Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.81315253T>A | CA396854997 | GAN | c.140T>A (p.Ile47Asn) n.265T>A c.-385T>A (n.-385T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315253T>C | CA396854996 | GAN | c.140T>C (p.Ile47Thr) n.265T>C c.-385T>C (n.-385T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315253T>G | CA396854994 | GAN | c.140T>G (p.Ile47Ser) n.265T>G c.-385T>G (n.-385T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315254C>A | CA284264345 | GAN | c.141C>A (p.Ile47=) n.266C>A c.-384C>A (n.-384C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315254C= | CA2237016140 | GAN | c.141C= (p.Ile47=) n.266C= c.-384C= (n.-384C=) | |
16 | g.81315254C>G | CA396854999 | GAN | c.141C>G (p.Ile47Met) n.266C>G c.-384C>G (n.-384C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81315254C>T | CA496698730 | GAN | c.141C>T (p.Ile47=) n.266C>T c.-384C>T (n.-384C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315255del | CA2634487473 | GAN | c.142del (p.Leu48TrpfsTer13) c.142del (p.Leu48TrpfsTer12) c.142del (p.Leu48TrpfsTer?) n.267del c.-383del (n.-383del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315255C>A | CA396855001 | GAN | c.142C>A (p.Leu48Met) n.267C>A c.-383C>A (n.-383C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315255C= | CA2237016152 | GAN | c.142C= (p.Leu48=) n.267C= c.-383C= (n.-383C=) | |
16 | g.81315255C>G | CA396855002 | GAN | c.142C>G (p.Leu48Val) n.267C>G c.-383C>G (n.-383C>G) | |
16 | g.81315255C>T | CA496698731 | GAN | c.142C>T (p.Leu48=) n.267C>T c.-383C>T (n.-383C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315256T>A | CA396855003 | GAN | c.143T>A (p.Leu48Gln) n.268T>A c.-382T>A (n.-382T>A) | |
16 | g.81315256T>C | CA396855004 | GAN | c.143T>C (p.Leu48Pro) n.268T>C c.-382T>C (n.-382T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315256T>G | CA396855005 | GAN | c.143T>G (p.Leu48Arg) n.268T>G c.-382T>G (n.-382T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315257G>A | CA496698732 | GAN | c.144G>A (p.Leu48=) n.269G>A c.-381G>A (n.-381G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315257G>C | CA496698733 | GAN | c.144G>C (p.Leu48=) n.269G>C c.-381G>C (n.-381G>C) | |
16 | g.81315257G>T | CA496698734 | GAN | c.144G>T (p.Leu48=) n.269G>T c.-381G>T (n.-381G>T) | |
16 | g.81315258del | CA2634487474 | GAN | c.145del (p.Ala49ArgfsTer12) c.145del (p.Ala49ArgfsTer11) c.145del (p.Ala49ArgfsTer?) n.270del c.-380del (n.-380del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315258G>A | CA396855006 | GAN | c.145G>A (p.Ala49Thr) n.270G>A c.-380G>A (n.-380G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315258G>C | CA396855007 | GAN | c.145G>C (p.Ala49Pro) n.270G>C c.-380G>C (n.-380G>C) | |
16 | g.81315258G= | CA2237016162 | GAN | c.145G= (p.Ala49=) n.270G= c.-380G= (n.-380G=) | |
16 | g.81315258G>T | CA396855008 | GAN | c.145G>T (p.Ala49Ser) n.270G>T c.-380G>T (n.-380G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315259C>A | CA396855011 | GAN | c.146C>A (p.Ala49Glu) n.271C>A c.-379C>A (n.-379C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.81315259C= | CA2237016168 | GAN | c.146C= (p.Ala49=) n.271C= c.-379C= (n.-379C=) | |
16 | g.81315259C>G | CA396855012 | GAN | c.146C>G (p.Ala49Gly) n.271C>G c.-379C>G (n.-379C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315259C>T | CA396855013 | GAN | c.146C>T (p.Ala49Val) n.271C>T c.-379C>T (n.-379C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315260G>A | CA496698735 | GAN | c.147G>A (p.Ala49=) n.272G>A c.-378G>A (n.-378G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315260G>C | CA496698736 | GAN | c.147G>C (p.Ala49=) n.272G>C c.-378G>C (n.-378G>C) | |
16 | g.81315260G= | CA2237016172 | GAN | c.147G= (p.Ala49=) n.272G= c.-378G= (n.-378G=) | |
16 | g.81315260G>T | CA496698737 | GAN | c.147G>T (p.Ala49=) n.272G>T c.-378G>T (n.-378G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315261G>A | CA396855014 | GAN | c.148G>A (p.Ala50Thr) n.273G>A c.-377G>A (n.-377G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315261G>C | CA396855015 | GAN | c.148G>C (p.Ala50Pro) n.273G>C c.-377G>C (n.-377G>C) | |
16 | g.81315261G= | CA2237016183 | GAN | c.148G= (p.Ala50=) n.273G= c.-377G= (n.-377G=) | |
16 | g.81315261G>T | CA8191257 | GAN | c.148G>T (p.Ala50Ser) n.273G>T c.-377G>T (n.-377G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315262C>A | CA396855017 | GAN | c.149C>A (p.Ala50Glu) n.274C>A c.-376C>A (n.-376C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315262C>G | CA396855020 | GAN | c.149C>G (p.Ala50Gly) n.274C>G c.-376C>G (n.-376C>G) | |
16 | g.81315262C>T | CA396855018 | GAN | c.149C>T (p.Ala50Val) n.274C>T c.-376C>T (n.-376C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315263G>A | CA496698739 | GAN | c.150G>A (p.Ala50=) n.275G>A c.-375G>A (n.-375G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315263G>C | CA496698738 | GAN | c.150G>C (p.Ala50=) n.275G>C c.-375G>C (n.-375G>C) | |
16 | g.81315263G= | CA2237016199 | GAN | c.150G= (p.Ala50=) n.275G= c.-375G= (n.-375G=) | |
16 | g.81315263G>T | CA8191258 | GAN | c.150G>T (p.Ala50=) n.275G>T c.-375G>T (n.-375G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315264G>A | CA396855022 | GAN | c.151G>A (p.Ala51Thr) n.276G>A c.-374G>A (n.-374G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315264G>C | CA8191259 | GAN | c.151G>C (p.Ala51Pro) n.276G>C c.-374G>C (n.-374G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315264G= | CA2237016213 | GAN | c.151G= (p.Ala51=) n.276G= c.-374G= (n.-374G=) | |
16 | g.81315264G>T | CA396855024 | GAN | c.151G>T (p.Ala51Ser) n.276G>T c.-374G>T (n.-374G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315265C>A | CA396855025 | GAN | c.152C>A (p.Ala51Asp) n.277C>A c.-373C>A (n.-373C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315265C= | CA2237016220 | GAN | c.152C= (p.Ala51=) n.277C= c.-373C= (n.-373C=) | |
16 | g.81315265C>G | CA284264358 | GAN | c.152C>G (p.Ala51Gly) n.277C>G c.-373C>G (n.-373C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315265C>T | CA396855029 | GAN | c.152C>T (p.Ala51Val) n.277C>T c.-373C>T (n.-373C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315266C>A | CA496698740 | GAN | c.153C>A (p.Ala51=) n.278C>A c.-372C>A (n.-372C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315266C= | CA2237016224 | GAN | c.153C= (p.Ala51=) n.278C= c.-372C= (n.-372C=) | |
16 | g.81315266C>G | CA8191260 | GAN | c.153C>G (p.Ala51=) n.278C>G c.-372C>G (n.-372C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315266C>T | CA496698741 | GAN | c.153C>T (p.Ala51=) n.278C>T c.-372C>T (n.-372C>T) | |
16 | g.81315267A= | CA2237016229 | GAN | c.154A= (p.Ser52=) n.279A= c.-371A= (n.-371A=) | |
16 | g.81315267A>C | CA396855031 | GAN | c.154A>C (p.Ser52Arg) n.279A>C c.-371A>C (n.-371A>C) | |
16 | g.81315267A>G | CA396855033 | GAN | c.154A>G (p.Ser52Gly) n.279A>G c.-371A>G (n.-371A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315267A>T | CA396855034 | GAN | c.154A>T (p.Ser52Cys) n.279A>T c.-371A>T (n.-371A>T) | |
16 | g.81315268G>A | CA396855039 | GAN | c.155G>A (p.Ser52Asn) n.280G>A c.-370G>A (n.-370G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315268G>C | CA396855037 | GAN | c.155G>C (p.Ser52Thr) n.280G>C c.-370G>C (n.-370G>C) | |
16 | g.81315268G>T | CA396855036 | GAN | c.155G>T (p.Ser52Ile) n.280G>T c.-370G>T (n.-370G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315269C>A | CA396855041 | GAN | c.156C>A (p.Ser52Arg) n.281C>A c.-369C>A (n.-369C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315269C= | CA2237016239 | GAN | c.156C= (p.Ser52=) n.281C= c.-369C= (n.-369C=) | |
16 | g.81315269C>G | CA396855043 | GAN | c.156C>G (p.Ser52Arg) n.281C>G c.-369C>G (n.-369C>G) | |
16 | g.81315269C>T | CA8191261 | GAN | c.156C>T (p.Ser52=) n.281C>T c.-369C>T (n.-369C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315270C>A | CA396855044 | GAN | c.157C>A (p.Pro53Thr) n.282C>A c.-368C>A (n.-368C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315270C>G | CA396855045 | GAN | c.157C>G (p.Pro53Ala) n.282C>G c.-368C>G (n.-368C>G) | |
16 | g.81315270C>T | CA396855046 | GAN | c.157C>T (p.Pro53Ser) n.282C>T c.-368C>T (n.-368C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315271C>A | CA396855048 | GAN | c.158C>A (p.Pro53Gln) n.283C>A c.-367C>A (n.-367C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315271C= | CA2237016247 | GAN | c.158C= (p.Pro53=) n.283C= c.-367C= (n.-367C=) | |
16 | g.81315271C>G | CA396855050 | GAN | c.158C>G (p.Pro53Arg) n.283C>G c.-367C>G (n.-367C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315271C>T | CA396855051 | GAN | c.158C>T (p.Pro53Leu) n.283C>T c.-367C>T (n.-367C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81315272G>A | CA496698742 | GAN | c.159G>A (p.Pro53=) n.284G>A c.-366G>A (n.-366G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315272G>C | CA8191263 | GAN | c.159G>C (p.Pro53=) n.284G>C c.-366G>C (n.-366G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315272G= | CA2237016253 | GAN | c.159G= (p.Pro53=) n.284G= c.-366G= (n.-366G=) | |
16 | g.81315272G>T | CA8191262 | GAN | c.159G>T (p.Pro53=) n.284G>T c.-366G>T (n.-366G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315273T>A | CA396855056 | GAN | c.160T>A (p.Tyr54Asn) n.285T>A c.-365T>A (n.-365T>A) | |
16 | g.81315273T>C | CA396855055 | GAN | c.160T>C (p.Tyr54His) n.285T>C c.-365T>C (n.-365T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315273T>G | CA396855054 | GAN | c.160T>G (p.Tyr54Asp) n.285T>G c.-365T>G (n.-365T>G) | |
16 | g.81315274A>C | CA396855058 | GAN | c.161A>C (p.Tyr54Ser) n.286A>C c.-364A>C (n.-364A>C) | |
16 | g.81315274A>G | CA396855059 | GAN | c.161A>G (p.Tyr54Cys) n.286A>G c.-364A>G (n.-364A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315274A>T | CA396855060 | GAN | c.161A>T (p.Tyr54Phe) n.286A>T c.-364A>T (n.-364A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315275C>A | CA396855063 | GAN | c.162C>A (p.Tyr54Ter) n.287C>A c.-363C>A (n.-363C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315275C>G | CA396855064 | GAN | c.162C>G (p.Tyr54Ter) n.287C>G c.-363C>G (n.-363C>G) | |
16 | g.81315275C>T | CA496698743 | GAN | c.162C>T (p.Tyr54=) n.287C>T c.-363C>T (n.-363C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.81315276A= | CA2237016264 | GAN | c.163A= (p.Ile55=) n.288A= c.-362A= (n.-362A=) | |
16 | g.81315276A>C | CA396855066 | GAN | c.163A>C (p.Ile55Leu) n.288A>C c.-362A>C (n.-362A>C) | |
16 | g.81315276A>G | CA396855068 | GAN | c.163A>G (p.Ile55Val) n.288A>G c.-362A>G (n.-362A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315276A>T | CA396855070 | GAN | c.163A>T (p.Ile55Phe) n.288A>T c.-362A>T (n.-362A>T) | |
16 | g.81315277T>A | CA396855071 | GAN | c.164T>A (p.Ile55Asn) n.289T>A c.-361T>A (n.-361T>A) | |
16 | g.81315277T>C | CA396855073 | GAN | c.164T>C (p.Ile55Thr) n.289T>C c.-361T>C (n.-361T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315277T>G | CA396855076 | GAN | c.164T>G (p.Ile55Ser) n.289T>G c.-361T>G (n.-361T>G) | |
16 | g.81315278C>A | CA496698744 | GAN | c.165C>A (p.Ile55=) n.290C>A c.-360C>A (n.-360C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315278C= | CA2237016270 | GAN | c.165C= (p.Ile55=) n.290C= c.-360C= (n.-360C=) | |
16 | g.81315278C>G | CA396855078 | GAN | c.165C>G (p.Ile55Met) n.290C>G c.-360C>G (n.-360C>G) | |
16 | g.81315278C>T | CA496698745 | GAN | c.165C>T (p.Ile55=) n.290C>T c.-360C>T (n.-360C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315279A>C | CA496698746 | GAN | c.166A>C (p.Arg56=) n.291A>C c.-359A>C (n.-359A>C) | dbSNP |
16 | g.81315279A>G | CA396855081 | GAN | c.166A>G (p.Arg56Gly) n.291A>G c.-359A>G (n.-359A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315279A>T | CA396855080 | GAN | c.166A>T (p.Arg56Ter) c.166A>T (p.Arg56Trp) n.291A>T c.-359A>T (n.-359A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315280G>A | CA396855084 | GAN | c.167G>A (p.Arg56Lys) n.292G>A c.-358G>A (n.-358G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315280G>C | CA396855085 | GAN | c.167G>C (p.Arg56Thr) n.292G>C c.-358G>C (n.-358G>C) | |
16 | g.81315280G= | CA2237016274 | GAN | c.167G= (p.Arg56=) n.292G= c.-358G= (n.-358G=) | |
16 | g.81315280G>T | CA396855087 | GAN | c.167G>T (p.Arg56Ile) c.167G>T (p.Arg56Met) n.292G>T c.-358G>T (n.-358G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315281G>A | CA396855089 | GAN | c.167+1G>A (n.167+1G>A) n.292+1G>A c.-358+1G>A (n.-358+1G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315281G>C | CA396855090 | GAN | c.167+1G>C (n.167+1G>C) n.292+1G>C c.-358+1G>C (n.-358+1G>C) | |
16 | g.81315281G>T | CA396855091 | GAN | c.167+1G>T (n.167+1G>T) n.292+1G>T c.-358+1G>T (n.-358+1G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315282T>A | CA396855093 | GAN | c.167+2T>A (n.167+2T>A) n.292+2T>A c.-358+2T>A (n.-358+2T>A) | |
16 | g.81315282T>C | CA396855094 | GAN | c.167+2T>C (n.167+2T>C) n.292+2T>C c.-358+2T>C (n.-358+2T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315282T>G | CA396855095 | GAN | c.167+2T>G (n.167+2T>G) n.292+2T>G c.-358+2T>G (n.-358+2T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315282_81315284delinsTGG | CA2237016280 | GAN | c.167+2_167+4delinsTGG (n.167+2_167+4delinsTGG) n.292+2_292+4delinsTGG c.-358+2_-358+4delinsTGG (n.-358+2_-358+4delinsTGG) | |
16 | g.81315283G>A | CA724645963 | GAN | c.167+3G>A (n.167+3G>A) n.292+3G>A c.-358+3G>A (n.-358+3G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315283G= | CA2237016284 | GAN | c.167+3G= (n.167+3G=) n.292+3G= c.-358+3G= (n.-358+3G=) | |
16 | g.81315283G>T | CA2634487476 | GAN | c.167+3G>T (n.167+3G>T) n.292+3G>T c.-358+3G>T (n.-358+3G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315286del | CA2634487475 | GAN | c.167+6del (n.167+6del) n.292+6del c.-358+6del (n.-358+6del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315285_81315286del | CA496698747 | GAN | c.167+5_167+6del (n.167+5_167+6del) n.292+5_292+6del c.-358+5_-358+6del (n.-358+5_-358+6del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315284G>A | CA2634487477 | GAN | c.167+4G>A (n.167+4G>A) n.292+4G>A c.-358+4G>A (n.-358+4G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315284G>C | CA8191264 | GAN | c.167+4G>C (n.167+4G>C) n.292+4G>C c.-358+4G>C (n.-358+4G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315284G= | CA2237016286 | GAN | c.167+4G= (n.167+4G=) n.292+4G= c.-358+4G= (n.-358+4G=) | |
16 | g.81315284G>T | CA2634487478 | GAN | c.167+4G>T (n.167+4G>T) n.292+4G>T c.-358+4G>T (n.-358+4G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315285G>A | CA2634487479 | GAN | c.167+5G>A (n.167+5G>A) n.292+5G>A c.-358+5G>A (n.-358+5G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315285G>T | CA2634487480 | GAN | c.167+5G>T (n.167+5G>T) n.292+5G>T c.-358+5G>T (n.-358+5G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315286G>A | CA2237016293 | GAN | c.167+6G>A (n.167+6G>A) n.292+6G>A c.-358+6G>A (n.-358+6G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315286G= | CA2237016290 | GAN | c.167+6G= (n.167+6G=) n.292+6G= c.-358+6G= (n.-358+6G=) | |
16 | g.81315286G>T | CA8191265 | GAN | c.167+6G>T (n.167+6G>T) n.292+6G>T c.-358+6G>T (n.-358+6G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315287A= | CA2237016301 | GAN | c.167+7A= (n.167+7A=) n.292+7A= c.-358+7A= (n.-358+7A=) | |
16 | g.81315287A>C | CA2732604667 | GAN | c.167+7A>C (n.167+7A>C) n.292+7A>C c.-358+7A>C (n.-358+7A>C) | dbSNP |
16 | g.81315287A>G | CA624016673 | GAN | c.167+7A>G (n.167+7A>G) n.292+7A>G c.-358+7A>G (n.-358+7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315287A>T | CA2576072528 | GAN | c.167+7A>T (n.167+7A>T) n.292+7A>T c.-358+7A>T (n.-358+7A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315288G>A | CA624016674 | GAN | c.167+8G>A (n.167+8G>A) n.292+8G>A c.-358+8G>A (n.-358+8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315288G= | CA2237016304 | GAN | c.167+8G= (n.167+8G=) n.292+8G= c.-358+8G= (n.-358+8G=) | |
16 | g.81315288G>T | CA2634487482 | GAN | c.167+8G>T (n.167+8G>T) n.292+8G>T c.-358+8G>T (n.-358+8G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315292del | CA2634487481 | GAN | c.167+12del (n.167+12del) n.292+12del c.-358+12del (n.-358+12del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315289G>A | CA2634487483 | GAN | c.167+9G>A (n.167+9G>A) n.292+9G>A c.-358+9G>A (n.-358+9G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315289G>T | CA2576072529 | GAN | c.167+9G>T (n.167+9G>T) n.292+9G>T c.-358+9G>T (n.-358+9G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315290G>A | CA724645967 | GAN | c.167+10G>A (n.167+10G>A) n.292+10G>A c.-358+10G>A (n.-358+10G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315290G>C | CA2634487484 | GAN | c.167+10G>C (n.167+10G>C) n.292+10G>C c.-358+10G>C (n.-358+10G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315290G= | CA2237016307 | GAN | c.167+10G= (n.167+10G=) n.292+10G= c.-358+10G= (n.-358+10G=) | |
16 | g.81315290G>T | CA2634487485 | GAN | c.167+10G>T (n.167+10G>T) n.292+10G>T c.-358+10G>T (n.-358+10G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315291G>A | CA2634487486 | GAN | c.167+11G>A (n.167+11G>A) n.292+11G>A c.-358+11G>A (n.-358+11G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315291G= | CA2237016311 | GAN | c.167+11G= (n.167+11G=) n.292+11G= c.-358+11G= (n.-358+11G=) | |
16 | g.81315291G>T | CA624016675 | GAN | c.167+11G>T (n.167+11G>T) n.292+11G>T c.-358+11G>T (n.-358+11G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315292G>A | CA2576072530 | GAN | c.167+12G>A (n.167+12G>A) n.292+12G>A c.-358+12G>A (n.-358+12G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315292G>C | CA10587249 | GAN | c.167+12G>C (n.167+12G>C) n.292+12G>C c.-358+12G>C (n.-358+12G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81315292G= | CA2237016318 | GAN | c.167+12G= (n.167+12G=) n.292+12G= c.-358+12G= (n.-358+12G=) | |
16 | g.81315292G>T | CA2634487487 | GAN | c.167+12G>T (n.167+12G>T) n.292+12G>T c.-358+12G>T (n.-358+12G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315292_81315293delinsGC | CA2237016315 | GAN | c.167+12_167+13delinsGC (n.167+12_167+13delinsGC) n.292+12_292+13delinsGC c.-358+12_-358+13delinsGC (n.-358+12_-358+13delinsGC) | |
16 | g.81315293del | CA8191266 | GAN | c.167+13del (n.167+13del) n.292+13del c.-358+13del (n.-358+13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315293C>A | CA2634487488 | GAN | c.167+13C>A (n.167+13C>A) n.292+13C>A c.-358+13C>A (n.-358+13C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315293C>G | CA2634487489 | GAN | c.167+13C>G (n.167+13C>G) n.292+13C>G c.-358+13C>G (n.-358+13C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315293C>T | CA2576072531 | GAN | c.167+13C>T (n.167+13C>T) n.292+13C>T c.-358+13C>T (n.-358+13C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315294T>A | CA2634487490 | GAN | c.167+14T>A (n.167+14T>A) n.292+14T>A c.-358+14T>A (n.-358+14T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315294T>C | CA2634487491 | GAN | c.167+14T>C (n.167+14T>C) n.292+14T>C c.-358+14T>C (n.-358+14T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315295A>C | CA2634487492 | GAN | c.167+15A>C (n.167+15A>C) n.292+15A>C c.-358+15A>C (n.-358+15A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315295A>G | CA2634487493 | GAN | c.167+15A>G (n.167+15A>G) n.292+15A>G c.-358+15A>G (n.-358+15A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315296C>A | CA2634487496 | GAN | c.167+16C>A (n.167+16C>A) n.292+16C>A c.-358+16C>A (n.-358+16C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315296C= | CA2237016325 | GAN | c.167+16C= (n.167+16C=) n.292+16C= c.-358+16C= (n.-358+16C=) | |
16 | g.81315296C>G | CA624016676 | GAN | c.167+16C>G (n.167+16C>G) n.292+16C>G c.-358+16C>G (n.-358+16C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315296C>T | CA2237016326 | GAN | c.167+16C>T (n.167+16C>T) n.292+16C>T c.-358+16C>T (n.-358+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315302_81315314dup | CA2634487494 | GAN | c.167+22_167+34dup (n.167+22_167+34dup) n.292+22_292+34dup c.-358+22_-358+34dup (n.-358+22_-358+34dup) | gnomAD v4 |
16 | g.81315302_81315314del | CA2634487495 | GAN | c.167+22_167+34del (n.167+22_167+34del) n.292+22_292+34del c.-358+22_-358+34del (n.-358+22_-358+34del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315297G>A | CA2576072532 | GAN | c.167+17G>A (n.167+17G>A) n.292+17G>A c.-358+17G>A (n.-358+17G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315297G= | CA2237016330 | GAN | c.167+17G= (n.167+17G=) n.292+17G= c.-358+17G= (n.-358+17G=) | |
16 | g.81315297G>T | CA2237016332 | GAN | c.167+17G>T (n.167+17G>T) n.292+17G>T c.-358+17G>T (n.-358+17G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315305_81315308dup | CA8191267 | GAN | c.167+25_167+28dup (n.167+25_167+28dup) n.292+25_292+28dup c.-358+25_-358+28dup (n.-358+25_-358+28dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315305_81315308del | CA2634487498 | GAN | c.167+25_167+28del (n.167+25_167+28del) n.292+25_292+28del c.-358+25_-358+28del (n.-358+25_-358+28del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315302_81315341del | CA2634487497 | GAN | c.167+22_167+61del (n.167+22_167+61del) n.292+22_292+61del c.-358+22_-358+61del (n.-358+22_-358+61del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315298G>A | CA624016677 | GAN | c.167+18G>A (n.167+18G>A) n.292+18G>A c.-358+18G>A (n.-358+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315298G= | CA2237016336 | GAN | c.167+18G= (n.167+18G=) n.292+18G= c.-358+18G= (n.-358+18G=) | |
16 | g.81315298G>T | CA2634487499 | GAN | c.167+18G>T (n.167+18G>T) n.292+18G>T c.-358+18G>T (n.-358+18G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315299C>A | CA2634487500 | GAN | c.167+19C>A (n.167+19C>A) n.292+19C>A c.-358+19C>A (n.-358+19C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315299C= | CA2237016344 | GAN | c.167+19C= (n.167+19C=) n.292+19C= c.-358+19C= (n.-358+19C=) | |
16 | g.81315299C>G | CA2634487501 | GAN | c.167+19C>G (n.167+19C>G) n.292+19C>G c.-358+19C>G (n.-358+19C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315299C>T | CA624016678 | GAN | c.167+19C>T (n.167+19C>T) n.292+19C>T c.-358+19C>T (n.-358+19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315300G>A | CA2237016347 | GAN | c.167+20G>A (n.167+20G>A) n.292+20G>A c.-358+20G>A (n.-358+20G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315300G= | CA2237016346 | GAN | c.167+20G= (n.167+20G=) n.292+20G= c.-358+20G= (n.-358+20G=) | |
16 | g.81315300G>T | CA2634487503 | GAN | c.167+20G>T (n.167+20G>T) n.292+20G>T c.-358+20G>T (n.-358+20G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315306_81315341del | CA2634487502 | GAN | c.167+26_167+61del (n.167+26_167+61del) n.292+26_292+61del c.-358+26_-358+61del (n.-358+26_-358+61del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315301G>A | CA2634487504 | GAN | c.167+21G>A (n.167+21G>A) n.292+21G>A c.-358+21G>A (n.-358+21G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315301G>C | CA2634487505 | GAN | c.167+21G>C (n.167+21G>C) n.292+21G>C c.-358+21G>C (n.-358+21G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315301G>T | CA2634487506 | GAN | c.167+21G>T (n.167+21G>T) n.292+21G>T c.-358+21G>T (n.-358+21G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315302G>A | CA2634487509 | GAN | c.167+22G>A (n.167+22G>A) n.292+22G>A c.-358+22G>A (n.-358+22G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315302G>C | CA2634487508 | GAN | c.167+22G>C (n.167+22G>C) n.292+22G>C c.-358+22G>C (n.-358+22G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315302G>T | CA2634487507 | GAN | c.167+22G>T (n.167+22G>T) n.292+22G>T c.-358+22G>T (n.-358+22G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315303C>A | CA2634487510 | GAN | c.167+23C>A (n.167+23C>A) n.292+23C>A c.-358+23C>A (n.-358+23C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315303C= | CA2237016352 | GAN | c.167+23C= (n.167+23C=) n.292+23C= c.-358+23C= (n.-358+23C=) | |
16 | g.81315303C>G | CA284264390 | GAN | c.167+23C>G (n.167+23C>G) n.292+23C>G c.-358+23C>G (n.-358+23C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315303C>T | CA284264387 | GAN | c.167+23C>T (n.167+23C>T) n.292+23C>T c.-358+23C>T (n.-358+23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315304G>A | CA2634487511 | GAN | c.167+24G>A (n.167+24G>A) n.292+24G>A c.-358+24G>A (n.-358+24G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315305G>A | CA2634487512 | GAN | c.167+25G>A (n.167+25G>A) n.292+25G>A c.-358+25G>A (n.-358+25G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315306G>A | CA2634487514 | GAN | c.167+26G>A (n.167+26G>A) n.292+26G>A c.-358+26G>A (n.-358+26G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315306G= | CA2237016356 | GAN | c.167+26G= (n.167+26G=) n.292+26G= c.-358+26G= (n.-358+26G=) | |
16 | g.81315306G>T | CA724645993 | GAN | c.167+26G>T (n.167+26G>T) n.292+26G>T c.-358+26G>T (n.-358+26G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315307_81315310del | CA2634487513 | GAN | c.167+27_167+30del (n.167+27_167+30del) n.292+27_292+30del c.-358+27_-358+30del (n.-358+27_-358+30del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315307C>A | CA979634721 | GAN | c.167+27C>A (n.167+27C>A) n.292+27C>A c.-358+27C>A (n.-358+27C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315307C= | CA2237016360 | GAN | c.167+27C= (n.167+27C=) n.292+27C= c.-358+27C= (n.-358+27C=) | |
16 | g.81315307C>G | CA2634487515 | GAN | c.167+27C>G (n.167+27C>G) n.292+27C>G c.-358+27C>G (n.-358+27C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315307C>T | CA8191268 | GAN | c.167+27C>T (n.167+27C>T) n.292+27C>T c.-358+27C>T (n.-358+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315308G>A | CA2634487516 | GAN | c.167+28G>A (n.167+28G>A) n.292+28G>A c.-358+28G>A (n.-358+28G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315308G>C | CA2634487517 | GAN | c.167+28G>C (n.167+28G>C) n.292+28G>C c.-358+28G>C (n.-358+28G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315309C>A | CA979634723 | GAN | c.167+29C>A (n.167+29C>A) n.292+29C>A c.-358+29C>A (n.-358+29C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315309C= | CA2237016363 | GAN | c.167+29C= (n.167+29C=) n.292+29C= c.-358+29C= (n.-358+29C=) | |
16 | g.81315309C>G | CA2237016365 | GAN | c.167+29C>G (n.167+29C>G) n.292+29C>G c.-358+29C>G (n.-358+29C>G) | dbSNP |
16 | g.81315309C>T | CA624016679 | GAN | c.167+29C>T (n.167+29C>T) n.292+29C>T c.-358+29C>T (n.-358+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315310G>A | CA624016680 | GAN | c.167+30G>A (n.167+30G>A) n.292+30G>A c.-358+30G>A (n.-358+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315310G>C | CA8191269 | GAN | c.167+30G>C (n.167+30G>C) n.292+30G>C c.-358+30G>C (n.-358+30G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315310G= | CA2237016369 | GAN | c.167+30G= (n.167+30G=) n.292+30G= c.-358+30G= (n.-358+30G=) | |
16 | g.81315310G>T | CA2634487518 | GAN | c.167+30G>T (n.167+30G>T) n.292+30G>T c.-358+30G>T (n.-358+30G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315311G>T | CA2576072533 | GAN | c.167+31G>T (n.167+31G>T) n.292+31G>T c.-358+31G>T (n.-358+31G>T) | |
16 | g.81315312C>A | CA2634487519 | GAN | c.167+32C>A (n.167+32C>A) n.292+32C>A c.-358+32C>A (n.-358+32C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315312C= | CA2237016376 | GAN | c.167+32C= (n.167+32C=) n.292+32C= c.-358+32C= (n.-358+32C=) | |
16 | g.81315312C>T | CA8191270 | GAN | c.167+32C>T (n.167+32C>T) n.292+32C>T c.-358+32C>T (n.-358+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315313G>A | CA2576072534 | GAN | c.167+33G>A (n.167+33G>A) n.292+33G>A c.-358+33G>A (n.-358+33G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315313G>T | CA2634487520 | GAN | c.167+33G>T (n.167+33G>T) n.292+33G>T c.-358+33G>T (n.-358+33G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315314G>A | CA2634487521 | GAN | c.167+34G>A (n.167+34G>A) n.292+34G>A c.-358+34G>A (n.-358+34G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315314G= | CA2237016379 | GAN | c.167+34G= (n.167+34G=) n.292+34G= c.-358+34G= (n.-358+34G=) | |
16 | g.81315314G>T | CA624016681 | GAN | c.167+34G>T (n.167+34G>T) n.292+34G>T c.-358+34G>T (n.-358+34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315315T>G | CA284264393 | GAN | c.167+35T>G (n.167+35T>G) n.292+35T>G c.-358+35T>G (n.-358+35T>G) | dbSNP |
16 | g.81315315T= | CA2237016382 | GAN | c.167+35T= (n.167+35T=) n.292+35T= c.-358+35T= (n.-358+35T=) | |
16 | g.81315316G>A | CA2634487522 | GAN | c.167+36G>A (n.167+36G>A) n.292+36G>A c.-358+36G>A (n.-358+36G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315318_81315339dup | CA2237016388 | GAN | c.167+38_167+59dup (n.167+38_167+59dup) n.292+38_292+59dup c.-358+38_-358+59dup (n.-358+38_-358+59dup) | dbSNP |
16 | g.81315317C>A | CA2634487523 | GAN | c.167+37C>A (n.167+37C>A) n.292+37C>A c.-358+37C>A (n.-358+37C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315317C>T | CA2634487524 | GAN | c.167+37C>T (n.167+37C>T) n.292+37C>T c.-358+37C>T (n.-358+37C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315318T>C | CA2576072535 | GAN | c.167+38T>C (n.167+38T>C) n.292+38T>C c.-358+38T>C (n.-358+38T>C) | |
16 | g.81315318T>G | CA2634487525 | GAN | c.167+38T>G (n.167+38T>G) n.292+38T>G c.-358+38T>G (n.-358+38T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315319G>A | CA8191272 | GAN | c.167+39G>A (n.167+39G>A) n.292+39G>A c.-358+39G>A (n.-358+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315319G= | CA2237016393 | GAN | c.167+39G= (n.167+39G=) n.292+39G= c.-358+39G= (n.-358+39G=) | |
16 | g.81315319G>T | CA8191271 | GAN | c.167+39G>T (n.167+39G>T) n.292+39G>T c.-358+39G>T (n.-358+39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315320C>A | CA2634487527 | GAN | c.167+40C>A (n.167+40C>A) n.292+40C>A c.-358+40C>A (n.-358+40C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315320C= | CA2237016400 | GAN | c.167+40C= (n.167+40C=) n.292+40C= c.-358+40C= (n.-358+40C=) | |
16 | g.81315320C>G | CA979634736 | GAN | c.167+40C>G (n.167+40C>G) n.292+40C>G c.-358+40C>G (n.-358+40C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315320C>T | CA2237016402 | GAN | c.167+40C>T (n.167+40C>T) n.292+40C>T c.-358+40C>T (n.-358+40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315322del | CA2634487526 | GAN | c.167+42del (n.167+42del) n.292+42del c.-358+42del (n.-358+42del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315320_81315326delinsCCCGGAG | CA2237016399 | GAN | c.167+40_167+46delinsCCCGGAG (n.167+40_167+46delinsCCCGGAG) n.292+40_292+46delinsCCCGGAG c.-358+40_-358+46delinsCCCGGAG (n.-358+40_-358+46delinsCCCGGAG) | |
16 | g.81315321C>A | CA2576072536 | GAN | c.167+41C>A (n.167+41C>A) n.292+41C>A c.-358+41C>A (n.-358+41C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315321C>T | CA2634487528 | GAN | c.167+41C>T (n.167+41C>T) n.292+41C>T c.-358+41C>T (n.-358+41C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315327_81315332del | CA284264401 | GAN | c.167+47_167+52del (n.167+47_167+52del) n.292+47_292+52del c.-358+47_-358+52del (n.-358+47_-358+52del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315322C>A | CA2576072537 | GAN | c.167+42C>A (n.167+42C>A) n.292+42C>A c.-358+42C>A (n.-358+42C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315322C= | CA2237016408 | GAN | c.167+42C= (n.167+42C=) n.292+42C= c.-358+42C= (n.-358+42C=) | |
16 | g.81315322C>G | CA8191273 | GAN | c.167+42C>G (n.167+42C>G) n.292+42C>G c.-358+42C>G (n.-358+42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315322C>T | CA624016682 | GAN | c.167+42C>T (n.167+42C>T) n.292+42C>T c.-358+42C>T (n.-358+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315323G>A | CA624016683 | GAN | c.167+43G>A (n.167+43G>A) n.292+43G>A c.-358+43G>A (n.-358+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315323G>C | CA284264409 | GAN | c.167+43G>C (n.167+43G>C) n.292+43G>C c.-358+43G>C (n.-358+43G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315323G= | CA2237016413 | GAN | c.167+43G= (n.167+43G=) n.292+43G= c.-358+43G= (n.-358+43G=) | |
16 | g.81315323G>T | CA2807833232 | GAN | c.167+43G>T (n.167+43G>T) n.292+43G>T c.-358+43G>T (n.-358+43G>T) | |
16 | g.81315323_81315324del | CA2634487529 | GAN | c.167+43_167+44del (n.167+43_167+44del) n.292+43_292+44del c.-358+43_-358+44del (n.-358+43_-358+44del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315324G>A | CA624016685 | GAN | c.167+44G>A (n.167+44G>A) n.292+44G>A c.-358+44G>A (n.-358+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315324G= | CA2237016417 | GAN | c.167+44G= (n.167+44G=) n.292+44G= c.-358+44G= (n.-358+44G=) | |
16 | g.81315324G>T | CA8191274 | GAN | c.167+44G>T (n.167+44G>T) n.292+44G>T c.-358+44G>T (n.-358+44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315325A>C | CA2807833233 | GAN | c.167+45A>C (n.167+45A>C) n.292+45A>C c.-358+45A>C (n.-358+45A>C) | |
16 | g.81315326G>A | CA624016686 | GAN | c.167+46G>A (n.167+46G>A) n.292+46G>A c.-358+46G>A (n.-358+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315326G>C | CA8191275 | GAN | c.167+46G>C (n.167+46G>C) n.292+46G>C c.-358+46G>C (n.-358+46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315326G= | CA2237016421 | GAN | c.167+46G= (n.167+46G=) n.292+46G= c.-358+46G= (n.-358+46G=) | |
16 | g.81315327C>A | CA2576072539 | GAN | c.167+47C>A (n.167+47C>A) n.292+47C>A c.-358+47C>A (n.-358+47C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315327C= | CA2237016425 | GAN | c.167+47C= (n.167+47C=) n.292+47C= c.-358+47C= (n.-358+47C=) | |
16 | g.81315327C>G | CA624016687 | GAN | c.167+47C>G (n.167+47C>G) n.292+47C>G c.-358+47C>G (n.-358+47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315327C>T | CA2634487530 | GAN | c.167+47C>T (n.167+47C>T) n.292+47C>T c.-358+47C>T (n.-358+47C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315328del | CA2576072538 | GAN | c.167+48del (n.167+48del) n.292+48del c.-358+48del (n.-358+48del) | |
16 | g.81315328C>A | CA2634487531 | GAN | c.167+48C>A (n.167+48C>A) n.292+48C>A c.-358+48C>A (n.-358+48C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315328C= | CA2237016429 | GAN | c.167+48C= (n.167+48C=) n.292+48C= c.-358+48C= (n.-358+48C=) | |
16 | g.81315328C>G | CA8191276 | GAN | c.167+48C>G (n.167+48C>G) n.292+48C>G c.-358+48C>G (n.-358+48C>G) | dbSNP ExAC |
16 | g.81315328C>T | CA2634487532 | GAN | c.167+48C>T (n.167+48C>T) n.292+48C>T c.-358+48C>T (n.-358+48C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315328_81315336delinsCGGAGGCGG | CA2237016428 | GAN | c.167+48_167+56delinsCGGAGGCGG (n.167+48_167+56delinsCGGAGGCGG) n.292+48_292+56delinsCGGAGGCGG c.-358+48_-358+56delinsCGGAGGCGG (n.-358+48_-358+56delinsCGGAGGCGG) | |
16 | g.81315329G>A | CA8191277 | GAN | c.167+49G>A (n.167+49G>A) n.292+49G>A c.-358+49G>A (n.-358+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315329G= | CA2237016435 | GAN | c.167+49G= (n.167+49G=) n.292+49G= c.-358+49G= (n.-358+49G=) | |
16 | g.81315330del | CA2634487533 | GAN | c.167+50del (n.167+50del) n.292+50del c.-358+50del (n.-358+50del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315331_81315338del | CA624016688 | GAN | c.167+51_167+58del (n.167+51_167+58del) n.292+51_292+58del c.-358+51_-358+58del (n.-358+51_-358+58del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315331A>G | CA2634487534 | GAN | c.167+51A>G (n.167+51A>G) n.292+51A>G c.-358+51A>G (n.-358+51A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315332G>A | CA2634487535 | GAN | c.167+52G>A (n.167+52G>A) n.292+52G>A c.-358+52G>A (n.-358+52G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315333G>T | CA2634487536 | GAN | c.167+53G>T (n.167+53G>T) n.292+53G>T c.-358+53G>T (n.-358+53G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315334C>A | CA2634487538 | GAN | c.167+54C>A (n.167+54C>A) n.292+54C>A c.-358+54C>A (n.-358+54C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315334C= | CA2237016439 | GAN | c.167+54C= (n.167+54C=) n.292+54C= c.-358+54C= (n.-358+54C=) | |
16 | g.81315334C>T | CA284264420 | GAN | c.167+54C>T (n.167+54C>T) n.292+54C>T c.-358+54C>T (n.-358+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315338_81315351del | CA2634487537 | GAN | c.167+58_167+71del (n.167+58_167+71del) n.292+58_292+71del c.-358+58_-358+71del (n.-358+58_-358+71del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315335G>A | CA284264422 | GAN | c.167+55G>A (n.167+55G>A) n.292+55G>A c.-358+55G>A (n.-358+55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315335G>C | CA724646019 | GAN | c.167+55G>C (n.167+55G>C) n.292+55G>C c.-358+55G>C (n.-358+55G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315335G= | CA2237016442 | GAN | c.167+55G= (n.167+55G=) n.292+55G= c.-358+55G= (n.-358+55G=) | |
16 | g.81315335G>T | CA2634487539 | GAN | c.167+55G>T (n.167+55G>T) n.292+55G>T c.-358+55G>T (n.-358+55G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315338del | CA2576072540 | GAN | c.167+58del (n.167+58del) n.292+58del c.-358+58del (n.-358+58del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315336G>A | CA2634487541 | GAN | c.167+56G>A (n.167+56G>A) n.292+56G>A c.-358+56G>A (n.-358+56G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315336G>C | CA2634487540 | GAN | c.167+56G>C (n.167+56G>C) n.292+56G>C c.-358+56G>C (n.-358+56G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315336G>T | CA2634487542 | GAN | c.167+56G>T (n.167+56G>T) n.292+56G>T c.-358+56G>T (n.-358+56G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315337G>A | CA2634487543 | GAN | c.167+57G>A (n.167+57G>A) n.292+57G>A c.-358+57G>A (n.-358+57G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315338G>A | CA2634487544 | GAN | c.167+58G>A (n.167+58G>A) n.292+58G>A c.-358+58G>A (n.-358+58G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315338G= | CA2237016446 | GAN | c.167+58G= (n.167+58G=) n.292+58G= c.-358+58G= (n.-358+58G=) | |
16 | g.81315338G>T | CA2237016447 | GAN | c.167+58G>T (n.167+58G>T) n.292+58G>T c.-358+58G>T (n.-358+58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315339C>A | CA2634487545 | GAN | c.167+59C>A (n.167+59C>A) n.292+59C>A c.-358+59C>A (n.-358+59C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315339C>T | CA2634487546 | GAN | c.167+59C>T (n.167+59C>T) n.292+59C>T c.-358+59C>T (n.-358+59C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315342_81315345dup | CA624016689 | GAN | c.167+62_167+65dup (n.167+62_167+65dup) n.292+62_292+65dup c.-358+62_-358+65dup (n.-358+62_-358+65dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315340G>A | CA724646033 | GAN | c.167+60G>A (n.167+60G>A) n.292+60G>A c.-358+60G>A (n.-358+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315340G>C | CA979634742 | GAN | c.167+60G>C (n.167+60G>C) n.292+60G>C c.-358+60G>C (n.-358+60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315340G= | CA2237016450 | GAN | c.167+60G= (n.167+60G=) n.292+60G= c.-358+60G= (n.-358+60G=) | |
16 | g.81315348_81315352del | CA2831861012 | GAN | c.167+68_167+72del (n.167+68_167+72del) n.292+68_292+72del c.-358+68_-358+72del (n.-358+68_-358+72del) | |
16 | g.81315344_81315358del | CA2634487547 | GAN | c.167+64_167+78del (n.167+64_167+78del) n.292+64_292+78del c.-358+64_-358+78del (n.-358+64_-358+78del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315341G>A | CA2576072541 | GAN | c.167+61G>A (n.167+61G>A) n.292+61G>A c.-358+61G>A (n.-358+61G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315341G= | CA2237016453 | GAN | c.167+61G= (n.167+61G=) n.292+61G= c.-358+61G= (n.-358+61G=) | |
16 | g.81315341G>T | CA2237016454 | GAN | c.167+61G>T (n.167+61G>T) n.292+61G>T c.-358+61G>T (n.-358+61G>T) | dbSNP |
16 | g.81315342C= | CA2237016458 | GAN | c.167+62C= (n.167+62C=) n.292+62C= c.-358+62C= (n.-358+62C=) | |
16 | g.81315342C>G | CA624016690 | GAN | c.167+62C>G (n.167+62C>G) n.292+62C>G c.-358+62C>G (n.-358+62C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315342C>T | CA2634487548 | GAN | c.167+62C>T (n.167+62C>T) n.292+62C>T c.-358+62C>T (n.-358+62C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315343C>A | CA2634487549 | GAN | c.167+63C>A (n.167+63C>A) n.292+63C>A c.-358+63C>A (n.-358+63C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315343C= | CA2237016462 | GAN | c.167+63C= (n.167+63C=) n.292+63C= c.-358+63C= (n.-358+63C=) | |
16 | g.81315343C>T | CA724646045 | GAN | c.167+63C>T (n.167+63C>T) n.292+63C>T c.-358+63C>T (n.-358+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315344G>A | CA624016691 | GAN | c.167+64G>A (n.167+64G>A) n.292+64G>A c.-358+64G>A (n.-358+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315344G= | CA2237016465 | GAN | c.167+64G= (n.167+64G=) n.292+64G= c.-358+64G= (n.-358+64G=) | |
16 | g.81315344G>T | CA2634487550 | GAN | c.167+64G>T (n.167+64G>T) n.292+64G>T c.-358+64G>T (n.-358+64G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315345G>A | CA2237016476 | GAN | c.167+65G>A (n.167+65G>A) n.292+65G>A c.-358+65G>A (n.-358+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315345G= | CA2237016473 | GAN | c.167+65G= (n.167+65G=) n.292+65G= c.-358+65G= (n.-358+65G=) | |
16 | g.81315346G>A | CA2634487551 | GAN | c.167+66G>A (n.167+66G>A) n.292+66G>A c.-358+66G>A (n.-358+66G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315346G>C | CA2634487552 | GAN | c.167+66G>C (n.167+66G>C) n.292+66G>C c.-358+66G>C (n.-358+66G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315346G>T | CA2634487553 | GAN | c.167+66G>T (n.167+66G>T) n.292+66G>T c.-358+66G>T (n.-358+66G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315347C>A | CA284264427 | GAN | c.167+67C>A (n.167+67C>A) n.292+67C>A c.-358+67C>A (n.-358+67C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315347C= | CA2237016480 | GAN | c.167+67C= (n.167+67C=) n.292+67C= c.-358+67C= (n.-358+67C=) | |
16 | g.81315347C>T | CA284264431 | GAN | c.167+67C>T (n.167+67C>T) n.292+67C>T c.-358+67C>T (n.-358+67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315348C>A | CA284264434 | GAN | c.167+68C>A (n.167+68C>A) n.292+68C>A c.-358+68C>A (n.-358+68C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315348C= | CA2237016484 | GAN | c.167+68C= (n.167+68C=) n.292+68C= c.-358+68C= (n.-358+68C=) | |
16 | g.81315348C>G | CA2237016489 | GAN | c.167+68C>G (n.167+68C>G) n.292+68C>G c.-358+68C>G (n.-358+68C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315348C>T | CA2237016491 | GAN | c.167+68C>T (n.167+68C>T) n.292+68C>T c.-358+68C>T (n.-358+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315349G>A | CA2634487554 | GAN | c.167+69G>A (n.167+69G>A) n.292+69G>A c.-358+69G>A (n.-358+69G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315349G>C | CA2634487555 | GAN | c.167+69G>C (n.167+69G>C) n.292+69G>C c.-358+69G>C (n.-358+69G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315349G= | CA2237016495 | GAN | c.167+69G= (n.167+69G=) n.292+69G= c.-358+69G= (n.-358+69G=) | |
16 | g.81315349G>T | CA284264438 | GAN | c.167+69G>T (n.167+69G>T) n.292+69G>T c.-358+69G>T (n.-358+69G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315350G>A | CA2576072542 | GAN | c.167+70G>A (n.167+70G>A) n.292+70G>A c.-358+70G>A (n.-358+70G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315351G>A | CA2634487557 | GAN | c.167+71G>A (n.167+71G>A) n.292+71G>A c.-358+71G>A (n.-358+71G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315351G>T | CA2634487556 | GAN | c.167+71G>T (n.167+71G>T) n.292+71G>T c.-358+71G>T (n.-358+71G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315352C>A | CA724646047 | GAN | c.167+72C>A (n.167+72C>A) n.292+72C>A c.-358+72C>A (n.-358+72C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315352C= | CA2237016498 | GAN | c.167+72C= (n.167+72C=) n.292+72C= c.-358+72C= (n.-358+72C=) | |
16 | g.81315352C>T | CA979634746 | GAN | c.167+72C>T (n.167+72C>T) n.292+72C>T c.-358+72C>T (n.-358+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315353G>A | CA2576072543 | GAN | c.167+73G>A (n.167+73G>A) n.292+73G>A c.-358+73G>A (n.-358+73G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315353G>C | CA2634487558 | GAN | c.167+73G>C (n.167+73G>C) n.292+73G>C c.-358+73G>C (n.-358+73G>C) | gnomAD v4 |