Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.81144606_81144611del | CA2625936069 | TSHR | c.*253_*258del (n.*253_*258del) c.1451_1456del n.2086+20582_2086+20587del n.853+20582_853+20587del n.854+20582_854+20587del n.865+20582_865+20587del n.861+20582_861+20587del n.855+20582_855+20587del n.2753+20582_2753+20587del n.929+20582_929+20587del | gnomAD v4 |
14 | g.81144611del | CA2625936080 | TSHR | c.*258del (n.*258del) c.1456del n.2086+20582del n.853+20582del n.854+20582del n.865+20582del n.861+20582del n.855+20582del n.2753+20582del n.929+20582del | gnomAD v4 |
14 | g.81144611A= | CA2150077073 | TSHR | c.*258A= (n.*258A=) c.1456A= n.2086+20582T= n.853+20582T= n.854+20582T= n.865+20582T= n.861+20582T= n.855+20582T= n.2753+20582T= n.929+20582T= | |
14 | g.81144611A>C | CA2625936081 | TSHR | c.*258A>C (n.*258A>C) c.1456A>C n.2086+20582T>G n.853+20582T>G n.854+20582T>G n.865+20582T>G n.861+20582T>G n.855+20582T>G n.2753+20582T>G n.929+20582T>G | gnomAD v4 |
14 | g.81144611A>G | CA2150077074 | TSHR | c.*258A>G (n.*258A>G) c.1456A>G n.2086+20582T>C n.853+20582T>C n.854+20582T>C n.865+20582T>C n.861+20582T>C n.855+20582T>C n.2753+20582T>C n.929+20582T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81144611A>T | CA2625936082 | TSHR | c.*258A>T (n.*258A>T) c.1456A>T n.2086+20582T>A n.853+20582T>A n.854+20582T>A n.865+20582T>A n.861+20582T>A n.855+20582T>A n.2753+20582T>A n.929+20582T>A | gnomAD v4 |
14 | g.81144612C>A | CA2625936084 | TSHR | c.*259C>A (n.*259C>A) c.1457C>A n.2086+20581G>T n.853+20581G>T n.854+20581G>T n.865+20581G>T n.861+20581G>T n.855+20581G>T n.2753+20581G>T n.929+20581G>T | gnomAD v4 |
14 | g.81144612C= | CA2150077076 | TSHR | c.*259C= (n.*259C=) c.1457C= n.2086+20581G= n.853+20581G= n.854+20581G= n.865+20581G= n.861+20581G= n.855+20581G= n.2753+20581G= n.929+20581G= | |
14 | g.81144612C>G | CA2150077077 | TSHR | c.*259C>G (n.*259C>G) c.1457C>G n.2086+20581G>C n.853+20581G>C n.854+20581G>C n.865+20581G>C n.861+20581G>C n.855+20581G>C n.2753+20581G>C n.929+20581G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81144612C>T | CA2625936083 | TSHR | c.*259C>T (n.*259C>T) c.1457C>T n.2086+20581G>A n.853+20581G>A n.854+20581G>A n.865+20581G>A n.861+20581G>A n.855+20581G>A n.2753+20581G>A n.929+20581G>A | gnomAD v4 |
14 | g.81144613T>A | CA2625936085 | TSHR | c.*260T>A (n.*260T>A) c.1458T>A n.2086+20580A>T n.853+20580A>T n.854+20580A>T n.865+20580A>T n.861+20580A>T n.855+20580A>T n.2753+20580A>T n.929+20580A>T | gnomAD v4 |
14 | g.81144613T>C | CA2625936086 | TSHR | c.*260T>C (n.*260T>C) c.1458T>C n.2086+20580A>G n.853+20580A>G n.854+20580A>G n.865+20580A>G n.861+20580A>G n.855+20580A>G n.2753+20580A>G n.929+20580A>G | gnomAD v4 |
14 | g.81144613T>G | CA2625936087 | TSHR | c.*260T>G (n.*260T>G) c.1458T>G n.2086+20580A>C n.853+20580A>C n.854+20580A>C n.865+20580A>C n.861+20580A>C n.855+20580A>C n.2753+20580A>C n.929+20580A>C | gnomAD v4 |
14 | g.81144613_81144614insC | CA2625936088 | TSHR | c.*260_*261insC (n.*260_*261insC) c.1458_1459insC n.2086+20579_2086+20580insG n.853+20579_853+20580insG n.854+20579_854+20580insG n.865+20579_865+20580insG n.861+20579_861+20580insG n.855+20579_855+20580insG n.2753+20579_2753+20580insG n.929+20579_929+20580insG | gnomAD v4 |
14 | g.81144614T>C | CA263937103 | TSHR | c.*261T>C (n.*261T>C) c.1459T>C n.2086+20579A>G n.853+20579A>G n.854+20579A>G n.865+20579A>G n.861+20579A>G n.855+20579A>G n.2753+20579A>G n.929+20579A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81144614T>G | CA2625936089 | TSHR | c.*261T>G (n.*261T>G) c.1459T>G n.2086+20579A>C n.853+20579A>C n.854+20579A>C n.865+20579A>C n.861+20579A>C n.855+20579A>C n.2753+20579A>C n.929+20579A>C | gnomAD v4 |
14 | g.81144614T= | CA2150077081 | TSHR | c.*261T= (n.*261T=) c.1459T= n.2086+20579A= n.853+20579A= n.854+20579A= n.865+20579A= n.861+20579A= n.855+20579A= n.2753+20579A= n.929+20579A= | |
14 | g.81144615T>A | CA2625936090 | TSHR | c.*262T>A (n.*262T>A) c.1460T>A n.2086+20578A>T n.853+20578A>T n.854+20578A>T n.865+20578A>T n.861+20578A>T n.855+20578A>T n.2753+20578A>T n.929+20578A>T | gnomAD v4 |
14 | g.81144615T>G | CA2625936091 | TSHR | c.*262T>G (n.*262T>G) c.1460T>G n.2086+20578A>C n.853+20578A>C n.854+20578A>C n.865+20578A>C n.861+20578A>C n.855+20578A>C n.2753+20578A>C n.929+20578A>C | gnomAD v4 |
14 | g.81144616C>A | CA2625936092 | TSHR | c.*263C>A (n.*263C>A) c.1461C>A n.2086+20577G>T n.853+20577G>T n.854+20577G>T n.865+20577G>T n.861+20577G>T n.855+20577G>T n.2753+20577G>T n.929+20577G>T | gnomAD v4 |
14 | g.81144616C= | CA2150077083 | TSHR | c.*263C= (n.*263C=) c.1461C= n.2086+20577G= n.853+20577G= n.854+20577G= n.865+20577G= n.861+20577G= n.855+20577G= n.2753+20577G= n.929+20577G= | |
14 | g.81144616C>T | CA2150077085 | TSHR | c.*263C>T (n.*263C>T) c.1461C>T n.2086+20577G>A n.853+20577G>A n.854+20577G>A n.865+20577G>A n.861+20577G>A n.855+20577G>A n.2753+20577G>A n.929+20577G>A | dbSNP |
14 | g.81144617T>A | CA2625936093 | TSHR | c.*264T>A (n.*264T>A) c.1462T>A n.2086+20576A>T n.853+20576A>T n.854+20576A>T n.865+20576A>T n.861+20576A>T n.855+20576A>T n.2753+20576A>T n.929+20576A>T | gnomAD v4 |
14 | g.81144617T>C | CA2625936094 | TSHR | c.*264T>C (n.*264T>C) c.1462T>C n.2086+20576A>G n.853+20576A>G n.854+20576A>G n.865+20576A>G n.861+20576A>G n.855+20576A>G n.2753+20576A>G n.929+20576A>G | gnomAD v4 |
14 | g.81144618T>A | CA2625936095 | TSHR | c.*265T>A (n.*265T>A) c.1463T>A n.2086+20575A>T n.853+20575A>T n.854+20575A>T n.865+20575A>T n.861+20575A>T n.855+20575A>T n.2753+20575A>T n.929+20575A>T | gnomAD v4 |
14 | g.81144618T>G | CA2625936096 | TSHR | c.*265T>G (n.*265T>G) c.1463T>G n.2086+20575A>C n.853+20575A>C n.854+20575A>C n.865+20575A>C n.861+20575A>C n.855+20575A>C n.2753+20575A>C n.929+20575A>C | gnomAD v4 |
14 | g.81144619G>A | CA2625936097 | TSHR | c.*266G>A (n.*266G>A) c.1464G>A n.2086+20574C>T n.853+20574C>T n.854+20574C>T n.865+20574C>T n.861+20574C>T n.855+20574C>T n.2753+20574C>T n.929+20574C>T | gnomAD v4 |
14 | g.81144619G>C | CA2150077089 | TSHR | c.*266G>C (n.*266G>C) c.1464G>C n.2086+20574C>G n.853+20574C>G n.854+20574C>G n.865+20574C>G n.861+20574C>G n.855+20574C>G n.2753+20574C>G n.929+20574C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81144619G= | CA2150077087 | TSHR | c.*266G= (n.*266G=) c.1464G= n.2086+20574C= n.853+20574C= n.854+20574C= n.865+20574C= n.861+20574C= n.855+20574C= n.2753+20574C= n.929+20574C= | |
14 | g.81144619G>T | CA2625936098 | TSHR | c.*266G>T (n.*266G>T) c.1464G>T n.2086+20574C>A n.853+20574C>A n.854+20574C>A n.865+20574C>A n.861+20574C>A n.855+20574C>A n.2753+20574C>A n.929+20574C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81144620A>C | CA2625936099 | TSHR | c.*267A>C (n.*267A>C) c.1465A>C n.2086+20573T>G n.853+20573T>G n.854+20573T>G n.865+20573T>G n.861+20573T>G n.855+20573T>G n.2753+20573T>G n.929+20573T>G | gnomAD v4 |
14 | g.81144620A>G | CA2625936100 | TSHR | c.*267A>G (n.*267A>G) c.1465A>G n.2086+20573T>C n.853+20573T>C n.854+20573T>C n.865+20573T>C n.861+20573T>C n.855+20573T>C n.2753+20573T>C n.929+20573T>C | gnomAD v4 |
14 | g.81144621T>C | CA2625936101 | TSHR | c.*268T>C (n.*268T>C) c.1466T>C n.2086+20572A>G n.853+20572A>G n.854+20572A>G n.865+20572A>G n.861+20572A>G n.855+20572A>G n.2753+20572A>G n.929+20572A>G | gnomAD v4 |
14 | g.81144622G>A | CA2625936103 | TSHR | c.*269G>A (n.*269G>A) c.1467G>A n.2086+20571C>T n.853+20571C>T n.854+20571C>T n.865+20571C>T n.861+20571C>T n.855+20571C>T n.2753+20571C>T n.929+20571C>T | gnomAD v4 |
14 | g.81144622G>C | CA2150077091 | TSHR | c.*269G>C (n.*269G>C) c.1467G>C n.2086+20571C>G n.853+20571C>G n.854+20571C>G n.865+20571C>G n.861+20571C>G n.855+20571C>G n.2753+20571C>G n.929+20571C>G | dbSNP |
14 | g.81144622G= | CA2150077090 | TSHR | c.*269G= (n.*269G=) c.1467G= n.2086+20571C= n.853+20571C= n.854+20571C= n.865+20571C= n.861+20571C= n.855+20571C= n.2753+20571C= n.929+20571C= | |
14 | g.81144622G>T | CA2625936104 | TSHR | c.*269G>T (n.*269G>T) c.1467G>T n.2086+20571C>A n.853+20571C>A n.854+20571C>A n.865+20571C>A n.861+20571C>A n.855+20571C>A n.2753+20571C>A n.929+20571C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81144622_81144625del | CA2625936102 | TSHR | c.*269_*272del (n.*269_*272del) c.1467_1470del n.2086+20568_2086+20571del n.853+20568_853+20571del n.854+20568_854+20571del n.865+20568_865+20571del n.861+20568_861+20571del n.855+20568_855+20571del n.2753+20568_2753+20571del n.929+20568_929+20571del | gnomAD v4 |
14 | g.81144623C>A | CA965224765 | TSHR | c.*270C>A (n.*270C>A) c.1468C>A n.2086+20570G>T n.853+20570G>T n.854+20570G>T n.865+20570G>T n.861+20570G>T n.855+20570G>T n.2753+20570G>T n.929+20570G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144623C= | CA2150077094 | TSHR | c.*270C= (n.*270C=) c.1468C= n.2086+20570G= n.853+20570G= n.854+20570G= n.865+20570G= n.861+20570G= n.855+20570G= n.2753+20570G= n.929+20570G= | |
14 | g.81144623C>T | CA709008980 | TSHR | c.*270C>T (n.*270C>T) c.1468C>T n.2086+20570G>A n.853+20570G>A n.854+20570G>A n.865+20570G>A n.861+20570G>A n.855+20570G>A n.2753+20570G>A n.929+20570G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81144624C>A | CA2625936105 | TSHR | c.*271C>A (n.*271C>A) c.1469C>A n.2086+20569G>T n.853+20569G>T n.854+20569G>T n.865+20569G>T n.861+20569G>T n.855+20569G>T n.2753+20569G>T n.929+20569G>T | gnomAD v4 |
14 | g.81144625A>C | CA2625936106 | TSHR | c.*272A>C (n.*272A>C) c.1470A>C n.2086+20568T>G n.853+20568T>G n.854+20568T>G n.865+20568T>G n.861+20568T>G n.855+20568T>G n.2753+20568T>G n.929+20568T>G | gnomAD v4 |
14 | g.81144626A= | CA2150077096 | TSHR | c.*273A= (n.*273A=) c.1471A= n.2086+20567T= n.853+20567T= n.854+20567T= n.865+20567T= n.861+20567T= n.855+20567T= n.2753+20567T= n.929+20567T= | |
14 | g.81144626A>C | CA263937105 | TSHR | c.*273A>C (n.*273A>C) c.1471A>C n.2086+20567T>G n.853+20567T>G n.854+20567T>G n.865+20567T>G n.861+20567T>G n.855+20567T>G n.2753+20567T>G n.929+20567T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144627G>A | CA2625936107 | TSHR | c.*274G>A (n.*274G>A) c.1472G>A n.2086+20566C>T n.853+20566C>T n.854+20566C>T n.865+20566C>T n.861+20566C>T n.855+20566C>T n.2753+20566C>T n.929+20566C>T | gnomAD v4 |
14 | g.81144627G>C | CA2625936108 | TSHR | c.*274G>C (n.*274G>C) c.1472G>C n.2086+20566C>G n.853+20566C>G n.854+20566C>G n.865+20566C>G n.861+20566C>G n.855+20566C>G n.2753+20566C>G n.929+20566C>G | gnomAD v4 |
14 | g.81144627G>T | CA2625936109 | TSHR | c.*274G>T (n.*274G>T) c.1472G>T n.2086+20566C>A n.853+20566C>A n.854+20566C>A n.865+20566C>A n.861+20566C>A n.855+20566C>A n.2753+20566C>A n.929+20566C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81144629C>A | CA2625936110 | TSHR | c.*276C>A (n.*276C>A) c.1474C>A n.2086+20564G>T n.853+20564G>T n.854+20564G>T n.865+20564G>T n.861+20564G>T n.855+20564G>T n.2753+20564G>T n.929+20564G>T | gnomAD v4 |
14 | g.81144629C= | CA2150077099 | TSHR | c.*276C= (n.*276C=) c.1474C= n.2086+20564G= n.853+20564G= n.854+20564G= n.865+20564G= n.861+20564G= n.855+20564G= n.2753+20564G= n.929+20564G= | |
14 | g.81144629C>T | CA615252934 | TSHR | c.*276C>T (n.*276C>T) c.1474C>T n.2086+20564G>A n.853+20564G>A n.854+20564G>A n.865+20564G>A n.861+20564G>A n.855+20564G>A n.2753+20564G>A n.929+20564G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144630C>A | CA2625936111 | TSHR | c.*277C>A (n.*277C>A) c.1475C>A n.2086+20563G>T n.853+20563G>T n.854+20563G>T n.865+20563G>T n.861+20563G>T n.855+20563G>T n.2753+20563G>T n.929+20563G>T | gnomAD v4 |
14 | g.81144630C= | CA2150077102 | TSHR | c.*277C= (n.*277C=) c.1475C= n.2086+20563G= n.853+20563G= n.854+20563G= n.865+20563G= n.861+20563G= n.855+20563G= n.2753+20563G= n.929+20563G= | |
14 | g.81144630C>G | CA2150077103 | TSHR | c.*277C>G (n.*277C>G) c.1475C>G n.2086+20563G>C n.853+20563G>C n.854+20563G>C n.865+20563G>C n.861+20563G>C n.855+20563G>C n.2753+20563G>C n.929+20563G>C | dbSNP |
14 | g.81144630C>T | CA263937108 | TSHR | c.*277C>T (n.*277C>T) c.1475C>T n.2086+20563G>A n.853+20563G>A n.854+20563G>A n.865+20563G>A n.861+20563G>A n.855+20563G>A n.2753+20563G>A n.929+20563G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144630_81144631insTCCAGCTAATGCACCAGCGCTAGCACCAATACTTGCCCCCTTAATCGCATCATTAACAATATAATTACTAAAGTTTTTCTCTCTAAACTTAATCATATTGTTCT | CA2536899354 | TSHR | c.*277_*278insTCCAGCTAATGCACCAGCGCTAGCACCAATACTTGCCCCCTTAATCGCATCATTAACAATATAATTACTAAAGTTTTTCTCTCTAAACTTAATCATATTGTTCT (n.*277_*278insTCCAGCTAATGCACCAGCGCTAGCACCAATACTTGCCCCCTTAATCGCATCATTAACAATATAATTACTAAAGTTTTTCTCTCTAAACTTAATCATATTGTTCT) c.1475_1476insTCCAGCTAATGCACCAGCGCTAGCACCAATACTTGCCCCCTTAATCGCATCATTAACAATATAATTACTAAAGTTTTTCTCTCTAAACTTAATCATATTGTTCT n.2086+20562_2086+20563insAGAACAATATGATTAAGTTTAGAGAGAAAAACTTTAGTAATTATATTGTTAATGATGCGATTAAGGGGGCAAGTATTGGTGCTAGCGCTGGTGCATTAGCTGGA n.853+20562_853+20563insAGAACAATATGATTAAGTTTAGAGAGAAAAACTTTAGTAATTATATTGTTAATGATGCGATTAAGGGGGCAAGTATTGGTGCTAGCGCTGGTGCATTAGCTGGA n.854+20562_854+20563insAGAACAATATGATTAAGTTTAGAGAGAAAAACTTTAGTAATTATATTGTTAATGATGCGATTAAGGGGGCAAGTATTGGTGCTAGCGCTGGTGCATTAGCTGGA n.865+20562_865+20563insAGAACAATATGATTAAGTTTAGAGAGAAAAACTTTAGTAATTATATTGTTAATGATGCGATTAAGGGGGCAAGTATTGGTGCTAGCGCTGGTGCATTAGCTGGA n.861+20562_861+20563insAGAACAATATGATTAAGTTTAGAGAGAAAAACTTTAGTAATTATATTGTTAATGATGCGATTAAGGGGGCAAGTATTGGTGCTAGCGCTGGTGCATTAGCTGGA n.855+20562_855+20563insAGAACAATATGATTAAGTTTAGAGAGAAAAACTTTAGTAATTATATTGTTAATGATGCGATTAAGGGGGCAAGTATTGGTGCTAGCGCTGGTGCATTAGCTGGA n.2753+20562_2753+20563insAGAACAATATGATTAAGTTTAGAGAGAAAAACTTTAGTAATTATATTGTTAATGATGCGATTAAGGGGGCAAGTATTGGTGCTAGCGCTGGTGCATTAGCTGGA n.929+20562_929+20563insAGAACAATATGATTAAGTTTAGAGAGAAAAACTTTAGTAATTATATTGTTAATGATGCGATTAAGGGGGCAAGTATTGGTGCTAGCGCTGGTGCATTAGCTGGA | |
14 | g.81144631A>T | CA2625936112 | TSHR | c.*278A>T (n.*278A>T) c.1476A>T n.2086+20562T>A n.853+20562T>A n.854+20562T>A n.865+20562T>A n.861+20562T>A n.855+20562T>A n.2753+20562T>A n.929+20562T>A | gnomAD v4 |
14 | g.81144632G>A | CA2625936113 | TSHR | c.*279G>A (n.*279G>A) c.1477G>A n.2086+20561C>T n.853+20561C>T n.854+20561C>T n.865+20561C>T n.861+20561C>T n.855+20561C>T n.2753+20561C>T n.929+20561C>T | gnomAD v4 |
14 | g.81144632G>T | CA2625936114 | TSHR | c.*279G>T (n.*279G>T) c.1477G>T n.2086+20561C>A n.853+20561C>A n.854+20561C>A n.865+20561C>A n.861+20561C>A n.855+20561C>A n.2753+20561C>A n.929+20561C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81144634G>T | CA2625936115 | TSHR | c.*281G>T (n.*281G>T) c.1479G>T n.2086+20559C>A n.853+20559C>A n.854+20559C>A n.865+20559C>A n.861+20559C>A n.855+20559C>A n.2753+20559C>A n.929+20559C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81144635A= | CA2150077106 | TSHR | c.*282A= (n.*282A=) c.1480A= n.2086+20558T= n.853+20558T= n.854+20558T= n.865+20558T= n.861+20558T= n.855+20558T= n.2753+20558T= n.929+20558T= | |
14 | g.81144635A>T | CA615252938 | TSHR | c.*282A>T (n.*282A>T) c.1480A>T n.2086+20558T>A n.853+20558T>A n.854+20558T>A n.865+20558T>A n.861+20558T>A n.855+20558T>A n.2753+20558T>A n.929+20558T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144636T>C | CA2625936116 | TSHR | c.*283T>C (n.*283T>C) c.1481T>C n.2086+20557A>G n.853+20557A>G n.854+20557A>G n.865+20557A>G n.861+20557A>G n.855+20557A>G n.2753+20557A>G n.929+20557A>G | gnomAD v4 |
14 | g.81144637G>C | CA263937125 | TSHR | c.*284G>C (n.*284G>C) c.1482G>C n.2086+20556C>G n.853+20556C>G n.854+20556C>G n.865+20556C>G n.861+20556C>G n.855+20556C>G n.2753+20556C>G n.929+20556C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144637G= | CA2150077108 | TSHR | c.*284G= (n.*284G=) c.1482G= n.2086+20556C= n.853+20556C= n.854+20556C= n.865+20556C= n.861+20556C= n.855+20556C= n.2753+20556C= n.929+20556C= | |
14 | g.81144639C>A | CA2625936117 | TSHR | c.*286C>A (n.*286C>A) c.1484C>A n.2086+20554G>T n.853+20554G>T n.854+20554G>T n.865+20554G>T n.861+20554G>T n.855+20554G>T n.2753+20554G>T n.929+20554G>T | gnomAD v4 |
14 | g.81144639C= | CA2150077110 | TSHR | c.*286C= (n.*286C=) c.1484C= n.2086+20554G= n.853+20554G= n.854+20554G= n.865+20554G= n.861+20554G= n.855+20554G= n.2753+20554G= n.929+20554G= | |
14 | g.81144639C>T | CA2150077111 | TSHR | c.*286C>T (n.*286C>T) c.1484C>T n.2086+20554G>A n.853+20554G>A n.854+20554G>A n.865+20554G>A n.861+20554G>A n.855+20554G>A n.2753+20554G>A n.929+20554G>A | dbSNP |
14 | g.81144640A>G | CA2625936118 | TSHR | c.*287A>G (n.*287A>G) c.1485A>G n.2086+20553T>C n.853+20553T>C n.854+20553T>C n.865+20553T>C n.861+20553T>C n.855+20553T>C n.2753+20553T>C n.929+20553T>C | gnomAD v4 |
14 | g.81144641T>C | CA2625936119 | TSHR | c.*288T>C (n.*288T>C) c.1486T>C n.2086+20552A>G n.853+20552A>G n.854+20552A>G n.865+20552A>G n.861+20552A>G n.855+20552A>G n.2753+20552A>G n.929+20552A>G | gnomAD v4 |
14 | g.81144643G>A | CA263937145 | TSHR | c.*290G>A (n.*290G>A) c.1488G>A n.2086+20550C>T n.853+20550C>T n.854+20550C>T n.865+20550C>T n.861+20550C>T n.855+20550C>T n.2753+20550C>T n.929+20550C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144643G= | CA2150077114 | TSHR | c.*290G= (n.*290G=) c.1488G= n.2086+20550C= n.853+20550C= n.854+20550C= n.865+20550C= n.861+20550C= n.855+20550C= n.2753+20550C= n.929+20550C= | |
14 | g.81144645G>A | CA2596720078 | TSHR | c.*292G>A (n.*292G>A) c.1490G>A n.2086+20548C>T n.853+20548C>T n.854+20548C>T n.865+20548C>T n.861+20548C>T n.855+20548C>T n.2753+20548C>T n.929+20548C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144645G>T | CA2625936120 | TSHR | c.*292G>T (n.*292G>T) c.1490G>T n.2086+20548C>A n.853+20548C>A n.854+20548C>A n.865+20548C>A n.861+20548C>A n.855+20548C>A n.2753+20548C>A n.929+20548C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81144648G>T | CA2625936121 | TSHR | c.*295G>T (n.*295G>T) c.1493G>T n.2086+20545C>A n.853+20545C>A n.854+20545C>A n.865+20545C>A n.861+20545C>A n.855+20545C>A n.2753+20545C>A n.929+20545C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81144649G>T | CA2625936122 | TSHR | c.*296G>T (n.*296G>T) c.1494G>T n.2086+20544C>A n.853+20544C>A n.854+20544C>A n.865+20544C>A n.861+20544C>A n.855+20544C>A n.2753+20544C>A n.929+20544C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81144651T>C | CA2625936123 | TSHR | c.*298T>C (n.*298T>C) c.1496T>C n.2086+20542A>G n.853+20542A>G n.854+20542A>G n.865+20542A>G n.861+20542A>G n.855+20542A>G n.2753+20542A>G n.929+20542A>G | gnomAD v4 |
14 | g.81144652G>A | CA965224772 | TSHR | c.*299G>A (n.*299G>A) c.1497G>A n.2086+20541C>T n.853+20541C>T n.854+20541C>T n.865+20541C>T n.861+20541C>T n.855+20541C>T n.2753+20541C>T n.929+20541C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81144652G= | CA2150077118 | TSHR | c.*299G= (n.*299G=) c.1497G= n.2086+20541C= n.853+20541C= n.854+20541C= n.865+20541C= n.861+20541C= n.855+20541C= n.2753+20541C= n.929+20541C= | |
14 | g.81144652G>T | CA2625936125 | TSHR | c.*299G>T (n.*299G>T) c.1497G>T n.2086+20541C>A n.853+20541C>A n.854+20541C>A n.865+20541C>A n.861+20541C>A n.855+20541C>A n.2753+20541C>A n.929+20541C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81144652_81144653insAGGAGCAGGTACATCCCCATGCAGAAATCCGCAAAGGCCAGGTTGCACATGAGAAAGCGGGGGACG | CA2625936124 | TSHR | c.*299_*300insAGGAGCAGGTACATCCCCATGCAGAAATCCGCAAAGGCCAGGTTGCACATGAGAAAGCGGGGGACG (n.*299_*300insAGGAGCAGGTACATCCCCATGCAGAAATCCGCAAAGGCCAGGTTGCACATGAGAAAGCGGGGGACG) c.1497_1498insAGGAGCAGGTACATCCCCATGCAGAAATCCGCAAAGGCCAGGTTGCACATGAGAAAGCGGGGGACG n.2086+20541_2086+20542insGTCCCCCGCTTTCTCATGTGCAACCTGGCCTTTGCGGATTTCTGCATGGGGATGTACCTGCTCCTC n.853+20541_853+20542insGTCCCCCGCTTTCTCATGTGCAACCTGGCCTTTGCGGATTTCTGCATGGGGATGTACCTGCTCCTC n.854+20541_854+20542insGTCCCCCGCTTTCTCATGTGCAACCTGGCCTTTGCGGATTTCTGCATGGGGATGTACCTGCTCCTC n.865+20541_865+20542insGTCCCCCGCTTTCTCATGTGCAACCTGGCCTTTGCGGATTTCTGCATGGGGATGTACCTGCTCCTC n.861+20541_861+20542insGTCCCCCGCTTTCTCATGTGCAACCTGGCCTTTGCGGATTTCTGCATGGGGATGTACCTGCTCCTC n.855+20541_855+20542insGTCCCCCGCTTTCTCATGTGCAACCTGGCCTTTGCGGATTTCTGCATGGGGATGTACCTGCTCCTC n.2753+20541_2753+20542insGTCCCCCGCTTTCTCATGTGCAACCTGGCCTTTGCGGATTTCTGCATGGGGATGTACCTGCTCCTC n.929+20541_929+20542insGTCCCCCGCTTTCTCATGTGCAACCTGGCCTTTGCGGATTTCTGCATGGGGATGTACCTGCTCCTC | gnomAD v4 |
14 | g.81144652_81144653delinsGT | CA2150077117 | TSHR | c.*299_*300delinsGT (n.*299_*300delinsGT) c.1497_1498delinsGT n.2086+20540_2086+20541delinsAC n.853+20540_853+20541delinsAC n.854+20540_854+20541delinsAC n.865+20540_865+20541delinsAC n.861+20540_861+20541delinsAC n.855+20540_855+20541delinsAC n.2753+20540_2753+20541delinsAC n.929+20540_929+20541delinsAC | |
14 | g.81144653T>C | CA2625936126 | TSHR | c.*300T>C (n.*300T>C) c.1498T>C n.2086+20540A>G n.853+20540A>G n.854+20540A>G n.865+20540A>G n.861+20540A>G n.855+20540A>G n.2753+20540A>G n.929+20540A>G | gnomAD v4 |
14 | g.81144654del | CA615252947 | TSHR | c.*301del (n.*301del) c.1499del n.2086+20540del n.853+20540del n.854+20540del n.865+20540del n.861+20540del n.855+20540del n.2753+20540del n.929+20540del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144655C>A | CA2625936127 | TSHR | c.*302C>A (n.*302C>A) c.1500C>A n.2086+20538G>T n.853+20538G>T n.854+20538G>T n.865+20538G>T n.861+20538G>T n.855+20538G>T n.2753+20538G>T n.929+20538G>T | gnomAD v4 |
14 | g.81144657G>A | CA2802333622 | TSHR | c.*304G>A (n.*304G>A) c.1502G>A n.2086+20536C>T n.853+20536C>T n.854+20536C>T n.865+20536C>T n.861+20536C>T n.855+20536C>T n.2753+20536C>T n.929+20536C>T | |
14 | g.81144657G>T | CA2625936128 | TSHR | c.*304G>T (n.*304G>T) c.1502G>T n.2086+20536C>A n.853+20536C>A n.854+20536C>A n.865+20536C>A n.861+20536C>A n.855+20536C>A n.2753+20536C>A n.929+20536C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81144659A>T | CA965224775 | TSHR | c.*306A>T (n.*306A>T) c.1504A>T n.2086+20534T>A n.853+20534T>A n.854+20534T>A n.865+20534T>A n.861+20534T>A n.855+20534T>A n.2753+20534T>A n.929+20534T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144662T>C | CA263937156 | TSHR | c.*309T>C (n.*309T>C) c.1507T>C n.2086+20531A>G n.853+20531A>G n.854+20531A>G n.865+20531A>G n.861+20531A>G n.855+20531A>G n.2753+20531A>G n.929+20531A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81144662T= | CA2150077123 | TSHR | c.*309T= (n.*309T=) c.1507T= n.2086+20531A= n.853+20531A= n.854+20531A= n.865+20531A= n.861+20531A= n.855+20531A= n.2753+20531A= n.929+20531A= | |
14 | g.81144663A>G | CA2625936129 | TSHR | c.*310A>G (n.*310A>G) c.1508A>G n.2086+20530T>C n.853+20530T>C n.854+20530T>C n.865+20530T>C n.861+20530T>C n.855+20530T>C n.2753+20530T>C n.929+20530T>C | gnomAD v4 |
14 | g.81144664T>A | CA2625936130 | TSHR | c.*311T>A (n.*311T>A) c.1509T>A n.2086+20529A>T n.853+20529A>T n.854+20529A>T n.865+20529A>T n.861+20529A>T n.855+20529A>T n.2753+20529A>T n.929+20529A>T | gnomAD v4 |
14 | g.81144665T>C | CA2802333625 | TSHR | c.*312T>C (n.*312T>C) c.1510T>C n.2086+20528A>G n.853+20528A>G n.854+20528A>G n.865+20528A>G n.861+20528A>G n.855+20528A>G n.2753+20528A>G n.929+20528A>G | |
14 | g.81144666A>T | CA965224781 | TSHR | c.*313A>T (n.*313A>T) c.1511A>T n.2086+20527T>A n.853+20527T>A n.854+20527T>A n.865+20527T>A n.861+20527T>A n.855+20527T>A n.2753+20527T>A n.929+20527T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144668C>A | CA2625936131 | TSHR | c.*315C>A (n.*315C>A) c.1513C>A n.2086+20525G>T n.853+20525G>T n.854+20525G>T n.865+20525G>T n.861+20525G>T n.855+20525G>T n.2753+20525G>T n.929+20525G>T | gnomAD v4 |
14 | g.81144670G>A | CA2625936133 | TSHR | c.*317G>A (n.*317G>A) c.1515G>A n.2086+20523C>T n.853+20523C>T n.854+20523C>T n.865+20523C>T n.861+20523C>T n.855+20523C>T n.2753+20523C>T n.929+20523C>T | gnomAD v4 |
14 | g.81144670G>T | CA2625936132 | TSHR | c.*317G>T (n.*317G>T) c.1515G>T n.2086+20523C>A n.853+20523C>A n.854+20523C>A n.865+20523C>A n.861+20523C>A n.855+20523C>A n.2753+20523C>A n.929+20523C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81144671A>T | CA2836432468 | TSHR | c.*318A>T (n.*318A>T) c.1516A>T n.2086+20522T>A n.853+20522T>A n.854+20522T>A n.865+20522T>A n.861+20522T>A n.855+20522T>A n.2753+20522T>A n.929+20522T>A | |
14 | g.81144672G>A | CA10635465 | TSHR | c.*319G>A (n.*319G>A) c.1517G>A n.2086+20521C>T n.853+20521C>T n.854+20521C>T n.865+20521C>T n.861+20521C>T n.855+20521C>T n.2753+20521C>T n.929+20521C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144672G= | CA2150077128 | TSHR | c.*319G= (n.*319G=) c.1517G= n.2086+20521C= n.853+20521C= n.854+20521C= n.865+20521C= n.861+20521C= n.855+20521C= n.2753+20521C= n.929+20521C= | |
14 | g.81144672G>T | CA2625936135 | TSHR | c.*319G>T (n.*319G>T) c.1517G>T n.2086+20521C>A n.853+20521C>A n.854+20521C>A n.865+20521C>A n.861+20521C>A n.855+20521C>A n.2753+20521C>A n.929+20521C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81144672_81144673del | CA2625936134 | TSHR | c.*319_*320del (n.*319_*320del) c.1517_1518del n.2086+20520_2086+20521del n.853+20520_853+20521del n.854+20520_854+20521del n.865+20520_865+20521del n.861+20520_861+20521del n.855+20520_855+20521del n.2753+20520_2753+20521del n.929+20520_929+20521del | gnomAD v4 |
14 | g.81144673C>A | CA2625936136 | TSHR | c.*320C>A (n.*320C>A) c.1518C>A n.2086+20520G>T n.853+20520G>T n.854+20520G>T n.865+20520G>T n.861+20520G>T n.855+20520G>T n.2753+20520G>T n.929+20520G>T | gnomAD v4 |
14 | g.81144673C= | CA2150077132 | TSHR | c.*320C= (n.*320C=) c.1518C= n.2086+20520G= n.853+20520G= n.854+20520G= n.865+20520G= n.861+20520G= n.855+20520G= n.2753+20520G= n.929+20520G= | |
14 | g.81144673C>T | CA263937174 | TSHR | c.*320C>T (n.*320C>T) c.1518C>T n.2086+20520G>A n.853+20520G>A n.854+20520G>A n.865+20520G>A n.861+20520G>A n.855+20520G>A n.2753+20520G>A n.929+20520G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144675A>C | CA2625936137 | TSHR | c.*322A>C (n.*322A>C) c.1520A>C n.2086+20518T>G n.853+20518T>G n.854+20518T>G n.865+20518T>G n.861+20518T>G n.855+20518T>G n.2753+20518T>G n.929+20518T>G | gnomAD v4 |
14 | g.81144676T>C | CA709009005 | TSHR | c.*323T>C (n.*323T>C) c.1521T>C n.2086+20517A>G n.853+20517A>G n.854+20517A>G n.865+20517A>G n.861+20517A>G n.855+20517A>G n.2753+20517A>G n.929+20517A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81144676T= | CA2150077135 | TSHR | c.*323T= (n.*323T=) c.1521T= n.2086+20517A= n.853+20517A= n.854+20517A= n.865+20517A= n.861+20517A= n.855+20517A= n.2753+20517A= n.929+20517A= | |
14 | g.81144677G>T | CA2625936138 | TSHR | c.*324G>T (n.*324G>T) c.1522G>T n.2086+20516C>A n.853+20516C>A n.854+20516C>A n.865+20516C>A n.861+20516C>A n.855+20516C>A n.2753+20516C>A n.929+20516C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81144679C>A | CA2150077138 | TSHR | c.*326C>A (n.*326C>A) c.1524C>A n.2086+20514G>T n.853+20514G>T n.854+20514G>T n.865+20514G>T n.861+20514G>T n.855+20514G>T n.2753+20514G>T n.929+20514G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81144679C= | CA2150077136 | TSHR | c.*326C= (n.*326C=) c.1524C= n.2086+20514G= n.853+20514G= n.854+20514G= n.865+20514G= n.861+20514G= n.855+20514G= n.2753+20514G= n.929+20514G= | |
14 | g.81144681A= | CA2150077140 | TSHR | c.*328A= (n.*328A=) c.1526A= n.2086+20512T= n.853+20512T= n.854+20512T= n.865+20512T= n.861+20512T= n.855+20512T= n.2753+20512T= n.929+20512T= | |
14 | g.81144681A>G | CA965224788 | TSHR | c.*328A>G (n.*328A>G) c.1526A>G n.2086+20512T>C n.853+20512T>C n.854+20512T>C n.865+20512T>C n.861+20512T>C n.855+20512T>C n.2753+20512T>C n.929+20512T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144682T>C | CA2150077143 | TSHR | c.*329T>C (n.*329T>C) c.1527T>C n.2086+20511A>G n.853+20511A>G n.854+20511A>G n.865+20511A>G n.861+20511A>G n.855+20511A>G n.2753+20511A>G n.929+20511A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81144682T= | CA2150077142 | TSHR | c.*329T= (n.*329T=) c.1527T= n.2086+20511A= n.853+20511A= n.854+20511A= n.865+20511A= n.861+20511A= n.855+20511A= n.2753+20511A= n.929+20511A= | |
14 | g.81144684T>C | CA263937183 | TSHR | c.*331T>C (n.*331T>C) c.1529T>C n.2086+20509A>G n.853+20509A>G n.854+20509A>G n.865+20509A>G n.861+20509A>G n.855+20509A>G n.2753+20509A>G n.929+20509A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144684T= | CA2150077145 | TSHR | c.*331T= (n.*331T=) c.1529T= n.2086+20509A= n.853+20509A= n.854+20509A= n.865+20509A= n.861+20509A= n.855+20509A= n.2753+20509A= n.929+20509A= | |
14 | g.81144685A>G | CA2625936139 | TSHR | c.*332A>G (n.*332A>G) c.1530A>G n.2086+20508T>C n.853+20508T>C n.854+20508T>C n.865+20508T>C n.861+20508T>C n.855+20508T>C n.2753+20508T>C n.929+20508T>C | gnomAD v4 |
14 | g.81144686G>A | CA263937200 | TSHR | c.*333G>A (n.*333G>A) c.1531G>A n.2086+20507C>T n.853+20507C>T n.854+20507C>T n.865+20507C>T n.861+20507C>T n.855+20507C>T n.2753+20507C>T n.929+20507C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144686G>C | CA2625936140 | TSHR | c.*333G>C (n.*333G>C) c.1531G>C n.2086+20507C>G n.853+20507C>G n.854+20507C>G n.865+20507C>G n.861+20507C>G n.855+20507C>G n.2753+20507C>G n.929+20507C>G | gnomAD v4 |
14 | g.81144686G= | CA2150077152 | TSHR | c.*333G= (n.*333G=) c.1531G= n.2086+20507C= n.853+20507C= n.854+20507C= n.865+20507C= n.861+20507C= n.855+20507C= n.2753+20507C= n.929+20507C= | |
14 | g.81144686G>T | CA2625936141 | TSHR | c.*333G>T (n.*333G>T) c.1531G>T n.2086+20507C>A n.853+20507C>A n.854+20507C>A n.865+20507C>A n.861+20507C>A n.855+20507C>A n.2753+20507C>A n.929+20507C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81144688G>A | CA2150077155 | TSHR | c.*335G>A (n.*335G>A) c.1533G>A n.2086+20505C>T n.853+20505C>T n.854+20505C>T n.865+20505C>T n.861+20505C>T n.855+20505C>T n.2753+20505C>T n.929+20505C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81144688G= | CA2150077154 | TSHR | c.*335G= (n.*335G=) c.1533G= n.2086+20505C= n.853+20505C= n.854+20505C= n.865+20505C= n.861+20505C= n.855+20505C= n.2753+20505C= n.929+20505C= | |
14 | g.81144688G>T | CA2625936142 | TSHR | c.*335G>T (n.*335G>T) c.1533G>T n.2086+20505C>A n.853+20505C>A n.854+20505C>A n.865+20505C>A n.861+20505C>A n.855+20505C>A n.2753+20505C>A n.929+20505C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81144690T>C | CA2802333630 | TSHR | c.*337T>C (n.*337T>C) c.1535T>C n.2086+20503A>G n.853+20503A>G n.854+20503A>G n.865+20503A>G n.861+20503A>G n.855+20503A>G n.2753+20503A>G n.929+20503A>G | |
14 | g.81144692C>G | CA2802333631 | TSHR | c.*339C>G (n.*339C>G) c.1537C>G n.2086+20501G>C n.853+20501G>C n.854+20501G>C n.865+20501G>C n.861+20501G>C n.855+20501G>C n.2753+20501G>C n.929+20501G>C | |
14 | g.81144694C= | CA2150077157 | TSHR | c.*341C= (n.*341C=) c.1539C= n.2086+20499G= n.853+20499G= n.854+20499G= n.865+20499G= n.861+20499G= n.855+20499G= n.2753+20499G= n.929+20499G= | |
14 | g.81144694C>T | CA965224792 | TSHR | c.*341C>T (n.*341C>T) c.1539C>T n.2086+20499G>A n.853+20499G>A n.854+20499G>A n.865+20499G>A n.861+20499G>A n.855+20499G>A n.2753+20499G>A n.929+20499G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144695A>G | CA2625936143 | TSHR | c.*342A>G (n.*342A>G) c.1540A>G n.2086+20498T>C n.853+20498T>C n.854+20498T>C n.865+20498T>C n.861+20498T>C n.855+20498T>C n.2753+20498T>C n.929+20498T>C | gnomAD v4 |
14 | g.81144696G>A | CA709009007 | TSHR | c.*343G>A (n.*343G>A) c.1541G>A n.2086+20497C>T n.853+20497C>T n.854+20497C>T n.865+20497C>T n.861+20497C>T n.855+20497C>T n.2753+20497C>T n.929+20497C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144696G= | CA2150077159 | TSHR | c.*343G= (n.*343G=) c.1541G= n.2086+20497C= n.853+20497C= n.854+20497C= n.865+20497C= n.861+20497C= n.855+20497C= n.2753+20497C= n.929+20497C= | |
14 | g.81144696G>T | CA2625936144 | TSHR | c.*343G>T (n.*343G>T) c.1541G>T n.2086+20497C>A n.853+20497C>A n.854+20497C>A n.865+20497C>A n.861+20497C>A n.855+20497C>A n.2753+20497C>A n.929+20497C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81144701del | CA2625936145 | TSHR | c.*348del (n.*348del) c.1546del n.2086+20492del n.853+20492del n.854+20492del n.865+20492del n.861+20492del n.855+20492del n.2753+20492del n.929+20492del | gnomAD v4 |
14 | g.81144703A= | CA2150077162 | TSHR | c.*350A= (n.*350A=) c.1548A= n.2086+20490T= n.853+20490T= n.854+20490T= n.865+20490T= n.861+20490T= n.855+20490T= n.2753+20490T= n.929+20490T= | |
14 | g.81144703A>G | CA2150077163 | TSHR | c.*350A>G (n.*350A>G) c.1548A>G n.2086+20490T>C n.853+20490T>C n.854+20490T>C n.865+20490T>C n.861+20490T>C n.855+20490T>C n.2753+20490T>C n.929+20490T>C | dbSNP |
14 | g.81144704T>A | CA2150077165 | TSHR | c.*351T>A (n.*351T>A) c.1549T>A n.2086+20489A>T n.853+20489A>T n.854+20489A>T n.865+20489A>T n.861+20489A>T n.855+20489A>T n.2753+20489A>T n.929+20489A>T | dbSNP |
14 | g.81144704T>C | CA615252954 | TSHR | c.*351T>C (n.*351T>C) c.1549T>C n.2086+20489A>G n.853+20489A>G n.854+20489A>G n.865+20489A>G n.861+20489A>G n.855+20489A>G n.2753+20489A>G n.929+20489A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144704T= | CA2150077164 | TSHR | c.*351T= (n.*351T=) c.1549T= n.2086+20489A= n.853+20489A= n.854+20489A= n.865+20489A= n.861+20489A= n.855+20489A= n.2753+20489A= n.929+20489A= | |
14 | g.81144707C>A | CA2625936146 | TSHR | c.*354C>A (n.*354C>A) c.1552C>A n.2086+20486G>T n.853+20486G>T n.854+20486G>T n.865+20486G>T n.861+20486G>T n.855+20486G>T n.2753+20486G>T n.929+20486G>T | gnomAD v4 |
14 | g.81144708A>C | CA2625936147 | TSHR | c.*355A>C (n.*355A>C) c.1553A>C n.2086+20485T>G n.853+20485T>G n.854+20485T>G n.865+20485T>G n.861+20485T>G n.855+20485T>G n.2753+20485T>G n.929+20485T>G | gnomAD v4 |
14 | g.81144709T>C | CA2625936148 | TSHR | c.*356T>C (n.*356T>C) c.1554T>C n.2086+20484A>G n.853+20484A>G n.854+20484A>G n.865+20484A>G n.861+20484A>G n.855+20484A>G n.2753+20484A>G n.929+20484A>G | gnomAD v4 |