Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.8128234T>ACA2739378995RIC3n.239A>T
c.522-1427A>T (n.522-1427A>T)
c.125-17097A>T (n.125-17097A>T)
c.522-1430A>T (n.522-1430A>T)
c.427+10038A>T (n.427+10038A>T)
n.383-1430A>T
c.125-1430A>T (n.125-1430A>T)
c.*439-1427A>T (n.*439-1427A>T)
n.722A>T
c.522-1343A>T (n.522-1343A>T)
n.625-1427A>T
n.616-1343A>T
n.616-1427A>T
n.616-1430A>T
n.617-1427A>T
n.659A>T
n.736A>T
c.23A>T (p.Glu8Val)
c.521+9144A>T (n.521+9144A>T)
c.375-1430A>T (n.375-1430A>T)
c.375-1343A>T (n.375-1343A>T)
c.375-1427A>T (n.375-1427A>T)
n.533-1430A>T
n.676-1430A>T
n.230-1430A>T
c.*24A>T (n.*24A>T)
n.554-1430A>T
n.2279A>T
n.622-1343A>T
n.553+9144A>T
n.554-1343A>T
n.554-1427A>T
n.622-1427A>T
n.2342A>T
n.464-1430A>T
n.607-1430A>T
n.161-1430A>T
11g.8128234T>CCA1950970664RIC3n.239A>G
c.522-1427A>G (n.522-1427A>G)
c.125-17097A>G (n.125-17097A>G)
c.522-1430A>G (n.522-1430A>G)
c.427+10038A>G (n.427+10038A>G)
n.383-1430A>G
c.125-1430A>G (n.125-1430A>G)
c.*439-1427A>G (n.*439-1427A>G)
n.722A>G
c.522-1343A>G (n.522-1343A>G)
n.625-1427A>G
n.616-1343A>G
n.616-1427A>G
n.616-1430A>G
n.617-1427A>G
n.659A>G
n.736A>G
c.23A>G (p.Glu8Gly)
c.521+9144A>G (n.521+9144A>G)
c.375-1430A>G (n.375-1430A>G)
c.375-1343A>G (n.375-1343A>G)
c.375-1427A>G (n.375-1427A>G)
n.533-1430A>G
n.676-1430A>G
n.230-1430A>G
c.*24A>G (n.*24A>G)
n.554-1430A>G
n.2279A>G
n.622-1343A>G
n.553+9144A>G
n.554-1343A>G
n.554-1427A>G
n.622-1427A>G
n.2342A>G
n.464-1430A>G
n.607-1430A>G
n.161-1430A>G
dbSNP
11g.8128234T>GCA2739378996RIC3n.239A>C
c.522-1427A>C (n.522-1427A>C)
c.125-17097A>C (n.125-17097A>C)
c.522-1430A>C (n.522-1430A>C)
c.427+10038A>C (n.427+10038A>C)
n.383-1430A>C
c.125-1430A>C (n.125-1430A>C)
c.*439-1427A>C (n.*439-1427A>C)
n.722A>C
c.522-1343A>C (n.522-1343A>C)
n.625-1427A>C
n.616-1343A>C
n.616-1427A>C
n.616-1430A>C
n.617-1427A>C
n.659A>C
n.736A>C
c.23A>C (p.Glu8Ala)
c.521+9144A>C (n.521+9144A>C)
c.375-1430A>C (n.375-1430A>C)
c.375-1343A>C (n.375-1343A>C)
c.375-1427A>C (n.375-1427A>C)
n.533-1430A>C
n.676-1430A>C
n.230-1430A>C
c.*24A>C (n.*24A>C)
n.554-1430A>C
n.2279A>C
n.622-1343A>C
n.553+9144A>C
n.554-1343A>C
n.554-1427A>C
n.622-1427A>C
n.2342A>C
n.464-1430A>C
n.607-1430A>C
n.161-1430A>C
11g.8128234T=CA1950970663RIC3n.239A=
c.522-1427A= (n.522-1427A=)
c.125-17097A= (n.125-17097A=)
c.522-1430A= (n.522-1430A=)
c.427+10038A= (n.427+10038A=)
n.383-1430A=
c.125-1430A= (n.125-1430A=)
c.*439-1427A= (n.*439-1427A=)
n.722A=
c.522-1343A= (n.522-1343A=)
n.625-1427A=
n.616-1343A=
n.616-1427A=
n.616-1430A=
n.617-1427A=
n.659A=
n.736A=
c.23A= (p.Glu8=)
c.521+9144A= (n.521+9144A=)
c.375-1430A= (n.375-1430A=)
c.375-1343A= (n.375-1343A=)
c.375-1427A= (n.375-1427A=)
n.533-1430A=
n.676-1430A=
n.230-1430A=
c.*24A= (n.*24A=)
n.554-1430A=
n.2279A=
n.622-1343A=
n.553+9144A=
n.554-1343A=
n.554-1427A=
n.622-1427A=
n.2342A=
n.464-1430A=
n.607-1430A=
n.161-1430A=
11g.8128235C>GCA2739378997RIC3n.238G>C
c.522-1428G>C (n.522-1428G>C)
c.125-17098G>C (n.125-17098G>C)
c.522-1431G>C (n.522-1431G>C)
c.427+10037G>C (n.427+10037G>C)
n.383-1431G>C
c.125-1431G>C (n.125-1431G>C)
c.*439-1428G>C (n.*439-1428G>C)
n.721G>C
c.522-1344G>C (n.522-1344G>C)
n.625-1428G>C
n.616-1344G>C
n.616-1428G>C
n.616-1431G>C
n.617-1428G>C
n.658G>C
n.735G>C
c.22G>C (p.Glu8Gln)
c.521+9143G>C (n.521+9143G>C)
c.375-1431G>C (n.375-1431G>C)
c.375-1344G>C (n.375-1344G>C)
c.375-1428G>C (n.375-1428G>C)
n.533-1431G>C
n.676-1431G>C
n.230-1431G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
n.554-1431G>C
n.2278G>C
n.622-1344G>C
n.553+9143G>C
n.554-1344G>C
n.554-1428G>C
n.622-1428G>C
n.2341G>C
n.464-1431G>C
n.607-1431G>C
n.161-1431G>C
11g.8128235C>TCA2739378998RIC3n.238G>A
c.522-1428G>A (n.522-1428G>A)
c.125-17098G>A (n.125-17098G>A)
c.522-1431G>A (n.522-1431G>A)
c.427+10037G>A (n.427+10037G>A)
n.383-1431G>A
c.125-1431G>A (n.125-1431G>A)
c.*439-1428G>A (n.*439-1428G>A)
n.721G>A
c.522-1344G>A (n.522-1344G>A)
n.625-1428G>A
n.616-1344G>A
n.616-1428G>A
n.616-1431G>A
n.617-1428G>A
n.658G>A
n.735G>A
c.22G>A (p.Glu8Lys)
c.521+9143G>A (n.521+9143G>A)
c.375-1431G>A (n.375-1431G>A)
c.375-1344G>A (n.375-1344G>A)
c.375-1428G>A (n.375-1428G>A)
n.533-1431G>A
n.676-1431G>A
n.230-1431G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.554-1431G>A
n.2278G>A
n.622-1344G>A
n.553+9143G>A
n.554-1344G>A
n.554-1428G>A
n.622-1428G>A
n.2341G>A
n.464-1431G>A
n.607-1431G>A
n.161-1431G>A
11g.8128235_8128237delinsCTTCA1950970666RIC3n.236_238delinsAAG
c.522-1430_522-1428delinsAAG (n.522-1430_522-1428delinsAAG)
c.125-17100_125-17098delinsAAG (n.125-17100_125-17098delinsAAG)
c.522-1433_522-1431delinsAAG (n.522-1433_522-1431delinsAAG)
c.427+10035_427+10037delinsAAG (n.427+10035_427+10037delinsAAG)
n.383-1433_383-1431delinsAAG
c.125-1433_125-1431delinsAAG (n.125-1433_125-1431delinsAAG)
c.*439-1430_*439-1428delinsAAG (n.*439-1430_*439-1428delinsAAG)
n.719_721delinsAAG
c.522-1346_522-1344delinsAAG (n.522-1346_522-1344delinsAAG)
n.625-1430_625-1428delinsAAG
n.616-1346_616-1344delinsAAG
n.616-1430_616-1428delinsAAG
n.616-1433_616-1431delinsAAG
n.617-1430_617-1428delinsAAG
n.656_658delinsAAG
n.733_735delinsAAG
c.20_22delinsAAG (p.Gln7=)
c.521+9141_521+9143delinsAAG (n.521+9141_521+9143delinsAAG)
c.375-1433_375-1431delinsAAG (n.375-1433_375-1431delinsAAG)
c.375-1346_375-1344delinsAAG (n.375-1346_375-1344delinsAAG)
c.375-1430_375-1428delinsAAG (n.375-1430_375-1428delinsAAG)
n.533-1433_533-1431delinsAAG
n.676-1433_676-1431delinsAAG
n.230-1433_230-1431delinsAAG
c.*21_*23delinsAAG (n.*21_*23delinsAAG)
n.554-1433_554-1431delinsAAG
n.2276_2278delinsAAG
n.622-1346_622-1344delinsAAG
n.553+9141_553+9143delinsAAG
n.554-1346_554-1344delinsAAG
n.554-1430_554-1428delinsAAG
n.622-1430_622-1428delinsAAG
n.2339_2341delinsAAG
n.464-1433_464-1431delinsAAG
n.607-1433_607-1431delinsAAG
n.161-1433_161-1431delinsAAG
11g.8128236T>ACA2739378999RIC3n.237A>T
c.522-1429A>T (n.522-1429A>T)
c.125-17099A>T (n.125-17099A>T)
c.522-1432A>T (n.522-1432A>T)
c.427+10036A>T (n.427+10036A>T)
n.383-1432A>T
c.125-1432A>T (n.125-1432A>T)
c.*439-1429A>T (n.*439-1429A>T)
n.720A>T
c.522-1345A>T (n.522-1345A>T)
n.625-1429A>T
n.616-1345A>T
n.616-1429A>T
n.616-1432A>T
n.617-1429A>T
n.657A>T
n.734A>T
c.21A>T (p.Gln7His)
c.521+9142A>T (n.521+9142A>T)
c.375-1432A>T (n.375-1432A>T)
c.375-1345A>T (n.375-1345A>T)
c.375-1429A>T (n.375-1429A>T)
n.533-1432A>T
n.676-1432A>T
n.230-1432A>T
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.554-1432A>T
n.2277A>T
n.622-1345A>T
n.553+9142A>T
n.554-1345A>T
n.554-1429A>T
n.622-1429A>T
n.2340A>T
n.464-1432A>T
n.607-1432A>T
n.161-1432A>T
11g.8128236T>CCA680744562RIC3n.237A>G
c.522-1429A>G (n.522-1429A>G)
c.125-17099A>G (n.125-17099A>G)
c.522-1432A>G (n.522-1432A>G)
c.427+10036A>G (n.427+10036A>G)
n.383-1432A>G
c.125-1432A>G (n.125-1432A>G)
c.*439-1429A>G (n.*439-1429A>G)
n.720A>G
c.522-1345A>G (n.522-1345A>G)
n.625-1429A>G
n.616-1345A>G
n.616-1429A>G
n.616-1432A>G
n.617-1429A>G
n.657A>G
n.734A>G
c.21A>G (p.Gln7=)
c.521+9142A>G (n.521+9142A>G)
c.375-1432A>G (n.375-1432A>G)
c.375-1345A>G (n.375-1345A>G)
c.375-1429A>G (n.375-1429A>G)
n.533-1432A>G
n.676-1432A>G
n.230-1432A>G
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.554-1432A>G
n.2277A>G
n.622-1345A>G
n.553+9142A>G
n.554-1345A>G
n.554-1429A>G
n.622-1429A>G
n.2340A>G
n.464-1432A>G
n.607-1432A>G
n.161-1432A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8128236T>GCA2739379000RIC3n.237A>C
c.522-1429A>C (n.522-1429A>C)
c.125-17099A>C (n.125-17099A>C)
c.522-1432A>C (n.522-1432A>C)
c.427+10036A>C (n.427+10036A>C)
n.383-1432A>C
c.125-1432A>C (n.125-1432A>C)
c.*439-1429A>C (n.*439-1429A>C)
n.720A>C
c.522-1345A>C (n.522-1345A>C)
n.625-1429A>C
n.616-1345A>C
n.616-1429A>C
n.616-1432A>C
n.617-1429A>C
n.657A>C
n.734A>C
c.21A>C (p.Gln7His)
c.521+9142A>C (n.521+9142A>C)
c.375-1432A>C (n.375-1432A>C)
c.375-1345A>C (n.375-1345A>C)
c.375-1429A>C (n.375-1429A>C)
n.533-1432A>C
n.676-1432A>C
n.230-1432A>C
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.554-1432A>C
n.2277A>C
n.622-1345A>C
n.553+9142A>C
n.554-1345A>C
n.554-1429A>C
n.622-1429A>C
n.2340A>C
n.464-1432A>C
n.607-1432A>C
n.161-1432A>C
11g.8128236T=CA1950970668RIC3n.237A=
c.522-1429A= (n.522-1429A=)
c.125-17099A= (n.125-17099A=)
c.522-1432A= (n.522-1432A=)
c.427+10036A= (n.427+10036A=)
n.383-1432A=
c.125-1432A= (n.125-1432A=)
c.*439-1429A= (n.*439-1429A=)
n.720A=
c.522-1345A= (n.522-1345A=)
n.625-1429A=
n.616-1345A=
n.616-1429A=
n.616-1432A=
n.617-1429A=
n.657A=
n.734A=
c.21A= (p.Gln7=)
c.521+9142A= (n.521+9142A=)
c.375-1432A= (n.375-1432A=)
c.375-1345A= (n.375-1345A=)
c.375-1429A= (n.375-1429A=)
n.533-1432A=
n.676-1432A=
n.230-1432A=
c.*22A= (n.*22A=)
n.554-1432A=
n.2277A=
n.622-1345A=
n.553+9142A=
n.554-1345A=
n.554-1429A=
n.622-1429A=
n.2340A=
n.464-1432A=
n.607-1432A=
n.161-1432A=
11g.8128236_8128237delCA934894299RIC3n.236_237del
c.522-1430_522-1429del (n.522-1430_522-1429del)
c.125-17100_125-17099del (n.125-17100_125-17099del)
c.522-1433_522-1432del (n.522-1433_522-1432del)
c.427+10035_427+10036del (n.427+10035_427+10036del)
n.383-1433_383-1432del
c.125-1433_125-1432del (n.125-1433_125-1432del)
c.*439-1430_*439-1429del (n.*439-1430_*439-1429del)
n.719_720del
c.522-1346_522-1345del (n.522-1346_522-1345del)
n.625-1430_625-1429del
n.616-1346_616-1345del
n.616-1430_616-1429del
n.616-1433_616-1432del
n.617-1430_617-1429del
n.656_657del
n.733_734del
c.20_21del (p.Gln7ArgfsTer13)
c.521+9141_521+9142del (n.521+9141_521+9142del)
c.375-1433_375-1432del (n.375-1433_375-1432del)
c.375-1346_375-1345del (n.375-1346_375-1345del)
c.375-1430_375-1429del (n.375-1430_375-1429del)
n.533-1433_533-1432del
n.676-1433_676-1432del
n.230-1433_230-1432del
c.*21_*22del (n.*21_*22del)
n.554-1433_554-1432del
n.2276_2277del
n.622-1346_622-1345del
n.553+9141_553+9142del
n.554-1346_554-1345del
n.554-1430_554-1429del
n.622-1430_622-1429del
n.2339_2340del
n.464-1433_464-1432del
n.607-1433_607-1432del
n.161-1433_161-1432del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8128237dupCA2612334983RIC3n.237dup
c.522-1429dup (n.522-1429dup)
c.125-17099dup (n.125-17099dup)
c.522-1432dup (n.522-1432dup)
c.427+10036dup (n.427+10036dup)
n.383-1432dup
c.125-1432dup (n.125-1432dup)
c.*439-1429dup (n.*439-1429dup)
n.720dup
c.522-1345dup (n.522-1345dup)
n.625-1429dup
n.616-1345dup
n.616-1429dup
n.616-1432dup
n.617-1429dup
n.657dup
n.734dup
c.21dup (p.Glu8ArgfsTer13)
c.521+9142dup (n.521+9142dup)
c.375-1432dup (n.375-1432dup)
c.375-1345dup (n.375-1345dup)
c.375-1429dup (n.375-1429dup)
n.533-1432dup
n.676-1432dup
n.230-1432dup
c.*22dup (n.*22dup)
n.554-1432dup
n.2277dup
n.622-1345dup
n.553+9142dup
n.554-1345dup
n.554-1429dup
n.622-1429dup
n.2340dup
n.464-1432dup
n.607-1432dup
n.161-1432dup
gnomAD v4
11g.8128237T>ACA217453699RIC3n.236A>T
c.522-1430A>T (n.522-1430A>T)
c.125-17100A>T (n.125-17100A>T)
c.522-1433A>T (n.522-1433A>T)
c.427+10035A>T (n.427+10035A>T)
n.383-1433A>T
c.125-1433A>T (n.125-1433A>T)
c.*439-1430A>T (n.*439-1430A>T)
n.719A>T
c.522-1346A>T (n.522-1346A>T)
n.625-1430A>T
n.616-1346A>T
n.616-1430A>T
n.616-1433A>T
n.617-1430A>T
n.656A>T
n.733A>T
c.20A>T (p.Gln7Leu)
c.521+9141A>T (n.521+9141A>T)
c.375-1433A>T (n.375-1433A>T)
c.375-1346A>T (n.375-1346A>T)
c.375-1430A>T (n.375-1430A>T)
n.533-1433A>T
n.676-1433A>T
n.230-1433A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.554-1433A>T
n.2276A>T
n.622-1346A>T
n.553+9141A>T
n.554-1346A>T
n.554-1430A>T
n.622-1430A>T
n.2339A>T
n.464-1433A>T
n.607-1433A>T
n.161-1433A>T
dbSNP
11g.8128237T>CCA2739379001RIC3n.236A>G
c.522-1430A>G (n.522-1430A>G)
c.125-17100A>G (n.125-17100A>G)
c.522-1433A>G (n.522-1433A>G)
c.427+10035A>G (n.427+10035A>G)
n.383-1433A>G
c.125-1433A>G (n.125-1433A>G)
c.*439-1430A>G (n.*439-1430A>G)
n.719A>G
c.522-1346A>G (n.522-1346A>G)
n.625-1430A>G
n.616-1346A>G
n.616-1430A>G
n.616-1433A>G
n.617-1430A>G
n.656A>G
n.733A>G
c.20A>G (p.Gln7Arg)
c.521+9141A>G (n.521+9141A>G)
c.375-1433A>G (n.375-1433A>G)
c.375-1346A>G (n.375-1346A>G)
c.375-1430A>G (n.375-1430A>G)
n.533-1433A>G
n.676-1433A>G
n.230-1433A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.554-1433A>G
n.2276A>G
n.622-1346A>G
n.553+9141A>G
n.554-1346A>G
n.554-1430A>G
n.622-1430A>G
n.2339A>G
n.464-1433A>G
n.607-1433A>G
n.161-1433A>G
11g.8128237T>GCA2739379002RIC3n.236A>C
c.522-1430A>C (n.522-1430A>C)
c.125-17100A>C (n.125-17100A>C)
c.522-1433A>C (n.522-1433A>C)
c.427+10035A>C (n.427+10035A>C)
n.383-1433A>C
c.125-1433A>C (n.125-1433A>C)
c.*439-1430A>C (n.*439-1430A>C)
n.719A>C
c.522-1346A>C (n.522-1346A>C)
n.625-1430A>C
n.616-1346A>C
n.616-1430A>C
n.616-1433A>C
n.617-1430A>C
n.656A>C
n.733A>C
c.20A>C (p.Gln7Pro)
c.521+9141A>C (n.521+9141A>C)
c.375-1433A>C (n.375-1433A>C)
c.375-1346A>C (n.375-1346A>C)
c.375-1430A>C (n.375-1430A>C)
n.533-1433A>C
n.676-1433A>C
n.230-1433A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.554-1433A>C
n.2276A>C
n.622-1346A>C
n.553+9141A>C
n.554-1346A>C
n.554-1430A>C
n.622-1430A>C
n.2339A>C
n.464-1433A>C
n.607-1433A>C
n.161-1433A>C
11g.8128237T=CA1950970670RIC3n.236A=
c.522-1430A= (n.522-1430A=)
c.125-17100A= (n.125-17100A=)
c.522-1433A= (n.522-1433A=)
c.427+10035A= (n.427+10035A=)
n.383-1433A=
c.125-1433A= (n.125-1433A=)
c.*439-1430A= (n.*439-1430A=)
n.719A=
c.522-1346A= (n.522-1346A=)
n.625-1430A=
n.616-1346A=
n.616-1430A=
n.616-1433A=
n.617-1430A=
n.656A=
n.733A=
c.20A= (p.Gln7=)
c.521+9141A= (n.521+9141A=)
c.375-1433A= (n.375-1433A=)
c.375-1346A= (n.375-1346A=)
c.375-1430A= (n.375-1430A=)
n.533-1433A=
n.676-1433A=
n.230-1433A=
c.*21A= (n.*21A=)
n.554-1433A=
n.2276A=
n.622-1346A=
n.553+9141A=
n.554-1346A=
n.554-1430A=
n.622-1430A=
n.2339A=
n.464-1433A=
n.607-1433A=
n.161-1433A=
11g.8128238G>CCA2739379003RIC3n.235C>G
c.522-1431C>G (n.522-1431C>G)
c.125-17101C>G (n.125-17101C>G)
c.522-1434C>G (n.522-1434C>G)
c.427+10034C>G (n.427+10034C>G)
n.383-1434C>G
c.125-1434C>G (n.125-1434C>G)
c.*439-1431C>G (n.*439-1431C>G)
n.718C>G
c.522-1347C>G (n.522-1347C>G)
n.625-1431C>G
n.616-1347C>G
n.616-1431C>G
n.616-1434C>G
n.617-1431C>G
n.655C>G
n.732C>G
c.19C>G (p.Gln7Glu)
c.521+9140C>G (n.521+9140C>G)
c.375-1434C>G (n.375-1434C>G)
c.375-1347C>G (n.375-1347C>G)
c.375-1431C>G (n.375-1431C>G)
n.533-1434C>G
n.676-1434C>G
n.230-1434C>G
c.*20C>G (n.*20C>G)
n.554-1434C>G
n.2275C>G
n.622-1347C>G
n.553+9140C>G
n.554-1347C>G
n.554-1431C>G
n.622-1431C>G
n.2338C>G
n.464-1434C>G
n.607-1434C>G
n.161-1434C>G
11g.8128238G>TCA2739379004RIC3n.235C>A
c.522-1431C>A (n.522-1431C>A)
c.125-17101C>A (n.125-17101C>A)
c.522-1434C>A (n.522-1434C>A)
c.427+10034C>A (n.427+10034C>A)
n.383-1434C>A
c.125-1434C>A (n.125-1434C>A)
c.*439-1431C>A (n.*439-1431C>A)
n.718C>A
c.522-1347C>A (n.522-1347C>A)
n.625-1431C>A
n.616-1347C>A
n.616-1431C>A
n.616-1434C>A
n.617-1431C>A
n.655C>A
n.732C>A
c.19C>A (p.Gln7Lys)
c.521+9140C>A (n.521+9140C>A)
c.375-1434C>A (n.375-1434C>A)
c.375-1347C>A (n.375-1347C>A)
c.375-1431C>A (n.375-1431C>A)
n.533-1434C>A
n.676-1434C>A
n.230-1434C>A
c.*20C>A (n.*20C>A)
n.554-1434C>A
n.2275C>A
n.622-1347C>A
n.553+9140C>A
n.554-1347C>A
n.554-1431C>A
n.622-1431C>A
n.2338C>A
n.464-1434C>A
n.607-1434C>A
n.161-1434C>A
11g.8128239T>ACA2739379005RIC3n.234A>T
c.522-1432A>T (n.522-1432A>T)
c.125-17102A>T (n.125-17102A>T)
c.522-1435A>T (n.522-1435A>T)
c.427+10033A>T (n.427+10033A>T)
n.383-1435A>T
c.125-1435A>T (n.125-1435A>T)
c.*439-1432A>T (n.*439-1432A>T)
n.717A>T
c.522-1348A>T (n.522-1348A>T)
n.625-1432A>T
n.616-1348A>T
n.616-1432A>T
n.616-1435A>T
n.617-1432A>T
n.654A>T
n.731A>T
c.18A>T (p.Arg6Ser)
c.521+9139A>T (n.521+9139A>T)
c.375-1435A>T (n.375-1435A>T)
c.375-1348A>T (n.375-1348A>T)
c.375-1432A>T (n.375-1432A>T)
n.533-1435A>T
n.676-1435A>T
n.230-1435A>T
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.554-1435A>T
n.2274A>T
n.622-1348A>T
n.553+9139A>T
n.554-1348A>T
n.554-1432A>T
n.622-1432A>T
n.2337A>T
n.464-1435A>T
n.607-1435A>T
n.161-1435A>T
11g.8128239T>CCA680744565RIC3n.234A>G
c.522-1432A>G (n.522-1432A>G)
c.125-17102A>G (n.125-17102A>G)
c.522-1435A>G (n.522-1435A>G)
c.427+10033A>G (n.427+10033A>G)
n.383-1435A>G
c.125-1435A>G (n.125-1435A>G)
c.*439-1432A>G (n.*439-1432A>G)
n.717A>G
c.522-1348A>G (n.522-1348A>G)
n.625-1432A>G
n.616-1348A>G
n.616-1432A>G
n.616-1435A>G
n.617-1432A>G
n.654A>G
n.731A>G
c.18A>G (p.Arg6=)
c.521+9139A>G (n.521+9139A>G)
c.375-1435A>G (n.375-1435A>G)
c.375-1348A>G (n.375-1348A>G)
c.375-1432A>G (n.375-1432A>G)
n.533-1435A>G
n.676-1435A>G
n.230-1435A>G
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.554-1435A>G
n.2274A>G
n.622-1348A>G
n.553+9139A>G
n.554-1348A>G
n.554-1432A>G
n.622-1432A>G
n.2337A>G
n.464-1435A>G
n.607-1435A>G
n.161-1435A>G
dbSNP
11g.8128239T>GCA2739379006RIC3n.234A>C
c.522-1432A>C (n.522-1432A>C)
c.125-17102A>C (n.125-17102A>C)
c.522-1435A>C (n.522-1435A>C)
c.427+10033A>C (n.427+10033A>C)
n.383-1435A>C
c.125-1435A>C (n.125-1435A>C)
c.*439-1432A>C (n.*439-1432A>C)
n.717A>C
c.522-1348A>C (n.522-1348A>C)
n.625-1432A>C
n.616-1348A>C
n.616-1432A>C
n.616-1435A>C
n.617-1432A>C
n.654A>C
n.731A>C
c.18A>C (p.Arg6Ser)
c.521+9139A>C (n.521+9139A>C)
c.375-1435A>C (n.375-1435A>C)
c.375-1348A>C (n.375-1348A>C)
c.375-1432A>C (n.375-1432A>C)
n.533-1435A>C
n.676-1435A>C
n.230-1435A>C
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.554-1435A>C
n.2274A>C
n.622-1348A>C
n.553+9139A>C
n.554-1348A>C
n.554-1432A>C
n.622-1432A>C
n.2337A>C
n.464-1435A>C
n.607-1435A>C
n.161-1435A>C
11g.8128239T=CA1950970672RIC3n.234A=
c.522-1432A= (n.522-1432A=)
c.125-17102A= (n.125-17102A=)
c.522-1435A= (n.522-1435A=)
c.427+10033A= (n.427+10033A=)
n.383-1435A=
c.125-1435A= (n.125-1435A=)
c.*439-1432A= (n.*439-1432A=)
n.717A=
c.522-1348A= (n.522-1348A=)
n.625-1432A=
n.616-1348A=
n.616-1432A=
n.616-1435A=
n.617-1432A=
n.654A=
n.731A=
c.18A= (p.Arg6=)
c.521+9139A= (n.521+9139A=)
c.375-1435A= (n.375-1435A=)
c.375-1348A= (n.375-1348A=)
c.375-1432A= (n.375-1432A=)
n.533-1435A=
n.676-1435A=
n.230-1435A=
c.*19A= (n.*19A=)
n.554-1435A=
n.2274A=
n.622-1348A=
n.553+9139A=
n.554-1348A=
n.554-1432A=
n.622-1432A=
n.2337A=
n.464-1435A=
n.607-1435A=
n.161-1435A=
11g.8128240C>ACA2739379008RIC3n.233G>T
c.522-1433G>T (n.522-1433G>T)
c.125-17103G>T (n.125-17103G>T)
c.522-1436G>T (n.522-1436G>T)
c.427+10032G>T (n.427+10032G>T)
n.383-1436G>T
c.125-1436G>T (n.125-1436G>T)
c.*439-1433G>T (n.*439-1433G>T)
n.716G>T
c.522-1349G>T (n.522-1349G>T)
n.625-1433G>T
n.616-1349G>T
n.616-1433G>T
n.616-1436G>T
n.617-1433G>T
n.653G>T
n.730G>T
c.17G>T (p.Arg6Ile)
c.521+9138G>T (n.521+9138G>T)
c.375-1436G>T (n.375-1436G>T)
c.375-1349G>T (n.375-1349G>T)
c.375-1433G>T (n.375-1433G>T)
n.533-1436G>T
n.676-1436G>T
n.230-1436G>T
c.*18G>T (n.*18G>T)
n.554-1436G>T
n.2273G>T
n.622-1349G>T
n.553+9138G>T
n.554-1349G>T
n.554-1433G>T
n.622-1433G>T
n.2336G>T
n.464-1436G>T
n.607-1436G>T
n.161-1436G>T
11g.8128240C>GCA2739379009RIC3n.233G>C
c.522-1433G>C (n.522-1433G>C)
c.125-17103G>C (n.125-17103G>C)
c.522-1436G>C (n.522-1436G>C)
c.427+10032G>C (n.427+10032G>C)
n.383-1436G>C
c.125-1436G>C (n.125-1436G>C)
c.*439-1433G>C (n.*439-1433G>C)
n.716G>C
c.522-1349G>C (n.522-1349G>C)
n.625-1433G>C
n.616-1349G>C
n.616-1433G>C
n.616-1436G>C
n.617-1433G>C
n.653G>C
n.730G>C
c.17G>C (p.Arg6Thr)
c.521+9138G>C (n.521+9138G>C)
c.375-1436G>C (n.375-1436G>C)
c.375-1349G>C (n.375-1349G>C)
c.375-1433G>C (n.375-1433G>C)
n.533-1436G>C
n.676-1436G>C
n.230-1436G>C
c.*18G>C (n.*18G>C)
n.554-1436G>C
n.2273G>C
n.622-1349G>C
n.553+9138G>C
n.554-1349G>C
n.554-1433G>C
n.622-1433G>C
n.2336G>C
n.464-1436G>C
n.607-1436G>C
n.161-1436G>C
11g.8128240C>TCA2739379007RIC3n.233G>A
c.522-1433G>A (n.522-1433G>A)
c.125-17103G>A (n.125-17103G>A)
c.522-1436G>A (n.522-1436G>A)
c.427+10032G>A (n.427+10032G>A)
n.383-1436G>A
c.125-1436G>A (n.125-1436G>A)
c.*439-1433G>A (n.*439-1433G>A)
n.716G>A
c.522-1349G>A (n.522-1349G>A)
n.625-1433G>A
n.616-1349G>A
n.616-1433G>A
n.616-1436G>A
n.617-1433G>A
n.653G>A
n.730G>A
c.17G>A (p.Arg6Lys)
c.521+9138G>A (n.521+9138G>A)
c.375-1436G>A (n.375-1436G>A)
c.375-1349G>A (n.375-1349G>A)
c.375-1433G>A (n.375-1433G>A)
n.533-1436G>A
n.676-1436G>A
n.230-1436G>A
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.554-1436G>A
n.2273G>A
n.622-1349G>A
n.553+9138G>A
n.554-1349G>A
n.554-1433G>A
n.622-1433G>A
n.2336G>A
n.464-1436G>A
n.607-1436G>A
n.161-1436G>A
11g.8128241T>CCA2739379010RIC3n.232A>G
c.522-1434A>G (n.522-1434A>G)
c.125-17104A>G (n.125-17104A>G)
c.522-1437A>G (n.522-1437A>G)
c.427+10031A>G (n.427+10031A>G)
n.383-1437A>G
c.125-1437A>G (n.125-1437A>G)
c.*439-1434A>G (n.*439-1434A>G)
n.715A>G
c.522-1350A>G (n.522-1350A>G)
n.625-1434A>G
n.616-1350A>G
n.616-1434A>G
n.616-1437A>G
n.617-1434A>G
n.652A>G
n.729A>G
c.16A>G (p.Arg6Gly)
c.521+9137A>G (n.521+9137A>G)
c.375-1437A>G (n.375-1437A>G)
c.375-1350A>G (n.375-1350A>G)
c.375-1434A>G (n.375-1434A>G)
n.533-1437A>G
n.676-1437A>G
n.230-1437A>G
c.*17A>G (n.*17A>G)
n.554-1437A>G
n.2272A>G
n.622-1350A>G
n.553+9137A>G
n.554-1350A>G
n.554-1434A>G
n.622-1434A>G
n.2335A>G
n.464-1437A>G
n.607-1437A>G
n.161-1437A>G
11g.8128242C>ACA2739379012RIC3n.231G>T
c.522-1435G>T (n.522-1435G>T)
c.125-17105G>T (n.125-17105G>T)
c.522-1438G>T (n.522-1438G>T)
c.427+10030G>T (n.427+10030G>T)
n.383-1438G>T
c.125-1438G>T (n.125-1438G>T)
c.*439-1435G>T (n.*439-1435G>T)
n.714G>T
c.522-1351G>T (n.522-1351G>T)
n.625-1435G>T
n.616-1351G>T
n.616-1435G>T
n.616-1438G>T
n.617-1435G>T
n.651G>T
n.728G>T
c.15G>T (p.Lys5Asn)
c.521+9136G>T (n.521+9136G>T)
c.375-1438G>T (n.375-1438G>T)
c.375-1351G>T (n.375-1351G>T)
c.375-1435G>T (n.375-1435G>T)
n.533-1438G>T
n.676-1438G>T
n.230-1438G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.554-1438G>T
n.2271G>T
n.622-1351G>T
n.553+9136G>T
n.554-1351G>T
n.554-1435G>T
n.622-1435G>T
n.2334G>T
n.464-1438G>T
n.607-1438G>T
n.161-1438G>T
11g.8128242C>GCA2739379011RIC3n.231G>C
c.522-1435G>C (n.522-1435G>C)
c.125-17105G>C (n.125-17105G>C)
c.522-1438G>C (n.522-1438G>C)
c.427+10030G>C (n.427+10030G>C)
n.383-1438G>C
c.125-1438G>C (n.125-1438G>C)
c.*439-1435G>C (n.*439-1435G>C)
n.714G>C
c.522-1351G>C (n.522-1351G>C)
n.625-1435G>C
n.616-1351G>C
n.616-1435G>C
n.616-1438G>C
n.617-1435G>C
n.651G>C
n.728G>C
c.15G>C (p.Lys5Asn)
c.521+9136G>C (n.521+9136G>C)
c.375-1438G>C (n.375-1438G>C)
c.375-1351G>C (n.375-1351G>C)
c.375-1435G>C (n.375-1435G>C)
n.533-1438G>C
n.676-1438G>C
n.230-1438G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.554-1438G>C
n.2271G>C
n.622-1351G>C
n.553+9136G>C
n.554-1351G>C
n.554-1435G>C
n.622-1435G>C
n.2334G>C
n.464-1438G>C
n.607-1438G>C
n.161-1438G>C
11g.8128243T>ACA2739379013RIC3n.230A>T
c.522-1436A>T (n.522-1436A>T)
c.125-17106A>T (n.125-17106A>T)
c.522-1439A>T (n.522-1439A>T)
c.427+10029A>T (n.427+10029A>T)
n.383-1439A>T
c.125-1439A>T (n.125-1439A>T)
c.*439-1436A>T (n.*439-1436A>T)
n.713A>T
c.522-1352A>T (n.522-1352A>T)
n.625-1436A>T
n.616-1352A>T
n.616-1436A>T
n.616-1439A>T
n.617-1436A>T
n.650A>T
n.727A>T
c.14A>T (p.Lys5Met)
c.521+9135A>T (n.521+9135A>T)
c.375-1439A>T (n.375-1439A>T)
c.375-1352A>T (n.375-1352A>T)
c.375-1436A>T (n.375-1436A>T)
n.533-1439A>T
n.676-1439A>T
n.230-1439A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.554-1439A>T
n.2270A>T
n.622-1352A>T
n.553+9135A>T
n.554-1352A>T
n.554-1436A>T
n.622-1436A>T
n.2333A>T
n.464-1439A>T
n.607-1439A>T
n.161-1439A>T
11g.8128243T>CCA680744569RIC3n.230A>G
c.522-1436A>G (n.522-1436A>G)
c.125-17106A>G (n.125-17106A>G)
c.522-1439A>G (n.522-1439A>G)
c.427+10029A>G (n.427+10029A>G)
n.383-1439A>G
c.125-1439A>G (n.125-1439A>G)
c.*439-1436A>G (n.*439-1436A>G)
n.713A>G
c.522-1352A>G (n.522-1352A>G)
n.625-1436A>G
n.616-1352A>G
n.616-1436A>G
n.616-1439A>G
n.617-1436A>G
n.650A>G
n.727A>G
c.14A>G (p.Lys5Arg)
c.521+9135A>G (n.521+9135A>G)
c.375-1439A>G (n.375-1439A>G)
c.375-1352A>G (n.375-1352A>G)
c.375-1436A>G (n.375-1436A>G)
n.533-1439A>G
n.676-1439A>G
n.230-1439A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.554-1439A>G
n.2270A>G
n.622-1352A>G
n.553+9135A>G
n.554-1352A>G
n.554-1436A>G
n.622-1436A>G
n.2333A>G
n.464-1439A>G
n.607-1439A>G
n.161-1439A>G
dbSNP
11g.8128243T>GCA2739379014RIC3n.230A>C
c.522-1436A>C (n.522-1436A>C)
c.125-17106A>C (n.125-17106A>C)
c.522-1439A>C (n.522-1439A>C)
c.427+10029A>C (n.427+10029A>C)
n.383-1439A>C
c.125-1439A>C (n.125-1439A>C)
c.*439-1436A>C (n.*439-1436A>C)
n.713A>C
c.522-1352A>C (n.522-1352A>C)
n.625-1436A>C
n.616-1352A>C
n.616-1436A>C
n.616-1439A>C
n.617-1436A>C
n.650A>C
n.727A>C
c.14A>C (p.Lys5Thr)
c.521+9135A>C (n.521+9135A>C)
c.375-1439A>C (n.375-1439A>C)
c.375-1352A>C (n.375-1352A>C)
c.375-1436A>C (n.375-1436A>C)
n.533-1439A>C
n.676-1439A>C
n.230-1439A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.554-1439A>C
n.2270A>C
n.622-1352A>C
n.553+9135A>C
n.554-1352A>C
n.554-1436A>C
n.622-1436A>C
n.2333A>C
n.464-1439A>C
n.607-1439A>C
n.161-1439A>C
11g.8128243T=CA1950970675RIC3n.230A=
c.522-1436A= (n.522-1436A=)
c.125-17106A= (n.125-17106A=)
c.522-1439A= (n.522-1439A=)
c.427+10029A= (n.427+10029A=)
n.383-1439A=
c.125-1439A= (n.125-1439A=)
c.*439-1436A= (n.*439-1436A=)
n.713A=
c.522-1352A= (n.522-1352A=)
n.625-1436A=
n.616-1352A=
n.616-1436A=
n.616-1439A=
n.617-1436A=
n.650A=
n.727A=
c.14A= (p.Lys5=)
c.521+9135A= (n.521+9135A=)
c.375-1439A= (n.375-1439A=)
c.375-1352A= (n.375-1352A=)
c.375-1436A= (n.375-1436A=)
n.533-1439A=
n.676-1439A=
n.230-1439A=
c.*15A= (n.*15A=)
n.554-1439A=
n.2270A=
n.622-1352A=
n.553+9135A=
n.554-1352A=
n.554-1436A=
n.622-1436A=
n.2333A=
n.464-1439A=
n.607-1439A=
n.161-1439A=
11g.8128244T>CCA2739379015RIC3n.229A>G
c.522-1437A>G (n.522-1437A>G)
c.125-17107A>G (n.125-17107A>G)
c.522-1440A>G (n.522-1440A>G)
c.427+10028A>G (n.427+10028A>G)
n.383-1440A>G
c.125-1440A>G (n.125-1440A>G)
c.*439-1437A>G (n.*439-1437A>G)
n.712A>G
c.522-1353A>G (n.522-1353A>G)
n.625-1437A>G
n.616-1353A>G
n.616-1437A>G
n.616-1440A>G
n.617-1437A>G
n.649A>G
n.726A>G
c.13A>G (p.Lys5Glu)
c.521+9134A>G (n.521+9134A>G)
c.375-1440A>G (n.375-1440A>G)
c.375-1353A>G (n.375-1353A>G)
c.375-1437A>G (n.375-1437A>G)
n.533-1440A>G
n.676-1440A>G
n.230-1440A>G
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.554-1440A>G
n.2269A>G
n.622-1353A>G
n.553+9134A>G
n.554-1353A>G
n.554-1437A>G
n.622-1437A>G
n.2332A>G
n.464-1440A>G
n.607-1440A>G
n.161-1440A>G
11g.8128244T>GCA2739379016RIC3n.229A>C
c.522-1437A>C (n.522-1437A>C)
c.125-17107A>C (n.125-17107A>C)
c.522-1440A>C (n.522-1440A>C)
c.427+10028A>C (n.427+10028A>C)
n.383-1440A>C
c.125-1440A>C (n.125-1440A>C)
c.*439-1437A>C (n.*439-1437A>C)
n.712A>C
c.522-1353A>C (n.522-1353A>C)
n.625-1437A>C
n.616-1353A>C
n.616-1437A>C
n.616-1440A>C
n.617-1437A>C
n.649A>C
n.726A>C
c.13A>C (p.Lys5Gln)
c.521+9134A>C (n.521+9134A>C)
c.375-1440A>C (n.375-1440A>C)
c.375-1353A>C (n.375-1353A>C)
c.375-1437A>C (n.375-1437A>C)
n.533-1440A>C
n.676-1440A>C
n.230-1440A>C
c.*14A>C (n.*14A>C)
n.554-1440A>C
n.2269A>C
n.622-1353A>C
n.553+9134A>C
n.554-1353A>C
n.554-1437A>C
n.622-1437A>C
n.2332A>C
n.464-1440A>C
n.607-1440A>C
n.161-1440A>C
11g.8128245C=CA1950970676RIC3n.228G=
c.522-1438G= (n.522-1438G=)
c.125-17108G= (n.125-17108G=)
c.522-1441G= (n.522-1441G=)
c.427+10027G= (n.427+10027G=)
n.383-1441G=
c.125-1441G= (n.125-1441G=)
c.*439-1438G= (n.*439-1438G=)
n.711G=
c.522-1354G= (n.522-1354G=)
n.625-1438G=
n.616-1354G=
n.616-1438G=
n.616-1441G=
n.617-1438G=
n.648G=
n.725G=
c.12G= (p.Leu4=)
c.521+9133G= (n.521+9133G=)
c.375-1441G= (n.375-1441G=)
c.375-1354G= (n.375-1354G=)
c.375-1438G= (n.375-1438G=)
n.533-1441G=
n.676-1441G=
n.230-1441G=
c.*13G= (n.*13G=)
n.554-1441G=
n.2268G=
n.622-1354G=
n.553+9133G=
n.554-1354G=
n.554-1438G=
n.622-1438G=
n.2331G=
n.464-1441G=
n.607-1441G=
n.161-1441G=
11g.8128245C>TCA217453702RIC3n.228G>A
c.522-1438G>A (n.522-1438G>A)
c.125-17108G>A (n.125-17108G>A)
c.522-1441G>A (n.522-1441G>A)
c.427+10027G>A (n.427+10027G>A)
n.383-1441G>A
c.125-1441G>A (n.125-1441G>A)
c.*439-1438G>A (n.*439-1438G>A)
n.711G>A
c.522-1354G>A (n.522-1354G>A)
n.625-1438G>A
n.616-1354G>A
n.616-1438G>A
n.616-1441G>A
n.617-1438G>A
n.648G>A
n.725G>A
c.12G>A (p.Leu4=)
c.521+9133G>A (n.521+9133G>A)
c.375-1441G>A (n.375-1441G>A)
c.375-1354G>A (n.375-1354G>A)
c.375-1438G>A (n.375-1438G>A)
n.533-1441G>A
n.676-1441G>A
n.230-1441G>A
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.554-1441G>A
n.2268G>A
n.622-1354G>A
n.553+9133G>A
n.554-1354G>A
n.554-1438G>A
n.622-1438G>A
n.2331G>A
n.464-1441G>A
n.607-1441G>A
n.161-1441G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8128246A>CCA2739379019RIC3n.227T>G
c.522-1439T>G (n.522-1439T>G)
c.125-17109T>G (n.125-17109T>G)
c.522-1442T>G (n.522-1442T>G)
c.427+10026T>G (n.427+10026T>G)
n.383-1442T>G
c.125-1442T>G (n.125-1442T>G)
c.*439-1439T>G (n.*439-1439T>G)
n.710T>G
c.522-1355T>G (n.522-1355T>G)
n.625-1439T>G
n.616-1355T>G
n.616-1439T>G
n.616-1442T>G
n.617-1439T>G
n.647T>G
n.724T>G
c.11T>G (p.Leu4Arg)
c.521+9132T>G (n.521+9132T>G)
c.375-1442T>G (n.375-1442T>G)
c.375-1355T>G (n.375-1355T>G)
c.375-1439T>G (n.375-1439T>G)
n.533-1442T>G
n.676-1442T>G
n.230-1442T>G
c.*12T>G (n.*12T>G)
n.554-1442T>G
n.2267T>G
n.622-1355T>G
n.553+9132T>G
n.554-1355T>G
n.554-1439T>G
n.622-1439T>G
n.2330T>G
n.464-1442T>G
n.607-1442T>G
n.161-1442T>G
11g.8128246A>GCA2739379017RIC3n.227T>C
c.522-1439T>C (n.522-1439T>C)
c.125-17109T>C (n.125-17109T>C)
c.522-1442T>C (n.522-1442T>C)
c.427+10026T>C (n.427+10026T>C)
n.383-1442T>C
c.125-1442T>C (n.125-1442T>C)
c.*439-1439T>C (n.*439-1439T>C)
n.710T>C
c.522-1355T>C (n.522-1355T>C)
n.625-1439T>C
n.616-1355T>C
n.616-1439T>C
n.616-1442T>C
n.617-1439T>C
n.647T>C
n.724T>C
c.11T>C (p.Leu4Pro)
c.521+9132T>C (n.521+9132T>C)
c.375-1442T>C (n.375-1442T>C)
c.375-1355T>C (n.375-1355T>C)
c.375-1439T>C (n.375-1439T>C)
n.533-1442T>C
n.676-1442T>C
n.230-1442T>C
c.*12T>C (n.*12T>C)
n.554-1442T>C
n.2267T>C
n.622-1355T>C
n.553+9132T>C
n.554-1355T>C
n.554-1439T>C
n.622-1439T>C
n.2330T>C
n.464-1442T>C
n.607-1442T>C
n.161-1442T>C
11g.8128246A>TCA2739379018RIC3n.227T>A
c.522-1439T>A (n.522-1439T>A)
c.125-17109T>A (n.125-17109T>A)
c.522-1442T>A (n.522-1442T>A)
c.427+10026T>A (n.427+10026T>A)
n.383-1442T>A
c.125-1442T>A (n.125-1442T>A)
c.*439-1439T>A (n.*439-1439T>A)
n.710T>A
c.522-1355T>A (n.522-1355T>A)
n.625-1439T>A
n.616-1355T>A
n.616-1439T>A
n.616-1442T>A
n.617-1439T>A
n.647T>A
n.724T>A
c.11T>A (p.Leu4Gln)
c.521+9132T>A (n.521+9132T>A)
c.375-1442T>A (n.375-1442T>A)
c.375-1355T>A (n.375-1355T>A)
c.375-1439T>A (n.375-1439T>A)
n.533-1442T>A
n.676-1442T>A
n.230-1442T>A
c.*12T>A (n.*12T>A)
n.554-1442T>A
n.2267T>A
n.622-1355T>A
n.553+9132T>A
n.554-1355T>A
n.554-1439T>A
n.622-1439T>A
n.2330T>A
n.464-1442T>A
n.607-1442T>A
n.161-1442T>A
11g.8128247G>ACA597331742RIC3n.226C>T
c.522-1440C>T (n.522-1440C>T)
c.125-17110C>T (n.125-17110C>T)
c.522-1443C>T (n.522-1443C>T)
c.427+10025C>T (n.427+10025C>T)
n.383-1443C>T
c.125-1443C>T (n.125-1443C>T)
c.*439-1440C>T (n.*439-1440C>T)
n.709C>T
c.522-1356C>T (n.522-1356C>T)
n.625-1440C>T
n.616-1356C>T
n.616-1440C>T
n.616-1443C>T
n.617-1440C>T
n.646C>T
n.723C>T
c.10C>T (p.Leu4=)
c.521+9131C>T (n.521+9131C>T)
c.375-1443C>T (n.375-1443C>T)
c.375-1356C>T (n.375-1356C>T)
c.375-1440C>T (n.375-1440C>T)
n.533-1443C>T
n.676-1443C>T
n.230-1443C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.554-1443C>T
n.2266C>T
n.622-1356C>T
n.553+9131C>T
n.554-1356C>T
n.554-1440C>T
n.622-1440C>T
n.2329C>T
n.464-1443C>T
n.607-1443C>T
n.161-1443C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8128247G>CCA2739379020RIC3n.226C>G
c.522-1440C>G (n.522-1440C>G)
c.125-17110C>G (n.125-17110C>G)
c.522-1443C>G (n.522-1443C>G)
c.427+10025C>G (n.427+10025C>G)
n.383-1443C>G
c.125-1443C>G (n.125-1443C>G)
c.*439-1440C>G (n.*439-1440C>G)
n.709C>G
c.522-1356C>G (n.522-1356C>G)
n.625-1440C>G
n.616-1356C>G
n.616-1440C>G
n.616-1443C>G
n.617-1440C>G
n.646C>G
n.723C>G
c.10C>G (p.Leu4Val)
c.521+9131C>G (n.521+9131C>G)
c.375-1443C>G (n.375-1443C>G)
c.375-1356C>G (n.375-1356C>G)
c.375-1440C>G (n.375-1440C>G)
n.533-1443C>G
n.676-1443C>G
n.230-1443C>G
c.*11C>G (n.*11C>G)
n.554-1443C>G
n.2266C>G
n.622-1356C>G
n.553+9131C>G
n.554-1356C>G
n.554-1440C>G
n.622-1440C>G
n.2329C>G
n.464-1443C>G
n.607-1443C>G
n.161-1443C>G
11g.8128247G=CA1950970678RIC3n.226C=
c.522-1440C= (n.522-1440C=)
c.125-17110C= (n.125-17110C=)
c.522-1443C= (n.522-1443C=)
c.427+10025C= (n.427+10025C=)
n.383-1443C=
c.125-1443C= (n.125-1443C=)
c.*439-1440C= (n.*439-1440C=)
n.709C=
c.522-1356C= (n.522-1356C=)
n.625-1440C=
n.616-1356C=
n.616-1440C=
n.616-1443C=
n.617-1440C=
n.646C=
n.723C=
c.10C= (p.Leu4=)
c.521+9131C= (n.521+9131C=)
c.375-1443C= (n.375-1443C=)
c.375-1356C= (n.375-1356C=)
c.375-1440C= (n.375-1440C=)
n.533-1443C=
n.676-1443C=
n.230-1443C=
c.*11C= (n.*11C=)
n.554-1443C=
n.2266C=
n.622-1356C=
n.553+9131C=
n.554-1356C=
n.554-1440C=
n.622-1440C=
n.2329C=
n.464-1443C=
n.607-1443C=
n.161-1443C=
11g.8128247G>TCA2739379021RIC3n.226C>A
c.522-1440C>A (n.522-1440C>A)
c.125-17110C>A (n.125-17110C>A)
c.522-1443C>A (n.522-1443C>A)
c.427+10025C>A (n.427+10025C>A)
n.383-1443C>A
c.125-1443C>A (n.125-1443C>A)
c.*439-1440C>A (n.*439-1440C>A)
n.709C>A
c.522-1356C>A (n.522-1356C>A)
n.625-1440C>A
n.616-1356C>A
n.616-1440C>A
n.616-1443C>A
n.617-1440C>A
n.646C>A
n.723C>A
c.10C>A (p.Leu4Met)
c.521+9131C>A (n.521+9131C>A)
c.375-1443C>A (n.375-1443C>A)
c.375-1356C>A (n.375-1356C>A)
c.375-1440C>A (n.375-1440C>A)
n.533-1443C>A
n.676-1443C>A
n.230-1443C>A
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.554-1443C>A
n.2266C>A
n.622-1356C>A
n.553+9131C>A
n.554-1356C>A
n.554-1440C>A
n.622-1440C>A
n.2329C>A
n.464-1443C>A
n.607-1443C>A
n.161-1443C>A
11g.8128248G>ACA934894301RIC3n.225C>T
c.522-1441C>T (n.522-1441C>T)
c.125-17111C>T (n.125-17111C>T)
c.522-1444C>T (n.522-1444C>T)
c.427+10024C>T (n.427+10024C>T)
n.383-1444C>T
c.125-1444C>T (n.125-1444C>T)
c.*439-1441C>T (n.*439-1441C>T)
n.708C>T
c.522-1357C>T (n.522-1357C>T)
n.625-1441C>T
n.616-1357C>T
n.616-1441C>T
n.616-1444C>T
n.617-1441C>T
n.645C>T
n.722C>T
c.9C>T (p.Arg3=)
c.521+9130C>T (n.521+9130C>T)
c.375-1444C>T (n.375-1444C>T)
c.375-1357C>T (n.375-1357C>T)
c.375-1441C>T (n.375-1441C>T)
n.533-1444C>T
n.676-1444C>T
n.230-1444C>T
c.*10C>T (n.*10C>T)
n.554-1444C>T
n.2265C>T
n.622-1357C>T
n.553+9130C>T
n.554-1357C>T
n.554-1441C>T
n.622-1441C>T
n.2328C>T
n.464-1444C>T
n.607-1444C>T
n.161-1444C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8128248G=CA1950970681RIC3n.225C=
c.522-1441C= (n.522-1441C=)
c.125-17111C= (n.125-17111C=)
c.522-1444C= (n.522-1444C=)
c.427+10024C= (n.427+10024C=)
n.383-1444C=
c.125-1444C= (n.125-1444C=)
c.*439-1441C= (n.*439-1441C=)
n.708C=
c.522-1357C= (n.522-1357C=)
n.625-1441C=
n.616-1357C=
n.616-1441C=
n.616-1444C=
n.617-1441C=
n.645C=
n.722C=
c.9C= (p.Arg3=)
c.521+9130C= (n.521+9130C=)
c.375-1444C= (n.375-1444C=)
c.375-1357C= (n.375-1357C=)
c.375-1441C= (n.375-1441C=)
n.533-1444C=
n.676-1444C=
n.230-1444C=
c.*10C= (n.*10C=)
n.554-1444C=
n.2265C=
n.622-1357C=
n.553+9130C=
n.554-1357C=
n.554-1441C=
n.622-1441C=
n.2328C=
n.464-1444C=
n.607-1444C=
n.161-1444C=
11g.8128249C>ACA1950970685RIC3n.224G>T
c.522-1442G>T (n.522-1442G>T)
c.125-17112G>T (n.125-17112G>T)
c.522-1445G>T (n.522-1445G>T)
c.427+10023G>T (n.427+10023G>T)
n.383-1445G>T
c.125-1445G>T (n.125-1445G>T)
c.*439-1442G>T (n.*439-1442G>T)
n.707G>T
c.522-1358G>T (n.522-1358G>T)
n.625-1442G>T
n.616-1358G>T
n.616-1442G>T
n.616-1445G>T
n.617-1442G>T
n.644G>T
n.721G>T
c.8G>T (p.Arg3Leu)
c.521+9129G>T (n.521+9129G>T)
c.375-1445G>T (n.375-1445G>T)
c.375-1358G>T (n.375-1358G>T)
c.375-1442G>T (n.375-1442G>T)
n.533-1445G>T
n.676-1445G>T
n.230-1445G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.554-1445G>T
n.2264G>T
n.622-1358G>T
n.553+9129G>T
n.554-1358G>T
n.554-1442G>T
n.622-1442G>T
n.2327G>T
n.464-1445G>T
n.607-1445G>T
n.161-1445G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.8128249C=CA1950970683RIC3n.224G=
c.522-1442G= (n.522-1442G=)
c.125-17112G= (n.125-17112G=)
c.522-1445G= (n.522-1445G=)
c.427+10023G= (n.427+10023G=)
n.383-1445G=
c.125-1445G= (n.125-1445G=)
c.*439-1442G= (n.*439-1442G=)
n.707G=
c.522-1358G= (n.522-1358G=)
n.625-1442G=
n.616-1358G=
n.616-1442G=
n.616-1445G=
n.617-1442G=
n.644G=
n.721G=
c.8G= (p.Arg3=)
c.521+9129G= (n.521+9129G=)
c.375-1445G= (n.375-1445G=)
c.375-1358G= (n.375-1358G=)
c.375-1442G= (n.375-1442G=)
n.533-1445G=
n.676-1445G=
n.230-1445G=
c.*9G= (n.*9G=)
n.554-1445G=
n.2264G=
n.622-1358G=
n.553+9129G=
n.554-1358G=
n.554-1442G=
n.622-1442G=
n.2327G=
n.464-1445G=
n.607-1445G=
n.161-1445G=
11g.8128249C>GCA2739379022RIC3n.224G>C
c.522-1442G>C (n.522-1442G>C)
c.125-17112G>C (n.125-17112G>C)
c.522-1445G>C (n.522-1445G>C)
c.427+10023G>C (n.427+10023G>C)
n.383-1445G>C
c.125-1445G>C (n.125-1445G>C)
c.*439-1442G>C (n.*439-1442G>C)
n.707G>C
c.522-1358G>C (n.522-1358G>C)
n.625-1442G>C
n.616-1358G>C
n.616-1442G>C
n.616-1445G>C
n.617-1442G>C
n.644G>C
n.721G>C
c.8G>C (p.Arg3Pro)
c.521+9129G>C (n.521+9129G>C)
c.375-1445G>C (n.375-1445G>C)
c.375-1358G>C (n.375-1358G>C)
c.375-1442G>C (n.375-1442G>C)
n.533-1445G>C
n.676-1445G>C
n.230-1445G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.554-1445G>C
n.2264G>C
n.622-1358G>C
n.553+9129G>C
n.554-1358G>C
n.554-1442G>C
n.622-1442G>C
n.2327G>C
n.464-1445G>C
n.607-1445G>C
n.161-1445G>C
11g.8128249C>TCA217453707RIC3n.224G>A
c.522-1442G>A (n.522-1442G>A)
c.125-17112G>A (n.125-17112G>A)
c.522-1445G>A (n.522-1445G>A)
c.427+10023G>A (n.427+10023G>A)
n.383-1445G>A
c.125-1445G>A (n.125-1445G>A)
c.*439-1442G>A (n.*439-1442G>A)
n.707G>A
c.522-1358G>A (n.522-1358G>A)
n.625-1442G>A
n.616-1358G>A
n.616-1442G>A
n.616-1445G>A
n.617-1442G>A
n.644G>A
n.721G>A
c.8G>A (p.Arg3His)
c.521+9129G>A (n.521+9129G>A)
c.375-1445G>A (n.375-1445G>A)
c.375-1358G>A (n.375-1358G>A)
c.375-1442G>A (n.375-1442G>A)
n.533-1445G>A
n.676-1445G>A
n.230-1445G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.554-1445G>A
n.2264G>A
n.622-1358G>A
n.553+9129G>A
n.554-1358G>A
n.554-1442G>A
n.622-1442G>A
n.2327G>A
n.464-1445G>A
n.607-1445G>A
n.161-1445G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8128250G>ACA5871733RIC3n.223C>T
c.522-1443C>T (n.522-1443C>T)
c.125-17113C>T (n.125-17113C>T)
c.522-1446C>T (n.522-1446C>T)
c.427+10022C>T (n.427+10022C>T)
n.383-1446C>T
c.125-1446C>T (n.125-1446C>T)
c.*439-1443C>T (n.*439-1443C>T)
n.706C>T
c.522-1359C>T (n.522-1359C>T)
n.625-1443C>T
n.616-1359C>T
n.616-1443C>T
n.616-1446C>T
n.617-1443C>T
n.643C>T
n.720C>T
c.7C>T (p.Arg3Cys)
c.521+9128C>T (n.521+9128C>T)
c.375-1446C>T (n.375-1446C>T)
c.375-1359C>T (n.375-1359C>T)
c.375-1443C>T (n.375-1443C>T)
n.533-1446C>T
n.676-1446C>T
n.230-1446C>T
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.554-1446C>T
n.2263C>T
n.622-1359C>T
n.553+9128C>T
n.554-1359C>T
n.554-1443C>T
n.622-1443C>T
n.2326C>T
n.464-1446C>T
n.607-1446C>T
n.161-1446C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8128250G>CCA2739379023RIC3n.223C>G
c.522-1443C>G (n.522-1443C>G)
c.125-17113C>G (n.125-17113C>G)
c.522-1446C>G (n.522-1446C>G)
c.427+10022C>G (n.427+10022C>G)
n.383-1446C>G
c.125-1446C>G (n.125-1446C>G)
c.*439-1443C>G (n.*439-1443C>G)
n.706C>G
c.522-1359C>G (n.522-1359C>G)
n.625-1443C>G
n.616-1359C>G
n.616-1443C>G
n.616-1446C>G
n.617-1443C>G
n.643C>G
n.720C>G
c.7C>G (p.Arg3Gly)
c.521+9128C>G (n.521+9128C>G)
c.375-1446C>G (n.375-1446C>G)
c.375-1359C>G (n.375-1359C>G)
c.375-1443C>G (n.375-1443C>G)
n.533-1446C>G
n.676-1446C>G
n.230-1446C>G
c.*8C>G (n.*8C>G)
n.554-1446C>G
n.2263C>G
n.622-1359C>G
n.553+9128C>G
n.554-1359C>G
n.554-1443C>G
n.622-1443C>G
n.2326C>G
n.464-1446C>G
n.607-1446C>G
n.161-1446C>G
11g.8128250G=CA1950970688RIC3n.223C=
c.522-1443C= (n.522-1443C=)
c.125-17113C= (n.125-17113C=)
c.522-1446C= (n.522-1446C=)
c.427+10022C= (n.427+10022C=)
n.383-1446C=
c.125-1446C= (n.125-1446C=)
c.*439-1443C= (n.*439-1443C=)
n.706C=
c.522-1359C= (n.522-1359C=)
n.625-1443C=
n.616-1359C=
n.616-1443C=
n.616-1446C=
n.617-1443C=
n.643C=
n.720C=
c.7C= (p.Arg3=)
c.521+9128C= (n.521+9128C=)
c.375-1446C= (n.375-1446C=)
c.375-1359C= (n.375-1359C=)
c.375-1443C= (n.375-1443C=)
n.533-1446C=
n.676-1446C=
n.230-1446C=
c.*8C= (n.*8C=)
n.554-1446C=
n.2263C=
n.622-1359C=
n.553+9128C=
n.554-1359C=
n.554-1443C=
n.622-1443C=
n.2326C=
n.464-1446C=
n.607-1446C=
n.161-1446C=
11g.8128250G>TCA1950970690RIC3n.223C>A
c.522-1443C>A (n.522-1443C>A)
c.125-17113C>A (n.125-17113C>A)
c.522-1446C>A (n.522-1446C>A)
c.427+10022C>A (n.427+10022C>A)
n.383-1446C>A
c.125-1446C>A (n.125-1446C>A)
c.*439-1443C>A (n.*439-1443C>A)
n.706C>A
c.522-1359C>A (n.522-1359C>A)
n.625-1443C>A
n.616-1359C>A
n.616-1443C>A
n.616-1446C>A
n.617-1443C>A
n.643C>A
n.720C>A
c.7C>A (p.Arg3Ser)
c.521+9128C>A (n.521+9128C>A)
c.375-1446C>A (n.375-1446C>A)
c.375-1359C>A (n.375-1359C>A)
c.375-1443C>A (n.375-1443C>A)
n.533-1446C>A
n.676-1446C>A
n.230-1446C>A
c.*8C>A (n.*8C>A)
n.554-1446C>A
n.2263C>A
n.622-1359C>A
n.553+9128C>A
n.554-1359C>A
n.554-1443C>A
n.622-1443C>A
n.2326C>A
n.464-1446C>A
n.607-1446C>A
n.161-1446C>A
dbSNP
11g.8128251G>ACA680744576RIC3n.222C>T
c.522-1444C>T (n.522-1444C>T)
c.125-17114C>T (n.125-17114C>T)
c.522-1447C>T (n.522-1447C>T)
c.427+10021C>T (n.427+10021C>T)
n.383-1447C>T
c.125-1447C>T (n.125-1447C>T)
c.*439-1444C>T (n.*439-1444C>T)
n.705C>T
c.522-1360C>T (n.522-1360C>T)
n.625-1444C>T
n.616-1360C>T
n.616-1444C>T
n.616-1447C>T
n.617-1444C>T
n.642C>T
n.719C>T
c.6C>T (p.Cys2=)
c.521+9127C>T (n.521+9127C>T)
c.375-1447C>T (n.375-1447C>T)
c.375-1360C>T (n.375-1360C>T)
c.375-1444C>T (n.375-1444C>T)
n.533-1447C>T
n.676-1447C>T
n.230-1447C>T
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.554-1447C>T
n.2262C>T
n.622-1360C>T
n.553+9127C>T
n.554-1360C>T
n.554-1444C>T
n.622-1444C>T
n.2325C>T
n.464-1447C>T
n.607-1447C>T
n.161-1447C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8128251G>CCA2739379024RIC3n.222C>G
c.522-1444C>G (n.522-1444C>G)
c.125-17114C>G (n.125-17114C>G)
c.522-1447C>G (n.522-1447C>G)
c.427+10021C>G (n.427+10021C>G)
n.383-1447C>G
c.125-1447C>G (n.125-1447C>G)
c.*439-1444C>G (n.*439-1444C>G)
n.705C>G
c.522-1360C>G (n.522-1360C>G)
n.625-1444C>G
n.616-1360C>G
n.616-1444C>G
n.616-1447C>G
n.617-1444C>G
n.642C>G
n.719C>G
c.6C>G (p.Cys2Trp)
c.521+9127C>G (n.521+9127C>G)
c.375-1447C>G (n.375-1447C>G)
c.375-1360C>G (n.375-1360C>G)
c.375-1444C>G (n.375-1444C>G)
n.533-1447C>G
n.676-1447C>G
n.230-1447C>G
c.*7C>G (n.*7C>G)
n.554-1447C>G
n.2262C>G
n.622-1360C>G
n.553+9127C>G
n.554-1360C>G
n.554-1444C>G
n.622-1444C>G
n.2325C>G
n.464-1447C>G
n.607-1447C>G
n.161-1447C>G
11g.8128251G=CA1950970693RIC3n.222C=
c.522-1444C= (n.522-1444C=)
c.125-17114C= (n.125-17114C=)
c.522-1447C= (n.522-1447C=)
c.427+10021C= (n.427+10021C=)
n.383-1447C=
c.125-1447C= (n.125-1447C=)
c.*439-1444C= (n.*439-1444C=)
n.705C=
c.522-1360C= (n.522-1360C=)
n.625-1444C=
n.616-1360C=
n.616-1444C=
n.616-1447C=
n.617-1444C=
n.642C=
n.719C=
c.6C= (p.Cys2=)
c.521+9127C= (n.521+9127C=)
c.375-1447C= (n.375-1447C=)
c.375-1360C= (n.375-1360C=)
c.375-1444C= (n.375-1444C=)
n.533-1447C=
n.676-1447C=
n.230-1447C=
c.*7C= (n.*7C=)
n.554-1447C=
n.2262C=
n.622-1360C=
n.553+9127C=
n.554-1360C=
n.554-1444C=
n.622-1444C=
n.2325C=
n.464-1447C=
n.607-1447C=
n.161-1447C=
11g.8128251G>TCA217453721RIC3n.222C>A
c.522-1444C>A (n.522-1444C>A)
c.125-17114C>A (n.125-17114C>A)
c.522-1447C>A (n.522-1447C>A)
c.427+10021C>A (n.427+10021C>A)
n.383-1447C>A
c.125-1447C>A (n.125-1447C>A)
c.*439-1444C>A (n.*439-1444C>A)
n.705C>A
c.522-1360C>A (n.522-1360C>A)
n.625-1444C>A
n.616-1360C>A
n.616-1444C>A
n.616-1447C>A
n.617-1444C>A
n.642C>A
n.719C>A
c.6C>A (p.Cys2Ter)
c.521+9127C>A (n.521+9127C>A)
c.375-1447C>A (n.375-1447C>A)
c.375-1360C>A (n.375-1360C>A)
c.375-1444C>A (n.375-1444C>A)
n.533-1447C>A
n.676-1447C>A
n.230-1447C>A
c.*7C>A (n.*7C>A)
n.554-1447C>A
n.2262C>A
n.622-1360C>A
n.553+9127C>A
n.554-1360C>A
n.554-1444C>A
n.622-1444C>A
n.2325C>A
n.464-1447C>A
n.607-1447C>A
n.161-1447C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8128252C>ACA2739379025RIC3n.221G>T
c.522-1445G>T (n.522-1445G>T)
c.125-17115G>T (n.125-17115G>T)
c.522-1448G>T (n.522-1448G>T)
c.427+10020G>T (n.427+10020G>T)
n.383-1448G>T
c.125-1448G>T (n.125-1448G>T)
c.*439-1445G>T (n.*439-1445G>T)
n.704G>T
c.522-1361G>T (n.522-1361G>T)
n.625-1445G>T
n.616-1361G>T
n.616-1445G>T
n.616-1448G>T
n.617-1445G>T
n.641G>T
n.718G>T
c.5G>T (p.Cys2Phe)
c.521+9126G>T (n.521+9126G>T)
c.375-1448G>T (n.375-1448G>T)
c.375-1361G>T (n.375-1361G>T)
c.375-1445G>T (n.375-1445G>T)
n.533-1448G>T
n.676-1448G>T
n.230-1448G>T
c.*6G>T (n.*6G>T)
n.554-1448G>T
n.2261G>T
n.622-1361G>T
n.553+9126G>T
n.554-1361G>T
n.554-1445G>T
n.622-1445G>T
n.2324G>T
n.464-1448G>T
n.607-1448G>T
n.161-1448G>T
11g.8128252C>GCA2739379026RIC3n.221G>C
c.522-1445G>C (n.522-1445G>C)
c.125-17115G>C (n.125-17115G>C)
c.522-1448G>C (n.522-1448G>C)
c.427+10020G>C (n.427+10020G>C)
n.383-1448G>C
c.125-1448G>C (n.125-1448G>C)
c.*439-1445G>C (n.*439-1445G>C)
n.704G>C
c.522-1361G>C (n.522-1361G>C)
n.625-1445G>C
n.616-1361G>C
n.616-1445G>C
n.616-1448G>C
n.617-1445G>C
n.641G>C
n.718G>C
c.5G>C (p.Cys2Ser)
c.521+9126G>C (n.521+9126G>C)
c.375-1448G>C (n.375-1448G>C)
c.375-1361G>C (n.375-1361G>C)
c.375-1445G>C (n.375-1445G>C)
n.533-1448G>C
n.676-1448G>C
n.230-1448G>C
c.*6G>C (n.*6G>C)
n.554-1448G>C
n.2261G>C
n.622-1361G>C
n.553+9126G>C
n.554-1361G>C
n.554-1445G>C
n.622-1445G>C
n.2324G>C
n.464-1448G>C
n.607-1448G>C
n.161-1448G>C
11g.8128252C>TCA2739379027RIC3n.221G>A
c.522-1445G>A (n.522-1445G>A)
c.125-17115G>A (n.125-17115G>A)
c.522-1448G>A (n.522-1448G>A)
c.427+10020G>A (n.427+10020G>A)
n.383-1448G>A
c.125-1448G>A (n.125-1448G>A)
c.*439-1445G>A (n.*439-1445G>A)
n.704G>A
c.522-1361G>A (n.522-1361G>A)
n.625-1445G>A
n.616-1361G>A
n.616-1445G>A
n.616-1448G>A
n.617-1445G>A
n.641G>A
n.718G>A
c.5G>A (p.Cys2Tyr)
c.521+9126G>A (n.521+9126G>A)
c.375-1448G>A (n.375-1448G>A)
c.375-1361G>A (n.375-1361G>A)
c.375-1445G>A (n.375-1445G>A)
n.533-1448G>A
n.676-1448G>A
n.230-1448G>A
c.*6G>A (n.*6G>A)
n.554-1448G>A
n.2261G>A
n.622-1361G>A
n.553+9126G>A
n.554-1361G>A
n.554-1445G>A
n.622-1445G>A
n.2324G>A
n.464-1448G>A
n.607-1448G>A
n.161-1448G>A
11g.8128253A>CCA2739379028RIC3n.220T>G
c.522-1446T>G (n.522-1446T>G)
c.125-17116T>G (n.125-17116T>G)
c.522-1449T>G (n.522-1449T>G)
c.427+10019T>G (n.427+10019T>G)
n.383-1449T>G
c.125-1449T>G (n.125-1449T>G)
c.*439-1446T>G (n.*439-1446T>G)
n.703T>G
c.522-1362T>G (n.522-1362T>G)
n.625-1446T>G
n.616-1362T>G
n.616-1446T>G
n.616-1449T>G
n.617-1446T>G
n.640T>G
n.717T>G
c.4T>G (p.Cys2Gly)
c.521+9125T>G (n.521+9125T>G)
c.375-1449T>G (n.375-1449T>G)
c.375-1362T>G (n.375-1362T>G)
c.375-1446T>G (n.375-1446T>G)
n.533-1449T>G
n.676-1449T>G
n.230-1449T>G
c.*5T>G (n.*5T>G)
n.554-1449T>G
n.2260T>G
n.622-1362T>G
n.553+9125T>G
n.554-1362T>G
n.554-1446T>G
n.622-1446T>G
n.2323T>G
n.464-1449T>G
n.607-1449T>G
n.161-1449T>G
11g.8128253A>GCA2739379029RIC3n.220T>C
c.522-1446T>C (n.522-1446T>C)
c.125-17116T>C (n.125-17116T>C)
c.522-1449T>C (n.522-1449T>C)
c.427+10019T>C (n.427+10019T>C)
n.383-1449T>C
c.125-1449T>C (n.125-1449T>C)
c.*439-1446T>C (n.*439-1446T>C)
n.703T>C
c.522-1362T>C (n.522-1362T>C)
n.625-1446T>C
n.616-1362T>C
n.616-1446T>C
n.616-1449T>C
n.617-1446T>C
n.640T>C
n.717T>C
c.4T>C (p.Cys2Arg)
c.521+9125T>C (n.521+9125T>C)
c.375-1449T>C (n.375-1449T>C)
c.375-1362T>C (n.375-1362T>C)
c.375-1446T>C (n.375-1446T>C)
n.533-1449T>C
n.676-1449T>C
n.230-1449T>C
c.*5T>C (n.*5T>C)
n.554-1449T>C
n.2260T>C
n.622-1362T>C
n.553+9125T>C
n.554-1362T>C
n.554-1446T>C
n.622-1446T>C
n.2323T>C
n.464-1449T>C
n.607-1449T>C
n.161-1449T>C
11g.8128253A>TCA2739379030RIC3n.220T>A
c.522-1446T>A (n.522-1446T>A)
c.125-17116T>A (n.125-17116T>A)
c.522-1449T>A (n.522-1449T>A)
c.427+10019T>A (n.427+10019T>A)
n.383-1449T>A
c.125-1449T>A (n.125-1449T>A)
c.*439-1446T>A (n.*439-1446T>A)
n.703T>A
c.522-1362T>A (n.522-1362T>A)
n.625-1446T>A
n.616-1362T>A
n.616-1446T>A
n.616-1449T>A
n.617-1446T>A
n.640T>A
n.717T>A
c.4T>A (p.Cys2Ser)
c.521+9125T>A (n.521+9125T>A)
c.375-1449T>A (n.375-1449T>A)
c.375-1362T>A (n.375-1362T>A)
c.375-1446T>A (n.375-1446T>A)
n.533-1449T>A
n.676-1449T>A
n.230-1449T>A
c.*5T>A (n.*5T>A)
n.554-1449T>A
n.2260T>A
n.622-1362T>A
n.553+9125T>A
n.554-1362T>A
n.554-1446T>A
n.622-1446T>A
n.2323T>A
n.464-1449T>A
n.607-1449T>A
n.161-1449T>A
11g.8128254C>ACA2739379031RIC3n.219G>T
c.522-1447G>T (n.522-1447G>T)
c.125-17117G>T (n.125-17117G>T)
c.522-1450G>T (n.522-1450G>T)
c.427+10018G>T (n.427+10018G>T)
n.383-1450G>T
c.125-1450G>T (n.125-1450G>T)
c.*439-1447G>T (n.*439-1447G>T)
n.702G>T
c.522-1363G>T (n.522-1363G>T)
n.625-1447G>T
n.616-1363G>T
n.616-1447G>T
n.616-1450G>T
n.617-1447G>T
n.639G>T
n.716G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.521+9124G>T (n.521+9124G>T)
c.375-1450G>T (n.375-1450G>T)
c.375-1363G>T (n.375-1363G>T)
c.375-1447G>T (n.375-1447G>T)
n.533-1450G>T
n.676-1450G>T
n.230-1450G>T
c.*4G>T (n.*4G>T)
n.554-1450G>T
n.2259G>T
n.622-1363G>T
n.553+9124G>T
n.554-1363G>T
n.554-1447G>T
n.622-1447G>T
n.2322G>T
n.464-1450G>T
n.607-1450G>T
n.161-1450G>T
11g.8128254C=CA1950970699RIC3n.219G=
c.522-1447G= (n.522-1447G=)
c.125-17117G= (n.125-17117G=)
c.522-1450G= (n.522-1450G=)
c.427+10018G= (n.427+10018G=)
n.383-1450G=
c.125-1450G= (n.125-1450G=)
c.*439-1447G= (n.*439-1447G=)
n.702G=
c.522-1363G= (n.522-1363G=)
n.625-1447G=
n.616-1363G=
n.616-1447G=
n.616-1450G=
n.617-1447G=
n.639G=
n.716G=
c.3G= (p.Met1=)
c.521+9124G= (n.521+9124G=)
c.375-1450G= (n.375-1450G=)
c.375-1363G= (n.375-1363G=)
c.375-1447G= (n.375-1447G=)
n.533-1450G=
n.676-1450G=
n.230-1450G=
c.*4G= (n.*4G=)
n.554-1450G=
n.2259G=
n.622-1363G=
n.553+9124G=
n.554-1363G=
n.554-1447G=
n.622-1447G=
n.2322G=
n.464-1450G=
n.607-1450G=
n.161-1450G=
11g.8128254C>GCA2739379032RIC3n.219G>C
c.522-1447G>C (n.522-1447G>C)
c.125-17117G>C (n.125-17117G>C)
c.522-1450G>C (n.522-1450G>C)
c.427+10018G>C (n.427+10018G>C)
n.383-1450G>C
c.125-1450G>C (n.125-1450G>C)
c.*439-1447G>C (n.*439-1447G>C)
n.702G>C
c.522-1363G>C (n.522-1363G>C)
n.625-1447G>C
n.616-1363G>C
n.616-1447G>C
n.616-1450G>C
n.617-1447G>C
n.639G>C
n.716G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.521+9124G>C (n.521+9124G>C)
c.375-1450G>C (n.375-1450G>C)
c.375-1363G>C (n.375-1363G>C)
c.375-1447G>C (n.375-1447G>C)
n.533-1450G>C
n.676-1450G>C
n.230-1450G>C
c.*4G>C (n.*4G>C)
n.554-1450G>C
n.2259G>C
n.622-1363G>C
n.553+9124G>C
n.554-1363G>C
n.554-1447G>C
n.622-1447G>C
n.2322G>C
n.464-1450G>C
n.607-1450G>C
n.161-1450G>C
11g.8128254C>TCA2739379033RIC3n.219G>A
c.522-1447G>A (n.522-1447G>A)
c.125-17117G>A (n.125-17117G>A)
c.522-1450G>A (n.522-1450G>A)
c.427+10018G>A (n.427+10018G>A)
n.383-1450G>A
c.125-1450G>A (n.125-1450G>A)
c.*439-1447G>A (n.*439-1447G>A)
n.702G>A
c.522-1363G>A (n.522-1363G>A)
n.625-1447G>A
n.616-1363G>A
n.616-1447G>A
n.616-1450G>A
n.617-1447G>A
n.639G>A
n.716G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.521+9124G>A (n.521+9124G>A)
c.375-1450G>A (n.375-1450G>A)
c.375-1363G>A (n.375-1363G>A)
c.375-1447G>A (n.375-1447G>A)
n.533-1450G>A
n.676-1450G>A
n.230-1450G>A
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.554-1450G>A
n.2259G>A
n.622-1363G>A
n.553+9124G>A
n.554-1363G>A
n.554-1447G>A
n.622-1447G>A
n.2322G>A
n.464-1450G>A
n.607-1450G>A
n.161-1450G>A
11g.8128254_8128256delinsCATCA1950970697RIC3n.217_219delinsATG
c.522-1449_522-1447delinsATG (n.522-1449_522-1447delinsATG)
c.125-17119_125-17117delinsATG (n.125-17119_125-17117delinsATG)
c.522-1452_522-1450delinsATG (n.522-1452_522-1450delinsATG)
c.427+10016_427+10018delinsATG (n.427+10016_427+10018delinsATG)
n.383-1452_383-1450delinsATG
c.125-1452_125-1450delinsATG (n.125-1452_125-1450delinsATG)
c.*439-1449_*439-1447delinsATG (n.*439-1449_*439-1447delinsATG)
n.700_702delinsATG
c.522-1365_522-1363delinsATG (n.522-1365_522-1363delinsATG)
n.625-1449_625-1447delinsATG
n.616-1365_616-1363delinsATG
n.616-1449_616-1447delinsATG
n.616-1452_616-1450delinsATG
n.617-1449_617-1447delinsATG
n.637_639delinsATG
n.714_716delinsATG
c.1_3delinsATG (p.Met1=)
c.521+9122_521+9124delinsATG (n.521+9122_521+9124delinsATG)
c.375-1452_375-1450delinsATG (n.375-1452_375-1450delinsATG)
c.375-1365_375-1363delinsATG (n.375-1365_375-1363delinsATG)
c.375-1449_375-1447delinsATG (n.375-1449_375-1447delinsATG)
n.533-1452_533-1450delinsATG
n.676-1452_676-1450delinsATG
n.230-1452_230-1450delinsATG
c.*2_*4delinsATG (n.*2_*4delinsATG)
n.554-1452_554-1450delinsATG
n.2257_2259delinsATG
n.622-1365_622-1363delinsATG
n.553+9122_553+9124delinsATG
n.554-1365_554-1363delinsATG
n.554-1449_554-1447delinsATG
n.622-1449_622-1447delinsATG
n.2320_2322delinsATG
n.464-1452_464-1450delinsATG
n.607-1452_607-1450delinsATG
n.161-1452_161-1450delinsATG
11g.8128255A=CA1950970702RIC3n.218T=
c.522-1448T= (n.522-1448T=)
c.125-17118T= (n.125-17118T=)
c.522-1451T= (n.522-1451T=)
c.427+10017T= (n.427+10017T=)
n.383-1451T=
c.125-1451T= (n.125-1451T=)
c.*439-1448T= (n.*439-1448T=)
n.701T=
c.522-1364T= (n.522-1364T=)
n.625-1448T=
n.616-1364T=
n.616-1448T=
n.616-1451T=
n.617-1448T=
n.638T=
n.715T=
c.2T= (p.Met1=)
c.521+9123T= (n.521+9123T=)
c.375-1451T= (n.375-1451T=)
c.375-1364T= (n.375-1364T=)
c.375-1448T= (n.375-1448T=)
n.533-1451T=
n.676-1451T=
n.230-1451T=
c.*3T= (n.*3T=)
n.554-1451T=
n.2258T=
n.622-1364T=
n.553+9123T=
n.554-1364T=
n.554-1448T=
n.622-1448T=
n.2321T=
n.464-1451T=
n.607-1451T=
n.161-1451T=
11g.8128255A>CCA2739379034RIC3n.218T>G
c.522-1448T>G (n.522-1448T>G)
c.125-17118T>G (n.125-17118T>G)
c.522-1451T>G (n.522-1451T>G)
c.427+10017T>G (n.427+10017T>G)
n.383-1451T>G
c.125-1451T>G (n.125-1451T>G)
c.*439-1448T>G (n.*439-1448T>G)
n.701T>G
c.522-1364T>G (n.522-1364T>G)
n.625-1448T>G
n.616-1364T>G
n.616-1448T>G
n.616-1451T>G
n.617-1448T>G
n.638T>G
n.715T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.521+9123T>G (n.521+9123T>G)
c.375-1451T>G (n.375-1451T>G)
c.375-1364T>G (n.375-1364T>G)
c.375-1448T>G (n.375-1448T>G)
n.533-1451T>G
n.676-1451T>G
n.230-1451T>G
c.*3T>G (n.*3T>G)
n.554-1451T>G
n.2258T>G
n.622-1364T>G
n.553+9123T>G
n.554-1364T>G
n.554-1448T>G
n.622-1448T>G
n.2321T>G
n.464-1451T>G
n.607-1451T>G
n.161-1451T>G
11g.8128255A>GCA5871735RIC3n.218T>C
c.522-1448T>C (n.522-1448T>C)
c.125-17118T>C (n.125-17118T>C)
c.522-1451T>C (n.522-1451T>C)
c.427+10017T>C (n.427+10017T>C)
n.383-1451T>C
c.125-1451T>C (n.125-1451T>C)
c.*439-1448T>C (n.*439-1448T>C)
n.701T>C
c.522-1364T>C (n.522-1364T>C)
n.625-1448T>C
n.616-1364T>C
n.616-1448T>C
n.616-1451T>C
n.617-1448T>C
n.638T>C
n.715T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.521+9123T>C (n.521+9123T>C)
c.375-1451T>C (n.375-1451T>C)
c.375-1364T>C (n.375-1364T>C)
c.375-1448T>C (n.375-1448T>C)
n.533-1451T>C
n.676-1451T>C
n.230-1451T>C
c.*3T>C (n.*3T>C)
n.554-1451T>C
n.2258T>C
n.622-1364T>C
n.553+9123T>C
n.554-1364T>C
n.554-1448T>C
n.622-1448T>C
n.2321T>C
n.464-1451T>C
n.607-1451T>C
n.161-1451T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8128255A>TCA2739379035RIC3n.218T>A
c.522-1448T>A (n.522-1448T>A)
c.125-17118T>A (n.125-17118T>A)
c.522-1451T>A (n.522-1451T>A)
c.427+10017T>A (n.427+10017T>A)
n.383-1451T>A
c.125-1451T>A (n.125-1451T>A)
c.*439-1448T>A (n.*439-1448T>A)
n.701T>A
c.522-1364T>A (n.522-1364T>A)
n.625-1448T>A
n.616-1364T>A
n.616-1448T>A
n.616-1451T>A
n.617-1448T>A
n.638T>A
n.715T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.521+9123T>A (n.521+9123T>A)
c.375-1451T>A (n.375-1451T>A)
c.375-1364T>A (n.375-1364T>A)
c.375-1448T>A (n.375-1448T>A)
n.533-1451T>A
n.676-1451T>A
n.230-1451T>A
c.*3T>A (n.*3T>A)
n.554-1451T>A
n.2258T>A
n.622-1364T>A
n.553+9123T>A
n.554-1364T>A
n.554-1448T>A
n.622-1448T>A
n.2321T>A
n.464-1451T>A
n.607-1451T>A
n.161-1451T>A
11g.8128255_8128256delCA5871734RIC3n.217_218del
c.522-1449_522-1448del (n.522-1449_522-1448del)
c.125-17119_125-17118del (n.125-17119_125-17118del)
c.522-1452_522-1451del (n.522-1452_522-1451del)
c.427+10016_427+10017del (n.427+10016_427+10017del)
n.383-1452_383-1451del
c.125-1452_125-1451del (n.125-1452_125-1451del)
c.*439-1449_*439-1448del (n.*439-1449_*439-1448del)
n.700_701del
c.522-1365_522-1364del (n.522-1365_522-1364del)
n.625-1449_625-1448del
n.616-1365_616-1364del
n.616-1449_616-1448del
n.616-1452_616-1451del
n.617-1449_617-1448del
n.637_638del
n.714_715del
c.1_2del (p.Met1ValfsTer19)
c.521+9122_521+9123del (n.521+9122_521+9123del)
c.375-1452_375-1451del (n.375-1452_375-1451del)
c.375-1365_375-1364del (n.375-1365_375-1364del)
c.375-1449_375-1448del (n.375-1449_375-1448del)
n.533-1452_533-1451del
n.676-1452_676-1451del
n.230-1452_230-1451del
c.*2_*3del (n.*2_*3del)
n.554-1452_554-1451del
n.2257_2258del
n.622-1365_622-1364del
n.553+9122_553+9123del
n.554-1365_554-1364del
n.554-1449_554-1448del
n.622-1449_622-1448del
n.2320_2321del
n.464-1452_464-1451del
n.607-1452_607-1451del
n.161-1452_161-1451del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8128255_8128256dupCA1950970701RIC3n.217_218dup
c.522-1449_522-1448dup (n.522-1449_522-1448dup)
c.125-17119_125-17118dup (n.125-17119_125-17118dup)
c.522-1452_522-1451dup (n.522-1452_522-1451dup)
c.427+10016_427+10017dup (n.427+10016_427+10017dup)
n.383-1452_383-1451dup
c.125-1452_125-1451dup (n.125-1452_125-1451dup)
c.*439-1449_*439-1448dup (n.*439-1449_*439-1448dup)
n.700_701dup
c.522-1365_522-1364dup (n.522-1365_522-1364dup)
n.625-1449_625-1448dup
n.616-1365_616-1364dup
n.616-1449_616-1448dup
n.616-1452_616-1451dup
n.617-1449_617-1448dup
n.637_638dup
n.714_715dup
c.1_2dup (p.Met1IlefsTer5)
c.521+9122_521+9123dup (n.521+9122_521+9123dup)
c.375-1452_375-1451dup (n.375-1452_375-1451dup)
c.375-1365_375-1364dup (n.375-1365_375-1364dup)
c.375-1449_375-1448dup (n.375-1449_375-1448dup)
n.533-1452_533-1451dup
n.676-1452_676-1451dup
n.230-1452_230-1451dup
c.*2_*3dup (n.*2_*3dup)
n.554-1452_554-1451dup
n.2257_2258dup
n.622-1365_622-1364dup
n.553+9122_553+9123dup
n.554-1365_554-1364dup
n.554-1449_554-1448dup
n.622-1449_622-1448dup
n.2320_2321dup
n.464-1452_464-1451dup
n.607-1452_607-1451dup
n.161-1452_161-1451dup
dbSNP
11g.8128256T>ACA2739379036RIC3n.217A>T
c.522-1449A>T (n.522-1449A>T)
c.125-17119A>T (n.125-17119A>T)
c.522-1452A>T (n.522-1452A>T)
c.427+10016A>T (n.427+10016A>T)
n.383-1452A>T
c.125-1452A>T (n.125-1452A>T)
c.*439-1449A>T (n.*439-1449A>T)
n.700A>T
c.522-1365A>T (n.522-1365A>T)
n.625-1449A>T
n.616-1365A>T
n.616-1449A>T
n.616-1452A>T
n.617-1449A>T
n.637A>T
n.714A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.521+9122A>T (n.521+9122A>T)
c.375-1452A>T (n.375-1452A>T)
c.375-1365A>T (n.375-1365A>T)
c.375-1449A>T (n.375-1449A>T)
n.533-1452A>T
n.676-1452A>T
n.230-1452A>T
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.554-1452A>T
n.2257A>T
n.622-1365A>T
n.553+9122A>T
n.554-1365A>T
n.554-1449A>T
n.622-1449A>T
n.2320A>T
n.464-1452A>T
n.607-1452A>T
n.161-1452A>T
11g.8128256T>CCA1950970706RIC3n.217A>G
c.522-1449A>G (n.522-1449A>G)
c.125-17119A>G (n.125-17119A>G)
c.522-1452A>G (n.522-1452A>G)
c.427+10016A>G (n.427+10016A>G)
n.383-1452A>G
c.125-1452A>G (n.125-1452A>G)
c.*439-1449A>G (n.*439-1449A>G)
n.700A>G
c.522-1365A>G (n.522-1365A>G)
n.625-1449A>G
n.616-1365A>G
n.616-1449A>G
n.616-1452A>G
n.617-1449A>G
n.637A>G
n.714A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.521+9122A>G (n.521+9122A>G)
c.375-1452A>G (n.375-1452A>G)
c.375-1365A>G (n.375-1365A>G)
c.375-1449A>G (n.375-1449A>G)
n.533-1452A>G
n.676-1452A>G
n.230-1452A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.554-1452A>G
n.2257A>G
n.622-1365A>G
n.553+9122A>G
n.554-1365A>G
n.554-1449A>G
n.622-1449A>G
n.2320A>G
n.464-1452A>G
n.607-1452A>G
n.161-1452A>G
dbSNP
11g.8128256T>GCA2739379037RIC3n.217A>C
c.522-1449A>C (n.522-1449A>C)
c.125-17119A>C (n.125-17119A>C)
c.522-1452A>C (n.522-1452A>C)
c.427+10016A>C (n.427+10016A>C)
n.383-1452A>C
c.125-1452A>C (n.125-1452A>C)
c.*439-1449A>C (n.*439-1449A>C)
n.700A>C
c.522-1365A>C (n.522-1365A>C)
n.625-1449A>C
n.616-1365A>C
n.616-1449A>C
n.616-1452A>C
n.617-1449A>C
n.637A>C
n.714A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.521+9122A>C (n.521+9122A>C)
c.375-1452A>C (n.375-1452A>C)
c.375-1365A>C (n.375-1365A>C)
c.375-1449A>C (n.375-1449A>C)
n.533-1452A>C
n.676-1452A>C
n.230-1452A>C
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.554-1452A>C
n.2257A>C
n.622-1365A>C
n.553+9122A>C
n.554-1365A>C
n.554-1449A>C
n.622-1449A>C
n.2320A>C
n.464-1452A>C
n.607-1452A>C
n.161-1452A>C
11g.8128256T=CA1950970705RIC3n.217A=
c.522-1449A= (n.522-1449A=)
c.125-17119A= (n.125-17119A=)
c.522-1452A= (n.522-1452A=)
c.427+10016A= (n.427+10016A=)
n.383-1452A=
c.125-1452A= (n.125-1452A=)
c.*439-1449A= (n.*439-1449A=)
n.700A=
c.522-1365A= (n.522-1365A=)
n.625-1449A=
n.616-1365A=
n.616-1449A=
n.616-1452A=
n.617-1449A=
n.637A=
n.714A=
c.1A= (p.Met1=)
c.521+9122A= (n.521+9122A=)
c.375-1452A= (n.375-1452A=)
c.375-1365A= (n.375-1365A=)
c.375-1449A= (n.375-1449A=)
n.533-1452A=
n.676-1452A=
n.230-1452A=
c.*2A= (n.*2A=)
n.554-1452A=
n.2257A=
n.622-1365A=
n.553+9122A=
n.554-1365A=
n.554-1449A=
n.622-1449A=
n.2320A=
n.464-1452A=
n.607-1452A=
n.161-1452A=
11g.8128258T>CCA2612335001RIC3n.215A>G
c.522-1451A>G (n.522-1451A>G)
c.125-17121A>G (n.125-17121A>G)
c.522-1454A>G (n.522-1454A>G)
c.427+10014A>G (n.427+10014A>G)
n.383-1454A>G
c.125-1454A>G (n.125-1454A>G)
c.*439-1451A>G (n.*439-1451A>G)
n.698A>G
c.522-1367A>G (n.522-1367A>G)
n.625-1451A>G
n.616-1367A>G
n.616-1451A>G
n.616-1454A>G
n.617-1451A>G
n.635A>G
n.712A>G
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.521+9120A>G (n.521+9120A>G)
c.375-1454A>G (n.375-1454A>G)
c.375-1367A>G (n.375-1367A>G)
c.375-1451A>G (n.375-1451A>G)
n.533-1454A>G
n.676-1454A>G
n.230-1454A>G
c.555A>G (p.Ter185=)
n.554-1454A>G
n.2255A>G
n.622-1367A>G
n.553+9120A>G
n.554-1367A>G
n.554-1451A>G
n.622-1451A>G
n.2318A>G
n.464-1454A>G
n.607-1454A>G
n.161-1454A>G
gnomAD v4
11g.8128260_8128261delinsACCA1950970707RIC3n.212_213delinsGT
c.522-1454_522-1453delinsGT (n.522-1454_522-1453delinsGT)
c.125-17124_125-17123delinsGT (n.125-17124_125-17123delinsGT)
c.522-1457_522-1456delinsGT (n.522-1457_522-1456delinsGT)
c.427+10011_427+10012delinsGT (n.427+10011_427+10012delinsGT)
n.383-1457_383-1456delinsGT
c.125-1457_125-1456delinsGT (n.125-1457_125-1456delinsGT)
c.*439-1454_*439-1453delinsGT (n.*439-1454_*439-1453delinsGT)
n.695_696delinsGT
c.522-1370_522-1369delinsGT (n.522-1370_522-1369delinsGT)
n.625-1454_625-1453delinsGT
n.616-1370_616-1369delinsGT
n.616-1454_616-1453delinsGT
n.616-1457_616-1456delinsGT
n.617-1454_617-1453delinsGT
n.632_633delinsGT
n.709_710delinsGT
c.-5_-4delinsGT (n.-5_-4delinsGT)
c.521+9117_521+9118delinsGT (n.521+9117_521+9118delinsGT)
c.375-1457_375-1456delinsGT (n.375-1457_375-1456delinsGT)
c.375-1370_375-1369delinsGT (n.375-1370_375-1369delinsGT)
c.375-1454_375-1453delinsGT (n.375-1454_375-1453delinsGT)
n.533-1457_533-1456delinsGT
n.676-1457_676-1456delinsGT
n.230-1457_230-1456delinsGT
c.552_553delinsGT (p.Lys184=)
n.554-1457_554-1456delinsGT
n.2252_2253delinsGT
n.622-1370_622-1369delinsGT
n.553+9117_553+9118delinsGT
n.554-1370_554-1369delinsGT
n.554-1454_554-1453delinsGT
n.622-1454_622-1453delinsGT
n.2315_2316delinsGT
n.464-1457_464-1456delinsGT
n.607-1457_607-1456delinsGT
n.161-1457_161-1456delinsGT
11g.8128261delCA1950970709RIC3n.212del
c.522-1454del (n.522-1454del)
c.125-17124del (n.125-17124del)
c.522-1457del (n.522-1457del)
c.427+10011del (n.427+10011del)
n.383-1457del
c.125-1457del (n.125-1457del)
c.*439-1454del (n.*439-1454del)
n.695del
c.522-1370del (n.522-1370del)
n.625-1454del
n.616-1370del
n.616-1454del
n.616-1457del
n.617-1454del
n.632del
n.709del
c.-5del (n.-5del)
c.521+9117del (n.521+9117del)
c.375-1457del (n.375-1457del)
c.375-1370del (n.375-1370del)
c.375-1454del (n.375-1454del)
n.533-1457del
n.676-1457del
n.230-1457del
c.552del (p.Lys184AsnfsTer?)
n.554-1457del
n.2252del
n.622-1370del
n.553+9117del
n.554-1370del
n.554-1454del
n.622-1454del
n.2315del
n.464-1457del
n.607-1457del
n.161-1457del
dbSNP gnomAD v4
11g.8128263T>CCA680744585RIC3n.210A>G
c.522-1456A>G (n.522-1456A>G)
c.125-17126A>G (n.125-17126A>G)
c.522-1459A>G (n.522-1459A>G)
c.427+10009A>G (n.427+10009A>G)
n.383-1459A>G
c.125-1459A>G (n.125-1459A>G)
c.*439-1456A>G (n.*439-1456A>G)
n.693A>G
c.522-1372A>G (n.522-1372A>G)
n.625-1456A>G
n.616-1372A>G
n.616-1456A>G
n.616-1459A>G
n.617-1456A>G
n.630A>G
n.707A>G
c.-7A>G (n.-7A>G)
c.521+9115A>G (n.521+9115A>G)
c.375-1459A>G (n.375-1459A>G)
c.375-1372A>G (n.375-1372A>G)
c.375-1456A>G (n.375-1456A>G)
n.533-1459A>G
n.676-1459A>G
n.230-1459A>G
c.550A>G (p.Lys184Glu)
n.554-1459A>G
n.2250A>G
n.622-1372A>G
n.553+9115A>G
n.554-1372A>G
n.554-1456A>G
n.622-1456A>G
n.2313A>G
n.464-1459A>G
n.607-1459A>G
n.161-1459A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.8128263T=CA1950970710RIC3n.210A=
c.522-1456A= (n.522-1456A=)
c.125-17126A= (n.125-17126A=)
c.522-1459A= (n.522-1459A=)
c.427+10009A= (n.427+10009A=)
n.383-1459A=
c.125-1459A= (n.125-1459A=)
c.*439-1456A= (n.*439-1456A=)
n.693A=
c.522-1372A= (n.522-1372A=)
n.625-1456A=
n.616-1372A=
n.616-1456A=
n.616-1459A=
n.617-1456A=
n.630A=
n.707A=
c.-7A= (n.-7A=)
c.521+9115A= (n.521+9115A=)
c.375-1459A= (n.375-1459A=)
c.375-1372A= (n.375-1372A=)
c.375-1456A= (n.375-1456A=)
n.533-1459A=
n.676-1459A=
n.230-1459A=
c.550A= (p.Lys184=)
n.554-1459A=
n.2250A=
n.622-1372A=
n.553+9115A=
n.554-1372A=
n.554-1456A=
n.622-1456A=
n.2313A=
n.464-1459A=
n.607-1459A=
n.161-1459A=
11g.8128265T>GCA2612335007RIC3n.208A>C
c.522-1458A>C (n.522-1458A>C)
c.125-17128A>C (n.125-17128A>C)
c.522-1461A>C (n.522-1461A>C)
c.427+10007A>C (n.427+10007A>C)
n.383-1461A>C
c.125-1461A>C (n.125-1461A>C)
c.*439-1458A>C (n.*439-1458A>C)
n.691A>C
c.522-1374A>C (n.522-1374A>C)
n.625-1458A>C
n.616-1374A>C
n.616-1458A>C
n.616-1461A>C
n.617-1458A>C
n.628A>C
n.705A>C
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.521+9113A>C (n.521+9113A>C)
c.375-1461A>C (n.375-1461A>C)
c.375-1374A>C (n.375-1374A>C)
c.375-1458A>C (n.375-1458A>C)
n.533-1461A>C
n.676-1461A>C
n.230-1461A>C
c.548A>C (p.Glu183Ala)
n.554-1461A>C
n.2248A>C
n.622-1374A>C
n.553+9113A>C
n.554-1374A>C
n.554-1458A>C
n.622-1458A>C
n.2311A>C
n.464-1461A>C
n.607-1461A>C
n.161-1461A>C
gnomAD v4
11g.8128270A>GCA2790354730RIC3n.203T>C
c.522-1463T>C (n.522-1463T>C)
c.125-17133T>C (n.125-17133T>C)
c.522-1466T>C (n.522-1466T>C)
c.427+10002T>C (n.427+10002T>C)
n.383-1466T>C
c.125-1466T>C (n.125-1466T>C)
c.*439-1463T>C (n.*439-1463T>C)
n.686T>C
c.522-1379T>C (n.522-1379T>C)
n.625-1463T>C
n.616-1379T>C
n.616-1463T>C
n.616-1466T>C
n.617-1463T>C
n.623T>C
n.700T>C
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.521+9108T>C (n.521+9108T>C)
c.375-1466T>C (n.375-1466T>C)
c.375-1379T>C (n.375-1379T>C)
c.375-1463T>C (n.375-1463T>C)
n.533-1466T>C
n.676-1466T>C
n.230-1466T>C
c.543T>C (p.Ser181=)
n.554-1466T>C
n.2243T>C
n.622-1379T>C
n.553+9108T>C
n.554-1379T>C
n.554-1463T>C
n.622-1463T>C
n.2306T>C
n.464-1466T>C
n.607-1466T>C
n.161-1466T>C
11g.8128272T>CCA217453730RIC3n.201A>G
c.522-1465A>G (n.522-1465A>G)
c.125-17135A>G (n.125-17135A>G)
c.522-1468A>G (n.522-1468A>G)
c.427+10000A>G (n.427+10000A>G)
n.383-1468A>G
c.125-1468A>G (n.125-1468A>G)
c.*439-1465A>G (n.*439-1465A>G)
n.684A>G
c.522-1381A>G (n.522-1381A>G)
n.625-1465A>G
n.616-1381A>G
n.616-1465A>G
n.616-1468A>G
n.617-1465A>G
n.621A>G
n.698A>G
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.521+9106A>G (n.521+9106A>G)
c.375-1468A>G (n.375-1468A>G)
c.375-1381A>G (n.375-1381A>G)
c.375-1465A>G (n.375-1465A>G)
n.533-1468A>G
n.676-1468A>G
n.230-1468A>G
c.541A>G (p.Ser181Gly)
n.554-1468A>G
n.2241A>G
n.622-1381A>G
n.553+9106A>G
n.554-1381A>G
n.554-1465A>G
n.622-1465A>G
n.2304A>G
n.464-1468A>G
n.607-1468A>G
n.161-1468A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8128272T=CA1950970712RIC3n.201A=
c.522-1465A= (n.522-1465A=)
c.125-17135A= (n.125-17135A=)
c.522-1468A= (n.522-1468A=)
c.427+10000A= (n.427+10000A=)
n.383-1468A=
c.125-1468A= (n.125-1468A=)
c.*439-1465A= (n.*439-1465A=)
n.684A=
c.522-1381A= (n.522-1381A=)
n.625-1465A=
n.616-1381A=
n.616-1465A=
n.616-1468A=
n.617-1465A=
n.621A=
n.698A=
c.-16A= (n.-16A=)
c.521+9106A= (n.521+9106A=)
c.375-1468A= (n.375-1468A=)
c.375-1381A= (n.375-1381A=)
c.375-1465A= (n.375-1465A=)
n.533-1468A=
n.676-1468A=
n.230-1468A=
c.541A= (p.Ser181=)
n.554-1468A=
n.2241A=
n.622-1381A=
n.553+9106A=
n.554-1381A=
n.554-1465A=
n.622-1465A=
n.2304A=
n.464-1468A=
n.607-1468A=
n.161-1468A=
11g.8128273_8128274delCA2723240390RIC3n.200_201del
c.522-1466_522-1465del (n.522-1466_522-1465del)
c.125-17136_125-17135del (n.125-17136_125-17135del)
c.522-1469_522-1468del (n.522-1469_522-1468del)
c.427+9999_427+10000del (n.427+9999_427+10000del)
n.383-1469_383-1468del
c.125-1469_125-1468del (n.125-1469_125-1468del)
c.*439-1466_*439-1465del (n.*439-1466_*439-1465del)
n.683_684del
c.522-1382_522-1381del (n.522-1382_522-1381del)
n.625-1466_625-1465del
n.616-1382_616-1381del
n.616-1466_616-1465del
n.616-1469_616-1468del
n.617-1466_617-1465del
n.620_621del
n.697_698del
c.-17_-16del (n.-17_-16del)
c.521+9105_521+9106del (n.521+9105_521+9106del)
c.375-1469_375-1468del (n.375-1469_375-1468del)
c.375-1382_375-1381del (n.375-1382_375-1381del)
c.375-1466_375-1465del (n.375-1466_375-1465del)
n.533-1469_533-1468del
n.676-1469_676-1468del
n.230-1469_230-1468del
c.540_541del (p.Tyr180Ter)
n.554-1469_554-1468del
n.2240_2241del
n.622-1382_622-1381del
n.553+9105_553+9106del
n.554-1382_554-1381del
n.554-1466_554-1465del
n.622-1466_622-1465del
n.2303_2304del
n.464-1469_464-1468del
n.607-1469_607-1468del
n.161-1469_161-1468del
dbSNP
11g.8128273G>ACA1950970714RIC3n.200C>T
c.522-1466C>T (n.522-1466C>T)
c.125-17136C>T (n.125-17136C>T)
c.522-1469C>T (n.522-1469C>T)
c.427+9999C>T (n.427+9999C>T)
n.383-1469C>T
c.125-1469C>T (n.125-1469C>T)
c.*439-1466C>T (n.*439-1466C>T)
n.683C>T
c.522-1382C>T (n.522-1382C>T)
n.625-1466C>T
n.616-1382C>T
n.616-1466C>T
n.616-1469C>T
n.617-1466C>T
n.620C>T
n.697C>T
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.521+9105C>T (n.521+9105C>T)
c.375-1469C>T (n.375-1469C>T)
c.375-1382C>T (n.375-1382C>T)
c.375-1466C>T (n.375-1466C>T)
n.533-1469C>T
n.676-1469C>T
n.230-1469C>T
c.540C>T (p.Tyr180=)
n.554-1469C>T
n.2240C>T
n.622-1382C>T
n.553+9105C>T
n.554-1382C>T
n.554-1466C>T
n.622-1466C>T
n.2303C>T
n.464-1469C>T
n.607-1469C>T
n.161-1469C>T
dbSNP
11g.8128273G=CA1950970713RIC3n.200C=
c.522-1466C= (n.522-1466C=)
c.125-17136C= (n.125-17136C=)
c.522-1469C= (n.522-1469C=)
c.427+9999C= (n.427+9999C=)
n.383-1469C=
c.125-1469C= (n.125-1469C=)
c.*439-1466C= (n.*439-1466C=)
n.683C=
c.522-1382C= (n.522-1382C=)
n.625-1466C=
n.616-1382C=
n.616-1466C=
n.616-1469C=
n.617-1466C=
n.620C=
n.697C=
c.-17C= (n.-17C=)
c.521+9105C= (n.521+9105C=)
c.375-1469C= (n.375-1469C=)
c.375-1382C= (n.375-1382C=)
c.375-1466C= (n.375-1466C=)
n.533-1469C=
n.676-1469C=
n.230-1469C=
c.540C= (p.Tyr180=)
n.554-1469C=
n.2240C=
n.622-1382C=
n.553+9105C=
n.554-1382C=
n.554-1466C=
n.622-1466C=
n.2303C=
n.464-1469C=
n.607-1469C=
n.161-1469C=
11g.8128274T>ACA2516610532RIC3n.199A>T
c.522-1467A>T (n.522-1467A>T)
c.125-17137A>T (n.125-17137A>T)
c.522-1470A>T (n.522-1470A>T)
c.427+9998A>T (n.427+9998A>T)
n.383-1470A>T
c.125-1470A>T (n.125-1470A>T)
c.*439-1467A>T (n.*439-1467A>T)
n.682A>T
c.522-1383A>T (n.522-1383A>T)
n.625-1467A>T
n.616-1383A>T
n.616-1467A>T
n.616-1470A>T
n.617-1467A>T
n.619A>T
n.696A>T
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.521+9104A>T (n.521+9104A>T)
c.375-1470A>T (n.375-1470A>T)
c.375-1383A>T (n.375-1383A>T)
c.375-1467A>T (n.375-1467A>T)
n.533-1470A>T
n.676-1470A>T
n.230-1470A>T
c.539A>T (p.Tyr180Phe)
n.554-1470A>T
n.2239A>T
n.622-1383A>T
n.553+9104A>T
n.554-1383A>T
n.554-1467A>T
n.622-1467A>T
n.2302A>T
n.464-1470A>T
n.607-1470A>T
n.161-1470A>T
11g.8128274T>CCA680744586RIC3n.199A>G
c.522-1467A>G (n.522-1467A>G)
c.125-17137A>G (n.125-17137A>G)
c.522-1470A>G (n.522-1470A>G)
c.427+9998A>G (n.427+9998A>G)
n.383-1470A>G
c.125-1470A>G (n.125-1470A>G)
c.*439-1467A>G (n.*439-1467A>G)
n.682A>G
c.522-1383A>G (n.522-1383A>G)
n.625-1467A>G
n.616-1383A>G
n.616-1467A>G
n.616-1470A>G
n.617-1467A>G
n.619A>G
n.696A>G
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.521+9104A>G (n.521+9104A>G)
c.375-1470A>G (n.375-1470A>G)
c.375-1383A>G (n.375-1383A>G)
c.375-1467A>G (n.375-1467A>G)
n.533-1470A>G
n.676-1470A>G
n.230-1470A>G
c.539A>G (p.Tyr180Cys)
n.554-1470A>G
n.2239A>G
n.622-1383A>G
n.553+9104A>G
n.554-1383A>G
n.554-1467A>G
n.622-1467A>G
n.2302A>G
n.464-1470A>G
n.607-1470A>G
n.161-1470A>G
dbSNP
11g.8128274T=CA1950970716RIC3n.199A=
c.522-1467A= (n.522-1467A=)
c.125-17137A= (n.125-17137A=)
c.522-1470A= (n.522-1470A=)
c.427+9998A= (n.427+9998A=)
n.383-1470A=
c.125-1470A= (n.125-1470A=)
c.*439-1467A= (n.*439-1467A=)
n.682A=
c.522-1383A= (n.522-1383A=)
n.625-1467A=
n.616-1383A=
n.616-1467A=
n.616-1470A=
n.617-1467A=
n.619A=
n.696A=
c.-18A= (n.-18A=)
c.521+9104A= (n.521+9104A=)
c.375-1470A= (n.375-1470A=)
c.375-1383A= (n.375-1383A=)
c.375-1467A= (n.375-1467A=)
n.533-1470A=
n.676-1470A=
n.230-1470A=
c.539A= (p.Tyr180=)
n.554-1470A=
n.2239A=
n.622-1383A=
n.553+9104A=
n.554-1383A=
n.554-1467A=
n.622-1467A=
n.2302A=
n.464-1470A=
n.607-1470A=
n.161-1470A=
11g.8128275A=CA1950970719RIC3n.198T=
c.522-1468T= (n.522-1468T=)
c.125-17138T= (n.125-17138T=)
c.522-1471T= (n.522-1471T=)
c.427+9997T= (n.427+9997T=)
n.383-1471T=
c.125-1471T= (n.125-1471T=)
c.*439-1468T= (n.*439-1468T=)
n.681T=
c.522-1384T= (n.522-1384T=)
n.625-1468T=
n.616-1384T=
n.616-1468T=
n.616-1471T=
n.617-1468T=
n.618T=
n.695T=
c.-19T= (n.-19T=)
c.521+9103T= (n.521+9103T=)
c.375-1471T= (n.375-1471T=)
c.375-1384T= (n.375-1384T=)
c.375-1468T= (n.375-1468T=)
n.533-1471T=
n.676-1471T=
n.230-1471T=
c.538T= (p.Tyr180=)
n.554-1471T=
n.2238T=
n.622-1384T=
n.553+9103T=
n.554-1384T=
n.554-1468T=
n.622-1468T=
n.2301T=
n.464-1471T=
n.607-1471T=
n.161-1471T=
11g.8128275A>CCA680744589RIC3n.198T>G
c.522-1468T>G (n.522-1468T>G)
c.125-17138T>G (n.125-17138T>G)
c.522-1471T>G (n.522-1471T>G)
c.427+9997T>G (n.427+9997T>G)
n.383-1471T>G
c.125-1471T>G (n.125-1471T>G)
c.*439-1468T>G (n.*439-1468T>G)
n.681T>G
c.522-1384T>G (n.522-1384T>G)
n.625-1468T>G
n.616-1384T>G
n.616-1468T>G
n.616-1471T>G
n.617-1468T>G
n.618T>G
n.695T>G
c.-19T>G (n.-19T>G)
c.521+9103T>G (n.521+9103T>G)
c.375-1471T>G (n.375-1471T>G)
c.375-1384T>G (n.375-1384T>G)
c.375-1468T>G (n.375-1468T>G)
n.533-1471T>G
n.676-1471T>G
n.230-1471T>G
c.538T>G (p.Tyr180Asp)
n.554-1471T>G
n.2238T>G
n.622-1384T>G
n.553+9103T>G
n.554-1384T>G
n.554-1468T>G
n.622-1468T>G
n.2301T>G
n.464-1471T>G
n.607-1471T>G
n.161-1471T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8128275A>TCA934894317RIC3n.198T>A
c.522-1468T>A (n.522-1468T>A)
c.125-17138T>A (n.125-17138T>A)
c.522-1471T>A (n.522-1471T>A)
c.427+9997T>A (n.427+9997T>A)
n.383-1471T>A
c.125-1471T>A (n.125-1471T>A)
c.*439-1468T>A (n.*439-1468T>A)
n.681T>A
c.522-1384T>A (n.522-1384T>A)
n.625-1468T>A
n.616-1384T>A
n.616-1468T>A
n.616-1471T>A
n.617-1468T>A
n.618T>A
n.695T>A
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.521+9103T>A (n.521+9103T>A)
c.375-1471T>A (n.375-1471T>A)
c.375-1384T>A (n.375-1384T>A)
c.375-1468T>A (n.375-1468T>A)
n.533-1471T>A
n.676-1471T>A
n.230-1471T>A
c.538T>A (p.Tyr180Asn)
n.554-1471T>A
n.2238T>A
n.622-1384T>A
n.553+9103T>A
n.554-1384T>A
n.554-1468T>A
n.622-1468T>A
n.2301T>A
n.464-1471T>A
n.607-1471T>A
n.161-1471T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8128276C=CA1950970722RIC3n.197G=
c.522-1469G= (n.522-1469G=)
c.125-17139G= (n.125-17139G=)
c.522-1472G= (n.522-1472G=)
c.427+9996G= (n.427+9996G=)
n.383-1472G=
c.125-1472G= (n.125-1472G=)
c.*439-1469G= (n.*439-1469G=)
n.680G=
c.522-1385G= (n.522-1385G=)
n.625-1469G=
n.616-1385G=
n.616-1469G=
n.616-1472G=
n.617-1469G=
n.617G=
n.694G=
c.-20G= (n.-20G=)
c.521+9102G= (n.521+9102G=)
c.375-1472G= (n.375-1472G=)
c.375-1385G= (n.375-1385G=)
c.375-1469G= (n.375-1469G=)
n.533-1472G=
n.676-1472G=
n.230-1472G=
c.537G= (p.Ala179=)
n.554-1472G=
n.2237G=
n.622-1385G=
n.553+9102G=
n.554-1385G=
n.554-1469G=
n.622-1469G=
n.2300G=
n.464-1472G=
n.607-1472G=
n.161-1472G=
11g.8128276C>GCA597331746RIC3n.197G>C
c.522-1469G>C (n.522-1469G>C)
c.125-17139G>C (n.125-17139G>C)
c.522-1472G>C (n.522-1472G>C)
c.427+9996G>C (n.427+9996G>C)
n.383-1472G>C
c.125-1472G>C (n.125-1472G>C)
c.*439-1469G>C (n.*439-1469G>C)
n.680G>C
c.522-1385G>C (n.522-1385G>C)
n.625-1469G>C
n.616-1385G>C
n.616-1469G>C
n.616-1472G>C
n.617-1469G>C
n.617G>C
n.694G>C
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.521+9102G>C (n.521+9102G>C)
c.375-1472G>C (n.375-1472G>C)
c.375-1385G>C (n.375-1385G>C)
c.375-1469G>C (n.375-1469G>C)
n.533-1472G>C
n.676-1472G>C
n.230-1472G>C
c.537G>C (p.Ala179=)
n.554-1472G>C
n.2237G>C
n.622-1385G>C
n.553+9102G>C
n.554-1385G>C
n.554-1469G>C
n.622-1469G>C
n.2300G>C
n.464-1472G>C
n.607-1472G>C
n.161-1472G>C
dbSNP gnomAD v2
11g.8128276C>TCA597331747RIC3n.197G>A
c.522-1469G>A (n.522-1469G>A)
c.125-17139G>A (n.125-17139G>A)
c.522-1472G>A (n.522-1472G>A)
c.427+9996G>A (n.427+9996G>A)
n.383-1472G>A
c.125-1472G>A (n.125-1472G>A)
c.*439-1469G>A (n.*439-1469G>A)
n.680G>A
c.522-1385G>A (n.522-1385G>A)
n.625-1469G>A
n.616-1385G>A
n.616-1469G>A
n.616-1472G>A
n.617-1469G>A
n.617G>A
n.694G>A
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.521+9102G>A (n.521+9102G>A)
c.375-1472G>A (n.375-1472G>A)
c.375-1385G>A (n.375-1385G>A)
c.375-1469G>A (n.375-1469G>A)
n.533-1472G>A
n.676-1472G>A
n.230-1472G>A
c.537G>A (p.Ala179=)
n.554-1472G>A
n.2237G>A
n.622-1385G>A
n.553+9102G>A
n.554-1385G>A
n.554-1469G>A
n.622-1469G>A
n.2300G>A
n.464-1472G>A
n.607-1472G>A
n.161-1472G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8128277G>ACA934894320RIC3n.196C>T
c.522-1470C>T (n.522-1470C>T)
c.125-17140C>T (n.125-17140C>T)
c.522-1473C>T (n.522-1473C>T)
c.427+9995C>T (n.427+9995C>T)
n.383-1473C>T
c.125-1473C>T (n.125-1473C>T)
c.*439-1470C>T (n.*439-1470C>T)
n.679C>T
c.522-1386C>T (n.522-1386C>T)
n.625-1470C>T
n.616-1386C>T
n.616-1470C>T
n.616-1473C>T
n.617-1470C>T
n.616C>T
n.693C>T
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.521+9101C>T (n.521+9101C>T)
c.375-1473C>T (n.375-1473C>T)
c.375-1386C>T (n.375-1386C>T)
c.375-1470C>T (n.375-1470C>T)
n.533-1473C>T
n.676-1473C>T
n.230-1473C>T
c.536C>T (p.Ala179Val)
n.554-1473C>T
n.2236C>T
n.622-1386C>T
n.553+9101C>T
n.554-1386C>T
n.554-1470C>T
n.622-1470C>T
n.2299C>T
n.464-1473C>T
n.607-1473C>T
n.161-1473C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8128277G=CA1950970725RIC3n.196C=
c.522-1470C= (n.522-1470C=)
c.125-17140C= (n.125-17140C=)
c.522-1473C= (n.522-1473C=)
c.427+9995C= (n.427+9995C=)
n.383-1473C=
c.125-1473C= (n.125-1473C=)
c.*439-1470C= (n.*439-1470C=)
n.679C=
c.522-1386C= (n.522-1386C=)
n.625-1470C=
n.616-1386C=
n.616-1470C=
n.616-1473C=
n.617-1470C=
n.616C=
n.693C=
c.-21C= (n.-21C=)
c.521+9101C= (n.521+9101C=)
c.375-1473C= (n.375-1473C=)
c.375-1386C= (n.375-1386C=)
c.375-1470C= (n.375-1470C=)
n.533-1473C=
n.676-1473C=
n.230-1473C=
c.536C= (p.Ala179=)
n.554-1473C=
n.2236C=
n.622-1386C=
n.553+9101C=
n.554-1386C=
n.554-1470C=
n.622-1470C=
n.2299C=
n.464-1473C=
n.607-1473C=
n.161-1473C=
11g.8128278C>ACA2612335009RIC3n.195G>T
c.522-1471G>T (n.522-1471G>T)
c.125-17141G>T (n.125-17141G>T)
c.522-1474G>T (n.522-1474G>T)
c.427+9994G>T (n.427+9994G>T)
n.383-1474G>T
c.125-1474G>T (n.125-1474G>T)
c.*439-1471G>T (n.*439-1471G>T)
n.678G>T
c.522-1387G>T (n.522-1387G>T)
n.625-1471G>T
n.616-1387G>T
n.616-1471G>T
n.616-1474G>T
n.617-1471G>T
n.615G>T
n.692G>T
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.521+9100G>T (n.521+9100G>T)
c.375-1474G>T (n.375-1474G>T)
c.375-1387G>T (n.375-1387G>T)
c.375-1471G>T (n.375-1471G>T)
n.533-1474G>T
n.676-1474G>T
n.230-1474G>T
c.535G>T (p.Ala179Ser)
n.554-1474G>T
n.2235G>T
n.622-1387G>T
n.553+9100G>T
n.554-1387G>T
n.554-1471G>T
n.622-1471G>T
n.2298G>T
n.464-1474G>T
n.607-1474G>T
n.161-1474G>T
gnomAD v4
11g.8128279A=CA1950970727RIC3n.194T=
c.522-1472T= (n.522-1472T=)
c.125-17142T= (n.125-17142T=)
c.522-1475T= (n.522-1475T=)
c.427+9993T= (n.427+9993T=)
n.383-1475T=
c.125-1475T= (n.125-1475T=)
c.*439-1472T= (n.*439-1472T=)
n.677T=
c.522-1388T= (n.522-1388T=)
n.625-1472T=
n.616-1388T=
n.616-1472T=
n.616-1475T=
n.617-1472T=
n.614T=
n.691T=
c.-23T= (n.-23T=)
c.521+9099T= (n.521+9099T=)
c.375-1475T= (n.375-1475T=)
c.375-1388T= (n.375-1388T=)
c.375-1472T= (n.375-1472T=)
n.533-1475T=
n.676-1475T=
n.230-1475T=
c.534T= (p.Pro178=)
n.554-1475T=
n.2234T=
n.622-1388T=
n.553+9099T=
n.554-1388T=
n.554-1472T=
n.622-1472T=
n.2297T=
n.464-1475T=
n.607-1475T=
n.161-1475T=
11g.8128279A>GCA217453740RIC3n.194T>C
c.522-1472T>C (n.522-1472T>C)
c.125-17142T>C (n.125-17142T>C)
c.522-1475T>C (n.522-1475T>C)
c.427+9993T>C (n.427+9993T>C)
n.383-1475T>C
c.125-1475T>C (n.125-1475T>C)
c.*439-1472T>C (n.*439-1472T>C)
n.677T>C
c.522-1388T>C (n.522-1388T>C)
n.625-1472T>C
n.616-1388T>C
n.616-1472T>C
n.616-1475T>C
n.617-1472T>C
n.614T>C
n.691T>C
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.521+9099T>C (n.521+9099T>C)
c.375-1475T>C (n.375-1475T>C)
c.375-1388T>C (n.375-1388T>C)
c.375-1472T>C (n.375-1472T>C)
n.533-1475T>C
n.676-1475T>C
n.230-1475T>C
c.534T>C (p.Pro178=)
n.554-1475T>C
n.2234T>C
n.622-1388T>C
n.553+9099T>C
n.554-1388T>C
n.554-1472T>C
n.622-1472T>C
n.2297T>C
n.464-1475T>C
n.607-1475T>C
n.161-1475T>C
dbSNP
11g.8128281G>CCA597331749RIC3n.192C>G
c.522-1474C>G (n.522-1474C>G)
c.125-17144C>G (n.125-17144C>G)
c.522-1477C>G (n.522-1477C>G)
c.427+9991C>G (n.427+9991C>G)
n.383-1477C>G
c.125-1477C>G (n.125-1477C>G)
c.*439-1474C>G (n.*439-1474C>G)
n.675C>G
c.522-1390C>G (n.522-1390C>G)
n.625-1474C>G
n.616-1390C>G
n.616-1474C>G
n.616-1477C>G
n.617-1474C>G
n.612C>G
n.689C>G
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.521+9097C>G (n.521+9097C>G)
c.375-1477C>G (n.375-1477C>G)
c.375-1390C>G (n.375-1390C>G)
c.375-1474C>G (n.375-1474C>G)
n.533-1477C>G
n.676-1477C>G
n.230-1477C>G
c.532C>G (p.Pro178Ala)
n.554-1477C>G
n.2232C>G
n.622-1390C>G
n.553+9097C>G
n.554-1390C>G
n.554-1474C>G
n.622-1474C>G
n.2295C>G
n.464-1477C>G
n.607-1477C>G
n.161-1477C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8128281G=CA1950970730RIC3n.192C=
c.522-1474C= (n.522-1474C=)
c.125-17144C= (n.125-17144C=)
c.522-1477C= (n.522-1477C=)
c.427+9991C= (n.427+9991C=)
n.383-1477C=
c.125-1477C= (n.125-1477C=)
c.*439-1474C= (n.*439-1474C=)
n.675C=
c.522-1390C= (n.522-1390C=)
n.625-1474C=
n.616-1390C=
n.616-1474C=
n.616-1477C=
n.617-1474C=
n.612C=
n.689C=
c.-25C= (n.-25C=)
c.521+9097C= (n.521+9097C=)
c.375-1477C= (n.375-1477C=)
c.375-1390C= (n.375-1390C=)
c.375-1474C= (n.375-1474C=)
n.533-1477C=
n.676-1477C=
n.230-1477C=
c.532C= (p.Pro178=)
n.554-1477C=
n.2232C=
n.622-1390C=
n.553+9097C=
n.554-1390C=
n.554-1474C=
n.622-1474C=
n.2295C=
n.464-1477C=
n.607-1477C=
n.161-1477C=
11g.8128282G>ACA1950970733RIC3n.191C>T
c.522-1475C>T (n.522-1475C>T)
c.125-17145C>T (n.125-17145C>T)
c.522-1478C>T (n.522-1478C>T)
c.427+9990C>T (n.427+9990C>T)
n.383-1478C>T
c.125-1478C>T (n.125-1478C>T)
c.*439-1475C>T (n.*439-1475C>T)
n.674C>T
c.522-1391C>T (n.522-1391C>T)
n.625-1475C>T
n.616-1391C>T
n.616-1475C>T
n.616-1478C>T
n.617-1475C>T
n.611C>T
n.688C>T
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.521+9096C>T (n.521+9096C>T)
c.375-1478C>T (n.375-1478C>T)
c.375-1391C>T (n.375-1391C>T)
c.375-1475C>T (n.375-1475C>T)
n.533-1478C>T
n.676-1478C>T
n.230-1478C>T
c.531C>T (p.Cys177=)
n.554-1478C>T
n.2231C>T
n.622-1391C>T
n.553+9096C>T
n.554-1391C>T
n.554-1475C>T
n.622-1475C>T
n.2294C>T
n.464-1478C>T
n.607-1478C>T
n.161-1478C>T
dbSNP
11g.8128282G=CA1950970732RIC3n.191C=
c.522-1475C= (n.522-1475C=)
c.125-17145C= (n.125-17145C=)
c.522-1478C= (n.522-1478C=)
c.427+9990C= (n.427+9990C=)
n.383-1478C=
c.125-1478C= (n.125-1478C=)
c.*439-1475C= (n.*439-1475C=)
n.674C=
c.522-1391C= (n.522-1391C=)
n.625-1475C=
n.616-1391C=
n.616-1475C=
n.616-1478C=
n.617-1475C=
n.611C=
n.688C=
c.-26C= (n.-26C=)
c.521+9096C= (n.521+9096C=)
c.375-1478C= (n.375-1478C=)
c.375-1391C= (n.375-1391C=)
c.375-1475C= (n.375-1475C=)
n.533-1478C=
n.676-1478C=
n.230-1478C=
c.531C= (p.Cys177=)
n.554-1478C=
n.2231C=
n.622-1391C=
n.553+9096C=
n.554-1391C=
n.554-1475C=
n.622-1475C=
n.2294C=
n.464-1478C=
n.607-1478C=
n.161-1478C=
11g.8128283C=CA1950970734RIC3n.190G=
c.522-1476G= (n.522-1476G=)
c.125-17146G= (n.125-17146G=)
c.522-1479G= (n.522-1479G=)
c.427+9989G= (n.427+9989G=)
n.383-1479G=
c.125-1479G= (n.125-1479G=)
c.*439-1476G= (n.*439-1476G=)
n.673G=
c.522-1392G= (n.522-1392G=)
n.625-1476G=
n.616-1392G=
n.616-1476G=
n.616-1479G=
n.617-1476G=
n.610G=
n.687G=
c.-27G= (n.-27G=)
c.521+9095G= (n.521+9095G=)
c.375-1479G= (n.375-1479G=)
c.375-1392G= (n.375-1392G=)
c.375-1476G= (n.375-1476G=)
n.533-1479G=
n.676-1479G=
n.230-1479G=
c.530G= (p.Cys177=)
n.554-1479G=
n.2230G=
n.622-1392G=
n.553+9095G=
n.554-1392G=
n.554-1476G=
n.622-1476G=
n.2293G=
n.464-1479G=
n.607-1479G=
n.161-1479G=
11g.8128283C>TCA597331750RIC3n.190G>A
c.522-1476G>A (n.522-1476G>A)
c.125-17146G>A (n.125-17146G>A)
c.522-1479G>A (n.522-1479G>A)
c.427+9989G>A (n.427+9989G>A)
n.383-1479G>A
c.125-1479G>A (n.125-1479G>A)
c.*439-1476G>A (n.*439-1476G>A)
n.673G>A
c.522-1392G>A (n.522-1392G>A)
n.625-1476G>A
n.616-1392G>A
n.616-1476G>A
n.616-1479G>A
n.617-1476G>A
n.610G>A
n.687G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.521+9095G>A (n.521+9095G>A)
c.375-1479G>A (n.375-1479G>A)
c.375-1392G>A (n.375-1392G>A)
c.375-1476G>A (n.375-1476G>A)
n.533-1479G>A
n.676-1479G>A
n.230-1479G>A
c.530G>A (p.Cys177Tyr)
n.554-1479G>A
n.2230G>A
n.622-1392G>A
n.553+9095G>A
n.554-1392G>A
n.554-1476G>A
n.622-1476G>A
n.2293G>A
n.464-1479G>A
n.607-1479G>A
n.161-1479G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8128285T>CCA934894321RIC3n.188A>G
c.522-1478A>G (n.522-1478A>G)
c.125-17148A>G (n.125-17148A>G)
c.522-1481A>G (n.522-1481A>G)
c.427+9987A>G (n.427+9987A>G)
n.383-1481A>G
c.125-1481A>G (n.125-1481A>G)
c.*439-1478A>G (n.*439-1478A>G)
n.671A>G
c.522-1394A>G (n.522-1394A>G)
n.625-1478A>G
n.616-1394A>G
n.616-1478A>G
n.616-1481A>G
n.617-1478A>G
n.608A>G
n.685A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.521+9093A>G (n.521+9093A>G)
c.375-1481A>G (n.375-1481A>G)
c.375-1394A>G (n.375-1394A>G)
c.375-1478A>G (n.375-1478A>G)
n.533-1481A>G
n.676-1481A>G
n.230-1481A>G
c.528A>G (p.Glu176=)
n.554-1481A>G
n.2228A>G
n.622-1394A>G
n.553+9093A>G
n.554-1394A>G
n.554-1478A>G
n.622-1478A>G
n.2291A>G
n.464-1481A>G
n.607-1481A>G
n.161-1481A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8128285T=CA1950970736RIC3n.188A=
c.522-1478A= (n.522-1478A=)
c.125-17148A= (n.125-17148A=)
c.522-1481A= (n.522-1481A=)
c.427+9987A= (n.427+9987A=)
n.383-1481A=
c.125-1481A= (n.125-1481A=)
c.*439-1478A= (n.*439-1478A=)
n.671A=
c.522-1394A= (n.522-1394A=)
n.625-1478A=
n.616-1394A=
n.616-1478A=
n.616-1481A=
n.617-1478A=
n.608A=
n.685A=
c.-29A= (n.-29A=)
c.521+9093A= (n.521+9093A=)
c.375-1481A= (n.375-1481A=)
c.375-1394A= (n.375-1394A=)
c.375-1478A= (n.375-1478A=)
n.533-1481A=
n.676-1481A=
n.230-1481A=
c.528A= (p.Glu176=)
n.554-1481A=
n.2228A=
n.622-1394A=
n.553+9093A=
n.554-1394A=
n.554-1478A=
n.622-1478A=
n.2291A=
n.464-1481A=
n.607-1481A=
n.161-1481A=
11g.8128288T>CCA597331751RIC3n.185A>G
c.522-1481A>G (n.522-1481A>G)
c.125-17151A>G (n.125-17151A>G)
c.522-1484A>G (n.522-1484A>G)
c.427+9984A>G (n.427+9984A>G)
n.383-1484A>G
c.125-1484A>G (n.125-1484A>G)
c.*439-1481A>G (n.*439-1481A>G)
n.668A>G
c.522-1397A>G (n.522-1397A>G)
n.625-1481A>G
n.616-1397A>G
n.616-1481A>G
n.616-1484A>G
n.617-1481A>G
n.605A>G
n.682A>G
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.521+9090A>G (n.521+9090A>G)
c.375-1484A>G (n.375-1484A>G)
c.375-1397A>G (n.375-1397A>G)
c.375-1481A>G (n.375-1481A>G)
n.533-1484A>G
n.676-1484A>G
n.230-1484A>G
c.525A>G (p.Ser175=)
n.554-1484A>G
n.2225A>G
n.622-1397A>G
n.553+9090A>G
n.554-1397A>G
n.554-1481A>G
n.622-1481A>G
n.2288A>G
n.464-1484A>G
n.607-1484A>G
n.161-1484A>G
dbSNP gnomAD v2
11g.8128288T=CA1950970737RIC3n.185A=
c.522-1481A= (n.522-1481A=)
c.125-17151A= (n.125-17151A=)
c.522-1484A= (n.522-1484A=)
c.427+9984A= (n.427+9984A=)
n.383-1484A=
c.125-1484A= (n.125-1484A=)
c.*439-1481A= (n.*439-1481A=)
n.668A=
c.522-1397A= (n.522-1397A=)
n.625-1481A=
n.616-1397A=
n.616-1481A=
n.616-1484A=
n.617-1481A=
n.605A=
n.682A=
c.-32A= (n.-32A=)
c.521+9090A= (n.521+9090A=)
c.375-1484A= (n.375-1484A=)
c.375-1397A= (n.375-1397A=)
c.375-1481A= (n.375-1481A=)
n.533-1484A=
n.676-1484A=
n.230-1484A=
c.525A= (p.Ser175=)
n.554-1484A=
n.2225A=
n.622-1397A=
n.553+9090A=
n.554-1397A=
n.554-1481A=
n.622-1481A=
n.2288A=
n.464-1484A=
n.607-1484A=
n.161-1484A=
11g.8128290A=CA1950970739RIC3n.183T=
c.522-1483T= (n.522-1483T=)
c.125-17153T= (n.125-17153T=)
c.522-1486T= (n.522-1486T=)
c.427+9982T= (n.427+9982T=)
n.383-1486T=
c.125-1486T= (n.125-1486T=)
c.*439-1483T= (n.*439-1483T=)
n.666T=
c.522-1399T= (n.522-1399T=)
n.625-1483T=
n.616-1399T=
n.616-1483T=
n.616-1486T=
n.617-1483T=
n.603T=
n.680T=
c.-34T= (n.-34T=)
c.521+9088T= (n.521+9088T=)
c.375-1486T= (n.375-1486T=)
c.375-1399T= (n.375-1399T=)
c.375-1483T= (n.375-1483T=)
n.533-1486T=
n.676-1486T=
n.230-1486T=
c.523T= (p.Ser175=)
n.554-1486T=
n.2223T=
n.622-1399T=
n.553+9088T=
n.554-1399T=
n.554-1483T=
n.622-1483T=
n.2286T=
n.464-1486T=
n.607-1486T=
n.161-1486T=
11g.8128290A>CCA934894323RIC3n.183T>G
c.522-1483T>G (n.522-1483T>G)
c.125-17153T>G (n.125-17153T>G)
c.522-1486T>G (n.522-1486T>G)
c.427+9982T>G (n.427+9982T>G)
n.383-1486T>G
c.125-1486T>G (n.125-1486T>G)
c.*439-1483T>G (n.*439-1483T>G)
n.666T>G
c.522-1399T>G (n.522-1399T>G)
n.625-1483T>G
n.616-1399T>G
n.616-1483T>G
n.616-1486T>G
n.617-1483T>G
n.603T>G
n.680T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.521+9088T>G (n.521+9088T>G)
c.375-1486T>G (n.375-1486T>G)
c.375-1399T>G (n.375-1399T>G)
c.375-1483T>G (n.375-1483T>G)
n.533-1486T>G
n.676-1486T>G
n.230-1486T>G
c.523T>G (p.Ser175Ala)
n.554-1486T>G
n.2223T>G
n.622-1399T>G
n.553+9088T>G
n.554-1399T>G
n.554-1483T>G
n.622-1483T>G
n.2286T>G
n.464-1486T>G
n.607-1486T>G
n.161-1486T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8128290A>GCA1950970741RIC3n.183T>C
c.522-1483T>C (n.522-1483T>C)
c.125-17153T>C (n.125-17153T>C)
c.522-1486T>C (n.522-1486T>C)
c.427+9982T>C (n.427+9982T>C)
n.383-1486T>C
c.125-1486T>C (n.125-1486T>C)
c.*439-1483T>C (n.*439-1483T>C)
n.666T>C
c.522-1399T>C (n.522-1399T>C)
n.625-1483T>C
n.616-1399T>C
n.616-1483T>C
n.616-1486T>C
n.617-1483T>C
n.603T>C
n.680T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.521+9088T>C (n.521+9088T>C)
c.375-1486T>C (n.375-1486T>C)
c.375-1399T>C (n.375-1399T>C)
c.375-1483T>C (n.375-1483T>C)
n.533-1486T>C
n.676-1486T>C
n.230-1486T>C
c.523T>C (p.Ser175Pro)
n.554-1486T>C
n.2223T>C
n.622-1399T>C
n.553+9088T>C
n.554-1399T>C
n.554-1483T>C
n.622-1483T>C
n.2286T>C
n.464-1486T>C
n.607-1486T>C
n.161-1486T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.8128290A>TCA2790354731RIC3n.183T>A
c.522-1483T>A (n.522-1483T>A)
c.125-17153T>A (n.125-17153T>A)
c.522-1486T>A (n.522-1486T>A)
c.427+9982T>A (n.427+9982T>A)
n.383-1486T>A
c.125-1486T>A (n.125-1486T>A)
c.*439-1483T>A (n.*439-1483T>A)
n.666T>A
c.522-1399T>A (n.522-1399T>A)
n.625-1483T>A
n.616-1399T>A
n.616-1483T>A
n.616-1486T>A
n.617-1483T>A
n.603T>A
n.680T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.521+9088T>A (n.521+9088T>A)
c.375-1486T>A (n.375-1486T>A)
c.375-1399T>A (n.375-1399T>A)
c.375-1483T>A (n.375-1483T>A)
n.533-1486T>A
n.676-1486T>A
n.230-1486T>A
c.523T>A (p.Ser175Thr)
n.554-1486T>A
n.2223T>A
n.622-1399T>A
n.553+9088T>A
n.554-1399T>A
n.554-1483T>A
n.622-1483T>A
n.2286T>A
n.464-1486T>A
n.607-1486T>A
n.161-1486T>A
11g.8128291T>ACA2612335025RIC3n.182A>T
c.522-1484A>T (n.522-1484A>T)
c.125-17154A>T (n.125-17154A>T)
c.522-1487A>T (n.522-1487A>T)
c.427+9981A>T (n.427+9981A>T)
n.383-1487A>T
c.125-1487A>T (n.125-1487A>T)
c.*439-1484A>T (n.*439-1484A>T)
n.665A>T
c.522-1400A>T (n.522-1400A>T)
n.625-1484A>T
n.616-1400A>T
n.616-1484A>T
n.616-1487A>T
n.617-1484A>T
n.602A>T
n.679A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.521+9087A>T (n.521+9087A>T)
c.375-1487A>T (n.375-1487A>T)
c.375-1400A>T (n.375-1400A>T)
c.375-1484A>T (n.375-1484A>T)
n.533-1487A>T
n.676-1487A>T
n.230-1487A>T
c.522A>T (p.Arg174Ser)
n.554-1487A>T
n.2222A>T
n.622-1400A>T
n.553+9087A>T
n.554-1400A>T
n.554-1484A>T
n.622-1484A>T
n.2285A>T
n.464-1487A>T
n.607-1487A>T
n.161-1487A>T
gnomAD v4
11g.8128291T>CCA597331753RIC3n.182A>G
c.522-1484A>G (n.522-1484A>G)
c.125-17154A>G (n.125-17154A>G)
c.522-1487A>G (n.522-1487A>G)
c.427+9981A>G (n.427+9981A>G)
n.383-1487A>G
c.125-1487A>G (n.125-1487A>G)
c.*439-1484A>G (n.*439-1484A>G)
n.665A>G
c.522-1400A>G (n.522-1400A>G)
n.625-1484A>G
n.616-1400A>G
n.616-1484A>G
n.616-1487A>G
n.617-1484A>G
n.602A>G
n.679A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.521+9087A>G (n.521+9087A>G)
c.375-1487A>G (n.375-1487A>G)
c.375-1400A>G (n.375-1400A>G)
c.375-1484A>G (n.375-1484A>G)
n.533-1487A>G
n.676-1487A>G
n.230-1487A>G
c.522A>G (p.Arg174=)
n.554-1487A>G
n.2222A>G
n.622-1400A>G
n.553+9087A>G
n.554-1400A>G
n.554-1484A>G
n.622-1484A>G
n.2285A>G
n.464-1487A>G
n.607-1487A>G
n.161-1487A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8128291T=CA1950970743RIC3n.182A=
c.522-1484A= (n.522-1484A=)
c.125-17154A= (n.125-17154A=)
c.522-1487A= (n.522-1487A=)
c.427+9981A= (n.427+9981A=)
n.383-1487A=
c.125-1487A= (n.125-1487A=)
c.*439-1484A= (n.*439-1484A=)
n.665A=
c.522-1400A= (n.522-1400A=)
n.625-1484A=
n.616-1400A=
n.616-1484A=
n.616-1487A=
n.617-1484A=
n.602A=
n.679A=
c.-35A= (n.-35A=)
c.521+9087A= (n.521+9087A=)
c.375-1487A= (n.375-1487A=)
c.375-1400A= (n.375-1400A=)
c.375-1484A= (n.375-1484A=)
n.533-1487A=
n.676-1487A=
n.230-1487A=
c.522A= (p.Arg174=)
n.554-1487A=
n.2222A=
n.622-1400A=
n.553+9087A=
n.554-1400A=
n.554-1484A=
n.622-1484A=
n.2285A=
n.464-1487A=
n.607-1487A=
n.161-1487A=
11g.8128292C>ACA597331755RIC3n.181G>T
c.522-1485G>T (n.522-1485G>T)
c.125-17155G>T (n.125-17155G>T)
c.522-1488G>T (n.522-1488G>T)
c.427+9980G>T (n.427+9980G>T)
n.383-1488G>T
c.125-1488G>T (n.125-1488G>T)
c.*439-1485G>T (n.*439-1485G>T)
n.664G>T
c.522-1401G>T (n.522-1401G>T)
n.625-1485G>T
n.616-1401G>T
n.616-1485G>T
n.616-1488G>T
n.617-1485G>T
n.602-1G>T
n.678G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.521+9086G>T (n.521+9086G>T)
c.375-1488G>T (n.375-1488G>T)
c.375-1401G>T (n.375-1401G>T)
c.375-1485G>T (n.375-1485G>T)
n.533-1488G>T
n.676-1488G>T
n.230-1488G>T
c.522-1G>T (n.522-1G>T)
n.554-1488G>T
n.2222-1G>T
n.622-1401G>T
n.553+9086G>T
n.554-1401G>T
n.554-1485G>T
n.622-1485G>T
n.2284G>T
n.464-1488G>T
n.607-1488G>T
n.161-1488G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8128292C=CA1950970747RIC3n.181G=
c.522-1485G= (n.522-1485G=)
c.125-17155G= (n.125-17155G=)
c.522-1488G= (n.522-1488G=)
c.427+9980G= (n.427+9980G=)
n.383-1488G=
c.125-1488G= (n.125-1488G=)
c.*439-1485G= (n.*439-1485G=)
n.664G=
c.522-1401G= (n.522-1401G=)
n.625-1485G=
n.616-1401G=
n.616-1485G=
n.616-1488G=
n.617-1485G=
n.602-1G=
n.678G=
c.-36G= (n.-36G=)
c.521+9086G= (n.521+9086G=)
c.375-1488G= (n.375-1488G=)
c.375-1401G= (n.375-1401G=)
c.375-1485G= (n.375-1485G=)
n.533-1488G=
n.676-1488G=
n.230-1488G=
c.522-1G= (n.522-1G=)
n.554-1488G=
n.2222-1G=
n.622-1401G=
n.553+9086G=
n.554-1401G=
n.554-1485G=
n.622-1485G=
n.2284G=
n.464-1488G=
n.607-1488G=
n.161-1488G=
11g.8128297A=CA1950970749RIC3n.176T=
c.522-1490T= (n.522-1490T=)
c.125-17160T= (n.125-17160T=)
c.522-1493T= (n.522-1493T=)
c.427+9975T= (n.427+9975T=)
n.383-1493T=
c.125-1493T= (n.125-1493T=)
c.*439-1490T= (n.*439-1490T=)
n.659T=
c.522-1406T= (n.522-1406T=)
n.625-1490T=
n.616-1406T=
n.616-1490T=
n.616-1493T=
n.617-1490T=
n.602-6T=
n.673T=
c.-41T= (n.-41T=)
c.521+9081T= (n.521+9081T=)
c.375-1493T= (n.375-1493T=)
c.375-1406T= (n.375-1406T=)
c.375-1490T= (n.375-1490T=)
n.533-1493T=
n.676-1493T=
n.230-1493T=
c.522-6T= (n.522-6T=)
n.554-1493T=
n.2222-6T=
n.622-1406T=
n.553+9081T=
n.554-1406T=
n.554-1490T=
n.622-1490T=
n.2279T=
n.464-1493T=
n.607-1493T=
n.161-1493T=
11g.8128297A>GCA217453745RIC3n.176T>C
c.522-1490T>C (n.522-1490T>C)
c.125-17160T>C (n.125-17160T>C)
c.522-1493T>C (n.522-1493T>C)
c.427+9975T>C (n.427+9975T>C)
n.383-1493T>C
c.125-1493T>C (n.125-1493T>C)
c.*439-1490T>C (n.*439-1490T>C)
n.659T>C
c.522-1406T>C (n.522-1406T>C)
n.625-1490T>C
n.616-1406T>C
n.616-1490T>C
n.616-1493T>C
n.617-1490T>C
n.602-6T>C
n.673T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.521+9081T>C (n.521+9081T>C)
c.375-1493T>C (n.375-1493T>C)
c.375-1406T>C (n.375-1406T>C)
c.375-1490T>C (n.375-1490T>C)
n.533-1493T>C
n.676-1493T>C
n.230-1493T>C
c.522-6T>C (n.522-6T>C)
n.554-1493T>C
n.2222-6T>C
n.622-1406T>C
n.553+9081T>C
n.554-1406T>C
n.554-1490T>C
n.622-1490T>C
n.2279T>C
n.464-1493T>C
n.607-1493T>C
n.161-1493T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8128298T>CCA1950970752RIC3n.175A>G
c.522-1491A>G (n.522-1491A>G)
c.125-17161A>G (n.125-17161A>G)
c.522-1494A>G (n.522-1494A>G)
c.427+9974A>G (n.427+9974A>G)
n.383-1494A>G
c.125-1494A>G (n.125-1494A>G)
c.*439-1491A>G (n.*439-1491A>G)
n.658A>G
c.522-1407A>G (n.522-1407A>G)
n.625-1491A>G
n.616-1407A>G
n.616-1491A>G
n.616-1494A>G
n.617-1491A>G
n.602-7A>G
n.672A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.521+9080A>G (n.521+9080A>G)
c.375-1494A>G (n.375-1494A>G)
c.375-1407A>G (n.375-1407A>G)
c.375-1491A>G (n.375-1491A>G)
n.533-1494A>G
n.676-1494A>G
n.230-1494A>G
c.522-7A>G (n.522-7A>G)
n.554-1494A>G
n.2222-7A>G
n.622-1407A>G
n.553+9080A>G
n.554-1407A>G
n.554-1491A>G
n.622-1491A>G
n.2278A>G
n.464-1494A>G
n.607-1494A>G
n.161-1494A>G
dbSNP
11g.8128298T=CA1950970751RIC3n.175A=
c.522-1491A= (n.522-1491A=)
c.125-17161A= (n.125-17161A=)
c.522-1494A= (n.522-1494A=)
c.427+9974A= (n.427+9974A=)
n.383-1494A=
c.125-1494A= (n.125-1494A=)
c.*439-1491A= (n.*439-1491A=)
n.658A=
c.522-1407A= (n.522-1407A=)
n.625-1491A=
n.616-1407A=
n.616-1491A=
n.616-1494A=
n.617-1491A=
n.602-7A=
n.672A=
c.-42A= (n.-42A=)
c.521+9080A= (n.521+9080A=)
c.375-1494A= (n.375-1494A=)
c.375-1407A= (n.375-1407A=)
c.375-1491A= (n.375-1491A=)
n.533-1494A=
n.676-1494A=
n.230-1494A=
c.522-7A= (n.522-7A=)
n.554-1494A=
n.2222-7A=
n.622-1407A=
n.553+9080A=
n.554-1407A=
n.554-1491A=
n.622-1491A=
n.2278A=
n.464-1494A=
n.607-1494A=
n.161-1494A=
11g.8128301A>GCA2612335030RIC3n.172T>C
c.522-1494T>C (n.522-1494T>C)
c.125-17164T>C (n.125-17164T>C)
c.522-1497T>C (n.522-1497T>C)
c.427+9971T>C (n.427+9971T>C)
n.383-1497T>C
c.125-1497T>C (n.125-1497T>C)
c.*439-1494T>C (n.*439-1494T>C)
n.655T>C
c.522-1410T>C (n.522-1410T>C)
n.625-1494T>C
n.616-1410T>C
n.616-1494T>C
n.616-1497T>C
n.617-1494T>C
n.602-10T>C
n.669T>C
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.521+9077T>C (n.521+9077T>C)
c.375-1497T>C (n.375-1497T>C)
c.375-1410T>C (n.375-1410T>C)
c.375-1494T>C (n.375-1494T>C)
n.533-1497T>C
n.676-1497T>C
n.230-1497T>C
c.522-10T>C (n.522-10T>C)
n.554-1497T>C
n.2222-10T>C
n.622-1410T>C
n.553+9077T>C
n.554-1410T>C
n.554-1494T>C
n.622-1494T>C
n.2275T>C
n.464-1497T>C
n.607-1497T>C
n.161-1497T>C
gnomAD v4
11g.8128303G=CA1950970754RIC3n.170C=
c.522-1496C= (n.522-1496C=)
c.125-17166C= (n.125-17166C=)
c.522-1499C= (n.522-1499C=)
c.427+9969C= (n.427+9969C=)
n.383-1499C=
c.125-1499C= (n.125-1499C=)
c.*439-1496C= (n.*439-1496C=)
n.653C=
c.522-1412C= (n.522-1412C=)
n.625-1496C=
n.616-1412C=
n.616-1496C=
n.616-1499C=
n.617-1496C=
n.602-12C=
n.667C=
c.-47C= (n.-47C=)
c.521+9075C= (n.521+9075C=)
c.375-1499C= (n.375-1499C=)
c.375-1412C= (n.375-1412C=)
c.375-1496C= (n.375-1496C=)
n.533-1499C=
n.676-1499C=
n.230-1499C=
c.522-12C= (n.522-12C=)
n.554-1499C=
n.2222-12C=
n.622-1412C=
n.553+9075C=
n.554-1412C=
n.554-1496C=
n.622-1496C=
n.2273C=
n.464-1499C=
n.607-1499C=
n.161-1499C=
11g.8128303G>TCA1950970753RIC3n.170C>A
c.522-1496C>A (n.522-1496C>A)
c.125-17166C>A (n.125-17166C>A)
c.522-1499C>A (n.522-1499C>A)
c.427+9969C>A (n.427+9969C>A)
n.383-1499C>A
c.125-1499C>A (n.125-1499C>A)
c.*439-1496C>A (n.*439-1496C>A)
n.653C>A
c.522-1412C>A (n.522-1412C>A)
n.625-1496C>A
n.616-1412C>A
n.616-1496C>A
n.616-1499C>A
n.617-1496C>A
n.602-12C>A
n.667C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.521+9075C>A (n.521+9075C>A)
c.375-1499C>A (n.375-1499C>A)
c.375-1412C>A (n.375-1412C>A)
c.375-1496C>A (n.375-1496C>A)
n.533-1499C>A
n.676-1499C>A
n.230-1499C>A
c.522-12C>A (n.522-12C>A)
n.554-1499C>A
n.2222-12C>A
n.622-1412C>A
n.553+9075C>A
n.554-1412C>A
n.554-1496C>A
n.622-1496C>A
n.2273C>A
n.464-1499C>A
n.607-1499C>A
n.161-1499C>A
dbSNP
11g.8128305_8128307delinsAACCA1950970755RIC3n.166_168delinsGTT
c.522-1500_522-1498delinsGTT (n.522-1500_522-1498delinsGTT)
c.125-17170_125-17168delinsGTT (n.125-17170_125-17168delinsGTT)
c.522-1503_522-1501delinsGTT (n.522-1503_522-1501delinsGTT)
c.427+9965_427+9967delinsGTT (n.427+9965_427+9967delinsGTT)
n.383-1503_383-1501delinsGTT
c.125-1503_125-1501delinsGTT (n.125-1503_125-1501delinsGTT)
c.*439-1500_*439-1498delinsGTT (n.*439-1500_*439-1498delinsGTT)
n.649_651delinsGTT
c.522-1416_522-1414delinsGTT (n.522-1416_522-1414delinsGTT)
n.625-1500_625-1498delinsGTT
n.616-1416_616-1414delinsGTT
n.616-1500_616-1498delinsGTT
n.616-1503_616-1501delinsGTT
n.617-1500_617-1498delinsGTT
n.602-16_602-14delinsGTT
n.663_665delinsGTT
c.-51_-49delinsGTT (n.-51_-49delinsGTT)
c.521+9071_521+9073delinsGTT (n.521+9071_521+9073delinsGTT)
c.375-1503_375-1501delinsGTT (n.375-1503_375-1501delinsGTT)
c.375-1416_375-1414delinsGTT (n.375-1416_375-1414delinsGTT)
c.375-1500_375-1498delinsGTT (n.375-1500_375-1498delinsGTT)
n.533-1503_533-1501delinsGTT
n.676-1503_676-1501delinsGTT
n.230-1503_230-1501delinsGTT
c.522-16_522-14delinsGTT (n.522-16_522-14delinsGTT)
n.554-1503_554-1501delinsGTT
n.2222-16_2222-14delinsGTT
n.622-1416_622-1414delinsGTT
n.553+9071_553+9073delinsGTT
n.554-1416_554-1414delinsGTT
n.554-1500_554-1498delinsGTT
n.622-1500_622-1498delinsGTT
n.2269_2271delinsGTT
n.464-1503_464-1501delinsGTT
n.607-1503_607-1501delinsGTT
n.161-1503_161-1501delinsGTT
11g.8128307_8128308delCA918814696RIC3n.166_167del
c.522-1500_522-1499del (n.522-1500_522-1499del)
c.125-17170_125-17169del (n.125-17170_125-17169del)
c.522-1503_522-1502del (n.522-1503_522-1502del)
c.427+9965_427+9966del (n.427+9965_427+9966del)
n.383-1503_383-1502del
c.125-1503_125-1502del (n.125-1503_125-1502del)
c.*439-1500_*439-1499del (n.*439-1500_*439-1499del)
n.649_650del
c.522-1416_522-1415del (n.522-1416_522-1415del)
n.625-1500_625-1499del
n.616-1416_616-1415del
n.616-1500_616-1499del
n.616-1503_616-1502del
n.617-1500_617-1499del
n.602-16_602-15del
n.663_664del
c.-51_-50del (n.-51_-50del)
c.521+9071_521+9072del (n.521+9071_521+9072del)
c.375-1503_375-1502del (n.375-1503_375-1502del)
c.375-1416_375-1415del (n.375-1416_375-1415del)
c.375-1500_375-1499del (n.375-1500_375-1499del)
n.533-1503_533-1502del
n.676-1503_676-1502del
n.230-1503_230-1502del
c.522-16_522-15del (n.522-16_522-15del)
n.554-1503_554-1502del
n.2222-16_2222-15del
n.622-1416_622-1415del
n.553+9071_553+9072del
n.554-1416_554-1415del
n.554-1500_554-1499del
n.622-1500_622-1499del
n.2269_2270del
n.464-1503_464-1502del
n.607-1503_607-1502del
n.161-1503_161-1502del
dbSNP gnomAD v4
11g.8128307C=CA1950970759RIC3n.166G=
c.522-1500G= (n.522-1500G=)
c.125-17170G= (n.125-17170G=)
c.522-1503G= (n.522-1503G=)
c.427+9965G= (n.427+9965G=)
n.383-1503G=
c.125-1503G= (n.125-1503G=)
c.*439-1500G= (n.*439-1500G=)
n.649G=
c.522-1416G= (n.522-1416G=)
n.625-1500G=
n.616-1416G=
n.616-1500G=
n.616-1503G=
n.617-1500G=
n.602-16G=
n.663G=
c.-51G= (n.-51G=)
c.521+9071G= (n.521+9071G=)
c.375-1503G= (n.375-1503G=)
c.375-1416G= (n.375-1416G=)
c.375-1500G= (n.375-1500G=)
n.533-1503G=
n.676-1503G=
n.230-1503G=
c.522-16G= (n.522-16G=)
n.554-1503G=
n.2222-16G=
n.622-1416G=
n.553+9071G=
n.554-1416G=
n.554-1500G=
n.622-1500G=
n.2269G=
n.464-1503G=
n.607-1503G=
n.161-1503G=
11g.8128307C>TCA217453749RIC3n.166G>A
c.522-1500G>A (n.522-1500G>A)
c.125-17170G>A (n.125-17170G>A)
c.522-1503G>A (n.522-1503G>A)
c.427+9965G>A (n.427+9965G>A)
n.383-1503G>A
c.125-1503G>A (n.125-1503G>A)
c.*439-1500G>A (n.*439-1500G>A)
n.649G>A
c.522-1416G>A (n.522-1416G>A)
n.625-1500G>A
n.616-1416G>A
n.616-1500G>A
n.616-1503G>A
n.617-1500G>A
n.602-16G>A
n.663G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.521+9071G>A (n.521+9071G>A)
c.375-1503G>A (n.375-1503G>A)
c.375-1416G>A (n.375-1416G>A)
c.375-1500G>A (n.375-1500G>A)
n.533-1503G>A
n.676-1503G>A
n.230-1503G>A
c.522-16G>A (n.522-16G>A)
n.554-1503G>A
n.2222-16G>A
n.622-1416G>A
n.553+9071G>A
n.554-1416G>A
n.554-1500G>A
n.622-1500G>A
n.2269G>A
n.464-1503G>A
n.607-1503G>A
n.161-1503G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.8128308A>GCA2790354732RIC3n.165T>C
c.522-1501T>C (n.522-1501T>C)
c.125-17171T>C (n.125-17171T>C)
c.522-1504T>C (n.522-1504T>C)
c.427+9964T>C (n.427+9964T>C)
n.383-1504T>C
c.125-1504T>C (n.125-1504T>C)
c.*439-1501T>C (n.*439-1501T>C)
n.648T>C
c.522-1417T>C (n.522-1417T>C)
n.625-1501T>C
n.616-1417T>C
n.616-1501T>C
n.616-1504T>C
n.617-1501T>C
n.602-17T>C
n.662T>C
c.-52T>C (n.-52T>C)
c.521+9070T>C (n.521+9070T>C)
c.375-1504T>C (n.375-1504T>C)
c.375-1417T>C (n.375-1417T>C)
c.375-1501T>C (n.375-1501T>C)
n.533-1504T>C
n.676-1504T>C
n.230-1504T>C
c.522-17T>C (n.522-17T>C)
n.554-1504T>C
n.2222-17T>C
n.622-1417T>C
n.553+9070T>C
n.554-1417T>C
n.554-1501T>C
n.622-1501T>C
n.2268T>C
n.464-1504T>C
n.607-1504T>C
n.161-1504T>C
11g.8128309G>ACA2612335034RIC3n.164C>T
c.522-1502C>T (n.522-1502C>T)
c.125-17172C>T (n.125-17172C>T)
c.522-1505C>T (n.522-1505C>T)
c.427+9963C>T (n.427+9963C>T)
n.383-1505C>T
c.125-1505C>T (n.125-1505C>T)
c.*439-1502C>T (n.*439-1502C>T)
n.647C>T
c.522-1418C>T (n.522-1418C>T)
n.625-1502C>T
n.616-1418C>T
n.616-1502C>T
n.616-1505C>T
n.617-1502C>T
n.602-18C>T
n.661C>T
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.521+9069C>T (n.521+9069C>T)
c.375-1505C>T (n.375-1505C>T)
c.375-1418C>T (n.375-1418C>T)
c.375-1502C>T (n.375-1502C>T)
n.533-1505C>T
n.676-1505C>T
n.230-1505C>T
c.522-18C>T (n.522-18C>T)
n.554-1505C>T
n.2222-18C>T
n.622-1418C>T
n.553+9069C>T
n.554-1418C>T
n.554-1502C>T
n.622-1502C>T
n.2267C>T
n.464-1505C>T
n.607-1505C>T
n.161-1505C>T
gnomAD v4
11g.8128310T>CCA597331758RIC3n.163A>G
c.522-1503A>G (n.522-1503A>G)
c.125-17173A>G (n.125-17173A>G)
c.522-1506A>G (n.522-1506A>G)
c.427+9962A>G (n.427+9962A>G)
n.383-1506A>G
c.125-1506A>G (n.125-1506A>G)
c.*439-1503A>G (n.*439-1503A>G)
n.646A>G
c.522-1419A>G (n.522-1419A>G)
n.625-1503A>G
n.616-1419A>G
n.616-1503A>G
n.616-1506A>G
n.617-1503A>G
n.602-19A>G
n.660A>G
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.521+9068A>G (n.521+9068A>G)
c.375-1506A>G (n.375-1506A>G)
c.375-1419A>G (n.375-1419A>G)
c.375-1503A>G (n.375-1503A>G)
n.533-1506A>G
n.676-1506A>G
n.230-1506A>G
c.522-19A>G (n.522-19A>G)
n.554-1506A>G
n.2222-19A>G
n.622-1419A>G
n.553+9068A>G
n.554-1419A>G
n.554-1503A>G
n.622-1503A>G
n.2266A>G
n.464-1506A>G
n.607-1506A>G
n.161-1506A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8128310T=CA1950970762RIC3n.163A=
c.522-1503A= (n.522-1503A=)
c.125-17173A= (n.125-17173A=)
c.522-1506A= (n.522-1506A=)
c.427+9962A= (n.427+9962A=)
n.383-1506A=
c.125-1506A= (n.125-1506A=)
c.*439-1503A= (n.*439-1503A=)
n.646A=
c.522-1419A= (n.522-1419A=)
n.625-1503A=
n.616-1419A=
n.616-1503A=
n.616-1506A=
n.617-1503A=
n.602-19A=
n.660A=
c.-54A= (n.-54A=)
c.521+9068A= (n.521+9068A=)
c.375-1506A= (n.375-1506A=)
c.375-1419A= (n.375-1419A=)
c.375-1503A= (n.375-1503A=)
n.533-1506A=
n.676-1506A=
n.230-1506A=
c.522-19A= (n.522-19A=)
n.554-1506A=
n.2222-19A=
n.622-1419A=
n.553+9068A=
n.554-1419A=
n.554-1503A=
n.622-1503A=
n.2266A=
n.464-1506A=
n.607-1506A=
n.161-1506A=
11g.8128312T=CA1950970763RIC3n.161A=
c.522-1505A= (n.522-1505A=)
c.125-17175A= (n.125-17175A=)
c.522-1508A= (n.522-1508A=)
c.427+9960A= (n.427+9960A=)
n.383-1508A=
c.125-1508A= (n.125-1508A=)
c.*439-1505A= (n.*439-1505A=)
n.644A=
c.522-1421A= (n.522-1421A=)
n.625-1505A=
n.616-1421A=
n.616-1505A=
n.616-1508A=
n.617-1505A=
n.602-21A=
n.658A=
c.-56A= (n.-56A=)
c.521+9066A= (n.521+9066A=)
c.375-1508A= (n.375-1508A=)
c.375-1421A= (n.375-1421A=)
c.375-1505A= (n.375-1505A=)
n.533-1508A=
n.676-1508A=
n.230-1508A=
c.522-21A= (n.522-21A=)
n.554-1508A=
n.2222-21A=
n.622-1421A=
n.553+9066A=
n.554-1421A=
n.554-1505A=
n.622-1505A=
n.2264A=
n.464-1508A=
n.607-1508A=
n.161-1508A=
11g.8128313T>CCA653949606RIC3n.160A>G
c.522-1506A>G (n.522-1506A>G)
c.125-17176A>G (n.125-17176A>G)
c.522-1509A>G (n.522-1509A>G)
c.427+9959A>G (n.427+9959A>G)
n.383-1509A>G
c.125-1509A>G (n.125-1509A>G)
c.*439-1506A>G (n.*439-1506A>G)
n.643A>G
c.522-1422A>G (n.522-1422A>G)
n.625-1506A>G
n.616-1422A>G
n.616-1506A>G
n.616-1509A>G
n.617-1506A>G
n.602-22A>G
n.657A>G
c.-57A>G (n.-57A>G)
c.521+9065A>G (n.521+9065A>G)
c.375-1509A>G (n.375-1509A>G)
c.375-1422A>G (n.375-1422A>G)
c.375-1506A>G (n.375-1506A>G)
n.533-1509A>G
n.676-1509A>G
n.230-1509A>G
c.522-22A>G (n.522-22A>G)
n.554-1509A>G
n.2222-22A>G
n.622-1422A>G
n.553+9065A>G
n.554-1422A>G
n.554-1506A>G
n.622-1506A>G
n.2263A>G
n.464-1509A>G
n.607-1509A>G
n.161-1509A>G
COSMIC
11g.8128314_8128316dupCA1950970765RIC3n.158_160dup
c.522-1508_522-1506dup (n.522-1508_522-1506dup)
c.125-17178_125-17176dup (n.125-17178_125-17176dup)
c.522-1511_522-1509dup (n.522-1511_522-1509dup)
c.427+9957_427+9959dup (n.427+9957_427+9959dup)
n.383-1511_383-1509dup
c.125-1511_125-1509dup (n.125-1511_125-1509dup)
c.*439-1508_*439-1506dup (n.*439-1508_*439-1506dup)
n.641_643dup
c.522-1424_522-1422dup (n.522-1424_522-1422dup)
n.625-1508_625-1506dup
n.616-1424_616-1422dup
n.616-1508_616-1506dup
n.616-1511_616-1509dup
n.617-1508_617-1506dup
n.602-24_602-22dup
n.655_657dup
c.-59_-57dup (n.-59_-57dup)
c.521+9063_521+9065dup (n.521+9063_521+9065dup)
c.375-1511_375-1509dup (n.375-1511_375-1509dup)
c.375-1424_375-1422dup (n.375-1424_375-1422dup)
c.375-1508_375-1506dup (n.375-1508_375-1506dup)
n.533-1511_533-1509dup
n.676-1511_676-1509dup
n.230-1511_230-1509dup
c.522-24_522-22dup (n.522-24_522-22dup)
n.554-1511_554-1509dup
n.2222-24_2222-22dup
n.622-1424_622-1422dup
n.553+9063_553+9065dup
n.554-1424_554-1422dup
n.554-1508_554-1506dup
n.622-1508_622-1506dup
n.2261_2263dup
n.464-1511_464-1509dup
n.607-1511_607-1509dup
n.161-1511_161-1509dup
dbSNP gnomAD v4
11g.8128315A=CA1950970767RIC3n.158T=
c.522-1508T= (n.522-1508T=)
c.125-17178T= (n.125-17178T=)
c.522-1511T= (n.522-1511T=)
c.427+9957T= (n.427+9957T=)
n.383-1511T=
c.125-1511T= (n.125-1511T=)
c.*439-1508T= (n.*439-1508T=)
n.641T=
c.522-1424T= (n.522-1424T=)
n.625-1508T=
n.616-1424T=
n.616-1508T=
n.616-1511T=
n.617-1508T=
n.602-24T=
n.655T=
c.-59T= (n.-59T=)
c.521+9063T= (n.521+9063T=)
c.375-1511T= (n.375-1511T=)
c.375-1424T= (n.375-1424T=)
c.375-1508T= (n.375-1508T=)
n.533-1511T=
n.676-1511T=
n.230-1511T=
c.522-24T= (n.522-24T=)
n.554-1511T=
n.2222-24T=
n.622-1424T=
n.553+9063T=
n.554-1424T=
n.554-1508T=
n.622-1508T=
n.2261T=
n.464-1511T=
n.607-1511T=
n.161-1511T=
11g.8128315A>GCA217453750RIC3n.158T>C
c.522-1508T>C (n.522-1508T>C)
c.125-17178T>C (n.125-17178T>C)
c.522-1511T>C (n.522-1511T>C)
c.427+9957T>C (n.427+9957T>C)
n.383-1511T>C
c.125-1511T>C (n.125-1511T>C)
c.*439-1508T>C (n.*439-1508T>C)
n.641T>C
c.522-1424T>C (n.522-1424T>C)
n.625-1508T>C
n.616-1424T>C
n.616-1508T>C
n.616-1511T>C
n.617-1508T>C
n.602-24T>C
n.655T>C
c.-59T>C (n.-59T>C)
c.521+9063T>C (n.521+9063T>C)
c.375-1511T>C (n.375-1511T>C)
c.375-1424T>C (n.375-1424T>C)
c.375-1508T>C (n.375-1508T>C)
n.533-1511T>C
n.676-1511T>C
n.230-1511T>C
c.522-24T>C (n.522-24T>C)
n.554-1511T>C
n.2222-24T>C
n.622-1424T>C
n.553+9063T>C
n.554-1424T>C
n.554-1508T>C
n.622-1508T>C
n.2261T>C
n.464-1511T>C
n.607-1511T>C
n.161-1511T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8128316T>ACA217453751RIC3n.157A>T
c.522-1509A>T (n.522-1509A>T)
c.125-17179A>T (n.125-17179A>T)
c.522-1512A>T (n.522-1512A>T)
c.427+9956A>T (n.427+9956A>T)
n.383-1512A>T
c.125-1512A>T (n.125-1512A>T)
c.*439-1509A>T (n.*439-1509A>T)
n.640A>T
c.522-1425A>T (n.522-1425A>T)
n.625-1509A>T
n.616-1425A>T
n.616-1509A>T
n.616-1512A>T
n.617-1509A>T
n.602-25A>T
n.654A>T
c.-60A>T (n.-60A>T)
c.521+9062A>T (n.521+9062A>T)
c.375-1512A>T (n.375-1512A>T)
c.375-1425A>T (n.375-1425A>T)
c.375-1509A>T (n.375-1509A>T)
n.533-1512A>T
n.676-1512A>T
n.230-1512A>T
c.522-25A>T (n.522-25A>T)
n.554-1512A>T
n.2222-25A>T
n.622-1425A>T
n.553+9062A>T
n.554-1425A>T
n.554-1509A>T
n.622-1509A>T
n.2260A>T
n.464-1512A>T
n.607-1512A>T
n.161-1512A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8128316T>CCA934894329RIC3n.157A>G
c.522-1509A>G (n.522-1509A>G)
c.125-17179A>G (n.125-17179A>G)
c.522-1512A>G (n.522-1512A>G)
c.427+9956A>G (n.427+9956A>G)
n.383-1512A>G
c.125-1512A>G (n.125-1512A>G)
c.*439-1509A>G (n.*439-1509A>G)
n.640A>G
c.522-1425A>G (n.522-1425A>G)
n.625-1509A>G
n.616-1425A>G
n.616-1509A>G
n.616-1512A>G
n.617-1509A>G
n.602-25A>G
n.654A>G
c.-60A>G (n.-60A>G)
c.521+9062A>G (n.521+9062A>G)
c.375-1512A>G (n.375-1512A>G)
c.375-1425A>G (n.375-1425A>G)
c.375-1509A>G (n.375-1509A>G)
n.533-1512A>G
n.676-1512A>G
n.230-1512A>G
c.522-25A>G (n.522-25A>G)
n.554-1512A>G
n.2222-25A>G
n.622-1425A>G
n.553+9062A>G
n.554-1425A>G
n.554-1509A>G
n.622-1509A>G
n.2260A>G
n.464-1512A>G
n.607-1512A>G
n.161-1512A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8128316T=CA1950970770RIC3n.157A=
c.522-1509A= (n.522-1509A=)
c.125-17179A= (n.125-17179A=)
c.522-1512A= (n.522-1512A=)
c.427+9956A= (n.427+9956A=)
n.383-1512A=
c.125-1512A= (n.125-1512A=)
c.*439-1509A= (n.*439-1509A=)
n.640A=
c.522-1425A= (n.522-1425A=)
n.625-1509A=
n.616-1425A=
n.616-1509A=
n.616-1512A=
n.617-1509A=
n.602-25A=
n.654A=
c.-60A= (n.-60A=)
c.521+9062A= (n.521+9062A=)
c.375-1512A= (n.375-1512A=)
c.375-1425A= (n.375-1425A=)
c.375-1509A= (n.375-1509A=)
n.533-1512A=
n.676-1512A=
n.230-1512A=
c.522-25A= (n.522-25A=)
n.554-1512A=
n.2222-25A=
n.622-1425A=
n.553+9062A=
n.554-1425A=
n.554-1509A=
n.622-1509A=
n.2260A=
n.464-1512A=
n.607-1512A=
n.161-1512A=
11g.8128317T>GCA1950970774RIC3n.156A>C
c.522-1510A>C (n.522-1510A>C)
c.125-17180A>C (n.125-17180A>C)
c.522-1513A>C (n.522-1513A>C)
c.427+9955A>C (n.427+9955A>C)
n.383-1513A>C
c.125-1513A>C (n.125-1513A>C)
c.*439-1510A>C (n.*439-1510A>C)
n.639A>C
c.522-1426A>C (n.522-1426A>C)
n.625-1510A>C
n.616-1426A>C
n.616-1510A>C
n.616-1513A>C
n.617-1510A>C
n.602-26A>C
n.653A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.521+9061A>C (n.521+9061A>C)
c.375-1513A>C (n.375-1513A>C)
c.375-1426A>C (n.375-1426A>C)
c.375-1510A>C (n.375-1510A>C)
n.533-1513A>C
n.676-1513A>C
n.230-1513A>C
c.522-26A>C (n.522-26A>C)
n.554-1513A>C
n.2222-26A>C
n.622-1426A>C
n.553+9061A>C
n.554-1426A>C
n.554-1510A>C
n.622-1510A>C
n.2259A>C
n.464-1513A>C
n.607-1513A>C
n.161-1513A>C
dbSNP gnomAD v4
11g.8128317T=CA1950970772RIC3n.156A=
c.522-1510A= (n.522-1510A=)
c.125-17180A= (n.125-17180A=)
c.522-1513A= (n.522-1513A=)
c.427+9955A= (n.427+9955A=)
n.383-1513A=
c.125-1513A= (n.125-1513A=)
c.*439-1510A= (n.*439-1510A=)
n.639A=
c.522-1426A= (n.522-1426A=)
n.625-1510A=
n.616-1426A=
n.616-1510A=
n.616-1513A=
n.617-1510A=
n.602-26A=
n.653A=
c.-61A= (n.-61A=)
c.521+9061A= (n.521+9061A=)
c.375-1513A= (n.375-1513A=)
c.375-1426A= (n.375-1426A=)
c.375-1510A= (n.375-1510A=)
n.533-1513A=
n.676-1513A=
n.230-1513A=
c.522-26A= (n.522-26A=)
n.554-1513A=
n.2222-26A=
n.622-1426A=
n.553+9061A=
n.554-1426A=
n.554-1510A=
n.622-1510A=
n.2259A=
n.464-1513A=
n.607-1513A=
n.161-1513A=
11g.8128318_8128319delCA2723240494RIC3n.155_156del
c.522-1511_522-1510del (n.522-1511_522-1510del)
c.125-17181_125-17180del (n.125-17181_125-17180del)
c.522-1514_522-1513del (n.522-1514_522-1513del)
c.427+9954_427+9955del (n.427+9954_427+9955del)
n.383-1514_383-1513del
c.125-1514_125-1513del (n.125-1514_125-1513del)
c.*439-1511_*439-1510del (n.*439-1511_*439-1510del)
n.638_639del
c.522-1427_522-1426del (n.522-1427_522-1426del)
n.625-1511_625-1510del
n.616-1427_616-1426del
n.616-1511_616-1510del
n.616-1514_616-1513del
n.617-1511_617-1510del
n.602-27_602-26del
n.652_653del
c.-62_-61del (n.-62_-61del)
c.521+9060_521+9061del (n.521+9060_521+9061del)
c.375-1514_375-1513del (n.375-1514_375-1513del)
c.375-1427_375-1426del (n.375-1427_375-1426del)
c.375-1511_375-1510del (n.375-1511_375-1510del)
n.533-1514_533-1513del
n.676-1514_676-1513del
n.230-1514_230-1513del
c.522-27_522-26del (n.522-27_522-26del)
n.554-1514_554-1513del
n.2222-27_2222-26del
n.622-1427_622-1426del
n.553+9060_553+9061del
n.554-1427_554-1426del
n.554-1511_554-1510del
n.622-1511_622-1510del
n.2258_2259del
n.464-1514_464-1513del
n.607-1514_607-1513del
n.161-1514_161-1513del
dbSNP
11g.8128318C>ACA2790354733RIC3n.155G>T
c.522-1511G>T (n.522-1511G>T)
c.125-17181G>T (n.125-17181G>T)
c.522-1514G>T (n.522-1514G>T)
c.427+9954G>T (n.427+9954G>T)
n.383-1514G>T
c.125-1514G>T (n.125-1514G>T)
c.*439-1511G>T (n.*439-1511G>T)
n.638G>T
c.522-1427G>T (n.522-1427G>T)
n.625-1511G>T
n.616-1427G>T
n.616-1511G>T
n.616-1514G>T
n.617-1511G>T
n.602-27G>T
n.652G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.521+9060G>T (n.521+9060G>T)
c.375-1514G>T (n.375-1514G>T)
c.375-1427G>T (n.375-1427G>T)
c.375-1511G>T (n.375-1511G>T)
n.533-1514G>T
n.676-1514G>T
n.230-1514G>T
c.522-27G>T (n.522-27G>T)
n.554-1514G>T
n.2222-27G>T
n.622-1427G>T
n.553+9060G>T
n.554-1427G>T
n.554-1511G>T
n.622-1511G>T
n.2258G>T
n.464-1514G>T
n.607-1514G>T
n.161-1514G>T
11g.8128318C=CA1950970777RIC3n.155G=
c.522-1511G= (n.522-1511G=)
c.125-17181G= (n.125-17181G=)
c.522-1514G= (n.522-1514G=)
c.427+9954G= (n.427+9954G=)
n.383-1514G=
c.125-1514G= (n.125-1514G=)
c.*439-1511G= (n.*439-1511G=)
n.638G=
c.522-1427G= (n.522-1427G=)
n.625-1511G=
n.616-1427G=
n.616-1511G=
n.616-1514G=
n.617-1511G=
n.602-27G=
n.652G=
c.-62G= (n.-62G=)
c.521+9060G= (n.521+9060G=)
c.375-1514G= (n.375-1514G=)
c.375-1427G= (n.375-1427G=)
c.375-1511G= (n.375-1511G=)
n.533-1514G=
n.676-1514G=
n.230-1514G=
c.522-27G= (n.522-27G=)
n.554-1514G=
n.2222-27G=
n.622-1427G=
n.553+9060G=
n.554-1427G=
n.554-1511G=
n.622-1511G=
n.2258G=
n.464-1514G=
n.607-1514G=
n.161-1514G=
11g.8128318C>GCA1950970778RIC3n.155G>C
c.522-1511G>C (n.522-1511G>C)
c.125-17181G>C (n.125-17181G>C)
c.522-1514G>C (n.522-1514G>C)
c.427+9954G>C (n.427+9954G>C)
n.383-1514G>C
c.125-1514G>C (n.125-1514G>C)
c.*439-1511G>C (n.*439-1511G>C)
n.638G>C
c.522-1427G>C (n.522-1427G>C)
n.625-1511G>C
n.616-1427G>C
n.616-1511G>C
n.616-1514G>C
n.617-1511G>C
n.602-27G>C
n.652G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.521+9060G>C (n.521+9060G>C)
c.375-1514G>C (n.375-1514G>C)
c.375-1427G>C (n.375-1427G>C)
c.375-1511G>C (n.375-1511G>C)
n.533-1514G>C
n.676-1514G>C
n.230-1514G>C
c.522-27G>C (n.522-27G>C)
n.554-1514G>C
n.2222-27G>C
n.622-1427G>C
n.553+9060G>C
n.554-1427G>C
n.554-1511G>C
n.622-1511G>C
n.2258G>C
n.464-1514G>C
n.607-1514G>C
n.161-1514G>C
dbSNP
11g.8128318C>TCA217453753RIC3n.155G>A
c.522-1511G>A (n.522-1511G>A)
c.125-17181G>A (n.125-17181G>A)
c.522-1514G>A (n.522-1514G>A)
c.427+9954G>A (n.427+9954G>A)
n.383-1514G>A
c.125-1514G>A (n.125-1514G>A)
c.*439-1511G>A (n.*439-1511G>A)
n.638G>A
c.522-1427G>A (n.522-1427G>A)
n.625-1511G>A
n.616-1427G>A
n.616-1511G>A
n.616-1514G>A
n.617-1511G>A
n.602-27G>A
n.652G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.521+9060G>A (n.521+9060G>A)
c.375-1514G>A (n.375-1514G>A)
c.375-1427G>A (n.375-1427G>A)
c.375-1511G>A (n.375-1511G>A)
n.533-1514G>A
n.676-1514G>A
n.230-1514G>A
c.522-27G>A (n.522-27G>A)
n.554-1514G>A
n.2222-27G>A
n.622-1427G>A
n.553+9060G>A
n.554-1427G>A
n.554-1511G>A
n.622-1511G>A
n.2258G>A
n.464-1514G>A
n.607-1514G>A
n.161-1514G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8128319T>CCA934894334RIC3n.154A>G
c.522-1512A>G (n.522-1512A>G)
c.125-17182A>G (n.125-17182A>G)
c.522-1515A>G (n.522-1515A>G)
c.427+9953A>G (n.427+9953A>G)
n.383-1515A>G
c.125-1515A>G (n.125-1515A>G)
c.*439-1512A>G (n.*439-1512A>G)
n.637A>G
c.522-1428A>G (n.522-1428A>G)
n.625-1512A>G
n.616-1428A>G
n.616-1512A>G
n.616-1515A>G
n.617-1512A>G
n.602-28A>G
n.651A>G
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.521+9059A>G (n.521+9059A>G)
c.375-1515A>G (n.375-1515A>G)
c.375-1428A>G (n.375-1428A>G)
c.375-1512A>G (n.375-1512A>G)
n.533-1515A>G
n.676-1515A>G
n.230-1515A>G
c.522-28A>G (n.522-28A>G)
n.554-1515A>G
n.2222-28A>G
n.622-1428A>G
n.553+9059A>G
n.554-1428A>G
n.554-1512A>G
n.622-1512A>G
n.2257A>G
n.464-1515A>G
n.607-1515A>G
n.161-1515A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8128319T=CA1950970781RIC3n.154A=
c.522-1512A= (n.522-1512A=)
c.125-17182A= (n.125-17182A=)
c.522-1515A= (n.522-1515A=)
c.427+9953A= (n.427+9953A=)
n.383-1515A=
c.125-1515A= (n.125-1515A=)
c.*439-1512A= (n.*439-1512A=)
n.637A=
c.522-1428A= (n.522-1428A=)
n.625-1512A=
n.616-1428A=
n.616-1512A=
n.616-1515A=
n.617-1512A=
n.602-28A=
n.651A=
c.-63A= (n.-63A=)
c.521+9059A= (n.521+9059A=)
c.375-1515A= (n.375-1515A=)
c.375-1428A= (n.375-1428A=)
c.375-1512A= (n.375-1512A=)
n.533-1515A=
n.676-1515A=
n.230-1515A=
c.522-28A= (n.522-28A=)
n.554-1515A=
n.2222-28A=
n.622-1428A=
n.553+9059A=
n.554-1428A=
n.554-1512A=
n.622-1512A=
n.2257A=
n.464-1515A=
n.607-1515A=
n.161-1515A=
11g.8128321T>CCA680744627RIC3n.152A>G
c.522-1514A>G (n.522-1514A>G)
c.125-17184A>G (n.125-17184A>G)
c.522-1517A>G (n.522-1517A>G)
c.427+9951A>G (n.427+9951A>G)
n.383-1517A>G
c.125-1517A>G (n.125-1517A>G)
c.*439-1514A>G (n.*439-1514A>G)
n.635A>G
c.522-1430A>G (n.522-1430A>G)
n.625-1514A>G
n.616-1430A>G
n.616-1514A>G
n.616-1517A>G
n.617-1514A>G
n.602-30A>G
n.649A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
c.521+9057A>G (n.521+9057A>G)
c.375-1517A>G (n.375-1517A>G)
c.375-1430A>G (n.375-1430A>G)
c.375-1514A>G (n.375-1514A>G)
n.533-1517A>G
n.676-1517A>G
n.230-1517A>G
c.522-30A>G (n.522-30A>G)
n.554-1517A>G
n.2222-30A>G
n.622-1430A>G
n.553+9057A>G
n.554-1430A>G
n.554-1514A>G
n.622-1514A>G
n.2255A>G
n.464-1517A>G
n.607-1517A>G
n.161-1517A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8128321T=CA1950970784RIC3n.152A=
c.522-1514A= (n.522-1514A=)
c.125-17184A= (n.125-17184A=)
c.522-1517A= (n.522-1517A=)
c.427+9951A= (n.427+9951A=)
n.383-1517A=
c.125-1517A= (n.125-1517A=)
c.*439-1514A= (n.*439-1514A=)
n.635A=
c.522-1430A= (n.522-1430A=)
n.625-1514A=
n.616-1430A=
n.616-1514A=
n.616-1517A=
n.617-1514A=
n.602-30A=
n.649A=
c.-65A= (n.-65A=)
c.521+9057A= (n.521+9057A=)
c.375-1517A= (n.375-1517A=)
c.375-1430A= (n.375-1430A=)
c.375-1514A= (n.375-1514A=)
n.533-1517A=
n.676-1517A=
n.230-1517A=
c.522-30A= (n.522-30A=)
n.554-1517A=
n.2222-30A=
n.622-1430A=
n.553+9057A=
n.554-1430A=
n.554-1514A=
n.622-1514A=
n.2255A=
n.464-1517A=
n.607-1517A=
n.161-1517A=
11g.8128325C=CA1950970786RIC3n.148G=
c.522-1518G= (n.522-1518G=)
c.125-17188G= (n.125-17188G=)
c.522-1521G= (n.522-1521G=)
c.427+9947G= (n.427+9947G=)
n.383-1521G=
c.125-1521G= (n.125-1521G=)
c.*439-1518G= (n.*439-1518G=)
n.631G=
c.522-1434G= (n.522-1434G=)
n.625-1518G=
n.616-1434G=
n.616-1518G=
n.616-1521G=
n.617-1518G=
n.602-34G=
n.645G=
c.-69G= (n.-69G=)
c.521+9053G= (n.521+9053G=)
c.375-1521G= (n.375-1521G=)
c.375-1434G= (n.375-1434G=)
c.375-1518G= (n.375-1518G=)
n.533-1521G=
n.676-1521G=
n.230-1521G=
c.522-34G= (n.522-34G=)
n.554-1521G=
n.2222-34G=
n.622-1434G=
n.553+9053G=
n.554-1434G=
n.554-1518G=
n.622-1518G=
n.2251G=
n.464-1521G=
n.607-1521G=
n.161-1521G=
11g.8128325C>GCA1950970787RIC3n.148G>C
c.522-1518G>C (n.522-1518G>C)
c.125-17188G>C (n.125-17188G>C)
c.522-1521G>C (n.522-1521G>C)
c.427+9947G>C (n.427+9947G>C)
n.383-1521G>C
c.125-1521G>C (n.125-1521G>C)
c.*439-1518G>C (n.*439-1518G>C)
n.631G>C
c.522-1434G>C (n.522-1434G>C)
n.625-1518G>C
n.616-1434G>C
n.616-1518G>C
n.616-1521G>C
n.617-1518G>C
n.602-34G>C
n.645G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.521+9053G>C (n.521+9053G>C)
c.375-1521G>C (n.375-1521G>C)
c.375-1434G>C (n.375-1434G>C)
c.375-1518G>C (n.375-1518G>C)
n.533-1521G>C
n.676-1521G>C
n.230-1521G>C
c.522-34G>C (n.522-34G>C)
n.554-1521G>C
n.2222-34G>C
n.622-1434G>C
n.553+9053G>C
n.554-1434G>C
n.554-1518G>C
n.622-1518G>C
n.2251G>C
n.464-1521G>C
n.607-1521G>C
n.161-1521G>C
dbSNP
11g.8128326T>CCA1950970790RIC3n.147A>G
c.522-1519A>G (n.522-1519A>G)
c.125-17189A>G (n.125-17189A>G)
c.522-1522A>G (n.522-1522A>G)
c.427+9946A>G (n.427+9946A>G)
n.383-1522A>G
c.125-1522A>G (n.125-1522A>G)
c.*439-1519A>G (n.*439-1519A>G)
n.630A>G
c.522-1435A>G (n.522-1435A>G)
n.625-1519A>G
n.616-1435A>G
n.616-1519A>G
n.616-1522A>G
n.617-1519A>G
n.602-35A>G
n.644A>G
c.-70A>G (n.-70A>G)
c.521+9052A>G (n.521+9052A>G)
c.375-1522A>G (n.375-1522A>G)
c.375-1435A>G (n.375-1435A>G)
c.375-1519A>G (n.375-1519A>G)
n.533-1522A>G
n.676-1522A>G
n.230-1522A>G
c.522-35A>G (n.522-35A>G)
n.554-1522A>G
n.2222-35A>G
n.622-1435A>G
n.553+9052A>G
n.554-1435A>G
n.554-1519A>G
n.622-1519A>G
n.2250A>G
n.464-1522A>G
n.607-1522A>G
n.161-1522A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8128326T>GCA2612335060RIC3n.147A>C
c.522-1519A>C (n.522-1519A>C)
c.125-17189A>C (n.125-17189A>C)
c.522-1522A>C (n.522-1522A>C)
c.427+9946A>C (n.427+9946A>C)
n.383-1522A>C
c.125-1522A>C (n.125-1522A>C)
c.*439-1519A>C (n.*439-1519A>C)
n.630A>C
c.522-1435A>C (n.522-1435A>C)
n.625-1519A>C
n.616-1435A>C
n.616-1519A>C
n.616-1522A>C
n.617-1519A>C
n.602-35A>C
n.644A>C
c.-70A>C (n.-70A>C)
c.521+9052A>C (n.521+9052A>C)
c.375-1522A>C (n.375-1522A>C)
c.375-1435A>C (n.375-1435A>C)
c.375-1519A>C (n.375-1519A>C)
n.533-1522A>C
n.676-1522A>C
n.230-1522A>C
c.522-35A>C (n.522-35A>C)
n.554-1522A>C
n.2222-35A>C
n.622-1435A>C
n.553+9052A>C
n.554-1435A>C
n.554-1519A>C
n.622-1519A>C
n.2250A>C
n.464-1522A>C
n.607-1522A>C
n.161-1522A>C
gnomAD v4
11g.8128326T=CA1950970788RIC3n.147A=
c.522-1519A= (n.522-1519A=)
c.125-17189A= (n.125-17189A=)
c.522-1522A= (n.522-1522A=)
c.427+9946A= (n.427+9946A=)
n.383-1522A=
c.125-1522A= (n.125-1522A=)
c.*439-1519A= (n.*439-1519A=)
n.630A=
c.522-1435A= (n.522-1435A=)
n.625-1519A=
n.616-1435A=
n.616-1519A=
n.616-1522A=
n.617-1519A=
n.602-35A=
n.644A=
c.-70A= (n.-70A=)
c.521+9052A= (n.521+9052A=)
c.375-1522A= (n.375-1522A=)
c.375-1435A= (n.375-1435A=)
c.375-1519A= (n.375-1519A=)
n.533-1522A=
n.676-1522A=
n.230-1522A=
c.522-35A= (n.522-35A=)
n.554-1522A=
n.2222-35A=
n.622-1435A=
n.553+9052A=
n.554-1435A=
n.554-1519A=
n.622-1519A=
n.2250A=
n.464-1522A=
n.607-1522A=
n.161-1522A=
11g.8128327A=CA1950970792RIC3n.146T=
c.522-1520T= (n.522-1520T=)
c.125-17190T= (n.125-17190T=)
c.522-1523T= (n.522-1523T=)
c.427+9945T= (n.427+9945T=)
n.383-1523T=
c.125-1523T= (n.125-1523T=)
c.*439-1520T= (n.*439-1520T=)
n.629T=
c.522-1436T= (n.522-1436T=)
n.625-1520T=
n.616-1436T=
n.616-1520T=
n.616-1523T=
n.617-1520T=
n.602-36T=
n.643T=
c.-71T= (n.-71T=)
c.521+9051T= (n.521+9051T=)
c.375-1523T= (n.375-1523T=)
c.375-1436T= (n.375-1436T=)
c.375-1520T= (n.375-1520T=)
n.533-1523T=
n.676-1523T=
n.230-1523T=
c.522-36T= (n.522-36T=)
n.554-1523T=
n.2222-36T=
n.622-1436T=
n.553+9051T=
n.554-1436T=
n.554-1520T=
n.622-1520T=
n.2249T=
n.464-1523T=
n.607-1523T=
n.161-1523T=
11g.8128327A>GCA217453754RIC3n.146T>C
c.522-1520T>C (n.522-1520T>C)
c.125-17190T>C (n.125-17190T>C)
c.522-1523T>C (n.522-1523T>C)
c.427+9945T>C (n.427+9945T>C)
n.383-1523T>C
c.125-1523T>C (n.125-1523T>C)
c.*439-1520T>C (n.*439-1520T>C)
n.629T>C
c.522-1436T>C (n.522-1436T>C)
n.625-1520T>C
n.616-1436T>C
n.616-1520T>C
n.616-1523T>C
n.617-1520T>C
n.602-36T>C
n.643T>C
c.-71T>C (n.-71T>C)
c.521+9051T>C (n.521+9051T>C)
c.375-1523T>C (n.375-1523T>C)
c.375-1436T>C (n.375-1436T>C)
c.375-1520T>C (n.375-1520T>C)
n.533-1523T>C
n.676-1523T>C
n.230-1523T>C
c.522-36T>C (n.522-36T>C)
n.554-1523T>C
n.2222-36T>C
n.622-1436T>C
n.553+9051T>C
n.554-1436T>C
n.554-1520T>C
n.622-1520T>C
n.2249T>C
n.464-1523T>C
n.607-1523T>C
n.161-1523T>C
dbSNP
11g.8128328A>GCA2612335062RIC3n.145T>C
c.522-1521T>C (n.522-1521T>C)
c.125-17191T>C (n.125-17191T>C)
c.522-1524T>C (n.522-1524T>C)
c.427+9944T>C (n.427+9944T>C)
n.383-1524T>C
c.125-1524T>C (n.125-1524T>C)
c.*439-1521T>C (n.*439-1521T>C)
n.628T>C
c.522-1437T>C (n.522-1437T>C)
n.625-1521T>C
n.616-1437T>C
n.616-1521T>C
n.616-1524T>C
n.617-1521T>C
n.602-37T>C
n.642T>C
c.-72T>C (n.-72T>C)
c.521+9050T>C (n.521+9050T>C)
c.375-1524T>C (n.375-1524T>C)
c.375-1437T>C (n.375-1437T>C)
c.375-1521T>C (n.375-1521T>C)
n.533-1524T>C
n.676-1524T>C
n.230-1524T>C
c.522-37T>C (n.522-37T>C)
n.554-1524T>C
n.2222-37T>C
n.622-1437T>C
n.553+9050T>C
n.554-1437T>C
n.554-1521T>C
n.622-1521T>C
n.2248T>C
n.464-1524T>C
n.607-1524T>C
n.161-1524T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.8128332A>CCA2612335064RIC3n.141T>G
c.522-1525T>G (n.522-1525T>G)
c.125-17195T>G (n.125-17195T>G)
c.522-1528T>G (n.522-1528T>G)
c.427+9940T>G (n.427+9940T>G)
n.383-1528T>G
c.125-1528T>G (n.125-1528T>G)
c.*439-1525T>G (n.*439-1525T>G)
n.624T>G
c.522-1441T>G (n.522-1441T>G)
n.625-1525T>G
n.616-1441T>G
n.616-1525T>G
n.616-1528T>G
n.617-1525T>G
n.602-41T>G
n.638T>G
c.-76T>G (n.-76T>G)
c.521+9046T>G (n.521+9046T>G)
c.375-1528T>G (n.375-1528T>G)
c.375-1441T>G (n.375-1441T>G)
c.375-1525T>G (n.375-1525T>G)
n.533-1528T>G
n.676-1528T>G
n.230-1528T>G
c.522-41T>G (n.522-41T>G)
n.554-1528T>G
n.2222-41T>G
n.622-1441T>G
n.553+9046T>G
n.554-1441T>G
n.554-1525T>G
n.622-1525T>G
n.2244T>G
n.464-1528T>G
n.607-1528T>G
n.161-1528T>G
gnomAD v4
11g.8128333T>ACA2723094906RIC3n.140A>T
c.522-1526A>T (n.522-1526A>T)
c.125-17196A>T (n.125-17196A>T)
c.522-1529A>T (n.522-1529A>T)
c.427+9939A>T (n.427+9939A>T)
n.383-1529A>T
c.125-1529A>T (n.125-1529A>T)
c.*439-1526A>T (n.*439-1526A>T)
n.623A>T
c.522-1442A>T (n.522-1442A>T)
n.625-1526A>T
n.616-1442A>T
n.616-1526A>T
n.616-1529A>T
n.617-1526A>T
n.602-42A>T
n.637A>T
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.521+9045A>T (n.521+9045A>T)
c.375-1529A>T (n.375-1529A>T)
c.375-1442A>T (n.375-1442A>T)
c.375-1526A>T (n.375-1526A>T)
n.533-1529A>T
n.676-1529A>T
n.230-1529A>T
c.522-42A>T (n.522-42A>T)
n.554-1529A>T
n.2222-42A>T
n.622-1442A>T
n.553+9045A>T
n.554-1442A>T
n.554-1526A>T
n.622-1526A>T
n.2243A>T
n.464-1529A>T
n.607-1529A>T
n.161-1529A>T
dbSNP
11g.8128333T>CCA680744628RIC3n.140A>G
c.522-1526A>G (n.522-1526A>G)
c.125-17196A>G (n.125-17196A>G)
c.522-1529A>G (n.522-1529A>G)
c.427+9939A>G (n.427+9939A>G)
n.383-1529A>G
c.125-1529A>G (n.125-1529A>G)
c.*439-1526A>G (n.*439-1526A>G)
n.623A>G
c.522-1442A>G (n.522-1442A>G)
n.625-1526A>G
n.616-1442A>G
n.616-1526A>G
n.616-1529A>G
n.617-1526A>G
n.602-42A>G
n.637A>G
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.521+9045A>G (n.521+9045A>G)
c.375-1529A>G (n.375-1529A>G)
c.375-1442A>G (n.375-1442A>G)
c.375-1526A>G (n.375-1526A>G)
n.533-1529A>G
n.676-1529A>G
n.230-1529A>G
c.522-42A>G (n.522-42A>G)
n.554-1529A>G
n.2222-42A>G
n.622-1442A>G
n.553+9045A>G
n.554-1442A>G
n.554-1526A>G
n.622-1526A>G
n.2243A>G
n.464-1529A>G
n.607-1529A>G
n.161-1529A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8128333T=CA1950970796RIC3n.140A=
c.522-1526A= (n.522-1526A=)
c.125-17196A= (n.125-17196A=)
c.522-1529A= (n.522-1529A=)
c.427+9939A= (n.427+9939A=)
n.383-1529A=
c.125-1529A= (n.125-1529A=)
c.*439-1526A= (n.*439-1526A=)
n.623A=
c.522-1442A= (n.522-1442A=)
n.625-1526A=
n.616-1442A=
n.616-1526A=
n.616-1529A=
n.617-1526A=
n.602-42A=
n.637A=
c.-77A= (n.-77A=)
c.521+9045A= (n.521+9045A=)
c.375-1529A= (n.375-1529A=)
c.375-1442A= (n.375-1442A=)
c.375-1526A= (n.375-1526A=)
n.533-1529A=
n.676-1529A=
n.230-1529A=
c.522-42A= (n.522-42A=)
n.554-1529A=
n.2222-42A=
n.622-1442A=
n.553+9045A=
n.554-1442A=
n.554-1526A=
n.622-1526A=
n.2243A=
n.464-1529A=
n.607-1529A=
n.161-1529A=
11g.8128334G>ACA217453756RIC3n.139C>T
c.522-1527C>T (n.522-1527C>T)
c.125-17197C>T (n.125-17197C>T)
c.522-1530C>T (n.522-1530C>T)
c.427+9938C>T (n.427+9938C>T)
n.383-1530C>T
c.125-1530C>T (n.125-1530C>T)
c.*439-1527C>T (n.*439-1527C>T)
n.622C>T
c.522-1443C>T (n.522-1443C>T)
n.625-1527C>T
n.616-1443C>T
n.616-1527C>T
n.616-1530C>T
n.617-1527C>T
n.602-43C>T
n.636C>T
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.521+9044C>T (n.521+9044C>T)
c.375-1530C>T (n.375-1530C>T)
c.375-1443C>T (n.375-1443C>T)
c.375-1527C>T (n.375-1527C>T)
n.533-1530C>T
n.676-1530C>T
n.230-1530C>T
c.522-43C>T (n.522-43C>T)
n.554-1530C>T
n.2222-43C>T
n.622-1443C>T
n.553+9044C>T
n.554-1443C>T
n.554-1527C>T
n.622-1527C>T
n.2242C>T
n.464-1530C>T
n.607-1530C>T
n.161-1530C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8128334G=CA1950970798RIC3n.139C=
c.522-1527C= (n.522-1527C=)
c.125-17197C= (n.125-17197C=)
c.522-1530C= (n.522-1530C=)
c.427+9938C= (n.427+9938C=)
n.383-1530C=
c.125-1530C= (n.125-1530C=)
c.*439-1527C= (n.*439-1527C=)
n.622C=
c.522-1443C= (n.522-1443C=)
n.625-1527C=
n.616-1443C=
n.616-1527C=
n.616-1530C=
n.617-1527C=
n.602-43C=
n.636C=
c.-78C= (n.-78C=)
c.521+9044C= (n.521+9044C=)
c.375-1530C= (n.375-1530C=)
c.375-1443C= (n.375-1443C=)
c.375-1527C= (n.375-1527C=)
n.533-1530C=
n.676-1530C=
n.230-1530C=
c.522-43C= (n.522-43C=)
n.554-1530C=
n.2222-43C=
n.622-1443C=
n.553+9044C=
n.554-1443C=
n.554-1527C=
n.622-1527C=
n.2242C=
n.464-1530C=
n.607-1530C=
n.161-1530C=
11g.8128334G>TCA2790354734RIC3n.139C>A
c.522-1527C>A (n.522-1527C>A)
c.125-17197C>A (n.125-17197C>A)
c.522-1530C>A (n.522-1530C>A)
c.427+9938C>A (n.427+9938C>A)
n.383-1530C>A
c.125-1530C>A (n.125-1530C>A)
c.*439-1527C>A (n.*439-1527C>A)
n.622C>A
c.522-1443C>A (n.522-1443C>A)
n.625-1527C>A
n.616-1443C>A
n.616-1527C>A
n.616-1530C>A
n.617-1527C>A
n.602-43C>A
n.636C>A
c.-78C>A (n.-78C>A)
c.521+9044C>A (n.521+9044C>A)
c.375-1530C>A (n.375-1530C>A)
c.375-1443C>A (n.375-1443C>A)
c.375-1527C>A (n.375-1527C>A)
n.533-1530C>A
n.676-1530C>A
n.230-1530C>A
c.522-43C>A (n.522-43C>A)
n.554-1530C>A
n.2222-43C>A
n.622-1443C>A
n.553+9044C>A
n.554-1443C>A
n.554-1527C>A
n.622-1527C>A
n.2242C>A
n.464-1530C>A
n.607-1530C>A
n.161-1530C>A

Number of alleles fetched