Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.81354746A>CCA396869487GANc.*332A>C (n.*332A>C)
c.624A>C (p.Glu208Asp)
c.168-2039A>C (n.168-2039A>C)
n.749A>C
c.-16A>C (n.-16A>C)
16g.81354746A>GCA496795229GANc.*332A>G (n.*332A>G)
c.624A>G (p.Glu208=)
c.168-2039A>G (n.168-2039A>G)
n.749A>G
c.-16A>G (n.-16A>G)
16g.81354746A>TCA396869493GANc.*332A>T (n.*332A>T)
c.624A>T (p.Glu208Asp)
c.168-2039A>T (n.168-2039A>T)
n.749A>T
c.-16A>T (n.-16A>T)
16g.81354747A=CA2237033459GANc.*333A= (n.*333A=)
c.625A= (p.Ile209=)
c.168-2038A= (n.168-2038A=)
n.750A=
c.-15A= (n.-15A=)
16g.81354747A>CCA396869498GANc.*333A>C (n.*333A>C)
c.625A>C (p.Ile209Leu)
c.168-2038A>C (n.168-2038A>C)
n.750A>C
c.-15A>C (n.-15A>C)
16g.81354747A>GCA8191404GANc.*333A>G (n.*333A>G)
c.625A>G (p.Ile209Val)
c.168-2038A>G (n.168-2038A>G)
n.750A>G
c.-15A>G (n.-15A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354747A>TCA396869496GANc.*333A>T (n.*333A>T)
c.625A>T (p.Ile209Leu)
c.168-2038A>T (n.168-2038A>T)
n.750A>T
c.-15A>T (n.-15A>T)
16g.81354747_81354748delinsATCA2237033466GANc.*333_*334delinsAT (n.*333_*334delinsAT)
c.625_626delinsAT (p.Ile209=)
c.168-2038_168-2037delinsAT (n.168-2038_168-2037delinsAT)
n.750_751delinsAT
c.-15_-14delinsAT (n.-15_-14delinsAT)
16g.81354748delCA2237033471GANc.*334del (n.*334del)
c.626del (p.Ile209LysfsTer6)
c.168-2037del (n.168-2037del)
n.751del
c.-14del (n.-14del)
ClinVar dbSNP
16g.81354748T>ACA396869500GANc.*334T>A (n.*334T>A)
c.626T>A (p.Ile209Lys)
c.168-2037T>A (n.168-2037T>A)
n.751T>A
c.-14T>A (n.-14T>A)
16g.81354748T>CCA396869502GANc.*334T>C (n.*334T>C)
c.626T>C (p.Ile209Thr)
c.168-2037T>C (n.168-2037T>C)
n.751T>C
c.-14T>C (n.-14T>C)
16g.81354748T>GCA396869504GANc.*334T>G (n.*334T>G)
c.626T>G (p.Ile209Arg)
c.168-2037T>G (n.168-2037T>G)
n.751T>G
c.-14T>G (n.-14T>G)
gnomAD v4
16g.81354748_81354752delinsTAAGACA2237033473GANc.*334_*338delinsTAAGA (n.*334_*338delinsTAAGA)
c.626_630delinsTAAGA (p.Ile209=)
c.168-2037_168-2033delinsTAAGA (n.168-2037_168-2033delinsTAAGA)
n.751_755delinsTAAGA
c.-14_-10delinsTAAGA (n.-14_-10delinsTAAGA)
16g.81354749A=CA2237033478GANc.*335A= (n.*335A=)
c.627A= (p.Ile209=)
c.168-2036A= (n.168-2036A=)
n.752A=
c.-13A= (n.-13A=)
16g.81354749A>CCA496795066GANc.*335A>C (n.*335A>C)
c.627A>C (p.Ile209=)
c.168-2036A>C (n.168-2036A>C)
n.752A>C
c.-13A>C (n.-13A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354749A>GCA396869507GANc.*335A>G (n.*335A>G)
c.627A>G (p.Ile209Met)
c.168-2036A>G (n.168-2036A>G)
n.752A>G
c.-13A>G (n.-13A>G)
dbSNP
16g.81354749A>TCA496795067GANc.*335A>T (n.*335A>T)
c.627A>T (p.Ile209=)
c.168-2036A>T (n.168-2036A>T)
n.752A>T
c.-13A>T (n.-13A>T)
16g.81354750delCA2576072613GANc.*336del (n.*336del)
c.628del (p.Arg210GlufsTer5)
c.168-2035del (n.168-2035del)
n.753del
c.-12del (n.-12del)
16g.81354752_81354755delCA915949361GANc.*338_*341del (n.*338_*341del)
c.630_633del (p.Lys211SerfsTer3)
c.168-2033_168-2030del (n.168-2033_168-2030del)
n.755_758del
c.-10_-7del (n.-10_-7del)
ClinVar dbSNP
16g.81354750A>CCA496795068GANc.*336A>C (n.*336A>C)
c.628A>C (p.Arg210=)
c.168-2035A>C (n.168-2035A>C)
n.753A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
16g.81354750A>GCA396869511GANc.*336A>G (n.*336A>G)
c.628A>G (p.Arg210Gly)
c.168-2035A>G (n.168-2035A>G)
n.753A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
gnomAD v4
16g.81354750A>TCA396869513GANc.*336A>T (n.*336A>T)
c.628A>T (p.Arg210Ter)
c.168-2035A>T (n.168-2035A>T)
n.753A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
16g.81354751G>ACA396869522GANc.*337G>A (n.*337G>A)
c.629G>A (p.Arg210Lys)
c.168-2034G>A (n.168-2034G>A)
n.754G>A
c.-11G>A (n.-11G>A)
gnomAD v4
16g.81354751G>CCA396869524GANc.*337G>C (n.*337G>C)
c.629G>C (p.Arg210Thr)
c.168-2034G>C (n.168-2034G>C)
n.754G>C
c.-11G>C (n.-11G>C)
16g.81354751G>TCA396869527GANc.*337G>T (n.*337G>T)
c.629G>T (p.Arg210Ile)
c.168-2034G>T (n.168-2034G>T)
n.754G>T
c.-11G>T (n.-11G>T)
16g.81354751_81354752delinsGACA2237033491GANc.*337_*338delinsGA (n.*337_*338delinsGA)
c.629_630delinsGA (p.Arg210=)
c.168-2034_168-2033delinsGA (n.168-2034_168-2033delinsGA)
n.754_755delinsGA
c.-11_-10delinsGA (n.-11_-10delinsGA)
16g.81354752A>CCA396869530GANc.*338A>C (n.*338A>C)
c.630A>C (p.Arg210Ser)
c.168-2033A>C (n.168-2033A>C)
n.755A>C
c.-10A>C (n.-10A>C)
16g.81354752A>GCA496795069GANc.*338A>G (n.*338A>G)
c.630A>G (p.Arg210=)
c.168-2033A>G (n.168-2033A>G)
n.755A>G
c.-10A>G (n.-10A>G)
gnomAD v4
16g.81354752A>TCA396869533GANc.*338A>T (n.*338A>T)
c.630A>T (p.Arg210Ser)
c.168-2033A>T (n.168-2033A>T)
n.755A>T
c.-10A>T (n.-10A>T)
16g.81354754delCA624016591GANc.*340del (n.*340del)
c.632del (p.Lys211ArgfsTer4)
c.168-2031del (n.168-2031del)
n.757del
c.-8del (n.-8del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354753A>CCA396869540GANc.*339A>C (n.*339A>C)
c.631A>C (p.Lys211Gln)
c.168-2032A>C (n.168-2032A>C)
n.756A>C
c.-9A>C (n.-9A>C)
16g.81354753A>GCA396869549GANc.*339A>G (n.*339A>G)
c.631A>G (p.Lys211Glu)
c.168-2032A>G (n.168-2032A>G)
n.756A>G
c.-9A>G (n.-9A>G)
16g.81354753A>TCA396869538GANc.*339A>T (n.*339A>T)
c.631A>T (p.Lys211Ter)
c.168-2032A>T (n.168-2032A>T)
n.756A>T
c.-9A>T (n.-9A>T)
16g.81354754A>CCA396869552GANc.*340A>C (n.*340A>C)
c.632A>C (p.Lys211Thr)
c.168-2031A>C (n.168-2031A>C)
n.757A>C
c.-8A>C (n.-8A>C)
16g.81354754A>GCA396869554GANc.*340A>G (n.*340A>G)
c.632A>G (p.Lys211Arg)
c.168-2031A>G (n.168-2031A>G)
n.757A>G
c.-8A>G (n.-8A>G)
gnomAD v4
16g.81354754A>TCA396869558GANc.*340A>T (n.*340A>T)
c.632A>T (p.Lys211Met)
c.168-2031A>T (n.168-2031A>T)
n.757A>T
c.-8A>T (n.-8A>T)
16g.81354755G>ACA496795070GANc.*341G>A (n.*341G>A)
c.633G>A (p.Lys211=)
c.168-2030G>A (n.168-2030G>A)
n.758G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
gnomAD v4
16g.81354755G>CCA284303799GANc.*341G>C (n.*341G>C)
c.633G>C (p.Lys211Asn)
c.168-2030G>C (n.168-2030G>C)
n.758G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.81354755G=CA2237033511GANc.*341G= (n.*341G=)
c.633G= (p.Lys211=)
c.168-2030G= (n.168-2030G=)
n.758G=
c.-7G= (n.-7G=)
16g.81354755G>TCA396869561GANc.*341G>T (n.*341G>T)
c.633G>T (p.Lys211Asn)
c.168-2030G>T (n.168-2030G>T)
n.758G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
gnomAD v4
16g.81354756G>ACA396869562GANc.*341+1G>A (n.*341+1G>A)
c.633+1G>A (n.633+1G>A)
c.168-2029G>A (n.168-2029G>A)
n.759G>A
c.-7+1G>A (n.-7+1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.81354756G>CCA396869563GANc.*341+1G>C (n.*341+1G>C)
c.633+1G>C (n.633+1G>C)
c.168-2029G>C (n.168-2029G>C)
n.759G>C
c.-7+1G>C (n.-7+1G>C)
16g.81354756G=CA2237033529GANc.*341+1G= (n.*341+1G=)
c.633+1G= (n.633+1G=)
c.168-2029G= (n.168-2029G=)
n.759G=
c.-7+1G= (n.-7+1G=)
16g.81354756G>TCA396869564GANc.*341+1G>T (n.*341+1G>T)
c.633+1G>T (n.633+1G>T)
c.168-2029G>T (n.168-2029G>T)
n.759G>T
c.-7+1G>T (n.-7+1G>T)
ClinVar dbSNP
16g.81354757T>ACA396869567GANc.*341+2T>A (n.*341+2T>A)
c.633+2T>A (n.633+2T>A)
c.168-2028T>A (n.168-2028T>A)
n.760T>A
c.-7+2T>A (n.-7+2T>A)
16g.81354757T>CCA10584538GANc.*341+2T>C (n.*341+2T>C)
c.633+2T>C (n.633+2T>C)
c.168-2028T>C (n.168-2028T>C)
n.760T>C
c.-7+2T>C (n.-7+2T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.81354757T>GCA396869577GANc.*341+2T>G (n.*341+2T>G)
c.633+2T>G (n.633+2T>G)
c.168-2028T>G (n.168-2028T>G)
n.760T>G
c.-7+2T>G (n.-7+2T>G)
16g.81354757T=CA2237033545GANc.*341+2T= (n.*341+2T=)
c.633+2T= (n.633+2T=)
c.168-2028T= (n.168-2028T=)
n.760T=
c.-7+2T= (n.-7+2T=)
16g.81354758A>GCA2634487903GANc.*341+3A>G (n.*341+3A>G)
c.633+3A>G (n.633+3A>G)
c.168-2027A>G (n.168-2027A>G)
n.761A>G
c.-7+3A>G (n.-7+3A>G)
gnomAD v4
16g.81354759C>ACA2634487904GANc.*341+4C>A (n.*341+4C>A)
c.633+4C>A (n.633+4C>A)
c.168-2026C>A (n.168-2026C>A)
n.762C>A
c.-7+4C>A (n.-7+4C>A)
gnomAD v4
16g.81354759C=CA2237033553GANc.*341+4C= (n.*341+4C=)
c.633+4C= (n.633+4C=)
c.168-2026C= (n.168-2026C=)
n.762C=
c.-7+4C= (n.-7+4C=)
16g.81354759C>GCA624016592GANc.*341+4C>G (n.*341+4C>G)
c.633+4C>G (n.633+4C>G)
c.168-2026C>G (n.168-2026C>G)
n.762C>G
c.-7+4C>G (n.-7+4C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354759C>TCA2807834499GANc.*341+4C>T (n.*341+4C>T)
c.633+4C>T (n.633+4C>T)
c.168-2026C>T (n.168-2026C>T)
n.762C>T
c.-7+4C>T (n.-7+4C>T)
16g.81354760C>ACA2634487905GANc.*341+5C>A (n.*341+5C>A)
c.633+5C>A (n.633+5C>A)
c.168-2025C>A (n.168-2025C>A)
n.763C>A
c.-7+5C>A (n.-7+5C>A)
gnomAD v4
16g.81354760C>GCA2634487907GANc.*341+5C>G (n.*341+5C>G)
c.633+5C>G (n.633+5C>G)
c.168-2025C>G (n.168-2025C>G)
n.763C>G
c.-7+5C>G (n.-7+5C>G)
gnomAD v4
16g.81354760C>TCA2634487906GANc.*341+5C>T (n.*341+5C>T)
c.633+5C>T (n.633+5C>T)
c.168-2025C>T (n.168-2025C>T)
n.763C>T
c.-7+5C>T (n.-7+5C>T)
gnomAD v4
16g.81354761T>ACA8191405GANc.*341+6T>A (n.*341+6T>A)
c.633+6T>A (n.633+6T>A)
c.168-2024T>A (n.168-2024T>A)
n.764T>A
c.-7+6T>A (n.-7+6T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354761T>CCA2576072614GANc.*341+6T>C (n.*341+6T>C)
c.633+6T>C (n.633+6T>C)
c.168-2024T>C (n.168-2024T>C)
n.764T>C
c.-7+6T>C (n.-7+6T>C)
gnomAD v4
16g.81354761T>GCA2634487908GANc.*341+6T>G (n.*341+6T>G)
c.633+6T>G (n.633+6T>G)
c.168-2024T>G (n.168-2024T>G)
n.764T>G
c.-7+6T>G (n.-7+6T>G)
gnomAD v4
16g.81354761T=CA2237033561GANc.*341+6T= (n.*341+6T=)
c.633+6T= (n.633+6T=)
c.168-2024T= (n.168-2024T=)
n.764T=
c.-7+6T= (n.-7+6T=)
16g.81354762G>ACA2739266908GANc.*341+7G>A (n.*341+7G>A)
c.633+7G>A (n.633+7G>A)
c.168-2023G>A (n.168-2023G>A)
n.765G>A
c.-7+7G>A (n.-7+7G>A)
ClinVar
16g.81354763T>CCA2634487909GANc.*341+8T>C (n.*341+8T>C)
c.633+8T>C (n.633+8T>C)
c.168-2022T>C (n.168-2022T>C)
n.766T>C
c.-7+8T>C (n.-7+8T>C)
gnomAD v4
16g.81354764C>ACA2634487910GANc.*341+9C>A (n.*341+9C>A)
c.633+9C>A (n.633+9C>A)
c.168-2021C>A (n.168-2021C>A)
n.767C>A
c.-7+9C>A (n.-7+9C>A)
gnomAD v4
16g.81354764C=CA2237033569GANc.*341+9C= (n.*341+9C=)
c.633+9C= (n.633+9C=)
c.168-2021C= (n.168-2021C=)
n.767C=
c.-7+9C= (n.-7+9C=)
16g.81354764C>GCA624016593GANc.*341+9C>G (n.*341+9C>G)
c.633+9C>G (n.633+9C>G)
c.168-2021C>G (n.168-2021C>G)
n.767C>G
c.-7+9C>G (n.-7+9C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354764C>TCA2576072615GANc.*341+9C>T (n.*341+9C>T)
c.633+9C>T (n.633+9C>T)
c.168-2021C>T (n.168-2021C>T)
n.767C>T
c.-7+9C>T (n.-7+9C>T)
16g.81354765A=CA2237033575GANc.*341+10A= (n.*341+10A=)
c.633+10A= (n.633+10A=)
c.168-2020A= (n.168-2020A=)
n.768A=
c.-7+10A= (n.-7+10A=)
16g.81354765A>GCA8191406GANc.*341+10A>G (n.*341+10A>G)
c.633+10A>G (n.633+10A>G)
c.168-2020A>G (n.168-2020A>G)
n.768A>G
c.-7+10A>G (n.-7+10A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354766T>CCA624016594GANc.*341+11T>C (n.*341+11T>C)
c.633+11T>C (n.633+11T>C)
c.168-2019T>C (n.168-2019T>C)
n.769T>C
c.-7+11T>C (n.-7+11T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354766T>GCA2634487912GANc.*341+11T>G (n.*341+11T>G)
c.633+11T>G (n.633+11T>G)
c.168-2019T>G (n.168-2019T>G)
n.769T>G
c.-7+11T>G (n.-7+11T>G)
gnomAD v4
16g.81354766T=CA2237033578GANc.*341+11T= (n.*341+11T=)
c.633+11T= (n.633+11T=)
c.168-2019T= (n.168-2019T=)
n.769T=
c.-7+11T= (n.-7+11T=)
16g.81354768delCA2634487911GANc.*341+13del (n.*341+13del)
c.633+13del (n.633+13del)
c.168-2017del (n.168-2017del)
n.771del
c.-7+13del (n.-7+13del)
gnomAD v4
16g.81354767T>ACA2576072616GANc.*341+12T>A (n.*341+12T>A)
c.633+12T>A (n.633+12T>A)
c.168-2018T>A (n.168-2018T>A)
n.770T>A
c.-7+12T>A (n.-7+12T>A)
16g.81354769A>GCA2634487913GANc.*341+14A>G (n.*341+14A>G)
c.633+14A>G (n.633+14A>G)
c.168-2016A>G (n.168-2016A>G)
n.772A>G
c.-7+14A>G (n.-7+14A>G)
gnomAD v4
16g.81354770T>CCA2634487914GANc.*341+15T>C (n.*341+15T>C)
c.633+15T>C (n.633+15T>C)
c.168-2015T>C (n.168-2015T>C)
n.773T>C
c.-7+15T>C (n.-7+15T>C)
gnomAD v4
16g.81354772A=CA2237033583GANc.*341+17A= (n.*341+17A=)
c.633+17A= (n.633+17A=)
c.168-2013A= (n.168-2013A=)
n.775A=
c.-7+17A= (n.-7+17A=)
16g.81354772A>GCA979656171GANc.*341+17A>G (n.*341+17A>G)
c.633+17A>G (n.633+17A>G)
c.168-2013A>G (n.168-2013A>G)
n.775A>G
c.-7+17A>G (n.-7+17A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354773C>ACA2634487915GANc.*341+18C>A (n.*341+18C>A)
c.633+18C>A (n.633+18C>A)
c.168-2012C>A (n.168-2012C>A)
n.776C>A
c.-7+18C>A (n.-7+18C>A)
gnomAD v4
16g.81354773C=CA2237033586GANc.*341+18C= (n.*341+18C=)
c.633+18C= (n.633+18C=)
c.168-2012C= (n.168-2012C=)
n.776C=
c.-7+18C= (n.-7+18C=)
16g.81354773C>TCA624016595GANc.*341+18C>T (n.*341+18C>T)
c.633+18C>T (n.633+18C>T)
c.168-2012C>T (n.168-2012C>T)
n.776C>T
c.-7+18C>T (n.-7+18C>T)
dbSNP gnomAD v2
16g.81354774A=CA2237033593GANc.*341+19A= (n.*341+19A=)
c.633+19A= (n.633+19A=)
c.168-2011A= (n.168-2011A=)
n.777A=
c.-7+19A= (n.-7+19A=)
16g.81354774A>GCA8191407GANc.*341+19A>G (n.*341+19A>G)
c.633+19A>G (n.633+19A>G)
c.168-2011A>G (n.168-2011A>G)
n.777A>G
c.-7+19A>G (n.-7+19A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354776G=CA2237033601GANc.*341+21G= (n.*341+21G=)
c.633+21G= (n.633+21G=)
c.168-2009G= (n.168-2009G=)
n.779G=
c.-7+21G= (n.-7+21G=)
16g.81354776G>TCA8191408GANc.*341+21G>T (n.*341+21G>T)
c.633+21G>T (n.633+21G>T)
c.168-2009G>T (n.168-2009G>T)
n.779G>T
c.-7+21G>T (n.-7+21G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354777G=CA2237033608GANc.*341+22G= (n.*341+22G=)
c.633+22G= (n.633+22G=)
c.168-2008G= (n.168-2008G=)
n.780G=
c.-7+22G= (n.-7+22G=)
16g.81354777G>TCA8191409GANc.*341+22G>T (n.*341+22G>T)
c.633+22G>T (n.633+22G>T)
c.168-2008G>T (n.168-2008G>T)
n.780G>T
c.-7+22G>T (n.-7+22G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354778T>ACA2634487916GANc.*341+23T>A (n.*341+23T>A)
c.633+23T>A (n.633+23T>A)
c.168-2007T>A (n.168-2007T>A)
n.781T>A
c.-7+23T>A (n.-7+23T>A)
gnomAD v4
16g.81354778T>CCA2634487917GANc.*341+23T>C (n.*341+23T>C)
c.633+23T>C (n.633+23T>C)
c.168-2007T>C (n.168-2007T>C)
n.781T>C
c.-7+23T>C (n.-7+23T>C)
gnomAD v4
16g.81354779C>ACA2576072617GANc.*341+24C>A (n.*341+24C>A)
c.633+24C>A (n.633+24C>A)
c.168-2006C>A (n.168-2006C>A)
n.782C>A
c.-7+24C>A (n.-7+24C>A)
gnomAD v4
16g.81354779C=CA2237033614GANc.*341+24C= (n.*341+24C=)
c.633+24C= (n.633+24C=)
c.168-2006C= (n.168-2006C=)
n.782C=
c.-7+24C= (n.-7+24C=)
16g.81354779C>GCA8191410GANc.*341+24C>G (n.*341+24C>G)
c.633+24C>G (n.633+24C>G)
c.168-2006C>G (n.168-2006C>G)
n.782C>G
c.-7+24C>G (n.-7+24C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354780A=CA2237033620GANc.*341+25A= (n.*341+25A=)
c.633+25A= (n.633+25A=)
c.168-2005A= (n.168-2005A=)
n.783A=
c.-7+25A= (n.-7+25A=)
16g.81354780A>CCA624016596GANc.*341+25A>C (n.*341+25A>C)
c.633+25A>C (n.633+25A>C)
c.168-2005A>C (n.168-2005A>C)
n.783A>C
c.-7+25A>C (n.-7+25A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354781A=CA2237033643GANc.*341+26A= (n.*341+26A=)
c.633+26A= (n.633+26A=)
c.168-2004A= (n.168-2004A=)
n.784A=
c.-7+26A= (n.-7+26A=)
16g.81354781A>CCA724676723GANc.*341+26A>C (n.*341+26A>C)
c.633+26A>C (n.633+26A>C)
c.168-2004A>C (n.168-2004A>C)
n.784A>C
c.-7+26A>C (n.-7+26A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354781A>GCA284303820GANc.*341+26A>G (n.*341+26A>G)
c.633+26A>G (n.633+26A>G)
c.168-2004A>G (n.168-2004A>G)
n.784A>G
c.-7+26A>G (n.-7+26A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354782A=CA2237033648GANc.*341+27A= (n.*341+27A=)
c.633+27A= (n.633+27A=)
c.168-2003A= (n.168-2003A=)
n.785A=
c.-7+27A= (n.-7+27A=)
16g.81354782A>GCA8191411GANc.*341+27A>G (n.*341+27A>G)
c.633+27A>G (n.633+27A>G)
c.168-2003A>G (n.168-2003A>G)
n.785A>G
c.-7+27A>G (n.-7+27A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354783T>CCA8191412GANc.*341+28T>C (n.*341+28T>C)
c.633+28T>C (n.633+28T>C)
c.168-2002T>C (n.168-2002T>C)
n.786T>C
c.-7+28T>C (n.-7+28T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354783T>GCA8191413GANc.*341+28T>G (n.*341+28T>G)
c.633+28T>G (n.633+28T>G)
c.168-2002T>G (n.168-2002T>G)
n.786T>G
c.-7+28T>G (n.-7+28T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354783T=CA2237033660GANc.*341+28T= (n.*341+28T=)
c.633+28T= (n.633+28T=)
c.168-2002T= (n.168-2002T=)
n.786T=
c.-7+28T= (n.-7+28T=)
16g.81354786G>ACA8191414GANc.*341+31G>A (n.*341+31G>A)
c.633+31G>A (n.633+31G>A)
c.168-1999G>A (n.168-1999G>A)
n.789G>A
c.-7+31G>A (n.-7+31G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354786G=CA2237033665GANc.*341+31G= (n.*341+31G=)
c.633+31G= (n.633+31G=)
c.168-1999G= (n.168-1999G=)
n.789G=
c.-7+31G= (n.-7+31G=)
16g.81354787C>ACA2634487918GANc.*341+32C>A (n.*341+32C>A)
c.633+32C>A (n.633+32C>A)
c.168-1998C>A (n.168-1998C>A)
n.790C>A
c.-7+32C>A (n.-7+32C>A)
gnomAD v4
16g.81354787C=CA2237033669GANc.*341+32C= (n.*341+32C=)
c.633+32C= (n.633+32C=)
c.168-1998C= (n.168-1998C=)
n.790C=
c.-7+32C= (n.-7+32C=)
16g.81354787C>TCA8191415GANc.*341+32C>T (n.*341+32C>T)
c.633+32C>T (n.633+32C>T)
c.168-1998C>T (n.168-1998C>T)
n.790C>T
c.-7+32C>T (n.-7+32C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354788C=CA2237033677GANc.*341+33C= (n.*341+33C=)
c.633+33C= (n.633+33C=)
c.168-1997C= (n.168-1997C=)
n.791C=
c.-7+33C= (n.-7+33C=)
16g.81354788C>GCA979656226GANc.*341+33C>G (n.*341+33C>G)
c.633+33C>G (n.633+33C>G)
c.168-1997C>G (n.168-1997C>G)
n.791C>G
c.-7+33C>G (n.-7+33C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354788C>TCA724676734GANc.*341+33C>T (n.*341+33C>T)
c.633+33C>T (n.633+33C>T)
c.168-1997C>T (n.168-1997C>T)
n.791C>T
c.-7+33C>T (n.-7+33C>T)
dbSNP
16g.81354789T>ACA2807834500GANc.*341+34T>A (n.*341+34T>A)
c.633+34T>A (n.633+34T>A)
c.168-1996T>A (n.168-1996T>A)
n.792T>A
c.-7+34T>A (n.-7+34T>A)
16g.81354789T>CCA8191416GANc.*341+34T>C (n.*341+34T>C)
c.633+34T>C (n.633+34T>C)
c.168-1996T>C (n.168-1996T>C)
n.792T>C
c.-7+34T>C (n.-7+34T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354789T>GCA2576072618GANc.*341+34T>G (n.*341+34T>G)
c.633+34T>G (n.633+34T>G)
c.168-1996T>G (n.168-1996T>G)
n.792T>G
c.-7+34T>G (n.-7+34T>G)
16g.81354789T=CA2237033681GANc.*341+34T= (n.*341+34T=)
c.633+34T= (n.633+34T=)
c.168-1996T= (n.168-1996T=)
n.792T=
c.-7+34T= (n.-7+34T=)
16g.81354793delCA2576072619GANc.*341+38del (n.*341+38del)
c.633+38del (n.633+38del)
c.168-1992del (n.168-1992del)
n.796del
c.-7+38del (n.-7+38del)
gnomAD v4
16g.81354790_81354794delinsTTTTACA2237033682GANc.*341+35_*341+39delinsTTTTA (n.*341+35_*341+39delinsTTTTA)
c.633+35_633+39delinsTTTTA (n.633+35_633+39delinsTTTTA)
c.168-1995_168-1991delinsTTTTA (n.168-1995_168-1991delinsTTTTA)
n.793_797delinsTTTTA
c.-7+35_-7+39delinsTTTTA (n.-7+35_-7+39delinsTTTTA)
16g.81354794_81354797delCA624016597GANc.*341+39_*341+42del (n.*341+39_*341+42del)
c.633+39_633+42del (n.633+39_633+42del)
c.168-1991_168-1988del (n.168-1991_168-1988del)
n.797_800del
c.-7+39_-7+42del (n.-7+39_-7+42del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354793T>CCA8191417GANc.*341+38T>C (n.*341+38T>C)
c.633+38T>C (n.633+38T>C)
c.168-1992T>C (n.168-1992T>C)
n.796T>C
c.-7+38T>C (n.-7+38T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354793T=CA2237033686GANc.*341+38T= (n.*341+38T=)
c.633+38T= (n.633+38T=)
c.168-1992T= (n.168-1992T=)
n.796T=
c.-7+38T= (n.-7+38T=)
16g.81354793_81354794delinsTACA2237033689GANc.*341+38_*341+39delinsTA (n.*341+38_*341+39delinsTA)
c.633+38_633+39delinsTA (n.633+38_633+39delinsTA)
c.168-1992_168-1991delinsTA (n.168-1992_168-1991delinsTA)
n.796_797delinsTA
c.-7+38_-7+39delinsTA (n.-7+38_-7+39delinsTA)
16g.81354794delCA724676743GANc.*341+39del (n.*341+39del)
c.633+39del (n.633+39del)
c.168-1991del (n.168-1991del)
n.797del
c.-7+39del (n.-7+39del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354794A=CA2237033694GANc.*341+39A= (n.*341+39A=)
c.633+39A= (n.633+39A=)
c.168-1991A= (n.168-1991A=)
n.797A=
c.-7+39A= (n.-7+39A=)
16g.81354794A>GCA724676741GANc.*341+39A>G (n.*341+39A>G)
c.633+39A>G (n.633+39A>G)
c.168-1991A>G (n.168-1991A>G)
n.797A>G
c.-7+39A>G (n.-7+39A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354797T>CCA2634487919GANc.*341+42T>C (n.*341+42T>C)
c.633+42T>C (n.633+42T>C)
c.168-1988T>C (n.168-1988T>C)
n.800T>C
c.-7+42T>C (n.-7+42T>C)
gnomAD v4
16g.81354798C>ACA8191418GANc.*341+43C>A (n.*341+43C>A)
c.633+43C>A (n.633+43C>A)
c.168-1987C>A (n.168-1987C>A)
n.801C>A
c.-7+43C>A (n.-7+43C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354798C=CA2237033711GANc.*341+43C= (n.*341+43C=)
c.633+43C= (n.633+43C=)
c.168-1987C= (n.168-1987C=)
n.801C=
c.-7+43C= (n.-7+43C=)
16g.81354798C>GCA2634487920GANc.*341+43C>G (n.*341+43C>G)
c.633+43C>G (n.633+43C>G)
c.168-1987C>G (n.168-1987C>G)
n.801C>G
c.-7+43C>G (n.-7+43C>G)
gnomAD v4
16g.81354798C>TCA624016598GANc.*341+43C>T (n.*341+43C>T)
c.633+43C>T (n.633+43C>T)
c.168-1987C>T (n.168-1987C>T)
n.801C>T
c.-7+43C>T (n.-7+43C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354799T>CCA724676754GANc.*341+44T>C (n.*341+44T>C)
c.633+44T>C (n.633+44T>C)
c.168-1986T>C (n.168-1986T>C)
n.802T>C
c.-7+44T>C (n.-7+44T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354799T>GCA2634487921GANc.*341+44T>G (n.*341+44T>G)
c.633+44T>G (n.633+44T>G)
c.168-1986T>G (n.168-1986T>G)
n.802T>G
c.-7+44T>G (n.-7+44T>G)
gnomAD v4
16g.81354799T=CA2237033717GANc.*341+44T= (n.*341+44T=)
c.633+44T= (n.633+44T=)
c.168-1986T= (n.168-1986T=)
n.802T=
c.-7+44T= (n.-7+44T=)
16g.81354803delCA2634487922GANc.*341+48del (n.*341+48del)
c.633+48del (n.633+48del)
c.168-1982del (n.168-1982del)
n.806del
c.-7+48del (n.-7+48del)
gnomAD v4
16g.81354800_81354803delCA2576072620GANc.*341+45_*341+48del (n.*341+45_*341+48del)
c.633+45_633+48del (n.633+45_633+48del)
c.168-1985_168-1982del (n.168-1985_168-1982del)
n.803_806del
c.-7+45_-7+48del (n.-7+45_-7+48del)
16g.81354801T>CCA8191419GANc.*341+46T>C (n.*341+46T>C)
c.633+46T>C (n.633+46T>C)
c.168-1984T>C (n.168-1984T>C)
n.804T>C
c.-7+46T>C (n.-7+46T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354801T>GCA2576072621GANc.*341+46T>G (n.*341+46T>G)
c.633+46T>G (n.633+46T>G)
c.168-1984T>G (n.168-1984T>G)
n.804T>G
c.-7+46T>G (n.-7+46T>G)
gnomAD v4
16g.81354801T=CA2237033721GANc.*341+46T= (n.*341+46T=)
c.633+46T= (n.633+46T=)
c.168-1984T= (n.168-1984T=)
n.804T=
c.-7+46T= (n.-7+46T=)
16g.81354802T>CCA8191420GANc.*341+47T>C (n.*341+47T>C)
c.633+47T>C (n.633+47T>C)
c.168-1983T>C (n.168-1983T>C)
n.805T>C
c.-7+47T>C (n.-7+47T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354802T=CA2237033724GANc.*341+47T= (n.*341+47T=)
c.633+47T= (n.633+47T=)
c.168-1983T= (n.168-1983T=)
n.805T=
c.-7+47T= (n.-7+47T=)
16g.81354803T>ACA724676760GANc.*341+48T>A (n.*341+48T>A)
c.633+48T>A (n.633+48T>A)
c.168-1982T>A (n.168-1982T>A)
n.806T>A
c.-7+48T>A (n.-7+48T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354803T>CCA724676764GANc.*341+48T>C (n.*341+48T>C)
c.633+48T>C (n.633+48T>C)
c.168-1982T>C (n.168-1982T>C)
n.806T>C
c.-7+48T>C (n.-7+48T>C)
dbSNP
16g.81354803T=CA2237033730GANc.*341+48T= (n.*341+48T=)
c.633+48T= (n.633+48T=)
c.168-1982T= (n.168-1982T=)
n.806T=
c.-7+48T= (n.-7+48T=)
16g.81354805A>GCA2634487923GANc.*341+50A>G (n.*341+50A>G)
c.633+50A>G (n.633+50A>G)
c.168-1980A>G (n.168-1980A>G)
n.808A>G
c.-7+50A>G (n.-7+50A>G)
gnomAD v4
16g.81354805A>TCA2634487924GANc.*341+50A>T (n.*341+50A>T)
c.633+50A>T (n.633+50A>T)
c.168-1980A>T (n.168-1980A>T)
n.808A>T
c.-7+50A>T (n.-7+50A>T)
gnomAD v4
16g.81354806T>CCA284303853GANc.*341+51T>C (n.*341+51T>C)
c.633+51T>C (n.633+51T>C)
c.168-1979T>C (n.168-1979T>C)
n.809T>C
c.-7+51T>C (n.-7+51T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.81354806T=CA2237033734GANc.*341+51T= (n.*341+51T=)
c.633+51T= (n.633+51T=)
c.168-1979T= (n.168-1979T=)
n.809T=
c.-7+51T= (n.-7+51T=)
16g.81354807T>ACA2634487925GANc.*341+52T>A (n.*341+52T>A)
c.633+52T>A (n.633+52T>A)
c.168-1978T>A (n.168-1978T>A)
n.810T>A
c.-7+52T>A (n.-7+52T>A)
gnomAD v4
16g.81354808C>ACA2576072622GANc.*341+53C>A (n.*341+53C>A)
c.633+53C>A (n.633+53C>A)
c.168-1977C>A (n.168-1977C>A)
n.811C>A
c.-7+53C>A (n.-7+53C>A)
gnomAD v4
16g.81354808C=CA2237033741GANc.*341+53C= (n.*341+53C=)
c.633+53C= (n.633+53C=)
c.168-1977C= (n.168-1977C=)
n.811C=
c.-7+53C= (n.-7+53C=)
16g.81354808C>GCA2237033758GANc.*341+53C>G (n.*341+53C>G)
c.633+53C>G (n.633+53C>G)
c.168-1977C>G (n.168-1977C>G)
n.811C>G
c.-7+53C>G (n.-7+53C>G)
dbSNP
16g.81354808C>TCA2634487926GANc.*341+53C>T (n.*341+53C>T)
c.633+53C>T (n.633+53C>T)
c.168-1977C>T (n.168-1977C>T)
n.811C>T
c.-7+53C>T (n.-7+53C>T)
gnomAD v4
16g.81354810A=CA2237033765GANc.*341+55A= (n.*341+55A=)
c.633+55A= (n.633+55A=)
c.168-1975A= (n.168-1975A=)
n.813A=
c.-7+55A= (n.-7+55A=)
16g.81354810A>GCA2237033767GANc.*341+55A>G (n.*341+55A>G)
c.633+55A>G (n.633+55A>G)
c.168-1975A>G (n.168-1975A>G)
n.813A>G
c.-7+55A>G (n.-7+55A>G)
dbSNP
16g.81354815delCA2576072623GANc.*341+60del (n.*341+60del)
c.633+60del (n.633+60del)
c.168-1970del (n.168-1970del)
n.818del
c.-7+60del (n.-7+60del)
gnomAD v4
16g.81354813T>CCA284303859GANc.*341+58T>C (n.*341+58T>C)
c.633+58T>C (n.633+58T>C)
c.168-1972T>C (n.168-1972T>C)
n.816T>C
c.-7+58T>C (n.-7+58T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354813T=CA2237033775GANc.*341+58T= (n.*341+58T=)
c.633+58T= (n.633+58T=)
c.168-1972T= (n.168-1972T=)
n.816T=
c.-7+58T= (n.-7+58T=)
16g.81354814T>CCA284303863GANc.*341+59T>C (n.*341+59T>C)
c.633+59T>C (n.633+59T>C)
c.168-1971T>C (n.168-1971T>C)
n.817T>C
c.-7+59T>C (n.-7+59T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354814T=CA2237033781GANc.*341+59T= (n.*341+59T=)
c.633+59T= (n.633+59T=)
c.168-1971T= (n.168-1971T=)
n.817T=
c.-7+59T= (n.-7+59T=)
16g.81354815T>CCA2634487927GANc.*341+60T>C (n.*341+60T>C)
c.633+60T>C (n.633+60T>C)
c.168-1970T>C (n.168-1970T>C)
n.818T>C
c.-7+60T>C (n.-7+60T>C)
gnomAD v4
16g.81354816A>TCA2576072624GANc.*341+61A>T (n.*341+61A>T)
c.633+61A>T (n.633+61A>T)
c.168-1969A>T (n.168-1969A>T)
n.819A>T
c.-7+61A>T (n.-7+61A>T)
16g.81354816_81354819delinsAGTTCA2237033784GANc.*341+61_*341+64delinsAGTT (n.*341+61_*341+64delinsAGTT)
c.633+61_633+64delinsAGTT (n.633+61_633+64delinsAGTT)
c.168-1969_168-1966delinsAGTT (n.168-1969_168-1966delinsAGTT)
n.819_822delinsAGTT
c.-7+61_-7+64delinsAGTT (n.-7+61_-7+64delinsAGTT)
16g.81354817G>ACA2634487928GANc.*341+62G>A (n.*341+62G>A)
c.633+62G>A (n.633+62G>A)
c.168-1968G>A (n.168-1968G>A)
n.820G>A
c.-7+62G>A (n.-7+62G>A)
gnomAD v4
16g.81354817G>CCA2634487929GANc.*341+62G>C (n.*341+62G>C)
c.633+62G>C (n.633+62G>C)
c.168-1968G>C (n.168-1968G>C)
n.820G>C
c.-7+62G>C (n.-7+62G>C)
gnomAD v4
16g.81354820_81354822delCA979656237GANc.*341+65_*341+67del (n.*341+65_*341+67del)
c.633+65_633+67del (n.633+65_633+67del)
c.168-1965_168-1963del (n.168-1965_168-1963del)
n.823_825del
c.-7+65_-7+67del (n.-7+65_-7+67del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354820G>ACA2237033795GANc.*341+65G>A (n.*341+65G>A)
c.633+65G>A (n.633+65G>A)
c.168-1965G>A (n.168-1965G>A)
n.823G>A
c.-7+65G>A (n.-7+65G>A)
dbSNP
16g.81354820G=CA2237033792GANc.*341+65G= (n.*341+65G=)
c.633+65G= (n.633+65G=)
c.168-1965G= (n.168-1965G=)
n.823G=
c.-7+65G= (n.-7+65G=)
16g.81354820G>TCA2634487930GANc.*341+65G>T (n.*341+65G>T)
c.633+65G>T (n.633+65G>T)
c.168-1965G>T (n.168-1965G>T)
n.823G>T
c.-7+65G>T (n.-7+65G>T)
gnomAD v4
16g.81354821T>ACA2634487932GANc.*341+66T>A (n.*341+66T>A)
c.633+66T>A (n.633+66T>A)
c.168-1964T>A (n.168-1964T>A)
n.824T>A
c.-7+66T>A (n.-7+66T>A)
gnomAD v4
16g.81354821T>GCA2634487933GANc.*341+66T>G (n.*341+66T>G)
c.633+66T>G (n.633+66T>G)
c.168-1964T>G (n.168-1964T>G)
n.824T>G
c.-7+66T>G (n.-7+66T>G)
gnomAD v4
16g.81354824delCA2634487931GANc.*341+69del (n.*341+69del)
c.633+69del (n.633+69del)
c.168-1961del (n.168-1961del)
n.827del
c.-7+69del (n.-7+69del)
gnomAD v4
16g.81354822T>CCA2576072625GANc.*341+67T>C (n.*341+67T>C)
c.633+67T>C (n.633+67T>C)
c.168-1963T>C (n.168-1963T>C)
n.825T>C
c.-7+67T>C (n.-7+67T>C)
gnomAD v4
16g.81354823T>CCA2576072626GANc.*341+68T>C (n.*341+68T>C)
c.633+68T>C (n.633+68T>C)
c.168-1962T>C (n.168-1962T>C)
n.826T>C
c.-7+68T>C (n.-7+68T>C)
gnomAD v4
16g.81354823T>GCA284303868GANc.*341+68T>G (n.*341+68T>G)
c.633+68T>G (n.633+68T>G)
c.168-1962T>G (n.168-1962T>G)
n.826T>G
c.-7+68T>G (n.-7+68T>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.81354823T=CA2237033801GANc.*341+68T= (n.*341+68T=)
c.633+68T= (n.633+68T=)
c.168-1962T= (n.168-1962T=)
n.826T=
c.-7+68T= (n.-7+68T=)
16g.81354824T>GCA2576072627GANc.*341+69T>G (n.*341+69T>G)
c.633+69T>G (n.633+69T>G)
c.168-1961T>G (n.168-1961T>G)
n.827T>G
c.-7+69T>G (n.-7+69T>G)
16g.81354824_81354825insGCA2634487934GANc.*341+69_*341+70insG (n.*341+69_*341+70insG)
c.633+69_633+70insG (n.633+69_633+70insG)
c.168-1961_168-1960insG (n.168-1961_168-1960insG)
n.827_828insG
c.-7+69_-7+70insG (n.-7+69_-7+70insG)
gnomAD v4
16g.81354825A=CA2237033804GANc.*341+70A= (n.*341+70A=)
c.633+70A= (n.633+70A=)
c.168-1960A= (n.168-1960A=)
n.828A=
c.-7+70A= (n.-7+70A=)
16g.81354825A>CCA2237033806GANc.*341+70A>C (n.*341+70A>C)
c.633+70A>C (n.633+70A>C)
c.168-1960A>C (n.168-1960A>C)
n.828A>C
c.-7+70A>C (n.-7+70A>C)
dbSNP
16g.81354825A>GCA2634487935GANc.*341+70A>G (n.*341+70A>G)
c.633+70A>G (n.633+70A>G)
c.168-1960A>G (n.168-1960A>G)
n.828A>G
c.-7+70A>G (n.-7+70A>G)
gnomAD v4
16g.81354825_81354826insCCA2634487936GANc.*341+70_*341+71insC (n.*341+70_*341+71insC)
c.633+70_633+71insC (n.633+70_633+71insC)
c.168-1960_168-1959insC (n.168-1960_168-1959insC)
n.828_829insC
c.-7+70_-7+71insC (n.-7+70_-7+71insC)
gnomAD v4
16g.81354828_81354831delinsTTTCCA2237033809GANc.*341+73_*341+76delinsTTTC (n.*341+73_*341+76delinsTTTC)
c.633+73_633+76delinsTTTC (n.633+73_633+76delinsTTTC)
c.168-1957_168-1954delinsTTTC (n.168-1957_168-1954delinsTTTC)
n.831_834delinsTTTC
c.-7+73_-7+76delinsTTTC (n.-7+73_-7+76delinsTTTC)
16g.81354829T>CCA284303872GANc.*341+74T>C (n.*341+74T>C)
c.633+74T>C (n.633+74T>C)
c.168-1956T>C (n.168-1956T>C)
n.832T>C
c.-7+74T>C (n.-7+74T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354829T=CA2237033811GANc.*341+74T= (n.*341+74T=)
c.633+74T= (n.633+74T=)
c.168-1956T= (n.168-1956T=)
n.832T=
c.-7+74T= (n.-7+74T=)
16g.81354835_81354837delCA624016599GANc.*341+80_*341+82del (n.*341+80_*341+82del)
c.633+80_633+82del (n.633+80_633+82del)
c.168-1950_168-1948del (n.168-1950_168-1948del)
n.838_840del
c.-7+80_-7+82del (n.-7+80_-7+82del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354831delCA2634487938GANc.*341+76del (n.*341+76del)
c.633+76del (n.633+76del)
c.168-1954del (n.168-1954del)
n.834del
c.-7+76del (n.-7+76del)
gnomAD v4
16g.81354831C>ACA2576072628GANc.*341+76C>A (n.*341+76C>A)
c.633+76C>A (n.633+76C>A)
c.168-1954C>A (n.168-1954C>A)
n.834C>A
c.-7+76C>A (n.-7+76C>A)
gnomAD v4
16g.81354831C>TCA2634487937GANc.*341+76C>T (n.*341+76C>T)
c.633+76C>T (n.633+76C>T)
c.168-1954C>T (n.168-1954C>T)
n.834C>T
c.-7+76C>T (n.-7+76C>T)
gnomAD v4
16g.81354832T>ACA2528134403GANc.*341+77T>A (n.*341+77T>A)
c.633+77T>A (n.633+77T>A)
c.168-1953T>A (n.168-1953T>A)
n.835T>A
c.-7+77T>A (n.-7+77T>A)
16g.81354833T>GCA724676794GANc.*341+78T>G (n.*341+78T>G)
c.633+78T>G (n.633+78T>G)
c.168-1952T>G (n.168-1952T>G)
n.836T>G
c.-7+78T>G (n.-7+78T>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.81354833T=CA2237033819GANc.*341+78T= (n.*341+78T=)
c.633+78T= (n.633+78T=)
c.168-1952T= (n.168-1952T=)
n.836T=
c.-7+78T= (n.-7+78T=)
16g.81354834C>ACA2634487939GANc.*341+79C>A (n.*341+79C>A)
c.633+79C>A (n.633+79C>A)
c.168-1951C>A (n.168-1951C>A)
n.837C>A
c.-7+79C>A (n.-7+79C>A)
gnomAD v4
16g.81354834C=CA2237033825GANc.*341+79C= (n.*341+79C=)
c.633+79C= (n.633+79C=)
c.168-1951C= (n.168-1951C=)
n.837C=
c.-7+79C= (n.-7+79C=)
16g.81354834C>GCA284303877GANc.*341+79C>G (n.*341+79C>G)
c.633+79C>G (n.633+79C>G)
c.168-1951C>G (n.168-1951C>G)
n.837C>G
c.-7+79C>G (n.-7+79C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354834C>TCA2237033829GANc.*341+79C>T (n.*341+79C>T)
c.633+79C>T (n.633+79C>T)
c.168-1951C>T (n.168-1951C>T)
n.837C>T
c.-7+79C>T (n.-7+79C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.81354835T>CCA2576072629GANc.*341+80T>C (n.*341+80T>C)
c.633+80T>C (n.633+80T>C)
c.168-1950T>C (n.168-1950T>C)
n.838T>C
c.-7+80T>C (n.-7+80T>C)
16g.81354836_81354837delCA2634487940GANc.*341+81_*341+82del (n.*341+81_*341+82del)
c.633+81_633+82del (n.633+81_633+82del)
c.168-1949_168-1948del (n.168-1949_168-1948del)
n.839_840del
c.-7+81_-7+82del (n.-7+81_-7+82del)
gnomAD v4
16g.81354837C>ACA2634487941GANc.*341+82C>A (n.*341+82C>A)
c.633+82C>A (n.633+82C>A)
c.168-1948C>A (n.168-1948C>A)
n.840C>A
c.-7+82C>A (n.-7+82C>A)
gnomAD v4
16g.81354837C=CA2237033857GANc.*341+82C= (n.*341+82C=)
c.633+82C= (n.633+82C=)
c.168-1948C= (n.168-1948C=)
n.840C=
c.-7+82C= (n.-7+82C=)
16g.81354837C>TCA284303885GANc.*341+82C>T (n.*341+82C>T)
c.633+82C>T (n.633+82C>T)
c.168-1948C>T (n.168-1948C>T)
n.840C>T
c.-7+82C>T (n.-7+82C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.81354838A=CA2237033864GANc.*341+83A= (n.*341+83A=)
c.633+83A= (n.633+83A=)
c.168-1947A= (n.168-1947A=)
n.841A=
c.-7+83A= (n.-7+83A=)
16g.81354838A>GCA724676802GANc.*341+83A>G (n.*341+83A>G)
c.633+83A>G (n.633+83A>G)
c.168-1947A>G (n.168-1947A>G)
n.841A>G
c.-7+83A>G (n.-7+83A>G)
dbSNP
16g.81354839T>ACA2732832964GANc.*341+84T>A (n.*341+84T>A)
c.633+84T>A (n.633+84T>A)
c.168-1946T>A (n.168-1946T>A)
n.842T>A
c.-7+84T>A (n.-7+84T>A)
dbSNP
16g.81354840C>ACA2634487942GANc.*341+85C>A (n.*341+85C>A)
c.633+85C>A (n.633+85C>A)
c.168-1945C>A (n.168-1945C>A)
n.843C>A
c.-7+85C>A (n.-7+85C>A)
gnomAD v4
16g.81354840C=CA2237033868GANc.*341+85C= (n.*341+85C=)
c.633+85C= (n.633+85C=)
c.168-1945C= (n.168-1945C=)
n.843C=
c.-7+85C= (n.-7+85C=)
16g.81354840C>GCA284303888GANc.*341+85C>G (n.*341+85C>G)
c.633+85C>G (n.633+85C>G)
c.168-1945C>G (n.168-1945C>G)
n.843C>G
c.-7+85C>G (n.-7+85C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354840C>TCA724676807GANc.*341+85C>T (n.*341+85C>T)
c.633+85C>T (n.633+85C>T)
c.168-1945C>T (n.168-1945C>T)
n.843C>T
c.-7+85C>T (n.-7+85C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354841A=CA2237033875GANc.*341+86A= (n.*341+86A=)
c.633+86A= (n.633+86A=)
c.168-1944A= (n.168-1944A=)
n.844A=
c.-7+86A= (n.-7+86A=)
16g.81354841A>GCA2237033879GANc.*341+86A>G (n.*341+86A>G)
c.633+86A>G (n.633+86A>G)
c.168-1944A>G (n.168-1944A>G)
n.844A>G
c.-7+86A>G (n.-7+86A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.81354842T>ACA724676814GANc.*341+87T>A (n.*341+87T>A)
c.633+87T>A (n.633+87T>A)
c.168-1943T>A (n.168-1943T>A)
n.845T>A
c.-7+87T>A (n.-7+87T>A)
dbSNP
16g.81354842T>GCA284303892GANc.*341+87T>G (n.*341+87T>G)
c.633+87T>G (n.633+87T>G)
c.168-1943T>G (n.168-1943T>G)
n.845T>G
c.-7+87T>G (n.-7+87T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354842T=CA2237033888GANc.*341+87T= (n.*341+87T=)
c.633+87T= (n.633+87T=)
c.168-1943T= (n.168-1943T=)
n.845T=
c.-7+87T= (n.-7+87T=)
16g.81354842_81354846delinsTGAAACA2237033892GANc.*341+87_*341+91delinsTGAAA (n.*341+87_*341+91delinsTGAAA)
c.633+87_633+91delinsTGAAA (n.633+87_633+91delinsTGAAA)
c.168-1943_168-1939delinsTGAAA (n.168-1943_168-1939delinsTGAAA)
n.845_849delinsTGAAA
c.-7+87_-7+91delinsTGAAA (n.-7+87_-7+91delinsTGAAA)
16g.81354845_81354848delCA979656242GANc.*341+90_*341+93del (n.*341+90_*341+93del)
c.633+90_633+93del (n.633+90_633+93del)
c.168-1940_168-1937del (n.168-1940_168-1937del)
n.848_851del
c.-7+90_-7+93del (n.-7+90_-7+93del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354845A>CCA2576072630GANc.*341+90A>C (n.*341+90A>C)
c.633+90A>C (n.633+90A>C)
c.168-1940A>C (n.168-1940A>C)
n.848A>C
c.-7+90A>C (n.-7+90A>C)
16g.81354845A>GCA2634487943GANc.*341+90A>G (n.*341+90A>G)
c.633+90A>G (n.633+90A>G)
c.168-1940A>G (n.168-1940A>G)
n.848A>G
c.-7+90A>G (n.-7+90A>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched