Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.81280791C>ACA979631023BCO1c.1102-66C>A (n.1102-66C>A)
c.*726-66C>A (n.*726-66C>A)
c.1102-6504C>A (n.1102-6504C>A)
c.553-66C>A (n.553-66C>A)
c.325-66C>A (n.325-66C>A)
n.1429-66C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81280791C=CA2236942933BCO1c.1102-66C= (n.1102-66C=)
c.*726-66C= (n.*726-66C=)
c.1102-6504C= (n.1102-6504C=)
c.553-66C= (n.553-66C=)
c.325-66C= (n.325-66C=)
n.1429-66C=
16g.81280791C>GCA724672159BCO1c.1102-66C>G (n.1102-66C>G)
c.*726-66C>G (n.*726-66C>G)
c.1102-6504C>G (n.1102-6504C>G)
c.553-66C>G (n.553-66C>G)
c.325-66C>G (n.325-66C>G)
n.1429-66C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.81280793_81280808delCA2634485931BCO1c.1102-64_1102-49del (n.1102-64_1102-49del)
c.*726-64_*726-49del (n.*726-64_*726-49del)
c.1102-6502_1102-6487del (n.1102-6502_1102-6487del)
c.553-64_553-49del (n.553-64_553-49del)
c.325-64_325-49del (n.325-64_325-49del)
n.1429-64_1429-49del
 gnomAD v4
16g.81280793A=CA2236942934BCO1c.1102-64A= (n.1102-64A=)
c.*726-64A= (n.*726-64A=)
c.1102-6502A= (n.1102-6502A=)
c.553-64A= (n.553-64A=)
c.325-64A= (n.325-64A=)
n.1429-64A=
16g.81280793A>GCA284286823BCO1c.1102-64A>G (n.1102-64A>G)
c.*726-64A>G (n.*726-64A>G)
c.1102-6502A>G (n.1102-6502A>G)
c.553-64A>G (n.553-64A>G)
c.325-64A>G (n.325-64A>G)
n.1429-64A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81280793A>TCA2634485933BCO1c.1102-64A>T (n.1102-64A>T)
c.*726-64A>T (n.*726-64A>T)
c.1102-6502A>T (n.1102-6502A>T)
c.553-64A>T (n.553-64A>T)
c.325-64A>T (n.325-64A>T)
n.1429-64A>T
 gnomAD v4
16g.81280795delCA2634485932BCO1c.1102-62del (n.1102-62del)
c.*726-62del (n.*726-62del)
c.1102-6500del (n.1102-6500del)
c.553-62del (n.553-62del)
c.325-62del (n.325-62del)
n.1429-62del
 gnomAD v4
16g.81280794A>CCA2634485934BCO1c.1102-63A>C (n.1102-63A>C)
c.*726-63A>C (n.*726-63A>C)
c.1102-6501A>C (n.1102-6501A>C)
c.553-63A>C (n.553-63A>C)
c.325-63A>C (n.325-63A>C)
n.1429-63A>C
 gnomAD v4
16g.81280796G>TCA2634485935BCO1c.1102-61G>T (n.1102-61G>T)
c.*726-61G>T (n.*726-61G>T)
c.1102-6499G>T (n.1102-6499G>T)
c.553-61G>T (n.553-61G>T)
c.325-61G>T (n.325-61G>T)
n.1429-61G>T
 gnomAD v4
16g.81280797C>ACA2634485936BCO1c.1102-60C>A (n.1102-60C>A)
c.*726-60C>A (n.*726-60C>A)
c.1102-6498C>A (n.1102-6498C>A)
c.553-60C>A (n.553-60C>A)
c.325-60C>A (n.325-60C>A)
n.1429-60C>A
 gnomAD v4
16g.81280797C=CA2236942935BCO1c.1102-60C= (n.1102-60C=)
c.*726-60C= (n.*726-60C=)
c.1102-6498C= (n.1102-6498C=)
c.553-60C= (n.553-60C=)
c.325-60C= (n.325-60C=)
n.1429-60C=
16g.81280797C>GCA2634485937BCO1c.1102-60C>G (n.1102-60C>G)
c.*726-60C>G (n.*726-60C>G)
c.1102-6498C>G (n.1102-6498C>G)
c.553-60C>G (n.553-60C>G)
c.325-60C>G (n.325-60C>G)
n.1429-60C>G
 gnomAD v4
16g.81280797C>TCA284286826BCO1c.1102-60C>T (n.1102-60C>T)
c.*726-60C>T (n.*726-60C>T)
c.1102-6498C>T (n.1102-6498C>T)
c.553-60C>T (n.553-60C>T)
c.325-60C>T (n.325-60C>T)
n.1429-60C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81280798A>CCA2634485938BCO1c.1102-59A>C (n.1102-59A>C)
c.*726-59A>C (n.*726-59A>C)
c.1102-6497A>C (n.1102-6497A>C)
c.553-59A>C (n.553-59A>C)
c.325-59A>C (n.325-59A>C)
n.1429-59A>C
 gnomAD v4
16g.81280799A>GCA2634485939BCO1c.1102-58A>G (n.1102-58A>G)
c.*726-58A>G (n.*726-58A>G)
c.1102-6496A>G (n.1102-6496A>G)
c.553-58A>G (n.553-58A>G)
c.325-58A>G (n.325-58A>G)
n.1429-58A>G
 gnomAD v4
16g.81280801T>CCA979631024BCO1c.1102-56T>C (n.1102-56T>C)
c.*726-56T>C (n.*726-56T>C)
c.1102-6494T>C (n.1102-6494T>C)
c.553-56T>C (n.553-56T>C)
c.325-56T>C (n.325-56T>C)
n.1429-56T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81280801T>GCA2576072343BCO1c.1102-56T>G (n.1102-56T>G)
c.*726-56T>G (n.*726-56T>G)
c.1102-6494T>G (n.1102-6494T>G)
c.553-56T>G (n.553-56T>G)
c.325-56T>G (n.325-56T>G)
n.1429-56T>G
16g.81280801T=CA2236942936BCO1c.1102-56T= (n.1102-56T=)
c.*726-56T= (n.*726-56T=)
c.1102-6494T= (n.1102-6494T=)
c.553-56T= (n.553-56T=)
c.325-56T= (n.325-56T=)
n.1429-56T=
16g.81280802G>ACA2634485940BCO1c.1102-55G>A (n.1102-55G>A)
c.*726-55G>A (n.*726-55G>A)
c.1102-6493G>A (n.1102-6493G>A)
c.553-55G>A (n.553-55G>A)
c.325-55G>A (n.325-55G>A)
n.1429-55G>A
 gnomAD v4
16g.81280802G>CCA2634485941BCO1c.1102-55G>C (n.1102-55G>C)
c.*726-55G>C (n.*726-55G>C)
c.1102-6493G>C (n.1102-6493G>C)
c.553-55G>C (n.553-55G>C)
c.325-55G>C (n.325-55G>C)
n.1429-55G>C
 gnomAD v4
16g.81280803T>GCA2634485942BCO1c.1102-54T>G (n.1102-54T>G)
c.*726-54T>G (n.*726-54T>G)
c.1102-6492T>G (n.1102-6492T>G)
c.553-54T>G (n.553-54T>G)
c.325-54T>G (n.325-54T>G)
n.1429-54T>G
 gnomAD v4
16g.81280804T>CCA2576072344BCO1c.1102-53T>C (n.1102-53T>C)
c.*726-53T>C (n.*726-53T>C)
c.1102-6491T>C (n.1102-6491T>C)
c.553-53T>C (n.553-53T>C)
c.325-53T>C (n.325-53T>C)
n.1429-53T>C
16g.81280804T>GCA2634485943BCO1c.1102-53T>G (n.1102-53T>G)
c.*726-53T>G (n.*726-53T>G)
c.1102-6491T>G (n.1102-6491T>G)
c.553-53T>G (n.553-53T>G)
c.325-53T>G (n.325-53T>G)
n.1429-53T>G
 gnomAD v4
16g.81280805T>ACA2634485944BCO1c.1102-52T>A (n.1102-52T>A)
c.*726-52T>A (n.*726-52T>A)
c.1102-6490T>A (n.1102-6490T>A)
c.553-52T>A (n.553-52T>A)
c.325-52T>A (n.325-52T>A)
n.1429-52T>A
 gnomAD v4
16g.81280806G>TCA2634485945BCO1c.1102-51G>T (n.1102-51G>T)
c.*726-51G>T (n.*726-51G>T)
c.1102-6489G>T (n.1102-6489G>T)
c.553-51G>T (n.553-51G>T)
c.325-51G>T (n.325-51G>T)
n.1429-51G>T
 gnomAD v4
16g.81280807C>ACA2576072345BCO1c.1102-50C>A (n.1102-50C>A)
c.*726-50C>A (n.*726-50C>A)
c.1102-6488C>A (n.1102-6488C>A)
c.553-50C>A (n.553-50C>A)
c.325-50C>A (n.325-50C>A)
n.1429-50C>A
 gnomAD v4
16g.81280809C>ACA2634485946BCO1c.1102-48C>A (n.1102-48C>A)
c.*726-48C>A (n.*726-48C>A)
c.1102-6486C>A (n.1102-6486C>A)
c.553-48C>A (n.553-48C>A)
c.325-48C>A (n.325-48C>A)
n.1429-48C>A
 gnomAD v4
16g.81280809C=CA2236942937BCO1c.1102-48C= (n.1102-48C=)
c.*726-48C= (n.*726-48C=)
c.1102-6486C= (n.1102-6486C=)
c.553-48C= (n.553-48C=)
c.325-48C= (n.325-48C=)
n.1429-48C=
16g.81280809C>GCA623736108BCO1c.1102-48C>G (n.1102-48C>G)
c.*726-48C>G (n.*726-48C>G)
c.1102-6486C>G (n.1102-6486C>G)
c.553-48C>G (n.553-48C>G)
c.325-48C>G (n.325-48C>G)
n.1429-48C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81280809C>TCA2634485947BCO1c.1102-48C>T (n.1102-48C>T)
c.*726-48C>T (n.*726-48C>T)
c.1102-6486C>T (n.1102-6486C>T)
c.553-48C>T (n.553-48C>T)
c.325-48C>T (n.325-48C>T)
n.1429-48C>T
 gnomAD v4
16g.81280811G>CCA2569617464BCO1c.1102-46G>C (n.1102-46G>C)
c.*726-46G>C (n.*726-46G>C)
c.1102-6484G>C (n.1102-6484G>C)
c.553-46G>C (n.553-46G>C)
c.325-46G>C (n.325-46G>C)
n.1429-46G>C
 gnomAD v4
16g.81280811G>TCA2634485948BCO1c.1102-46G>T (n.1102-46G>T)
c.*726-46G>T (n.*726-46G>T)
c.1102-6484G>T (n.1102-6484G>T)
c.553-46G>T (n.553-46G>T)
c.325-46G>T (n.325-46G>T)
n.1429-46G>T
 gnomAD v4
16g.81280812G>CCA8191005BCO1c.1102-45G>C (n.1102-45G>C)
c.*726-45G>C (n.*726-45G>C)
c.1102-6483G>C (n.1102-6483G>C)
c.553-45G>C (n.553-45G>C)
c.325-45G>C (n.325-45G>C)
n.1429-45G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81280812G=CA2236942938BCO1c.1102-45G= (n.1102-45G=)
c.*726-45G= (n.*726-45G=)
c.1102-6483G= (n.1102-6483G=)
c.553-45G= (n.553-45G=)
c.325-45G= (n.325-45G=)
n.1429-45G=
16g.81280812G>TCA2634485949BCO1c.1102-45G>T (n.1102-45G>T)
c.*726-45G>T (n.*726-45G>T)
c.1102-6483G>T (n.1102-6483G>T)
c.553-45G>T (n.553-45G>T)
c.325-45G>T (n.325-45G>T)
n.1429-45G>T
 gnomAD v4
16g.81280813A=CA2236942939BCO1c.1102-44A= (n.1102-44A=)
c.*726-44A= (n.*726-44A=)
c.1102-6482A= (n.1102-6482A=)
c.553-44A= (n.553-44A=)
c.325-44A= (n.325-44A=)
n.1429-44A=
16g.81280813A>TCA623736109BCO1c.1102-44A>T (n.1102-44A>T)
c.*726-44A>T (n.*726-44A>T)
c.1102-6482A>T (n.1102-6482A>T)
c.553-44A>T (n.553-44A>T)
c.325-44A>T (n.325-44A>T)
n.1429-44A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81280816A=CA2236942940BCO1c.1102-41A= (n.1102-41A=)
c.*726-41A= (n.*726-41A=)
c.1102-6479A= (n.1102-6479A=)
c.553-41A= (n.553-41A=)
c.325-41A= (n.325-41A=)
n.1429-41A=
16g.81280816A>GCA284286827BCO1c.1102-41A>G (n.1102-41A>G)
c.*726-41A>G (n.*726-41A>G)
c.1102-6479A>G (n.1102-6479A>G)
c.553-41A>G (n.553-41A>G)
c.325-41A>G (n.325-41A>G)
n.1429-41A>G
 dbSNP
16g.81280816A>TCA2634485950BCO1c.1102-41A>T (n.1102-41A>T)
c.*726-41A>T (n.*726-41A>T)
c.1102-6479A>T (n.1102-6479A>T)
c.553-41A>T (n.553-41A>T)
c.325-41A>T (n.325-41A>T)
n.1429-41A>T
 gnomAD v4
16g.81280817C>ACA2634485951BCO1c.1102-40C>A (n.1102-40C>A)
c.*726-40C>A (n.*726-40C>A)
c.1102-6478C>A (n.1102-6478C>A)
c.553-40C>A (n.553-40C>A)
c.325-40C>A (n.325-40C>A)
n.1429-40C>A
 gnomAD v4
16g.81280817C=CA2236942941BCO1c.1102-40C= (n.1102-40C=)
c.*726-40C= (n.*726-40C=)
c.1102-6478C= (n.1102-6478C=)
c.553-40C= (n.553-40C=)
c.325-40C= (n.325-40C=)
n.1429-40C=
16g.81280817C>TCA8191006BCO1c.1102-40C>T (n.1102-40C>T)
c.*726-40C>T (n.*726-40C>T)
c.1102-6478C>T (n.1102-6478C>T)
c.553-40C>T (n.553-40C>T)
c.325-40C>T (n.325-40C>T)
n.1429-40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81280818A=CA2236942942BCO1c.1102-39A= (n.1102-39A=)
c.*726-39A= (n.*726-39A=)
c.1102-6477A= (n.1102-6477A=)
c.553-39A= (n.553-39A=)
c.325-39A= (n.325-39A=)
n.1429-39A=
16g.81280818A>CCA623736111BCO1c.1102-39A>C (n.1102-39A>C)
c.*726-39A>C (n.*726-39A>C)
c.1102-6477A>C (n.1102-6477A>C)
c.553-39A>C (n.553-39A>C)
c.325-39A>C (n.325-39A>C)
n.1429-39A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81280818A>TCA623736110BCO1c.1102-39A>T (n.1102-39A>T)
c.*726-39A>T (n.*726-39A>T)
c.1102-6477A>T (n.1102-6477A>T)
c.553-39A>T (n.553-39A>T)
c.325-39A>T (n.325-39A>T)
n.1429-39A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81280819C>ACA8191008BCO1c.1102-38C>A (n.1102-38C>A)
c.*726-38C>A (n.*726-38C>A)
c.1102-6476C>A (n.1102-6476C>A)
c.553-38C>A (n.553-38C>A)
c.325-38C>A (n.325-38C>A)
n.1429-38C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81280819C=CA2236942943BCO1c.1102-38C= (n.1102-38C=)
c.*726-38C= (n.*726-38C=)
c.1102-6476C= (n.1102-6476C=)
c.553-38C= (n.553-38C=)
c.325-38C= (n.325-38C=)
n.1429-38C=
16g.81280819C>TCA8191007BCO1c.1102-38C>T (n.1102-38C>T)
c.*726-38C>T (n.*726-38C>T)
c.1102-6476C>T (n.1102-6476C>T)
c.553-38C>T (n.553-38C>T)
c.325-38C>T (n.325-38C>T)
n.1429-38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81280820G>ACA8191009BCO1c.1102-37G>A (n.1102-37G>A)
c.*726-37G>A (n.*726-37G>A)
c.1102-6475G>A (n.1102-6475G>A)
c.553-37G>A (n.553-37G>A)
c.325-37G>A (n.325-37G>A)
n.1429-37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81280820G=CA2236942944BCO1c.1102-37G= (n.1102-37G=)
c.*726-37G= (n.*726-37G=)
c.1102-6475G= (n.1102-6475G=)
c.553-37G= (n.553-37G=)
c.325-37G= (n.325-37G=)
n.1429-37G=
16g.81280821T>CCA2576072346BCO1c.1102-36T>C (n.1102-36T>C)
c.*726-36T>C (n.*726-36T>C)
c.1102-6474T>C (n.1102-6474T>C)
c.553-36T>C (n.553-36T>C)
c.325-36T>C (n.325-36T>C)
n.1429-36T>C
16g.81280822T>GCA2634485952BCO1c.1102-35T>G (n.1102-35T>G)
c.*726-35T>G (n.*726-35T>G)
c.1102-6473T>G (n.1102-6473T>G)
c.553-35T>G (n.553-35T>G)
c.325-35T>G (n.325-35T>G)
n.1429-35T>G
 gnomAD v4
16g.81280823T>CCA2634485953BCO1c.1102-34T>C (n.1102-34T>C)
c.*726-34T>C (n.*726-34T>C)
c.1102-6472T>C (n.1102-6472T>C)
c.553-34T>C (n.553-34T>C)
c.325-34T>C (n.325-34T>C)
n.1429-34T>C
 gnomAD v4
16g.81280825T>ACA8191010BCO1c.1102-32T>A (n.1102-32T>A)
c.*726-32T>A (n.*726-32T>A)
c.1102-6470T>A (n.1102-6470T>A)
c.553-32T>A (n.553-32T>A)
c.325-32T>A (n.325-32T>A)
n.1429-32T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81280825T=CA2236942945BCO1c.1102-32T= (n.1102-32T=)
c.*726-32T= (n.*726-32T=)
c.1102-6470T= (n.1102-6470T=)
c.553-32T= (n.553-32T=)
c.325-32T= (n.325-32T=)
n.1429-32T=
16g.81280826A=CA2236942946BCO1c.1102-31A= (n.1102-31A=)
c.*726-31A= (n.*726-31A=)
c.1102-6469A= (n.1102-6469A=)
c.553-31A= (n.553-31A=)
c.325-31A= (n.325-31A=)
n.1429-31A=
16g.81280826A>TCA623736112BCO1c.1102-31A>T (n.1102-31A>T)
c.*726-31A>T (n.*726-31A>T)
c.1102-6469A>T (n.1102-6469A>T)
c.553-31A>T (n.553-31A>T)
c.325-31A>T (n.325-31A>T)
n.1429-31A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81280827T>ACA623736113BCO1c.1102-30T>A (n.1102-30T>A)
c.*726-30T>A (n.*726-30T>A)
c.1102-6468T>A (n.1102-6468T>A)
c.553-30T>A (n.553-30T>A)
c.325-30T>A (n.325-30T>A)
n.1429-30T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81280827T>CCA623736114BCO1c.1102-30T>C (n.1102-30T>C)
c.*726-30T>C (n.*726-30T>C)
c.1102-6468T>C (n.1102-6468T>C)
c.553-30T>C (n.553-30T>C)
c.325-30T>C (n.325-30T>C)
n.1429-30T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81280827T=CA2236942947BCO1c.1102-30T= (n.1102-30T=)
c.*726-30T= (n.*726-30T=)
c.1102-6468T= (n.1102-6468T=)
c.553-30T= (n.553-30T=)
c.325-30T= (n.325-30T=)
n.1429-30T=
16g.81280830T>CCA2236942949BCO1c.1102-27T>C (n.1102-27T>C)
c.*726-27T>C (n.*726-27T>C)
c.1102-6465T>C (n.1102-6465T>C)
c.553-27T>C (n.553-27T>C)
c.325-27T>C (n.325-27T>C)
n.1429-27T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.81280830T=CA2236942948BCO1c.1102-27T= (n.1102-27T=)
c.*726-27T= (n.*726-27T=)
c.1102-6465T= (n.1102-6465T=)
c.553-27T= (n.553-27T=)
c.325-27T= (n.325-27T=)
n.1429-27T=
16g.81280831A>TCA2634485954BCO1c.1102-26A>T (n.1102-26A>T)
c.*726-26A>T (n.*726-26A>T)
c.1102-6464A>T (n.1102-6464A>T)
c.553-26A>T (n.553-26A>T)
c.325-26A>T (n.325-26A>T)
n.1429-26A>T
 gnomAD v4
16g.81280834T>CCA979631031BCO1c.1102-23T>C (n.1102-23T>C)
c.*726-23T>C (n.*726-23T>C)
c.1102-6461T>C (n.1102-6461T>C)
c.553-23T>C (n.553-23T>C)
c.325-23T>C (n.325-23T>C)
n.1429-23T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81280834T=CA2236942950BCO1c.1102-23T= (n.1102-23T=)
c.*726-23T= (n.*726-23T=)
c.1102-6461T= (n.1102-6461T=)
c.553-23T= (n.553-23T=)
c.325-23T= (n.325-23T=)
n.1429-23T=
16g.81280839A=CA2236942951BCO1c.1102-18A= (n.1102-18A=)
c.*726-18A= (n.*726-18A=)
c.1102-6456A= (n.1102-6456A=)
c.553-18A= (n.553-18A=)
c.325-18A= (n.325-18A=)
n.1429-18A=
16g.81280839A>GCA724672180BCO1c.1102-18A>G (n.1102-18A>G)
c.*726-18A>G (n.*726-18A>G)
c.1102-6456A>G (n.1102-6456A>G)
c.553-18A>G (n.553-18A>G)
c.325-18A>G (n.325-18A>G)
n.1429-18A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.81280840A>GCA2634485955BCO1c.1102-17A>G (n.1102-17A>G)
c.*726-17A>G (n.*726-17A>G)
c.1102-6455A>G (n.1102-6455A>G)
c.553-17A>G (n.553-17A>G)
c.325-17A>G (n.325-17A>G)
n.1429-17A>G
 gnomAD v4
16g.81280842A>CCA2732838386BCO1c.1102-15A>C (n.1102-15A>C)
c.*726-15A>C (n.*726-15A>C)
c.1102-6453A>C (n.1102-6453A>C)
c.553-15A>C (n.553-15A>C)
c.325-15A>C (n.325-15A>C)
n.1429-15A>C
 dbSNP
16g.81280843C>ACA2634485956BCO1c.1102-14C>A (n.1102-14C>A)
c.*726-14C>A (n.*726-14C>A)
c.1102-6452C>A (n.1102-6452C>A)
c.553-14C>A (n.553-14C>A)
c.325-14C>A (n.325-14C>A)
n.1429-14C>A
 gnomAD v4
16g.81280845G>TCA2634485957BCO1c.1102-12G>T (n.1102-12G>T)
c.*726-12G>T (n.*726-12G>T)
c.1102-6450G>T (n.1102-6450G>T)
c.553-12G>T (n.553-12G>T)
c.325-12G>T (n.325-12G>T)
n.1429-12G>T
 gnomAD v4
16g.81280846A=CA2236942952BCO1c.1102-11A= (n.1102-11A=)
c.*726-11A= (n.*726-11A=)
c.1102-6449A= (n.1102-6449A=)
c.553-11A= (n.553-11A=)
c.325-11A= (n.325-11A=)
n.1429-11A=
16g.81280846A>CCA2236942953BCO1c.1102-11A>C (n.1102-11A>C)
c.*726-11A>C (n.*726-11A>C)
c.1102-6449A>C (n.1102-6449A>C)
c.553-11A>C (n.553-11A>C)
c.325-11A>C (n.325-11A>C)
n.1429-11A>C
 dbSNP
16g.81280847A=CA2236942954BCO1c.1102-10A= (n.1102-10A=)
c.*726-10A= (n.*726-10A=)
c.1102-6448A= (n.1102-6448A=)
c.553-10A= (n.553-10A=)
c.325-10A= (n.325-10A=)
n.1429-10A=
16g.81280847A>CCA2634485958BCO1c.1102-10A>C (n.1102-10A>C)
c.*726-10A>C (n.*726-10A>C)
c.1102-6448A>C (n.1102-6448A>C)
c.553-10A>C (n.553-10A>C)
c.325-10A>C (n.325-10A>C)
n.1429-10A>C
 gnomAD v4
16g.81280847A>GCA8191011BCO1c.1102-10A>G (n.1102-10A>G)
c.*726-10A>G (n.*726-10A>G)
c.1102-6448A>G (n.1102-6448A>G)
c.553-10A>G (n.553-10A>G)
c.325-10A>G (n.325-10A>G)
n.1429-10A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81280847A>TCA2236942955BCO1c.1102-10A>T (n.1102-10A>T)
c.*726-10A>T (n.*726-10A>T)
c.1102-6448A>T (n.1102-6448A>T)
c.553-10A>T (n.553-10A>T)
c.325-10A>T (n.325-10A>T)
n.1429-10A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.81280848T>ACA2236942957BCO1c.1102-9T>A (n.1102-9T>A)
c.*726-9T>A (n.*726-9T>A)
c.1102-6447T>A (n.1102-6447T>A)
c.553-9T>A (n.553-9T>A)
c.325-9T>A (n.325-9T>A)
n.1429-9T>A
 dbSNP
16g.81280848T>CCA2634485959BCO1c.1102-9T>C (n.1102-9T>C)
c.*726-9T>C (n.*726-9T>C)
c.1102-6447T>C (n.1102-6447T>C)
c.553-9T>C (n.553-9T>C)
c.325-9T>C (n.325-9T>C)
n.1429-9T>C
 gnomAD v4
16g.81280848T=CA2236942956BCO1c.1102-9T= (n.1102-9T=)
c.*726-9T= (n.*726-9T=)
c.1102-6447T= (n.1102-6447T=)
c.553-9T= (n.553-9T=)
c.325-9T= (n.325-9T=)
n.1429-9T=
16g.81280853dupCA2576072347BCO1c.1102-4dup (n.1102-4dup)
c.*726-4dup (n.*726-4dup)
c.1102-6442dup (n.1102-6442dup)
c.553-4dup (n.553-4dup)
c.325-4dup (n.325-4dup)
n.1429-4dup
 gnomAD v4
16g.81280853delCA2599451095BCO1c.1102-4del (n.1102-4del)
c.*726-4del (n.*726-4del)
c.1102-6442del (n.1102-6442del)
c.553-4del (n.553-4del)
c.325-4del (n.325-4del)
n.1429-4del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81280849T>ACA623736115BCO1c.1102-8T>A (n.1102-8T>A)
c.*726-8T>A (n.*726-8T>A)
c.1102-6446T>A (n.1102-6446T>A)
c.553-8T>A (n.553-8T>A)
c.325-8T>A (n.325-8T>A)
n.1429-8T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81280849T=CA2236942958BCO1c.1102-8T= (n.1102-8T=)
c.*726-8T= (n.*726-8T=)
c.1102-6446T= (n.1102-6446T=)
c.553-8T= (n.553-8T=)
c.325-8T= (n.325-8T=)
n.1429-8T=
16g.81280853T>CCA2236942960BCO1c.1102-4T>C (n.1102-4T>C)
c.*726-4T>C (n.*726-4T>C)
c.1102-6442T>C (n.1102-6442T>C)
c.553-4T>C (n.553-4T>C)
c.325-4T>C (n.325-4T>C)
n.1429-4T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.81280853T=CA2236942959BCO1c.1102-4T= (n.1102-4T=)
c.*726-4T= (n.*726-4T=)
c.1102-6442T= (n.1102-6442T=)
c.553-4T= (n.553-4T=)
c.325-4T= (n.325-4T=)
n.1429-4T=
16g.81280854C>ACA2634485960BCO1c.1102-3C>A (n.1102-3C>A)
c.*726-3C>A (n.*726-3C>A)
c.1102-6441C>A (n.1102-6441C>A)
c.553-3C>A (n.553-3C>A)
c.325-3C>A (n.325-3C>A)
n.1429-3C>A
 gnomAD v4
16g.81280855A=CA2236942961BCO1c.1102-2A= (n.1102-2A=)
c.*726-2A= (n.*726-2A=)
c.1102-6440A= (n.1102-6440A=)
c.553-2A= (n.553-2A=)
c.325-2A= (n.325-2A=)
n.1429-2A=
16g.81280855A>CCA396876711BCO1c.1102-2A>C (n.1102-2A>C)
c.*726-2A>C (n.*726-2A>C)
c.1102-6440A>C (n.1102-6440A>C)
c.553-2A>C (n.553-2A>C)
c.325-2A>C (n.325-2A>C)
n.1429-2A>C
 dbSNP
16g.81280855A>GCA396876712BCO1c.1102-2A>G (n.1102-2A>G)
c.*726-2A>G (n.*726-2A>G)
c.1102-6440A>G (n.1102-6440A>G)
c.553-2A>G (n.553-2A>G)
c.325-2A>G (n.325-2A>G)
n.1429-2A>G
 gnomAD v4
16g.81280855A>TCA396876713BCO1c.1102-2A>T (n.1102-2A>T)
c.*726-2A>T (n.*726-2A>T)
c.1102-6440A>T (n.1102-6440A>T)
c.553-2A>T (n.553-2A>T)
c.325-2A>T (n.325-2A>T)
n.1429-2A>T
16g.81280856G>ACA8191012BCO1c.1102-1G>A (n.1102-1G>A)
c.*726-1G>A (n.*726-1G>A)
c.1102-6439G>A (n.1102-6439G>A)
c.553-1G>A (n.553-1G>A)
c.325-1G>A (n.325-1G>A)
n.1429-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81280856G>CCA396876714BCO1c.1102-1G>C (n.1102-1G>C)
c.*726-1G>C (n.*726-1G>C)
c.1102-6439G>C (n.1102-6439G>C)
c.553-1G>C (n.553-1G>C)
c.325-1G>C (n.325-1G>C)
n.1429-1G>C
16g.81280856G=CA2236942962BCO1c.1102-1G= (n.1102-1G=)
c.*726-1G= (n.*726-1G=)
c.1102-6439G= (n.1102-6439G=)
c.553-1G= (n.553-1G=)
c.325-1G= (n.325-1G=)
n.1429-1G=
16g.81280856G>TCA396876715BCO1c.1102-1G>T (n.1102-1G>T)
c.*726-1G>T (n.*726-1G>T)
c.1102-6439G>T (n.1102-6439G>T)
c.553-1G>T (n.553-1G>T)
c.325-1G>T (n.325-1G>T)
n.1429-1G>T
16g.81280857A>CCA396876716BCO1c.1102A>C (p.Asn368His)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.1102-6438A>C (n.1102-6438A>C)
c.553A>C (p.Asn185His)
c.325A>C (p.Asn109His)
n.1429A>C
16g.81280857A>GCA396876718BCO1c.1102A>G (p.Asn368Asp)
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.1102-6438A>G (n.1102-6438A>G)
c.553A>G (p.Asn185Asp)
c.325A>G (p.Asn109Asp)
n.1429A>G
16g.81280857A>TCA396876717BCO1c.1102A>T (p.Asn368Tyr)
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.1102-6438A>T (n.1102-6438A>T)
c.553A>T (p.Asn185Tyr)
c.325A>T (p.Asn109Tyr)
n.1429A>T
16g.81280858A>CCA396876719BCO1c.1103A>C (p.Asn368Thr)
c.*727A>C (n.*727A>C)
c.1102-6437A>C (n.1102-6437A>C)
c.554A>C (p.Asn185Thr)
c.326A>C (p.Asn109Thr)
n.1430A>C
16g.81280858A>GCA396876720BCO1c.1103A>G (p.Asn368Ser)
c.*727A>G (n.*727A>G)
c.1102-6437A>G (n.1102-6437A>G)
c.554A>G (p.Asn185Ser)
c.326A>G (p.Asn109Ser)
n.1430A>G
16g.81280858A>TCA396876721BCO1c.1103A>T (p.Asn368Ile)
c.*727A>T (n.*727A>T)
c.1102-6437A>T (n.1102-6437A>T)
c.554A>T (p.Asn185Ile)
c.326A>T (p.Asn109Ile)
n.1430A>T
 gnomAD v4
16g.81280859T>ACA396876722BCO1c.1104T>A (p.Asn368Lys)
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.1102-6436T>A (n.1102-6436T>A)
c.555T>A (p.Asn185Lys)
c.327T>A (p.Asn109Lys)
n.1431T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81280859T>CCA496463565BCO1c.1104T>C (p.Asn368=)
c.*728T>C (n.*728T>C)
c.1102-6436T>C (n.1102-6436T>C)
c.555T>C (p.Asn185=)
c.327T>C (p.Asn109=)
n.1431T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.81280859T>GCA396876723BCO1c.1104T>G (p.Asn368Lys)
c.*728T>G (n.*728T>G)
c.1102-6436T>G (n.1102-6436T>G)
c.555T>G (p.Asn185Lys)
c.327T>G (p.Asn109Lys)
n.1431T>G
16g.81280859T=CA2236942963BCO1c.1104T= (p.Asn368=)
c.*728T= (n.*728T=)
c.1102-6436T= (n.1102-6436T=)
c.555T= (p.Asn185=)
c.327T= (p.Asn109=)
n.1431T=
16g.81280860G>ACA396876724BCO1c.1105G>A (p.Ala369Thr)
c.*729G>A (n.*729G>A)
c.1102-6435G>A (n.1102-6435G>A)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
n.1432G>A
16g.81280860G>CCA396876725BCO1c.1105G>C (p.Ala369Pro)
c.*729G>C (n.*729G>C)
c.1102-6435G>C (n.1102-6435G>C)
c.556G>C (p.Ala186Pro)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.1432G>C
16g.81280860G>TCA396876726BCO1c.1105G>T (p.Ala369Ser)
c.*729G>T (n.*729G>T)
c.1102-6435G>T (n.1102-6435G>T)
c.556G>T (p.Ala186Ser)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.1432G>T
16g.81280861C>ACA396876727BCO1c.1106C>A (p.Ala369Glu)
c.*730C>A (n.*730C>A)
c.1102-6434C>A (n.1102-6434C>A)
c.557C>A (p.Ala186Glu)
c.329C>A (p.Ala110Glu)
n.1433C>A
 gnomAD v4
16g.81280861C=CA2236942964BCO1c.1106C= (p.Ala369=)
c.*730C= (n.*730C=)
c.1102-6434C= (n.1102-6434C=)
c.557C= (p.Ala186=)
c.329C= (p.Ala110=)
n.1433C=
16g.81280861C>GCA8191013BCO1c.1106C>G (p.Ala369Gly)
c.*730C>G (n.*730C>G)
c.1102-6434C>G (n.1102-6434C>G)
c.557C>G (p.Ala186Gly)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
n.1433C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81280861C>TCA396876728BCO1c.1106C>T (p.Ala369Val)
c.*730C>T (n.*730C>T)
c.1102-6434C>T (n.1102-6434C>T)
c.557C>T (p.Ala186Val)
c.329C>T (p.Ala110Val)
n.1433C>T
 gnomAD v4
16g.81280862A>CCA496463572BCO1c.1107A>C (p.Ala369=)
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.1102-6433A>C (n.1102-6433A>C)
c.558A>C (p.Ala186=)
c.330A>C (p.Ala110=)
n.1434A>C
16g.81280862A>GCA496463574BCO1c.1107A>G (p.Ala369=)
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.1102-6433A>G (n.1102-6433A>G)
c.558A>G (p.Ala186=)
c.330A>G (p.Ala110=)
n.1434A>G
 gnomAD v4
16g.81280862A>TCA496463576BCO1c.1107A>T (p.Ala369=)
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.1102-6433A>T (n.1102-6433A>T)
c.558A>T (p.Ala186=)
c.330A>T (p.Ala110=)
n.1434A>T
16g.81280863G>ACA396876729BCO1c.1108G>A (p.Glu370Lys)
c.*732G>A (n.*732G>A)
c.1102-6432G>A (n.1102-6432G>A)
c.559G>A (p.Glu187Lys)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
n.1435G>A
 gnomAD v4
16g.81280863G>CCA396876731BCO1c.1108G>C (p.Glu370Gln)
c.*732G>C (n.*732G>C)
c.1102-6432G>C (n.1102-6432G>C)
c.559G>C (p.Glu187Gln)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
n.1435G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81280863G=CA2236942965BCO1c.1108G= (p.Glu370=)
c.*732G= (n.*732G=)
c.1102-6432G= (n.1102-6432G=)
c.559G= (p.Glu187=)
c.331G= (p.Glu111=)
n.1435G=
16g.81280863G>TCA396876730BCO1c.1108G>T (p.Glu370Ter)
c.*732G>T (n.*732G>T)
c.1102-6432G>T (n.1102-6432G>T)
c.559G>T (p.Glu187Ter)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
n.1435G>T
16g.81280864A=CA2236942966BCO1c.1109A= (p.Glu370=)
c.*733A= (n.*733A=)
c.1102-6431A= (n.1102-6431A=)
c.560A= (p.Glu187=)
c.332A= (p.Glu111=)
n.1436A=
16g.81280864A>CCA8191014BCO1c.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.*733A>C (n.*733A>C)
c.1102-6431A>C (n.1102-6431A>C)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
n.1436A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81280864A>GCA396876732BCO1c.1109A>G (p.Glu370Gly)
c.*733A>G (n.*733A>G)
c.1102-6431A>G (n.1102-6431A>G)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
n.1436A>G
16g.81280864A>TCA396876733BCO1c.1109A>T (p.Glu370Val)
c.*733A>T (n.*733A>T)
c.1102-6431A>T (n.1102-6431A>T)
c.560A>T (p.Glu187Val)
c.332A>T (p.Glu111Val)
n.1436A>T
16g.81280865A>CCA396876734BCO1c.1110A>C (p.Glu370Asp)
c.*734A>C (n.*734A>C)
c.1102-6430A>C (n.1102-6430A>C)
c.561A>C (p.Glu187Asp)
c.333A>C (p.Glu111Asp)
n.1437A>C
16g.81280865A>GCA496463580BCO1c.1110A>G (p.Glu370=)
c.*734A>G (n.*734A>G)
c.1102-6430A>G (n.1102-6430A>G)
c.561A>G (p.Glu187=)
c.333A>G (p.Glu111=)
n.1437A>G
 gnomAD v4
16g.81280865A>TCA396876735BCO1c.1110A>T (p.Glu370Asp)
c.*734A>T (n.*734A>T)
c.1102-6430A>T (n.1102-6430A>T)
c.561A>T (p.Glu187Asp)
c.333A>T (p.Glu111Asp)
n.1437A>T
16g.81280866G>ACA396876736BCO1c.1111G>A (p.Val371Met)
c.*735G>A (n.*735G>A)
c.1102-6429G>A (n.1102-6429G>A)
c.562G>A (p.Val188Met)
c.334G>A (p.Val112Met)
n.1438G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81280866G>CCA396876737BCO1c.1111G>C (p.Val371Leu)
c.*735G>C (n.*735G>C)
c.1102-6429G>C (n.1102-6429G>C)
c.562G>C (p.Val188Leu)
c.334G>C (p.Val112Leu)
n.1438G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.81280866G=CA2236942967BCO1c.1111G= (p.Val371=)
c.*735G= (n.*735G=)
c.1102-6429G= (n.1102-6429G=)
c.562G= (p.Val188=)
c.334G= (p.Val112=)
n.1438G=
16g.81280866G>TCA8191015BCO1c.1111G>T (p.Val371Leu)
c.*735G>T (n.*735G>T)
c.1102-6429G>T (n.1102-6429G>T)
c.562G>T (p.Val188Leu)
c.334G>T (p.Val112Leu)
n.1438G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81280867T>ACA396876738BCO1c.1112T>A (p.Val371Glu)
c.*736T>A (n.*736T>A)
c.1102-6428T>A (n.1102-6428T>A)
c.563T>A (p.Val188Glu)
c.335T>A (p.Val112Glu)
n.1439T>A
 gnomAD v4
16g.81280867T>CCA396876739BCO1c.1112T>C (p.Val371Ala)
c.*736T>C (n.*736T>C)
c.1102-6428T>C (n.1102-6428T>C)
c.563T>C (p.Val188Ala)
c.335T>C (p.Val112Ala)
n.1439T>C
 dbSNP
16g.81280867T>GCA396876740BCO1c.1112T>G (p.Val371Gly)
c.*736T>G (n.*736T>G)
c.1102-6428T>G (n.1102-6428T>G)
c.563T>G (p.Val188Gly)
c.335T>G (p.Val112Gly)
n.1439T>G
16g.81280867T=CA2236942968BCO1c.1112T= (p.Val371=)
c.*736T= (n.*736T=)
c.1102-6428T= (n.1102-6428T=)
c.563T= (p.Val188=)
c.335T= (p.Val112=)
n.1439T=
16g.81280868G>ACA496463586BCO1c.1113G>A (p.Val371=)
c.*737G>A (n.*737G>A)
c.1102-6427G>A (n.1102-6427G>A)
c.564G>A (p.Val188=)
c.336G>A (p.Val112=)
n.1440G>A
 gnomAD v4
16g.81280868G>CCA496463588BCO1c.1113G>C (p.Val371=)
c.*737G>C (n.*737G>C)
c.1102-6427G>C (n.1102-6427G>C)
c.564G>C (p.Val188=)
c.336G>C (p.Val112=)
n.1440G>C
16g.81280868G>TCA496463590BCO1c.1113G>T (p.Val371=)
c.*737G>T (n.*737G>T)
c.1102-6427G>T (n.1102-6427G>T)
c.564G>T (p.Val188=)
c.336G>T (p.Val112=)
n.1440G>T
16g.81280870delCA2634485961BCO1c.1115del (p.Gly372AlafsTer4)
c.*739del (n.*739del)
c.1102-6425del (n.1102-6425del)
c.566del (p.Gly189AlafsTer4)
c.338del (p.Gly113AlafsTer4)
n.1442del
 gnomAD v4
16g.81280869G>ACA396876743BCO1c.1114G>A (p.Gly372Ser)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.1102-6426G>A (n.1102-6426G>A)
c.565G>A (p.Gly189Ser)
c.337G>A (p.Gly113Ser)
n.1441G>A
16g.81280869G>CCA396876742BCO1c.1114G>C (p.Gly372Arg)
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.1102-6426G>C (n.1102-6426G>C)
c.565G>C (p.Gly189Arg)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
n.1441G>C
16g.81280869G>TCA396876741BCO1c.1114G>T (p.Gly372Cys)
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.1102-6426G>T (n.1102-6426G>T)
c.565G>T (p.Gly189Cys)
c.337G>T (p.Gly113Cys)
n.1441G>T
16g.81280870G>ACA396876744BCO1c.1115G>A (p.Gly372Asp)
c.*739G>A (n.*739G>A)
c.1102-6425G>A (n.1102-6425G>A)
c.566G>A (p.Gly189Asp)
c.338G>A (p.Gly113Asp)
n.1442G>A
 dbSNP
16g.81280870G>CCA396876745BCO1c.1115G>C (p.Gly372Ala)
c.*739G>C (n.*739G>C)
c.1102-6425G>C (n.1102-6425G>C)
c.566G>C (p.Gly189Ala)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
n.1442G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81280870G=CA2236942969BCO1c.1115G= (p.Gly372=)
c.*739G= (n.*739G=)
c.1102-6425G= (n.1102-6425G=)
c.566G= (p.Gly189=)
c.338G= (p.Gly113=)
n.1442G=
16g.81280870G>TCA396876746BCO1c.1115G>T (p.Gly372Val)
c.*739G>T (n.*739G>T)
c.1102-6425G>T (n.1102-6425G>T)
c.566G>T (p.Gly189Val)
c.338G>T (p.Gly113Val)
n.1442G>T
16g.81280871C>ACA496463591BCO1c.1116C>A (p.Gly372=)
c.*740C>A (n.*740C>A)
c.1102-6424C>A (n.1102-6424C>A)
c.567C>A (p.Gly189=)
c.339C>A (p.Gly113=)
n.1443C>A
16g.81280871C=CA2236942970BCO1c.1116C= (p.Gly372=)
c.*740C= (n.*740C=)
c.1102-6424C= (n.1102-6424C=)
c.567C= (p.Gly189=)
c.339C= (p.Gly113=)
n.1443C=
16g.81280871C>GCA284286907BCO1c.1116C>G (p.Gly372=)
c.*740C>G (n.*740C>G)
c.1102-6424C>G (n.1102-6424C>G)
c.567C>G (p.Gly189=)
c.339C>G (p.Gly113=)
n.1443C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.81280871C>TCA496463593BCO1c.1116C>T (p.Gly372=)
c.*740C>T (n.*740C>T)
c.1102-6424C>T (n.1102-6424C>T)
c.567C>T (p.Gly189=)
c.339C>T (p.Gly113=)
n.1443C>T
 gnomAD v4
16g.81280872A=CA2236942971BCO1c.1117A= (p.Thr373=)
c.*741A= (n.*741A=)
c.1102-6423A= (n.1102-6423A=)
c.568A= (p.Thr190=)
c.340A= (p.Thr114=)
n.1444A=
16g.81280872A>CCA396876747BCO1c.1117A>C (p.Thr373Pro)
c.*741A>C (n.*741A>C)
c.1102-6423A>C (n.1102-6423A>C)
c.568A>C (p.Thr190Pro)
c.340A>C (p.Thr114Pro)
n.1444A>C
16g.81280872A>GCA8191016BCO1c.1117A>G (p.Thr373Ala)
c.*741A>G (n.*741A>G)
c.1102-6423A>G (n.1102-6423A>G)
c.568A>G (p.Thr190Ala)
c.340A>G (p.Thr114Ala)
n.1444A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81280872A>TCA396876748BCO1c.1117A>T (p.Thr373Ser)
c.*741A>T (n.*741A>T)
c.1102-6423A>T (n.1102-6423A>T)
c.568A>T (p.Thr190Ser)
c.340A>T (p.Thr114Ser)
n.1444A>T
 dbSNP
16g.81280873C>ACA396876749BCO1c.1118C>A (p.Thr373Lys)
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.1102-6422C>A (n.1102-6422C>A)
c.569C>A (p.Thr190Lys)
c.341C>A (p.Thr114Lys)
n.1445C>A
 gnomAD v4
16g.81280873C>GCA396876750BCO1c.1118C>G (p.Thr373Arg)
c.*742C>G (n.*742C>G)
c.1102-6422C>G (n.1102-6422C>G)
c.569C>G (p.Thr190Arg)
c.341C>G (p.Thr114Arg)
n.1445C>G
16g.81280873C>TCA396876751BCO1c.1118C>T (p.Thr373Ile)
c.*742C>T (n.*742C>T)
c.1102-6422C>T (n.1102-6422C>T)
c.569C>T (p.Thr190Ile)
c.341C>T (p.Thr114Ile)
n.1445C>T
16g.81280874A=CA2236942973BCO1c.1119A= (p.Thr373=)
c.*743A= (n.*743A=)
c.1102-6421A= (n.1102-6421A=)
c.570A= (p.Thr190=)
c.342A= (p.Thr114=)
n.1446A=
16g.81280874A>CCA496463601BCO1c.1119A>C (p.Thr373=)
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.1102-6421A>C (n.1102-6421A>C)
c.570A>C (p.Thr190=)
c.342A>C (p.Thr114=)
n.1446A>C
16g.81280874A>GCA496463598BCO1c.1119A>G (p.Thr373=)
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.1102-6421A>G (n.1102-6421A>G)
c.570A>G (p.Thr190=)
c.342A>G (p.Thr114=)
n.1446A>G
16g.81280874A>TCA496463600BCO1c.1119A>T (p.Thr373=)
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.1102-6421A>T (n.1102-6421A>T)
c.570A>T (p.Thr190=)
c.342A>T (p.Thr114=)
n.1446A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.81280875A=CA2236942974BCO1c.1120A= (p.Asn374=)
c.*744A= (n.*744A=)
c.1102-6420A= (n.1102-6420A=)
c.571A= (p.Asn191=)
c.343A= (p.Asn115=)
n.1447A=
16g.81280875A>CCA8191017BCO1c.1120A>C (p.Asn374His)
c.*744A>C (n.*744A>C)
c.1102-6420A>C (n.1102-6420A>C)
c.571A>C (p.Asn191His)
c.343A>C (p.Asn115His)
n.1447A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.81280875A>GCA396876752BCO1c.1120A>G (p.Asn374Asp)
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.1102-6420A>G (n.1102-6420A>G)
c.571A>G (p.Asn191Asp)
c.343A>G (p.Asn115Asp)
n.1447A>G
16g.81280875A>TCA396876753BCO1c.1120A>T (p.Asn374Tyr)
c.*744A>T (n.*744A>T)
c.1102-6420A>T (n.1102-6420A>T)
c.571A>T (p.Asn191Tyr)
c.343A>T (p.Asn115Tyr)
n.1447A>T
 gnomAD v4
16g.81280876A>CCA396876755BCO1c.1121A>C (p.Asn374Thr)
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.1102-6419A>C (n.1102-6419A>C)
c.572A>C (p.Asn191Thr)
c.344A>C (p.Asn115Thr)
n.1448A>C
 gnomAD v4
16g.81280876A>GCA396876756BCO1c.1121A>G (p.Asn374Ser)
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.1102-6419A>G (n.1102-6419A>G)
c.572A>G (p.Asn191Ser)
c.344A>G (p.Asn115Ser)
n.1448A>G
16g.81280876A>TCA396876754BCO1c.1121A>T (p.Asn374Ile)
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.1102-6419A>T (n.1102-6419A>T)
c.572A>T (p.Asn191Ile)
c.344A>T (p.Asn115Ile)
n.1448A>T
16g.81280877T>ACA396876758BCO1c.1122T>A (p.Asn374Lys)
c.*746T>A (n.*746T>A)
c.1102-6418T>A (n.1102-6418T>A)
c.573T>A (p.Asn191Lys)
c.345T>A (p.Asn115Lys)
n.1449T>A
16g.81280877T>CCA496463610BCO1c.1122T>C (p.Asn374=)
c.*746T>C (n.*746T>C)
c.1102-6418T>C (n.1102-6418T>C)
c.573T>C (p.Asn191=)
c.345T>C (p.Asn115=)
n.1449T>C
16g.81280877T>GCA396876757BCO1c.1122T>G (p.Asn374Lys)
c.*746T>G (n.*746T>G)
c.1102-6418T>G (n.1102-6418T>G)
c.573T>G (p.Asn191Lys)
c.345T>G (p.Asn115Lys)
n.1449T>G
16g.81280878T>ACA396876759BCO1c.1123T>A (p.Leu375Ile)
c.*747T>A (n.*747T>A)
c.1102-6417T>A (n.1102-6417T>A)
c.574T>A (p.Leu192Ile)
c.346T>A (p.Leu116Ile)
n.1450T>A
16g.81280878T>CCA496463612BCO1c.1123T>C (p.Leu375=)
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.1102-6417T>C (n.1102-6417T>C)
c.574T>C (p.Leu192=)
c.346T>C (p.Leu116=)
n.1450T>C
16g.81280878T>GCA396876760BCO1c.1123T>G (p.Leu375Val)
c.*747T>G (n.*747T>G)
c.1102-6417T>G (n.1102-6417T>G)
c.574T>G (p.Leu192Val)
c.346T>G (p.Leu116Val)
n.1450T>G
16g.81280879T>ACA396876761BCO1c.1124T>A (p.Leu375Ter)
c.*748T>A (n.*748T>A)
c.1102-6416T>A (n.1102-6416T>A)
c.575T>A (p.Leu192Ter)
c.347T>A (p.Leu116Ter)
n.1451T>A
16g.81280879T>CCA396876762BCO1c.1124T>C (p.Leu375Ser)
c.*748T>C (n.*748T>C)
c.1102-6416T>C (n.1102-6416T>C)
c.575T>C (p.Leu192Ser)
c.347T>C (p.Leu116Ser)
n.1451T>C
 gnomAD v4
16g.81280879T>GCA396876763BCO1c.1124T>G (p.Leu375Ter)
c.*748T>G (n.*748T>G)
c.1102-6416T>G (n.1102-6416T>G)
c.575T>G (p.Leu192Ter)
c.347T>G (p.Leu116Ter)
n.1451T>G
16g.81280880A>CCA396876764BCO1c.1125A>C (p.Leu375Phe)
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.1102-6415A>C (n.1102-6415A>C)
c.576A>C (p.Leu192Phe)
c.348A>C (p.Leu116Phe)
n.1452A>C
16g.81280880A>GCA496463616BCO1c.1125A>G (p.Leu375=)
c.*749A>G (n.*749A>G)
c.1102-6415A>G (n.1102-6415A>G)
c.576A>G (p.Leu192=)
c.348A>G (p.Leu116=)
n.1452A>G
16g.81280880A>TCA396876765BCO1c.1125A>T (p.Leu375Phe)
c.*749A>T (n.*749A>T)
c.1102-6415A>T (n.1102-6415A>T)
c.576A>T (p.Leu192Phe)
c.348A>T (p.Leu116Phe)
n.1452A>T
16g.81280881A>CCA396876766BCO1c.1126A>C (p.Ile376Leu)
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.1102-6414A>C (n.1102-6414A>C)
c.577A>C (p.Ile193Leu)
c.349A>C (p.Ile117Leu)
n.1453A>C
16g.81280881A>GCA396876767BCO1c.1126A>G (p.Ile376Val)
c.*750A>G (n.*750A>G)
c.1102-6414A>G (n.1102-6414A>G)
c.577A>G (p.Ile193Val)
c.349A>G (p.Ile117Val)
n.1453A>G
16g.81280881A>TCA396876768BCO1c.1126A>T (p.Ile376Phe)
c.*750A>T (n.*750A>T)
c.1102-6414A>T (n.1102-6414A>T)
c.577A>T (p.Ile193Phe)
c.349A>T (p.Ile117Phe)
n.1453A>T
16g.81280882T>ACA396876771BCO1c.1127T>A (p.Ile376Asn)
c.*751T>A (n.*751T>A)
c.1102-6413T>A (n.1102-6413T>A)
c.578T>A (p.Ile193Asn)
c.350T>A (p.Ile117Asn)
n.1454T>A
16g.81280882T>CCA396876770BCO1c.1127T>C (p.Ile376Thr)
c.*751T>C (n.*751T>C)
c.1102-6413T>C (n.1102-6413T>C)
c.578T>C (p.Ile193Thr)
c.350T>C (p.Ile117Thr)
n.1454T>C
16g.81280882T>GCA396876769BCO1c.1127T>G (p.Ile376Ser)
c.*751T>G (n.*751T>G)
c.1102-6413T>G (n.1102-6413T>G)
c.578T>G (p.Ile193Ser)
c.350T>G (p.Ile117Ser)
n.1454T>G
16g.81280883C>ACA496463623BCO1c.1128C>A (p.Ile376=)
c.*752C>A (n.*752C>A)
c.1102-6412C>A (n.1102-6412C>A)
c.579C>A (p.Ile193=)
c.351C>A (p.Ile117=)
n.1455C>A
 gnomAD v4
16g.81280883C>GCA396876772BCO1c.1128C>G (p.Ile376Met)
c.*752C>G (n.*752C>G)
c.1102-6412C>G (n.1102-6412C>G)
c.579C>G (p.Ile193Met)
c.351C>G (p.Ile117Met)
n.1455C>G
 gnomAD v4
16g.81280883C>TCA496463625BCO1c.1128C>T (p.Ile376=)
c.*752C>T (n.*752C>T)
c.1102-6412C>T (n.1102-6412C>T)
c.579C>T (p.Ile193=)
c.351C>T (p.Ile117=)
n.1455C>T
16g.81280883_81280884delinsCACA2236942976BCO1c.1128_1129delinsCA (p.Ile376=)
c.*752_*753delinsCA (n.*752_*753delinsCA)
c.1102-6412_1102-6411delinsCA (n.1102-6412_1102-6411delinsCA)
c.579_580delinsCA (p.Ile193=)
c.351_352delinsCA (p.Ile117=)
n.1455_1456delinsCA
16g.81280884A=CA2236942980BCO1c.1129A= (p.Lys377=)
c.*753A= (n.*753A=)
c.1102-6411A= (n.1102-6411A=)
c.580A= (p.Lys194=)
c.352A= (p.Lys118=)
n.1456A=
16g.81280884A>CCA396876773BCO1c.1129A>C (p.Lys377Gln)
c.*753A>C (n.*753A>C)
c.1102-6411A>C (n.1102-6411A>C)
c.580A>C (p.Lys194Gln)
c.352A>C (p.Lys118Gln)
n.1456A>C
16g.81280884A>GCA396876774BCO1c.1129A>G (p.Lys377Glu)
c.*753A>G (n.*753A>G)
c.1102-6411A>G (n.1102-6411A>G)
c.580A>G (p.Lys194Glu)
c.352A>G (p.Lys118Glu)
n.1456A>G
16g.81280884A>TCA396876775BCO1c.1129A>T (p.Lys377Ter)
c.*753A>T (n.*753A>T)
c.1102-6411A>T (n.1102-6411A>T)
c.580A>T (p.Lys194Ter)
c.352A>T (p.Lys118Ter)
n.1456A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81280886delCA8191018BCO1c.1131del (p.Val378TrpfsTer9)
c.*755del (n.*755del)
c.1102-6409del (n.1102-6409del)
c.582del (p.Val195TrpfsTer9)
c.354del (p.Val119TrpfsTer9)
n.1458del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81280885A=CA2236942981BCO1c.1130A= (p.Lys377=)
c.*754A= (n.*754A=)
c.1102-6410A= (n.1102-6410A=)
c.581A= (p.Lys194=)
c.353A= (p.Lys118=)
n.1457A=
16g.81280885A>CCA396876776BCO1c.1130A>C (p.Lys377Thr)
c.*754A>C (n.*754A>C)
c.1102-6410A>C (n.1102-6410A>C)
c.581A>C (p.Lys194Thr)
c.353A>C (p.Lys118Thr)
n.1457A>C
 gnomAD v4
16g.81280885A>GCA396876777BCO1c.1130A>G (p.Lys377Arg)
c.*754A>G (n.*754A>G)
c.1102-6410A>G (n.1102-6410A>G)
c.581A>G (p.Lys194Arg)
c.353A>G (p.Lys118Arg)
n.1457A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.81280885A>TCA396876778BCO1c.1130A>T (p.Lys377Ile)
c.*754A>T (n.*754A>T)
c.1102-6410A>T (n.1102-6410A>T)
c.581A>T (p.Lys194Ile)
c.353A>T (p.Lys118Ile)
n.1457A>T
 dbSNP
16g.81280886A=CA2236942984BCO1c.1131A= (p.Lys377=)
c.*755A= (n.*755A=)
c.1102-6409A= (n.1102-6409A=)
c.582A= (p.Lys194=)
c.354A= (p.Lys118=)
n.1458A=
16g.81280886A>CCA396876779BCO1c.1131A>C (p.Lys377Asn)
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.1102-6409A>C (n.1102-6409A>C)
c.582A>C (p.Lys194Asn)
c.354A>C (p.Lys118Asn)
n.1458A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.81280886A>GCA496463633BCO1c.1131A>G (p.Lys377=)
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.1102-6409A>G (n.1102-6409A>G)
c.582A>G (p.Lys194=)
c.354A>G (p.Lys118=)
n.1458A>G
16g.81280886A>TCA396876780BCO1c.1131A>T (p.Lys377Asn)
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.1102-6409A>T (n.1102-6409A>T)
c.582A>T (p.Lys194Asn)
c.354A>T (p.Lys118Asn)
n.1458A>T
16g.81280887G>ACA396876781BCO1c.1132G>A (p.Val378Met)
c.*756G>A (n.*756G>A)
c.1102-6408G>A (n.1102-6408G>A)
c.583G>A (p.Val195Met)
c.355G>A (p.Val119Met)
n.1459G>A
 gnomAD v4
16g.81280887G>CCA396876782BCO1c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.*756G>C (n.*756G>C)
c.1102-6408G>C (n.1102-6408G>C)
c.583G>C (p.Val195Leu)
c.355G>C (p.Val119Leu)
n.1459G>C
 gnomAD v4
16g.81280887G>TCA396876783BCO1c.1132G>T (p.Val378Leu)
c.*756G>T (n.*756G>T)
c.1102-6408G>T (n.1102-6408G>T)
c.583G>T (p.Val195Leu)
c.355G>T (p.Val119Leu)
n.1459G>T
16g.81280888T>ACA396876785BCO1c.1133T>A (p.Val378Glu)
c.*757T>A (n.*757T>A)
c.1102-6407T>A (n.1102-6407T>A)
c.584T>A (p.Val195Glu)
c.356T>A (p.Val119Glu)
n.1460T>A
16g.81280888T>CCA396876786BCO1c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.*757T>C (n.*757T>C)
c.1102-6407T>C (n.1102-6407T>C)
c.584T>C (p.Val195Ala)
c.356T>C (p.Val119Ala)
n.1460T>C
16g.81280888T>GCA396876784BCO1c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.*757T>G (n.*757T>G)
c.1102-6407T>G (n.1102-6407T>G)
c.584T>G (p.Val195Gly)
c.356T>G (p.Val119Gly)
n.1460T>G
16g.81280889G>ACA496463641BCO1c.1134G>A (p.Val378=)
c.*758G>A (n.*758G>A)
c.1102-6406G>A (n.1102-6406G>A)
c.585G>A (p.Val195=)
c.357G>A (p.Val119=)
n.1461G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.81280889G>CCA496463643BCO1c.1134G>C (p.Val378=)
c.*758G>C (n.*758G>C)
c.1102-6406G>C (n.1102-6406G>C)
c.585G>C (p.Val195=)
c.357G>C (p.Val119=)
n.1461G>C
16g.81280889G=CA2236942986BCO1c.1134G= (p.Val378=)
c.*758G= (n.*758G=)
c.1102-6406G= (n.1102-6406G=)
c.585G= (p.Val195=)
c.357G= (p.Val119=)
n.1461G=
16g.81280889G>TCA496463639BCO1c.1134G>T (p.Val378=)
c.*758G>T (n.*758G>T)
c.1102-6406G>T (n.1102-6406G>T)
c.585G>T (p.Val195=)
c.357G>T (p.Val119=)
n.1461G>T
16g.81280890G>ACA396876787BCO1c.1135G>A (p.Ala379Thr)
c.*759G>A (n.*759G>A)
c.1102-6405G>A (n.1102-6405G>A)
c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
n.1462G>A
16g.81280890G>CCA396876788BCO1c.1135G>C (p.Ala379Pro)
c.*759G>C (n.*759G>C)
c.1102-6405G>C (n.1102-6405G>C)
c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
n.1462G>C
16g.81280890G=CA2236942988BCO1c.1135G= (p.Ala379=)
c.*759G= (n.*759G=)
c.1102-6405G= (n.1102-6405G=)
c.586G= (p.Ala196=)
c.358G= (p.Ala120=)
n.1462G=
16g.81280890G>TCA8191019BCO1c.1135G>T (p.Ala379Ser)
c.*759G>T (n.*759G>T)
c.1102-6405G>T (n.1102-6405G>T)
c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.358G>T (p.Ala120Ser)
n.1462G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81280891C>ACA396876789BCO1c.1136C>A (p.Ala379Glu)
c.*760C>A (n.*760C>A)
c.1102-6404C>A (n.1102-6404C>A)
c.587C>A (p.Ala196Glu)
c.359C>A (p.Ala120Glu)
n.1463C>A
16g.81280891C=CA2236942989BCO1c.1136C= (p.Ala379=)
c.*760C= (n.*760C=)
c.1102-6404C= (n.1102-6404C=)
c.587C= (p.Ala196=)
c.359C= (p.Ala120=)
n.1463C=
16g.81280891C>GCA396876790BCO1c.1136C>G (p.Ala379Gly)
c.*760C>G (n.*760C>G)
c.1102-6404C>G (n.1102-6404C>G)
c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.359C>G (p.Ala120Gly)
n.1463C>G
16g.81280891C>TCA8191020BCO1c.1136C>T (p.Ala379Val)
c.*760C>T (n.*760C>T)
c.1102-6404C>T (n.1102-6404C>T)
c.587C>T (p.Ala196Val)
c.359C>T (p.Ala120Val)
n.1463C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched