Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.81144036A= | CA2150076249 | TSHR | c.1978A= (p.Lys660=) c.881A= c.1699A= (p.Lys567=) n.2086+21157T= n.853+21157T= n.854+21157T= n.865+21157T= n.861+21157T= n.855+21157T= n.2753+21157T= n.929+21157T= | |
14 | g.81144036A>C | CA390729029 | TSHR | c.1978A>C (p.Lys660Gln) c.881A>C c.1699A>C (p.Lys567Gln) n.2086+21157T>G n.853+21157T>G n.854+21157T>G n.865+21157T>G n.861+21157T>G n.855+21157T>G n.2753+21157T>G n.929+21157T>G | |
14 | g.81144036A>G | CA390729027 | TSHR | c.1978A>G (p.Lys660Glu) c.881A>G c.1699A>G (p.Lys567Glu) n.2086+21157T>C n.853+21157T>C n.854+21157T>C n.865+21157T>C n.861+21157T>C n.855+21157T>C n.2753+21157T>C n.929+21157T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81144036A>T | CA390729028 | TSHR | c.1978A>T (p.Lys660Ter) c.881A>T c.1699A>T (p.Lys567Ter) n.2086+21157T>A n.853+21157T>A n.854+21157T>A n.865+21157T>A n.861+21157T>A n.855+21157T>A n.2753+21157T>A n.929+21157T>A | |
14 | g.81144039dup | CA2695219604 | TSHR | c.1981dup (p.Ile661AsnfsTer10) c.884dup c.1702dup (p.Ile568AsnfsTer10) n.2086+21157dup n.853+21157dup n.854+21157dup n.865+21157dup n.861+21157dup n.855+21157dup n.2753+21157dup n.929+21157dup | |
14 | g.81144039del | CA2730197903 | TSHR | c.1981del (p.Ile661SerfsTer?) c.884del c.1702del (p.Ile568SerfsTer?) n.2086+21157del n.853+21157del n.854+21157del n.865+21157del n.861+21157del n.855+21157del n.2753+21157del n.929+21157del | dbSNP |
14 | g.81144037A>C | CA390729030 | TSHR | c.1979A>C (p.Lys660Thr) c.882A>C c.1700A>C (p.Lys567Thr) n.2086+21156T>G n.853+21156T>G n.854+21156T>G n.865+21156T>G n.861+21156T>G n.855+21156T>G n.2753+21156T>G n.929+21156T>G | gnomAD v4 |
14 | g.81144037A>G | CA390729031 | TSHR | c.1979A>G (p.Lys660Arg) c.882A>G c.1700A>G (p.Lys567Arg) n.2086+21156T>C n.853+21156T>C n.854+21156T>C n.865+21156T>C n.861+21156T>C n.855+21156T>C n.2753+21156T>C n.929+21156T>C | |
14 | g.81144037A>T | CA390729032 | TSHR | c.1979A>T (p.Lys660Ile) c.882A>T c.1700A>T (p.Lys567Ile) n.2086+21156T>A n.853+21156T>A n.854+21156T>A n.865+21156T>A n.861+21156T>A n.855+21156T>A n.2753+21156T>A n.929+21156T>A | |
14 | g.81144038A>C | CA390729033 | TSHR | c.1980A>C (p.Lys660Asn) c.883A>C c.1701A>C (p.Lys567Asn) n.2086+21155T>G n.853+21155T>G n.854+21155T>G n.865+21155T>G n.861+21155T>G n.855+21155T>G n.2753+21155T>G n.929+21155T>G | |
14 | g.81144038A>G | CA487513313 | TSHR | c.1980A>G (p.Lys660=) c.883A>G c.1701A>G (p.Lys567=) n.2086+21155T>C n.853+21155T>C n.854+21155T>C n.865+21155T>C n.861+21155T>C n.855+21155T>C n.2753+21155T>C n.929+21155T>C | |
14 | g.81144038A>T | CA390729034 | TSHR | c.1980A>T (p.Lys660Asn) c.883A>T c.1701A>T (p.Lys567Asn) n.2086+21155T>A n.853+21155T>A n.854+21155T>A n.865+21155T>A n.861+21155T>A n.855+21155T>A n.2753+21155T>A n.929+21155T>A | |
14 | g.81144039A>C | CA390729035 | TSHR | c.1981A>C (p.Ile661Leu) c.884A>C c.1702A>C (p.Ile568Leu) n.2086+21154T>G n.853+21154T>G n.854+21154T>G n.865+21154T>G n.861+21154T>G n.855+21154T>G n.2753+21154T>G n.929+21154T>G | |
14 | g.81144039A>G | CA390729036 | TSHR | c.1981A>G (p.Ile661Val) c.884A>G c.1702A>G (p.Ile568Val) n.2086+21154T>C n.853+21154T>C n.854+21154T>C n.865+21154T>C n.861+21154T>C n.855+21154T>C n.2753+21154T>C n.929+21154T>C | |
14 | g.81144039A>T | CA390729037 | TSHR | c.1981A>T (p.Ile661Phe) c.884A>T c.1702A>T (p.Ile568Phe) n.2086+21154T>A n.853+21154T>A n.854+21154T>A n.865+21154T>A n.861+21154T>A n.855+21154T>A n.2753+21154T>A n.929+21154T>A | dbSNP |
14 | g.81144040T>A | CA390729038 | TSHR | c.1982T>A (p.Ile661Asn) c.885T>A c.1703T>A (p.Ile568Asn) n.2086+21153A>T n.853+21153A>T n.854+21153A>T n.865+21153A>T n.861+21153A>T n.855+21153A>T n.2753+21153A>T n.929+21153A>T | |
14 | g.81144040T>C | CA390729039 | TSHR | c.1982T>C (p.Ile661Thr) c.885T>C c.1703T>C (p.Ile568Thr) n.2086+21153A>G n.853+21153A>G n.854+21153A>G n.865+21153A>G n.861+21153A>G n.855+21153A>G n.2753+21153A>G n.929+21153A>G | |
14 | g.81144040T>G | CA390729040 | TSHR | c.1982T>G (p.Ile661Ser) c.885T>G c.1703T>G (p.Ile568Ser) n.2086+21153A>C n.853+21153A>C n.854+21153A>C n.865+21153A>C n.861+21153A>C n.855+21153A>C n.2753+21153A>C n.929+21153A>C | |
14 | g.81144041C>A | CA487513317 | TSHR | c.1983C>A (p.Ile661=) c.886C>A c.1704C>A (p.Ile568=) n.2086+21152G>T n.853+21152G>T n.854+21152G>T n.865+21152G>T n.861+21152G>T n.855+21152G>T n.2753+21152G>T n.929+21152G>T | |
14 | g.81144041C>G | CA390729041 | TSHR | c.1983C>G (p.Ile661Met) c.886C>G c.1704C>G (p.Ile568Met) n.2086+21152G>C n.853+21152G>C n.854+21152G>C n.865+21152G>C n.861+21152G>C n.855+21152G>C n.2753+21152G>C n.929+21152G>C | |
14 | g.81144041C>T | CA487513320 | TSHR | c.1983C>T (p.Ile661=) c.886C>T c.1704C>T (p.Ile568=) n.2086+21152G>A n.853+21152G>A n.854+21152G>A n.865+21152G>A n.861+21152G>A n.855+21152G>A n.2753+21152G>A n.929+21152G>A | dbSNP COSMIC |
14 | g.81144042T>A | CA390729043 | TSHR | c.1984T>A (p.Leu662Met) c.887T>A c.1705T>A (p.Leu569Met) n.2086+21151A>T n.853+21151A>T n.854+21151A>T n.865+21151A>T n.861+21151A>T n.855+21151A>T n.2753+21151A>T n.929+21151A>T | |
14 | g.81144042T>C | CA487513323 | TSHR | c.1984T>C (p.Leu662=) c.887T>C c.1705T>C (p.Leu569=) n.2086+21151A>G n.853+21151A>G n.854+21151A>G n.865+21151A>G n.861+21151A>G n.855+21151A>G n.2753+21151A>G n.929+21151A>G | |
14 | g.81144042T>G | CA390729042 | TSHR | c.1984T>G (p.Leu662Val) c.887T>G c.1705T>G (p.Leu569Val) n.2086+21151A>C n.853+21151A>C n.854+21151A>C n.865+21151A>C n.861+21151A>C n.855+21151A>C n.2753+21151A>C n.929+21151A>C | |
14 | g.81144043T>A | CA390729044 | TSHR | c.1985T>A (p.Leu662Ter) c.888T>A c.1706T>A (p.Leu569Ter) n.2086+21150A>T n.853+21150A>T n.854+21150A>T n.865+21150A>T n.861+21150A>T n.855+21150A>T n.2753+21150A>T n.929+21150A>T | |
14 | g.81144043T>C | CA390729045 | TSHR | c.1985T>C (p.Leu662Ser) c.888T>C c.1706T>C (p.Leu569Ser) n.2086+21150A>G n.853+21150A>G n.854+21150A>G n.865+21150A>G n.861+21150A>G n.855+21150A>G n.2753+21150A>G n.929+21150A>G | |
14 | g.81144043T>G | CA390729046 | TSHR | c.1985T>G (p.Leu662Trp) c.888T>G c.1706T>G (p.Leu569Trp) n.2086+21150A>C n.853+21150A>C n.854+21150A>C n.865+21150A>C n.861+21150A>C n.855+21150A>C n.2753+21150A>C n.929+21150A>C | |
14 | g.81144044G>A | CA487513324 | TSHR | c.1986G>A (p.Leu662=) c.889G>A c.1707G>A (p.Leu569=) n.2086+21149C>T n.853+21149C>T n.854+21149C>T n.865+21149C>T n.861+21149C>T n.855+21149C>T n.2753+21149C>T n.929+21149C>T | |
14 | g.81144044G>C | CA390729047 | TSHR | c.1986G>C (p.Leu662Phe) c.889G>C c.1707G>C (p.Leu569Phe) n.2086+21149C>G n.853+21149C>G n.854+21149C>G n.865+21149C>G n.861+21149C>G n.855+21149C>G n.2753+21149C>G n.929+21149C>G | dbSNP |
14 | g.81144044G>T | CA390729048 | TSHR | c.1986G>T (p.Leu662Phe) c.889G>T c.1707G>T (p.Leu569Phe) n.2086+21149C>A n.853+21149C>A n.854+21149C>A n.865+21149C>A n.861+21149C>A n.855+21149C>A n.2753+21149C>A n.929+21149C>A | dbSNP |
14 | g.81144045C>A | CA390729049 | TSHR | c.1987C>A (p.Leu663Met) c.890C>A c.1708C>A (p.Leu570Met) n.2086+21148G>T n.853+21148G>T n.854+21148G>T n.865+21148G>T n.861+21148G>T n.855+21148G>T n.2753+21148G>T n.929+21148G>T | dbSNP |
14 | g.81144045C>G | CA390729050 | TSHR | c.1987C>G (p.Leu663Val) c.890C>G c.1708C>G (p.Leu570Val) n.2086+21148G>C n.853+21148G>C n.854+21148G>C n.865+21148G>C n.861+21148G>C n.855+21148G>C n.2753+21148G>C n.929+21148G>C | |
14 | g.81144045C>T | CA487513328 | TSHR | c.1987C>T (p.Leu663=) c.890C>T c.1708C>T (p.Leu570=) n.2086+21148G>A n.853+21148G>A n.854+21148G>A n.865+21148G>A n.861+21148G>A n.855+21148G>A n.2753+21148G>A n.929+21148G>A | dbSNP |
14 | g.81144046T>A | CA390729051 | TSHR | c.1988T>A (p.Leu663Gln) c.891T>A c.1709T>A (p.Leu570Gln) n.2086+21147A>T n.853+21147A>T n.854+21147A>T n.865+21147A>T n.861+21147A>T n.855+21147A>T n.2753+21147A>T n.929+21147A>T | |
14 | g.81144046T>C | CA390729052 | TSHR | c.1988T>C (p.Leu663Pro) c.891T>C c.1709T>C (p.Leu570Pro) n.2086+21147A>G n.853+21147A>G n.854+21147A>G n.865+21147A>G n.861+21147A>G n.855+21147A>G n.2753+21147A>G n.929+21147A>G | gnomAD v4 |
14 | g.81144046T>G | CA390729053 | TSHR | c.1988T>G (p.Leu663Arg) c.891T>G c.1709T>G (p.Leu570Arg) n.2086+21147A>C n.853+21147A>C n.854+21147A>C n.865+21147A>C n.861+21147A>C n.855+21147A>C n.2753+21147A>C n.929+21147A>C | |
14 | g.81144047G>A | CA487513329 | TSHR | c.1989G>A (p.Leu663=) c.892G>A c.1710G>A (p.Leu570=) n.2086+21146C>T n.853+21146C>T n.854+21146C>T n.865+21146C>T n.861+21146C>T n.855+21146C>T n.2753+21146C>T n.929+21146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81144047G>C | CA487513330 | TSHR | c.1989G>C (p.Leu663=) c.892G>C c.1710G>C (p.Leu570=) n.2086+21146C>G n.853+21146C>G n.854+21146C>G n.865+21146C>G n.861+21146C>G n.855+21146C>G n.2753+21146C>G n.929+21146C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144047G= | CA2150076252 | TSHR | c.1989G= (p.Leu663=) c.892G= c.1710G= (p.Leu570=) n.2086+21146C= n.853+21146C= n.854+21146C= n.865+21146C= n.861+21146C= n.855+21146C= n.2753+21146C= n.929+21146C= | |
14 | g.81144047G>T | CA487513332 | TSHR | c.1989G>T (p.Leu663=) c.892G>T c.1710G>T (p.Leu570=) n.2086+21146C>A n.853+21146C>A n.854+21146C>A n.865+21146C>A n.861+21146C>A n.855+21146C>A n.2753+21146C>A n.929+21146C>A | |
14 | g.81144048G>A | CA390729054 | TSHR | c.1990G>A (p.Val664Ile) c.893G>A c.1711G>A (p.Val571Ile) n.2086+21145C>T n.853+21145C>T n.854+21145C>T n.865+21145C>T n.861+21145C>T n.855+21145C>T n.2753+21145C>T n.929+21145C>T | |
14 | g.81144048G>C | CA390729055 | TSHR | c.1990G>C (p.Val664Leu) c.893G>C c.1711G>C (p.Val571Leu) n.2086+21145C>G n.853+21145C>G n.854+21145C>G n.865+21145C>G n.861+21145C>G n.855+21145C>G n.2753+21145C>G n.929+21145C>G | |
14 | g.81144048G>T | CA390729056 | TSHR | c.1990G>T (p.Val664Leu) c.893G>T c.1711G>T (p.Val571Leu) n.2086+21145C>A n.853+21145C>A n.854+21145C>A n.865+21145C>A n.861+21145C>A n.855+21145C>A n.2753+21145C>A n.929+21145C>A | |
14 | g.81144049T>A | CA390729058 | TSHR | c.1991T>A (p.Val664Glu) c.894T>A c.1712T>A (p.Val571Glu) n.2086+21144A>T n.853+21144A>T n.854+21144A>T n.865+21144A>T n.861+21144A>T n.855+21144A>T n.2753+21144A>T n.929+21144A>T | |
14 | g.81144049T>C | CA390729059 | TSHR | c.1991T>C (p.Val664Ala) c.894T>C c.1712T>C (p.Val571Ala) n.2086+21144A>G n.853+21144A>G n.854+21144A>G n.865+21144A>G n.861+21144A>G n.855+21144A>G n.2753+21144A>G n.929+21144A>G | |
14 | g.81144049T>G | CA390729057 | TSHR | c.1991T>G (p.Val664Gly) c.894T>G c.1712T>G (p.Val571Gly) n.2086+21144A>C n.853+21144A>C n.854+21144A>C n.865+21144A>C n.861+21144A>C n.855+21144A>C n.2753+21144A>C n.929+21144A>C | |
14 | g.81144050A= | CA2150076254 | TSHR | c.1992A= (p.Val664=) c.895A= c.1713A= (p.Val571=) n.2086+21143T= n.853+21143T= n.854+21143T= n.865+21143T= n.861+21143T= n.855+21143T= n.2753+21143T= n.929+21143T= | |
14 | g.81144050A>C | CA487513336 | TSHR | c.1992A>C (p.Val664=) c.895A>C c.1713A>C (p.Val571=) n.2086+21143T>G n.853+21143T>G n.854+21143T>G n.865+21143T>G n.861+21143T>G n.855+21143T>G n.2753+21143T>G n.929+21143T>G | dbSNP |
14 | g.81144050A>G | CA487513337 | TSHR | c.1992A>G (p.Val664=) c.895A>G c.1713A>G (p.Val571=) n.2086+21143T>C n.853+21143T>C n.854+21143T>C n.865+21143T>C n.861+21143T>C n.855+21143T>C n.2753+21143T>C n.929+21143T>C | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.81144050A>T | CA487513338 | TSHR | c.1992A>T (p.Val664=) c.895A>T c.1713A>T (p.Val571=) n.2086+21143T>A n.853+21143T>A n.854+21143T>A n.865+21143T>A n.861+21143T>A n.855+21143T>A n.2753+21143T>A n.929+21143T>A | |
14 | g.81144051C>A | CA390729060 | TSHR | c.1993C>A (p.Leu665Ile) c.896C>A c.1714C>A (p.Leu572Ile) n.2086+21142G>T n.853+21142G>T n.854+21142G>T n.865+21142G>T n.861+21142G>T n.855+21142G>T n.2753+21142G>T n.929+21142G>T | |
14 | g.81144051C>G | CA390729061 | TSHR | c.1993C>G (p.Leu665Val) c.896C>G c.1714C>G (p.Leu572Val) n.2086+21142G>C n.853+21142G>C n.854+21142G>C n.865+21142G>C n.861+21142G>C n.855+21142G>C n.2753+21142G>C n.929+21142G>C | |
14 | g.81144051C>T | CA390729062 | TSHR | c.1993C>T (p.Leu665Phe) c.896C>T c.1714C>T (p.Leu572Phe) n.2086+21142G>A n.853+21142G>A n.854+21142G>A n.865+21142G>A n.861+21142G>A n.855+21142G>A n.2753+21142G>A n.929+21142G>A | dbSNP |
14 | g.81144052T>A | CA390729063 | TSHR | c.1994T>A (p.Leu665His) c.897T>A c.1715T>A (p.Leu572His) n.2086+21141A>T n.853+21141A>T n.854+21141A>T n.865+21141A>T n.861+21141A>T n.855+21141A>T n.2753+21141A>T n.929+21141A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144052T>C | CA390729064 | TSHR | c.1994T>C (p.Leu665Pro) c.897T>C c.1715T>C (p.Leu572Pro) n.2086+21141A>G n.853+21141A>G n.854+21141A>G n.865+21141A>G n.861+21141A>G n.855+21141A>G n.2753+21141A>G n.929+21141A>G | gnomAD v4 |
14 | g.81144052T>G | CA390729065 | TSHR | c.1994T>G (p.Leu665Arg) c.897T>G c.1715T>G (p.Leu572Arg) n.2086+21141A>C n.853+21141A>C n.854+21141A>C n.865+21141A>C n.861+21141A>C n.855+21141A>C n.2753+21141A>C n.929+21141A>C | |
14 | g.81144052T= | CA2150076258 | TSHR | c.1994T= (p.Leu665=) c.897T= c.1715T= (p.Leu572=) n.2086+21141A= n.853+21141A= n.854+21141A= n.865+21141A= n.861+21141A= n.855+21141A= n.2753+21141A= n.929+21141A= | |
14 | g.81144053C>A | CA487513343 | TSHR | c.1995C>A (p.Leu665=) c.898C>A c.1716C>A (p.Leu572=) n.2086+21140G>T n.853+21140G>T n.854+21140G>T n.865+21140G>T n.861+21140G>T n.855+21140G>T n.2753+21140G>T n.929+21140G>T | |
14 | g.81144053C>G | CA487513344 | TSHR | c.1995C>G (p.Leu665=) c.898C>G c.1716C>G (p.Leu572=) n.2086+21140G>C n.853+21140G>C n.854+21140G>C n.865+21140G>C n.861+21140G>C n.855+21140G>C n.2753+21140G>C n.929+21140G>C | dbSNP |
14 | g.81144053C>T | CA487513345 | TSHR | c.1995C>T (p.Leu665=) c.898C>T c.1716C>T (p.Leu572=) n.2086+21140G>A n.853+21140G>A n.854+21140G>A n.865+21140G>A n.861+21140G>A n.855+21140G>A n.2753+21140G>A n.929+21140G>A | |
14 | g.81144054T>A | CA390729066 | TSHR | c.1996T>A (p.Phe666Ile) c.899T>A c.1717T>A (p.Phe573Ile) n.2086+21139A>T n.853+21139A>T n.854+21139A>T n.865+21139A>T n.861+21139A>T n.855+21139A>T n.2753+21139A>T n.929+21139A>T | |
14 | g.81144054T>C | CA390729068 | TSHR | c.1996T>C (p.Phe666Leu) c.899T>C c.1717T>C (p.Phe573Leu) n.2086+21139A>G n.853+21139A>G n.854+21139A>G n.865+21139A>G n.861+21139A>G n.855+21139A>G n.2753+21139A>G n.929+21139A>G | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81144054T>G | CA390729067 | TSHR | c.1996T>G (p.Phe666Val) c.899T>G c.1717T>G (p.Phe573Val) n.2086+21139A>C n.853+21139A>C n.854+21139A>C n.865+21139A>C n.861+21139A>C n.855+21139A>C n.2753+21139A>C n.929+21139A>C | |
14 | g.81144055T>A | CA390729069 | TSHR | c.1997T>A (p.Phe666Tyr) c.900T>A c.1718T>A (p.Phe573Tyr) n.2086+21138A>T n.853+21138A>T n.854+21138A>T n.865+21138A>T n.861+21138A>T n.855+21138A>T n.2753+21138A>T n.929+21138A>T | |
14 | g.81144055T>C | CA390729070 | TSHR | c.1997T>C (p.Phe666Ser) c.900T>C c.1718T>C (p.Phe573Ser) n.2086+21138A>G n.853+21138A>G n.854+21138A>G n.865+21138A>G n.861+21138A>G n.855+21138A>G n.2753+21138A>G n.929+21138A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.81144055T>G | CA390729071 | TSHR | c.1997T>G (p.Phe666Cys) c.900T>G c.1718T>G (p.Phe573Cys) n.2086+21138A>C n.853+21138A>C n.854+21138A>C n.865+21138A>C n.861+21138A>C n.855+21138A>C n.2753+21138A>C n.929+21138A>C | |
14 | g.81144056C>A | CA390729072 | TSHR | c.1998C>A (p.Phe666Leu) c.901C>A c.1719C>A (p.Phe573Leu) n.2086+21137G>T n.853+21137G>T n.854+21137G>T n.865+21137G>T n.861+21137G>T n.855+21137G>T n.2753+21137G>T n.929+21137G>T | |
14 | g.81144056C>G | CA390729073 | TSHR | c.1998C>G (p.Phe666Leu) c.901C>G c.1719C>G (p.Phe573Leu) n.2086+21137G>C n.853+21137G>C n.854+21137G>C n.865+21137G>C n.861+21137G>C n.855+21137G>C n.2753+21137G>C n.929+21137G>C | |
14 | g.81144056C>T | CA487513346 | TSHR | c.1998C>T (p.Phe666=) c.901C>T c.1719C>T (p.Phe573=) n.2086+21137G>A n.853+21137G>A n.854+21137G>A n.865+21137G>A n.861+21137G>A n.855+21137G>A n.2753+21137G>A n.929+21137G>A | |
14 | g.81144057T>A | CA390729075 | TSHR | c.1999T>A (p.Tyr667Asn) c.902T>A c.1720T>A (p.Tyr574Asn) n.2086+21136A>T n.853+21136A>T n.854+21136A>T n.865+21136A>T n.861+21136A>T n.855+21136A>T n.2753+21136A>T n.929+21136A>T | |
14 | g.81144057T>C | CA7294558 | TSHR | c.1999T>C (p.Tyr667His) c.902T>C c.1720T>C (p.Tyr574His) n.2086+21136A>G n.853+21136A>G n.854+21136A>G n.865+21136A>G n.861+21136A>G n.855+21136A>G n.2753+21136A>G n.929+21136A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144057T>G | CA390729074 | TSHR | c.1999T>G (p.Tyr667Asp) c.902T>G c.1720T>G (p.Tyr574Asp) n.2086+21136A>C n.853+21136A>C n.854+21136A>C n.865+21136A>C n.861+21136A>C n.855+21136A>C n.2753+21136A>C n.929+21136A>C | |
14 | g.81144057T= | CA2150076261 | TSHR | c.1999T= (p.Tyr667=) c.902T= c.1720T= (p.Tyr574=) n.2086+21136A= n.853+21136A= n.854+21136A= n.865+21136A= n.861+21136A= n.855+21136A= n.2753+21136A= n.929+21136A= | |
14 | g.81144058A>C | CA390729077 | TSHR | c.2000A>C (p.Tyr667Ser) c.903A>C c.1721A>C (p.Tyr574Ser) n.2086+21135T>G n.853+21135T>G n.854+21135T>G n.865+21135T>G n.861+21135T>G n.855+21135T>G n.2753+21135T>G n.929+21135T>G | dbSNP |
14 | g.81144058A>G | CA390729076 | TSHR | c.2000A>G (p.Tyr667Cys) c.903A>G c.1721A>G (p.Tyr574Cys) n.2086+21135T>C n.853+21135T>C n.854+21135T>C n.865+21135T>C n.861+21135T>C n.855+21135T>C n.2753+21135T>C n.929+21135T>C | gnomAD v4 |
14 | g.81144058A>T | CA390729078 | TSHR | c.2000A>T (p.Tyr667Phe) c.903A>T c.1721A>T (p.Tyr574Phe) n.2086+21135T>A n.853+21135T>A n.854+21135T>A n.865+21135T>A n.861+21135T>A n.855+21135T>A n.2753+21135T>A n.929+21135T>A | |
14 | g.81144059T>A | CA390729079 | TSHR | c.2001T>A (p.Tyr667Ter) c.904T>A c.1722T>A (p.Tyr574Ter) n.2086+21134A>T n.853+21134A>T n.854+21134A>T n.865+21134A>T n.861+21134A>T n.855+21134A>T n.2753+21134A>T n.929+21134A>T | gnomAD v4 |
14 | g.81144059T>C | CA487513350 | TSHR | c.2001T>C (p.Tyr667=) c.904T>C c.1722T>C (p.Tyr574=) n.2086+21134A>G n.853+21134A>G n.854+21134A>G n.865+21134A>G n.861+21134A>G n.855+21134A>G n.2753+21134A>G n.929+21134A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.81144059T>G | CA263936420 | TSHR | c.2001T>G (p.Tyr667Ter) c.904T>G c.1722T>G (p.Tyr574Ter) n.2086+21134A>C n.853+21134A>C n.854+21134A>C n.865+21134A>C n.861+21134A>C n.855+21134A>C n.2753+21134A>C n.929+21134A>C | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.81144059T= | CA2150076265 | TSHR | c.2001T= (p.Tyr667=) c.904T= c.1722T= (p.Tyr574=) n.2086+21134A= n.853+21134A= n.854+21134A= n.865+21134A= n.861+21134A= n.855+21134A= n.2753+21134A= n.929+21134A= | |
14 | g.81144060C>A | CA390729080 | TSHR | c.2002C>A (p.Pro668Thr) c.905C>A c.1723C>A (p.Pro575Thr) n.2086+21133G>T n.853+21133G>T n.854+21133G>T n.865+21133G>T n.861+21133G>T n.855+21133G>T n.2753+21133G>T n.929+21133G>T | dbSNP COSMIC |
14 | g.81144060C>G | CA390729082 | TSHR | c.2002C>G (p.Pro668Ala) c.905C>G c.1723C>G (p.Pro575Ala) n.2086+21133G>C n.853+21133G>C n.854+21133G>C n.865+21133G>C n.861+21133G>C n.855+21133G>C n.2753+21133G>C n.929+21133G>C | dbSNP |
14 | g.81144060C>T | CA390729081 | TSHR | c.2002C>T (p.Pro668Ser) c.905C>T c.1723C>T (p.Pro575Ser) n.2086+21133G>A n.853+21133G>A n.854+21133G>A n.865+21133G>A n.861+21133G>A n.855+21133G>A n.2753+21133G>A n.929+21133G>A | dbSNP |
14 | g.81144061C>A | CA390729083 | TSHR | c.2003C>A (p.Pro668Gln) c.906C>A c.1724C>A (p.Pro575Gln) n.2086+21132G>T n.853+21132G>T n.854+21132G>T n.865+21132G>T n.861+21132G>T n.855+21132G>T n.2753+21132G>T n.929+21132G>T | |
14 | g.81144061C>G | CA390729084 | TSHR | c.2003C>G (p.Pro668Arg) c.906C>G c.1724C>G (p.Pro575Arg) n.2086+21132G>C n.853+21132G>C n.854+21132G>C n.865+21132G>C n.861+21132G>C n.855+21132G>C n.2753+21132G>C n.929+21132G>C | gnomAD v4 |
14 | g.81144061C>T | CA390729085 | TSHR | c.2003C>T (p.Pro668Leu) c.906C>T c.1724C>T (p.Pro575Leu) n.2086+21132G>A n.853+21132G>A n.854+21132G>A n.865+21132G>A n.861+21132G>A n.855+21132G>A n.2753+21132G>A n.929+21132G>A | |
14 | g.81144062A>C | CA487513354 | TSHR | c.2004A>C (p.Pro668=) c.907A>C c.1725A>C (p.Pro575=) n.2086+21131T>G n.853+21131T>G n.854+21131T>G n.865+21131T>G n.861+21131T>G n.855+21131T>G n.2753+21131T>G n.929+21131T>G | |
14 | g.81144062A>G | CA487513355 | TSHR | c.2004A>G (p.Pro668=) c.907A>G c.1725A>G (p.Pro575=) n.2086+21131T>C n.853+21131T>C n.854+21131T>C n.865+21131T>C n.861+21131T>C n.855+21131T>C n.2753+21131T>C n.929+21131T>C | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.81144062A>T | CA487513356 | TSHR | c.2004A>T (p.Pro668=) c.907A>T c.1725A>T (p.Pro575=) n.2086+21131T>A n.853+21131T>A n.854+21131T>A n.865+21131T>A n.861+21131T>A n.855+21131T>A n.2753+21131T>A n.929+21131T>A | |
14 | g.81144063C>A | CA390729086 | TSHR | c.2005C>A (p.Leu669Ile) c.908C>A c.1726C>A (p.Leu576Ile) n.2086+21130G>T n.853+21130G>T n.854+21130G>T n.865+21130G>T n.861+21130G>T n.855+21130G>T n.2753+21130G>T n.929+21130G>T | |
14 | g.81144063C= | CA2150076269 | TSHR | c.2005C= (p.Leu669=) c.908C= c.1726C= (p.Leu576=) n.2086+21130G= n.853+21130G= n.854+21130G= n.865+21130G= n.861+21130G= n.855+21130G= n.2753+21130G= n.929+21130G= | |
14 | g.81144063C>G | CA390729087 | TSHR | c.2005C>G (p.Leu669Val) c.908C>G c.1726C>G (p.Leu576Val) n.2086+21130G>C n.853+21130G>C n.854+21130G>C n.865+21130G>C n.861+21130G>C n.855+21130G>C n.2753+21130G>C n.929+21130G>C | |
14 | g.81144063C>T | CA7294559 | TSHR | c.2005C>T (p.Leu669Phe) c.908C>T c.1726C>T (p.Leu576Phe) n.2086+21130G>A n.853+21130G>A n.854+21130G>A n.865+21130G>A n.861+21130G>A n.855+21130G>A n.2753+21130G>A n.929+21130G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144064T>A | CA390729088 | TSHR | c.2006T>A (p.Leu669His) c.909T>A c.1727T>A (p.Leu576His) n.2086+21129A>T n.853+21129A>T n.854+21129A>T n.865+21129A>T n.861+21129A>T n.855+21129A>T n.2753+21129A>T n.929+21129A>T | |
14 | g.81144064T>C | CA390729089 | TSHR | c.2006T>C (p.Leu669Pro) c.909T>C c.1727T>C (p.Leu576Pro) n.2086+21129A>G n.853+21129A>G n.854+21129A>G n.865+21129A>G n.861+21129A>G n.855+21129A>G n.2753+21129A>G n.929+21129A>G | |
14 | g.81144064T>G | CA390729090 | TSHR | c.2006T>G (p.Leu669Arg) c.909T>G c.1727T>G (p.Leu576Arg) n.2086+21129A>C n.853+21129A>C n.854+21129A>C n.865+21129A>C n.861+21129A>C n.855+21129A>C n.2753+21129A>C n.929+21129A>C | |
14 | g.81144065T>A | CA487513360 | TSHR | c.2007T>A (p.Leu669=) c.910T>A c.1728T>A (p.Leu576=) n.2086+21128A>T n.853+21128A>T n.854+21128A>T n.865+21128A>T n.861+21128A>T n.855+21128A>T n.2753+21128A>T n.929+21128A>T | |
14 | g.81144065T>C | CA7294560 | TSHR | c.2007T>C (p.Leu669=) c.910T>C c.1728T>C (p.Leu576=) n.2086+21128A>G n.853+21128A>G n.854+21128A>G n.865+21128A>G n.861+21128A>G n.855+21128A>G n.2753+21128A>G n.929+21128A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144065T>G | CA487513361 | TSHR | c.2007T>G (p.Leu669=) c.910T>G c.1728T>G (p.Leu576=) n.2086+21128A>C n.853+21128A>C n.854+21128A>C n.865+21128A>C n.861+21128A>C n.855+21128A>C n.2753+21128A>C n.929+21128A>C | |
14 | g.81144065T= | CA2150076271 | TSHR | c.2007T= (p.Leu669=) c.910T= c.1728T= (p.Leu576=) n.2086+21128A= n.853+21128A= n.854+21128A= n.865+21128A= n.861+21128A= n.855+21128A= n.2753+21128A= n.929+21128A= | |
14 | g.81144066A>C | CA390729093 | TSHR | c.2008A>C (p.Asn670His) c.911A>C c.1729A>C (p.Asn577His) n.2086+21127T>G n.853+21127T>G n.854+21127T>G n.865+21127T>G n.861+21127T>G n.855+21127T>G n.2753+21127T>G n.929+21127T>G | |
14 | g.81144066A>G | CA390729092 | TSHR | c.2008A>G (p.Asn670Asp) c.911A>G c.1729A>G (p.Asn577Asp) n.2086+21127T>C n.853+21127T>C n.854+21127T>C n.865+21127T>C n.861+21127T>C n.855+21127T>C n.2753+21127T>C n.929+21127T>C | |
14 | g.81144066A>T | CA390729091 | TSHR | c.2008A>T (p.Asn670Tyr) c.911A>T c.1729A>T (p.Asn577Tyr) n.2086+21127T>A n.853+21127T>A n.854+21127T>A n.865+21127T>A n.861+21127T>A n.855+21127T>A n.2753+21127T>A n.929+21127T>A | |
14 | g.81144067A>C | CA390729094 | TSHR | c.2009A>C (p.Asn670Thr) c.912A>C c.1730A>C (p.Asn577Thr) n.2086+21126T>G n.853+21126T>G n.854+21126T>G n.865+21126T>G n.861+21126T>G n.855+21126T>G n.2753+21126T>G n.929+21126T>G | |
14 | g.81144067A>G | CA390729095 | TSHR | c.2009A>G (p.Asn670Ser) c.912A>G c.1730A>G (p.Asn577Ser) n.2086+21126T>C n.853+21126T>C n.854+21126T>C n.865+21126T>C n.861+21126T>C n.855+21126T>C n.2753+21126T>C n.929+21126T>C | |
14 | g.81144067A>T | CA390729096 | TSHR | c.2009A>T (p.Asn670Ile) c.912A>T c.1730A>T (p.Asn577Ile) n.2086+21126T>A n.853+21126T>A n.854+21126T>A n.865+21126T>A n.861+21126T>A n.855+21126T>A n.2753+21126T>A n.929+21126T>A | dbSNP |
14 | g.81144068C>A | CA390729097 | TSHR | c.2010C>A (p.Asn670Lys) c.913C>A c.1731C>A (p.Asn577Lys) n.2086+21125G>T n.853+21125G>T n.854+21125G>T n.865+21125G>T n.861+21125G>T n.855+21125G>T n.2753+21125G>T n.929+21125G>T | |
14 | g.81144068C>G | CA390729098 | TSHR | c.2010C>G (p.Asn670Lys) c.913C>G c.1731C>G (p.Asn577Lys) n.2086+21125G>C n.853+21125G>C n.854+21125G>C n.865+21125G>C n.861+21125G>C n.855+21125G>C n.2753+21125G>C n.929+21125G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81144068C>T | CA487513362 | TSHR | c.2010C>T (p.Asn670=) c.913C>T c.1731C>T (p.Asn577=) n.2086+21125G>A n.853+21125G>A n.854+21125G>A n.865+21125G>A n.861+21125G>A n.855+21125G>A n.2753+21125G>A n.929+21125G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.81144069T>A | CA390729099 | TSHR | c.2011T>A (p.Ser671Thr) c.914T>A c.1732T>A (p.Ser578Thr) n.2086+21124A>T n.853+21124A>T n.854+21124A>T n.865+21124A>T n.861+21124A>T n.855+21124A>T n.2753+21124A>T n.929+21124A>T | dbSNP |
14 | g.81144069T>C | CA390729100 | TSHR | c.2011T>C (p.Ser671Pro) c.914T>C c.1732T>C (p.Ser578Pro) n.2086+21124A>G n.853+21124A>G n.854+21124A>G n.865+21124A>G n.861+21124A>G n.855+21124A>G n.2753+21124A>G n.929+21124A>G | |
14 | g.81144069T>G | CA390729101 | TSHR | c.2011T>G (p.Ser671Ala) c.914T>G c.1732T>G (p.Ser578Ala) n.2086+21124A>C n.853+21124A>C n.854+21124A>C n.865+21124A>C n.861+21124A>C n.855+21124A>C n.2753+21124A>C n.929+21124A>C | |
14 | g.81144070C>A | CA390729102 | TSHR | c.2012C>A (p.Ser671Tyr) c.915C>A c.1733C>A (p.Ser578Tyr) n.2086+21123G>T n.853+21123G>T n.854+21123G>T n.865+21123G>T n.861+21123G>T n.855+21123G>T n.2753+21123G>T n.929+21123G>T | |
14 | g.81144070C= | CA2150076274 | TSHR | c.2012C= (p.Ser671=) c.915C= c.1733C= (p.Ser578=) n.2086+21123G= n.853+21123G= n.854+21123G= n.865+21123G= n.861+21123G= n.855+21123G= n.2753+21123G= n.929+21123G= | |
14 | g.81144070C>G | CA263936426 | TSHR | c.2012C>G (p.Ser671Cys) c.915C>G c.1733C>G (p.Ser578Cys) n.2086+21123G>C n.853+21123G>C n.854+21123G>C n.865+21123G>C n.861+21123G>C n.855+21123G>C n.2753+21123G>C n.929+21123G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81144070C>T | CA390729103 | TSHR | c.2012C>T (p.Ser671Phe) c.915C>T c.1733C>T (p.Ser578Phe) n.2086+21123G>A n.853+21123G>A n.854+21123G>A n.865+21123G>A n.861+21123G>A n.855+21123G>A n.2753+21123G>A n.929+21123G>A | |
14 | g.81144071C>A | CA487513364 | TSHR | c.2013C>A (p.Ser671=) c.916C>A c.1734C>A (p.Ser578=) n.2086+21122G>T n.853+21122G>T n.854+21122G>T n.865+21122G>T n.861+21122G>T n.855+21122G>T n.2753+21122G>T n.929+21122G>T | |
14 | g.81144071C>G | CA487513366 | TSHR | c.2013C>G (p.Ser671=) c.916C>G c.1734C>G (p.Ser578=) n.2086+21122G>C n.853+21122G>C n.854+21122G>C n.865+21122G>C n.861+21122G>C n.855+21122G>C n.2753+21122G>C n.929+21122G>C | |
14 | g.81144071C>T | CA487513368 | TSHR | c.2013C>T (p.Ser671=) c.916C>T c.1734C>T (p.Ser578=) n.2086+21122G>A n.853+21122G>A n.854+21122G>A n.865+21122G>A n.861+21122G>A n.855+21122G>A n.2753+21122G>A n.929+21122G>A | |
14 | g.81144072T>A | CA390729105 | TSHR | c.2014T>A (p.Cys672Ser) c.917T>A c.1735T>A (p.Cys579Ser) n.2086+21121A>T n.853+21121A>T n.854+21121A>T n.865+21121A>T n.861+21121A>T n.855+21121A>T n.2753+21121A>T n.929+21121A>T | |
14 | g.81144072T>C | CA390729106 | TSHR | c.2014T>C (p.Cys672Arg) c.917T>C c.1735T>C (p.Cys579Arg) n.2086+21121A>G n.853+21121A>G n.854+21121A>G n.865+21121A>G n.861+21121A>G n.855+21121A>G n.2753+21121A>G n.929+21121A>G | gnomAD v4 |
14 | g.81144072T>G | CA390729104 | TSHR | c.2014T>G (p.Cys672Gly) c.917T>G c.1735T>G (p.Cys579Gly) n.2086+21121A>C n.853+21121A>C n.854+21121A>C n.865+21121A>C n.861+21121A>C n.855+21121A>C n.2753+21121A>C n.929+21121A>C | |
14 | g.81144073G>A | CA118245 | TSHR | c.2015G>A (p.Cys672Tyr) c.918G>A c.1736G>A (p.Cys579Tyr) n.2086+21120C>T n.853+21120C>T n.854+21120C>T n.865+21120C>T n.861+21120C>T n.855+21120C>T n.2753+21120C>T n.929+21120C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.81144073G>C | CA390729107 | TSHR | c.2015G>C (p.Cys672Ser) c.918G>C c.1736G>C (p.Cys579Ser) n.2086+21120C>G n.853+21120C>G n.854+21120C>G n.865+21120C>G n.861+21120C>G n.855+21120C>G n.2753+21120C>G n.929+21120C>G | dbSNP |
14 | g.81144073G= | CA2150076280 | TSHR | c.2015G= (p.Cys672=) c.918G= c.1736G= (p.Cys579=) n.2086+21120C= n.853+21120C= n.854+21120C= n.865+21120C= n.861+21120C= n.855+21120C= n.2753+21120C= n.929+21120C= | |
14 | g.81144073G>T | CA390729108 | TSHR | c.2015G>T (p.Cys672Phe) c.918G>T c.1736G>T (p.Cys579Phe) n.2086+21120C>A n.853+21120C>A n.854+21120C>A n.865+21120C>A n.861+21120C>A n.855+21120C>A n.2753+21120C>A n.929+21120C>A | |
14 | g.81144074T>A | CA390729109 | TSHR | c.2016T>A (p.Cys672Ter) c.919T>A c.1737T>A (p.Cys579Ter) n.2086+21119A>T n.853+21119A>T n.854+21119A>T n.865+21119A>T n.861+21119A>T n.855+21119A>T n.2753+21119A>T n.929+21119A>T | |
14 | g.81144074T>C | CA487513372 | TSHR | c.2016T>C (p.Cys672=) c.919T>C c.1737T>C (p.Cys579=) n.2086+21119A>G n.853+21119A>G n.854+21119A>G n.865+21119A>G n.861+21119A>G n.855+21119A>G n.2753+21119A>G n.929+21119A>G | |
14 | g.81144074T>G | CA390729110 | TSHR | c.2016T>G (p.Cys672Trp) c.919T>G c.1737T>G (p.Cys579Trp) n.2086+21119A>C n.853+21119A>C n.854+21119A>C n.865+21119A>C n.861+21119A>C n.855+21119A>C n.2753+21119A>C n.929+21119A>C | |
14 | g.81144075G>A | CA390729111 | TSHR | c.2017G>A (p.Ala673Thr) c.920G>A c.1738G>A (p.Ala580Thr) n.2086+21118C>T n.853+21118C>T n.854+21118C>T n.865+21118C>T n.861+21118C>T n.855+21118C>T n.2753+21118C>T n.929+21118C>T | |
14 | g.81144075G>C | CA390729112 | TSHR | c.2017G>C (p.Ala673Pro) c.920G>C c.1738G>C (p.Ala580Pro) n.2086+21118C>G n.853+21118C>G n.854+21118C>G n.865+21118C>G n.861+21118C>G n.855+21118C>G n.2753+21118C>G n.929+21118C>G | |
14 | g.81144075G>T | CA390729113 | TSHR | c.2017G>T (p.Ala673Ser) c.920G>T c.1738G>T (p.Ala580Ser) n.2086+21118C>A n.853+21118C>A n.854+21118C>A n.865+21118C>A n.861+21118C>A n.855+21118C>A n.2753+21118C>A n.929+21118C>A | |
14 | g.81144076C>A | CA390729114 | TSHR | c.2018C>A (p.Ala673Asp) c.921C>A c.1739C>A (p.Ala580Asp) n.2086+21117G>T n.853+21117G>T n.854+21117G>T n.865+21117G>T n.861+21117G>T n.855+21117G>T n.2753+21117G>T n.929+21117G>T | gnomAD v4 |
14 | g.81144076C>G | CA390729115 | TSHR | c.2018C>G (p.Ala673Gly) c.921C>G c.1739C>G (p.Ala580Gly) n.2086+21117G>C n.853+21117G>C n.854+21117G>C n.865+21117G>C n.861+21117G>C n.855+21117G>C n.2753+21117G>C n.929+21117G>C | |
14 | g.81144076C>T | CA390729116 | TSHR | c.2018C>T (p.Ala673Val) c.921C>T c.1739C>T (p.Ala580Val) n.2086+21117G>A n.853+21117G>A n.854+21117G>A n.865+21117G>A n.861+21117G>A n.855+21117G>A n.2753+21117G>A n.929+21117G>A | dbSNP |
14 | g.81144077C>A | CA487513374 | TSHR | c.2019C>A (p.Ala673=) c.922C>A c.1740C>A (p.Ala580=) n.2086+21116G>T n.853+21116G>T n.854+21116G>T n.865+21116G>T n.861+21116G>T n.855+21116G>T n.2753+21116G>T n.929+21116G>T | |
14 | g.81144077C>G | CA487513375 | TSHR | c.2019C>G (p.Ala673=) c.922C>G c.1740C>G (p.Ala580=) n.2086+21116G>C n.853+21116G>C n.854+21116G>C n.865+21116G>C n.861+21116G>C n.855+21116G>C n.2753+21116G>C n.929+21116G>C | |
14 | g.81144077C>T | CA487513373 | TSHR | c.2019C>T (p.Ala673=) c.922C>T c.1740C>T (p.Ala580=) n.2086+21116G>A n.853+21116G>A n.854+21116G>A n.865+21116G>A n.861+21116G>A n.855+21116G>A n.2753+21116G>A n.929+21116G>A | |
14 | g.81144078A>C | CA390729118 | TSHR | c.2020A>C (p.Asn674His) c.923A>C c.1741A>C (p.Asn581His) n.2086+21115T>G n.853+21115T>G n.854+21115T>G n.865+21115T>G n.861+21115T>G n.855+21115T>G n.2753+21115T>G n.929+21115T>G | |
14 | g.81144078A>G | CA390729119 | TSHR | c.2020A>G (p.Asn674Asp) c.923A>G c.1741A>G (p.Asn581Asp) n.2086+21115T>C n.853+21115T>C n.854+21115T>C n.865+21115T>C n.861+21115T>C n.855+21115T>C n.2753+21115T>C n.929+21115T>C | |
14 | g.81144078A>T | CA390729117 | TSHR | c.2020A>T (p.Asn674Tyr) c.923A>T c.1741A>T (p.Asn581Tyr) n.2086+21115T>A n.853+21115T>A n.854+21115T>A n.865+21115T>A n.861+21115T>A n.855+21115T>A n.2753+21115T>A n.929+21115T>A | dbSNP |
14 | g.81144079A>C | CA390729120 | TSHR | c.2021A>C (p.Asn674Thr) c.924A>C c.1742A>C (p.Asn581Thr) n.2086+21114T>G n.853+21114T>G n.854+21114T>G n.865+21114T>G n.861+21114T>G n.855+21114T>G n.2753+21114T>G n.929+21114T>G | |
14 | g.81144079A>G | CA390729121 | TSHR | c.2021A>G (p.Asn674Ser) c.924A>G c.1742A>G (p.Asn581Ser) n.2086+21114T>C n.853+21114T>C n.854+21114T>C n.865+21114T>C n.861+21114T>C n.855+21114T>C n.2753+21114T>C n.929+21114T>C | |
14 | g.81144079A>T | CA390729122 | TSHR | c.2021A>T (p.Asn674Ile) c.924A>T c.1742A>T (p.Asn581Ile) n.2086+21114T>A n.853+21114T>A n.854+21114T>A n.865+21114T>A n.861+21114T>A n.855+21114T>A n.2753+21114T>A n.929+21114T>A | |
14 | g.81144080T>A | CA390729123 | TSHR | c.2022T>A (p.Asn674Lys) c.925T>A c.1743T>A (p.Asn581Lys) n.2086+21113A>T n.853+21113A>T n.854+21113A>T n.865+21113A>T n.861+21113A>T n.855+21113A>T n.2753+21113A>T n.929+21113A>T | |
14 | g.81144080T>C | CA487513377 | TSHR | c.2022T>C (p.Asn674=) c.925T>C c.1743T>C (p.Asn581=) n.2086+21113A>G n.853+21113A>G n.854+21113A>G n.865+21113A>G n.861+21113A>G n.855+21113A>G n.2753+21113A>G n.929+21113A>G | |
14 | g.81144080T>G | CA390729124 | TSHR | c.2022T>G (p.Asn674Lys) c.925T>G c.1743T>G (p.Asn581Lys) n.2086+21113A>C n.853+21113A>C n.854+21113A>C n.865+21113A>C n.861+21113A>C n.855+21113A>C n.2753+21113A>C n.929+21113A>C | |
14 | g.81144081C>A | CA390729127 | TSHR | c.2023C>A (p.Pro675Thr) c.926C>A c.1744C>A (p.Pro582Thr) n.2086+21112G>T n.853+21112G>T n.854+21112G>T n.865+21112G>T n.861+21112G>T n.855+21112G>T n.2753+21112G>T n.929+21112G>T | |
14 | g.81144081C>G | CA390729125 | TSHR | c.2023C>G (p.Pro675Ala) c.926C>G c.1744C>G (p.Pro582Ala) n.2086+21112G>C n.853+21112G>C n.854+21112G>C n.865+21112G>C n.861+21112G>C n.855+21112G>C n.2753+21112G>C n.929+21112G>C | dbSNP |
14 | g.81144081C>T | CA390729126 | TSHR | c.2023C>T (p.Pro675Ser) c.926C>T c.1744C>T (p.Pro582Ser) n.2086+21112G>A n.853+21112G>A n.854+21112G>A n.865+21112G>A n.861+21112G>A n.855+21112G>A n.2753+21112G>A n.929+21112G>A | |
14 | g.81144082C>A | CA390729128 | TSHR | c.2024C>A (p.Pro675Gln) c.927C>A c.1745C>A (p.Pro582Gln) n.2086+21111G>T n.853+21111G>T n.854+21111G>T n.865+21111G>T n.861+21111G>T n.855+21111G>T n.2753+21111G>T n.929+21111G>T | |
14 | g.81144082C>G | CA390729129 | TSHR | c.2024C>G (p.Pro675Arg) c.927C>G c.1745C>G (p.Pro582Arg) n.2086+21111G>C n.853+21111G>C n.854+21111G>C n.865+21111G>C n.861+21111G>C n.855+21111G>C n.2753+21111G>C n.929+21111G>C | |
14 | g.81144082C>T | CA390729130 | TSHR | c.2024C>T (p.Pro675Leu) c.927C>T c.1745C>T (p.Pro582Leu) n.2086+21111G>A n.853+21111G>A n.854+21111G>A n.865+21111G>A n.861+21111G>A n.855+21111G>A n.2753+21111G>A n.929+21111G>A | |
14 | g.81144083A>C | CA487513379 | TSHR | c.2025A>C (p.Pro675=) c.928A>C c.1746A>C (p.Pro582=) n.2086+21110T>G n.853+21110T>G n.854+21110T>G n.865+21110T>G n.861+21110T>G n.855+21110T>G n.2753+21110T>G n.929+21110T>G | |
14 | g.81144083A>G | CA487513381 | TSHR | c.2025A>G (p.Pro675=) c.928A>G c.1746A>G (p.Pro582=) n.2086+21110T>C n.853+21110T>C n.854+21110T>C n.865+21110T>C n.861+21110T>C n.855+21110T>C n.2753+21110T>C n.929+21110T>C | gnomAD v4 |
14 | g.81144083A>T | CA487513380 | TSHR | c.2025A>T (p.Pro675=) c.928A>T c.1746A>T (p.Pro582=) n.2086+21110T>A n.853+21110T>A n.854+21110T>A n.865+21110T>A n.861+21110T>A n.855+21110T>A n.2753+21110T>A n.929+21110T>A | |
14 | g.81144084T>A | CA390729131 | TSHR | c.2026T>A (p.Phe676Ile) c.929T>A c.1747T>A (p.Phe583Ile) n.2086+21109A>T n.853+21109A>T n.854+21109A>T n.865+21109A>T n.861+21109A>T n.855+21109A>T n.2753+21109A>T n.929+21109A>T | |
14 | g.81144084T>C | CA7294561 | TSHR | c.2026T>C (p.Phe676Leu) c.929T>C c.1747T>C (p.Phe583Leu) n.2086+21109A>G n.853+21109A>G n.854+21109A>G n.865+21109A>G n.861+21109A>G n.855+21109A>G n.2753+21109A>G n.929+21109A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144084T>G | CA390729132 | TSHR | c.2026T>G (p.Phe676Val) c.929T>G c.1747T>G (p.Phe583Val) n.2086+21109A>C n.853+21109A>C n.854+21109A>C n.865+21109A>C n.861+21109A>C n.855+21109A>C n.2753+21109A>C n.929+21109A>C | |
14 | g.81144084T= | CA2150076284 | TSHR | c.2026T= (p.Phe676=) c.929T= c.1747T= (p.Phe583=) n.2086+21109A= n.853+21109A= n.854+21109A= n.865+21109A= n.861+21109A= n.855+21109A= n.2753+21109A= n.929+21109A= | |
14 | g.81144085T>A | CA390729134 | TSHR | c.2027T>A (p.Phe676Tyr) c.930T>A c.1748T>A (p.Phe583Tyr) n.2086+21108A>T n.853+21108A>T n.854+21108A>T n.865+21108A>T n.861+21108A>T n.855+21108A>T n.2753+21108A>T n.929+21108A>T | |
14 | g.81144085T>C | CA390729135 | TSHR | c.2027T>C (p.Phe676Ser) c.930T>C c.1748T>C (p.Phe583Ser) n.2086+21108A>G n.853+21108A>G n.854+21108A>G n.865+21108A>G n.861+21108A>G n.855+21108A>G n.2753+21108A>G n.929+21108A>G | |
14 | g.81144085T>G | CA390729133 | TSHR | c.2027T>G (p.Phe676Cys) c.930T>G c.1748T>G (p.Phe583Cys) n.2086+21108A>C n.853+21108A>C n.854+21108A>C n.865+21108A>C n.861+21108A>C n.855+21108A>C n.2753+21108A>C n.929+21108A>C | |
14 | g.81144086C>A | CA7294562 | TSHR | c.2028C>A (p.Phe676Leu) c.931C>A c.1749C>A (p.Phe583Leu) n.2086+21107G>T n.853+21107G>T n.854+21107G>T n.865+21107G>T n.861+21107G>T n.855+21107G>T n.2753+21107G>T n.929+21107G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.81144086C= | CA2150076290 | TSHR | c.2028C= (p.Phe676=) c.931C= c.1749C= (p.Phe583=) n.2086+21107G= n.853+21107G= n.854+21107G= n.865+21107G= n.861+21107G= n.855+21107G= n.2753+21107G= n.929+21107G= | |
14 | g.81144086C>G | CA390729136 | TSHR | c.2028C>G (p.Phe676Leu) c.931C>G c.1749C>G (p.Phe583Leu) n.2086+21107G>C n.853+21107G>C n.854+21107G>C n.865+21107G>C n.861+21107G>C n.855+21107G>C n.2753+21107G>C n.929+21107G>C | dbSNP |
14 | g.81144086C>T | CA263936455 | TSHR | c.2028C>T (p.Phe676=) c.931C>T c.1749C>T (p.Phe583=) n.2086+21107G>A n.853+21107G>A n.854+21107G>A n.865+21107G>A n.861+21107G>A n.855+21107G>A n.2753+21107G>A n.929+21107G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144087C>A | CA390729137 | TSHR | c.2029C>A (p.Leu677Ile) c.932C>A c.1750C>A (p.Leu584Ile) n.2086+21106G>T n.853+21106G>T n.854+21106G>T n.865+21106G>T n.861+21106G>T n.855+21106G>T n.2753+21106G>T n.929+21106G>T | |
14 | g.81144087C= | CA2150076295 | TSHR | c.2029C= (p.Leu677=) c.932C= c.1750C= (p.Leu584=) n.2086+21106G= n.853+21106G= n.854+21106G= n.865+21106G= n.861+21106G= n.855+21106G= n.2753+21106G= n.929+21106G= | |
14 | g.81144087C>G | CA390729138 | TSHR | c.2029C>G (p.Leu677Val) c.932C>G c.1750C>G (p.Leu584Val) n.2086+21106G>C n.853+21106G>C n.854+21106G>C n.865+21106G>C n.861+21106G>C n.855+21106G>C n.2753+21106G>C n.929+21106G>C | COSMIC |
14 | g.81144087C>T | CA390729139 | TSHR | c.2029C>T (p.Leu677Phe) c.932C>T c.1750C>T (p.Leu584Phe) n.2086+21106G>A n.853+21106G>A n.854+21106G>A n.865+21106G>A n.861+21106G>A n.855+21106G>A n.2753+21106G>A n.929+21106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81144088T>A | CA390729142 | TSHR | c.2030T>A (p.Leu677His) c.933T>A c.1751T>A (p.Leu584His) n.2086+21105A>T n.853+21105A>T n.854+21105A>T n.865+21105A>T n.861+21105A>T n.855+21105A>T n.2753+21105A>T n.929+21105A>T | |
14 | g.81144088T>C | CA390729141 | TSHR | c.2030T>C (p.Leu677Pro) c.933T>C c.1751T>C (p.Leu584Pro) n.2086+21105A>G n.853+21105A>G n.854+21105A>G n.865+21105A>G n.861+21105A>G n.855+21105A>G n.2753+21105A>G n.929+21105A>G | |
14 | g.81144088T>G | CA390729140 | TSHR | c.2030T>G (p.Leu677Arg) c.933T>G c.1751T>G (p.Leu584Arg) n.2086+21105A>C n.853+21105A>C n.854+21105A>C n.865+21105A>C n.861+21105A>C n.855+21105A>C n.2753+21105A>C n.929+21105A>C | |
14 | g.81144089C>A | CA487513385 | TSHR | c.2031C>A (p.Leu677=) c.934C>A c.1752C>A (p.Leu584=) n.2086+21104G>T n.853+21104G>T n.854+21104G>T n.865+21104G>T n.861+21104G>T n.855+21104G>T n.2753+21104G>T n.929+21104G>T | |
14 | g.81144089C= | CA2150076301 | TSHR | c.2031C= (p.Leu677=) c.934C= c.1752C= (p.Leu584=) n.2086+21104G= n.853+21104G= n.854+21104G= n.865+21104G= n.861+21104G= n.855+21104G= n.2753+21104G= n.929+21104G= | |
14 | g.81144089C>G | CA487513386 | TSHR | c.2031C>G (p.Leu677=) c.934C>G c.1752C>G (p.Leu584=) n.2086+21104G>C n.853+21104G>C n.854+21104G>C n.865+21104G>C n.861+21104G>C n.855+21104G>C n.2753+21104G>C n.929+21104G>C | |
14 | g.81144089C>T | CA487513387 | TSHR | c.2031C>T (p.Leu677=) c.934C>T c.1752C>T (p.Leu584=) n.2086+21104G>A n.853+21104G>A n.854+21104G>A n.865+21104G>A n.861+21104G>A n.855+21104G>A n.2753+21104G>A n.929+21104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144090T>A | CA390729143 | TSHR | c.2032T>A (p.Tyr678Asn) c.935T>A c.1753T>A (p.Tyr585Asn) n.2086+21103A>T n.853+21103A>T n.854+21103A>T n.865+21103A>T n.861+21103A>T n.855+21103A>T n.2753+21103A>T n.929+21103A>T | |
14 | g.81144090T>C | CA390729144 | TSHR | c.2032T>C (p.Tyr678His) c.935T>C c.1753T>C (p.Tyr585His) n.2086+21103A>G n.853+21103A>G n.854+21103A>G n.865+21103A>G n.861+21103A>G n.855+21103A>G n.2753+21103A>G n.929+21103A>G | |
14 | g.81144090T>G | CA390729145 | TSHR | c.2032T>G (p.Tyr678Asp) c.935T>G c.1753T>G (p.Tyr585Asp) n.2086+21103A>C n.853+21103A>C n.854+21103A>C n.865+21103A>C n.861+21103A>C n.855+21103A>C n.2753+21103A>C n.929+21103A>C | |
14 | g.81144091A= | CA2150076304 | TSHR | c.2033A= (p.Tyr678=) c.936A= c.1754A= (p.Tyr585=) n.2086+21102T= n.853+21102T= n.854+21102T= n.865+21102T= n.861+21102T= n.855+21102T= n.2753+21102T= n.929+21102T= | |
14 | g.81144091A>C | CA390729146 | TSHR | c.2033A>C (p.Tyr678Ser) c.936A>C c.1754A>C (p.Tyr585Ser) n.2086+21102T>G n.853+21102T>G n.854+21102T>G n.865+21102T>G n.861+21102T>G n.855+21102T>G n.2753+21102T>G n.929+21102T>G | |
14 | g.81144091A>G | CA7294563 | TSHR | c.2033A>G (p.Tyr678Cys) c.936A>G c.1754A>G (p.Tyr585Cys) n.2086+21102T>C n.853+21102T>C n.854+21102T>C n.865+21102T>C n.861+21102T>C n.855+21102T>C n.2753+21102T>C n.929+21102T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144091A>T | CA390729147 | TSHR | c.2033A>T (p.Tyr678Phe) c.936A>T c.1754A>T (p.Tyr585Phe) n.2086+21102T>A n.853+21102T>A n.854+21102T>A n.865+21102T>A n.861+21102T>A n.855+21102T>A n.2753+21102T>A n.929+21102T>A | |
14 | g.81144092T>A | CA390729149 | TSHR | c.2034T>A (p.Tyr678Ter) c.937T>A c.1755T>A (p.Tyr585Ter) n.2086+21101A>T n.853+21101A>T n.854+21101A>T n.865+21101A>T n.861+21101A>T n.855+21101A>T n.2753+21101A>T n.929+21101A>T | gnomAD v4 |
14 | g.81144092T>C | CA7294564 | TSHR | c.2034T>C (p.Tyr678=) c.937T>C c.1755T>C (p.Tyr585=) n.2086+21101A>G n.853+21101A>G n.854+21101A>G n.865+21101A>G n.861+21101A>G n.855+21101A>G n.2753+21101A>G n.929+21101A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144092T>G | CA390729148 | TSHR | c.2034T>G (p.Tyr678Ter) c.937T>G c.1755T>G (p.Tyr585Ter) n.2086+21101A>C n.853+21101A>C n.854+21101A>C n.865+21101A>C n.861+21101A>C n.855+21101A>C n.2753+21101A>C n.929+21101A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144092T= | CA2150076310 | TSHR | c.2034T= (p.Tyr678=) c.937T= c.1755T= (p.Tyr585=) n.2086+21101A= n.853+21101A= n.854+21101A= n.865+21101A= n.861+21101A= n.855+21101A= n.2753+21101A= n.929+21101A= | |
14 | g.81144093G>A | CA390729150 | TSHR | c.2035G>A (p.Ala679Thr) c.938G>A c.1756G>A (p.Ala586Thr) n.2086+21100C>T n.853+21100C>T n.854+21100C>T n.865+21100C>T n.861+21100C>T n.855+21100C>T n.2753+21100C>T n.929+21100C>T | |
14 | g.81144093G>C | CA390729151 | TSHR | c.2035G>C (p.Ala679Pro) c.938G>C c.1756G>C (p.Ala586Pro) n.2086+21100C>G n.853+21100C>G n.854+21100C>G n.865+21100C>G n.861+21100C>G n.855+21100C>G n.2753+21100C>G n.929+21100C>G | |
14 | g.81144093G>T | CA390729152 | TSHR | c.2035G>T (p.Ala679Ser) c.938G>T c.1756G>T (p.Ala586Ser) n.2086+21100C>A n.853+21100C>A n.854+21100C>A n.865+21100C>A n.861+21100C>A n.855+21100C>A n.2753+21100C>A n.929+21100C>A | COSMIC |
14 | g.81144094C>A | CA390729153 | TSHR | c.2036C>A (p.Ala679Asp) c.939C>A c.1757C>A (p.Ala586Asp) n.2086+21099G>T n.853+21099G>T n.854+21099G>T n.865+21099G>T n.861+21099G>T n.855+21099G>T n.2753+21099G>T n.929+21099G>T | |
14 | g.81144094C= | CA2150076316 | TSHR | c.2036C= (p.Ala679=) c.939C= c.1757C= (p.Ala586=) n.2086+21099G= n.853+21099G= n.854+21099G= n.865+21099G= n.861+21099G= n.855+21099G= n.2753+21099G= n.929+21099G= | |
14 | g.81144094C>G | CA390729154 | TSHR | c.2036C>G (p.Ala679Gly) c.939C>G c.1757C>G (p.Ala586Gly) n.2086+21099G>C n.853+21099G>C n.854+21099G>C n.865+21099G>C n.861+21099G>C n.855+21099G>C n.2753+21099G>C n.929+21099G>C | |
14 | g.81144094C>T | CA7294565 | TSHR | c.2036C>T (p.Ala679Val) c.939C>T c.1757C>T (p.Ala586Val) n.2086+21099G>A n.853+21099G>A n.854+21099G>A n.865+21099G>A n.861+21099G>A n.855+21099G>A n.2753+21099G>A n.929+21099G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81144095T>A | CA487513395 | TSHR | c.2037T>A (p.Ala679=) c.940T>A c.1758T>A (p.Ala586=) n.2086+21098A>T n.853+21098A>T n.854+21098A>T n.865+21098A>T n.861+21098A>T n.855+21098A>T n.2753+21098A>T n.929+21098A>T | |
14 | g.81144095T>C | CA487513396 | TSHR | c.2037T>C (p.Ala679=) c.940T>C c.1758T>C (p.Ala586=) n.2086+21098A>G n.853+21098A>G n.854+21098A>G n.865+21098A>G n.861+21098A>G n.855+21098A>G n.2753+21098A>G n.929+21098A>G | |
14 | g.81144095T>G | CA487513398 | TSHR | c.2037T>G (p.Ala679=) c.940T>G c.1758T>G (p.Ala586=) n.2086+21098A>C n.853+21098A>C n.854+21098A>C n.865+21098A>C n.861+21098A>C n.855+21098A>C n.2753+21098A>C n.929+21098A>C | |
14 | g.81144096A= | CA2150076319 | TSHR | c.2038A= (p.Ile680=) c.941A= c.1759A= (p.Ile587=) n.2086+21097T= n.853+21097T= n.854+21097T= n.865+21097T= n.861+21097T= n.855+21097T= n.2753+21097T= n.929+21097T= | |
14 | g.81144096A>C | CA390729155 | TSHR | c.2038A>C (p.Ile680Leu) c.941A>C c.1759A>C (p.Ile587Leu) n.2086+21097T>G n.853+21097T>G n.854+21097T>G n.865+21097T>G n.861+21097T>G n.855+21097T>G n.2753+21097T>G n.929+21097T>G | |
14 | g.81144096A>G | CA7294566 | TSHR | c.2038A>G (p.Ile680Val) c.941A>G c.1759A>G (p.Ile587Val) n.2086+21097T>C n.853+21097T>C n.854+21097T>C n.865+21097T>C n.861+21097T>C n.855+21097T>C n.2753+21097T>C n.929+21097T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144096A>T | CA390729156 | TSHR | c.2038A>T (p.Ile680Phe) c.941A>T c.1759A>T (p.Ile587Phe) n.2086+21097T>A n.853+21097T>A n.854+21097T>A n.865+21097T>A n.861+21097T>A n.855+21097T>A n.2753+21097T>A n.929+21097T>A | |
14 | g.81144097T>A | CA390729157 | TSHR | c.2039T>A (p.Ile680Asn) c.942T>A c.1760T>A (p.Ile587Asn) n.2086+21096A>T n.853+21096A>T n.854+21096A>T n.865+21096A>T n.861+21096A>T n.855+21096A>T n.2753+21096A>T n.929+21096A>T | |
14 | g.81144097T>C | CA390729158 | TSHR | c.2039T>C (p.Ile680Thr) c.942T>C c.1760T>C (p.Ile587Thr) n.2086+21096A>G n.853+21096A>G n.854+21096A>G n.865+21096A>G n.861+21096A>G n.855+21096A>G n.2753+21096A>G n.929+21096A>G | |
14 | g.81144097T>G | CA390729159 | TSHR | c.2039T>G (p.Ile680Ser) c.942T>G c.1760T>G (p.Ile587Ser) n.2086+21096A>C n.853+21096A>C n.854+21096A>C n.865+21096A>C n.861+21096A>C n.855+21096A>C n.2753+21096A>C n.929+21096A>C | |
14 | g.81144100del | CA2730198386 | TSHR | c.2042del (p.Phe681SerfsTer?) c.945del c.1763del (p.Phe588SerfsTer?) n.2086+21096del n.853+21096del n.854+21096del n.865+21096del n.861+21096del n.855+21096del n.2753+21096del n.929+21096del | dbSNP |
14 | g.81144098T>A | CA487513404 | TSHR | c.2040T>A (p.Ile680=) c.943T>A c.1761T>A (p.Ile587=) n.2086+21095A>T n.853+21095A>T n.854+21095A>T n.865+21095A>T n.861+21095A>T n.855+21095A>T n.2753+21095A>T n.929+21095A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144098T>C | CA487513402 | TSHR | c.2040T>C (p.Ile680=) c.943T>C c.1761T>C (p.Ile587=) n.2086+21095A>G n.853+21095A>G n.854+21095A>G n.865+21095A>G n.861+21095A>G n.855+21095A>G n.2753+21095A>G n.929+21095A>G | |
14 | g.81144098T>G | CA390729160 | TSHR | c.2040T>G (p.Ile680Met) c.943T>G c.1761T>G (p.Ile587Met) n.2086+21095A>C n.853+21095A>C n.854+21095A>C n.865+21095A>C n.861+21095A>C n.855+21095A>C n.2753+21095A>C n.929+21095A>C | |
14 | g.81144098T= | CA2150076322 | TSHR | c.2040T= (p.Ile680=) c.943T= c.1761T= (p.Ile587=) n.2086+21095A= n.853+21095A= n.854+21095A= n.865+21095A= n.861+21095A= n.855+21095A= n.2753+21095A= n.929+21095A= | |
14 | g.81144099T>A | CA390729161 | TSHR | c.2041T>A (p.Phe681Ile) c.944T>A c.1762T>A (p.Phe588Ile) n.2086+21094A>T n.853+21094A>T n.854+21094A>T n.865+21094A>T n.861+21094A>T n.855+21094A>T n.2753+21094A>T n.929+21094A>T | |
14 | g.81144099T>C | CA390729163 | TSHR | c.2041T>C (p.Phe681Leu) c.944T>C c.1762T>C (p.Phe588Leu) n.2086+21094A>G n.853+21094A>G n.854+21094A>G n.865+21094A>G n.861+21094A>G n.855+21094A>G n.2753+21094A>G n.929+21094A>G | |
14 | g.81144099T>G | CA390729162 | TSHR | c.2041T>G (p.Phe681Val) c.944T>G c.1762T>G (p.Phe588Val) n.2086+21094A>C n.853+21094A>C n.854+21094A>C n.865+21094A>C n.861+21094A>C n.855+21094A>C n.2753+21094A>C n.929+21094A>C | |
14 | g.81144100T>A | CA390729164 | TSHR | c.2042T>A (p.Phe681Tyr) c.945T>A c.1763T>A (p.Phe588Tyr) n.2086+21093A>T n.853+21093A>T n.854+21093A>T n.865+21093A>T n.861+21093A>T n.855+21093A>T n.2753+21093A>T n.929+21093A>T | |
14 | g.81144100T>C | CA390729165 | TSHR | c.2042T>C (p.Phe681Ser) c.945T>C c.1763T>C (p.Phe588Ser) n.2086+21093A>G n.853+21093A>G n.854+21093A>G n.865+21093A>G n.861+21093A>G n.855+21093A>G n.2753+21093A>G n.929+21093A>G | |
14 | g.81144100T>G | CA390729166 | TSHR | c.2042T>G (p.Phe681Cys) c.945T>G c.1763T>G (p.Phe588Cys) n.2086+21093A>C n.853+21093A>C n.854+21093A>C n.865+21093A>C n.861+21093A>C n.855+21093A>C n.2753+21093A>C n.929+21093A>C | |
14 | g.81144101C>A | CA390729167 | TSHR | c.2043C>A (p.Phe681Leu) c.946C>A c.1764C>A (p.Phe588Leu) n.2086+21092G>T n.853+21092G>T n.854+21092G>T n.865+21092G>T n.861+21092G>T n.855+21092G>T n.2753+21092G>T n.929+21092G>T | |
14 | g.81144101C>G | CA390729168 | TSHR | c.2043C>G (p.Phe681Leu) c.946C>G c.1764C>G (p.Phe588Leu) n.2086+21092G>C n.853+21092G>C n.854+21092G>C n.865+21092G>C n.861+21092G>C n.855+21092G>C n.2753+21092G>C n.929+21092G>C | |
14 | g.81144101C>T | CA487513408 | TSHR | c.2043C>T (p.Phe681=) c.946C>T c.1764C>T (p.Phe588=) n.2086+21092G>A n.853+21092G>A n.854+21092G>A n.865+21092G>A n.861+21092G>A n.855+21092G>A n.2753+21092G>A n.929+21092G>A | COSMIC |
14 | g.81144102A>C | CA390729169 | TSHR | c.2044A>C (p.Thr682Pro) c.947A>C c.1765A>C (p.Thr589Pro) n.2086+21091T>G n.853+21091T>G n.854+21091T>G n.865+21091T>G n.861+21091T>G n.855+21091T>G n.2753+21091T>G n.929+21091T>G | |
14 | g.81144102A>G | CA390729170 | TSHR | c.2044A>G (p.Thr682Ala) c.947A>G c.1765A>G (p.Thr589Ala) n.2086+21091T>C n.853+21091T>C n.854+21091T>C n.865+21091T>C n.861+21091T>C n.855+21091T>C n.2753+21091T>C n.929+21091T>C | |
14 | g.81144102A>T | CA390729171 | TSHR | c.2044A>T (p.Thr682Ser) c.947A>T c.1765A>T (p.Thr589Ser) n.2086+21091T>A n.853+21091T>A n.854+21091T>A n.865+21091T>A n.861+21091T>A n.855+21091T>A n.2753+21091T>A n.929+21091T>A | |
14 | g.81144103C>A | CA390729172 | TSHR | c.2045C>A (p.Thr682Asn) c.948C>A c.1766C>A (p.Thr589Asn) n.2086+21090G>T n.853+21090G>T n.854+21090G>T n.865+21090G>T n.861+21090G>T n.855+21090G>T n.2753+21090G>T n.929+21090G>T | dbSNP |
14 | g.81144103C= | CA2150076325 | TSHR | c.2045C= (p.Thr682=) c.948C= c.1766C= (p.Thr589=) n.2086+21090G= n.853+21090G= n.854+21090G= n.865+21090G= n.861+21090G= n.855+21090G= n.2753+21090G= n.929+21090G= | |
14 | g.81144103C>G | CA390729173 | TSHR | c.2045C>G (p.Thr682Ser) c.948C>G c.1766C>G (p.Thr589Ser) n.2086+21090G>C n.853+21090G>C n.854+21090G>C n.865+21090G>C n.861+21090G>C n.855+21090G>C n.2753+21090G>C n.929+21090G>C | |
14 | g.81144103C>T | CA390729174 | TSHR | c.2045C>T (p.Thr682Ile) c.948C>T c.1766C>T (p.Thr589Ile) n.2086+21090G>A n.853+21090G>A n.854+21090G>A n.865+21090G>A n.861+21090G>A n.855+21090G>A n.2753+21090G>A n.929+21090G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144104C>A | CA487513411 | TSHR | c.2046C>A (p.Thr682=) c.949C>A c.1767C>A (p.Thr589=) n.2086+21089G>T n.853+21089G>T n.854+21089G>T n.865+21089G>T n.861+21089G>T n.855+21089G>T n.2753+21089G>T n.929+21089G>T | |
14 | g.81144104C= | CA2150076328 | TSHR | c.2046C= (p.Thr682=) c.949C= c.1767C= (p.Thr589=) n.2086+21089G= n.853+21089G= n.854+21089G= n.865+21089G= n.861+21089G= n.855+21089G= n.2753+21089G= n.929+21089G= | |
14 | g.81144104C>G | CA487513412 | TSHR | c.2046C>G (p.Thr682=) c.949C>G c.1767C>G (p.Thr589=) n.2086+21089G>C n.853+21089G>C n.854+21089G>C n.865+21089G>C n.861+21089G>C n.855+21089G>C n.2753+21089G>C n.929+21089G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144104C>T | CA7294567 | TSHR | c.2046C>T (p.Thr682=) c.949C>T c.1767C>T (p.Thr589=) n.2086+21089G>A n.853+21089G>A n.854+21089G>A n.865+21089G>A n.861+21089G>A n.855+21089G>A n.2753+21089G>A n.929+21089G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144105A>C | CA390729177 | TSHR | c.2047A>C (p.Lys683Gln) c.950A>C c.1768A>C (p.Lys590Gln) n.2086+21088T>G n.853+21088T>G n.854+21088T>G n.865+21088T>G n.861+21088T>G n.855+21088T>G n.2753+21088T>G n.929+21088T>G | |
14 | g.81144105A>G | CA390729176 | TSHR | c.2047A>G (p.Lys683Glu) c.950A>G c.1768A>G (p.Lys590Glu) n.2086+21088T>C n.853+21088T>C n.854+21088T>C n.865+21088T>C n.861+21088T>C n.855+21088T>C n.2753+21088T>C n.929+21088T>C | |
14 | g.81144105A>T | CA390729175 | TSHR | c.2047A>T (p.Lys683Ter) c.950A>T c.1768A>T (p.Lys590Ter) n.2086+21088T>A n.853+21088T>A n.854+21088T>A n.865+21088T>A n.861+21088T>A n.855+21088T>A n.2753+21088T>A n.929+21088T>A | |
14 | g.81144106A>C | CA390729178 | TSHR | c.2048A>C (p.Lys683Thr) c.951A>C c.1769A>C (p.Lys590Thr) n.2086+21087T>G n.853+21087T>G n.854+21087T>G n.865+21087T>G n.861+21087T>G n.855+21087T>G n.2753+21087T>G n.929+21087T>G | |
14 | g.81144106A>G | CA390729179 | TSHR | c.2048A>G (p.Lys683Arg) c.951A>G c.1769A>G (p.Lys590Arg) n.2086+21087T>C n.853+21087T>C n.854+21087T>C n.865+21087T>C n.861+21087T>C n.855+21087T>C n.2753+21087T>C n.929+21087T>C | |
14 | g.81144106A>T | CA390729180 | TSHR | c.2048A>T (p.Lys683Met) c.951A>T c.1769A>T (p.Lys590Met) n.2086+21087T>A n.853+21087T>A n.854+21087T>A n.865+21087T>A n.861+21087T>A n.855+21087T>A n.2753+21087T>A n.929+21087T>A | |
14 | g.81144106_81144107insCCAACCAAACACACCCAACACA | CA2802333498 | TSHR | c.2048_2049insCCAACCAAACACACCCAACACA (p.Lys683AsnfsTer25) c.951_952insCCAACCAAACACACCCAACACA c.1769_1770insCCAACCAAACACACCCAACACA (p.Lys590AsnfsTer25) n.2086+21087_2086+21088insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT n.853+21087_853+21088insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT n.854+21087_854+21088insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT n.865+21087_865+21088insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT n.861+21087_861+21088insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT n.855+21087_855+21088insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT n.2753+21087_2753+21088insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT n.929+21087_929+21088insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT | |
14 | g.81144107G>A | CA263936530 | TSHR | c.2049G>A (p.Lys683=) c.952G>A c.1770G>A (p.Lys590=) n.2086+21086C>T n.853+21086C>T n.854+21086C>T n.865+21086C>T n.861+21086C>T n.855+21086C>T n.2753+21086C>T n.929+21086C>T | dbSNP |
14 | g.81144107G>C | CA390729181 | TSHR | c.2049G>C (p.Lys683Asn) c.952G>C c.1770G>C (p.Lys590Asn) n.2086+21086C>G n.853+21086C>G n.854+21086C>G n.865+21086C>G n.861+21086C>G n.855+21086C>G n.2753+21086C>G n.929+21086C>G | |
14 | g.81144107G= | CA2150076333 | TSHR | c.2049G= (p.Lys683=) c.952G= c.1770G= (p.Lys590=) n.2086+21086C= n.853+21086C= n.854+21086C= n.865+21086C= n.861+21086C= n.855+21086C= n.2753+21086C= n.929+21086C= | |
14 | g.81144107G>T | CA390729182 | TSHR | c.2049G>T (p.Lys683Asn) c.952G>T c.1770G>T (p.Lys590Asn) n.2086+21086C>A n.853+21086C>A n.854+21086C>A n.865+21086C>A n.861+21086C>A n.855+21086C>A n.2753+21086C>A n.929+21086C>A | dbSNP |
14 | g.81144108G>A | CA263936534 | TSHR | c.2050G>A (p.Ala684Thr) c.953G>A c.1771G>A (p.Ala591Thr) n.2086+21085C>T n.853+21085C>T n.854+21085C>T n.865+21085C>T n.861+21085C>T n.855+21085C>T n.2753+21085C>T n.929+21085C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81144108G>C | CA390729183 | TSHR | c.2050G>C (p.Ala684Pro) c.953G>C c.1771G>C (p.Ala591Pro) n.2086+21085C>G n.853+21085C>G n.854+21085C>G n.865+21085C>G n.861+21085C>G n.855+21085C>G n.2753+21085C>G n.929+21085C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144108G= | CA2150076335 | TSHR | c.2050G= (p.Ala684=) c.953G= c.1771G= (p.Ala591=) n.2086+21085C= n.853+21085C= n.854+21085C= n.865+21085C= n.861+21085C= n.855+21085C= n.2753+21085C= n.929+21085C= | |
14 | g.81144108G>T | CA390729184 | TSHR | c.2050G>T (p.Ala684Ser) c.953G>T c.1771G>T (p.Ala591Ser) n.2086+21085C>A n.853+21085C>A n.854+21085C>A n.865+21085C>A n.861+21085C>A n.855+21085C>A n.2753+21085C>A n.929+21085C>A | |
14 | g.81144109C>A | CA7294568 | TSHR | c.2051C>A (p.Ala684Asp) c.954C>A c.1772C>A (p.Ala591Asp) n.2086+21084G>T n.853+21084G>T n.854+21084G>T n.865+21084G>T n.861+21084G>T n.855+21084G>T n.2753+21084G>T n.929+21084G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144109C= | CA2150076341 | TSHR | c.2051C= (p.Ala684=) c.954C= c.1772C= (p.Ala591=) n.2086+21084G= n.853+21084G= n.854+21084G= n.865+21084G= n.861+21084G= n.855+21084G= n.2753+21084G= n.929+21084G= | |
14 | g.81144109C>G | CA390729185 | TSHR | c.2051C>G (p.Ala684Gly) c.954C>G c.1772C>G (p.Ala591Gly) n.2086+21084G>C n.853+21084G>C n.854+21084G>C n.865+21084G>C n.861+21084G>C n.855+21084G>C n.2753+21084G>C n.929+21084G>C | |
14 | g.81144109C>T | CA390729186 | TSHR | c.2051C>T (p.Ala684Val) c.954C>T c.1772C>T (p.Ala591Val) n.2086+21084G>A n.853+21084G>A n.854+21084G>A n.865+21084G>A n.861+21084G>A n.855+21084G>A n.2753+21084G>A n.929+21084G>A | gnomAD v4 |
14 | g.81144110C>A | CA487513421 | TSHR | c.2052C>A (p.Ala684=) c.955C>A c.1773C>A (p.Ala591=) n.2086+21083G>T n.853+21083G>T n.854+21083G>T n.865+21083G>T n.861+21083G>T n.855+21083G>T n.2753+21083G>T n.929+21083G>T | |
14 | g.81144110C>G | CA487513422 | TSHR | c.2052C>G (p.Ala684=) c.955C>G c.1773C>G (p.Ala591=) n.2086+21083G>C n.853+21083G>C n.854+21083G>C n.865+21083G>C n.861+21083G>C n.855+21083G>C n.2753+21083G>C n.929+21083G>C | |
14 | g.81144110C>T | CA487513423 | TSHR | c.2052C>T (p.Ala684=) c.955C>T c.1773C>T (p.Ala591=) n.2086+21083G>A n.853+21083G>A n.854+21083G>A n.865+21083G>A n.861+21083G>A n.855+21083G>A n.2753+21083G>A n.929+21083G>A | |
14 | g.81144111T>A | CA390729189 | TSHR | c.2053T>A (p.Phe685Ile) c.956T>A c.1774T>A (p.Phe592Ile) n.2086+21082A>T n.853+21082A>T n.854+21082A>T n.865+21082A>T n.861+21082A>T n.855+21082A>T n.2753+21082A>T n.929+21082A>T | |
14 | g.81144111T>C | CA390729188 | TSHR | c.2053T>C (p.Phe685Leu) c.956T>C c.1774T>C (p.Phe592Leu) n.2086+21082A>G n.853+21082A>G n.854+21082A>G n.865+21082A>G n.861+21082A>G n.855+21082A>G n.2753+21082A>G n.929+21082A>G | |
14 | g.81144111T>G | CA390729187 | TSHR | c.2053T>G (p.Phe685Val) c.956T>G c.1774T>G (p.Phe592Val) n.2086+21082A>C n.853+21082A>C n.854+21082A>C n.865+21082A>C n.861+21082A>C n.855+21082A>C n.2753+21082A>C n.929+21082A>C | |
14 | g.81144112T>A | CA390729190 | TSHR | c.2054T>A (p.Phe685Tyr) c.957T>A c.1775T>A (p.Phe592Tyr) n.2086+21081A>T n.853+21081A>T n.854+21081A>T n.865+21081A>T n.861+21081A>T n.855+21081A>T n.2753+21081A>T n.929+21081A>T | |
14 | g.81144112T>C | CA390729192 | TSHR | c.2054T>C (p.Phe685Ser) c.957T>C c.1775T>C (p.Phe592Ser) n.2086+21081A>G n.853+21081A>G n.854+21081A>G n.865+21081A>G n.861+21081A>G n.855+21081A>G n.2753+21081A>G n.929+21081A>G | |
14 | g.81144112T>G | CA390729191 | TSHR | c.2054T>G (p.Phe685Cys) c.957T>G c.1775T>G (p.Phe592Cys) n.2086+21081A>C n.853+21081A>C n.854+21081A>C n.865+21081A>C n.861+21081A>C n.855+21081A>C n.2753+21081A>C n.929+21081A>C | |
14 | g.81144113C>A | CA390729193 | TSHR | c.2055C>A (p.Phe685Leu) c.958C>A c.1776C>A (p.Phe592Leu) n.2086+21080G>T n.853+21080G>T n.854+21080G>T n.865+21080G>T n.861+21080G>T n.855+21080G>T n.2753+21080G>T n.929+21080G>T | |
14 | g.81144113C>G | CA390729194 | TSHR | c.2055C>G (p.Phe685Leu) c.958C>G c.1776C>G (p.Phe592Leu) n.2086+21080G>C n.853+21080G>C n.854+21080G>C n.865+21080G>C n.861+21080G>C n.855+21080G>C n.2753+21080G>C n.929+21080G>C | dbSNP |
14 | g.81144113C>T | CA487513427 | TSHR | c.2055C>T (p.Phe685=) c.958C>T c.1776C>T (p.Phe592=) n.2086+21080G>A n.853+21080G>A n.854+21080G>A n.865+21080G>A n.861+21080G>A n.855+21080G>A n.2753+21080G>A n.929+21080G>A | |
14 | g.81144114C>A | CA390729195 | TSHR | c.2056C>A (p.Gln686Lys) c.959C>A c.1777C>A (p.Gln593Lys) n.2086+21079G>T n.853+21079G>T n.854+21079G>T n.865+21079G>T n.861+21079G>T n.855+21079G>T n.2753+21079G>T n.929+21079G>T | dbSNP COSMIC |
14 | g.81144114C>G | CA390729196 | TSHR | c.2056C>G (p.Gln686Glu) c.959C>G c.1777C>G (p.Gln593Glu) n.2086+21079G>C n.853+21079G>C n.854+21079G>C n.865+21079G>C n.861+21079G>C n.855+21079G>C n.2753+21079G>C n.929+21079G>C | |
14 | g.81144114C>T | CA390729197 | TSHR | c.2056C>T (p.Gln686Ter) c.959C>T c.1777C>T (p.Gln593Ter) n.2086+21079G>A n.853+21079G>A n.854+21079G>A n.865+21079G>A n.861+21079G>A n.855+21079G>A n.2753+21079G>A n.929+21079G>A | dbSNP |
14 | g.81144115A>C | CA390729198 | TSHR | c.2057A>C (p.Gln686Pro) c.960A>C c.1778A>C (p.Gln593Pro) n.2086+21078T>G n.853+21078T>G n.854+21078T>G n.865+21078T>G n.861+21078T>G n.855+21078T>G n.2753+21078T>G n.929+21078T>G | |
14 | g.81144115A>G | CA390729199 | TSHR | c.2057A>G (p.Gln686Arg) c.960A>G c.1778A>G (p.Gln593Arg) n.2086+21078T>C n.853+21078T>C n.854+21078T>C n.865+21078T>C n.861+21078T>C n.855+21078T>C n.2753+21078T>C n.929+21078T>C | |
14 | g.81144115A>T | CA390729200 | TSHR | c.2057A>T (p.Gln686Leu) c.960A>T c.1778A>T (p.Gln593Leu) n.2086+21078T>A n.853+21078T>A n.854+21078T>A n.865+21078T>A n.861+21078T>A n.855+21078T>A n.2753+21078T>A n.929+21078T>A | |
14 | g.81144116G>A | CA487513432 | TSHR | c.2058G>A (p.Gln686=) c.961G>A c.1779G>A (p.Gln593=) n.2086+21077C>T n.853+21077C>T n.854+21077C>T n.865+21077C>T n.861+21077C>T n.855+21077C>T n.2753+21077C>T n.929+21077C>T | |
14 | g.81144116G>C | CA390729201 | TSHR | c.2058G>C (p.Gln686His) c.961G>C c.1779G>C (p.Gln593His) n.2086+21077C>G n.853+21077C>G n.854+21077C>G n.865+21077C>G n.861+21077C>G n.855+21077C>G n.2753+21077C>G n.929+21077C>G | COSMIC |
14 | g.81144116G>T | CA390729202 | TSHR | c.2058G>T (p.Gln686His) c.961G>T c.1779G>T (p.Gln593His) n.2086+21077C>A n.853+21077C>A n.854+21077C>A n.865+21077C>A n.861+21077C>A n.855+21077C>A n.2753+21077C>A n.929+21077C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81144117A>C | CA487513434 | TSHR | c.2059A>C (p.Arg687=) c.962A>C c.1780A>C (p.Arg594=) n.2086+21076T>G n.853+21076T>G n.854+21076T>G n.865+21076T>G n.861+21076T>G n.855+21076T>G n.2753+21076T>G n.929+21076T>G | |
14 | g.81144117A>G | CA390729203 | TSHR | c.2059A>G (p.Arg687Gly) c.962A>G c.1780A>G (p.Arg594Gly) n.2086+21076T>C n.853+21076T>C n.854+21076T>C n.865+21076T>C n.861+21076T>C n.855+21076T>C n.2753+21076T>C n.929+21076T>C | |
14 | g.81144117A>T | CA390729204 | TSHR | c.2059A>T (p.Arg687Trp) c.962A>T c.1780A>T (p.Arg594Trp) n.2086+21076T>A n.853+21076T>A n.854+21076T>A n.865+21076T>A n.861+21076T>A n.855+21076T>A n.2753+21076T>A n.929+21076T>A | |
14 | g.81144118G>A | CA390729207 | TSHR | c.2060G>A (p.Arg687Lys) c.963G>A c.1781G>A (p.Arg594Lys) n.2086+21075C>T n.853+21075C>T n.854+21075C>T n.865+21075C>T n.861+21075C>T n.855+21075C>T n.2753+21075C>T n.929+21075C>T | gnomAD v4 |
14 | g.81144118G>C | CA390729205 | TSHR | c.2060G>C (p.Arg687Thr) c.963G>C c.1781G>C (p.Arg594Thr) n.2086+21075C>G n.853+21075C>G n.854+21075C>G n.865+21075C>G n.861+21075C>G n.855+21075C>G n.2753+21075C>G n.929+21075C>G | |
14 | g.81144118G>T | CA390729206 | TSHR | c.2060G>T (p.Arg687Met) c.963G>T c.1781G>T (p.Arg594Met) n.2086+21075C>A n.853+21075C>A n.854+21075C>A n.865+21075C>A n.861+21075C>A n.855+21075C>A n.2753+21075C>A n.929+21075C>A | |
14 | g.81144119G>A | CA7294569 | TSHR | c.2061G>A (p.Arg687=) c.964G>A c.1782G>A (p.Arg594=) n.2086+21074C>T n.853+21074C>T n.854+21074C>T n.865+21074C>T n.861+21074C>T n.855+21074C>T n.2753+21074C>T n.929+21074C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81144119G>C | CA390729208 | TSHR | c.2061G>C (p.Arg687Ser) c.964G>C c.1782G>C (p.Arg594Ser) n.2086+21074C>G n.853+21074C>G n.854+21074C>G n.865+21074C>G n.861+21074C>G n.855+21074C>G n.2753+21074C>G n.929+21074C>G | dbSNP |
14 | g.81144119G= | CA2150076343 | TSHR | c.2061G= (p.Arg687=) c.964G= c.1782G= (p.Arg594=) n.2086+21074C= n.853+21074C= n.854+21074C= n.865+21074C= n.861+21074C= n.855+21074C= n.2753+21074C= n.929+21074C= | |
14 | g.81144119G>T | CA390729209 | TSHR | c.2061G>T (p.Arg687Ser) c.964G>T c.1782G>T (p.Arg594Ser) n.2086+21074C>A n.853+21074C>A n.854+21074C>A n.865+21074C>A n.861+21074C>A n.855+21074C>A n.2753+21074C>A n.929+21074C>A | |
14 | g.81144120G>A | CA390729210 | TSHR | c.2062G>A (p.Asp688Asn) c.965G>A c.1783G>A (p.Asp595Asn) n.2086+21073C>T n.853+21073C>T n.854+21073C>T n.865+21073C>T n.861+21073C>T n.855+21073C>T n.2753+21073C>T n.929+21073C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81144120G>C | CA390729211 | TSHR | c.2062G>C (p.Asp688His) c.965G>C c.1783G>C (p.Asp595His) n.2086+21073C>G n.853+21073C>G n.854+21073C>G n.865+21073C>G n.861+21073C>G n.855+21073C>G n.2753+21073C>G n.929+21073C>G | |
14 | g.81144120G= | CA2150076345 | TSHR | c.2062G= (p.Asp688=) c.965G= c.1783G= (p.Asp595=) n.2086+21073C= n.853+21073C= n.854+21073C= n.865+21073C= n.861+21073C= n.855+21073C= n.2753+21073C= n.929+21073C= | |
14 | g.81144120G>T | CA390729212 | TSHR | c.2062G>T (p.Asp688Tyr) c.965G>T c.1783G>T (p.Asp595Tyr) n.2086+21073C>A n.853+21073C>A n.854+21073C>A n.865+21073C>A n.861+21073C>A n.855+21073C>A n.2753+21073C>A n.929+21073C>A | |
14 | g.81144121A>C | CA390729213 | TSHR | c.2063A>C (p.Asp688Ala) c.966A>C c.1784A>C (p.Asp595Ala) n.2086+21072T>G n.853+21072T>G n.854+21072T>G n.865+21072T>G n.861+21072T>G n.855+21072T>G n.2753+21072T>G n.929+21072T>G | |
14 | g.81144121A>G | CA390729214 | TSHR | c.2063A>G (p.Asp688Gly) c.966A>G c.1784A>G (p.Asp595Gly) n.2086+21072T>C n.853+21072T>C n.854+21072T>C n.865+21072T>C n.861+21072T>C n.855+21072T>C n.2753+21072T>C n.929+21072T>C | |
14 | g.81144121A>T | CA390729215 | TSHR | c.2063A>T (p.Asp688Val) c.966A>T c.1784A>T (p.Asp595Val) n.2086+21072T>A n.853+21072T>A n.854+21072T>A n.865+21072T>A n.861+21072T>A n.855+21072T>A n.2753+21072T>A n.929+21072T>A | |
14 | g.81144122T>A | CA390729216 | TSHR | c.2064T>A (p.Asp688Glu) c.967T>A c.1785T>A (p.Asp595Glu) n.2086+21071A>T n.853+21071A>T n.854+21071A>T n.865+21071A>T n.861+21071A>T n.855+21071A>T n.2753+21071A>T n.929+21071A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144122T>C | CA487513456 | TSHR | c.2064T>C (p.Asp688=) c.967T>C c.1785T>C (p.Asp595=) n.2086+21071A>G n.853+21071A>G n.854+21071A>G n.865+21071A>G n.861+21071A>G n.855+21071A>G n.2753+21071A>G n.929+21071A>G | |
14 | g.81144122T>G | CA7294570 | TSHR | c.2064T>G (p.Asp688Glu) c.967T>G c.1785T>G (p.Asp595Glu) n.2086+21071A>C n.853+21071A>C n.854+21071A>C n.865+21071A>C n.861+21071A>C n.855+21071A>C n.2753+21071A>C n.929+21071A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144122T= | CA2150076350 | TSHR | c.2064T= (p.Asp688=) c.967T= c.1785T= (p.Asp595=) n.2086+21071A= n.853+21071A= n.854+21071A= n.865+21071A= n.861+21071A= n.855+21071A= n.2753+21071A= n.929+21071A= | |
14 | g.81144123G>A | CA390729219 | TSHR | c.2065G>A (p.Val689Met) c.968G>A c.1786G>A (p.Val596Met) n.2086+21070C>T n.853+21070C>T n.854+21070C>T n.865+21070C>T n.861+21070C>T n.855+21070C>T n.2753+21070C>T n.929+21070C>T | gnomAD v4 |
14 | g.81144123G>C | CA390729218 | TSHR | c.2065G>C (p.Val689Leu) c.968G>C c.1786G>C (p.Val596Leu) n.2086+21070C>G n.853+21070C>G n.854+21070C>G n.865+21070C>G n.861+21070C>G n.855+21070C>G n.2753+21070C>G n.929+21070C>G | |
14 | g.81144123G>T | CA390729217 | TSHR | c.2065G>T (p.Val689Leu) c.968G>T c.1786G>T (p.Val596Leu) n.2086+21070C>A n.853+21070C>A n.854+21070C>A n.865+21070C>A n.861+21070C>A n.855+21070C>A n.2753+21070C>A n.929+21070C>A | COSMIC |
14 | g.81144124T>A | CA390729221 | TSHR | c.2066T>A (p.Val689Glu) c.969T>A c.1787T>A (p.Val596Glu) n.2086+21069A>T n.853+21069A>T n.854+21069A>T n.865+21069A>T n.861+21069A>T n.855+21069A>T n.2753+21069A>T n.929+21069A>T | |
14 | g.81144124T>C | CA390729220 | TSHR | c.2066T>C (p.Val689Ala) c.969T>C c.1787T>C (p.Val596Ala) n.2086+21069A>G n.853+21069A>G n.854+21069A>G n.865+21069A>G n.861+21069A>G n.855+21069A>G n.2753+21069A>G n.929+21069A>G | |
14 | g.81144124T>G | CA7294571 | TSHR | c.2066T>G (p.Val689Gly) c.969T>G c.1787T>G (p.Val596Gly) n.2086+21069A>C n.853+21069A>C n.854+21069A>C n.865+21069A>C n.861+21069A>C n.855+21069A>C n.2753+21069A>C n.929+21069A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81144124T= | CA2150076354 | TSHR | c.2066T= (p.Val689=) c.969T= c.1787T= (p.Val596=) n.2086+21069A= n.853+21069A= n.854+21069A= n.865+21069A= n.861+21069A= n.855+21069A= n.2753+21069A= n.929+21069A= | |
14 | g.81144125del | CA615669718 | TSHR | c.2067del (p.Phe690SerfsTer?) c.970del c.1788del (p.Phe597SerfsTer?) n.2086+21068del n.853+21068del n.854+21068del n.865+21068del n.861+21068del n.855+21068del n.2753+21068del n.929+21068del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144125G>A | CA487513464 | TSHR | c.2067G>A (p.Val689=) c.970G>A c.1788G>A (p.Val596=) n.2086+21068C>T n.853+21068C>T n.854+21068C>T n.865+21068C>T n.861+21068C>T n.855+21068C>T n.2753+21068C>T n.929+21068C>T | |
14 | g.81144125G>C | CA487513465 | TSHR | c.2067G>C (p.Val689=) c.970G>C c.1788G>C (p.Val596=) n.2086+21068C>G n.853+21068C>G n.854+21068C>G n.865+21068C>G n.861+21068C>G n.855+21068C>G n.2753+21068C>G n.929+21068C>G | |
14 | g.81144125G>T | CA487513467 | TSHR | c.2067G>T (p.Val689=) c.970G>T c.1788G>T (p.Val596=) n.2086+21068C>A n.853+21068C>A n.854+21068C>A n.865+21068C>A n.861+21068C>A n.855+21068C>A n.2753+21068C>A n.929+21068C>A | |
14 | g.81144126T>A | CA390729222 | TSHR | c.2068T>A (p.Phe690Ile) c.971T>A c.1789T>A (p.Phe597Ile) n.2086+21067A>T n.853+21067A>T n.854+21067A>T n.865+21067A>T n.861+21067A>T n.855+21067A>T n.2753+21067A>T n.929+21067A>T | |
14 | g.81144126T>C | CA390729223 | TSHR | c.2068T>C (p.Phe690Leu) c.971T>C c.1789T>C (p.Phe597Leu) n.2086+21067A>G n.853+21067A>G n.854+21067A>G n.865+21067A>G n.861+21067A>G n.855+21067A>G n.2753+21067A>G n.929+21067A>G | |
14 | g.81144126T>G | CA390729224 | TSHR | c.2068T>G (p.Phe690Val) c.971T>G c.1789T>G (p.Phe597Val) n.2086+21067A>C n.853+21067A>C n.854+21067A>C n.865+21067A>C n.861+21067A>C n.855+21067A>C n.2753+21067A>C n.929+21067A>C | |
14 | g.81144127T>A | CA390729225 | TSHR | c.2069T>A (p.Phe690Tyr) c.972T>A c.1790T>A (p.Phe597Tyr) n.2086+21066A>T n.853+21066A>T n.854+21066A>T n.865+21066A>T n.861+21066A>T n.855+21066A>T n.2753+21066A>T n.929+21066A>T | |
14 | g.81144127T>C | CA390729226 | TSHR | c.2069T>C (p.Phe690Ser) c.972T>C c.1790T>C (p.Phe597Ser) n.2086+21066A>G n.853+21066A>G n.854+21066A>G n.865+21066A>G n.861+21066A>G n.855+21066A>G n.2753+21066A>G n.929+21066A>G | |
14 | g.81144127T>G | CA390729227 | TSHR | c.2069T>G (p.Phe690Cys) c.972T>G c.1790T>G (p.Phe597Cys) n.2086+21066A>C n.853+21066A>C n.854+21066A>C n.865+21066A>C n.861+21066A>C n.855+21066A>C n.2753+21066A>C n.929+21066A>C | |
14 | g.81144128C>A | CA390729228 | TSHR | c.2070C>A (p.Phe690Leu) c.973C>A c.1791C>A (p.Phe597Leu) n.2086+21065G>T n.853+21065G>T n.854+21065G>T n.865+21065G>T n.861+21065G>T n.855+21065G>T n.2753+21065G>T n.929+21065G>T | dbSNP |
14 | g.81144128C>G | CA390729229 | TSHR | c.2070C>G (p.Phe690Leu) c.973C>G c.1791C>G (p.Phe597Leu) n.2086+21065G>C n.853+21065G>C n.854+21065G>C n.865+21065G>C n.861+21065G>C n.855+21065G>C n.2753+21065G>C n.929+21065G>C | dbSNP |
14 | g.81144128C>T | CA487513474 | TSHR | c.2070C>T (p.Phe690=) c.973C>T c.1791C>T (p.Phe597=) n.2086+21065G>A n.853+21065G>A n.854+21065G>A n.865+21065G>A n.861+21065G>A n.855+21065G>A n.2753+21065G>A n.929+21065G>A | |
14 | g.81144128_81144129delinsCA | CA2150076358 | TSHR | c.2070_2071delinsCA (p.Phe690=) c.973_974delinsCA c.1791_1792delinsCA (p.Phe597=) n.2086+21064_2086+21065delinsTG n.853+21064_853+21065delinsTG n.854+21064_854+21065delinsTG n.865+21064_865+21065delinsTG n.861+21064_861+21065delinsTG n.855+21064_855+21065delinsTG n.2753+21064_2753+21065delinsTG n.929+21064_929+21065delinsTG | |
14 | g.81144129del | CA615669719 | TSHR | c.2071del (p.Ile691SerfsTer?) c.974del c.1792del (p.Ile598SerfsTer?) n.2086+21064del n.853+21064del n.854+21064del n.865+21064del n.861+21064del n.855+21064del n.2753+21064del n.929+21064del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144129A= | CA2150076362 | TSHR | c.2071A= (p.Ile691=) c.974A= c.1792A= (p.Ile598=) n.2086+21064T= n.853+21064T= n.854+21064T= n.865+21064T= n.861+21064T= n.855+21064T= n.2753+21064T= n.929+21064T= | |
14 | g.81144129A>C | CA7294572 | TSHR | c.2071A>C (p.Ile691Leu) c.974A>C c.1792A>C (p.Ile598Leu) n.2086+21064T>G n.853+21064T>G n.854+21064T>G n.865+21064T>G n.861+21064T>G n.855+21064T>G n.2753+21064T>G n.929+21064T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81144129A>G | CA390729230 | TSHR | c.2071A>G (p.Ile691Val) c.974A>G c.1792A>G (p.Ile598Val) n.2086+21064T>C n.853+21064T>C n.854+21064T>C n.865+21064T>C n.861+21064T>C n.855+21064T>C n.2753+21064T>C n.929+21064T>C | gnomAD v4 |
14 | g.81144129A>T | CA390729231 | TSHR | c.2071A>T (p.Ile691Phe) c.974A>T c.1792A>T (p.Ile598Phe) n.2086+21064T>A n.853+21064T>A n.854+21064T>A n.865+21064T>A n.861+21064T>A n.855+21064T>A n.2753+21064T>A n.929+21064T>A | |
14 | g.81144130T>A | CA390729234 | TSHR | c.2072T>A (p.Ile691Asn) c.975T>A c.1793T>A (p.Ile598Asn) n.2086+21063A>T n.853+21063A>T n.854+21063A>T n.865+21063A>T n.861+21063A>T n.855+21063A>T n.2753+21063A>T n.929+21063A>T | |
14 | g.81144130T>C | CA390729232 | TSHR | c.2072T>C (p.Ile691Thr) c.975T>C c.1793T>C (p.Ile598Thr) n.2086+21063A>G n.853+21063A>G n.854+21063A>G n.865+21063A>G n.861+21063A>G n.855+21063A>G n.2753+21063A>G n.929+21063A>G | |
14 | g.81144130T>G | CA390729233 | TSHR | c.2072T>G (p.Ile691Ser) c.975T>G c.1793T>G (p.Ile598Ser) n.2086+21063A>C n.853+21063A>C n.854+21063A>C n.865+21063A>C n.861+21063A>C n.855+21063A>C n.2753+21063A>C n.929+21063A>C | |
14 | g.81144131C>A | CA487513480 | TSHR | c.2073C>A (p.Ile691=) c.976C>A c.1794C>A (p.Ile598=) n.2086+21062G>T n.853+21062G>T n.854+21062G>T n.865+21062G>T n.861+21062G>T n.855+21062G>T n.2753+21062G>T n.929+21062G>T | dbSNP |
14 | g.81144131C>G | CA390729235 | TSHR | c.2073C>G (p.Ile691Met) c.976C>G c.1794C>G (p.Ile598Met) n.2086+21062G>C n.853+21062G>C n.854+21062G>C n.865+21062G>C n.861+21062G>C n.855+21062G>C n.2753+21062G>C n.929+21062G>C | |
14 | g.81144131C>T | CA487513481 | TSHR | c.2073C>T (p.Ile691=) c.976C>T c.1794C>T (p.Ile598=) n.2086+21062G>A n.853+21062G>A n.854+21062G>A n.865+21062G>A n.861+21062G>A n.855+21062G>A n.2753+21062G>A n.929+21062G>A | dbSNP |
14 | g.81144132C>A | CA390729236 | TSHR | c.2074C>A (p.Leu692Ile) c.977C>A c.1795C>A (p.Leu599Ile) n.2086+21061G>T n.853+21061G>T n.854+21061G>T n.865+21061G>T n.861+21061G>T n.855+21061G>T n.2753+21061G>T n.929+21061G>T | |
14 | g.81144132C= | CA2150076368 | TSHR | c.2074C= (p.Leu692=) c.977C= c.1795C= (p.Leu599=) n.2086+21061G= n.853+21061G= n.854+21061G= n.865+21061G= n.861+21061G= n.855+21061G= n.2753+21061G= n.929+21061G= | |
14 | g.81144132C>G | CA390729237 | TSHR | c.2074C>G (p.Leu692Val) c.977C>G c.1795C>G (p.Leu599Val) n.2086+21061G>C n.853+21061G>C n.854+21061G>C n.865+21061G>C n.861+21061G>C n.855+21061G>C n.2753+21061G>C n.929+21061G>C | |
14 | g.81144132C>T | CA487513483 | TSHR | c.2074C>T (p.Leu692=) c.977C>T c.1795C>T (p.Leu599=) n.2086+21061G>A n.853+21061G>A n.854+21061G>A n.865+21061G>A n.861+21061G>A n.855+21061G>A n.2753+21061G>A n.929+21061G>A | dbSNP |
14 | g.81144133T>A | CA390729238 | TSHR | c.2075T>A (p.Leu692Gln) c.978T>A c.1796T>A (p.Leu599Gln) n.2086+21060A>T n.853+21060A>T n.854+21060A>T n.865+21060A>T n.861+21060A>T n.855+21060A>T n.2753+21060A>T n.929+21060A>T | dbSNP |
14 | g.81144133T>C | CA390729239 | TSHR | c.2075T>C (p.Leu692Pro) c.978T>C c.1796T>C (p.Leu599Pro) n.2086+21060A>G n.853+21060A>G n.854+21060A>G n.865+21060A>G n.861+21060A>G n.855+21060A>G n.2753+21060A>G n.929+21060A>G | |
14 | g.81144133T>G | CA390729240 | TSHR | c.2075T>G (p.Leu692Arg) c.978T>G c.1796T>G (p.Leu599Arg) n.2086+21060A>C n.853+21060A>C n.854+21060A>C n.865+21060A>C n.861+21060A>C n.855+21060A>C n.2753+21060A>C n.929+21060A>C | |
14 | g.81144134A>C | CA487513488 | TSHR | c.2076A>C (p.Leu692=) c.979A>C c.1797A>C (p.Leu599=) n.2086+21059T>G n.853+21059T>G n.854+21059T>G n.865+21059T>G n.861+21059T>G n.855+21059T>G n.2753+21059T>G n.929+21059T>G | |
14 | g.81144134A>G | CA487513489 | TSHR | c.2076A>G (p.Leu692=) c.979A>G c.1797A>G (p.Leu599=) n.2086+21059T>C n.853+21059T>C n.854+21059T>C n.865+21059T>C n.861+21059T>C n.855+21059T>C n.2753+21059T>C n.929+21059T>C | |
14 | g.81144134A>T | CA487513491 | TSHR | c.2076A>T (p.Leu692=) c.979A>T c.1797A>T (p.Leu599=) n.2086+21059T>A n.853+21059T>A n.854+21059T>A n.865+21059T>A n.861+21059T>A n.855+21059T>A n.2753+21059T>A n.929+21059T>A | |
14 | g.81144135C>A | CA390729241 | TSHR | c.2077C>A (p.Leu693Ile) c.980C>A c.1798C>A (p.Leu600Ile) n.2086+21058G>T n.853+21058G>T n.854+21058G>T n.865+21058G>T n.861+21058G>T n.855+21058G>T n.2753+21058G>T n.929+21058G>T | dbSNP |
14 | g.81144135C>G | CA390729242 | TSHR | c.2077C>G (p.Leu693Val) c.980C>G c.1798C>G (p.Leu600Val) n.2086+21058G>C n.853+21058G>C n.854+21058G>C n.865+21058G>C n.861+21058G>C n.855+21058G>C n.2753+21058G>C n.929+21058G>C | |
14 | g.81144135C>T | CA390729243 | TSHR | c.2077C>T (p.Leu693Phe) c.980C>T c.1798C>T (p.Leu600Phe) n.2086+21058G>A n.853+21058G>A n.854+21058G>A n.865+21058G>A n.861+21058G>A n.855+21058G>A n.2753+21058G>A n.929+21058G>A | gnomAD v4 |
14 | g.81144136T>A | CA390729244 | TSHR | c.2078T>A (p.Leu693His) c.981T>A c.1799T>A (p.Leu600His) n.2086+21057A>T n.853+21057A>T n.854+21057A>T n.865+21057A>T n.861+21057A>T n.855+21057A>T n.2753+21057A>T n.929+21057A>T | |
14 | g.81144136T>C | CA390729245 | TSHR | c.2078T>C (p.Leu693Pro) c.981T>C c.1799T>C (p.Leu600Pro) n.2086+21057A>G n.853+21057A>G n.854+21057A>G n.865+21057A>G n.861+21057A>G n.855+21057A>G n.2753+21057A>G n.929+21057A>G | |
14 | g.81144136T>G | CA390729246 | TSHR | c.2078T>G (p.Leu693Arg) c.981T>G c.1799T>G (p.Leu600Arg) n.2086+21057A>C n.853+21057A>C n.854+21057A>C n.865+21057A>C n.861+21057A>C n.855+21057A>C n.2753+21057A>C n.929+21057A>C |