Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.81143947T>ACA390728839TSHRc.1889T>A (p.Ile630Asn)
c.792T>A
c.1610T>A (p.Ile537Asn)
n.2086+21246A>T
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n.854+21246A>T
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n.861+21246A>T
n.855+21246A>T
n.2753+21246A>T
n.929+21246A>T
14g.81143947T>CCA390728840TSHRc.1889T>C (p.Ile630Thr)
c.792T>C
c.1610T>C (p.Ile537Thr)
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n.853+21246A>G
n.854+21246A>G
n.865+21246A>G
n.861+21246A>G
n.855+21246A>G
n.2753+21246A>G
n.929+21246A>G
14g.81143947T>GCA390728841TSHRc.1889T>G (p.Ile630Ser)
c.792T>G
c.1610T>G (p.Ile537Ser)
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n.854+21246A>C
n.865+21246A>C
n.861+21246A>C
n.855+21246A>C
n.2753+21246A>C
n.929+21246A>C
14g.81143949_81143951delCA2625935475TSHRc.1891_1893del (p.Phe631del)
c.794_796del
c.1612_1614del (p.Phe538del)
n.2086+21244_2086+21246del
n.853+21244_853+21246del
n.854+21244_854+21246del
n.865+21244_865+21246del
n.861+21244_861+21246del
n.855+21244_855+21246del
n.2753+21244_2753+21246del
n.929+21244_929+21246del
 gnomAD v4
14g.81143948C>ACA487513022TSHRc.1890C>A (p.Ile630=)
c.793C>A
c.1611C>A (p.Ile537=)
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n.853+21245G>T
n.854+21245G>T
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n.861+21245G>T
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n.2753+21245G>T
n.929+21245G>T
14g.81143948C>GCA390728842TSHRc.1890C>G (p.Ile630Met)
c.793C>G
c.1611C>G (p.Ile537Met)
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n.861+21245G>C
n.855+21245G>C
n.2753+21245G>C
n.929+21245G>C
14g.81143948C>TCA487513023TSHRc.1890C>T (p.Ile630=)
c.793C>T
c.1611C>T (p.Ile537=)
n.2086+21245G>A
n.853+21245G>A
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n.861+21245G>A
n.855+21245G>A
n.2753+21245G>A
n.929+21245G>A
 dbSNP
14g.81143949T>ACA390728844TSHRc.1891T>A (p.Phe631Ile)
c.794T>A
c.1612T>A (p.Phe538Ile)
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n.853+21244A>T
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n.861+21244A>T
n.855+21244A>T
n.2753+21244A>T
n.929+21244A>T
 COSMIC
14g.81143949T>CCA118200TSHRc.1891T>C (p.Phe631Leu)
c.794T>C
c.1612T>C (p.Phe538Leu)
n.2086+21244A>G
n.853+21244A>G
n.854+21244A>G
n.865+21244A>G
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n.855+21244A>G
n.2753+21244A>G
n.929+21244A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
14g.81143949T>GCA390728843TSHRc.1891T>G (p.Phe631Val)
c.794T>G
c.1612T>G (p.Phe538Val)
n.2086+21244A>C
n.853+21244A>C
n.854+21244A>C
n.865+21244A>C
n.861+21244A>C
n.855+21244A>C
n.2753+21244A>C
n.929+21244A>C
 ClinVar COSMIC
14g.81143949T=CA2150076113TSHRc.1891T= (p.Phe631=)
c.794T=
c.1612T= (p.Phe538=)
n.2086+21244A=
n.853+21244A=
n.854+21244A=
n.865+21244A=
n.861+21244A=
n.855+21244A=
n.2753+21244A=
n.929+21244A=
14g.81143949_81143950insCGGTGGCA2526468555TSHRc.1891_1892insCGGTGG (p.Phe631delinsSerValVal)
c.794_795insCGGTGG
c.1612_1613insCGGTGG (p.Phe538delinsSerValVal)
n.2086+21243_2086+21244insCCACCG
n.853+21243_853+21244insCCACCG
n.854+21243_854+21244insCCACCG
n.865+21243_865+21244insCCACCG
n.861+21243_861+21244insCCACCG
n.855+21243_855+21244insCCACCG
n.2753+21243_2753+21244insCCACCG
n.929+21243_929+21244insCCACCG
14g.81143950T>ACA390728846TSHRc.1892T>A (p.Phe631Tyr)
c.795T>A
c.1613T>A (p.Phe538Tyr)
n.2086+21243A>T
n.853+21243A>T
n.854+21243A>T
n.865+21243A>T
n.861+21243A>T
n.855+21243A>T
n.2753+21243A>T
n.929+21243A>T
14g.81143950T>CCA390728845TSHRc.1892T>C (p.Phe631Ser)
c.795T>C
c.1613T>C (p.Phe538Ser)
n.2086+21243A>G
n.853+21243A>G
n.854+21243A>G
n.865+21243A>G
n.861+21243A>G
n.855+21243A>G
n.2753+21243A>G
n.929+21243A>G
14g.81143950T>GCA390728847TSHRc.1892T>G (p.Phe631Cys)
c.795T>G
c.1613T>G (p.Phe538Cys)
n.2086+21243A>C
n.853+21243A>C
n.854+21243A>C
n.865+21243A>C
n.861+21243A>C
n.855+21243A>C
n.2753+21243A>C
n.929+21243A>C
 COSMIC
14g.81143951C>ACA390728848TSHRc.1893C>A (p.Phe631Leu)
c.796C>A
c.1614C>A (p.Phe538Leu)
n.2086+21242G>T
n.853+21242G>T
n.854+21242G>T
n.865+21242G>T
n.861+21242G>T
n.855+21242G>T
n.2753+21242G>T
n.929+21242G>T
 COSMIC
14g.81143951C>GCA390728849TSHRc.1893C>G (p.Phe631Leu)
c.796C>G
c.1614C>G (p.Phe538Leu)
n.2086+21242G>C
n.853+21242G>C
n.854+21242G>C
n.865+21242G>C
n.861+21242G>C
n.855+21242G>C
n.2753+21242G>C
n.929+21242G>C
14g.81143951C>TCA487513025TSHRc.1893C>T (p.Phe631=)
c.796C>T
c.1614C>T (p.Phe538=)
n.2086+21242G>A
n.853+21242G>A
n.854+21242G>A
n.865+21242G>A
n.861+21242G>A
n.855+21242G>A
n.2753+21242G>A
n.929+21242G>A
 dbSNP
14g.81143952A>CCA390728850TSHRc.1894A>C (p.Thr632Pro)
c.797A>C
c.1615A>C (p.Thr539Pro)
n.2086+21241T>G
n.853+21241T>G
n.854+21241T>G
n.865+21241T>G
n.861+21241T>G
n.855+21241T>G
n.2753+21241T>G
n.929+21241T>G
 dbSNP
14g.81143952A>GCA390728851TSHRc.1894A>G (p.Thr632Ala)
c.797A>G
c.1615A>G (p.Thr539Ala)
n.2086+21241T>C
n.853+21241T>C
n.854+21241T>C
n.865+21241T>C
n.861+21241T>C
n.855+21241T>C
n.2753+21241T>C
n.929+21241T>C
 COSMIC
14g.81143952A>TCA390728852TSHRc.1894A>T (p.Thr632Ser)
c.797A>T
c.1615A>T (p.Thr539Ser)
n.2086+21241T>A
n.853+21241T>A
n.854+21241T>A
n.865+21241T>A
n.861+21241T>A
n.855+21241T>A
n.2753+21241T>A
n.929+21241T>A
 dbSNP
14g.81143953C>ACA390728853TSHRc.1895C>A (p.Thr632Asn)
c.798C>A
c.1616C>A (p.Thr539Asn)
n.2086+21240G>T
n.853+21240G>T
n.854+21240G>T
n.865+21240G>T
n.861+21240G>T
n.855+21240G>T
n.2753+21240G>T
n.929+21240G>T
14g.81143953C>GCA390728854TSHRc.1895C>G (p.Thr632Ser)
c.798C>G
c.1616C>G (p.Thr539Ser)
n.2086+21240G>C
n.853+21240G>C
n.854+21240G>C
n.865+21240G>C
n.861+21240G>C
n.855+21240G>C
n.2753+21240G>C
n.929+21240G>C
14g.81143953C>TCA390728855TSHRc.1895C>T (p.Thr632Ile)
c.798C>T
c.1616C>T (p.Thr539Ile)
n.2086+21240G>A
n.853+21240G>A
n.854+21240G>A
n.865+21240G>A
n.861+21240G>A
n.855+21240G>A
n.2753+21240G>A
n.929+21240G>A
 dbSNP COSMIC
14g.81143953_81143954delinsTTCA645584908TSHRc.1895_1896delinsTT (p.Thr632Ile)
c.798_799delinsTT
c.1616_1617delinsTT (p.Thr539Ile)
n.2086+21239_2086+21240delinsAA
n.853+21239_853+21240delinsAA
n.854+21239_854+21240delinsAA
n.865+21239_865+21240delinsAA
n.861+21239_861+21240delinsAA
n.855+21239_855+21240delinsAA
n.2753+21239_2753+21240delinsAA
n.929+21239_929+21240delinsAA
 COSMIC
14g.81143954C>ACA487513028TSHRc.1896C>A (p.Thr632=)
c.799C>A
c.1617C>A (p.Thr539=)
n.2086+21239G>T
n.853+21239G>T
n.854+21239G>T
n.865+21239G>T
n.861+21239G>T
n.855+21239G>T
n.2753+21239G>T
n.929+21239G>T
 dbSNP
14g.81143954C=CA2150076122TSHRc.1896C= (p.Thr632=)
c.799C=
c.1617C= (p.Thr539=)
n.2086+21239G=
n.853+21239G=
n.854+21239G=
n.865+21239G=
n.861+21239G=
n.855+21239G=
n.2753+21239G=
n.929+21239G=
14g.81143954C>GCA487513027TSHRc.1896C>G (p.Thr632=)
c.799C>G
c.1617C>G (p.Thr539=)
n.2086+21239G>C
n.853+21239G>C
n.854+21239G>C
n.865+21239G>C
n.861+21239G>C
n.855+21239G>C
n.2753+21239G>C
n.929+21239G>C
14g.81143954C>TCA7294543TSHRc.1896C>T (p.Thr632=)
c.799C>T
c.1617C>T (p.Thr539=)
n.2086+21239G>A
n.853+21239G>A
n.854+21239G>A
n.865+21239G>A
n.861+21239G>A
n.855+21239G>A
n.2753+21239G>A
n.929+21239G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143955G>ACA263936324TSHRc.1897G>A (p.Asp633Asn)
c.800G>A
c.1618G>A (p.Asp540Asn)
n.2086+21238C>T
n.853+21238C>T
n.854+21238C>T
n.865+21238C>T
n.861+21238C>T
n.855+21238C>T
n.2753+21238C>T
n.929+21238C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143955G>CCA118212TSHRc.1897G>C (p.Asp633His)
c.800G>C
c.1618G>C (p.Asp540His)
n.2086+21238C>G
n.853+21238C>G
n.854+21238C>G
n.865+21238C>G
n.861+21238C>G
n.855+21238C>G
n.2753+21238C>G
n.929+21238C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
14g.81143955G=CA2150076126TSHRc.1897G= (p.Asp633=)
c.800G=
c.1618G= (p.Asp540=)
n.2086+21238C=
n.853+21238C=
n.854+21238C=
n.865+21238C=
n.861+21238C=
n.855+21238C=
n.2753+21238C=
n.929+21238C=
14g.81143955G>TCA390728856TSHRc.1897G>T (p.Asp633Tyr)
c.800G>T
c.1618G>T (p.Asp540Tyr)
n.2086+21238C>A
n.853+21238C>A
n.854+21238C>A
n.865+21238C>A
n.861+21238C>A
n.855+21238C>A
n.2753+21238C>A
n.929+21238C>A
 COSMIC
14g.81143956A>CCA390728857TSHRc.1898A>C (p.Asp633Ala)
c.801A>C
c.1619A>C (p.Asp540Ala)
n.2086+21237T>G
n.853+21237T>G
n.854+21237T>G
n.865+21237T>G
n.861+21237T>G
n.855+21237T>G
n.2753+21237T>G
n.929+21237T>G
14g.81143956A>GCA390728858TSHRc.1898A>G (p.Asp633Gly)
c.801A>G
c.1619A>G (p.Asp540Gly)
n.2086+21237T>C
n.853+21237T>C
n.854+21237T>C
n.865+21237T>C
n.861+21237T>C
n.855+21237T>C
n.2753+21237T>C
n.929+21237T>C
14g.81143956A>TCA390728859TSHRc.1898A>T (p.Asp633Val)
c.801A>T
c.1619A>T (p.Asp540Val)
n.2086+21237T>A
n.853+21237T>A
n.854+21237T>A
n.865+21237T>A
n.861+21237T>A
n.855+21237T>A
n.2753+21237T>A
n.929+21237T>A
 dbSNP
14g.81143956_81143961delCA2525842782TSHRc.1898_1903del (p.Asp633_Ile635delinsVal)
c.801_806del
c.1619_1624del (p.Asp540_Ile542delinsVal)
n.2086+21232_2086+21237del
n.853+21232_853+21237del
n.854+21232_854+21237del
n.865+21232_865+21237del
n.861+21232_861+21237del
n.855+21232_855+21237del
n.2753+21232_2753+21237del
n.929+21232_929+21237del
14g.81143957C>ACA390728860TSHRc.1899C>A (p.Asp633Glu)
c.802C>A
c.1620C>A (p.Asp540Glu)
n.2086+21236G>T
n.853+21236G>T
n.854+21236G>T
n.865+21236G>T
n.861+21236G>T
n.855+21236G>T
n.2753+21236G>T
n.929+21236G>T
 COSMIC
14g.81143957C>GCA390728861TSHRc.1899C>G (p.Asp633Glu)
c.802C>G
c.1620C>G (p.Asp540Glu)
n.2086+21236G>C
n.853+21236G>C
n.854+21236G>C
n.865+21236G>C
n.861+21236G>C
n.855+21236G>C
n.2753+21236G>C
n.929+21236G>C
 COSMIC
14g.81143957C>TCA487513029TSHRc.1899C>T (p.Asp633=)
c.802C>T
c.1620C>T (p.Asp540=)
n.2086+21236G>A
n.853+21236G>A
n.854+21236G>A
n.865+21236G>A
n.861+21236G>A
n.855+21236G>A
n.2753+21236G>A
n.929+21236G>A
14g.81143958T>ACA390728862TSHRc.1900T>A (p.Phe634Ile)
c.803T>A
c.1621T>A (p.Phe541Ile)
n.2086+21235A>T
n.853+21235A>T
n.854+21235A>T
n.865+21235A>T
n.861+21235A>T
n.855+21235A>T
n.2753+21235A>T
n.929+21235A>T
14g.81143958T>CCA390728863TSHRc.1900T>C (p.Phe634Leu)
c.803T>C
c.1621T>C (p.Phe541Leu)
n.2086+21235A>G
n.853+21235A>G
n.854+21235A>G
n.865+21235A>G
n.861+21235A>G
n.855+21235A>G
n.2753+21235A>G
n.929+21235A>G
14g.81143958T>GCA390728864TSHRc.1900T>G (p.Phe634Val)
c.803T>G
c.1621T>G (p.Phe541Val)
n.2086+21235A>C
n.853+21235A>C
n.854+21235A>C
n.865+21235A>C
n.861+21235A>C
n.855+21235A>C
n.2753+21235A>C
n.929+21235A>C
14g.81143959T>ACA390728865TSHRc.1901T>A (p.Phe634Tyr)
c.804T>A
c.1622T>A (p.Phe541Tyr)
n.2086+21234A>T
n.853+21234A>T
n.854+21234A>T
n.865+21234A>T
n.861+21234A>T
n.855+21234A>T
n.2753+21234A>T
n.929+21234A>T
14g.81143959T>CCA390728866TSHRc.1901T>C (p.Phe634Ser)
c.804T>C
c.1622T>C (p.Phe541Ser)
n.2086+21234A>G
n.853+21234A>G
n.854+21234A>G
n.865+21234A>G
n.861+21234A>G
n.855+21234A>G
n.2753+21234A>G
n.929+21234A>G
14g.81143959T>GCA390728867TSHRc.1901T>G (p.Phe634Cys)
c.804T>G
c.1622T>G (p.Phe541Cys)
n.2086+21234A>C
n.853+21234A>C
n.854+21234A>C
n.865+21234A>C
n.861+21234A>C
n.855+21234A>C
n.2753+21234A>C
n.929+21234A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143959T=CA2150076130TSHRc.1901T= (p.Phe634=)
c.804T=
c.1622T= (p.Phe541=)
n.2086+21234A=
n.853+21234A=
n.854+21234A=
n.865+21234A=
n.861+21234A=
n.855+21234A=
n.2753+21234A=
n.929+21234A=
14g.81143960C>ACA390728868TSHRc.1902C>A (p.Phe634Leu)
c.805C>A
c.1623C>A (p.Phe541Leu)
n.2086+21233G>T
n.853+21233G>T
n.854+21233G>T
n.865+21233G>T
n.861+21233G>T
n.855+21233G>T
n.2753+21233G>T
n.929+21233G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143960C=CA2150076131TSHRc.1902C= (p.Phe634=)
c.805C=
c.1623C= (p.Phe541=)
n.2086+21233G=
n.853+21233G=
n.854+21233G=
n.865+21233G=
n.861+21233G=
n.855+21233G=
n.2753+21233G=
n.929+21233G=
14g.81143960C>GCA390728869TSHRc.1902C>G (p.Phe634Leu)
c.805C>G
c.1623C>G (p.Phe541Leu)
n.2086+21233G>C
n.853+21233G>C
n.854+21233G>C
n.865+21233G>C
n.861+21233G>C
n.855+21233G>C
n.2753+21233G>C
n.929+21233G>C
14g.81143960C>TCA487513031TSHRc.1902C>T (p.Phe634=)
c.805C>T
c.1623C>T (p.Phe541=)
n.2086+21233G>A
n.853+21233G>A
n.854+21233G>A
n.865+21233G>A
n.861+21233G>A
n.855+21233G>A
n.2753+21233G>A
n.929+21233G>A
14g.81143961A=CA2150076132TSHRc.1903A= (p.Ile635=)
c.806A=
c.1624A= (p.Ile542=)
n.2086+21232T=
n.853+21232T=
n.854+21232T=
n.865+21232T=
n.861+21232T=
n.855+21232T=
n.2753+21232T=
n.929+21232T=
14g.81143961A>CCA7294544TSHRc.1903A>C (p.Ile635Leu)
c.806A>C
c.1624A>C (p.Ile542Leu)
n.2086+21232T>G
n.853+21232T>G
n.854+21232T>G
n.865+21232T>G
n.861+21232T>G
n.855+21232T>G
n.2753+21232T>G
n.929+21232T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143961A>GCA390728870TSHRc.1903A>G (p.Ile635Val)
c.806A>G
c.1624A>G (p.Ile542Val)
n.2086+21232T>C
n.853+21232T>C
n.854+21232T>C
n.865+21232T>C
n.861+21232T>C
n.855+21232T>C
n.2753+21232T>C
n.929+21232T>C
 COSMIC
14g.81143961A>TCA390728871TSHRc.1903A>T (p.Ile635Leu)
c.806A>T
c.1624A>T (p.Ile542Leu)
n.2086+21232T>A
n.853+21232T>A
n.854+21232T>A
n.865+21232T>A
n.861+21232T>A
n.855+21232T>A
n.2753+21232T>A
n.929+21232T>A
14g.81143962T>ACA390728874TSHRc.1904T>A (p.Ile635Lys)
c.807T>A
c.1625T>A (p.Ile542Lys)
n.2086+21231A>T
n.853+21231A>T
n.854+21231A>T
n.865+21231A>T
n.861+21231A>T
n.855+21231A>T
n.2753+21231A>T
n.929+21231A>T
14g.81143962T>CCA390728873TSHRc.1904T>C (p.Ile635Thr)
c.807T>C
c.1625T>C (p.Ile542Thr)
n.2086+21231A>G
n.853+21231A>G
n.854+21231A>G
n.865+21231A>G
n.861+21231A>G
n.855+21231A>G
n.2753+21231A>G
n.929+21231A>G
 gnomAD v4
14g.81143962T>GCA390728872TSHRc.1904T>G (p.Ile635Arg)
c.807T>G
c.1625T>G (p.Ile542Arg)
n.2086+21231A>C
n.853+21231A>C
n.854+21231A>C
n.865+21231A>C
n.861+21231A>C
n.855+21231A>C
n.2753+21231A>C
n.929+21231A>C
14g.81143963A=CA2150076133TSHRc.1905A= (p.Ile635=)
c.808A=
c.1626A= (p.Ile542=)
n.2086+21230T=
n.853+21230T=
n.854+21230T=
n.865+21230T=
n.861+21230T=
n.855+21230T=
n.2753+21230T=
n.929+21230T=
14g.81143963A>CCA487513147TSHRc.1905A>C (p.Ile635=)
c.808A>C
c.1626A>C (p.Ile542=)
n.2086+21230T>G
n.853+21230T>G
n.854+21230T>G
n.865+21230T>G
n.861+21230T>G
n.855+21230T>G
n.2753+21230T>G
n.929+21230T>G
14g.81143963A>GCA7294545TSHRc.1905A>G (p.Ile635Met)
c.808A>G
c.1626A>G (p.Ile542Met)
n.2086+21230T>C
n.853+21230T>C
n.854+21230T>C
n.865+21230T>C
n.861+21230T>C
n.855+21230T>C
n.2753+21230T>C
n.929+21230T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143963A>TCA487513149TSHRc.1905A>T (p.Ile635=)
c.808A>T
c.1626A>T (p.Ile542=)
n.2086+21230T>A
n.853+21230T>A
n.854+21230T>A
n.865+21230T>A
n.861+21230T>A
n.855+21230T>A
n.2753+21230T>A
n.929+21230T>A
14g.81143964T>ACA390728875TSHRc.1906T>A (p.Cys636Ser)
c.809T>A
c.1627T>A (p.Cys543Ser)
n.2086+21229A>T
n.853+21229A>T
n.854+21229A>T
n.865+21229A>T
n.861+21229A>T
n.855+21229A>T
n.2753+21229A>T
n.929+21229A>T
14g.81143964T>CCA390728876TSHRc.1906T>C (p.Cys636Arg)
c.809T>C
c.1627T>C (p.Cys543Arg)
n.2086+21229A>G
n.853+21229A>G
n.854+21229A>G
n.865+21229A>G
n.861+21229A>G
n.855+21229A>G
n.2753+21229A>G
n.929+21229A>G
14g.81143964T>GCA390728877TSHRc.1906T>G (p.Cys636Gly)
c.809T>G
c.1627T>G (p.Cys543Gly)
n.2086+21229A>C
n.853+21229A>C
n.854+21229A>C
n.865+21229A>C
n.861+21229A>C
n.855+21229A>C
n.2753+21229A>C
n.929+21229A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.81143964T=CA2150076135TSHRc.1906T= (p.Cys636=)
c.809T=
c.1627T= (p.Cys543=)
n.2086+21229A=
n.853+21229A=
n.854+21229A=
n.865+21229A=
n.861+21229A=
n.855+21229A=
n.2753+21229A=
n.929+21229A=
14g.81143965delCA2559005232TSHRc.1907del (p.Cys636SerfsTer14)
c.810del
c.1628del (p.Cys543SerfsTer14)
n.2086+21228del
n.853+21228del
n.854+21228del
n.865+21228del
n.861+21228del
n.855+21228del
n.2753+21228del
n.929+21228del
14g.81143965G>ACA390728878TSHRc.1907G>A (p.Cys636Tyr)
c.810G>A
c.1628G>A (p.Cys543Tyr)
n.2086+21228C>T
n.853+21228C>T
n.854+21228C>T
n.865+21228C>T
n.861+21228C>T
n.855+21228C>T
n.2753+21228C>T
n.929+21228C>T
 dbSNP
14g.81143965G>CCA390728880TSHRc.1907G>C (p.Cys636Ser)
c.810G>C
c.1628G>C (p.Cys543Ser)
n.2086+21228C>G
n.853+21228C>G
n.854+21228C>G
n.865+21228C>G
n.861+21228C>G
n.855+21228C>G
n.2753+21228C>G
n.929+21228C>G
14g.81143965G=CA2150076136TSHRc.1907G= (p.Cys636=)
c.810G=
c.1628G= (p.Cys543=)
n.2086+21228C=
n.853+21228C=
n.854+21228C=
n.865+21228C=
n.861+21228C=
n.855+21228C=
n.2753+21228C=
n.929+21228C=
14g.81143965G>TCA390728881TSHRc.1907G>T (p.Cys636Phe)
c.810G>T
c.1628G>T (p.Cys543Phe)
n.2086+21228C>A
n.853+21228C>A
n.854+21228C>A
n.865+21228C>A
n.861+21228C>A
n.855+21228C>A
n.2753+21228C>A
n.929+21228C>A
 dbSNP
14g.81143966C>ACA390728882TSHRc.1908C>A (p.Cys636Ter)
c.811C>A
c.1629C>A (p.Cys543Ter)
n.2086+21227G>T
n.853+21227G>T
n.854+21227G>T
n.865+21227G>T
n.861+21227G>T
n.855+21227G>T
n.2753+21227G>T
n.929+21227G>T
14g.81143966C>GCA390728883TSHRc.1908C>G (p.Cys636Trp)
c.811C>G
c.1629C>G (p.Cys543Trp)
n.2086+21227G>C
n.853+21227G>C
n.854+21227G>C
n.865+21227G>C
n.861+21227G>C
n.855+21227G>C
n.2753+21227G>C
n.929+21227G>C
14g.81143966C>TCA487513152TSHRc.1908C>T (p.Cys636=)
c.811C>T
c.1629C>T (p.Cys543=)
n.2086+21227G>A
n.853+21227G>A
n.854+21227G>A
n.865+21227G>A
n.861+21227G>A
n.855+21227G>A
n.2753+21227G>A
n.929+21227G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143967A=CA2150076137TSHRc.1909A= (p.Met637=)
c.812A=
c.1630A= (p.Met544=)
n.2086+21226T=
n.853+21226T=
n.854+21226T=
n.865+21226T=
n.861+21226T=
n.855+21226T=
n.2753+21226T=
n.929+21226T=
14g.81143967A>CCA390728884TSHRc.1909A>C (p.Met637Leu)
c.812A>C
c.1630A>C (p.Met544Leu)
n.2086+21226T>G
n.853+21226T>G
n.854+21226T>G
n.865+21226T>G
n.861+21226T>G
n.855+21226T>G
n.2753+21226T>G
n.929+21226T>G
14g.81143967A>GCA390728885TSHRc.1909A>G (p.Met637Val)
c.812A>G
c.1630A>G (p.Met544Val)
n.2086+21226T>C
n.853+21226T>C
n.854+21226T>C
n.865+21226T>C
n.861+21226T>C
n.855+21226T>C
n.2753+21226T>C
n.929+21226T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143967A>TCA390728886TSHRc.1909A>T (p.Met637Leu)
c.812A>T
c.1630A>T (p.Met544Leu)
n.2086+21226T>A
n.853+21226T>A
n.854+21226T>A
n.865+21226T>A
n.861+21226T>A
n.855+21226T>A
n.2753+21226T>A
n.929+21226T>A
14g.81143968T>ACA390728888TSHRc.1910T>A (p.Met637Lys)
c.813T>A
c.1631T>A (p.Met544Lys)
n.2086+21225A>T
n.853+21225A>T
n.854+21225A>T
n.865+21225A>T
n.861+21225A>T
n.855+21225A>T
n.2753+21225A>T
n.929+21225A>T
14g.81143968T>CCA7294546TSHRc.1910T>C (p.Met637Thr)
c.813T>C
c.1631T>C (p.Met544Thr)
n.2086+21225A>G
n.853+21225A>G
n.854+21225A>G
n.865+21225A>G
n.861+21225A>G
n.855+21225A>G
n.2753+21225A>G
n.929+21225A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143968T>GCA390728887TSHRc.1910T>G (p.Met637Arg)
c.813T>G
c.1631T>G (p.Met544Arg)
n.2086+21225A>C
n.853+21225A>C
n.854+21225A>C
n.865+21225A>C
n.861+21225A>C
n.855+21225A>C
n.2753+21225A>C
n.929+21225A>C
14g.81143968T=CA2150076138TSHRc.1910T= (p.Met637=)
c.813T=
c.1631T= (p.Met544=)
n.2086+21225A=
n.853+21225A=
n.854+21225A=
n.865+21225A=
n.861+21225A=
n.855+21225A=
n.2753+21225A=
n.929+21225A=
14g.81143969G>ACA390728889TSHRc.1911G>A (p.Met637Ile)
c.814G>A
c.1632G>A (p.Met544Ile)
n.2086+21224C>T
n.853+21224C>T
n.854+21224C>T
n.865+21224C>T
n.861+21224C>T
n.855+21224C>T
n.2753+21224C>T
n.929+21224C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.81143969G>CCA390728890TSHRc.1911G>C (p.Met637Ile)
c.814G>C
c.1632G>C (p.Met544Ile)
n.2086+21224C>G
n.853+21224C>G
n.854+21224C>G
n.865+21224C>G
n.861+21224C>G
n.855+21224C>G
n.2753+21224C>G
n.929+21224C>G
14g.81143969G=CA2150076140TSHRc.1911G= (p.Met637=)
c.814G=
c.1632G= (p.Met544=)
n.2086+21224C=
n.853+21224C=
n.854+21224C=
n.865+21224C=
n.861+21224C=
n.855+21224C=
n.2753+21224C=
n.929+21224C=
14g.81143969G>TCA390728891TSHRc.1911G>T (p.Met637Ile)
c.814G>T
c.1632G>T (p.Met544Ile)
n.2086+21224C>A
n.853+21224C>A
n.854+21224C>A
n.865+21224C>A
n.861+21224C>A
n.855+21224C>A
n.2753+21224C>A
n.929+21224C>A
14g.81143969_81143974delCA2554623521TSHRc.1911_1916del (p.Met637_Pro639delinsIle)
c.814_819del
c.1632_1637del (p.Met544_Pro546delinsIle)
n.2086+21219_2086+21224del
n.853+21219_853+21224del
n.854+21219_854+21224del
n.865+21219_865+21224del
n.861+21219_861+21224del
n.855+21219_855+21224del
n.2753+21219_2753+21224del
n.929+21219_929+21224del
14g.81143970G>ACA390728892TSHRc.1912G>A (p.Ala638Thr)
c.815G>A
c.1633G>A (p.Ala545Thr)
n.2086+21223C>T
n.853+21223C>T
n.854+21223C>T
n.865+21223C>T
n.861+21223C>T
n.855+21223C>T
n.2753+21223C>T
n.929+21223C>T
 dbSNP
14g.81143970G>CCA390728893TSHRc.1912G>C (p.Ala638Pro)
c.815G>C
c.1633G>C (p.Ala545Pro)
n.2086+21223C>G
n.853+21223C>G
n.854+21223C>G
n.865+21223C>G
n.861+21223C>G
n.855+21223C>G
n.2753+21223C>G
n.929+21223C>G
 dbSNP
14g.81143970G>TCA390728894TSHRc.1912G>T (p.Ala638Ser)
c.815G>T
c.1633G>T (p.Ala545Ser)
n.2086+21223C>A
n.853+21223C>A
n.854+21223C>A
n.865+21223C>A
n.861+21223C>A
n.855+21223C>A
n.2753+21223C>A
n.929+21223C>A
14g.81143971C>ACA390728895TSHRc.1913C>A (p.Ala638Asp)
c.816C>A
c.1634C>A (p.Ala545Asp)
n.2086+21222G>T
n.853+21222G>T
n.854+21222G>T
n.865+21222G>T
n.861+21222G>T
n.855+21222G>T
n.2753+21222G>T
n.929+21222G>T
14g.81143971C=CA2150076143TSHRc.1913C= (p.Ala638=)
c.816C=
c.1634C= (p.Ala545=)
n.2086+21222G=
n.853+21222G=
n.854+21222G=
n.865+21222G=
n.861+21222G=
n.855+21222G=
n.2753+21222G=
n.929+21222G=
14g.81143971C>GCA390728896TSHRc.1913C>G (p.Ala638Gly)
c.816C>G
c.1634C>G (p.Ala545Gly)
n.2086+21222G>C
n.853+21222G>C
n.854+21222G>C
n.865+21222G>C
n.861+21222G>C
n.855+21222G>C
n.2753+21222G>C
n.929+21222G>C
14g.81143971C>TCA390728897TSHRc.1913C>T (p.Ala638Val)
c.816C>T
c.1634C>T (p.Ala545Val)
n.2086+21222G>A
n.853+21222G>A
n.854+21222G>A
n.865+21222G>A
n.861+21222G>A
n.855+21222G>A
n.2753+21222G>A
n.929+21222G>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.81143972C>ACA487513166TSHRc.1914C>A (p.Ala638=)
c.817C>A
c.1635C>A (p.Ala545=)
n.2086+21221G>T
n.853+21221G>T
n.854+21221G>T
n.865+21221G>T
n.861+21221G>T
n.855+21221G>T
n.2753+21221G>T
n.929+21221G>T
14g.81143972C>GCA487513164TSHRc.1914C>G (p.Ala638=)
c.817C>G
c.1635C>G (p.Ala545=)
n.2086+21221G>C
n.853+21221G>C
n.854+21221G>C
n.865+21221G>C
n.861+21221G>C
n.855+21221G>C
n.2753+21221G>C
n.929+21221G>C
14g.81143972C>TCA487513165TSHRc.1914C>T (p.Ala638=)
c.817C>T
c.1635C>T (p.Ala545=)
n.2086+21221G>A
n.853+21221G>A
n.854+21221G>A
n.865+21221G>A
n.861+21221G>A
n.855+21221G>A
n.2753+21221G>A
n.929+21221G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143973C>ACA390728898TSHRc.1915C>A (p.Pro639Thr)
c.818C>A
c.1636C>A (p.Pro546Thr)
n.2086+21220G>T
n.853+21220G>T
n.854+21220G>T
n.865+21220G>T
n.861+21220G>T
n.855+21220G>T
n.2753+21220G>T
n.929+21220G>T
 dbSNP
14g.81143973C=CA2150076146TSHRc.1915C= (p.Pro639=)
c.818C=
c.1636C= (p.Pro546=)
n.2086+21220G=
n.853+21220G=
n.854+21220G=
n.865+21220G=
n.861+21220G=
n.855+21220G=
n.2753+21220G=
n.929+21220G=
14g.81143973C>GCA390728899TSHRc.1915C>G (p.Pro639Ala)
c.818C>G
c.1636C>G (p.Pro546Ala)
n.2086+21220G>C
n.853+21220G>C
n.854+21220G>C
n.865+21220G>C
n.861+21220G>C
n.855+21220G>C
n.2753+21220G>C
n.929+21220G>C
 COSMIC
14g.81143973C>TCA118260TSHRc.1915C>T (p.Pro639Ser)
c.818C>T
c.1636C>T (p.Pro546Ser)
n.2086+21220G>A
n.853+21220G>A
n.854+21220G>A
n.865+21220G>A
n.861+21220G>A
n.855+21220G>A
n.2753+21220G>A
n.929+21220G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
14g.81143974C>ACA390728901TSHRc.1916C>A (p.Pro639Gln)
c.819C>A
c.1637C>A (p.Pro546Gln)
n.2086+21219G>T
n.853+21219G>T
n.854+21219G>T
n.865+21219G>T
n.861+21219G>T
n.855+21219G>T
n.2753+21219G>T
n.929+21219G>T
 gnomAD v4
14g.81143974C=CA2150076149TSHRc.1916C= (p.Pro639=)
c.819C=
c.1637C= (p.Pro546=)
n.2086+21219G=
n.853+21219G=
n.854+21219G=
n.865+21219G=
n.861+21219G=
n.855+21219G=
n.2753+21219G=
n.929+21219G=
14g.81143974C>GCA390728902TSHRc.1916C>G (p.Pro639Arg)
c.819C>G
c.1637C>G (p.Pro546Arg)
n.2086+21219G>C
n.853+21219G>C
n.854+21219G>C
n.865+21219G>C
n.861+21219G>C
n.855+21219G>C
n.2753+21219G>C
n.929+21219G>C
 dbSNP
14g.81143974C>TCA390728900TSHRc.1916C>T (p.Pro639Leu)
c.819C>T
c.1637C>T (p.Pro546Leu)
n.2086+21219G>A
n.853+21219G>A
n.854+21219G>A
n.865+21219G>A
n.861+21219G>A
n.855+21219G>A
n.2753+21219G>A
n.929+21219G>A
 dbSNP
14g.81143974_81143975insTAAAAAACA2558465274TSHRc.1916_1917insTAAAAAA (p.Ile640LysfsTer20)
c.819_820insTAAAAAA
c.1637_1638insTAAAAAA (p.Ile547LysfsTer20)
n.2086+21218_2086+21219insTTTTTTA
n.853+21218_853+21219insTTTTTTA
n.854+21218_854+21219insTTTTTTA
n.865+21218_865+21219insTTTTTTA
n.861+21218_861+21219insTTTTTTA
n.855+21218_855+21219insTTTTTTA
n.2753+21218_2753+21219insTTTTTTA
n.929+21218_929+21219insTTTTTTA
14g.81143975A>CCA487513169TSHRc.1917A>C (p.Pro639=)
c.820A>C
c.1638A>C (p.Pro546=)
n.2086+21218T>G
n.853+21218T>G
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n.861+21218T>G
n.855+21218T>G
n.2753+21218T>G
n.929+21218T>G
14g.81143975A>GCA487513168TSHRc.1917A>G (p.Pro639=)
c.820A>G
c.1638A>G (p.Pro546=)
n.2086+21218T>C
n.853+21218T>C
n.854+21218T>C
n.865+21218T>C
n.861+21218T>C
n.855+21218T>C
n.2753+21218T>C
n.929+21218T>C
14g.81143975A>TCA487513167TSHRc.1917A>T (p.Pro639=)
c.820A>T
c.1638A>T (p.Pro546=)
n.2086+21218T>A
n.853+21218T>A
n.854+21218T>A
n.865+21218T>A
n.861+21218T>A
n.855+21218T>A
n.2753+21218T>A
n.929+21218T>A
14g.81143976A>CCA390728903TSHRc.1918A>C (p.Ile640Leu)
c.821A>C
c.1639A>C (p.Ile547Leu)
n.2086+21217T>G
n.853+21217T>G
n.854+21217T>G
n.865+21217T>G
n.861+21217T>G
n.855+21217T>G
n.2753+21217T>G
n.929+21217T>G
14g.81143976A>GCA390728904TSHRc.1918A>G (p.Ile640Val)
c.821A>G
c.1639A>G (p.Ile547Val)
n.2086+21217T>C
n.853+21217T>C
n.854+21217T>C
n.865+21217T>C
n.861+21217T>C
n.855+21217T>C
n.2753+21217T>C
n.929+21217T>C
 COSMIC
14g.81143976A>TCA390728905TSHRc.1918A>T (p.Ile640Phe)
c.821A>T
c.1639A>T (p.Ile547Phe)
n.2086+21217T>A
n.853+21217T>A
n.854+21217T>A
n.865+21217T>A
n.861+21217T>A
n.855+21217T>A
n.2753+21217T>A
n.929+21217T>A
14g.81143977T>ACA390728906TSHRc.1919T>A (p.Ile640Asn)
c.822T>A
c.1640T>A (p.Ile547Asn)
n.2086+21216A>T
n.853+21216A>T
n.854+21216A>T
n.865+21216A>T
n.861+21216A>T
n.855+21216A>T
n.2753+21216A>T
n.929+21216A>T
 COSMIC
14g.81143977T>CCA390728907TSHRc.1919T>C (p.Ile640Thr)
c.822T>C
c.1640T>C (p.Ile547Thr)
n.2086+21216A>G
n.853+21216A>G
n.854+21216A>G
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n.2753+21216A>G
n.929+21216A>G
14g.81143977T>GCA390728908TSHRc.1919T>G (p.Ile640Ser)
c.822T>G
c.1640T>G (p.Ile547Ser)
n.2086+21216A>C
n.853+21216A>C
n.854+21216A>C
n.865+21216A>C
n.861+21216A>C
n.855+21216A>C
n.2753+21216A>C
n.929+21216A>C
14g.81143978C>ACA487513174TSHRc.1920C>A (p.Ile640=)
c.823C>A
c.1641C>A (p.Ile547=)
n.2086+21215G>T
n.853+21215G>T
n.854+21215G>T
n.865+21215G>T
n.861+21215G>T
n.855+21215G>T
n.2753+21215G>T
n.929+21215G>T
14g.81143978C>GCA390728909TSHRc.1920C>G (p.Ile640Met)
c.823C>G
c.1641C>G (p.Ile547Met)
n.2086+21215G>C
n.853+21215G>C
n.854+21215G>C
n.865+21215G>C
n.861+21215G>C
n.855+21215G>C
n.2753+21215G>C
n.929+21215G>C
14g.81143978C>TCA487513175TSHRc.1920C>T (p.Ile640=)
c.823C>T
c.1641C>T (p.Ile547=)
n.2086+21215G>A
n.853+21215G>A
n.854+21215G>A
n.865+21215G>A
n.861+21215G>A
n.855+21215G>A
n.2753+21215G>A
n.929+21215G>A
14g.81143979T>ACA390728910TSHRc.1921T>A (p.Ser641Thr)
c.824T>A
c.1642T>A (p.Ser548Thr)
n.2086+21214A>T
n.853+21214A>T
n.854+21214A>T
n.865+21214A>T
n.861+21214A>T
n.855+21214A>T
n.2753+21214A>T
n.929+21214A>T
14g.81143979T>CCA390728911TSHRc.1921T>C (p.Ser641Pro)
c.824T>C
c.1642T>C (p.Ser548Pro)
n.2086+21214A>G
n.853+21214A>G
n.854+21214A>G
n.865+21214A>G
n.861+21214A>G
n.855+21214A>G
n.2753+21214A>G
n.929+21214A>G
 dbSNP
14g.81143979T>GCA390728912TSHRc.1921T>G (p.Ser641Ala)
c.824T>G
c.1642T>G (p.Ser548Ala)
n.2086+21214A>C
n.853+21214A>C
n.854+21214A>C
n.865+21214A>C
n.861+21214A>C
n.855+21214A>C
n.2753+21214A>C
n.929+21214A>C
14g.81143980C>ACA390728913TSHRc.1922C>A (p.Ser641Ter)
c.825C>A
c.1643C>A (p.Ser548Ter)
n.2086+21213G>T
n.853+21213G>T
n.854+21213G>T
n.865+21213G>T
n.861+21213G>T
n.855+21213G>T
n.2753+21213G>T
n.929+21213G>T
14g.81143980C>GCA390728914TSHRc.1922C>G (p.Ser641Ter)
c.825C>G
c.1643C>G (p.Ser548Ter)
n.2086+21213G>C
n.853+21213G>C
n.854+21213G>C
n.865+21213G>C
n.861+21213G>C
n.855+21213G>C
n.2753+21213G>C
n.929+21213G>C
 dbSNP
14g.81143980C>TCA390728915TSHRc.1922C>T (p.Ser641Leu)
c.825C>T
c.1643C>T (p.Ser548Leu)
n.2086+21213G>A
n.853+21213G>A
n.854+21213G>A
n.865+21213G>A
n.861+21213G>A
n.855+21213G>A
n.2753+21213G>A
n.929+21213G>A
 dbSNP
14g.81143981A>CCA487513183TSHRc.1923A>C (p.Ser641=)
c.826A>C
c.1644A>C (p.Ser548=)
n.2086+21212T>G
n.853+21212T>G
n.854+21212T>G
n.865+21212T>G
n.861+21212T>G
n.855+21212T>G
n.2753+21212T>G
n.929+21212T>G
14g.81143981A>GCA487513187TSHRc.1923A>G (p.Ser641=)
c.826A>G
c.1644A>G (p.Ser548=)
n.2086+21212T>C
n.853+21212T>C
n.854+21212T>C
n.865+21212T>C
n.861+21212T>C
n.855+21212T>C
n.2753+21212T>C
n.929+21212T>C
14g.81143981A>TCA487513188TSHRc.1923A>T (p.Ser641=)
c.826A>T
c.1644A>T (p.Ser548=)
n.2086+21212T>A
n.853+21212T>A
n.854+21212T>A
n.865+21212T>A
n.861+21212T>A
n.855+21212T>A
n.2753+21212T>A
n.929+21212T>A
 dbSNP
14g.81143982T>ACA390728918TSHRc.1924T>A (p.Phe642Ile)
c.827T>A
c.1645T>A (p.Phe549Ile)
n.2086+21211A>T
n.853+21211A>T
n.854+21211A>T
n.865+21211A>T
n.861+21211A>T
n.855+21211A>T
n.2753+21211A>T
n.929+21211A>T
14g.81143982T>CCA390728917TSHRc.1924T>C (p.Phe642Leu)
c.827T>C
c.1645T>C (p.Phe549Leu)
n.2086+21211A>G
n.853+21211A>G
n.854+21211A>G
n.865+21211A>G
n.861+21211A>G
n.855+21211A>G
n.2753+21211A>G
n.929+21211A>G
 gnomAD v4
14g.81143982T>GCA390728916TSHRc.1924T>G (p.Phe642Val)
c.827T>G
c.1645T>G (p.Phe549Val)
n.2086+21211A>C
n.853+21211A>C
n.854+21211A>C
n.865+21211A>C
n.861+21211A>C
n.855+21211A>C
n.2753+21211A>C
n.929+21211A>C
 dbSNP
14g.81143982T=CA2150076152TSHRc.1924T= (p.Phe642=)
c.827T=
c.1645T= (p.Phe549=)
n.2086+21211A=
n.853+21211A=
n.854+21211A=
n.865+21211A=
n.861+21211A=
n.855+21211A=
n.2753+21211A=
n.929+21211A=
14g.81143983T>ACA390728919TSHRc.1925T>A (p.Phe642Tyr)
c.828T>A
c.1646T>A (p.Phe549Tyr)
n.2086+21210A>T
n.853+21210A>T
n.854+21210A>T
n.865+21210A>T
n.861+21210A>T
n.855+21210A>T
n.2753+21210A>T
n.929+21210A>T
14g.81143983T>CCA390728920TSHRc.1925T>C (p.Phe642Ser)
c.828T>C
c.1646T>C (p.Phe549Ser)
n.2086+21210A>G
n.853+21210A>G
n.854+21210A>G
n.865+21210A>G
n.861+21210A>G
n.855+21210A>G
n.2753+21210A>G
n.929+21210A>G
14g.81143983T>GCA390728921TSHRc.1925T>G (p.Phe642Cys)
c.828T>G
c.1646T>G (p.Phe549Cys)
n.2086+21210A>C
n.853+21210A>C
n.854+21210A>C
n.865+21210A>C
n.861+21210A>C
n.855+21210A>C
n.2753+21210A>C
n.929+21210A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143983T=CA2150076153TSHRc.1925T= (p.Phe642=)
c.828T=
c.1646T= (p.Phe549=)
n.2086+21210A=
n.853+21210A=
n.854+21210A=
n.865+21210A=
n.861+21210A=
n.855+21210A=
n.2753+21210A=
n.929+21210A=
14g.81143984C>ACA390728922TSHRc.1926C>A (p.Phe642Leu)
c.829C>A
c.1647C>A (p.Phe549Leu)
n.2086+21209G>T
n.853+21209G>T
n.854+21209G>T
n.865+21209G>T
n.861+21209G>T
n.855+21209G>T
n.2753+21209G>T
n.929+21209G>T
14g.81143984C>GCA390728923TSHRc.1926C>G (p.Phe642Leu)
c.829C>G
c.1647C>G (p.Phe549Leu)
n.2086+21209G>C
n.853+21209G>C
n.854+21209G>C
n.865+21209G>C
n.861+21209G>C
n.855+21209G>C
n.2753+21209G>C
n.929+21209G>C
 dbSNP
14g.81143984C>TCA487513195TSHRc.1926C>T (p.Phe642=)
c.829C>T
c.1647C>T (p.Phe549=)
n.2086+21209G>A
n.853+21209G>A
n.854+21209G>A
n.865+21209G>A
n.861+21209G>A
n.855+21209G>A
n.2753+21209G>A
n.929+21209G>A
 ClinVar
14g.81143985T>ACA390728924TSHRc.1927T>A (p.Tyr643Asn)
c.830T>A
c.1648T>A (p.Tyr550Asn)
n.2086+21208A>T
n.853+21208A>T
n.854+21208A>T
n.865+21208A>T
n.861+21208A>T
n.855+21208A>T
n.2753+21208A>T
n.929+21208A>T
14g.81143985T>CCA390728925TSHRc.1927T>C (p.Tyr643His)
c.830T>C
c.1648T>C (p.Tyr550His)
n.2086+21208A>G
n.853+21208A>G
n.854+21208A>G
n.865+21208A>G
n.861+21208A>G
n.855+21208A>G
n.2753+21208A>G
n.929+21208A>G
14g.81143985T>GCA390728926TSHRc.1927T>G (p.Tyr643Asp)
c.830T>G
c.1648T>G (p.Tyr550Asp)
n.2086+21208A>C
n.853+21208A>C
n.854+21208A>C
n.865+21208A>C
n.861+21208A>C
n.855+21208A>C
n.2753+21208A>C
n.929+21208A>C
14g.81143986A=CA2150076157TSHRc.1928A= (p.Tyr643=)
c.831A=
c.1649A= (p.Tyr550=)
n.2086+21207T=
n.853+21207T=
n.854+21207T=
n.865+21207T=
n.861+21207T=
n.855+21207T=
n.2753+21207T=
n.929+21207T=
14g.81143986A>CCA390728927TSHRc.1928A>C (p.Tyr643Ser)
c.831A>C
c.1649A>C (p.Tyr550Ser)
n.2086+21207T>G
n.853+21207T>G
n.854+21207T>G
n.865+21207T>G
n.861+21207T>G
n.855+21207T>G
n.2753+21207T>G
n.929+21207T>G
14g.81143986A>GCA162628TSHRc.1928A>G (p.Tyr643Cys)
c.831A>G
c.1649A>G (p.Tyr550Cys)
n.2086+21207T>C
n.853+21207T>C
n.854+21207T>C
n.865+21207T>C
n.861+21207T>C
n.855+21207T>C
n.2753+21207T>C
n.929+21207T>C
 ClinVar dbSNP
14g.81143986A>TCA390728928TSHRc.1928A>T (p.Tyr643Phe)
c.831A>T
c.1649A>T (p.Tyr550Phe)
n.2086+21207T>A
n.853+21207T>A
n.854+21207T>A
n.865+21207T>A
n.861+21207T>A
n.855+21207T>A
n.2753+21207T>A
n.929+21207T>A
14g.81143986_81143987delinsATCA2150076160TSHRc.1928_1929delinsAT (p.Tyr643=)
c.831_832delinsAT
c.1649_1650delinsAT (p.Tyr550=)
n.2086+21206_2086+21207delinsAT
n.853+21206_853+21207delinsAT
n.854+21206_854+21207delinsAT
n.865+21206_865+21207delinsAT
n.861+21206_861+21207delinsAT
n.855+21206_855+21207delinsAT
n.2753+21206_2753+21207delinsAT
n.929+21206_929+21207delinsAT
14g.81143987delCA7294547TSHRc.1929del (p.Tyr643Ter)
c.832del
c.1650del (p.Tyr550Ter)
n.2086+21206del
n.853+21206del
n.854+21206del
n.865+21206del
n.861+21206del
n.855+21206del
n.2753+21206del
n.929+21206del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143987T>ACA390728929TSHRc.1929T>A (p.Tyr643Ter)
c.832T>A
c.1650T>A (p.Tyr550Ter)
n.2086+21206A>T
n.853+21206A>T
n.854+21206A>T
n.865+21206A>T
n.861+21206A>T
n.855+21206A>T
n.2753+21206A>T
n.929+21206A>T
14g.81143987T>CCA487513203TSHRc.1929T>C (p.Tyr643=)
c.832T>C
c.1650T>C (p.Tyr550=)
n.2086+21206A>G
n.853+21206A>G
n.854+21206A>G
n.865+21206A>G
n.861+21206A>G
n.855+21206A>G
n.2753+21206A>G
n.929+21206A>G
14g.81143987T>GCA390728930TSHRc.1929T>G (p.Tyr643Ter)
c.832T>G
c.1650T>G (p.Tyr550Ter)
n.2086+21206A>C
n.853+21206A>C
n.854+21206A>C
n.865+21206A>C
n.861+21206A>C
n.855+21206A>C
n.2753+21206A>C
n.929+21206A>C
14g.81143988delCA390728931TSHRc.1930del (p.Ala644LeufsTer6)
c.833del
c.1651del (p.Ala551LeufsTer6)
n.2086+21205del
n.853+21205del
n.854+21205del
n.865+21205del
n.861+21205del
n.855+21205del
n.2753+21205del
n.929+21205del
14g.81143988G>ACA390728932TSHRc.1930G>A (p.Ala644Thr)
c.833G>A
c.1651G>A (p.Ala551Thr)
n.2086+21205C>T
n.853+21205C>T
n.854+21205C>T
n.865+21205C>T
n.861+21205C>T
n.855+21205C>T
n.2753+21205C>T
n.929+21205C>T
 dbSNP
14g.81143988G>CCA390728933TSHRc.1930G>C (p.Ala644Pro)
c.833G>C
c.1651G>C (p.Ala551Pro)
n.2086+21205C>G
n.853+21205C>G
n.854+21205C>G
n.865+21205C>G
n.861+21205C>G
n.855+21205C>G
n.2753+21205C>G
n.929+21205C>G
14g.81143988G>TCA390728934TSHRc.1930G>T (p.Ala644Ser)
c.833G>T
c.1651G>T (p.Ala551Ser)
n.2086+21205C>A
n.853+21205C>A
n.854+21205C>A
n.865+21205C>A
n.861+21205C>A
n.855+21205C>A
n.2753+21205C>A
n.929+21205C>A
14g.81143989C>ACA390728935TSHRc.1931C>A (p.Ala644Asp)
c.834C>A
c.1652C>A (p.Ala551Asp)
n.2086+21204G>T
n.853+21204G>T
n.854+21204G>T
n.865+21204G>T
n.861+21204G>T
n.855+21204G>T
n.2753+21204G>T
n.929+21204G>T
14g.81143989C>GCA390728936TSHRc.1931C>G (p.Ala644Gly)
c.834C>G
c.1652C>G (p.Ala551Gly)
n.2086+21204G>C
n.853+21204G>C
n.854+21204G>C
n.865+21204G>C
n.861+21204G>C
n.855+21204G>C
n.2753+21204G>C
n.929+21204G>C
14g.81143989C>TCA390728937TSHRc.1931C>T (p.Ala644Val)
c.834C>T
c.1652C>T (p.Ala551Val)
n.2086+21204G>A
n.853+21204G>A
n.854+21204G>A
n.865+21204G>A
n.861+21204G>A
n.855+21204G>A
n.2753+21204G>A
n.929+21204G>A
 ClinVar dbSNP
14g.81143990T>ACA487513211TSHRc.1932T>A (p.Ala644=)
c.835T>A
c.1653T>A (p.Ala551=)
n.2086+21203A>T
n.853+21203A>T
n.854+21203A>T
n.865+21203A>T
n.861+21203A>T
n.855+21203A>T
n.2753+21203A>T
n.929+21203A>T
14g.81143990T>CCA487513212TSHRc.1932T>C (p.Ala644=)
c.835T>C
c.1653T>C (p.Ala551=)
n.2086+21203A>G
n.853+21203A>G
n.854+21203A>G
n.865+21203A>G
n.861+21203A>G
n.855+21203A>G
n.2753+21203A>G
n.929+21203A>G
14g.81143990T>GCA487513213TSHRc.1932T>G (p.Ala644=)
c.835T>G
c.1653T>G (p.Ala551=)
n.2086+21203A>C
n.853+21203A>C
n.854+21203A>C
n.865+21203A>C
n.861+21203A>C
n.855+21203A>C
n.2753+21203A>C
n.929+21203A>C
14g.81143991C>ACA390728938TSHRc.1933C>A (p.Leu645Met)
c.836C>A
c.1654C>A (p.Leu552Met)
n.2086+21202G>T
n.853+21202G>T
n.854+21202G>T
n.865+21202G>T
n.861+21202G>T
n.855+21202G>T
n.2753+21202G>T
n.929+21202G>T
 dbSNP COSMIC
14g.81143991C=CA2150076165TSHRc.1933C= (p.Leu645=)
c.836C=
c.1654C= (p.Leu552=)
n.2086+21202G=
n.853+21202G=
n.854+21202G=
n.865+21202G=
n.861+21202G=
n.855+21202G=
n.2753+21202G=
n.929+21202G=
14g.81143991C>GCA390728939TSHRc.1933C>G (p.Leu645Val)
c.836C>G
c.1654C>G (p.Leu552Val)
n.2086+21202G>C
n.853+21202G>C
n.854+21202G>C
n.865+21202G>C
n.861+21202G>C
n.855+21202G>C
n.2753+21202G>C
n.929+21202G>C
 dbSNP
14g.81143991C>TCA263936354TSHRc.1933C>T (p.Leu645=)
c.836C>T
c.1654C>T (p.Leu552=)
n.2086+21202G>A
n.853+21202G>A
n.854+21202G>A
n.865+21202G>A
n.861+21202G>A
n.855+21202G>A
n.2753+21202G>A
n.929+21202G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143992T>ACA390728940TSHRc.1934T>A (p.Leu645Gln)
c.837T>A
c.1655T>A (p.Leu552Gln)
n.2086+21201A>T
n.853+21201A>T
n.854+21201A>T
n.865+21201A>T
n.861+21201A>T
n.855+21201A>T
n.2753+21201A>T
n.929+21201A>T
14g.81143992T>CCA390728941TSHRc.1934T>C (p.Leu645Pro)
c.837T>C
c.1655T>C (p.Leu552Pro)
n.2086+21201A>G
n.853+21201A>G
n.854+21201A>G
n.865+21201A>G
n.861+21201A>G
n.855+21201A>G
n.2753+21201A>G
n.929+21201A>G
14g.81143992T>GCA390728942TSHRc.1934T>G (p.Leu645Arg)
c.837T>G
c.1655T>G (p.Leu552Arg)
n.2086+21201A>C
n.853+21201A>C
n.854+21201A>C
n.865+21201A>C
n.861+21201A>C
n.855+21201A>C
n.2753+21201A>C
n.929+21201A>C
14g.81143993G>ACA7294548TSHRc.1935G>A (p.Leu645=)
c.838G>A
c.1656G>A (p.Leu552=)
n.2086+21200C>T
n.853+21200C>T
n.854+21200C>T
n.865+21200C>T
n.861+21200C>T
n.855+21200C>T
n.2753+21200C>T
n.929+21200C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143993G>CCA487513217TSHRc.1935G>C (p.Leu645=)
c.838G>C
c.1656G>C (p.Leu552=)
n.2086+21200C>G
n.853+21200C>G
n.854+21200C>G
n.865+21200C>G
n.861+21200C>G
n.855+21200C>G
n.2753+21200C>G
n.929+21200C>G
14g.81143993G=CA2150076171TSHRc.1935G= (p.Leu645=)
c.838G=
c.1656G= (p.Leu552=)
n.2086+21200C=
n.853+21200C=
n.854+21200C=
n.865+21200C=
n.861+21200C=
n.855+21200C=
n.2753+21200C=
n.929+21200C=
14g.81143993G>TCA487513218TSHRc.1935G>T (p.Leu645=)
c.838G>T
c.1656G>T (p.Leu552=)
n.2086+21200C>A
n.853+21200C>A
n.854+21200C>A
n.865+21200C>A
n.861+21200C>A
n.855+21200C>A
n.2753+21200C>A
n.929+21200C>A
 dbSNP
14g.81143994T>ACA390728943TSHRc.1936T>A (p.Ser646Thr)
c.839T>A
c.1657T>A (p.Ser553Thr)
n.2086+21199A>T
n.853+21199A>T
n.854+21199A>T
n.865+21199A>T
n.861+21199A>T
n.855+21199A>T
n.2753+21199A>T
n.929+21199A>T
14g.81143994T>CCA7294549TSHRc.1936T>C (p.Ser646Pro)
c.839T>C
c.1657T>C (p.Ser553Pro)
n.2086+21199A>G
n.853+21199A>G
n.854+21199A>G
n.865+21199A>G
n.861+21199A>G
n.855+21199A>G
n.2753+21199A>G
n.929+21199A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143994T>GCA390728944TSHRc.1936T>G (p.Ser646Ala)
c.839T>G
c.1657T>G (p.Ser553Ala)
n.2086+21199A>C
n.853+21199A>C
n.854+21199A>C
n.865+21199A>C
n.861+21199A>C
n.855+21199A>C
n.2753+21199A>C
n.929+21199A>C
14g.81143994T=CA2150076176TSHRc.1936T= (p.Ser646=)
c.839T=
c.1657T= (p.Ser553=)
n.2086+21199A=
n.853+21199A=
n.854+21199A=
n.865+21199A=
n.861+21199A=
n.855+21199A=
n.2753+21199A=
n.929+21199A=
14g.81143995C>ACA390728947TSHRc.1937C>A (p.Ser646Ter)
c.840C>A
c.1658C>A (p.Ser553Ter)
n.2086+21198G>T
n.853+21198G>T
n.854+21198G>T
n.865+21198G>T
n.861+21198G>T
n.855+21198G>T
n.2753+21198G>T
n.929+21198G>T
14g.81143995C>GCA390728945TSHRc.1937C>G (p.Ser646Ter)
c.840C>G
c.1658C>G (p.Ser553Ter)
n.2086+21198G>C
n.853+21198G>C
n.854+21198G>C
n.865+21198G>C
n.861+21198G>C
n.855+21198G>C
n.2753+21198G>C
n.929+21198G>C
 ClinVar
14g.81143995C>TCA390728946TSHRc.1937C>T (p.Ser646Leu)
c.840C>T
c.1658C>T (p.Ser553Leu)
n.2086+21198G>A
n.853+21198G>A
n.854+21198G>A
n.865+21198G>A
n.861+21198G>A
n.855+21198G>A
n.2753+21198G>A
n.929+21198G>A
14g.81143996A>CCA487513226TSHRc.1938A>C (p.Ser646=)
c.841A>C
c.1659A>C (p.Ser553=)
n.2086+21197T>G
n.853+21197T>G
n.854+21197T>G
n.865+21197T>G
n.861+21197T>G
n.855+21197T>G
n.2753+21197T>G
n.929+21197T>G
14g.81143996A>GCA487513225TSHRc.1938A>G (p.Ser646=)
c.841A>G
c.1659A>G (p.Ser553=)
n.2086+21197T>C
n.853+21197T>C
n.854+21197T>C
n.865+21197T>C
n.861+21197T>C
n.855+21197T>C
n.2753+21197T>C
n.929+21197T>C
 gnomAD v4
14g.81143996A>TCA487513224TSHRc.1938A>T (p.Ser646=)
c.841A>T
c.1659A>T (p.Ser553=)
n.2086+21197T>A
n.853+21197T>A
n.854+21197T>A
n.865+21197T>A
n.861+21197T>A
n.855+21197T>A
n.2753+21197T>A
n.929+21197T>A
 gnomAD v4
14g.81143997G>ACA390728948TSHRc.1939G>A (p.Ala647Thr)
c.842G>A
c.1660G>A (p.Ala554Thr)
n.2086+21196C>T
n.853+21196C>T
n.854+21196C>T
n.865+21196C>T
n.861+21196C>T
n.855+21196C>T
n.2753+21196C>T
n.929+21196C>T
 dbSNP
14g.81143997G>CCA390728949TSHRc.1939G>C (p.Ala647Pro)
c.842G>C
c.1660G>C (p.Ala554Pro)
n.2086+21196C>G
n.853+21196C>G
n.854+21196C>G
n.865+21196C>G
n.861+21196C>G
n.855+21196C>G
n.2753+21196C>G
n.929+21196C>G
14g.81143997G>TCA390728950TSHRc.1939G>T (p.Ala647Ser)
c.842G>T
c.1660G>T (p.Ala554Ser)
n.2086+21196C>A
n.853+21196C>A
n.854+21196C>A
n.865+21196C>A
n.861+21196C>A
n.855+21196C>A
n.2753+21196C>A
n.929+21196C>A
 dbSNP
14g.81143998C>ACA390728951TSHRc.1940C>A (p.Ala647Glu)
c.843C>A
c.1661C>A (p.Ala554Glu)
n.2086+21195G>T
n.853+21195G>T
n.854+21195G>T
n.865+21195G>T
n.861+21195G>T
n.855+21195G>T
n.2753+21195G>T
n.929+21195G>T
 dbSNP
14g.81143998C>GCA390728952TSHRc.1940C>G (p.Ala647Gly)
c.843C>G
c.1661C>G (p.Ala554Gly)
n.2086+21195G>C
n.853+21195G>C
n.854+21195G>C
n.865+21195G>C
n.861+21195G>C
n.855+21195G>C
n.2753+21195G>C
n.929+21195G>C
14g.81143998C>TCA390728953TSHRc.1940C>T (p.Ala647Val)
c.843C>T
c.1661C>T (p.Ala554Val)
n.2086+21195G>A
n.853+21195G>A
n.854+21195G>A
n.865+21195G>A
n.861+21195G>A
n.855+21195G>A
n.2753+21195G>A
n.929+21195G>A
 dbSNP
14g.81143999A>CCA487513231TSHRc.1941A>C (p.Ala647=)
c.844A>C
c.1662A>C (p.Ala554=)
n.2086+21194T>G
n.853+21194T>G
n.854+21194T>G
n.865+21194T>G
n.861+21194T>G
n.855+21194T>G
n.2753+21194T>G
n.929+21194T>G
14g.81143999A>GCA487513234TSHRc.1941A>G (p.Ala647=)
c.844A>G
c.1662A>G (p.Ala554=)
n.2086+21194T>C
n.853+21194T>C
n.854+21194T>C
n.865+21194T>C
n.861+21194T>C
n.855+21194T>C
n.2753+21194T>C
n.929+21194T>C
14g.81143999A>TCA487513232TSHRc.1941A>T (p.Ala647=)
c.844A>T
c.1662A>T (p.Ala554=)
n.2086+21194T>A
n.853+21194T>A
n.854+21194T>A
n.865+21194T>A
n.861+21194T>A
n.855+21194T>A
n.2753+21194T>A
n.929+21194T>A
14g.81144000A=CA2150076179TSHRc.1942A= (p.Ile648=)
c.845A=
c.1663A= (p.Ile555=)
n.2086+21193T=
n.853+21193T=
n.854+21193T=
n.865+21193T=
n.861+21193T=
n.855+21193T=
n.2753+21193T=
n.929+21193T=
14g.81144000A>CCA390728954TSHRc.1942A>C (p.Ile648Leu)
c.845A>C
c.1663A>C (p.Ile555Leu)
n.2086+21193T>G
n.853+21193T>G
n.854+21193T>G
n.865+21193T>G
n.861+21193T>G
n.855+21193T>G
n.2753+21193T>G
n.929+21193T>G
14g.81144000A>GCA390728955TSHRc.1942A>G (p.Ile648Val)
c.845A>G
c.1663A>G (p.Ile555Val)
n.2086+21193T>C
n.853+21193T>C
n.854+21193T>C
n.865+21193T>C
n.861+21193T>C
n.855+21193T>C
n.2753+21193T>C
n.929+21193T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144000A>TCA390728956TSHRc.1942A>T (p.Ile648Phe)
c.845A>T
c.1663A>T (p.Ile555Phe)
n.2086+21193T>A
n.853+21193T>A
n.854+21193T>A
n.865+21193T>A
n.861+21193T>A
n.855+21193T>A
n.2753+21193T>A
n.929+21193T>A
14g.81144001T>ACA390728957TSHRc.1943T>A (p.Ile648Asn)
c.846T>A
c.1664T>A (p.Ile555Asn)
n.2086+21192A>T
n.853+21192A>T
n.854+21192A>T
n.865+21192A>T
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n.2753+21192A>T
n.929+21192A>T
14g.81144001T>CCA390728958TSHRc.1943T>C (p.Ile648Thr)
c.846T>C
c.1664T>C (p.Ile555Thr)
n.2086+21192A>G
n.853+21192A>G
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n.2753+21192A>G
n.929+21192A>G
14g.81144001T>GCA390728959TSHRc.1943T>G (p.Ile648Ser)
c.846T>G
c.1664T>G (p.Ile555Ser)
n.2086+21192A>C
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n.2753+21192A>C
n.929+21192A>C
14g.81144002T>ACA487513237TSHRc.1944T>A (p.Ile648=)
c.847T>A
c.1665T>A (p.Ile555=)
n.2086+21191A>T
n.853+21191A>T
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n.2753+21191A>T
n.929+21191A>T
14g.81144002T>CCA263936365TSHRc.1944T>C (p.Ile648=)
c.847T>C
c.1665T>C (p.Ile555=)
n.2086+21191A>G
n.853+21191A>G
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n.855+21191A>G
n.2753+21191A>G
n.929+21191A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144002T>GCA390728960TSHRc.1944T>G (p.Ile648Met)
c.847T>G
c.1665T>G (p.Ile555Met)
n.2086+21191A>C
n.853+21191A>C
n.854+21191A>C
n.865+21191A>C
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n.855+21191A>C
n.2753+21191A>C
n.929+21191A>C
 dbSNP
14g.81144002T=CA2150076183TSHRc.1944T= (p.Ile648=)
c.847T=
c.1665T= (p.Ile555=)
n.2086+21191A=
n.853+21191A=
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n.861+21191A=
n.855+21191A=
n.2753+21191A=
n.929+21191A=
14g.81144003C>ACA7294550TSHRc.1945C>A (p.Leu649Met)
c.848C>A
c.1666C>A (p.Leu556Met)
n.2086+21190G>T
n.853+21190G>T
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n.855+21190G>T
n.2753+21190G>T
n.929+21190G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144003C=CA2150076187TSHRc.1945C= (p.Leu649=)
c.848C=
c.1666C= (p.Leu556=)
n.2086+21190G=
n.853+21190G=
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n.855+21190G=
n.2753+21190G=
n.929+21190G=
14g.81144003C>GCA390728961TSHRc.1945C>G (p.Leu649Val)
c.848C>G
c.1666C>G (p.Leu556Val)
n.2086+21190G>C
n.853+21190G>C
n.854+21190G>C
n.865+21190G>C
n.861+21190G>C
n.855+21190G>C
n.2753+21190G>C
n.929+21190G>C
14g.81144003C>TCA487513239TSHRc.1945C>T (p.Leu649=)
c.848C>T
c.1666C>T (p.Leu556=)
n.2086+21190G>A
n.853+21190G>A
n.854+21190G>A
n.865+21190G>A
n.861+21190G>A
n.855+21190G>A
n.2753+21190G>A
n.929+21190G>A
14g.81144004T>ACA390728962TSHRc.1946T>A (p.Leu649Gln)
c.849T>A
c.1667T>A (p.Leu556Gln)
n.2086+21189A>T
n.853+21189A>T
n.854+21189A>T
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n.2753+21189A>T
n.929+21189A>T
14g.81144004T>CCA16040228TSHRc.1946T>C (p.Leu649Pro)
c.849T>C
c.1667T>C (p.Leu556Pro)
n.2086+21189A>G
n.853+21189A>G
n.854+21189A>G
n.865+21189A>G
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n.855+21189A>G
n.2753+21189A>G
n.929+21189A>G
14g.81144004T>GCA390728963TSHRc.1946T>G (p.Leu649Arg)
c.849T>G
c.1667T>G (p.Leu556Arg)
n.2086+21189A>C
n.853+21189A>C
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n.855+21189A>C
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n.929+21189A>C
14g.81144005G>ACA7294551TSHRc.1947G>A (p.Leu649=)
c.850G>A
c.1668G>A (p.Leu556=)
n.2086+21188C>T
n.853+21188C>T
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n.2753+21188C>T
n.929+21188C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.81144005G>CCA487513240TSHRc.1947G>C (p.Leu649=)
c.850G>C
c.1668G>C (p.Leu556=)
n.2086+21188C>G
n.853+21188C>G
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n.2753+21188C>G
n.929+21188C>G
 dbSNP
14g.81144005G=CA2150076192TSHRc.1947G= (p.Leu649=)
c.850G=
c.1668G= (p.Leu556=)
n.2086+21188C=
n.853+21188C=
n.854+21188C=
n.865+21188C=
n.861+21188C=
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n.2753+21188C=
n.929+21188C=
14g.81144005G>TCA487513241TSHRc.1947G>T (p.Leu649=)
c.850G>T
c.1668G>T (p.Leu556=)
n.2086+21188C>A
n.853+21188C>A
n.854+21188C>A
n.865+21188C>A
n.861+21188C>A
n.855+21188C>A
n.2753+21188C>A
n.929+21188C>A
14g.81144006A>CCA390728964TSHRc.1948A>C (p.Asn650His)
c.851A>C
c.1669A>C (p.Asn557His)
n.2086+21187T>G
n.853+21187T>G
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n.865+21187T>G
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n.929+21187T>G
14g.81144006A>GCA390728965TSHRc.1948A>G (p.Asn650Asp)
c.851A>G
c.1669A>G (p.Asn557Asp)
n.2086+21187T>C
n.853+21187T>C
n.854+21187T>C
n.865+21187T>C
n.861+21187T>C
n.855+21187T>C
n.2753+21187T>C
n.929+21187T>C
14g.81144006A>TCA390728966TSHRc.1948A>T (p.Asn650Tyr)
c.851A>T
c.1669A>T (p.Asn557Tyr)
n.2086+21187T>A
n.853+21187T>A
n.854+21187T>A
n.865+21187T>A
n.861+21187T>A
n.855+21187T>A
n.2753+21187T>A
n.929+21187T>A
14g.81144007A=CA2150076196TSHRc.1949A= (p.Asn650=)
c.852A=
c.1670A= (p.Asn557=)
n.2086+21186T=
n.853+21186T=
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n.861+21186T=
n.855+21186T=
n.2753+21186T=
n.929+21186T=
14g.81144007A>CCA390728969TSHRc.1949A>C (p.Asn650Thr)
c.852A>C
c.1670A>C (p.Asn557Thr)
n.2086+21186T>G
n.853+21186T>G
n.854+21186T>G
n.865+21186T>G
n.861+21186T>G
n.855+21186T>G
n.2753+21186T>G
n.929+21186T>G
14g.81144007A>GCA390728967TSHRc.1949A>G (p.Asn650Ser)
c.852A>G
c.1670A>G (p.Asn557Ser)
n.2086+21186T>C
n.853+21186T>C
n.854+21186T>C
n.865+21186T>C
n.861+21186T>C
n.855+21186T>C
n.2753+21186T>C
n.929+21186T>C
 dbSNP
14g.81144007A>TCA390728968TSHRc.1949A>T (p.Asn650Ile)
c.852A>T
c.1670A>T (p.Asn557Ile)
n.2086+21186T>A
n.853+21186T>A
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n.2753+21186T>A
n.929+21186T>A
 dbSNP
14g.81144008C>ACA7294552TSHRc.1950C>A (p.Asn650Lys)
c.853C>A
c.1671C>A (p.Asn557Lys)
n.2086+21185G>T
n.853+21185G>T
n.854+21185G>T
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n.861+21185G>T
n.855+21185G>T
n.2753+21185G>T
n.929+21185G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144008C=CA2150076198TSHRc.1950C= (p.Asn650=)
c.853C=
c.1671C= (p.Asn557=)
n.2086+21185G=
n.853+21185G=
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n.861+21185G=
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n.929+21185G=
14g.81144008C>GCA390728970TSHRc.1950C>G (p.Asn650Lys)
c.853C>G
c.1671C>G (p.Asn557Lys)
n.2086+21185G>C
n.853+21185G>C
n.854+21185G>C
n.865+21185G>C
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n.855+21185G>C
n.2753+21185G>C
n.929+21185G>C
14g.81144008C>TCA487513250TSHRc.1950C>T (p.Asn650=)
c.853C>T
c.1671C>T (p.Asn557=)
n.2086+21185G>A
n.853+21185G>A
n.854+21185G>A
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n.861+21185G>A
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n.929+21185G>A
 dbSNP
14g.81144009A=CA2150076201TSHRc.1951A= (p.Lys651=)
c.854A=
c.1672A= (p.Lys558=)
n.2086+21184T=
n.853+21184T=
n.854+21184T=
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n.861+21184T=
n.855+21184T=
n.2753+21184T=
n.929+21184T=
14g.81144009A>CCA390728971TSHRc.1951A>C (p.Lys651Gln)
c.854A>C
c.1672A>C (p.Lys558Gln)
n.2086+21184T>G
n.853+21184T>G
n.854+21184T>G
n.865+21184T>G
n.861+21184T>G
n.855+21184T>G
n.2753+21184T>G
n.929+21184T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144009A>GCA390728972TSHRc.1951A>G (p.Lys651Glu)
c.854A>G
c.1672A>G (p.Lys558Glu)
n.2086+21184T>C
n.853+21184T>C
n.854+21184T>C
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n.855+21184T>C
n.2753+21184T>C
n.929+21184T>C
14g.81144009A>TCA390728973TSHRc.1951A>T (p.Lys651Ter)
c.854A>T
c.1672A>T (p.Lys558Ter)
n.2086+21184T>A
n.853+21184T>A
n.854+21184T>A
n.865+21184T>A
n.861+21184T>A
n.855+21184T>A
n.2753+21184T>A
n.929+21184T>A
14g.81144010A>CCA390728974TSHRc.1952A>C (p.Lys651Thr)
c.855A>C
c.1673A>C (p.Lys558Thr)
n.2086+21183T>G
n.853+21183T>G
n.854+21183T>G
n.865+21183T>G
n.861+21183T>G
n.855+21183T>G
n.2753+21183T>G
n.929+21183T>G
14g.81144010A>GCA390728976TSHRc.1952A>G (p.Lys651Arg)
c.855A>G
c.1673A>G (p.Lys558Arg)
n.2086+21183T>C
n.853+21183T>C
n.854+21183T>C
n.865+21183T>C
n.861+21183T>C
n.855+21183T>C
n.2753+21183T>C
n.929+21183T>C
 dbSNP
14g.81144010A>TCA390728975TSHRc.1952A>T (p.Lys651Met)
c.855A>T
c.1673A>T (p.Lys558Met)
n.2086+21183T>A
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n.2753+21183T>A
n.929+21183T>A
14g.81144011G>ACA487513254TSHRc.1953G>A (p.Lys651=)
c.856G>A
c.1674G>A (p.Lys558=)
n.2086+21182C>T
n.853+21182C>T
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n.2753+21182C>T
n.929+21182C>T
14g.81144011G>CCA390728977TSHRc.1953G>C (p.Lys651Asn)
c.856G>C
c.1674G>C (p.Lys558Asn)
n.2086+21182C>G
n.853+21182C>G
n.854+21182C>G
n.865+21182C>G
n.861+21182C>G
n.855+21182C>G
n.2753+21182C>G
n.929+21182C>G
14g.81144011G=CA2150076202TSHRc.1953G= (p.Lys651=)
c.856G=
c.1674G= (p.Lys558=)
n.2086+21182C=
n.853+21182C=
n.854+21182C=
n.865+21182C=
n.861+21182C=
n.855+21182C=
n.2753+21182C=
n.929+21182C=
14g.81144011G>TCA390728978TSHRc.1953G>T (p.Lys651Asn)
c.856G>T
c.1674G>T (p.Lys558Asn)
n.2086+21182C>A
n.853+21182C>A
n.854+21182C>A
n.865+21182C>A
n.861+21182C>A
n.855+21182C>A
n.2753+21182C>A
n.929+21182C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144012C>ACA390728979TSHRc.1954C>A (p.Pro652Thr)
c.857C>A
c.1675C>A (p.Pro559Thr)
n.2086+21181G>T
n.853+21181G>T
n.854+21181G>T
n.865+21181G>T
n.861+21181G>T
n.855+21181G>T
n.2753+21181G>T
n.929+21181G>T
 gnomAD v4
14g.81144012C=CA2150076204TSHRc.1954C= (p.Pro652=)
c.857C=
c.1675C= (p.Pro559=)
n.2086+21181G=
n.853+21181G=
n.854+21181G=
n.865+21181G=
n.861+21181G=
n.855+21181G=
n.2753+21181G=
n.929+21181G=
14g.81144012C>GCA390728980TSHRc.1954C>G (p.Pro652Ala)
c.857C>G
c.1675C>G (p.Pro559Ala)
n.2086+21181G>C
n.853+21181G>C
n.854+21181G>C
n.865+21181G>C
n.861+21181G>C
n.855+21181G>C
n.2753+21181G>C
n.929+21181G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144012C>TCA7294553TSHRc.1954C>T (p.Pro652Ser)
c.857C>T
c.1675C>T (p.Pro559Ser)
n.2086+21181G>A
n.853+21181G>A
n.854+21181G>A
n.865+21181G>A
n.861+21181G>A
n.855+21181G>A
n.2753+21181G>A
n.929+21181G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144013C>ACA390728981TSHRc.1955C>A (p.Pro652His)
c.858C>A
c.1676C>A (p.Pro559His)
n.2086+21180G>T
n.853+21180G>T
n.854+21180G>T
n.865+21180G>T
n.861+21180G>T
n.855+21180G>T
n.2753+21180G>T
n.929+21180G>T
 dbSNP
14g.81144013C=CA2150076206TSHRc.1955C= (p.Pro652=)
c.858C=
c.1676C= (p.Pro559=)
n.2086+21180G=
n.853+21180G=
n.854+21180G=
n.865+21180G=
n.861+21180G=
n.855+21180G=
n.2753+21180G=
n.929+21180G=
14g.81144013C>GCA390728982TSHRc.1955C>G (p.Pro652Arg)
c.858C>G
c.1676C>G (p.Pro559Arg)
n.2086+21180G>C
n.853+21180G>C
n.854+21180G>C
n.865+21180G>C
n.861+21180G>C
n.855+21180G>C
n.2753+21180G>C
n.929+21180G>C
14g.81144013C>TCA390728983TSHRc.1955C>T (p.Pro652Leu)
c.858C>T
c.1676C>T (p.Pro559Leu)
n.2086+21180G>A
n.853+21180G>A
n.854+21180G>A
n.865+21180G>A
n.861+21180G>A
n.855+21180G>A
n.2753+21180G>A
n.929+21180G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144014T>ACA487513261TSHRc.1956T>A (p.Pro652=)
c.859T>A
c.1677T>A (p.Pro559=)
n.2086+21179A>T
n.853+21179A>T
n.854+21179A>T
n.865+21179A>T
n.861+21179A>T
n.855+21179A>T
n.2753+21179A>T
n.929+21179A>T
14g.81144014T>CCA487513264TSHRc.1956T>C (p.Pro652=)
c.859T>C
c.1677T>C (p.Pro559=)
n.2086+21179A>G
n.853+21179A>G
n.854+21179A>G
n.865+21179A>G
n.861+21179A>G
n.855+21179A>G
n.2753+21179A>G
n.929+21179A>G
14g.81144014T>GCA487513263TSHRc.1956T>G (p.Pro652=)
c.859T>G
c.1677T>G (p.Pro559=)
n.2086+21179A>C
n.853+21179A>C
n.854+21179A>C
n.865+21179A>C
n.861+21179A>C
n.855+21179A>C
n.2753+21179A>C
n.929+21179A>C
14g.81144015C>ACA390728984TSHRc.1957C>A (p.Leu653Ile)
c.860C>A
c.1678C>A (p.Leu560Ile)
n.2086+21178G>T
n.853+21178G>T
n.854+21178G>T
n.865+21178G>T
n.861+21178G>T
n.855+21178G>T
n.2753+21178G>T
n.929+21178G>T
14g.81144015C>GCA390728985TSHRc.1957C>G (p.Leu653Val)
c.860C>G
c.1678C>G (p.Leu560Val)
n.2086+21178G>C
n.853+21178G>C
n.854+21178G>C
n.865+21178G>C
n.861+21178G>C
n.855+21178G>C
n.2753+21178G>C
n.929+21178G>C
 ClinVar gnomAD v4
14g.81144015C>TCA390728986TSHRc.1957C>T (p.Leu653Phe)
c.860C>T
c.1678C>T (p.Leu560Phe)
n.2086+21178G>A
n.853+21178G>A
n.854+21178G>A
n.865+21178G>A
n.861+21178G>A
n.855+21178G>A
n.2753+21178G>A
n.929+21178G>A
 gnomAD v4 COSMIC
14g.81144016T>ACA390728987TSHRc.1958T>A (p.Leu653His)
c.861T>A
c.1679T>A (p.Leu560His)
n.2086+21177A>T
n.853+21177A>T
n.854+21177A>T
n.865+21177A>T
n.861+21177A>T
n.855+21177A>T
n.2753+21177A>T
n.929+21177A>T
14g.81144016T>CCA390728989TSHRc.1958T>C (p.Leu653Pro)
c.861T>C
c.1679T>C (p.Leu560Pro)
n.2086+21177A>G
n.853+21177A>G
n.854+21177A>G
n.865+21177A>G
n.861+21177A>G
n.855+21177A>G
n.2753+21177A>G
n.929+21177A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144016T>GCA390728988TSHRc.1958T>G (p.Leu653Arg)
c.861T>G
c.1679T>G (p.Leu560Arg)
n.2086+21177A>C
n.853+21177A>C
n.854+21177A>C
n.865+21177A>C
n.861+21177A>C
n.855+21177A>C
n.2753+21177A>C
n.929+21177A>C
14g.81144016T=CA2150076210TSHRc.1958T= (p.Leu653=)
c.861T=
c.1679T= (p.Leu560=)
n.2086+21177A=
n.853+21177A=
n.854+21177A=
n.865+21177A=
n.861+21177A=
n.855+21177A=
n.2753+21177A=
n.929+21177A=
14g.81144017C>ACA487513266TSHRc.1959C>A (p.Leu653=)
c.862C>A
c.1680C>A (p.Leu560=)
n.2086+21176G>T
n.853+21176G>T
n.854+21176G>T
n.865+21176G>T
n.861+21176G>T
n.855+21176G>T
n.2753+21176G>T
n.929+21176G>T
 dbSNP
14g.81144017C>GCA487513267TSHRc.1959C>G (p.Leu653=)
c.862C>G
c.1680C>G (p.Leu560=)
n.2086+21176G>C
n.853+21176G>C
n.854+21176G>C
n.865+21176G>C
n.861+21176G>C
n.855+21176G>C
n.2753+21176G>C
n.929+21176G>C
14g.81144017C>TCA487513268TSHRc.1959C>T (p.Leu653=)
c.862C>T
c.1680C>T (p.Leu560=)
n.2086+21176G>A
n.853+21176G>A
n.854+21176G>A
n.865+21176G>A
n.861+21176G>A
n.855+21176G>A
n.2753+21176G>A
n.929+21176G>A
14g.81144018A=CA2150076217TSHRc.1960A= (p.Ile654=)
c.863A=
c.1681A= (p.Ile561=)
n.2086+21175T=
n.853+21175T=
n.854+21175T=
n.865+21175T=
n.861+21175T=
n.855+21175T=
n.2753+21175T=
n.929+21175T=
14g.81144018A>CCA390728990TSHRc.1960A>C (p.Ile654Leu)
c.863A>C
c.1681A>C (p.Ile561Leu)
n.2086+21175T>G
n.853+21175T>G
n.854+21175T>G
n.865+21175T>G
n.861+21175T>G
n.855+21175T>G
n.2753+21175T>G
n.929+21175T>G
14g.81144018A>GCA263936388TSHRc.1960A>G (p.Ile654Val)
c.863A>G
c.1681A>G (p.Ile561Val)
n.2086+21175T>C
n.853+21175T>C
n.854+21175T>C
n.865+21175T>C
n.861+21175T>C
n.855+21175T>C
n.2753+21175T>C
n.929+21175T>C
 dbSNP COSMIC
14g.81144018A>TCA7294554TSHRc.1960A>T (p.Ile654Phe)
c.863A>T
c.1681A>T (p.Ile561Phe)
n.2086+21175T>A
n.853+21175T>A
n.854+21175T>A
n.865+21175T>A
n.861+21175T>A
n.855+21175T>A
n.2753+21175T>A
n.929+21175T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.81144019T>ACA390728991TSHRc.1961T>A (p.Ile654Asn)
c.864T>A
c.1682T>A (p.Ile561Asn)
n.2086+21174A>T
n.853+21174A>T
n.854+21174A>T
n.865+21174A>T
n.861+21174A>T
n.855+21174A>T
n.2753+21174A>T
n.929+21174A>T
14g.81144019T>CCA390728992TSHRc.1961T>C (p.Ile654Thr)
c.864T>C
c.1682T>C (p.Ile561Thr)
n.2086+21174A>G
n.853+21174A>G
n.854+21174A>G
n.865+21174A>G
n.861+21174A>G
n.855+21174A>G
n.2753+21174A>G
n.929+21174A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144019T>GCA390728993TSHRc.1961T>G (p.Ile654Ser)
c.864T>G
c.1682T>G (p.Ile561Ser)
n.2086+21174A>C
n.853+21174A>C
n.854+21174A>C
n.865+21174A>C
n.861+21174A>C
n.855+21174A>C
n.2753+21174A>C
n.929+21174A>C
14g.81144019T=CA2150076221TSHRc.1961T= (p.Ile654=)
c.864T=
c.1682T= (p.Ile561=)
n.2086+21174A=
n.853+21174A=
n.854+21174A=
n.865+21174A=
n.861+21174A=
n.855+21174A=
n.2753+21174A=
n.929+21174A=
14g.81144019_81144021delinsTCACA2150076220TSHRc.1961_1963delinsTCA (p.Ile654=)
c.864_866delinsTCA
c.1682_1684delinsTCA (p.Ile561=)
n.2086+21172_2086+21174delinsTGA
n.853+21172_853+21174delinsTGA
n.854+21172_854+21174delinsTGA
n.865+21172_865+21174delinsTGA
n.861+21172_861+21174delinsTGA
n.855+21172_855+21174delinsTGA
n.2753+21172_2753+21174delinsTGA
n.929+21172_929+21174delinsTGA
14g.81144020C>ACA487513271TSHRc.1962C>A (p.Ile654=)
c.865C>A
c.1683C>A (p.Ile561=)
n.2086+21173G>T
n.853+21173G>T
n.854+21173G>T
n.865+21173G>T
n.861+21173G>T
n.855+21173G>T
n.2753+21173G>T
n.929+21173G>T
 dbSNP
14g.81144020C>GCA390728994TSHRc.1962C>G (p.Ile654Met)
c.865C>G
c.1683C>G (p.Ile561Met)
n.2086+21173G>C
n.853+21173G>C
n.854+21173G>C
n.865+21173G>C
n.861+21173G>C
n.855+21173G>C
n.2753+21173G>C
n.929+21173G>C
14g.81144020C>TCA487513275TSHRc.1962C>T (p.Ile654=)
c.865C>T
c.1683C>T (p.Ile561=)
n.2086+21173G>A
n.853+21173G>A
n.854+21173G>A
n.865+21173G>A
n.861+21173G>A
n.855+21173G>A
n.2753+21173G>A
n.929+21173G>A
14g.81144021_81144022delCA7294555TSHRc.1963_1964del (p.Thr655CysfsTer2)
c.866_867del
c.1684_1685del (p.Thr562CysfsTer2)
n.2086+21172_2086+21173del
n.853+21172_853+21173del
n.854+21172_854+21173del
n.865+21172_865+21173del
n.861+21172_861+21173del
n.855+21172_855+21173del
n.2753+21172_2753+21173del
n.929+21172_929+21173del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144021A>CCA390728995TSHRc.1963A>C (p.Thr655Pro)
c.866A>C
c.1684A>C (p.Thr562Pro)
n.2086+21172T>G
n.853+21172T>G
n.854+21172T>G
n.865+21172T>G
n.861+21172T>G
n.855+21172T>G
n.2753+21172T>G
n.929+21172T>G
14g.81144021A>GCA390728996TSHRc.1963A>G (p.Thr655Ala)
c.866A>G
c.1684A>G (p.Thr562Ala)
n.2086+21172T>C
n.853+21172T>C
n.854+21172T>C
n.865+21172T>C
n.861+21172T>C
n.855+21172T>C
n.2753+21172T>C
n.929+21172T>C
14g.81144021A>TCA390728997TSHRc.1963A>T (p.Thr655Ser)
c.866A>T
c.1684A>T (p.Thr562Ser)
n.2086+21172T>A
n.853+21172T>A
n.854+21172T>A
n.865+21172T>A
n.861+21172T>A
n.855+21172T>A
n.2753+21172T>A
n.929+21172T>A
14g.81144022C>ACA390729000TSHRc.1964C>A (p.Thr655Asn)
c.867C>A
c.1685C>A (p.Thr562Asn)
n.2086+21171G>T
n.853+21171G>T
n.854+21171G>T
n.865+21171G>T
n.861+21171G>T
n.855+21171G>T
n.2753+21171G>T
n.929+21171G>T
14g.81144022C>GCA390728999TSHRc.1964C>G (p.Thr655Ser)
c.867C>G
c.1685C>G (p.Thr562Ser)
n.2086+21171G>C
n.853+21171G>C
n.854+21171G>C
n.865+21171G>C
n.861+21171G>C
n.855+21171G>C
n.2753+21171G>C
n.929+21171G>C
14g.81144022C>TCA390728998TSHRc.1964C>T (p.Thr655Ile)
c.867C>T
c.1685C>T (p.Thr562Ile)
n.2086+21171G>A
n.853+21171G>A
n.854+21171G>A
n.865+21171G>A
n.861+21171G>A
n.855+21171G>A
n.2753+21171G>A
n.929+21171G>A
14g.81144023T>ACA487513280TSHRc.1965T>A (p.Thr655=)
c.868T>A
c.1686T>A (p.Thr562=)
n.2086+21170A>T
n.853+21170A>T
n.854+21170A>T
n.865+21170A>T
n.861+21170A>T
n.855+21170A>T
n.2753+21170A>T
n.929+21170A>T
14g.81144023T>CCA487513281TSHRc.1965T>C (p.Thr655=)
c.868T>C
c.1686T>C (p.Thr562=)
n.2086+21170A>G
n.853+21170A>G
n.854+21170A>G
n.865+21170A>G
n.861+21170A>G
n.855+21170A>G
n.2753+21170A>G
n.929+21170A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144023T>GCA487513282TSHRc.1965T>G (p.Thr655=)
c.868T>G
c.1686T>G (p.Thr562=)
n.2086+21170A>C
n.853+21170A>C
n.854+21170A>C
n.865+21170A>C
n.861+21170A>C
n.855+21170A>C
n.2753+21170A>C
n.929+21170A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144023T=CA2150076226TSHRc.1965T= (p.Thr655=)
c.868T=
c.1686T= (p.Thr562=)
n.2086+21170A=
n.853+21170A=
n.854+21170A=
n.865+21170A=
n.861+21170A=
n.855+21170A=
n.2753+21170A=
n.929+21170A=
14g.81144024delCA2625935523TSHRc.1966del (p.Val656LeufsTer?)
c.869del
c.1687del (p.Val563LeufsTer?)
n.2086+21169del
n.853+21169del
n.854+21169del
n.865+21169del
n.861+21169del
n.855+21169del
n.2753+21169del
n.929+21169del
 gnomAD v4
14g.81144024G>ACA390729001TSHRc.1966G>A (p.Val656Ile)
c.869G>A
c.1687G>A (p.Val563Ile)
n.2086+21169C>T
n.853+21169C>T
n.854+21169C>T
n.865+21169C>T
n.861+21169C>T
n.855+21169C>T
n.2753+21169C>T
n.929+21169C>T
 ClinVar COSMIC
14g.81144024G>CCA390729002TSHRc.1966G>C (p.Val656Leu)
c.869G>C
c.1687G>C (p.Val563Leu)
n.2086+21169C>G
n.853+21169C>G
n.854+21169C>G
n.865+21169C>G
n.861+21169C>G
n.855+21169C>G
n.2753+21169C>G
n.929+21169C>G
 dbSNP
14g.81144024G>TCA390729003TSHRc.1966G>T (p.Val656Phe)
c.869G>T
c.1687G>T (p.Val563Phe)
n.2086+21169C>A
n.853+21169C>A
n.854+21169C>A
n.865+21169C>A
n.861+21169C>A
n.855+21169C>A
n.2753+21169C>A
n.929+21169C>A
 COSMIC
14g.81144025T>ACA390729004TSHRc.1967T>A (p.Val656Asp)
c.870T>A
c.1688T>A (p.Val563Asp)
n.2086+21168A>T
n.853+21168A>T
n.854+21168A>T
n.865+21168A>T
n.861+21168A>T
n.855+21168A>T
n.2753+21168A>T
n.929+21168A>T
14g.81144025T>CCA390729005TSHRc.1967T>C (p.Val656Ala)
c.870T>C
c.1688T>C (p.Val563Ala)
n.2086+21168A>G
n.853+21168A>G
n.854+21168A>G
n.865+21168A>G
n.861+21168A>G
n.855+21168A>G
n.2753+21168A>G
n.929+21168A>G
14g.81144025T>GCA390729006TSHRc.1967T>G (p.Val656Gly)
c.870T>G
c.1688T>G (p.Val563Gly)
n.2086+21168A>C
n.853+21168A>C
n.854+21168A>C
n.865+21168A>C
n.861+21168A>C
n.855+21168A>C
n.2753+21168A>C
n.929+21168A>C
14g.81144026T>ACA487513285TSHRc.1968T>A (p.Val656=)
c.871T>A
c.1689T>A (p.Val563=)
n.2086+21167A>T
n.853+21167A>T
n.854+21167A>T
n.865+21167A>T
n.861+21167A>T
n.855+21167A>T
n.2753+21167A>T
n.929+21167A>T
14g.81144026T>CCA487513287TSHRc.1968T>C (p.Val656=)
c.871T>C
c.1689T>C (p.Val563=)
n.2086+21167A>G
n.853+21167A>G
n.854+21167A>G
n.865+21167A>G
n.861+21167A>G
n.855+21167A>G
n.2753+21167A>G
n.929+21167A>G
14g.81144026T>GCA487513286TSHRc.1968T>G (p.Val656=)
c.871T>G
c.1689T>G (p.Val563=)
n.2086+21167A>C
n.853+21167A>C
n.854+21167A>C
n.865+21167A>C
n.861+21167A>C
n.855+21167A>C
n.2753+21167A>C
n.929+21167A>C
14g.81144027A=CA2150076229TSHRc.1969A= (p.Ser657=)
c.872A=
c.1690A= (p.Ser564=)
n.2086+21166T=
n.853+21166T=
n.854+21166T=
n.865+21166T=
n.861+21166T=
n.855+21166T=
n.2753+21166T=
n.929+21166T=
14g.81144027A>CCA390729007TSHRc.1969A>C (p.Ser657Arg)
c.872A>C
c.1690A>C (p.Ser564Arg)
n.2086+21166T>G
n.853+21166T>G
n.854+21166T>G
n.865+21166T>G
n.861+21166T>G
n.855+21166T>G
n.2753+21166T>G
n.929+21166T>G
14g.81144027A>GCA7294556TSHRc.1969A>G (p.Ser657Gly)
c.872A>G
c.1690A>G (p.Ser564Gly)
n.2086+21166T>C
n.853+21166T>C
n.854+21166T>C
n.865+21166T>C
n.861+21166T>C
n.855+21166T>C
n.2753+21166T>C
n.929+21166T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144027A>TCA390729008TSHRc.1969A>T (p.Ser657Cys)
c.872A>T
c.1690A>T (p.Ser564Cys)
n.2086+21166T>A
n.853+21166T>A
n.854+21166T>A
n.865+21166T>A
n.861+21166T>A
n.855+21166T>A
n.2753+21166T>A
n.929+21166T>A
14g.81144028G>ACA390729009TSHRc.1970G>A (p.Ser657Asn)
c.873G>A
c.1691G>A (p.Ser564Asn)
n.2086+21165C>T
n.853+21165C>T
n.854+21165C>T
n.865+21165C>T
n.861+21165C>T
n.855+21165C>T
n.2753+21165C>T
n.929+21165C>T
14g.81144028G>CCA390729010TSHRc.1970G>C (p.Ser657Thr)
c.873G>C
c.1691G>C (p.Ser564Thr)
n.2086+21165C>G
n.853+21165C>G
n.854+21165C>G
n.865+21165C>G
n.861+21165C>G
n.855+21165C>G
n.2753+21165C>G
n.929+21165C>G
 gnomAD v4
14g.81144028G>TCA390729011TSHRc.1970G>T (p.Ser657Ile)
c.873G>T
c.1691G>T (p.Ser564Ile)
n.2086+21165C>A
n.853+21165C>A
n.854+21165C>A
n.865+21165C>A
n.861+21165C>A
n.855+21165C>A
n.2753+21165C>A
n.929+21165C>A
14g.81144029C>ACA263936408TSHRc.1971C>A (p.Ser657Arg)
c.874C>A
c.1692C>A (p.Ser564Arg)
n.2086+21164G>T
n.853+21164G>T
n.854+21164G>T
n.865+21164G>T
n.861+21164G>T
n.855+21164G>T
n.2753+21164G>T
n.929+21164G>T
 dbSNP
14g.81144029C=CA2150076239TSHRc.1971C= (p.Ser657=)
c.874C=
c.1692C= (p.Ser564=)
n.2086+21164G=
n.853+21164G=
n.854+21164G=
n.865+21164G=
n.861+21164G=
n.855+21164G=
n.2753+21164G=
n.929+21164G=
14g.81144029C>GCA390729012TSHRc.1971C>G (p.Ser657Arg)
c.874C>G
c.1692C>G (p.Ser564Arg)
n.2086+21164G>C
n.853+21164G>C
n.854+21164G>C
n.865+21164G>C
n.861+21164G>C
n.855+21164G>C
n.2753+21164G>C
n.929+21164G>C
 dbSNP
14g.81144029C>TCA7294557TSHRc.1971C>T (p.Ser657=)
c.874C>T
c.1692C>T (p.Ser564=)
n.2086+21164G>A
n.853+21164G>A
n.854+21164G>A
n.865+21164G>A
n.861+21164G>A
n.855+21164G>A
n.2753+21164G>A
n.929+21164G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144030A>CCA390729015TSHRc.1972A>C (p.Asn658His)
c.875A>C
c.1693A>C (p.Asn565His)
n.2086+21163T>G
n.853+21163T>G
n.854+21163T>G
n.865+21163T>G
n.861+21163T>G
n.855+21163T>G
n.2753+21163T>G
n.929+21163T>G
14g.81144030A>GCA390729013TSHRc.1972A>G (p.Asn658Asp)
c.875A>G
c.1693A>G (p.Asn565Asp)
n.2086+21163T>C
n.853+21163T>C
n.854+21163T>C
n.865+21163T>C
n.861+21163T>C
n.855+21163T>C
n.2753+21163T>C
n.929+21163T>C
14g.81144030A>TCA390729014TSHRc.1972A>T (p.Asn658Tyr)
c.875A>T
c.1693A>T (p.Asn565Tyr)
n.2086+21163T>A
n.853+21163T>A
n.854+21163T>A
n.865+21163T>A
n.861+21163T>A
n.855+21163T>A
n.2753+21163T>A
n.929+21163T>A
14g.81144031A=CA2150076242TSHRc.1973A= (p.Asn658=)
c.876A=
c.1694A= (p.Asn565=)
n.2086+21162T=
n.853+21162T=
n.854+21162T=
n.865+21162T=
n.861+21162T=
n.855+21162T=
n.2753+21162T=
n.929+21162T=
14g.81144031A>CCA390729016TSHRc.1973A>C (p.Asn658Thr)
c.876A>C
c.1694A>C (p.Asn565Thr)
n.2086+21162T>G
n.853+21162T>G
n.854+21162T>G
n.865+21162T>G
n.861+21162T>G
n.855+21162T>G
n.2753+21162T>G
n.929+21162T>G
14g.81144031A>GCA390729017TSHRc.1973A>G (p.Asn658Ser)
c.876A>G
c.1694A>G (p.Asn565Ser)
n.2086+21162T>C
n.853+21162T>C
n.854+21162T>C
n.865+21162T>C
n.861+21162T>C
n.855+21162T>C
n.2753+21162T>C
n.929+21162T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144031A>TCA390729018TSHRc.1973A>T (p.Asn658Ile)
c.876A>T
c.1694A>T (p.Asn565Ile)
n.2086+21162T>A
n.853+21162T>A
n.854+21162T>A
n.865+21162T>A
n.861+21162T>A
n.855+21162T>A
n.2753+21162T>A
n.929+21162T>A
14g.81144032C>ACA390729019TSHRc.1974C>A (p.Asn658Lys)
c.877C>A
c.1695C>A (p.Asn565Lys)
n.2086+21161G>T
n.853+21161G>T
n.854+21161G>T
n.865+21161G>T
n.861+21161G>T
n.855+21161G>T
n.2753+21161G>T
n.929+21161G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144032C=CA2150076247TSHRc.1974C= (p.Asn658=)
c.877C=
c.1695C= (p.Asn565=)
n.2086+21161G=
n.853+21161G=
n.854+21161G=
n.865+21161G=
n.861+21161G=
n.855+21161G=
n.2753+21161G=
n.929+21161G=
14g.81144032C>GCA390729020TSHRc.1974C>G (p.Asn658Lys)
c.877C>G
c.1695C>G (p.Asn565Lys)
n.2086+21161G>C
n.853+21161G>C
n.854+21161G>C
n.865+21161G>C
n.861+21161G>C
n.855+21161G>C
n.2753+21161G>C
n.929+21161G>C
14g.81144032C>TCA487513301TSHRc.1974C>T (p.Asn658=)
c.877C>T
c.1695C>T (p.Asn565=)
n.2086+21161G>A
n.853+21161G>A
n.854+21161G>A
n.865+21161G>A
n.861+21161G>A
n.855+21161G>A
n.2753+21161G>A
n.929+21161G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144033T>ACA390729021TSHRc.1975T>A (p.Ser659Thr)
c.878T>A
c.1696T>A (p.Ser566Thr)
n.2086+21160A>T
n.853+21160A>T
n.854+21160A>T
n.865+21160A>T
n.861+21160A>T
n.855+21160A>T
n.2753+21160A>T
n.929+21160A>T
14g.81144033T>CCA390729022TSHRc.1975T>C (p.Ser659Pro)
c.878T>C
c.1696T>C (p.Ser566Pro)
n.2086+21160A>G
n.853+21160A>G
n.854+21160A>G
n.865+21160A>G
n.861+21160A>G
n.855+21160A>G
n.2753+21160A>G
n.929+21160A>G
14g.81144033T>GCA390729023TSHRc.1975T>G (p.Ser659Ala)
c.878T>G
c.1696T>G (p.Ser566Ala)
n.2086+21160A>C
n.853+21160A>C
n.854+21160A>C
n.865+21160A>C
n.861+21160A>C
n.855+21160A>C
n.2753+21160A>C
n.929+21160A>C
14g.81144034C>ACA390729024TSHRc.1976C>A (p.Ser659Tyr)
c.879C>A
c.1697C>A (p.Ser566Tyr)
n.2086+21159G>T
n.853+21159G>T
n.854+21159G>T
n.865+21159G>T
n.861+21159G>T
n.855+21159G>T
n.2753+21159G>T
n.929+21159G>T
 COSMIC
14g.81144034C>GCA390729025TSHRc.1976C>G (p.Ser659Cys)
c.879C>G
c.1697C>G (p.Ser566Cys)
n.2086+21159G>C
n.853+21159G>C
n.854+21159G>C
n.865+21159G>C
n.861+21159G>C
n.855+21159G>C
n.2753+21159G>C
n.929+21159G>C
 dbSNP
14g.81144034C>TCA390729026TSHRc.1976C>T (p.Ser659Phe)
c.879C>T
c.1697C>T (p.Ser566Phe)
n.2086+21159G>A
n.853+21159G>A
n.854+21159G>A
n.865+21159G>A
n.861+21159G>A
n.855+21159G>A
n.2753+21159G>A
n.929+21159G>A
 dbSNP
14g.81144035C>ACA487513303TSHRc.1977C>A (p.Ser659=)
c.880C>A
c.1698C>A (p.Ser566=)
n.2086+21158G>T
n.853+21158G>T
n.854+21158G>T
n.865+21158G>T
n.861+21158G>T
n.855+21158G>T
n.2753+21158G>T
n.929+21158G>T
14g.81144035C>GCA487513305TSHRc.1977C>G (p.Ser659=)
c.880C>G
c.1698C>G (p.Ser566=)
n.2086+21158G>C
n.853+21158G>C
n.854+21158G>C
n.865+21158G>C
n.861+21158G>C
n.855+21158G>C
n.2753+21158G>C
n.929+21158G>C
14g.81144035C>TCA487513307TSHRc.1977C>T (p.Ser659=)
c.880C>T
c.1698C>T (p.Ser566=)
n.2086+21158G>A
n.853+21158G>A
n.854+21158G>A
n.865+21158G>A
n.861+21158G>A
n.855+21158G>A
n.2753+21158G>A
n.929+21158G>A
 gnomAD v4
14g.81144036A=CA2150076249TSHRc.1978A= (p.Lys660=)
c.881A=
c.1699A= (p.Lys567=)
n.2086+21157T=
n.853+21157T=
n.854+21157T=
n.865+21157T=
n.861+21157T=
n.855+21157T=
n.2753+21157T=
n.929+21157T=
14g.81144036A>CCA390729029TSHRc.1978A>C (p.Lys660Gln)
c.881A>C
c.1699A>C (p.Lys567Gln)
n.2086+21157T>G
n.853+21157T>G
n.854+21157T>G
n.865+21157T>G
n.861+21157T>G
n.855+21157T>G
n.2753+21157T>G
n.929+21157T>G
14g.81144036A>GCA390729027TSHRc.1978A>G (p.Lys660Glu)
c.881A>G
c.1699A>G (p.Lys567Glu)
n.2086+21157T>C
n.853+21157T>C
n.854+21157T>C
n.865+21157T>C
n.861+21157T>C
n.855+21157T>C
n.2753+21157T>C
n.929+21157T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144036A>TCA390729028TSHRc.1978A>T (p.Lys660Ter)
c.881A>T
c.1699A>T (p.Lys567Ter)
n.2086+21157T>A
n.853+21157T>A
n.854+21157T>A
n.865+21157T>A
n.861+21157T>A
n.855+21157T>A
n.2753+21157T>A
n.929+21157T>A
14g.81144039dupCA2695219604TSHRc.1981dup (p.Ile661AsnfsTer10)
c.884dup
c.1702dup (p.Ile568AsnfsTer10)
n.2086+21157dup
n.853+21157dup
n.854+21157dup
n.865+21157dup
n.861+21157dup
n.855+21157dup
n.2753+21157dup
n.929+21157dup
14g.81144039delCA2730197903TSHRc.1981del (p.Ile661SerfsTer?)
c.884del
c.1702del (p.Ile568SerfsTer?)
n.2086+21157del
n.853+21157del
n.854+21157del
n.865+21157del
n.861+21157del
n.855+21157del
n.2753+21157del
n.929+21157del
 dbSNP
14g.81144037A>CCA390729030TSHRc.1979A>C (p.Lys660Thr)
c.882A>C
c.1700A>C (p.Lys567Thr)
n.2086+21156T>G
n.853+21156T>G
n.854+21156T>G
n.865+21156T>G
n.861+21156T>G
n.855+21156T>G
n.2753+21156T>G
n.929+21156T>G
 gnomAD v4
14g.81144037A>GCA390729031TSHRc.1979A>G (p.Lys660Arg)
c.882A>G
c.1700A>G (p.Lys567Arg)
n.2086+21156T>C
n.853+21156T>C
n.854+21156T>C
n.865+21156T>C
n.861+21156T>C
n.855+21156T>C
n.2753+21156T>C
n.929+21156T>C
14g.81144037A>TCA390729032TSHRc.1979A>T (p.Lys660Ile)
c.882A>T
c.1700A>T (p.Lys567Ile)
n.2086+21156T>A
n.853+21156T>A
n.854+21156T>A
n.865+21156T>A
n.861+21156T>A
n.855+21156T>A
n.2753+21156T>A
n.929+21156T>A
14g.81144038A>CCA390729033TSHRc.1980A>C (p.Lys660Asn)
c.883A>C
c.1701A>C (p.Lys567Asn)
n.2086+21155T>G
n.853+21155T>G
n.854+21155T>G
n.865+21155T>G
n.861+21155T>G
n.855+21155T>G
n.2753+21155T>G
n.929+21155T>G
14g.81144038A>GCA487513313TSHRc.1980A>G (p.Lys660=)
c.883A>G
c.1701A>G (p.Lys567=)
n.2086+21155T>C
n.853+21155T>C
n.854+21155T>C
n.865+21155T>C
n.861+21155T>C
n.855+21155T>C
n.2753+21155T>C
n.929+21155T>C
14g.81144038A>TCA390729034TSHRc.1980A>T (p.Lys660Asn)
c.883A>T
c.1701A>T (p.Lys567Asn)
n.2086+21155T>A
n.853+21155T>A
n.854+21155T>A
n.865+21155T>A
n.861+21155T>A
n.855+21155T>A
n.2753+21155T>A
n.929+21155T>A
14g.81144039A>CCA390729035TSHRc.1981A>C (p.Ile661Leu)
c.884A>C
c.1702A>C (p.Ile568Leu)
n.2086+21154T>G
n.853+21154T>G
n.854+21154T>G
n.865+21154T>G
n.861+21154T>G
n.855+21154T>G
n.2753+21154T>G
n.929+21154T>G
14g.81144039A>GCA390729036TSHRc.1981A>G (p.Ile661Val)
c.884A>G
c.1702A>G (p.Ile568Val)
n.2086+21154T>C
n.853+21154T>C
n.854+21154T>C
n.865+21154T>C
n.861+21154T>C
n.855+21154T>C
n.2753+21154T>C
n.929+21154T>C
14g.81144039A>TCA390729037TSHRc.1981A>T (p.Ile661Phe)
c.884A>T
c.1702A>T (p.Ile568Phe)
n.2086+21154T>A
n.853+21154T>A
n.854+21154T>A
n.865+21154T>A
n.861+21154T>A
n.855+21154T>A
n.2753+21154T>A
n.929+21154T>A
 dbSNP
14g.81144040T>ACA390729038TSHRc.1982T>A (p.Ile661Asn)
c.885T>A
c.1703T>A (p.Ile568Asn)
n.2086+21153A>T
n.853+21153A>T
n.854+21153A>T
n.865+21153A>T
n.861+21153A>T
n.855+21153A>T
n.2753+21153A>T
n.929+21153A>T
14g.81144040T>CCA390729039TSHRc.1982T>C (p.Ile661Thr)
c.885T>C
c.1703T>C (p.Ile568Thr)
n.2086+21153A>G
n.853+21153A>G
n.854+21153A>G
n.865+21153A>G
n.861+21153A>G
n.855+21153A>G
n.2753+21153A>G
n.929+21153A>G
14g.81144040T>GCA390729040TSHRc.1982T>G (p.Ile661Ser)
c.885T>G
c.1703T>G (p.Ile568Ser)
n.2086+21153A>C
n.853+21153A>C
n.854+21153A>C
n.865+21153A>C
n.861+21153A>C
n.855+21153A>C
n.2753+21153A>C
n.929+21153A>C
14g.81144041C>ACA487513317TSHRc.1983C>A (p.Ile661=)
c.886C>A
c.1704C>A (p.Ile568=)
n.2086+21152G>T
n.853+21152G>T
n.854+21152G>T
n.865+21152G>T
n.861+21152G>T
n.855+21152G>T
n.2753+21152G>T
n.929+21152G>T
14g.81144041C>GCA390729041TSHRc.1983C>G (p.Ile661Met)
c.886C>G
c.1704C>G (p.Ile568Met)
n.2086+21152G>C
n.853+21152G>C
n.854+21152G>C
n.865+21152G>C
n.861+21152G>C
n.855+21152G>C
n.2753+21152G>C
n.929+21152G>C
14g.81144041C>TCA487513320TSHRc.1983C>T (p.Ile661=)
c.886C>T
c.1704C>T (p.Ile568=)
n.2086+21152G>A
n.853+21152G>A
n.854+21152G>A
n.865+21152G>A
n.861+21152G>A
n.855+21152G>A
n.2753+21152G>A
n.929+21152G>A
 dbSNP COSMIC
14g.81144042T>ACA390729043TSHRc.1984T>A (p.Leu662Met)
c.887T>A
c.1705T>A (p.Leu569Met)
n.2086+21151A>T
n.853+21151A>T
n.854+21151A>T
n.865+21151A>T
n.861+21151A>T
n.855+21151A>T
n.2753+21151A>T
n.929+21151A>T
14g.81144042T>CCA487513323TSHRc.1984T>C (p.Leu662=)
c.887T>C
c.1705T>C (p.Leu569=)
n.2086+21151A>G
n.853+21151A>G
n.854+21151A>G
n.865+21151A>G
n.861+21151A>G
n.855+21151A>G
n.2753+21151A>G
n.929+21151A>G
14g.81144042T>GCA390729042TSHRc.1984T>G (p.Leu662Val)
c.887T>G
c.1705T>G (p.Leu569Val)
n.2086+21151A>C
n.853+21151A>C
n.854+21151A>C
n.865+21151A>C
n.861+21151A>C
n.855+21151A>C
n.2753+21151A>C
n.929+21151A>C
14g.81144043T>ACA390729044TSHRc.1985T>A (p.Leu662Ter)
c.888T>A
c.1706T>A (p.Leu569Ter)
n.2086+21150A>T
n.853+21150A>T
n.854+21150A>T
n.865+21150A>T
n.861+21150A>T
n.855+21150A>T
n.2753+21150A>T
n.929+21150A>T
14g.81144043T>CCA390729045TSHRc.1985T>C (p.Leu662Ser)
c.888T>C
c.1706T>C (p.Leu569Ser)
n.2086+21150A>G
n.853+21150A>G
n.854+21150A>G
n.865+21150A>G
n.861+21150A>G
n.855+21150A>G
n.2753+21150A>G
n.929+21150A>G
14g.81144043T>GCA390729046TSHRc.1985T>G (p.Leu662Trp)
c.888T>G
c.1706T>G (p.Leu569Trp)
n.2086+21150A>C
n.853+21150A>C
n.854+21150A>C
n.865+21150A>C
n.861+21150A>C
n.855+21150A>C
n.2753+21150A>C
n.929+21150A>C
14g.81144044G>ACA487513324TSHRc.1986G>A (p.Leu662=)
c.889G>A
c.1707G>A (p.Leu569=)
n.2086+21149C>T
n.853+21149C>T
n.854+21149C>T
n.865+21149C>T
n.861+21149C>T
n.855+21149C>T
n.2753+21149C>T
n.929+21149C>T
14g.81144044G>CCA390729047TSHRc.1986G>C (p.Leu662Phe)
c.889G>C
c.1707G>C (p.Leu569Phe)
n.2086+21149C>G
n.853+21149C>G
n.854+21149C>G
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n.855+21149C>G
n.2753+21149C>G
n.929+21149C>G
 dbSNP
14g.81144044G>TCA390729048TSHRc.1986G>T (p.Leu662Phe)
c.889G>T
c.1707G>T (p.Leu569Phe)
n.2086+21149C>A
n.853+21149C>A
n.854+21149C>A
n.865+21149C>A
n.861+21149C>A
n.855+21149C>A
n.2753+21149C>A
n.929+21149C>A
 dbSNP
14g.81144045C>ACA390729049TSHRc.1987C>A (p.Leu663Met)
c.890C>A
c.1708C>A (p.Leu570Met)
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n.853+21148G>T
n.854+21148G>T
n.865+21148G>T
n.861+21148G>T
n.855+21148G>T
n.2753+21148G>T
n.929+21148G>T
 dbSNP
14g.81144045C>GCA390729050TSHRc.1987C>G (p.Leu663Val)
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n.855+21148G>C
n.2753+21148G>C
n.929+21148G>C
14g.81144045C>TCA487513328TSHRc.1987C>T (p.Leu663=)
c.890C>T
c.1708C>T (p.Leu570=)
n.2086+21148G>A
n.853+21148G>A
n.854+21148G>A
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n.861+21148G>A
n.855+21148G>A
n.2753+21148G>A
n.929+21148G>A
 dbSNP
14g.81144046T>ACA390729051TSHRc.1988T>A (p.Leu663Gln)
c.891T>A
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n.2086+21147A>T
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n.854+21147A>T
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14g.81144046T>CCA390729052TSHRc.1988T>C (p.Leu663Pro)
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 gnomAD v4
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n.929+21147A>C
14g.81144047G>ACA487513329TSHRc.1989G>A (p.Leu663=)
c.892G>A
c.1710G>A (p.Leu570=)
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n.854+21146C>T
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n.2753+21146C>T
n.929+21146C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144047G>CCA487513330TSHRc.1989G>C (p.Leu663=)
c.892G>C
c.1710G>C (p.Leu570=)
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n.2753+21146C>G
n.929+21146C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81144047G=CA2150076252TSHRc.1989G= (p.Leu663=)
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c.1710G= (p.Leu570=)
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n.855+21146C=
n.2753+21146C=
n.929+21146C=
14g.81144047G>TCA487513332TSHRc.1989G>T (p.Leu663=)
c.892G>T
c.1710G>T (p.Leu570=)
n.2086+21146C>A
n.853+21146C>A
n.854+21146C>A
n.865+21146C>A
n.861+21146C>A
n.855+21146C>A
n.2753+21146C>A
n.929+21146C>A

Number of alleles fetched