Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.81354606C>ACA496795142GANc.*192C>A (n.*192C>A)
c.484C>A (p.Arg162=)
c.168-2179C>A (n.168-2179C>A)
n.609C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
16g.81354606C=CA2237032962GANc.*192C= (n.*192C=)
c.484C= (p.Arg162=)
c.168-2179C= (n.168-2179C=)
n.609C=
c.-156C= (n.-156C=)
16g.81354606C>GCA396868582GANc.*192C>G (n.*192C>G)
c.484C>G (p.Arg162Gly)
c.168-2179C>G (n.168-2179C>G)
n.609C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
ClinVar gnomAD v4
16g.81354606C>TCA396868583GANc.*192C>T (n.*192C>T)
c.484C>T (p.Arg162Ter)
c.168-2179C>T (n.168-2179C>T)
n.609C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.81354607G>ACA8191375GANc.*193G>A (n.*193G>A)
c.485G>A (p.Arg162Gln)
c.168-2178G>A (n.168-2178G>A)
n.610G>A
c.-155G>A (n.-155G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354607G>CCA396868588GANc.*193G>C (n.*193G>C)
c.485G>C (p.Arg162Pro)
c.168-2178G>C (n.168-2178G>C)
n.610G>C
c.-155G>C (n.-155G>C)
dbSNP
16g.81354607G=CA2237032968GANc.*193G= (n.*193G=)
c.485G= (p.Arg162=)
c.168-2178G= (n.168-2178G=)
n.610G=
c.-155G= (n.-155G=)
16g.81354607G>TCA396868586GANc.*193G>T (n.*193G>T)
c.485G>T (p.Arg162Leu)
c.168-2178G>T (n.168-2178G>T)
n.610G>T
c.-155G>T (n.-155G>T)
gnomAD v4
16g.81354608A>CCA496795143GANc.*194A>C (n.*194A>C)
c.486A>C (p.Arg162=)
c.168-2177A>C (n.168-2177A>C)
n.611A>C
c.-154A>C (n.-154A>C)
16g.81354608A>GCA496795145GANc.*194A>G (n.*194A>G)
c.486A>G (p.Arg162=)
c.168-2177A>G (n.168-2177A>G)
n.611A>G
c.-154A>G (n.-154A>G)
16g.81354608A>TCA496795144GANc.*194A>T (n.*194A>T)
c.486A>T (p.Arg162=)
c.168-2177A>T (n.168-2177A>T)
n.611A>T
c.-154A>T (n.-154A>T)
gnomAD v4
16g.81354609G>ACA396868591GANc.*195G>A (n.*195G>A)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.168-2176G>A (n.168-2176G>A)
n.612G>A
c.-153G>A (n.-153G>A)
16g.81354609G>CCA396868589GANc.*195G>C (n.*195G>C)
c.487G>C (p.Asp163His)
c.168-2176G>C (n.168-2176G>C)
n.612G>C
c.-153G>C (n.-153G>C)
ClinVar dbSNP
16g.81354609G=CA2237032976GANc.*195G= (n.*195G=)
c.487G= (p.Asp163=)
c.168-2176G= (n.168-2176G=)
n.612G=
c.-153G= (n.-153G=)
16g.81354609G>TCA396868590GANc.*195G>T (n.*195G>T)
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.168-2176G>T (n.168-2176G>T)
n.612G>T
c.-153G>T (n.-153G>T)
16g.81354610A>CCA396868592GANc.*196A>C (n.*196A>C)
c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.168-2175A>C (n.168-2175A>C)
n.613A>C
c.-152A>C (n.-152A>C)
16g.81354610A>GCA396868593GANc.*196A>G (n.*196A>G)
c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.168-2175A>G (n.168-2175A>G)
n.613A>G
c.-152A>G (n.-152A>G)
16g.81354610A>TCA396868594GANc.*196A>T (n.*196A>T)
c.488A>T (p.Asp163Val)
c.168-2175A>T (n.168-2175A>T)
n.613A>T
c.-152A>T (n.-152A>T)
16g.81354611C>ACA8191376GANc.*197C>A (n.*197C>A)
c.489C>A (p.Asp163Glu)
c.168-2174C>A (n.168-2174C>A)
n.614C>A
c.-151C>A (n.-151C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354611C=CA2237032988GANc.*197C= (n.*197C=)
c.489C= (p.Asp163=)
c.168-2174C= (n.168-2174C=)
n.614C=
c.-151C= (n.-151C=)
16g.81354611C>GCA396868598GANc.*197C>G (n.*197C>G)
c.489C>G (p.Asp163Glu)
c.168-2174C>G (n.168-2174C>G)
n.614C>G
c.-151C>G (n.-151C>G)
dbSNP
16g.81354611C>TCA8191377GANc.*197C>T (n.*197C>T)
c.489C>T (p.Asp163=)
c.168-2174C>T (n.168-2174C>T)
n.614C>T
c.-151C>T (n.-151C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354612G>ACA8191378GANc.*198G>A (n.*198G>A)
c.490G>A (p.Val164Ile)
c.168-2173G>A (n.168-2173G>A)
n.615G>A
c.-150G>A (n.-150G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354612G>CCA396868602GANc.*198G>C (n.*198G>C)
c.490G>C (p.Val164Leu)
c.168-2173G>C (n.168-2173G>C)
n.615G>C
c.-150G>C (n.-150G>C)
16g.81354612G=CA2237032993GANc.*198G= (n.*198G=)
c.490G= (p.Val164=)
c.168-2173G= (n.168-2173G=)
n.615G=
c.-150G= (n.-150G=)
16g.81354612G>TCA396868603GANc.*198G>T (n.*198G>T)
c.490G>T (p.Val164Phe)
c.168-2173G>T (n.168-2173G>T)
n.615G>T
c.-150G>T (n.-150G>T)
16g.81354613T>ACA396868604GANc.*199T>A (n.*199T>A)
c.491T>A (p.Val164Asp)
c.168-2172T>A (n.168-2172T>A)
n.616T>A
c.-149T>A (n.-149T>A)
16g.81354613T>CCA396868605GANc.*199T>C (n.*199T>C)
c.491T>C (p.Val164Ala)
c.168-2172T>C (n.168-2172T>C)
n.616T>C
c.-149T>C (n.-149T>C)
16g.81354613T>GCA396868606GANc.*199T>G (n.*199T>G)
c.491T>G (p.Val164Gly)
c.168-2172T>G (n.168-2172T>G)
n.616T>G
c.-149T>G (n.-149T>G)
16g.81354614C>ACA496795146GANc.*200C>A (n.*200C>A)
c.492C>A (p.Val164=)
c.168-2171C>A (n.168-2171C>A)
n.617C>A
c.-148C>A (n.-148C>A)
16g.81354614C=CA2237032999GANc.*200C= (n.*200C=)
c.492C= (p.Val164=)
c.168-2171C= (n.168-2171C=)
n.617C=
c.-148C= (n.-148C=)
16g.81354614C>GCA496795147GANc.*200C>G (n.*200C>G)
c.492C>G (p.Val164=)
c.168-2171C>G (n.168-2171C>G)
n.617C>G
c.-148C>G (n.-148C>G)
16g.81354614C>TCA8191379GANc.*200C>T (n.*200C>T)
c.492C>T (p.Val164=)
c.168-2171C>T (n.168-2171C>T)
n.617C>T
c.-148C>T (n.-148C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354615A=CA2237033002GANc.*201A= (n.*201A=)
c.493A= (p.Ser165=)
c.168-2170A= (n.168-2170A=)
n.618A=
c.-147A= (n.-147A=)
16g.81354615A>CCA396868610GANc.*201A>C (n.*201A>C)
c.493A>C (p.Ser165Arg)
c.168-2170A>C (n.168-2170A>C)
n.618A>C
c.-147A>C (n.-147A>C)
16g.81354615A>GCA396868612GANc.*201A>G (n.*201A>G)
c.493A>G (p.Ser165Gly)
c.168-2170A>G (n.168-2170A>G)
n.618A>G
c.-147A>G (n.-147A>G)
COSMIC
16g.81354615A>TCA396868615GANc.*201A>T (n.*201A>T)
c.493A>T (p.Ser165Cys)
c.168-2170A>T (n.168-2170A>T)
n.618A>T
c.-147A>T (n.-147A>T)
dbSNP
16g.81354616G>ACA396868616GANc.*202G>A (n.*202G>A)
c.494G>A (p.Ser165Asn)
c.168-2169G>A (n.168-2169G>A)
n.619G>A
c.-146G>A (n.-146G>A)
16g.81354616G>CCA396868619GANc.*202G>C (n.*202G>C)
c.494G>C (p.Ser165Thr)
c.168-2169G>C (n.168-2169G>C)
n.619G>C
c.-146G>C (n.-146G>C)
16g.81354616G>TCA396868621GANc.*202G>T (n.*202G>T)
c.494G>T (p.Ser165Ile)
c.168-2169G>T (n.168-2169G>T)
n.619G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
16g.81354617C>ACA396868625GANc.*203C>A (n.*203C>A)
c.495C>A (p.Ser165Arg)
c.168-2168C>A (n.168-2168C>A)
n.620C>A
c.-145C>A (n.-145C>A)
16g.81354617C=CA2237033003GANc.*203C= (n.*203C=)
c.495C= (p.Ser165=)
c.168-2168C= (n.168-2168C=)
n.620C=
c.-145C= (n.-145C=)
16g.81354617C>GCA396868626GANc.*203C>G (n.*203C>G)
c.495C>G (p.Ser165Arg)
c.168-2168C>G (n.168-2168C>G)
n.620C>G
c.-145C>G (n.-145C>G)
16g.81354617C>TCA496795148GANc.*203C>T (n.*203C>T)
c.495C>T (p.Ser165=)
c.168-2168C>T (n.168-2168C>T)
n.620C>T
c.-145C>T (n.-145C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354618A=CA2237033006GANc.*204A= (n.*204A=)
c.496A= (p.Ser166=)
c.168-2167A= (n.168-2167A=)
n.621A=
c.-144A= (n.-144A=)
16g.81354618A>CCA396868635GANc.*204A>C (n.*204A>C)
c.496A>C (p.Ser166Arg)
c.168-2167A>C (n.168-2167A>C)
n.621A>C
c.-144A>C (n.-144A>C)
dbSNP
16g.81354618A>GCA396868640GANc.*204A>G (n.*204A>G)
c.496A>G (p.Ser166Gly)
c.168-2167A>G (n.168-2167A>G)
n.621A>G
c.-144A>G (n.-144A>G)
16g.81354618A>TCA396868646GANc.*204A>T (n.*204A>T)
c.496A>T (p.Ser166Cys)
c.168-2167A>T (n.168-2167A>T)
n.621A>T
c.-144A>T (n.-144A>T)
16g.81354619G>ACA396868648GANc.*205G>A (n.*205G>A)
c.497G>A (p.Ser166Asn)
c.168-2166G>A (n.168-2166G>A)
n.622G>A
c.-143G>A (n.-143G>A)
dbSNP
16g.81354619G>CCA396868651GANc.*205G>C (n.*205G>C)
c.497G>C (p.Ser166Thr)
c.168-2166G>C (n.168-2166G>C)
n.622G>C
c.-143G>C (n.-143G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354619G=CA2237033013GANc.*205G= (n.*205G=)
c.497G= (p.Ser166=)
c.168-2166G= (n.168-2166G=)
n.622G=
c.-143G= (n.-143G=)
16g.81354619G>TCA8191380GANc.*205G>T (n.*205G>T)
c.497G>T (p.Ser166Ile)
c.168-2166G>T (n.168-2166G>T)
n.622G>T
c.-143G>T (n.-143G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354620C>ACA396868653GANc.*206C>A (n.*206C>A)
c.498C>A (p.Ser166Arg)
c.168-2165C>A (n.168-2165C>A)
n.623C>A
c.-142C>A (n.-142C>A)
16g.81354620C>GCA396868655GANc.*206C>G (n.*206C>G)
c.498C>G (p.Ser166Arg)
c.168-2165C>G (n.168-2165C>G)
n.623C>G
c.-142C>G (n.-142C>G)
gnomAD v4
16g.81354620C>TCA496795158GANc.*206C>T (n.*206C>T)
c.498C>T (p.Ser166=)
c.168-2165C>T (n.168-2165C>T)
n.623C>T
c.-142C>T (n.-142C>T)
gnomAD v4
16g.81354621A>CCA396868656GANc.*207A>C (n.*207A>C)
c.499A>C (p.Thr167Pro)
c.168-2164A>C (n.168-2164A>C)
n.624A>C
c.-141A>C (n.-141A>C)
16g.81354621A>GCA396868657GANc.*207A>G (n.*207A>G)
c.499A>G (p.Thr167Ala)
c.168-2164A>G (n.168-2164A>G)
n.624A>G
c.-141A>G (n.-141A>G)
16g.81354621A>TCA396868660GANc.*207A>T (n.*207A>T)
c.499A>T (p.Thr167Ser)
c.168-2164A>T (n.168-2164A>T)
n.624A>T
c.-141A>T (n.-141A>T)
16g.81354622delCA645575976GANc.*208del (n.*208del)
c.500del (p.Thr167ArgfsTer5)
c.168-2163del (n.168-2163del)
n.625del
c.-140del (n.-140del)
COSMIC
16g.81354622C>ACA396868661GANc.*208C>A (n.*208C>A)
c.500C>A (p.Thr167Lys)
c.168-2163C>A (n.168-2163C>A)
n.625C>A
c.-140C>A (n.-140C>A)
16g.81354622C=CA2237033021GANc.*208C= (n.*208C=)
c.500C= (p.Thr167=)
c.168-2163C= (n.168-2163C=)
n.625C=
c.-140C= (n.-140C=)
16g.81354622C>GCA8191382GANc.*208C>G (n.*208C>G)
c.500C>G (p.Thr167Arg)
c.168-2163C>G (n.168-2163C>G)
n.625C>G
c.-140C>G (n.-140C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354622C>TCA8191381GANc.*208C>T (n.*208C>T)
c.500C>T (p.Thr167Met)
c.168-2163C>T (n.168-2163C>T)
n.625C>T
c.-140C>T (n.-140C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354623G>ACA8191383GANc.*209G>A (n.*209G>A)
c.501G>A (p.Thr167=)
c.168-2162G>A (n.168-2162G>A)
n.626G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354623G>CCA496795159GANc.*209G>C (n.*209G>C)
c.501G>C (p.Thr167=)
c.168-2162G>C (n.168-2162G>C)
n.626G>C
c.-139G>C (n.-139G>C)
16g.81354623G=CA2237033027GANc.*209G= (n.*209G=)
c.501G= (p.Thr167=)
c.168-2162G= (n.168-2162G=)
n.626G=
c.-139G= (n.-139G=)
16g.81354623G>TCA496795160GANc.*209G>T (n.*209G>T)
c.501G>T (p.Thr167=)
c.168-2162G>T (n.168-2162G>T)
n.626G>T
c.-139G>T (n.-139G>T)
16g.81354624G>ACA8191384GANc.*210G>A (n.*210G>A)
c.502G>A (p.Glu168Lys)
c.168-2161G>A (n.168-2161G>A)
n.627G>A
c.-138G>A (n.-138G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.81354624G>CCA396868669GANc.*210G>C (n.*210G>C)
c.502G>C (p.Glu168Gln)
c.168-2161G>C (n.168-2161G>C)
n.627G>C
c.-138G>C (n.-138G>C)
16g.81354624G=CA2237033031GANc.*210G= (n.*210G=)
c.502G= (p.Glu168=)
c.168-2161G= (n.168-2161G=)
n.627G=
c.-138G= (n.-138G=)
16g.81354624G>TCA396868671GANc.*210G>T (n.*210G>T)
c.502G>T (p.Glu168Ter)
c.168-2161G>T (n.168-2161G>T)
n.627G>T
c.-138G>T (n.-138G>T)
ClinVar dbSNP
16g.81354625A=CA2237033037GANc.*211A= (n.*211A=)
c.503A= (p.Glu168=)
c.168-2160A= (n.168-2160A=)
n.628A=
c.-137A= (n.-137A=)
16g.81354625A>CCA396868672GANc.*211A>C (n.*211A>C)
c.503A>C (p.Glu168Ala)
c.168-2160A>C (n.168-2160A>C)
n.628A>C
c.-137A>C (n.-137A>C)
gnomAD v4
16g.81354625A>GCA396868673GANc.*211A>G (n.*211A>G)
c.503A>G (p.Glu168Gly)
c.168-2160A>G (n.168-2160A>G)
n.628A>G
c.-137A>G (n.-137A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354625A>TCA396868674GANc.*211A>T (n.*211A>T)
c.503A>T (p.Glu168Val)
c.168-2160A>T (n.168-2160A>T)
n.628A>T
c.-137A>T (n.-137A>T)
16g.81354626A=CA2237033040GANc.*212A= (n.*212A=)
c.504A= (p.Glu168=)
c.168-2159A= (n.168-2159A=)
n.629A=
c.-136A= (n.-136A=)
16g.81354626A>CCA396868677GANc.*212A>C (n.*212A>C)
c.504A>C (p.Glu168Asp)
c.168-2159A>C (n.168-2159A>C)
n.629A>C
c.-136A>C (n.-136A>C)
16g.81354626A>GCA284303670GANc.*212A>G (n.*212A>G)
c.504A>G (p.Glu168=)
c.168-2159A>G (n.168-2159A>G)
n.629A>G
c.-136A>G (n.-136A>G)
dbSNP
16g.81354626A>TCA396868676GANc.*212A>T (n.*212A>T)
c.504A>T (p.Glu168Asp)
c.168-2159A>T (n.168-2159A>T)
n.629A>T
c.-136A>T (n.-136A>T)
16g.81354627G>ACA253407GANc.*213G>A (n.*213G>A)
c.505G>A (p.Glu169Lys)
c.168-2158G>A (n.168-2158G>A)
n.630G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.81354627G>CCA396868684GANc.*213G>C (n.*213G>C)
c.505G>C (p.Glu169Gln)
c.168-2158G>C (n.168-2158G>C)
n.630G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
16g.81354627G=CA2237033044GANc.*213G= (n.*213G=)
c.505G= (p.Glu169=)
c.168-2158G= (n.168-2158G=)
n.630G=
c.-135G= (n.-135G=)
16g.81354627G>TCA396868685GANc.*213G>T (n.*213G>T)
c.505G>T (p.Glu169Ter)
c.168-2158G>T (n.168-2158G>T)
n.630G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
16g.81354628A>CCA396868688GANc.*214A>C (n.*214A>C)
c.506A>C (p.Glu169Ala)
c.168-2157A>C (n.168-2157A>C)
n.631A>C
c.-134A>C (n.-134A>C)
16g.81354628A>GCA396868691GANc.*214A>G (n.*214A>G)
c.506A>G (p.Glu169Gly)
c.168-2157A>G (n.168-2157A>G)
n.631A>G
c.-134A>G (n.-134A>G)
16g.81354628A>TCA396868695GANc.*214A>T (n.*214A>T)
c.506A>T (p.Glu169Val)
c.168-2157A>T (n.168-2157A>T)
n.631A>T
c.-134A>T (n.-134A>T)
16g.81354629A>CCA396868696GANc.*215A>C (n.*215A>C)
c.507A>C (p.Glu169Asp)
c.168-2156A>C (n.168-2156A>C)
n.632A>C
c.-133A>C (n.-133A>C)
16g.81354629A>GCA496795161GANc.*215A>G (n.*215A>G)
c.507A>G (p.Glu169=)
c.168-2156A>G (n.168-2156A>G)
n.632A>G
c.-133A>G (n.-133A>G)
16g.81354629A>TCA396868697GANc.*215A>T (n.*215A>T)
c.507A>T (p.Glu169Asp)
c.168-2156A>T (n.168-2156A>T)
n.632A>T
c.-133A>T (n.-133A>T)
16g.81354630T>ACA396868698GANc.*216T>A (n.*216T>A)
c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.168-2155T>A (n.168-2155T>A)
n.633T>A
c.-132T>A (n.-132T>A)
16g.81354630T>CCA396868701GANc.*216T>C (n.*216T>C)
c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.168-2155T>C (n.168-2155T>C)
n.633T>C
c.-132T>C (n.-132T>C)
16g.81354630T>GCA396868702GANc.*216T>G (n.*216T>G)
c.508T>G (p.Phe170Val)
c.168-2155T>G (n.168-2155T>G)
n.633T>G
c.-132T>G (n.-132T>G)
gnomAD v4
16g.81354631T>ACA396868703GANc.*217T>A (n.*217T>A)
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.168-2154T>A (n.168-2154T>A)
n.634T>A
c.-131T>A (n.-131T>A)
16g.81354631T>CCA396868704GANc.*217T>C (n.*217T>C)
c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.168-2154T>C (n.168-2154T>C)
n.634T>C
c.-131T>C (n.-131T>C)
16g.81354631T>GCA396868705GANc.*217T>G (n.*217T>G)
c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.168-2154T>G (n.168-2154T>G)
n.634T>G
c.-131T>G (n.-131T>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.81354631T=CA2237033050GANc.*217T= (n.*217T=)
c.509T= (p.Phe170=)
c.168-2154T= (n.168-2154T=)
n.634T=
c.-131T= (n.-131T=)
16g.81354632C>ACA396868707GANc.*218C>A (n.*218C>A)
c.510C>A (p.Phe170Leu)
c.168-2153C>A (n.168-2153C>A)
n.635C>A
c.-130C>A (n.-130C>A)
16g.81354632C=CA2237033056GANc.*218C= (n.*218C=)
c.510C= (p.Phe170=)
c.168-2153C= (n.168-2153C=)
n.635C=
c.-130C= (n.-130C=)
16g.81354632C>GCA396868708GANc.*218C>G (n.*218C>G)
c.510C>G (p.Phe170Leu)
c.168-2153C>G (n.168-2153C>G)
n.635C>G
c.-130C>G (n.-130C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.81354632C>TCA496795162GANc.*218C>T (n.*218C>T)
c.510C>T (p.Phe170=)
c.168-2153C>T (n.168-2153C>T)
n.635C>T
c.-130C>T (n.-130C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354633T>ACA396868710GANc.*219T>A (n.*219T>A)
c.511T>A (p.Leu171Ile)
c.168-2152T>A (n.168-2152T>A)
n.636T>A
c.-129T>A (n.-129T>A)
16g.81354633T>CCA496795163GANc.*219T>C (n.*219T>C)
c.511T>C (p.Leu171=)
c.168-2152T>C (n.168-2152T>C)
n.636T>C
c.-129T>C (n.-129T>C)
16g.81354633T>GCA396868711GANc.*219T>G (n.*219T>G)
c.511T>G (p.Leu171Val)
c.168-2152T>G (n.168-2152T>G)
n.636T>G
c.-129T>G (n.-129T>G)
16g.81354634T>ACA396868714GANc.*220T>A (n.*220T>A)
c.512T>A (p.Leu171Ter)
c.168-2151T>A (n.168-2151T>A)
n.637T>A
c.-128T>A (n.-128T>A)
16g.81354634T>CCA396868721GANc.*220T>C (n.*220T>C)
c.512T>C (p.Leu171Ser)
c.168-2151T>C (n.168-2151T>C)
n.637T>C
c.-128T>C (n.-128T>C)
16g.81354634T>GCA396868724GANc.*220T>G (n.*220T>G)
c.512T>G (p.Leu171Ter)
c.168-2151T>G (n.168-2151T>G)
n.637T>G
c.-128T>G (n.-128T>G)
16g.81354635A>CCA396868726GANc.*221A>C (n.*221A>C)
c.513A>C (p.Leu171Phe)
c.168-2150A>C (n.168-2150A>C)
n.638A>C
c.-127A>C (n.-127A>C)
16g.81354635A>GCA496795164GANc.*221A>G (n.*221A>G)
c.513A>G (p.Leu171=)
c.168-2150A>G (n.168-2150A>G)
n.638A>G
c.-127A>G (n.-127A>G)
16g.81354635A>TCA396868728GANc.*221A>T (n.*221A>T)
c.513A>T (p.Leu171Phe)
c.168-2150A>T (n.168-2150A>T)
n.638A>T
c.-127A>T (n.-127A>T)
16g.81354636G>ACA396868730GANc.*222G>A (n.*222G>A)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.168-2149G>A (n.168-2149G>A)
n.639G>A
c.-126G>A (n.-126G>A)
16g.81354636G>CCA396868732GANc.*222G>C (n.*222G>C)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.168-2149G>C (n.168-2149G>C)
n.639G>C
c.-126G>C (n.-126G>C)
16g.81354636G>TCA396868734GANc.*222G>T (n.*222G>T)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.168-2149G>T (n.168-2149G>T)
n.639G>T
c.-126G>T (n.-126G>T)
16g.81354637A>CCA396868735GANc.*223A>C (n.*223A>C)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.168-2148A>C (n.168-2148A>C)
n.640A>C
c.-125A>C (n.-125A>C)
16g.81354637A>GCA396868740GANc.*223A>G (n.*223A>G)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.168-2148A>G (n.168-2148A>G)
n.640A>G
c.-125A>G (n.-125A>G)
16g.81354637A>TCA396868737GANc.*223A>T (n.*223A>T)
c.515A>T (p.Glu172Val)
c.168-2148A>T (n.168-2148A>T)
n.640A>T
c.-125A>T (n.-125A>T)
16g.81354638G>ACA496795165GANc.*224G>A (n.*224G>A)
c.516G>A (p.Glu172=)
c.168-2147G>A (n.168-2147G>A)
n.641G>A
c.-124G>A (n.-124G>A)
16g.81354638G>CCA396868741GANc.*224G>C (n.*224G>C)
c.516G>C (p.Glu172Asp)
c.168-2147G>C (n.168-2147G>C)
n.641G>C
c.-124G>C (n.-124G>C)
gnomAD v4
16g.81354638G>TCA396868743GANc.*224G>T (n.*224G>T)
c.516G>T (p.Glu172Asp)
c.168-2147G>T (n.168-2147G>T)
n.641G>T
c.-124G>T (n.-124G>T)
16g.81354639C>ACA396868745GANc.*225C>A (n.*225C>A)
c.517C>A (p.Leu173Met)
c.168-2146C>A (n.168-2146C>A)
n.642C>A
c.-123C>A (n.-123C>A)
16g.81354639C=CA2237033061GANc.*225C= (n.*225C=)
c.517C= (p.Leu173=)
c.168-2146C= (n.168-2146C=)
n.642C=
c.-123C= (n.-123C=)
16g.81354639C>GCA396868746GANc.*225C>G (n.*225C>G)
c.517C>G (p.Leu173Val)
c.168-2146C>G (n.168-2146C>G)
n.642C>G
c.-123C>G (n.-123C>G)
ClinVar dbSNP
16g.81354639C>TCA496795166GANc.*225C>T (n.*225C>T)
c.517C>T (p.Leu173=)
c.168-2146C>T (n.168-2146C>T)
n.642C>T
c.-123C>T (n.-123C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.81354640T>ACA396868748GANc.*226T>A (n.*226T>A)
c.518T>A (p.Leu173Gln)
c.168-2145T>A (n.168-2145T>A)
n.643T>A
c.-122T>A (n.-122T>A)
16g.81354640T>CCA396868751GANc.*226T>C (n.*226T>C)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
c.168-2145T>C (n.168-2145T>C)
n.643T>C
c.-122T>C (n.-122T>C)
16g.81354640T>GCA396868750GANc.*226T>G (n.*226T>G)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
c.168-2145T>G (n.168-2145T>G)
n.643T>G
c.-122T>G (n.-122T>G)
16g.81354641G>ACA496795167GANc.*227G>A (n.*227G>A)
c.519G>A (p.Leu173=)
c.168-2144G>A (n.168-2144G>A)
n.644G>A
c.-121G>A (n.-121G>A)
gnomAD v4
16g.81354641G>CCA496795168GANc.*227G>C (n.*227G>C)
c.519G>C (p.Leu173=)
c.168-2144G>C (n.168-2144G>C)
n.644G>C
c.-121G>C (n.-121G>C)
ClinVar dbSNP
16g.81354641G>TCA496795169GANc.*227G>T (n.*227G>T)
c.519G>T (p.Leu173=)
c.168-2144G>T (n.168-2144G>T)
n.644G>T
c.-121G>T (n.-121G>T)
16g.81354642A=CA2237033068GANc.*228A= (n.*228A=)
c.520A= (p.Ser174=)
c.168-2143A= (n.168-2143A=)
n.645A=
c.-120A= (n.-120A=)
16g.81354642A>CCA284303678GANc.*228A>C (n.*228A>C)
c.520A>C (p.Ser174Arg)
c.168-2143A>C (n.168-2143A>C)
n.645A>C
c.-120A>C (n.-120A>C)
dbSNP
16g.81354642A>GCA396868761GANc.*228A>G (n.*228A>G)
c.520A>G (p.Ser174Gly)
c.168-2143A>G (n.168-2143A>G)
n.645A>G
c.-120A>G (n.-120A>G)
16g.81354642A>TCA396868765GANc.*228A>T (n.*228A>T)
c.520A>T (p.Ser174Cys)
c.168-2143A>T (n.168-2143A>T)
n.645A>T
c.-120A>T (n.-120A>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.81354643G>ACA396868768GANc.*229G>A (n.*229G>A)
c.521G>A (p.Ser174Asn)
c.168-2142G>A (n.168-2142G>A)
n.646G>A
c.-119G>A (n.-119G>A)
ClinVar
16g.81354643G>CCA396868770GANc.*229G>C (n.*229G>C)
c.521G>C (p.Ser174Thr)
c.168-2142G>C (n.168-2142G>C)
n.646G>C
c.-119G>C (n.-119G>C)
16g.81354643G>TCA396868772GANc.*229G>T (n.*229G>T)
c.521G>T (p.Ser174Ile)
c.168-2142G>T (n.168-2142G>T)
n.646G>T
c.-119G>T (n.-119G>T)
gnomAD v4
16g.81354644T>ACA396868781GANc.*230T>A (n.*230T>A)
c.522T>A (p.Ser174Arg)
c.168-2141T>A (n.168-2141T>A)
n.647T>A
c.-118T>A (n.-118T>A)
16g.81354644T>CCA496795170GANc.*230T>C (n.*230T>C)
c.522T>C (p.Ser174=)
c.168-2141T>C (n.168-2141T>C)
n.647T>C
c.-118T>C (n.-118T>C)
16g.81354644T>GCA396868782GANc.*230T>G (n.*230T>G)
c.522T>G (p.Ser174Arg)
c.168-2141T>G (n.168-2141T>G)
n.647T>G
c.-118T>G (n.-118T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354644T=CA2237033077GANc.*230T= (n.*230T=)
c.522T= (p.Ser174=)
c.168-2141T= (n.168-2141T=)
n.647T=
c.-118T= (n.-118T=)
16g.81354645C>ACA396868784GANc.*231C>A (n.*231C>A)
c.523C>A (p.Pro175Thr)
c.168-2140C>A (n.168-2140C>A)
n.648C>A
c.-117C>A (n.-117C>A)
gnomAD v4
16g.81354645C=CA2237033101GANc.*231C= (n.*231C=)
c.523C= (p.Pro175=)
c.168-2140C= (n.168-2140C=)
n.648C=
c.-117C= (n.-117C=)
16g.81354645C>GCA396868786GANc.*231C>G (n.*231C>G)
c.523C>G (p.Pro175Ala)
c.168-2140C>G (n.168-2140C>G)
n.648C>G
c.-117C>G (n.-117C>G)
gnomAD v4
16g.81354645C>TCA396868787GANc.*231C>T (n.*231C>T)
c.523C>T (p.Pro175Ser)
c.168-2140C>T (n.168-2140C>T)
n.648C>T
c.-117C>T (n.-117C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354646C>ACA8191386GANc.*232C>A (n.*232C>A)
c.524C>A (p.Pro175His)
c.168-2139C>A (n.168-2139C>A)
n.649C>A
c.-116C>A (n.-116C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354646C=CA2237033105GANc.*232C= (n.*232C=)
c.524C= (p.Pro175=)
c.168-2139C= (n.168-2139C=)
n.649C=
c.-116C= (n.-116C=)
16g.81354646C>GCA396868789GANc.*232C>G (n.*232C>G)
c.524C>G (p.Pro175Arg)
c.168-2139C>G (n.168-2139C>G)
n.649C>G
c.-116C>G (n.-116C>G)
16g.81354646C>TCA8191385GANc.*232C>T (n.*232C>T)
c.524C>T (p.Pro175Leu)
c.168-2139C>T (n.168-2139C>T)
n.649C>T
c.-116C>T (n.-116C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354647T>ACA496795171GANc.*233T>A (n.*233T>A)
c.525T>A (p.Pro175=)
c.168-2138T>A (n.168-2138T>A)
n.650T>A
c.-115T>A (n.-115T>A)
16g.81354647T>CCA496795172GANc.*233T>C (n.*233T>C)
c.525T>C (p.Pro175=)
c.168-2138T>C (n.168-2138T>C)
n.650T>C
c.-115T>C (n.-115T>C)
16g.81354647T>GCA496795173GANc.*233T>G (n.*233T>G)
c.525T>G (p.Pro175=)
c.168-2138T>G (n.168-2138T>G)
n.650T>G
c.-115T>G (n.-115T>G)
16g.81354648C>ACA396868790GANc.*234C>A (n.*234C>A)
c.526C>A (p.Gln176Lys)
c.168-2137C>A (n.168-2137C>A)
n.651C>A
c.-114C>A (n.-114C>A)
COSMIC
16g.81354648C=CA2237033109GANc.*234C= (n.*234C=)
c.526C= (p.Gln176=)
c.168-2137C= (n.168-2137C=)
n.651C=
c.-114C= (n.-114C=)
16g.81354648C>GCA396868792GANc.*234C>G (n.*234C>G)
c.526C>G (p.Gln176Glu)
c.168-2137C>G (n.168-2137C>G)
n.651C>G
c.-114C>G (n.-114C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354648C>TCA396868798GANc.*234C>T (n.*234C>T)
c.526C>T (p.Gln176Ter)
c.168-2137C>T (n.168-2137C>T)
n.651C>T
c.-114C>T (n.-114C>T)
16g.81354649A=CA2237033110GANc.*235A= (n.*235A=)
c.527A= (p.Gln176=)
c.168-2136A= (n.168-2136A=)
n.652A=
c.-113A= (n.-113A=)
16g.81354649A>CCA396868799GANc.*235A>C (n.*235A>C)
c.527A>C (p.Gln176Pro)
c.168-2136A>C (n.168-2136A>C)
n.652A>C
c.-113A>C (n.-113A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354649A>GCA396868800GANc.*235A>G (n.*235A>G)
c.527A>G (p.Gln176Arg)
c.168-2136A>G (n.168-2136A>G)
n.652A>G
c.-113A>G (n.-113A>G)
16g.81354649A>TCA396868802GANc.*235A>T (n.*235A>T)
c.527A>T (p.Gln176Leu)
c.168-2136A>T (n.168-2136A>T)
n.652A>T
c.-113A>T (n.-113A>T)
16g.81354650A=CA2237033114GANc.*236A= (n.*236A=)
c.528A= (p.Gln176=)
c.168-2135A= (n.168-2135A=)
n.653A=
c.-112A= (n.-112A=)
16g.81354650A>CCA396868803GANc.*236A>C (n.*236A>C)
c.528A>C (p.Gln176His)
c.168-2135A>C (n.168-2135A>C)
n.653A>C
c.-112A>C (n.-112A>C)
16g.81354650A>GCA8191387GANc.*236A>G (n.*236A>G)
c.528A>G (p.Gln176=)
c.168-2135A>G (n.168-2135A>G)
n.653A>G
c.-112A>G (n.-112A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354650A>TCA396868805GANc.*236A>T (n.*236A>T)
c.528A>T (p.Gln176His)
c.168-2135A>T (n.168-2135A>T)
n.653A>T
c.-112A>T (n.-112A>T)
16g.81354651A>CCA396868807GANc.*237A>C (n.*237A>C)
c.529A>C (p.Lys177Gln)
c.168-2134A>C (n.168-2134A>C)
n.654A>C
c.-111A>C (n.-111A>C)
gnomAD v4
16g.81354651A>GCA396868809GANc.*237A>G (n.*237A>G)
c.529A>G (p.Lys177Glu)
c.168-2134A>G (n.168-2134A>G)
n.654A>G
c.-111A>G (n.-111A>G)
16g.81354651A>TCA396868811GANc.*237A>T (n.*237A>T)
c.529A>T (p.Lys177Ter)
c.168-2134A>T (n.168-2134A>T)
n.654A>T
c.-111A>T (n.-111A>T)
16g.81354652A=CA2237033119GANc.*238A= (n.*238A=)
c.530A= (p.Lys177=)
c.168-2133A= (n.168-2133A=)
n.655A=
c.-110A= (n.-110A=)
16g.81354652A>CCA396868818GANc.*238A>C (n.*238A>C)
c.530A>C (p.Lys177Thr)
c.168-2133A>C (n.168-2133A>C)
n.655A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
16g.81354652A>GCA8191388GANc.*238A>G (n.*238A>G)
c.530A>G (p.Lys177Arg)
c.168-2133A>G (n.168-2133A>G)
n.655A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354652A>TCA396868816GANc.*238A>T (n.*238A>T)
c.530A>T (p.Lys177Met)
c.168-2133A>T (n.168-2133A>T)
n.655A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
16g.81354653G>ACA496795174GANc.*239G>A (n.*239G>A)
c.531G>A (p.Lys177=)
c.168-2132G>A (n.168-2132G>A)
n.656G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
16g.81354653G>CCA396868819GANc.*239G>C (n.*239G>C)
c.531G>C (p.Lys177Asn)
c.168-2132G>C (n.168-2132G>C)
n.656G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
ClinVar
16g.81354653G>TCA396868820GANc.*239G>T (n.*239G>T)
c.531G>T (p.Lys177Asn)
c.168-2132G>T (n.168-2132G>T)
n.656G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
16g.81354654C>ACA396868822GANc.*240C>A (n.*240C>A)
c.532C>A (p.Leu178Ile)
c.168-2131C>A (n.168-2131C>A)
n.657C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
16g.81354654C=CA2237033125GANc.*240C= (n.*240C=)
c.532C= (p.Leu178=)
c.168-2131C= (n.168-2131C=)
n.657C=
c.-108C= (n.-108C=)
16g.81354654C>GCA396868824GANc.*240C>G (n.*240C>G)
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.168-2131C>G (n.168-2131C>G)
n.657C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
gnomAD v4
16g.81354654C>TCA284303693GANc.*240C>T (n.*240C>T)
c.532C>T (p.Leu178Phe)
c.168-2131C>T (n.168-2131C>T)
n.657C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
dbSNP
16g.81354655T>ACA396868826GANc.*241T>A (n.*241T>A)
c.533T>A (p.Leu178His)
c.168-2130T>A (n.168-2130T>A)
n.658T>A
c.-107T>A (n.-107T>A)
16g.81354655T>CCA396868828GANc.*241T>C (n.*241T>C)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.168-2130T>C (n.168-2130T>C)
n.658T>C
c.-107T>C (n.-107T>C)
gnomAD v4
16g.81354655T>GCA396868830GANc.*241T>G (n.*241T>G)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.168-2130T>G (n.168-2130T>G)
n.658T>G
c.-107T>G (n.-107T>G)
gnomAD v4
16g.81354656T>ACA496795175GANc.*242T>A (n.*242T>A)
c.534T>A (p.Leu178=)
c.168-2129T>A (n.168-2129T>A)
n.659T>A
c.-106T>A (n.-106T>A)
16g.81354656T>CCA496795176GANc.*242T>C (n.*242T>C)
c.534T>C (p.Leu178=)
c.168-2129T>C (n.168-2129T>C)
n.659T>C
c.-106T>C (n.-106T>C)
16g.81354656T>GCA496795177GANc.*242T>G (n.*242T>G)
c.534T>G (p.Leu178=)
c.168-2129T>G (n.168-2129T>G)
n.659T>G
c.-106T>G (n.-106T>G)
16g.81354657A>CCA396868831GANc.*243A>C (n.*243A>C)
c.535A>C (p.Lys179Gln)
c.168-2128A>C (n.168-2128A>C)
n.660A>C
c.-105A>C (n.-105A>C)
16g.81354657A>GCA396868834GANc.*243A>G (n.*243A>G)
c.535A>G (p.Lys179Glu)
c.168-2128A>G (n.168-2128A>G)
n.660A>G
c.-105A>G (n.-105A>G)
gnomAD v4
16g.81354657A>TCA396868835GANc.*243A>T (n.*243A>T)
c.535A>T (p.Lys179Ter)
c.168-2128A>T (n.168-2128A>T)
n.660A>T
c.-105A>T (n.-105A>T)
16g.81354657_81354659delCA2739290845GANc.*243_*245del (n.*243_*245del)
c.535_537del (p.Lys179del)
c.168-2128_168-2126del (n.168-2128_168-2126del)
n.660_662del
c.-105_-103del (n.-105_-103del)
16g.81354659dupCA2695223706GANc.*245dup (n.*245dup)
c.537dup (p.Glu180ArgfsTer6)
c.168-2126dup (n.168-2126dup)
n.662dup
c.-103dup (n.-103dup)
16g.81354658A>CCA396868840GANc.*244A>C (n.*244A>C)
c.536A>C (p.Lys179Thr)
c.168-2127A>C (n.168-2127A>C)
n.661A>C
c.-104A>C (n.-104A>C)
16g.81354658A>GCA396868842GANc.*244A>G (n.*244A>G)
c.536A>G (p.Lys179Arg)
c.168-2127A>G (n.168-2127A>G)
n.661A>G
c.-104A>G (n.-104A>G)
16g.81354658A>TCA396868837GANc.*244A>T (n.*244A>T)
c.536A>T (p.Lys179Ile)
c.168-2127A>T (n.168-2127A>T)
n.661A>T
c.-104A>T (n.-104A>T)
16g.81354661_81354663delCA2634487901GANc.*247_*249del (n.*247_*249del)
c.539_541del (p.Glu180del)
c.168-2124_168-2122del (n.168-2124_168-2122del)
n.664_666del
c.-101_-99del (n.-101_-99del)
gnomAD v4
16g.81354659A>CCA396868848GANc.*245A>C (n.*245A>C)
c.537A>C (p.Lys179Asn)
c.168-2126A>C (n.168-2126A>C)
n.662A>C
c.-103A>C (n.-103A>C)
gnomAD v4
16g.81354659A>GCA496795178GANc.*245A>G (n.*245A>G)
c.537A>G (p.Lys179=)
c.168-2126A>G (n.168-2126A>G)
n.662A>G
c.-103A>G (n.-103A>G)
gnomAD v4
16g.81354659A>TCA396868846GANc.*245A>T (n.*245A>T)
c.537A>T (p.Lys179Asn)
c.168-2126A>T (n.168-2126A>T)
n.662A>T
c.-103A>T (n.-103A>T)
16g.81354660G>ACA8191389GANc.*246G>A (n.*246G>A)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.168-2125G>A (n.168-2125G>A)
n.663G>A
c.-102G>A (n.-102G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354660G>CCA284303709GANc.*246G>C (n.*246G>C)
c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.168-2125G>C (n.168-2125G>C)
n.663G>C
c.-102G>C (n.-102G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.81354660G=CA2237033134GANc.*246G= (n.*246G=)
c.538G= (p.Glu180=)
c.168-2125G= (n.168-2125G=)
n.663G=
c.-102G= (n.-102G=)
16g.81354660G>TCA396868854GANc.*246G>T (n.*246G>T)
c.538G>T (p.Glu180Ter)
c.168-2125G>T (n.168-2125G>T)
n.663G>T
c.-102G>T (n.-102G>T)
dbSNP
16g.81354661A>CCA396868859GANc.*247A>C (n.*247A>C)
c.539A>C (p.Glu180Ala)
c.168-2124A>C (n.168-2124A>C)
n.664A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
16g.81354661A>GCA396868860GANc.*247A>G (n.*247A>G)
c.539A>G (p.Glu180Gly)
c.168-2124A>G (n.168-2124A>G)
n.664A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
16g.81354661A>TCA396868862GANc.*247A>T (n.*247A>T)
c.539A>T (p.Glu180Val)
c.168-2124A>T (n.168-2124A>T)
n.664A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
16g.81354662A>CCA396868865GANc.*248A>C (n.*248A>C)
c.540A>C (p.Glu180Asp)
c.168-2123A>C (n.168-2123A>C)
n.665A>C
c.-100A>C (n.-100A>C)
16g.81354662A>GCA496795179GANc.*248A>G (n.*248A>G)
c.540A>G (p.Glu180=)
c.168-2123A>G (n.168-2123A>G)
n.665A>G
c.-100A>G (n.-100A>G)
gnomAD v4
16g.81354662A>TCA396868866GANc.*248A>T (n.*248A>T)
c.540A>T (p.Glu180Asp)
c.168-2123A>T (n.168-2123A>T)
n.665A>T
c.-100A>T (n.-100A>T)
16g.81354663G>ACA396868869GANc.*249G>A (n.*249G>A)
c.541G>A (p.Val181Met)
c.168-2122G>A (n.168-2122G>A)
n.666G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
gnomAD v4
16g.81354663G>CCA396868873GANc.*249G>C (n.*249G>C)
c.541G>C (p.Val181Leu)
c.168-2122G>C (n.168-2122G>C)
n.666G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
16g.81354663G>TCA396868875GANc.*249G>T (n.*249G>T)
c.541G>T (p.Val181Leu)
c.168-2122G>T (n.168-2122G>T)
n.666G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
16g.81354664T>ACA396868880GANc.*250T>A (n.*250T>A)
c.542T>A (p.Val181Glu)
c.168-2121T>A (n.168-2121T>A)
n.667T>A
c.-98T>A (n.-98T>A)
16g.81354664T>CCA396868883GANc.*250T>C (n.*250T>C)
c.542T>C (p.Val181Ala)
c.168-2121T>C (n.168-2121T>C)
n.667T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
16g.81354664T>GCA396868878GANc.*250T>G (n.*250T>G)
c.542T>G (p.Val181Gly)
c.168-2121T>G (n.168-2121T>G)
n.667T>G
c.-98T>G (n.-98T>G)
16g.81354665G>ACA496795180GANc.*251G>A (n.*251G>A)
c.543G>A (p.Val181=)
c.168-2120G>A (n.168-2120G>A)
n.668G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
16g.81354665G>CCA496795181GANc.*251G>C (n.*251G>C)
c.543G>C (p.Val181=)
c.168-2120G>C (n.168-2120G>C)
n.668G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
gnomAD v4
16g.81354665G=CA2237033143GANc.*251G= (n.*251G=)
c.543G= (p.Val181=)
c.168-2120G= (n.168-2120G=)
n.668G=
c.-97G= (n.-97G=)
16g.81354665G>TCA496795182GANc.*251G>T (n.*251G>T)
c.543G>T (p.Val181=)
c.168-2120G>T (n.168-2120G>T)
n.668G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354666A=CA2237033157GANc.*252A= (n.*252A=)
c.544A= (p.Ile182=)
c.168-2119A= (n.168-2119A=)
n.669A=
c.-96A= (n.-96A=)
16g.81354666A>CCA396868885GANc.*252A>C (n.*252A>C)
c.544A>C (p.Ile182Leu)
c.168-2119A>C (n.168-2119A>C)
n.669A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
16g.81354666A>GCA8191390GANc.*252A>G (n.*252A>G)
c.544A>G (p.Ile182Val)
c.168-2119A>G (n.168-2119A>G)
n.669A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354666A>TCA396868890GANc.*252A>T (n.*252A>T)
c.544A>T (p.Ile182Phe)
c.168-2119A>T (n.168-2119A>T)
n.669A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
16g.81354667T>ACA396868891GANc.*253T>A (n.*253T>A)
c.545T>A (p.Ile182Asn)
c.168-2118T>A (n.168-2118T>A)
n.670T>A
c.-95T>A (n.-95T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354667T>CCA396868894GANc.*253T>C (n.*253T>C)
c.545T>C (p.Ile182Thr)
c.168-2118T>C (n.168-2118T>C)
n.670T>C
c.-95T>C (n.-95T>C)
16g.81354667T>GCA396868897GANc.*253T>G (n.*253T>G)
c.545T>G (p.Ile182Ser)
c.168-2118T>G (n.168-2118T>G)
n.670T>G
c.-95T>G (n.-95T>G)
16g.81354667T=CA2237033163GANc.*253T= (n.*253T=)
c.545T= (p.Ile182=)
c.168-2118T= (n.168-2118T=)
n.670T=
c.-95T= (n.-95T=)
16g.81354668T>ACA496795183GANc.*254T>A (n.*254T>A)
c.546T>A (p.Ile182=)
c.168-2117T>A (n.168-2117T>A)
n.671T>A
c.-94T>A (n.-94T>A)
16g.81354668T>CCA496795184GANc.*254T>C (n.*254T>C)
c.546T>C (p.Ile182=)
c.168-2117T>C (n.168-2117T>C)
n.671T>C
c.-94T>C (n.-94T>C)
16g.81354668T>GCA396868899GANc.*254T>G (n.*254T>G)
c.546T>G (p.Ile182Met)
c.168-2117T>G (n.168-2117T>G)
n.671T>G
c.-94T>G (n.-94T>G)
16g.81354669T>ACA396868903GANc.*255T>A (n.*255T>A)
c.547T>A (p.Ser183Thr)
c.168-2116T>A (n.168-2116T>A)
n.672T>A
c.-93T>A (n.-93T>A)
16g.81354669T>CCA396868905GANc.*255T>C (n.*255T>C)
c.547T>C (p.Ser183Pro)
c.168-2116T>C (n.168-2116T>C)
n.672T>C
c.-93T>C (n.-93T>C)
16g.81354669T>GCA396868908GANc.*255T>G (n.*255T>G)
c.547T>G (p.Ser183Ala)
c.168-2116T>G (n.168-2116T>G)
n.672T>G
c.-93T>G (n.-93T>G)
16g.81354670C>ACA396868912GANc.*256C>A (n.*256C>A)
c.548C>A (p.Ser183Tyr)
c.168-2115C>A (n.168-2115C>A)
n.673C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
COSMIC
16g.81354670C=CA2237033166GANc.*256C= (n.*256C=)
c.548C= (p.Ser183=)
c.168-2115C= (n.168-2115C=)
n.673C=
c.-92C= (n.-92C=)
16g.81354670C>GCA396868915GANc.*256C>G (n.*256C>G)
c.548C>G (p.Ser183Cys)
c.168-2115C>G (n.168-2115C>G)
n.673C>G
c.-92C>G (n.-92C>G)
16g.81354670C>TCA396868918GANc.*256C>T (n.*256C>T)
c.548C>T (p.Ser183Phe)
c.168-2115C>T (n.168-2115C>T)
n.673C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354671T>ACA496795185GANc.*257T>A (n.*257T>A)
c.549T>A (p.Ser183=)
c.168-2114T>A (n.168-2114T>A)
n.674T>A
c.-91T>A (n.-91T>A)
dbSNP
16g.81354671T>CCA496795186GANc.*257T>C (n.*257T>C)
c.549T>C (p.Ser183=)
c.168-2114T>C (n.168-2114T>C)
n.674T>C
c.-91T>C (n.-91T>C)
gnomAD v4
16g.81354671T>GCA496795187GANc.*257T>G (n.*257T>G)
c.549T>G (p.Ser183=)
c.168-2114T>G (n.168-2114T>G)
n.674T>G
c.-91T>G (n.-91T>G)
16g.81354671T=CA2237033168GANc.*257T= (n.*257T=)
c.549T= (p.Ser183=)
c.168-2114T= (n.168-2114T=)
n.674T=
c.-91T= (n.-91T=)
16g.81354672C>ACA396868932GANc.*258C>A (n.*258C>A)
c.550C>A (p.Leu184Ile)
c.168-2113C>A (n.168-2113C>A)
n.675C>A
c.-90C>A (n.-90C>A)
16g.81354672C>GCA396868923GANc.*258C>G (n.*258C>G)
c.550C>G (p.Leu184Val)
c.168-2113C>G (n.168-2113C>G)
n.675C>G
c.-90C>G (n.-90C>G)
gnomAD v4
16g.81354672C>TCA396868920GANc.*258C>T (n.*258C>T)
c.550C>T (p.Leu184Phe)
c.168-2113C>T (n.168-2113C>T)
n.675C>T
c.-90C>T (n.-90C>T)
16g.81354673T>ACA396868934GANc.*259T>A (n.*259T>A)
c.551T>A (p.Leu184His)
c.168-2112T>A (n.168-2112T>A)
n.676T>A
c.-89T>A (n.-89T>A)
16g.81354673T>CCA396868937GANc.*259T>C (n.*259T>C)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.168-2112T>C (n.168-2112T>C)
n.676T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
16g.81354673T>GCA396868936GANc.*259T>G (n.*259T>G)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.168-2112T>G (n.168-2112T>G)
n.676T>G
c.-89T>G (n.-89T>G)
16g.81354673T=CA2237033173GANc.*259T= (n.*259T=)
c.551T= (p.Leu184=)
c.168-2112T= (n.168-2112T=)
n.676T=
c.-89T= (n.-89T=)
16g.81354673_81354674insCCCA2237033175GANc.*259_*260insCC (n.*259_*260insCC)
c.551_552insCC (p.Glu185LeufsTer4)
c.168-2112_168-2111insCC (n.168-2112_168-2111insCC)
n.676_677insCC
c.-89_-88insCC (n.-89_-88insCC)
dbSNP
16g.81354674T>ACA496795188GANc.*260T>A (n.*260T>A)
c.552T>A (p.Leu184=)
c.168-2111T>A (n.168-2111T>A)
n.677T>A
c.-88T>A (n.-88T>A)
16g.81354674T>CCA496795189GANc.*260T>C (n.*260T>C)
c.552T>C (p.Leu184=)
c.168-2111T>C (n.168-2111T>C)
n.677T>C
c.-88T>C (n.-88T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354674T>GCA496795190GANc.*260T>G (n.*260T>G)
c.552T>G (p.Leu184=)
c.168-2111T>G (n.168-2111T>G)
n.677T>G
c.-88T>G (n.-88T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354674T=CA2237033176GANc.*260T= (n.*260T=)
c.552T= (p.Leu184=)
c.168-2111T= (n.168-2111T=)
n.677T=
c.-88T= (n.-88T=)
16g.81354675G>ACA396868940GANc.*261G>A (n.*261G>A)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
c.168-2110G>A (n.168-2110G>A)
n.678G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354675G>CCA284303721GANc.*261G>C (n.*261G>C)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
c.168-2110G>C (n.168-2110G>C)
n.678G>C
c.-87G>C (n.-87G>C)
dbSNP
16g.81354675G=CA2237033184GANc.*261G= (n.*261G=)
c.553G= (p.Glu185=)
c.168-2110G= (n.168-2110G=)
n.678G=
c.-87G= (n.-87G=)
16g.81354675G>TCA396868944GANc.*261G>T (n.*261G>T)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
c.168-2110G>T (n.168-2110G>T)
n.678G>T
c.-87G>T (n.-87G>T)
16g.81354676A>CCA396868945GANc.*262A>C (n.*262A>C)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
c.168-2109A>C (n.168-2109A>C)
n.679A>C
c.-86A>C (n.-86A>C)
16g.81354676A>GCA396868946GANc.*262A>G (n.*262A>G)
c.554A>G (p.Glu185Gly)
c.168-2109A>G (n.168-2109A>G)
n.679A>G
c.-86A>G (n.-86A>G)
16g.81354676A>TCA396868947GANc.*262A>T (n.*262A>T)
c.554A>T (p.Glu185Val)
c.168-2109A>T (n.168-2109A>T)
n.679A>T
c.-86A>T (n.-86A>T)
16g.81354677G>ACA496795191GANc.*263G>A (n.*263G>A)
c.555G>A (p.Glu185=)
c.168-2108G>A (n.168-2108G>A)
n.680G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
16g.81354677G>CCA396868948GANc.*263G>C (n.*263G>C)
c.555G>C (p.Glu185Asp)
c.168-2108G>C (n.168-2108G>C)
n.680G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
dbSNP
16g.81354677G=CA2237033204GANc.*263G= (n.*263G=)
c.555G= (p.Glu185=)
c.168-2108G= (n.168-2108G=)
n.680G=
c.-85G= (n.-85G=)
16g.81354677G>TCA396868949GANc.*263G>T (n.*263G>T)
c.555G>T (p.Glu185Asp)
c.168-2108G>T (n.168-2108G>T)
n.680G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
16g.81354678A>CCA396868951GANc.*264A>C (n.*264A>C)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.168-2107A>C (n.168-2107A>C)
n.681A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
gnomAD v4
16g.81354678A>GCA396868952GANc.*264A>G (n.*264A>G)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.168-2107A>G (n.168-2107A>G)
n.681A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
16g.81354678A>TCA396868954GANc.*264A>T (n.*264A>T)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.168-2107A>T (n.168-2107A>T)
n.681A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
16g.81354679A>CCA396868961GANc.*265A>C (n.*265A>C)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.168-2106A>C (n.168-2106A>C)
n.682A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
16g.81354679A>GCA396868960GANc.*265A>G (n.*265A>G)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.168-2106A>G (n.168-2106A>G)
n.682A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
16g.81354679A>TCA396868958GANc.*265A>T (n.*265A>T)
c.557A>T (p.Lys186Met)
c.168-2106A>T (n.168-2106A>T)
n.682A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
16g.81354680G>ACA496795192GANc.*266G>A (n.*266G>A)
c.558G>A (p.Lys186=)
c.168-2105G>A (n.168-2105G>A)
n.683G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.81354680G>CCA396868965GANc.*266G>C (n.*266G>C)
c.558G>C (p.Lys186Asn)
c.168-2105G>C (n.168-2105G>C)
n.683G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354680G=CA2237033207GANc.*266G= (n.*266G=)
c.558G= (p.Lys186=)
c.168-2105G= (n.168-2105G=)
n.683G=
c.-82G= (n.-82G=)
16g.81354680G>TCA396868967GANc.*266G>T (n.*266G>T)
c.558G>T (p.Lys186Asn)
c.168-2105G>T (n.168-2105G>T)
n.683G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
16g.81354681T>ACA396868971GANc.*267T>A (n.*267T>A)
c.559T>A (p.Leu187Ile)
c.168-2104T>A (n.168-2104T>A)
n.684T>A
c.-81T>A (n.-81T>A)
16g.81354681T>CCA496795193GANc.*267T>C (n.*267T>C)
c.559T>C (p.Leu187=)
c.168-2104T>C (n.168-2104T>C)
n.684T>C
c.-81T>C (n.-81T>C)
16g.81354681T>GCA396868973GANc.*267T>G (n.*267T>G)
c.559T>G (p.Leu187Val)
c.168-2104T>G (n.168-2104T>G)
n.684T>G
c.-81T>G (n.-81T>G)
16g.81354682T>ACA396868975GANc.*268T>A (n.*268T>A)
c.560T>A (p.Leu187Ter)
c.168-2103T>A (n.168-2103T>A)
n.685T>A
c.-80T>A (n.-80T>A)
16g.81354682T>CCA396868978GANc.*268T>C (n.*268T>C)
c.560T>C (p.Leu187Ser)
c.168-2103T>C (n.168-2103T>C)
n.685T>C
c.-80T>C (n.-80T>C)
16g.81354682T>GCA396868982GANc.*268T>G (n.*268T>G)
c.560T>G (p.Leu187Ter)
c.168-2103T>G (n.168-2103T>G)
n.685T>G
c.-80T>G (n.-80T>G)
16g.81354683A>CCA396868983GANc.*269A>C (n.*269A>C)
c.561A>C (p.Leu187Phe)
c.168-2102A>C (n.168-2102A>C)
n.686A>C
c.-79A>C (n.-79A>C)
16g.81354683A>GCA496795194GANc.*269A>G (n.*269A>G)
c.561A>G (p.Leu187=)
c.168-2102A>G (n.168-2102A>G)
n.686A>G
c.-79A>G (n.-79A>G)
16g.81354683A>TCA396868986GANc.*269A>T (n.*269A>T)
c.561A>T (p.Leu187Phe)
c.168-2102A>T (n.168-2102A>T)
n.686A>T
c.-79A>T (n.-79A>T)
16g.81354684A>CCA396868989GANc.*270A>C (n.*270A>C)
c.562A>C (p.Asn188His)
c.168-2101A>C (n.168-2101A>C)
n.687A>C
c.-78A>C (n.-78A>C)
gnomAD v4
16g.81354684A>GCA396868991GANc.*270A>G (n.*270A>G)
c.562A>G (p.Asn188Asp)
c.168-2101A>G (n.168-2101A>G)
n.687A>G
c.-78A>G (n.-78A>G)
16g.81354684A>TCA396868994GANc.*270A>T (n.*270A>T)
c.562A>T (p.Asn188Tyr)
c.168-2101A>T (n.168-2101A>T)
n.687A>T
c.-78A>T (n.-78A>T)
16g.81354685A>CCA396868995GANc.*271A>C (n.*271A>C)
c.563A>C (p.Asn188Thr)
c.168-2100A>C (n.168-2100A>C)
n.688A>C
c.-77A>C (n.-77A>C)
16g.81354685A>GCA396868998GANc.*271A>G (n.*271A>G)
c.563A>G (p.Asn188Ser)
c.168-2100A>G (n.168-2100A>G)
n.688A>G
c.-77A>G (n.-77A>G)
16g.81354685A>TCA396868996GANc.*271A>T (n.*271A>T)
c.563A>T (p.Asn188Ile)
c.168-2100A>T (n.168-2100A>T)
n.688A>T
c.-77A>T (n.-77A>T)
16g.81354686C>ACA396869000GANc.*272C>A (n.*272C>A)
c.564C>A (p.Asn188Lys)
c.168-2099C>A (n.168-2099C>A)
n.689C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
16g.81354686C=CA2237033220GANc.*272C= (n.*272C=)
c.564C= (p.Asn188=)
c.168-2099C= (n.168-2099C=)
n.689C=
c.-76C= (n.-76C=)
16g.81354686C>GCA396869004GANc.*272C>G (n.*272C>G)
c.564C>G (p.Asn188Lys)
c.168-2099C>G (n.168-2099C>G)
n.689C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
ClinVar dbSNP
16g.81354686C>TCA8191391GANc.*272C>T (n.*272C>T)
c.564C>T (p.Asn188=)
c.168-2099C>T (n.168-2099C>T)
n.689C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354687G>ACA8191392GANc.*273G>A (n.*273G>A)
c.565G>A (p.Val189Ile)
c.168-2098G>A (n.168-2098G>A)
n.690G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354687G>CCA396869005GANc.*273G>C (n.*273G>C)
c.565G>C (p.Val189Leu)
c.168-2098G>C (n.168-2098G>C)
n.690G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
16g.81354687G=CA2237033230GANc.*273G= (n.*273G=)
c.565G= (p.Val189=)
c.168-2098G= (n.168-2098G=)
n.690G=
c.-75G= (n.-75G=)
16g.81354687G>TCA8191393GANc.*273G>T (n.*273G>T)
c.565G>T (p.Val189Phe)
c.168-2098G>T (n.168-2098G>T)
n.690G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.81354688T>ACA396869007GANc.*274T>A (n.*274T>A)
c.566T>A (p.Val189Asp)
c.168-2097T>A (n.168-2097T>A)
n.691T>A
c.-74T>A (n.-74T>A)
16g.81354688T>CCA396869012GANc.*274T>C (n.*274T>C)
c.566T>C (p.Val189Ala)
c.168-2097T>C (n.168-2097T>C)
n.691T>C
c.-74T>C (n.-74T>C)
16g.81354688T>GCA396869009GANc.*274T>G (n.*274T>G)
c.566T>G (p.Val189Gly)
c.168-2097T>G (n.168-2097T>G)
n.691T>G
c.-74T>G (n.-74T>G)
16g.81354689T>ACA496795195GANc.*275T>A (n.*275T>A)
c.567T>A (p.Val189=)
c.168-2096T>A (n.168-2096T>A)
n.692T>A
c.-73T>A (n.-73T>A)
16g.81354689T>CCA496795196GANc.*275T>C (n.*275T>C)
c.567T>C (p.Val189=)
c.168-2096T>C (n.168-2096T>C)
n.692T>C
c.-73T>C (n.-73T>C)
16g.81354689T>GCA496795197GANc.*275T>G (n.*275T>G)
c.567T>G (p.Val189=)
c.168-2096T>G (n.168-2096T>G)
n.692T>G
c.-73T>G (n.-73T>G)
16g.81354690G>ACA396869016GANc.*276G>A (n.*276G>A)
c.568G>A (p.Gly190Ser)
c.168-2095G>A (n.168-2095G>A)
n.693G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
16g.81354690G>CCA396869018GANc.*276G>C (n.*276G>C)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.168-2095G>C (n.168-2095G>C)
n.693G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
gnomAD v4
16g.81354690G>TCA396869021GANc.*276G>T (n.*276G>T)
c.568G>T (p.Gly190Cys)
c.168-2095G>T (n.168-2095G>T)
n.693G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
16g.81354691G>ACA396869024GANc.*277G>A (n.*277G>A)
c.569G>A (p.Gly190Asp)
c.168-2094G>A (n.168-2094G>A)
n.694G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
gnomAD v4
16g.81354691G>CCA396869026GANc.*277G>C (n.*277G>C)
c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.168-2094G>C (n.168-2094G>C)
n.694G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
16g.81354691G>TCA396869032GANc.*277G>T (n.*277G>T)
c.569G>T (p.Gly190Val)
c.168-2094G>T (n.168-2094G>T)
n.694G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
16g.81354692C>ACA284303732GANc.*278C>A (n.*278C>A)
c.570C>A (p.Gly190=)
c.168-2093C>A (n.168-2093C>A)
n.695C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.81354692C=CA2237033241GANc.*278C= (n.*278C=)
c.570C= (p.Gly190=)
c.168-2093C= (n.168-2093C=)
n.695C=
c.-70C= (n.-70C=)
16g.81354692C>GCA496795199GANc.*278C>G (n.*278C>G)
c.570C>G (p.Gly190=)
c.168-2093C>G (n.168-2093C>G)
n.695C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
ClinVar dbSNP
16g.81354692C>TCA496795198GANc.*278C>T (n.*278C>T)
c.570C>T (p.Gly190=)
c.168-2093C>T (n.168-2093C>T)
n.695C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
dbSNP
16g.81354693A=CA2237033249GANc.*279A= (n.*279A=)
c.571A= (p.Asn191=)
c.168-2092A= (n.168-2092A=)
n.696A=
c.-69A= (n.-69A=)
16g.81354693A>CCA396869036GANc.*279A>C (n.*279A>C)
c.571A>C (p.Asn191His)
c.168-2092A>C (n.168-2092A>C)
n.696A>C
c.-69A>C (n.-69A>C)
16g.81354693A>GCA396869035GANc.*279A>G (n.*279A>G)
c.571A>G (p.Asn191Asp)
c.168-2092A>G (n.168-2092A>G)
n.696A>G
c.-69A>G (n.-69A>G)
gnomAD v4
16g.81354693A>TCA8191394GANc.*279A>T (n.*279A>T)
c.571A>T (p.Asn191Tyr)
c.168-2092A>T (n.168-2092A>T)
n.696A>T
c.-69A>T (n.-69A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354694A=CA2237033270GANc.*280A= (n.*280A=)
c.572A= (p.Asn191=)
c.168-2091A= (n.168-2091A=)
n.697A=
c.-68A= (n.-68A=)
16g.81354694A>CCA396869037GANc.*280A>C (n.*280A>C)
c.572A>C (p.Asn191Thr)
c.168-2091A>C (n.168-2091A>C)
n.697A>C
c.-68A>C (n.-68A>C)
16g.81354694A>GCA8191395GANc.*280A>G (n.*280A>G)
c.572A>G (p.Asn191Ser)
c.168-2091A>G (n.168-2091A>G)
n.697A>G
c.-68A>G (n.-68A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354694A>TCA396869039GANc.*280A>T (n.*280A>T)
c.572A>T (p.Asn191Ile)
c.168-2091A>T (n.168-2091A>T)
n.697A>T
c.-68A>T (n.-68A>T)
16g.81354695T>ACA396869042GANc.*281T>A (n.*281T>A)
c.573T>A (p.Asn191Lys)
c.168-2090T>A (n.168-2090T>A)
n.698T>A
c.-67T>A (n.-67T>A)
16g.81354695T>CCA496795200GANc.*281T>C (n.*281T>C)
c.573T>C (p.Asn191=)
c.168-2090T>C (n.168-2090T>C)
n.698T>C
c.-67T>C (n.-67T>C)
ClinVar
16g.81354695T>GCA396869046GANc.*281T>G (n.*281T>G)
c.573T>G (p.Asn191Lys)
c.168-2090T>G (n.168-2090T>G)
n.698T>G
c.-67T>G (n.-67T>G)
16g.81354696G>ACA396869054GANc.*282G>A (n.*282G>A)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.168-2089G>A (n.168-2089G>A)
n.699G>A
c.-66G>A (n.-66G>A)
16g.81354696G>CCA396869049GANc.*282G>C (n.*282G>C)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.168-2089G>C (n.168-2089G>C)
n.699G>C
c.-66G>C (n.-66G>C)
16g.81354696G>TCA396869051GANc.*282G>T (n.*282G>T)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.168-2089G>T (n.168-2089G>T)
n.699G>T
c.-66G>T (n.-66G>T)
16g.81354697A=CA2237033288GANc.*283A= (n.*283A=)
c.575A= (p.Glu192=)
c.168-2088A= (n.168-2088A=)
n.700A=
c.-65A= (n.-65A=)
16g.81354697A>CCA396869056GANc.*283A>C (n.*283A>C)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.168-2088A>C (n.168-2088A>C)
n.700A>C
c.-65A>C (n.-65A>C)
16g.81354697A>GCA396869058GANc.*283A>G (n.*283A>G)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.168-2088A>G (n.168-2088A>G)
n.700A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
ClinVar dbSNP
16g.81354697A>TCA396869061GANc.*283A>T (n.*283A>T)
c.575A>T (p.Glu192Val)
c.168-2088A>T (n.168-2088A>T)
n.700A>T
c.-65A>T (n.-65A>T)
16g.81354698A>CCA396869064GANc.*284A>C (n.*284A>C)
c.576A>C (p.Glu192Asp)
c.168-2087A>C (n.168-2087A>C)
n.701A>C
c.-64A>C (n.-64A>C)
16g.81354698A>GCA496795201GANc.*284A>G (n.*284A>G)
c.576A>G (p.Glu192=)
c.168-2087A>G (n.168-2087A>G)
n.701A>G
c.-64A>G (n.-64A>G)
16g.81354698A>TCA396869067GANc.*284A>T (n.*284A>T)
c.576A>T (p.Glu192Asp)
c.168-2087A>T (n.168-2087A>T)
n.701A>T
c.-64A>T (n.-64A>T)
16g.81354699A>CCA496795202GANc.*285A>C (n.*285A>C)
c.577A>C (p.Arg193=)
c.168-2086A>C (n.168-2086A>C)
n.702A>C
c.-63A>C (n.-63A>C)
16g.81354699A>GCA396869068GANc.*285A>G (n.*285A>G)
c.577A>G (p.Arg193Gly)
c.168-2086A>G (n.168-2086A>G)
n.702A>G
c.-63A>G (n.-63A>G)
16g.81354699A>TCA396869070GANc.*285A>T (n.*285A>T)
c.577A>T (p.Arg193Ter)
c.168-2086A>T (n.168-2086A>T)
n.702A>T
c.-63A>T (n.-63A>T)
16g.81354700G>ACA8191396GANc.*286G>A (n.*286G>A)
c.578G>A (p.Arg193Lys)
c.168-2085G>A (n.168-2085G>A)
n.703G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354700G>CCA396869071GANc.*286G>C (n.*286G>C)
c.578G>C (p.Arg193Thr)
c.168-2085G>C (n.168-2085G>C)
n.703G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
16g.81354700G=CA2237033299GANc.*286G= (n.*286G=)
c.578G= (p.Arg193=)
c.168-2085G= (n.168-2085G=)
n.703G=
c.-62G= (n.-62G=)
16g.81354700G>TCA396869072GANc.*286G>T (n.*286G>T)
c.578G>T (p.Arg193Ile)
c.168-2085G>T (n.168-2085G>T)
n.703G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
16g.81354701A>CCA396869073GANc.*287A>C (n.*287A>C)
c.579A>C (p.Arg193Ser)
c.168-2084A>C (n.168-2084A>C)
n.704A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
16g.81354701A>GCA496795203GANc.*287A>G (n.*287A>G)
c.579A>G (p.Arg193=)
c.168-2084A>G (n.168-2084A>G)
n.704A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
16g.81354701A>TCA396869074GANc.*287A>T (n.*287A>T)
c.579A>T (p.Arg193Ser)
c.168-2084A>T (n.168-2084A>T)
n.704A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
16g.81354702T>ACA396869075GANc.*288T>A (n.*288T>A)
c.580T>A (p.Tyr194Asn)
c.168-2083T>A (n.168-2083T>A)
n.705T>A
c.-60T>A (n.-60T>A)
16g.81354702T>CCA396869079GANc.*288T>C (n.*288T>C)
c.580T>C (p.Tyr194His)
c.168-2083T>C (n.168-2083T>C)
n.705T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
16g.81354702T>GCA396869077GANc.*288T>G (n.*288T>G)
c.580T>G (p.Tyr194Asp)
c.168-2083T>G (n.168-2083T>G)
n.705T>G
c.-60T>G (n.-60T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354702T=CA2237033321GANc.*288T= (n.*288T=)
c.580T= (p.Tyr194=)
c.168-2083T= (n.168-2083T=)
n.705T=
c.-60T= (n.-60T=)
16g.81354703A=CA2237033333GANc.*289A= (n.*289A=)
c.581A= (p.Tyr194=)
c.168-2082A= (n.168-2082A=)
n.706A=
c.-59A= (n.-59A=)
16g.81354703A>CCA396869081GANc.*289A>C (n.*289A>C)
c.581A>C (p.Tyr194Ser)
c.168-2082A>C (n.168-2082A>C)
n.706A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
16g.81354703A>GCA396869084GANc.*289A>G (n.*289A>G)
c.581A>G (p.Tyr194Cys)
c.168-2082A>G (n.168-2082A>G)
n.706A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354703A>TCA396869086GANc.*289A>T (n.*289A>T)
c.581A>T (p.Tyr194Phe)
c.168-2082A>T (n.168-2082A>T)
n.706A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354704T>ACA396869087GANc.*290T>A (n.*290T>A)
c.582T>A (p.Tyr194Ter)
c.168-2081T>A (n.168-2081T>A)
n.707T>A
c.-58T>A (n.-58T>A)
ClinVar gnomAD v4
16g.81354704T>CCA8191397GANc.*290T>C (n.*290T>C)
c.582T>C (p.Tyr194=)
c.168-2081T>C (n.168-2081T>C)
n.707T>C
c.-58T>C (n.-58T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354704T>GCA8191398GANc.*290T>G (n.*290T>G)
c.582T>G (p.Tyr194Ter)
c.168-2081T>G (n.168-2081T>G)
n.707T>G
c.-58T>G (n.-58T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354704T=CA2237033340GANc.*290T= (n.*290T=)
c.582T= (p.Tyr194=)
c.168-2081T= (n.168-2081T=)
n.707T=
c.-58T= (n.-58T=)
16g.81354705G>ACA396869088GANc.*291G>A (n.*291G>A)
c.583G>A (p.Val195Ile)
c.168-2080G>A (n.168-2080G>A)
n.708G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
dbSNP
16g.81354705G>CCA396869089GANc.*291G>C (n.*291G>C)
c.583G>C (p.Val195Leu)
c.168-2080G>C (n.168-2080G>C)
n.708G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
16g.81354705G=CA2237033348GANc.*291G= (n.*291G=)
c.583G= (p.Val195=)
c.168-2080G= (n.168-2080G=)
n.708G=
c.-57G= (n.-57G=)
16g.81354705G>TCA396869090GANc.*291G>T (n.*291G>T)
c.583G>T (p.Val195Phe)
c.168-2080G>T (n.168-2080G>T)
n.708G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
ClinVar dbSNP
16g.81354706T>ACA396869091GANc.*292T>A (n.*292T>A)
c.584T>A (p.Val195Asp)
c.168-2079T>A (n.168-2079T>A)
n.709T>A
c.-56T>A (n.-56T>A)
16g.81354706T>CCA396869093GANc.*292T>C (n.*292T>C)
c.584T>C (p.Val195Ala)
c.168-2079T>C (n.168-2079T>C)
n.709T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
16g.81354706T>GCA396869100GANc.*292T>G (n.*292T>G)
c.584T>G (p.Val195Gly)
c.168-2079T>G (n.168-2079T>G)
n.709T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)

Number of alleles fetched