Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.81314985_81315024dup | CA623739710 | GAN | c.-129_-90dup (n.-129_-90dup) c.-653_-614dup (n.-653_-614dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315021_81315025dup | CA724645538 | GAN | c.-93_-89dup (n.-93_-89dup) n.33_37dup c.-617_-613dup (n.-617_-613dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315021_81315025del | CA2634487253 | GAN | c.-93_-89del (n.-93_-89del) n.33_37del c.-617_-613del (n.-617_-613del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315027_81315030dup | CA623739729 | GAN | c.-87_-84dup (n.-87_-84dup) n.39_42dup c.-611_-608dup (n.-611_-608dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315023_81315028dup | CA284264126 | GAN | c.-91_-86dup (n.-91_-86dup) n.35_40dup c.-615_-610dup (n.-615_-610dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315024_81315081del | CA2634487269 | GAN | c.-90_-33del (n.-90_-33del) n.36_93del c.-614_-557del (n.-614_-557del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315024G>A | CA724645545 | GAN | c.-90G>A (n.-90G>A) n.36G>A c.-614G>A (n.-614G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315024G= | CA2237015502 | GAN | c.-90G= (n.-90G=) n.36G= c.-614G= (n.-614G=) | |
16 | g.81315024G>T | CA2634487273 | GAN | c.-90G>T (n.-90G>T) n.36G>T c.-614G>T (n.-614G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315032_81315109del | CA2634487272 | GAN | c.-82_-5del (n.-82_-5del) n.44_121del c.-606_-529del (n.-606_-529del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315025C>A | CA284264129 | GAN | c.-89C>A (n.-89C>A) n.37C>A c.-613C>A (n.-613C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315025C= | CA2237015506 | GAN | c.-89C= (n.-89C=) n.37C= c.-613C= (n.-613C=) | |
16 | g.81315025C>G | CA2237015508 | GAN | c.-89C>G (n.-89C>G) n.37C>G c.-613C>G (n.-613C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315025C>T | CA2576072508 | GAN | c.-89C>T (n.-89C>T) n.37C>T c.-613C>T (n.-613C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315026G>A | CA2237015510 | GAN | c.-88G>A (n.-88G>A) n.38G>A c.-612G>A (n.-612G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315026G>C | CA2237015511 | GAN | c.-88G>C (n.-88G>C) n.38G>C c.-612G>C (n.-612G>C) | dbSNP |
16 | g.81315026G= | CA2237015509 | GAN | c.-88G= (n.-88G=) n.38G= c.-612G= (n.-612G=) | |
16 | g.81315026G>T | CA2576072509 | GAN | c.-88G>T (n.-88G>T) n.38G>T c.-612G>T (n.-612G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315028del | CA2634487275 | GAN | c.-86del (n.-86del) n.40del c.-610del (n.-610del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315026_81315027insT | CA979634587 | GAN | c.-88_-87insT (n.-88_-87insT) n.38_39insT c.-612_-611insT (n.-612_-611insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315026_81315027insTGGCCCCCAGACCCT | CA979634582 | GAN | c.-88_-87insTGGCCCCCAGACCCT (n.-88_-87insTGGCCCCCAGACCCT) n.38_39insTGGCCCCCAGACCCT c.-612_-611insTGGCCCCCAGACCCT (n.-612_-611insTGGCCCCCAGACCCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315026_81315027insTGGCCCCCAGACCCTGTCCCCT | CA979634585 | GAN | c.-88_-87insTGGCCCCCAGACCCTGTCCCCT (n.-88_-87insTGGCCCCCAGACCCTGTCCCCT) n.38_39insTGGCCCCCAGACCCTGTCCCCT c.-612_-611insTGGCCCCCAGACCCTGTCCCCT (n.-612_-611insTGGCCCCCAGACCCTGTCCCCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315026_81315027insTGGCCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCC | CA979634586 | GAN | c.-88_-87insTGGCCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCC (n.-88_-87insTGGCCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCC) n.38_39insTGGCCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCC c.-612_-611insTGGCCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCC (n.-612_-611insTGGCCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315027G>A | CA2634487276 | GAN | c.-87G>A (n.-87G>A) n.39G>A c.-611G>A (n.-611G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315027G>C | CA2237015517 | GAN | c.-87G>C (n.-87G>C) n.39G>C c.-611G>C (n.-611G>C) | dbSNP |
16 | g.81315027G= | CA2237015515 | GAN | c.-87G= (n.-87G=) n.39G= c.-611G= (n.-611G=) | |
16 | g.81315027G>T | CA2599451249 | GAN | c.-87G>T (n.-87G>T) n.39G>T c.-611G>T (n.-611G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315028G>A | CA2634487278 | GAN | c.-86G>A (n.-86G>A) n.40G>A c.-610G>A (n.-610G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315028G>C | CA2634487279 | GAN | c.-86G>C (n.-86G>C) n.40G>C c.-610G>C (n.-610G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315036_81315037dup | CA2576072510 | GAN | c.-78_-77dup (n.-78_-77dup) n.48_49dup c.-602_-601dup (n.-602_-601dup) | |
16 | g.81315034_81315037dup | CA2237015523 | GAN | c.-80_-77dup (n.-80_-77dup) n.46_49dup c.-604_-601dup (n.-604_-601dup) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315036_81315037del | CA2576072511 | GAN | c.-78_-77del (n.-78_-77del) n.48_49del c.-602_-601del (n.-602_-601del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315034_81315037del | CA2634487277 | GAN | c.-80_-77del (n.-80_-77del) n.46_49del c.-604_-601del (n.-604_-601del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315029C>A | CA2237015533 | GAN | c.-85C>A (n.-85C>A) n.41C>A c.-609C>A (n.-609C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315029C= | CA2237015532 | GAN | c.-85C= (n.-85C=) n.41C= c.-609C= (n.-609C=) | |
16 | g.81315029C>G | CA2634487281 | GAN | c.-85C>G (n.-85C>G) n.41C>G c.-609C>G (n.-609C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315029C>T | CA979634590 | GAN | c.-85C>T (n.-85C>T) n.41C>T c.-609C>T (n.-609C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315029_81315030insCCCCAGACC | CA2634487280 | GAN | c.-85_-84insCCCCAGACC (n.-85_-84insCCCCAGACC) n.41_42insCCCCAGACC c.-609_-608insCCCCAGACC (n.-609_-608insCCCCAGACC) | gnomAD v4 |
16 | g.81315029_81315030insCCCCAGACCC | CA2634487284 | GAN | c.-85_-84insCCCCAGACCC (n.-85_-84insCCCCAGACCC) n.41_42insCCCCAGACCC c.-609_-608insCCCCAGACCC (n.-609_-608insCCCCAGACCC) | gnomAD v4 |
16 | g.81315029_81315030insCCCCAGACCCTGTC | CA979634588 | GAN | c.-85_-84insCCCCAGACCCTGTC (n.-85_-84insCCCCAGACCCTGTC) n.41_42insCCCCAGACCCTGTC c.-609_-608insCCCCAGACCCTGTC (n.-609_-608insCCCCAGACCCTGTC) | gnomAD v4 |
16 | g.81315029_81315030insCCCCAGACCCTGTCC | CA2634487287 | GAN | c.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCC (n.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCC) n.41_42insCCCCAGACCCTGTCC c.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCC (n.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCC) | gnomAD v4 |
16 | g.81315029_81315030insCCCCAGACCCTGTCCC | CA2634487285 | GAN | c.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCCC (n.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCCC) n.41_42insCCCCAGACCCTGTCCC c.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCCC (n.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCCC) | gnomAD v4 |
16 | g.81315029_81315030insCCCCAGACCCTGTCCCC | CA2634487286 | GAN | c.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCCCC (n.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCCCC) n.41_42insCCCCAGACCCTGTCCCC c.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCCCC (n.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCCCC) | gnomAD v4 |
16 | g.81315029_81315030insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTC | CA2634487283 | GAN | c.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTC (n.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTC) n.41_42insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTC c.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTC (n.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTC) | gnomAD v4 |
16 | g.81315029_81315030insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCC | CA2569889814 | GAN | c.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCC (n.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCC) n.41_42insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCC c.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCC (n.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCC) | gnomAD v4 |
16 | g.81315029_81315030insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCC | CA2634487282 | GAN | c.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCC (n.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCC) n.41_42insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCC c.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCC (n.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCC) | gnomAD v4 |
16 | g.81315029_81315030insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCC | CA979634589 | GAN | c.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCC (n.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCC) n.41_42insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCC c.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCC (n.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315029_81315031del | CA2599451250 | GAN | c.-85_-83del (n.-85_-83del) n.41_43del c.-609_-607del (n.-609_-607del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315029_81315030insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCCG | CA2807833216 | GAN | c.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCCG (n.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCCG) n.41_42insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCCG c.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCCG (n.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCCG) | |
16 | g.81315030G>A | CA2634487288 | GAN | c.-84G>A (n.-84G>A) n.42G>A c.-608G>A (n.-608G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315030G>C | CA284264132 | GAN | c.-84G>C (n.-84G>C) n.42G>C c.-608G>C (n.-608G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315030G= | CA2237015537 | GAN | c.-84G= (n.-84G=) n.42G= c.-608G= (n.-608G=) | |
16 | g.81315030G>T | CA2634487289 | GAN | c.-84G>T (n.-84G>T) n.42G>T c.-608G>T (n.-608G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315031C>A | CA2634487290 | GAN | c.-83C>A (n.-83C>A) n.43C>A c.-607C>A (n.-607C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315031C= | CA2237015538 | GAN | c.-83C= (n.-83C=) n.43C= c.-607C= (n.-607C=) | |
16 | g.81315031C>G | CA2576072512 | GAN | c.-83C>G (n.-83C>G) n.43C>G c.-607C>G (n.-607C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315031C>T | CA2237015539 | GAN | c.-83C>T (n.-83C>T) n.43C>T c.-607C>T (n.-607C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315031_81315032insT | CA2807833217 | GAN | c.-83_-82insT (n.-83_-82insT) n.43_44insT c.-607_-606insT (n.-607_-606insT) | |
16 | g.81315032G>A | CA2634487291 | GAN | c.-82G>A (n.-82G>A) n.44G>A c.-606G>A (n.-606G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315032G>C | CA2634487292 | GAN | c.-82G>C (n.-82G>C) n.44G>C c.-606G>C (n.-606G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315032G>T | CA2634487293 | GAN | c.-82G>T (n.-82G>T) n.44G>T c.-606G>T (n.-606G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315032dup | CA979634591 | GAN | c.-82dup (n.-82dup) n.44dup c.-606dup (n.-606dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315032_81315033insTCTCTTATA | CA2807833218 | GAN | c.-82_-81insTCTCTTATA (n.-82_-81insTCTCTTATA) n.44_45insTCTCTTATA c.-606_-605insTCTCTTATA (n.-606_-605insTCTCTTATA) | |
16 | g.81315032_81315033insGCGGTGCTGC | CA2528134807 | GAN | c.-82_-81insGCGGTGCTGC (n.-82_-81insGCGGTGCTGC) n.44_45insGCGGTGCTGC c.-606_-605insGCGGTGCTGC (n.-606_-605insGCGGTGCTGC) | gnomAD v4 |
16 | g.81315032_81315033insGCGGTGCTGCC | CA2634487295 | GAN | c.-82_-81insGCGGTGCTGCC (n.-82_-81insGCGGTGCTGCC) n.44_45insGCGGTGCTGCC c.-606_-605insGCGGTGCTGCC (n.-606_-605insGCGGTGCTGCC) | gnomAD v4 |
16 | g.81315032_81315033insGCGGTGCTGCCCGGAGC | CA2634487294 | GAN | c.-82_-81insGCGGTGCTGCCCGGAGC (n.-82_-81insGCGGTGCTGCCCGGAGC) n.44_45insGCGGTGCTGCCCGGAGC c.-606_-605insGCGGTGCTGCCCGGAGC (n.-606_-605insGCGGTGCTGCCCGGAGC) | gnomAD v4 |
16 | g.81315033del | CA979634592 | GAN | c.-81del (n.-81del) n.45del c.-605del (n.-605del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315033C>A | CA2576072513 | GAN | c.-81C>A (n.-81C>A) n.45C>A c.-605C>A (n.-605C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315033C= | CA2237015541 | GAN | c.-81C= (n.-81C=) n.45C= c.-605C= (n.-605C=) | |
16 | g.81315033C>G | CA979634594 | GAN | c.-81C>G (n.-81C>G) n.45C>G c.-605C>G (n.-605C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315033C>T | CA2576072514 | GAN | c.-81C>T (n.-81C>T) n.45C>T c.-605C>T (n.-605C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315033_81315034insCG | CA2807833219 | GAN | c.-81_-80insCG (n.-81_-80insCG) n.45_46insCG c.-605_-604insCG (n.-605_-604insCG) | |
16 | g.81315034G>A | CA2634487296 | GAN | c.-80G>A (n.-80G>A) n.46G>A c.-604G>A (n.-604G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315034G>C | CA2634487297 | GAN | c.-80G>C (n.-80G>C) n.46G>C c.-604G>C (n.-604G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315034G>T | CA2634487298 | GAN | c.-80G>T (n.-80G>T) n.46G>T c.-604G>T (n.-604G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315034_81315040del | CA2807833220 | GAN | c.-80_-74del (n.-80_-74del) n.46_52del c.-604_-598del (n.-604_-598del) | |
16 | g.81315034_81315035insGTGCTGCC | CA979634596 | GAN | c.-80_-79insGTGCTGCC (n.-80_-79insGTGCTGCC) n.46_47insGTGCTGCC c.-604_-603insGTGCTGCC (n.-604_-603insGTGCTGCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315035C>A | CA2634487300 | GAN | c.-79C>A (n.-79C>A) n.47C>A c.-603C>A (n.-603C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315035C>T | CA2634487299 | GAN | c.-79C>T (n.-79C>T) n.47C>T c.-603C>T (n.-603C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315036G>A | CA2634487302 | GAN | c.-78G>A (n.-78G>A) n.48G>A c.-602G>A (n.-602G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315036G>C | CA2634487303 | GAN | c.-78G>C (n.-78G>C) n.48G>C c.-602G>C (n.-602G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315036G= | CA2237015543 | GAN | c.-78G= (n.-78G=) n.48G= c.-602G= (n.-602G=) | |
16 | g.81315036G>T | CA2237015544 | GAN | c.-78G>T (n.-78G>T) n.48G>T c.-602G>T (n.-602G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315037C>A | CA2634487305 | GAN | c.-77C>A (n.-77C>A) n.49C>A c.-601C>A (n.-601C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315037C= | CA2237015547 | GAN | c.-77C= (n.-77C=) n.49C= c.-601C= (n.-601C=) | |
16 | g.81315037C>G | CA979634597 | GAN | c.-77C>G (n.-77C>G) n.49C>G c.-601C>G (n.-601C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315037C>T | CA2634487306 | GAN | c.-77C>T (n.-77C>T) n.49C>T c.-601C>T (n.-601C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315037_81315038del | CA2634487304 | GAN | c.-77_-76del (n.-77_-76del) n.49_50del c.-601_-600del (n.-601_-600del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315037_81315038delinsCA | CA2237015548 | GAN | c.-77_-76delinsCA (n.-77_-76delinsCA) n.49_50delinsCA c.-601_-600delinsCA (n.-601_-600delinsCA) | |
16 | g.81315038del | CA979634600 | GAN | c.-76del (n.-76del) n.50del c.-600del (n.-600del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315038A>C | CA2634487307 | GAN | c.-76A>C (n.-76A>C) n.50A>C c.-600A>C (n.-600A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315038A>G | CA2634487308 | GAN | c.-76A>G (n.-76A>G) n.50A>G c.-600A>G (n.-600A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315038A>T | CA2634487309 | GAN | c.-76A>T (n.-76A>T) n.50A>T c.-600A>T (n.-600A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315039G>A | CA2581279204 | GAN | c.-75G>A (n.-75G>A) n.51G>A c.-599G>A (n.-599G>A) | |
16 | g.81315039G>C | CA10638433 | GAN | c.-75G>C (n.-75G>C) n.51G>C c.-599G>C (n.-599G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315039G= | CA2237015559 | GAN | c.-75G= (n.-75G=) n.51G= c.-599G= (n.-599G=) | |
16 | g.81315039G>T | CA623739732 | GAN | c.-75G>T (n.-75G>T) n.51G>T c.-599G>T (n.-599G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315040del | CA2634487310 | GAN | c.-74del (n.-74del) n.52del c.-598del (n.-598del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315040G>A | CA2634487312 | GAN | c.-74G>A (n.-74G>A) n.52G>A c.-598G>A (n.-598G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315040G>C | CA10644316 | GAN | c.-74G>C (n.-74G>C) n.52G>C c.-598G>C (n.-598G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315040G= | CA2237015568 | GAN | c.-74G= (n.-74G=) n.52G= c.-598G= (n.-598G=) | |
16 | g.81315040G>T | CA2634487313 | GAN | c.-74G>T (n.-74G>T) n.52G>T c.-598G>T (n.-598G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315041_81315050del | CA2634487311 | GAN | c.-73_-64del (n.-73_-64del) n.53_62del c.-597_-588del (n.-597_-588del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315041A= | CA2237015575 | GAN | c.-73A= (n.-73A=) n.53A= c.-597A= (n.-597A=) | |
16 | g.81315041A>C | CA2237015577 | GAN | c.-73A>C (n.-73A>C) n.53A>C c.-597A>C (n.-597A>C) | dbSNP |
16 | g.81315041A>G | CA2634487314 | GAN | c.-73A>G (n.-73A>G) n.53A>G c.-597A>G (n.-597A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315042C>A | CA2576072515 | GAN | c.-72C>A (n.-72C>A) n.54C>A c.-596C>A (n.-596C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315042C>G | CA2576072516 | GAN | c.-72C>G (n.-72C>G) n.54C>G c.-596C>G (n.-596C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315042C>T | CA2634487315 | GAN | c.-72C>T (n.-72C>T) n.54C>T c.-596C>T (n.-596C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315042_81315043insA | CA2807833221 | GAN | c.-72_-71insA (n.-72_-71insA) n.54_55insA c.-596_-595insA (n.-596_-595insA) | |
16 | g.81315043T>C | CA2634487316 | GAN | c.-71T>C (n.-71T>C) n.55T>C c.-595T>C (n.-595T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315043_81315047del | CA2807833222 | GAN | c.-71_-67del (n.-71_-67del) n.55_59del c.-595_-591del (n.-595_-591del) | |
16 | g.81315044del | CA2634487321 | GAN | c.-70del (n.-70del) n.56del c.-594del (n.-594del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315044C>A | CA2634487317 | GAN | c.-70C>A (n.-70C>A) n.56C>A c.-594C>A (n.-594C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315044C= | CA2237015584 | GAN | c.-70C= (n.-70C=) n.56C= c.-594C= (n.-594C=) | |
16 | g.81315044C>G | CA979634602 | GAN | c.-70C>G (n.-70C>G) n.56C>G c.-594C>G (n.-594C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315044C>T | CA10648110 | GAN | c.-70C>T (n.-70C>T) n.56C>T c.-594C>T (n.-594C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315044_81315045insTTTTTTAATGATAC | CA2634487320 | GAN | c.-70_-69insTTTTTTAATGATAC (n.-70_-69insTTTTTTAATGATAC) n.56_57insTTTTTTAATGATAC c.-594_-593insTTTTTTAATGATAC (n.-594_-593insTTTTTTAATGATAC) | gnomAD v4 |
16 | g.81315044_81315046del | CA2634487318 | GAN | c.-70_-68del (n.-70_-68del) n.56_58del c.-594_-592del (n.-594_-592del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315045_81315051del | CA2634487319 | GAN | c.-69_-63del (n.-69_-63del) n.57_63del c.-593_-587del (n.-593_-587del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315045G>A | CA2634487322 | GAN | c.-69G>A (n.-69G>A) n.57G>A c.-593G>A (n.-593G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315045G>C | CA623739735 | GAN | c.-69G>C (n.-69G>C) n.57G>C c.-593G>C (n.-593G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315045G= | CA2237015592 | GAN | c.-69G= (n.-69G=) n.57G= c.-593G= (n.-593G=) | |
16 | g.81315045G>T | CA2634487323 | GAN | c.-69G>T (n.-69G>T) n.57G>T c.-593G>T (n.-593G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315047del | CA2807833223 | GAN | c.-67del (n.-67del) n.59del c.-591del (n.-591del) | |
16 | g.81315046G>A | CA2634487324 | GAN | c.-68G>A (n.-68G>A) n.58G>A c.-592G>A (n.-592G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315046G>T | CA2634487325 | GAN | c.-68G>T (n.-68G>T) n.58G>T c.-592G>T (n.-592G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315047G>A | CA2237015596 | GAN | c.-67G>A (n.-67G>A) n.59G>A c.-591G>A (n.-591G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315047G= | CA2237015595 | GAN | c.-67G= (n.-67G=) n.59G= c.-591G= (n.-591G=) | |
16 | g.81315047G>T | CA2634487327 | GAN | c.-67G>T (n.-67G>T) n.59G>T c.-591G>T (n.-591G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315047_81315052del | CA2634487326 | GAN | c.-67_-62del (n.-67_-62del) n.59_64del c.-591_-586del (n.-591_-586del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315048C>A | CA2634487330 | GAN | c.-66C>A (n.-66C>A) n.60C>A c.-590C>A (n.-590C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315048C>G | CA2634487331 | GAN | c.-66C>G (n.-66C>G) n.60C>G c.-590C>G (n.-590C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315048C>T | CA2634487332 | GAN | c.-66C>T (n.-66C>T) n.60C>T c.-590C>T (n.-590C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315049del | CA2634487329 | GAN | c.-65del (n.-65del) n.61del c.-589del (n.-589del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315049C>A | CA979634608 | GAN | c.-65C>A (n.-65C>A) n.61C>A c.-589C>A (n.-589C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315049C= | CA2237015598 | GAN | c.-65C= (n.-65C=) n.61C= c.-589C= (n.-589C=) | |
16 | g.81315049C>G | CA2634487333 | GAN | c.-65C>G (n.-65C>G) n.61C>G c.-589C>G (n.-589C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315049C>T | CA284264152 | GAN | c.-65C>T (n.-65C>T) n.61C>T c.-589C>T (n.-589C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315049_81315050insT | CA2807833224 | GAN | c.-65_-64insT (n.-65_-64insT) n.61_62insT c.-589_-588insT (n.-589_-588insT) | |
16 | g.81315050G>A | CA724645562 | GAN | c.-64G>A (n.-64G>A) n.62G>A c.-588G>A (n.-588G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315050G>C | CA2634487334 | GAN | c.-64G>C (n.-64G>C) n.62G>C c.-588G>C (n.-588G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315050G= | CA2237015605 | GAN | c.-64G= (n.-64G=) n.62G= c.-588G= (n.-588G=) | |
16 | g.81315050G>T | CA724645563 | GAN | c.-64G>T (n.-64G>T) n.62G>T c.-588G>T (n.-588G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315050_81315051insT | CA2237015612 | GAN | c.-64_-63insT (n.-64_-63insT) n.62_63insT c.-588_-587insT (n.-588_-587insT) | dbSNP |
16 | g.81315051C= | CA2237015615 | GAN | c.-63C= (n.-63C=) n.63C= c.-587C= (n.-587C=) | |
16 | g.81315051C>T | CA284264153 | GAN | c.-63C>T (n.-63C>T) n.63C>T c.-587C>T (n.-587C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315052T>C | CA2576072517 | GAN | c.-62T>C (n.-62T>C) n.64T>C c.-586T>C (n.-586T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315052T>G | CA2634487335 | GAN | c.-62T>G (n.-62T>G) n.64T>G c.-586T>G (n.-586T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315052_81315053insTTTTTAA | CA2634487336 | GAN | c.-62_-61insTTTTTAA (n.-62_-61insTTTTTAA) n.64_65insTTTTTAA c.-586_-585insTTTTTAA (n.-586_-585insTTTTTAA) | gnomAD v4 |
16 | g.81315053C>A | CA2634487338 | GAN | c.-61C>A (n.-61C>A) n.65C>A c.-585C>A (n.-585C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315053C= | CA2237015618 | GAN | c.-61C= (n.-61C=) n.65C= c.-585C= (n.-585C=) | |
16 | g.81315053C>G | CA284264154 | GAN | c.-61C>G (n.-61C>G) n.65C>G c.-585C>G (n.-585C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315053C>T | CA2634487339 | GAN | c.-61C>T (n.-61C>T) n.65C>T c.-585C>T (n.-585C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315053_81315055delinsCGA | CA2237015619 | GAN | c.-61_-59delinsCGA (n.-61_-59delinsCGA) n.65_67delinsCGA c.-585_-583delinsCGA (n.-585_-583delinsCGA) | |
16 | g.81315053_81315058del | CA2634487337 | GAN | c.-61_-56del (n.-61_-56del) n.65_70del c.-585_-580del (n.-585_-580del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315054G>A | CA623739737 | GAN | c.-60G>A (n.-60G>A) n.66G>A c.-584G>A (n.-584G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315054G>C | CA2634487340 | GAN | c.-60G>C (n.-60G>C) n.66G>C c.-584G>C (n.-584G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315054G= | CA2237015622 | GAN | c.-60G= (n.-60G=) n.66G= c.-584G= (n.-584G=) | |
16 | g.81315054G>T | CA2634487341 | GAN | c.-60G>T (n.-60G>T) n.66G>T c.-584G>T (n.-584G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315055_81315056del | CA724645568 | GAN | c.-59_-58del (n.-59_-58del) n.67_68del c.-583_-582del (n.-583_-582del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315055A>G | CA2634487342 | GAN | c.-59A>G (n.-59A>G) n.67A>G c.-583A>G (n.-583A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315055A>T | CA2634487343 | GAN | c.-59A>T (n.-59A>T) n.67A>T c.-583A>T (n.-583A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315055_81315068delinsAGGGGTCCGGCCGG | CA2237015624 | GAN | c.-59_-46delinsAGGGGTCCGGCCGG (n.-59_-46delinsAGGGGTCCGGCCGG) n.67_80delinsAGGGGTCCGGCCGG c.-583_-570delinsAGGGGTCCGGCCGG (n.-583_-570delinsAGGGGTCCGGCCGG) | |
16 | g.81315056G>A | CA2634487347 | GAN | c.-58G>A (n.-58G>A) n.68G>A c.-582G>A (n.-582G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315056G>T | CA2634487345 | GAN | c.-58G>T (n.-58G>T) n.68G>T c.-582G>T (n.-582G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315056_81315059del | CA2634487346 | GAN | c.-58_-55del (n.-58_-55del) n.68_71del c.-582_-579del (n.-582_-579del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315059del | CA2634487349 | GAN | c.-55del (n.-55del) n.71del c.-579del (n.-579del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315056_81315060del | CA2634487348 | GAN | c.-58_-54del (n.-58_-54del) n.68_72del c.-582_-578del (n.-582_-578del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315056_81315068del | CA979634614 | GAN | c.-58_-46del (n.-58_-46del) n.68_80del c.-582_-570del (n.-582_-570del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315057G>A | CA2634487350 | GAN | c.-57G>A (n.-57G>A) n.69G>A c.-581G>A (n.-581G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315057G>C | CA724645570 | GAN | c.-57G>C (n.-57G>C) n.69G>C c.-581G>C (n.-581G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315057G= | CA2237015627 | GAN | c.-57G= (n.-57G=) n.69G= c.-581G= (n.-581G=) | |
16 | g.81315057G>T | CA2634487351 | GAN | c.-57G>T (n.-57G>T) n.69G>T c.-581G>T (n.-581G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315058G>A | CA2634487352 | GAN | c.-56G>A (n.-56G>A) n.70G>A c.-580G>A (n.-580G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315058G>C | CA724645572 | GAN | c.-56G>C (n.-56G>C) n.70G>C c.-580G>C (n.-580G>C) | dbSNP |
16 | g.81315058G= | CA2237015631 | GAN | c.-56G= (n.-56G=) n.70G= c.-580G= (n.-580G=) | |
16 | g.81315058G>T | CA2576072518 | GAN | c.-56G>T (n.-56G>T) n.70G>T c.-580G>T (n.-580G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315059G>A | CA496471925 | GAN | c.-55G>A (n.-55G>A) n.71G>A c.-579G>A (n.-579G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315059G= | CA2237015633 | GAN | c.-55G= (n.-55G=) n.71G= c.-579G= (n.-579G=) | |
16 | g.81315059G>T | CA284264157 | GAN | c.-55G>T (n.-55G>T) n.71G>T c.-579G>T (n.-579G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315060T>C | CA2634487353 | GAN | c.-54T>C (n.-54T>C) n.72T>C c.-578T>C (n.-578T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315060T>G | CA979634618 | GAN | c.-54T>G (n.-54T>G) n.72T>G c.-578T>G (n.-578T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315061C>A | CA2634487354 | GAN | c.-53C>A (n.-53C>A) n.73C>A c.-577C>A (n.-577C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315061C= | CA2237015636 | GAN | c.-53C= (n.-53C=) n.73C= c.-577C= (n.-577C=) | |
16 | g.81315061C>G | CA2576072519 | GAN | c.-53C>G (n.-53C>G) n.73C>G c.-577C>G (n.-577C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315061C>T | CA284264159 | GAN | c.-53C>T (n.-53C>T) n.73C>T c.-577C>T (n.-577C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315062C>A | CA623739738 | GAN | c.-52C>A (n.-52C>A) n.74C>A c.-576C>A (n.-576C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315062C= | CA2237015640 | GAN | c.-52C= (n.-52C=) n.74C= c.-576C= (n.-576C=) | |
16 | g.81315062C>T | CA2634487356 | GAN | c.-52C>T (n.-52C>T) n.74C>T c.-576C>T (n.-576C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315070_81315071insCCCTCGAGCGGCCGGAC | CA2634487355 | GAN | c.-44_-43insCCCTCGAGCGGCCGGAC (n.-44_-43insCCCTCGAGCGGCCGGAC) n.82_83insCCCTCGAGCGGCCGGAC c.-568_-567insCCCTCGAGCGGCCGGAC (n.-568_-567insCCCTCGAGCGGCCGGAC) | gnomAD v4 |
16 | g.81315063G>A | CA284264162 | GAN | c.-51G>A (n.-51G>A) n.75G>A c.-575G>A (n.-575G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315063G>C | CA2237015643 | GAN | c.-51G>C (n.-51G>C) n.75G>C c.-575G>C (n.-575G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315063G= | CA2237015641 | GAN | c.-51G= (n.-51G=) n.75G= c.-575G= (n.-575G=) | |
16 | g.81315063G>T | CA979634620 | GAN | c.-51G>T (n.-51G>T) n.75G>T c.-575G>T (n.-575G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315063_81315068del | CA2634487357 | GAN | c.-51_-46del (n.-51_-46del) n.75_80del c.-575_-570del (n.-575_-570del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315063_81315064insCT | CA2807833225 | GAN | c.-51_-50insCT (n.-51_-50insCT) n.75_76insCT c.-575_-574insCT (n.-575_-574insCT) | |
16 | g.81315064G>A | CA2576072520 | GAN | c.-50G>A (n.-50G>A) n.76G>A c.-574G>A (n.-574G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315064G>T | CA2634487359 | GAN | c.-50G>T (n.-50G>T) n.76G>T c.-574G>T (n.-574G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315071_81315087del | CA2634487358 | GAN | c.-43_-27del (n.-43_-27del) n.83_99del c.-567_-551del (n.-567_-551del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315065C>A | CA2634487360 | GAN | c.-49C>A (n.-49C>A) n.77C>A c.-573C>A (n.-573C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315065C= | CA2237015644 | GAN | c.-49C= (n.-49C=) n.77C= c.-573C= (n.-573C=) | |
16 | g.81315065C>G | CA979634621 | GAN | c.-49C>G (n.-49C>G) n.77C>G c.-573C>G (n.-573C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315065C>T | CA2634487361 | GAN | c.-49C>T (n.-49C>T) n.77C>T c.-573C>T (n.-573C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315066del | CA2807833226 | GAN | c.-48del (n.-48del) n.78del c.-572del (n.-572del) | |
16 | g.81315065_81315066insTTATACACAT | CA2634487362 | GAN | c.-49_-48insTTATACACAT (n.-49_-48insTTATACACAT) n.77_78insTTATACACAT c.-573_-572insTTATACACAT (n.-573_-572insTTATACACAT) | gnomAD v4 |
16 | g.81315066C>A | CA496471926 | GAN | c.-48C>A (n.-48C>A) n.78C>A c.-572C>A (n.-572C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315066C= | CA2237015647 | GAN | c.-48C= (n.-48C=) n.78C= c.-572C= (n.-572C=) | |
16 | g.81315066C>T | CA284264163 | GAN | c.-48C>T (n.-48C>T) n.78C>T c.-572C>T (n.-572C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315067G>A | CA623739739 | GAN | c.-47G>A (n.-47G>A) n.79G>A c.-571G>A (n.-571G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315067G= | CA2237015649 | GAN | c.-47G= (n.-47G=) n.79G= c.-571G= (n.-571G=) | |
16 | g.81315067G>T | CA2634487364 | GAN | c.-47G>T (n.-47G>T) n.79G>T c.-571G>T (n.-571G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315067_81315068del | CA2634487363 | GAN | c.-47_-46del (n.-47_-46del) n.79_80del c.-571_-570del (n.-571_-570del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315068del | CA2807833227 | GAN | c.-46del (n.-46del) n.80del c.-570del (n.-570del) | |
16 | g.81315068G>A | CA2634487365 | GAN | c.-46G>A (n.-46G>A) n.80G>A c.-570G>A (n.-570G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315068G= | CA2237015652 | GAN | c.-46G= (n.-46G=) n.80G= c.-570G= (n.-570G=) | |
16 | g.81315068G>T | CA724645580 | GAN | c.-46G>T (n.-46G>T) n.80G>T c.-570G>T (n.-570G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315069A>G | CA2634487366 | GAN | c.-45A>G (n.-45A>G) n.81A>G c.-569A>G (n.-569A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315069A>T | CA2634487367 | GAN | c.-45A>T (n.-45A>T) n.81A>T c.-569A>T (n.-569A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315070C>A | CA724645582 | GAN | c.-44C>A (n.-44C>A) n.82C>A c.-568C>A (n.-568C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315070C= | CA2237015655 | GAN | c.-44C= (n.-44C=) n.82C= c.-568C= (n.-568C=) | |
16 | g.81315070C>G | CA2576072521 | GAN | c.-44C>G (n.-44C>G) n.82C>G c.-568C>G (n.-568C>G) | |
16 | g.81315070C>T | CA624016660 | GAN | c.-44C>T (n.-44C>T) n.82C>T c.-568C>T (n.-568C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315071G>A | CA624016661 | GAN | c.-43G>A (n.-43G>A) n.83G>A c.-567G>A (n.-567G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315071G>C | CA624016662 | GAN | c.-43G>C (n.-43G>C) n.83G>C c.-567G>C (n.-567G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315071G= | CA2237015658 | GAN | c.-43G= (n.-43G=) n.83G= c.-567G= (n.-567G=) | |
16 | g.81315071G>T | CA2634487369 | GAN | c.-43G>T (n.-43G>T) n.83G>T c.-567G>T (n.-567G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315071_81315075del | CA2634487368 | GAN | c.-43_-39del (n.-43_-39del) n.83_87del c.-567_-563del (n.-567_-563del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315071_81315072insAAAGAGAGC | CA2807833229 | GAN | c.-43_-42insAAAGAGAGC (n.-43_-42insAAAGAGAGC) n.83_84insAAAGAGAGC c.-567_-566insAAAGAGAGC (n.-567_-566insAAAGAGAGC) | |
16 | g.81315071_81315072insAAGACATGA | CA2807833228 | GAN | c.-43_-42insAAGACATGA (n.-43_-42insAAGACATGA) n.83_84insAAGACATGA c.-567_-566insAAGACATGA (n.-567_-566insAAGACATGA) | |
16 | g.81315072G>A | CA2634487372 | GAN | c.-42G>A (n.-42G>A) n.84G>A c.-566G>A (n.-566G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315072G>C | CA2634487371 | GAN | c.-42G>C (n.-42G>C) n.84G>C c.-566G>C (n.-566G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315072G>T | CA2634487370 | GAN | c.-42G>T (n.-42G>T) n.84G>T c.-566G>T (n.-566G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315074G>A | CA2237015661 | GAN | c.-40G>A (n.-40G>A) n.86G>A c.-564G>A (n.-564G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315074G= | CA2237015660 | GAN | c.-40G= (n.-40G=) n.86G= c.-564G= (n.-564G=) | |
16 | g.81315074G>T | CA624016663 | GAN | c.-40G>T (n.-40G>T) n.86G>T c.-564G>T (n.-564G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315075T>C | CA2634487373 | GAN | c.-39T>C (n.-39T>C) n.87T>C c.-563T>C (n.-563T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315076C>A | CA624016664 | GAN | c.-38C>A (n.-38C>A) n.88C>A c.-562C>A (n.-562C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315076C= | CA2237015665 | GAN | c.-38C= (n.-38C=) n.88C= c.-562C= (n.-562C=) | |
16 | g.81315076C>G | CA624016665 | GAN | c.-38C>G (n.-38C>G) n.88C>G c.-562C>G (n.-562C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315076C>T | CA979634624 | GAN | c.-38C>T (n.-38C>T) n.88C>T c.-562C>T (n.-562C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315077G>A | CA284264167 | GAN | c.-37G>A (n.-37G>A) n.89G>A c.-561G>A (n.-561G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315077G>C | CA284264169 | GAN | c.-37G>C (n.-37G>C) n.89G>C c.-561G>C (n.-561G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315077G= | CA2237015668 | GAN | c.-37G= (n.-37G=) n.89G= c.-561G= (n.-561G=) | |
16 | g.81315077G>T | CA2634487375 | GAN | c.-37G>T (n.-37G>T) n.89G>T c.-561G>T (n.-561G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315079del | CA2634487374 | GAN | c.-35del (n.-35del) n.91del c.-559del (n.-559del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315078G>A | CA2634487376 | GAN | c.-36G>A (n.-36G>A) n.90G>A c.-560G>A (n.-560G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315079G>A | CA8191224 | GAN | c.-35G>A (n.-35G>A) n.91G>A c.-559G>A (n.-559G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315079G= | CA2237015672 | GAN | c.-35G= (n.-35G=) n.91G= c.-559G= (n.-559G=) | |
16 | g.81315079G>T | CA2634487377 | GAN | c.-35G>T (n.-35G>T) n.91G>T c.-559G>T (n.-559G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315079_81315095delinsGAGCCGGACCCGTCGGC | CA2237015673 | GAN | c.-35_-19delinsGAGCCGGACCCGTCGGC (n.-35_-19delinsGAGCCGGACCCGTCGGC) n.91_107delinsGAGCCGGACCCGTCGGC c.-559_-543delinsGAGCCGGACCCGTCGGC (n.-559_-543delinsGAGCCGGACCCGTCGGC) | |
16 | g.81315080A>G | CA2634487378 | GAN | c.-34A>G (n.-34A>G) n.92A>G c.-558A>G (n.-558A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315082_81315097del | CA284264174 | GAN | c.-32_-17del (n.-32_-17del) n.94_109del c.-556_-541del (n.-556_-541del) | dbSNP |
16 | g.81315081G>A | CA8191225 | GAN | c.-33G>A (n.-33G>A) n.93G>A c.-557G>A (n.-557G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315081G>C | CA2634487379 | GAN | c.-33G>C (n.-33G>C) n.93G>C c.-557G>C (n.-557G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315081G= | CA2237015678 | GAN | c.-33G= (n.-33G=) n.93G= c.-557G= (n.-557G=) | |
16 | g.81315081G>T | CA624016666 | GAN | c.-33G>T (n.-33G>T) n.93G>T c.-557G>T (n.-557G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315082C>A | CA2237015681 | GAN | c.-32C>A (n.-32C>A) n.94C>A c.-556C>A (n.-556C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315082C= | CA2237015680 | GAN | c.-32C= (n.-32C=) n.94C= c.-556C= (n.-556C=) | |
16 | g.81315082C>G | CA2576072522 | GAN | c.-32C>G (n.-32C>G) n.94C>G c.-556C>G (n.-556C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315082C>T | CA2576072523 | GAN | c.-32C>T (n.-32C>T) n.94C>T c.-556C>T (n.-556C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315083C>A | CA2576072524 | GAN | c.-31C>A (n.-31C>A) n.95C>A c.-555C>A (n.-555C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315083C= | CA2237015683 | GAN | c.-31C= (n.-31C=) n.95C= c.-555C= (n.-555C=) | |
16 | g.81315083C>T | CA624016667 | GAN | c.-31C>T (n.-31C>T) n.95C>T c.-555C>T (n.-555C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315084G>A | CA724645600 | GAN | c.-30G>A (n.-30G>A) n.96G>A c.-554G>A (n.-554G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315084G>C | CA2634487380 | GAN | c.-30G>C (n.-30G>C) n.96G>C c.-554G>C (n.-554G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315084G= | CA2237015685 | GAN | c.-30G= (n.-30G=) n.96G= c.-554G= (n.-554G=) | |
16 | g.81315084G>T | CA2634487381 | GAN | c.-30G>T (n.-30G>T) n.96G>T c.-554G>T (n.-554G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315085G>A | CA2634487382 | GAN | c.-29G>A (n.-29G>A) n.97G>A c.-553G>A (n.-553G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315085G>T | CA2634487383 | GAN | c.-29G>T (n.-29G>T) n.97G>T c.-553G>T (n.-553G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315086A>G | CA2634487384 | GAN | c.-28A>G (n.-28A>G) n.98A>G c.-552A>G (n.-552A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315087C>A | CA284264182 | GAN | c.-27C>A (n.-27C>A) n.99C>A c.-551C>A (n.-551C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315087C= | CA2237015687 | GAN | c.-27C= (n.-27C=) n.99C= c.-551C= (n.-551C=) | |
16 | g.81315087C>T | CA2634487385 | GAN | c.-27C>T (n.-27C>T) n.99C>T c.-551C>T (n.-551C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315088C>A | CA2634487386 | GAN | c.-26C>A (n.-26C>A) n.100C>A c.-550C>A (n.-550C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315088C= | CA2237015690 | GAN | c.-26C= (n.-26C=) n.100C= c.-550C= (n.-550C=) | |
16 | g.81315088C>G | CA2634487387 | GAN | c.-26C>G (n.-26C>G) n.100C>G c.-550C>G (n.-550C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315088C>T | CA724645603 | GAN | c.-26C>T (n.-26C>T) n.100C>T c.-550C>T (n.-550C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315089C>A | CA284264186 | GAN | c.-25C>A (n.-25C>A) n.101C>A c.-549C>A (n.-549C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315089C= | CA2237015695 | GAN | c.-25C= (n.-25C=) n.101C= c.-549C= (n.-549C=) | |
16 | g.81315089C>G | CA2576072525 | GAN | c.-25C>G (n.-25C>G) n.101C>G c.-549C>G (n.-549C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315089C>T | CA8191226 | GAN | c.-25C>T (n.-25C>T) n.101C>T c.-549C>T (n.-549C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315090G>A | CA724645606 | GAN | c.-24G>A (n.-24G>A) n.102G>A c.-548G>A (n.-548G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315090G>C | CA979634628 | GAN | c.-24G>C (n.-24G>C) n.102G>C c.-548G>C (n.-548G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315090G= | CA2237015704 | GAN | c.-24G= (n.-24G=) n.102G= c.-548G= (n.-548G=) | |
16 | g.81315090G>T | CA2634487388 | GAN | c.-24G>T (n.-24G>T) n.102G>T c.-548G>T (n.-548G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315091T>C | CA2634487389 | GAN | c.-23T>C (n.-23T>C) n.103T>C c.-547T>C (n.-547T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315091T>G | CA2807833230 | GAN | c.-23T>G (n.-23T>G) n.103T>G c.-547T>G (n.-547T>G) | |
16 | g.81315092C>A | CA979634630 | GAN | c.-22C>A (n.-22C>A) n.104C>A c.-546C>A (n.-546C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315092C= | CA2237015708 | GAN | c.-22C= (n.-22C=) n.104C= c.-546C= (n.-546C=) | |
16 | g.81315092C>G | CA724645613 | GAN | c.-22C>G (n.-22C>G) n.104C>G c.-546C>G (n.-546C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315092C>T | CA2634487390 | GAN | c.-22C>T (n.-22C>T) n.104C>T c.-546C>T (n.-546C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315093G>A | CA624016668 | GAN | c.-21G>A (n.-21G>A) n.105G>A c.-545G>A (n.-545G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315093G>C | CA2576072526 | GAN | c.-21G>C (n.-21G>C) n.105G>C c.-545G>C (n.-545G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315093G= | CA2237015715 | GAN | c.-21G= (n.-21G=) n.105G= c.-545G= (n.-545G=) | |
16 | g.81315093G>T | CA724645624 | GAN | c.-21G>T (n.-21G>T) n.105G>T c.-545G>T (n.-545G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315094G>A | CA2634487391 | GAN | c.-20G>A (n.-20G>A) n.106G>A c.-544G>A (n.-544G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315094G>T | CA2634487392 | GAN | c.-20G>T (n.-20G>T) n.106G>T c.-544G>T (n.-544G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315095C>A | CA2634487393 | GAN | c.-19C>A (n.-19C>A) n.107C>A c.-543C>A (n.-543C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315095C>T | CA2634487394 | GAN | c.-19C>T (n.-19C>T) n.107C>T c.-543C>T (n.-543C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315096A>G | CA2634487395 | GAN | c.-18A>G (n.-18A>G) n.108A>G c.-542A>G (n.-542A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315097G>A | CA624016669 | GAN | c.-17G>A (n.-17G>A) n.109G>A c.-541G>A (n.-541G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315097G= | CA2237015719 | GAN | c.-17G= (n.-17G=) n.109G= c.-541G= (n.-541G=) | |
16 | g.81315097G>T | CA2634487397 | GAN | c.-17G>T (n.-17G>T) n.109G>T c.-541G>T (n.-541G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315098A= | CA2237015721 | GAN | c.-16A= (n.-16A=) n.110A= c.-540A= (n.-540A=) | |
16 | g.81315098A>G | CA2634487399 | GAN | c.-16A>G (n.-16A>G) n.110A>G c.-540A>G (n.-540A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315098A>T | CA284264191 | GAN | c.-16A>T (n.-16A>T) n.110A>T c.-540A>T (n.-540A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315099G>A | CA8191227 | GAN | c.-15G>A (n.-15G>A) n.111G>A c.-539G>A (n.-539G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315099G>C | CA624016670 | GAN | c.-15G>C (n.-15G>C) n.111G>C c.-539G>C (n.-539G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315099G= | CA2237015728 | GAN | c.-15G= (n.-15G=) n.111G= c.-539G= (n.-539G=) | |
16 | g.81315099G>T | CA2634487402 | GAN | c.-15G>T (n.-15G>T) n.111G>T c.-539G>T (n.-539G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315100G>A | CA2634487404 | GAN | c.-14G>A (n.-14G>A) n.112G>A c.-538G>A (n.-538G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315100G>T | CA2634487405 | GAN | c.-14G>T (n.-14G>T) n.112G>T c.-538G>T (n.-538G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315101A= | CA2237015732 | GAN | c.-13A= (n.-13A=) n.113A= c.-537A= (n.-537A=) | |
16 | g.81315101A>G | CA624016671 | GAN | c.-13A>G (n.-13A>G) n.113A>G c.-537A>G (n.-537A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315102G>A | CA2634487407 | GAN | c.-12G>A (n.-12G>A) n.114G>A c.-536G>A (n.-536G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315102G>T | CA2576072527 | GAN | c.-12G>T (n.-12G>T) n.114G>T c.-536G>T (n.-536G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315103_81315104del | CA2807833231 | GAN | c.-11_-10del (n.-11_-10del) n.115_116del c.-535_-534del (n.-535_-534del) | |
16 | g.81315103C>A | CA2634487409 | GAN | c.-11C>A (n.-11C>A) n.115C>A c.-535C>A (n.-535C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315103C= | CA2237015735 | GAN | c.-11C= (n.-11C=) n.115C= c.-535C= (n.-535C=) | |
16 | g.81315103C>T | CA2237015736 | GAN | c.-11C>T (n.-11C>T) n.115C>T c.-535C>T (n.-535C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315104G>A | CA2634487410 | GAN | c.-10G>A (n.-10G>A) n.116G>A c.-534G>A (n.-534G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315104G>T | CA2634487411 | GAN | c.-10G>T (n.-10G>T) n.116G>T c.-534G>T (n.-534G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315105G>A | CA2634487413 | GAN | c.-9G>A (n.-9G>A) n.117G>A c.-533G>A (n.-533G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315105G>T | CA2634487415 | GAN | c.-9G>T (n.-9G>T) n.117G>T c.-533G>T (n.-533G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315106G>A | CA2634487416 | GAN | c.-8G>A (n.-8G>A) n.118G>A c.-532G>A (n.-532G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315106G= | CA2237015738 | GAN | c.-8G= (n.-8G=) n.118G= c.-532G= (n.-532G=) | |
16 | g.81315106G>T | CA2237015740 | GAN | c.-8G>T (n.-8G>T) n.118G>T c.-532G>T (n.-532G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315107C>A | CA2634487417 | GAN | c.-7C>A (n.-7C>A) n.119C>A c.-531C>A (n.-531C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315107C= | CA2237015742 | GAN | c.-7C= (n.-7C=) n.119C= c.-531C= (n.-531C=) | |
16 | g.81315107C>T | CA8191228 | GAN | c.-7C>T (n.-7C>T) n.119C>T c.-531C>T (n.-531C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315108G>A | CA624016672 | GAN | c.-6G>A (n.-6G>A) n.120G>A c.-530G>A (n.-530G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315108G>C | CA2634487418 | GAN | c.-6G>C (n.-6G>C) n.120G>C c.-530G>C (n.-530G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315108G= | CA2237015748 | GAN | c.-6G= (n.-6G=) n.120G= c.-530G= (n.-530G=) | |
16 | g.81315108G>T | CA724645650 | GAN | c.-6G>T (n.-6G>T) n.120G>T c.-530G>T (n.-530G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315109C>A | CA2634487420 | GAN | c.-5C>A (n.-5C>A) n.121C>A c.-529C>A (n.-529C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315109C= | CA2237015753 | GAN | c.-5C= (n.-5C=) n.121C= c.-529C= (n.-529C=) | |
16 | g.81315109C>T | CA2237015757 | GAN | c.-5C>T (n.-5C>T) n.121C>T c.-529C>T (n.-529C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315110C>A | CA2634487425 | GAN | c.-4C>A (n.-4C>A) n.122C>A c.-528C>A (n.-528C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315110C= | CA2237015760 | GAN | c.-4C= (n.-4C=) n.122C= c.-528C= (n.-528C=) | |
16 | g.81315110C>T | CA8191229 | GAN | c.-4C>T (n.-4C>T) n.122C>T c.-528C>T (n.-528C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315111G>A | CA2634487426 | GAN | c.-3G>A (n.-3G>A) n.123G>A c.-527G>A (n.-527G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315111G>T | CA2634487427 | GAN | c.-3G>T (n.-3G>T) n.123G>T c.-527G>T (n.-527G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315111_81315112insA | CA656816691 | GAN | c.-3_-2insA (n.-3_-2insA) n.123_124insA c.-527_-526insA (n.-527_-526insA) | COSMIC |
16 | g.81315112C>A | CA2634487429 | GAN | c.-2C>A (n.-2C>A) n.124C>A c.-526C>A (n.-526C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315112C>T | CA2634487430 | GAN | c.-2C>T (n.-2C>T) n.124C>T c.-526C>T (n.-526C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315113G>A | CA2634487432 | GAN | c.-1G>A (n.-1G>A) n.125G>A c.-525G>A (n.-525G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315113G>T | CA2634487433 | GAN | c.-1G>T (n.-1G>T) n.125G>T c.-525G>T (n.-525G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315114A>C | CA396854235 | GAN | c.1A>C (p.Met1Leu) n.126A>C c.-524A>C (n.-524A>C) | |
16 | g.81315114A>G | CA396854233 | GAN | c.1A>G (p.Met1Val) n.126A>G c.-524A>G (n.-524A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315114A>T | CA396854231 | GAN | c.1A>T (p.Met1Leu) n.126A>T c.-524A>T (n.-524A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315115T>A | CA396854243 | GAN | c.2T>A (p.Met1Lys) n.127T>A c.-523T>A (n.-523T>A) | |
16 | g.81315115T>C | CA396854245 | GAN | c.2T>C (p.Met1Thr) n.127T>C c.-523T>C (n.-523T>C) | |
16 | g.81315115T>G | CA396854246 | GAN | c.2T>G (p.Met1Arg) n.127T>G c.-523T>G (n.-523T>G) | |
16 | g.81315116G>A | CA284264215 | GAN | c.3G>A (p.Met1Ile) n.128G>A c.-522G>A (n.-522G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315116G>C | CA396854247 | GAN | c.3G>C (p.Met1Ile) n.128G>C c.-522G>C (n.-522G>C) | |
16 | g.81315116G= | CA2237015763 | GAN | c.3G= (p.Met1=) n.128G= c.-522G= (n.-522G=) | |
16 | g.81315116G>T | CA396854248 | GAN | c.3G>T (p.Met1Ile) n.128G>T c.-522G>T (n.-522G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315117G>A | CA396854249 | GAN | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.129G>A c.-521G>A (n.-521G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315117G>C | CA396854253 | GAN | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.129G>C c.-521G>C (n.-521G>C) | |
16 | g.81315117G= | CA2237015767 | GAN | c.4G= (p.Ala2=) n.129G= c.-521G= (n.-521G=) | |
16 | g.81315117G>T | CA396854251 | GAN | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.129G>T c.-521G>T (n.-521G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315118C>A | CA396854254 | GAN | c.5C>A (p.Ala2Asp) n.130C>A c.-520C>A (n.-520C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315118C= | CA2237015769 | GAN | c.5C= (p.Ala2=) n.130C= c.-520C= (n.-520C=) | |
16 | g.81315118C>G | CA396854255 | GAN | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.130C>G c.-520C>G (n.-520C>G) | |
16 | g.81315118C>T | CA396854256 | GAN | c.5C>T (p.Ala2Val) n.130C>T c.-520C>T (n.-520C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315119T>A | CA496471930 | GAN | c.6T>A (p.Ala2=) n.131T>A c.-519T>A (n.-519T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315119T>C | CA496471931 | GAN | c.6T>C (p.Ala2=) n.131T>C c.-519T>C (n.-519T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81315119T>G | CA284264219 | GAN | c.6T>G (p.Ala2=) n.131T>G c.-519T>G (n.-519T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81315119T= | CA2237015774 | GAN | c.6T= (p.Ala2=) n.131T= c.-519T= (n.-519T=) | |
16 | g.81315120G>A | CA396854258 | GAN | c.7G>A (p.Glu3Lys) n.132G>A c.-518G>A (n.-518G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315120G>C | CA396854259 | GAN | c.7G>C (p.Glu3Gln) n.132G>C c.-518G>C (n.-518G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315120G= | CA2237015781 | GAN | c.7G= (p.Glu3=) n.132G= c.-518G= (n.-518G=) | |
16 | g.81315120G>T | CA396854262 | GAN | c.7G>T (p.Glu3Ter) n.132G>T c.-518G>T (n.-518G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315121del | CA2634487455 | GAN | c.8del (p.Glu3GlyfsTer?) n.133del c.-517del (n.-517del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315121A>C | CA396854263 | GAN | c.8A>C (p.Glu3Ala) n.133A>C c.-517A>C (n.-517A>C) | |
16 | g.81315121A>G | CA396854266 | GAN | c.8A>G (p.Glu3Gly) n.133A>G c.-517A>G (n.-517A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81315121A>T | CA396854268 | GAN | c.8A>T (p.Glu3Val) n.133A>T c.-517A>T (n.-517A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81315122G>A | CA284264222 | GAN | c.9G>A (p.Glu3=) n.134G>A c.-516G>A (n.-516G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315122G>C | CA396854269 | GAN | c.9G>C (p.Glu3Asp) n.134G>C c.-516G>C (n.-516G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81315122G= | CA2237015791 | GAN | c.9G= (p.Glu3=) n.134G= c.-516G= (n.-516G=) | |
16 | g.81315122G>T | CA396854271 | GAN | c.9G>T (p.Glu3Asp) n.134G>T c.-516G>T (n.-516G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.81315124del | CA2634487462 | GAN | c.11del (p.Gly4AlafsTer?) n.136del c.-514del (n.-514del) | gnomAD v4 |
16 | g.81315123G>A | CA396854276 | GAN | c.10G>A (p.Gly4Ser) n.135G>A c.-515G>A (n.-515G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315123G>C | CA396854278 | GAN | c.10G>C (p.Gly4Arg) n.135G>C c.-515G>C (n.-515G>C) | |
16 | g.81315123G= | CA2237015795 | GAN | c.10G= (p.Gly4=) n.135G= c.-515G= (n.-515G=) | |
16 | g.81315123G>T | CA396854274 | GAN | c.10G>T (p.Gly4Cys) n.135G>T c.-515G>T (n.-515G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81315124G>A | CA396854283 | GAN | c.11G>A (p.Gly4Asp) n.136G>A c.-514G>A (n.-514G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81315124G>C | CA396854281 | GAN | c.11G>C (p.Gly4Ala) n.136G>C c.-514G>C (n.-514G>C) | |
16 | g.81315124G>T | CA396854284 | GAN | c.11G>T (p.Gly4Val) n.136G>T c.-514G>T (n.-514G>T) | gnomAD v4 |