Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.81354323C>ACA2634487860GANc.168-82C>A (n.168-82C>A)
c.283-82C>A (n.283-82C>A)
c.168-2462C>A (n.168-2462C>A)
n.408-82C>A
c.-357-82C>A (n.-357-82C>A)
 gnomAD v4
16g.81354323C>GCA2634487861GANc.168-82C>G (n.168-82C>G)
c.283-82C>G (n.283-82C>G)
c.168-2462C>G (n.168-2462C>G)
n.408-82C>G
c.-357-82C>G (n.-357-82C>G)
 gnomAD v4
16g.81354323C>TCA2634487862GANc.168-82C>T (n.168-82C>T)
c.283-82C>T (n.283-82C>T)
c.168-2462C>T (n.168-2462C>T)
n.408-82C>T
c.-357-82C>T (n.-357-82C>T)
 gnomAD v4
16g.81354324A=CA2237031946GANc.168-81A= (n.168-81A=)
c.283-81A= (n.283-81A=)
c.168-2461A= (n.168-2461A=)
n.408-81A=
c.-357-81A= (n.-357-81A=)
16g.81354324A>GCA724675673GANc.168-81A>G (n.168-81A>G)
c.283-81A>G (n.283-81A>G)
c.168-2461A>G (n.168-2461A>G)
n.408-81A>G
c.-357-81A>G (n.-357-81A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354324A>TCA2576072599GANc.168-81A>T (n.168-81A>T)
c.283-81A>T (n.283-81A>T)
c.168-2461A>T (n.168-2461A>T)
n.408-81A>T
c.-357-81A>T (n.-357-81A>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.81354325T>CCA2634487863GANc.168-80T>C (n.168-80T>C)
c.283-80T>C (n.283-80T>C)
c.168-2460T>C (n.168-2460T>C)
n.408-80T>C
c.-357-80T>C (n.-357-80T>C)
 gnomAD v4
16g.81354326G>CCA979655905GANc.168-79G>C (n.168-79G>C)
c.283-79G>C (n.283-79G>C)
c.168-2459G>C (n.168-2459G>C)
n.408-79G>C
c.-357-79G>C (n.-357-79G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354326G=CA2237031951GANc.168-79G= (n.168-79G=)
c.283-79G= (n.283-79G=)
c.168-2459G= (n.168-2459G=)
n.408-79G=
c.-357-79G= (n.-357-79G=)
16g.81354327T>GCA2576072600GANc.168-78T>G (n.168-78T>G)
c.283-78T>G (n.283-78T>G)
c.168-2458T>G (n.168-2458T>G)
n.408-78T>G
c.-357-78T>G (n.-357-78T>G)
16g.81354328G>ACA2634487864GANc.168-77G>A (n.168-77G>A)
c.283-77G>A (n.283-77G>A)
c.168-2457G>A (n.168-2457G>A)
n.408-77G>A
c.-357-77G>A (n.-357-77G>A)
 gnomAD v4
16g.81354329G>ACA2237031955GANc.168-76G>A (n.168-76G>A)
c.283-76G>A (n.283-76G>A)
c.168-2456G>A (n.168-2456G>A)
n.408-76G>A
c.-357-76G>A (n.-357-76G>A)
 dbSNP
16g.81354329G=CA2237031954GANc.168-76G= (n.168-76G=)
c.283-76G= (n.283-76G=)
c.168-2456G= (n.168-2456G=)
n.408-76G=
c.-357-76G= (n.-357-76G=)
16g.81354329G>TCA284303393GANc.168-76G>T (n.168-76G>T)
c.283-76G>T (n.283-76G>T)
c.168-2456G>T (n.168-2456G>T)
n.408-76G>T
c.-357-76G>T (n.-357-76G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354330C>ACA2634487865GANc.168-75C>A (n.168-75C>A)
c.283-75C>A (n.283-75C>A)
c.168-2455C>A (n.168-2455C>A)
n.408-75C>A
c.-357-75C>A (n.-357-75C>A)
 gnomAD v4
16g.81354330C=CA2237031960GANc.168-75C= (n.168-75C=)
c.283-75C= (n.283-75C=)
c.168-2455C= (n.168-2455C=)
n.408-75C=
c.-357-75C= (n.-357-75C=)
16g.81354330C>TCA284303396GANc.168-75C>T (n.168-75C>T)
c.283-75C>T (n.283-75C>T)
c.168-2455C>T (n.168-2455C>T)
n.408-75C>T
c.-357-75C>T (n.-357-75C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354333delCA2576072601GANc.168-72del (n.168-72del)
c.283-72del (n.283-72del)
c.168-2452del (n.168-2452del)
n.408-72del
c.-357-72del (n.-357-72del)
16g.81354331C>ACA2634487866GANc.168-74C>A (n.168-74C>A)
c.283-74C>A (n.283-74C>A)
c.168-2454C>A (n.168-2454C>A)
n.408-74C>A
c.-357-74C>A (n.-357-74C>A)
 gnomAD v4
16g.81354331C>TCA2634487867GANc.168-74C>T (n.168-74C>T)
c.283-74C>T (n.283-74C>T)
c.168-2454C>T (n.168-2454C>T)
n.408-74C>T
c.-357-74C>T (n.-357-74C>T)
 gnomAD v4
16g.81354332C=CA2237031961GANc.168-73C= (n.168-73C=)
c.283-73C= (n.283-73C=)
c.168-2453C= (n.168-2453C=)
n.408-73C=
c.-357-73C= (n.-357-73C=)
16g.81354332C>GCA623755159GANc.168-73C>G (n.168-73C>G)
c.283-73C>G (n.283-73C>G)
c.168-2453C>G (n.168-2453C>G)
n.408-73C>G
c.-357-73C>G (n.-357-73C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354332C>TCA979655910GANc.168-73C>T (n.168-73C>T)
c.283-73C>T (n.283-73C>T)
c.168-2453C>T (n.168-2453C>T)
n.408-73C>T
c.-357-73C>T (n.-357-73C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354333C>ACA2634487868GANc.168-72C>A (n.168-72C>A)
c.283-72C>A (n.283-72C>A)
c.168-2452C>A (n.168-2452C>A)
n.408-72C>A
c.-357-72C>A (n.-357-72C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.81354333C>TCA2634487869GANc.168-72C>T (n.168-72C>T)
c.283-72C>T (n.283-72C>T)
c.168-2452C>T (n.168-2452C>T)
n.408-72C>T
c.-357-72C>T (n.-357-72C>T)
 gnomAD v4
16g.81354335A=CA2237031963GANc.168-70A= (n.168-70A=)
c.283-70A= (n.283-70A=)
c.168-2450A= (n.168-2450A=)
n.408-70A=
c.-357-70A= (n.-357-70A=)
16g.81354335A>GCA2237031965GANc.168-70A>G (n.168-70A>G)
c.283-70A>G (n.283-70A>G)
c.168-2450A>G (n.168-2450A>G)
n.408-70A>G
c.-357-70A>G (n.-357-70A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.81354335A>TCA979655917GANc.168-70A>T (n.168-70A>T)
c.283-70A>T (n.283-70A>T)
c.168-2450A>T (n.168-2450A>T)
n.408-70A>T
c.-357-70A>T (n.-357-70A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354337_81354338delinsTACA2237031970GANc.168-68_168-67delinsTA (n.168-68_168-67delinsTA)
c.283-68_283-67delinsTA (n.283-68_283-67delinsTA)
c.168-2448_168-2447delinsTA (n.168-2448_168-2447delinsTA)
n.408-68_408-67delinsTA
c.-357-68_-357-67delinsTA (n.-357-68_-357-67delinsTA)
16g.81354338A>TCA2576072602GANc.168-67A>T (n.168-67A>T)
c.283-67A>T (n.283-67A>T)
c.168-2447A>T (n.168-2447A>T)
n.408-67A>T
c.-357-67A>T (n.-357-67A>T)
 gnomAD v4
16g.81354339delCA979655919GANc.168-66del (n.168-66del)
c.283-66del (n.283-66del)
c.168-2446del (n.168-2446del)
n.408-66del
c.-357-66del (n.-357-66del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354340T>GCA2634487870GANc.168-65T>G (n.168-65T>G)
c.283-65T>G (n.283-65T>G)
c.168-2445T>G (n.168-2445T>G)
n.408-65T>G
c.-357-65T>G (n.-357-65T>G)
 gnomAD v4
16g.81354341A=CA2237031973GANc.168-64A= (n.168-64A=)
c.283-64A= (n.283-64A=)
c.168-2444A= (n.168-2444A=)
n.408-64A=
c.-357-64A= (n.-357-64A=)
16g.81354341A>CCA2237031980GANc.168-64A>C (n.168-64A>C)
c.283-64A>C (n.283-64A>C)
c.168-2444A>C (n.168-2444A>C)
n.408-64A>C
c.-357-64A>C (n.-357-64A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354341A>GCA284303399GANc.168-64A>G (n.168-64A>G)
c.283-64A>G (n.283-64A>G)
c.168-2444A>G (n.168-2444A>G)
n.408-64A>G
c.-357-64A>G (n.-357-64A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354342G>ACA2634487871GANc.168-63G>A (n.168-63G>A)
c.283-63G>A (n.283-63G>A)
c.168-2443G>A (n.168-2443G>A)
n.408-63G>A
c.-357-63G>A (n.-357-63G>A)
 gnomAD v4
16g.81354342G>CCA2576072603GANc.168-63G>C (n.168-63G>C)
c.283-63G>C (n.283-63G>C)
c.168-2443G>C (n.168-2443G>C)
n.408-63G>C
c.-357-63G>C (n.-357-63G>C)
16g.81354343G>CCA979655920GANc.168-62G>C (n.168-62G>C)
c.283-62G>C (n.283-62G>C)
c.168-2442G>C (n.168-2442G>C)
n.408-62G>C
c.-357-62G>C (n.-357-62G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354343G=CA2237031985GANc.168-62G= (n.168-62G=)
c.283-62G= (n.283-62G=)
c.168-2442G= (n.168-2442G=)
n.408-62G=
c.-357-62G= (n.-357-62G=)
16g.81354344T>GCA2634487872GANc.168-61T>G (n.168-61T>G)
c.283-61T>G (n.283-61T>G)
c.168-2441T>G (n.168-2441T>G)
n.408-61T>G
c.-357-61T>G (n.-357-61T>G)
 gnomAD v4
16g.81354345T>GCA2634487873GANc.168-60T>G (n.168-60T>G)
c.283-60T>G (n.283-60T>G)
c.168-2440T>G (n.168-2440T>G)
n.408-60T>G
c.-357-60T>G (n.-357-60T>G)
 gnomAD v4
16g.81354346A=CA2237031992GANc.168-59A= (n.168-59A=)
c.283-59A= (n.283-59A=)
c.168-2439A= (n.168-2439A=)
n.408-59A=
c.-357-59A= (n.-357-59A=)
16g.81354346A>CCA284303402GANc.168-59A>C (n.168-59A>C)
c.283-59A>C (n.283-59A>C)
c.168-2439A>C (n.168-2439A>C)
n.408-59A>C
c.-357-59A>C (n.-357-59A>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.81354346A>GCA2634487874GANc.168-59A>G (n.168-59A>G)
c.283-59A>G (n.283-59A>G)
c.168-2439A>G (n.168-2439A>G)
n.408-59A>G
c.-357-59A>G (n.-357-59A>G)
 gnomAD v4
16g.81354346A>TCA284303403GANc.168-59A>T (n.168-59A>T)
c.283-59A>T (n.283-59A>T)
c.168-2439A>T (n.168-2439A>T)
n.408-59A>T
c.-357-59A>T (n.-357-59A>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.81354347G>ACA2634487875GANc.168-58G>A (n.168-58G>A)
c.283-58G>A (n.283-58G>A)
c.168-2438G>A (n.168-2438G>A)
n.408-58G>A
c.-357-58G>A (n.-357-58G>A)
 gnomAD v4
16g.81354347G>CCA724675685GANc.168-58G>C (n.168-58G>C)
c.283-58G>C (n.283-58G>C)
c.168-2438G>C (n.168-2438G>C)
n.408-58G>C
c.-357-58G>C (n.-357-58G>C)
 dbSNP
16g.81354347G=CA2237031999GANc.168-58G= (n.168-58G=)
c.283-58G= (n.283-58G=)
c.168-2438G= (n.168-2438G=)
n.408-58G=
c.-357-58G= (n.-357-58G=)
16g.81354348T>CCA2634487876GANc.168-57T>C (n.168-57T>C)
c.283-57T>C (n.283-57T>C)
c.168-2437T>C (n.168-2437T>C)
n.408-57T>C
c.-357-57T>C (n.-357-57T>C)
 gnomAD v4
16g.81354348T>GCA2634487877GANc.168-57T>G (n.168-57T>G)
c.283-57T>G (n.283-57T>G)
c.168-2437T>G (n.168-2437T>G)
n.408-57T>G
c.-357-57T>G (n.-357-57T>G)
 gnomAD v4
16g.81354349G>TCA2524634676GANc.168-56G>T (n.168-56G>T)
c.283-56G>T (n.283-56G>T)
c.168-2436G>T (n.168-2436G>T)
n.408-56G>T
c.-357-56G>T (n.-357-56G>T)
 gnomAD v4
16g.81354353T>CCA2237032011GANc.168-52T>C (n.168-52T>C)
c.283-52T>C (n.283-52T>C)
c.168-2432T>C (n.168-2432T>C)
n.408-52T>C
c.-357-52T>C (n.-357-52T>C)
 dbSNP
16g.81354353T>GCA284303404GANc.168-52T>G (n.168-52T>G)
c.283-52T>G (n.283-52T>G)
c.168-2432T>G (n.168-2432T>G)
n.408-52T>G
c.-357-52T>G (n.-357-52T>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.81354353T=CA2237032005GANc.168-52T= (n.168-52T=)
c.283-52T= (n.283-52T=)
c.168-2432T= (n.168-2432T=)
n.408-52T=
c.-357-52T= (n.-357-52T=)
16g.81354354G>ACA2576072604GANc.168-51G>A (n.168-51G>A)
c.283-51G>A (n.283-51G>A)
c.168-2431G>A (n.168-2431G>A)
n.408-51G>A
c.-357-51G>A (n.-357-51G>A)
 gnomAD v4
16g.81354354G>TCA2634487878GANc.168-51G>T (n.168-51G>T)
c.283-51G>T (n.283-51G>T)
c.168-2431G>T (n.168-2431G>T)
n.408-51G>T
c.-357-51G>T (n.-357-51G>T)
 gnomAD v4
16g.81354355G>ACA8191321GANc.168-50G>A (n.168-50G>A)
c.283-50G>A (n.283-50G>A)
c.168-2430G>A (n.168-2430G>A)
n.408-50G>A
c.-357-50G>A (n.-357-50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354355G=CA2237032016GANc.168-50G= (n.168-50G=)
c.283-50G= (n.283-50G=)
c.168-2430G= (n.168-2430G=)
n.408-50G=
c.-357-50G= (n.-357-50G=)
16g.81354356G>ACA623755161GANc.168-49G>A (n.168-49G>A)
c.283-49G>A (n.283-49G>A)
c.168-2429G>A (n.168-2429G>A)
n.408-49G>A
c.-357-49G>A (n.-357-49G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354356G=CA2237032020GANc.168-49G= (n.168-49G=)
c.283-49G= (n.283-49G=)
c.168-2429G= (n.168-2429G=)
n.408-49G=
c.-357-49G= (n.-357-49G=)
16g.81354356G>TCA2634487879GANc.168-49G>T (n.168-49G>T)
c.283-49G>T (n.283-49G>T)
c.168-2429G>T (n.168-2429G>T)
n.408-49G>T
c.-357-49G>T (n.-357-49G>T)
 gnomAD v4
16g.81354359T>GCA2237032025GANc.168-46T>G (n.168-46T>G)
c.283-46T>G (n.283-46T>G)
c.168-2426T>G (n.168-2426T>G)
n.408-46T>G
c.-357-46T>G (n.-357-46T>G)
 dbSNP
16g.81354359T=CA2237032023GANc.168-46T= (n.168-46T=)
c.283-46T= (n.283-46T=)
c.168-2426T= (n.168-2426T=)
n.408-46T=
c.-357-46T= (n.-357-46T=)
16g.81354360T>CCA623755162GANc.168-45T>C (n.168-45T>C)
c.283-45T>C (n.283-45T>C)
c.168-2425T>C (n.168-2425T>C)
n.408-45T>C
c.-357-45T>C (n.-357-45T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354360T>GCA8191322GANc.168-45T>G (n.168-45T>G)
c.283-45T>G (n.283-45T>G)
c.168-2425T>G (n.168-2425T>G)
n.408-45T>G
c.-357-45T>G (n.-357-45T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354360T=CA2237032029GANc.168-45T= (n.168-45T=)
c.283-45T= (n.283-45T=)
c.168-2425T= (n.168-2425T=)
n.408-45T=
c.-357-45T= (n.-357-45T=)
16g.81354361A>GCA2576072605GANc.168-44A>G (n.168-44A>G)
c.283-44A>G (n.283-44A>G)
c.168-2424A>G (n.168-2424A>G)
n.408-44A>G
c.-357-44A>G (n.-357-44A>G)
16g.81354361A>TCA2576072606GANc.168-44A>T (n.168-44A>T)
c.283-44A>T (n.283-44A>T)
c.168-2424A>T (n.168-2424A>T)
n.408-44A>T
c.-357-44A>T (n.-357-44A>T)
 gnomAD v4
16g.81354363A=CA2237032037GANc.168-42A= (n.168-42A=)
c.283-42A= (n.283-42A=)
c.168-2422A= (n.168-2422A=)
n.408-42A=
c.-357-42A= (n.-357-42A=)
16g.81354363A>GCA623755164GANc.168-42A>G (n.168-42A>G)
c.283-42A>G (n.283-42A>G)
c.168-2422A>G (n.168-2422A>G)
n.408-42A>G
c.-357-42A>G (n.-357-42A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354364T>CCA623755165GANc.168-41T>C (n.168-41T>C)
c.283-41T>C (n.283-41T>C)
c.168-2421T>C (n.168-2421T>C)
n.408-41T>C
c.-357-41T>C (n.-357-41T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354364T>GCA284303407GANc.168-41T>G (n.168-41T>G)
c.283-41T>G (n.283-41T>G)
c.168-2421T>G (n.168-2421T>G)
n.408-41T>G
c.-357-41T>G (n.-357-41T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354364T=CA2237032043GANc.168-41T= (n.168-41T=)
c.283-41T= (n.283-41T=)
c.168-2421T= (n.168-2421T=)
n.408-41T=
c.-357-41T= (n.-357-41T=)
16g.81354365G>ACA623755167GANc.168-40G>A (n.168-40G>A)
c.283-40G>A (n.283-40G>A)
c.168-2420G>A (n.168-2420G>A)
n.408-40G>A
c.-357-40G>A (n.-357-40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354365G=CA2237032052GANc.168-40G= (n.168-40G=)
c.283-40G= (n.283-40G=)
c.168-2420G= (n.168-2420G=)
n.408-40G=
c.-357-40G= (n.-357-40G=)
16g.81354365G>TCA8191323GANc.168-40G>T (n.168-40G>T)
c.283-40G>T (n.283-40G>T)
c.168-2420G>T (n.168-2420G>T)
n.408-40G>T
c.-357-40G>T (n.-357-40G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354366T>CCA623755168GANc.168-39T>C (n.168-39T>C)
c.283-39T>C (n.283-39T>C)
c.168-2419T>C (n.168-2419T>C)
n.408-39T>C
c.-357-39T>C (n.-357-39T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354366T=CA2237032060GANc.168-39T= (n.168-39T=)
c.283-39T= (n.283-39T=)
c.168-2419T= (n.168-2419T=)
n.408-39T=
c.-357-39T= (n.-357-39T=)
16g.81354367A=CA2237032061GANc.168-38A= (n.168-38A=)
c.283-38A= (n.283-38A=)
c.168-2418A= (n.168-2418A=)
n.408-38A=
c.-357-38A= (n.-357-38A=)
16g.81354367A>GCA8191324GANc.168-38A>G (n.168-38A>G)
c.283-38A>G (n.283-38A>G)
c.168-2418A>G (n.168-2418A>G)
n.408-38A>G
c.-357-38A>G (n.-357-38A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354367A>TCA2576072607GANc.168-38A>T (n.168-38A>T)
c.283-38A>T (n.283-38A>T)
c.168-2418A>T (n.168-2418A>T)
n.408-38A>T
c.-357-38A>T (n.-357-38A>T)
 gnomAD v4
16g.81354368C>ACA2634487880GANc.168-37C>A (n.168-37C>A)
c.283-37C>A (n.283-37C>A)
c.168-2417C>A (n.168-2417C>A)
n.408-37C>A
c.-357-37C>A (n.-357-37C>A)
 gnomAD v4
16g.81354368C=CA2237032067GANc.168-37C= (n.168-37C=)
c.283-37C= (n.283-37C=)
c.168-2417C= (n.168-2417C=)
n.408-37C=
c.-357-37C= (n.-357-37C=)
16g.81354368C>GCA2634487881GANc.168-37C>G (n.168-37C>G)
c.283-37C>G (n.283-37C>G)
c.168-2417C>G (n.168-2417C>G)
n.408-37C>G
c.-357-37C>G (n.-357-37C>G)
 gnomAD v4
16g.81354368C>TCA8191325GANc.168-37C>T (n.168-37C>T)
c.283-37C>T (n.283-37C>T)
c.168-2417C>T (n.168-2417C>T)
n.408-37C>T
c.-357-37C>T (n.-357-37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354369A=CA2237032072GANc.168-36A= (n.168-36A=)
c.283-36A= (n.283-36A=)
c.168-2416A= (n.168-2416A=)
n.408-36A=
c.-357-36A= (n.-357-36A=)
16g.81354369A>GCA623755170GANc.168-36A>G (n.168-36A>G)
c.283-36A>G (n.283-36A>G)
c.168-2416A>G (n.168-2416A>G)
n.408-36A>G
c.-357-36A>G (n.-357-36A>G)
 dbSNP gnomAD v2
16g.81354370C>ACA979655936GANc.168-35C>A (n.168-35C>A)
c.283-35C>A (n.283-35C>A)
c.168-2415C>A (n.168-2415C>A)
n.408-35C>A
c.-357-35C>A (n.-357-35C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354370C=CA2237032078GANc.168-35C= (n.168-35C=)
c.283-35C= (n.283-35C=)
c.168-2415C= (n.168-2415C=)
n.408-35C=
c.-357-35C= (n.-357-35C=)
16g.81354370C>GCA8191326GANc.168-35C>G (n.168-35C>G)
c.283-35C>G (n.283-35C>G)
c.168-2415C>G (n.168-2415C>G)
n.408-35C>G
c.-357-35C>G (n.-357-35C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354370C>TCA623755173GANc.168-35C>T (n.168-35C>T)
c.283-35C>T (n.283-35C>T)
c.168-2415C>T (n.168-2415C>T)
n.408-35C>T
c.-357-35C>T (n.-357-35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354371A=CA2237032083GANc.168-34A= (n.168-34A=)
c.283-34A= (n.283-34A=)
c.168-2414A= (n.168-2414A=)
n.408-34A=
c.-357-34A= (n.-357-34A=)
16g.81354371A>CCA2237032085GANc.168-34A>C (n.168-34A>C)
c.283-34A>C (n.283-34A>C)
c.168-2414A>C (n.168-2414A>C)
n.408-34A>C
c.-357-34A>C (n.-357-34A>C)
 dbSNP
16g.81354371A>GCA284303420GANc.168-34A>G (n.168-34A>G)
c.283-34A>G (n.283-34A>G)
c.168-2414A>G (n.168-2414A>G)
n.408-34A>G
c.-357-34A>G (n.-357-34A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.81354372T>CCA2576072608GANc.168-33T>C (n.168-33T>C)
c.283-33T>C (n.283-33T>C)
c.168-2413T>C (n.168-2413T>C)
n.408-33T>C
c.-357-33T>C (n.-357-33T>C)
16g.81354373T>ACA2237032092GANc.168-32T>A (n.168-32T>A)
c.283-32T>A (n.283-32T>A)
c.168-2412T>A (n.168-2412T>A)
n.408-32T>A
c.-357-32T>A (n.-357-32T>A)
 dbSNP
16g.81354373T>GCA8191327GANc.168-32T>G (n.168-32T>G)
c.283-32T>G (n.283-32T>G)
c.168-2412T>G (n.168-2412T>G)
n.408-32T>G
c.-357-32T>G (n.-357-32T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354373T=CA2237032091GANc.168-32T= (n.168-32T=)
c.283-32T= (n.283-32T=)
c.168-2412T= (n.168-2412T=)
n.408-32T=
c.-357-32T= (n.-357-32T=)
16g.81354374C>ACA8191328GANc.168-31C>A (n.168-31C>A)
c.283-31C>A (n.283-31C>A)
c.168-2411C>A (n.168-2411C>A)
n.408-31C>A
c.-357-31C>A (n.-357-31C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354374C=CA2237032098GANc.168-31C= (n.168-31C=)
c.283-31C= (n.283-31C=)
c.168-2411C= (n.168-2411C=)
n.408-31C=
c.-357-31C= (n.-357-31C=)
16g.81354374C>GCA623755174GANc.168-31C>G (n.168-31C>G)
c.283-31C>G (n.283-31C>G)
c.168-2411C>G (n.168-2411C>G)
n.408-31C>G
c.-357-31C>G (n.-357-31C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354374C>TCA2576072609GANc.168-31C>T (n.168-31C>T)
c.283-31C>T (n.283-31C>T)
c.168-2411C>T (n.168-2411C>T)
n.408-31C>T
c.-357-31C>T (n.-357-31C>T)
 gnomAD v4
16g.81354375A>CCA2634487882GANc.168-30A>C (n.168-30A>C)
c.283-30A>C (n.283-30A>C)
c.168-2410A>C (n.168-2410A>C)
n.408-30A>C
c.-357-30A>C (n.-357-30A>C)
 gnomAD v4
16g.81354377A=CA2237032102GANc.168-28A= (n.168-28A=)
c.283-28A= (n.283-28A=)
c.168-2408A= (n.168-2408A=)
n.408-28A=
c.-357-28A= (n.-357-28A=)
16g.81354377A>GCA623755176GANc.168-28A>G (n.168-28A>G)
c.283-28A>G (n.283-28A>G)
c.168-2408A>G (n.168-2408A>G)
n.408-28A>G
c.-357-28A>G (n.-357-28A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354378T>ACA2237032119GANc.168-27T>A (n.168-27T>A)
c.283-27T>A (n.283-27T>A)
c.168-2407T>A (n.168-2407T>A)
n.408-27T>A
c.-357-27T>A (n.-357-27T>A)
 dbSNP
16g.81354378T>CCA2634487883GANc.168-27T>C (n.168-27T>C)
c.283-27T>C (n.283-27T>C)
c.168-2407T>C (n.168-2407T>C)
n.408-27T>C
c.-357-27T>C (n.-357-27T>C)
 gnomAD v4
16g.81354378T=CA2237032112GANc.168-27T= (n.168-27T=)
c.283-27T= (n.283-27T=)
c.168-2407T= (n.168-2407T=)
n.408-27T=
c.-357-27T= (n.-357-27T=)
16g.81354378_81354383delinsTATAAGCA2237032107GANc.168-27_168-22delinsTATAAG (n.168-27_168-22delinsTATAAG)
c.283-27_283-22delinsTATAAG (n.283-27_283-22delinsTATAAG)
c.168-2407_168-2402delinsTATAAG (n.168-2407_168-2402delinsTATAAG)
n.408-27_408-22delinsTATAAG
c.-357-27_-357-22delinsTATAAG (n.-357-27_-357-22delinsTATAAG)
16g.81354379A>GCA2634487884GANc.168-26A>G (n.168-26A>G)
c.283-26A>G (n.283-26A>G)
c.168-2406A>G (n.168-2406A>G)
n.408-26A>G
c.-357-26A>G (n.-357-26A>G)
 gnomAD v4
16g.81354383_81354387delCA724675713GANc.168-22_168-18del (n.168-22_168-18del)
c.283-22_283-18del (n.283-22_283-18del)
c.168-2402_168-2398del (n.168-2402_168-2398del)
n.408-22_408-18del
c.-357-22_-357-18del (n.-357-22_-357-18del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354380T>CCA2237032127GANc.168-25T>C (n.168-25T>C)
c.283-25T>C (n.283-25T>C)
c.168-2405T>C (n.168-2405T>C)
n.408-25T>C
c.-357-25T>C (n.-357-25T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.81354380T=CA2237032125GANc.168-25T= (n.168-25T=)
c.283-25T= (n.283-25T=)
c.168-2405T= (n.168-2405T=)
n.408-25T=
c.-357-25T= (n.-357-25T=)
16g.81354381A=CA2237032132GANc.168-24A= (n.168-24A=)
c.283-24A= (n.283-24A=)
c.168-2404A= (n.168-2404A=)
n.408-24A=
c.-357-24A= (n.-357-24A=)
16g.81354381A>GCA623755177GANc.168-24A>G (n.168-24A>G)
c.283-24A>G (n.283-24A>G)
c.168-2404A>G (n.168-2404A>G)
n.408-24A>G
c.-357-24A>G (n.-357-24A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354382A=CA2237032134GANc.168-23A= (n.168-23A=)
c.283-23A= (n.283-23A=)
c.168-2403A= (n.168-2403A=)
n.408-23A=
c.-357-23A= (n.-357-23A=)
16g.81354382A>CCA2634487885GANc.168-23A>C (n.168-23A>C)
c.283-23A>C (n.283-23A>C)
c.168-2403A>C (n.168-2403A>C)
n.408-23A>C
c.-357-23A>C (n.-357-23A>C)
 gnomAD v4
16g.81354382A>GCA8191329GANc.168-23A>G (n.168-23A>G)
c.283-23A>G (n.283-23A>G)
c.168-2403A>G (n.168-2403A>G)
n.408-23A>G
c.-357-23A>G (n.-357-23A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354383G>ACA2634487886GANc.168-22G>A (n.168-22G>A)
c.283-22G>A (n.283-22G>A)
c.168-2402G>A (n.168-2402G>A)
n.408-22G>A
c.-357-22G>A (n.-357-22G>A)
 gnomAD v4
16g.81354383G>CCA2634487887GANc.168-22G>C (n.168-22G>C)
c.283-22G>C (n.283-22G>C)
c.168-2402G>C (n.168-2402G>C)
n.408-22G>C
c.-357-22G>C (n.-357-22G>C)
 gnomAD v4
16g.81354384A=CA2237032138GANc.168-21A= (n.168-21A=)
c.283-21A= (n.283-21A=)
c.168-2401A= (n.168-2401A=)
n.408-21A=
c.-357-21A= (n.-357-21A=)
16g.81354384A>GCA623755179GANc.168-21A>G (n.168-21A>G)
c.283-21A>G (n.283-21A>G)
c.168-2401A>G (n.168-2401A>G)
n.408-21A>G
c.-357-21A>G (n.-357-21A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354385T>CCA8191330GANc.168-20T>C (n.168-20T>C)
c.283-20T>C (n.283-20T>C)
c.168-2400T>C (n.168-2400T>C)
n.408-20T>C
c.-357-20T>C (n.-357-20T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354385T=CA2237032146GANc.168-20T= (n.168-20T=)
c.283-20T= (n.283-20T=)
c.168-2400T= (n.168-2400T=)
n.408-20T=
c.-357-20T= (n.-357-20T=)
16g.81354386A>TCA2634487888GANc.168-19A>T (n.168-19A>T)
c.283-19A>T (n.283-19A>T)
c.168-2399A>T (n.168-2399A>T)
n.408-19A>T
c.-357-19A>T (n.-357-19A>T)
 gnomAD v4
16g.81354387A>GCA2634487889GANc.168-18A>G (n.168-18A>G)
c.283-18A>G (n.283-18A>G)
c.168-2398A>G (n.168-2398A>G)
n.408-18A>G
c.-357-18A>G (n.-357-18A>G)
 gnomAD v4
16g.81354390A=CA2237032159GANc.168-15A= (n.168-15A=)
c.283-15A= (n.283-15A=)
c.168-2395A= (n.168-2395A=)
n.408-15A=
c.-357-15A= (n.-357-15A=)
16g.81354390A>GCA8191331GANc.168-15A>G (n.168-15A>G)
c.283-15A>G (n.283-15A>G)
c.168-2395A>G (n.168-2395A>G)
n.408-15A>G
c.-357-15A>G (n.-357-15A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354391T>CCA8191332GANc.168-14T>C (n.168-14T>C)
c.283-14T>C (n.283-14T>C)
c.168-2394T>C (n.168-2394T>C)
n.408-14T>C
c.-357-14T>C (n.-357-14T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354391T=CA2237032170GANc.168-14T= (n.168-14T=)
c.283-14T= (n.283-14T=)
c.168-2394T= (n.168-2394T=)
n.408-14T=
c.-357-14T= (n.-357-14T=)
16g.81354392G>ACA2634487890GANc.168-13G>A (n.168-13G>A)
c.283-13G>A (n.283-13G>A)
c.168-2393G>A (n.168-2393G>A)
n.408-13G>A
c.-357-13G>A (n.-357-13G>A)
 gnomAD v4
16g.81354393C>ACA2634487891GANc.168-12C>A (n.168-12C>A)
c.283-12C>A (n.283-12C>A)
c.168-2392C>A (n.168-2392C>A)
n.408-12C>A
c.-357-12C>A (n.-357-12C>A)
 gnomAD v4
16g.81354393C=CA2237032178GANc.168-12C= (n.168-12C=)
c.283-12C= (n.283-12C=)
c.168-2392C= (n.168-2392C=)
n.408-12C=
c.-357-12C= (n.-357-12C=)
16g.81354393C>TCA8191333GANc.168-12C>T (n.168-12C>T)
c.283-12C>T (n.283-12C>T)
c.168-2392C>T (n.168-2392C>T)
n.408-12C>T
c.-357-12C>T (n.-357-12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354394T>CCA8191334GANc.168-11T>C (n.168-11T>C)
c.283-11T>C (n.283-11T>C)
c.168-2391T>C (n.168-2391T>C)
n.408-11T>C
c.-357-11T>C (n.-357-11T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354394T=CA2237032184GANc.168-11T= (n.168-11T=)
c.283-11T= (n.283-11T=)
c.168-2391T= (n.168-2391T=)
n.408-11T=
c.-357-11T= (n.-357-11T=)
16g.81354395delCA2576072610GANc.168-10del (n.168-10del)
c.283-10del (n.283-10del)
c.168-2390del (n.168-2390del)
n.408-10del
c.-357-10del (n.-357-10del)
16g.81354395A=CA2237032190GANc.168-10A= (n.168-10A=)
c.283-10A= (n.283-10A=)
c.168-2390A= (n.168-2390A=)
n.408-10A=
c.-357-10A= (n.-357-10A=)
16g.81354395A>CCA8191335GANc.168-10A>C (n.168-10A>C)
c.283-10A>C (n.283-10A>C)
c.168-2390A>C (n.168-2390A>C)
n.408-10A>C
c.-357-10A>C (n.-357-10A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354395A>GCA8191336GANc.168-10A>G (n.168-10A>G)
c.283-10A>G (n.283-10A>G)
c.168-2390A>G (n.168-2390A>G)
n.408-10A>G
c.-357-10A>G (n.-357-10A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354395A>TCA2634487892GANc.168-10A>T (n.168-10A>T)
c.283-10A>T (n.283-10A>T)
c.168-2390A>T (n.168-2390A>T)
n.408-10A>T
c.-357-10A>T (n.-357-10A>T)
 gnomAD v4
16g.81354396C>ACA2237032195GANc.168-9C>A (n.168-9C>A)
c.283-9C>A (n.283-9C>A)
c.168-2389C>A (n.168-2389C>A)
n.408-9C>A
c.-357-9C>A (n.-357-9C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.81354396C=CA2237032194GANc.168-9C= (n.168-9C=)
c.283-9C= (n.283-9C=)
c.168-2389C= (n.168-2389C=)
n.408-9C=
c.-357-9C= (n.-357-9C=)
16g.81354396C>TCA2634487893GANc.168-9C>T (n.168-9C>T)
c.283-9C>T (n.283-9C>T)
c.168-2389C>T (n.168-2389C>T)
n.408-9C>T
c.-357-9C>T (n.-357-9C>T)
 gnomAD v4
16g.81354397T>GCA623755183GANc.168-8T>G (n.168-8T>G)
c.283-8T>G (n.283-8T>G)
c.168-2388T>G (n.168-2388T>G)
n.408-8T>G
c.-357-8T>G (n.-357-8T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354397T=CA2237032198GANc.168-8T= (n.168-8T=)
c.283-8T= (n.283-8T=)
c.168-2388T= (n.168-2388T=)
n.408-8T=
c.-357-8T= (n.-357-8T=)
16g.81354402dupCA2634487894GANc.168-3dup (n.168-3dup)
c.283-3dup (n.283-3dup)
c.168-2383dup (n.168-2383dup)
n.408-3dup
c.-357-3dup (n.-357-3dup)
 gnomAD v4
16g.81354402delCA2634487895GANc.168-3del (n.168-3del)
c.283-3del (n.283-3del)
c.168-2383del (n.168-2383del)
n.408-3del
c.-357-3del (n.-357-3del)
 gnomAD v4
16g.81354398T>ACA2237032204GANc.168-7T>A (n.168-7T>A)
c.283-7T>A (n.283-7T>A)
c.168-2387T>A (n.168-2387T>A)
n.408-7T>A
c.-357-7T>A (n.-357-7T>A)
 dbSNP
16g.81354398T>CCA979655965GANc.168-7T>C (n.168-7T>C)
c.283-7T>C (n.283-7T>C)
c.168-2387T>C (n.168-2387T>C)
n.408-7T>C
c.-357-7T>C (n.-357-7T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354398T=CA2237032201GANc.168-7T= (n.168-7T=)
c.283-7T= (n.283-7T=)
c.168-2387T= (n.168-2387T=)
n.408-7T=
c.-357-7T= (n.-357-7T=)
16g.81354402T>ACA1139664843GANc.168-3T>A (n.168-3T>A)
c.283-3T>A (n.283-3T>A)
c.168-2383T>A (n.168-2383T>A)
n.408-3T>A
c.-357-3T>A (n.-357-3T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.81354402T=CA2237032207GANc.168-3T= (n.168-3T=)
c.283-3T= (n.283-3T=)
c.168-2383T= (n.168-2383T=)
n.408-3T=
c.-357-3T= (n.-357-3T=)
16g.81354403A>CCA396867065GANc.168-2A>C (n.168-2A>C)
c.283-2A>C (n.283-2A>C)
c.168-2382A>C (n.168-2382A>C)
n.408-2A>C
c.-357-2A>C (n.-357-2A>C)
16g.81354403A>GCA396867066GANc.168-2A>G (n.168-2A>G)
c.283-2A>G (n.283-2A>G)
c.168-2382A>G (n.168-2382A>G)
n.408-2A>G
c.-357-2A>G (n.-357-2A>G)
 gnomAD v4
16g.81354403A>TCA396867067GANc.168-2A>T (n.168-2A>T)
c.283-2A>T (n.283-2A>T)
c.168-2382A>T (n.168-2382A>T)
n.408-2A>T
c.-357-2A>T (n.-357-2A>T)
 gnomAD v4
16g.81354404G>ACA396867075GANc.168-1G>A (n.168-1G>A)
c.283-1G>A (n.283-1G>A)
c.168-2381G>A (n.168-2381G>A)
n.408-1G>A
c.-357-1G>A (n.-357-1G>A)
16g.81354404G>CCA396867071GANc.168-1G>C (n.168-1G>C)
c.283-1G>C (n.283-1G>C)
c.168-2381G>C (n.168-2381G>C)
n.408-1G>C
c.-357-1G>C (n.-357-1G>C)
16g.81354404G>TCA396867073GANc.168-1G>T (n.168-1G>T)
c.283-1G>T (n.283-1G>T)
c.168-2381G>T (n.168-2381G>T)
n.408-1G>T
c.-357-1G>T (n.-357-1G>T)
16g.81354405A>CCA396867078GANc.168A>C (p.Arg56Ser)
c.283A>C (p.Ile95Leu)
c.168-2380A>C (n.168-2380A>C)
n.408A>C
c.-357A>C (n.-357A>C)
16g.81354405A>GCA396867085GANc.168A>G (p.Arg56=)
c.283A>G (p.Ile95Val)
c.168-2380A>G (n.168-2380A>G)
n.408A>G
c.-357A>G (n.-357A>G)
 gnomAD v4
16g.81354405A>TCA396867087GANc.168A>T (p.Arg56Ser)
c.283A>T (p.Ile95Phe)
c.168-2380A>T (n.168-2380A>T)
n.408A>T
c.-357A>T (n.-357A>T)
16g.81354406T>ACA396867093GANc.169T>A (p.Ser57Thr)
c.284T>A (p.Ile95Asn)
c.168-2379T>A (n.168-2379T>A)
n.409T>A
c.-356T>A (n.-356T>A)
 gnomAD v4
16g.81354406T>CCA396867096GANc.169T>C (p.Ser57Pro)
c.284T>C (p.Ile95Thr)
c.168-2379T>C (n.168-2379T>C)
n.409T>C
c.-356T>C (n.-356T>C)
16g.81354406T>GCA396867100GANc.169T>G (p.Ser57Ala)
c.284T>G (p.Ile95Ser)
c.168-2379T>G (n.168-2379T>G)
n.409T>G
c.-356T>G (n.-356T>G)
16g.81354407C>ACA8191338GANc.170C>A (p.Ser57Ter)
c.285C>A (p.Ile95=)
c.168-2378C>A (n.168-2378C>A)
n.410C>A
c.-355C>A (n.-355C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354407C=CA2237032213GANc.170C= (p.Ser57=)
c.285C= (p.Ile95=)
c.168-2378C= (n.168-2378C=)
n.410C=
c.-355C= (n.-355C=)
16g.81354407C>GCA396867105GANc.170C>G (p.Ser57Ter)
c.285C>G (p.Ile95Met)
c.168-2378C>G (n.168-2378C>G)
n.410C>G
c.-355C>G (n.-355C>G)
16g.81354407C>TCA8191337GANc.170C>T (p.Ser57Leu)
c.285C>T (p.Ile95=)
c.168-2378C>T (n.168-2378C>T)
n.410C>T
c.-355C>T (n.-355C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354408A=CA2237032217GANc.171A= (p.Ser57=)
c.286A= (p.Arg96=)
c.168-2377A= (n.168-2377A=)
n.411A=
c.-354A= (n.-354A=)
16g.81354408A>CCA496698840GANc.171A>C (p.Ser57=)
c.286A>C (p.Arg96=)
c.168-2377A>C (n.168-2377A>C)
n.411A>C
c.-354A>C (n.-354A>C)
16g.81354408A>GCA396867111GANc.171A>G (p.Ser57=)
c.286A>G (p.Arg96Gly)
c.168-2377A>G (n.168-2377A>G)
n.411A>G
c.-354A>G (n.-354A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354408A>TCA396867116GANc.171A>T (p.Ser57=)
c.286A>T (p.Arg96Trp)
c.168-2377A>T (n.168-2377A>T)
n.411A>T
c.-354A>T (n.-354A>T)
16g.81354409G>ACA396867129GANc.172G>A (p.Gly58Ser)
c.287G>A (p.Arg96Lys)
c.168-2376G>A (n.168-2376G>A)
n.412G>A
c.-353G>A (n.-353G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.81354409G>CCA396867126GANc.172G>C (p.Gly58Arg)
c.287G>C (p.Arg96Thr)
c.168-2376G>C (n.168-2376G>C)
n.412G>C
c.-353G>C (n.-353G>C)
16g.81354409G>TCA396867119GANc.172G>T (p.Gly58Cys)
c.287G>T (p.Arg96Met)
c.168-2376G>T (n.168-2376G>T)
n.412G>T
c.-353G>T (n.-353G>T)
16g.81354410G>ACA8191339GANc.173G>A (p.Gly58Asp)
c.288G>A (p.Arg96=)
c.168-2375G>A (n.168-2375G>A)
n.413G>A
c.-352G>A (n.-352G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354410G>CCA396867135GANc.173G>C (p.Gly58Ala)
c.288G>C (p.Arg96Ser)
c.168-2375G>C (n.168-2375G>C)
n.413G>C
c.-352G>C (n.-352G>C)
16g.81354410G=CA2237032227GANc.173G= (p.Gly58=)
c.288G= (p.Arg96=)
c.168-2375G= (n.168-2375G=)
n.413G=
c.-352G= (n.-352G=)
16g.81354410G>TCA396867138GANc.173G>T (p.Gly58Val)
c.288G>T (p.Arg96Ser)
c.168-2375G>T (n.168-2375G>T)
n.413G>T
c.-352G>T (n.-352G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354411C>ACA396867143GANc.174C>A (p.Gly58=)
c.289C>A (p.Leu97Ile)
c.168-2374C>A (n.168-2374C>A)
n.414C>A
c.-351C>A (n.-351C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354411C=CA2237032232GANc.174C= (p.Gly58=)
c.289C= (p.Leu97=)
c.168-2374C= (n.168-2374C=)
n.414C=
c.-351C= (n.-351C=)
16g.81354411C>GCA396867145GANc.174C>G (p.Gly58=)
c.289C>G (p.Leu97Val)
c.168-2374C>G (n.168-2374C>G)
n.414C>G
c.-351C>G (n.-351C>G)
 ClinVar gnomAD v4
16g.81354411C>TCA496698841GANc.174C>T (p.Gly58=)
c.289C>T (p.Leu97=)
c.168-2374C>T (n.168-2374C>T)
n.414C>T
c.-351C>T (n.-351C>T)
16g.81354412T>ACA396867147GANc.175T>A (p.Ter59Lys)
c.290T>A (p.Leu97Gln)
c.168-2373T>A (n.168-2373T>A)
n.415T>A
c.-350T>A (n.-350T>A)
16g.81354412T>CCA396867148GANc.175T>C (p.Ter59Gln)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.168-2373T>C (n.168-2373T>C)
n.415T>C
c.-350T>C (n.-350T>C)
 gnomAD v4
16g.81354412T>GCA396867150GANc.175T>G (p.Ter59Glu)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.168-2373T>G (n.168-2373T>G)
n.415T>G
c.-350T>G (n.-350T>G)
16g.81354413A>CCA496698842GANc.176A>C (p.Ter59Ser)
c.291A>C (p.Leu97=)
c.168-2372A>C (n.168-2372A>C)
n.416A>C
c.-349A>C (n.-349A>C)
16g.81354413A>GCA496698843GANc.176A>G (p.Ter59=)
c.291A>G (p.Leu97=)
c.168-2372A>G (n.168-2372A>G)
n.416A>G
c.-349A>G (n.-349A>G)
16g.81354413A>TCA496698844GANc.176A>T (p.Ter59Leu)
c.291A>T (p.Leu97=)
c.168-2372A>T (n.168-2372A>T)
n.416A>T
c.-349A>T (n.-349A>T)
16g.81354414A>CCA396867151GANc.177A>C (p.Ter59Tyr)
c.292A>C (p.Asn98His)
c.168-2371A>C (n.168-2371A>C)
n.417A>C
c.-348A>C (n.-348A>C)
16g.81354414A>GCA396867154GANc.177A>G (p.Ter59=)
c.292A>G (p.Asn98Asp)
c.168-2371A>G (n.168-2371A>G)
n.417A>G
c.-348A>G (n.-348A>G)
16g.81354414A>TCA396867155GANc.177A>T (p.Ter59Tyr)
c.292A>T (p.Asn98Tyr)
c.168-2371A>T (n.168-2371A>T)
n.417A>T
c.-348A>T (n.-348A>T)
16g.81354415A=CA2237032235GANc.*1A= (n.*1A=)
c.293A= (p.Asn98=)
c.168-2370A= (n.168-2370A=)
n.418A=
c.-347A= (n.-347A=)
16g.81354415A>CCA396867157GANc.*1A>C (n.*1A>C)
c.293A>C (p.Asn98Thr)
c.168-2370A>C (n.168-2370A>C)
n.418A>C
c.-347A>C (n.-347A>C)
 dbSNP gnomAD v2
16g.81354415A>GCA396867158GANc.*1A>G (n.*1A>G)
c.293A>G (p.Asn98Ser)
c.168-2370A>G (n.168-2370A>G)
n.418A>G
c.-347A>G (n.-347A>G)
 ClinVar dbSNP
16g.81354415A>TCA396867159GANc.*1A>T (n.*1A>T)
c.293A>T (p.Asn98Ile)
c.168-2370A>T (n.168-2370A>T)
n.418A>T
c.-347A>T (n.-347A>T)
16g.81354416T>ACA396867160GANc.*2T>A (n.*2T>A)
c.294T>A (p.Asn98Lys)
c.168-2369T>A (n.168-2369T>A)
n.419T>A
c.-346T>A (n.-346T>A)
16g.81354416T>CCA496698845GANc.*2T>C (n.*2T>C)
c.294T>C (p.Asn98=)
c.168-2369T>C (n.168-2369T>C)
n.419T>C
c.-346T>C (n.-346T>C)
16g.81354416T>GCA396867161GANc.*2T>G (n.*2T>G)
c.294T>G (p.Asn98Lys)
c.168-2369T>G (n.168-2369T>G)
n.419T>G
c.-346T>G (n.-346T>G)
16g.81354417G>ACA8191340GANc.*3G>A (n.*3G>A)
c.295G>A (p.Glu99Lys)
c.168-2368G>A (n.168-2368G>A)
n.420G>A
c.-345G>A (n.-345G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354417G>CCA396867163GANc.*3G>C (n.*3G>C)
c.295G>C (p.Glu99Gln)
c.168-2368G>C (n.168-2368G>C)
n.420G>C
c.-345G>C (n.-345G>C)
16g.81354417G=CA2237032244GANc.*3G= (n.*3G=)
c.295G= (p.Glu99=)
c.168-2368G= (n.168-2368G=)
n.420G=
c.-345G= (n.-345G=)
16g.81354417G>TCA396867164GANc.*3G>T (n.*3G>T)
c.295G>T (p.Glu99Ter)
c.168-2368G>T (n.168-2368G>T)
n.420G>T
c.-345G>T (n.-345G>T)
16g.81354418A>CCA396867166GANc.*4A>C (n.*4A>C)
c.296A>C (p.Glu99Ala)
c.168-2367A>C (n.168-2367A>C)
n.421A>C
c.-344A>C (n.-344A>C)
16g.81354418A>GCA396867167GANc.*4A>G (n.*4A>G)
c.296A>G (p.Glu99Gly)
c.168-2367A>G (n.168-2367A>G)
n.421A>G
c.-344A>G (n.-344A>G)
16g.81354418A>TCA396867168GANc.*4A>T (n.*4A>T)
c.296A>T (p.Glu99Val)
c.168-2367A>T (n.168-2367A>T)
n.421A>T
c.-344A>T (n.-344A>T)
16g.81354419A>CCA396867169GANc.*5A>C (n.*5A>C)
c.297A>C (p.Glu99Asp)
c.168-2366A>C (n.168-2366A>C)
n.422A>C
c.-343A>C (n.-343A>C)
16g.81354419A>GCA496698846GANc.*5A>G (n.*5A>G)
c.297A>G (p.Glu99=)
c.168-2366A>G (n.168-2366A>G)
n.422A>G
c.-343A>G (n.-343A>G)
 gnomAD v4
16g.81354419A>TCA396867170GANc.*5A>T (n.*5A>T)
c.297A>T (p.Glu99Asp)
c.168-2366A>T (n.168-2366A>T)
n.422A>T
c.-343A>T (n.-343A>T)
16g.81354420G>ACA396867171GANc.*6G>A (n.*6G>A)
c.298G>A (p.Asp100Asn)
c.168-2365G>A (n.168-2365G>A)
n.423G>A
c.-342G>A (n.-342G>A)
16g.81354420G>CCA396867175GANc.*6G>C (n.*6G>C)
c.298G>C (p.Asp100His)
c.168-2365G>C (n.168-2365G>C)
n.423G>C
c.-342G>C (n.-342G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354420G=CA2237032253GANc.*6G= (n.*6G=)
c.298G= (p.Asp100=)
c.168-2365G= (n.168-2365G=)
n.423G=
c.-342G= (n.-342G=)
16g.81354420G>TCA396867176GANc.*6G>T (n.*6G>T)
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.168-2365G>T (n.168-2365G>T)
n.423G>T
c.-342G>T (n.-342G>T)
16g.81354421A>CCA396867183GANc.*7A>C (n.*7A>C)
c.299A>C (p.Asp100Ala)
c.168-2364A>C (n.168-2364A>C)
n.424A>C
c.-341A>C (n.-341A>C)
16g.81354421A>GCA396867182GANc.*7A>G (n.*7A>G)
c.299A>G (p.Asp100Gly)
c.168-2364A>G (n.168-2364A>G)
n.424A>G
c.-341A>G (n.-341A>G)
 gnomAD v4
16g.81354421A>TCA396867179GANc.*7A>T (n.*7A>T)
c.299A>T (p.Asp100Val)
c.168-2364A>T (n.168-2364A>T)
n.424A>T
c.-341A>T (n.-341A>T)
16g.81354422T>ACA396867185GANc.*8T>A (n.*8T>A)
c.300T>A (p.Asp100Glu)
c.168-2363T>A (n.168-2363T>A)
n.425T>A
c.-340T>A (n.-340T>A)
16g.81354422T>CCA496698847GANc.*8T>C (n.*8T>C)
c.300T>C (p.Asp100=)
c.168-2363T>C (n.168-2363T>C)
n.425T>C
c.-340T>C (n.-340T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.81354422T>GCA396867187GANc.*8T>G (n.*8T>G)
c.300T>G (p.Asp100Glu)
c.168-2363T>G (n.168-2363T>G)
n.425T>G
c.-340T>G (n.-340T>G)
16g.81354422T=CA2237032260GANc.*8T= (n.*8T=)
c.300T= (p.Asp100=)
c.168-2363T= (n.168-2363T=)
n.425T=
c.-340T= (n.-340T=)

Number of alleles fetched