Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.8128254C>T | CA2739379033 | RIC3 | n.219G>A c.522-1447G>A (n.522-1447G>A) c.125-17117G>A (n.125-17117G>A) c.522-1450G>A (n.522-1450G>A) c.427+10018G>A (n.427+10018G>A) n.383-1450G>A c.125-1450G>A (n.125-1450G>A) c.*439-1447G>A (n.*439-1447G>A) n.702G>A c.522-1363G>A (n.522-1363G>A) n.625-1447G>A n.616-1363G>A n.616-1447G>A n.616-1450G>A n.617-1447G>A n.639G>A n.716G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.521+9124G>A (n.521+9124G>A) c.375-1450G>A (n.375-1450G>A) c.375-1363G>A (n.375-1363G>A) c.375-1447G>A (n.375-1447G>A) n.533-1450G>A n.676-1450G>A n.230-1450G>A c.*4G>A (n.*4G>A) n.554-1450G>A n.2259G>A n.622-1363G>A n.553+9124G>A n.554-1363G>A n.554-1447G>A n.622-1447G>A n.2322G>A n.464-1450G>A n.607-1450G>A n.161-1450G>A | |
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11 | g.8128256T>C | CA1950970706 | RIC3 | n.217A>G c.522-1449A>G (n.522-1449A>G) c.125-17119A>G (n.125-17119A>G) c.522-1452A>G (n.522-1452A>G) c.427+10016A>G (n.427+10016A>G) n.383-1452A>G c.125-1452A>G (n.125-1452A>G) c.*439-1449A>G (n.*439-1449A>G) n.700A>G c.522-1365A>G (n.522-1365A>G) n.625-1449A>G n.616-1365A>G n.616-1449A>G n.616-1452A>G n.617-1449A>G n.637A>G n.714A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.521+9122A>G (n.521+9122A>G) c.375-1452A>G (n.375-1452A>G) c.375-1365A>G (n.375-1365A>G) c.375-1449A>G (n.375-1449A>G) n.533-1452A>G n.676-1452A>G n.230-1452A>G c.*2A>G (n.*2A>G) n.554-1452A>G n.2257A>G n.622-1365A>G n.553+9122A>G n.554-1365A>G n.554-1449A>G n.622-1449A>G n.2320A>G n.464-1452A>G n.607-1452A>G n.161-1452A>G | dbSNP |
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11 | g.8128256T= | CA1950970705 | RIC3 | n.217A= c.522-1449A= (n.522-1449A=) c.125-17119A= (n.125-17119A=) c.522-1452A= (n.522-1452A=) c.427+10016A= (n.427+10016A=) n.383-1452A= c.125-1452A= (n.125-1452A=) c.*439-1449A= (n.*439-1449A=) n.700A= c.522-1365A= (n.522-1365A=) n.625-1449A= n.616-1365A= n.616-1449A= n.616-1452A= n.617-1449A= n.637A= n.714A= c.1A= (p.Met1=) c.521+9122A= (n.521+9122A=) c.375-1452A= (n.375-1452A=) c.375-1365A= (n.375-1365A=) c.375-1449A= (n.375-1449A=) n.533-1452A= n.676-1452A= n.230-1452A= c.*2A= (n.*2A=) n.554-1452A= n.2257A= n.622-1365A= n.553+9122A= n.554-1365A= n.554-1449A= n.622-1449A= n.2320A= n.464-1452A= n.607-1452A= n.161-1452A= | |
11 | g.8128258T>C | CA2612335001 | RIC3 | n.215A>G c.522-1451A>G (n.522-1451A>G) c.125-17121A>G (n.125-17121A>G) c.522-1454A>G (n.522-1454A>G) c.427+10014A>G (n.427+10014A>G) n.383-1454A>G c.125-1454A>G (n.125-1454A>G) c.*439-1451A>G (n.*439-1451A>G) n.698A>G c.522-1367A>G (n.522-1367A>G) n.625-1451A>G n.616-1367A>G n.616-1451A>G n.616-1454A>G n.617-1451A>G n.635A>G n.712A>G c.-2A>G (n.-2A>G) c.521+9120A>G (n.521+9120A>G) c.375-1454A>G (n.375-1454A>G) c.375-1367A>G (n.375-1367A>G) c.375-1451A>G (n.375-1451A>G) n.533-1454A>G n.676-1454A>G n.230-1454A>G c.555A>G (p.Ter185=) n.554-1454A>G n.2255A>G n.622-1367A>G n.553+9120A>G n.554-1367A>G n.554-1451A>G n.622-1451A>G n.2318A>G n.464-1454A>G n.607-1454A>G n.161-1454A>G | gnomAD v4 |
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11 | g.8128279A>G | CA217453740 | RIC3 | n.194T>C c.522-1472T>C (n.522-1472T>C) c.125-17142T>C (n.125-17142T>C) c.522-1475T>C (n.522-1475T>C) c.427+9993T>C (n.427+9993T>C) n.383-1475T>C c.125-1475T>C (n.125-1475T>C) c.*439-1472T>C (n.*439-1472T>C) n.677T>C c.522-1388T>C (n.522-1388T>C) n.625-1472T>C n.616-1388T>C n.616-1472T>C n.616-1475T>C n.617-1472T>C n.614T>C n.691T>C c.-23T>C (n.-23T>C) c.521+9099T>C (n.521+9099T>C) c.375-1475T>C (n.375-1475T>C) c.375-1388T>C (n.375-1388T>C) c.375-1472T>C (n.375-1472T>C) n.533-1475T>C n.676-1475T>C n.230-1475T>C c.534T>C (p.Pro178=) n.554-1475T>C n.2234T>C n.622-1388T>C n.553+9099T>C n.554-1388T>C n.554-1472T>C n.622-1472T>C n.2297T>C n.464-1475T>C n.607-1475T>C n.161-1475T>C | dbSNP |
11 | g.8128281G>C | CA597331749 | RIC3 | n.192C>G c.522-1474C>G (n.522-1474C>G) c.125-17144C>G (n.125-17144C>G) c.522-1477C>G (n.522-1477C>G) c.427+9991C>G (n.427+9991C>G) n.383-1477C>G c.125-1477C>G (n.125-1477C>G) c.*439-1474C>G (n.*439-1474C>G) n.675C>G c.522-1390C>G (n.522-1390C>G) n.625-1474C>G n.616-1390C>G n.616-1474C>G n.616-1477C>G n.617-1474C>G n.612C>G n.689C>G c.-25C>G (n.-25C>G) c.521+9097C>G (n.521+9097C>G) c.375-1477C>G (n.375-1477C>G) c.375-1390C>G (n.375-1390C>G) c.375-1474C>G (n.375-1474C>G) n.533-1477C>G n.676-1477C>G n.230-1477C>G c.532C>G (p.Pro178Ala) n.554-1477C>G n.2232C>G n.622-1390C>G n.553+9097C>G n.554-1390C>G n.554-1474C>G n.622-1474C>G n.2295C>G n.464-1477C>G n.607-1477C>G n.161-1477C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.8128282G>A | CA1950970733 | RIC3 | n.191C>T c.522-1475C>T (n.522-1475C>T) c.125-17145C>T (n.125-17145C>T) c.522-1478C>T (n.522-1478C>T) c.427+9990C>T (n.427+9990C>T) n.383-1478C>T c.125-1478C>T (n.125-1478C>T) c.*439-1475C>T (n.*439-1475C>T) n.674C>T c.522-1391C>T (n.522-1391C>T) n.625-1475C>T n.616-1391C>T n.616-1475C>T n.616-1478C>T n.617-1475C>T n.611C>T n.688C>T c.-26C>T (n.-26C>T) c.521+9096C>T (n.521+9096C>T) c.375-1478C>T (n.375-1478C>T) c.375-1391C>T (n.375-1391C>T) c.375-1475C>T (n.375-1475C>T) n.533-1478C>T n.676-1478C>T n.230-1478C>T c.531C>T (p.Cys177=) n.554-1478C>T n.2231C>T n.622-1391C>T n.553+9096C>T n.554-1391C>T n.554-1475C>T n.622-1475C>T n.2294C>T n.464-1478C>T n.607-1478C>T n.161-1478C>T | dbSNP |
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11 | g.8128283C= | CA1950970734 | RIC3 | n.190G= c.522-1476G= (n.522-1476G=) c.125-17146G= (n.125-17146G=) c.522-1479G= (n.522-1479G=) c.427+9989G= (n.427+9989G=) n.383-1479G= c.125-1479G= (n.125-1479G=) c.*439-1476G= (n.*439-1476G=) n.673G= c.522-1392G= (n.522-1392G=) n.625-1476G= n.616-1392G= n.616-1476G= n.616-1479G= n.617-1476G= n.610G= n.687G= c.-27G= (n.-27G=) c.521+9095G= (n.521+9095G=) c.375-1479G= (n.375-1479G=) c.375-1392G= (n.375-1392G=) c.375-1476G= (n.375-1476G=) n.533-1479G= n.676-1479G= n.230-1479G= c.530G= (p.Cys177=) n.554-1479G= n.2230G= n.622-1392G= n.553+9095G= n.554-1392G= n.554-1476G= n.622-1476G= n.2293G= n.464-1479G= n.607-1479G= n.161-1479G= | |
11 | g.8128283C>T | CA597331750 | RIC3 | n.190G>A c.522-1476G>A (n.522-1476G>A) c.125-17146G>A (n.125-17146G>A) c.522-1479G>A (n.522-1479G>A) c.427+9989G>A (n.427+9989G>A) n.383-1479G>A c.125-1479G>A (n.125-1479G>A) c.*439-1476G>A (n.*439-1476G>A) n.673G>A c.522-1392G>A (n.522-1392G>A) n.625-1476G>A n.616-1392G>A n.616-1476G>A n.616-1479G>A n.617-1476G>A n.610G>A n.687G>A c.-27G>A (n.-27G>A) c.521+9095G>A (n.521+9095G>A) c.375-1479G>A (n.375-1479G>A) c.375-1392G>A (n.375-1392G>A) c.375-1476G>A (n.375-1476G>A) n.533-1479G>A n.676-1479G>A n.230-1479G>A c.530G>A (p.Cys177Tyr) n.554-1479G>A n.2230G>A n.622-1392G>A n.553+9095G>A n.554-1392G>A n.554-1476G>A n.622-1476G>A n.2293G>A n.464-1479G>A n.607-1479G>A n.161-1479G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.8128301A>G | CA2612335030 | RIC3 | n.172T>C c.522-1494T>C (n.522-1494T>C) c.125-17164T>C (n.125-17164T>C) c.522-1497T>C (n.522-1497T>C) c.427+9971T>C (n.427+9971T>C) n.383-1497T>C c.125-1497T>C (n.125-1497T>C) c.*439-1494T>C (n.*439-1494T>C) n.655T>C c.522-1410T>C (n.522-1410T>C) n.625-1494T>C n.616-1410T>C n.616-1494T>C n.616-1497T>C n.617-1494T>C n.602-10T>C n.669T>C c.-45T>C (n.-45T>C) c.521+9077T>C (n.521+9077T>C) c.375-1497T>C (n.375-1497T>C) c.375-1410T>C (n.375-1410T>C) c.375-1494T>C (n.375-1494T>C) n.533-1497T>C n.676-1497T>C n.230-1497T>C c.522-10T>C (n.522-10T>C) n.554-1497T>C n.2222-10T>C n.622-1410T>C n.553+9077T>C n.554-1410T>C n.554-1494T>C n.622-1494T>C n.2275T>C n.464-1497T>C n.607-1497T>C n.161-1497T>C | gnomAD v4 |
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11 | g.8128317T>G | CA1950970774 | RIC3 | n.156A>C c.522-1510A>C (n.522-1510A>C) c.125-17180A>C (n.125-17180A>C) c.522-1513A>C (n.522-1513A>C) c.427+9955A>C (n.427+9955A>C) n.383-1513A>C c.125-1513A>C (n.125-1513A>C) c.*439-1510A>C (n.*439-1510A>C) n.639A>C c.522-1426A>C (n.522-1426A>C) n.625-1510A>C n.616-1426A>C n.616-1510A>C n.616-1513A>C n.617-1510A>C n.602-26A>C n.653A>C c.-61A>C (n.-61A>C) c.521+9061A>C (n.521+9061A>C) c.375-1513A>C (n.375-1513A>C) c.375-1426A>C (n.375-1426A>C) c.375-1510A>C (n.375-1510A>C) n.533-1513A>C n.676-1513A>C n.230-1513A>C c.522-26A>C (n.522-26A>C) n.554-1513A>C n.2222-26A>C n.622-1426A>C n.553+9061A>C n.554-1426A>C n.554-1510A>C n.622-1510A>C n.2259A>C n.464-1513A>C n.607-1513A>C n.161-1513A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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