Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.81354704T>ACA396869087GANc.*290T>A (n.*290T>A)
c.582T>A (p.Tyr194Ter)
c.168-2081T>A (n.168-2081T>A)
n.707T>A
c.-58T>A (n.-58T>A)
 ClinVar gnomAD v4
16g.81354704T>CCA8191397GANc.*290T>C (n.*290T>C)
c.582T>C (p.Tyr194=)
c.168-2081T>C (n.168-2081T>C)
n.707T>C
c.-58T>C (n.-58T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354704T>GCA8191398GANc.*290T>G (n.*290T>G)
c.582T>G (p.Tyr194Ter)
c.168-2081T>G (n.168-2081T>G)
n.707T>G
c.-58T>G (n.-58T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354704T=CA2237033340GANc.*290T= (n.*290T=)
c.582T= (p.Tyr194=)
c.168-2081T= (n.168-2081T=)
n.707T=
c.-58T= (n.-58T=)
16g.81354705G>ACA396869088GANc.*291G>A (n.*291G>A)
c.583G>A (p.Val195Ile)
c.168-2080G>A (n.168-2080G>A)
n.708G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
 dbSNP
16g.81354705G>CCA396869089GANc.*291G>C (n.*291G>C)
c.583G>C (p.Val195Leu)
c.168-2080G>C (n.168-2080G>C)
n.708G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
16g.81354705G=CA2237033348GANc.*291G= (n.*291G=)
c.583G= (p.Val195=)
c.168-2080G= (n.168-2080G=)
n.708G=
c.-57G= (n.-57G=)
16g.81354705G>TCA396869090GANc.*291G>T (n.*291G>T)
c.583G>T (p.Val195Phe)
c.168-2080G>T (n.168-2080G>T)
n.708G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
 ClinVar dbSNP
16g.81354706T>ACA396869091GANc.*292T>A (n.*292T>A)
c.584T>A (p.Val195Asp)
c.168-2079T>A (n.168-2079T>A)
n.709T>A
c.-56T>A (n.-56T>A)
16g.81354706T>CCA396869093GANc.*292T>C (n.*292T>C)
c.584T>C (p.Val195Ala)
c.168-2079T>C (n.168-2079T>C)
n.709T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
16g.81354706T>GCA396869100GANc.*292T>G (n.*292T>G)
c.584T>G (p.Val195Gly)
c.168-2079T>G (n.168-2079T>G)
n.709T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)
16g.81354707C>ACA496795204GANc.*293C>A (n.*293C>A)
c.585C>A (p.Val195=)
c.168-2078C>A (n.168-2078C>A)
n.710C>A
c.-55C>A (n.-55C>A)
16g.81354707C=CA2237033353GANc.*293C= (n.*293C=)
c.585C= (p.Val195=)
c.168-2078C= (n.168-2078C=)
n.710C=
c.-55C= (n.-55C=)
16g.81354707C>GCA496795205GANc.*293C>G (n.*293C>G)
c.585C>G (p.Val195=)
c.168-2078C>G (n.168-2078C>G)
n.710C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354707C>TCA496795206GANc.*293C>T (n.*293C>T)
c.585C>T (p.Val195=)
c.168-2078C>T (n.168-2078C>T)
n.710C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
 dbSNP
16g.81354708T>ACA396869114GANc.*294T>A (n.*294T>A)
c.586T>A (p.Phe196Ile)
c.168-2077T>A (n.168-2077T>A)
n.711T>A
c.-54T>A (n.-54T>A)
16g.81354708T>CCA396869109GANc.*294T>C (n.*294T>C)
c.586T>C (p.Phe196Leu)
c.168-2077T>C (n.168-2077T>C)
n.711T>C
c.-54T>C (n.-54T>C)
16g.81354708T>GCA396869111GANc.*294T>G (n.*294T>G)
c.586T>G (p.Phe196Val)
c.168-2077T>G (n.168-2077T>G)
n.711T>G
c.-54T>G (n.-54T>G)
16g.81354709T>ACA396869120GANc.*295T>A (n.*295T>A)
c.587T>A (p.Phe196Tyr)
c.168-2076T>A (n.168-2076T>A)
n.712T>A
c.-53T>A (n.-53T>A)
16g.81354709T>CCA396869121GANc.*295T>C (n.*295T>C)
c.587T>C (p.Phe196Ser)
c.168-2076T>C (n.168-2076T>C)
n.712T>C
c.-53T>C (n.-53T>C)
16g.81354709T>GCA396869123GANc.*295T>G (n.*295T>G)
c.587T>G (p.Phe196Cys)
c.168-2076T>G (n.168-2076T>G)
n.712T>G
c.-53T>G (n.-53T>G)
16g.81354710T>ACA396869125GANc.*296T>A (n.*296T>A)
c.588T>A (p.Phe196Leu)
c.168-2075T>A (n.168-2075T>A)
n.713T>A
c.-52T>A (n.-52T>A)
16g.81354710T>CCA496795207GANc.*296T>C (n.*296T>C)
c.588T>C (p.Phe196=)
c.168-2075T>C (n.168-2075T>C)
n.713T>C
c.-52T>C (n.-52T>C)
16g.81354710T>GCA396869130GANc.*296T>G (n.*296T>G)
c.588T>G (p.Phe196Leu)
c.168-2075T>G (n.168-2075T>G)
n.713T>G
c.-52T>G (n.-52T>G)
16g.81354711G>ACA396869136GANc.*297G>A (n.*297G>A)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
c.168-2074G>A (n.168-2074G>A)
n.714G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
16g.81354711G>CCA396869138GANc.*297G>C (n.*297G>C)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
c.168-2074G>C (n.168-2074G>C)
n.714G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
 gnomAD v4
16g.81354711G>TCA396869141GANc.*297G>T (n.*297G>T)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
c.168-2074G>T (n.168-2074G>T)
n.714G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
16g.81354712A>CCA396869145GANc.*298A>C (n.*298A>C)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
c.168-2073A>C (n.168-2073A>C)
n.715A>C
c.-50A>C (n.-50A>C)
16g.81354712A>GCA396869148GANc.*298A>G (n.*298A>G)
c.590A>G (p.Glu197Gly)
c.168-2073A>G (n.168-2073A>G)
n.715A>G
c.-50A>G (n.-50A>G)
16g.81354712A>TCA396869156GANc.*298A>T (n.*298A>T)
c.590A>T (p.Glu197Val)
c.168-2073A>T (n.168-2073A>T)
n.715A>T
c.-50A>T (n.-50A>T)
16g.81354713A>CCA396869159GANc.*299A>C (n.*299A>C)
c.591A>C (p.Glu197Asp)
c.168-2072A>C (n.168-2072A>C)
n.716A>C
c.-49A>C (n.-49A>C)
16g.81354713A>GCA496795208GANc.*299A>G (n.*299A>G)
c.591A>G (p.Glu197=)
c.168-2072A>G (n.168-2072A>G)
n.716A>G
c.-49A>G (n.-49A>G)
16g.81354713A>TCA396869160GANc.*299A>T (n.*299A>T)
c.591A>T (p.Glu197Asp)
c.168-2072A>T (n.168-2072A>T)
n.716A>T
c.-49A>T (n.-49A>T)
16g.81354714G>ACA396869161GANc.*300G>A (n.*300G>A)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.168-2071G>A (n.168-2071G>A)
n.717G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
 gnomAD v4
16g.81354714G>CCA396869164GANc.*300G>C (n.*300G>C)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.168-2071G>C (n.168-2071G>C)
n.717G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
16g.81354714G>TCA396869162GANc.*300G>T (n.*300G>T)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.168-2071G>T (n.168-2071G>T)
n.717G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
16g.81354715C>ACA396869169GANc.*301C>A (n.*301C>A)
c.593C>A (p.Ala198Glu)
c.168-2070C>A (n.168-2070C>A)
n.718C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
 gnomAD v4
16g.81354715C>GCA396869172GANc.*301C>G (n.*301C>G)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.168-2070C>G (n.168-2070C>G)
n.718C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
 gnomAD v4
16g.81354715C>TCA396869175GANc.*301C>T (n.*301C>T)
c.593C>T (p.Ala198Val)
c.168-2070C>T (n.168-2070C>T)
n.718C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
 gnomAD v4
16g.81354716A>CCA496795211GANc.*302A>C (n.*302A>C)
c.594A>C (p.Ala198=)
c.168-2069A>C (n.168-2069A>C)
n.719A>C
c.-46A>C (n.-46A>C)
16g.81354716A>GCA496795210GANc.*302A>G (n.*302A>G)
c.594A>G (p.Ala198=)
c.168-2069A>G (n.168-2069A>G)
n.719A>G
c.-46A>G (n.-46A>G)
16g.81354716A>TCA496795209GANc.*302A>T (n.*302A>T)
c.594A>T (p.Ala198=)
c.168-2069A>T (n.168-2069A>T)
n.719A>T
c.-46A>T (n.-46A>T)
16g.81354717G>ACA396869179GANc.*303G>A (n.*303G>A)
c.595G>A (p.Val199Ile)
c.168-2068G>A (n.168-2068G>A)
n.720G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
16g.81354717G>CCA396869182GANc.*303G>C (n.*303G>C)
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.168-2068G>C (n.168-2068G>C)
n.720G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
 gnomAD v4
16g.81354717G>TCA396869185GANc.*303G>T (n.*303G>T)
c.595G>T (p.Val199Leu)
c.168-2068G>T (n.168-2068G>T)
n.720G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
16g.81354718T>ACA396869194GANc.*304T>A (n.*304T>A)
c.596T>A (p.Val199Glu)
c.168-2067T>A (n.168-2067T>A)
n.721T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
 gnomAD v4
16g.81354718T>CCA396869197GANc.*304T>C (n.*304T>C)
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.168-2067T>C (n.168-2067T>C)
n.721T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
16g.81354718T>GCA396869198GANc.*304T>G (n.*304T>G)
c.596T>G (p.Val199Gly)
c.168-2067T>G (n.168-2067T>G)
n.721T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
16g.81354719A>CCA496795212GANc.*305A>C (n.*305A>C)
c.597A>C (p.Val199=)
c.168-2066A>C (n.168-2066A>C)
n.722A>C
c.-43A>C (n.-43A>C)
16g.81354719A>GCA496795214GANc.*305A>G (n.*305A>G)
c.597A>G (p.Val199=)
c.168-2066A>G (n.168-2066A>G)
n.722A>G
c.-43A>G (n.-43A>G)
 gnomAD v4
16g.81354719A>TCA496795213GANc.*305A>T (n.*305A>T)
c.597A>T (p.Val199=)
c.168-2066A>T (n.168-2066A>T)
n.722A>T
c.-43A>T (n.-43A>T)
16g.81354720delCA2576072612GANc.*306del (n.*306del)
c.598del (p.Ile200PhefsTer4)
c.168-2065del (n.168-2065del)
n.723del
c.-42del (n.-42del)
16g.81354720A>CCA396869199GANc.*306A>C (n.*306A>C)
c.598A>C (p.Ile200Leu)
c.168-2065A>C (n.168-2065A>C)
n.723A>C
c.-42A>C (n.-42A>C)
16g.81354720A>GCA396869200GANc.*306A>G (n.*306A>G)
c.598A>G (p.Ile200Val)
c.168-2065A>G (n.168-2065A>G)
n.723A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
 gnomAD v4
16g.81354720A>TCA396869201GANc.*306A>T (n.*306A>T)
c.598A>T (p.Ile200Phe)
c.168-2065A>T (n.168-2065A>T)
n.723A>T
c.-42A>T (n.-42A>T)
16g.81354721T>ACA396869215GANc.*307T>A (n.*307T>A)
c.599T>A (p.Ile200Asn)
c.168-2064T>A (n.168-2064T>A)
n.724T>A
c.-41T>A (n.-41T>A)
16g.81354721T>CCA396869207GANc.*307T>C (n.*307T>C)
c.599T>C (p.Ile200Thr)
c.168-2064T>C (n.168-2064T>C)
n.724T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
16g.81354721T>GCA396869210GANc.*307T>G (n.*307T>G)
c.599T>G (p.Ile200Ser)
c.168-2064T>G (n.168-2064T>G)
n.724T>G
c.-41T>G (n.-41T>G)
16g.81354721_81354722insGTAGTGCAAAGCA2507735761GANc.*307_*308insGTAGTGCAAAG (n.*307_*308insGTAGTGCAAAG)
c.599_600insGTAGTGCAAAG (p.Ile200MetfsTer2)
c.168-2064_168-2063insGTAGTGCAAAG (n.168-2064_168-2063insGTAGTGCAAAG)
n.724_725insGTAGTGCAAAG
c.-41_-40insGTAGTGCAAAG (n.-41_-40insGTAGTGCAAAG)
16g.81354722T>ACA496795215GANc.*308T>A (n.*308T>A)
c.600T>A (p.Ile200=)
c.168-2063T>A (n.168-2063T>A)
n.725T>A
c.-40T>A (n.-40T>A)
 gnomAD v4
16g.81354722T>CCA284303739GANc.*308T>C (n.*308T>C)
c.600T>C (p.Ile200=)
c.168-2063T>C (n.168-2063T>C)
n.725T>C
c.-40T>C (n.-40T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.81354722T>GCA396869233GANc.*308T>G (n.*308T>G)
c.600T>G (p.Ile200Met)
c.168-2063T>G (n.168-2063T>G)
n.725T>G
c.-40T>G (n.-40T>G)
16g.81354722T=CA2237033370GANc.*308T= (n.*308T=)
c.600T= (p.Ile200=)
c.168-2063T= (n.168-2063T=)
n.725T=
c.-40T= (n.-40T=)
16g.81354723C>ACA496795216GANc.*309C>A (n.*309C>A)
c.601C>A (p.Arg201=)
c.168-2062C>A (n.168-2062C>A)
n.726C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
 gnomAD v4
16g.81354723C=CA2237033376GANc.*309C= (n.*309C=)
c.601C= (p.Arg201=)
c.168-2062C= (n.168-2062C=)
n.726C=
c.-39C= (n.-39C=)
16g.81354723C>GCA396869236GANc.*309C>G (n.*309C>G)
c.601C>G (p.Arg201Gly)
c.168-2062C>G (n.168-2062C>G)
n.726C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
 gnomAD v4
16g.81354723C>TCA253395GANc.*309C>T (n.*309C>T)
c.601C>T (p.Arg201Ter)
c.168-2062C>T (n.168-2062C>T)
n.726C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354724G>ACA284303747GANc.*310G>A (n.*310G>A)
c.602G>A (p.Arg201Gln)
c.168-2061G>A (n.168-2061G>A)
n.727G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354724G>CCA396869242GANc.*310G>C (n.*310G>C)
c.602G>C (p.Arg201Pro)
c.168-2061G>C (n.168-2061G>C)
n.727G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
16g.81354724G=CA2237033388GANc.*310G= (n.*310G=)
c.602G= (p.Arg201=)
c.168-2061G= (n.168-2061G=)
n.727G=
c.-38G= (n.-38G=)
16g.81354724G>TCA396869245GANc.*310G>T (n.*310G>T)
c.602G>T (p.Arg201Leu)
c.168-2061G>T (n.168-2061G>T)
n.727G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
16g.81354725A=CA2237033399GANc.*311A= (n.*311A=)
c.603A= (p.Arg201=)
c.168-2060A= (n.168-2060A=)
n.728A=
c.-37A= (n.-37A=)
16g.81354725A>CCA496795217GANc.*311A>C (n.*311A>C)
c.603A>C (p.Arg201=)
c.168-2060A>C (n.168-2060A>C)
n.728A>C
c.-37A>C (n.-37A>C)
16g.81354725A>GCA8191399GANc.*311A>G (n.*311A>G)
c.603A>G (p.Arg201=)
c.168-2060A>G (n.168-2060A>G)
n.728A>G
c.-37A>G (n.-37A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354725A>TCA496795218GANc.*311A>T (n.*311A>T)
c.603A>T (p.Arg201=)
c.168-2060A>T (n.168-2060A>T)
n.728A>T
c.-37A>T (n.-37A>T)
 gnomAD v4
16g.81354726T>ACA396869249GANc.*312T>A (n.*312T>A)
c.604T>A (p.Trp202Arg)
c.168-2059T>A (n.168-2059T>A)
n.729T>A
c.-36T>A (n.-36T>A)
16g.81354726T>CCA396869253GANc.*312T>C (n.*312T>C)
c.604T>C (p.Trp202Arg)
c.168-2059T>C (n.168-2059T>C)
n.729T>C
c.-36T>C (n.-36T>C)
16g.81354726T>GCA396869256GANc.*312T>G (n.*312T>G)
c.604T>G (p.Trp202Gly)
c.168-2059T>G (n.168-2059T>G)
n.729T>G
c.-36T>G (n.-36T>G)
16g.81354727G>ACA396869265GANc.*313G>A (n.*313G>A)
c.605G>A (p.Trp202Ter)
c.168-2058G>A (n.168-2058G>A)
n.730G>A
c.-35G>A (n.-35G>A)
16g.81354727G>CCA396869260GANc.*313G>C (n.*313G>C)
c.605G>C (p.Trp202Ser)
c.168-2058G>C (n.168-2058G>C)
n.730G>C
c.-35G>C (n.-35G>C)
16g.81354727G>TCA396869258GANc.*313G>T (n.*313G>T)
c.605G>T (p.Trp202Leu)
c.168-2058G>T (n.168-2058G>T)
n.730G>T
c.-35G>T (n.-35G>T)
16g.81354728G>ACA396869273GANc.*314G>A (n.*314G>A)
c.606G>A (p.Trp202Ter)
c.168-2057G>A (n.168-2057G>A)
n.731G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
16g.81354728G>CCA396869277GANc.*314G>C (n.*314G>C)
c.606G>C (p.Trp202Cys)
c.168-2057G>C (n.168-2057G>C)
n.731G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
 gnomAD v4
16g.81354728G>TCA396869284GANc.*314G>T (n.*314G>T)
c.606G>T (p.Trp202Cys)
c.168-2057G>T (n.168-2057G>T)
n.731G>T
c.-34G>T (n.-34G>T)
16g.81354729delCA2634487902GANc.*315del (n.*315del)
c.607del (p.Ile203Ter)
c.168-2056del (n.168-2056del)
n.732del
c.-33del (n.-33del)
 gnomAD v4
16g.81354729A=CA2237033406GANc.*315A= (n.*315A=)
c.607A= (p.Ile203=)
c.168-2056A= (n.168-2056A=)
n.732A=
c.-33A= (n.-33A=)
16g.81354729A>CCA8191400GANc.*315A>C (n.*315A>C)
c.607A>C (p.Ile203Leu)
c.168-2056A>C (n.168-2056A>C)
n.732A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354729A>GCA396869289GANc.*315A>G (n.*315A>G)
c.607A>G (p.Ile203Val)
c.168-2056A>G (n.168-2056A>G)
n.732A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
 gnomAD v4
16g.81354729A>TCA396869292GANc.*315A>T (n.*315A>T)
c.607A>T (p.Ile203Leu)
c.168-2056A>T (n.168-2056A>T)
n.732A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
 gnomAD v4
16g.81354730T>ACA396869300GANc.*316T>A (n.*316T>A)
c.608T>A (p.Ile203Lys)
c.168-2055T>A (n.168-2055T>A)
n.733T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
16g.81354730T>CCA396869302GANc.*316T>C (n.*316T>C)
c.608T>C (p.Ile203Thr)
c.168-2055T>C (n.168-2055T>C)
n.733T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354730T>GCA396869316GANc.*316T>G (n.*316T>G)
c.608T>G (p.Ile203Arg)
c.168-2055T>G (n.168-2055T>G)
n.733T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
16g.81354730T=CA2237033410GANc.*316T= (n.*316T=)
c.608T= (p.Ile203=)
c.168-2055T= (n.168-2055T=)
n.733T=
c.-32T= (n.-32T=)
16g.81354731A>CCA496795219GANc.*317A>C (n.*317A>C)
c.609A>C (p.Ile203=)
c.168-2054A>C (n.168-2054A>C)
n.734A>C
c.-31A>C (n.-31A>C)
16g.81354731A>GCA396869325GANc.*317A>G (n.*317A>G)
c.609A>G (p.Ile203Met)
c.168-2054A>G (n.168-2054A>G)
n.734A>G
c.-31A>G (n.-31A>G)
 gnomAD v4
16g.81354731A>TCA496795220GANc.*317A>T (n.*317A>T)
c.609A>T (p.Ile203=)
c.168-2054A>T (n.168-2054A>T)
n.734A>T
c.-31A>T (n.-31A>T)
16g.81354732G>ACA396869328GANc.*318G>A (n.*318G>A)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.168-2053G>A (n.168-2053G>A)
n.735G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
 gnomAD v4
16g.81354732G>CCA396869331GANc.*318G>C (n.*318G>C)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.168-2053G>C (n.168-2053G>C)
n.735G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
16g.81354732G>TCA396869333GANc.*318G>T (n.*318G>T)
c.610G>T (p.Ala204Ser)
c.168-2053G>T (n.168-2053G>T)
n.735G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
 gnomAD v4
16g.81354733C>ACA396869346GANc.*319C>A (n.*319C>A)
c.611C>A (p.Ala204Glu)
c.168-2052C>A (n.168-2052C>A)
n.736C>A
c.-29C>A (n.-29C>A)
 gnomAD v4
16g.81354733C>GCA396869339GANc.*319C>G (n.*319C>G)
c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.168-2052C>G (n.168-2052C>G)
n.736C>G
c.-29C>G (n.-29C>G)
16g.81354733C>TCA396869343GANc.*319C>T (n.*319C>T)
c.611C>T (p.Ala204Val)
c.168-2052C>T (n.168-2052C>T)
n.736C>T
c.-29C>T (n.-29C>T)
 gnomAD v4
16g.81354734A>CCA496795222GANc.*320A>C (n.*320A>C)
c.612A>C (p.Ala204=)
c.168-2051A>C (n.168-2051A>C)
n.737A>C
c.-28A>C (n.-28A>C)
16g.81354734A>GCA496795223GANc.*320A>G (n.*320A>G)
c.612A>G (p.Ala204=)
c.168-2051A>G (n.168-2051A>G)
n.737A>G
c.-28A>G (n.-28A>G)
16g.81354734A>TCA496795221GANc.*320A>T (n.*320A>T)
c.612A>T (p.Ala204=)
c.168-2051A>T (n.168-2051A>T)
n.737A>T
c.-28A>T (n.-28A>T)
16g.81354735C>ACA396869349GANc.*321C>A (n.*321C>A)
c.613C>A (p.His205Asn)
c.168-2050C>A (n.168-2050C>A)
n.738C>A
c.-27C>A (n.-27C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354735C=CA2237033415GANc.*321C= (n.*321C=)
c.613C= (p.His205=)
c.168-2050C= (n.168-2050C=)
n.738C=
c.-27C= (n.-27C=)
16g.81354735C>GCA396869365GANc.*321C>G (n.*321C>G)
c.613C>G (p.His205Asp)
c.168-2050C>G (n.168-2050C>G)
n.738C>G
c.-27C>G (n.-27C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354735C>TCA396869368GANc.*321C>T (n.*321C>T)
c.613C>T (p.His205Tyr)
c.168-2050C>T (n.168-2050C>T)
n.738C>T
c.-27C>T (n.-27C>T)
16g.81354736A=CA2237033422GANc.*322A= (n.*322A=)
c.614A= (p.His205=)
c.168-2049A= (n.168-2049A=)
n.739A=
c.-26A= (n.-26A=)
16g.81354736A>CCA396869372GANc.*322A>C (n.*322A>C)
c.614A>C (p.His205Pro)
c.168-2049A>C (n.168-2049A>C)
n.739A>C
c.-26A>C (n.-26A>C)
16g.81354736A>GCA8191401GANc.*322A>G (n.*322A>G)
c.614A>G (p.His205Arg)
c.168-2049A>G (n.168-2049A>G)
n.739A>G
c.-26A>G (n.-26A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354736A>TCA396869398GANc.*322A>T (n.*322A>T)
c.614A>T (p.His205Leu)
c.168-2049A>T (n.168-2049A>T)
n.739A>T
c.-26A>T (n.-26A>T)
16g.81354737T>ACA396869402GANc.*323T>A (n.*323T>A)
c.615T>A (p.His205Gln)
c.168-2048T>A (n.168-2048T>A)
n.740T>A
c.-25T>A (n.-25T>A)
16g.81354737T>CCA496795224GANc.*323T>C (n.*323T>C)
c.615T>C (p.His205=)
c.168-2048T>C (n.168-2048T>C)
n.740T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354737T>GCA396869405GANc.*323T>G (n.*323T>G)
c.615T>G (p.His205Gln)
c.168-2048T>G (n.168-2048T>G)
n.740T>G
c.-25T>G (n.-25T>G)
16g.81354737T=CA2237033433GANc.*323T= (n.*323T=)
c.615T= (p.His205=)
c.168-2048T= (n.168-2048T=)
n.740T=
c.-25T= (n.-25T=)
16g.81354738G>ACA396869408GANc.*324G>A (n.*324G>A)
c.616G>A (p.Asp206Asn)
c.168-2047G>A (n.168-2047G>A)
n.741G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
16g.81354738G>CCA8191402GANc.*324G>C (n.*324G>C)
c.616G>C (p.Asp206His)
c.168-2047G>C (n.168-2047G>C)
n.741G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354738G=CA2237033439GANc.*324G= (n.*324G=)
c.616G= (p.Asp206=)
c.168-2047G= (n.168-2047G=)
n.741G=
c.-24G= (n.-24G=)
16g.81354738G>TCA396869413GANc.*324G>T (n.*324G>T)
c.616G>T (p.Asp206Tyr)
c.168-2047G>T (n.168-2047G>T)
n.741G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
 gnomAD v4
16g.81354739A>CCA396869431GANc.*325A>C (n.*325A>C)
c.617A>C (p.Asp206Ala)
c.168-2046A>C (n.168-2046A>C)
n.742A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
16g.81354739A>GCA396869426GANc.*325A>G (n.*325A>G)
c.617A>G (p.Asp206Gly)
c.168-2046A>G (n.168-2046A>G)
n.742A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
 gnomAD v4
16g.81354739A>TCA396869423GANc.*325A>T (n.*325A>T)
c.617A>T (p.Asp206Val)
c.168-2046A>T (n.168-2046A>T)
n.742A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
16g.81354740T>ACA396869435GANc.*326T>A (n.*326T>A)
c.618T>A (p.Asp206Glu)
c.168-2045T>A (n.168-2045T>A)
n.743T>A
c.-22T>A (n.-22T>A)
16g.81354740T>CCA496795225GANc.*326T>C (n.*326T>C)
c.618T>C (p.Asp206=)
c.168-2045T>C (n.168-2045T>C)
n.743T>C
c.-22T>C (n.-22T>C)
16g.81354740T>GCA396869439GANc.*326T>G (n.*326T>G)
c.618T>G (p.Asp206Glu)
c.168-2045T>G (n.168-2045T>G)
n.743T>G
c.-22T>G (n.-22T>G)
16g.81354741A=CA2237033446GANc.*327A= (n.*327A=)
c.619A= (p.Thr207=)
c.168-2044A= (n.168-2044A=)
n.744A=
c.-21A= (n.-21A=)
16g.81354741A>CCA396869441GANc.*327A>C (n.*327A>C)
c.619A>C (p.Thr207Pro)
c.168-2044A>C (n.168-2044A>C)
n.744A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
16g.81354741A>GCA396869463GANc.*327A>G (n.*327A>G)
c.619A>G (p.Thr207Ala)
c.168-2044A>G (n.168-2044A>G)
n.744A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354741A>TCA396869457GANc.*327A>T (n.*327A>T)
c.619A>T (p.Thr207Ser)
c.168-2044A>T (n.168-2044A>T)
n.744A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
16g.81354742C>ACA396869464GANc.*328C>A (n.*328C>A)
c.620C>A (p.Thr207Lys)
c.168-2043C>A (n.168-2043C>A)
n.745C>A
c.-20C>A (n.-20C>A)
 gnomAD v4
16g.81354742C=CA2237033451GANc.*328C= (n.*328C=)
c.620C= (p.Thr207=)
c.168-2043C= (n.168-2043C=)
n.745C=
c.-20C= (n.-20C=)
16g.81354742C>GCA8191403GANc.*328C>G (n.*328C>G)
c.620C>G (p.Thr207Arg)
c.168-2043C>G (n.168-2043C>G)
n.745C>G
c.-20C>G (n.-20C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354742C>TCA396869465GANc.*328C>T (n.*328C>T)
c.620C>T (p.Thr207Ile)
c.168-2043C>T (n.168-2043C>T)
n.745C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
 gnomAD v4
16g.81354743A>CCA496795226GANc.*329A>C (n.*329A>C)
c.621A>C (p.Thr207=)
c.168-2042A>C (n.168-2042A>C)
n.746A>C
c.-19A>C (n.-19A>C)
16g.81354743A>GCA496795227GANc.*329A>G (n.*329A>G)
c.621A>G (p.Thr207=)
c.168-2042A>G (n.168-2042A>G)
n.746A>G
c.-19A>G (n.-19A>G)
16g.81354743A>TCA496795228GANc.*329A>T (n.*329A>T)
c.621A>T (p.Thr207=)
c.168-2042A>T (n.168-2042A>T)
n.746A>T
c.-19A>T (n.-19A>T)
16g.81354744G>ACA396869466GANc.*330G>A (n.*330G>A)
c.622G>A (p.Glu208Lys)
c.168-2041G>A (n.168-2041G>A)
n.747G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
16g.81354744G>CCA396869467GANc.*330G>C (n.*330G>C)
c.622G>C (p.Glu208Gln)
c.168-2041G>C (n.168-2041G>C)
n.747G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
16g.81354744G>TCA396869470GANc.*330G>T (n.*330G>T)
c.622G>T (p.Glu208Ter)
c.168-2041G>T (n.168-2041G>T)
n.747G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
16g.81354745A>CCA396869473GANc.*331A>C (n.*331A>C)
c.623A>C (p.Glu208Ala)
c.168-2040A>C (n.168-2040A>C)
n.748A>C
c.-17A>C (n.-17A>C)
 gnomAD v4
16g.81354745A>GCA396869475GANc.*331A>G (n.*331A>G)
c.623A>G (p.Glu208Gly)
c.168-2040A>G (n.168-2040A>G)
n.748A>G
c.-17A>G (n.-17A>G)
16g.81354745A>TCA396869478GANc.*331A>T (n.*331A>T)
c.623A>T (p.Glu208Val)
c.168-2040A>T (n.168-2040A>T)
n.748A>T
c.-17A>T (n.-17A>T)
16g.81354746A>CCA396869487GANc.*332A>C (n.*332A>C)
c.624A>C (p.Glu208Asp)
c.168-2039A>C (n.168-2039A>C)
n.749A>C
c.-16A>C (n.-16A>C)
16g.81354746A>GCA496795229GANc.*332A>G (n.*332A>G)
c.624A>G (p.Glu208=)
c.168-2039A>G (n.168-2039A>G)
n.749A>G
c.-16A>G (n.-16A>G)
16g.81354746A>TCA396869493GANc.*332A>T (n.*332A>T)
c.624A>T (p.Glu208Asp)
c.168-2039A>T (n.168-2039A>T)
n.749A>T
c.-16A>T (n.-16A>T)
16g.81354747A=CA2237033459GANc.*333A= (n.*333A=)
c.625A= (p.Ile209=)
c.168-2038A= (n.168-2038A=)
n.750A=
c.-15A= (n.-15A=)
16g.81354747A>CCA396869498GANc.*333A>C (n.*333A>C)
c.625A>C (p.Ile209Leu)
c.168-2038A>C (n.168-2038A>C)
n.750A>C
c.-15A>C (n.-15A>C)
16g.81354747A>GCA8191404GANc.*333A>G (n.*333A>G)
c.625A>G (p.Ile209Val)
c.168-2038A>G (n.168-2038A>G)
n.750A>G
c.-15A>G (n.-15A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354747A>TCA396869496GANc.*333A>T (n.*333A>T)
c.625A>T (p.Ile209Leu)
c.168-2038A>T (n.168-2038A>T)
n.750A>T
c.-15A>T (n.-15A>T)
16g.81354747_81354748delinsATCA2237033466GANc.*333_*334delinsAT (n.*333_*334delinsAT)
c.625_626delinsAT (p.Ile209=)
c.168-2038_168-2037delinsAT (n.168-2038_168-2037delinsAT)
n.750_751delinsAT
c.-15_-14delinsAT (n.-15_-14delinsAT)
16g.81354748delCA2237033471GANc.*334del (n.*334del)
c.626del (p.Ile209LysfsTer6)
c.168-2037del (n.168-2037del)
n.751del
c.-14del (n.-14del)
 ClinVar dbSNP
16g.81354748T>ACA396869500GANc.*334T>A (n.*334T>A)
c.626T>A (p.Ile209Lys)
c.168-2037T>A (n.168-2037T>A)
n.751T>A
c.-14T>A (n.-14T>A)
16g.81354748T>CCA396869502GANc.*334T>C (n.*334T>C)
c.626T>C (p.Ile209Thr)
c.168-2037T>C (n.168-2037T>C)
n.751T>C
c.-14T>C (n.-14T>C)
16g.81354748T>GCA396869504GANc.*334T>G (n.*334T>G)
c.626T>G (p.Ile209Arg)
c.168-2037T>G (n.168-2037T>G)
n.751T>G
c.-14T>G (n.-14T>G)
 gnomAD v4
16g.81354748_81354752delinsTAAGACA2237033473GANc.*334_*338delinsTAAGA (n.*334_*338delinsTAAGA)
c.626_630delinsTAAGA (p.Ile209=)
c.168-2037_168-2033delinsTAAGA (n.168-2037_168-2033delinsTAAGA)
n.751_755delinsTAAGA
c.-14_-10delinsTAAGA (n.-14_-10delinsTAAGA)
16g.81354749A=CA2237033478GANc.*335A= (n.*335A=)
c.627A= (p.Ile209=)
c.168-2036A= (n.168-2036A=)
n.752A=
c.-13A= (n.-13A=)
16g.81354749A>CCA496795066GANc.*335A>C (n.*335A>C)
c.627A>C (p.Ile209=)
c.168-2036A>C (n.168-2036A>C)
n.752A>C
c.-13A>C (n.-13A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354749A>GCA396869507GANc.*335A>G (n.*335A>G)
c.627A>G (p.Ile209Met)
c.168-2036A>G (n.168-2036A>G)
n.752A>G
c.-13A>G (n.-13A>G)
 dbSNP
16g.81354749A>TCA496795067GANc.*335A>T (n.*335A>T)
c.627A>T (p.Ile209=)
c.168-2036A>T (n.168-2036A>T)
n.752A>T
c.-13A>T (n.-13A>T)
16g.81354750delCA2576072613GANc.*336del (n.*336del)
c.628del (p.Arg210GlufsTer5)
c.168-2035del (n.168-2035del)
n.753del
c.-12del (n.-12del)
16g.81354752_81354755delCA915949361GANc.*338_*341del (n.*338_*341del)
c.630_633del (p.Lys211SerfsTer3)
c.168-2033_168-2030del (n.168-2033_168-2030del)
n.755_758del
c.-10_-7del (n.-10_-7del)
 ClinVar dbSNP
16g.81354750A>CCA496795068GANc.*336A>C (n.*336A>C)
c.628A>C (p.Arg210=)
c.168-2035A>C (n.168-2035A>C)
n.753A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
16g.81354750A>GCA396869511GANc.*336A>G (n.*336A>G)
c.628A>G (p.Arg210Gly)
c.168-2035A>G (n.168-2035A>G)
n.753A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
 gnomAD v4
16g.81354750A>TCA396869513GANc.*336A>T (n.*336A>T)
c.628A>T (p.Arg210Ter)
c.168-2035A>T (n.168-2035A>T)
n.753A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
16g.81354751G>ACA396869522GANc.*337G>A (n.*337G>A)
c.629G>A (p.Arg210Lys)
c.168-2034G>A (n.168-2034G>A)
n.754G>A
c.-11G>A (n.-11G>A)
 gnomAD v4
16g.81354751G>CCA396869524GANc.*337G>C (n.*337G>C)
c.629G>C (p.Arg210Thr)
c.168-2034G>C (n.168-2034G>C)
n.754G>C
c.-11G>C (n.-11G>C)
16g.81354751G>TCA396869527GANc.*337G>T (n.*337G>T)
c.629G>T (p.Arg210Ile)
c.168-2034G>T (n.168-2034G>T)
n.754G>T
c.-11G>T (n.-11G>T)
16g.81354751_81354752delinsGACA2237033491GANc.*337_*338delinsGA (n.*337_*338delinsGA)
c.629_630delinsGA (p.Arg210=)
c.168-2034_168-2033delinsGA (n.168-2034_168-2033delinsGA)
n.754_755delinsGA
c.-11_-10delinsGA (n.-11_-10delinsGA)
16g.81354752A>CCA396869530GANc.*338A>C (n.*338A>C)
c.630A>C (p.Arg210Ser)
c.168-2033A>C (n.168-2033A>C)
n.755A>C
c.-10A>C (n.-10A>C)
16g.81354752A>GCA496795069GANc.*338A>G (n.*338A>G)
c.630A>G (p.Arg210=)
c.168-2033A>G (n.168-2033A>G)
n.755A>G
c.-10A>G (n.-10A>G)
 gnomAD v4
16g.81354752A>TCA396869533GANc.*338A>T (n.*338A>T)
c.630A>T (p.Arg210Ser)
c.168-2033A>T (n.168-2033A>T)
n.755A>T
c.-10A>T (n.-10A>T)
16g.81354754delCA624016591GANc.*340del (n.*340del)
c.632del (p.Lys211ArgfsTer4)
c.168-2031del (n.168-2031del)
n.757del
c.-8del (n.-8del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354753A>CCA396869540GANc.*339A>C (n.*339A>C)
c.631A>C (p.Lys211Gln)
c.168-2032A>C (n.168-2032A>C)
n.756A>C
c.-9A>C (n.-9A>C)
16g.81354753A>GCA396869549GANc.*339A>G (n.*339A>G)
c.631A>G (p.Lys211Glu)
c.168-2032A>G (n.168-2032A>G)
n.756A>G
c.-9A>G (n.-9A>G)
16g.81354753A>TCA396869538GANc.*339A>T (n.*339A>T)
c.631A>T (p.Lys211Ter)
c.168-2032A>T (n.168-2032A>T)
n.756A>T
c.-9A>T (n.-9A>T)
16g.81354754A>CCA396869552GANc.*340A>C (n.*340A>C)
c.632A>C (p.Lys211Thr)
c.168-2031A>C (n.168-2031A>C)
n.757A>C
c.-8A>C (n.-8A>C)
16g.81354754A>GCA396869554GANc.*340A>G (n.*340A>G)
c.632A>G (p.Lys211Arg)
c.168-2031A>G (n.168-2031A>G)
n.757A>G
c.-8A>G (n.-8A>G)
 gnomAD v4
16g.81354754A>TCA396869558GANc.*340A>T (n.*340A>T)
c.632A>T (p.Lys211Met)
c.168-2031A>T (n.168-2031A>T)
n.757A>T
c.-8A>T (n.-8A>T)
16g.81354755G>ACA496795070GANc.*341G>A (n.*341G>A)
c.633G>A (p.Lys211=)
c.168-2030G>A (n.168-2030G>A)
n.758G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
 gnomAD v4
16g.81354755G>CCA284303799GANc.*341G>C (n.*341G>C)
c.633G>C (p.Lys211Asn)
c.168-2030G>C (n.168-2030G>C)
n.758G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.81354755G=CA2237033511GANc.*341G= (n.*341G=)
c.633G= (p.Lys211=)
c.168-2030G= (n.168-2030G=)
n.758G=
c.-7G= (n.-7G=)
16g.81354755G>TCA396869561GANc.*341G>T (n.*341G>T)
c.633G>T (p.Lys211Asn)
c.168-2030G>T (n.168-2030G>T)
n.758G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
 gnomAD v4
16g.81354756G>ACA396869562GANc.*341+1G>A (n.*341+1G>A)
c.633+1G>A (n.633+1G>A)
c.168-2029G>A (n.168-2029G>A)
n.759G>A
c.-7+1G>A (n.-7+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.81354756G>CCA396869563GANc.*341+1G>C (n.*341+1G>C)
c.633+1G>C (n.633+1G>C)
c.168-2029G>C (n.168-2029G>C)
n.759G>C
c.-7+1G>C (n.-7+1G>C)
16g.81354756G=CA2237033529GANc.*341+1G= (n.*341+1G=)
c.633+1G= (n.633+1G=)
c.168-2029G= (n.168-2029G=)
n.759G=
c.-7+1G= (n.-7+1G=)
16g.81354756G>TCA396869564GANc.*341+1G>T (n.*341+1G>T)
c.633+1G>T (n.633+1G>T)
c.168-2029G>T (n.168-2029G>T)
n.759G>T
c.-7+1G>T (n.-7+1G>T)
 ClinVar dbSNP
16g.81354757T>ACA396869567GANc.*341+2T>A (n.*341+2T>A)
c.633+2T>A (n.633+2T>A)
c.168-2028T>A (n.168-2028T>A)
n.760T>A
c.-7+2T>A (n.-7+2T>A)
16g.81354757T>CCA10584538GANc.*341+2T>C (n.*341+2T>C)
c.633+2T>C (n.633+2T>C)
c.168-2028T>C (n.168-2028T>C)
n.760T>C
c.-7+2T>C (n.-7+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.81354757T>GCA396869577GANc.*341+2T>G (n.*341+2T>G)
c.633+2T>G (n.633+2T>G)
c.168-2028T>G (n.168-2028T>G)
n.760T>G
c.-7+2T>G (n.-7+2T>G)
16g.81354757T=CA2237033545GANc.*341+2T= (n.*341+2T=)
c.633+2T= (n.633+2T=)
c.168-2028T= (n.168-2028T=)
n.760T=
c.-7+2T= (n.-7+2T=)
16g.81354758A>GCA2634487903GANc.*341+3A>G (n.*341+3A>G)
c.633+3A>G (n.633+3A>G)
c.168-2027A>G (n.168-2027A>G)
n.761A>G
c.-7+3A>G (n.-7+3A>G)
 gnomAD v4
16g.81354759C>ACA2634487904GANc.*341+4C>A (n.*341+4C>A)
c.633+4C>A (n.633+4C>A)
c.168-2026C>A (n.168-2026C>A)
n.762C>A
c.-7+4C>A (n.-7+4C>A)
 gnomAD v4
16g.81354759C=CA2237033553GANc.*341+4C= (n.*341+4C=)
c.633+4C= (n.633+4C=)
c.168-2026C= (n.168-2026C=)
n.762C=
c.-7+4C= (n.-7+4C=)
16g.81354759C>GCA624016592GANc.*341+4C>G (n.*341+4C>G)
c.633+4C>G (n.633+4C>G)
c.168-2026C>G (n.168-2026C>G)
n.762C>G
c.-7+4C>G (n.-7+4C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354759C>TCA2807834499GANc.*341+4C>T (n.*341+4C>T)
c.633+4C>T (n.633+4C>T)
c.168-2026C>T (n.168-2026C>T)
n.762C>T
c.-7+4C>T (n.-7+4C>T)
16g.81354760C>ACA2634487905GANc.*341+5C>A (n.*341+5C>A)
c.633+5C>A (n.633+5C>A)
c.168-2025C>A (n.168-2025C>A)
n.763C>A
c.-7+5C>A (n.-7+5C>A)
 gnomAD v4
16g.81354760C>GCA2634487907GANc.*341+5C>G (n.*341+5C>G)
c.633+5C>G (n.633+5C>G)
c.168-2025C>G (n.168-2025C>G)
n.763C>G
c.-7+5C>G (n.-7+5C>G)
 gnomAD v4
16g.81354760C>TCA2634487906GANc.*341+5C>T (n.*341+5C>T)
c.633+5C>T (n.633+5C>T)
c.168-2025C>T (n.168-2025C>T)
n.763C>T
c.-7+5C>T (n.-7+5C>T)
 gnomAD v4
16g.81354761T>ACA8191405GANc.*341+6T>A (n.*341+6T>A)
c.633+6T>A (n.633+6T>A)
c.168-2024T>A (n.168-2024T>A)
n.764T>A
c.-7+6T>A (n.-7+6T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354761T>CCA2576072614GANc.*341+6T>C (n.*341+6T>C)
c.633+6T>C (n.633+6T>C)
c.168-2024T>C (n.168-2024T>C)
n.764T>C
c.-7+6T>C (n.-7+6T>C)
 gnomAD v4
16g.81354761T>GCA2634487908GANc.*341+6T>G (n.*341+6T>G)
c.633+6T>G (n.633+6T>G)
c.168-2024T>G (n.168-2024T>G)
n.764T>G
c.-7+6T>G (n.-7+6T>G)
 gnomAD v4
16g.81354761T=CA2237033561GANc.*341+6T= (n.*341+6T=)
c.633+6T= (n.633+6T=)
c.168-2024T= (n.168-2024T=)
n.764T=
c.-7+6T= (n.-7+6T=)
16g.81354762G>ACA2739266908GANc.*341+7G>A (n.*341+7G>A)
c.633+7G>A (n.633+7G>A)
c.168-2023G>A (n.168-2023G>A)
n.765G>A
c.-7+7G>A (n.-7+7G>A)
 ClinVar
16g.81354763T>CCA2634487909GANc.*341+8T>C (n.*341+8T>C)
c.633+8T>C (n.633+8T>C)
c.168-2022T>C (n.168-2022T>C)
n.766T>C
c.-7+8T>C (n.-7+8T>C)
 gnomAD v4
16g.81354764C>ACA2634487910GANc.*341+9C>A (n.*341+9C>A)
c.633+9C>A (n.633+9C>A)
c.168-2021C>A (n.168-2021C>A)
n.767C>A
c.-7+9C>A (n.-7+9C>A)
 gnomAD v4
16g.81354764C=CA2237033569GANc.*341+9C= (n.*341+9C=)
c.633+9C= (n.633+9C=)
c.168-2021C= (n.168-2021C=)
n.767C=
c.-7+9C= (n.-7+9C=)
16g.81354764C>GCA624016593GANc.*341+9C>G (n.*341+9C>G)
c.633+9C>G (n.633+9C>G)
c.168-2021C>G (n.168-2021C>G)
n.767C>G
c.-7+9C>G (n.-7+9C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354764C>TCA2576072615GANc.*341+9C>T (n.*341+9C>T)
c.633+9C>T (n.633+9C>T)
c.168-2021C>T (n.168-2021C>T)
n.767C>T
c.-7+9C>T (n.-7+9C>T)
16g.81354765A=CA2237033575GANc.*341+10A= (n.*341+10A=)
c.633+10A= (n.633+10A=)
c.168-2020A= (n.168-2020A=)
n.768A=
c.-7+10A= (n.-7+10A=)
16g.81354765A>GCA8191406GANc.*341+10A>G (n.*341+10A>G)
c.633+10A>G (n.633+10A>G)
c.168-2020A>G (n.168-2020A>G)
n.768A>G
c.-7+10A>G (n.-7+10A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354766T>CCA624016594GANc.*341+11T>C (n.*341+11T>C)
c.633+11T>C (n.633+11T>C)
c.168-2019T>C (n.168-2019T>C)
n.769T>C
c.-7+11T>C (n.-7+11T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354766T>GCA2634487912GANc.*341+11T>G (n.*341+11T>G)
c.633+11T>G (n.633+11T>G)
c.168-2019T>G (n.168-2019T>G)
n.769T>G
c.-7+11T>G (n.-7+11T>G)
 gnomAD v4
16g.81354766T=CA2237033578GANc.*341+11T= (n.*341+11T=)
c.633+11T= (n.633+11T=)
c.168-2019T= (n.168-2019T=)
n.769T=
c.-7+11T= (n.-7+11T=)
16g.81354768delCA2634487911GANc.*341+13del (n.*341+13del)
c.633+13del (n.633+13del)
c.168-2017del (n.168-2017del)
n.771del
c.-7+13del (n.-7+13del)
 gnomAD v4
16g.81354767T>ACA2576072616GANc.*341+12T>A (n.*341+12T>A)
c.633+12T>A (n.633+12T>A)
c.168-2018T>A (n.168-2018T>A)
n.770T>A
c.-7+12T>A (n.-7+12T>A)
16g.81354769A>GCA2634487913GANc.*341+14A>G (n.*341+14A>G)
c.633+14A>G (n.633+14A>G)
c.168-2016A>G (n.168-2016A>G)
n.772A>G
c.-7+14A>G (n.-7+14A>G)
 gnomAD v4
16g.81354770T>CCA2634487914GANc.*341+15T>C (n.*341+15T>C)
c.633+15T>C (n.633+15T>C)
c.168-2015T>C (n.168-2015T>C)
n.773T>C
c.-7+15T>C (n.-7+15T>C)
 gnomAD v4
16g.81354772A=CA2237033583GANc.*341+17A= (n.*341+17A=)
c.633+17A= (n.633+17A=)
c.168-2013A= (n.168-2013A=)
n.775A=
c.-7+17A= (n.-7+17A=)
16g.81354772A>GCA979656171GANc.*341+17A>G (n.*341+17A>G)
c.633+17A>G (n.633+17A>G)
c.168-2013A>G (n.168-2013A>G)
n.775A>G
c.-7+17A>G (n.-7+17A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354773C>ACA2634487915GANc.*341+18C>A (n.*341+18C>A)
c.633+18C>A (n.633+18C>A)
c.168-2012C>A (n.168-2012C>A)
n.776C>A
c.-7+18C>A (n.-7+18C>A)
 gnomAD v4
16g.81354773C=CA2237033586GANc.*341+18C= (n.*341+18C=)
c.633+18C= (n.633+18C=)
c.168-2012C= (n.168-2012C=)
n.776C=
c.-7+18C= (n.-7+18C=)
16g.81354773C>TCA624016595GANc.*341+18C>T (n.*341+18C>T)
c.633+18C>T (n.633+18C>T)
c.168-2012C>T (n.168-2012C>T)
n.776C>T
c.-7+18C>T (n.-7+18C>T)
 dbSNP gnomAD v2
16g.81354774A=CA2237033593GANc.*341+19A= (n.*341+19A=)
c.633+19A= (n.633+19A=)
c.168-2011A= (n.168-2011A=)
n.777A=
c.-7+19A= (n.-7+19A=)
16g.81354774A>GCA8191407GANc.*341+19A>G (n.*341+19A>G)
c.633+19A>G (n.633+19A>G)
c.168-2011A>G (n.168-2011A>G)
n.777A>G
c.-7+19A>G (n.-7+19A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354776G=CA2237033601GANc.*341+21G= (n.*341+21G=)
c.633+21G= (n.633+21G=)
c.168-2009G= (n.168-2009G=)
n.779G=
c.-7+21G= (n.-7+21G=)
16g.81354776G>TCA8191408GANc.*341+21G>T (n.*341+21G>T)
c.633+21G>T (n.633+21G>T)
c.168-2009G>T (n.168-2009G>T)
n.779G>T
c.-7+21G>T (n.-7+21G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354777G=CA2237033608GANc.*341+22G= (n.*341+22G=)
c.633+22G= (n.633+22G=)
c.168-2008G= (n.168-2008G=)
n.780G=
c.-7+22G= (n.-7+22G=)
16g.81354777G>TCA8191409GANc.*341+22G>T (n.*341+22G>T)
c.633+22G>T (n.633+22G>T)
c.168-2008G>T (n.168-2008G>T)
n.780G>T
c.-7+22G>T (n.-7+22G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354778T>ACA2634487916GANc.*341+23T>A (n.*341+23T>A)
c.633+23T>A (n.633+23T>A)
c.168-2007T>A (n.168-2007T>A)
n.781T>A
c.-7+23T>A (n.-7+23T>A)
 gnomAD v4
16g.81354778T>CCA2634487917GANc.*341+23T>C (n.*341+23T>C)
c.633+23T>C (n.633+23T>C)
c.168-2007T>C (n.168-2007T>C)
n.781T>C
c.-7+23T>C (n.-7+23T>C)
 gnomAD v4
16g.81354779C>ACA2576072617GANc.*341+24C>A (n.*341+24C>A)
c.633+24C>A (n.633+24C>A)
c.168-2006C>A (n.168-2006C>A)
n.782C>A
c.-7+24C>A (n.-7+24C>A)
 gnomAD v4
16g.81354779C=CA2237033614GANc.*341+24C= (n.*341+24C=)
c.633+24C= (n.633+24C=)
c.168-2006C= (n.168-2006C=)
n.782C=
c.-7+24C= (n.-7+24C=)
16g.81354779C>GCA8191410GANc.*341+24C>G (n.*341+24C>G)
c.633+24C>G (n.633+24C>G)
c.168-2006C>G (n.168-2006C>G)
n.782C>G
c.-7+24C>G (n.-7+24C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354780A=CA2237033620GANc.*341+25A= (n.*341+25A=)
c.633+25A= (n.633+25A=)
c.168-2005A= (n.168-2005A=)
n.783A=
c.-7+25A= (n.-7+25A=)
16g.81354780A>CCA624016596GANc.*341+25A>C (n.*341+25A>C)
c.633+25A>C (n.633+25A>C)
c.168-2005A>C (n.168-2005A>C)
n.783A>C
c.-7+25A>C (n.-7+25A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354781A=CA2237033643GANc.*341+26A= (n.*341+26A=)
c.633+26A= (n.633+26A=)
c.168-2004A= (n.168-2004A=)
n.784A=
c.-7+26A= (n.-7+26A=)
16g.81354781A>CCA724676723GANc.*341+26A>C (n.*341+26A>C)
c.633+26A>C (n.633+26A>C)
c.168-2004A>C (n.168-2004A>C)
n.784A>C
c.-7+26A>C (n.-7+26A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354781A>GCA284303820GANc.*341+26A>G (n.*341+26A>G)
c.633+26A>G (n.633+26A>G)
c.168-2004A>G (n.168-2004A>G)
n.784A>G
c.-7+26A>G (n.-7+26A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354782A=CA2237033648GANc.*341+27A= (n.*341+27A=)
c.633+27A= (n.633+27A=)
c.168-2003A= (n.168-2003A=)
n.785A=
c.-7+27A= (n.-7+27A=)
16g.81354782A>GCA8191411GANc.*341+27A>G (n.*341+27A>G)
c.633+27A>G (n.633+27A>G)
c.168-2003A>G (n.168-2003A>G)
n.785A>G
c.-7+27A>G (n.-7+27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354783T>CCA8191412GANc.*341+28T>C (n.*341+28T>C)
c.633+28T>C (n.633+28T>C)
c.168-2002T>C (n.168-2002T>C)
n.786T>C
c.-7+28T>C (n.-7+28T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354783T>GCA8191413GANc.*341+28T>G (n.*341+28T>G)
c.633+28T>G (n.633+28T>G)
c.168-2002T>G (n.168-2002T>G)
n.786T>G
c.-7+28T>G (n.-7+28T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354783T=CA2237033660GANc.*341+28T= (n.*341+28T=)
c.633+28T= (n.633+28T=)
c.168-2002T= (n.168-2002T=)
n.786T=
c.-7+28T= (n.-7+28T=)
16g.81354786G>ACA8191414GANc.*341+31G>A (n.*341+31G>A)
c.633+31G>A (n.633+31G>A)
c.168-1999G>A (n.168-1999G>A)
n.789G>A
c.-7+31G>A (n.-7+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354786G=CA2237033665GANc.*341+31G= (n.*341+31G=)
c.633+31G= (n.633+31G=)
c.168-1999G= (n.168-1999G=)
n.789G=
c.-7+31G= (n.-7+31G=)
16g.81354787C>ACA2634487918GANc.*341+32C>A (n.*341+32C>A)
c.633+32C>A (n.633+32C>A)
c.168-1998C>A (n.168-1998C>A)
n.790C>A
c.-7+32C>A (n.-7+32C>A)
 gnomAD v4
16g.81354787C=CA2237033669GANc.*341+32C= (n.*341+32C=)
c.633+32C= (n.633+32C=)
c.168-1998C= (n.168-1998C=)
n.790C=
c.-7+32C= (n.-7+32C=)
16g.81354787C>TCA8191415GANc.*341+32C>T (n.*341+32C>T)
c.633+32C>T (n.633+32C>T)
c.168-1998C>T (n.168-1998C>T)
n.790C>T
c.-7+32C>T (n.-7+32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354788C=CA2237033677GANc.*341+33C= (n.*341+33C=)
c.633+33C= (n.633+33C=)
c.168-1997C= (n.168-1997C=)
n.791C=
c.-7+33C= (n.-7+33C=)
16g.81354788C>GCA979656226GANc.*341+33C>G (n.*341+33C>G)
c.633+33C>G (n.633+33C>G)
c.168-1997C>G (n.168-1997C>G)
n.791C>G
c.-7+33C>G (n.-7+33C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354788C>TCA724676734GANc.*341+33C>T (n.*341+33C>T)
c.633+33C>T (n.633+33C>T)
c.168-1997C>T (n.168-1997C>T)
n.791C>T
c.-7+33C>T (n.-7+33C>T)
 dbSNP
16g.81354789T>ACA2807834500GANc.*341+34T>A (n.*341+34T>A)
c.633+34T>A (n.633+34T>A)
c.168-1996T>A (n.168-1996T>A)
n.792T>A
c.-7+34T>A (n.-7+34T>A)
16g.81354789T>CCA8191416GANc.*341+34T>C (n.*341+34T>C)
c.633+34T>C (n.633+34T>C)
c.168-1996T>C (n.168-1996T>C)
n.792T>C
c.-7+34T>C (n.-7+34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354789T>GCA2576072618GANc.*341+34T>G (n.*341+34T>G)
c.633+34T>G (n.633+34T>G)
c.168-1996T>G (n.168-1996T>G)
n.792T>G
c.-7+34T>G (n.-7+34T>G)
16g.81354789T=CA2237033681GANc.*341+34T= (n.*341+34T=)
c.633+34T= (n.633+34T=)
c.168-1996T= (n.168-1996T=)
n.792T=
c.-7+34T= (n.-7+34T=)
16g.81354793delCA2576072619GANc.*341+38del (n.*341+38del)
c.633+38del (n.633+38del)
c.168-1992del (n.168-1992del)
n.796del
c.-7+38del (n.-7+38del)
 gnomAD v4
16g.81354790_81354794delinsTTTTACA2237033682GANc.*341+35_*341+39delinsTTTTA (n.*341+35_*341+39delinsTTTTA)
c.633+35_633+39delinsTTTTA (n.633+35_633+39delinsTTTTA)
c.168-1995_168-1991delinsTTTTA (n.168-1995_168-1991delinsTTTTA)
n.793_797delinsTTTTA
c.-7+35_-7+39delinsTTTTA (n.-7+35_-7+39delinsTTTTA)
16g.81354794_81354797delCA624016597GANc.*341+39_*341+42del (n.*341+39_*341+42del)
c.633+39_633+42del (n.633+39_633+42del)
c.168-1991_168-1988del (n.168-1991_168-1988del)
n.797_800del
c.-7+39_-7+42del (n.-7+39_-7+42del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354793T>CCA8191417GANc.*341+38T>C (n.*341+38T>C)
c.633+38T>C (n.633+38T>C)
c.168-1992T>C (n.168-1992T>C)
n.796T>C
c.-7+38T>C (n.-7+38T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354793T=CA2237033686GANc.*341+38T= (n.*341+38T=)
c.633+38T= (n.633+38T=)
c.168-1992T= (n.168-1992T=)
n.796T=
c.-7+38T= (n.-7+38T=)
16g.81354793_81354794delinsTACA2237033689GANc.*341+38_*341+39delinsTA (n.*341+38_*341+39delinsTA)
c.633+38_633+39delinsTA (n.633+38_633+39delinsTA)
c.168-1992_168-1991delinsTA (n.168-1992_168-1991delinsTA)
n.796_797delinsTA
c.-7+38_-7+39delinsTA (n.-7+38_-7+39delinsTA)
16g.81354794delCA724676743GANc.*341+39del (n.*341+39del)
c.633+39del (n.633+39del)
c.168-1991del (n.168-1991del)
n.797del
c.-7+39del (n.-7+39del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354794A=CA2237033694GANc.*341+39A= (n.*341+39A=)
c.633+39A= (n.633+39A=)
c.168-1991A= (n.168-1991A=)
n.797A=
c.-7+39A= (n.-7+39A=)
16g.81354794A>GCA724676741GANc.*341+39A>G (n.*341+39A>G)
c.633+39A>G (n.633+39A>G)
c.168-1991A>G (n.168-1991A>G)
n.797A>G
c.-7+39A>G (n.-7+39A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354797T>CCA2634487919GANc.*341+42T>C (n.*341+42T>C)
c.633+42T>C (n.633+42T>C)
c.168-1988T>C (n.168-1988T>C)
n.800T>C
c.-7+42T>C (n.-7+42T>C)
 gnomAD v4
16g.81354798C>ACA8191418GANc.*341+43C>A (n.*341+43C>A)
c.633+43C>A (n.633+43C>A)
c.168-1987C>A (n.168-1987C>A)
n.801C>A
c.-7+43C>A (n.-7+43C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354798C=CA2237033711GANc.*341+43C= (n.*341+43C=)
c.633+43C= (n.633+43C=)
c.168-1987C= (n.168-1987C=)
n.801C=
c.-7+43C= (n.-7+43C=)
16g.81354798C>GCA2634487920GANc.*341+43C>G (n.*341+43C>G)
c.633+43C>G (n.633+43C>G)
c.168-1987C>G (n.168-1987C>G)
n.801C>G
c.-7+43C>G (n.-7+43C>G)
 gnomAD v4
16g.81354798C>TCA624016598GANc.*341+43C>T (n.*341+43C>T)
c.633+43C>T (n.633+43C>T)
c.168-1987C>T (n.168-1987C>T)
n.801C>T
c.-7+43C>T (n.-7+43C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354799T>CCA724676754GANc.*341+44T>C (n.*341+44T>C)
c.633+44T>C (n.633+44T>C)
c.168-1986T>C (n.168-1986T>C)
n.802T>C
c.-7+44T>C (n.-7+44T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354799T>GCA2634487921GANc.*341+44T>G (n.*341+44T>G)
c.633+44T>G (n.633+44T>G)
c.168-1986T>G (n.168-1986T>G)
n.802T>G
c.-7+44T>G (n.-7+44T>G)
 gnomAD v4
16g.81354799T=CA2237033717GANc.*341+44T= (n.*341+44T=)
c.633+44T= (n.633+44T=)
c.168-1986T= (n.168-1986T=)
n.802T=
c.-7+44T= (n.-7+44T=)
16g.81354803delCA2634487922GANc.*341+48del (n.*341+48del)
c.633+48del (n.633+48del)
c.168-1982del (n.168-1982del)
n.806del
c.-7+48del (n.-7+48del)
 gnomAD v4
16g.81354800_81354803delCA2576072620GANc.*341+45_*341+48del (n.*341+45_*341+48del)
c.633+45_633+48del (n.633+45_633+48del)
c.168-1985_168-1982del (n.168-1985_168-1982del)
n.803_806del
c.-7+45_-7+48del (n.-7+45_-7+48del)
16g.81354801T>CCA8191419GANc.*341+46T>C (n.*341+46T>C)
c.633+46T>C (n.633+46T>C)
c.168-1984T>C (n.168-1984T>C)
n.804T>C
c.-7+46T>C (n.-7+46T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354801T>GCA2576072621GANc.*341+46T>G (n.*341+46T>G)
c.633+46T>G (n.633+46T>G)
c.168-1984T>G (n.168-1984T>G)
n.804T>G
c.-7+46T>G (n.-7+46T>G)
 gnomAD v4
16g.81354801T=CA2237033721GANc.*341+46T= (n.*341+46T=)
c.633+46T= (n.633+46T=)
c.168-1984T= (n.168-1984T=)
n.804T=
c.-7+46T= (n.-7+46T=)
16g.81354802T>CCA8191420GANc.*341+47T>C (n.*341+47T>C)
c.633+47T>C (n.633+47T>C)
c.168-1983T>C (n.168-1983T>C)
n.805T>C
c.-7+47T>C (n.-7+47T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354802T=CA2237033724GANc.*341+47T= (n.*341+47T=)
c.633+47T= (n.633+47T=)
c.168-1983T= (n.168-1983T=)
n.805T=
c.-7+47T= (n.-7+47T=)
16g.81354803T>ACA724676760GANc.*341+48T>A (n.*341+48T>A)
c.633+48T>A (n.633+48T>A)
c.168-1982T>A (n.168-1982T>A)
n.806T>A
c.-7+48T>A (n.-7+48T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354803T>CCA724676764GANc.*341+48T>C (n.*341+48T>C)
c.633+48T>C (n.633+48T>C)
c.168-1982T>C (n.168-1982T>C)
n.806T>C
c.-7+48T>C (n.-7+48T>C)
 dbSNP
16g.81354803T=CA2237033730GANc.*341+48T= (n.*341+48T=)
c.633+48T= (n.633+48T=)
c.168-1982T= (n.168-1982T=)
n.806T=
c.-7+48T= (n.-7+48T=)

Number of alleles fetched