Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.81354606C>A | CA496795142 | GAN | c.*192C>A (n.*192C>A) c.484C>A (p.Arg162=) c.168-2179C>A (n.168-2179C>A) n.609C>A c.-156C>A (n.-156C>A) | |
16 | g.81354606C= | CA2237032962 | GAN | c.*192C= (n.*192C=) c.484C= (p.Arg162=) c.168-2179C= (n.168-2179C=) n.609C= c.-156C= (n.-156C=) | |
16 | g.81354606C>G | CA396868582 | GAN | c.*192C>G (n.*192C>G) c.484C>G (p.Arg162Gly) c.168-2179C>G (n.168-2179C>G) n.609C>G c.-156C>G (n.-156C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.81354606C>T | CA396868583 | GAN | c.*192C>T (n.*192C>T) c.484C>T (p.Arg162Ter) c.168-2179C>T (n.168-2179C>T) n.609C>T c.-156C>T (n.-156C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.81354607G>A | CA8191375 | GAN | c.*193G>A (n.*193G>A) c.485G>A (p.Arg162Gln) c.168-2178G>A (n.168-2178G>A) n.610G>A c.-155G>A (n.-155G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354607G>C | CA396868588 | GAN | c.*193G>C (n.*193G>C) c.485G>C (p.Arg162Pro) c.168-2178G>C (n.168-2178G>C) n.610G>C c.-155G>C (n.-155G>C) | dbSNP |
16 | g.81354607G= | CA2237032968 | GAN | c.*193G= (n.*193G=) c.485G= (p.Arg162=) c.168-2178G= (n.168-2178G=) n.610G= c.-155G= (n.-155G=) | |
16 | g.81354607G>T | CA396868586 | GAN | c.*193G>T (n.*193G>T) c.485G>T (p.Arg162Leu) c.168-2178G>T (n.168-2178G>T) n.610G>T c.-155G>T (n.-155G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81354608A>C | CA496795143 | GAN | c.*194A>C (n.*194A>C) c.486A>C (p.Arg162=) c.168-2177A>C (n.168-2177A>C) n.611A>C c.-154A>C (n.-154A>C) | |
16 | g.81354608A>G | CA496795145 | GAN | c.*194A>G (n.*194A>G) c.486A>G (p.Arg162=) c.168-2177A>G (n.168-2177A>G) n.611A>G c.-154A>G (n.-154A>G) | |
16 | g.81354608A>T | CA496795144 | GAN | c.*194A>T (n.*194A>T) c.486A>T (p.Arg162=) c.168-2177A>T (n.168-2177A>T) n.611A>T c.-154A>T (n.-154A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81354609G>A | CA396868591 | GAN | c.*195G>A (n.*195G>A) c.487G>A (p.Asp163Asn) c.168-2176G>A (n.168-2176G>A) n.612G>A c.-153G>A (n.-153G>A) | |
16 | g.81354609G>C | CA396868589 | GAN | c.*195G>C (n.*195G>C) c.487G>C (p.Asp163His) c.168-2176G>C (n.168-2176G>C) n.612G>C c.-153G>C (n.-153G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81354609G= | CA2237032976 | GAN | c.*195G= (n.*195G=) c.487G= (p.Asp163=) c.168-2176G= (n.168-2176G=) n.612G= c.-153G= (n.-153G=) | |
16 | g.81354609G>T | CA396868590 | GAN | c.*195G>T (n.*195G>T) c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.168-2176G>T (n.168-2176G>T) n.612G>T c.-153G>T (n.-153G>T) | |
16 | g.81354610A>C | CA396868592 | GAN | c.*196A>C (n.*196A>C) c.488A>C (p.Asp163Ala) c.168-2175A>C (n.168-2175A>C) n.613A>C c.-152A>C (n.-152A>C) | |
16 | g.81354610A>G | CA396868593 | GAN | c.*196A>G (n.*196A>G) c.488A>G (p.Asp163Gly) c.168-2175A>G (n.168-2175A>G) n.613A>G c.-152A>G (n.-152A>G) | |
16 | g.81354610A>T | CA396868594 | GAN | c.*196A>T (n.*196A>T) c.488A>T (p.Asp163Val) c.168-2175A>T (n.168-2175A>T) n.613A>T c.-152A>T (n.-152A>T) | |
16 | g.81354611C>A | CA8191376 | GAN | c.*197C>A (n.*197C>A) c.489C>A (p.Asp163Glu) c.168-2174C>A (n.168-2174C>A) n.614C>A c.-151C>A (n.-151C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354611C= | CA2237032988 | GAN | c.*197C= (n.*197C=) c.489C= (p.Asp163=) c.168-2174C= (n.168-2174C=) n.614C= c.-151C= (n.-151C=) | |
16 | g.81354611C>G | CA396868598 | GAN | c.*197C>G (n.*197C>G) c.489C>G (p.Asp163Glu) c.168-2174C>G (n.168-2174C>G) n.614C>G c.-151C>G (n.-151C>G) | dbSNP |
16 | g.81354611C>T | CA8191377 | GAN | c.*197C>T (n.*197C>T) c.489C>T (p.Asp163=) c.168-2174C>T (n.168-2174C>T) n.614C>T c.-151C>T (n.-151C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354612G>A | CA8191378 | GAN | c.*198G>A (n.*198G>A) c.490G>A (p.Val164Ile) c.168-2173G>A (n.168-2173G>A) n.615G>A c.-150G>A (n.-150G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354612G>C | CA396868602 | GAN | c.*198G>C (n.*198G>C) c.490G>C (p.Val164Leu) c.168-2173G>C (n.168-2173G>C) n.615G>C c.-150G>C (n.-150G>C) | |
16 | g.81354612G= | CA2237032993 | GAN | c.*198G= (n.*198G=) c.490G= (p.Val164=) c.168-2173G= (n.168-2173G=) n.615G= c.-150G= (n.-150G=) | |
16 | g.81354612G>T | CA396868603 | GAN | c.*198G>T (n.*198G>T) c.490G>T (p.Val164Phe) c.168-2173G>T (n.168-2173G>T) n.615G>T c.-150G>T (n.-150G>T) | |
16 | g.81354613T>A | CA396868604 | GAN | c.*199T>A (n.*199T>A) c.491T>A (p.Val164Asp) c.168-2172T>A (n.168-2172T>A) n.616T>A c.-149T>A (n.-149T>A) | |
16 | g.81354613T>C | CA396868605 | GAN | c.*199T>C (n.*199T>C) c.491T>C (p.Val164Ala) c.168-2172T>C (n.168-2172T>C) n.616T>C c.-149T>C (n.-149T>C) | |
16 | g.81354613T>G | CA396868606 | GAN | c.*199T>G (n.*199T>G) c.491T>G (p.Val164Gly) c.168-2172T>G (n.168-2172T>G) n.616T>G c.-149T>G (n.-149T>G) | |
16 | g.81354614C>A | CA496795146 | GAN | c.*200C>A (n.*200C>A) c.492C>A (p.Val164=) c.168-2171C>A (n.168-2171C>A) n.617C>A c.-148C>A (n.-148C>A) | |
16 | g.81354614C= | CA2237032999 | GAN | c.*200C= (n.*200C=) c.492C= (p.Val164=) c.168-2171C= (n.168-2171C=) n.617C= c.-148C= (n.-148C=) | |
16 | g.81354614C>G | CA496795147 | GAN | c.*200C>G (n.*200C>G) c.492C>G (p.Val164=) c.168-2171C>G (n.168-2171C>G) n.617C>G c.-148C>G (n.-148C>G) | |
16 | g.81354614C>T | CA8191379 | GAN | c.*200C>T (n.*200C>T) c.492C>T (p.Val164=) c.168-2171C>T (n.168-2171C>T) n.617C>T c.-148C>T (n.-148C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354615A= | CA2237033002 | GAN | c.*201A= (n.*201A=) c.493A= (p.Ser165=) c.168-2170A= (n.168-2170A=) n.618A= c.-147A= (n.-147A=) | |
16 | g.81354615A>C | CA396868610 | GAN | c.*201A>C (n.*201A>C) c.493A>C (p.Ser165Arg) c.168-2170A>C (n.168-2170A>C) n.618A>C c.-147A>C (n.-147A>C) | |
16 | g.81354615A>G | CA396868612 | GAN | c.*201A>G (n.*201A>G) c.493A>G (p.Ser165Gly) c.168-2170A>G (n.168-2170A>G) n.618A>G c.-147A>G (n.-147A>G) | COSMIC |
16 | g.81354615A>T | CA396868615 | GAN | c.*201A>T (n.*201A>T) c.493A>T (p.Ser165Cys) c.168-2170A>T (n.168-2170A>T) n.618A>T c.-147A>T (n.-147A>T) | dbSNP |
16 | g.81354616G>A | CA396868616 | GAN | c.*202G>A (n.*202G>A) c.494G>A (p.Ser165Asn) c.168-2169G>A (n.168-2169G>A) n.619G>A c.-146G>A (n.-146G>A) | |
16 | g.81354616G>C | CA396868619 | GAN | c.*202G>C (n.*202G>C) c.494G>C (p.Ser165Thr) c.168-2169G>C (n.168-2169G>C) n.619G>C c.-146G>C (n.-146G>C) | |
16 | g.81354616G>T | CA396868621 | GAN | c.*202G>T (n.*202G>T) c.494G>T (p.Ser165Ile) c.168-2169G>T (n.168-2169G>T) n.619G>T c.-146G>T (n.-146G>T) | |
16 | g.81354617C>A | CA396868625 | GAN | c.*203C>A (n.*203C>A) c.495C>A (p.Ser165Arg) c.168-2168C>A (n.168-2168C>A) n.620C>A c.-145C>A (n.-145C>A) | |
16 | g.81354617C= | CA2237033003 | GAN | c.*203C= (n.*203C=) c.495C= (p.Ser165=) c.168-2168C= (n.168-2168C=) n.620C= c.-145C= (n.-145C=) | |
16 | g.81354617C>G | CA396868626 | GAN | c.*203C>G (n.*203C>G) c.495C>G (p.Ser165Arg) c.168-2168C>G (n.168-2168C>G) n.620C>G c.-145C>G (n.-145C>G) | |
16 | g.81354617C>T | CA496795148 | GAN | c.*203C>T (n.*203C>T) c.495C>T (p.Ser165=) c.168-2168C>T (n.168-2168C>T) n.620C>T c.-145C>T (n.-145C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354618A= | CA2237033006 | GAN | c.*204A= (n.*204A=) c.496A= (p.Ser166=) c.168-2167A= (n.168-2167A=) n.621A= c.-144A= (n.-144A=) | |
16 | g.81354618A>C | CA396868635 | GAN | c.*204A>C (n.*204A>C) c.496A>C (p.Ser166Arg) c.168-2167A>C (n.168-2167A>C) n.621A>C c.-144A>C (n.-144A>C) | dbSNP |
16 | g.81354618A>G | CA396868640 | GAN | c.*204A>G (n.*204A>G) c.496A>G (p.Ser166Gly) c.168-2167A>G (n.168-2167A>G) n.621A>G c.-144A>G (n.-144A>G) | |
16 | g.81354618A>T | CA396868646 | GAN | c.*204A>T (n.*204A>T) c.496A>T (p.Ser166Cys) c.168-2167A>T (n.168-2167A>T) n.621A>T c.-144A>T (n.-144A>T) | |
16 | g.81354619G>A | CA396868648 | GAN | c.*205G>A (n.*205G>A) c.497G>A (p.Ser166Asn) c.168-2166G>A (n.168-2166G>A) n.622G>A c.-143G>A (n.-143G>A) | dbSNP |
16 | g.81354619G>C | CA396868651 | GAN | c.*205G>C (n.*205G>C) c.497G>C (p.Ser166Thr) c.168-2166G>C (n.168-2166G>C) n.622G>C c.-143G>C (n.-143G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354619G= | CA2237033013 | GAN | c.*205G= (n.*205G=) c.497G= (p.Ser166=) c.168-2166G= (n.168-2166G=) n.622G= c.-143G= (n.-143G=) | |
16 | g.81354619G>T | CA8191380 | GAN | c.*205G>T (n.*205G>T) c.497G>T (p.Ser166Ile) c.168-2166G>T (n.168-2166G>T) n.622G>T c.-143G>T (n.-143G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354620C>A | CA396868653 | GAN | c.*206C>A (n.*206C>A) c.498C>A (p.Ser166Arg) c.168-2165C>A (n.168-2165C>A) n.623C>A c.-142C>A (n.-142C>A) | |
16 | g.81354620C>G | CA396868655 | GAN | c.*206C>G (n.*206C>G) c.498C>G (p.Ser166Arg) c.168-2165C>G (n.168-2165C>G) n.623C>G c.-142C>G (n.-142C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354620C>T | CA496795158 | GAN | c.*206C>T (n.*206C>T) c.498C>T (p.Ser166=) c.168-2165C>T (n.168-2165C>T) n.623C>T c.-142C>T (n.-142C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81354621A>C | CA396868656 | GAN | c.*207A>C (n.*207A>C) c.499A>C (p.Thr167Pro) c.168-2164A>C (n.168-2164A>C) n.624A>C c.-141A>C (n.-141A>C) | |
16 | g.81354621A>G | CA396868657 | GAN | c.*207A>G (n.*207A>G) c.499A>G (p.Thr167Ala) c.168-2164A>G (n.168-2164A>G) n.624A>G c.-141A>G (n.-141A>G) | |
16 | g.81354621A>T | CA396868660 | GAN | c.*207A>T (n.*207A>T) c.499A>T (p.Thr167Ser) c.168-2164A>T (n.168-2164A>T) n.624A>T c.-141A>T (n.-141A>T) | |
16 | g.81354622del | CA645575976 | GAN | c.*208del (n.*208del) c.500del (p.Thr167ArgfsTer5) c.168-2163del (n.168-2163del) n.625del c.-140del (n.-140del) | COSMIC |
16 | g.81354622C>A | CA396868661 | GAN | c.*208C>A (n.*208C>A) c.500C>A (p.Thr167Lys) c.168-2163C>A (n.168-2163C>A) n.625C>A c.-140C>A (n.-140C>A) | |
16 | g.81354622C= | CA2237033021 | GAN | c.*208C= (n.*208C=) c.500C= (p.Thr167=) c.168-2163C= (n.168-2163C=) n.625C= c.-140C= (n.-140C=) | |
16 | g.81354622C>G | CA8191382 | GAN | c.*208C>G (n.*208C>G) c.500C>G (p.Thr167Arg) c.168-2163C>G (n.168-2163C>G) n.625C>G c.-140C>G (n.-140C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354622C>T | CA8191381 | GAN | c.*208C>T (n.*208C>T) c.500C>T (p.Thr167Met) c.168-2163C>T (n.168-2163C>T) n.625C>T c.-140C>T (n.-140C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354623G>A | CA8191383 | GAN | c.*209G>A (n.*209G>A) c.501G>A (p.Thr167=) c.168-2162G>A (n.168-2162G>A) n.626G>A c.-139G>A (n.-139G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354623G>C | CA496795159 | GAN | c.*209G>C (n.*209G>C) c.501G>C (p.Thr167=) c.168-2162G>C (n.168-2162G>C) n.626G>C c.-139G>C (n.-139G>C) | |
16 | g.81354623G= | CA2237033027 | GAN | c.*209G= (n.*209G=) c.501G= (p.Thr167=) c.168-2162G= (n.168-2162G=) n.626G= c.-139G= (n.-139G=) | |
16 | g.81354623G>T | CA496795160 | GAN | c.*209G>T (n.*209G>T) c.501G>T (p.Thr167=) c.168-2162G>T (n.168-2162G>T) n.626G>T c.-139G>T (n.-139G>T) | |
16 | g.81354624G>A | CA8191384 | GAN | c.*210G>A (n.*210G>A) c.502G>A (p.Glu168Lys) c.168-2161G>A (n.168-2161G>A) n.627G>A c.-138G>A (n.-138G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.81354624G>C | CA396868669 | GAN | c.*210G>C (n.*210G>C) c.502G>C (p.Glu168Gln) c.168-2161G>C (n.168-2161G>C) n.627G>C c.-138G>C (n.-138G>C) | |
16 | g.81354624G= | CA2237033031 | GAN | c.*210G= (n.*210G=) c.502G= (p.Glu168=) c.168-2161G= (n.168-2161G=) n.627G= c.-138G= (n.-138G=) | |
16 | g.81354624G>T | CA396868671 | GAN | c.*210G>T (n.*210G>T) c.502G>T (p.Glu168Ter) c.168-2161G>T (n.168-2161G>T) n.627G>T c.-138G>T (n.-138G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81354625A= | CA2237033037 | GAN | c.*211A= (n.*211A=) c.503A= (p.Glu168=) c.168-2160A= (n.168-2160A=) n.628A= c.-137A= (n.-137A=) | |
16 | g.81354625A>C | CA396868672 | GAN | c.*211A>C (n.*211A>C) c.503A>C (p.Glu168Ala) c.168-2160A>C (n.168-2160A>C) n.628A>C c.-137A>C (n.-137A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81354625A>G | CA396868673 | GAN | c.*211A>G (n.*211A>G) c.503A>G (p.Glu168Gly) c.168-2160A>G (n.168-2160A>G) n.628A>G c.-137A>G (n.-137A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354625A>T | CA396868674 | GAN | c.*211A>T (n.*211A>T) c.503A>T (p.Glu168Val) c.168-2160A>T (n.168-2160A>T) n.628A>T c.-137A>T (n.-137A>T) | |
16 | g.81354626A= | CA2237033040 | GAN | c.*212A= (n.*212A=) c.504A= (p.Glu168=) c.168-2159A= (n.168-2159A=) n.629A= c.-136A= (n.-136A=) | |
16 | g.81354626A>C | CA396868677 | GAN | c.*212A>C (n.*212A>C) c.504A>C (p.Glu168Asp) c.168-2159A>C (n.168-2159A>C) n.629A>C c.-136A>C (n.-136A>C) | |
16 | g.81354626A>G | CA284303670 | GAN | c.*212A>G (n.*212A>G) c.504A>G (p.Glu168=) c.168-2159A>G (n.168-2159A>G) n.629A>G c.-136A>G (n.-136A>G) | dbSNP |
16 | g.81354626A>T | CA396868676 | GAN | c.*212A>T (n.*212A>T) c.504A>T (p.Glu168Asp) c.168-2159A>T (n.168-2159A>T) n.629A>T c.-136A>T (n.-136A>T) | |
16 | g.81354627G>A | CA253407 | GAN | c.*213G>A (n.*213G>A) c.505G>A (p.Glu169Lys) c.168-2158G>A (n.168-2158G>A) n.630G>A c.-135G>A (n.-135G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.81354627G>C | CA396868684 | GAN | c.*213G>C (n.*213G>C) c.505G>C (p.Glu169Gln) c.168-2158G>C (n.168-2158G>C) n.630G>C c.-135G>C (n.-135G>C) | |
16 | g.81354627G= | CA2237033044 | GAN | c.*213G= (n.*213G=) c.505G= (p.Glu169=) c.168-2158G= (n.168-2158G=) n.630G= c.-135G= (n.-135G=) | |
16 | g.81354627G>T | CA396868685 | GAN | c.*213G>T (n.*213G>T) c.505G>T (p.Glu169Ter) c.168-2158G>T (n.168-2158G>T) n.630G>T c.-135G>T (n.-135G>T) | |
16 | g.81354628A>C | CA396868688 | GAN | c.*214A>C (n.*214A>C) c.506A>C (p.Glu169Ala) c.168-2157A>C (n.168-2157A>C) n.631A>C c.-134A>C (n.-134A>C) | |
16 | g.81354628A>G | CA396868691 | GAN | c.*214A>G (n.*214A>G) c.506A>G (p.Glu169Gly) c.168-2157A>G (n.168-2157A>G) n.631A>G c.-134A>G (n.-134A>G) | |
16 | g.81354628A>T | CA396868695 | GAN | c.*214A>T (n.*214A>T) c.506A>T (p.Glu169Val) c.168-2157A>T (n.168-2157A>T) n.631A>T c.-134A>T (n.-134A>T) | |
16 | g.81354629A>C | CA396868696 | GAN | c.*215A>C (n.*215A>C) c.507A>C (p.Glu169Asp) c.168-2156A>C (n.168-2156A>C) n.632A>C c.-133A>C (n.-133A>C) | |
16 | g.81354629A>G | CA496795161 | GAN | c.*215A>G (n.*215A>G) c.507A>G (p.Glu169=) c.168-2156A>G (n.168-2156A>G) n.632A>G c.-133A>G (n.-133A>G) | |
16 | g.81354629A>T | CA396868697 | GAN | c.*215A>T (n.*215A>T) c.507A>T (p.Glu169Asp) c.168-2156A>T (n.168-2156A>T) n.632A>T c.-133A>T (n.-133A>T) | |
16 | g.81354630T>A | CA396868698 | GAN | c.*216T>A (n.*216T>A) c.508T>A (p.Phe170Ile) c.168-2155T>A (n.168-2155T>A) n.633T>A c.-132T>A (n.-132T>A) | |
16 | g.81354630T>C | CA396868701 | GAN | c.*216T>C (n.*216T>C) c.508T>C (p.Phe170Leu) c.168-2155T>C (n.168-2155T>C) n.633T>C c.-132T>C (n.-132T>C) | |
16 | g.81354630T>G | CA396868702 | GAN | c.*216T>G (n.*216T>G) c.508T>G (p.Phe170Val) c.168-2155T>G (n.168-2155T>G) n.633T>G c.-132T>G (n.-132T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354631T>A | CA396868703 | GAN | c.*217T>A (n.*217T>A) c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.168-2154T>A (n.168-2154T>A) n.634T>A c.-131T>A (n.-131T>A) | |
16 | g.81354631T>C | CA396868704 | GAN | c.*217T>C (n.*217T>C) c.509T>C (p.Phe170Ser) c.168-2154T>C (n.168-2154T>C) n.634T>C c.-131T>C (n.-131T>C) | |
16 | g.81354631T>G | CA396868705 | GAN | c.*217T>G (n.*217T>G) c.509T>G (p.Phe170Cys) c.168-2154T>G (n.168-2154T>G) n.634T>G c.-131T>G (n.-131T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81354631T= | CA2237033050 | GAN | c.*217T= (n.*217T=) c.509T= (p.Phe170=) c.168-2154T= (n.168-2154T=) n.634T= c.-131T= (n.-131T=) | |
16 | g.81354632C>A | CA396868707 | GAN | c.*218C>A (n.*218C>A) c.510C>A (p.Phe170Leu) c.168-2153C>A (n.168-2153C>A) n.635C>A c.-130C>A (n.-130C>A) | |
16 | g.81354632C= | CA2237033056 | GAN | c.*218C= (n.*218C=) c.510C= (p.Phe170=) c.168-2153C= (n.168-2153C=) n.635C= c.-130C= (n.-130C=) | |
16 | g.81354632C>G | CA396868708 | GAN | c.*218C>G (n.*218C>G) c.510C>G (p.Phe170Leu) c.168-2153C>G (n.168-2153C>G) n.635C>G c.-130C>G (n.-130C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81354632C>T | CA496795162 | GAN | c.*218C>T (n.*218C>T) c.510C>T (p.Phe170=) c.168-2153C>T (n.168-2153C>T) n.635C>T c.-130C>T (n.-130C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354633T>A | CA396868710 | GAN | c.*219T>A (n.*219T>A) c.511T>A (p.Leu171Ile) c.168-2152T>A (n.168-2152T>A) n.636T>A c.-129T>A (n.-129T>A) | |
16 | g.81354633T>C | CA496795163 | GAN | c.*219T>C (n.*219T>C) c.511T>C (p.Leu171=) c.168-2152T>C (n.168-2152T>C) n.636T>C c.-129T>C (n.-129T>C) | |
16 | g.81354633T>G | CA396868711 | GAN | c.*219T>G (n.*219T>G) c.511T>G (p.Leu171Val) c.168-2152T>G (n.168-2152T>G) n.636T>G c.-129T>G (n.-129T>G) | |
16 | g.81354634T>A | CA396868714 | GAN | c.*220T>A (n.*220T>A) c.512T>A (p.Leu171Ter) c.168-2151T>A (n.168-2151T>A) n.637T>A c.-128T>A (n.-128T>A) | |
16 | g.81354634T>C | CA396868721 | GAN | c.*220T>C (n.*220T>C) c.512T>C (p.Leu171Ser) c.168-2151T>C (n.168-2151T>C) n.637T>C c.-128T>C (n.-128T>C) | |
16 | g.81354634T>G | CA396868724 | GAN | c.*220T>G (n.*220T>G) c.512T>G (p.Leu171Ter) c.168-2151T>G (n.168-2151T>G) n.637T>G c.-128T>G (n.-128T>G) | |
16 | g.81354635A>C | CA396868726 | GAN | c.*221A>C (n.*221A>C) c.513A>C (p.Leu171Phe) c.168-2150A>C (n.168-2150A>C) n.638A>C c.-127A>C (n.-127A>C) | |
16 | g.81354635A>G | CA496795164 | GAN | c.*221A>G (n.*221A>G) c.513A>G (p.Leu171=) c.168-2150A>G (n.168-2150A>G) n.638A>G c.-127A>G (n.-127A>G) | |
16 | g.81354635A>T | CA396868728 | GAN | c.*221A>T (n.*221A>T) c.513A>T (p.Leu171Phe) c.168-2150A>T (n.168-2150A>T) n.638A>T c.-127A>T (n.-127A>T) | |
16 | g.81354636G>A | CA396868730 | GAN | c.*222G>A (n.*222G>A) c.514G>A (p.Glu172Lys) c.168-2149G>A (n.168-2149G>A) n.639G>A c.-126G>A (n.-126G>A) | |
16 | g.81354636G>C | CA396868732 | GAN | c.*222G>C (n.*222G>C) c.514G>C (p.Glu172Gln) c.168-2149G>C (n.168-2149G>C) n.639G>C c.-126G>C (n.-126G>C) | |
16 | g.81354636G>T | CA396868734 | GAN | c.*222G>T (n.*222G>T) c.514G>T (p.Glu172Ter) c.168-2149G>T (n.168-2149G>T) n.639G>T c.-126G>T (n.-126G>T) | |
16 | g.81354637A>C | CA396868735 | GAN | c.*223A>C (n.*223A>C) c.515A>C (p.Glu172Ala) c.168-2148A>C (n.168-2148A>C) n.640A>C c.-125A>C (n.-125A>C) | |
16 | g.81354637A>G | CA396868740 | GAN | c.*223A>G (n.*223A>G) c.515A>G (p.Glu172Gly) c.168-2148A>G (n.168-2148A>G) n.640A>G c.-125A>G (n.-125A>G) | |
16 | g.81354637A>T | CA396868737 | GAN | c.*223A>T (n.*223A>T) c.515A>T (p.Glu172Val) c.168-2148A>T (n.168-2148A>T) n.640A>T c.-125A>T (n.-125A>T) | |
16 | g.81354638G>A | CA496795165 | GAN | c.*224G>A (n.*224G>A) c.516G>A (p.Glu172=) c.168-2147G>A (n.168-2147G>A) n.641G>A c.-124G>A (n.-124G>A) | |
16 | g.81354638G>C | CA396868741 | GAN | c.*224G>C (n.*224G>C) c.516G>C (p.Glu172Asp) c.168-2147G>C (n.168-2147G>C) n.641G>C c.-124G>C (n.-124G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81354638G>T | CA396868743 | GAN | c.*224G>T (n.*224G>T) c.516G>T (p.Glu172Asp) c.168-2147G>T (n.168-2147G>T) n.641G>T c.-124G>T (n.-124G>T) | |
16 | g.81354639C>A | CA396868745 | GAN | c.*225C>A (n.*225C>A) c.517C>A (p.Leu173Met) c.168-2146C>A (n.168-2146C>A) n.642C>A c.-123C>A (n.-123C>A) | |
16 | g.81354639C= | CA2237033061 | GAN | c.*225C= (n.*225C=) c.517C= (p.Leu173=) c.168-2146C= (n.168-2146C=) n.642C= c.-123C= (n.-123C=) | |
16 | g.81354639C>G | CA396868746 | GAN | c.*225C>G (n.*225C>G) c.517C>G (p.Leu173Val) c.168-2146C>G (n.168-2146C>G) n.642C>G c.-123C>G (n.-123C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81354639C>T | CA496795166 | GAN | c.*225C>T (n.*225C>T) c.517C>T (p.Leu173=) c.168-2146C>T (n.168-2146C>T) n.642C>T c.-123C>T (n.-123C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81354640T>A | CA396868748 | GAN | c.*226T>A (n.*226T>A) c.518T>A (p.Leu173Gln) c.168-2145T>A (n.168-2145T>A) n.643T>A c.-122T>A (n.-122T>A) | |
16 | g.81354640T>C | CA396868751 | GAN | c.*226T>C (n.*226T>C) c.518T>C (p.Leu173Pro) c.168-2145T>C (n.168-2145T>C) n.643T>C c.-122T>C (n.-122T>C) | |
16 | g.81354640T>G | CA396868750 | GAN | c.*226T>G (n.*226T>G) c.518T>G (p.Leu173Arg) c.168-2145T>G (n.168-2145T>G) n.643T>G c.-122T>G (n.-122T>G) | |
16 | g.81354641G>A | CA496795167 | GAN | c.*227G>A (n.*227G>A) c.519G>A (p.Leu173=) c.168-2144G>A (n.168-2144G>A) n.644G>A c.-121G>A (n.-121G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81354641G>C | CA496795168 | GAN | c.*227G>C (n.*227G>C) c.519G>C (p.Leu173=) c.168-2144G>C (n.168-2144G>C) n.644G>C c.-121G>C (n.-121G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81354641G>T | CA496795169 | GAN | c.*227G>T (n.*227G>T) c.519G>T (p.Leu173=) c.168-2144G>T (n.168-2144G>T) n.644G>T c.-121G>T (n.-121G>T) | |
16 | g.81354642A= | CA2237033068 | GAN | c.*228A= (n.*228A=) c.520A= (p.Ser174=) c.168-2143A= (n.168-2143A=) n.645A= c.-120A= (n.-120A=) | |
16 | g.81354642A>C | CA284303678 | GAN | c.*228A>C (n.*228A>C) c.520A>C (p.Ser174Arg) c.168-2143A>C (n.168-2143A>C) n.645A>C c.-120A>C (n.-120A>C) | dbSNP |
16 | g.81354642A>G | CA396868761 | GAN | c.*228A>G (n.*228A>G) c.520A>G (p.Ser174Gly) c.168-2143A>G (n.168-2143A>G) n.645A>G c.-120A>G (n.-120A>G) | |
16 | g.81354642A>T | CA396868765 | GAN | c.*228A>T (n.*228A>T) c.520A>T (p.Ser174Cys) c.168-2143A>T (n.168-2143A>T) n.645A>T c.-120A>T (n.-120A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81354643G>A | CA396868768 | GAN | c.*229G>A (n.*229G>A) c.521G>A (p.Ser174Asn) c.168-2142G>A (n.168-2142G>A) n.646G>A c.-119G>A (n.-119G>A) | ClinVar |
16 | g.81354643G>C | CA396868770 | GAN | c.*229G>C (n.*229G>C) c.521G>C (p.Ser174Thr) c.168-2142G>C (n.168-2142G>C) n.646G>C c.-119G>C (n.-119G>C) | |
16 | g.81354643G>T | CA396868772 | GAN | c.*229G>T (n.*229G>T) c.521G>T (p.Ser174Ile) c.168-2142G>T (n.168-2142G>T) n.646G>T c.-119G>T (n.-119G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81354644T>A | CA396868781 | GAN | c.*230T>A (n.*230T>A) c.522T>A (p.Ser174Arg) c.168-2141T>A (n.168-2141T>A) n.647T>A c.-118T>A (n.-118T>A) | |
16 | g.81354644T>C | CA496795170 | GAN | c.*230T>C (n.*230T>C) c.522T>C (p.Ser174=) c.168-2141T>C (n.168-2141T>C) n.647T>C c.-118T>C (n.-118T>C) | |
16 | g.81354644T>G | CA396868782 | GAN | c.*230T>G (n.*230T>G) c.522T>G (p.Ser174Arg) c.168-2141T>G (n.168-2141T>G) n.647T>G c.-118T>G (n.-118T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354644T= | CA2237033077 | GAN | c.*230T= (n.*230T=) c.522T= (p.Ser174=) c.168-2141T= (n.168-2141T=) n.647T= c.-118T= (n.-118T=) | |
16 | g.81354645C>A | CA396868784 | GAN | c.*231C>A (n.*231C>A) c.523C>A (p.Pro175Thr) c.168-2140C>A (n.168-2140C>A) n.648C>A c.-117C>A (n.-117C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81354645C= | CA2237033101 | GAN | c.*231C= (n.*231C=) c.523C= (p.Pro175=) c.168-2140C= (n.168-2140C=) n.648C= c.-117C= (n.-117C=) | |
16 | g.81354645C>G | CA396868786 | GAN | c.*231C>G (n.*231C>G) c.523C>G (p.Pro175Ala) c.168-2140C>G (n.168-2140C>G) n.648C>G c.-117C>G (n.-117C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354645C>T | CA396868787 | GAN | c.*231C>T (n.*231C>T) c.523C>T (p.Pro175Ser) c.168-2140C>T (n.168-2140C>T) n.648C>T c.-117C>T (n.-117C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354646C>A | CA8191386 | GAN | c.*232C>A (n.*232C>A) c.524C>A (p.Pro175His) c.168-2139C>A (n.168-2139C>A) n.649C>A c.-116C>A (n.-116C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354646C= | CA2237033105 | GAN | c.*232C= (n.*232C=) c.524C= (p.Pro175=) c.168-2139C= (n.168-2139C=) n.649C= c.-116C= (n.-116C=) | |
16 | g.81354646C>G | CA396868789 | GAN | c.*232C>G (n.*232C>G) c.524C>G (p.Pro175Arg) c.168-2139C>G (n.168-2139C>G) n.649C>G c.-116C>G (n.-116C>G) | |
16 | g.81354646C>T | CA8191385 | GAN | c.*232C>T (n.*232C>T) c.524C>T (p.Pro175Leu) c.168-2139C>T (n.168-2139C>T) n.649C>T c.-116C>T (n.-116C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354647T>A | CA496795171 | GAN | c.*233T>A (n.*233T>A) c.525T>A (p.Pro175=) c.168-2138T>A (n.168-2138T>A) n.650T>A c.-115T>A (n.-115T>A) | |
16 | g.81354647T>C | CA496795172 | GAN | c.*233T>C (n.*233T>C) c.525T>C (p.Pro175=) c.168-2138T>C (n.168-2138T>C) n.650T>C c.-115T>C (n.-115T>C) | |
16 | g.81354647T>G | CA496795173 | GAN | c.*233T>G (n.*233T>G) c.525T>G (p.Pro175=) c.168-2138T>G (n.168-2138T>G) n.650T>G c.-115T>G (n.-115T>G) | |
16 | g.81354648C>A | CA396868790 | GAN | c.*234C>A (n.*234C>A) c.526C>A (p.Gln176Lys) c.168-2137C>A (n.168-2137C>A) n.651C>A c.-114C>A (n.-114C>A) | COSMIC |
16 | g.81354648C= | CA2237033109 | GAN | c.*234C= (n.*234C=) c.526C= (p.Gln176=) c.168-2137C= (n.168-2137C=) n.651C= c.-114C= (n.-114C=) | |
16 | g.81354648C>G | CA396868792 | GAN | c.*234C>G (n.*234C>G) c.526C>G (p.Gln176Glu) c.168-2137C>G (n.168-2137C>G) n.651C>G c.-114C>G (n.-114C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354648C>T | CA396868798 | GAN | c.*234C>T (n.*234C>T) c.526C>T (p.Gln176Ter) c.168-2137C>T (n.168-2137C>T) n.651C>T c.-114C>T (n.-114C>T) | |
16 | g.81354649A= | CA2237033110 | GAN | c.*235A= (n.*235A=) c.527A= (p.Gln176=) c.168-2136A= (n.168-2136A=) n.652A= c.-113A= (n.-113A=) | |
16 | g.81354649A>C | CA396868799 | GAN | c.*235A>C (n.*235A>C) c.527A>C (p.Gln176Pro) c.168-2136A>C (n.168-2136A>C) n.652A>C c.-113A>C (n.-113A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354649A>G | CA396868800 | GAN | c.*235A>G (n.*235A>G) c.527A>G (p.Gln176Arg) c.168-2136A>G (n.168-2136A>G) n.652A>G c.-113A>G (n.-113A>G) | |
16 | g.81354649A>T | CA396868802 | GAN | c.*235A>T (n.*235A>T) c.527A>T (p.Gln176Leu) c.168-2136A>T (n.168-2136A>T) n.652A>T c.-113A>T (n.-113A>T) | |
16 | g.81354650A= | CA2237033114 | GAN | c.*236A= (n.*236A=) c.528A= (p.Gln176=) c.168-2135A= (n.168-2135A=) n.653A= c.-112A= (n.-112A=) | |
16 | g.81354650A>C | CA396868803 | GAN | c.*236A>C (n.*236A>C) c.528A>C (p.Gln176His) c.168-2135A>C (n.168-2135A>C) n.653A>C c.-112A>C (n.-112A>C) | |
16 | g.81354650A>G | CA8191387 | GAN | c.*236A>G (n.*236A>G) c.528A>G (p.Gln176=) c.168-2135A>G (n.168-2135A>G) n.653A>G c.-112A>G (n.-112A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354650A>T | CA396868805 | GAN | c.*236A>T (n.*236A>T) c.528A>T (p.Gln176His) c.168-2135A>T (n.168-2135A>T) n.653A>T c.-112A>T (n.-112A>T) | |
16 | g.81354651A>C | CA396868807 | GAN | c.*237A>C (n.*237A>C) c.529A>C (p.Lys177Gln) c.168-2134A>C (n.168-2134A>C) n.654A>C c.-111A>C (n.-111A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81354651A>G | CA396868809 | GAN | c.*237A>G (n.*237A>G) c.529A>G (p.Lys177Glu) c.168-2134A>G (n.168-2134A>G) n.654A>G c.-111A>G (n.-111A>G) | |
16 | g.81354651A>T | CA396868811 | GAN | c.*237A>T (n.*237A>T) c.529A>T (p.Lys177Ter) c.168-2134A>T (n.168-2134A>T) n.654A>T c.-111A>T (n.-111A>T) | |
16 | g.81354652A= | CA2237033119 | GAN | c.*238A= (n.*238A=) c.530A= (p.Lys177=) c.168-2133A= (n.168-2133A=) n.655A= c.-110A= (n.-110A=) | |
16 | g.81354652A>C | CA396868818 | GAN | c.*238A>C (n.*238A>C) c.530A>C (p.Lys177Thr) c.168-2133A>C (n.168-2133A>C) n.655A>C c.-110A>C (n.-110A>C) | |
16 | g.81354652A>G | CA8191388 | GAN | c.*238A>G (n.*238A>G) c.530A>G (p.Lys177Arg) c.168-2133A>G (n.168-2133A>G) n.655A>G c.-110A>G (n.-110A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354652A>T | CA396868816 | GAN | c.*238A>T (n.*238A>T) c.530A>T (p.Lys177Met) c.168-2133A>T (n.168-2133A>T) n.655A>T c.-110A>T (n.-110A>T) | |
16 | g.81354653G>A | CA496795174 | GAN | c.*239G>A (n.*239G>A) c.531G>A (p.Lys177=) c.168-2132G>A (n.168-2132G>A) n.656G>A c.-109G>A (n.-109G>A) | |
16 | g.81354653G>C | CA396868819 | GAN | c.*239G>C (n.*239G>C) c.531G>C (p.Lys177Asn) c.168-2132G>C (n.168-2132G>C) n.656G>C c.-109G>C (n.-109G>C) | ClinVar |
16 | g.81354653G>T | CA396868820 | GAN | c.*239G>T (n.*239G>T) c.531G>T (p.Lys177Asn) c.168-2132G>T (n.168-2132G>T) n.656G>T c.-109G>T (n.-109G>T) | |
16 | g.81354654C>A | CA396868822 | GAN | c.*240C>A (n.*240C>A) c.532C>A (p.Leu178Ile) c.168-2131C>A (n.168-2131C>A) n.657C>A c.-108C>A (n.-108C>A) | |
16 | g.81354654C= | CA2237033125 | GAN | c.*240C= (n.*240C=) c.532C= (p.Leu178=) c.168-2131C= (n.168-2131C=) n.657C= c.-108C= (n.-108C=) | |
16 | g.81354654C>G | CA396868824 | GAN | c.*240C>G (n.*240C>G) c.532C>G (p.Leu178Val) c.168-2131C>G (n.168-2131C>G) n.657C>G c.-108C>G (n.-108C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354654C>T | CA284303693 | GAN | c.*240C>T (n.*240C>T) c.532C>T (p.Leu178Phe) c.168-2131C>T (n.168-2131C>T) n.657C>T c.-108C>T (n.-108C>T) | dbSNP |
16 | g.81354655T>A | CA396868826 | GAN | c.*241T>A (n.*241T>A) c.533T>A (p.Leu178His) c.168-2130T>A (n.168-2130T>A) n.658T>A c.-107T>A (n.-107T>A) | |
16 | g.81354655T>C | CA396868828 | GAN | c.*241T>C (n.*241T>C) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.168-2130T>C (n.168-2130T>C) n.658T>C c.-107T>C (n.-107T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81354655T>G | CA396868830 | GAN | c.*241T>G (n.*241T>G) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.168-2130T>G (n.168-2130T>G) n.658T>G c.-107T>G (n.-107T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354656T>A | CA496795175 | GAN | c.*242T>A (n.*242T>A) c.534T>A (p.Leu178=) c.168-2129T>A (n.168-2129T>A) n.659T>A c.-106T>A (n.-106T>A) | |
16 | g.81354656T>C | CA496795176 | GAN | c.*242T>C (n.*242T>C) c.534T>C (p.Leu178=) c.168-2129T>C (n.168-2129T>C) n.659T>C c.-106T>C (n.-106T>C) | |
16 | g.81354656T>G | CA496795177 | GAN | c.*242T>G (n.*242T>G) c.534T>G (p.Leu178=) c.168-2129T>G (n.168-2129T>G) n.659T>G c.-106T>G (n.-106T>G) | |
16 | g.81354657A>C | CA396868831 | GAN | c.*243A>C (n.*243A>C) c.535A>C (p.Lys179Gln) c.168-2128A>C (n.168-2128A>C) n.660A>C c.-105A>C (n.-105A>C) | |
16 | g.81354657A>G | CA396868834 | GAN | c.*243A>G (n.*243A>G) c.535A>G (p.Lys179Glu) c.168-2128A>G (n.168-2128A>G) n.660A>G c.-105A>G (n.-105A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354657A>T | CA396868835 | GAN | c.*243A>T (n.*243A>T) c.535A>T (p.Lys179Ter) c.168-2128A>T (n.168-2128A>T) n.660A>T c.-105A>T (n.-105A>T) | |
16 | g.81354657_81354659del | CA2739290845 | GAN | c.*243_*245del (n.*243_*245del) c.535_537del (p.Lys179del) c.168-2128_168-2126del (n.168-2128_168-2126del) n.660_662del c.-105_-103del (n.-105_-103del) | |
16 | g.81354659dup | CA2695223706 | GAN | c.*245dup (n.*245dup) c.537dup (p.Glu180ArgfsTer6) c.168-2126dup (n.168-2126dup) n.662dup c.-103dup (n.-103dup) | |
16 | g.81354658A>C | CA396868840 | GAN | c.*244A>C (n.*244A>C) c.536A>C (p.Lys179Thr) c.168-2127A>C (n.168-2127A>C) n.661A>C c.-104A>C (n.-104A>C) | |
16 | g.81354658A>G | CA396868842 | GAN | c.*244A>G (n.*244A>G) c.536A>G (p.Lys179Arg) c.168-2127A>G (n.168-2127A>G) n.661A>G c.-104A>G (n.-104A>G) | |
16 | g.81354658A>T | CA396868837 | GAN | c.*244A>T (n.*244A>T) c.536A>T (p.Lys179Ile) c.168-2127A>T (n.168-2127A>T) n.661A>T c.-104A>T (n.-104A>T) | |
16 | g.81354661_81354663del | CA2634487901 | GAN | c.*247_*249del (n.*247_*249del) c.539_541del (p.Glu180del) c.168-2124_168-2122del (n.168-2124_168-2122del) n.664_666del c.-101_-99del (n.-101_-99del) | gnomAD v4 |
16 | g.81354659A>C | CA396868848 | GAN | c.*245A>C (n.*245A>C) c.537A>C (p.Lys179Asn) c.168-2126A>C (n.168-2126A>C) n.662A>C c.-103A>C (n.-103A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81354659A>G | CA496795178 | GAN | c.*245A>G (n.*245A>G) c.537A>G (p.Lys179=) c.168-2126A>G (n.168-2126A>G) n.662A>G c.-103A>G (n.-103A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354659A>T | CA396868846 | GAN | c.*245A>T (n.*245A>T) c.537A>T (p.Lys179Asn) c.168-2126A>T (n.168-2126A>T) n.662A>T c.-103A>T (n.-103A>T) | |
16 | g.81354660G>A | CA8191389 | GAN | c.*246G>A (n.*246G>A) c.538G>A (p.Glu180Lys) c.168-2125G>A (n.168-2125G>A) n.663G>A c.-102G>A (n.-102G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354660G>C | CA284303709 | GAN | c.*246G>C (n.*246G>C) c.538G>C (p.Glu180Gln) c.168-2125G>C (n.168-2125G>C) n.663G>C c.-102G>C (n.-102G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81354660G= | CA2237033134 | GAN | c.*246G= (n.*246G=) c.538G= (p.Glu180=) c.168-2125G= (n.168-2125G=) n.663G= c.-102G= (n.-102G=) | |
16 | g.81354660G>T | CA396868854 | GAN | c.*246G>T (n.*246G>T) c.538G>T (p.Glu180Ter) c.168-2125G>T (n.168-2125G>T) n.663G>T c.-102G>T (n.-102G>T) | dbSNP |
16 | g.81354661A>C | CA396868859 | GAN | c.*247A>C (n.*247A>C) c.539A>C (p.Glu180Ala) c.168-2124A>C (n.168-2124A>C) n.664A>C c.-101A>C (n.-101A>C) | |
16 | g.81354661A>G | CA396868860 | GAN | c.*247A>G (n.*247A>G) c.539A>G (p.Glu180Gly) c.168-2124A>G (n.168-2124A>G) n.664A>G c.-101A>G (n.-101A>G) | |
16 | g.81354661A>T | CA396868862 | GAN | c.*247A>T (n.*247A>T) c.539A>T (p.Glu180Val) c.168-2124A>T (n.168-2124A>T) n.664A>T c.-101A>T (n.-101A>T) | |
16 | g.81354662A>C | CA396868865 | GAN | c.*248A>C (n.*248A>C) c.540A>C (p.Glu180Asp) c.168-2123A>C (n.168-2123A>C) n.665A>C c.-100A>C (n.-100A>C) | |
16 | g.81354662A>G | CA496795179 | GAN | c.*248A>G (n.*248A>G) c.540A>G (p.Glu180=) c.168-2123A>G (n.168-2123A>G) n.665A>G c.-100A>G (n.-100A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354662A>T | CA396868866 | GAN | c.*248A>T (n.*248A>T) c.540A>T (p.Glu180Asp) c.168-2123A>T (n.168-2123A>T) n.665A>T c.-100A>T (n.-100A>T) | |
16 | g.81354663G>A | CA396868869 | GAN | c.*249G>A (n.*249G>A) c.541G>A (p.Val181Met) c.168-2122G>A (n.168-2122G>A) n.666G>A c.-99G>A (n.-99G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81354663G>C | CA396868873 | GAN | c.*249G>C (n.*249G>C) c.541G>C (p.Val181Leu) c.168-2122G>C (n.168-2122G>C) n.666G>C c.-99G>C (n.-99G>C) | |
16 | g.81354663G>T | CA396868875 | GAN | c.*249G>T (n.*249G>T) c.541G>T (p.Val181Leu) c.168-2122G>T (n.168-2122G>T) n.666G>T c.-99G>T (n.-99G>T) | |
16 | g.81354664T>A | CA396868880 | GAN | c.*250T>A (n.*250T>A) c.542T>A (p.Val181Glu) c.168-2121T>A (n.168-2121T>A) n.667T>A c.-98T>A (n.-98T>A) | |
16 | g.81354664T>C | CA396868883 | GAN | c.*250T>C (n.*250T>C) c.542T>C (p.Val181Ala) c.168-2121T>C (n.168-2121T>C) n.667T>C c.-98T>C (n.-98T>C) | |
16 | g.81354664T>G | CA396868878 | GAN | c.*250T>G (n.*250T>G) c.542T>G (p.Val181Gly) c.168-2121T>G (n.168-2121T>G) n.667T>G c.-98T>G (n.-98T>G) | |
16 | g.81354665G>A | CA496795180 | GAN | c.*251G>A (n.*251G>A) c.543G>A (p.Val181=) c.168-2120G>A (n.168-2120G>A) n.668G>A c.-97G>A (n.-97G>A) | |
16 | g.81354665G>C | CA496795181 | GAN | c.*251G>C (n.*251G>C) c.543G>C (p.Val181=) c.168-2120G>C (n.168-2120G>C) n.668G>C c.-97G>C (n.-97G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81354665G= | CA2237033143 | GAN | c.*251G= (n.*251G=) c.543G= (p.Val181=) c.168-2120G= (n.168-2120G=) n.668G= c.-97G= (n.-97G=) | |
16 | g.81354665G>T | CA496795182 | GAN | c.*251G>T (n.*251G>T) c.543G>T (p.Val181=) c.168-2120G>T (n.168-2120G>T) n.668G>T c.-97G>T (n.-97G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354666A= | CA2237033157 | GAN | c.*252A= (n.*252A=) c.544A= (p.Ile182=) c.168-2119A= (n.168-2119A=) n.669A= c.-96A= (n.-96A=) | |
16 | g.81354666A>C | CA396868885 | GAN | c.*252A>C (n.*252A>C) c.544A>C (p.Ile182Leu) c.168-2119A>C (n.168-2119A>C) n.669A>C c.-96A>C (n.-96A>C) | |
16 | g.81354666A>G | CA8191390 | GAN | c.*252A>G (n.*252A>G) c.544A>G (p.Ile182Val) c.168-2119A>G (n.168-2119A>G) n.669A>G c.-96A>G (n.-96A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354666A>T | CA396868890 | GAN | c.*252A>T (n.*252A>T) c.544A>T (p.Ile182Phe) c.168-2119A>T (n.168-2119A>T) n.669A>T c.-96A>T (n.-96A>T) | |
16 | g.81354667T>A | CA396868891 | GAN | c.*253T>A (n.*253T>A) c.545T>A (p.Ile182Asn) c.168-2118T>A (n.168-2118T>A) n.670T>A c.-95T>A (n.-95T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354667T>C | CA396868894 | GAN | c.*253T>C (n.*253T>C) c.545T>C (p.Ile182Thr) c.168-2118T>C (n.168-2118T>C) n.670T>C c.-95T>C (n.-95T>C) | |
16 | g.81354667T>G | CA396868897 | GAN | c.*253T>G (n.*253T>G) c.545T>G (p.Ile182Ser) c.168-2118T>G (n.168-2118T>G) n.670T>G c.-95T>G (n.-95T>G) | |
16 | g.81354667T= | CA2237033163 | GAN | c.*253T= (n.*253T=) c.545T= (p.Ile182=) c.168-2118T= (n.168-2118T=) n.670T= c.-95T= (n.-95T=) | |
16 | g.81354668T>A | CA496795183 | GAN | c.*254T>A (n.*254T>A) c.546T>A (p.Ile182=) c.168-2117T>A (n.168-2117T>A) n.671T>A c.-94T>A (n.-94T>A) | |
16 | g.81354668T>C | CA496795184 | GAN | c.*254T>C (n.*254T>C) c.546T>C (p.Ile182=) c.168-2117T>C (n.168-2117T>C) n.671T>C c.-94T>C (n.-94T>C) | |
16 | g.81354668T>G | CA396868899 | GAN | c.*254T>G (n.*254T>G) c.546T>G (p.Ile182Met) c.168-2117T>G (n.168-2117T>G) n.671T>G c.-94T>G (n.-94T>G) | |
16 | g.81354669T>A | CA396868903 | GAN | c.*255T>A (n.*255T>A) c.547T>A (p.Ser183Thr) c.168-2116T>A (n.168-2116T>A) n.672T>A c.-93T>A (n.-93T>A) | |
16 | g.81354669T>C | CA396868905 | GAN | c.*255T>C (n.*255T>C) c.547T>C (p.Ser183Pro) c.168-2116T>C (n.168-2116T>C) n.672T>C c.-93T>C (n.-93T>C) | |
16 | g.81354669T>G | CA396868908 | GAN | c.*255T>G (n.*255T>G) c.547T>G (p.Ser183Ala) c.168-2116T>G (n.168-2116T>G) n.672T>G c.-93T>G (n.-93T>G) | |
16 | g.81354670C>A | CA396868912 | GAN | c.*256C>A (n.*256C>A) c.548C>A (p.Ser183Tyr) c.168-2115C>A (n.168-2115C>A) n.673C>A c.-92C>A (n.-92C>A) | COSMIC |
16 | g.81354670C= | CA2237033166 | GAN | c.*256C= (n.*256C=) c.548C= (p.Ser183=) c.168-2115C= (n.168-2115C=) n.673C= c.-92C= (n.-92C=) | |
16 | g.81354670C>G | CA396868915 | GAN | c.*256C>G (n.*256C>G) c.548C>G (p.Ser183Cys) c.168-2115C>G (n.168-2115C>G) n.673C>G c.-92C>G (n.-92C>G) | |
16 | g.81354670C>T | CA396868918 | GAN | c.*256C>T (n.*256C>T) c.548C>T (p.Ser183Phe) c.168-2115C>T (n.168-2115C>T) n.673C>T c.-92C>T (n.-92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354671T>A | CA496795185 | GAN | c.*257T>A (n.*257T>A) c.549T>A (p.Ser183=) c.168-2114T>A (n.168-2114T>A) n.674T>A c.-91T>A (n.-91T>A) | dbSNP |
16 | g.81354671T>C | CA496795186 | GAN | c.*257T>C (n.*257T>C) c.549T>C (p.Ser183=) c.168-2114T>C (n.168-2114T>C) n.674T>C c.-91T>C (n.-91T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81354671T>G | CA496795187 | GAN | c.*257T>G (n.*257T>G) c.549T>G (p.Ser183=) c.168-2114T>G (n.168-2114T>G) n.674T>G c.-91T>G (n.-91T>G) | |
16 | g.81354671T= | CA2237033168 | GAN | c.*257T= (n.*257T=) c.549T= (p.Ser183=) c.168-2114T= (n.168-2114T=) n.674T= c.-91T= (n.-91T=) | |
16 | g.81354672C>A | CA396868932 | GAN | c.*258C>A (n.*258C>A) c.550C>A (p.Leu184Ile) c.168-2113C>A (n.168-2113C>A) n.675C>A c.-90C>A (n.-90C>A) | |
16 | g.81354672C>G | CA396868923 | GAN | c.*258C>G (n.*258C>G) c.550C>G (p.Leu184Val) c.168-2113C>G (n.168-2113C>G) n.675C>G c.-90C>G (n.-90C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354672C>T | CA396868920 | GAN | c.*258C>T (n.*258C>T) c.550C>T (p.Leu184Phe) c.168-2113C>T (n.168-2113C>T) n.675C>T c.-90C>T (n.-90C>T) | |
16 | g.81354673T>A | CA396868934 | GAN | c.*259T>A (n.*259T>A) c.551T>A (p.Leu184His) c.168-2112T>A (n.168-2112T>A) n.676T>A c.-89T>A (n.-89T>A) | |
16 | g.81354673T>C | CA396868937 | GAN | c.*259T>C (n.*259T>C) c.551T>C (p.Leu184Pro) c.168-2112T>C (n.168-2112T>C) n.676T>C c.-89T>C (n.-89T>C) | |
16 | g.81354673T>G | CA396868936 | GAN | c.*259T>G (n.*259T>G) c.551T>G (p.Leu184Arg) c.168-2112T>G (n.168-2112T>G) n.676T>G c.-89T>G (n.-89T>G) | |
16 | g.81354673T= | CA2237033173 | GAN | c.*259T= (n.*259T=) c.551T= (p.Leu184=) c.168-2112T= (n.168-2112T=) n.676T= c.-89T= (n.-89T=) | |
16 | g.81354673_81354674insCC | CA2237033175 | GAN | c.*259_*260insCC (n.*259_*260insCC) c.551_552insCC (p.Glu185LeufsTer4) c.168-2112_168-2111insCC (n.168-2112_168-2111insCC) n.676_677insCC c.-89_-88insCC (n.-89_-88insCC) | dbSNP |
16 | g.81354674T>A | CA496795188 | GAN | c.*260T>A (n.*260T>A) c.552T>A (p.Leu184=) c.168-2111T>A (n.168-2111T>A) n.677T>A c.-88T>A (n.-88T>A) | |
16 | g.81354674T>C | CA496795189 | GAN | c.*260T>C (n.*260T>C) c.552T>C (p.Leu184=) c.168-2111T>C (n.168-2111T>C) n.677T>C c.-88T>C (n.-88T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354674T>G | CA496795190 | GAN | c.*260T>G (n.*260T>G) c.552T>G (p.Leu184=) c.168-2111T>G (n.168-2111T>G) n.677T>G c.-88T>G (n.-88T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354674T= | CA2237033176 | GAN | c.*260T= (n.*260T=) c.552T= (p.Leu184=) c.168-2111T= (n.168-2111T=) n.677T= c.-88T= (n.-88T=) | |
16 | g.81354675G>A | CA396868940 | GAN | c.*261G>A (n.*261G>A) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.168-2110G>A (n.168-2110G>A) n.678G>A c.-87G>A (n.-87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354675G>C | CA284303721 | GAN | c.*261G>C (n.*261G>C) c.553G>C (p.Glu185Gln) c.168-2110G>C (n.168-2110G>C) n.678G>C c.-87G>C (n.-87G>C) | dbSNP |
16 | g.81354675G= | CA2237033184 | GAN | c.*261G= (n.*261G=) c.553G= (p.Glu185=) c.168-2110G= (n.168-2110G=) n.678G= c.-87G= (n.-87G=) | |
16 | g.81354675G>T | CA396868944 | GAN | c.*261G>T (n.*261G>T) c.553G>T (p.Glu185Ter) c.168-2110G>T (n.168-2110G>T) n.678G>T c.-87G>T (n.-87G>T) | |
16 | g.81354676A>C | CA396868945 | GAN | c.*262A>C (n.*262A>C) c.554A>C (p.Glu185Ala) c.168-2109A>C (n.168-2109A>C) n.679A>C c.-86A>C (n.-86A>C) | |
16 | g.81354676A>G | CA396868946 | GAN | c.*262A>G (n.*262A>G) c.554A>G (p.Glu185Gly) c.168-2109A>G (n.168-2109A>G) n.679A>G c.-86A>G (n.-86A>G) | |
16 | g.81354676A>T | CA396868947 | GAN | c.*262A>T (n.*262A>T) c.554A>T (p.Glu185Val) c.168-2109A>T (n.168-2109A>T) n.679A>T c.-86A>T (n.-86A>T) | |
16 | g.81354677G>A | CA496795191 | GAN | c.*263G>A (n.*263G>A) c.555G>A (p.Glu185=) c.168-2108G>A (n.168-2108G>A) n.680G>A c.-85G>A (n.-85G>A) | |
16 | g.81354677G>C | CA396868948 | GAN | c.*263G>C (n.*263G>C) c.555G>C (p.Glu185Asp) c.168-2108G>C (n.168-2108G>C) n.680G>C c.-85G>C (n.-85G>C) | dbSNP |
16 | g.81354677G= | CA2237033204 | GAN | c.*263G= (n.*263G=) c.555G= (p.Glu185=) c.168-2108G= (n.168-2108G=) n.680G= c.-85G= (n.-85G=) | |
16 | g.81354677G>T | CA396868949 | GAN | c.*263G>T (n.*263G>T) c.555G>T (p.Glu185Asp) c.168-2108G>T (n.168-2108G>T) n.680G>T c.-85G>T (n.-85G>T) | |
16 | g.81354678A>C | CA396868951 | GAN | c.*264A>C (n.*264A>C) c.556A>C (p.Lys186Gln) c.168-2107A>C (n.168-2107A>C) n.681A>C c.-84A>C (n.-84A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81354678A>G | CA396868952 | GAN | c.*264A>G (n.*264A>G) c.556A>G (p.Lys186Glu) c.168-2107A>G (n.168-2107A>G) n.681A>G c.-84A>G (n.-84A>G) | |
16 | g.81354678A>T | CA396868954 | GAN | c.*264A>T (n.*264A>T) c.556A>T (p.Lys186Ter) c.168-2107A>T (n.168-2107A>T) n.681A>T c.-84A>T (n.-84A>T) | |
16 | g.81354679A>C | CA396868961 | GAN | c.*265A>C (n.*265A>C) c.557A>C (p.Lys186Thr) c.168-2106A>C (n.168-2106A>C) n.682A>C c.-83A>C (n.-83A>C) | |
16 | g.81354679A>G | CA396868960 | GAN | c.*265A>G (n.*265A>G) c.557A>G (p.Lys186Arg) c.168-2106A>G (n.168-2106A>G) n.682A>G c.-83A>G (n.-83A>G) | |
16 | g.81354679A>T | CA396868958 | GAN | c.*265A>T (n.*265A>T) c.557A>T (p.Lys186Met) c.168-2106A>T (n.168-2106A>T) n.682A>T c.-83A>T (n.-83A>T) | |
16 | g.81354680G>A | CA496795192 | GAN | c.*266G>A (n.*266G>A) c.558G>A (p.Lys186=) c.168-2105G>A (n.168-2105G>A) n.683G>A c.-82G>A (n.-82G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81354680G>C | CA396868965 | GAN | c.*266G>C (n.*266G>C) c.558G>C (p.Lys186Asn) c.168-2105G>C (n.168-2105G>C) n.683G>C c.-82G>C (n.-82G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354680G= | CA2237033207 | GAN | c.*266G= (n.*266G=) c.558G= (p.Lys186=) c.168-2105G= (n.168-2105G=) n.683G= c.-82G= (n.-82G=) | |
16 | g.81354680G>T | CA396868967 | GAN | c.*266G>T (n.*266G>T) c.558G>T (p.Lys186Asn) c.168-2105G>T (n.168-2105G>T) n.683G>T c.-82G>T (n.-82G>T) | |
16 | g.81354681T>A | CA396868971 | GAN | c.*267T>A (n.*267T>A) c.559T>A (p.Leu187Ile) c.168-2104T>A (n.168-2104T>A) n.684T>A c.-81T>A (n.-81T>A) | |
16 | g.81354681T>C | CA496795193 | GAN | c.*267T>C (n.*267T>C) c.559T>C (p.Leu187=) c.168-2104T>C (n.168-2104T>C) n.684T>C c.-81T>C (n.-81T>C) | |
16 | g.81354681T>G | CA396868973 | GAN | c.*267T>G (n.*267T>G) c.559T>G (p.Leu187Val) c.168-2104T>G (n.168-2104T>G) n.684T>G c.-81T>G (n.-81T>G) | |
16 | g.81354682T>A | CA396868975 | GAN | c.*268T>A (n.*268T>A) c.560T>A (p.Leu187Ter) c.168-2103T>A (n.168-2103T>A) n.685T>A c.-80T>A (n.-80T>A) | |
16 | g.81354682T>C | CA396868978 | GAN | c.*268T>C (n.*268T>C) c.560T>C (p.Leu187Ser) c.168-2103T>C (n.168-2103T>C) n.685T>C c.-80T>C (n.-80T>C) | |
16 | g.81354682T>G | CA396868982 | GAN | c.*268T>G (n.*268T>G) c.560T>G (p.Leu187Ter) c.168-2103T>G (n.168-2103T>G) n.685T>G c.-80T>G (n.-80T>G) | |
16 | g.81354683A>C | CA396868983 | GAN | c.*269A>C (n.*269A>C) c.561A>C (p.Leu187Phe) c.168-2102A>C (n.168-2102A>C) n.686A>C c.-79A>C (n.-79A>C) | |
16 | g.81354683A>G | CA496795194 | GAN | c.*269A>G (n.*269A>G) c.561A>G (p.Leu187=) c.168-2102A>G (n.168-2102A>G) n.686A>G c.-79A>G (n.-79A>G) | |
16 | g.81354683A>T | CA396868986 | GAN | c.*269A>T (n.*269A>T) c.561A>T (p.Leu187Phe) c.168-2102A>T (n.168-2102A>T) n.686A>T c.-79A>T (n.-79A>T) | |
16 | g.81354684A>C | CA396868989 | GAN | c.*270A>C (n.*270A>C) c.562A>C (p.Asn188His) c.168-2101A>C (n.168-2101A>C) n.687A>C c.-78A>C (n.-78A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81354684A>G | CA396868991 | GAN | c.*270A>G (n.*270A>G) c.562A>G (p.Asn188Asp) c.168-2101A>G (n.168-2101A>G) n.687A>G c.-78A>G (n.-78A>G) | |
16 | g.81354684A>T | CA396868994 | GAN | c.*270A>T (n.*270A>T) c.562A>T (p.Asn188Tyr) c.168-2101A>T (n.168-2101A>T) n.687A>T c.-78A>T (n.-78A>T) | |
16 | g.81354685A>C | CA396868995 | GAN | c.*271A>C (n.*271A>C) c.563A>C (p.Asn188Thr) c.168-2100A>C (n.168-2100A>C) n.688A>C c.-77A>C (n.-77A>C) | |
16 | g.81354685A>G | CA396868998 | GAN | c.*271A>G (n.*271A>G) c.563A>G (p.Asn188Ser) c.168-2100A>G (n.168-2100A>G) n.688A>G c.-77A>G (n.-77A>G) | |
16 | g.81354685A>T | CA396868996 | GAN | c.*271A>T (n.*271A>T) c.563A>T (p.Asn188Ile) c.168-2100A>T (n.168-2100A>T) n.688A>T c.-77A>T (n.-77A>T) | |
16 | g.81354686C>A | CA396869000 | GAN | c.*272C>A (n.*272C>A) c.564C>A (p.Asn188Lys) c.168-2099C>A (n.168-2099C>A) n.689C>A c.-76C>A (n.-76C>A) | |
16 | g.81354686C= | CA2237033220 | GAN | c.*272C= (n.*272C=) c.564C= (p.Asn188=) c.168-2099C= (n.168-2099C=) n.689C= c.-76C= (n.-76C=) | |
16 | g.81354686C>G | CA396869004 | GAN | c.*272C>G (n.*272C>G) c.564C>G (p.Asn188Lys) c.168-2099C>G (n.168-2099C>G) n.689C>G c.-76C>G (n.-76C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81354686C>T | CA8191391 | GAN | c.*272C>T (n.*272C>T) c.564C>T (p.Asn188=) c.168-2099C>T (n.168-2099C>T) n.689C>T c.-76C>T (n.-76C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354687G>A | CA8191392 | GAN | c.*273G>A (n.*273G>A) c.565G>A (p.Val189Ile) c.168-2098G>A (n.168-2098G>A) n.690G>A c.-75G>A (n.-75G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354687G>C | CA396869005 | GAN | c.*273G>C (n.*273G>C) c.565G>C (p.Val189Leu) c.168-2098G>C (n.168-2098G>C) n.690G>C c.-75G>C (n.-75G>C) | |
16 | g.81354687G= | CA2237033230 | GAN | c.*273G= (n.*273G=) c.565G= (p.Val189=) c.168-2098G= (n.168-2098G=) n.690G= c.-75G= (n.-75G=) | |
16 | g.81354687G>T | CA8191393 | GAN | c.*273G>T (n.*273G>T) c.565G>T (p.Val189Phe) c.168-2098G>T (n.168-2098G>T) n.690G>T c.-75G>T (n.-75G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.81354688T>A | CA396869007 | GAN | c.*274T>A (n.*274T>A) c.566T>A (p.Val189Asp) c.168-2097T>A (n.168-2097T>A) n.691T>A c.-74T>A (n.-74T>A) | |
16 | g.81354688T>C | CA396869012 | GAN | c.*274T>C (n.*274T>C) c.566T>C (p.Val189Ala) c.168-2097T>C (n.168-2097T>C) n.691T>C c.-74T>C (n.-74T>C) | |
16 | g.81354688T>G | CA396869009 | GAN | c.*274T>G (n.*274T>G) c.566T>G (p.Val189Gly) c.168-2097T>G (n.168-2097T>G) n.691T>G c.-74T>G (n.-74T>G) | |
16 | g.81354689T>A | CA496795195 | GAN | c.*275T>A (n.*275T>A) c.567T>A (p.Val189=) c.168-2096T>A (n.168-2096T>A) n.692T>A c.-73T>A (n.-73T>A) | |
16 | g.81354689T>C | CA496795196 | GAN | c.*275T>C (n.*275T>C) c.567T>C (p.Val189=) c.168-2096T>C (n.168-2096T>C) n.692T>C c.-73T>C (n.-73T>C) | |
16 | g.81354689T>G | CA496795197 | GAN | c.*275T>G (n.*275T>G) c.567T>G (p.Val189=) c.168-2096T>G (n.168-2096T>G) n.692T>G c.-73T>G (n.-73T>G) | |
16 | g.81354690G>A | CA396869016 | GAN | c.*276G>A (n.*276G>A) c.568G>A (p.Gly190Ser) c.168-2095G>A (n.168-2095G>A) n.693G>A c.-72G>A (n.-72G>A) | |
16 | g.81354690G>C | CA396869018 | GAN | c.*276G>C (n.*276G>C) c.568G>C (p.Gly190Arg) c.168-2095G>C (n.168-2095G>C) n.693G>C c.-72G>C (n.-72G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81354690G>T | CA396869021 | GAN | c.*276G>T (n.*276G>T) c.568G>T (p.Gly190Cys) c.168-2095G>T (n.168-2095G>T) n.693G>T c.-72G>T (n.-72G>T) | |
16 | g.81354691G>A | CA396869024 | GAN | c.*277G>A (n.*277G>A) c.569G>A (p.Gly190Asp) c.168-2094G>A (n.168-2094G>A) n.694G>A c.-71G>A (n.-71G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81354691G>C | CA396869026 | GAN | c.*277G>C (n.*277G>C) c.569G>C (p.Gly190Ala) c.168-2094G>C (n.168-2094G>C) n.694G>C c.-71G>C (n.-71G>C) | |
16 | g.81354691G>T | CA396869032 | GAN | c.*277G>T (n.*277G>T) c.569G>T (p.Gly190Val) c.168-2094G>T (n.168-2094G>T) n.694G>T c.-71G>T (n.-71G>T) | |
16 | g.81354692C>A | CA284303732 | GAN | c.*278C>A (n.*278C>A) c.570C>A (p.Gly190=) c.168-2093C>A (n.168-2093C>A) n.695C>A c.-70C>A (n.-70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81354692C= | CA2237033241 | GAN | c.*278C= (n.*278C=) c.570C= (p.Gly190=) c.168-2093C= (n.168-2093C=) n.695C= c.-70C= (n.-70C=) | |
16 | g.81354692C>G | CA496795199 | GAN | c.*278C>G (n.*278C>G) c.570C>G (p.Gly190=) c.168-2093C>G (n.168-2093C>G) n.695C>G c.-70C>G (n.-70C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81354692C>T | CA496795198 | GAN | c.*278C>T (n.*278C>T) c.570C>T (p.Gly190=) c.168-2093C>T (n.168-2093C>T) n.695C>T c.-70C>T (n.-70C>T) | dbSNP |
16 | g.81354693A= | CA2237033249 | GAN | c.*279A= (n.*279A=) c.571A= (p.Asn191=) c.168-2092A= (n.168-2092A=) n.696A= c.-69A= (n.-69A=) | |
16 | g.81354693A>C | CA396869036 | GAN | c.*279A>C (n.*279A>C) c.571A>C (p.Asn191His) c.168-2092A>C (n.168-2092A>C) n.696A>C c.-69A>C (n.-69A>C) | |
16 | g.81354693A>G | CA396869035 | GAN | c.*279A>G (n.*279A>G) c.571A>G (p.Asn191Asp) c.168-2092A>G (n.168-2092A>G) n.696A>G c.-69A>G (n.-69A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354693A>T | CA8191394 | GAN | c.*279A>T (n.*279A>T) c.571A>T (p.Asn191Tyr) c.168-2092A>T (n.168-2092A>T) n.696A>T c.-69A>T (n.-69A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354694A= | CA2237033270 | GAN | c.*280A= (n.*280A=) c.572A= (p.Asn191=) c.168-2091A= (n.168-2091A=) n.697A= c.-68A= (n.-68A=) | |
16 | g.81354694A>C | CA396869037 | GAN | c.*280A>C (n.*280A>C) c.572A>C (p.Asn191Thr) c.168-2091A>C (n.168-2091A>C) n.697A>C c.-68A>C (n.-68A>C) | |
16 | g.81354694A>G | CA8191395 | GAN | c.*280A>G (n.*280A>G) c.572A>G (p.Asn191Ser) c.168-2091A>G (n.168-2091A>G) n.697A>G c.-68A>G (n.-68A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354694A>T | CA396869039 | GAN | c.*280A>T (n.*280A>T) c.572A>T (p.Asn191Ile) c.168-2091A>T (n.168-2091A>T) n.697A>T c.-68A>T (n.-68A>T) | |
16 | g.81354695T>A | CA396869042 | GAN | c.*281T>A (n.*281T>A) c.573T>A (p.Asn191Lys) c.168-2090T>A (n.168-2090T>A) n.698T>A c.-67T>A (n.-67T>A) | |
16 | g.81354695T>C | CA496795200 | GAN | c.*281T>C (n.*281T>C) c.573T>C (p.Asn191=) c.168-2090T>C (n.168-2090T>C) n.698T>C c.-67T>C (n.-67T>C) | ClinVar |
16 | g.81354695T>G | CA396869046 | GAN | c.*281T>G (n.*281T>G) c.573T>G (p.Asn191Lys) c.168-2090T>G (n.168-2090T>G) n.698T>G c.-67T>G (n.-67T>G) | |
16 | g.81354696G>A | CA396869054 | GAN | c.*282G>A (n.*282G>A) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.168-2089G>A (n.168-2089G>A) n.699G>A c.-66G>A (n.-66G>A) | |
16 | g.81354696G>C | CA396869049 | GAN | c.*282G>C (n.*282G>C) c.574G>C (p.Glu192Gln) c.168-2089G>C (n.168-2089G>C) n.699G>C c.-66G>C (n.-66G>C) | |
16 | g.81354696G>T | CA396869051 | GAN | c.*282G>T (n.*282G>T) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.168-2089G>T (n.168-2089G>T) n.699G>T c.-66G>T (n.-66G>T) | |
16 | g.81354697A= | CA2237033288 | GAN | c.*283A= (n.*283A=) c.575A= (p.Glu192=) c.168-2088A= (n.168-2088A=) n.700A= c.-65A= (n.-65A=) | |
16 | g.81354697A>C | CA396869056 | GAN | c.*283A>C (n.*283A>C) c.575A>C (p.Glu192Ala) c.168-2088A>C (n.168-2088A>C) n.700A>C c.-65A>C (n.-65A>C) | |
16 | g.81354697A>G | CA396869058 | GAN | c.*283A>G (n.*283A>G) c.575A>G (p.Glu192Gly) c.168-2088A>G (n.168-2088A>G) n.700A>G c.-65A>G (n.-65A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81354697A>T | CA396869061 | GAN | c.*283A>T (n.*283A>T) c.575A>T (p.Glu192Val) c.168-2088A>T (n.168-2088A>T) n.700A>T c.-65A>T (n.-65A>T) | |
16 | g.81354698A>C | CA396869064 | GAN | c.*284A>C (n.*284A>C) c.576A>C (p.Glu192Asp) c.168-2087A>C (n.168-2087A>C) n.701A>C c.-64A>C (n.-64A>C) | |
16 | g.81354698A>G | CA496795201 | GAN | c.*284A>G (n.*284A>G) c.576A>G (p.Glu192=) c.168-2087A>G (n.168-2087A>G) n.701A>G c.-64A>G (n.-64A>G) | |
16 | g.81354698A>T | CA396869067 | GAN | c.*284A>T (n.*284A>T) c.576A>T (p.Glu192Asp) c.168-2087A>T (n.168-2087A>T) n.701A>T c.-64A>T (n.-64A>T) | |
16 | g.81354699A>C | CA496795202 | GAN | c.*285A>C (n.*285A>C) c.577A>C (p.Arg193=) c.168-2086A>C (n.168-2086A>C) n.702A>C c.-63A>C (n.-63A>C) | |
16 | g.81354699A>G | CA396869068 | GAN | c.*285A>G (n.*285A>G) c.577A>G (p.Arg193Gly) c.168-2086A>G (n.168-2086A>G) n.702A>G c.-63A>G (n.-63A>G) | |
16 | g.81354699A>T | CA396869070 | GAN | c.*285A>T (n.*285A>T) c.577A>T (p.Arg193Ter) c.168-2086A>T (n.168-2086A>T) n.702A>T c.-63A>T (n.-63A>T) | |
16 | g.81354700G>A | CA8191396 | GAN | c.*286G>A (n.*286G>A) c.578G>A (p.Arg193Lys) c.168-2085G>A (n.168-2085G>A) n.703G>A c.-62G>A (n.-62G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354700G>C | CA396869071 | GAN | c.*286G>C (n.*286G>C) c.578G>C (p.Arg193Thr) c.168-2085G>C (n.168-2085G>C) n.703G>C c.-62G>C (n.-62G>C) | |
16 | g.81354700G= | CA2237033299 | GAN | c.*286G= (n.*286G=) c.578G= (p.Arg193=) c.168-2085G= (n.168-2085G=) n.703G= c.-62G= (n.-62G=) | |
16 | g.81354700G>T | CA396869072 | GAN | c.*286G>T (n.*286G>T) c.578G>T (p.Arg193Ile) c.168-2085G>T (n.168-2085G>T) n.703G>T c.-62G>T (n.-62G>T) | |
16 | g.81354701A>C | CA396869073 | GAN | c.*287A>C (n.*287A>C) c.579A>C (p.Arg193Ser) c.168-2084A>C (n.168-2084A>C) n.704A>C c.-61A>C (n.-61A>C) | |
16 | g.81354701A>G | CA496795203 | GAN | c.*287A>G (n.*287A>G) c.579A>G (p.Arg193=) c.168-2084A>G (n.168-2084A>G) n.704A>G c.-61A>G (n.-61A>G) | |
16 | g.81354701A>T | CA396869074 | GAN | c.*287A>T (n.*287A>T) c.579A>T (p.Arg193Ser) c.168-2084A>T (n.168-2084A>T) n.704A>T c.-61A>T (n.-61A>T) | |
16 | g.81354702T>A | CA396869075 | GAN | c.*288T>A (n.*288T>A) c.580T>A (p.Tyr194Asn) c.168-2083T>A (n.168-2083T>A) n.705T>A c.-60T>A (n.-60T>A) | |
16 | g.81354702T>C | CA396869079 | GAN | c.*288T>C (n.*288T>C) c.580T>C (p.Tyr194His) c.168-2083T>C (n.168-2083T>C) n.705T>C c.-60T>C (n.-60T>C) | |
16 | g.81354702T>G | CA396869077 | GAN | c.*288T>G (n.*288T>G) c.580T>G (p.Tyr194Asp) c.168-2083T>G (n.168-2083T>G) n.705T>G c.-60T>G (n.-60T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354702T= | CA2237033321 | GAN | c.*288T= (n.*288T=) c.580T= (p.Tyr194=) c.168-2083T= (n.168-2083T=) n.705T= c.-60T= (n.-60T=) | |
16 | g.81354703A= | CA2237033333 | GAN | c.*289A= (n.*289A=) c.581A= (p.Tyr194=) c.168-2082A= (n.168-2082A=) n.706A= c.-59A= (n.-59A=) | |
16 | g.81354703A>C | CA396869081 | GAN | c.*289A>C (n.*289A>C) c.581A>C (p.Tyr194Ser) c.168-2082A>C (n.168-2082A>C) n.706A>C c.-59A>C (n.-59A>C) | |
16 | g.81354703A>G | CA396869084 | GAN | c.*289A>G (n.*289A>G) c.581A>G (p.Tyr194Cys) c.168-2082A>G (n.168-2082A>G) n.706A>G c.-59A>G (n.-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354703A>T | CA396869086 | GAN | c.*289A>T (n.*289A>T) c.581A>T (p.Tyr194Phe) c.168-2082A>T (n.168-2082A>T) n.706A>T c.-59A>T (n.-59A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354704T>A | CA396869087 | GAN | c.*290T>A (n.*290T>A) c.582T>A (p.Tyr194Ter) c.168-2081T>A (n.168-2081T>A) n.707T>A c.-58T>A (n.-58T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.81354704T>C | CA8191397 | GAN | c.*290T>C (n.*290T>C) c.582T>C (p.Tyr194=) c.168-2081T>C (n.168-2081T>C) n.707T>C c.-58T>C (n.-58T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354704T>G | CA8191398 | GAN | c.*290T>G (n.*290T>G) c.582T>G (p.Tyr194Ter) c.168-2081T>G (n.168-2081T>G) n.707T>G c.-58T>G (n.-58T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354704T= | CA2237033340 | GAN | c.*290T= (n.*290T=) c.582T= (p.Tyr194=) c.168-2081T= (n.168-2081T=) n.707T= c.-58T= (n.-58T=) | |
16 | g.81354705G>A | CA396869088 | GAN | c.*291G>A (n.*291G>A) c.583G>A (p.Val195Ile) c.168-2080G>A (n.168-2080G>A) n.708G>A c.-57G>A (n.-57G>A) | dbSNP |
16 | g.81354705G>C | CA396869089 | GAN | c.*291G>C (n.*291G>C) c.583G>C (p.Val195Leu) c.168-2080G>C (n.168-2080G>C) n.708G>C c.-57G>C (n.-57G>C) | |
16 | g.81354705G= | CA2237033348 | GAN | c.*291G= (n.*291G=) c.583G= (p.Val195=) c.168-2080G= (n.168-2080G=) n.708G= c.-57G= (n.-57G=) | |
16 | g.81354705G>T | CA396869090 | GAN | c.*291G>T (n.*291G>T) c.583G>T (p.Val195Phe) c.168-2080G>T (n.168-2080G>T) n.708G>T c.-57G>T (n.-57G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81354706T>A | CA396869091 | GAN | c.*292T>A (n.*292T>A) c.584T>A (p.Val195Asp) c.168-2079T>A (n.168-2079T>A) n.709T>A c.-56T>A (n.-56T>A) | |
16 | g.81354706T>C | CA396869093 | GAN | c.*292T>C (n.*292T>C) c.584T>C (p.Val195Ala) c.168-2079T>C (n.168-2079T>C) n.709T>C c.-56T>C (n.-56T>C) | |
16 | g.81354706T>G | CA396869100 | GAN | c.*292T>G (n.*292T>G) c.584T>G (p.Val195Gly) c.168-2079T>G (n.168-2079T>G) n.709T>G c.-56T>G (n.-56T>G) |