Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.81267897_81267898delinsTGCA2236989414BCO1c.620-11_620-10delinsTG (n.620-11_620-10delinsTG)
c.*244-11_*244-10delinsTG (n.*244-11_*244-10delinsTG)
c.71-11_71-10delinsTG (n.71-11_71-10delinsTG)
c.-24-145_-24-144delinsTG (n.-24-145_-24-144delinsTG)
n.1081-145_1081-144delinsTG
16g.81267898delCA284274669BCO1c.620-10del (n.620-10del)
c.*244-10del (n.*244-10del)
c.71-10del (n.71-10del)
c.-24-144del (n.-24-144del)
n.1081-144del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81267899delCA396871099BCO1c.620-9del (n.620-9del)
c.*244-9del (n.*244-9del)
c.71-9del (n.71-9del)
c.-24-143del (n.-24-143del)
n.1081-143del
16g.81267899T>ACA623734883BCO1c.620-9T>A (n.620-9T>A)
c.*244-9T>A (n.*244-9T>A)
c.71-9T>A (n.71-9T>A)
c.-24-143T>A (n.-24-143T>A)
n.1081-143T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81267899T=CA2236989422BCO1c.620-9T= (n.620-9T=)
c.*244-9T= (n.*244-9T=)
c.71-9T= (n.71-9T=)
c.-24-143T= (n.-24-143T=)
n.1081-143T=
16g.81267900C>ACA2576072296BCO1c.620-8C>A (n.620-8C>A)
c.*244-8C>A (n.*244-8C>A)
c.71-8C>A (n.71-8C>A)
c.-24-142C>A (n.-24-142C>A)
n.1081-142C>A
16g.81267900C>TCA2634485446BCO1c.620-8C>T (n.620-8C>T)
c.*244-8C>T (n.*244-8C>T)
c.71-8C>T (n.71-8C>T)
c.-24-142C>T (n.-24-142C>T)
n.1081-142C>T
 gnomAD v4
16g.81267901T>GCA2576072297BCO1c.620-7T>G (n.620-7T>G)
c.*244-7T>G (n.*244-7T>G)
c.71-7T>G (n.71-7T>G)
c.-24-141T>G (n.-24-141T>G)
n.1081-141T>G
16g.81267902T>GCA2576072298BCO1c.620-6T>G (n.620-6T>G)
c.*244-6T>G (n.*244-6T>G)
c.71-6T>G (n.71-6T>G)
c.-24-140T>G (n.-24-140T>G)
n.1081-140T>G
16g.81267903G>CCA2236989427BCO1c.620-5G>C (n.620-5G>C)
c.*244-5G>C (n.*244-5G>C)
c.71-5G>C (n.71-5G>C)
c.-24-139G>C (n.-24-139G>C)
n.1081-139G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.81267903G=CA2236989425BCO1c.620-5G= (n.620-5G=)
c.*244-5G= (n.*244-5G=)
c.71-5G= (n.71-5G=)
c.-24-139G= (n.-24-139G=)
n.1081-139G=
16g.81267903_81267904delinsGCCA2236989429BCO1c.620-5_620-4delinsGC (n.620-5_620-4delinsGC)
c.*244-5_*244-4delinsGC (n.*244-5_*244-4delinsGC)
c.71-5_71-4delinsGC (n.71-5_71-4delinsGC)
c.-24-139_-24-138delinsGC (n.-24-139_-24-138delinsGC)
n.1081-139_1081-138delinsGC
16g.81267904delCA8190836BCO1c.620-4del (n.620-4del)
c.*244-4del (n.*244-4del)
c.71-4del (n.71-4del)
c.-24-138del (n.-24-138del)
n.1081-138del
 dbSNP ExAC
16g.81267904C=CA2236989435BCO1c.620-4C= (n.620-4C=)
c.*244-4C= (n.*244-4C=)
c.71-4C= (n.71-4C=)
c.-24-138C= (n.-24-138C=)
n.1081-138C=
16g.81267904C>GCA623734884BCO1c.620-4C>G (n.620-4C>G)
c.*244-4C>G (n.*244-4C>G)
c.71-4C>G (n.71-4C>G)
c.-24-138C>G (n.-24-138C>G)
n.1081-138C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81267904_81267916delCA2634485449BCO1c.620-4_628del
c.*244-4_*252del
c.71-4_79del
c.-24-138_-24-126del (n.-24-138_-24-126del)
n.1081-138_1081-126del
 gnomAD v4
16g.81267905T>GCA284274684BCO1c.620-3T>G (n.620-3T>G)
c.*244-3T>G (n.*244-3T>G)
c.71-3T>G (n.71-3T>G)
c.-24-137T>G (n.-24-137T>G)
n.1081-137T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.81267905T=CA2236989439BCO1c.620-3T= (n.620-3T=)
c.*244-3T= (n.*244-3T=)
c.71-3T= (n.71-3T=)
c.-24-137T= (n.-24-137T=)
n.1081-137T=
16g.81267906A>CCA396871102BCO1c.620-2A>C (n.620-2A>C)
c.*244-2A>C (n.*244-2A>C)
c.71-2A>C (n.71-2A>C)
c.-24-136A>C (n.-24-136A>C)
n.1081-136A>C
16g.81267906A>GCA396871113BCO1c.620-2A>G (n.620-2A>G)
c.*244-2A>G (n.*244-2A>G)
c.71-2A>G (n.71-2A>G)
c.-24-136A>G (n.-24-136A>G)
n.1081-136A>G
16g.81267906A>TCA396871116BCO1c.620-2A>T (n.620-2A>T)
c.*244-2A>T (n.*244-2A>T)
c.71-2A>T (n.71-2A>T)
c.-24-136A>T (n.-24-136A>T)
n.1081-136A>T
16g.81267907G>ACA8190837BCO1c.620-1G>A (n.620-1G>A)
c.*244-1G>A (n.*244-1G>A)
c.71-1G>A (n.71-1G>A)
c.-24-135G>A (n.-24-135G>A)
n.1081-135G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81267907G>CCA396871126BCO1c.620-1G>C (n.620-1G>C)
c.*244-1G>C (n.*244-1G>C)
c.71-1G>C (n.71-1G>C)
c.-24-135G>C (n.-24-135G>C)
n.1081-135G>C
 COSMIC
16g.81267907G=CA2236989445BCO1c.620-1G= (n.620-1G=)
c.*244-1G= (n.*244-1G=)
c.71-1G= (n.71-1G=)
c.-24-135G= (n.-24-135G=)
n.1081-135G=
16g.81267907G>TCA396871128BCO1c.620-1G>T (n.620-1G>T)
c.*244-1G>T (n.*244-1G>T)
c.71-1G>T (n.71-1G>T)
c.-24-135G>T (n.-24-135G>T)
n.1081-135G>T
16g.81267908A>CCA396871144BCO1c.620A>C (p.Glu207Ala)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.71A>C (p.Glu24Ala)
c.-24-134A>C (n.-24-134A>C)
n.1081-134A>C
16g.81267908A>GCA396871148BCO1c.620A>G (p.Glu207Gly)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.71A>G (p.Glu24Gly)
c.-24-134A>G (n.-24-134A>G)
n.1081-134A>G
16g.81267908A>TCA396871150BCO1c.620A>T (p.Glu207Val)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.71A>T (p.Glu24Val)
c.-24-134A>T (n.-24-134A>T)
n.1081-134A>T
16g.81267909G>ACA496460971BCO1c.621G>A (p.Glu207=)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.72G>A (p.Glu24=)
c.-24-133G>A (n.-24-133G>A)
n.1081-133G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81267909G>CCA396871153BCO1c.621G>C (p.Glu207Asp)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.72G>C (p.Glu24Asp)
c.-24-133G>C (n.-24-133G>C)
n.1081-133G>C
16g.81267909G=CA2236989452BCO1c.621G= (p.Glu207=)
c.*245G= (n.*245G=)
c.72G= (p.Glu24=)
c.-24-133G= (n.-24-133G=)
n.1081-133G=
16g.81267909G>TCA396871158BCO1c.621G>T (p.Glu207Asp)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.72G>T (p.Glu24Asp)
c.-24-133G>T (n.-24-133G>T)
n.1081-133G>T
16g.81267910G>ACA396871160BCO1c.622G>A (p.Gly208Ser)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.73G>A (p.Gly25Ser)
c.-24-132G>A (n.-24-132G>A)
n.1081-132G>A
16g.81267910G>CCA396871162BCO1c.622G>C (p.Gly208Arg)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.73G>C (p.Gly25Arg)
c.-24-132G>C (n.-24-132G>C)
n.1081-132G>C
16g.81267910G>TCA396871167BCO1c.622G>T (p.Gly208Cys)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.73G>T (p.Gly25Cys)
c.-24-132G>T (n.-24-132G>T)
n.1081-132G>T
16g.81267911G>ACA396871174BCO1c.623G>A (p.Gly208Asp)
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.74G>A (p.Gly25Asp)
c.-24-131G>A (n.-24-131G>A)
n.1081-131G>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.81267911G>CCA396871187BCO1c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.74G>C (p.Gly25Ala)
c.-24-131G>C (n.-24-131G>C)
n.1081-131G>C
16g.81267911G>TCA396871182BCO1c.623G>T (p.Gly208Val)
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.74G>T (p.Gly25Val)
c.-24-131G>T (n.-24-131G>T)
n.1081-131G>T
16g.81267912delCA2634485457BCO1c.624del (p.Lys209ArgfsTer?)
c.*248del (n.*248del)
c.75del (p.Lys26ArgfsTer?)
c.-24-130del (n.-24-130del)
n.1081-130del
 gnomAD v4
16g.81267912C>ACA496460972BCO1c.624C>A (p.Gly208=)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.75C>A (p.Gly25=)
c.-24-130C>A (n.-24-130C>A)
n.1081-130C>A
16g.81267912C=CA2236989455BCO1c.624C= (p.Gly208=)
c.*248C= (n.*248C=)
c.75C= (p.Gly25=)
c.-24-130C= (n.-24-130C=)
n.1081-130C=
16g.81267912C>GCA496460973BCO1c.624C>G (p.Gly208=)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.75C>G (p.Gly25=)
c.-24-130C>G (n.-24-130C>G)
n.1081-130C>G
16g.81267912C>TCA496460974BCO1c.624C>T (p.Gly208=)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.75C>T (p.Gly25=)
c.-24-130C>T (n.-24-130C>T)
n.1081-130C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81267913A=CA2236989459BCO1c.625A= (p.Lys209=)
c.*249A= (n.*249A=)
c.76A= (p.Lys26=)
c.-24-129A= (n.-24-129A=)
n.1081-129A=
16g.81267913A>CCA396871190BCO1c.625A>C (p.Lys209Gln)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.76A>C (p.Lys26Gln)
c.-24-129A>C (n.-24-129A>C)
n.1081-129A>C
16g.81267913A>GCA8190838BCO1c.625A>G (p.Lys209Glu)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.76A>G (p.Lys26Glu)
c.-24-129A>G (n.-24-129A>G)
n.1081-129A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81267913A>TCA396871192BCO1c.625A>T (p.Lys209Ter)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.76A>T (p.Lys26Ter)
c.-24-129A>T (n.-24-129A>T)
n.1081-129A>T
16g.81267914A>CCA396871199BCO1c.626A>C (p.Lys209Thr)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.77A>C (p.Lys26Thr)
c.-24-128A>C (n.-24-128A>C)
n.1081-128A>C
16g.81267914A>GCA396871204BCO1c.626A>G (p.Lys209Arg)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.77A>G (p.Lys26Arg)
c.-24-128A>G (n.-24-128A>G)
n.1081-128A>G
16g.81267914A>TCA396871209BCO1c.626A>T (p.Lys209Met)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.77A>T (p.Lys26Met)
c.-24-128A>T (n.-24-128A>T)
n.1081-128A>T
16g.81267915G>ACA496460975BCO1c.627G>A (p.Lys209=)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.78G>A (p.Lys26=)
c.-24-127G>A (n.-24-127G>A)
n.1081-127G>A
16g.81267915G>CCA396871215BCO1c.627G>C (p.Lys209Asn)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.78G>C (p.Lys26Asn)
c.-24-127G>C (n.-24-127G>C)
n.1081-127G>C
16g.81267915G>TCA396871237BCO1c.627G>T (p.Lys209Asn)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.78G>T (p.Lys26Asn)
c.-24-127G>T (n.-24-127G>T)
n.1081-127G>T
16g.81267916_81267922dupCA2634485459BCO1c.628_634dup (p.Gly212GlufsTer?)
c.*252_*258dup (n.*252_*258dup)
c.79_85dup (p.Gly29GlufsTer?)
c.-24-126_-24-120dup (n.-24-126_-24-120dup)
n.1081-126_1081-120dup
 gnomAD v4
16g.81267916A>CCA396871255BCO1c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.79A>C (p.Lys27Gln)
c.-24-126A>C (n.-24-126A>C)
n.1081-126A>C
16g.81267916A>GCA396871273BCO1c.628A>G (p.Lys210Glu)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.79A>G (p.Lys27Glu)
c.-24-126A>G (n.-24-126A>G)
n.1081-126A>G
16g.81267916A>TCA396871276BCO1c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.79A>T (p.Lys27Ter)
c.-24-126A>T (n.-24-126A>T)
n.1081-126A>T
16g.81267917A>CCA396871281BCO1c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.80A>C (p.Lys27Thr)
c.-24-125A>C (n.-24-125A>C)
n.1081-125A>C
16g.81267917A>GCA396871282BCO1c.629A>G (p.Lys210Arg)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.80A>G (p.Lys27Arg)
c.-24-125A>G (n.-24-125A>G)
n.1081-125A>G
16g.81267917A>TCA396871283BCO1c.629A>T (p.Lys210Met)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.80A>T (p.Lys27Met)
c.-24-125A>T (n.-24-125A>T)
n.1081-125A>T
16g.81267918G>ACA496460976BCO1c.630G>A (p.Lys210=)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.81G>A (p.Lys27=)
c.-24-124G>A (n.-24-124G>A)
n.1081-124G>A
16g.81267918G>CCA396871289BCO1c.630G>C (p.Lys210Asn)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.81G>C (p.Lys27Asn)
c.-24-124G>C (n.-24-124G>C)
n.1081-124G>C
16g.81267918G>TCA396871295BCO1c.630G>T (p.Lys210Asn)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.81G>T (p.Lys27Asn)
c.-24-124G>T (n.-24-124G>T)
n.1081-124G>T
16g.81267919C>ACA396871297BCO1c.631C>A (p.Gln211Lys)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.82C>A (p.Gln28Lys)
c.-24-123C>A (n.-24-123C>A)
n.1081-123C>A
 dbSNP
16g.81267919C=CA2236989464BCO1c.631C= (p.Gln211=)
c.*255C= (n.*255C=)
c.82C= (p.Gln28=)
c.-24-123C= (n.-24-123C=)
n.1081-123C=
16g.81267919C>GCA396871298BCO1c.631C>G (p.Gln211Glu)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.82C>G (p.Gln28Glu)
c.-24-123C>G (n.-24-123C>G)
n.1081-123C>G
16g.81267919C>TCA396871304BCO1c.631C>T (p.Gln211Ter)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.82C>T (p.Gln28Ter)
c.-24-123C>T (n.-24-123C>T)
n.1081-123C>T
 dbSNP
16g.81267920A>CCA396871314BCO1c.632A>C (p.Gln211Pro)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.83A>C (p.Gln28Pro)
c.-24-122A>C (n.-24-122A>C)
n.1081-122A>C
16g.81267920A>GCA396871319BCO1c.632A>G (p.Gln211Arg)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.83A>G (p.Gln28Arg)
c.-24-122A>G (n.-24-122A>G)
n.1081-122A>G
16g.81267920A>TCA396871321BCO1c.632A>T (p.Gln211Leu)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.83A>T (p.Gln28Leu)
c.-24-122A>T (n.-24-122A>T)
n.1081-122A>T
16g.81267921G>ACA496460977BCO1c.633G>A (p.Gln211=)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.84G>A (p.Gln28=)
c.-24-121G>A (n.-24-121G>A)
n.1081-121G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81267921G>CCA396871325BCO1c.633G>C (p.Gln211His)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.84G>C (p.Gln28His)
c.-24-121G>C (n.-24-121G>C)
n.1081-121G>C
16g.81267921G=CA2236989470BCO1c.633G= (p.Gln211=)
c.*257G= (n.*257G=)
c.84G= (p.Gln28=)
c.-24-121G= (n.-24-121G=)
n.1081-121G=
16g.81267921G>TCA396871329BCO1c.633G>T (p.Gln211His)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.84G>T (p.Gln28His)
c.-24-121G>T (n.-24-121G>T)
n.1081-121G>T
16g.81267922G>ACA396871333BCO1c.634G>A (p.Gly212Arg)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.85G>A (p.Gly29Arg)
c.-24-120G>A (n.-24-120G>A)
n.1081-120G>A
16g.81267922G>CCA396871334BCO1c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.-24-120G>C (n.-24-120G>C)
n.1081-120G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81267922G=CA2236989472BCO1c.634G= (p.Gly212=)
c.*258G= (n.*258G=)
c.85G= (p.Gly29=)
c.-24-120G= (n.-24-120G=)
n.1081-120G=
16g.81267922G>TCA396871335BCO1c.634G>T (p.Gly212Trp)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.85G>T (p.Gly29Trp)
c.-24-120G>T (n.-24-120G>T)
n.1081-120G>T
16g.81267923G>ACA396871345BCO1c.635G>A (p.Gly212Glu)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.86G>A (p.Gly29Glu)
c.-24-119G>A (n.-24-119G>A)
n.1081-119G>A
16g.81267923G>CCA396871346BCO1c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.-24-119G>C (n.-24-119G>C)
n.1081-119G>C
 gnomAD v4
16g.81267923G=CA2236989476BCO1c.635G= (p.Gly212=)
c.*259G= (n.*259G=)
c.86G= (p.Gly29=)
c.-24-119G= (n.-24-119G=)
n.1081-119G=
16g.81267923G>TCA8190839BCO1c.635G>T (p.Gly212Val)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.86G>T (p.Gly29Val)
c.-24-119G>T (n.-24-119G>T)
n.1081-119G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81267924G>ACA8190840BCO1c.636G>A (p.Gly212=)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.87G>A (p.Gly29=)
c.-24-118G>A (n.-24-118G>A)
n.1081-118G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81267924G>CCA496460978BCO1c.636G>C (p.Gly212=)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.87G>C (p.Gly29=)
c.-24-118G>C (n.-24-118G>C)
n.1081-118G>C
16g.81267924G=CA2236989483BCO1c.636G= (p.Gly212=)
c.*260G= (n.*260G=)
c.87G= (p.Gly29=)
c.-24-118G= (n.-24-118G=)
n.1081-118G=
16g.81267924G>TCA496460979BCO1c.636G>T (p.Gly212=)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.87G>T (p.Gly29=)
c.-24-118G>T (n.-24-118G>T)
n.1081-118G>T
 gnomAD v4
16g.81267925A=CA2236989490BCO1c.637A= (p.Lys213=)
c.*261A= (n.*261A=)
c.88A= (p.Lys30=)
c.-24-117A= (n.-24-117A=)
n.1081-117A=
16g.81267925A>CCA396871364BCO1c.637A>C (p.Lys213Gln)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.88A>C (p.Lys30Gln)
c.-24-117A>C (n.-24-117A>C)
n.1081-117A>C
16g.81267925A>GCA396871355BCO1c.637A>G (p.Lys213Glu)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.88A>G (p.Lys30Glu)
c.-24-117A>G (n.-24-117A>G)
n.1081-117A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.81267925A>TCA396871361BCO1c.637A>T (p.Lys213Ter)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.88A>T (p.Lys30Ter)
c.-24-117A>T (n.-24-117A>T)
n.1081-117A>T
16g.81267926A=CA2236989496BCO1c.638A= (p.Lys213=)
c.*262A= (n.*262A=)
c.89A= (p.Lys30=)
c.-24-116A= (n.-24-116A=)
n.1081-116A=
16g.81267926A>CCA396871368BCO1c.638A>C (p.Lys213Thr)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.89A>C (p.Lys30Thr)
c.-24-116A>C (n.-24-116A>C)
n.1081-116A>C
16g.81267926A>GCA396871369BCO1c.638A>G (p.Lys213Arg)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.89A>G (p.Lys30Arg)
c.-24-116A>G (n.-24-116A>G)
n.1081-116A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81267926A>TCA396871370BCO1c.638A>T (p.Lys213Met)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.89A>T (p.Lys30Met)
c.-24-116A>T (n.-24-116A>T)
n.1081-116A>T
16g.81267927G>ACA496460981BCO1c.639G>A (p.Lys213=)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.90G>A (p.Lys30=)
c.-24-115G>A (n.-24-115G>A)
n.1081-115G>A
 gnomAD v4
16g.81267927G>CCA396871375BCO1c.639G>C (p.Lys213Asn)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.90G>C (p.Lys30Asn)
c.-24-115G>C (n.-24-115G>C)
n.1081-115G>C
16g.81267927G>TCA396871385BCO1c.639G>T (p.Lys213Asn)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.90G>T (p.Lys30Asn)
c.-24-115G>T (n.-24-115G>T)
n.1081-115G>T
16g.81267928A>CCA396871392BCO1c.640A>C (p.Ser214Arg)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.91A>C (p.Ser31Arg)
c.-24-114A>C (n.-24-114A>C)
n.1081-114A>C
16g.81267928A>GCA396871395BCO1c.640A>G (p.Ser214Gly)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.91A>G (p.Ser31Gly)
c.-24-114A>G (n.-24-114A>G)
n.1081-114A>G
 gnomAD v4
16g.81267928A>TCA396871404BCO1c.640A>T (p.Ser214Cys)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.91A>T (p.Ser31Cys)
c.-24-114A>T (n.-24-114A>T)
n.1081-114A>T
16g.81267929G>ACA396871407BCO1c.641G>A (p.Ser214Asn)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.92G>A (p.Ser31Asn)
c.-24-113G>A (n.-24-113G>A)
n.1081-113G>A
16g.81267929G>CCA396871410BCO1c.641G>C (p.Ser214Thr)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.92G>C (p.Ser31Thr)
c.-24-113G>C (n.-24-113G>C)
n.1081-113G>C
16g.81267929G>TCA396871412BCO1c.641G>T (p.Ser214Ile)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.92G>T (p.Ser31Ile)
c.-24-113G>T (n.-24-113G>T)
n.1081-113G>T
16g.81267930C>ACA396871414BCO1c.642C>A (p.Ser214Arg)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.93C>A (p.Ser31Arg)
c.-24-112C>A (n.-24-112C>A)
n.1081-112C>A
 gnomAD v4
16g.81267930C=CA2236989500BCO1c.642C= (p.Ser214=)
c.*266C= (n.*266C=)
c.93C= (p.Ser31=)
c.-24-112C= (n.-24-112C=)
n.1081-112C=
16g.81267930C>GCA284274705BCO1c.642C>G (p.Ser214Arg)
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.93C>G (p.Ser31Arg)
c.-24-112C>G (n.-24-112C>G)
n.1081-112C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81267930C>TCA496460982BCO1c.642C>T (p.Ser214=)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.93C>T (p.Ser31=)
c.-24-112C>T (n.-24-112C>T)
n.1081-112C>T
16g.81267931C>ACA396871422BCO1c.643C>A (p.Pro215Thr)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
c.-24-111C>A (n.-24-111C>A)
n.1081-111C>A
 gnomAD v4
16g.81267931C>GCA396871423BCO1c.643C>G (p.Pro215Ala)
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
c.-24-111C>G (n.-24-111C>G)
n.1081-111C>G
16g.81267931C>TCA396871426BCO1c.643C>T (p.Pro215Ser)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
c.-24-111C>T (n.-24-111C>T)
n.1081-111C>T
16g.81267932C>ACA396871436BCO1c.644C>A (p.Pro215His)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.95C>A (p.Pro32His)
c.-24-110C>A (n.-24-110C>A)
n.1081-110C>A
16g.81267932C>GCA396871438BCO1c.644C>G (p.Pro215Arg)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
c.-24-110C>G (n.-24-110C>G)
n.1081-110C>G
 gnomAD v4
16g.81267932C>TCA396871439BCO1c.644C>T (p.Pro215Leu)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
c.-24-110C>T (n.-24-110C>T)
n.1081-110C>T
 gnomAD v4
16g.81267933C>ACA496460983BCO1c.645C>A (p.Pro215=)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.96C>A (p.Pro32=)
c.-24-109C>A (n.-24-109C>A)
n.1081-109C>A
16g.81267933C>GCA496460984BCO1c.645C>G (p.Pro215=)
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.96C>G (p.Pro32=)
c.-24-109C>G (n.-24-109C>G)
n.1081-109C>G
 gnomAD v4
16g.81267933C>TCA496460985BCO1c.645C>T (p.Pro215=)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.96C>T (p.Pro32=)
c.-24-109C>T (n.-24-109C>T)
n.1081-109C>T
16g.81267934T>ACA396871445BCO1c.646T>A (p.Trp216Arg)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.97T>A (p.Trp33Arg)
c.-24-108T>A (n.-24-108T>A)
n.1081-108T>A
16g.81267934T>CCA396871446BCO1c.646T>C (p.Trp216Arg)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.97T>C (p.Trp33Arg)
c.-24-108T>C (n.-24-108T>C)
n.1081-108T>C
16g.81267934T>GCA396871447BCO1c.646T>G (p.Trp216Gly)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.97T>G (p.Trp33Gly)
c.-24-108T>G (n.-24-108T>G)
n.1081-108T>G
16g.81267935G>ACA8190841BCO1c.647G>A (p.Trp216Ter)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.98G>A (p.Trp33Ter)
c.-24-107G>A (n.-24-107G>A)
n.1081-107G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81267935G>CCA396871449BCO1c.647G>C (p.Trp216Ser)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.98G>C (p.Trp33Ser)
c.-24-107G>C (n.-24-107G>C)
n.1081-107G>C
16g.81267935G=CA2236989508BCO1c.647G= (p.Trp216=)
c.*271G= (n.*271G=)
c.98G= (p.Trp33=)
c.-24-107G= (n.-24-107G=)
n.1081-107G=
16g.81267935G>TCA396871460BCO1c.647G>T (p.Trp216Leu)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.98G>T (p.Trp33Leu)
c.-24-107G>T (n.-24-107G>T)
n.1081-107G>T
 dbSNP
16g.81267936G>ACA396871486BCO1c.648G>A (p.Trp216Ter)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.99G>A (p.Trp33Ter)
c.-24-106G>A (n.-24-106G>A)
n.1081-106G>A
 COSMIC
16g.81267936G>CCA396871476BCO1c.648G>C (p.Trp216Cys)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.99G>C (p.Trp33Cys)
c.-24-106G>C (n.-24-106G>C)
n.1081-106G>C
16g.81267936G>TCA396871469BCO1c.648G>T (p.Trp216Cys)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.99G>T (p.Trp33Cys)
c.-24-106G>T (n.-24-106G>T)
n.1081-106G>T
16g.81267937A>CCA396871513BCO1c.649A>C (p.Lys217Gln)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.100A>C (p.Lys34Gln)
c.-24-105A>C (n.-24-105A>C)
n.1081-105A>C
16g.81267937A>GCA396871492BCO1c.649A>G (p.Lys217Glu)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.100A>G (p.Lys34Glu)
c.-24-105A>G (n.-24-105A>G)
n.1081-105A>G
16g.81267937A>TCA396871509BCO1c.649A>T (p.Lys217Ter)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.100A>T (p.Lys34Ter)
c.-24-105A>T (n.-24-105A>T)
n.1081-105A>T
16g.81267938A>CCA396871530BCO1c.650A>C (p.Lys217Thr)
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.101A>C (p.Lys34Thr)
c.-24-104A>C (n.-24-104A>C)
n.1081-104A>C
16g.81267938A>GCA396871531BCO1c.650A>G (p.Lys217Arg)
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.101A>G (p.Lys34Arg)
c.-24-104A>G (n.-24-104A>G)
n.1081-104A>G
16g.81267938A>TCA396871536BCO1c.650A>T (p.Lys217Met)
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.101A>T (p.Lys34Met)
c.-24-104A>T (n.-24-104A>T)
n.1081-104A>T
16g.81267939G>ACA496460986BCO1c.651G>A (p.Lys217=)
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.102G>A (p.Lys34=)
c.-24-103G>A (n.-24-103G>A)
n.1081-103G>A
 gnomAD v4
16g.81267939G>CCA396871540BCO1c.651G>C (p.Lys217Asn)
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.102G>C (p.Lys34Asn)
c.-24-103G>C (n.-24-103G>C)
n.1081-103G>C
16g.81267939G>TCA396871541BCO1c.651G>T (p.Lys217Asn)
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.102G>T (p.Lys34Asn)
c.-24-103G>T (n.-24-103G>T)
n.1081-103G>T
16g.81267940C>ACA396871542BCO1c.652C>A (p.His218Asn)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.103C>A (p.His35Asn)
c.-24-102C>A (n.-24-102C>A)
n.1081-102C>A
16g.81267940C>GCA396871544BCO1c.652C>G (p.His218Asp)
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.103C>G (p.His35Asp)
c.-24-102C>G (n.-24-102C>G)
n.1081-102C>G
 gnomAD v4
16g.81267940C>TCA396871560BCO1c.652C>T (p.His218Tyr)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.103C>T (p.His35Tyr)
c.-24-102C>T (n.-24-102C>T)
n.1081-102C>T
16g.81267941A>CCA396871566BCO1c.653A>C (p.His218Pro)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.104A>C (p.His35Pro)
c.-24-101A>C (n.-24-101A>C)
n.1081-101A>C
16g.81267941A>GCA396871567BCO1c.653A>G (p.His218Arg)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.104A>G (p.His35Arg)
c.-24-101A>G (n.-24-101A>G)
n.1081-101A>G
16g.81267941A>TCA396871568BCO1c.653A>T (p.His218Leu)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.104A>T (p.His35Leu)
c.-24-101A>T (n.-24-101A>T)
n.1081-101A>T
16g.81267942C>ACA396871573BCO1c.654C>A (p.His218Gln)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.105C>A (p.His35Gln)
c.-24-100C>A (n.-24-100C>A)
n.1081-100C>A
16g.81267942C=CA2236989512BCO1c.654C= (p.His218=)
c.*278C= (n.*278C=)
c.105C= (p.His35=)
c.-24-100C= (n.-24-100C=)
n.1081-100C=
16g.81267942C>GCA396871569BCO1c.654C>G (p.His218Gln)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.105C>G (p.His35Gln)
c.-24-100C>G (n.-24-100C>G)
n.1081-100C>G
16g.81267942C>TCA496460987BCO1c.654C>T (p.His218=)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.105C>T (p.His35=)
c.-24-100C>T (n.-24-100C>T)
n.1081-100C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.81267943A>CCA396871590BCO1c.655A>C (p.Thr219Pro)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.106A>C (p.Thr36Pro)
c.-24-99A>C (n.-24-99A>C)
n.1081-99A>C
16g.81267943A>GCA396871597BCO1c.655A>G (p.Thr219Ala)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.106A>G (p.Thr36Ala)
c.-24-99A>G (n.-24-99A>G)
n.1081-99A>G
16g.81267943A>TCA396871602BCO1c.655A>T (p.Thr219Ser)
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.106A>T (p.Thr36Ser)
c.-24-99A>T (n.-24-99A>T)
n.1081-99A>T
16g.81267944C>ACA396871612BCO1c.656C>A (p.Thr219Lys)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.107C>A (p.Thr36Lys)
c.-24-98C>A (n.-24-98C>A)
n.1081-98C>A
16g.81267944C=CA2236989516BCO1c.656C= (p.Thr219=)
c.*280C= (n.*280C=)
c.107C= (p.Thr36=)
c.-24-98C= (n.-24-98C=)
n.1081-98C=
16g.81267944C>GCA284274715BCO1c.656C>G (p.Thr219Arg)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.107C>G (p.Thr36Arg)
c.-24-98C>G (n.-24-98C>G)
n.1081-98C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81267944C>TCA396871636BCO1c.656C>T (p.Thr219Ile)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.107C>T (p.Thr36Ile)
c.-24-98C>T (n.-24-98C>T)
n.1081-98C>T
16g.81267945A=CA2236989521BCO1c.657A= (p.Thr219=)
c.*281A= (n.*281A=)
c.108A= (p.Thr36=)
c.-24-97A= (n.-24-97A=)
n.1081-97A=
16g.81267945A>CCA496460988BCO1c.657A>C (p.Thr219=)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.108A>C (p.Thr36=)
c.-24-97A>C (n.-24-97A>C)
n.1081-97A>C
16g.81267945A>GCA496460989BCO1c.657A>G (p.Thr219=)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.108A>G (p.Thr36=)
c.-24-97A>G (n.-24-97A>G)
n.1081-97A>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.81267945A>TCA496460990BCO1c.657A>T (p.Thr219=)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.108A>T (p.Thr36=)
c.-24-97A>T (n.-24-97A>T)
n.1081-97A>T
 gnomAD v4
16g.81267946G>ACA396871640BCO1c.658G>A (p.Glu220Lys)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.109G>A (p.Glu37Lys)
c.-24-96G>A (n.-24-96G>A)
n.1081-96G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
16g.81267946G>CCA396871651BCO1c.658G>C (p.Glu220Gln)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.109G>C (p.Glu37Gln)
c.-24-96G>C (n.-24-96G>C)
n.1081-96G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81267946G=CA2236989525BCO1c.658G= (p.Glu220=)
c.*282G= (n.*282G=)
c.109G= (p.Glu37=)
c.-24-96G= (n.-24-96G=)
n.1081-96G=
16g.81267946G>TCA8190842BCO1c.658G>T (p.Glu220Ter)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.109G>T (p.Glu37Ter)
c.-24-96G>T (n.-24-96G>T)
n.1081-96G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81267947A>CCA396871660BCO1c.659A>C (p.Glu220Ala)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.110A>C (p.Glu37Ala)
c.-24-95A>C (n.-24-95A>C)
n.1081-95A>C
16g.81267947A>GCA396871662BCO1c.659A>G (p.Glu220Gly)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.110A>G (p.Glu37Gly)
c.-24-95A>G (n.-24-95A>G)
n.1081-95A>G
16g.81267947A>TCA396871664BCO1c.659A>T (p.Glu220Val)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.110A>T (p.Glu37Val)
c.-24-95A>T (n.-24-95A>T)
n.1081-95A>T
16g.81267948G>ACA496460991BCO1c.660G>A (p.Glu220=)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.111G>A (p.Glu37=)
c.-24-94G>A (n.-24-94G>A)
n.1081-94G>A
16g.81267948G>CCA396871667BCO1c.660G>C (p.Glu220Asp)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.111G>C (p.Glu37Asp)
c.-24-94G>C (n.-24-94G>C)
n.1081-94G>C
16g.81267948G>TCA396871672BCO1c.660G>T (p.Glu220Asp)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.111G>T (p.Glu37Asp)
c.-24-94G>T (n.-24-94G>T)
n.1081-94G>T
 gnomAD v4
16g.81267949G>ACA396871689BCO1c.661G>A (p.Val221Met)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.112G>A (p.Val38Met)
c.-24-93G>A (n.-24-93G>A)
n.1081-93G>A
16g.81267949G>CCA396871701BCO1c.661G>C (p.Val221Leu)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.112G>C (p.Val38Leu)
c.-24-93G>C (n.-24-93G>C)
n.1081-93G>C
16g.81267949G>TCA396871682BCO1c.661G>T (p.Val221Leu)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.112G>T (p.Val38Leu)
c.-24-93G>T (n.-24-93G>T)
n.1081-93G>T
16g.81267949_81267950delinsGTCA2236989529BCO1c.661_662delinsGT (p.Val221=)
c.*285_*286delinsGT (n.*285_*286delinsGT)
c.112_113delinsGT (p.Val38=)
c.-24-93_-24-92delinsGT (n.-24-93_-24-92delinsGT)
n.1081-93_1081-92delinsGT
16g.81267950delCA724661827BCO1c.662del (p.Val221GlyfsTer?)
c.*286del (n.*286del)
c.113del (p.Val38GlyfsTer?)
c.-24-92del (n.-24-92del)
n.1081-92del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81267950T>ACA396871705BCO1c.662T>A (p.Val221Glu)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.113T>A (p.Val38Glu)
c.-24-92T>A (n.-24-92T>A)
n.1081-92T>A
16g.81267950T>CCA396871709BCO1c.662T>C (p.Val221Ala)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.113T>C (p.Val38Ala)
c.-24-92T>C (n.-24-92T>C)
n.1081-92T>C
16g.81267950T>GCA396871717BCO1c.662T>G (p.Val221Gly)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.113T>G (p.Val38Gly)
c.-24-92T>G (n.-24-92T>G)
n.1081-92T>G
16g.81267951G>ACA496460994BCO1c.663G>A (p.Val221=)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.114G>A (p.Val38=)
c.-24-91G>A (n.-24-91G>A)
n.1081-91G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.81267951G>CCA496460993BCO1c.663G>C (p.Val221=)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.114G>C (p.Val38=)
c.-24-91G>C (n.-24-91G>C)
n.1081-91G>C
16g.81267951G=CA2236989539BCO1c.663G= (p.Val221=)
c.*287G= (n.*287G=)
c.114G= (p.Val38=)
c.-24-91G= (n.-24-91G=)
n.1081-91G=
16g.81267951G>TCA496460992BCO1c.663G>T (p.Val221=)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.114G>T (p.Val38=)
c.-24-91G>T (n.-24-91G>T)
n.1081-91G>T
16g.81267952T>ACA396871721BCO1c.664T>A (p.Phe222Ile)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.115T>A (p.Phe39Ile)
c.-24-90T>A (n.-24-90T>A)
n.1081-90T>A
16g.81267952T>CCA396871724BCO1c.664T>C (p.Phe222Leu)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.115T>C (p.Phe39Leu)
c.-24-90T>C (n.-24-90T>C)
n.1081-90T>C
16g.81267952T>GCA396871730BCO1c.664T>G (p.Phe222Val)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.115T>G (p.Phe39Val)
c.-24-90T>G (n.-24-90T>G)
n.1081-90T>G
16g.81267953T>ACA396871739BCO1c.665T>A (p.Phe222Tyr)
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.116T>A (p.Phe39Tyr)
c.-24-89T>A (n.-24-89T>A)
n.1081-89T>A
16g.81267953T>CCA396871735BCO1c.665T>C (p.Phe222Ser)
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.116T>C (p.Phe39Ser)
c.-24-89T>C (n.-24-89T>C)
n.1081-89T>C
16g.81267953T>GCA396871737BCO1c.665T>G (p.Phe222Cys)
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.116T>G (p.Phe39Cys)
c.-24-89T>G (n.-24-89T>G)
n.1081-89T>G
 gnomAD v4
16g.81267954C>ACA396871750BCO1c.666C>A (p.Phe222Leu)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.117C>A (p.Phe39Leu)
c.-24-88C>A (n.-24-88C>A)
n.1081-88C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81267954C=CA2236989544BCO1c.666C= (p.Phe222=)
c.*290C= (n.*290C=)
c.117C= (p.Phe39=)
c.-24-88C= (n.-24-88C=)
n.1081-88C=
16g.81267954C>GCA396871767BCO1c.666C>G (p.Phe222Leu)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.117C>G (p.Phe39Leu)
c.-24-88C>G (n.-24-88C>G)
n.1081-88C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81267954C>TCA496460995BCO1c.666C>T (p.Phe222=)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.117C>T (p.Phe39=)
c.-24-88C>T (n.-24-88C>T)
n.1081-88C>T
16g.81267955T>ACA396871776BCO1c.667T>A (p.Cys223Ser)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.118T>A (p.Cys40Ser)
c.-24-87T>A (n.-24-87T>A)
n.1081-87T>A
16g.81267955T>CCA396871786BCO1c.667T>C (p.Cys223Arg)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.118T>C (p.Cys40Arg)
c.-24-87T>C (n.-24-87T>C)
n.1081-87T>C
 dbSNP
16g.81267955T>GCA396871789BCO1c.667T>G (p.Cys223Gly)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.118T>G (p.Cys40Gly)
c.-24-87T>G (n.-24-87T>G)
n.1081-87T>G
16g.81267955T=CA2236989553BCO1c.667T= (p.Cys223=)
c.*291T= (n.*291T=)
c.118T= (p.Cys40=)
c.-24-87T= (n.-24-87T=)
n.1081-87T=
16g.81267956G>ACA8190843BCO1c.668G>A (p.Cys223Tyr)
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.119G>A (p.Cys40Tyr)
c.-24-86G>A (n.-24-86G>A)
n.1081-86G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.81267956G>CCA8190845BCO1c.668G>C (p.Cys223Ser)
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.119G>C (p.Cys40Ser)
c.-24-86G>C (n.-24-86G>C)
n.1081-86G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.81267956G=CA2236989556BCO1c.668G= (p.Cys223=)
c.*292G= (n.*292G=)
c.119G= (p.Cys40=)
c.-24-86G= (n.-24-86G=)
n.1081-86G=
16g.81267956G>TCA8190844BCO1c.668G>T (p.Cys223Phe)
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.119G>T (p.Cys40Phe)
c.-24-86G>T (n.-24-86G>T)
n.1081-86G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.81267957C>ACA396871814BCO1c.669C>A (p.Cys223Ter)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.120C>A (p.Cys40Ter)
c.-24-85C>A (n.-24-85C>A)
n.1081-85C>A
16g.81267957C=CA2236989560BCO1c.669C= (p.Cys223=)
c.*293C= (n.*293C=)
c.120C= (p.Cys40=)
c.-24-85C= (n.-24-85C=)
n.1081-85C=
16g.81267957C>GCA396871818BCO1c.669C>G (p.Cys223Trp)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.120C>G (p.Cys40Trp)
c.-24-85C>G (n.-24-85C>G)
n.1081-85C>G
16g.81267957C>TCA284274736BCO1c.669C>T (p.Cys223=)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.120C>T (p.Cys40=)
c.-24-85C>T (n.-24-85C>T)
n.1081-85C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.81267958T>ACA396871821BCO1c.670T>A (p.Ser224Thr)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.121T>A (p.Ser41Thr)
c.-24-84T>A (n.-24-84T>A)
n.1081-84T>A
16g.81267958T>CCA396871822BCO1c.670T>C (p.Ser224Pro)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.121T>C (p.Ser41Pro)
c.-24-84T>C (n.-24-84T>C)
n.1081-84T>C
16g.81267958T>GCA396871825BCO1c.670T>G (p.Ser224Ala)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.121T>G (p.Ser41Ala)
c.-24-84T>G (n.-24-84T>G)
n.1081-84T>G
16g.81267959C>ACA396871827BCO1c.671C>A (p.Ser224Tyr)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
c.-24-83C>A (n.-24-83C>A)
n.1081-83C>A
16g.81267959C>GCA396871828BCO1c.671C>G (p.Ser224Cys)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.122C>G (p.Ser41Cys)
c.-24-83C>G (n.-24-83C>G)
n.1081-83C>G
 gnomAD v4
16g.81267959C>TCA396871829BCO1c.671C>T (p.Ser224Phe)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.122C>T (p.Ser41Phe)
c.-24-83C>T (n.-24-83C>T)
n.1081-83C>T
16g.81267960C>ACA496460996BCO1c.672C>A (p.Ser224=)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.123C>A (p.Ser41=)
c.-24-82C>A (n.-24-82C>A)
n.1081-82C>A
16g.81267960C>GCA496460997BCO1c.672C>G (p.Ser224=)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.123C>G (p.Ser41=)
c.-24-82C>G (n.-24-82C>G)
n.1081-82C>G
16g.81267960C>TCA496460998BCO1c.672C>T (p.Ser224=)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.123C>T (p.Ser41=)
c.-24-82C>T (n.-24-82C>T)
n.1081-82C>T
16g.81267961A>CCA396871840BCO1c.673A>C (p.Ile225Leu)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.124A>C (p.Ile42Leu)
c.-24-81A>C (n.-24-81A>C)
n.1081-81A>C
16g.81267961A>GCA396871851BCO1c.673A>G (p.Ile225Val)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.124A>G (p.Ile42Val)
c.-24-81A>G (n.-24-81A>G)
n.1081-81A>G
16g.81267961A>TCA396871864BCO1c.673A>T (p.Ile225Phe)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.124A>T (p.Ile42Phe)
c.-24-81A>T (n.-24-81A>T)
n.1081-81A>T
16g.81267962T>ACA396871873BCO1c.674T>A (p.Ile225Asn)
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.125T>A (p.Ile42Asn)
c.-24-80T>A (n.-24-80T>A)
n.1081-80T>A
16g.81267962T>CCA396871878BCO1c.674T>C (p.Ile225Thr)
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.125T>C (p.Ile42Thr)
c.-24-80T>C (n.-24-80T>C)
n.1081-80T>C
16g.81267962T>GCA396871875BCO1c.674T>G (p.Ile225Ser)
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.125T>G (p.Ile42Ser)
c.-24-80T>G (n.-24-80T>G)
n.1081-80T>G
16g.81267963C>ACA496461000BCO1c.675C>A (p.Ile225=)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.126C>A (p.Ile42=)
c.-24-79C>A (n.-24-79C>A)
n.1081-79C>A
16g.81267963C=CA2236989565BCO1c.675C= (p.Ile225=)
c.*299C= (n.*299C=)
c.126C= (p.Ile42=)
c.-24-79C= (n.-24-79C=)
n.1081-79C=
16g.81267963C>GCA396871883BCO1c.675C>G (p.Ile225Met)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.126C>G (p.Ile42Met)
c.-24-79C>G (n.-24-79C>G)
n.1081-79C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81267963C>TCA496461001BCO1c.675C>T (p.Ile225=)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.126C>T (p.Ile42=)
c.-24-79C>T (n.-24-79C>T)
n.1081-79C>T
 gnomAD v4
16g.81267964C>ACA396871887BCO1c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.-24-78C>A (n.-24-78C>A)
n.1081-78C>A
16g.81267964C>GCA396871888BCO1c.676C>G (p.Pro226Ala)
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.-24-78C>G (n.-24-78C>G)
n.1081-78C>G
 gnomAD v4
16g.81267964C>TCA396871890BCO1c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.-24-78C>T (n.-24-78C>T)
n.1081-78C>T
16g.81267965C>ACA396871892BCO1c.677C>A (p.Pro226Gln)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.128C>A (p.Pro43Gln)
c.-24-77C>A (n.-24-77C>A)
n.1081-77C>A
16g.81267965C=CA2236989571BCO1c.677C= (p.Pro226=)
c.*301C= (n.*301C=)
c.128C= (p.Pro43=)
c.-24-77C= (n.-24-77C=)
n.1081-77C=
16g.81267965C>GCA396871895BCO1c.677C>G (p.Pro226Arg)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.-24-77C>G (n.-24-77C>G)
n.1081-77C>G
 gnomAD v4
16g.81267965C>TCA8190846BCO1c.677C>T (p.Pro226Leu)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.-24-77C>T (n.-24-77C>T)
n.1081-77C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81267966A=CA2236989578BCO1c.678A= (p.Pro226=)
c.*302A= (n.*302A=)
c.129A= (p.Pro43=)
c.-24-76A= (n.-24-76A=)
n.1081-76A=
16g.81267966A>CCA496461004BCO1c.678A>C (p.Pro226=)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.129A>C (p.Pro43=)
c.-24-76A>C (n.-24-76A>C)
n.1081-76A>C
16g.81267966A>GCA8190847BCO1c.678A>G (p.Pro226=)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.129A>G (p.Pro43=)
c.-24-76A>G (n.-24-76A>G)
n.1081-76A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81267966A>TCA8190848BCO1c.678A>T (p.Pro226=)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.129A>T (p.Pro43=)
c.-24-76A>T (n.-24-76A>T)
n.1081-76A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81267967T>ACA396871921BCO1c.679T>A (p.Ser227Thr)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.130T>A (p.Ser44Thr)
c.-24-75T>A (n.-24-75T>A)
n.1081-75T>A
16g.81267967T>CCA396871922BCO1c.679T>C (p.Ser227Pro)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.130T>C (p.Ser44Pro)
c.-24-75T>C (n.-24-75T>C)
n.1081-75T>C
16g.81267967T>GCA396871924BCO1c.679T>G (p.Ser227Ala)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.130T>G (p.Ser44Ala)
c.-24-75T>G (n.-24-75T>G)
n.1081-75T>G
16g.81267968C>ACA396871939BCO1c.680C>A (p.Ser227Tyr)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.131C>A (p.Ser44Tyr)
c.-24-74C>A (n.-24-74C>A)
n.1081-74C>A
16g.81267968C=CA2236989582BCO1c.680C= (p.Ser227=)
c.*304C= (n.*304C=)
c.131C= (p.Ser44=)
c.-24-74C= (n.-24-74C=)
n.1081-74C=
16g.81267968C>GCA8190849BCO1c.680C>G (p.Ser227Cys)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.131C>G (p.Ser44Cys)
c.-24-74C>G (n.-24-74C>G)
n.1081-74C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81267968C>TCA396871934BCO1c.680C>T (p.Ser227Phe)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.131C>T (p.Ser44Phe)
c.-24-74C>T (n.-24-74C>T)
n.1081-74C>T
16g.81267969C>ACA496461005BCO1c.681C>A (p.Ser227=)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.132C>A (p.Ser44=)
c.-24-73C>A (n.-24-73C>A)
n.1081-73C>A
16g.81267969C=CA2236989583BCO1c.681C= (p.Ser227=)
c.*305C= (n.*305C=)
c.132C= (p.Ser44=)
c.-24-73C= (n.-24-73C=)
n.1081-73C=
16g.81267969C>GCA496461006BCO1c.681C>G (p.Ser227=)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.132C>G (p.Ser44=)
c.-24-73C>G (n.-24-73C>G)
n.1081-73C>G
16g.81267969C>TCA8190850BCO1c.681C>T (p.Ser227=)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.132C>T (p.Ser44=)
c.-24-73C>T (n.-24-73C>T)
n.1081-73C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.81267970C>ACA8190852BCO1c.682C>A (p.Arg228Ser)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.133C>A (p.Arg45Ser)
c.-24-72C>A (n.-24-72C>A)
n.1081-72C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81267970C=CA2236989587BCO1c.682C= (p.Arg228=)
c.*306C= (n.*306C=)
c.133C= (p.Arg45=)
c.-24-72C= (n.-24-72C=)
n.1081-72C=
16g.81267970C>GCA396871967BCO1c.682C>G (p.Arg228Gly)
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.133C>G (p.Arg45Gly)
c.-24-72C>G (n.-24-72C>G)
n.1081-72C>G
16g.81267970C>TCA8190851BCO1c.682C>T (p.Arg228Cys)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.133C>T (p.Arg45Cys)
c.-24-72C>T (n.-24-72C>T)
n.1081-72C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81267971G>ACA8190853BCO1c.683G>A (p.Arg228His)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.134G>A (p.Arg45His)
c.-24-71G>A (n.-24-71G>A)
n.1081-71G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.81267971G>CCA396871988BCO1c.683G>C (p.Arg228Pro)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.134G>C (p.Arg45Pro)
c.-24-71G>C (n.-24-71G>C)
n.1081-71G>C
 gnomAD v4
16g.81267971G=CA2236989591BCO1c.683G= (p.Arg228=)
c.*307G= (n.*307G=)
c.134G= (p.Arg45=)
c.-24-71G= (n.-24-71G=)
n.1081-71G=
16g.81267971G>TCA396871993BCO1c.683G>T (p.Arg228Leu)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.134G>T (p.Arg45Leu)
c.-24-71G>T (n.-24-71G>T)
n.1081-71G>T
16g.81267972C>ACA496461007BCO1c.684C>A (p.Arg228=)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.135C>A (p.Arg45=)
c.-24-70C>A (n.-24-70C>A)
n.1081-70C>A
16g.81267972C=CA2236989595BCO1c.684C= (p.Arg228=)
c.*308C= (n.*308C=)
c.135C= (p.Arg45=)
c.-24-70C= (n.-24-70C=)
n.1081-70C=
16g.81267972C>GCA496461009BCO1c.684C>G (p.Arg228=)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.135C>G (p.Arg45=)
c.-24-70C>G (n.-24-70C>G)
n.1081-70C>G
16g.81267972C>TCA8190854BCO1c.684C>T (p.Arg228=)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.135C>T (p.Arg45=)
c.-24-70C>T (n.-24-70C>T)
n.1081-70C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81267973T>ACA396872009BCO1c.685T>A (p.Ser229Thr)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.136T>A (p.Ser46Thr)
c.-24-69T>A (n.-24-69T>A)
n.1081-69T>A
16g.81267973T>CCA396872030BCO1c.685T>C (p.Ser229Pro)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.136T>C (p.Ser46Pro)
c.-24-69T>C (n.-24-69T>C)
n.1081-69T>C
16g.81267973T>GCA396872033BCO1c.685T>G (p.Ser229Ala)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.136T>G (p.Ser46Ala)
c.-24-69T>G (n.-24-69T>G)
n.1081-69T>G
16g.81267974C>ACA396872038BCO1c.686C>A (p.Ser229Tyr)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.137C>A (p.Ser46Tyr)
c.-24-68C>A (n.-24-68C>A)
n.1081-68C>A
16g.81267974C>GCA396872043BCO1c.686C>G (p.Ser229Cys)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.137C>G (p.Ser46Cys)
c.-24-68C>G (n.-24-68C>G)
n.1081-68C>G
16g.81267974C>TCA396872039BCO1c.686C>T (p.Ser229Phe)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.137C>T (p.Ser46Phe)
c.-24-68C>T (n.-24-68C>T)
n.1081-68C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81267975C>ACA496461013BCO1c.687C>A (p.Ser229=)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.138C>A (p.Ser46=)
c.-24-67C>A (n.-24-67C>A)
n.1081-67C>A
16g.81267975C=CA2236989599BCO1c.687C= (p.Ser229=)
c.*311C= (n.*311C=)
c.138C= (p.Ser46=)
c.-24-67C= (n.-24-67C=)
n.1081-67C=
16g.81267975C>GCA496461011BCO1c.687C>G (p.Ser229=)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.138C>G (p.Ser46=)
c.-24-67C>G (n.-24-67C>G)
n.1081-67C>G
 gnomAD v4
16g.81267975C>TCA496461010BCO1c.687C>T (p.Ser229=)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.138C>T (p.Ser46=)
c.-24-67C>T (n.-24-67C>T)
n.1081-67C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81267976C>ACA396872047BCO1c.688C>A (p.Leu230Met)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.139C>A (p.Leu47Met)
c.-24-66C>A (n.-24-66C>A)
n.1081-66C>A
16g.81267976C=CA2236989604BCO1c.688C= (p.Leu230=)
c.*312C= (n.*312C=)
c.139C= (p.Leu47=)
c.-24-66C= (n.-24-66C=)
n.1081-66C=
16g.81267976C>GCA396872059BCO1c.688C>G (p.Leu230Val)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.-24-66C>G (n.-24-66C>G)
n.1081-66C>G
16g.81267976C>TCA8190855BCO1c.688C>T (p.Leu230=)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.139C>T (p.Leu47=)
c.-24-66C>T (n.-24-66C>T)
n.1081-66C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81267977T>ACA8190856BCO1c.689T>A (p.Leu230Gln)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.-24-65T>A (n.-24-65T>A)
n.1081-65T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81267977T>CCA396872061BCO1c.689T>C (p.Leu230Pro)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.-24-65T>C (n.-24-65T>C)
n.1081-65T>C
16g.81267977T>GCA396872060BCO1c.689T>G (p.Leu230Arg)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.-24-65T>G (n.-24-65T>G)
n.1081-65T>G
16g.81267977T=CA2236989607BCO1c.689T= (p.Leu230=)
c.*313T= (n.*313T=)
c.140T= (p.Leu47=)
c.-24-65T= (n.-24-65T=)
n.1081-65T=
16g.81267978G>ACA496461014BCO1c.690G>A (p.Leu230=)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.141G>A (p.Leu47=)
c.-24-64G>A (n.-24-64G>A)
n.1081-64G>A
 gnomAD v4
16g.81267978G>CCA496461015BCO1c.690G>C (p.Leu230=)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.141G>C (p.Leu47=)
c.-24-64G>C (n.-24-64G>C)
n.1081-64G>C
16g.81267978G=CA2236989613BCO1c.690G= (p.Leu230=)
c.*314G= (n.*314G=)
c.141G= (p.Leu47=)
c.-24-64G= (n.-24-64G=)
n.1081-64G=
16g.81267978G>TCA496461016BCO1c.690G>T (p.Leu230=)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.141G>T (p.Leu47=)
c.-24-64G>T (n.-24-64G>T)
n.1081-64G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81267979C>ACA396872062BCO1c.691C>A (p.Leu231Ile)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.142C>A (p.Leu48Ile)
c.-24-63C>A (n.-24-63C>A)
n.1081-63C>A
16g.81267979C=CA2236989618BCO1c.691C= (p.Leu231=)
c.*315C= (n.*315C=)
c.142C= (p.Leu48=)
c.-24-63C= (n.-24-63C=)
n.1081-63C=
16g.81267979C>GCA396872064BCO1c.691C>G (p.Leu231Val)
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.-24-63C>G (n.-24-63C>G)
n.1081-63C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81267979C>TCA8190857BCO1c.691C>T (p.Leu231Phe)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.142C>T (p.Leu48Phe)
c.-24-63C>T (n.-24-63C>T)
n.1081-63C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81267980T>ACA396872071BCO1c.692T>A (p.Leu231His)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.143T>A (p.Leu48His)
c.-24-62T>A (n.-24-62T>A)
n.1081-62T>A
16g.81267980T>CCA396872077BCO1c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.-24-62T>C (n.-24-62T>C)
n.1081-62T>C
16g.81267980T>GCA396872089BCO1c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.-24-62T>G (n.-24-62T>G)
n.1081-62T>G
16g.81267981C>ACA496461017BCO1c.693C>A (p.Leu231=)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.144C>A (p.Leu48=)
c.-24-61C>A (n.-24-61C>A)
n.1081-61C>A
16g.81267981C>GCA496461019BCO1c.693C>G (p.Leu231=)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.144C>G (p.Leu48=)
c.-24-61C>G (n.-24-61C>G)
n.1081-61C>G
16g.81267981C>TCA496461018BCO1c.693C>T (p.Leu231=)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.144C>T (p.Leu48=)
c.-24-61C>T (n.-24-61C>T)
n.1081-61C>T
 gnomAD v4
16g.81267982T>ACA396872096BCO1c.694T>A (p.Ser232Thr)
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.-24-60T>A (n.-24-60T>A)
n.1081-60T>A
16g.81267982T>CCA396872098BCO1c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.-24-60T>C (n.-24-60T>C)
n.1081-60T>C
16g.81267982T>GCA396872100BCO1c.694T>G (p.Ser232Ala)
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.-24-60T>G (n.-24-60T>G)
n.1081-60T>G
16g.81267983C>ACA396872105BCO1c.695C>A (p.Ser232Tyr)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.146C>A (p.Ser49Tyr)
c.-24-59C>A (n.-24-59C>A)
n.1081-59C>A
16g.81267983C>GCA396872107BCO1c.695C>G (p.Ser232Cys)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.146C>G (p.Ser49Cys)
c.-24-59C>G (n.-24-59C>G)
n.1081-59C>G
16g.81267983C>TCA396872108BCO1c.695C>T (p.Ser232Phe)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.146C>T (p.Ser49Phe)
c.-24-59C>T (n.-24-59C>T)
n.1081-59C>T
 gnomAD v4
16g.81267984C>ACA496461020BCO1c.696C>A (p.Ser232=)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.147C>A (p.Ser49=)
c.-24-58C>A (n.-24-58C>A)
n.1081-58C>A
 gnomAD v4
16g.81267984C=CA2236989624BCO1c.696C= (p.Ser232=)
c.*320C= (n.*320C=)
c.147C= (p.Ser49=)
c.-24-58C= (n.-24-58C=)
n.1081-58C=
16g.81267984C>GCA496461021BCO1c.696C>G (p.Ser232=)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.147C>G (p.Ser49=)
c.-24-58C>G (n.-24-58C>G)
n.1081-58C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81267984C>TCA8190858BCO1c.696C>T (p.Ser232=)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.147C>T (p.Ser49=)
c.-24-58C>T (n.-24-58C>T)
n.1081-58C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81267985C>ACA8190859BCO1c.697C>A (p.Pro233Thr)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
c.-24-57C>A (n.-24-57C>A)
n.1081-57C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81267985C=CA2236989625BCO1c.697C= (p.Pro233=)
c.*321C= (n.*321C=)
c.148C= (p.Pro50=)
c.-24-57C= (n.-24-57C=)
n.1081-57C=
16g.81267985C>GCA396872114BCO1c.697C>G (p.Pro233Ala)
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
c.-24-57C>G (n.-24-57C>G)
n.1081-57C>G
16g.81267985C>TCA8190860BCO1c.697C>T (p.Pro233Ser)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
c.-24-57C>T (n.-24-57C>T)
n.1081-57C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81267986_81267990dupCA2732918070BCO1c.698_702dup (p.Tyr235GlnfsTer?)
c.*322_*326dup (n.*322_*326dup)
c.149_153dup (p.Tyr52GlnfsTer?)
c.-24-56_-24-52dup (n.-24-56_-24-52dup)
n.1081-56_1081-52dup
 dbSNP
16g.81267986C>ACA396872117BCO1c.698C>A (p.Pro233Gln)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.149C>A (p.Pro50Gln)
c.-24-56C>A (n.-24-56C>A)
n.1081-56C>A
16g.81267986C=CA2236989631BCO1c.698C= (p.Pro233=)
c.*322C= (n.*322C=)
c.149C= (p.Pro50=)
c.-24-56C= (n.-24-56C=)
n.1081-56C=
16g.81267986C>GCA396872122BCO1c.698C>G (p.Pro233Arg)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
c.-24-56C>G (n.-24-56C>G)
n.1081-56C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.81267986C>TCA396872128BCO1c.698C>T (p.Pro233Leu)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
c.-24-56C>T (n.-24-56C>T)
n.1081-56C>T
 dbSNP
16g.81267987A>CCA496461024BCO1c.699A>C (p.Pro233=)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.150A>C (p.Pro50=)
c.-24-55A>C (n.-24-55A>C)
n.1081-55A>C
16g.81267987A>GCA496461027BCO1c.699A>G (p.Pro233=)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.150A>G (p.Pro50=)
c.-24-55A>G (n.-24-55A>G)
n.1081-55A>G
16g.81267987A>TCA496461025BCO1c.699A>T (p.Pro233=)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.150A>T (p.Pro50=)
c.-24-55A>T (n.-24-55A>T)
n.1081-55A>T
16g.81267988A=CA2236989638BCO1c.700A= (p.Ser234=)
c.*324A= (n.*324A=)
c.151A= (p.Ser51=)
c.-24-54A= (n.-24-54A=)
n.1081-54A=
16g.81267988A>CCA396872130BCO1c.700A>C (p.Ser234Arg)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.151A>C (p.Ser51Arg)
c.-24-54A>C (n.-24-54A>C)
n.1081-54A>C
16g.81267988A>GCA396872131BCO1c.700A>G (p.Ser234Gly)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.151A>G (p.Ser51Gly)
c.-24-54A>G (n.-24-54A>G)
n.1081-54A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81267988A>TCA396872134BCO1c.700A>T (p.Ser234Cys)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.151A>T (p.Ser51Cys)
c.-24-54A>T (n.-24-54A>T)
n.1081-54A>T
 gnomAD v4
16g.81267989G>ACA396872141BCO1c.701G>A (p.Ser234Asn)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.152G>A (p.Ser51Asn)
c.-24-53G>A (n.-24-53G>A)
n.1081-53G>A
16g.81267989G>CCA396872144BCO1c.701G>C (p.Ser234Thr)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.152G>C (p.Ser51Thr)
c.-24-53G>C (n.-24-53G>C)
n.1081-53G>C
 gnomAD v4
16g.81267989G>TCA396872145BCO1c.701G>T (p.Ser234Ile)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.152G>T (p.Ser51Ile)
c.-24-53G>T (n.-24-53G>T)
n.1081-53G>T
16g.81267990C>ACA396872148BCO1c.702C>A (p.Ser234Arg)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.153C>A (p.Ser51Arg)
c.-24-52C>A (n.-24-52C>A)
n.1081-52C>A
 gnomAD v4
16g.81267990C>GCA396872158BCO1c.702C>G (p.Ser234Arg)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.153C>G (p.Ser51Arg)
c.-24-52C>G (n.-24-52C>G)
n.1081-52C>G
16g.81267990C>TCA496461033BCO1c.702C>T (p.Ser234=)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.153C>T (p.Ser51=)
c.-24-52C>T (n.-24-52C>T)
n.1081-52C>T
16g.81267991T>ACA396872162BCO1c.703T>A (p.Tyr235Asn)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.154T>A (p.Tyr52Asn)
c.-24-51T>A (n.-24-51T>A)
n.1081-51T>A
16g.81267991T>CCA396872165BCO1c.703T>C (p.Tyr235His)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.154T>C (p.Tyr52His)
c.-24-51T>C (n.-24-51T>C)
n.1081-51T>C
16g.81267991T>GCA396872169BCO1c.703T>G (p.Tyr235Asp)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.154T>G (p.Tyr52Asp)
c.-24-51T>G (n.-24-51T>G)
n.1081-51T>G
16g.81267992A=CA2236989647BCO1c.704A= (p.Tyr235=)
c.*328A= (n.*328A=)
c.155A= (p.Tyr52=)
c.-24-50A= (n.-24-50A=)
n.1081-50A=
16g.81267992A>CCA396872179BCO1c.704A>C (p.Tyr235Ser)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.155A>C (p.Tyr52Ser)
c.-24-50A>C (n.-24-50A>C)
n.1081-50A>C
16g.81267992A>GCA284274781BCO1c.704A>G (p.Tyr235Cys)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.155A>G (p.Tyr52Cys)
c.-24-50A>G (n.-24-50A>G)
n.1081-50A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81267992A>TCA396872175BCO1c.704A>T (p.Tyr235Phe)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.155A>T (p.Tyr52Phe)
c.-24-50A>T (n.-24-50A>T)
n.1081-50A>T
16g.81267993C>ACA396872191BCO1c.705C>A (p.Tyr235Ter)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.156C>A (p.Tyr52Ter)
c.-24-49C>A (n.-24-49C>A)
n.1081-49C>A
16g.81267993C>GCA396872194BCO1c.705C>G (p.Tyr235Ter)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.156C>G (p.Tyr52Ter)
c.-24-49C>G (n.-24-49C>G)
n.1081-49C>G
16g.81267993C>TCA496461037BCO1c.705C>T (p.Tyr235=)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.156C>T (p.Tyr52=)
c.-24-49C>T (n.-24-49C>T)
n.1081-49C>T
16g.81267994T>ACA396872197BCO1c.706T>A (p.Tyr236Asn)
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.157T>A (p.Tyr53Asn)
c.-24-48T>A (n.-24-48T>A)
n.1081-48T>A
16g.81267994T>CCA396872202BCO1c.706T>C (p.Tyr236His)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.157T>C (p.Tyr53His)
c.-24-48T>C (n.-24-48T>C)
n.1081-48T>C
16g.81267994T>GCA396872206BCO1c.706T>G (p.Tyr236Asp)
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.157T>G (p.Tyr53Asp)
c.-24-48T>G (n.-24-48T>G)
n.1081-48T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81267994T=CA2236989654BCO1c.706T= (p.Tyr236=)
c.*330T= (n.*330T=)
c.157T= (p.Tyr53=)
c.-24-48T= (n.-24-48T=)
n.1081-48T=
16g.81267995A=CA2236989658BCO1c.707A= (p.Tyr236=)
c.*331A= (n.*331A=)
c.158A= (p.Tyr53=)
c.-24-47A= (n.-24-47A=)
n.1081-47A=
16g.81267995A>CCA8190861BCO1c.707A>C (p.Tyr236Ser)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.158A>C (p.Tyr53Ser)
c.-24-47A>C (n.-24-47A>C)
n.1081-47A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81267995A>GCA396872215BCO1c.707A>G (p.Tyr236Cys)
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.158A>G (p.Tyr53Cys)
c.-24-47A>G (n.-24-47A>G)
n.1081-47A>G
16g.81267995A>TCA396872219BCO1c.707A>T (p.Tyr236Phe)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.158A>T (p.Tyr53Phe)
c.-24-47A>T (n.-24-47A>T)
n.1081-47A>T
16g.81267996C>ACA396872224BCO1c.708C>A (p.Tyr236Ter)
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.159C>A (p.Tyr53Ter)
c.-24-46C>A (n.-24-46C>A)
n.1081-46C>A
16g.81267996C=CA2236989661BCO1c.708C= (p.Tyr236=)
c.*332C= (n.*332C=)
c.159C= (p.Tyr53=)
c.-24-46C= (n.-24-46C=)
n.1081-46C=
16g.81267996C>GCA396872229BCO1c.708C>G (p.Tyr236Ter)
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.159C>G (p.Tyr53Ter)
c.-24-46C>G (n.-24-46C>G)
n.1081-46C>G
16g.81267996C>TCA496461042BCO1c.708C>T (p.Tyr236=)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.159C>T (p.Tyr53=)
c.-24-46C>T (n.-24-46C>T)
n.1081-46C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.81267997C>ACA396872230BCO1c.709C>A (p.His237Asn)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.160C>A (p.His54Asn)
c.-24-45C>A (n.-24-45C>A)
n.1081-45C>A
16g.81267997C>GCA396872231BCO1c.709C>G (p.His237Asp)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.160C>G (p.His54Asp)
c.-24-45C>G (n.-24-45C>G)
n.1081-45C>G
16g.81267997C>TCA396872234BCO1c.709C>T (p.His237Tyr)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.160C>T (p.His54Tyr)
c.-24-45C>T (n.-24-45C>T)
n.1081-45C>T
16g.81267998A=CA2236989667BCO1c.710A= (p.His237=)
c.*334A= (n.*334A=)
c.161A= (p.His54=)
c.-24-44A= (n.-24-44A=)
n.1081-44A=
16g.81267998A>CCA396872278BCO1c.710A>C (p.His237Pro)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.161A>C (p.His54Pro)
c.-24-44A>C (n.-24-44A>C)
n.1081-44A>C
16g.81267998A>GCA396872254BCO1c.710A>G (p.His237Arg)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.161A>G (p.His54Arg)
c.-24-44A>G (n.-24-44A>G)
n.1081-44A>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.81267998A>TCA396872265BCO1c.710A>T (p.His237Leu)
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.161A>T (p.His54Leu)
c.-24-44A>T (n.-24-44A>T)
n.1081-44A>T

Number of alleles fetched