Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.81315130_81315168delinsCCGTGTCTGACCCTCAGCACGCCGCGCGTCTGCTGCGAGCA2237015826GANc.17_55delinsCCGTGTCTGACCCTCAGCACGCCGCGCGTCTGCTGCGAG (p.Ala6=)
n.142_180delinsCCGTGTCTGACCCTCAGCACGCCGCGCGTCTGCTGCGAG
c.-508_-470delinsCCGTGTCTGACCCTCAGCACGCCGCGCGTCTGCTGCGAG (n.-508_-470delinsCCGTGTCTGACCCTCAGCACGCCGCGCGTCTGCTGCGAG)
16g.81315133_81315170delCA724645684GANc.20_57del (p.Val7AlafsTer?)
n.145_182del
c.-505_-468del (n.-505_-468del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315156C>ACA253402GANc.43C>A (p.Arg15Ser)
n.168C>A
c.-482C>A (n.-482C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.81315156C=CA2237015936GANc.43C= (p.Arg15=)
n.168C=
c.-482C= (n.-482C=)
16g.81315156C>GCA396854441GANc.43C>G (p.Arg15Gly)
n.168C>G
c.-482C>G (n.-482C>G)
16g.81315156C>TCA396854438GANc.43C>T (p.Arg15Cys)
n.168C>T
c.-482C>T (n.-482C>T)
gnomAD v4
16g.81315157G>ACA396854444GANc.44G>A (p.Arg15His)
n.169G>A
c.-481G>A (n.-481G>A)
gnomAD v4
16g.81315157G>CCA396854445GANc.44G>C (p.Arg15Pro)
n.169G>C
c.-481G>C (n.-481G>C)
16g.81315157G>TCA396854446GANc.44G>T (p.Arg15Leu)
n.169G>T
c.-481G>T (n.-481G>T)
gnomAD v4
16g.81315158T>ACA496471954GANc.45T>A (p.Arg15=)
n.170T>A
c.-480T>A (n.-480T>A)
16g.81315158T>CCA496471956GANc.45T>C (p.Arg15=)
n.170T>C
c.-480T>C (n.-480T>C)
gnomAD v4
16g.81315158T>GCA496471955GANc.45T>G (p.Arg15=)
n.170T>G
c.-480T>G (n.-480T>G)
16g.81315159C>ACA396854452GANc.46C>A (p.Leu16Met)
n.171C>A
c.-479C>A (n.-479C>A)
gnomAD v4
16g.81315159C=CA2237015949GANc.46C= (p.Leu16=)
n.171C=
c.-479C= (n.-479C=)
16g.81315159C>GCA396854455GANc.46C>G (p.Leu16Val)
n.171C>G
c.-479C>G (n.-479C>G)
gnomAD v4
16g.81315159C>TCA8191239GANc.46C>T (p.Leu16=)
n.171C>T
c.-479C>T (n.-479C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315160T>ACA396854458GANc.47T>A (p.Leu16Gln)
n.172T>A
c.-478T>A (n.-478T>A)
16g.81315160T>CCA396854472GANc.47T>C (p.Leu16Pro)
n.172T>C
c.-478T>C (n.-478T>C)
gnomAD v4
16g.81315160T>GCA396854468GANc.47T>G (p.Leu16Arg)
n.172T>G
c.-478T>G (n.-478T>G)
16g.81315160_81315161delinsACCA2573152727GANc.47_48delinsAC (p.Leu16His)
n.172_173delinsAC
c.-478_-477delinsAC (n.-478_-477delinsAC)
ClinVar dbSNP
16g.81315161delCA2634487465GANc.48del (p.Leu17CysfsTer?)
n.173del
c.-477del (n.-477del)
gnomAD v4
16g.81315161G>ACA496471957GANc.48G>A (p.Leu16=)
n.173G>A
c.-477G>A (n.-477G>A)
gnomAD v4
16g.81315161G>CCA496471958GANc.48G>C (p.Leu16=)
n.173G>C
c.-477G>C (n.-477G>C)
gnomAD v4
16g.81315161G>TCA496471959GANc.48G>T (p.Leu16=)
n.173G>T
c.-477G>T (n.-477G>T)
gnomAD v4
16g.81315162C>ACA396854475GANc.49C>A (p.Leu17Met)
n.174C>A
c.-476C>A (n.-476C>A)
gnomAD v4
16g.81315162C=CA2237015959GANc.49C= (p.Leu17=)
n.174C=
c.-476C= (n.-476C=)
16g.81315162C>GCA396854476GANc.49C>G (p.Leu17Val)
n.174C>G
c.-476C>G (n.-476C>G)
16g.81315162C>TCA496471960GANc.49C>T (p.Leu17=)
n.174C>T
c.-476C>T (n.-476C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315163T>ACA396854477GANc.50T>A (p.Leu17Gln)
n.175T>A
c.-475T>A (n.-475T>A)
16g.81315163T>CCA396854478GANc.50T>C (p.Leu17Pro)
n.175T>C
c.-475T>C (n.-475T>C)
gnomAD v4
16g.81315163T>GCA396854479GANc.50T>G (p.Leu17Arg)
n.175T>G
c.-475T>G (n.-475T>G)
16g.81315164G>ACA496471961GANc.51G>A (p.Leu17=)
n.176G>A
c.-474G>A (n.-474G>A)
gnomAD v4
16g.81315164G>CCA496471962GANc.51G>C (p.Leu17=)
n.176G>C
c.-474G>C (n.-474G>C)
16g.81315164G=CA2237015961GANc.51G= (p.Leu17=)
n.176G=
c.-474G= (n.-474G=)
16g.81315164G>TCA496471963GANc.51G>T (p.Leu17=)
n.176G>T
c.-474G>T (n.-474G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315165C>ACA496471964GANc.52C>A (p.Arg18=)
n.177C>A
c.-473C>A (n.-473C>A)
gnomAD v4
16g.81315165C=CA2237015968GANc.52C= (p.Arg18=)
n.177C=
c.-473C= (n.-473C=)
16g.81315165C>GCA396854482GANc.52C>G (p.Arg18Gly)
n.177C>G
c.-473C>G (n.-473C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315165C>TCA396854485GANc.52C>T (p.Arg18Ter)
n.177C>T
c.-473C>T (n.-473C>T)
gnomAD v4
16g.81315166G>ACA396854489GANc.53G>A (p.Arg18Gln)
n.178G>A
c.-472G>A (n.-472G>A)
ClinVar gnomAD v4
16g.81315166G>CCA396854491GANc.53G>C (p.Arg18Pro)
n.178G>C
c.-472G>C (n.-472G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315166G=CA2237015973GANc.53G= (p.Arg18=)
n.178G=
c.-472G= (n.-472G=)
16g.81315166G>TCA8191240GANc.53G>T (p.Arg18Leu)
n.178G>T
c.-472G>T (n.-472G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315167A>CCA496471965GANc.54A>C (p.Arg18=)
n.179A>C
c.-471A>C (n.-471A>C)
16g.81315167A>GCA496471966GANc.54A>G (p.Arg18=)
n.179A>G
c.-471A>G (n.-471A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315167A>TCA496471967GANc.54A>T (p.Arg18=)
n.179A>T
c.-471A>T (n.-471A>T)
16g.81315168G>ACA396854497GANc.55G>A (p.Ala19Thr)
n.180G>A
c.-470G>A (n.-470G>A)
gnomAD v4
16g.81315168G>CCA396854498GANc.55G>C (p.Ala19Pro)
n.180G>C
c.-470G>C (n.-470G>C)
gnomAD v4
16g.81315168G>TCA396854506GANc.55G>T (p.Ala19Ser)
n.180G>T
c.-470G>T (n.-470G>T)
gnomAD v4
16g.81315169C>ACA10644317GANc.56C>A (p.Ala19Glu)
n.181C>A
c.-469C>A (n.-469C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.81315169C=CA2237015983GANc.56C= (p.Ala19=)
n.181C=
c.-469C= (n.-469C=)
16g.81315169C>GCA396854510GANc.56C>G (p.Ala19Gly)
n.181C>G
c.-469C>G (n.-469C>G)
gnomAD v4
16g.81315169C>TCA396854512GANc.56C>T (p.Ala19Val)
n.181C>T
c.-469C>T (n.-469C>T)
gnomAD v4
16g.81315170G>ACA8191241GANc.57G>A (p.Ala19=)
n.182G>A
c.-468G>A (n.-468G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315170G>CCA496471969GANc.57G>C (p.Ala19=)
n.182G>C
c.-468G>C (n.-468G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315170G=CA2237015994GANc.57G= (p.Ala19=)
n.182G=
c.-468G= (n.-468G=)
16g.81315170G>TCA496471968GANc.57G>T (p.Ala19=)
n.182G>T
c.-468G>T (n.-468G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.81315171C>ACA396854515GANc.58C>A (p.Leu20Ile)
n.183C>A
c.-467C>A (n.-467C>A)
gnomAD v4
16g.81315171C>GCA396854516GANc.58C>G (p.Leu20Val)
n.183C>G
c.-467C>G (n.-467C>G)
16g.81315171C>TCA396854518GANc.58C>T (p.Leu20Phe)
n.183C>T
c.-467C>T (n.-467C>T)
16g.81315172T>ACA396854527GANc.59T>A (p.Leu20His)
n.184T>A
c.-466T>A (n.-466T>A)
16g.81315172T>CCA396854522GANc.59T>C (p.Leu20Pro)
n.184T>C
c.-466T>C (n.-466T>C)
gnomAD v4
16g.81315172T>GCA396854524GANc.59T>G (p.Leu20Arg)
n.184T>G
c.-466T>G (n.-466T>G)
ClinVar gnomAD v4
16g.81315173C>ACA496471970GANc.60C>A (p.Leu20=)
n.185C>A
c.-465C>A (n.-465C>A)
gnomAD v4
16g.81315173C=CA2237016002GANc.60C= (p.Leu20=)
n.185C=
c.-465C= (n.-465C=)
16g.81315173C>GCA8191242GANc.60C>G (p.Leu20=)
n.185C>G
c.-465C>G (n.-465C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315173C>TCA496471971GANc.60C>T (p.Leu20=)
n.185C>T
c.-465C>T (n.-465C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315174A>CCA396854532GANc.61A>C (p.Ser21Arg)
n.186A>C
c.-464A>C (n.-464A>C)
16g.81315174A>GCA396854533GANc.61A>G (p.Ser21Gly)
n.186A>G
c.-464A>G (n.-464A>G)
gnomAD v4
16g.81315174A>TCA396854534GANc.61A>T (p.Ser21Cys)
n.186A>T
c.-464A>T (n.-464A>T)
16g.81315175G>ACA396854536GANc.62G>A (p.Ser21Asn)
n.187G>A
c.-463G>A (n.-463G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315175G>CCA396854539GANc.62G>C (p.Ser21Thr)
n.187G>C
c.-463G>C (n.-463G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.81315175G=CA2237016008GANc.62G= (p.Ser21=)
n.187G=
c.-463G= (n.-463G=)
16g.81315175G>TCA396854544GANc.62G>T (p.Ser21Ile)
n.187G>T
c.-463G>T (n.-463G>T)
gnomAD v4
16g.81315176C>ACA396854548GANc.63C>A (p.Ser21Arg)
n.188C>A
c.-462C>A (n.-462C>A)
gnomAD v4
16g.81315176C=CA2237016012GANc.63C= (p.Ser21=)
n.188C=
c.-462C= (n.-462C=)
16g.81315176C>GCA396854550GANc.63C>G (p.Ser21Arg)
n.188C>G
c.-462C>G (n.-462C>G)
16g.81315176C>TCA8191243GANc.63C>T (p.Ser21=)
n.188C>T
c.-462C>T (n.-462C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315177T>ACA396854553GANc.64T>A (p.Ser22Thr)
n.189T>A
c.-461T>A (n.-461T>A)
16g.81315177T>CCA396854555GANc.64T>C (p.Ser22Pro)
n.189T>C
c.-461T>C (n.-461T>C)
gnomAD v4
16g.81315177T>GCA396854559GANc.64T>G (p.Ser22Ala)
n.189T>G
c.-461T>G (n.-461T>G)
16g.81315178C>ACA396854562GANc.65C>A (p.Ser22Tyr)
n.190C>A
c.-460C>A (n.-460C>A)
gnomAD v4
16g.81315178C=CA2237016022GANc.65C= (p.Ser22=)
n.190C=
c.-460C= (n.-460C=)
16g.81315178C>GCA396854564GANc.65C>G (p.Ser22Cys)
n.190C>G
c.-460C>G (n.-460C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315178C>TCA396854560GANc.65C>T (p.Ser22Phe)
n.190C>T
c.-460C>T (n.-460C>T)
gnomAD v4
16g.81315178_81315179delinsTACA2573152728GANc.65_66delinsTA (p.Ser22Leu)
n.190_191delinsTA
c.-460_-459delinsTA (n.-460_-459delinsTA)
ClinVar dbSNP
16g.81315179T>ACA496471973GANc.66T>A (p.Ser22=)
n.191T>A
c.-459T>A (n.-459T>A)
16g.81315179T>CCA496471974GANc.66T>C (p.Ser22=)
n.191T>C
c.-459T>C (n.-459T>C)
gnomAD v4
16g.81315179T>GCA496471972GANc.66T>G (p.Ser22=)
n.191T>G
c.-459T>G (n.-459T>G)
16g.81315181delCA2634487466GANc.68del (p.Phe23SerfsTer?)
n.193del
c.-457del (n.-457del)
gnomAD v4
16g.81315180T>ACA396854570GANc.67T>A (p.Phe23Ile)
n.192T>A
c.-458T>A (n.-458T>A)
16g.81315180T>CCA396854566GANc.67T>C (p.Phe23Leu)
n.192T>C
c.-458T>C (n.-458T>C)
gnomAD v4
16g.81315180T>GCA396854567GANc.67T>G (p.Phe23Val)
n.192T>G
c.-458T>G (n.-458T>G)
16g.81315181T>ACA396854575GANc.68T>A (p.Phe23Tyr)
n.193T>A
c.-457T>A (n.-457T>A)
gnomAD v4
16g.81315181T>CCA396854577GANc.68T>C (p.Phe23Ser)
n.193T>C
c.-457T>C (n.-457T>C)
gnomAD v4
16g.81315181T>GCA396854579GANc.68T>G (p.Phe23Cys)
n.193T>G
c.-457T>G (n.-457T>G)
16g.81315182C>ACA396854582GANc.69C>A (p.Phe23Leu)
n.194C>A
c.-456C>A (n.-456C>A)
gnomAD v4
16g.81315182C=CA2237016028GANc.69C= (p.Phe23=)
n.194C=
c.-456C= (n.-456C=)
16g.81315182C>GCA396854584GANc.69C>G (p.Phe23Leu)
n.194C>G
c.-456C>G (n.-456C>G)
dbSNP
16g.81315182C>TCA496471975GANc.69C>T (p.Phe23=)
n.194C>T
c.-456C>T (n.-456C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315183C>ACA396854593GANc.70C>A (p.Arg24Ser)
n.195C>A
c.-455C>A (n.-455C>A)
gnomAD v4
16g.81315183C>GCA396854587GANc.70C>G (p.Arg24Gly)
n.195C>G
c.-455C>G (n.-455C>G)
gnomAD v4
16g.81315183C>TCA396854591GANc.70C>T (p.Arg24Cys)
n.195C>T
c.-455C>T (n.-455C>T)
gnomAD v4
16g.81315184G>ACA396854595GANc.71G>A (p.Arg24His)
n.196G>A
c.-454G>A (n.-454G>A)
gnomAD v4
16g.81315184G>CCA396854601GANc.71G>C (p.Arg24Pro)
n.196G>C
c.-454G>C (n.-454G>C)
16g.81315184G>TCA396854604GANc.71G>T (p.Arg24Leu)
n.196G>T
c.-454G>T (n.-454G>T)
gnomAD v4
16g.81315185C>ACA496471976GANc.72C>A (p.Arg24=)
n.197C>A
c.-453C>A (n.-453C>A)
gnomAD v4
16g.81315185C=CA2237016035GANc.72C= (p.Arg24=)
n.197C=
c.-453C= (n.-453C=)
16g.81315185C>GCA284264295GANc.72C>G (p.Arg24=)
n.197C>G
c.-453C>G (n.-453C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315185C>TCA8191244GANc.72C>T (p.Arg24=)
n.197C>T
c.-453C>T (n.-453C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.81315186G>ACA8191245GANc.73G>A (p.Glu25Lys)
n.198G>A
c.-452G>A (n.-452G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315186G>CCA396854610GANc.73G>C (p.Glu25Gln)
n.198G>C
c.-452G>C (n.-452G>C)
gnomAD v4
16g.81315186G=CA2237016047GANc.73G= (p.Glu25=)
n.198G=
c.-452G= (n.-452G=)
16g.81315186G>TCA396854607GANc.73G>T (p.Glu25Ter)
n.198G>T
c.-452G>T (n.-452G>T)
gnomAD v4
16g.81315187_81315188delCA2634487467GANc.74_75del (p.Glu25GlyfsTer?)
n.199_200del
c.-451_-450del (n.-451_-450del)
gnomAD v4
16g.81315187A>CCA396854612GANc.74A>C (p.Glu25Ala)
n.199A>C
c.-451A>C (n.-451A>C)
16g.81315187A>GCA396854614GANc.74A>G (p.Glu25Gly)
n.199A>G
c.-451A>G (n.-451A>G)
gnomAD v4
16g.81315187A>TCA396854617GANc.74A>T (p.Glu25Val)
n.199A>T
c.-451A>T (n.-451A>T)
gnomAD v4
16g.81315188G>ACA8191246GANc.75G>A (p.Glu25=)
n.200G>A
c.-450G>A (n.-450G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315188G>CCA396854622GANc.75G>C (p.Glu25Asp)
n.200G>C
c.-450G>C (n.-450G>C)
gnomAD v4
16g.81315188G=CA2237016051GANc.75G= (p.Glu25=)
n.200G=
c.-450G= (n.-450G=)
16g.81315188G>TCA396854624GANc.75G>T (p.Glu25Asp)
n.200G>T
c.-450G>T (n.-450G>T)
16g.81315189G>ACA396854625GANc.76G>A (p.Glu26Lys)
n.201G>A
c.-449G>A (n.-449G>A)
gnomAD v4
16g.81315189G>CCA396854627GANc.76G>C (p.Glu26Gln)
n.201G>C
c.-449G>C (n.-449G>C)
gnomAD v4
16g.81315189G>TCA396854630GANc.76G>T (p.Glu26Ter)
n.201G>T
c.-449G>T (n.-449G>T)
gnomAD v4
16g.81315190A>CCA396854631GANc.77A>C (p.Glu26Ala)
n.202A>C
c.-448A>C (n.-448A>C)
dbSNP
16g.81315190A>GCA396854632GANc.77A>G (p.Glu26Gly)
n.202A>G
c.-448A>G (n.-448A>G)
gnomAD v4
16g.81315190A>TCA396854633GANc.77A>T (p.Glu26Val)
n.202A>T
c.-448A>T (n.-448A>T)
16g.81315191delCA2634487469GANc.78del (p.Glu26AspfsTer?)
n.203del
c.-447del (n.-447del)
gnomAD v4
16g.81315191G>ACA496471980GANc.78G>A (p.Glu26=)
n.203G>A
c.-447G>A (n.-447G>A)
gnomAD v4
16g.81315191G>CCA396854634GANc.78G>C (p.Glu26Asp)
n.203G>C
c.-447G>C (n.-447G>C)
dbSNP
16g.81315191G=CA2237016054GANc.78G= (p.Glu26=)
n.203G=
c.-447G= (n.-447G=)
16g.81315191G>TCA396854636GANc.78G>T (p.Glu26Asp)
n.203G>T
c.-447G>T (n.-447G>T)
16g.81315192_81315209dupCA2634487468GANc.79_96dup (p.Ala32_His33insSerArgPheCysAspAla)
n.204_221dup
c.-446_-429dup (n.-446_-429dup)
gnomAD v4
16g.81315192T>ACA396854638GANc.79T>A (p.Ser27Thr)
n.204T>A
c.-446T>A (n.-446T>A)
16g.81315192T>CCA396854640GANc.79T>C (p.Ser27Pro)
n.204T>C
c.-446T>C (n.-446T>C)
ClinVar gnomAD v4
16g.81315192T>GCA396854641GANc.79T>G (p.Ser27Ala)
n.204T>G
c.-446T>G (n.-446T>G)
16g.81315193C>ACA396854642GANc.80C>A (p.Ser27Tyr)
n.205C>A
c.-445C>A (n.-445C>A)
gnomAD v4
16g.81315193C=CA2237016055GANc.80C= (p.Ser27=)
n.205C=
c.-445C= (n.-445C=)
16g.81315193C>GCA8191247GANc.80C>G (p.Ser27Cys)
n.205C>G
c.-445C>G (n.-445C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315193C>TCA396854643GANc.80C>T (p.Ser27Phe)
n.205C>T
c.-445C>T (n.-445C>T)
16g.81315194T>ACA496471981GANc.81T>A (p.Ser27=)
n.206T>A
c.-444T>A (n.-444T>A)
16g.81315194T>CCA496471982GANc.81T>C (p.Ser27=)
n.206T>C
c.-444T>C (n.-444T>C)
16g.81315194T>GCA496471983GANc.81T>G (p.Ser27=)
n.206T>G
c.-444T>G (n.-444T>G)
16g.81315195C>ACA8191248GANc.82C>A (p.Arg28Ser)
n.207C>A
c.-443C>A (n.-443C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315195C=CA2237016056GANc.82C= (p.Arg28=)
n.207C=
c.-443C= (n.-443C=)
16g.81315195C>GCA8191249GANc.82C>G (p.Arg28Gly)
n.207C>G
c.-443C>G (n.-443C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315195C>TCA396854645GANc.82C>T (p.Arg28Cys)
n.207C>T
c.-443C>T (n.-443C>T)
gnomAD v4
16g.81315196G>ACA396854650GANc.83G>A (p.Arg28His)
n.208G>A
c.-442G>A (n.-442G>A)
gnomAD v4
16g.81315196G>CCA396854661GANc.83G>C (p.Arg28Pro)
n.208G>C
c.-442G>C (n.-442G>C)
16g.81315196G>TCA396854663GANc.83G>T (p.Arg28Leu)
n.208G>T
c.-442G>T (n.-442G>T)
gnomAD v4
16g.81315197C>ACA496471985GANc.84C>A (p.Arg28=)
n.209C>A
c.-441C>A (n.-441C>A)
gnomAD v4
16g.81315197C>GCA496471986GANc.84C>G (p.Arg28=)
n.209C>G
c.-441C>G (n.-441C>G)
16g.81315197C>TCA496471987GANc.84C>T (p.Arg28=)
n.209C>T
c.-441C>T (n.-441C>T)
ClinVar gnomAD v4
16g.81315198T>ACA396854665GANc.85T>A (p.Phe29Ile)
n.210T>A
c.-440T>A (n.-440T>A)
16g.81315198T>CCA396854667GANc.85T>C (p.Phe29Leu)
n.210T>C
c.-440T>C (n.-440T>C)
gnomAD v4
16g.81315198T>GCA396854670GANc.85T>G (p.Phe29Val)
n.210T>G
c.-440T>G (n.-440T>G)
16g.81315199T>ACA8191250GANc.86T>A (p.Phe29Tyr)
n.211T>A
c.-439T>A (n.-439T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315199T>CCA396854684GANc.86T>C (p.Phe29Ser)
n.211T>C
c.-439T>C (n.-439T>C)
gnomAD v4
16g.81315199T>GCA396854677GANc.86T>G (p.Phe29Cys)
n.211T>G
c.-439T>G (n.-439T>G)
16g.81315199T=CA2237016057GANc.86T= (p.Phe29=)
n.211T=
c.-439T= (n.-439T=)
16g.81315200C>ACA396854687GANc.87C>A (p.Phe29Leu)
n.212C>A
c.-438C>A (n.-438C>A)
gnomAD v4
16g.81315200C>GCA396854697GANc.87C>G (p.Phe29Leu)
n.212C>G
c.-438C>G (n.-438C>G)
gnomAD v4 COSMIC
16g.81315200C>TCA496471988GANc.87C>T (p.Phe29=)
n.212C>T
c.-438C>T (n.-438C>T)
gnomAD v4
16g.81315201T>ACA396854701GANc.88T>A (p.Cys30Ser)
n.213T>A
c.-437T>A (n.-437T>A)
16g.81315201T>CCA396854703GANc.88T>C (p.Cys30Arg)
n.213T>C
c.-437T>C (n.-437T>C)
gnomAD v4
16g.81315201T>GCA396854705GANc.88T>G (p.Cys30Gly)
n.213T>G
c.-437T>G (n.-437T>G)
16g.81315202G>ACA396854708GANc.89G>A (p.Cys30Tyr)
n.214G>A
c.-436G>A (n.-436G>A)
gnomAD v4
16g.81315202G>CCA396854709GANc.89G>C (p.Cys30Ser)
n.214G>C
c.-436G>C (n.-436G>C)
16g.81315202G>TCA396854712GANc.89G>T (p.Cys30Phe)
n.214G>T
c.-436G>T (n.-436G>T)
gnomAD v4
16g.81315203C>ACA396854715GANc.90C>A (p.Cys30Ter)
n.215C>A
c.-435C>A (n.-435C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315203C=CA2237016058GANc.90C= (p.Cys30=)
n.215C=
c.-435C= (n.-435C=)
16g.81315203C>GCA396854718GANc.90C>G (p.Cys30Trp)
n.215C>G
c.-435C>G (n.-435C>G)
16g.81315203C>TCA8191251GANc.90C>T (p.Cys30=)
n.215C>T
c.-435C>T (n.-435C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315204G>ACA396854726GANc.91G>A (p.Asp31Asn)
n.216G>A
c.-434G>A (n.-434G>A)
gnomAD v4
16g.81315204G>CCA396854732GANc.91G>C (p.Asp31His)
n.216G>C
c.-434G>C (n.-434G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315204G=CA2237016059GANc.91G= (p.Asp31=)
n.216G=
c.-434G= (n.-434G=)
16g.81315204G>TCA396854728GANc.91G>T (p.Asp31Tyr)
n.216G>T
c.-434G>T (n.-434G>T)
gnomAD v4
16g.81315205A>CCA396854735GANc.92A>C (p.Asp31Ala)
n.217A>C
c.-433A>C (n.-433A>C)
16g.81315205A>GCA396854739GANc.92A>G (p.Asp31Gly)
n.217A>G
c.-433A>G (n.-433A>G)
16g.81315205A>TCA396854738GANc.92A>T (p.Asp31Val)
n.217A>T
c.-433A>T (n.-433A>T)
16g.81315206C>ACA396854741GANc.93C>A (p.Asp31Glu)
n.218C>A
c.-432C>A (n.-432C>A)
gnomAD v4
16g.81315206C=CA2237016060GANc.93C= (p.Asp31=)
n.218C=
c.-432C= (n.-432C=)
16g.81315206C>GCA396854742GANc.93C>G (p.Asp31Glu)
n.218C>G
c.-432C>G (n.-432C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315206C>TCA496471989GANc.93C>T (p.Asp31=)
n.218C>T
c.-432C>T (n.-432C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315207G>ACA396854745GANc.94G>A (p.Ala32Thr)
n.219G>A
c.-431G>A (n.-431G>A)
gnomAD v4
16g.81315207G>CCA396854747GANc.94G>C (p.Ala32Pro)
n.219G>C
c.-431G>C (n.-431G>C)
16g.81315207G>TCA396854748GANc.94G>T (p.Ala32Ser)
n.219G>T
c.-431G>T (n.-431G>T)
gnomAD v4
16g.81315208C>ACA396854750GANc.95C>A (p.Ala32Glu)
n.220C>A
c.-430C>A (n.-430C>A)
gnomAD v4
16g.81315208C>GCA396854752GANc.95C>G (p.Ala32Gly)
n.220C>G
c.-430C>G (n.-430C>G)
gnomAD v4
16g.81315208C>TCA396854761GANc.95C>T (p.Ala32Val)
n.220C>T
c.-430C>T (n.-430C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.81315209G>ACA284264322GANc.96G>A (p.Ala32=)
n.221G>A
c.-429G>A (n.-429G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315209G>CCA496471990GANc.96G>C (p.Ala32=)
n.221G>C
c.-429G>C (n.-429G>C)
16g.81315209G=CA2237016062GANc.96G= (p.Ala32=)
n.221G=
c.-429G= (n.-429G=)
16g.81315209G>TCA284264325GANc.96G>T (p.Ala32=)
n.221G>T
c.-429G>T (n.-429G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315210C>ACA396854766GANc.97C>A (p.His33Asn)
n.222C>A
c.-428C>A (n.-428C>A)
gnomAD v4
16g.81315210C>GCA396854769GANc.97C>G (p.His33Asp)
n.222C>G
c.-428C>G (n.-428C>G)
16g.81315210C>TCA396854772GANc.97C>T (p.His33Tyr)
n.222C>T
c.-428C>T (n.-428C>T)
gnomAD v4
16g.81315211A=CA2237016065GANc.98A= (p.His33=)
n.223A=
c.-427A= (n.-427A=)
16g.81315211A>CCA396854787GANc.98A>C (p.His33Pro)
n.223A>C
c.-427A>C (n.-427A>C)
ClinVar dbSNP
16g.81315211A>GCA396854780GANc.98A>G (p.His33Arg)
n.223A>G
c.-427A>G (n.-427A>G)
16g.81315211A>TCA396854784GANc.98A>T (p.His33Leu)
n.223A>T
c.-427A>T (n.-427A>T)
16g.81315212C>ACA396854791GANc.99C>A (p.His33Gln)
n.224C>A
c.-426C>A (n.-426C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315212C=CA2237016068GANc.99C= (p.His33=)
n.224C=
c.-426C= (n.-426C=)
16g.81315212C>GCA396854793GANc.99C>G (p.His33Gln)
n.224C>G
c.-426C>G (n.-426C>G)
16g.81315212C>TCA8191252GANc.99C>T (p.His33=)
n.224C>T
c.-426C>T (n.-426C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315213C>ACA396854798GANc.100C>A (p.Leu34Met)
n.225C>A
c.-425C>A (n.-425C>A)
gnomAD v4
16g.81315213C>GCA396854800GANc.100C>G (p.Leu34Val)
n.225C>G
c.-425C>G (n.-425C>G)
gnomAD v4
16g.81315213C>TCA496698706GANc.100C>T (p.Leu34=)
n.225C>T
c.-425C>T (n.-425C>T)
16g.81315214T>ACA396854802GANc.101T>A (p.Leu34Gln)
n.226T>A
c.-424T>A (n.-424T>A)
gnomAD v4
16g.81315214T>CCA396854804GANc.101T>C (p.Leu34Pro)
n.226T>C
c.-424T>C (n.-424T>C)
gnomAD v4
16g.81315214T>GCA396854805GANc.101T>G (p.Leu34Arg)
n.226T>G
c.-424T>G (n.-424T>G)
16g.81315215G>ACA284264331GANc.102G>A (p.Leu34=)
n.227G>A
c.-423G>A (n.-423G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315215G>CCA496698708GANc.102G>C (p.Leu34=)
n.227G>C
c.-423G>C (n.-423G>C)
gnomAD v4
16g.81315215G=CA2237016071GANc.102G= (p.Leu34=)
n.227G=
c.-423G= (n.-423G=)
16g.81315215G>TCA496698707GANc.102G>T (p.Leu34=)
n.227G>T
c.-423G>T (n.-423G>T)
gnomAD v4
16g.81315216delCA2634487470GANc.103del (p.Val35SerfsTer26)
c.103del (p.Val35SerfsTer25)
c.103del (p.Val35SerfsTer?)
n.228del
c.-422del (n.-422del)
gnomAD v4
16g.81315216G>ACA8191253GANc.103G>A (p.Val35Ile)
n.228G>A
c.-422G>A (n.-422G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315216G>CCA396854806GANc.103G>C (p.Val35Leu)
n.228G>C
c.-422G>C (n.-422G>C)
gnomAD v4
16g.81315216G=CA2237016074GANc.103G= (p.Val35=)
n.228G=
c.-422G= (n.-422G=)
16g.81315216G>TCA396854807GANc.103G>T (p.Val35Phe)
n.228G>T
c.-422G>T (n.-422G>T)
gnomAD v4
16g.81315217T>ACA396854812GANc.104T>A (p.Val35Asp)
n.229T>A
c.-421T>A (n.-421T>A)
16g.81315217T>CCA396854811GANc.104T>C (p.Val35Ala)
n.229T>C
c.-421T>C (n.-421T>C)
16g.81315217T>GCA284264337GANc.104T>G (p.Val35Gly)
n.229T>G
c.-421T>G (n.-421T>G)
dbSNP
16g.81315217T=CA2237016077GANc.104T= (p.Val35=)
n.229T=
c.-421T= (n.-421T=)
16g.81315218C>ACA496698709GANc.105C>A (p.Val35=)
n.230C>A
c.-420C>A (n.-420C>A)
gnomAD v4
16g.81315218C>GCA496698711GANc.105C>G (p.Val35=)
n.230C>G
c.-420C>G (n.-420C>G)
16g.81315218C>TCA496698710GANc.105C>T (p.Val35=)
n.230C>T
c.-420C>T (n.-420C>T)
gnomAD v4
16g.81315219C>ACA396854816GANc.106C>A (p.Leu36Ile)
n.231C>A
c.-419C>A (n.-419C>A)
gnomAD v4
16g.81315219C=CA2237016083GANc.106C= (p.Leu36=)
n.231C=
c.-419C= (n.-419C=)
16g.81315219C>GCA396854824GANc.106C>G (p.Leu36Val)
n.231C>G
c.-419C>G (n.-419C>G)
16g.81315219C>TCA284264339GANc.106C>T (p.Leu36Phe)
n.231C>T
c.-419C>T (n.-419C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315220T>ACA396854831GANc.107T>A (p.Leu36His)
n.232T>A
c.-418T>A (n.-418T>A)
16g.81315220T>CCA396854833GANc.107T>C (p.Leu36Pro)
n.232T>C
c.-418T>C (n.-418T>C)
16g.81315220T>GCA396854835GANc.107T>G (p.Leu36Arg)
n.232T>G
c.-418T>G (n.-418T>G)
16g.81315221C>ACA496698712GANc.108C>A (p.Leu36=)
n.233C>A
c.-417C>A (n.-417C>A)
gnomAD v4
16g.81315221C=CA2237016086GANc.108C= (p.Leu36=)
n.233C=
c.-417C= (n.-417C=)
16g.81315221C>GCA496698714GANc.108C>G (p.Leu36=)
n.233C>G
c.-417C>G (n.-417C>G)
16g.81315221C>TCA496698713GANc.108C>T (p.Leu36=)
n.233C>T
c.-417C>T (n.-417C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315222G>ACA396854842GANc.109G>A (p.Asp37Asn)
n.234G>A
c.-416G>A (n.-416G>A)
gnomAD v4
16g.81315222G>CCA396854837GANc.109G>C (p.Asp37His)
n.234G>C
c.-416G>C (n.-416G>C)
COSMIC
16g.81315222G>TCA396854839GANc.109G>T (p.Asp37Tyr)
n.234G>T
c.-416G>T (n.-416G>T)
gnomAD v4
16g.81315223A>CCA396854847GANc.110A>C (p.Asp37Ala)
n.235A>C
c.-415A>C (n.-415A>C)
16g.81315223A>GCA396854849GANc.110A>G (p.Asp37Gly)
n.235A>G
c.-415A>G (n.-415A>G)
gnomAD v4
16g.81315223A>TCA396854858GANc.110A>T (p.Asp37Val)
n.235A>T
c.-415A>T (n.-415A>T)
16g.81315224C>ACA396854859GANc.111C>A (p.Asp37Glu)
n.236C>A
c.-414C>A (n.-414C>A)
gnomAD v4
16g.81315224C>GCA396854872GANc.111C>G (p.Asp37Glu)
n.236C>G
c.-414C>G (n.-414C>G)
16g.81315224C>TCA496698715GANc.111C>T (p.Asp37=)
n.236C>T
c.-414C>T (n.-414C>T)
gnomAD v4
16g.81315225G>ACA396854879GANc.112G>A (p.Gly38Arg)
n.237G>A
c.-413G>A (n.-413G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.81315225G>CCA396854881GANc.112G>C (p.Gly38Arg)
n.237G>C
c.-413G>C (n.-413G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315225G=CA2237016088GANc.112G= (p.Gly38=)
n.237G=
c.-413G= (n.-413G=)
16g.81315225G>TCA396854880GANc.112G>T (p.Gly38Trp)
n.237G>T
c.-413G>T (n.-413G>T)
gnomAD v4
16g.81315228delCA2634487471GANc.115del (p.Glu39ArgfsTer22)
c.115del (p.Glu39ArgfsTer21)
c.115del (p.Glu39ArgfsTer?)
n.240del
c.-410del (n.-410del)
gnomAD v4
16g.81315226G>ACA396854883GANc.113G>A (p.Gly38Glu)
n.238G>A
c.-412G>A (n.-412G>A)
gnomAD v4
16g.81315226G>CCA396854885GANc.113G>C (p.Gly38Ala)
n.238G>C
c.-412G>C (n.-412G>C)
16g.81315226G>TCA396854888GANc.113G>T (p.Gly38Val)
n.238G>T
c.-412G>T (n.-412G>T)
gnomAD v4
16g.81315227G>ACA496698716GANc.114G>A (p.Gly38=)
n.239G>A
c.-411G>A (n.-411G>A)
16g.81315227G>CCA496698717GANc.114G>C (p.Gly38=)
n.239G>C
c.-411G>C (n.-411G>C)
16g.81315227G>TCA496698718GANc.114G>T (p.Gly38=)
n.239G>T
c.-411G>T (n.-411G>T)
gnomAD v4
16g.81315228G>ACA396854890GANc.115G>A (p.Glu39Lys)
n.240G>A
c.-410G>A (n.-410G>A)
16g.81315228G>CCA396854894GANc.115G>C (p.Glu39Gln)
n.240G>C
c.-410G>C (n.-410G>C)
16g.81315228G>TCA396854896GANc.115G>T (p.Glu39Ter)
n.240G>T
c.-410G>T (n.-410G>T)
gnomAD v4
16g.81315229A>CCA396854899GANc.116A>C (p.Glu39Ala)
n.241A>C
c.-409A>C (n.-409A>C)
16g.81315229A>GCA396854900GANc.116A>G (p.Glu39Gly)
n.241A>G
c.-409A>G (n.-409A>G)
gnomAD v4
16g.81315229A>TCA396854902GANc.116A>T (p.Glu39Val)
n.241A>T
c.-409A>T (n.-409A>T)
gnomAD v4
16g.81315230G>ACA496698719GANc.117G>A (p.Glu39=)
n.242G>A
c.-408G>A (n.-408G>A)
gnomAD v4
16g.81315230G>CCA396854903GANc.117G>C (p.Glu39Asp)
n.242G>C
c.-408G>C (n.-408G>C)
16g.81315230G>TCA396854907GANc.117G>T (p.Glu39Asp)
n.242G>T
c.-408G>T (n.-408G>T)
gnomAD v4
16g.81315231G>ACA396854911GANc.118G>A (p.Glu40Lys)
n.243G>A
c.-407G>A (n.-407G>A)
16g.81315231G>CCA396854909GANc.118G>C (p.Glu40Gln)
n.243G>C
c.-407G>C (n.-407G>C)
16g.81315231G>TCA396854908GANc.118G>T (p.Glu40Ter)
n.243G>T
c.-407G>T (n.-407G>T)
ClinVar gnomAD v4
16g.81315232A=CA2237016093GANc.119A= (p.Glu40=)
n.244A=
c.-406A= (n.-406A=)
16g.81315232A>CCA8191254GANc.119A>C (p.Glu40Ala)
n.244A>C
c.-406A>C (n.-406A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.81315232A>GCA396854916GANc.119A>G (p.Glu40Gly)
n.244A>G
c.-406A>G (n.-406A>G)
gnomAD v4
16g.81315232A>TCA396854914GANc.119A>T (p.Glu40Val)
n.244A>T
c.-406A>T (n.-406A>T)
gnomAD v4
16g.81315233G>ACA496698720GANc.120G>A (p.Glu40=)
n.245G>A
c.-405G>A (n.-405G>A)
gnomAD v4
16g.81315233G>CCA396854918GANc.120G>C (p.Glu40Asp)
n.245G>C
c.-405G>C (n.-405G>C)
16g.81315233G>TCA396854919GANc.120G>T (p.Glu40Asp)
n.245G>T
c.-405G>T (n.-405G>T)
gnomAD v4
16g.81315234A=CA2237016096GANc.121A= (p.Ile41=)
n.246A=
c.-404A= (n.-404A=)
16g.81315234A>CCA396854920GANc.121A>C (p.Ile41Leu)
n.246A>C
c.-404A>C (n.-404A>C)
dbSNP
16g.81315234A>GCA396854922GANc.121A>G (p.Ile41Val)
n.246A>G
c.-404A>G (n.-404A>G)
gnomAD v4
16g.81315234A>TCA396854921GANc.121A>T (p.Ile41Phe)
n.246A>T
c.-404A>T (n.-404A>T)
16g.81315235T>ACA396854924GANc.122T>A (p.Ile41Asn)
n.247T>A
c.-403T>A (n.-403T>A)
16g.81315235T>CCA396854927GANc.122T>C (p.Ile41Thr)
n.247T>C
c.-403T>C (n.-403T>C)
gnomAD v4
16g.81315235T>GCA396854926GANc.122T>G (p.Ile41Ser)
n.247T>G
c.-403T>G (n.-403T>G)
gnomAD v4
16g.81315236C>ACA496698721GANc.123C>A (p.Ile41=)
n.248C>A
c.-402C>A (n.-402C>A)
gnomAD v4
16g.81315236C=CA2237016100GANc.123C= (p.Ile41=)
n.248C=
c.-402C= (n.-402C=)
16g.81315236C>GCA396854930GANc.123C>G (p.Ile41Met)
n.248C>G
c.-402C>G (n.-402C>G)
16g.81315236C>TCA8191255GANc.123C>T (p.Ile41=)
n.248C>T
c.-402C>T (n.-402C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315237C>ACA396854933GANc.124C>A (p.Pro42Thr)
n.249C>A
c.-401C>A (n.-401C>A)
gnomAD v4
16g.81315237C>GCA396854935GANc.124C>G (p.Pro42Ala)
n.249C>G
c.-401C>G (n.-401C>G)
16g.81315237C>TCA396854936GANc.124C>T (p.Pro42Ser)
n.249C>T
c.-401C>T (n.-401C>T)
gnomAD v4
16g.81315238C>ACA396854937GANc.125C>A (p.Pro42Gln)
n.250C>A
c.-400C>A (n.-400C>A)
gnomAD v4
16g.81315238C=CA2237016103GANc.125C= (p.Pro42=)
n.250C=
c.-400C= (n.-400C=)
16g.81315238C>GCA396854939GANc.125C>G (p.Pro42Arg)
n.250C>G
c.-400C>G (n.-400C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315238C>TCA396854944GANc.125C>T (p.Pro42Leu)
n.250C>T
c.-400C>T (n.-400C>T)
gnomAD v4
16g.81315239G>ACA496698722GANc.126G>A (p.Pro42=)
n.251G>A
c.-399G>A (n.-399G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315239G>CCA496698723GANc.126G>C (p.Pro42=)
n.251G>C
c.-399G>C (n.-399G>C)
gnomAD v4
16g.81315239G=CA2237016104GANc.126G= (p.Pro42=)
n.251G=
c.-399G= (n.-399G=)
16g.81315239G>TCA496698724GANc.126G>T (p.Pro42=)
n.251G>T
c.-399G>T (n.-399G>T)
gnomAD v4
16g.81315240G>ACA396854947GANc.127G>A (p.Val43Met)
n.252G>A
c.-398G>A (n.-398G>A)
gnomAD v4
16g.81315240G>CCA396854948GANc.127G>C (p.Val43Leu)
n.252G>C
c.-398G>C (n.-398G>C)
16g.81315240G>TCA396854950GANc.127G>T (p.Val43Leu)
n.252G>T
c.-398G>T (n.-398G>T)
gnomAD v4
16g.81315241T>ACA396854953GANc.128T>A (p.Val43Glu)
n.253T>A
c.-397T>A (n.-397T>A)
16g.81315241T>CCA396854952GANc.128T>C (p.Val43Ala)
n.253T>C
c.-397T>C (n.-397T>C)
16g.81315241T>GCA396854951GANc.128T>G (p.Val43Gly)
n.253T>G
c.-397T>G (n.-397T>G)
16g.81315242G>ACA496698725GANc.129G>A (p.Val43=)
n.254G>A
c.-396G>A (n.-396G>A)
gnomAD v4
16g.81315242G>CCA496698726GANc.129G>C (p.Val43=)
n.254G>C
c.-396G>C (n.-396G>C)
16g.81315242G>TCA496698727GANc.129G>T (p.Val43=)
n.254G>T
c.-396G>T (n.-396G>T)
gnomAD v4
16g.81315243C>ACA396854955GANc.130C>A (p.Gln44Lys)
n.255C>A
c.-395C>A (n.-395C>A)
16g.81315243C=CA2237016112GANc.130C= (p.Gln44=)
n.255C=
c.-395C= (n.-395C=)
16g.81315243C>GCA396854956GANc.130C>G (p.Gln44Glu)
n.255C>G
c.-395C>G (n.-395C>G)
16g.81315243C>TCA396854959GANc.130C>T (p.Gln44Ter)
n.255C>T
c.-395C>T (n.-395C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.81315244A>CCA396854961GANc.131A>C (p.Gln44Pro)
n.256A>C
c.-394A>C (n.-394A>C)
16g.81315244A>GCA396854966GANc.131A>G (p.Gln44Arg)
n.256A>G
c.-394A>G (n.-394A>G)
gnomAD v4
16g.81315244A>TCA396854968GANc.131A>T (p.Gln44Leu)
n.256A>T
c.-394A>T (n.-394A>T)
16g.81315248_81315250delCA2634487472GANc.135_137del (p.Lys45del)
n.260_262del
c.-390_-388del (n.-390_-388del)
gnomAD v4
16g.81315245G>ACA8191256GANc.132G>A (p.Gln44=)
n.257G>A
c.-393G>A (n.-393G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315245G>CCA396854970GANc.132G>C (p.Gln44His)
n.257G>C
c.-393G>C (n.-393G>C)
gnomAD v4
16g.81315245G=CA2237016117GANc.132G= (p.Gln44=)
n.257G=
c.-393G= (n.-393G=)
16g.81315245G>TCA396854971GANc.132G>T (p.Gln44His)
n.257G>T
c.-393G>T (n.-393G>T)
gnomAD v4
16g.81315246A>CCA396854972GANc.133A>C (p.Lys45Gln)
n.258A>C
c.-392A>C (n.-392A>C)
16g.81315246A>GCA396854973GANc.133A>G (p.Lys45Glu)
n.258A>G
c.-392A>G (n.-392A>G)
gnomAD v4
16g.81315246A>TCA396854974GANc.133A>T (p.Lys45Ter)
n.258A>T
c.-392A>T (n.-392A>T)
gnomAD v4
16g.81315247A=CA2237016124GANc.134A= (p.Lys45=)
n.259A=
c.-391A= (n.-391A=)
16g.81315247A>CCA396854978GANc.134A>C (p.Lys45Thr)
n.259A>C
c.-391A>C (n.-391A>C)
16g.81315247A>GCA396854977GANc.134A>G (p.Lys45Arg)
n.259A>G
c.-391A>G (n.-391A>G)
gnomAD v4
16g.81315247A>TCA396854976GANc.134A>T (p.Lys45Met)
n.259A>T
c.-391A>T (n.-391A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315248G>ACA496698728GANc.135G>A (p.Lys45=)
n.260G>A
c.-390G>A (n.-390G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315248G>CCA396854980GANc.135G>C (p.Lys45Asn)
n.260G>C
c.-390G>C (n.-390G>C)
16g.81315248G=CA2237016129GANc.135G= (p.Lys45=)
n.260G=
c.-390G= (n.-390G=)
16g.81315248G>TCA396854979GANc.135G>T (p.Lys45Asn)
n.260G>T
c.-390G>T (n.-390G>T)
gnomAD v4
16g.81315249A>CCA396854982GANc.136A>C (p.Asn46His)
n.261A>C
c.-389A>C (n.-389A>C)
16g.81315249A>GCA396854983GANc.136A>G (p.Asn46Asp)
n.261A>G
c.-389A>G (n.-389A>G)
gnomAD v4
16g.81315249A>TCA396854984GANc.136A>T (p.Asn46Tyr)
n.261A>T
c.-389A>T (n.-389A>T)
gnomAD v4
16g.81315250A>CCA396854985GANc.137A>C (p.Asn46Thr)
n.262A>C
c.-388A>C (n.-388A>C)
gnomAD v4
16g.81315250A>GCA396854986GANc.137A>G (p.Asn46Ser)
n.262A>G
c.-388A>G (n.-388A>G)
gnomAD v4
16g.81315250A>TCA396854987GANc.137A>T (p.Asn46Ile)
n.262A>T
c.-388A>T (n.-388A>T)
16g.81315251C>ACA396854988GANc.138C>A (p.Asn46Lys)
n.263C>A
c.-387C>A (n.-387C>A)
COSMIC
16g.81315251C>GCA396854990GANc.138C>G (p.Asn46Lys)
n.263C>G
c.-387C>G (n.-387C>G)
16g.81315251C>TCA496698729GANc.138C>T (p.Asn46=)
n.263C>T
c.-387C>T (n.-387C>T)
gnomAD v4
16g.81315252A=CA2237016132GANc.139A= (p.Ile47=)
n.264A=
c.-386A= (n.-386A=)
16g.81315252A>CCA396854991GANc.139A>C (p.Ile47Leu)
n.264A>C
c.-386A>C (n.-386A>C)
gnomAD v4
16g.81315252A>GCA396854992GANc.139A>G (p.Ile47Val)
n.264A>G
c.-386A>G (n.-386A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315252A>TCA396854993GANc.139A>T (p.Ile47Phe)
n.264A>T
c.-386A>T (n.-386A>T)
16g.81315253T>ACA396854997GANc.140T>A (p.Ile47Asn)
n.265T>A
c.-385T>A (n.-385T>A)
gnomAD v4
16g.81315253T>CCA396854996GANc.140T>C (p.Ile47Thr)
n.265T>C
c.-385T>C (n.-385T>C)
gnomAD v4
16g.81315253T>GCA396854994GANc.140T>G (p.Ile47Ser)
n.265T>G
c.-385T>G (n.-385T>G)
gnomAD v4
16g.81315254C>ACA284264345GANc.141C>A (p.Ile47=)
n.266C>A
c.-384C>A (n.-384C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315254C=CA2237016140GANc.141C= (p.Ile47=)
n.266C=
c.-384C= (n.-384C=)
16g.81315254C>GCA396854999GANc.141C>G (p.Ile47Met)
n.266C>G
c.-384C>G (n.-384C>G)
ClinVar dbSNP
16g.81315254C>TCA496698730GANc.141C>T (p.Ile47=)
n.266C>T
c.-384C>T (n.-384C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315255delCA2634487473GANc.142del (p.Leu48TrpfsTer13)
c.142del (p.Leu48TrpfsTer12)
c.142del (p.Leu48TrpfsTer?)
n.267del
c.-383del (n.-383del)
gnomAD v4
16g.81315255C>ACA396855001GANc.142C>A (p.Leu48Met)
n.267C>A
c.-383C>A (n.-383C>A)
gnomAD v4
16g.81315255C=CA2237016152GANc.142C= (p.Leu48=)
n.267C=
c.-383C= (n.-383C=)
16g.81315255C>GCA396855002GANc.142C>G (p.Leu48Val)
n.267C>G
c.-383C>G (n.-383C>G)
16g.81315255C>TCA496698731GANc.142C>T (p.Leu48=)
n.267C>T
c.-383C>T (n.-383C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.81315256T>ACA396855003GANc.143T>A (p.Leu48Gln)
n.268T>A
c.-382T>A (n.-382T>A)
16g.81315256T>CCA396855004GANc.143T>C (p.Leu48Pro)
n.268T>C
c.-382T>C (n.-382T>C)
gnomAD v4
16g.81315256T>GCA396855005GANc.143T>G (p.Leu48Arg)
n.268T>G
c.-382T>G (n.-382T>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched