| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.8128222C>G | CA2739378970 | RIC3 | n.251G>C c.522-1415G>C (n.522-1415G>C) c.125-17085G>C (n.125-17085G>C) c.522-1418G>C (n.522-1418G>C) c.427+10050G>C (n.427+10050G>C) n.383-1418G>C c.125-1418G>C (n.125-1418G>C) c.*439-1415G>C (n.*439-1415G>C) n.734G>C c.522-1331G>C (n.522-1331G>C) n.625-1415G>C n.616-1331G>C n.616-1415G>C n.616-1418G>C n.617-1415G>C n.671G>C n.748G>C c.35G>C (p.Ser12Thr) c.521+9156G>C (n.521+9156G>C) c.375-1418G>C (n.375-1418G>C) c.375-1331G>C (n.375-1331G>C) c.375-1415G>C (n.375-1415G>C) n.533-1418G>C n.676-1418G>C n.230-1418G>C c.*36G>C (n.*36G>C) n.554-1418G>C n.2291G>C n.622-1331G>C n.553+9156G>C n.554-1331G>C n.554-1415G>C n.622-1415G>C n.2354G>C n.464-1418G>C n.607-1418G>C n.161-1418G>C | |
| 11 | g.8128222C>T | CA2612334964 | RIC3 | n.251G>A c.522-1415G>A (n.522-1415G>A) c.125-17085G>A (n.125-17085G>A) c.522-1418G>A (n.522-1418G>A) c.427+10050G>A (n.427+10050G>A) n.383-1418G>A c.125-1418G>A (n.125-1418G>A) c.*439-1415G>A (n.*439-1415G>A) n.734G>A c.522-1331G>A (n.522-1331G>A) n.625-1415G>A n.616-1331G>A n.616-1415G>A n.616-1418G>A n.617-1415G>A n.671G>A n.748G>A c.35G>A (p.Ser12Asn) c.521+9156G>A (n.521+9156G>A) c.375-1418G>A (n.375-1418G>A) c.375-1331G>A (n.375-1331G>A) c.375-1415G>A (n.375-1415G>A) n.533-1418G>A n.676-1418G>A n.230-1418G>A c.*36G>A (n.*36G>A) n.554-1418G>A n.2291G>A n.622-1331G>A n.553+9156G>A n.554-1331G>A n.554-1415G>A n.622-1415G>A n.2354G>A n.464-1418G>A n.607-1418G>A n.161-1418G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.8128223T>A | CA2739378971 | RIC3 | n.250A>T c.522-1416A>T (n.522-1416A>T) c.125-17086A>T (n.125-17086A>T) c.522-1419A>T (n.522-1419A>T) c.427+10049A>T (n.427+10049A>T) n.383-1419A>T c.125-1419A>T (n.125-1419A>T) c.*439-1416A>T (n.*439-1416A>T) n.733A>T c.522-1332A>T (n.522-1332A>T) n.625-1416A>T n.616-1332A>T n.616-1416A>T n.616-1419A>T n.617-1416A>T n.670A>T n.747A>T c.34A>T (p.Ser12Cys) c.521+9155A>T (n.521+9155A>T) c.375-1419A>T (n.375-1419A>T) c.375-1332A>T (n.375-1332A>T) c.375-1416A>T (n.375-1416A>T) n.533-1419A>T n.676-1419A>T n.230-1419A>T c.*35A>T (n.*35A>T) n.554-1419A>T n.2290A>T n.622-1332A>T n.553+9155A>T n.554-1332A>T n.554-1416A>T n.622-1416A>T n.2353A>T n.464-1419A>T n.607-1419A>T n.161-1419A>T | |
| 11 | g.8128223T>C | CA2739378972 | RIC3 | n.250A>G c.522-1416A>G (n.522-1416A>G) c.125-17086A>G (n.125-17086A>G) c.522-1419A>G (n.522-1419A>G) c.427+10049A>G (n.427+10049A>G) n.383-1419A>G c.125-1419A>G (n.125-1419A>G) c.*439-1416A>G (n.*439-1416A>G) n.733A>G c.522-1332A>G (n.522-1332A>G) n.625-1416A>G n.616-1332A>G n.616-1416A>G n.616-1419A>G n.617-1416A>G n.670A>G n.747A>G c.34A>G (p.Ser12Gly) c.521+9155A>G (n.521+9155A>G) c.375-1419A>G (n.375-1419A>G) c.375-1332A>G (n.375-1332A>G) c.375-1416A>G (n.375-1416A>G) n.533-1419A>G n.676-1419A>G n.230-1419A>G c.*35A>G (n.*35A>G) n.554-1419A>G n.2290A>G n.622-1332A>G n.553+9155A>G n.554-1332A>G n.554-1416A>G n.622-1416A>G n.2353A>G n.464-1419A>G n.607-1419A>G n.161-1419A>G | |
| 11 | g.8128223T>G | CA2739378973 | RIC3 | n.250A>C c.522-1416A>C (n.522-1416A>C) c.125-17086A>C (n.125-17086A>C) c.522-1419A>C (n.522-1419A>C) c.427+10049A>C (n.427+10049A>C) n.383-1419A>C c.125-1419A>C (n.125-1419A>C) c.*439-1416A>C (n.*439-1416A>C) n.733A>C c.522-1332A>C (n.522-1332A>C) n.625-1416A>C n.616-1332A>C n.616-1416A>C n.616-1419A>C n.617-1416A>C n.670A>C n.747A>C c.34A>C (p.Ser12Arg) c.521+9155A>C (n.521+9155A>C) c.375-1419A>C (n.375-1419A>C) c.375-1332A>C (n.375-1332A>C) c.375-1416A>C (n.375-1416A>C) n.533-1419A>C n.676-1419A>C n.230-1419A>C c.*35A>C (n.*35A>C) n.554-1419A>C n.2290A>C n.622-1332A>C n.553+9155A>C n.554-1332A>C n.554-1416A>C n.622-1416A>C n.2353A>C n.464-1419A>C n.607-1419A>C n.161-1419A>C | |
| 11 | g.8128224T>C | CA2739378974 | RIC3 | n.249A>G c.522-1417A>G (n.522-1417A>G) c.125-17087A>G (n.125-17087A>G) c.522-1420A>G (n.522-1420A>G) c.427+10048A>G (n.427+10048A>G) n.383-1420A>G c.125-1420A>G (n.125-1420A>G) c.*439-1417A>G (n.*439-1417A>G) n.732A>G c.522-1333A>G (n.522-1333A>G) n.625-1417A>G n.616-1333A>G n.616-1417A>G n.616-1420A>G n.617-1417A>G n.669A>G n.746A>G c.33A>G (p.Ile11Met) c.521+9154A>G (n.521+9154A>G) c.375-1420A>G (n.375-1420A>G) c.375-1333A>G (n.375-1333A>G) c.375-1417A>G (n.375-1417A>G) n.533-1420A>G n.676-1420A>G n.230-1420A>G c.*34A>G (n.*34A>G) n.554-1420A>G n.2289A>G n.622-1333A>G n.553+9154A>G n.554-1333A>G n.554-1417A>G n.622-1417A>G n.2352A>G n.464-1420A>G n.607-1420A>G n.161-1420A>G | |
| 11 | g.8128225A>C | CA2739378975 | RIC3 | n.248T>G c.522-1418T>G (n.522-1418T>G) c.125-17088T>G (n.125-17088T>G) c.522-1421T>G (n.522-1421T>G) c.427+10047T>G (n.427+10047T>G) n.383-1421T>G c.125-1421T>G (n.125-1421T>G) c.*439-1418T>G (n.*439-1418T>G) n.731T>G c.522-1334T>G (n.522-1334T>G) n.625-1418T>G n.616-1334T>G n.616-1418T>G n.616-1421T>G n.617-1418T>G n.668T>G n.745T>G c.32T>G (p.Ile11Arg) c.521+9153T>G (n.521+9153T>G) c.375-1421T>G (n.375-1421T>G) c.375-1334T>G (n.375-1334T>G) c.375-1418T>G (n.375-1418T>G) n.533-1421T>G n.676-1421T>G n.230-1421T>G c.*33T>G (n.*33T>G) n.554-1421T>G n.2288T>G n.622-1334T>G n.553+9153T>G n.554-1334T>G n.554-1418T>G n.622-1418T>G n.2351T>G n.464-1421T>G n.607-1421T>G n.161-1421T>G | |
| 11 | g.8128225A>G | CA2739378976 | RIC3 | n.248T>C c.522-1418T>C (n.522-1418T>C) c.125-17088T>C (n.125-17088T>C) c.522-1421T>C (n.522-1421T>C) c.427+10047T>C (n.427+10047T>C) n.383-1421T>C c.125-1421T>C (n.125-1421T>C) c.*439-1418T>C (n.*439-1418T>C) n.731T>C c.522-1334T>C (n.522-1334T>C) n.625-1418T>C n.616-1334T>C n.616-1418T>C n.616-1421T>C n.617-1418T>C n.668T>C n.745T>C c.32T>C (p.Ile11Thr) c.521+9153T>C (n.521+9153T>C) c.375-1421T>C (n.375-1421T>C) c.375-1334T>C (n.375-1334T>C) c.375-1418T>C (n.375-1418T>C) n.533-1421T>C n.676-1421T>C n.230-1421T>C c.*33T>C (n.*33T>C) n.554-1421T>C n.2288T>C n.622-1334T>C n.553+9153T>C n.554-1334T>C n.554-1418T>C n.622-1418T>C n.2351T>C n.464-1421T>C n.607-1421T>C n.161-1421T>C | |
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| 11 | g.8128243T>A | CA2739379013 | RIC3 | n.230A>T c.522-1436A>T (n.522-1436A>T) c.125-17106A>T (n.125-17106A>T) c.522-1439A>T (n.522-1439A>T) c.427+10029A>T (n.427+10029A>T) n.383-1439A>T c.125-1439A>T (n.125-1439A>T) c.*439-1436A>T (n.*439-1436A>T) n.713A>T c.522-1352A>T (n.522-1352A>T) n.625-1436A>T n.616-1352A>T n.616-1436A>T n.616-1439A>T n.617-1436A>T n.650A>T n.727A>T c.14A>T (p.Lys5Met) c.521+9135A>T (n.521+9135A>T) c.375-1439A>T (n.375-1439A>T) c.375-1352A>T (n.375-1352A>T) c.375-1436A>T (n.375-1436A>T) n.533-1439A>T n.676-1439A>T n.230-1439A>T c.*15A>T (n.*15A>T) n.554-1439A>T n.2270A>T n.622-1352A>T n.553+9135A>T n.554-1352A>T n.554-1436A>T n.622-1436A>T n.2333A>T n.464-1439A>T n.607-1439A>T n.161-1439A>T | |
| 11 | g.8128243T>C | CA680744569 | RIC3 | n.230A>G c.522-1436A>G (n.522-1436A>G) c.125-17106A>G (n.125-17106A>G) c.522-1439A>G (n.522-1439A>G) c.427+10029A>G (n.427+10029A>G) n.383-1439A>G c.125-1439A>G (n.125-1439A>G) c.*439-1436A>G (n.*439-1436A>G) n.713A>G c.522-1352A>G (n.522-1352A>G) n.625-1436A>G n.616-1352A>G n.616-1436A>G n.616-1439A>G n.617-1436A>G n.650A>G n.727A>G c.14A>G (p.Lys5Arg) c.521+9135A>G (n.521+9135A>G) c.375-1439A>G (n.375-1439A>G) c.375-1352A>G (n.375-1352A>G) c.375-1436A>G (n.375-1436A>G) n.533-1439A>G n.676-1439A>G n.230-1439A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.554-1439A>G n.2270A>G n.622-1352A>G n.553+9135A>G n.554-1352A>G n.554-1436A>G n.622-1436A>G n.2333A>G n.464-1439A>G n.607-1439A>G n.161-1439A>G | dbSNP |
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| 11 | g.8128244T>G | CA2739379016 | RIC3 | n.229A>C c.522-1437A>C (n.522-1437A>C) c.125-17107A>C (n.125-17107A>C) c.522-1440A>C (n.522-1440A>C) c.427+10028A>C (n.427+10028A>C) n.383-1440A>C c.125-1440A>C (n.125-1440A>C) c.*439-1437A>C (n.*439-1437A>C) n.712A>C c.522-1353A>C (n.522-1353A>C) n.625-1437A>C n.616-1353A>C n.616-1437A>C n.616-1440A>C n.617-1437A>C n.649A>C n.726A>C c.13A>C (p.Lys5Gln) c.521+9134A>C (n.521+9134A>C) c.375-1440A>C (n.375-1440A>C) c.375-1353A>C (n.375-1353A>C) c.375-1437A>C (n.375-1437A>C) n.533-1440A>C n.676-1440A>C n.230-1440A>C c.*14A>C (n.*14A>C) n.554-1440A>C n.2269A>C n.622-1353A>C n.553+9134A>C n.554-1353A>C n.554-1437A>C n.622-1437A>C n.2332A>C n.464-1440A>C n.607-1440A>C n.161-1440A>C | |
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| 11 | g.8128255A>G | CA5871735 | RIC3 | n.218T>C c.522-1448T>C (n.522-1448T>C) c.125-17118T>C (n.125-17118T>C) c.522-1451T>C (n.522-1451T>C) c.427+10017T>C (n.427+10017T>C) n.383-1451T>C c.125-1451T>C (n.125-1451T>C) c.*439-1448T>C (n.*439-1448T>C) n.701T>C c.522-1364T>C (n.522-1364T>C) n.625-1448T>C n.616-1364T>C n.616-1448T>C n.616-1451T>C n.617-1448T>C n.638T>C n.715T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.521+9123T>C (n.521+9123T>C) c.375-1451T>C (n.375-1451T>C) c.375-1364T>C (n.375-1364T>C) c.375-1448T>C (n.375-1448T>C) n.533-1451T>C n.676-1451T>C n.230-1451T>C c.*3T>C (n.*3T>C) n.554-1451T>C n.2258T>C n.622-1364T>C n.553+9123T>C n.554-1364T>C n.554-1448T>C n.622-1448T>C n.2321T>C n.464-1451T>C n.607-1451T>C n.161-1451T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.8128255_8128256del | CA5871734 | RIC3 | n.217_218del c.522-1449_522-1448del (n.522-1449_522-1448del) c.125-17119_125-17118del (n.125-17119_125-17118del) c.522-1452_522-1451del (n.522-1452_522-1451del) c.427+10016_427+10017del (n.427+10016_427+10017del) n.383-1452_383-1451del c.125-1452_125-1451del (n.125-1452_125-1451del) c.*439-1449_*439-1448del (n.*439-1449_*439-1448del) n.700_701del c.522-1365_522-1364del (n.522-1365_522-1364del) n.625-1449_625-1448del n.616-1365_616-1364del n.616-1449_616-1448del n.616-1452_616-1451del n.617-1449_617-1448del n.637_638del n.714_715del c.1_2del (p.Met1ValfsTer19) c.521+9122_521+9123del (n.521+9122_521+9123del) c.375-1452_375-1451del (n.375-1452_375-1451del) c.375-1365_375-1364del (n.375-1365_375-1364del) c.375-1449_375-1448del (n.375-1449_375-1448del) n.533-1452_533-1451del n.676-1452_676-1451del n.230-1452_230-1451del c.*2_*3del (n.*2_*3del) n.554-1452_554-1451del n.2257_2258del n.622-1365_622-1364del n.553+9122_553+9123del n.554-1365_554-1364del n.554-1449_554-1448del n.622-1449_622-1448del n.2320_2321del n.464-1452_464-1451del n.607-1452_607-1451del n.161-1452_161-1451del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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