Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.81357774G>A | CA2634488254 | GAN | c.*560-36G>A (n.*560-36G>A) c.852-36G>A (n.852-36G>A) c.386-36G>A (n.386-36G>A) c.213-36G>A (n.213-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81357774G>C | CA2634488255 | GAN | c.*560-36G>C (n.*560-36G>C) c.852-36G>C (n.852-36G>C) c.386-36G>C (n.386-36G>C) c.213-36G>C (n.213-36G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81357775C>A | CA2634488256 | GAN | c.*560-35C>A (n.*560-35C>A) c.852-35C>A (n.852-35C>A) c.386-35C>A (n.386-35C>A) c.213-35C>A (n.213-35C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81357776A= | CA2237042209 | GAN | c.*560-34A= (n.*560-34A=) c.852-34A= (n.852-34A=) c.386-34A= (n.386-34A=) c.213-34A= (n.213-34A=) | |
16 | g.81357776A>G | CA724682513 | GAN | c.*560-34A>G (n.*560-34A>G) c.852-34A>G (n.852-34A>G) c.386-34A>G (n.386-34A>G) c.213-34A>G (n.213-34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357776A>T | CA623755669 | GAN | c.*560-34A>T (n.*560-34A>T) c.852-34A>T (n.852-34A>T) c.386-34A>T (n.386-34A>T) c.213-34A>T (n.213-34A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81357777C>A | CA2634488257 | GAN | c.*560-33C>A (n.*560-33C>A) c.852-33C>A (n.852-33C>A) c.386-33C>A (n.386-33C>A) c.213-33C>A (n.213-33C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81357777C= | CA2237042215 | GAN | c.*560-33C= (n.*560-33C=) c.852-33C= (n.852-33C=) c.386-33C= (n.386-33C=) c.213-33C= (n.213-33C=) | |
16 | g.81357777C>G | CA623755670 | GAN | c.*560-33C>G (n.*560-33C>G) c.852-33C>G (n.852-33C>G) c.386-33C>G (n.386-33C>G) c.213-33C>G (n.213-33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81357777C>T | CA2634488258 | GAN | c.*560-33C>T (n.*560-33C>T) c.852-33C>T (n.852-33C>T) c.386-33C>T (n.386-33C>T) c.213-33C>T (n.213-33C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81357778A= | CA2237042221 | GAN | c.*560-32A= (n.*560-32A=) c.852-32A= (n.852-32A=) c.386-32A= (n.386-32A=) c.213-32A= (n.213-32A=) | |
16 | g.81357778A>G | CA8191516 | GAN | c.*560-32A>G (n.*560-32A>G) c.852-32A>G (n.852-32A>G) c.386-32A>G (n.386-32A>G) c.213-32A>G (n.213-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357779T>C | CA2634488260 | GAN | c.*560-31T>C (n.*560-31T>C) c.852-31T>C (n.852-31T>C) c.386-31T>C (n.386-31T>C) c.213-31T>C (n.213-31T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81357780del | CA2634488259 | GAN | c.*560-30del (n.*560-30del) c.852-30del (n.852-30del) c.386-30del (n.386-30del) c.213-30del (n.213-30del) | gnomAD v4 |
16 | g.81357782dup | CA2840684937 | GAN | c.*560-28dup (n.*560-28dup) c.852-28dup (n.852-28dup) c.386-28dup (n.386-28dup) c.213-28dup (n.213-28dup) | |
16 | g.81357782A= | CA2237042224 | GAN | c.*560-28A= (n.*560-28A=) c.852-28A= (n.852-28A=) c.386-28A= (n.386-28A=) c.213-28A= (n.213-28A=) | |
16 | g.81357782A>G | CA724682534 | GAN | c.*560-28A>G (n.*560-28A>G) c.852-28A>G (n.852-28A>G) c.386-28A>G (n.386-28A>G) c.213-28A>G (n.213-28A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357783C>A | CA2634488261 | GAN | c.*560-27C>A (n.*560-27C>A) c.852-27C>A (n.852-27C>A) c.386-27C>A (n.386-27C>A) c.213-27C>A (n.213-27C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81357783C>G | CA2576072674 | GAN | c.*560-27C>G (n.*560-27C>G) c.852-27C>G (n.852-27C>G) c.386-27C>G (n.386-27C>G) c.213-27C>G (n.213-27C>G) | |
16 | g.81357785A= | CA2237042232 | GAN | c.*560-25A= (n.*560-25A=) c.852-25A= (n.852-25A=) c.386-25A= (n.386-25A=) c.213-25A= (n.213-25A=) | |
16 | g.81357785A>C | CA2634488262 | GAN | c.*560-25A>C (n.*560-25A>C) c.852-25A>C (n.852-25A>C) c.386-25A>C (n.386-25A>C) c.213-25A>C (n.213-25A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81357785A>G | CA8191517 | GAN | c.*560-25A>G (n.*560-25A>G) c.852-25A>G (n.852-25A>G) c.386-25A>G (n.386-25A>G) c.213-25A>G (n.213-25A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357786C= | CA2237042235 | GAN | c.*560-24C= (n.*560-24C=) c.852-24C= (n.852-24C=) c.386-24C= (n.386-24C=) c.213-24C= (n.213-24C=) | |
16 | g.81357786C>G | CA2634488263 | GAN | c.*560-24C>G (n.*560-24C>G) c.852-24C>G (n.852-24C>G) c.386-24C>G (n.386-24C>G) c.213-24C>G (n.213-24C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81357786C>T | CA8191518 | GAN | c.*560-24C>T (n.*560-24C>T) c.852-24C>T (n.852-24C>T) c.386-24C>T (n.386-24C>T) c.213-24C>T (n.213-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357787T>C | CA2237042237 | GAN | c.*560-23T>C (n.*560-23T>C) c.852-23T>C (n.852-23T>C) c.386-23T>C (n.386-23T>C) c.213-23T>C (n.213-23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81357787T= | CA2237042236 | GAN | c.*560-23T= (n.*560-23T=) c.852-23T= (n.852-23T=) c.386-23T= (n.386-23T=) c.213-23T= (n.213-23T=) | |
16 | g.81357788G>A | CA979657707 | GAN | c.*560-22G>A (n.*560-22G>A) c.852-22G>A (n.852-22G>A) c.386-22G>A (n.386-22G>A) c.213-22G>A (n.213-22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357788G>C | CA2634488264 | GAN | c.*560-22G>C (n.*560-22G>C) c.852-22G>C (n.852-22G>C) c.386-22G>C (n.386-22G>C) c.213-22G>C (n.213-22G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81357788G= | CA2237042238 | GAN | c.*560-22G= (n.*560-22G=) c.852-22G= (n.852-22G=) c.386-22G= (n.386-22G=) c.213-22G= (n.213-22G=) | |
16 | g.81357788G>T | CA2634488265 | GAN | c.*560-22G>T (n.*560-22G>T) c.852-22G>T (n.852-22G>T) c.386-22G>T (n.386-22G>T) c.213-22G>T (n.213-22G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81357789A>T | CA2576072675 | GAN | c.*560-21A>T (n.*560-21A>T) c.852-21A>T (n.852-21A>T) c.386-21A>T (n.386-21A>T) c.213-21A>T (n.213-21A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81357790T>C | CA2634488266 | GAN | c.*560-20T>C (n.*560-20T>C) c.852-20T>C (n.852-20T>C) c.386-20T>C (n.386-20T>C) c.213-20T>C (n.213-20T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81357791C>A | CA2634488267 | GAN | c.*560-19C>A (n.*560-19C>A) c.852-19C>A (n.852-19C>A) c.386-19C>A (n.386-19C>A) c.213-19C>A (n.213-19C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81357791C>G | CA2634488268 | GAN | c.*560-19C>G (n.*560-19C>G) c.852-19C>G (n.852-19C>G) c.386-19C>G (n.386-19C>G) c.213-19C>G (n.213-19C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81357793C= | CA2237042240 | GAN | c.*560-17C= (n.*560-17C=) c.852-17C= (n.852-17C=) c.386-17C= (n.386-17C=) c.213-17C= (n.213-17C=) | |
16 | g.81357793C>G | CA623755672 | GAN | c.*560-17C>G (n.*560-17C>G) c.852-17C>G (n.852-17C>G) c.386-17C>G (n.386-17C>G) c.213-17C>G (n.213-17C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357793C>T | CA724682545 | GAN | c.*560-17C>T (n.*560-17C>T) c.852-17C>T (n.852-17C>T) c.386-17C>T (n.386-17C>T) c.213-17C>T (n.213-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81357795T>G | CA2697555966 | GAN | c.*560-15T>G (n.*560-15T>G) c.852-15T>G (n.852-15T>G) c.386-15T>G (n.386-15T>G) c.213-15T>G (n.213-15T>G) | ClinVar |
16 | g.81357797T>C | CA623755674 | GAN | c.*560-13T>C (n.*560-13T>C) c.852-13T>C (n.852-13T>C) c.386-13T>C (n.386-13T>C) c.213-13T>C (n.213-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357797T>G | CA8191519 | GAN | c.*560-13T>G (n.*560-13T>G) c.852-13T>G (n.852-13T>G) c.386-13T>G (n.386-13T>G) c.213-13T>G (n.213-13T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81357797T= | CA2237042243 | GAN | c.*560-13T= (n.*560-13T=) c.852-13T= (n.852-13T=) c.386-13T= (n.386-13T=) c.213-13T= (n.213-13T=) | |
16 | g.81357798T>G | CA8191520 | GAN | c.*560-12T>G (n.*560-12T>G) c.852-12T>G (n.852-12T>G) c.386-12T>G (n.386-12T>G) c.213-12T>G (n.213-12T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81357798T= | CA2237042251 | GAN | c.*560-12T= (n.*560-12T=) c.852-12T= (n.852-12T=) c.386-12T= (n.386-12T=) c.213-12T= (n.213-12T=) | |
16 | g.81357800A= | CA2237042257 | GAN | c.*560-10A= (n.*560-10A=) c.852-10A= (n.852-10A=) c.386-10A= (n.386-10A=) c.213-10A= (n.213-10A=) | |
16 | g.81357800A>G | CA2237042258 | GAN | c.*560-10A>G (n.*560-10A>G) c.852-10A>G (n.852-10A>G) c.386-10A>G (n.386-10A>G) c.213-10A>G (n.213-10A>G) | dbSNP |
16 | g.81357800A>T | CA8191521 | GAN | c.*560-10A>T (n.*560-10A>T) c.852-10A>T (n.852-10A>T) c.386-10A>T (n.386-10A>T) c.213-10A>T (n.213-10A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357801C= | CA2237042262 | GAN | c.*560-9C= (n.*560-9C=) c.852-9C= (n.852-9C=) c.386-9C= (n.386-9C=) c.213-9C= (n.213-9C=) | |
16 | g.81357801C>T | CA8191522 | GAN | c.*560-9C>T (n.*560-9C>T) c.852-9C>T (n.852-9C>T) c.386-9C>T (n.386-9C>T) c.213-9C>T (n.213-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81357802T>C | CA8191523 | GAN | c.*560-8T>C (n.*560-8T>C) c.852-8T>C (n.852-8T>C) c.386-8T>C (n.386-8T>C) c.213-8T>C (n.213-8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357802T= | CA2237042269 | GAN | c.*560-8T= (n.*560-8T=) c.852-8T= (n.852-8T=) c.386-8T= (n.386-8T=) c.213-8T= (n.213-8T=) | |
16 | g.81357804C= | CA2237042271 | GAN | c.*560-6C= (n.*560-6C=) c.852-6C= (n.852-6C=) c.386-6C= (n.386-6C=) c.213-6C= (n.213-6C=) | |
16 | g.81357804C>G | CA2634488269 | GAN | c.*560-6C>G (n.*560-6C>G) c.852-6C>G (n.852-6C>G) c.386-6C>G (n.386-6C>G) c.213-6C>G (n.213-6C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81357804C>T | CA2237042272 | GAN | c.*560-6C>T (n.*560-6C>T) c.852-6C>T (n.852-6C>T) c.386-6C>T (n.386-6C>T) c.213-6C>T (n.213-6C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81357805del | CA2499223704 | GAN | c.*560-5del (n.*560-5del) c.852-5del (n.852-5del) c.386-5del (n.386-5del) c.213-5del (n.213-5del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81357805C>A | CA2540986579 | GAN | c.*560-5C>A (n.*560-5C>A) c.852-5C>A (n.852-5C>A) c.386-5C>A (n.386-5C>A) c.213-5C>A (n.213-5C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81357805C= | CA2237042275 | GAN | c.*560-5C= (n.*560-5C=) c.852-5C= (n.852-5C=) c.386-5C= (n.386-5C=) c.213-5C= (n.213-5C=) | |
16 | g.81357805C>T | CA8191524 | GAN | c.*560-5C>T (n.*560-5C>T) c.852-5C>T (n.852-5C>T) c.386-5C>T (n.386-5C>T) c.213-5C>T (n.213-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357806T>C | CA724682558 | GAN | c.*560-4T>C (n.*560-4T>C) c.852-4T>C (n.852-4T>C) c.386-4T>C (n.386-4T>C) c.213-4T>C (n.213-4T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81357806T= | CA2237042278 | GAN | c.*560-4T= (n.*560-4T=) c.852-4T= (n.852-4T=) c.386-4T= (n.386-4T=) c.213-4T= (n.213-4T=) | |
16 | g.81357807T>C | CA2634488270 | GAN | c.*560-3T>C (n.*560-3T>C) c.852-3T>C (n.852-3T>C) c.386-3T>C (n.386-3T>C) c.213-3T>C (n.213-3T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81357808A>C | CA396873040 | GAN | c.*560-2A>C (n.*560-2A>C) c.852-2A>C (n.852-2A>C) c.386-2A>C (n.386-2A>C) c.213-2A>C (n.213-2A>C) | |
16 | g.81357808A>G | CA396873042 | GAN | c.*560-2A>G (n.*560-2A>G) c.852-2A>G (n.852-2A>G) c.386-2A>G (n.386-2A>G) c.213-2A>G (n.213-2A>G) | |
16 | g.81357808A>T | CA396873043 | GAN | c.*560-2A>T (n.*560-2A>T) c.852-2A>T (n.852-2A>T) c.386-2A>T (n.386-2A>T) c.213-2A>T (n.213-2A>T) | |
16 | g.81357809G>A | CA396873046 | GAN | c.*560-1G>A (n.*560-1G>A) c.852-1G>A (n.852-1G>A) c.386-1G>A (n.386-1G>A) c.213-1G>A (n.213-1G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81357809G>C | CA396873047 | GAN | c.*560-1G>C (n.*560-1G>C) c.852-1G>C (n.852-1G>C) c.386-1G>C (n.386-1G>C) c.213-1G>C (n.213-1G>C) | |
16 | g.81357809G= | CA2237042287 | GAN | c.*560-1G= (n.*560-1G=) c.852-1G= (n.852-1G=) c.386-1G= (n.386-1G=) c.213-1G= (n.213-1G=) | |
16 | g.81357809G>T | CA396873048 | GAN | c.*560-1G>T (n.*560-1G>T) c.852-1G>T (n.852-1G>T) c.386-1G>T (n.386-1G>T) c.213-1G>T (n.213-1G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81357810T>A | CA496698896 | GAN | c.*560T>A (n.*560T>A) c.852T>A (p.Val284=) c.386T>A (n.386T>A) c.213T>A (p.Val71=) | |
16 | g.81357810T>C | CA496698897 | GAN | c.*560T>C (n.*560T>C) c.852T>C (p.Val284=) c.386T>C (n.386T>C) c.213T>C (p.Val71=) | |
16 | g.81357810T>G | CA496698898 | GAN | c.*560T>G (n.*560T>G) c.852T>G (p.Val284=) c.386T>G (n.386T>G) c.213T>G (p.Val71=) | |
16 | g.81357811T>A | CA396873051 | GAN | c.*561T>A (n.*561T>A) c.853T>A (p.Ser285Thr) c.387T>A (n.387T>A) c.214T>A (p.Ser72Thr) | |
16 | g.81357811T>C | CA396873054 | GAN | c.*561T>C (n.*561T>C) c.853T>C (p.Ser285Pro) c.387T>C (n.387T>C) c.214T>C (p.Ser72Pro) | |
16 | g.81357811T>G | CA396873056 | GAN | c.*561T>G (n.*561T>G) c.853T>G (p.Ser285Ala) c.387T>G (n.387T>G) c.214T>G (p.Ser72Ala) | |
16 | g.81357812C>A | CA396873059 | GAN | c.*562C>A (n.*562C>A) c.854C>A (p.Ser285Ter) c.388C>A (n.388C>A) c.215C>A (p.Ser72Ter) | |
16 | g.81357812C>G | CA396873061 | GAN | c.*562C>G (n.*562C>G) c.854C>G (p.Ser285Ter) c.388C>G (n.388C>G) c.215C>G (p.Ser72Ter) | |
16 | g.81357812C>T | CA396873064 | GAN | c.*562C>T (n.*562C>T) c.854C>T (p.Ser285Leu) c.388C>T (n.388C>T) c.215C>T (p.Ser72Leu) | |
16 | g.81357813A>C | CA496698899 | GAN | c.*563A>C (n.*563A>C) c.855A>C (p.Ser285=) c.389A>C (n.389A>C) c.216A>C (p.Ser72=) | |
16 | g.81357813A>G | CA496698901 | GAN | c.*563A>G (n.*563A>G) c.855A>G (p.Ser285=) c.389A>G (n.389A>G) c.216A>G (p.Ser72=) | gnomAD v4 |
16 | g.81357813A>T | CA496698900 | GAN | c.*563A>T (n.*563A>T) c.855A>T (p.Ser285=) c.389A>T (n.389A>T) c.216A>T (p.Ser72=) | |
16 | g.81357814C>A | CA496698902 | GAN | c.*564C>A (n.*564C>A) c.856C>A (p.Arg286=) c.390C>A (n.390C>A) c.217C>A (p.Arg73=) | |
16 | g.81357814C= | CA2237042289 | GAN | c.*564C= (n.*564C=) c.856C= (p.Arg286=) c.390C= (n.390C=) c.217C= (p.Arg73=) | |
16 | g.81357814C>G | CA396873067 | GAN | c.*564C>G (n.*564C>G) c.856C>G (p.Arg286Gly) c.390C>G (n.390C>G) c.217C>G (p.Arg73Gly) | |
16 | g.81357814C>T | CA8191525 | GAN | c.*564C>T (n.*564C>T) c.856C>T (p.Arg286Trp) c.390C>T (n.390C>T) c.217C>T (p.Arg73Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357815G>A | CA284305619 | GAN | c.*565G>A (n.*565G>A) c.857G>A (p.Arg286Gln) c.391G>A (n.391G>A) c.218G>A (p.Arg73Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.81357815G>C | CA396873070 | GAN | c.*565G>C (n.*565G>C) c.857G>C (p.Arg286Pro) c.391G>C (n.391G>C) c.218G>C (p.Arg73Pro) | |
16 | g.81357815G= | CA2237042291 | GAN | c.*565G= (n.*565G=) c.857G= (p.Arg286=) c.391G= (n.391G=) c.218G= (p.Arg73=) | |
16 | g.81357815G>T | CA396873072 | GAN | c.*565G>T (n.*565G>T) c.857G>T (p.Arg286Leu) c.391G>T (n.391G>T) c.218G>T (p.Arg73Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81357816G>A | CA496698905 | GAN | c.*566G>A (n.*566G>A) c.858G>A (p.Arg286=) c.392G>A (n.392G>A) c.219G>A (p.Arg73=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357816G>C | CA496698904 | GAN | c.*566G>C (n.*566G>C) c.858G>C (p.Arg286=) c.392G>C (n.392G>C) c.219G>C (p.Arg73=) | |
16 | g.81357816G= | CA2237042296 | GAN | c.*566G= (n.*566G=) c.858G= (p.Arg286=) c.392G= (n.392G=) c.219G= (p.Arg73=) | |
16 | g.81357816G>T | CA496698903 | GAN | c.*566G>T (n.*566G>T) c.858G>T (p.Arg286=) c.392G>T (n.392G>T) c.219G>T (p.Arg73=) | |
16 | g.81357817A>C | CA396873076 | GAN | c.*567A>C (n.*567A>C) c.859A>C (p.Lys287Gln) c.393A>C (n.393A>C) c.220A>C (p.Lys74Gln) | |
16 | g.81357817A>G | CA396873078 | GAN | c.*567A>G (n.*567A>G) c.859A>G (p.Lys287Glu) c.393A>G (n.393A>G) c.220A>G (p.Lys74Glu) | |
16 | g.81357817A>T | CA396873080 | GAN | c.*567A>T (n.*567A>T) c.859A>T (p.Lys287Ter) c.393A>T (n.393A>T) c.220A>T (p.Lys74Ter) | |
16 | g.81357819dup | CA2580092161 | GAN | c.*569dup (n.*569dup) c.861dup (p.Pro288ThrfsTer13) c.395dup (n.395dup) c.222dup (p.Pro75ThrfsTer13) | ClinVar |
16 | g.81357818A= | CA2237042300 | GAN | c.*568A= (n.*568A=) c.860A= (p.Lys287=) c.394A= (n.394A=) c.221A= (p.Lys74=) | |
16 | g.81357818A>C | CA396873083 | GAN | c.*568A>C (n.*568A>C) c.860A>C (p.Lys287Thr) c.394A>C (n.394A>C) c.221A>C (p.Lys74Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357818A>G | CA396873084 | GAN | c.*568A>G (n.*568A>G) c.860A>G (p.Lys287Arg) c.394A>G (n.394A>G) c.221A>G (p.Lys74Arg) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.81357818A>T | CA396873087 | GAN | c.*568A>T (n.*568A>T) c.860A>T (p.Lys287Ile) c.394A>T (n.394A>T) c.221A>T (p.Lys74Ile) | |
16 | g.81357819A>C | CA396873089 | GAN | c.*569A>C (n.*569A>C) c.861A>C (p.Lys287Asn) c.395A>C (n.395A>C) c.222A>C (p.Lys74Asn) | |
16 | g.81357819A>G | CA496698906 | GAN | c.*569A>G (n.*569A>G) c.861A>G (p.Lys287=) c.395A>G (n.395A>G) c.222A>G (p.Lys74=) | |
16 | g.81357819A>T | CA396873091 | GAN | c.*569A>T (n.*569A>T) c.861A>T (p.Lys287Asn) c.395A>T (n.395A>T) c.222A>T (p.Lys74Asn) | |
16 | g.81357820C>A | CA396873093 | GAN | c.*570C>A (n.*570C>A) c.862C>A (p.Pro288Thr) c.396C>A (n.396C>A) c.223C>A (p.Pro75Thr) | |
16 | g.81357820C= | CA2237042302 | GAN | c.*570C= (n.*570C=) c.862C= (p.Pro288=) c.396C= (n.396C=) c.223C= (p.Pro75=) | |
16 | g.81357820C>G | CA396873094 | GAN | c.*570C>G (n.*570C>G) c.862C>G (p.Pro288Ala) c.396C>G (n.396C>G) c.223C>G (p.Pro75Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357820C>T | CA396873096 | GAN | c.*570C>T (n.*570C>T) c.862C>T (p.Pro288Ser) c.396C>T (n.396C>T) c.223C>T (p.Pro75Ser) | |
16 | g.81357822del | CA2576072676 | GAN | c.*572del (n.*572del) c.864del (p.Thr289GlnfsTer24) c.398del (n.398del) c.225del (p.Thr76GlnfsTer24) | |
16 | g.81357821C>A | CA396873100 | GAN | c.*571C>A (n.*571C>A) c.863C>A (p.Pro288His) c.397C>A (n.397C>A) c.224C>A (p.Pro75His) | gnomAD v4 |
16 | g.81357821C= | CA2237042311 | GAN | c.*571C= (n.*571C=) c.863C= (p.Pro288=) c.397C= (n.397C=) c.224C= (p.Pro75=) | |
16 | g.81357821C>G | CA396873103 | GAN | c.*571C>G (n.*571C>G) c.863C>G (p.Pro288Arg) c.397C>G (n.397C>G) c.224C>G (p.Pro75Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81357821C>T | CA396873098 | GAN | c.*571C>T (n.*571C>T) c.863C>T (p.Pro288Leu) c.397C>T (n.397C>T) c.224C>T (p.Pro75Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.81357822C>A | CA496698907 | GAN | c.*572C>A (n.*572C>A) c.864C>A (p.Pro288=) c.398C>A (n.398C>A) c.225C>A (p.Pro75=) | gnomAD v4 |
16 | g.81357822C>G | CA496698908 | GAN | c.*572C>G (n.*572C>G) c.864C>G (p.Pro288=) c.398C>G (n.398C>G) c.225C>G (p.Pro75=) | |
16 | g.81357822C>T | CA496698909 | GAN | c.*572C>T (n.*572C>T) c.864C>T (p.Pro288=) c.398C>T (n.398C>T) c.225C>T (p.Pro75=) | |
16 | g.81357823A= | CA2237042321 | GAN | c.*573A= (n.*573A=) c.865A= (p.Thr289=) c.399A= (n.399A=) c.226A= (p.Thr76=) | |
16 | g.81357823A>C | CA396873105 | GAN | c.*573A>C (n.*573A>C) c.865A>C (p.Thr289Pro) c.399A>C (n.399A>C) c.226A>C (p.Thr76Pro) | |
16 | g.81357823A>G | CA396873104 | GAN | c.*573A>G (n.*573A>G) c.865A>G (p.Thr289Ala) c.399A>G (n.399A>G) c.226A>G (p.Thr76Ala) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.81357823A>T | CA396873106 | GAN | c.*573A>T (n.*573A>T) c.865A>T (p.Thr289Ser) c.399A>T (n.399A>T) c.226A>T (p.Thr76Ser) | |
16 | g.81357824C>A | CA396873107 | GAN | c.*574C>A (n.*574C>A) c.866C>A (p.Thr289Lys) c.400C>A (n.400C>A) c.227C>A (p.Thr76Lys) | |
16 | g.81357824C>G | CA396873110 | GAN | c.*574C>G (n.*574C>G) c.866C>G (p.Thr289Arg) c.400C>G (n.400C>G) c.227C>G (p.Thr76Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81357824C>T | CA396873108 | GAN | c.*574C>T (n.*574C>T) c.866C>T (p.Thr289Ile) c.400C>T (n.400C>T) c.227C>T (p.Thr76Ile) | |
16 | g.81357825A= | CA2237042324 | GAN | c.*575A= (n.*575A=) c.867A= (p.Thr289=) c.401A= (n.401A=) c.228A= (p.Thr76=) | |
16 | g.81357825A>C | CA496698910 | GAN | c.*575A>C (n.*575A>C) c.867A>C (p.Thr289=) c.401A>C (n.401A>C) c.228A>C (p.Thr76=) | |
16 | g.81357825A>G | CA496698911 | GAN | c.*575A>G (n.*575A>G) c.867A>G (p.Thr289=) c.401A>G (n.401A>G) c.228A>G (p.Thr76=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81357825A>T | CA496698912 | GAN | c.*575A>T (n.*575A>T) c.867A>T (p.Thr289=) c.401A>T (n.401A>T) c.228A>T (p.Thr76=) | |
16 | g.81357826G>A | CA396873115 | GAN | c.*576G>A (n.*576G>A) c.868G>A (p.Ala290Thr) c.402G>A (n.402G>A) c.229G>A (p.Ala77Thr) | |
16 | g.81357826G>C | CA396873119 | GAN | c.*576G>C (n.*576G>C) c.868G>C (p.Ala290Pro) c.402G>C (n.402G>C) c.229G>C (p.Ala77Pro) | |
16 | g.81357826G= | CA2237042328 | GAN | c.*576G= (n.*576G=) c.868G= (p.Ala290=) c.402G= (n.402G=) c.229G= (p.Ala77=) | |
16 | g.81357826G>T | CA284305621 | GAN | c.*576G>T (n.*576G>T) c.868G>T (p.Ala290Ser) c.402G>T (n.402G>T) c.229G>T (p.Ala77Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357827C>A | CA396873128 | GAN | c.*577C>A (n.*577C>A) c.869C>A (p.Ala290Glu) c.403C>A (n.403C>A) c.230C>A (p.Ala77Glu) | |
16 | g.81357827C= | CA2237042332 | GAN | c.*577C= (n.*577C=) c.869C= (p.Ala290=) c.403C= (n.403C=) c.230C= (p.Ala77=) | |
16 | g.81357827C>G | CA396873131 | GAN | c.*577C>G (n.*577C>G) c.869C>G (p.Ala290Gly) c.403C>G (n.403C>G) c.230C>G (p.Ala77Gly) | |
16 | g.81357827C>T | CA284305624 | GAN | c.*577C>T (n.*577C>T) c.869C>T (p.Ala290Val) c.403C>T (n.403C>T) c.230C>T (p.Ala77Val) | dbSNP |
16 | g.81357828A= | CA2237042337 | GAN | c.*578A= (n.*578A=) c.870A= (p.Ala290=) c.404A= (n.404A=) c.231A= (p.Ala77=) | |
16 | g.81357828A>C | CA496698913 | GAN | c.*578A>C (n.*578A>C) c.870A>C (p.Ala290=) c.404A>C (n.404A>C) c.231A>C (p.Ala77=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81357828A>G | CA496698914 | GAN | c.*578A>G (n.*578A>G) c.870A>G (p.Ala290=) c.404A>G (n.404A>G) c.231A>G (p.Ala77=) | |
16 | g.81357828A>T | CA496698915 | GAN | c.*578A>T (n.*578A>T) c.870A>T (p.Ala290=) c.404A>T (n.404A>T) c.231A>T (p.Ala77=) | |
16 | g.81357829G>A | CA396873132 | GAN | c.*579G>A (n.*579G>A) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.405G>A (n.405G>A) c.232G>A (p.Ala78Thr) | |
16 | g.81357829G>C | CA396873134 | GAN | c.*579G>C (n.*579G>C) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.405G>C (n.405G>C) c.232G>C (p.Ala78Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.81357829G>T | CA396873133 | GAN | c.*579G>T (n.*579G>T) c.871G>T (p.Ala291Ser) c.405G>T (n.405G>T) c.232G>T (p.Ala78Ser) | |
16 | g.81357836_81357840dup | CA2634488271 | GAN | c.*586_*590dup (n.*586_*590dup) c.878_882dup (p.Met295AspfsTer20) c.412_416dup (n.412_416dup) c.239_243dup (p.Met82AspfsTer20) | gnomAD v4 |
16 | g.81357836_81357840del | CA2576072677 | GAN | c.*586_*590del (n.*586_*590del) c.878_882del (p.Arg293HisfsTer6) c.412_416del (n.412_416del) c.239_243del (p.Arg80HisfsTer6) | |
16 | g.81357830C>A | CA396873138 | GAN | c.*580C>A (n.*580C>A) c.872C>A (p.Ala291Glu) c.406C>A (n.406C>A) c.233C>A (p.Ala78Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.81357830C= | CA2237042343 | GAN | c.*580C= (n.*580C=) c.872C= (p.Ala291=) c.406C= (n.406C=) c.233C= (p.Ala78=) | |
16 | g.81357830C>G | CA396873140 | GAN | c.*580C>G (n.*580C>G) c.872C>G (p.Ala291Gly) c.406C>G (n.406C>G) c.233C>G (p.Ala78Gly) | dbSNP |
16 | g.81357830C>T | CA8191526 | GAN | c.*580C>T (n.*580C>T) c.872C>T (p.Ala291Val) c.406C>T (n.406C>T) c.233C>T (p.Ala78Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357831G>A | CA8191527 | GAN | c.*581G>A (n.*581G>A) c.873G>A (p.Ala291=) c.407G>A (n.407G>A) c.234G>A (p.Ala78=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357831G>C | CA8191528 | GAN | c.*581G>C (n.*581G>C) c.873G>C (p.Ala291=) c.407G>C (n.407G>C) c.234G>C (p.Ala78=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357831G= | CA2237042355 | GAN | c.*581G= (n.*581G=) c.873G= (p.Ala291=) c.407G= (n.407G=) c.234G= (p.Ala78=) | |
16 | g.81357831G>T | CA496698916 | GAN | c.*581G>T (n.*581G>T) c.873G>T (p.Ala291=) c.407G>T (n.407G>T) c.234G>T (p.Ala78=) | |
16 | g.81357832A>C | CA396873147 | GAN | c.*582A>C (n.*582A>C) c.874A>C (p.Met292Leu) c.408A>C (n.408A>C) c.235A>C (p.Met79Leu) | |
16 | g.81357832A>G | CA396873150 | GAN | c.*582A>G (n.*582A>G) c.874A>G (p.Met292Val) c.408A>G (n.408A>G) c.235A>G (p.Met79Val) | gnomAD v4 |
16 | g.81357832A>T | CA396873151 | GAN | c.*582A>T (n.*582A>T) c.874A>T (p.Met292Leu) c.408A>T (n.408A>T) c.235A>T (p.Met79Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.81357833T>A | CA396873152 | GAN | c.*583T>A (n.*583T>A) c.875T>A (p.Met292Lys) c.409T>A (n.409T>A) c.236T>A (p.Met79Lys) | |
16 | g.81357833T>C | CA396873153 | GAN | c.*583T>C (n.*583T>C) c.875T>C (p.Met292Thr) c.409T>C (n.409T>C) c.236T>C (p.Met79Thr) | ClinVar |
16 | g.81357833T>G | CA284305636 | GAN | c.*583T>G (n.*583T>G) c.875T>G (p.Met292Arg) c.409T>G (n.409T>G) c.236T>G (p.Met79Arg) | dbSNP |
16 | g.81357833T= | CA2237042365 | GAN | c.*583T= (n.*583T=) c.875T= (p.Met292=) c.409T= (n.409T=) c.236T= (p.Met79=) | |
16 | g.81357834G>A | CA396873156 | GAN | c.*584G>A (n.*584G>A) c.876G>A (p.Met292Ile) c.410G>A (n.410G>A) c.237G>A (p.Met79Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.81357834G>C | CA396873154 | GAN | c.*584G>C (n.*584G>C) c.876G>C (p.Met292Ile) c.410G>C (n.410G>C) c.237G>C (p.Met79Ile) | |
16 | g.81357834G>T | CA396873155 | GAN | c.*584G>T (n.*584G>T) c.876G>T (p.Met292Ile) c.410G>T (n.410G>T) c.237G>T (p.Met79Ile) | |
16 | g.81357835C>A | CA496698917 | GAN | c.*585C>A (n.*585C>A) c.877C>A (p.Arg293=) c.411C>A (n.411C>A) c.238C>A (p.Arg80=) | |
16 | g.81357835C= | CA2237042370 | GAN | c.*585C= (n.*585C=) c.877C= (p.Arg293=) c.411C= (n.411C=) c.238C= (p.Arg80=) | |
16 | g.81357835C>G | CA396873159 | GAN | c.*585C>G (n.*585C>G) c.877C>G (p.Arg293Gly) c.411C>G (n.411C>G) c.238C>G (p.Arg80Gly) | |
16 | g.81357835C>T | CA284305638 | GAN | c.*585C>T (n.*585C>T) c.877C>T (p.Arg293Ter) c.411C>T (n.411C>T) c.238C>T (p.Arg80Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.81357836G>A | CA8191529 | GAN | c.*586G>A (n.*586G>A) c.878G>A (p.Arg293Gln) c.412G>A (n.412G>A) c.239G>A (p.Arg80Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.81357836G>C | CA396873163 | GAN | c.*586G>C (n.*586G>C) c.878G>C (p.Arg293Pro) c.412G>C (n.412G>C) c.239G>C (p.Arg80Pro) | |
16 | g.81357836G= | CA2237042377 | GAN | c.*586G= (n.*586G=) c.878G= (p.Arg293=) c.412G= (n.412G=) c.239G= (p.Arg80=) | |
16 | g.81357836G>T | CA396873171 | GAN | c.*586G>T (n.*586G>T) c.878G>T (p.Arg293Leu) c.412G>T (n.412G>T) c.239G>T (p.Arg80Leu) | |
16 | g.81357837A>C | CA496698918 | GAN | c.*587A>C (n.*587A>C) c.879A>C (p.Arg293=) c.413A>C (n.413A>C) c.240A>C (p.Arg80=) | |
16 | g.81357837A>G | CA496698919 | GAN | c.*587A>G (n.*587A>G) c.879A>G (p.Arg293=) c.413A>G (n.413A>G) c.240A>G (p.Arg80=) | ClinVar |
16 | g.81357837A>T | CA496698920 | GAN | c.*587A>T (n.*587A>T) c.879A>T (p.Arg293=) c.413A>T (n.413A>T) c.240A>T (p.Arg80=) | |
16 | g.81357838T>A | CA396873173 | GAN | c.*588T>A (n.*588T>A) c.880T>A (p.Cys294Ser) c.414T>A (n.414T>A) c.241T>A (p.Cys81Ser) | |
16 | g.81357838T>C | CA396873175 | GAN | c.*588T>C (n.*588T>C) c.880T>C (p.Cys294Arg) c.414T>C (n.414T>C) c.241T>C (p.Cys81Arg) | dbSNP |
16 | g.81357838T>G | CA396873176 | GAN | c.*588T>G (n.*588T>G) c.880T>G (p.Cys294Gly) c.414T>G (n.414T>G) c.241T>G (p.Cys81Gly) | |
16 | g.81357838T= | CA2237042382 | GAN | c.*588T= (n.*588T=) c.880T= (p.Cys294=) c.414T= (n.414T=) c.241T= (p.Cys81=) | |
16 | g.81357839G>A | CA396873177 | GAN | c.*589G>A (n.*589G>A) c.881G>A (p.Cys294Tyr) c.415G>A (n.415G>A) c.242G>A (p.Cys81Tyr) | |
16 | g.81357839G>C | CA396873178 | GAN | c.*589G>C (n.*589G>C) c.881G>C (p.Cys294Ser) c.415G>C (n.415G>C) c.242G>C (p.Cys81Ser) | |
16 | g.81357839G>T | CA396873179 | GAN | c.*589G>T (n.*589G>T) c.881G>T (p.Cys294Phe) c.415G>T (n.415G>T) c.242G>T (p.Cys81Phe) | |
16 | g.81357840C>A | CA396873181 | GAN | c.*590C>A (n.*590C>A) c.882C>A (p.Cys294Ter) c.416C>A (n.416C>A) c.243C>A (p.Cys81Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.81357840C= | CA2237042387 | GAN | c.*590C= (n.*590C=) c.882C= (p.Cys294=) c.416C= (n.416C=) c.243C= (p.Cys81=) | |
16 | g.81357840C>G | CA396873183 | GAN | c.*590C>G (n.*590C>G) c.882C>G (p.Cys294Trp) c.416C>G (n.416C>G) c.243C>G (p.Cys81Trp) | |
16 | g.81357840C>T | CA496698921 | GAN | c.*590C>T (n.*590C>T) c.882C>T (p.Cys294=) c.416C>T (n.416C>T) c.243C>T (p.Cys81=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81357841A= | CA2237042390 | GAN | c.*591A= (n.*591A=) c.883A= (p.Met295=) c.417A= (n.417A=) c.244A= (p.Met82=) | |
16 | g.81357841A>C | CA396873187 | GAN | c.*591A>C (n.*591A>C) c.883A>C (p.Met295Leu) c.417A>C (n.417A>C) c.244A>C (p.Met82Leu) | |
16 | g.81357841A>G | CA284305641 | GAN | c.*591A>G (n.*591A>G) c.883A>G (p.Met295Val) c.417A>G (n.417A>G) c.244A>G (p.Met82Val) | dbSNP |
16 | g.81357841A>T | CA396873188 | GAN | c.*591A>T (n.*591A>T) c.883A>T (p.Met295Leu) c.417A>T (n.417A>T) c.244A>T (p.Met82Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.81357842T>A | CA396873190 | GAN | c.*592T>A (n.*592T>A) c.884T>A (p.Met295Lys) c.418T>A (n.418T>A) c.245T>A (p.Met82Lys) | |
16 | g.81357842T>C | CA8191530 | GAN | c.*592T>C (n.*592T>C) c.884T>C (p.Met295Thr) c.418T>C (n.418T>C) c.245T>C (p.Met82Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357842T>G | CA396873191 | GAN | c.*592T>G (n.*592T>G) c.884T>G (p.Met295Arg) c.418T>G (n.418T>G) c.245T>G (p.Met82Arg) | |
16 | g.81357842T= | CA2237042400 | GAN | c.*592T= (n.*592T=) c.884T= (p.Met295=) c.418T= (n.418T=) c.245T= (p.Met82=) | |
16 | g.81357843G>A | CA396873192 | GAN | c.*593G>A (n.*593G>A) c.885G>A (p.Met295Ile) c.419G>A (n.419G>A) c.246G>A (p.Met82Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.81357843G>C | CA396873193 | GAN | c.*593G>C (n.*593G>C) c.885G>C (p.Met295Ile) c.419G>C (n.419G>C) c.246G>C (p.Met82Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.81357843G>T | CA396873195 | GAN | c.*593G>T (n.*593G>T) c.885G>T (p.Met295Ile) c.419G>T (n.419G>T) c.246G>T (p.Met82Ile) | COSMIC |
16 | g.81357844T>A | CA396873198 | GAN | c.*594T>A (n.*594T>A) c.886T>A (p.Cys296Ser) c.420T>A (n.420T>A) c.247T>A (p.Cys83Ser) | |
16 | g.81357844T>C | CA396873200 | GAN | c.*594T>C (n.*594T>C) c.886T>C (p.Cys296Arg) c.420T>C (n.420T>C) c.247T>C (p.Cys83Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357844T>G | CA396873202 | GAN | c.*594T>G (n.*594T>G) c.886T>G (p.Cys296Gly) c.420T>G (n.420T>G) c.247T>G (p.Cys83Gly) | |
16 | g.81357844T= | CA2237042403 | GAN | c.*594T= (n.*594T=) c.886T= (p.Cys296=) c.420T= (n.420T=) c.247T= (p.Cys83=) | |
16 | g.81357845G>A | CA396873214 | GAN | c.*595G>A (n.*595G>A) c.887G>A (p.Cys296Tyr) c.421G>A (n.421G>A) c.248G>A (p.Cys83Tyr) | |
16 | g.81357845G>C | CA396873210 | GAN | c.*595G>C (n.*595G>C) c.887G>C (p.Cys296Ser) c.421G>C (n.421G>C) c.248G>C (p.Cys83Ser) | |
16 | g.81357845G>T | CA396873213 | GAN | c.*595G>T (n.*595G>T) c.887G>T (p.Cys296Phe) c.421G>T (n.421G>T) c.248G>T (p.Cys83Phe) | |
16 | g.81357846C>A | CA396873215 | GAN | c.*596C>A (n.*596C>A) c.888C>A (p.Cys296Ter) c.422C>A (n.422C>A) c.249C>A (p.Cys83Ter) | |
16 | g.81357846C>G | CA396873217 | GAN | c.*596C>G (n.*596C>G) c.888C>G (p.Cys296Trp) c.422C>G (n.422C>G) c.249C>G (p.Cys83Trp) | gnomAD v4 |
16 | g.81357846C>T | CA496698922 | GAN | c.*596C>T (n.*596C>T) c.888C>T (p.Cys296=) c.422C>T (n.422C>T) c.249C>T (p.Cys83=) | |
16 | g.81357847C>A | CA396873220 | GAN | c.*597C>A (n.*597C>A) c.889C>A (p.Pro297Thr) c.423C>A (n.423C>A) c.250C>A (p.Pro84Thr) | |
16 | g.81357847C= | CA2237042412 | GAN | c.*597C= (n.*597C=) c.889C= (p.Pro297=) c.423C= (n.423C=) c.250C= (p.Pro84=) | |
16 | g.81357847C>G | CA396873221 | GAN | c.*597C>G (n.*597C>G) c.889C>G (p.Pro297Ala) c.423C>G (n.423C>G) c.250C>G (p.Pro84Ala) | |
16 | g.81357847C>T | CA396873224 | GAN | c.*597C>T (n.*597C>T) c.889C>T (p.Pro297Ser) c.423C>T (n.423C>T) c.250C>T (p.Pro84Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81357848C>A | CA396873226 | GAN | c.*598C>A (n.*598C>A) c.890C>A (p.Pro297His) c.424C>A (n.424C>A) c.251C>A (p.Pro84His) | |
16 | g.81357848C= | CA2237042415 | GAN | c.*598C= (n.*598C=) c.890C= (p.Pro297=) c.424C= (n.424C=) c.251C= (p.Pro84=) | |
16 | g.81357848C>G | CA8191531 | GAN | c.*598C>G (n.*598C>G) c.890C>G (p.Pro297Arg) c.424C>G (n.424C>G) c.251C>G (p.Pro84Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81357848C>T | CA396873230 | GAN | c.*598C>T (n.*598C>T) c.890C>T (p.Pro297Leu) c.424C>T (n.424C>T) c.251C>T (p.Pro84Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81357852_81357853del | CA2634488272 | GAN | c.*602_*603del (n.*602_*603del) c.894_895del (p.Tyr299Ter) c.428_429del (n.428_429del) c.255_256del (p.Tyr86Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.81357849T>A | CA496698925 | GAN | c.*599T>A (n.*599T>A) c.891T>A (p.Pro297=) c.425T>A (n.425T>A) c.252T>A (p.Pro84=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357849T>C | CA496698923 | GAN | c.*599T>C (n.*599T>C) c.891T>C (p.Pro297=) c.425T>C (n.425T>C) c.252T>C (p.Pro84=) | gnomAD v4 |
16 | g.81357849T>G | CA496698924 | GAN | c.*599T>G (n.*599T>G) c.891T>G (p.Pro297=) c.425T>G (n.425T>G) c.252T>G (p.Pro84=) | ClinVar |
16 | g.81357849T= | CA2237042421 | GAN | c.*599T= (n.*599T=) c.891T= (p.Pro297=) c.425T= (n.425T=) c.252T= (p.Pro84=) | |
16 | g.81357850C>A | CA396873233 | GAN | c.*600C>A (n.*600C>A) c.892C>A (p.Leu298Ile) c.426C>A (n.426C>A) c.253C>A (p.Leu85Ile) | |
16 | g.81357850C= | CA2237042426 | GAN | c.*600C= (n.*600C=) c.892C= (p.Leu298=) c.426C= (n.426C=) c.253C= (p.Leu85=) | |
16 | g.81357850C>G | CA284305644 | GAN | c.*600C>G (n.*600C>G) c.892C>G (p.Leu298Val) c.426C>G (n.426C>G) c.253C>G (p.Leu85Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81357850C>T | CA396873237 | GAN | c.*600C>T (n.*600C>T) c.892C>T (p.Leu298Phe) c.426C>T (n.426C>T) c.253C>T (p.Leu85Phe) | |
16 | g.81357851T>A | CA396873245 | GAN | c.*601T>A (n.*601T>A) c.893T>A (p.Leu298His) c.427T>A (n.427T>A) c.254T>A (p.Leu85His) | |
16 | g.81357851T>C | CA396873243 | GAN | c.*601T>C (n.*601T>C) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.427T>C (n.427T>C) c.254T>C (p.Leu85Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357851T>G | CA396873241 | GAN | c.*601T>G (n.*601T>G) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.427T>G (n.427T>G) c.254T>G (p.Leu85Arg) | |
16 | g.81357851T= | CA2237042429 | GAN | c.*601T= (n.*601T=) c.893T= (p.Leu298=) c.427T= (n.427T=) c.254T= (p.Leu85=) | |
16 | g.81357852C>A | CA496698926 | GAN | c.*602C>A (n.*602C>A) c.894C>A (p.Leu298=) c.428C>A (n.428C>A) c.255C>A (p.Leu85=) | |
16 | g.81357852C= | CA2237042431 | GAN | c.*602C= (n.*602C=) c.894C= (p.Leu298=) c.428C= (n.428C=) c.255C= (p.Leu85=) | |
16 | g.81357852C>G | CA8191532 | GAN | c.*602C>G (n.*602C>G) c.894C>G (p.Leu298=) c.428C>G (n.428C>G) c.255C>G (p.Leu85=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81357852C>T | CA496698927 | GAN | c.*602C>T (n.*602C>T) c.894C>T (p.Leu298=) c.428C>T (n.428C>T) c.255C>T (p.Leu85=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81357853T>A | CA396873257 | GAN | c.*603T>A (n.*603T>A) c.895T>A (p.Tyr299Asn) c.429T>A (n.429T>A) c.256T>A (p.Tyr86Asn) | |
16 | g.81357853T>C | CA396873252 | GAN | c.*603T>C (n.*603T>C) c.895T>C (p.Tyr299His) c.429T>C (n.429T>C) c.256T>C (p.Tyr86His) | |
16 | g.81357853T>G | CA396873254 | GAN | c.*603T>G (n.*603T>G) c.895T>G (p.Tyr299Asp) c.429T>G (n.429T>G) c.256T>G (p.Tyr86Asp) | |
16 | g.81357854A= | CA2237042438 | GAN | c.*604A= (n.*604A=) c.896A= (p.Tyr299=) c.430A= (n.430A=) c.257A= (p.Tyr86=) | |
16 | g.81357854A>C | CA396873260 | GAN | c.*604A>C (n.*604A>C) c.896A>C (p.Tyr299Ser) c.430A>C (n.430A>C) c.257A>C (p.Tyr86Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81357854A>G | CA396873262 | GAN | c.*604A>G (n.*604A>G) c.896A>G (p.Tyr299Cys) c.430A>G (n.430A>G) c.257A>G (p.Tyr86Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357854A>T | CA396873264 | GAN | c.*604A>T (n.*604A>T) c.896A>T (p.Tyr299Phe) c.430A>T (n.430A>T) c.257A>T (p.Tyr86Phe) | |
16 | g.81357855T>A | CA396873267 | GAN | c.*605T>A (n.*605T>A) c.897T>A (p.Tyr299Ter) c.431T>A (n.431T>A) c.258T>A (p.Tyr86Ter) | |
16 | g.81357855T>C | CA496698928 | GAN | c.*605T>C (n.*605T>C) c.897T>C (p.Tyr299=) c.431T>C (n.431T>C) c.258T>C (p.Tyr86=) | |
16 | g.81357855T>G | CA396873268 | GAN | c.*605T>G (n.*605T>G) c.897T>G (p.Tyr299Ter) c.431T>G (n.431T>G) c.258T>G (p.Tyr86Ter) | |
16 | g.81357856G>A | CA396873270 | GAN | c.*606G>A (n.*606G>A) c.898G>A (p.Asp300Asn) c.432G>A (n.432G>A) c.259G>A (p.Asp87Asn) | |
16 | g.81357856G>C | CA396873272 | GAN | c.*606G>C (n.*606G>C) c.898G>C (p.Asp300His) c.432G>C (n.432G>C) c.259G>C (p.Asp87His) | |
16 | g.81357856G>T | CA396873275 | GAN | c.*606G>T (n.*606G>T) c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.432G>T (n.432G>T) c.259G>T (p.Asp87Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.81357857A>C | CA396873278 | GAN | c.*607A>C (n.*607A>C) c.899A>C (p.Asp300Ala) c.433A>C (n.433A>C) c.260A>C (p.Asp87Ala) | |
16 | g.81357857A>G | CA396873279 | GAN | c.*607A>G (n.*607A>G) c.899A>G (p.Asp300Gly) c.433A>G (n.433A>G) c.260A>G (p.Asp87Gly) | |
16 | g.81357857A>T | CA396873281 | GAN | c.*607A>T (n.*607A>T) c.899A>T (p.Asp300Val) c.433A>T (n.433A>T) c.260A>T (p.Asp87Val) | |
16 | g.81357858C>A | CA396873284 | GAN | c.*608C>A (n.*608C>A) c.900C>A (p.Asp300Glu) c.434C>A (n.434C>A) c.261C>A (p.Asp87Glu) | |
16 | g.81357858C>G | CA396873286 | GAN | c.*608C>G (n.*608C>G) c.900C>G (p.Asp300Glu) c.434C>G (n.434C>G) c.261C>G (p.Asp87Glu) | |
16 | g.81357858C>T | CA496698929 | GAN | c.*608C>T (n.*608C>T) c.900C>T (p.Asp300=) c.434C>T (n.434C>T) c.261C>T (p.Asp87=) | gnomAD v4 |
16 | g.81357860dup | CA2499223705 | GAN | c.*610dup (n.*610dup) c.902dup (p.Asn302Ter) c.436dup (n.436dup) c.263dup (p.Asn89Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81357859C>A | CA396873288 | GAN | c.*609C>A (n.*609C>A) c.901C>A (p.Pro301Thr) c.435C>A (n.435C>A) c.262C>A (p.Pro88Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.81357859C>G | CA396873290 | GAN | c.*609C>G (n.*609C>G) c.901C>G (p.Pro301Ala) c.435C>G (n.435C>G) c.262C>G (p.Pro88Ala) | |
16 | g.81357859C>T | CA396873292 | GAN | c.*609C>T (n.*609C>T) c.901C>T (p.Pro301Ser) c.435C>T (n.435C>T) c.262C>T (p.Pro88Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.81357860C>A | CA396873295 | GAN | c.*610C>A (n.*610C>A) c.902C>A (p.Pro301His) c.436C>A (n.436C>A) c.263C>A (p.Pro88His) | |
16 | g.81357860C>G | CA396873300 | GAN | c.*610C>G (n.*610C>G) c.902C>G (p.Pro301Arg) c.436C>G (n.436C>G) c.263C>G (p.Pro88Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.81357860C>T | CA396873302 | GAN | c.*610C>T (n.*610C>T) c.902C>T (p.Pro301Leu) c.436C>T (n.436C>T) c.263C>T (p.Pro88Leu) | |
16 | g.81357861T>A | CA496698930 | GAN | c.*611T>A (n.*611T>A) c.903T>A (p.Pro301=) c.437T>A (n.437T>A) c.264T>A (p.Pro88=) | |
16 | g.81357861T>C | CA496698932 | GAN | c.*611T>C (n.*611T>C) c.903T>C (p.Pro301=) c.437T>C (n.437T>C) c.264T>C (p.Pro88=) | |
16 | g.81357861T>G | CA496698931 | GAN | c.*611T>G (n.*611T>G) c.903T>G (p.Pro301=) c.437T>G (n.437T>G) c.264T>G (p.Pro88=) | |
16 | g.81357862A= | CA2237042448 | GAN | c.*612A= (n.*612A=) c.904A= (p.Asn302=) c.438A= (n.438A=) c.265A= (p.Asn89=) | |
16 | g.81357862A>C | CA396873304 | GAN | c.*612A>C (n.*612A>C) c.904A>C (p.Asn302His) c.438A>C (n.438A>C) c.265A>C (p.Asn89His) | |
16 | g.81357862A>G | CA8191533 | GAN | c.*612A>G (n.*612A>G) c.904A>G (p.Asn302Asp) c.438A>G (n.438A>G) c.265A>G (p.Asn89Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357862A>T | CA396873305 | GAN | c.*612A>T (n.*612A>T) c.904A>T (p.Asn302Tyr) c.438A>T (n.438A>T) c.265A>T (p.Asn89Tyr) | |
16 | g.81357863A>C | CA396873309 | GAN | c.*613A>C (n.*613A>C) c.905A>C (p.Asn302Thr) c.439A>C (n.439A>C) c.266A>C (p.Asn89Thr) | |
16 | g.81357863A>G | CA396873312 | GAN | c.*613A>G (n.*613A>G) c.905A>G (p.Asn302Ser) c.439A>G (n.439A>G) c.266A>G (p.Asn89Ser) | |
16 | g.81357863A>T | CA396873314 | GAN | c.*613A>T (n.*613A>T) c.905A>T (p.Asn302Ile) c.439A>T (n.439A>T) c.266A>T (p.Asn89Ile) | |
16 | g.81357864C>A | CA396873315 | GAN | c.*614C>A (n.*614C>A) c.906C>A (p.Asn302Lys) c.440C>A (n.440C>A) c.267C>A (p.Asn89Lys) | |
16 | g.81357864C= | CA2237042454 | GAN | c.*614C= (n.*614C=) c.906C= (p.Asn302=) c.440C= (n.440C=) c.267C= (p.Asn89=) | |
16 | g.81357864C>G | CA396873316 | GAN | c.*614C>G (n.*614C>G) c.906C>G (p.Asn302Lys) c.440C>G (n.440C>G) c.267C>G (p.Asn89Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81357864C>T | CA496698933 | GAN | c.*614C>T (n.*614C>T) c.906C>T (p.Asn302=) c.440C>T (n.440C>T) c.267C>T (p.Asn89=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.81357865A>C | CA496698934 | GAN | c.*615A>C (n.*615A>C) c.907A>C (p.Arg303=) c.441A>C (n.441A>C) c.268A>C (p.Arg90=) | |
16 | g.81357865A>G | CA396873318 | GAN | c.*615A>G (n.*615A>G) c.907A>G (p.Arg303Gly) c.441A>G (n.441A>G) c.268A>G (p.Arg90Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.81357865A>T | CA396873319 | GAN | c.*615A>T (n.*615A>T) c.907A>T (p.Arg303Trp) c.441A>T (n.441A>T) c.268A>T (p.Arg90Trp) | |
16 | g.81357866G>A | CA396873321 | GAN | c.*616G>A (n.*616G>A) c.908G>A (p.Arg303Lys) c.442G>A (n.442G>A) c.269G>A (p.Arg90Lys) | |
16 | g.81357866G>C | CA396873323 | GAN | c.*616G>C (n.*616G>C) c.908G>C (p.Arg303Thr) c.442G>C (n.442G>C) c.269G>C (p.Arg90Thr) | |
16 | g.81357866G>T | CA396873324 | GAN | c.*616G>T (n.*616G>T) c.908G>T (p.Arg303Met) c.442G>T (n.442G>T) c.269G>T (p.Arg90Met) | |
16 | g.81357867G>A | CA496698935 | GAN | c.*617G>A (n.*617G>A) c.909G>A (p.Arg303=) c.443G>A (n.443G>A) c.270G>A (p.Arg90=) | gnomAD v4 |
16 | g.81357867G>C | CA396873326 | GAN | c.*617G>C (n.*617G>C) c.909G>C (p.Arg303Ser) c.443G>C (n.443G>C) c.270G>C (p.Arg90Ser) | |
16 | g.81357867G>T | CA396873328 | GAN | c.*617G>T (n.*617G>T) c.909G>T (p.Arg303Ser) c.443G>T (n.443G>T) c.270G>T (p.Arg90Ser) | |
16 | g.81357868C>A | CA396873330 | GAN | c.*618C>A (n.*618C>A) c.910C>A (p.Gln304Lys) c.444C>A (n.444C>A) c.271C>A (p.Gln91Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.81357868C>G | CA396873334 | GAN | c.*618C>G (n.*618C>G) c.910C>G (p.Gln304Glu) c.444C>G (n.444C>G) c.271C>G (p.Gln91Glu) | |
16 | g.81357868C>T | CA396873337 | GAN | c.*618C>T (n.*618C>T) c.910C>T (p.Gln304Ter) c.444C>T (n.444C>T) c.271C>T (p.Gln91Ter) | |
16 | g.81357869A= | CA2237042460 | GAN | c.*619A= (n.*619A=) c.911A= (p.Gln304=) c.445A= (n.445A=) c.272A= (p.Gln91=) | |
16 | g.81357869A>C | CA396873343 | GAN | c.*619A>C (n.*619A>C) c.911A>C (p.Gln304Pro) c.445A>C (n.445A>C) c.272A>C (p.Gln91Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.81357869A>G | CA396873345 | GAN | c.*619A>G (n.*619A>G) c.911A>G (p.Gln304Arg) c.445A>G (n.445A>G) c.272A>G (p.Gln91Arg) | |
16 | g.81357869A>T | CA396873347 | GAN | c.*619A>T (n.*619A>T) c.911A>T (p.Gln304Leu) c.445A>T (n.445A>T) c.272A>T (p.Gln91Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357870G>A | CA496698936 | GAN | c.*620G>A (n.*620G>A) c.912G>A (p.Gln304=) c.446G>A (n.446G>A) c.273G>A (p.Gln91=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81357870G>C | CA396873351 | GAN | c.*620G>C (n.*620G>C) c.912G>C (p.Gln304His) c.446G>C (n.446G>C) c.273G>C (p.Gln91His) | |
16 | g.81357870G= | CA2237042465 | GAN | c.*620G= (n.*620G=) c.912G= (p.Gln304=) c.446G= (n.446G=) c.273G= (p.Gln91=) | |
16 | g.81357870G>T | CA396873353 | GAN | c.*620G>T (n.*620G>T) c.912G>T (p.Gln304His) c.446G>T (n.446G>T) c.273G>T (p.Gln91His) | |
16 | g.81357871C>A | CA396873356 | GAN | c.*621C>A (n.*621C>A) c.913C>A (p.Leu305Ile) c.447C>A (n.447C>A) c.274C>A (p.Leu92Ile) | |
16 | g.81357871C= | CA2237042469 | GAN | c.*621C= (n.*621C=) c.913C= (p.Leu305=) c.447C= (n.447C=) c.274C= (p.Leu92=) | |
16 | g.81357871C>G | CA396873359 | GAN | c.*621C>G (n.*621C>G) c.913C>G (p.Leu305Val) c.447C>G (n.447C>G) c.274C>G (p.Leu92Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81357871C>T | CA396873361 | GAN | c.*621C>T (n.*621C>T) c.913C>T (p.Leu305Phe) c.447C>T (n.447C>T) c.274C>T (p.Leu92Phe) | |
16 | g.81357872T>A | CA396873365 | GAN | c.*622T>A (n.*622T>A) c.914T>A (p.Leu305His) c.448T>A (n.448T>A) c.275T>A (p.Leu92His) | |
16 | g.81357872T>C | CA396873368 | GAN | c.*622T>C (n.*622T>C) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.448T>C (n.448T>C) c.275T>C (p.Leu92Pro) | |
16 | g.81357872T>G | CA396873370 | GAN | c.*622T>G (n.*622T>G) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.448T>G (n.448T>G) c.275T>G (p.Leu92Arg) | |
16 | g.81357873T>A | CA496698937 | GAN | c.*623T>A (n.*623T>A) c.915T>A (p.Leu305=) c.449T>A (n.449T>A) c.276T>A (p.Leu92=) | |
16 | g.81357873T>C | CA496698938 | GAN | c.*623T>C (n.*623T>C) c.915T>C (p.Leu305=) c.449T>C (n.449T>C) c.276T>C (p.Leu92=) | |
16 | g.81357873T>G | CA496698939 | GAN | c.*623T>G (n.*623T>G) c.915T>G (p.Leu305=) c.449T>G (n.449T>G) c.276T>G (p.Leu92=) | |
16 | g.81357874T>A | CA396873372 | GAN | c.*624T>A (n.*624T>A) c.916T>A (p.Trp306Arg) c.450T>A (n.450T>A) c.277T>A (p.Trp93Arg) | |
16 | g.81357874T>C | CA396873378 | GAN | c.*624T>C (n.*624T>C) c.916T>C (p.Trp306Arg) c.450T>C (n.450T>C) c.277T>C (p.Trp93Arg) | |
16 | g.81357874T>G | CA396873381 | GAN | c.*624T>G (n.*624T>G) c.916T>G (p.Trp306Gly) c.450T>G (n.450T>G) c.277T>G (p.Trp93Gly) |