| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.81144575_81144589del | CA965224738 | TSHR | c.*222_*236del (n.*222_*236del) c.1420_1434del n.2086+20604_2086+20618del n.853+20604_853+20618del n.854+20604_854+20618del n.865+20604_865+20618del n.861+20604_861+20618del n.855+20604_855+20618del n.2753+20604_2753+20618del n.929+20604_929+20618del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81144580del | CA2625935980 | TSHR | c.*227del (n.*227del) c.1425del n.2086+20613del n.853+20613del n.854+20613del n.865+20613del n.861+20613del n.855+20613del n.2753+20613del n.929+20613del | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144580T>A | CA2625935981 | TSHR | c.*227T>A (n.*227T>A) c.1425T>A n.2086+20613A>T n.853+20613A>T n.854+20613A>T n.865+20613A>T n.861+20613A>T n.855+20613A>T n.2753+20613A>T n.929+20613A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144580T>C | CA263937076 | TSHR | c.*227T>C (n.*227T>C) c.1425T>C n.2086+20613A>G n.853+20613A>G n.854+20613A>G n.865+20613A>G n.861+20613A>G n.855+20613A>G n.2753+20613A>G n.929+20613A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81144580T= | CA2150077042 | TSHR | c.*227T= (n.*227T=) c.1425T= n.2086+20613A= n.853+20613A= n.854+20613A= n.865+20613A= n.861+20613A= n.855+20613A= n.2753+20613A= n.929+20613A= | |
| 14 | g.81144580dup | CA709008963 | TSHR | c.*227dup (n.*227dup) c.1425dup n.2086+20613dup n.853+20613dup n.854+20613dup n.865+20613dup n.861+20613dup n.855+20613dup n.2753+20613dup n.929+20613dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81144581G>A | CA2625935983 | TSHR | c.*228G>A (n.*228G>A) c.1426G>A n.2086+20612C>T n.853+20612C>T n.854+20612C>T n.865+20612C>T n.861+20612C>T n.855+20612C>T n.2753+20612C>T n.929+20612C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81144581G>T | CA2625935982 | TSHR | c.*228G>T (n.*228G>T) c.1426G>T n.2086+20612C>A n.853+20612C>A n.854+20612C>A n.865+20612C>A n.861+20612C>A n.855+20612C>A n.2753+20612C>A n.929+20612C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144582A>C | CA2625935985 | TSHR | c.*229A>C (n.*229A>C) c.1427A>C n.2086+20611T>G n.853+20611T>G n.854+20611T>G n.865+20611T>G n.861+20611T>G n.855+20611T>G n.2753+20611T>G n.929+20611T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144582A>T | CA2625935986 | TSHR | c.*229A>T (n.*229A>T) c.1427A>T n.2086+20611T>A n.853+20611T>A n.854+20611T>A n.865+20611T>A n.861+20611T>A n.855+20611T>A n.2753+20611T>A n.929+20611T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144583_81144584del | CA2625935984 | TSHR | c.*230_*231del (n.*230_*231del) c.1428_1429del n.2086+20610_2086+20611del n.853+20610_853+20611del n.854+20610_854+20611del n.865+20610_865+20611del n.861+20610_861+20611del n.855+20610_855+20611del n.2753+20610_2753+20611del n.929+20610_929+20611del | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144583A= | CA2150077049 | TSHR | c.*230A= (n.*230A=) c.1428A= n.2086+20610T= n.853+20610T= n.854+20610T= n.865+20610T= n.861+20610T= n.855+20610T= n.2753+20610T= n.929+20610T= | |
| 14 | g.81144583A>C | CA263937085 | TSHR | c.*230A>C (n.*230A>C) c.1428A>C n.2086+20610T>G n.853+20610T>G n.854+20610T>G n.865+20610T>G n.861+20610T>G n.855+20610T>G n.2753+20610T>G n.929+20610T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81144583A>G | CA2625935987 | TSHR | c.*230A>G (n.*230A>G) c.1428A>G n.2086+20610T>C n.853+20610T>C n.854+20610T>C n.865+20610T>C n.861+20610T>C n.855+20610T>C n.2753+20610T>C n.929+20610T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144584A>C | CA2625935989 | TSHR | c.*231A>C (n.*231A>C) c.1429A>C n.2086+20609T>G n.853+20609T>G n.854+20609T>G n.865+20609T>G n.861+20609T>G n.855+20609T>G n.2753+20609T>G n.929+20609T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144584A>T | CA2625935988 | TSHR | c.*231A>T (n.*231A>T) c.1429A>T n.2086+20609T>A n.853+20609T>A n.854+20609T>A n.865+20609T>A n.861+20609T>A n.855+20609T>A n.2753+20609T>A n.929+20609T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144585T>A | CA2625935990 | TSHR | c.*232T>A (n.*232T>A) c.1430T>A n.2086+20608A>T n.853+20608A>T n.854+20608A>T n.865+20608A>T n.861+20608A>T n.855+20608A>T n.2753+20608A>T n.929+20608A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144585T>C | CA2625935991 | TSHR | c.*232T>C (n.*232T>C) c.1430T>C n.2086+20608A>G n.853+20608A>G n.854+20608A>G n.865+20608A>G n.861+20608A>G n.855+20608A>G n.2753+20608A>G n.929+20608A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144586C>A | CA2625935992 | TSHR | c.*233C>A (n.*233C>A) c.1431C>A n.2086+20607G>T n.853+20607G>T n.854+20607G>T n.865+20607G>T n.861+20607G>T n.855+20607G>T n.2753+20607G>T n.929+20607G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144586C>T | CA2625935993 | TSHR | c.*233C>T (n.*233C>T) c.1431C>T n.2086+20607G>A n.853+20607G>A n.854+20607G>A n.865+20607G>A n.861+20607G>A n.855+20607G>A n.2753+20607G>A n.929+20607G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144587A= | CA2150077052 | TSHR | c.*234A= (n.*234A=) c.1432A= n.2086+20606T= n.853+20606T= n.854+20606T= n.865+20606T= n.861+20606T= n.855+20606T= n.2753+20606T= n.929+20606T= | |
| 14 | g.81144587A>C | CA709008966 | TSHR | c.*234A>C (n.*234A>C) c.1432A>C n.2086+20606T>G n.853+20606T>G n.854+20606T>G n.865+20606T>G n.861+20606T>G n.855+20606T>G n.2753+20606T>G n.929+20606T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81144587A>T | CA2625935994 | TSHR | c.*234A>T (n.*234A>T) c.1432A>T n.2086+20606T>A n.853+20606T>A n.854+20606T>A n.865+20606T>A n.861+20606T>A n.855+20606T>A n.2753+20606T>A n.929+20606T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144587_81144588insCCG | CA2625935998 | TSHR | c.*234_*235insCCG (n.*234_*235insCCG) c.1432_1433insCCG n.2086+20605_2086+20606insCGG n.853+20605_853+20606insCGG n.854+20605_854+20606insCGG n.865+20605_865+20606insCGG n.861+20605_861+20606insCGG n.855+20605_855+20606insCGG n.2753+20605_2753+20606insCGG n.929+20605_929+20606insCGG | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144588A>C | CA2625935995 | TSHR | c.*235A>C (n.*235A>C) c.1433A>C n.2086+20605T>G n.853+20605T>G n.854+20605T>G n.865+20605T>G n.861+20605T>G n.855+20605T>G n.2753+20605T>G n.929+20605T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144588A>G | CA2625935997 | TSHR | c.*235A>G (n.*235A>G) c.1433A>G n.2086+20605T>C n.853+20605T>C n.854+20605T>C n.865+20605T>C n.861+20605T>C n.855+20605T>C n.2753+20605T>C n.929+20605T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144588A>T | CA2625935996 | TSHR | c.*235A>T (n.*235A>T) c.1433A>T n.2086+20605T>A n.853+20605T>A n.854+20605T>A n.865+20605T>A n.861+20605T>A n.855+20605T>A n.2753+20605T>A n.929+20605T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144589A= | CA2150077056 | TSHR | c.*236A= (n.*236A=) c.1434A= n.2086+20604T= n.853+20604T= n.854+20604T= n.865+20604T= n.861+20604T= n.855+20604T= n.2753+20604T= n.929+20604T= | |
| 14 | g.81144589A>C | CA2625936000 | TSHR | c.*236A>C (n.*236A>C) c.1434A>C n.2086+20604T>G n.853+20604T>G n.854+20604T>G n.865+20604T>G n.861+20604T>G n.855+20604T>G n.2753+20604T>G n.929+20604T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144589A>G | CA263937089 | TSHR | c.*236A>G (n.*236A>G) c.1434A>G n.2086+20604T>C n.853+20604T>C n.854+20604T>C n.865+20604T>C n.861+20604T>C n.855+20604T>C n.2753+20604T>C n.929+20604T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81144589A>T | CA2625936001 | TSHR | c.*236A>T (n.*236A>T) c.1434A>T n.2086+20604T>A n.853+20604T>A n.854+20604T>A n.865+20604T>A n.861+20604T>A n.855+20604T>A n.2753+20604T>A n.929+20604T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144592_81144594del | CA2625935999 | TSHR | c.*239_*241del (n.*239_*241del) c.1437_1439del n.2086+20602_2086+20604del n.853+20602_853+20604del n.854+20602_854+20604del n.865+20602_865+20604del n.861+20602_861+20604del n.855+20602_855+20604del n.2753+20602_2753+20604del n.929+20602_929+20604del | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144590A>C | CA2625936002 | TSHR | c.*237A>C (n.*237A>C) c.1435A>C n.2086+20603T>G n.853+20603T>G n.854+20603T>G n.865+20603T>G n.861+20603T>G n.855+20603T>G n.2753+20603T>G n.929+20603T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144590A>G | CA2625936003 | TSHR | c.*237A>G (n.*237A>G) c.1435A>G n.2086+20603T>C n.853+20603T>C n.854+20603T>C n.865+20603T>C n.861+20603T>C n.855+20603T>C n.2753+20603T>C n.929+20603T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144590A>T | CA2625936005 | TSHR | c.*237A>T (n.*237A>T) c.1435A>T n.2086+20603T>A n.853+20603T>A n.854+20603T>A n.865+20603T>A n.861+20603T>A n.855+20603T>A n.2753+20603T>A n.929+20603T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144591T>A | CA2625936008 | TSHR | c.*238T>A (n.*238T>A) c.1436T>A n.2086+20602A>T n.853+20602A>T n.854+20602A>T n.865+20602A>T n.861+20602A>T n.855+20602A>T n.2753+20602A>T n.929+20602A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144591T>G | CA2625936009 | TSHR | c.*238T>G (n.*238T>G) c.1436T>G n.2086+20602A>C n.853+20602A>C n.854+20602A>C n.865+20602A>C n.861+20602A>C n.855+20602A>C n.2753+20602A>C n.929+20602A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144592A>G | CA2625936011 | TSHR | c.*239A>G (n.*239A>G) c.1437A>G n.2086+20601T>C n.853+20601T>C n.854+20601T>C n.865+20601T>C n.861+20601T>C n.855+20601T>C n.2753+20601T>C n.929+20601T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144592A>T | CA2625936013 | TSHR | c.*239A>T (n.*239A>T) c.1437A>T n.2086+20601T>A n.853+20601T>A n.854+20601T>A n.865+20601T>A n.861+20601T>A n.855+20601T>A n.2753+20601T>A n.929+20601T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144592_81144593insCGGCGACCACCGAG | CA965224751 | TSHR | c.*239_*240insCGGCGACCACCGAG (n.*239_*240insCGGCGACCACCGAG) c.1437_1438insCGGCGACCACCGAG n.2086+20600_2086+20601insCTCGGTGGTCGCCG n.853+20600_853+20601insCTCGGTGGTCGCCG n.854+20600_854+20601insCTCGGTGGTCGCCG n.865+20600_865+20601insCTCGGTGGTCGCCG n.861+20600_861+20601insCTCGGTGGTCGCCG n.855+20600_855+20601insCTCGGTGGTCGCCG n.2753+20600_2753+20601insCTCGGTGGTCGCCG n.929+20600_929+20601insCTCGGTGGTCGCCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81144592_81144593insCTGCGACCACCGAG | CA2625936021 | TSHR | c.*239_*240insCTGCGACCACCGAG (n.*239_*240insCTGCGACCACCGAG) c.1437_1438insCTGCGACCACCGAG n.2086+20600_2086+20601insCTCGGTGGTCGCAG n.853+20600_853+20601insCTCGGTGGTCGCAG n.854+20600_854+20601insCTCGGTGGTCGCAG n.865+20600_865+20601insCTCGGTGGTCGCAG n.861+20600_861+20601insCTCGGTGGTCGCAG n.855+20600_855+20601insCTCGGTGGTCGCAG n.2753+20600_2753+20601insCTCGGTGGTCGCAG n.929+20600_929+20601insCTCGGTGGTCGCAG | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144593A>C | CA2625936017 | TSHR | c.*240A>C (n.*240A>C) c.1438A>C n.2086+20600T>G n.853+20600T>G n.854+20600T>G n.865+20600T>G n.861+20600T>G n.855+20600T>G n.2753+20600T>G n.929+20600T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144593A>T | CA2625936019 | TSHR | c.*240A>T (n.*240A>T) c.1438A>T n.2086+20600T>A n.853+20600T>A n.854+20600T>A n.865+20600T>A n.861+20600T>A n.855+20600T>A n.2753+20600T>A n.929+20600T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144594T>A | CA2625936024 | TSHR | c.*241T>A (n.*241T>A) c.1439T>A n.2086+20599A>T n.853+20599A>T n.854+20599A>T n.865+20599A>T n.861+20599A>T n.855+20599A>T n.2753+20599A>T n.929+20599A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144594T>C | CA2625936026 | TSHR | c.*241T>C (n.*241T>C) c.1439T>C n.2086+20599A>G n.853+20599A>G n.854+20599A>G n.865+20599A>G n.861+20599A>G n.855+20599A>G n.2753+20599A>G n.929+20599A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144594T>G | CA2625936027 | TSHR | c.*241T>G (n.*241T>G) c.1439T>G n.2086+20599A>C n.853+20599A>C n.854+20599A>C n.865+20599A>C n.861+20599A>C n.855+20599A>C n.2753+20599A>C n.929+20599A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144595C>A | CA2150077060 | TSHR | c.*242C>A (n.*242C>A) c.1440C>A n.2086+20598G>T n.853+20598G>T n.854+20598G>T n.865+20598G>T n.861+20598G>T n.855+20598G>T n.2753+20598G>T n.929+20598G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81144595C= | CA2150077061 | TSHR | c.*242C= (n.*242C=) c.1440C= n.2086+20598G= n.853+20598G= n.854+20598G= n.865+20598G= n.861+20598G= n.855+20598G= n.2753+20598G= n.929+20598G= | |
| 14 | g.81144595C>T | CA1139663602 | TSHR | c.*242C>T (n.*242C>T) c.1440C>T n.2086+20598G>A n.853+20598G>A n.854+20598G>A n.865+20598G>A n.861+20598G>A n.855+20598G>A n.2753+20598G>A n.929+20598G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.81144596T>A | CA2625936032 | TSHR | c.*243T>A (n.*243T>A) c.1441T>A n.2086+20597A>T n.853+20597A>T n.854+20597A>T n.865+20597A>T n.861+20597A>T n.855+20597A>T n.2753+20597A>T n.929+20597A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144596T>C | CA2625936033 | TSHR | c.*243T>C (n.*243T>C) c.1441T>C n.2086+20597A>G n.853+20597A>G n.854+20597A>G n.865+20597A>G n.861+20597A>G n.855+20597A>G n.2753+20597A>G n.929+20597A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144596T>G | CA2625936034 | TSHR | c.*243T>G (n.*243T>G) c.1441T>G n.2086+20597A>C n.853+20597A>C n.854+20597A>C n.865+20597A>C n.861+20597A>C n.855+20597A>C n.2753+20597A>C n.929+20597A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144597A= | CA2150077062 | TSHR | c.*244A= (n.*244A=) c.1442A= n.2086+20596T= n.853+20596T= n.854+20596T= n.865+20596T= n.861+20596T= n.855+20596T= n.2753+20596T= n.929+20596T= | |
| 14 | g.81144597A>C | CA2625936036 | TSHR | c.*244A>C (n.*244A>C) c.1442A>C n.2086+20596T>G n.853+20596T>G n.854+20596T>G n.865+20596T>G n.861+20596T>G n.855+20596T>G n.2753+20596T>G n.929+20596T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144597A>G | CA709008971 | TSHR | c.*244A>G (n.*244A>G) c.1442A>G n.2086+20596T>C n.853+20596T>C n.854+20596T>C n.865+20596T>C n.861+20596T>C n.855+20596T>C n.2753+20596T>C n.929+20596T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81144597A>T | CA2625936039 | TSHR | c.*244A>T (n.*244A>T) c.1442A>T n.2086+20596T>A n.853+20596T>A n.854+20596T>A n.865+20596T>A n.861+20596T>A n.855+20596T>A n.2753+20596T>A n.929+20596T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144598C>A | CA2581184338 | TSHR | c.*245C>A (n.*245C>A) c.1443C>A n.2086+20595G>T n.853+20595G>T n.854+20595G>T n.865+20595G>T n.861+20595G>T n.855+20595G>T n.2753+20595G>T n.929+20595G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144598C= | CA2150077064 | TSHR | c.*245C= (n.*245C=) c.1443C= n.2086+20595G= n.853+20595G= n.854+20595G= n.865+20595G= n.861+20595G= n.855+20595G= n.2753+20595G= n.929+20595G= | |
| 14 | g.81144598C>G | CA2581184337 | TSHR | c.*245C>G (n.*245C>G) c.1443C>G n.2086+20595G>C n.853+20595G>C n.854+20595G>C n.865+20595G>C n.861+20595G>C n.855+20595G>C n.2753+20595G>C n.929+20595G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144598C>T | CA10646442 | TSHR | c.*245C>T (n.*245C>T) c.1443C>T n.2086+20595G>A n.853+20595G>A n.854+20595G>A n.865+20595G>A n.861+20595G>A n.855+20595G>A n.2753+20595G>A n.929+20595G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81144599A>C | CA2625936054 | TSHR | c.*246A>C (n.*246A>C) c.1444A>C n.2086+20594T>G n.853+20594T>G n.854+20594T>G n.865+20594T>G n.861+20594T>G n.855+20594T>G n.2753+20594T>G n.929+20594T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144599A>T | CA2625936053 | TSHR | c.*246A>T (n.*246A>T) c.1444A>T n.2086+20594T>A n.853+20594T>A n.854+20594T>A n.865+20594T>A n.861+20594T>A n.855+20594T>A n.2753+20594T>A n.929+20594T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144600C>A | CA2625936056 | TSHR | c.*247C>A (n.*247C>A) c.1445C>A n.2086+20593G>T n.853+20593G>T n.854+20593G>T n.865+20593G>T n.861+20593G>T n.855+20593G>T n.2753+20593G>T n.929+20593G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144600dup | CA2625936055 | TSHR | c.*247dup (n.*247dup) c.1445dup n.2086+20593dup n.853+20593dup n.854+20593dup n.865+20593dup n.861+20593dup n.855+20593dup n.2753+20593dup n.929+20593dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144601T>A | CA2625936057 | TSHR | c.*248T>A (n.*248T>A) c.1446T>A n.2086+20592A>T n.853+20592A>T n.854+20592A>T n.865+20592A>T n.861+20592A>T n.855+20592A>T n.2753+20592A>T n.929+20592A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144601T>C | CA2625936058 | TSHR | c.*248T>C (n.*248T>C) c.1446T>C n.2086+20592A>G n.853+20592A>G n.854+20592A>G n.865+20592A>G n.861+20592A>G n.855+20592A>G n.2753+20592A>G n.929+20592A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144601T>G | CA2625936059 | TSHR | c.*248T>G (n.*248T>G) c.1446T>G n.2086+20592A>C n.853+20592A>C n.854+20592A>C n.865+20592A>C n.861+20592A>C n.855+20592A>C n.2753+20592A>C n.929+20592A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144602A= | CA2150077068 | TSHR | c.*249A= (n.*249A=) c.1447A= n.2086+20591T= n.853+20591T= n.854+20591T= n.865+20591T= n.861+20591T= n.855+20591T= n.2753+20591T= n.929+20591T= | |
| 14 | g.81144602A>C | CA263937101 | TSHR | c.*249A>C (n.*249A>C) c.1447A>C n.2086+20591T>G n.853+20591T>G n.854+20591T>G n.865+20591T>G n.861+20591T>G n.855+20591T>G n.2753+20591T>G n.929+20591T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81144602A>G | CA2625936060 | TSHR | c.*249A>G (n.*249A>G) c.1447A>G n.2086+20591T>C n.853+20591T>C n.854+20591T>C n.865+20591T>C n.861+20591T>C n.855+20591T>C n.2753+20591T>C n.929+20591T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144602A>T | CA2625936061 | TSHR | c.*249A>T (n.*249A>T) c.1447A>T n.2086+20591T>A n.853+20591T>A n.854+20591T>A n.865+20591T>A n.861+20591T>A n.855+20591T>A n.2753+20591T>A n.929+20591T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144603T>A | CA2625936062 | TSHR | c.*250T>A (n.*250T>A) c.1448T>A n.2086+20590A>T n.853+20590A>T n.854+20590A>T n.865+20590A>T n.861+20590A>T n.855+20590A>T n.2753+20590A>T n.929+20590A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144603T>C | CA2625936063 | TSHR | c.*250T>C (n.*250T>C) c.1448T>C n.2086+20590A>G n.853+20590A>G n.854+20590A>G n.865+20590A>G n.861+20590A>G n.855+20590A>G n.2753+20590A>G n.929+20590A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144603T>G | CA2625936064 | TSHR | c.*250T>G (n.*250T>G) c.1448T>G n.2086+20590A>C n.853+20590A>C n.854+20590A>C n.865+20590A>C n.861+20590A>C n.855+20590A>C n.2753+20590A>C n.929+20590A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144604C>A | CA2625936065 | TSHR | c.*251C>A (n.*251C>A) c.1449C>A n.2086+20589G>T n.853+20589G>T n.854+20589G>T n.865+20589G>T n.861+20589G>T n.855+20589G>T n.2753+20589G>T n.929+20589G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144604C>G | CA2596720077 | TSHR | c.*251C>G (n.*251C>G) c.1449C>G n.2086+20589G>C n.853+20589G>C n.854+20589G>C n.865+20589G>C n.861+20589G>C n.855+20589G>C n.2753+20589G>C n.929+20589G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81144605T>A | CA2625936068 | TSHR | c.*252T>A (n.*252T>A) c.1450T>A n.2086+20588A>T n.853+20588A>T n.854+20588A>T n.865+20588A>T n.861+20588A>T n.855+20588A>T n.2753+20588A>T n.929+20588A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144605T>C | CA2625936067 | TSHR | c.*252T>C (n.*252T>C) c.1450T>C n.2086+20588A>G n.853+20588A>G n.854+20588A>G n.865+20588A>G n.861+20588A>G n.855+20588A>G n.2753+20588A>G n.929+20588A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144605T>G | CA2625936066 | TSHR | c.*252T>G (n.*252T>G) c.1450T>G n.2086+20588A>C n.853+20588A>C n.854+20588A>C n.865+20588A>C n.861+20588A>C n.855+20588A>C n.2753+20588A>C n.929+20588A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144606A>C | CA2625936070 | TSHR | c.*253A>C (n.*253A>C) c.1451A>C n.2086+20587T>G n.853+20587T>G n.854+20587T>G n.865+20587T>G n.861+20587T>G n.855+20587T>G n.2753+20587T>G n.929+20587T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144606A>G | CA2625936071 | TSHR | c.*253A>G (n.*253A>G) c.1451A>G n.2086+20587T>C n.853+20587T>C n.854+20587T>C n.865+20587T>C n.861+20587T>C n.855+20587T>C n.2753+20587T>C n.929+20587T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144606_81144611del | CA2625936069 | TSHR | c.*253_*258del (n.*253_*258del) c.1451_1456del n.2086+20582_2086+20587del n.853+20582_853+20587del n.854+20582_854+20587del n.865+20582_865+20587del n.861+20582_861+20587del n.855+20582_855+20587del n.2753+20582_2753+20587del n.929+20582_929+20587del | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144607G>T | CA2625936072 | TSHR | c.*254G>T (n.*254G>T) c.1452G>T n.2086+20586C>A n.853+20586C>A n.854+20586C>A n.865+20586C>A n.861+20586C>A n.855+20586C>A n.2753+20586C>A n.929+20586C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144608A>C | CA2625936073 | TSHR | c.*255A>C (n.*255A>C) c.1453A>C n.2086+20585T>G n.853+20585T>G n.854+20585T>G n.865+20585T>G n.861+20585T>G n.855+20585T>G n.2753+20585T>G n.929+20585T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144608A>G | CA2625936074 | TSHR | c.*255A>G (n.*255A>G) c.1453A>G n.2086+20585T>C n.853+20585T>C n.854+20585T>C n.865+20585T>C n.861+20585T>C n.855+20585T>C n.2753+20585T>C n.929+20585T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144608A>T | CA2625936075 | TSHR | c.*255A>T (n.*255A>T) c.1453A>T n.2086+20585T>A n.853+20585T>A n.854+20585T>A n.865+20585T>A n.861+20585T>A n.855+20585T>A n.2753+20585T>A n.929+20585T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144609A>C | CA2625936077 | TSHR | c.*256A>C (n.*256A>C) c.1454A>C n.2086+20584T>G n.853+20584T>G n.854+20584T>G n.865+20584T>G n.861+20584T>G n.855+20584T>G n.2753+20584T>G n.929+20584T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144609A>T | CA2625936076 | TSHR | c.*256A>T (n.*256A>T) c.1454A>T n.2086+20584T>A n.853+20584T>A n.854+20584T>A n.865+20584T>A n.861+20584T>A n.855+20584T>A n.2753+20584T>A n.929+20584T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144610del | CA2625936078 | TSHR | c.*257del (n.*257del) c.1455del n.2086+20583del n.853+20583del n.854+20583del n.865+20583del n.861+20583del n.855+20583del n.2753+20583del n.929+20583del | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144610G>T | CA2625936079 | TSHR | c.*257G>T (n.*257G>T) c.1455G>T n.2086+20583C>A n.853+20583C>A n.854+20583C>A n.865+20583C>A n.861+20583C>A n.855+20583C>A n.2753+20583C>A n.929+20583C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144611del | CA2625936080 | TSHR | c.*258del (n.*258del) c.1456del n.2086+20582del n.853+20582del n.854+20582del n.865+20582del n.861+20582del n.855+20582del n.2753+20582del n.929+20582del | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144611A= | CA2150077073 | TSHR | c.*258A= (n.*258A=) c.1456A= n.2086+20582T= n.853+20582T= n.854+20582T= n.865+20582T= n.861+20582T= n.855+20582T= n.2753+20582T= n.929+20582T= | |
| 14 | g.81144611A>C | CA2625936081 | TSHR | c.*258A>C (n.*258A>C) c.1456A>C n.2086+20582T>G n.853+20582T>G n.854+20582T>G n.865+20582T>G n.861+20582T>G n.855+20582T>G n.2753+20582T>G n.929+20582T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144611A>G | CA2150077074 | TSHR | c.*258A>G (n.*258A>G) c.1456A>G n.2086+20582T>C n.853+20582T>C n.854+20582T>C n.865+20582T>C n.861+20582T>C n.855+20582T>C n.2753+20582T>C n.929+20582T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81144611A>T | CA2625936082 | TSHR | c.*258A>T (n.*258A>T) c.1456A>T n.2086+20582T>A n.853+20582T>A n.854+20582T>A n.865+20582T>A n.861+20582T>A n.855+20582T>A n.2753+20582T>A n.929+20582T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144612C>A | CA2625936084 | TSHR | c.*259C>A (n.*259C>A) c.1457C>A n.2086+20581G>T n.853+20581G>T n.854+20581G>T n.865+20581G>T n.861+20581G>T n.855+20581G>T n.2753+20581G>T n.929+20581G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144612C= | CA2150077076 | TSHR | c.*259C= (n.*259C=) c.1457C= n.2086+20581G= n.853+20581G= n.854+20581G= n.865+20581G= n.861+20581G= n.855+20581G= n.2753+20581G= n.929+20581G= | |
| 14 | g.81144612C>G | CA2150077077 | TSHR | c.*259C>G (n.*259C>G) c.1457C>G n.2086+20581G>C n.853+20581G>C n.854+20581G>C n.865+20581G>C n.861+20581G>C n.855+20581G>C n.2753+20581G>C n.929+20581G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81144612C>T | CA2625936083 | TSHR | c.*259C>T (n.*259C>T) c.1457C>T n.2086+20581G>A n.853+20581G>A n.854+20581G>A n.865+20581G>A n.861+20581G>A n.855+20581G>A n.2753+20581G>A n.929+20581G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144613T>A | CA2625936085 | TSHR | c.*260T>A (n.*260T>A) c.1458T>A n.2086+20580A>T n.853+20580A>T n.854+20580A>T n.865+20580A>T n.861+20580A>T n.855+20580A>T n.2753+20580A>T n.929+20580A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144613T>C | CA2625936086 | TSHR | c.*260T>C (n.*260T>C) c.1458T>C n.2086+20580A>G n.853+20580A>G n.854+20580A>G n.865+20580A>G n.861+20580A>G n.855+20580A>G n.2753+20580A>G n.929+20580A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144613T>G | CA2625936087 | TSHR | c.*260T>G (n.*260T>G) c.1458T>G n.2086+20580A>C n.853+20580A>C n.854+20580A>C n.865+20580A>C n.861+20580A>C n.855+20580A>C n.2753+20580A>C n.929+20580A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144613_81144614insC | CA2625936088 | TSHR | c.*260_*261insC (n.*260_*261insC) c.1458_1459insC n.2086+20579_2086+20580insG n.853+20579_853+20580insG n.854+20579_854+20580insG n.865+20579_865+20580insG n.861+20579_861+20580insG n.855+20579_855+20580insG n.2753+20579_2753+20580insG n.929+20579_929+20580insG | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144614T>C | CA263937103 | TSHR | c.*261T>C (n.*261T>C) c.1459T>C n.2086+20579A>G n.853+20579A>G n.854+20579A>G n.865+20579A>G n.861+20579A>G n.855+20579A>G n.2753+20579A>G n.929+20579A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81144614T>G | CA2625936089 | TSHR | c.*261T>G (n.*261T>G) c.1459T>G n.2086+20579A>C n.853+20579A>C n.854+20579A>C n.865+20579A>C n.861+20579A>C n.855+20579A>C n.2753+20579A>C n.929+20579A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144614T= | CA2150077081 | TSHR | c.*261T= (n.*261T=) c.1459T= n.2086+20579A= n.853+20579A= n.854+20579A= n.865+20579A= n.861+20579A= n.855+20579A= n.2753+20579A= n.929+20579A= | |
| 14 | g.81144615T>A | CA2625936090 | TSHR | c.*262T>A (n.*262T>A) c.1460T>A n.2086+20578A>T n.853+20578A>T n.854+20578A>T n.865+20578A>T n.861+20578A>T n.855+20578A>T n.2753+20578A>T n.929+20578A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144615T>G | CA2625936091 | TSHR | c.*262T>G (n.*262T>G) c.1460T>G n.2086+20578A>C n.853+20578A>C n.854+20578A>C n.865+20578A>C n.861+20578A>C n.855+20578A>C n.2753+20578A>C n.929+20578A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144616C>A | CA2625936092 | TSHR | c.*263C>A (n.*263C>A) c.1461C>A n.2086+20577G>T n.853+20577G>T n.854+20577G>T n.865+20577G>T n.861+20577G>T n.855+20577G>T n.2753+20577G>T n.929+20577G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144616C= | CA2150077083 | TSHR | c.*263C= (n.*263C=) c.1461C= n.2086+20577G= n.853+20577G= n.854+20577G= n.865+20577G= n.861+20577G= n.855+20577G= n.2753+20577G= n.929+20577G= | |
| 14 | g.81144616C>T | CA2150077085 | TSHR | c.*263C>T (n.*263C>T) c.1461C>T n.2086+20577G>A n.853+20577G>A n.854+20577G>A n.865+20577G>A n.861+20577G>A n.855+20577G>A n.2753+20577G>A n.929+20577G>A | dbSNP |
| 14 | g.81144617T>A | CA2625936093 | TSHR | c.*264T>A (n.*264T>A) c.1462T>A n.2086+20576A>T n.853+20576A>T n.854+20576A>T n.865+20576A>T n.861+20576A>T n.855+20576A>T n.2753+20576A>T n.929+20576A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144617T>C | CA2625936094 | TSHR | c.*264T>C (n.*264T>C) c.1462T>C n.2086+20576A>G n.853+20576A>G n.854+20576A>G n.865+20576A>G n.861+20576A>G n.855+20576A>G n.2753+20576A>G n.929+20576A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144618T>A | CA2625936095 | TSHR | c.*265T>A (n.*265T>A) c.1463T>A n.2086+20575A>T n.853+20575A>T n.854+20575A>T n.865+20575A>T n.861+20575A>T n.855+20575A>T n.2753+20575A>T n.929+20575A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144618T>G | CA2625936096 | TSHR | c.*265T>G (n.*265T>G) c.1463T>G n.2086+20575A>C n.853+20575A>C n.854+20575A>C n.865+20575A>C n.861+20575A>C n.855+20575A>C n.2753+20575A>C n.929+20575A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144619G>A | CA2625936097 | TSHR | c.*266G>A (n.*266G>A) c.1464G>A n.2086+20574C>T n.853+20574C>T n.854+20574C>T n.865+20574C>T n.861+20574C>T n.855+20574C>T n.2753+20574C>T n.929+20574C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144619G>C | CA2150077089 | TSHR | c.*266G>C (n.*266G>C) c.1464G>C n.2086+20574C>G n.853+20574C>G n.854+20574C>G n.865+20574C>G n.861+20574C>G n.855+20574C>G n.2753+20574C>G n.929+20574C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81144619G= | CA2150077087 | TSHR | c.*266G= (n.*266G=) c.1464G= n.2086+20574C= n.853+20574C= n.854+20574C= n.865+20574C= n.861+20574C= n.855+20574C= n.2753+20574C= n.929+20574C= | |
| 14 | g.81144619G>T | CA2625936098 | TSHR | c.*266G>T (n.*266G>T) c.1464G>T n.2086+20574C>A n.853+20574C>A n.854+20574C>A n.865+20574C>A n.861+20574C>A n.855+20574C>A n.2753+20574C>A n.929+20574C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144620A>C | CA2625936099 | TSHR | c.*267A>C (n.*267A>C) c.1465A>C n.2086+20573T>G n.853+20573T>G n.854+20573T>G n.865+20573T>G n.861+20573T>G n.855+20573T>G n.2753+20573T>G n.929+20573T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144620A>G | CA2625936100 | TSHR | c.*267A>G (n.*267A>G) c.1465A>G n.2086+20573T>C n.853+20573T>C n.854+20573T>C n.865+20573T>C n.861+20573T>C n.855+20573T>C n.2753+20573T>C n.929+20573T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144621T>C | CA2625936101 | TSHR | c.*268T>C (n.*268T>C) c.1466T>C n.2086+20572A>G n.853+20572A>G n.854+20572A>G n.865+20572A>G n.861+20572A>G n.855+20572A>G n.2753+20572A>G n.929+20572A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144622G>A | CA2625936103 | TSHR | c.*269G>A (n.*269G>A) c.1467G>A n.2086+20571C>T n.853+20571C>T n.854+20571C>T n.865+20571C>T n.861+20571C>T n.855+20571C>T n.2753+20571C>T n.929+20571C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144622G>C | CA2150077091 | TSHR | c.*269G>C (n.*269G>C) c.1467G>C n.2086+20571C>G n.853+20571C>G n.854+20571C>G n.865+20571C>G n.861+20571C>G n.855+20571C>G n.2753+20571C>G n.929+20571C>G | dbSNP |
| 14 | g.81144622G= | CA2150077090 | TSHR | c.*269G= (n.*269G=) c.1467G= n.2086+20571C= n.853+20571C= n.854+20571C= n.865+20571C= n.861+20571C= n.855+20571C= n.2753+20571C= n.929+20571C= | |
| 14 | g.81144622G>T | CA2625936104 | TSHR | c.*269G>T (n.*269G>T) c.1467G>T n.2086+20571C>A n.853+20571C>A n.854+20571C>A n.865+20571C>A n.861+20571C>A n.855+20571C>A n.2753+20571C>A n.929+20571C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144622_81144625del | CA2625936102 | TSHR | c.*269_*272del (n.*269_*272del) c.1467_1470del n.2086+20568_2086+20571del n.853+20568_853+20571del n.854+20568_854+20571del n.865+20568_865+20571del n.861+20568_861+20571del n.855+20568_855+20571del n.2753+20568_2753+20571del n.929+20568_929+20571del | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144623C>A | CA965224765 | TSHR | c.*270C>A (n.*270C>A) c.1468C>A n.2086+20570G>T n.853+20570G>T n.854+20570G>T n.865+20570G>T n.861+20570G>T n.855+20570G>T n.2753+20570G>T n.929+20570G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81144623C= | CA2150077094 | TSHR | c.*270C= (n.*270C=) c.1468C= n.2086+20570G= n.853+20570G= n.854+20570G= n.865+20570G= n.861+20570G= n.855+20570G= n.2753+20570G= n.929+20570G= | |
| 14 | g.81144623C>T | CA709008980 | TSHR | c.*270C>T (n.*270C>T) c.1468C>T n.2086+20570G>A n.853+20570G>A n.854+20570G>A n.865+20570G>A n.861+20570G>A n.855+20570G>A n.2753+20570G>A n.929+20570G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81144624C>A | CA2625936105 | TSHR | c.*271C>A (n.*271C>A) c.1469C>A n.2086+20569G>T n.853+20569G>T n.854+20569G>T n.865+20569G>T n.861+20569G>T n.855+20569G>T n.2753+20569G>T n.929+20569G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144625A>C | CA2625936106 | TSHR | c.*272A>C (n.*272A>C) c.1470A>C n.2086+20568T>G n.853+20568T>G n.854+20568T>G n.865+20568T>G n.861+20568T>G n.855+20568T>G n.2753+20568T>G n.929+20568T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144626A= | CA2150077096 | TSHR | c.*273A= (n.*273A=) c.1471A= n.2086+20567T= n.853+20567T= n.854+20567T= n.865+20567T= n.861+20567T= n.855+20567T= n.2753+20567T= n.929+20567T= | |
| 14 | g.81144626A>C | CA263937105 | TSHR | c.*273A>C (n.*273A>C) c.1471A>C n.2086+20567T>G n.853+20567T>G n.854+20567T>G n.865+20567T>G n.861+20567T>G n.855+20567T>G n.2753+20567T>G n.929+20567T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81144627G>A | CA2625936107 | TSHR | c.*274G>A (n.*274G>A) c.1472G>A n.2086+20566C>T n.853+20566C>T n.854+20566C>T n.865+20566C>T n.861+20566C>T n.855+20566C>T n.2753+20566C>T n.929+20566C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144627G>C | CA2625936108 | TSHR | c.*274G>C (n.*274G>C) c.1472G>C n.2086+20566C>G n.853+20566C>G n.854+20566C>G n.865+20566C>G n.861+20566C>G n.855+20566C>G n.2753+20566C>G n.929+20566C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144627G>T | CA2625936109 | TSHR | c.*274G>T (n.*274G>T) c.1472G>T n.2086+20566C>A n.853+20566C>A n.854+20566C>A n.865+20566C>A n.861+20566C>A n.855+20566C>A n.2753+20566C>A n.929+20566C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144629C>A | CA2625936110 | TSHR | c.*276C>A (n.*276C>A) c.1474C>A n.2086+20564G>T n.853+20564G>T n.854+20564G>T n.865+20564G>T n.861+20564G>T n.855+20564G>T n.2753+20564G>T n.929+20564G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144629C= | CA2150077099 | TSHR | c.*276C= (n.*276C=) c.1474C= n.2086+20564G= n.853+20564G= n.854+20564G= n.865+20564G= n.861+20564G= n.855+20564G= n.2753+20564G= n.929+20564G= | |
| 14 | g.81144629C>T | CA615252934 | TSHR | c.*276C>T (n.*276C>T) c.1474C>T n.2086+20564G>A n.853+20564G>A n.854+20564G>A n.865+20564G>A n.861+20564G>A n.855+20564G>A n.2753+20564G>A n.929+20564G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81144630C>A | CA2625936111 | TSHR | c.*277C>A (n.*277C>A) c.1475C>A n.2086+20563G>T n.853+20563G>T n.854+20563G>T n.865+20563G>T n.861+20563G>T n.855+20563G>T n.2753+20563G>T n.929+20563G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144630C= | CA2150077102 | TSHR | c.*277C= (n.*277C=) c.1475C= n.2086+20563G= n.853+20563G= n.854+20563G= n.865+20563G= n.861+20563G= n.855+20563G= n.2753+20563G= n.929+20563G= | |
| 14 | g.81144630C>G | CA2150077103 | TSHR | c.*277C>G (n.*277C>G) c.1475C>G n.2086+20563G>C n.853+20563G>C n.854+20563G>C n.865+20563G>C n.861+20563G>C n.855+20563G>C n.2753+20563G>C n.929+20563G>C | dbSNP |
| 14 | g.81144630C>T | CA263937108 | TSHR | c.*277C>T (n.*277C>T) c.1475C>T n.2086+20563G>A n.853+20563G>A n.854+20563G>A n.865+20563G>A n.861+20563G>A n.855+20563G>A n.2753+20563G>A n.929+20563G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81144630_81144631insTCCAGCTAATGCACCAGCGCTAGCACCAATACTTGCCCCCTTAATCGCATCATTAACAATATAATTACTAAAGTTTTTCTCTCTAAACTTAATCATATTGTTCT | CA2536899354 | TSHR | c.*277_*278insTCCAGCTAATGCACCAGCGCTAGCACCAATACTTGCCCCCTTAATCGCATCATTAACAATATAATTACTAAAGTTTTTCTCTCTAAACTTAATCATATTGTTCT (n.*277_*278insTCCAGCTAATGCACCAGCGCTAGCACCAATACTTGCCCCCTTAATCGCATCATTAACAATATAATTACTAAAGTTTTTCTCTCTAAACTTAATCATATTGTTCT) c.1475_1476insTCCAGCTAATGCACCAGCGCTAGCACCAATACTTGCCCCCTTAATCGCATCATTAACAATATAATTACTAAAGTTTTTCTCTCTAAACTTAATCATATTGTTCT n.2086+20562_2086+20563insAGAACAATATGATTAAGTTTAGAGAGAAAAACTTTAGTAATTATATTGTTAATGATGCGATTAAGGGGGCAAGTATTGGTGCTAGCGCTGGTGCATTAGCTGGA n.853+20562_853+20563insAGAACAATATGATTAAGTTTAGAGAGAAAAACTTTAGTAATTATATTGTTAATGATGCGATTAAGGGGGCAAGTATTGGTGCTAGCGCTGGTGCATTAGCTGGA n.854+20562_854+20563insAGAACAATATGATTAAGTTTAGAGAGAAAAACTTTAGTAATTATATTGTTAATGATGCGATTAAGGGGGCAAGTATTGGTGCTAGCGCTGGTGCATTAGCTGGA n.865+20562_865+20563insAGAACAATATGATTAAGTTTAGAGAGAAAAACTTTAGTAATTATATTGTTAATGATGCGATTAAGGGGGCAAGTATTGGTGCTAGCGCTGGTGCATTAGCTGGA n.861+20562_861+20563insAGAACAATATGATTAAGTTTAGAGAGAAAAACTTTAGTAATTATATTGTTAATGATGCGATTAAGGGGGCAAGTATTGGTGCTAGCGCTGGTGCATTAGCTGGA n.855+20562_855+20563insAGAACAATATGATTAAGTTTAGAGAGAAAAACTTTAGTAATTATATTGTTAATGATGCGATTAAGGGGGCAAGTATTGGTGCTAGCGCTGGTGCATTAGCTGGA n.2753+20562_2753+20563insAGAACAATATGATTAAGTTTAGAGAGAAAAACTTTAGTAATTATATTGTTAATGATGCGATTAAGGGGGCAAGTATTGGTGCTAGCGCTGGTGCATTAGCTGGA n.929+20562_929+20563insAGAACAATATGATTAAGTTTAGAGAGAAAAACTTTAGTAATTATATTGTTAATGATGCGATTAAGGGGGCAAGTATTGGTGCTAGCGCTGGTGCATTAGCTGGA | |
| 14 | g.81144631A>T | CA2625936112 | TSHR | c.*278A>T (n.*278A>T) c.1476A>T n.2086+20562T>A n.853+20562T>A n.854+20562T>A n.865+20562T>A n.861+20562T>A n.855+20562T>A n.2753+20562T>A n.929+20562T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144632G>A | CA2625936113 | TSHR | c.*279G>A (n.*279G>A) c.1477G>A n.2086+20561C>T n.853+20561C>T n.854+20561C>T n.865+20561C>T n.861+20561C>T n.855+20561C>T n.2753+20561C>T n.929+20561C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144632G>T | CA2625936114 | TSHR | c.*279G>T (n.*279G>T) c.1477G>T n.2086+20561C>A n.853+20561C>A n.854+20561C>A n.865+20561C>A n.861+20561C>A n.855+20561C>A n.2753+20561C>A n.929+20561C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144634G>T | CA2625936115 | TSHR | c.*281G>T (n.*281G>T) c.1479G>T n.2086+20559C>A n.853+20559C>A n.854+20559C>A n.865+20559C>A n.861+20559C>A n.855+20559C>A n.2753+20559C>A n.929+20559C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144635A= | CA2150077106 | TSHR | c.*282A= (n.*282A=) c.1480A= n.2086+20558T= n.853+20558T= n.854+20558T= n.865+20558T= n.861+20558T= n.855+20558T= n.2753+20558T= n.929+20558T= | |
| 14 | g.81144635A>T | CA615252938 | TSHR | c.*282A>T (n.*282A>T) c.1480A>T n.2086+20558T>A n.853+20558T>A n.854+20558T>A n.865+20558T>A n.861+20558T>A n.855+20558T>A n.2753+20558T>A n.929+20558T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81144636T>C | CA2625936116 | TSHR | c.*283T>C (n.*283T>C) c.1481T>C n.2086+20557A>G n.853+20557A>G n.854+20557A>G n.865+20557A>G n.861+20557A>G n.855+20557A>G n.2753+20557A>G n.929+20557A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144637G>C | CA263937125 | TSHR | c.*284G>C (n.*284G>C) c.1482G>C n.2086+20556C>G n.853+20556C>G n.854+20556C>G n.865+20556C>G n.861+20556C>G n.855+20556C>G n.2753+20556C>G n.929+20556C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81144637G= | CA2150077108 | TSHR | c.*284G= (n.*284G=) c.1482G= n.2086+20556C= n.853+20556C= n.854+20556C= n.865+20556C= n.861+20556C= n.855+20556C= n.2753+20556C= n.929+20556C= | |
| 14 | g.81144639C>A | CA2625936117 | TSHR | c.*286C>A (n.*286C>A) c.1484C>A n.2086+20554G>T n.853+20554G>T n.854+20554G>T n.865+20554G>T n.861+20554G>T n.855+20554G>T n.2753+20554G>T n.929+20554G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144639C= | CA2150077110 | TSHR | c.*286C= (n.*286C=) c.1484C= n.2086+20554G= n.853+20554G= n.854+20554G= n.865+20554G= n.861+20554G= n.855+20554G= n.2753+20554G= n.929+20554G= | |
| 14 | g.81144639C>T | CA2150077111 | TSHR | c.*286C>T (n.*286C>T) c.1484C>T n.2086+20554G>A n.853+20554G>A n.854+20554G>A n.865+20554G>A n.861+20554G>A n.855+20554G>A n.2753+20554G>A n.929+20554G>A | dbSNP |
| 14 | g.81144640A>G | CA2625936118 | TSHR | c.*287A>G (n.*287A>G) c.1485A>G n.2086+20553T>C n.853+20553T>C n.854+20553T>C n.865+20553T>C n.861+20553T>C n.855+20553T>C n.2753+20553T>C n.929+20553T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144641T>C | CA2625936119 | TSHR | c.*288T>C (n.*288T>C) c.1486T>C n.2086+20552A>G n.853+20552A>G n.854+20552A>G n.865+20552A>G n.861+20552A>G n.855+20552A>G n.2753+20552A>G n.929+20552A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144643G>A | CA263937145 | TSHR | c.*290G>A (n.*290G>A) c.1488G>A n.2086+20550C>T n.853+20550C>T n.854+20550C>T n.865+20550C>T n.861+20550C>T n.855+20550C>T n.2753+20550C>T n.929+20550C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81144643G= | CA2150077114 | TSHR | c.*290G= (n.*290G=) c.1488G= n.2086+20550C= n.853+20550C= n.854+20550C= n.865+20550C= n.861+20550C= n.855+20550C= n.2753+20550C= n.929+20550C= | |
| 14 | g.81144645G>A | CA2596720078 | TSHR | c.*292G>A (n.*292G>A) c.1490G>A n.2086+20548C>T n.853+20548C>T n.854+20548C>T n.865+20548C>T n.861+20548C>T n.855+20548C>T n.2753+20548C>T n.929+20548C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81144645G>T | CA2625936120 | TSHR | c.*292G>T (n.*292G>T) c.1490G>T n.2086+20548C>A n.853+20548C>A n.854+20548C>A n.865+20548C>A n.861+20548C>A n.855+20548C>A n.2753+20548C>A n.929+20548C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144648G>T | CA2625936121 | TSHR | c.*295G>T (n.*295G>T) c.1493G>T n.2086+20545C>A n.853+20545C>A n.854+20545C>A n.865+20545C>A n.861+20545C>A n.855+20545C>A n.2753+20545C>A n.929+20545C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144649G>T | CA2625936122 | TSHR | c.*296G>T (n.*296G>T) c.1494G>T n.2086+20544C>A n.853+20544C>A n.854+20544C>A n.865+20544C>A n.861+20544C>A n.855+20544C>A n.2753+20544C>A n.929+20544C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144651T>C | CA2625936123 | TSHR | c.*298T>C (n.*298T>C) c.1496T>C n.2086+20542A>G n.853+20542A>G n.854+20542A>G n.865+20542A>G n.861+20542A>G n.855+20542A>G n.2753+20542A>G n.929+20542A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144652G>A | CA965224772 | TSHR | c.*299G>A (n.*299G>A) c.1497G>A n.2086+20541C>T n.853+20541C>T n.854+20541C>T n.865+20541C>T n.861+20541C>T n.855+20541C>T n.2753+20541C>T n.929+20541C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81144652G= | CA2150077118 | TSHR | c.*299G= (n.*299G=) c.1497G= n.2086+20541C= n.853+20541C= n.854+20541C= n.865+20541C= n.861+20541C= n.855+20541C= n.2753+20541C= n.929+20541C= | |
| 14 | g.81144652G>T | CA2625936125 | TSHR | c.*299G>T (n.*299G>T) c.1497G>T n.2086+20541C>A n.853+20541C>A n.854+20541C>A n.865+20541C>A n.861+20541C>A n.855+20541C>A n.2753+20541C>A n.929+20541C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144652_81144653insAGGAGCAGGTACATCCCCATGCAGAAATCCGCAAAGGCCAGGTTGCACATGAGAAAGCGGGGGACG | CA2625936124 | TSHR | c.*299_*300insAGGAGCAGGTACATCCCCATGCAGAAATCCGCAAAGGCCAGGTTGCACATGAGAAAGCGGGGGACG (n.*299_*300insAGGAGCAGGTACATCCCCATGCAGAAATCCGCAAAGGCCAGGTTGCACATGAGAAAGCGGGGGACG) c.1497_1498insAGGAGCAGGTACATCCCCATGCAGAAATCCGCAAAGGCCAGGTTGCACATGAGAAAGCGGGGGACG n.2086+20541_2086+20542insGTCCCCCGCTTTCTCATGTGCAACCTGGCCTTTGCGGATTTCTGCATGGGGATGTACCTGCTCCTC n.853+20541_853+20542insGTCCCCCGCTTTCTCATGTGCAACCTGGCCTTTGCGGATTTCTGCATGGGGATGTACCTGCTCCTC n.854+20541_854+20542insGTCCCCCGCTTTCTCATGTGCAACCTGGCCTTTGCGGATTTCTGCATGGGGATGTACCTGCTCCTC n.865+20541_865+20542insGTCCCCCGCTTTCTCATGTGCAACCTGGCCTTTGCGGATTTCTGCATGGGGATGTACCTGCTCCTC n.861+20541_861+20542insGTCCCCCGCTTTCTCATGTGCAACCTGGCCTTTGCGGATTTCTGCATGGGGATGTACCTGCTCCTC n.855+20541_855+20542insGTCCCCCGCTTTCTCATGTGCAACCTGGCCTTTGCGGATTTCTGCATGGGGATGTACCTGCTCCTC n.2753+20541_2753+20542insGTCCCCCGCTTTCTCATGTGCAACCTGGCCTTTGCGGATTTCTGCATGGGGATGTACCTGCTCCTC n.929+20541_929+20542insGTCCCCCGCTTTCTCATGTGCAACCTGGCCTTTGCGGATTTCTGCATGGGGATGTACCTGCTCCTC | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144652_81144653delinsGT | CA2150077117 | TSHR | c.*299_*300delinsGT (n.*299_*300delinsGT) c.1497_1498delinsGT n.2086+20540_2086+20541delinsAC n.853+20540_853+20541delinsAC n.854+20540_854+20541delinsAC n.865+20540_865+20541delinsAC n.861+20540_861+20541delinsAC n.855+20540_855+20541delinsAC n.2753+20540_2753+20541delinsAC n.929+20540_929+20541delinsAC | |
| 14 | g.81144653T>C | CA2625936126 | TSHR | c.*300T>C (n.*300T>C) c.1498T>C n.2086+20540A>G n.853+20540A>G n.854+20540A>G n.865+20540A>G n.861+20540A>G n.855+20540A>G n.2753+20540A>G n.929+20540A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144654del | CA615252947 | TSHR | c.*301del (n.*301del) c.1499del n.2086+20540del n.853+20540del n.854+20540del n.865+20540del n.861+20540del n.855+20540del n.2753+20540del n.929+20540del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81144655C>A | CA2625936127 | TSHR | c.*302C>A (n.*302C>A) c.1500C>A n.2086+20538G>T n.853+20538G>T n.854+20538G>T n.865+20538G>T n.861+20538G>T n.855+20538G>T n.2753+20538G>T n.929+20538G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144657G>A | CA2802333622 | TSHR | c.*304G>A (n.*304G>A) c.1502G>A n.2086+20536C>T n.853+20536C>T n.854+20536C>T n.865+20536C>T n.861+20536C>T n.855+20536C>T n.2753+20536C>T n.929+20536C>T | |
| 14 | g.81144657G>T | CA2625936128 | TSHR | c.*304G>T (n.*304G>T) c.1502G>T n.2086+20536C>A n.853+20536C>A n.854+20536C>A n.865+20536C>A n.861+20536C>A n.855+20536C>A n.2753+20536C>A n.929+20536C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144659A>T | CA965224775 | TSHR | c.*306A>T (n.*306A>T) c.1504A>T n.2086+20534T>A n.853+20534T>A n.854+20534T>A n.865+20534T>A n.861+20534T>A n.855+20534T>A n.2753+20534T>A n.929+20534T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81144662T>C | CA263937156 | TSHR | c.*309T>C (n.*309T>C) c.1507T>C n.2086+20531A>G n.853+20531A>G n.854+20531A>G n.865+20531A>G n.861+20531A>G n.855+20531A>G n.2753+20531A>G n.929+20531A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81144662T= | CA2150077123 | TSHR | c.*309T= (n.*309T=) c.1507T= n.2086+20531A= n.853+20531A= n.854+20531A= n.865+20531A= n.861+20531A= n.855+20531A= n.2753+20531A= n.929+20531A= | |
| 14 | g.81144663A>G | CA2625936129 | TSHR | c.*310A>G (n.*310A>G) c.1508A>G n.2086+20530T>C n.853+20530T>C n.854+20530T>C n.865+20530T>C n.861+20530T>C n.855+20530T>C n.2753+20530T>C n.929+20530T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144664T>A | CA2625936130 | TSHR | c.*311T>A (n.*311T>A) c.1509T>A n.2086+20529A>T n.853+20529A>T n.854+20529A>T n.865+20529A>T n.861+20529A>T n.855+20529A>T n.2753+20529A>T n.929+20529A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144665T>C | CA2802333625 | TSHR | c.*312T>C (n.*312T>C) c.1510T>C n.2086+20528A>G n.853+20528A>G n.854+20528A>G n.865+20528A>G n.861+20528A>G n.855+20528A>G n.2753+20528A>G n.929+20528A>G | |
| 14 | g.81144666A>T | CA965224781 | TSHR | c.*313A>T (n.*313A>T) c.1511A>T n.2086+20527T>A n.853+20527T>A n.854+20527T>A n.865+20527T>A n.861+20527T>A n.855+20527T>A n.2753+20527T>A n.929+20527T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81144668C>A | CA2625936131 | TSHR | c.*315C>A (n.*315C>A) c.1513C>A n.2086+20525G>T n.853+20525G>T n.854+20525G>T n.865+20525G>T n.861+20525G>T n.855+20525G>T n.2753+20525G>T n.929+20525G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144670G>A | CA2625936133 | TSHR | c.*317G>A (n.*317G>A) c.1515G>A n.2086+20523C>T n.853+20523C>T n.854+20523C>T n.865+20523C>T n.861+20523C>T n.855+20523C>T n.2753+20523C>T n.929+20523C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144670G>T | CA2625936132 | TSHR | c.*317G>T (n.*317G>T) c.1515G>T n.2086+20523C>A n.853+20523C>A n.854+20523C>A n.865+20523C>A n.861+20523C>A n.855+20523C>A n.2753+20523C>A n.929+20523C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144672G>A | CA10635465 | TSHR | c.*319G>A (n.*319G>A) c.1517G>A n.2086+20521C>T n.853+20521C>T n.854+20521C>T n.865+20521C>T n.861+20521C>T n.855+20521C>T n.2753+20521C>T n.929+20521C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81144672G= | CA2150077128 | TSHR | c.*319G= (n.*319G=) c.1517G= n.2086+20521C= n.853+20521C= n.854+20521C= n.865+20521C= n.861+20521C= n.855+20521C= n.2753+20521C= n.929+20521C= | |
| 14 | g.81144672G>T | CA2625936135 | TSHR | c.*319G>T (n.*319G>T) c.1517G>T n.2086+20521C>A n.853+20521C>A n.854+20521C>A n.865+20521C>A n.861+20521C>A n.855+20521C>A n.2753+20521C>A n.929+20521C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144672_81144673del | CA2625936134 | TSHR | c.*319_*320del (n.*319_*320del) c.1517_1518del n.2086+20520_2086+20521del n.853+20520_853+20521del n.854+20520_854+20521del n.865+20520_865+20521del n.861+20520_861+20521del n.855+20520_855+20521del n.2753+20520_2753+20521del n.929+20520_929+20521del | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144673C>A | CA2625936136 | TSHR | c.*320C>A (n.*320C>A) c.1518C>A n.2086+20520G>T n.853+20520G>T n.854+20520G>T n.865+20520G>T n.861+20520G>T n.855+20520G>T n.2753+20520G>T n.929+20520G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144673C= | CA2150077132 | TSHR | c.*320C= (n.*320C=) c.1518C= n.2086+20520G= n.853+20520G= n.854+20520G= n.865+20520G= n.861+20520G= n.855+20520G= n.2753+20520G= n.929+20520G= | |
| 14 | g.81144673C>T | CA263937174 | TSHR | c.*320C>T (n.*320C>T) c.1518C>T n.2086+20520G>A n.853+20520G>A n.854+20520G>A n.865+20520G>A n.861+20520G>A n.855+20520G>A n.2753+20520G>A n.929+20520G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81144675A>C | CA2625936137 | TSHR | c.*322A>C (n.*322A>C) c.1520A>C n.2086+20518T>G n.853+20518T>G n.854+20518T>G n.865+20518T>G n.861+20518T>G n.855+20518T>G n.2753+20518T>G n.929+20518T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144676T>C | CA709009005 | TSHR | c.*323T>C (n.*323T>C) c.1521T>C n.2086+20517A>G n.853+20517A>G n.854+20517A>G n.865+20517A>G n.861+20517A>G n.855+20517A>G n.2753+20517A>G n.929+20517A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81144676T= | CA2150077135 | TSHR | c.*323T= (n.*323T=) c.1521T= n.2086+20517A= n.853+20517A= n.854+20517A= n.865+20517A= n.861+20517A= n.855+20517A= n.2753+20517A= n.929+20517A= | |
| 14 | g.81144677G>T | CA2625936138 | TSHR | c.*324G>T (n.*324G>T) c.1522G>T n.2086+20516C>A n.853+20516C>A n.854+20516C>A n.865+20516C>A n.861+20516C>A n.855+20516C>A n.2753+20516C>A n.929+20516C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144679C>A | CA2150077138 | TSHR | c.*326C>A (n.*326C>A) c.1524C>A n.2086+20514G>T n.853+20514G>T n.854+20514G>T n.865+20514G>T n.861+20514G>T n.855+20514G>T n.2753+20514G>T n.929+20514G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81144679C= | CA2150077136 | TSHR | c.*326C= (n.*326C=) c.1524C= n.2086+20514G= n.853+20514G= n.854+20514G= n.865+20514G= n.861+20514G= n.855+20514G= n.2753+20514G= n.929+20514G= |