Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.81354746A>C | CA396869487 | GAN | c.*332A>C (n.*332A>C) c.624A>C (p.Glu208Asp) c.168-2039A>C (n.168-2039A>C) n.749A>C c.-16A>C (n.-16A>C) | |
16 | g.81354746A>G | CA496795229 | GAN | c.*332A>G (n.*332A>G) c.624A>G (p.Glu208=) c.168-2039A>G (n.168-2039A>G) n.749A>G c.-16A>G (n.-16A>G) | |
16 | g.81354746A>T | CA396869493 | GAN | c.*332A>T (n.*332A>T) c.624A>T (p.Glu208Asp) c.168-2039A>T (n.168-2039A>T) n.749A>T c.-16A>T (n.-16A>T) | |
16 | g.81354747A= | CA2237033459 | GAN | c.*333A= (n.*333A=) c.625A= (p.Ile209=) c.168-2038A= (n.168-2038A=) n.750A= c.-15A= (n.-15A=) | |
16 | g.81354747A>C | CA396869498 | GAN | c.*333A>C (n.*333A>C) c.625A>C (p.Ile209Leu) c.168-2038A>C (n.168-2038A>C) n.750A>C c.-15A>C (n.-15A>C) | |
16 | g.81354747A>G | CA8191404 | GAN | c.*333A>G (n.*333A>G) c.625A>G (p.Ile209Val) c.168-2038A>G (n.168-2038A>G) n.750A>G c.-15A>G (n.-15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354747A>T | CA396869496 | GAN | c.*333A>T (n.*333A>T) c.625A>T (p.Ile209Leu) c.168-2038A>T (n.168-2038A>T) n.750A>T c.-15A>T (n.-15A>T) | |
16 | g.81354747_81354748delinsAT | CA2237033466 | GAN | c.*333_*334delinsAT (n.*333_*334delinsAT) c.625_626delinsAT (p.Ile209=) c.168-2038_168-2037delinsAT (n.168-2038_168-2037delinsAT) n.750_751delinsAT c.-15_-14delinsAT (n.-15_-14delinsAT) | |
16 | g.81354748del | CA2237033471 | GAN | c.*334del (n.*334del) c.626del (p.Ile209LysfsTer6) c.168-2037del (n.168-2037del) n.751del c.-14del (n.-14del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81354748T>A | CA396869500 | GAN | c.*334T>A (n.*334T>A) c.626T>A (p.Ile209Lys) c.168-2037T>A (n.168-2037T>A) n.751T>A c.-14T>A (n.-14T>A) | |
16 | g.81354748T>C | CA396869502 | GAN | c.*334T>C (n.*334T>C) c.626T>C (p.Ile209Thr) c.168-2037T>C (n.168-2037T>C) n.751T>C c.-14T>C (n.-14T>C) | |
16 | g.81354748T>G | CA396869504 | GAN | c.*334T>G (n.*334T>G) c.626T>G (p.Ile209Arg) c.168-2037T>G (n.168-2037T>G) n.751T>G c.-14T>G (n.-14T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354748_81354752delinsTAAGA | CA2237033473 | GAN | c.*334_*338delinsTAAGA (n.*334_*338delinsTAAGA) c.626_630delinsTAAGA (p.Ile209=) c.168-2037_168-2033delinsTAAGA (n.168-2037_168-2033delinsTAAGA) n.751_755delinsTAAGA c.-14_-10delinsTAAGA (n.-14_-10delinsTAAGA) | |
16 | g.81354749A= | CA2237033478 | GAN | c.*335A= (n.*335A=) c.627A= (p.Ile209=) c.168-2036A= (n.168-2036A=) n.752A= c.-13A= (n.-13A=) | |
16 | g.81354749A>C | CA496795066 | GAN | c.*335A>C (n.*335A>C) c.627A>C (p.Ile209=) c.168-2036A>C (n.168-2036A>C) n.752A>C c.-13A>C (n.-13A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354749A>G | CA396869507 | GAN | c.*335A>G (n.*335A>G) c.627A>G (p.Ile209Met) c.168-2036A>G (n.168-2036A>G) n.752A>G c.-13A>G (n.-13A>G) | dbSNP |
16 | g.81354749A>T | CA496795067 | GAN | c.*335A>T (n.*335A>T) c.627A>T (p.Ile209=) c.168-2036A>T (n.168-2036A>T) n.752A>T c.-13A>T (n.-13A>T) | |
16 | g.81354750del | CA2576072613 | GAN | c.*336del (n.*336del) c.628del (p.Arg210GlufsTer5) c.168-2035del (n.168-2035del) n.753del c.-12del (n.-12del) | |
16 | g.81354752_81354755del | CA915949361 | GAN | c.*338_*341del (n.*338_*341del) c.630_633del (p.Lys211SerfsTer3) c.168-2033_168-2030del (n.168-2033_168-2030del) n.755_758del c.-10_-7del (n.-10_-7del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81354750A>C | CA496795068 | GAN | c.*336A>C (n.*336A>C) c.628A>C (p.Arg210=) c.168-2035A>C (n.168-2035A>C) n.753A>C c.-12A>C (n.-12A>C) | |
16 | g.81354750A>G | CA396869511 | GAN | c.*336A>G (n.*336A>G) c.628A>G (p.Arg210Gly) c.168-2035A>G (n.168-2035A>G) n.753A>G c.-12A>G (n.-12A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354750A>T | CA396869513 | GAN | c.*336A>T (n.*336A>T) c.628A>T (p.Arg210Ter) c.168-2035A>T (n.168-2035A>T) n.753A>T c.-12A>T (n.-12A>T) | |
16 | g.81354751G>A | CA396869522 | GAN | c.*337G>A (n.*337G>A) c.629G>A (p.Arg210Lys) c.168-2034G>A (n.168-2034G>A) n.754G>A c.-11G>A (n.-11G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81354751G>C | CA396869524 | GAN | c.*337G>C (n.*337G>C) c.629G>C (p.Arg210Thr) c.168-2034G>C (n.168-2034G>C) n.754G>C c.-11G>C (n.-11G>C) | |
16 | g.81354751G>T | CA396869527 | GAN | c.*337G>T (n.*337G>T) c.629G>T (p.Arg210Ile) c.168-2034G>T (n.168-2034G>T) n.754G>T c.-11G>T (n.-11G>T) | |
16 | g.81354751_81354752delinsGA | CA2237033491 | GAN | c.*337_*338delinsGA (n.*337_*338delinsGA) c.629_630delinsGA (p.Arg210=) c.168-2034_168-2033delinsGA (n.168-2034_168-2033delinsGA) n.754_755delinsGA c.-11_-10delinsGA (n.-11_-10delinsGA) | |
16 | g.81354752A>C | CA396869530 | GAN | c.*338A>C (n.*338A>C) c.630A>C (p.Arg210Ser) c.168-2033A>C (n.168-2033A>C) n.755A>C c.-10A>C (n.-10A>C) | |
16 | g.81354752A>G | CA496795069 | GAN | c.*338A>G (n.*338A>G) c.630A>G (p.Arg210=) c.168-2033A>G (n.168-2033A>G) n.755A>G c.-10A>G (n.-10A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354752A>T | CA396869533 | GAN | c.*338A>T (n.*338A>T) c.630A>T (p.Arg210Ser) c.168-2033A>T (n.168-2033A>T) n.755A>T c.-10A>T (n.-10A>T) | |
16 | g.81354754del | CA624016591 | GAN | c.*340del (n.*340del) c.632del (p.Lys211ArgfsTer4) c.168-2031del (n.168-2031del) n.757del c.-8del (n.-8del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354753A>C | CA396869540 | GAN | c.*339A>C (n.*339A>C) c.631A>C (p.Lys211Gln) c.168-2032A>C (n.168-2032A>C) n.756A>C c.-9A>C (n.-9A>C) | |
16 | g.81354753A>G | CA396869549 | GAN | c.*339A>G (n.*339A>G) c.631A>G (p.Lys211Glu) c.168-2032A>G (n.168-2032A>G) n.756A>G c.-9A>G (n.-9A>G) | |
16 | g.81354753A>T | CA396869538 | GAN | c.*339A>T (n.*339A>T) c.631A>T (p.Lys211Ter) c.168-2032A>T (n.168-2032A>T) n.756A>T c.-9A>T (n.-9A>T) | |
16 | g.81354754A>C | CA396869552 | GAN | c.*340A>C (n.*340A>C) c.632A>C (p.Lys211Thr) c.168-2031A>C (n.168-2031A>C) n.757A>C c.-8A>C (n.-8A>C) | |
16 | g.81354754A>G | CA396869554 | GAN | c.*340A>G (n.*340A>G) c.632A>G (p.Lys211Arg) c.168-2031A>G (n.168-2031A>G) n.757A>G c.-8A>G (n.-8A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354754A>T | CA396869558 | GAN | c.*340A>T (n.*340A>T) c.632A>T (p.Lys211Met) c.168-2031A>T (n.168-2031A>T) n.757A>T c.-8A>T (n.-8A>T) | |
16 | g.81354755G>A | CA496795070 | GAN | c.*341G>A (n.*341G>A) c.633G>A (p.Lys211=) c.168-2030G>A (n.168-2030G>A) n.758G>A c.-7G>A (n.-7G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81354755G>C | CA284303799 | GAN | c.*341G>C (n.*341G>C) c.633G>C (p.Lys211Asn) c.168-2030G>C (n.168-2030G>C) n.758G>C c.-7G>C (n.-7G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81354755G= | CA2237033511 | GAN | c.*341G= (n.*341G=) c.633G= (p.Lys211=) c.168-2030G= (n.168-2030G=) n.758G= c.-7G= (n.-7G=) | |
16 | g.81354755G>T | CA396869561 | GAN | c.*341G>T (n.*341G>T) c.633G>T (p.Lys211Asn) c.168-2030G>T (n.168-2030G>T) n.758G>T c.-7G>T (n.-7G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81354756G>A | CA396869562 | GAN | c.*341+1G>A (n.*341+1G>A) c.633+1G>A (n.633+1G>A) c.168-2029G>A (n.168-2029G>A) n.759G>A c.-7+1G>A (n.-7+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81354756G>C | CA396869563 | GAN | c.*341+1G>C (n.*341+1G>C) c.633+1G>C (n.633+1G>C) c.168-2029G>C (n.168-2029G>C) n.759G>C c.-7+1G>C (n.-7+1G>C) | |
16 | g.81354756G= | CA2237033529 | GAN | c.*341+1G= (n.*341+1G=) c.633+1G= (n.633+1G=) c.168-2029G= (n.168-2029G=) n.759G= c.-7+1G= (n.-7+1G=) | |
16 | g.81354756G>T | CA396869564 | GAN | c.*341+1G>T (n.*341+1G>T) c.633+1G>T (n.633+1G>T) c.168-2029G>T (n.168-2029G>T) n.759G>T c.-7+1G>T (n.-7+1G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81354757T>A | CA396869567 | GAN | c.*341+2T>A (n.*341+2T>A) c.633+2T>A (n.633+2T>A) c.168-2028T>A (n.168-2028T>A) n.760T>A c.-7+2T>A (n.-7+2T>A) | |
16 | g.81354757T>C | CA10584538 | GAN | c.*341+2T>C (n.*341+2T>C) c.633+2T>C (n.633+2T>C) c.168-2028T>C (n.168-2028T>C) n.760T>C c.-7+2T>C (n.-7+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81354757T>G | CA396869577 | GAN | c.*341+2T>G (n.*341+2T>G) c.633+2T>G (n.633+2T>G) c.168-2028T>G (n.168-2028T>G) n.760T>G c.-7+2T>G (n.-7+2T>G) | |
16 | g.81354757T= | CA2237033545 | GAN | c.*341+2T= (n.*341+2T=) c.633+2T= (n.633+2T=) c.168-2028T= (n.168-2028T=) n.760T= c.-7+2T= (n.-7+2T=) | |
16 | g.81354758A>G | CA2634487903 | GAN | c.*341+3A>G (n.*341+3A>G) c.633+3A>G (n.633+3A>G) c.168-2027A>G (n.168-2027A>G) n.761A>G c.-7+3A>G (n.-7+3A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354759C>A | CA2634487904 | GAN | c.*341+4C>A (n.*341+4C>A) c.633+4C>A (n.633+4C>A) c.168-2026C>A (n.168-2026C>A) n.762C>A c.-7+4C>A (n.-7+4C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81354759C= | CA2237033553 | GAN | c.*341+4C= (n.*341+4C=) c.633+4C= (n.633+4C=) c.168-2026C= (n.168-2026C=) n.762C= c.-7+4C= (n.-7+4C=) | |
16 | g.81354759C>G | CA624016592 | GAN | c.*341+4C>G (n.*341+4C>G) c.633+4C>G (n.633+4C>G) c.168-2026C>G (n.168-2026C>G) n.762C>G c.-7+4C>G (n.-7+4C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354759C>T | CA2807834499 | GAN | c.*341+4C>T (n.*341+4C>T) c.633+4C>T (n.633+4C>T) c.168-2026C>T (n.168-2026C>T) n.762C>T c.-7+4C>T (n.-7+4C>T) | |
16 | g.81354760C>A | CA2634487905 | GAN | c.*341+5C>A (n.*341+5C>A) c.633+5C>A (n.633+5C>A) c.168-2025C>A (n.168-2025C>A) n.763C>A c.-7+5C>A (n.-7+5C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81354760C>G | CA2634487907 | GAN | c.*341+5C>G (n.*341+5C>G) c.633+5C>G (n.633+5C>G) c.168-2025C>G (n.168-2025C>G) n.763C>G c.-7+5C>G (n.-7+5C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354760C>T | CA2634487906 | GAN | c.*341+5C>T (n.*341+5C>T) c.633+5C>T (n.633+5C>T) c.168-2025C>T (n.168-2025C>T) n.763C>T c.-7+5C>T (n.-7+5C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81354761T>A | CA8191405 | GAN | c.*341+6T>A (n.*341+6T>A) c.633+6T>A (n.633+6T>A) c.168-2024T>A (n.168-2024T>A) n.764T>A c.-7+6T>A (n.-7+6T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354761T>C | CA2576072614 | GAN | c.*341+6T>C (n.*341+6T>C) c.633+6T>C (n.633+6T>C) c.168-2024T>C (n.168-2024T>C) n.764T>C c.-7+6T>C (n.-7+6T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81354761T>G | CA2634487908 | GAN | c.*341+6T>G (n.*341+6T>G) c.633+6T>G (n.633+6T>G) c.168-2024T>G (n.168-2024T>G) n.764T>G c.-7+6T>G (n.-7+6T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354761T= | CA2237033561 | GAN | c.*341+6T= (n.*341+6T=) c.633+6T= (n.633+6T=) c.168-2024T= (n.168-2024T=) n.764T= c.-7+6T= (n.-7+6T=) | |
16 | g.81354762G>A | CA2739266908 | GAN | c.*341+7G>A (n.*341+7G>A) c.633+7G>A (n.633+7G>A) c.168-2023G>A (n.168-2023G>A) n.765G>A c.-7+7G>A (n.-7+7G>A) | ClinVar |
16 | g.81354763T>C | CA2634487909 | GAN | c.*341+8T>C (n.*341+8T>C) c.633+8T>C (n.633+8T>C) c.168-2022T>C (n.168-2022T>C) n.766T>C c.-7+8T>C (n.-7+8T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81354764C>A | CA2634487910 | GAN | c.*341+9C>A (n.*341+9C>A) c.633+9C>A (n.633+9C>A) c.168-2021C>A (n.168-2021C>A) n.767C>A c.-7+9C>A (n.-7+9C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81354764C= | CA2237033569 | GAN | c.*341+9C= (n.*341+9C=) c.633+9C= (n.633+9C=) c.168-2021C= (n.168-2021C=) n.767C= c.-7+9C= (n.-7+9C=) | |
16 | g.81354764C>G | CA624016593 | GAN | c.*341+9C>G (n.*341+9C>G) c.633+9C>G (n.633+9C>G) c.168-2021C>G (n.168-2021C>G) n.767C>G c.-7+9C>G (n.-7+9C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354764C>T | CA2576072615 | GAN | c.*341+9C>T (n.*341+9C>T) c.633+9C>T (n.633+9C>T) c.168-2021C>T (n.168-2021C>T) n.767C>T c.-7+9C>T (n.-7+9C>T) | |
16 | g.81354765A= | CA2237033575 | GAN | c.*341+10A= (n.*341+10A=) c.633+10A= (n.633+10A=) c.168-2020A= (n.168-2020A=) n.768A= c.-7+10A= (n.-7+10A=) | |
16 | g.81354765A>G | CA8191406 | GAN | c.*341+10A>G (n.*341+10A>G) c.633+10A>G (n.633+10A>G) c.168-2020A>G (n.168-2020A>G) n.768A>G c.-7+10A>G (n.-7+10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354766T>C | CA624016594 | GAN | c.*341+11T>C (n.*341+11T>C) c.633+11T>C (n.633+11T>C) c.168-2019T>C (n.168-2019T>C) n.769T>C c.-7+11T>C (n.-7+11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354766T>G | CA2634487912 | GAN | c.*341+11T>G (n.*341+11T>G) c.633+11T>G (n.633+11T>G) c.168-2019T>G (n.168-2019T>G) n.769T>G c.-7+11T>G (n.-7+11T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354766T= | CA2237033578 | GAN | c.*341+11T= (n.*341+11T=) c.633+11T= (n.633+11T=) c.168-2019T= (n.168-2019T=) n.769T= c.-7+11T= (n.-7+11T=) | |
16 | g.81354768del | CA2634487911 | GAN | c.*341+13del (n.*341+13del) c.633+13del (n.633+13del) c.168-2017del (n.168-2017del) n.771del c.-7+13del (n.-7+13del) | gnomAD v4 |
16 | g.81354767T>A | CA2576072616 | GAN | c.*341+12T>A (n.*341+12T>A) c.633+12T>A (n.633+12T>A) c.168-2018T>A (n.168-2018T>A) n.770T>A c.-7+12T>A (n.-7+12T>A) | |
16 | g.81354769A>G | CA2634487913 | GAN | c.*341+14A>G (n.*341+14A>G) c.633+14A>G (n.633+14A>G) c.168-2016A>G (n.168-2016A>G) n.772A>G c.-7+14A>G (n.-7+14A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354770T>C | CA2634487914 | GAN | c.*341+15T>C (n.*341+15T>C) c.633+15T>C (n.633+15T>C) c.168-2015T>C (n.168-2015T>C) n.773T>C c.-7+15T>C (n.-7+15T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81354772A= | CA2237033583 | GAN | c.*341+17A= (n.*341+17A=) c.633+17A= (n.633+17A=) c.168-2013A= (n.168-2013A=) n.775A= c.-7+17A= (n.-7+17A=) | |
16 | g.81354772A>G | CA979656171 | GAN | c.*341+17A>G (n.*341+17A>G) c.633+17A>G (n.633+17A>G) c.168-2013A>G (n.168-2013A>G) n.775A>G c.-7+17A>G (n.-7+17A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354773C>A | CA2634487915 | GAN | c.*341+18C>A (n.*341+18C>A) c.633+18C>A (n.633+18C>A) c.168-2012C>A (n.168-2012C>A) n.776C>A c.-7+18C>A (n.-7+18C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81354773C= | CA2237033586 | GAN | c.*341+18C= (n.*341+18C=) c.633+18C= (n.633+18C=) c.168-2012C= (n.168-2012C=) n.776C= c.-7+18C= (n.-7+18C=) | |
16 | g.81354773C>T | CA624016595 | GAN | c.*341+18C>T (n.*341+18C>T) c.633+18C>T (n.633+18C>T) c.168-2012C>T (n.168-2012C>T) n.776C>T c.-7+18C>T (n.-7+18C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.81354774A= | CA2237033593 | GAN | c.*341+19A= (n.*341+19A=) c.633+19A= (n.633+19A=) c.168-2011A= (n.168-2011A=) n.777A= c.-7+19A= (n.-7+19A=) | |
16 | g.81354774A>G | CA8191407 | GAN | c.*341+19A>G (n.*341+19A>G) c.633+19A>G (n.633+19A>G) c.168-2011A>G (n.168-2011A>G) n.777A>G c.-7+19A>G (n.-7+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354776G= | CA2237033601 | GAN | c.*341+21G= (n.*341+21G=) c.633+21G= (n.633+21G=) c.168-2009G= (n.168-2009G=) n.779G= c.-7+21G= (n.-7+21G=) | |
16 | g.81354776G>T | CA8191408 | GAN | c.*341+21G>T (n.*341+21G>T) c.633+21G>T (n.633+21G>T) c.168-2009G>T (n.168-2009G>T) n.779G>T c.-7+21G>T (n.-7+21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354777G= | CA2237033608 | GAN | c.*341+22G= (n.*341+22G=) c.633+22G= (n.633+22G=) c.168-2008G= (n.168-2008G=) n.780G= c.-7+22G= (n.-7+22G=) | |
16 | g.81354777G>T | CA8191409 | GAN | c.*341+22G>T (n.*341+22G>T) c.633+22G>T (n.633+22G>T) c.168-2008G>T (n.168-2008G>T) n.780G>T c.-7+22G>T (n.-7+22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354778T>A | CA2634487916 | GAN | c.*341+23T>A (n.*341+23T>A) c.633+23T>A (n.633+23T>A) c.168-2007T>A (n.168-2007T>A) n.781T>A c.-7+23T>A (n.-7+23T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81354778T>C | CA2634487917 | GAN | c.*341+23T>C (n.*341+23T>C) c.633+23T>C (n.633+23T>C) c.168-2007T>C (n.168-2007T>C) n.781T>C c.-7+23T>C (n.-7+23T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81354779C>A | CA2576072617 | GAN | c.*341+24C>A (n.*341+24C>A) c.633+24C>A (n.633+24C>A) c.168-2006C>A (n.168-2006C>A) n.782C>A c.-7+24C>A (n.-7+24C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81354779C= | CA2237033614 | GAN | c.*341+24C= (n.*341+24C=) c.633+24C= (n.633+24C=) c.168-2006C= (n.168-2006C=) n.782C= c.-7+24C= (n.-7+24C=) | |
16 | g.81354779C>G | CA8191410 | GAN | c.*341+24C>G (n.*341+24C>G) c.633+24C>G (n.633+24C>G) c.168-2006C>G (n.168-2006C>G) n.782C>G c.-7+24C>G (n.-7+24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354780A= | CA2237033620 | GAN | c.*341+25A= (n.*341+25A=) c.633+25A= (n.633+25A=) c.168-2005A= (n.168-2005A=) n.783A= c.-7+25A= (n.-7+25A=) | |
16 | g.81354780A>C | CA624016596 | GAN | c.*341+25A>C (n.*341+25A>C) c.633+25A>C (n.633+25A>C) c.168-2005A>C (n.168-2005A>C) n.783A>C c.-7+25A>C (n.-7+25A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354781A= | CA2237033643 | GAN | c.*341+26A= (n.*341+26A=) c.633+26A= (n.633+26A=) c.168-2004A= (n.168-2004A=) n.784A= c.-7+26A= (n.-7+26A=) | |
16 | g.81354781A>C | CA724676723 | GAN | c.*341+26A>C (n.*341+26A>C) c.633+26A>C (n.633+26A>C) c.168-2004A>C (n.168-2004A>C) n.784A>C c.-7+26A>C (n.-7+26A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354781A>G | CA284303820 | GAN | c.*341+26A>G (n.*341+26A>G) c.633+26A>G (n.633+26A>G) c.168-2004A>G (n.168-2004A>G) n.784A>G c.-7+26A>G (n.-7+26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354782A= | CA2237033648 | GAN | c.*341+27A= (n.*341+27A=) c.633+27A= (n.633+27A=) c.168-2003A= (n.168-2003A=) n.785A= c.-7+27A= (n.-7+27A=) | |
16 | g.81354782A>G | CA8191411 | GAN | c.*341+27A>G (n.*341+27A>G) c.633+27A>G (n.633+27A>G) c.168-2003A>G (n.168-2003A>G) n.785A>G c.-7+27A>G (n.-7+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354783T>C | CA8191412 | GAN | c.*341+28T>C (n.*341+28T>C) c.633+28T>C (n.633+28T>C) c.168-2002T>C (n.168-2002T>C) n.786T>C c.-7+28T>C (n.-7+28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354783T>G | CA8191413 | GAN | c.*341+28T>G (n.*341+28T>G) c.633+28T>G (n.633+28T>G) c.168-2002T>G (n.168-2002T>G) n.786T>G c.-7+28T>G (n.-7+28T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354783T= | CA2237033660 | GAN | c.*341+28T= (n.*341+28T=) c.633+28T= (n.633+28T=) c.168-2002T= (n.168-2002T=) n.786T= c.-7+28T= (n.-7+28T=) | |
16 | g.81354786G>A | CA8191414 | GAN | c.*341+31G>A (n.*341+31G>A) c.633+31G>A (n.633+31G>A) c.168-1999G>A (n.168-1999G>A) n.789G>A c.-7+31G>A (n.-7+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354786G= | CA2237033665 | GAN | c.*341+31G= (n.*341+31G=) c.633+31G= (n.633+31G=) c.168-1999G= (n.168-1999G=) n.789G= c.-7+31G= (n.-7+31G=) | |
16 | g.81354787C>A | CA2634487918 | GAN | c.*341+32C>A (n.*341+32C>A) c.633+32C>A (n.633+32C>A) c.168-1998C>A (n.168-1998C>A) n.790C>A c.-7+32C>A (n.-7+32C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81354787C= | CA2237033669 | GAN | c.*341+32C= (n.*341+32C=) c.633+32C= (n.633+32C=) c.168-1998C= (n.168-1998C=) n.790C= c.-7+32C= (n.-7+32C=) | |
16 | g.81354787C>T | CA8191415 | GAN | c.*341+32C>T (n.*341+32C>T) c.633+32C>T (n.633+32C>T) c.168-1998C>T (n.168-1998C>T) n.790C>T c.-7+32C>T (n.-7+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354788C= | CA2237033677 | GAN | c.*341+33C= (n.*341+33C=) c.633+33C= (n.633+33C=) c.168-1997C= (n.168-1997C=) n.791C= c.-7+33C= (n.-7+33C=) | |
16 | g.81354788C>G | CA979656226 | GAN | c.*341+33C>G (n.*341+33C>G) c.633+33C>G (n.633+33C>G) c.168-1997C>G (n.168-1997C>G) n.791C>G c.-7+33C>G (n.-7+33C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354788C>T | CA724676734 | GAN | c.*341+33C>T (n.*341+33C>T) c.633+33C>T (n.633+33C>T) c.168-1997C>T (n.168-1997C>T) n.791C>T c.-7+33C>T (n.-7+33C>T) | dbSNP |
16 | g.81354789T>A | CA2807834500 | GAN | c.*341+34T>A (n.*341+34T>A) c.633+34T>A (n.633+34T>A) c.168-1996T>A (n.168-1996T>A) n.792T>A c.-7+34T>A (n.-7+34T>A) | |
16 | g.81354789T>C | CA8191416 | GAN | c.*341+34T>C (n.*341+34T>C) c.633+34T>C (n.633+34T>C) c.168-1996T>C (n.168-1996T>C) n.792T>C c.-7+34T>C (n.-7+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354789T>G | CA2576072618 | GAN | c.*341+34T>G (n.*341+34T>G) c.633+34T>G (n.633+34T>G) c.168-1996T>G (n.168-1996T>G) n.792T>G c.-7+34T>G (n.-7+34T>G) | |
16 | g.81354789T= | CA2237033681 | GAN | c.*341+34T= (n.*341+34T=) c.633+34T= (n.633+34T=) c.168-1996T= (n.168-1996T=) n.792T= c.-7+34T= (n.-7+34T=) | |
16 | g.81354793del | CA2576072619 | GAN | c.*341+38del (n.*341+38del) c.633+38del (n.633+38del) c.168-1992del (n.168-1992del) n.796del c.-7+38del (n.-7+38del) | gnomAD v4 |
16 | g.81354790_81354794delinsTTTTA | CA2237033682 | GAN | c.*341+35_*341+39delinsTTTTA (n.*341+35_*341+39delinsTTTTA) c.633+35_633+39delinsTTTTA (n.633+35_633+39delinsTTTTA) c.168-1995_168-1991delinsTTTTA (n.168-1995_168-1991delinsTTTTA) n.793_797delinsTTTTA c.-7+35_-7+39delinsTTTTA (n.-7+35_-7+39delinsTTTTA) | |
16 | g.81354794_81354797del | CA624016597 | GAN | c.*341+39_*341+42del (n.*341+39_*341+42del) c.633+39_633+42del (n.633+39_633+42del) c.168-1991_168-1988del (n.168-1991_168-1988del) n.797_800del c.-7+39_-7+42del (n.-7+39_-7+42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354793T>C | CA8191417 | GAN | c.*341+38T>C (n.*341+38T>C) c.633+38T>C (n.633+38T>C) c.168-1992T>C (n.168-1992T>C) n.796T>C c.-7+38T>C (n.-7+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354793T= | CA2237033686 | GAN | c.*341+38T= (n.*341+38T=) c.633+38T= (n.633+38T=) c.168-1992T= (n.168-1992T=) n.796T= c.-7+38T= (n.-7+38T=) | |
16 | g.81354793_81354794delinsTA | CA2237033689 | GAN | c.*341+38_*341+39delinsTA (n.*341+38_*341+39delinsTA) c.633+38_633+39delinsTA (n.633+38_633+39delinsTA) c.168-1992_168-1991delinsTA (n.168-1992_168-1991delinsTA) n.796_797delinsTA c.-7+38_-7+39delinsTA (n.-7+38_-7+39delinsTA) | |
16 | g.81354794del | CA724676743 | GAN | c.*341+39del (n.*341+39del) c.633+39del (n.633+39del) c.168-1991del (n.168-1991del) n.797del c.-7+39del (n.-7+39del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354794A= | CA2237033694 | GAN | c.*341+39A= (n.*341+39A=) c.633+39A= (n.633+39A=) c.168-1991A= (n.168-1991A=) n.797A= c.-7+39A= (n.-7+39A=) | |
16 | g.81354794A>G | CA724676741 | GAN | c.*341+39A>G (n.*341+39A>G) c.633+39A>G (n.633+39A>G) c.168-1991A>G (n.168-1991A>G) n.797A>G c.-7+39A>G (n.-7+39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354797T>C | CA2634487919 | GAN | c.*341+42T>C (n.*341+42T>C) c.633+42T>C (n.633+42T>C) c.168-1988T>C (n.168-1988T>C) n.800T>C c.-7+42T>C (n.-7+42T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81354798C>A | CA8191418 | GAN | c.*341+43C>A (n.*341+43C>A) c.633+43C>A (n.633+43C>A) c.168-1987C>A (n.168-1987C>A) n.801C>A c.-7+43C>A (n.-7+43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354798C= | CA2237033711 | GAN | c.*341+43C= (n.*341+43C=) c.633+43C= (n.633+43C=) c.168-1987C= (n.168-1987C=) n.801C= c.-7+43C= (n.-7+43C=) | |
16 | g.81354798C>G | CA2634487920 | GAN | c.*341+43C>G (n.*341+43C>G) c.633+43C>G (n.633+43C>G) c.168-1987C>G (n.168-1987C>G) n.801C>G c.-7+43C>G (n.-7+43C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354798C>T | CA624016598 | GAN | c.*341+43C>T (n.*341+43C>T) c.633+43C>T (n.633+43C>T) c.168-1987C>T (n.168-1987C>T) n.801C>T c.-7+43C>T (n.-7+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354799T>C | CA724676754 | GAN | c.*341+44T>C (n.*341+44T>C) c.633+44T>C (n.633+44T>C) c.168-1986T>C (n.168-1986T>C) n.802T>C c.-7+44T>C (n.-7+44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354799T>G | CA2634487921 | GAN | c.*341+44T>G (n.*341+44T>G) c.633+44T>G (n.633+44T>G) c.168-1986T>G (n.168-1986T>G) n.802T>G c.-7+44T>G (n.-7+44T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354799T= | CA2237033717 | GAN | c.*341+44T= (n.*341+44T=) c.633+44T= (n.633+44T=) c.168-1986T= (n.168-1986T=) n.802T= c.-7+44T= (n.-7+44T=) | |
16 | g.81354803del | CA2634487922 | GAN | c.*341+48del (n.*341+48del) c.633+48del (n.633+48del) c.168-1982del (n.168-1982del) n.806del c.-7+48del (n.-7+48del) | gnomAD v4 |
16 | g.81354800_81354803del | CA2576072620 | GAN | c.*341+45_*341+48del (n.*341+45_*341+48del) c.633+45_633+48del (n.633+45_633+48del) c.168-1985_168-1982del (n.168-1985_168-1982del) n.803_806del c.-7+45_-7+48del (n.-7+45_-7+48del) | |
16 | g.81354801T>C | CA8191419 | GAN | c.*341+46T>C (n.*341+46T>C) c.633+46T>C (n.633+46T>C) c.168-1984T>C (n.168-1984T>C) n.804T>C c.-7+46T>C (n.-7+46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354801T>G | CA2576072621 | GAN | c.*341+46T>G (n.*341+46T>G) c.633+46T>G (n.633+46T>G) c.168-1984T>G (n.168-1984T>G) n.804T>G c.-7+46T>G (n.-7+46T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354801T= | CA2237033721 | GAN | c.*341+46T= (n.*341+46T=) c.633+46T= (n.633+46T=) c.168-1984T= (n.168-1984T=) n.804T= c.-7+46T= (n.-7+46T=) | |
16 | g.81354802T>C | CA8191420 | GAN | c.*341+47T>C (n.*341+47T>C) c.633+47T>C (n.633+47T>C) c.168-1983T>C (n.168-1983T>C) n.805T>C c.-7+47T>C (n.-7+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354802T= | CA2237033724 | GAN | c.*341+47T= (n.*341+47T=) c.633+47T= (n.633+47T=) c.168-1983T= (n.168-1983T=) n.805T= c.-7+47T= (n.-7+47T=) | |
16 | g.81354803T>A | CA724676760 | GAN | c.*341+48T>A (n.*341+48T>A) c.633+48T>A (n.633+48T>A) c.168-1982T>A (n.168-1982T>A) n.806T>A c.-7+48T>A (n.-7+48T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354803T>C | CA724676764 | GAN | c.*341+48T>C (n.*341+48T>C) c.633+48T>C (n.633+48T>C) c.168-1982T>C (n.168-1982T>C) n.806T>C c.-7+48T>C (n.-7+48T>C) | dbSNP |
16 | g.81354803T= | CA2237033730 | GAN | c.*341+48T= (n.*341+48T=) c.633+48T= (n.633+48T=) c.168-1982T= (n.168-1982T=) n.806T= c.-7+48T= (n.-7+48T=) | |
16 | g.81354805A>G | CA2634487923 | GAN | c.*341+50A>G (n.*341+50A>G) c.633+50A>G (n.633+50A>G) c.168-1980A>G (n.168-1980A>G) n.808A>G c.-7+50A>G (n.-7+50A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354805A>T | CA2634487924 | GAN | c.*341+50A>T (n.*341+50A>T) c.633+50A>T (n.633+50A>T) c.168-1980A>T (n.168-1980A>T) n.808A>T c.-7+50A>T (n.-7+50A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81354806T>C | CA284303853 | GAN | c.*341+51T>C (n.*341+51T>C) c.633+51T>C (n.633+51T>C) c.168-1979T>C (n.168-1979T>C) n.809T>C c.-7+51T>C (n.-7+51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81354806T= | CA2237033734 | GAN | c.*341+51T= (n.*341+51T=) c.633+51T= (n.633+51T=) c.168-1979T= (n.168-1979T=) n.809T= c.-7+51T= (n.-7+51T=) | |
16 | g.81354807T>A | CA2634487925 | GAN | c.*341+52T>A (n.*341+52T>A) c.633+52T>A (n.633+52T>A) c.168-1978T>A (n.168-1978T>A) n.810T>A c.-7+52T>A (n.-7+52T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81354808C>A | CA2576072622 | GAN | c.*341+53C>A (n.*341+53C>A) c.633+53C>A (n.633+53C>A) c.168-1977C>A (n.168-1977C>A) n.811C>A c.-7+53C>A (n.-7+53C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81354808C= | CA2237033741 | GAN | c.*341+53C= (n.*341+53C=) c.633+53C= (n.633+53C=) c.168-1977C= (n.168-1977C=) n.811C= c.-7+53C= (n.-7+53C=) | |
16 | g.81354808C>G | CA2237033758 | GAN | c.*341+53C>G (n.*341+53C>G) c.633+53C>G (n.633+53C>G) c.168-1977C>G (n.168-1977C>G) n.811C>G c.-7+53C>G (n.-7+53C>G) | dbSNP |
16 | g.81354808C>T | CA2634487926 | GAN | c.*341+53C>T (n.*341+53C>T) c.633+53C>T (n.633+53C>T) c.168-1977C>T (n.168-1977C>T) n.811C>T c.-7+53C>T (n.-7+53C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81354810A= | CA2237033765 | GAN | c.*341+55A= (n.*341+55A=) c.633+55A= (n.633+55A=) c.168-1975A= (n.168-1975A=) n.813A= c.-7+55A= (n.-7+55A=) | |
16 | g.81354810A>G | CA2237033767 | GAN | c.*341+55A>G (n.*341+55A>G) c.633+55A>G (n.633+55A>G) c.168-1975A>G (n.168-1975A>G) n.813A>G c.-7+55A>G (n.-7+55A>G) | dbSNP |
16 | g.81354815del | CA2576072623 | GAN | c.*341+60del (n.*341+60del) c.633+60del (n.633+60del) c.168-1970del (n.168-1970del) n.818del c.-7+60del (n.-7+60del) | gnomAD v4 |
16 | g.81354813T>C | CA284303859 | GAN | c.*341+58T>C (n.*341+58T>C) c.633+58T>C (n.633+58T>C) c.168-1972T>C (n.168-1972T>C) n.816T>C c.-7+58T>C (n.-7+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354813T= | CA2237033775 | GAN | c.*341+58T= (n.*341+58T=) c.633+58T= (n.633+58T=) c.168-1972T= (n.168-1972T=) n.816T= c.-7+58T= (n.-7+58T=) | |
16 | g.81354814T>C | CA284303863 | GAN | c.*341+59T>C (n.*341+59T>C) c.633+59T>C (n.633+59T>C) c.168-1971T>C (n.168-1971T>C) n.817T>C c.-7+59T>C (n.-7+59T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354814T= | CA2237033781 | GAN | c.*341+59T= (n.*341+59T=) c.633+59T= (n.633+59T=) c.168-1971T= (n.168-1971T=) n.817T= c.-7+59T= (n.-7+59T=) | |
16 | g.81354815T>C | CA2634487927 | GAN | c.*341+60T>C (n.*341+60T>C) c.633+60T>C (n.633+60T>C) c.168-1970T>C (n.168-1970T>C) n.818T>C c.-7+60T>C (n.-7+60T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81354816A>T | CA2576072624 | GAN | c.*341+61A>T (n.*341+61A>T) c.633+61A>T (n.633+61A>T) c.168-1969A>T (n.168-1969A>T) n.819A>T c.-7+61A>T (n.-7+61A>T) | |
16 | g.81354816_81354819delinsAGTT | CA2237033784 | GAN | c.*341+61_*341+64delinsAGTT (n.*341+61_*341+64delinsAGTT) c.633+61_633+64delinsAGTT (n.633+61_633+64delinsAGTT) c.168-1969_168-1966delinsAGTT (n.168-1969_168-1966delinsAGTT) n.819_822delinsAGTT c.-7+61_-7+64delinsAGTT (n.-7+61_-7+64delinsAGTT) | |
16 | g.81354817G>A | CA2634487928 | GAN | c.*341+62G>A (n.*341+62G>A) c.633+62G>A (n.633+62G>A) c.168-1968G>A (n.168-1968G>A) n.820G>A c.-7+62G>A (n.-7+62G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81354817G>C | CA2634487929 | GAN | c.*341+62G>C (n.*341+62G>C) c.633+62G>C (n.633+62G>C) c.168-1968G>C (n.168-1968G>C) n.820G>C c.-7+62G>C (n.-7+62G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81354820_81354822del | CA979656237 | GAN | c.*341+65_*341+67del (n.*341+65_*341+67del) c.633+65_633+67del (n.633+65_633+67del) c.168-1965_168-1963del (n.168-1965_168-1963del) n.823_825del c.-7+65_-7+67del (n.-7+65_-7+67del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354820G>A | CA2237033795 | GAN | c.*341+65G>A (n.*341+65G>A) c.633+65G>A (n.633+65G>A) c.168-1965G>A (n.168-1965G>A) n.823G>A c.-7+65G>A (n.-7+65G>A) | dbSNP |
16 | g.81354820G= | CA2237033792 | GAN | c.*341+65G= (n.*341+65G=) c.633+65G= (n.633+65G=) c.168-1965G= (n.168-1965G=) n.823G= c.-7+65G= (n.-7+65G=) | |
16 | g.81354820G>T | CA2634487930 | GAN | c.*341+65G>T (n.*341+65G>T) c.633+65G>T (n.633+65G>T) c.168-1965G>T (n.168-1965G>T) n.823G>T c.-7+65G>T (n.-7+65G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81354821T>A | CA2634487932 | GAN | c.*341+66T>A (n.*341+66T>A) c.633+66T>A (n.633+66T>A) c.168-1964T>A (n.168-1964T>A) n.824T>A c.-7+66T>A (n.-7+66T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81354821T>G | CA2634487933 | GAN | c.*341+66T>G (n.*341+66T>G) c.633+66T>G (n.633+66T>G) c.168-1964T>G (n.168-1964T>G) n.824T>G c.-7+66T>G (n.-7+66T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354824del | CA2634487931 | GAN | c.*341+69del (n.*341+69del) c.633+69del (n.633+69del) c.168-1961del (n.168-1961del) n.827del c.-7+69del (n.-7+69del) | gnomAD v4 |
16 | g.81354822T>C | CA2576072625 | GAN | c.*341+67T>C (n.*341+67T>C) c.633+67T>C (n.633+67T>C) c.168-1963T>C (n.168-1963T>C) n.825T>C c.-7+67T>C (n.-7+67T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81354823T>C | CA2576072626 | GAN | c.*341+68T>C (n.*341+68T>C) c.633+68T>C (n.633+68T>C) c.168-1962T>C (n.168-1962T>C) n.826T>C c.-7+68T>C (n.-7+68T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81354823T>G | CA284303868 | GAN | c.*341+68T>G (n.*341+68T>G) c.633+68T>G (n.633+68T>G) c.168-1962T>G (n.168-1962T>G) n.826T>G c.-7+68T>G (n.-7+68T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81354823T= | CA2237033801 | GAN | c.*341+68T= (n.*341+68T=) c.633+68T= (n.633+68T=) c.168-1962T= (n.168-1962T=) n.826T= c.-7+68T= (n.-7+68T=) | |
16 | g.81354824T>G | CA2576072627 | GAN | c.*341+69T>G (n.*341+69T>G) c.633+69T>G (n.633+69T>G) c.168-1961T>G (n.168-1961T>G) n.827T>G c.-7+69T>G (n.-7+69T>G) | |
16 | g.81354824_81354825insG | CA2634487934 | GAN | c.*341+69_*341+70insG (n.*341+69_*341+70insG) c.633+69_633+70insG (n.633+69_633+70insG) c.168-1961_168-1960insG (n.168-1961_168-1960insG) n.827_828insG c.-7+69_-7+70insG (n.-7+69_-7+70insG) | gnomAD v4 |
16 | g.81354825A= | CA2237033804 | GAN | c.*341+70A= (n.*341+70A=) c.633+70A= (n.633+70A=) c.168-1960A= (n.168-1960A=) n.828A= c.-7+70A= (n.-7+70A=) | |
16 | g.81354825A>C | CA2237033806 | GAN | c.*341+70A>C (n.*341+70A>C) c.633+70A>C (n.633+70A>C) c.168-1960A>C (n.168-1960A>C) n.828A>C c.-7+70A>C (n.-7+70A>C) | dbSNP |
16 | g.81354825A>G | CA2634487935 | GAN | c.*341+70A>G (n.*341+70A>G) c.633+70A>G (n.633+70A>G) c.168-1960A>G (n.168-1960A>G) n.828A>G c.-7+70A>G (n.-7+70A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354825_81354826insC | CA2634487936 | GAN | c.*341+70_*341+71insC (n.*341+70_*341+71insC) c.633+70_633+71insC (n.633+70_633+71insC) c.168-1960_168-1959insC (n.168-1960_168-1959insC) n.828_829insC c.-7+70_-7+71insC (n.-7+70_-7+71insC) | gnomAD v4 |
16 | g.81354828_81354831delinsTTTC | CA2237033809 | GAN | c.*341+73_*341+76delinsTTTC (n.*341+73_*341+76delinsTTTC) c.633+73_633+76delinsTTTC (n.633+73_633+76delinsTTTC) c.168-1957_168-1954delinsTTTC (n.168-1957_168-1954delinsTTTC) n.831_834delinsTTTC c.-7+73_-7+76delinsTTTC (n.-7+73_-7+76delinsTTTC) | |
16 | g.81354829T>C | CA284303872 | GAN | c.*341+74T>C (n.*341+74T>C) c.633+74T>C (n.633+74T>C) c.168-1956T>C (n.168-1956T>C) n.832T>C c.-7+74T>C (n.-7+74T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354829T= | CA2237033811 | GAN | c.*341+74T= (n.*341+74T=) c.633+74T= (n.633+74T=) c.168-1956T= (n.168-1956T=) n.832T= c.-7+74T= (n.-7+74T=) | |
16 | g.81354835_81354837del | CA624016599 | GAN | c.*341+80_*341+82del (n.*341+80_*341+82del) c.633+80_633+82del (n.633+80_633+82del) c.168-1950_168-1948del (n.168-1950_168-1948del) n.838_840del c.-7+80_-7+82del (n.-7+80_-7+82del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354831del | CA2634487938 | GAN | c.*341+76del (n.*341+76del) c.633+76del (n.633+76del) c.168-1954del (n.168-1954del) n.834del c.-7+76del (n.-7+76del) | gnomAD v4 |
16 | g.81354831C>A | CA2576072628 | GAN | c.*341+76C>A (n.*341+76C>A) c.633+76C>A (n.633+76C>A) c.168-1954C>A (n.168-1954C>A) n.834C>A c.-7+76C>A (n.-7+76C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81354831C>T | CA2634487937 | GAN | c.*341+76C>T (n.*341+76C>T) c.633+76C>T (n.633+76C>T) c.168-1954C>T (n.168-1954C>T) n.834C>T c.-7+76C>T (n.-7+76C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81354832T>A | CA2528134403 | GAN | c.*341+77T>A (n.*341+77T>A) c.633+77T>A (n.633+77T>A) c.168-1953T>A (n.168-1953T>A) n.835T>A c.-7+77T>A (n.-7+77T>A) | |
16 | g.81354833T>G | CA724676794 | GAN | c.*341+78T>G (n.*341+78T>G) c.633+78T>G (n.633+78T>G) c.168-1952T>G (n.168-1952T>G) n.836T>G c.-7+78T>G (n.-7+78T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81354833T= | CA2237033819 | GAN | c.*341+78T= (n.*341+78T=) c.633+78T= (n.633+78T=) c.168-1952T= (n.168-1952T=) n.836T= c.-7+78T= (n.-7+78T=) | |
16 | g.81354834C>A | CA2634487939 | GAN | c.*341+79C>A (n.*341+79C>A) c.633+79C>A (n.633+79C>A) c.168-1951C>A (n.168-1951C>A) n.837C>A c.-7+79C>A (n.-7+79C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81354834C= | CA2237033825 | GAN | c.*341+79C= (n.*341+79C=) c.633+79C= (n.633+79C=) c.168-1951C= (n.168-1951C=) n.837C= c.-7+79C= (n.-7+79C=) | |
16 | g.81354834C>G | CA284303877 | GAN | c.*341+79C>G (n.*341+79C>G) c.633+79C>G (n.633+79C>G) c.168-1951C>G (n.168-1951C>G) n.837C>G c.-7+79C>G (n.-7+79C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354834C>T | CA2237033829 | GAN | c.*341+79C>T (n.*341+79C>T) c.633+79C>T (n.633+79C>T) c.168-1951C>T (n.168-1951C>T) n.837C>T c.-7+79C>T (n.-7+79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81354835T>C | CA2576072629 | GAN | c.*341+80T>C (n.*341+80T>C) c.633+80T>C (n.633+80T>C) c.168-1950T>C (n.168-1950T>C) n.838T>C c.-7+80T>C (n.-7+80T>C) | |
16 | g.81354836_81354837del | CA2634487940 | GAN | c.*341+81_*341+82del (n.*341+81_*341+82del) c.633+81_633+82del (n.633+81_633+82del) c.168-1949_168-1948del (n.168-1949_168-1948del) n.839_840del c.-7+81_-7+82del (n.-7+81_-7+82del) | gnomAD v4 |
16 | g.81354837C>A | CA2634487941 | GAN | c.*341+82C>A (n.*341+82C>A) c.633+82C>A (n.633+82C>A) c.168-1948C>A (n.168-1948C>A) n.840C>A c.-7+82C>A (n.-7+82C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81354837C= | CA2237033857 | GAN | c.*341+82C= (n.*341+82C=) c.633+82C= (n.633+82C=) c.168-1948C= (n.168-1948C=) n.840C= c.-7+82C= (n.-7+82C=) | |
16 | g.81354837C>T | CA284303885 | GAN | c.*341+82C>T (n.*341+82C>T) c.633+82C>T (n.633+82C>T) c.168-1948C>T (n.168-1948C>T) n.840C>T c.-7+82C>T (n.-7+82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81354838A= | CA2237033864 | GAN | c.*341+83A= (n.*341+83A=) c.633+83A= (n.633+83A=) c.168-1947A= (n.168-1947A=) n.841A= c.-7+83A= (n.-7+83A=) | |
16 | g.81354838A>G | CA724676802 | GAN | c.*341+83A>G (n.*341+83A>G) c.633+83A>G (n.633+83A>G) c.168-1947A>G (n.168-1947A>G) n.841A>G c.-7+83A>G (n.-7+83A>G) | dbSNP |
16 | g.81354839T>A | CA2732832964 | GAN | c.*341+84T>A (n.*341+84T>A) c.633+84T>A (n.633+84T>A) c.168-1946T>A (n.168-1946T>A) n.842T>A c.-7+84T>A (n.-7+84T>A) | dbSNP |
16 | g.81354840C>A | CA2634487942 | GAN | c.*341+85C>A (n.*341+85C>A) c.633+85C>A (n.633+85C>A) c.168-1945C>A (n.168-1945C>A) n.843C>A c.-7+85C>A (n.-7+85C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81354840C= | CA2237033868 | GAN | c.*341+85C= (n.*341+85C=) c.633+85C= (n.633+85C=) c.168-1945C= (n.168-1945C=) n.843C= c.-7+85C= (n.-7+85C=) | |
16 | g.81354840C>G | CA284303888 | GAN | c.*341+85C>G (n.*341+85C>G) c.633+85C>G (n.633+85C>G) c.168-1945C>G (n.168-1945C>G) n.843C>G c.-7+85C>G (n.-7+85C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354840C>T | CA724676807 | GAN | c.*341+85C>T (n.*341+85C>T) c.633+85C>T (n.633+85C>T) c.168-1945C>T (n.168-1945C>T) n.843C>T c.-7+85C>T (n.-7+85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354841A= | CA2237033875 | GAN | c.*341+86A= (n.*341+86A=) c.633+86A= (n.633+86A=) c.168-1944A= (n.168-1944A=) n.844A= c.-7+86A= (n.-7+86A=) | |
16 | g.81354841A>G | CA2237033879 | GAN | c.*341+86A>G (n.*341+86A>G) c.633+86A>G (n.633+86A>G) c.168-1944A>G (n.168-1944A>G) n.844A>G c.-7+86A>G (n.-7+86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81354842T>A | CA724676814 | GAN | c.*341+87T>A (n.*341+87T>A) c.633+87T>A (n.633+87T>A) c.168-1943T>A (n.168-1943T>A) n.845T>A c.-7+87T>A (n.-7+87T>A) | dbSNP |
16 | g.81354842T>G | CA284303892 | GAN | c.*341+87T>G (n.*341+87T>G) c.633+87T>G (n.633+87T>G) c.168-1943T>G (n.168-1943T>G) n.845T>G c.-7+87T>G (n.-7+87T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354842T= | CA2237033888 | GAN | c.*341+87T= (n.*341+87T=) c.633+87T= (n.633+87T=) c.168-1943T= (n.168-1943T=) n.845T= c.-7+87T= (n.-7+87T=) | |
16 | g.81354842_81354846delinsTGAAA | CA2237033892 | GAN | c.*341+87_*341+91delinsTGAAA (n.*341+87_*341+91delinsTGAAA) c.633+87_633+91delinsTGAAA (n.633+87_633+91delinsTGAAA) c.168-1943_168-1939delinsTGAAA (n.168-1943_168-1939delinsTGAAA) n.845_849delinsTGAAA c.-7+87_-7+91delinsTGAAA (n.-7+87_-7+91delinsTGAAA) | |
16 | g.81354845_81354848del | CA979656242 | GAN | c.*341+90_*341+93del (n.*341+90_*341+93del) c.633+90_633+93del (n.633+90_633+93del) c.168-1940_168-1937del (n.168-1940_168-1937del) n.848_851del c.-7+90_-7+93del (n.-7+90_-7+93del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354845A>C | CA2576072630 | GAN | c.*341+90A>C (n.*341+90A>C) c.633+90A>C (n.633+90A>C) c.168-1940A>C (n.168-1940A>C) n.848A>C c.-7+90A>C (n.-7+90A>C) | |
16 | g.81354845A>G | CA2634487943 | GAN | c.*341+90A>G (n.*341+90A>G) c.633+90A>G (n.633+90A>G) c.168-1940A>G (n.168-1940A>G) n.848A>G c.-7+90A>G (n.-7+90A>G) | gnomAD v4 |