Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.81357733C>ACA2634488237GANc.*560-77C>A (n.*560-77C>A)
c.852-77C>A (n.852-77C>A)
c.386-77C>A (n.386-77C>A)
c.213-77C>A (n.213-77C>A)
 gnomAD v4
16g.81357733C>GCA2634488238GANc.*560-77C>G (n.*560-77C>G)
c.852-77C>G (n.852-77C>G)
c.386-77C>G (n.386-77C>G)
c.213-77C>G (n.213-77C>G)
 gnomAD v4
16g.81357734T>CCA2553272447GANc.*560-76T>C (n.*560-76T>C)
c.852-76T>C (n.852-76T>C)
c.386-76T>C (n.386-76T>C)
c.213-76T>C (n.213-76T>C)
16g.81357735A=CA2237042138GANc.*560-75A= (n.*560-75A=)
c.852-75A= (n.852-75A=)
c.386-75A= (n.386-75A=)
c.213-75A= (n.213-75A=)
16g.81357735A>GCA724682462GANc.*560-75A>G (n.*560-75A>G)
c.852-75A>G (n.852-75A>G)
c.386-75A>G (n.386-75A>G)
c.213-75A>G (n.213-75A>G)
 dbSNP
16g.81357738delCA2576072664GANc.*560-72del (n.*560-72del)
c.852-72del (n.852-72del)
c.386-72del (n.386-72del)
c.213-72del (n.213-72del)
16g.81357737A>GCA2634488239GANc.*560-73A>G (n.*560-73A>G)
c.852-73A>G (n.852-73A>G)
c.386-73A>G (n.386-73A>G)
c.213-73A>G (n.213-73A>G)
 gnomAD v4
16g.81357738A>GCA2576072665GANc.*560-72A>G (n.*560-72A>G)
c.852-72A>G (n.852-72A>G)
c.386-72A>G (n.386-72A>G)
c.213-72A>G (n.213-72A>G)
16g.81357739C>ACA2576072666GANc.*560-71C>A (n.*560-71C>A)
c.852-71C>A (n.852-71C>A)
c.386-71C>A (n.386-71C>A)
c.213-71C>A (n.213-71C>A)
 gnomAD v4
16g.81357741A=CA2237042140GANc.*560-69A= (n.*560-69A=)
c.852-69A= (n.852-69A=)
c.386-69A= (n.386-69A=)
c.213-69A= (n.213-69A=)
16g.81357741A>CCA2237042145GANc.*560-69A>C (n.*560-69A>C)
c.852-69A>C (n.852-69A>C)
c.386-69A>C (n.386-69A>C)
c.213-69A>C (n.213-69A>C)
 dbSNP
16g.81357742G>ACA2576072667GANc.*560-68G>A (n.*560-68G>A)
c.852-68G>A (n.852-68G>A)
c.386-68G>A (n.386-68G>A)
c.213-68G>A (n.213-68G>A)
 gnomAD v4
16g.81357742G>CCA2634488241GANc.*560-68G>C (n.*560-68G>C)
c.852-68G>C (n.852-68G>C)
c.386-68G>C (n.386-68G>C)
c.213-68G>C (n.213-68G>C)
 gnomAD v4
16g.81357742G>TCA2634488240GANc.*560-68G>T (n.*560-68G>T)
c.852-68G>T (n.852-68G>T)
c.386-68G>T (n.386-68G>T)
c.213-68G>T (n.213-68G>T)
 gnomAD v4
16g.81357743T>CCA2576072668GANc.*560-67T>C (n.*560-67T>C)
c.852-67T>C (n.852-67T>C)
c.386-67T>C (n.386-67T>C)
c.213-67T>C (n.213-67T>C)
16g.81357744G>ACA2634488242GANc.*560-66G>A (n.*560-66G>A)
c.852-66G>A (n.852-66G>A)
c.386-66G>A (n.386-66G>A)
c.213-66G>A (n.213-66G>A)
 gnomAD v4
16g.81357745A=CA2237042148GANc.*560-65A= (n.*560-65A=)
c.852-65A= (n.852-65A=)
c.386-65A= (n.386-65A=)
c.213-65A= (n.213-65A=)
16g.81357745A>GCA284305563GANc.*560-65A>G (n.*560-65A>G)
c.852-65A>G (n.852-65A>G)
c.386-65A>G (n.386-65A>G)
c.213-65A>G (n.213-65A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.81357747G>ACA623755662GANc.*560-63G>A (n.*560-63G>A)
c.852-63G>A (n.852-63G>A)
c.386-63G>A (n.386-63G>A)
c.213-63G>A (n.213-63G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357747G=CA2237042151GANc.*560-63G= (n.*560-63G=)
c.852-63G= (n.852-63G=)
c.386-63G= (n.386-63G=)
c.213-63G= (n.213-63G=)
16g.81357747G>TCA2237042152GANc.*560-63G>T (n.*560-63G>T)
c.852-63G>T (n.852-63G>T)
c.386-63G>T (n.386-63G>T)
c.213-63G>T (n.213-63G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.81357748delCA2576072669GANc.*560-62del (n.*560-62del)
c.852-62del (n.852-62del)
c.386-62del (n.386-62del)
c.213-62del (n.213-62del)
16g.81357748G>CCA2576072670GANc.*560-62G>C (n.*560-62G>C)
c.852-62G>C (n.852-62G>C)
c.386-62G>C (n.386-62G>C)
c.213-62G>C (n.213-62G>C)
16g.81357749C>ACA2634488243GANc.*560-61C>A (n.*560-61C>A)
c.852-61C>A (n.852-61C>A)
c.386-61C>A (n.386-61C>A)
c.213-61C>A (n.213-61C>A)
 gnomAD v4
16g.81357749C=CA2237042155GANc.*560-61C= (n.*560-61C=)
c.852-61C= (n.852-61C=)
c.386-61C= (n.386-61C=)
c.213-61C= (n.213-61C=)
16g.81357749C>GCA2576072671GANc.*560-61C>G (n.*560-61C>G)
c.852-61C>G (n.852-61C>G)
c.386-61C>G (n.386-61C>G)
c.213-61C>G (n.213-61C>G)
 gnomAD v4
16g.81357749C>TCA284305565GANc.*560-61C>T (n.*560-61C>T)
c.852-61C>T (n.852-61C>T)
c.386-61C>T (n.386-61C>T)
c.213-61C>T (n.213-61C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.81357750T>ACA284305567GANc.*560-60T>A (n.*560-60T>A)
c.852-60T>A (n.852-60T>A)
c.386-60T>A (n.386-60T>A)
c.213-60T>A (n.213-60T>A)
 dbSNP
16g.81357750T>CCA2634488244GANc.*560-60T>C (n.*560-60T>C)
c.852-60T>C (n.852-60T>C)
c.386-60T>C (n.386-60T>C)
c.213-60T>C (n.213-60T>C)
 gnomAD v4
16g.81357750T=CA2237042159GANc.*560-60T= (n.*560-60T=)
c.852-60T= (n.852-60T=)
c.386-60T= (n.386-60T=)
c.213-60T= (n.213-60T=)
16g.81357751A>GCA2634488245GANc.*560-59A>G (n.*560-59A>G)
c.852-59A>G (n.852-59A>G)
c.386-59A>G (n.386-59A>G)
c.213-59A>G (n.213-59A>G)
 gnomAD v4
16g.81357751A>TCA2634488246GANc.*560-59A>T (n.*560-59A>T)
c.852-59A>T (n.852-59A>T)
c.386-59A>T (n.386-59A>T)
c.213-59A>T (n.213-59A>T)
 gnomAD v4
16g.81357752C>ACA2634488247GANc.*560-58C>A (n.*560-58C>A)
c.852-58C>A (n.852-58C>A)
c.386-58C>A (n.386-58C>A)
c.213-58C>A (n.213-58C>A)
 gnomAD v4
16g.81357752C=CA2237042161GANc.*560-58C= (n.*560-58C=)
c.852-58C= (n.852-58C=)
c.386-58C= (n.386-58C=)
c.213-58C= (n.213-58C=)
16g.81357752C>GCA2634488248GANc.*560-58C>G (n.*560-58C>G)
c.852-58C>G (n.852-58C>G)
c.386-58C>G (n.386-58C>G)
c.213-58C>G (n.213-58C>G)
 gnomAD v4
16g.81357752C>TCA284305570GANc.*560-58C>T (n.*560-58C>T)
c.852-58C>T (n.852-58C>T)
c.386-58C>T (n.386-58C>T)
c.213-58C>T (n.213-58C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357753T>GCA2237042171GANc.*560-57T>G (n.*560-57T>G)
c.852-57T>G (n.852-57T>G)
c.386-57T>G (n.386-57T>G)
c.213-57T>G (n.213-57T>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.81357753T=CA2237042167GANc.*560-57T= (n.*560-57T=)
c.852-57T= (n.852-57T=)
c.386-57T= (n.386-57T=)
c.213-57T= (n.213-57T=)
16g.81357755A>GCA2576072672GANc.*560-55A>G (n.*560-55A>G)
c.852-55A>G (n.852-55A>G)
c.386-55A>G (n.386-55A>G)
c.213-55A>G (n.213-55A>G)
 gnomAD v4
16g.81357755_81357756delinsATCA2237042174GANc.*560-55_*560-54delinsAT (n.*560-55_*560-54delinsAT)
c.852-55_852-54delinsAT (n.852-55_852-54delinsAT)
c.386-55_386-54delinsAT (n.386-55_386-54delinsAT)
c.213-55_213-54delinsAT (n.213-55_213-54delinsAT)
16g.81357756delCA284305573GANc.*560-54del (n.*560-54del)
c.852-54del (n.852-54del)
c.386-54del (n.386-54del)
c.213-54del (n.213-54del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357756T>ACA2237042180GANc.*560-54T>A (n.*560-54T>A)
c.852-54T>A (n.852-54T>A)
c.386-54T>A (n.386-54T>A)
c.213-54T>A (n.213-54T>A)
 dbSNP
16g.81357756T>CCA284305580GANc.*560-54T>C (n.*560-54T>C)
c.852-54T>C (n.852-54T>C)
c.386-54T>C (n.386-54T>C)
c.213-54T>C (n.213-54T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357756T=CA2237042182GANc.*560-54T= (n.*560-54T=)
c.852-54T= (n.852-54T=)
c.386-54T= (n.386-54T=)
c.213-54T= (n.213-54T=)
16g.81357757A>GCA2634488249GANc.*560-53A>G (n.*560-53A>G)
c.852-53A>G (n.852-53A>G)
c.386-53A>G (n.386-53A>G)
c.213-53A>G (n.213-53A>G)
 gnomAD v4
16g.81357761delCA2576072673GANc.*560-49del (n.*560-49del)
c.852-49del (n.852-49del)
c.386-49del (n.386-49del)
c.213-49del (n.213-49del)
 gnomAD v4
16g.81357758A=CA2237042187GANc.*560-52A= (n.*560-52A=)
c.852-52A= (n.852-52A=)
c.386-52A= (n.386-52A=)
c.213-52A= (n.213-52A=)
16g.81357758A>GCA724682467GANc.*560-52A>G (n.*560-52A>G)
c.852-52A>G (n.852-52A>G)
c.386-52A>G (n.386-52A>G)
c.213-52A>G (n.213-52A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357759A=CA2237042189GANc.*560-51A= (n.*560-51A=)
c.852-51A= (n.852-51A=)
c.386-51A= (n.386-51A=)
c.213-51A= (n.213-51A=)
16g.81357759A>GCA623755663GANc.*560-51A>G (n.*560-51A>G)
c.852-51A>G (n.852-51A>G)
c.386-51A>G (n.386-51A>G)
c.213-51A>G (n.213-51A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81357762G>ACA2634488250GANc.*560-48G>A (n.*560-48G>A)
c.852-48G>A (n.852-48G>A)
c.386-48G>A (n.386-48G>A)
c.213-48G>A (n.213-48G>A)
 gnomAD v4
16g.81357762G=CA2237042191GANc.*560-48G= (n.*560-48G=)
c.852-48G= (n.852-48G=)
c.386-48G= (n.386-48G=)
c.213-48G= (n.213-48G=)
16g.81357762G>TCA623755664GANc.*560-48G>T (n.*560-48G>T)
c.852-48G>T (n.852-48G>T)
c.386-48G>T (n.386-48G>T)
c.213-48G>T (n.213-48G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81357764delCA2505647467GANc.*560-46del (n.*560-46del)
c.852-46del (n.852-46del)
c.386-46del (n.386-46del)
c.213-46del (n.213-46del)
16g.81357764A>GCA2634488251GANc.*560-46A>G (n.*560-46A>G)
c.852-46A>G (n.852-46A>G)
c.386-46A>G (n.386-46A>G)
c.213-46A>G (n.213-46A>G)
 gnomAD v4
16g.81357765C>ACA2634488252GANc.*560-45C>A (n.*560-45C>A)
c.852-45C>A (n.852-45C>A)
c.386-45C>A (n.386-45C>A)
c.213-45C>A (n.213-45C>A)
 gnomAD v4
16g.81357765C=CA2237042194GANc.*560-45C= (n.*560-45C=)
c.852-45C= (n.852-45C=)
c.386-45C= (n.386-45C=)
c.213-45C= (n.213-45C=)
16g.81357765C>GCA8191513GANc.*560-45C>G (n.*560-45C>G)
c.852-45C>G (n.852-45C>G)
c.386-45C>G (n.386-45C>G)
c.213-45C>G (n.213-45C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357765C>TCA284305588GANc.*560-45C>T (n.*560-45C>T)
c.852-45C>T (n.852-45C>T)
c.386-45C>T (n.386-45C>T)
c.213-45C>T (n.213-45C>T)
 dbSNP
16g.81357766T>ACA979657702GANc.*560-44T>A (n.*560-44T>A)
c.852-44T>A (n.852-44T>A)
c.386-44T>A (n.386-44T>A)
c.213-44T>A (n.213-44T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357766T>CCA8191514GANc.*560-44T>C (n.*560-44T>C)
c.852-44T>C (n.852-44T>C)
c.386-44T>C (n.386-44T>C)
c.213-44T>C (n.213-44T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81357766T=CA2237042195GANc.*560-44T= (n.*560-44T=)
c.852-44T= (n.852-44T=)
c.386-44T= (n.386-44T=)
c.213-44T= (n.213-44T=)
16g.81357767G>ACA623755666GANc.*560-43G>A (n.*560-43G>A)
c.852-43G>A (n.852-43G>A)
c.386-43G>A (n.386-43G>A)
c.213-43G>A (n.213-43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81357767G>CCA2237042201GANc.*560-43G>C (n.*560-43G>C)
c.852-43G>C (n.852-43G>C)
c.386-43G>C (n.386-43G>C)
c.213-43G>C (n.213-43G>C)
 dbSNP
16g.81357767G=CA2237042198GANc.*560-43G= (n.*560-43G=)
c.852-43G= (n.852-43G=)
c.386-43G= (n.386-43G=)
c.213-43G= (n.213-43G=)
16g.81357769A=CA2237042202GANc.*560-41A= (n.*560-41A=)
c.852-41A= (n.852-41A=)
c.386-41A= (n.386-41A=)
c.213-41A= (n.213-41A=)
16g.81357769A>GCA8191515GANc.*560-41A>G (n.*560-41A>G)
c.852-41A>G (n.852-41A>G)
c.386-41A>G (n.386-41A>G)
c.213-41A>G (n.213-41A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357770T>CCA2634488253GANc.*560-40T>C (n.*560-40T>C)
c.852-40T>C (n.852-40T>C)
c.386-40T>C (n.386-40T>C)
c.213-40T>C (n.213-40T>C)
 gnomAD v4
16g.81357772A=CA2237042203GANc.*560-38A= (n.*560-38A=)
c.852-38A= (n.852-38A=)
c.386-38A= (n.386-38A=)
c.213-38A= (n.213-38A=)
16g.81357772A>GCA623755667GANc.*560-38A>G (n.*560-38A>G)
c.852-38A>G (n.852-38A>G)
c.386-38A>G (n.386-38A>G)
c.213-38A>G (n.213-38A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81357773A=CA2237042205GANc.*560-37A= (n.*560-37A=)
c.852-37A= (n.852-37A=)
c.386-37A= (n.386-37A=)
c.213-37A= (n.213-37A=)
16g.81357773A>GCA623755668GANc.*560-37A>G (n.*560-37A>G)
c.852-37A>G (n.852-37A>G)
c.386-37A>G (n.386-37A>G)
c.213-37A>G (n.213-37A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357774G>ACA2634488254GANc.*560-36G>A (n.*560-36G>A)
c.852-36G>A (n.852-36G>A)
c.386-36G>A (n.386-36G>A)
c.213-36G>A (n.213-36G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.81357774G>CCA2634488255GANc.*560-36G>C (n.*560-36G>C)
c.852-36G>C (n.852-36G>C)
c.386-36G>C (n.386-36G>C)
c.213-36G>C (n.213-36G>C)
 gnomAD v4
16g.81357775C>ACA2634488256GANc.*560-35C>A (n.*560-35C>A)
c.852-35C>A (n.852-35C>A)
c.386-35C>A (n.386-35C>A)
c.213-35C>A (n.213-35C>A)
 gnomAD v4
16g.81357776A=CA2237042209GANc.*560-34A= (n.*560-34A=)
c.852-34A= (n.852-34A=)
c.386-34A= (n.386-34A=)
c.213-34A= (n.213-34A=)
16g.81357776A>GCA724682513GANc.*560-34A>G (n.*560-34A>G)
c.852-34A>G (n.852-34A>G)
c.386-34A>G (n.386-34A>G)
c.213-34A>G (n.213-34A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357776A>TCA623755669GANc.*560-34A>T (n.*560-34A>T)
c.852-34A>T (n.852-34A>T)
c.386-34A>T (n.386-34A>T)
c.213-34A>T (n.213-34A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81357777C>ACA2634488257GANc.*560-33C>A (n.*560-33C>A)
c.852-33C>A (n.852-33C>A)
c.386-33C>A (n.386-33C>A)
c.213-33C>A (n.213-33C>A)
 gnomAD v4
16g.81357777C=CA2237042215GANc.*560-33C= (n.*560-33C=)
c.852-33C= (n.852-33C=)
c.386-33C= (n.386-33C=)
c.213-33C= (n.213-33C=)
16g.81357777C>GCA623755670GANc.*560-33C>G (n.*560-33C>G)
c.852-33C>G (n.852-33C>G)
c.386-33C>G (n.386-33C>G)
c.213-33C>G (n.213-33C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81357777C>TCA2634488258GANc.*560-33C>T (n.*560-33C>T)
c.852-33C>T (n.852-33C>T)
c.386-33C>T (n.386-33C>T)
c.213-33C>T (n.213-33C>T)
 gnomAD v4
16g.81357778A=CA2237042221GANc.*560-32A= (n.*560-32A=)
c.852-32A= (n.852-32A=)
c.386-32A= (n.386-32A=)
c.213-32A= (n.213-32A=)
16g.81357778A>GCA8191516GANc.*560-32A>G (n.*560-32A>G)
c.852-32A>G (n.852-32A>G)
c.386-32A>G (n.386-32A>G)
c.213-32A>G (n.213-32A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357779T>CCA2634488260GANc.*560-31T>C (n.*560-31T>C)
c.852-31T>C (n.852-31T>C)
c.386-31T>C (n.386-31T>C)
c.213-31T>C (n.213-31T>C)
 gnomAD v4
16g.81357780delCA2634488259GANc.*560-30del (n.*560-30del)
c.852-30del (n.852-30del)
c.386-30del (n.386-30del)
c.213-30del (n.213-30del)
 gnomAD v4
16g.81357782A=CA2237042224GANc.*560-28A= (n.*560-28A=)
c.852-28A= (n.852-28A=)
c.386-28A= (n.386-28A=)
c.213-28A= (n.213-28A=)
16g.81357782A>GCA724682534GANc.*560-28A>G (n.*560-28A>G)
c.852-28A>G (n.852-28A>G)
c.386-28A>G (n.386-28A>G)
c.213-28A>G (n.213-28A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357783C>ACA2634488261GANc.*560-27C>A (n.*560-27C>A)
c.852-27C>A (n.852-27C>A)
c.386-27C>A (n.386-27C>A)
c.213-27C>A (n.213-27C>A)
 gnomAD v4
16g.81357783C>GCA2576072674GANc.*560-27C>G (n.*560-27C>G)
c.852-27C>G (n.852-27C>G)
c.386-27C>G (n.386-27C>G)
c.213-27C>G (n.213-27C>G)
16g.81357785A=CA2237042232GANc.*560-25A= (n.*560-25A=)
c.852-25A= (n.852-25A=)
c.386-25A= (n.386-25A=)
c.213-25A= (n.213-25A=)
16g.81357785A>CCA2634488262GANc.*560-25A>C (n.*560-25A>C)
c.852-25A>C (n.852-25A>C)
c.386-25A>C (n.386-25A>C)
c.213-25A>C (n.213-25A>C)
 gnomAD v4
16g.81357785A>GCA8191517GANc.*560-25A>G (n.*560-25A>G)
c.852-25A>G (n.852-25A>G)
c.386-25A>G (n.386-25A>G)
c.213-25A>G (n.213-25A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357786C=CA2237042235GANc.*560-24C= (n.*560-24C=)
c.852-24C= (n.852-24C=)
c.386-24C= (n.386-24C=)
c.213-24C= (n.213-24C=)
16g.81357786C>GCA2634488263GANc.*560-24C>G (n.*560-24C>G)
c.852-24C>G (n.852-24C>G)
c.386-24C>G (n.386-24C>G)
c.213-24C>G (n.213-24C>G)
 gnomAD v4
16g.81357786C>TCA8191518GANc.*560-24C>T (n.*560-24C>T)
c.852-24C>T (n.852-24C>T)
c.386-24C>T (n.386-24C>T)
c.213-24C>T (n.213-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357787T>CCA2237042237GANc.*560-23T>C (n.*560-23T>C)
c.852-23T>C (n.852-23T>C)
c.386-23T>C (n.386-23T>C)
c.213-23T>C (n.213-23T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.81357787T=CA2237042236GANc.*560-23T= (n.*560-23T=)
c.852-23T= (n.852-23T=)
c.386-23T= (n.386-23T=)
c.213-23T= (n.213-23T=)
16g.81357788G>ACA979657707GANc.*560-22G>A (n.*560-22G>A)
c.852-22G>A (n.852-22G>A)
c.386-22G>A (n.386-22G>A)
c.213-22G>A (n.213-22G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357788G>CCA2634488264GANc.*560-22G>C (n.*560-22G>C)
c.852-22G>C (n.852-22G>C)
c.386-22G>C (n.386-22G>C)
c.213-22G>C (n.213-22G>C)
 gnomAD v4
16g.81357788G=CA2237042238GANc.*560-22G= (n.*560-22G=)
c.852-22G= (n.852-22G=)
c.386-22G= (n.386-22G=)
c.213-22G= (n.213-22G=)
16g.81357788G>TCA2634488265GANc.*560-22G>T (n.*560-22G>T)
c.852-22G>T (n.852-22G>T)
c.386-22G>T (n.386-22G>T)
c.213-22G>T (n.213-22G>T)
 gnomAD v4
16g.81357789A>TCA2576072675GANc.*560-21A>T (n.*560-21A>T)
c.852-21A>T (n.852-21A>T)
c.386-21A>T (n.386-21A>T)
c.213-21A>T (n.213-21A>T)
 gnomAD v4
16g.81357790T>CCA2634488266GANc.*560-20T>C (n.*560-20T>C)
c.852-20T>C (n.852-20T>C)
c.386-20T>C (n.386-20T>C)
c.213-20T>C (n.213-20T>C)
 gnomAD v4
16g.81357791C>ACA2634488267GANc.*560-19C>A (n.*560-19C>A)
c.852-19C>A (n.852-19C>A)
c.386-19C>A (n.386-19C>A)
c.213-19C>A (n.213-19C>A)
 gnomAD v4
16g.81357791C>GCA2634488268GANc.*560-19C>G (n.*560-19C>G)
c.852-19C>G (n.852-19C>G)
c.386-19C>G (n.386-19C>G)
c.213-19C>G (n.213-19C>G)
 gnomAD v4
16g.81357793C=CA2237042240GANc.*560-17C= (n.*560-17C=)
c.852-17C= (n.852-17C=)
c.386-17C= (n.386-17C=)
c.213-17C= (n.213-17C=)
16g.81357793C>GCA623755672GANc.*560-17C>G (n.*560-17C>G)
c.852-17C>G (n.852-17C>G)
c.386-17C>G (n.386-17C>G)
c.213-17C>G (n.213-17C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357793C>TCA724682545GANc.*560-17C>T (n.*560-17C>T)
c.852-17C>T (n.852-17C>T)
c.386-17C>T (n.386-17C>T)
c.213-17C>T (n.213-17C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.81357795T>GCA2697555966GANc.*560-15T>G (n.*560-15T>G)
c.852-15T>G (n.852-15T>G)
c.386-15T>G (n.386-15T>G)
c.213-15T>G (n.213-15T>G)
 ClinVar
16g.81357797T>CCA623755674GANc.*560-13T>C (n.*560-13T>C)
c.852-13T>C (n.852-13T>C)
c.386-13T>C (n.386-13T>C)
c.213-13T>C (n.213-13T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357797T>GCA8191519GANc.*560-13T>G (n.*560-13T>G)
c.852-13T>G (n.852-13T>G)
c.386-13T>G (n.386-13T>G)
c.213-13T>G (n.213-13T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81357797T=CA2237042243GANc.*560-13T= (n.*560-13T=)
c.852-13T= (n.852-13T=)
c.386-13T= (n.386-13T=)
c.213-13T= (n.213-13T=)
16g.81357798T>GCA8191520GANc.*560-12T>G (n.*560-12T>G)
c.852-12T>G (n.852-12T>G)
c.386-12T>G (n.386-12T>G)
c.213-12T>G (n.213-12T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81357798T=CA2237042251GANc.*560-12T= (n.*560-12T=)
c.852-12T= (n.852-12T=)
c.386-12T= (n.386-12T=)
c.213-12T= (n.213-12T=)
16g.81357800A=CA2237042257GANc.*560-10A= (n.*560-10A=)
c.852-10A= (n.852-10A=)
c.386-10A= (n.386-10A=)
c.213-10A= (n.213-10A=)
16g.81357800A>GCA2237042258GANc.*560-10A>G (n.*560-10A>G)
c.852-10A>G (n.852-10A>G)
c.386-10A>G (n.386-10A>G)
c.213-10A>G (n.213-10A>G)
 dbSNP
16g.81357800A>TCA8191521GANc.*560-10A>T (n.*560-10A>T)
c.852-10A>T (n.852-10A>T)
c.386-10A>T (n.386-10A>T)
c.213-10A>T (n.213-10A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357801C=CA2237042262GANc.*560-9C= (n.*560-9C=)
c.852-9C= (n.852-9C=)
c.386-9C= (n.386-9C=)
c.213-9C= (n.213-9C=)
16g.81357801C>TCA8191522GANc.*560-9C>T (n.*560-9C>T)
c.852-9C>T (n.852-9C>T)
c.386-9C>T (n.386-9C>T)
c.213-9C>T (n.213-9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81357802T>CCA8191523GANc.*560-8T>C (n.*560-8T>C)
c.852-8T>C (n.852-8T>C)
c.386-8T>C (n.386-8T>C)
c.213-8T>C (n.213-8T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357802T=CA2237042269GANc.*560-8T= (n.*560-8T=)
c.852-8T= (n.852-8T=)
c.386-8T= (n.386-8T=)
c.213-8T= (n.213-8T=)
16g.81357804C=CA2237042271GANc.*560-6C= (n.*560-6C=)
c.852-6C= (n.852-6C=)
c.386-6C= (n.386-6C=)
c.213-6C= (n.213-6C=)
16g.81357804C>GCA2634488269GANc.*560-6C>G (n.*560-6C>G)
c.852-6C>G (n.852-6C>G)
c.386-6C>G (n.386-6C>G)
c.213-6C>G (n.213-6C>G)
 gnomAD v4
16g.81357804C>TCA2237042272GANc.*560-6C>T (n.*560-6C>T)
c.852-6C>T (n.852-6C>T)
c.386-6C>T (n.386-6C>T)
c.213-6C>T (n.213-6C>T)
 ClinVar dbSNP
16g.81357805delCA2499223704GANc.*560-5del (n.*560-5del)
c.852-5del (n.852-5del)
c.386-5del (n.386-5del)
c.213-5del (n.213-5del)
 ClinVar dbSNP
16g.81357805C>ACA2540986579GANc.*560-5C>A (n.*560-5C>A)
c.852-5C>A (n.852-5C>A)
c.386-5C>A (n.386-5C>A)
c.213-5C>A (n.213-5C>A)
 gnomAD v4
16g.81357805C=CA2237042275GANc.*560-5C= (n.*560-5C=)
c.852-5C= (n.852-5C=)
c.386-5C= (n.386-5C=)
c.213-5C= (n.213-5C=)
16g.81357805C>TCA8191524GANc.*560-5C>T (n.*560-5C>T)
c.852-5C>T (n.852-5C>T)
c.386-5C>T (n.386-5C>T)
c.213-5C>T (n.213-5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357806T>CCA724682558GANc.*560-4T>C (n.*560-4T>C)
c.852-4T>C (n.852-4T>C)
c.386-4T>C (n.386-4T>C)
c.213-4T>C (n.213-4T>C)
 ClinVar dbSNP
16g.81357806T=CA2237042278GANc.*560-4T= (n.*560-4T=)
c.852-4T= (n.852-4T=)
c.386-4T= (n.386-4T=)
c.213-4T= (n.213-4T=)
16g.81357807T>CCA2634488270GANc.*560-3T>C (n.*560-3T>C)
c.852-3T>C (n.852-3T>C)
c.386-3T>C (n.386-3T>C)
c.213-3T>C (n.213-3T>C)
 gnomAD v4
16g.81357808A>CCA396873040GANc.*560-2A>C (n.*560-2A>C)
c.852-2A>C (n.852-2A>C)
c.386-2A>C (n.386-2A>C)
c.213-2A>C (n.213-2A>C)
16g.81357808A>GCA396873042GANc.*560-2A>G (n.*560-2A>G)
c.852-2A>G (n.852-2A>G)
c.386-2A>G (n.386-2A>G)
c.213-2A>G (n.213-2A>G)
16g.81357808A>TCA396873043GANc.*560-2A>T (n.*560-2A>T)
c.852-2A>T (n.852-2A>T)
c.386-2A>T (n.386-2A>T)
c.213-2A>T (n.213-2A>T)
16g.81357809G>ACA396873046GANc.*560-1G>A (n.*560-1G>A)
c.852-1G>A (n.852-1G>A)
c.386-1G>A (n.386-1G>A)
c.213-1G>A (n.213-1G>A)
 gnomAD v4
16g.81357809G>CCA396873047GANc.*560-1G>C (n.*560-1G>C)
c.852-1G>C (n.852-1G>C)
c.386-1G>C (n.386-1G>C)
c.213-1G>C (n.213-1G>C)
16g.81357809G=CA2237042287GANc.*560-1G= (n.*560-1G=)
c.852-1G= (n.852-1G=)
c.386-1G= (n.386-1G=)
c.213-1G= (n.213-1G=)
16g.81357809G>TCA396873048GANc.*560-1G>T (n.*560-1G>T)
c.852-1G>T (n.852-1G>T)
c.386-1G>T (n.386-1G>T)
c.213-1G>T (n.213-1G>T)
 ClinVar dbSNP
16g.81357810T>ACA496698896GANc.*560T>A (n.*560T>A)
c.852T>A (p.Val284=)
c.386T>A (n.386T>A)
c.213T>A (p.Val71=)
16g.81357810T>CCA496698897GANc.*560T>C (n.*560T>C)
c.852T>C (p.Val284=)
c.386T>C (n.386T>C)
c.213T>C (p.Val71=)
16g.81357810T>GCA496698898GANc.*560T>G (n.*560T>G)
c.852T>G (p.Val284=)
c.386T>G (n.386T>G)
c.213T>G (p.Val71=)
16g.81357811T>ACA396873051GANc.*561T>A (n.*561T>A)
c.853T>A (p.Ser285Thr)
c.387T>A (n.387T>A)
c.214T>A (p.Ser72Thr)
16g.81357811T>CCA396873054GANc.*561T>C (n.*561T>C)
c.853T>C (p.Ser285Pro)
c.387T>C (n.387T>C)
c.214T>C (p.Ser72Pro)
16g.81357811T>GCA396873056GANc.*561T>G (n.*561T>G)
c.853T>G (p.Ser285Ala)
c.387T>G (n.387T>G)
c.214T>G (p.Ser72Ala)
16g.81357812C>ACA396873059GANc.*562C>A (n.*562C>A)
c.854C>A (p.Ser285Ter)
c.388C>A (n.388C>A)
c.215C>A (p.Ser72Ter)
16g.81357812C>GCA396873061GANc.*562C>G (n.*562C>G)
c.854C>G (p.Ser285Ter)
c.388C>G (n.388C>G)
c.215C>G (p.Ser72Ter)
16g.81357812C>TCA396873064GANc.*562C>T (n.*562C>T)
c.854C>T (p.Ser285Leu)
c.388C>T (n.388C>T)
c.215C>T (p.Ser72Leu)
16g.81357813A>CCA496698899GANc.*563A>C (n.*563A>C)
c.855A>C (p.Ser285=)
c.389A>C (n.389A>C)
c.216A>C (p.Ser72=)
16g.81357813A>GCA496698901GANc.*563A>G (n.*563A>G)
c.855A>G (p.Ser285=)
c.389A>G (n.389A>G)
c.216A>G (p.Ser72=)
 gnomAD v4
16g.81357813A>TCA496698900GANc.*563A>T (n.*563A>T)
c.855A>T (p.Ser285=)
c.389A>T (n.389A>T)
c.216A>T (p.Ser72=)
16g.81357814C>ACA496698902GANc.*564C>A (n.*564C>A)
c.856C>A (p.Arg286=)
c.390C>A (n.390C>A)
c.217C>A (p.Arg73=)
16g.81357814C=CA2237042289GANc.*564C= (n.*564C=)
c.856C= (p.Arg286=)
c.390C= (n.390C=)
c.217C= (p.Arg73=)
16g.81357814C>GCA396873067GANc.*564C>G (n.*564C>G)
c.856C>G (p.Arg286Gly)
c.390C>G (n.390C>G)
c.217C>G (p.Arg73Gly)
16g.81357814C>TCA8191525GANc.*564C>T (n.*564C>T)
c.856C>T (p.Arg286Trp)
c.390C>T (n.390C>T)
c.217C>T (p.Arg73Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357815G>ACA284305619GANc.*565G>A (n.*565G>A)
c.857G>A (p.Arg286Gln)
c.391G>A (n.391G>A)
c.218G>A (p.Arg73Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.81357815G>CCA396873070GANc.*565G>C (n.*565G>C)
c.857G>C (p.Arg286Pro)
c.391G>C (n.391G>C)
c.218G>C (p.Arg73Pro)
16g.81357815G=CA2237042291GANc.*565G= (n.*565G=)
c.857G= (p.Arg286=)
c.391G= (n.391G=)
c.218G= (p.Arg73=)
16g.81357815G>TCA396873072GANc.*565G>T (n.*565G>T)
c.857G>T (p.Arg286Leu)
c.391G>T (n.391G>T)
c.218G>T (p.Arg73Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81357816G>ACA496698905GANc.*566G>A (n.*566G>A)
c.858G>A (p.Arg286=)
c.392G>A (n.392G>A)
c.219G>A (p.Arg73=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357816G>CCA496698904GANc.*566G>C (n.*566G>C)
c.858G>C (p.Arg286=)
c.392G>C (n.392G>C)
c.219G>C (p.Arg73=)
16g.81357816G=CA2237042296GANc.*566G= (n.*566G=)
c.858G= (p.Arg286=)
c.392G= (n.392G=)
c.219G= (p.Arg73=)
16g.81357816G>TCA496698903GANc.*566G>T (n.*566G>T)
c.858G>T (p.Arg286=)
c.392G>T (n.392G>T)
c.219G>T (p.Arg73=)
16g.81357817A>CCA396873076GANc.*567A>C (n.*567A>C)
c.859A>C (p.Lys287Gln)
c.393A>C (n.393A>C)
c.220A>C (p.Lys74Gln)
16g.81357817A>GCA396873078GANc.*567A>G (n.*567A>G)
c.859A>G (p.Lys287Glu)
c.393A>G (n.393A>G)
c.220A>G (p.Lys74Glu)
16g.81357817A>TCA396873080GANc.*567A>T (n.*567A>T)
c.859A>T (p.Lys287Ter)
c.393A>T (n.393A>T)
c.220A>T (p.Lys74Ter)
16g.81357819dupCA2580092161GANc.*569dup (n.*569dup)
c.861dup (p.Pro288ThrfsTer13)
c.395dup (n.395dup)
c.222dup (p.Pro75ThrfsTer13)
 ClinVar
16g.81357818A=CA2237042300GANc.*568A= (n.*568A=)
c.860A= (p.Lys287=)
c.394A= (n.394A=)
c.221A= (p.Lys74=)
16g.81357818A>CCA396873083GANc.*568A>C (n.*568A>C)
c.860A>C (p.Lys287Thr)
c.394A>C (n.394A>C)
c.221A>C (p.Lys74Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357818A>GCA396873084GANc.*568A>G (n.*568A>G)
c.860A>G (p.Lys287Arg)
c.394A>G (n.394A>G)
c.221A>G (p.Lys74Arg)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
16g.81357818A>TCA396873087GANc.*568A>T (n.*568A>T)
c.860A>T (p.Lys287Ile)
c.394A>T (n.394A>T)
c.221A>T (p.Lys74Ile)
16g.81357819A>CCA396873089GANc.*569A>C (n.*569A>C)
c.861A>C (p.Lys287Asn)
c.395A>C (n.395A>C)
c.222A>C (p.Lys74Asn)
16g.81357819A>GCA496698906GANc.*569A>G (n.*569A>G)
c.861A>G (p.Lys287=)
c.395A>G (n.395A>G)
c.222A>G (p.Lys74=)
16g.81357819A>TCA396873091GANc.*569A>T (n.*569A>T)
c.861A>T (p.Lys287Asn)
c.395A>T (n.395A>T)
c.222A>T (p.Lys74Asn)
16g.81357820C>ACA396873093GANc.*570C>A (n.*570C>A)
c.862C>A (p.Pro288Thr)
c.396C>A (n.396C>A)
c.223C>A (p.Pro75Thr)
16g.81357820C=CA2237042302GANc.*570C= (n.*570C=)
c.862C= (p.Pro288=)
c.396C= (n.396C=)
c.223C= (p.Pro75=)
16g.81357820C>GCA396873094GANc.*570C>G (n.*570C>G)
c.862C>G (p.Pro288Ala)
c.396C>G (n.396C>G)
c.223C>G (p.Pro75Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357820C>TCA396873096GANc.*570C>T (n.*570C>T)
c.862C>T (p.Pro288Ser)
c.396C>T (n.396C>T)
c.223C>T (p.Pro75Ser)
16g.81357822delCA2576072676GANc.*572del (n.*572del)
c.864del (p.Thr289GlnfsTer24)
c.398del (n.398del)
c.225del (p.Thr76GlnfsTer24)
16g.81357821C>ACA396873100GANc.*571C>A (n.*571C>A)
c.863C>A (p.Pro288His)
c.397C>A (n.397C>A)
c.224C>A (p.Pro75His)
 gnomAD v4
16g.81357821C=CA2237042311GANc.*571C= (n.*571C=)
c.863C= (p.Pro288=)
c.397C= (n.397C=)
c.224C= (p.Pro75=)
16g.81357821C>GCA396873103GANc.*571C>G (n.*571C>G)
c.863C>G (p.Pro288Arg)
c.397C>G (n.397C>G)
c.224C>G (p.Pro75Arg)
 dbSNP gnomAD v4
16g.81357821C>TCA396873098GANc.*571C>T (n.*571C>T)
c.863C>T (p.Pro288Leu)
c.397C>T (n.397C>T)
c.224C>T (p.Pro75Leu)
 ClinVar gnomAD v4
16g.81357822C>ACA496698907GANc.*572C>A (n.*572C>A)
c.864C>A (p.Pro288=)
c.398C>A (n.398C>A)
c.225C>A (p.Pro75=)
 gnomAD v4
16g.81357822C>GCA496698908GANc.*572C>G (n.*572C>G)
c.864C>G (p.Pro288=)
c.398C>G (n.398C>G)
c.225C>G (p.Pro75=)
16g.81357822C>TCA496698909GANc.*572C>T (n.*572C>T)
c.864C>T (p.Pro288=)
c.398C>T (n.398C>T)
c.225C>T (p.Pro75=)
16g.81357823A=CA2237042321GANc.*573A= (n.*573A=)
c.865A= (p.Thr289=)
c.399A= (n.399A=)
c.226A= (p.Thr76=)
16g.81357823A>CCA396873105GANc.*573A>C (n.*573A>C)
c.865A>C (p.Thr289Pro)
c.399A>C (n.399A>C)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
16g.81357823A>GCA396873104GANc.*573A>G (n.*573A>G)
c.865A>G (p.Thr289Ala)
c.399A>G (n.399A>G)
c.226A>G (p.Thr76Ala)
 dbSNP gnomAD v2
16g.81357823A>TCA396873106GANc.*573A>T (n.*573A>T)
c.865A>T (p.Thr289Ser)
c.399A>T (n.399A>T)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
16g.81357824C>ACA396873107GANc.*574C>A (n.*574C>A)
c.866C>A (p.Thr289Lys)
c.400C>A (n.400C>A)
c.227C>A (p.Thr76Lys)
16g.81357824C>GCA396873110GANc.*574C>G (n.*574C>G)
c.866C>G (p.Thr289Arg)
c.400C>G (n.400C>G)
c.227C>G (p.Thr76Arg)
 dbSNP gnomAD v4
16g.81357824C>TCA396873108GANc.*574C>T (n.*574C>T)
c.866C>T (p.Thr289Ile)
c.400C>T (n.400C>T)
c.227C>T (p.Thr76Ile)
16g.81357825A=CA2237042324GANc.*575A= (n.*575A=)
c.867A= (p.Thr289=)
c.401A= (n.401A=)
c.228A= (p.Thr76=)
16g.81357825A>CCA496698910GANc.*575A>C (n.*575A>C)
c.867A>C (p.Thr289=)
c.401A>C (n.401A>C)
c.228A>C (p.Thr76=)
16g.81357825A>GCA496698911GANc.*575A>G (n.*575A>G)
c.867A>G (p.Thr289=)
c.401A>G (n.401A>G)
c.228A>G (p.Thr76=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81357825A>TCA496698912GANc.*575A>T (n.*575A>T)
c.867A>T (p.Thr289=)
c.401A>T (n.401A>T)
c.228A>T (p.Thr76=)
16g.81357826G>ACA396873115GANc.*576G>A (n.*576G>A)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.402G>A (n.402G>A)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
16g.81357826G>CCA396873119GANc.*576G>C (n.*576G>C)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.402G>C (n.402G>C)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
16g.81357826G=CA2237042328GANc.*576G= (n.*576G=)
c.868G= (p.Ala290=)
c.402G= (n.402G=)
c.229G= (p.Ala77=)
16g.81357826G>TCA284305621GANc.*576G>T (n.*576G>T)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.402G>T (n.402G>T)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357827C>ACA396873128GANc.*577C>A (n.*577C>A)
c.869C>A (p.Ala290Glu)
c.403C>A (n.403C>A)
c.230C>A (p.Ala77Glu)
16g.81357827C=CA2237042332GANc.*577C= (n.*577C=)
c.869C= (p.Ala290=)
c.403C= (n.403C=)
c.230C= (p.Ala77=)
16g.81357827C>GCA396873131GANc.*577C>G (n.*577C>G)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
c.403C>G (n.403C>G)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
16g.81357827C>TCA284305624GANc.*577C>T (n.*577C>T)
c.869C>T (p.Ala290Val)
c.403C>T (n.403C>T)
c.230C>T (p.Ala77Val)
 dbSNP
16g.81357828A=CA2237042337GANc.*578A= (n.*578A=)
c.870A= (p.Ala290=)
c.404A= (n.404A=)
c.231A= (p.Ala77=)
16g.81357828A>CCA496698913GANc.*578A>C (n.*578A>C)
c.870A>C (p.Ala290=)
c.404A>C (n.404A>C)
c.231A>C (p.Ala77=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81357828A>GCA496698914GANc.*578A>G (n.*578A>G)
c.870A>G (p.Ala290=)
c.404A>G (n.404A>G)
c.231A>G (p.Ala77=)
16g.81357828A>TCA496698915GANc.*578A>T (n.*578A>T)
c.870A>T (p.Ala290=)
c.404A>T (n.404A>T)
c.231A>T (p.Ala77=)
16g.81357829G>ACA396873132GANc.*579G>A (n.*579G>A)
c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.405G>A (n.405G>A)
c.232G>A (p.Ala78Thr)
16g.81357829G>CCA396873134GANc.*579G>C (n.*579G>C)
c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.405G>C (n.405G>C)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
 gnomAD v4
16g.81357829G>TCA396873133GANc.*579G>T (n.*579G>T)
c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.405G>T (n.405G>T)
c.232G>T (p.Ala78Ser)
16g.81357836_81357840dupCA2634488271GANc.*586_*590dup (n.*586_*590dup)
c.878_882dup (p.Met295AspfsTer20)
c.412_416dup (n.412_416dup)
c.239_243dup (p.Met82AspfsTer20)
 gnomAD v4
16g.81357836_81357840delCA2576072677GANc.*586_*590del (n.*586_*590del)
c.878_882del (p.Arg293HisfsTer6)
c.412_416del (n.412_416del)
c.239_243del (p.Arg80HisfsTer6)
16g.81357830C>ACA396873138GANc.*580C>A (n.*580C>A)
c.872C>A (p.Ala291Glu)
c.406C>A (n.406C>A)
c.233C>A (p.Ala78Glu)
 gnomAD v4
16g.81357830C=CA2237042343GANc.*580C= (n.*580C=)
c.872C= (p.Ala291=)
c.406C= (n.406C=)
c.233C= (p.Ala78=)
16g.81357830C>GCA396873140GANc.*580C>G (n.*580C>G)
c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.406C>G (n.406C>G)
c.233C>G (p.Ala78Gly)
 dbSNP
16g.81357830C>TCA8191526GANc.*580C>T (n.*580C>T)
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.406C>T (n.406C>T)
c.233C>T (p.Ala78Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357831G>ACA8191527GANc.*581G>A (n.*581G>A)
c.873G>A (p.Ala291=)
c.407G>A (n.407G>A)
c.234G>A (p.Ala78=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357831G>CCA8191528GANc.*581G>C (n.*581G>C)
c.873G>C (p.Ala291=)
c.407G>C (n.407G>C)
c.234G>C (p.Ala78=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357831G=CA2237042355GANc.*581G= (n.*581G=)
c.873G= (p.Ala291=)
c.407G= (n.407G=)
c.234G= (p.Ala78=)
16g.81357831G>TCA496698916GANc.*581G>T (n.*581G>T)
c.873G>T (p.Ala291=)
c.407G>T (n.407G>T)
c.234G>T (p.Ala78=)
16g.81357832A>CCA396873147GANc.*582A>C (n.*582A>C)
c.874A>C (p.Met292Leu)
c.408A>C (n.408A>C)
c.235A>C (p.Met79Leu)
16g.81357832A>GCA396873150GANc.*582A>G (n.*582A>G)
c.874A>G (p.Met292Val)
c.408A>G (n.408A>G)
c.235A>G (p.Met79Val)
 gnomAD v4
16g.81357832A>TCA396873151GANc.*582A>T (n.*582A>T)
c.874A>T (p.Met292Leu)
c.408A>T (n.408A>T)
c.235A>T (p.Met79Leu)
 gnomAD v4
16g.81357833T>ACA396873152GANc.*583T>A (n.*583T>A)
c.875T>A (p.Met292Lys)
c.409T>A (n.409T>A)
c.236T>A (p.Met79Lys)
16g.81357833T>CCA396873153GANc.*583T>C (n.*583T>C)
c.875T>C (p.Met292Thr)
c.409T>C (n.409T>C)
c.236T>C (p.Met79Thr)
 ClinVar
16g.81357833T>GCA284305636GANc.*583T>G (n.*583T>G)
c.875T>G (p.Met292Arg)
c.409T>G (n.409T>G)
c.236T>G (p.Met79Arg)
 dbSNP
16g.81357833T=CA2237042365GANc.*583T= (n.*583T=)
c.875T= (p.Met292=)
c.409T= (n.409T=)
c.236T= (p.Met79=)

Number of alleles fetched