Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.81314985_81315024dupCA623739710GANc.-129_-90dup (n.-129_-90dup)
c.-653_-614dup (n.-653_-614dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315021_81315025dupCA724645538GANc.-93_-89dup (n.-93_-89dup)
n.33_37dup
c.-617_-613dup (n.-617_-613dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315021_81315025delCA2634487253GANc.-93_-89del (n.-93_-89del)
n.33_37del
c.-617_-613del (n.-617_-613del)
gnomAD v4
16g.81315027_81315030dupCA623739729GANc.-87_-84dup (n.-87_-84dup)
n.39_42dup
c.-611_-608dup (n.-611_-608dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315023_81315028dupCA284264126GANc.-91_-86dup (n.-91_-86dup)
n.35_40dup
c.-615_-610dup (n.-615_-610dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315024_81315081delCA2634487269GANc.-90_-33del (n.-90_-33del)
n.36_93del
c.-614_-557del (n.-614_-557del)
gnomAD v4
16g.81315024G>ACA724645545GANc.-90G>A (n.-90G>A)
n.36G>A
c.-614G>A (n.-614G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315024G=CA2237015502GANc.-90G= (n.-90G=)
n.36G=
c.-614G= (n.-614G=)
16g.81315024G>TCA2634487273GANc.-90G>T (n.-90G>T)
n.36G>T
c.-614G>T (n.-614G>T)
gnomAD v4
16g.81315032_81315109delCA2634487272GANc.-82_-5del (n.-82_-5del)
n.44_121del
c.-606_-529del (n.-606_-529del)
gnomAD v4
16g.81315025C>ACA284264129GANc.-89C>A (n.-89C>A)
n.37C>A
c.-613C>A (n.-613C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315025C=CA2237015506GANc.-89C= (n.-89C=)
n.37C=
c.-613C= (n.-613C=)
16g.81315025C>GCA2237015508GANc.-89C>G (n.-89C>G)
n.37C>G
c.-613C>G (n.-613C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315025C>TCA2576072508GANc.-89C>T (n.-89C>T)
n.37C>T
c.-613C>T (n.-613C>T)
gnomAD v4
16g.81315026G>ACA2237015510GANc.-88G>A (n.-88G>A)
n.38G>A
c.-612G>A (n.-612G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315026G>CCA2237015511GANc.-88G>C (n.-88G>C)
n.38G>C
c.-612G>C (n.-612G>C)
dbSNP
16g.81315026G=CA2237015509GANc.-88G= (n.-88G=)
n.38G=
c.-612G= (n.-612G=)
16g.81315026G>TCA2576072509GANc.-88G>T (n.-88G>T)
n.38G>T
c.-612G>T (n.-612G>T)
gnomAD v4
16g.81315028delCA2634487275GANc.-86del (n.-86del)
n.40del
c.-610del (n.-610del)
gnomAD v4
16g.81315026_81315027insTCA979634587GANc.-88_-87insT (n.-88_-87insT)
n.38_39insT
c.-612_-611insT (n.-612_-611insT)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315026_81315027insTGGCCCCCAGACCCTCA979634582GANc.-88_-87insTGGCCCCCAGACCCT (n.-88_-87insTGGCCCCCAGACCCT)
n.38_39insTGGCCCCCAGACCCT
c.-612_-611insTGGCCCCCAGACCCT (n.-612_-611insTGGCCCCCAGACCCT)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315026_81315027insTGGCCCCCAGACCCTGTCCCCTCA979634585GANc.-88_-87insTGGCCCCCAGACCCTGTCCCCT (n.-88_-87insTGGCCCCCAGACCCTGTCCCCT)
n.38_39insTGGCCCCCAGACCCTGTCCCCT
c.-612_-611insTGGCCCCCAGACCCTGTCCCCT (n.-612_-611insTGGCCCCCAGACCCTGTCCCCT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315026_81315027insTGGCCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCCCA979634586GANc.-88_-87insTGGCCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCC (n.-88_-87insTGGCCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCC)
n.38_39insTGGCCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCC
c.-612_-611insTGGCCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCC (n.-612_-611insTGGCCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCC)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315027G>ACA2634487276GANc.-87G>A (n.-87G>A)
n.39G>A
c.-611G>A (n.-611G>A)
gnomAD v4
16g.81315027G>CCA2237015517GANc.-87G>C (n.-87G>C)
n.39G>C
c.-611G>C (n.-611G>C)
dbSNP
16g.81315027G=CA2237015515GANc.-87G= (n.-87G=)
n.39G=
c.-611G= (n.-611G=)
16g.81315027G>TCA2599451249GANc.-87G>T (n.-87G>T)
n.39G>T
c.-611G>T (n.-611G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315028G>ACA2634487278GANc.-86G>A (n.-86G>A)
n.40G>A
c.-610G>A (n.-610G>A)
gnomAD v4
16g.81315028G>CCA2634487279GANc.-86G>C (n.-86G>C)
n.40G>C
c.-610G>C (n.-610G>C)
gnomAD v4
16g.81315036_81315037dupCA2576072510GANc.-78_-77dup (n.-78_-77dup)
n.48_49dup
c.-602_-601dup (n.-602_-601dup)
16g.81315034_81315037dupCA2237015523GANc.-80_-77dup (n.-80_-77dup)
n.46_49dup
c.-604_-601dup (n.-604_-601dup)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315036_81315037delCA2576072511GANc.-78_-77del (n.-78_-77del)
n.48_49del
c.-602_-601del (n.-602_-601del)
gnomAD v4
16g.81315034_81315037delCA2634487277GANc.-80_-77del (n.-80_-77del)
n.46_49del
c.-604_-601del (n.-604_-601del)
gnomAD v4
16g.81315029C>ACA2237015533GANc.-85C>A (n.-85C>A)
n.41C>A
c.-609C>A (n.-609C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315029C=CA2237015532GANc.-85C= (n.-85C=)
n.41C=
c.-609C= (n.-609C=)
16g.81315029C>GCA2634487281GANc.-85C>G (n.-85C>G)
n.41C>G
c.-609C>G (n.-609C>G)
gnomAD v4
16g.81315029C>TCA979634590GANc.-85C>T (n.-85C>T)
n.41C>T
c.-609C>T (n.-609C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315029_81315030insCCCCAGACCCA2634487280GANc.-85_-84insCCCCAGACC (n.-85_-84insCCCCAGACC)
n.41_42insCCCCAGACC
c.-609_-608insCCCCAGACC (n.-609_-608insCCCCAGACC)
gnomAD v4
16g.81315029_81315030insCCCCAGACCCCA2634487284GANc.-85_-84insCCCCAGACCC (n.-85_-84insCCCCAGACCC)
n.41_42insCCCCAGACCC
c.-609_-608insCCCCAGACCC (n.-609_-608insCCCCAGACCC)
gnomAD v4
16g.81315029_81315030insCCCCAGACCCTGTCCA979634588GANc.-85_-84insCCCCAGACCCTGTC (n.-85_-84insCCCCAGACCCTGTC)
n.41_42insCCCCAGACCCTGTC
c.-609_-608insCCCCAGACCCTGTC (n.-609_-608insCCCCAGACCCTGTC)
gnomAD v4
16g.81315029_81315030insCCCCAGACCCTGTCCCA2634487287GANc.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCC (n.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCC)
n.41_42insCCCCAGACCCTGTCC
c.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCC (n.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCC)
gnomAD v4
16g.81315029_81315030insCCCCAGACCCTGTCCCCA2634487285GANc.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCCC (n.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCCC)
n.41_42insCCCCAGACCCTGTCCC
c.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCCC (n.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCCC)
gnomAD v4
16g.81315029_81315030insCCCCAGACCCTGTCCCCCA2634487286GANc.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCCCC (n.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCCCC)
n.41_42insCCCCAGACCCTGTCCCC
c.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCCCC (n.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCCCC)
gnomAD v4
16g.81315029_81315030insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCA2634487283GANc.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTC (n.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTC)
n.41_42insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTC
c.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTC (n.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTC)
gnomAD v4
16g.81315029_81315030insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCA2569889814GANc.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCC (n.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCC)
n.41_42insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCC
c.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCC (n.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCC)
gnomAD v4
16g.81315029_81315030insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCCA2634487282GANc.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCC (n.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCC)
n.41_42insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCC
c.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCC (n.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCC)
gnomAD v4
16g.81315029_81315030insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCCCA979634589GANc.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCC (n.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCC)
n.41_42insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCC
c.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCC (n.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCC)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315029_81315031delCA2599451250GANc.-85_-83del (n.-85_-83del)
n.41_43del
c.-609_-607del (n.-609_-607del)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315029_81315030insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCCGCA2807833216GANc.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCCG (n.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCCG)
n.41_42insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCCG
c.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCCG (n.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCCG)
16g.81315030G>ACA2634487288GANc.-84G>A (n.-84G>A)
n.42G>A
c.-608G>A (n.-608G>A)
gnomAD v4
16g.81315030G>CCA284264132GANc.-84G>C (n.-84G>C)
n.42G>C
c.-608G>C (n.-608G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315030G=CA2237015537GANc.-84G= (n.-84G=)
n.42G=
c.-608G= (n.-608G=)
16g.81315030G>TCA2634487289GANc.-84G>T (n.-84G>T)
n.42G>T
c.-608G>T (n.-608G>T)
gnomAD v4
16g.81315031C>ACA2634487290GANc.-83C>A (n.-83C>A)
n.43C>A
c.-607C>A (n.-607C>A)
gnomAD v4
16g.81315031C=CA2237015538GANc.-83C= (n.-83C=)
n.43C=
c.-607C= (n.-607C=)
16g.81315031C>GCA2576072512GANc.-83C>G (n.-83C>G)
n.43C>G
c.-607C>G (n.-607C>G)
gnomAD v4
16g.81315031C>TCA2237015539GANc.-83C>T (n.-83C>T)
n.43C>T
c.-607C>T (n.-607C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315031_81315032insTCA2807833217GANc.-83_-82insT (n.-83_-82insT)
n.43_44insT
c.-607_-606insT (n.-607_-606insT)
16g.81315032G>ACA2634487291GANc.-82G>A (n.-82G>A)
n.44G>A
c.-606G>A (n.-606G>A)
gnomAD v4
16g.81315032G>CCA2634487292GANc.-82G>C (n.-82G>C)
n.44G>C
c.-606G>C (n.-606G>C)
gnomAD v4
16g.81315032G>TCA2634487293GANc.-82G>T (n.-82G>T)
n.44G>T
c.-606G>T (n.-606G>T)
gnomAD v4
16g.81315032dupCA979634591GANc.-82dup (n.-82dup)
n.44dup
c.-606dup (n.-606dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315032_81315033insTCTCTTATACA2807833218GANc.-82_-81insTCTCTTATA (n.-82_-81insTCTCTTATA)
n.44_45insTCTCTTATA
c.-606_-605insTCTCTTATA (n.-606_-605insTCTCTTATA)
16g.81315032_81315033insGCGGTGCTGCCA2528134807GANc.-82_-81insGCGGTGCTGC (n.-82_-81insGCGGTGCTGC)
n.44_45insGCGGTGCTGC
c.-606_-605insGCGGTGCTGC (n.-606_-605insGCGGTGCTGC)
gnomAD v4
16g.81315032_81315033insGCGGTGCTGCCCA2634487295GANc.-82_-81insGCGGTGCTGCC (n.-82_-81insGCGGTGCTGCC)
n.44_45insGCGGTGCTGCC
c.-606_-605insGCGGTGCTGCC (n.-606_-605insGCGGTGCTGCC)
gnomAD v4
16g.81315032_81315033insGCGGTGCTGCCCGGAGCCA2634487294GANc.-82_-81insGCGGTGCTGCCCGGAGC (n.-82_-81insGCGGTGCTGCCCGGAGC)
n.44_45insGCGGTGCTGCCCGGAGC
c.-606_-605insGCGGTGCTGCCCGGAGC (n.-606_-605insGCGGTGCTGCCCGGAGC)
gnomAD v4
16g.81315033delCA979634592GANc.-81del (n.-81del)
n.45del
c.-605del (n.-605del)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315033C>ACA2576072513GANc.-81C>A (n.-81C>A)
n.45C>A
c.-605C>A (n.-605C>A)
gnomAD v4
16g.81315033C=CA2237015541GANc.-81C= (n.-81C=)
n.45C=
c.-605C= (n.-605C=)
16g.81315033C>GCA979634594GANc.-81C>G (n.-81C>G)
n.45C>G
c.-605C>G (n.-605C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315033C>TCA2576072514GANc.-81C>T (n.-81C>T)
n.45C>T
c.-605C>T (n.-605C>T)
gnomAD v4
16g.81315033_81315034insCGCA2807833219GANc.-81_-80insCG (n.-81_-80insCG)
n.45_46insCG
c.-605_-604insCG (n.-605_-604insCG)
16g.81315034G>ACA2634487296GANc.-80G>A (n.-80G>A)
n.46G>A
c.-604G>A (n.-604G>A)
gnomAD v4
16g.81315034G>CCA2634487297GANc.-80G>C (n.-80G>C)
n.46G>C
c.-604G>C (n.-604G>C)
gnomAD v4
16g.81315034G>TCA2634487298GANc.-80G>T (n.-80G>T)
n.46G>T
c.-604G>T (n.-604G>T)
gnomAD v4
16g.81315034_81315040delCA2807833220GANc.-80_-74del (n.-80_-74del)
n.46_52del
c.-604_-598del (n.-604_-598del)
16g.81315034_81315035insGTGCTGCCCA979634596GANc.-80_-79insGTGCTGCC (n.-80_-79insGTGCTGCC)
n.46_47insGTGCTGCC
c.-604_-603insGTGCTGCC (n.-604_-603insGTGCTGCC)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315035C>ACA2634487300GANc.-79C>A (n.-79C>A)
n.47C>A
c.-603C>A (n.-603C>A)
gnomAD v4
16g.81315035C>TCA2634487299GANc.-79C>T (n.-79C>T)
n.47C>T
c.-603C>T (n.-603C>T)
gnomAD v4
16g.81315036G>ACA2634487302GANc.-78G>A (n.-78G>A)
n.48G>A
c.-602G>A (n.-602G>A)
gnomAD v4
16g.81315036G>CCA2634487303GANc.-78G>C (n.-78G>C)
n.48G>C
c.-602G>C (n.-602G>C)
gnomAD v4
16g.81315036G=CA2237015543GANc.-78G= (n.-78G=)
n.48G=
c.-602G= (n.-602G=)
16g.81315036G>TCA2237015544GANc.-78G>T (n.-78G>T)
n.48G>T
c.-602G>T (n.-602G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315037C>ACA2634487305GANc.-77C>A (n.-77C>A)
n.49C>A
c.-601C>A (n.-601C>A)
gnomAD v4
16g.81315037C=CA2237015547GANc.-77C= (n.-77C=)
n.49C=
c.-601C= (n.-601C=)
16g.81315037C>GCA979634597GANc.-77C>G (n.-77C>G)
n.49C>G
c.-601C>G (n.-601C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315037C>TCA2634487306GANc.-77C>T (n.-77C>T)
n.49C>T
c.-601C>T (n.-601C>T)
gnomAD v4
16g.81315037_81315038delCA2634487304GANc.-77_-76del (n.-77_-76del)
n.49_50del
c.-601_-600del (n.-601_-600del)
gnomAD v4
16g.81315037_81315038delinsCACA2237015548GANc.-77_-76delinsCA (n.-77_-76delinsCA)
n.49_50delinsCA
c.-601_-600delinsCA (n.-601_-600delinsCA)
16g.81315038delCA979634600GANc.-76del (n.-76del)
n.50del
c.-600del (n.-600del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315038A>CCA2634487307GANc.-76A>C (n.-76A>C)
n.50A>C
c.-600A>C (n.-600A>C)
gnomAD v4
16g.81315038A>GCA2634487308GANc.-76A>G (n.-76A>G)
n.50A>G
c.-600A>G (n.-600A>G)
gnomAD v4
16g.81315038A>TCA2634487309GANc.-76A>T (n.-76A>T)
n.50A>T
c.-600A>T (n.-600A>T)
gnomAD v4
16g.81315039G>ACA2581279204GANc.-75G>A (n.-75G>A)
n.51G>A
c.-599G>A (n.-599G>A)
16g.81315039G>CCA10638433GANc.-75G>C (n.-75G>C)
n.51G>C
c.-599G>C (n.-599G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315039G=CA2237015559GANc.-75G= (n.-75G=)
n.51G=
c.-599G= (n.-599G=)
16g.81315039G>TCA623739732GANc.-75G>T (n.-75G>T)
n.51G>T
c.-599G>T (n.-599G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315040delCA2634487310GANc.-74del (n.-74del)
n.52del
c.-598del (n.-598del)
gnomAD v4
16g.81315040G>ACA2634487312GANc.-74G>A (n.-74G>A)
n.52G>A
c.-598G>A (n.-598G>A)
gnomAD v4
16g.81315040G>CCA10644316GANc.-74G>C (n.-74G>C)
n.52G>C
c.-598G>C (n.-598G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315040G=CA2237015568GANc.-74G= (n.-74G=)
n.52G=
c.-598G= (n.-598G=)
16g.81315040G>TCA2634487313GANc.-74G>T (n.-74G>T)
n.52G>T
c.-598G>T (n.-598G>T)
gnomAD v4
16g.81315041_81315050delCA2634487311GANc.-73_-64del (n.-73_-64del)
n.53_62del
c.-597_-588del (n.-597_-588del)
gnomAD v4
16g.81315041A=CA2237015575GANc.-73A= (n.-73A=)
n.53A=
c.-597A= (n.-597A=)
16g.81315041A>CCA2237015577GANc.-73A>C (n.-73A>C)
n.53A>C
c.-597A>C (n.-597A>C)
dbSNP
16g.81315041A>GCA2634487314GANc.-73A>G (n.-73A>G)
n.53A>G
c.-597A>G (n.-597A>G)
gnomAD v4
16g.81315042C>ACA2576072515GANc.-72C>A (n.-72C>A)
n.54C>A
c.-596C>A (n.-596C>A)
gnomAD v4
16g.81315042C>GCA2576072516GANc.-72C>G (n.-72C>G)
n.54C>G
c.-596C>G (n.-596C>G)
gnomAD v4
16g.81315042C>TCA2634487315GANc.-72C>T (n.-72C>T)
n.54C>T
c.-596C>T (n.-596C>T)
gnomAD v4
16g.81315042_81315043insACA2807833221GANc.-72_-71insA (n.-72_-71insA)
n.54_55insA
c.-596_-595insA (n.-596_-595insA)
16g.81315043T>CCA2634487316GANc.-71T>C (n.-71T>C)
n.55T>C
c.-595T>C (n.-595T>C)
gnomAD v4
16g.81315043_81315047delCA2807833222GANc.-71_-67del (n.-71_-67del)
n.55_59del
c.-595_-591del (n.-595_-591del)
16g.81315044delCA2634487321GANc.-70del (n.-70del)
n.56del
c.-594del (n.-594del)
gnomAD v4
16g.81315044C>ACA2634487317GANc.-70C>A (n.-70C>A)
n.56C>A
c.-594C>A (n.-594C>A)
gnomAD v4
16g.81315044C=CA2237015584GANc.-70C= (n.-70C=)
n.56C=
c.-594C= (n.-594C=)
16g.81315044C>GCA979634602GANc.-70C>G (n.-70C>G)
n.56C>G
c.-594C>G (n.-594C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315044C>TCA10648110GANc.-70C>T (n.-70C>T)
n.56C>T
c.-594C>T (n.-594C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315044_81315045insTTTTTTAATGATACCA2634487320GANc.-70_-69insTTTTTTAATGATAC (n.-70_-69insTTTTTTAATGATAC)
n.56_57insTTTTTTAATGATAC
c.-594_-593insTTTTTTAATGATAC (n.-594_-593insTTTTTTAATGATAC)
gnomAD v4
16g.81315044_81315046delCA2634487318GANc.-70_-68del (n.-70_-68del)
n.56_58del
c.-594_-592del (n.-594_-592del)
gnomAD v4
16g.81315045_81315051delCA2634487319GANc.-69_-63del (n.-69_-63del)
n.57_63del
c.-593_-587del (n.-593_-587del)
gnomAD v4
16g.81315045G>ACA2634487322GANc.-69G>A (n.-69G>A)
n.57G>A
c.-593G>A (n.-593G>A)
gnomAD v4
16g.81315045G>CCA623739735GANc.-69G>C (n.-69G>C)
n.57G>C
c.-593G>C (n.-593G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315045G=CA2237015592GANc.-69G= (n.-69G=)
n.57G=
c.-593G= (n.-593G=)
16g.81315045G>TCA2634487323GANc.-69G>T (n.-69G>T)
n.57G>T
c.-593G>T (n.-593G>T)
gnomAD v4
16g.81315047delCA2807833223GANc.-67del (n.-67del)
n.59del
c.-591del (n.-591del)
16g.81315046G>ACA2634487324GANc.-68G>A (n.-68G>A)
n.58G>A
c.-592G>A (n.-592G>A)
gnomAD v4
16g.81315046G>TCA2634487325GANc.-68G>T (n.-68G>T)
n.58G>T
c.-592G>T (n.-592G>T)
gnomAD v4
16g.81315047G>ACA2237015596GANc.-67G>A (n.-67G>A)
n.59G>A
c.-591G>A (n.-591G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315047G=CA2237015595GANc.-67G= (n.-67G=)
n.59G=
c.-591G= (n.-591G=)
16g.81315047G>TCA2634487327GANc.-67G>T (n.-67G>T)
n.59G>T
c.-591G>T (n.-591G>T)
gnomAD v4
16g.81315047_81315052delCA2634487326GANc.-67_-62del (n.-67_-62del)
n.59_64del
c.-591_-586del (n.-591_-586del)
gnomAD v4
16g.81315048C>ACA2634487330GANc.-66C>A (n.-66C>A)
n.60C>A
c.-590C>A (n.-590C>A)
gnomAD v4
16g.81315048C>GCA2634487331GANc.-66C>G (n.-66C>G)
n.60C>G
c.-590C>G (n.-590C>G)
gnomAD v4
16g.81315048C>TCA2634487332GANc.-66C>T (n.-66C>T)
n.60C>T
c.-590C>T (n.-590C>T)
gnomAD v4
16g.81315049delCA2634487329GANc.-65del (n.-65del)
n.61del
c.-589del (n.-589del)
gnomAD v4
16g.81315049C>ACA979634608GANc.-65C>A (n.-65C>A)
n.61C>A
c.-589C>A (n.-589C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315049C=CA2237015598GANc.-65C= (n.-65C=)
n.61C=
c.-589C= (n.-589C=)
16g.81315049C>GCA2634487333GANc.-65C>G (n.-65C>G)
n.61C>G
c.-589C>G (n.-589C>G)
gnomAD v4
16g.81315049C>TCA284264152GANc.-65C>T (n.-65C>T)
n.61C>T
c.-589C>T (n.-589C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315049_81315050insTCA2807833224GANc.-65_-64insT (n.-65_-64insT)
n.61_62insT
c.-589_-588insT (n.-589_-588insT)
16g.81315050G>ACA724645562GANc.-64G>A (n.-64G>A)
n.62G>A
c.-588G>A (n.-588G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315050G>CCA2634487334GANc.-64G>C (n.-64G>C)
n.62G>C
c.-588G>C (n.-588G>C)
gnomAD v4
16g.81315050G=CA2237015605GANc.-64G= (n.-64G=)
n.62G=
c.-588G= (n.-588G=)
16g.81315050G>TCA724645563GANc.-64G>T (n.-64G>T)
n.62G>T
c.-588G>T (n.-588G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315050_81315051insTCA2237015612GANc.-64_-63insT (n.-64_-63insT)
n.62_63insT
c.-588_-587insT (n.-588_-587insT)
dbSNP
16g.81315051C=CA2237015615GANc.-63C= (n.-63C=)
n.63C=
c.-587C= (n.-587C=)
16g.81315051C>TCA284264153GANc.-63C>T (n.-63C>T)
n.63C>T
c.-587C>T (n.-587C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315052T>CCA2576072517GANc.-62T>C (n.-62T>C)
n.64T>C
c.-586T>C (n.-586T>C)
gnomAD v4
16g.81315052T>GCA2634487335GANc.-62T>G (n.-62T>G)
n.64T>G
c.-586T>G (n.-586T>G)
gnomAD v4
16g.81315052_81315053insTTTTTAACA2634487336GANc.-62_-61insTTTTTAA (n.-62_-61insTTTTTAA)
n.64_65insTTTTTAA
c.-586_-585insTTTTTAA (n.-586_-585insTTTTTAA)
gnomAD v4
16g.81315053C>ACA2634487338GANc.-61C>A (n.-61C>A)
n.65C>A
c.-585C>A (n.-585C>A)
gnomAD v4
16g.81315053C=CA2237015618GANc.-61C= (n.-61C=)
n.65C=
c.-585C= (n.-585C=)
16g.81315053C>GCA284264154GANc.-61C>G (n.-61C>G)
n.65C>G
c.-585C>G (n.-585C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315053C>TCA2634487339GANc.-61C>T (n.-61C>T)
n.65C>T
c.-585C>T (n.-585C>T)
gnomAD v4
16g.81315053_81315055delinsCGACA2237015619GANc.-61_-59delinsCGA (n.-61_-59delinsCGA)
n.65_67delinsCGA
c.-585_-583delinsCGA (n.-585_-583delinsCGA)
16g.81315053_81315058delCA2634487337GANc.-61_-56del (n.-61_-56del)
n.65_70del
c.-585_-580del (n.-585_-580del)
gnomAD v4
16g.81315054G>ACA623739737GANc.-60G>A (n.-60G>A)
n.66G>A
c.-584G>A (n.-584G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315054G>CCA2634487340GANc.-60G>C (n.-60G>C)
n.66G>C
c.-584G>C (n.-584G>C)
gnomAD v4
16g.81315054G=CA2237015622GANc.-60G= (n.-60G=)
n.66G=
c.-584G= (n.-584G=)
16g.81315054G>TCA2634487341GANc.-60G>T (n.-60G>T)
n.66G>T
c.-584G>T (n.-584G>T)
gnomAD v4
16g.81315055_81315056delCA724645568GANc.-59_-58del (n.-59_-58del)
n.67_68del
c.-583_-582del (n.-583_-582del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315055A>GCA2634487342GANc.-59A>G (n.-59A>G)
n.67A>G
c.-583A>G (n.-583A>G)
gnomAD v4
16g.81315055A>TCA2634487343GANc.-59A>T (n.-59A>T)
n.67A>T
c.-583A>T (n.-583A>T)
gnomAD v4
16g.81315055_81315068delinsAGGGGTCCGGCCGGCA2237015624GANc.-59_-46delinsAGGGGTCCGGCCGG (n.-59_-46delinsAGGGGTCCGGCCGG)
n.67_80delinsAGGGGTCCGGCCGG
c.-583_-570delinsAGGGGTCCGGCCGG (n.-583_-570delinsAGGGGTCCGGCCGG)
16g.81315056G>ACA2634487347GANc.-58G>A (n.-58G>A)
n.68G>A
c.-582G>A (n.-582G>A)
gnomAD v4
16g.81315056G>TCA2634487345GANc.-58G>T (n.-58G>T)
n.68G>T
c.-582G>T (n.-582G>T)
gnomAD v4
16g.81315056_81315059delCA2634487346GANc.-58_-55del (n.-58_-55del)
n.68_71del
c.-582_-579del (n.-582_-579del)
gnomAD v4
16g.81315059delCA2634487349GANc.-55del (n.-55del)
n.71del
c.-579del (n.-579del)
gnomAD v4
16g.81315056_81315060delCA2634487348GANc.-58_-54del (n.-58_-54del)
n.68_72del
c.-582_-578del (n.-582_-578del)
gnomAD v4
16g.81315056_81315068delCA979634614GANc.-58_-46del (n.-58_-46del)
n.68_80del
c.-582_-570del (n.-582_-570del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315057G>ACA2634487350GANc.-57G>A (n.-57G>A)
n.69G>A
c.-581G>A (n.-581G>A)
gnomAD v4
16g.81315057G>CCA724645570GANc.-57G>C (n.-57G>C)
n.69G>C
c.-581G>C (n.-581G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315057G=CA2237015627GANc.-57G= (n.-57G=)
n.69G=
c.-581G= (n.-581G=)
16g.81315057G>TCA2634487351GANc.-57G>T (n.-57G>T)
n.69G>T
c.-581G>T (n.-581G>T)
gnomAD v4
16g.81315058G>ACA2634487352GANc.-56G>A (n.-56G>A)
n.70G>A
c.-580G>A (n.-580G>A)
gnomAD v4
16g.81315058G>CCA724645572GANc.-56G>C (n.-56G>C)
n.70G>C
c.-580G>C (n.-580G>C)
dbSNP
16g.81315058G=CA2237015631GANc.-56G= (n.-56G=)
n.70G=
c.-580G= (n.-580G=)
16g.81315058G>TCA2576072518GANc.-56G>T (n.-56G>T)
n.70G>T
c.-580G>T (n.-580G>T)
gnomAD v4
16g.81315059G>ACA496471925GANc.-55G>A (n.-55G>A)
n.71G>A
c.-579G>A (n.-579G>A)
gnomAD v4
16g.81315059G=CA2237015633GANc.-55G= (n.-55G=)
n.71G=
c.-579G= (n.-579G=)
16g.81315059G>TCA284264157GANc.-55G>T (n.-55G>T)
n.71G>T
c.-579G>T (n.-579G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315060T>CCA2634487353GANc.-54T>C (n.-54T>C)
n.72T>C
c.-578T>C (n.-578T>C)
gnomAD v4
16g.81315060T>GCA979634618GANc.-54T>G (n.-54T>G)
n.72T>G
c.-578T>G (n.-578T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315061C>ACA2634487354GANc.-53C>A (n.-53C>A)
n.73C>A
c.-577C>A (n.-577C>A)
gnomAD v4
16g.81315061C=CA2237015636GANc.-53C= (n.-53C=)
n.73C=
c.-577C= (n.-577C=)
16g.81315061C>GCA2576072519GANc.-53C>G (n.-53C>G)
n.73C>G
c.-577C>G (n.-577C>G)
gnomAD v4
16g.81315061C>TCA284264159GANc.-53C>T (n.-53C>T)
n.73C>T
c.-577C>T (n.-577C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315062C>ACA623739738GANc.-52C>A (n.-52C>A)
n.74C>A
c.-576C>A (n.-576C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315062C=CA2237015640GANc.-52C= (n.-52C=)
n.74C=
c.-576C= (n.-576C=)
16g.81315062C>TCA2634487356GANc.-52C>T (n.-52C>T)
n.74C>T
c.-576C>T (n.-576C>T)
gnomAD v4
16g.81315070_81315071insCCCTCGAGCGGCCGGACCA2634487355GANc.-44_-43insCCCTCGAGCGGCCGGAC (n.-44_-43insCCCTCGAGCGGCCGGAC)
n.82_83insCCCTCGAGCGGCCGGAC
c.-568_-567insCCCTCGAGCGGCCGGAC (n.-568_-567insCCCTCGAGCGGCCGGAC)
gnomAD v4
16g.81315063G>ACA284264162GANc.-51G>A (n.-51G>A)
n.75G>A
c.-575G>A (n.-575G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315063G>CCA2237015643GANc.-51G>C (n.-51G>C)
n.75G>C
c.-575G>C (n.-575G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315063G=CA2237015641GANc.-51G= (n.-51G=)
n.75G=
c.-575G= (n.-575G=)
16g.81315063G>TCA979634620GANc.-51G>T (n.-51G>T)
n.75G>T
c.-575G>T (n.-575G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315063_81315068delCA2634487357GANc.-51_-46del (n.-51_-46del)
n.75_80del
c.-575_-570del (n.-575_-570del)
gnomAD v4
16g.81315063_81315064insCTCA2807833225GANc.-51_-50insCT (n.-51_-50insCT)
n.75_76insCT
c.-575_-574insCT (n.-575_-574insCT)
16g.81315064G>ACA2576072520GANc.-50G>A (n.-50G>A)
n.76G>A
c.-574G>A (n.-574G>A)
gnomAD v4
16g.81315064G>TCA2634487359GANc.-50G>T (n.-50G>T)
n.76G>T
c.-574G>T (n.-574G>T)
gnomAD v4
16g.81315071_81315087delCA2634487358GANc.-43_-27del (n.-43_-27del)
n.83_99del
c.-567_-551del (n.-567_-551del)
gnomAD v4
16g.81315065C>ACA2634487360GANc.-49C>A (n.-49C>A)
n.77C>A
c.-573C>A (n.-573C>A)
gnomAD v4
16g.81315065C=CA2237015644GANc.-49C= (n.-49C=)
n.77C=
c.-573C= (n.-573C=)
16g.81315065C>GCA979634621GANc.-49C>G (n.-49C>G)
n.77C>G
c.-573C>G (n.-573C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315065C>TCA2634487361GANc.-49C>T (n.-49C>T)
n.77C>T
c.-573C>T (n.-573C>T)
gnomAD v4
16g.81315066delCA2807833226GANc.-48del (n.-48del)
n.78del
c.-572del (n.-572del)
16g.81315065_81315066insTTATACACATCA2634487362GANc.-49_-48insTTATACACAT (n.-49_-48insTTATACACAT)
n.77_78insTTATACACAT
c.-573_-572insTTATACACAT (n.-573_-572insTTATACACAT)
gnomAD v4
16g.81315066C>ACA496471926GANc.-48C>A (n.-48C>A)
n.78C>A
c.-572C>A (n.-572C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315066C=CA2237015647GANc.-48C= (n.-48C=)
n.78C=
c.-572C= (n.-572C=)
16g.81315066C>TCA284264163GANc.-48C>T (n.-48C>T)
n.78C>T
c.-572C>T (n.-572C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315067G>ACA623739739GANc.-47G>A (n.-47G>A)
n.79G>A
c.-571G>A (n.-571G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315067G=CA2237015649GANc.-47G= (n.-47G=)
n.79G=
c.-571G= (n.-571G=)
16g.81315067G>TCA2634487364GANc.-47G>T (n.-47G>T)
n.79G>T
c.-571G>T (n.-571G>T)
gnomAD v4
16g.81315067_81315068delCA2634487363GANc.-47_-46del (n.-47_-46del)
n.79_80del
c.-571_-570del (n.-571_-570del)
gnomAD v4
16g.81315068delCA2807833227GANc.-46del (n.-46del)
n.80del
c.-570del (n.-570del)
16g.81315068G>ACA2634487365GANc.-46G>A (n.-46G>A)
n.80G>A
c.-570G>A (n.-570G>A)
gnomAD v4
16g.81315068G=CA2237015652GANc.-46G= (n.-46G=)
n.80G=
c.-570G= (n.-570G=)
16g.81315068G>TCA724645580GANc.-46G>T (n.-46G>T)
n.80G>T
c.-570G>T (n.-570G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315069A>GCA2634487366GANc.-45A>G (n.-45A>G)
n.81A>G
c.-569A>G (n.-569A>G)
gnomAD v4
16g.81315069A>TCA2634487367GANc.-45A>T (n.-45A>T)
n.81A>T
c.-569A>T (n.-569A>T)
gnomAD v4
16g.81315070C>ACA724645582GANc.-44C>A (n.-44C>A)
n.82C>A
c.-568C>A (n.-568C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315070C=CA2237015655GANc.-44C= (n.-44C=)
n.82C=
c.-568C= (n.-568C=)
16g.81315070C>GCA2576072521GANc.-44C>G (n.-44C>G)
n.82C>G
c.-568C>G (n.-568C>G)
16g.81315070C>TCA624016660GANc.-44C>T (n.-44C>T)
n.82C>T
c.-568C>T (n.-568C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315071G>ACA624016661GANc.-43G>A (n.-43G>A)
n.83G>A
c.-567G>A (n.-567G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315071G>CCA624016662GANc.-43G>C (n.-43G>C)
n.83G>C
c.-567G>C (n.-567G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315071G=CA2237015658GANc.-43G= (n.-43G=)
n.83G=
c.-567G= (n.-567G=)
16g.81315071G>TCA2634487369GANc.-43G>T (n.-43G>T)
n.83G>T
c.-567G>T (n.-567G>T)
gnomAD v4
16g.81315071_81315075delCA2634487368GANc.-43_-39del (n.-43_-39del)
n.83_87del
c.-567_-563del (n.-567_-563del)
gnomAD v4
16g.81315071_81315072insAAAGAGAGCCA2807833229GANc.-43_-42insAAAGAGAGC (n.-43_-42insAAAGAGAGC)
n.83_84insAAAGAGAGC
c.-567_-566insAAAGAGAGC (n.-567_-566insAAAGAGAGC)
16g.81315071_81315072insAAGACATGACA2807833228GANc.-43_-42insAAGACATGA (n.-43_-42insAAGACATGA)
n.83_84insAAGACATGA
c.-567_-566insAAGACATGA (n.-567_-566insAAGACATGA)
16g.81315072G>ACA2634487372GANc.-42G>A (n.-42G>A)
n.84G>A
c.-566G>A (n.-566G>A)
gnomAD v4
16g.81315072G>CCA2634487371GANc.-42G>C (n.-42G>C)
n.84G>C
c.-566G>C (n.-566G>C)
gnomAD v4
16g.81315072G>TCA2634487370GANc.-42G>T (n.-42G>T)
n.84G>T
c.-566G>T (n.-566G>T)
gnomAD v4
16g.81315074G>ACA2237015661GANc.-40G>A (n.-40G>A)
n.86G>A
c.-564G>A (n.-564G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315074G=CA2237015660GANc.-40G= (n.-40G=)
n.86G=
c.-564G= (n.-564G=)
16g.81315074G>TCA624016663GANc.-40G>T (n.-40G>T)
n.86G>T
c.-564G>T (n.-564G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315075T>CCA2634487373GANc.-39T>C (n.-39T>C)
n.87T>C
c.-563T>C (n.-563T>C)
gnomAD v4
16g.81315076C>ACA624016664GANc.-38C>A (n.-38C>A)
n.88C>A
c.-562C>A (n.-562C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315076C=CA2237015665GANc.-38C= (n.-38C=)
n.88C=
c.-562C= (n.-562C=)
16g.81315076C>GCA624016665GANc.-38C>G (n.-38C>G)
n.88C>G
c.-562C>G (n.-562C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315076C>TCA979634624GANc.-38C>T (n.-38C>T)
n.88C>T
c.-562C>T (n.-562C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315077G>ACA284264167GANc.-37G>A (n.-37G>A)
n.89G>A
c.-561G>A (n.-561G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315077G>CCA284264169GANc.-37G>C (n.-37G>C)
n.89G>C
c.-561G>C (n.-561G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315077G=CA2237015668GANc.-37G= (n.-37G=)
n.89G=
c.-561G= (n.-561G=)
16g.81315077G>TCA2634487375GANc.-37G>T (n.-37G>T)
n.89G>T
c.-561G>T (n.-561G>T)
gnomAD v4
16g.81315079delCA2634487374GANc.-35del (n.-35del)
n.91del
c.-559del (n.-559del)
gnomAD v4
16g.81315078G>ACA2634487376GANc.-36G>A (n.-36G>A)
n.90G>A
c.-560G>A (n.-560G>A)
gnomAD v4
16g.81315079G>ACA8191224GANc.-35G>A (n.-35G>A)
n.91G>A
c.-559G>A (n.-559G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315079G=CA2237015672GANc.-35G= (n.-35G=)
n.91G=
c.-559G= (n.-559G=)
16g.81315079G>TCA2634487377GANc.-35G>T (n.-35G>T)
n.91G>T
c.-559G>T (n.-559G>T)
gnomAD v4
16g.81315079_81315095delinsGAGCCGGACCCGTCGGCCA2237015673GANc.-35_-19delinsGAGCCGGACCCGTCGGC (n.-35_-19delinsGAGCCGGACCCGTCGGC)
n.91_107delinsGAGCCGGACCCGTCGGC
c.-559_-543delinsGAGCCGGACCCGTCGGC (n.-559_-543delinsGAGCCGGACCCGTCGGC)
16g.81315080A>GCA2634487378GANc.-34A>G (n.-34A>G)
n.92A>G
c.-558A>G (n.-558A>G)
gnomAD v4
16g.81315082_81315097delCA284264174GANc.-32_-17del (n.-32_-17del)
n.94_109del
c.-556_-541del (n.-556_-541del)
dbSNP
16g.81315081G>ACA8191225GANc.-33G>A (n.-33G>A)
n.93G>A
c.-557G>A (n.-557G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315081G>CCA2634487379GANc.-33G>C (n.-33G>C)
n.93G>C
c.-557G>C (n.-557G>C)
gnomAD v4
16g.81315081G=CA2237015678GANc.-33G= (n.-33G=)
n.93G=
c.-557G= (n.-557G=)
16g.81315081G>TCA624016666GANc.-33G>T (n.-33G>T)
n.93G>T
c.-557G>T (n.-557G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315082C>ACA2237015681GANc.-32C>A (n.-32C>A)
n.94C>A
c.-556C>A (n.-556C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315082C=CA2237015680GANc.-32C= (n.-32C=)
n.94C=
c.-556C= (n.-556C=)
16g.81315082C>GCA2576072522GANc.-32C>G (n.-32C>G)
n.94C>G
c.-556C>G (n.-556C>G)
gnomAD v4
16g.81315082C>TCA2576072523GANc.-32C>T (n.-32C>T)
n.94C>T
c.-556C>T (n.-556C>T)
gnomAD v4
16g.81315083C>ACA2576072524GANc.-31C>A (n.-31C>A)
n.95C>A
c.-555C>A (n.-555C>A)
gnomAD v4
16g.81315083C=CA2237015683GANc.-31C= (n.-31C=)
n.95C=
c.-555C= (n.-555C=)
16g.81315083C>TCA624016667GANc.-31C>T (n.-31C>T)
n.95C>T
c.-555C>T (n.-555C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315084G>ACA724645600GANc.-30G>A (n.-30G>A)
n.96G>A
c.-554G>A (n.-554G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315084G>CCA2634487380GANc.-30G>C (n.-30G>C)
n.96G>C
c.-554G>C (n.-554G>C)
gnomAD v4
16g.81315084G=CA2237015685GANc.-30G= (n.-30G=)
n.96G=
c.-554G= (n.-554G=)
16g.81315084G>TCA2634487381GANc.-30G>T (n.-30G>T)
n.96G>T
c.-554G>T (n.-554G>T)
gnomAD v4
16g.81315085G>ACA2634487382GANc.-29G>A (n.-29G>A)
n.97G>A
c.-553G>A (n.-553G>A)
gnomAD v4
16g.81315085G>TCA2634487383GANc.-29G>T (n.-29G>T)
n.97G>T
c.-553G>T (n.-553G>T)
gnomAD v4
16g.81315086A>GCA2634487384GANc.-28A>G (n.-28A>G)
n.98A>G
c.-552A>G (n.-552A>G)
gnomAD v4
16g.81315087C>ACA284264182GANc.-27C>A (n.-27C>A)
n.99C>A
c.-551C>A (n.-551C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315087C=CA2237015687GANc.-27C= (n.-27C=)
n.99C=
c.-551C= (n.-551C=)
16g.81315087C>TCA2634487385GANc.-27C>T (n.-27C>T)
n.99C>T
c.-551C>T (n.-551C>T)
gnomAD v4
16g.81315088C>ACA2634487386GANc.-26C>A (n.-26C>A)
n.100C>A
c.-550C>A (n.-550C>A)
gnomAD v4
16g.81315088C=CA2237015690GANc.-26C= (n.-26C=)
n.100C=
c.-550C= (n.-550C=)
16g.81315088C>GCA2634487387GANc.-26C>G (n.-26C>G)
n.100C>G
c.-550C>G (n.-550C>G)
gnomAD v4
16g.81315088C>TCA724645603GANc.-26C>T (n.-26C>T)
n.100C>T
c.-550C>T (n.-550C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315089C>ACA284264186GANc.-25C>A (n.-25C>A)
n.101C>A
c.-549C>A (n.-549C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315089C=CA2237015695GANc.-25C= (n.-25C=)
n.101C=
c.-549C= (n.-549C=)
16g.81315089C>GCA2576072525GANc.-25C>G (n.-25C>G)
n.101C>G
c.-549C>G (n.-549C>G)
gnomAD v4
16g.81315089C>TCA8191226GANc.-25C>T (n.-25C>T)
n.101C>T
c.-549C>T (n.-549C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315090G>ACA724645606GANc.-24G>A (n.-24G>A)
n.102G>A
c.-548G>A (n.-548G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315090G>CCA979634628GANc.-24G>C (n.-24G>C)
n.102G>C
c.-548G>C (n.-548G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315090G=CA2237015704GANc.-24G= (n.-24G=)
n.102G=
c.-548G= (n.-548G=)
16g.81315090G>TCA2634487388GANc.-24G>T (n.-24G>T)
n.102G>T
c.-548G>T (n.-548G>T)
gnomAD v4
16g.81315091T>CCA2634487389GANc.-23T>C (n.-23T>C)
n.103T>C
c.-547T>C (n.-547T>C)
gnomAD v4
16g.81315091T>GCA2807833230GANc.-23T>G (n.-23T>G)
n.103T>G
c.-547T>G (n.-547T>G)
16g.81315092C>ACA979634630GANc.-22C>A (n.-22C>A)
n.104C>A
c.-546C>A (n.-546C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315092C=CA2237015708GANc.-22C= (n.-22C=)
n.104C=
c.-546C= (n.-546C=)
16g.81315092C>GCA724645613GANc.-22C>G (n.-22C>G)
n.104C>G
c.-546C>G (n.-546C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315092C>TCA2634487390GANc.-22C>T (n.-22C>T)
n.104C>T
c.-546C>T (n.-546C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315093G>ACA624016668GANc.-21G>A (n.-21G>A)
n.105G>A
c.-545G>A (n.-545G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315093G>CCA2576072526GANc.-21G>C (n.-21G>C)
n.105G>C
c.-545G>C (n.-545G>C)
gnomAD v4
16g.81315093G=CA2237015715GANc.-21G= (n.-21G=)
n.105G=
c.-545G= (n.-545G=)
16g.81315093G>TCA724645624GANc.-21G>T (n.-21G>T)
n.105G>T
c.-545G>T (n.-545G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315094G>ACA2634487391GANc.-20G>A (n.-20G>A)
n.106G>A
c.-544G>A (n.-544G>A)
gnomAD v4
16g.81315094G>TCA2634487392GANc.-20G>T (n.-20G>T)
n.106G>T
c.-544G>T (n.-544G>T)
gnomAD v4
16g.81315095C>ACA2634487393GANc.-19C>A (n.-19C>A)
n.107C>A
c.-543C>A (n.-543C>A)
gnomAD v4
16g.81315095C>TCA2634487394GANc.-19C>T (n.-19C>T)
n.107C>T
c.-543C>T (n.-543C>T)
gnomAD v4
16g.81315096A>GCA2634487395GANc.-18A>G (n.-18A>G)
n.108A>G
c.-542A>G (n.-542A>G)
gnomAD v4
16g.81315097G>ACA624016669GANc.-17G>A (n.-17G>A)
n.109G>A
c.-541G>A (n.-541G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315097G=CA2237015719GANc.-17G= (n.-17G=)
n.109G=
c.-541G= (n.-541G=)
16g.81315097G>TCA2634487397GANc.-17G>T (n.-17G>T)
n.109G>T
c.-541G>T (n.-541G>T)
gnomAD v4
16g.81315098A=CA2237015721GANc.-16A= (n.-16A=)
n.110A=
c.-540A= (n.-540A=)
16g.81315098A>GCA2634487399GANc.-16A>G (n.-16A>G)
n.110A>G
c.-540A>G (n.-540A>G)
gnomAD v4
16g.81315098A>TCA284264191GANc.-16A>T (n.-16A>T)
n.110A>T
c.-540A>T (n.-540A>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315099G>ACA8191227GANc.-15G>A (n.-15G>A)
n.111G>A
c.-539G>A (n.-539G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315099G>CCA624016670GANc.-15G>C (n.-15G>C)
n.111G>C
c.-539G>C (n.-539G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315099G=CA2237015728GANc.-15G= (n.-15G=)
n.111G=
c.-539G= (n.-539G=)
16g.81315099G>TCA2634487402GANc.-15G>T (n.-15G>T)
n.111G>T
c.-539G>T (n.-539G>T)
gnomAD v4
16g.81315100G>ACA2634487404GANc.-14G>A (n.-14G>A)
n.112G>A
c.-538G>A (n.-538G>A)
gnomAD v4
16g.81315100G>TCA2634487405GANc.-14G>T (n.-14G>T)
n.112G>T
c.-538G>T (n.-538G>T)
gnomAD v4
16g.81315101A=CA2237015732GANc.-13A= (n.-13A=)
n.113A=
c.-537A= (n.-537A=)
16g.81315101A>GCA624016671GANc.-13A>G (n.-13A>G)
n.113A>G
c.-537A>G (n.-537A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315102G>ACA2634487407GANc.-12G>A (n.-12G>A)
n.114G>A
c.-536G>A (n.-536G>A)
gnomAD v4
16g.81315102G>TCA2576072527GANc.-12G>T (n.-12G>T)
n.114G>T
c.-536G>T (n.-536G>T)
gnomAD v4
16g.81315103_81315104delCA2807833231GANc.-11_-10del (n.-11_-10del)
n.115_116del
c.-535_-534del (n.-535_-534del)
16g.81315103C>ACA2634487409GANc.-11C>A (n.-11C>A)
n.115C>A
c.-535C>A (n.-535C>A)
gnomAD v4
16g.81315103C=CA2237015735GANc.-11C= (n.-11C=)
n.115C=
c.-535C= (n.-535C=)
16g.81315103C>TCA2237015736GANc.-11C>T (n.-11C>T)
n.115C>T
c.-535C>T (n.-535C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315104G>ACA2634487410GANc.-10G>A (n.-10G>A)
n.116G>A
c.-534G>A (n.-534G>A)
gnomAD v4
16g.81315104G>TCA2634487411GANc.-10G>T (n.-10G>T)
n.116G>T
c.-534G>T (n.-534G>T)
gnomAD v4
16g.81315105G>ACA2634487413GANc.-9G>A (n.-9G>A)
n.117G>A
c.-533G>A (n.-533G>A)
gnomAD v4
16g.81315105G>TCA2634487415GANc.-9G>T (n.-9G>T)
n.117G>T
c.-533G>T (n.-533G>T)
gnomAD v4
16g.81315106G>ACA2634487416GANc.-8G>A (n.-8G>A)
n.118G>A
c.-532G>A (n.-532G>A)
gnomAD v4
16g.81315106G=CA2237015738GANc.-8G= (n.-8G=)
n.118G=
c.-532G= (n.-532G=)
16g.81315106G>TCA2237015740GANc.-8G>T (n.-8G>T)
n.118G>T
c.-532G>T (n.-532G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315107C>ACA2634487417GANc.-7C>A (n.-7C>A)
n.119C>A
c.-531C>A (n.-531C>A)
gnomAD v4
16g.81315107C=CA2237015742GANc.-7C= (n.-7C=)
n.119C=
c.-531C= (n.-531C=)
16g.81315107C>TCA8191228GANc.-7C>T (n.-7C>T)
n.119C>T
c.-531C>T (n.-531C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315108G>ACA624016672GANc.-6G>A (n.-6G>A)
n.120G>A
c.-530G>A (n.-530G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315108G>CCA2634487418GANc.-6G>C (n.-6G>C)
n.120G>C
c.-530G>C (n.-530G>C)
gnomAD v4
16g.81315108G=CA2237015748GANc.-6G= (n.-6G=)
n.120G=
c.-530G= (n.-530G=)
16g.81315108G>TCA724645650GANc.-6G>T (n.-6G>T)
n.120G>T
c.-530G>T (n.-530G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315109C>ACA2634487420GANc.-5C>A (n.-5C>A)
n.121C>A
c.-529C>A (n.-529C>A)
gnomAD v4
16g.81315109C=CA2237015753GANc.-5C= (n.-5C=)
n.121C=
c.-529C= (n.-529C=)
16g.81315109C>TCA2237015757GANc.-5C>T (n.-5C>T)
n.121C>T
c.-529C>T (n.-529C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315110C>ACA2634487425GANc.-4C>A (n.-4C>A)
n.122C>A
c.-528C>A (n.-528C>A)
gnomAD v4
16g.81315110C=CA2237015760GANc.-4C= (n.-4C=)
n.122C=
c.-528C= (n.-528C=)
16g.81315110C>TCA8191229GANc.-4C>T (n.-4C>T)
n.122C>T
c.-528C>T (n.-528C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315111G>ACA2634487426GANc.-3G>A (n.-3G>A)
n.123G>A
c.-527G>A (n.-527G>A)
gnomAD v4
16g.81315111G>TCA2634487427GANc.-3G>T (n.-3G>T)
n.123G>T
c.-527G>T (n.-527G>T)
gnomAD v4
16g.81315111_81315112insACA656816691GANc.-3_-2insA (n.-3_-2insA)
n.123_124insA
c.-527_-526insA (n.-527_-526insA)
COSMIC
16g.81315112C>ACA2634487429GANc.-2C>A (n.-2C>A)
n.124C>A
c.-526C>A (n.-526C>A)
gnomAD v4
16g.81315112C>TCA2634487430GANc.-2C>T (n.-2C>T)
n.124C>T
c.-526C>T (n.-526C>T)
gnomAD v4
16g.81315113G>ACA2634487432GANc.-1G>A (n.-1G>A)
n.125G>A
c.-525G>A (n.-525G>A)
gnomAD v4
16g.81315113G>TCA2634487433GANc.-1G>T (n.-1G>T)
n.125G>T
c.-525G>T (n.-525G>T)
gnomAD v4
16g.81315114A>CCA396854235GANc.1A>C (p.Met1Leu)
n.126A>C
c.-524A>C (n.-524A>C)
16g.81315114A>GCA396854233GANc.1A>G (p.Met1Val)
n.126A>G
c.-524A>G (n.-524A>G)
gnomAD v4
16g.81315114A>TCA396854231GANc.1A>T (p.Met1Leu)
n.126A>T
c.-524A>T (n.-524A>T)
gnomAD v4
16g.81315115T>ACA396854243GANc.2T>A (p.Met1Lys)
n.127T>A
c.-523T>A (n.-523T>A)
16g.81315115T>CCA396854245GANc.2T>C (p.Met1Thr)
n.127T>C
c.-523T>C (n.-523T>C)
16g.81315115T>GCA396854246GANc.2T>G (p.Met1Arg)
n.127T>G
c.-523T>G (n.-523T>G)
16g.81315116G>ACA284264215GANc.3G>A (p.Met1Ile)
n.128G>A
c.-522G>A (n.-522G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315116G>CCA396854247GANc.3G>C (p.Met1Ile)
n.128G>C
c.-522G>C (n.-522G>C)
16g.81315116G=CA2237015763GANc.3G= (p.Met1=)
n.128G=
c.-522G= (n.-522G=)
16g.81315116G>TCA396854248GANc.3G>T (p.Met1Ile)
n.128G>T
c.-522G>T (n.-522G>T)
gnomAD v4
16g.81315117G>ACA396854249GANc.4G>A (p.Ala2Thr)
n.129G>A
c.-521G>A (n.-521G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315117G>CCA396854253GANc.4G>C (p.Ala2Pro)
n.129G>C
c.-521G>C (n.-521G>C)
16g.81315117G=CA2237015767GANc.4G= (p.Ala2=)
n.129G=
c.-521G= (n.-521G=)
16g.81315117G>TCA396854251GANc.4G>T (p.Ala2Ser)
n.129G>T
c.-521G>T (n.-521G>T)
gnomAD v4
16g.81315118C>ACA396854254GANc.5C>A (p.Ala2Asp)
n.130C>A
c.-520C>A (n.-520C>A)
gnomAD v4
16g.81315118C=CA2237015769GANc.5C= (p.Ala2=)
n.130C=
c.-520C= (n.-520C=)
16g.81315118C>GCA396854255GANc.5C>G (p.Ala2Gly)
n.130C>G
c.-520C>G (n.-520C>G)
16g.81315118C>TCA396854256GANc.5C>T (p.Ala2Val)
n.130C>T
c.-520C>T (n.-520C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315119T>ACA496471930GANc.6T>A (p.Ala2=)
n.131T>A
c.-519T>A (n.-519T>A)
gnomAD v4
16g.81315119T>CCA496471931GANc.6T>C (p.Ala2=)
n.131T>C
c.-519T>C (n.-519T>C)
gnomAD v4
16g.81315119T>GCA284264219GANc.6T>G (p.Ala2=)
n.131T>G
c.-519T>G (n.-519T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81315119T=CA2237015774GANc.6T= (p.Ala2=)
n.131T=
c.-519T= (n.-519T=)
16g.81315120G>ACA396854258GANc.7G>A (p.Glu3Lys)
n.132G>A
c.-518G>A (n.-518G>A)
gnomAD v4
16g.81315120G>CCA396854259GANc.7G>C (p.Glu3Gln)
n.132G>C
c.-518G>C (n.-518G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315120G=CA2237015781GANc.7G= (p.Glu3=)
n.132G=
c.-518G= (n.-518G=)
16g.81315120G>TCA396854262GANc.7G>T (p.Glu3Ter)
n.132G>T
c.-518G>T (n.-518G>T)
gnomAD v4
16g.81315121delCA2634487455GANc.8del (p.Glu3GlyfsTer?)
n.133del
c.-517del (n.-517del)
gnomAD v4
16g.81315121A>CCA396854263GANc.8A>C (p.Glu3Ala)
n.133A>C
c.-517A>C (n.-517A>C)
16g.81315121A>GCA396854266GANc.8A>G (p.Glu3Gly)
n.133A>G
c.-517A>G (n.-517A>G)
gnomAD v4
16g.81315121A>TCA396854268GANc.8A>T (p.Glu3Val)
n.133A>T
c.-517A>T (n.-517A>T)
gnomAD v4
16g.81315122G>ACA284264222GANc.9G>A (p.Glu3=)
n.134G>A
c.-516G>A (n.-516G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315122G>CCA396854269GANc.9G>C (p.Glu3Asp)
n.134G>C
c.-516G>C (n.-516G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81315122G=CA2237015791GANc.9G= (p.Glu3=)
n.134G=
c.-516G= (n.-516G=)
16g.81315122G>TCA396854271GANc.9G>T (p.Glu3Asp)
n.134G>T
c.-516G>T (n.-516G>T)
gnomAD v4 COSMIC
16g.81315124delCA2634487462GANc.11del (p.Gly4AlafsTer?)
n.136del
c.-514del (n.-514del)
gnomAD v4
16g.81315123G>ACA396854276GANc.10G>A (p.Gly4Ser)
n.135G>A
c.-515G>A (n.-515G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.81315123G>CCA396854278GANc.10G>C (p.Gly4Arg)
n.135G>C
c.-515G>C (n.-515G>C)
16g.81315123G=CA2237015795GANc.10G= (p.Gly4=)
n.135G=
c.-515G= (n.-515G=)
16g.81315123G>TCA396854274GANc.10G>T (p.Gly4Cys)
n.135G>T
c.-515G>T (n.-515G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.81315124G>ACA396854283GANc.11G>A (p.Gly4Asp)
n.136G>A
c.-514G>A (n.-514G>A)
gnomAD v4
16g.81315124G>CCA396854281GANc.11G>C (p.Gly4Ala)
n.136G>C
c.-514G>C (n.-514G>C)
16g.81315124G>TCA396854284GANc.11G>T (p.Gly4Val)
n.136G>T
c.-514G>T (n.-514G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched