Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.81315244A>CCA396854961GANc.131A>C (p.Gln44Pro)
n.256A>C
c.-394A>C (n.-394A>C)
16g.81315244A>GCA396854966GANc.131A>G (p.Gln44Arg)
n.256A>G
c.-394A>G (n.-394A>G)
gnomAD v4
16g.81315244A>TCA396854968GANc.131A>T (p.Gln44Leu)
n.256A>T
c.-394A>T (n.-394A>T)
16g.81315248_81315250delCA2634487472GANc.135_137del (p.Lys45del)
n.260_262del
c.-390_-388del (n.-390_-388del)
gnomAD v4
16g.81315245G>ACA8191256GANc.132G>A (p.Gln44=)
n.257G>A
c.-393G>A (n.-393G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315245G>CCA396854970GANc.132G>C (p.Gln44His)
n.257G>C
c.-393G>C (n.-393G>C)
gnomAD v4
16g.81315245G=CA2237016117GANc.132G= (p.Gln44=)
n.257G=
c.-393G= (n.-393G=)
16g.81315245G>TCA396854971GANc.132G>T (p.Gln44His)
n.257G>T
c.-393G>T (n.-393G>T)
gnomAD v4
16g.81315246A>CCA396854972GANc.133A>C (p.Lys45Gln)
n.258A>C
c.-392A>C (n.-392A>C)
16g.81315246A>GCA396854973GANc.133A>G (p.Lys45Glu)
n.258A>G
c.-392A>G (n.-392A>G)
gnomAD v4
16g.81315246A>TCA396854974GANc.133A>T (p.Lys45Ter)
n.258A>T
c.-392A>T (n.-392A>T)
gnomAD v4
16g.81315247A=CA2237016124GANc.134A= (p.Lys45=)
n.259A=
c.-391A= (n.-391A=)
16g.81315247A>CCA396854978GANc.134A>C (p.Lys45Thr)
n.259A>C
c.-391A>C (n.-391A>C)
16g.81315247A>GCA396854977GANc.134A>G (p.Lys45Arg)
n.259A>G
c.-391A>G (n.-391A>G)
gnomAD v4
16g.81315247A>TCA396854976GANc.134A>T (p.Lys45Met)
n.259A>T
c.-391A>T (n.-391A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315248G>ACA496698728GANc.135G>A (p.Lys45=)
n.260G>A
c.-390G>A (n.-390G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315248G>CCA396854980GANc.135G>C (p.Lys45Asn)
n.260G>C
c.-390G>C (n.-390G>C)
16g.81315248G=CA2237016129GANc.135G= (p.Lys45=)
n.260G=
c.-390G= (n.-390G=)
16g.81315248G>TCA396854979GANc.135G>T (p.Lys45Asn)
n.260G>T
c.-390G>T (n.-390G>T)
gnomAD v4
16g.81315249A>CCA396854982GANc.136A>C (p.Asn46His)
n.261A>C
c.-389A>C (n.-389A>C)
16g.81315249A>GCA396854983GANc.136A>G (p.Asn46Asp)
n.261A>G
c.-389A>G (n.-389A>G)
gnomAD v4
16g.81315249A>TCA396854984GANc.136A>T (p.Asn46Tyr)
n.261A>T
c.-389A>T (n.-389A>T)
gnomAD v4
16g.81315250A>CCA396854985GANc.137A>C (p.Asn46Thr)
n.262A>C
c.-388A>C (n.-388A>C)
gnomAD v4
16g.81315250A>GCA396854986GANc.137A>G (p.Asn46Ser)
n.262A>G
c.-388A>G (n.-388A>G)
gnomAD v4
16g.81315250A>TCA396854987GANc.137A>T (p.Asn46Ile)
n.262A>T
c.-388A>T (n.-388A>T)
16g.81315251C>ACA396854988GANc.138C>A (p.Asn46Lys)
n.263C>A
c.-387C>A (n.-387C>A)
COSMIC
16g.81315251C>GCA396854990GANc.138C>G (p.Asn46Lys)
n.263C>G
c.-387C>G (n.-387C>G)
16g.81315251C>TCA496698729GANc.138C>T (p.Asn46=)
n.263C>T
c.-387C>T (n.-387C>T)
gnomAD v4
16g.81315252A=CA2237016132GANc.139A= (p.Ile47=)
n.264A=
c.-386A= (n.-386A=)
16g.81315252A>CCA396854991GANc.139A>C (p.Ile47Leu)
n.264A>C
c.-386A>C (n.-386A>C)
gnomAD v4
16g.81315252A>GCA396854992GANc.139A>G (p.Ile47Val)
n.264A>G
c.-386A>G (n.-386A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315252A>TCA396854993GANc.139A>T (p.Ile47Phe)
n.264A>T
c.-386A>T (n.-386A>T)
16g.81315253T>ACA396854997GANc.140T>A (p.Ile47Asn)
n.265T>A
c.-385T>A (n.-385T>A)
gnomAD v4
16g.81315253T>CCA396854996GANc.140T>C (p.Ile47Thr)
n.265T>C
c.-385T>C (n.-385T>C)
gnomAD v4
16g.81315253T>GCA396854994GANc.140T>G (p.Ile47Ser)
n.265T>G
c.-385T>G (n.-385T>G)
gnomAD v4
16g.81315254C>ACA284264345GANc.141C>A (p.Ile47=)
n.266C>A
c.-384C>A (n.-384C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315254C=CA2237016140GANc.141C= (p.Ile47=)
n.266C=
c.-384C= (n.-384C=)
16g.81315254C>GCA396854999GANc.141C>G (p.Ile47Met)
n.266C>G
c.-384C>G (n.-384C>G)
ClinVar dbSNP
16g.81315254C>TCA496698730GANc.141C>T (p.Ile47=)
n.266C>T
c.-384C>T (n.-384C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315255delCA2634487473GANc.142del (p.Leu48TrpfsTer13)
c.142del (p.Leu48TrpfsTer12)
c.142del (p.Leu48TrpfsTer?)
n.267del
c.-383del (n.-383del)
gnomAD v4
16g.81315255C>ACA396855001GANc.142C>A (p.Leu48Met)
n.267C>A
c.-383C>A (n.-383C>A)
gnomAD v4
16g.81315255C=CA2237016152GANc.142C= (p.Leu48=)
n.267C=
c.-383C= (n.-383C=)
16g.81315255C>GCA396855002GANc.142C>G (p.Leu48Val)
n.267C>G
c.-383C>G (n.-383C>G)
16g.81315255C>TCA496698731GANc.142C>T (p.Leu48=)
n.267C>T
c.-383C>T (n.-383C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.81315256T>ACA396855003GANc.143T>A (p.Leu48Gln)
n.268T>A
c.-382T>A (n.-382T>A)
16g.81315256T>CCA396855004GANc.143T>C (p.Leu48Pro)
n.268T>C
c.-382T>C (n.-382T>C)
gnomAD v4
16g.81315256T>GCA396855005GANc.143T>G (p.Leu48Arg)
n.268T>G
c.-382T>G (n.-382T>G)
gnomAD v4
16g.81315257G>ACA496698732GANc.144G>A (p.Leu48=)
n.269G>A
c.-381G>A (n.-381G>A)
gnomAD v4
16g.81315257G>CCA496698733GANc.144G>C (p.Leu48=)
n.269G>C
c.-381G>C (n.-381G>C)
16g.81315257G>TCA496698734GANc.144G>T (p.Leu48=)
n.269G>T
c.-381G>T (n.-381G>T)
16g.81315258delCA2634487474GANc.145del (p.Ala49ArgfsTer12)
c.145del (p.Ala49ArgfsTer11)
c.145del (p.Ala49ArgfsTer?)
n.270del
c.-380del (n.-380del)
gnomAD v4
16g.81315258G>ACA396855006GANc.145G>A (p.Ala49Thr)
n.270G>A
c.-380G>A (n.-380G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.81315258G>CCA396855007GANc.145G>C (p.Ala49Pro)
n.270G>C
c.-380G>C (n.-380G>C)
16g.81315258G=CA2237016162GANc.145G= (p.Ala49=)
n.270G=
c.-380G= (n.-380G=)
16g.81315258G>TCA396855008GANc.145G>T (p.Ala49Ser)
n.270G>T
c.-380G>T (n.-380G>T)
gnomAD v4
16g.81315259C>ACA396855011GANc.146C>A (p.Ala49Glu)
n.271C>A
c.-379C>A (n.-379C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.81315259C=CA2237016168GANc.146C= (p.Ala49=)
n.271C=
c.-379C= (n.-379C=)
16g.81315259C>GCA396855012GANc.146C>G (p.Ala49Gly)
n.271C>G
c.-379C>G (n.-379C>G)
gnomAD v4
16g.81315259C>TCA396855013GANc.146C>T (p.Ala49Val)
n.271C>T
c.-379C>T (n.-379C>T)
gnomAD v4
16g.81315260G>ACA496698735GANc.147G>A (p.Ala49=)
n.272G>A
c.-378G>A (n.-378G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315260G>CCA496698736GANc.147G>C (p.Ala49=)
n.272G>C
c.-378G>C (n.-378G>C)
16g.81315260G=CA2237016172GANc.147G= (p.Ala49=)
n.272G=
c.-378G= (n.-378G=)
16g.81315260G>TCA496698737GANc.147G>T (p.Ala49=)
n.272G>T
c.-378G>T (n.-378G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315261G>ACA396855014GANc.148G>A (p.Ala50Thr)
n.273G>A
c.-377G>A (n.-377G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315261G>CCA396855015GANc.148G>C (p.Ala50Pro)
n.273G>C
c.-377G>C (n.-377G>C)
16g.81315261G=CA2237016183GANc.148G= (p.Ala50=)
n.273G=
c.-377G= (n.-377G=)
16g.81315261G>TCA8191257GANc.148G>T (p.Ala50Ser)
n.273G>T
c.-377G>T (n.-377G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315262C>ACA396855017GANc.149C>A (p.Ala50Glu)
n.274C>A
c.-376C>A (n.-376C>A)
gnomAD v4
16g.81315262C>GCA396855020GANc.149C>G (p.Ala50Gly)
n.274C>G
c.-376C>G (n.-376C>G)
16g.81315262C>TCA396855018GANc.149C>T (p.Ala50Val)
n.274C>T
c.-376C>T (n.-376C>T)
gnomAD v4
16g.81315263G>ACA496698739GANc.150G>A (p.Ala50=)
n.275G>A
c.-375G>A (n.-375G>A)
gnomAD v4
16g.81315263G>CCA496698738GANc.150G>C (p.Ala50=)
n.275G>C
c.-375G>C (n.-375G>C)
16g.81315263G=CA2237016199GANc.150G= (p.Ala50=)
n.275G=
c.-375G= (n.-375G=)
16g.81315263G>TCA8191258GANc.150G>T (p.Ala50=)
n.275G>T
c.-375G>T (n.-375G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315264G>ACA396855022GANc.151G>A (p.Ala51Thr)
n.276G>A
c.-374G>A (n.-374G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315264G>CCA8191259GANc.151G>C (p.Ala51Pro)
n.276G>C
c.-374G>C (n.-374G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315264G=CA2237016213GANc.151G= (p.Ala51=)
n.276G=
c.-374G= (n.-374G=)
16g.81315264G>TCA396855024GANc.151G>T (p.Ala51Ser)
n.276G>T
c.-374G>T (n.-374G>T)
gnomAD v4
16g.81315265C>ACA396855025GANc.152C>A (p.Ala51Asp)
n.277C>A
c.-373C>A (n.-373C>A)
gnomAD v4
16g.81315265C=CA2237016220GANc.152C= (p.Ala51=)
n.277C=
c.-373C= (n.-373C=)
16g.81315265C>GCA284264358GANc.152C>G (p.Ala51Gly)
n.277C>G
c.-373C>G (n.-373C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315265C>TCA396855029GANc.152C>T (p.Ala51Val)
n.277C>T
c.-373C>T (n.-373C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315266C>ACA496698740GANc.153C>A (p.Ala51=)
n.278C>A
c.-372C>A (n.-372C>A)
gnomAD v4
16g.81315266C=CA2237016224GANc.153C= (p.Ala51=)
n.278C=
c.-372C= (n.-372C=)
16g.81315266C>GCA8191260GANc.153C>G (p.Ala51=)
n.278C>G
c.-372C>G (n.-372C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315266C>TCA496698741GANc.153C>T (p.Ala51=)
n.278C>T
c.-372C>T (n.-372C>T)
16g.81315267A=CA2237016229GANc.154A= (p.Ser52=)
n.279A=
c.-371A= (n.-371A=)
16g.81315267A>CCA396855031GANc.154A>C (p.Ser52Arg)
n.279A>C
c.-371A>C (n.-371A>C)
16g.81315267A>GCA396855033GANc.154A>G (p.Ser52Gly)
n.279A>G
c.-371A>G (n.-371A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.81315267A>TCA396855034GANc.154A>T (p.Ser52Cys)
n.279A>T
c.-371A>T (n.-371A>T)
16g.81315268G>ACA396855039GANc.155G>A (p.Ser52Asn)
n.280G>A
c.-370G>A (n.-370G>A)
gnomAD v4
16g.81315268G>CCA396855037GANc.155G>C (p.Ser52Thr)
n.280G>C
c.-370G>C (n.-370G>C)
16g.81315268G>TCA396855036GANc.155G>T (p.Ser52Ile)
n.280G>T
c.-370G>T (n.-370G>T)
gnomAD v4
16g.81315269C>ACA396855041GANc.156C>A (p.Ser52Arg)
n.281C>A
c.-369C>A (n.-369C>A)
gnomAD v4
16g.81315269C=CA2237016239GANc.156C= (p.Ser52=)
n.281C=
c.-369C= (n.-369C=)
16g.81315269C>GCA396855043GANc.156C>G (p.Ser52Arg)
n.281C>G
c.-369C>G (n.-369C>G)
16g.81315269C>TCA8191261GANc.156C>T (p.Ser52=)
n.281C>T
c.-369C>T (n.-369C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315270C>ACA396855044GANc.157C>A (p.Pro53Thr)
n.282C>A
c.-368C>A (n.-368C>A)
gnomAD v4
16g.81315270C>GCA396855045GANc.157C>G (p.Pro53Ala)
n.282C>G
c.-368C>G (n.-368C>G)
16g.81315270C>TCA396855046GANc.157C>T (p.Pro53Ser)
n.282C>T
c.-368C>T (n.-368C>T)
gnomAD v4
16g.81315271C>ACA396855048GANc.158C>A (p.Pro53Gln)
n.283C>A
c.-367C>A (n.-367C>A)
gnomAD v4
16g.81315271C=CA2237016247GANc.158C= (p.Pro53=)
n.283C=
c.-367C= (n.-367C=)
16g.81315271C>GCA396855050GANc.158C>G (p.Pro53Arg)
n.283C>G
c.-367C>G (n.-367C>G)
gnomAD v4
16g.81315271C>TCA396855051GANc.158C>T (p.Pro53Leu)
n.283C>T
c.-367C>T (n.-367C>T)
ClinVar dbSNP
16g.81315272G>ACA496698742GANc.159G>A (p.Pro53=)
n.284G>A
c.-366G>A (n.-366G>A)
gnomAD v4
16g.81315272G>CCA8191263GANc.159G>C (p.Pro53=)
n.284G>C
c.-366G>C (n.-366G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315272G=CA2237016253GANc.159G= (p.Pro53=)
n.284G=
c.-366G= (n.-366G=)
16g.81315272G>TCA8191262GANc.159G>T (p.Pro53=)
n.284G>T
c.-366G>T (n.-366G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315273T>ACA396855056GANc.160T>A (p.Tyr54Asn)
n.285T>A
c.-365T>A (n.-365T>A)
16g.81315273T>CCA396855055GANc.160T>C (p.Tyr54His)
n.285T>C
c.-365T>C (n.-365T>C)
gnomAD v4
16g.81315273T>GCA396855054GANc.160T>G (p.Tyr54Asp)
n.285T>G
c.-365T>G (n.-365T>G)
16g.81315274A>CCA396855058GANc.161A>C (p.Tyr54Ser)
n.286A>C
c.-364A>C (n.-364A>C)
16g.81315274A>GCA396855059GANc.161A>G (p.Tyr54Cys)
n.286A>G
c.-364A>G (n.-364A>G)
gnomAD v4
16g.81315274A>TCA396855060GANc.161A>T (p.Tyr54Phe)
n.286A>T
c.-364A>T (n.-364A>T)
gnomAD v4
16g.81315275C>ACA396855063GANc.162C>A (p.Tyr54Ter)
n.287C>A
c.-363C>A (n.-363C>A)
gnomAD v4
16g.81315275C>GCA396855064GANc.162C>G (p.Tyr54Ter)
n.287C>G
c.-363C>G (n.-363C>G)
16g.81315275C>TCA496698743GANc.162C>T (p.Tyr54=)
n.287C>T
c.-363C>T (n.-363C>T)
ClinVar gnomAD v4
16g.81315276A=CA2237016264GANc.163A= (p.Ile55=)
n.288A=
c.-362A= (n.-362A=)
16g.81315276A>CCA396855066GANc.163A>C (p.Ile55Leu)
n.288A>C
c.-362A>C (n.-362A>C)
16g.81315276A>GCA396855068GANc.163A>G (p.Ile55Val)
n.288A>G
c.-362A>G (n.-362A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315276A>TCA396855070GANc.163A>T (p.Ile55Phe)
n.288A>T
c.-362A>T (n.-362A>T)
16g.81315277T>ACA396855071GANc.164T>A (p.Ile55Asn)
n.289T>A
c.-361T>A (n.-361T>A)
16g.81315277T>CCA396855073GANc.164T>C (p.Ile55Thr)
n.289T>C
c.-361T>C (n.-361T>C)
gnomAD v4
16g.81315277T>GCA396855076GANc.164T>G (p.Ile55Ser)
n.289T>G
c.-361T>G (n.-361T>G)
16g.81315278C>ACA496698744GANc.165C>A (p.Ile55=)
n.290C>A
c.-360C>A (n.-360C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315278C=CA2237016270GANc.165C= (p.Ile55=)
n.290C=
c.-360C= (n.-360C=)
16g.81315278C>GCA396855078GANc.165C>G (p.Ile55Met)
n.290C>G
c.-360C>G (n.-360C>G)
16g.81315278C>TCA496698745GANc.165C>T (p.Ile55=)
n.290C>T
c.-360C>T (n.-360C>T)
gnomAD v4
16g.81315279A>CCA496698746GANc.166A>C (p.Arg56=)
n.291A>C
c.-359A>C (n.-359A>C)
dbSNP
16g.81315279A>GCA396855081GANc.166A>G (p.Arg56Gly)
n.291A>G
c.-359A>G (n.-359A>G)
gnomAD v4
16g.81315279A>TCA396855080GANc.166A>T (p.Arg56Ter)
c.166A>T (p.Arg56Trp)
n.291A>T
c.-359A>T (n.-359A>T)
gnomAD v4
16g.81315280G>ACA396855084GANc.167G>A (p.Arg56Lys)
n.292G>A
c.-358G>A (n.-358G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.81315280G>CCA396855085GANc.167G>C (p.Arg56Thr)
n.292G>C
c.-358G>C (n.-358G>C)
16g.81315280G=CA2237016274GANc.167G= (p.Arg56=)
n.292G=
c.-358G= (n.-358G=)
16g.81315280G>TCA396855087GANc.167G>T (p.Arg56Ile)
c.167G>T (p.Arg56Met)
n.292G>T
c.-358G>T (n.-358G>T)
gnomAD v4
16g.81315281G>ACA396855089GANc.167+1G>A (n.167+1G>A)
n.292+1G>A
c.-358+1G>A (n.-358+1G>A)
gnomAD v4
16g.81315281G>CCA396855090GANc.167+1G>C (n.167+1G>C)
n.292+1G>C
c.-358+1G>C (n.-358+1G>C)
16g.81315281G>TCA396855091GANc.167+1G>T (n.167+1G>T)
n.292+1G>T
c.-358+1G>T (n.-358+1G>T)
gnomAD v4
16g.81315282T>ACA396855093GANc.167+2T>A (n.167+2T>A)
n.292+2T>A
c.-358+2T>A (n.-358+2T>A)
16g.81315282T>CCA396855094GANc.167+2T>C (n.167+2T>C)
n.292+2T>C
c.-358+2T>C (n.-358+2T>C)
gnomAD v4
16g.81315282T>GCA396855095GANc.167+2T>G (n.167+2T>G)
n.292+2T>G
c.-358+2T>G (n.-358+2T>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315282_81315284delinsTGGCA2237016280GANc.167+2_167+4delinsTGG (n.167+2_167+4delinsTGG)
n.292+2_292+4delinsTGG
c.-358+2_-358+4delinsTGG (n.-358+2_-358+4delinsTGG)
16g.81315283G>ACA724645963GANc.167+3G>A (n.167+3G>A)
n.292+3G>A
c.-358+3G>A (n.-358+3G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315283G=CA2237016284GANc.167+3G= (n.167+3G=)
n.292+3G=
c.-358+3G= (n.-358+3G=)
16g.81315283G>TCA2634487476GANc.167+3G>T (n.167+3G>T)
n.292+3G>T
c.-358+3G>T (n.-358+3G>T)
gnomAD v4
16g.81315286delCA2634487475GANc.167+6del (n.167+6del)
n.292+6del
c.-358+6del (n.-358+6del)
gnomAD v4
16g.81315285_81315286delCA496698747GANc.167+5_167+6del (n.167+5_167+6del)
n.292+5_292+6del
c.-358+5_-358+6del (n.-358+5_-358+6del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.81315284G>ACA2634487477GANc.167+4G>A (n.167+4G>A)
n.292+4G>A
c.-358+4G>A (n.-358+4G>A)
gnomAD v4
16g.81315284G>CCA8191264GANc.167+4G>C (n.167+4G>C)
n.292+4G>C
c.-358+4G>C (n.-358+4G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315284G=CA2237016286GANc.167+4G= (n.167+4G=)
n.292+4G=
c.-358+4G= (n.-358+4G=)
16g.81315284G>TCA2634487478GANc.167+4G>T (n.167+4G>T)
n.292+4G>T
c.-358+4G>T (n.-358+4G>T)
gnomAD v4
16g.81315285G>ACA2634487479GANc.167+5G>A (n.167+5G>A)
n.292+5G>A
c.-358+5G>A (n.-358+5G>A)
gnomAD v4
16g.81315285G>TCA2634487480GANc.167+5G>T (n.167+5G>T)
n.292+5G>T
c.-358+5G>T (n.-358+5G>T)
gnomAD v4
16g.81315286G>ACA2237016293GANc.167+6G>A (n.167+6G>A)
n.292+6G>A
c.-358+6G>A (n.-358+6G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315286G=CA2237016290GANc.167+6G= (n.167+6G=)
n.292+6G=
c.-358+6G= (n.-358+6G=)
16g.81315286G>TCA8191265GANc.167+6G>T (n.167+6G>T)
n.292+6G>T
c.-358+6G>T (n.-358+6G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315287A=CA2237016301GANc.167+7A= (n.167+7A=)
n.292+7A=
c.-358+7A= (n.-358+7A=)
16g.81315287A>CCA2732604667GANc.167+7A>C (n.167+7A>C)
n.292+7A>C
c.-358+7A>C (n.-358+7A>C)
dbSNP
16g.81315287A>GCA624016673GANc.167+7A>G (n.167+7A>G)
n.292+7A>G
c.-358+7A>G (n.-358+7A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315287A>TCA2576072528GANc.167+7A>T (n.167+7A>T)
n.292+7A>T
c.-358+7A>T (n.-358+7A>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315288G>ACA624016674GANc.167+8G>A (n.167+8G>A)
n.292+8G>A
c.-358+8G>A (n.-358+8G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315288G=CA2237016304GANc.167+8G= (n.167+8G=)
n.292+8G=
c.-358+8G= (n.-358+8G=)
16g.81315288G>TCA2634487482GANc.167+8G>T (n.167+8G>T)
n.292+8G>T
c.-358+8G>T (n.-358+8G>T)
gnomAD v4
16g.81315292delCA2634487481GANc.167+12del (n.167+12del)
n.292+12del
c.-358+12del (n.-358+12del)
gnomAD v4
16g.81315289G>ACA2634487483GANc.167+9G>A (n.167+9G>A)
n.292+9G>A
c.-358+9G>A (n.-358+9G>A)
gnomAD v4
16g.81315289G>TCA2576072529GANc.167+9G>T (n.167+9G>T)
n.292+9G>T
c.-358+9G>T (n.-358+9G>T)
gnomAD v4
16g.81315290G>ACA724645967GANc.167+10G>A (n.167+10G>A)
n.292+10G>A
c.-358+10G>A (n.-358+10G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315290G>CCA2634487484GANc.167+10G>C (n.167+10G>C)
n.292+10G>C
c.-358+10G>C (n.-358+10G>C)
gnomAD v4
16g.81315290G=CA2237016307GANc.167+10G= (n.167+10G=)
n.292+10G=
c.-358+10G= (n.-358+10G=)
16g.81315290G>TCA2634487485GANc.167+10G>T (n.167+10G>T)
n.292+10G>T
c.-358+10G>T (n.-358+10G>T)
gnomAD v4
16g.81315291G>ACA2634487486GANc.167+11G>A (n.167+11G>A)
n.292+11G>A
c.-358+11G>A (n.-358+11G>A)
gnomAD v4
16g.81315291G=CA2237016311GANc.167+11G= (n.167+11G=)
n.292+11G=
c.-358+11G= (n.-358+11G=)
16g.81315291G>TCA624016675GANc.167+11G>T (n.167+11G>T)
n.292+11G>T
c.-358+11G>T (n.-358+11G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315292G>ACA2576072530GANc.167+12G>A (n.167+12G>A)
n.292+12G>A
c.-358+12G>A (n.-358+12G>A)
gnomAD v4
16g.81315292G>CCA10587249GANc.167+12G>C (n.167+12G>C)
n.292+12G>C
c.-358+12G>C (n.-358+12G>C)
ClinVar dbSNP
16g.81315292G=CA2237016318GANc.167+12G= (n.167+12G=)
n.292+12G=
c.-358+12G= (n.-358+12G=)
16g.81315292G>TCA2634487487GANc.167+12G>T (n.167+12G>T)
n.292+12G>T
c.-358+12G>T (n.-358+12G>T)
gnomAD v4
16g.81315292_81315293delinsGCCA2237016315GANc.167+12_167+13delinsGC (n.167+12_167+13delinsGC)
n.292+12_292+13delinsGC
c.-358+12_-358+13delinsGC (n.-358+12_-358+13delinsGC)
16g.81315293delCA8191266GANc.167+13del (n.167+13del)
n.292+13del
c.-358+13del (n.-358+13del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315293C>ACA2634487488GANc.167+13C>A (n.167+13C>A)
n.292+13C>A
c.-358+13C>A (n.-358+13C>A)
gnomAD v4
16g.81315293C>GCA2634487489GANc.167+13C>G (n.167+13C>G)
n.292+13C>G
c.-358+13C>G (n.-358+13C>G)
gnomAD v4
16g.81315293C>TCA2576072531GANc.167+13C>T (n.167+13C>T)
n.292+13C>T
c.-358+13C>T (n.-358+13C>T)
gnomAD v4
16g.81315294T>ACA2634487490GANc.167+14T>A (n.167+14T>A)
n.292+14T>A
c.-358+14T>A (n.-358+14T>A)
gnomAD v4
16g.81315294T>CCA2634487491GANc.167+14T>C (n.167+14T>C)
n.292+14T>C
c.-358+14T>C (n.-358+14T>C)
gnomAD v4
16g.81315295A>CCA2634487492GANc.167+15A>C (n.167+15A>C)
n.292+15A>C
c.-358+15A>C (n.-358+15A>C)
gnomAD v4
16g.81315295A>GCA2634487493GANc.167+15A>G (n.167+15A>G)
n.292+15A>G
c.-358+15A>G (n.-358+15A>G)
gnomAD v4
16g.81315296C>ACA2634487496GANc.167+16C>A (n.167+16C>A)
n.292+16C>A
c.-358+16C>A (n.-358+16C>A)
gnomAD v4
16g.81315296C=CA2237016325GANc.167+16C= (n.167+16C=)
n.292+16C=
c.-358+16C= (n.-358+16C=)
16g.81315296C>GCA624016676GANc.167+16C>G (n.167+16C>G)
n.292+16C>G
c.-358+16C>G (n.-358+16C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315296C>TCA2237016326GANc.167+16C>T (n.167+16C>T)
n.292+16C>T
c.-358+16C>T (n.-358+16C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.81315302_81315314dupCA2634487494GANc.167+22_167+34dup (n.167+22_167+34dup)
n.292+22_292+34dup
c.-358+22_-358+34dup (n.-358+22_-358+34dup)
gnomAD v4
16g.81315302_81315314delCA2634487495GANc.167+22_167+34del (n.167+22_167+34del)
n.292+22_292+34del
c.-358+22_-358+34del (n.-358+22_-358+34del)
gnomAD v4
16g.81315297G>ACA2576072532GANc.167+17G>A (n.167+17G>A)
n.292+17G>A
c.-358+17G>A (n.-358+17G>A)
gnomAD v4
16g.81315297G=CA2237016330GANc.167+17G= (n.167+17G=)
n.292+17G=
c.-358+17G= (n.-358+17G=)
16g.81315297G>TCA2237016332GANc.167+17G>T (n.167+17G>T)
n.292+17G>T
c.-358+17G>T (n.-358+17G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315305_81315308dupCA8191267GANc.167+25_167+28dup (n.167+25_167+28dup)
n.292+25_292+28dup
c.-358+25_-358+28dup (n.-358+25_-358+28dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315305_81315308delCA2634487498GANc.167+25_167+28del (n.167+25_167+28del)
n.292+25_292+28del
c.-358+25_-358+28del (n.-358+25_-358+28del)
gnomAD v4
16g.81315302_81315341delCA2634487497GANc.167+22_167+61del (n.167+22_167+61del)
n.292+22_292+61del
c.-358+22_-358+61del (n.-358+22_-358+61del)
gnomAD v4
16g.81315298G>ACA624016677GANc.167+18G>A (n.167+18G>A)
n.292+18G>A
c.-358+18G>A (n.-358+18G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315298G=CA2237016336GANc.167+18G= (n.167+18G=)
n.292+18G=
c.-358+18G= (n.-358+18G=)
16g.81315298G>TCA2634487499GANc.167+18G>T (n.167+18G>T)
n.292+18G>T
c.-358+18G>T (n.-358+18G>T)
gnomAD v4
16g.81315299C>ACA2634487500GANc.167+19C>A (n.167+19C>A)
n.292+19C>A
c.-358+19C>A (n.-358+19C>A)
gnomAD v4
16g.81315299C=CA2237016344GANc.167+19C= (n.167+19C=)
n.292+19C=
c.-358+19C= (n.-358+19C=)
16g.81315299C>GCA2634487501GANc.167+19C>G (n.167+19C>G)
n.292+19C>G
c.-358+19C>G (n.-358+19C>G)
gnomAD v4
16g.81315299C>TCA624016678GANc.167+19C>T (n.167+19C>T)
n.292+19C>T
c.-358+19C>T (n.-358+19C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315300G>ACA2237016347GANc.167+20G>A (n.167+20G>A)
n.292+20G>A
c.-358+20G>A (n.-358+20G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315300G=CA2237016346GANc.167+20G= (n.167+20G=)
n.292+20G=
c.-358+20G= (n.-358+20G=)
16g.81315300G>TCA2634487503GANc.167+20G>T (n.167+20G>T)
n.292+20G>T
c.-358+20G>T (n.-358+20G>T)
gnomAD v4
16g.81315306_81315341delCA2634487502GANc.167+26_167+61del (n.167+26_167+61del)
n.292+26_292+61del
c.-358+26_-358+61del (n.-358+26_-358+61del)
gnomAD v4
16g.81315301G>ACA2634487504GANc.167+21G>A (n.167+21G>A)
n.292+21G>A
c.-358+21G>A (n.-358+21G>A)
gnomAD v4
16g.81315301G>CCA2634487505GANc.167+21G>C (n.167+21G>C)
n.292+21G>C
c.-358+21G>C (n.-358+21G>C)
gnomAD v4
16g.81315301G>TCA2634487506GANc.167+21G>T (n.167+21G>T)
n.292+21G>T
c.-358+21G>T (n.-358+21G>T)
gnomAD v4
16g.81315302G>ACA2634487509GANc.167+22G>A (n.167+22G>A)
n.292+22G>A
c.-358+22G>A (n.-358+22G>A)
gnomAD v4
16g.81315302G>CCA2634487508GANc.167+22G>C (n.167+22G>C)
n.292+22G>C
c.-358+22G>C (n.-358+22G>C)
gnomAD v4
16g.81315302G>TCA2634487507GANc.167+22G>T (n.167+22G>T)
n.292+22G>T
c.-358+22G>T (n.-358+22G>T)
gnomAD v4
16g.81315303C>ACA2634487510GANc.167+23C>A (n.167+23C>A)
n.292+23C>A
c.-358+23C>A (n.-358+23C>A)
gnomAD v4
16g.81315303C=CA2237016352GANc.167+23C= (n.167+23C=)
n.292+23C=
c.-358+23C= (n.-358+23C=)
16g.81315303C>GCA284264390GANc.167+23C>G (n.167+23C>G)
n.292+23C>G
c.-358+23C>G (n.-358+23C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315303C>TCA284264387GANc.167+23C>T (n.167+23C>T)
n.292+23C>T
c.-358+23C>T (n.-358+23C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315304G>ACA2634487511GANc.167+24G>A (n.167+24G>A)
n.292+24G>A
c.-358+24G>A (n.-358+24G>A)
gnomAD v4
16g.81315305G>ACA2634487512GANc.167+25G>A (n.167+25G>A)
n.292+25G>A
c.-358+25G>A (n.-358+25G>A)
gnomAD v4
16g.81315306G>ACA2634487514GANc.167+26G>A (n.167+26G>A)
n.292+26G>A
c.-358+26G>A (n.-358+26G>A)
gnomAD v4
16g.81315306G=CA2237016356GANc.167+26G= (n.167+26G=)
n.292+26G=
c.-358+26G= (n.-358+26G=)
16g.81315306G>TCA724645993GANc.167+26G>T (n.167+26G>T)
n.292+26G>T
c.-358+26G>T (n.-358+26G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315307_81315310delCA2634487513GANc.167+27_167+30del (n.167+27_167+30del)
n.292+27_292+30del
c.-358+27_-358+30del (n.-358+27_-358+30del)
gnomAD v4
16g.81315307C>ACA979634721GANc.167+27C>A (n.167+27C>A)
n.292+27C>A
c.-358+27C>A (n.-358+27C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315307C=CA2237016360GANc.167+27C= (n.167+27C=)
n.292+27C=
c.-358+27C= (n.-358+27C=)
16g.81315307C>GCA2634487515GANc.167+27C>G (n.167+27C>G)
n.292+27C>G
c.-358+27C>G (n.-358+27C>G)
gnomAD v4
16g.81315307C>TCA8191268GANc.167+27C>T (n.167+27C>T)
n.292+27C>T
c.-358+27C>T (n.-358+27C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315308G>ACA2634487516GANc.167+28G>A (n.167+28G>A)
n.292+28G>A
c.-358+28G>A (n.-358+28G>A)
gnomAD v4
16g.81315308G>CCA2634487517GANc.167+28G>C (n.167+28G>C)
n.292+28G>C
c.-358+28G>C (n.-358+28G>C)
gnomAD v4
16g.81315309C>ACA979634723GANc.167+29C>A (n.167+29C>A)
n.292+29C>A
c.-358+29C>A (n.-358+29C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315309C=CA2237016363GANc.167+29C= (n.167+29C=)
n.292+29C=
c.-358+29C= (n.-358+29C=)
16g.81315309C>GCA2237016365GANc.167+29C>G (n.167+29C>G)
n.292+29C>G
c.-358+29C>G (n.-358+29C>G)
dbSNP
16g.81315309C>TCA624016679GANc.167+29C>T (n.167+29C>T)
n.292+29C>T
c.-358+29C>T (n.-358+29C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315310G>ACA624016680GANc.167+30G>A (n.167+30G>A)
n.292+30G>A
c.-358+30G>A (n.-358+30G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315310G>CCA8191269GANc.167+30G>C (n.167+30G>C)
n.292+30G>C
c.-358+30G>C (n.-358+30G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315310G=CA2237016369GANc.167+30G= (n.167+30G=)
n.292+30G=
c.-358+30G= (n.-358+30G=)
16g.81315310G>TCA2634487518GANc.167+30G>T (n.167+30G>T)
n.292+30G>T
c.-358+30G>T (n.-358+30G>T)
gnomAD v4
16g.81315311G>TCA2576072533GANc.167+31G>T (n.167+31G>T)
n.292+31G>T
c.-358+31G>T (n.-358+31G>T)
16g.81315312C>ACA2634487519GANc.167+32C>A (n.167+32C>A)
n.292+32C>A
c.-358+32C>A (n.-358+32C>A)
gnomAD v4
16g.81315312C=CA2237016376GANc.167+32C= (n.167+32C=)
n.292+32C=
c.-358+32C= (n.-358+32C=)
16g.81315312C>TCA8191270GANc.167+32C>T (n.167+32C>T)
n.292+32C>T
c.-358+32C>T (n.-358+32C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315313G>ACA2576072534GANc.167+33G>A (n.167+33G>A)
n.292+33G>A
c.-358+33G>A (n.-358+33G>A)
gnomAD v4
16g.81315313G>TCA2634487520GANc.167+33G>T (n.167+33G>T)
n.292+33G>T
c.-358+33G>T (n.-358+33G>T)
gnomAD v4
16g.81315314G>ACA2634487521GANc.167+34G>A (n.167+34G>A)
n.292+34G>A
c.-358+34G>A (n.-358+34G>A)
gnomAD v4
16g.81315314G=CA2237016379GANc.167+34G= (n.167+34G=)
n.292+34G=
c.-358+34G= (n.-358+34G=)
16g.81315314G>TCA624016681GANc.167+34G>T (n.167+34G>T)
n.292+34G>T
c.-358+34G>T (n.-358+34G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315315T>GCA284264393GANc.167+35T>G (n.167+35T>G)
n.292+35T>G
c.-358+35T>G (n.-358+35T>G)
dbSNP
16g.81315315T=CA2237016382GANc.167+35T= (n.167+35T=)
n.292+35T=
c.-358+35T= (n.-358+35T=)
16g.81315316G>ACA2634487522GANc.167+36G>A (n.167+36G>A)
n.292+36G>A
c.-358+36G>A (n.-358+36G>A)
gnomAD v4
16g.81315318_81315339dupCA2237016388GANc.167+38_167+59dup (n.167+38_167+59dup)
n.292+38_292+59dup
c.-358+38_-358+59dup (n.-358+38_-358+59dup)
dbSNP
16g.81315317C>ACA2634487523GANc.167+37C>A (n.167+37C>A)
n.292+37C>A
c.-358+37C>A (n.-358+37C>A)
gnomAD v4
16g.81315317C>TCA2634487524GANc.167+37C>T (n.167+37C>T)
n.292+37C>T
c.-358+37C>T (n.-358+37C>T)
gnomAD v4
16g.81315318T>CCA2576072535GANc.167+38T>C (n.167+38T>C)
n.292+38T>C
c.-358+38T>C (n.-358+38T>C)
16g.81315318T>GCA2634487525GANc.167+38T>G (n.167+38T>G)
n.292+38T>G
c.-358+38T>G (n.-358+38T>G)
gnomAD v4
16g.81315319G>ACA8191272GANc.167+39G>A (n.167+39G>A)
n.292+39G>A
c.-358+39G>A (n.-358+39G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315319G=CA2237016393GANc.167+39G= (n.167+39G=)
n.292+39G=
c.-358+39G= (n.-358+39G=)
16g.81315319G>TCA8191271GANc.167+39G>T (n.167+39G>T)
n.292+39G>T
c.-358+39G>T (n.-358+39G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315320C>ACA2634487527GANc.167+40C>A (n.167+40C>A)
n.292+40C>A
c.-358+40C>A (n.-358+40C>A)
gnomAD v4
16g.81315320C=CA2237016400GANc.167+40C= (n.167+40C=)
n.292+40C=
c.-358+40C= (n.-358+40C=)
16g.81315320C>GCA979634736GANc.167+40C>G (n.167+40C>G)
n.292+40C>G
c.-358+40C>G (n.-358+40C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315320C>TCA2237016402GANc.167+40C>T (n.167+40C>T)
n.292+40C>T
c.-358+40C>T (n.-358+40C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315322delCA2634487526GANc.167+42del (n.167+42del)
n.292+42del
c.-358+42del (n.-358+42del)
gnomAD v4
16g.81315320_81315326delinsCCCGGAGCA2237016399GANc.167+40_167+46delinsCCCGGAG (n.167+40_167+46delinsCCCGGAG)
n.292+40_292+46delinsCCCGGAG
c.-358+40_-358+46delinsCCCGGAG (n.-358+40_-358+46delinsCCCGGAG)
16g.81315321C>ACA2576072536GANc.167+41C>A (n.167+41C>A)
n.292+41C>A
c.-358+41C>A (n.-358+41C>A)
gnomAD v4
16g.81315321C>TCA2634487528GANc.167+41C>T (n.167+41C>T)
n.292+41C>T
c.-358+41C>T (n.-358+41C>T)
gnomAD v4
16g.81315327_81315332delCA284264401GANc.167+47_167+52del (n.167+47_167+52del)
n.292+47_292+52del
c.-358+47_-358+52del (n.-358+47_-358+52del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315322C>ACA2576072537GANc.167+42C>A (n.167+42C>A)
n.292+42C>A
c.-358+42C>A (n.-358+42C>A)
gnomAD v4
16g.81315322C=CA2237016408GANc.167+42C= (n.167+42C=)
n.292+42C=
c.-358+42C= (n.-358+42C=)
16g.81315322C>GCA8191273GANc.167+42C>G (n.167+42C>G)
n.292+42C>G
c.-358+42C>G (n.-358+42C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315322C>TCA624016682GANc.167+42C>T (n.167+42C>T)
n.292+42C>T
c.-358+42C>T (n.-358+42C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315323G>ACA624016683GANc.167+43G>A (n.167+43G>A)
n.292+43G>A
c.-358+43G>A (n.-358+43G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315323G>CCA284264409GANc.167+43G>C (n.167+43G>C)
n.292+43G>C
c.-358+43G>C (n.-358+43G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315323G=CA2237016413GANc.167+43G= (n.167+43G=)
n.292+43G=
c.-358+43G= (n.-358+43G=)
16g.81315323G>TCA2807833232GANc.167+43G>T (n.167+43G>T)
n.292+43G>T
c.-358+43G>T (n.-358+43G>T)
16g.81315323_81315324delCA2634487529GANc.167+43_167+44del (n.167+43_167+44del)
n.292+43_292+44del
c.-358+43_-358+44del (n.-358+43_-358+44del)
gnomAD v4
16g.81315324G>ACA624016685GANc.167+44G>A (n.167+44G>A)
n.292+44G>A
c.-358+44G>A (n.-358+44G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315324G=CA2237016417GANc.167+44G= (n.167+44G=)
n.292+44G=
c.-358+44G= (n.-358+44G=)
16g.81315324G>TCA8191274GANc.167+44G>T (n.167+44G>T)
n.292+44G>T
c.-358+44G>T (n.-358+44G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315325A>CCA2807833233GANc.167+45A>C (n.167+45A>C)
n.292+45A>C
c.-358+45A>C (n.-358+45A>C)
16g.81315326G>ACA624016686GANc.167+46G>A (n.167+46G>A)
n.292+46G>A
c.-358+46G>A (n.-358+46G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315326G>CCA8191275GANc.167+46G>C (n.167+46G>C)
n.292+46G>C
c.-358+46G>C (n.-358+46G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315326G=CA2237016421GANc.167+46G= (n.167+46G=)
n.292+46G=
c.-358+46G= (n.-358+46G=)
16g.81315327C>ACA2576072539GANc.167+47C>A (n.167+47C>A)
n.292+47C>A
c.-358+47C>A (n.-358+47C>A)
gnomAD v4
16g.81315327C=CA2237016425GANc.167+47C= (n.167+47C=)
n.292+47C=
c.-358+47C= (n.-358+47C=)
16g.81315327C>GCA624016687GANc.167+47C>G (n.167+47C>G)
n.292+47C>G
c.-358+47C>G (n.-358+47C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315327C>TCA2634487530GANc.167+47C>T (n.167+47C>T)
n.292+47C>T
c.-358+47C>T (n.-358+47C>T)
gnomAD v4
16g.81315328delCA2576072538GANc.167+48del (n.167+48del)
n.292+48del
c.-358+48del (n.-358+48del)
16g.81315328C>ACA2634487531GANc.167+48C>A (n.167+48C>A)
n.292+48C>A
c.-358+48C>A (n.-358+48C>A)
gnomAD v4
16g.81315328C=CA2237016429GANc.167+48C= (n.167+48C=)
n.292+48C=
c.-358+48C= (n.-358+48C=)
16g.81315328C>GCA8191276GANc.167+48C>G (n.167+48C>G)
n.292+48C>G
c.-358+48C>G (n.-358+48C>G)
dbSNP ExAC
16g.81315328C>TCA2634487532GANc.167+48C>T (n.167+48C>T)
n.292+48C>T
c.-358+48C>T (n.-358+48C>T)
gnomAD v4
16g.81315328_81315336delinsCGGAGGCGGCA2237016428GANc.167+48_167+56delinsCGGAGGCGG (n.167+48_167+56delinsCGGAGGCGG)
n.292+48_292+56delinsCGGAGGCGG
c.-358+48_-358+56delinsCGGAGGCGG (n.-358+48_-358+56delinsCGGAGGCGG)
16g.81315329G>ACA8191277GANc.167+49G>A (n.167+49G>A)
n.292+49G>A
c.-358+49G>A (n.-358+49G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315329G=CA2237016435GANc.167+49G= (n.167+49G=)
n.292+49G=
c.-358+49G= (n.-358+49G=)
16g.81315330delCA2634487533GANc.167+50del (n.167+50del)
n.292+50del
c.-358+50del (n.-358+50del)
gnomAD v4
16g.81315331_81315338delCA624016688GANc.167+51_167+58del (n.167+51_167+58del)
n.292+51_292+58del
c.-358+51_-358+58del (n.-358+51_-358+58del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315331A>GCA2634487534GANc.167+51A>G (n.167+51A>G)
n.292+51A>G
c.-358+51A>G (n.-358+51A>G)
gnomAD v4
16g.81315332G>ACA2634487535GANc.167+52G>A (n.167+52G>A)
n.292+52G>A
c.-358+52G>A (n.-358+52G>A)
gnomAD v4
16g.81315333G>TCA2634487536GANc.167+53G>T (n.167+53G>T)
n.292+53G>T
c.-358+53G>T (n.-358+53G>T)
gnomAD v4
16g.81315334C>ACA2634487538GANc.167+54C>A (n.167+54C>A)
n.292+54C>A
c.-358+54C>A (n.-358+54C>A)
gnomAD v4
16g.81315334C=CA2237016439GANc.167+54C= (n.167+54C=)
n.292+54C=
c.-358+54C= (n.-358+54C=)
16g.81315334C>TCA284264420GANc.167+54C>T (n.167+54C>T)
n.292+54C>T
c.-358+54C>T (n.-358+54C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315338_81315351delCA2634487537GANc.167+58_167+71del (n.167+58_167+71del)
n.292+58_292+71del
c.-358+58_-358+71del (n.-358+58_-358+71del)
gnomAD v4
16g.81315335G>ACA284264422GANc.167+55G>A (n.167+55G>A)
n.292+55G>A
c.-358+55G>A (n.-358+55G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315335G>CCA724646019GANc.167+55G>C (n.167+55G>C)
n.292+55G>C
c.-358+55G>C (n.-358+55G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315335G=CA2237016442GANc.167+55G= (n.167+55G=)
n.292+55G=
c.-358+55G= (n.-358+55G=)
16g.81315335G>TCA2634487539GANc.167+55G>T (n.167+55G>T)
n.292+55G>T
c.-358+55G>T (n.-358+55G>T)
gnomAD v4
16g.81315338delCA2576072540GANc.167+58del (n.167+58del)
n.292+58del
c.-358+58del (n.-358+58del)
gnomAD v4
16g.81315336G>ACA2634487541GANc.167+56G>A (n.167+56G>A)
n.292+56G>A
c.-358+56G>A (n.-358+56G>A)
gnomAD v4
16g.81315336G>CCA2634487540GANc.167+56G>C (n.167+56G>C)
n.292+56G>C
c.-358+56G>C (n.-358+56G>C)
gnomAD v4
16g.81315336G>TCA2634487542GANc.167+56G>T (n.167+56G>T)
n.292+56G>T
c.-358+56G>T (n.-358+56G>T)
gnomAD v4
16g.81315337G>ACA2634487543GANc.167+57G>A (n.167+57G>A)
n.292+57G>A
c.-358+57G>A (n.-358+57G>A)
gnomAD v4
16g.81315338G>ACA2634487544GANc.167+58G>A (n.167+58G>A)
n.292+58G>A
c.-358+58G>A (n.-358+58G>A)
gnomAD v4
16g.81315338G=CA2237016446GANc.167+58G= (n.167+58G=)
n.292+58G=
c.-358+58G= (n.-358+58G=)
16g.81315338G>TCA2237016447GANc.167+58G>T (n.167+58G>T)
n.292+58G>T
c.-358+58G>T (n.-358+58G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315339C>ACA2634487545GANc.167+59C>A (n.167+59C>A)
n.292+59C>A
c.-358+59C>A (n.-358+59C>A)
gnomAD v4
16g.81315339C>TCA2634487546GANc.167+59C>T (n.167+59C>T)
n.292+59C>T
c.-358+59C>T (n.-358+59C>T)
gnomAD v4
16g.81315342_81315345dupCA624016689GANc.167+62_167+65dup (n.167+62_167+65dup)
n.292+62_292+65dup
c.-358+62_-358+65dup (n.-358+62_-358+65dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315340G>ACA724646033GANc.167+60G>A (n.167+60G>A)
n.292+60G>A
c.-358+60G>A (n.-358+60G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315340G>CCA979634742GANc.167+60G>C (n.167+60G>C)
n.292+60G>C
c.-358+60G>C (n.-358+60G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315340G=CA2237016450GANc.167+60G= (n.167+60G=)
n.292+60G=
c.-358+60G= (n.-358+60G=)
16g.81315344_81315358delCA2634487547GANc.167+64_167+78del (n.167+64_167+78del)
n.292+64_292+78del
c.-358+64_-358+78del (n.-358+64_-358+78del)
gnomAD v4
16g.81315341G>ACA2576072541GANc.167+61G>A (n.167+61G>A)
n.292+61G>A
c.-358+61G>A (n.-358+61G>A)
gnomAD v4
16g.81315341G=CA2237016453GANc.167+61G= (n.167+61G=)
n.292+61G=
c.-358+61G= (n.-358+61G=)
16g.81315341G>TCA2237016454GANc.167+61G>T (n.167+61G>T)
n.292+61G>T
c.-358+61G>T (n.-358+61G>T)
dbSNP
16g.81315342C=CA2237016458GANc.167+62C= (n.167+62C=)
n.292+62C=
c.-358+62C= (n.-358+62C=)
16g.81315342C>GCA624016690GANc.167+62C>G (n.167+62C>G)
n.292+62C>G
c.-358+62C>G (n.-358+62C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315342C>TCA2634487548GANc.167+62C>T (n.167+62C>T)
n.292+62C>T
c.-358+62C>T (n.-358+62C>T)
gnomAD v4
16g.81315343C>ACA2634487549GANc.167+63C>A (n.167+63C>A)
n.292+63C>A
c.-358+63C>A (n.-358+63C>A)
gnomAD v4
16g.81315343C=CA2237016462GANc.167+63C= (n.167+63C=)
n.292+63C=
c.-358+63C= (n.-358+63C=)
16g.81315343C>TCA724646045GANc.167+63C>T (n.167+63C>T)
n.292+63C>T
c.-358+63C>T (n.-358+63C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315344G>ACA624016691GANc.167+64G>A (n.167+64G>A)
n.292+64G>A
c.-358+64G>A (n.-358+64G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315344G=CA2237016465GANc.167+64G= (n.167+64G=)
n.292+64G=
c.-358+64G= (n.-358+64G=)
16g.81315344G>TCA2634487550GANc.167+64G>T (n.167+64G>T)
n.292+64G>T
c.-358+64G>T (n.-358+64G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched