Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.81144123G>ACA390729219TSHRc.2065G>A (p.Val689Met)
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 gnomAD v4
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 COSMIC
14g.81144124T>ACA390729221TSHRc.2066T>A (p.Val689Glu)
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n.929+21069A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144124T=CA2150076354TSHRc.2066T= (p.Val689=)
c.969T=
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c.970del
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n.2753+21068del
n.929+21068del
 gnomAD v2 gnomAD v4
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14g.81144125G>CCA487513465TSHRc.2067G>C (p.Val689=)
c.970G>C
c.1788G>C (p.Val596=)
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14g.81144125G>TCA487513467TSHRc.2067G>T (p.Val689=)
c.970G>T
c.1788G>T (p.Val596=)
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14g.81144126T>ACA390729222TSHRc.2068T>A (p.Phe690Ile)
c.971T>A
c.1789T>A (p.Phe597Ile)
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n.853+21067A>T
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n.929+21067A>T
14g.81144126T>CCA390729223TSHRc.2068T>C (p.Phe690Leu)
c.971T>C
c.1789T>C (p.Phe597Leu)
n.2086+21067A>G
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n.855+21067A>G
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n.929+21067A>G
14g.81144126T>GCA390729224TSHRc.2068T>G (p.Phe690Val)
c.971T>G
c.1789T>G (p.Phe597Val)
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n.929+21067A>C
14g.81144127T>ACA390729225TSHRc.2069T>A (p.Phe690Tyr)
c.972T>A
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n.929+21066A>T
14g.81144127T>CCA390729226TSHRc.2069T>C (p.Phe690Ser)
c.972T>C
c.1790T>C (p.Phe597Ser)
n.2086+21066A>G
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14g.81144127T>GCA390729227TSHRc.2069T>G (p.Phe690Cys)
c.972T>G
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n.861+21066A>C
n.855+21066A>C
n.2753+21066A>C
n.929+21066A>C
14g.81144128C>ACA390729228TSHRc.2070C>A (p.Phe690Leu)
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n.929+21065G>T
 dbSNP
14g.81144128C>GCA390729229TSHRc.2070C>G (p.Phe690Leu)
c.973C>G
c.1791C>G (p.Phe597Leu)
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n.2753+21065G>C
n.929+21065G>C
 dbSNP
14g.81144128C>TCA487513474TSHRc.2070C>T (p.Phe690=)
c.973C>T
c.1791C>T (p.Phe597=)
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n.2753+21065G>A
n.929+21065G>A
14g.81144128_81144129delinsCACA2150076358TSHRc.2070_2071delinsCA (p.Phe690=)
c.973_974delinsCA
c.1791_1792delinsCA (p.Phe597=)
n.2086+21064_2086+21065delinsTG
n.853+21064_853+21065delinsTG
n.854+21064_854+21065delinsTG
n.865+21064_865+21065delinsTG
n.861+21064_861+21065delinsTG
n.855+21064_855+21065delinsTG
n.2753+21064_2753+21065delinsTG
n.929+21064_929+21065delinsTG
14g.81144129delCA615669719TSHRc.2071del (p.Ile691SerfsTer?)
c.974del
c.1792del (p.Ile598SerfsTer?)
n.2086+21064del
n.853+21064del
n.854+21064del
n.865+21064del
n.861+21064del
n.855+21064del
n.2753+21064del
n.929+21064del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144129A=CA2150076362TSHRc.2071A= (p.Ile691=)
c.974A=
c.1792A= (p.Ile598=)
n.2086+21064T=
n.853+21064T=
n.854+21064T=
n.865+21064T=
n.861+21064T=
n.855+21064T=
n.2753+21064T=
n.929+21064T=
14g.81144129A>CCA7294572TSHRc.2071A>C (p.Ile691Leu)
c.974A>C
c.1792A>C (p.Ile598Leu)
n.2086+21064T>G
n.853+21064T>G
n.854+21064T>G
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n.855+21064T>G
n.2753+21064T>G
n.929+21064T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144129A>GCA390729230TSHRc.2071A>G (p.Ile691Val)
c.974A>G
c.1792A>G (p.Ile598Val)
n.2086+21064T>C
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n.861+21064T>C
n.855+21064T>C
n.2753+21064T>C
n.929+21064T>C
 gnomAD v4
14g.81144129A>TCA390729231TSHRc.2071A>T (p.Ile691Phe)
c.974A>T
c.1792A>T (p.Ile598Phe)
n.2086+21064T>A
n.853+21064T>A
n.854+21064T>A
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n.855+21064T>A
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n.929+21064T>A
14g.81144130T>ACA390729234TSHRc.2072T>A (p.Ile691Asn)
c.975T>A
c.1793T>A (p.Ile598Asn)
n.2086+21063A>T
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n.929+21063A>T
14g.81144130T>CCA390729232TSHRc.2072T>C (p.Ile691Thr)
c.975T>C
c.1793T>C (p.Ile598Thr)
n.2086+21063A>G
n.853+21063A>G
n.854+21063A>G
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n.929+21063A>G
14g.81144130T>GCA390729233TSHRc.2072T>G (p.Ile691Ser)
c.975T>G
c.1793T>G (p.Ile598Ser)
n.2086+21063A>C
n.853+21063A>C
n.854+21063A>C
n.865+21063A>C
n.861+21063A>C
n.855+21063A>C
n.2753+21063A>C
n.929+21063A>C
14g.81144131C>ACA487513480TSHRc.2073C>A (p.Ile691=)
c.976C>A
c.1794C>A (p.Ile598=)
n.2086+21062G>T
n.853+21062G>T
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n.2753+21062G>T
n.929+21062G>T
 dbSNP
14g.81144131C>GCA390729235TSHRc.2073C>G (p.Ile691Met)
c.976C>G
c.1794C>G (p.Ile598Met)
n.2086+21062G>C
n.853+21062G>C
n.854+21062G>C
n.865+21062G>C
n.861+21062G>C
n.855+21062G>C
n.2753+21062G>C
n.929+21062G>C
14g.81144131C>TCA487513481TSHRc.2073C>T (p.Ile691=)
c.976C>T
c.1794C>T (p.Ile598=)
n.2086+21062G>A
n.853+21062G>A
n.854+21062G>A
n.865+21062G>A
n.861+21062G>A
n.855+21062G>A
n.2753+21062G>A
n.929+21062G>A
 dbSNP
14g.81144132C>ACA390729236TSHRc.2074C>A (p.Leu692Ile)
c.977C>A
c.1795C>A (p.Leu599Ile)
n.2086+21061G>T
n.853+21061G>T
n.854+21061G>T
n.865+21061G>T
n.861+21061G>T
n.855+21061G>T
n.2753+21061G>T
n.929+21061G>T
14g.81144132C=CA2150076368TSHRc.2074C= (p.Leu692=)
c.977C=
c.1795C= (p.Leu599=)
n.2086+21061G=
n.853+21061G=
n.854+21061G=
n.865+21061G=
n.861+21061G=
n.855+21061G=
n.2753+21061G=
n.929+21061G=
14g.81144132C>GCA390729237TSHRc.2074C>G (p.Leu692Val)
c.977C>G
c.1795C>G (p.Leu599Val)
n.2086+21061G>C
n.853+21061G>C
n.854+21061G>C
n.865+21061G>C
n.861+21061G>C
n.855+21061G>C
n.2753+21061G>C
n.929+21061G>C
14g.81144132C>TCA487513483TSHRc.2074C>T (p.Leu692=)
c.977C>T
c.1795C>T (p.Leu599=)
n.2086+21061G>A
n.853+21061G>A
n.854+21061G>A
n.865+21061G>A
n.861+21061G>A
n.855+21061G>A
n.2753+21061G>A
n.929+21061G>A
 dbSNP
14g.81144133T>ACA390729238TSHRc.2075T>A (p.Leu692Gln)
c.978T>A
c.1796T>A (p.Leu599Gln)
n.2086+21060A>T
n.853+21060A>T
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n.865+21060A>T
n.861+21060A>T
n.855+21060A>T
n.2753+21060A>T
n.929+21060A>T
 dbSNP
14g.81144133T>CCA390729239TSHRc.2075T>C (p.Leu692Pro)
c.978T>C
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
n.2086+21060A>G
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n.2753+21060A>G
n.929+21060A>G
14g.81144133T>GCA390729240TSHRc.2075T>G (p.Leu692Arg)
c.978T>G
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
n.2086+21060A>C
n.853+21060A>C
n.854+21060A>C
n.865+21060A>C
n.861+21060A>C
n.855+21060A>C
n.2753+21060A>C
n.929+21060A>C
14g.81144134A>CCA487513488TSHRc.2076A>C (p.Leu692=)
c.979A>C
c.1797A>C (p.Leu599=)
n.2086+21059T>G
n.853+21059T>G
n.854+21059T>G
n.865+21059T>G
n.861+21059T>G
n.855+21059T>G
n.2753+21059T>G
n.929+21059T>G
14g.81144134A>GCA487513489TSHRc.2076A>G (p.Leu692=)
c.979A>G
c.1797A>G (p.Leu599=)
n.2086+21059T>C
n.853+21059T>C
n.854+21059T>C
n.865+21059T>C
n.861+21059T>C
n.855+21059T>C
n.2753+21059T>C
n.929+21059T>C
14g.81144134A>TCA487513491TSHRc.2076A>T (p.Leu692=)
c.979A>T
c.1797A>T (p.Leu599=)
n.2086+21059T>A
n.853+21059T>A
n.854+21059T>A
n.865+21059T>A
n.861+21059T>A
n.855+21059T>A
n.2753+21059T>A
n.929+21059T>A
14g.81144135C>ACA390729241TSHRc.2077C>A (p.Leu693Ile)
c.980C>A
c.1798C>A (p.Leu600Ile)
n.2086+21058G>T
n.853+21058G>T
n.854+21058G>T
n.865+21058G>T
n.861+21058G>T
n.855+21058G>T
n.2753+21058G>T
n.929+21058G>T
 dbSNP
14g.81144135C>GCA390729242TSHRc.2077C>G (p.Leu693Val)
c.980C>G
c.1798C>G (p.Leu600Val)
n.2086+21058G>C
n.853+21058G>C
n.854+21058G>C
n.865+21058G>C
n.861+21058G>C
n.855+21058G>C
n.2753+21058G>C
n.929+21058G>C
14g.81144135C>TCA390729243TSHRc.2077C>T (p.Leu693Phe)
c.980C>T
c.1798C>T (p.Leu600Phe)
n.2086+21058G>A
n.853+21058G>A
n.854+21058G>A
n.865+21058G>A
n.861+21058G>A
n.855+21058G>A
n.2753+21058G>A
n.929+21058G>A
 gnomAD v4
14g.81144136T>ACA390729244TSHRc.2078T>A (p.Leu693His)
c.981T>A
c.1799T>A (p.Leu600His)
n.2086+21057A>T
n.853+21057A>T
n.854+21057A>T
n.865+21057A>T
n.861+21057A>T
n.855+21057A>T
n.2753+21057A>T
n.929+21057A>T
14g.81144136T>CCA390729245TSHRc.2078T>C (p.Leu693Pro)
c.981T>C
c.1799T>C (p.Leu600Pro)
n.2086+21057A>G
n.853+21057A>G
n.854+21057A>G
n.865+21057A>G
n.861+21057A>G
n.855+21057A>G
n.2753+21057A>G
n.929+21057A>G
14g.81144136T>GCA390729246TSHRc.2078T>G (p.Leu693Arg)
c.981T>G
c.1799T>G (p.Leu600Arg)
n.2086+21057A>C
n.853+21057A>C
n.854+21057A>C
n.865+21057A>C
n.861+21057A>C
n.855+21057A>C
n.2753+21057A>C
n.929+21057A>C
14g.81144137C>ACA487513502TSHRc.2079C>A (p.Leu693=)
c.982C>A
c.1800C>A (p.Leu600=)
n.2086+21056G>T
n.853+21056G>T
n.854+21056G>T
n.865+21056G>T
n.861+21056G>T
n.855+21056G>T
n.2753+21056G>T
n.929+21056G>T
14g.81144137C=CA2150076369TSHRc.2079C= (p.Leu693=)
c.982C=
c.1800C= (p.Leu600=)
n.2086+21056G=
n.853+21056G=
n.854+21056G=
n.865+21056G=
n.861+21056G=
n.855+21056G=
n.2753+21056G=
n.929+21056G=
14g.81144137C>GCA487513500TSHRc.2079C>G (p.Leu693=)
c.982C>G
c.1800C>G (p.Leu600=)
n.2086+21056G>C
n.853+21056G>C
n.854+21056G>C
n.865+21056G>C
n.861+21056G>C
n.855+21056G>C
n.2753+21056G>C
n.929+21056G>C
14g.81144137C>TCA7294573TSHRc.2079C>T (p.Leu693=)
c.982C>T
c.1800C>T (p.Leu600=)
n.2086+21056G>A
n.853+21056G>A
n.854+21056G>A
n.865+21056G>A
n.861+21056G>A
n.855+21056G>A
n.2753+21056G>A
n.929+21056G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144138A>CCA390729248TSHRc.2080A>C (p.Ser694Arg)
c.983A>C
c.1801A>C (p.Ser601Arg)
n.2086+21055T>G
n.853+21055T>G
n.854+21055T>G
n.865+21055T>G
n.861+21055T>G
n.855+21055T>G
n.2753+21055T>G
n.929+21055T>G
14g.81144138A>GCA390729249TSHRc.2080A>G (p.Ser694Gly)
c.983A>G
c.1801A>G (p.Ser601Gly)
n.2086+21055T>C
n.853+21055T>C
n.854+21055T>C
n.865+21055T>C
n.861+21055T>C
n.855+21055T>C
n.2753+21055T>C
n.929+21055T>C
14g.81144138A>TCA390729247TSHRc.2080A>T (p.Ser694Cys)
c.983A>T
c.1801A>T (p.Ser601Cys)
n.2086+21055T>A
n.853+21055T>A
n.854+21055T>A
n.865+21055T>A
n.861+21055T>A
n.855+21055T>A
n.2753+21055T>A
n.929+21055T>A
14g.81144139G>ACA7294574TSHRc.2081G>A (p.Ser694Asn)
c.984G>A
c.1802G>A (p.Ser601Asn)
n.2086+21054C>T
n.853+21054C>T
n.854+21054C>T
n.865+21054C>T
n.861+21054C>T
n.855+21054C>T
n.2753+21054C>T
n.929+21054C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.81144139G>CCA390729250TSHRc.2081G>C (p.Ser694Thr)
c.984G>C
c.1802G>C (p.Ser601Thr)
n.2086+21054C>G
n.853+21054C>G
n.854+21054C>G
n.865+21054C>G
n.861+21054C>G
n.855+21054C>G
n.2753+21054C>G
n.929+21054C>G
 gnomAD v4
14g.81144139G=CA2150076371TSHRc.2081G= (p.Ser694=)
c.984G=
c.1802G= (p.Ser601=)
n.2086+21054C=
n.853+21054C=
n.854+21054C=
n.865+21054C=
n.861+21054C=
n.855+21054C=
n.2753+21054C=
n.929+21054C=
14g.81144139G>TCA390729251TSHRc.2081G>T (p.Ser694Ile)
c.984G>T
c.1802G>T (p.Ser601Ile)
n.2086+21054C>A
n.853+21054C>A
n.854+21054C>A
n.865+21054C>A
n.861+21054C>A
n.855+21054C>A
n.2753+21054C>A
n.929+21054C>A
14g.81144140C>ACA390729252TSHRc.2082C>A (p.Ser694Arg)
c.985C>A
c.1803C>A (p.Ser601Arg)
n.2086+21053G>T
n.853+21053G>T
n.854+21053G>T
n.865+21053G>T
n.861+21053G>T
n.855+21053G>T
n.2753+21053G>T
n.929+21053G>T
 dbSNP COSMIC
14g.81144140C>GCA390729253TSHRc.2082C>G (p.Ser694Arg)
c.985C>G
c.1803C>G (p.Ser601Arg)
n.2086+21053G>C
n.853+21053G>C
n.854+21053G>C
n.865+21053G>C
n.861+21053G>C
n.855+21053G>C
n.2753+21053G>C
n.929+21053G>C
14g.81144140C>TCA487513505TSHRc.2082C>T (p.Ser694=)
c.985C>T
c.1803C>T (p.Ser601=)
n.2086+21053G>A
n.853+21053G>A
n.854+21053G>A
n.865+21053G>A
n.861+21053G>A
n.855+21053G>A
n.2753+21053G>A
n.929+21053G>A
 dbSNP
14g.81144141A>CCA390729254TSHRc.2083A>C (p.Lys695Gln)
c.986A>C
c.1804A>C (p.Lys602Gln)
n.2086+21052T>G
n.853+21052T>G
n.854+21052T>G
n.865+21052T>G
n.861+21052T>G
n.855+21052T>G
n.2753+21052T>G
n.929+21052T>G
14g.81144141A>GCA390729255TSHRc.2083A>G (p.Lys695Glu)
c.986A>G
c.1804A>G (p.Lys602Glu)
n.2086+21052T>C
n.853+21052T>C
n.854+21052T>C
n.865+21052T>C
n.861+21052T>C
n.855+21052T>C
n.2753+21052T>C
n.929+21052T>C
14g.81144141A>TCA390729256TSHRc.2083A>T (p.Lys695Ter)
c.986A>T
c.1804A>T (p.Lys602Ter)
n.2086+21052T>A
n.853+21052T>A
n.854+21052T>A
n.865+21052T>A
n.861+21052T>A
n.855+21052T>A
n.2753+21052T>A
n.929+21052T>A
14g.81144142A>CCA390729257TSHRc.2084A>C (p.Lys695Thr)
c.987A>C
c.1805A>C (p.Lys602Thr)
n.2086+21051T>G
n.853+21051T>G
n.854+21051T>G
n.865+21051T>G
n.861+21051T>G
n.855+21051T>G
n.2753+21051T>G
n.929+21051T>G
14g.81144142A>GCA390729258TSHRc.2084A>G (p.Lys695Arg)
c.987A>G
c.1805A>G (p.Lys602Arg)
n.2086+21051T>C
n.853+21051T>C
n.854+21051T>C
n.865+21051T>C
n.861+21051T>C
n.855+21051T>C
n.2753+21051T>C
n.929+21051T>C
 COSMIC
14g.81144142A>TCA390729259TSHRc.2084A>T (p.Lys695Met)
c.987A>T
c.1805A>T (p.Lys602Met)
n.2086+21051T>A
n.853+21051T>A
n.854+21051T>A
n.865+21051T>A
n.861+21051T>A
n.855+21051T>A
n.2753+21051T>A
n.929+21051T>A
14g.81144143G>ACA487513513TSHRc.2085G>A (p.Lys695=)
c.988G>A
c.1806G>A (p.Lys602=)
n.2086+21050C>T
n.853+21050C>T
n.854+21050C>T
n.865+21050C>T
n.861+21050C>T
n.855+21050C>T
n.2753+21050C>T
n.929+21050C>T
14g.81144143G>CCA390729260TSHRc.2085G>C (p.Lys695Asn)
c.988G>C
c.1806G>C (p.Lys602Asn)
n.2086+21050C>G
n.853+21050C>G
n.854+21050C>G
n.865+21050C>G
n.861+21050C>G
n.855+21050C>G
n.2753+21050C>G
n.929+21050C>G
14g.81144143G=CA2150076375TSHRc.2085G= (p.Lys695=)
c.988G=
c.1806G= (p.Lys602=)
n.2086+21050C=
n.853+21050C=
n.854+21050C=
n.865+21050C=
n.861+21050C=
n.855+21050C=
n.2753+21050C=
n.929+21050C=
14g.81144143G>TCA390729261TSHRc.2085G>T (p.Lys695Asn)
c.988G>T
c.1806G>T (p.Lys602Asn)
n.2086+21050C>A
n.853+21050C>A
n.854+21050C>A
n.865+21050C>A
n.861+21050C>A
n.855+21050C>A
n.2753+21050C>A
n.929+21050C>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.81144143_81144144insACA2730198791TSHRc.2085_2086insA (p.Phe696IlefsTer5)
c.988_989insA
c.1806_1807insA (p.Phe603IlefsTer5)
n.2086+21049_2086+21050insT
n.853+21049_853+21050insT
n.854+21049_854+21050insT
n.865+21049_865+21050insT
n.861+21049_861+21050insT
n.855+21049_855+21050insT
n.2753+21049_2753+21050insT
n.929+21049_929+21050insT
 dbSNP
14g.81144144T>ACA7294575TSHRc.2086T>A (p.Phe696Ile)
c.989T>A
c.1807T>A (p.Phe603Ile)
n.2086+21049A>T
n.853+21049A>T
n.854+21049A>T
n.865+21049A>T
n.861+21049A>T
n.855+21049A>T
n.2753+21049A>T
n.929+21049A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.81144144T>CCA390729263TSHRc.2086T>C (p.Phe696Leu)
c.989T>C
c.1807T>C (p.Phe603Leu)
n.2086+21049A>G
n.853+21049A>G
n.854+21049A>G
n.865+21049A>G
n.861+21049A>G
n.855+21049A>G
n.2753+21049A>G
n.929+21049A>G
14g.81144144T>GCA390729262TSHRc.2086T>G (p.Phe696Val)
c.989T>G
c.1807T>G (p.Phe603Val)
n.2086+21049A>C
n.853+21049A>C
n.854+21049A>C
n.865+21049A>C
n.861+21049A>C
n.855+21049A>C
n.2753+21049A>C
n.929+21049A>C
14g.81144144T=CA2150076378TSHRc.2086T= (p.Phe696=)
c.989T=
c.1807T= (p.Phe603=)
n.2086+21049A=
n.853+21049A=
n.854+21049A=
n.865+21049A=
n.861+21049A=
n.855+21049A=
n.2753+21049A=
n.929+21049A=
14g.81144145T>ACA390729264TSHRc.2087T>A (p.Phe696Tyr)
c.990T>A
c.1808T>A (p.Phe603Tyr)
n.2086+21048A>T
n.853+21048A>T
n.854+21048A>T
n.865+21048A>T
n.861+21048A>T
n.855+21048A>T
n.2753+21048A>T
n.929+21048A>T
 gnomAD v4
14g.81144145T>CCA390729265TSHRc.2087T>C (p.Phe696Ser)
c.990T>C
c.1808T>C (p.Phe603Ser)
n.2086+21048A>G
n.853+21048A>G
n.854+21048A>G
n.865+21048A>G
n.861+21048A>G
n.855+21048A>G
n.2753+21048A>G
n.929+21048A>G
 gnomAD v4
14g.81144145T>GCA390729266TSHRc.2087T>G (p.Phe696Cys)
c.990T>G
c.1808T>G (p.Phe603Cys)
n.2086+21048A>C
n.853+21048A>C
n.854+21048A>C
n.865+21048A>C
n.861+21048A>C
n.855+21048A>C
n.2753+21048A>C
n.929+21048A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144145T=CA2150076383TSHRc.2087T= (p.Phe696=)
c.990T=
c.1808T= (p.Phe603=)
n.2086+21048A=
n.853+21048A=
n.854+21048A=
n.865+21048A=
n.861+21048A=
n.855+21048A=
n.2753+21048A=
n.929+21048A=
14g.81144146T>ACA390729267TSHRc.2088T>A (p.Phe696Leu)
c.991T>A
c.1809T>A (p.Phe603Leu)
n.2086+21047A>T
n.853+21047A>T
n.854+21047A>T
n.865+21047A>T
n.861+21047A>T
n.855+21047A>T
n.2753+21047A>T
n.929+21047A>T
14g.81144146T>CCA487513517TSHRc.2088T>C (p.Phe696=)
c.991T>C
c.1809T>C (p.Phe603=)
n.2086+21047A>G
n.853+21047A>G
n.854+21047A>G
n.865+21047A>G
n.861+21047A>G
n.855+21047A>G
n.2753+21047A>G
n.929+21047A>G
14g.81144146T>GCA7294576TSHRc.2088T>G (p.Phe696Leu)
c.991T>G
c.1809T>G (p.Phe603Leu)
n.2086+21047A>C
n.853+21047A>C
n.854+21047A>C
n.865+21047A>C
n.861+21047A>C
n.855+21047A>C
n.2753+21047A>C
n.929+21047A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.81144146T=CA2150076385TSHRc.2088T= (p.Phe696=)
c.991T=
c.1809T= (p.Phe603=)
n.2086+21047A=
n.853+21047A=
n.854+21047A=
n.865+21047A=
n.861+21047A=
n.855+21047A=
n.2753+21047A=
n.929+21047A=
14g.81144146_81144147insTGGAGTTGCTAACAGTGATGAGACA2730199069TSHRc.2088_2089insTGGAGTTGCTAACAGTGATGAGA (p.Gly697TrpfsTer4)
c.991_992insTGGAGTTGCTAACAGTGATGAGA
c.1809_1810insTGGAGTTGCTAACAGTGATGAGA (p.Gly604TrpfsTer4)
n.2086+21046_2086+21047insTCTCATCACTGTTAGCAACTCCA
n.853+21046_853+21047insTCTCATCACTGTTAGCAACTCCA
n.854+21046_854+21047insTCTCATCACTGTTAGCAACTCCA
n.865+21046_865+21047insTCTCATCACTGTTAGCAACTCCA
n.861+21046_861+21047insTCTCATCACTGTTAGCAACTCCA
n.855+21046_855+21047insTCTCATCACTGTTAGCAACTCCA
n.2753+21046_2753+21047insTCTCATCACTGTTAGCAACTCCA
n.929+21046_929+21047insTCTCATCACTGTTAGCAACTCCA
 dbSNP
14g.81144147G>ACA390729268TSHRc.2089G>A (p.Gly697Ser)
c.992G>A
c.1810G>A (p.Gly604Ser)
n.2086+21046C>T
n.853+21046C>T
n.854+21046C>T
n.865+21046C>T
n.861+21046C>T
n.855+21046C>T
n.2753+21046C>T
n.929+21046C>T
14g.81144147G>CCA390729269TSHRc.2089G>C (p.Gly697Arg)
c.992G>C
c.1810G>C (p.Gly604Arg)
n.2086+21046C>G
n.853+21046C>G
n.854+21046C>G
n.865+21046C>G
n.861+21046C>G
n.855+21046C>G
n.2753+21046C>G
n.929+21046C>G
14g.81144147G>TCA390729270TSHRc.2089G>T (p.Gly697Cys)
c.992G>T
c.1810G>T (p.Gly604Cys)
n.2086+21046C>A
n.853+21046C>A
n.854+21046C>A
n.865+21046C>A
n.861+21046C>A
n.855+21046C>A
n.2753+21046C>A
n.929+21046C>A
 gnomAD v4
14g.81144148G>ACA263936604TSHRc.2090G>A (p.Gly697Asp)
c.993G>A
c.1811G>A (p.Gly604Asp)
n.2086+21045C>T
n.853+21045C>T
n.854+21045C>T
n.865+21045C>T
n.861+21045C>T
n.855+21045C>T
n.2753+21045C>T
n.929+21045C>T
 dbSNP
14g.81144148G>CCA390729271TSHRc.2090G>C (p.Gly697Ala)
c.993G>C
c.1811G>C (p.Gly604Ala)
n.2086+21045C>G
n.853+21045C>G
n.854+21045C>G
n.865+21045C>G
n.861+21045C>G
n.855+21045C>G
n.2753+21045C>G
n.929+21045C>G
14g.81144148G=CA2150076387TSHRc.2090G= (p.Gly697=)
c.993G=
c.1811G= (p.Gly604=)
n.2086+21045C=
n.853+21045C=
n.854+21045C=
n.865+21045C=
n.861+21045C=
n.855+21045C=
n.2753+21045C=
n.929+21045C=
14g.81144148G>TCA390729272TSHRc.2090G>T (p.Gly697Val)
c.993G>T
c.1811G>T (p.Gly604Val)
n.2086+21045C>A
n.853+21045C>A
n.854+21045C>A
n.865+21045C>A
n.861+21045C>A
n.855+21045C>A
n.2753+21045C>A
n.929+21045C>A
14g.81144149C>ACA487513523TSHRc.2091C>A (p.Gly697=)
c.994C>A
c.1812C>A (p.Gly604=)
n.2086+21044G>T
n.853+21044G>T
n.854+21044G>T
n.865+21044G>T
n.861+21044G>T
n.855+21044G>T
n.2753+21044G>T
n.929+21044G>T
14g.81144149C>GCA487513525TSHRc.2091C>G (p.Gly697=)
c.994C>G
c.1812C>G (p.Gly604=)
n.2086+21044G>C
n.853+21044G>C
n.854+21044G>C
n.865+21044G>C
n.861+21044G>C
n.855+21044G>C
n.2753+21044G>C
n.929+21044G>C
14g.81144149C>TCA487513526TSHRc.2091C>T (p.Gly697=)
c.994C>T
c.1812C>T (p.Gly604=)
n.2086+21044G>A
n.853+21044G>A
n.854+21044G>A
n.865+21044G>A
n.861+21044G>A
n.855+21044G>A
n.2753+21044G>A
n.929+21044G>A
 dbSNP
14g.81144149_81144150delinsCACA2150076390TSHRc.2091_2092delinsCA (p.Gly697=)
c.994_995delinsCA
c.1812_1813delinsCA (p.Gly604=)
n.2086+21043_2086+21044delinsTG
n.853+21043_853+21044delinsTG
n.854+21043_854+21044delinsTG
n.865+21043_865+21044delinsTG
n.861+21043_861+21044delinsTG
n.855+21043_855+21044delinsTG
n.2753+21043_2753+21044delinsTG
n.929+21043_929+21044delinsTG
14g.81144150delCA709008366TSHRc.2092del (p.Ile698SerfsTer?)
c.995del
c.1813del (p.Ile605SerfsTer?)
n.2086+21043del
n.853+21043del
n.854+21043del
n.865+21043del
n.861+21043del
n.855+21043del
n.2753+21043del
n.929+21043del
 dbSNP
14g.81144150A=CA2150076395TSHRc.2092A= (p.Ile698=)
c.995A=
c.1813A= (p.Ile605=)
n.2086+21043T=
n.853+21043T=
n.854+21043T=
n.865+21043T=
n.861+21043T=
n.855+21043T=
n.2753+21043T=
n.929+21043T=
14g.81144150A>CCA390729273TSHRc.2092A>C (p.Ile698Leu)
c.995A>C
c.1813A>C (p.Ile605Leu)
n.2086+21043T>G
n.853+21043T>G
n.854+21043T>G
n.865+21043T>G
n.861+21043T>G
n.855+21043T>G
n.2753+21043T>G
n.929+21043T>G
14g.81144150A>GCA390729274TSHRc.2092A>G (p.Ile698Val)
c.995A>G
c.1813A>G (p.Ile605Val)
n.2086+21043T>C
n.853+21043T>C
n.854+21043T>C
n.865+21043T>C
n.861+21043T>C
n.855+21043T>C
n.2753+21043T>C
n.929+21043T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144150A>TCA7294577TSHRc.2092A>T (p.Ile698Phe)
c.995A>T
c.1813A>T (p.Ile605Phe)
n.2086+21043T>A
n.853+21043T>A
n.854+21043T>A
n.865+21043T>A
n.861+21043T>A
n.855+21043T>A
n.2753+21043T>A
n.929+21043T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144151T>ACA390729276TSHRc.2093T>A (p.Ile698Asn)
c.996T>A
c.1814T>A (p.Ile605Asn)
n.2086+21042A>T
n.853+21042A>T
n.854+21042A>T
n.865+21042A>T
n.861+21042A>T
n.855+21042A>T
n.2753+21042A>T
n.929+21042A>T
14g.81144151T>CCA390729277TSHRc.2093T>C (p.Ile698Thr)
c.996T>C
c.1814T>C (p.Ile605Thr)
n.2086+21042A>G
n.853+21042A>G
n.854+21042A>G
n.865+21042A>G
n.861+21042A>G
n.855+21042A>G
n.2753+21042A>G
n.929+21042A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144151T>GCA390729275TSHRc.2093T>G (p.Ile698Ser)
c.996T>G
c.1814T>G (p.Ile605Ser)
n.2086+21042A>C
n.853+21042A>C
n.854+21042A>C
n.865+21042A>C
n.861+21042A>C
n.855+21042A>C
n.2753+21042A>C
n.929+21042A>C
14g.81144151T=CA2150076398TSHRc.2093T= (p.Ile698=)
c.996T=
c.1814T= (p.Ile605=)
n.2086+21042A=
n.853+21042A=
n.854+21042A=
n.865+21042A=
n.861+21042A=
n.855+21042A=
n.2753+21042A=
n.929+21042A=
14g.81144152C>ACA487513531TSHRc.2094C>A (p.Ile698=)
c.997C>A
c.1815C>A (p.Ile605=)
n.2086+21041G>T
n.853+21041G>T
n.854+21041G>T
n.865+21041G>T
n.861+21041G>T
n.855+21041G>T
n.2753+21041G>T
n.929+21041G>T
14g.81144152C=CA2150076401TSHRc.2094C= (p.Ile698=)
c.997C=
c.1815C= (p.Ile605=)
n.2086+21041G=
n.853+21041G=
n.854+21041G=
n.865+21041G=
n.861+21041G=
n.855+21041G=
n.2753+21041G=
n.929+21041G=
14g.81144152C>GCA390729278TSHRc.2094C>G (p.Ile698Met)
c.997C>G
c.1815C>G (p.Ile605Met)
n.2086+21041G>C
n.853+21041G>C
n.854+21041G>C
n.865+21041G>C
n.861+21041G>C
n.855+21041G>C
n.2753+21041G>C
n.929+21041G>C
 dbSNP
14g.81144152C>TCA487513536TSHRc.2094C>T (p.Ile698=)
c.997C>T
c.1815C>T (p.Ile605=)
n.2086+21041G>A
n.853+21041G>A
n.854+21041G>A
n.865+21041G>A
n.861+21041G>A
n.855+21041G>A
n.2753+21041G>A
n.929+21041G>A
 dbSNP
14g.81144153T>ACA390729279TSHRc.2095T>A (p.Cys699Ser)
c.998T>A
c.1816T>A (p.Cys606Ser)
n.2086+21040A>T
n.853+21040A>T
n.854+21040A>T
n.865+21040A>T
n.861+21040A>T
n.855+21040A>T
n.2753+21040A>T
n.929+21040A>T
14g.81144153T>CCA263936612TSHRc.2095T>C (p.Cys699Arg)
c.998T>C
c.1816T>C (p.Cys606Arg)
n.2086+21040A>G
n.853+21040A>G
n.854+21040A>G
n.865+21040A>G
n.861+21040A>G
n.855+21040A>G
n.2753+21040A>G
n.929+21040A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144153T>GCA390729280TSHRc.2095T>G (p.Cys699Gly)
c.998T>G
c.1816T>G (p.Cys606Gly)
n.2086+21040A>C
n.853+21040A>C
n.854+21040A>C
n.865+21040A>C
n.861+21040A>C
n.855+21040A>C
n.2753+21040A>C
n.929+21040A>C
14g.81144153T=CA2150076405TSHRc.2095T= (p.Cys699=)
c.998T=
c.1816T= (p.Cys606=)
n.2086+21040A=
n.853+21040A=
n.854+21040A=
n.865+21040A=
n.861+21040A=
n.855+21040A=
n.2753+21040A=
n.929+21040A=
14g.81144154G>ACA390729281TSHRc.2096G>A (p.Cys699Tyr)
c.999G>A
c.1817G>A (p.Cys606Tyr)
n.2086+21039C>T
n.853+21039C>T
n.854+21039C>T
n.865+21039C>T
n.861+21039C>T
n.855+21039C>T
n.2753+21039C>T
n.929+21039C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144154G>CCA390729282TSHRc.2096G>C (p.Cys699Ser)
c.999G>C
c.1817G>C (p.Cys606Ser)
n.2086+21039C>G
n.853+21039C>G
n.854+21039C>G
n.865+21039C>G
n.861+21039C>G
n.855+21039C>G
n.2753+21039C>G
n.929+21039C>G
 dbSNP
14g.81144154G>TCA390729283TSHRc.2096G>T (p.Cys699Phe)
c.999G>T
c.1817G>T (p.Cys606Phe)
n.2086+21039C>A
n.853+21039C>A
n.854+21039C>A
n.865+21039C>A
n.861+21039C>A
n.855+21039C>A
n.2753+21039C>A
n.929+21039C>A
14g.81144155T>ACA390729284TSHRc.2097T>A (p.Cys699Ter)
c.1000T>A
c.1818T>A (p.Cys606Ter)
n.2086+21038A>T
n.853+21038A>T
n.854+21038A>T
n.865+21038A>T
n.861+21038A>T
n.855+21038A>T
n.2753+21038A>T
n.929+21038A>T
 gnomAD v4
14g.81144155T>CCA487513543TSHRc.2097T>C (p.Cys699=)
c.1000T>C
c.1818T>C (p.Cys606=)
n.2086+21038A>G
n.853+21038A>G
n.854+21038A>G
n.865+21038A>G
n.861+21038A>G
n.855+21038A>G
n.2753+21038A>G
n.929+21038A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144155T>GCA390729285TSHRc.2097T>G (p.Cys699Trp)
c.1000T>G
c.1818T>G (p.Cys606Trp)
n.2086+21038A>C
n.853+21038A>C
n.854+21038A>C
n.865+21038A>C
n.861+21038A>C
n.855+21038A>C
n.2753+21038A>C
n.929+21038A>C
14g.81144155T=CA2150076407TSHRc.2097T= (p.Cys699=)
c.1000T=
c.1818T= (p.Cys606=)
n.2086+21038A=
n.853+21038A=
n.854+21038A=
n.865+21038A=
n.861+21038A=
n.855+21038A=
n.2753+21038A=
n.929+21038A=
14g.81144156A=CA2150076411TSHRc.2098A= (p.Lys700=)
c.1001A=
c.1819A= (p.Lys607=)
n.2086+21037T=
n.853+21037T=
n.854+21037T=
n.865+21037T=
n.861+21037T=
n.855+21037T=
n.2753+21037T=
n.929+21037T=
14g.81144156A>CCA390729286TSHRc.2098A>C (p.Lys700Gln)
c.1001A>C
c.1819A>C (p.Lys607Gln)
n.2086+21037T>G
n.853+21037T>G
n.854+21037T>G
n.865+21037T>G
n.861+21037T>G
n.855+21037T>G
n.2753+21037T>G
n.929+21037T>G
14g.81144156A>GCA7294578TSHRc.2098A>G (p.Lys700Glu)
c.1001A>G
c.1819A>G (p.Lys607Glu)
n.2086+21037T>C
n.853+21037T>C
n.854+21037T>C
n.865+21037T>C
n.861+21037T>C
n.855+21037T>C
n.2753+21037T>C
n.929+21037T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144156A>TCA390729287TSHRc.2098A>T (p.Lys700Ter)
c.1001A>T
c.1819A>T (p.Lys607Ter)
n.2086+21037T>A
n.853+21037T>A
n.854+21037T>A
n.865+21037T>A
n.861+21037T>A
n.855+21037T>A
n.2753+21037T>A
n.929+21037T>A
14g.81144157A>CCA390729290TSHRc.2099A>C (p.Lys700Thr)
c.1002A>C
c.1820A>C (p.Lys607Thr)
n.2086+21036T>G
n.853+21036T>G
n.854+21036T>G
n.865+21036T>G
n.861+21036T>G
n.855+21036T>G
n.2753+21036T>G
n.929+21036T>G
 dbSNP
14g.81144157A>GCA390729288TSHRc.2099A>G (p.Lys700Arg)
c.1002A>G
c.1820A>G (p.Lys607Arg)
n.2086+21036T>C
n.853+21036T>C
n.854+21036T>C
n.865+21036T>C
n.861+21036T>C
n.855+21036T>C
n.2753+21036T>C
n.929+21036T>C
 dbSNP
14g.81144157A>TCA390729289TSHRc.2099A>T (p.Lys700Ile)
c.1002A>T
c.1820A>T (p.Lys607Ile)
n.2086+21036T>A
n.853+21036T>A
n.854+21036T>A
n.865+21036T>A
n.861+21036T>A
n.855+21036T>A
n.2753+21036T>A
n.929+21036T>A
 dbSNP
14g.81144158A=CA2150076413TSHRc.2100A= (p.Lys700=)
c.1003A=
c.1821A= (p.Lys607=)
n.2086+21035T=
n.853+21035T=
n.854+21035T=
n.865+21035T=
n.861+21035T=
n.855+21035T=
n.2753+21035T=
n.929+21035T=
14g.81144158A>CCA390729291TSHRc.2100A>C (p.Lys700Asn)
c.1003A>C
c.1821A>C (p.Lys607Asn)
n.2086+21035T>G
n.853+21035T>G
n.854+21035T>G
n.865+21035T>G
n.861+21035T>G
n.855+21035T>G
n.2753+21035T>G
n.929+21035T>G
14g.81144158A>GCA487513549TSHRc.2100A>G (p.Lys700=)
c.1003A>G
c.1821A>G (p.Lys607=)
n.2086+21035T>C
n.853+21035T>C
n.854+21035T>C
n.865+21035T>C
n.861+21035T>C
n.855+21035T>C
n.2753+21035T>C
n.929+21035T>C
14g.81144158A>TCA390729292TSHRc.2100A>T (p.Lys700Asn)
c.1003A>T
c.1821A>T (p.Lys607Asn)
n.2086+21035T>A
n.853+21035T>A
n.854+21035T>A
n.865+21035T>A
n.861+21035T>A
n.855+21035T>A
n.2753+21035T>A
n.929+21035T>A
 dbSNP
14g.81144159C>ACA390729293TSHRc.2101C>A (p.Arg701Ser)
c.1004C>A
c.1822C>A (p.Arg608Ser)
n.2086+21034G>T
n.853+21034G>T
n.854+21034G>T
n.865+21034G>T
n.861+21034G>T
n.855+21034G>T
n.2753+21034G>T
n.929+21034G>T
14g.81144159C=CA2150076417TSHRc.2101C= (p.Arg701=)
c.1004C=
c.1822C= (p.Arg608=)
n.2086+21034G=
n.853+21034G=
n.854+21034G=
n.865+21034G=
n.861+21034G=
n.855+21034G=
n.2753+21034G=
n.929+21034G=
14g.81144159C>GCA390729294TSHRc.2101C>G (p.Arg701Gly)
c.1004C>G
c.1822C>G (p.Arg608Gly)
n.2086+21034G>C
n.853+21034G>C
n.854+21034G>C
n.865+21034G>C
n.861+21034G>C
n.855+21034G>C
n.2753+21034G>C
n.929+21034G>C
14g.81144159C>TCA7294579TSHRc.2101C>T (p.Arg701Cys)
c.1004C>T
c.1822C>T (p.Arg608Cys)
n.2086+21034G>A
n.853+21034G>A
n.854+21034G>A
n.865+21034G>A
n.861+21034G>A
n.855+21034G>A
n.2753+21034G>A
n.929+21034G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81144160G>ACA7294580TSHRc.2102G>A (p.Arg701His)
c.1005G>A
c.1823G>A (p.Arg608His)
n.2086+21033C>T
n.853+21033C>T
n.854+21033C>T
n.865+21033C>T
n.861+21033C>T
n.855+21033C>T
n.2753+21033C>T
n.929+21033C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144160G>CCA390729295TSHRc.2102G>C (p.Arg701Pro)
c.1005G>C
c.1823G>C (p.Arg608Pro)
n.2086+21033C>G
n.853+21033C>G
n.854+21033C>G
n.865+21033C>G
n.861+21033C>G
n.855+21033C>G
n.2753+21033C>G
n.929+21033C>G
 COSMIC
14g.81144160G=CA2150076420TSHRc.2102G= (p.Arg701=)
c.1005G=
c.1823G= (p.Arg608=)
n.2086+21033C=
n.853+21033C=
n.854+21033C=
n.865+21033C=
n.861+21033C=
n.855+21033C=
n.2753+21033C=
n.929+21033C=
14g.81144160G>TCA390729296TSHRc.2102G>T (p.Arg701Leu)
c.1005G>T
c.1823G>T (p.Arg608Leu)
n.2086+21033C>A
n.853+21033C>A
n.854+21033C>A
n.865+21033C>A
n.861+21033C>A
n.855+21033C>A
n.2753+21033C>A
n.929+21033C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144161C>ACA487513555TSHRc.2103C>A (p.Arg701=)
c.1006C>A
c.1824C>A (p.Arg608=)
n.2086+21032G>T
n.853+21032G>T
n.854+21032G>T
n.865+21032G>T
n.861+21032G>T
n.855+21032G>T
n.2753+21032G>T
n.929+21032G>T
14g.81144161C=CA2150076424TSHRc.2103C= (p.Arg701=)
c.1006C=
c.1824C= (p.Arg608=)
n.2086+21032G=
n.853+21032G=
n.854+21032G=
n.865+21032G=
n.861+21032G=
n.855+21032G=
n.2753+21032G=
n.929+21032G=
14g.81144161C>GCA263936620TSHRc.2103C>G (p.Arg701=)
c.1006C>G
c.1824C>G (p.Arg608=)
n.2086+21032G>C
n.853+21032G>C
n.854+21032G>C
n.865+21032G>C
n.861+21032G>C
n.855+21032G>C
n.2753+21032G>C
n.929+21032G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144161C>TCA487513556TSHRc.2103C>T (p.Arg701=)
c.1006C>T
c.1824C>T (p.Arg608=)
n.2086+21032G>A
n.853+21032G>A
n.854+21032G>A
n.865+21032G>A
n.861+21032G>A
n.855+21032G>A
n.2753+21032G>A
n.929+21032G>A
14g.81144162C>ACA390729297TSHRc.2104C>A (p.Gln702Lys)
c.1007C>A
c.1825C>A (p.Gln609Lys)
n.2086+21031G>T
n.853+21031G>T
n.854+21031G>T
n.865+21031G>T
n.861+21031G>T
n.855+21031G>T
n.2753+21031G>T
n.929+21031G>T
14g.81144162C=CA2150076429TSHRc.2104C= (p.Gln702=)
c.1007C=
c.1825C= (p.Gln609=)
n.2086+21031G=
n.853+21031G=
n.854+21031G=
n.865+21031G=
n.861+21031G=
n.855+21031G=
n.2753+21031G=
n.929+21031G=
14g.81144162C>GCA390729298TSHRc.2104C>G (p.Gln702Glu)
c.1007C>G
c.1825C>G (p.Gln609Glu)
n.2086+21031G>C
n.853+21031G>C
n.854+21031G>C
n.865+21031G>C
n.861+21031G>C
n.855+21031G>C
n.2753+21031G>C
n.929+21031G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144162C>TCA390729299TSHRc.2104C>T (p.Gln702Ter)
c.1007C>T
c.1825C>T (p.Gln609Ter)
n.2086+21031G>A
n.853+21031G>A
n.854+21031G>A
n.865+21031G>A
n.861+21031G>A
n.855+21031G>A
n.2753+21031G>A
n.929+21031G>A
14g.81144163A=CA2150076432TSHRc.2105A= (p.Gln702=)
c.1008A=
c.1826A= (p.Gln609=)
n.2086+21030T=
n.853+21030T=
n.854+21030T=
n.865+21030T=
n.861+21030T=
n.855+21030T=
n.2753+21030T=
n.929+21030T=
14g.81144163A>CCA390729301TSHRc.2105A>C (p.Gln702Pro)
c.1008A>C
c.1826A>C (p.Gln609Pro)
n.2086+21030T>G
n.853+21030T>G
n.854+21030T>G
n.865+21030T>G
n.861+21030T>G
n.855+21030T>G
n.2753+21030T>G
n.929+21030T>G
14g.81144163A>GCA7294581TSHRc.2105A>G (p.Gln702Arg)
c.1008A>G
c.1826A>G (p.Gln609Arg)
n.2086+21030T>C
n.853+21030T>C
n.854+21030T>C
n.865+21030T>C
n.861+21030T>C
n.855+21030T>C
n.2753+21030T>C
n.929+21030T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144163A>TCA390729300TSHRc.2105A>T (p.Gln702Leu)
c.1008A>T
c.1826A>T (p.Gln609Leu)
n.2086+21030T>A
n.853+21030T>A
n.854+21030T>A
n.865+21030T>A
n.861+21030T>A
n.855+21030T>A
n.2753+21030T>A
n.929+21030T>A
14g.81144164G>ACA487513560TSHRc.2106G>A (p.Gln702=)
c.1009G>A
c.1827G>A (p.Gln609=)
n.2086+21029C>T
n.853+21029C>T
n.854+21029C>T
n.865+21029C>T
n.861+21029C>T
n.855+21029C>T
n.2753+21029C>T
n.929+21029C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144164G>CCA390729302TSHRc.2106G>C (p.Gln702His)
c.1009G>C
c.1827G>C (p.Gln609His)
n.2086+21029C>G
n.853+21029C>G
n.854+21029C>G
n.865+21029C>G
n.861+21029C>G
n.855+21029C>G
n.2753+21029C>G
n.929+21029C>G
14g.81144164G=CA2150076436TSHRc.2106G= (p.Gln702=)
c.1009G=
c.1827G= (p.Gln609=)
n.2086+21029C=
n.853+21029C=
n.854+21029C=
n.865+21029C=
n.861+21029C=
n.855+21029C=
n.2753+21029C=
n.929+21029C=
14g.81144164G>TCA390729303TSHRc.2106G>T (p.Gln702His)
c.1009G>T
c.1827G>T (p.Gln609His)
n.2086+21029C>A
n.853+21029C>A
n.854+21029C>A
n.865+21029C>A
n.861+21029C>A
n.855+21029C>A
n.2753+21029C>A
n.929+21029C>A
14g.81144165G>ACA390729304TSHRc.2107G>A (p.Ala703Thr)
c.1010G>A
c.1828G>A (p.Ala610Thr)
n.2086+21028C>T
n.853+21028C>T
n.854+21028C>T
n.865+21028C>T
n.861+21028C>T
n.855+21028C>T
n.2753+21028C>T
n.929+21028C>T
 dbSNP
14g.81144165G>CCA390729306TSHRc.2107G>C (p.Ala703Pro)
c.1010G>C
c.1828G>C (p.Ala610Pro)
n.2086+21028C>G
n.853+21028C>G
n.854+21028C>G
n.865+21028C>G
n.861+21028C>G
n.855+21028C>G
n.2753+21028C>G
n.929+21028C>G
14g.81144165G>TCA390729305TSHRc.2107G>T (p.Ala703Ser)
c.1010G>T
c.1828G>T (p.Ala610Ser)
n.2086+21028C>A
n.853+21028C>A
n.854+21028C>A
n.865+21028C>A
n.861+21028C>A
n.855+21028C>A
n.2753+21028C>A
n.929+21028C>A
14g.81144166C>ACA390729307TSHRc.2108C>A (p.Ala703Asp)
c.1011C>A
c.1829C>A (p.Ala610Asp)
n.2086+21027G>T
n.853+21027G>T
n.854+21027G>T
n.865+21027G>T
n.861+21027G>T
n.855+21027G>T
n.2753+21027G>T
n.929+21027G>T
14g.81144166C>GCA390729309TSHRc.2108C>G (p.Ala703Gly)
c.1011C>G
c.1829C>G (p.Ala610Gly)
n.2086+21027G>C
n.853+21027G>C
n.854+21027G>C
n.865+21027G>C
n.861+21027G>C
n.855+21027G>C
n.2753+21027G>C
n.929+21027G>C
14g.81144166C>TCA390729308TSHRc.2108C>T (p.Ala703Val)
c.1011C>T
c.1829C>T (p.Ala610Val)
n.2086+21027G>A
n.853+21027G>A
n.854+21027G>A
n.865+21027G>A
n.861+21027G>A
n.855+21027G>A
n.2753+21027G>A
n.929+21027G>A
14g.81144167T>ACA487513567TSHRc.2109T>A (p.Ala703=)
c.1012T>A
c.1830T>A (p.Ala610=)
n.2086+21026A>T
n.853+21026A>T
n.854+21026A>T
n.865+21026A>T
n.861+21026A>T
n.855+21026A>T
n.2753+21026A>T
n.929+21026A>T
 dbSNP
14g.81144167T>CCA487513569TSHRc.2109T>C (p.Ala703=)
c.1012T>C
c.1830T>C (p.Ala610=)
n.2086+21026A>G
n.853+21026A>G
n.854+21026A>G
n.865+21026A>G
n.861+21026A>G
n.855+21026A>G
n.2753+21026A>G
n.929+21026A>G
14g.81144167T>GCA487513570TSHRc.2109T>G (p.Ala703=)
c.1012T>G
c.1830T>G (p.Ala610=)
n.2086+21026A>C
n.853+21026A>C
n.854+21026A>C
n.865+21026A>C
n.861+21026A>C
n.855+21026A>C
n.2753+21026A>C
n.929+21026A>C
14g.81144168C>ACA263936630TSHRc.2110C>A (p.Gln704Lys)
c.1013C>A
c.1831C>A (p.Gln611Lys)
n.2086+21025G>T
n.853+21025G>T
n.854+21025G>T
n.865+21025G>T
n.861+21025G>T
n.855+21025G>T
n.2753+21025G>T
n.929+21025G>T
 dbSNP
14g.81144168C=CA2150076438TSHRc.2110C= (p.Gln704=)
c.1013C=
c.1831C= (p.Gln611=)
n.2086+21025G=
n.853+21025G=
n.854+21025G=
n.865+21025G=
n.861+21025G=
n.855+21025G=
n.2753+21025G=
n.929+21025G=
14g.81144168C>GCA390729312TSHRc.2110C>G (p.Gln704Glu)
c.1013C>G
c.1831C>G (p.Gln611Glu)
n.2086+21025G>C
n.853+21025G>C
n.854+21025G>C
n.865+21025G>C
n.861+21025G>C
n.855+21025G>C
n.2753+21025G>C
n.929+21025G>C
 dbSNP
14g.81144168C>TCA390729313TSHRc.2110C>T (p.Gln704Ter)
c.1013C>T
c.1831C>T (p.Gln611Ter)
n.2086+21025G>A
n.853+21025G>A
n.854+21025G>A
n.865+21025G>A
n.861+21025G>A
n.855+21025G>A
n.2753+21025G>A
n.929+21025G>A
14g.81144169A=CA2150076441TSHRc.2111A= (p.Gln704=)
c.1014A=
c.1832A= (p.Gln611=)
n.2086+21024T=
n.853+21024T=
n.854+21024T=
n.865+21024T=
n.861+21024T=
n.855+21024T=
n.2753+21024T=
n.929+21024T=
14g.81144169A>CCA390729315TSHRc.2111A>C (p.Gln704Pro)
c.1014A>C
c.1832A>C (p.Gln611Pro)
n.2086+21024T>G
n.853+21024T>G
n.854+21024T>G
n.865+21024T>G
n.861+21024T>G
n.855+21024T>G
n.2753+21024T>G
n.929+21024T>G
14g.81144169A>GCA390729316TSHRc.2111A>G (p.Gln704Arg)
c.1014A>G
c.1832A>G (p.Gln611Arg)
n.2086+21024T>C
n.853+21024T>C
n.854+21024T>C
n.865+21024T>C
n.861+21024T>C
n.855+21024T>C
n.2753+21024T>C
n.929+21024T>C
 dbSNP
14g.81144169A>TCA390729317TSHRc.2111A>T (p.Gln704Leu)
c.1014A>T
c.1832A>T (p.Gln611Leu)
n.2086+21024T>A
n.853+21024T>A
n.854+21024T>A
n.865+21024T>A
n.861+21024T>A
n.855+21024T>A
n.2753+21024T>A
n.929+21024T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144170G>ACA7294582TSHRc.2112G>A (p.Gln704=)
c.1015G>A
c.1833G>A (p.Gln611=)
n.2086+21023C>T
n.853+21023C>T
n.854+21023C>T
n.865+21023C>T
n.861+21023C>T
n.855+21023C>T
n.2753+21023C>T
n.929+21023C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144170G>CCA390729320TSHRc.2112G>C (p.Gln704His)
c.1015G>C
c.1833G>C (p.Gln611His)
n.2086+21023C>G
n.853+21023C>G
n.854+21023C>G
n.865+21023C>G
n.861+21023C>G
n.855+21023C>G
n.2753+21023C>G
n.929+21023C>G
14g.81144170G=CA2150076445TSHRc.2112G= (p.Gln704=)
c.1015G=
c.1833G= (p.Gln611=)
n.2086+21023C=
n.853+21023C=
n.854+21023C=
n.865+21023C=
n.861+21023C=
n.855+21023C=
n.2753+21023C=
n.929+21023C=
14g.81144170G>TCA390729322TSHRc.2112G>T (p.Gln704His)
c.1015G>T
c.1833G>T (p.Gln611His)
n.2086+21023C>A
n.853+21023C>A
n.854+21023C>A
n.865+21023C>A
n.861+21023C>A
n.855+21023C>A
n.2753+21023C>A
n.929+21023C>A
14g.81144171G>ACA390729325TSHRc.2113G>A (p.Ala705Thr)
c.1016G>A
c.1834G>A (p.Ala612Thr)
n.2086+21022C>T
n.853+21022C>T
n.854+21022C>T
n.865+21022C>T
n.861+21022C>T
n.855+21022C>T
n.2753+21022C>T
n.929+21022C>T
 dbSNP
14g.81144171G>CCA390729326TSHRc.2113G>C (p.Ala705Pro)
c.1016G>C
c.1834G>C (p.Ala612Pro)
n.2086+21022C>G
n.853+21022C>G
n.854+21022C>G
n.865+21022C>G
n.861+21022C>G
n.855+21022C>G
n.2753+21022C>G
n.929+21022C>G
14g.81144171G>TCA390729328TSHRc.2113G>T (p.Ala705Ser)
c.1016G>T
c.1834G>T (p.Ala612Ser)
n.2086+21022C>A
n.853+21022C>A
n.854+21022C>A
n.865+21022C>A
n.861+21022C>A
n.855+21022C>A
n.2753+21022C>A
n.929+21022C>A
14g.81144171_81144172delinsGCCA2150076449TSHRc.2113_2114delinsGC (p.Ala705=)
c.1016_1017delinsGC
c.1834_1835delinsGC (p.Ala612=)
n.2086+21021_2086+21022delinsGC
n.853+21021_853+21022delinsGC
n.854+21021_854+21022delinsGC
n.865+21021_865+21022delinsGC
n.861+21021_861+21022delinsGC
n.855+21021_855+21022delinsGC
n.2753+21021_2753+21022delinsGC
n.929+21021_929+21022delinsGC
14g.81144172delCA7294583TSHRc.2114del (p.Ala705AspfsTer24)
c.1017del
c.1835del (p.Ala612AspfsTer24)
n.2086+21021del
n.853+21021del
n.854+21021del
n.865+21021del
n.861+21021del
n.855+21021del
n.2753+21021del
n.929+21021del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.81144172C>ACA390729331TSHRc.2114C>A (p.Ala705Glu)
c.1017C>A
c.1835C>A (p.Ala612Glu)
n.2086+21021G>T
n.853+21021G>T
n.854+21021G>T
n.865+21021G>T
n.861+21021G>T
n.855+21021G>T
n.2753+21021G>T
n.929+21021G>T
14g.81144172C=CA2150076453TSHRc.2114C= (p.Ala705=)
c.1017C=
c.1835C= (p.Ala612=)
n.2086+21021G=
n.853+21021G=
n.854+21021G=
n.865+21021G=
n.861+21021G=
n.855+21021G=
n.2753+21021G=
n.929+21021G=
14g.81144172C>GCA390729336TSHRc.2114C>G (p.Ala705Gly)
c.1017C>G
c.1835C>G (p.Ala612Gly)
n.2086+21021G>C
n.853+21021G>C
n.854+21021G>C
n.865+21021G>C
n.861+21021G>C
n.855+21021G>C
n.2753+21021G>C
n.929+21021G>C
14g.81144172C>TCA390729333TSHRc.2114C>T (p.Ala705Val)
c.1017C>T
c.1835C>T (p.Ala612Val)
n.2086+21021G>A
n.853+21021G>A
n.854+21021G>A
n.865+21021G>A
n.861+21021G>A
n.855+21021G>A
n.2753+21021G>A
n.929+21021G>A
 dbSNP
14g.81144172_81144173delinsCACA2150076455TSHRc.2114_2115delinsCA (p.Ala705=)
c.1017_1018delinsCA
c.1835_1836delinsCA (p.Ala612=)
n.2086+21020_2086+21021delinsTG
n.853+21020_853+21021delinsTG
n.854+21020_854+21021delinsTG
n.865+21020_865+21021delinsTG
n.861+21020_861+21021delinsTG
n.855+21020_855+21021delinsTG
n.2753+21020_2753+21021delinsTG
n.929+21020_929+21021delinsTG
14g.81144172_81144173insTCAGGCA709008421TSHRc.2114_2115insTCAGG (p.Tyr706GlnfsTer25)
c.1017_1018insTCAGG
c.1835_1836insTCAGG (p.Tyr613GlnfsTer25)
n.2086+21020_2086+21021insCCTGA
n.853+21020_853+21021insCCTGA
n.854+21020_854+21021insCCTGA
n.865+21020_865+21021insCCTGA
n.861+21020_861+21021insCCTGA
n.855+21020_855+21021insCCTGA
n.2753+21020_2753+21021insCCTGA
n.929+21020_929+21021insCCTGA
 dbSNP
14g.81144173delCA965224570TSHRc.2115del (p.Tyr706ThrfsTer23)
c.1018del
c.1836del (p.Tyr613ThrfsTer23)
n.2086+21020del
n.853+21020del
n.854+21020del
n.865+21020del
n.861+21020del
n.855+21020del
n.2753+21020del
n.929+21020del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144173A=CA2150076463TSHRc.2115A= (p.Ala705=)
c.1018A=
c.1836A= (p.Ala612=)
n.2086+21020T=
n.853+21020T=
n.854+21020T=
n.865+21020T=
n.861+21020T=
n.855+21020T=
n.2753+21020T=
n.929+21020T=
14g.81144173A>CCA7294584TSHRc.2115A>C (p.Ala705=)
c.1018A>C
c.1836A>C (p.Ala612=)
n.2086+21020T>G
n.853+21020T>G
n.854+21020T>G
n.865+21020T>G
n.861+21020T>G
n.855+21020T>G
n.2753+21020T>G
n.929+21020T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144173A>GCA263936657TSHRc.2115A>G (p.Ala705=)
c.1018A>G
c.1836A>G (p.Ala612=)
n.2086+21020T>C
n.853+21020T>C
n.854+21020T>C
n.865+21020T>C
n.861+21020T>C
n.855+21020T>C
n.2753+21020T>C
n.929+21020T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144173A>TCA487513587TSHRc.2115A>T (p.Ala705=)
c.1018A>T
c.1836A>T (p.Ala612=)
n.2086+21020T>A
n.853+21020T>A
n.854+21020T>A
n.865+21020T>A
n.861+21020T>A
n.855+21020T>A
n.2753+21020T>A
n.929+21020T>A
14g.81144173_81144174delinsATCA2150076461TSHRc.2115_2116delinsAT (p.Ala705=)
c.1018_1019delinsAT
c.1836_1837delinsAT (p.Ala612=)
n.2086+21019_2086+21020delinsAT
n.853+21019_853+21020delinsAT
n.854+21019_854+21020delinsAT
n.865+21019_865+21020delinsAT
n.861+21019_861+21020delinsAT
n.855+21019_855+21020delinsAT
n.2753+21019_2753+21020delinsAT
n.929+21019_929+21020delinsAT
14g.81144174delCA709008424TSHRc.2116del (p.Tyr706ThrfsTer23)
c.1019del
c.1837del (p.Tyr613ThrfsTer23)
n.2086+21019del
n.853+21019del
n.854+21019del
n.865+21019del
n.861+21019del
n.855+21019del
n.2753+21019del
n.929+21019del
 dbSNP
14g.81144174T>ACA390729341TSHRc.2116T>A (p.Tyr706Asn)
c.1019T>A
c.1837T>A (p.Tyr613Asn)
n.2086+21019A>T
n.853+21019A>T
n.854+21019A>T
n.865+21019A>T
n.861+21019A>T
n.855+21019A>T
n.2753+21019A>T
n.929+21019A>T
14g.81144174T>CCA390729343TSHRc.2116T>C (p.Tyr706His)
c.1019T>C
c.1837T>C (p.Tyr613His)
n.2086+21019A>G
n.853+21019A>G
n.854+21019A>G
n.865+21019A>G
n.861+21019A>G
n.855+21019A>G
n.2753+21019A>G
n.929+21019A>G
 gnomAD v4
14g.81144174T>GCA390729344TSHRc.2116T>G (p.Tyr706Asp)
c.1019T>G
c.1837T>G (p.Tyr613Asp)
n.2086+21019A>C
n.853+21019A>C
n.854+21019A>C
n.865+21019A>C
n.861+21019A>C
n.855+21019A>C
n.2753+21019A>C
n.929+21019A>C
14g.81144174T=CA2150076468TSHRc.2116T= (p.Tyr706=)
c.1019T=
c.1837T= (p.Tyr613=)
n.2086+21019A=
n.853+21019A=
n.854+21019A=
n.865+21019A=
n.861+21019A=
n.855+21019A=
n.2753+21019A=
n.929+21019A=
14g.81144174_81144175insCAGGACA965224576TSHRc.2116_2117insCAGGA (p.Tyr706SerfsTer25)
c.1019_1020insCAGGA
c.1837_1838insCAGGA (p.Tyr613SerfsTer25)
n.2086+21018_2086+21019insTCCTG
n.853+21018_853+21019insTCCTG
n.854+21018_854+21019insTCCTG
n.865+21018_865+21019insTCCTG
n.861+21018_861+21019insTCCTG
n.855+21018_855+21019insTCCTG
n.2753+21018_2753+21019insTCCTG
n.929+21018_929+21019insTCCTG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144175A>CCA390729347TSHRc.2117A>C (p.Tyr706Ser)
c.1020A>C
c.1838A>C (p.Tyr613Ser)
n.2086+21018T>G
n.853+21018T>G
n.854+21018T>G
n.865+21018T>G
n.861+21018T>G
n.855+21018T>G
n.2753+21018T>G
n.929+21018T>G
14g.81144175A>GCA390729349TSHRc.2117A>G (p.Tyr706Cys)
c.1020A>G
c.1838A>G (p.Tyr613Cys)
n.2086+21018T>C
n.853+21018T>C
n.854+21018T>C
n.865+21018T>C
n.861+21018T>C
n.855+21018T>C
n.2753+21018T>C
n.929+21018T>C
14g.81144175A>TCA390729350TSHRc.2117A>T (p.Tyr706Phe)
c.1020A>T
c.1838A>T (p.Tyr613Phe)
n.2086+21018T>A
n.853+21018T>A
n.854+21018T>A
n.865+21018T>A
n.861+21018T>A
n.855+21018T>A
n.2753+21018T>A
n.929+21018T>A
14g.81144176C>ACA390729354TSHRc.2118C>A (p.Tyr706Ter)
c.1021C>A
c.1839C>A (p.Tyr613Ter)
n.2086+21017G>T
n.853+21017G>T
n.854+21017G>T
n.865+21017G>T
n.861+21017G>T
n.855+21017G>T
n.2753+21017G>T
n.929+21017G>T
14g.81144176C=CA2150076473TSHRc.2118C= (p.Tyr706=)
c.1021C=
c.1839C= (p.Tyr613=)
n.2086+21017G=
n.853+21017G=
n.854+21017G=
n.865+21017G=
n.861+21017G=
n.855+21017G=
n.2753+21017G=
n.929+21017G=
14g.81144176C>GCA390729353TSHRc.2118C>G (p.Tyr706Ter)
c.1021C>G
c.1839C>G (p.Tyr613Ter)
n.2086+21017G>C
n.853+21017G>C
n.854+21017G>C
n.865+21017G>C
n.861+21017G>C
n.855+21017G>C
n.2753+21017G>C
n.929+21017G>C
 dbSNP
14g.81144176C>TCA487513596TSHRc.2118C>T (p.Tyr706=)
c.1021C>T
c.1839C>T (p.Tyr613=)
n.2086+21017G>A
n.853+21017G>A
n.854+21017G>A
n.865+21017G>A
n.861+21017G>A
n.855+21017G>A
n.2753+21017G>A
n.929+21017G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144177C>ACA487513603TSHRc.2119C>A (p.Arg707=)
c.1022C>A
c.1840C>A (p.Arg614=)
n.2086+21016G>T
n.853+21016G>T
n.854+21016G>T
n.865+21016G>T
n.861+21016G>T
n.855+21016G>T
n.2753+21016G>T
n.929+21016G>T
14g.81144177C=CA2150076482TSHRc.2119C= (p.Arg707=)
c.1022C=
c.1840C= (p.Arg614=)
n.2086+21016G=
n.853+21016G=
n.854+21016G=
n.865+21016G=
n.861+21016G=
n.855+21016G=
n.2753+21016G=
n.929+21016G=
14g.81144177C>GCA7294587TSHRc.2119C>G (p.Arg707Gly)
c.1022C>G
c.1840C>G (p.Arg614Gly)
n.2086+21016G>C
n.853+21016G>C
n.854+21016G>C
n.865+21016G>C
n.861+21016G>C
n.855+21016G>C
n.2753+21016G>C
n.929+21016G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144177C>TCA7294585TSHRc.2119C>T (p.Arg707Trp)
c.1022C>T
c.1840C>T (p.Arg614Trp)
n.2086+21016G>A
n.853+21016G>A
n.854+21016G>A
n.865+21016G>A
n.861+21016G>A
n.855+21016G>A
n.2753+21016G>A
n.929+21016G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81144177_81144178delinsCGCA2150076477TSHRc.2119_2120delinsCG (p.Arg707=)
c.1022_1023delinsCG
c.1840_1841delinsCG (p.Arg614=)
n.2086+21015_2086+21016delinsCG
n.853+21015_853+21016delinsCG
n.854+21015_854+21016delinsCG
n.865+21015_865+21016delinsCG
n.861+21015_861+21016delinsCG
n.855+21015_855+21016delinsCG
n.2753+21015_2753+21016delinsCG
n.929+21015_929+21016delinsCG
14g.81144178G>ACA7294588TSHRc.2120G>A (p.Arg707Gln)
c.1023G>A
c.1841G>A (p.Arg614Gln)
n.2086+21015C>T
n.853+21015C>T
n.854+21015C>T
n.865+21015C>T
n.861+21015C>T
n.855+21015C>T
n.2753+21015C>T
n.929+21015C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144178G>CCA390729359TSHRc.2120G>C (p.Arg707Pro)
c.1023G>C
c.1841G>C (p.Arg614Pro)
n.2086+21015C>G
n.853+21015C>G
n.854+21015C>G
n.865+21015C>G
n.861+21015C>G
n.855+21015C>G
n.2753+21015C>G
n.929+21015C>G
 dbSNP
14g.81144178G=CA2150076489TSHRc.2120G= (p.Arg707=)
c.1023G=
c.1841G= (p.Arg614=)
n.2086+21015C=
n.853+21015C=
n.854+21015C=
n.865+21015C=
n.861+21015C=
n.855+21015C=
n.2753+21015C=
n.929+21015C=
14g.81144178G>TCA390729361TSHRc.2120G>T (p.Arg707Leu)
c.1023G>T
c.1841G>T (p.Arg614Leu)
n.2086+21015C>A
n.853+21015C>A
n.854+21015C>A
n.865+21015C>A
n.861+21015C>A
n.855+21015C>A
n.2753+21015C>A
n.929+21015C>A
14g.81144182dupCA2802333537TSHRc.2124dup (p.Gln709AlafsTer10)
c.1027dup
c.1845dup (p.Gln616AlafsTer10)
n.2086+21015dup
n.853+21015dup
n.854+21015dup
n.865+21015dup
n.861+21015dup
n.855+21015dup
n.2753+21015dup
n.929+21015dup
14g.81144182delCA7294586TSHRc.2124del (p.Gln709ArgfsTer20)
c.1027del
c.1845del (p.Gln616ArgfsTer20)
n.2086+21015del
n.853+21015del
n.854+21015del
n.865+21015del
n.861+21015del
n.855+21015del
n.2753+21015del
n.929+21015del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144179G>ACA7294589TSHRc.2121G>A (p.Arg707=)
c.1024G>A
c.1842G>A (p.Arg614=)
n.2086+21014C>T
n.853+21014C>T
n.854+21014C>T
n.865+21014C>T
n.861+21014C>T
n.855+21014C>T
n.2753+21014C>T
n.929+21014C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144179G>CCA487513613TSHRc.2121G>C (p.Arg707=)
c.1024G>C
c.1842G>C (p.Arg614=)
n.2086+21014C>G
n.853+21014C>G
n.854+21014C>G
n.865+21014C>G
n.861+21014C>G
n.855+21014C>G
n.2753+21014C>G
n.929+21014C>G
14g.81144179G=CA2150076492TSHRc.2121G= (p.Arg707=)
c.1024G=
c.1842G= (p.Arg614=)
n.2086+21014C=
n.853+21014C=
n.854+21014C=
n.865+21014C=
n.861+21014C=
n.855+21014C=
n.2753+21014C=
n.929+21014C=
14g.81144179G>TCA487513615TSHRc.2121G>T (p.Arg707=)
c.1024G>T
c.1842G>T (p.Arg614=)
n.2086+21014C>A
n.853+21014C>A
n.854+21014C>A
n.865+21014C>A
n.861+21014C>A
n.855+21014C>A
n.2753+21014C>A
n.929+21014C>A
14g.81144180G>ACA390729365TSHRc.2122G>A (p.Gly708Arg)
c.1025G>A
c.1843G>A (p.Gly615Arg)
n.2086+21013C>T
n.853+21013C>T
n.854+21013C>T
n.865+21013C>T
n.861+21013C>T
n.855+21013C>T
n.2753+21013C>T
n.929+21013C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144180G>CCA390729367TSHRc.2122G>C (p.Gly708Arg)
c.1025G>C
c.1843G>C (p.Gly615Arg)
n.2086+21013C>G
n.853+21013C>G
n.854+21013C>G
n.865+21013C>G
n.861+21013C>G
n.855+21013C>G
n.2753+21013C>G
n.929+21013C>G
14g.81144180G=CA2150076496TSHRc.2122G= (p.Gly708=)
c.1025G=
c.1843G= (p.Gly615=)
n.2086+21013C=
n.853+21013C=
n.854+21013C=
n.865+21013C=
n.861+21013C=
n.855+21013C=
n.2753+21013C=
n.929+21013C=
14g.81144180G>TCA390729368TSHRc.2122G>T (p.Gly708Trp)
c.1025G>T
c.1843G>T (p.Gly615Trp)
n.2086+21013C>A
n.853+21013C>A
n.854+21013C>A
n.865+21013C>A
n.861+21013C>A
n.855+21013C>A
n.2753+21013C>A
n.929+21013C>A
 dbSNP
14g.81144181G>ACA390729371TSHRc.2123G>A (p.Gly708Glu)
c.1026G>A
c.1844G>A (p.Gly615Glu)
n.2086+21012C>T
n.853+21012C>T
n.854+21012C>T
n.865+21012C>T
n.861+21012C>T
n.855+21012C>T
n.2753+21012C>T
n.929+21012C>T
14g.81144181G>CCA390729373TSHRc.2123G>C (p.Gly708Ala)
c.1026G>C
c.1844G>C (p.Gly615Ala)
n.2086+21012C>G
n.853+21012C>G
n.854+21012C>G
n.865+21012C>G
n.861+21012C>G
n.855+21012C>G
n.2753+21012C>G
n.929+21012C>G
14g.81144181G>TCA390729374TSHRc.2123G>T (p.Gly708Val)
c.1026G>T
c.1844G>T (p.Gly615Val)
n.2086+21012C>A
n.853+21012C>A
n.854+21012C>A
n.865+21012C>A
n.861+21012C>A
n.855+21012C>A
n.2753+21012C>A
n.929+21012C>A
 dbSNP COSMIC
14g.81144182G>ACA7294591TSHRc.2124G>A (p.Gly708=)
c.1027G>A
c.1845G>A (p.Gly615=)
n.2086+21011C>T
n.853+21011C>T
n.854+21011C>T
n.865+21011C>T
n.861+21011C>T
n.855+21011C>T
n.2753+21011C>T
n.929+21011C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.81144182G>CCA487513623TSHRc.2124G>C (p.Gly708=)
c.1027G>C
c.1845G>C (p.Gly615=)
n.2086+21011C>G
n.853+21011C>G
n.854+21011C>G
n.865+21011C>G
n.861+21011C>G
n.855+21011C>G
n.2753+21011C>G
n.929+21011C>G
14g.81144182G=CA2150076501TSHRc.2124G= (p.Gly708=)
c.1027G=
c.1845G= (p.Gly615=)
n.2086+21011C=
n.853+21011C=
n.854+21011C=
n.865+21011C=
n.861+21011C=
n.855+21011C=
n.2753+21011C=
n.929+21011C=
14g.81144182G>TCA7294590TSHRc.2124G>T (p.Gly708=)
c.1027G>T
c.1845G>T (p.Gly615=)
n.2086+21011C>A
n.853+21011C>A
n.854+21011C>A
n.865+21011C>A
n.861+21011C>A
n.855+21011C>A
n.2753+21011C>A
n.929+21011C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144183C>ACA390729378TSHRc.2125C>A (p.Gln709Lys)
c.1028C>A
c.1846C>A (p.Gln616Lys)
n.2086+21010G>T
n.853+21010G>T
n.854+21010G>T
n.865+21010G>T
n.861+21010G>T
n.855+21010G>T
n.2753+21010G>T
n.929+21010G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144183C=CA2150076510TSHRc.2125C= (p.Gln709=)
c.1028C=
c.1846C= (p.Gln616=)
n.2086+21010G=
n.853+21010G=
n.854+21010G=
n.865+21010G=
n.861+21010G=
n.855+21010G=
n.2753+21010G=
n.929+21010G=
14g.81144183C>GCA390729379TSHRc.2125C>G (p.Gln709Glu)
c.1028C>G
c.1846C>G (p.Gln616Glu)
n.2086+21010G>C
n.853+21010G>C
n.854+21010G>C
n.865+21010G>C
n.861+21010G>C
n.855+21010G>C
n.2753+21010G>C
n.929+21010G>C
 dbSNP
14g.81144183C>TCA390729381TSHRc.2125C>T (p.Gln709Ter)
c.1028C>T
c.1846C>T (p.Gln616Ter)
n.2086+21010G>A
n.853+21010G>A
n.854+21010G>A
n.865+21010G>A
n.861+21010G>A
n.855+21010G>A
n.2753+21010G>A
n.929+21010G>A
 dbSNP
14g.81144184A>CCA390729383TSHRc.2126A>C (p.Gln709Pro)
c.1029A>C
c.1847A>C (p.Gln616Pro)
n.2086+21009T>G
n.853+21009T>G
n.854+21009T>G
n.865+21009T>G
n.861+21009T>G
n.855+21009T>G
n.2753+21009T>G
n.929+21009T>G
14g.81144184A>GCA390729385TSHRc.2126A>G (p.Gln709Arg)
c.1029A>G
c.1847A>G (p.Gln616Arg)
n.2086+21009T>C
n.853+21009T>C
n.854+21009T>C
n.865+21009T>C
n.861+21009T>C
n.855+21009T>C
n.2753+21009T>C
n.929+21009T>C
14g.81144184A>TCA390729386TSHRc.2126A>T (p.Gln709Leu)
c.1029A>T
c.1847A>T (p.Gln616Leu)
n.2086+21009T>A
n.853+21009T>A
n.854+21009T>A
n.865+21009T>A
n.861+21009T>A
n.855+21009T>A
n.2753+21009T>A
n.929+21009T>A
14g.81144185G>ACA487513630TSHRc.2127G>A (p.Gln709=)
c.1030G>A
c.1848G>A (p.Gln616=)
n.2086+21008C>T
n.853+21008C>T
n.854+21008C>T
n.865+21008C>T
n.861+21008C>T
n.855+21008C>T
n.2753+21008C>T
n.929+21008C>T
 gnomAD v4
14g.81144185G>CCA390729389TSHRc.2127G>C (p.Gln709His)
c.1030G>C
c.1848G>C (p.Gln616His)
n.2086+21008C>G
n.853+21008C>G
n.854+21008C>G
n.865+21008C>G
n.861+21008C>G
n.855+21008C>G
n.2753+21008C>G
n.929+21008C>G
14g.81144185G>TCA390729390TSHRc.2127G>T (p.Gln709His)
c.1030G>T
c.1848G>T (p.Gln616His)
n.2086+21008C>A
n.853+21008C>A
n.854+21008C>A
n.865+21008C>A
n.861+21008C>A
n.855+21008C>A
n.2753+21008C>A
n.929+21008C>A
14g.81144186A>CCA487513634TSHRc.2128A>C (p.Arg710=)
c.1031A>C
c.1849A>C (p.Arg617=)
n.2086+21007T>G
n.853+21007T>G
n.854+21007T>G
n.865+21007T>G
n.861+21007T>G
n.855+21007T>G
n.2753+21007T>G
n.929+21007T>G
 gnomAD v4
14g.81144186A>GCA390729393TSHRc.2128A>G (p.Arg710Gly)
c.1031A>G
c.1849A>G (p.Arg617Gly)
n.2086+21007T>C
n.853+21007T>C
n.854+21007T>C
n.865+21007T>C
n.861+21007T>C
n.855+21007T>C
n.2753+21007T>C
n.929+21007T>C
 gnomAD v4
14g.81144186A>TCA390729394TSHRc.2128A>T (p.Arg710Trp)
c.1031A>T
c.1849A>T (p.Arg617Trp)
n.2086+21007T>A
n.853+21007T>A
n.854+21007T>A
n.865+21007T>A
n.861+21007T>A
n.855+21007T>A
n.2753+21007T>A
n.929+21007T>A
14g.81144186_81144187delinsAGCA2150076513TSHRc.2128_2129delinsAG (p.Arg710=)
c.1031_1032delinsAG
c.1849_1850delinsAG (p.Arg617=)
n.2086+21006_2086+21007delinsCT
n.853+21006_853+21007delinsCT
n.854+21006_854+21007delinsCT
n.865+21006_865+21007delinsCT
n.861+21006_861+21007delinsCT
n.855+21006_855+21007delinsCT
n.2753+21006_2753+21007delinsCT
n.929+21006_929+21007delinsCT
14g.81144187G>ACA390729396TSHRc.2129G>A (p.Arg710Lys)
c.1032G>A
c.1850G>A (p.Arg617Lys)
n.2086+21006C>T
n.853+21006C>T
n.854+21006C>T
n.865+21006C>T
n.861+21006C>T
n.855+21006C>T
n.2753+21006C>T
n.929+21006C>T
14g.81144187G>CCA390729398TSHRc.2129G>C (p.Arg710Thr)
c.1032G>C
c.1850G>C (p.Arg617Thr)
n.2086+21006C>G
n.853+21006C>G
n.854+21006C>G
n.865+21006C>G
n.861+21006C>G
n.855+21006C>G
n.2753+21006C>G
n.929+21006C>G
14g.81144187G>TCA390729401TSHRc.2129G>T (p.Arg710Met)
c.1032G>T
c.1850G>T (p.Arg617Met)
n.2086+21006C>A
n.853+21006C>A
n.854+21006C>A
n.865+21006C>A
n.861+21006C>A
n.855+21006C>A
n.2753+21006C>A
n.929+21006C>A
 dbSNP
14g.81144189delCA2150076515TSHRc.2131del (p.Val711PhefsTer18)
c.1034del
c.1852del (p.Val618PhefsTer18)
n.2086+21006del
n.853+21006del
n.854+21006del
n.865+21006del
n.861+21006del
n.855+21006del
n.2753+21006del
n.929+21006del
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144188G>ACA487513640TSHRc.2130G>A (p.Arg710=)
c.1033G>A
c.1851G>A (p.Arg617=)
n.2086+21005C>T
n.853+21005C>T
n.854+21005C>T
n.865+21005C>T
n.861+21005C>T
n.855+21005C>T
n.2753+21005C>T
n.929+21005C>T
 COSMIC
14g.81144188G>CCA390729403TSHRc.2130G>C (p.Arg710Ser)
c.1033G>C
c.1851G>C (p.Arg617Ser)
n.2086+21005C>G
n.853+21005C>G
n.854+21005C>G
n.865+21005C>G
n.861+21005C>G
n.855+21005C>G
n.2753+21005C>G
n.929+21005C>G
 gnomAD v4
14g.81144188G>TCA390729402TSHRc.2130G>T (p.Arg710Ser)
c.1033G>T
c.1851G>T (p.Arg617Ser)
n.2086+21005C>A
n.853+21005C>A
n.854+21005C>A
n.865+21005C>A
n.861+21005C>A
n.855+21005C>A
n.2753+21005C>A
n.929+21005C>A
14g.81144189G>ACA390729406TSHRc.2131G>A (p.Val711Ile)
c.1034G>A
c.1852G>A (p.Val618Ile)
n.2086+21004C>T
n.853+21004C>T
n.854+21004C>T
n.865+21004C>T
n.861+21004C>T
n.855+21004C>T
n.2753+21004C>T
n.929+21004C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144189G>CCA390729409TSHRc.2131G>C (p.Val711Leu)
c.1034G>C
c.1852G>C (p.Val618Leu)
n.2086+21004C>G
n.853+21004C>G
n.854+21004C>G
n.865+21004C>G
n.861+21004C>G
n.855+21004C>G
n.2753+21004C>G
n.929+21004C>G
 dbSNP
14g.81144189G>TCA390729407TSHRc.2131G>T (p.Val711Phe)
c.1034G>T
c.1852G>T (p.Val618Phe)
n.2086+21004C>A
n.853+21004C>A
n.854+21004C>A
n.865+21004C>A
n.861+21004C>A
n.855+21004C>A
n.2753+21004C>A
n.929+21004C>A
14g.81144190T>ACA390729412TSHRc.2132T>A (p.Val711Asp)
c.1035T>A
c.1853T>A (p.Val618Asp)
n.2086+21003A>T
n.853+21003A>T
n.854+21003A>T
n.865+21003A>T
n.861+21003A>T
n.855+21003A>T
n.2753+21003A>T
n.929+21003A>T
 dbSNP
14g.81144190T>CCA263936693TSHRc.2132T>C (p.Val711Ala)
c.1035T>C
c.1853T>C (p.Val618Ala)
n.2086+21003A>G
n.853+21003A>G
n.854+21003A>G
n.865+21003A>G
n.861+21003A>G
n.855+21003A>G
n.2753+21003A>G
n.929+21003A>G
 dbSNP
14g.81144190T>GCA390729414TSHRc.2132T>G (p.Val711Gly)
c.1035T>G
c.1853T>G (p.Val618Gly)
n.2086+21003A>C
n.853+21003A>C
n.854+21003A>C
n.865+21003A>C
n.861+21003A>C
n.855+21003A>C
n.2753+21003A>C
n.929+21003A>C
14g.81144190T=CA2150076517TSHRc.2132T= (p.Val711=)
c.1035T=
c.1853T= (p.Val618=)
n.2086+21003A=
n.853+21003A=
n.854+21003A=
n.865+21003A=
n.861+21003A=
n.855+21003A=
n.2753+21003A=
n.929+21003A=
14g.81144191T>ACA487513651TSHRc.2133T>A (p.Val711=)
c.1036T>A
c.1854T>A (p.Val618=)
n.2086+21002A>T
n.853+21002A>T
n.854+21002A>T
n.865+21002A>T
n.861+21002A>T
n.855+21002A>T
n.2753+21002A>T
n.929+21002A>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144191T>CCA487513653TSHRc.2133T>C (p.Val711=)
c.1036T>C
c.1854T>C (p.Val618=)
n.2086+21002A>G
n.853+21002A>G
n.854+21002A>G
n.865+21002A>G
n.861+21002A>G
n.855+21002A>G
n.2753+21002A>G
n.929+21002A>G
14g.81144191T>GCA487513654TSHRc.2133T>G (p.Val711=)
c.1036T>G
c.1854T>G (p.Val618=)
n.2086+21002A>C
n.853+21002A>C
n.854+21002A>C
n.865+21002A>C
n.861+21002A>C
n.855+21002A>C
n.2753+21002A>C
n.929+21002A>C
14g.81144192C>ACA390729416TSHRc.2134C>A (p.Pro712Thr)
c.1037C>A
c.1855C>A (p.Pro619Thr)
n.2086+21001G>T
n.853+21001G>T
n.854+21001G>T
n.865+21001G>T
n.861+21001G>T
n.855+21001G>T
n.2753+21001G>T
n.929+21001G>T
14g.81144192C>GCA390729418TSHRc.2134C>G (p.Pro712Ala)
c.1037C>G
c.1855C>G (p.Pro619Ala)
n.2086+21001G>C
n.853+21001G>C
n.854+21001G>C
n.865+21001G>C
n.861+21001G>C
n.855+21001G>C
n.2753+21001G>C
n.929+21001G>C
14g.81144192C>TCA390729419TSHRc.2134C>T (p.Pro712Ser)
c.1037C>T
c.1855C>T (p.Pro619Ser)
n.2086+21001G>A
n.853+21001G>A
n.854+21001G>A
n.865+21001G>A
n.861+21001G>A
n.855+21001G>A
n.2753+21001G>A
n.929+21001G>A
14g.81144193C>ACA390729421TSHRc.2135C>A (p.Pro712His)
c.1038C>A
c.1856C>A (p.Pro619His)
n.2086+21000G>T
n.853+21000G>T
n.854+21000G>T
n.865+21000G>T
n.861+21000G>T
n.855+21000G>T
n.2753+21000G>T
n.929+21000G>T
14g.81144193C>GCA390729423TSHRc.2135C>G (p.Pro712Arg)
c.1038C>G
c.1856C>G (p.Pro619Arg)
n.2086+21000G>C
n.853+21000G>C
n.854+21000G>C
n.865+21000G>C
n.861+21000G>C
n.855+21000G>C
n.2753+21000G>C
n.929+21000G>C
14g.81144193C>TCA390729424TSHRc.2135C>T (p.Pro712Leu)
c.1038C>T
c.1856C>T (p.Pro619Leu)
n.2086+21000G>A
n.853+21000G>A
n.854+21000G>A
n.865+21000G>A
n.861+21000G>A
n.855+21000G>A
n.2753+21000G>A
n.929+21000G>A
 dbSNP COSMIC
14g.81144194T>ACA487513660TSHRc.2136T>A (p.Pro712=)
c.1039T>A
c.1857T>A (p.Pro619=)
n.2086+20999A>T
n.853+20999A>T
n.854+20999A>T
n.865+20999A>T
n.861+20999A>T
n.855+20999A>T
n.2753+20999A>T
n.929+20999A>T
14g.81144194T>CCA487513663TSHRc.2136T>C (p.Pro712=)
c.1039T>C
c.1857T>C (p.Pro619=)
n.2086+20999A>G
n.853+20999A>G
n.854+20999A>G
n.865+20999A>G
n.861+20999A>G
n.855+20999A>G
n.2753+20999A>G
n.929+20999A>G
14g.81144194T>GCA487513664TSHRc.2136T>G (p.Pro712=)
c.1039T>G
c.1857T>G (p.Pro619=)
n.2086+20999A>C
n.853+20999A>C
n.854+20999A>C
n.865+20999A>C
n.861+20999A>C
n.855+20999A>C
n.2753+20999A>C
n.929+20999A>C
14g.81144195C>ACA390729426TSHRc.2137C>A (p.Pro713Thr)
c.1040C>A
c.1858C>A (p.Pro620Thr)
n.2086+20998G>T
n.853+20998G>T
n.854+20998G>T
n.865+20998G>T
n.861+20998G>T
n.855+20998G>T
n.2753+20998G>T
n.929+20998G>T
 dbSNP
14g.81144195C>GCA390729437TSHRc.2137C>G (p.Pro713Ala)
c.1040C>G
c.1858C>G (p.Pro620Ala)
n.2086+20998G>C
n.853+20998G>C
n.854+20998G>C
n.865+20998G>C
n.861+20998G>C
n.855+20998G>C
n.2753+20998G>C
n.929+20998G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144195C>TCA390729439TSHRc.2137C>T (p.Pro713Ser)
c.1040C>T
c.1858C>T (p.Pro620Ser)
n.2086+20998G>A
n.853+20998G>A
n.854+20998G>A
n.865+20998G>A
n.861+20998G>A
n.855+20998G>A
n.2753+20998G>A
n.929+20998G>A
14g.81144196C>ACA390729443TSHRc.2138C>A (p.Pro713Gln)
c.1041C>A
c.1859C>A (p.Pro620Gln)
n.2086+20997G>T
n.853+20997G>T
n.854+20997G>T
n.865+20997G>T
n.861+20997G>T
n.855+20997G>T
n.2753+20997G>T
n.929+20997G>T
14g.81144196C>GCA390729440TSHRc.2138C>G (p.Pro713Arg)
c.1041C>G
c.1859C>G (p.Pro620Arg)
n.2086+20997G>C
n.853+20997G>C
n.854+20997G>C
n.865+20997G>C
n.861+20997G>C
n.855+20997G>C
n.2753+20997G>C
n.929+20997G>C
14g.81144196C>TCA390729441TSHRc.2138C>T (p.Pro713Leu)
c.1041C>T
c.1859C>T (p.Pro620Leu)
n.2086+20997G>A
n.853+20997G>A
n.854+20997G>A
n.865+20997G>A
n.861+20997G>A
n.855+20997G>A
n.2753+20997G>A
n.929+20997G>A
 dbSNP
14g.81144197A>CCA487513669TSHRc.2139A>C (p.Pro713=)
c.1042A>C
c.1860A>C (p.Pro620=)
n.2086+20996T>G
n.853+20996T>G
n.854+20996T>G
n.865+20996T>G
n.861+20996T>G
n.855+20996T>G
n.2753+20996T>G
n.929+20996T>G
14g.81144197A>GCA487513671TSHRc.2139A>G (p.Pro713=)
c.1042A>G
c.1860A>G (p.Pro620=)
n.2086+20996T>C
n.853+20996T>C
n.854+20996T>C
n.865+20996T>C
n.861+20996T>C
n.855+20996T>C
n.2753+20996T>C
n.929+20996T>C
14g.81144197A>TCA487513672TSHRc.2139A>T (p.Pro713=)
c.1042A>T
c.1860A>T (p.Pro620=)
n.2086+20996T>A
n.853+20996T>A
n.854+20996T>A
n.865+20996T>A
n.861+20996T>A
n.855+20996T>A
n.2753+20996T>A
n.929+20996T>A
14g.81144198A>CCA390729444TSHRc.2140A>C (p.Lys714Gln)
c.1043A>C
c.1861A>C (p.Lys621Gln)
n.2086+20995T>G
n.853+20995T>G
n.854+20995T>G
n.865+20995T>G
n.861+20995T>G
n.855+20995T>G
n.2753+20995T>G
n.929+20995T>G
14g.81144198A>GCA390729446TSHRc.2140A>G (p.Lys714Glu)
c.1043A>G
c.1861A>G (p.Lys621Glu)
n.2086+20995T>C
n.853+20995T>C
n.854+20995T>C
n.865+20995T>C
n.861+20995T>C
n.855+20995T>C
n.2753+20995T>C
n.929+20995T>C
14g.81144198A>TCA390729448TSHRc.2140A>T (p.Lys714Ter)
c.1043A>T
c.1861A>T (p.Lys621Ter)
n.2086+20995T>A
n.853+20995T>A
n.854+20995T>A
n.865+20995T>A
n.861+20995T>A
n.855+20995T>A
n.2753+20995T>A
n.929+20995T>A
14g.81144199A>CCA390729450TSHRc.2141A>C (p.Lys714Thr)
c.1044A>C
c.1862A>C (p.Lys621Thr)
n.2086+20994T>G
n.853+20994T>G
n.854+20994T>G
n.865+20994T>G
n.861+20994T>G
n.855+20994T>G
n.2753+20994T>G
n.929+20994T>G
14g.81144199A>GCA390729452TSHRc.2141A>G (p.Lys714Arg)
c.1044A>G
c.1862A>G (p.Lys621Arg)
n.2086+20994T>C
n.853+20994T>C
n.854+20994T>C
n.865+20994T>C
n.861+20994T>C
n.855+20994T>C
n.2753+20994T>C
n.929+20994T>C
14g.81144199A>TCA390729454TSHRc.2141A>T (p.Lys714Met)
c.1044A>T
c.1862A>T (p.Lys621Met)
n.2086+20994T>A
n.853+20994T>A
n.854+20994T>A
n.865+20994T>A
n.861+20994T>A
n.855+20994T>A
n.2753+20994T>A
n.929+20994T>A
14g.81144200G>ACA487513678TSHRc.2142G>A (p.Lys714=)
c.1045G>A
c.1863G>A (p.Lys621=)
n.2086+20993C>T
n.853+20993C>T
n.854+20993C>T
n.865+20993C>T
n.861+20993C>T
n.855+20993C>T
n.2753+20993C>T
n.929+20993C>T
14g.81144200G>CCA390729456TSHRc.2142G>C (p.Lys714Asn)
c.1045G>C
c.1863G>C (p.Lys621Asn)
n.2086+20993C>G
n.853+20993C>G
n.854+20993C>G
n.865+20993C>G
n.861+20993C>G
n.855+20993C>G
n.2753+20993C>G
n.929+20993C>G
 dbSNP
14g.81144200G>TCA390729458TSHRc.2142G>T (p.Lys714Asn)
c.1045G>T
c.1863G>T (p.Lys621Asn)
n.2086+20993C>A
n.853+20993C>A
n.854+20993C>A
n.865+20993C>A
n.861+20993C>A
n.855+20993C>A
n.2753+20993C>A
n.929+20993C>A
14g.81144201A>CCA390729460TSHRc.2143A>C (p.Asn715His)
c.1046A>C
c.1864A>C (p.Asn622His)
n.2086+20992T>G
n.853+20992T>G
n.854+20992T>G
n.865+20992T>G
n.861+20992T>G
n.855+20992T>G
n.2753+20992T>G
n.929+20992T>G
14g.81144201A>GCA390729463TSHRc.2143A>G (p.Asn715Asp)
c.1046A>G
c.1864A>G (p.Asn622Asp)
n.2086+20992T>C
n.853+20992T>C
n.854+20992T>C
n.865+20992T>C
n.861+20992T>C
n.855+20992T>C
n.2753+20992T>C
n.929+20992T>C
14g.81144201A>TCA390729464TSHRc.2143A>T (p.Asn715Tyr)
c.1046A>T
c.1864A>T (p.Asn622Tyr)
n.2086+20992T>A
n.853+20992T>A
n.854+20992T>A
n.865+20992T>A
n.861+20992T>A
n.855+20992T>A
n.2753+20992T>A
n.929+20992T>A
14g.81144202A>CCA390729470TSHRc.2144A>C (p.Asn715Thr)
c.1047A>C
c.1865A>C (p.Asn622Thr)
n.2086+20991T>G
n.853+20991T>G
n.854+20991T>G
n.865+20991T>G
n.861+20991T>G
n.855+20991T>G
n.2753+20991T>G
n.929+20991T>G
 gnomAD v4
14g.81144202A>GCA390729468TSHRc.2144A>G (p.Asn715Ser)
c.1047A>G
c.1865A>G (p.Asn622Ser)
n.2086+20991T>C
n.853+20991T>C
n.854+20991T>C
n.865+20991T>C
n.861+20991T>C
n.855+20991T>C
n.2753+20991T>C
n.929+20991T>C
 gnomAD v4
14g.81144202A>TCA390729466TSHRc.2144A>T (p.Asn715Ile)
c.1047A>T
c.1865A>T (p.Asn622Ile)
n.2086+20991T>A
n.853+20991T>A
n.854+20991T>A
n.865+20991T>A
n.861+20991T>A
n.855+20991T>A
n.2753+20991T>A
n.929+20991T>A
14g.81144203C>ACA390729472TSHRc.2145C>A (p.Asn715Lys)
c.1048C>A
c.1866C>A (p.Asn622Lys)
n.2086+20990G>T
n.853+20990G>T
n.854+20990G>T
n.865+20990G>T
n.861+20990G>T
n.855+20990G>T
n.2753+20990G>T
n.929+20990G>T
14g.81144203C=CA2150076520TSHRc.2145C= (p.Asn715=)
c.1048C=
c.1866C= (p.Asn622=)
n.2086+20990G=
n.853+20990G=
n.854+20990G=
n.865+20990G=
n.861+20990G=
n.855+20990G=
n.2753+20990G=
n.929+20990G=
14g.81144203C>GCA390729478TSHRc.2145C>G (p.Asn715Lys)
c.1048C>G
c.1866C>G (p.Asn622Lys)
n.2086+20990G>C
n.853+20990G>C
n.854+20990G>C
n.865+20990G>C
n.861+20990G>C
n.855+20990G>C
n.2753+20990G>C
n.929+20990G>C
14g.81144203C>TCA487513687TSHRc.2145C>T (p.Asn715=)
c.1048C>T
c.1866C>T (p.Asn622=)
n.2086+20990G>A
n.853+20990G>A
n.854+20990G>A
n.865+20990G>A
n.861+20990G>A
n.855+20990G>A
n.2753+20990G>A
n.929+20990G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144204A>CCA390729481TSHRc.2146A>C (p.Ser716Arg)
c.1049A>C
c.1867A>C (p.Ser623Arg)
n.2086+20989T>G
n.853+20989T>G
n.854+20989T>G
n.865+20989T>G
n.861+20989T>G
n.855+20989T>G
n.2753+20989T>G
n.929+20989T>G
 COSMIC
14g.81144204A>GCA390729482TSHRc.2146A>G (p.Ser716Gly)
c.1049A>G
c.1867A>G (p.Ser623Gly)
n.2086+20989T>C
n.853+20989T>C
n.854+20989T>C
n.865+20989T>C
n.861+20989T>C
n.855+20989T>C
n.2753+20989T>C
n.929+20989T>C
14g.81144204A>TCA390729484TSHRc.2146A>T (p.Ser716Cys)
c.1049A>T
c.1867A>T (p.Ser623Cys)
n.2086+20989T>A
n.853+20989T>A
n.854+20989T>A
n.865+20989T>A
n.861+20989T>A
n.855+20989T>A
n.2753+20989T>A
n.929+20989T>A
14g.81144205G>ACA7294593TSHRc.2147G>A (p.Ser716Asn)
c.1050G>A
c.1868G>A (p.Ser623Asn)
n.2086+20988C>T
n.853+20988C>T
n.854+20988C>T
n.865+20988C>T
n.861+20988C>T
n.855+20988C>T
n.2753+20988C>T
n.929+20988C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.81144205G>CCA390729497TSHRc.2147G>C (p.Ser716Thr)
c.1050G>C
c.1868G>C (p.Ser623Thr)
n.2086+20988C>G
n.853+20988C>G
n.854+20988C>G
n.865+20988C>G
n.861+20988C>G
n.855+20988C>G
n.2753+20988C>G
n.929+20988C>G
14g.81144205G=CA2150076525TSHRc.2147G= (p.Ser716=)
c.1050G=
c.1868G= (p.Ser623=)
n.2086+20988C=
n.853+20988C=
n.854+20988C=
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n.861+20988C=
n.855+20988C=
n.2753+20988C=
n.929+20988C=
14g.81144205G>TCA7294592TSHRc.2147G>T (p.Ser716Ile)
c.1050G>T
c.1868G>T (p.Ser623Ile)
n.2086+20988C>A
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n.861+20988C>A
n.855+20988C>A
n.2753+20988C>A
n.929+20988C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144206C>ACA390729500TSHRc.2148C>A (p.Ser716Arg)
c.1051C>A
c.1869C>A (p.Ser623Arg)
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n.2753+20987G>T
n.929+20987G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144206C>GCA390729502TSHRc.2148C>G (p.Ser716Arg)
c.1051C>G
c.1869C>G (p.Ser623Arg)
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n.855+20987G>C
n.2753+20987G>C
n.929+20987G>C
14g.81144206C>TCA487513701TSHRc.2148C>T (p.Ser716=)
c.1051C>T
c.1869C>T (p.Ser623=)
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n.929+20987G>A
14g.81144207A>CCA390729509TSHRc.2149A>C (p.Thr717Pro)
c.1052A>C
c.1870A>C (p.Thr624Pro)
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14g.81144207A>GCA390729511TSHRc.2149A>G (p.Thr717Ala)
c.1052A>G
c.1870A>G (p.Thr624Ala)
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n.929+20986T>C
14g.81144207A>TCA390729515TSHRc.2149A>T (p.Thr717Ser)
c.1052A>T
c.1870A>T (p.Thr624Ser)
n.2086+20986T>A
n.853+20986T>A
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n.865+20986T>A
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n.2753+20986T>A
n.929+20986T>A
14g.81144208C>ACA390729521TSHRc.2150C>A (p.Thr717Asn)
c.1053C>A
c.1871C>A (p.Thr624Asn)
n.2086+20985G>T
n.853+20985G>T
n.854+20985G>T
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n.929+20985G>T
14g.81144208C>GCA390729518TSHRc.2150C>G (p.Thr717Ser)
c.1053C>G
c.1871C>G (p.Thr624Ser)
n.2086+20985G>C
n.853+20985G>C
n.854+20985G>C
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n.2753+20985G>C
n.929+20985G>C
14g.81144208C>TCA390729519TSHRc.2150C>T (p.Thr717Ile)
c.1053C>T
c.1871C>T (p.Thr624Ile)
n.2086+20985G>A
n.853+20985G>A
n.854+20985G>A
n.865+20985G>A
n.861+20985G>A
n.855+20985G>A
n.2753+20985G>A
n.929+20985G>A
14g.81144209T>ACA487513707TSHRc.2151T>A (p.Thr717=)
c.1054T>A
c.1872T>A (p.Thr624=)
n.2086+20984A>T
n.853+20984A>T
n.854+20984A>T
n.865+20984A>T
n.861+20984A>T
n.855+20984A>T
n.2753+20984A>T
n.929+20984A>T
14g.81144209T>CCA487513708TSHRc.2151T>C (p.Thr717=)
c.1054T>C
c.1872T>C (p.Thr624=)
n.2086+20984A>G
n.853+20984A>G
n.854+20984A>G
n.865+20984A>G
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n.855+20984A>G
n.2753+20984A>G
n.929+20984A>G
14g.81144209T>GCA487513710TSHRc.2151T>G (p.Thr717=)
c.1054T>G
c.1872T>G (p.Thr624=)
n.2086+20984A>C
n.853+20984A>C
n.854+20984A>C
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n.2753+20984A>C
n.929+20984A>C
14g.81144210G>ACA390729523TSHRc.2152G>A (p.Asp718Asn)
c.1055G>A
c.1873G>A (p.Asp625Asn)
n.2086+20983C>T
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n.929+20983C>T
 COSMIC
14g.81144210G>CCA390729524TSHRc.2152G>C (p.Asp718His)
c.1055G>C
c.1873G>C (p.Asp625His)
n.2086+20983C>G
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n.2753+20983C>G
n.929+20983C>G
 dbSNP
14g.81144210G>TCA390729525TSHRc.2152G>T (p.Asp718Tyr)
c.1055G>T
c.1873G>T (p.Asp625Tyr)
n.2086+20983C>A
n.853+20983C>A
n.854+20983C>A
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n.861+20983C>A
n.855+20983C>A
n.2753+20983C>A
n.929+20983C>A
14g.81144211A>CCA390729527TSHRc.2153A>C (p.Asp718Ala)
c.1056A>C
c.1874A>C (p.Asp625Ala)
n.2086+20982T>G
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n.2753+20982T>G
n.929+20982T>G
 gnomAD v4
14g.81144211A>GCA390729528TSHRc.2153A>G (p.Asp718Gly)
c.1056A>G
c.1874A>G (p.Asp625Gly)
n.2086+20982T>C
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n.861+20982T>C
n.855+20982T>C
n.2753+20982T>C
n.929+20982T>C
 gnomAD v4
14g.81144211A>TCA390729530TSHRc.2153A>T (p.Asp718Val)
c.1056A>T
c.1874A>T (p.Asp625Val)
n.2086+20982T>A
n.853+20982T>A
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n.855+20982T>A
n.2753+20982T>A
n.929+20982T>A
14g.81144212T>ACA390729533TSHRc.2154T>A (p.Asp718Glu)
c.1057T>A
c.1875T>A (p.Asp625Glu)
n.2086+20981A>T
n.853+20981A>T
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n.2753+20981A>T
n.929+20981A>T
14g.81144212T>CCA7294594TSHRc.2154T>C (p.Asp718=)
c.1057T>C
c.1875T>C (p.Asp625=)
n.2086+20981A>G
n.853+20981A>G
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n.2753+20981A>G
n.929+20981A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144212T>GCA390729535TSHRc.2154T>G (p.Asp718Glu)
c.1057T>G
c.1875T>G (p.Asp625Glu)
n.2086+20981A>C
n.853+20981A>C
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n.855+20981A>C
n.2753+20981A>C
n.929+20981A>C
14g.81144212T=CA2150076529TSHRc.2154T= (p.Asp718=)
c.1057T=
c.1875T= (p.Asp625=)
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n.853+20981A=
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n.861+20981A=
n.855+20981A=
n.2753+20981A=
n.929+20981A=
14g.81144213A>CCA390729536TSHRc.2155A>C (p.Ile719Leu)
c.1058A>C
c.1876A>C (p.Ile626Leu)
n.2086+20980T>G
n.853+20980T>G
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n.865+20980T>G
n.861+20980T>G
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n.2753+20980T>G
n.929+20980T>G
14g.81144213A>GCA390729537TSHRc.2155A>G (p.Ile719Val)
c.1058A>G
c.1876A>G (p.Ile626Val)
n.2086+20980T>C
n.853+20980T>C
n.854+20980T>C
n.865+20980T>C
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n.855+20980T>C
n.2753+20980T>C
n.929+20980T>C
 gnomAD v4
14g.81144213A>TCA390729539TSHRc.2155A>T (p.Ile719Phe)
c.1058A>T
c.1876A>T (p.Ile626Phe)
n.2086+20980T>A
n.853+20980T>A
n.854+20980T>A
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n.861+20980T>A
n.855+20980T>A
n.2753+20980T>A
n.929+20980T>A
14g.81144214T>ACA390729543TSHRc.2156T>A (p.Ile719Asn)
c.1059T>A
c.1877T>A (p.Ile626Asn)
n.2086+20979A>T
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n.861+20979A>T
n.855+20979A>T
n.2753+20979A>T
n.929+20979A>T
14g.81144214T>CCA390729544TSHRc.2156T>C (p.Ile719Thr)
c.1059T>C
c.1877T>C (p.Ile626Thr)
n.2086+20979A>G
n.853+20979A>G
n.854+20979A>G
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n.855+20979A>G
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n.929+20979A>G
 gnomAD v4
14g.81144214T>GCA390729541TSHRc.2156T>G (p.Ile719Ser)
c.1059T>G
c.1877T>G (p.Ile626Ser)
n.2086+20979A>C
n.853+20979A>C
n.854+20979A>C
n.865+20979A>C
n.861+20979A>C
n.855+20979A>C
n.2753+20979A>C
n.929+20979A>C
14g.81144215T>ACA487513722TSHRc.2157T>A (p.Ile719=)
c.1060T>A
c.1878T>A (p.Ile626=)
n.2086+20978A>T
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n.855+20978A>T
n.2753+20978A>T
n.929+20978A>T
14g.81144215T>CCA487513723TSHRc.2157T>C (p.Ile719=)
c.1060T>C
c.1878T>C (p.Ile626=)
n.2086+20978A>G
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n.854+20978A>G
n.865+20978A>G
n.861+20978A>G
n.855+20978A>G
n.2753+20978A>G
n.929+20978A>G
14g.81144215T>GCA390729545TSHRc.2157T>G (p.Ile719Met)
c.1060T>G
c.1878T>G (p.Ile626Met)
n.2086+20978A>C
n.853+20978A>C
n.854+20978A>C
n.865+20978A>C
n.861+20978A>C
n.855+20978A>C
n.2753+20978A>C
n.929+20978A>C
14g.81144216C>ACA390729547TSHRc.2158C>A (p.Gln720Lys)
c.1061C>A
c.1879C>A (p.Gln627Lys)
n.2086+20977G>T
n.853+20977G>T
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n.855+20977G>T
n.2753+20977G>T
n.929+20977G>T
 dbSNP
14g.81144216C>GCA390729551TSHRc.2158C>G (p.Gln720Glu)
c.1061C>G
c.1879C>G (p.Gln627Glu)
n.2086+20977G>C
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n.861+20977G>C
n.855+20977G>C
n.2753+20977G>C
n.929+20977G>C
 dbSNP
14g.81144216C>TCA390729549TSHRc.2158C>T (p.Gln720Ter)
c.1061C>T
c.1879C>T (p.Gln627Ter)
n.2086+20977G>A
n.853+20977G>A
n.854+20977G>A
n.865+20977G>A
n.861+20977G>A
n.855+20977G>A
n.2753+20977G>A
n.929+20977G>A
 dbSNP
14g.81144217A>CCA390729553TSHRc.2159A>C (p.Gln720Pro)
c.1062A>C
c.1880A>C (p.Gln627Pro)
n.2086+20976T>G
n.853+20976T>G
n.854+20976T>G
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n.861+20976T>G
n.855+20976T>G
n.2753+20976T>G
n.929+20976T>G
14g.81144217A>GCA390729555TSHRc.2159A>G (p.Gln720Arg)
c.1062A>G
c.1880A>G (p.Gln627Arg)
n.2086+20976T>C
n.853+20976T>C
n.854+20976T>C
n.865+20976T>C
n.861+20976T>C
n.855+20976T>C
n.2753+20976T>C
n.929+20976T>C
 dbSNP
14g.81144217A>TCA390729557TSHRc.2159A>T (p.Gln720Leu)
c.1062A>T
c.1880A>T (p.Gln627Leu)
n.2086+20976T>A
n.853+20976T>A
n.854+20976T>A
n.865+20976T>A
n.861+20976T>A
n.855+20976T>A
n.2753+20976T>A
n.929+20976T>A
14g.81144218G>ACA7294595TSHRc.2160G>A (p.Gln720=)
c.1063G>A
c.1881G>A (p.Gln627=)
n.2086+20975C>T
n.853+20975C>T
n.854+20975C>T
n.865+20975C>T
n.861+20975C>T
n.855+20975C>T
n.2753+20975C>T
n.929+20975C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144218G>CCA390729560TSHRc.2160G>C (p.Gln720His)
c.1063G>C
c.1881G>C (p.Gln627His)
n.2086+20975C>G
n.853+20975C>G
n.854+20975C>G
n.865+20975C>G
n.861+20975C>G
n.855+20975C>G
n.2753+20975C>G
n.929+20975C>G
 gnomAD v4
14g.81144218G=CA2150076536TSHRc.2160G= (p.Gln720=)
c.1063G=
c.1881G= (p.Gln627=)
n.2086+20975C=
n.853+20975C=
n.854+20975C=
n.865+20975C=
n.861+20975C=
n.855+20975C=
n.2753+20975C=
n.929+20975C=
14g.81144218G>TCA390729562TSHRc.2160G>T (p.Gln720His)
c.1063G>T
c.1881G>T (p.Gln627His)
n.2086+20975C>A
n.853+20975C>A
n.854+20975C>A
n.865+20975C>A
n.861+20975C>A
n.855+20975C>A
n.2753+20975C>A
n.929+20975C>A
14g.81144219G>ACA7294596TSHRc.2161G>A (p.Val721Ile)
c.1064G>A
c.1882G>A (p.Val628Ile)
n.2086+20974C>T
n.853+20974C>T
n.854+20974C>T
n.865+20974C>T
n.861+20974C>T
n.855+20974C>T
n.2753+20974C>T
n.929+20974C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144219G>CCA390729565TSHRc.2161G>C (p.Val721Leu)
c.1064G>C
c.1882G>C (p.Val628Leu)
n.2086+20974C>G
n.853+20974C>G
n.854+20974C>G
n.865+20974C>G
n.861+20974C>G
n.855+20974C>G
n.2753+20974C>G
n.929+20974C>G
14g.81144219G=CA2150076541TSHRc.2161G= (p.Val721=)
c.1064G=
c.1882G= (p.Val628=)
n.2086+20974C=
n.853+20974C=
n.854+20974C=
n.865+20974C=
n.861+20974C=
n.855+20974C=
n.2753+20974C=
n.929+20974C=
14g.81144219G>TCA162646TSHRc.2161G>T (p.Val721Phe)
c.1064G>T
c.1882G>T (p.Val628Phe)
n.2086+20974C>A
n.853+20974C>A
n.854+20974C>A
n.865+20974C>A
n.861+20974C>A
n.855+20974C>A
n.2753+20974C>A
n.929+20974C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144220T>ACA390729567TSHRc.2162T>A (p.Val721Asp)
c.1065T>A
c.1883T>A (p.Val628Asp)
n.2086+20973A>T
n.853+20973A>T
n.854+20973A>T
n.865+20973A>T
n.861+20973A>T
n.855+20973A>T
n.2753+20973A>T
n.929+20973A>T
14g.81144220T>CCA390729569TSHRc.2162T>C (p.Val721Ala)
c.1065T>C
c.1883T>C (p.Val628Ala)
n.2086+20973A>G
n.853+20973A>G
n.854+20973A>G
n.865+20973A>G
n.861+20973A>G
n.855+20973A>G
n.2753+20973A>G
n.929+20973A>G
 COSMIC
14g.81144220T>GCA390729570TSHRc.2162T>G (p.Val721Gly)
c.1065T>G
c.1883T>G (p.Val628Gly)
n.2086+20973A>C
n.853+20973A>C
n.854+20973A>C
n.865+20973A>C
n.861+20973A>C
n.855+20973A>C
n.2753+20973A>C
n.929+20973A>C
14g.81144221T>ACA487512899TSHRc.2163T>A (p.Val721=)
c.1066T>A
c.1884T>A (p.Val628=)
n.2086+20972A>T
n.853+20972A>T
n.854+20972A>T
n.865+20972A>T
n.861+20972A>T
n.855+20972A>T
n.2753+20972A>T
n.929+20972A>T
 dbSNP
14g.81144221T>CCA487512897TSHRc.2163T>C (p.Val721=)
c.1066T>C
c.1884T>C (p.Val628=)
n.2086+20972A>G
n.853+20972A>G
n.854+20972A>G
n.865+20972A>G
n.861+20972A>G
n.855+20972A>G
n.2753+20972A>G
n.929+20972A>G
14g.81144221T>GCA487512898TSHRc.2163T>G (p.Val721=)
c.1066T>G
c.1884T>G (p.Val628=)
n.2086+20972A>C
n.853+20972A>C
n.854+20972A>C
n.865+20972A>C
n.861+20972A>C
n.855+20972A>C
n.2753+20972A>C
n.929+20972A>C
14g.81144222C>ACA390729582TSHRc.2164C>A (p.Gln722Lys)
c.1067C>A
c.1885C>A (p.Gln629Lys)
n.2086+20971G>T
n.853+20971G>T
n.854+20971G>T
n.865+20971G>T
n.861+20971G>T
n.855+20971G>T
n.2753+20971G>T
n.929+20971G>T
 dbSNP
14g.81144222C=CA2150076547TSHRc.2164C= (p.Gln722=)
c.1067C=
c.1885C= (p.Gln629=)
n.2086+20971G=
n.853+20971G=
n.854+20971G=
n.865+20971G=
n.861+20971G=
n.855+20971G=
n.2753+20971G=
n.929+20971G=
14g.81144222C>GCA390729572TSHRc.2164C>G (p.Gln722Glu)
c.1067C>G
c.1885C>G (p.Gln629Glu)
n.2086+20971G>C
n.853+20971G>C
n.854+20971G>C
n.865+20971G>C
n.861+20971G>C
n.855+20971G>C
n.2753+20971G>C
n.929+20971G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144222C>TCA390729574TSHRc.2164C>T (p.Gln722Ter)
c.1067C>T
c.1885C>T (p.Gln629Ter)
n.2086+20971G>A
n.853+20971G>A
n.854+20971G>A
n.865+20971G>A
n.861+20971G>A
n.855+20971G>A
n.2753+20971G>A
n.929+20971G>A
14g.81144223A>CCA390729584TSHRc.2165A>C (p.Gln722Pro)
c.1068A>C
c.1886A>C (p.Gln629Pro)
n.2086+20970T>G
n.853+20970T>G
n.854+20970T>G
n.865+20970T>G
n.861+20970T>G
n.855+20970T>G
n.2753+20970T>G
n.929+20970T>G
14g.81144223A>GCA390729586TSHRc.2165A>G (p.Gln722Arg)
c.1068A>G
c.1886A>G (p.Gln629Arg)
n.2086+20970T>C
n.853+20970T>C
n.854+20970T>C
n.865+20970T>C
n.861+20970T>C
n.855+20970T>C
n.2753+20970T>C
n.929+20970T>C
14g.81144223A>TCA390729588TSHRc.2165A>T (p.Gln722Leu)
c.1068A>T
c.1886A>T (p.Gln629Leu)
n.2086+20970T>A
n.853+20970T>A
n.854+20970T>A
n.865+20970T>A
n.861+20970T>A
n.855+20970T>A
n.2753+20970T>A
n.929+20970T>A
14g.81144226delCA2625935689TSHRc.2168del (p.Lys723ArgfsTer6)
c.1071del
c.1889del (p.Lys630ArgfsTer6)
n.2086+20970del
n.853+20970del
n.854+20970del
n.865+20970del
n.861+20970del
n.855+20970del
n.2753+20970del
n.929+20970del
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched