Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.81143981A>CCA487513183TSHRc.1923A>C (p.Ser641=)
c.826A>C
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14g.81143981A>GCA487513187TSHRc.1923A>G (p.Ser641=)
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c.1644A>G (p.Ser548=)
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14g.81143981A>TCA487513188TSHRc.1923A>T (p.Ser641=)
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n.2753+21212T>A
n.929+21212T>A
 dbSNP
14g.81143982T>ACA390728918TSHRc.1924T>A (p.Phe642Ile)
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14g.81143982T>CCA390728917TSHRc.1924T>C (p.Phe642Leu)
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n.2753+21211A>G
n.929+21211A>G
 gnomAD v4
14g.81143982T>GCA390728916TSHRc.1924T>G (p.Phe642Val)
c.827T>G
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n.2753+21211A>C
n.929+21211A>C
 dbSNP
14g.81143982T=CA2150076152TSHRc.1924T= (p.Phe642=)
c.827T=
c.1645T= (p.Phe549=)
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14g.81143983T>ACA390728919TSHRc.1925T>A (p.Phe642Tyr)
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n.929+21210A>T
14g.81143983T>CCA390728920TSHRc.1925T>C (p.Phe642Ser)
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c.1646T>C (p.Phe549Ser)
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n.2753+21210A>G
n.929+21210A>G
14g.81143983T>GCA390728921TSHRc.1925T>G (p.Phe642Cys)
c.828T>G
c.1646T>G (p.Phe549Cys)
n.2086+21210A>C
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n.861+21210A>C
n.855+21210A>C
n.2753+21210A>C
n.929+21210A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143983T=CA2150076153TSHRc.1925T= (p.Phe642=)
c.828T=
c.1646T= (p.Phe549=)
n.2086+21210A=
n.853+21210A=
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n.861+21210A=
n.855+21210A=
n.2753+21210A=
n.929+21210A=
14g.81143984C>ACA390728922TSHRc.1926C>A (p.Phe642Leu)
c.829C>A
c.1647C>A (p.Phe549Leu)
n.2086+21209G>T
n.853+21209G>T
n.854+21209G>T
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n.861+21209G>T
n.855+21209G>T
n.2753+21209G>T
n.929+21209G>T
14g.81143984C>GCA390728923TSHRc.1926C>G (p.Phe642Leu)
c.829C>G
c.1647C>G (p.Phe549Leu)
n.2086+21209G>C
n.853+21209G>C
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n.865+21209G>C
n.861+21209G>C
n.855+21209G>C
n.2753+21209G>C
n.929+21209G>C
 dbSNP
14g.81143984C>TCA487513195TSHRc.1926C>T (p.Phe642=)
c.829C>T
c.1647C>T (p.Phe549=)
n.2086+21209G>A
n.853+21209G>A
n.854+21209G>A
n.865+21209G>A
n.861+21209G>A
n.855+21209G>A
n.2753+21209G>A
n.929+21209G>A
 ClinVar
14g.81143985T>ACA390728924TSHRc.1927T>A (p.Tyr643Asn)
c.830T>A
c.1648T>A (p.Tyr550Asn)
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n.853+21208A>T
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n.861+21208A>T
n.855+21208A>T
n.2753+21208A>T
n.929+21208A>T
14g.81143985T>CCA390728925TSHRc.1927T>C (p.Tyr643His)
c.830T>C
c.1648T>C (p.Tyr550His)
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n.2753+21208A>G
n.929+21208A>G
14g.81143985T>GCA390728926TSHRc.1927T>G (p.Tyr643Asp)
c.830T>G
c.1648T>G (p.Tyr550Asp)
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n.2753+21208A>C
n.929+21208A>C
14g.81143986A=CA2150076157TSHRc.1928A= (p.Tyr643=)
c.831A=
c.1649A= (p.Tyr550=)
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n.861+21207T=
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n.2753+21207T=
n.929+21207T=
14g.81143986A>CCA390728927TSHRc.1928A>C (p.Tyr643Ser)
c.831A>C
c.1649A>C (p.Tyr550Ser)
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n.2753+21207T>G
n.929+21207T>G
14g.81143986A>GCA162628TSHRc.1928A>G (p.Tyr643Cys)
c.831A>G
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n.2753+21207T>C
n.929+21207T>C
 ClinVar dbSNP
14g.81143986A>TCA390728928TSHRc.1928A>T (p.Tyr643Phe)
c.831A>T
c.1649A>T (p.Tyr550Phe)
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n.2753+21207T>A
n.929+21207T>A
14g.81143986_81143987delinsATCA2150076160TSHRc.1928_1929delinsAT (p.Tyr643=)
c.831_832delinsAT
c.1649_1650delinsAT (p.Tyr550=)
n.2086+21206_2086+21207delinsAT
n.853+21206_853+21207delinsAT
n.854+21206_854+21207delinsAT
n.865+21206_865+21207delinsAT
n.861+21206_861+21207delinsAT
n.855+21206_855+21207delinsAT
n.2753+21206_2753+21207delinsAT
n.929+21206_929+21207delinsAT
14g.81143987delCA7294547TSHRc.1929del (p.Tyr643Ter)
c.832del
c.1650del (p.Tyr550Ter)
n.2086+21206del
n.853+21206del
n.854+21206del
n.865+21206del
n.861+21206del
n.855+21206del
n.2753+21206del
n.929+21206del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143987T>ACA390728929TSHRc.1929T>A (p.Tyr643Ter)
c.832T>A
c.1650T>A (p.Tyr550Ter)
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n.861+21206A>T
n.855+21206A>T
n.2753+21206A>T
n.929+21206A>T
14g.81143987T>CCA487513203TSHRc.1929T>C (p.Tyr643=)
c.832T>C
c.1650T>C (p.Tyr550=)
n.2086+21206A>G
n.853+21206A>G
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n.855+21206A>G
n.2753+21206A>G
n.929+21206A>G
14g.81143987T>GCA390728930TSHRc.1929T>G (p.Tyr643Ter)
c.832T>G
c.1650T>G (p.Tyr550Ter)
n.2086+21206A>C
n.853+21206A>C
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n.865+21206A>C
n.861+21206A>C
n.855+21206A>C
n.2753+21206A>C
n.929+21206A>C
14g.81143988delCA390728931TSHRc.1930del (p.Ala644LeufsTer6)
c.833del
c.1651del (p.Ala551LeufsTer6)
n.2086+21205del
n.853+21205del
n.854+21205del
n.865+21205del
n.861+21205del
n.855+21205del
n.2753+21205del
n.929+21205del
14g.81143988G>ACA390728932TSHRc.1930G>A (p.Ala644Thr)
c.833G>A
c.1651G>A (p.Ala551Thr)
n.2086+21205C>T
n.853+21205C>T
n.854+21205C>T
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n.861+21205C>T
n.855+21205C>T
n.2753+21205C>T
n.929+21205C>T
 dbSNP
14g.81143988G>CCA390728933TSHRc.1930G>C (p.Ala644Pro)
c.833G>C
c.1651G>C (p.Ala551Pro)
n.2086+21205C>G
n.853+21205C>G
n.854+21205C>G
n.865+21205C>G
n.861+21205C>G
n.855+21205C>G
n.2753+21205C>G
n.929+21205C>G
14g.81143988G>TCA390728934TSHRc.1930G>T (p.Ala644Ser)
c.833G>T
c.1651G>T (p.Ala551Ser)
n.2086+21205C>A
n.853+21205C>A
n.854+21205C>A
n.865+21205C>A
n.861+21205C>A
n.855+21205C>A
n.2753+21205C>A
n.929+21205C>A
14g.81143989C>ACA390728935TSHRc.1931C>A (p.Ala644Asp)
c.834C>A
c.1652C>A (p.Ala551Asp)
n.2086+21204G>T
n.853+21204G>T
n.854+21204G>T
n.865+21204G>T
n.861+21204G>T
n.855+21204G>T
n.2753+21204G>T
n.929+21204G>T
14g.81143989C>GCA390728936TSHRc.1931C>G (p.Ala644Gly)
c.834C>G
c.1652C>G (p.Ala551Gly)
n.2086+21204G>C
n.853+21204G>C
n.854+21204G>C
n.865+21204G>C
n.861+21204G>C
n.855+21204G>C
n.2753+21204G>C
n.929+21204G>C
14g.81143989C>TCA390728937TSHRc.1931C>T (p.Ala644Val)
c.834C>T
c.1652C>T (p.Ala551Val)
n.2086+21204G>A
n.853+21204G>A
n.854+21204G>A
n.865+21204G>A
n.861+21204G>A
n.855+21204G>A
n.2753+21204G>A
n.929+21204G>A
 ClinVar dbSNP
14g.81143990T>ACA487513211TSHRc.1932T>A (p.Ala644=)
c.835T>A
c.1653T>A (p.Ala551=)
n.2086+21203A>T
n.853+21203A>T
n.854+21203A>T
n.865+21203A>T
n.861+21203A>T
n.855+21203A>T
n.2753+21203A>T
n.929+21203A>T
14g.81143990T>CCA487513212TSHRc.1932T>C (p.Ala644=)
c.835T>C
c.1653T>C (p.Ala551=)
n.2086+21203A>G
n.853+21203A>G
n.854+21203A>G
n.865+21203A>G
n.861+21203A>G
n.855+21203A>G
n.2753+21203A>G
n.929+21203A>G
14g.81143990T>GCA487513213TSHRc.1932T>G (p.Ala644=)
c.835T>G
c.1653T>G (p.Ala551=)
n.2086+21203A>C
n.853+21203A>C
n.854+21203A>C
n.865+21203A>C
n.861+21203A>C
n.855+21203A>C
n.2753+21203A>C
n.929+21203A>C
14g.81143991C>ACA390728938TSHRc.1933C>A (p.Leu645Met)
c.836C>A
c.1654C>A (p.Leu552Met)
n.2086+21202G>T
n.853+21202G>T
n.854+21202G>T
n.865+21202G>T
n.861+21202G>T
n.855+21202G>T
n.2753+21202G>T
n.929+21202G>T
 dbSNP COSMIC
14g.81143991C=CA2150076165TSHRc.1933C= (p.Leu645=)
c.836C=
c.1654C= (p.Leu552=)
n.2086+21202G=
n.853+21202G=
n.854+21202G=
n.865+21202G=
n.861+21202G=
n.855+21202G=
n.2753+21202G=
n.929+21202G=
14g.81143991C>GCA390728939TSHRc.1933C>G (p.Leu645Val)
c.836C>G
c.1654C>G (p.Leu552Val)
n.2086+21202G>C
n.853+21202G>C
n.854+21202G>C
n.865+21202G>C
n.861+21202G>C
n.855+21202G>C
n.2753+21202G>C
n.929+21202G>C
 dbSNP
14g.81143991C>TCA263936354TSHRc.1933C>T (p.Leu645=)
c.836C>T
c.1654C>T (p.Leu552=)
n.2086+21202G>A
n.853+21202G>A
n.854+21202G>A
n.865+21202G>A
n.861+21202G>A
n.855+21202G>A
n.2753+21202G>A
n.929+21202G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143992T>ACA390728940TSHRc.1934T>A (p.Leu645Gln)
c.837T>A
c.1655T>A (p.Leu552Gln)
n.2086+21201A>T
n.853+21201A>T
n.854+21201A>T
n.865+21201A>T
n.861+21201A>T
n.855+21201A>T
n.2753+21201A>T
n.929+21201A>T
14g.81143992T>CCA390728941TSHRc.1934T>C (p.Leu645Pro)
c.837T>C
c.1655T>C (p.Leu552Pro)
n.2086+21201A>G
n.853+21201A>G
n.854+21201A>G
n.865+21201A>G
n.861+21201A>G
n.855+21201A>G
n.2753+21201A>G
n.929+21201A>G
14g.81143992T>GCA390728942TSHRc.1934T>G (p.Leu645Arg)
c.837T>G
c.1655T>G (p.Leu552Arg)
n.2086+21201A>C
n.853+21201A>C
n.854+21201A>C
n.865+21201A>C
n.861+21201A>C
n.855+21201A>C
n.2753+21201A>C
n.929+21201A>C
14g.81143993G>ACA7294548TSHRc.1935G>A (p.Leu645=)
c.838G>A
c.1656G>A (p.Leu552=)
n.2086+21200C>T
n.853+21200C>T
n.854+21200C>T
n.865+21200C>T
n.861+21200C>T
n.855+21200C>T
n.2753+21200C>T
n.929+21200C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143993G>CCA487513217TSHRc.1935G>C (p.Leu645=)
c.838G>C
c.1656G>C (p.Leu552=)
n.2086+21200C>G
n.853+21200C>G
n.854+21200C>G
n.865+21200C>G
n.861+21200C>G
n.855+21200C>G
n.2753+21200C>G
n.929+21200C>G
14g.81143993G=CA2150076171TSHRc.1935G= (p.Leu645=)
c.838G=
c.1656G= (p.Leu552=)
n.2086+21200C=
n.853+21200C=
n.854+21200C=
n.865+21200C=
n.861+21200C=
n.855+21200C=
n.2753+21200C=
n.929+21200C=
14g.81143993G>TCA487513218TSHRc.1935G>T (p.Leu645=)
c.838G>T
c.1656G>T (p.Leu552=)
n.2086+21200C>A
n.853+21200C>A
n.854+21200C>A
n.865+21200C>A
n.861+21200C>A
n.855+21200C>A
n.2753+21200C>A
n.929+21200C>A
 dbSNP
14g.81143994T>ACA390728943TSHRc.1936T>A (p.Ser646Thr)
c.839T>A
c.1657T>A (p.Ser553Thr)
n.2086+21199A>T
n.853+21199A>T
n.854+21199A>T
n.865+21199A>T
n.861+21199A>T
n.855+21199A>T
n.2753+21199A>T
n.929+21199A>T
14g.81143994T>CCA7294549TSHRc.1936T>C (p.Ser646Pro)
c.839T>C
c.1657T>C (p.Ser553Pro)
n.2086+21199A>G
n.853+21199A>G
n.854+21199A>G
n.865+21199A>G
n.861+21199A>G
n.855+21199A>G
n.2753+21199A>G
n.929+21199A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143994T>GCA390728944TSHRc.1936T>G (p.Ser646Ala)
c.839T>G
c.1657T>G (p.Ser553Ala)
n.2086+21199A>C
n.853+21199A>C
n.854+21199A>C
n.865+21199A>C
n.861+21199A>C
n.855+21199A>C
n.2753+21199A>C
n.929+21199A>C
14g.81143994T=CA2150076176TSHRc.1936T= (p.Ser646=)
c.839T=
c.1657T= (p.Ser553=)
n.2086+21199A=
n.853+21199A=
n.854+21199A=
n.865+21199A=
n.861+21199A=
n.855+21199A=
n.2753+21199A=
n.929+21199A=
14g.81143995C>ACA390728947TSHRc.1937C>A (p.Ser646Ter)
c.840C>A
c.1658C>A (p.Ser553Ter)
n.2086+21198G>T
n.853+21198G>T
n.854+21198G>T
n.865+21198G>T
n.861+21198G>T
n.855+21198G>T
n.2753+21198G>T
n.929+21198G>T
14g.81143995C>GCA390728945TSHRc.1937C>G (p.Ser646Ter)
c.840C>G
c.1658C>G (p.Ser553Ter)
n.2086+21198G>C
n.853+21198G>C
n.854+21198G>C
n.865+21198G>C
n.861+21198G>C
n.855+21198G>C
n.2753+21198G>C
n.929+21198G>C
 ClinVar
14g.81143995C>TCA390728946TSHRc.1937C>T (p.Ser646Leu)
c.840C>T
c.1658C>T (p.Ser553Leu)
n.2086+21198G>A
n.853+21198G>A
n.854+21198G>A
n.865+21198G>A
n.861+21198G>A
n.855+21198G>A
n.2753+21198G>A
n.929+21198G>A
14g.81143996A>CCA487513226TSHRc.1938A>C (p.Ser646=)
c.841A>C
c.1659A>C (p.Ser553=)
n.2086+21197T>G
n.853+21197T>G
n.854+21197T>G
n.865+21197T>G
n.861+21197T>G
n.855+21197T>G
n.2753+21197T>G
n.929+21197T>G
14g.81143996A>GCA487513225TSHRc.1938A>G (p.Ser646=)
c.841A>G
c.1659A>G (p.Ser553=)
n.2086+21197T>C
n.853+21197T>C
n.854+21197T>C
n.865+21197T>C
n.861+21197T>C
n.855+21197T>C
n.2753+21197T>C
n.929+21197T>C
 gnomAD v4
14g.81143996A>TCA487513224TSHRc.1938A>T (p.Ser646=)
c.841A>T
c.1659A>T (p.Ser553=)
n.2086+21197T>A
n.853+21197T>A
n.854+21197T>A
n.865+21197T>A
n.861+21197T>A
n.855+21197T>A
n.2753+21197T>A
n.929+21197T>A
 gnomAD v4
14g.81143997G>ACA390728948TSHRc.1939G>A (p.Ala647Thr)
c.842G>A
c.1660G>A (p.Ala554Thr)
n.2086+21196C>T
n.853+21196C>T
n.854+21196C>T
n.865+21196C>T
n.861+21196C>T
n.855+21196C>T
n.2753+21196C>T
n.929+21196C>T
 dbSNP
14g.81143997G>CCA390728949TSHRc.1939G>C (p.Ala647Pro)
c.842G>C
c.1660G>C (p.Ala554Pro)
n.2086+21196C>G
n.853+21196C>G
n.854+21196C>G
n.865+21196C>G
n.861+21196C>G
n.855+21196C>G
n.2753+21196C>G
n.929+21196C>G
14g.81143997G>TCA390728950TSHRc.1939G>T (p.Ala647Ser)
c.842G>T
c.1660G>T (p.Ala554Ser)
n.2086+21196C>A
n.853+21196C>A
n.854+21196C>A
n.865+21196C>A
n.861+21196C>A
n.855+21196C>A
n.2753+21196C>A
n.929+21196C>A
 dbSNP
14g.81143998C>ACA390728951TSHRc.1940C>A (p.Ala647Glu)
c.843C>A
c.1661C>A (p.Ala554Glu)
n.2086+21195G>T
n.853+21195G>T
n.854+21195G>T
n.865+21195G>T
n.861+21195G>T
n.855+21195G>T
n.2753+21195G>T
n.929+21195G>T
 dbSNP
14g.81143998C>GCA390728952TSHRc.1940C>G (p.Ala647Gly)
c.843C>G
c.1661C>G (p.Ala554Gly)
n.2086+21195G>C
n.853+21195G>C
n.854+21195G>C
n.865+21195G>C
n.861+21195G>C
n.855+21195G>C
n.2753+21195G>C
n.929+21195G>C
14g.81143998C>TCA390728953TSHRc.1940C>T (p.Ala647Val)
c.843C>T
c.1661C>T (p.Ala554Val)
n.2086+21195G>A
n.853+21195G>A
n.854+21195G>A
n.865+21195G>A
n.861+21195G>A
n.855+21195G>A
n.2753+21195G>A
n.929+21195G>A
 dbSNP
14g.81143999A>CCA487513231TSHRc.1941A>C (p.Ala647=)
c.844A>C
c.1662A>C (p.Ala554=)
n.2086+21194T>G
n.853+21194T>G
n.854+21194T>G
n.865+21194T>G
n.861+21194T>G
n.855+21194T>G
n.2753+21194T>G
n.929+21194T>G
14g.81143999A>GCA487513234TSHRc.1941A>G (p.Ala647=)
c.844A>G
c.1662A>G (p.Ala554=)
n.2086+21194T>C
n.853+21194T>C
n.854+21194T>C
n.865+21194T>C
n.861+21194T>C
n.855+21194T>C
n.2753+21194T>C
n.929+21194T>C
14g.81143999A>TCA487513232TSHRc.1941A>T (p.Ala647=)
c.844A>T
c.1662A>T (p.Ala554=)
n.2086+21194T>A
n.853+21194T>A
n.854+21194T>A
n.865+21194T>A
n.861+21194T>A
n.855+21194T>A
n.2753+21194T>A
n.929+21194T>A
14g.81144000A=CA2150076179TSHRc.1942A= (p.Ile648=)
c.845A=
c.1663A= (p.Ile555=)
n.2086+21193T=
n.853+21193T=
n.854+21193T=
n.865+21193T=
n.861+21193T=
n.855+21193T=
n.2753+21193T=
n.929+21193T=
14g.81144000A>CCA390728954TSHRc.1942A>C (p.Ile648Leu)
c.845A>C
c.1663A>C (p.Ile555Leu)
n.2086+21193T>G
n.853+21193T>G
n.854+21193T>G
n.865+21193T>G
n.861+21193T>G
n.855+21193T>G
n.2753+21193T>G
n.929+21193T>G
14g.81144000A>GCA390728955TSHRc.1942A>G (p.Ile648Val)
c.845A>G
c.1663A>G (p.Ile555Val)
n.2086+21193T>C
n.853+21193T>C
n.854+21193T>C
n.865+21193T>C
n.861+21193T>C
n.855+21193T>C
n.2753+21193T>C
n.929+21193T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144000A>TCA390728956TSHRc.1942A>T (p.Ile648Phe)
c.845A>T
c.1663A>T (p.Ile555Phe)
n.2086+21193T>A
n.853+21193T>A
n.854+21193T>A
n.865+21193T>A
n.861+21193T>A
n.855+21193T>A
n.2753+21193T>A
n.929+21193T>A
14g.81144001T>ACA390728957TSHRc.1943T>A (p.Ile648Asn)
c.846T>A
c.1664T>A (p.Ile555Asn)
n.2086+21192A>T
n.853+21192A>T
n.854+21192A>T
n.865+21192A>T
n.861+21192A>T
n.855+21192A>T
n.2753+21192A>T
n.929+21192A>T
14g.81144001T>CCA390728958TSHRc.1943T>C (p.Ile648Thr)
c.846T>C
c.1664T>C (p.Ile555Thr)
n.2086+21192A>G
n.853+21192A>G
n.854+21192A>G
n.865+21192A>G
n.861+21192A>G
n.855+21192A>G
n.2753+21192A>G
n.929+21192A>G
14g.81144001T>GCA390728959TSHRc.1943T>G (p.Ile648Ser)
c.846T>G
c.1664T>G (p.Ile555Ser)
n.2086+21192A>C
n.853+21192A>C
n.854+21192A>C
n.865+21192A>C
n.861+21192A>C
n.855+21192A>C
n.2753+21192A>C
n.929+21192A>C
14g.81144002T>ACA487513237TSHRc.1944T>A (p.Ile648=)
c.847T>A
c.1665T>A (p.Ile555=)
n.2086+21191A>T
n.853+21191A>T
n.854+21191A>T
n.865+21191A>T
n.861+21191A>T
n.855+21191A>T
n.2753+21191A>T
n.929+21191A>T
14g.81144002T>CCA263936365TSHRc.1944T>C (p.Ile648=)
c.847T>C
c.1665T>C (p.Ile555=)
n.2086+21191A>G
n.853+21191A>G
n.854+21191A>G
n.865+21191A>G
n.861+21191A>G
n.855+21191A>G
n.2753+21191A>G
n.929+21191A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144002T>GCA390728960TSHRc.1944T>G (p.Ile648Met)
c.847T>G
c.1665T>G (p.Ile555Met)
n.2086+21191A>C
n.853+21191A>C
n.854+21191A>C
n.865+21191A>C
n.861+21191A>C
n.855+21191A>C
n.2753+21191A>C
n.929+21191A>C
 dbSNP
14g.81144002T=CA2150076183TSHRc.1944T= (p.Ile648=)
c.847T=
c.1665T= (p.Ile555=)
n.2086+21191A=
n.853+21191A=
n.854+21191A=
n.865+21191A=
n.861+21191A=
n.855+21191A=
n.2753+21191A=
n.929+21191A=
14g.81144003C>ACA7294550TSHRc.1945C>A (p.Leu649Met)
c.848C>A
c.1666C>A (p.Leu556Met)
n.2086+21190G>T
n.853+21190G>T
n.854+21190G>T
n.865+21190G>T
n.861+21190G>T
n.855+21190G>T
n.2753+21190G>T
n.929+21190G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144003C=CA2150076187TSHRc.1945C= (p.Leu649=)
c.848C=
c.1666C= (p.Leu556=)
n.2086+21190G=
n.853+21190G=
n.854+21190G=
n.865+21190G=
n.861+21190G=
n.855+21190G=
n.2753+21190G=
n.929+21190G=
14g.81144003C>GCA390728961TSHRc.1945C>G (p.Leu649Val)
c.848C>G
c.1666C>G (p.Leu556Val)
n.2086+21190G>C
n.853+21190G>C
n.854+21190G>C
n.865+21190G>C
n.861+21190G>C
n.855+21190G>C
n.2753+21190G>C
n.929+21190G>C
14g.81144003C>TCA487513239TSHRc.1945C>T (p.Leu649=)
c.848C>T
c.1666C>T (p.Leu556=)
n.2086+21190G>A
n.853+21190G>A
n.854+21190G>A
n.865+21190G>A
n.861+21190G>A
n.855+21190G>A
n.2753+21190G>A
n.929+21190G>A
14g.81144004T>ACA390728962TSHRc.1946T>A (p.Leu649Gln)
c.849T>A
c.1667T>A (p.Leu556Gln)
n.2086+21189A>T
n.853+21189A>T
n.854+21189A>T
n.865+21189A>T
n.861+21189A>T
n.855+21189A>T
n.2753+21189A>T
n.929+21189A>T
14g.81144004T>CCA16040228TSHRc.1946T>C (p.Leu649Pro)
c.849T>C
c.1667T>C (p.Leu556Pro)
n.2086+21189A>G
n.853+21189A>G
n.854+21189A>G
n.865+21189A>G
n.861+21189A>G
n.855+21189A>G
n.2753+21189A>G
n.929+21189A>G
14g.81144004T>GCA390728963TSHRc.1946T>G (p.Leu649Arg)
c.849T>G
c.1667T>G (p.Leu556Arg)
n.2086+21189A>C
n.853+21189A>C
n.854+21189A>C
n.865+21189A>C
n.861+21189A>C
n.855+21189A>C
n.2753+21189A>C
n.929+21189A>C
14g.81144005G>ACA7294551TSHRc.1947G>A (p.Leu649=)
c.850G>A
c.1668G>A (p.Leu556=)
n.2086+21188C>T
n.853+21188C>T
n.854+21188C>T
n.865+21188C>T
n.861+21188C>T
n.855+21188C>T
n.2753+21188C>T
n.929+21188C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.81144005G>CCA487513240TSHRc.1947G>C (p.Leu649=)
c.850G>C
c.1668G>C (p.Leu556=)
n.2086+21188C>G
n.853+21188C>G
n.854+21188C>G
n.865+21188C>G
n.861+21188C>G
n.855+21188C>G
n.2753+21188C>G
n.929+21188C>G
 dbSNP
14g.81144005G=CA2150076192TSHRc.1947G= (p.Leu649=)
c.850G=
c.1668G= (p.Leu556=)
n.2086+21188C=
n.853+21188C=
n.854+21188C=
n.865+21188C=
n.861+21188C=
n.855+21188C=
n.2753+21188C=
n.929+21188C=
14g.81144005G>TCA487513241TSHRc.1947G>T (p.Leu649=)
c.850G>T
c.1668G>T (p.Leu556=)
n.2086+21188C>A
n.853+21188C>A
n.854+21188C>A
n.865+21188C>A
n.861+21188C>A
n.855+21188C>A
n.2753+21188C>A
n.929+21188C>A
14g.81144006A>CCA390728964TSHRc.1948A>C (p.Asn650His)
c.851A>C
c.1669A>C (p.Asn557His)
n.2086+21187T>G
n.853+21187T>G
n.854+21187T>G
n.865+21187T>G
n.861+21187T>G
n.855+21187T>G
n.2753+21187T>G
n.929+21187T>G
14g.81144006A>GCA390728965TSHRc.1948A>G (p.Asn650Asp)
c.851A>G
c.1669A>G (p.Asn557Asp)
n.2086+21187T>C
n.853+21187T>C
n.854+21187T>C
n.865+21187T>C
n.861+21187T>C
n.855+21187T>C
n.2753+21187T>C
n.929+21187T>C
14g.81144006A>TCA390728966TSHRc.1948A>T (p.Asn650Tyr)
c.851A>T
c.1669A>T (p.Asn557Tyr)
n.2086+21187T>A
n.853+21187T>A
n.854+21187T>A
n.865+21187T>A
n.861+21187T>A
n.855+21187T>A
n.2753+21187T>A
n.929+21187T>A
14g.81144007A=CA2150076196TSHRc.1949A= (p.Asn650=)
c.852A=
c.1670A= (p.Asn557=)
n.2086+21186T=
n.853+21186T=
n.854+21186T=
n.865+21186T=
n.861+21186T=
n.855+21186T=
n.2753+21186T=
n.929+21186T=
14g.81144007A>CCA390728969TSHRc.1949A>C (p.Asn650Thr)
c.852A>C
c.1670A>C (p.Asn557Thr)
n.2086+21186T>G
n.853+21186T>G
n.854+21186T>G
n.865+21186T>G
n.861+21186T>G
n.855+21186T>G
n.2753+21186T>G
n.929+21186T>G
14g.81144007A>GCA390728967TSHRc.1949A>G (p.Asn650Ser)
c.852A>G
c.1670A>G (p.Asn557Ser)
n.2086+21186T>C
n.853+21186T>C
n.854+21186T>C
n.865+21186T>C
n.861+21186T>C
n.855+21186T>C
n.2753+21186T>C
n.929+21186T>C
 dbSNP
14g.81144007A>TCA390728968TSHRc.1949A>T (p.Asn650Ile)
c.852A>T
c.1670A>T (p.Asn557Ile)
n.2086+21186T>A
n.853+21186T>A
n.854+21186T>A
n.865+21186T>A
n.861+21186T>A
n.855+21186T>A
n.2753+21186T>A
n.929+21186T>A
 dbSNP
14g.81144008C>ACA7294552TSHRc.1950C>A (p.Asn650Lys)
c.853C>A
c.1671C>A (p.Asn557Lys)
n.2086+21185G>T
n.853+21185G>T
n.854+21185G>T
n.865+21185G>T
n.861+21185G>T
n.855+21185G>T
n.2753+21185G>T
n.929+21185G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144008C=CA2150076198TSHRc.1950C= (p.Asn650=)
c.853C=
c.1671C= (p.Asn557=)
n.2086+21185G=
n.853+21185G=
n.854+21185G=
n.865+21185G=
n.861+21185G=
n.855+21185G=
n.2753+21185G=
n.929+21185G=
14g.81144008C>GCA390728970TSHRc.1950C>G (p.Asn650Lys)
c.853C>G
c.1671C>G (p.Asn557Lys)
n.2086+21185G>C
n.853+21185G>C
n.854+21185G>C
n.865+21185G>C
n.861+21185G>C
n.855+21185G>C
n.2753+21185G>C
n.929+21185G>C
14g.81144008C>TCA487513250TSHRc.1950C>T (p.Asn650=)
c.853C>T
c.1671C>T (p.Asn557=)
n.2086+21185G>A
n.853+21185G>A
n.854+21185G>A
n.865+21185G>A
n.861+21185G>A
n.855+21185G>A
n.2753+21185G>A
n.929+21185G>A
 dbSNP
14g.81144009A=CA2150076201TSHRc.1951A= (p.Lys651=)
c.854A=
c.1672A= (p.Lys558=)
n.2086+21184T=
n.853+21184T=
n.854+21184T=
n.865+21184T=
n.861+21184T=
n.855+21184T=
n.2753+21184T=
n.929+21184T=
14g.81144009A>CCA390728971TSHRc.1951A>C (p.Lys651Gln)
c.854A>C
c.1672A>C (p.Lys558Gln)
n.2086+21184T>G
n.853+21184T>G
n.854+21184T>G
n.865+21184T>G
n.861+21184T>G
n.855+21184T>G
n.2753+21184T>G
n.929+21184T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144009A>GCA390728972TSHRc.1951A>G (p.Lys651Glu)
c.854A>G
c.1672A>G (p.Lys558Glu)
n.2086+21184T>C
n.853+21184T>C
n.854+21184T>C
n.865+21184T>C
n.861+21184T>C
n.855+21184T>C
n.2753+21184T>C
n.929+21184T>C
14g.81144009A>TCA390728973TSHRc.1951A>T (p.Lys651Ter)
c.854A>T
c.1672A>T (p.Lys558Ter)
n.2086+21184T>A
n.853+21184T>A
n.854+21184T>A
n.865+21184T>A
n.861+21184T>A
n.855+21184T>A
n.2753+21184T>A
n.929+21184T>A
14g.81144010A>CCA390728974TSHRc.1952A>C (p.Lys651Thr)
c.855A>C
c.1673A>C (p.Lys558Thr)
n.2086+21183T>G
n.853+21183T>G
n.854+21183T>G
n.865+21183T>G
n.861+21183T>G
n.855+21183T>G
n.2753+21183T>G
n.929+21183T>G
14g.81144010A>GCA390728976TSHRc.1952A>G (p.Lys651Arg)
c.855A>G
c.1673A>G (p.Lys558Arg)
n.2086+21183T>C
n.853+21183T>C
n.854+21183T>C
n.865+21183T>C
n.861+21183T>C
n.855+21183T>C
n.2753+21183T>C
n.929+21183T>C
 dbSNP
14g.81144010A>TCA390728975TSHRc.1952A>T (p.Lys651Met)
c.855A>T
c.1673A>T (p.Lys558Met)
n.2086+21183T>A
n.853+21183T>A
n.854+21183T>A
n.865+21183T>A
n.861+21183T>A
n.855+21183T>A
n.2753+21183T>A
n.929+21183T>A
14g.81144011G>ACA487513254TSHRc.1953G>A (p.Lys651=)
c.856G>A
c.1674G>A (p.Lys558=)
n.2086+21182C>T
n.853+21182C>T
n.854+21182C>T
n.865+21182C>T
n.861+21182C>T
n.855+21182C>T
n.2753+21182C>T
n.929+21182C>T
14g.81144011G>CCA390728977TSHRc.1953G>C (p.Lys651Asn)
c.856G>C
c.1674G>C (p.Lys558Asn)
n.2086+21182C>G
n.853+21182C>G
n.854+21182C>G
n.865+21182C>G
n.861+21182C>G
n.855+21182C>G
n.2753+21182C>G
n.929+21182C>G
14g.81144011G=CA2150076202TSHRc.1953G= (p.Lys651=)
c.856G=
c.1674G= (p.Lys558=)
n.2086+21182C=
n.853+21182C=
n.854+21182C=
n.865+21182C=
n.861+21182C=
n.855+21182C=
n.2753+21182C=
n.929+21182C=
14g.81144011G>TCA390728978TSHRc.1953G>T (p.Lys651Asn)
c.856G>T
c.1674G>T (p.Lys558Asn)
n.2086+21182C>A
n.853+21182C>A
n.854+21182C>A
n.865+21182C>A
n.861+21182C>A
n.855+21182C>A
n.2753+21182C>A
n.929+21182C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144012C>ACA390728979TSHRc.1954C>A (p.Pro652Thr)
c.857C>A
c.1675C>A (p.Pro559Thr)
n.2086+21181G>T
n.853+21181G>T
n.854+21181G>T
n.865+21181G>T
n.861+21181G>T
n.855+21181G>T
n.2753+21181G>T
n.929+21181G>T
 gnomAD v4
14g.81144012C=CA2150076204TSHRc.1954C= (p.Pro652=)
c.857C=
c.1675C= (p.Pro559=)
n.2086+21181G=
n.853+21181G=
n.854+21181G=
n.865+21181G=
n.861+21181G=
n.855+21181G=
n.2753+21181G=
n.929+21181G=
14g.81144012C>GCA390728980TSHRc.1954C>G (p.Pro652Ala)
c.857C>G
c.1675C>G (p.Pro559Ala)
n.2086+21181G>C
n.853+21181G>C
n.854+21181G>C
n.865+21181G>C
n.861+21181G>C
n.855+21181G>C
n.2753+21181G>C
n.929+21181G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144012C>TCA7294553TSHRc.1954C>T (p.Pro652Ser)
c.857C>T
c.1675C>T (p.Pro559Ser)
n.2086+21181G>A
n.853+21181G>A
n.854+21181G>A
n.865+21181G>A
n.861+21181G>A
n.855+21181G>A
n.2753+21181G>A
n.929+21181G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144013C>ACA390728981TSHRc.1955C>A (p.Pro652His)
c.858C>A
c.1676C>A (p.Pro559His)
n.2086+21180G>T
n.853+21180G>T
n.854+21180G>T
n.865+21180G>T
n.861+21180G>T
n.855+21180G>T
n.2753+21180G>T
n.929+21180G>T
 dbSNP
14g.81144013C=CA2150076206TSHRc.1955C= (p.Pro652=)
c.858C=
c.1676C= (p.Pro559=)
n.2086+21180G=
n.853+21180G=
n.854+21180G=
n.865+21180G=
n.861+21180G=
n.855+21180G=
n.2753+21180G=
n.929+21180G=
14g.81144013C>GCA390728982TSHRc.1955C>G (p.Pro652Arg)
c.858C>G
c.1676C>G (p.Pro559Arg)
n.2086+21180G>C
n.853+21180G>C
n.854+21180G>C
n.865+21180G>C
n.861+21180G>C
n.855+21180G>C
n.2753+21180G>C
n.929+21180G>C
14g.81144013C>TCA390728983TSHRc.1955C>T (p.Pro652Leu)
c.858C>T
c.1676C>T (p.Pro559Leu)
n.2086+21180G>A
n.853+21180G>A
n.854+21180G>A
n.865+21180G>A
n.861+21180G>A
n.855+21180G>A
n.2753+21180G>A
n.929+21180G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144014T>ACA487513261TSHRc.1956T>A (p.Pro652=)
c.859T>A
c.1677T>A (p.Pro559=)
n.2086+21179A>T
n.853+21179A>T
n.854+21179A>T
n.865+21179A>T
n.861+21179A>T
n.855+21179A>T
n.2753+21179A>T
n.929+21179A>T
14g.81144014T>CCA487513264TSHRc.1956T>C (p.Pro652=)
c.859T>C
c.1677T>C (p.Pro559=)
n.2086+21179A>G
n.853+21179A>G
n.854+21179A>G
n.865+21179A>G
n.861+21179A>G
n.855+21179A>G
n.2753+21179A>G
n.929+21179A>G
14g.81144014T>GCA487513263TSHRc.1956T>G (p.Pro652=)
c.859T>G
c.1677T>G (p.Pro559=)
n.2086+21179A>C
n.853+21179A>C
n.854+21179A>C
n.865+21179A>C
n.861+21179A>C
n.855+21179A>C
n.2753+21179A>C
n.929+21179A>C
14g.81144015C>ACA390728984TSHRc.1957C>A (p.Leu653Ile)
c.860C>A
c.1678C>A (p.Leu560Ile)
n.2086+21178G>T
n.853+21178G>T
n.854+21178G>T
n.865+21178G>T
n.861+21178G>T
n.855+21178G>T
n.2753+21178G>T
n.929+21178G>T
14g.81144015C>GCA390728985TSHRc.1957C>G (p.Leu653Val)
c.860C>G
c.1678C>G (p.Leu560Val)
n.2086+21178G>C
n.853+21178G>C
n.854+21178G>C
n.865+21178G>C
n.861+21178G>C
n.855+21178G>C
n.2753+21178G>C
n.929+21178G>C
 ClinVar gnomAD v4
14g.81144015C>TCA390728986TSHRc.1957C>T (p.Leu653Phe)
c.860C>T
c.1678C>T (p.Leu560Phe)
n.2086+21178G>A
n.853+21178G>A
n.854+21178G>A
n.865+21178G>A
n.861+21178G>A
n.855+21178G>A
n.2753+21178G>A
n.929+21178G>A
 gnomAD v4 COSMIC
14g.81144016T>ACA390728987TSHRc.1958T>A (p.Leu653His)
c.861T>A
c.1679T>A (p.Leu560His)
n.2086+21177A>T
n.853+21177A>T
n.854+21177A>T
n.865+21177A>T
n.861+21177A>T
n.855+21177A>T
n.2753+21177A>T
n.929+21177A>T
14g.81144016T>CCA390728989TSHRc.1958T>C (p.Leu653Pro)
c.861T>C
c.1679T>C (p.Leu560Pro)
n.2086+21177A>G
n.853+21177A>G
n.854+21177A>G
n.865+21177A>G
n.861+21177A>G
n.855+21177A>G
n.2753+21177A>G
n.929+21177A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144016T>GCA390728988TSHRc.1958T>G (p.Leu653Arg)
c.861T>G
c.1679T>G (p.Leu560Arg)
n.2086+21177A>C
n.853+21177A>C
n.854+21177A>C
n.865+21177A>C
n.861+21177A>C
n.855+21177A>C
n.2753+21177A>C
n.929+21177A>C
14g.81144016T=CA2150076210TSHRc.1958T= (p.Leu653=)
c.861T=
c.1679T= (p.Leu560=)
n.2086+21177A=
n.853+21177A=
n.854+21177A=
n.865+21177A=
n.861+21177A=
n.855+21177A=
n.2753+21177A=
n.929+21177A=
14g.81144017C>ACA487513266TSHRc.1959C>A (p.Leu653=)
c.862C>A
c.1680C>A (p.Leu560=)
n.2086+21176G>T
n.853+21176G>T
n.854+21176G>T
n.865+21176G>T
n.861+21176G>T
n.855+21176G>T
n.2753+21176G>T
n.929+21176G>T
 dbSNP
14g.81144017C>GCA487513267TSHRc.1959C>G (p.Leu653=)
c.862C>G
c.1680C>G (p.Leu560=)
n.2086+21176G>C
n.853+21176G>C
n.854+21176G>C
n.865+21176G>C
n.861+21176G>C
n.855+21176G>C
n.2753+21176G>C
n.929+21176G>C
14g.81144017C>TCA487513268TSHRc.1959C>T (p.Leu653=)
c.862C>T
c.1680C>T (p.Leu560=)
n.2086+21176G>A
n.853+21176G>A
n.854+21176G>A
n.865+21176G>A
n.861+21176G>A
n.855+21176G>A
n.2753+21176G>A
n.929+21176G>A
14g.81144018A=CA2150076217TSHRc.1960A= (p.Ile654=)
c.863A=
c.1681A= (p.Ile561=)
n.2086+21175T=
n.853+21175T=
n.854+21175T=
n.865+21175T=
n.861+21175T=
n.855+21175T=
n.2753+21175T=
n.929+21175T=
14g.81144018A>CCA390728990TSHRc.1960A>C (p.Ile654Leu)
c.863A>C
c.1681A>C (p.Ile561Leu)
n.2086+21175T>G
n.853+21175T>G
n.854+21175T>G
n.865+21175T>G
n.861+21175T>G
n.855+21175T>G
n.2753+21175T>G
n.929+21175T>G
14g.81144018A>GCA263936388TSHRc.1960A>G (p.Ile654Val)
c.863A>G
c.1681A>G (p.Ile561Val)
n.2086+21175T>C
n.853+21175T>C
n.854+21175T>C
n.865+21175T>C
n.861+21175T>C
n.855+21175T>C
n.2753+21175T>C
n.929+21175T>C
 dbSNP COSMIC
14g.81144018A>TCA7294554TSHRc.1960A>T (p.Ile654Phe)
c.863A>T
c.1681A>T (p.Ile561Phe)
n.2086+21175T>A
n.853+21175T>A
n.854+21175T>A
n.865+21175T>A
n.861+21175T>A
n.855+21175T>A
n.2753+21175T>A
n.929+21175T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.81144019T>ACA390728991TSHRc.1961T>A (p.Ile654Asn)
c.864T>A
c.1682T>A (p.Ile561Asn)
n.2086+21174A>T
n.853+21174A>T
n.854+21174A>T
n.865+21174A>T
n.861+21174A>T
n.855+21174A>T
n.2753+21174A>T
n.929+21174A>T
14g.81144019T>CCA390728992TSHRc.1961T>C (p.Ile654Thr)
c.864T>C
c.1682T>C (p.Ile561Thr)
n.2086+21174A>G
n.853+21174A>G
n.854+21174A>G
n.865+21174A>G
n.861+21174A>G
n.855+21174A>G
n.2753+21174A>G
n.929+21174A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144019T>GCA390728993TSHRc.1961T>G (p.Ile654Ser)
c.864T>G
c.1682T>G (p.Ile561Ser)
n.2086+21174A>C
n.853+21174A>C
n.854+21174A>C
n.865+21174A>C
n.861+21174A>C
n.855+21174A>C
n.2753+21174A>C
n.929+21174A>C
14g.81144019T=CA2150076221TSHRc.1961T= (p.Ile654=)
c.864T=
c.1682T= (p.Ile561=)
n.2086+21174A=
n.853+21174A=
n.854+21174A=
n.865+21174A=
n.861+21174A=
n.855+21174A=
n.2753+21174A=
n.929+21174A=
14g.81144019_81144021delinsTCACA2150076220TSHRc.1961_1963delinsTCA (p.Ile654=)
c.864_866delinsTCA
c.1682_1684delinsTCA (p.Ile561=)
n.2086+21172_2086+21174delinsTGA
n.853+21172_853+21174delinsTGA
n.854+21172_854+21174delinsTGA
n.865+21172_865+21174delinsTGA
n.861+21172_861+21174delinsTGA
n.855+21172_855+21174delinsTGA
n.2753+21172_2753+21174delinsTGA
n.929+21172_929+21174delinsTGA
14g.81144020C>ACA487513271TSHRc.1962C>A (p.Ile654=)
c.865C>A
c.1683C>A (p.Ile561=)
n.2086+21173G>T
n.853+21173G>T
n.854+21173G>T
n.865+21173G>T
n.861+21173G>T
n.855+21173G>T
n.2753+21173G>T
n.929+21173G>T
 dbSNP
14g.81144020C>GCA390728994TSHRc.1962C>G (p.Ile654Met)
c.865C>G
c.1683C>G (p.Ile561Met)
n.2086+21173G>C
n.853+21173G>C
n.854+21173G>C
n.865+21173G>C
n.861+21173G>C
n.855+21173G>C
n.2753+21173G>C
n.929+21173G>C
14g.81144020C>TCA487513275TSHRc.1962C>T (p.Ile654=)
c.865C>T
c.1683C>T (p.Ile561=)
n.2086+21173G>A
n.853+21173G>A
n.854+21173G>A
n.865+21173G>A
n.861+21173G>A
n.855+21173G>A
n.2753+21173G>A
n.929+21173G>A
14g.81144021_81144022delCA7294555TSHRc.1963_1964del (p.Thr655CysfsTer2)
c.866_867del
c.1684_1685del (p.Thr562CysfsTer2)
n.2086+21172_2086+21173del
n.853+21172_853+21173del
n.854+21172_854+21173del
n.865+21172_865+21173del
n.861+21172_861+21173del
n.855+21172_855+21173del
n.2753+21172_2753+21173del
n.929+21172_929+21173del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144021A>CCA390728995TSHRc.1963A>C (p.Thr655Pro)
c.866A>C
c.1684A>C (p.Thr562Pro)
n.2086+21172T>G
n.853+21172T>G
n.854+21172T>G
n.865+21172T>G
n.861+21172T>G
n.855+21172T>G
n.2753+21172T>G
n.929+21172T>G
14g.81144021A>GCA390728996TSHRc.1963A>G (p.Thr655Ala)
c.866A>G
c.1684A>G (p.Thr562Ala)
n.2086+21172T>C
n.853+21172T>C
n.854+21172T>C
n.865+21172T>C
n.861+21172T>C
n.855+21172T>C
n.2753+21172T>C
n.929+21172T>C
14g.81144021A>TCA390728997TSHRc.1963A>T (p.Thr655Ser)
c.866A>T
c.1684A>T (p.Thr562Ser)
n.2086+21172T>A
n.853+21172T>A
n.854+21172T>A
n.865+21172T>A
n.861+21172T>A
n.855+21172T>A
n.2753+21172T>A
n.929+21172T>A
14g.81144022C>ACA390729000TSHRc.1964C>A (p.Thr655Asn)
c.867C>A
c.1685C>A (p.Thr562Asn)
n.2086+21171G>T
n.853+21171G>T
n.854+21171G>T
n.865+21171G>T
n.861+21171G>T
n.855+21171G>T
n.2753+21171G>T
n.929+21171G>T
14g.81144022C>GCA390728999TSHRc.1964C>G (p.Thr655Ser)
c.867C>G
c.1685C>G (p.Thr562Ser)
n.2086+21171G>C
n.853+21171G>C
n.854+21171G>C
n.865+21171G>C
n.861+21171G>C
n.855+21171G>C
n.2753+21171G>C
n.929+21171G>C
14g.81144022C>TCA390728998TSHRc.1964C>T (p.Thr655Ile)
c.867C>T
c.1685C>T (p.Thr562Ile)
n.2086+21171G>A
n.853+21171G>A
n.854+21171G>A
n.865+21171G>A
n.861+21171G>A
n.855+21171G>A
n.2753+21171G>A
n.929+21171G>A
14g.81144023T>ACA487513280TSHRc.1965T>A (p.Thr655=)
c.868T>A
c.1686T>A (p.Thr562=)
n.2086+21170A>T
n.853+21170A>T
n.854+21170A>T
n.865+21170A>T
n.861+21170A>T
n.855+21170A>T
n.2753+21170A>T
n.929+21170A>T
14g.81144023T>CCA487513281TSHRc.1965T>C (p.Thr655=)
c.868T>C
c.1686T>C (p.Thr562=)
n.2086+21170A>G
n.853+21170A>G
n.854+21170A>G
n.865+21170A>G
n.861+21170A>G
n.855+21170A>G
n.2753+21170A>G
n.929+21170A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144023T>GCA487513282TSHRc.1965T>G (p.Thr655=)
c.868T>G
c.1686T>G (p.Thr562=)
n.2086+21170A>C
n.853+21170A>C
n.854+21170A>C
n.865+21170A>C
n.861+21170A>C
n.855+21170A>C
n.2753+21170A>C
n.929+21170A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144023T=CA2150076226TSHRc.1965T= (p.Thr655=)
c.868T=
c.1686T= (p.Thr562=)
n.2086+21170A=
n.853+21170A=
n.854+21170A=
n.865+21170A=
n.861+21170A=
n.855+21170A=
n.2753+21170A=
n.929+21170A=
14g.81144024delCA2625935523TSHRc.1966del (p.Val656LeufsTer?)
c.869del
c.1687del (p.Val563LeufsTer?)
n.2086+21169del
n.853+21169del
n.854+21169del
n.865+21169del
n.861+21169del
n.855+21169del
n.2753+21169del
n.929+21169del
 gnomAD v4
14g.81144024G>ACA390729001TSHRc.1966G>A (p.Val656Ile)
c.869G>A
c.1687G>A (p.Val563Ile)
n.2086+21169C>T
n.853+21169C>T
n.854+21169C>T
n.865+21169C>T
n.861+21169C>T
n.855+21169C>T
n.2753+21169C>T
n.929+21169C>T
 ClinVar COSMIC
14g.81144024G>CCA390729002TSHRc.1966G>C (p.Val656Leu)
c.869G>C
c.1687G>C (p.Val563Leu)
n.2086+21169C>G
n.853+21169C>G
n.854+21169C>G
n.865+21169C>G
n.861+21169C>G
n.855+21169C>G
n.2753+21169C>G
n.929+21169C>G
 dbSNP
14g.81144024G>TCA390729003TSHRc.1966G>T (p.Val656Phe)
c.869G>T
c.1687G>T (p.Val563Phe)
n.2086+21169C>A
n.853+21169C>A
n.854+21169C>A
n.865+21169C>A
n.861+21169C>A
n.855+21169C>A
n.2753+21169C>A
n.929+21169C>A
 COSMIC
14g.81144025T>ACA390729004TSHRc.1967T>A (p.Val656Asp)
c.870T>A
c.1688T>A (p.Val563Asp)
n.2086+21168A>T
n.853+21168A>T
n.854+21168A>T
n.865+21168A>T
n.861+21168A>T
n.855+21168A>T
n.2753+21168A>T
n.929+21168A>T
14g.81144025T>CCA390729005TSHRc.1967T>C (p.Val656Ala)
c.870T>C
c.1688T>C (p.Val563Ala)
n.2086+21168A>G
n.853+21168A>G
n.854+21168A>G
n.865+21168A>G
n.861+21168A>G
n.855+21168A>G
n.2753+21168A>G
n.929+21168A>G
14g.81144025T>GCA390729006TSHRc.1967T>G (p.Val656Gly)
c.870T>G
c.1688T>G (p.Val563Gly)
n.2086+21168A>C
n.853+21168A>C
n.854+21168A>C
n.865+21168A>C
n.861+21168A>C
n.855+21168A>C
n.2753+21168A>C
n.929+21168A>C
14g.81144026T>ACA487513285TSHRc.1968T>A (p.Val656=)
c.871T>A
c.1689T>A (p.Val563=)
n.2086+21167A>T
n.853+21167A>T
n.854+21167A>T
n.865+21167A>T
n.861+21167A>T
n.855+21167A>T
n.2753+21167A>T
n.929+21167A>T
14g.81144026T>CCA487513287TSHRc.1968T>C (p.Val656=)
c.871T>C
c.1689T>C (p.Val563=)
n.2086+21167A>G
n.853+21167A>G
n.854+21167A>G
n.865+21167A>G
n.861+21167A>G
n.855+21167A>G
n.2753+21167A>G
n.929+21167A>G
14g.81144026T>GCA487513286TSHRc.1968T>G (p.Val656=)
c.871T>G
c.1689T>G (p.Val563=)
n.2086+21167A>C
n.853+21167A>C
n.854+21167A>C
n.865+21167A>C
n.861+21167A>C
n.855+21167A>C
n.2753+21167A>C
n.929+21167A>C
14g.81144027A=CA2150076229TSHRc.1969A= (p.Ser657=)
c.872A=
c.1690A= (p.Ser564=)
n.2086+21166T=
n.853+21166T=
n.854+21166T=
n.865+21166T=
n.861+21166T=
n.855+21166T=
n.2753+21166T=
n.929+21166T=
14g.81144027A>CCA390729007TSHRc.1969A>C (p.Ser657Arg)
c.872A>C
c.1690A>C (p.Ser564Arg)
n.2086+21166T>G
n.853+21166T>G
n.854+21166T>G
n.865+21166T>G
n.861+21166T>G
n.855+21166T>G
n.2753+21166T>G
n.929+21166T>G
14g.81144027A>GCA7294556TSHRc.1969A>G (p.Ser657Gly)
c.872A>G
c.1690A>G (p.Ser564Gly)
n.2086+21166T>C
n.853+21166T>C
n.854+21166T>C
n.865+21166T>C
n.861+21166T>C
n.855+21166T>C
n.2753+21166T>C
n.929+21166T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144027A>TCA390729008TSHRc.1969A>T (p.Ser657Cys)
c.872A>T
c.1690A>T (p.Ser564Cys)
n.2086+21166T>A
n.853+21166T>A
n.854+21166T>A
n.865+21166T>A
n.861+21166T>A
n.855+21166T>A
n.2753+21166T>A
n.929+21166T>A
14g.81144028G>ACA390729009TSHRc.1970G>A (p.Ser657Asn)
c.873G>A
c.1691G>A (p.Ser564Asn)
n.2086+21165C>T
n.853+21165C>T
n.854+21165C>T
n.865+21165C>T
n.861+21165C>T
n.855+21165C>T
n.2753+21165C>T
n.929+21165C>T
14g.81144028G>CCA390729010TSHRc.1970G>C (p.Ser657Thr)
c.873G>C
c.1691G>C (p.Ser564Thr)
n.2086+21165C>G
n.853+21165C>G
n.854+21165C>G
n.865+21165C>G
n.861+21165C>G
n.855+21165C>G
n.2753+21165C>G
n.929+21165C>G
 gnomAD v4
14g.81144028G>TCA390729011TSHRc.1970G>T (p.Ser657Ile)
c.873G>T
c.1691G>T (p.Ser564Ile)
n.2086+21165C>A
n.853+21165C>A
n.854+21165C>A
n.865+21165C>A
n.861+21165C>A
n.855+21165C>A
n.2753+21165C>A
n.929+21165C>A
14g.81144029C>ACA263936408TSHRc.1971C>A (p.Ser657Arg)
c.874C>A
c.1692C>A (p.Ser564Arg)
n.2086+21164G>T
n.853+21164G>T
n.854+21164G>T
n.865+21164G>T
n.861+21164G>T
n.855+21164G>T
n.2753+21164G>T
n.929+21164G>T
 dbSNP
14g.81144029C=CA2150076239TSHRc.1971C= (p.Ser657=)
c.874C=
c.1692C= (p.Ser564=)
n.2086+21164G=
n.853+21164G=
n.854+21164G=
n.865+21164G=
n.861+21164G=
n.855+21164G=
n.2753+21164G=
n.929+21164G=
14g.81144029C>GCA390729012TSHRc.1971C>G (p.Ser657Arg)
c.874C>G
c.1692C>G (p.Ser564Arg)
n.2086+21164G>C
n.853+21164G>C
n.854+21164G>C
n.865+21164G>C
n.861+21164G>C
n.855+21164G>C
n.2753+21164G>C
n.929+21164G>C
 dbSNP
14g.81144029C>TCA7294557TSHRc.1971C>T (p.Ser657=)
c.874C>T
c.1692C>T (p.Ser564=)
n.2086+21164G>A
n.853+21164G>A
n.854+21164G>A
n.865+21164G>A
n.861+21164G>A
n.855+21164G>A
n.2753+21164G>A
n.929+21164G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144030A>CCA390729015TSHRc.1972A>C (p.Asn658His)
c.875A>C
c.1693A>C (p.Asn565His)
n.2086+21163T>G
n.853+21163T>G
n.854+21163T>G
n.865+21163T>G
n.861+21163T>G
n.855+21163T>G
n.2753+21163T>G
n.929+21163T>G
14g.81144030A>GCA390729013TSHRc.1972A>G (p.Asn658Asp)
c.875A>G
c.1693A>G (p.Asn565Asp)
n.2086+21163T>C
n.853+21163T>C
n.854+21163T>C
n.865+21163T>C
n.861+21163T>C
n.855+21163T>C
n.2753+21163T>C
n.929+21163T>C
14g.81144030A>TCA390729014TSHRc.1972A>T (p.Asn658Tyr)
c.875A>T
c.1693A>T (p.Asn565Tyr)
n.2086+21163T>A
n.853+21163T>A
n.854+21163T>A
n.865+21163T>A
n.861+21163T>A
n.855+21163T>A
n.2753+21163T>A
n.929+21163T>A
14g.81144031A=CA2150076242TSHRc.1973A= (p.Asn658=)
c.876A=
c.1694A= (p.Asn565=)
n.2086+21162T=
n.853+21162T=
n.854+21162T=
n.865+21162T=
n.861+21162T=
n.855+21162T=
n.2753+21162T=
n.929+21162T=
14g.81144031A>CCA390729016TSHRc.1973A>C (p.Asn658Thr)
c.876A>C
c.1694A>C (p.Asn565Thr)
n.2086+21162T>G
n.853+21162T>G
n.854+21162T>G
n.865+21162T>G
n.861+21162T>G
n.855+21162T>G
n.2753+21162T>G
n.929+21162T>G
14g.81144031A>GCA390729017TSHRc.1973A>G (p.Asn658Ser)
c.876A>G
c.1694A>G (p.Asn565Ser)
n.2086+21162T>C
n.853+21162T>C
n.854+21162T>C
n.865+21162T>C
n.861+21162T>C
n.855+21162T>C
n.2753+21162T>C
n.929+21162T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144031A>TCA390729018TSHRc.1973A>T (p.Asn658Ile)
c.876A>T
c.1694A>T (p.Asn565Ile)
n.2086+21162T>A
n.853+21162T>A
n.854+21162T>A
n.865+21162T>A
n.861+21162T>A
n.855+21162T>A
n.2753+21162T>A
n.929+21162T>A
14g.81144032C>ACA390729019TSHRc.1974C>A (p.Asn658Lys)
c.877C>A
c.1695C>A (p.Asn565Lys)
n.2086+21161G>T
n.853+21161G>T
n.854+21161G>T
n.865+21161G>T
n.861+21161G>T
n.855+21161G>T
n.2753+21161G>T
n.929+21161G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144032C=CA2150076247TSHRc.1974C= (p.Asn658=)
c.877C=
c.1695C= (p.Asn565=)
n.2086+21161G=
n.853+21161G=
n.854+21161G=
n.865+21161G=
n.861+21161G=
n.855+21161G=
n.2753+21161G=
n.929+21161G=
14g.81144032C>GCA390729020TSHRc.1974C>G (p.Asn658Lys)
c.877C>G
c.1695C>G (p.Asn565Lys)
n.2086+21161G>C
n.853+21161G>C
n.854+21161G>C
n.865+21161G>C
n.861+21161G>C
n.855+21161G>C
n.2753+21161G>C
n.929+21161G>C
14g.81144032C>TCA487513301TSHRc.1974C>T (p.Asn658=)
c.877C>T
c.1695C>T (p.Asn565=)
n.2086+21161G>A
n.853+21161G>A
n.854+21161G>A
n.865+21161G>A
n.861+21161G>A
n.855+21161G>A
n.2753+21161G>A
n.929+21161G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144033T>ACA390729021TSHRc.1975T>A (p.Ser659Thr)
c.878T>A
c.1696T>A (p.Ser566Thr)
n.2086+21160A>T
n.853+21160A>T
n.854+21160A>T
n.865+21160A>T
n.861+21160A>T
n.855+21160A>T
n.2753+21160A>T
n.929+21160A>T
14g.81144033T>CCA390729022TSHRc.1975T>C (p.Ser659Pro)
c.878T>C
c.1696T>C (p.Ser566Pro)
n.2086+21160A>G
n.853+21160A>G
n.854+21160A>G
n.865+21160A>G
n.861+21160A>G
n.855+21160A>G
n.2753+21160A>G
n.929+21160A>G
14g.81144033T>GCA390729023TSHRc.1975T>G (p.Ser659Ala)
c.878T>G
c.1696T>G (p.Ser566Ala)
n.2086+21160A>C
n.853+21160A>C
n.854+21160A>C
n.865+21160A>C
n.861+21160A>C
n.855+21160A>C
n.2753+21160A>C
n.929+21160A>C
14g.81144034C>ACA390729024TSHRc.1976C>A (p.Ser659Tyr)
c.879C>A
c.1697C>A (p.Ser566Tyr)
n.2086+21159G>T
n.853+21159G>T
n.854+21159G>T
n.865+21159G>T
n.861+21159G>T
n.855+21159G>T
n.2753+21159G>T
n.929+21159G>T
 COSMIC
14g.81144034C>GCA390729025TSHRc.1976C>G (p.Ser659Cys)
c.879C>G
c.1697C>G (p.Ser566Cys)
n.2086+21159G>C
n.853+21159G>C
n.854+21159G>C
n.865+21159G>C
n.861+21159G>C
n.855+21159G>C
n.2753+21159G>C
n.929+21159G>C
 dbSNP
14g.81144034C>TCA390729026TSHRc.1976C>T (p.Ser659Phe)
c.879C>T
c.1697C>T (p.Ser566Phe)
n.2086+21159G>A
n.853+21159G>A
n.854+21159G>A
n.865+21159G>A
n.861+21159G>A
n.855+21159G>A
n.2753+21159G>A
n.929+21159G>A
 dbSNP
14g.81144035C>ACA487513303TSHRc.1977C>A (p.Ser659=)
c.880C>A
c.1698C>A (p.Ser566=)
n.2086+21158G>T
n.853+21158G>T
n.854+21158G>T
n.865+21158G>T
n.861+21158G>T
n.855+21158G>T
n.2753+21158G>T
n.929+21158G>T
14g.81144035C>GCA487513305TSHRc.1977C>G (p.Ser659=)
c.880C>G
c.1698C>G (p.Ser566=)
n.2086+21158G>C
n.853+21158G>C
n.854+21158G>C
n.865+21158G>C
n.861+21158G>C
n.855+21158G>C
n.2753+21158G>C
n.929+21158G>C
14g.81144035C>TCA487513307TSHRc.1977C>T (p.Ser659=)
c.880C>T
c.1698C>T (p.Ser566=)
n.2086+21158G>A
n.853+21158G>A
n.854+21158G>A
n.865+21158G>A
n.861+21158G>A
n.855+21158G>A
n.2753+21158G>A
n.929+21158G>A
 gnomAD v4
14g.81144036A=CA2150076249TSHRc.1978A= (p.Lys660=)
c.881A=
c.1699A= (p.Lys567=)
n.2086+21157T=
n.853+21157T=
n.854+21157T=
n.865+21157T=
n.861+21157T=
n.855+21157T=
n.2753+21157T=
n.929+21157T=
14g.81144036A>CCA390729029TSHRc.1978A>C (p.Lys660Gln)
c.881A>C
c.1699A>C (p.Lys567Gln)
n.2086+21157T>G
n.853+21157T>G
n.854+21157T>G
n.865+21157T>G
n.861+21157T>G
n.855+21157T>G
n.2753+21157T>G
n.929+21157T>G
14g.81144036A>GCA390729027TSHRc.1978A>G (p.Lys660Glu)
c.881A>G
c.1699A>G (p.Lys567Glu)
n.2086+21157T>C
n.853+21157T>C
n.854+21157T>C
n.865+21157T>C
n.861+21157T>C
n.855+21157T>C
n.2753+21157T>C
n.929+21157T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144036A>TCA390729028TSHRc.1978A>T (p.Lys660Ter)
c.881A>T
c.1699A>T (p.Lys567Ter)
n.2086+21157T>A
n.853+21157T>A
n.854+21157T>A
n.865+21157T>A
n.861+21157T>A
n.855+21157T>A
n.2753+21157T>A
n.929+21157T>A
14g.81144039dupCA2695219604TSHRc.1981dup (p.Ile661AsnfsTer10)
c.884dup
c.1702dup (p.Ile568AsnfsTer10)
n.2086+21157dup
n.853+21157dup
n.854+21157dup
n.865+21157dup
n.861+21157dup
n.855+21157dup
n.2753+21157dup
n.929+21157dup
14g.81144039delCA2730197903TSHRc.1981del (p.Ile661SerfsTer?)
c.884del
c.1702del (p.Ile568SerfsTer?)
n.2086+21157del
n.853+21157del
n.854+21157del
n.865+21157del
n.861+21157del
n.855+21157del
n.2753+21157del
n.929+21157del
 dbSNP
14g.81144037A>CCA390729030TSHRc.1979A>C (p.Lys660Thr)
c.882A>C
c.1700A>C (p.Lys567Thr)
n.2086+21156T>G
n.853+21156T>G
n.854+21156T>G
n.865+21156T>G
n.861+21156T>G
n.855+21156T>G
n.2753+21156T>G
n.929+21156T>G
 gnomAD v4
14g.81144037A>GCA390729031TSHRc.1979A>G (p.Lys660Arg)
c.882A>G
c.1700A>G (p.Lys567Arg)
n.2086+21156T>C
n.853+21156T>C
n.854+21156T>C
n.865+21156T>C
n.861+21156T>C
n.855+21156T>C
n.2753+21156T>C
n.929+21156T>C
14g.81144037A>TCA390729032TSHRc.1979A>T (p.Lys660Ile)
c.882A>T
c.1700A>T (p.Lys567Ile)
n.2086+21156T>A
n.853+21156T>A
n.854+21156T>A
n.865+21156T>A
n.861+21156T>A
n.855+21156T>A
n.2753+21156T>A
n.929+21156T>A
14g.81144038A>CCA390729033TSHRc.1980A>C (p.Lys660Asn)
c.883A>C
c.1701A>C (p.Lys567Asn)
n.2086+21155T>G
n.853+21155T>G
n.854+21155T>G
n.865+21155T>G
n.861+21155T>G
n.855+21155T>G
n.2753+21155T>G
n.929+21155T>G
14g.81144038A>GCA487513313TSHRc.1980A>G (p.Lys660=)
c.883A>G
c.1701A>G (p.Lys567=)
n.2086+21155T>C
n.853+21155T>C
n.854+21155T>C
n.865+21155T>C
n.861+21155T>C
n.855+21155T>C
n.2753+21155T>C
n.929+21155T>C
14g.81144038A>TCA390729034TSHRc.1980A>T (p.Lys660Asn)
c.883A>T
c.1701A>T (p.Lys567Asn)
n.2086+21155T>A
n.853+21155T>A
n.854+21155T>A
n.865+21155T>A
n.861+21155T>A
n.855+21155T>A
n.2753+21155T>A
n.929+21155T>A
14g.81144039A>CCA390729035TSHRc.1981A>C (p.Ile661Leu)
c.884A>C
c.1702A>C (p.Ile568Leu)
n.2086+21154T>G
n.853+21154T>G
n.854+21154T>G
n.865+21154T>G
n.861+21154T>G
n.855+21154T>G
n.2753+21154T>G
n.929+21154T>G
14g.81144039A>GCA390729036TSHRc.1981A>G (p.Ile661Val)
c.884A>G
c.1702A>G (p.Ile568Val)
n.2086+21154T>C
n.853+21154T>C
n.854+21154T>C
n.865+21154T>C
n.861+21154T>C
n.855+21154T>C
n.2753+21154T>C
n.929+21154T>C
14g.81144039A>TCA390729037TSHRc.1981A>T (p.Ile661Phe)
c.884A>T
c.1702A>T (p.Ile568Phe)
n.2086+21154T>A
n.853+21154T>A
n.854+21154T>A
n.865+21154T>A
n.861+21154T>A
n.855+21154T>A
n.2753+21154T>A
n.929+21154T>A
 dbSNP
14g.81144040T>ACA390729038TSHRc.1982T>A (p.Ile661Asn)
c.885T>A
c.1703T>A (p.Ile568Asn)
n.2086+21153A>T
n.853+21153A>T
n.854+21153A>T
n.865+21153A>T
n.861+21153A>T
n.855+21153A>T
n.2753+21153A>T
n.929+21153A>T
14g.81144040T>CCA390729039TSHRc.1982T>C (p.Ile661Thr)
c.885T>C
c.1703T>C (p.Ile568Thr)
n.2086+21153A>G
n.853+21153A>G
n.854+21153A>G
n.865+21153A>G
n.861+21153A>G
n.855+21153A>G
n.2753+21153A>G
n.929+21153A>G
14g.81144040T>GCA390729040TSHRc.1982T>G (p.Ile661Ser)
c.885T>G
c.1703T>G (p.Ile568Ser)
n.2086+21153A>C
n.853+21153A>C
n.854+21153A>C
n.865+21153A>C
n.861+21153A>C
n.855+21153A>C
n.2753+21153A>C
n.929+21153A>C
14g.81144041C>ACA487513317TSHRc.1983C>A (p.Ile661=)
c.886C>A
c.1704C>A (p.Ile568=)
n.2086+21152G>T
n.853+21152G>T
n.854+21152G>T
n.865+21152G>T
n.861+21152G>T
n.855+21152G>T
n.2753+21152G>T
n.929+21152G>T
14g.81144041C>GCA390729041TSHRc.1983C>G (p.Ile661Met)
c.886C>G
c.1704C>G (p.Ile568Met)
n.2086+21152G>C
n.853+21152G>C
n.854+21152G>C
n.865+21152G>C
n.861+21152G>C
n.855+21152G>C
n.2753+21152G>C
n.929+21152G>C
14g.81144041C>TCA487513320TSHRc.1983C>T (p.Ile661=)
c.886C>T
c.1704C>T (p.Ile568=)
n.2086+21152G>A
n.853+21152G>A
n.854+21152G>A
n.865+21152G>A
n.861+21152G>A
n.855+21152G>A
n.2753+21152G>A
n.929+21152G>A
 dbSNP COSMIC
14g.81144042T>ACA390729043TSHRc.1984T>A (p.Leu662Met)
c.887T>A
c.1705T>A (p.Leu569Met)
n.2086+21151A>T
n.853+21151A>T
n.854+21151A>T
n.865+21151A>T
n.861+21151A>T
n.855+21151A>T
n.2753+21151A>T
n.929+21151A>T
14g.81144042T>CCA487513323TSHRc.1984T>C (p.Leu662=)
c.887T>C
c.1705T>C (p.Leu569=)
n.2086+21151A>G
n.853+21151A>G
n.854+21151A>G
n.865+21151A>G
n.861+21151A>G
n.855+21151A>G
n.2753+21151A>G
n.929+21151A>G
14g.81144042T>GCA390729042TSHRc.1984T>G (p.Leu662Val)
c.887T>G
c.1705T>G (p.Leu569Val)
n.2086+21151A>C
n.853+21151A>C
n.854+21151A>C
n.865+21151A>C
n.861+21151A>C
n.855+21151A>C
n.2753+21151A>C
n.929+21151A>C
14g.81144043T>ACA390729044TSHRc.1985T>A (p.Leu662Ter)
c.888T>A
c.1706T>A (p.Leu569Ter)
n.2086+21150A>T
n.853+21150A>T
n.854+21150A>T
n.865+21150A>T
n.861+21150A>T
n.855+21150A>T
n.2753+21150A>T
n.929+21150A>T
14g.81144043T>CCA390729045TSHRc.1985T>C (p.Leu662Ser)
c.888T>C
c.1706T>C (p.Leu569Ser)
n.2086+21150A>G
n.853+21150A>G
n.854+21150A>G
n.865+21150A>G
n.861+21150A>G
n.855+21150A>G
n.2753+21150A>G
n.929+21150A>G
14g.81144043T>GCA390729046TSHRc.1985T>G (p.Leu662Trp)
c.888T>G
c.1706T>G (p.Leu569Trp)
n.2086+21150A>C
n.853+21150A>C
n.854+21150A>C
n.865+21150A>C
n.861+21150A>C
n.855+21150A>C
n.2753+21150A>C
n.929+21150A>C
14g.81144044G>ACA487513324TSHRc.1986G>A (p.Leu662=)
c.889G>A
c.1707G>A (p.Leu569=)
n.2086+21149C>T
n.853+21149C>T
n.854+21149C>T
n.865+21149C>T
n.861+21149C>T
n.855+21149C>T
n.2753+21149C>T
n.929+21149C>T
14g.81144044G>CCA390729047TSHRc.1986G>C (p.Leu662Phe)
c.889G>C
c.1707G>C (p.Leu569Phe)
n.2086+21149C>G
n.853+21149C>G
n.854+21149C>G
n.865+21149C>G
n.861+21149C>G
n.855+21149C>G
n.2753+21149C>G
n.929+21149C>G
 dbSNP
14g.81144044G>TCA390729048TSHRc.1986G>T (p.Leu662Phe)
c.889G>T
c.1707G>T (p.Leu569Phe)
n.2086+21149C>A
n.853+21149C>A
n.854+21149C>A
n.865+21149C>A
n.861+21149C>A
n.855+21149C>A
n.2753+21149C>A
n.929+21149C>A
 dbSNP
14g.81144045C>ACA390729049TSHRc.1987C>A (p.Leu663Met)
c.890C>A
c.1708C>A (p.Leu570Met)
n.2086+21148G>T
n.853+21148G>T
n.854+21148G>T
n.865+21148G>T
n.861+21148G>T
n.855+21148G>T
n.2753+21148G>T
n.929+21148G>T
 dbSNP
14g.81144045C>GCA390729050TSHRc.1987C>G (p.Leu663Val)
c.890C>G
c.1708C>G (p.Leu570Val)
n.2086+21148G>C
n.853+21148G>C
n.854+21148G>C
n.865+21148G>C
n.861+21148G>C
n.855+21148G>C
n.2753+21148G>C
n.929+21148G>C
14g.81144045C>TCA487513328TSHRc.1987C>T (p.Leu663=)
c.890C>T
c.1708C>T (p.Leu570=)
n.2086+21148G>A
n.853+21148G>A
n.854+21148G>A
n.865+21148G>A
n.861+21148G>A
n.855+21148G>A
n.2753+21148G>A
n.929+21148G>A
 dbSNP
14g.81144046T>ACA390729051TSHRc.1988T>A (p.Leu663Gln)
c.891T>A
c.1709T>A (p.Leu570Gln)
n.2086+21147A>T
n.853+21147A>T
n.854+21147A>T
n.865+21147A>T
n.861+21147A>T
n.855+21147A>T
n.2753+21147A>T
n.929+21147A>T
14g.81144046T>CCA390729052TSHRc.1988T>C (p.Leu663Pro)
c.891T>C
c.1709T>C (p.Leu570Pro)
n.2086+21147A>G
n.853+21147A>G
n.854+21147A>G
n.865+21147A>G
n.861+21147A>G
n.855+21147A>G
n.2753+21147A>G
n.929+21147A>G
 gnomAD v4
14g.81144046T>GCA390729053TSHRc.1988T>G (p.Leu663Arg)
c.891T>G
c.1709T>G (p.Leu570Arg)
n.2086+21147A>C
n.853+21147A>C
n.854+21147A>C
n.865+21147A>C
n.861+21147A>C
n.855+21147A>C
n.2753+21147A>C
n.929+21147A>C
14g.81144047G>ACA487513329TSHRc.1989G>A (p.Leu663=)
c.892G>A
c.1710G>A (p.Leu570=)
n.2086+21146C>T
n.853+21146C>T
n.854+21146C>T
n.865+21146C>T
n.861+21146C>T
n.855+21146C>T
n.2753+21146C>T
n.929+21146C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144047G>CCA487513330TSHRc.1989G>C (p.Leu663=)
c.892G>C
c.1710G>C (p.Leu570=)
n.2086+21146C>G
n.853+21146C>G
n.854+21146C>G
n.865+21146C>G
n.861+21146C>G
n.855+21146C>G
n.2753+21146C>G
n.929+21146C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144047G=CA2150076252TSHRc.1989G= (p.Leu663=)
c.892G=
c.1710G= (p.Leu570=)
n.2086+21146C=
n.853+21146C=
n.854+21146C=
n.865+21146C=
n.861+21146C=
n.855+21146C=
n.2753+21146C=
n.929+21146C=
14g.81144047G>TCA487513332TSHRc.1989G>T (p.Leu663=)
c.892G>T
c.1710G>T (p.Leu570=)
n.2086+21146C>A
n.853+21146C>A
n.854+21146C>A
n.865+21146C>A
n.861+21146C>A
n.855+21146C>A
n.2753+21146C>A
n.929+21146C>A
14g.81144048G>ACA390729054TSHRc.1990G>A (p.Val664Ile)
c.893G>A
c.1711G>A (p.Val571Ile)
n.2086+21145C>T
n.853+21145C>T
n.854+21145C>T
n.865+21145C>T
n.861+21145C>T
n.855+21145C>T
n.2753+21145C>T
n.929+21145C>T
14g.81144048G>CCA390729055TSHRc.1990G>C (p.Val664Leu)
c.893G>C
c.1711G>C (p.Val571Leu)
n.2086+21145C>G
n.853+21145C>G
n.854+21145C>G
n.865+21145C>G
n.861+21145C>G
n.855+21145C>G
n.2753+21145C>G
n.929+21145C>G
14g.81144048G>TCA390729056TSHRc.1990G>T (p.Val664Leu)
c.893G>T
c.1711G>T (p.Val571Leu)
n.2086+21145C>A
n.853+21145C>A
n.854+21145C>A
n.865+21145C>A
n.861+21145C>A
n.855+21145C>A
n.2753+21145C>A
n.929+21145C>A
14g.81144049T>ACA390729058TSHRc.1991T>A (p.Val664Glu)
c.894T>A
c.1712T>A (p.Val571Glu)
n.2086+21144A>T
n.853+21144A>T
n.854+21144A>T
n.865+21144A>T
n.861+21144A>T
n.855+21144A>T
n.2753+21144A>T
n.929+21144A>T
14g.81144049T>CCA390729059TSHRc.1991T>C (p.Val664Ala)
c.894T>C
c.1712T>C (p.Val571Ala)
n.2086+21144A>G
n.853+21144A>G
n.854+21144A>G
n.865+21144A>G
n.861+21144A>G
n.855+21144A>G
n.2753+21144A>G
n.929+21144A>G
14g.81144049T>GCA390729057TSHRc.1991T>G (p.Val664Gly)
c.894T>G
c.1712T>G (p.Val571Gly)
n.2086+21144A>C
n.853+21144A>C
n.854+21144A>C
n.865+21144A>C
n.861+21144A>C
n.855+21144A>C
n.2753+21144A>C
n.929+21144A>C
14g.81144050A=CA2150076254TSHRc.1992A= (p.Val664=)
c.895A=
c.1713A= (p.Val571=)
n.2086+21143T=
n.853+21143T=
n.854+21143T=
n.865+21143T=
n.861+21143T=
n.855+21143T=
n.2753+21143T=
n.929+21143T=
14g.81144050A>CCA487513336TSHRc.1992A>C (p.Val664=)
c.895A>C
c.1713A>C (p.Val571=)
n.2086+21143T>G
n.853+21143T>G
n.854+21143T>G
n.865+21143T>G
n.861+21143T>G
n.855+21143T>G
n.2753+21143T>G
n.929+21143T>G
 dbSNP
14g.81144050A>GCA487513337TSHRc.1992A>G (p.Val664=)
c.895A>G
c.1713A>G (p.Val571=)
n.2086+21143T>C
n.853+21143T>C
n.854+21143T>C
n.865+21143T>C
n.861+21143T>C
n.855+21143T>C
n.2753+21143T>C
n.929+21143T>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.81144050A>TCA487513338TSHRc.1992A>T (p.Val664=)
c.895A>T
c.1713A>T (p.Val571=)
n.2086+21143T>A
n.853+21143T>A
n.854+21143T>A
n.865+21143T>A
n.861+21143T>A
n.855+21143T>A
n.2753+21143T>A
n.929+21143T>A
14g.81144051C>ACA390729060TSHRc.1993C>A (p.Leu665Ile)
c.896C>A
c.1714C>A (p.Leu572Ile)
n.2086+21142G>T
n.853+21142G>T
n.854+21142G>T
n.865+21142G>T
n.861+21142G>T
n.855+21142G>T
n.2753+21142G>T
n.929+21142G>T
14g.81144051C>GCA390729061TSHRc.1993C>G (p.Leu665Val)
c.896C>G
c.1714C>G (p.Leu572Val)
n.2086+21142G>C
n.853+21142G>C
n.854+21142G>C
n.865+21142G>C
n.861+21142G>C
n.855+21142G>C
n.2753+21142G>C
n.929+21142G>C
14g.81144051C>TCA390729062TSHRc.1993C>T (p.Leu665Phe)
c.896C>T
c.1714C>T (p.Leu572Phe)
n.2086+21142G>A
n.853+21142G>A
n.854+21142G>A
n.865+21142G>A
n.861+21142G>A
n.855+21142G>A
n.2753+21142G>A
n.929+21142G>A
 dbSNP
14g.81144052T>ACA390729063TSHRc.1994T>A (p.Leu665His)
c.897T>A
c.1715T>A (p.Leu572His)
n.2086+21141A>T
n.853+21141A>T
n.854+21141A>T
n.865+21141A>T
n.861+21141A>T
n.855+21141A>T
n.2753+21141A>T
n.929+21141A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144052T>CCA390729064TSHRc.1994T>C (p.Leu665Pro)
c.897T>C
c.1715T>C (p.Leu572Pro)
n.2086+21141A>G
n.853+21141A>G
n.854+21141A>G
n.865+21141A>G
n.861+21141A>G
n.855+21141A>G
n.2753+21141A>G
n.929+21141A>G
 gnomAD v4
14g.81144052T>GCA390729065TSHRc.1994T>G (p.Leu665Arg)
c.897T>G
c.1715T>G (p.Leu572Arg)
n.2086+21141A>C
n.853+21141A>C
n.854+21141A>C
n.865+21141A>C
n.861+21141A>C
n.855+21141A>C
n.2753+21141A>C
n.929+21141A>C
14g.81144052T=CA2150076258TSHRc.1994T= (p.Leu665=)
c.897T=
c.1715T= (p.Leu572=)
n.2086+21141A=
n.853+21141A=
n.854+21141A=
n.865+21141A=
n.861+21141A=
n.855+21141A=
n.2753+21141A=
n.929+21141A=
14g.81144053C>ACA487513343TSHRc.1995C>A (p.Leu665=)
c.898C>A
c.1716C>A (p.Leu572=)
n.2086+21140G>T
n.853+21140G>T
n.854+21140G>T
n.865+21140G>T
n.861+21140G>T
n.855+21140G>T
n.2753+21140G>T
n.929+21140G>T
14g.81144053C>GCA487513344TSHRc.1995C>G (p.Leu665=)
c.898C>G
c.1716C>G (p.Leu572=)
n.2086+21140G>C
n.853+21140G>C
n.854+21140G>C
n.865+21140G>C
n.861+21140G>C
n.855+21140G>C
n.2753+21140G>C
n.929+21140G>C
 dbSNP
14g.81144053C>TCA487513345TSHRc.1995C>T (p.Leu665=)
c.898C>T
c.1716C>T (p.Leu572=)
n.2086+21140G>A
n.853+21140G>A
n.854+21140G>A
n.865+21140G>A
n.861+21140G>A
n.855+21140G>A
n.2753+21140G>A
n.929+21140G>A
14g.81144054T>ACA390729066TSHRc.1996T>A (p.Phe666Ile)
c.899T>A
c.1717T>A (p.Phe573Ile)
n.2086+21139A>T
n.853+21139A>T
n.854+21139A>T
n.865+21139A>T
n.861+21139A>T
n.855+21139A>T
n.2753+21139A>T
n.929+21139A>T
14g.81144054T>CCA390729068TSHRc.1996T>C (p.Phe666Leu)
c.899T>C
c.1717T>C (p.Phe573Leu)
n.2086+21139A>G
n.853+21139A>G
n.854+21139A>G
n.865+21139A>G
n.861+21139A>G
n.855+21139A>G
n.2753+21139A>G
n.929+21139A>G
 gnomAD v4 COSMIC
14g.81144054T>GCA390729067TSHRc.1996T>G (p.Phe666Val)
c.899T>G
c.1717T>G (p.Phe573Val)
n.2086+21139A>C
n.853+21139A>C
n.854+21139A>C
n.865+21139A>C
n.861+21139A>C
n.855+21139A>C
n.2753+21139A>C
n.929+21139A>C
14g.81144055T>ACA390729069TSHRc.1997T>A (p.Phe666Tyr)
c.900T>A
c.1718T>A (p.Phe573Tyr)
n.2086+21138A>T
n.853+21138A>T
n.854+21138A>T
n.865+21138A>T
n.861+21138A>T
n.855+21138A>T
n.2753+21138A>T
n.929+21138A>T
14g.81144055T>CCA390729070TSHRc.1997T>C (p.Phe666Ser)
c.900T>C
c.1718T>C (p.Phe573Ser)
n.2086+21138A>G
n.853+21138A>G
n.854+21138A>G
n.865+21138A>G
n.861+21138A>G
n.855+21138A>G
n.2753+21138A>G
n.929+21138A>G
 ClinVar dbSNP
14g.81144055T>GCA390729071TSHRc.1997T>G (p.Phe666Cys)
c.900T>G
c.1718T>G (p.Phe573Cys)
n.2086+21138A>C
n.853+21138A>C
n.854+21138A>C
n.865+21138A>C
n.861+21138A>C
n.855+21138A>C
n.2753+21138A>C
n.929+21138A>C
14g.81144056C>ACA390729072TSHRc.1998C>A (p.Phe666Leu)
c.901C>A
c.1719C>A (p.Phe573Leu)
n.2086+21137G>T
n.853+21137G>T
n.854+21137G>T
n.865+21137G>T
n.861+21137G>T
n.855+21137G>T
n.2753+21137G>T
n.929+21137G>T
14g.81144056C>GCA390729073TSHRc.1998C>G (p.Phe666Leu)
c.901C>G
c.1719C>G (p.Phe573Leu)
n.2086+21137G>C
n.853+21137G>C
n.854+21137G>C
n.865+21137G>C
n.861+21137G>C
n.855+21137G>C
n.2753+21137G>C
n.929+21137G>C
14g.81144056C>TCA487513346TSHRc.1998C>T (p.Phe666=)
c.901C>T
c.1719C>T (p.Phe573=)
n.2086+21137G>A
n.853+21137G>A
n.854+21137G>A
n.865+21137G>A
n.861+21137G>A
n.855+21137G>A
n.2753+21137G>A
n.929+21137G>A
14g.81144057T>ACA390729075TSHRc.1999T>A (p.Tyr667Asn)
c.902T>A
c.1720T>A (p.Tyr574Asn)
n.2086+21136A>T
n.853+21136A>T
n.854+21136A>T
n.865+21136A>T
n.861+21136A>T
n.855+21136A>T
n.2753+21136A>T
n.929+21136A>T
14g.81144057T>CCA7294558TSHRc.1999T>C (p.Tyr667His)
c.902T>C
c.1720T>C (p.Tyr574His)
n.2086+21136A>G
n.853+21136A>G
n.854+21136A>G
n.865+21136A>G
n.861+21136A>G
n.855+21136A>G
n.2753+21136A>G
n.929+21136A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144057T>GCA390729074TSHRc.1999T>G (p.Tyr667Asp)
c.902T>G
c.1720T>G (p.Tyr574Asp)
n.2086+21136A>C
n.853+21136A>C
n.854+21136A>C
n.865+21136A>C
n.861+21136A>C
n.855+21136A>C
n.2753+21136A>C
n.929+21136A>C
14g.81144057T=CA2150076261TSHRc.1999T= (p.Tyr667=)
c.902T=
c.1720T= (p.Tyr574=)
n.2086+21136A=
n.853+21136A=
n.854+21136A=
n.865+21136A=
n.861+21136A=
n.855+21136A=
n.2753+21136A=
n.929+21136A=
14g.81144058A>CCA390729077TSHRc.2000A>C (p.Tyr667Ser)
c.903A>C
c.1721A>C (p.Tyr574Ser)
n.2086+21135T>G
n.853+21135T>G
n.854+21135T>G
n.865+21135T>G
n.861+21135T>G
n.855+21135T>G
n.2753+21135T>G
n.929+21135T>G
 dbSNP
14g.81144058A>GCA390729076TSHRc.2000A>G (p.Tyr667Cys)
c.903A>G
c.1721A>G (p.Tyr574Cys)
n.2086+21135T>C
n.853+21135T>C
n.854+21135T>C
n.865+21135T>C
n.861+21135T>C
n.855+21135T>C
n.2753+21135T>C
n.929+21135T>C
 gnomAD v4
14g.81144058A>TCA390729078TSHRc.2000A>T (p.Tyr667Phe)
c.903A>T
c.1721A>T (p.Tyr574Phe)
n.2086+21135T>A
n.853+21135T>A
n.854+21135T>A
n.865+21135T>A
n.861+21135T>A
n.855+21135T>A
n.2753+21135T>A
n.929+21135T>A
14g.81144059T>ACA390729079TSHRc.2001T>A (p.Tyr667Ter)
c.904T>A
c.1722T>A (p.Tyr574Ter)
n.2086+21134A>T
n.853+21134A>T
n.854+21134A>T
n.865+21134A>T
n.861+21134A>T
n.855+21134A>T
n.2753+21134A>T
n.929+21134A>T
 gnomAD v4
14g.81144059T>CCA487513350TSHRc.2001T>C (p.Tyr667=)
c.904T>C
c.1722T>C (p.Tyr574=)
n.2086+21134A>G
n.853+21134A>G
n.854+21134A>G
n.865+21134A>G
n.861+21134A>G
n.855+21134A>G
n.2753+21134A>G
n.929+21134A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
14g.81144059T>GCA263936420TSHRc.2001T>G (p.Tyr667Ter)
c.904T>G
c.1722T>G (p.Tyr574Ter)
n.2086+21134A>C
n.853+21134A>C
n.854+21134A>C
n.865+21134A>C
n.861+21134A>C
n.855+21134A>C
n.2753+21134A>C
n.929+21134A>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.81144059T=CA2150076265TSHRc.2001T= (p.Tyr667=)
c.904T=
c.1722T= (p.Tyr574=)
n.2086+21134A=
n.853+21134A=
n.854+21134A=
n.865+21134A=
n.861+21134A=
n.855+21134A=
n.2753+21134A=
n.929+21134A=
14g.81144060C>ACA390729080TSHRc.2002C>A (p.Pro668Thr)
c.905C>A
c.1723C>A (p.Pro575Thr)
n.2086+21133G>T
n.853+21133G>T
n.854+21133G>T
n.865+21133G>T
n.861+21133G>T
n.855+21133G>T
n.2753+21133G>T
n.929+21133G>T
 dbSNP COSMIC
14g.81144060C>GCA390729082TSHRc.2002C>G (p.Pro668Ala)
c.905C>G
c.1723C>G (p.Pro575Ala)
n.2086+21133G>C
n.853+21133G>C
n.854+21133G>C
n.865+21133G>C
n.861+21133G>C
n.855+21133G>C
n.2753+21133G>C
n.929+21133G>C
 dbSNP
14g.81144060C>TCA390729081TSHRc.2002C>T (p.Pro668Ser)
c.905C>T
c.1723C>T (p.Pro575Ser)
n.2086+21133G>A
n.853+21133G>A
n.854+21133G>A
n.865+21133G>A
n.861+21133G>A
n.855+21133G>A
n.2753+21133G>A
n.929+21133G>A
 dbSNP
14g.81144061C>ACA390729083TSHRc.2003C>A (p.Pro668Gln)
c.906C>A
c.1724C>A (p.Pro575Gln)
n.2086+21132G>T
n.853+21132G>T
n.854+21132G>T
n.865+21132G>T
n.861+21132G>T
n.855+21132G>T
n.2753+21132G>T
n.929+21132G>T
14g.81144061C>GCA390729084TSHRc.2003C>G (p.Pro668Arg)
c.906C>G
c.1724C>G (p.Pro575Arg)
n.2086+21132G>C
n.853+21132G>C
n.854+21132G>C
n.865+21132G>C
n.861+21132G>C
n.855+21132G>C
n.2753+21132G>C
n.929+21132G>C
 gnomAD v4
14g.81144061C>TCA390729085TSHRc.2003C>T (p.Pro668Leu)
c.906C>T
c.1724C>T (p.Pro575Leu)
n.2086+21132G>A
n.853+21132G>A
n.854+21132G>A
n.865+21132G>A
n.861+21132G>A
n.855+21132G>A
n.2753+21132G>A
n.929+21132G>A
14g.81144062A>CCA487513354TSHRc.2004A>C (p.Pro668=)
c.907A>C
c.1725A>C (p.Pro575=)
n.2086+21131T>G
n.853+21131T>G
n.854+21131T>G
n.865+21131T>G
n.861+21131T>G
n.855+21131T>G
n.2753+21131T>G
n.929+21131T>G
14g.81144062A>GCA487513355TSHRc.2004A>G (p.Pro668=)
c.907A>G
c.1725A>G (p.Pro575=)
n.2086+21131T>C
n.853+21131T>C
n.854+21131T>C
n.865+21131T>C
n.861+21131T>C
n.855+21131T>C
n.2753+21131T>C
n.929+21131T>C
 ClinVar gnomAD v4
14g.81144062A>TCA487513356TSHRc.2004A>T (p.Pro668=)
c.907A>T
c.1725A>T (p.Pro575=)
n.2086+21131T>A
n.853+21131T>A
n.854+21131T>A
n.865+21131T>A
n.861+21131T>A
n.855+21131T>A
n.2753+21131T>A
n.929+21131T>A
14g.81144063C>ACA390729086TSHRc.2005C>A (p.Leu669Ile)
c.908C>A
c.1726C>A (p.Leu576Ile)
n.2086+21130G>T
n.853+21130G>T
n.854+21130G>T
n.865+21130G>T
n.861+21130G>T
n.855+21130G>T
n.2753+21130G>T
n.929+21130G>T
14g.81144063C=CA2150076269TSHRc.2005C= (p.Leu669=)
c.908C=
c.1726C= (p.Leu576=)
n.2086+21130G=
n.853+21130G=
n.854+21130G=
n.865+21130G=
n.861+21130G=
n.855+21130G=
n.2753+21130G=
n.929+21130G=
14g.81144063C>GCA390729087TSHRc.2005C>G (p.Leu669Val)
c.908C>G
c.1726C>G (p.Leu576Val)
n.2086+21130G>C
n.853+21130G>C
n.854+21130G>C
n.865+21130G>C
n.861+21130G>C
n.855+21130G>C
n.2753+21130G>C
n.929+21130G>C
14g.81144063C>TCA7294559TSHRc.2005C>T (p.Leu669Phe)
c.908C>T
c.1726C>T (p.Leu576Phe)
n.2086+21130G>A
n.853+21130G>A
n.854+21130G>A
n.865+21130G>A
n.861+21130G>A
n.855+21130G>A
n.2753+21130G>A
n.929+21130G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144064T>ACA390729088TSHRc.2006T>A (p.Leu669His)
c.909T>A
c.1727T>A (p.Leu576His)
n.2086+21129A>T
n.853+21129A>T
n.854+21129A>T
n.865+21129A>T
n.861+21129A>T
n.855+21129A>T
n.2753+21129A>T
n.929+21129A>T
14g.81144064T>CCA390729089TSHRc.2006T>C (p.Leu669Pro)
c.909T>C
c.1727T>C (p.Leu576Pro)
n.2086+21129A>G
n.853+21129A>G
n.854+21129A>G
n.865+21129A>G
n.861+21129A>G
n.855+21129A>G
n.2753+21129A>G
n.929+21129A>G
14g.81144064T>GCA390729090TSHRc.2006T>G (p.Leu669Arg)
c.909T>G
c.1727T>G (p.Leu576Arg)
n.2086+21129A>C
n.853+21129A>C
n.854+21129A>C
n.865+21129A>C
n.861+21129A>C
n.855+21129A>C
n.2753+21129A>C
n.929+21129A>C
14g.81144065T>ACA487513360TSHRc.2007T>A (p.Leu669=)
c.910T>A
c.1728T>A (p.Leu576=)
n.2086+21128A>T
n.853+21128A>T
n.854+21128A>T
n.865+21128A>T
n.861+21128A>T
n.855+21128A>T
n.2753+21128A>T
n.929+21128A>T
14g.81144065T>CCA7294560TSHRc.2007T>C (p.Leu669=)
c.910T>C
c.1728T>C (p.Leu576=)
n.2086+21128A>G
n.853+21128A>G
n.854+21128A>G
n.865+21128A>G
n.861+21128A>G
n.855+21128A>G
n.2753+21128A>G
n.929+21128A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144065T>GCA487513361TSHRc.2007T>G (p.Leu669=)
c.910T>G
c.1728T>G (p.Leu576=)
n.2086+21128A>C
n.853+21128A>C
n.854+21128A>C
n.865+21128A>C
n.861+21128A>C
n.855+21128A>C
n.2753+21128A>C
n.929+21128A>C
14g.81144065T=CA2150076271TSHRc.2007T= (p.Leu669=)
c.910T=
c.1728T= (p.Leu576=)
n.2086+21128A=
n.853+21128A=
n.854+21128A=
n.865+21128A=
n.861+21128A=
n.855+21128A=
n.2753+21128A=
n.929+21128A=
14g.81144066A>CCA390729093TSHRc.2008A>C (p.Asn670His)
c.911A>C
c.1729A>C (p.Asn577His)
n.2086+21127T>G
n.853+21127T>G
n.854+21127T>G
n.865+21127T>G
n.861+21127T>G
n.855+21127T>G
n.2753+21127T>G
n.929+21127T>G
14g.81144066A>GCA390729092TSHRc.2008A>G (p.Asn670Asp)
c.911A>G
c.1729A>G (p.Asn577Asp)
n.2086+21127T>C
n.853+21127T>C
n.854+21127T>C
n.865+21127T>C
n.861+21127T>C
n.855+21127T>C
n.2753+21127T>C
n.929+21127T>C
14g.81144066A>TCA390729091TSHRc.2008A>T (p.Asn670Tyr)
c.911A>T
c.1729A>T (p.Asn577Tyr)
n.2086+21127T>A
n.853+21127T>A
n.854+21127T>A
n.865+21127T>A
n.861+21127T>A
n.855+21127T>A
n.2753+21127T>A
n.929+21127T>A
14g.81144067A>CCA390729094TSHRc.2009A>C (p.Asn670Thr)
c.912A>C
c.1730A>C (p.Asn577Thr)
n.2086+21126T>G
n.853+21126T>G
n.854+21126T>G
n.865+21126T>G
n.861+21126T>G
n.855+21126T>G
n.2753+21126T>G
n.929+21126T>G
14g.81144067A>GCA390729095TSHRc.2009A>G (p.Asn670Ser)
c.912A>G
c.1730A>G (p.Asn577Ser)
n.2086+21126T>C
n.853+21126T>C
n.854+21126T>C
n.865+21126T>C
n.861+21126T>C
n.855+21126T>C
n.2753+21126T>C
n.929+21126T>C
14g.81144067A>TCA390729096TSHRc.2009A>T (p.Asn670Ile)
c.912A>T
c.1730A>T (p.Asn577Ile)
n.2086+21126T>A
n.853+21126T>A
n.854+21126T>A
n.865+21126T>A
n.861+21126T>A
n.855+21126T>A
n.2753+21126T>A
n.929+21126T>A
 dbSNP
14g.81144068C>ACA390729097TSHRc.2010C>A (p.Asn670Lys)
c.913C>A
c.1731C>A (p.Asn577Lys)
n.2086+21125G>T
n.853+21125G>T
n.854+21125G>T
n.865+21125G>T
n.861+21125G>T
n.855+21125G>T
n.2753+21125G>T
n.929+21125G>T
14g.81144068C>GCA390729098TSHRc.2010C>G (p.Asn670Lys)
c.913C>G
c.1731C>G (p.Asn577Lys)
n.2086+21125G>C
n.853+21125G>C
n.854+21125G>C
n.865+21125G>C
n.861+21125G>C
n.855+21125G>C
n.2753+21125G>C
n.929+21125G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144068C>TCA487513362TSHRc.2010C>T (p.Asn670=)
c.913C>T
c.1731C>T (p.Asn577=)
n.2086+21125G>A
n.853+21125G>A
n.854+21125G>A
n.865+21125G>A
n.861+21125G>A
n.855+21125G>A
n.2753+21125G>A
n.929+21125G>A
 ClinVar dbSNP
14g.81144069T>ACA390729099TSHRc.2011T>A (p.Ser671Thr)
c.914T>A
c.1732T>A (p.Ser578Thr)
n.2086+21124A>T
n.853+21124A>T
n.854+21124A>T
n.865+21124A>T
n.861+21124A>T
n.855+21124A>T
n.2753+21124A>T
n.929+21124A>T
 dbSNP
14g.81144069T>CCA390729100TSHRc.2011T>C (p.Ser671Pro)
c.914T>C
c.1732T>C (p.Ser578Pro)
n.2086+21124A>G
n.853+21124A>G
n.854+21124A>G
n.865+21124A>G
n.861+21124A>G
n.855+21124A>G
n.2753+21124A>G
n.929+21124A>G
14g.81144069T>GCA390729101TSHRc.2011T>G (p.Ser671Ala)
c.914T>G
c.1732T>G (p.Ser578Ala)
n.2086+21124A>C
n.853+21124A>C
n.854+21124A>C
n.865+21124A>C
n.861+21124A>C
n.855+21124A>C
n.2753+21124A>C
n.929+21124A>C
14g.81144070C>ACA390729102TSHRc.2012C>A (p.Ser671Tyr)
c.915C>A
c.1733C>A (p.Ser578Tyr)
n.2086+21123G>T
n.853+21123G>T
n.854+21123G>T
n.865+21123G>T
n.861+21123G>T
n.855+21123G>T
n.2753+21123G>T
n.929+21123G>T
14g.81144070C=CA2150076274TSHRc.2012C= (p.Ser671=)
c.915C=
c.1733C= (p.Ser578=)
n.2086+21123G=
n.853+21123G=
n.854+21123G=
n.865+21123G=
n.861+21123G=
n.855+21123G=
n.2753+21123G=
n.929+21123G=
14g.81144070C>GCA263936426TSHRc.2012C>G (p.Ser671Cys)
c.915C>G
c.1733C>G (p.Ser578Cys)
n.2086+21123G>C
n.853+21123G>C
n.854+21123G>C
n.865+21123G>C
n.861+21123G>C
n.855+21123G>C
n.2753+21123G>C
n.929+21123G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144070C>TCA390729103TSHRc.2012C>T (p.Ser671Phe)
c.915C>T
c.1733C>T (p.Ser578Phe)
n.2086+21123G>A
n.853+21123G>A
n.854+21123G>A
n.865+21123G>A
n.861+21123G>A
n.855+21123G>A
n.2753+21123G>A
n.929+21123G>A
14g.81144071C>ACA487513364TSHRc.2013C>A (p.Ser671=)
c.916C>A
c.1734C>A (p.Ser578=)
n.2086+21122G>T
n.853+21122G>T
n.854+21122G>T
n.865+21122G>T
n.861+21122G>T
n.855+21122G>T
n.2753+21122G>T
n.929+21122G>T
14g.81144071C>GCA487513366TSHRc.2013C>G (p.Ser671=)
c.916C>G
c.1734C>G (p.Ser578=)
n.2086+21122G>C
n.853+21122G>C
n.854+21122G>C
n.865+21122G>C
n.861+21122G>C
n.855+21122G>C
n.2753+21122G>C
n.929+21122G>C
14g.81144071C>TCA487513368TSHRc.2013C>T (p.Ser671=)
c.916C>T
c.1734C>T (p.Ser578=)
n.2086+21122G>A
n.853+21122G>A
n.854+21122G>A
n.865+21122G>A
n.861+21122G>A
n.855+21122G>A
n.2753+21122G>A
n.929+21122G>A
14g.81144072T>ACA390729105TSHRc.2014T>A (p.Cys672Ser)
c.917T>A
c.1735T>A (p.Cys579Ser)
n.2086+21121A>T
n.853+21121A>T
n.854+21121A>T
n.865+21121A>T
n.861+21121A>T
n.855+21121A>T
n.2753+21121A>T
n.929+21121A>T
14g.81144072T>CCA390729106TSHRc.2014T>C (p.Cys672Arg)
c.917T>C
c.1735T>C (p.Cys579Arg)
n.2086+21121A>G
n.853+21121A>G
n.854+21121A>G
n.865+21121A>G
n.861+21121A>G
n.855+21121A>G
n.2753+21121A>G
n.929+21121A>G
 gnomAD v4
14g.81144072T>GCA390729104TSHRc.2014T>G (p.Cys672Gly)
c.917T>G
c.1735T>G (p.Cys579Gly)
n.2086+21121A>C
n.853+21121A>C
n.854+21121A>C
n.865+21121A>C
n.861+21121A>C
n.855+21121A>C
n.2753+21121A>C
n.929+21121A>C
14g.81144073G>ACA118245TSHRc.2015G>A (p.Cys672Tyr)
c.918G>A
c.1736G>A (p.Cys579Tyr)
n.2086+21120C>T
n.853+21120C>T
n.854+21120C>T
n.865+21120C>T
n.861+21120C>T
n.855+21120C>T
n.2753+21120C>T
n.929+21120C>T
 ClinVar dbSNP
14g.81144073G>CCA390729107TSHRc.2015G>C (p.Cys672Ser)
c.918G>C
c.1736G>C (p.Cys579Ser)
n.2086+21120C>G
n.853+21120C>G
n.854+21120C>G
n.865+21120C>G
n.861+21120C>G
n.855+21120C>G
n.2753+21120C>G
n.929+21120C>G
 dbSNP
14g.81144073G=CA2150076280TSHRc.2015G= (p.Cys672=)
c.918G=
c.1736G= (p.Cys579=)
n.2086+21120C=
n.853+21120C=
n.854+21120C=
n.865+21120C=
n.861+21120C=
n.855+21120C=
n.2753+21120C=
n.929+21120C=
14g.81144073G>TCA390729108TSHRc.2015G>T (p.Cys672Phe)
c.918G>T
c.1736G>T (p.Cys579Phe)
n.2086+21120C>A
n.853+21120C>A
n.854+21120C>A
n.865+21120C>A
n.861+21120C>A
n.855+21120C>A
n.2753+21120C>A
n.929+21120C>A
14g.81144074T>ACA390729109TSHRc.2016T>A (p.Cys672Ter)
c.919T>A
c.1737T>A (p.Cys579Ter)
n.2086+21119A>T
n.853+21119A>T
n.854+21119A>T
n.865+21119A>T
n.861+21119A>T
n.855+21119A>T
n.2753+21119A>T
n.929+21119A>T
14g.81144074T>CCA487513372TSHRc.2016T>C (p.Cys672=)
c.919T>C
c.1737T>C (p.Cys579=)
n.2086+21119A>G
n.853+21119A>G
n.854+21119A>G
n.865+21119A>G
n.861+21119A>G
n.855+21119A>G
n.2753+21119A>G
n.929+21119A>G
14g.81144074T>GCA390729110TSHRc.2016T>G (p.Cys672Trp)
c.919T>G
c.1737T>G (p.Cys579Trp)
n.2086+21119A>C
n.853+21119A>C
n.854+21119A>C
n.865+21119A>C
n.861+21119A>C
n.855+21119A>C
n.2753+21119A>C
n.929+21119A>C
14g.81144075G>ACA390729111TSHRc.2017G>A (p.Ala673Thr)
c.920G>A
c.1738G>A (p.Ala580Thr)
n.2086+21118C>T
n.853+21118C>T
n.854+21118C>T
n.865+21118C>T
n.861+21118C>T
n.855+21118C>T
n.2753+21118C>T
n.929+21118C>T
14g.81144075G>CCA390729112TSHRc.2017G>C (p.Ala673Pro)
c.920G>C
c.1738G>C (p.Ala580Pro)
n.2086+21118C>G
n.853+21118C>G
n.854+21118C>G
n.865+21118C>G
n.861+21118C>G
n.855+21118C>G
n.2753+21118C>G
n.929+21118C>G
14g.81144075G>TCA390729113TSHRc.2017G>T (p.Ala673Ser)
c.920G>T
c.1738G>T (p.Ala580Ser)
n.2086+21118C>A
n.853+21118C>A
n.854+21118C>A
n.865+21118C>A
n.861+21118C>A
n.855+21118C>A
n.2753+21118C>A
n.929+21118C>A
14g.81144076C>ACA390729114TSHRc.2018C>A (p.Ala673Asp)
c.921C>A
c.1739C>A (p.Ala580Asp)
n.2086+21117G>T
n.853+21117G>T
n.854+21117G>T
n.865+21117G>T
n.861+21117G>T
n.855+21117G>T
n.2753+21117G>T
n.929+21117G>T
 gnomAD v4
14g.81144076C>GCA390729115TSHRc.2018C>G (p.Ala673Gly)
c.921C>G
c.1739C>G (p.Ala580Gly)
n.2086+21117G>C
n.853+21117G>C
n.854+21117G>C
n.865+21117G>C
n.861+21117G>C
n.855+21117G>C
n.2753+21117G>C
n.929+21117G>C
14g.81144076C>TCA390729116TSHRc.2018C>T (p.Ala673Val)
c.921C>T
c.1739C>T (p.Ala580Val)
n.2086+21117G>A
n.853+21117G>A
n.854+21117G>A
n.865+21117G>A
n.861+21117G>A
n.855+21117G>A
n.2753+21117G>A
n.929+21117G>A
 dbSNP
14g.81144077C>ACA487513374TSHRc.2019C>A (p.Ala673=)
c.922C>A
c.1740C>A (p.Ala580=)
n.2086+21116G>T
n.853+21116G>T
n.854+21116G>T
n.865+21116G>T
n.861+21116G>T
n.855+21116G>T
n.2753+21116G>T
n.929+21116G>T
14g.81144077C>GCA487513375TSHRc.2019C>G (p.Ala673=)
c.922C>G
c.1740C>G (p.Ala580=)
n.2086+21116G>C
n.853+21116G>C
n.854+21116G>C
n.865+21116G>C
n.861+21116G>C
n.855+21116G>C
n.2753+21116G>C
n.929+21116G>C
14g.81144077C>TCA487513373TSHRc.2019C>T (p.Ala673=)
c.922C>T
c.1740C>T (p.Ala580=)
n.2086+21116G>A
n.853+21116G>A
n.854+21116G>A
n.865+21116G>A
n.861+21116G>A
n.855+21116G>A
n.2753+21116G>A
n.929+21116G>A
14g.81144078A>CCA390729118TSHRc.2020A>C (p.Asn674His)
c.923A>C
c.1741A>C (p.Asn581His)
n.2086+21115T>G
n.853+21115T>G
n.854+21115T>G
n.865+21115T>G
n.861+21115T>G
n.855+21115T>G
n.2753+21115T>G
n.929+21115T>G
14g.81144078A>GCA390729119TSHRc.2020A>G (p.Asn674Asp)
c.923A>G
c.1741A>G (p.Asn581Asp)
n.2086+21115T>C
n.853+21115T>C
n.854+21115T>C
n.865+21115T>C
n.861+21115T>C
n.855+21115T>C
n.2753+21115T>C
n.929+21115T>C
14g.81144078A>TCA390729117TSHRc.2020A>T (p.Asn674Tyr)
c.923A>T
c.1741A>T (p.Asn581Tyr)
n.2086+21115T>A
n.853+21115T>A
n.854+21115T>A
n.865+21115T>A
n.861+21115T>A
n.855+21115T>A
n.2753+21115T>A
n.929+21115T>A
 dbSNP
14g.81144079A>CCA390729120TSHRc.2021A>C (p.Asn674Thr)
c.924A>C
c.1742A>C (p.Asn581Thr)
n.2086+21114T>G
n.853+21114T>G
n.854+21114T>G
n.865+21114T>G
n.861+21114T>G
n.855+21114T>G
n.2753+21114T>G
n.929+21114T>G
14g.81144079A>GCA390729121TSHRc.2021A>G (p.Asn674Ser)
c.924A>G
c.1742A>G (p.Asn581Ser)
n.2086+21114T>C
n.853+21114T>C
n.854+21114T>C
n.865+21114T>C
n.861+21114T>C
n.855+21114T>C
n.2753+21114T>C
n.929+21114T>C
14g.81144079A>TCA390729122TSHRc.2021A>T (p.Asn674Ile)
c.924A>T
c.1742A>T (p.Asn581Ile)
n.2086+21114T>A
n.853+21114T>A
n.854+21114T>A
n.865+21114T>A
n.861+21114T>A
n.855+21114T>A
n.2753+21114T>A
n.929+21114T>A
14g.81144080T>ACA390729123TSHRc.2022T>A (p.Asn674Lys)
c.925T>A
c.1743T>A (p.Asn581Lys)
n.2086+21113A>T
n.853+21113A>T
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n.929+21113A>T
14g.81144080T>CCA487513377TSHRc.2022T>C (p.Asn674=)
c.925T>C
c.1743T>C (p.Asn581=)
n.2086+21113A>G
n.853+21113A>G
n.854+21113A>G
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n.861+21113A>G
n.855+21113A>G
n.2753+21113A>G
n.929+21113A>G
14g.81144080T>GCA390729124TSHRc.2022T>G (p.Asn674Lys)
c.925T>G
c.1743T>G (p.Asn581Lys)
n.2086+21113A>C
n.853+21113A>C
n.854+21113A>C
n.865+21113A>C
n.861+21113A>C
n.855+21113A>C
n.2753+21113A>C
n.929+21113A>C
14g.81144081C>ACA390729127TSHRc.2023C>A (p.Pro675Thr)
c.926C>A
c.1744C>A (p.Pro582Thr)
n.2086+21112G>T
n.853+21112G>T
n.854+21112G>T
n.865+21112G>T
n.861+21112G>T
n.855+21112G>T
n.2753+21112G>T
n.929+21112G>T
14g.81144081C>GCA390729125TSHRc.2023C>G (p.Pro675Ala)
c.926C>G
c.1744C>G (p.Pro582Ala)
n.2086+21112G>C
n.853+21112G>C
n.854+21112G>C
n.865+21112G>C
n.861+21112G>C
n.855+21112G>C
n.2753+21112G>C
n.929+21112G>C
 dbSNP
14g.81144081C>TCA390729126TSHRc.2023C>T (p.Pro675Ser)
c.926C>T
c.1744C>T (p.Pro582Ser)
n.2086+21112G>A
n.853+21112G>A
n.854+21112G>A
n.865+21112G>A
n.861+21112G>A
n.855+21112G>A
n.2753+21112G>A
n.929+21112G>A

Number of alleles fetched