Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.81315130_81315168delinsCCGTGTCTGACCCTCAGCACGCCGCGCGTCTGCTGCGAG | CA2237015826 | GAN | c.17_55delinsCCGTGTCTGACCCTCAGCACGCCGCGCGTCTGCTGCGAG (p.Ala6=) n.142_180delinsCCGTGTCTGACCCTCAGCACGCCGCGCGTCTGCTGCGAG c.-508_-470delinsCCGTGTCTGACCCTCAGCACGCCGCGCGTCTGCTGCGAG (n.-508_-470delinsCCGTGTCTGACCCTCAGCACGCCGCGCGTCTGCTGCGAG) | |
16 | g.81315133_81315170del | CA724645684 | GAN | c.20_57del (p.Val7AlafsTer?) n.145_182del c.-505_-468del (n.-505_-468del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315156C>A | CA253402 | GAN | c.43C>A (p.Arg15Ser) n.168C>A c.-482C>A (n.-482C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315156C= | CA2237015936 | GAN | c.43C= (p.Arg15=) n.168C= c.-482C= (n.-482C=) | |
16 | g.81315156C>G | CA396854441 | GAN | c.43C>G (p.Arg15Gly) n.168C>G c.-482C>G (n.-482C>G) | |
16 | g.81315156C>T | CA396854438 | GAN | c.43C>T (p.Arg15Cys) n.168C>T c.-482C>T (n.-482C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315157G>A | CA396854444 | GAN | c.44G>A (p.Arg15His) n.169G>A c.-481G>A (n.-481G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315157G>C | CA396854445 | GAN | c.44G>C (p.Arg15Pro) n.169G>C c.-481G>C (n.-481G>C) | |
16 | g.81315157G>T | CA396854446 | GAN | c.44G>T (p.Arg15Leu) n.169G>T c.-481G>T (n.-481G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315158T>A | CA496471954 | GAN | c.45T>A (p.Arg15=) n.170T>A c.-480T>A (n.-480T>A) | |
16 | g.81315158T>C | CA496471956 | GAN | c.45T>C (p.Arg15=) n.170T>C c.-480T>C (n.-480T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315158T>G | CA496471955 | GAN | c.45T>G (p.Arg15=) n.170T>G c.-480T>G (n.-480T>G) | |
16 | g.81315159C>A | CA396854452 | GAN | c.46C>A (p.Leu16Met) n.171C>A c.-479C>A (n.-479C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315159C= | CA2237015949 | GAN | c.46C= (p.Leu16=) n.171C= c.-479C= (n.-479C=) | |
16 | g.81315159C>G | CA396854455 | GAN | c.46C>G (p.Leu16Val) n.171C>G c.-479C>G (n.-479C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315159C>T | CA8191239 | GAN | c.46C>T (p.Leu16=) n.171C>T c.-479C>T (n.-479C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315160T>A | CA396854458 | GAN | c.47T>A (p.Leu16Gln) n.172T>A c.-478T>A (n.-478T>A) | |
16 | g.81315160T>C | CA396854472 | GAN | c.47T>C (p.Leu16Pro) n.172T>C c.-478T>C (n.-478T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315160T>G | CA396854468 | GAN | c.47T>G (p.Leu16Arg) n.172T>G c.-478T>G (n.-478T>G) | |
16 | g.81315160_81315161delinsAC | CA2573152727 | GAN | c.47_48delinsAC (p.Leu16His) n.172_173delinsAC c.-478_-477delinsAC (n.-478_-477delinsAC) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81315161del | CA2634487465 | GAN | c.48del (p.Leu17CysfsTer?) n.173del c.-477del (n.-477del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315161G>A | CA496471957 | GAN | c.48G>A (p.Leu16=) n.173G>A c.-477G>A (n.-477G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315161G>C | CA496471958 | GAN | c.48G>C (p.Leu16=) n.173G>C c.-477G>C (n.-477G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315161G>T | CA496471959 | GAN | c.48G>T (p.Leu16=) n.173G>T c.-477G>T (n.-477G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315162C>A | CA396854475 | GAN | c.49C>A (p.Leu17Met) n.174C>A c.-476C>A (n.-476C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315162C= | CA2237015959 | GAN | c.49C= (p.Leu17=) n.174C= c.-476C= (n.-476C=) | |
16 | g.81315162C>G | CA396854476 | GAN | c.49C>G (p.Leu17Val) n.174C>G c.-476C>G (n.-476C>G) | |
16 | g.81315162C>T | CA496471960 | GAN | c.49C>T (p.Leu17=) n.174C>T c.-476C>T (n.-476C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315163T>A | CA396854477 | GAN | c.50T>A (p.Leu17Gln) n.175T>A c.-475T>A (n.-475T>A) | |
16 | g.81315163T>C | CA396854478 | GAN | c.50T>C (p.Leu17Pro) n.175T>C c.-475T>C (n.-475T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315163T>G | CA396854479 | GAN | c.50T>G (p.Leu17Arg) n.175T>G c.-475T>G (n.-475T>G) | |
16 | g.81315164G>A | CA496471961 | GAN | c.51G>A (p.Leu17=) n.176G>A c.-474G>A (n.-474G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315164G>C | CA496471962 | GAN | c.51G>C (p.Leu17=) n.176G>C c.-474G>C (n.-474G>C) | |
16 | g.81315164G= | CA2237015961 | GAN | c.51G= (p.Leu17=) n.176G= c.-474G= (n.-474G=) | |
16 | g.81315164G>T | CA496471963 | GAN | c.51G>T (p.Leu17=) n.176G>T c.-474G>T (n.-474G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315165C>A | CA496471964 | GAN | c.52C>A (p.Arg18=) n.177C>A c.-473C>A (n.-473C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315165C= | CA2237015968 | GAN | c.52C= (p.Arg18=) n.177C= c.-473C= (n.-473C=) | |
16 | g.81315165C>G | CA396854482 | GAN | c.52C>G (p.Arg18Gly) n.177C>G c.-473C>G (n.-473C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315165C>T | CA396854485 | GAN | c.52C>T (p.Arg18Ter) n.177C>T c.-473C>T (n.-473C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315166G>A | CA396854489 | GAN | c.53G>A (p.Arg18Gln) n.178G>A c.-472G>A (n.-472G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.81315166G>C | CA396854491 | GAN | c.53G>C (p.Arg18Pro) n.178G>C c.-472G>C (n.-472G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315166G= | CA2237015973 | GAN | c.53G= (p.Arg18=) n.178G= c.-472G= (n.-472G=) | |
16 | g.81315166G>T | CA8191240 | GAN | c.53G>T (p.Arg18Leu) n.178G>T c.-472G>T (n.-472G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315167A>C | CA496471965 | GAN | c.54A>C (p.Arg18=) n.179A>C c.-471A>C (n.-471A>C) | |
16 | g.81315167A>G | CA496471966 | GAN | c.54A>G (p.Arg18=) n.179A>G c.-471A>G (n.-471A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315167A>T | CA496471967 | GAN | c.54A>T (p.Arg18=) n.179A>T c.-471A>T (n.-471A>T) | |
16 | g.81315168G>A | CA396854497 | GAN | c.55G>A (p.Ala19Thr) n.180G>A c.-470G>A (n.-470G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315168G>C | CA396854498 | GAN | c.55G>C (p.Ala19Pro) n.180G>C c.-470G>C (n.-470G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315168G>T | CA396854506 | GAN | c.55G>T (p.Ala19Ser) n.180G>T c.-470G>T (n.-470G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315169C>A | CA10644317 | GAN | c.56C>A (p.Ala19Glu) n.181C>A c.-469C>A (n.-469C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315169C= | CA2237015983 | GAN | c.56C= (p.Ala19=) n.181C= c.-469C= (n.-469C=) | |
16 | g.81315169C>G | CA396854510 | GAN | c.56C>G (p.Ala19Gly) n.181C>G c.-469C>G (n.-469C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315169C>T | CA396854512 | GAN | c.56C>T (p.Ala19Val) n.181C>T c.-469C>T (n.-469C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315170G>A | CA8191241 | GAN | c.57G>A (p.Ala19=) n.182G>A c.-468G>A (n.-468G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315170G>C | CA496471969 | GAN | c.57G>C (p.Ala19=) n.182G>C c.-468G>C (n.-468G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315170G= | CA2237015994 | GAN | c.57G= (p.Ala19=) n.182G= c.-468G= (n.-468G=) | |
16 | g.81315170G>T | CA496471968 | GAN | c.57G>T (p.Ala19=) n.182G>T c.-468G>T (n.-468G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315171C>A | CA396854515 | GAN | c.58C>A (p.Leu20Ile) n.183C>A c.-467C>A (n.-467C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315171C>G | CA396854516 | GAN | c.58C>G (p.Leu20Val) n.183C>G c.-467C>G (n.-467C>G) | |
16 | g.81315171C>T | CA396854518 | GAN | c.58C>T (p.Leu20Phe) n.183C>T c.-467C>T (n.-467C>T) | |
16 | g.81315172T>A | CA396854527 | GAN | c.59T>A (p.Leu20His) n.184T>A c.-466T>A (n.-466T>A) | |
16 | g.81315172T>C | CA396854522 | GAN | c.59T>C (p.Leu20Pro) n.184T>C c.-466T>C (n.-466T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315172T>G | CA396854524 | GAN | c.59T>G (p.Leu20Arg) n.184T>G c.-466T>G (n.-466T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.81315173C>A | CA496471970 | GAN | c.60C>A (p.Leu20=) n.185C>A c.-465C>A (n.-465C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315173C= | CA2237016002 | GAN | c.60C= (p.Leu20=) n.185C= c.-465C= (n.-465C=) | |
16 | g.81315173C>G | CA8191242 | GAN | c.60C>G (p.Leu20=) n.185C>G c.-465C>G (n.-465C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315173C>T | CA496471971 | GAN | c.60C>T (p.Leu20=) n.185C>T c.-465C>T (n.-465C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315174A>C | CA396854532 | GAN | c.61A>C (p.Ser21Arg) n.186A>C c.-464A>C (n.-464A>C) | |
16 | g.81315174A>G | CA396854533 | GAN | c.61A>G (p.Ser21Gly) n.186A>G c.-464A>G (n.-464A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315174A>T | CA396854534 | GAN | c.61A>T (p.Ser21Cys) n.186A>T c.-464A>T (n.-464A>T) | |
16 | g.81315175G>A | CA396854536 | GAN | c.62G>A (p.Ser21Asn) n.187G>A c.-463G>A (n.-463G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315175G>C | CA396854539 | GAN | c.62G>C (p.Ser21Thr) n.187G>C c.-463G>C (n.-463G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315175G= | CA2237016008 | GAN | c.62G= (p.Ser21=) n.187G= c.-463G= (n.-463G=) | |
16 | g.81315175G>T | CA396854544 | GAN | c.62G>T (p.Ser21Ile) n.187G>T c.-463G>T (n.-463G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315176C>A | CA396854548 | GAN | c.63C>A (p.Ser21Arg) n.188C>A c.-462C>A (n.-462C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315176C= | CA2237016012 | GAN | c.63C= (p.Ser21=) n.188C= c.-462C= (n.-462C=) | |
16 | g.81315176C>G | CA396854550 | GAN | c.63C>G (p.Ser21Arg) n.188C>G c.-462C>G (n.-462C>G) | |
16 | g.81315176C>T | CA8191243 | GAN | c.63C>T (p.Ser21=) n.188C>T c.-462C>T (n.-462C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315177T>A | CA396854553 | GAN | c.64T>A (p.Ser22Thr) n.189T>A c.-461T>A (n.-461T>A) | |
16 | g.81315177T>C | CA396854555 | GAN | c.64T>C (p.Ser22Pro) n.189T>C c.-461T>C (n.-461T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315177T>G | CA396854559 | GAN | c.64T>G (p.Ser22Ala) n.189T>G c.-461T>G (n.-461T>G) | |
16 | g.81315178C>A | CA396854562 | GAN | c.65C>A (p.Ser22Tyr) n.190C>A c.-460C>A (n.-460C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315178C= | CA2237016022 | GAN | c.65C= (p.Ser22=) n.190C= c.-460C= (n.-460C=) | |
16 | g.81315178C>G | CA396854564 | GAN | c.65C>G (p.Ser22Cys) n.190C>G c.-460C>G (n.-460C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315178C>T | CA396854560 | GAN | c.65C>T (p.Ser22Phe) n.190C>T c.-460C>T (n.-460C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315178_81315179delinsTA | CA2573152728 | GAN | c.65_66delinsTA (p.Ser22Leu) n.190_191delinsTA c.-460_-459delinsTA (n.-460_-459delinsTA) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81315179T>A | CA496471973 | GAN | c.66T>A (p.Ser22=) n.191T>A c.-459T>A (n.-459T>A) | |
16 | g.81315179T>C | CA496471974 | GAN | c.66T>C (p.Ser22=) n.191T>C c.-459T>C (n.-459T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315179T>G | CA496471972 | GAN | c.66T>G (p.Ser22=) n.191T>G c.-459T>G (n.-459T>G) | |
16 | g.81315181del | CA2634487466 | GAN | c.68del (p.Phe23SerfsTer?) n.193del c.-457del (n.-457del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315180T>A | CA396854570 | GAN | c.67T>A (p.Phe23Ile) n.192T>A c.-458T>A (n.-458T>A) | |
16 | g.81315180T>C | CA396854566 | GAN | c.67T>C (p.Phe23Leu) n.192T>C c.-458T>C (n.-458T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315180T>G | CA396854567 | GAN | c.67T>G (p.Phe23Val) n.192T>G c.-458T>G (n.-458T>G) | |
16 | g.81315181T>A | CA396854575 | GAN | c.68T>A (p.Phe23Tyr) n.193T>A c.-457T>A (n.-457T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315181T>C | CA396854577 | GAN | c.68T>C (p.Phe23Ser) n.193T>C c.-457T>C (n.-457T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315181T>G | CA396854579 | GAN | c.68T>G (p.Phe23Cys) n.193T>G c.-457T>G (n.-457T>G) | |
16 | g.81315182C>A | CA396854582 | GAN | c.69C>A (p.Phe23Leu) n.194C>A c.-456C>A (n.-456C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315182C= | CA2237016028 | GAN | c.69C= (p.Phe23=) n.194C= c.-456C= (n.-456C=) | |
16 | g.81315182C>G | CA396854584 | GAN | c.69C>G (p.Phe23Leu) n.194C>G c.-456C>G (n.-456C>G) | dbSNP |
16 | g.81315182C>T | CA496471975 | GAN | c.69C>T (p.Phe23=) n.194C>T c.-456C>T (n.-456C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315183C>A | CA396854593 | GAN | c.70C>A (p.Arg24Ser) n.195C>A c.-455C>A (n.-455C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315183C>G | CA396854587 | GAN | c.70C>G (p.Arg24Gly) n.195C>G c.-455C>G (n.-455C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315183C>T | CA396854591 | GAN | c.70C>T (p.Arg24Cys) n.195C>T c.-455C>T (n.-455C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315184G>A | CA396854595 | GAN | c.71G>A (p.Arg24His) n.196G>A c.-454G>A (n.-454G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315184G>C | CA396854601 | GAN | c.71G>C (p.Arg24Pro) n.196G>C c.-454G>C (n.-454G>C) | |
16 | g.81315184G>T | CA396854604 | GAN | c.71G>T (p.Arg24Leu) n.196G>T c.-454G>T (n.-454G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315185C>A | CA496471976 | GAN | c.72C>A (p.Arg24=) n.197C>A c.-453C>A (n.-453C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315185C= | CA2237016035 | GAN | c.72C= (p.Arg24=) n.197C= c.-453C= (n.-453C=) | |
16 | g.81315185C>G | CA284264295 | GAN | c.72C>G (p.Arg24=) n.197C>G c.-453C>G (n.-453C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315185C>T | CA8191244 | GAN | c.72C>T (p.Arg24=) n.197C>T c.-453C>T (n.-453C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.81315186G>A | CA8191245 | GAN | c.73G>A (p.Glu25Lys) n.198G>A c.-452G>A (n.-452G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315186G>C | CA396854610 | GAN | c.73G>C (p.Glu25Gln) n.198G>C c.-452G>C (n.-452G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315186G= | CA2237016047 | GAN | c.73G= (p.Glu25=) n.198G= c.-452G= (n.-452G=) | |
16 | g.81315186G>T | CA396854607 | GAN | c.73G>T (p.Glu25Ter) n.198G>T c.-452G>T (n.-452G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315187_81315188del | CA2634487467 | GAN | c.74_75del (p.Glu25GlyfsTer?) n.199_200del c.-451_-450del (n.-451_-450del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315187A>C | CA396854612 | GAN | c.74A>C (p.Glu25Ala) n.199A>C c.-451A>C (n.-451A>C) | |
16 | g.81315187A>G | CA396854614 | GAN | c.74A>G (p.Glu25Gly) n.199A>G c.-451A>G (n.-451A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315187A>T | CA396854617 | GAN | c.74A>T (p.Glu25Val) n.199A>T c.-451A>T (n.-451A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315188G>A | CA8191246 | GAN | c.75G>A (p.Glu25=) n.200G>A c.-450G>A (n.-450G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315188G>C | CA396854622 | GAN | c.75G>C (p.Glu25Asp) n.200G>C c.-450G>C (n.-450G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315188G= | CA2237016051 | GAN | c.75G= (p.Glu25=) n.200G= c.-450G= (n.-450G=) | |
16 | g.81315188G>T | CA396854624 | GAN | c.75G>T (p.Glu25Asp) n.200G>T c.-450G>T (n.-450G>T) | |
16 | g.81315189G>A | CA396854625 | GAN | c.76G>A (p.Glu26Lys) n.201G>A c.-449G>A (n.-449G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315189G>C | CA396854627 | GAN | c.76G>C (p.Glu26Gln) n.201G>C c.-449G>C (n.-449G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315189G>T | CA396854630 | GAN | c.76G>T (p.Glu26Ter) n.201G>T c.-449G>T (n.-449G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315190A>C | CA396854631 | GAN | c.77A>C (p.Glu26Ala) n.202A>C c.-448A>C (n.-448A>C) | dbSNP |
16 | g.81315190A>G | CA396854632 | GAN | c.77A>G (p.Glu26Gly) n.202A>G c.-448A>G (n.-448A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315190A>T | CA396854633 | GAN | c.77A>T (p.Glu26Val) n.202A>T c.-448A>T (n.-448A>T) | |
16 | g.81315191del | CA2634487469 | GAN | c.78del (p.Glu26AspfsTer?) n.203del c.-447del (n.-447del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315191G>A | CA496471980 | GAN | c.78G>A (p.Glu26=) n.203G>A c.-447G>A (n.-447G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315191G>C | CA396854634 | GAN | c.78G>C (p.Glu26Asp) n.203G>C c.-447G>C (n.-447G>C) | dbSNP |
16 | g.81315191G= | CA2237016054 | GAN | c.78G= (p.Glu26=) n.203G= c.-447G= (n.-447G=) | |
16 | g.81315191G>T | CA396854636 | GAN | c.78G>T (p.Glu26Asp) n.203G>T c.-447G>T (n.-447G>T) | |
16 | g.81315192_81315209dup | CA2634487468 | GAN | c.79_96dup (p.Ala32_His33insSerArgPheCysAspAla) n.204_221dup c.-446_-429dup (n.-446_-429dup) | gnomAD v4 |
16 | g.81315192T>A | CA396854638 | GAN | c.79T>A (p.Ser27Thr) n.204T>A c.-446T>A (n.-446T>A) | |
16 | g.81315192T>C | CA396854640 | GAN | c.79T>C (p.Ser27Pro) n.204T>C c.-446T>C (n.-446T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.81315192T>G | CA396854641 | GAN | c.79T>G (p.Ser27Ala) n.204T>G c.-446T>G (n.-446T>G) | |
16 | g.81315193C>A | CA396854642 | GAN | c.80C>A (p.Ser27Tyr) n.205C>A c.-445C>A (n.-445C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315193C= | CA2237016055 | GAN | c.80C= (p.Ser27=) n.205C= c.-445C= (n.-445C=) | |
16 | g.81315193C>G | CA8191247 | GAN | c.80C>G (p.Ser27Cys) n.205C>G c.-445C>G (n.-445C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315193C>T | CA396854643 | GAN | c.80C>T (p.Ser27Phe) n.205C>T c.-445C>T (n.-445C>T) | |
16 | g.81315194T>A | CA496471981 | GAN | c.81T>A (p.Ser27=) n.206T>A c.-444T>A (n.-444T>A) | |
16 | g.81315194T>C | CA496471982 | GAN | c.81T>C (p.Ser27=) n.206T>C c.-444T>C (n.-444T>C) | |
16 | g.81315194T>G | CA496471983 | GAN | c.81T>G (p.Ser27=) n.206T>G c.-444T>G (n.-444T>G) | |
16 | g.81315195C>A | CA8191248 | GAN | c.82C>A (p.Arg28Ser) n.207C>A c.-443C>A (n.-443C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315195C= | CA2237016056 | GAN | c.82C= (p.Arg28=) n.207C= c.-443C= (n.-443C=) | |
16 | g.81315195C>G | CA8191249 | GAN | c.82C>G (p.Arg28Gly) n.207C>G c.-443C>G (n.-443C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315195C>T | CA396854645 | GAN | c.82C>T (p.Arg28Cys) n.207C>T c.-443C>T (n.-443C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315196G>A | CA396854650 | GAN | c.83G>A (p.Arg28His) n.208G>A c.-442G>A (n.-442G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315196G>C | CA396854661 | GAN | c.83G>C (p.Arg28Pro) n.208G>C c.-442G>C (n.-442G>C) | |
16 | g.81315196G>T | CA396854663 | GAN | c.83G>T (p.Arg28Leu) n.208G>T c.-442G>T (n.-442G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315197C>A | CA496471985 | GAN | c.84C>A (p.Arg28=) n.209C>A c.-441C>A (n.-441C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315197C>G | CA496471986 | GAN | c.84C>G (p.Arg28=) n.209C>G c.-441C>G (n.-441C>G) | |
16 | g.81315197C>T | CA496471987 | GAN | c.84C>T (p.Arg28=) n.209C>T c.-441C>T (n.-441C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.81315198T>A | CA396854665 | GAN | c.85T>A (p.Phe29Ile) n.210T>A c.-440T>A (n.-440T>A) | |
16 | g.81315198T>C | CA396854667 | GAN | c.85T>C (p.Phe29Leu) n.210T>C c.-440T>C (n.-440T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315198T>G | CA396854670 | GAN | c.85T>G (p.Phe29Val) n.210T>G c.-440T>G (n.-440T>G) | |
16 | g.81315199T>A | CA8191250 | GAN | c.86T>A (p.Phe29Tyr) n.211T>A c.-439T>A (n.-439T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315199T>C | CA396854684 | GAN | c.86T>C (p.Phe29Ser) n.211T>C c.-439T>C (n.-439T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315199T>G | CA396854677 | GAN | c.86T>G (p.Phe29Cys) n.211T>G c.-439T>G (n.-439T>G) | |
16 | g.81315199T= | CA2237016057 | GAN | c.86T= (p.Phe29=) n.211T= c.-439T= (n.-439T=) | |
16 | g.81315200C>A | CA396854687 | GAN | c.87C>A (p.Phe29Leu) n.212C>A c.-438C>A (n.-438C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315200C>G | CA396854697 | GAN | c.87C>G (p.Phe29Leu) n.212C>G c.-438C>G (n.-438C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.81315200C>T | CA496471988 | GAN | c.87C>T (p.Phe29=) n.212C>T c.-438C>T (n.-438C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315201T>A | CA396854701 | GAN | c.88T>A (p.Cys30Ser) n.213T>A c.-437T>A (n.-437T>A) | |
16 | g.81315201T>C | CA396854703 | GAN | c.88T>C (p.Cys30Arg) n.213T>C c.-437T>C (n.-437T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315201T>G | CA396854705 | GAN | c.88T>G (p.Cys30Gly) n.213T>G c.-437T>G (n.-437T>G) | |
16 | g.81315202G>A | CA396854708 | GAN | c.89G>A (p.Cys30Tyr) n.214G>A c.-436G>A (n.-436G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315202G>C | CA396854709 | GAN | c.89G>C (p.Cys30Ser) n.214G>C c.-436G>C (n.-436G>C) | |
16 | g.81315202G>T | CA396854712 | GAN | c.89G>T (p.Cys30Phe) n.214G>T c.-436G>T (n.-436G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315203C>A | CA396854715 | GAN | c.90C>A (p.Cys30Ter) n.215C>A c.-435C>A (n.-435C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315203C= | CA2237016058 | GAN | c.90C= (p.Cys30=) n.215C= c.-435C= (n.-435C=) | |
16 | g.81315203C>G | CA396854718 | GAN | c.90C>G (p.Cys30Trp) n.215C>G c.-435C>G (n.-435C>G) | |
16 | g.81315203C>T | CA8191251 | GAN | c.90C>T (p.Cys30=) n.215C>T c.-435C>T (n.-435C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315204G>A | CA396854726 | GAN | c.91G>A (p.Asp31Asn) n.216G>A c.-434G>A (n.-434G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315204G>C | CA396854732 | GAN | c.91G>C (p.Asp31His) n.216G>C c.-434G>C (n.-434G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315204G= | CA2237016059 | GAN | c.91G= (p.Asp31=) n.216G= c.-434G= (n.-434G=) | |
16 | g.81315204G>T | CA396854728 | GAN | c.91G>T (p.Asp31Tyr) n.216G>T c.-434G>T (n.-434G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315205A>C | CA396854735 | GAN | c.92A>C (p.Asp31Ala) n.217A>C c.-433A>C (n.-433A>C) | |
16 | g.81315205A>G | CA396854739 | GAN | c.92A>G (p.Asp31Gly) n.217A>G c.-433A>G (n.-433A>G) | |
16 | g.81315205A>T | CA396854738 | GAN | c.92A>T (p.Asp31Val) n.217A>T c.-433A>T (n.-433A>T) | |
16 | g.81315206C>A | CA396854741 | GAN | c.93C>A (p.Asp31Glu) n.218C>A c.-432C>A (n.-432C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315206C= | CA2237016060 | GAN | c.93C= (p.Asp31=) n.218C= c.-432C= (n.-432C=) | |
16 | g.81315206C>G | CA396854742 | GAN | c.93C>G (p.Asp31Glu) n.218C>G c.-432C>G (n.-432C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315206C>T | CA496471989 | GAN | c.93C>T (p.Asp31=) n.218C>T c.-432C>T (n.-432C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315207G>A | CA396854745 | GAN | c.94G>A (p.Ala32Thr) n.219G>A c.-431G>A (n.-431G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315207G>C | CA396854747 | GAN | c.94G>C (p.Ala32Pro) n.219G>C c.-431G>C (n.-431G>C) | |
16 | g.81315207G>T | CA396854748 | GAN | c.94G>T (p.Ala32Ser) n.219G>T c.-431G>T (n.-431G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315208C>A | CA396854750 | GAN | c.95C>A (p.Ala32Glu) n.220C>A c.-430C>A (n.-430C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315208C>G | CA396854752 | GAN | c.95C>G (p.Ala32Gly) n.220C>G c.-430C>G (n.-430C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315208C>T | CA396854761 | GAN | c.95C>T (p.Ala32Val) n.220C>T c.-430C>T (n.-430C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315209G>A | CA284264322 | GAN | c.96G>A (p.Ala32=) n.221G>A c.-429G>A (n.-429G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315209G>C | CA496471990 | GAN | c.96G>C (p.Ala32=) n.221G>C c.-429G>C (n.-429G>C) | |
16 | g.81315209G= | CA2237016062 | GAN | c.96G= (p.Ala32=) n.221G= c.-429G= (n.-429G=) | |
16 | g.81315209G>T | CA284264325 | GAN | c.96G>T (p.Ala32=) n.221G>T c.-429G>T (n.-429G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315210C>A | CA396854766 | GAN | c.97C>A (p.His33Asn) n.222C>A c.-428C>A (n.-428C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315210C>G | CA396854769 | GAN | c.97C>G (p.His33Asp) n.222C>G c.-428C>G (n.-428C>G) | |
16 | g.81315210C>T | CA396854772 | GAN | c.97C>T (p.His33Tyr) n.222C>T c.-428C>T (n.-428C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315211A= | CA2237016065 | GAN | c.98A= (p.His33=) n.223A= c.-427A= (n.-427A=) | |
16 | g.81315211A>C | CA396854787 | GAN | c.98A>C (p.His33Pro) n.223A>C c.-427A>C (n.-427A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81315211A>G | CA396854780 | GAN | c.98A>G (p.His33Arg) n.223A>G c.-427A>G (n.-427A>G) | |
16 | g.81315211A>T | CA396854784 | GAN | c.98A>T (p.His33Leu) n.223A>T c.-427A>T (n.-427A>T) | |
16 | g.81315212C>A | CA396854791 | GAN | c.99C>A (p.His33Gln) n.224C>A c.-426C>A (n.-426C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315212C= | CA2237016068 | GAN | c.99C= (p.His33=) n.224C= c.-426C= (n.-426C=) | |
16 | g.81315212C>G | CA396854793 | GAN | c.99C>G (p.His33Gln) n.224C>G c.-426C>G (n.-426C>G) | |
16 | g.81315212C>T | CA8191252 | GAN | c.99C>T (p.His33=) n.224C>T c.-426C>T (n.-426C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315213C>A | CA396854798 | GAN | c.100C>A (p.Leu34Met) n.225C>A c.-425C>A (n.-425C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315213C>G | CA396854800 | GAN | c.100C>G (p.Leu34Val) n.225C>G c.-425C>G (n.-425C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315213C>T | CA496698706 | GAN | c.100C>T (p.Leu34=) n.225C>T c.-425C>T (n.-425C>T) | |
16 | g.81315214T>A | CA396854802 | GAN | c.101T>A (p.Leu34Gln) n.226T>A c.-424T>A (n.-424T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315214T>C | CA396854804 | GAN | c.101T>C (p.Leu34Pro) n.226T>C c.-424T>C (n.-424T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315214T>G | CA396854805 | GAN | c.101T>G (p.Leu34Arg) n.226T>G c.-424T>G (n.-424T>G) | |
16 | g.81315215G>A | CA284264331 | GAN | c.102G>A (p.Leu34=) n.227G>A c.-423G>A (n.-423G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315215G>C | CA496698708 | GAN | c.102G>C (p.Leu34=) n.227G>C c.-423G>C (n.-423G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315215G= | CA2237016071 | GAN | c.102G= (p.Leu34=) n.227G= c.-423G= (n.-423G=) | |
16 | g.81315215G>T | CA496698707 | GAN | c.102G>T (p.Leu34=) n.227G>T c.-423G>T (n.-423G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315216del | CA2634487470 | GAN | c.103del (p.Val35SerfsTer26) c.103del (p.Val35SerfsTer25) c.103del (p.Val35SerfsTer?) n.228del c.-422del (n.-422del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315216G>A | CA8191253 | GAN | c.103G>A (p.Val35Ile) n.228G>A c.-422G>A (n.-422G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315216G>C | CA396854806 | GAN | c.103G>C (p.Val35Leu) n.228G>C c.-422G>C (n.-422G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315216G= | CA2237016074 | GAN | c.103G= (p.Val35=) n.228G= c.-422G= (n.-422G=) | |
16 | g.81315216G>T | CA396854807 | GAN | c.103G>T (p.Val35Phe) n.228G>T c.-422G>T (n.-422G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315217T>A | CA396854812 | GAN | c.104T>A (p.Val35Asp) n.229T>A c.-421T>A (n.-421T>A) | |
16 | g.81315217T>C | CA396854811 | GAN | c.104T>C (p.Val35Ala) n.229T>C c.-421T>C (n.-421T>C) | |
16 | g.81315217T>G | CA284264337 | GAN | c.104T>G (p.Val35Gly) n.229T>G c.-421T>G (n.-421T>G) | dbSNP |
16 | g.81315217T= | CA2237016077 | GAN | c.104T= (p.Val35=) n.229T= c.-421T= (n.-421T=) | |
16 | g.81315218C>A | CA496698709 | GAN | c.105C>A (p.Val35=) n.230C>A c.-420C>A (n.-420C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315218C>G | CA496698711 | GAN | c.105C>G (p.Val35=) n.230C>G c.-420C>G (n.-420C>G) | |
16 | g.81315218C>T | CA496698710 | GAN | c.105C>T (p.Val35=) n.230C>T c.-420C>T (n.-420C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315219C>A | CA396854816 | GAN | c.106C>A (p.Leu36Ile) n.231C>A c.-419C>A (n.-419C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315219C= | CA2237016083 | GAN | c.106C= (p.Leu36=) n.231C= c.-419C= (n.-419C=) | |
16 | g.81315219C>G | CA396854824 | GAN | c.106C>G (p.Leu36Val) n.231C>G c.-419C>G (n.-419C>G) | |
16 | g.81315219C>T | CA284264339 | GAN | c.106C>T (p.Leu36Phe) n.231C>T c.-419C>T (n.-419C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315220T>A | CA396854831 | GAN | c.107T>A (p.Leu36His) n.232T>A c.-418T>A (n.-418T>A) | |
16 | g.81315220T>C | CA396854833 | GAN | c.107T>C (p.Leu36Pro) n.232T>C c.-418T>C (n.-418T>C) | |
16 | g.81315220T>G | CA396854835 | GAN | c.107T>G (p.Leu36Arg) n.232T>G c.-418T>G (n.-418T>G) | |
16 | g.81315221C>A | CA496698712 | GAN | c.108C>A (p.Leu36=) n.233C>A c.-417C>A (n.-417C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315221C= | CA2237016086 | GAN | c.108C= (p.Leu36=) n.233C= c.-417C= (n.-417C=) | |
16 | g.81315221C>G | CA496698714 | GAN | c.108C>G (p.Leu36=) n.233C>G c.-417C>G (n.-417C>G) | |
16 | g.81315221C>T | CA496698713 | GAN | c.108C>T (p.Leu36=) n.233C>T c.-417C>T (n.-417C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315222G>A | CA396854842 | GAN | c.109G>A (p.Asp37Asn) n.234G>A c.-416G>A (n.-416G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315222G>C | CA396854837 | GAN | c.109G>C (p.Asp37His) n.234G>C c.-416G>C (n.-416G>C) | COSMIC |
16 | g.81315222G>T | CA396854839 | GAN | c.109G>T (p.Asp37Tyr) n.234G>T c.-416G>T (n.-416G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315223A>C | CA396854847 | GAN | c.110A>C (p.Asp37Ala) n.235A>C c.-415A>C (n.-415A>C) | |
16 | g.81315223A>G | CA396854849 | GAN | c.110A>G (p.Asp37Gly) n.235A>G c.-415A>G (n.-415A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315223A>T | CA396854858 | GAN | c.110A>T (p.Asp37Val) n.235A>T c.-415A>T (n.-415A>T) | |
16 | g.81315224C>A | CA396854859 | GAN | c.111C>A (p.Asp37Glu) n.236C>A c.-414C>A (n.-414C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315224C>G | CA396854872 | GAN | c.111C>G (p.Asp37Glu) n.236C>G c.-414C>G (n.-414C>G) | |
16 | g.81315224C>T | CA496698715 | GAN | c.111C>T (p.Asp37=) n.236C>T c.-414C>T (n.-414C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315225G>A | CA396854879 | GAN | c.112G>A (p.Gly38Arg) n.237G>A c.-413G>A (n.-413G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315225G>C | CA396854881 | GAN | c.112G>C (p.Gly38Arg) n.237G>C c.-413G>C (n.-413G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315225G= | CA2237016088 | GAN | c.112G= (p.Gly38=) n.237G= c.-413G= (n.-413G=) | |
16 | g.81315225G>T | CA396854880 | GAN | c.112G>T (p.Gly38Trp) n.237G>T c.-413G>T (n.-413G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315228del | CA2634487471 | GAN | c.115del (p.Glu39ArgfsTer22) c.115del (p.Glu39ArgfsTer21) c.115del (p.Glu39ArgfsTer?) n.240del c.-410del (n.-410del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315226G>A | CA396854883 | GAN | c.113G>A (p.Gly38Glu) n.238G>A c.-412G>A (n.-412G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315226G>C | CA396854885 | GAN | c.113G>C (p.Gly38Ala) n.238G>C c.-412G>C (n.-412G>C) | |
16 | g.81315226G>T | CA396854888 | GAN | c.113G>T (p.Gly38Val) n.238G>T c.-412G>T (n.-412G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315227G>A | CA496698716 | GAN | c.114G>A (p.Gly38=) n.239G>A c.-411G>A (n.-411G>A) | |
16 | g.81315227G>C | CA496698717 | GAN | c.114G>C (p.Gly38=) n.239G>C c.-411G>C (n.-411G>C) | |
16 | g.81315227G>T | CA496698718 | GAN | c.114G>T (p.Gly38=) n.239G>T c.-411G>T (n.-411G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315228G>A | CA396854890 | GAN | c.115G>A (p.Glu39Lys) n.240G>A c.-410G>A (n.-410G>A) | |
16 | g.81315228G>C | CA396854894 | GAN | c.115G>C (p.Glu39Gln) n.240G>C c.-410G>C (n.-410G>C) | |
16 | g.81315228G>T | CA396854896 | GAN | c.115G>T (p.Glu39Ter) n.240G>T c.-410G>T (n.-410G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315229A>C | CA396854899 | GAN | c.116A>C (p.Glu39Ala) n.241A>C c.-409A>C (n.-409A>C) | |
16 | g.81315229A>G | CA396854900 | GAN | c.116A>G (p.Glu39Gly) n.241A>G c.-409A>G (n.-409A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315229A>T | CA396854902 | GAN | c.116A>T (p.Glu39Val) n.241A>T c.-409A>T (n.-409A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315230G>A | CA496698719 | GAN | c.117G>A (p.Glu39=) n.242G>A c.-408G>A (n.-408G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315230G>C | CA396854903 | GAN | c.117G>C (p.Glu39Asp) n.242G>C c.-408G>C (n.-408G>C) | |
16 | g.81315230G>T | CA396854907 | GAN | c.117G>T (p.Glu39Asp) n.242G>T c.-408G>T (n.-408G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315231G>A | CA396854911 | GAN | c.118G>A (p.Glu40Lys) n.243G>A c.-407G>A (n.-407G>A) | |
16 | g.81315231G>C | CA396854909 | GAN | c.118G>C (p.Glu40Gln) n.243G>C c.-407G>C (n.-407G>C) | |
16 | g.81315231G>T | CA396854908 | GAN | c.118G>T (p.Glu40Ter) n.243G>T c.-407G>T (n.-407G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.81315232A= | CA2237016093 | GAN | c.119A= (p.Glu40=) n.244A= c.-406A= (n.-406A=) | |
16 | g.81315232A>C | CA8191254 | GAN | c.119A>C (p.Glu40Ala) n.244A>C c.-406A>C (n.-406A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.81315232A>G | CA396854916 | GAN | c.119A>G (p.Glu40Gly) n.244A>G c.-406A>G (n.-406A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315232A>T | CA396854914 | GAN | c.119A>T (p.Glu40Val) n.244A>T c.-406A>T (n.-406A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315233G>A | CA496698720 | GAN | c.120G>A (p.Glu40=) n.245G>A c.-405G>A (n.-405G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315233G>C | CA396854918 | GAN | c.120G>C (p.Glu40Asp) n.245G>C c.-405G>C (n.-405G>C) | |
16 | g.81315233G>T | CA396854919 | GAN | c.120G>T (p.Glu40Asp) n.245G>T c.-405G>T (n.-405G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315234A= | CA2237016096 | GAN | c.121A= (p.Ile41=) n.246A= c.-404A= (n.-404A=) | |
16 | g.81315234A>C | CA396854920 | GAN | c.121A>C (p.Ile41Leu) n.246A>C c.-404A>C (n.-404A>C) | dbSNP |
16 | g.81315234A>G | CA396854922 | GAN | c.121A>G (p.Ile41Val) n.246A>G c.-404A>G (n.-404A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315234A>T | CA396854921 | GAN | c.121A>T (p.Ile41Phe) n.246A>T c.-404A>T (n.-404A>T) | |
16 | g.81315235T>A | CA396854924 | GAN | c.122T>A (p.Ile41Asn) n.247T>A c.-403T>A (n.-403T>A) | |
16 | g.81315235T>C | CA396854927 | GAN | c.122T>C (p.Ile41Thr) n.247T>C c.-403T>C (n.-403T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315235T>G | CA396854926 | GAN | c.122T>G (p.Ile41Ser) n.247T>G c.-403T>G (n.-403T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315236C>A | CA496698721 | GAN | c.123C>A (p.Ile41=) n.248C>A c.-402C>A (n.-402C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315236C= | CA2237016100 | GAN | c.123C= (p.Ile41=) n.248C= c.-402C= (n.-402C=) | |
16 | g.81315236C>G | CA396854930 | GAN | c.123C>G (p.Ile41Met) n.248C>G c.-402C>G (n.-402C>G) | |
16 | g.81315236C>T | CA8191255 | GAN | c.123C>T (p.Ile41=) n.248C>T c.-402C>T (n.-402C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315237C>A | CA396854933 | GAN | c.124C>A (p.Pro42Thr) n.249C>A c.-401C>A (n.-401C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315237C>G | CA396854935 | GAN | c.124C>G (p.Pro42Ala) n.249C>G c.-401C>G (n.-401C>G) | |
16 | g.81315237C>T | CA396854936 | GAN | c.124C>T (p.Pro42Ser) n.249C>T c.-401C>T (n.-401C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315238C>A | CA396854937 | GAN | c.125C>A (p.Pro42Gln) n.250C>A c.-400C>A (n.-400C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315238C= | CA2237016103 | GAN | c.125C= (p.Pro42=) n.250C= c.-400C= (n.-400C=) | |
16 | g.81315238C>G | CA396854939 | GAN | c.125C>G (p.Pro42Arg) n.250C>G c.-400C>G (n.-400C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315238C>T | CA396854944 | GAN | c.125C>T (p.Pro42Leu) n.250C>T c.-400C>T (n.-400C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315239G>A | CA496698722 | GAN | c.126G>A (p.Pro42=) n.251G>A c.-399G>A (n.-399G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315239G>C | CA496698723 | GAN | c.126G>C (p.Pro42=) n.251G>C c.-399G>C (n.-399G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315239G= | CA2237016104 | GAN | c.126G= (p.Pro42=) n.251G= c.-399G= (n.-399G=) | |
16 | g.81315239G>T | CA496698724 | GAN | c.126G>T (p.Pro42=) n.251G>T c.-399G>T (n.-399G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315240G>A | CA396854947 | GAN | c.127G>A (p.Val43Met) n.252G>A c.-398G>A (n.-398G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315240G>C | CA396854948 | GAN | c.127G>C (p.Val43Leu) n.252G>C c.-398G>C (n.-398G>C) | |
16 | g.81315240G>T | CA396854950 | GAN | c.127G>T (p.Val43Leu) n.252G>T c.-398G>T (n.-398G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315241T>A | CA396854953 | GAN | c.128T>A (p.Val43Glu) n.253T>A c.-397T>A (n.-397T>A) | |
16 | g.81315241T>C | CA396854952 | GAN | c.128T>C (p.Val43Ala) n.253T>C c.-397T>C (n.-397T>C) | |
16 | g.81315241T>G | CA396854951 | GAN | c.128T>G (p.Val43Gly) n.253T>G c.-397T>G (n.-397T>G) | |
16 | g.81315242G>A | CA496698725 | GAN | c.129G>A (p.Val43=) n.254G>A c.-396G>A (n.-396G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315242G>C | CA496698726 | GAN | c.129G>C (p.Val43=) n.254G>C c.-396G>C (n.-396G>C) | |
16 | g.81315242G>T | CA496698727 | GAN | c.129G>T (p.Val43=) n.254G>T c.-396G>T (n.-396G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315243C>A | CA396854955 | GAN | c.130C>A (p.Gln44Lys) n.255C>A c.-395C>A (n.-395C>A) | |
16 | g.81315243C= | CA2237016112 | GAN | c.130C= (p.Gln44=) n.255C= c.-395C= (n.-395C=) | |
16 | g.81315243C>G | CA396854956 | GAN | c.130C>G (p.Gln44Glu) n.255C>G c.-395C>G (n.-395C>G) | |
16 | g.81315243C>T | CA396854959 | GAN | c.130C>T (p.Gln44Ter) n.255C>T c.-395C>T (n.-395C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315244A>C | CA396854961 | GAN | c.131A>C (p.Gln44Pro) n.256A>C c.-394A>C (n.-394A>C) | |
16 | g.81315244A>G | CA396854966 | GAN | c.131A>G (p.Gln44Arg) n.256A>G c.-394A>G (n.-394A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315244A>T | CA396854968 | GAN | c.131A>T (p.Gln44Leu) n.256A>T c.-394A>T (n.-394A>T) | |
16 | g.81315248_81315250del | CA2634487472 | GAN | c.135_137del (p.Lys45del) n.260_262del c.-390_-388del (n.-390_-388del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315245G>A | CA8191256 | GAN | c.132G>A (p.Gln44=) n.257G>A c.-393G>A (n.-393G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315245G>C | CA396854970 | GAN | c.132G>C (p.Gln44His) n.257G>C c.-393G>C (n.-393G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315245G= | CA2237016117 | GAN | c.132G= (p.Gln44=) n.257G= c.-393G= (n.-393G=) | |
16 | g.81315245G>T | CA396854971 | GAN | c.132G>T (p.Gln44His) n.257G>T c.-393G>T (n.-393G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315246A>C | CA396854972 | GAN | c.133A>C (p.Lys45Gln) n.258A>C c.-392A>C (n.-392A>C) | |
16 | g.81315246A>G | CA396854973 | GAN | c.133A>G (p.Lys45Glu) n.258A>G c.-392A>G (n.-392A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315246A>T | CA396854974 | GAN | c.133A>T (p.Lys45Ter) n.258A>T c.-392A>T (n.-392A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315247A= | CA2237016124 | GAN | c.134A= (p.Lys45=) n.259A= c.-391A= (n.-391A=) | |
16 | g.81315247A>C | CA396854978 | GAN | c.134A>C (p.Lys45Thr) n.259A>C c.-391A>C (n.-391A>C) | |
16 | g.81315247A>G | CA396854977 | GAN | c.134A>G (p.Lys45Arg) n.259A>G c.-391A>G (n.-391A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315247A>T | CA396854976 | GAN | c.134A>T (p.Lys45Met) n.259A>T c.-391A>T (n.-391A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315248G>A | CA496698728 | GAN | c.135G>A (p.Lys45=) n.260G>A c.-390G>A (n.-390G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315248G>C | CA396854980 | GAN | c.135G>C (p.Lys45Asn) n.260G>C c.-390G>C (n.-390G>C) | |
16 | g.81315248G= | CA2237016129 | GAN | c.135G= (p.Lys45=) n.260G= c.-390G= (n.-390G=) | |
16 | g.81315248G>T | CA396854979 | GAN | c.135G>T (p.Lys45Asn) n.260G>T c.-390G>T (n.-390G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315249A>C | CA396854982 | GAN | c.136A>C (p.Asn46His) n.261A>C c.-389A>C (n.-389A>C) | |
16 | g.81315249A>G | CA396854983 | GAN | c.136A>G (p.Asn46Asp) n.261A>G c.-389A>G (n.-389A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315249A>T | CA396854984 | GAN | c.136A>T (p.Asn46Tyr) n.261A>T c.-389A>T (n.-389A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315250A>C | CA396854985 | GAN | c.137A>C (p.Asn46Thr) n.262A>C c.-388A>C (n.-388A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315250A>G | CA396854986 | GAN | c.137A>G (p.Asn46Ser) n.262A>G c.-388A>G (n.-388A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315250A>T | CA396854987 | GAN | c.137A>T (p.Asn46Ile) n.262A>T c.-388A>T (n.-388A>T) | |
16 | g.81315251C>A | CA396854988 | GAN | c.138C>A (p.Asn46Lys) n.263C>A c.-387C>A (n.-387C>A) | COSMIC |
16 | g.81315251C>G | CA396854990 | GAN | c.138C>G (p.Asn46Lys) n.263C>G c.-387C>G (n.-387C>G) | |
16 | g.81315251C>T | CA496698729 | GAN | c.138C>T (p.Asn46=) n.263C>T c.-387C>T (n.-387C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315252A= | CA2237016132 | GAN | c.139A= (p.Ile47=) n.264A= c.-386A= (n.-386A=) | |
16 | g.81315252A>C | CA396854991 | GAN | c.139A>C (p.Ile47Leu) n.264A>C c.-386A>C (n.-386A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315252A>G | CA396854992 | GAN | c.139A>G (p.Ile47Val) n.264A>G c.-386A>G (n.-386A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315252A>T | CA396854993 | GAN | c.139A>T (p.Ile47Phe) n.264A>T c.-386A>T (n.-386A>T) | |
16 | g.81315253T>A | CA396854997 | GAN | c.140T>A (p.Ile47Asn) n.265T>A c.-385T>A (n.-385T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315253T>C | CA396854996 | GAN | c.140T>C (p.Ile47Thr) n.265T>C c.-385T>C (n.-385T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315253T>G | CA396854994 | GAN | c.140T>G (p.Ile47Ser) n.265T>G c.-385T>G (n.-385T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315254C>A | CA284264345 | GAN | c.141C>A (p.Ile47=) n.266C>A c.-384C>A (n.-384C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315254C= | CA2237016140 | GAN | c.141C= (p.Ile47=) n.266C= c.-384C= (n.-384C=) | |
16 | g.81315254C>G | CA396854999 | GAN | c.141C>G (p.Ile47Met) n.266C>G c.-384C>G (n.-384C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81315254C>T | CA496698730 | GAN | c.141C>T (p.Ile47=) n.266C>T c.-384C>T (n.-384C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315255del | CA2634487473 | GAN | c.142del (p.Leu48TrpfsTer13) c.142del (p.Leu48TrpfsTer12) c.142del (p.Leu48TrpfsTer?) n.267del c.-383del (n.-383del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315255C>A | CA396855001 | GAN | c.142C>A (p.Leu48Met) n.267C>A c.-383C>A (n.-383C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315255C= | CA2237016152 | GAN | c.142C= (p.Leu48=) n.267C= c.-383C= (n.-383C=) | |
16 | g.81315255C>G | CA396855002 | GAN | c.142C>G (p.Leu48Val) n.267C>G c.-383C>G (n.-383C>G) | |
16 | g.81315255C>T | CA496698731 | GAN | c.142C>T (p.Leu48=) n.267C>T c.-383C>T (n.-383C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315256T>A | CA396855003 | GAN | c.143T>A (p.Leu48Gln) n.268T>A c.-382T>A (n.-382T>A) | |
16 | g.81315256T>C | CA396855004 | GAN | c.143T>C (p.Leu48Pro) n.268T>C c.-382T>C (n.-382T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315256T>G | CA396855005 | GAN | c.143T>G (p.Leu48Arg) n.268T>G c.-382T>G (n.-382T>G) | gnomAD v4 |