Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.81144002T>ACA487513237TSHRc.1944T>A (p.Ile648=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP
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14g.81144006A>CCA390728964TSHRc.1948A>C (p.Asn650His)
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 dbSNP
14g.81144007A>TCA390728968TSHRc.1949A>T (p.Asn650Ile)
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 dbSNP
14g.81144008C>ACA7294552TSHRc.1950C>A (p.Asn650Lys)
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n.929+21185G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144008C=CA2150076198TSHRc.1950C= (p.Asn650=)
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n.2753+21185G>C
n.929+21185G>C
14g.81144008C>TCA487513250TSHRc.1950C>T (p.Asn650=)
c.853C>T
c.1671C>T (p.Asn557=)
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n.929+21185G>A
 dbSNP
14g.81144009A=CA2150076201TSHRc.1951A= (p.Lys651=)
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14g.81144009A>CCA390728971TSHRc.1951A>C (p.Lys651Gln)
c.854A>C
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n.2086+21184T>G
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n.929+21184T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144009A>GCA390728972TSHRc.1951A>G (p.Lys651Glu)
c.854A>G
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n.2086+21184T>C
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n.929+21184T>C
14g.81144009A>TCA390728973TSHRc.1951A>T (p.Lys651Ter)
c.854A>T
c.1672A>T (p.Lys558Ter)
n.2086+21184T>A
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n.929+21184T>A
14g.81144010A>CCA390728974TSHRc.1952A>C (p.Lys651Thr)
c.855A>C
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n.2086+21183T>G
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n.929+21183T>G
14g.81144010A>GCA390728976TSHRc.1952A>G (p.Lys651Arg)
c.855A>G
c.1673A>G (p.Lys558Arg)
n.2086+21183T>C
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n.855+21183T>C
n.2753+21183T>C
n.929+21183T>C
 dbSNP
14g.81144010A>TCA390728975TSHRc.1952A>T (p.Lys651Met)
c.855A>T
c.1673A>T (p.Lys558Met)
n.2086+21183T>A
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n.855+21183T>A
n.2753+21183T>A
n.929+21183T>A
14g.81144011G>ACA487513254TSHRc.1953G>A (p.Lys651=)
c.856G>A
c.1674G>A (p.Lys558=)
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n.929+21182C>T
14g.81144011G>CCA390728977TSHRc.1953G>C (p.Lys651Asn)
c.856G>C
c.1674G>C (p.Lys558Asn)
n.2086+21182C>G
n.853+21182C>G
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n.855+21182C>G
n.2753+21182C>G
n.929+21182C>G
14g.81144011G=CA2150076202TSHRc.1953G= (p.Lys651=)
c.856G=
c.1674G= (p.Lys558=)
n.2086+21182C=
n.853+21182C=
n.854+21182C=
n.865+21182C=
n.861+21182C=
n.855+21182C=
n.2753+21182C=
n.929+21182C=
14g.81144011G>TCA390728978TSHRc.1953G>T (p.Lys651Asn)
c.856G>T
c.1674G>T (p.Lys558Asn)
n.2086+21182C>A
n.853+21182C>A
n.854+21182C>A
n.865+21182C>A
n.861+21182C>A
n.855+21182C>A
n.2753+21182C>A
n.929+21182C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144012C>ACA390728979TSHRc.1954C>A (p.Pro652Thr)
c.857C>A
c.1675C>A (p.Pro559Thr)
n.2086+21181G>T
n.853+21181G>T
n.854+21181G>T
n.865+21181G>T
n.861+21181G>T
n.855+21181G>T
n.2753+21181G>T
n.929+21181G>T
 gnomAD v4
14g.81144012C=CA2150076204TSHRc.1954C= (p.Pro652=)
c.857C=
c.1675C= (p.Pro559=)
n.2086+21181G=
n.853+21181G=
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n.855+21181G=
n.2753+21181G=
n.929+21181G=
14g.81144012C>GCA390728980TSHRc.1954C>G (p.Pro652Ala)
c.857C>G
c.1675C>G (p.Pro559Ala)
n.2086+21181G>C
n.853+21181G>C
n.854+21181G>C
n.865+21181G>C
n.861+21181G>C
n.855+21181G>C
n.2753+21181G>C
n.929+21181G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144012C>TCA7294553TSHRc.1954C>T (p.Pro652Ser)
c.857C>T
c.1675C>T (p.Pro559Ser)
n.2086+21181G>A
n.853+21181G>A
n.854+21181G>A
n.865+21181G>A
n.861+21181G>A
n.855+21181G>A
n.2753+21181G>A
n.929+21181G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144013C>ACA390728981TSHRc.1955C>A (p.Pro652His)
c.858C>A
c.1676C>A (p.Pro559His)
n.2086+21180G>T
n.853+21180G>T
n.854+21180G>T
n.865+21180G>T
n.861+21180G>T
n.855+21180G>T
n.2753+21180G>T
n.929+21180G>T
 dbSNP
14g.81144013C=CA2150076206TSHRc.1955C= (p.Pro652=)
c.858C=
c.1676C= (p.Pro559=)
n.2086+21180G=
n.853+21180G=
n.854+21180G=
n.865+21180G=
n.861+21180G=
n.855+21180G=
n.2753+21180G=
n.929+21180G=
14g.81144013C>GCA390728982TSHRc.1955C>G (p.Pro652Arg)
c.858C>G
c.1676C>G (p.Pro559Arg)
n.2086+21180G>C
n.853+21180G>C
n.854+21180G>C
n.865+21180G>C
n.861+21180G>C
n.855+21180G>C
n.2753+21180G>C
n.929+21180G>C
14g.81144013C>TCA390728983TSHRc.1955C>T (p.Pro652Leu)
c.858C>T
c.1676C>T (p.Pro559Leu)
n.2086+21180G>A
n.853+21180G>A
n.854+21180G>A
n.865+21180G>A
n.861+21180G>A
n.855+21180G>A
n.2753+21180G>A
n.929+21180G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144014T>ACA487513261TSHRc.1956T>A (p.Pro652=)
c.859T>A
c.1677T>A (p.Pro559=)
n.2086+21179A>T
n.853+21179A>T
n.854+21179A>T
n.865+21179A>T
n.861+21179A>T
n.855+21179A>T
n.2753+21179A>T
n.929+21179A>T
14g.81144014T>CCA487513264TSHRc.1956T>C (p.Pro652=)
c.859T>C
c.1677T>C (p.Pro559=)
n.2086+21179A>G
n.853+21179A>G
n.854+21179A>G
n.865+21179A>G
n.861+21179A>G
n.855+21179A>G
n.2753+21179A>G
n.929+21179A>G
14g.81144014T>GCA487513263TSHRc.1956T>G (p.Pro652=)
c.859T>G
c.1677T>G (p.Pro559=)
n.2086+21179A>C
n.853+21179A>C
n.854+21179A>C
n.865+21179A>C
n.861+21179A>C
n.855+21179A>C
n.2753+21179A>C
n.929+21179A>C
14g.81144015C>ACA390728984TSHRc.1957C>A (p.Leu653Ile)
c.860C>A
c.1678C>A (p.Leu560Ile)
n.2086+21178G>T
n.853+21178G>T
n.854+21178G>T
n.865+21178G>T
n.861+21178G>T
n.855+21178G>T
n.2753+21178G>T
n.929+21178G>T
14g.81144015C>GCA390728985TSHRc.1957C>G (p.Leu653Val)
c.860C>G
c.1678C>G (p.Leu560Val)
n.2086+21178G>C
n.853+21178G>C
n.854+21178G>C
n.865+21178G>C
n.861+21178G>C
n.855+21178G>C
n.2753+21178G>C
n.929+21178G>C
 ClinVar gnomAD v4
14g.81144015C>TCA390728986TSHRc.1957C>T (p.Leu653Phe)
c.860C>T
c.1678C>T (p.Leu560Phe)
n.2086+21178G>A
n.853+21178G>A
n.854+21178G>A
n.865+21178G>A
n.861+21178G>A
n.855+21178G>A
n.2753+21178G>A
n.929+21178G>A
 gnomAD v4 COSMIC
14g.81144016T>ACA390728987TSHRc.1958T>A (p.Leu653His)
c.861T>A
c.1679T>A (p.Leu560His)
n.2086+21177A>T
n.853+21177A>T
n.854+21177A>T
n.865+21177A>T
n.861+21177A>T
n.855+21177A>T
n.2753+21177A>T
n.929+21177A>T
14g.81144016T>CCA390728989TSHRc.1958T>C (p.Leu653Pro)
c.861T>C
c.1679T>C (p.Leu560Pro)
n.2086+21177A>G
n.853+21177A>G
n.854+21177A>G
n.865+21177A>G
n.861+21177A>G
n.855+21177A>G
n.2753+21177A>G
n.929+21177A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144016T>GCA390728988TSHRc.1958T>G (p.Leu653Arg)
c.861T>G
c.1679T>G (p.Leu560Arg)
n.2086+21177A>C
n.853+21177A>C
n.854+21177A>C
n.865+21177A>C
n.861+21177A>C
n.855+21177A>C
n.2753+21177A>C
n.929+21177A>C
14g.81144016T=CA2150076210TSHRc.1958T= (p.Leu653=)
c.861T=
c.1679T= (p.Leu560=)
n.2086+21177A=
n.853+21177A=
n.854+21177A=
n.865+21177A=
n.861+21177A=
n.855+21177A=
n.2753+21177A=
n.929+21177A=
14g.81144017C>ACA487513266TSHRc.1959C>A (p.Leu653=)
c.862C>A
c.1680C>A (p.Leu560=)
n.2086+21176G>T
n.853+21176G>T
n.854+21176G>T
n.865+21176G>T
n.861+21176G>T
n.855+21176G>T
n.2753+21176G>T
n.929+21176G>T
 dbSNP
14g.81144017C>GCA487513267TSHRc.1959C>G (p.Leu653=)
c.862C>G
c.1680C>G (p.Leu560=)
n.2086+21176G>C
n.853+21176G>C
n.854+21176G>C
n.865+21176G>C
n.861+21176G>C
n.855+21176G>C
n.2753+21176G>C
n.929+21176G>C
14g.81144017C>TCA487513268TSHRc.1959C>T (p.Leu653=)
c.862C>T
c.1680C>T (p.Leu560=)
n.2086+21176G>A
n.853+21176G>A
n.854+21176G>A
n.865+21176G>A
n.861+21176G>A
n.855+21176G>A
n.2753+21176G>A
n.929+21176G>A
14g.81144018A=CA2150076217TSHRc.1960A= (p.Ile654=)
c.863A=
c.1681A= (p.Ile561=)
n.2086+21175T=
n.853+21175T=
n.854+21175T=
n.865+21175T=
n.861+21175T=
n.855+21175T=
n.2753+21175T=
n.929+21175T=
14g.81144018A>CCA390728990TSHRc.1960A>C (p.Ile654Leu)
c.863A>C
c.1681A>C (p.Ile561Leu)
n.2086+21175T>G
n.853+21175T>G
n.854+21175T>G
n.865+21175T>G
n.861+21175T>G
n.855+21175T>G
n.2753+21175T>G
n.929+21175T>G
14g.81144018A>GCA263936388TSHRc.1960A>G (p.Ile654Val)
c.863A>G
c.1681A>G (p.Ile561Val)
n.2086+21175T>C
n.853+21175T>C
n.854+21175T>C
n.865+21175T>C
n.861+21175T>C
n.855+21175T>C
n.2753+21175T>C
n.929+21175T>C
 dbSNP COSMIC
14g.81144018A>TCA7294554TSHRc.1960A>T (p.Ile654Phe)
c.863A>T
c.1681A>T (p.Ile561Phe)
n.2086+21175T>A
n.853+21175T>A
n.854+21175T>A
n.865+21175T>A
n.861+21175T>A
n.855+21175T>A
n.2753+21175T>A
n.929+21175T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.81144019T>ACA390728991TSHRc.1961T>A (p.Ile654Asn)
c.864T>A
c.1682T>A (p.Ile561Asn)
n.2086+21174A>T
n.853+21174A>T
n.854+21174A>T
n.865+21174A>T
n.861+21174A>T
n.855+21174A>T
n.2753+21174A>T
n.929+21174A>T
14g.81144019T>CCA390728992TSHRc.1961T>C (p.Ile654Thr)
c.864T>C
c.1682T>C (p.Ile561Thr)
n.2086+21174A>G
n.853+21174A>G
n.854+21174A>G
n.865+21174A>G
n.861+21174A>G
n.855+21174A>G
n.2753+21174A>G
n.929+21174A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144019T>GCA390728993TSHRc.1961T>G (p.Ile654Ser)
c.864T>G
c.1682T>G (p.Ile561Ser)
n.2086+21174A>C
n.853+21174A>C
n.854+21174A>C
n.865+21174A>C
n.861+21174A>C
n.855+21174A>C
n.2753+21174A>C
n.929+21174A>C
14g.81144019T=CA2150076221TSHRc.1961T= (p.Ile654=)
c.864T=
c.1682T= (p.Ile561=)
n.2086+21174A=
n.853+21174A=
n.854+21174A=
n.865+21174A=
n.861+21174A=
n.855+21174A=
n.2753+21174A=
n.929+21174A=
14g.81144019_81144021delinsTCACA2150076220TSHRc.1961_1963delinsTCA (p.Ile654=)
c.864_866delinsTCA
c.1682_1684delinsTCA (p.Ile561=)
n.2086+21172_2086+21174delinsTGA
n.853+21172_853+21174delinsTGA
n.854+21172_854+21174delinsTGA
n.865+21172_865+21174delinsTGA
n.861+21172_861+21174delinsTGA
n.855+21172_855+21174delinsTGA
n.2753+21172_2753+21174delinsTGA
n.929+21172_929+21174delinsTGA
14g.81144020C>ACA487513271TSHRc.1962C>A (p.Ile654=)
c.865C>A
c.1683C>A (p.Ile561=)
n.2086+21173G>T
n.853+21173G>T
n.854+21173G>T
n.865+21173G>T
n.861+21173G>T
n.855+21173G>T
n.2753+21173G>T
n.929+21173G>T
 dbSNP
14g.81144020C>GCA390728994TSHRc.1962C>G (p.Ile654Met)
c.865C>G
c.1683C>G (p.Ile561Met)
n.2086+21173G>C
n.853+21173G>C
n.854+21173G>C
n.865+21173G>C
n.861+21173G>C
n.855+21173G>C
n.2753+21173G>C
n.929+21173G>C
14g.81144020C>TCA487513275TSHRc.1962C>T (p.Ile654=)
c.865C>T
c.1683C>T (p.Ile561=)
n.2086+21173G>A
n.853+21173G>A
n.854+21173G>A
n.865+21173G>A
n.861+21173G>A
n.855+21173G>A
n.2753+21173G>A
n.929+21173G>A
14g.81144021_81144022delCA7294555TSHRc.1963_1964del (p.Thr655CysfsTer2)
c.866_867del
c.1684_1685del (p.Thr562CysfsTer2)
n.2086+21172_2086+21173del
n.853+21172_853+21173del
n.854+21172_854+21173del
n.865+21172_865+21173del
n.861+21172_861+21173del
n.855+21172_855+21173del
n.2753+21172_2753+21173del
n.929+21172_929+21173del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144021A>CCA390728995TSHRc.1963A>C (p.Thr655Pro)
c.866A>C
c.1684A>C (p.Thr562Pro)
n.2086+21172T>G
n.853+21172T>G
n.854+21172T>G
n.865+21172T>G
n.861+21172T>G
n.855+21172T>G
n.2753+21172T>G
n.929+21172T>G
14g.81144021A>GCA390728996TSHRc.1963A>G (p.Thr655Ala)
c.866A>G
c.1684A>G (p.Thr562Ala)
n.2086+21172T>C
n.853+21172T>C
n.854+21172T>C
n.865+21172T>C
n.861+21172T>C
n.855+21172T>C
n.2753+21172T>C
n.929+21172T>C
14g.81144021A>TCA390728997TSHRc.1963A>T (p.Thr655Ser)
c.866A>T
c.1684A>T (p.Thr562Ser)
n.2086+21172T>A
n.853+21172T>A
n.854+21172T>A
n.865+21172T>A
n.861+21172T>A
n.855+21172T>A
n.2753+21172T>A
n.929+21172T>A
14g.81144022C>ACA390729000TSHRc.1964C>A (p.Thr655Asn)
c.867C>A
c.1685C>A (p.Thr562Asn)
n.2086+21171G>T
n.853+21171G>T
n.854+21171G>T
n.865+21171G>T
n.861+21171G>T
n.855+21171G>T
n.2753+21171G>T
n.929+21171G>T
14g.81144022C>GCA390728999TSHRc.1964C>G (p.Thr655Ser)
c.867C>G
c.1685C>G (p.Thr562Ser)
n.2086+21171G>C
n.853+21171G>C
n.854+21171G>C
n.865+21171G>C
n.861+21171G>C
n.855+21171G>C
n.2753+21171G>C
n.929+21171G>C
14g.81144022C>TCA390728998TSHRc.1964C>T (p.Thr655Ile)
c.867C>T
c.1685C>T (p.Thr562Ile)
n.2086+21171G>A
n.853+21171G>A
n.854+21171G>A
n.865+21171G>A
n.861+21171G>A
n.855+21171G>A
n.2753+21171G>A
n.929+21171G>A
14g.81144023T>ACA487513280TSHRc.1965T>A (p.Thr655=)
c.868T>A
c.1686T>A (p.Thr562=)
n.2086+21170A>T
n.853+21170A>T
n.854+21170A>T
n.865+21170A>T
n.861+21170A>T
n.855+21170A>T
n.2753+21170A>T
n.929+21170A>T
14g.81144023T>CCA487513281TSHRc.1965T>C (p.Thr655=)
c.868T>C
c.1686T>C (p.Thr562=)
n.2086+21170A>G
n.853+21170A>G
n.854+21170A>G
n.865+21170A>G
n.861+21170A>G
n.855+21170A>G
n.2753+21170A>G
n.929+21170A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144023T>GCA487513282TSHRc.1965T>G (p.Thr655=)
c.868T>G
c.1686T>G (p.Thr562=)
n.2086+21170A>C
n.853+21170A>C
n.854+21170A>C
n.865+21170A>C
n.861+21170A>C
n.855+21170A>C
n.2753+21170A>C
n.929+21170A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144023T=CA2150076226TSHRc.1965T= (p.Thr655=)
c.868T=
c.1686T= (p.Thr562=)
n.2086+21170A=
n.853+21170A=
n.854+21170A=
n.865+21170A=
n.861+21170A=
n.855+21170A=
n.2753+21170A=
n.929+21170A=
14g.81144024delCA2625935523TSHRc.1966del (p.Val656LeufsTer?)
c.869del
c.1687del (p.Val563LeufsTer?)
n.2086+21169del
n.853+21169del
n.854+21169del
n.865+21169del
n.861+21169del
n.855+21169del
n.2753+21169del
n.929+21169del
 gnomAD v4
14g.81144024G>ACA390729001TSHRc.1966G>A (p.Val656Ile)
c.869G>A
c.1687G>A (p.Val563Ile)
n.2086+21169C>T
n.853+21169C>T
n.854+21169C>T
n.865+21169C>T
n.861+21169C>T
n.855+21169C>T
n.2753+21169C>T
n.929+21169C>T
 ClinVar COSMIC
14g.81144024G>CCA390729002TSHRc.1966G>C (p.Val656Leu)
c.869G>C
c.1687G>C (p.Val563Leu)
n.2086+21169C>G
n.853+21169C>G
n.854+21169C>G
n.865+21169C>G
n.861+21169C>G
n.855+21169C>G
n.2753+21169C>G
n.929+21169C>G
 dbSNP
14g.81144024G>TCA390729003TSHRc.1966G>T (p.Val656Phe)
c.869G>T
c.1687G>T (p.Val563Phe)
n.2086+21169C>A
n.853+21169C>A
n.854+21169C>A
n.865+21169C>A
n.861+21169C>A
n.855+21169C>A
n.2753+21169C>A
n.929+21169C>A
 COSMIC
14g.81144025T>ACA390729004TSHRc.1967T>A (p.Val656Asp)
c.870T>A
c.1688T>A (p.Val563Asp)
n.2086+21168A>T
n.853+21168A>T
n.854+21168A>T
n.865+21168A>T
n.861+21168A>T
n.855+21168A>T
n.2753+21168A>T
n.929+21168A>T
14g.81144025T>CCA390729005TSHRc.1967T>C (p.Val656Ala)
c.870T>C
c.1688T>C (p.Val563Ala)
n.2086+21168A>G
n.853+21168A>G
n.854+21168A>G
n.865+21168A>G
n.861+21168A>G
n.855+21168A>G
n.2753+21168A>G
n.929+21168A>G
14g.81144025T>GCA390729006TSHRc.1967T>G (p.Val656Gly)
c.870T>G
c.1688T>G (p.Val563Gly)
n.2086+21168A>C
n.853+21168A>C
n.854+21168A>C
n.865+21168A>C
n.861+21168A>C
n.855+21168A>C
n.2753+21168A>C
n.929+21168A>C
14g.81144026T>ACA487513285TSHRc.1968T>A (p.Val656=)
c.871T>A
c.1689T>A (p.Val563=)
n.2086+21167A>T
n.853+21167A>T
n.854+21167A>T
n.865+21167A>T
n.861+21167A>T
n.855+21167A>T
n.2753+21167A>T
n.929+21167A>T
14g.81144026T>CCA487513287TSHRc.1968T>C (p.Val656=)
c.871T>C
c.1689T>C (p.Val563=)
n.2086+21167A>G
n.853+21167A>G
n.854+21167A>G
n.865+21167A>G
n.861+21167A>G
n.855+21167A>G
n.2753+21167A>G
n.929+21167A>G
14g.81144026T>GCA487513286TSHRc.1968T>G (p.Val656=)
c.871T>G
c.1689T>G (p.Val563=)
n.2086+21167A>C
n.853+21167A>C
n.854+21167A>C
n.865+21167A>C
n.861+21167A>C
n.855+21167A>C
n.2753+21167A>C
n.929+21167A>C
14g.81144027A=CA2150076229TSHRc.1969A= (p.Ser657=)
c.872A=
c.1690A= (p.Ser564=)
n.2086+21166T=
n.853+21166T=
n.854+21166T=
n.865+21166T=
n.861+21166T=
n.855+21166T=
n.2753+21166T=
n.929+21166T=
14g.81144027A>CCA390729007TSHRc.1969A>C (p.Ser657Arg)
c.872A>C
c.1690A>C (p.Ser564Arg)
n.2086+21166T>G
n.853+21166T>G
n.854+21166T>G
n.865+21166T>G
n.861+21166T>G
n.855+21166T>G
n.2753+21166T>G
n.929+21166T>G
14g.81144027A>GCA7294556TSHRc.1969A>G (p.Ser657Gly)
c.872A>G
c.1690A>G (p.Ser564Gly)
n.2086+21166T>C
n.853+21166T>C
n.854+21166T>C
n.865+21166T>C
n.861+21166T>C
n.855+21166T>C
n.2753+21166T>C
n.929+21166T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144027A>TCA390729008TSHRc.1969A>T (p.Ser657Cys)
c.872A>T
c.1690A>T (p.Ser564Cys)
n.2086+21166T>A
n.853+21166T>A
n.854+21166T>A
n.865+21166T>A
n.861+21166T>A
n.855+21166T>A
n.2753+21166T>A
n.929+21166T>A
14g.81144028G>ACA390729009TSHRc.1970G>A (p.Ser657Asn)
c.873G>A
c.1691G>A (p.Ser564Asn)
n.2086+21165C>T
n.853+21165C>T
n.854+21165C>T
n.865+21165C>T
n.861+21165C>T
n.855+21165C>T
n.2753+21165C>T
n.929+21165C>T
14g.81144028G>CCA390729010TSHRc.1970G>C (p.Ser657Thr)
c.873G>C
c.1691G>C (p.Ser564Thr)
n.2086+21165C>G
n.853+21165C>G
n.854+21165C>G
n.865+21165C>G
n.861+21165C>G
n.855+21165C>G
n.2753+21165C>G
n.929+21165C>G
 gnomAD v4
14g.81144028G>TCA390729011TSHRc.1970G>T (p.Ser657Ile)
c.873G>T
c.1691G>T (p.Ser564Ile)
n.2086+21165C>A
n.853+21165C>A
n.854+21165C>A
n.865+21165C>A
n.861+21165C>A
n.855+21165C>A
n.2753+21165C>A
n.929+21165C>A
14g.81144029C>ACA263936408TSHRc.1971C>A (p.Ser657Arg)
c.874C>A
c.1692C>A (p.Ser564Arg)
n.2086+21164G>T
n.853+21164G>T
n.854+21164G>T
n.865+21164G>T
n.861+21164G>T
n.855+21164G>T
n.2753+21164G>T
n.929+21164G>T
 dbSNP
14g.81144029C=CA2150076239TSHRc.1971C= (p.Ser657=)
c.874C=
c.1692C= (p.Ser564=)
n.2086+21164G=
n.853+21164G=
n.854+21164G=
n.865+21164G=
n.861+21164G=
n.855+21164G=
n.2753+21164G=
n.929+21164G=
14g.81144029C>GCA390729012TSHRc.1971C>G (p.Ser657Arg)
c.874C>G
c.1692C>G (p.Ser564Arg)
n.2086+21164G>C
n.853+21164G>C
n.854+21164G>C
n.865+21164G>C
n.861+21164G>C
n.855+21164G>C
n.2753+21164G>C
n.929+21164G>C
 dbSNP
14g.81144029C>TCA7294557TSHRc.1971C>T (p.Ser657=)
c.874C>T
c.1692C>T (p.Ser564=)
n.2086+21164G>A
n.853+21164G>A
n.854+21164G>A
n.865+21164G>A
n.861+21164G>A
n.855+21164G>A
n.2753+21164G>A
n.929+21164G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144030A>CCA390729015TSHRc.1972A>C (p.Asn658His)
c.875A>C
c.1693A>C (p.Asn565His)
n.2086+21163T>G
n.853+21163T>G
n.854+21163T>G
n.865+21163T>G
n.861+21163T>G
n.855+21163T>G
n.2753+21163T>G
n.929+21163T>G
14g.81144030A>GCA390729013TSHRc.1972A>G (p.Asn658Asp)
c.875A>G
c.1693A>G (p.Asn565Asp)
n.2086+21163T>C
n.853+21163T>C
n.854+21163T>C
n.865+21163T>C
n.861+21163T>C
n.855+21163T>C
n.2753+21163T>C
n.929+21163T>C
14g.81144030A>TCA390729014TSHRc.1972A>T (p.Asn658Tyr)
c.875A>T
c.1693A>T (p.Asn565Tyr)
n.2086+21163T>A
n.853+21163T>A
n.854+21163T>A
n.865+21163T>A
n.861+21163T>A
n.855+21163T>A
n.2753+21163T>A
n.929+21163T>A
14g.81144031A=CA2150076242TSHRc.1973A= (p.Asn658=)
c.876A=
c.1694A= (p.Asn565=)
n.2086+21162T=
n.853+21162T=
n.854+21162T=
n.865+21162T=
n.861+21162T=
n.855+21162T=
n.2753+21162T=
n.929+21162T=
14g.81144031A>CCA390729016TSHRc.1973A>C (p.Asn658Thr)
c.876A>C
c.1694A>C (p.Asn565Thr)
n.2086+21162T>G
n.853+21162T>G
n.854+21162T>G
n.865+21162T>G
n.861+21162T>G
n.855+21162T>G
n.2753+21162T>G
n.929+21162T>G
14g.81144031A>GCA390729017TSHRc.1973A>G (p.Asn658Ser)
c.876A>G
c.1694A>G (p.Asn565Ser)
n.2086+21162T>C
n.853+21162T>C
n.854+21162T>C
n.865+21162T>C
n.861+21162T>C
n.855+21162T>C
n.2753+21162T>C
n.929+21162T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144031A>TCA390729018TSHRc.1973A>T (p.Asn658Ile)
c.876A>T
c.1694A>T (p.Asn565Ile)
n.2086+21162T>A
n.853+21162T>A
n.854+21162T>A
n.865+21162T>A
n.861+21162T>A
n.855+21162T>A
n.2753+21162T>A
n.929+21162T>A
14g.81144032C>ACA390729019TSHRc.1974C>A (p.Asn658Lys)
c.877C>A
c.1695C>A (p.Asn565Lys)
n.2086+21161G>T
n.853+21161G>T
n.854+21161G>T
n.865+21161G>T
n.861+21161G>T
n.855+21161G>T
n.2753+21161G>T
n.929+21161G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144032C=CA2150076247TSHRc.1974C= (p.Asn658=)
c.877C=
c.1695C= (p.Asn565=)
n.2086+21161G=
n.853+21161G=
n.854+21161G=
n.865+21161G=
n.861+21161G=
n.855+21161G=
n.2753+21161G=
n.929+21161G=
14g.81144032C>GCA390729020TSHRc.1974C>G (p.Asn658Lys)
c.877C>G
c.1695C>G (p.Asn565Lys)
n.2086+21161G>C
n.853+21161G>C
n.854+21161G>C
n.865+21161G>C
n.861+21161G>C
n.855+21161G>C
n.2753+21161G>C
n.929+21161G>C
14g.81144032C>TCA487513301TSHRc.1974C>T (p.Asn658=)
c.877C>T
c.1695C>T (p.Asn565=)
n.2086+21161G>A
n.853+21161G>A
n.854+21161G>A
n.865+21161G>A
n.861+21161G>A
n.855+21161G>A
n.2753+21161G>A
n.929+21161G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144033T>ACA390729021TSHRc.1975T>A (p.Ser659Thr)
c.878T>A
c.1696T>A (p.Ser566Thr)
n.2086+21160A>T
n.853+21160A>T
n.854+21160A>T
n.865+21160A>T
n.861+21160A>T
n.855+21160A>T
n.2753+21160A>T
n.929+21160A>T
14g.81144033T>CCA390729022TSHRc.1975T>C (p.Ser659Pro)
c.878T>C
c.1696T>C (p.Ser566Pro)
n.2086+21160A>G
n.853+21160A>G
n.854+21160A>G
n.865+21160A>G
n.861+21160A>G
n.855+21160A>G
n.2753+21160A>G
n.929+21160A>G
14g.81144033T>GCA390729023TSHRc.1975T>G (p.Ser659Ala)
c.878T>G
c.1696T>G (p.Ser566Ala)
n.2086+21160A>C
n.853+21160A>C
n.854+21160A>C
n.865+21160A>C
n.861+21160A>C
n.855+21160A>C
n.2753+21160A>C
n.929+21160A>C
14g.81144034C>ACA390729024TSHRc.1976C>A (p.Ser659Tyr)
c.879C>A
c.1697C>A (p.Ser566Tyr)
n.2086+21159G>T
n.853+21159G>T
n.854+21159G>T
n.865+21159G>T
n.861+21159G>T
n.855+21159G>T
n.2753+21159G>T
n.929+21159G>T
 COSMIC
14g.81144034C>GCA390729025TSHRc.1976C>G (p.Ser659Cys)
c.879C>G
c.1697C>G (p.Ser566Cys)
n.2086+21159G>C
n.853+21159G>C
n.854+21159G>C
n.865+21159G>C
n.861+21159G>C
n.855+21159G>C
n.2753+21159G>C
n.929+21159G>C
 dbSNP
14g.81144034C>TCA390729026TSHRc.1976C>T (p.Ser659Phe)
c.879C>T
c.1697C>T (p.Ser566Phe)
n.2086+21159G>A
n.853+21159G>A
n.854+21159G>A
n.865+21159G>A
n.861+21159G>A
n.855+21159G>A
n.2753+21159G>A
n.929+21159G>A
 dbSNP
14g.81144035C>ACA487513303TSHRc.1977C>A (p.Ser659=)
c.880C>A
c.1698C>A (p.Ser566=)
n.2086+21158G>T
n.853+21158G>T
n.854+21158G>T
n.865+21158G>T
n.861+21158G>T
n.855+21158G>T
n.2753+21158G>T
n.929+21158G>T
14g.81144035C>GCA487513305TSHRc.1977C>G (p.Ser659=)
c.880C>G
c.1698C>G (p.Ser566=)
n.2086+21158G>C
n.853+21158G>C
n.854+21158G>C
n.865+21158G>C
n.861+21158G>C
n.855+21158G>C
n.2753+21158G>C
n.929+21158G>C
14g.81144035C>TCA487513307TSHRc.1977C>T (p.Ser659=)
c.880C>T
c.1698C>T (p.Ser566=)
n.2086+21158G>A
n.853+21158G>A
n.854+21158G>A
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n.855+21158G>A
n.2753+21158G>A
n.929+21158G>A
 gnomAD v4
14g.81144036A=CA2150076249TSHRc.1978A= (p.Lys660=)
c.881A=
c.1699A= (p.Lys567=)
n.2086+21157T=
n.853+21157T=
n.854+21157T=
n.865+21157T=
n.861+21157T=
n.855+21157T=
n.2753+21157T=
n.929+21157T=
14g.81144036A>CCA390729029TSHRc.1978A>C (p.Lys660Gln)
c.881A>C
c.1699A>C (p.Lys567Gln)
n.2086+21157T>G
n.853+21157T>G
n.854+21157T>G
n.865+21157T>G
n.861+21157T>G
n.855+21157T>G
n.2753+21157T>G
n.929+21157T>G
14g.81144036A>GCA390729027TSHRc.1978A>G (p.Lys660Glu)
c.881A>G
c.1699A>G (p.Lys567Glu)
n.2086+21157T>C
n.853+21157T>C
n.854+21157T>C
n.865+21157T>C
n.861+21157T>C
n.855+21157T>C
n.2753+21157T>C
n.929+21157T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144036A>TCA390729028TSHRc.1978A>T (p.Lys660Ter)
c.881A>T
c.1699A>T (p.Lys567Ter)
n.2086+21157T>A
n.853+21157T>A
n.854+21157T>A
n.865+21157T>A
n.861+21157T>A
n.855+21157T>A
n.2753+21157T>A
n.929+21157T>A
14g.81144039dupCA2695219604TSHRc.1981dup (p.Ile661AsnfsTer10)
c.884dup
c.1702dup (p.Ile568AsnfsTer10)
n.2086+21157dup
n.853+21157dup
n.854+21157dup
n.865+21157dup
n.861+21157dup
n.855+21157dup
n.2753+21157dup
n.929+21157dup
14g.81144039delCA2730197903TSHRc.1981del (p.Ile661SerfsTer?)
c.884del
c.1702del (p.Ile568SerfsTer?)
n.2086+21157del
n.853+21157del
n.854+21157del
n.865+21157del
n.861+21157del
n.855+21157del
n.2753+21157del
n.929+21157del
 dbSNP
14g.81144037A>CCA390729030TSHRc.1979A>C (p.Lys660Thr)
c.882A>C
c.1700A>C (p.Lys567Thr)
n.2086+21156T>G
n.853+21156T>G
n.854+21156T>G
n.865+21156T>G
n.861+21156T>G
n.855+21156T>G
n.2753+21156T>G
n.929+21156T>G
 gnomAD v4
14g.81144037A>GCA390729031TSHRc.1979A>G (p.Lys660Arg)
c.882A>G
c.1700A>G (p.Lys567Arg)
n.2086+21156T>C
n.853+21156T>C
n.854+21156T>C
n.865+21156T>C
n.861+21156T>C
n.855+21156T>C
n.2753+21156T>C
n.929+21156T>C
14g.81144037A>TCA390729032TSHRc.1979A>T (p.Lys660Ile)
c.882A>T
c.1700A>T (p.Lys567Ile)
n.2086+21156T>A
n.853+21156T>A
n.854+21156T>A
n.865+21156T>A
n.861+21156T>A
n.855+21156T>A
n.2753+21156T>A
n.929+21156T>A
14g.81144038A>CCA390729033TSHRc.1980A>C (p.Lys660Asn)
c.883A>C
c.1701A>C (p.Lys567Asn)
n.2086+21155T>G
n.853+21155T>G
n.854+21155T>G
n.865+21155T>G
n.861+21155T>G
n.855+21155T>G
n.2753+21155T>G
n.929+21155T>G
14g.81144038A>GCA487513313TSHRc.1980A>G (p.Lys660=)
c.883A>G
c.1701A>G (p.Lys567=)
n.2086+21155T>C
n.853+21155T>C
n.854+21155T>C
n.865+21155T>C
n.861+21155T>C
n.855+21155T>C
n.2753+21155T>C
n.929+21155T>C
14g.81144038A>TCA390729034TSHRc.1980A>T (p.Lys660Asn)
c.883A>T
c.1701A>T (p.Lys567Asn)
n.2086+21155T>A
n.853+21155T>A
n.854+21155T>A
n.865+21155T>A
n.861+21155T>A
n.855+21155T>A
n.2753+21155T>A
n.929+21155T>A
14g.81144039A>CCA390729035TSHRc.1981A>C (p.Ile661Leu)
c.884A>C
c.1702A>C (p.Ile568Leu)
n.2086+21154T>G
n.853+21154T>G
n.854+21154T>G
n.865+21154T>G
n.861+21154T>G
n.855+21154T>G
n.2753+21154T>G
n.929+21154T>G
14g.81144039A>GCA390729036TSHRc.1981A>G (p.Ile661Val)
c.884A>G
c.1702A>G (p.Ile568Val)
n.2086+21154T>C
n.853+21154T>C
n.854+21154T>C
n.865+21154T>C
n.861+21154T>C
n.855+21154T>C
n.2753+21154T>C
n.929+21154T>C
14g.81144039A>TCA390729037TSHRc.1981A>T (p.Ile661Phe)
c.884A>T
c.1702A>T (p.Ile568Phe)
n.2086+21154T>A
n.853+21154T>A
n.854+21154T>A
n.865+21154T>A
n.861+21154T>A
n.855+21154T>A
n.2753+21154T>A
n.929+21154T>A
 dbSNP
14g.81144040T>ACA390729038TSHRc.1982T>A (p.Ile661Asn)
c.885T>A
c.1703T>A (p.Ile568Asn)
n.2086+21153A>T
n.853+21153A>T
n.854+21153A>T
n.865+21153A>T
n.861+21153A>T
n.855+21153A>T
n.2753+21153A>T
n.929+21153A>T
14g.81144040T>CCA390729039TSHRc.1982T>C (p.Ile661Thr)
c.885T>C
c.1703T>C (p.Ile568Thr)
n.2086+21153A>G
n.853+21153A>G
n.854+21153A>G
n.865+21153A>G
n.861+21153A>G
n.855+21153A>G
n.2753+21153A>G
n.929+21153A>G
14g.81144040T>GCA390729040TSHRc.1982T>G (p.Ile661Ser)
c.885T>G
c.1703T>G (p.Ile568Ser)
n.2086+21153A>C
n.853+21153A>C
n.854+21153A>C
n.865+21153A>C
n.861+21153A>C
n.855+21153A>C
n.2753+21153A>C
n.929+21153A>C
14g.81144041C>ACA487513317TSHRc.1983C>A (p.Ile661=)
c.886C>A
c.1704C>A (p.Ile568=)
n.2086+21152G>T
n.853+21152G>T
n.854+21152G>T
n.865+21152G>T
n.861+21152G>T
n.855+21152G>T
n.2753+21152G>T
n.929+21152G>T
14g.81144041C>GCA390729041TSHRc.1983C>G (p.Ile661Met)
c.886C>G
c.1704C>G (p.Ile568Met)
n.2086+21152G>C
n.853+21152G>C
n.854+21152G>C
n.865+21152G>C
n.861+21152G>C
n.855+21152G>C
n.2753+21152G>C
n.929+21152G>C
14g.81144041C>TCA487513320TSHRc.1983C>T (p.Ile661=)
c.886C>T
c.1704C>T (p.Ile568=)
n.2086+21152G>A
n.853+21152G>A
n.854+21152G>A
n.865+21152G>A
n.861+21152G>A
n.855+21152G>A
n.2753+21152G>A
n.929+21152G>A
 dbSNP COSMIC
14g.81144042T>ACA390729043TSHRc.1984T>A (p.Leu662Met)
c.887T>A
c.1705T>A (p.Leu569Met)
n.2086+21151A>T
n.853+21151A>T
n.854+21151A>T
n.865+21151A>T
n.861+21151A>T
n.855+21151A>T
n.2753+21151A>T
n.929+21151A>T
14g.81144042T>CCA487513323TSHRc.1984T>C (p.Leu662=)
c.887T>C
c.1705T>C (p.Leu569=)
n.2086+21151A>G
n.853+21151A>G
n.854+21151A>G
n.865+21151A>G
n.861+21151A>G
n.855+21151A>G
n.2753+21151A>G
n.929+21151A>G
14g.81144042T>GCA390729042TSHRc.1984T>G (p.Leu662Val)
c.887T>G
c.1705T>G (p.Leu569Val)
n.2086+21151A>C
n.853+21151A>C
n.854+21151A>C
n.865+21151A>C
n.861+21151A>C
n.855+21151A>C
n.2753+21151A>C
n.929+21151A>C
14g.81144043T>ACA390729044TSHRc.1985T>A (p.Leu662Ter)
c.888T>A
c.1706T>A (p.Leu569Ter)
n.2086+21150A>T
n.853+21150A>T
n.854+21150A>T
n.865+21150A>T
n.861+21150A>T
n.855+21150A>T
n.2753+21150A>T
n.929+21150A>T
14g.81144043T>CCA390729045TSHRc.1985T>C (p.Leu662Ser)
c.888T>C
c.1706T>C (p.Leu569Ser)
n.2086+21150A>G
n.853+21150A>G
n.854+21150A>G
n.865+21150A>G
n.861+21150A>G
n.855+21150A>G
n.2753+21150A>G
n.929+21150A>G
14g.81144043T>GCA390729046TSHRc.1985T>G (p.Leu662Trp)
c.888T>G
c.1706T>G (p.Leu569Trp)
n.2086+21150A>C
n.853+21150A>C
n.854+21150A>C
n.865+21150A>C
n.861+21150A>C
n.855+21150A>C
n.2753+21150A>C
n.929+21150A>C
14g.81144044G>ACA487513324TSHRc.1986G>A (p.Leu662=)
c.889G>A
c.1707G>A (p.Leu569=)
n.2086+21149C>T
n.853+21149C>T
n.854+21149C>T
n.865+21149C>T
n.861+21149C>T
n.855+21149C>T
n.2753+21149C>T
n.929+21149C>T
14g.81144044G>CCA390729047TSHRc.1986G>C (p.Leu662Phe)
c.889G>C
c.1707G>C (p.Leu569Phe)
n.2086+21149C>G
n.853+21149C>G
n.854+21149C>G
n.865+21149C>G
n.861+21149C>G
n.855+21149C>G
n.2753+21149C>G
n.929+21149C>G
 dbSNP
14g.81144044G>TCA390729048TSHRc.1986G>T (p.Leu662Phe)
c.889G>T
c.1707G>T (p.Leu569Phe)
n.2086+21149C>A
n.853+21149C>A
n.854+21149C>A
n.865+21149C>A
n.861+21149C>A
n.855+21149C>A
n.2753+21149C>A
n.929+21149C>A
 dbSNP
14g.81144045C>ACA390729049TSHRc.1987C>A (p.Leu663Met)
c.890C>A
c.1708C>A (p.Leu570Met)
n.2086+21148G>T
n.853+21148G>T
n.854+21148G>T
n.865+21148G>T
n.861+21148G>T
n.855+21148G>T
n.2753+21148G>T
n.929+21148G>T
 dbSNP
14g.81144045C>GCA390729050TSHRc.1987C>G (p.Leu663Val)
c.890C>G
c.1708C>G (p.Leu570Val)
n.2086+21148G>C
n.853+21148G>C
n.854+21148G>C
n.865+21148G>C
n.861+21148G>C
n.855+21148G>C
n.2753+21148G>C
n.929+21148G>C
14g.81144045C>TCA487513328TSHRc.1987C>T (p.Leu663=)
c.890C>T
c.1708C>T (p.Leu570=)
n.2086+21148G>A
n.853+21148G>A
n.854+21148G>A
n.865+21148G>A
n.861+21148G>A
n.855+21148G>A
n.2753+21148G>A
n.929+21148G>A
 dbSNP
14g.81144046T>ACA390729051TSHRc.1988T>A (p.Leu663Gln)
c.891T>A
c.1709T>A (p.Leu570Gln)
n.2086+21147A>T
n.853+21147A>T
n.854+21147A>T
n.865+21147A>T
n.861+21147A>T
n.855+21147A>T
n.2753+21147A>T
n.929+21147A>T
14g.81144046T>CCA390729052TSHRc.1988T>C (p.Leu663Pro)
c.891T>C
c.1709T>C (p.Leu570Pro)
n.2086+21147A>G
n.853+21147A>G
n.854+21147A>G
n.865+21147A>G
n.861+21147A>G
n.855+21147A>G
n.2753+21147A>G
n.929+21147A>G
 gnomAD v4
14g.81144046T>GCA390729053TSHRc.1988T>G (p.Leu663Arg)
c.891T>G
c.1709T>G (p.Leu570Arg)
n.2086+21147A>C
n.853+21147A>C
n.854+21147A>C
n.865+21147A>C
n.861+21147A>C
n.855+21147A>C
n.2753+21147A>C
n.929+21147A>C
14g.81144047G>ACA487513329TSHRc.1989G>A (p.Leu663=)
c.892G>A
c.1710G>A (p.Leu570=)
n.2086+21146C>T
n.853+21146C>T
n.854+21146C>T
n.865+21146C>T
n.861+21146C>T
n.855+21146C>T
n.2753+21146C>T
n.929+21146C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144047G>CCA487513330TSHRc.1989G>C (p.Leu663=)
c.892G>C
c.1710G>C (p.Leu570=)
n.2086+21146C>G
n.853+21146C>G
n.854+21146C>G
n.865+21146C>G
n.861+21146C>G
n.855+21146C>G
n.2753+21146C>G
n.929+21146C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144047G=CA2150076252TSHRc.1989G= (p.Leu663=)
c.892G=
c.1710G= (p.Leu570=)
n.2086+21146C=
n.853+21146C=
n.854+21146C=
n.865+21146C=
n.861+21146C=
n.855+21146C=
n.2753+21146C=
n.929+21146C=
14g.81144047G>TCA487513332TSHRc.1989G>T (p.Leu663=)
c.892G>T
c.1710G>T (p.Leu570=)
n.2086+21146C>A
n.853+21146C>A
n.854+21146C>A
n.865+21146C>A
n.861+21146C>A
n.855+21146C>A
n.2753+21146C>A
n.929+21146C>A
14g.81144048G>ACA390729054TSHRc.1990G>A (p.Val664Ile)
c.893G>A
c.1711G>A (p.Val571Ile)
n.2086+21145C>T
n.853+21145C>T
n.854+21145C>T
n.865+21145C>T
n.861+21145C>T
n.855+21145C>T
n.2753+21145C>T
n.929+21145C>T
14g.81144048G>CCA390729055TSHRc.1990G>C (p.Val664Leu)
c.893G>C
c.1711G>C (p.Val571Leu)
n.2086+21145C>G
n.853+21145C>G
n.854+21145C>G
n.865+21145C>G
n.861+21145C>G
n.855+21145C>G
n.2753+21145C>G
n.929+21145C>G
14g.81144048G>TCA390729056TSHRc.1990G>T (p.Val664Leu)
c.893G>T
c.1711G>T (p.Val571Leu)
n.2086+21145C>A
n.853+21145C>A
n.854+21145C>A
n.865+21145C>A
n.861+21145C>A
n.855+21145C>A
n.2753+21145C>A
n.929+21145C>A
14g.81144049T>ACA390729058TSHRc.1991T>A (p.Val664Glu)
c.894T>A
c.1712T>A (p.Val571Glu)
n.2086+21144A>T
n.853+21144A>T
n.854+21144A>T
n.865+21144A>T
n.861+21144A>T
n.855+21144A>T
n.2753+21144A>T
n.929+21144A>T
14g.81144049T>CCA390729059TSHRc.1991T>C (p.Val664Ala)
c.894T>C
c.1712T>C (p.Val571Ala)
n.2086+21144A>G
n.853+21144A>G
n.854+21144A>G
n.865+21144A>G
n.861+21144A>G
n.855+21144A>G
n.2753+21144A>G
n.929+21144A>G
14g.81144049T>GCA390729057TSHRc.1991T>G (p.Val664Gly)
c.894T>G
c.1712T>G (p.Val571Gly)
n.2086+21144A>C
n.853+21144A>C
n.854+21144A>C
n.865+21144A>C
n.861+21144A>C
n.855+21144A>C
n.2753+21144A>C
n.929+21144A>C
14g.81144050A=CA2150076254TSHRc.1992A= (p.Val664=)
c.895A=
c.1713A= (p.Val571=)
n.2086+21143T=
n.853+21143T=
n.854+21143T=
n.865+21143T=
n.861+21143T=
n.855+21143T=
n.2753+21143T=
n.929+21143T=
14g.81144050A>CCA487513336TSHRc.1992A>C (p.Val664=)
c.895A>C
c.1713A>C (p.Val571=)
n.2086+21143T>G
n.853+21143T>G
n.854+21143T>G
n.865+21143T>G
n.861+21143T>G
n.855+21143T>G
n.2753+21143T>G
n.929+21143T>G
 dbSNP
14g.81144050A>GCA487513337TSHRc.1992A>G (p.Val664=)
c.895A>G
c.1713A>G (p.Val571=)
n.2086+21143T>C
n.853+21143T>C
n.854+21143T>C
n.865+21143T>C
n.861+21143T>C
n.855+21143T>C
n.2753+21143T>C
n.929+21143T>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.81144050A>TCA487513338TSHRc.1992A>T (p.Val664=)
c.895A>T
c.1713A>T (p.Val571=)
n.2086+21143T>A
n.853+21143T>A
n.854+21143T>A
n.865+21143T>A
n.861+21143T>A
n.855+21143T>A
n.2753+21143T>A
n.929+21143T>A
14g.81144051C>ACA390729060TSHRc.1993C>A (p.Leu665Ile)
c.896C>A
c.1714C>A (p.Leu572Ile)
n.2086+21142G>T
n.853+21142G>T
n.854+21142G>T
n.865+21142G>T
n.861+21142G>T
n.855+21142G>T
n.2753+21142G>T
n.929+21142G>T
14g.81144051C>GCA390729061TSHRc.1993C>G (p.Leu665Val)
c.896C>G
c.1714C>G (p.Leu572Val)
n.2086+21142G>C
n.853+21142G>C
n.854+21142G>C
n.865+21142G>C
n.861+21142G>C
n.855+21142G>C
n.2753+21142G>C
n.929+21142G>C
14g.81144051C>TCA390729062TSHRc.1993C>T (p.Leu665Phe)
c.896C>T
c.1714C>T (p.Leu572Phe)
n.2086+21142G>A
n.853+21142G>A
n.854+21142G>A
n.865+21142G>A
n.861+21142G>A
n.855+21142G>A
n.2753+21142G>A
n.929+21142G>A
 dbSNP
14g.81144052T>ACA390729063TSHRc.1994T>A (p.Leu665His)
c.897T>A
c.1715T>A (p.Leu572His)
n.2086+21141A>T
n.853+21141A>T
n.854+21141A>T
n.865+21141A>T
n.861+21141A>T
n.855+21141A>T
n.2753+21141A>T
n.929+21141A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144052T>CCA390729064TSHRc.1994T>C (p.Leu665Pro)
c.897T>C
c.1715T>C (p.Leu572Pro)
n.2086+21141A>G
n.853+21141A>G
n.854+21141A>G
n.865+21141A>G
n.861+21141A>G
n.855+21141A>G
n.2753+21141A>G
n.929+21141A>G
 gnomAD v4
14g.81144052T>GCA390729065TSHRc.1994T>G (p.Leu665Arg)
c.897T>G
c.1715T>G (p.Leu572Arg)
n.2086+21141A>C
n.853+21141A>C
n.854+21141A>C
n.865+21141A>C
n.861+21141A>C
n.855+21141A>C
n.2753+21141A>C
n.929+21141A>C
14g.81144052T=CA2150076258TSHRc.1994T= (p.Leu665=)
c.897T=
c.1715T= (p.Leu572=)
n.2086+21141A=
n.853+21141A=
n.854+21141A=
n.865+21141A=
n.861+21141A=
n.855+21141A=
n.2753+21141A=
n.929+21141A=
14g.81144053C>ACA487513343TSHRc.1995C>A (p.Leu665=)
c.898C>A
c.1716C>A (p.Leu572=)
n.2086+21140G>T
n.853+21140G>T
n.854+21140G>T
n.865+21140G>T
n.861+21140G>T
n.855+21140G>T
n.2753+21140G>T
n.929+21140G>T
14g.81144053C>GCA487513344TSHRc.1995C>G (p.Leu665=)
c.898C>G
c.1716C>G (p.Leu572=)
n.2086+21140G>C
n.853+21140G>C
n.854+21140G>C
n.865+21140G>C
n.861+21140G>C
n.855+21140G>C
n.2753+21140G>C
n.929+21140G>C
 dbSNP
14g.81144053C>TCA487513345TSHRc.1995C>T (p.Leu665=)
c.898C>T
c.1716C>T (p.Leu572=)
n.2086+21140G>A
n.853+21140G>A
n.854+21140G>A
n.865+21140G>A
n.861+21140G>A
n.855+21140G>A
n.2753+21140G>A
n.929+21140G>A
14g.81144054T>ACA390729066TSHRc.1996T>A (p.Phe666Ile)
c.899T>A
c.1717T>A (p.Phe573Ile)
n.2086+21139A>T
n.853+21139A>T
n.854+21139A>T
n.865+21139A>T
n.861+21139A>T
n.855+21139A>T
n.2753+21139A>T
n.929+21139A>T
14g.81144054T>CCA390729068TSHRc.1996T>C (p.Phe666Leu)
c.899T>C
c.1717T>C (p.Phe573Leu)
n.2086+21139A>G
n.853+21139A>G
n.854+21139A>G
n.865+21139A>G
n.861+21139A>G
n.855+21139A>G
n.2753+21139A>G
n.929+21139A>G
 gnomAD v4 COSMIC
14g.81144054T>GCA390729067TSHRc.1996T>G (p.Phe666Val)
c.899T>G
c.1717T>G (p.Phe573Val)
n.2086+21139A>C
n.853+21139A>C
n.854+21139A>C
n.865+21139A>C
n.861+21139A>C
n.855+21139A>C
n.2753+21139A>C
n.929+21139A>C
14g.81144055T>ACA390729069TSHRc.1997T>A (p.Phe666Tyr)
c.900T>A
c.1718T>A (p.Phe573Tyr)
n.2086+21138A>T
n.853+21138A>T
n.854+21138A>T
n.865+21138A>T
n.861+21138A>T
n.855+21138A>T
n.2753+21138A>T
n.929+21138A>T
14g.81144055T>CCA390729070TSHRc.1997T>C (p.Phe666Ser)
c.900T>C
c.1718T>C (p.Phe573Ser)
n.2086+21138A>G
n.853+21138A>G
n.854+21138A>G
n.865+21138A>G
n.861+21138A>G
n.855+21138A>G
n.2753+21138A>G
n.929+21138A>G
 ClinVar dbSNP
14g.81144055T>GCA390729071TSHRc.1997T>G (p.Phe666Cys)
c.900T>G
c.1718T>G (p.Phe573Cys)
n.2086+21138A>C
n.853+21138A>C
n.854+21138A>C
n.865+21138A>C
n.861+21138A>C
n.855+21138A>C
n.2753+21138A>C
n.929+21138A>C
14g.81144056C>ACA390729072TSHRc.1998C>A (p.Phe666Leu)
c.901C>A
c.1719C>A (p.Phe573Leu)
n.2086+21137G>T
n.853+21137G>T
n.854+21137G>T
n.865+21137G>T
n.861+21137G>T
n.855+21137G>T
n.2753+21137G>T
n.929+21137G>T
14g.81144056C>GCA390729073TSHRc.1998C>G (p.Phe666Leu)
c.901C>G
c.1719C>G (p.Phe573Leu)
n.2086+21137G>C
n.853+21137G>C
n.854+21137G>C
n.865+21137G>C
n.861+21137G>C
n.855+21137G>C
n.2753+21137G>C
n.929+21137G>C
14g.81144056C>TCA487513346TSHRc.1998C>T (p.Phe666=)
c.901C>T
c.1719C>T (p.Phe573=)
n.2086+21137G>A
n.853+21137G>A
n.854+21137G>A
n.865+21137G>A
n.861+21137G>A
n.855+21137G>A
n.2753+21137G>A
n.929+21137G>A
14g.81144057T>ACA390729075TSHRc.1999T>A (p.Tyr667Asn)
c.902T>A
c.1720T>A (p.Tyr574Asn)
n.2086+21136A>T
n.853+21136A>T
n.854+21136A>T
n.865+21136A>T
n.861+21136A>T
n.855+21136A>T
n.2753+21136A>T
n.929+21136A>T
14g.81144057T>CCA7294558TSHRc.1999T>C (p.Tyr667His)
c.902T>C
c.1720T>C (p.Tyr574His)
n.2086+21136A>G
n.853+21136A>G
n.854+21136A>G
n.865+21136A>G
n.861+21136A>G
n.855+21136A>G
n.2753+21136A>G
n.929+21136A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144057T>GCA390729074TSHRc.1999T>G (p.Tyr667Asp)
c.902T>G
c.1720T>G (p.Tyr574Asp)
n.2086+21136A>C
n.853+21136A>C
n.854+21136A>C
n.865+21136A>C
n.861+21136A>C
n.855+21136A>C
n.2753+21136A>C
n.929+21136A>C
14g.81144057T=CA2150076261TSHRc.1999T= (p.Tyr667=)
c.902T=
c.1720T= (p.Tyr574=)
n.2086+21136A=
n.853+21136A=
n.854+21136A=
n.865+21136A=
n.861+21136A=
n.855+21136A=
n.2753+21136A=
n.929+21136A=
14g.81144058A>CCA390729077TSHRc.2000A>C (p.Tyr667Ser)
c.903A>C
c.1721A>C (p.Tyr574Ser)
n.2086+21135T>G
n.853+21135T>G
n.854+21135T>G
n.865+21135T>G
n.861+21135T>G
n.855+21135T>G
n.2753+21135T>G
n.929+21135T>G
 dbSNP
14g.81144058A>GCA390729076TSHRc.2000A>G (p.Tyr667Cys)
c.903A>G
c.1721A>G (p.Tyr574Cys)
n.2086+21135T>C
n.853+21135T>C
n.854+21135T>C
n.865+21135T>C
n.861+21135T>C
n.855+21135T>C
n.2753+21135T>C
n.929+21135T>C
 gnomAD v4
14g.81144058A>TCA390729078TSHRc.2000A>T (p.Tyr667Phe)
c.903A>T
c.1721A>T (p.Tyr574Phe)
n.2086+21135T>A
n.853+21135T>A
n.854+21135T>A
n.865+21135T>A
n.861+21135T>A
n.855+21135T>A
n.2753+21135T>A
n.929+21135T>A
14g.81144059T>ACA390729079TSHRc.2001T>A (p.Tyr667Ter)
c.904T>A
c.1722T>A (p.Tyr574Ter)
n.2086+21134A>T
n.853+21134A>T
n.854+21134A>T
n.865+21134A>T
n.861+21134A>T
n.855+21134A>T
n.2753+21134A>T
n.929+21134A>T
 gnomAD v4
14g.81144059T>CCA487513350TSHRc.2001T>C (p.Tyr667=)
c.904T>C
c.1722T>C (p.Tyr574=)
n.2086+21134A>G
n.853+21134A>G
n.854+21134A>G
n.865+21134A>G
n.861+21134A>G
n.855+21134A>G
n.2753+21134A>G
n.929+21134A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
14g.81144059T>GCA263936420TSHRc.2001T>G (p.Tyr667Ter)
c.904T>G
c.1722T>G (p.Tyr574Ter)
n.2086+21134A>C
n.853+21134A>C
n.854+21134A>C
n.865+21134A>C
n.861+21134A>C
n.855+21134A>C
n.2753+21134A>C
n.929+21134A>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.81144059T=CA2150076265TSHRc.2001T= (p.Tyr667=)
c.904T=
c.1722T= (p.Tyr574=)
n.2086+21134A=
n.853+21134A=
n.854+21134A=
n.865+21134A=
n.861+21134A=
n.855+21134A=
n.2753+21134A=
n.929+21134A=
14g.81144060C>ACA390729080TSHRc.2002C>A (p.Pro668Thr)
c.905C>A
c.1723C>A (p.Pro575Thr)
n.2086+21133G>T
n.853+21133G>T
n.854+21133G>T
n.865+21133G>T
n.861+21133G>T
n.855+21133G>T
n.2753+21133G>T
n.929+21133G>T
 dbSNP COSMIC
14g.81144060C>GCA390729082TSHRc.2002C>G (p.Pro668Ala)
c.905C>G
c.1723C>G (p.Pro575Ala)
n.2086+21133G>C
n.853+21133G>C
n.854+21133G>C
n.865+21133G>C
n.861+21133G>C
n.855+21133G>C
n.2753+21133G>C
n.929+21133G>C
 dbSNP
14g.81144060C>TCA390729081TSHRc.2002C>T (p.Pro668Ser)
c.905C>T
c.1723C>T (p.Pro575Ser)
n.2086+21133G>A
n.853+21133G>A
n.854+21133G>A
n.865+21133G>A
n.861+21133G>A
n.855+21133G>A
n.2753+21133G>A
n.929+21133G>A
 dbSNP
14g.81144061C>ACA390729083TSHRc.2003C>A (p.Pro668Gln)
c.906C>A
c.1724C>A (p.Pro575Gln)
n.2086+21132G>T
n.853+21132G>T
n.854+21132G>T
n.865+21132G>T
n.861+21132G>T
n.855+21132G>T
n.2753+21132G>T
n.929+21132G>T
14g.81144061C>GCA390729084TSHRc.2003C>G (p.Pro668Arg)
c.906C>G
c.1724C>G (p.Pro575Arg)
n.2086+21132G>C
n.853+21132G>C
n.854+21132G>C
n.865+21132G>C
n.861+21132G>C
n.855+21132G>C
n.2753+21132G>C
n.929+21132G>C
 gnomAD v4
14g.81144061C>TCA390729085TSHRc.2003C>T (p.Pro668Leu)
c.906C>T
c.1724C>T (p.Pro575Leu)
n.2086+21132G>A
n.853+21132G>A
n.854+21132G>A
n.865+21132G>A
n.861+21132G>A
n.855+21132G>A
n.2753+21132G>A
n.929+21132G>A
14g.81144062A>CCA487513354TSHRc.2004A>C (p.Pro668=)
c.907A>C
c.1725A>C (p.Pro575=)
n.2086+21131T>G
n.853+21131T>G
n.854+21131T>G
n.865+21131T>G
n.861+21131T>G
n.855+21131T>G
n.2753+21131T>G
n.929+21131T>G
14g.81144062A>GCA487513355TSHRc.2004A>G (p.Pro668=)
c.907A>G
c.1725A>G (p.Pro575=)
n.2086+21131T>C
n.853+21131T>C
n.854+21131T>C
n.865+21131T>C
n.861+21131T>C
n.855+21131T>C
n.2753+21131T>C
n.929+21131T>C
 ClinVar gnomAD v4
14g.81144062A>TCA487513356TSHRc.2004A>T (p.Pro668=)
c.907A>T
c.1725A>T (p.Pro575=)
n.2086+21131T>A
n.853+21131T>A
n.854+21131T>A
n.865+21131T>A
n.861+21131T>A
n.855+21131T>A
n.2753+21131T>A
n.929+21131T>A
14g.81144063C>ACA390729086TSHRc.2005C>A (p.Leu669Ile)
c.908C>A
c.1726C>A (p.Leu576Ile)
n.2086+21130G>T
n.853+21130G>T
n.854+21130G>T
n.865+21130G>T
n.861+21130G>T
n.855+21130G>T
n.2753+21130G>T
n.929+21130G>T
14g.81144063C=CA2150076269TSHRc.2005C= (p.Leu669=)
c.908C=
c.1726C= (p.Leu576=)
n.2086+21130G=
n.853+21130G=
n.854+21130G=
n.865+21130G=
n.861+21130G=
n.855+21130G=
n.2753+21130G=
n.929+21130G=
14g.81144063C>GCA390729087TSHRc.2005C>G (p.Leu669Val)
c.908C>G
c.1726C>G (p.Leu576Val)
n.2086+21130G>C
n.853+21130G>C
n.854+21130G>C
n.865+21130G>C
n.861+21130G>C
n.855+21130G>C
n.2753+21130G>C
n.929+21130G>C
14g.81144063C>TCA7294559TSHRc.2005C>T (p.Leu669Phe)
c.908C>T
c.1726C>T (p.Leu576Phe)
n.2086+21130G>A
n.853+21130G>A
n.854+21130G>A
n.865+21130G>A
n.861+21130G>A
n.855+21130G>A
n.2753+21130G>A
n.929+21130G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144064T>ACA390729088TSHRc.2006T>A (p.Leu669His)
c.909T>A
c.1727T>A (p.Leu576His)
n.2086+21129A>T
n.853+21129A>T
n.854+21129A>T
n.865+21129A>T
n.861+21129A>T
n.855+21129A>T
n.2753+21129A>T
n.929+21129A>T
14g.81144064T>CCA390729089TSHRc.2006T>C (p.Leu669Pro)
c.909T>C
c.1727T>C (p.Leu576Pro)
n.2086+21129A>G
n.853+21129A>G
n.854+21129A>G
n.865+21129A>G
n.861+21129A>G
n.855+21129A>G
n.2753+21129A>G
n.929+21129A>G
14g.81144064T>GCA390729090TSHRc.2006T>G (p.Leu669Arg)
c.909T>G
c.1727T>G (p.Leu576Arg)
n.2086+21129A>C
n.853+21129A>C
n.854+21129A>C
n.865+21129A>C
n.861+21129A>C
n.855+21129A>C
n.2753+21129A>C
n.929+21129A>C
14g.81144065T>ACA487513360TSHRc.2007T>A (p.Leu669=)
c.910T>A
c.1728T>A (p.Leu576=)
n.2086+21128A>T
n.853+21128A>T
n.854+21128A>T
n.865+21128A>T
n.861+21128A>T
n.855+21128A>T
n.2753+21128A>T
n.929+21128A>T
14g.81144065T>CCA7294560TSHRc.2007T>C (p.Leu669=)
c.910T>C
c.1728T>C (p.Leu576=)
n.2086+21128A>G
n.853+21128A>G
n.854+21128A>G
n.865+21128A>G
n.861+21128A>G
n.855+21128A>G
n.2753+21128A>G
n.929+21128A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144065T>GCA487513361TSHRc.2007T>G (p.Leu669=)
c.910T>G
c.1728T>G (p.Leu576=)
n.2086+21128A>C
n.853+21128A>C
n.854+21128A>C
n.865+21128A>C
n.861+21128A>C
n.855+21128A>C
n.2753+21128A>C
n.929+21128A>C
14g.81144065T=CA2150076271TSHRc.2007T= (p.Leu669=)
c.910T=
c.1728T= (p.Leu576=)
n.2086+21128A=
n.853+21128A=
n.854+21128A=
n.865+21128A=
n.861+21128A=
n.855+21128A=
n.2753+21128A=
n.929+21128A=
14g.81144066A>CCA390729093TSHRc.2008A>C (p.Asn670His)
c.911A>C
c.1729A>C (p.Asn577His)
n.2086+21127T>G
n.853+21127T>G
n.854+21127T>G
n.865+21127T>G
n.861+21127T>G
n.855+21127T>G
n.2753+21127T>G
n.929+21127T>G
14g.81144066A>GCA390729092TSHRc.2008A>G (p.Asn670Asp)
c.911A>G
c.1729A>G (p.Asn577Asp)
n.2086+21127T>C
n.853+21127T>C
n.854+21127T>C
n.865+21127T>C
n.861+21127T>C
n.855+21127T>C
n.2753+21127T>C
n.929+21127T>C
14g.81144066A>TCA390729091TSHRc.2008A>T (p.Asn670Tyr)
c.911A>T
c.1729A>T (p.Asn577Tyr)
n.2086+21127T>A
n.853+21127T>A
n.854+21127T>A
n.865+21127T>A
n.861+21127T>A
n.855+21127T>A
n.2753+21127T>A
n.929+21127T>A
14g.81144067A>CCA390729094TSHRc.2009A>C (p.Asn670Thr)
c.912A>C
c.1730A>C (p.Asn577Thr)
n.2086+21126T>G
n.853+21126T>G
n.854+21126T>G
n.865+21126T>G
n.861+21126T>G
n.855+21126T>G
n.2753+21126T>G
n.929+21126T>G
14g.81144067A>GCA390729095TSHRc.2009A>G (p.Asn670Ser)
c.912A>G
c.1730A>G (p.Asn577Ser)
n.2086+21126T>C
n.853+21126T>C
n.854+21126T>C
n.865+21126T>C
n.861+21126T>C
n.855+21126T>C
n.2753+21126T>C
n.929+21126T>C
14g.81144067A>TCA390729096TSHRc.2009A>T (p.Asn670Ile)
c.912A>T
c.1730A>T (p.Asn577Ile)
n.2086+21126T>A
n.853+21126T>A
n.854+21126T>A
n.865+21126T>A
n.861+21126T>A
n.855+21126T>A
n.2753+21126T>A
n.929+21126T>A
 dbSNP
14g.81144068C>ACA390729097TSHRc.2010C>A (p.Asn670Lys)
c.913C>A
c.1731C>A (p.Asn577Lys)
n.2086+21125G>T
n.853+21125G>T
n.854+21125G>T
n.865+21125G>T
n.861+21125G>T
n.855+21125G>T
n.2753+21125G>T
n.929+21125G>T
14g.81144068C>GCA390729098TSHRc.2010C>G (p.Asn670Lys)
c.913C>G
c.1731C>G (p.Asn577Lys)
n.2086+21125G>C
n.853+21125G>C
n.854+21125G>C
n.865+21125G>C
n.861+21125G>C
n.855+21125G>C
n.2753+21125G>C
n.929+21125G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144068C>TCA487513362TSHRc.2010C>T (p.Asn670=)
c.913C>T
c.1731C>T (p.Asn577=)
n.2086+21125G>A
n.853+21125G>A
n.854+21125G>A
n.865+21125G>A
n.861+21125G>A
n.855+21125G>A
n.2753+21125G>A
n.929+21125G>A
 ClinVar dbSNP
14g.81144069T>ACA390729099TSHRc.2011T>A (p.Ser671Thr)
c.914T>A
c.1732T>A (p.Ser578Thr)
n.2086+21124A>T
n.853+21124A>T
n.854+21124A>T
n.865+21124A>T
n.861+21124A>T
n.855+21124A>T
n.2753+21124A>T
n.929+21124A>T
 dbSNP
14g.81144069T>CCA390729100TSHRc.2011T>C (p.Ser671Pro)
c.914T>C
c.1732T>C (p.Ser578Pro)
n.2086+21124A>G
n.853+21124A>G
n.854+21124A>G
n.865+21124A>G
n.861+21124A>G
n.855+21124A>G
n.2753+21124A>G
n.929+21124A>G
14g.81144069T>GCA390729101TSHRc.2011T>G (p.Ser671Ala)
c.914T>G
c.1732T>G (p.Ser578Ala)
n.2086+21124A>C
n.853+21124A>C
n.854+21124A>C
n.865+21124A>C
n.861+21124A>C
n.855+21124A>C
n.2753+21124A>C
n.929+21124A>C
14g.81144070C>ACA390729102TSHRc.2012C>A (p.Ser671Tyr)
c.915C>A
c.1733C>A (p.Ser578Tyr)
n.2086+21123G>T
n.853+21123G>T
n.854+21123G>T
n.865+21123G>T
n.861+21123G>T
n.855+21123G>T
n.2753+21123G>T
n.929+21123G>T
14g.81144070C=CA2150076274TSHRc.2012C= (p.Ser671=)
c.915C=
c.1733C= (p.Ser578=)
n.2086+21123G=
n.853+21123G=
n.854+21123G=
n.865+21123G=
n.861+21123G=
n.855+21123G=
n.2753+21123G=
n.929+21123G=
14g.81144070C>GCA263936426TSHRc.2012C>G (p.Ser671Cys)
c.915C>G
c.1733C>G (p.Ser578Cys)
n.2086+21123G>C
n.853+21123G>C
n.854+21123G>C
n.865+21123G>C
n.861+21123G>C
n.855+21123G>C
n.2753+21123G>C
n.929+21123G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144070C>TCA390729103TSHRc.2012C>T (p.Ser671Phe)
c.915C>T
c.1733C>T (p.Ser578Phe)
n.2086+21123G>A
n.853+21123G>A
n.854+21123G>A
n.865+21123G>A
n.861+21123G>A
n.855+21123G>A
n.2753+21123G>A
n.929+21123G>A
14g.81144071C>ACA487513364TSHRc.2013C>A (p.Ser671=)
c.916C>A
c.1734C>A (p.Ser578=)
n.2086+21122G>T
n.853+21122G>T
n.854+21122G>T
n.865+21122G>T
n.861+21122G>T
n.855+21122G>T
n.2753+21122G>T
n.929+21122G>T
14g.81144071C>GCA487513366TSHRc.2013C>G (p.Ser671=)
c.916C>G
c.1734C>G (p.Ser578=)
n.2086+21122G>C
n.853+21122G>C
n.854+21122G>C
n.865+21122G>C
n.861+21122G>C
n.855+21122G>C
n.2753+21122G>C
n.929+21122G>C
14g.81144071C>TCA487513368TSHRc.2013C>T (p.Ser671=)
c.916C>T
c.1734C>T (p.Ser578=)
n.2086+21122G>A
n.853+21122G>A
n.854+21122G>A
n.865+21122G>A
n.861+21122G>A
n.855+21122G>A
n.2753+21122G>A
n.929+21122G>A
14g.81144072T>ACA390729105TSHRc.2014T>A (p.Cys672Ser)
c.917T>A
c.1735T>A (p.Cys579Ser)
n.2086+21121A>T
n.853+21121A>T
n.854+21121A>T
n.865+21121A>T
n.861+21121A>T
n.855+21121A>T
n.2753+21121A>T
n.929+21121A>T
14g.81144072T>CCA390729106TSHRc.2014T>C (p.Cys672Arg)
c.917T>C
c.1735T>C (p.Cys579Arg)
n.2086+21121A>G
n.853+21121A>G
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n.855+21121A>G
n.2753+21121A>G
n.929+21121A>G
 gnomAD v4
14g.81144072T>GCA390729104TSHRc.2014T>G (p.Cys672Gly)
c.917T>G
c.1735T>G (p.Cys579Gly)
n.2086+21121A>C
n.853+21121A>C
n.854+21121A>C
n.865+21121A>C
n.861+21121A>C
n.855+21121A>C
n.2753+21121A>C
n.929+21121A>C
14g.81144073G>ACA118245TSHRc.2015G>A (p.Cys672Tyr)
c.918G>A
c.1736G>A (p.Cys579Tyr)
n.2086+21120C>T
n.853+21120C>T
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n.2753+21120C>T
n.929+21120C>T
 ClinVar dbSNP
14g.81144073G>CCA390729107TSHRc.2015G>C (p.Cys672Ser)
c.918G>C
c.1736G>C (p.Cys579Ser)
n.2086+21120C>G
n.853+21120C>G
n.854+21120C>G
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n.861+21120C>G
n.855+21120C>G
n.2753+21120C>G
n.929+21120C>G
 dbSNP
14g.81144073G=CA2150076280TSHRc.2015G= (p.Cys672=)
c.918G=
c.1736G= (p.Cys579=)
n.2086+21120C=
n.853+21120C=
n.854+21120C=
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n.861+21120C=
n.855+21120C=
n.2753+21120C=
n.929+21120C=
14g.81144073G>TCA390729108TSHRc.2015G>T (p.Cys672Phe)
c.918G>T
c.1736G>T (p.Cys579Phe)
n.2086+21120C>A
n.853+21120C>A
n.854+21120C>A
n.865+21120C>A
n.861+21120C>A
n.855+21120C>A
n.2753+21120C>A
n.929+21120C>A
14g.81144074T>ACA390729109TSHRc.2016T>A (p.Cys672Ter)
c.919T>A
c.1737T>A (p.Cys579Ter)
n.2086+21119A>T
n.853+21119A>T
n.854+21119A>T
n.865+21119A>T
n.861+21119A>T
n.855+21119A>T
n.2753+21119A>T
n.929+21119A>T
14g.81144074T>CCA487513372TSHRc.2016T>C (p.Cys672=)
c.919T>C
c.1737T>C (p.Cys579=)
n.2086+21119A>G
n.853+21119A>G
n.854+21119A>G
n.865+21119A>G
n.861+21119A>G
n.855+21119A>G
n.2753+21119A>G
n.929+21119A>G
14g.81144074T>GCA390729110TSHRc.2016T>G (p.Cys672Trp)
c.919T>G
c.1737T>G (p.Cys579Trp)
n.2086+21119A>C
n.853+21119A>C
n.854+21119A>C
n.865+21119A>C
n.861+21119A>C
n.855+21119A>C
n.2753+21119A>C
n.929+21119A>C
14g.81144075G>ACA390729111TSHRc.2017G>A (p.Ala673Thr)
c.920G>A
c.1738G>A (p.Ala580Thr)
n.2086+21118C>T
n.853+21118C>T
n.854+21118C>T
n.865+21118C>T
n.861+21118C>T
n.855+21118C>T
n.2753+21118C>T
n.929+21118C>T
14g.81144075G>CCA390729112TSHRc.2017G>C (p.Ala673Pro)
c.920G>C
c.1738G>C (p.Ala580Pro)
n.2086+21118C>G
n.853+21118C>G
n.854+21118C>G
n.865+21118C>G
n.861+21118C>G
n.855+21118C>G
n.2753+21118C>G
n.929+21118C>G
14g.81144075G>TCA390729113TSHRc.2017G>T (p.Ala673Ser)
c.920G>T
c.1738G>T (p.Ala580Ser)
n.2086+21118C>A
n.853+21118C>A
n.854+21118C>A
n.865+21118C>A
n.861+21118C>A
n.855+21118C>A
n.2753+21118C>A
n.929+21118C>A
14g.81144076C>ACA390729114TSHRc.2018C>A (p.Ala673Asp)
c.921C>A
c.1739C>A (p.Ala580Asp)
n.2086+21117G>T
n.853+21117G>T
n.854+21117G>T
n.865+21117G>T
n.861+21117G>T
n.855+21117G>T
n.2753+21117G>T
n.929+21117G>T
 gnomAD v4
14g.81144076C>GCA390729115TSHRc.2018C>G (p.Ala673Gly)
c.921C>G
c.1739C>G (p.Ala580Gly)
n.2086+21117G>C
n.853+21117G>C
n.854+21117G>C
n.865+21117G>C
n.861+21117G>C
n.855+21117G>C
n.2753+21117G>C
n.929+21117G>C
14g.81144076C>TCA390729116TSHRc.2018C>T (p.Ala673Val)
c.921C>T
c.1739C>T (p.Ala580Val)
n.2086+21117G>A
n.853+21117G>A
n.854+21117G>A
n.865+21117G>A
n.861+21117G>A
n.855+21117G>A
n.2753+21117G>A
n.929+21117G>A
 dbSNP
14g.81144077C>ACA487513374TSHRc.2019C>A (p.Ala673=)
c.922C>A
c.1740C>A (p.Ala580=)
n.2086+21116G>T
n.853+21116G>T
n.854+21116G>T
n.865+21116G>T
n.861+21116G>T
n.855+21116G>T
n.2753+21116G>T
n.929+21116G>T
14g.81144077C>GCA487513375TSHRc.2019C>G (p.Ala673=)
c.922C>G
c.1740C>G (p.Ala580=)
n.2086+21116G>C
n.853+21116G>C
n.854+21116G>C
n.865+21116G>C
n.861+21116G>C
n.855+21116G>C
n.2753+21116G>C
n.929+21116G>C
14g.81144077C>TCA487513373TSHRc.2019C>T (p.Ala673=)
c.922C>T
c.1740C>T (p.Ala580=)
n.2086+21116G>A
n.853+21116G>A
n.854+21116G>A
n.865+21116G>A
n.861+21116G>A
n.855+21116G>A
n.2753+21116G>A
n.929+21116G>A
14g.81144078A>CCA390729118TSHRc.2020A>C (p.Asn674His)
c.923A>C
c.1741A>C (p.Asn581His)
n.2086+21115T>G
n.853+21115T>G
n.854+21115T>G
n.865+21115T>G
n.861+21115T>G
n.855+21115T>G
n.2753+21115T>G
n.929+21115T>G
14g.81144078A>GCA390729119TSHRc.2020A>G (p.Asn674Asp)
c.923A>G
c.1741A>G (p.Asn581Asp)
n.2086+21115T>C
n.853+21115T>C
n.854+21115T>C
n.865+21115T>C
n.861+21115T>C
n.855+21115T>C
n.2753+21115T>C
n.929+21115T>C
14g.81144078A>TCA390729117TSHRc.2020A>T (p.Asn674Tyr)
c.923A>T
c.1741A>T (p.Asn581Tyr)
n.2086+21115T>A
n.853+21115T>A
n.854+21115T>A
n.865+21115T>A
n.861+21115T>A
n.855+21115T>A
n.2753+21115T>A
n.929+21115T>A
 dbSNP
14g.81144079A>CCA390729120TSHRc.2021A>C (p.Asn674Thr)
c.924A>C
c.1742A>C (p.Asn581Thr)
n.2086+21114T>G
n.853+21114T>G
n.854+21114T>G
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n.855+21114T>G
n.2753+21114T>G
n.929+21114T>G
14g.81144079A>GCA390729121TSHRc.2021A>G (p.Asn674Ser)
c.924A>G
c.1742A>G (p.Asn581Ser)
n.2086+21114T>C
n.853+21114T>C
n.854+21114T>C
n.865+21114T>C
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n.855+21114T>C
n.2753+21114T>C
n.929+21114T>C
14g.81144079A>TCA390729122TSHRc.2021A>T (p.Asn674Ile)
c.924A>T
c.1742A>T (p.Asn581Ile)
n.2086+21114T>A
n.853+21114T>A
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n.865+21114T>A
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n.855+21114T>A
n.2753+21114T>A
n.929+21114T>A
14g.81144080T>ACA390729123TSHRc.2022T>A (p.Asn674Lys)
c.925T>A
c.1743T>A (p.Asn581Lys)
n.2086+21113A>T
n.853+21113A>T
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n.929+21113A>T
14g.81144080T>CCA487513377TSHRc.2022T>C (p.Asn674=)
c.925T>C
c.1743T>C (p.Asn581=)
n.2086+21113A>G
n.853+21113A>G
n.854+21113A>G
n.865+21113A>G
n.861+21113A>G
n.855+21113A>G
n.2753+21113A>G
n.929+21113A>G
14g.81144080T>GCA390729124TSHRc.2022T>G (p.Asn674Lys)
c.925T>G
c.1743T>G (p.Asn581Lys)
n.2086+21113A>C
n.853+21113A>C
n.854+21113A>C
n.865+21113A>C
n.861+21113A>C
n.855+21113A>C
n.2753+21113A>C
n.929+21113A>C
14g.81144081C>ACA390729127TSHRc.2023C>A (p.Pro675Thr)
c.926C>A
c.1744C>A (p.Pro582Thr)
n.2086+21112G>T
n.853+21112G>T
n.854+21112G>T
n.865+21112G>T
n.861+21112G>T
n.855+21112G>T
n.2753+21112G>T
n.929+21112G>T
14g.81144081C>GCA390729125TSHRc.2023C>G (p.Pro675Ala)
c.926C>G
c.1744C>G (p.Pro582Ala)
n.2086+21112G>C
n.853+21112G>C
n.854+21112G>C
n.865+21112G>C
n.861+21112G>C
n.855+21112G>C
n.2753+21112G>C
n.929+21112G>C
 dbSNP
14g.81144081C>TCA390729126TSHRc.2023C>T (p.Pro675Ser)
c.926C>T
c.1744C>T (p.Pro582Ser)
n.2086+21112G>A
n.853+21112G>A
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n.2753+21112G>A
n.929+21112G>A
14g.81144082C>ACA390729128TSHRc.2024C>A (p.Pro675Gln)
c.927C>A
c.1745C>A (p.Pro582Gln)
n.2086+21111G>T
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n.929+21111G>T
14g.81144082C>GCA390729129TSHRc.2024C>G (p.Pro675Arg)
c.927C>G
c.1745C>G (p.Pro582Arg)
n.2086+21111G>C
n.853+21111G>C
n.854+21111G>C
n.865+21111G>C
n.861+21111G>C
n.855+21111G>C
n.2753+21111G>C
n.929+21111G>C
14g.81144082C>TCA390729130TSHRc.2024C>T (p.Pro675Leu)
c.927C>T
c.1745C>T (p.Pro582Leu)
n.2086+21111G>A
n.853+21111G>A
n.854+21111G>A
n.865+21111G>A
n.861+21111G>A
n.855+21111G>A
n.2753+21111G>A
n.929+21111G>A
14g.81144083A>CCA487513379TSHRc.2025A>C (p.Pro675=)
c.928A>C
c.1746A>C (p.Pro582=)
n.2086+21110T>G
n.853+21110T>G
n.854+21110T>G
n.865+21110T>G
n.861+21110T>G
n.855+21110T>G
n.2753+21110T>G
n.929+21110T>G
14g.81144083A>GCA487513381TSHRc.2025A>G (p.Pro675=)
c.928A>G
c.1746A>G (p.Pro582=)
n.2086+21110T>C
n.853+21110T>C
n.854+21110T>C
n.865+21110T>C
n.861+21110T>C
n.855+21110T>C
n.2753+21110T>C
n.929+21110T>C
 gnomAD v4
14g.81144083A>TCA487513380TSHRc.2025A>T (p.Pro675=)
c.928A>T
c.1746A>T (p.Pro582=)
n.2086+21110T>A
n.853+21110T>A
n.854+21110T>A
n.865+21110T>A
n.861+21110T>A
n.855+21110T>A
n.2753+21110T>A
n.929+21110T>A
14g.81144084T>ACA390729131TSHRc.2026T>A (p.Phe676Ile)
c.929T>A
c.1747T>A (p.Phe583Ile)
n.2086+21109A>T
n.853+21109A>T
n.854+21109A>T
n.865+21109A>T
n.861+21109A>T
n.855+21109A>T
n.2753+21109A>T
n.929+21109A>T
14g.81144084T>CCA7294561TSHRc.2026T>C (p.Phe676Leu)
c.929T>C
c.1747T>C (p.Phe583Leu)
n.2086+21109A>G
n.853+21109A>G
n.854+21109A>G
n.865+21109A>G
n.861+21109A>G
n.855+21109A>G
n.2753+21109A>G
n.929+21109A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144084T>GCA390729132TSHRc.2026T>G (p.Phe676Val)
c.929T>G
c.1747T>G (p.Phe583Val)
n.2086+21109A>C
n.853+21109A>C
n.854+21109A>C
n.865+21109A>C
n.861+21109A>C
n.855+21109A>C
n.2753+21109A>C
n.929+21109A>C
14g.81144084T=CA2150076284TSHRc.2026T= (p.Phe676=)
c.929T=
c.1747T= (p.Phe583=)
n.2086+21109A=
n.853+21109A=
n.854+21109A=
n.865+21109A=
n.861+21109A=
n.855+21109A=
n.2753+21109A=
n.929+21109A=
14g.81144085T>ACA390729134TSHRc.2027T>A (p.Phe676Tyr)
c.930T>A
c.1748T>A (p.Phe583Tyr)
n.2086+21108A>T
n.853+21108A>T
n.854+21108A>T
n.865+21108A>T
n.861+21108A>T
n.855+21108A>T
n.2753+21108A>T
n.929+21108A>T
14g.81144085T>CCA390729135TSHRc.2027T>C (p.Phe676Ser)
c.930T>C
c.1748T>C (p.Phe583Ser)
n.2086+21108A>G
n.853+21108A>G
n.854+21108A>G
n.865+21108A>G
n.861+21108A>G
n.855+21108A>G
n.2753+21108A>G
n.929+21108A>G
14g.81144085T>GCA390729133TSHRc.2027T>G (p.Phe676Cys)
c.930T>G
c.1748T>G (p.Phe583Cys)
n.2086+21108A>C
n.853+21108A>C
n.854+21108A>C
n.865+21108A>C
n.861+21108A>C
n.855+21108A>C
n.2753+21108A>C
n.929+21108A>C
14g.81144086C>ACA7294562TSHRc.2028C>A (p.Phe676Leu)
c.931C>A
c.1749C>A (p.Phe583Leu)
n.2086+21107G>T
n.853+21107G>T
n.854+21107G>T
n.865+21107G>T
n.861+21107G>T
n.855+21107G>T
n.2753+21107G>T
n.929+21107G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.81144086C=CA2150076290TSHRc.2028C= (p.Phe676=)
c.931C=
c.1749C= (p.Phe583=)
n.2086+21107G=
n.853+21107G=
n.854+21107G=
n.865+21107G=
n.861+21107G=
n.855+21107G=
n.2753+21107G=
n.929+21107G=
14g.81144086C>GCA390729136TSHRc.2028C>G (p.Phe676Leu)
c.931C>G
c.1749C>G (p.Phe583Leu)
n.2086+21107G>C
n.853+21107G>C
n.854+21107G>C
n.865+21107G>C
n.861+21107G>C
n.855+21107G>C
n.2753+21107G>C
n.929+21107G>C
 dbSNP
14g.81144086C>TCA263936455TSHRc.2028C>T (p.Phe676=)
c.931C>T
c.1749C>T (p.Phe583=)
n.2086+21107G>A
n.853+21107G>A
n.854+21107G>A
n.865+21107G>A
n.861+21107G>A
n.855+21107G>A
n.2753+21107G>A
n.929+21107G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144087C>ACA390729137TSHRc.2029C>A (p.Leu677Ile)
c.932C>A
c.1750C>A (p.Leu584Ile)
n.2086+21106G>T
n.853+21106G>T
n.854+21106G>T
n.865+21106G>T
n.861+21106G>T
n.855+21106G>T
n.2753+21106G>T
n.929+21106G>T
14g.81144087C=CA2150076295TSHRc.2029C= (p.Leu677=)
c.932C=
c.1750C= (p.Leu584=)
n.2086+21106G=
n.853+21106G=
n.854+21106G=
n.865+21106G=
n.861+21106G=
n.855+21106G=
n.2753+21106G=
n.929+21106G=
14g.81144087C>GCA390729138TSHRc.2029C>G (p.Leu677Val)
c.932C>G
c.1750C>G (p.Leu584Val)
n.2086+21106G>C
n.853+21106G>C
n.854+21106G>C
n.865+21106G>C
n.861+21106G>C
n.855+21106G>C
n.2753+21106G>C
n.929+21106G>C
 COSMIC
14g.81144087C>TCA390729139TSHRc.2029C>T (p.Leu677Phe)
c.932C>T
c.1750C>T (p.Leu584Phe)
n.2086+21106G>A
n.853+21106G>A
n.854+21106G>A
n.865+21106G>A
n.861+21106G>A
n.855+21106G>A
n.2753+21106G>A
n.929+21106G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144088T>ACA390729142TSHRc.2030T>A (p.Leu677His)
c.933T>A
c.1751T>A (p.Leu584His)
n.2086+21105A>T
n.853+21105A>T
n.854+21105A>T
n.865+21105A>T
n.861+21105A>T
n.855+21105A>T
n.2753+21105A>T
n.929+21105A>T
14g.81144088T>CCA390729141TSHRc.2030T>C (p.Leu677Pro)
c.933T>C
c.1751T>C (p.Leu584Pro)
n.2086+21105A>G
n.853+21105A>G
n.854+21105A>G
n.865+21105A>G
n.861+21105A>G
n.855+21105A>G
n.2753+21105A>G
n.929+21105A>G
14g.81144088T>GCA390729140TSHRc.2030T>G (p.Leu677Arg)
c.933T>G
c.1751T>G (p.Leu584Arg)
n.2086+21105A>C
n.853+21105A>C
n.854+21105A>C
n.865+21105A>C
n.861+21105A>C
n.855+21105A>C
n.2753+21105A>C
n.929+21105A>C
14g.81144089C>ACA487513385TSHRc.2031C>A (p.Leu677=)
c.934C>A
c.1752C>A (p.Leu584=)
n.2086+21104G>T
n.853+21104G>T
n.854+21104G>T
n.865+21104G>T
n.861+21104G>T
n.855+21104G>T
n.2753+21104G>T
n.929+21104G>T
14g.81144089C=CA2150076301TSHRc.2031C= (p.Leu677=)
c.934C=
c.1752C= (p.Leu584=)
n.2086+21104G=
n.853+21104G=
n.854+21104G=
n.865+21104G=
n.861+21104G=
n.855+21104G=
n.2753+21104G=
n.929+21104G=
14g.81144089C>GCA487513386TSHRc.2031C>G (p.Leu677=)
c.934C>G
c.1752C>G (p.Leu584=)
n.2086+21104G>C
n.853+21104G>C
n.854+21104G>C
n.865+21104G>C
n.861+21104G>C
n.855+21104G>C
n.2753+21104G>C
n.929+21104G>C
14g.81144089C>TCA487513387TSHRc.2031C>T (p.Leu677=)
c.934C>T
c.1752C>T (p.Leu584=)
n.2086+21104G>A
n.853+21104G>A
n.854+21104G>A
n.865+21104G>A
n.861+21104G>A
n.855+21104G>A
n.2753+21104G>A
n.929+21104G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144090T>ACA390729143TSHRc.2032T>A (p.Tyr678Asn)
c.935T>A
c.1753T>A (p.Tyr585Asn)
n.2086+21103A>T
n.853+21103A>T
n.854+21103A>T
n.865+21103A>T
n.861+21103A>T
n.855+21103A>T
n.2753+21103A>T
n.929+21103A>T
14g.81144090T>CCA390729144TSHRc.2032T>C (p.Tyr678His)
c.935T>C
c.1753T>C (p.Tyr585His)
n.2086+21103A>G
n.853+21103A>G
n.854+21103A>G
n.865+21103A>G
n.861+21103A>G
n.855+21103A>G
n.2753+21103A>G
n.929+21103A>G
14g.81144090T>GCA390729145TSHRc.2032T>G (p.Tyr678Asp)
c.935T>G
c.1753T>G (p.Tyr585Asp)
n.2086+21103A>C
n.853+21103A>C
n.854+21103A>C
n.865+21103A>C
n.861+21103A>C
n.855+21103A>C
n.2753+21103A>C
n.929+21103A>C
14g.81144091A=CA2150076304TSHRc.2033A= (p.Tyr678=)
c.936A=
c.1754A= (p.Tyr585=)
n.2086+21102T=
n.853+21102T=
n.854+21102T=
n.865+21102T=
n.861+21102T=
n.855+21102T=
n.2753+21102T=
n.929+21102T=
14g.81144091A>CCA390729146TSHRc.2033A>C (p.Tyr678Ser)
c.936A>C
c.1754A>C (p.Tyr585Ser)
n.2086+21102T>G
n.853+21102T>G
n.854+21102T>G
n.865+21102T>G
n.861+21102T>G
n.855+21102T>G
n.2753+21102T>G
n.929+21102T>G
14g.81144091A>GCA7294563TSHRc.2033A>G (p.Tyr678Cys)
c.936A>G
c.1754A>G (p.Tyr585Cys)
n.2086+21102T>C
n.853+21102T>C
n.854+21102T>C
n.865+21102T>C
n.861+21102T>C
n.855+21102T>C
n.2753+21102T>C
n.929+21102T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144091A>TCA390729147TSHRc.2033A>T (p.Tyr678Phe)
c.936A>T
c.1754A>T (p.Tyr585Phe)
n.2086+21102T>A
n.853+21102T>A
n.854+21102T>A
n.865+21102T>A
n.861+21102T>A
n.855+21102T>A
n.2753+21102T>A
n.929+21102T>A
14g.81144092T>ACA390729149TSHRc.2034T>A (p.Tyr678Ter)
c.937T>A
c.1755T>A (p.Tyr585Ter)
n.2086+21101A>T
n.853+21101A>T
n.854+21101A>T
n.865+21101A>T
n.861+21101A>T
n.855+21101A>T
n.2753+21101A>T
n.929+21101A>T
 gnomAD v4
14g.81144092T>CCA7294564TSHRc.2034T>C (p.Tyr678=)
c.937T>C
c.1755T>C (p.Tyr585=)
n.2086+21101A>G
n.853+21101A>G
n.854+21101A>G
n.865+21101A>G
n.861+21101A>G
n.855+21101A>G
n.2753+21101A>G
n.929+21101A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144092T>GCA390729148TSHRc.2034T>G (p.Tyr678Ter)
c.937T>G
c.1755T>G (p.Tyr585Ter)
n.2086+21101A>C
n.853+21101A>C
n.854+21101A>C
n.865+21101A>C
n.861+21101A>C
n.855+21101A>C
n.2753+21101A>C
n.929+21101A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144092T=CA2150076310TSHRc.2034T= (p.Tyr678=)
c.937T=
c.1755T= (p.Tyr585=)
n.2086+21101A=
n.853+21101A=
n.854+21101A=
n.865+21101A=
n.861+21101A=
n.855+21101A=
n.2753+21101A=
n.929+21101A=
14g.81144093G>ACA390729150TSHRc.2035G>A (p.Ala679Thr)
c.938G>A
c.1756G>A (p.Ala586Thr)
n.2086+21100C>T
n.853+21100C>T
n.854+21100C>T
n.865+21100C>T
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n.855+21100C>T
n.2753+21100C>T
n.929+21100C>T
14g.81144093G>CCA390729151TSHRc.2035G>C (p.Ala679Pro)
c.938G>C
c.1756G>C (p.Ala586Pro)
n.2086+21100C>G
n.853+21100C>G
n.854+21100C>G
n.865+21100C>G
n.861+21100C>G
n.855+21100C>G
n.2753+21100C>G
n.929+21100C>G
14g.81144093G>TCA390729152TSHRc.2035G>T (p.Ala679Ser)
c.938G>T
c.1756G>T (p.Ala586Ser)
n.2086+21100C>A
n.853+21100C>A
n.854+21100C>A
n.865+21100C>A
n.861+21100C>A
n.855+21100C>A
n.2753+21100C>A
n.929+21100C>A
 COSMIC
14g.81144094C>ACA390729153TSHRc.2036C>A (p.Ala679Asp)
c.939C>A
c.1757C>A (p.Ala586Asp)
n.2086+21099G>T
n.853+21099G>T
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n.865+21099G>T
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n.855+21099G>T
n.2753+21099G>T
n.929+21099G>T
14g.81144094C=CA2150076316TSHRc.2036C= (p.Ala679=)
c.939C=
c.1757C= (p.Ala586=)
n.2086+21099G=
n.853+21099G=
n.854+21099G=
n.865+21099G=
n.861+21099G=
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n.2753+21099G=
n.929+21099G=
14g.81144094C>GCA390729154TSHRc.2036C>G (p.Ala679Gly)
c.939C>G
c.1757C>G (p.Ala586Gly)
n.2086+21099G>C
n.853+21099G>C
n.854+21099G>C
n.865+21099G>C
n.861+21099G>C
n.855+21099G>C
n.2753+21099G>C
n.929+21099G>C
14g.81144094C>TCA7294565TSHRc.2036C>T (p.Ala679Val)
c.939C>T
c.1757C>T (p.Ala586Val)
n.2086+21099G>A
n.853+21099G>A
n.854+21099G>A
n.865+21099G>A
n.861+21099G>A
n.855+21099G>A
n.2753+21099G>A
n.929+21099G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.81144095T>ACA487513395TSHRc.2037T>A (p.Ala679=)
c.940T>A
c.1758T>A (p.Ala586=)
n.2086+21098A>T
n.853+21098A>T
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n.855+21098A>T
n.2753+21098A>T
n.929+21098A>T
14g.81144095T>CCA487513396TSHRc.2037T>C (p.Ala679=)
c.940T>C
c.1758T>C (p.Ala586=)
n.2086+21098A>G
n.853+21098A>G
n.854+21098A>G
n.865+21098A>G
n.861+21098A>G
n.855+21098A>G
n.2753+21098A>G
n.929+21098A>G
14g.81144095T>GCA487513398TSHRc.2037T>G (p.Ala679=)
c.940T>G
c.1758T>G (p.Ala586=)
n.2086+21098A>C
n.853+21098A>C
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n.855+21098A>C
n.2753+21098A>C
n.929+21098A>C
14g.81144096A=CA2150076319TSHRc.2038A= (p.Ile680=)
c.941A=
c.1759A= (p.Ile587=)
n.2086+21097T=
n.853+21097T=
n.854+21097T=
n.865+21097T=
n.861+21097T=
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n.929+21097T=
14g.81144096A>CCA390729155TSHRc.2038A>C (p.Ile680Leu)
c.941A>C
c.1759A>C (p.Ile587Leu)
n.2086+21097T>G
n.853+21097T>G
n.854+21097T>G
n.865+21097T>G
n.861+21097T>G
n.855+21097T>G
n.2753+21097T>G
n.929+21097T>G
14g.81144096A>GCA7294566TSHRc.2038A>G (p.Ile680Val)
c.941A>G
c.1759A>G (p.Ile587Val)
n.2086+21097T>C
n.853+21097T>C
n.854+21097T>C
n.865+21097T>C
n.861+21097T>C
n.855+21097T>C
n.2753+21097T>C
n.929+21097T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144096A>TCA390729156TSHRc.2038A>T (p.Ile680Phe)
c.941A>T
c.1759A>T (p.Ile587Phe)
n.2086+21097T>A
n.853+21097T>A
n.854+21097T>A
n.865+21097T>A
n.861+21097T>A
n.855+21097T>A
n.2753+21097T>A
n.929+21097T>A
14g.81144097T>ACA390729157TSHRc.2039T>A (p.Ile680Asn)
c.942T>A
c.1760T>A (p.Ile587Asn)
n.2086+21096A>T
n.853+21096A>T
n.854+21096A>T
n.865+21096A>T
n.861+21096A>T
n.855+21096A>T
n.2753+21096A>T
n.929+21096A>T
14g.81144097T>CCA390729158TSHRc.2039T>C (p.Ile680Thr)
c.942T>C
c.1760T>C (p.Ile587Thr)
n.2086+21096A>G
n.853+21096A>G
n.854+21096A>G
n.865+21096A>G
n.861+21096A>G
n.855+21096A>G
n.2753+21096A>G
n.929+21096A>G
14g.81144097T>GCA390729159TSHRc.2039T>G (p.Ile680Ser)
c.942T>G
c.1760T>G (p.Ile587Ser)
n.2086+21096A>C
n.853+21096A>C
n.854+21096A>C
n.865+21096A>C
n.861+21096A>C
n.855+21096A>C
n.2753+21096A>C
n.929+21096A>C
14g.81144100delCA2730198386TSHRc.2042del (p.Phe681SerfsTer?)
c.945del
c.1763del (p.Phe588SerfsTer?)
n.2086+21096del
n.853+21096del
n.854+21096del
n.865+21096del
n.861+21096del
n.855+21096del
n.2753+21096del
n.929+21096del
 dbSNP
14g.81144098T>ACA487513404TSHRc.2040T>A (p.Ile680=)
c.943T>A
c.1761T>A (p.Ile587=)
n.2086+21095A>T
n.853+21095A>T
n.854+21095A>T
n.865+21095A>T
n.861+21095A>T
n.855+21095A>T
n.2753+21095A>T
n.929+21095A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144098T>CCA487513402TSHRc.2040T>C (p.Ile680=)
c.943T>C
c.1761T>C (p.Ile587=)
n.2086+21095A>G
n.853+21095A>G
n.854+21095A>G
n.865+21095A>G
n.861+21095A>G
n.855+21095A>G
n.2753+21095A>G
n.929+21095A>G
14g.81144098T>GCA390729160TSHRc.2040T>G (p.Ile680Met)
c.943T>G
c.1761T>G (p.Ile587Met)
n.2086+21095A>C
n.853+21095A>C
n.854+21095A>C
n.865+21095A>C
n.861+21095A>C
n.855+21095A>C
n.2753+21095A>C
n.929+21095A>C
14g.81144098T=CA2150076322TSHRc.2040T= (p.Ile680=)
c.943T=
c.1761T= (p.Ile587=)
n.2086+21095A=
n.853+21095A=
n.854+21095A=
n.865+21095A=
n.861+21095A=
n.855+21095A=
n.2753+21095A=
n.929+21095A=
14g.81144099T>ACA390729161TSHRc.2041T>A (p.Phe681Ile)
c.944T>A
c.1762T>A (p.Phe588Ile)
n.2086+21094A>T
n.853+21094A>T
n.854+21094A>T
n.865+21094A>T
n.861+21094A>T
n.855+21094A>T
n.2753+21094A>T
n.929+21094A>T
14g.81144099T>CCA390729163TSHRc.2041T>C (p.Phe681Leu)
c.944T>C
c.1762T>C (p.Phe588Leu)
n.2086+21094A>G
n.853+21094A>G
n.854+21094A>G
n.865+21094A>G
n.861+21094A>G
n.855+21094A>G
n.2753+21094A>G
n.929+21094A>G
14g.81144099T>GCA390729162TSHRc.2041T>G (p.Phe681Val)
c.944T>G
c.1762T>G (p.Phe588Val)
n.2086+21094A>C
n.853+21094A>C
n.854+21094A>C
n.865+21094A>C
n.861+21094A>C
n.855+21094A>C
n.2753+21094A>C
n.929+21094A>C
14g.81144100T>ACA390729164TSHRc.2042T>A (p.Phe681Tyr)
c.945T>A
c.1763T>A (p.Phe588Tyr)
n.2086+21093A>T
n.853+21093A>T
n.854+21093A>T
n.865+21093A>T
n.861+21093A>T
n.855+21093A>T
n.2753+21093A>T
n.929+21093A>T
14g.81144100T>CCA390729165TSHRc.2042T>C (p.Phe681Ser)
c.945T>C
c.1763T>C (p.Phe588Ser)
n.2086+21093A>G
n.853+21093A>G
n.854+21093A>G
n.865+21093A>G
n.861+21093A>G
n.855+21093A>G
n.2753+21093A>G
n.929+21093A>G
14g.81144100T>GCA390729166TSHRc.2042T>G (p.Phe681Cys)
c.945T>G
c.1763T>G (p.Phe588Cys)
n.2086+21093A>C
n.853+21093A>C
n.854+21093A>C
n.865+21093A>C
n.861+21093A>C
n.855+21093A>C
n.2753+21093A>C
n.929+21093A>C
14g.81144101C>ACA390729167TSHRc.2043C>A (p.Phe681Leu)
c.946C>A
c.1764C>A (p.Phe588Leu)
n.2086+21092G>T
n.853+21092G>T
n.854+21092G>T
n.865+21092G>T
n.861+21092G>T
n.855+21092G>T
n.2753+21092G>T
n.929+21092G>T
14g.81144101C>GCA390729168TSHRc.2043C>G (p.Phe681Leu)
c.946C>G
c.1764C>G (p.Phe588Leu)
n.2086+21092G>C
n.853+21092G>C
n.854+21092G>C
n.865+21092G>C
n.861+21092G>C
n.855+21092G>C
n.2753+21092G>C
n.929+21092G>C
14g.81144101C>TCA487513408TSHRc.2043C>T (p.Phe681=)
c.946C>T
c.1764C>T (p.Phe588=)
n.2086+21092G>A
n.853+21092G>A
n.854+21092G>A
n.865+21092G>A
n.861+21092G>A
n.855+21092G>A
n.2753+21092G>A
n.929+21092G>A
 COSMIC
14g.81144102A>CCA390729169TSHRc.2044A>C (p.Thr682Pro)
c.947A>C
c.1765A>C (p.Thr589Pro)
n.2086+21091T>G
n.853+21091T>G
n.854+21091T>G
n.865+21091T>G
n.861+21091T>G
n.855+21091T>G
n.2753+21091T>G
n.929+21091T>G
14g.81144102A>GCA390729170TSHRc.2044A>G (p.Thr682Ala)
c.947A>G
c.1765A>G (p.Thr589Ala)
n.2086+21091T>C
n.853+21091T>C
n.854+21091T>C
n.865+21091T>C
n.861+21091T>C
n.855+21091T>C
n.2753+21091T>C
n.929+21091T>C
14g.81144102A>TCA390729171TSHRc.2044A>T (p.Thr682Ser)
c.947A>T
c.1765A>T (p.Thr589Ser)
n.2086+21091T>A
n.853+21091T>A
n.854+21091T>A
n.865+21091T>A
n.861+21091T>A
n.855+21091T>A
n.2753+21091T>A
n.929+21091T>A

Number of alleles fetched