Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.8117792_8126946delCA2573154518 ClinVar
17g.8122010delCA2635938600HES7c.257del (p.Pro86GlnfsTer?)
c.242del (p.Pro81GlnfsTer?)
c.233del (p.Pro78GlnfsTer?)
c.362del (p.Pro121GlnfsTer?)
c.353del (p.Pro118GlnfsTer?)
c.344del (p.Pro115GlnfsTer?)
c.215del (p.Pro72GlnfsTer?)
n.69+2196del
 gnomAD v4
17g.8122009G>ACA8368670HES7c.255C>T (p.Ser85=)
c.240C>T (p.Ser80=)
c.231C>T (p.Ser77=)
c.360C>T (p.Ser120=)
c.351C>T (p.Ser117=)
c.342C>T (p.Ser114=)
c.213C>T (p.Ser71=)
n.69+2195G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8122009G>CCA497955418HES7c.255C>G (p.Ser85=)
c.240C>G (p.Ser80=)
c.231C>G (p.Ser77=)
c.360C>G (p.Ser120=)
c.351C>G (p.Ser117=)
c.342C>G (p.Ser114=)
c.213C>G (p.Ser71=)
n.69+2195G>C
17g.8122009G=CA2246160887HES7c.255C= (p.Ser85=)
c.240C= (p.Ser80=)
c.231C= (p.Ser77=)
c.360C= (p.Ser120=)
c.351C= (p.Ser117=)
c.342C= (p.Ser114=)
c.213C= (p.Ser71=)
n.69+2195G=
17g.8122009G>TCA497955420HES7c.255C>A (p.Ser85=)
c.240C>A (p.Ser80=)
c.231C>A (p.Ser77=)
c.360C>A (p.Ser120=)
c.351C>A (p.Ser117=)
c.342C>A (p.Ser114=)
c.213C>A (p.Ser71=)
n.69+2195G>T
 gnomAD v4
17g.8122010G>ACA397989004HES7c.254C>T (p.Ser85Phe)
c.239C>T (p.Ser80Phe)
c.230C>T (p.Ser77Phe)
c.359C>T (p.Ser120Phe)
c.350C>T (p.Ser117Phe)
c.341C>T (p.Ser114Phe)
c.212C>T (p.Ser71Phe)
n.69+2196G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8122010G>CCA397989007HES7c.254C>G (p.Ser85Cys)
c.239C>G (p.Ser80Cys)
c.230C>G (p.Ser77Cys)
c.359C>G (p.Ser120Cys)
c.350C>G (p.Ser117Cys)
c.341C>G (p.Ser114Cys)
c.212C>G (p.Ser71Cys)
n.69+2196G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8122010G=CA2246160890HES7c.254C= (p.Ser85=)
c.239C= (p.Ser80=)
c.230C= (p.Ser77=)
c.359C= (p.Ser120=)
c.350C= (p.Ser117=)
c.341C= (p.Ser114=)
c.212C= (p.Ser71=)
n.69+2196G=
17g.8122010G>TCA397989010HES7c.254C>A (p.Ser85Tyr)
c.239C>A (p.Ser80Tyr)
c.230C>A (p.Ser77Tyr)
c.359C>A (p.Ser120Tyr)
c.350C>A (p.Ser117Tyr)
c.341C>A (p.Ser114Tyr)
c.212C>A (p.Ser71Tyr)
n.69+2196G>T
 gnomAD v4
17g.8122011A>CCA397989014HES7c.253T>G (p.Ser85Ala)
c.238T>G (p.Ser80Ala)
c.229T>G (p.Ser77Ala)
c.358T>G (p.Ser120Ala)
c.349T>G (p.Ser117Ala)
c.340T>G (p.Ser114Ala)
c.211T>G (p.Ser71Ala)
n.69+2197A>C
17g.8122011A>GCA397989015HES7c.253T>C (p.Ser85Pro)
c.238T>C (p.Ser80Pro)
c.229T>C (p.Ser77Pro)
c.358T>C (p.Ser120Pro)
c.349T>C (p.Ser117Pro)
c.340T>C (p.Ser114Pro)
c.211T>C (p.Ser71Pro)
n.69+2197A>G
 gnomAD v4
17g.8122011A>TCA397989017HES7c.253T>A (p.Ser85Thr)
c.238T>A (p.Ser80Thr)
c.229T>A (p.Ser77Thr)
c.358T>A (p.Ser120Thr)
c.349T>A (p.Ser117Thr)
c.340T>A (p.Ser114Thr)
c.211T>A (p.Ser71Thr)
n.69+2197A>T
17g.8122012C>ACA497955428HES7c.252G>T (p.Arg84=)
c.237G>T (p.Arg79=)
c.228G>T (p.Arg76=)
c.357G>T (p.Arg119=)
c.348G>T (p.Arg116=)
c.339G>T (p.Arg113=)
c.210G>T (p.Arg70=)
n.69+2198C>A
 gnomAD v4
17g.8122012C>GCA497955429HES7c.252G>C (p.Arg84=)
c.237G>C (p.Arg79=)
c.228G>C (p.Arg76=)
c.357G>C (p.Arg119=)
c.348G>C (p.Arg116=)
c.339G>C (p.Arg113=)
c.210G>C (p.Arg70=)
n.69+2198C>G
17g.8122012C>TCA497955430HES7c.252G>A (p.Arg84=)
c.237G>A (p.Arg79=)
c.228G>A (p.Arg76=)
c.357G>A (p.Arg119=)
c.348G>A (p.Arg116=)
c.339G>A (p.Arg113=)
c.210G>A (p.Arg70=)
n.69+2198C>T
 gnomAD v4
17g.8122013C>ACA397989025HES7c.251G>T (p.Arg84Leu)
c.236G>T (p.Arg79Leu)
c.227G>T (p.Arg76Leu)
c.356G>T (p.Arg119Leu)
c.347G>T (p.Arg116Leu)
c.338G>T (p.Arg113Leu)
c.209G>T (p.Arg70Leu)
n.69+2199C>A
 gnomAD v4
17g.8122013C=CA2246160895HES7c.251G= (p.Arg84=)
c.236G= (p.Arg79=)
c.227G= (p.Arg76=)
c.356G= (p.Arg119=)
c.347G= (p.Arg116=)
c.338G= (p.Arg113=)
c.209G= (p.Arg70=)
n.69+2199C=
17g.8122013C>GCA397989022HES7c.251G>C (p.Arg84Pro)
c.236G>C (p.Arg79Pro)
c.227G>C (p.Arg76Pro)
c.356G>C (p.Arg119Pro)
c.347G>C (p.Arg116Pro)
c.338G>C (p.Arg113Pro)
c.209G>C (p.Arg70Pro)
n.69+2199C>G
17g.8122013C>TCA287537361HES7c.251G>A (p.Arg84Gln)
c.236G>A (p.Arg79Gln)
c.227G>A (p.Arg76Gln)
c.356G>A (p.Arg119Gln)
c.347G>A (p.Arg116Gln)
c.338G>A (p.Arg113Gln)
c.209G>A (p.Arg70Gln)
n.69+2199C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.8122013_8122014delinsCGCA2246160897HES7c.250_251delinsCG (p.Arg84=)
c.235_236delinsCG (p.Arg79=)
c.226_227delinsCG (p.Arg76=)
c.355_356delinsCG (p.Arg119=)
c.346_347delinsCG (p.Arg116=)
c.337_338delinsCG (p.Arg113=)
c.208_209delinsCG (p.Arg70=)
n.69+2199_69+2200delinsCG
17g.8122014G>ACA397989028HES7c.250C>T (p.Arg84Trp)
c.235C>T (p.Arg79Trp)
c.226C>T (p.Arg76Trp)
c.355C>T (p.Arg119Trp)
c.346C>T (p.Arg116Trp)
c.337C>T (p.Arg113Trp)
c.208C>T (p.Arg70Trp)
n.69+2200G>A
 gnomAD v4
17g.8122014G>CCA397989030HES7c.250C>G (p.Arg84Gly)
c.235C>G (p.Arg79Gly)
c.226C>G (p.Arg76Gly)
c.355C>G (p.Arg119Gly)
c.346C>G (p.Arg116Gly)
c.337C>G (p.Arg113Gly)
c.208C>G (p.Arg70Gly)
n.69+2200G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.8122014G=CA2246160903HES7c.250C= (p.Arg84=)
c.235C= (p.Arg79=)
c.226C= (p.Arg76=)
c.355C= (p.Arg119=)
c.346C= (p.Arg116=)
c.337C= (p.Arg113=)
c.208C= (p.Arg70=)
n.69+2200G=
17g.8122014G>TCA497955432HES7c.250C>A (p.Arg84=)
c.235C>A (p.Arg79=)
c.226C>A (p.Arg76=)
c.355C>A (p.Arg119=)
c.346C>A (p.Arg116=)
c.337C>A (p.Arg113=)
c.208C>A (p.Arg70=)
n.69+2200G>T
17g.8122017delCA624868621HES7c.250del (p.Arg84GlyfsTer?)
c.235del (p.Arg79GlyfsTer?)
c.226del (p.Arg76GlyfsTer?)
c.355del (p.Arg119GlyfsTer?)
c.346del (p.Arg116GlyfsTer?)
c.337del (p.Arg113GlyfsTer?)
c.208del (p.Arg70GlyfsTer?)
n.69+2203del
 dbSNP gnomAD v2
17g.8122015G>ACA497955433HES7c.249C>T (p.Pro83=)
c.234C>T (p.Pro78=)
c.225C>T (p.Pro75=)
c.354C>T (p.Pro118=)
c.345C>T (p.Pro115=)
c.336C>T (p.Pro112=)
c.207C>T (p.Pro69=)
n.69+2201G>A
17g.8122015G>CCA497955434HES7c.249C>G (p.Pro83=)
c.234C>G (p.Pro78=)
c.225C>G (p.Pro75=)
c.354C>G (p.Pro118=)
c.345C>G (p.Pro115=)
c.336C>G (p.Pro112=)
c.207C>G (p.Pro69=)
n.69+2201G>C
17g.8122015G>TCA497955435HES7c.249C>A (p.Pro83=)
c.234C>A (p.Pro78=)
c.225C>A (p.Pro75=)
c.354C>A (p.Pro118=)
c.345C>A (p.Pro115=)
c.336C>A (p.Pro112=)
c.207C>A (p.Pro69=)
n.69+2201G>T
 gnomAD v4
17g.8122016G>ACA397989033HES7c.248C>T (p.Pro83Leu)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.224C>T (p.Pro75Leu)
c.353C>T (p.Pro118Leu)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.335C>T (p.Pro112Leu)
c.206C>T (p.Pro69Leu)
n.69+2202G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8122016G>CCA397989035HES7c.248C>G (p.Pro83Arg)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.224C>G (p.Pro75Arg)
c.353C>G (p.Pro118Arg)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.335C>G (p.Pro112Arg)
c.206C>G (p.Pro69Arg)
n.69+2202G>C
17g.8122016G=CA2246160908HES7c.248C= (p.Pro83=)
c.233C= (p.Pro78=)
c.224C= (p.Pro75=)
c.353C= (p.Pro118=)
c.344C= (p.Pro115=)
c.335C= (p.Pro112=)
c.206C= (p.Pro69=)
n.69+2202G=
17g.8122016G>TCA397989037HES7c.248C>A (p.Pro83His)
c.233C>A (p.Pro78His)
c.224C>A (p.Pro75His)
c.353C>A (p.Pro118His)
c.344C>A (p.Pro115His)
c.335C>A (p.Pro112His)
c.206C>A (p.Pro69His)
n.69+2202G>T
 gnomAD v4
17g.8122017G>ACA397989041HES7c.247C>T (p.Pro83Ser)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.223C>T (p.Pro75Ser)
c.352C>T (p.Pro118Ser)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.334C>T (p.Pro112Ser)
c.205C>T (p.Pro69Ser)
n.69+2203G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.8122017G>CCA397989043HES7c.247C>G (p.Pro83Ala)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.223C>G (p.Pro75Ala)
c.352C>G (p.Pro118Ala)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.334C>G (p.Pro112Ala)
c.205C>G (p.Pro69Ala)
n.69+2203G>C
17g.8122017G=CA2246160912HES7c.247C= (p.Pro83=)
c.232C= (p.Pro78=)
c.223C= (p.Pro75=)
c.352C= (p.Pro118=)
c.343C= (p.Pro115=)
c.334C= (p.Pro112=)
c.205C= (p.Pro69=)
n.69+2203G=
17g.8122017G>TCA397989056HES7c.247C>A (p.Pro83Thr)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.223C>A (p.Pro75Thr)
c.352C>A (p.Pro118Thr)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.334C>A (p.Pro112Thr)
c.205C>A (p.Pro69Thr)
n.69+2203G>T
 gnomAD v4
17g.8122018A=CA2246160915HES7c.246T= (p.Val82=)
c.231T= (p.Val77=)
c.222T= (p.Val74=)
c.351T= (p.Val117=)
c.342T= (p.Val114=)
c.333T= (p.Val111=)
c.204T= (p.Val68=)
n.69+2204A=
17g.8122018A>CCA497955440HES7c.246T>G (p.Val82=)
c.231T>G (p.Val77=)
c.222T>G (p.Val74=)
c.351T>G (p.Val117=)
c.342T>G (p.Val114=)
c.333T>G (p.Val111=)
c.204T>G (p.Val68=)
n.69+2204A>C
17g.8122018A>GCA497955441HES7c.246T>C (p.Val82=)
c.231T>C (p.Val77=)
c.222T>C (p.Val74=)
c.351T>C (p.Val117=)
c.342T>C (p.Val114=)
c.333T>C (p.Val111=)
c.204T>C (p.Val68=)
n.69+2204A>G
17g.8122018A>TCA8368671HES7c.246T>A (p.Val82=)
c.231T>A (p.Val77=)
c.222T>A (p.Val74=)
c.351T>A (p.Val117=)
c.342T>A (p.Val114=)
c.333T>A (p.Val111=)
c.204T>A (p.Val68=)
n.69+2204A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8122019A>CCA397989061HES7c.245T>G (p.Val82Gly)
c.230T>G (p.Val77Gly)
c.221T>G (p.Val74Gly)
c.350T>G (p.Val117Gly)
c.341T>G (p.Val114Gly)
c.332T>G (p.Val111Gly)
c.203T>G (p.Val68Gly)
n.69+2205A>C
17g.8122019A>GCA397989062HES7c.245T>C (p.Val82Ala)
c.230T>C (p.Val77Ala)
c.221T>C (p.Val74Ala)
c.350T>C (p.Val117Ala)
c.341T>C (p.Val114Ala)
c.332T>C (p.Val111Ala)
c.203T>C (p.Val68Ala)
n.69+2205A>G
 gnomAD v4
17g.8122019A>TCA397989065HES7c.245T>A (p.Val82Asp)
c.230T>A (p.Val77Asp)
c.221T>A (p.Val74Asp)
c.350T>A (p.Val117Asp)
c.341T>A (p.Val114Asp)
c.332T>A (p.Val111Asp)
c.203T>A (p.Val68Asp)
n.69+2205A>T
17g.8122020C>ACA397989072HES7c.244G>T (p.Val82Phe)
c.229G>T (p.Val77Phe)
c.220G>T (p.Val74Phe)
c.349G>T (p.Val117Phe)
c.340G>T (p.Val114Phe)
c.331G>T (p.Val111Phe)
c.202G>T (p.Val68Phe)
n.69+2206C>A
 dbSNP
17g.8122020C=CA2246160917HES7c.244G= (p.Val82=)
c.229G= (p.Val77=)
c.220G= (p.Val74=)
c.349G= (p.Val117=)
c.340G= (p.Val114=)
c.331G= (p.Val111=)
c.202G= (p.Val68=)
n.69+2206C=
17g.8122020C>GCA397989074HES7c.244G>C (p.Val82Leu)
c.229G>C (p.Val77Leu)
c.220G>C (p.Val74Leu)
c.349G>C (p.Val117Leu)
c.340G>C (p.Val114Leu)
c.331G>C (p.Val111Leu)
c.202G>C (p.Val68Leu)
n.69+2206C>G
17g.8122020C>TCA397989069HES7c.244G>A (p.Val82Ile)
c.229G>A (p.Val77Ile)
c.220G>A (p.Val74Ile)
c.349G>A (p.Val117Ile)
c.340G>A (p.Val114Ile)
c.331G>A (p.Val111Ile)
c.202G>A (p.Val68Ile)
n.69+2206C>T
 gnomAD v4
17g.8122023delCA2635938654HES7c.244del (p.Val82PhefsTer?)
c.229del
c.220del (p.Val74PhefsTer?)
c.349del (p.Val117PhefsTer?)
c.340del (p.Val114PhefsTer?)
c.331del (p.Val111PhefsTer?)
c.202del (p.Val68PhefsTer?)
n.69+2209del
 gnomAD v4
17g.8122021C>ACA497955447HES7c.243G>T (p.Gly81=)
c.228G>T (p.Gly76=)
c.219G>T (p.Gly73=)
c.348G>T (p.Gly116=)
c.339G>T (p.Gly113=)
c.330G>T (p.Gly110=)
c.201G>T (p.Gly67=)
n.69+2207C>A
 gnomAD v4
17g.8122021C=CA2246160922HES7c.243G= (p.Gly81=)
c.228G= (p.Gly76=)
c.219G= (p.Gly73=)
c.348G= (p.Gly116=)
c.339G= (p.Gly113=)
c.330G= (p.Gly110=)
c.201G= (p.Gly67=)
n.69+2207C=
17g.8122021C>GCA497955445HES7c.243G>C (p.Gly81=)
c.228G>C (p.Gly76=)
c.219G>C (p.Gly73=)
c.348G>C (p.Gly116=)
c.339G>C (p.Gly113=)
c.330G>C (p.Gly110=)
c.201G>C (p.Gly67=)
n.69+2207C>G
 gnomAD v4
17g.8122021C>TCA497955444HES7c.243G>A (p.Gly81=)
c.228G>A (p.Gly76=)
c.219G>A (p.Gly73=)
c.348G>A (p.Gly116=)
c.339G>A (p.Gly113=)
c.330G>A (p.Gly110=)
c.201G>A (p.Gly67=)
n.69+2207C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8122022C>ACA397989076HES7c.242G>T (p.Gly81Val)
c.227G>T (p.Gly76Val)
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.347G>T (p.Gly116Val)
c.338G>T (p.Gly113Val)
c.329G>T (p.Gly110Val)
c.200G>T (p.Gly67Val)
n.69+2208C>A
 gnomAD v4
17g.8122022C=CA2246160926HES7c.242G= (p.Gly81=)
c.227G= (p.Gly76=)
c.218G= (p.Gly73=)
c.347G= (p.Gly116=)
c.338G= (p.Gly113=)
c.329G= (p.Gly110=)
c.200G= (p.Gly67=)
n.69+2208C=
17g.8122022C>GCA397989078HES7c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.200G>C (p.Gly67Ala)
n.69+2208C>G
17g.8122022C>TCA397989081HES7c.242G>A (p.Gly81Glu)
c.227G>A (p.Gly76Glu)
c.218G>A (p.Gly73Glu)
c.347G>A (p.Gly116Glu)
c.338G>A (p.Gly113Glu)
c.329G>A (p.Gly110Glu)
c.200G>A (p.Gly67Glu)
n.69+2208C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8122023C>ACA397989084HES7c.241G>T (p.Gly81Trp)
c.227-1G>T (n.227-1G>T)
c.217G>T (p.Gly73Trp)
c.346G>T (p.Gly116Trp)
c.337G>T (p.Gly113Trp)
c.328G>T (p.Gly110Trp)
c.199G>T (p.Gly67Trp)
n.69+2209C>A
 gnomAD v4
17g.8122023C>GCA397989087HES7c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.227-1G>C (n.227-1G>C)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.199G>C (p.Gly67Arg)
n.69+2209C>G
 gnomAD v4
17g.8122023C>TCA397989090HES7c.241G>A (p.Gly81Arg)
c.227-1G>A (n.227-1G>A)
c.217G>A (p.Gly73Arg)
c.346G>A (p.Gly116Arg)
c.337G>A (p.Gly113Arg)
c.328G>A (p.Gly110Arg)
c.199G>A (p.Gly67Arg)
n.69+2209C>T
17g.8122024T>ACA397989098HES7c.240A>T (p.Pro80=)
c.227-2A>T (n.227-2A>T)
c.216A>T (p.Pro72=)
c.345A>T (p.Pro115=)
c.336A>T (p.Pro112=)
c.327A>T (p.Pro109=)
c.198A>T (p.Pro66=)
n.69+2210T>A
 gnomAD v4
17g.8122024T>CCA397989093HES7c.240A>G (p.Pro80=)
c.227-2A>G (n.227-2A>G)
c.216A>G (p.Pro72=)
c.345A>G (p.Pro115=)
c.336A>G (p.Pro112=)
c.327A>G (p.Pro109=)
c.198A>G (p.Pro66=)
n.69+2210T>C
 gnomAD v4
17g.8122024T>GCA397989095HES7c.240A>C (p.Pro80=)
c.227-2A>C (n.227-2A>C)
c.216A>C (p.Pro72=)
c.345A>C (p.Pro115=)
c.336A>C (p.Pro112=)
c.327A>C (p.Pro109=)
c.198A>C (p.Pro66=)
n.69+2210T>G
17g.8122025G>ACA397989100HES7c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.227-3C>T (n.227-3C>T)
c.215C>T (p.Pro72Leu)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.335C>T (p.Pro112Leu)
c.326C>T (p.Pro109Leu)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
n.69+2211G>A
 gnomAD v4
17g.8122025G>CCA397989102HES7c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.227-3C>G (n.227-3C>G)
c.215C>G (p.Pro72Arg)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.335C>G (p.Pro112Arg)
c.326C>G (p.Pro109Arg)
c.197C>G (p.Pro66Arg)
n.69+2211G>C
17g.8122025G>TCA397989105HES7c.239C>A (p.Pro80Gln)
c.227-3C>A (n.227-3C>A)
c.215C>A (p.Pro72Gln)
c.344C>A (p.Pro115Gln)
c.335C>A (p.Pro112Gln)
c.326C>A (p.Pro109Gln)
c.197C>A (p.Pro66Gln)
n.69+2211G>T
 gnomAD v4
17g.8122026G>ACA397989109HES7c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.227-4C>T (n.227-4C>T)
c.214C>T (p.Pro72Ser)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.334C>T (p.Pro112Ser)
c.325C>T (p.Pro109Ser)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
n.69+2212G>A
17g.8122026G>CCA397989111HES7c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.227-4C>G (n.227-4C>G)
c.214C>G (p.Pro72Ala)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.334C>G (p.Pro112Ala)
c.325C>G (p.Pro109Ala)
c.196C>G (p.Pro66Ala)
n.69+2212G>C
 dbSNP
17g.8122026G=CA2246160930HES7c.238C= (p.Pro80=)
c.227-4C= (n.227-4C=)
c.214C= (p.Pro72=)
c.343C= (p.Pro115=)
c.334C= (p.Pro112=)
c.325C= (p.Pro109=)
c.196C= (p.Pro66=)
n.69+2212G=
17g.8122026G>TCA397989113HES7c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.227-4C>A (n.227-4C>A)
c.214C>A (p.Pro72Thr)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.334C>A (p.Pro112Thr)
c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.196C>A (p.Pro66Thr)
n.69+2212G>T
17g.8122027A=CA2246160934HES7c.237T= (p.Ala79=)
c.227-5T= (n.227-5T=)
c.213T= (p.Ala71=)
c.342T= (p.Ala114=)
c.333T= (p.Ala111=)
c.324T= (p.Ala108=)
c.195T= (p.Ala65=)
n.69+2213A=
17g.8122027A>CCA497955458HES7c.237T>G (p.Ala79=)
c.227-5T>G (n.227-5T>G)
c.213T>G (p.Ala71=)
c.342T>G (p.Ala114=)
c.333T>G (p.Ala111=)
c.324T>G (p.Ala108=)
c.195T>G (p.Ala65=)
n.69+2213A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8122027A>GCA497955460HES7c.237T>C (p.Ala79=)
c.227-5T>C (n.227-5T>C)
c.213T>C (p.Ala71=)
c.342T>C (p.Ala114=)
c.333T>C (p.Ala111=)
c.324T>C (p.Ala108=)
c.195T>C (p.Ala65=)
n.69+2213A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8122027A>TCA497955459HES7c.237T>A (p.Ala79=)
c.227-5T>A (n.227-5T>A)
c.213T>A (p.Ala71=)
c.342T>A (p.Ala114=)
c.333T>A (p.Ala111=)
c.324T>A (p.Ala108=)
c.195T>A (p.Ala65=)
n.69+2213A>T
 gnomAD v4
17g.8122028G>ACA8368672HES7c.236C>T (p.Ala79Val)
c.227-6C>T (n.227-6C>T)
c.212C>T (p.Ala71Val)
c.341C>T (p.Ala114Val)
c.332C>T (p.Ala111Val)
c.323C>T (p.Ala108Val)
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.69+2214G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8122028G>CCA397989119HES7c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.227-6C>G (n.227-6C>G)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.332C>G (p.Ala111Gly)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.69+2214G>C
 gnomAD v4
17g.8122028G=CA2246160938HES7c.236C= (p.Ala79=)
c.227-6C= (n.227-6C=)
c.212C= (p.Ala71=)
c.341C= (p.Ala114=)
c.332C= (p.Ala111=)
c.323C= (p.Ala108=)
c.194C= (p.Ala65=)
n.69+2214G=
17g.8122028G>TCA397989117HES7c.236C>A (p.Ala79Asp)
c.227-6C>A (n.227-6C>A)
c.212C>A (p.Ala71Asp)
c.341C>A (p.Ala114Asp)
c.332C>A (p.Ala111Asp)
c.323C>A (p.Ala108Asp)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
n.69+2214G>T
 gnomAD v4
17g.8122031_8122079delCA2635938703HES7c.227-39_236del
c.227-54_227-6del (n.227-54_227-6del)
c.203-39_212del
c.332-39_341del
c.323-39_332del
c.314-39_323del
c.185-39_194del
n.69+2217_69+2265del
 gnomAD v4
17g.8122029C>ACA397989121HES7c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.227-7G>T (n.227-7G>T)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.331G>T (p.Ala111Ser)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.69+2215C>A
 gnomAD v4
17g.8122029C>GCA397989123HES7c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.227-7G>C (n.227-7G>C)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.331G>C (p.Ala111Pro)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.69+2215C>G
17g.8122029C>TCA397989125HES7c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.227-7G>A (n.227-7G>A)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.331G>A (p.Ala111Thr)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.69+2215C>T
 gnomAD v4
17g.8122030C>ACA497955464HES7c.234G>T (p.Ala78=)
c.227-8G>T (n.227-8G>T)
c.210G>T (p.Ala70=)
c.339G>T (p.Ala113=)
c.330G>T (p.Ala110=)
c.321G>T (p.Ala107=)
c.192G>T (p.Ala64=)
n.69+2216C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8122030C=CA2246160940HES7c.234G= (p.Ala78=)
c.227-8G= (n.227-8G=)
c.210G= (p.Ala70=)
c.339G= (p.Ala113=)
c.330G= (p.Ala110=)
c.321G= (p.Ala107=)
c.192G= (p.Ala64=)
n.69+2216C=
17g.8122030C>GCA497955465HES7c.234G>C (p.Ala78=)
c.227-8G>C (n.227-8G>C)
c.210G>C (p.Ala70=)
c.339G>C (p.Ala113=)
c.330G>C (p.Ala110=)
c.321G>C (p.Ala107=)
c.192G>C (p.Ala64=)
n.69+2216C>G
17g.8122030C>TCA497955466HES7c.234G>A (p.Ala78=)
c.227-8G>A (n.227-8G>A)
c.210G>A (p.Ala70=)
c.339G>A (p.Ala113=)
c.330G>A (p.Ala110=)
c.321G>A (p.Ala107=)
c.192G>A (p.Ala64=)
n.69+2216C>T
 gnomAD v4
17g.8122031G>ACA397989127HES7c.233C>T (p.Ala78Val)
c.227-9C>T (n.227-9C>T)
c.209C>T (p.Ala70Val)
c.338C>T (p.Ala113Val)
c.329C>T (p.Ala110Val)
c.320C>T (p.Ala107Val)
c.191C>T (p.Ala64Val)
n.69+2217G>A
 gnomAD v4
17g.8122031G>CCA397989130HES7c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.227-9C>G (n.227-9C>G)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.191C>G (p.Ala64Gly)
n.69+2217G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8122031G=CA2246160945HES7c.233C= (p.Ala78=)
c.227-9C= (n.227-9C=)
c.209C= (p.Ala70=)
c.338C= (p.Ala113=)
c.329C= (p.Ala110=)
c.320C= (p.Ala107=)
c.191C= (p.Ala64=)
n.69+2217G=
17g.8122031G>TCA397989132HES7c.233C>A (p.Ala78Glu)
c.227-9C>A (n.227-9C>A)
c.209C>A (p.Ala70Glu)
c.338C>A (p.Ala113Glu)
c.329C>A (p.Ala110Glu)
c.320C>A (p.Ala107Glu)
c.191C>A (p.Ala64Glu)
n.69+2217G>T
 gnomAD v4
17g.8122032C>ACA397989135HES7c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.227-10G>T (n.227-10G>T)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
n.69+2218C>A
 gnomAD v4
17g.8122032C=CA2246160949HES7c.232G= (p.Ala78=)
c.227-10G= (n.227-10G=)
c.208G= (p.Ala70=)
c.337G= (p.Ala113=)
c.328G= (p.Ala110=)
c.319G= (p.Ala107=)
c.190G= (p.Ala64=)
n.69+2218C=
17g.8122032C>GCA397989138HES7c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.227-10G>C (n.227-10G>C)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.190G>C (p.Ala64Pro)
n.69+2218C>G
17g.8122032C>TCA397989141HES7c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.227-10G>A (n.227-10G>A)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.190G>A (p.Ala64Thr)
n.69+2218C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8122033G>ACA497955468HES7c.231C>T (p.Ala77=)
c.227-11C>T (n.227-11C>T)
c.207C>T (p.Ala69=)
c.336C>T (p.Ala112=)
c.327C>T (p.Ala109=)
c.318C>T (p.Ala106=)
c.189C>T (p.Ala63=)
n.69+2219G>A
 gnomAD v4
17g.8122033G>CCA497955469HES7c.231C>G (p.Ala77=)
c.227-11C>G (n.227-11C>G)
c.207C>G (p.Ala69=)
c.336C>G (p.Ala112=)
c.327C>G (p.Ala109=)
c.318C>G (p.Ala106=)
c.189C>G (p.Ala63=)
n.69+2219G>C
17g.8122033G>TCA497955470HES7c.231C>A (p.Ala77=)
c.227-11C>A (n.227-11C>A)
c.207C>A (p.Ala69=)
c.336C>A (p.Ala112=)
c.327C>A (p.Ala109=)
c.318C>A (p.Ala106=)
c.189C>A (p.Ala63=)
n.69+2219G>T
 gnomAD v4
17g.8122034G>ACA397989145HES7c.230C>T (p.Ala77Val)
c.227-12C>T (n.227-12C>T)
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.335C>T (p.Ala112Val)
c.326C>T (p.Ala109Val)
c.317C>T (p.Ala106Val)
c.188C>T (p.Ala63Val)
n.69+2220G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.8122034G>CCA397989148HES7c.230C>G (p.Ala77Gly)
c.227-12C>G (n.227-12C>G)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.326C>G (p.Ala109Gly)
c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.188C>G (p.Ala63Gly)
n.69+2220G>C
 gnomAD v4
17g.8122034G=CA2246160954HES7c.230C= (p.Ala77=)
c.227-12C= (n.227-12C=)
c.206C= (p.Ala69=)
c.335C= (p.Ala112=)
c.326C= (p.Ala109=)
c.317C= (p.Ala106=)
c.188C= (p.Ala63=)
n.69+2220G=
17g.8122034G>TCA397989151HES7c.230C>A (p.Ala77Asp)
c.227-12C>A (n.227-12C>A)
c.206C>A (p.Ala69Asp)
c.335C>A (p.Ala112Asp)
c.326C>A (p.Ala109Asp)
c.317C>A (p.Ala106Asp)
c.188C>A (p.Ala63Asp)
n.69+2220G>T
17g.8122035C>ACA397989155HES7c.229G>T (p.Ala77Ser)
c.227-13G>T (n.227-13G>T)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.325G>T (p.Ala109Ser)
c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.187G>T (p.Ala63Ser)
n.69+2221C>A
 gnomAD v4
17g.8122035C>GCA397989159HES7c.229G>C (p.Ala77Pro)
c.227-13G>C (n.227-13G>C)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.325G>C (p.Ala109Pro)
c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.187G>C (p.Ala63Pro)
n.69+2221C>G
17g.8122035C>TCA397989157HES7c.229G>A (p.Ala77Thr)
c.227-13G>A (n.227-13G>A)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.325G>A (p.Ala109Thr)
c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.187G>A (p.Ala63Thr)
n.69+2221C>T
 gnomAD v4
17g.8122036G>ACA497955475HES7c.228C>T (p.Ala76=)
c.227-14C>T (n.227-14C>T)
c.204C>T (p.Ala68=)
c.333C>T (p.Ala111=)
c.324C>T (p.Ala108=)
c.315C>T (p.Ala105=)
c.186C>T (p.Ala62=)
n.69+2222G>A
 gnomAD v4
17g.8122036G>CCA497955476HES7c.228C>G (p.Ala76=)
c.227-14C>G (n.227-14C>G)
c.204C>G (p.Ala68=)
c.333C>G (p.Ala111=)
c.324C>G (p.Ala108=)
c.315C>G (p.Ala105=)
c.186C>G (p.Ala62=)
n.69+2222G>C
17g.8122036G>TCA497955473HES7c.228C>A (p.Ala76=)
c.227-14C>A (n.227-14C>A)
c.204C>A (p.Ala68=)
c.333C>A (p.Ala111=)
c.324C>A (p.Ala108=)
c.315C>A (p.Ala105=)
c.186C>A (p.Ala62=)
n.69+2222G>T
 gnomAD v4
17g.8122037G>ACA397989164HES7c.227C>T (p.Ala76Val)
c.227-15C>T (n.227-15C>T)
c.203C>T (p.Ala68Val)
c.332C>T (p.Ala111Val)
c.323C>T (p.Ala108Val)
c.314C>T (p.Ala105Val)
c.185C>T (p.Ala62Val)
n.69+2223G>A
 gnomAD v4
17g.8122037G>CCA397989175HES7c.227C>G (p.Ala76Gly)
c.227-15C>G (n.227-15C>G)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
c.332C>G (p.Ala111Gly)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.185C>G (p.Ala62Gly)
n.69+2223G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8122037G=CA2246160955HES7c.227C= (p.Ala76=)
c.227-15C= (n.227-15C=)
c.203C= (p.Ala68=)
c.332C= (p.Ala111=)
c.323C= (p.Ala108=)
c.314C= (p.Ala105=)
c.185C= (p.Ala62=)
n.69+2223G=
17g.8122037G>TCA397989179HES7c.227C>A (p.Ala76Asp)
c.227-15C>A (n.227-15C>A)
c.203C>A (p.Ala68Asp)
c.332C>A (p.Ala111Asp)
c.323C>A (p.Ala108Asp)
c.314C>A (p.Ala105Asp)
c.185C>A (p.Ala62Asp)
n.69+2223G>T
 gnomAD v4
17g.8122038C>ACA397989185HES7c.227-1G>T (n.227-1G>T)
c.227-16G>T (n.227-16G>T)
c.203-1G>T (n.203-1G>T)
c.332-1G>T (n.332-1G>T)
c.323-1G>T (n.323-1G>T)
c.314-1G>T (n.314-1G>T)
c.185-1G>T (n.185-1G>T)
n.69+2224C>A
 gnomAD v4
17g.8122038C>GCA397989188HES7c.227-1G>C (n.227-1G>C)
c.227-16G>C (n.227-16G>C)
c.203-1G>C (n.203-1G>C)
c.332-1G>C (n.332-1G>C)
c.323-1G>C (n.323-1G>C)
c.314-1G>C (n.314-1G>C)
c.185-1G>C (n.185-1G>C)
n.69+2224C>G
17g.8122038C>TCA397989191HES7c.227-1G>A (n.227-1G>A)
c.227-16G>A (n.227-16G>A)
c.203-1G>A (n.203-1G>A)
c.332-1G>A (n.332-1G>A)
c.323-1G>A (n.323-1G>A)
c.314-1G>A (n.314-1G>A)
c.185-1G>A (n.185-1G>A)
n.69+2224C>T
 gnomAD v4
17g.8122039T>ACA397989194HES7c.227-2A>T (n.227-2A>T)
c.227-17A>T (n.227-17A>T)
c.203-2A>T (n.203-2A>T)
c.332-2A>T (n.332-2A>T)
c.323-2A>T (n.323-2A>T)
c.314-2A>T (n.314-2A>T)
c.185-2A>T (n.185-2A>T)
n.69+2225T>A
17g.8122039T>CCA397989198HES7c.227-2A>G (n.227-2A>G)
c.227-17A>G (n.227-17A>G)
c.203-2A>G (n.203-2A>G)
c.332-2A>G (n.332-2A>G)
c.323-2A>G (n.323-2A>G)
c.314-2A>G (n.314-2A>G)
c.185-2A>G (n.185-2A>G)
n.69+2225T>C
17g.8122039T>GCA397989200HES7c.227-2A>C (n.227-2A>C)
c.227-17A>C (n.227-17A>C)
c.203-2A>C (n.203-2A>C)
c.332-2A>C (n.332-2A>C)
c.323-2A>C (n.323-2A>C)
c.314-2A>C (n.314-2A>C)
c.185-2A>C (n.185-2A>C)
n.69+2225T>G
17g.8122040G>ACA624868622HES7c.227-3C>T (n.227-3C>T)
c.227-18C>T (n.227-18C>T)
c.203-3C>T (n.203-3C>T)
c.332-3C>T (n.332-3C>T)
c.323-3C>T (n.323-3C>T)
c.314-3C>T (n.314-3C>T)
c.185-3C>T (n.185-3C>T)
n.69+2226G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8122040G>CCA2635938742HES7c.227-3C>G (n.227-3C>G)
c.227-18C>G (n.227-18C>G)
c.203-3C>G (n.203-3C>G)
c.332-3C>G (n.332-3C>G)
c.323-3C>G (n.323-3C>G)
c.314-3C>G (n.314-3C>G)
c.185-3C>G (n.185-3C>G)
n.69+2226G>C
 gnomAD v4
17g.8122040G=CA2246160958HES7c.227-3C= (n.227-3C=)
c.227-18C= (n.227-18C=)
c.203-3C= (n.203-3C=)
c.332-3C= (n.332-3C=)
c.323-3C= (n.323-3C=)
c.314-3C= (n.314-3C=)
c.185-3C= (n.185-3C=)
n.69+2226G=
17g.8122041G>ACA2635938747HES7c.227-4C>T (n.227-4C>T)
c.227-19C>T (n.227-19C>T)
c.203-4C>T (n.203-4C>T)
c.332-4C>T (n.332-4C>T)
c.323-4C>T (n.323-4C>T)
c.314-4C>T (n.314-4C>T)
c.185-4C>T (n.185-4C>T)
n.69+2227G>A
 gnomAD v4
17g.8122041G>TCA2576161676HES7c.227-4C>A (n.227-4C>A)
c.227-19C>A (n.227-19C>A)
c.203-4C>A (n.203-4C>A)
c.332-4C>A (n.332-4C>A)
c.323-4C>A (n.323-4C>A)
c.314-4C>A (n.314-4C>A)
c.185-4C>A (n.185-4C>A)
n.69+2227G>T
 gnomAD v4
17g.8122042T>CCA2246160962HES7c.227-5A>G (n.227-5A>G)
c.227-20A>G (n.227-20A>G)
c.203-5A>G (n.203-5A>G)
c.332-5A>G (n.332-5A>G)
c.323-5A>G (n.323-5A>G)
c.314-5A>G (n.314-5A>G)
c.185-5A>G (n.185-5A>G)
n.69+2228T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.8122042T=CA2246160961HES7c.227-5A= (n.227-5A=)
c.227-20A= (n.227-20A=)
c.203-5A= (n.203-5A=)
c.332-5A= (n.332-5A=)
c.323-5A= (n.323-5A=)
c.314-5A= (n.314-5A=)
c.185-5A= (n.185-5A=)
n.69+2228T=
17g.8122043G>ACA2635938751HES7c.227-6C>T (n.227-6C>T)
c.227-21C>T (n.227-21C>T)
c.203-6C>T (n.203-6C>T)
c.332-6C>T (n.332-6C>T)
c.323-6C>T (n.323-6C>T)
c.314-6C>T (n.314-6C>T)
c.185-6C>T (n.185-6C>T)
n.69+2229G>A
 gnomAD v4
17g.8122044C>ACA624868623HES7c.227-7G>T (n.227-7G>T)
c.227-22G>T (n.227-22G>T)
c.203-7G>T (n.203-7G>T)
c.332-7G>T (n.332-7G>T)
c.323-7G>T (n.323-7G>T)
c.314-7G>T (n.314-7G>T)
c.185-7G>T (n.185-7G>T)
n.69+2230C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8122044C=CA2246160965HES7c.227-7G= (n.227-7G=)
c.227-22G= (n.227-22G=)
c.203-7G= (n.203-7G=)
c.332-7G= (n.332-7G=)
c.323-7G= (n.323-7G=)
c.314-7G= (n.314-7G=)
c.185-7G= (n.185-7G=)
n.69+2230C=
17g.8122044C>GCA2635938757HES7c.227-7G>C (n.227-7G>C)
c.227-22G>C (n.227-22G>C)
c.203-7G>C (n.203-7G>C)
c.332-7G>C (n.332-7G>C)
c.323-7G>C (n.323-7G>C)
c.314-7G>C (n.314-7G>C)
c.185-7G>C (n.185-7G>C)
n.69+2230C>G
 gnomAD v4
17g.8122044C>TCA775624138HES7c.227-7G>A (n.227-7G>A)
c.227-22G>A (n.227-22G>A)
c.203-7G>A (n.203-7G>A)
c.332-7G>A (n.332-7G>A)
c.323-7G>A (n.323-7G>A)
c.314-7G>A (n.314-7G>A)
c.185-7G>A (n.185-7G>A)
n.69+2230C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8122044_8122068delinsCGGCCGGCGGGAGCACAGGTGGGCACA2246160966HES7c.227-31_227-7delinsTGCCCACCTGTGCTCCCGCCGGCCG (n.227-31_227-7delinsTGCCCACCTGTGCTCCCGCCGGCCG)
c.227-46_227-22delinsTGCCCACCTGTGCTCCCGCCGGCCG (n.227-46_227-22delinsTGCCCACCTGTGCTCCCGCCGGCCG)
c.203-31_203-7delinsTGCCCACCTGTGCTCCCGCCGGCCG (n.203-31_203-7delinsTGCCCACCTGTGCTCCCGCCGGCCG)
c.332-31_332-7delinsTGCCCACCTGTGCTCCCGCCGGCCG (n.332-31_332-7delinsTGCCCACCTGTGCTCCCGCCGGCCG)
c.323-31_323-7delinsTGCCCACCTGTGCTCCCGCCGGCCG (n.323-31_323-7delinsTGCCCACCTGTGCTCCCGCCGGCCG)
c.314-31_314-7delinsTGCCCACCTGTGCTCCCGCCGGCCG (n.314-31_314-7delinsTGCCCACCTGTGCTCCCGCCGGCCG)
c.185-31_185-7delinsTGCCCACCTGTGCTCCCGCCGGCCG (n.185-31_185-7delinsTGCCCACCTGTGCTCCCGCCGGCCG)
n.69+2230_69+2254delinsCGGCCGGCGGGAGCACAGGTGGGCA
17g.8122045G>ACA624868624HES7c.227-8C>T (n.227-8C>T)
c.227-23C>T (n.227-23C>T)
c.203-8C>T (n.203-8C>T)
c.332-8C>T (n.332-8C>T)
c.323-8C>T (n.323-8C>T)
c.314-8C>T (n.314-8C>T)
c.185-8C>T (n.185-8C>T)
n.69+2231G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8122045G=CA2246160971HES7c.227-8C= (n.227-8C=)
c.227-23C= (n.227-23C=)
c.203-8C= (n.203-8C=)
c.332-8C= (n.332-8C=)
c.323-8C= (n.323-8C=)
c.314-8C= (n.314-8C=)
c.185-8C= (n.185-8C=)
n.69+2231G=
17g.8122045G>TCA2246160972HES7c.227-8C>A (n.227-8C>A)
c.227-23C>A (n.227-23C>A)
c.203-8C>A (n.203-8C>A)
c.332-8C>A (n.332-8C>A)
c.323-8C>A (n.323-8C>A)
c.314-8C>A (n.314-8C>A)
c.185-8C>A (n.185-8C>A)
n.69+2231G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.8122047_8122070delCA775624143HES7c.227-31_227-8del (n.227-31_227-8del)
c.227-46_227-23del (n.227-46_227-23del)
c.203-31_203-8del (n.203-31_203-8del)
c.332-31_332-8del (n.332-31_332-8del)
c.323-31_323-8del (n.323-31_323-8del)
c.314-31_314-8del (n.314-31_314-8del)
c.185-31_185-8del (n.185-31_185-8del)
n.69+2233_69+2256del
 dbSNP
17g.8122046G>ACA981238624HES7c.227-9C>T (n.227-9C>T)
c.227-24C>T (n.227-24C>T)
c.203-9C>T (n.203-9C>T)
c.332-9C>T (n.332-9C>T)
c.323-9C>T (n.323-9C>T)
c.314-9C>T (n.314-9C>T)
c.185-9C>T (n.185-9C>T)
n.69+2232G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8122046G=CA2246160976HES7c.227-9C= (n.227-9C=)
c.227-24C= (n.227-24C=)
c.203-9C= (n.203-9C=)
c.332-9C= (n.332-9C=)
c.323-9C= (n.323-9C=)
c.314-9C= (n.314-9C=)
c.185-9C= (n.185-9C=)
n.69+2232G=
17g.8122046G>TCA2635938764HES7c.227-9C>A (n.227-9C>A)
c.227-24C>A (n.227-24C>A)
c.203-9C>A (n.203-9C>A)
c.332-9C>A (n.332-9C>A)
c.323-9C>A (n.323-9C>A)
c.314-9C>A (n.314-9C>A)
c.185-9C>A (n.185-9C>A)
n.69+2232G>T
 gnomAD v4
17g.8122047C>ACA2576161677HES7c.227-10G>T (n.227-10G>T)
c.227-25G>T (n.227-25G>T)
c.203-10G>T (n.203-10G>T)
c.332-10G>T (n.332-10G>T)
c.323-10G>T (n.323-10G>T)
c.314-10G>T (n.314-10G>T)
c.185-10G>T (n.185-10G>T)
n.69+2233C>A
 gnomAD v4
17g.8122047C>TCA2635938768HES7c.227-10G>A (n.227-10G>A)
c.227-25G>A (n.227-25G>A)
c.203-10G>A (n.203-10G>A)
c.332-10G>A (n.332-10G>A)
c.323-10G>A (n.323-10G>A)
c.314-10G>A (n.314-10G>A)
c.185-10G>A (n.185-10G>A)
n.69+2233C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.8122048C>ACA2576161678HES7c.227-11G>T (n.227-11G>T)
c.227-26G>T (n.227-26G>T)
c.203-11G>T (n.203-11G>T)
c.332-11G>T (n.332-11G>T)
c.323-11G>T (n.323-11G>T)
c.314-11G>T (n.314-11G>T)
c.185-11G>T (n.185-11G>T)
n.69+2234C>A
 gnomAD v4
17g.8122048C=CA2246160978HES7c.227-11G= (n.227-11G=)
c.227-26G= (n.227-26G=)
c.203-11G= (n.203-11G=)
c.332-11G= (n.332-11G=)
c.323-11G= (n.323-11G=)
c.314-11G= (n.314-11G=)
c.185-11G= (n.185-11G=)
n.69+2234C=
17g.8122048C>GCA2246160979HES7c.227-11G>C (n.227-11G>C)
c.227-26G>C (n.227-26G>C)
c.203-11G>C (n.203-11G>C)
c.332-11G>C (n.332-11G>C)
c.323-11G>C (n.323-11G>C)
c.314-11G>C (n.314-11G>C)
c.185-11G>C (n.185-11G>C)
n.69+2234C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.8122048C>TCA2246160980HES7c.227-11G>A (n.227-11G>A)
c.227-26G>A (n.227-26G>A)
c.203-11G>A (n.203-11G>A)
c.332-11G>A (n.332-11G>A)
c.323-11G>A (n.323-11G>A)
c.314-11G>A (n.314-11G>A)
c.185-11G>A (n.185-11G>A)
n.69+2234C>T
 dbSNP
17g.8122049G>ACA8368673HES7c.227-12C>T (n.227-12C>T)
c.227-27C>T (n.227-27C>T)
c.203-12C>T (n.203-12C>T)
c.332-12C>T (n.332-12C>T)
c.323-12C>T (n.323-12C>T)
c.314-12C>T (n.314-12C>T)
c.185-12C>T (n.185-12C>T)
n.69+2235G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8122049G>CCA775624146HES7c.227-12C>G (n.227-12C>G)
c.227-27C>G (n.227-27C>G)
c.203-12C>G (n.203-12C>G)
c.332-12C>G (n.332-12C>G)
c.323-12C>G (n.323-12C>G)
c.314-12C>G (n.314-12C>G)
c.185-12C>G (n.185-12C>G)
n.69+2235G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.8122049G=CA2246160985HES7c.227-12C= (n.227-12C=)
c.227-27C= (n.227-27C=)
c.203-12C= (n.203-12C=)
c.332-12C= (n.332-12C=)
c.323-12C= (n.323-12C=)
c.314-12C= (n.314-12C=)
c.185-12C= (n.185-12C=)
n.69+2235G=
17g.8122049G>TCA2635938772HES7c.227-12C>A (n.227-12C>A)
c.227-27C>A (n.227-27C>A)
c.203-12C>A (n.203-12C>A)
c.332-12C>A (n.332-12C>A)
c.323-12C>A (n.323-12C>A)
c.314-12C>A (n.314-12C>A)
c.185-12C>A (n.185-12C>A)
n.69+2235G>T
 gnomAD v4
17g.8122050G>ACA2635938773HES7c.227-13C>T (n.227-13C>T)
c.227-28C>T (n.227-28C>T)
c.203-13C>T (n.203-13C>T)
c.332-13C>T (n.332-13C>T)
c.323-13C>T (n.323-13C>T)
c.314-13C>T (n.314-13C>T)
c.185-13C>T (n.185-13C>T)
n.69+2236G>A
 gnomAD v4
17g.8122050G>TCA2635938774HES7c.227-13C>A (n.227-13C>A)
c.227-28C>A (n.227-28C>A)
c.203-13C>A (n.203-13C>A)
c.332-13C>A (n.332-13C>A)
c.323-13C>A (n.323-13C>A)
c.314-13C>A (n.314-13C>A)
c.185-13C>A (n.185-13C>A)
n.69+2236G>T
 gnomAD v4
17g.8122051C>ACA2635938779HES7c.227-14G>T (n.227-14G>T)
c.227-29G>T (n.227-29G>T)
c.203-14G>T (n.203-14G>T)
c.332-14G>T (n.332-14G>T)
c.323-14G>T (n.323-14G>T)
c.314-14G>T (n.314-14G>T)
c.185-14G>T (n.185-14G>T)
n.69+2237C>A
 gnomAD v4
17g.8122051C>GCA2635938782HES7c.227-14G>C (n.227-14G>C)
c.227-29G>C (n.227-29G>C)
c.203-14G>C (n.203-14G>C)
c.332-14G>C (n.332-14G>C)
c.323-14G>C (n.323-14G>C)
c.314-14G>C (n.314-14G>C)
c.185-14G>C (n.185-14G>C)
n.69+2237C>G
 gnomAD v4
17g.8122051C>TCA2635938776HES7c.227-14G>A (n.227-14G>A)
c.227-29G>A (n.227-29G>A)
c.203-14G>A (n.203-14G>A)
c.332-14G>A (n.332-14G>A)
c.323-14G>A (n.323-14G>A)
c.314-14G>A (n.314-14G>A)
c.185-14G>A (n.185-14G>A)
n.69+2237C>T
 gnomAD v4
17g.8122052G>ACA287537382HES7c.227-15C>T (n.227-15C>T)
c.227-30C>T (n.227-30C>T)
c.203-15C>T (n.203-15C>T)
c.332-15C>T (n.332-15C>T)
c.323-15C>T (n.323-15C>T)
c.314-15C>T (n.314-15C>T)
c.185-15C>T (n.185-15C>T)
n.69+2238G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8122052G>CCA2635938783HES7c.227-15C>G (n.227-15C>G)
c.227-30C>G (n.227-30C>G)
c.203-15C>G (n.203-15C>G)
c.332-15C>G (n.332-15C>G)
c.323-15C>G (n.323-15C>G)
c.314-15C>G (n.314-15C>G)
c.185-15C>G (n.185-15C>G)
n.69+2238G>C
 gnomAD v4
17g.8122052G=CA2246160991HES7c.227-15C= (n.227-15C=)
c.227-30C= (n.227-30C=)
c.203-15C= (n.203-15C=)
c.332-15C= (n.332-15C=)
c.323-15C= (n.323-15C=)
c.314-15C= (n.314-15C=)
c.185-15C= (n.185-15C=)
n.69+2238G=
17g.8122052G>TCA2635938784HES7c.227-15C>A (n.227-15C>A)
c.227-30C>A (n.227-30C>A)
c.203-15C>A (n.203-15C>A)
c.332-15C>A (n.332-15C>A)
c.323-15C>A (n.323-15C>A)
c.314-15C>A (n.314-15C>A)
c.185-15C>A (n.185-15C>A)
n.69+2238G>T
 gnomAD v4
17g.8122053G>ACA287537389HES7c.227-16C>T (n.227-16C>T)
c.227-31C>T (n.227-31C>T)
c.203-16C>T (n.203-16C>T)
c.332-16C>T (n.332-16C>T)
c.323-16C>T (n.323-16C>T)
c.314-16C>T (n.314-16C>T)
c.185-16C>T (n.185-16C>T)
n.69+2239G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8122053G=CA2246160995HES7c.227-16C= (n.227-16C=)
c.227-31C= (n.227-31C=)
c.203-16C= (n.203-16C=)
c.332-16C= (n.332-16C=)
c.323-16C= (n.323-16C=)
c.314-16C= (n.314-16C=)
c.185-16C= (n.185-16C=)
n.69+2239G=
17g.8122053G>TCA497955478HES7c.227-16C>A (n.227-16C>A)
c.227-31C>A (n.227-31C>A)
c.203-16C>A (n.203-16C>A)
c.332-16C>A (n.332-16C>A)
c.323-16C>A (n.323-16C>A)
c.314-16C>A (n.314-16C>A)
c.185-16C>A (n.185-16C>A)
n.69+2239G>T
 gnomAD v4
17g.8122054G>CCA2635938787HES7c.227-17C>G (n.227-17C>G)
c.227-32C>G (n.227-32C>G)
c.203-17C>G (n.203-17C>G)
c.332-17C>G (n.332-17C>G)
c.323-17C>G (n.323-17C>G)
c.314-17C>G (n.314-17C>G)
c.185-17C>G (n.185-17C>G)
n.69+2240G>C
 gnomAD v4
17g.8122054G=CA2246160999HES7c.227-17C= (n.227-17C=)
c.227-32C= (n.227-32C=)
c.203-17C= (n.203-17C=)
c.332-17C= (n.332-17C=)
c.323-17C= (n.323-17C=)
c.314-17C= (n.314-17C=)
c.185-17C= (n.185-17C=)
n.69+2240G=
17g.8122054G>TCA775624150HES7c.227-17C>A (n.227-17C>A)
c.227-32C>A (n.227-32C>A)
c.203-17C>A (n.203-17C>A)
c.332-17C>A (n.332-17C>A)
c.323-17C>A (n.323-17C>A)
c.314-17C>A (n.314-17C>A)
c.185-17C>A (n.185-17C>A)
n.69+2240G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8122055A=CA2246161003HES7c.227-18T= (n.227-18T=)
c.227-33T= (n.227-33T=)
c.203-18T= (n.203-18T=)
c.332-18T= (n.332-18T=)
c.323-18T= (n.323-18T=)
c.314-18T= (n.314-18T=)
c.185-18T= (n.185-18T=)
n.69+2241A=
17g.8122055A>GCA981238629HES7c.227-18T>C (n.227-18T>C)
c.227-33T>C (n.227-33T>C)
c.203-18T>C (n.203-18T>C)
c.332-18T>C (n.332-18T>C)
c.323-18T>C (n.323-18T>C)
c.314-18T>C (n.314-18T>C)
c.185-18T>C (n.185-18T>C)
n.69+2241A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8122056G>ACA2635938806HES7c.227-19C>T (n.227-19C>T)
c.227-34C>T (n.227-34C>T)
c.203-19C>T (n.203-19C>T)
c.332-19C>T (n.332-19C>T)
c.323-19C>T (n.323-19C>T)
c.314-19C>T (n.314-19C>T)
c.185-19C>T (n.185-19C>T)
n.69+2242G>A
 gnomAD v4
17g.8122056G>TCA497955479HES7c.227-19C>A (n.227-19C>A)
c.227-34C>A (n.227-34C>A)
c.203-19C>A (n.203-19C>A)
c.332-19C>A (n.332-19C>A)
c.323-19C>A (n.323-19C>A)
c.314-19C>A (n.314-19C>A)
c.185-19C>A (n.185-19C>A)
n.69+2242G>T
17g.8122057C>ACA624868625HES7c.227-20G>T (n.227-20G>T)
c.227-35G>T (n.227-35G>T)
c.203-20G>T (n.203-20G>T)
c.332-20G>T (n.332-20G>T)
c.323-20G>T (n.323-20G>T)
c.314-20G>T (n.314-20G>T)
c.185-20G>T (n.185-20G>T)
n.69+2243C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8122057C=CA2246161007HES7c.227-20G= (n.227-20G=)
c.227-35G= (n.227-35G=)
c.203-20G= (n.203-20G=)
c.332-20G= (n.332-20G=)
c.323-20G= (n.323-20G=)
c.314-20G= (n.314-20G=)
c.185-20G= (n.185-20G=)
n.69+2243C=
17g.8122057C>TCA2635938809HES7c.227-20G>A (n.227-20G>A)
c.227-35G>A (n.227-35G>A)
c.203-20G>A (n.203-20G>A)
c.332-20G>A (n.332-20G>A)
c.323-20G>A (n.323-20G>A)
c.314-20G>A (n.314-20G>A)
c.185-20G>A (n.185-20G>A)
n.69+2243C>T
 gnomAD v4
17g.8122059C>ACA2635938811HES7c.227-22G>T (n.227-22G>T)
c.227-37G>T (n.227-37G>T)
c.203-22G>T (n.203-22G>T)
c.332-22G>T (n.332-22G>T)
c.323-22G>T (n.323-22G>T)
c.314-22G>T (n.314-22G>T)
c.185-22G>T (n.185-22G>T)
n.69+2245C>A
 gnomAD v4
17g.8122059C>TCA2635938813HES7c.227-22G>A (n.227-22G>A)
c.227-37G>A (n.227-37G>A)
c.203-22G>A (n.203-22G>A)
c.332-22G>A (n.332-22G>A)
c.323-22G>A (n.323-22G>A)
c.314-22G>A (n.314-22G>A)
c.185-22G>A (n.185-22G>A)
n.69+2245C>T
 gnomAD v4
17g.8122060A=CA2246161009HES7c.227-23T= (n.227-23T=)
c.227-38T= (n.227-38T=)
c.203-23T= (n.203-23T=)
c.332-23T= (n.332-23T=)
c.323-23T= (n.323-23T=)
c.314-23T= (n.314-23T=)
c.185-23T= (n.185-23T=)
n.69+2246A=
17g.8122060A>TCA624868626HES7c.227-23T>A (n.227-23T>A)
c.227-38T>A (n.227-38T>A)
c.203-23T>A (n.203-23T>A)
c.332-23T>A (n.332-23T>A)
c.323-23T>A (n.323-23T>A)
c.314-23T>A (n.314-23T>A)
c.185-23T>A (n.185-23T>A)
n.69+2246A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8122061G>CCA8368674HES7c.227-24C>G (n.227-24C>G)
c.227-39C>G (n.227-39C>G)
c.203-24C>G (n.203-24C>G)
c.332-24C>G (n.332-24C>G)
c.323-24C>G (n.323-24C>G)
c.314-24C>G (n.314-24C>G)
c.185-24C>G (n.185-24C>G)
n.69+2247G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8122061G=CA2246161013HES7c.227-24C= (n.227-24C=)
c.227-39C= (n.227-39C=)
c.203-24C= (n.203-24C=)
c.332-24C= (n.332-24C=)
c.323-24C= (n.323-24C=)
c.314-24C= (n.314-24C=)
c.185-24C= (n.185-24C=)
n.69+2247G=
17g.8122062G>ACA624868627HES7c.227-25C>T (n.227-25C>T)
c.227-40C>T (n.227-40C>T)
c.203-25C>T (n.203-25C>T)
c.332-25C>T (n.332-25C>T)
c.323-25C>T (n.323-25C>T)
c.314-25C>T (n.314-25C>T)
c.185-25C>T (n.185-25C>T)
n.69+2248G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8122062G=CA2246161015HES7c.227-25C= (n.227-25C=)
c.227-40C= (n.227-40C=)
c.203-25C= (n.203-25C=)
c.332-25C= (n.332-25C=)
c.323-25C= (n.323-25C=)
c.314-25C= (n.314-25C=)
c.185-25C= (n.185-25C=)
n.69+2248G=
17g.8122063T>GCA775624156HES7c.227-26A>C (n.227-26A>C)
c.227-41A>C (n.227-41A>C)
c.203-26A>C (n.203-26A>C)
c.332-26A>C (n.332-26A>C)
c.323-26A>C (n.323-26A>C)
c.314-26A>C (n.314-26A>C)
c.185-26A>C (n.185-26A>C)
n.69+2249T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.8122063T=CA2246161018HES7c.227-26A= (n.227-26A=)
c.227-41A= (n.227-41A=)
c.203-26A= (n.203-26A=)
c.332-26A= (n.332-26A=)
c.323-26A= (n.323-26A=)
c.314-26A= (n.314-26A=)
c.185-26A= (n.185-26A=)
n.69+2249T=
17g.8122064G>ACA2635938826HES7c.227-27C>T (n.227-27C>T)
c.227-42C>T (n.227-42C>T)
c.203-27C>T (n.203-27C>T)
c.332-27C>T (n.332-27C>T)
c.323-27C>T (n.323-27C>T)
c.314-27C>T (n.314-27C>T)
c.185-27C>T (n.185-27C>T)
n.69+2250G>A
 gnomAD v4
17g.8122065G>ACA624868629HES7c.227-28C>T (n.227-28C>T)
c.227-43C>T (n.227-43C>T)
c.203-28C>T (n.203-28C>T)
c.332-28C>T (n.332-28C>T)
c.323-28C>T (n.323-28C>T)
c.314-28C>T (n.314-28C>T)
c.185-28C>T (n.185-28C>T)
n.69+2251G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8122065G=CA2246161019HES7c.227-28C= (n.227-28C=)
c.227-43C= (n.227-43C=)
c.203-28C= (n.203-28C=)
c.332-28C= (n.332-28C=)
c.323-28C= (n.323-28C=)
c.314-28C= (n.314-28C=)
c.185-28C= (n.185-28C=)
n.69+2251G=
17g.8122065G>TCA8368675HES7c.227-28C>A (n.227-28C>A)
c.227-43C>A (n.227-43C>A)
c.203-28C>A (n.203-28C>A)
c.332-28C>A (n.332-28C>A)
c.323-28C>A (n.323-28C>A)
c.314-28C>A (n.314-28C>A)
c.185-28C>A (n.185-28C>A)
n.69+2251G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8122066G>ACA624868630HES7c.227-29C>T (n.227-29C>T)
c.227-44C>T (n.227-44C>T)
c.203-29C>T (n.203-29C>T)
c.332-29C>T (n.332-29C>T)
c.323-29C>T (n.323-29C>T)
c.314-29C>T (n.314-29C>T)
c.185-29C>T (n.185-29C>T)
n.69+2252G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8122066G=CA2246161022HES7c.227-29C= (n.227-29C=)
c.227-44C= (n.227-44C=)
c.203-29C= (n.203-29C=)
c.332-29C= (n.332-29C=)
c.323-29C= (n.323-29C=)
c.314-29C= (n.314-29C=)
c.185-29C= (n.185-29C=)
n.69+2252G=
17g.8122066G>TCA2635938833HES7c.227-29C>A (n.227-29C>A)
c.227-44C>A (n.227-44C>A)
c.203-29C>A (n.203-29C>A)
c.332-29C>A (n.332-29C>A)
c.323-29C>A (n.323-29C>A)
c.314-29C>A (n.314-29C>A)
c.185-29C>A (n.185-29C>A)
n.69+2252G>T
 gnomAD v4
17g.8122067C>ACA2635938835HES7c.227-30G>T (n.227-30G>T)
c.227-45G>T (n.227-45G>T)
c.203-30G>T (n.203-30G>T)
c.332-30G>T (n.332-30G>T)
c.323-30G>T (n.323-30G>T)
c.314-30G>T (n.314-30G>T)
c.185-30G>T (n.185-30G>T)
n.69+2253C>A
 gnomAD v4
17g.8122067C>TCA2576161679HES7c.227-30G>A (n.227-30G>A)
c.227-45G>A (n.227-45G>A)
c.203-30G>A (n.203-30G>A)
c.332-30G>A (n.332-30G>A)
c.323-30G>A (n.323-30G>A)
c.314-30G>A (n.314-30G>A)
c.185-30G>A (n.185-30G>A)
n.69+2253C>T
 gnomAD v4
17g.8122068A>CCA2576161680HES7c.227-31T>G (n.227-31T>G)
c.227-46T>G (n.227-46T>G)
c.203-31T>G (n.203-31T>G)
c.332-31T>G (n.332-31T>G)
c.323-31T>G (n.323-31T>G)
c.314-31T>G (n.314-31T>G)
c.185-31T>G (n.185-31T>G)
n.69+2254A>C
 gnomAD v4
17g.8122069G>ACA775624158HES7c.227-32C>T (n.227-32C>T)
c.227-47C>T (n.227-47C>T)
c.203-32C>T (n.203-32C>T)
c.332-32C>T (n.332-32C>T)
c.323-32C>T (n.323-32C>T)
c.314-32C>T (n.314-32C>T)
c.185-32C>T (n.185-32C>T)
n.69+2255G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.8122069G=CA2246161025HES7c.227-32C= (n.227-32C=)
c.227-47C= (n.227-47C=)
c.203-32C= (n.203-32C=)
c.332-32C= (n.332-32C=)
c.323-32C= (n.323-32C=)
c.314-32C= (n.314-32C=)
c.185-32C= (n.185-32C=)
n.69+2255G=
17g.8122069G>TCA2635938844HES7c.227-32C>A (n.227-32C>A)
c.227-47C>A (n.227-47C>A)
c.203-32C>A (n.203-32C>A)
c.332-32C>A (n.332-32C>A)
c.323-32C>A (n.323-32C>A)
c.314-32C>A (n.314-32C>A)
c.185-32C>A (n.185-32C>A)
n.69+2255G>T
 gnomAD v4
17g.8122071dupCA2635938840HES7c.227-32dup (n.227-32dup)
c.227-47dup (n.227-47dup)
c.203-32dup (n.203-32dup)
c.332-32dup (n.332-32dup)
c.323-32dup (n.323-32dup)
c.314-32dup (n.314-32dup)
c.185-32dup (n.185-32dup)
n.69+2257dup
 gnomAD v4
17g.8122071delCA2576161681HES7c.227-32del (n.227-32del)
c.227-47del (n.227-47del)
c.203-32del (n.203-32del)
c.332-32del (n.332-32del)
c.323-32del (n.323-32del)
c.314-32del (n.314-32del)
c.185-32del (n.185-32del)
n.69+2257del
17g.8122069_8122080delinsGGGCAGGGGCCCCA2246161027HES7c.227-43_227-32delinsGGGCCCCTGCCC (n.227-43_227-32delinsGGGCCCCTGCCC)
c.227-58_227-47delinsGGGCCCCTGCCC (n.227-58_227-47delinsGGGCCCCTGCCC)
c.203-43_203-32delinsGGGCCCCTGCCC (n.203-43_203-32delinsGGGCCCCTGCCC)
c.332-43_332-32delinsGGGCCCCTGCCC (n.332-43_332-32delinsGGGCCCCTGCCC)
c.323-43_323-32delinsGGGCCCCTGCCC (n.323-43_323-32delinsGGGCCCCTGCCC)
c.314-43_314-32delinsGGGCCCCTGCCC (n.314-43_314-32delinsGGGCCCCTGCCC)
c.185-43_185-32delinsGGGCCCCTGCCC (n.185-43_185-32delinsGGGCCCCTGCCC)
n.69+2255_69+2266delinsGGGCAGGGGCCC
17g.8122070G>CCA624868631HES7c.227-33C>G (n.227-33C>G)
c.227-48C>G (n.227-48C>G)
c.203-33C>G (n.203-33C>G)
c.332-33C>G (n.332-33C>G)
c.323-33C>G (n.323-33C>G)
c.314-33C>G (n.314-33C>G)
c.185-33C>G (n.185-33C>G)
n.69+2256G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8122070G=CA2246161030HES7c.227-33C= (n.227-33C=)
c.227-48C= (n.227-48C=)
c.203-33C= (n.203-33C=)
c.332-33C= (n.332-33C=)
c.323-33C= (n.323-33C=)
c.314-33C= (n.314-33C=)
c.185-33C= (n.185-33C=)
n.69+2256G=
17g.8122070G>TCA2635938848HES7c.227-33C>A (n.227-33C>A)
c.227-48C>A (n.227-48C>A)
c.203-33C>A (n.203-33C>A)
c.332-33C>A (n.332-33C>A)
c.323-33C>A (n.323-33C>A)
c.314-33C>A (n.314-33C>A)
c.185-33C>A (n.185-33C>A)
n.69+2256G>T
 gnomAD v4
17g.8122078_8122088delCA2246161029HES7c.227-43_227-33del (n.227-43_227-33del)
c.227-58_227-48del (n.227-58_227-48del)
c.203-43_203-33del (n.203-43_203-33del)
c.332-43_332-33del (n.332-43_332-33del)
c.323-43_323-33del (n.323-43_323-33del)
c.314-43_314-33del (n.314-43_314-33del)
c.185-43_185-33del (n.185-43_185-33del)
n.69+2264_69+2274del
 dbSNP
17g.8122071G>ACA624868632HES7c.227-34C>T (n.227-34C>T)
c.227-49C>T (n.227-49C>T)
c.203-34C>T (n.203-34C>T)
c.332-34C>T (n.332-34C>T)
c.323-34C>T (n.323-34C>T)
c.314-34C>T (n.314-34C>T)
c.185-34C>T (n.185-34C>T)
n.69+2257G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8122071G>CCA981238663HES7c.227-34C>G (n.227-34C>G)
c.227-49C>G (n.227-49C>G)
c.203-34C>G (n.203-34C>G)
c.332-34C>G (n.332-34C>G)
c.323-34C>G (n.323-34C>G)
c.314-34C>G (n.314-34C>G)
c.185-34C>G (n.185-34C>G)
n.69+2257G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8122071G=CA2246161034HES7c.227-34C= (n.227-34C=)
c.227-49C= (n.227-49C=)
c.203-34C= (n.203-34C=)
c.332-34C= (n.332-34C=)
c.323-34C= (n.323-34C=)
c.314-34C= (n.314-34C=)
c.185-34C= (n.185-34C=)
n.69+2257G=
17g.8122071G>TCA2635938851HES7c.227-34C>A (n.227-34C>A)
c.227-49C>A (n.227-49C>A)
c.203-34C>A (n.203-34C>A)
c.332-34C>A (n.332-34C>A)
c.323-34C>A (n.323-34C>A)
c.314-34C>A (n.314-34C>A)
c.185-34C>A (n.185-34C>A)
n.69+2257G>T
 gnomAD v4
17g.8122072C>ACA775624167HES7c.227-35G>T (n.227-35G>T)
c.227-50G>T (n.227-50G>T)
c.203-35G>T (n.203-35G>T)
c.332-35G>T (n.332-35G>T)
c.323-35G>T (n.323-35G>T)
c.314-35G>T (n.314-35G>T)
c.185-35G>T (n.185-35G>T)
n.69+2258C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.8122072C=CA2246161036HES7c.227-35G= (n.227-35G=)
c.227-50G= (n.227-50G=)
c.203-35G= (n.203-35G=)
c.332-35G= (n.332-35G=)
c.323-35G= (n.323-35G=)
c.314-35G= (n.314-35G=)
c.185-35G= (n.185-35G=)
n.69+2258C=
17g.8122072C>GCA624868633HES7c.227-35G>C (n.227-35G>C)
c.227-50G>C (n.227-50G>C)
c.203-35G>C (n.203-35G>C)
c.332-35G>C (n.332-35G>C)
c.323-35G>C (n.323-35G>C)
c.314-35G>C (n.314-35G>C)
c.185-35G>C (n.185-35G>C)
n.69+2258C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8122072C>TCA2246161037HES7c.227-35G>A (n.227-35G>A)
c.227-50G>A (n.227-50G>A)
c.203-35G>A (n.203-35G>A)
c.332-35G>A (n.332-35G>A)
c.323-35G>A (n.323-35G>A)
c.314-35G>A (n.314-35G>A)
c.185-35G>A (n.185-35G>A)
n.69+2258C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.8122073A>GCA2635938857HES7c.227-36T>C (n.227-36T>C)
c.227-51T>C (n.227-51T>C)
c.203-36T>C (n.203-36T>C)
c.332-36T>C (n.332-36T>C)
c.323-36T>C (n.323-36T>C)
c.314-36T>C (n.314-36T>C)
c.185-36T>C (n.185-36T>C)
n.69+2259A>G
 gnomAD v4
17g.8122073A>TCA2635938859HES7c.227-36T>A (n.227-36T>A)
c.227-51T>A (n.227-51T>A)
c.203-36T>A (n.203-36T>A)
c.332-36T>A (n.332-36T>A)
c.323-36T>A (n.323-36T>A)
c.314-36T>A (n.314-36T>A)
c.185-36T>A (n.185-36T>A)
n.69+2259A>T
 gnomAD v4
17g.8122074G>ACA2635938860HES7c.227-37C>T (n.227-37C>T)
c.227-52C>T (n.227-52C>T)
c.203-37C>T (n.203-37C>T)
c.332-37C>T (n.332-37C>T)
c.323-37C>T (n.323-37C>T)
c.314-37C>T (n.314-37C>T)
c.185-37C>T (n.185-37C>T)
n.69+2260G>A
 gnomAD v4
17g.8122074G>CCA287537407HES7c.227-37C>G (n.227-37C>G)
c.227-52C>G (n.227-52C>G)
c.203-37C>G (n.203-37C>G)
c.332-37C>G (n.332-37C>G)
c.323-37C>G (n.323-37C>G)
c.314-37C>G (n.314-37C>G)
c.185-37C>G (n.185-37C>G)
n.69+2260G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.8122074G=CA2246161040HES7c.227-37C= (n.227-37C=)
c.227-52C= (n.227-52C=)
c.203-37C= (n.203-37C=)
c.332-37C= (n.332-37C=)
c.323-37C= (n.323-37C=)
c.314-37C= (n.314-37C=)
c.185-37C= (n.185-37C=)
n.69+2260G=
17g.8122074G>TCA2635938868HES7c.227-37C>A (n.227-37C>A)
c.227-52C>A (n.227-52C>A)
c.203-37C>A (n.203-37C>A)
c.332-37C>A (n.332-37C>A)
c.323-37C>A (n.323-37C>A)
c.314-37C>A (n.314-37C>A)
c.185-37C>A (n.185-37C>A)
n.69+2260G>T
 gnomAD v4
17g.8122075G>CCA2635938872HES7c.227-38C>G (n.227-38C>G)
c.227-53C>G (n.227-53C>G)
c.203-38C>G (n.203-38C>G)
c.332-38C>G (n.332-38C>G)
c.323-38C>G (n.323-38C>G)
c.314-38C>G (n.314-38C>G)
c.185-38C>G (n.185-38C>G)
n.69+2261G>C
 gnomAD v4
17g.8122076G>CCA624868634HES7c.227-39C>G (n.227-39C>G)
c.227-54C>G (n.227-54C>G)
c.203-39C>G (n.203-39C>G)
c.332-39C>G (n.332-39C>G)
c.323-39C>G (n.323-39C>G)
c.314-39C>G (n.314-39C>G)
c.185-39C>G (n.185-39C>G)
n.69+2262G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8122076G=CA2246161042HES7c.227-39C= (n.227-39C=)
c.227-54C= (n.227-54C=)
c.203-39C= (n.203-39C=)
c.332-39C= (n.332-39C=)
c.323-39C= (n.323-39C=)
c.314-39C= (n.314-39C=)
c.185-39C= (n.185-39C=)
n.69+2262G=
17g.8122076G>TCA2635938874HES7c.227-39C>A (n.227-39C>A)
c.227-54C>A (n.227-54C>A)
c.203-39C>A (n.203-39C>A)
c.332-39C>A (n.332-39C>A)
c.323-39C>A (n.323-39C>A)
c.314-39C>A (n.314-39C>A)
c.185-39C>A (n.185-39C>A)
n.69+2262G>T
 gnomAD v4
17g.8122077G>ACA2635938880HES7c.227-40C>T (n.227-40C>T)
c.227-55C>T (n.227-55C>T)
c.203-40C>T (n.203-40C>T)
c.332-40C>T (n.332-40C>T)
c.323-40C>T (n.323-40C>T)
c.314-40C>T (n.314-40C>T)
c.185-40C>T (n.185-40C>T)
n.69+2263G>A
 gnomAD v4
17g.8122077G=CA2246161044HES7c.227-40C= (n.227-40C=)
c.227-55C= (n.227-55C=)
c.203-40C= (n.203-40C=)
c.332-40C= (n.332-40C=)
c.323-40C= (n.323-40C=)
c.314-40C= (n.314-40C=)
c.185-40C= (n.185-40C=)
n.69+2263G=
17g.8122077G>TCA775624173HES7c.227-40C>A (n.227-40C>A)
c.227-55C>A (n.227-55C>A)
c.203-40C>A (n.203-40C>A)
c.332-40C>A (n.332-40C>A)
c.323-40C>A (n.323-40C>A)
c.314-40C>A (n.314-40C>A)
c.185-40C>A (n.185-40C>A)
n.69+2263G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.8122077_8122078insGTCA2553879404HES7c.227-41_227-40insAC (n.227-41_227-40insAC)
c.227-56_227-55insAC (n.227-56_227-55insAC)
c.203-41_203-40insAC (n.203-41_203-40insAC)
c.332-41_332-40insAC (n.332-41_332-40insAC)
c.323-41_323-40insAC (n.323-41_323-40insAC)
c.314-41_314-40insAC (n.314-41_314-40insAC)
c.185-41_185-40insAC (n.185-41_185-40insAC)
n.69+2263_69+2264insGT
17g.8122078C>ACA287537408HES7c.227-41G>T (n.227-41G>T)
c.227-56G>T (n.227-56G>T)
c.203-41G>T (n.203-41G>T)
c.332-41G>T (n.332-41G>T)
c.323-41G>T (n.323-41G>T)
c.314-41G>T (n.314-41G>T)
c.185-41G>T (n.185-41G>T)
n.69+2264C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8122078C=CA2246161053HES7c.227-41G= (n.227-41G=)
c.227-56G= (n.227-56G=)
c.203-41G= (n.203-41G=)
c.332-41G= (n.332-41G=)
c.323-41G= (n.323-41G=)
c.314-41G= (n.314-41G=)
c.185-41G= (n.185-41G=)
n.69+2264C=
17g.8122078C>GCA287537411HES7c.227-41G>C (n.227-41G>C)
c.227-56G>C (n.227-56G>C)
c.203-41G>C (n.203-41G>C)
c.332-41G>C (n.332-41G>C)
c.323-41G>C (n.323-41G>C)
c.314-41G>C (n.314-41G>C)
c.185-41G>C (n.185-41G>C)
n.69+2264C>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.8122078C>TCA2576161682HES7c.227-41G>A (n.227-41G>A)
c.227-56G>A (n.227-56G>A)
c.203-41G>A (n.203-41G>A)
c.332-41G>A (n.332-41G>A)
c.323-41G>A (n.323-41G>A)
c.314-41G>A (n.314-41G>A)
c.185-41G>A (n.185-41G>A)
n.69+2264C>T
 gnomAD v4
17g.8122079C>ACA2635938885HES7c.227-42G>T (n.227-42G>T)
c.227-57G>T (n.227-57G>T)
c.203-42G>T (n.203-42G>T)
c.332-42G>T (n.332-42G>T)
c.323-42G>T (n.323-42G>T)
c.314-42G>T (n.314-42G>T)
c.185-42G>T (n.185-42G>T)
n.69+2265C>A
 gnomAD v4
17g.8122079C>TCA2635938887HES7c.227-42G>A (n.227-42G>A)
c.227-57G>A (n.227-57G>A)
c.203-42G>A (n.203-42G>A)
c.332-42G>A (n.332-42G>A)
c.323-42G>A (n.323-42G>A)
c.314-42G>A (n.314-42G>A)
c.185-42G>A (n.185-42G>A)
n.69+2265C>T
 gnomAD v4
17g.8122080C>ACA624868635HES7c.227-43G>T (n.227-43G>T)
c.227-58G>T (n.227-58G>T)
c.203-43G>T (n.203-43G>T)
c.332-43G>T (n.332-43G>T)
c.323-43G>T (n.323-43G>T)
c.314-43G>T (n.314-43G>T)
c.185-43G>T (n.185-43G>T)
n.69+2266C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8122080C=CA2246161070HES7c.227-43G= (n.227-43G=)
c.227-58G= (n.227-58G=)
c.203-43G= (n.203-43G=)
c.332-43G= (n.332-43G=)
c.323-43G= (n.323-43G=)
c.314-43G= (n.314-43G=)
c.185-43G= (n.185-43G=)
n.69+2266C=
17g.8122080C>GCA8368676HES7c.227-43G>C (n.227-43G>C)
c.227-58G>C (n.227-58G>C)
c.203-43G>C (n.203-43G>C)
c.332-43G>C (n.332-43G>C)
c.323-43G>C (n.323-43G>C)
c.314-43G>C (n.314-43G>C)
c.185-43G>C (n.185-43G>C)
n.69+2266C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8122080C>TCA981238672HES7c.227-43G>A (n.227-43G>A)
c.227-58G>A (n.227-58G>A)
c.203-43G>A (n.203-43G>A)
c.332-43G>A (n.332-43G>A)
c.323-43G>A (n.323-43G>A)
c.314-43G>A (n.314-43G>A)
c.185-43G>A (n.185-43G>A)
n.69+2266C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8122080_8122091delinsCGGCAGGGGTGACA2246161066HES7c.227-54_227-43delinsTCACCCCTGCCG (n.227-54_227-43delinsTCACCCCTGCCG)
c.227-69_227-58delinsTCACCCCTGCCG (n.227-69_227-58delinsTCACCCCTGCCG)
c.203-54_203-43delinsTCACCCCTGCCG (n.203-54_203-43delinsTCACCCCTGCCG)
c.332-54_332-43delinsTCACCCCTGCCG (n.332-54_332-43delinsTCACCCCTGCCG)
c.323-54_323-43delinsTCACCCCTGCCG (n.323-54_323-43delinsTCACCCCTGCCG)
c.314-54_314-43delinsTCACCCCTGCCG (n.314-54_314-43delinsTCACCCCTGCCG)
c.185-54_185-43delinsTCACCCCTGCCG (n.185-54_185-43delinsTCACCCCTGCCG)
n.69+2266_69+2277delinsCGGCAGGGGTGA
17g.8122080_8122081insAGCA2635938895HES7c.227-44_227-43insCT (n.227-44_227-43insCT)
c.227-59_227-58insCT (n.227-59_227-58insCT)
c.203-44_203-43insCT (n.203-44_203-43insCT)
c.332-44_332-43insCT (n.332-44_332-43insCT)
c.323-44_323-43insCT (n.323-44_323-43insCT)
c.314-44_314-43insCT (n.314-44_314-43insCT)
c.185-44_185-43insCT (n.185-44_185-43insCT)
n.69+2266_69+2267insAG
 gnomAD v4
17g.8122081G>ACA2504512436HES7c.227-44C>T (n.227-44C>T)
c.227-59C>T (n.227-59C>T)
c.203-44C>T (n.203-44C>T)
c.332-44C>T (n.332-44C>T)
c.323-44C>T (n.323-44C>T)
c.314-44C>T (n.314-44C>T)
c.185-44C>T (n.185-44C>T)
n.69+2267G>A
 gnomAD v4
17g.8122081G>CCA624868636HES7c.227-44C>G (n.227-44C>G)
c.227-59C>G (n.227-59C>G)
c.203-44C>G (n.203-44C>G)
c.332-44C>G (n.332-44C>G)
c.323-44C>G (n.323-44C>G)
c.314-44C>G (n.314-44C>G)
c.185-44C>G (n.185-44C>G)
n.69+2267G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8122081G=CA2246161074HES7c.227-44C= (n.227-44C=)
c.227-59C= (n.227-59C=)
c.203-44C= (n.203-44C=)
c.332-44C= (n.332-44C=)
c.323-44C= (n.323-44C=)
c.314-44C= (n.314-44C=)
c.185-44C= (n.185-44C=)
n.69+2267G=
17g.8122081G>TCA2576161683HES7c.227-44C>A (n.227-44C>A)
c.227-59C>A (n.227-59C>A)
c.203-44C>A (n.203-44C>A)
c.332-44C>A (n.332-44C>A)
c.323-44C>A (n.323-44C>A)
c.314-44C>A (n.314-44C>A)
c.185-44C>A (n.185-44C>A)
n.69+2267G>T
 gnomAD v4
17g.8122083_8122093delCA2246161073HES7c.227-54_227-44del (n.227-54_227-44del)
c.227-69_227-59del (n.227-69_227-59del)
c.203-54_203-44del (n.203-54_203-44del)
c.332-54_332-44del (n.332-54_332-44del)
c.323-54_323-44del (n.323-54_323-44del)
c.314-54_314-44del (n.314-54_314-44del)
c.185-54_185-44del (n.185-54_185-44del)
n.69+2269_69+2279del
 dbSNP
17g.8122082G>ACA2635938898HES7c.227-45C>T (n.227-45C>T)
c.227-60C>T (n.227-60C>T)
c.203-45C>T (n.203-45C>T)
c.332-45C>T (n.332-45C>T)
c.323-45C>T (n.323-45C>T)
c.314-45C>T (n.314-45C>T)
c.185-45C>T (n.185-45C>T)
n.69+2268G>A
 gnomAD v4
17g.8122082G>TCA2546345972HES7c.227-45C>A (n.227-45C>A)
c.227-60C>A (n.227-60C>A)
c.203-45C>A (n.203-45C>A)
c.332-45C>A (n.332-45C>A)
c.323-45C>A (n.323-45C>A)
c.314-45C>A (n.314-45C>A)
c.185-45C>A (n.185-45C>A)
n.69+2268G>T
 gnomAD v4
17g.8122083C>ACA2635938905HES7c.227-46G>T (n.227-46G>T)
c.227-61G>T (n.227-61G>T)
c.203-46G>T (n.203-46G>T)
c.332-46G>T (n.332-46G>T)
c.323-46G>T (n.323-46G>T)
c.314-46G>T (n.314-46G>T)
c.185-46G>T (n.185-46G>T)
n.69+2269C>A
 gnomAD v4
17g.8122083C=CA2246161077HES7c.227-46G= (n.227-46G=)
c.227-61G= (n.227-61G=)
c.203-46G= (n.203-46G=)
c.332-46G= (n.332-46G=)
c.323-46G= (n.323-46G=)
c.314-46G= (n.314-46G=)
c.185-46G= (n.185-46G=)
n.69+2269C=
17g.8122083C>GCA624868637HES7c.227-46G>C (n.227-46G>C)
c.227-61G>C (n.227-61G>C)
c.203-46G>C (n.203-46G>C)
c.332-46G>C (n.332-46G>C)
c.323-46G>C (n.323-46G>C)
c.314-46G>C (n.314-46G>C)
c.185-46G>C (n.185-46G>C)
n.69+2269C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8122083C>TCA2246161078HES7c.227-46G>A (n.227-46G>A)
c.227-61G>A (n.227-61G>A)
c.203-46G>A (n.203-46G>A)
c.332-46G>A (n.332-46G>A)
c.323-46G>A (n.323-46G>A)
c.314-46G>A (n.314-46G>A)
c.185-46G>A (n.185-46G>A)
n.69+2269C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.8122083_8122084delCA2635938904HES7c.227-47_227-46del (n.227-47_227-46del)
c.227-62_227-61del (n.227-62_227-61del)
c.203-47_203-46del (n.203-47_203-46del)
c.332-47_332-46del (n.332-47_332-46del)
c.323-47_323-46del (n.323-47_323-46del)
c.314-47_314-46del (n.314-47_314-46del)
c.185-47_185-46del (n.185-47_185-46del)
n.69+2269_69+2270del
 gnomAD v4
17g.8122084A>GCA2564783974HES7c.227-47T>C (n.227-47T>C)
c.227-62T>C (n.227-62T>C)
c.203-47T>C (n.203-47T>C)
c.332-47T>C (n.332-47T>C)
c.323-47T>C (n.323-47T>C)
c.314-47T>C (n.314-47T>C)
c.185-47T>C (n.185-47T>C)
n.69+2270A>G
 gnomAD v4
17g.8122084A>TCA2499306968HES7c.227-47T>A (n.227-47T>A)
c.227-62T>A (n.227-62T>A)
c.203-47T>A (n.203-47T>A)
c.332-47T>A (n.332-47T>A)
c.323-47T>A (n.323-47T>A)
c.314-47T>A (n.314-47T>A)
c.185-47T>A (n.185-47T>A)
n.69+2270A>T
 gnomAD v4
17g.8122084_8122085delinsAGCA2246161085HES7c.227-48_227-47delinsCT (n.227-48_227-47delinsCT)
c.227-63_227-62delinsCT (n.227-63_227-62delinsCT)
c.203-48_203-47delinsCT (n.203-48_203-47delinsCT)
c.332-48_332-47delinsCT (n.332-48_332-47delinsCT)
c.323-48_323-47delinsCT (n.323-48_323-47delinsCT)
c.314-48_314-47delinsCT (n.314-48_314-47delinsCT)
c.185-48_185-47delinsCT (n.185-48_185-47delinsCT)
n.69+2270_69+2271delinsAG
17g.8122085G>ACA287537419HES7c.227-48C>T (n.227-48C>T)
c.227-63C>T (n.227-63C>T)
c.203-48C>T (n.203-48C>T)
c.332-48C>T (n.332-48C>T)
c.323-48C>T (n.323-48C>T)
c.314-48C>T (n.314-48C>T)
c.185-48C>T (n.185-48C>T)
n.69+2271G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8122085G=CA2246161087HES7c.227-48C= (n.227-48C=)
c.227-63C= (n.227-63C=)
c.203-48C= (n.203-48C=)
c.332-48C= (n.332-48C=)
c.323-48C= (n.323-48C=)
c.314-48C= (n.314-48C=)
c.185-48C= (n.185-48C=)
n.69+2271G=
17g.8122085G>TCA2635938913HES7c.227-48C>A (n.227-48C>A)
c.227-63C>A (n.227-63C>A)
c.203-48C>A (n.203-48C>A)
c.332-48C>A (n.332-48C>A)
c.323-48C>A (n.323-48C>A)
c.314-48C>A (n.314-48C>A)
c.185-48C>A (n.185-48C>A)
n.69+2271G>T
 gnomAD v4
17g.8122088dupCA2524200002HES7c.227-48dup (n.227-48dup)
c.227-63dup (n.227-63dup)
c.203-48dup (n.203-48dup)
c.332-48dup (n.332-48dup)
c.323-48dup (n.323-48dup)
c.314-48dup (n.314-48dup)
c.185-48dup (n.185-48dup)
n.69+2274dup
17g.8122088delCA2246161088HES7c.227-48del (n.227-48del)
c.227-63del (n.227-63del)
c.203-48del (n.203-48del)
c.332-48del (n.332-48del)
c.323-48del (n.323-48del)
c.314-48del (n.314-48del)
c.185-48del (n.185-48del)
n.69+2274del
 dbSNP gnomAD v4
17g.8122086G>ACA775624184HES7c.227-49C>T (n.227-49C>T)
c.227-64C>T (n.227-64C>T)
c.203-49C>T (n.203-49C>T)
c.332-49C>T (n.332-49C>T)
c.323-49C>T (n.323-49C>T)
c.314-49C>T (n.314-49C>T)
c.185-49C>T (n.185-49C>T)
n.69+2272G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8122086G>CCA981238678HES7c.227-49C>G (n.227-49C>G)
c.227-64C>G (n.227-64C>G)
c.203-49C>G (n.203-49C>G)
c.332-49C>G (n.332-49C>G)
c.323-49C>G (n.323-49C>G)
c.314-49C>G (n.314-49C>G)
c.185-49C>G (n.185-49C>G)
n.69+2272G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8122086G=CA2246161093HES7c.227-49C= (n.227-49C=)
c.227-64C= (n.227-64C=)
c.203-49C= (n.203-49C=)
c.332-49C= (n.332-49C=)
c.323-49C= (n.323-49C=)
c.314-49C= (n.314-49C=)
c.185-49C= (n.185-49C=)
n.69+2272G=
17g.8122086G>TCA2635938924HES7c.227-49C>A (n.227-49C>A)
c.227-64C>A (n.227-64C>A)
c.203-49C>A (n.203-49C>A)
c.332-49C>A (n.332-49C>A)
c.323-49C>A (n.323-49C>A)
c.314-49C>A (n.314-49C>A)
c.185-49C>A (n.185-49C>A)
n.69+2272G>T
 gnomAD v4
17g.8122087G>ACA8368677HES7c.227-50C>T (n.227-50C>T)
c.227-65C>T (n.227-65C>T)
c.203-50C>T (n.203-50C>T)
c.332-50C>T (n.332-50C>T)
c.323-50C>T (n.323-50C>T)
c.314-50C>T (n.314-50C>T)
c.185-50C>T (n.185-50C>T)
n.69+2273G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8122087G=CA2246161097HES7c.227-50C= (n.227-50C=)
c.227-65C= (n.227-65C=)
c.203-50C= (n.203-50C=)
c.332-50C= (n.332-50C=)
c.323-50C= (n.323-50C=)
c.314-50C= (n.314-50C=)
c.185-50C= (n.185-50C=)
n.69+2273G=
17g.8122087G>TCA2576161684HES7c.227-50C>A (n.227-50C>A)
c.227-65C>A (n.227-65C>A)
c.203-50C>A (n.203-50C>A)
c.332-50C>A (n.332-50C>A)
c.323-50C>A (n.323-50C>A)
c.314-50C>A (n.314-50C>A)
c.185-50C>A (n.185-50C>A)
n.69+2273G>T
 gnomAD v4
17g.8122088G>ACA2541582875HES7c.227-51C>T (n.227-51C>T)
c.227-66C>T (n.227-66C>T)
c.203-51C>T (n.203-51C>T)
c.332-51C>T (n.332-51C>T)
c.323-51C>T (n.323-51C>T)
c.314-51C>T (n.314-51C>T)
c.185-51C>T (n.185-51C>T)
n.69+2274G>A
 gnomAD v4
17g.8122088G>TCA2576161685HES7c.227-51C>A (n.227-51C>A)
c.227-66C>A (n.227-66C>A)
c.203-51C>A (n.203-51C>A)
c.332-51C>A (n.332-51C>A)
c.323-51C>A (n.323-51C>A)
c.314-51C>A (n.314-51C>A)
c.185-51C>A (n.185-51C>A)
n.69+2274G>T
 gnomAD v4
17g.8122089T>ACA2568927456HES7c.227-52A>T (n.227-52A>T)
c.227-67A>T (n.227-67A>T)
c.203-52A>T (n.203-52A>T)
c.332-52A>T (n.332-52A>T)
c.323-52A>T (n.323-52A>T)
c.314-52A>T (n.314-52A>T)
c.185-52A>T (n.185-52A>T)
n.69+2275T>A
17g.8122089T>GCA287537425HES7c.227-52A>C (n.227-52A>C)
c.227-67A>C (n.227-67A>C)
c.203-52A>C (n.203-52A>C)
c.332-52A>C (n.332-52A>C)
c.323-52A>C (n.323-52A>C)
c.314-52A>C (n.314-52A>C)
c.185-52A>C (n.185-52A>C)
n.69+2275T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8122089T=CA2246161100HES7c.227-52A= (n.227-52A=)
c.227-67A= (n.227-67A=)
c.203-52A= (n.203-52A=)
c.332-52A= (n.332-52A=)
c.323-52A= (n.323-52A=)
c.314-52A= (n.314-52A=)
c.185-52A= (n.185-52A=)
n.69+2275T=
17g.8122090G>ACA2635938931HES7c.227-53C>T (n.227-53C>T)
c.227-68C>T (n.227-68C>T)
c.203-53C>T (n.203-53C>T)
c.332-53C>T (n.332-53C>T)
c.323-53C>T (n.323-53C>T)
c.314-53C>T (n.314-53C>T)
c.185-53C>T (n.185-53C>T)
n.69+2276G>A
 gnomAD v4
17g.8122090G>CCA2246161106HES7c.227-53C>G (n.227-53C>G)
c.227-68C>G (n.227-68C>G)
c.203-53C>G (n.203-53C>G)
c.332-53C>G (n.332-53C>G)
c.323-53C>G (n.323-53C>G)
c.314-53C>G (n.314-53C>G)
c.185-53C>G (n.185-53C>G)
n.69+2276G>C
 dbSNP
17g.8122090G=CA2246161104HES7c.227-53C= (n.227-53C=)
c.227-68C= (n.227-68C=)
c.203-53C= (n.203-53C=)
c.332-53C= (n.332-53C=)
c.323-53C= (n.323-53C=)
c.314-53C= (n.314-53C=)
c.185-53C= (n.185-53C=)
n.69+2276G=
17g.8122090G>TCA2635938933HES7c.227-53C>A (n.227-53C>A)
c.227-68C>A (n.227-68C>A)
c.203-53C>A (n.203-53C>A)
c.332-53C>A (n.332-53C>A)
c.323-53C>A (n.323-53C>A)
c.314-53C>A (n.314-53C>A)
c.185-53C>A (n.185-53C>A)
n.69+2276G>T
 gnomAD v4
17g.8122091_8122102dupCA624868638HES7c.227-64_227-53dup (n.227-64_227-53dup)
c.227-79_227-68dup (n.227-79_227-68dup)
c.203-64_203-53dup (n.203-64_203-53dup)
c.332-64_332-53dup (n.332-64_332-53dup)
c.323-64_323-53dup (n.323-64_323-53dup)
c.314-64_314-53dup (n.314-64_314-53dup)
c.185-64_185-53dup (n.185-64_185-53dup)
n.69+2277_69+2288dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8122091A>GCA2635938936HES7c.227-54T>C (n.227-54T>C)
c.227-69T>C (n.227-69T>C)
c.203-54T>C (n.203-54T>C)
c.332-54T>C (n.332-54T>C)
c.323-54T>C (n.323-54T>C)
c.314-54T>C (n.314-54T>C)
c.185-54T>C (n.185-54T>C)
n.69+2277A>G
 gnomAD v4
17g.8122091A>TCA2635938938HES7c.227-54T>A (n.227-54T>A)
c.227-69T>A (n.227-69T>A)
c.203-54T>A (n.203-54T>A)
c.332-54T>A (n.332-54T>A)
c.323-54T>A (n.323-54T>A)
c.314-54T>A (n.314-54T>A)
c.185-54T>A (n.185-54T>A)
n.69+2277A>T
 gnomAD v4
17g.8122092G>CCA2635938942HES7c.227-55C>G (n.227-55C>G)
c.227-70C>G (n.227-70C>G)
c.203-55C>G (n.203-55C>G)
c.332-55C>G (n.332-55C>G)
c.323-55C>G (n.323-55C>G)
c.314-55C>G (n.314-55C>G)
c.185-55C>G (n.185-55C>G)
n.69+2278G>C
 gnomAD v4
17g.8122092G>TCA2635938944HES7c.227-55C>A (n.227-55C>A)
c.227-70C>A (n.227-70C>A)
c.203-55C>A (n.203-55C>A)
c.332-55C>A (n.332-55C>A)
c.323-55C>A (n.323-55C>A)
c.314-55C>A (n.314-55C>A)
c.185-55C>A (n.185-55C>A)
n.69+2278G>T
 gnomAD v4
17g.8122093G>TCA2635938946HES7c.227-56C>A (n.227-56C>A)
c.227-71C>A (n.227-71C>A)
c.203-56C>A (n.203-56C>A)
c.332-56C>A (n.332-56C>A)
c.323-56C>A (n.323-56C>A)
c.314-56C>A (n.314-56C>A)
c.185-56C>A (n.185-56C>A)
n.69+2279G>T
 gnomAD v4
17g.8122094G>ACA624868639HES7c.227-57C>T (n.227-57C>T)
c.227-72C>T (n.227-72C>T)
c.203-57C>T (n.203-57C>T)
c.332-57C>T (n.332-57C>T)
c.323-57C>T (n.323-57C>T)
c.314-57C>T (n.314-57C>T)
c.185-57C>T (n.185-57C>T)
n.69+2280G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8122094G=CA2246161112HES7c.227-57C= (n.227-57C=)
c.227-72C= (n.227-72C=)
c.203-57C= (n.203-57C=)
c.332-57C= (n.332-57C=)
c.323-57C= (n.323-57C=)
c.314-57C= (n.314-57C=)
c.185-57C= (n.185-57C=)
n.69+2280G=
17g.8122094G>TCA2635938950HES7c.227-57C>A (n.227-57C>A)
c.227-72C>A (n.227-72C>A)
c.203-57C>A (n.203-57C>A)
c.332-57C>A (n.332-57C>A)
c.323-57C>A (n.323-57C>A)
c.314-57C>A (n.314-57C>A)
c.185-57C>A (n.185-57C>A)
n.69+2280G>T
 gnomAD v4
17g.8122095A>GCA2635938953HES7c.227-58T>C (n.227-58T>C)
c.227-73T>C (n.227-73T>C)
c.203-58T>C (n.203-58T>C)
c.332-58T>C (n.332-58T>C)
c.323-58T>C (n.323-58T>C)
c.314-58T>C (n.314-58T>C)
c.185-58T>C (n.185-58T>C)
n.69+2281A>G
 gnomAD v4
17g.8122096A>GCA2635938955HES7c.227-59T>C (n.227-59T>C)
c.227-74T>C (n.227-74T>C)
c.203-59T>C (n.203-59T>C)
c.332-59T>C (n.332-59T>C)
c.323-59T>C (n.323-59T>C)
c.314-59T>C (n.314-59T>C)
c.185-59T>C (n.185-59T>C)
n.69+2282A>G
 gnomAD v4
17g.8122097G>ACA2635938957HES7c.227-60C>T (n.227-60C>T)
c.227-75C>T (n.227-75C>T)
c.203-60C>T (n.203-60C>T)
c.332-60C>T (n.332-60C>T)
c.323-60C>T (n.323-60C>T)
c.314-60C>T (n.314-60C>T)
c.185-60C>T (n.185-60C>T)
n.69+2283G>A
 gnomAD v4
17g.8122097G>TCA2635938958HES7c.227-60C>A (n.227-60C>A)
c.227-75C>A (n.227-75C>A)
c.203-60C>A (n.203-60C>A)
c.332-60C>A (n.332-60C>A)
c.323-60C>A (n.323-60C>A)
c.314-60C>A (n.314-60C>A)
c.185-60C>A (n.185-60C>A)
n.69+2283G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.8122100delCA2635938956HES7c.227-60del (n.227-60del)
c.227-75del (n.227-75del)
c.203-60del (n.203-60del)
c.332-60del (n.332-60del)
c.323-60del (n.323-60del)
c.314-60del (n.314-60del)
c.185-60del (n.185-60del)
n.69+2286del
 gnomAD v4
17g.8122099_8122100delCA2808397537HES7c.227-61_227-60del (n.227-61_227-60del)
c.227-76_227-75del (n.227-76_227-75del)
c.203-61_203-60del (n.203-61_203-60del)
c.332-61_332-60del (n.332-61_332-60del)
c.323-61_323-60del (n.323-61_323-60del)
c.314-61_314-60del (n.314-61_314-60del)
c.185-61_185-60del (n.185-61_185-60del)
n.69+2285_69+2286del
17g.8122098G>ACA2576161686HES7c.227-61C>T (n.227-61C>T)
c.227-76C>T (n.227-76C>T)
c.203-61C>T (n.203-61C>T)
c.332-61C>T (n.332-61C>T)
c.323-61C>T (n.323-61C>T)
c.314-61C>T (n.314-61C>T)
c.185-61C>T (n.185-61C>T)
n.69+2284G>A
 gnomAD v4
17g.8122098G>TCA2635938960HES7c.227-61C>A (n.227-61C>A)
c.227-76C>A (n.227-76C>A)
c.203-61C>A (n.203-61C>A)
c.332-61C>A (n.332-61C>A)
c.323-61C>A (n.323-61C>A)
c.314-61C>A (n.314-61C>A)
c.185-61C>A (n.185-61C>A)
n.69+2284G>T
 gnomAD v4
17g.8122099G>ACA624868640HES7c.227-62C>T (n.227-62C>T)
c.227-77C>T (n.227-77C>T)
c.203-62C>T (n.203-62C>T)
c.332-62C>T (n.332-62C>T)
c.323-62C>T (n.323-62C>T)
c.314-62C>T (n.314-62C>T)
c.185-62C>T (n.185-62C>T)
n.69+2285G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8122099G>CCA287537429HES7c.227-62C>G (n.227-62C>G)
c.227-77C>G (n.227-77C>G)
c.203-62C>G (n.203-62C>G)
c.332-62C>G (n.332-62C>G)
c.323-62C>G (n.323-62C>G)
c.314-62C>G (n.314-62C>G)
c.185-62C>G (n.185-62C>G)
n.69+2285G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8122099G=CA2246161116HES7c.227-62C= (n.227-62C=)
c.227-77C= (n.227-77C=)
c.203-62C= (n.203-62C=)
c.332-62C= (n.332-62C=)
c.323-62C= (n.323-62C=)
c.314-62C= (n.314-62C=)
c.185-62C= (n.185-62C=)
n.69+2285G=
17g.8122099G>TCA2635938965HES7c.227-62C>A (n.227-62C>A)
c.227-77C>A (n.227-77C>A)
c.203-62C>A (n.203-62C>A)
c.332-62C>A (n.332-62C>A)
c.323-62C>A (n.323-62C>A)
c.314-62C>A (n.314-62C>A)
c.185-62C>A (n.185-62C>A)
n.69+2285G>T
 gnomAD v4
17g.8122100G>ACA2635938966HES7c.227-63C>T (n.227-63C>T)
c.227-78C>T (n.227-78C>T)
c.203-63C>T (n.203-63C>T)
c.332-63C>T (n.332-63C>T)
c.323-63C>T (n.323-63C>T)
c.314-63C>T (n.314-63C>T)
c.185-63C>T (n.185-63C>T)
n.69+2286G>A
 gnomAD v4
17g.8122100G>CCA775624192HES7c.227-63C>G (n.227-63C>G)
c.227-78C>G (n.227-78C>G)
c.203-63C>G (n.203-63C>G)
c.332-63C>G (n.332-63C>G)
c.323-63C>G (n.323-63C>G)
c.314-63C>G (n.314-63C>G)
c.185-63C>G (n.185-63C>G)
n.69+2286G>C
 dbSNP
17g.8122100G=CA2246161122HES7c.227-63C= (n.227-63C=)
c.227-78C= (n.227-78C=)
c.203-63C= (n.203-63C=)
c.332-63C= (n.332-63C=)
c.323-63C= (n.323-63C=)
c.314-63C= (n.314-63C=)
c.185-63C= (n.185-63C=)
n.69+2286G=
17g.8122100G>TCA2576161687HES7c.227-63C>A (n.227-63C>A)
c.227-78C>A (n.227-78C>A)
c.203-63C>A (n.203-63C>A)
c.332-63C>A (n.332-63C>A)
c.323-63C>A (n.323-63C>A)
c.314-63C>A (n.314-63C>A)
c.185-63C>A (n.185-63C>A)
n.69+2286G>T
 gnomAD v4
17g.8122101delCA2635938969HES7c.227-64del (n.227-64del)
c.227-79del (n.227-79del)
c.203-64del (n.203-64del)
c.332-64del (n.332-64del)
c.323-64del (n.323-64del)
c.314-64del (n.314-64del)
c.185-64del (n.185-64del)
n.69+2287del
 gnomAD v4
17g.8122101C>ACA775624194HES7c.227-64G>T (n.227-64G>T)
c.227-79G>T (n.227-79G>T)
c.203-64G>T (n.203-64G>T)
c.332-64G>T (n.332-64G>T)
c.323-64G>T (n.323-64G>T)
c.314-64G>T (n.314-64G>T)
c.185-64G>T (n.185-64G>T)
n.69+2287C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8122101C=CA2246161125HES7c.227-64G= (n.227-64G=)
c.227-79G= (n.227-79G=)
c.203-64G= (n.203-64G=)
c.332-64G= (n.332-64G=)
c.323-64G= (n.323-64G=)
c.314-64G= (n.314-64G=)
c.185-64G= (n.185-64G=)
n.69+2287C=
17g.8122101C>TCA2635938970HES7c.227-64G>A (n.227-64G>A)
c.227-79G>A (n.227-79G>A)
c.203-64G>A (n.203-64G>A)
c.332-64G>A (n.332-64G>A)
c.323-64G>A (n.323-64G>A)
c.314-64G>A (n.314-64G>A)
c.185-64G>A (n.185-64G>A)
n.69+2287C>T
 gnomAD v4
17g.8122102G>ACA2246161132HES7c.227-65C>T (n.227-65C>T)
c.227-80C>T (n.227-80C>T)
c.203-65C>T (n.203-65C>T)
c.332-65C>T (n.332-65C>T)
c.323-65C>T (n.323-65C>T)
c.314-65C>T (n.314-65C>T)
c.185-65C>T (n.185-65C>T)
n.69+2288G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.8122102G=CA2246161131HES7c.227-65C= (n.227-65C=)
c.227-80C= (n.227-80C=)
c.203-65C= (n.203-65C=)
c.332-65C= (n.332-65C=)
c.323-65C= (n.323-65C=)
c.314-65C= (n.314-65C=)
c.185-65C= (n.185-65C=)
n.69+2288G=
17g.8122102G>TCA2576161688HES7c.227-65C>A (n.227-65C>A)
c.227-80C>A (n.227-80C>A)
c.203-65C>A (n.203-65C>A)
c.332-65C>A (n.332-65C>A)
c.323-65C>A (n.323-65C>A)
c.314-65C>A (n.314-65C>A)
c.185-65C>A (n.185-65C>A)
n.69+2288G>T
 gnomAD v4
17g.8122103G>ACA981238695HES7c.227-66C>T (n.227-66C>T)
c.227-81C>T (n.227-81C>T)
c.203-66C>T (n.203-66C>T)
c.332-66C>T (n.332-66C>T)
c.323-66C>T (n.323-66C>T)
c.314-66C>T (n.314-66C>T)
c.185-66C>T (n.185-66C>T)
n.69+2289G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8122103G=CA2246161134HES7c.227-66C= (n.227-66C=)
c.227-81C= (n.227-81C=)
c.203-66C= (n.203-66C=)
c.332-66C= (n.332-66C=)
c.323-66C= (n.323-66C=)
c.314-66C= (n.314-66C=)
c.185-66C= (n.185-66C=)
n.69+2289G=
17g.8122103G>TCA2246161136HES7c.227-66C>A (n.227-66C>A)
c.227-81C>A (n.227-81C>A)
c.203-66C>A (n.203-66C>A)
c.332-66C>A (n.332-66C>A)
c.323-66C>A (n.323-66C>A)
c.314-66C>A (n.314-66C>A)
c.185-66C>A (n.185-66C>A)
n.69+2289G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.8122104G>ACA2246161142HES7c.227-67C>T (n.227-67C>T)
c.227-82C>T (n.227-82C>T)
c.203-67C>T (n.203-67C>T)
c.332-67C>T (n.332-67C>T)
c.323-67C>T (n.323-67C>T)
c.314-67C>T (n.314-67C>T)
c.185-67C>T (n.185-67C>T)
n.69+2290G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.8122104G=CA2246161139HES7c.227-67C= (n.227-67C=)
c.227-82C= (n.227-82C=)
c.203-67C= (n.203-67C=)
c.332-67C= (n.332-67C=)
c.323-67C= (n.323-67C=)
c.314-67C= (n.314-67C=)
c.185-67C= (n.185-67C=)
n.69+2290G=
17g.8122104_8122108dupCA2635938977HES7c.227-71_227-67dup (n.227-71_227-67dup)
c.227-86_227-82dup (n.227-86_227-82dup)
c.203-71_203-67dup (n.203-71_203-67dup)
c.332-71_332-67dup (n.332-71_332-67dup)
c.323-71_323-67dup (n.323-71_323-67dup)
c.314-71_314-67dup (n.314-71_314-67dup)
c.185-71_185-67dup (n.185-71_185-67dup)
n.69+2290_69+2294dup
 gnomAD v4
17g.8122105G>ACA2246161147HES7c.227-68C>T (n.227-68C>T)
c.227-83C>T (n.227-83C>T)
c.203-68C>T (n.203-68C>T)
c.332-68C>T (n.332-68C>T)
c.323-68C>T (n.323-68C>T)
c.314-68C>T (n.314-68C>T)
c.185-68C>T (n.185-68C>T)
n.69+2291G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.8122105G>CCA2635938981HES7c.227-68C>G (n.227-68C>G)
c.227-83C>G (n.227-83C>G)
c.203-68C>G (n.203-68C>G)
c.332-68C>G (n.332-68C>G)
c.323-68C>G (n.323-68C>G)
c.314-68C>G (n.314-68C>G)
c.185-68C>G (n.185-68C>G)
n.69+2291G>C
 gnomAD v4
17g.8122105G=CA2246161144HES7c.227-68C= (n.227-68C=)
c.227-83C= (n.227-83C=)
c.203-68C= (n.203-68C=)
c.332-68C= (n.332-68C=)
c.323-68C= (n.323-68C=)
c.314-68C= (n.314-68C=)
c.185-68C= (n.185-68C=)
n.69+2291G=
17g.8122105G>TCA2246161149HES7c.227-68C>A (n.227-68C>A)
c.227-83C>A (n.227-83C>A)
c.203-68C>A (n.203-68C>A)
c.332-68C>A (n.332-68C>A)
c.323-68C>A (n.323-68C>A)
c.314-68C>A (n.314-68C>A)
c.185-68C>A (n.185-68C>A)
n.69+2291G>T
 dbSNP
17g.8122106_8122110dupCA497955483HES7c.227-72_227-68dup (n.227-72_227-68dup)
c.227-87_227-83dup (n.227-87_227-83dup)
c.203-72_203-68dup (n.203-72_203-68dup)
c.332-72_332-68dup (n.332-72_332-68dup)
c.323-72_323-68dup (n.323-72_323-68dup)
c.314-72_314-68dup (n.314-72_314-68dup)
c.185-72_185-68dup (n.185-72_185-68dup)
n.69+2292_69+2296dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8122106C>ACA2635938984HES7c.227-69G>T (n.227-69G>T)
c.227-84G>T (n.227-84G>T)
c.203-69G>T (n.203-69G>T)
c.332-69G>T (n.332-69G>T)
c.323-69G>T (n.323-69G>T)
c.314-69G>T (n.314-69G>T)
c.185-69G>T (n.185-69G>T)
n.69+2292C>A
 gnomAD v4
17g.8122107G>ACA2576161689HES7c.227-70C>T (n.227-70C>T)
c.227-85C>T (n.227-85C>T)
c.203-70C>T (n.203-70C>T)
c.332-70C>T (n.332-70C>T)
c.323-70C>T (n.323-70C>T)
c.314-70C>T (n.314-70C>T)
c.185-70C>T (n.185-70C>T)
n.69+2293G>A
 gnomAD v4
17g.8122107G>TCA2635938985HES7c.227-70C>A (n.227-70C>A)
c.227-85C>A (n.227-85C>A)
c.203-70C>A (n.203-70C>A)
c.332-70C>A (n.332-70C>A)
c.323-70C>A (n.323-70C>A)
c.314-70C>A (n.314-70C>A)
c.185-70C>A (n.185-70C>A)
n.69+2293G>T
 gnomAD v4
17g.8122108C>ACA2635938986HES7c.227-71G>T (n.227-71G>T)
c.227-86G>T (n.227-86G>T)
c.203-71G>T (n.203-71G>T)
c.332-71G>T (n.332-71G>T)
c.323-71G>T (n.323-71G>T)
c.314-71G>T (n.314-71G>T)
c.185-71G>T (n.185-71G>T)
n.69+2294C>A
 gnomAD v4
17g.8122108C>TCA2808397538HES7c.227-71G>A (n.227-71G>A)
c.227-86G>A (n.227-86G>A)
c.203-71G>A (n.203-71G>A)
c.332-71G>A (n.332-71G>A)
c.323-71G>A (n.323-71G>A)
c.314-71G>A (n.314-71G>A)
c.185-71G>A (n.185-71G>A)
n.69+2294C>T
17g.8122109A>GCA2576161690HES7c.227-72T>C (n.227-72T>C)
c.227-87T>C (n.227-87T>C)
c.203-72T>C (n.203-72T>C)
c.332-72T>C (n.332-72T>C)
c.323-72T>C (n.323-72T>C)
c.314-72T>C (n.314-72T>C)
c.185-72T>C (n.185-72T>C)
n.69+2295A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched