Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.81144130T>A | CA390729234 | TSHR | c.2072T>A (p.Ile691Asn) c.975T>A c.1793T>A (p.Ile598Asn) n.2086+21063A>T n.853+21063A>T n.854+21063A>T n.865+21063A>T n.861+21063A>T n.855+21063A>T n.2753+21063A>T n.929+21063A>T | |
14 | g.81144130T>C | CA390729232 | TSHR | c.2072T>C (p.Ile691Thr) c.975T>C c.1793T>C (p.Ile598Thr) n.2086+21063A>G n.853+21063A>G n.854+21063A>G n.865+21063A>G n.861+21063A>G n.855+21063A>G n.2753+21063A>G n.929+21063A>G | |
14 | g.81144130T>G | CA390729233 | TSHR | c.2072T>G (p.Ile691Ser) c.975T>G c.1793T>G (p.Ile598Ser) n.2086+21063A>C n.853+21063A>C n.854+21063A>C n.865+21063A>C n.861+21063A>C n.855+21063A>C n.2753+21063A>C n.929+21063A>C | |
14 | g.81144131C>A | CA487513480 | TSHR | c.2073C>A (p.Ile691=) c.976C>A c.1794C>A (p.Ile598=) n.2086+21062G>T n.853+21062G>T n.854+21062G>T n.865+21062G>T n.861+21062G>T n.855+21062G>T n.2753+21062G>T n.929+21062G>T | dbSNP |
14 | g.81144131C>G | CA390729235 | TSHR | c.2073C>G (p.Ile691Met) c.976C>G c.1794C>G (p.Ile598Met) n.2086+21062G>C n.853+21062G>C n.854+21062G>C n.865+21062G>C n.861+21062G>C n.855+21062G>C n.2753+21062G>C n.929+21062G>C | |
14 | g.81144131C>T | CA487513481 | TSHR | c.2073C>T (p.Ile691=) c.976C>T c.1794C>T (p.Ile598=) n.2086+21062G>A n.853+21062G>A n.854+21062G>A n.865+21062G>A n.861+21062G>A n.855+21062G>A n.2753+21062G>A n.929+21062G>A | dbSNP |
14 | g.81144132C>A | CA390729236 | TSHR | c.2074C>A (p.Leu692Ile) c.977C>A c.1795C>A (p.Leu599Ile) n.2086+21061G>T n.853+21061G>T n.854+21061G>T n.865+21061G>T n.861+21061G>T n.855+21061G>T n.2753+21061G>T n.929+21061G>T | |
14 | g.81144132C= | CA2150076368 | TSHR | c.2074C= (p.Leu692=) c.977C= c.1795C= (p.Leu599=) n.2086+21061G= n.853+21061G= n.854+21061G= n.865+21061G= n.861+21061G= n.855+21061G= n.2753+21061G= n.929+21061G= | |
14 | g.81144132C>G | CA390729237 | TSHR | c.2074C>G (p.Leu692Val) c.977C>G c.1795C>G (p.Leu599Val) n.2086+21061G>C n.853+21061G>C n.854+21061G>C n.865+21061G>C n.861+21061G>C n.855+21061G>C n.2753+21061G>C n.929+21061G>C | |
14 | g.81144132C>T | CA487513483 | TSHR | c.2074C>T (p.Leu692=) c.977C>T c.1795C>T (p.Leu599=) n.2086+21061G>A n.853+21061G>A n.854+21061G>A n.865+21061G>A n.861+21061G>A n.855+21061G>A n.2753+21061G>A n.929+21061G>A | dbSNP |
14 | g.81144133T>A | CA390729238 | TSHR | c.2075T>A (p.Leu692Gln) c.978T>A c.1796T>A (p.Leu599Gln) n.2086+21060A>T n.853+21060A>T n.854+21060A>T n.865+21060A>T n.861+21060A>T n.855+21060A>T n.2753+21060A>T n.929+21060A>T | dbSNP |
14 | g.81144133T>C | CA390729239 | TSHR | c.2075T>C (p.Leu692Pro) c.978T>C c.1796T>C (p.Leu599Pro) n.2086+21060A>G n.853+21060A>G n.854+21060A>G n.865+21060A>G n.861+21060A>G n.855+21060A>G n.2753+21060A>G n.929+21060A>G | |
14 | g.81144133T>G | CA390729240 | TSHR | c.2075T>G (p.Leu692Arg) c.978T>G c.1796T>G (p.Leu599Arg) n.2086+21060A>C n.853+21060A>C n.854+21060A>C n.865+21060A>C n.861+21060A>C n.855+21060A>C n.2753+21060A>C n.929+21060A>C | |
14 | g.81144134A>C | CA487513488 | TSHR | c.2076A>C (p.Leu692=) c.979A>C c.1797A>C (p.Leu599=) n.2086+21059T>G n.853+21059T>G n.854+21059T>G n.865+21059T>G n.861+21059T>G n.855+21059T>G n.2753+21059T>G n.929+21059T>G | |
14 | g.81144134A>G | CA487513489 | TSHR | c.2076A>G (p.Leu692=) c.979A>G c.1797A>G (p.Leu599=) n.2086+21059T>C n.853+21059T>C n.854+21059T>C n.865+21059T>C n.861+21059T>C n.855+21059T>C n.2753+21059T>C n.929+21059T>C | |
14 | g.81144134A>T | CA487513491 | TSHR | c.2076A>T (p.Leu692=) c.979A>T c.1797A>T (p.Leu599=) n.2086+21059T>A n.853+21059T>A n.854+21059T>A n.865+21059T>A n.861+21059T>A n.855+21059T>A n.2753+21059T>A n.929+21059T>A | |
14 | g.81144135C>A | CA390729241 | TSHR | c.2077C>A (p.Leu693Ile) c.980C>A c.1798C>A (p.Leu600Ile) n.2086+21058G>T n.853+21058G>T n.854+21058G>T n.865+21058G>T n.861+21058G>T n.855+21058G>T n.2753+21058G>T n.929+21058G>T | dbSNP |
14 | g.81144135C>G | CA390729242 | TSHR | c.2077C>G (p.Leu693Val) c.980C>G c.1798C>G (p.Leu600Val) n.2086+21058G>C n.853+21058G>C n.854+21058G>C n.865+21058G>C n.861+21058G>C n.855+21058G>C n.2753+21058G>C n.929+21058G>C | |
14 | g.81144135C>T | CA390729243 | TSHR | c.2077C>T (p.Leu693Phe) c.980C>T c.1798C>T (p.Leu600Phe) n.2086+21058G>A n.853+21058G>A n.854+21058G>A n.865+21058G>A n.861+21058G>A n.855+21058G>A n.2753+21058G>A n.929+21058G>A | gnomAD v4 |
14 | g.81144136T>A | CA390729244 | TSHR | c.2078T>A (p.Leu693His) c.981T>A c.1799T>A (p.Leu600His) n.2086+21057A>T n.853+21057A>T n.854+21057A>T n.865+21057A>T n.861+21057A>T n.855+21057A>T n.2753+21057A>T n.929+21057A>T | |
14 | g.81144136T>C | CA390729245 | TSHR | c.2078T>C (p.Leu693Pro) c.981T>C c.1799T>C (p.Leu600Pro) n.2086+21057A>G n.853+21057A>G n.854+21057A>G n.865+21057A>G n.861+21057A>G n.855+21057A>G n.2753+21057A>G n.929+21057A>G | |
14 | g.81144136T>G | CA390729246 | TSHR | c.2078T>G (p.Leu693Arg) c.981T>G c.1799T>G (p.Leu600Arg) n.2086+21057A>C n.853+21057A>C n.854+21057A>C n.865+21057A>C n.861+21057A>C n.855+21057A>C n.2753+21057A>C n.929+21057A>C | |
14 | g.81144137C>A | CA487513502 | TSHR | c.2079C>A (p.Leu693=) c.982C>A c.1800C>A (p.Leu600=) n.2086+21056G>T n.853+21056G>T n.854+21056G>T n.865+21056G>T n.861+21056G>T n.855+21056G>T n.2753+21056G>T n.929+21056G>T | |
14 | g.81144137C= | CA2150076369 | TSHR | c.2079C= (p.Leu693=) c.982C= c.1800C= (p.Leu600=) n.2086+21056G= n.853+21056G= n.854+21056G= n.865+21056G= n.861+21056G= n.855+21056G= n.2753+21056G= n.929+21056G= | |
14 | g.81144137C>G | CA487513500 | TSHR | c.2079C>G (p.Leu693=) c.982C>G c.1800C>G (p.Leu600=) n.2086+21056G>C n.853+21056G>C n.854+21056G>C n.865+21056G>C n.861+21056G>C n.855+21056G>C n.2753+21056G>C n.929+21056G>C | |
14 | g.81144137C>T | CA7294573 | TSHR | c.2079C>T (p.Leu693=) c.982C>T c.1800C>T (p.Leu600=) n.2086+21056G>A n.853+21056G>A n.854+21056G>A n.865+21056G>A n.861+21056G>A n.855+21056G>A n.2753+21056G>A n.929+21056G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144138A>C | CA390729248 | TSHR | c.2080A>C (p.Ser694Arg) c.983A>C c.1801A>C (p.Ser601Arg) n.2086+21055T>G n.853+21055T>G n.854+21055T>G n.865+21055T>G n.861+21055T>G n.855+21055T>G n.2753+21055T>G n.929+21055T>G | |
14 | g.81144138A>G | CA390729249 | TSHR | c.2080A>G (p.Ser694Gly) c.983A>G c.1801A>G (p.Ser601Gly) n.2086+21055T>C n.853+21055T>C n.854+21055T>C n.865+21055T>C n.861+21055T>C n.855+21055T>C n.2753+21055T>C n.929+21055T>C | |
14 | g.81144138A>T | CA390729247 | TSHR | c.2080A>T (p.Ser694Cys) c.983A>T c.1801A>T (p.Ser601Cys) n.2086+21055T>A n.853+21055T>A n.854+21055T>A n.865+21055T>A n.861+21055T>A n.855+21055T>A n.2753+21055T>A n.929+21055T>A | |
14 | g.81144139G>A | CA7294574 | TSHR | c.2081G>A (p.Ser694Asn) c.984G>A c.1802G>A (p.Ser601Asn) n.2086+21054C>T n.853+21054C>T n.854+21054C>T n.865+21054C>T n.861+21054C>T n.855+21054C>T n.2753+21054C>T n.929+21054C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.81144139G>C | CA390729250 | TSHR | c.2081G>C (p.Ser694Thr) c.984G>C c.1802G>C (p.Ser601Thr) n.2086+21054C>G n.853+21054C>G n.854+21054C>G n.865+21054C>G n.861+21054C>G n.855+21054C>G n.2753+21054C>G n.929+21054C>G | gnomAD v4 |
14 | g.81144139G= | CA2150076371 | TSHR | c.2081G= (p.Ser694=) c.984G= c.1802G= (p.Ser601=) n.2086+21054C= n.853+21054C= n.854+21054C= n.865+21054C= n.861+21054C= n.855+21054C= n.2753+21054C= n.929+21054C= | |
14 | g.81144139G>T | CA390729251 | TSHR | c.2081G>T (p.Ser694Ile) c.984G>T c.1802G>T (p.Ser601Ile) n.2086+21054C>A n.853+21054C>A n.854+21054C>A n.865+21054C>A n.861+21054C>A n.855+21054C>A n.2753+21054C>A n.929+21054C>A | |
14 | g.81144140C>A | CA390729252 | TSHR | c.2082C>A (p.Ser694Arg) c.985C>A c.1803C>A (p.Ser601Arg) n.2086+21053G>T n.853+21053G>T n.854+21053G>T n.865+21053G>T n.861+21053G>T n.855+21053G>T n.2753+21053G>T n.929+21053G>T | dbSNP COSMIC |
14 | g.81144140C>G | CA390729253 | TSHR | c.2082C>G (p.Ser694Arg) c.985C>G c.1803C>G (p.Ser601Arg) n.2086+21053G>C n.853+21053G>C n.854+21053G>C n.865+21053G>C n.861+21053G>C n.855+21053G>C n.2753+21053G>C n.929+21053G>C | |
14 | g.81144140C>T | CA487513505 | TSHR | c.2082C>T (p.Ser694=) c.985C>T c.1803C>T (p.Ser601=) n.2086+21053G>A n.853+21053G>A n.854+21053G>A n.865+21053G>A n.861+21053G>A n.855+21053G>A n.2753+21053G>A n.929+21053G>A | dbSNP |
14 | g.81144141A>C | CA390729254 | TSHR | c.2083A>C (p.Lys695Gln) c.986A>C c.1804A>C (p.Lys602Gln) n.2086+21052T>G n.853+21052T>G n.854+21052T>G n.865+21052T>G n.861+21052T>G n.855+21052T>G n.2753+21052T>G n.929+21052T>G | |
14 | g.81144141A>G | CA390729255 | TSHR | c.2083A>G (p.Lys695Glu) c.986A>G c.1804A>G (p.Lys602Glu) n.2086+21052T>C n.853+21052T>C n.854+21052T>C n.865+21052T>C n.861+21052T>C n.855+21052T>C n.2753+21052T>C n.929+21052T>C | |
14 | g.81144141A>T | CA390729256 | TSHR | c.2083A>T (p.Lys695Ter) c.986A>T c.1804A>T (p.Lys602Ter) n.2086+21052T>A n.853+21052T>A n.854+21052T>A n.865+21052T>A n.861+21052T>A n.855+21052T>A n.2753+21052T>A n.929+21052T>A | |
14 | g.81144142A>C | CA390729257 | TSHR | c.2084A>C (p.Lys695Thr) c.987A>C c.1805A>C (p.Lys602Thr) n.2086+21051T>G n.853+21051T>G n.854+21051T>G n.865+21051T>G n.861+21051T>G n.855+21051T>G n.2753+21051T>G n.929+21051T>G | |
14 | g.81144142A>G | CA390729258 | TSHR | c.2084A>G (p.Lys695Arg) c.987A>G c.1805A>G (p.Lys602Arg) n.2086+21051T>C n.853+21051T>C n.854+21051T>C n.865+21051T>C n.861+21051T>C n.855+21051T>C n.2753+21051T>C n.929+21051T>C | COSMIC |
14 | g.81144142A>T | CA390729259 | TSHR | c.2084A>T (p.Lys695Met) c.987A>T c.1805A>T (p.Lys602Met) n.2086+21051T>A n.853+21051T>A n.854+21051T>A n.865+21051T>A n.861+21051T>A n.855+21051T>A n.2753+21051T>A n.929+21051T>A | |
14 | g.81144143G>A | CA487513513 | TSHR | c.2085G>A (p.Lys695=) c.988G>A c.1806G>A (p.Lys602=) n.2086+21050C>T n.853+21050C>T n.854+21050C>T n.865+21050C>T n.861+21050C>T n.855+21050C>T n.2753+21050C>T n.929+21050C>T | |
14 | g.81144143G>C | CA390729260 | TSHR | c.2085G>C (p.Lys695Asn) c.988G>C c.1806G>C (p.Lys602Asn) n.2086+21050C>G n.853+21050C>G n.854+21050C>G n.865+21050C>G n.861+21050C>G n.855+21050C>G n.2753+21050C>G n.929+21050C>G | |
14 | g.81144143G= | CA2150076375 | TSHR | c.2085G= (p.Lys695=) c.988G= c.1806G= (p.Lys602=) n.2086+21050C= n.853+21050C= n.854+21050C= n.865+21050C= n.861+21050C= n.855+21050C= n.2753+21050C= n.929+21050C= | |
14 | g.81144143G>T | CA390729261 | TSHR | c.2085G>T (p.Lys695Asn) c.988G>T c.1806G>T (p.Lys602Asn) n.2086+21050C>A n.853+21050C>A n.854+21050C>A n.865+21050C>A n.861+21050C>A n.855+21050C>A n.2753+21050C>A n.929+21050C>A | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.81144143_81144144insA | CA2730198791 | TSHR | c.2085_2086insA (p.Phe696IlefsTer5) c.988_989insA c.1806_1807insA (p.Phe603IlefsTer5) n.2086+21049_2086+21050insT n.853+21049_853+21050insT n.854+21049_854+21050insT n.865+21049_865+21050insT n.861+21049_861+21050insT n.855+21049_855+21050insT n.2753+21049_2753+21050insT n.929+21049_929+21050insT | dbSNP |
14 | g.81144144T>A | CA7294575 | TSHR | c.2086T>A (p.Phe696Ile) c.989T>A c.1807T>A (p.Phe603Ile) n.2086+21049A>T n.853+21049A>T n.854+21049A>T n.865+21049A>T n.861+21049A>T n.855+21049A>T n.2753+21049A>T n.929+21049A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.81144144T>C | CA390729263 | TSHR | c.2086T>C (p.Phe696Leu) c.989T>C c.1807T>C (p.Phe603Leu) n.2086+21049A>G n.853+21049A>G n.854+21049A>G n.865+21049A>G n.861+21049A>G n.855+21049A>G n.2753+21049A>G n.929+21049A>G | |
14 | g.81144144T>G | CA390729262 | TSHR | c.2086T>G (p.Phe696Val) c.989T>G c.1807T>G (p.Phe603Val) n.2086+21049A>C n.853+21049A>C n.854+21049A>C n.865+21049A>C n.861+21049A>C n.855+21049A>C n.2753+21049A>C n.929+21049A>C | |
14 | g.81144144T= | CA2150076378 | TSHR | c.2086T= (p.Phe696=) c.989T= c.1807T= (p.Phe603=) n.2086+21049A= n.853+21049A= n.854+21049A= n.865+21049A= n.861+21049A= n.855+21049A= n.2753+21049A= n.929+21049A= | |
14 | g.81144145T>A | CA390729264 | TSHR | c.2087T>A (p.Phe696Tyr) c.990T>A c.1808T>A (p.Phe603Tyr) n.2086+21048A>T n.853+21048A>T n.854+21048A>T n.865+21048A>T n.861+21048A>T n.855+21048A>T n.2753+21048A>T n.929+21048A>T | gnomAD v4 |
14 | g.81144145T>C | CA390729265 | TSHR | c.2087T>C (p.Phe696Ser) c.990T>C c.1808T>C (p.Phe603Ser) n.2086+21048A>G n.853+21048A>G n.854+21048A>G n.865+21048A>G n.861+21048A>G n.855+21048A>G n.2753+21048A>G n.929+21048A>G | gnomAD v4 |
14 | g.81144145T>G | CA390729266 | TSHR | c.2087T>G (p.Phe696Cys) c.990T>G c.1808T>G (p.Phe603Cys) n.2086+21048A>C n.853+21048A>C n.854+21048A>C n.865+21048A>C n.861+21048A>C n.855+21048A>C n.2753+21048A>C n.929+21048A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81144145T= | CA2150076383 | TSHR | c.2087T= (p.Phe696=) c.990T= c.1808T= (p.Phe603=) n.2086+21048A= n.853+21048A= n.854+21048A= n.865+21048A= n.861+21048A= n.855+21048A= n.2753+21048A= n.929+21048A= | |
14 | g.81144146T>A | CA390729267 | TSHR | c.2088T>A (p.Phe696Leu) c.991T>A c.1809T>A (p.Phe603Leu) n.2086+21047A>T n.853+21047A>T n.854+21047A>T n.865+21047A>T n.861+21047A>T n.855+21047A>T n.2753+21047A>T n.929+21047A>T | |
14 | g.81144146T>C | CA487513517 | TSHR | c.2088T>C (p.Phe696=) c.991T>C c.1809T>C (p.Phe603=) n.2086+21047A>G n.853+21047A>G n.854+21047A>G n.865+21047A>G n.861+21047A>G n.855+21047A>G n.2753+21047A>G n.929+21047A>G | |
14 | g.81144146T>G | CA7294576 | TSHR | c.2088T>G (p.Phe696Leu) c.991T>G c.1809T>G (p.Phe603Leu) n.2086+21047A>C n.853+21047A>C n.854+21047A>C n.865+21047A>C n.861+21047A>C n.855+21047A>C n.2753+21047A>C n.929+21047A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.81144146T= | CA2150076385 | TSHR | c.2088T= (p.Phe696=) c.991T= c.1809T= (p.Phe603=) n.2086+21047A= n.853+21047A= n.854+21047A= n.865+21047A= n.861+21047A= n.855+21047A= n.2753+21047A= n.929+21047A= | |
14 | g.81144146_81144147insTGGAGTTGCTAACAGTGATGAGA | CA2730199069 | TSHR | c.2088_2089insTGGAGTTGCTAACAGTGATGAGA (p.Gly697TrpfsTer4) c.991_992insTGGAGTTGCTAACAGTGATGAGA c.1809_1810insTGGAGTTGCTAACAGTGATGAGA (p.Gly604TrpfsTer4) n.2086+21046_2086+21047insTCTCATCACTGTTAGCAACTCCA n.853+21046_853+21047insTCTCATCACTGTTAGCAACTCCA n.854+21046_854+21047insTCTCATCACTGTTAGCAACTCCA n.865+21046_865+21047insTCTCATCACTGTTAGCAACTCCA n.861+21046_861+21047insTCTCATCACTGTTAGCAACTCCA n.855+21046_855+21047insTCTCATCACTGTTAGCAACTCCA n.2753+21046_2753+21047insTCTCATCACTGTTAGCAACTCCA n.929+21046_929+21047insTCTCATCACTGTTAGCAACTCCA | dbSNP |
14 | g.81144147G>A | CA390729268 | TSHR | c.2089G>A (p.Gly697Ser) c.992G>A c.1810G>A (p.Gly604Ser) n.2086+21046C>T n.853+21046C>T n.854+21046C>T n.865+21046C>T n.861+21046C>T n.855+21046C>T n.2753+21046C>T n.929+21046C>T | |
14 | g.81144147G>C | CA390729269 | TSHR | c.2089G>C (p.Gly697Arg) c.992G>C c.1810G>C (p.Gly604Arg) n.2086+21046C>G n.853+21046C>G n.854+21046C>G n.865+21046C>G n.861+21046C>G n.855+21046C>G n.2753+21046C>G n.929+21046C>G | |
14 | g.81144147G>T | CA390729270 | TSHR | c.2089G>T (p.Gly697Cys) c.992G>T c.1810G>T (p.Gly604Cys) n.2086+21046C>A n.853+21046C>A n.854+21046C>A n.865+21046C>A n.861+21046C>A n.855+21046C>A n.2753+21046C>A n.929+21046C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81144148G>A | CA263936604 | TSHR | c.2090G>A (p.Gly697Asp) c.993G>A c.1811G>A (p.Gly604Asp) n.2086+21045C>T n.853+21045C>T n.854+21045C>T n.865+21045C>T n.861+21045C>T n.855+21045C>T n.2753+21045C>T n.929+21045C>T | dbSNP |
14 | g.81144148G>C | CA390729271 | TSHR | c.2090G>C (p.Gly697Ala) c.993G>C c.1811G>C (p.Gly604Ala) n.2086+21045C>G n.853+21045C>G n.854+21045C>G n.865+21045C>G n.861+21045C>G n.855+21045C>G n.2753+21045C>G n.929+21045C>G | |
14 | g.81144148G= | CA2150076387 | TSHR | c.2090G= (p.Gly697=) c.993G= c.1811G= (p.Gly604=) n.2086+21045C= n.853+21045C= n.854+21045C= n.865+21045C= n.861+21045C= n.855+21045C= n.2753+21045C= n.929+21045C= | |
14 | g.81144148G>T | CA390729272 | TSHR | c.2090G>T (p.Gly697Val) c.993G>T c.1811G>T (p.Gly604Val) n.2086+21045C>A n.853+21045C>A n.854+21045C>A n.865+21045C>A n.861+21045C>A n.855+21045C>A n.2753+21045C>A n.929+21045C>A | |
14 | g.81144149C>A | CA487513523 | TSHR | c.2091C>A (p.Gly697=) c.994C>A c.1812C>A (p.Gly604=) n.2086+21044G>T n.853+21044G>T n.854+21044G>T n.865+21044G>T n.861+21044G>T n.855+21044G>T n.2753+21044G>T n.929+21044G>T | |
14 | g.81144149C>G | CA487513525 | TSHR | c.2091C>G (p.Gly697=) c.994C>G c.1812C>G (p.Gly604=) n.2086+21044G>C n.853+21044G>C n.854+21044G>C n.865+21044G>C n.861+21044G>C n.855+21044G>C n.2753+21044G>C n.929+21044G>C | |
14 | g.81144149C>T | CA487513526 | TSHR | c.2091C>T (p.Gly697=) c.994C>T c.1812C>T (p.Gly604=) n.2086+21044G>A n.853+21044G>A n.854+21044G>A n.865+21044G>A n.861+21044G>A n.855+21044G>A n.2753+21044G>A n.929+21044G>A | dbSNP |
14 | g.81144149_81144150delinsCA | CA2150076390 | TSHR | c.2091_2092delinsCA (p.Gly697=) c.994_995delinsCA c.1812_1813delinsCA (p.Gly604=) n.2086+21043_2086+21044delinsTG n.853+21043_853+21044delinsTG n.854+21043_854+21044delinsTG n.865+21043_865+21044delinsTG n.861+21043_861+21044delinsTG n.855+21043_855+21044delinsTG n.2753+21043_2753+21044delinsTG n.929+21043_929+21044delinsTG | |
14 | g.81144150del | CA709008366 | TSHR | c.2092del (p.Ile698SerfsTer?) c.995del c.1813del (p.Ile605SerfsTer?) n.2086+21043del n.853+21043del n.854+21043del n.865+21043del n.861+21043del n.855+21043del n.2753+21043del n.929+21043del | dbSNP |
14 | g.81144150A= | CA2150076395 | TSHR | c.2092A= (p.Ile698=) c.995A= c.1813A= (p.Ile605=) n.2086+21043T= n.853+21043T= n.854+21043T= n.865+21043T= n.861+21043T= n.855+21043T= n.2753+21043T= n.929+21043T= | |
14 | g.81144150A>C | CA390729273 | TSHR | c.2092A>C (p.Ile698Leu) c.995A>C c.1813A>C (p.Ile605Leu) n.2086+21043T>G n.853+21043T>G n.854+21043T>G n.865+21043T>G n.861+21043T>G n.855+21043T>G n.2753+21043T>G n.929+21043T>G | |
14 | g.81144150A>G | CA390729274 | TSHR | c.2092A>G (p.Ile698Val) c.995A>G c.1813A>G (p.Ile605Val) n.2086+21043T>C n.853+21043T>C n.854+21043T>C n.865+21043T>C n.861+21043T>C n.855+21043T>C n.2753+21043T>C n.929+21043T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144150A>T | CA7294577 | TSHR | c.2092A>T (p.Ile698Phe) c.995A>T c.1813A>T (p.Ile605Phe) n.2086+21043T>A n.853+21043T>A n.854+21043T>A n.865+21043T>A n.861+21043T>A n.855+21043T>A n.2753+21043T>A n.929+21043T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144151T>A | CA390729276 | TSHR | c.2093T>A (p.Ile698Asn) c.996T>A c.1814T>A (p.Ile605Asn) n.2086+21042A>T n.853+21042A>T n.854+21042A>T n.865+21042A>T n.861+21042A>T n.855+21042A>T n.2753+21042A>T n.929+21042A>T | |
14 | g.81144151T>C | CA390729277 | TSHR | c.2093T>C (p.Ile698Thr) c.996T>C c.1814T>C (p.Ile605Thr) n.2086+21042A>G n.853+21042A>G n.854+21042A>G n.865+21042A>G n.861+21042A>G n.855+21042A>G n.2753+21042A>G n.929+21042A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144151T>G | CA390729275 | TSHR | c.2093T>G (p.Ile698Ser) c.996T>G c.1814T>G (p.Ile605Ser) n.2086+21042A>C n.853+21042A>C n.854+21042A>C n.865+21042A>C n.861+21042A>C n.855+21042A>C n.2753+21042A>C n.929+21042A>C | |
14 | g.81144151T= | CA2150076398 | TSHR | c.2093T= (p.Ile698=) c.996T= c.1814T= (p.Ile605=) n.2086+21042A= n.853+21042A= n.854+21042A= n.865+21042A= n.861+21042A= n.855+21042A= n.2753+21042A= n.929+21042A= | |
14 | g.81144152C>A | CA487513531 | TSHR | c.2094C>A (p.Ile698=) c.997C>A c.1815C>A (p.Ile605=) n.2086+21041G>T n.853+21041G>T n.854+21041G>T n.865+21041G>T n.861+21041G>T n.855+21041G>T n.2753+21041G>T n.929+21041G>T | |
14 | g.81144152C= | CA2150076401 | TSHR | c.2094C= (p.Ile698=) c.997C= c.1815C= (p.Ile605=) n.2086+21041G= n.853+21041G= n.854+21041G= n.865+21041G= n.861+21041G= n.855+21041G= n.2753+21041G= n.929+21041G= | |
14 | g.81144152C>G | CA390729278 | TSHR | c.2094C>G (p.Ile698Met) c.997C>G c.1815C>G (p.Ile605Met) n.2086+21041G>C n.853+21041G>C n.854+21041G>C n.865+21041G>C n.861+21041G>C n.855+21041G>C n.2753+21041G>C n.929+21041G>C | dbSNP |
14 | g.81144152C>T | CA487513536 | TSHR | c.2094C>T (p.Ile698=) c.997C>T c.1815C>T (p.Ile605=) n.2086+21041G>A n.853+21041G>A n.854+21041G>A n.865+21041G>A n.861+21041G>A n.855+21041G>A n.2753+21041G>A n.929+21041G>A | dbSNP |
14 | g.81144153T>A | CA390729279 | TSHR | c.2095T>A (p.Cys699Ser) c.998T>A c.1816T>A (p.Cys606Ser) n.2086+21040A>T n.853+21040A>T n.854+21040A>T n.865+21040A>T n.861+21040A>T n.855+21040A>T n.2753+21040A>T n.929+21040A>T | |
14 | g.81144153T>C | CA263936612 | TSHR | c.2095T>C (p.Cys699Arg) c.998T>C c.1816T>C (p.Cys606Arg) n.2086+21040A>G n.853+21040A>G n.854+21040A>G n.865+21040A>G n.861+21040A>G n.855+21040A>G n.2753+21040A>G n.929+21040A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81144153T>G | CA390729280 | TSHR | c.2095T>G (p.Cys699Gly) c.998T>G c.1816T>G (p.Cys606Gly) n.2086+21040A>C n.853+21040A>C n.854+21040A>C n.865+21040A>C n.861+21040A>C n.855+21040A>C n.2753+21040A>C n.929+21040A>C | |
14 | g.81144153T= | CA2150076405 | TSHR | c.2095T= (p.Cys699=) c.998T= c.1816T= (p.Cys606=) n.2086+21040A= n.853+21040A= n.854+21040A= n.865+21040A= n.861+21040A= n.855+21040A= n.2753+21040A= n.929+21040A= | |
14 | g.81144154G>A | CA390729281 | TSHR | c.2096G>A (p.Cys699Tyr) c.999G>A c.1817G>A (p.Cys606Tyr) n.2086+21039C>T n.853+21039C>T n.854+21039C>T n.865+21039C>T n.861+21039C>T n.855+21039C>T n.2753+21039C>T n.929+21039C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81144154G>C | CA390729282 | TSHR | c.2096G>C (p.Cys699Ser) c.999G>C c.1817G>C (p.Cys606Ser) n.2086+21039C>G n.853+21039C>G n.854+21039C>G n.865+21039C>G n.861+21039C>G n.855+21039C>G n.2753+21039C>G n.929+21039C>G | dbSNP |
14 | g.81144154G>T | CA390729283 | TSHR | c.2096G>T (p.Cys699Phe) c.999G>T c.1817G>T (p.Cys606Phe) n.2086+21039C>A n.853+21039C>A n.854+21039C>A n.865+21039C>A n.861+21039C>A n.855+21039C>A n.2753+21039C>A n.929+21039C>A | |
14 | g.81144155T>A | CA390729284 | TSHR | c.2097T>A (p.Cys699Ter) c.1000T>A c.1818T>A (p.Cys606Ter) n.2086+21038A>T n.853+21038A>T n.854+21038A>T n.865+21038A>T n.861+21038A>T n.855+21038A>T n.2753+21038A>T n.929+21038A>T | gnomAD v4 |
14 | g.81144155T>C | CA487513543 | TSHR | c.2097T>C (p.Cys699=) c.1000T>C c.1818T>C (p.Cys606=) n.2086+21038A>G n.853+21038A>G n.854+21038A>G n.865+21038A>G n.861+21038A>G n.855+21038A>G n.2753+21038A>G n.929+21038A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144155T>G | CA390729285 | TSHR | c.2097T>G (p.Cys699Trp) c.1000T>G c.1818T>G (p.Cys606Trp) n.2086+21038A>C n.853+21038A>C n.854+21038A>C n.865+21038A>C n.861+21038A>C n.855+21038A>C n.2753+21038A>C n.929+21038A>C | |
14 | g.81144155T= | CA2150076407 | TSHR | c.2097T= (p.Cys699=) c.1000T= c.1818T= (p.Cys606=) n.2086+21038A= n.853+21038A= n.854+21038A= n.865+21038A= n.861+21038A= n.855+21038A= n.2753+21038A= n.929+21038A= | |
14 | g.81144156A= | CA2150076411 | TSHR | c.2098A= (p.Lys700=) c.1001A= c.1819A= (p.Lys607=) n.2086+21037T= n.853+21037T= n.854+21037T= n.865+21037T= n.861+21037T= n.855+21037T= n.2753+21037T= n.929+21037T= | |
14 | g.81144156A>C | CA390729286 | TSHR | c.2098A>C (p.Lys700Gln) c.1001A>C c.1819A>C (p.Lys607Gln) n.2086+21037T>G n.853+21037T>G n.854+21037T>G n.865+21037T>G n.861+21037T>G n.855+21037T>G n.2753+21037T>G n.929+21037T>G | |
14 | g.81144156A>G | CA7294578 | TSHR | c.2098A>G (p.Lys700Glu) c.1001A>G c.1819A>G (p.Lys607Glu) n.2086+21037T>C n.853+21037T>C n.854+21037T>C n.865+21037T>C n.861+21037T>C n.855+21037T>C n.2753+21037T>C n.929+21037T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144156A>T | CA390729287 | TSHR | c.2098A>T (p.Lys700Ter) c.1001A>T c.1819A>T (p.Lys607Ter) n.2086+21037T>A n.853+21037T>A n.854+21037T>A n.865+21037T>A n.861+21037T>A n.855+21037T>A n.2753+21037T>A n.929+21037T>A | |
14 | g.81144157A>C | CA390729290 | TSHR | c.2099A>C (p.Lys700Thr) c.1002A>C c.1820A>C (p.Lys607Thr) n.2086+21036T>G n.853+21036T>G n.854+21036T>G n.865+21036T>G n.861+21036T>G n.855+21036T>G n.2753+21036T>G n.929+21036T>G | dbSNP |
14 | g.81144157A>G | CA390729288 | TSHR | c.2099A>G (p.Lys700Arg) c.1002A>G c.1820A>G (p.Lys607Arg) n.2086+21036T>C n.853+21036T>C n.854+21036T>C n.865+21036T>C n.861+21036T>C n.855+21036T>C n.2753+21036T>C n.929+21036T>C | dbSNP |
14 | g.81144157A>T | CA390729289 | TSHR | c.2099A>T (p.Lys700Ile) c.1002A>T c.1820A>T (p.Lys607Ile) n.2086+21036T>A n.853+21036T>A n.854+21036T>A n.865+21036T>A n.861+21036T>A n.855+21036T>A n.2753+21036T>A n.929+21036T>A | dbSNP |
14 | g.81144158A= | CA2150076413 | TSHR | c.2100A= (p.Lys700=) c.1003A= c.1821A= (p.Lys607=) n.2086+21035T= n.853+21035T= n.854+21035T= n.865+21035T= n.861+21035T= n.855+21035T= n.2753+21035T= n.929+21035T= | |
14 | g.81144158A>C | CA390729291 | TSHR | c.2100A>C (p.Lys700Asn) c.1003A>C c.1821A>C (p.Lys607Asn) n.2086+21035T>G n.853+21035T>G n.854+21035T>G n.865+21035T>G n.861+21035T>G n.855+21035T>G n.2753+21035T>G n.929+21035T>G | |
14 | g.81144158A>G | CA487513549 | TSHR | c.2100A>G (p.Lys700=) c.1003A>G c.1821A>G (p.Lys607=) n.2086+21035T>C n.853+21035T>C n.854+21035T>C n.865+21035T>C n.861+21035T>C n.855+21035T>C n.2753+21035T>C n.929+21035T>C | |
14 | g.81144158A>T | CA390729292 | TSHR | c.2100A>T (p.Lys700Asn) c.1003A>T c.1821A>T (p.Lys607Asn) n.2086+21035T>A n.853+21035T>A n.854+21035T>A n.865+21035T>A n.861+21035T>A n.855+21035T>A n.2753+21035T>A n.929+21035T>A | dbSNP |
14 | g.81144159C>A | CA390729293 | TSHR | c.2101C>A (p.Arg701Ser) c.1004C>A c.1822C>A (p.Arg608Ser) n.2086+21034G>T n.853+21034G>T n.854+21034G>T n.865+21034G>T n.861+21034G>T n.855+21034G>T n.2753+21034G>T n.929+21034G>T | |
14 | g.81144159C= | CA2150076417 | TSHR | c.2101C= (p.Arg701=) c.1004C= c.1822C= (p.Arg608=) n.2086+21034G= n.853+21034G= n.854+21034G= n.865+21034G= n.861+21034G= n.855+21034G= n.2753+21034G= n.929+21034G= | |
14 | g.81144159C>G | CA390729294 | TSHR | c.2101C>G (p.Arg701Gly) c.1004C>G c.1822C>G (p.Arg608Gly) n.2086+21034G>C n.853+21034G>C n.854+21034G>C n.865+21034G>C n.861+21034G>C n.855+21034G>C n.2753+21034G>C n.929+21034G>C | |
14 | g.81144159C>T | CA7294579 | TSHR | c.2101C>T (p.Arg701Cys) c.1004C>T c.1822C>T (p.Arg608Cys) n.2086+21034G>A n.853+21034G>A n.854+21034G>A n.865+21034G>A n.861+21034G>A n.855+21034G>A n.2753+21034G>A n.929+21034G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81144160G>A | CA7294580 | TSHR | c.2102G>A (p.Arg701His) c.1005G>A c.1823G>A (p.Arg608His) n.2086+21033C>T n.853+21033C>T n.854+21033C>T n.865+21033C>T n.861+21033C>T n.855+21033C>T n.2753+21033C>T n.929+21033C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144160G>C | CA390729295 | TSHR | c.2102G>C (p.Arg701Pro) c.1005G>C c.1823G>C (p.Arg608Pro) n.2086+21033C>G n.853+21033C>G n.854+21033C>G n.865+21033C>G n.861+21033C>G n.855+21033C>G n.2753+21033C>G n.929+21033C>G | COSMIC |
14 | g.81144160G= | CA2150076420 | TSHR | c.2102G= (p.Arg701=) c.1005G= c.1823G= (p.Arg608=) n.2086+21033C= n.853+21033C= n.854+21033C= n.865+21033C= n.861+21033C= n.855+21033C= n.2753+21033C= n.929+21033C= | |
14 | g.81144160G>T | CA390729296 | TSHR | c.2102G>T (p.Arg701Leu) c.1005G>T c.1823G>T (p.Arg608Leu) n.2086+21033C>A n.853+21033C>A n.854+21033C>A n.865+21033C>A n.861+21033C>A n.855+21033C>A n.2753+21033C>A n.929+21033C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144161C>A | CA487513555 | TSHR | c.2103C>A (p.Arg701=) c.1006C>A c.1824C>A (p.Arg608=) n.2086+21032G>T n.853+21032G>T n.854+21032G>T n.865+21032G>T n.861+21032G>T n.855+21032G>T n.2753+21032G>T n.929+21032G>T | |
14 | g.81144161C= | CA2150076424 | TSHR | c.2103C= (p.Arg701=) c.1006C= c.1824C= (p.Arg608=) n.2086+21032G= n.853+21032G= n.854+21032G= n.865+21032G= n.861+21032G= n.855+21032G= n.2753+21032G= n.929+21032G= | |
14 | g.81144161C>G | CA263936620 | TSHR | c.2103C>G (p.Arg701=) c.1006C>G c.1824C>G (p.Arg608=) n.2086+21032G>C n.853+21032G>C n.854+21032G>C n.865+21032G>C n.861+21032G>C n.855+21032G>C n.2753+21032G>C n.929+21032G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144161C>T | CA487513556 | TSHR | c.2103C>T (p.Arg701=) c.1006C>T c.1824C>T (p.Arg608=) n.2086+21032G>A n.853+21032G>A n.854+21032G>A n.865+21032G>A n.861+21032G>A n.855+21032G>A n.2753+21032G>A n.929+21032G>A | |
14 | g.81144162C>A | CA390729297 | TSHR | c.2104C>A (p.Gln702Lys) c.1007C>A c.1825C>A (p.Gln609Lys) n.2086+21031G>T n.853+21031G>T n.854+21031G>T n.865+21031G>T n.861+21031G>T n.855+21031G>T n.2753+21031G>T n.929+21031G>T | |
14 | g.81144162C= | CA2150076429 | TSHR | c.2104C= (p.Gln702=) c.1007C= c.1825C= (p.Gln609=) n.2086+21031G= n.853+21031G= n.854+21031G= n.865+21031G= n.861+21031G= n.855+21031G= n.2753+21031G= n.929+21031G= | |
14 | g.81144162C>G | CA390729298 | TSHR | c.2104C>G (p.Gln702Glu) c.1007C>G c.1825C>G (p.Gln609Glu) n.2086+21031G>C n.853+21031G>C n.854+21031G>C n.865+21031G>C n.861+21031G>C n.855+21031G>C n.2753+21031G>C n.929+21031G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144162C>T | CA390729299 | TSHR | c.2104C>T (p.Gln702Ter) c.1007C>T c.1825C>T (p.Gln609Ter) n.2086+21031G>A n.853+21031G>A n.854+21031G>A n.865+21031G>A n.861+21031G>A n.855+21031G>A n.2753+21031G>A n.929+21031G>A | |
14 | g.81144163A= | CA2150076432 | TSHR | c.2105A= (p.Gln702=) c.1008A= c.1826A= (p.Gln609=) n.2086+21030T= n.853+21030T= n.854+21030T= n.865+21030T= n.861+21030T= n.855+21030T= n.2753+21030T= n.929+21030T= | |
14 | g.81144163A>C | CA390729301 | TSHR | c.2105A>C (p.Gln702Pro) c.1008A>C c.1826A>C (p.Gln609Pro) n.2086+21030T>G n.853+21030T>G n.854+21030T>G n.865+21030T>G n.861+21030T>G n.855+21030T>G n.2753+21030T>G n.929+21030T>G | |
14 | g.81144163A>G | CA7294581 | TSHR | c.2105A>G (p.Gln702Arg) c.1008A>G c.1826A>G (p.Gln609Arg) n.2086+21030T>C n.853+21030T>C n.854+21030T>C n.865+21030T>C n.861+21030T>C n.855+21030T>C n.2753+21030T>C n.929+21030T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144163A>T | CA390729300 | TSHR | c.2105A>T (p.Gln702Leu) c.1008A>T c.1826A>T (p.Gln609Leu) n.2086+21030T>A n.853+21030T>A n.854+21030T>A n.865+21030T>A n.861+21030T>A n.855+21030T>A n.2753+21030T>A n.929+21030T>A | |
14 | g.81144164G>A | CA487513560 | TSHR | c.2106G>A (p.Gln702=) c.1009G>A c.1827G>A (p.Gln609=) n.2086+21029C>T n.853+21029C>T n.854+21029C>T n.865+21029C>T n.861+21029C>T n.855+21029C>T n.2753+21029C>T n.929+21029C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144164G>C | CA390729302 | TSHR | c.2106G>C (p.Gln702His) c.1009G>C c.1827G>C (p.Gln609His) n.2086+21029C>G n.853+21029C>G n.854+21029C>G n.865+21029C>G n.861+21029C>G n.855+21029C>G n.2753+21029C>G n.929+21029C>G | |
14 | g.81144164G= | CA2150076436 | TSHR | c.2106G= (p.Gln702=) c.1009G= c.1827G= (p.Gln609=) n.2086+21029C= n.853+21029C= n.854+21029C= n.865+21029C= n.861+21029C= n.855+21029C= n.2753+21029C= n.929+21029C= | |
14 | g.81144164G>T | CA390729303 | TSHR | c.2106G>T (p.Gln702His) c.1009G>T c.1827G>T (p.Gln609His) n.2086+21029C>A n.853+21029C>A n.854+21029C>A n.865+21029C>A n.861+21029C>A n.855+21029C>A n.2753+21029C>A n.929+21029C>A | |
14 | g.81144165G>A | CA390729304 | TSHR | c.2107G>A (p.Ala703Thr) c.1010G>A c.1828G>A (p.Ala610Thr) n.2086+21028C>T n.853+21028C>T n.854+21028C>T n.865+21028C>T n.861+21028C>T n.855+21028C>T n.2753+21028C>T n.929+21028C>T | dbSNP |
14 | g.81144165G>C | CA390729306 | TSHR | c.2107G>C (p.Ala703Pro) c.1010G>C c.1828G>C (p.Ala610Pro) n.2086+21028C>G n.853+21028C>G n.854+21028C>G n.865+21028C>G n.861+21028C>G n.855+21028C>G n.2753+21028C>G n.929+21028C>G | |
14 | g.81144165G>T | CA390729305 | TSHR | c.2107G>T (p.Ala703Ser) c.1010G>T c.1828G>T (p.Ala610Ser) n.2086+21028C>A n.853+21028C>A n.854+21028C>A n.865+21028C>A n.861+21028C>A n.855+21028C>A n.2753+21028C>A n.929+21028C>A | |
14 | g.81144166C>A | CA390729307 | TSHR | c.2108C>A (p.Ala703Asp) c.1011C>A c.1829C>A (p.Ala610Asp) n.2086+21027G>T n.853+21027G>T n.854+21027G>T n.865+21027G>T n.861+21027G>T n.855+21027G>T n.2753+21027G>T n.929+21027G>T | |
14 | g.81144166C>G | CA390729309 | TSHR | c.2108C>G (p.Ala703Gly) c.1011C>G c.1829C>G (p.Ala610Gly) n.2086+21027G>C n.853+21027G>C n.854+21027G>C n.865+21027G>C n.861+21027G>C n.855+21027G>C n.2753+21027G>C n.929+21027G>C | |
14 | g.81144166C>T | CA390729308 | TSHR | c.2108C>T (p.Ala703Val) c.1011C>T c.1829C>T (p.Ala610Val) n.2086+21027G>A n.853+21027G>A n.854+21027G>A n.865+21027G>A n.861+21027G>A n.855+21027G>A n.2753+21027G>A n.929+21027G>A | |
14 | g.81144167T>A | CA487513567 | TSHR | c.2109T>A (p.Ala703=) c.1012T>A c.1830T>A (p.Ala610=) n.2086+21026A>T n.853+21026A>T n.854+21026A>T n.865+21026A>T n.861+21026A>T n.855+21026A>T n.2753+21026A>T n.929+21026A>T | dbSNP |
14 | g.81144167T>C | CA487513569 | TSHR | c.2109T>C (p.Ala703=) c.1012T>C c.1830T>C (p.Ala610=) n.2086+21026A>G n.853+21026A>G n.854+21026A>G n.865+21026A>G n.861+21026A>G n.855+21026A>G n.2753+21026A>G n.929+21026A>G | |
14 | g.81144167T>G | CA487513570 | TSHR | c.2109T>G (p.Ala703=) c.1012T>G c.1830T>G (p.Ala610=) n.2086+21026A>C n.853+21026A>C n.854+21026A>C n.865+21026A>C n.861+21026A>C n.855+21026A>C n.2753+21026A>C n.929+21026A>C | |
14 | g.81144168C>A | CA263936630 | TSHR | c.2110C>A (p.Gln704Lys) c.1013C>A c.1831C>A (p.Gln611Lys) n.2086+21025G>T n.853+21025G>T n.854+21025G>T n.865+21025G>T n.861+21025G>T n.855+21025G>T n.2753+21025G>T n.929+21025G>T | dbSNP |
14 | g.81144168C= | CA2150076438 | TSHR | c.2110C= (p.Gln704=) c.1013C= c.1831C= (p.Gln611=) n.2086+21025G= n.853+21025G= n.854+21025G= n.865+21025G= n.861+21025G= n.855+21025G= n.2753+21025G= n.929+21025G= | |
14 | g.81144168C>G | CA390729312 | TSHR | c.2110C>G (p.Gln704Glu) c.1013C>G c.1831C>G (p.Gln611Glu) n.2086+21025G>C n.853+21025G>C n.854+21025G>C n.865+21025G>C n.861+21025G>C n.855+21025G>C n.2753+21025G>C n.929+21025G>C | dbSNP |
14 | g.81144168C>T | CA390729313 | TSHR | c.2110C>T (p.Gln704Ter) c.1013C>T c.1831C>T (p.Gln611Ter) n.2086+21025G>A n.853+21025G>A n.854+21025G>A n.865+21025G>A n.861+21025G>A n.855+21025G>A n.2753+21025G>A n.929+21025G>A | |
14 | g.81144169A= | CA2150076441 | TSHR | c.2111A= (p.Gln704=) c.1014A= c.1832A= (p.Gln611=) n.2086+21024T= n.853+21024T= n.854+21024T= n.865+21024T= n.861+21024T= n.855+21024T= n.2753+21024T= n.929+21024T= | |
14 | g.81144169A>C | CA390729315 | TSHR | c.2111A>C (p.Gln704Pro) c.1014A>C c.1832A>C (p.Gln611Pro) n.2086+21024T>G n.853+21024T>G n.854+21024T>G n.865+21024T>G n.861+21024T>G n.855+21024T>G n.2753+21024T>G n.929+21024T>G | |
14 | g.81144169A>G | CA390729316 | TSHR | c.2111A>G (p.Gln704Arg) c.1014A>G c.1832A>G (p.Gln611Arg) n.2086+21024T>C n.853+21024T>C n.854+21024T>C n.865+21024T>C n.861+21024T>C n.855+21024T>C n.2753+21024T>C n.929+21024T>C | dbSNP |
14 | g.81144169A>T | CA390729317 | TSHR | c.2111A>T (p.Gln704Leu) c.1014A>T c.1832A>T (p.Gln611Leu) n.2086+21024T>A n.853+21024T>A n.854+21024T>A n.865+21024T>A n.861+21024T>A n.855+21024T>A n.2753+21024T>A n.929+21024T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144170G>A | CA7294582 | TSHR | c.2112G>A (p.Gln704=) c.1015G>A c.1833G>A (p.Gln611=) n.2086+21023C>T n.853+21023C>T n.854+21023C>T n.865+21023C>T n.861+21023C>T n.855+21023C>T n.2753+21023C>T n.929+21023C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144170G>C | CA390729320 | TSHR | c.2112G>C (p.Gln704His) c.1015G>C c.1833G>C (p.Gln611His) n.2086+21023C>G n.853+21023C>G n.854+21023C>G n.865+21023C>G n.861+21023C>G n.855+21023C>G n.2753+21023C>G n.929+21023C>G | |
14 | g.81144170G= | CA2150076445 | TSHR | c.2112G= (p.Gln704=) c.1015G= c.1833G= (p.Gln611=) n.2086+21023C= n.853+21023C= n.854+21023C= n.865+21023C= n.861+21023C= n.855+21023C= n.2753+21023C= n.929+21023C= | |
14 | g.81144170G>T | CA390729322 | TSHR | c.2112G>T (p.Gln704His) c.1015G>T c.1833G>T (p.Gln611His) n.2086+21023C>A n.853+21023C>A n.854+21023C>A n.865+21023C>A n.861+21023C>A n.855+21023C>A n.2753+21023C>A n.929+21023C>A | |
14 | g.81144171G>A | CA390729325 | TSHR | c.2113G>A (p.Ala705Thr) c.1016G>A c.1834G>A (p.Ala612Thr) n.2086+21022C>T n.853+21022C>T n.854+21022C>T n.865+21022C>T n.861+21022C>T n.855+21022C>T n.2753+21022C>T n.929+21022C>T | dbSNP |
14 | g.81144171G>C | CA390729326 | TSHR | c.2113G>C (p.Ala705Pro) c.1016G>C c.1834G>C (p.Ala612Pro) n.2086+21022C>G n.853+21022C>G n.854+21022C>G n.865+21022C>G n.861+21022C>G n.855+21022C>G n.2753+21022C>G n.929+21022C>G | |
14 | g.81144171G>T | CA390729328 | TSHR | c.2113G>T (p.Ala705Ser) c.1016G>T c.1834G>T (p.Ala612Ser) n.2086+21022C>A n.853+21022C>A n.854+21022C>A n.865+21022C>A n.861+21022C>A n.855+21022C>A n.2753+21022C>A n.929+21022C>A | |
14 | g.81144171_81144172delinsGC | CA2150076449 | TSHR | c.2113_2114delinsGC (p.Ala705=) c.1016_1017delinsGC c.1834_1835delinsGC (p.Ala612=) n.2086+21021_2086+21022delinsGC n.853+21021_853+21022delinsGC n.854+21021_854+21022delinsGC n.865+21021_865+21022delinsGC n.861+21021_861+21022delinsGC n.855+21021_855+21022delinsGC n.2753+21021_2753+21022delinsGC n.929+21021_929+21022delinsGC | |
14 | g.81144172del | CA7294583 | TSHR | c.2114del (p.Ala705AspfsTer24) c.1017del c.1835del (p.Ala612AspfsTer24) n.2086+21021del n.853+21021del n.854+21021del n.865+21021del n.861+21021del n.855+21021del n.2753+21021del n.929+21021del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.81144172C>A | CA390729331 | TSHR | c.2114C>A (p.Ala705Glu) c.1017C>A c.1835C>A (p.Ala612Glu) n.2086+21021G>T n.853+21021G>T n.854+21021G>T n.865+21021G>T n.861+21021G>T n.855+21021G>T n.2753+21021G>T n.929+21021G>T | |
14 | g.81144172C= | CA2150076453 | TSHR | c.2114C= (p.Ala705=) c.1017C= c.1835C= (p.Ala612=) n.2086+21021G= n.853+21021G= n.854+21021G= n.865+21021G= n.861+21021G= n.855+21021G= n.2753+21021G= n.929+21021G= | |
14 | g.81144172C>G | CA390729336 | TSHR | c.2114C>G (p.Ala705Gly) c.1017C>G c.1835C>G (p.Ala612Gly) n.2086+21021G>C n.853+21021G>C n.854+21021G>C n.865+21021G>C n.861+21021G>C n.855+21021G>C n.2753+21021G>C n.929+21021G>C | |
14 | g.81144172C>T | CA390729333 | TSHR | c.2114C>T (p.Ala705Val) c.1017C>T c.1835C>T (p.Ala612Val) n.2086+21021G>A n.853+21021G>A n.854+21021G>A n.865+21021G>A n.861+21021G>A n.855+21021G>A n.2753+21021G>A n.929+21021G>A | dbSNP |
14 | g.81144172_81144173delinsCA | CA2150076455 | TSHR | c.2114_2115delinsCA (p.Ala705=) c.1017_1018delinsCA c.1835_1836delinsCA (p.Ala612=) n.2086+21020_2086+21021delinsTG n.853+21020_853+21021delinsTG n.854+21020_854+21021delinsTG n.865+21020_865+21021delinsTG n.861+21020_861+21021delinsTG n.855+21020_855+21021delinsTG n.2753+21020_2753+21021delinsTG n.929+21020_929+21021delinsTG | |
14 | g.81144172_81144173insTCAGG | CA709008421 | TSHR | c.2114_2115insTCAGG (p.Tyr706GlnfsTer25) c.1017_1018insTCAGG c.1835_1836insTCAGG (p.Tyr613GlnfsTer25) n.2086+21020_2086+21021insCCTGA n.853+21020_853+21021insCCTGA n.854+21020_854+21021insCCTGA n.865+21020_865+21021insCCTGA n.861+21020_861+21021insCCTGA n.855+21020_855+21021insCCTGA n.2753+21020_2753+21021insCCTGA n.929+21020_929+21021insCCTGA | dbSNP |
14 | g.81144173del | CA965224570 | TSHR | c.2115del (p.Tyr706ThrfsTer23) c.1018del c.1836del (p.Tyr613ThrfsTer23) n.2086+21020del n.853+21020del n.854+21020del n.865+21020del n.861+21020del n.855+21020del n.2753+21020del n.929+21020del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144173A= | CA2150076463 | TSHR | c.2115A= (p.Ala705=) c.1018A= c.1836A= (p.Ala612=) n.2086+21020T= n.853+21020T= n.854+21020T= n.865+21020T= n.861+21020T= n.855+21020T= n.2753+21020T= n.929+21020T= | |
14 | g.81144173A>C | CA7294584 | TSHR | c.2115A>C (p.Ala705=) c.1018A>C c.1836A>C (p.Ala612=) n.2086+21020T>G n.853+21020T>G n.854+21020T>G n.865+21020T>G n.861+21020T>G n.855+21020T>G n.2753+21020T>G n.929+21020T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144173A>G | CA263936657 | TSHR | c.2115A>G (p.Ala705=) c.1018A>G c.1836A>G (p.Ala612=) n.2086+21020T>C n.853+21020T>C n.854+21020T>C n.865+21020T>C n.861+21020T>C n.855+21020T>C n.2753+21020T>C n.929+21020T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144173A>T | CA487513587 | TSHR | c.2115A>T (p.Ala705=) c.1018A>T c.1836A>T (p.Ala612=) n.2086+21020T>A n.853+21020T>A n.854+21020T>A n.865+21020T>A n.861+21020T>A n.855+21020T>A n.2753+21020T>A n.929+21020T>A | |
14 | g.81144173_81144174delinsAT | CA2150076461 | TSHR | c.2115_2116delinsAT (p.Ala705=) c.1018_1019delinsAT c.1836_1837delinsAT (p.Ala612=) n.2086+21019_2086+21020delinsAT n.853+21019_853+21020delinsAT n.854+21019_854+21020delinsAT n.865+21019_865+21020delinsAT n.861+21019_861+21020delinsAT n.855+21019_855+21020delinsAT n.2753+21019_2753+21020delinsAT n.929+21019_929+21020delinsAT | |
14 | g.81144174del | CA709008424 | TSHR | c.2116del (p.Tyr706ThrfsTer23) c.1019del c.1837del (p.Tyr613ThrfsTer23) n.2086+21019del n.853+21019del n.854+21019del n.865+21019del n.861+21019del n.855+21019del n.2753+21019del n.929+21019del | dbSNP |
14 | g.81144174T>A | CA390729341 | TSHR | c.2116T>A (p.Tyr706Asn) c.1019T>A c.1837T>A (p.Tyr613Asn) n.2086+21019A>T n.853+21019A>T n.854+21019A>T n.865+21019A>T n.861+21019A>T n.855+21019A>T n.2753+21019A>T n.929+21019A>T | |
14 | g.81144174T>C | CA390729343 | TSHR | c.2116T>C (p.Tyr706His) c.1019T>C c.1837T>C (p.Tyr613His) n.2086+21019A>G n.853+21019A>G n.854+21019A>G n.865+21019A>G n.861+21019A>G n.855+21019A>G n.2753+21019A>G n.929+21019A>G | gnomAD v4 |
14 | g.81144174T>G | CA390729344 | TSHR | c.2116T>G (p.Tyr706Asp) c.1019T>G c.1837T>G (p.Tyr613Asp) n.2086+21019A>C n.853+21019A>C n.854+21019A>C n.865+21019A>C n.861+21019A>C n.855+21019A>C n.2753+21019A>C n.929+21019A>C | |
14 | g.81144174T= | CA2150076468 | TSHR | c.2116T= (p.Tyr706=) c.1019T= c.1837T= (p.Tyr613=) n.2086+21019A= n.853+21019A= n.854+21019A= n.865+21019A= n.861+21019A= n.855+21019A= n.2753+21019A= n.929+21019A= | |
14 | g.81144174_81144175insCAGGA | CA965224576 | TSHR | c.2116_2117insCAGGA (p.Tyr706SerfsTer25) c.1019_1020insCAGGA c.1837_1838insCAGGA (p.Tyr613SerfsTer25) n.2086+21018_2086+21019insTCCTG n.853+21018_853+21019insTCCTG n.854+21018_854+21019insTCCTG n.865+21018_865+21019insTCCTG n.861+21018_861+21019insTCCTG n.855+21018_855+21019insTCCTG n.2753+21018_2753+21019insTCCTG n.929+21018_929+21019insTCCTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144175A>C | CA390729347 | TSHR | c.2117A>C (p.Tyr706Ser) c.1020A>C c.1838A>C (p.Tyr613Ser) n.2086+21018T>G n.853+21018T>G n.854+21018T>G n.865+21018T>G n.861+21018T>G n.855+21018T>G n.2753+21018T>G n.929+21018T>G | |
14 | g.81144175A>G | CA390729349 | TSHR | c.2117A>G (p.Tyr706Cys) c.1020A>G c.1838A>G (p.Tyr613Cys) n.2086+21018T>C n.853+21018T>C n.854+21018T>C n.865+21018T>C n.861+21018T>C n.855+21018T>C n.2753+21018T>C n.929+21018T>C | |
14 | g.81144175A>T | CA390729350 | TSHR | c.2117A>T (p.Tyr706Phe) c.1020A>T c.1838A>T (p.Tyr613Phe) n.2086+21018T>A n.853+21018T>A n.854+21018T>A n.865+21018T>A n.861+21018T>A n.855+21018T>A n.2753+21018T>A n.929+21018T>A | |
14 | g.81144176C>A | CA390729354 | TSHR | c.2118C>A (p.Tyr706Ter) c.1021C>A c.1839C>A (p.Tyr613Ter) n.2086+21017G>T n.853+21017G>T n.854+21017G>T n.865+21017G>T n.861+21017G>T n.855+21017G>T n.2753+21017G>T n.929+21017G>T | |
14 | g.81144176C= | CA2150076473 | TSHR | c.2118C= (p.Tyr706=) c.1021C= c.1839C= (p.Tyr613=) n.2086+21017G= n.853+21017G= n.854+21017G= n.865+21017G= n.861+21017G= n.855+21017G= n.2753+21017G= n.929+21017G= | |
14 | g.81144176C>G | CA390729353 | TSHR | c.2118C>G (p.Tyr706Ter) c.1021C>G c.1839C>G (p.Tyr613Ter) n.2086+21017G>C n.853+21017G>C n.854+21017G>C n.865+21017G>C n.861+21017G>C n.855+21017G>C n.2753+21017G>C n.929+21017G>C | dbSNP |
14 | g.81144176C>T | CA487513596 | TSHR | c.2118C>T (p.Tyr706=) c.1021C>T c.1839C>T (p.Tyr613=) n.2086+21017G>A n.853+21017G>A n.854+21017G>A n.865+21017G>A n.861+21017G>A n.855+21017G>A n.2753+21017G>A n.929+21017G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144177C>A | CA487513603 | TSHR | c.2119C>A (p.Arg707=) c.1022C>A c.1840C>A (p.Arg614=) n.2086+21016G>T n.853+21016G>T n.854+21016G>T n.865+21016G>T n.861+21016G>T n.855+21016G>T n.2753+21016G>T n.929+21016G>T | |
14 | g.81144177C= | CA2150076482 | TSHR | c.2119C= (p.Arg707=) c.1022C= c.1840C= (p.Arg614=) n.2086+21016G= n.853+21016G= n.854+21016G= n.865+21016G= n.861+21016G= n.855+21016G= n.2753+21016G= n.929+21016G= | |
14 | g.81144177C>G | CA7294587 | TSHR | c.2119C>G (p.Arg707Gly) c.1022C>G c.1840C>G (p.Arg614Gly) n.2086+21016G>C n.853+21016G>C n.854+21016G>C n.865+21016G>C n.861+21016G>C n.855+21016G>C n.2753+21016G>C n.929+21016G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144177C>T | CA7294585 | TSHR | c.2119C>T (p.Arg707Trp) c.1022C>T c.1840C>T (p.Arg614Trp) n.2086+21016G>A n.853+21016G>A n.854+21016G>A n.865+21016G>A n.861+21016G>A n.855+21016G>A n.2753+21016G>A n.929+21016G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81144177_81144178delinsCG | CA2150076477 | TSHR | c.2119_2120delinsCG (p.Arg707=) c.1022_1023delinsCG c.1840_1841delinsCG (p.Arg614=) n.2086+21015_2086+21016delinsCG n.853+21015_853+21016delinsCG n.854+21015_854+21016delinsCG n.865+21015_865+21016delinsCG n.861+21015_861+21016delinsCG n.855+21015_855+21016delinsCG n.2753+21015_2753+21016delinsCG n.929+21015_929+21016delinsCG | |
14 | g.81144178G>A | CA7294588 | TSHR | c.2120G>A (p.Arg707Gln) c.1023G>A c.1841G>A (p.Arg614Gln) n.2086+21015C>T n.853+21015C>T n.854+21015C>T n.865+21015C>T n.861+21015C>T n.855+21015C>T n.2753+21015C>T n.929+21015C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144178G>C | CA390729359 | TSHR | c.2120G>C (p.Arg707Pro) c.1023G>C c.1841G>C (p.Arg614Pro) n.2086+21015C>G n.853+21015C>G n.854+21015C>G n.865+21015C>G n.861+21015C>G n.855+21015C>G n.2753+21015C>G n.929+21015C>G | dbSNP |
14 | g.81144178G= | CA2150076489 | TSHR | c.2120G= (p.Arg707=) c.1023G= c.1841G= (p.Arg614=) n.2086+21015C= n.853+21015C= n.854+21015C= n.865+21015C= n.861+21015C= n.855+21015C= n.2753+21015C= n.929+21015C= | |
14 | g.81144178G>T | CA390729361 | TSHR | c.2120G>T (p.Arg707Leu) c.1023G>T c.1841G>T (p.Arg614Leu) n.2086+21015C>A n.853+21015C>A n.854+21015C>A n.865+21015C>A n.861+21015C>A n.855+21015C>A n.2753+21015C>A n.929+21015C>A | |
14 | g.81144182dup | CA2802333537 | TSHR | c.2124dup (p.Gln709AlafsTer10) c.1027dup c.1845dup (p.Gln616AlafsTer10) n.2086+21015dup n.853+21015dup n.854+21015dup n.865+21015dup n.861+21015dup n.855+21015dup n.2753+21015dup n.929+21015dup | |
14 | g.81144182del | CA7294586 | TSHR | c.2124del (p.Gln709ArgfsTer20) c.1027del c.1845del (p.Gln616ArgfsTer20) n.2086+21015del n.853+21015del n.854+21015del n.865+21015del n.861+21015del n.855+21015del n.2753+21015del n.929+21015del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144179G>A | CA7294589 | TSHR | c.2121G>A (p.Arg707=) c.1024G>A c.1842G>A (p.Arg614=) n.2086+21014C>T n.853+21014C>T n.854+21014C>T n.865+21014C>T n.861+21014C>T n.855+21014C>T n.2753+21014C>T n.929+21014C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144179G>C | CA487513613 | TSHR | c.2121G>C (p.Arg707=) c.1024G>C c.1842G>C (p.Arg614=) n.2086+21014C>G n.853+21014C>G n.854+21014C>G n.865+21014C>G n.861+21014C>G n.855+21014C>G n.2753+21014C>G n.929+21014C>G | |
14 | g.81144179G= | CA2150076492 | TSHR | c.2121G= (p.Arg707=) c.1024G= c.1842G= (p.Arg614=) n.2086+21014C= n.853+21014C= n.854+21014C= n.865+21014C= n.861+21014C= n.855+21014C= n.2753+21014C= n.929+21014C= | |
14 | g.81144179G>T | CA487513615 | TSHR | c.2121G>T (p.Arg707=) c.1024G>T c.1842G>T (p.Arg614=) n.2086+21014C>A n.853+21014C>A n.854+21014C>A n.865+21014C>A n.861+21014C>A n.855+21014C>A n.2753+21014C>A n.929+21014C>A | |
14 | g.81144180G>A | CA390729365 | TSHR | c.2122G>A (p.Gly708Arg) c.1025G>A c.1843G>A (p.Gly615Arg) n.2086+21013C>T n.853+21013C>T n.854+21013C>T n.865+21013C>T n.861+21013C>T n.855+21013C>T n.2753+21013C>T n.929+21013C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81144180G>C | CA390729367 | TSHR | c.2122G>C (p.Gly708Arg) c.1025G>C c.1843G>C (p.Gly615Arg) n.2086+21013C>G n.853+21013C>G n.854+21013C>G n.865+21013C>G n.861+21013C>G n.855+21013C>G n.2753+21013C>G n.929+21013C>G | |
14 | g.81144180G= | CA2150076496 | TSHR | c.2122G= (p.Gly708=) c.1025G= c.1843G= (p.Gly615=) n.2086+21013C= n.853+21013C= n.854+21013C= n.865+21013C= n.861+21013C= n.855+21013C= n.2753+21013C= n.929+21013C= | |
14 | g.81144180G>T | CA390729368 | TSHR | c.2122G>T (p.Gly708Trp) c.1025G>T c.1843G>T (p.Gly615Trp) n.2086+21013C>A n.853+21013C>A n.854+21013C>A n.865+21013C>A n.861+21013C>A n.855+21013C>A n.2753+21013C>A n.929+21013C>A | dbSNP |
14 | g.81144181G>A | CA390729371 | TSHR | c.2123G>A (p.Gly708Glu) c.1026G>A c.1844G>A (p.Gly615Glu) n.2086+21012C>T n.853+21012C>T n.854+21012C>T n.865+21012C>T n.861+21012C>T n.855+21012C>T n.2753+21012C>T n.929+21012C>T | |
14 | g.81144181G>C | CA390729373 | TSHR | c.2123G>C (p.Gly708Ala) c.1026G>C c.1844G>C (p.Gly615Ala) n.2086+21012C>G n.853+21012C>G n.854+21012C>G n.865+21012C>G n.861+21012C>G n.855+21012C>G n.2753+21012C>G n.929+21012C>G | |
14 | g.81144181G>T | CA390729374 | TSHR | c.2123G>T (p.Gly708Val) c.1026G>T c.1844G>T (p.Gly615Val) n.2086+21012C>A n.853+21012C>A n.854+21012C>A n.865+21012C>A n.861+21012C>A n.855+21012C>A n.2753+21012C>A n.929+21012C>A | dbSNP COSMIC |
14 | g.81144182G>A | CA7294591 | TSHR | c.2124G>A (p.Gly708=) c.1027G>A c.1845G>A (p.Gly615=) n.2086+21011C>T n.853+21011C>T n.854+21011C>T n.865+21011C>T n.861+21011C>T n.855+21011C>T n.2753+21011C>T n.929+21011C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81144182G>C | CA487513623 | TSHR | c.2124G>C (p.Gly708=) c.1027G>C c.1845G>C (p.Gly615=) n.2086+21011C>G n.853+21011C>G n.854+21011C>G n.865+21011C>G n.861+21011C>G n.855+21011C>G n.2753+21011C>G n.929+21011C>G | |
14 | g.81144182G= | CA2150076501 | TSHR | c.2124G= (p.Gly708=) c.1027G= c.1845G= (p.Gly615=) n.2086+21011C= n.853+21011C= n.854+21011C= n.865+21011C= n.861+21011C= n.855+21011C= n.2753+21011C= n.929+21011C= | |
14 | g.81144182G>T | CA7294590 | TSHR | c.2124G>T (p.Gly708=) c.1027G>T c.1845G>T (p.Gly615=) n.2086+21011C>A n.853+21011C>A n.854+21011C>A n.865+21011C>A n.861+21011C>A n.855+21011C>A n.2753+21011C>A n.929+21011C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144183C>A | CA390729378 | TSHR | c.2125C>A (p.Gln709Lys) c.1028C>A c.1846C>A (p.Gln616Lys) n.2086+21010G>T n.853+21010G>T n.854+21010G>T n.865+21010G>T n.861+21010G>T n.855+21010G>T n.2753+21010G>T n.929+21010G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81144183C= | CA2150076510 | TSHR | c.2125C= (p.Gln709=) c.1028C= c.1846C= (p.Gln616=) n.2086+21010G= n.853+21010G= n.854+21010G= n.865+21010G= n.861+21010G= n.855+21010G= n.2753+21010G= n.929+21010G= | |
14 | g.81144183C>G | CA390729379 | TSHR | c.2125C>G (p.Gln709Glu) c.1028C>G c.1846C>G (p.Gln616Glu) n.2086+21010G>C n.853+21010G>C n.854+21010G>C n.865+21010G>C n.861+21010G>C n.855+21010G>C n.2753+21010G>C n.929+21010G>C | dbSNP |
14 | g.81144183C>T | CA390729381 | TSHR | c.2125C>T (p.Gln709Ter) c.1028C>T c.1846C>T (p.Gln616Ter) n.2086+21010G>A n.853+21010G>A n.854+21010G>A n.865+21010G>A n.861+21010G>A n.855+21010G>A n.2753+21010G>A n.929+21010G>A | dbSNP |
14 | g.81144184A>C | CA390729383 | TSHR | c.2126A>C (p.Gln709Pro) c.1029A>C c.1847A>C (p.Gln616Pro) n.2086+21009T>G n.853+21009T>G n.854+21009T>G n.865+21009T>G n.861+21009T>G n.855+21009T>G n.2753+21009T>G n.929+21009T>G | |
14 | g.81144184A>G | CA390729385 | TSHR | c.2126A>G (p.Gln709Arg) c.1029A>G c.1847A>G (p.Gln616Arg) n.2086+21009T>C n.853+21009T>C n.854+21009T>C n.865+21009T>C n.861+21009T>C n.855+21009T>C n.2753+21009T>C n.929+21009T>C | |
14 | g.81144184A>T | CA390729386 | TSHR | c.2126A>T (p.Gln709Leu) c.1029A>T c.1847A>T (p.Gln616Leu) n.2086+21009T>A n.853+21009T>A n.854+21009T>A n.865+21009T>A n.861+21009T>A n.855+21009T>A n.2753+21009T>A n.929+21009T>A | |
14 | g.81144185G>A | CA487513630 | TSHR | c.2127G>A (p.Gln709=) c.1030G>A c.1848G>A (p.Gln616=) n.2086+21008C>T n.853+21008C>T n.854+21008C>T n.865+21008C>T n.861+21008C>T n.855+21008C>T n.2753+21008C>T n.929+21008C>T | gnomAD v4 |
14 | g.81144185G>C | CA390729389 | TSHR | c.2127G>C (p.Gln709His) c.1030G>C c.1848G>C (p.Gln616His) n.2086+21008C>G n.853+21008C>G n.854+21008C>G n.865+21008C>G n.861+21008C>G n.855+21008C>G n.2753+21008C>G n.929+21008C>G | |
14 | g.81144185G>T | CA390729390 | TSHR | c.2127G>T (p.Gln709His) c.1030G>T c.1848G>T (p.Gln616His) n.2086+21008C>A n.853+21008C>A n.854+21008C>A n.865+21008C>A n.861+21008C>A n.855+21008C>A n.2753+21008C>A n.929+21008C>A | |
14 | g.81144186A>C | CA487513634 | TSHR | c.2128A>C (p.Arg710=) c.1031A>C c.1849A>C (p.Arg617=) n.2086+21007T>G n.853+21007T>G n.854+21007T>G n.865+21007T>G n.861+21007T>G n.855+21007T>G n.2753+21007T>G n.929+21007T>G | gnomAD v4 |
14 | g.81144186A>G | CA390729393 | TSHR | c.2128A>G (p.Arg710Gly) c.1031A>G c.1849A>G (p.Arg617Gly) n.2086+21007T>C n.853+21007T>C n.854+21007T>C n.865+21007T>C n.861+21007T>C n.855+21007T>C n.2753+21007T>C n.929+21007T>C | gnomAD v4 |
14 | g.81144186A>T | CA390729394 | TSHR | c.2128A>T (p.Arg710Trp) c.1031A>T c.1849A>T (p.Arg617Trp) n.2086+21007T>A n.853+21007T>A n.854+21007T>A n.865+21007T>A n.861+21007T>A n.855+21007T>A n.2753+21007T>A n.929+21007T>A | |
14 | g.81144186_81144187delinsAG | CA2150076513 | TSHR | c.2128_2129delinsAG (p.Arg710=) c.1031_1032delinsAG c.1849_1850delinsAG (p.Arg617=) n.2086+21006_2086+21007delinsCT n.853+21006_853+21007delinsCT n.854+21006_854+21007delinsCT n.865+21006_865+21007delinsCT n.861+21006_861+21007delinsCT n.855+21006_855+21007delinsCT n.2753+21006_2753+21007delinsCT n.929+21006_929+21007delinsCT | |
14 | g.81144187G>A | CA390729396 | TSHR | c.2129G>A (p.Arg710Lys) c.1032G>A c.1850G>A (p.Arg617Lys) n.2086+21006C>T n.853+21006C>T n.854+21006C>T n.865+21006C>T n.861+21006C>T n.855+21006C>T n.2753+21006C>T n.929+21006C>T | |
14 | g.81144187G>C | CA390729398 | TSHR | c.2129G>C (p.Arg710Thr) c.1032G>C c.1850G>C (p.Arg617Thr) n.2086+21006C>G n.853+21006C>G n.854+21006C>G n.865+21006C>G n.861+21006C>G n.855+21006C>G n.2753+21006C>G n.929+21006C>G | |
14 | g.81144187G>T | CA390729401 | TSHR | c.2129G>T (p.Arg710Met) c.1032G>T c.1850G>T (p.Arg617Met) n.2086+21006C>A n.853+21006C>A n.854+21006C>A n.865+21006C>A n.861+21006C>A n.855+21006C>A n.2753+21006C>A n.929+21006C>A | dbSNP |
14 | g.81144189del | CA2150076515 | TSHR | c.2131del (p.Val711PhefsTer18) c.1034del c.1852del (p.Val618PhefsTer18) n.2086+21006del n.853+21006del n.854+21006del n.865+21006del n.861+21006del n.855+21006del n.2753+21006del n.929+21006del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81144188G>A | CA487513640 | TSHR | c.2130G>A (p.Arg710=) c.1033G>A c.1851G>A (p.Arg617=) n.2086+21005C>T n.853+21005C>T n.854+21005C>T n.865+21005C>T n.861+21005C>T n.855+21005C>T n.2753+21005C>T n.929+21005C>T | COSMIC |
14 | g.81144188G>C | CA390729403 | TSHR | c.2130G>C (p.Arg710Ser) c.1033G>C c.1851G>C (p.Arg617Ser) n.2086+21005C>G n.853+21005C>G n.854+21005C>G n.865+21005C>G n.861+21005C>G n.855+21005C>G n.2753+21005C>G n.929+21005C>G | gnomAD v4 |
14 | g.81144188G>T | CA390729402 | TSHR | c.2130G>T (p.Arg710Ser) c.1033G>T c.1851G>T (p.Arg617Ser) n.2086+21005C>A n.853+21005C>A n.854+21005C>A n.865+21005C>A n.861+21005C>A n.855+21005C>A n.2753+21005C>A n.929+21005C>A | |
14 | g.81144189G>A | CA390729406 | TSHR | c.2131G>A (p.Val711Ile) c.1034G>A c.1852G>A (p.Val618Ile) n.2086+21004C>T n.853+21004C>T n.854+21004C>T n.865+21004C>T n.861+21004C>T n.855+21004C>T n.2753+21004C>T n.929+21004C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81144189G>C | CA390729409 | TSHR | c.2131G>C (p.Val711Leu) c.1034G>C c.1852G>C (p.Val618Leu) n.2086+21004C>G n.853+21004C>G n.854+21004C>G n.865+21004C>G n.861+21004C>G n.855+21004C>G n.2753+21004C>G n.929+21004C>G | dbSNP |
14 | g.81144189G>T | CA390729407 | TSHR | c.2131G>T (p.Val711Phe) c.1034G>T c.1852G>T (p.Val618Phe) n.2086+21004C>A n.853+21004C>A n.854+21004C>A n.865+21004C>A n.861+21004C>A n.855+21004C>A n.2753+21004C>A n.929+21004C>A | |
14 | g.81144190T>A | CA390729412 | TSHR | c.2132T>A (p.Val711Asp) c.1035T>A c.1853T>A (p.Val618Asp) n.2086+21003A>T n.853+21003A>T n.854+21003A>T n.865+21003A>T n.861+21003A>T n.855+21003A>T n.2753+21003A>T n.929+21003A>T | dbSNP |
14 | g.81144190T>C | CA263936693 | TSHR | c.2132T>C (p.Val711Ala) c.1035T>C c.1853T>C (p.Val618Ala) n.2086+21003A>G n.853+21003A>G n.854+21003A>G n.865+21003A>G n.861+21003A>G n.855+21003A>G n.2753+21003A>G n.929+21003A>G | dbSNP |
14 | g.81144190T>G | CA390729414 | TSHR | c.2132T>G (p.Val711Gly) c.1035T>G c.1853T>G (p.Val618Gly) n.2086+21003A>C n.853+21003A>C n.854+21003A>C n.865+21003A>C n.861+21003A>C n.855+21003A>C n.2753+21003A>C n.929+21003A>C | |
14 | g.81144190T= | CA2150076517 | TSHR | c.2132T= (p.Val711=) c.1035T= c.1853T= (p.Val618=) n.2086+21003A= n.853+21003A= n.854+21003A= n.865+21003A= n.861+21003A= n.855+21003A= n.2753+21003A= n.929+21003A= | |
14 | g.81144191T>A | CA487513651 | TSHR | c.2133T>A (p.Val711=) c.1036T>A c.1854T>A (p.Val618=) n.2086+21002A>T n.853+21002A>T n.854+21002A>T n.865+21002A>T n.861+21002A>T n.855+21002A>T n.2753+21002A>T n.929+21002A>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81144191T>C | CA487513653 | TSHR | c.2133T>C (p.Val711=) c.1036T>C c.1854T>C (p.Val618=) n.2086+21002A>G n.853+21002A>G n.854+21002A>G n.865+21002A>G n.861+21002A>G n.855+21002A>G n.2753+21002A>G n.929+21002A>G | |
14 | g.81144191T>G | CA487513654 | TSHR | c.2133T>G (p.Val711=) c.1036T>G c.1854T>G (p.Val618=) n.2086+21002A>C n.853+21002A>C n.854+21002A>C n.865+21002A>C n.861+21002A>C n.855+21002A>C n.2753+21002A>C n.929+21002A>C | |
14 | g.81144192C>A | CA390729416 | TSHR | c.2134C>A (p.Pro712Thr) c.1037C>A c.1855C>A (p.Pro619Thr) n.2086+21001G>T n.853+21001G>T n.854+21001G>T n.865+21001G>T n.861+21001G>T n.855+21001G>T n.2753+21001G>T n.929+21001G>T | |
14 | g.81144192C>G | CA390729418 | TSHR | c.2134C>G (p.Pro712Ala) c.1037C>G c.1855C>G (p.Pro619Ala) n.2086+21001G>C n.853+21001G>C n.854+21001G>C n.865+21001G>C n.861+21001G>C n.855+21001G>C n.2753+21001G>C n.929+21001G>C | |
14 | g.81144192C>T | CA390729419 | TSHR | c.2134C>T (p.Pro712Ser) c.1037C>T c.1855C>T (p.Pro619Ser) n.2086+21001G>A n.853+21001G>A n.854+21001G>A n.865+21001G>A n.861+21001G>A n.855+21001G>A n.2753+21001G>A n.929+21001G>A | |
14 | g.81144193C>A | CA390729421 | TSHR | c.2135C>A (p.Pro712His) c.1038C>A c.1856C>A (p.Pro619His) n.2086+21000G>T n.853+21000G>T n.854+21000G>T n.865+21000G>T n.861+21000G>T n.855+21000G>T n.2753+21000G>T n.929+21000G>T | |
14 | g.81144193C>G | CA390729423 | TSHR | c.2135C>G (p.Pro712Arg) c.1038C>G c.1856C>G (p.Pro619Arg) n.2086+21000G>C n.853+21000G>C n.854+21000G>C n.865+21000G>C n.861+21000G>C n.855+21000G>C n.2753+21000G>C n.929+21000G>C | |
14 | g.81144193C>T | CA390729424 | TSHR | c.2135C>T (p.Pro712Leu) c.1038C>T c.1856C>T (p.Pro619Leu) n.2086+21000G>A n.853+21000G>A n.854+21000G>A n.865+21000G>A n.861+21000G>A n.855+21000G>A n.2753+21000G>A n.929+21000G>A | dbSNP COSMIC |
14 | g.81144194T>A | CA487513660 | TSHR | c.2136T>A (p.Pro712=) c.1039T>A c.1857T>A (p.Pro619=) n.2086+20999A>T n.853+20999A>T n.854+20999A>T n.865+20999A>T n.861+20999A>T n.855+20999A>T n.2753+20999A>T n.929+20999A>T | |
14 | g.81144194T>C | CA487513663 | TSHR | c.2136T>C (p.Pro712=) c.1039T>C c.1857T>C (p.Pro619=) n.2086+20999A>G n.853+20999A>G n.854+20999A>G n.865+20999A>G n.861+20999A>G n.855+20999A>G n.2753+20999A>G n.929+20999A>G | |
14 | g.81144194T>G | CA487513664 | TSHR | c.2136T>G (p.Pro712=) c.1039T>G c.1857T>G (p.Pro619=) n.2086+20999A>C n.853+20999A>C n.854+20999A>C n.865+20999A>C n.861+20999A>C n.855+20999A>C n.2753+20999A>C n.929+20999A>C | |
14 | g.81144195C>A | CA390729426 | TSHR | c.2137C>A (p.Pro713Thr) c.1040C>A c.1858C>A (p.Pro620Thr) n.2086+20998G>T n.853+20998G>T n.854+20998G>T n.865+20998G>T n.861+20998G>T n.855+20998G>T n.2753+20998G>T n.929+20998G>T | dbSNP |
14 | g.81144195C>G | CA390729437 | TSHR | c.2137C>G (p.Pro713Ala) c.1040C>G c.1858C>G (p.Pro620Ala) n.2086+20998G>C n.853+20998G>C n.854+20998G>C n.865+20998G>C n.861+20998G>C n.855+20998G>C n.2753+20998G>C n.929+20998G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144195C>T | CA390729439 | TSHR | c.2137C>T (p.Pro713Ser) c.1040C>T c.1858C>T (p.Pro620Ser) n.2086+20998G>A n.853+20998G>A n.854+20998G>A n.865+20998G>A n.861+20998G>A n.855+20998G>A n.2753+20998G>A n.929+20998G>A | |
14 | g.81144196C>A | CA390729443 | TSHR | c.2138C>A (p.Pro713Gln) c.1041C>A c.1859C>A (p.Pro620Gln) n.2086+20997G>T n.853+20997G>T n.854+20997G>T n.865+20997G>T n.861+20997G>T n.855+20997G>T n.2753+20997G>T n.929+20997G>T | |
14 | g.81144196C>G | CA390729440 | TSHR | c.2138C>G (p.Pro713Arg) c.1041C>G c.1859C>G (p.Pro620Arg) n.2086+20997G>C n.853+20997G>C n.854+20997G>C n.865+20997G>C n.861+20997G>C n.855+20997G>C n.2753+20997G>C n.929+20997G>C | |
14 | g.81144196C>T | CA390729441 | TSHR | c.2138C>T (p.Pro713Leu) c.1041C>T c.1859C>T (p.Pro620Leu) n.2086+20997G>A n.853+20997G>A n.854+20997G>A n.865+20997G>A n.861+20997G>A n.855+20997G>A n.2753+20997G>A n.929+20997G>A | dbSNP |
14 | g.81144197A>C | CA487513669 | TSHR | c.2139A>C (p.Pro713=) c.1042A>C c.1860A>C (p.Pro620=) n.2086+20996T>G n.853+20996T>G n.854+20996T>G n.865+20996T>G n.861+20996T>G n.855+20996T>G n.2753+20996T>G n.929+20996T>G | |
14 | g.81144197A>G | CA487513671 | TSHR | c.2139A>G (p.Pro713=) c.1042A>G c.1860A>G (p.Pro620=) n.2086+20996T>C n.853+20996T>C n.854+20996T>C n.865+20996T>C n.861+20996T>C n.855+20996T>C n.2753+20996T>C n.929+20996T>C | |
14 | g.81144197A>T | CA487513672 | TSHR | c.2139A>T (p.Pro713=) c.1042A>T c.1860A>T (p.Pro620=) n.2086+20996T>A n.853+20996T>A n.854+20996T>A n.865+20996T>A n.861+20996T>A n.855+20996T>A n.2753+20996T>A n.929+20996T>A | |
14 | g.81144198A>C | CA390729444 | TSHR | c.2140A>C (p.Lys714Gln) c.1043A>C c.1861A>C (p.Lys621Gln) n.2086+20995T>G n.853+20995T>G n.854+20995T>G n.865+20995T>G n.861+20995T>G n.855+20995T>G n.2753+20995T>G n.929+20995T>G | |
14 | g.81144198A>G | CA390729446 | TSHR | c.2140A>G (p.Lys714Glu) c.1043A>G c.1861A>G (p.Lys621Glu) n.2086+20995T>C n.853+20995T>C n.854+20995T>C n.865+20995T>C n.861+20995T>C n.855+20995T>C n.2753+20995T>C n.929+20995T>C | |
14 | g.81144198A>T | CA390729448 | TSHR | c.2140A>T (p.Lys714Ter) c.1043A>T c.1861A>T (p.Lys621Ter) n.2086+20995T>A n.853+20995T>A n.854+20995T>A n.865+20995T>A n.861+20995T>A n.855+20995T>A n.2753+20995T>A n.929+20995T>A | |
14 | g.81144199A>C | CA390729450 | TSHR | c.2141A>C (p.Lys714Thr) c.1044A>C c.1862A>C (p.Lys621Thr) n.2086+20994T>G n.853+20994T>G n.854+20994T>G n.865+20994T>G n.861+20994T>G n.855+20994T>G n.2753+20994T>G n.929+20994T>G | |
14 | g.81144199A>G | CA390729452 | TSHR | c.2141A>G (p.Lys714Arg) c.1044A>G c.1862A>G (p.Lys621Arg) n.2086+20994T>C n.853+20994T>C n.854+20994T>C n.865+20994T>C n.861+20994T>C n.855+20994T>C n.2753+20994T>C n.929+20994T>C | |
14 | g.81144199A>T | CA390729454 | TSHR | c.2141A>T (p.Lys714Met) c.1044A>T c.1862A>T (p.Lys621Met) n.2086+20994T>A n.853+20994T>A n.854+20994T>A n.865+20994T>A n.861+20994T>A n.855+20994T>A n.2753+20994T>A n.929+20994T>A | |
14 | g.81144200G>A | CA487513678 | TSHR | c.2142G>A (p.Lys714=) c.1045G>A c.1863G>A (p.Lys621=) n.2086+20993C>T n.853+20993C>T n.854+20993C>T n.865+20993C>T n.861+20993C>T n.855+20993C>T n.2753+20993C>T n.929+20993C>T | |
14 | g.81144200G>C | CA390729456 | TSHR | c.2142G>C (p.Lys714Asn) c.1045G>C c.1863G>C (p.Lys621Asn) n.2086+20993C>G n.853+20993C>G n.854+20993C>G n.865+20993C>G n.861+20993C>G n.855+20993C>G n.2753+20993C>G n.929+20993C>G | dbSNP |
14 | g.81144200G>T | CA390729458 | TSHR | c.2142G>T (p.Lys714Asn) c.1045G>T c.1863G>T (p.Lys621Asn) n.2086+20993C>A n.853+20993C>A n.854+20993C>A n.865+20993C>A n.861+20993C>A n.855+20993C>A n.2753+20993C>A n.929+20993C>A | |
14 | g.81144201A>C | CA390729460 | TSHR | c.2143A>C (p.Asn715His) c.1046A>C c.1864A>C (p.Asn622His) n.2086+20992T>G n.853+20992T>G n.854+20992T>G n.865+20992T>G n.861+20992T>G n.855+20992T>G n.2753+20992T>G n.929+20992T>G | |
14 | g.81144201A>G | CA390729463 | TSHR | c.2143A>G (p.Asn715Asp) c.1046A>G c.1864A>G (p.Asn622Asp) n.2086+20992T>C n.853+20992T>C n.854+20992T>C n.865+20992T>C n.861+20992T>C n.855+20992T>C n.2753+20992T>C n.929+20992T>C | |
14 | g.81144201A>T | CA390729464 | TSHR | c.2143A>T (p.Asn715Tyr) c.1046A>T c.1864A>T (p.Asn622Tyr) n.2086+20992T>A n.853+20992T>A n.854+20992T>A n.865+20992T>A n.861+20992T>A n.855+20992T>A n.2753+20992T>A n.929+20992T>A | |
14 | g.81144202A>C | CA390729470 | TSHR | c.2144A>C (p.Asn715Thr) c.1047A>C c.1865A>C (p.Asn622Thr) n.2086+20991T>G n.853+20991T>G n.854+20991T>G n.865+20991T>G n.861+20991T>G n.855+20991T>G n.2753+20991T>G n.929+20991T>G | gnomAD v4 |
14 | g.81144202A>G | CA390729468 | TSHR | c.2144A>G (p.Asn715Ser) c.1047A>G c.1865A>G (p.Asn622Ser) n.2086+20991T>C n.853+20991T>C n.854+20991T>C n.865+20991T>C n.861+20991T>C n.855+20991T>C n.2753+20991T>C n.929+20991T>C | gnomAD v4 |
14 | g.81144202A>T | CA390729466 | TSHR | c.2144A>T (p.Asn715Ile) c.1047A>T c.1865A>T (p.Asn622Ile) n.2086+20991T>A n.853+20991T>A n.854+20991T>A n.865+20991T>A n.861+20991T>A n.855+20991T>A n.2753+20991T>A n.929+20991T>A | |
14 | g.81144203C>A | CA390729472 | TSHR | c.2145C>A (p.Asn715Lys) c.1048C>A c.1866C>A (p.Asn622Lys) n.2086+20990G>T n.853+20990G>T n.854+20990G>T n.865+20990G>T n.861+20990G>T n.855+20990G>T n.2753+20990G>T n.929+20990G>T | |
14 | g.81144203C= | CA2150076520 | TSHR | c.2145C= (p.Asn715=) c.1048C= c.1866C= (p.Asn622=) n.2086+20990G= n.853+20990G= n.854+20990G= n.865+20990G= n.861+20990G= n.855+20990G= n.2753+20990G= n.929+20990G= | |
14 | g.81144203C>G | CA390729478 | TSHR | c.2145C>G (p.Asn715Lys) c.1048C>G c.1866C>G (p.Asn622Lys) n.2086+20990G>C n.853+20990G>C n.854+20990G>C n.865+20990G>C n.861+20990G>C n.855+20990G>C n.2753+20990G>C n.929+20990G>C | |
14 | g.81144203C>T | CA487513687 | TSHR | c.2145C>T (p.Asn715=) c.1048C>T c.1866C>T (p.Asn622=) n.2086+20990G>A n.853+20990G>A n.854+20990G>A n.865+20990G>A n.861+20990G>A n.855+20990G>A n.2753+20990G>A n.929+20990G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144204A>C | CA390729481 | TSHR | c.2146A>C (p.Ser716Arg) c.1049A>C c.1867A>C (p.Ser623Arg) n.2086+20989T>G n.853+20989T>G n.854+20989T>G n.865+20989T>G n.861+20989T>G n.855+20989T>G n.2753+20989T>G n.929+20989T>G | COSMIC |
14 | g.81144204A>G | CA390729482 | TSHR | c.2146A>G (p.Ser716Gly) c.1049A>G c.1867A>G (p.Ser623Gly) n.2086+20989T>C n.853+20989T>C n.854+20989T>C n.865+20989T>C n.861+20989T>C n.855+20989T>C n.2753+20989T>C n.929+20989T>C | |
14 | g.81144204A>T | CA390729484 | TSHR | c.2146A>T (p.Ser716Cys) c.1049A>T c.1867A>T (p.Ser623Cys) n.2086+20989T>A n.853+20989T>A n.854+20989T>A n.865+20989T>A n.861+20989T>A n.855+20989T>A n.2753+20989T>A n.929+20989T>A | |
14 | g.81144205G>A | CA7294593 | TSHR | c.2147G>A (p.Ser716Asn) c.1050G>A c.1868G>A (p.Ser623Asn) n.2086+20988C>T n.853+20988C>T n.854+20988C>T n.865+20988C>T n.861+20988C>T n.855+20988C>T n.2753+20988C>T n.929+20988C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.81144205G>C | CA390729497 | TSHR | c.2147G>C (p.Ser716Thr) c.1050G>C c.1868G>C (p.Ser623Thr) n.2086+20988C>G n.853+20988C>G n.854+20988C>G n.865+20988C>G n.861+20988C>G n.855+20988C>G n.2753+20988C>G n.929+20988C>G | |
14 | g.81144205G= | CA2150076525 | TSHR | c.2147G= (p.Ser716=) c.1050G= c.1868G= (p.Ser623=) n.2086+20988C= n.853+20988C= n.854+20988C= n.865+20988C= n.861+20988C= n.855+20988C= n.2753+20988C= n.929+20988C= | |
14 | g.81144205G>T | CA7294592 | TSHR | c.2147G>T (p.Ser716Ile) c.1050G>T c.1868G>T (p.Ser623Ile) n.2086+20988C>A n.853+20988C>A n.854+20988C>A n.865+20988C>A n.861+20988C>A n.855+20988C>A n.2753+20988C>A n.929+20988C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144206C>A | CA390729500 | TSHR | c.2148C>A (p.Ser716Arg) c.1051C>A c.1869C>A (p.Ser623Arg) n.2086+20987G>T n.853+20987G>T n.854+20987G>T n.865+20987G>T n.861+20987G>T n.855+20987G>T n.2753+20987G>T n.929+20987G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81144206C>G | CA390729502 | TSHR | c.2148C>G (p.Ser716Arg) c.1051C>G c.1869C>G (p.Ser623Arg) n.2086+20987G>C n.853+20987G>C n.854+20987G>C n.865+20987G>C n.861+20987G>C n.855+20987G>C n.2753+20987G>C n.929+20987G>C | |
14 | g.81144206C>T | CA487513701 | TSHR | c.2148C>T (p.Ser716=) c.1051C>T c.1869C>T (p.Ser623=) n.2086+20987G>A n.853+20987G>A n.854+20987G>A n.865+20987G>A n.861+20987G>A n.855+20987G>A n.2753+20987G>A n.929+20987G>A | |
14 | g.81144207A>C | CA390729509 | TSHR | c.2149A>C (p.Thr717Pro) c.1052A>C c.1870A>C (p.Thr624Pro) n.2086+20986T>G n.853+20986T>G n.854+20986T>G n.865+20986T>G n.861+20986T>G n.855+20986T>G n.2753+20986T>G n.929+20986T>G | |
14 | g.81144207A>G | CA390729511 | TSHR | c.2149A>G (p.Thr717Ala) c.1052A>G c.1870A>G (p.Thr624Ala) n.2086+20986T>C n.853+20986T>C n.854+20986T>C n.865+20986T>C n.861+20986T>C n.855+20986T>C n.2753+20986T>C n.929+20986T>C | |
14 | g.81144207A>T | CA390729515 | TSHR | c.2149A>T (p.Thr717Ser) c.1052A>T c.1870A>T (p.Thr624Ser) n.2086+20986T>A n.853+20986T>A n.854+20986T>A n.865+20986T>A n.861+20986T>A n.855+20986T>A n.2753+20986T>A n.929+20986T>A | |
14 | g.81144208C>A | CA390729521 | TSHR | c.2150C>A (p.Thr717Asn) c.1053C>A c.1871C>A (p.Thr624Asn) n.2086+20985G>T n.853+20985G>T n.854+20985G>T n.865+20985G>T n.861+20985G>T n.855+20985G>T n.2753+20985G>T n.929+20985G>T | |
14 | g.81144208C>G | CA390729518 | TSHR | c.2150C>G (p.Thr717Ser) c.1053C>G c.1871C>G (p.Thr624Ser) n.2086+20985G>C n.853+20985G>C n.854+20985G>C n.865+20985G>C n.861+20985G>C n.855+20985G>C n.2753+20985G>C n.929+20985G>C | |
14 | g.81144208C>T | CA390729519 | TSHR | c.2150C>T (p.Thr717Ile) c.1053C>T c.1871C>T (p.Thr624Ile) n.2086+20985G>A n.853+20985G>A n.854+20985G>A n.865+20985G>A n.861+20985G>A n.855+20985G>A n.2753+20985G>A n.929+20985G>A | |
14 | g.81144209T>A | CA487513707 | TSHR | c.2151T>A (p.Thr717=) c.1054T>A c.1872T>A (p.Thr624=) n.2086+20984A>T n.853+20984A>T n.854+20984A>T n.865+20984A>T n.861+20984A>T n.855+20984A>T n.2753+20984A>T n.929+20984A>T | |
14 | g.81144209T>C | CA487513708 | TSHR | c.2151T>C (p.Thr717=) c.1054T>C c.1872T>C (p.Thr624=) n.2086+20984A>G n.853+20984A>G n.854+20984A>G n.865+20984A>G n.861+20984A>G n.855+20984A>G n.2753+20984A>G n.929+20984A>G | |
14 | g.81144209T>G | CA487513710 | TSHR | c.2151T>G (p.Thr717=) c.1054T>G c.1872T>G (p.Thr624=) n.2086+20984A>C n.853+20984A>C n.854+20984A>C n.865+20984A>C n.861+20984A>C n.855+20984A>C n.2753+20984A>C n.929+20984A>C | |
14 | g.81144210G>A | CA390729523 | TSHR | c.2152G>A (p.Asp718Asn) c.1055G>A c.1873G>A (p.Asp625Asn) n.2086+20983C>T n.853+20983C>T n.854+20983C>T n.865+20983C>T n.861+20983C>T n.855+20983C>T n.2753+20983C>T n.929+20983C>T | COSMIC |
14 | g.81144210G>C | CA390729524 | TSHR | c.2152G>C (p.Asp718His) c.1055G>C c.1873G>C (p.Asp625His) n.2086+20983C>G n.853+20983C>G n.854+20983C>G n.865+20983C>G n.861+20983C>G n.855+20983C>G n.2753+20983C>G n.929+20983C>G | dbSNP |
14 | g.81144210G>T | CA390729525 | TSHR | c.2152G>T (p.Asp718Tyr) c.1055G>T c.1873G>T (p.Asp625Tyr) n.2086+20983C>A n.853+20983C>A n.854+20983C>A n.865+20983C>A n.861+20983C>A n.855+20983C>A n.2753+20983C>A n.929+20983C>A | |
14 | g.81144211A>C | CA390729527 | TSHR | c.2153A>C (p.Asp718Ala) c.1056A>C c.1874A>C (p.Asp625Ala) n.2086+20982T>G n.853+20982T>G n.854+20982T>G n.865+20982T>G n.861+20982T>G n.855+20982T>G n.2753+20982T>G n.929+20982T>G | gnomAD v4 |
14 | g.81144211A>G | CA390729528 | TSHR | c.2153A>G (p.Asp718Gly) c.1056A>G c.1874A>G (p.Asp625Gly) n.2086+20982T>C n.853+20982T>C n.854+20982T>C n.865+20982T>C n.861+20982T>C n.855+20982T>C n.2753+20982T>C n.929+20982T>C | gnomAD v4 |
14 | g.81144211A>T | CA390729530 | TSHR | c.2153A>T (p.Asp718Val) c.1056A>T c.1874A>T (p.Asp625Val) n.2086+20982T>A n.853+20982T>A n.854+20982T>A n.865+20982T>A n.861+20982T>A n.855+20982T>A n.2753+20982T>A n.929+20982T>A | |
14 | g.81144212T>A | CA390729533 | TSHR | c.2154T>A (p.Asp718Glu) c.1057T>A c.1875T>A (p.Asp625Glu) n.2086+20981A>T n.853+20981A>T n.854+20981A>T n.865+20981A>T n.861+20981A>T n.855+20981A>T n.2753+20981A>T n.929+20981A>T | |
14 | g.81144212T>C | CA7294594 | TSHR | c.2154T>C (p.Asp718=) c.1057T>C c.1875T>C (p.Asp625=) n.2086+20981A>G n.853+20981A>G n.854+20981A>G n.865+20981A>G n.861+20981A>G n.855+20981A>G n.2753+20981A>G n.929+20981A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144212T>G | CA390729535 | TSHR | c.2154T>G (p.Asp718Glu) c.1057T>G c.1875T>G (p.Asp625Glu) n.2086+20981A>C n.853+20981A>C n.854+20981A>C n.865+20981A>C n.861+20981A>C n.855+20981A>C n.2753+20981A>C n.929+20981A>C | |
14 | g.81144212T= | CA2150076529 | TSHR | c.2154T= (p.Asp718=) c.1057T= c.1875T= (p.Asp625=) n.2086+20981A= n.853+20981A= n.854+20981A= n.865+20981A= n.861+20981A= n.855+20981A= n.2753+20981A= n.929+20981A= | |
14 | g.81144213A>C | CA390729536 | TSHR | c.2155A>C (p.Ile719Leu) c.1058A>C c.1876A>C (p.Ile626Leu) n.2086+20980T>G n.853+20980T>G n.854+20980T>G n.865+20980T>G n.861+20980T>G n.855+20980T>G n.2753+20980T>G n.929+20980T>G | |
14 | g.81144213A>G | CA390729537 | TSHR | c.2155A>G (p.Ile719Val) c.1058A>G c.1876A>G (p.Ile626Val) n.2086+20980T>C n.853+20980T>C n.854+20980T>C n.865+20980T>C n.861+20980T>C n.855+20980T>C n.2753+20980T>C n.929+20980T>C | gnomAD v4 |
14 | g.81144213A>T | CA390729539 | TSHR | c.2155A>T (p.Ile719Phe) c.1058A>T c.1876A>T (p.Ile626Phe) n.2086+20980T>A n.853+20980T>A n.854+20980T>A n.865+20980T>A n.861+20980T>A n.855+20980T>A n.2753+20980T>A n.929+20980T>A | |
14 | g.81144214T>A | CA390729543 | TSHR | c.2156T>A (p.Ile719Asn) c.1059T>A c.1877T>A (p.Ile626Asn) n.2086+20979A>T n.853+20979A>T n.854+20979A>T n.865+20979A>T n.861+20979A>T n.855+20979A>T n.2753+20979A>T n.929+20979A>T | |
14 | g.81144214T>C | CA390729544 | TSHR | c.2156T>C (p.Ile719Thr) c.1059T>C c.1877T>C (p.Ile626Thr) n.2086+20979A>G n.853+20979A>G n.854+20979A>G n.865+20979A>G n.861+20979A>G n.855+20979A>G n.2753+20979A>G n.929+20979A>G | gnomAD v4 |
14 | g.81144214T>G | CA390729541 | TSHR | c.2156T>G (p.Ile719Ser) c.1059T>G c.1877T>G (p.Ile626Ser) n.2086+20979A>C n.853+20979A>C n.854+20979A>C n.865+20979A>C n.861+20979A>C n.855+20979A>C n.2753+20979A>C n.929+20979A>C | |
14 | g.81144215T>A | CA487513722 | TSHR | c.2157T>A (p.Ile719=) c.1060T>A c.1878T>A (p.Ile626=) n.2086+20978A>T n.853+20978A>T n.854+20978A>T n.865+20978A>T n.861+20978A>T n.855+20978A>T n.2753+20978A>T n.929+20978A>T | |
14 | g.81144215T>C | CA487513723 | TSHR | c.2157T>C (p.Ile719=) c.1060T>C c.1878T>C (p.Ile626=) n.2086+20978A>G n.853+20978A>G n.854+20978A>G n.865+20978A>G n.861+20978A>G n.855+20978A>G n.2753+20978A>G n.929+20978A>G | |
14 | g.81144215T>G | CA390729545 | TSHR | c.2157T>G (p.Ile719Met) c.1060T>G c.1878T>G (p.Ile626Met) n.2086+20978A>C n.853+20978A>C n.854+20978A>C n.865+20978A>C n.861+20978A>C n.855+20978A>C n.2753+20978A>C n.929+20978A>C | |
14 | g.81144216C>A | CA390729547 | TSHR | c.2158C>A (p.Gln720Lys) c.1061C>A c.1879C>A (p.Gln627Lys) n.2086+20977G>T n.853+20977G>T n.854+20977G>T n.865+20977G>T n.861+20977G>T n.855+20977G>T n.2753+20977G>T n.929+20977G>T | dbSNP |
14 | g.81144216C>G | CA390729551 | TSHR | c.2158C>G (p.Gln720Glu) c.1061C>G c.1879C>G (p.Gln627Glu) n.2086+20977G>C n.853+20977G>C n.854+20977G>C n.865+20977G>C n.861+20977G>C n.855+20977G>C n.2753+20977G>C n.929+20977G>C | dbSNP |
14 | g.81144216C>T | CA390729549 | TSHR | c.2158C>T (p.Gln720Ter) c.1061C>T c.1879C>T (p.Gln627Ter) n.2086+20977G>A n.853+20977G>A n.854+20977G>A n.865+20977G>A n.861+20977G>A n.855+20977G>A n.2753+20977G>A n.929+20977G>A | dbSNP |
14 | g.81144217A>C | CA390729553 | TSHR | c.2159A>C (p.Gln720Pro) c.1062A>C c.1880A>C (p.Gln627Pro) n.2086+20976T>G n.853+20976T>G n.854+20976T>G n.865+20976T>G n.861+20976T>G n.855+20976T>G n.2753+20976T>G n.929+20976T>G | |
14 | g.81144217A>G | CA390729555 | TSHR | c.2159A>G (p.Gln720Arg) c.1062A>G c.1880A>G (p.Gln627Arg) n.2086+20976T>C n.853+20976T>C n.854+20976T>C n.865+20976T>C n.861+20976T>C n.855+20976T>C n.2753+20976T>C n.929+20976T>C | dbSNP |
14 | g.81144217A>T | CA390729557 | TSHR | c.2159A>T (p.Gln720Leu) c.1062A>T c.1880A>T (p.Gln627Leu) n.2086+20976T>A n.853+20976T>A n.854+20976T>A n.865+20976T>A n.861+20976T>A n.855+20976T>A n.2753+20976T>A n.929+20976T>A | |
14 | g.81144218G>A | CA7294595 | TSHR | c.2160G>A (p.Gln720=) c.1063G>A c.1881G>A (p.Gln627=) n.2086+20975C>T n.853+20975C>T n.854+20975C>T n.865+20975C>T n.861+20975C>T n.855+20975C>T n.2753+20975C>T n.929+20975C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144218G>C | CA390729560 | TSHR | c.2160G>C (p.Gln720His) c.1063G>C c.1881G>C (p.Gln627His) n.2086+20975C>G n.853+20975C>G n.854+20975C>G n.865+20975C>G n.861+20975C>G n.855+20975C>G n.2753+20975C>G n.929+20975C>G | gnomAD v4 |
14 | g.81144218G= | CA2150076536 | TSHR | c.2160G= (p.Gln720=) c.1063G= c.1881G= (p.Gln627=) n.2086+20975C= n.853+20975C= n.854+20975C= n.865+20975C= n.861+20975C= n.855+20975C= n.2753+20975C= n.929+20975C= | |
14 | g.81144218G>T | CA390729562 | TSHR | c.2160G>T (p.Gln720His) c.1063G>T c.1881G>T (p.Gln627His) n.2086+20975C>A n.853+20975C>A n.854+20975C>A n.865+20975C>A n.861+20975C>A n.855+20975C>A n.2753+20975C>A n.929+20975C>A | |
14 | g.81144219G>A | CA7294596 | TSHR | c.2161G>A (p.Val721Ile) c.1064G>A c.1882G>A (p.Val628Ile) n.2086+20974C>T n.853+20974C>T n.854+20974C>T n.865+20974C>T n.861+20974C>T n.855+20974C>T n.2753+20974C>T n.929+20974C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144219G>C | CA390729565 | TSHR | c.2161G>C (p.Val721Leu) c.1064G>C c.1882G>C (p.Val628Leu) n.2086+20974C>G n.853+20974C>G n.854+20974C>G n.865+20974C>G n.861+20974C>G n.855+20974C>G n.2753+20974C>G n.929+20974C>G | |
14 | g.81144219G= | CA2150076541 | TSHR | c.2161G= (p.Val721=) c.1064G= c.1882G= (p.Val628=) n.2086+20974C= n.853+20974C= n.854+20974C= n.865+20974C= n.861+20974C= n.855+20974C= n.2753+20974C= n.929+20974C= | |
14 | g.81144219G>T | CA162646 | TSHR | c.2161G>T (p.Val721Phe) c.1064G>T c.1882G>T (p.Val628Phe) n.2086+20974C>A n.853+20974C>A n.854+20974C>A n.865+20974C>A n.861+20974C>A n.855+20974C>A n.2753+20974C>A n.929+20974C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144220T>A | CA390729567 | TSHR | c.2162T>A (p.Val721Asp) c.1065T>A c.1883T>A (p.Val628Asp) n.2086+20973A>T n.853+20973A>T n.854+20973A>T n.865+20973A>T n.861+20973A>T n.855+20973A>T n.2753+20973A>T n.929+20973A>T | |
14 | g.81144220T>C | CA390729569 | TSHR | c.2162T>C (p.Val721Ala) c.1065T>C c.1883T>C (p.Val628Ala) n.2086+20973A>G n.853+20973A>G n.854+20973A>G n.865+20973A>G n.861+20973A>G n.855+20973A>G n.2753+20973A>G n.929+20973A>G | COSMIC |
14 | g.81144220T>G | CA390729570 | TSHR | c.2162T>G (p.Val721Gly) c.1065T>G c.1883T>G (p.Val628Gly) n.2086+20973A>C n.853+20973A>C n.854+20973A>C n.865+20973A>C n.861+20973A>C n.855+20973A>C n.2753+20973A>C n.929+20973A>C | |
14 | g.81144221T>A | CA487512899 | TSHR | c.2163T>A (p.Val721=) c.1066T>A c.1884T>A (p.Val628=) n.2086+20972A>T n.853+20972A>T n.854+20972A>T n.865+20972A>T n.861+20972A>T n.855+20972A>T n.2753+20972A>T n.929+20972A>T | dbSNP |
14 | g.81144221T>C | CA487512897 | TSHR | c.2163T>C (p.Val721=) c.1066T>C c.1884T>C (p.Val628=) n.2086+20972A>G n.853+20972A>G n.854+20972A>G n.865+20972A>G n.861+20972A>G n.855+20972A>G n.2753+20972A>G n.929+20972A>G | |
14 | g.81144221T>G | CA487512898 | TSHR | c.2163T>G (p.Val721=) c.1066T>G c.1884T>G (p.Val628=) n.2086+20972A>C n.853+20972A>C n.854+20972A>C n.865+20972A>C n.861+20972A>C n.855+20972A>C n.2753+20972A>C n.929+20972A>C | |
14 | g.81144222C>A | CA390729582 | TSHR | c.2164C>A (p.Gln722Lys) c.1067C>A c.1885C>A (p.Gln629Lys) n.2086+20971G>T n.853+20971G>T n.854+20971G>T n.865+20971G>T n.861+20971G>T n.855+20971G>T n.2753+20971G>T n.929+20971G>T | dbSNP |
14 | g.81144222C= | CA2150076547 | TSHR | c.2164C= (p.Gln722=) c.1067C= c.1885C= (p.Gln629=) n.2086+20971G= n.853+20971G= n.854+20971G= n.865+20971G= n.861+20971G= n.855+20971G= n.2753+20971G= n.929+20971G= | |
14 | g.81144222C>G | CA390729572 | TSHR | c.2164C>G (p.Gln722Glu) c.1067C>G c.1885C>G (p.Gln629Glu) n.2086+20971G>C n.853+20971G>C n.854+20971G>C n.865+20971G>C n.861+20971G>C n.855+20971G>C n.2753+20971G>C n.929+20971G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144222C>T | CA390729574 | TSHR | c.2164C>T (p.Gln722Ter) c.1067C>T c.1885C>T (p.Gln629Ter) n.2086+20971G>A n.853+20971G>A n.854+20971G>A n.865+20971G>A n.861+20971G>A n.855+20971G>A n.2753+20971G>A n.929+20971G>A | |
14 | g.81144223A>C | CA390729584 | TSHR | c.2165A>C (p.Gln722Pro) c.1068A>C c.1886A>C (p.Gln629Pro) n.2086+20970T>G n.853+20970T>G n.854+20970T>G n.865+20970T>G n.861+20970T>G n.855+20970T>G n.2753+20970T>G n.929+20970T>G | |
14 | g.81144223A>G | CA390729586 | TSHR | c.2165A>G (p.Gln722Arg) c.1068A>G c.1886A>G (p.Gln629Arg) n.2086+20970T>C n.853+20970T>C n.854+20970T>C n.865+20970T>C n.861+20970T>C n.855+20970T>C n.2753+20970T>C n.929+20970T>C | |
14 | g.81144223A>T | CA390729588 | TSHR | c.2165A>T (p.Gln722Leu) c.1068A>T c.1886A>T (p.Gln629Leu) n.2086+20970T>A n.853+20970T>A n.854+20970T>A n.865+20970T>A n.861+20970T>A n.855+20970T>A n.2753+20970T>A n.929+20970T>A | |
14 | g.81144226del | CA2625935689 | TSHR | c.2168del (p.Lys723ArgfsTer6) c.1071del c.1889del (p.Lys630ArgfsTer6) n.2086+20970del n.853+20970del n.854+20970del n.865+20970del n.861+20970del n.855+20970del n.2753+20970del n.929+20970del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81144224A>C | CA390729589 | TSHR | c.2166A>C (p.Gln722His) c.1069A>C c.1887A>C (p.Gln629His) n.2086+20969T>G n.853+20969T>G n.854+20969T>G n.865+20969T>G n.861+20969T>G n.855+20969T>G n.2753+20969T>G n.929+20969T>G | |
14 | g.81144224A>G | CA487512903 | TSHR | c.2166A>G (p.Gln722=) c.1069A>G c.1887A>G (p.Gln629=) n.2086+20969T>C n.853+20969T>C n.854+20969T>C n.865+20969T>C n.861+20969T>C n.855+20969T>C n.2753+20969T>C n.929+20969T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144224A>T | CA390729591 | TSHR | c.2166A>T (p.Gln722His) c.1069A>T c.1887A>T (p.Gln629His) n.2086+20969T>A n.853+20969T>A n.854+20969T>A n.865+20969T>A n.861+20969T>A n.855+20969T>A n.2753+20969T>A n.929+20969T>A | |
14 | g.81144225A>C | CA390729596 | TSHR | c.2167A>C (p.Lys723Gln) c.1070A>C c.1888A>C (p.Lys630Gln) n.2086+20968T>G n.853+20968T>G n.854+20968T>G n.865+20968T>G n.861+20968T>G n.855+20968T>G n.2753+20968T>G n.929+20968T>G | |
14 | g.81144225A>G | CA390729597 | TSHR | c.2167A>G (p.Lys723Glu) c.1070A>G c.1888A>G (p.Lys630Glu) n.2086+20968T>C n.853+20968T>C n.854+20968T>C n.865+20968T>C n.861+20968T>C n.855+20968T>C n.2753+20968T>C n.929+20968T>C | |
14 | g.81144225A>T | CA390729599 | TSHR | c.2167A>T (p.Lys723Ter) c.1070A>T c.1888A>T (p.Lys630Ter) n.2086+20968T>A n.853+20968T>A n.854+20968T>A n.865+20968T>A n.861+20968T>A n.855+20968T>A n.2753+20968T>A n.929+20968T>A | |
14 | g.81144226A>C | CA390729600 | TSHR | c.2168A>C (p.Lys723Thr) c.1071A>C c.1889A>C (p.Lys630Thr) n.2086+20967T>G n.853+20967T>G n.854+20967T>G n.865+20967T>G n.861+20967T>G n.855+20967T>G n.2753+20967T>G n.929+20967T>G | |
14 | g.81144226A>G | CA390729602 | TSHR | c.2168A>G (p.Lys723Arg) c.1071A>G c.1889A>G (p.Lys630Arg) n.2086+20967T>C n.853+20967T>C n.854+20967T>C n.865+20967T>C n.861+20967T>C n.855+20967T>C n.2753+20967T>C n.929+20967T>C | dbSNP |
14 | g.81144226A>T | CA390729604 | TSHR | c.2168A>T (p.Lys723Met) c.1071A>T c.1889A>T (p.Lys630Met) n.2086+20967T>A n.853+20967T>A n.854+20967T>A n.865+20967T>A n.861+20967T>A n.855+20967T>A n.2753+20967T>A n.929+20967T>A | |
14 | g.81144227G>A | CA487512905 | TSHR | c.2169G>A (p.Lys723=) c.1072G>A c.1890G>A (p.Lys630=) n.2086+20966C>T n.853+20966C>T n.854+20966C>T n.865+20966C>T n.861+20966C>T n.855+20966C>T n.2753+20966C>T n.929+20966C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144227G>C | CA390729607 | TSHR | c.2169G>C (p.Lys723Asn) c.1072G>C c.1890G>C (p.Lys630Asn) n.2086+20966C>G n.853+20966C>G n.854+20966C>G n.865+20966C>G n.861+20966C>G n.855+20966C>G n.2753+20966C>G n.929+20966C>G | dbSNP |
14 | g.81144227G= | CA2150076549 | TSHR | c.2169G= (p.Lys723=) c.1072G= c.1890G= (p.Lys630=) n.2086+20966C= n.853+20966C= n.854+20966C= n.865+20966C= n.861+20966C= n.855+20966C= n.2753+20966C= n.929+20966C= | |
14 | g.81144227G>T | CA390729606 | TSHR | c.2169G>T (p.Lys723Asn) c.1072G>T c.1890G>T (p.Lys630Asn) n.2086+20966C>A n.853+20966C>A n.854+20966C>A n.865+20966C>A n.861+20966C>A n.855+20966C>A n.2753+20966C>A n.929+20966C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144228G>A | CA390729610 | TSHR | c.2170G>A (p.Val724Ile) c.1073G>A c.1891G>A (p.Val631Ile) n.2086+20965C>T n.853+20965C>T n.854+20965C>T n.865+20965C>T n.861+20965C>T n.855+20965C>T n.2753+20965C>T n.929+20965C>T | dbSNP |
14 | g.81144228G>C | CA390729611 | TSHR | c.2170G>C (p.Val724Leu) c.1073G>C c.1891G>C (p.Val631Leu) n.2086+20965C>G n.853+20965C>G n.854+20965C>G n.865+20965C>G n.861+20965C>G n.855+20965C>G n.2753+20965C>G n.929+20965C>G | |
14 | g.81144228G= | CA2150076553 | TSHR | c.2170G= (p.Val724=) c.1073G= c.1891G= (p.Val631=) n.2086+20965C= n.853+20965C= n.854+20965C= n.865+20965C= n.861+20965C= n.855+20965C= n.2753+20965C= n.929+20965C= | |
14 | g.81144228G>T | CA7294597 | TSHR | c.2170G>T (p.Val724Phe) c.1073G>T c.1891G>T (p.Val631Phe) n.2086+20965C>A n.853+20965C>A n.854+20965C>A n.865+20965C>A n.861+20965C>A n.855+20965C>A n.2753+20965C>A n.929+20965C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144229T>A | CA390729614 | TSHR | c.2171T>A (p.Val724Asp) c.1074T>A c.1892T>A (p.Val631Asp) n.2086+20964A>T n.853+20964A>T n.854+20964A>T n.865+20964A>T n.861+20964A>T n.855+20964A>T n.2753+20964A>T n.929+20964A>T | |
14 | g.81144229T>C | CA390729619 | TSHR | c.2171T>C (p.Val724Ala) c.1074T>C c.1892T>C (p.Val631Ala) n.2086+20964A>G n.853+20964A>G n.854+20964A>G n.865+20964A>G n.861+20964A>G n.855+20964A>G n.2753+20964A>G n.929+20964A>G | |
14 | g.81144229T>G | CA390729620 | TSHR | c.2171T>G (p.Val724Gly) c.1074T>G c.1892T>G (p.Val631Gly) n.2086+20964A>C n.853+20964A>C n.854+20964A>C n.865+20964A>C n.861+20964A>C n.855+20964A>C n.2753+20964A>C n.929+20964A>C | |
14 | g.81144230del | CA2505448912 | TSHR | c.2172del (p.Thr725ProfsTer4) c.1075del c.1893del (p.Thr632ProfsTer4) n.2086+20964del n.853+20964del n.854+20964del n.865+20964del n.861+20964del n.855+20964del n.2753+20964del n.929+20964del | |
14 | g.81144230T>A | CA487512911 | TSHR | c.2172T>A (p.Val724=) c.1075T>A c.1893T>A (p.Val631=) n.2086+20963A>T n.853+20963A>T n.854+20963A>T n.865+20963A>T n.861+20963A>T n.855+20963A>T n.2753+20963A>T n.929+20963A>T | |
14 | g.81144230T>C | CA487512909 | TSHR | c.2172T>C (p.Val724=) c.1075T>C c.1893T>C (p.Val631=) n.2086+20963A>G n.853+20963A>G n.854+20963A>G n.865+20963A>G n.861+20963A>G n.855+20963A>G n.2753+20963A>G n.929+20963A>G | |
14 | g.81144230T>G | CA487512910 | TSHR | c.2172T>G (p.Val724=) c.1075T>G c.1893T>G (p.Val631=) n.2086+20963A>C n.853+20963A>C n.854+20963A>C n.865+20963A>C n.861+20963A>C n.855+20963A>C n.2753+20963A>C n.929+20963A>C |