16g.81357881A>TCA396873443GANc.*631A>T (n.*631A>T)
c.923A>T (p.Glu308Val)
c.457A>T (n.457A>T)
c.284A>T (p.Glu95Val)
16g.81357882A=CA2237042490GANc.*632A= (n.*632A=)
c.924A= (p.Glu308=)
c.458A= (n.458A=)
c.285A= (p.Glu95=)
16g.81357882A>CCA396873444GANc.*632A>C (n.*632A>C)
c.924A>C (p.Glu308Asp)
c.458A>C (n.458A>C)
c.285A>C (p.Glu95Asp)
16g.81357882A>GCA496698941GANc.*632A>G (n.*632A>G)
c.924A>G (p.Glu308=)
c.458A>G (n.458A>G)
c.285A>G (p.Glu95=)
 gnomAD v4
16g.81357882A>TCA8191536GANc.*632A>T (n.*632A>T)
c.924A>T (p.Glu308Asp)
c.458A>T (n.458A>T)
c.285A>T (p.Glu95Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357883C>ACA396873449GANc.*633C>A (n.*633C>A)
c.925C>A (p.Leu309Met)
c.459C>A (n.459C>A)
c.286C>A (p.Leu96Met)
16g.81357883C=CA2237042501GANc.*633C= (n.*633C=)
c.925C= (p.Leu309=)
c.459C= (n.459C=)
c.286C= (p.Leu96=)
16g.81357883C>GCA396873448GANc.*633C>G (n.*633C>G)
c.925C>G (p.Leu309Val)
c.459C>G (n.459C>G)
c.286C>G (p.Leu96Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81357883C>TCA496698942GANc.*633C>T (n.*633C>T)
c.925C>T (p.Leu309=)
c.459C>T (n.459C>T)
c.286C>T (p.Leu96=)
 gnomAD v4
16g.81357884T>ACA396873451GANc.*634T>A (n.*634T>A)
c.926T>A (p.Leu309Gln)
c.460T>A (n.460T>A)
c.287T>A (p.Leu96Gln)
16g.81357884T>CCA396873455GANc.*634T>C (n.*634T>C)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.460T>C (n.460T>C)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
16g.81357884T>GCA396873457GANc.*634T>G (n.*634T>G)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.460T>G (n.460T>G)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
 ClinVar dbSNP
16g.81357884T=CA2237042508GANc.*634T= (n.*634T=)
c.926T= (p.Leu309=)
c.460T= (n.460T=)
c.287T= (p.Leu96=)
16g.81357885G>ACA496698943GANc.*635G>A (n.*635G>A)
c.927G>A (p.Leu309=)
c.461G>A (n.461G>A)
c.288G>A (p.Leu96=)
16g.81357885G>CCA496698944GANc.*635G>C (n.*635G>C)
c.927G>C (p.Leu309=)
c.461G>C (n.461G>C)
c.288G>C (p.Leu96=)
 gnomAD v4
16g.81357885G>TCA496698945GANc.*635G>T (n.*635G>T)
c.927G>T (p.Leu309=)
c.461G>T (n.461G>T)
c.288G>T (p.Leu96=)
16g.81357886G>ACA396873459GANc.*636G>A (n.*636G>A)
c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.462G>A (n.462G>A)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
16g.81357886G>CCA396873461GANc.*636G>C (n.*636G>C)
c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.462G>C (n.462G>C)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
16g.81357886G>TCA396873463GANc.*636G>T (n.*636G>T)
c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.462G>T (n.462G>T)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
16g.81357886_81357887delinsGCCA2237042512GANc.*636_*637delinsGC (n.*636_*637delinsGC)
c.928_929delinsGC (p.Ala310=)
c.462_463delinsGC (n.462_463delinsGC)
c.289_290delinsGC (p.Ala97=)
16g.81357887C>ACA396873464GANc.*637C>A (n.*637C>A)
c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.463C>A (n.463C>A)
c.290C>A (p.Ala97Asp)
16g.81357887C=CA2237042518GANc.*637C= (n.*637C=)
c.929C= (p.Ala310=)
c.463C= (n.463C=)
c.290C= (p.Ala97=)
16g.81357887C>GCA396873465GANc.*637C>G (n.*637C>G)
c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.463C>G (n.463C>G)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
16g.81357887C>TCA396873466GANc.*637C>T (n.*637C>T)
c.929C>T (p.Ala310Val)
c.463C>T (n.463C>T)
c.290C>T (p.Ala97Val)
 dbSNP
16g.81357890delCA623755692GANc.*640del (n.*640del)
c.932del (p.Pro311LeufsTer2)
c.466del (n.466del)
c.293del (p.Pro98LeufsTer2)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81357888C>ACA496698946GANc.*638C>A (n.*638C>A)
c.930C>A (p.Ala310=)
c.464C>A (n.464C>A)
c.291C>A (p.Ala97=)
16g.81357888C=CA2237042525GANc.*638C= (n.*638C=)
c.930C= (p.Ala310=)
c.464C= (n.464C=)
c.291C= (p.Ala97=)
16g.81357888C>GCA496698947GANc.*638C>G (n.*638C>G)
c.930C>G (p.Ala310=)
c.464C>G (n.464C>G)
c.291C>G (p.Ala97=)
16g.81357888C>TCA496698948GANc.*638C>T (n.*638C>T)
c.930C>T (p.Ala310=)
c.464C>T (n.464C>T)
c.291C>T (p.Ala97=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.81357889C>ACA396873467GANc.*639C>A (n.*639C>A)
c.931C>A (p.Pro311Thr)
c.465C>A (n.465C>A)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
 gnomAD v4
16g.81357889C>GCA396873468GANc.*639C>G (n.*639C>G)
c.931C>G (p.Pro311Ala)
c.465C>G (n.465C>G)
c.292C>G (p.Pro98Ala)
16g.81357889C>TCA396873470GANc.*639C>T (n.*639C>T)
c.931C>T (p.Pro311Ser)
c.465C>T (n.465C>T)
c.292C>T (p.Pro98Ser)
 gnomAD v4
16g.81357890C>ACA396873473GANc.*640C>A (n.*640C>A)
c.932C>A (p.Pro311His)
c.466C>A (n.466C>A)
c.293C>A (p.Pro98His)
16g.81357890C>GCA396873472GANc.*640C>G (n.*640C>G)
c.932C>G (p.Pro311Arg)
c.466C>G (n.466C>G)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
16g.81357890C>TCA396873471GANc.*640C>T (n.*640C>T)
c.932C>T (p.Pro311Leu)
c.466C>T (n.466C>T)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
16g.81357891T>ACA8191537GANc.*641T>A (n.*641T>A)
c.933T>A (p.Pro311=)
c.467T>A (n.467T>A)
c.294T>A (p.Pro98=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357891T>CCA496698949GANc.*641T>C (n.*641T>C)
c.933T>C (p.Pro311=)
c.467T>C (n.467T>C)
c.294T>C (p.Pro98=)
 gnomAD v4
16g.81357891T>GCA496698950GANc.*641T>G (n.*641T>G)
c.933T>G (p.Pro311=)
c.467T>G (n.467T>G)
c.294T>G (p.Pro98=)
16g.81357891T=CA2237042527GANc.*641T= (n.*641T=)
c.933T= (p.Pro311=)
c.467T= (n.467T=)
c.294T= (p.Pro98=)
16g.81357892T>ACA396873474GANc.*642T>A (n.*642T>A)
c.934T>A (p.Leu312Ile)
c.468T>A (n.468T>A)
c.295T>A (p.Leu99Ile)
16g.81357892T>CCA496698951GANc.*642T>C (n.*642T>C)
c.934T>C (p.Leu312=)
c.468T>C (n.468T>C)
c.295T>C (p.Leu99=)
16g.81357892T>GCA396873475GANc.*642T>G (n.*642T>G)
c.934T>G (p.Leu312Val)
c.468T>G (n.468T>G)
c.295T>G (p.Leu99Val)
16g.81357893T>ACA396873476GANc.*643T>A (n.*643T>A)
c.935T>A (p.Leu312Ter)
c.469T>A (n.469T>A)
c.296T>A (p.Leu99Ter)
16g.81357893T>CCA396873477GANc.*643T>C (n.*643T>C)
c.935T>C (p.Leu312Ser)
c.469T>C (n.469T>C)
c.296T>C (p.Leu99Ser)
16g.81357893T>GCA396873478GANc.*643T>G (n.*643T>G)
c.935T>G (p.Leu312Ter)
c.469T>G (n.469T>G)
c.296T>G (p.Leu99Ter)
16g.81357894A>CCA396873479GANc.*644A>C (n.*644A>C)
c.936A>C (p.Leu312Phe)
c.470A>C (n.470A>C)
c.297A>C (p.Leu99Phe)
16g.81357894A>GCA496698952GANc.*644A>G (n.*644A>G)
c.936A>G (p.Leu312=)
c.470A>G (n.470A>G)
c.297A>G (p.Leu99=)
 gnomAD v4
16g.81357894A>TCA396873480GANc.*644A>T (n.*644A>T)
c.936A>T (p.Leu312Phe)
c.470A>T (n.470A>T)
c.297A>T (p.Leu99Phe)
16g.81357895A=CA2237042531GANc.*645A= (n.*645A=)
c.937A= (p.Ser313=)
c.471A= (n.471A=)
c.298A= (p.Ser100=)
16g.81357895A>CCA396873481GANc.*645A>C (n.*645A>C)
c.937A>C (p.Ser313Arg)
c.471A>C (n.471A>C)
c.298A>C (p.Ser100Arg)
16g.81357895A>GCA8191538GANc.*645A>G (n.*645A>G)
c.937A>G (p.Ser313Gly)
c.471A>G (n.471A>G)
c.298A>G (p.Ser100Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357895A>TCA396873482GANc.*645A>T (n.*645A>T)
c.937A>T (p.Ser313Cys)
c.471A>T (n.471A>T)
c.298A>T (p.Ser100Cys)
16g.81357896G>ACA8191539GANc.*646G>A (n.*646G>A)
c.938G>A (p.Ser313Asn)
c.472G>A (n.472G>A)
c.299G>A (p.Ser100Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357896G>CCA396873483GANc.*646G>C (n.*646G>C)
c.938G>C (p.Ser313Thr)
c.472G>C (n.472G>C)
c.299G>C (p.Ser100Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357896G=CA2237042555GANc.*646G= (n.*646G=)
c.938G= (p.Ser313=)
c.472G= (n.472G=)
c.299G= (p.Ser100=)
16g.81357896G>TCA396873484GANc.*646G>T (n.*646G>T)
c.938G>T (p.Ser313Ile)
c.472G>T (n.472G>T)
c.299G>T (p.Ser100Ile)
16g.81357897C>ACA396873485GANc.*647C>A (n.*647C>A)
c.939C>A (p.Ser313Arg)
c.473C>A (n.473C>A)
c.300C>A (p.Ser100Arg)
16g.81357897C>GCA396873486GANc.*647C>G (n.*647C>G)
c.939C>G (p.Ser313Arg)
c.473C>G (n.473C>G)
c.300C>G (p.Ser100Arg)
 dbSNP
16g.81357897C>TCA496698953GANc.*647C>T (n.*647C>T)
c.939C>T (p.Ser313=)
c.473C>T (n.473C>T)
c.300C>T (p.Ser100=)
16g.81357898A=CA2237042561GANc.*648A= (n.*648A=)
c.940A= (p.Met314=)
c.474A= (n.474A=)
c.301A= (p.Met101=)
16g.81357898A>CCA396873487GANc.*648A>C (n.*648A>C)
c.940A>C (p.Met314Leu)
c.474A>C (n.474A>C)
c.301A>C (p.Met101Leu)
16g.81357898A>GCA396873488GANc.*648A>G (n.*648A>G)
c.940A>G (p.Met314Val)
c.474A>G (n.474A>G)
c.301A>G (p.Met101Val)
16g.81357898A>TCA396873489GANc.*648A>T (n.*648A>T)
c.940A>T (p.Met314Leu)
c.474A>T (n.474A>T)
c.301A>T (p.Met101Leu)
 dbSNP
16g.81357899T>ACA396873490GANc.*649T>A (n.*649T>A)
c.941T>A (p.Met314Lys)
c.475T>A (n.475T>A)
c.302T>A (p.Met101Lys)
16g.81357899T>CCA396873491GANc.*649T>C (n.*649T>C)
c.941T>C (p.Met314Thr)
c.475T>C (n.475T>C)
c.302T>C (p.Met101Thr)
16g.81357899T>GCA396873492GANc.*649T>G (n.*649T>G)
c.941T>G (p.Met314Arg)
c.475T>G (n.475T>G)
c.302T>G (p.Met101Arg)
16g.81357900G>ACA396873493GANc.*650G>A (n.*650G>A)
c.942G>A (p.Met314Ile)
c.476G>A (n.476G>A)
c.303G>A (p.Met101Ile)
16g.81357900G>CCA396873494GANc.*650G>C (n.*650G>C)
c.942G>C (p.Met314Ile)
c.476G>C (n.476G>C)
c.303G>C (p.Met101Ile)
16g.81357900G>TCA396873495GANc.*650G>T (n.*650G>T)
c.942G>T (p.Met314Ile)
c.476G>T (n.476G>T)
c.303G>T (p.Met101Ile)
16g.81357901C>ACA396873496GANc.*651C>A (n.*651C>A)
c.943C>A (p.Pro315Thr)
c.477C>A (n.477C>A)
c.304C>A (p.Pro102Thr)
16g.81357901C=CA2237042565GANc.*651C= (n.*651C=)
c.943C= (p.Pro315=)
c.477C= (n.477C=)
c.304C= (p.Pro102=)
16g.81357901C>GCA396873497GANc.*651C>G (n.*651C>G)
c.943C>G (p.Pro315Ala)
c.477C>G (n.477C>G)
c.304C>G (p.Pro102Ala)
16g.81357901C>TCA284305666GANc.*651C>T (n.*651C>T)
c.943C>T (p.Pro315Ser)
c.477C>T (n.477C>T)
c.304C>T (p.Pro102Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357902C>ACA396873498GANc.*652C>A (n.*652C>A)
c.944C>A (p.Pro315Gln)
c.478C>A (n.478C>A)
c.305C>A (p.Pro102Gln)
16g.81357902C=CA2237042573GANc.*652C= (n.*652C=)
c.944C= (p.Pro315=)
c.478C= (n.478C=)
c.305C= (p.Pro102=)
16g.81357902C>GCA8191541GANc.*652C>G (n.*652C>G)
c.944C>G (p.Pro315Arg)
c.478C>G (n.478C>G)
c.305C>G (p.Pro102Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357902C>TCA8191540GANc.*652C>T (n.*652C>T)
c.944C>T (p.Pro315Leu)
c.478C>T (n.478C>T)
c.305C>T (p.Pro102Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357903G>ACA8191542GANc.*653G>A (n.*653G>A)
c.945G>A (p.Pro315=)
c.479G>A (n.479G>A)
c.306G>A (p.Pro102=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357903G>CCA496698954GANc.*653G>C (n.*653G>C)
c.945G>C (p.Pro315=)
c.479G>C (n.479G>C)
c.306G>C (p.Pro102=)
16g.81357903G=CA2237042581GANc.*653G= (n.*653G=)
c.945G= (p.Pro315=)
c.479G= (n.479G=)
c.306G= (p.Pro102=)
16g.81357903G>TCA496698955GANc.*653G>T (n.*653G>T)
c.945G>T (p.Pro315=)
c.479G>T (n.479G>T)
c.306G>T (p.Pro102=)
16g.81357904A>CCA496698956GANc.*654A>C (n.*654A>C)
c.946A>C (p.Arg316=)
c.480A>C (n.480A>C)
c.307A>C (p.Arg103=)
16g.81357904A>GCA396873500GANc.*654A>G (n.*654A>G)
c.946A>G (p.Arg316Gly)
c.480A>G (n.480A>G)
c.307A>G (p.Arg103Gly)
16g.81357904A>TCA396873499GANc.*654A>T (n.*654A>T)
c.946A>T (p.Arg316Ter)
c.480A>T (n.480A>T)
c.307A>T (p.Arg103Ter)
16g.81357905G>ACA284305675GANc.*655G>A (n.*655G>A)
c.947G>A (p.Arg316Lys)
c.481G>A (n.481G>A)
c.308G>A (p.Arg103Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357905G>CCA396873501GANc.*655G>C (n.*655G>C)
c.947G>C (p.Arg316Thr)
c.481G>C (n.481G>C)
c.308G>C (p.Arg103Thr)
16g.81357905G=CA2237042589GANc.*655G= (n.*655G=)
c.947G= (p.Arg316=)
c.481G= (n.481G=)
c.308G= (p.Arg103=)
16g.81357905G>TCA396873502GANc.*655G>T (n.*655G>T)
c.947G>T (p.Arg316Ile)
c.481G>T (n.481G>T)
c.308G>T (p.Arg103Ile)
 gnomAD v4
16g.81357906A>CCA396873503GANc.*656A>C (n.*656A>C)
c.948A>C (p.Arg316Ser)
c.482A>C (n.482A>C)
c.309A>C (p.Arg103Ser)
16g.81357906A>GCA496698957GANc.*656A>G (n.*656A>G)
c.948A>G (p.Arg316=)
c.482A>G (n.482A>G)
c.309A>G (p.Arg103=)
 gnomAD v4
16g.81357906A>TCA396873504GANc.*656A>T (n.*656A>T)
c.948A>T (p.Arg316Ser)
c.482A>T (n.482A>T)
c.309A>T (p.Arg103Ser)
 gnomAD v4
16g.81357907A>CCA396873505GANc.*657A>C (n.*657A>C)
c.949A>C (p.Ile317Leu)
c.483A>C (n.483A>C)
c.310A>C (p.Ile104Leu)
16g.81357907A>GCA396873506GANc.*657A>G (n.*657A>G)
c.949A>G (p.Ile317Val)
c.483A>G (n.483A>G)
c.310A>G (p.Ile104Val)
 gnomAD v4
16g.81357907A>TCA396873507GANc.*657A>T (n.*657A>T)
c.949A>T (p.Ile317Phe)
c.483A>T (n.483A>T)
c.310A>T (p.Ile104Phe)
16g.81357908T>ACA396873508GANc.*658T>A (n.*658T>A)
c.950T>A (p.Ile317Asn)
c.484T>A (n.484T>A)
c.311T>A (p.Ile104Asn)
16g.81357908T>CCA396873509GANc.*658T>C (n.*658T>C)
c.950T>C (p.Ile317Thr)
c.484T>C (n.484T>C)
c.311T>C (p.Ile104Thr)
 gnomAD v4
16g.81357908T>GCA396873510GANc.*658T>G (n.*658T>G)
c.950T>G (p.Ile317Ser)
c.484T>G (n.484T>G)
c.311T>G (p.Ile104Ser)
16g.81357909T>ACA496698958GANc.*659T>A (n.*659T>A)
c.951T>A (p.Ile317=)
c.485T>A (n.485T>A)
c.312T>A (p.Ile104=)
16g.81357909T>CCA496698959GANc.*659T>C (n.*659T>C)
c.951T>C (p.Ile317=)
c.485T>C (n.485T>C)
c.312T>C (p.Ile104=)
16g.81357909T>GCA396873511GANc.*659T>G (n.*659T>G)
c.951T>G (p.Ile317Met)
c.485T>G (n.485T>G)
c.312T>G (p.Ile104Met)
16g.81357910A=CA2237042600GANc.*660A= (n.*660A=)
c.952A= (p.Asn318=)
c.486A= (n.486A=)
c.313A= (p.Asn105=)
16g.81357910A>CCA396873514GANc.*660A>C (n.*660A>C)
c.952A>C (p.Asn318His)
c.486A>C (n.486A>C)
c.313A>C (p.Asn105His)
16g.81357910A>GCA396873512GANc.*660A>G (n.*660A>G)
c.952A>G (p.Asn318Asp)
c.486A>G (n.486A>G)
c.313A>G (p.Asn105Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357910A>TCA396873513GANc.*660A>T (n.*660A>T)
c.952A>T (p.Asn318Tyr)
c.486A>T (n.486A>T)
c.313A>T (p.Asn105Tyr)
16g.81357911A>CCA396873515GANc.*661A>C (n.*661A>C)
c.953A>C (p.Asn318Thr)
c.487A>C (n.487A>C)
c.314A>C (p.Asn105Thr)
16g.81357911A>GCA396873516GANc.*661A>G (n.*661A>G)
c.953A>G (p.Asn318Ser)
c.487A>G (n.487A>G)
c.314A>G (p.Asn105Ser)
 gnomAD v4
16g.81357911A>TCA396873517GANc.*661A>T (n.*661A>T)
c.953A>T (p.Asn318Ile)
c.487A>T (n.487A>T)
c.314A>T (p.Asn105Ile)
16g.81357912C>ACA396873518GANc.*662C>A (n.*662C>A)
c.954C>A (p.Asn318Lys)
c.488C>A (n.488C>A)
c.315C>A (p.Asn105Lys)
16g.81357912C=CA2237042606GANc.*662C= (n.*662C=)
c.954C= (p.Asn318=)
c.488C= (n.488C=)
c.315C= (p.Asn105=)
16g.81357912C>GCA396873519GANc.*662C>G (n.*662C>G)
c.954C>G (p.Asn318Lys)
c.488C>G (n.488C>G)
c.315C>G (p.Asn105Lys)
16g.81357912C>TCA496698960GANc.*662C>T (n.*662C>T)
c.954C>T (p.Asn318=)
c.488C>T (n.488C>T)
c.315C>T (p.Asn105=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.81357913C>ACA8191543GANc.*663C>A (n.*663C>A)
c.955C>A (p.His319Asn)
c.489C>A (n.489C>A)
c.316C>A (p.His106Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357913C=CA2237042614GANc.*663C= (n.*663C=)
c.955C= (p.His319=)
c.489C= (n.489C=)
c.316C= (p.His106=)
16g.81357913C>GCA396873520GANc.*663C>G (n.*663C>G)
c.955C>G (p.His319Asp)
c.489C>G (n.489C>G)
c.316C>G (p.His106Asp)
16g.81357913C>TCA396873521GANc.*663C>T (n.*663C>T)
c.955C>T (p.His319Tyr)
c.489C>T (n.489C>T)
c.316C>T (p.His106Tyr)
16g.81357914A>CCA396873522GANc.*664A>C (n.*664A>C)
c.956A>C (p.His319Pro)
c.490A>C (n.490A>C)
c.317A>C (p.His106Pro)
16g.81357914A>GCA396873523GANc.*664A>G (n.*664A>G)
c.956A>G (p.His319Arg)
c.490A>G (n.490A>G)
c.317A>G (p.His106Arg)
 ClinVar gnomAD v4
16g.81357914A>TCA396873524GANc.*664A>T (n.*664A>T)
c.956A>T (p.His319Leu)
c.490A>T (n.490A>T)
c.317A>T (p.His106Leu)
 gnomAD v4
16g.81357915T>ACA396873526GANc.*665T>A (n.*665T>A)
c.957T>A (p.His319Gln)
c.491T>A (n.491T>A)
c.318T>A (p.His106Gln)
16g.81357915T>CCA8191544GANc.*665T>C (n.*665T>C)
c.957T>C (p.His319=)
c.491T>C (n.491T>C)
c.318T>C (p.His106=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81357915T>GCA396873525GANc.*665T>G (n.*665T>G)
c.957T>G (p.His319Gln)
c.491T>G (n.491T>G)
c.318T>G (p.His106Gln)
16g.81357915T=CA2237042620GANc.*665T= (n.*665T=)
c.957T= (p.His319=)
c.491T= (n.491T=)
c.318T= (p.His106=)
16g.81357916G>ACA396873527GANc.*666G>A (n.*666G>A)
c.958G>A (p.Gly320Arg)
c.492G>A (n.492G>A)
c.319G>A (p.Gly107Arg)
 COSMIC
16g.81357916G>CCA396873528GANc.*666G>C (n.*666G>C)
c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.492G>C (n.492G>C)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
16g.81357916G>TCA396873529GANc.*666G>T (n.*666G>T)
c.958G>T (p.Gly320Ter)
c.492G>T (n.492G>T)
c.319G>T (p.Gly107Ter)
16g.81357917G>ACA396873530GANc.*667G>A (n.*667G>A)
c.959G>A (p.Gly320Glu)
c.493G>A (n.493G>A)
c.320G>A (p.Gly107Glu)
16g.81357917G>CCA396873531GANc.*667G>C (n.*667G>C)
c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.493G>C (n.493G>C)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
16g.81357917G>TCA396873532GANc.*667G>T (n.*667G>T)
c.959G>T (p.Gly320Val)
c.493G>T (n.493G>T)
c.320G>T (p.Gly107Val)
16g.81357918A=CA2237042622GANc.*668A= (n.*668A=)
c.960A= (p.Gly320=)
c.494A= (n.494A=)
c.321A= (p.Gly107=)
16g.81357918A>CCA496698962GANc.*668A>C (n.*668A>C)
c.960A>C (p.Gly320=)
c.494A>C (n.494A>C)
c.321A>C (p.Gly107=)
 dbSNP
16g.81357918A>GCA8191545GANc.*668A>G (n.*668A>G)
c.960A>G (p.Gly320=)
c.494A>G (n.494A>G)
c.321A>G (p.Gly107=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81357918A>TCA496698961GANc.*668A>T (n.*668A>T)
c.960A>T (p.Gly320=)
c.494A>T (n.494A>T)
c.321A>T (p.Gly107=)
16g.81357919G>ACA396873533GANc.*669G>A (n.*669G>A)
c.961G>A (p.Val321Ile)
c.495G>A (n.495G>A)
c.322G>A (p.Val108Ile)
16g.81357919G>CCA396873534GANc.*669G>C (n.*669G>C)
c.961G>C (p.Val321Leu)
c.495G>C (n.495G>C)
c.322G>C (p.Val108Leu)
16g.81357919G>TCA396873535GANc.*669G>T (n.*669G>T)
c.961G>T (p.Val321Phe)
c.495G>T (n.495G>T)
c.322G>T (p.Val108Phe)
16g.81357920T>ACA396873536GANc.*670T>A (n.*670T>A)
c.962T>A (p.Val321Asp)
c.496T>A (n.496T>A)
c.323T>A (p.Val108Asp)
16g.81357920T>CCA396873537GANc.*670T>C (n.*670T>C)
c.962T>C (p.Val321Ala)
c.496T>C (n.496T>C)
c.323T>C (p.Val108Ala)
16g.81357920T>GCA396873538GANc.*670T>G (n.*670T>G)
c.962T>G (p.Val321Gly)
c.496T>G (n.496T>G)
c.323T>G (p.Val108Gly)
16g.81357921T>ACA496698965GANc.*671T>A (n.*671T>A)
c.963T>A (p.Val321=)
c.497T>A (n.497T>A)
c.324T>A (p.Val108=)
 gnomAD v4
16g.81357921T>CCA496698964GANc.*671T>C (n.*671T>C)
c.963T>C (p.Val321=)
c.497T>C (n.497T>C)
c.324T>C (p.Val108=)
 dbSNP
16g.81357921T>GCA496698963GANc.*671T>G (n.*671T>G)
c.963T>G (p.Val321=)
c.497T>G (n.497T>G)
c.324T>G (p.Val108=)
16g.81357921T=CA2237042628GANc.*671T= (n.*671T=)
c.963T= (p.Val321=)
c.497T= (n.497T=)
c.324T= (p.Val108=)
16g.81357922C>ACA396873541GANc.*672C>A (n.*672C>A)
c.964C>A (p.Leu322Ile)
c.498C>A (n.498C>A)
c.325C>A (p.Leu109Ile)
 gnomAD v4
16g.81357922C>GCA396873539GANc.*672C>G (n.*672C>G)
c.964C>G (p.Leu322Val)
c.498C>G (n.498C>G)
c.325C>G (p.Leu109Val)
16g.81357922C>TCA396873540GANc.*672C>T (n.*672C>T)
c.964C>T (p.Leu322Phe)
c.498C>T (n.498C>T)
c.325C>T (p.Leu109Phe)
16g.81357923T>ACA396873542GANc.*673T>A (n.*673T>A)
c.965T>A (p.Leu322His)
c.499T>A (n.499T>A)
c.326T>A (p.Leu109His)
16g.81357923T>CCA396873543GANc.*673T>C (n.*673T>C)
c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.499T>C (n.499T>C)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
16g.81357923T>GCA396873544GANc.*673T>G (n.*673T>G)
c.965T>G (p.Leu322Arg)
c.499T>G (n.499T>G)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
16g.81357924C>ACA496698966GANc.*674C>A (n.*674C>A)
c.966C>A (p.Leu322=)
c.500C>A (n.500C>A)
c.327C>A (p.Leu109=)
16g.81357924C=CA2237042634GANc.*674C= (n.*674C=)
c.966C= (p.Leu322=)
c.500C= (n.500C=)
c.327C= (p.Leu109=)
16g.81357924C>GCA496698968GANc.*674C>G (n.*674C>G)
c.966C>G (p.Leu322=)
c.500C>G (n.500C>G)
c.327C>G (p.Leu109=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81357924C>TCA496698967GANc.*674C>T (n.*674C>T)
c.966C>T (p.Leu322=)
c.500C>T (n.500C>T)
c.327C>T (p.Leu109=)
 gnomAD v4
16g.81357925T>ACA396873545GANc.*675T>A (n.*675T>A)
c.967T>A (p.Ser323Thr)
c.501T>A (n.501T>A)
c.328T>A (p.Ser110Thr)
16g.81357925T>CCA396873546GANc.*675T>C (n.*675T>C)
c.967T>C (p.Ser323Pro)
c.501T>C (n.501T>C)
c.328T>C (p.Ser110Pro)
 ClinVar dbSNP
16g.81357925T>GCA396873547GANc.*675T>G (n.*675T>G)
c.967T>G (p.Ser323Ala)
c.501T>G (n.501T>G)
c.328T>G (p.Ser110Ala)
16g.81357925T=CA2237042638GANc.*675T= (n.*675T=)
c.967T= (p.Ser323=)
c.501T= (n.501T=)
c.328T= (p.Ser110=)
16g.81357926C>ACA396873548GANc.*676C>A (n.*676C>A)
c.968C>A (p.Ser323Ter)
c.502C>A (n.502C>A)
c.329C>A (p.Ser110Ter)
 COSMIC
16g.81357926C=CA2237042641GANc.*676C= (n.*676C=)
c.968C= (p.Ser323=)
c.502C= (n.502C=)
c.329C= (p.Ser110=)
16g.81357926C>GCA396873549GANc.*676C>G (n.*676C>G)
c.968C>G (p.Ser323Ter)
c.502C>G (n.502C>G)
c.329C>G (p.Ser110Ter)
16g.81357926C>TCA396873550GANc.*676C>T (n.*676C>T)
c.968C>T (p.Ser323Leu)
c.502C>T (n.502C>T)
c.329C>T (p.Ser110Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357927A>CCA496698969GANc.*677A>C (n.*677A>C)
c.969A>C (p.Ser323=)
c.503A>C (n.503A>C)
c.330A>C (p.Ser110=)
16g.81357927A>GCA496698970GANc.*677A>G (n.*677A>G)
c.969A>G (p.Ser323=)
c.503A>G (n.503A>G)
c.330A>G (p.Ser110=)
 gnomAD v4
16g.81357927A>TCA496698971GANc.*677A>T (n.*677A>T)
c.969A>T (p.Ser323=)
c.503A>T (n.503A>T)
c.330A>T (p.Ser110=)
16g.81357928G>ACA396873551GANc.*678G>A (n.*678G>A)
c.970G>A (p.Ala324Thr)
c.504G>A (n.504G>A)
c.331G>A (p.Ala111Thr)
16g.81357928G>CCA396873552GANc.*678G>C (n.*678G>C)
c.970G>C (p.Ala324Pro)
c.504G>C (n.504G>C)
c.331G>C (p.Ala111Pro)
16g.81357928G=CA2237042645GANc.*678G= (n.*678G=)
c.970G= (p.Ala324=)
c.504G= (n.504G=)
c.331G= (p.Ala111=)
16g.81357928G>TCA396873553GANc.*678G>T (n.*678G>T)
c.970G>T (p.Ala324Ser)
c.504G>T (n.504G>T)
c.331G>T (p.Ala111Ser)
 ClinVar dbSNP
16g.81357929C>ACA396873555GANc.*679C>A (n.*679C>A)
c.971C>A (p.Ala324Glu)
c.505C>A (n.505C>A)
c.332C>A (p.Ala111Glu)
16g.81357929C=CA2237042653GANc.*679C= (n.*679C=)
c.971C= (p.Ala324=)
c.505C= (n.505C=)
c.332C= (p.Ala111=)
16g.81357929C>GCA396873554GANc.*679C>G (n.*679C>G)
c.971C>G (p.Ala324Gly)
c.505C>G (n.505C>G)
c.332C>G (p.Ala111Gly)
16g.81357929C>TCA8191546GANc.*679C>T (n.*679C>T)
c.971C>T (p.Ala324Val)
c.505C>T (n.505C>T)
c.332C>T (p.Ala111Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357930A=CA2237042660GANc.*680A= (n.*680A=)
c.972A= (p.Ala324=)
c.506A= (n.506A=)
c.333A= (p.Ala111=)
16g.81357930A>CCA496698972GANc.*680A>C (n.*680A>C)
c.972A>C (p.Ala324=)
c.506A>C (n.506A>C)
c.333A>C (p.Ala111=)
16g.81357930A>GCA496698973GANc.*680A>G (n.*680A>G)
c.972A>G (p.Ala324=)
c.506A>G (n.506A>G)
c.333A>G (p.Ala111=)
16g.81357930A>TCA496698974GANc.*680A>T (n.*680A>T)
c.972A>T (p.Ala324=)
c.506A>T (n.506A>T)
c.333A>T (p.Ala111=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357931G>ACA396873556GANc.*681G>A (n.*681G>A)
c.973G>A (p.Glu325Lys)
c.507G>A (n.507G>A)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
 ClinVar dbSNP
16g.81357931G>CCA396873558GANc.*681G>C (n.*681G>C)
c.973G>C (p.Glu325Gln)
c.507G>C (n.507G>C)
c.334G>C (p.Glu112Gln)
16g.81357931G=CA2237042670GANc.*681G= (n.*681G=)
c.973G= (p.Glu325=)
c.507G= (n.507G=)
c.334G= (p.Glu112=)
16g.81357931G>TCA396873557GANc.*681G>T (n.*681G>T)
c.973G>T (p.Glu325Ter)
c.507G>T (n.507G>T)
c.334G>T (p.Glu112Ter)
16g.81357932G>ACA396873559GANc.*681+1G>A (n.*681+1G>A)
c.973+1G>A (n.973+1G>A)
c.507+1G>A (n.507+1G>A)
c.334+1G>A (n.334+1G>A)
16g.81357932G>CCA396873561GANc.*681+1G>C (n.*681+1G>C)
c.973+1G>C (n.973+1G>C)
c.507+1G>C (n.507+1G>C)
c.334+1G>C (n.334+1G>C)
16g.81357932G>TCA396873560GANc.*681+1G>T (n.*681+1G>T)
c.973+1G>T (n.973+1G>T)
c.507+1G>T (n.507+1G>T)
c.334+1G>T (n.334+1G>T)
16g.81357933T>ACA396873562GANc.*681+2T>A (n.*681+2T>A)
c.973+2T>A (n.973+2T>A)
c.507+2T>A (n.507+2T>A)
c.334+2T>A (n.334+2T>A)
16g.81357933T>CCA396873564GANc.*681+2T>C (n.*681+2T>C)
c.973+2T>C (n.973+2T>C)
c.507+2T>C (n.507+2T>C)
c.334+2T>C (n.334+2T>C)
16g.81357933T>GCA396873563GANc.*681+2T>G (n.*681+2T>G)
c.973+2T>G (n.973+2T>G)
c.507+2T>G (n.507+2T>G)
c.334+2T>G (n.334+2T>G)
16g.81357935C=CA2237042678GANc.*681+4C= (n.*681+4C=)
c.973+4C= (n.973+4C=)
c.507+4C= (n.507+4C=)
c.334+4C= (n.334+4C=)
16g.81357935C>GCA8191548GANc.*681+4C>G (n.*681+4C>G)
c.973+4C>G (n.973+4C>G)
c.507+4C>G (n.507+4C>G)
c.334+4C>G (n.334+4C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81357935C>TCA8191547GANc.*681+4C>T (n.*681+4C>T)
c.973+4C>T (n.973+4C>T)
c.507+4C>T (n.507+4C>T)
c.334+4C>T (n.334+4C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357936C>ACA2634488350GANc.*681+5C>A (n.*681+5C>A)
c.973+5C>A (n.973+5C>A)
c.507+5C>A (n.507+5C>A)
c.334+5C>A (n.334+5C>A)
 gnomAD v4
16g.81357936C=CA2237042686GANc.*681+5C= (n.*681+5C=)
c.973+5C= (n.973+5C=)
c.507+5C= (n.507+5C=)
c.334+5C= (n.334+5C=)
16g.81357936C>GCA2576072678GANc.*681+5C>G (n.*681+5C>G)
c.973+5C>G (n.973+5C>G)
c.507+5C>G (n.507+5C>G)
c.334+5C>G (n.334+5C>G)
16g.81357936C>TCA8191549GANc.*681+5C>T (n.*681+5C>T)
c.973+5C>T (n.973+5C>T)
c.507+5C>T (n.507+5C>T)
c.334+5C>T (n.334+5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81357937G>ACA8191550GANc.*681+6G>A (n.*681+6G>A)
c.973+6G>A (n.973+6G>A)
c.507+6G>A (n.507+6G>A)
c.334+6G>A (n.334+6G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357937G=CA2237042691GANc.*681+6G= (n.*681+6G=)
c.973+6G= (n.973+6G=)
c.507+6G= (n.507+6G=)
c.334+6G= (n.334+6G=)
16g.81357937G>TCA2634488352GANc.*681+6G>T (n.*681+6G>T)
c.973+6G>T (n.973+6G>T)
c.507+6G>T (n.507+6G>T)
c.334+6G>T (n.334+6G>T)
 gnomAD v4
16g.81357940C=CA2237042702GANc.*681+9C= (n.*681+9C=)
c.973+9C= (n.973+9C=)
c.507+9C= (n.507+9C=)
c.334+9C= (n.334+9C=)
16g.81357940C>GCA623755701GANc.*681+9C>G (n.*681+9C>G)
c.973+9C>G (n.973+9C>G)
c.507+9C>G (n.507+9C>G)
c.334+9C>G (n.334+9C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357940C>TCA2237042710GANc.*681+9C>T (n.*681+9C>T)
c.973+9C>T (n.973+9C>T)
c.507+9C>T (n.507+9C>T)
c.334+9C>T (n.334+9C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.81357941T>GCA2634488356GANc.*681+10T>G (n.*681+10T>G)
c.973+10T>G (n.973+10T>G)
c.507+10T>G (n.507+10T>G)
c.334+10T>G (n.334+10T>G)
 gnomAD v4
16g.81357942G>ACA2634488357GANc.*681+11G>A (n.*681+11G>A)
c.973+11G>A (n.973+11G>A)
c.507+11G>A (n.507+11G>A)
c.334+11G>A (n.334+11G>A)
 gnomAD v4
16g.81357944G>ACA8191551GANc.*681+13G>A (n.*681+13G>A)
c.973+13G>A (n.973+13G>A)
c.507+13G>A (n.507+13G>A)
c.334+13G>A (n.334+13G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.81357944G=CA2237042711GANc.*681+13G= (n.*681+13G=)
c.973+13G= (n.973+13G=)
c.507+13G= (n.507+13G=)
c.334+13G= (n.334+13G=)
16g.81357945G>ACA2634488358GANc.*681+14G>A (n.*681+14G>A)
c.973+14G>A (n.973+14G>A)
c.507+14G>A (n.507+14G>A)
c.334+14G>A (n.334+14G>A)
 gnomAD v4
16g.81357946C>ACA8191552GANc.*681+15C>A (n.*681+15C>A)
c.973+15C>A (n.973+15C>A)
c.507+15C>A (n.507+15C>A)
c.334+15C>A (n.334+15C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81357946C=CA2237042713GANc.*681+15C= (n.*681+15C=)
c.973+15C= (n.973+15C=)
c.507+15C= (n.507+15C=)
c.334+15C= (n.334+15C=)
16g.81357947A>TCA2634488360GANc.*681+16A>T (n.*681+16A>T)
c.973+16A>T (n.973+16A>T)
c.507+16A>T (n.507+16A>T)
c.334+16A>T (n.334+16A>T)
 gnomAD v4
16g.81357948A=CA2237042719GANc.*681+17A= (n.*681+17A=)
c.973+17A= (n.973+17A=)
c.507+17A= (n.507+17A=)
c.334+17A= (n.334+17A=)
16g.81357948A>CCA8191553GANc.*681+17A>C (n.*681+17A>C)
c.973+17A>C (n.973+17A>C)
c.507+17A>C (n.507+17A>C)
c.334+17A>C (n.334+17A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357948A>GCA8191554GANc.*681+17A>G (n.*681+17A>G)
c.973+17A>G (n.973+17A>G)
c.507+17A>G (n.507+17A>G)
c.334+17A>G (n.334+17A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357948A>TCA623755703GANc.*681+17A>T (n.*681+17A>T)
c.973+17A>T (n.973+17A>T)
c.507+17A>T (n.507+17A>T)
c.334+17A>T (n.334+17A>T)
 dbSNP gnomAD v2
16g.81357949A=CA2237042722GANc.*681+18A= (n.*681+18A=)
c.973+18A= (n.973+18A=)
c.507+18A= (n.507+18A=)
c.334+18A= (n.334+18A=)
16g.81357949A>CCA2568153385GANc.*681+18A>C (n.*681+18A>C)
c.973+18A>C (n.973+18A>C)
c.507+18A>C (n.507+18A>C)
c.334+18A>C (n.334+18A>C)
16g.81357949A>GCA623755705GANc.*681+18A>G (n.*681+18A>G)
c.973+18A>G (n.973+18A>G)
c.507+18A>G (n.507+18A>G)
c.334+18A>G (n.334+18A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched