Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.81144168C>ACA263936630TSHRc.2110C>A (p.Gln704Lys)
c.1013C>A
c.1831C>A (p.Gln611Lys)
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n.929+21025G>T
 dbSNP
14g.81144168C=CA2150076438TSHRc.2110C= (p.Gln704=)
c.1013C=
c.1831C= (p.Gln611=)
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n.865+21025G=
n.861+21025G=
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n.2753+21025G=
n.929+21025G=
14g.81144168C>GCA390729312TSHRc.2110C>G (p.Gln704Glu)
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n.2753+21025G>C
n.929+21025G>C
 dbSNP
14g.81144168C>TCA390729313TSHRc.2110C>T (p.Gln704Ter)
c.1013C>T
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n.865+21025G>A
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n.855+21025G>A
n.2753+21025G>A
n.929+21025G>A
14g.81144169A=CA2150076441TSHRc.2111A= (p.Gln704=)
c.1014A=
c.1832A= (p.Gln611=)
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14g.81144169A>CCA390729315TSHRc.2111A>C (p.Gln704Pro)
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n.929+21024T>G
14g.81144169A>GCA390729316TSHRc.2111A>G (p.Gln704Arg)
c.1014A>G
c.1832A>G (p.Gln611Arg)
n.2086+21024T>C
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n.855+21024T>C
n.2753+21024T>C
n.929+21024T>C
 dbSNP
14g.81144169A>TCA390729317TSHRc.2111A>T (p.Gln704Leu)
c.1014A>T
c.1832A>T (p.Gln611Leu)
n.2086+21024T>A
n.853+21024T>A
n.854+21024T>A
n.865+21024T>A
n.861+21024T>A
n.855+21024T>A
n.2753+21024T>A
n.929+21024T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144170G>ACA7294582TSHRc.2112G>A (p.Gln704=)
c.1015G>A
c.1833G>A (p.Gln611=)
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n.861+21023C>T
n.855+21023C>T
n.2753+21023C>T
n.929+21023C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144170G>CCA390729320TSHRc.2112G>C (p.Gln704His)
c.1015G>C
c.1833G>C (p.Gln611His)
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n.855+21023C>G
n.2753+21023C>G
n.929+21023C>G
14g.81144170G=CA2150076445TSHRc.2112G= (p.Gln704=)
c.1015G=
c.1833G= (p.Gln611=)
n.2086+21023C=
n.853+21023C=
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n.861+21023C=
n.855+21023C=
n.2753+21023C=
n.929+21023C=
14g.81144170G>TCA390729322TSHRc.2112G>T (p.Gln704His)
c.1015G>T
c.1833G>T (p.Gln611His)
n.2086+21023C>A
n.853+21023C>A
n.854+21023C>A
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n.861+21023C>A
n.855+21023C>A
n.2753+21023C>A
n.929+21023C>A
14g.81144171G>ACA390729325TSHRc.2113G>A (p.Ala705Thr)
c.1016G>A
c.1834G>A (p.Ala612Thr)
n.2086+21022C>T
n.853+21022C>T
n.854+21022C>T
n.865+21022C>T
n.861+21022C>T
n.855+21022C>T
n.2753+21022C>T
n.929+21022C>T
 dbSNP
14g.81144171G>CCA390729326TSHRc.2113G>C (p.Ala705Pro)
c.1016G>C
c.1834G>C (p.Ala612Pro)
n.2086+21022C>G
n.853+21022C>G
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n.865+21022C>G
n.861+21022C>G
n.855+21022C>G
n.2753+21022C>G
n.929+21022C>G
14g.81144171G>TCA390729328TSHRc.2113G>T (p.Ala705Ser)
c.1016G>T
c.1834G>T (p.Ala612Ser)
n.2086+21022C>A
n.853+21022C>A
n.854+21022C>A
n.865+21022C>A
n.861+21022C>A
n.855+21022C>A
n.2753+21022C>A
n.929+21022C>A
14g.81144171_81144172delinsGCCA2150076449TSHRc.2113_2114delinsGC (p.Ala705=)
c.1016_1017delinsGC
c.1834_1835delinsGC (p.Ala612=)
n.2086+21021_2086+21022delinsGC
n.853+21021_853+21022delinsGC
n.854+21021_854+21022delinsGC
n.865+21021_865+21022delinsGC
n.861+21021_861+21022delinsGC
n.855+21021_855+21022delinsGC
n.2753+21021_2753+21022delinsGC
n.929+21021_929+21022delinsGC
14g.81144172delCA7294583TSHRc.2114del (p.Ala705AspfsTer24)
c.1017del
c.1835del (p.Ala612AspfsTer24)
n.2086+21021del
n.853+21021del
n.854+21021del
n.865+21021del
n.861+21021del
n.855+21021del
n.2753+21021del
n.929+21021del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.81144172C>ACA390729331TSHRc.2114C>A (p.Ala705Glu)
c.1017C>A
c.1835C>A (p.Ala612Glu)
n.2086+21021G>T
n.853+21021G>T
n.854+21021G>T
n.865+21021G>T
n.861+21021G>T
n.855+21021G>T
n.2753+21021G>T
n.929+21021G>T
14g.81144172C=CA2150076453TSHRc.2114C= (p.Ala705=)
c.1017C=
c.1835C= (p.Ala612=)
n.2086+21021G=
n.853+21021G=
n.854+21021G=
n.865+21021G=
n.861+21021G=
n.855+21021G=
n.2753+21021G=
n.929+21021G=
14g.81144172C>GCA390729336TSHRc.2114C>G (p.Ala705Gly)
c.1017C>G
c.1835C>G (p.Ala612Gly)
n.2086+21021G>C
n.853+21021G>C
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n.855+21021G>C
n.2753+21021G>C
n.929+21021G>C
14g.81144172C>TCA390729333TSHRc.2114C>T (p.Ala705Val)
c.1017C>T
c.1835C>T (p.Ala612Val)
n.2086+21021G>A
n.853+21021G>A
n.854+21021G>A
n.865+21021G>A
n.861+21021G>A
n.855+21021G>A
n.2753+21021G>A
n.929+21021G>A
 dbSNP
14g.81144172_81144173delinsCACA2150076455TSHRc.2114_2115delinsCA (p.Ala705=)
c.1017_1018delinsCA
c.1835_1836delinsCA (p.Ala612=)
n.2086+21020_2086+21021delinsTG
n.853+21020_853+21021delinsTG
n.854+21020_854+21021delinsTG
n.865+21020_865+21021delinsTG
n.861+21020_861+21021delinsTG
n.855+21020_855+21021delinsTG
n.2753+21020_2753+21021delinsTG
n.929+21020_929+21021delinsTG
14g.81144172_81144173insTCAGGCA709008421TSHRc.2114_2115insTCAGG (p.Tyr706GlnfsTer25)
c.1017_1018insTCAGG
c.1835_1836insTCAGG (p.Tyr613GlnfsTer25)
n.2086+21020_2086+21021insCCTGA
n.853+21020_853+21021insCCTGA
n.854+21020_854+21021insCCTGA
n.865+21020_865+21021insCCTGA
n.861+21020_861+21021insCCTGA
n.855+21020_855+21021insCCTGA
n.2753+21020_2753+21021insCCTGA
n.929+21020_929+21021insCCTGA
 dbSNP
14g.81144173delCA965224570TSHRc.2115del (p.Tyr706ThrfsTer23)
c.1018del
c.1836del (p.Tyr613ThrfsTer23)
n.2086+21020del
n.853+21020del
n.854+21020del
n.865+21020del
n.861+21020del
n.855+21020del
n.2753+21020del
n.929+21020del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144173A=CA2150076463TSHRc.2115A= (p.Ala705=)
c.1018A=
c.1836A= (p.Ala612=)
n.2086+21020T=
n.853+21020T=
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n.865+21020T=
n.861+21020T=
n.855+21020T=
n.2753+21020T=
n.929+21020T=
14g.81144173A>CCA7294584TSHRc.2115A>C (p.Ala705=)
c.1018A>C
c.1836A>C (p.Ala612=)
n.2086+21020T>G
n.853+21020T>G
n.854+21020T>G
n.865+21020T>G
n.861+21020T>G
n.855+21020T>G
n.2753+21020T>G
n.929+21020T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144173A>GCA263936657TSHRc.2115A>G (p.Ala705=)
c.1018A>G
c.1836A>G (p.Ala612=)
n.2086+21020T>C
n.853+21020T>C
n.854+21020T>C
n.865+21020T>C
n.861+21020T>C
n.855+21020T>C
n.2753+21020T>C
n.929+21020T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144173A>TCA487513587TSHRc.2115A>T (p.Ala705=)
c.1018A>T
c.1836A>T (p.Ala612=)
n.2086+21020T>A
n.853+21020T>A
n.854+21020T>A
n.865+21020T>A
n.861+21020T>A
n.855+21020T>A
n.2753+21020T>A
n.929+21020T>A
14g.81144173_81144174delinsATCA2150076461TSHRc.2115_2116delinsAT (p.Ala705=)
c.1018_1019delinsAT
c.1836_1837delinsAT (p.Ala612=)
n.2086+21019_2086+21020delinsAT
n.853+21019_853+21020delinsAT
n.854+21019_854+21020delinsAT
n.865+21019_865+21020delinsAT
n.861+21019_861+21020delinsAT
n.855+21019_855+21020delinsAT
n.2753+21019_2753+21020delinsAT
n.929+21019_929+21020delinsAT
14g.81144174delCA709008424TSHRc.2116del (p.Tyr706ThrfsTer23)
c.1019del
c.1837del (p.Tyr613ThrfsTer23)
n.2086+21019del
n.853+21019del
n.854+21019del
n.865+21019del
n.861+21019del
n.855+21019del
n.2753+21019del
n.929+21019del
 dbSNP
14g.81144174T>ACA390729341TSHRc.2116T>A (p.Tyr706Asn)
c.1019T>A
c.1837T>A (p.Tyr613Asn)
n.2086+21019A>T
n.853+21019A>T
n.854+21019A>T
n.865+21019A>T
n.861+21019A>T
n.855+21019A>T
n.2753+21019A>T
n.929+21019A>T
14g.81144174T>CCA390729343TSHRc.2116T>C (p.Tyr706His)
c.1019T>C
c.1837T>C (p.Tyr613His)
n.2086+21019A>G
n.853+21019A>G
n.854+21019A>G
n.865+21019A>G
n.861+21019A>G
n.855+21019A>G
n.2753+21019A>G
n.929+21019A>G
 gnomAD v4
14g.81144174T>GCA390729344TSHRc.2116T>G (p.Tyr706Asp)
c.1019T>G
c.1837T>G (p.Tyr613Asp)
n.2086+21019A>C
n.853+21019A>C
n.854+21019A>C
n.865+21019A>C
n.861+21019A>C
n.855+21019A>C
n.2753+21019A>C
n.929+21019A>C
14g.81144174T=CA2150076468TSHRc.2116T= (p.Tyr706=)
c.1019T=
c.1837T= (p.Tyr613=)
n.2086+21019A=
n.853+21019A=
n.854+21019A=
n.865+21019A=
n.861+21019A=
n.855+21019A=
n.2753+21019A=
n.929+21019A=
14g.81144174_81144175insCAGGACA965224576TSHRc.2116_2117insCAGGA (p.Tyr706SerfsTer25)
c.1019_1020insCAGGA
c.1837_1838insCAGGA (p.Tyr613SerfsTer25)
n.2086+21018_2086+21019insTCCTG
n.853+21018_853+21019insTCCTG
n.854+21018_854+21019insTCCTG
n.865+21018_865+21019insTCCTG
n.861+21018_861+21019insTCCTG
n.855+21018_855+21019insTCCTG
n.2753+21018_2753+21019insTCCTG
n.929+21018_929+21019insTCCTG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144175A>CCA390729347TSHRc.2117A>C (p.Tyr706Ser)
c.1020A>C
c.1838A>C (p.Tyr613Ser)
n.2086+21018T>G
n.853+21018T>G
n.854+21018T>G
n.865+21018T>G
n.861+21018T>G
n.855+21018T>G
n.2753+21018T>G
n.929+21018T>G
14g.81144175A>GCA390729349TSHRc.2117A>G (p.Tyr706Cys)
c.1020A>G
c.1838A>G (p.Tyr613Cys)
n.2086+21018T>C
n.853+21018T>C
n.854+21018T>C
n.865+21018T>C
n.861+21018T>C
n.855+21018T>C
n.2753+21018T>C
n.929+21018T>C
14g.81144175A>TCA390729350TSHRc.2117A>T (p.Tyr706Phe)
c.1020A>T
c.1838A>T (p.Tyr613Phe)
n.2086+21018T>A
n.853+21018T>A
n.854+21018T>A
n.865+21018T>A
n.861+21018T>A
n.855+21018T>A
n.2753+21018T>A
n.929+21018T>A
14g.81144176C>ACA390729354TSHRc.2118C>A (p.Tyr706Ter)
c.1021C>A
c.1839C>A (p.Tyr613Ter)
n.2086+21017G>T
n.853+21017G>T
n.854+21017G>T
n.865+21017G>T
n.861+21017G>T
n.855+21017G>T
n.2753+21017G>T
n.929+21017G>T
14g.81144176C=CA2150076473TSHRc.2118C= (p.Tyr706=)
c.1021C=
c.1839C= (p.Tyr613=)
n.2086+21017G=
n.853+21017G=
n.854+21017G=
n.865+21017G=
n.861+21017G=
n.855+21017G=
n.2753+21017G=
n.929+21017G=
14g.81144176C>GCA390729353TSHRc.2118C>G (p.Tyr706Ter)
c.1021C>G
c.1839C>G (p.Tyr613Ter)
n.2086+21017G>C
n.853+21017G>C
n.854+21017G>C
n.865+21017G>C
n.861+21017G>C
n.855+21017G>C
n.2753+21017G>C
n.929+21017G>C
 dbSNP
14g.81144176C>TCA487513596TSHRc.2118C>T (p.Tyr706=)
c.1021C>T
c.1839C>T (p.Tyr613=)
n.2086+21017G>A
n.853+21017G>A
n.854+21017G>A
n.865+21017G>A
n.861+21017G>A
n.855+21017G>A
n.2753+21017G>A
n.929+21017G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144177C>ACA487513603TSHRc.2119C>A (p.Arg707=)
c.1022C>A
c.1840C>A (p.Arg614=)
n.2086+21016G>T
n.853+21016G>T
n.854+21016G>T
n.865+21016G>T
n.861+21016G>T
n.855+21016G>T
n.2753+21016G>T
n.929+21016G>T
14g.81144177C=CA2150076482TSHRc.2119C= (p.Arg707=)
c.1022C=
c.1840C= (p.Arg614=)
n.2086+21016G=
n.853+21016G=
n.854+21016G=
n.865+21016G=
n.861+21016G=
n.855+21016G=
n.2753+21016G=
n.929+21016G=
14g.81144177C>GCA7294587TSHRc.2119C>G (p.Arg707Gly)
c.1022C>G
c.1840C>G (p.Arg614Gly)
n.2086+21016G>C
n.853+21016G>C
n.854+21016G>C
n.865+21016G>C
n.861+21016G>C
n.855+21016G>C
n.2753+21016G>C
n.929+21016G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144177C>TCA7294585TSHRc.2119C>T (p.Arg707Trp)
c.1022C>T
c.1840C>T (p.Arg614Trp)
n.2086+21016G>A
n.853+21016G>A
n.854+21016G>A
n.865+21016G>A
n.861+21016G>A
n.855+21016G>A
n.2753+21016G>A
n.929+21016G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81144177_81144178delinsCGCA2150076477TSHRc.2119_2120delinsCG (p.Arg707=)
c.1022_1023delinsCG
c.1840_1841delinsCG (p.Arg614=)
n.2086+21015_2086+21016delinsCG
n.853+21015_853+21016delinsCG
n.854+21015_854+21016delinsCG
n.865+21015_865+21016delinsCG
n.861+21015_861+21016delinsCG
n.855+21015_855+21016delinsCG
n.2753+21015_2753+21016delinsCG
n.929+21015_929+21016delinsCG
14g.81144178G>ACA7294588TSHRc.2120G>A (p.Arg707Gln)
c.1023G>A
c.1841G>A (p.Arg614Gln)
n.2086+21015C>T
n.853+21015C>T
n.854+21015C>T
n.865+21015C>T
n.861+21015C>T
n.855+21015C>T
n.2753+21015C>T
n.929+21015C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144178G>CCA390729359TSHRc.2120G>C (p.Arg707Pro)
c.1023G>C
c.1841G>C (p.Arg614Pro)
n.2086+21015C>G
n.853+21015C>G
n.854+21015C>G
n.865+21015C>G
n.861+21015C>G
n.855+21015C>G
n.2753+21015C>G
n.929+21015C>G
 dbSNP
14g.81144178G=CA2150076489TSHRc.2120G= (p.Arg707=)
c.1023G=
c.1841G= (p.Arg614=)
n.2086+21015C=
n.853+21015C=
n.854+21015C=
n.865+21015C=
n.861+21015C=
n.855+21015C=
n.2753+21015C=
n.929+21015C=
14g.81144178G>TCA390729361TSHRc.2120G>T (p.Arg707Leu)
c.1023G>T
c.1841G>T (p.Arg614Leu)
n.2086+21015C>A
n.853+21015C>A
n.854+21015C>A
n.865+21015C>A
n.861+21015C>A
n.855+21015C>A
n.2753+21015C>A
n.929+21015C>A
14g.81144182dupCA2802333537TSHRc.2124dup (p.Gln709AlafsTer10)
c.1027dup
c.1845dup (p.Gln616AlafsTer10)
n.2086+21015dup
n.853+21015dup
n.854+21015dup
n.865+21015dup
n.861+21015dup
n.855+21015dup
n.2753+21015dup
n.929+21015dup
14g.81144182delCA7294586TSHRc.2124del (p.Gln709ArgfsTer20)
c.1027del
c.1845del (p.Gln616ArgfsTer20)
n.2086+21015del
n.853+21015del
n.854+21015del
n.865+21015del
n.861+21015del
n.855+21015del
n.2753+21015del
n.929+21015del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144179G>ACA7294589TSHRc.2121G>A (p.Arg707=)
c.1024G>A
c.1842G>A (p.Arg614=)
n.2086+21014C>T
n.853+21014C>T
n.854+21014C>T
n.865+21014C>T
n.861+21014C>T
n.855+21014C>T
n.2753+21014C>T
n.929+21014C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144179G>CCA487513613TSHRc.2121G>C (p.Arg707=)
c.1024G>C
c.1842G>C (p.Arg614=)
n.2086+21014C>G
n.853+21014C>G
n.854+21014C>G
n.865+21014C>G
n.861+21014C>G
n.855+21014C>G
n.2753+21014C>G
n.929+21014C>G
14g.81144179G=CA2150076492TSHRc.2121G= (p.Arg707=)
c.1024G=
c.1842G= (p.Arg614=)
n.2086+21014C=
n.853+21014C=
n.854+21014C=
n.865+21014C=
n.861+21014C=
n.855+21014C=
n.2753+21014C=
n.929+21014C=
14g.81144179G>TCA487513615TSHRc.2121G>T (p.Arg707=)
c.1024G>T
c.1842G>T (p.Arg614=)
n.2086+21014C>A
n.853+21014C>A
n.854+21014C>A
n.865+21014C>A
n.861+21014C>A
n.855+21014C>A
n.2753+21014C>A
n.929+21014C>A
14g.81144180G>ACA390729365TSHRc.2122G>A (p.Gly708Arg)
c.1025G>A
c.1843G>A (p.Gly615Arg)
n.2086+21013C>T
n.853+21013C>T
n.854+21013C>T
n.865+21013C>T
n.861+21013C>T
n.855+21013C>T
n.2753+21013C>T
n.929+21013C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144180G>CCA390729367TSHRc.2122G>C (p.Gly708Arg)
c.1025G>C
c.1843G>C (p.Gly615Arg)
n.2086+21013C>G
n.853+21013C>G
n.854+21013C>G
n.865+21013C>G
n.861+21013C>G
n.855+21013C>G
n.2753+21013C>G
n.929+21013C>G
14g.81144180G=CA2150076496TSHRc.2122G= (p.Gly708=)
c.1025G=
c.1843G= (p.Gly615=)
n.2086+21013C=
n.853+21013C=
n.854+21013C=
n.865+21013C=
n.861+21013C=
n.855+21013C=
n.2753+21013C=
n.929+21013C=
14g.81144180G>TCA390729368TSHRc.2122G>T (p.Gly708Trp)
c.1025G>T
c.1843G>T (p.Gly615Trp)
n.2086+21013C>A
n.853+21013C>A
n.854+21013C>A
n.865+21013C>A
n.861+21013C>A
n.855+21013C>A
n.2753+21013C>A
n.929+21013C>A
 dbSNP
14g.81144181G>ACA390729371TSHRc.2123G>A (p.Gly708Glu)
c.1026G>A
c.1844G>A (p.Gly615Glu)
n.2086+21012C>T
n.853+21012C>T
n.854+21012C>T
n.865+21012C>T
n.861+21012C>T
n.855+21012C>T
n.2753+21012C>T
n.929+21012C>T
14g.81144181G>CCA390729373TSHRc.2123G>C (p.Gly708Ala)
c.1026G>C
c.1844G>C (p.Gly615Ala)
n.2086+21012C>G
n.853+21012C>G
n.854+21012C>G
n.865+21012C>G
n.861+21012C>G
n.855+21012C>G
n.2753+21012C>G
n.929+21012C>G
14g.81144181G>TCA390729374TSHRc.2123G>T (p.Gly708Val)
c.1026G>T
c.1844G>T (p.Gly615Val)
n.2086+21012C>A
n.853+21012C>A
n.854+21012C>A
n.865+21012C>A
n.861+21012C>A
n.855+21012C>A
n.2753+21012C>A
n.929+21012C>A
 dbSNP COSMIC
14g.81144182G>ACA7294591TSHRc.2124G>A (p.Gly708=)
c.1027G>A
c.1845G>A (p.Gly615=)
n.2086+21011C>T
n.853+21011C>T
n.854+21011C>T
n.865+21011C>T
n.861+21011C>T
n.855+21011C>T
n.2753+21011C>T
n.929+21011C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.81144182G>CCA487513623TSHRc.2124G>C (p.Gly708=)
c.1027G>C
c.1845G>C (p.Gly615=)
n.2086+21011C>G
n.853+21011C>G
n.854+21011C>G
n.865+21011C>G
n.861+21011C>G
n.855+21011C>G
n.2753+21011C>G
n.929+21011C>G
14g.81144182G=CA2150076501TSHRc.2124G= (p.Gly708=)
c.1027G=
c.1845G= (p.Gly615=)
n.2086+21011C=
n.853+21011C=
n.854+21011C=
n.865+21011C=
n.861+21011C=
n.855+21011C=
n.2753+21011C=
n.929+21011C=
14g.81144182G>TCA7294590TSHRc.2124G>T (p.Gly708=)
c.1027G>T
c.1845G>T (p.Gly615=)
n.2086+21011C>A
n.853+21011C>A
n.854+21011C>A
n.865+21011C>A
n.861+21011C>A
n.855+21011C>A
n.2753+21011C>A
n.929+21011C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144183C>ACA390729378TSHRc.2125C>A (p.Gln709Lys)
c.1028C>A
c.1846C>A (p.Gln616Lys)
n.2086+21010G>T
n.853+21010G>T
n.854+21010G>T
n.865+21010G>T
n.861+21010G>T
n.855+21010G>T
n.2753+21010G>T
n.929+21010G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144183C=CA2150076510TSHRc.2125C= (p.Gln709=)
c.1028C=
c.1846C= (p.Gln616=)
n.2086+21010G=
n.853+21010G=
n.854+21010G=
n.865+21010G=
n.861+21010G=
n.855+21010G=
n.2753+21010G=
n.929+21010G=
14g.81144183C>GCA390729379TSHRc.2125C>G (p.Gln709Glu)
c.1028C>G
c.1846C>G (p.Gln616Glu)
n.2086+21010G>C
n.853+21010G>C
n.854+21010G>C
n.865+21010G>C
n.861+21010G>C
n.855+21010G>C
n.2753+21010G>C
n.929+21010G>C
 dbSNP
14g.81144183C>TCA390729381TSHRc.2125C>T (p.Gln709Ter)
c.1028C>T
c.1846C>T (p.Gln616Ter)
n.2086+21010G>A
n.853+21010G>A
n.854+21010G>A
n.865+21010G>A
n.861+21010G>A
n.855+21010G>A
n.2753+21010G>A
n.929+21010G>A
 dbSNP
14g.81144184A>CCA390729383TSHRc.2126A>C (p.Gln709Pro)
c.1029A>C
c.1847A>C (p.Gln616Pro)
n.2086+21009T>G
n.853+21009T>G
n.854+21009T>G
n.865+21009T>G
n.861+21009T>G
n.855+21009T>G
n.2753+21009T>G
n.929+21009T>G
14g.81144184A>GCA390729385TSHRc.2126A>G (p.Gln709Arg)
c.1029A>G
c.1847A>G (p.Gln616Arg)
n.2086+21009T>C
n.853+21009T>C
n.854+21009T>C
n.865+21009T>C
n.861+21009T>C
n.855+21009T>C
n.2753+21009T>C
n.929+21009T>C
14g.81144184A>TCA390729386TSHRc.2126A>T (p.Gln709Leu)
c.1029A>T
c.1847A>T (p.Gln616Leu)
n.2086+21009T>A
n.853+21009T>A
n.854+21009T>A
n.865+21009T>A
n.861+21009T>A
n.855+21009T>A
n.2753+21009T>A
n.929+21009T>A
14g.81144185G>ACA487513630TSHRc.2127G>A (p.Gln709=)
c.1030G>A
c.1848G>A (p.Gln616=)
n.2086+21008C>T
n.853+21008C>T
n.854+21008C>T
n.865+21008C>T
n.861+21008C>T
n.855+21008C>T
n.2753+21008C>T
n.929+21008C>T
 gnomAD v4
14g.81144185G>CCA390729389TSHRc.2127G>C (p.Gln709His)
c.1030G>C
c.1848G>C (p.Gln616His)
n.2086+21008C>G
n.853+21008C>G
n.854+21008C>G
n.865+21008C>G
n.861+21008C>G
n.855+21008C>G
n.2753+21008C>G
n.929+21008C>G
14g.81144185G>TCA390729390TSHRc.2127G>T (p.Gln709His)
c.1030G>T
c.1848G>T (p.Gln616His)
n.2086+21008C>A
n.853+21008C>A
n.854+21008C>A
n.865+21008C>A
n.861+21008C>A
n.855+21008C>A
n.2753+21008C>A
n.929+21008C>A
14g.81144186A>CCA487513634TSHRc.2128A>C (p.Arg710=)
c.1031A>C
c.1849A>C (p.Arg617=)
n.2086+21007T>G
n.853+21007T>G
n.854+21007T>G
n.865+21007T>G
n.861+21007T>G
n.855+21007T>G
n.2753+21007T>G
n.929+21007T>G
 gnomAD v4
14g.81144186A>GCA390729393TSHRc.2128A>G (p.Arg710Gly)
c.1031A>G
c.1849A>G (p.Arg617Gly)
n.2086+21007T>C
n.853+21007T>C
n.854+21007T>C
n.865+21007T>C
n.861+21007T>C
n.855+21007T>C
n.2753+21007T>C
n.929+21007T>C
 gnomAD v4
14g.81144186A>TCA390729394TSHRc.2128A>T (p.Arg710Trp)
c.1031A>T
c.1849A>T (p.Arg617Trp)
n.2086+21007T>A
n.853+21007T>A
n.854+21007T>A
n.865+21007T>A
n.861+21007T>A
n.855+21007T>A
n.2753+21007T>A
n.929+21007T>A
14g.81144186_81144187delinsAGCA2150076513TSHRc.2128_2129delinsAG (p.Arg710=)
c.1031_1032delinsAG
c.1849_1850delinsAG (p.Arg617=)
n.2086+21006_2086+21007delinsCT
n.853+21006_853+21007delinsCT
n.854+21006_854+21007delinsCT
n.865+21006_865+21007delinsCT
n.861+21006_861+21007delinsCT
n.855+21006_855+21007delinsCT
n.2753+21006_2753+21007delinsCT
n.929+21006_929+21007delinsCT
14g.81144187G>ACA390729396TSHRc.2129G>A (p.Arg710Lys)
c.1032G>A
c.1850G>A (p.Arg617Lys)
n.2086+21006C>T
n.853+21006C>T
n.854+21006C>T
n.865+21006C>T
n.861+21006C>T
n.855+21006C>T
n.2753+21006C>T
n.929+21006C>T
14g.81144187G>CCA390729398TSHRc.2129G>C (p.Arg710Thr)
c.1032G>C
c.1850G>C (p.Arg617Thr)
n.2086+21006C>G
n.853+21006C>G
n.854+21006C>G
n.865+21006C>G
n.861+21006C>G
n.855+21006C>G
n.2753+21006C>G
n.929+21006C>G
14g.81144187G>TCA390729401TSHRc.2129G>T (p.Arg710Met)
c.1032G>T
c.1850G>T (p.Arg617Met)
n.2086+21006C>A
n.853+21006C>A
n.854+21006C>A
n.865+21006C>A
n.861+21006C>A
n.855+21006C>A
n.2753+21006C>A
n.929+21006C>A
 dbSNP
14g.81144189delCA2150076515TSHRc.2131del (p.Val711PhefsTer18)
c.1034del
c.1852del (p.Val618PhefsTer18)
n.2086+21006del
n.853+21006del
n.854+21006del
n.865+21006del
n.861+21006del
n.855+21006del
n.2753+21006del
n.929+21006del
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144188G>ACA487513640TSHRc.2130G>A (p.Arg710=)
c.1033G>A
c.1851G>A (p.Arg617=)
n.2086+21005C>T
n.853+21005C>T
n.854+21005C>T
n.865+21005C>T
n.861+21005C>T
n.855+21005C>T
n.2753+21005C>T
n.929+21005C>T
 COSMIC
14g.81144188G>CCA390729403TSHRc.2130G>C (p.Arg710Ser)
c.1033G>C
c.1851G>C (p.Arg617Ser)
n.2086+21005C>G
n.853+21005C>G
n.854+21005C>G
n.865+21005C>G
n.861+21005C>G
n.855+21005C>G
n.2753+21005C>G
n.929+21005C>G
 gnomAD v4
14g.81144188G>TCA390729402TSHRc.2130G>T (p.Arg710Ser)
c.1033G>T
c.1851G>T (p.Arg617Ser)
n.2086+21005C>A
n.853+21005C>A
n.854+21005C>A
n.865+21005C>A
n.861+21005C>A
n.855+21005C>A
n.2753+21005C>A
n.929+21005C>A
14g.81144189G>ACA390729406TSHRc.2131G>A (p.Val711Ile)
c.1034G>A
c.1852G>A (p.Val618Ile)
n.2086+21004C>T
n.853+21004C>T
n.854+21004C>T
n.865+21004C>T
n.861+21004C>T
n.855+21004C>T
n.2753+21004C>T
n.929+21004C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144189G>CCA390729409TSHRc.2131G>C (p.Val711Leu)
c.1034G>C
c.1852G>C (p.Val618Leu)
n.2086+21004C>G
n.853+21004C>G
n.854+21004C>G
n.865+21004C>G
n.861+21004C>G
n.855+21004C>G
n.2753+21004C>G
n.929+21004C>G
 dbSNP
14g.81144189G>TCA390729407TSHRc.2131G>T (p.Val711Phe)
c.1034G>T
c.1852G>T (p.Val618Phe)
n.2086+21004C>A
n.853+21004C>A
n.854+21004C>A
n.865+21004C>A
n.861+21004C>A
n.855+21004C>A
n.2753+21004C>A
n.929+21004C>A
14g.81144190T>ACA390729412TSHRc.2132T>A (p.Val711Asp)
c.1035T>A
c.1853T>A (p.Val618Asp)
n.2086+21003A>T
n.853+21003A>T
n.854+21003A>T
n.865+21003A>T
n.861+21003A>T
n.855+21003A>T
n.2753+21003A>T
n.929+21003A>T
 dbSNP
14g.81144190T>CCA263936693TSHRc.2132T>C (p.Val711Ala)
c.1035T>C
c.1853T>C (p.Val618Ala)
n.2086+21003A>G
n.853+21003A>G
n.854+21003A>G
n.865+21003A>G
n.861+21003A>G
n.855+21003A>G
n.2753+21003A>G
n.929+21003A>G
 dbSNP
14g.81144190T>GCA390729414TSHRc.2132T>G (p.Val711Gly)
c.1035T>G
c.1853T>G (p.Val618Gly)
n.2086+21003A>C
n.853+21003A>C
n.854+21003A>C
n.865+21003A>C
n.861+21003A>C
n.855+21003A>C
n.2753+21003A>C
n.929+21003A>C
14g.81144190T=CA2150076517TSHRc.2132T= (p.Val711=)
c.1035T=
c.1853T= (p.Val618=)
n.2086+21003A=
n.853+21003A=
n.854+21003A=
n.865+21003A=
n.861+21003A=
n.855+21003A=
n.2753+21003A=
n.929+21003A=
14g.81144191T>ACA487513651TSHRc.2133T>A (p.Val711=)
c.1036T>A
c.1854T>A (p.Val618=)
n.2086+21002A>T
n.853+21002A>T
n.854+21002A>T
n.865+21002A>T
n.861+21002A>T
n.855+21002A>T
n.2753+21002A>T
n.929+21002A>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144191T>CCA487513653TSHRc.2133T>C (p.Val711=)
c.1036T>C
c.1854T>C (p.Val618=)
n.2086+21002A>G
n.853+21002A>G
n.854+21002A>G
n.865+21002A>G
n.861+21002A>G
n.855+21002A>G
n.2753+21002A>G
n.929+21002A>G
14g.81144191T>GCA487513654TSHRc.2133T>G (p.Val711=)
c.1036T>G
c.1854T>G (p.Val618=)
n.2086+21002A>C
n.853+21002A>C
n.854+21002A>C
n.865+21002A>C
n.861+21002A>C
n.855+21002A>C
n.2753+21002A>C
n.929+21002A>C
14g.81144192C>ACA390729416TSHRc.2134C>A (p.Pro712Thr)
c.1037C>A
c.1855C>A (p.Pro619Thr)
n.2086+21001G>T
n.853+21001G>T
n.854+21001G>T
n.865+21001G>T
n.861+21001G>T
n.855+21001G>T
n.2753+21001G>T
n.929+21001G>T
14g.81144192C>GCA390729418TSHRc.2134C>G (p.Pro712Ala)
c.1037C>G
c.1855C>G (p.Pro619Ala)
n.2086+21001G>C
n.853+21001G>C
n.854+21001G>C
n.865+21001G>C
n.861+21001G>C
n.855+21001G>C
n.2753+21001G>C
n.929+21001G>C
14g.81144192C>TCA390729419TSHRc.2134C>T (p.Pro712Ser)
c.1037C>T
c.1855C>T (p.Pro619Ser)
n.2086+21001G>A
n.853+21001G>A
n.854+21001G>A
n.865+21001G>A
n.861+21001G>A
n.855+21001G>A
n.2753+21001G>A
n.929+21001G>A
14g.81144193C>ACA390729421TSHRc.2135C>A (p.Pro712His)
c.1038C>A
c.1856C>A (p.Pro619His)
n.2086+21000G>T
n.853+21000G>T
n.854+21000G>T
n.865+21000G>T
n.861+21000G>T
n.855+21000G>T
n.2753+21000G>T
n.929+21000G>T
14g.81144193C>GCA390729423TSHRc.2135C>G (p.Pro712Arg)
c.1038C>G
c.1856C>G (p.Pro619Arg)
n.2086+21000G>C
n.853+21000G>C
n.854+21000G>C
n.865+21000G>C
n.861+21000G>C
n.855+21000G>C
n.2753+21000G>C
n.929+21000G>C
14g.81144193C>TCA390729424TSHRc.2135C>T (p.Pro712Leu)
c.1038C>T
c.1856C>T (p.Pro619Leu)
n.2086+21000G>A
n.853+21000G>A
n.854+21000G>A
n.865+21000G>A
n.861+21000G>A
n.855+21000G>A
n.2753+21000G>A
n.929+21000G>A
 dbSNP COSMIC
14g.81144194T>ACA487513660TSHRc.2136T>A (p.Pro712=)
c.1039T>A
c.1857T>A (p.Pro619=)
n.2086+20999A>T
n.853+20999A>T
n.854+20999A>T
n.865+20999A>T
n.861+20999A>T
n.855+20999A>T
n.2753+20999A>T
n.929+20999A>T
14g.81144194T>CCA487513663TSHRc.2136T>C (p.Pro712=)
c.1039T>C
c.1857T>C (p.Pro619=)
n.2086+20999A>G
n.853+20999A>G
n.854+20999A>G
n.865+20999A>G
n.861+20999A>G
n.855+20999A>G
n.2753+20999A>G
n.929+20999A>G
14g.81144194T>GCA487513664TSHRc.2136T>G (p.Pro712=)
c.1039T>G
c.1857T>G (p.Pro619=)
n.2086+20999A>C
n.853+20999A>C
n.854+20999A>C
n.865+20999A>C
n.861+20999A>C
n.855+20999A>C
n.2753+20999A>C
n.929+20999A>C
14g.81144195C>ACA390729426TSHRc.2137C>A (p.Pro713Thr)
c.1040C>A
c.1858C>A (p.Pro620Thr)
n.2086+20998G>T
n.853+20998G>T
n.854+20998G>T
n.865+20998G>T
n.861+20998G>T
n.855+20998G>T
n.2753+20998G>T
n.929+20998G>T
 dbSNP
14g.81144195C>GCA390729437TSHRc.2137C>G (p.Pro713Ala)
c.1040C>G
c.1858C>G (p.Pro620Ala)
n.2086+20998G>C
n.853+20998G>C
n.854+20998G>C
n.865+20998G>C
n.861+20998G>C
n.855+20998G>C
n.2753+20998G>C
n.929+20998G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144195C>TCA390729439TSHRc.2137C>T (p.Pro713Ser)
c.1040C>T
c.1858C>T (p.Pro620Ser)
n.2086+20998G>A
n.853+20998G>A
n.854+20998G>A
n.865+20998G>A
n.861+20998G>A
n.855+20998G>A
n.2753+20998G>A
n.929+20998G>A
14g.81144196C>ACA390729443TSHRc.2138C>A (p.Pro713Gln)
c.1041C>A
c.1859C>A (p.Pro620Gln)
n.2086+20997G>T
n.853+20997G>T
n.854+20997G>T
n.865+20997G>T
n.861+20997G>T
n.855+20997G>T
n.2753+20997G>T
n.929+20997G>T
14g.81144196C>GCA390729440TSHRc.2138C>G (p.Pro713Arg)
c.1041C>G
c.1859C>G (p.Pro620Arg)
n.2086+20997G>C
n.853+20997G>C
n.854+20997G>C
n.865+20997G>C
n.861+20997G>C
n.855+20997G>C
n.2753+20997G>C
n.929+20997G>C
14g.81144196C>TCA390729441TSHRc.2138C>T (p.Pro713Leu)
c.1041C>T
c.1859C>T (p.Pro620Leu)
n.2086+20997G>A
n.853+20997G>A
n.854+20997G>A
n.865+20997G>A
n.861+20997G>A
n.855+20997G>A
n.2753+20997G>A
n.929+20997G>A
 dbSNP
14g.81144197A>CCA487513669TSHRc.2139A>C (p.Pro713=)
c.1042A>C
c.1860A>C (p.Pro620=)
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n.861+20996T>G
n.855+20996T>G
n.2753+20996T>G
n.929+20996T>G
14g.81144197A>GCA487513671TSHRc.2139A>G (p.Pro713=)
c.1042A>G
c.1860A>G (p.Pro620=)
n.2086+20996T>C
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n.2753+20996T>C
n.929+20996T>C
14g.81144197A>TCA487513672TSHRc.2139A>T (p.Pro713=)
c.1042A>T
c.1860A>T (p.Pro620=)
n.2086+20996T>A
n.853+20996T>A
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n.855+20996T>A
n.2753+20996T>A
n.929+20996T>A
14g.81144198A>CCA390729444TSHRc.2140A>C (p.Lys714Gln)
c.1043A>C
c.1861A>C (p.Lys621Gln)
n.2086+20995T>G
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n.2753+20995T>G
n.929+20995T>G
14g.81144198A>GCA390729446TSHRc.2140A>G (p.Lys714Glu)
c.1043A>G
c.1861A>G (p.Lys621Glu)
n.2086+20995T>C
n.853+20995T>C
n.854+20995T>C
n.865+20995T>C
n.861+20995T>C
n.855+20995T>C
n.2753+20995T>C
n.929+20995T>C
14g.81144198A>TCA390729448TSHRc.2140A>T (p.Lys714Ter)
c.1043A>T
c.1861A>T (p.Lys621Ter)
n.2086+20995T>A
n.853+20995T>A
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n.865+20995T>A
n.861+20995T>A
n.855+20995T>A
n.2753+20995T>A
n.929+20995T>A
14g.81144199A>CCA390729450TSHRc.2141A>C (p.Lys714Thr)
c.1044A>C
c.1862A>C (p.Lys621Thr)
n.2086+20994T>G
n.853+20994T>G
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n.861+20994T>G
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n.2753+20994T>G
n.929+20994T>G
14g.81144199A>GCA390729452TSHRc.2141A>G (p.Lys714Arg)
c.1044A>G
c.1862A>G (p.Lys621Arg)
n.2086+20994T>C
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n.865+20994T>C
n.861+20994T>C
n.855+20994T>C
n.2753+20994T>C
n.929+20994T>C
14g.81144199A>TCA390729454TSHRc.2141A>T (p.Lys714Met)
c.1044A>T
c.1862A>T (p.Lys621Met)
n.2086+20994T>A
n.853+20994T>A
n.854+20994T>A
n.865+20994T>A
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n.855+20994T>A
n.2753+20994T>A
n.929+20994T>A
14g.81144200G>ACA487513678TSHRc.2142G>A (p.Lys714=)
c.1045G>A
c.1863G>A (p.Lys621=)
n.2086+20993C>T
n.853+20993C>T
n.854+20993C>T
n.865+20993C>T
n.861+20993C>T
n.855+20993C>T
n.2753+20993C>T
n.929+20993C>T
14g.81144200G>CCA390729456TSHRc.2142G>C (p.Lys714Asn)
c.1045G>C
c.1863G>C (p.Lys621Asn)
n.2086+20993C>G
n.853+20993C>G
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n.865+20993C>G
n.861+20993C>G
n.855+20993C>G
n.2753+20993C>G
n.929+20993C>G
 dbSNP
14g.81144200G>TCA390729458TSHRc.2142G>T (p.Lys714Asn)
c.1045G>T
c.1863G>T (p.Lys621Asn)
n.2086+20993C>A
n.853+20993C>A
n.854+20993C>A
n.865+20993C>A
n.861+20993C>A
n.855+20993C>A
n.2753+20993C>A
n.929+20993C>A
14g.81144201A>CCA390729460TSHRc.2143A>C (p.Asn715His)
c.1046A>C
c.1864A>C (p.Asn622His)
n.2086+20992T>G
n.853+20992T>G
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n.865+20992T>G
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n.855+20992T>G
n.2753+20992T>G
n.929+20992T>G
14g.81144201A>GCA390729463TSHRc.2143A>G (p.Asn715Asp)
c.1046A>G
c.1864A>G (p.Asn622Asp)
n.2086+20992T>C
n.853+20992T>C
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n.2753+20992T>C
n.929+20992T>C
14g.81144201A>TCA390729464TSHRc.2143A>T (p.Asn715Tyr)
c.1046A>T
c.1864A>T (p.Asn622Tyr)
n.2086+20992T>A
n.853+20992T>A
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n.865+20992T>A
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n.855+20992T>A
n.2753+20992T>A
n.929+20992T>A
14g.81144202A>CCA390729470TSHRc.2144A>C (p.Asn715Thr)
c.1047A>C
c.1865A>C (p.Asn622Thr)
n.2086+20991T>G
n.853+20991T>G
n.854+20991T>G
n.865+20991T>G
n.861+20991T>G
n.855+20991T>G
n.2753+20991T>G
n.929+20991T>G
 gnomAD v4
14g.81144202A>GCA390729468TSHRc.2144A>G (p.Asn715Ser)
c.1047A>G
c.1865A>G (p.Asn622Ser)
n.2086+20991T>C
n.853+20991T>C
n.854+20991T>C
n.865+20991T>C
n.861+20991T>C
n.855+20991T>C
n.2753+20991T>C
n.929+20991T>C
 gnomAD v4
14g.81144202A>TCA390729466TSHRc.2144A>T (p.Asn715Ile)
c.1047A>T
c.1865A>T (p.Asn622Ile)
n.2086+20991T>A
n.853+20991T>A
n.854+20991T>A
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n.2753+20991T>A
n.929+20991T>A
14g.81144203C>ACA390729472TSHRc.2145C>A (p.Asn715Lys)
c.1048C>A
c.1866C>A (p.Asn622Lys)
n.2086+20990G>T
n.853+20990G>T
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n.929+20990G>T
14g.81144203C=CA2150076520TSHRc.2145C= (p.Asn715=)
c.1048C=
c.1866C= (p.Asn622=)
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n.929+20990G=
14g.81144203C>GCA390729478TSHRc.2145C>G (p.Asn715Lys)
c.1048C>G
c.1866C>G (p.Asn622Lys)
n.2086+20990G>C
n.853+20990G>C
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n.855+20990G>C
n.2753+20990G>C
n.929+20990G>C
14g.81144203C>TCA487513687TSHRc.2145C>T (p.Asn715=)
c.1048C>T
c.1866C>T (p.Asn622=)
n.2086+20990G>A
n.853+20990G>A
n.854+20990G>A
n.865+20990G>A
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n.855+20990G>A
n.2753+20990G>A
n.929+20990G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144204A>CCA390729481TSHRc.2146A>C (p.Ser716Arg)
c.1049A>C
c.1867A>C (p.Ser623Arg)
n.2086+20989T>G
n.853+20989T>G
n.854+20989T>G
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n.2753+20989T>G
n.929+20989T>G
 COSMIC
14g.81144204A>GCA390729482TSHRc.2146A>G (p.Ser716Gly)
c.1049A>G
c.1867A>G (p.Ser623Gly)
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n.2753+20989T>C
n.929+20989T>C
14g.81144204A>TCA390729484TSHRc.2146A>T (p.Ser716Cys)
c.1049A>T
c.1867A>T (p.Ser623Cys)
n.2086+20989T>A
n.853+20989T>A
n.854+20989T>A
n.865+20989T>A
n.861+20989T>A
n.855+20989T>A
n.2753+20989T>A
n.929+20989T>A
14g.81144205G>ACA7294593TSHRc.2147G>A (p.Ser716Asn)
c.1050G>A
c.1868G>A (p.Ser623Asn)
n.2086+20988C>T
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n.2753+20988C>T
n.929+20988C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.81144205G>CCA390729497TSHRc.2147G>C (p.Ser716Thr)
c.1050G>C
c.1868G>C (p.Ser623Thr)
n.2086+20988C>G
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n.2753+20988C>G
n.929+20988C>G
14g.81144205G=CA2150076525TSHRc.2147G= (p.Ser716=)
c.1050G=
c.1868G= (p.Ser623=)
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n.861+20988C=
n.855+20988C=
n.2753+20988C=
n.929+20988C=
14g.81144205G>TCA7294592TSHRc.2147G>T (p.Ser716Ile)
c.1050G>T
c.1868G>T (p.Ser623Ile)
n.2086+20988C>A
n.853+20988C>A
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n.865+20988C>A
n.861+20988C>A
n.855+20988C>A
n.2753+20988C>A
n.929+20988C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144206C>ACA390729500TSHRc.2148C>A (p.Ser716Arg)
c.1051C>A
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n.2086+20987G>T
n.853+20987G>T
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n.855+20987G>T
n.2753+20987G>T
n.929+20987G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144206C>GCA390729502TSHRc.2148C>G (p.Ser716Arg)
c.1051C>G
c.1869C>G (p.Ser623Arg)
n.2086+20987G>C
n.853+20987G>C
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n.865+20987G>C
n.861+20987G>C
n.855+20987G>C
n.2753+20987G>C
n.929+20987G>C
14g.81144206C>TCA487513701TSHRc.2148C>T (p.Ser716=)
c.1051C>T
c.1869C>T (p.Ser623=)
n.2086+20987G>A
n.853+20987G>A
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n.2753+20987G>A
n.929+20987G>A
14g.81144207A>CCA390729509TSHRc.2149A>C (p.Thr717Pro)
c.1052A>C
c.1870A>C (p.Thr624Pro)
n.2086+20986T>G
n.853+20986T>G
n.854+20986T>G
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n.855+20986T>G
n.2753+20986T>G
n.929+20986T>G
14g.81144207A>GCA390729511TSHRc.2149A>G (p.Thr717Ala)
c.1052A>G
c.1870A>G (p.Thr624Ala)
n.2086+20986T>C
n.853+20986T>C
n.854+20986T>C
n.865+20986T>C
n.861+20986T>C
n.855+20986T>C
n.2753+20986T>C
n.929+20986T>C
14g.81144207A>TCA390729515TSHRc.2149A>T (p.Thr717Ser)
c.1052A>T
c.1870A>T (p.Thr624Ser)
n.2086+20986T>A
n.853+20986T>A
n.854+20986T>A
n.865+20986T>A
n.861+20986T>A
n.855+20986T>A
n.2753+20986T>A
n.929+20986T>A
14g.81144208C>ACA390729521TSHRc.2150C>A (p.Thr717Asn)
c.1053C>A
c.1871C>A (p.Thr624Asn)
n.2086+20985G>T
n.853+20985G>T
n.854+20985G>T
n.865+20985G>T
n.861+20985G>T
n.855+20985G>T
n.2753+20985G>T
n.929+20985G>T
14g.81144208C>GCA390729518TSHRc.2150C>G (p.Thr717Ser)
c.1053C>G
c.1871C>G (p.Thr624Ser)
n.2086+20985G>C
n.853+20985G>C
n.854+20985G>C
n.865+20985G>C
n.861+20985G>C
n.855+20985G>C
n.2753+20985G>C
n.929+20985G>C
14g.81144208C>TCA390729519TSHRc.2150C>T (p.Thr717Ile)
c.1053C>T
c.1871C>T (p.Thr624Ile)
n.2086+20985G>A
n.853+20985G>A
n.854+20985G>A
n.865+20985G>A
n.861+20985G>A
n.855+20985G>A
n.2753+20985G>A
n.929+20985G>A
14g.81144209T>ACA487513707TSHRc.2151T>A (p.Thr717=)
c.1054T>A
c.1872T>A (p.Thr624=)
n.2086+20984A>T
n.853+20984A>T
n.854+20984A>T
n.865+20984A>T
n.861+20984A>T
n.855+20984A>T
n.2753+20984A>T
n.929+20984A>T
14g.81144209T>CCA487513708TSHRc.2151T>C (p.Thr717=)
c.1054T>C
c.1872T>C (p.Thr624=)
n.2086+20984A>G
n.853+20984A>G
n.854+20984A>G
n.865+20984A>G
n.861+20984A>G
n.855+20984A>G
n.2753+20984A>G
n.929+20984A>G
14g.81144209T>GCA487513710TSHRc.2151T>G (p.Thr717=)
c.1054T>G
c.1872T>G (p.Thr624=)
n.2086+20984A>C
n.853+20984A>C
n.854+20984A>C
n.865+20984A>C
n.861+20984A>C
n.855+20984A>C
n.2753+20984A>C
n.929+20984A>C
14g.81144210G>ACA390729523TSHRc.2152G>A (p.Asp718Asn)
c.1055G>A
c.1873G>A (p.Asp625Asn)
n.2086+20983C>T
n.853+20983C>T
n.854+20983C>T
n.865+20983C>T
n.861+20983C>T
n.855+20983C>T
n.2753+20983C>T
n.929+20983C>T
 COSMIC
14g.81144210G>CCA390729524TSHRc.2152G>C (p.Asp718His)
c.1055G>C
c.1873G>C (p.Asp625His)
n.2086+20983C>G
n.853+20983C>G
n.854+20983C>G
n.865+20983C>G
n.861+20983C>G
n.855+20983C>G
n.2753+20983C>G
n.929+20983C>G
 dbSNP
14g.81144210G>TCA390729525TSHRc.2152G>T (p.Asp718Tyr)
c.1055G>T
c.1873G>T (p.Asp625Tyr)
n.2086+20983C>A
n.853+20983C>A
n.854+20983C>A
n.865+20983C>A
n.861+20983C>A
n.855+20983C>A
n.2753+20983C>A
n.929+20983C>A
14g.81144211A>CCA390729527TSHRc.2153A>C (p.Asp718Ala)
c.1056A>C
c.1874A>C (p.Asp625Ala)
n.2086+20982T>G
n.853+20982T>G
n.854+20982T>G
n.865+20982T>G
n.861+20982T>G
n.855+20982T>G
n.2753+20982T>G
n.929+20982T>G
 gnomAD v4
14g.81144211A>GCA390729528TSHRc.2153A>G (p.Asp718Gly)
c.1056A>G
c.1874A>G (p.Asp625Gly)
n.2086+20982T>C
n.853+20982T>C
n.854+20982T>C
n.865+20982T>C
n.861+20982T>C
n.855+20982T>C
n.2753+20982T>C
n.929+20982T>C
 gnomAD v4
14g.81144211A>TCA390729530TSHRc.2153A>T (p.Asp718Val)
c.1056A>T
c.1874A>T (p.Asp625Val)
n.2086+20982T>A
n.853+20982T>A
n.854+20982T>A
n.865+20982T>A
n.861+20982T>A
n.855+20982T>A
n.2753+20982T>A
n.929+20982T>A
14g.81144212T>ACA390729533TSHRc.2154T>A (p.Asp718Glu)
c.1057T>A
c.1875T>A (p.Asp625Glu)
n.2086+20981A>T
n.853+20981A>T
n.854+20981A>T
n.865+20981A>T
n.861+20981A>T
n.855+20981A>T
n.2753+20981A>T
n.929+20981A>T
14g.81144212T>CCA7294594TSHRc.2154T>C (p.Asp718=)
c.1057T>C
c.1875T>C (p.Asp625=)
n.2086+20981A>G
n.853+20981A>G
n.854+20981A>G
n.865+20981A>G
n.861+20981A>G
n.855+20981A>G
n.2753+20981A>G
n.929+20981A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144212T>GCA390729535TSHRc.2154T>G (p.Asp718Glu)
c.1057T>G
c.1875T>G (p.Asp625Glu)
n.2086+20981A>C
n.853+20981A>C
n.854+20981A>C
n.865+20981A>C
n.861+20981A>C
n.855+20981A>C
n.2753+20981A>C
n.929+20981A>C
14g.81144212T=CA2150076529TSHRc.2154T= (p.Asp718=)
c.1057T=
c.1875T= (p.Asp625=)
n.2086+20981A=
n.853+20981A=
n.854+20981A=
n.865+20981A=
n.861+20981A=
n.855+20981A=
n.2753+20981A=
n.929+20981A=
14g.81144213A>CCA390729536TSHRc.2155A>C (p.Ile719Leu)
c.1058A>C
c.1876A>C (p.Ile626Leu)
n.2086+20980T>G
n.853+20980T>G
n.854+20980T>G
n.865+20980T>G
n.861+20980T>G
n.855+20980T>G
n.2753+20980T>G
n.929+20980T>G
14g.81144213A>GCA390729537TSHRc.2155A>G (p.Ile719Val)
c.1058A>G
c.1876A>G (p.Ile626Val)
n.2086+20980T>C
n.853+20980T>C
n.854+20980T>C
n.865+20980T>C
n.861+20980T>C
n.855+20980T>C
n.2753+20980T>C
n.929+20980T>C
 gnomAD v4
14g.81144213A>TCA390729539TSHRc.2155A>T (p.Ile719Phe)
c.1058A>T
c.1876A>T (p.Ile626Phe)
n.2086+20980T>A
n.853+20980T>A
n.854+20980T>A
n.865+20980T>A
n.861+20980T>A
n.855+20980T>A
n.2753+20980T>A
n.929+20980T>A
14g.81144214T>ACA390729543TSHRc.2156T>A (p.Ile719Asn)
c.1059T>A
c.1877T>A (p.Ile626Asn)
n.2086+20979A>T
n.853+20979A>T
n.854+20979A>T
n.865+20979A>T
n.861+20979A>T
n.855+20979A>T
n.2753+20979A>T
n.929+20979A>T
14g.81144214T>CCA390729544TSHRc.2156T>C (p.Ile719Thr)
c.1059T>C
c.1877T>C (p.Ile626Thr)
n.2086+20979A>G
n.853+20979A>G
n.854+20979A>G
n.865+20979A>G
n.861+20979A>G
n.855+20979A>G
n.2753+20979A>G
n.929+20979A>G
 gnomAD v4
14g.81144214T>GCA390729541TSHRc.2156T>G (p.Ile719Ser)
c.1059T>G
c.1877T>G (p.Ile626Ser)
n.2086+20979A>C
n.853+20979A>C
n.854+20979A>C
n.865+20979A>C
n.861+20979A>C
n.855+20979A>C
n.2753+20979A>C
n.929+20979A>C
14g.81144215T>ACA487513722TSHRc.2157T>A (p.Ile719=)
c.1060T>A
c.1878T>A (p.Ile626=)
n.2086+20978A>T
n.853+20978A>T
n.854+20978A>T
n.865+20978A>T
n.861+20978A>T
n.855+20978A>T
n.2753+20978A>T
n.929+20978A>T
14g.81144215T>CCA487513723TSHRc.2157T>C (p.Ile719=)
c.1060T>C
c.1878T>C (p.Ile626=)
n.2086+20978A>G
n.853+20978A>G
n.854+20978A>G
n.865+20978A>G
n.861+20978A>G
n.855+20978A>G
n.2753+20978A>G
n.929+20978A>G
14g.81144215T>GCA390729545TSHRc.2157T>G (p.Ile719Met)
c.1060T>G
c.1878T>G (p.Ile626Met)
n.2086+20978A>C
n.853+20978A>C
n.854+20978A>C
n.865+20978A>C
n.861+20978A>C
n.855+20978A>C
n.2753+20978A>C
n.929+20978A>C
14g.81144216C>ACA390729547TSHRc.2158C>A (p.Gln720Lys)
c.1061C>A
c.1879C>A (p.Gln627Lys)
n.2086+20977G>T
n.853+20977G>T
n.854+20977G>T
n.865+20977G>T
n.861+20977G>T
n.855+20977G>T
n.2753+20977G>T
n.929+20977G>T
 dbSNP
14g.81144216C>GCA390729551TSHRc.2158C>G (p.Gln720Glu)
c.1061C>G
c.1879C>G (p.Gln627Glu)
n.2086+20977G>C
n.853+20977G>C
n.854+20977G>C
n.865+20977G>C
n.861+20977G>C
n.855+20977G>C
n.2753+20977G>C
n.929+20977G>C
 dbSNP
14g.81144216C>TCA390729549TSHRc.2158C>T (p.Gln720Ter)
c.1061C>T
c.1879C>T (p.Gln627Ter)
n.2086+20977G>A
n.853+20977G>A
n.854+20977G>A
n.865+20977G>A
n.861+20977G>A
n.855+20977G>A
n.2753+20977G>A
n.929+20977G>A
 dbSNP
14g.81144217A>CCA390729553TSHRc.2159A>C (p.Gln720Pro)
c.1062A>C
c.1880A>C (p.Gln627Pro)
n.2086+20976T>G
n.853+20976T>G
n.854+20976T>G
n.865+20976T>G
n.861+20976T>G
n.855+20976T>G
n.2753+20976T>G
n.929+20976T>G
14g.81144217A>GCA390729555TSHRc.2159A>G (p.Gln720Arg)
c.1062A>G
c.1880A>G (p.Gln627Arg)
n.2086+20976T>C
n.853+20976T>C
n.854+20976T>C
n.865+20976T>C
n.861+20976T>C
n.855+20976T>C
n.2753+20976T>C
n.929+20976T>C
 dbSNP
14g.81144217A>TCA390729557TSHRc.2159A>T (p.Gln720Leu)
c.1062A>T
c.1880A>T (p.Gln627Leu)
n.2086+20976T>A
n.853+20976T>A
n.854+20976T>A
n.865+20976T>A
n.861+20976T>A
n.855+20976T>A
n.2753+20976T>A
n.929+20976T>A
14g.81144218G>ACA7294595TSHRc.2160G>A (p.Gln720=)
c.1063G>A
c.1881G>A (p.Gln627=)
n.2086+20975C>T
n.853+20975C>T
n.854+20975C>T
n.865+20975C>T
n.861+20975C>T
n.855+20975C>T
n.2753+20975C>T
n.929+20975C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144218G>CCA390729560TSHRc.2160G>C (p.Gln720His)
c.1063G>C
c.1881G>C (p.Gln627His)
n.2086+20975C>G
n.853+20975C>G
n.854+20975C>G
n.865+20975C>G
n.861+20975C>G
n.855+20975C>G
n.2753+20975C>G
n.929+20975C>G
 gnomAD v4
14g.81144218G=CA2150076536TSHRc.2160G= (p.Gln720=)
c.1063G=
c.1881G= (p.Gln627=)
n.2086+20975C=
n.853+20975C=
n.854+20975C=
n.865+20975C=
n.861+20975C=
n.855+20975C=
n.2753+20975C=
n.929+20975C=
14g.81144218G>TCA390729562TSHRc.2160G>T (p.Gln720His)
c.1063G>T
c.1881G>T (p.Gln627His)
n.2086+20975C>A
n.853+20975C>A
n.854+20975C>A
n.865+20975C>A
n.861+20975C>A
n.855+20975C>A
n.2753+20975C>A
n.929+20975C>A
14g.81144219G>ACA7294596TSHRc.2161G>A (p.Val721Ile)
c.1064G>A
c.1882G>A (p.Val628Ile)
n.2086+20974C>T
n.853+20974C>T
n.854+20974C>T
n.865+20974C>T
n.861+20974C>T
n.855+20974C>T
n.2753+20974C>T
n.929+20974C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144219G>CCA390729565TSHRc.2161G>C (p.Val721Leu)
c.1064G>C
c.1882G>C (p.Val628Leu)
n.2086+20974C>G
n.853+20974C>G
n.854+20974C>G
n.865+20974C>G
n.861+20974C>G
n.855+20974C>G
n.2753+20974C>G
n.929+20974C>G
14g.81144219G=CA2150076541TSHRc.2161G= (p.Val721=)
c.1064G=
c.1882G= (p.Val628=)
n.2086+20974C=
n.853+20974C=
n.854+20974C=
n.865+20974C=
n.861+20974C=
n.855+20974C=
n.2753+20974C=
n.929+20974C=
14g.81144219G>TCA162646TSHRc.2161G>T (p.Val721Phe)
c.1064G>T
c.1882G>T (p.Val628Phe)
n.2086+20974C>A
n.853+20974C>A
n.854+20974C>A
n.865+20974C>A
n.861+20974C>A
n.855+20974C>A
n.2753+20974C>A
n.929+20974C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144220T>ACA390729567TSHRc.2162T>A (p.Val721Asp)
c.1065T>A
c.1883T>A (p.Val628Asp)
n.2086+20973A>T
n.853+20973A>T
n.854+20973A>T
n.865+20973A>T
n.861+20973A>T
n.855+20973A>T
n.2753+20973A>T
n.929+20973A>T
14g.81144220T>CCA390729569TSHRc.2162T>C (p.Val721Ala)
c.1065T>C
c.1883T>C (p.Val628Ala)
n.2086+20973A>G
n.853+20973A>G
n.854+20973A>G
n.865+20973A>G
n.861+20973A>G
n.855+20973A>G
n.2753+20973A>G
n.929+20973A>G
 COSMIC
14g.81144220T>GCA390729570TSHRc.2162T>G (p.Val721Gly)
c.1065T>G
c.1883T>G (p.Val628Gly)
n.2086+20973A>C
n.853+20973A>C
n.854+20973A>C
n.865+20973A>C
n.861+20973A>C
n.855+20973A>C
n.2753+20973A>C
n.929+20973A>C
14g.81144221T>ACA487512899TSHRc.2163T>A (p.Val721=)
c.1066T>A
c.1884T>A (p.Val628=)
n.2086+20972A>T
n.853+20972A>T
n.854+20972A>T
n.865+20972A>T
n.861+20972A>T
n.855+20972A>T
n.2753+20972A>T
n.929+20972A>T
 dbSNP
14g.81144221T>CCA487512897TSHRc.2163T>C (p.Val721=)
c.1066T>C
c.1884T>C (p.Val628=)
n.2086+20972A>G
n.853+20972A>G
n.854+20972A>G
n.865+20972A>G
n.861+20972A>G
n.855+20972A>G
n.2753+20972A>G
n.929+20972A>G
14g.81144221T>GCA487512898TSHRc.2163T>G (p.Val721=)
c.1066T>G
c.1884T>G (p.Val628=)
n.2086+20972A>C
n.853+20972A>C
n.854+20972A>C
n.865+20972A>C
n.861+20972A>C
n.855+20972A>C
n.2753+20972A>C
n.929+20972A>C
14g.81144222C>ACA390729582TSHRc.2164C>A (p.Gln722Lys)
c.1067C>A
c.1885C>A (p.Gln629Lys)
n.2086+20971G>T
n.853+20971G>T
n.854+20971G>T
n.865+20971G>T
n.861+20971G>T
n.855+20971G>T
n.2753+20971G>T
n.929+20971G>T
 dbSNP
14g.81144222C=CA2150076547TSHRc.2164C= (p.Gln722=)
c.1067C=
c.1885C= (p.Gln629=)
n.2086+20971G=
n.853+20971G=
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n.865+20971G=
n.861+20971G=
n.855+20971G=
n.2753+20971G=
n.929+20971G=
14g.81144222C>GCA390729572TSHRc.2164C>G (p.Gln722Glu)
c.1067C>G
c.1885C>G (p.Gln629Glu)
n.2086+20971G>C
n.853+20971G>C
n.854+20971G>C
n.865+20971G>C
n.861+20971G>C
n.855+20971G>C
n.2753+20971G>C
n.929+20971G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144222C>TCA390729574TSHRc.2164C>T (p.Gln722Ter)
c.1067C>T
c.1885C>T (p.Gln629Ter)
n.2086+20971G>A
n.853+20971G>A
n.854+20971G>A
n.865+20971G>A
n.861+20971G>A
n.855+20971G>A
n.2753+20971G>A
n.929+20971G>A
14g.81144223A>CCA390729584TSHRc.2165A>C (p.Gln722Pro)
c.1068A>C
c.1886A>C (p.Gln629Pro)
n.2086+20970T>G
n.853+20970T>G
n.854+20970T>G
n.865+20970T>G
n.861+20970T>G
n.855+20970T>G
n.2753+20970T>G
n.929+20970T>G
14g.81144223A>GCA390729586TSHRc.2165A>G (p.Gln722Arg)
c.1068A>G
c.1886A>G (p.Gln629Arg)
n.2086+20970T>C
n.853+20970T>C
n.854+20970T>C
n.865+20970T>C
n.861+20970T>C
n.855+20970T>C
n.2753+20970T>C
n.929+20970T>C
14g.81144223A>TCA390729588TSHRc.2165A>T (p.Gln722Leu)
c.1068A>T
c.1886A>T (p.Gln629Leu)
n.2086+20970T>A
n.853+20970T>A
n.854+20970T>A
n.865+20970T>A
n.861+20970T>A
n.855+20970T>A
n.2753+20970T>A
n.929+20970T>A
14g.81144226delCA2625935689TSHRc.2168del (p.Lys723ArgfsTer6)
c.1071del
c.1889del (p.Lys630ArgfsTer6)
n.2086+20970del
n.853+20970del
n.854+20970del
n.865+20970del
n.861+20970del
n.855+20970del
n.2753+20970del
n.929+20970del
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144224A>CCA390729589TSHRc.2166A>C (p.Gln722His)
c.1069A>C
c.1887A>C (p.Gln629His)
n.2086+20969T>G
n.853+20969T>G
n.854+20969T>G
n.865+20969T>G
n.861+20969T>G
n.855+20969T>G
n.2753+20969T>G
n.929+20969T>G
14g.81144224A>GCA487512903TSHRc.2166A>G (p.Gln722=)
c.1069A>G
c.1887A>G (p.Gln629=)
n.2086+20969T>C
n.853+20969T>C
n.854+20969T>C
n.865+20969T>C
n.861+20969T>C
n.855+20969T>C
n.2753+20969T>C
n.929+20969T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144224A>TCA390729591TSHRc.2166A>T (p.Gln722His)
c.1069A>T
c.1887A>T (p.Gln629His)
n.2086+20969T>A
n.853+20969T>A
n.854+20969T>A
n.865+20969T>A
n.861+20969T>A
n.855+20969T>A
n.2753+20969T>A
n.929+20969T>A
14g.81144225A>CCA390729596TSHRc.2167A>C (p.Lys723Gln)
c.1070A>C
c.1888A>C (p.Lys630Gln)
n.2086+20968T>G
n.853+20968T>G
n.854+20968T>G
n.865+20968T>G
n.861+20968T>G
n.855+20968T>G
n.2753+20968T>G
n.929+20968T>G
14g.81144225A>GCA390729597TSHRc.2167A>G (p.Lys723Glu)
c.1070A>G
c.1888A>G (p.Lys630Glu)
n.2086+20968T>C
n.853+20968T>C
n.854+20968T>C
n.865+20968T>C
n.861+20968T>C
n.855+20968T>C
n.2753+20968T>C
n.929+20968T>C
14g.81144225A>TCA390729599TSHRc.2167A>T (p.Lys723Ter)
c.1070A>T
c.1888A>T (p.Lys630Ter)
n.2086+20968T>A
n.853+20968T>A
n.854+20968T>A
n.865+20968T>A
n.861+20968T>A
n.855+20968T>A
n.2753+20968T>A
n.929+20968T>A
14g.81144226A>CCA390729600TSHRc.2168A>C (p.Lys723Thr)
c.1071A>C
c.1889A>C (p.Lys630Thr)
n.2086+20967T>G
n.853+20967T>G
n.854+20967T>G
n.865+20967T>G
n.861+20967T>G
n.855+20967T>G
n.2753+20967T>G
n.929+20967T>G
14g.81144226A>GCA390729602TSHRc.2168A>G (p.Lys723Arg)
c.1071A>G
c.1889A>G (p.Lys630Arg)
n.2086+20967T>C
n.853+20967T>C
n.854+20967T>C
n.865+20967T>C
n.861+20967T>C
n.855+20967T>C
n.2753+20967T>C
n.929+20967T>C
 dbSNP
14g.81144226A>TCA390729604TSHRc.2168A>T (p.Lys723Met)
c.1071A>T
c.1889A>T (p.Lys630Met)
n.2086+20967T>A
n.853+20967T>A
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n.865+20967T>A
n.861+20967T>A
n.855+20967T>A
n.2753+20967T>A
n.929+20967T>A
14g.81144227G>ACA487512905TSHRc.2169G>A (p.Lys723=)
c.1072G>A
c.1890G>A (p.Lys630=)
n.2086+20966C>T
n.853+20966C>T
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n.855+20966C>T
n.2753+20966C>T
n.929+20966C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144227G>CCA390729607TSHRc.2169G>C (p.Lys723Asn)
c.1072G>C
c.1890G>C (p.Lys630Asn)
n.2086+20966C>G
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n.855+20966C>G
n.2753+20966C>G
n.929+20966C>G
 dbSNP
14g.81144227G=CA2150076549TSHRc.2169G= (p.Lys723=)
c.1072G=
c.1890G= (p.Lys630=)
n.2086+20966C=
n.853+20966C=
n.854+20966C=
n.865+20966C=
n.861+20966C=
n.855+20966C=
n.2753+20966C=
n.929+20966C=
14g.81144227G>TCA390729606TSHRc.2169G>T (p.Lys723Asn)
c.1072G>T
c.1890G>T (p.Lys630Asn)
n.2086+20966C>A
n.853+20966C>A
n.854+20966C>A
n.865+20966C>A
n.861+20966C>A
n.855+20966C>A
n.2753+20966C>A
n.929+20966C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144228G>ACA390729610TSHRc.2170G>A (p.Val724Ile)
c.1073G>A
c.1891G>A (p.Val631Ile)
n.2086+20965C>T
n.853+20965C>T
n.854+20965C>T
n.865+20965C>T
n.861+20965C>T
n.855+20965C>T
n.2753+20965C>T
n.929+20965C>T
 dbSNP
14g.81144228G>CCA390729611TSHRc.2170G>C (p.Val724Leu)
c.1073G>C
c.1891G>C (p.Val631Leu)
n.2086+20965C>G
n.853+20965C>G
n.854+20965C>G
n.865+20965C>G
n.861+20965C>G
n.855+20965C>G
n.2753+20965C>G
n.929+20965C>G
14g.81144228G=CA2150076553TSHRc.2170G= (p.Val724=)
c.1073G=
c.1891G= (p.Val631=)
n.2086+20965C=
n.853+20965C=
n.854+20965C=
n.865+20965C=
n.861+20965C=
n.855+20965C=
n.2753+20965C=
n.929+20965C=
14g.81144228G>TCA7294597TSHRc.2170G>T (p.Val724Phe)
c.1073G>T
c.1891G>T (p.Val631Phe)
n.2086+20965C>A
n.853+20965C>A
n.854+20965C>A
n.865+20965C>A
n.861+20965C>A
n.855+20965C>A
n.2753+20965C>A
n.929+20965C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144229T>ACA390729614TSHRc.2171T>A (p.Val724Asp)
c.1074T>A
c.1892T>A (p.Val631Asp)
n.2086+20964A>T
n.853+20964A>T
n.854+20964A>T
n.865+20964A>T
n.861+20964A>T
n.855+20964A>T
n.2753+20964A>T
n.929+20964A>T
14g.81144229T>CCA390729619TSHRc.2171T>C (p.Val724Ala)
c.1074T>C
c.1892T>C (p.Val631Ala)
n.2086+20964A>G
n.853+20964A>G
n.854+20964A>G
n.865+20964A>G
n.861+20964A>G
n.855+20964A>G
n.2753+20964A>G
n.929+20964A>G
14g.81144229T>GCA390729620TSHRc.2171T>G (p.Val724Gly)
c.1074T>G
c.1892T>G (p.Val631Gly)
n.2086+20964A>C
n.853+20964A>C
n.854+20964A>C
n.865+20964A>C
n.861+20964A>C
n.855+20964A>C
n.2753+20964A>C
n.929+20964A>C
14g.81144230delCA2505448912TSHRc.2172del (p.Thr725ProfsTer4)
c.1075del
c.1893del (p.Thr632ProfsTer4)
n.2086+20964del
n.853+20964del
n.854+20964del
n.865+20964del
n.861+20964del
n.855+20964del
n.2753+20964del
n.929+20964del
14g.81144230T>ACA487512911TSHRc.2172T>A (p.Val724=)
c.1075T>A
c.1893T>A (p.Val631=)
n.2086+20963A>T
n.853+20963A>T
n.854+20963A>T
n.865+20963A>T
n.861+20963A>T
n.855+20963A>T
n.2753+20963A>T
n.929+20963A>T
14g.81144230T>CCA487512909TSHRc.2172T>C (p.Val724=)
c.1075T>C
c.1893T>C (p.Val631=)
n.2086+20963A>G
n.853+20963A>G
n.854+20963A>G
n.865+20963A>G
n.861+20963A>G
n.855+20963A>G
n.2753+20963A>G
n.929+20963A>G
14g.81144230T>GCA487512910TSHRc.2172T>G (p.Val724=)
c.1075T>G
c.1893T>G (p.Val631=)
n.2086+20963A>C
n.853+20963A>C
n.854+20963A>C
n.865+20963A>C
n.861+20963A>C
n.855+20963A>C
n.2753+20963A>C
n.929+20963A>C
14g.81144231delCA2501674315TSHRc.2173del (p.Thr725ProfsTer4)
c.1076del
c.1894del (p.Thr632ProfsTer4)
n.2086+20962del
n.853+20962del
n.854+20962del
n.865+20962del
n.861+20962del
n.855+20962del
n.2753+20962del
n.929+20962del
14g.81144231A>CCA390729624TSHRc.2173A>C (p.Thr725Pro)
c.1076A>C
c.1894A>C (p.Thr632Pro)
n.2086+20962T>G
n.853+20962T>G
n.854+20962T>G
n.865+20962T>G
n.861+20962T>G
n.855+20962T>G
n.2753+20962T>G
n.929+20962T>G
14g.81144231A>GCA390729623TSHRc.2173A>G (p.Thr725Ala)
c.1076A>G
c.1894A>G (p.Thr632Ala)
n.2086+20962T>C
n.853+20962T>C
n.854+20962T>C
n.865+20962T>C
n.861+20962T>C
n.855+20962T>C
n.2753+20962T>C
n.929+20962T>C
14g.81144231A>TCA390729622TSHRc.2173A>T (p.Thr725Ser)
c.1076A>T
c.1894A>T (p.Thr632Ser)
n.2086+20962T>A
n.853+20962T>A
n.854+20962T>A
n.865+20962T>A
n.861+20962T>A
n.855+20962T>A
n.2753+20962T>A
n.929+20962T>A
14g.81144232C>ACA390729626TSHRc.2174C>A (p.Thr725Asn)
c.1077C>A
c.1895C>A (p.Thr632Asn)
n.2086+20961G>T
n.853+20961G>T
n.854+20961G>T
n.865+20961G>T
n.861+20961G>T
n.855+20961G>T
n.2753+20961G>T
n.929+20961G>T
14g.81144232C=CA2150076556TSHRc.2174C= (p.Thr725=)
c.1077C=
c.1895C= (p.Thr632=)
n.2086+20961G=
n.853+20961G=
n.854+20961G=
n.865+20961G=
n.861+20961G=
n.855+20961G=
n.2753+20961G=
n.929+20961G=
14g.81144232C>GCA390729628TSHRc.2174C>G (p.Thr725Ser)
c.1077C>G
c.1895C>G (p.Thr632Ser)
n.2086+20961G>C
n.853+20961G>C
n.854+20961G>C
n.865+20961G>C
n.861+20961G>C
n.855+20961G>C
n.2753+20961G>C
n.929+20961G>C
14g.81144232C>TCA7294598TSHRc.2174C>T (p.Thr725Ile)
c.1077C>T
c.1895C>T (p.Thr632Ile)
n.2086+20961G>A
n.853+20961G>A
n.854+20961G>A
n.865+20961G>A
n.861+20961G>A
n.855+20961G>A
n.2753+20961G>A
n.929+20961G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144233C>ACA487512913TSHRc.2175C>A (p.Thr725=)
c.1078C>A
c.1896C>A (p.Thr632=)
n.2086+20960G>T
n.853+20960G>T
n.854+20960G>T
n.865+20960G>T
n.861+20960G>T
n.855+20960G>T
n.2753+20960G>T
n.929+20960G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144233C=CA2150076559TSHRc.2175C= (p.Thr725=)
c.1078C=
c.1896C= (p.Thr632=)
n.2086+20960G=
n.853+20960G=
n.854+20960G=
n.865+20960G=
n.861+20960G=
n.855+20960G=
n.2753+20960G=
n.929+20960G=
14g.81144233C>GCA487512914TSHRc.2175C>G (p.Thr725=)
c.1078C>G
c.1896C>G (p.Thr632=)
n.2086+20960G>C
n.853+20960G>C
n.854+20960G>C
n.865+20960G>C
n.861+20960G>C
n.855+20960G>C
n.2753+20960G>C
n.929+20960G>C
14g.81144233C>TCA487512915TSHRc.2175C>T (p.Thr725=)
c.1078C>T
c.1896C>T (p.Thr632=)
n.2086+20960G>A
n.853+20960G>A
n.854+20960G>A
n.865+20960G>A
n.861+20960G>A
n.855+20960G>A
n.2753+20960G>A
n.929+20960G>A
14g.81144234C>ACA390729633TSHRc.2176C>A (p.His726Asn)
c.1079C>A
c.1897C>A (p.His633Asn)
n.2086+20959G>T
n.853+20959G>T
n.854+20959G>T
n.865+20959G>T
n.861+20959G>T
n.855+20959G>T
n.2753+20959G>T
n.929+20959G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144234C=CA2150076564TSHRc.2176C= (p.His726=)
c.1079C=
c.1897C= (p.His633=)
n.2086+20959G=
n.853+20959G=
n.854+20959G=
n.865+20959G=
n.861+20959G=
n.855+20959G=
n.2753+20959G=
n.929+20959G=
14g.81144234C>GCA390729634TSHRc.2176C>G (p.His726Asp)
c.1079C>G
c.1897C>G (p.His633Asp)
n.2086+20959G>C
n.853+20959G>C
n.854+20959G>C
n.865+20959G>C
n.861+20959G>C
n.855+20959G>C
n.2753+20959G>C
n.929+20959G>C
14g.81144234C>TCA390729636TSHRc.2176C>T (p.His726Tyr)
c.1079C>T
c.1897C>T (p.His633Tyr)
n.2086+20959G>A
n.853+20959G>A
n.854+20959G>A
n.865+20959G>A
n.861+20959G>A
n.855+20959G>A
n.2753+20959G>A
n.929+20959G>A
 dbSNP
14g.81144235delCA2531872684TSHRc.2177del (p.His726ProfsTer3)
c.1080del
c.1898del (p.His633ProfsTer3)
n.2086+20958del
n.853+20958del
n.854+20958del
n.865+20958del
n.861+20958del
n.855+20958del
n.2753+20958del
n.929+20958del
14g.81144235A>CCA390729638TSHRc.2177A>C (p.His726Pro)
c.1080A>C
c.1898A>C (p.His633Pro)
n.2086+20958T>G
n.853+20958T>G
n.854+20958T>G
n.865+20958T>G
n.861+20958T>G
n.855+20958T>G
n.2753+20958T>G
n.929+20958T>G
 dbSNP
14g.81144235A>GCA390729641TSHRc.2177A>G (p.His726Arg)
c.1080A>G
c.1898A>G (p.His633Arg)
n.2086+20958T>C
n.853+20958T>C
n.854+20958T>C
n.865+20958T>C
n.861+20958T>C
n.855+20958T>C
n.2753+20958T>C
n.929+20958T>C
14g.81144235A>TCA390729639TSHRc.2177A>T (p.His726Leu)
c.1080A>T
c.1898A>T (p.His633Leu)
n.2086+20958T>A
n.853+20958T>A
n.854+20958T>A
n.865+20958T>A
n.861+20958T>A
n.855+20958T>A
n.2753+20958T>A
n.929+20958T>A
14g.81144236C>ACA390729643TSHRc.2178C>A (p.His726Gln)
c.1081C>A
c.1899C>A (p.His633Gln)
n.2086+20957G>T
n.853+20957G>T
n.854+20957G>T
n.865+20957G>T
n.861+20957G>T
n.855+20957G>T
n.2753+20957G>T
n.929+20957G>T
14g.81144236C=CA2150076565TSHRc.2178C= (p.His726=)
c.1081C=
c.1899C= (p.His633=)
n.2086+20957G=
n.853+20957G=
n.854+20957G=
n.865+20957G=
n.861+20957G=
n.855+20957G=
n.2753+20957G=
n.929+20957G=
14g.81144236C>GCA390729645TSHRc.2178C>G (p.His726Gln)
c.1081C>G
c.1899C>G (p.His633Gln)
n.2086+20957G>C
n.853+20957G>C
n.854+20957G>C
n.865+20957G>C
n.861+20957G>C
n.855+20957G>C
n.2753+20957G>C
n.929+20957G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144236C>TCA7294599TSHRc.2178C>T (p.His726=)
c.1081C>T
c.1899C>T (p.His633=)
n.2086+20957G>A
n.853+20957G>A
n.854+20957G>A
n.865+20957G>A
n.861+20957G>A
n.855+20957G>A
n.2753+20957G>A
n.929+20957G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144237G>ACA7294600TSHRc.2179G>A (p.Glu727Lys)
c.1082G>A
c.1900G>A (p.Glu634Lys)
n.2086+20956C>T
n.853+20956C>T
n.854+20956C>T
n.865+20956C>T
n.861+20956C>T
n.855+20956C>T
n.2753+20956C>T
n.929+20956C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144237G>CCA390729648TSHRc.2179G>C (p.Glu727Gln)
c.1082G>C
c.1900G>C (p.Glu634Gln)
n.2086+20956C>G
n.853+20956C>G
n.854+20956C>G
n.865+20956C>G
n.861+20956C>G
n.855+20956C>G
n.2753+20956C>G
n.929+20956C>G
14g.81144237G=CA2150076570TSHRc.2179G= (p.Glu727=)
c.1082G=
c.1900G= (p.Glu634=)
n.2086+20956C=
n.853+20956C=
n.854+20956C=
n.865+20956C=
n.861+20956C=
n.855+20956C=
n.2753+20956C=
n.929+20956C=
14g.81144237G>TCA390729650TSHRc.2179G>T (p.Glu727Ter)
c.1082G>T
c.1900G>T (p.Glu634Ter)
n.2086+20956C>A
n.853+20956C>A
n.854+20956C>A
n.865+20956C>A
n.861+20956C>A
n.855+20956C>A
n.2753+20956C>A
n.929+20956C>A
14g.81144238A=CA2150076572TSHRc.2180A= (p.Glu727=)
c.1083A=
c.1901A= (p.Glu634=)
n.2086+20955T=
n.853+20955T=
n.854+20955T=
n.865+20955T=
n.861+20955T=
n.855+20955T=
n.2753+20955T=
n.929+20955T=
14g.81144238A>CCA390729651TSHRc.2180A>C (p.Glu727Ala)
c.1083A>C
c.1901A>C (p.Glu634Ala)
n.2086+20955T>G
n.853+20955T>G
n.854+20955T>G
n.865+20955T>G
n.861+20955T>G
n.855+20955T>G
n.2753+20955T>G
n.929+20955T>G
14g.81144238A>GCA390729652TSHRc.2180A>G (p.Glu727Gly)
c.1083A>G
c.1901A>G (p.Glu634Gly)
n.2086+20955T>C
n.853+20955T>C
n.854+20955T>C
n.865+20955T>C
n.861+20955T>C
n.855+20955T>C
n.2753+20955T>C
n.929+20955T>C
 COSMIC
14g.81144238A>TCA390729653TSHRc.2180A>T (p.Glu727Val)
c.1083A>T
c.1901A>T (p.Glu634Val)
n.2086+20955T>A
n.853+20955T>A
n.854+20955T>A
n.865+20955T>A
n.861+20955T>A
n.855+20955T>A
n.2753+20955T>A
n.929+20955T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144239G>ACA487512917TSHRc.2181G>A (p.Glu727=)
c.1084G>A
c.1902G>A (p.Glu634=)
n.2086+20954C>T
n.853+20954C>T
n.854+20954C>T
n.865+20954C>T
n.861+20954C>T
n.855+20954C>T
n.2753+20954C>T
n.929+20954C>T
 gnomAD v4
14g.81144239G>CCA162649TSHRc.2181G>C (p.Glu727Asp)
c.1084G>C
c.1902G>C (p.Glu634Asp)
n.2086+20954C>G
n.853+20954C>G
n.854+20954C>G
n.865+20954C>G
n.861+20954C>G
n.855+20954C>G
n.2753+20954C>G
n.929+20954C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144239G=CA2150076578TSHRc.2181G= (p.Glu727=)
c.1084G=
c.1902G= (p.Glu634=)
n.2086+20954C=
n.853+20954C=
n.854+20954C=
n.865+20954C=
n.861+20954C=
n.855+20954C=
n.2753+20954C=
n.929+20954C=
14g.81144239G>TCA390729655TSHRc.2181G>T (p.Glu727Asp)
c.1084G>T
c.1902G>T (p.Glu634Asp)
n.2086+20954C>A
n.853+20954C>A
n.854+20954C>A
n.865+20954C>A
n.861+20954C>A
n.855+20954C>A
n.2753+20954C>A
n.929+20954C>A
 dbSNP
14g.81144240A=CA2150076585TSHRc.2182A= (p.Met728=)
c.1085A=
c.1903A= (p.Met635=)
n.2086+20953T=
n.853+20953T=
n.854+20953T=
n.865+20953T=
n.861+20953T=
n.855+20953T=
n.2753+20953T=
n.929+20953T=
14g.81144240A>CCA390729664TSHRc.2182A>C (p.Met728Leu)
c.1085A>C
c.1903A>C (p.Met635Leu)
n.2086+20953T>G
n.853+20953T>G
n.854+20953T>G
n.865+20953T>G
n.861+20953T>G
n.855+20953T>G
n.2753+20953T>G
n.929+20953T>G
14g.81144240A>GCA7294601TSHRc.2182A>G (p.Met728Val)
c.1085A>G
c.1903A>G (p.Met635Val)
n.2086+20953T>C
n.853+20953T>C
n.854+20953T>C
n.865+20953T>C
n.861+20953T>C
n.855+20953T>C
n.2753+20953T>C
n.929+20953T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144240A>TCA390729659TSHRc.2182A>T (p.Met728Leu)
c.1085A>T
c.1903A>T (p.Met635Leu)
n.2086+20953T>A
n.853+20953T>A
n.854+20953T>A
n.865+20953T>A
n.861+20953T>A
n.855+20953T>A
n.2753+20953T>A
n.929+20953T>A
 gnomAD v4
14g.81144241T>ACA390729666TSHRc.2183T>A (p.Met728Lys)
c.1086T>A
c.1904T>A (p.Met635Lys)
n.2086+20952A>T
n.853+20952A>T
n.854+20952A>T
n.865+20952A>T
n.861+20952A>T
n.855+20952A>T
n.2753+20952A>T
n.929+20952A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144241T>CCA390729669TSHRc.2183T>C (p.Met728Thr)
c.1086T>C
c.1904T>C (p.Met635Thr)
n.2086+20952A>G
n.853+20952A>G
n.854+20952A>G
n.865+20952A>G
n.861+20952A>G
n.855+20952A>G
n.2753+20952A>G
n.929+20952A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144241T>GCA390729667TSHRc.2183T>G (p.Met728Arg)
c.1086T>G
c.1904T>G (p.Met635Arg)
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n.855+20952A>C
n.2753+20952A>C
n.929+20952A>C
14g.81144241T=CA2150076590TSHRc.2183T= (p.Met728=)
c.1086T=
c.1904T= (p.Met635=)
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14g.81144242G>ACA7294602TSHRc.2184G>A (p.Met728Ile)
c.1087G>A
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n.929+20951C>T
 dbSNP ExAC
14g.81144242G>CCA390729672TSHRc.2184G>C (p.Met728Ile)
c.1087G>C
c.1905G>C (p.Met635Ile)
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n.929+20951C>G
14g.81144242G=CA2150076595TSHRc.2184G= (p.Met728=)
c.1087G=
c.1905G= (p.Met635=)
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n.929+20951C=
14g.81144242G>TCA390729675TSHRc.2184G>T (p.Met728Ile)
c.1087G>T
c.1905G>T (p.Met635Ile)
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n.929+20951C>A
14g.81144243A=CA2150076598TSHRc.2185A= (p.Arg729=)
c.1088A=
c.1906A= (p.Arg636=)
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14g.81144243A>CCA487512919TSHRc.2185A>C (p.Arg729=)
c.1088A>C
c.1906A>C (p.Arg636=)
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n.2753+20950T>G
n.929+20950T>G
14g.81144243A>GCA390729678TSHRc.2185A>G (p.Arg729Gly)
c.1088A>G
c.1906A>G (p.Arg636Gly)
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n.929+20950T>C
14g.81144243A>TCA7294603TSHRc.2185A>T (p.Arg729Trp)
c.1088A>T
c.1906A>T (p.Arg636Trp)
n.2086+20950T>A
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n.855+20950T>A
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n.929+20950T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144244G>ACA263936755TSHRc.2186G>A (p.Arg729Lys)
c.1089G>A
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n.929+20949C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144244G>CCA390729679TSHRc.2186G>C (p.Arg729Thr)
c.1089G>C
c.1907G>C (p.Arg636Thr)
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n.929+20949C>G
14g.81144244G=CA2150076600TSHRc.2186G= (p.Arg729=)
c.1089G=
c.1907G= (p.Arg636=)
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n.929+20949C=
14g.81144244G>TCA390729682TSHRc.2186G>T (p.Arg729Met)
c.1089G>T
c.1907G>T (p.Arg636Met)
n.2086+20949C>A
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n.855+20949C>A
n.2753+20949C>A
n.929+20949C>A
14g.81144245G>ACA487512923TSHRc.2187G>A (p.Arg729=)
c.1090G>A
c.1908G>A (p.Arg636=)
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n.929+20948C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144245G>CCA390729684TSHRc.2187G>C (p.Arg729Ser)
c.1090G>C
c.1908G>C (p.Arg636Ser)
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n.2753+20948C>G
n.929+20948C>G
14g.81144245G=CA2150076602TSHRc.2187G= (p.Arg729=)
c.1090G=
c.1908G= (p.Arg636=)
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n.929+20948C=
14g.81144245G>TCA390729686TSHRc.2187G>T (p.Arg729Ser)
c.1090G>T
c.1908G>T (p.Arg636Ser)
n.2086+20948C>A
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n.855+20948C>A
n.2753+20948C>A
n.929+20948C>A
14g.81144246C>ACA390729689TSHRc.2188C>A (p.Gln730Lys)
c.1091C>A
c.1909C>A (p.Gln637Lys)
n.2086+20947G>T
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n.929+20947G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144246C>GCA390729691TSHRc.2188C>G (p.Gln730Glu)
c.1091C>G
c.1909C>G (p.Gln637Glu)
n.2086+20947G>C
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n.929+20947G>C
 dbSNP
14g.81144246C>TCA390729693TSHRc.2188C>T (p.Gln730Ter)
c.1091C>T
c.1909C>T (p.Gln637Ter)
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n.2753+20947G>A
n.929+20947G>A
14g.81144247A=CA2150076608TSHRc.2189A= (p.Gln730=)
c.1092A=
c.1910A= (p.Gln637=)
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n.2753+20946T=
n.929+20946T=
14g.81144247A>CCA390729703TSHRc.2189A>C (p.Gln730Pro)
c.1092A>C
c.1910A>C (p.Gln637Pro)
n.2086+20946T>G
n.853+20946T>G
n.854+20946T>G
n.865+20946T>G
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n.2753+20946T>G
n.929+20946T>G
14g.81144247A>GCA390729696TSHRc.2189A>G (p.Gln730Arg)
c.1092A>G
c.1910A>G (p.Gln637Arg)
n.2086+20946T>C
n.853+20946T>C
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n.861+20946T>C
n.855+20946T>C
n.2753+20946T>C
n.929+20946T>C
14g.81144247A>TCA390729701TSHRc.2189A>T (p.Gln730Leu)
c.1092A>T
c.1910A>T (p.Gln637Leu)
n.2086+20946T>A
n.853+20946T>A
n.854+20946T>A
n.865+20946T>A
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n.855+20946T>A
n.2753+20946T>A
n.929+20946T>A
14g.81144248G>ACA487512925TSHRc.2190G>A (p.Gln730=)
c.1093G>A
c.1911G>A (p.Gln637=)
n.2086+20945C>T
n.853+20945C>T
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n.855+20945C>T
n.2753+20945C>T
n.929+20945C>T
 dbSNP
14g.81144248G>CCA390729707TSHRc.2190G>C (p.Gln730His)
c.1093G>C
c.1911G>C (p.Gln637His)
n.2086+20945C>G
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n.855+20945C>G
n.2753+20945C>G
n.929+20945C>G
14g.81144248G=CA2150076611TSHRc.2190G= (p.Gln730=)
c.1093G=
c.1911G= (p.Gln637=)
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n.855+20945C=
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n.929+20945C=
14g.81144248G>TCA390729709TSHRc.2190G>T (p.Gln730His)
c.1093G>T
c.1911G>T (p.Gln637His)
n.2086+20945C>A
n.853+20945C>A
n.854+20945C>A
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n.855+20945C>A
n.2753+20945C>A
n.929+20945C>A
14g.81144250dupCA709008594TSHRc.2192dup (p.Leu732SerfsTer9)
c.1095dup
c.1913dup (p.Leu639SerfsTer9)
n.2086+20945dup
n.853+20945dup
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n.861+20945dup
n.855+20945dup
n.2753+20945dup
n.929+20945dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144249G>ACA390729714TSHRc.2191G>A (p.Gly731Ser)
c.1094G>A
c.1912G>A (p.Gly638Ser)
n.2086+20944C>T
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n.855+20944C>T
n.2753+20944C>T
n.929+20944C>T
14g.81144249G>CCA390729716TSHRc.2191G>C (p.Gly731Arg)
c.1094G>C
c.1912G>C (p.Gly638Arg)
n.2086+20944C>G
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n.855+20944C>G
n.2753+20944C>G
n.929+20944C>G
14g.81144249G=CA2150076618TSHRc.2191G= (p.Gly731=)
c.1094G=
c.1912G= (p.Gly638=)
n.2086+20944C=
n.853+20944C=
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n.861+20944C=
n.855+20944C=
n.2753+20944C=
n.929+20944C=
14g.81144249G>TCA7294604TSHRc.2191G>T (p.Gly731Cys)
c.1094G>T
c.1912G>T (p.Gly638Cys)
n.2086+20944C>A
n.853+20944C>A
n.854+20944C>A
n.865+20944C>A
n.861+20944C>A
n.855+20944C>A
n.2753+20944C>A
n.929+20944C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144250G>ACA390729722TSHRc.2192G>A (p.Gly731Asp)
c.1095G>A
c.1913G>A (p.Gly638Asp)
n.2086+20943C>T
n.853+20943C>T
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n.861+20943C>T
n.855+20943C>T
n.2753+20943C>T
n.929+20943C>T
14g.81144250G>CCA390729723TSHRc.2192G>C (p.Gly731Ala)
c.1095G>C
c.1913G>C (p.Gly638Ala)
n.2086+20943C>G
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n.855+20943C>G
n.2753+20943C>G
n.929+20943C>G
 dbSNP
14g.81144250G=CA2150076624TSHRc.2192G= (p.Gly731=)
c.1095G=
c.1913G= (p.Gly638=)
n.2086+20943C=
n.853+20943C=
n.854+20943C=
n.865+20943C=
n.861+20943C=
n.855+20943C=
n.2753+20943C=
n.929+20943C=
14g.81144250G>TCA7294605TSHRc.2192G>T (p.Gly731Val)
c.1095G>T
c.1913G>T (p.Gly638Val)
n.2086+20943C>A
n.853+20943C>A
n.854+20943C>A
n.865+20943C>A
n.861+20943C>A
n.855+20943C>A
n.2753+20943C>A
n.929+20943C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81144251T>ACA487512929TSHRc.2193T>A (p.Gly731=)
c.1096T>A
c.1914T>A (p.Gly638=)
n.2086+20942A>T
n.853+20942A>T
n.854+20942A>T
n.865+20942A>T
n.861+20942A>T
n.855+20942A>T
n.2753+20942A>T
n.929+20942A>T
 gnomAD v4
14g.81144251T>CCA487512928TSHRc.2193T>C (p.Gly731=)
c.1096T>C
c.1914T>C (p.Gly638=)
n.2086+20942A>G
n.853+20942A>G
n.854+20942A>G
n.865+20942A>G
n.861+20942A>G
n.855+20942A>G
n.2753+20942A>G
n.929+20942A>G
 gnomAD v4
14g.81144251T>GCA487512927TSHRc.2193T>G (p.Gly731=)
c.1096T>G
c.1914T>G (p.Gly638=)
n.2086+20942A>C
n.853+20942A>C
n.854+20942A>C
n.865+20942A>C
n.861+20942A>C
n.855+20942A>C
n.2753+20942A>C
n.929+20942A>C
14g.81144252C>ACA390729732TSHRc.2194C>A (p.Leu732Ile)
c.1097C>A
c.1915C>A (p.Leu639Ile)
n.2086+20941G>T
n.853+20941G>T
n.854+20941G>T
n.865+20941G>T
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n.855+20941G>T
n.2753+20941G>T
n.929+20941G>T
 gnomAD v4
14g.81144252C=CA2150076628TSHRc.2194C= (p.Leu732=)
c.1097C=
c.1915C= (p.Leu639=)
n.2086+20941G=
n.853+20941G=
n.854+20941G=
n.865+20941G=
n.861+20941G=
n.855+20941G=
n.2753+20941G=
n.929+20941G=
14g.81144252C>GCA263936771TSHRc.2194C>G (p.Leu732Val)
c.1097C>G
c.1915C>G (p.Leu639Val)
n.2086+20941G>C
n.853+20941G>C
n.854+20941G>C
n.865+20941G>C
n.861+20941G>C
n.855+20941G>C
n.2753+20941G>C
n.929+20941G>C
 dbSNP
14g.81144252C>TCA390729737TSHRc.2194C>T (p.Leu732Phe)
c.1097C>T
c.1915C>T (p.Leu639Phe)
n.2086+20941G>A
n.853+20941G>A
n.854+20941G>A
n.865+20941G>A
n.861+20941G>A
n.855+20941G>A
n.2753+20941G>A
n.929+20941G>A
 gnomAD v4
14g.81144253T>ACA390729742TSHRc.2195T>A (p.Leu732His)
c.1098T>A
c.1916T>A (p.Leu639His)
n.2086+20940A>T
n.853+20940A>T
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n.865+20940A>T
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n.855+20940A>T
n.2753+20940A>T
n.929+20940A>T
14g.81144253T>CCA390729741TSHRc.2195T>C (p.Leu732Pro)
c.1098T>C
c.1916T>C (p.Leu639Pro)
n.2086+20940A>G
n.853+20940A>G
n.854+20940A>G
n.865+20940A>G
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n.855+20940A>G
n.2753+20940A>G
n.929+20940A>G
 dbSNP
14g.81144253T>GCA390729739TSHRc.2195T>G (p.Leu732Arg)
c.1098T>G
c.1916T>G (p.Leu639Arg)
n.2086+20940A>C
n.853+20940A>C
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n.865+20940A>C
n.861+20940A>C
n.855+20940A>C
n.2753+20940A>C
n.929+20940A>C
14g.81144254C>ACA487512930TSHRc.2196C>A (p.Leu732=)
c.1099C>A
c.1917C>A (p.Leu639=)
n.2086+20939G>T
n.853+20939G>T
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n.865+20939G>T
n.861+20939G>T
n.855+20939G>T
n.2753+20939G>T
n.929+20939G>T
14g.81144254C>GCA487512932TSHRc.2196C>G (p.Leu732=)
c.1099C>G
c.1917C>G (p.Leu639=)
n.2086+20939G>C
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n.854+20939G>C
n.865+20939G>C
n.861+20939G>C
n.855+20939G>C
n.2753+20939G>C
n.929+20939G>C
 dbSNP
14g.81144254C>TCA487512933TSHRc.2196C>T (p.Leu732=)
c.1099C>T
c.1917C>T (p.Leu639=)
n.2086+20939G>A
n.853+20939G>A
n.854+20939G>A
n.865+20939G>A
n.861+20939G>A
n.855+20939G>A
n.2753+20939G>A
n.929+20939G>A
14g.81144255C>ACA390729744TSHRc.2197C>A (p.His733Asn)
c.1100C>A
c.1918C>A (p.His640Asn)
n.2086+20938G>T
n.853+20938G>T
n.854+20938G>T
n.865+20938G>T
n.861+20938G>T
n.855+20938G>T
n.2753+20938G>T
n.929+20938G>T
14g.81144255C>GCA390729746TSHRc.2197C>G (p.His733Asp)
c.1100C>G
c.1918C>G (p.His640Asp)
n.2086+20938G>C
n.853+20938G>C
n.854+20938G>C
n.865+20938G>C
n.861+20938G>C
n.855+20938G>C
n.2753+20938G>C
n.929+20938G>C
 dbSNP
14g.81144255C>TCA390729750TSHRc.2197C>T (p.His733Tyr)
c.1100C>T
c.1918C>T (p.His640Tyr)
n.2086+20938G>A
n.853+20938G>A
n.854+20938G>A
n.865+20938G>A
n.861+20938G>A
n.855+20938G>A
n.2753+20938G>A
n.929+20938G>A
14g.81144256A>CCA390729752TSHRc.2198A>C (p.His733Pro)
c.1101A>C
c.1919A>C (p.His640Pro)
n.2086+20937T>G
n.853+20937T>G
n.854+20937T>G
n.865+20937T>G
n.861+20937T>G
n.855+20937T>G
n.2753+20937T>G
n.929+20937T>G
14g.81144256A>GCA390729753TSHRc.2198A>G (p.His733Arg)
c.1101A>G
c.1919A>G (p.His640Arg)
n.2086+20937T>C
n.853+20937T>C
n.854+20937T>C
n.865+20937T>C
n.861+20937T>C
n.855+20937T>C
n.2753+20937T>C
n.929+20937T>C
14g.81144256A>TCA390729755TSHRc.2198A>T (p.His733Leu)
c.1101A>T
c.1919A>T (p.His640Leu)
n.2086+20937T>A
n.853+20937T>A
n.854+20937T>A
n.865+20937T>A
n.861+20937T>A
n.855+20937T>A
n.2753+20937T>A
n.929+20937T>A
14g.81144257C>ACA390729757TSHRc.2199C>A (p.His733Gln)
c.1102C>A
c.1920C>A (p.His640Gln)
n.2086+20936G>T
n.853+20936G>T
n.854+20936G>T
n.865+20936G>T
n.861+20936G>T
n.855+20936G>T
n.2753+20936G>T
n.929+20936G>T
 dbSNP
14g.81144257C>GCA390729761TSHRc.2199C>G (p.His733Gln)
c.1102C>G
c.1920C>G (p.His640Gln)
n.2086+20936G>C
n.853+20936G>C
n.854+20936G>C
n.865+20936G>C
n.861+20936G>C
n.855+20936G>C
n.2753+20936G>C
n.929+20936G>C
14g.81144257C>TCA487512935TSHRc.2199C>T (p.His733=)
c.1102C>T
c.1920C>T (p.His640=)
n.2086+20936G>A
n.853+20936G>A
n.854+20936G>A
n.865+20936G>A
n.861+20936G>A
n.855+20936G>A
n.2753+20936G>A
n.929+20936G>A
14g.81144258A>CCA390729763TSHRc.2200A>C (p.Asn734His)
c.1103A>C
c.1921A>C (p.Asn641His)
n.2086+20935T>G
n.853+20935T>G
n.854+20935T>G
n.865+20935T>G
n.861+20935T>G
n.855+20935T>G
n.2753+20935T>G
n.929+20935T>G
14g.81144258A>GCA390729764TSHRc.2200A>G (p.Asn734Asp)
c.1103A>G
c.1921A>G (p.Asn641Asp)
n.2086+20935T>C
n.853+20935T>C
n.854+20935T>C
n.865+20935T>C
n.861+20935T>C
n.855+20935T>C
n.2753+20935T>C
n.929+20935T>C
14g.81144258A>TCA390729766TSHRc.2200A>T (p.Asn734Tyr)
c.1103A>T
c.1921A>T (p.Asn641Tyr)
n.2086+20935T>A
n.853+20935T>A
n.854+20935T>A
n.865+20935T>A
n.861+20935T>A
n.855+20935T>A
n.2753+20935T>A
n.929+20935T>A
14g.81144259A=CA2150076631TSHRc.2201A= (p.Asn734=)
c.1104A=
c.1922A= (p.Asn641=)
n.2086+20934T=
n.853+20934T=
n.854+20934T=
n.865+20934T=
n.861+20934T=
n.855+20934T=
n.2753+20934T=
n.929+20934T=
14g.81144259A>CCA390729769TSHRc.2201A>C (p.Asn734Thr)
c.1104A>C
c.1922A>C (p.Asn641Thr)
n.2086+20934T>G
n.853+20934T>G
n.854+20934T>G
n.865+20934T>G
n.861+20934T>G
n.855+20934T>G
n.2753+20934T>G
n.929+20934T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144259A>GCA390729773TSHRc.2201A>G (p.Asn734Ser)
c.1104A>G
c.1922A>G (p.Asn641Ser)
n.2086+20934T>C
n.853+20934T>C
n.854+20934T>C
n.865+20934T>C
n.861+20934T>C
n.855+20934T>C
n.2753+20934T>C
n.929+20934T>C
 gnomAD v4
14g.81144259A>TCA390729776TSHRc.2201A>T (p.Asn734Ile)
c.1104A>T
c.1922A>T (p.Asn641Ile)
n.2086+20934T>A
n.853+20934T>A
n.854+20934T>A
n.865+20934T>A
n.861+20934T>A
n.855+20934T>A
n.2753+20934T>A
n.929+20934T>A
 dbSNP
14g.81144260C>ACA390729780TSHRc.2202C>A (p.Asn734Lys)
c.1105C>A
c.1923C>A (p.Asn641Lys)
n.2086+20933G>T
n.853+20933G>T
n.854+20933G>T
n.865+20933G>T
n.861+20933G>T
n.855+20933G>T
n.2753+20933G>T
n.929+20933G>T
14g.81144260C>GCA390729782TSHRc.2202C>G (p.Asn734Lys)
c.1105C>G
c.1923C>G (p.Asn641Lys)
n.2086+20933G>C
n.853+20933G>C
n.854+20933G>C
n.865+20933G>C
n.861+20933G>C
n.855+20933G>C
n.2753+20933G>C
n.929+20933G>C
14g.81144260C>TCA487512940TSHRc.2202C>T (p.Asn734=)
c.1105C>T
c.1923C>T (p.Asn641=)
n.2086+20933G>A
n.853+20933G>A
n.854+20933G>A
n.865+20933G>A
n.861+20933G>A
n.855+20933G>A
n.2753+20933G>A
n.929+20933G>A
 gnomAD v4
14g.81144261A=CA2150076633TSHRc.2203A= (p.Met735=)
c.1106A=
c.1924A= (p.Met642=)
n.2086+20932T=
n.853+20932T=
n.854+20932T=
n.865+20932T=
n.861+20932T=
n.855+20932T=
n.2753+20932T=
n.929+20932T=
14g.81144261A>CCA390729784TSHRc.2203A>C (p.Met735Leu)
c.1106A>C
c.1924A>C (p.Met642Leu)
n.2086+20932T>G
n.853+20932T>G
n.854+20932T>G
n.865+20932T>G
n.861+20932T>G
n.855+20932T>G
n.2753+20932T>G
n.929+20932T>G
14g.81144261A>GCA7294606TSHRc.2203A>G (p.Met735Val)
c.1106A>G
c.1924A>G (p.Met642Val)
n.2086+20932T>C
n.853+20932T>C
n.854+20932T>C
n.865+20932T>C
n.861+20932T>C
n.855+20932T>C
n.2753+20932T>C
n.929+20932T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144261A>TCA390729788TSHRc.2203A>T (p.Met735Leu)
c.1106A>T
c.1924A>T (p.Met642Leu)
n.2086+20932T>A
n.853+20932T>A
n.854+20932T>A
n.865+20932T>A
n.861+20932T>A
n.855+20932T>A
n.2753+20932T>A
n.929+20932T>A
14g.81144262T>ACA390729792TSHRc.2204T>A (p.Met735Lys)
c.1107T>A
c.1925T>A (p.Met642Lys)
n.2086+20931A>T
n.853+20931A>T
n.854+20931A>T
n.865+20931A>T
n.861+20931A>T
n.855+20931A>T
n.2753+20931A>T
n.929+20931A>T
14g.81144262T>CCA263936803TSHRc.2204T>C (p.Met735Thr)
c.1107T>C
c.1925T>C (p.Met642Thr)
n.2086+20931A>G
n.853+20931A>G
n.854+20931A>G
n.865+20931A>G
n.861+20931A>G
n.855+20931A>G
n.2753+20931A>G
n.929+20931A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144262T>GCA390729796TSHRc.2204T>G (p.Met735Arg)
c.1107T>G
c.1925T>G (p.Met642Arg)
n.2086+20931A>C
n.853+20931A>C
n.854+20931A>C
n.865+20931A>C
n.861+20931A>C
n.855+20931A>C
n.2753+20931A>C
n.929+20931A>C
14g.81144262T=CA2150076636TSHRc.2204T= (p.Met735=)
c.1107T=
c.1925T= (p.Met642=)
n.2086+20931A=
n.853+20931A=
n.854+20931A=
n.865+20931A=
n.861+20931A=
n.855+20931A=
n.2753+20931A=
n.929+20931A=
14g.81144263G>ACA390729803TSHRc.2205G>A (p.Met735Ile)
c.1108G>A
c.1926G>A (p.Met642Ile)
n.2086+20930C>T
n.853+20930C>T
n.854+20930C>T
n.865+20930C>T
n.861+20930C>T
n.855+20930C>T
n.2753+20930C>T
n.929+20930C>T
14g.81144263G>CCA390729804TSHRc.2205G>C (p.Met735Ile)
c.1108G>C
c.1926G>C (p.Met642Ile)
n.2086+20930C>G
n.853+20930C>G
n.854+20930C>G
n.865+20930C>G
n.861+20930C>G
n.855+20930C>G
n.2753+20930C>G
n.929+20930C>G
14g.81144263G>TCA390729805TSHRc.2205G>T (p.Met735Ile)
c.1108G>T
c.1926G>T (p.Met642Ile)
n.2086+20930C>A
n.853+20930C>A
n.854+20930C>A
n.865+20930C>A
n.861+20930C>A
n.855+20930C>A
n.2753+20930C>A
n.929+20930C>A
14g.81144264G>ACA390729807TSHRc.2206G>A (p.Glu736Lys)
c.1109G>A
c.1927G>A (p.Glu643Lys)
n.2086+20929C>T
n.853+20929C>T
n.854+20929C>T
n.865+20929C>T
n.861+20929C>T
n.855+20929C>T
n.2753+20929C>T
n.929+20929C>T
 dbSNP
14g.81144264G>CCA390729810TSHRc.2206G>C (p.Glu736Gln)
c.1109G>C
c.1927G>C (p.Glu643Gln)
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n.861+20929C>G
n.855+20929C>G
n.2753+20929C>G
n.929+20929C>G
 dbSNP
14g.81144264G>TCA390729812TSHRc.2206G>T (p.Glu736Ter)
c.1109G>T
c.1927G>T (p.Glu643Ter)
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n.853+20929C>A
n.854+20929C>A
n.865+20929C>A
n.861+20929C>A
n.855+20929C>A
n.2753+20929C>A
n.929+20929C>A
14g.81144265A>CCA390729820TSHRc.2207A>C (p.Glu736Ala)
c.1110A>C
c.1928A>C (p.Glu643Ala)
n.2086+20928T>G
n.853+20928T>G
n.854+20928T>G
n.865+20928T>G
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n.855+20928T>G
n.2753+20928T>G
n.929+20928T>G
14g.81144265A>GCA390729817TSHRc.2207A>G (p.Glu736Gly)
c.1110A>G
c.1928A>G (p.Glu643Gly)
n.2086+20928T>C
n.853+20928T>C
n.854+20928T>C
n.865+20928T>C
n.861+20928T>C
n.855+20928T>C
n.2753+20928T>C
n.929+20928T>C
14g.81144265A>TCA390729816TSHRc.2207A>T (p.Glu736Val)
c.1110A>T
c.1928A>T (p.Glu643Val)
n.2086+20928T>A
n.853+20928T>A
n.854+20928T>A
n.865+20928T>A
n.861+20928T>A
n.855+20928T>A
n.2753+20928T>A
n.929+20928T>A
14g.81144266A>CCA390729824TSHRc.2208A>C (p.Glu736Asp)
c.1111A>C
c.1929A>C (p.Glu643Asp)
n.2086+20927T>G
n.853+20927T>G
n.854+20927T>G
n.865+20927T>G
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n.2753+20927T>G
n.929+20927T>G
 gnomAD v4
14g.81144266A>GCA487512946TSHRc.2208A>G (p.Glu736=)
c.1111A>G
c.1929A>G (p.Glu643=)
n.2086+20927T>C
n.853+20927T>C
n.854+20927T>C
n.865+20927T>C
n.861+20927T>C
n.855+20927T>C
n.2753+20927T>C
n.929+20927T>C
14g.81144266A>TCA390729827TSHRc.2208A>T (p.Glu736Asp)
c.1111A>T
c.1929A>T (p.Glu643Asp)
n.2086+20927T>A
n.853+20927T>A
n.854+20927T>A
n.865+20927T>A
n.861+20927T>A
n.855+20927T>A
n.2753+20927T>A
n.929+20927T>A
14g.81144267G>ACA390729847TSHRc.2209G>A (p.Asp737Asn)
c.1112G>A
c.1930G>A (p.Asp644Asn)
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n.855+20926C>T
n.2753+20926C>T
n.929+20926C>T
 dbSNP
14g.81144267G>CCA390729853TSHRc.2209G>C (p.Asp737His)
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n.855+20926C>G
n.2753+20926C>G
n.929+20926C>G
 dbSNP
14g.81144267G>TCA390729850TSHRc.2209G>T (p.Asp737Tyr)
c.1112G>T
c.1930G>T (p.Asp644Tyr)
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n.853+20926C>A
n.854+20926C>A
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n.861+20926C>A
n.855+20926C>A
n.2753+20926C>A
n.929+20926C>A
14g.81144268A>CCA390729856TSHRc.2210A>C (p.Asp737Ala)
c.1113A>C
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n.855+20925T>G
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n.929+20925T>G
14g.81144268A>GCA390729859TSHRc.2210A>G (p.Asp737Gly)
c.1113A>G
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n.2753+20925T>C
n.929+20925T>C
14g.81144268A>TCA390729857TSHRc.2210A>T (p.Asp737Val)
c.1113A>T
c.1931A>T (p.Asp644Val)
n.2086+20925T>A
n.853+20925T>A
n.854+20925T>A
n.865+20925T>A
n.861+20925T>A
n.855+20925T>A
n.2753+20925T>A
n.929+20925T>A

Number of alleles fetched