Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.81144070C>A | CA390729102 | TSHR | c.2012C>A (p.Ser671Tyr) c.915C>A c.1733C>A (p.Ser578Tyr) n.2086+21123G>T n.853+21123G>T n.854+21123G>T n.865+21123G>T n.861+21123G>T n.855+21123G>T n.2753+21123G>T n.929+21123G>T | |
14 | g.81144070C= | CA2150076274 | TSHR | c.2012C= (p.Ser671=) c.915C= c.1733C= (p.Ser578=) n.2086+21123G= n.853+21123G= n.854+21123G= n.865+21123G= n.861+21123G= n.855+21123G= n.2753+21123G= n.929+21123G= | |
14 | g.81144070C>G | CA263936426 | TSHR | c.2012C>G (p.Ser671Cys) c.915C>G c.1733C>G (p.Ser578Cys) n.2086+21123G>C n.853+21123G>C n.854+21123G>C n.865+21123G>C n.861+21123G>C n.855+21123G>C n.2753+21123G>C n.929+21123G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81144070C>T | CA390729103 | TSHR | c.2012C>T (p.Ser671Phe) c.915C>T c.1733C>T (p.Ser578Phe) n.2086+21123G>A n.853+21123G>A n.854+21123G>A n.865+21123G>A n.861+21123G>A n.855+21123G>A n.2753+21123G>A n.929+21123G>A | |
14 | g.81144071C>A | CA487513364 | TSHR | c.2013C>A (p.Ser671=) c.916C>A c.1734C>A (p.Ser578=) n.2086+21122G>T n.853+21122G>T n.854+21122G>T n.865+21122G>T n.861+21122G>T n.855+21122G>T n.2753+21122G>T n.929+21122G>T | |
14 | g.81144071C>G | CA487513366 | TSHR | c.2013C>G (p.Ser671=) c.916C>G c.1734C>G (p.Ser578=) n.2086+21122G>C n.853+21122G>C n.854+21122G>C n.865+21122G>C n.861+21122G>C n.855+21122G>C n.2753+21122G>C n.929+21122G>C | |
14 | g.81144071C>T | CA487513368 | TSHR | c.2013C>T (p.Ser671=) c.916C>T c.1734C>T (p.Ser578=) n.2086+21122G>A n.853+21122G>A n.854+21122G>A n.865+21122G>A n.861+21122G>A n.855+21122G>A n.2753+21122G>A n.929+21122G>A | |
14 | g.81144072T>A | CA390729105 | TSHR | c.2014T>A (p.Cys672Ser) c.917T>A c.1735T>A (p.Cys579Ser) n.2086+21121A>T n.853+21121A>T n.854+21121A>T n.865+21121A>T n.861+21121A>T n.855+21121A>T n.2753+21121A>T n.929+21121A>T | |
14 | g.81144072T>C | CA390729106 | TSHR | c.2014T>C (p.Cys672Arg) c.917T>C c.1735T>C (p.Cys579Arg) n.2086+21121A>G n.853+21121A>G n.854+21121A>G n.865+21121A>G n.861+21121A>G n.855+21121A>G n.2753+21121A>G n.929+21121A>G | gnomAD v4 |
14 | g.81144072T>G | CA390729104 | TSHR | c.2014T>G (p.Cys672Gly) c.917T>G c.1735T>G (p.Cys579Gly) n.2086+21121A>C n.853+21121A>C n.854+21121A>C n.865+21121A>C n.861+21121A>C n.855+21121A>C n.2753+21121A>C n.929+21121A>C | |
14 | g.81144073G>A | CA118245 | TSHR | c.2015G>A (p.Cys672Tyr) c.918G>A c.1736G>A (p.Cys579Tyr) n.2086+21120C>T n.853+21120C>T n.854+21120C>T n.865+21120C>T n.861+21120C>T n.855+21120C>T n.2753+21120C>T n.929+21120C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.81144073G>C | CA390729107 | TSHR | c.2015G>C (p.Cys672Ser) c.918G>C c.1736G>C (p.Cys579Ser) n.2086+21120C>G n.853+21120C>G n.854+21120C>G n.865+21120C>G n.861+21120C>G n.855+21120C>G n.2753+21120C>G n.929+21120C>G | dbSNP |
14 | g.81144073G= | CA2150076280 | TSHR | c.2015G= (p.Cys672=) c.918G= c.1736G= (p.Cys579=) n.2086+21120C= n.853+21120C= n.854+21120C= n.865+21120C= n.861+21120C= n.855+21120C= n.2753+21120C= n.929+21120C= | |
14 | g.81144073G>T | CA390729108 | TSHR | c.2015G>T (p.Cys672Phe) c.918G>T c.1736G>T (p.Cys579Phe) n.2086+21120C>A n.853+21120C>A n.854+21120C>A n.865+21120C>A n.861+21120C>A n.855+21120C>A n.2753+21120C>A n.929+21120C>A | |
14 | g.81144074T>A | CA390729109 | TSHR | c.2016T>A (p.Cys672Ter) c.919T>A c.1737T>A (p.Cys579Ter) n.2086+21119A>T n.853+21119A>T n.854+21119A>T n.865+21119A>T n.861+21119A>T n.855+21119A>T n.2753+21119A>T n.929+21119A>T | |
14 | g.81144074T>C | CA487513372 | TSHR | c.2016T>C (p.Cys672=) c.919T>C c.1737T>C (p.Cys579=) n.2086+21119A>G n.853+21119A>G n.854+21119A>G n.865+21119A>G n.861+21119A>G n.855+21119A>G n.2753+21119A>G n.929+21119A>G | |
14 | g.81144074T>G | CA390729110 | TSHR | c.2016T>G (p.Cys672Trp) c.919T>G c.1737T>G (p.Cys579Trp) n.2086+21119A>C n.853+21119A>C n.854+21119A>C n.865+21119A>C n.861+21119A>C n.855+21119A>C n.2753+21119A>C n.929+21119A>C | |
14 | g.81144075G>A | CA390729111 | TSHR | c.2017G>A (p.Ala673Thr) c.920G>A c.1738G>A (p.Ala580Thr) n.2086+21118C>T n.853+21118C>T n.854+21118C>T n.865+21118C>T n.861+21118C>T n.855+21118C>T n.2753+21118C>T n.929+21118C>T | |
14 | g.81144075G>C | CA390729112 | TSHR | c.2017G>C (p.Ala673Pro) c.920G>C c.1738G>C (p.Ala580Pro) n.2086+21118C>G n.853+21118C>G n.854+21118C>G n.865+21118C>G n.861+21118C>G n.855+21118C>G n.2753+21118C>G n.929+21118C>G | |
14 | g.81144075G>T | CA390729113 | TSHR | c.2017G>T (p.Ala673Ser) c.920G>T c.1738G>T (p.Ala580Ser) n.2086+21118C>A n.853+21118C>A n.854+21118C>A n.865+21118C>A n.861+21118C>A n.855+21118C>A n.2753+21118C>A n.929+21118C>A | |
14 | g.81144076C>A | CA390729114 | TSHR | c.2018C>A (p.Ala673Asp) c.921C>A c.1739C>A (p.Ala580Asp) n.2086+21117G>T n.853+21117G>T n.854+21117G>T n.865+21117G>T n.861+21117G>T n.855+21117G>T n.2753+21117G>T n.929+21117G>T | gnomAD v4 |
14 | g.81144076C>G | CA390729115 | TSHR | c.2018C>G (p.Ala673Gly) c.921C>G c.1739C>G (p.Ala580Gly) n.2086+21117G>C n.853+21117G>C n.854+21117G>C n.865+21117G>C n.861+21117G>C n.855+21117G>C n.2753+21117G>C n.929+21117G>C | |
14 | g.81144076C>T | CA390729116 | TSHR | c.2018C>T (p.Ala673Val) c.921C>T c.1739C>T (p.Ala580Val) n.2086+21117G>A n.853+21117G>A n.854+21117G>A n.865+21117G>A n.861+21117G>A n.855+21117G>A n.2753+21117G>A n.929+21117G>A | dbSNP |
14 | g.81144077C>A | CA487513374 | TSHR | c.2019C>A (p.Ala673=) c.922C>A c.1740C>A (p.Ala580=) n.2086+21116G>T n.853+21116G>T n.854+21116G>T n.865+21116G>T n.861+21116G>T n.855+21116G>T n.2753+21116G>T n.929+21116G>T | |
14 | g.81144077C>G | CA487513375 | TSHR | c.2019C>G (p.Ala673=) c.922C>G c.1740C>G (p.Ala580=) n.2086+21116G>C n.853+21116G>C n.854+21116G>C n.865+21116G>C n.861+21116G>C n.855+21116G>C n.2753+21116G>C n.929+21116G>C | |
14 | g.81144077C>T | CA487513373 | TSHR | c.2019C>T (p.Ala673=) c.922C>T c.1740C>T (p.Ala580=) n.2086+21116G>A n.853+21116G>A n.854+21116G>A n.865+21116G>A n.861+21116G>A n.855+21116G>A n.2753+21116G>A n.929+21116G>A | |
14 | g.81144078A>C | CA390729118 | TSHR | c.2020A>C (p.Asn674His) c.923A>C c.1741A>C (p.Asn581His) n.2086+21115T>G n.853+21115T>G n.854+21115T>G n.865+21115T>G n.861+21115T>G n.855+21115T>G n.2753+21115T>G n.929+21115T>G | |
14 | g.81144078A>G | CA390729119 | TSHR | c.2020A>G (p.Asn674Asp) c.923A>G c.1741A>G (p.Asn581Asp) n.2086+21115T>C n.853+21115T>C n.854+21115T>C n.865+21115T>C n.861+21115T>C n.855+21115T>C n.2753+21115T>C n.929+21115T>C | |
14 | g.81144078A>T | CA390729117 | TSHR | c.2020A>T (p.Asn674Tyr) c.923A>T c.1741A>T (p.Asn581Tyr) n.2086+21115T>A n.853+21115T>A n.854+21115T>A n.865+21115T>A n.861+21115T>A n.855+21115T>A n.2753+21115T>A n.929+21115T>A | dbSNP |
14 | g.81144079A>C | CA390729120 | TSHR | c.2021A>C (p.Asn674Thr) c.924A>C c.1742A>C (p.Asn581Thr) n.2086+21114T>G n.853+21114T>G n.854+21114T>G n.865+21114T>G n.861+21114T>G n.855+21114T>G n.2753+21114T>G n.929+21114T>G | |
14 | g.81144079A>G | CA390729121 | TSHR | c.2021A>G (p.Asn674Ser) c.924A>G c.1742A>G (p.Asn581Ser) n.2086+21114T>C n.853+21114T>C n.854+21114T>C n.865+21114T>C n.861+21114T>C n.855+21114T>C n.2753+21114T>C n.929+21114T>C | |
14 | g.81144079A>T | CA390729122 | TSHR | c.2021A>T (p.Asn674Ile) c.924A>T c.1742A>T (p.Asn581Ile) n.2086+21114T>A n.853+21114T>A n.854+21114T>A n.865+21114T>A n.861+21114T>A n.855+21114T>A n.2753+21114T>A n.929+21114T>A | |
14 | g.81144080T>A | CA390729123 | TSHR | c.2022T>A (p.Asn674Lys) c.925T>A c.1743T>A (p.Asn581Lys) n.2086+21113A>T n.853+21113A>T n.854+21113A>T n.865+21113A>T n.861+21113A>T n.855+21113A>T n.2753+21113A>T n.929+21113A>T | |
14 | g.81144080T>C | CA487513377 | TSHR | c.2022T>C (p.Asn674=) c.925T>C c.1743T>C (p.Asn581=) n.2086+21113A>G n.853+21113A>G n.854+21113A>G n.865+21113A>G n.861+21113A>G n.855+21113A>G n.2753+21113A>G n.929+21113A>G | |
14 | g.81144080T>G | CA390729124 | TSHR | c.2022T>G (p.Asn674Lys) c.925T>G c.1743T>G (p.Asn581Lys) n.2086+21113A>C n.853+21113A>C n.854+21113A>C n.865+21113A>C n.861+21113A>C n.855+21113A>C n.2753+21113A>C n.929+21113A>C | |
14 | g.81144081C>A | CA390729127 | TSHR | c.2023C>A (p.Pro675Thr) c.926C>A c.1744C>A (p.Pro582Thr) n.2086+21112G>T n.853+21112G>T n.854+21112G>T n.865+21112G>T n.861+21112G>T n.855+21112G>T n.2753+21112G>T n.929+21112G>T | |
14 | g.81144081C>G | CA390729125 | TSHR | c.2023C>G (p.Pro675Ala) c.926C>G c.1744C>G (p.Pro582Ala) n.2086+21112G>C n.853+21112G>C n.854+21112G>C n.865+21112G>C n.861+21112G>C n.855+21112G>C n.2753+21112G>C n.929+21112G>C | dbSNP |
14 | g.81144081C>T | CA390729126 | TSHR | c.2023C>T (p.Pro675Ser) c.926C>T c.1744C>T (p.Pro582Ser) n.2086+21112G>A n.853+21112G>A n.854+21112G>A n.865+21112G>A n.861+21112G>A n.855+21112G>A n.2753+21112G>A n.929+21112G>A | |
14 | g.81144082C>A | CA390729128 | TSHR | c.2024C>A (p.Pro675Gln) c.927C>A c.1745C>A (p.Pro582Gln) n.2086+21111G>T n.853+21111G>T n.854+21111G>T n.865+21111G>T n.861+21111G>T n.855+21111G>T n.2753+21111G>T n.929+21111G>T | |
14 | g.81144082C>G | CA390729129 | TSHR | c.2024C>G (p.Pro675Arg) c.927C>G c.1745C>G (p.Pro582Arg) n.2086+21111G>C n.853+21111G>C n.854+21111G>C n.865+21111G>C n.861+21111G>C n.855+21111G>C n.2753+21111G>C n.929+21111G>C | |
14 | g.81144082C>T | CA390729130 | TSHR | c.2024C>T (p.Pro675Leu) c.927C>T c.1745C>T (p.Pro582Leu) n.2086+21111G>A n.853+21111G>A n.854+21111G>A n.865+21111G>A n.861+21111G>A n.855+21111G>A n.2753+21111G>A n.929+21111G>A | |
14 | g.81144083A>C | CA487513379 | TSHR | c.2025A>C (p.Pro675=) c.928A>C c.1746A>C (p.Pro582=) n.2086+21110T>G n.853+21110T>G n.854+21110T>G n.865+21110T>G n.861+21110T>G n.855+21110T>G n.2753+21110T>G n.929+21110T>G | |
14 | g.81144083A>G | CA487513381 | TSHR | c.2025A>G (p.Pro675=) c.928A>G c.1746A>G (p.Pro582=) n.2086+21110T>C n.853+21110T>C n.854+21110T>C n.865+21110T>C n.861+21110T>C n.855+21110T>C n.2753+21110T>C n.929+21110T>C | gnomAD v4 |
14 | g.81144083A>T | CA487513380 | TSHR | c.2025A>T (p.Pro675=) c.928A>T c.1746A>T (p.Pro582=) n.2086+21110T>A n.853+21110T>A n.854+21110T>A n.865+21110T>A n.861+21110T>A n.855+21110T>A n.2753+21110T>A n.929+21110T>A | |
14 | g.81144084T>A | CA390729131 | TSHR | c.2026T>A (p.Phe676Ile) c.929T>A c.1747T>A (p.Phe583Ile) n.2086+21109A>T n.853+21109A>T n.854+21109A>T n.865+21109A>T n.861+21109A>T n.855+21109A>T n.2753+21109A>T n.929+21109A>T | |
14 | g.81144084T>C | CA7294561 | TSHR | c.2026T>C (p.Phe676Leu) c.929T>C c.1747T>C (p.Phe583Leu) n.2086+21109A>G n.853+21109A>G n.854+21109A>G n.865+21109A>G n.861+21109A>G n.855+21109A>G n.2753+21109A>G n.929+21109A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144084T>G | CA390729132 | TSHR | c.2026T>G (p.Phe676Val) c.929T>G c.1747T>G (p.Phe583Val) n.2086+21109A>C n.853+21109A>C n.854+21109A>C n.865+21109A>C n.861+21109A>C n.855+21109A>C n.2753+21109A>C n.929+21109A>C | |
14 | g.81144084T= | CA2150076284 | TSHR | c.2026T= (p.Phe676=) c.929T= c.1747T= (p.Phe583=) n.2086+21109A= n.853+21109A= n.854+21109A= n.865+21109A= n.861+21109A= n.855+21109A= n.2753+21109A= n.929+21109A= | |
14 | g.81144085T>A | CA390729134 | TSHR | c.2027T>A (p.Phe676Tyr) c.930T>A c.1748T>A (p.Phe583Tyr) n.2086+21108A>T n.853+21108A>T n.854+21108A>T n.865+21108A>T n.861+21108A>T n.855+21108A>T n.2753+21108A>T n.929+21108A>T | |
14 | g.81144085T>C | CA390729135 | TSHR | c.2027T>C (p.Phe676Ser) c.930T>C c.1748T>C (p.Phe583Ser) n.2086+21108A>G n.853+21108A>G n.854+21108A>G n.865+21108A>G n.861+21108A>G n.855+21108A>G n.2753+21108A>G n.929+21108A>G | |
14 | g.81144085T>G | CA390729133 | TSHR | c.2027T>G (p.Phe676Cys) c.930T>G c.1748T>G (p.Phe583Cys) n.2086+21108A>C n.853+21108A>C n.854+21108A>C n.865+21108A>C n.861+21108A>C n.855+21108A>C n.2753+21108A>C n.929+21108A>C | |
14 | g.81144086C>A | CA7294562 | TSHR | c.2028C>A (p.Phe676Leu) c.931C>A c.1749C>A (p.Phe583Leu) n.2086+21107G>T n.853+21107G>T n.854+21107G>T n.865+21107G>T n.861+21107G>T n.855+21107G>T n.2753+21107G>T n.929+21107G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.81144086C= | CA2150076290 | TSHR | c.2028C= (p.Phe676=) c.931C= c.1749C= (p.Phe583=) n.2086+21107G= n.853+21107G= n.854+21107G= n.865+21107G= n.861+21107G= n.855+21107G= n.2753+21107G= n.929+21107G= | |
14 | g.81144086C>G | CA390729136 | TSHR | c.2028C>G (p.Phe676Leu) c.931C>G c.1749C>G (p.Phe583Leu) n.2086+21107G>C n.853+21107G>C n.854+21107G>C n.865+21107G>C n.861+21107G>C n.855+21107G>C n.2753+21107G>C n.929+21107G>C | dbSNP |
14 | g.81144086C>T | CA263936455 | TSHR | c.2028C>T (p.Phe676=) c.931C>T c.1749C>T (p.Phe583=) n.2086+21107G>A n.853+21107G>A n.854+21107G>A n.865+21107G>A n.861+21107G>A n.855+21107G>A n.2753+21107G>A n.929+21107G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144087C>A | CA390729137 | TSHR | c.2029C>A (p.Leu677Ile) c.932C>A c.1750C>A (p.Leu584Ile) n.2086+21106G>T n.853+21106G>T n.854+21106G>T n.865+21106G>T n.861+21106G>T n.855+21106G>T n.2753+21106G>T n.929+21106G>T | |
14 | g.81144087C= | CA2150076295 | TSHR | c.2029C= (p.Leu677=) c.932C= c.1750C= (p.Leu584=) n.2086+21106G= n.853+21106G= n.854+21106G= n.865+21106G= n.861+21106G= n.855+21106G= n.2753+21106G= n.929+21106G= | |
14 | g.81144087C>G | CA390729138 | TSHR | c.2029C>G (p.Leu677Val) c.932C>G c.1750C>G (p.Leu584Val) n.2086+21106G>C n.853+21106G>C n.854+21106G>C n.865+21106G>C n.861+21106G>C n.855+21106G>C n.2753+21106G>C n.929+21106G>C | COSMIC |
14 | g.81144087C>T | CA390729139 | TSHR | c.2029C>T (p.Leu677Phe) c.932C>T c.1750C>T (p.Leu584Phe) n.2086+21106G>A n.853+21106G>A n.854+21106G>A n.865+21106G>A n.861+21106G>A n.855+21106G>A n.2753+21106G>A n.929+21106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81144088T>A | CA390729142 | TSHR | c.2030T>A (p.Leu677His) c.933T>A c.1751T>A (p.Leu584His) n.2086+21105A>T n.853+21105A>T n.854+21105A>T n.865+21105A>T n.861+21105A>T n.855+21105A>T n.2753+21105A>T n.929+21105A>T | |
14 | g.81144088T>C | CA390729141 | TSHR | c.2030T>C (p.Leu677Pro) c.933T>C c.1751T>C (p.Leu584Pro) n.2086+21105A>G n.853+21105A>G n.854+21105A>G n.865+21105A>G n.861+21105A>G n.855+21105A>G n.2753+21105A>G n.929+21105A>G | |
14 | g.81144088T>G | CA390729140 | TSHR | c.2030T>G (p.Leu677Arg) c.933T>G c.1751T>G (p.Leu584Arg) n.2086+21105A>C n.853+21105A>C n.854+21105A>C n.865+21105A>C n.861+21105A>C n.855+21105A>C n.2753+21105A>C n.929+21105A>C | |
14 | g.81144089C>A | CA487513385 | TSHR | c.2031C>A (p.Leu677=) c.934C>A c.1752C>A (p.Leu584=) n.2086+21104G>T n.853+21104G>T n.854+21104G>T n.865+21104G>T n.861+21104G>T n.855+21104G>T n.2753+21104G>T n.929+21104G>T | |
14 | g.81144089C= | CA2150076301 | TSHR | c.2031C= (p.Leu677=) c.934C= c.1752C= (p.Leu584=) n.2086+21104G= n.853+21104G= n.854+21104G= n.865+21104G= n.861+21104G= n.855+21104G= n.2753+21104G= n.929+21104G= | |
14 | g.81144089C>G | CA487513386 | TSHR | c.2031C>G (p.Leu677=) c.934C>G c.1752C>G (p.Leu584=) n.2086+21104G>C n.853+21104G>C n.854+21104G>C n.865+21104G>C n.861+21104G>C n.855+21104G>C n.2753+21104G>C n.929+21104G>C | |
14 | g.81144089C>T | CA487513387 | TSHR | c.2031C>T (p.Leu677=) c.934C>T c.1752C>T (p.Leu584=) n.2086+21104G>A n.853+21104G>A n.854+21104G>A n.865+21104G>A n.861+21104G>A n.855+21104G>A n.2753+21104G>A n.929+21104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144090T>A | CA390729143 | TSHR | c.2032T>A (p.Tyr678Asn) c.935T>A c.1753T>A (p.Tyr585Asn) n.2086+21103A>T n.853+21103A>T n.854+21103A>T n.865+21103A>T n.861+21103A>T n.855+21103A>T n.2753+21103A>T n.929+21103A>T | |
14 | g.81144090T>C | CA390729144 | TSHR | c.2032T>C (p.Tyr678His) c.935T>C c.1753T>C (p.Tyr585His) n.2086+21103A>G n.853+21103A>G n.854+21103A>G n.865+21103A>G n.861+21103A>G n.855+21103A>G n.2753+21103A>G n.929+21103A>G | |
14 | g.81144090T>G | CA390729145 | TSHR | c.2032T>G (p.Tyr678Asp) c.935T>G c.1753T>G (p.Tyr585Asp) n.2086+21103A>C n.853+21103A>C n.854+21103A>C n.865+21103A>C n.861+21103A>C n.855+21103A>C n.2753+21103A>C n.929+21103A>C | |
14 | g.81144091A= | CA2150076304 | TSHR | c.2033A= (p.Tyr678=) c.936A= c.1754A= (p.Tyr585=) n.2086+21102T= n.853+21102T= n.854+21102T= n.865+21102T= n.861+21102T= n.855+21102T= n.2753+21102T= n.929+21102T= | |
14 | g.81144091A>C | CA390729146 | TSHR | c.2033A>C (p.Tyr678Ser) c.936A>C c.1754A>C (p.Tyr585Ser) n.2086+21102T>G n.853+21102T>G n.854+21102T>G n.865+21102T>G n.861+21102T>G n.855+21102T>G n.2753+21102T>G n.929+21102T>G | |
14 | g.81144091A>G | CA7294563 | TSHR | c.2033A>G (p.Tyr678Cys) c.936A>G c.1754A>G (p.Tyr585Cys) n.2086+21102T>C n.853+21102T>C n.854+21102T>C n.865+21102T>C n.861+21102T>C n.855+21102T>C n.2753+21102T>C n.929+21102T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144091A>T | CA390729147 | TSHR | c.2033A>T (p.Tyr678Phe) c.936A>T c.1754A>T (p.Tyr585Phe) n.2086+21102T>A n.853+21102T>A n.854+21102T>A n.865+21102T>A n.861+21102T>A n.855+21102T>A n.2753+21102T>A n.929+21102T>A | |
14 | g.81144092T>A | CA390729149 | TSHR | c.2034T>A (p.Tyr678Ter) c.937T>A c.1755T>A (p.Tyr585Ter) n.2086+21101A>T n.853+21101A>T n.854+21101A>T n.865+21101A>T n.861+21101A>T n.855+21101A>T n.2753+21101A>T n.929+21101A>T | gnomAD v4 |
14 | g.81144092T>C | CA7294564 | TSHR | c.2034T>C (p.Tyr678=) c.937T>C c.1755T>C (p.Tyr585=) n.2086+21101A>G n.853+21101A>G n.854+21101A>G n.865+21101A>G n.861+21101A>G n.855+21101A>G n.2753+21101A>G n.929+21101A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144092T>G | CA390729148 | TSHR | c.2034T>G (p.Tyr678Ter) c.937T>G c.1755T>G (p.Tyr585Ter) n.2086+21101A>C n.853+21101A>C n.854+21101A>C n.865+21101A>C n.861+21101A>C n.855+21101A>C n.2753+21101A>C n.929+21101A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144092T= | CA2150076310 | TSHR | c.2034T= (p.Tyr678=) c.937T= c.1755T= (p.Tyr585=) n.2086+21101A= n.853+21101A= n.854+21101A= n.865+21101A= n.861+21101A= n.855+21101A= n.2753+21101A= n.929+21101A= | |
14 | g.81144093G>A | CA390729150 | TSHR | c.2035G>A (p.Ala679Thr) c.938G>A c.1756G>A (p.Ala586Thr) n.2086+21100C>T n.853+21100C>T n.854+21100C>T n.865+21100C>T n.861+21100C>T n.855+21100C>T n.2753+21100C>T n.929+21100C>T | |
14 | g.81144093G>C | CA390729151 | TSHR | c.2035G>C (p.Ala679Pro) c.938G>C c.1756G>C (p.Ala586Pro) n.2086+21100C>G n.853+21100C>G n.854+21100C>G n.865+21100C>G n.861+21100C>G n.855+21100C>G n.2753+21100C>G n.929+21100C>G | |
14 | g.81144093G>T | CA390729152 | TSHR | c.2035G>T (p.Ala679Ser) c.938G>T c.1756G>T (p.Ala586Ser) n.2086+21100C>A n.853+21100C>A n.854+21100C>A n.865+21100C>A n.861+21100C>A n.855+21100C>A n.2753+21100C>A n.929+21100C>A | COSMIC |
14 | g.81144094C>A | CA390729153 | TSHR | c.2036C>A (p.Ala679Asp) c.939C>A c.1757C>A (p.Ala586Asp) n.2086+21099G>T n.853+21099G>T n.854+21099G>T n.865+21099G>T n.861+21099G>T n.855+21099G>T n.2753+21099G>T n.929+21099G>T | |
14 | g.81144094C= | CA2150076316 | TSHR | c.2036C= (p.Ala679=) c.939C= c.1757C= (p.Ala586=) n.2086+21099G= n.853+21099G= n.854+21099G= n.865+21099G= n.861+21099G= n.855+21099G= n.2753+21099G= n.929+21099G= | |
14 | g.81144094C>G | CA390729154 | TSHR | c.2036C>G (p.Ala679Gly) c.939C>G c.1757C>G (p.Ala586Gly) n.2086+21099G>C n.853+21099G>C n.854+21099G>C n.865+21099G>C n.861+21099G>C n.855+21099G>C n.2753+21099G>C n.929+21099G>C | |
14 | g.81144094C>T | CA7294565 | TSHR | c.2036C>T (p.Ala679Val) c.939C>T c.1757C>T (p.Ala586Val) n.2086+21099G>A n.853+21099G>A n.854+21099G>A n.865+21099G>A n.861+21099G>A n.855+21099G>A n.2753+21099G>A n.929+21099G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81144095T>A | CA487513395 | TSHR | c.2037T>A (p.Ala679=) c.940T>A c.1758T>A (p.Ala586=) n.2086+21098A>T n.853+21098A>T n.854+21098A>T n.865+21098A>T n.861+21098A>T n.855+21098A>T n.2753+21098A>T n.929+21098A>T | |
14 | g.81144095T>C | CA487513396 | TSHR | c.2037T>C (p.Ala679=) c.940T>C c.1758T>C (p.Ala586=) n.2086+21098A>G n.853+21098A>G n.854+21098A>G n.865+21098A>G n.861+21098A>G n.855+21098A>G n.2753+21098A>G n.929+21098A>G | |
14 | g.81144095T>G | CA487513398 | TSHR | c.2037T>G (p.Ala679=) c.940T>G c.1758T>G (p.Ala586=) n.2086+21098A>C n.853+21098A>C n.854+21098A>C n.865+21098A>C n.861+21098A>C n.855+21098A>C n.2753+21098A>C n.929+21098A>C | |
14 | g.81144096A= | CA2150076319 | TSHR | c.2038A= (p.Ile680=) c.941A= c.1759A= (p.Ile587=) n.2086+21097T= n.853+21097T= n.854+21097T= n.865+21097T= n.861+21097T= n.855+21097T= n.2753+21097T= n.929+21097T= | |
14 | g.81144096A>C | CA390729155 | TSHR | c.2038A>C (p.Ile680Leu) c.941A>C c.1759A>C (p.Ile587Leu) n.2086+21097T>G n.853+21097T>G n.854+21097T>G n.865+21097T>G n.861+21097T>G n.855+21097T>G n.2753+21097T>G n.929+21097T>G | |
14 | g.81144096A>G | CA7294566 | TSHR | c.2038A>G (p.Ile680Val) c.941A>G c.1759A>G (p.Ile587Val) n.2086+21097T>C n.853+21097T>C n.854+21097T>C n.865+21097T>C n.861+21097T>C n.855+21097T>C n.2753+21097T>C n.929+21097T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144096A>T | CA390729156 | TSHR | c.2038A>T (p.Ile680Phe) c.941A>T c.1759A>T (p.Ile587Phe) n.2086+21097T>A n.853+21097T>A n.854+21097T>A n.865+21097T>A n.861+21097T>A n.855+21097T>A n.2753+21097T>A n.929+21097T>A | |
14 | g.81144097T>A | CA390729157 | TSHR | c.2039T>A (p.Ile680Asn) c.942T>A c.1760T>A (p.Ile587Asn) n.2086+21096A>T n.853+21096A>T n.854+21096A>T n.865+21096A>T n.861+21096A>T n.855+21096A>T n.2753+21096A>T n.929+21096A>T | |
14 | g.81144097T>C | CA390729158 | TSHR | c.2039T>C (p.Ile680Thr) c.942T>C c.1760T>C (p.Ile587Thr) n.2086+21096A>G n.853+21096A>G n.854+21096A>G n.865+21096A>G n.861+21096A>G n.855+21096A>G n.2753+21096A>G n.929+21096A>G | |
14 | g.81144097T>G | CA390729159 | TSHR | c.2039T>G (p.Ile680Ser) c.942T>G c.1760T>G (p.Ile587Ser) n.2086+21096A>C n.853+21096A>C n.854+21096A>C n.865+21096A>C n.861+21096A>C n.855+21096A>C n.2753+21096A>C n.929+21096A>C | |
14 | g.81144100del | CA2730198386 | TSHR | c.2042del (p.Phe681SerfsTer?) c.945del c.1763del (p.Phe588SerfsTer?) n.2086+21096del n.853+21096del n.854+21096del n.865+21096del n.861+21096del n.855+21096del n.2753+21096del n.929+21096del | dbSNP |
14 | g.81144098T>A | CA487513404 | TSHR | c.2040T>A (p.Ile680=) c.943T>A c.1761T>A (p.Ile587=) n.2086+21095A>T n.853+21095A>T n.854+21095A>T n.865+21095A>T n.861+21095A>T n.855+21095A>T n.2753+21095A>T n.929+21095A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144098T>C | CA487513402 | TSHR | c.2040T>C (p.Ile680=) c.943T>C c.1761T>C (p.Ile587=) n.2086+21095A>G n.853+21095A>G n.854+21095A>G n.865+21095A>G n.861+21095A>G n.855+21095A>G n.2753+21095A>G n.929+21095A>G | |
14 | g.81144098T>G | CA390729160 | TSHR | c.2040T>G (p.Ile680Met) c.943T>G c.1761T>G (p.Ile587Met) n.2086+21095A>C n.853+21095A>C n.854+21095A>C n.865+21095A>C n.861+21095A>C n.855+21095A>C n.2753+21095A>C n.929+21095A>C | |
14 | g.81144098T= | CA2150076322 | TSHR | c.2040T= (p.Ile680=) c.943T= c.1761T= (p.Ile587=) n.2086+21095A= n.853+21095A= n.854+21095A= n.865+21095A= n.861+21095A= n.855+21095A= n.2753+21095A= n.929+21095A= | |
14 | g.81144099T>A | CA390729161 | TSHR | c.2041T>A (p.Phe681Ile) c.944T>A c.1762T>A (p.Phe588Ile) n.2086+21094A>T n.853+21094A>T n.854+21094A>T n.865+21094A>T n.861+21094A>T n.855+21094A>T n.2753+21094A>T n.929+21094A>T | |
14 | g.81144099T>C | CA390729163 | TSHR | c.2041T>C (p.Phe681Leu) c.944T>C c.1762T>C (p.Phe588Leu) n.2086+21094A>G n.853+21094A>G n.854+21094A>G n.865+21094A>G n.861+21094A>G n.855+21094A>G n.2753+21094A>G n.929+21094A>G | |
14 | g.81144099T>G | CA390729162 | TSHR | c.2041T>G (p.Phe681Val) c.944T>G c.1762T>G (p.Phe588Val) n.2086+21094A>C n.853+21094A>C n.854+21094A>C n.865+21094A>C n.861+21094A>C n.855+21094A>C n.2753+21094A>C n.929+21094A>C | |
14 | g.81144100T>A | CA390729164 | TSHR | c.2042T>A (p.Phe681Tyr) c.945T>A c.1763T>A (p.Phe588Tyr) n.2086+21093A>T n.853+21093A>T n.854+21093A>T n.865+21093A>T n.861+21093A>T n.855+21093A>T n.2753+21093A>T n.929+21093A>T | |
14 | g.81144100T>C | CA390729165 | TSHR | c.2042T>C (p.Phe681Ser) c.945T>C c.1763T>C (p.Phe588Ser) n.2086+21093A>G n.853+21093A>G n.854+21093A>G n.865+21093A>G n.861+21093A>G n.855+21093A>G n.2753+21093A>G n.929+21093A>G | |
14 | g.81144100T>G | CA390729166 | TSHR | c.2042T>G (p.Phe681Cys) c.945T>G c.1763T>G (p.Phe588Cys) n.2086+21093A>C n.853+21093A>C n.854+21093A>C n.865+21093A>C n.861+21093A>C n.855+21093A>C n.2753+21093A>C n.929+21093A>C | |
14 | g.81144101C>A | CA390729167 | TSHR | c.2043C>A (p.Phe681Leu) c.946C>A c.1764C>A (p.Phe588Leu) n.2086+21092G>T n.853+21092G>T n.854+21092G>T n.865+21092G>T n.861+21092G>T n.855+21092G>T n.2753+21092G>T n.929+21092G>T | |
14 | g.81144101C>G | CA390729168 | TSHR | c.2043C>G (p.Phe681Leu) c.946C>G c.1764C>G (p.Phe588Leu) n.2086+21092G>C n.853+21092G>C n.854+21092G>C n.865+21092G>C n.861+21092G>C n.855+21092G>C n.2753+21092G>C n.929+21092G>C | |
14 | g.81144101C>T | CA487513408 | TSHR | c.2043C>T (p.Phe681=) c.946C>T c.1764C>T (p.Phe588=) n.2086+21092G>A n.853+21092G>A n.854+21092G>A n.865+21092G>A n.861+21092G>A n.855+21092G>A n.2753+21092G>A n.929+21092G>A | COSMIC |
14 | g.81144102A>C | CA390729169 | TSHR | c.2044A>C (p.Thr682Pro) c.947A>C c.1765A>C (p.Thr589Pro) n.2086+21091T>G n.853+21091T>G n.854+21091T>G n.865+21091T>G n.861+21091T>G n.855+21091T>G n.2753+21091T>G n.929+21091T>G | |
14 | g.81144102A>G | CA390729170 | TSHR | c.2044A>G (p.Thr682Ala) c.947A>G c.1765A>G (p.Thr589Ala) n.2086+21091T>C n.853+21091T>C n.854+21091T>C n.865+21091T>C n.861+21091T>C n.855+21091T>C n.2753+21091T>C n.929+21091T>C | |
14 | g.81144102A>T | CA390729171 | TSHR | c.2044A>T (p.Thr682Ser) c.947A>T c.1765A>T (p.Thr589Ser) n.2086+21091T>A n.853+21091T>A n.854+21091T>A n.865+21091T>A n.861+21091T>A n.855+21091T>A n.2753+21091T>A n.929+21091T>A | |
14 | g.81144103C>A | CA390729172 | TSHR | c.2045C>A (p.Thr682Asn) c.948C>A c.1766C>A (p.Thr589Asn) n.2086+21090G>T n.853+21090G>T n.854+21090G>T n.865+21090G>T n.861+21090G>T n.855+21090G>T n.2753+21090G>T n.929+21090G>T | dbSNP |
14 | g.81144103C= | CA2150076325 | TSHR | c.2045C= (p.Thr682=) c.948C= c.1766C= (p.Thr589=) n.2086+21090G= n.853+21090G= n.854+21090G= n.865+21090G= n.861+21090G= n.855+21090G= n.2753+21090G= n.929+21090G= | |
14 | g.81144103C>G | CA390729173 | TSHR | c.2045C>G (p.Thr682Ser) c.948C>G c.1766C>G (p.Thr589Ser) n.2086+21090G>C n.853+21090G>C n.854+21090G>C n.865+21090G>C n.861+21090G>C n.855+21090G>C n.2753+21090G>C n.929+21090G>C | |
14 | g.81144103C>T | CA390729174 | TSHR | c.2045C>T (p.Thr682Ile) c.948C>T c.1766C>T (p.Thr589Ile) n.2086+21090G>A n.853+21090G>A n.854+21090G>A n.865+21090G>A n.861+21090G>A n.855+21090G>A n.2753+21090G>A n.929+21090G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144104C>A | CA487513411 | TSHR | c.2046C>A (p.Thr682=) c.949C>A c.1767C>A (p.Thr589=) n.2086+21089G>T n.853+21089G>T n.854+21089G>T n.865+21089G>T n.861+21089G>T n.855+21089G>T n.2753+21089G>T n.929+21089G>T | |
14 | g.81144104C= | CA2150076328 | TSHR | c.2046C= (p.Thr682=) c.949C= c.1767C= (p.Thr589=) n.2086+21089G= n.853+21089G= n.854+21089G= n.865+21089G= n.861+21089G= n.855+21089G= n.2753+21089G= n.929+21089G= | |
14 | g.81144104C>G | CA487513412 | TSHR | c.2046C>G (p.Thr682=) c.949C>G c.1767C>G (p.Thr589=) n.2086+21089G>C n.853+21089G>C n.854+21089G>C n.865+21089G>C n.861+21089G>C n.855+21089G>C n.2753+21089G>C n.929+21089G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144104C>T | CA7294567 | TSHR | c.2046C>T (p.Thr682=) c.949C>T c.1767C>T (p.Thr589=) n.2086+21089G>A n.853+21089G>A n.854+21089G>A n.865+21089G>A n.861+21089G>A n.855+21089G>A n.2753+21089G>A n.929+21089G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144105A>C | CA390729177 | TSHR | c.2047A>C (p.Lys683Gln) c.950A>C c.1768A>C (p.Lys590Gln) n.2086+21088T>G n.853+21088T>G n.854+21088T>G n.865+21088T>G n.861+21088T>G n.855+21088T>G n.2753+21088T>G n.929+21088T>G | |
14 | g.81144105A>G | CA390729176 | TSHR | c.2047A>G (p.Lys683Glu) c.950A>G c.1768A>G (p.Lys590Glu) n.2086+21088T>C n.853+21088T>C n.854+21088T>C n.865+21088T>C n.861+21088T>C n.855+21088T>C n.2753+21088T>C n.929+21088T>C | |
14 | g.81144105A>T | CA390729175 | TSHR | c.2047A>T (p.Lys683Ter) c.950A>T c.1768A>T (p.Lys590Ter) n.2086+21088T>A n.853+21088T>A n.854+21088T>A n.865+21088T>A n.861+21088T>A n.855+21088T>A n.2753+21088T>A n.929+21088T>A | |
14 | g.81144106A>C | CA390729178 | TSHR | c.2048A>C (p.Lys683Thr) c.951A>C c.1769A>C (p.Lys590Thr) n.2086+21087T>G n.853+21087T>G n.854+21087T>G n.865+21087T>G n.861+21087T>G n.855+21087T>G n.2753+21087T>G n.929+21087T>G | |
14 | g.81144106A>G | CA390729179 | TSHR | c.2048A>G (p.Lys683Arg) c.951A>G c.1769A>G (p.Lys590Arg) n.2086+21087T>C n.853+21087T>C n.854+21087T>C n.865+21087T>C n.861+21087T>C n.855+21087T>C n.2753+21087T>C n.929+21087T>C | |
14 | g.81144106A>T | CA390729180 | TSHR | c.2048A>T (p.Lys683Met) c.951A>T c.1769A>T (p.Lys590Met) n.2086+21087T>A n.853+21087T>A n.854+21087T>A n.865+21087T>A n.861+21087T>A n.855+21087T>A n.2753+21087T>A n.929+21087T>A | |
14 | g.81144106_81144107insCCAACCAAACACACCCAACACA | CA2802333498 | TSHR | c.2048_2049insCCAACCAAACACACCCAACACA (p.Lys683AsnfsTer25) c.951_952insCCAACCAAACACACCCAACACA c.1769_1770insCCAACCAAACACACCCAACACA (p.Lys590AsnfsTer25) n.2086+21087_2086+21088insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT n.853+21087_853+21088insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT n.854+21087_854+21088insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT n.865+21087_865+21088insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT n.861+21087_861+21088insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT n.855+21087_855+21088insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT n.2753+21087_2753+21088insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT n.929+21087_929+21088insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT | |
14 | g.81144107G>A | CA263936530 | TSHR | c.2049G>A (p.Lys683=) c.952G>A c.1770G>A (p.Lys590=) n.2086+21086C>T n.853+21086C>T n.854+21086C>T n.865+21086C>T n.861+21086C>T n.855+21086C>T n.2753+21086C>T n.929+21086C>T | dbSNP |
14 | g.81144107G>C | CA390729181 | TSHR | c.2049G>C (p.Lys683Asn) c.952G>C c.1770G>C (p.Lys590Asn) n.2086+21086C>G n.853+21086C>G n.854+21086C>G n.865+21086C>G n.861+21086C>G n.855+21086C>G n.2753+21086C>G n.929+21086C>G | |
14 | g.81144107G= | CA2150076333 | TSHR | c.2049G= (p.Lys683=) c.952G= c.1770G= (p.Lys590=) n.2086+21086C= n.853+21086C= n.854+21086C= n.865+21086C= n.861+21086C= n.855+21086C= n.2753+21086C= n.929+21086C= | |
14 | g.81144107G>T | CA390729182 | TSHR | c.2049G>T (p.Lys683Asn) c.952G>T c.1770G>T (p.Lys590Asn) n.2086+21086C>A n.853+21086C>A n.854+21086C>A n.865+21086C>A n.861+21086C>A n.855+21086C>A n.2753+21086C>A n.929+21086C>A | dbSNP |
14 | g.81144108G>A | CA263936534 | TSHR | c.2050G>A (p.Ala684Thr) c.953G>A c.1771G>A (p.Ala591Thr) n.2086+21085C>T n.853+21085C>T n.854+21085C>T n.865+21085C>T n.861+21085C>T n.855+21085C>T n.2753+21085C>T n.929+21085C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81144108G>C | CA390729183 | TSHR | c.2050G>C (p.Ala684Pro) c.953G>C c.1771G>C (p.Ala591Pro) n.2086+21085C>G n.853+21085C>G n.854+21085C>G n.865+21085C>G n.861+21085C>G n.855+21085C>G n.2753+21085C>G n.929+21085C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144108G= | CA2150076335 | TSHR | c.2050G= (p.Ala684=) c.953G= c.1771G= (p.Ala591=) n.2086+21085C= n.853+21085C= n.854+21085C= n.865+21085C= n.861+21085C= n.855+21085C= n.2753+21085C= n.929+21085C= | |
14 | g.81144108G>T | CA390729184 | TSHR | c.2050G>T (p.Ala684Ser) c.953G>T c.1771G>T (p.Ala591Ser) n.2086+21085C>A n.853+21085C>A n.854+21085C>A n.865+21085C>A n.861+21085C>A n.855+21085C>A n.2753+21085C>A n.929+21085C>A | |
14 | g.81144109C>A | CA7294568 | TSHR | c.2051C>A (p.Ala684Asp) c.954C>A c.1772C>A (p.Ala591Asp) n.2086+21084G>T n.853+21084G>T n.854+21084G>T n.865+21084G>T n.861+21084G>T n.855+21084G>T n.2753+21084G>T n.929+21084G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144109C= | CA2150076341 | TSHR | c.2051C= (p.Ala684=) c.954C= c.1772C= (p.Ala591=) n.2086+21084G= n.853+21084G= n.854+21084G= n.865+21084G= n.861+21084G= n.855+21084G= n.2753+21084G= n.929+21084G= | |
14 | g.81144109C>G | CA390729185 | TSHR | c.2051C>G (p.Ala684Gly) c.954C>G c.1772C>G (p.Ala591Gly) n.2086+21084G>C n.853+21084G>C n.854+21084G>C n.865+21084G>C n.861+21084G>C n.855+21084G>C n.2753+21084G>C n.929+21084G>C | |
14 | g.81144109C>T | CA390729186 | TSHR | c.2051C>T (p.Ala684Val) c.954C>T c.1772C>T (p.Ala591Val) n.2086+21084G>A n.853+21084G>A n.854+21084G>A n.865+21084G>A n.861+21084G>A n.855+21084G>A n.2753+21084G>A n.929+21084G>A | gnomAD v4 |
14 | g.81144110C>A | CA487513421 | TSHR | c.2052C>A (p.Ala684=) c.955C>A c.1773C>A (p.Ala591=) n.2086+21083G>T n.853+21083G>T n.854+21083G>T n.865+21083G>T n.861+21083G>T n.855+21083G>T n.2753+21083G>T n.929+21083G>T | |
14 | g.81144110C>G | CA487513422 | TSHR | c.2052C>G (p.Ala684=) c.955C>G c.1773C>G (p.Ala591=) n.2086+21083G>C n.853+21083G>C n.854+21083G>C n.865+21083G>C n.861+21083G>C n.855+21083G>C n.2753+21083G>C n.929+21083G>C | |
14 | g.81144110C>T | CA487513423 | TSHR | c.2052C>T (p.Ala684=) c.955C>T c.1773C>T (p.Ala591=) n.2086+21083G>A n.853+21083G>A n.854+21083G>A n.865+21083G>A n.861+21083G>A n.855+21083G>A n.2753+21083G>A n.929+21083G>A | |
14 | g.81144111T>A | CA390729189 | TSHR | c.2053T>A (p.Phe685Ile) c.956T>A c.1774T>A (p.Phe592Ile) n.2086+21082A>T n.853+21082A>T n.854+21082A>T n.865+21082A>T n.861+21082A>T n.855+21082A>T n.2753+21082A>T n.929+21082A>T | |
14 | g.81144111T>C | CA390729188 | TSHR | c.2053T>C (p.Phe685Leu) c.956T>C c.1774T>C (p.Phe592Leu) n.2086+21082A>G n.853+21082A>G n.854+21082A>G n.865+21082A>G n.861+21082A>G n.855+21082A>G n.2753+21082A>G n.929+21082A>G | |
14 | g.81144111T>G | CA390729187 | TSHR | c.2053T>G (p.Phe685Val) c.956T>G c.1774T>G (p.Phe592Val) n.2086+21082A>C n.853+21082A>C n.854+21082A>C n.865+21082A>C n.861+21082A>C n.855+21082A>C n.2753+21082A>C n.929+21082A>C | |
14 | g.81144112T>A | CA390729190 | TSHR | c.2054T>A (p.Phe685Tyr) c.957T>A c.1775T>A (p.Phe592Tyr) n.2086+21081A>T n.853+21081A>T n.854+21081A>T n.865+21081A>T n.861+21081A>T n.855+21081A>T n.2753+21081A>T n.929+21081A>T | |
14 | g.81144112T>C | CA390729192 | TSHR | c.2054T>C (p.Phe685Ser) c.957T>C c.1775T>C (p.Phe592Ser) n.2086+21081A>G n.853+21081A>G n.854+21081A>G n.865+21081A>G n.861+21081A>G n.855+21081A>G n.2753+21081A>G n.929+21081A>G | |
14 | g.81144112T>G | CA390729191 | TSHR | c.2054T>G (p.Phe685Cys) c.957T>G c.1775T>G (p.Phe592Cys) n.2086+21081A>C n.853+21081A>C n.854+21081A>C n.865+21081A>C n.861+21081A>C n.855+21081A>C n.2753+21081A>C n.929+21081A>C | |
14 | g.81144113C>A | CA390729193 | TSHR | c.2055C>A (p.Phe685Leu) c.958C>A c.1776C>A (p.Phe592Leu) n.2086+21080G>T n.853+21080G>T n.854+21080G>T n.865+21080G>T n.861+21080G>T n.855+21080G>T n.2753+21080G>T n.929+21080G>T | |
14 | g.81144113C>G | CA390729194 | TSHR | c.2055C>G (p.Phe685Leu) c.958C>G c.1776C>G (p.Phe592Leu) n.2086+21080G>C n.853+21080G>C n.854+21080G>C n.865+21080G>C n.861+21080G>C n.855+21080G>C n.2753+21080G>C n.929+21080G>C | dbSNP |
14 | g.81144113C>T | CA487513427 | TSHR | c.2055C>T (p.Phe685=) c.958C>T c.1776C>T (p.Phe592=) n.2086+21080G>A n.853+21080G>A n.854+21080G>A n.865+21080G>A n.861+21080G>A n.855+21080G>A n.2753+21080G>A n.929+21080G>A | |
14 | g.81144114C>A | CA390729195 | TSHR | c.2056C>A (p.Gln686Lys) c.959C>A c.1777C>A (p.Gln593Lys) n.2086+21079G>T n.853+21079G>T n.854+21079G>T n.865+21079G>T n.861+21079G>T n.855+21079G>T n.2753+21079G>T n.929+21079G>T | dbSNP COSMIC |
14 | g.81144114C>G | CA390729196 | TSHR | c.2056C>G (p.Gln686Glu) c.959C>G c.1777C>G (p.Gln593Glu) n.2086+21079G>C n.853+21079G>C n.854+21079G>C n.865+21079G>C n.861+21079G>C n.855+21079G>C n.2753+21079G>C n.929+21079G>C | |
14 | g.81144114C>T | CA390729197 | TSHR | c.2056C>T (p.Gln686Ter) c.959C>T c.1777C>T (p.Gln593Ter) n.2086+21079G>A n.853+21079G>A n.854+21079G>A n.865+21079G>A n.861+21079G>A n.855+21079G>A n.2753+21079G>A n.929+21079G>A | dbSNP |
14 | g.81144115A>C | CA390729198 | TSHR | c.2057A>C (p.Gln686Pro) c.960A>C c.1778A>C (p.Gln593Pro) n.2086+21078T>G n.853+21078T>G n.854+21078T>G n.865+21078T>G n.861+21078T>G n.855+21078T>G n.2753+21078T>G n.929+21078T>G | |
14 | g.81144115A>G | CA390729199 | TSHR | c.2057A>G (p.Gln686Arg) c.960A>G c.1778A>G (p.Gln593Arg) n.2086+21078T>C n.853+21078T>C n.854+21078T>C n.865+21078T>C n.861+21078T>C n.855+21078T>C n.2753+21078T>C n.929+21078T>C | |
14 | g.81144115A>T | CA390729200 | TSHR | c.2057A>T (p.Gln686Leu) c.960A>T c.1778A>T (p.Gln593Leu) n.2086+21078T>A n.853+21078T>A n.854+21078T>A n.865+21078T>A n.861+21078T>A n.855+21078T>A n.2753+21078T>A n.929+21078T>A | |
14 | g.81144116G>A | CA487513432 | TSHR | c.2058G>A (p.Gln686=) c.961G>A c.1779G>A (p.Gln593=) n.2086+21077C>T n.853+21077C>T n.854+21077C>T n.865+21077C>T n.861+21077C>T n.855+21077C>T n.2753+21077C>T n.929+21077C>T | |
14 | g.81144116G>C | CA390729201 | TSHR | c.2058G>C (p.Gln686His) c.961G>C c.1779G>C (p.Gln593His) n.2086+21077C>G n.853+21077C>G n.854+21077C>G n.865+21077C>G n.861+21077C>G n.855+21077C>G n.2753+21077C>G n.929+21077C>G | COSMIC |
14 | g.81144116G>T | CA390729202 | TSHR | c.2058G>T (p.Gln686His) c.961G>T c.1779G>T (p.Gln593His) n.2086+21077C>A n.853+21077C>A n.854+21077C>A n.865+21077C>A n.861+21077C>A n.855+21077C>A n.2753+21077C>A n.929+21077C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81144117A>C | CA487513434 | TSHR | c.2059A>C (p.Arg687=) c.962A>C c.1780A>C (p.Arg594=) n.2086+21076T>G n.853+21076T>G n.854+21076T>G n.865+21076T>G n.861+21076T>G n.855+21076T>G n.2753+21076T>G n.929+21076T>G | |
14 | g.81144117A>G | CA390729203 | TSHR | c.2059A>G (p.Arg687Gly) c.962A>G c.1780A>G (p.Arg594Gly) n.2086+21076T>C n.853+21076T>C n.854+21076T>C n.865+21076T>C n.861+21076T>C n.855+21076T>C n.2753+21076T>C n.929+21076T>C | |
14 | g.81144117A>T | CA390729204 | TSHR | c.2059A>T (p.Arg687Trp) c.962A>T c.1780A>T (p.Arg594Trp) n.2086+21076T>A n.853+21076T>A n.854+21076T>A n.865+21076T>A n.861+21076T>A n.855+21076T>A n.2753+21076T>A n.929+21076T>A | |
14 | g.81144118G>A | CA390729207 | TSHR | c.2060G>A (p.Arg687Lys) c.963G>A c.1781G>A (p.Arg594Lys) n.2086+21075C>T n.853+21075C>T n.854+21075C>T n.865+21075C>T n.861+21075C>T n.855+21075C>T n.2753+21075C>T n.929+21075C>T | gnomAD v4 |
14 | g.81144118G>C | CA390729205 | TSHR | c.2060G>C (p.Arg687Thr) c.963G>C c.1781G>C (p.Arg594Thr) n.2086+21075C>G n.853+21075C>G n.854+21075C>G n.865+21075C>G n.861+21075C>G n.855+21075C>G n.2753+21075C>G n.929+21075C>G | |
14 | g.81144118G>T | CA390729206 | TSHR | c.2060G>T (p.Arg687Met) c.963G>T c.1781G>T (p.Arg594Met) n.2086+21075C>A n.853+21075C>A n.854+21075C>A n.865+21075C>A n.861+21075C>A n.855+21075C>A n.2753+21075C>A n.929+21075C>A | |
14 | g.81144119G>A | CA7294569 | TSHR | c.2061G>A (p.Arg687=) c.964G>A c.1782G>A (p.Arg594=) n.2086+21074C>T n.853+21074C>T n.854+21074C>T n.865+21074C>T n.861+21074C>T n.855+21074C>T n.2753+21074C>T n.929+21074C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81144119G>C | CA390729208 | TSHR | c.2061G>C (p.Arg687Ser) c.964G>C c.1782G>C (p.Arg594Ser) n.2086+21074C>G n.853+21074C>G n.854+21074C>G n.865+21074C>G n.861+21074C>G n.855+21074C>G n.2753+21074C>G n.929+21074C>G | dbSNP |
14 | g.81144119G= | CA2150076343 | TSHR | c.2061G= (p.Arg687=) c.964G= c.1782G= (p.Arg594=) n.2086+21074C= n.853+21074C= n.854+21074C= n.865+21074C= n.861+21074C= n.855+21074C= n.2753+21074C= n.929+21074C= | |
14 | g.81144119G>T | CA390729209 | TSHR | c.2061G>T (p.Arg687Ser) c.964G>T c.1782G>T (p.Arg594Ser) n.2086+21074C>A n.853+21074C>A n.854+21074C>A n.865+21074C>A n.861+21074C>A n.855+21074C>A n.2753+21074C>A n.929+21074C>A | |
14 | g.81144120G>A | CA390729210 | TSHR | c.2062G>A (p.Asp688Asn) c.965G>A c.1783G>A (p.Asp595Asn) n.2086+21073C>T n.853+21073C>T n.854+21073C>T n.865+21073C>T n.861+21073C>T n.855+21073C>T n.2753+21073C>T n.929+21073C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81144120G>C | CA390729211 | TSHR | c.2062G>C (p.Asp688His) c.965G>C c.1783G>C (p.Asp595His) n.2086+21073C>G n.853+21073C>G n.854+21073C>G n.865+21073C>G n.861+21073C>G n.855+21073C>G n.2753+21073C>G n.929+21073C>G | |
14 | g.81144120G= | CA2150076345 | TSHR | c.2062G= (p.Asp688=) c.965G= c.1783G= (p.Asp595=) n.2086+21073C= n.853+21073C= n.854+21073C= n.865+21073C= n.861+21073C= n.855+21073C= n.2753+21073C= n.929+21073C= | |
14 | g.81144120G>T | CA390729212 | TSHR | c.2062G>T (p.Asp688Tyr) c.965G>T c.1783G>T (p.Asp595Tyr) n.2086+21073C>A n.853+21073C>A n.854+21073C>A n.865+21073C>A n.861+21073C>A n.855+21073C>A n.2753+21073C>A n.929+21073C>A | |
14 | g.81144121A>C | CA390729213 | TSHR | c.2063A>C (p.Asp688Ala) c.966A>C c.1784A>C (p.Asp595Ala) n.2086+21072T>G n.853+21072T>G n.854+21072T>G n.865+21072T>G n.861+21072T>G n.855+21072T>G n.2753+21072T>G n.929+21072T>G | |
14 | g.81144121A>G | CA390729214 | TSHR | c.2063A>G (p.Asp688Gly) c.966A>G c.1784A>G (p.Asp595Gly) n.2086+21072T>C n.853+21072T>C n.854+21072T>C n.865+21072T>C n.861+21072T>C n.855+21072T>C n.2753+21072T>C n.929+21072T>C | |
14 | g.81144121A>T | CA390729215 | TSHR | c.2063A>T (p.Asp688Val) c.966A>T c.1784A>T (p.Asp595Val) n.2086+21072T>A n.853+21072T>A n.854+21072T>A n.865+21072T>A n.861+21072T>A n.855+21072T>A n.2753+21072T>A n.929+21072T>A | |
14 | g.81144122T>A | CA390729216 | TSHR | c.2064T>A (p.Asp688Glu) c.967T>A c.1785T>A (p.Asp595Glu) n.2086+21071A>T n.853+21071A>T n.854+21071A>T n.865+21071A>T n.861+21071A>T n.855+21071A>T n.2753+21071A>T n.929+21071A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144122T>C | CA487513456 | TSHR | c.2064T>C (p.Asp688=) c.967T>C c.1785T>C (p.Asp595=) n.2086+21071A>G n.853+21071A>G n.854+21071A>G n.865+21071A>G n.861+21071A>G n.855+21071A>G n.2753+21071A>G n.929+21071A>G | |
14 | g.81144122T>G | CA7294570 | TSHR | c.2064T>G (p.Asp688Glu) c.967T>G c.1785T>G (p.Asp595Glu) n.2086+21071A>C n.853+21071A>C n.854+21071A>C n.865+21071A>C n.861+21071A>C n.855+21071A>C n.2753+21071A>C n.929+21071A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144122T= | CA2150076350 | TSHR | c.2064T= (p.Asp688=) c.967T= c.1785T= (p.Asp595=) n.2086+21071A= n.853+21071A= n.854+21071A= n.865+21071A= n.861+21071A= n.855+21071A= n.2753+21071A= n.929+21071A= | |
14 | g.81144123G>A | CA390729219 | TSHR | c.2065G>A (p.Val689Met) c.968G>A c.1786G>A (p.Val596Met) n.2086+21070C>T n.853+21070C>T n.854+21070C>T n.865+21070C>T n.861+21070C>T n.855+21070C>T n.2753+21070C>T n.929+21070C>T | gnomAD v4 |
14 | g.81144123G>C | CA390729218 | TSHR | c.2065G>C (p.Val689Leu) c.968G>C c.1786G>C (p.Val596Leu) n.2086+21070C>G n.853+21070C>G n.854+21070C>G n.865+21070C>G n.861+21070C>G n.855+21070C>G n.2753+21070C>G n.929+21070C>G | |
14 | g.81144123G>T | CA390729217 | TSHR | c.2065G>T (p.Val689Leu) c.968G>T c.1786G>T (p.Val596Leu) n.2086+21070C>A n.853+21070C>A n.854+21070C>A n.865+21070C>A n.861+21070C>A n.855+21070C>A n.2753+21070C>A n.929+21070C>A | COSMIC |
14 | g.81144124T>A | CA390729221 | TSHR | c.2066T>A (p.Val689Glu) c.969T>A c.1787T>A (p.Val596Glu) n.2086+21069A>T n.853+21069A>T n.854+21069A>T n.865+21069A>T n.861+21069A>T n.855+21069A>T n.2753+21069A>T n.929+21069A>T | |
14 | g.81144124T>C | CA390729220 | TSHR | c.2066T>C (p.Val689Ala) c.969T>C c.1787T>C (p.Val596Ala) n.2086+21069A>G n.853+21069A>G n.854+21069A>G n.865+21069A>G n.861+21069A>G n.855+21069A>G n.2753+21069A>G n.929+21069A>G | |
14 | g.81144124T>G | CA7294571 | TSHR | c.2066T>G (p.Val689Gly) c.969T>G c.1787T>G (p.Val596Gly) n.2086+21069A>C n.853+21069A>C n.854+21069A>C n.865+21069A>C n.861+21069A>C n.855+21069A>C n.2753+21069A>C n.929+21069A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144124T= | CA2150076354 | TSHR | c.2066T= (p.Val689=) c.969T= c.1787T= (p.Val596=) n.2086+21069A= n.853+21069A= n.854+21069A= n.865+21069A= n.861+21069A= n.855+21069A= n.2753+21069A= n.929+21069A= | |
14 | g.81144125del | CA615669718 | TSHR | c.2067del (p.Phe690SerfsTer?) c.970del c.1788del (p.Phe597SerfsTer?) n.2086+21068del n.853+21068del n.854+21068del n.865+21068del n.861+21068del n.855+21068del n.2753+21068del n.929+21068del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144125G>A | CA487513464 | TSHR | c.2067G>A (p.Val689=) c.970G>A c.1788G>A (p.Val596=) n.2086+21068C>T n.853+21068C>T n.854+21068C>T n.865+21068C>T n.861+21068C>T n.855+21068C>T n.2753+21068C>T n.929+21068C>T | |
14 | g.81144125G>C | CA487513465 | TSHR | c.2067G>C (p.Val689=) c.970G>C c.1788G>C (p.Val596=) n.2086+21068C>G n.853+21068C>G n.854+21068C>G n.865+21068C>G n.861+21068C>G n.855+21068C>G n.2753+21068C>G n.929+21068C>G | |
14 | g.81144125G>T | CA487513467 | TSHR | c.2067G>T (p.Val689=) c.970G>T c.1788G>T (p.Val596=) n.2086+21068C>A n.853+21068C>A n.854+21068C>A n.865+21068C>A n.861+21068C>A n.855+21068C>A n.2753+21068C>A n.929+21068C>A | |
14 | g.81144126T>A | CA390729222 | TSHR | c.2068T>A (p.Phe690Ile) c.971T>A c.1789T>A (p.Phe597Ile) n.2086+21067A>T n.853+21067A>T n.854+21067A>T n.865+21067A>T n.861+21067A>T n.855+21067A>T n.2753+21067A>T n.929+21067A>T | |
14 | g.81144126T>C | CA390729223 | TSHR | c.2068T>C (p.Phe690Leu) c.971T>C c.1789T>C (p.Phe597Leu) n.2086+21067A>G n.853+21067A>G n.854+21067A>G n.865+21067A>G n.861+21067A>G n.855+21067A>G n.2753+21067A>G n.929+21067A>G | |
14 | g.81144126T>G | CA390729224 | TSHR | c.2068T>G (p.Phe690Val) c.971T>G c.1789T>G (p.Phe597Val) n.2086+21067A>C n.853+21067A>C n.854+21067A>C n.865+21067A>C n.861+21067A>C n.855+21067A>C n.2753+21067A>C n.929+21067A>C | |
14 | g.81144127T>A | CA390729225 | TSHR | c.2069T>A (p.Phe690Tyr) c.972T>A c.1790T>A (p.Phe597Tyr) n.2086+21066A>T n.853+21066A>T n.854+21066A>T n.865+21066A>T n.861+21066A>T n.855+21066A>T n.2753+21066A>T n.929+21066A>T | |
14 | g.81144127T>C | CA390729226 | TSHR | c.2069T>C (p.Phe690Ser) c.972T>C c.1790T>C (p.Phe597Ser) n.2086+21066A>G n.853+21066A>G n.854+21066A>G n.865+21066A>G n.861+21066A>G n.855+21066A>G n.2753+21066A>G n.929+21066A>G | |
14 | g.81144127T>G | CA390729227 | TSHR | c.2069T>G (p.Phe690Cys) c.972T>G c.1790T>G (p.Phe597Cys) n.2086+21066A>C n.853+21066A>C n.854+21066A>C n.865+21066A>C n.861+21066A>C n.855+21066A>C n.2753+21066A>C n.929+21066A>C | |
14 | g.81144128C>A | CA390729228 | TSHR | c.2070C>A (p.Phe690Leu) c.973C>A c.1791C>A (p.Phe597Leu) n.2086+21065G>T n.853+21065G>T n.854+21065G>T n.865+21065G>T n.861+21065G>T n.855+21065G>T n.2753+21065G>T n.929+21065G>T | dbSNP |
14 | g.81144128C>G | CA390729229 | TSHR | c.2070C>G (p.Phe690Leu) c.973C>G c.1791C>G (p.Phe597Leu) n.2086+21065G>C n.853+21065G>C n.854+21065G>C n.865+21065G>C n.861+21065G>C n.855+21065G>C n.2753+21065G>C n.929+21065G>C | dbSNP |
14 | g.81144128C>T | CA487513474 | TSHR | c.2070C>T (p.Phe690=) c.973C>T c.1791C>T (p.Phe597=) n.2086+21065G>A n.853+21065G>A n.854+21065G>A n.865+21065G>A n.861+21065G>A n.855+21065G>A n.2753+21065G>A n.929+21065G>A | |
14 | g.81144128_81144129delinsCA | CA2150076358 | TSHR | c.2070_2071delinsCA (p.Phe690=) c.973_974delinsCA c.1791_1792delinsCA (p.Phe597=) n.2086+21064_2086+21065delinsTG n.853+21064_853+21065delinsTG n.854+21064_854+21065delinsTG n.865+21064_865+21065delinsTG n.861+21064_861+21065delinsTG n.855+21064_855+21065delinsTG n.2753+21064_2753+21065delinsTG n.929+21064_929+21065delinsTG | |
14 | g.81144129del | CA615669719 | TSHR | c.2071del (p.Ile691SerfsTer?) c.974del c.1792del (p.Ile598SerfsTer?) n.2086+21064del n.853+21064del n.854+21064del n.865+21064del n.861+21064del n.855+21064del n.2753+21064del n.929+21064del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144129A= | CA2150076362 | TSHR | c.2071A= (p.Ile691=) c.974A= c.1792A= (p.Ile598=) n.2086+21064T= n.853+21064T= n.854+21064T= n.865+21064T= n.861+21064T= n.855+21064T= n.2753+21064T= n.929+21064T= | |
14 | g.81144129A>C | CA7294572 | TSHR | c.2071A>C (p.Ile691Leu) c.974A>C c.1792A>C (p.Ile598Leu) n.2086+21064T>G n.853+21064T>G n.854+21064T>G n.865+21064T>G n.861+21064T>G n.855+21064T>G n.2753+21064T>G n.929+21064T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144129A>G | CA390729230 | TSHR | c.2071A>G (p.Ile691Val) c.974A>G c.1792A>G (p.Ile598Val) n.2086+21064T>C n.853+21064T>C n.854+21064T>C n.865+21064T>C n.861+21064T>C n.855+21064T>C n.2753+21064T>C n.929+21064T>C | gnomAD v4 |
14 | g.81144129A>T | CA390729231 | TSHR | c.2071A>T (p.Ile691Phe) c.974A>T c.1792A>T (p.Ile598Phe) n.2086+21064T>A n.853+21064T>A n.854+21064T>A n.865+21064T>A n.861+21064T>A n.855+21064T>A n.2753+21064T>A n.929+21064T>A | |
14 | g.81144130T>A | CA390729234 | TSHR | c.2072T>A (p.Ile691Asn) c.975T>A c.1793T>A (p.Ile598Asn) n.2086+21063A>T n.853+21063A>T n.854+21063A>T n.865+21063A>T n.861+21063A>T n.855+21063A>T n.2753+21063A>T n.929+21063A>T | |
14 | g.81144130T>C | CA390729232 | TSHR | c.2072T>C (p.Ile691Thr) c.975T>C c.1793T>C (p.Ile598Thr) n.2086+21063A>G n.853+21063A>G n.854+21063A>G n.865+21063A>G n.861+21063A>G n.855+21063A>G n.2753+21063A>G n.929+21063A>G | |
14 | g.81144130T>G | CA390729233 | TSHR | c.2072T>G (p.Ile691Ser) c.975T>G c.1793T>G (p.Ile598Ser) n.2086+21063A>C n.853+21063A>C n.854+21063A>C n.865+21063A>C n.861+21063A>C n.855+21063A>C n.2753+21063A>C n.929+21063A>C | |
14 | g.81144131C>A | CA487513480 | TSHR | c.2073C>A (p.Ile691=) c.976C>A c.1794C>A (p.Ile598=) n.2086+21062G>T n.853+21062G>T n.854+21062G>T n.865+21062G>T n.861+21062G>T n.855+21062G>T n.2753+21062G>T n.929+21062G>T | dbSNP |
14 | g.81144131C>G | CA390729235 | TSHR | c.2073C>G (p.Ile691Met) c.976C>G c.1794C>G (p.Ile598Met) n.2086+21062G>C n.853+21062G>C n.854+21062G>C n.865+21062G>C n.861+21062G>C n.855+21062G>C n.2753+21062G>C n.929+21062G>C | |
14 | g.81144131C>T | CA487513481 | TSHR | c.2073C>T (p.Ile691=) c.976C>T c.1794C>T (p.Ile598=) n.2086+21062G>A n.853+21062G>A n.854+21062G>A n.865+21062G>A n.861+21062G>A n.855+21062G>A n.2753+21062G>A n.929+21062G>A | dbSNP |
14 | g.81144132C>A | CA390729236 | TSHR | c.2074C>A (p.Leu692Ile) c.977C>A c.1795C>A (p.Leu599Ile) n.2086+21061G>T n.853+21061G>T n.854+21061G>T n.865+21061G>T n.861+21061G>T n.855+21061G>T n.2753+21061G>T n.929+21061G>T | |
14 | g.81144132C= | CA2150076368 | TSHR | c.2074C= (p.Leu692=) c.977C= c.1795C= (p.Leu599=) n.2086+21061G= n.853+21061G= n.854+21061G= n.865+21061G= n.861+21061G= n.855+21061G= n.2753+21061G= n.929+21061G= | |
14 | g.81144132C>G | CA390729237 | TSHR | c.2074C>G (p.Leu692Val) c.977C>G c.1795C>G (p.Leu599Val) n.2086+21061G>C n.853+21061G>C n.854+21061G>C n.865+21061G>C n.861+21061G>C n.855+21061G>C n.2753+21061G>C n.929+21061G>C | |
14 | g.81144132C>T | CA487513483 | TSHR | c.2074C>T (p.Leu692=) c.977C>T c.1795C>T (p.Leu599=) n.2086+21061G>A n.853+21061G>A n.854+21061G>A n.865+21061G>A n.861+21061G>A n.855+21061G>A n.2753+21061G>A n.929+21061G>A | dbSNP |
14 | g.81144133T>A | CA390729238 | TSHR | c.2075T>A (p.Leu692Gln) c.978T>A c.1796T>A (p.Leu599Gln) n.2086+21060A>T n.853+21060A>T n.854+21060A>T n.865+21060A>T n.861+21060A>T n.855+21060A>T n.2753+21060A>T n.929+21060A>T | dbSNP |
14 | g.81144133T>C | CA390729239 | TSHR | c.2075T>C (p.Leu692Pro) c.978T>C c.1796T>C (p.Leu599Pro) n.2086+21060A>G n.853+21060A>G n.854+21060A>G n.865+21060A>G n.861+21060A>G n.855+21060A>G n.2753+21060A>G n.929+21060A>G | |
14 | g.81144133T>G | CA390729240 | TSHR | c.2075T>G (p.Leu692Arg) c.978T>G c.1796T>G (p.Leu599Arg) n.2086+21060A>C n.853+21060A>C n.854+21060A>C n.865+21060A>C n.861+21060A>C n.855+21060A>C n.2753+21060A>C n.929+21060A>C | |
14 | g.81144134A>C | CA487513488 | TSHR | c.2076A>C (p.Leu692=) c.979A>C c.1797A>C (p.Leu599=) n.2086+21059T>G n.853+21059T>G n.854+21059T>G n.865+21059T>G n.861+21059T>G n.855+21059T>G n.2753+21059T>G n.929+21059T>G | |
14 | g.81144134A>G | CA487513489 | TSHR | c.2076A>G (p.Leu692=) c.979A>G c.1797A>G (p.Leu599=) n.2086+21059T>C n.853+21059T>C n.854+21059T>C n.865+21059T>C n.861+21059T>C n.855+21059T>C n.2753+21059T>C n.929+21059T>C | |
14 | g.81144134A>T | CA487513491 | TSHR | c.2076A>T (p.Leu692=) c.979A>T c.1797A>T (p.Leu599=) n.2086+21059T>A n.853+21059T>A n.854+21059T>A n.865+21059T>A n.861+21059T>A n.855+21059T>A n.2753+21059T>A n.929+21059T>A | |
14 | g.81144135C>A | CA390729241 | TSHR | c.2077C>A (p.Leu693Ile) c.980C>A c.1798C>A (p.Leu600Ile) n.2086+21058G>T n.853+21058G>T n.854+21058G>T n.865+21058G>T n.861+21058G>T n.855+21058G>T n.2753+21058G>T n.929+21058G>T | dbSNP |
14 | g.81144135C>G | CA390729242 | TSHR | c.2077C>G (p.Leu693Val) c.980C>G c.1798C>G (p.Leu600Val) n.2086+21058G>C n.853+21058G>C n.854+21058G>C n.865+21058G>C n.861+21058G>C n.855+21058G>C n.2753+21058G>C n.929+21058G>C | |
14 | g.81144135C>T | CA390729243 | TSHR | c.2077C>T (p.Leu693Phe) c.980C>T c.1798C>T (p.Leu600Phe) n.2086+21058G>A n.853+21058G>A n.854+21058G>A n.865+21058G>A n.861+21058G>A n.855+21058G>A n.2753+21058G>A n.929+21058G>A | gnomAD v4 |
14 | g.81144136T>A | CA390729244 | TSHR | c.2078T>A (p.Leu693His) c.981T>A c.1799T>A (p.Leu600His) n.2086+21057A>T n.853+21057A>T n.854+21057A>T n.865+21057A>T n.861+21057A>T n.855+21057A>T n.2753+21057A>T n.929+21057A>T | |
14 | g.81144136T>C | CA390729245 | TSHR | c.2078T>C (p.Leu693Pro) c.981T>C c.1799T>C (p.Leu600Pro) n.2086+21057A>G n.853+21057A>G n.854+21057A>G n.865+21057A>G n.861+21057A>G n.855+21057A>G n.2753+21057A>G n.929+21057A>G | |
14 | g.81144136T>G | CA390729246 | TSHR | c.2078T>G (p.Leu693Arg) c.981T>G c.1799T>G (p.Leu600Arg) n.2086+21057A>C n.853+21057A>C n.854+21057A>C n.865+21057A>C n.861+21057A>C n.855+21057A>C n.2753+21057A>C n.929+21057A>C | |
14 | g.81144137C>A | CA487513502 | TSHR | c.2079C>A (p.Leu693=) c.982C>A c.1800C>A (p.Leu600=) n.2086+21056G>T n.853+21056G>T n.854+21056G>T n.865+21056G>T n.861+21056G>T n.855+21056G>T n.2753+21056G>T n.929+21056G>T | |
14 | g.81144137C= | CA2150076369 | TSHR | c.2079C= (p.Leu693=) c.982C= c.1800C= (p.Leu600=) n.2086+21056G= n.853+21056G= n.854+21056G= n.865+21056G= n.861+21056G= n.855+21056G= n.2753+21056G= n.929+21056G= | |
14 | g.81144137C>G | CA487513500 | TSHR | c.2079C>G (p.Leu693=) c.982C>G c.1800C>G (p.Leu600=) n.2086+21056G>C n.853+21056G>C n.854+21056G>C n.865+21056G>C n.861+21056G>C n.855+21056G>C n.2753+21056G>C n.929+21056G>C | |
14 | g.81144137C>T | CA7294573 | TSHR | c.2079C>T (p.Leu693=) c.982C>T c.1800C>T (p.Leu600=) n.2086+21056G>A n.853+21056G>A n.854+21056G>A n.865+21056G>A n.861+21056G>A n.855+21056G>A n.2753+21056G>A n.929+21056G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144138A>C | CA390729248 | TSHR | c.2080A>C (p.Ser694Arg) c.983A>C c.1801A>C (p.Ser601Arg) n.2086+21055T>G n.853+21055T>G n.854+21055T>G n.865+21055T>G n.861+21055T>G n.855+21055T>G n.2753+21055T>G n.929+21055T>G | |
14 | g.81144138A>G | CA390729249 | TSHR | c.2080A>G (p.Ser694Gly) c.983A>G c.1801A>G (p.Ser601Gly) n.2086+21055T>C n.853+21055T>C n.854+21055T>C n.865+21055T>C n.861+21055T>C n.855+21055T>C n.2753+21055T>C n.929+21055T>C | |
14 | g.81144138A>T | CA390729247 | TSHR | c.2080A>T (p.Ser694Cys) c.983A>T c.1801A>T (p.Ser601Cys) n.2086+21055T>A n.853+21055T>A n.854+21055T>A n.865+21055T>A n.861+21055T>A n.855+21055T>A n.2753+21055T>A n.929+21055T>A | |
14 | g.81144139G>A | CA7294574 | TSHR | c.2081G>A (p.Ser694Asn) c.984G>A c.1802G>A (p.Ser601Asn) n.2086+21054C>T n.853+21054C>T n.854+21054C>T n.865+21054C>T n.861+21054C>T n.855+21054C>T n.2753+21054C>T n.929+21054C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.81144139G>C | CA390729250 | TSHR | c.2081G>C (p.Ser694Thr) c.984G>C c.1802G>C (p.Ser601Thr) n.2086+21054C>G n.853+21054C>G n.854+21054C>G n.865+21054C>G n.861+21054C>G n.855+21054C>G n.2753+21054C>G n.929+21054C>G | gnomAD v4 |
14 | g.81144139G= | CA2150076371 | TSHR | c.2081G= (p.Ser694=) c.984G= c.1802G= (p.Ser601=) n.2086+21054C= n.853+21054C= n.854+21054C= n.865+21054C= n.861+21054C= n.855+21054C= n.2753+21054C= n.929+21054C= | |
14 | g.81144139G>T | CA390729251 | TSHR | c.2081G>T (p.Ser694Ile) c.984G>T c.1802G>T (p.Ser601Ile) n.2086+21054C>A n.853+21054C>A n.854+21054C>A n.865+21054C>A n.861+21054C>A n.855+21054C>A n.2753+21054C>A n.929+21054C>A | |
14 | g.81144140C>A | CA390729252 | TSHR | c.2082C>A (p.Ser694Arg) c.985C>A c.1803C>A (p.Ser601Arg) n.2086+21053G>T n.853+21053G>T n.854+21053G>T n.865+21053G>T n.861+21053G>T n.855+21053G>T n.2753+21053G>T n.929+21053G>T | dbSNP COSMIC |
14 | g.81144140C>G | CA390729253 | TSHR | c.2082C>G (p.Ser694Arg) c.985C>G c.1803C>G (p.Ser601Arg) n.2086+21053G>C n.853+21053G>C n.854+21053G>C n.865+21053G>C n.861+21053G>C n.855+21053G>C n.2753+21053G>C n.929+21053G>C | |
14 | g.81144140C>T | CA487513505 | TSHR | c.2082C>T (p.Ser694=) c.985C>T c.1803C>T (p.Ser601=) n.2086+21053G>A n.853+21053G>A n.854+21053G>A n.865+21053G>A n.861+21053G>A n.855+21053G>A n.2753+21053G>A n.929+21053G>A | dbSNP |
14 | g.81144141A>C | CA390729254 | TSHR | c.2083A>C (p.Lys695Gln) c.986A>C c.1804A>C (p.Lys602Gln) n.2086+21052T>G n.853+21052T>G n.854+21052T>G n.865+21052T>G n.861+21052T>G n.855+21052T>G n.2753+21052T>G n.929+21052T>G | |
14 | g.81144141A>G | CA390729255 | TSHR | c.2083A>G (p.Lys695Glu) c.986A>G c.1804A>G (p.Lys602Glu) n.2086+21052T>C n.853+21052T>C n.854+21052T>C n.865+21052T>C n.861+21052T>C n.855+21052T>C n.2753+21052T>C n.929+21052T>C | |
14 | g.81144141A>T | CA390729256 | TSHR | c.2083A>T (p.Lys695Ter) c.986A>T c.1804A>T (p.Lys602Ter) n.2086+21052T>A n.853+21052T>A n.854+21052T>A n.865+21052T>A n.861+21052T>A n.855+21052T>A n.2753+21052T>A n.929+21052T>A | |
14 | g.81144142A>C | CA390729257 | TSHR | c.2084A>C (p.Lys695Thr) c.987A>C c.1805A>C (p.Lys602Thr) n.2086+21051T>G n.853+21051T>G n.854+21051T>G n.865+21051T>G n.861+21051T>G n.855+21051T>G n.2753+21051T>G n.929+21051T>G | |
14 | g.81144142A>G | CA390729258 | TSHR | c.2084A>G (p.Lys695Arg) c.987A>G c.1805A>G (p.Lys602Arg) n.2086+21051T>C n.853+21051T>C n.854+21051T>C n.865+21051T>C n.861+21051T>C n.855+21051T>C n.2753+21051T>C n.929+21051T>C | COSMIC |
14 | g.81144142A>T | CA390729259 | TSHR | c.2084A>T (p.Lys695Met) c.987A>T c.1805A>T (p.Lys602Met) n.2086+21051T>A n.853+21051T>A n.854+21051T>A n.865+21051T>A n.861+21051T>A n.855+21051T>A n.2753+21051T>A n.929+21051T>A | |
14 | g.81144143G>A | CA487513513 | TSHR | c.2085G>A (p.Lys695=) c.988G>A c.1806G>A (p.Lys602=) n.2086+21050C>T n.853+21050C>T n.854+21050C>T n.865+21050C>T n.861+21050C>T n.855+21050C>T n.2753+21050C>T n.929+21050C>T | |
14 | g.81144143G>C | CA390729260 | TSHR | c.2085G>C (p.Lys695Asn) c.988G>C c.1806G>C (p.Lys602Asn) n.2086+21050C>G n.853+21050C>G n.854+21050C>G n.865+21050C>G n.861+21050C>G n.855+21050C>G n.2753+21050C>G n.929+21050C>G | |
14 | g.81144143G= | CA2150076375 | TSHR | c.2085G= (p.Lys695=) c.988G= c.1806G= (p.Lys602=) n.2086+21050C= n.853+21050C= n.854+21050C= n.865+21050C= n.861+21050C= n.855+21050C= n.2753+21050C= n.929+21050C= | |
14 | g.81144143G>T | CA390729261 | TSHR | c.2085G>T (p.Lys695Asn) c.988G>T c.1806G>T (p.Lys602Asn) n.2086+21050C>A n.853+21050C>A n.854+21050C>A n.865+21050C>A n.861+21050C>A n.855+21050C>A n.2753+21050C>A n.929+21050C>A | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.81144143_81144144insA | CA2730198791 | TSHR | c.2085_2086insA (p.Phe696IlefsTer5) c.988_989insA c.1806_1807insA (p.Phe603IlefsTer5) n.2086+21049_2086+21050insT n.853+21049_853+21050insT n.854+21049_854+21050insT n.865+21049_865+21050insT n.861+21049_861+21050insT n.855+21049_855+21050insT n.2753+21049_2753+21050insT n.929+21049_929+21050insT | dbSNP |
14 | g.81144144T>A | CA7294575 | TSHR | c.2086T>A (p.Phe696Ile) c.989T>A c.1807T>A (p.Phe603Ile) n.2086+21049A>T n.853+21049A>T n.854+21049A>T n.865+21049A>T n.861+21049A>T n.855+21049A>T n.2753+21049A>T n.929+21049A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.81144144T>C | CA390729263 | TSHR | c.2086T>C (p.Phe696Leu) c.989T>C c.1807T>C (p.Phe603Leu) n.2086+21049A>G n.853+21049A>G n.854+21049A>G n.865+21049A>G n.861+21049A>G n.855+21049A>G n.2753+21049A>G n.929+21049A>G | |
14 | g.81144144T>G | CA390729262 | TSHR | c.2086T>G (p.Phe696Val) c.989T>G c.1807T>G (p.Phe603Val) n.2086+21049A>C n.853+21049A>C n.854+21049A>C n.865+21049A>C n.861+21049A>C n.855+21049A>C n.2753+21049A>C n.929+21049A>C | |
14 | g.81144144T= | CA2150076378 | TSHR | c.2086T= (p.Phe696=) c.989T= c.1807T= (p.Phe603=) n.2086+21049A= n.853+21049A= n.854+21049A= n.865+21049A= n.861+21049A= n.855+21049A= n.2753+21049A= n.929+21049A= | |
14 | g.81144145T>A | CA390729264 | TSHR | c.2087T>A (p.Phe696Tyr) c.990T>A c.1808T>A (p.Phe603Tyr) n.2086+21048A>T n.853+21048A>T n.854+21048A>T n.865+21048A>T n.861+21048A>T n.855+21048A>T n.2753+21048A>T n.929+21048A>T | gnomAD v4 |
14 | g.81144145T>C | CA390729265 | TSHR | c.2087T>C (p.Phe696Ser) c.990T>C c.1808T>C (p.Phe603Ser) n.2086+21048A>G n.853+21048A>G n.854+21048A>G n.865+21048A>G n.861+21048A>G n.855+21048A>G n.2753+21048A>G n.929+21048A>G | gnomAD v4 |
14 | g.81144145T>G | CA390729266 | TSHR | c.2087T>G (p.Phe696Cys) c.990T>G c.1808T>G (p.Phe603Cys) n.2086+21048A>C n.853+21048A>C n.854+21048A>C n.865+21048A>C n.861+21048A>C n.855+21048A>C n.2753+21048A>C n.929+21048A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81144145T= | CA2150076383 | TSHR | c.2087T= (p.Phe696=) c.990T= c.1808T= (p.Phe603=) n.2086+21048A= n.853+21048A= n.854+21048A= n.865+21048A= n.861+21048A= n.855+21048A= n.2753+21048A= n.929+21048A= | |
14 | g.81144146T>A | CA390729267 | TSHR | c.2088T>A (p.Phe696Leu) c.991T>A c.1809T>A (p.Phe603Leu) n.2086+21047A>T n.853+21047A>T n.854+21047A>T n.865+21047A>T n.861+21047A>T n.855+21047A>T n.2753+21047A>T n.929+21047A>T | |
14 | g.81144146T>C | CA487513517 | TSHR | c.2088T>C (p.Phe696=) c.991T>C c.1809T>C (p.Phe603=) n.2086+21047A>G n.853+21047A>G n.854+21047A>G n.865+21047A>G n.861+21047A>G n.855+21047A>G n.2753+21047A>G n.929+21047A>G | |
14 | g.81144146T>G | CA7294576 | TSHR | c.2088T>G (p.Phe696Leu) c.991T>G c.1809T>G (p.Phe603Leu) n.2086+21047A>C n.853+21047A>C n.854+21047A>C n.865+21047A>C n.861+21047A>C n.855+21047A>C n.2753+21047A>C n.929+21047A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.81144146T= | CA2150076385 | TSHR | c.2088T= (p.Phe696=) c.991T= c.1809T= (p.Phe603=) n.2086+21047A= n.853+21047A= n.854+21047A= n.865+21047A= n.861+21047A= n.855+21047A= n.2753+21047A= n.929+21047A= | |
14 | g.81144146_81144147insTGGAGTTGCTAACAGTGATGAGA | CA2730199069 | TSHR | c.2088_2089insTGGAGTTGCTAACAGTGATGAGA (p.Gly697TrpfsTer4) c.991_992insTGGAGTTGCTAACAGTGATGAGA c.1809_1810insTGGAGTTGCTAACAGTGATGAGA (p.Gly604TrpfsTer4) n.2086+21046_2086+21047insTCTCATCACTGTTAGCAACTCCA n.853+21046_853+21047insTCTCATCACTGTTAGCAACTCCA n.854+21046_854+21047insTCTCATCACTGTTAGCAACTCCA n.865+21046_865+21047insTCTCATCACTGTTAGCAACTCCA n.861+21046_861+21047insTCTCATCACTGTTAGCAACTCCA n.855+21046_855+21047insTCTCATCACTGTTAGCAACTCCA n.2753+21046_2753+21047insTCTCATCACTGTTAGCAACTCCA n.929+21046_929+21047insTCTCATCACTGTTAGCAACTCCA | dbSNP |
14 | g.81144147G>A | CA390729268 | TSHR | c.2089G>A (p.Gly697Ser) c.992G>A c.1810G>A (p.Gly604Ser) n.2086+21046C>T n.853+21046C>T n.854+21046C>T n.865+21046C>T n.861+21046C>T n.855+21046C>T n.2753+21046C>T n.929+21046C>T | |
14 | g.81144147G>C | CA390729269 | TSHR | c.2089G>C (p.Gly697Arg) c.992G>C c.1810G>C (p.Gly604Arg) n.2086+21046C>G n.853+21046C>G n.854+21046C>G n.865+21046C>G n.861+21046C>G n.855+21046C>G n.2753+21046C>G n.929+21046C>G | |
14 | g.81144147G>T | CA390729270 | TSHR | c.2089G>T (p.Gly697Cys) c.992G>T c.1810G>T (p.Gly604Cys) n.2086+21046C>A n.853+21046C>A n.854+21046C>A n.865+21046C>A n.861+21046C>A n.855+21046C>A n.2753+21046C>A n.929+21046C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81144148G>A | CA263936604 | TSHR | c.2090G>A (p.Gly697Asp) c.993G>A c.1811G>A (p.Gly604Asp) n.2086+21045C>T n.853+21045C>T n.854+21045C>T n.865+21045C>T n.861+21045C>T n.855+21045C>T n.2753+21045C>T n.929+21045C>T | dbSNP |
14 | g.81144148G>C | CA390729271 | TSHR | c.2090G>C (p.Gly697Ala) c.993G>C c.1811G>C (p.Gly604Ala) n.2086+21045C>G n.853+21045C>G n.854+21045C>G n.865+21045C>G n.861+21045C>G n.855+21045C>G n.2753+21045C>G n.929+21045C>G | |
14 | g.81144148G= | CA2150076387 | TSHR | c.2090G= (p.Gly697=) c.993G= c.1811G= (p.Gly604=) n.2086+21045C= n.853+21045C= n.854+21045C= n.865+21045C= n.861+21045C= n.855+21045C= n.2753+21045C= n.929+21045C= | |
14 | g.81144148G>T | CA390729272 | TSHR | c.2090G>T (p.Gly697Val) c.993G>T c.1811G>T (p.Gly604Val) n.2086+21045C>A n.853+21045C>A n.854+21045C>A n.865+21045C>A n.861+21045C>A n.855+21045C>A n.2753+21045C>A n.929+21045C>A | |
14 | g.81144149C>A | CA487513523 | TSHR | c.2091C>A (p.Gly697=) c.994C>A c.1812C>A (p.Gly604=) n.2086+21044G>T n.853+21044G>T n.854+21044G>T n.865+21044G>T n.861+21044G>T n.855+21044G>T n.2753+21044G>T n.929+21044G>T | |
14 | g.81144149C>G | CA487513525 | TSHR | c.2091C>G (p.Gly697=) c.994C>G c.1812C>G (p.Gly604=) n.2086+21044G>C n.853+21044G>C n.854+21044G>C n.865+21044G>C n.861+21044G>C n.855+21044G>C n.2753+21044G>C n.929+21044G>C | |
14 | g.81144149C>T | CA487513526 | TSHR | c.2091C>T (p.Gly697=) c.994C>T c.1812C>T (p.Gly604=) n.2086+21044G>A n.853+21044G>A n.854+21044G>A n.865+21044G>A n.861+21044G>A n.855+21044G>A n.2753+21044G>A n.929+21044G>A | dbSNP |
14 | g.81144149_81144150delinsCA | CA2150076390 | TSHR | c.2091_2092delinsCA (p.Gly697=) c.994_995delinsCA c.1812_1813delinsCA (p.Gly604=) n.2086+21043_2086+21044delinsTG n.853+21043_853+21044delinsTG n.854+21043_854+21044delinsTG n.865+21043_865+21044delinsTG n.861+21043_861+21044delinsTG n.855+21043_855+21044delinsTG n.2753+21043_2753+21044delinsTG n.929+21043_929+21044delinsTG | |
14 | g.81144150del | CA709008366 | TSHR | c.2092del (p.Ile698SerfsTer?) c.995del c.1813del (p.Ile605SerfsTer?) n.2086+21043del n.853+21043del n.854+21043del n.865+21043del n.861+21043del n.855+21043del n.2753+21043del n.929+21043del | dbSNP |
14 | g.81144150A= | CA2150076395 | TSHR | c.2092A= (p.Ile698=) c.995A= c.1813A= (p.Ile605=) n.2086+21043T= n.853+21043T= n.854+21043T= n.865+21043T= n.861+21043T= n.855+21043T= n.2753+21043T= n.929+21043T= | |
14 | g.81144150A>C | CA390729273 | TSHR | c.2092A>C (p.Ile698Leu) c.995A>C c.1813A>C (p.Ile605Leu) n.2086+21043T>G n.853+21043T>G n.854+21043T>G n.865+21043T>G n.861+21043T>G n.855+21043T>G n.2753+21043T>G n.929+21043T>G | |
14 | g.81144150A>G | CA390729274 | TSHR | c.2092A>G (p.Ile698Val) c.995A>G c.1813A>G (p.Ile605Val) n.2086+21043T>C n.853+21043T>C n.854+21043T>C n.865+21043T>C n.861+21043T>C n.855+21043T>C n.2753+21043T>C n.929+21043T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144150A>T | CA7294577 | TSHR | c.2092A>T (p.Ile698Phe) c.995A>T c.1813A>T (p.Ile605Phe) n.2086+21043T>A n.853+21043T>A n.854+21043T>A n.865+21043T>A n.861+21043T>A n.855+21043T>A n.2753+21043T>A n.929+21043T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144151T>A | CA390729276 | TSHR | c.2093T>A (p.Ile698Asn) c.996T>A c.1814T>A (p.Ile605Asn) n.2086+21042A>T n.853+21042A>T n.854+21042A>T n.865+21042A>T n.861+21042A>T n.855+21042A>T n.2753+21042A>T n.929+21042A>T | |
14 | g.81144151T>C | CA390729277 | TSHR | c.2093T>C (p.Ile698Thr) c.996T>C c.1814T>C (p.Ile605Thr) n.2086+21042A>G n.853+21042A>G n.854+21042A>G n.865+21042A>G n.861+21042A>G n.855+21042A>G n.2753+21042A>G n.929+21042A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144151T>G | CA390729275 | TSHR | c.2093T>G (p.Ile698Ser) c.996T>G c.1814T>G (p.Ile605Ser) n.2086+21042A>C n.853+21042A>C n.854+21042A>C n.865+21042A>C n.861+21042A>C n.855+21042A>C n.2753+21042A>C n.929+21042A>C | |
14 | g.81144151T= | CA2150076398 | TSHR | c.2093T= (p.Ile698=) c.996T= c.1814T= (p.Ile605=) n.2086+21042A= n.853+21042A= n.854+21042A= n.865+21042A= n.861+21042A= n.855+21042A= n.2753+21042A= n.929+21042A= | |
14 | g.81144152C>A | CA487513531 | TSHR | c.2094C>A (p.Ile698=) c.997C>A c.1815C>A (p.Ile605=) n.2086+21041G>T n.853+21041G>T n.854+21041G>T n.865+21041G>T n.861+21041G>T n.855+21041G>T n.2753+21041G>T n.929+21041G>T | |
14 | g.81144152C= | CA2150076401 | TSHR | c.2094C= (p.Ile698=) c.997C= c.1815C= (p.Ile605=) n.2086+21041G= n.853+21041G= n.854+21041G= n.865+21041G= n.861+21041G= n.855+21041G= n.2753+21041G= n.929+21041G= | |
14 | g.81144152C>G | CA390729278 | TSHR | c.2094C>G (p.Ile698Met) c.997C>G c.1815C>G (p.Ile605Met) n.2086+21041G>C n.853+21041G>C n.854+21041G>C n.865+21041G>C n.861+21041G>C n.855+21041G>C n.2753+21041G>C n.929+21041G>C | dbSNP |
14 | g.81144152C>T | CA487513536 | TSHR | c.2094C>T (p.Ile698=) c.997C>T c.1815C>T (p.Ile605=) n.2086+21041G>A n.853+21041G>A n.854+21041G>A n.865+21041G>A n.861+21041G>A n.855+21041G>A n.2753+21041G>A n.929+21041G>A | dbSNP |
14 | g.81144153T>A | CA390729279 | TSHR | c.2095T>A (p.Cys699Ser) c.998T>A c.1816T>A (p.Cys606Ser) n.2086+21040A>T n.853+21040A>T n.854+21040A>T n.865+21040A>T n.861+21040A>T n.855+21040A>T n.2753+21040A>T n.929+21040A>T | |
14 | g.81144153T>C | CA263936612 | TSHR | c.2095T>C (p.Cys699Arg) c.998T>C c.1816T>C (p.Cys606Arg) n.2086+21040A>G n.853+21040A>G n.854+21040A>G n.865+21040A>G n.861+21040A>G n.855+21040A>G n.2753+21040A>G n.929+21040A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81144153T>G | CA390729280 | TSHR | c.2095T>G (p.Cys699Gly) c.998T>G c.1816T>G (p.Cys606Gly) n.2086+21040A>C n.853+21040A>C n.854+21040A>C n.865+21040A>C n.861+21040A>C n.855+21040A>C n.2753+21040A>C n.929+21040A>C | |
14 | g.81144153T= | CA2150076405 | TSHR | c.2095T= (p.Cys699=) c.998T= c.1816T= (p.Cys606=) n.2086+21040A= n.853+21040A= n.854+21040A= n.865+21040A= n.861+21040A= n.855+21040A= n.2753+21040A= n.929+21040A= | |
14 | g.81144154G>A | CA390729281 | TSHR | c.2096G>A (p.Cys699Tyr) c.999G>A c.1817G>A (p.Cys606Tyr) n.2086+21039C>T n.853+21039C>T n.854+21039C>T n.865+21039C>T n.861+21039C>T n.855+21039C>T n.2753+21039C>T n.929+21039C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81144154G>C | CA390729282 | TSHR | c.2096G>C (p.Cys699Ser) c.999G>C c.1817G>C (p.Cys606Ser) n.2086+21039C>G n.853+21039C>G n.854+21039C>G n.865+21039C>G n.861+21039C>G n.855+21039C>G n.2753+21039C>G n.929+21039C>G | dbSNP |
14 | g.81144154G>T | CA390729283 | TSHR | c.2096G>T (p.Cys699Phe) c.999G>T c.1817G>T (p.Cys606Phe) n.2086+21039C>A n.853+21039C>A n.854+21039C>A n.865+21039C>A n.861+21039C>A n.855+21039C>A n.2753+21039C>A n.929+21039C>A | |
14 | g.81144155T>A | CA390729284 | TSHR | c.2097T>A (p.Cys699Ter) c.1000T>A c.1818T>A (p.Cys606Ter) n.2086+21038A>T n.853+21038A>T n.854+21038A>T n.865+21038A>T n.861+21038A>T n.855+21038A>T n.2753+21038A>T n.929+21038A>T | gnomAD v4 |
14 | g.81144155T>C | CA487513543 | TSHR | c.2097T>C (p.Cys699=) c.1000T>C c.1818T>C (p.Cys606=) n.2086+21038A>G n.853+21038A>G n.854+21038A>G n.865+21038A>G n.861+21038A>G n.855+21038A>G n.2753+21038A>G n.929+21038A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144155T>G | CA390729285 | TSHR | c.2097T>G (p.Cys699Trp) c.1000T>G c.1818T>G (p.Cys606Trp) n.2086+21038A>C n.853+21038A>C n.854+21038A>C n.865+21038A>C n.861+21038A>C n.855+21038A>C n.2753+21038A>C n.929+21038A>C | |
14 | g.81144155T= | CA2150076407 | TSHR | c.2097T= (p.Cys699=) c.1000T= c.1818T= (p.Cys606=) n.2086+21038A= n.853+21038A= n.854+21038A= n.865+21038A= n.861+21038A= n.855+21038A= n.2753+21038A= n.929+21038A= | |
14 | g.81144156A= | CA2150076411 | TSHR | c.2098A= (p.Lys700=) c.1001A= c.1819A= (p.Lys607=) n.2086+21037T= n.853+21037T= n.854+21037T= n.865+21037T= n.861+21037T= n.855+21037T= n.2753+21037T= n.929+21037T= | |
14 | g.81144156A>C | CA390729286 | TSHR | c.2098A>C (p.Lys700Gln) c.1001A>C c.1819A>C (p.Lys607Gln) n.2086+21037T>G n.853+21037T>G n.854+21037T>G n.865+21037T>G n.861+21037T>G n.855+21037T>G n.2753+21037T>G n.929+21037T>G | |
14 | g.81144156A>G | CA7294578 | TSHR | c.2098A>G (p.Lys700Glu) c.1001A>G c.1819A>G (p.Lys607Glu) n.2086+21037T>C n.853+21037T>C n.854+21037T>C n.865+21037T>C n.861+21037T>C n.855+21037T>C n.2753+21037T>C n.929+21037T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144156A>T | CA390729287 | TSHR | c.2098A>T (p.Lys700Ter) c.1001A>T c.1819A>T (p.Lys607Ter) n.2086+21037T>A n.853+21037T>A n.854+21037T>A n.865+21037T>A n.861+21037T>A n.855+21037T>A n.2753+21037T>A n.929+21037T>A | |
14 | g.81144157A>C | CA390729290 | TSHR | c.2099A>C (p.Lys700Thr) c.1002A>C c.1820A>C (p.Lys607Thr) n.2086+21036T>G n.853+21036T>G n.854+21036T>G n.865+21036T>G n.861+21036T>G n.855+21036T>G n.2753+21036T>G n.929+21036T>G | dbSNP |
14 | g.81144157A>G | CA390729288 | TSHR | c.2099A>G (p.Lys700Arg) c.1002A>G c.1820A>G (p.Lys607Arg) n.2086+21036T>C n.853+21036T>C n.854+21036T>C n.865+21036T>C n.861+21036T>C n.855+21036T>C n.2753+21036T>C n.929+21036T>C | dbSNP |
14 | g.81144157A>T | CA390729289 | TSHR | c.2099A>T (p.Lys700Ile) c.1002A>T c.1820A>T (p.Lys607Ile) n.2086+21036T>A n.853+21036T>A n.854+21036T>A n.865+21036T>A n.861+21036T>A n.855+21036T>A n.2753+21036T>A n.929+21036T>A | dbSNP |
14 | g.81144158A= | CA2150076413 | TSHR | c.2100A= (p.Lys700=) c.1003A= c.1821A= (p.Lys607=) n.2086+21035T= n.853+21035T= n.854+21035T= n.865+21035T= n.861+21035T= n.855+21035T= n.2753+21035T= n.929+21035T= | |
14 | g.81144158A>C | CA390729291 | TSHR | c.2100A>C (p.Lys700Asn) c.1003A>C c.1821A>C (p.Lys607Asn) n.2086+21035T>G n.853+21035T>G n.854+21035T>G n.865+21035T>G n.861+21035T>G n.855+21035T>G n.2753+21035T>G n.929+21035T>G | |
14 | g.81144158A>G | CA487513549 | TSHR | c.2100A>G (p.Lys700=) c.1003A>G c.1821A>G (p.Lys607=) n.2086+21035T>C n.853+21035T>C n.854+21035T>C n.865+21035T>C n.861+21035T>C n.855+21035T>C n.2753+21035T>C n.929+21035T>C | |
14 | g.81144158A>T | CA390729292 | TSHR | c.2100A>T (p.Lys700Asn) c.1003A>T c.1821A>T (p.Lys607Asn) n.2086+21035T>A n.853+21035T>A n.854+21035T>A n.865+21035T>A n.861+21035T>A n.855+21035T>A n.2753+21035T>A n.929+21035T>A | dbSNP |
14 | g.81144159C>A | CA390729293 | TSHR | c.2101C>A (p.Arg701Ser) c.1004C>A c.1822C>A (p.Arg608Ser) n.2086+21034G>T n.853+21034G>T n.854+21034G>T n.865+21034G>T n.861+21034G>T n.855+21034G>T n.2753+21034G>T n.929+21034G>T | |
14 | g.81144159C= | CA2150076417 | TSHR | c.2101C= (p.Arg701=) c.1004C= c.1822C= (p.Arg608=) n.2086+21034G= n.853+21034G= n.854+21034G= n.865+21034G= n.861+21034G= n.855+21034G= n.2753+21034G= n.929+21034G= | |
14 | g.81144159C>G | CA390729294 | TSHR | c.2101C>G (p.Arg701Gly) c.1004C>G c.1822C>G (p.Arg608Gly) n.2086+21034G>C n.853+21034G>C n.854+21034G>C n.865+21034G>C n.861+21034G>C n.855+21034G>C n.2753+21034G>C n.929+21034G>C | |
14 | g.81144159C>T | CA7294579 | TSHR | c.2101C>T (p.Arg701Cys) c.1004C>T c.1822C>T (p.Arg608Cys) n.2086+21034G>A n.853+21034G>A n.854+21034G>A n.865+21034G>A n.861+21034G>A n.855+21034G>A n.2753+21034G>A n.929+21034G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81144160G>A | CA7294580 | TSHR | c.2102G>A (p.Arg701His) c.1005G>A c.1823G>A (p.Arg608His) n.2086+21033C>T n.853+21033C>T n.854+21033C>T n.865+21033C>T n.861+21033C>T n.855+21033C>T n.2753+21033C>T n.929+21033C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144160G>C | CA390729295 | TSHR | c.2102G>C (p.Arg701Pro) c.1005G>C c.1823G>C (p.Arg608Pro) n.2086+21033C>G n.853+21033C>G n.854+21033C>G n.865+21033C>G n.861+21033C>G n.855+21033C>G n.2753+21033C>G n.929+21033C>G | COSMIC |
14 | g.81144160G= | CA2150076420 | TSHR | c.2102G= (p.Arg701=) c.1005G= c.1823G= (p.Arg608=) n.2086+21033C= n.853+21033C= n.854+21033C= n.865+21033C= n.861+21033C= n.855+21033C= n.2753+21033C= n.929+21033C= | |
14 | g.81144160G>T | CA390729296 | TSHR | c.2102G>T (p.Arg701Leu) c.1005G>T c.1823G>T (p.Arg608Leu) n.2086+21033C>A n.853+21033C>A n.854+21033C>A n.865+21033C>A n.861+21033C>A n.855+21033C>A n.2753+21033C>A n.929+21033C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144161C>A | CA487513555 | TSHR | c.2103C>A (p.Arg701=) c.1006C>A c.1824C>A (p.Arg608=) n.2086+21032G>T n.853+21032G>T n.854+21032G>T n.865+21032G>T n.861+21032G>T n.855+21032G>T n.2753+21032G>T n.929+21032G>T | |
14 | g.81144161C= | CA2150076424 | TSHR | c.2103C= (p.Arg701=) c.1006C= c.1824C= (p.Arg608=) n.2086+21032G= n.853+21032G= n.854+21032G= n.865+21032G= n.861+21032G= n.855+21032G= n.2753+21032G= n.929+21032G= | |
14 | g.81144161C>G | CA263936620 | TSHR | c.2103C>G (p.Arg701=) c.1006C>G c.1824C>G (p.Arg608=) n.2086+21032G>C n.853+21032G>C n.854+21032G>C n.865+21032G>C n.861+21032G>C n.855+21032G>C n.2753+21032G>C n.929+21032G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144161C>T | CA487513556 | TSHR | c.2103C>T (p.Arg701=) c.1006C>T c.1824C>T (p.Arg608=) n.2086+21032G>A n.853+21032G>A n.854+21032G>A n.865+21032G>A n.861+21032G>A n.855+21032G>A n.2753+21032G>A n.929+21032G>A | |
14 | g.81144162C>A | CA390729297 | TSHR | c.2104C>A (p.Gln702Lys) c.1007C>A c.1825C>A (p.Gln609Lys) n.2086+21031G>T n.853+21031G>T n.854+21031G>T n.865+21031G>T n.861+21031G>T n.855+21031G>T n.2753+21031G>T n.929+21031G>T | |
14 | g.81144162C= | CA2150076429 | TSHR | c.2104C= (p.Gln702=) c.1007C= c.1825C= (p.Gln609=) n.2086+21031G= n.853+21031G= n.854+21031G= n.865+21031G= n.861+21031G= n.855+21031G= n.2753+21031G= n.929+21031G= | |
14 | g.81144162C>G | CA390729298 | TSHR | c.2104C>G (p.Gln702Glu) c.1007C>G c.1825C>G (p.Gln609Glu) n.2086+21031G>C n.853+21031G>C n.854+21031G>C n.865+21031G>C n.861+21031G>C n.855+21031G>C n.2753+21031G>C n.929+21031G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144162C>T | CA390729299 | TSHR | c.2104C>T (p.Gln702Ter) c.1007C>T c.1825C>T (p.Gln609Ter) n.2086+21031G>A n.853+21031G>A n.854+21031G>A n.865+21031G>A n.861+21031G>A n.855+21031G>A n.2753+21031G>A n.929+21031G>A | |
14 | g.81144163A= | CA2150076432 | TSHR | c.2105A= (p.Gln702=) c.1008A= c.1826A= (p.Gln609=) n.2086+21030T= n.853+21030T= n.854+21030T= n.865+21030T= n.861+21030T= n.855+21030T= n.2753+21030T= n.929+21030T= | |
14 | g.81144163A>C | CA390729301 | TSHR | c.2105A>C (p.Gln702Pro) c.1008A>C c.1826A>C (p.Gln609Pro) n.2086+21030T>G n.853+21030T>G n.854+21030T>G n.865+21030T>G n.861+21030T>G n.855+21030T>G n.2753+21030T>G n.929+21030T>G | |
14 | g.81144163A>G | CA7294581 | TSHR | c.2105A>G (p.Gln702Arg) c.1008A>G c.1826A>G (p.Gln609Arg) n.2086+21030T>C n.853+21030T>C n.854+21030T>C n.865+21030T>C n.861+21030T>C n.855+21030T>C n.2753+21030T>C n.929+21030T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144163A>T | CA390729300 | TSHR | c.2105A>T (p.Gln702Leu) c.1008A>T c.1826A>T (p.Gln609Leu) n.2086+21030T>A n.853+21030T>A n.854+21030T>A n.865+21030T>A n.861+21030T>A n.855+21030T>A n.2753+21030T>A n.929+21030T>A | |
14 | g.81144164G>A | CA487513560 | TSHR | c.2106G>A (p.Gln702=) c.1009G>A c.1827G>A (p.Gln609=) n.2086+21029C>T n.853+21029C>T n.854+21029C>T n.865+21029C>T n.861+21029C>T n.855+21029C>T n.2753+21029C>T n.929+21029C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144164G>C | CA390729302 | TSHR | c.2106G>C (p.Gln702His) c.1009G>C c.1827G>C (p.Gln609His) n.2086+21029C>G n.853+21029C>G n.854+21029C>G n.865+21029C>G n.861+21029C>G n.855+21029C>G n.2753+21029C>G n.929+21029C>G | |
14 | g.81144164G= | CA2150076436 | TSHR | c.2106G= (p.Gln702=) c.1009G= c.1827G= (p.Gln609=) n.2086+21029C= n.853+21029C= n.854+21029C= n.865+21029C= n.861+21029C= n.855+21029C= n.2753+21029C= n.929+21029C= | |
14 | g.81144164G>T | CA390729303 | TSHR | c.2106G>T (p.Gln702His) c.1009G>T c.1827G>T (p.Gln609His) n.2086+21029C>A n.853+21029C>A n.854+21029C>A n.865+21029C>A n.861+21029C>A n.855+21029C>A n.2753+21029C>A n.929+21029C>A | |
14 | g.81144165G>A | CA390729304 | TSHR | c.2107G>A (p.Ala703Thr) c.1010G>A c.1828G>A (p.Ala610Thr) n.2086+21028C>T n.853+21028C>T n.854+21028C>T n.865+21028C>T n.861+21028C>T n.855+21028C>T n.2753+21028C>T n.929+21028C>T | dbSNP |
14 | g.81144165G>C | CA390729306 | TSHR | c.2107G>C (p.Ala703Pro) c.1010G>C c.1828G>C (p.Ala610Pro) n.2086+21028C>G n.853+21028C>G n.854+21028C>G n.865+21028C>G n.861+21028C>G n.855+21028C>G n.2753+21028C>G n.929+21028C>G | |
14 | g.81144165G>T | CA390729305 | TSHR | c.2107G>T (p.Ala703Ser) c.1010G>T c.1828G>T (p.Ala610Ser) n.2086+21028C>A n.853+21028C>A n.854+21028C>A n.865+21028C>A n.861+21028C>A n.855+21028C>A n.2753+21028C>A n.929+21028C>A | |
14 | g.81144166C>A | CA390729307 | TSHR | c.2108C>A (p.Ala703Asp) c.1011C>A c.1829C>A (p.Ala610Asp) n.2086+21027G>T n.853+21027G>T n.854+21027G>T n.865+21027G>T n.861+21027G>T n.855+21027G>T n.2753+21027G>T n.929+21027G>T | |
14 | g.81144166C>G | CA390729309 | TSHR | c.2108C>G (p.Ala703Gly) c.1011C>G c.1829C>G (p.Ala610Gly) n.2086+21027G>C n.853+21027G>C n.854+21027G>C n.865+21027G>C n.861+21027G>C n.855+21027G>C n.2753+21027G>C n.929+21027G>C | |
14 | g.81144166C>T | CA390729308 | TSHR | c.2108C>T (p.Ala703Val) c.1011C>T c.1829C>T (p.Ala610Val) n.2086+21027G>A n.853+21027G>A n.854+21027G>A n.865+21027G>A n.861+21027G>A n.855+21027G>A n.2753+21027G>A n.929+21027G>A | |
14 | g.81144167T>A | CA487513567 | TSHR | c.2109T>A (p.Ala703=) c.1012T>A c.1830T>A (p.Ala610=) n.2086+21026A>T n.853+21026A>T n.854+21026A>T n.865+21026A>T n.861+21026A>T n.855+21026A>T n.2753+21026A>T n.929+21026A>T | dbSNP |
14 | g.81144167T>C | CA487513569 | TSHR | c.2109T>C (p.Ala703=) c.1012T>C c.1830T>C (p.Ala610=) n.2086+21026A>G n.853+21026A>G n.854+21026A>G n.865+21026A>G n.861+21026A>G n.855+21026A>G n.2753+21026A>G n.929+21026A>G | |
14 | g.81144167T>G | CA487513570 | TSHR | c.2109T>G (p.Ala703=) c.1012T>G c.1830T>G (p.Ala610=) n.2086+21026A>C n.853+21026A>C n.854+21026A>C n.865+21026A>C n.861+21026A>C n.855+21026A>C n.2753+21026A>C n.929+21026A>C | |
14 | g.81144168C>A | CA263936630 | TSHR | c.2110C>A (p.Gln704Lys) c.1013C>A c.1831C>A (p.Gln611Lys) n.2086+21025G>T n.853+21025G>T n.854+21025G>T n.865+21025G>T n.861+21025G>T n.855+21025G>T n.2753+21025G>T n.929+21025G>T | dbSNP |
14 | g.81144168C= | CA2150076438 | TSHR | c.2110C= (p.Gln704=) c.1013C= c.1831C= (p.Gln611=) n.2086+21025G= n.853+21025G= n.854+21025G= n.865+21025G= n.861+21025G= n.855+21025G= n.2753+21025G= n.929+21025G= | |
14 | g.81144168C>G | CA390729312 | TSHR | c.2110C>G (p.Gln704Glu) c.1013C>G c.1831C>G (p.Gln611Glu) n.2086+21025G>C n.853+21025G>C n.854+21025G>C n.865+21025G>C n.861+21025G>C n.855+21025G>C n.2753+21025G>C n.929+21025G>C | dbSNP |
14 | g.81144168C>T | CA390729313 | TSHR | c.2110C>T (p.Gln704Ter) c.1013C>T c.1831C>T (p.Gln611Ter) n.2086+21025G>A n.853+21025G>A n.854+21025G>A n.865+21025G>A n.861+21025G>A n.855+21025G>A n.2753+21025G>A n.929+21025G>A | |
14 | g.81144169A= | CA2150076441 | TSHR | c.2111A= (p.Gln704=) c.1014A= c.1832A= (p.Gln611=) n.2086+21024T= n.853+21024T= n.854+21024T= n.865+21024T= n.861+21024T= n.855+21024T= n.2753+21024T= n.929+21024T= | |
14 | g.81144169A>C | CA390729315 | TSHR | c.2111A>C (p.Gln704Pro) c.1014A>C c.1832A>C (p.Gln611Pro) n.2086+21024T>G n.853+21024T>G n.854+21024T>G n.865+21024T>G n.861+21024T>G n.855+21024T>G n.2753+21024T>G n.929+21024T>G | |
14 | g.81144169A>G | CA390729316 | TSHR | c.2111A>G (p.Gln704Arg) c.1014A>G c.1832A>G (p.Gln611Arg) n.2086+21024T>C n.853+21024T>C n.854+21024T>C n.865+21024T>C n.861+21024T>C n.855+21024T>C n.2753+21024T>C n.929+21024T>C | dbSNP |
14 | g.81144169A>T | CA390729317 | TSHR | c.2111A>T (p.Gln704Leu) c.1014A>T c.1832A>T (p.Gln611Leu) n.2086+21024T>A n.853+21024T>A n.854+21024T>A n.865+21024T>A n.861+21024T>A n.855+21024T>A n.2753+21024T>A n.929+21024T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144170G>A | CA7294582 | TSHR | c.2112G>A (p.Gln704=) c.1015G>A c.1833G>A (p.Gln611=) n.2086+21023C>T n.853+21023C>T n.854+21023C>T n.865+21023C>T n.861+21023C>T n.855+21023C>T n.2753+21023C>T n.929+21023C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144170G>C | CA390729320 | TSHR | c.2112G>C (p.Gln704His) c.1015G>C c.1833G>C (p.Gln611His) n.2086+21023C>G n.853+21023C>G n.854+21023C>G n.865+21023C>G n.861+21023C>G n.855+21023C>G n.2753+21023C>G n.929+21023C>G | |
14 | g.81144170G= | CA2150076445 | TSHR | c.2112G= (p.Gln704=) c.1015G= c.1833G= (p.Gln611=) n.2086+21023C= n.853+21023C= n.854+21023C= n.865+21023C= n.861+21023C= n.855+21023C= n.2753+21023C= n.929+21023C= | |
14 | g.81144170G>T | CA390729322 | TSHR | c.2112G>T (p.Gln704His) c.1015G>T c.1833G>T (p.Gln611His) n.2086+21023C>A n.853+21023C>A n.854+21023C>A n.865+21023C>A n.861+21023C>A n.855+21023C>A n.2753+21023C>A n.929+21023C>A |