Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.81144090T>ACA390729143TSHRc.2032T>A (p.Tyr678Asn)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
14g.81144092T>CCA7294564TSHRc.2034T>C (p.Tyr678=)
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c.1755T>C (p.Tyr585=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144092T>GCA390729148TSHRc.2034T>G (p.Tyr678Ter)
c.937T>G
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n.2753+21101A>C
n.929+21101A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144092T=CA2150076310TSHRc.2034T= (p.Tyr678=)
c.937T=
c.1755T= (p.Tyr585=)
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14g.81144093G>ACA390729150TSHRc.2035G>A (p.Ala679Thr)
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14g.81144093G>CCA390729151TSHRc.2035G>C (p.Ala679Pro)
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c.1756G>C (p.Ala586Pro)
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14g.81144093G>TCA390729152TSHRc.2035G>T (p.Ala679Ser)
c.938G>T
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 COSMIC
14g.81144094C>ACA390729153TSHRc.2036C>A (p.Ala679Asp)
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n.929+21099G>T
14g.81144094C=CA2150076316TSHRc.2036C= (p.Ala679=)
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14g.81144094C>GCA390729154TSHRc.2036C>G (p.Ala679Gly)
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n.929+21099G>C
14g.81144094C>TCA7294565TSHRc.2036C>T (p.Ala679Val)
c.939C>T
c.1757C>T (p.Ala586Val)
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n.929+21099G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.81144095T>ACA487513395TSHRc.2037T>A (p.Ala679=)
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14g.81144095T>CCA487513396TSHRc.2037T>C (p.Ala679=)
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14g.81144095T>GCA487513398TSHRc.2037T>G (p.Ala679=)
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c.1758T>G (p.Ala586=)
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n.929+21098A>C
14g.81144096A=CA2150076319TSHRc.2038A= (p.Ile680=)
c.941A=
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n.929+21097T=
14g.81144096A>CCA390729155TSHRc.2038A>C (p.Ile680Leu)
c.941A>C
c.1759A>C (p.Ile587Leu)
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n.929+21097T>G
14g.81144096A>GCA7294566TSHRc.2038A>G (p.Ile680Val)
c.941A>G
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n.855+21097T>C
n.2753+21097T>C
n.929+21097T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144096A>TCA390729156TSHRc.2038A>T (p.Ile680Phe)
c.941A>T
c.1759A>T (p.Ile587Phe)
n.2086+21097T>A
n.853+21097T>A
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n.2753+21097T>A
n.929+21097T>A
14g.81144097T>ACA390729157TSHRc.2039T>A (p.Ile680Asn)
c.942T>A
c.1760T>A (p.Ile587Asn)
n.2086+21096A>T
n.853+21096A>T
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n.929+21096A>T
14g.81144097T>CCA390729158TSHRc.2039T>C (p.Ile680Thr)
c.942T>C
c.1760T>C (p.Ile587Thr)
n.2086+21096A>G
n.853+21096A>G
n.854+21096A>G
n.865+21096A>G
n.861+21096A>G
n.855+21096A>G
n.2753+21096A>G
n.929+21096A>G
14g.81144097T>GCA390729159TSHRc.2039T>G (p.Ile680Ser)
c.942T>G
c.1760T>G (p.Ile587Ser)
n.2086+21096A>C
n.853+21096A>C
n.854+21096A>C
n.865+21096A>C
n.861+21096A>C
n.855+21096A>C
n.2753+21096A>C
n.929+21096A>C
14g.81144100delCA2730198386TSHRc.2042del (p.Phe681SerfsTer?)
c.945del
c.1763del (p.Phe588SerfsTer?)
n.2086+21096del
n.853+21096del
n.854+21096del
n.865+21096del
n.861+21096del
n.855+21096del
n.2753+21096del
n.929+21096del
 dbSNP
14g.81144098T>ACA487513404TSHRc.2040T>A (p.Ile680=)
c.943T>A
c.1761T>A (p.Ile587=)
n.2086+21095A>T
n.853+21095A>T
n.854+21095A>T
n.865+21095A>T
n.861+21095A>T
n.855+21095A>T
n.2753+21095A>T
n.929+21095A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144098T>CCA487513402TSHRc.2040T>C (p.Ile680=)
c.943T>C
c.1761T>C (p.Ile587=)
n.2086+21095A>G
n.853+21095A>G
n.854+21095A>G
n.865+21095A>G
n.861+21095A>G
n.855+21095A>G
n.2753+21095A>G
n.929+21095A>G
14g.81144098T>GCA390729160TSHRc.2040T>G (p.Ile680Met)
c.943T>G
c.1761T>G (p.Ile587Met)
n.2086+21095A>C
n.853+21095A>C
n.854+21095A>C
n.865+21095A>C
n.861+21095A>C
n.855+21095A>C
n.2753+21095A>C
n.929+21095A>C
14g.81144098T=CA2150076322TSHRc.2040T= (p.Ile680=)
c.943T=
c.1761T= (p.Ile587=)
n.2086+21095A=
n.853+21095A=
n.854+21095A=
n.865+21095A=
n.861+21095A=
n.855+21095A=
n.2753+21095A=
n.929+21095A=
14g.81144099T>ACA390729161TSHRc.2041T>A (p.Phe681Ile)
c.944T>A
c.1762T>A (p.Phe588Ile)
n.2086+21094A>T
n.853+21094A>T
n.854+21094A>T
n.865+21094A>T
n.861+21094A>T
n.855+21094A>T
n.2753+21094A>T
n.929+21094A>T
14g.81144099T>CCA390729163TSHRc.2041T>C (p.Phe681Leu)
c.944T>C
c.1762T>C (p.Phe588Leu)
n.2086+21094A>G
n.853+21094A>G
n.854+21094A>G
n.865+21094A>G
n.861+21094A>G
n.855+21094A>G
n.2753+21094A>G
n.929+21094A>G
14g.81144099T>GCA390729162TSHRc.2041T>G (p.Phe681Val)
c.944T>G
c.1762T>G (p.Phe588Val)
n.2086+21094A>C
n.853+21094A>C
n.854+21094A>C
n.865+21094A>C
n.861+21094A>C
n.855+21094A>C
n.2753+21094A>C
n.929+21094A>C
14g.81144100T>ACA390729164TSHRc.2042T>A (p.Phe681Tyr)
c.945T>A
c.1763T>A (p.Phe588Tyr)
n.2086+21093A>T
n.853+21093A>T
n.854+21093A>T
n.865+21093A>T
n.861+21093A>T
n.855+21093A>T
n.2753+21093A>T
n.929+21093A>T
14g.81144100T>CCA390729165TSHRc.2042T>C (p.Phe681Ser)
c.945T>C
c.1763T>C (p.Phe588Ser)
n.2086+21093A>G
n.853+21093A>G
n.854+21093A>G
n.865+21093A>G
n.861+21093A>G
n.855+21093A>G
n.2753+21093A>G
n.929+21093A>G
14g.81144100T>GCA390729166TSHRc.2042T>G (p.Phe681Cys)
c.945T>G
c.1763T>G (p.Phe588Cys)
n.2086+21093A>C
n.853+21093A>C
n.854+21093A>C
n.865+21093A>C
n.861+21093A>C
n.855+21093A>C
n.2753+21093A>C
n.929+21093A>C
14g.81144101C>ACA390729167TSHRc.2043C>A (p.Phe681Leu)
c.946C>A
c.1764C>A (p.Phe588Leu)
n.2086+21092G>T
n.853+21092G>T
n.854+21092G>T
n.865+21092G>T
n.861+21092G>T
n.855+21092G>T
n.2753+21092G>T
n.929+21092G>T
14g.81144101C>GCA390729168TSHRc.2043C>G (p.Phe681Leu)
c.946C>G
c.1764C>G (p.Phe588Leu)
n.2086+21092G>C
n.853+21092G>C
n.854+21092G>C
n.865+21092G>C
n.861+21092G>C
n.855+21092G>C
n.2753+21092G>C
n.929+21092G>C
14g.81144101C>TCA487513408TSHRc.2043C>T (p.Phe681=)
c.946C>T
c.1764C>T (p.Phe588=)
n.2086+21092G>A
n.853+21092G>A
n.854+21092G>A
n.865+21092G>A
n.861+21092G>A
n.855+21092G>A
n.2753+21092G>A
n.929+21092G>A
 COSMIC
14g.81144102A>CCA390729169TSHRc.2044A>C (p.Thr682Pro)
c.947A>C
c.1765A>C (p.Thr589Pro)
n.2086+21091T>G
n.853+21091T>G
n.854+21091T>G
n.865+21091T>G
n.861+21091T>G
n.855+21091T>G
n.2753+21091T>G
n.929+21091T>G
14g.81144102A>GCA390729170TSHRc.2044A>G (p.Thr682Ala)
c.947A>G
c.1765A>G (p.Thr589Ala)
n.2086+21091T>C
n.853+21091T>C
n.854+21091T>C
n.865+21091T>C
n.861+21091T>C
n.855+21091T>C
n.2753+21091T>C
n.929+21091T>C
14g.81144102A>TCA390729171TSHRc.2044A>T (p.Thr682Ser)
c.947A>T
c.1765A>T (p.Thr589Ser)
n.2086+21091T>A
n.853+21091T>A
n.854+21091T>A
n.865+21091T>A
n.861+21091T>A
n.855+21091T>A
n.2753+21091T>A
n.929+21091T>A
14g.81144103C>ACA390729172TSHRc.2045C>A (p.Thr682Asn)
c.948C>A
c.1766C>A (p.Thr589Asn)
n.2086+21090G>T
n.853+21090G>T
n.854+21090G>T
n.865+21090G>T
n.861+21090G>T
n.855+21090G>T
n.2753+21090G>T
n.929+21090G>T
 dbSNP
14g.81144103C=CA2150076325TSHRc.2045C= (p.Thr682=)
c.948C=
c.1766C= (p.Thr589=)
n.2086+21090G=
n.853+21090G=
n.854+21090G=
n.865+21090G=
n.861+21090G=
n.855+21090G=
n.2753+21090G=
n.929+21090G=
14g.81144103C>GCA390729173TSHRc.2045C>G (p.Thr682Ser)
c.948C>G
c.1766C>G (p.Thr589Ser)
n.2086+21090G>C
n.853+21090G>C
n.854+21090G>C
n.865+21090G>C
n.861+21090G>C
n.855+21090G>C
n.2753+21090G>C
n.929+21090G>C
14g.81144103C>TCA390729174TSHRc.2045C>T (p.Thr682Ile)
c.948C>T
c.1766C>T (p.Thr589Ile)
n.2086+21090G>A
n.853+21090G>A
n.854+21090G>A
n.865+21090G>A
n.861+21090G>A
n.855+21090G>A
n.2753+21090G>A
n.929+21090G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144104C>ACA487513411TSHRc.2046C>A (p.Thr682=)
c.949C>A
c.1767C>A (p.Thr589=)
n.2086+21089G>T
n.853+21089G>T
n.854+21089G>T
n.865+21089G>T
n.861+21089G>T
n.855+21089G>T
n.2753+21089G>T
n.929+21089G>T
14g.81144104C=CA2150076328TSHRc.2046C= (p.Thr682=)
c.949C=
c.1767C= (p.Thr589=)
n.2086+21089G=
n.853+21089G=
n.854+21089G=
n.865+21089G=
n.861+21089G=
n.855+21089G=
n.2753+21089G=
n.929+21089G=
14g.81144104C>GCA487513412TSHRc.2046C>G (p.Thr682=)
c.949C>G
c.1767C>G (p.Thr589=)
n.2086+21089G>C
n.853+21089G>C
n.854+21089G>C
n.865+21089G>C
n.861+21089G>C
n.855+21089G>C
n.2753+21089G>C
n.929+21089G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144104C>TCA7294567TSHRc.2046C>T (p.Thr682=)
c.949C>T
c.1767C>T (p.Thr589=)
n.2086+21089G>A
n.853+21089G>A
n.854+21089G>A
n.865+21089G>A
n.861+21089G>A
n.855+21089G>A
n.2753+21089G>A
n.929+21089G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144105A>CCA390729177TSHRc.2047A>C (p.Lys683Gln)
c.950A>C
c.1768A>C (p.Lys590Gln)
n.2086+21088T>G
n.853+21088T>G
n.854+21088T>G
n.865+21088T>G
n.861+21088T>G
n.855+21088T>G
n.2753+21088T>G
n.929+21088T>G
14g.81144105A>GCA390729176TSHRc.2047A>G (p.Lys683Glu)
c.950A>G
c.1768A>G (p.Lys590Glu)
n.2086+21088T>C
n.853+21088T>C
n.854+21088T>C
n.865+21088T>C
n.861+21088T>C
n.855+21088T>C
n.2753+21088T>C
n.929+21088T>C
14g.81144105A>TCA390729175TSHRc.2047A>T (p.Lys683Ter)
c.950A>T
c.1768A>T (p.Lys590Ter)
n.2086+21088T>A
n.853+21088T>A
n.854+21088T>A
n.865+21088T>A
n.861+21088T>A
n.855+21088T>A
n.2753+21088T>A
n.929+21088T>A
14g.81144106A>CCA390729178TSHRc.2048A>C (p.Lys683Thr)
c.951A>C
c.1769A>C (p.Lys590Thr)
n.2086+21087T>G
n.853+21087T>G
n.854+21087T>G
n.865+21087T>G
n.861+21087T>G
n.855+21087T>G
n.2753+21087T>G
n.929+21087T>G
14g.81144106A>GCA390729179TSHRc.2048A>G (p.Lys683Arg)
c.951A>G
c.1769A>G (p.Lys590Arg)
n.2086+21087T>C
n.853+21087T>C
n.854+21087T>C
n.865+21087T>C
n.861+21087T>C
n.855+21087T>C
n.2753+21087T>C
n.929+21087T>C
14g.81144106A>TCA390729180TSHRc.2048A>T (p.Lys683Met)
c.951A>T
c.1769A>T (p.Lys590Met)
n.2086+21087T>A
n.853+21087T>A
n.854+21087T>A
n.865+21087T>A
n.861+21087T>A
n.855+21087T>A
n.2753+21087T>A
n.929+21087T>A
14g.81144106_81144107insCCAACCAAACACACCCAACACACA2802333498TSHRc.2048_2049insCCAACCAAACACACCCAACACA (p.Lys683AsnfsTer25)
c.951_952insCCAACCAAACACACCCAACACA
c.1769_1770insCCAACCAAACACACCCAACACA (p.Lys590AsnfsTer25)
n.2086+21087_2086+21088insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT
n.853+21087_853+21088insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT
n.854+21087_854+21088insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT
n.865+21087_865+21088insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT
n.861+21087_861+21088insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT
n.855+21087_855+21088insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT
n.2753+21087_2753+21088insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT
n.929+21087_929+21088insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT
14g.81144107G>ACA263936530TSHRc.2049G>A (p.Lys683=)
c.952G>A
c.1770G>A (p.Lys590=)
n.2086+21086C>T
n.853+21086C>T
n.854+21086C>T
n.865+21086C>T
n.861+21086C>T
n.855+21086C>T
n.2753+21086C>T
n.929+21086C>T
 dbSNP
14g.81144107G>CCA390729181TSHRc.2049G>C (p.Lys683Asn)
c.952G>C
c.1770G>C (p.Lys590Asn)
n.2086+21086C>G
n.853+21086C>G
n.854+21086C>G
n.865+21086C>G
n.861+21086C>G
n.855+21086C>G
n.2753+21086C>G
n.929+21086C>G
14g.81144107G=CA2150076333TSHRc.2049G= (p.Lys683=)
c.952G=
c.1770G= (p.Lys590=)
n.2086+21086C=
n.853+21086C=
n.854+21086C=
n.865+21086C=
n.861+21086C=
n.855+21086C=
n.2753+21086C=
n.929+21086C=
14g.81144107G>TCA390729182TSHRc.2049G>T (p.Lys683Asn)
c.952G>T
c.1770G>T (p.Lys590Asn)
n.2086+21086C>A
n.853+21086C>A
n.854+21086C>A
n.865+21086C>A
n.861+21086C>A
n.855+21086C>A
n.2753+21086C>A
n.929+21086C>A
 dbSNP
14g.81144108G>ACA263936534TSHRc.2050G>A (p.Ala684Thr)
c.953G>A
c.1771G>A (p.Ala591Thr)
n.2086+21085C>T
n.853+21085C>T
n.854+21085C>T
n.865+21085C>T
n.861+21085C>T
n.855+21085C>T
n.2753+21085C>T
n.929+21085C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.81144108G>CCA390729183TSHRc.2050G>C (p.Ala684Pro)
c.953G>C
c.1771G>C (p.Ala591Pro)
n.2086+21085C>G
n.853+21085C>G
n.854+21085C>G
n.865+21085C>G
n.861+21085C>G
n.855+21085C>G
n.2753+21085C>G
n.929+21085C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144108G=CA2150076335TSHRc.2050G= (p.Ala684=)
c.953G=
c.1771G= (p.Ala591=)
n.2086+21085C=
n.853+21085C=
n.854+21085C=
n.865+21085C=
n.861+21085C=
n.855+21085C=
n.2753+21085C=
n.929+21085C=
14g.81144108G>TCA390729184TSHRc.2050G>T (p.Ala684Ser)
c.953G>T
c.1771G>T (p.Ala591Ser)
n.2086+21085C>A
n.853+21085C>A
n.854+21085C>A
n.865+21085C>A
n.861+21085C>A
n.855+21085C>A
n.2753+21085C>A
n.929+21085C>A
14g.81144109C>ACA7294568TSHRc.2051C>A (p.Ala684Asp)
c.954C>A
c.1772C>A (p.Ala591Asp)
n.2086+21084G>T
n.853+21084G>T
n.854+21084G>T
n.865+21084G>T
n.861+21084G>T
n.855+21084G>T
n.2753+21084G>T
n.929+21084G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144109C=CA2150076341TSHRc.2051C= (p.Ala684=)
c.954C=
c.1772C= (p.Ala591=)
n.2086+21084G=
n.853+21084G=
n.854+21084G=
n.865+21084G=
n.861+21084G=
n.855+21084G=
n.2753+21084G=
n.929+21084G=
14g.81144109C>GCA390729185TSHRc.2051C>G (p.Ala684Gly)
c.954C>G
c.1772C>G (p.Ala591Gly)
n.2086+21084G>C
n.853+21084G>C
n.854+21084G>C
n.865+21084G>C
n.861+21084G>C
n.855+21084G>C
n.2753+21084G>C
n.929+21084G>C
14g.81144109C>TCA390729186TSHRc.2051C>T (p.Ala684Val)
c.954C>T
c.1772C>T (p.Ala591Val)
n.2086+21084G>A
n.853+21084G>A
n.854+21084G>A
n.865+21084G>A
n.861+21084G>A
n.855+21084G>A
n.2753+21084G>A
n.929+21084G>A
 gnomAD v4
14g.81144110C>ACA487513421TSHRc.2052C>A (p.Ala684=)
c.955C>A
c.1773C>A (p.Ala591=)
n.2086+21083G>T
n.853+21083G>T
n.854+21083G>T
n.865+21083G>T
n.861+21083G>T
n.855+21083G>T
n.2753+21083G>T
n.929+21083G>T
14g.81144110C>GCA487513422TSHRc.2052C>G (p.Ala684=)
c.955C>G
c.1773C>G (p.Ala591=)
n.2086+21083G>C
n.853+21083G>C
n.854+21083G>C
n.865+21083G>C
n.861+21083G>C
n.855+21083G>C
n.2753+21083G>C
n.929+21083G>C
14g.81144110C>TCA487513423TSHRc.2052C>T (p.Ala684=)
c.955C>T
c.1773C>T (p.Ala591=)
n.2086+21083G>A
n.853+21083G>A
n.854+21083G>A
n.865+21083G>A
n.861+21083G>A
n.855+21083G>A
n.2753+21083G>A
n.929+21083G>A
14g.81144111T>ACA390729189TSHRc.2053T>A (p.Phe685Ile)
c.956T>A
c.1774T>A (p.Phe592Ile)
n.2086+21082A>T
n.853+21082A>T
n.854+21082A>T
n.865+21082A>T
n.861+21082A>T
n.855+21082A>T
n.2753+21082A>T
n.929+21082A>T
14g.81144111T>CCA390729188TSHRc.2053T>C (p.Phe685Leu)
c.956T>C
c.1774T>C (p.Phe592Leu)
n.2086+21082A>G
n.853+21082A>G
n.854+21082A>G
n.865+21082A>G
n.861+21082A>G
n.855+21082A>G
n.2753+21082A>G
n.929+21082A>G
14g.81144111T>GCA390729187TSHRc.2053T>G (p.Phe685Val)
c.956T>G
c.1774T>G (p.Phe592Val)
n.2086+21082A>C
n.853+21082A>C
n.854+21082A>C
n.865+21082A>C
n.861+21082A>C
n.855+21082A>C
n.2753+21082A>C
n.929+21082A>C
14g.81144112T>ACA390729190TSHRc.2054T>A (p.Phe685Tyr)
c.957T>A
c.1775T>A (p.Phe592Tyr)
n.2086+21081A>T
n.853+21081A>T
n.854+21081A>T
n.865+21081A>T
n.861+21081A>T
n.855+21081A>T
n.2753+21081A>T
n.929+21081A>T
14g.81144112T>CCA390729192TSHRc.2054T>C (p.Phe685Ser)
c.957T>C
c.1775T>C (p.Phe592Ser)
n.2086+21081A>G
n.853+21081A>G
n.854+21081A>G
n.865+21081A>G
n.861+21081A>G
n.855+21081A>G
n.2753+21081A>G
n.929+21081A>G
14g.81144112T>GCA390729191TSHRc.2054T>G (p.Phe685Cys)
c.957T>G
c.1775T>G (p.Phe592Cys)
n.2086+21081A>C
n.853+21081A>C
n.854+21081A>C
n.865+21081A>C
n.861+21081A>C
n.855+21081A>C
n.2753+21081A>C
n.929+21081A>C
14g.81144113C>ACA390729193TSHRc.2055C>A (p.Phe685Leu)
c.958C>A
c.1776C>A (p.Phe592Leu)
n.2086+21080G>T
n.853+21080G>T
n.854+21080G>T
n.865+21080G>T
n.861+21080G>T
n.855+21080G>T
n.2753+21080G>T
n.929+21080G>T
14g.81144113C>GCA390729194TSHRc.2055C>G (p.Phe685Leu)
c.958C>G
c.1776C>G (p.Phe592Leu)
n.2086+21080G>C
n.853+21080G>C
n.854+21080G>C
n.865+21080G>C
n.861+21080G>C
n.855+21080G>C
n.2753+21080G>C
n.929+21080G>C
 dbSNP
14g.81144113C>TCA487513427TSHRc.2055C>T (p.Phe685=)
c.958C>T
c.1776C>T (p.Phe592=)
n.2086+21080G>A
n.853+21080G>A
n.854+21080G>A
n.865+21080G>A
n.861+21080G>A
n.855+21080G>A
n.2753+21080G>A
n.929+21080G>A
14g.81144114C>ACA390729195TSHRc.2056C>A (p.Gln686Lys)
c.959C>A
c.1777C>A (p.Gln593Lys)
n.2086+21079G>T
n.853+21079G>T
n.854+21079G>T
n.865+21079G>T
n.861+21079G>T
n.855+21079G>T
n.2753+21079G>T
n.929+21079G>T
 dbSNP COSMIC
14g.81144114C>GCA390729196TSHRc.2056C>G (p.Gln686Glu)
c.959C>G
c.1777C>G (p.Gln593Glu)
n.2086+21079G>C
n.853+21079G>C
n.854+21079G>C
n.865+21079G>C
n.861+21079G>C
n.855+21079G>C
n.2753+21079G>C
n.929+21079G>C
14g.81144114C>TCA390729197TSHRc.2056C>T (p.Gln686Ter)
c.959C>T
c.1777C>T (p.Gln593Ter)
n.2086+21079G>A
n.853+21079G>A
n.854+21079G>A
n.865+21079G>A
n.861+21079G>A
n.855+21079G>A
n.2753+21079G>A
n.929+21079G>A
 dbSNP
14g.81144115A>CCA390729198TSHRc.2057A>C (p.Gln686Pro)
c.960A>C
c.1778A>C (p.Gln593Pro)
n.2086+21078T>G
n.853+21078T>G
n.854+21078T>G
n.865+21078T>G
n.861+21078T>G
n.855+21078T>G
n.2753+21078T>G
n.929+21078T>G
14g.81144115A>GCA390729199TSHRc.2057A>G (p.Gln686Arg)
c.960A>G
c.1778A>G (p.Gln593Arg)
n.2086+21078T>C
n.853+21078T>C
n.854+21078T>C
n.865+21078T>C
n.861+21078T>C
n.855+21078T>C
n.2753+21078T>C
n.929+21078T>C
14g.81144115A>TCA390729200TSHRc.2057A>T (p.Gln686Leu)
c.960A>T
c.1778A>T (p.Gln593Leu)
n.2086+21078T>A
n.853+21078T>A
n.854+21078T>A
n.865+21078T>A
n.861+21078T>A
n.855+21078T>A
n.2753+21078T>A
n.929+21078T>A
14g.81144116G>ACA487513432TSHRc.2058G>A (p.Gln686=)
c.961G>A
c.1779G>A (p.Gln593=)
n.2086+21077C>T
n.853+21077C>T
n.854+21077C>T
n.865+21077C>T
n.861+21077C>T
n.855+21077C>T
n.2753+21077C>T
n.929+21077C>T
14g.81144116G>CCA390729201TSHRc.2058G>C (p.Gln686His)
c.961G>C
c.1779G>C (p.Gln593His)
n.2086+21077C>G
n.853+21077C>G
n.854+21077C>G
n.865+21077C>G
n.861+21077C>G
n.855+21077C>G
n.2753+21077C>G
n.929+21077C>G
 COSMIC
14g.81144116G>TCA390729202TSHRc.2058G>T (p.Gln686His)
c.961G>T
c.1779G>T (p.Gln593His)
n.2086+21077C>A
n.853+21077C>A
n.854+21077C>A
n.865+21077C>A
n.861+21077C>A
n.855+21077C>A
n.2753+21077C>A
n.929+21077C>A
 gnomAD v4
14g.81144117A>CCA487513434TSHRc.2059A>C (p.Arg687=)
c.962A>C
c.1780A>C (p.Arg594=)
n.2086+21076T>G
n.853+21076T>G
n.854+21076T>G
n.865+21076T>G
n.861+21076T>G
n.855+21076T>G
n.2753+21076T>G
n.929+21076T>G
14g.81144117A>GCA390729203TSHRc.2059A>G (p.Arg687Gly)
c.962A>G
c.1780A>G (p.Arg594Gly)
n.2086+21076T>C
n.853+21076T>C
n.854+21076T>C
n.865+21076T>C
n.861+21076T>C
n.855+21076T>C
n.2753+21076T>C
n.929+21076T>C
14g.81144117A>TCA390729204TSHRc.2059A>T (p.Arg687Trp)
c.962A>T
c.1780A>T (p.Arg594Trp)
n.2086+21076T>A
n.853+21076T>A
n.854+21076T>A
n.865+21076T>A
n.861+21076T>A
n.855+21076T>A
n.2753+21076T>A
n.929+21076T>A
14g.81144118G>ACA390729207TSHRc.2060G>A (p.Arg687Lys)
c.963G>A
c.1781G>A (p.Arg594Lys)
n.2086+21075C>T
n.853+21075C>T
n.854+21075C>T
n.865+21075C>T
n.861+21075C>T
n.855+21075C>T
n.2753+21075C>T
n.929+21075C>T
 gnomAD v4
14g.81144118G>CCA390729205TSHRc.2060G>C (p.Arg687Thr)
c.963G>C
c.1781G>C (p.Arg594Thr)
n.2086+21075C>G
n.853+21075C>G
n.854+21075C>G
n.865+21075C>G
n.861+21075C>G
n.855+21075C>G
n.2753+21075C>G
n.929+21075C>G
14g.81144118G>TCA390729206TSHRc.2060G>T (p.Arg687Met)
c.963G>T
c.1781G>T (p.Arg594Met)
n.2086+21075C>A
n.853+21075C>A
n.854+21075C>A
n.865+21075C>A
n.861+21075C>A
n.855+21075C>A
n.2753+21075C>A
n.929+21075C>A
14g.81144119G>ACA7294569TSHRc.2061G>A (p.Arg687=)
c.964G>A
c.1782G>A (p.Arg594=)
n.2086+21074C>T
n.853+21074C>T
n.854+21074C>T
n.865+21074C>T
n.861+21074C>T
n.855+21074C>T
n.2753+21074C>T
n.929+21074C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81144119G>CCA390729208TSHRc.2061G>C (p.Arg687Ser)
c.964G>C
c.1782G>C (p.Arg594Ser)
n.2086+21074C>G
n.853+21074C>G
n.854+21074C>G
n.865+21074C>G
n.861+21074C>G
n.855+21074C>G
n.2753+21074C>G
n.929+21074C>G
 dbSNP
14g.81144119G=CA2150076343TSHRc.2061G= (p.Arg687=)
c.964G=
c.1782G= (p.Arg594=)
n.2086+21074C=
n.853+21074C=
n.854+21074C=
n.865+21074C=
n.861+21074C=
n.855+21074C=
n.2753+21074C=
n.929+21074C=
14g.81144119G>TCA390729209TSHRc.2061G>T (p.Arg687Ser)
c.964G>T
c.1782G>T (p.Arg594Ser)
n.2086+21074C>A
n.853+21074C>A
n.854+21074C>A
n.865+21074C>A
n.861+21074C>A
n.855+21074C>A
n.2753+21074C>A
n.929+21074C>A
14g.81144120G>ACA390729210TSHRc.2062G>A (p.Asp688Asn)
c.965G>A
c.1783G>A (p.Asp595Asn)
n.2086+21073C>T
n.853+21073C>T
n.854+21073C>T
n.865+21073C>T
n.861+21073C>T
n.855+21073C>T
n.2753+21073C>T
n.929+21073C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144120G>CCA390729211TSHRc.2062G>C (p.Asp688His)
c.965G>C
c.1783G>C (p.Asp595His)
n.2086+21073C>G
n.853+21073C>G
n.854+21073C>G
n.865+21073C>G
n.861+21073C>G
n.855+21073C>G
n.2753+21073C>G
n.929+21073C>G
14g.81144120G=CA2150076345TSHRc.2062G= (p.Asp688=)
c.965G=
c.1783G= (p.Asp595=)
n.2086+21073C=
n.853+21073C=
n.854+21073C=
n.865+21073C=
n.861+21073C=
n.855+21073C=
n.2753+21073C=
n.929+21073C=
14g.81144120G>TCA390729212TSHRc.2062G>T (p.Asp688Tyr)
c.965G>T
c.1783G>T (p.Asp595Tyr)
n.2086+21073C>A
n.853+21073C>A
n.854+21073C>A
n.865+21073C>A
n.861+21073C>A
n.855+21073C>A
n.2753+21073C>A
n.929+21073C>A
14g.81144121A>CCA390729213TSHRc.2063A>C (p.Asp688Ala)
c.966A>C
c.1784A>C (p.Asp595Ala)
n.2086+21072T>G
n.853+21072T>G
n.854+21072T>G
n.865+21072T>G
n.861+21072T>G
n.855+21072T>G
n.2753+21072T>G
n.929+21072T>G
14g.81144121A>GCA390729214TSHRc.2063A>G (p.Asp688Gly)
c.966A>G
c.1784A>G (p.Asp595Gly)
n.2086+21072T>C
n.853+21072T>C
n.854+21072T>C
n.865+21072T>C
n.861+21072T>C
n.855+21072T>C
n.2753+21072T>C
n.929+21072T>C
14g.81144121A>TCA390729215TSHRc.2063A>T (p.Asp688Val)
c.966A>T
c.1784A>T (p.Asp595Val)
n.2086+21072T>A
n.853+21072T>A
n.854+21072T>A
n.865+21072T>A
n.861+21072T>A
n.855+21072T>A
n.2753+21072T>A
n.929+21072T>A
14g.81144122T>ACA390729216TSHRc.2064T>A (p.Asp688Glu)
c.967T>A
c.1785T>A (p.Asp595Glu)
n.2086+21071A>T
n.853+21071A>T
n.854+21071A>T
n.865+21071A>T
n.861+21071A>T
n.855+21071A>T
n.2753+21071A>T
n.929+21071A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144122T>CCA487513456TSHRc.2064T>C (p.Asp688=)
c.967T>C
c.1785T>C (p.Asp595=)
n.2086+21071A>G
n.853+21071A>G
n.854+21071A>G
n.865+21071A>G
n.861+21071A>G
n.855+21071A>G
n.2753+21071A>G
n.929+21071A>G
14g.81144122T>GCA7294570TSHRc.2064T>G (p.Asp688Glu)
c.967T>G
c.1785T>G (p.Asp595Glu)
n.2086+21071A>C
n.853+21071A>C
n.854+21071A>C
n.865+21071A>C
n.861+21071A>C
n.855+21071A>C
n.2753+21071A>C
n.929+21071A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144122T=CA2150076350TSHRc.2064T= (p.Asp688=)
c.967T=
c.1785T= (p.Asp595=)
n.2086+21071A=
n.853+21071A=
n.854+21071A=
n.865+21071A=
n.861+21071A=
n.855+21071A=
n.2753+21071A=
n.929+21071A=
14g.81144123G>ACA390729219TSHRc.2065G>A (p.Val689Met)
c.968G>A
c.1786G>A (p.Val596Met)
n.2086+21070C>T
n.853+21070C>T
n.854+21070C>T
n.865+21070C>T
n.861+21070C>T
n.855+21070C>T
n.2753+21070C>T
n.929+21070C>T
 gnomAD v4
14g.81144123G>CCA390729218TSHRc.2065G>C (p.Val689Leu)
c.968G>C
c.1786G>C (p.Val596Leu)
n.2086+21070C>G
n.853+21070C>G
n.854+21070C>G
n.865+21070C>G
n.861+21070C>G
n.855+21070C>G
n.2753+21070C>G
n.929+21070C>G
14g.81144123G>TCA390729217TSHRc.2065G>T (p.Val689Leu)
c.968G>T
c.1786G>T (p.Val596Leu)
n.2086+21070C>A
n.853+21070C>A
n.854+21070C>A
n.865+21070C>A
n.861+21070C>A
n.855+21070C>A
n.2753+21070C>A
n.929+21070C>A
 COSMIC
14g.81144124T>ACA390729221TSHRc.2066T>A (p.Val689Glu)
c.969T>A
c.1787T>A (p.Val596Glu)
n.2086+21069A>T
n.853+21069A>T
n.854+21069A>T
n.865+21069A>T
n.861+21069A>T
n.855+21069A>T
n.2753+21069A>T
n.929+21069A>T
14g.81144124T>CCA390729220TSHRc.2066T>C (p.Val689Ala)
c.969T>C
c.1787T>C (p.Val596Ala)
n.2086+21069A>G
n.853+21069A>G
n.854+21069A>G
n.865+21069A>G
n.861+21069A>G
n.855+21069A>G
n.2753+21069A>G
n.929+21069A>G
14g.81144124T>GCA7294571TSHRc.2066T>G (p.Val689Gly)
c.969T>G
c.1787T>G (p.Val596Gly)
n.2086+21069A>C
n.853+21069A>C
n.854+21069A>C
n.865+21069A>C
n.861+21069A>C
n.855+21069A>C
n.2753+21069A>C
n.929+21069A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144124T=CA2150076354TSHRc.2066T= (p.Val689=)
c.969T=
c.1787T= (p.Val596=)
n.2086+21069A=
n.853+21069A=
n.854+21069A=
n.865+21069A=
n.861+21069A=
n.855+21069A=
n.2753+21069A=
n.929+21069A=
14g.81144125delCA615669718TSHRc.2067del (p.Phe690SerfsTer?)
c.970del
c.1788del (p.Phe597SerfsTer?)
n.2086+21068del
n.853+21068del
n.854+21068del
n.865+21068del
n.861+21068del
n.855+21068del
n.2753+21068del
n.929+21068del
 gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144125G>ACA487513464TSHRc.2067G>A (p.Val689=)
c.970G>A
c.1788G>A (p.Val596=)
n.2086+21068C>T
n.853+21068C>T
n.854+21068C>T
n.865+21068C>T
n.861+21068C>T
n.855+21068C>T
n.2753+21068C>T
n.929+21068C>T
14g.81144125G>CCA487513465TSHRc.2067G>C (p.Val689=)
c.970G>C
c.1788G>C (p.Val596=)
n.2086+21068C>G
n.853+21068C>G
n.854+21068C>G
n.865+21068C>G
n.861+21068C>G
n.855+21068C>G
n.2753+21068C>G
n.929+21068C>G
14g.81144125G>TCA487513467TSHRc.2067G>T (p.Val689=)
c.970G>T
c.1788G>T (p.Val596=)
n.2086+21068C>A
n.853+21068C>A
n.854+21068C>A
n.865+21068C>A
n.861+21068C>A
n.855+21068C>A
n.2753+21068C>A
n.929+21068C>A
14g.81144126T>ACA390729222TSHRc.2068T>A (p.Phe690Ile)
c.971T>A
c.1789T>A (p.Phe597Ile)
n.2086+21067A>T
n.853+21067A>T
n.854+21067A>T
n.865+21067A>T
n.861+21067A>T
n.855+21067A>T
n.2753+21067A>T
n.929+21067A>T
14g.81144126T>CCA390729223TSHRc.2068T>C (p.Phe690Leu)
c.971T>C
c.1789T>C (p.Phe597Leu)
n.2086+21067A>G
n.853+21067A>G
n.854+21067A>G
n.865+21067A>G
n.861+21067A>G
n.855+21067A>G
n.2753+21067A>G
n.929+21067A>G
14g.81144126T>GCA390729224TSHRc.2068T>G (p.Phe690Val)
c.971T>G
c.1789T>G (p.Phe597Val)
n.2086+21067A>C
n.853+21067A>C
n.854+21067A>C
n.865+21067A>C
n.861+21067A>C
n.855+21067A>C
n.2753+21067A>C
n.929+21067A>C
14g.81144127T>ACA390729225TSHRc.2069T>A (p.Phe690Tyr)
c.972T>A
c.1790T>A (p.Phe597Tyr)
n.2086+21066A>T
n.853+21066A>T
n.854+21066A>T
n.865+21066A>T
n.861+21066A>T
n.855+21066A>T
n.2753+21066A>T
n.929+21066A>T
14g.81144127T>CCA390729226TSHRc.2069T>C (p.Phe690Ser)
c.972T>C
c.1790T>C (p.Phe597Ser)
n.2086+21066A>G
n.853+21066A>G
n.854+21066A>G
n.865+21066A>G
n.861+21066A>G
n.855+21066A>G
n.2753+21066A>G
n.929+21066A>G
14g.81144127T>GCA390729227TSHRc.2069T>G (p.Phe690Cys)
c.972T>G
c.1790T>G (p.Phe597Cys)
n.2086+21066A>C
n.853+21066A>C
n.854+21066A>C
n.865+21066A>C
n.861+21066A>C
n.855+21066A>C
n.2753+21066A>C
n.929+21066A>C
14g.81144128C>ACA390729228TSHRc.2070C>A (p.Phe690Leu)
c.973C>A
c.1791C>A (p.Phe597Leu)
n.2086+21065G>T
n.853+21065G>T
n.854+21065G>T
n.865+21065G>T
n.861+21065G>T
n.855+21065G>T
n.2753+21065G>T
n.929+21065G>T
 dbSNP
14g.81144128C>GCA390729229TSHRc.2070C>G (p.Phe690Leu)
c.973C>G
c.1791C>G (p.Phe597Leu)
n.2086+21065G>C
n.853+21065G>C
n.854+21065G>C
n.865+21065G>C
n.861+21065G>C
n.855+21065G>C
n.2753+21065G>C
n.929+21065G>C
 dbSNP
14g.81144128C>TCA487513474TSHRc.2070C>T (p.Phe690=)
c.973C>T
c.1791C>T (p.Phe597=)
n.2086+21065G>A
n.853+21065G>A
n.854+21065G>A
n.865+21065G>A
n.861+21065G>A
n.855+21065G>A
n.2753+21065G>A
n.929+21065G>A
14g.81144128_81144129delinsCACA2150076358TSHRc.2070_2071delinsCA (p.Phe690=)
c.973_974delinsCA
c.1791_1792delinsCA (p.Phe597=)
n.2086+21064_2086+21065delinsTG
n.853+21064_853+21065delinsTG
n.854+21064_854+21065delinsTG
n.865+21064_865+21065delinsTG
n.861+21064_861+21065delinsTG
n.855+21064_855+21065delinsTG
n.2753+21064_2753+21065delinsTG
n.929+21064_929+21065delinsTG
14g.81144129delCA615669719TSHRc.2071del (p.Ile691SerfsTer?)
c.974del
c.1792del (p.Ile598SerfsTer?)
n.2086+21064del
n.853+21064del
n.854+21064del
n.865+21064del
n.861+21064del
n.855+21064del
n.2753+21064del
n.929+21064del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144129A=CA2150076362TSHRc.2071A= (p.Ile691=)
c.974A=
c.1792A= (p.Ile598=)
n.2086+21064T=
n.853+21064T=
n.854+21064T=
n.865+21064T=
n.861+21064T=
n.855+21064T=
n.2753+21064T=
n.929+21064T=
14g.81144129A>CCA7294572TSHRc.2071A>C (p.Ile691Leu)
c.974A>C
c.1792A>C (p.Ile598Leu)
n.2086+21064T>G
n.853+21064T>G
n.854+21064T>G
n.865+21064T>G
n.861+21064T>G
n.855+21064T>G
n.2753+21064T>G
n.929+21064T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144129A>GCA390729230TSHRc.2071A>G (p.Ile691Val)
c.974A>G
c.1792A>G (p.Ile598Val)
n.2086+21064T>C
n.853+21064T>C
n.854+21064T>C
n.865+21064T>C
n.861+21064T>C
n.855+21064T>C
n.2753+21064T>C
n.929+21064T>C
 gnomAD v4
14g.81144129A>TCA390729231TSHRc.2071A>T (p.Ile691Phe)
c.974A>T
c.1792A>T (p.Ile598Phe)
n.2086+21064T>A
n.853+21064T>A
n.854+21064T>A
n.865+21064T>A
n.861+21064T>A
n.855+21064T>A
n.2753+21064T>A
n.929+21064T>A
14g.81144130T>ACA390729234TSHRc.2072T>A (p.Ile691Asn)
c.975T>A
c.1793T>A (p.Ile598Asn)
n.2086+21063A>T
n.853+21063A>T
n.854+21063A>T
n.865+21063A>T
n.861+21063A>T
n.855+21063A>T
n.2753+21063A>T
n.929+21063A>T
14g.81144130T>CCA390729232TSHRc.2072T>C (p.Ile691Thr)
c.975T>C
c.1793T>C (p.Ile598Thr)
n.2086+21063A>G
n.853+21063A>G
n.854+21063A>G
n.865+21063A>G
n.861+21063A>G
n.855+21063A>G
n.2753+21063A>G
n.929+21063A>G
14g.81144130T>GCA390729233TSHRc.2072T>G (p.Ile691Ser)
c.975T>G
c.1793T>G (p.Ile598Ser)
n.2086+21063A>C
n.853+21063A>C
n.854+21063A>C
n.865+21063A>C
n.861+21063A>C
n.855+21063A>C
n.2753+21063A>C
n.929+21063A>C
14g.81144131C>ACA487513480TSHRc.2073C>A (p.Ile691=)
c.976C>A
c.1794C>A (p.Ile598=)
n.2086+21062G>T
n.853+21062G>T
n.854+21062G>T
n.865+21062G>T
n.861+21062G>T
n.855+21062G>T
n.2753+21062G>T
n.929+21062G>T
 dbSNP
14g.81144131C>GCA390729235TSHRc.2073C>G (p.Ile691Met)
c.976C>G
c.1794C>G (p.Ile598Met)
n.2086+21062G>C
n.853+21062G>C
n.854+21062G>C
n.865+21062G>C
n.861+21062G>C
n.855+21062G>C
n.2753+21062G>C
n.929+21062G>C
14g.81144131C>TCA487513481TSHRc.2073C>T (p.Ile691=)
c.976C>T
c.1794C>T (p.Ile598=)
n.2086+21062G>A
n.853+21062G>A
n.854+21062G>A
n.865+21062G>A
n.861+21062G>A
n.855+21062G>A
n.2753+21062G>A
n.929+21062G>A
 dbSNP
14g.81144132C>ACA390729236TSHRc.2074C>A (p.Leu692Ile)
c.977C>A
c.1795C>A (p.Leu599Ile)
n.2086+21061G>T
n.853+21061G>T
n.854+21061G>T
n.865+21061G>T
n.861+21061G>T
n.855+21061G>T
n.2753+21061G>T
n.929+21061G>T
14g.81144132C=CA2150076368TSHRc.2074C= (p.Leu692=)
c.977C=
c.1795C= (p.Leu599=)
n.2086+21061G=
n.853+21061G=
n.854+21061G=
n.865+21061G=
n.861+21061G=
n.855+21061G=
n.2753+21061G=
n.929+21061G=
14g.81144132C>GCA390729237TSHRc.2074C>G (p.Leu692Val)
c.977C>G
c.1795C>G (p.Leu599Val)
n.2086+21061G>C
n.853+21061G>C
n.854+21061G>C
n.865+21061G>C
n.861+21061G>C
n.855+21061G>C
n.2753+21061G>C
n.929+21061G>C
14g.81144132C>TCA487513483TSHRc.2074C>T (p.Leu692=)
c.977C>T
c.1795C>T (p.Leu599=)
n.2086+21061G>A
n.853+21061G>A
n.854+21061G>A
n.865+21061G>A
n.861+21061G>A
n.855+21061G>A
n.2753+21061G>A
n.929+21061G>A
 dbSNP
14g.81144133T>ACA390729238TSHRc.2075T>A (p.Leu692Gln)
c.978T>A
c.1796T>A (p.Leu599Gln)
n.2086+21060A>T
n.853+21060A>T
n.854+21060A>T
n.865+21060A>T
n.861+21060A>T
n.855+21060A>T
n.2753+21060A>T
n.929+21060A>T
 dbSNP
14g.81144133T>CCA390729239TSHRc.2075T>C (p.Leu692Pro)
c.978T>C
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
n.2086+21060A>G
n.853+21060A>G
n.854+21060A>G
n.865+21060A>G
n.861+21060A>G
n.855+21060A>G
n.2753+21060A>G
n.929+21060A>G
14g.81144133T>GCA390729240TSHRc.2075T>G (p.Leu692Arg)
c.978T>G
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
n.2086+21060A>C
n.853+21060A>C
n.854+21060A>C
n.865+21060A>C
n.861+21060A>C
n.855+21060A>C
n.2753+21060A>C
n.929+21060A>C
14g.81144134A>CCA487513488TSHRc.2076A>C (p.Leu692=)
c.979A>C
c.1797A>C (p.Leu599=)
n.2086+21059T>G
n.853+21059T>G
n.854+21059T>G
n.865+21059T>G
n.861+21059T>G
n.855+21059T>G
n.2753+21059T>G
n.929+21059T>G
14g.81144134A>GCA487513489TSHRc.2076A>G (p.Leu692=)
c.979A>G
c.1797A>G (p.Leu599=)
n.2086+21059T>C
n.853+21059T>C
n.854+21059T>C
n.865+21059T>C
n.861+21059T>C
n.855+21059T>C
n.2753+21059T>C
n.929+21059T>C
14g.81144134A>TCA487513491TSHRc.2076A>T (p.Leu692=)
c.979A>T
c.1797A>T (p.Leu599=)
n.2086+21059T>A
n.853+21059T>A
n.854+21059T>A
n.865+21059T>A
n.861+21059T>A
n.855+21059T>A
n.2753+21059T>A
n.929+21059T>A
14g.81144135C>ACA390729241TSHRc.2077C>A (p.Leu693Ile)
c.980C>A
c.1798C>A (p.Leu600Ile)
n.2086+21058G>T
n.853+21058G>T
n.854+21058G>T
n.865+21058G>T
n.861+21058G>T
n.855+21058G>T
n.2753+21058G>T
n.929+21058G>T
 dbSNP
14g.81144135C>GCA390729242TSHRc.2077C>G (p.Leu693Val)
c.980C>G
c.1798C>G (p.Leu600Val)
n.2086+21058G>C
n.853+21058G>C
n.854+21058G>C
n.865+21058G>C
n.861+21058G>C
n.855+21058G>C
n.2753+21058G>C
n.929+21058G>C
14g.81144135C>TCA390729243TSHRc.2077C>T (p.Leu693Phe)
c.980C>T
c.1798C>T (p.Leu600Phe)
n.2086+21058G>A
n.853+21058G>A
n.854+21058G>A
n.865+21058G>A
n.861+21058G>A
n.855+21058G>A
n.2753+21058G>A
n.929+21058G>A
 gnomAD v4
14g.81144136T>ACA390729244TSHRc.2078T>A (p.Leu693His)
c.981T>A
c.1799T>A (p.Leu600His)
n.2086+21057A>T
n.853+21057A>T
n.854+21057A>T
n.865+21057A>T
n.861+21057A>T
n.855+21057A>T
n.2753+21057A>T
n.929+21057A>T
14g.81144136T>CCA390729245TSHRc.2078T>C (p.Leu693Pro)
c.981T>C
c.1799T>C (p.Leu600Pro)
n.2086+21057A>G
n.853+21057A>G
n.854+21057A>G
n.865+21057A>G
n.861+21057A>G
n.855+21057A>G
n.2753+21057A>G
n.929+21057A>G
14g.81144136T>GCA390729246TSHRc.2078T>G (p.Leu693Arg)
c.981T>G
c.1799T>G (p.Leu600Arg)
n.2086+21057A>C
n.853+21057A>C
n.854+21057A>C
n.865+21057A>C
n.861+21057A>C
n.855+21057A>C
n.2753+21057A>C
n.929+21057A>C
14g.81144137C>ACA487513502TSHRc.2079C>A (p.Leu693=)
c.982C>A
c.1800C>A (p.Leu600=)
n.2086+21056G>T
n.853+21056G>T
n.854+21056G>T
n.865+21056G>T
n.861+21056G>T
n.855+21056G>T
n.2753+21056G>T
n.929+21056G>T
14g.81144137C=CA2150076369TSHRc.2079C= (p.Leu693=)
c.982C=
c.1800C= (p.Leu600=)
n.2086+21056G=
n.853+21056G=
n.854+21056G=
n.865+21056G=
n.861+21056G=
n.855+21056G=
n.2753+21056G=
n.929+21056G=
14g.81144137C>GCA487513500TSHRc.2079C>G (p.Leu693=)
c.982C>G
c.1800C>G (p.Leu600=)
n.2086+21056G>C
n.853+21056G>C
n.854+21056G>C
n.865+21056G>C
n.861+21056G>C
n.855+21056G>C
n.2753+21056G>C
n.929+21056G>C
14g.81144137C>TCA7294573TSHRc.2079C>T (p.Leu693=)
c.982C>T
c.1800C>T (p.Leu600=)
n.2086+21056G>A
n.853+21056G>A
n.854+21056G>A
n.865+21056G>A
n.861+21056G>A
n.855+21056G>A
n.2753+21056G>A
n.929+21056G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144138A>CCA390729248TSHRc.2080A>C (p.Ser694Arg)
c.983A>C
c.1801A>C (p.Ser601Arg)
n.2086+21055T>G
n.853+21055T>G
n.854+21055T>G
n.865+21055T>G
n.861+21055T>G
n.855+21055T>G
n.2753+21055T>G
n.929+21055T>G
14g.81144138A>GCA390729249TSHRc.2080A>G (p.Ser694Gly)
c.983A>G
c.1801A>G (p.Ser601Gly)
n.2086+21055T>C
n.853+21055T>C
n.854+21055T>C
n.865+21055T>C
n.861+21055T>C
n.855+21055T>C
n.2753+21055T>C
n.929+21055T>C
14g.81144138A>TCA390729247TSHRc.2080A>T (p.Ser694Cys)
c.983A>T
c.1801A>T (p.Ser601Cys)
n.2086+21055T>A
n.853+21055T>A
n.854+21055T>A
n.865+21055T>A
n.861+21055T>A
n.855+21055T>A
n.2753+21055T>A
n.929+21055T>A
14g.81144139G>ACA7294574TSHRc.2081G>A (p.Ser694Asn)
c.984G>A
c.1802G>A (p.Ser601Asn)
n.2086+21054C>T
n.853+21054C>T
n.854+21054C>T
n.865+21054C>T
n.861+21054C>T
n.855+21054C>T
n.2753+21054C>T
n.929+21054C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.81144139G>CCA390729250TSHRc.2081G>C (p.Ser694Thr)
c.984G>C
c.1802G>C (p.Ser601Thr)
n.2086+21054C>G
n.853+21054C>G
n.854+21054C>G
n.865+21054C>G
n.861+21054C>G
n.855+21054C>G
n.2753+21054C>G
n.929+21054C>G
 gnomAD v4
14g.81144139G=CA2150076371TSHRc.2081G= (p.Ser694=)
c.984G=
c.1802G= (p.Ser601=)
n.2086+21054C=
n.853+21054C=
n.854+21054C=
n.865+21054C=
n.861+21054C=
n.855+21054C=
n.2753+21054C=
n.929+21054C=
14g.81144139G>TCA390729251TSHRc.2081G>T (p.Ser694Ile)
c.984G>T
c.1802G>T (p.Ser601Ile)
n.2086+21054C>A
n.853+21054C>A
n.854+21054C>A
n.865+21054C>A
n.861+21054C>A
n.855+21054C>A
n.2753+21054C>A
n.929+21054C>A
14g.81144140C>ACA390729252TSHRc.2082C>A (p.Ser694Arg)
c.985C>A
c.1803C>A (p.Ser601Arg)
n.2086+21053G>T
n.853+21053G>T
n.854+21053G>T
n.865+21053G>T
n.861+21053G>T
n.855+21053G>T
n.2753+21053G>T
n.929+21053G>T
 dbSNP COSMIC
14g.81144140C>GCA390729253TSHRc.2082C>G (p.Ser694Arg)
c.985C>G
c.1803C>G (p.Ser601Arg)
n.2086+21053G>C
n.853+21053G>C
n.854+21053G>C
n.865+21053G>C
n.861+21053G>C
n.855+21053G>C
n.2753+21053G>C
n.929+21053G>C
14g.81144140C>TCA487513505TSHRc.2082C>T (p.Ser694=)
c.985C>T
c.1803C>T (p.Ser601=)
n.2086+21053G>A
n.853+21053G>A
n.854+21053G>A
n.865+21053G>A
n.861+21053G>A
n.855+21053G>A
n.2753+21053G>A
n.929+21053G>A
 dbSNP
14g.81144141A>CCA390729254TSHRc.2083A>C (p.Lys695Gln)
c.986A>C
c.1804A>C (p.Lys602Gln)
n.2086+21052T>G
n.853+21052T>G
n.854+21052T>G
n.865+21052T>G
n.861+21052T>G
n.855+21052T>G
n.2753+21052T>G
n.929+21052T>G
14g.81144141A>GCA390729255TSHRc.2083A>G (p.Lys695Glu)
c.986A>G
c.1804A>G (p.Lys602Glu)
n.2086+21052T>C
n.853+21052T>C
n.854+21052T>C
n.865+21052T>C
n.861+21052T>C
n.855+21052T>C
n.2753+21052T>C
n.929+21052T>C
14g.81144141A>TCA390729256TSHRc.2083A>T (p.Lys695Ter)
c.986A>T
c.1804A>T (p.Lys602Ter)
n.2086+21052T>A
n.853+21052T>A
n.854+21052T>A
n.865+21052T>A
n.861+21052T>A
n.855+21052T>A
n.2753+21052T>A
n.929+21052T>A
14g.81144142A>CCA390729257TSHRc.2084A>C (p.Lys695Thr)
c.987A>C
c.1805A>C (p.Lys602Thr)
n.2086+21051T>G
n.853+21051T>G
n.854+21051T>G
n.865+21051T>G
n.861+21051T>G
n.855+21051T>G
n.2753+21051T>G
n.929+21051T>G
14g.81144142A>GCA390729258TSHRc.2084A>G (p.Lys695Arg)
c.987A>G
c.1805A>G (p.Lys602Arg)
n.2086+21051T>C
n.853+21051T>C
n.854+21051T>C
n.865+21051T>C
n.861+21051T>C
n.855+21051T>C
n.2753+21051T>C
n.929+21051T>C
 COSMIC
14g.81144142A>TCA390729259TSHRc.2084A>T (p.Lys695Met)
c.987A>T
c.1805A>T (p.Lys602Met)
n.2086+21051T>A
n.853+21051T>A
n.854+21051T>A
n.865+21051T>A
n.861+21051T>A
n.855+21051T>A
n.2753+21051T>A
n.929+21051T>A
14g.81144143G>ACA487513513TSHRc.2085G>A (p.Lys695=)
c.988G>A
c.1806G>A (p.Lys602=)
n.2086+21050C>T
n.853+21050C>T
n.854+21050C>T
n.865+21050C>T
n.861+21050C>T
n.855+21050C>T
n.2753+21050C>T
n.929+21050C>T
14g.81144143G>CCA390729260TSHRc.2085G>C (p.Lys695Asn)
c.988G>C
c.1806G>C (p.Lys602Asn)
n.2086+21050C>G
n.853+21050C>G
n.854+21050C>G
n.865+21050C>G
n.861+21050C>G
n.855+21050C>G
n.2753+21050C>G
n.929+21050C>G
14g.81144143G=CA2150076375TSHRc.2085G= (p.Lys695=)
c.988G=
c.1806G= (p.Lys602=)
n.2086+21050C=
n.853+21050C=
n.854+21050C=
n.865+21050C=
n.861+21050C=
n.855+21050C=
n.2753+21050C=
n.929+21050C=
14g.81144143G>TCA390729261TSHRc.2085G>T (p.Lys695Asn)
c.988G>T
c.1806G>T (p.Lys602Asn)
n.2086+21050C>A
n.853+21050C>A
n.854+21050C>A
n.865+21050C>A
n.861+21050C>A
n.855+21050C>A
n.2753+21050C>A
n.929+21050C>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.81144143_81144144insACA2730198791TSHRc.2085_2086insA (p.Phe696IlefsTer5)
c.988_989insA
c.1806_1807insA (p.Phe603IlefsTer5)
n.2086+21049_2086+21050insT
n.853+21049_853+21050insT
n.854+21049_854+21050insT
n.865+21049_865+21050insT
n.861+21049_861+21050insT
n.855+21049_855+21050insT
n.2753+21049_2753+21050insT
n.929+21049_929+21050insT
 dbSNP
14g.81144144T>ACA7294575TSHRc.2086T>A (p.Phe696Ile)
c.989T>A
c.1807T>A (p.Phe603Ile)
n.2086+21049A>T
n.853+21049A>T
n.854+21049A>T
n.865+21049A>T
n.861+21049A>T
n.855+21049A>T
n.2753+21049A>T
n.929+21049A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.81144144T>CCA390729263TSHRc.2086T>C (p.Phe696Leu)
c.989T>C
c.1807T>C (p.Phe603Leu)
n.2086+21049A>G
n.853+21049A>G
n.854+21049A>G
n.865+21049A>G
n.861+21049A>G
n.855+21049A>G
n.2753+21049A>G
n.929+21049A>G
14g.81144144T>GCA390729262TSHRc.2086T>G (p.Phe696Val)
c.989T>G
c.1807T>G (p.Phe603Val)
n.2086+21049A>C
n.853+21049A>C
n.854+21049A>C
n.865+21049A>C
n.861+21049A>C
n.855+21049A>C
n.2753+21049A>C
n.929+21049A>C
14g.81144144T=CA2150076378TSHRc.2086T= (p.Phe696=)
c.989T=
c.1807T= (p.Phe603=)
n.2086+21049A=
n.853+21049A=
n.854+21049A=
n.865+21049A=
n.861+21049A=
n.855+21049A=
n.2753+21049A=
n.929+21049A=
14g.81144145T>ACA390729264TSHRc.2087T>A (p.Phe696Tyr)
c.990T>A
c.1808T>A (p.Phe603Tyr)
n.2086+21048A>T
n.853+21048A>T
n.854+21048A>T
n.865+21048A>T
n.861+21048A>T
n.855+21048A>T
n.2753+21048A>T
n.929+21048A>T
 gnomAD v4
14g.81144145T>CCA390729265TSHRc.2087T>C (p.Phe696Ser)
c.990T>C
c.1808T>C (p.Phe603Ser)
n.2086+21048A>G
n.853+21048A>G
n.854+21048A>G
n.865+21048A>G
n.861+21048A>G
n.855+21048A>G
n.2753+21048A>G
n.929+21048A>G
 gnomAD v4
14g.81144145T>GCA390729266TSHRc.2087T>G (p.Phe696Cys)
c.990T>G
c.1808T>G (p.Phe603Cys)
n.2086+21048A>C
n.853+21048A>C
n.854+21048A>C
n.865+21048A>C
n.861+21048A>C
n.855+21048A>C
n.2753+21048A>C
n.929+21048A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144145T=CA2150076383TSHRc.2087T= (p.Phe696=)
c.990T=
c.1808T= (p.Phe603=)
n.2086+21048A=
n.853+21048A=
n.854+21048A=
n.865+21048A=
n.861+21048A=
n.855+21048A=
n.2753+21048A=
n.929+21048A=
14g.81144146T>ACA390729267TSHRc.2088T>A (p.Phe696Leu)
c.991T>A
c.1809T>A (p.Phe603Leu)
n.2086+21047A>T
n.853+21047A>T
n.854+21047A>T
n.865+21047A>T
n.861+21047A>T
n.855+21047A>T
n.2753+21047A>T
n.929+21047A>T
14g.81144146T>CCA487513517TSHRc.2088T>C (p.Phe696=)
c.991T>C
c.1809T>C (p.Phe603=)
n.2086+21047A>G
n.853+21047A>G
n.854+21047A>G
n.865+21047A>G
n.861+21047A>G
n.855+21047A>G
n.2753+21047A>G
n.929+21047A>G
14g.81144146T>GCA7294576TSHRc.2088T>G (p.Phe696Leu)
c.991T>G
c.1809T>G (p.Phe603Leu)
n.2086+21047A>C
n.853+21047A>C
n.854+21047A>C
n.865+21047A>C
n.861+21047A>C
n.855+21047A>C
n.2753+21047A>C
n.929+21047A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.81144146T=CA2150076385TSHRc.2088T= (p.Phe696=)
c.991T=
c.1809T= (p.Phe603=)
n.2086+21047A=
n.853+21047A=
n.854+21047A=
n.865+21047A=
n.861+21047A=
n.855+21047A=
n.2753+21047A=
n.929+21047A=
14g.81144146_81144147insTGGAGTTGCTAACAGTGATGAGACA2730199069TSHRc.2088_2089insTGGAGTTGCTAACAGTGATGAGA (p.Gly697TrpfsTer4)
c.991_992insTGGAGTTGCTAACAGTGATGAGA
c.1809_1810insTGGAGTTGCTAACAGTGATGAGA (p.Gly604TrpfsTer4)
n.2086+21046_2086+21047insTCTCATCACTGTTAGCAACTCCA
n.853+21046_853+21047insTCTCATCACTGTTAGCAACTCCA
n.854+21046_854+21047insTCTCATCACTGTTAGCAACTCCA
n.865+21046_865+21047insTCTCATCACTGTTAGCAACTCCA
n.861+21046_861+21047insTCTCATCACTGTTAGCAACTCCA
n.855+21046_855+21047insTCTCATCACTGTTAGCAACTCCA
n.2753+21046_2753+21047insTCTCATCACTGTTAGCAACTCCA
n.929+21046_929+21047insTCTCATCACTGTTAGCAACTCCA
 dbSNP
14g.81144147G>ACA390729268TSHRc.2089G>A (p.Gly697Ser)
c.992G>A
c.1810G>A (p.Gly604Ser)
n.2086+21046C>T
n.853+21046C>T
n.854+21046C>T
n.865+21046C>T
n.861+21046C>T
n.855+21046C>T
n.2753+21046C>T
n.929+21046C>T
14g.81144147G>CCA390729269TSHRc.2089G>C (p.Gly697Arg)
c.992G>C
c.1810G>C (p.Gly604Arg)
n.2086+21046C>G
n.853+21046C>G
n.854+21046C>G
n.865+21046C>G
n.861+21046C>G
n.855+21046C>G
n.2753+21046C>G
n.929+21046C>G
14g.81144147G>TCA390729270TSHRc.2089G>T (p.Gly697Cys)
c.992G>T
c.1810G>T (p.Gly604Cys)
n.2086+21046C>A
n.853+21046C>A
n.854+21046C>A
n.865+21046C>A
n.861+21046C>A
n.855+21046C>A
n.2753+21046C>A
n.929+21046C>A
 gnomAD v4
14g.81144148G>ACA263936604TSHRc.2090G>A (p.Gly697Asp)
c.993G>A
c.1811G>A (p.Gly604Asp)
n.2086+21045C>T
n.853+21045C>T
n.854+21045C>T
n.865+21045C>T
n.861+21045C>T
n.855+21045C>T
n.2753+21045C>T
n.929+21045C>T
 dbSNP
14g.81144148G>CCA390729271TSHRc.2090G>C (p.Gly697Ala)
c.993G>C
c.1811G>C (p.Gly604Ala)
n.2086+21045C>G
n.853+21045C>G
n.854+21045C>G
n.865+21045C>G
n.861+21045C>G
n.855+21045C>G
n.2753+21045C>G
n.929+21045C>G
14g.81144148G=CA2150076387TSHRc.2090G= (p.Gly697=)
c.993G=
c.1811G= (p.Gly604=)
n.2086+21045C=
n.853+21045C=
n.854+21045C=
n.865+21045C=
n.861+21045C=
n.855+21045C=
n.2753+21045C=
n.929+21045C=
14g.81144148G>TCA390729272TSHRc.2090G>T (p.Gly697Val)
c.993G>T
c.1811G>T (p.Gly604Val)
n.2086+21045C>A
n.853+21045C>A
n.854+21045C>A
n.865+21045C>A
n.861+21045C>A
n.855+21045C>A
n.2753+21045C>A
n.929+21045C>A
14g.81144149C>ACA487513523TSHRc.2091C>A (p.Gly697=)
c.994C>A
c.1812C>A (p.Gly604=)
n.2086+21044G>T
n.853+21044G>T
n.854+21044G>T
n.865+21044G>T
n.861+21044G>T
n.855+21044G>T
n.2753+21044G>T
n.929+21044G>T
14g.81144149C>GCA487513525TSHRc.2091C>G (p.Gly697=)
c.994C>G
c.1812C>G (p.Gly604=)
n.2086+21044G>C
n.853+21044G>C
n.854+21044G>C
n.865+21044G>C
n.861+21044G>C
n.855+21044G>C
n.2753+21044G>C
n.929+21044G>C
14g.81144149C>TCA487513526TSHRc.2091C>T (p.Gly697=)
c.994C>T
c.1812C>T (p.Gly604=)
n.2086+21044G>A
n.853+21044G>A
n.854+21044G>A
n.865+21044G>A
n.861+21044G>A
n.855+21044G>A
n.2753+21044G>A
n.929+21044G>A
 dbSNP
14g.81144149_81144150delinsCACA2150076390TSHRc.2091_2092delinsCA (p.Gly697=)
c.994_995delinsCA
c.1812_1813delinsCA (p.Gly604=)
n.2086+21043_2086+21044delinsTG
n.853+21043_853+21044delinsTG
n.854+21043_854+21044delinsTG
n.865+21043_865+21044delinsTG
n.861+21043_861+21044delinsTG
n.855+21043_855+21044delinsTG
n.2753+21043_2753+21044delinsTG
n.929+21043_929+21044delinsTG
14g.81144150delCA709008366TSHRc.2092del (p.Ile698SerfsTer?)
c.995del
c.1813del (p.Ile605SerfsTer?)
n.2086+21043del
n.853+21043del
n.854+21043del
n.865+21043del
n.861+21043del
n.855+21043del
n.2753+21043del
n.929+21043del
 dbSNP
14g.81144150A=CA2150076395TSHRc.2092A= (p.Ile698=)
c.995A=
c.1813A= (p.Ile605=)
n.2086+21043T=
n.853+21043T=
n.854+21043T=
n.865+21043T=
n.861+21043T=
n.855+21043T=
n.2753+21043T=
n.929+21043T=
14g.81144150A>CCA390729273TSHRc.2092A>C (p.Ile698Leu)
c.995A>C
c.1813A>C (p.Ile605Leu)
n.2086+21043T>G
n.853+21043T>G
n.854+21043T>G
n.865+21043T>G
n.861+21043T>G
n.855+21043T>G
n.2753+21043T>G
n.929+21043T>G
14g.81144150A>GCA390729274TSHRc.2092A>G (p.Ile698Val)
c.995A>G
c.1813A>G (p.Ile605Val)
n.2086+21043T>C
n.853+21043T>C
n.854+21043T>C
n.865+21043T>C
n.861+21043T>C
n.855+21043T>C
n.2753+21043T>C
n.929+21043T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144150A>TCA7294577TSHRc.2092A>T (p.Ile698Phe)
c.995A>T
c.1813A>T (p.Ile605Phe)
n.2086+21043T>A
n.853+21043T>A
n.854+21043T>A
n.865+21043T>A
n.861+21043T>A
n.855+21043T>A
n.2753+21043T>A
n.929+21043T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144151T>ACA390729276TSHRc.2093T>A (p.Ile698Asn)
c.996T>A
c.1814T>A (p.Ile605Asn)
n.2086+21042A>T
n.853+21042A>T
n.854+21042A>T
n.865+21042A>T
n.861+21042A>T
n.855+21042A>T
n.2753+21042A>T
n.929+21042A>T
14g.81144151T>CCA390729277TSHRc.2093T>C (p.Ile698Thr)
c.996T>C
c.1814T>C (p.Ile605Thr)
n.2086+21042A>G
n.853+21042A>G
n.854+21042A>G
n.865+21042A>G
n.861+21042A>G
n.855+21042A>G
n.2753+21042A>G
n.929+21042A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144151T>GCA390729275TSHRc.2093T>G (p.Ile698Ser)
c.996T>G
c.1814T>G (p.Ile605Ser)
n.2086+21042A>C
n.853+21042A>C
n.854+21042A>C
n.865+21042A>C
n.861+21042A>C
n.855+21042A>C
n.2753+21042A>C
n.929+21042A>C
14g.81144151T=CA2150076398TSHRc.2093T= (p.Ile698=)
c.996T=
c.1814T= (p.Ile605=)
n.2086+21042A=
n.853+21042A=
n.854+21042A=
n.865+21042A=
n.861+21042A=
n.855+21042A=
n.2753+21042A=
n.929+21042A=
14g.81144152C>ACA487513531TSHRc.2094C>A (p.Ile698=)
c.997C>A
c.1815C>A (p.Ile605=)
n.2086+21041G>T
n.853+21041G>T
n.854+21041G>T
n.865+21041G>T
n.861+21041G>T
n.855+21041G>T
n.2753+21041G>T
n.929+21041G>T
14g.81144152C=CA2150076401TSHRc.2094C= (p.Ile698=)
c.997C=
c.1815C= (p.Ile605=)
n.2086+21041G=
n.853+21041G=
n.854+21041G=
n.865+21041G=
n.861+21041G=
n.855+21041G=
n.2753+21041G=
n.929+21041G=
14g.81144152C>GCA390729278TSHRc.2094C>G (p.Ile698Met)
c.997C>G
c.1815C>G (p.Ile605Met)
n.2086+21041G>C
n.853+21041G>C
n.854+21041G>C
n.865+21041G>C
n.861+21041G>C
n.855+21041G>C
n.2753+21041G>C
n.929+21041G>C
 dbSNP
14g.81144152C>TCA487513536TSHRc.2094C>T (p.Ile698=)
c.997C>T
c.1815C>T (p.Ile605=)
n.2086+21041G>A
n.853+21041G>A
n.854+21041G>A
n.865+21041G>A
n.861+21041G>A
n.855+21041G>A
n.2753+21041G>A
n.929+21041G>A
 dbSNP
14g.81144153T>ACA390729279TSHRc.2095T>A (p.Cys699Ser)
c.998T>A
c.1816T>A (p.Cys606Ser)
n.2086+21040A>T
n.853+21040A>T
n.854+21040A>T
n.865+21040A>T
n.861+21040A>T
n.855+21040A>T
n.2753+21040A>T
n.929+21040A>T
14g.81144153T>CCA263936612TSHRc.2095T>C (p.Cys699Arg)
c.998T>C
c.1816T>C (p.Cys606Arg)
n.2086+21040A>G
n.853+21040A>G
n.854+21040A>G
n.865+21040A>G
n.861+21040A>G
n.855+21040A>G
n.2753+21040A>G
n.929+21040A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144153T>GCA390729280TSHRc.2095T>G (p.Cys699Gly)
c.998T>G
c.1816T>G (p.Cys606Gly)
n.2086+21040A>C
n.853+21040A>C
n.854+21040A>C
n.865+21040A>C
n.861+21040A>C
n.855+21040A>C
n.2753+21040A>C
n.929+21040A>C
14g.81144153T=CA2150076405TSHRc.2095T= (p.Cys699=)
c.998T=
c.1816T= (p.Cys606=)
n.2086+21040A=
n.853+21040A=
n.854+21040A=
n.865+21040A=
n.861+21040A=
n.855+21040A=
n.2753+21040A=
n.929+21040A=
14g.81144154G>ACA390729281TSHRc.2096G>A (p.Cys699Tyr)
c.999G>A
c.1817G>A (p.Cys606Tyr)
n.2086+21039C>T
n.853+21039C>T
n.854+21039C>T
n.865+21039C>T
n.861+21039C>T
n.855+21039C>T
n.2753+21039C>T
n.929+21039C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144154G>CCA390729282TSHRc.2096G>C (p.Cys699Ser)
c.999G>C
c.1817G>C (p.Cys606Ser)
n.2086+21039C>G
n.853+21039C>G
n.854+21039C>G
n.865+21039C>G
n.861+21039C>G
n.855+21039C>G
n.2753+21039C>G
n.929+21039C>G
 dbSNP
14g.81144154G>TCA390729283TSHRc.2096G>T (p.Cys699Phe)
c.999G>T
c.1817G>T (p.Cys606Phe)
n.2086+21039C>A
n.853+21039C>A
n.854+21039C>A
n.865+21039C>A
n.861+21039C>A
n.855+21039C>A
n.2753+21039C>A
n.929+21039C>A
14g.81144155T>ACA390729284TSHRc.2097T>A (p.Cys699Ter)
c.1000T>A
c.1818T>A (p.Cys606Ter)
n.2086+21038A>T
n.853+21038A>T
n.854+21038A>T
n.865+21038A>T
n.861+21038A>T
n.855+21038A>T
n.2753+21038A>T
n.929+21038A>T
 gnomAD v4
14g.81144155T>CCA487513543TSHRc.2097T>C (p.Cys699=)
c.1000T>C
c.1818T>C (p.Cys606=)
n.2086+21038A>G
n.853+21038A>G
n.854+21038A>G
n.865+21038A>G
n.861+21038A>G
n.855+21038A>G
n.2753+21038A>G
n.929+21038A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144155T>GCA390729285TSHRc.2097T>G (p.Cys699Trp)
c.1000T>G
c.1818T>G (p.Cys606Trp)
n.2086+21038A>C
n.853+21038A>C
n.854+21038A>C
n.865+21038A>C
n.861+21038A>C
n.855+21038A>C
n.2753+21038A>C
n.929+21038A>C
14g.81144155T=CA2150076407TSHRc.2097T= (p.Cys699=)
c.1000T=
c.1818T= (p.Cys606=)
n.2086+21038A=
n.853+21038A=
n.854+21038A=
n.865+21038A=
n.861+21038A=
n.855+21038A=
n.2753+21038A=
n.929+21038A=
14g.81144156A=CA2150076411TSHRc.2098A= (p.Lys700=)
c.1001A=
c.1819A= (p.Lys607=)
n.2086+21037T=
n.853+21037T=
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n.861+21037T=
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n.929+21037T=
14g.81144156A>CCA390729286TSHRc.2098A>C (p.Lys700Gln)
c.1001A>C
c.1819A>C (p.Lys607Gln)
n.2086+21037T>G
n.853+21037T>G
n.854+21037T>G
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n.855+21037T>G
n.2753+21037T>G
n.929+21037T>G
14g.81144156A>GCA7294578TSHRc.2098A>G (p.Lys700Glu)
c.1001A>G
c.1819A>G (p.Lys607Glu)
n.2086+21037T>C
n.853+21037T>C
n.854+21037T>C
n.865+21037T>C
n.861+21037T>C
n.855+21037T>C
n.2753+21037T>C
n.929+21037T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144156A>TCA390729287TSHRc.2098A>T (p.Lys700Ter)
c.1001A>T
c.1819A>T (p.Lys607Ter)
n.2086+21037T>A
n.853+21037T>A
n.854+21037T>A
n.865+21037T>A
n.861+21037T>A
n.855+21037T>A
n.2753+21037T>A
n.929+21037T>A
14g.81144157A>CCA390729290TSHRc.2099A>C (p.Lys700Thr)
c.1002A>C
c.1820A>C (p.Lys607Thr)
n.2086+21036T>G
n.853+21036T>G
n.854+21036T>G
n.865+21036T>G
n.861+21036T>G
n.855+21036T>G
n.2753+21036T>G
n.929+21036T>G
 dbSNP
14g.81144157A>GCA390729288TSHRc.2099A>G (p.Lys700Arg)
c.1002A>G
c.1820A>G (p.Lys607Arg)
n.2086+21036T>C
n.853+21036T>C
n.854+21036T>C
n.865+21036T>C
n.861+21036T>C
n.855+21036T>C
n.2753+21036T>C
n.929+21036T>C
 dbSNP
14g.81144157A>TCA390729289TSHRc.2099A>T (p.Lys700Ile)
c.1002A>T
c.1820A>T (p.Lys607Ile)
n.2086+21036T>A
n.853+21036T>A
n.854+21036T>A
n.865+21036T>A
n.861+21036T>A
n.855+21036T>A
n.2753+21036T>A
n.929+21036T>A
 dbSNP
14g.81144158A=CA2150076413TSHRc.2100A= (p.Lys700=)
c.1003A=
c.1821A= (p.Lys607=)
n.2086+21035T=
n.853+21035T=
n.854+21035T=
n.865+21035T=
n.861+21035T=
n.855+21035T=
n.2753+21035T=
n.929+21035T=
14g.81144158A>CCA390729291TSHRc.2100A>C (p.Lys700Asn)
c.1003A>C
c.1821A>C (p.Lys607Asn)
n.2086+21035T>G
n.853+21035T>G
n.854+21035T>G
n.865+21035T>G
n.861+21035T>G
n.855+21035T>G
n.2753+21035T>G
n.929+21035T>G
14g.81144158A>GCA487513549TSHRc.2100A>G (p.Lys700=)
c.1003A>G
c.1821A>G (p.Lys607=)
n.2086+21035T>C
n.853+21035T>C
n.854+21035T>C
n.865+21035T>C
n.861+21035T>C
n.855+21035T>C
n.2753+21035T>C
n.929+21035T>C
14g.81144158A>TCA390729292TSHRc.2100A>T (p.Lys700Asn)
c.1003A>T
c.1821A>T (p.Lys607Asn)
n.2086+21035T>A
n.853+21035T>A
n.854+21035T>A
n.865+21035T>A
n.861+21035T>A
n.855+21035T>A
n.2753+21035T>A
n.929+21035T>A
 dbSNP
14g.81144159C>ACA390729293TSHRc.2101C>A (p.Arg701Ser)
c.1004C>A
c.1822C>A (p.Arg608Ser)
n.2086+21034G>T
n.853+21034G>T
n.854+21034G>T
n.865+21034G>T
n.861+21034G>T
n.855+21034G>T
n.2753+21034G>T
n.929+21034G>T
14g.81144159C=CA2150076417TSHRc.2101C= (p.Arg701=)
c.1004C=
c.1822C= (p.Arg608=)
n.2086+21034G=
n.853+21034G=
n.854+21034G=
n.865+21034G=
n.861+21034G=
n.855+21034G=
n.2753+21034G=
n.929+21034G=
14g.81144159C>GCA390729294TSHRc.2101C>G (p.Arg701Gly)
c.1004C>G
c.1822C>G (p.Arg608Gly)
n.2086+21034G>C
n.853+21034G>C
n.854+21034G>C
n.865+21034G>C
n.861+21034G>C
n.855+21034G>C
n.2753+21034G>C
n.929+21034G>C
14g.81144159C>TCA7294579TSHRc.2101C>T (p.Arg701Cys)
c.1004C>T
c.1822C>T (p.Arg608Cys)
n.2086+21034G>A
n.853+21034G>A
n.854+21034G>A
n.865+21034G>A
n.861+21034G>A
n.855+21034G>A
n.2753+21034G>A
n.929+21034G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81144160G>ACA7294580TSHRc.2102G>A (p.Arg701His)
c.1005G>A
c.1823G>A (p.Arg608His)
n.2086+21033C>T
n.853+21033C>T
n.854+21033C>T
n.865+21033C>T
n.861+21033C>T
n.855+21033C>T
n.2753+21033C>T
n.929+21033C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144160G>CCA390729295TSHRc.2102G>C (p.Arg701Pro)
c.1005G>C
c.1823G>C (p.Arg608Pro)
n.2086+21033C>G
n.853+21033C>G
n.854+21033C>G
n.865+21033C>G
n.861+21033C>G
n.855+21033C>G
n.2753+21033C>G
n.929+21033C>G
 COSMIC
14g.81144160G=CA2150076420TSHRc.2102G= (p.Arg701=)
c.1005G=
c.1823G= (p.Arg608=)
n.2086+21033C=
n.853+21033C=
n.854+21033C=
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n.2753+21033C=
n.929+21033C=
14g.81144160G>TCA390729296TSHRc.2102G>T (p.Arg701Leu)
c.1005G>T
c.1823G>T (p.Arg608Leu)
n.2086+21033C>A
n.853+21033C>A
n.854+21033C>A
n.865+21033C>A
n.861+21033C>A
n.855+21033C>A
n.2753+21033C>A
n.929+21033C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144161C>ACA487513555TSHRc.2103C>A (p.Arg701=)
c.1006C>A
c.1824C>A (p.Arg608=)
n.2086+21032G>T
n.853+21032G>T
n.854+21032G>T
n.865+21032G>T
n.861+21032G>T
n.855+21032G>T
n.2753+21032G>T
n.929+21032G>T
14g.81144161C=CA2150076424TSHRc.2103C= (p.Arg701=)
c.1006C=
c.1824C= (p.Arg608=)
n.2086+21032G=
n.853+21032G=
n.854+21032G=
n.865+21032G=
n.861+21032G=
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n.2753+21032G=
n.929+21032G=
14g.81144161C>GCA263936620TSHRc.2103C>G (p.Arg701=)
c.1006C>G
c.1824C>G (p.Arg608=)
n.2086+21032G>C
n.853+21032G>C
n.854+21032G>C
n.865+21032G>C
n.861+21032G>C
n.855+21032G>C
n.2753+21032G>C
n.929+21032G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144161C>TCA487513556TSHRc.2103C>T (p.Arg701=)
c.1006C>T
c.1824C>T (p.Arg608=)
n.2086+21032G>A
n.853+21032G>A
n.854+21032G>A
n.865+21032G>A
n.861+21032G>A
n.855+21032G>A
n.2753+21032G>A
n.929+21032G>A
14g.81144162C>ACA390729297TSHRc.2104C>A (p.Gln702Lys)
c.1007C>A
c.1825C>A (p.Gln609Lys)
n.2086+21031G>T
n.853+21031G>T
n.854+21031G>T
n.865+21031G>T
n.861+21031G>T
n.855+21031G>T
n.2753+21031G>T
n.929+21031G>T
14g.81144162C=CA2150076429TSHRc.2104C= (p.Gln702=)
c.1007C=
c.1825C= (p.Gln609=)
n.2086+21031G=
n.853+21031G=
n.854+21031G=
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n.861+21031G=
n.855+21031G=
n.2753+21031G=
n.929+21031G=
14g.81144162C>GCA390729298TSHRc.2104C>G (p.Gln702Glu)
c.1007C>G
c.1825C>G (p.Gln609Glu)
n.2086+21031G>C
n.853+21031G>C
n.854+21031G>C
n.865+21031G>C
n.861+21031G>C
n.855+21031G>C
n.2753+21031G>C
n.929+21031G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144162C>TCA390729299TSHRc.2104C>T (p.Gln702Ter)
c.1007C>T
c.1825C>T (p.Gln609Ter)
n.2086+21031G>A
n.853+21031G>A
n.854+21031G>A
n.865+21031G>A
n.861+21031G>A
n.855+21031G>A
n.2753+21031G>A
n.929+21031G>A
14g.81144163A=CA2150076432TSHRc.2105A= (p.Gln702=)
c.1008A=
c.1826A= (p.Gln609=)
n.2086+21030T=
n.853+21030T=
n.854+21030T=
n.865+21030T=
n.861+21030T=
n.855+21030T=
n.2753+21030T=
n.929+21030T=
14g.81144163A>CCA390729301TSHRc.2105A>C (p.Gln702Pro)
c.1008A>C
c.1826A>C (p.Gln609Pro)
n.2086+21030T>G
n.853+21030T>G
n.854+21030T>G
n.865+21030T>G
n.861+21030T>G
n.855+21030T>G
n.2753+21030T>G
n.929+21030T>G
14g.81144163A>GCA7294581TSHRc.2105A>G (p.Gln702Arg)
c.1008A>G
c.1826A>G (p.Gln609Arg)
n.2086+21030T>C
n.853+21030T>C
n.854+21030T>C
n.865+21030T>C
n.861+21030T>C
n.855+21030T>C
n.2753+21030T>C
n.929+21030T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144163A>TCA390729300TSHRc.2105A>T (p.Gln702Leu)
c.1008A>T
c.1826A>T (p.Gln609Leu)
n.2086+21030T>A
n.853+21030T>A
n.854+21030T>A
n.865+21030T>A
n.861+21030T>A
n.855+21030T>A
n.2753+21030T>A
n.929+21030T>A
14g.81144164G>ACA487513560TSHRc.2106G>A (p.Gln702=)
c.1009G>A
c.1827G>A (p.Gln609=)
n.2086+21029C>T
n.853+21029C>T
n.854+21029C>T
n.865+21029C>T
n.861+21029C>T
n.855+21029C>T
n.2753+21029C>T
n.929+21029C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144164G>CCA390729302TSHRc.2106G>C (p.Gln702His)
c.1009G>C
c.1827G>C (p.Gln609His)
n.2086+21029C>G
n.853+21029C>G
n.854+21029C>G
n.865+21029C>G
n.861+21029C>G
n.855+21029C>G
n.2753+21029C>G
n.929+21029C>G
14g.81144164G=CA2150076436TSHRc.2106G= (p.Gln702=)
c.1009G=
c.1827G= (p.Gln609=)
n.2086+21029C=
n.853+21029C=
n.854+21029C=
n.865+21029C=
n.861+21029C=
n.855+21029C=
n.2753+21029C=
n.929+21029C=
14g.81144164G>TCA390729303TSHRc.2106G>T (p.Gln702His)
c.1009G>T
c.1827G>T (p.Gln609His)
n.2086+21029C>A
n.853+21029C>A
n.854+21029C>A
n.865+21029C>A
n.861+21029C>A
n.855+21029C>A
n.2753+21029C>A
n.929+21029C>A
14g.81144165G>ACA390729304TSHRc.2107G>A (p.Ala703Thr)
c.1010G>A
c.1828G>A (p.Ala610Thr)
n.2086+21028C>T
n.853+21028C>T
n.854+21028C>T
n.865+21028C>T
n.861+21028C>T
n.855+21028C>T
n.2753+21028C>T
n.929+21028C>T
 dbSNP
14g.81144165G>CCA390729306TSHRc.2107G>C (p.Ala703Pro)
c.1010G>C
c.1828G>C (p.Ala610Pro)
n.2086+21028C>G
n.853+21028C>G
n.854+21028C>G
n.865+21028C>G
n.861+21028C>G
n.855+21028C>G
n.2753+21028C>G
n.929+21028C>G
14g.81144165G>TCA390729305TSHRc.2107G>T (p.Ala703Ser)
c.1010G>T
c.1828G>T (p.Ala610Ser)
n.2086+21028C>A
n.853+21028C>A
n.854+21028C>A
n.865+21028C>A
n.861+21028C>A
n.855+21028C>A
n.2753+21028C>A
n.929+21028C>A
14g.81144166C>ACA390729307TSHRc.2108C>A (p.Ala703Asp)
c.1011C>A
c.1829C>A (p.Ala610Asp)
n.2086+21027G>T
n.853+21027G>T
n.854+21027G>T
n.865+21027G>T
n.861+21027G>T
n.855+21027G>T
n.2753+21027G>T
n.929+21027G>T
14g.81144166C>GCA390729309TSHRc.2108C>G (p.Ala703Gly)
c.1011C>G
c.1829C>G (p.Ala610Gly)
n.2086+21027G>C
n.853+21027G>C
n.854+21027G>C
n.865+21027G>C
n.861+21027G>C
n.855+21027G>C
n.2753+21027G>C
n.929+21027G>C
14g.81144166C>TCA390729308TSHRc.2108C>T (p.Ala703Val)
c.1011C>T
c.1829C>T (p.Ala610Val)
n.2086+21027G>A
n.853+21027G>A
n.854+21027G>A
n.865+21027G>A
n.861+21027G>A
n.855+21027G>A
n.2753+21027G>A
n.929+21027G>A
14g.81144167T>ACA487513567TSHRc.2109T>A (p.Ala703=)
c.1012T>A
c.1830T>A (p.Ala610=)
n.2086+21026A>T
n.853+21026A>T
n.854+21026A>T
n.865+21026A>T
n.861+21026A>T
n.855+21026A>T
n.2753+21026A>T
n.929+21026A>T
 dbSNP
14g.81144167T>CCA487513569TSHRc.2109T>C (p.Ala703=)
c.1012T>C
c.1830T>C (p.Ala610=)
n.2086+21026A>G
n.853+21026A>G
n.854+21026A>G
n.865+21026A>G
n.861+21026A>G
n.855+21026A>G
n.2753+21026A>G
n.929+21026A>G
14g.81144167T>GCA487513570TSHRc.2109T>G (p.Ala703=)
c.1012T>G
c.1830T>G (p.Ala610=)
n.2086+21026A>C
n.853+21026A>C
n.854+21026A>C
n.865+21026A>C
n.861+21026A>C
n.855+21026A>C
n.2753+21026A>C
n.929+21026A>C
14g.81144168C>ACA263936630TSHRc.2110C>A (p.Gln704Lys)
c.1013C>A
c.1831C>A (p.Gln611Lys)
n.2086+21025G>T
n.853+21025G>T
n.854+21025G>T
n.865+21025G>T
n.861+21025G>T
n.855+21025G>T
n.2753+21025G>T
n.929+21025G>T
 dbSNP
14g.81144168C=CA2150076438TSHRc.2110C= (p.Gln704=)
c.1013C=
c.1831C= (p.Gln611=)
n.2086+21025G=
n.853+21025G=
n.854+21025G=
n.865+21025G=
n.861+21025G=
n.855+21025G=
n.2753+21025G=
n.929+21025G=
14g.81144168C>GCA390729312TSHRc.2110C>G (p.Gln704Glu)
c.1013C>G
c.1831C>G (p.Gln611Glu)
n.2086+21025G>C
n.853+21025G>C
n.854+21025G>C
n.865+21025G>C
n.861+21025G>C
n.855+21025G>C
n.2753+21025G>C
n.929+21025G>C
 dbSNP
14g.81144168C>TCA390729313TSHRc.2110C>T (p.Gln704Ter)
c.1013C>T
c.1831C>T (p.Gln611Ter)
n.2086+21025G>A
n.853+21025G>A
n.854+21025G>A
n.865+21025G>A
n.861+21025G>A
n.855+21025G>A
n.2753+21025G>A
n.929+21025G>A
14g.81144169A=CA2150076441TSHRc.2111A= (p.Gln704=)
c.1014A=
c.1832A= (p.Gln611=)
n.2086+21024T=
n.853+21024T=
n.854+21024T=
n.865+21024T=
n.861+21024T=
n.855+21024T=
n.2753+21024T=
n.929+21024T=
14g.81144169A>CCA390729315TSHRc.2111A>C (p.Gln704Pro)
c.1014A>C
c.1832A>C (p.Gln611Pro)
n.2086+21024T>G
n.853+21024T>G
n.854+21024T>G
n.865+21024T>G
n.861+21024T>G
n.855+21024T>G
n.2753+21024T>G
n.929+21024T>G
14g.81144169A>GCA390729316TSHRc.2111A>G (p.Gln704Arg)
c.1014A>G
c.1832A>G (p.Gln611Arg)
n.2086+21024T>C
n.853+21024T>C
n.854+21024T>C
n.865+21024T>C
n.861+21024T>C
n.855+21024T>C
n.2753+21024T>C
n.929+21024T>C
 dbSNP
14g.81144169A>TCA390729317TSHRc.2111A>T (p.Gln704Leu)
c.1014A>T
c.1832A>T (p.Gln611Leu)
n.2086+21024T>A
n.853+21024T>A
n.854+21024T>A
n.865+21024T>A
n.861+21024T>A
n.855+21024T>A
n.2753+21024T>A
n.929+21024T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144170G>ACA7294582TSHRc.2112G>A (p.Gln704=)
c.1015G>A
c.1833G>A (p.Gln611=)
n.2086+21023C>T
n.853+21023C>T
n.854+21023C>T
n.865+21023C>T
n.861+21023C>T
n.855+21023C>T
n.2753+21023C>T
n.929+21023C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144170G>CCA390729320TSHRc.2112G>C (p.Gln704His)
c.1015G>C
c.1833G>C (p.Gln611His)
n.2086+21023C>G
n.853+21023C>G
n.854+21023C>G
n.865+21023C>G
n.861+21023C>G
n.855+21023C>G
n.2753+21023C>G
n.929+21023C>G
14g.81144170G=CA2150076445TSHRc.2112G= (p.Gln704=)
c.1015G=
c.1833G= (p.Gln611=)
n.2086+21023C=
n.853+21023C=
n.854+21023C=
n.865+21023C=
n.861+21023C=
n.855+21023C=
n.2753+21023C=
n.929+21023C=
14g.81144170G>TCA390729322TSHRc.2112G>T (p.Gln704His)
c.1015G>T
c.1833G>T (p.Gln611His)
n.2086+21023C>A
n.853+21023C>A
n.854+21023C>A
n.865+21023C>A
n.861+21023C>A
n.855+21023C>A
n.2753+21023C>A
n.929+21023C>A
14g.81144171G>ACA390729325TSHRc.2113G>A (p.Ala705Thr)
c.1016G>A
c.1834G>A (p.Ala612Thr)
n.2086+21022C>T
n.853+21022C>T
n.854+21022C>T
n.865+21022C>T
n.861+21022C>T
n.855+21022C>T
n.2753+21022C>T
n.929+21022C>T
 dbSNP
14g.81144171G>CCA390729326TSHRc.2113G>C (p.Ala705Pro)
c.1016G>C
c.1834G>C (p.Ala612Pro)
n.2086+21022C>G
n.853+21022C>G
n.854+21022C>G
n.865+21022C>G
n.861+21022C>G
n.855+21022C>G
n.2753+21022C>G
n.929+21022C>G
14g.81144171G>TCA390729328TSHRc.2113G>T (p.Ala705Ser)
c.1016G>T
c.1834G>T (p.Ala612Ser)
n.2086+21022C>A
n.853+21022C>A
n.854+21022C>A
n.865+21022C>A
n.861+21022C>A
n.855+21022C>A
n.2753+21022C>A
n.929+21022C>A
14g.81144171_81144172delinsGCCA2150076449TSHRc.2113_2114delinsGC (p.Ala705=)
c.1016_1017delinsGC
c.1834_1835delinsGC (p.Ala612=)
n.2086+21021_2086+21022delinsGC
n.853+21021_853+21022delinsGC
n.854+21021_854+21022delinsGC
n.865+21021_865+21022delinsGC
n.861+21021_861+21022delinsGC
n.855+21021_855+21022delinsGC
n.2753+21021_2753+21022delinsGC
n.929+21021_929+21022delinsGC
14g.81144172delCA7294583TSHRc.2114del (p.Ala705AspfsTer24)
c.1017del
c.1835del (p.Ala612AspfsTer24)
n.2086+21021del
n.853+21021del
n.854+21021del
n.865+21021del
n.861+21021del
n.855+21021del
n.2753+21021del
n.929+21021del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.81144172C>ACA390729331TSHRc.2114C>A (p.Ala705Glu)
c.1017C>A
c.1835C>A (p.Ala612Glu)
n.2086+21021G>T
n.853+21021G>T
n.854+21021G>T
n.865+21021G>T
n.861+21021G>T
n.855+21021G>T
n.2753+21021G>T
n.929+21021G>T
14g.81144172C=CA2150076453TSHRc.2114C= (p.Ala705=)
c.1017C=
c.1835C= (p.Ala612=)
n.2086+21021G=
n.853+21021G=
n.854+21021G=
n.865+21021G=
n.861+21021G=
n.855+21021G=
n.2753+21021G=
n.929+21021G=
14g.81144172C>GCA390729336TSHRc.2114C>G (p.Ala705Gly)
c.1017C>G
c.1835C>G (p.Ala612Gly)
n.2086+21021G>C
n.853+21021G>C
n.854+21021G>C
n.865+21021G>C
n.861+21021G>C
n.855+21021G>C
n.2753+21021G>C
n.929+21021G>C
14g.81144172C>TCA390729333TSHRc.2114C>T (p.Ala705Val)
c.1017C>T
c.1835C>T (p.Ala612Val)
n.2086+21021G>A
n.853+21021G>A
n.854+21021G>A
n.865+21021G>A
n.861+21021G>A
n.855+21021G>A
n.2753+21021G>A
n.929+21021G>A
 dbSNP
14g.81144172_81144173delinsCACA2150076455TSHRc.2114_2115delinsCA (p.Ala705=)
c.1017_1018delinsCA
c.1835_1836delinsCA (p.Ala612=)
n.2086+21020_2086+21021delinsTG
n.853+21020_853+21021delinsTG
n.854+21020_854+21021delinsTG
n.865+21020_865+21021delinsTG
n.861+21020_861+21021delinsTG
n.855+21020_855+21021delinsTG
n.2753+21020_2753+21021delinsTG
n.929+21020_929+21021delinsTG
14g.81144172_81144173insTCAGGCA709008421TSHRc.2114_2115insTCAGG (p.Tyr706GlnfsTer25)
c.1017_1018insTCAGG
c.1835_1836insTCAGG (p.Tyr613GlnfsTer25)
n.2086+21020_2086+21021insCCTGA
n.853+21020_853+21021insCCTGA
n.854+21020_854+21021insCCTGA
n.865+21020_865+21021insCCTGA
n.861+21020_861+21021insCCTGA
n.855+21020_855+21021insCCTGA
n.2753+21020_2753+21021insCCTGA
n.929+21020_929+21021insCCTGA
 dbSNP
14g.81144173delCA965224570TSHRc.2115del (p.Tyr706ThrfsTer23)
c.1018del
c.1836del (p.Tyr613ThrfsTer23)
n.2086+21020del
n.853+21020del
n.854+21020del
n.865+21020del
n.861+21020del
n.855+21020del
n.2753+21020del
n.929+21020del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144173A=CA2150076463TSHRc.2115A= (p.Ala705=)
c.1018A=
c.1836A= (p.Ala612=)
n.2086+21020T=
n.853+21020T=
n.854+21020T=
n.865+21020T=
n.861+21020T=
n.855+21020T=
n.2753+21020T=
n.929+21020T=
14g.81144173A>CCA7294584TSHRc.2115A>C (p.Ala705=)
c.1018A>C
c.1836A>C (p.Ala612=)
n.2086+21020T>G
n.853+21020T>G
n.854+21020T>G
n.865+21020T>G
n.861+21020T>G
n.855+21020T>G
n.2753+21020T>G
n.929+21020T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144173A>GCA263936657TSHRc.2115A>G (p.Ala705=)
c.1018A>G
c.1836A>G (p.Ala612=)
n.2086+21020T>C
n.853+21020T>C
n.854+21020T>C
n.865+21020T>C
n.861+21020T>C
n.855+21020T>C
n.2753+21020T>C
n.929+21020T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144173A>TCA487513587TSHRc.2115A>T (p.Ala705=)
c.1018A>T
c.1836A>T (p.Ala612=)
n.2086+21020T>A
n.853+21020T>A
n.854+21020T>A
n.865+21020T>A
n.861+21020T>A
n.855+21020T>A
n.2753+21020T>A
n.929+21020T>A
14g.81144173_81144174delinsATCA2150076461TSHRc.2115_2116delinsAT (p.Ala705=)
c.1018_1019delinsAT
c.1836_1837delinsAT (p.Ala612=)
n.2086+21019_2086+21020delinsAT
n.853+21019_853+21020delinsAT
n.854+21019_854+21020delinsAT
n.865+21019_865+21020delinsAT
n.861+21019_861+21020delinsAT
n.855+21019_855+21020delinsAT
n.2753+21019_2753+21020delinsAT
n.929+21019_929+21020delinsAT
14g.81144174delCA709008424TSHRc.2116del (p.Tyr706ThrfsTer23)
c.1019del
c.1837del (p.Tyr613ThrfsTer23)
n.2086+21019del
n.853+21019del
n.854+21019del
n.865+21019del
n.861+21019del
n.855+21019del
n.2753+21019del
n.929+21019del
 dbSNP
14g.81144174T>ACA390729341TSHRc.2116T>A (p.Tyr706Asn)
c.1019T>A
c.1837T>A (p.Tyr613Asn)
n.2086+21019A>T
n.853+21019A>T
n.854+21019A>T
n.865+21019A>T
n.861+21019A>T
n.855+21019A>T
n.2753+21019A>T
n.929+21019A>T
14g.81144174T>CCA390729343TSHRc.2116T>C (p.Tyr706His)
c.1019T>C
c.1837T>C (p.Tyr613His)
n.2086+21019A>G
n.853+21019A>G
n.854+21019A>G
n.865+21019A>G
n.861+21019A>G
n.855+21019A>G
n.2753+21019A>G
n.929+21019A>G
 gnomAD v4
14g.81144174T>GCA390729344TSHRc.2116T>G (p.Tyr706Asp)
c.1019T>G
c.1837T>G (p.Tyr613Asp)
n.2086+21019A>C
n.853+21019A>C
n.854+21019A>C
n.865+21019A>C
n.861+21019A>C
n.855+21019A>C
n.2753+21019A>C
n.929+21019A>C
14g.81144174T=CA2150076468TSHRc.2116T= (p.Tyr706=)
c.1019T=
c.1837T= (p.Tyr613=)
n.2086+21019A=
n.853+21019A=
n.854+21019A=
n.865+21019A=
n.861+21019A=
n.855+21019A=
n.2753+21019A=
n.929+21019A=
14g.81144174_81144175insCAGGACA965224576TSHRc.2116_2117insCAGGA (p.Tyr706SerfsTer25)
c.1019_1020insCAGGA
c.1837_1838insCAGGA (p.Tyr613SerfsTer25)
n.2086+21018_2086+21019insTCCTG
n.853+21018_853+21019insTCCTG
n.854+21018_854+21019insTCCTG
n.865+21018_865+21019insTCCTG
n.861+21018_861+21019insTCCTG
n.855+21018_855+21019insTCCTG
n.2753+21018_2753+21019insTCCTG
n.929+21018_929+21019insTCCTG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144175A>CCA390729347TSHRc.2117A>C (p.Tyr706Ser)
c.1020A>C
c.1838A>C (p.Tyr613Ser)
n.2086+21018T>G
n.853+21018T>G
n.854+21018T>G
n.865+21018T>G
n.861+21018T>G
n.855+21018T>G
n.2753+21018T>G
n.929+21018T>G
14g.81144175A>GCA390729349TSHRc.2117A>G (p.Tyr706Cys)
c.1020A>G
c.1838A>G (p.Tyr613Cys)
n.2086+21018T>C
n.853+21018T>C
n.854+21018T>C
n.865+21018T>C
n.861+21018T>C
n.855+21018T>C
n.2753+21018T>C
n.929+21018T>C
14g.81144175A>TCA390729350TSHRc.2117A>T (p.Tyr706Phe)
c.1020A>T
c.1838A>T (p.Tyr613Phe)
n.2086+21018T>A
n.853+21018T>A
n.854+21018T>A
n.865+21018T>A
n.861+21018T>A
n.855+21018T>A
n.2753+21018T>A
n.929+21018T>A
14g.81144176C>ACA390729354TSHRc.2118C>A (p.Tyr706Ter)
c.1021C>A
c.1839C>A (p.Tyr613Ter)
n.2086+21017G>T
n.853+21017G>T
n.854+21017G>T
n.865+21017G>T
n.861+21017G>T
n.855+21017G>T
n.2753+21017G>T
n.929+21017G>T
14g.81144176C=CA2150076473TSHRc.2118C= (p.Tyr706=)
c.1021C=
c.1839C= (p.Tyr613=)
n.2086+21017G=
n.853+21017G=
n.854+21017G=
n.865+21017G=
n.861+21017G=
n.855+21017G=
n.2753+21017G=
n.929+21017G=
14g.81144176C>GCA390729353TSHRc.2118C>G (p.Tyr706Ter)
c.1021C>G
c.1839C>G (p.Tyr613Ter)
n.2086+21017G>C
n.853+21017G>C
n.854+21017G>C
n.865+21017G>C
n.861+21017G>C
n.855+21017G>C
n.2753+21017G>C
n.929+21017G>C
 dbSNP
14g.81144176C>TCA487513596TSHRc.2118C>T (p.Tyr706=)
c.1021C>T
c.1839C>T (p.Tyr613=)
n.2086+21017G>A
n.853+21017G>A
n.854+21017G>A
n.865+21017G>A
n.861+21017G>A
n.855+21017G>A
n.2753+21017G>A
n.929+21017G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144177C>ACA487513603TSHRc.2119C>A (p.Arg707=)
c.1022C>A
c.1840C>A (p.Arg614=)
n.2086+21016G>T
n.853+21016G>T
n.854+21016G>T
n.865+21016G>T
n.861+21016G>T
n.855+21016G>T
n.2753+21016G>T
n.929+21016G>T
14g.81144177C=CA2150076482TSHRc.2119C= (p.Arg707=)
c.1022C=
c.1840C= (p.Arg614=)
n.2086+21016G=
n.853+21016G=
n.854+21016G=
n.865+21016G=
n.861+21016G=
n.855+21016G=
n.2753+21016G=
n.929+21016G=
14g.81144177C>GCA7294587TSHRc.2119C>G (p.Arg707Gly)
c.1022C>G
c.1840C>G (p.Arg614Gly)
n.2086+21016G>C
n.853+21016G>C
n.854+21016G>C
n.865+21016G>C
n.861+21016G>C
n.855+21016G>C
n.2753+21016G>C
n.929+21016G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144177C>TCA7294585TSHRc.2119C>T (p.Arg707Trp)
c.1022C>T
c.1840C>T (p.Arg614Trp)
n.2086+21016G>A
n.853+21016G>A
n.854+21016G>A
n.865+21016G>A
n.861+21016G>A
n.855+21016G>A
n.2753+21016G>A
n.929+21016G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81144177_81144178delinsCGCA2150076477TSHRc.2119_2120delinsCG (p.Arg707=)
c.1022_1023delinsCG
c.1840_1841delinsCG (p.Arg614=)
n.2086+21015_2086+21016delinsCG
n.853+21015_853+21016delinsCG
n.854+21015_854+21016delinsCG
n.865+21015_865+21016delinsCG
n.861+21015_861+21016delinsCG
n.855+21015_855+21016delinsCG
n.2753+21015_2753+21016delinsCG
n.929+21015_929+21016delinsCG
14g.81144178G>ACA7294588TSHRc.2120G>A (p.Arg707Gln)
c.1023G>A
c.1841G>A (p.Arg614Gln)
n.2086+21015C>T
n.853+21015C>T
n.854+21015C>T
n.865+21015C>T
n.861+21015C>T
n.855+21015C>T
n.2753+21015C>T
n.929+21015C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144178G>CCA390729359TSHRc.2120G>C (p.Arg707Pro)
c.1023G>C
c.1841G>C (p.Arg614Pro)
n.2086+21015C>G
n.853+21015C>G
n.854+21015C>G
n.865+21015C>G
n.861+21015C>G
n.855+21015C>G
n.2753+21015C>G
n.929+21015C>G
 dbSNP
14g.81144178G=CA2150076489TSHRc.2120G= (p.Arg707=)
c.1023G=
c.1841G= (p.Arg614=)
n.2086+21015C=
n.853+21015C=
n.854+21015C=
n.865+21015C=
n.861+21015C=
n.855+21015C=
n.2753+21015C=
n.929+21015C=
14g.81144178G>TCA390729361TSHRc.2120G>T (p.Arg707Leu)
c.1023G>T
c.1841G>T (p.Arg614Leu)
n.2086+21015C>A
n.853+21015C>A
n.854+21015C>A
n.865+21015C>A
n.861+21015C>A
n.855+21015C>A
n.2753+21015C>A
n.929+21015C>A
14g.81144182dupCA2802333537TSHRc.2124dup (p.Gln709AlafsTer10)
c.1027dup
c.1845dup (p.Gln616AlafsTer10)
n.2086+21015dup
n.853+21015dup
n.854+21015dup
n.865+21015dup
n.861+21015dup
n.855+21015dup
n.2753+21015dup
n.929+21015dup
14g.81144182delCA7294586TSHRc.2124del (p.Gln709ArgfsTer20)
c.1027del
c.1845del (p.Gln616ArgfsTer20)
n.2086+21015del
n.853+21015del
n.854+21015del
n.865+21015del
n.861+21015del
n.855+21015del
n.2753+21015del
n.929+21015del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144179G>ACA7294589TSHRc.2121G>A (p.Arg707=)
c.1024G>A
c.1842G>A (p.Arg614=)
n.2086+21014C>T
n.853+21014C>T
n.854+21014C>T
n.865+21014C>T
n.861+21014C>T
n.855+21014C>T
n.2753+21014C>T
n.929+21014C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144179G>CCA487513613TSHRc.2121G>C (p.Arg707=)
c.1024G>C
c.1842G>C (p.Arg614=)
n.2086+21014C>G
n.853+21014C>G
n.854+21014C>G
n.865+21014C>G
n.861+21014C>G
n.855+21014C>G
n.2753+21014C>G
n.929+21014C>G
14g.81144179G=CA2150076492TSHRc.2121G= (p.Arg707=)
c.1024G=
c.1842G= (p.Arg614=)
n.2086+21014C=
n.853+21014C=
n.854+21014C=
n.865+21014C=
n.861+21014C=
n.855+21014C=
n.2753+21014C=
n.929+21014C=
14g.81144179G>TCA487513615TSHRc.2121G>T (p.Arg707=)
c.1024G>T
c.1842G>T (p.Arg614=)
n.2086+21014C>A
n.853+21014C>A
n.854+21014C>A
n.865+21014C>A
n.861+21014C>A
n.855+21014C>A
n.2753+21014C>A
n.929+21014C>A
14g.81144180G>ACA390729365TSHRc.2122G>A (p.Gly708Arg)
c.1025G>A
c.1843G>A (p.Gly615Arg)
n.2086+21013C>T
n.853+21013C>T
n.854+21013C>T
n.865+21013C>T
n.861+21013C>T
n.855+21013C>T
n.2753+21013C>T
n.929+21013C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144180G>CCA390729367TSHRc.2122G>C (p.Gly708Arg)
c.1025G>C
c.1843G>C (p.Gly615Arg)
n.2086+21013C>G
n.853+21013C>G
n.854+21013C>G
n.865+21013C>G
n.861+21013C>G
n.855+21013C>G
n.2753+21013C>G
n.929+21013C>G
14g.81144180G=CA2150076496TSHRc.2122G= (p.Gly708=)
c.1025G=
c.1843G= (p.Gly615=)
n.2086+21013C=
n.853+21013C=
n.854+21013C=
n.865+21013C=
n.861+21013C=
n.855+21013C=
n.2753+21013C=
n.929+21013C=
14g.81144180G>TCA390729368TSHRc.2122G>T (p.Gly708Trp)
c.1025G>T
c.1843G>T (p.Gly615Trp)
n.2086+21013C>A
n.853+21013C>A
n.854+21013C>A
n.865+21013C>A
n.861+21013C>A
n.855+21013C>A
n.2753+21013C>A
n.929+21013C>A
 dbSNP
14g.81144181G>ACA390729371TSHRc.2123G>A (p.Gly708Glu)
c.1026G>A
c.1844G>A (p.Gly615Glu)
n.2086+21012C>T
n.853+21012C>T
n.854+21012C>T
n.865+21012C>T
n.861+21012C>T
n.855+21012C>T
n.2753+21012C>T
n.929+21012C>T
14g.81144181G>CCA390729373TSHRc.2123G>C (p.Gly708Ala)
c.1026G>C
c.1844G>C (p.Gly615Ala)
n.2086+21012C>G
n.853+21012C>G
n.854+21012C>G
n.865+21012C>G
n.861+21012C>G
n.855+21012C>G
n.2753+21012C>G
n.929+21012C>G
14g.81144181G>TCA390729374TSHRc.2123G>T (p.Gly708Val)
c.1026G>T
c.1844G>T (p.Gly615Val)
n.2086+21012C>A
n.853+21012C>A
n.854+21012C>A
n.865+21012C>A
n.861+21012C>A
n.855+21012C>A
n.2753+21012C>A
n.929+21012C>A
 dbSNP COSMIC
14g.81144182G>ACA7294591TSHRc.2124G>A (p.Gly708=)
c.1027G>A
c.1845G>A (p.Gly615=)
n.2086+21011C>T
n.853+21011C>T
n.854+21011C>T
n.865+21011C>T
n.861+21011C>T
n.855+21011C>T
n.2753+21011C>T
n.929+21011C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.81144182G>CCA487513623TSHRc.2124G>C (p.Gly708=)
c.1027G>C
c.1845G>C (p.Gly615=)
n.2086+21011C>G
n.853+21011C>G
n.854+21011C>G
n.865+21011C>G
n.861+21011C>G
n.855+21011C>G
n.2753+21011C>G
n.929+21011C>G
14g.81144182G=CA2150076501TSHRc.2124G= (p.Gly708=)
c.1027G=
c.1845G= (p.Gly615=)
n.2086+21011C=
n.853+21011C=
n.854+21011C=
n.865+21011C=
n.861+21011C=
n.855+21011C=
n.2753+21011C=
n.929+21011C=
14g.81144182G>TCA7294590TSHRc.2124G>T (p.Gly708=)
c.1027G>T
c.1845G>T (p.Gly615=)
n.2086+21011C>A
n.853+21011C>A
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n.855+21011C>A
n.2753+21011C>A
n.929+21011C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144183C>ACA390729378TSHRc.2125C>A (p.Gln709Lys)
c.1028C>A
c.1846C>A (p.Gln616Lys)
n.2086+21010G>T
n.853+21010G>T
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n.855+21010G>T
n.2753+21010G>T
n.929+21010G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144183C=CA2150076510TSHRc.2125C= (p.Gln709=)
c.1028C=
c.1846C= (p.Gln616=)
n.2086+21010G=
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n.2753+21010G=
n.929+21010G=
14g.81144183C>GCA390729379TSHRc.2125C>G (p.Gln709Glu)
c.1028C>G
c.1846C>G (p.Gln616Glu)
n.2086+21010G>C
n.853+21010G>C
n.854+21010G>C
n.865+21010G>C
n.861+21010G>C
n.855+21010G>C
n.2753+21010G>C
n.929+21010G>C
 dbSNP
14g.81144183C>TCA390729381TSHRc.2125C>T (p.Gln709Ter)
c.1028C>T
c.1846C>T (p.Gln616Ter)
n.2086+21010G>A
n.853+21010G>A
n.854+21010G>A
n.865+21010G>A
n.861+21010G>A
n.855+21010G>A
n.2753+21010G>A
n.929+21010G>A
 dbSNP
14g.81144184A>CCA390729383TSHRc.2126A>C (p.Gln709Pro)
c.1029A>C
c.1847A>C (p.Gln616Pro)
n.2086+21009T>G
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n.855+21009T>G
n.2753+21009T>G
n.929+21009T>G
14g.81144184A>GCA390729385TSHRc.2126A>G (p.Gln709Arg)
c.1029A>G
c.1847A>G (p.Gln616Arg)
n.2086+21009T>C
n.853+21009T>C
n.854+21009T>C
n.865+21009T>C
n.861+21009T>C
n.855+21009T>C
n.2753+21009T>C
n.929+21009T>C
14g.81144184A>TCA390729386TSHRc.2126A>T (p.Gln709Leu)
c.1029A>T
c.1847A>T (p.Gln616Leu)
n.2086+21009T>A
n.853+21009T>A
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n.865+21009T>A
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n.855+21009T>A
n.2753+21009T>A
n.929+21009T>A
14g.81144185G>ACA487513630TSHRc.2127G>A (p.Gln709=)
c.1030G>A
c.1848G>A (p.Gln616=)
n.2086+21008C>T
n.853+21008C>T
n.854+21008C>T
n.865+21008C>T
n.861+21008C>T
n.855+21008C>T
n.2753+21008C>T
n.929+21008C>T
 gnomAD v4
14g.81144185G>CCA390729389TSHRc.2127G>C (p.Gln709His)
c.1030G>C
c.1848G>C (p.Gln616His)
n.2086+21008C>G
n.853+21008C>G
n.854+21008C>G
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n.861+21008C>G
n.855+21008C>G
n.2753+21008C>G
n.929+21008C>G
14g.81144185G>TCA390729390TSHRc.2127G>T (p.Gln709His)
c.1030G>T
c.1848G>T (p.Gln616His)
n.2086+21008C>A
n.853+21008C>A
n.854+21008C>A
n.865+21008C>A
n.861+21008C>A
n.855+21008C>A
n.2753+21008C>A
n.929+21008C>A
14g.81144186A>CCA487513634TSHRc.2128A>C (p.Arg710=)
c.1031A>C
c.1849A>C (p.Arg617=)
n.2086+21007T>G
n.853+21007T>G
n.854+21007T>G
n.865+21007T>G
n.861+21007T>G
n.855+21007T>G
n.2753+21007T>G
n.929+21007T>G
 gnomAD v4
14g.81144186A>GCA390729393TSHRc.2128A>G (p.Arg710Gly)
c.1031A>G
c.1849A>G (p.Arg617Gly)
n.2086+21007T>C
n.853+21007T>C
n.854+21007T>C
n.865+21007T>C
n.861+21007T>C
n.855+21007T>C
n.2753+21007T>C
n.929+21007T>C
 gnomAD v4
14g.81144186A>TCA390729394TSHRc.2128A>T (p.Arg710Trp)
c.1031A>T
c.1849A>T (p.Arg617Trp)
n.2086+21007T>A
n.853+21007T>A
n.854+21007T>A
n.865+21007T>A
n.861+21007T>A
n.855+21007T>A
n.2753+21007T>A
n.929+21007T>A
14g.81144186_81144187delinsAGCA2150076513TSHRc.2128_2129delinsAG (p.Arg710=)
c.1031_1032delinsAG
c.1849_1850delinsAG (p.Arg617=)
n.2086+21006_2086+21007delinsCT
n.853+21006_853+21007delinsCT
n.854+21006_854+21007delinsCT
n.865+21006_865+21007delinsCT
n.861+21006_861+21007delinsCT
n.855+21006_855+21007delinsCT
n.2753+21006_2753+21007delinsCT
n.929+21006_929+21007delinsCT
14g.81144187G>ACA390729396TSHRc.2129G>A (p.Arg710Lys)
c.1032G>A
c.1850G>A (p.Arg617Lys)
n.2086+21006C>T
n.853+21006C>T
n.854+21006C>T
n.865+21006C>T
n.861+21006C>T
n.855+21006C>T
n.2753+21006C>T
n.929+21006C>T
14g.81144187G>CCA390729398TSHRc.2129G>C (p.Arg710Thr)
c.1032G>C
c.1850G>C (p.Arg617Thr)
n.2086+21006C>G
n.853+21006C>G
n.854+21006C>G
n.865+21006C>G
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n.855+21006C>G
n.2753+21006C>G
n.929+21006C>G
14g.81144187G>TCA390729401TSHRc.2129G>T (p.Arg710Met)
c.1032G>T
c.1850G>T (p.Arg617Met)
n.2086+21006C>A
n.853+21006C>A
n.854+21006C>A
n.865+21006C>A
n.861+21006C>A
n.855+21006C>A
n.2753+21006C>A
n.929+21006C>A
 dbSNP
14g.81144189delCA2150076515TSHRc.2131del (p.Val711PhefsTer18)
c.1034del
c.1852del (p.Val618PhefsTer18)
n.2086+21006del
n.853+21006del
n.854+21006del
n.865+21006del
n.861+21006del
n.855+21006del
n.2753+21006del
n.929+21006del
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144188G>ACA487513640TSHRc.2130G>A (p.Arg710=)
c.1033G>A
c.1851G>A (p.Arg617=)
n.2086+21005C>T
n.853+21005C>T
n.854+21005C>T
n.865+21005C>T
n.861+21005C>T
n.855+21005C>T
n.2753+21005C>T
n.929+21005C>T
 COSMIC
14g.81144188G>CCA390729403TSHRc.2130G>C (p.Arg710Ser)
c.1033G>C
c.1851G>C (p.Arg617Ser)
n.2086+21005C>G
n.853+21005C>G
n.854+21005C>G
n.865+21005C>G
n.861+21005C>G
n.855+21005C>G
n.2753+21005C>G
n.929+21005C>G
 gnomAD v4
14g.81144188G>TCA390729402TSHRc.2130G>T (p.Arg710Ser)
c.1033G>T
c.1851G>T (p.Arg617Ser)
n.2086+21005C>A
n.853+21005C>A
n.854+21005C>A
n.865+21005C>A
n.861+21005C>A
n.855+21005C>A
n.2753+21005C>A
n.929+21005C>A
14g.81144189G>ACA390729406TSHRc.2131G>A (p.Val711Ile)
c.1034G>A
c.1852G>A (p.Val618Ile)
n.2086+21004C>T
n.853+21004C>T
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n.865+21004C>T
n.861+21004C>T
n.855+21004C>T
n.2753+21004C>T
n.929+21004C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144189G>CCA390729409TSHRc.2131G>C (p.Val711Leu)
c.1034G>C
c.1852G>C (p.Val618Leu)
n.2086+21004C>G
n.853+21004C>G
n.854+21004C>G
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n.855+21004C>G
n.2753+21004C>G
n.929+21004C>G
 dbSNP
14g.81144189G>TCA390729407TSHRc.2131G>T (p.Val711Phe)
c.1034G>T
c.1852G>T (p.Val618Phe)
n.2086+21004C>A
n.853+21004C>A
n.854+21004C>A
n.865+21004C>A
n.861+21004C>A
n.855+21004C>A
n.2753+21004C>A
n.929+21004C>A
14g.81144190T>ACA390729412TSHRc.2132T>A (p.Val711Asp)
c.1035T>A
c.1853T>A (p.Val618Asp)
n.2086+21003A>T
n.853+21003A>T
n.854+21003A>T
n.865+21003A>T
n.861+21003A>T
n.855+21003A>T
n.2753+21003A>T
n.929+21003A>T
 dbSNP
14g.81144190T>CCA263936693TSHRc.2132T>C (p.Val711Ala)
c.1035T>C
c.1853T>C (p.Val618Ala)
n.2086+21003A>G
n.853+21003A>G
n.854+21003A>G
n.865+21003A>G
n.861+21003A>G
n.855+21003A>G
n.2753+21003A>G
n.929+21003A>G
 dbSNP
14g.81144190T>GCA390729414TSHRc.2132T>G (p.Val711Gly)
c.1035T>G
c.1853T>G (p.Val618Gly)
n.2086+21003A>C
n.853+21003A>C
n.854+21003A>C
n.865+21003A>C
n.861+21003A>C
n.855+21003A>C
n.2753+21003A>C
n.929+21003A>C
14g.81144190T=CA2150076517TSHRc.2132T= (p.Val711=)
c.1035T=
c.1853T= (p.Val618=)
n.2086+21003A=
n.853+21003A=
n.854+21003A=
n.865+21003A=
n.861+21003A=
n.855+21003A=
n.2753+21003A=
n.929+21003A=

Number of alleles fetched