Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.81354698A>C | CA396869064 | GAN | c.*284A>C (n.*284A>C) c.576A>C (p.Glu192Asp) c.168-2087A>C (n.168-2087A>C) n.701A>C c.-64A>C (n.-64A>C) | |
16 | g.81354698A>G | CA496795201 | GAN | c.*284A>G (n.*284A>G) c.576A>G (p.Glu192=) c.168-2087A>G (n.168-2087A>G) n.701A>G c.-64A>G (n.-64A>G) | |
16 | g.81354698A>T | CA396869067 | GAN | c.*284A>T (n.*284A>T) c.576A>T (p.Glu192Asp) c.168-2087A>T (n.168-2087A>T) n.701A>T c.-64A>T (n.-64A>T) | |
16 | g.81354699A>C | CA496795202 | GAN | c.*285A>C (n.*285A>C) c.577A>C (p.Arg193=) c.168-2086A>C (n.168-2086A>C) n.702A>C c.-63A>C (n.-63A>C) | |
16 | g.81354699A>G | CA396869068 | GAN | c.*285A>G (n.*285A>G) c.577A>G (p.Arg193Gly) c.168-2086A>G (n.168-2086A>G) n.702A>G c.-63A>G (n.-63A>G) | |
16 | g.81354699A>T | CA396869070 | GAN | c.*285A>T (n.*285A>T) c.577A>T (p.Arg193Ter) c.168-2086A>T (n.168-2086A>T) n.702A>T c.-63A>T (n.-63A>T) | |
16 | g.81354700G>A | CA8191396 | GAN | c.*286G>A (n.*286G>A) c.578G>A (p.Arg193Lys) c.168-2085G>A (n.168-2085G>A) n.703G>A c.-62G>A (n.-62G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354700G>C | CA396869071 | GAN | c.*286G>C (n.*286G>C) c.578G>C (p.Arg193Thr) c.168-2085G>C (n.168-2085G>C) n.703G>C c.-62G>C (n.-62G>C) | |
16 | g.81354700G= | CA2237033299 | GAN | c.*286G= (n.*286G=) c.578G= (p.Arg193=) c.168-2085G= (n.168-2085G=) n.703G= c.-62G= (n.-62G=) | |
16 | g.81354700G>T | CA396869072 | GAN | c.*286G>T (n.*286G>T) c.578G>T (p.Arg193Ile) c.168-2085G>T (n.168-2085G>T) n.703G>T c.-62G>T (n.-62G>T) | |
16 | g.81354701A>C | CA396869073 | GAN | c.*287A>C (n.*287A>C) c.579A>C (p.Arg193Ser) c.168-2084A>C (n.168-2084A>C) n.704A>C c.-61A>C (n.-61A>C) | |
16 | g.81354701A>G | CA496795203 | GAN | c.*287A>G (n.*287A>G) c.579A>G (p.Arg193=) c.168-2084A>G (n.168-2084A>G) n.704A>G c.-61A>G (n.-61A>G) | |
16 | g.81354701A>T | CA396869074 | GAN | c.*287A>T (n.*287A>T) c.579A>T (p.Arg193Ser) c.168-2084A>T (n.168-2084A>T) n.704A>T c.-61A>T (n.-61A>T) | |
16 | g.81354702T>A | CA396869075 | GAN | c.*288T>A (n.*288T>A) c.580T>A (p.Tyr194Asn) c.168-2083T>A (n.168-2083T>A) n.705T>A c.-60T>A (n.-60T>A) | |
16 | g.81354702T>C | CA396869079 | GAN | c.*288T>C (n.*288T>C) c.580T>C (p.Tyr194His) c.168-2083T>C (n.168-2083T>C) n.705T>C c.-60T>C (n.-60T>C) | |
16 | g.81354702T>G | CA396869077 | GAN | c.*288T>G (n.*288T>G) c.580T>G (p.Tyr194Asp) c.168-2083T>G (n.168-2083T>G) n.705T>G c.-60T>G (n.-60T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354702T= | CA2237033321 | GAN | c.*288T= (n.*288T=) c.580T= (p.Tyr194=) c.168-2083T= (n.168-2083T=) n.705T= c.-60T= (n.-60T=) | |
16 | g.81354703A= | CA2237033333 | GAN | c.*289A= (n.*289A=) c.581A= (p.Tyr194=) c.168-2082A= (n.168-2082A=) n.706A= c.-59A= (n.-59A=) | |
16 | g.81354703A>C | CA396869081 | GAN | c.*289A>C (n.*289A>C) c.581A>C (p.Tyr194Ser) c.168-2082A>C (n.168-2082A>C) n.706A>C c.-59A>C (n.-59A>C) | |
16 | g.81354703A>G | CA396869084 | GAN | c.*289A>G (n.*289A>G) c.581A>G (p.Tyr194Cys) c.168-2082A>G (n.168-2082A>G) n.706A>G c.-59A>G (n.-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354703A>T | CA396869086 | GAN | c.*289A>T (n.*289A>T) c.581A>T (p.Tyr194Phe) c.168-2082A>T (n.168-2082A>T) n.706A>T c.-59A>T (n.-59A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354704T>A | CA396869087 | GAN | c.*290T>A (n.*290T>A) c.582T>A (p.Tyr194Ter) c.168-2081T>A (n.168-2081T>A) n.707T>A c.-58T>A (n.-58T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.81354704T>C | CA8191397 | GAN | c.*290T>C (n.*290T>C) c.582T>C (p.Tyr194=) c.168-2081T>C (n.168-2081T>C) n.707T>C c.-58T>C (n.-58T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354704T>G | CA8191398 | GAN | c.*290T>G (n.*290T>G) c.582T>G (p.Tyr194Ter) c.168-2081T>G (n.168-2081T>G) n.707T>G c.-58T>G (n.-58T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354704T= | CA2237033340 | GAN | c.*290T= (n.*290T=) c.582T= (p.Tyr194=) c.168-2081T= (n.168-2081T=) n.707T= c.-58T= (n.-58T=) | |
16 | g.81354705G>A | CA396869088 | GAN | c.*291G>A (n.*291G>A) c.583G>A (p.Val195Ile) c.168-2080G>A (n.168-2080G>A) n.708G>A c.-57G>A (n.-57G>A) | dbSNP |
16 | g.81354705G>C | CA396869089 | GAN | c.*291G>C (n.*291G>C) c.583G>C (p.Val195Leu) c.168-2080G>C (n.168-2080G>C) n.708G>C c.-57G>C (n.-57G>C) | |
16 | g.81354705G= | CA2237033348 | GAN | c.*291G= (n.*291G=) c.583G= (p.Val195=) c.168-2080G= (n.168-2080G=) n.708G= c.-57G= (n.-57G=) | |
16 | g.81354705G>T | CA396869090 | GAN | c.*291G>T (n.*291G>T) c.583G>T (p.Val195Phe) c.168-2080G>T (n.168-2080G>T) n.708G>T c.-57G>T (n.-57G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81354706T>A | CA396869091 | GAN | c.*292T>A (n.*292T>A) c.584T>A (p.Val195Asp) c.168-2079T>A (n.168-2079T>A) n.709T>A c.-56T>A (n.-56T>A) | |
16 | g.81354706T>C | CA396869093 | GAN | c.*292T>C (n.*292T>C) c.584T>C (p.Val195Ala) c.168-2079T>C (n.168-2079T>C) n.709T>C c.-56T>C (n.-56T>C) | |
16 | g.81354706T>G | CA396869100 | GAN | c.*292T>G (n.*292T>G) c.584T>G (p.Val195Gly) c.168-2079T>G (n.168-2079T>G) n.709T>G c.-56T>G (n.-56T>G) | |
16 | g.81354707C>A | CA496795204 | GAN | c.*293C>A (n.*293C>A) c.585C>A (p.Val195=) c.168-2078C>A (n.168-2078C>A) n.710C>A c.-55C>A (n.-55C>A) | |
16 | g.81354707C= | CA2237033353 | GAN | c.*293C= (n.*293C=) c.585C= (p.Val195=) c.168-2078C= (n.168-2078C=) n.710C= c.-55C= (n.-55C=) | |
16 | g.81354707C>G | CA496795205 | GAN | c.*293C>G (n.*293C>G) c.585C>G (p.Val195=) c.168-2078C>G (n.168-2078C>G) n.710C>G c.-55C>G (n.-55C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354707C>T | CA496795206 | GAN | c.*293C>T (n.*293C>T) c.585C>T (p.Val195=) c.168-2078C>T (n.168-2078C>T) n.710C>T c.-55C>T (n.-55C>T) | dbSNP |
16 | g.81354708T>A | CA396869114 | GAN | c.*294T>A (n.*294T>A) c.586T>A (p.Phe196Ile) c.168-2077T>A (n.168-2077T>A) n.711T>A c.-54T>A (n.-54T>A) | |
16 | g.81354708T>C | CA396869109 | GAN | c.*294T>C (n.*294T>C) c.586T>C (p.Phe196Leu) c.168-2077T>C (n.168-2077T>C) n.711T>C c.-54T>C (n.-54T>C) | |
16 | g.81354708T>G | CA396869111 | GAN | c.*294T>G (n.*294T>G) c.586T>G (p.Phe196Val) c.168-2077T>G (n.168-2077T>G) n.711T>G c.-54T>G (n.-54T>G) | |
16 | g.81354709T>A | CA396869120 | GAN | c.*295T>A (n.*295T>A) c.587T>A (p.Phe196Tyr) c.168-2076T>A (n.168-2076T>A) n.712T>A c.-53T>A (n.-53T>A) | |
16 | g.81354709T>C | CA396869121 | GAN | c.*295T>C (n.*295T>C) c.587T>C (p.Phe196Ser) c.168-2076T>C (n.168-2076T>C) n.712T>C c.-53T>C (n.-53T>C) | |
16 | g.81354709T>G | CA396869123 | GAN | c.*295T>G (n.*295T>G) c.587T>G (p.Phe196Cys) c.168-2076T>G (n.168-2076T>G) n.712T>G c.-53T>G (n.-53T>G) | |
16 | g.81354710T>A | CA396869125 | GAN | c.*296T>A (n.*296T>A) c.588T>A (p.Phe196Leu) c.168-2075T>A (n.168-2075T>A) n.713T>A c.-52T>A (n.-52T>A) | |
16 | g.81354710T>C | CA496795207 | GAN | c.*296T>C (n.*296T>C) c.588T>C (p.Phe196=) c.168-2075T>C (n.168-2075T>C) n.713T>C c.-52T>C (n.-52T>C) | |
16 | g.81354710T>G | CA396869130 | GAN | c.*296T>G (n.*296T>G) c.588T>G (p.Phe196Leu) c.168-2075T>G (n.168-2075T>G) n.713T>G c.-52T>G (n.-52T>G) | |
16 | g.81354711G>A | CA396869136 | GAN | c.*297G>A (n.*297G>A) c.589G>A (p.Glu197Lys) c.168-2074G>A (n.168-2074G>A) n.714G>A c.-51G>A (n.-51G>A) | |
16 | g.81354711G>C | CA396869138 | GAN | c.*297G>C (n.*297G>C) c.589G>C (p.Glu197Gln) c.168-2074G>C (n.168-2074G>C) n.714G>C c.-51G>C (n.-51G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81354711G>T | CA396869141 | GAN | c.*297G>T (n.*297G>T) c.589G>T (p.Glu197Ter) c.168-2074G>T (n.168-2074G>T) n.714G>T c.-51G>T (n.-51G>T) | |
16 | g.81354712A>C | CA396869145 | GAN | c.*298A>C (n.*298A>C) c.590A>C (p.Glu197Ala) c.168-2073A>C (n.168-2073A>C) n.715A>C c.-50A>C (n.-50A>C) | |
16 | g.81354712A>G | CA396869148 | GAN | c.*298A>G (n.*298A>G) c.590A>G (p.Glu197Gly) c.168-2073A>G (n.168-2073A>G) n.715A>G c.-50A>G (n.-50A>G) | |
16 | g.81354712A>T | CA396869156 | GAN | c.*298A>T (n.*298A>T) c.590A>T (p.Glu197Val) c.168-2073A>T (n.168-2073A>T) n.715A>T c.-50A>T (n.-50A>T) | |
16 | g.81354713A>C | CA396869159 | GAN | c.*299A>C (n.*299A>C) c.591A>C (p.Glu197Asp) c.168-2072A>C (n.168-2072A>C) n.716A>C c.-49A>C (n.-49A>C) | |
16 | g.81354713A>G | CA496795208 | GAN | c.*299A>G (n.*299A>G) c.591A>G (p.Glu197=) c.168-2072A>G (n.168-2072A>G) n.716A>G c.-49A>G (n.-49A>G) | |
16 | g.81354713A>T | CA396869160 | GAN | c.*299A>T (n.*299A>T) c.591A>T (p.Glu197Asp) c.168-2072A>T (n.168-2072A>T) n.716A>T c.-49A>T (n.-49A>T) | |
16 | g.81354714G>A | CA396869161 | GAN | c.*300G>A (n.*300G>A) c.592G>A (p.Ala198Thr) c.168-2071G>A (n.168-2071G>A) n.717G>A c.-48G>A (n.-48G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81354714G>C | CA396869164 | GAN | c.*300G>C (n.*300G>C) c.592G>C (p.Ala198Pro) c.168-2071G>C (n.168-2071G>C) n.717G>C c.-48G>C (n.-48G>C) | |
16 | g.81354714G>T | CA396869162 | GAN | c.*300G>T (n.*300G>T) c.592G>T (p.Ala198Ser) c.168-2071G>T (n.168-2071G>T) n.717G>T c.-48G>T (n.-48G>T) | |
16 | g.81354715C>A | CA396869169 | GAN | c.*301C>A (n.*301C>A) c.593C>A (p.Ala198Glu) c.168-2070C>A (n.168-2070C>A) n.718C>A c.-47C>A (n.-47C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81354715C>G | CA396869172 | GAN | c.*301C>G (n.*301C>G) c.593C>G (p.Ala198Gly) c.168-2070C>G (n.168-2070C>G) n.718C>G c.-47C>G (n.-47C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354715C>T | CA396869175 | GAN | c.*301C>T (n.*301C>T) c.593C>T (p.Ala198Val) c.168-2070C>T (n.168-2070C>T) n.718C>T c.-47C>T (n.-47C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81354716A>C | CA496795211 | GAN | c.*302A>C (n.*302A>C) c.594A>C (p.Ala198=) c.168-2069A>C (n.168-2069A>C) n.719A>C c.-46A>C (n.-46A>C) | |
16 | g.81354716A>G | CA496795210 | GAN | c.*302A>G (n.*302A>G) c.594A>G (p.Ala198=) c.168-2069A>G (n.168-2069A>G) n.719A>G c.-46A>G (n.-46A>G) | |
16 | g.81354716A>T | CA496795209 | GAN | c.*302A>T (n.*302A>T) c.594A>T (p.Ala198=) c.168-2069A>T (n.168-2069A>T) n.719A>T c.-46A>T (n.-46A>T) | |
16 | g.81354717G>A | CA396869179 | GAN | c.*303G>A (n.*303G>A) c.595G>A (p.Val199Ile) c.168-2068G>A (n.168-2068G>A) n.720G>A c.-45G>A (n.-45G>A) | |
16 | g.81354717G>C | CA396869182 | GAN | c.*303G>C (n.*303G>C) c.595G>C (p.Val199Leu) c.168-2068G>C (n.168-2068G>C) n.720G>C c.-45G>C (n.-45G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81354717G>T | CA396869185 | GAN | c.*303G>T (n.*303G>T) c.595G>T (p.Val199Leu) c.168-2068G>T (n.168-2068G>T) n.720G>T c.-45G>T (n.-45G>T) | |
16 | g.81354718T>A | CA396869194 | GAN | c.*304T>A (n.*304T>A) c.596T>A (p.Val199Glu) c.168-2067T>A (n.168-2067T>A) n.721T>A c.-44T>A (n.-44T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81354718T>C | CA396869197 | GAN | c.*304T>C (n.*304T>C) c.596T>C (p.Val199Ala) c.168-2067T>C (n.168-2067T>C) n.721T>C c.-44T>C (n.-44T>C) | |
16 | g.81354718T>G | CA396869198 | GAN | c.*304T>G (n.*304T>G) c.596T>G (p.Val199Gly) c.168-2067T>G (n.168-2067T>G) n.721T>G c.-44T>G (n.-44T>G) | |
16 | g.81354719A>C | CA496795212 | GAN | c.*305A>C (n.*305A>C) c.597A>C (p.Val199=) c.168-2066A>C (n.168-2066A>C) n.722A>C c.-43A>C (n.-43A>C) | |
16 | g.81354719A>G | CA496795214 | GAN | c.*305A>G (n.*305A>G) c.597A>G (p.Val199=) c.168-2066A>G (n.168-2066A>G) n.722A>G c.-43A>G (n.-43A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354719A>T | CA496795213 | GAN | c.*305A>T (n.*305A>T) c.597A>T (p.Val199=) c.168-2066A>T (n.168-2066A>T) n.722A>T c.-43A>T (n.-43A>T) | |
16 | g.81354720del | CA2576072612 | GAN | c.*306del (n.*306del) c.598del (p.Ile200PhefsTer4) c.168-2065del (n.168-2065del) n.723del c.-42del (n.-42del) | |
16 | g.81354720A>C | CA396869199 | GAN | c.*306A>C (n.*306A>C) c.598A>C (p.Ile200Leu) c.168-2065A>C (n.168-2065A>C) n.723A>C c.-42A>C (n.-42A>C) | |
16 | g.81354720A>G | CA396869200 | GAN | c.*306A>G (n.*306A>G) c.598A>G (p.Ile200Val) c.168-2065A>G (n.168-2065A>G) n.723A>G c.-42A>G (n.-42A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354720A>T | CA396869201 | GAN | c.*306A>T (n.*306A>T) c.598A>T (p.Ile200Phe) c.168-2065A>T (n.168-2065A>T) n.723A>T c.-42A>T (n.-42A>T) | |
16 | g.81354721T>A | CA396869215 | GAN | c.*307T>A (n.*307T>A) c.599T>A (p.Ile200Asn) c.168-2064T>A (n.168-2064T>A) n.724T>A c.-41T>A (n.-41T>A) | |
16 | g.81354721T>C | CA396869207 | GAN | c.*307T>C (n.*307T>C) c.599T>C (p.Ile200Thr) c.168-2064T>C (n.168-2064T>C) n.724T>C c.-41T>C (n.-41T>C) | |
16 | g.81354721T>G | CA396869210 | GAN | c.*307T>G (n.*307T>G) c.599T>G (p.Ile200Ser) c.168-2064T>G (n.168-2064T>G) n.724T>G c.-41T>G (n.-41T>G) | |
16 | g.81354721_81354722insGTAGTGCAAAG | CA2507735761 | GAN | c.*307_*308insGTAGTGCAAAG (n.*307_*308insGTAGTGCAAAG) c.599_600insGTAGTGCAAAG (p.Ile200MetfsTer2) c.168-2064_168-2063insGTAGTGCAAAG (n.168-2064_168-2063insGTAGTGCAAAG) n.724_725insGTAGTGCAAAG c.-41_-40insGTAGTGCAAAG (n.-41_-40insGTAGTGCAAAG) | |
16 | g.81354722T>A | CA496795215 | GAN | c.*308T>A (n.*308T>A) c.600T>A (p.Ile200=) c.168-2063T>A (n.168-2063T>A) n.725T>A c.-40T>A (n.-40T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81354722T>C | CA284303739 | GAN | c.*308T>C (n.*308T>C) c.600T>C (p.Ile200=) c.168-2063T>C (n.168-2063T>C) n.725T>C c.-40T>C (n.-40T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81354722T>G | CA396869233 | GAN | c.*308T>G (n.*308T>G) c.600T>G (p.Ile200Met) c.168-2063T>G (n.168-2063T>G) n.725T>G c.-40T>G (n.-40T>G) | |
16 | g.81354722T= | CA2237033370 | GAN | c.*308T= (n.*308T=) c.600T= (p.Ile200=) c.168-2063T= (n.168-2063T=) n.725T= c.-40T= (n.-40T=) | |
16 | g.81354723C>A | CA496795216 | GAN | c.*309C>A (n.*309C>A) c.601C>A (p.Arg201=) c.168-2062C>A (n.168-2062C>A) n.726C>A c.-39C>A (n.-39C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81354723C= | CA2237033376 | GAN | c.*309C= (n.*309C=) c.601C= (p.Arg201=) c.168-2062C= (n.168-2062C=) n.726C= c.-39C= (n.-39C=) | |
16 | g.81354723C>G | CA396869236 | GAN | c.*309C>G (n.*309C>G) c.601C>G (p.Arg201Gly) c.168-2062C>G (n.168-2062C>G) n.726C>G c.-39C>G (n.-39C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354723C>T | CA253395 | GAN | c.*309C>T (n.*309C>T) c.601C>T (p.Arg201Ter) c.168-2062C>T (n.168-2062C>T) n.726C>T c.-39C>T (n.-39C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354724G>A | CA284303747 | GAN | c.*310G>A (n.*310G>A) c.602G>A (p.Arg201Gln) c.168-2061G>A (n.168-2061G>A) n.727G>A c.-38G>A (n.-38G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354724G>C | CA396869242 | GAN | c.*310G>C (n.*310G>C) c.602G>C (p.Arg201Pro) c.168-2061G>C (n.168-2061G>C) n.727G>C c.-38G>C (n.-38G>C) | |
16 | g.81354724G= | CA2237033388 | GAN | c.*310G= (n.*310G=) c.602G= (p.Arg201=) c.168-2061G= (n.168-2061G=) n.727G= c.-38G= (n.-38G=) | |
16 | g.81354724G>T | CA396869245 | GAN | c.*310G>T (n.*310G>T) c.602G>T (p.Arg201Leu) c.168-2061G>T (n.168-2061G>T) n.727G>T c.-38G>T (n.-38G>T) | |
16 | g.81354725A= | CA2237033399 | GAN | c.*311A= (n.*311A=) c.603A= (p.Arg201=) c.168-2060A= (n.168-2060A=) n.728A= c.-37A= (n.-37A=) | |
16 | g.81354725A>C | CA496795217 | GAN | c.*311A>C (n.*311A>C) c.603A>C (p.Arg201=) c.168-2060A>C (n.168-2060A>C) n.728A>C c.-37A>C (n.-37A>C) | |
16 | g.81354725A>G | CA8191399 | GAN | c.*311A>G (n.*311A>G) c.603A>G (p.Arg201=) c.168-2060A>G (n.168-2060A>G) n.728A>G c.-37A>G (n.-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354725A>T | CA496795218 | GAN | c.*311A>T (n.*311A>T) c.603A>T (p.Arg201=) c.168-2060A>T (n.168-2060A>T) n.728A>T c.-37A>T (n.-37A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81354726T>A | CA396869249 | GAN | c.*312T>A (n.*312T>A) c.604T>A (p.Trp202Arg) c.168-2059T>A (n.168-2059T>A) n.729T>A c.-36T>A (n.-36T>A) | |
16 | g.81354726T>C | CA396869253 | GAN | c.*312T>C (n.*312T>C) c.604T>C (p.Trp202Arg) c.168-2059T>C (n.168-2059T>C) n.729T>C c.-36T>C (n.-36T>C) | |
16 | g.81354726T>G | CA396869256 | GAN | c.*312T>G (n.*312T>G) c.604T>G (p.Trp202Gly) c.168-2059T>G (n.168-2059T>G) n.729T>G c.-36T>G (n.-36T>G) | |
16 | g.81354727G>A | CA396869265 | GAN | c.*313G>A (n.*313G>A) c.605G>A (p.Trp202Ter) c.168-2058G>A (n.168-2058G>A) n.730G>A c.-35G>A (n.-35G>A) | |
16 | g.81354727G>C | CA396869260 | GAN | c.*313G>C (n.*313G>C) c.605G>C (p.Trp202Ser) c.168-2058G>C (n.168-2058G>C) n.730G>C c.-35G>C (n.-35G>C) | |
16 | g.81354727G>T | CA396869258 | GAN | c.*313G>T (n.*313G>T) c.605G>T (p.Trp202Leu) c.168-2058G>T (n.168-2058G>T) n.730G>T c.-35G>T (n.-35G>T) | |
16 | g.81354728G>A | CA396869273 | GAN | c.*314G>A (n.*314G>A) c.606G>A (p.Trp202Ter) c.168-2057G>A (n.168-2057G>A) n.731G>A c.-34G>A (n.-34G>A) | |
16 | g.81354728G>C | CA396869277 | GAN | c.*314G>C (n.*314G>C) c.606G>C (p.Trp202Cys) c.168-2057G>C (n.168-2057G>C) n.731G>C c.-34G>C (n.-34G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81354728G>T | CA396869284 | GAN | c.*314G>T (n.*314G>T) c.606G>T (p.Trp202Cys) c.168-2057G>T (n.168-2057G>T) n.731G>T c.-34G>T (n.-34G>T) | |
16 | g.81354729del | CA2634487902 | GAN | c.*315del (n.*315del) c.607del (p.Ile203Ter) c.168-2056del (n.168-2056del) n.732del c.-33del (n.-33del) | gnomAD v4 |
16 | g.81354729A= | CA2237033406 | GAN | c.*315A= (n.*315A=) c.607A= (p.Ile203=) c.168-2056A= (n.168-2056A=) n.732A= c.-33A= (n.-33A=) | |
16 | g.81354729A>C | CA8191400 | GAN | c.*315A>C (n.*315A>C) c.607A>C (p.Ile203Leu) c.168-2056A>C (n.168-2056A>C) n.732A>C c.-33A>C (n.-33A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354729A>G | CA396869289 | GAN | c.*315A>G (n.*315A>G) c.607A>G (p.Ile203Val) c.168-2056A>G (n.168-2056A>G) n.732A>G c.-33A>G (n.-33A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354729A>T | CA396869292 | GAN | c.*315A>T (n.*315A>T) c.607A>T (p.Ile203Leu) c.168-2056A>T (n.168-2056A>T) n.732A>T c.-33A>T (n.-33A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81354730T>A | CA396869300 | GAN | c.*316T>A (n.*316T>A) c.608T>A (p.Ile203Lys) c.168-2055T>A (n.168-2055T>A) n.733T>A c.-32T>A (n.-32T>A) | |
16 | g.81354730T>C | CA396869302 | GAN | c.*316T>C (n.*316T>C) c.608T>C (p.Ile203Thr) c.168-2055T>C (n.168-2055T>C) n.733T>C c.-32T>C (n.-32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354730T>G | CA396869316 | GAN | c.*316T>G (n.*316T>G) c.608T>G (p.Ile203Arg) c.168-2055T>G (n.168-2055T>G) n.733T>G c.-32T>G (n.-32T>G) | |
16 | g.81354730T= | CA2237033410 | GAN | c.*316T= (n.*316T=) c.608T= (p.Ile203=) c.168-2055T= (n.168-2055T=) n.733T= c.-32T= (n.-32T=) | |
16 | g.81354731A>C | CA496795219 | GAN | c.*317A>C (n.*317A>C) c.609A>C (p.Ile203=) c.168-2054A>C (n.168-2054A>C) n.734A>C c.-31A>C (n.-31A>C) | |
16 | g.81354731A>G | CA396869325 | GAN | c.*317A>G (n.*317A>G) c.609A>G (p.Ile203Met) c.168-2054A>G (n.168-2054A>G) n.734A>G c.-31A>G (n.-31A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354731A>T | CA496795220 | GAN | c.*317A>T (n.*317A>T) c.609A>T (p.Ile203=) c.168-2054A>T (n.168-2054A>T) n.734A>T c.-31A>T (n.-31A>T) | |
16 | g.81354732G>A | CA396869328 | GAN | c.*318G>A (n.*318G>A) c.610G>A (p.Ala204Thr) c.168-2053G>A (n.168-2053G>A) n.735G>A c.-30G>A (n.-30G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81354732G>C | CA396869331 | GAN | c.*318G>C (n.*318G>C) c.610G>C (p.Ala204Pro) c.168-2053G>C (n.168-2053G>C) n.735G>C c.-30G>C (n.-30G>C) | |
16 | g.81354732G>T | CA396869333 | GAN | c.*318G>T (n.*318G>T) c.610G>T (p.Ala204Ser) c.168-2053G>T (n.168-2053G>T) n.735G>T c.-30G>T (n.-30G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81354733C>A | CA396869346 | GAN | c.*319C>A (n.*319C>A) c.611C>A (p.Ala204Glu) c.168-2052C>A (n.168-2052C>A) n.736C>A c.-29C>A (n.-29C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81354733C>G | CA396869339 | GAN | c.*319C>G (n.*319C>G) c.611C>G (p.Ala204Gly) c.168-2052C>G (n.168-2052C>G) n.736C>G c.-29C>G (n.-29C>G) | |
16 | g.81354733C>T | CA396869343 | GAN | c.*319C>T (n.*319C>T) c.611C>T (p.Ala204Val) c.168-2052C>T (n.168-2052C>T) n.736C>T c.-29C>T (n.-29C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81354734A>C | CA496795222 | GAN | c.*320A>C (n.*320A>C) c.612A>C (p.Ala204=) c.168-2051A>C (n.168-2051A>C) n.737A>C c.-28A>C (n.-28A>C) | |
16 | g.81354734A>G | CA496795223 | GAN | c.*320A>G (n.*320A>G) c.612A>G (p.Ala204=) c.168-2051A>G (n.168-2051A>G) n.737A>G c.-28A>G (n.-28A>G) | |
16 | g.81354734A>T | CA496795221 | GAN | c.*320A>T (n.*320A>T) c.612A>T (p.Ala204=) c.168-2051A>T (n.168-2051A>T) n.737A>T c.-28A>T (n.-28A>T) | |
16 | g.81354735C>A | CA396869349 | GAN | c.*321C>A (n.*321C>A) c.613C>A (p.His205Asn) c.168-2050C>A (n.168-2050C>A) n.738C>A c.-27C>A (n.-27C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354735C= | CA2237033415 | GAN | c.*321C= (n.*321C=) c.613C= (p.His205=) c.168-2050C= (n.168-2050C=) n.738C= c.-27C= (n.-27C=) | |
16 | g.81354735C>G | CA396869365 | GAN | c.*321C>G (n.*321C>G) c.613C>G (p.His205Asp) c.168-2050C>G (n.168-2050C>G) n.738C>G c.-27C>G (n.-27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354735C>T | CA396869368 | GAN | c.*321C>T (n.*321C>T) c.613C>T (p.His205Tyr) c.168-2050C>T (n.168-2050C>T) n.738C>T c.-27C>T (n.-27C>T) | |
16 | g.81354736A= | CA2237033422 | GAN | c.*322A= (n.*322A=) c.614A= (p.His205=) c.168-2049A= (n.168-2049A=) n.739A= c.-26A= (n.-26A=) | |
16 | g.81354736A>C | CA396869372 | GAN | c.*322A>C (n.*322A>C) c.614A>C (p.His205Pro) c.168-2049A>C (n.168-2049A>C) n.739A>C c.-26A>C (n.-26A>C) | |
16 | g.81354736A>G | CA8191401 | GAN | c.*322A>G (n.*322A>G) c.614A>G (p.His205Arg) c.168-2049A>G (n.168-2049A>G) n.739A>G c.-26A>G (n.-26A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354736A>T | CA396869398 | GAN | c.*322A>T (n.*322A>T) c.614A>T (p.His205Leu) c.168-2049A>T (n.168-2049A>T) n.739A>T c.-26A>T (n.-26A>T) | |
16 | g.81354737T>A | CA396869402 | GAN | c.*323T>A (n.*323T>A) c.615T>A (p.His205Gln) c.168-2048T>A (n.168-2048T>A) n.740T>A c.-25T>A (n.-25T>A) | |
16 | g.81354737T>C | CA496795224 | GAN | c.*323T>C (n.*323T>C) c.615T>C (p.His205=) c.168-2048T>C (n.168-2048T>C) n.740T>C c.-25T>C (n.-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354737T>G | CA396869405 | GAN | c.*323T>G (n.*323T>G) c.615T>G (p.His205Gln) c.168-2048T>G (n.168-2048T>G) n.740T>G c.-25T>G (n.-25T>G) | |
16 | g.81354737T= | CA2237033433 | GAN | c.*323T= (n.*323T=) c.615T= (p.His205=) c.168-2048T= (n.168-2048T=) n.740T= c.-25T= (n.-25T=) | |
16 | g.81354738G>A | CA396869408 | GAN | c.*324G>A (n.*324G>A) c.616G>A (p.Asp206Asn) c.168-2047G>A (n.168-2047G>A) n.741G>A c.-24G>A (n.-24G>A) | |
16 | g.81354738G>C | CA8191402 | GAN | c.*324G>C (n.*324G>C) c.616G>C (p.Asp206His) c.168-2047G>C (n.168-2047G>C) n.741G>C c.-24G>C (n.-24G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354738G= | CA2237033439 | GAN | c.*324G= (n.*324G=) c.616G= (p.Asp206=) c.168-2047G= (n.168-2047G=) n.741G= c.-24G= (n.-24G=) | |
16 | g.81354738G>T | CA396869413 | GAN | c.*324G>T (n.*324G>T) c.616G>T (p.Asp206Tyr) c.168-2047G>T (n.168-2047G>T) n.741G>T c.-24G>T (n.-24G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81354739A>C | CA396869431 | GAN | c.*325A>C (n.*325A>C) c.617A>C (p.Asp206Ala) c.168-2046A>C (n.168-2046A>C) n.742A>C c.-23A>C (n.-23A>C) | |
16 | g.81354739A>G | CA396869426 | GAN | c.*325A>G (n.*325A>G) c.617A>G (p.Asp206Gly) c.168-2046A>G (n.168-2046A>G) n.742A>G c.-23A>G (n.-23A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354739A>T | CA396869423 | GAN | c.*325A>T (n.*325A>T) c.617A>T (p.Asp206Val) c.168-2046A>T (n.168-2046A>T) n.742A>T c.-23A>T (n.-23A>T) | |
16 | g.81354740T>A | CA396869435 | GAN | c.*326T>A (n.*326T>A) c.618T>A (p.Asp206Glu) c.168-2045T>A (n.168-2045T>A) n.743T>A c.-22T>A (n.-22T>A) | |
16 | g.81354740T>C | CA496795225 | GAN | c.*326T>C (n.*326T>C) c.618T>C (p.Asp206=) c.168-2045T>C (n.168-2045T>C) n.743T>C c.-22T>C (n.-22T>C) | |
16 | g.81354740T>G | CA396869439 | GAN | c.*326T>G (n.*326T>G) c.618T>G (p.Asp206Glu) c.168-2045T>G (n.168-2045T>G) n.743T>G c.-22T>G (n.-22T>G) | |
16 | g.81354741A= | CA2237033446 | GAN | c.*327A= (n.*327A=) c.619A= (p.Thr207=) c.168-2044A= (n.168-2044A=) n.744A= c.-21A= (n.-21A=) | |
16 | g.81354741A>C | CA396869441 | GAN | c.*327A>C (n.*327A>C) c.619A>C (p.Thr207Pro) c.168-2044A>C (n.168-2044A>C) n.744A>C c.-21A>C (n.-21A>C) | |
16 | g.81354741A>G | CA396869463 | GAN | c.*327A>G (n.*327A>G) c.619A>G (p.Thr207Ala) c.168-2044A>G (n.168-2044A>G) n.744A>G c.-21A>G (n.-21A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354741A>T | CA396869457 | GAN | c.*327A>T (n.*327A>T) c.619A>T (p.Thr207Ser) c.168-2044A>T (n.168-2044A>T) n.744A>T c.-21A>T (n.-21A>T) | |
16 | g.81354742C>A | CA396869464 | GAN | c.*328C>A (n.*328C>A) c.620C>A (p.Thr207Lys) c.168-2043C>A (n.168-2043C>A) n.745C>A c.-20C>A (n.-20C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81354742C= | CA2237033451 | GAN | c.*328C= (n.*328C=) c.620C= (p.Thr207=) c.168-2043C= (n.168-2043C=) n.745C= c.-20C= (n.-20C=) | |
16 | g.81354742C>G | CA8191403 | GAN | c.*328C>G (n.*328C>G) c.620C>G (p.Thr207Arg) c.168-2043C>G (n.168-2043C>G) n.745C>G c.-20C>G (n.-20C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354742C>T | CA396869465 | GAN | c.*328C>T (n.*328C>T) c.620C>T (p.Thr207Ile) c.168-2043C>T (n.168-2043C>T) n.745C>T c.-20C>T (n.-20C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81354743A>C | CA496795226 | GAN | c.*329A>C (n.*329A>C) c.621A>C (p.Thr207=) c.168-2042A>C (n.168-2042A>C) n.746A>C c.-19A>C (n.-19A>C) | |
16 | g.81354743A>G | CA496795227 | GAN | c.*329A>G (n.*329A>G) c.621A>G (p.Thr207=) c.168-2042A>G (n.168-2042A>G) n.746A>G c.-19A>G (n.-19A>G) | |
16 | g.81354743A>T | CA496795228 | GAN | c.*329A>T (n.*329A>T) c.621A>T (p.Thr207=) c.168-2042A>T (n.168-2042A>T) n.746A>T c.-19A>T (n.-19A>T) | |
16 | g.81354744G>A | CA396869466 | GAN | c.*330G>A (n.*330G>A) c.622G>A (p.Glu208Lys) c.168-2041G>A (n.168-2041G>A) n.747G>A c.-18G>A (n.-18G>A) | |
16 | g.81354744G>C | CA396869467 | GAN | c.*330G>C (n.*330G>C) c.622G>C (p.Glu208Gln) c.168-2041G>C (n.168-2041G>C) n.747G>C c.-18G>C (n.-18G>C) | |
16 | g.81354744G>T | CA396869470 | GAN | c.*330G>T (n.*330G>T) c.622G>T (p.Glu208Ter) c.168-2041G>T (n.168-2041G>T) n.747G>T c.-18G>T (n.-18G>T) | |
16 | g.81354745A>C | CA396869473 | GAN | c.*331A>C (n.*331A>C) c.623A>C (p.Glu208Ala) c.168-2040A>C (n.168-2040A>C) n.748A>C c.-17A>C (n.-17A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81354745A>G | CA396869475 | GAN | c.*331A>G (n.*331A>G) c.623A>G (p.Glu208Gly) c.168-2040A>G (n.168-2040A>G) n.748A>G c.-17A>G (n.-17A>G) | |
16 | g.81354745A>T | CA396869478 | GAN | c.*331A>T (n.*331A>T) c.623A>T (p.Glu208Val) c.168-2040A>T (n.168-2040A>T) n.748A>T c.-17A>T (n.-17A>T) | |
16 | g.81354746A>C | CA396869487 | GAN | c.*332A>C (n.*332A>C) c.624A>C (p.Glu208Asp) c.168-2039A>C (n.168-2039A>C) n.749A>C c.-16A>C (n.-16A>C) | |
16 | g.81354746A>G | CA496795229 | GAN | c.*332A>G (n.*332A>G) c.624A>G (p.Glu208=) c.168-2039A>G (n.168-2039A>G) n.749A>G c.-16A>G (n.-16A>G) | |
16 | g.81354746A>T | CA396869493 | GAN | c.*332A>T (n.*332A>T) c.624A>T (p.Glu208Asp) c.168-2039A>T (n.168-2039A>T) n.749A>T c.-16A>T (n.-16A>T) | |
16 | g.81354747A= | CA2237033459 | GAN | c.*333A= (n.*333A=) c.625A= (p.Ile209=) c.168-2038A= (n.168-2038A=) n.750A= c.-15A= (n.-15A=) | |
16 | g.81354747A>C | CA396869498 | GAN | c.*333A>C (n.*333A>C) c.625A>C (p.Ile209Leu) c.168-2038A>C (n.168-2038A>C) n.750A>C c.-15A>C (n.-15A>C) | |
16 | g.81354747A>G | CA8191404 | GAN | c.*333A>G (n.*333A>G) c.625A>G (p.Ile209Val) c.168-2038A>G (n.168-2038A>G) n.750A>G c.-15A>G (n.-15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354747A>T | CA396869496 | GAN | c.*333A>T (n.*333A>T) c.625A>T (p.Ile209Leu) c.168-2038A>T (n.168-2038A>T) n.750A>T c.-15A>T (n.-15A>T) | |
16 | g.81354747_81354748delinsAT | CA2237033466 | GAN | c.*333_*334delinsAT (n.*333_*334delinsAT) c.625_626delinsAT (p.Ile209=) c.168-2038_168-2037delinsAT (n.168-2038_168-2037delinsAT) n.750_751delinsAT c.-15_-14delinsAT (n.-15_-14delinsAT) | |
16 | g.81354748del | CA2237033471 | GAN | c.*334del (n.*334del) c.626del (p.Ile209LysfsTer6) c.168-2037del (n.168-2037del) n.751del c.-14del (n.-14del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81354748T>A | CA396869500 | GAN | c.*334T>A (n.*334T>A) c.626T>A (p.Ile209Lys) c.168-2037T>A (n.168-2037T>A) n.751T>A c.-14T>A (n.-14T>A) | |
16 | g.81354748T>C | CA396869502 | GAN | c.*334T>C (n.*334T>C) c.626T>C (p.Ile209Thr) c.168-2037T>C (n.168-2037T>C) n.751T>C c.-14T>C (n.-14T>C) | |
16 | g.81354748T>G | CA396869504 | GAN | c.*334T>G (n.*334T>G) c.626T>G (p.Ile209Arg) c.168-2037T>G (n.168-2037T>G) n.751T>G c.-14T>G (n.-14T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354748_81354752delinsTAAGA | CA2237033473 | GAN | c.*334_*338delinsTAAGA (n.*334_*338delinsTAAGA) c.626_630delinsTAAGA (p.Ile209=) c.168-2037_168-2033delinsTAAGA (n.168-2037_168-2033delinsTAAGA) n.751_755delinsTAAGA c.-14_-10delinsTAAGA (n.-14_-10delinsTAAGA) | |
16 | g.81354749A= | CA2237033478 | GAN | c.*335A= (n.*335A=) c.627A= (p.Ile209=) c.168-2036A= (n.168-2036A=) n.752A= c.-13A= (n.-13A=) | |
16 | g.81354749A>C | CA496795066 | GAN | c.*335A>C (n.*335A>C) c.627A>C (p.Ile209=) c.168-2036A>C (n.168-2036A>C) n.752A>C c.-13A>C (n.-13A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354749A>G | CA396869507 | GAN | c.*335A>G (n.*335A>G) c.627A>G (p.Ile209Met) c.168-2036A>G (n.168-2036A>G) n.752A>G c.-13A>G (n.-13A>G) | dbSNP |
16 | g.81354749A>T | CA496795067 | GAN | c.*335A>T (n.*335A>T) c.627A>T (p.Ile209=) c.168-2036A>T (n.168-2036A>T) n.752A>T c.-13A>T (n.-13A>T) | |
16 | g.81354750del | CA2576072613 | GAN | c.*336del (n.*336del) c.628del (p.Arg210GlufsTer5) c.168-2035del (n.168-2035del) n.753del c.-12del (n.-12del) | |
16 | g.81354752_81354755del | CA915949361 | GAN | c.*338_*341del (n.*338_*341del) c.630_633del (p.Lys211SerfsTer3) c.168-2033_168-2030del (n.168-2033_168-2030del) n.755_758del c.-10_-7del (n.-10_-7del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81354750A>C | CA496795068 | GAN | c.*336A>C (n.*336A>C) c.628A>C (p.Arg210=) c.168-2035A>C (n.168-2035A>C) n.753A>C c.-12A>C (n.-12A>C) | |
16 | g.81354750A>G | CA396869511 | GAN | c.*336A>G (n.*336A>G) c.628A>G (p.Arg210Gly) c.168-2035A>G (n.168-2035A>G) n.753A>G c.-12A>G (n.-12A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354750A>T | CA396869513 | GAN | c.*336A>T (n.*336A>T) c.628A>T (p.Arg210Ter) c.168-2035A>T (n.168-2035A>T) n.753A>T c.-12A>T (n.-12A>T) | |
16 | g.81354751G>A | CA396869522 | GAN | c.*337G>A (n.*337G>A) c.629G>A (p.Arg210Lys) c.168-2034G>A (n.168-2034G>A) n.754G>A c.-11G>A (n.-11G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81354751G>C | CA396869524 | GAN | c.*337G>C (n.*337G>C) c.629G>C (p.Arg210Thr) c.168-2034G>C (n.168-2034G>C) n.754G>C c.-11G>C (n.-11G>C) | |
16 | g.81354751G>T | CA396869527 | GAN | c.*337G>T (n.*337G>T) c.629G>T (p.Arg210Ile) c.168-2034G>T (n.168-2034G>T) n.754G>T c.-11G>T (n.-11G>T) | |
16 | g.81354751_81354752delinsGA | CA2237033491 | GAN | c.*337_*338delinsGA (n.*337_*338delinsGA) c.629_630delinsGA (p.Arg210=) c.168-2034_168-2033delinsGA (n.168-2034_168-2033delinsGA) n.754_755delinsGA c.-11_-10delinsGA (n.-11_-10delinsGA) | |
16 | g.81354752A>C | CA396869530 | GAN | c.*338A>C (n.*338A>C) c.630A>C (p.Arg210Ser) c.168-2033A>C (n.168-2033A>C) n.755A>C c.-10A>C (n.-10A>C) | |
16 | g.81354752A>G | CA496795069 | GAN | c.*338A>G (n.*338A>G) c.630A>G (p.Arg210=) c.168-2033A>G (n.168-2033A>G) n.755A>G c.-10A>G (n.-10A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354752A>T | CA396869533 | GAN | c.*338A>T (n.*338A>T) c.630A>T (p.Arg210Ser) c.168-2033A>T (n.168-2033A>T) n.755A>T c.-10A>T (n.-10A>T) | |
16 | g.81354754del | CA624016591 | GAN | c.*340del (n.*340del) c.632del (p.Lys211ArgfsTer4) c.168-2031del (n.168-2031del) n.757del c.-8del (n.-8del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354753A>C | CA396869540 | GAN | c.*339A>C (n.*339A>C) c.631A>C (p.Lys211Gln) c.168-2032A>C (n.168-2032A>C) n.756A>C c.-9A>C (n.-9A>C) | |
16 | g.81354753A>G | CA396869549 | GAN | c.*339A>G (n.*339A>G) c.631A>G (p.Lys211Glu) c.168-2032A>G (n.168-2032A>G) n.756A>G c.-9A>G (n.-9A>G) | |
16 | g.81354753A>T | CA396869538 | GAN | c.*339A>T (n.*339A>T) c.631A>T (p.Lys211Ter) c.168-2032A>T (n.168-2032A>T) n.756A>T c.-9A>T (n.-9A>T) | |
16 | g.81354754A>C | CA396869552 | GAN | c.*340A>C (n.*340A>C) c.632A>C (p.Lys211Thr) c.168-2031A>C (n.168-2031A>C) n.757A>C c.-8A>C (n.-8A>C) | |
16 | g.81354754A>G | CA396869554 | GAN | c.*340A>G (n.*340A>G) c.632A>G (p.Lys211Arg) c.168-2031A>G (n.168-2031A>G) n.757A>G c.-8A>G (n.-8A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354754A>T | CA396869558 | GAN | c.*340A>T (n.*340A>T) c.632A>T (p.Lys211Met) c.168-2031A>T (n.168-2031A>T) n.757A>T c.-8A>T (n.-8A>T) | |
16 | g.81354755G>A | CA496795070 | GAN | c.*341G>A (n.*341G>A) c.633G>A (p.Lys211=) c.168-2030G>A (n.168-2030G>A) n.758G>A c.-7G>A (n.-7G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81354755G>C | CA284303799 | GAN | c.*341G>C (n.*341G>C) c.633G>C (p.Lys211Asn) c.168-2030G>C (n.168-2030G>C) n.758G>C c.-7G>C (n.-7G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81354755G= | CA2237033511 | GAN | c.*341G= (n.*341G=) c.633G= (p.Lys211=) c.168-2030G= (n.168-2030G=) n.758G= c.-7G= (n.-7G=) | |
16 | g.81354755G>T | CA396869561 | GAN | c.*341G>T (n.*341G>T) c.633G>T (p.Lys211Asn) c.168-2030G>T (n.168-2030G>T) n.758G>T c.-7G>T (n.-7G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81354756G>A | CA396869562 | GAN | c.*341+1G>A (n.*341+1G>A) c.633+1G>A (n.633+1G>A) c.168-2029G>A (n.168-2029G>A) n.759G>A c.-7+1G>A (n.-7+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81354756G>C | CA396869563 | GAN | c.*341+1G>C (n.*341+1G>C) c.633+1G>C (n.633+1G>C) c.168-2029G>C (n.168-2029G>C) n.759G>C c.-7+1G>C (n.-7+1G>C) | |
16 | g.81354756G= | CA2237033529 | GAN | c.*341+1G= (n.*341+1G=) c.633+1G= (n.633+1G=) c.168-2029G= (n.168-2029G=) n.759G= c.-7+1G= (n.-7+1G=) | |
16 | g.81354756G>T | CA396869564 | GAN | c.*341+1G>T (n.*341+1G>T) c.633+1G>T (n.633+1G>T) c.168-2029G>T (n.168-2029G>T) n.759G>T c.-7+1G>T (n.-7+1G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81354757T>A | CA396869567 | GAN | c.*341+2T>A (n.*341+2T>A) c.633+2T>A (n.633+2T>A) c.168-2028T>A (n.168-2028T>A) n.760T>A c.-7+2T>A (n.-7+2T>A) | |
16 | g.81354757T>C | CA10584538 | GAN | c.*341+2T>C (n.*341+2T>C) c.633+2T>C (n.633+2T>C) c.168-2028T>C (n.168-2028T>C) n.760T>C c.-7+2T>C (n.-7+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81354757T>G | CA396869577 | GAN | c.*341+2T>G (n.*341+2T>G) c.633+2T>G (n.633+2T>G) c.168-2028T>G (n.168-2028T>G) n.760T>G c.-7+2T>G (n.-7+2T>G) | |
16 | g.81354757T= | CA2237033545 | GAN | c.*341+2T= (n.*341+2T=) c.633+2T= (n.633+2T=) c.168-2028T= (n.168-2028T=) n.760T= c.-7+2T= (n.-7+2T=) | |
16 | g.81354758A>G | CA2634487903 | GAN | c.*341+3A>G (n.*341+3A>G) c.633+3A>G (n.633+3A>G) c.168-2027A>G (n.168-2027A>G) n.761A>G c.-7+3A>G (n.-7+3A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354759C>A | CA2634487904 | GAN | c.*341+4C>A (n.*341+4C>A) c.633+4C>A (n.633+4C>A) c.168-2026C>A (n.168-2026C>A) n.762C>A c.-7+4C>A (n.-7+4C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81354759C= | CA2237033553 | GAN | c.*341+4C= (n.*341+4C=) c.633+4C= (n.633+4C=) c.168-2026C= (n.168-2026C=) n.762C= c.-7+4C= (n.-7+4C=) | |
16 | g.81354759C>G | CA624016592 | GAN | c.*341+4C>G (n.*341+4C>G) c.633+4C>G (n.633+4C>G) c.168-2026C>G (n.168-2026C>G) n.762C>G c.-7+4C>G (n.-7+4C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354759C>T | CA2807834499 | GAN | c.*341+4C>T (n.*341+4C>T) c.633+4C>T (n.633+4C>T) c.168-2026C>T (n.168-2026C>T) n.762C>T c.-7+4C>T (n.-7+4C>T) | |
16 | g.81354760C>A | CA2634487905 | GAN | c.*341+5C>A (n.*341+5C>A) c.633+5C>A (n.633+5C>A) c.168-2025C>A (n.168-2025C>A) n.763C>A c.-7+5C>A (n.-7+5C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81354760C>G | CA2634487907 | GAN | c.*341+5C>G (n.*341+5C>G) c.633+5C>G (n.633+5C>G) c.168-2025C>G (n.168-2025C>G) n.763C>G c.-7+5C>G (n.-7+5C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354760C>T | CA2634487906 | GAN | c.*341+5C>T (n.*341+5C>T) c.633+5C>T (n.633+5C>T) c.168-2025C>T (n.168-2025C>T) n.763C>T c.-7+5C>T (n.-7+5C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81354761T>A | CA8191405 | GAN | c.*341+6T>A (n.*341+6T>A) c.633+6T>A (n.633+6T>A) c.168-2024T>A (n.168-2024T>A) n.764T>A c.-7+6T>A (n.-7+6T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354761T>C | CA2576072614 | GAN | c.*341+6T>C (n.*341+6T>C) c.633+6T>C (n.633+6T>C) c.168-2024T>C (n.168-2024T>C) n.764T>C c.-7+6T>C (n.-7+6T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81354761T>G | CA2634487908 | GAN | c.*341+6T>G (n.*341+6T>G) c.633+6T>G (n.633+6T>G) c.168-2024T>G (n.168-2024T>G) n.764T>G c.-7+6T>G (n.-7+6T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354761T= | CA2237033561 | GAN | c.*341+6T= (n.*341+6T=) c.633+6T= (n.633+6T=) c.168-2024T= (n.168-2024T=) n.764T= c.-7+6T= (n.-7+6T=) | |
16 | g.81354762G>A | CA2739266908 | GAN | c.*341+7G>A (n.*341+7G>A) c.633+7G>A (n.633+7G>A) c.168-2023G>A (n.168-2023G>A) n.765G>A c.-7+7G>A (n.-7+7G>A) | ClinVar |
16 | g.81354763T>C | CA2634487909 | GAN | c.*341+8T>C (n.*341+8T>C) c.633+8T>C (n.633+8T>C) c.168-2022T>C (n.168-2022T>C) n.766T>C c.-7+8T>C (n.-7+8T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81354764C>A | CA2634487910 | GAN | c.*341+9C>A (n.*341+9C>A) c.633+9C>A (n.633+9C>A) c.168-2021C>A (n.168-2021C>A) n.767C>A c.-7+9C>A (n.-7+9C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81354764C= | CA2237033569 | GAN | c.*341+9C= (n.*341+9C=) c.633+9C= (n.633+9C=) c.168-2021C= (n.168-2021C=) n.767C= c.-7+9C= (n.-7+9C=) | |
16 | g.81354764C>G | CA624016593 | GAN | c.*341+9C>G (n.*341+9C>G) c.633+9C>G (n.633+9C>G) c.168-2021C>G (n.168-2021C>G) n.767C>G c.-7+9C>G (n.-7+9C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354764C>T | CA2576072615 | GAN | c.*341+9C>T (n.*341+9C>T) c.633+9C>T (n.633+9C>T) c.168-2021C>T (n.168-2021C>T) n.767C>T c.-7+9C>T (n.-7+9C>T) | |
16 | g.81354765A= | CA2237033575 | GAN | c.*341+10A= (n.*341+10A=) c.633+10A= (n.633+10A=) c.168-2020A= (n.168-2020A=) n.768A= c.-7+10A= (n.-7+10A=) | |
16 | g.81354765A>G | CA8191406 | GAN | c.*341+10A>G (n.*341+10A>G) c.633+10A>G (n.633+10A>G) c.168-2020A>G (n.168-2020A>G) n.768A>G c.-7+10A>G (n.-7+10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354766T>C | CA624016594 | GAN | c.*341+11T>C (n.*341+11T>C) c.633+11T>C (n.633+11T>C) c.168-2019T>C (n.168-2019T>C) n.769T>C c.-7+11T>C (n.-7+11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354766T>G | CA2634487912 | GAN | c.*341+11T>G (n.*341+11T>G) c.633+11T>G (n.633+11T>G) c.168-2019T>G (n.168-2019T>G) n.769T>G c.-7+11T>G (n.-7+11T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354766T= | CA2237033578 | GAN | c.*341+11T= (n.*341+11T=) c.633+11T= (n.633+11T=) c.168-2019T= (n.168-2019T=) n.769T= c.-7+11T= (n.-7+11T=) | |
16 | g.81354768del | CA2634487911 | GAN | c.*341+13del (n.*341+13del) c.633+13del (n.633+13del) c.168-2017del (n.168-2017del) n.771del c.-7+13del (n.-7+13del) | gnomAD v4 |
16 | g.81354767T>A | CA2576072616 | GAN | c.*341+12T>A (n.*341+12T>A) c.633+12T>A (n.633+12T>A) c.168-2018T>A (n.168-2018T>A) n.770T>A c.-7+12T>A (n.-7+12T>A) | |
16 | g.81354769A>G | CA2634487913 | GAN | c.*341+14A>G (n.*341+14A>G) c.633+14A>G (n.633+14A>G) c.168-2016A>G (n.168-2016A>G) n.772A>G c.-7+14A>G (n.-7+14A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354770T>C | CA2634487914 | GAN | c.*341+15T>C (n.*341+15T>C) c.633+15T>C (n.633+15T>C) c.168-2015T>C (n.168-2015T>C) n.773T>C c.-7+15T>C (n.-7+15T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81354772A= | CA2237033583 | GAN | c.*341+17A= (n.*341+17A=) c.633+17A= (n.633+17A=) c.168-2013A= (n.168-2013A=) n.775A= c.-7+17A= (n.-7+17A=) | |
16 | g.81354772A>G | CA979656171 | GAN | c.*341+17A>G (n.*341+17A>G) c.633+17A>G (n.633+17A>G) c.168-2013A>G (n.168-2013A>G) n.775A>G c.-7+17A>G (n.-7+17A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354773C>A | CA2634487915 | GAN | c.*341+18C>A (n.*341+18C>A) c.633+18C>A (n.633+18C>A) c.168-2012C>A (n.168-2012C>A) n.776C>A c.-7+18C>A (n.-7+18C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81354773C= | CA2237033586 | GAN | c.*341+18C= (n.*341+18C=) c.633+18C= (n.633+18C=) c.168-2012C= (n.168-2012C=) n.776C= c.-7+18C= (n.-7+18C=) | |
16 | g.81354773C>T | CA624016595 | GAN | c.*341+18C>T (n.*341+18C>T) c.633+18C>T (n.633+18C>T) c.168-2012C>T (n.168-2012C>T) n.776C>T c.-7+18C>T (n.-7+18C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.81354774A= | CA2237033593 | GAN | c.*341+19A= (n.*341+19A=) c.633+19A= (n.633+19A=) c.168-2011A= (n.168-2011A=) n.777A= c.-7+19A= (n.-7+19A=) | |
16 | g.81354774A>G | CA8191407 | GAN | c.*341+19A>G (n.*341+19A>G) c.633+19A>G (n.633+19A>G) c.168-2011A>G (n.168-2011A>G) n.777A>G c.-7+19A>G (n.-7+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354776G= | CA2237033601 | GAN | c.*341+21G= (n.*341+21G=) c.633+21G= (n.633+21G=) c.168-2009G= (n.168-2009G=) n.779G= c.-7+21G= (n.-7+21G=) | |
16 | g.81354776G>T | CA8191408 | GAN | c.*341+21G>T (n.*341+21G>T) c.633+21G>T (n.633+21G>T) c.168-2009G>T (n.168-2009G>T) n.779G>T c.-7+21G>T (n.-7+21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354777G= | CA2237033608 | GAN | c.*341+22G= (n.*341+22G=) c.633+22G= (n.633+22G=) c.168-2008G= (n.168-2008G=) n.780G= c.-7+22G= (n.-7+22G=) | |
16 | g.81354777G>T | CA8191409 | GAN | c.*341+22G>T (n.*341+22G>T) c.633+22G>T (n.633+22G>T) c.168-2008G>T (n.168-2008G>T) n.780G>T c.-7+22G>T (n.-7+22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354778T>A | CA2634487916 | GAN | c.*341+23T>A (n.*341+23T>A) c.633+23T>A (n.633+23T>A) c.168-2007T>A (n.168-2007T>A) n.781T>A c.-7+23T>A (n.-7+23T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81354778T>C | CA2634487917 | GAN | c.*341+23T>C (n.*341+23T>C) c.633+23T>C (n.633+23T>C) c.168-2007T>C (n.168-2007T>C) n.781T>C c.-7+23T>C (n.-7+23T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81354779C>A | CA2576072617 | GAN | c.*341+24C>A (n.*341+24C>A) c.633+24C>A (n.633+24C>A) c.168-2006C>A (n.168-2006C>A) n.782C>A c.-7+24C>A (n.-7+24C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81354779C= | CA2237033614 | GAN | c.*341+24C= (n.*341+24C=) c.633+24C= (n.633+24C=) c.168-2006C= (n.168-2006C=) n.782C= c.-7+24C= (n.-7+24C=) | |
16 | g.81354779C>G | CA8191410 | GAN | c.*341+24C>G (n.*341+24C>G) c.633+24C>G (n.633+24C>G) c.168-2006C>G (n.168-2006C>G) n.782C>G c.-7+24C>G (n.-7+24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354780A= | CA2237033620 | GAN | c.*341+25A= (n.*341+25A=) c.633+25A= (n.633+25A=) c.168-2005A= (n.168-2005A=) n.783A= c.-7+25A= (n.-7+25A=) | |
16 | g.81354780A>C | CA624016596 | GAN | c.*341+25A>C (n.*341+25A>C) c.633+25A>C (n.633+25A>C) c.168-2005A>C (n.168-2005A>C) n.783A>C c.-7+25A>C (n.-7+25A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354781A= | CA2237033643 | GAN | c.*341+26A= (n.*341+26A=) c.633+26A= (n.633+26A=) c.168-2004A= (n.168-2004A=) n.784A= c.-7+26A= (n.-7+26A=) | |
16 | g.81354781A>C | CA724676723 | GAN | c.*341+26A>C (n.*341+26A>C) c.633+26A>C (n.633+26A>C) c.168-2004A>C (n.168-2004A>C) n.784A>C c.-7+26A>C (n.-7+26A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354781A>G | CA284303820 | GAN | c.*341+26A>G (n.*341+26A>G) c.633+26A>G (n.633+26A>G) c.168-2004A>G (n.168-2004A>G) n.784A>G c.-7+26A>G (n.-7+26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354782A= | CA2237033648 | GAN | c.*341+27A= (n.*341+27A=) c.633+27A= (n.633+27A=) c.168-2003A= (n.168-2003A=) n.785A= c.-7+27A= (n.-7+27A=) | |
16 | g.81354782A>G | CA8191411 | GAN | c.*341+27A>G (n.*341+27A>G) c.633+27A>G (n.633+27A>G) c.168-2003A>G (n.168-2003A>G) n.785A>G c.-7+27A>G (n.-7+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354783T>C | CA8191412 | GAN | c.*341+28T>C (n.*341+28T>C) c.633+28T>C (n.633+28T>C) c.168-2002T>C (n.168-2002T>C) n.786T>C c.-7+28T>C (n.-7+28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354783T>G | CA8191413 | GAN | c.*341+28T>G (n.*341+28T>G) c.633+28T>G (n.633+28T>G) c.168-2002T>G (n.168-2002T>G) n.786T>G c.-7+28T>G (n.-7+28T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354783T= | CA2237033660 | GAN | c.*341+28T= (n.*341+28T=) c.633+28T= (n.633+28T=) c.168-2002T= (n.168-2002T=) n.786T= c.-7+28T= (n.-7+28T=) | |
16 | g.81354786G>A | CA8191414 | GAN | c.*341+31G>A (n.*341+31G>A) c.633+31G>A (n.633+31G>A) c.168-1999G>A (n.168-1999G>A) n.789G>A c.-7+31G>A (n.-7+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354786G= | CA2237033665 | GAN | c.*341+31G= (n.*341+31G=) c.633+31G= (n.633+31G=) c.168-1999G= (n.168-1999G=) n.789G= c.-7+31G= (n.-7+31G=) | |
16 | g.81354787C>A | CA2634487918 | GAN | c.*341+32C>A (n.*341+32C>A) c.633+32C>A (n.633+32C>A) c.168-1998C>A (n.168-1998C>A) n.790C>A c.-7+32C>A (n.-7+32C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81354787C= | CA2237033669 | GAN | c.*341+32C= (n.*341+32C=) c.633+32C= (n.633+32C=) c.168-1998C= (n.168-1998C=) n.790C= c.-7+32C= (n.-7+32C=) | |
16 | g.81354787C>T | CA8191415 | GAN | c.*341+32C>T (n.*341+32C>T) c.633+32C>T (n.633+32C>T) c.168-1998C>T (n.168-1998C>T) n.790C>T c.-7+32C>T (n.-7+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354788C= | CA2237033677 | GAN | c.*341+33C= (n.*341+33C=) c.633+33C= (n.633+33C=) c.168-1997C= (n.168-1997C=) n.791C= c.-7+33C= (n.-7+33C=) | |
16 | g.81354788C>G | CA979656226 | GAN | c.*341+33C>G (n.*341+33C>G) c.633+33C>G (n.633+33C>G) c.168-1997C>G (n.168-1997C>G) n.791C>G c.-7+33C>G (n.-7+33C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354788C>T | CA724676734 | GAN | c.*341+33C>T (n.*341+33C>T) c.633+33C>T (n.633+33C>T) c.168-1997C>T (n.168-1997C>T) n.791C>T c.-7+33C>T (n.-7+33C>T) | dbSNP |
16 | g.81354789T>A | CA2807834500 | GAN | c.*341+34T>A (n.*341+34T>A) c.633+34T>A (n.633+34T>A) c.168-1996T>A (n.168-1996T>A) n.792T>A c.-7+34T>A (n.-7+34T>A) | |
16 | g.81354789T>C | CA8191416 | GAN | c.*341+34T>C (n.*341+34T>C) c.633+34T>C (n.633+34T>C) c.168-1996T>C (n.168-1996T>C) n.792T>C c.-7+34T>C (n.-7+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354789T>G | CA2576072618 | GAN | c.*341+34T>G (n.*341+34T>G) c.633+34T>G (n.633+34T>G) c.168-1996T>G (n.168-1996T>G) n.792T>G c.-7+34T>G (n.-7+34T>G) | |
16 | g.81354789T= | CA2237033681 | GAN | c.*341+34T= (n.*341+34T=) c.633+34T= (n.633+34T=) c.168-1996T= (n.168-1996T=) n.792T= c.-7+34T= (n.-7+34T=) | |
16 | g.81354793del | CA2576072619 | GAN | c.*341+38del (n.*341+38del) c.633+38del (n.633+38del) c.168-1992del (n.168-1992del) n.796del c.-7+38del (n.-7+38del) | gnomAD v4 |
16 | g.81354790_81354794delinsTTTTA | CA2237033682 | GAN | c.*341+35_*341+39delinsTTTTA (n.*341+35_*341+39delinsTTTTA) c.633+35_633+39delinsTTTTA (n.633+35_633+39delinsTTTTA) c.168-1995_168-1991delinsTTTTA (n.168-1995_168-1991delinsTTTTA) n.793_797delinsTTTTA c.-7+35_-7+39delinsTTTTA (n.-7+35_-7+39delinsTTTTA) | |
16 | g.81354794_81354797del | CA624016597 | GAN | c.*341+39_*341+42del (n.*341+39_*341+42del) c.633+39_633+42del (n.633+39_633+42del) c.168-1991_168-1988del (n.168-1991_168-1988del) n.797_800del c.-7+39_-7+42del (n.-7+39_-7+42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354793T>C | CA8191417 | GAN | c.*341+38T>C (n.*341+38T>C) c.633+38T>C (n.633+38T>C) c.168-1992T>C (n.168-1992T>C) n.796T>C c.-7+38T>C (n.-7+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354793T= | CA2237033686 | GAN | c.*341+38T= (n.*341+38T=) c.633+38T= (n.633+38T=) c.168-1992T= (n.168-1992T=) n.796T= c.-7+38T= (n.-7+38T=) | |
16 | g.81354793_81354794delinsTA | CA2237033689 | GAN | c.*341+38_*341+39delinsTA (n.*341+38_*341+39delinsTA) c.633+38_633+39delinsTA (n.633+38_633+39delinsTA) c.168-1992_168-1991delinsTA (n.168-1992_168-1991delinsTA) n.796_797delinsTA c.-7+38_-7+39delinsTA (n.-7+38_-7+39delinsTA) | |
16 | g.81354794del | CA724676743 | GAN | c.*341+39del (n.*341+39del) c.633+39del (n.633+39del) c.168-1991del (n.168-1991del) n.797del c.-7+39del (n.-7+39del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354794A= | CA2237033694 | GAN | c.*341+39A= (n.*341+39A=) c.633+39A= (n.633+39A=) c.168-1991A= (n.168-1991A=) n.797A= c.-7+39A= (n.-7+39A=) | |
16 | g.81354794A>G | CA724676741 | GAN | c.*341+39A>G (n.*341+39A>G) c.633+39A>G (n.633+39A>G) c.168-1991A>G (n.168-1991A>G) n.797A>G c.-7+39A>G (n.-7+39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354797T>C | CA2634487919 | GAN | c.*341+42T>C (n.*341+42T>C) c.633+42T>C (n.633+42T>C) c.168-1988T>C (n.168-1988T>C) n.800T>C c.-7+42T>C (n.-7+42T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81354798C>A | CA8191418 | GAN | c.*341+43C>A (n.*341+43C>A) c.633+43C>A (n.633+43C>A) c.168-1987C>A (n.168-1987C>A) n.801C>A c.-7+43C>A (n.-7+43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354798C= | CA2237033711 | GAN | c.*341+43C= (n.*341+43C=) c.633+43C= (n.633+43C=) c.168-1987C= (n.168-1987C=) n.801C= c.-7+43C= (n.-7+43C=) | |
16 | g.81354798C>G | CA2634487920 | GAN | c.*341+43C>G (n.*341+43C>G) c.633+43C>G (n.633+43C>G) c.168-1987C>G (n.168-1987C>G) n.801C>G c.-7+43C>G (n.-7+43C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354798C>T | CA624016598 | GAN | c.*341+43C>T (n.*341+43C>T) c.633+43C>T (n.633+43C>T) c.168-1987C>T (n.168-1987C>T) n.801C>T c.-7+43C>T (n.-7+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |