| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.8117792_8126946del | CA2573154518 | ClinVar | ||
| 17 | g.8120733dup | CA2246157960 | HES7 | c.*843dup (n.*843dup) c.1536dup (n.1536dup) n.69+919dup | dbSNP |
| 17 | g.8120733del | CA2635934588 | HES7 | c.*843del (n.*843del) c.1536del (n.1536del) n.69+919del | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120731T>C | CA2733190715 | HES7 | c.*840A>G (n.*840A>G) c.1533A>G (n.1533A>G) n.69+917T>C | dbSNP |
| 17 | g.8120732T>C | CA2635934591 | HES7 | c.*839A>G (n.*839A>G) c.1532A>G (n.1532A>G) n.69+918T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120733T>C | CA2246157976 | HES7 | c.*838A>G (n.*838A>G) c.1531A>G (n.1531A>G) n.69+919T>C | dbSNP |
| 17 | g.8120733T= | CA2246157978 | HES7 | c.*838A= (n.*838A=) c.1531A= (n.1531A=) n.69+919T= | |
| 17 | g.8120734C>A | CA2635934592 | HES7 | c.*837G>T (n.*837G>T) c.1530G>T (n.1530G>T) n.69+920C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8120734C>T | CA2635934595 | HES7 | c.*837G>A (n.*837G>A) c.1530G>A (n.1530G>A) n.69+920C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120735G>C | CA775622137 | HES7 | c.*836C>G (n.*836C>G) c.1529C>G (n.1529C>G) n.69+921G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8120735G= | CA2246157983 | HES7 | c.*836C= (n.*836C=) c.1529C= (n.1529C=) n.69+921G= | |
| 17 | g.8120736A>G | CA2635934597 | HES7 | c.*835T>C (n.*835T>C) c.1528T>C (n.1528T>C) n.69+922A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120737C>A | CA2635934600 | HES7 | c.*834G>T (n.*834G>T) c.1527G>T (n.1527G>T) n.69+923C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120737C= | CA2246157988 | HES7 | c.*834G= (n.*834G=) c.1527G= (n.1527G=) n.69+923C= | |
| 17 | g.8120737C>T | CA2246157990 | HES7 | c.*834G>A (n.*834G>A) c.1527G>A (n.1527G>A) n.69+923C>T | dbSNP |
| 17 | g.8120738C>A | CA2635934602 | HES7 | c.*833G>T (n.*833G>T) c.1526G>T (n.1526G>T) n.69+924C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120738C= | CA2246157992 | HES7 | c.*833G= (n.*833G=) c.1526G= (n.1526G=) n.69+924C= | |
| 17 | g.8120738C>T | CA2246157995 | HES7 | c.*833G>A (n.*833G>A) c.1526G>A (n.1526G>A) n.69+924C>T | dbSNP |
| 17 | g.8120739C>A | CA2635934603 | HES7 | c.*832G>T (n.*832G>T) c.1525G>T (n.1525G>T) n.69+925C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120739C>T | CA2808397489 | HES7 | c.*832G>A (n.*832G>A) c.1525G>A (n.1525G>A) n.69+925C>T | |
| 17 | g.8120740_8120741del | CA2635934604 | HES7 | c.*830_*831del (n.*830_*831del) c.1523_1524del (n.1523_1524del) n.69+926_69+927del | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120742G>A | CA2246157997 | HES7 | c.*829C>T (n.*829C>T) c.1522C>T (n.1522C>T) n.69+928G>A | dbSNP |
| 17 | g.8120742G>C | CA2808397490 | HES7 | c.*829C>G (n.*829C>G) c.1522C>G (n.1522C>G) n.69+928G>C | |
| 17 | g.8120742G= | CA2246157996 | HES7 | c.*829C= (n.*829C=) c.1522C= (n.1522C=) n.69+928G= | |
| 17 | g.8120742G>T | CA2635934605 | HES7 | c.*829C>A (n.*829C>A) c.1522C>A (n.1522C>A) n.69+928G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120744G>A | CA2635934606 | HES7 | c.*827C>T (n.*827C>T) c.1520C>T (n.1520C>T) n.69+930G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120744G>T | CA2635934607 | HES7 | c.*827C>A (n.*827C>A) c.1520C>A (n.1520C>A) n.69+930G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120745C>T | CA2635934609 | HES7 | c.*826G>A (n.*826G>A) c.1519G>A (n.1519G>A) n.69+931C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120746G>A | CA287535488 | HES7 | c.*825C>T (n.*825C>T) c.1518C>T (n.1518C>T) n.69+932G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8120746G= | CA2246158000 | HES7 | c.*825C= (n.*825C=) c.1518C= (n.1518C=) n.69+932G= | |
| 17 | g.8120746G>T | CA624723977 | HES7 | c.*825C>A (n.*825C>A) c.1518C>A (n.1518C>A) n.69+932G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8120747C>A | CA2635934610 | HES7 | c.*824G>T (n.*824G>T) c.1517G>T (n.1517G>T) n.69+933C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120747C= | CA2246158005 | HES7 | c.*824G= (n.*824G=) c.1517G= (n.1517G=) n.69+933C= | |
| 17 | g.8120747C>T | CA287535489 | HES7 | c.*824G>A (n.*824G>A) c.1517G>A (n.1517G>A) n.69+933C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8120748C>A | CA2635934619 | HES7 | c.*823G>T (n.*823G>T) c.1516G>T (n.1516G>T) n.69+934C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120748C= | CA2246158010 | HES7 | c.*823G= (n.*823G=) c.1516G= (n.1516G=) n.69+934C= | |
| 17 | g.8120748C>G | CA775622148 | HES7 | c.*823G>C (n.*823G>C) c.1516G>C (n.1516G>C) n.69+934C>G | dbSNP |
| 17 | g.8120748_8120750delinsCCT | CA2246158011 | HES7 | c.*821_*823delinsAGG (n.*821_*823delinsAGG) c.1514_1516delinsAGG (n.1514_1516delinsAGG) n.69+934_69+936delinsCCT | |
| 17 | g.8120749C>A | CA2556749381 | HES7 | c.*822G>T (n.*822G>T) c.1515G>T (n.1515G>T) n.69+935C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120756_8120757dup | CA2635934620 | HES7 | c.*821_*822dup (n.*821_*822dup) c.1514_1515dup (n.1514_1515dup) n.69+942_69+943dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120756_8120757del | CA919786193 | HES7 | c.*821_*822del (n.*821_*822del) c.1514_1515del (n.1514_1515del) n.69+942_69+943del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8120750T>C | CA2635934621 | HES7 | c.*821A>G (n.*821A>G) c.1514A>G (n.1514A>G) n.69+936T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120751C>A | CA2635934623 | HES7 | c.*820G>T (n.*820G>T) c.1513G>T (n.1513G>T) n.69+937C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120751C= | CA2246158016 | HES7 | c.*820G= (n.*820G=) c.1513G= (n.1513G=) n.69+937C= | |
| 17 | g.8120751C>T | CA775622149 | HES7 | c.*820G>A (n.*820G>A) c.1513G>A (n.1513G>A) n.69+937C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8120753C>A | CA2635934624 | HES7 | c.*818G>T (n.*818G>T) c.1511G>T (n.1511G>T) n.69+939C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120756T>C | CA2635934625 | HES7 | c.*815A>G (n.*815A>G) c.1508A>G (n.1508A>G) n.69+942T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120757C= | CA2246158017 | HES7 | c.*814G= (n.*814G=) c.1507G= (n.1507G=) n.69+943C= | |
| 17 | g.8120757C>T | CA981237986 | HES7 | c.*814G>A (n.*814G>A) c.1507G>A (n.1507G>A) n.69+943C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8120758A>G | CA2635934628 | HES7 | c.*813T>C (n.*813T>C) c.1506T>C (n.1506T>C) n.69+944A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120766_8120798del | CA2635934627 | HES7 | c.*781_*813del (n.*781_*813del) c.1474_1506del (n.1474_1506del) n.69+952_69+984del | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120759C>A | CA2635934630 | HES7 | c.*812G>T (n.*812G>T) c.1505G>T (n.1505G>T) n.69+945C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120759C= | CA2246158019 | HES7 | c.*812G= (n.*812G=) c.1505G= (n.1505G=) n.69+945C= | |
| 17 | g.8120759C>T | CA287535490 | HES7 | c.*812G>A (n.*812G>A) c.1505G>A (n.1505G>A) n.69+945C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8120760C>A | CA2635934633 | HES7 | c.*811G>T (n.*811G>T) c.1504G>T (n.1504G>T) n.69+946C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120761T>C | CA2635934634 | HES7 | c.*810A>G (n.*810A>G) c.1503A>G (n.1503A>G) n.69+947T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120762G>T | CA2635934635 | HES7 | c.*809C>A (n.*809C>A) c.1502C>A (n.1502C>A) n.69+948G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120763G>A | CA287535497 | HES7 | c.*808C>T (n.*808C>T) c.1501C>T (n.1501C>T) n.69+949G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8120763G= | CA2246158023 | HES7 | c.*808C= (n.*808C=) c.1501C= (n.1501C=) n.69+949G= | |
| 17 | g.8120763G>T | CA2635934637 | HES7 | c.*808C>A (n.*808C>A) c.1501C>A (n.1501C>A) n.69+949G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120764C>G | CA2502245207 | HES7 | c.*807G>C (n.*807G>C) c.1500G>C (n.1500G>C) n.69+950C>G | |
| 17 | g.8120765T>C | CA2635934638 | HES7 | c.*806A>G (n.*806A>G) c.1499A>G (n.1499A>G) n.69+951T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120767del | CA2635934639 | HES7 | c.*805del (n.*805del) c.1498del (n.1498del) n.69+953del | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120769A>G | CA2635934641 | HES7 | c.*802T>C (n.*802T>C) c.1495T>C (n.1495T>C) n.69+955A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120771G>A | CA2635934643 | HES7 | c.*800C>T (n.*800C>T) c.1493C>T (n.1493C>T) n.69+957G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120771G>T | CA2635934644 | HES7 | c.*800C>A (n.*800C>A) c.1493C>A (n.1493C>A) n.69+957G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120772C>A | CA2635934645 | HES7 | c.*799G>T (n.*799G>T) c.1492G>T (n.1492G>T) n.69+958C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120777C>T | CA2635934646 | HES7 | c.*794G>A (n.*794G>A) c.1487G>A (n.1487G>A) n.69+963C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120778G>A | CA624723981 | HES7 | c.*793C>T (n.*793C>T) c.1486C>T (n.1486C>T) n.69+964G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8120778G= | CA2246158026 | HES7 | c.*793C= (n.*793C=) c.1486C= (n.1486C=) n.69+964G= | |
| 17 | g.8120778G>T | CA287535517 | HES7 | c.*793C>A (n.*793C>A) c.1486C>A (n.1486C>A) n.69+964G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8120780C>A | CA2635934647 | HES7 | c.*791G>T (n.*791G>T) c.1484G>T (n.1484G>T) n.69+966C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120780C>T | CA2635934648 | HES7 | c.*791G>A (n.*791G>A) c.1484G>A (n.1484G>A) n.69+966C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120781C>A | CA2635934649 | HES7 | c.*790G>T (n.*790G>T) c.1483G>T (n.1483G>T) n.69+967C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120781C>G | CA2808397491 | HES7 | c.*790G>C (n.*790G>C) c.1483G>C (n.1483G>C) n.69+967C>G | |
| 17 | g.8120781C>T | CA2635934650 | HES7 | c.*790G>A (n.*790G>A) c.1483G>A (n.1483G>A) n.69+967C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120782G>A | CA497760745 | HES7 | c.*789C>T (n.*789C>T) c.1482C>T (n.1482C>T) n.69+968G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120782G= | CA2246158033 | HES7 | c.*789C= (n.*789C=) c.1482C= (n.1482C=) n.69+968G= | |
| 17 | g.8120782G>T | CA981237992 | HES7 | c.*789C>A (n.*789C>A) c.1482C>A (n.1482C>A) n.69+968G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8120783C>A | CA2635934653 | HES7 | c.*788G>T (n.*788G>T) c.1481G>T (n.1481G>T) n.69+969C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120783C>T | CA2635934654 | HES7 | c.*788G>A (n.*788G>A) c.1481G>A (n.1481G>A) n.69+969C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120785A>G | CA2635934655 | HES7 | c.*786T>C (n.*786T>C) c.1479T>C (n.1479T>C) n.69+971A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120786C>A | CA2635934656 | HES7 | c.*785G>T (n.*785G>T) c.1478G>T (n.1478G>T) n.69+972C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120786C>T | CA2635934657 | HES7 | c.*785G>A (n.*785G>A) c.1478G>A (n.1478G>A) n.69+972C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120787C>A | CA2246158037 | HES7 | c.*784G>T (n.*784G>T) c.1477G>T (n.1477G>T) n.69+973C>A | dbSNP |
| 17 | g.8120787C= | CA2246158036 | HES7 | c.*784G= (n.*784G=) c.1477G= (n.1477G=) n.69+973C= | |
| 17 | g.8120787C>G | CA775622160 | HES7 | c.*784G>C (n.*784G>C) c.1477G>C (n.1477G>C) n.69+973C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8120788T>C | CA2635934659 | HES7 | c.*783A>G (n.*783A>G) c.1476A>G (n.1476A>G) n.69+974T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120789C>A | CA2635934661 | HES7 | c.*782G>T (n.*782G>T) c.1475G>T (n.1475G>T) n.69+975C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120790T>C | CA2635934662 | HES7 | c.*781A>G (n.*781A>G) c.1474A>G (n.1474A>G) n.69+976T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120791A= | CA2246158040 | HES7 | c.*780T= (n.*780T=) c.1473T= (n.1473T=) n.69+977A= | |
| 17 | g.8120791A>C | CA981237993 | HES7 | c.*780T>G (n.*780T>G) c.1473T>G (n.1473T>G) n.69+977A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8120791A>G | CA2246158042 | HES7 | c.*780T>C (n.*780T>C) c.1473T>C (n.1473T>C) n.69+977A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8120792C= | CA2246158046 | HES7 | c.*779G= (n.*779G=) c.1472G= (n.1472G=) n.69+978C= | |
| 17 | g.8120792C>G | CA981237995 | HES7 | c.*779G>C (n.*779G>C) c.1472G>C (n.1472G>C) n.69+978C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8120793C>A | CA2635934663 | HES7 | c.*778G>T (n.*778G>T) c.1471G>T (n.1471G>T) n.69+979C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120793C= | CA2246158050 | HES7 | c.*778G= (n.*778G=) c.1471G= (n.1471G=) n.69+979C= | |
| 17 | g.8120793C>T | CA2246158051 | HES7 | c.*778G>A (n.*778G>A) c.1471G>A (n.1471G>A) n.69+979C>T | dbSNP |
| 17 | g.8120794del | CA2635934664 | HES7 | c.*777del (n.*777del) c.1470del (n.1470del) n.69+980del | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120794T>C | CA2635934665 | HES7 | c.*777A>G (n.*777A>G) c.1470A>G (n.1470A>G) n.69+980T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120795G>A | CA287535536 | HES7 | c.*776C>T (n.*776C>T) c.1469C>T (n.1469C>T) n.69+981G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8120795G= | CA2246158052 | HES7 | c.*776C= (n.*776C=) c.1469C= (n.1469C=) n.69+981G= | |
| 17 | g.8120795G>T | CA2635934666 | HES7 | c.*776C>A (n.*776C>A) c.1469C>A (n.1469C>A) n.69+981G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120796G>A | CA2635934668 | HES7 | c.*775C>T (n.*775C>T) c.1468C>T (n.1468C>T) n.69+982G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120796G>C | CA2635934670 | HES7 | c.*775C>G (n.*775C>G) c.1468C>G (n.1468C>G) n.69+982G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120796G>T | CA2635934671 | HES7 | c.*775C>A (n.*775C>A) c.1468C>A (n.1468C>A) n.69+982G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120797C>A | CA2635934673 | HES7 | c.*774G>T (n.*774G>T) c.1467G>T (n.1467G>T) n.69+983C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120797C>T | CA2635934672 | HES7 | c.*774G>A (n.*774G>A) c.1467G>A (n.1467G>A) n.69+983C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120798T>A | CA2635934674 | HES7 | c.*773A>T (n.*773A>T) c.1466A>T (n.1466A>T) n.69+984T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120799T>C | CA624723982 | HES7 | c.*772A>G (n.*772A>G) c.1465A>G (n.1465A>G) n.69+985T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8120799T= | CA2246158054 | HES7 | c.*772A= (n.*772A=) c.1465A= (n.1465A=) n.69+985T= | |
| 17 | g.8120800G>T | CA2635934675 | HES7 | c.*771C>A (n.*771C>A) c.1464C>A (n.1464C>A) n.69+986G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120801G>A | CA2635934676 | HES7 | c.*770C>T (n.*770C>T) c.1463C>T (n.1463C>T) n.69+987G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120801G>T | CA2635934677 | HES7 | c.*770C>A (n.*770C>A) c.1463C>A (n.1463C>A) n.69+987G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120802C>A | CA2635934678 | HES7 | c.*769G>T (n.*769G>T) c.1462G>T (n.1462G>T) n.69+988C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120802C= | CA2246158056 | HES7 | c.*769G= (n.*769G=) c.1462G= (n.1462G=) n.69+988C= | |
| 17 | g.8120802C>T | CA2246158057 | HES7 | c.*769G>A (n.*769G>A) c.1462G>A (n.1462G>A) n.69+988C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8120803C>A | CA2581292340 | HES7 | c.*768G>T (n.*768G>T) c.1461G>T (n.1461G>T) n.69+989C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120803C= | CA2246158061 | HES7 | c.*768G= (n.*768G=) c.1461G= (n.1461G=) n.69+989C= | |
| 17 | g.8120803C>G | CA2246158060 | HES7 | c.*768G>C (n.*768G>C) c.1461G>C (n.1461G>C) n.69+989C>G | dbSNP |
| 17 | g.8120803C>T | CA14394850 | HES7 | c.*768G>A (n.*768G>A) c.1461G>A (n.1461G>A) n.69+989C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8120804T>A | CA2635934683 | HES7 | c.*767A>T (n.*767A>T) c.1460A>T (n.1460A>T) n.69+990T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120804T>G | CA2635934684 | HES7 | c.*767A>C (n.*767A>C) c.1460A>C (n.1460A>C) n.69+990T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120805C>T | CA2635934685 | HES7 | c.*766G>A (n.*766G>A) c.1459G>A (n.1459G>A) n.69+991C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120806T>C | CA2635934686 | HES7 | c.*765A>G (n.*765A>G) c.1458A>G (n.1458A>G) n.69+992T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120807G>A | CA2246158065 | HES7 | c.*764C>T (n.*764C>T) c.1457C>T (n.1457C>T) n.69+993G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8120807G>C | CA2635934689 | HES7 | c.*764C>G (n.*764C>G) c.1457C>G (n.1457C>G) n.69+993G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120807G= | CA2246158064 | HES7 | c.*764C= (n.*764C=) c.1457C= (n.1457C=) n.69+993G= | |
| 17 | g.8120807G>T | CA2635934687 | HES7 | c.*764C>A (n.*764C>A) c.1457C>A (n.1457C>A) n.69+993G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120808A>G | CA2635934690 | HES7 | c.*763T>C (n.*763T>C) c.1456T>C (n.1456T>C) n.69+994A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120809G>T | CA2635934692 | HES7 | c.*762C>A (n.*762C>A) c.1455C>A (n.1455C>A) n.69+995G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120810A= | CA2246158068 | HES7 | c.*761T= (n.*761T=) c.1454T= (n.1454T=) n.69+996A= | |
| 17 | g.8120810A>C | CA2635934693 | HES7 | c.*761T>G (n.*761T>G) c.1454T>G (n.1454T>G) n.69+996A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120810A>G | CA2635934694 | HES7 | c.*761T>C (n.*761T>C) c.1454T>C (n.1454T>C) n.69+996A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120810A>T | CA624723985 | HES7 | c.*761T>A (n.*761T>A) c.1454T>A (n.1454T>A) n.69+996A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8120811T>C | CA2635934697 | HES7 | c.*760A>G (n.*760A>G) c.1453A>G (n.1453A>G) n.69+997T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120812C>A | CA2635934698 | HES7 | c.*759G>T (n.*759G>T) c.1452G>T (n.1452G>T) n.69+998C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120813C>A | CA2635934699 | HES7 | c.*758G>T (n.*758G>T) c.1451G>T (n.1451G>T) n.69+999C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120814A>G | CA2635934700 | HES7 | c.*757T>C (n.*757T>C) c.1450T>C (n.1450T>C) n.69+1000A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120815A>G | CA2635934702 | HES7 | c.*756T>C (n.*756T>C) c.1449T>C (n.1449T>C) n.69+1001A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120816A>G | CA2635934703 | HES7 | c.*755T>C (n.*755T>C) c.1448T>C (n.1448T>C) n.69+1002A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120816A>T | CA2635934704 | HES7 | c.*755T>A (n.*755T>A) c.1448T>A (n.1448T>A) n.69+1002A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120817C>A | CA2635934705 | HES7 | c.*754G>T (n.*754G>T) c.1447G>T (n.1447G>T) n.69+1003C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120818C>A | CA2635934707 | HES7 | c.*753G>T (n.*753G>T) c.1446G>T (n.1446G>T) n.69+1004C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120818C= | CA2246158070 | HES7 | c.*753G= (n.*753G=) c.1446G= (n.1446G=) n.69+1004C= | |
| 17 | g.8120818C>T | CA287535560 | HES7 | c.*753G>A (n.*753G>A) c.1446G>A (n.1446G>A) n.69+1004C>T | dbSNP |
| 17 | g.8120819G>A | CA2635934709 | HES7 | c.*752C>T (n.*752C>T) c.1445C>T (n.1445C>T) n.69+1005G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120819G>T | CA2635934708 | HES7 | c.*752C>A (n.*752C>A) c.1445C>A (n.1445C>A) n.69+1005G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120820C>A | CA2543688443 | HES7 | c.*751G>T (n.*751G>T) c.1444G>T (n.1444G>T) n.69+1006C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120820C>T | CA2635934712 | HES7 | c.*751G>A (n.*751G>A) c.1444G>A (n.1444G>A) n.69+1006C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120821G>T | CA2635934714 | HES7 | c.*750C>A (n.*750C>A) c.1443C>A (n.1443C>A) n.69+1007G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120822C>A | CA2246158075 | HES7 | c.*749G>T (n.*749G>T) c.1442G>T (n.1442G>T) n.69+1008C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8120822C= | CA2246158074 | HES7 | c.*749G= (n.*749G=) c.1442G= (n.1442G=) n.69+1008C= | |
| 17 | g.8120822C>T | CA2635934715 | HES7 | c.*749G>A (n.*749G>A) c.1442G>A (n.1442G>A) n.69+1008C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120823C>T | CA2635934716 | HES7 | c.*748G>A (n.*748G>A) c.1441G>A (n.1441G>A) n.69+1009C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120824C>A | CA2635934717 | HES7 | c.*747G>T (n.*747G>T) c.1440G>T (n.1440G>T) n.69+1010C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120825T>C | CA2635934718 | HES7 | c.*746A>G (n.*746A>G) c.1439A>G (n.1439A>G) n.69+1011T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120826C>A | CA2635934720 | HES7 | c.*745G>T (n.*745G>T) c.1438G>T (n.1438G>T) n.69+1012C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120827C>A | CA2635934721 | HES7 | c.*744G>T (n.*744G>T) c.1437G>T (n.1437G>T) n.69+1013C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120827C= | CA2246158080 | HES7 | c.*744G= (n.*744G=) c.1437G= (n.1437G=) n.69+1013C= | |
| 17 | g.8120827C>G | CA287535580 | HES7 | c.*744G>C (n.*744G>C) c.1437G>C (n.1437G>C) n.69+1013C>G | dbSNP |
| 17 | g.8120827C>T | CA2635934724 | HES7 | c.*744G>A (n.*744G>A) c.1437G>A (n.1437G>A) n.69+1013C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120828T>C | CA2635934725 | HES7 | c.*743A>G (n.*743A>G) c.1436A>G (n.1436A>G) n.69+1014T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120829G>T | CA2635934726 | HES7 | c.*742C>A (n.*742C>A) c.1435C>A (n.1435C>A) n.69+1015G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120830G>A | CA775622180 | HES7 | c.*741C>T (n.*741C>T) c.1434C>T (n.1434C>T) n.69+1016G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8120830G= | CA2246158082 | HES7 | c.*741C= (n.*741C=) c.1434C= (n.1434C=) n.69+1016G= | |
| 17 | g.8120830G>T | CA2635934728 | HES7 | c.*741C>A (n.*741C>A) c.1434C>A (n.1434C>A) n.69+1016G>T | gnomAD v4 |