Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.81143895_81143921delCA645584903TSHRc.1837_1863del (p.Tyr613_Lys621del)
c.740_766del
c.1558_1584del (p.Tyr520_Lys528del)
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n.854+21272_854+21298del
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n.861+21272_861+21298del
n.855+21272_855+21298del
n.2753+21272_2753+21298del
n.929+21272_929+21298del
 COSMIC
14g.81143906G>ACA487512968TSHRc.1848G>A (p.Gly616=)
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n.929+21287C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.81143906G>CCA487512969TSHRc.1848G>C (p.Gly616=)
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c.1569G>C (p.Gly523=)
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n.929+21287C>G
14g.81143906G=CA2150076048TSHRc.1848G= (p.Gly616=)
c.751G=
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14g.81143906G>TCA487512970TSHRc.1848G>T (p.Gly616=)
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c.1569G>T (p.Gly523=)
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14g.81143907G>ACA390728747TSHRc.1849G>A (p.Asp617Asn)
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n.2753+21286C>T
n.929+21286C>T
 dbSNP COSMIC
14g.81143907G>CCA390728748TSHRc.1849G>C (p.Asp617His)
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n.929+21286C>G
 dbSNP
14g.81143907G>TCA390728749TSHRc.1849G>T (p.Asp617Tyr)
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14g.81143908A>CCA390728750TSHRc.1850A>C (p.Asp617Ala)
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14g.81143908A>GCA390728751TSHRc.1850A>G (p.Asp617Gly)
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n.929+21285T>C
14g.81143908A>TCA390728752TSHRc.1850A>T (p.Asp617Val)
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n.2753+21285T>A
n.929+21285T>A
14g.81143909C>ACA7294540TSHRc.1851C>A (p.Asp617Glu)
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n.855+21284G>T
n.2753+21284G>T
n.929+21284G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143909C=CA2150076052TSHRc.1851C= (p.Asp617=)
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n.2753+21284G=
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14g.81143909C>GCA390728753TSHRc.1851C>G (p.Asp617Glu)
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n.855+21284G>C
n.2753+21284G>C
n.929+21284G>C
 dbSNP
14g.81143909C>TCA487512972TSHRc.1851C>T (p.Asp617=)
c.754C>T
c.1572C>T (p.Asp524=)
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n.2753+21284G>A
n.929+21284G>A
14g.81143910A>CCA390728755TSHRc.1852A>C (p.Lys618Gln)
c.755A>C
c.1573A>C (p.Lys525Gln)
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n.853+21283T>G
n.854+21283T>G
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n.855+21283T>G
n.2753+21283T>G
n.929+21283T>G
14g.81143910A>GCA390728756TSHRc.1852A>G (p.Lys618Glu)
c.755A>G
c.1573A>G (p.Lys525Glu)
n.2086+21283T>C
n.853+21283T>C
n.854+21283T>C
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n.855+21283T>C
n.2753+21283T>C
n.929+21283T>C
 gnomAD v4
14g.81143910A>TCA390728754TSHRc.1852A>T (p.Lys618Ter)
c.755A>T
c.1573A>T (p.Lys525Ter)
n.2086+21283T>A
n.853+21283T>A
n.854+21283T>A
n.865+21283T>A
n.861+21283T>A
n.855+21283T>A
n.2753+21283T>A
n.929+21283T>A
14g.81143911A>CCA390728757TSHRc.1853A>C (p.Lys618Thr)
c.756A>C
c.1574A>C (p.Lys525Thr)
n.2086+21282T>G
n.853+21282T>G
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n.2753+21282T>G
n.929+21282T>G
14g.81143911A>GCA390728758TSHRc.1853A>G (p.Lys618Arg)
c.756A>G
c.1574A>G (p.Lys525Arg)
n.2086+21282T>C
n.853+21282T>C
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n.2753+21282T>C
n.929+21282T>C
14g.81143911A>TCA390728759TSHRc.1853A>T (p.Lys618Ile)
c.756A>T
c.1574A>T (p.Lys525Ile)
n.2086+21282T>A
n.853+21282T>A
n.854+21282T>A
n.865+21282T>A
n.861+21282T>A
n.855+21282T>A
n.2753+21282T>A
n.929+21282T>A
14g.81143912A>CCA390728760TSHRc.1854A>C (p.Lys618Asn)
c.757A>C
c.1575A>C (p.Lys525Asn)
n.2086+21281T>G
n.853+21281T>G
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n.865+21281T>G
n.861+21281T>G
n.855+21281T>G
n.2753+21281T>G
n.929+21281T>G
14g.81143912A>GCA487512974TSHRc.1854A>G (p.Lys618=)
c.757A>G
c.1575A>G (p.Lys525=)
n.2086+21281T>C
n.853+21281T>C
n.854+21281T>C
n.865+21281T>C
n.861+21281T>C
n.855+21281T>C
n.2753+21281T>C
n.929+21281T>C
14g.81143912A>TCA390728761TSHRc.1854A>T (p.Lys618Asn)
c.757A>T
c.1575A>T (p.Lys525Asn)
n.2086+21281T>A
n.853+21281T>A
n.854+21281T>A
n.865+21281T>A
n.861+21281T>A
n.855+21281T>A
n.2753+21281T>A
n.929+21281T>A
14g.81143912_81143916delinsGTCA645584904TSHRc.1854_1858delinsGT (p.Asp619_Thr620delinsSer)
c.757_761delinsGT
c.1575_1579delinsGT (p.Asp526_Thr527delinsSer)
n.2086+21277_2086+21281delinsAC
n.853+21277_853+21281delinsAC
n.854+21277_854+21281delinsAC
n.865+21277_865+21281delinsAC
n.861+21277_861+21281delinsAC
n.855+21277_855+21281delinsAC
n.2753+21277_2753+21281delinsAC
n.929+21277_929+21281delinsAC
 COSMIC
14g.81143913G>ACA390728762TSHRc.1855G>A (p.Asp619Asn)
c.758G>A
c.1576G>A (p.Asp526Asn)
n.2086+21280C>T
n.853+21280C>T
n.854+21280C>T
n.865+21280C>T
n.861+21280C>T
n.855+21280C>T
n.2753+21280C>T
n.929+21280C>T
 gnomAD v4
14g.81143913G>CCA390728763TSHRc.1855G>C (p.Asp619His)
c.758G>C
c.1576G>C (p.Asp526His)
n.2086+21280C>G
n.853+21280C>G
n.854+21280C>G
n.865+21280C>G
n.861+21280C>G
n.855+21280C>G
n.2753+21280C>G
n.929+21280C>G
14g.81143913G>TCA390728764TSHRc.1855G>T (p.Asp619Tyr)
c.758G>T
c.1576G>T (p.Asp526Tyr)
n.2086+21280C>A
n.853+21280C>A
n.854+21280C>A
n.865+21280C>A
n.861+21280C>A
n.855+21280C>A
n.2753+21280C>A
n.929+21280C>A
14g.81143913_81143915delCA645584905TSHRc.1855_1857del (p.Asp619del)
c.758_760del
c.1576_1578del (p.Asp526del)
n.2086+21278_2086+21280del
n.853+21278_853+21280del
n.854+21278_854+21280del
n.865+21278_865+21280del
n.861+21278_861+21280del
n.855+21278_855+21280del
n.2753+21278_2753+21280del
n.929+21278_929+21280del
 COSMIC
14g.81143914A=CA2150076059TSHRc.1856A= (p.Asp619=)
c.759A=
c.1577A= (p.Asp526=)
n.2086+21279T=
n.853+21279T=
n.854+21279T=
n.865+21279T=
n.861+21279T=
n.855+21279T=
n.2753+21279T=
n.929+21279T=
14g.81143914A>CCA390728765TSHRc.1856A>C (p.Asp619Ala)
c.759A>C
c.1577A>C (p.Asp526Ala)
n.2086+21279T>G
n.853+21279T>G
n.854+21279T>G
n.865+21279T>G
n.861+21279T>G
n.855+21279T>G
n.2753+21279T>G
n.929+21279T>G
14g.81143914A>GCA118194TSHRc.1856A>G (p.Asp619Gly)
c.759A>G
c.1577A>G (p.Asp526Gly)
n.2086+21279T>C
n.853+21279T>C
n.854+21279T>C
n.865+21279T>C
n.861+21279T>C
n.855+21279T>C
n.2753+21279T>C
n.929+21279T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
14g.81143914A>TCA390728766TSHRc.1856A>T (p.Asp619Val)
c.759A>T
c.1577A>T (p.Asp526Val)
n.2086+21279T>A
n.853+21279T>A
n.854+21279T>A
n.865+21279T>A
n.861+21279T>A
n.855+21279T>A
n.2753+21279T>A
n.929+21279T>A
14g.81143915T>ACA390728768TSHRc.1857T>A (p.Asp619Glu)
c.760T>A
c.1578T>A (p.Asp526Glu)
n.2086+21278A>T
n.853+21278A>T
n.854+21278A>T
n.865+21278A>T
n.861+21278A>T
n.855+21278A>T
n.2753+21278A>T
n.929+21278A>T
14g.81143915T>CCA7294541TSHRc.1857T>C (p.Asp619=)
c.760T>C
c.1578T>C (p.Asp526=)
n.2086+21278A>G
n.853+21278A>G
n.854+21278A>G
n.865+21278A>G
n.861+21278A>G
n.855+21278A>G
n.2753+21278A>G
n.929+21278A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143915T>GCA390728767TSHRc.1857T>G (p.Asp619Glu)
c.760T>G
c.1578T>G (p.Asp526Glu)
n.2086+21278A>C
n.853+21278A>C
n.854+21278A>C
n.865+21278A>C
n.861+21278A>C
n.855+21278A>C
n.2753+21278A>C
n.929+21278A>C
14g.81143915T=CA2150076061TSHRc.1857T= (p.Asp619=)
c.760T=
c.1578T= (p.Asp526=)
n.2086+21278A=
n.853+21278A=
n.854+21278A=
n.865+21278A=
n.861+21278A=
n.855+21278A=
n.2753+21278A=
n.929+21278A=
14g.81143916A>CCA390728769TSHRc.1858A>C (p.Thr620Pro)
c.761A>C
c.1579A>C (p.Thr527Pro)
n.2086+21277T>G
n.853+21277T>G
n.854+21277T>G
n.865+21277T>G
n.861+21277T>G
n.855+21277T>G
n.2753+21277T>G
n.929+21277T>G
14g.81143916A>GCA390728770TSHRc.1858A>G (p.Thr620Ala)
c.761A>G
c.1579A>G (p.Thr527Ala)
n.2086+21277T>C
n.853+21277T>C
n.854+21277T>C
n.865+21277T>C
n.861+21277T>C
n.855+21277T>C
n.2753+21277T>C
n.929+21277T>C
14g.81143916A>TCA390728771TSHRc.1858A>T (p.Thr620Ser)
c.761A>T
c.1579A>T (p.Thr527Ser)
n.2086+21277T>A
n.853+21277T>A
n.854+21277T>A
n.865+21277T>A
n.861+21277T>A
n.855+21277T>A
n.2753+21277T>A
n.929+21277T>A
14g.81143917C>ACA390728772TSHRc.1859C>A (p.Thr620Asn)
c.762C>A
c.1580C>A (p.Thr527Asn)
n.2086+21276G>T
n.853+21276G>T
n.854+21276G>T
n.865+21276G>T
n.861+21276G>T
n.855+21276G>T
n.2753+21276G>T
n.929+21276G>T
 dbSNP
14g.81143917C=CA2150076064TSHRc.1859C= (p.Thr620=)
c.762C=
c.1580C= (p.Thr527=)
n.2086+21276G=
n.853+21276G=
n.854+21276G=
n.865+21276G=
n.861+21276G=
n.855+21276G=
n.2753+21276G=
n.929+21276G=
14g.81143917C>GCA390728773TSHRc.1859C>G (p.Thr620Ser)
c.762C>G
c.1580C>G (p.Thr527Ser)
n.2086+21276G>C
n.853+21276G>C
n.854+21276G>C
n.865+21276G>C
n.861+21276G>C
n.855+21276G>C
n.2753+21276G>C
n.929+21276G>C
 gnomAD v4
14g.81143917C>TCA390728774TSHRc.1859C>T (p.Thr620Ile)
c.762C>T
c.1580C>T (p.Thr527Ile)
n.2086+21276G>A
n.853+21276G>A
n.854+21276G>A
n.865+21276G>A
n.861+21276G>A
n.855+21276G>A
n.2753+21276G>A
n.929+21276G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143918C>ACA487512980TSHRc.1860C>A (p.Thr620=)
c.763C>A
c.1581C>A (p.Thr527=)
n.2086+21275G>T
n.853+21275G>T
n.854+21275G>T
n.865+21275G>T
n.861+21275G>T
n.855+21275G>T
n.2753+21275G>T
n.929+21275G>T
14g.81143918C>GCA487512981TSHRc.1860C>G (p.Thr620=)
c.763C>G
c.1581C>G (p.Thr527=)
n.2086+21275G>C
n.853+21275G>C
n.854+21275G>C
n.865+21275G>C
n.861+21275G>C
n.855+21275G>C
n.2753+21275G>C
n.929+21275G>C
14g.81143918C>TCA487512982TSHRc.1860C>T (p.Thr620=)
c.763C>T
c.1581C>T (p.Thr527=)
n.2086+21275G>A
n.853+21275G>A
n.854+21275G>A
n.865+21275G>A
n.861+21275G>A
n.855+21275G>A
n.2753+21275G>A
n.929+21275G>A
14g.81143918_81143919delinsCACA2150076068TSHRc.1860_1861delinsCA (p.Thr620=)
c.763_764delinsCA
c.1581_1582delinsCA (p.Thr527=)
n.2086+21274_2086+21275delinsTG
n.853+21274_853+21275delinsTG
n.854+21274_854+21275delinsTG
n.865+21274_865+21275delinsTG
n.861+21274_861+21275delinsTG
n.855+21274_855+21275delinsTG
n.2753+21274_2753+21275delinsTG
n.929+21274_929+21275delinsTG
14g.81143919A>CCA390728775TSHRc.1861A>C (p.Lys621Gln)
c.764A>C
c.1582A>C (p.Lys528Gln)
n.2086+21274T>G
n.853+21274T>G
n.854+21274T>G
n.865+21274T>G
n.861+21274T>G
n.855+21274T>G
n.2753+21274T>G
n.929+21274T>G
14g.81143919A>GCA390728777TSHRc.1861A>G (p.Lys621Glu)
c.764A>G
c.1582A>G (p.Lys528Glu)
n.2086+21274T>C
n.853+21274T>C
n.854+21274T>C
n.865+21274T>C
n.861+21274T>C
n.855+21274T>C
n.2753+21274T>C
n.929+21274T>C
 gnomAD v4
14g.81143919A>TCA390728776TSHRc.1861A>T (p.Lys621Ter)
c.764A>T
c.1582A>T (p.Lys528Ter)
n.2086+21274T>A
n.853+21274T>A
n.854+21274T>A
n.865+21274T>A
n.861+21274T>A
n.855+21274T>A
n.2753+21274T>A
n.929+21274T>A
14g.81143922delCA709007846TSHRc.1864del (p.Ile622LeufsTer8)
c.767del
c.1585del (p.Ile529LeufsTer8)
n.2086+21274del
n.853+21274del
n.854+21274del
n.865+21274del
n.861+21274del
n.855+21274del
n.2753+21274del
n.929+21274del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143920A=CA2150076073TSHRc.1862A= (p.Lys621=)
c.765A=
c.1583A= (p.Lys528=)
n.2086+21273T=
n.853+21273T=
n.854+21273T=
n.865+21273T=
n.861+21273T=
n.855+21273T=
n.2753+21273T=
n.929+21273T=
14g.81143920A>CCA390728778TSHRc.1862A>C (p.Lys621Thr)
c.765A>C
c.1583A>C (p.Lys528Thr)
n.2086+21273T>G
n.853+21273T>G
n.854+21273T>G
n.865+21273T>G
n.861+21273T>G
n.855+21273T>G
n.2753+21273T>G
n.929+21273T>G
14g.81143920A>GCA390728779TSHRc.1862A>G (p.Lys621Arg)
c.765A>G
c.1583A>G (p.Lys528Arg)
n.2086+21273T>C
n.853+21273T>C
n.854+21273T>C
n.865+21273T>C
n.861+21273T>C
n.855+21273T>C
n.2753+21273T>C
n.929+21273T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143920A>TCA390728780TSHRc.1862A>T (p.Lys621Ile)
c.765A>T
c.1583A>T (p.Lys528Ile)
n.2086+21273T>A
n.853+21273T>A
n.854+21273T>A
n.865+21273T>A
n.861+21273T>A
n.855+21273T>A
n.2753+21273T>A
n.929+21273T>A
14g.81143921A>CCA390728781TSHRc.1863A>C (p.Lys621Asn)
c.766A>C
c.1584A>C (p.Lys528Asn)
n.2086+21272T>G
n.853+21272T>G
n.854+21272T>G
n.865+21272T>G
n.861+21272T>G
n.855+21272T>G
n.2753+21272T>G
n.929+21272T>G
14g.81143921A>GCA487512986TSHRc.1863A>G (p.Lys621=)
c.766A>G
c.1584A>G (p.Lys528=)
n.2086+21272T>C
n.853+21272T>C
n.854+21272T>C
n.865+21272T>C
n.861+21272T>C
n.855+21272T>C
n.2753+21272T>C
n.929+21272T>C
 gnomAD v4
14g.81143921A>TCA390728782TSHRc.1863A>T (p.Lys621Asn)
c.766A>T
c.1584A>T (p.Lys528Asn)
n.2086+21272T>A
n.853+21272T>A
n.854+21272T>A
n.865+21272T>A
n.861+21272T>A
n.855+21272T>A
n.2753+21272T>A
n.929+21272T>A
14g.81143921_81143922insCACCA2802333442TSHRc.1863_1864insCAC (p.Lys621_Ile622insHis)
c.766_767insCAC
c.1584_1585insCAC (p.Lys528_Ile529insHis)
n.2086+21271_2086+21272insGTG
n.853+21271_853+21272insGTG
n.854+21271_854+21272insGTG
n.865+21271_865+21272insGTG
n.861+21271_861+21272insGTG
n.855+21271_855+21272insGTG
n.2753+21271_2753+21272insGTG
n.929+21271_929+21272insGTG
14g.81143921_81143922insCACACCCAACACCA2802333444TSHRc.1863_1864insCACACCCAACAC (p.Lys621_Ile622insHisThrGlnHis)
c.766_767insCACACCCAACAC
c.1584_1585insCACACCCAACAC (p.Lys528_Ile529insHisThrGlnHis)
n.2086+21271_2086+21272insGTGTTGGGTGTG
n.853+21271_853+21272insGTGTTGGGTGTG
n.854+21271_854+21272insGTGTTGGGTGTG
n.865+21271_865+21272insGTGTTGGGTGTG
n.861+21271_861+21272insGTGTTGGGTGTG
n.855+21271_855+21272insGTGTTGGGTGTG
n.2753+21271_2753+21272insGTGTTGGGTGTG
n.929+21271_929+21272insGTGTTGGGTGTG
14g.81143922A>CCA390728784TSHRc.1864A>C (p.Ile622Leu)
c.767A>C
c.1585A>C (p.Ile529Leu)
n.2086+21271T>G
n.853+21271T>G
n.854+21271T>G
n.865+21271T>G
n.861+21271T>G
n.855+21271T>G
n.2753+21271T>G
n.929+21271T>G
14g.81143922A>GCA390728785TSHRc.1864A>G (p.Ile622Val)
c.767A>G
c.1585A>G (p.Ile529Val)
n.2086+21271T>C
n.853+21271T>C
n.854+21271T>C
n.865+21271T>C
n.861+21271T>C
n.855+21271T>C
n.2753+21271T>C
n.929+21271T>C
14g.81143922A>TCA390728783TSHRc.1864A>T (p.Ile622Phe)
c.767A>T
c.1585A>T (p.Ile529Phe)
n.2086+21271T>A
n.853+21271T>A
n.854+21271T>A
n.865+21271T>A
n.861+21271T>A
n.855+21271T>A
n.2753+21271T>A
n.929+21271T>A
14g.81143923T>ACA390728788TSHRc.1865T>A (p.Ile622Asn)
c.768T>A
c.1586T>A (p.Ile529Asn)
n.2086+21270A>T
n.853+21270A>T
n.854+21270A>T
n.865+21270A>T
n.861+21270A>T
n.855+21270A>T
n.2753+21270A>T
n.929+21270A>T
 dbSNP
14g.81143923T>CCA390728786TSHRc.1865T>C (p.Ile622Thr)
c.768T>C
c.1586T>C (p.Ile529Thr)
n.2086+21270A>G
n.853+21270A>G
n.854+21270A>G
n.865+21270A>G
n.861+21270A>G
n.855+21270A>G
n.2753+21270A>G
n.929+21270A>G
 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143923T>GCA390728787TSHRc.1865T>G (p.Ile622Ser)
c.768T>G
c.1586T>G (p.Ile529Ser)
n.2086+21270A>C
n.853+21270A>C
n.854+21270A>C
n.865+21270A>C
n.861+21270A>C
n.855+21270A>C
n.2753+21270A>C
n.929+21270A>C
14g.81143924T>ACA487512991TSHRc.1866T>A (p.Ile622=)
c.769T>A
c.1587T>A (p.Ile529=)
n.2086+21269A>T
n.853+21269A>T
n.854+21269A>T
n.865+21269A>T
n.861+21269A>T
n.855+21269A>T
n.2753+21269A>T
n.929+21269A>T
14g.81143924T>CCA487512994TSHRc.1866T>C (p.Ile622=)
c.769T>C
c.1587T>C (p.Ile529=)
n.2086+21269A>G
n.853+21269A>G
n.854+21269A>G
n.865+21269A>G
n.861+21269A>G
n.855+21269A>G
n.2753+21269A>G
n.929+21269A>G
14g.81143924T>GCA390728789TSHRc.1866T>G (p.Ile622Met)
c.769T>G
c.1587T>G (p.Ile529Met)
n.2086+21269A>C
n.853+21269A>C
n.854+21269A>C
n.865+21269A>C
n.861+21269A>C
n.855+21269A>C
n.2753+21269A>C
n.929+21269A>C
14g.81143925G>ACA390728790TSHRc.1867G>A (p.Ala623Thr)
c.770G>A
c.1588G>A (p.Ala530Thr)
n.2086+21268C>T
n.853+21268C>T
n.854+21268C>T
n.865+21268C>T
n.861+21268C>T
n.855+21268C>T
n.2753+21268C>T
n.929+21268C>T
 dbSNP
14g.81143925G>CCA390728791TSHRc.1867G>C (p.Ala623Pro)
c.770G>C
c.1588G>C (p.Ala530Pro)
n.2086+21268C>G
n.853+21268C>G
n.854+21268C>G
n.865+21268C>G
n.861+21268C>G
n.855+21268C>G
n.2753+21268C>G
n.929+21268C>G
14g.81143925G>TCA390728792TSHRc.1867G>T (p.Ala623Ser)
c.770G>T
c.1588G>T (p.Ala530Ser)
n.2086+21268C>A
n.853+21268C>A
n.854+21268C>A
n.865+21268C>A
n.861+21268C>A
n.855+21268C>A
n.2753+21268C>A
n.929+21268C>A
 COSMIC
14g.81143925_81143926delinsATCA118197TSHRc.1867_1868delinsAT (p.Ala623Ile)
c.770_771delinsAT
c.1588_1589delinsAT (p.Ala530Ile)
n.2086+21267_2086+21268delinsAT
n.853+21267_853+21268delinsAT
n.854+21267_854+21268delinsAT
n.865+21267_865+21268delinsAT
n.861+21267_861+21268delinsAT
n.855+21267_855+21268delinsAT
n.2753+21267_2753+21268delinsAT
n.929+21267_929+21268delinsAT
 ClinVar dbSNP COSMIC
14g.81143925_81143926delinsGCCA2150076078TSHRc.1867_1868delinsGC (p.Ala623=)
c.770_771delinsGC
c.1588_1589delinsGC (p.Ala530=)
n.2086+21267_2086+21268delinsGC
n.853+21267_853+21268delinsGC
n.854+21267_854+21268delinsGC
n.865+21267_865+21268delinsGC
n.861+21267_861+21268delinsGC
n.855+21267_855+21268delinsGC
n.2753+21267_2753+21268delinsGC
n.929+21267_929+21268delinsGC
14g.81143925_81143926delinsTTCA645584906TSHRc.1867_1868delinsTT (p.Ala623Phe)
c.770_771delinsTT
c.1588_1589delinsTT (p.Ala530Phe)
n.2086+21267_2086+21268delinsAA
n.853+21267_853+21268delinsAA
n.854+21267_854+21268delinsAA
n.865+21267_865+21268delinsAA
n.861+21267_861+21268delinsAA
n.855+21267_855+21268delinsAA
n.2753+21267_2753+21268delinsAA
n.929+21267_929+21268delinsAA
 COSMIC
14g.81143926C>ACA390728793TSHRc.1868C>A (p.Ala623Asp)
c.771C>A
c.1589C>A (p.Ala530Asp)
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n.853+21267G>T
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n.855+21267G>T
n.2753+21267G>T
n.929+21267G>T
 dbSNP
14g.81143926C>GCA390728794TSHRc.1868C>G (p.Ala623Gly)
c.771C>G
c.1589C>G (p.Ala530Gly)
n.2086+21267G>C
n.853+21267G>C
n.854+21267G>C
n.865+21267G>C
n.861+21267G>C
n.855+21267G>C
n.2753+21267G>C
n.929+21267G>C
 dbSNP
14g.81143926C>TCA390728795TSHRc.1868C>T (p.Ala623Val)
c.771C>T
c.1589C>T (p.Ala530Val)
n.2086+21267G>A
n.853+21267G>A
n.854+21267G>A
n.865+21267G>A
n.861+21267G>A
n.855+21267G>A
n.2753+21267G>A
n.929+21267G>A
 dbSNP COSMIC
14g.81143927C>ACA487512996TSHRc.1869C>A (p.Ala623=)
c.772C>A
c.1590C>A (p.Ala530=)
n.2086+21266G>T
n.853+21266G>T
n.854+21266G>T
n.865+21266G>T
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n.855+21266G>T
n.2753+21266G>T
n.929+21266G>T
14g.81143927C>GCA487512997TSHRc.1869C>G (p.Ala623=)
c.772C>G
c.1590C>G (p.Ala530=)
n.2086+21266G>C
n.853+21266G>C
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n.855+21266G>C
n.2753+21266G>C
n.929+21266G>C
14g.81143927C>TCA487512998TSHRc.1869C>T (p.Ala623=)
c.772C>T
c.1590C>T (p.Ala530=)
n.2086+21266G>A
n.853+21266G>A
n.854+21266G>A
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n.2753+21266G>A
n.929+21266G>A
14g.81143928A>CCA390728796TSHRc.1870A>C (p.Lys624Gln)
c.773A>C
c.1591A>C (p.Lys531Gln)
n.2086+21265T>G
n.853+21265T>G
n.854+21265T>G
n.865+21265T>G
n.861+21265T>G
n.855+21265T>G
n.2753+21265T>G
n.929+21265T>G
14g.81143928A>GCA390728797TSHRc.1870A>G (p.Lys624Glu)
c.773A>G
c.1591A>G (p.Lys531Glu)
n.2086+21265T>C
n.853+21265T>C
n.854+21265T>C
n.865+21265T>C
n.861+21265T>C
n.855+21265T>C
n.2753+21265T>C
n.929+21265T>C
14g.81143928A>TCA390728798TSHRc.1870A>T (p.Lys624Ter)
c.773A>T
c.1591A>T (p.Lys531Ter)
n.2086+21265T>A
n.853+21265T>A
n.854+21265T>A
n.865+21265T>A
n.861+21265T>A
n.855+21265T>A
n.2753+21265T>A
n.929+21265T>A
14g.81143929A>CCA390728801TSHRc.1871A>C (p.Lys624Thr)
c.774A>C
c.1592A>C (p.Lys531Thr)
n.2086+21264T>G
n.853+21264T>G
n.854+21264T>G
n.865+21264T>G
n.861+21264T>G
n.855+21264T>G
n.2753+21264T>G
n.929+21264T>G
14g.81143929A>GCA390728799TSHRc.1871A>G (p.Lys624Arg)
c.774A>G
c.1592A>G (p.Lys531Arg)
n.2086+21264T>C
n.853+21264T>C
n.854+21264T>C
n.865+21264T>C
n.861+21264T>C
n.855+21264T>C
n.2753+21264T>C
n.929+21264T>C
 gnomAD v4
14g.81143929A>TCA390728800TSHRc.1871A>T (p.Lys624Met)
c.774A>T
c.1592A>T (p.Lys531Met)
n.2086+21264T>A
n.853+21264T>A
n.854+21264T>A
n.865+21264T>A
n.861+21264T>A
n.855+21264T>A
n.2753+21264T>A
n.929+21264T>A
14g.81143930G>ACA487513000TSHRc.1872G>A (p.Lys624=)
c.775G>A
c.1593G>A (p.Lys531=)
n.2086+21263C>T
n.853+21263C>T
n.854+21263C>T
n.865+21263C>T
n.861+21263C>T
n.855+21263C>T
n.2753+21263C>T
n.929+21263C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143930G>CCA390728802TSHRc.1872G>C (p.Lys624Asn)
c.775G>C
c.1593G>C (p.Lys531Asn)
n.2086+21263C>G
n.853+21263C>G
n.854+21263C>G
n.865+21263C>G
n.861+21263C>G
n.855+21263C>G
n.2753+21263C>G
n.929+21263C>G
14g.81143930G=CA2150076085TSHRc.1872G= (p.Lys624=)
c.775G=
c.1593G= (p.Lys531=)
n.2086+21263C=
n.853+21263C=
n.854+21263C=
n.865+21263C=
n.861+21263C=
n.855+21263C=
n.2753+21263C=
n.929+21263C=
14g.81143930G>TCA390728803TSHRc.1872G>T (p.Lys624Asn)
c.775G>T
c.1593G>T (p.Lys531Asn)
n.2086+21263C>A
n.853+21263C>A
n.854+21263C>A
n.865+21263C>A
n.861+21263C>A
n.855+21263C>A
n.2753+21263C>A
n.929+21263C>A
14g.81143931A>CCA487513001TSHRc.1873A>C (p.Arg625=)
c.776A>C
c.1594A>C (p.Arg532=)
n.2086+21262T>G
n.853+21262T>G
n.854+21262T>G
n.865+21262T>G
n.861+21262T>G
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n.2753+21262T>G
n.929+21262T>G
14g.81143931A>GCA390728804TSHRc.1873A>G (p.Arg625Gly)
c.776A>G
c.1594A>G (p.Arg532Gly)
n.2086+21262T>C
n.853+21262T>C
n.854+21262T>C
n.865+21262T>C
n.861+21262T>C
n.855+21262T>C
n.2753+21262T>C
n.929+21262T>C
14g.81143931A>TCA390728805TSHRc.1873A>T (p.Arg625Trp)
c.776A>T
c.1594A>T (p.Arg532Trp)
n.2086+21262T>A
n.853+21262T>A
n.854+21262T>A
n.865+21262T>A
n.861+21262T>A
n.855+21262T>A
n.2753+21262T>A
n.929+21262T>A
14g.81143932G>ACA390728806TSHRc.1874G>A (p.Arg625Lys)
c.777G>A
c.1595G>A (p.Arg532Lys)
n.2086+21261C>T
n.853+21261C>T
n.854+21261C>T
n.865+21261C>T
n.861+21261C>T
n.855+21261C>T
n.2753+21261C>T
n.929+21261C>T
14g.81143932G>CCA390728807TSHRc.1874G>C (p.Arg625Thr)
c.777G>C
c.1595G>C (p.Arg532Thr)
n.2086+21261C>G
n.853+21261C>G
n.854+21261C>G
n.865+21261C>G
n.861+21261C>G
n.855+21261C>G
n.2753+21261C>G
n.929+21261C>G
14g.81143932G>TCA390728808TSHRc.1874G>T (p.Arg625Met)
c.777G>T
c.1595G>T (p.Arg532Met)
n.2086+21261C>A
n.853+21261C>A
n.854+21261C>A
n.865+21261C>A
n.861+21261C>A
n.855+21261C>A
n.2753+21261C>A
n.929+21261C>A
 gnomAD v4
14g.81143933G>ACA487513003TSHRc.1875G>A (p.Arg625=)
c.778G>A
c.1596G>A (p.Arg532=)
n.2086+21260C>T
n.853+21260C>T
n.854+21260C>T
n.865+21260C>T
n.861+21260C>T
n.855+21260C>T
n.2753+21260C>T
n.929+21260C>T
 dbSNP
14g.81143933G>CCA390728809TSHRc.1875G>C (p.Arg625Ser)
c.778G>C
c.1596G>C (p.Arg532Ser)
n.2086+21260C>G
n.853+21260C>G
n.854+21260C>G
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n.861+21260C>G
n.855+21260C>G
n.2753+21260C>G
n.929+21260C>G
14g.81143933G=CA2150076087TSHRc.1875G= (p.Arg625=)
c.778G=
c.1596G= (p.Arg532=)
n.2086+21260C=
n.853+21260C=
n.854+21260C=
n.865+21260C=
n.861+21260C=
n.855+21260C=
n.2753+21260C=
n.929+21260C=
14g.81143933G>TCA390728810TSHRc.1875G>T (p.Arg625Ser)
c.778G>T
c.1596G>T (p.Arg532Ser)
n.2086+21260C>A
n.853+21260C>A
n.854+21260C>A
n.865+21260C>A
n.861+21260C>A
n.855+21260C>A
n.2753+21260C>A
n.929+21260C>A
14g.81143934A=CA2150076090TSHRc.1876A= (p.Met626=)
c.779A=
c.1597A= (p.Met533=)
n.2086+21259T=
n.853+21259T=
n.854+21259T=
n.865+21259T=
n.861+21259T=
n.855+21259T=
n.2753+21259T=
n.929+21259T=
14g.81143934A>CCA390728811TSHRc.1876A>C (p.Met626Leu)
c.779A>C
c.1597A>C (p.Met533Leu)
n.2086+21259T>G
n.853+21259T>G
n.854+21259T>G
n.865+21259T>G
n.861+21259T>G
n.855+21259T>G
n.2753+21259T>G
n.929+21259T>G
14g.81143934A>GCA390728812TSHRc.1876A>G (p.Met626Val)
c.779A>G
c.1597A>G (p.Met533Val)
n.2086+21259T>C
n.853+21259T>C
n.854+21259T>C
n.865+21259T>C
n.861+21259T>C
n.855+21259T>C
n.2753+21259T>C
n.929+21259T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143934A>TCA390728813TSHRc.1876A>T (p.Met626Leu)
c.779A>T
c.1597A>T (p.Met533Leu)
n.2086+21259T>A
n.853+21259T>A
n.854+21259T>A
n.865+21259T>A
n.861+21259T>A
n.855+21259T>A
n.2753+21259T>A
n.929+21259T>A
 gnomAD v4
14g.81143935T>ACA390728815TSHRc.1877T>A (p.Met626Lys)
c.780T>A
c.1598T>A (p.Met533Lys)
n.2086+21258A>T
n.853+21258A>T
n.854+21258A>T
n.865+21258A>T
n.861+21258A>T
n.855+21258A>T
n.2753+21258A>T
n.929+21258A>T
14g.81143935T>CCA7294542TSHRc.1877T>C (p.Met626Thr)
c.780T>C
c.1598T>C (p.Met533Thr)
n.2086+21258A>G
n.853+21258A>G
n.854+21258A>G
n.865+21258A>G
n.861+21258A>G
n.855+21258A>G
n.2753+21258A>G
n.929+21258A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143935T>GCA390728814TSHRc.1877T>G (p.Met626Arg)
c.780T>G
c.1598T>G (p.Met533Arg)
n.2086+21258A>C
n.853+21258A>C
n.854+21258A>C
n.865+21258A>C
n.861+21258A>C
n.855+21258A>C
n.2753+21258A>C
n.929+21258A>C
14g.81143935T=CA2150076094TSHRc.1877T= (p.Met626=)
c.780T=
c.1598T= (p.Met533=)
n.2086+21258A=
n.853+21258A=
n.854+21258A=
n.865+21258A=
n.861+21258A=
n.855+21258A=
n.2753+21258A=
n.929+21258A=
14g.81143936G>ACA390728816TSHRc.1878G>A (p.Met626Ile)
c.781G>A
c.1599G>A (p.Met533Ile)
n.2086+21257C>T
n.853+21257C>T
n.854+21257C>T
n.865+21257C>T
n.861+21257C>T
n.855+21257C>T
n.2753+21257C>T
n.929+21257C>T
14g.81143936G>CCA390728817TSHRc.1878G>C (p.Met626Ile)
c.781G>C
c.1599G>C (p.Met533Ile)
n.2086+21257C>G
n.853+21257C>G
n.854+21257C>G
n.865+21257C>G
n.861+21257C>G
n.855+21257C>G
n.2753+21257C>G
n.929+21257C>G
14g.81143936G>TCA390728818TSHRc.1878G>T (p.Met626Ile)
c.781G>T
c.1599G>T (p.Met533Ile)
n.2086+21257C>A
n.853+21257C>A
n.854+21257C>A
n.865+21257C>A
n.861+21257C>A
n.855+21257C>A
n.2753+21257C>A
n.929+21257C>A
14g.81143937delCA2625935474TSHRc.1879del (p.Ala627LeufsTer3)
c.782del
c.1600del (p.Ala534LeufsTer3)
n.2086+21257del
n.853+21257del
n.854+21257del
n.865+21257del
n.861+21257del
n.855+21257del
n.2753+21257del
n.929+21257del
 gnomAD v4
14g.81143937G>ACA390728819TSHRc.1879G>A (p.Ala627Thr)
c.782G>A
c.1600G>A (p.Ala534Thr)
n.2086+21256C>T
n.853+21256C>T
n.854+21256C>T
n.865+21256C>T
n.861+21256C>T
n.855+21256C>T
n.2753+21256C>T
n.929+21256C>T
 dbSNP
14g.81143937G>CCA390728820TSHRc.1879G>C (p.Ala627Pro)
c.782G>C
c.1600G>C (p.Ala534Pro)
n.2086+21256C>G
n.853+21256C>G
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n.855+21256C>G
n.2753+21256C>G
n.929+21256C>G
 gnomAD v4
14g.81143937G>TCA390728821TSHRc.1879G>T (p.Ala627Ser)
c.782G>T
c.1600G>T (p.Ala534Ser)
n.2086+21256C>A
n.853+21256C>A
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n.855+21256C>A
n.2753+21256C>A
n.929+21256C>A
14g.81143938C>ACA390728822TSHRc.1880C>A (p.Ala627Asp)
c.783C>A
c.1601C>A (p.Ala534Asp)
n.2086+21255G>T
n.853+21255G>T
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n.855+21255G>T
n.2753+21255G>T
n.929+21255G>T
 dbSNP
14g.81143938C>GCA390728823TSHRc.1880C>G (p.Ala627Gly)
c.783C>G
c.1601C>G (p.Ala534Gly)
n.2086+21255G>C
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n.855+21255G>C
n.2753+21255G>C
n.929+21255G>C
 dbSNP
14g.81143938C>TCA390728824TSHRc.1880C>T (p.Ala627Val)
c.783C>T
c.1601C>T (p.Ala534Val)
n.2086+21255G>A
n.853+21255G>A
n.854+21255G>A
n.865+21255G>A
n.861+21255G>A
n.855+21255G>A
n.2753+21255G>A
n.929+21255G>A
 dbSNP
14g.81143939T>ACA487513008TSHRc.1881T>A (p.Ala627=)
c.784T>A
c.1602T>A (p.Ala534=)
n.2086+21254A>T
n.853+21254A>T
n.854+21254A>T
n.865+21254A>T
n.861+21254A>T
n.855+21254A>T
n.2753+21254A>T
n.929+21254A>T
14g.81143939T>CCA487513009TSHRc.1881T>C (p.Ala627=)
c.784T>C
c.1602T>C (p.Ala534=)
n.2086+21254A>G
n.853+21254A>G
n.854+21254A>G
n.865+21254A>G
n.861+21254A>G
n.855+21254A>G
n.2753+21254A>G
n.929+21254A>G
14g.81143939T>GCA487513010TSHRc.1881T>G (p.Ala627=)
c.784T>G
c.1602T>G (p.Ala534=)
n.2086+21254A>C
n.853+21254A>C
n.854+21254A>C
n.865+21254A>C
n.861+21254A>C
n.855+21254A>C
n.2753+21254A>C
n.929+21254A>C
 gnomAD v4
14g.81143942_81143943delCA645584907TSHRc.1884_1885del (p.Leu629AspfsTer28)
c.787_788del
c.1605_1606del (p.Leu536AspfsTer28)
n.2086+21253_2086+21254del
n.853+21253_853+21254del
n.854+21253_854+21254del
n.865+21253_865+21254del
n.861+21253_861+21254del
n.855+21253_855+21254del
n.2753+21253_2753+21254del
n.929+21253_929+21254del
 COSMIC
14g.81143940G>ACA390728825TSHRc.1882G>A (p.Val628Met)
c.785G>A
c.1603G>A (p.Val535Met)
n.2086+21253C>T
n.853+21253C>T
n.854+21253C>T
n.865+21253C>T
n.861+21253C>T
n.855+21253C>T
n.2753+21253C>T
n.929+21253C>T
 dbSNP
14g.81143940G>CCA390728826TSHRc.1882G>C (p.Val628Leu)
c.785G>C
c.1603G>C (p.Val535Leu)
n.2086+21253C>G
n.853+21253C>G
n.854+21253C>G
n.865+21253C>G
n.861+21253C>G
n.855+21253C>G
n.2753+21253C>G
n.929+21253C>G
 gnomAD v4
14g.81143940G>TCA390728827TSHRc.1882G>T (p.Val628Leu)
c.785G>T
c.1603G>T (p.Val535Leu)
n.2086+21253C>A
n.853+21253C>A
n.854+21253C>A
n.865+21253C>A
n.861+21253C>A
n.855+21253C>A
n.2753+21253C>A
n.929+21253C>A
 gnomAD v4
14g.81143941T>ACA390728829TSHRc.1883T>A (p.Val628Glu)
c.786T>A
c.1604T>A (p.Val535Glu)
n.2086+21252A>T
n.853+21252A>T
n.854+21252A>T
n.865+21252A>T
n.861+21252A>T
n.855+21252A>T
n.2753+21252A>T
n.929+21252A>T
14g.81143941T>CCA390728830TSHRc.1883T>C (p.Val628Ala)
c.786T>C
c.1604T>C (p.Val535Ala)
n.2086+21252A>G
n.853+21252A>G
n.854+21252A>G
n.865+21252A>G
n.861+21252A>G
n.855+21252A>G
n.2753+21252A>G
n.929+21252A>G
 dbSNP
14g.81143941T>GCA390728828TSHRc.1883T>G (p.Val628Gly)
c.786T>G
c.1604T>G (p.Val535Gly)
n.2086+21252A>C
n.853+21252A>C
n.854+21252A>C
n.865+21252A>C
n.861+21252A>C
n.855+21252A>C
n.2753+21252A>C
n.929+21252A>C
14g.81143941T=CA2150076097TSHRc.1883T= (p.Val628=)
c.786T=
c.1604T= (p.Val535=)
n.2086+21252A=
n.853+21252A=
n.854+21252A=
n.865+21252A=
n.861+21252A=
n.855+21252A=
n.2753+21252A=
n.929+21252A=
14g.81143942G>ACA487513013TSHRc.1884G>A (p.Val628=)
c.787G>A
c.1605G>A (p.Val535=)
n.2086+21251C>T
n.853+21251C>T
n.854+21251C>T
n.865+21251C>T
n.861+21251C>T
n.855+21251C>T
n.2753+21251C>T
n.929+21251C>T
14g.81143942G>CCA487513014TSHRc.1884G>C (p.Val628=)
c.787G>C
c.1605G>C (p.Val535=)
n.2086+21251C>G
n.853+21251C>G
n.854+21251C>G
n.865+21251C>G
n.861+21251C>G
n.855+21251C>G
n.2753+21251C>G
n.929+21251C>G
14g.81143942G>TCA487513015TSHRc.1884G>T (p.Val628=)
c.787G>T
c.1605G>T (p.Val535=)
n.2086+21251C>A
n.853+21251C>A
n.854+21251C>A
n.865+21251C>A
n.861+21251C>A
n.855+21251C>A
n.2753+21251C>A
n.929+21251C>A
14g.81143943T>ACA390728831TSHRc.1885T>A (p.Leu629Met)
c.788T>A
c.1606T>A (p.Leu536Met)
n.2086+21250A>T
n.853+21250A>T
n.854+21250A>T
n.865+21250A>T
n.861+21250A>T
n.855+21250A>T
n.2753+21250A>T
n.929+21250A>T
14g.81143943T>CCA487513016TSHRc.1885T>C (p.Leu629=)
c.788T>C
c.1606T>C (p.Leu536=)
n.2086+21250A>G
n.853+21250A>G
n.854+21250A>G
n.865+21250A>G
n.861+21250A>G
n.855+21250A>G
n.2753+21250A>G
n.929+21250A>G
14g.81143943T>GCA390728832TSHRc.1885T>G (p.Leu629Val)
c.788T>G
c.1606T>G (p.Leu536Val)
n.2086+21250A>C
n.853+21250A>C
n.854+21250A>C
n.865+21250A>C
n.861+21250A>C
n.855+21250A>C
n.2753+21250A>C
n.929+21250A>C
14g.81143944T>ACA263936317TSHRc.1886T>A (p.Leu629Ter)
c.789T>A
c.1607T>A (p.Leu536Ter)
n.2086+21249A>T
n.853+21249A>T
n.854+21249A>T
n.865+21249A>T
n.861+21249A>T
n.855+21249A>T
n.2753+21249A>T
n.929+21249A>T
 dbSNP
14g.81143944T>CCA390728833TSHRc.1886T>C (p.Leu629Ser)
c.789T>C
c.1607T>C (p.Leu536Ser)
n.2086+21249A>G
n.853+21249A>G
n.854+21249A>G
n.865+21249A>G
n.861+21249A>G
n.855+21249A>G
n.2753+21249A>G
n.929+21249A>G
14g.81143944T>GCA390728834TSHRc.1886T>G (p.Leu629Trp)
c.789T>G
c.1607T>G (p.Leu536Trp)
n.2086+21249A>C
n.853+21249A>C
n.854+21249A>C
n.865+21249A>C
n.861+21249A>C
n.855+21249A>C
n.2753+21249A>C
n.929+21249A>C
14g.81143944T=CA2150076100TSHRc.1886T= (p.Leu629=)
c.789T=
c.1607T= (p.Leu536=)
n.2086+21249A=
n.853+21249A=
n.854+21249A=
n.865+21249A=
n.861+21249A=
n.855+21249A=
n.2753+21249A=
n.929+21249A=
14g.81143945G>ACA487513020TSHRc.1887G>A (p.Leu629=)
c.790G>A
c.1608G>A (p.Leu536=)
n.2086+21248C>T
n.853+21248C>T
n.854+21248C>T
n.865+21248C>T
n.861+21248C>T
n.855+21248C>T
n.2753+21248C>T
n.929+21248C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143945G>CCA390728835TSHRc.1887G>C (p.Leu629Phe)
c.790G>C
c.1608G>C (p.Leu536Phe)
n.2086+21248C>G
n.853+21248C>G
n.854+21248C>G
n.865+21248C>G
n.861+21248C>G
n.855+21248C>G
n.2753+21248C>G
n.929+21248C>G
 COSMIC
14g.81143945G=CA2150076104TSHRc.1887G= (p.Leu629=)
c.790G=
c.1608G= (p.Leu536=)
n.2086+21248C=
n.853+21248C=
n.854+21248C=
n.865+21248C=
n.861+21248C=
n.855+21248C=
n.2753+21248C=
n.929+21248C=
14g.81143945G>TCA118251TSHRc.1887G>T (p.Leu629Phe)
c.790G>T
c.1608G>T (p.Leu536Phe)
n.2086+21248C>A
n.853+21248C>A
n.854+21248C>A
n.865+21248C>A
n.861+21248C>A
n.855+21248C>A
n.2753+21248C>A
n.929+21248C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
14g.81143946A>CCA390728836TSHRc.1888A>C (p.Ile630Leu)
c.791A>C
c.1609A>C (p.Ile537Leu)
n.2086+21247T>G
n.853+21247T>G
n.854+21247T>G
n.865+21247T>G
n.861+21247T>G
n.855+21247T>G
n.2753+21247T>G
n.929+21247T>G
 COSMIC
14g.81143946A>GCA390728837TSHRc.1888A>G (p.Ile630Val)
c.791A>G
c.1609A>G (p.Ile537Val)
n.2086+21247T>C
n.853+21247T>C
n.854+21247T>C
n.865+21247T>C
n.861+21247T>C
n.855+21247T>C
n.2753+21247T>C
n.929+21247T>C
14g.81143946A>TCA390728838TSHRc.1888A>T (p.Ile630Phe)
c.791A>T
c.1609A>T (p.Ile537Phe)
n.2086+21247T>A
n.853+21247T>A
n.854+21247T>A
n.865+21247T>A
n.861+21247T>A
n.855+21247T>A
n.2753+21247T>A
n.929+21247T>A
 dbSNP
14g.81143947T>ACA390728839TSHRc.1889T>A (p.Ile630Asn)
c.792T>A
c.1610T>A (p.Ile537Asn)
n.2086+21246A>T
n.853+21246A>T
n.854+21246A>T
n.865+21246A>T
n.861+21246A>T
n.855+21246A>T
n.2753+21246A>T
n.929+21246A>T
14g.81143947T>CCA390728840TSHRc.1889T>C (p.Ile630Thr)
c.792T>C
c.1610T>C (p.Ile537Thr)
n.2086+21246A>G
n.853+21246A>G
n.854+21246A>G
n.865+21246A>G
n.861+21246A>G
n.855+21246A>G
n.2753+21246A>G
n.929+21246A>G
14g.81143947T>GCA390728841TSHRc.1889T>G (p.Ile630Ser)
c.792T>G
c.1610T>G (p.Ile537Ser)
n.2086+21246A>C
n.853+21246A>C
n.854+21246A>C
n.865+21246A>C
n.861+21246A>C
n.855+21246A>C
n.2753+21246A>C
n.929+21246A>C
14g.81143949_81143951delCA2625935475TSHRc.1891_1893del (p.Phe631del)
c.794_796del
c.1612_1614del (p.Phe538del)
n.2086+21244_2086+21246del
n.853+21244_853+21246del
n.854+21244_854+21246del
n.865+21244_865+21246del
n.861+21244_861+21246del
n.855+21244_855+21246del
n.2753+21244_2753+21246del
n.929+21244_929+21246del
 gnomAD v4
14g.81143948C>ACA487513022TSHRc.1890C>A (p.Ile630=)
c.793C>A
c.1611C>A (p.Ile537=)
n.2086+21245G>T
n.853+21245G>T
n.854+21245G>T
n.865+21245G>T
n.861+21245G>T
n.855+21245G>T
n.2753+21245G>T
n.929+21245G>T
14g.81143948C>GCA390728842TSHRc.1890C>G (p.Ile630Met)
c.793C>G
c.1611C>G (p.Ile537Met)
n.2086+21245G>C
n.853+21245G>C
n.854+21245G>C
n.865+21245G>C
n.861+21245G>C
n.855+21245G>C
n.2753+21245G>C
n.929+21245G>C
14g.81143948C>TCA487513023TSHRc.1890C>T (p.Ile630=)
c.793C>T
c.1611C>T (p.Ile537=)
n.2086+21245G>A
n.853+21245G>A
n.854+21245G>A
n.865+21245G>A
n.861+21245G>A
n.855+21245G>A
n.2753+21245G>A
n.929+21245G>A
 dbSNP
14g.81143949T>ACA390728844TSHRc.1891T>A (p.Phe631Ile)
c.794T>A
c.1612T>A (p.Phe538Ile)
n.2086+21244A>T
n.853+21244A>T
n.854+21244A>T
n.865+21244A>T
n.861+21244A>T
n.855+21244A>T
n.2753+21244A>T
n.929+21244A>T
 COSMIC
14g.81143949T>CCA118200TSHRc.1891T>C (p.Phe631Leu)
c.794T>C
c.1612T>C (p.Phe538Leu)
n.2086+21244A>G
n.853+21244A>G
n.854+21244A>G
n.865+21244A>G
n.861+21244A>G
n.855+21244A>G
n.2753+21244A>G
n.929+21244A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
14g.81143949T>GCA390728843TSHRc.1891T>G (p.Phe631Val)
c.794T>G
c.1612T>G (p.Phe538Val)
n.2086+21244A>C
n.853+21244A>C
n.854+21244A>C
n.865+21244A>C
n.861+21244A>C
n.855+21244A>C
n.2753+21244A>C
n.929+21244A>C
 ClinVar COSMIC
14g.81143949T=CA2150076113TSHRc.1891T= (p.Phe631=)
c.794T=
c.1612T= (p.Phe538=)
n.2086+21244A=
n.853+21244A=
n.854+21244A=
n.865+21244A=
n.861+21244A=
n.855+21244A=
n.2753+21244A=
n.929+21244A=
14g.81143949_81143950insCGGTGGCA2526468555TSHRc.1891_1892insCGGTGG (p.Phe631delinsSerValVal)
c.794_795insCGGTGG
c.1612_1613insCGGTGG (p.Phe538delinsSerValVal)
n.2086+21243_2086+21244insCCACCG
n.853+21243_853+21244insCCACCG
n.854+21243_854+21244insCCACCG
n.865+21243_865+21244insCCACCG
n.861+21243_861+21244insCCACCG
n.855+21243_855+21244insCCACCG
n.2753+21243_2753+21244insCCACCG
n.929+21243_929+21244insCCACCG
14g.81143950T>ACA390728846TSHRc.1892T>A (p.Phe631Tyr)
c.795T>A
c.1613T>A (p.Phe538Tyr)
n.2086+21243A>T
n.853+21243A>T
n.854+21243A>T
n.865+21243A>T
n.861+21243A>T
n.855+21243A>T
n.2753+21243A>T
n.929+21243A>T
14g.81143950T>CCA390728845TSHRc.1892T>C (p.Phe631Ser)
c.795T>C
c.1613T>C (p.Phe538Ser)
n.2086+21243A>G
n.853+21243A>G
n.854+21243A>G
n.865+21243A>G
n.861+21243A>G
n.855+21243A>G
n.2753+21243A>G
n.929+21243A>G
14g.81143950T>GCA390728847TSHRc.1892T>G (p.Phe631Cys)
c.795T>G
c.1613T>G (p.Phe538Cys)
n.2086+21243A>C
n.853+21243A>C
n.854+21243A>C
n.865+21243A>C
n.861+21243A>C
n.855+21243A>C
n.2753+21243A>C
n.929+21243A>C
 COSMIC
14g.81143951C>ACA390728848TSHRc.1893C>A (p.Phe631Leu)
c.796C>A
c.1614C>A (p.Phe538Leu)
n.2086+21242G>T
n.853+21242G>T
n.854+21242G>T
n.865+21242G>T
n.861+21242G>T
n.855+21242G>T
n.2753+21242G>T
n.929+21242G>T
 COSMIC
14g.81143951C>GCA390728849TSHRc.1893C>G (p.Phe631Leu)
c.796C>G
c.1614C>G (p.Phe538Leu)
n.2086+21242G>C
n.853+21242G>C
n.854+21242G>C
n.865+21242G>C
n.861+21242G>C
n.855+21242G>C
n.2753+21242G>C
n.929+21242G>C
14g.81143951C>TCA487513025TSHRc.1893C>T (p.Phe631=)
c.796C>T
c.1614C>T (p.Phe538=)
n.2086+21242G>A
n.853+21242G>A
n.854+21242G>A
n.865+21242G>A
n.861+21242G>A
n.855+21242G>A
n.2753+21242G>A
n.929+21242G>A
 dbSNP
14g.81143952A>CCA390728850TSHRc.1894A>C (p.Thr632Pro)
c.797A>C
c.1615A>C (p.Thr539Pro)
n.2086+21241T>G
n.853+21241T>G
n.854+21241T>G
n.865+21241T>G
n.861+21241T>G
n.855+21241T>G
n.2753+21241T>G
n.929+21241T>G
 dbSNP
14g.81143952A>GCA390728851TSHRc.1894A>G (p.Thr632Ala)
c.797A>G
c.1615A>G (p.Thr539Ala)
n.2086+21241T>C
n.853+21241T>C
n.854+21241T>C
n.865+21241T>C
n.861+21241T>C
n.855+21241T>C
n.2753+21241T>C
n.929+21241T>C
 COSMIC
14g.81143952A>TCA390728852TSHRc.1894A>T (p.Thr632Ser)
c.797A>T
c.1615A>T (p.Thr539Ser)
n.2086+21241T>A
n.853+21241T>A
n.854+21241T>A
n.865+21241T>A
n.861+21241T>A
n.855+21241T>A
n.2753+21241T>A
n.929+21241T>A
 dbSNP
14g.81143953C>ACA390728853TSHRc.1895C>A (p.Thr632Asn)
c.798C>A
c.1616C>A (p.Thr539Asn)
n.2086+21240G>T
n.853+21240G>T
n.854+21240G>T
n.865+21240G>T
n.861+21240G>T
n.855+21240G>T
n.2753+21240G>T
n.929+21240G>T
14g.81143953C>GCA390728854TSHRc.1895C>G (p.Thr632Ser)
c.798C>G
c.1616C>G (p.Thr539Ser)
n.2086+21240G>C
n.853+21240G>C
n.854+21240G>C
n.865+21240G>C
n.861+21240G>C
n.855+21240G>C
n.2753+21240G>C
n.929+21240G>C
14g.81143953C>TCA390728855TSHRc.1895C>T (p.Thr632Ile)
c.798C>T
c.1616C>T (p.Thr539Ile)
n.2086+21240G>A
n.853+21240G>A
n.854+21240G>A
n.865+21240G>A
n.861+21240G>A
n.855+21240G>A
n.2753+21240G>A
n.929+21240G>A
 dbSNP COSMIC
14g.81143953_81143954delinsTTCA645584908TSHRc.1895_1896delinsTT (p.Thr632Ile)
c.798_799delinsTT
c.1616_1617delinsTT (p.Thr539Ile)
n.2086+21239_2086+21240delinsAA
n.853+21239_853+21240delinsAA
n.854+21239_854+21240delinsAA
n.865+21239_865+21240delinsAA
n.861+21239_861+21240delinsAA
n.855+21239_855+21240delinsAA
n.2753+21239_2753+21240delinsAA
n.929+21239_929+21240delinsAA
 COSMIC
14g.81143954C>ACA487513028TSHRc.1896C>A (p.Thr632=)
c.799C>A
c.1617C>A (p.Thr539=)
n.2086+21239G>T
n.853+21239G>T
n.854+21239G>T
n.865+21239G>T
n.861+21239G>T
n.855+21239G>T
n.2753+21239G>T
n.929+21239G>T
 dbSNP
14g.81143954C=CA2150076122TSHRc.1896C= (p.Thr632=)
c.799C=
c.1617C= (p.Thr539=)
n.2086+21239G=
n.853+21239G=
n.854+21239G=
n.865+21239G=
n.861+21239G=
n.855+21239G=
n.2753+21239G=
n.929+21239G=
14g.81143954C>GCA487513027TSHRc.1896C>G (p.Thr632=)
c.799C>G
c.1617C>G (p.Thr539=)
n.2086+21239G>C
n.853+21239G>C
n.854+21239G>C
n.865+21239G>C
n.861+21239G>C
n.855+21239G>C
n.2753+21239G>C
n.929+21239G>C
14g.81143954C>TCA7294543TSHRc.1896C>T (p.Thr632=)
c.799C>T
c.1617C>T (p.Thr539=)
n.2086+21239G>A
n.853+21239G>A
n.854+21239G>A
n.865+21239G>A
n.861+21239G>A
n.855+21239G>A
n.2753+21239G>A
n.929+21239G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143955G>ACA263936324TSHRc.1897G>A (p.Asp633Asn)
c.800G>A
c.1618G>A (p.Asp540Asn)
n.2086+21238C>T
n.853+21238C>T
n.854+21238C>T
n.865+21238C>T
n.861+21238C>T
n.855+21238C>T
n.2753+21238C>T
n.929+21238C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143955G>CCA118212TSHRc.1897G>C (p.Asp633His)
c.800G>C
c.1618G>C (p.Asp540His)
n.2086+21238C>G
n.853+21238C>G
n.854+21238C>G
n.865+21238C>G
n.861+21238C>G
n.855+21238C>G
n.2753+21238C>G
n.929+21238C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
14g.81143955G=CA2150076126TSHRc.1897G= (p.Asp633=)
c.800G=
c.1618G= (p.Asp540=)
n.2086+21238C=
n.853+21238C=
n.854+21238C=
n.865+21238C=
n.861+21238C=
n.855+21238C=
n.2753+21238C=
n.929+21238C=
14g.81143955G>TCA390728856TSHRc.1897G>T (p.Asp633Tyr)
c.800G>T
c.1618G>T (p.Asp540Tyr)
n.2086+21238C>A
n.853+21238C>A
n.854+21238C>A
n.865+21238C>A
n.861+21238C>A
n.855+21238C>A
n.2753+21238C>A
n.929+21238C>A
 COSMIC
14g.81143956A>CCA390728857TSHRc.1898A>C (p.Asp633Ala)
c.801A>C
c.1619A>C (p.Asp540Ala)
n.2086+21237T>G
n.853+21237T>G
n.854+21237T>G
n.865+21237T>G
n.861+21237T>G
n.855+21237T>G
n.2753+21237T>G
n.929+21237T>G
14g.81143956A>GCA390728858TSHRc.1898A>G (p.Asp633Gly)
c.801A>G
c.1619A>G (p.Asp540Gly)
n.2086+21237T>C
n.853+21237T>C
n.854+21237T>C
n.865+21237T>C
n.861+21237T>C
n.855+21237T>C
n.2753+21237T>C
n.929+21237T>C
14g.81143956A>TCA390728859TSHRc.1898A>T (p.Asp633Val)
c.801A>T
c.1619A>T (p.Asp540Val)
n.2086+21237T>A
n.853+21237T>A
n.854+21237T>A
n.865+21237T>A
n.861+21237T>A
n.855+21237T>A
n.2753+21237T>A
n.929+21237T>A
 dbSNP
14g.81143956_81143961delCA2525842782TSHRc.1898_1903del (p.Asp633_Ile635delinsVal)
c.801_806del
c.1619_1624del (p.Asp540_Ile542delinsVal)
n.2086+21232_2086+21237del
n.853+21232_853+21237del
n.854+21232_854+21237del
n.865+21232_865+21237del
n.861+21232_861+21237del
n.855+21232_855+21237del
n.2753+21232_2753+21237del
n.929+21232_929+21237del
14g.81143957C>ACA390728860TSHRc.1899C>A (p.Asp633Glu)
c.802C>A
c.1620C>A (p.Asp540Glu)
n.2086+21236G>T
n.853+21236G>T
n.854+21236G>T
n.865+21236G>T
n.861+21236G>T
n.855+21236G>T
n.2753+21236G>T
n.929+21236G>T
 COSMIC
14g.81143957C>GCA390728861TSHRc.1899C>G (p.Asp633Glu)
c.802C>G
c.1620C>G (p.Asp540Glu)
n.2086+21236G>C
n.853+21236G>C
n.854+21236G>C
n.865+21236G>C
n.861+21236G>C
n.855+21236G>C
n.2753+21236G>C
n.929+21236G>C
 COSMIC
14g.81143957C>TCA487513029TSHRc.1899C>T (p.Asp633=)
c.802C>T
c.1620C>T (p.Asp540=)
n.2086+21236G>A
n.853+21236G>A
n.854+21236G>A
n.865+21236G>A
n.861+21236G>A
n.855+21236G>A
n.2753+21236G>A
n.929+21236G>A
14g.81143958T>ACA390728862TSHRc.1900T>A (p.Phe634Ile)
c.803T>A
c.1621T>A (p.Phe541Ile)
n.2086+21235A>T
n.853+21235A>T
n.854+21235A>T
n.865+21235A>T
n.861+21235A>T
n.855+21235A>T
n.2753+21235A>T
n.929+21235A>T
14g.81143958T>CCA390728863TSHRc.1900T>C (p.Phe634Leu)
c.803T>C
c.1621T>C (p.Phe541Leu)
n.2086+21235A>G
n.853+21235A>G
n.854+21235A>G
n.865+21235A>G
n.861+21235A>G
n.855+21235A>G
n.2753+21235A>G
n.929+21235A>G
14g.81143958T>GCA390728864TSHRc.1900T>G (p.Phe634Val)
c.803T>G
c.1621T>G (p.Phe541Val)
n.2086+21235A>C
n.853+21235A>C
n.854+21235A>C
n.865+21235A>C
n.861+21235A>C
n.855+21235A>C
n.2753+21235A>C
n.929+21235A>C
14g.81143959T>ACA390728865TSHRc.1901T>A (p.Phe634Tyr)
c.804T>A
c.1622T>A (p.Phe541Tyr)
n.2086+21234A>T
n.853+21234A>T
n.854+21234A>T
n.865+21234A>T
n.861+21234A>T
n.855+21234A>T
n.2753+21234A>T
n.929+21234A>T
14g.81143959T>CCA390728866TSHRc.1901T>C (p.Phe634Ser)
c.804T>C
c.1622T>C (p.Phe541Ser)
n.2086+21234A>G
n.853+21234A>G
n.854+21234A>G
n.865+21234A>G
n.861+21234A>G
n.855+21234A>G
n.2753+21234A>G
n.929+21234A>G
14g.81143959T>GCA390728867TSHRc.1901T>G (p.Phe634Cys)
c.804T>G
c.1622T>G (p.Phe541Cys)
n.2086+21234A>C
n.853+21234A>C
n.854+21234A>C
n.865+21234A>C
n.861+21234A>C
n.855+21234A>C
n.2753+21234A>C
n.929+21234A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143959T=CA2150076130TSHRc.1901T= (p.Phe634=)
c.804T=
c.1622T= (p.Phe541=)
n.2086+21234A=
n.853+21234A=
n.854+21234A=
n.865+21234A=
n.861+21234A=
n.855+21234A=
n.2753+21234A=
n.929+21234A=
14g.81143960C>ACA390728868TSHRc.1902C>A (p.Phe634Leu)
c.805C>A
c.1623C>A (p.Phe541Leu)
n.2086+21233G>T
n.853+21233G>T
n.854+21233G>T
n.865+21233G>T
n.861+21233G>T
n.855+21233G>T
n.2753+21233G>T
n.929+21233G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143960C=CA2150076131TSHRc.1902C= (p.Phe634=)
c.805C=
c.1623C= (p.Phe541=)
n.2086+21233G=
n.853+21233G=
n.854+21233G=
n.865+21233G=
n.861+21233G=
n.855+21233G=
n.2753+21233G=
n.929+21233G=
14g.81143960C>GCA390728869TSHRc.1902C>G (p.Phe634Leu)
c.805C>G
c.1623C>G (p.Phe541Leu)
n.2086+21233G>C
n.853+21233G>C
n.854+21233G>C
n.865+21233G>C
n.861+21233G>C
n.855+21233G>C
n.2753+21233G>C
n.929+21233G>C
14g.81143960C>TCA487513031TSHRc.1902C>T (p.Phe634=)
c.805C>T
c.1623C>T (p.Phe541=)
n.2086+21233G>A
n.853+21233G>A
n.854+21233G>A
n.865+21233G>A
n.861+21233G>A
n.855+21233G>A
n.2753+21233G>A
n.929+21233G>A
14g.81143961A=CA2150076132TSHRc.1903A= (p.Ile635=)
c.806A=
c.1624A= (p.Ile542=)
n.2086+21232T=
n.853+21232T=
n.854+21232T=
n.865+21232T=
n.861+21232T=
n.855+21232T=
n.2753+21232T=
n.929+21232T=
14g.81143961A>CCA7294544TSHRc.1903A>C (p.Ile635Leu)
c.806A>C
c.1624A>C (p.Ile542Leu)
n.2086+21232T>G
n.853+21232T>G
n.854+21232T>G
n.865+21232T>G
n.861+21232T>G
n.855+21232T>G
n.2753+21232T>G
n.929+21232T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143961A>GCA390728870TSHRc.1903A>G (p.Ile635Val)
c.806A>G
c.1624A>G (p.Ile542Val)
n.2086+21232T>C
n.853+21232T>C
n.854+21232T>C
n.865+21232T>C
n.861+21232T>C
n.855+21232T>C
n.2753+21232T>C
n.929+21232T>C
 COSMIC
14g.81143961A>TCA390728871TSHRc.1903A>T (p.Ile635Leu)
c.806A>T
c.1624A>T (p.Ile542Leu)
n.2086+21232T>A
n.853+21232T>A
n.854+21232T>A
n.865+21232T>A
n.861+21232T>A
n.855+21232T>A
n.2753+21232T>A
n.929+21232T>A
14g.81143962T>ACA390728874TSHRc.1904T>A (p.Ile635Lys)
c.807T>A
c.1625T>A (p.Ile542Lys)
n.2086+21231A>T
n.853+21231A>T
n.854+21231A>T
n.865+21231A>T
n.861+21231A>T
n.855+21231A>T
n.2753+21231A>T
n.929+21231A>T
14g.81143962T>CCA390728873TSHRc.1904T>C (p.Ile635Thr)
c.807T>C
c.1625T>C (p.Ile542Thr)
n.2086+21231A>G
n.853+21231A>G
n.854+21231A>G
n.865+21231A>G
n.861+21231A>G
n.855+21231A>G
n.2753+21231A>G
n.929+21231A>G
 gnomAD v4
14g.81143962T>GCA390728872TSHRc.1904T>G (p.Ile635Arg)
c.807T>G
c.1625T>G (p.Ile542Arg)
n.2086+21231A>C
n.853+21231A>C
n.854+21231A>C
n.865+21231A>C
n.861+21231A>C
n.855+21231A>C
n.2753+21231A>C
n.929+21231A>C
14g.81143963A=CA2150076133TSHRc.1905A= (p.Ile635=)
c.808A=
c.1626A= (p.Ile542=)
n.2086+21230T=
n.853+21230T=
n.854+21230T=
n.865+21230T=
n.861+21230T=
n.855+21230T=
n.2753+21230T=
n.929+21230T=
14g.81143963A>CCA487513147TSHRc.1905A>C (p.Ile635=)
c.808A>C
c.1626A>C (p.Ile542=)
n.2086+21230T>G
n.853+21230T>G
n.854+21230T>G
n.865+21230T>G
n.861+21230T>G
n.855+21230T>G
n.2753+21230T>G
n.929+21230T>G
14g.81143963A>GCA7294545TSHRc.1905A>G (p.Ile635Met)
c.808A>G
c.1626A>G (p.Ile542Met)
n.2086+21230T>C
n.853+21230T>C
n.854+21230T>C
n.865+21230T>C
n.861+21230T>C
n.855+21230T>C
n.2753+21230T>C
n.929+21230T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143963A>TCA487513149TSHRc.1905A>T (p.Ile635=)
c.808A>T
c.1626A>T (p.Ile542=)
n.2086+21230T>A
n.853+21230T>A
n.854+21230T>A
n.865+21230T>A
n.861+21230T>A
n.855+21230T>A
n.2753+21230T>A
n.929+21230T>A
14g.81143964T>ACA390728875TSHRc.1906T>A (p.Cys636Ser)
c.809T>A
c.1627T>A (p.Cys543Ser)
n.2086+21229A>T
n.853+21229A>T
n.854+21229A>T
n.865+21229A>T
n.861+21229A>T
n.855+21229A>T
n.2753+21229A>T
n.929+21229A>T
14g.81143964T>CCA390728876TSHRc.1906T>C (p.Cys636Arg)
c.809T>C
c.1627T>C (p.Cys543Arg)
n.2086+21229A>G
n.853+21229A>G
n.854+21229A>G
n.865+21229A>G
n.861+21229A>G
n.855+21229A>G
n.2753+21229A>G
n.929+21229A>G
14g.81143964T>GCA390728877TSHRc.1906T>G (p.Cys636Gly)
c.809T>G
c.1627T>G (p.Cys543Gly)
n.2086+21229A>C
n.853+21229A>C
n.854+21229A>C
n.865+21229A>C
n.861+21229A>C
n.855+21229A>C
n.2753+21229A>C
n.929+21229A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.81143964T=CA2150076135TSHRc.1906T= (p.Cys636=)
c.809T=
c.1627T= (p.Cys543=)
n.2086+21229A=
n.853+21229A=
n.854+21229A=
n.865+21229A=
n.861+21229A=
n.855+21229A=
n.2753+21229A=
n.929+21229A=
14g.81143965delCA2559005232TSHRc.1907del (p.Cys636SerfsTer14)
c.810del
c.1628del (p.Cys543SerfsTer14)
n.2086+21228del
n.853+21228del
n.854+21228del
n.865+21228del
n.861+21228del
n.855+21228del
n.2753+21228del
n.929+21228del
14g.81143965G>ACA390728878TSHRc.1907G>A (p.Cys636Tyr)
c.810G>A
c.1628G>A (p.Cys543Tyr)
n.2086+21228C>T
n.853+21228C>T
n.854+21228C>T
n.865+21228C>T
n.861+21228C>T
n.855+21228C>T
n.2753+21228C>T
n.929+21228C>T
 dbSNP
14g.81143965G>CCA390728880TSHRc.1907G>C (p.Cys636Ser)
c.810G>C
c.1628G>C (p.Cys543Ser)
n.2086+21228C>G
n.853+21228C>G
n.854+21228C>G
n.865+21228C>G
n.861+21228C>G
n.855+21228C>G
n.2753+21228C>G
n.929+21228C>G
14g.81143965G=CA2150076136TSHRc.1907G= (p.Cys636=)
c.810G=
c.1628G= (p.Cys543=)
n.2086+21228C=
n.853+21228C=
n.854+21228C=
n.865+21228C=
n.861+21228C=
n.855+21228C=
n.2753+21228C=
n.929+21228C=
14g.81143965G>TCA390728881TSHRc.1907G>T (p.Cys636Phe)
c.810G>T
c.1628G>T (p.Cys543Phe)
n.2086+21228C>A
n.853+21228C>A
n.854+21228C>A
n.865+21228C>A
n.861+21228C>A
n.855+21228C>A
n.2753+21228C>A
n.929+21228C>A
 dbSNP
14g.81143966C>ACA390728882TSHRc.1908C>A (p.Cys636Ter)
c.811C>A
c.1629C>A (p.Cys543Ter)
n.2086+21227G>T
n.853+21227G>T
n.854+21227G>T
n.865+21227G>T
n.861+21227G>T
n.855+21227G>T
n.2753+21227G>T
n.929+21227G>T
14g.81143966C>GCA390728883TSHRc.1908C>G (p.Cys636Trp)
c.811C>G
c.1629C>G (p.Cys543Trp)
n.2086+21227G>C
n.853+21227G>C
n.854+21227G>C
n.865+21227G>C
n.861+21227G>C
n.855+21227G>C
n.2753+21227G>C
n.929+21227G>C
14g.81143966C>TCA487513152TSHRc.1908C>T (p.Cys636=)
c.811C>T
c.1629C>T (p.Cys543=)
n.2086+21227G>A
n.853+21227G>A
n.854+21227G>A
n.865+21227G>A
n.861+21227G>A
n.855+21227G>A
n.2753+21227G>A
n.929+21227G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143967A=CA2150076137TSHRc.1909A= (p.Met637=)
c.812A=
c.1630A= (p.Met544=)
n.2086+21226T=
n.853+21226T=
n.854+21226T=
n.865+21226T=
n.861+21226T=
n.855+21226T=
n.2753+21226T=
n.929+21226T=
14g.81143967A>CCA390728884TSHRc.1909A>C (p.Met637Leu)
c.812A>C
c.1630A>C (p.Met544Leu)
n.2086+21226T>G
n.853+21226T>G
n.854+21226T>G
n.865+21226T>G
n.861+21226T>G
n.855+21226T>G
n.2753+21226T>G
n.929+21226T>G
14g.81143967A>GCA390728885TSHRc.1909A>G (p.Met637Val)
c.812A>G
c.1630A>G (p.Met544Val)
n.2086+21226T>C
n.853+21226T>C
n.854+21226T>C
n.865+21226T>C
n.861+21226T>C
n.855+21226T>C
n.2753+21226T>C
n.929+21226T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143967A>TCA390728886TSHRc.1909A>T (p.Met637Leu)
c.812A>T
c.1630A>T (p.Met544Leu)
n.2086+21226T>A
n.853+21226T>A
n.854+21226T>A
n.865+21226T>A
n.861+21226T>A
n.855+21226T>A
n.2753+21226T>A
n.929+21226T>A
14g.81143968T>ACA390728888TSHRc.1910T>A (p.Met637Lys)
c.813T>A
c.1631T>A (p.Met544Lys)
n.2086+21225A>T
n.853+21225A>T
n.854+21225A>T
n.865+21225A>T
n.861+21225A>T
n.855+21225A>T
n.2753+21225A>T
n.929+21225A>T
14g.81143968T>CCA7294546TSHRc.1910T>C (p.Met637Thr)
c.813T>C
c.1631T>C (p.Met544Thr)
n.2086+21225A>G
n.853+21225A>G
n.854+21225A>G
n.865+21225A>G
n.861+21225A>G
n.855+21225A>G
n.2753+21225A>G
n.929+21225A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143968T>GCA390728887TSHRc.1910T>G (p.Met637Arg)
c.813T>G
c.1631T>G (p.Met544Arg)
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n.853+21225A>C
n.854+21225A>C
n.865+21225A>C
n.861+21225A>C
n.855+21225A>C
n.2753+21225A>C
n.929+21225A>C
14g.81143968T=CA2150076138TSHRc.1910T= (p.Met637=)
c.813T=
c.1631T= (p.Met544=)
n.2086+21225A=
n.853+21225A=
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n.865+21225A=
n.861+21225A=
n.855+21225A=
n.2753+21225A=
n.929+21225A=
14g.81143969G>ACA390728889TSHRc.1911G>A (p.Met637Ile)
c.814G>A
c.1632G>A (p.Met544Ile)
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n.853+21224C>T
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n.2753+21224C>T
n.929+21224C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.81143969G>CCA390728890TSHRc.1911G>C (p.Met637Ile)
c.814G>C
c.1632G>C (p.Met544Ile)
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n.2753+21224C>G
n.929+21224C>G
14g.81143969G=CA2150076140TSHRc.1911G= (p.Met637=)
c.814G=
c.1632G= (p.Met544=)
n.2086+21224C=
n.853+21224C=
n.854+21224C=
n.865+21224C=
n.861+21224C=
n.855+21224C=
n.2753+21224C=
n.929+21224C=
14g.81143969G>TCA390728891TSHRc.1911G>T (p.Met637Ile)
c.814G>T
c.1632G>T (p.Met544Ile)
n.2086+21224C>A
n.853+21224C>A
n.854+21224C>A
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n.855+21224C>A
n.2753+21224C>A
n.929+21224C>A
14g.81143969_81143974delCA2554623521TSHRc.1911_1916del (p.Met637_Pro639delinsIle)
c.814_819del
c.1632_1637del (p.Met544_Pro546delinsIle)
n.2086+21219_2086+21224del
n.853+21219_853+21224del
n.854+21219_854+21224del
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n.861+21219_861+21224del
n.855+21219_855+21224del
n.2753+21219_2753+21224del
n.929+21219_929+21224del
14g.81143970G>ACA390728892TSHRc.1912G>A (p.Ala638Thr)
c.815G>A
c.1633G>A (p.Ala545Thr)
n.2086+21223C>T
n.853+21223C>T
n.854+21223C>T
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n.861+21223C>T
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n.2753+21223C>T
n.929+21223C>T
 dbSNP
14g.81143970G>CCA390728893TSHRc.1912G>C (p.Ala638Pro)
c.815G>C
c.1633G>C (p.Ala545Pro)
n.2086+21223C>G
n.853+21223C>G
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n.855+21223C>G
n.2753+21223C>G
n.929+21223C>G
 dbSNP
14g.81143970G>TCA390728894TSHRc.1912G>T (p.Ala638Ser)
c.815G>T
c.1633G>T (p.Ala545Ser)
n.2086+21223C>A
n.853+21223C>A
n.854+21223C>A
n.865+21223C>A
n.861+21223C>A
n.855+21223C>A
n.2753+21223C>A
n.929+21223C>A
14g.81143971C>ACA390728895TSHRc.1913C>A (p.Ala638Asp)
c.816C>A
c.1634C>A (p.Ala545Asp)
n.2086+21222G>T
n.853+21222G>T
n.854+21222G>T
n.865+21222G>T
n.861+21222G>T
n.855+21222G>T
n.2753+21222G>T
n.929+21222G>T
14g.81143971C=CA2150076143TSHRc.1913C= (p.Ala638=)
c.816C=
c.1634C= (p.Ala545=)
n.2086+21222G=
n.853+21222G=
n.854+21222G=
n.865+21222G=
n.861+21222G=
n.855+21222G=
n.2753+21222G=
n.929+21222G=
14g.81143971C>GCA390728896TSHRc.1913C>G (p.Ala638Gly)
c.816C>G
c.1634C>G (p.Ala545Gly)
n.2086+21222G>C
n.853+21222G>C
n.854+21222G>C
n.865+21222G>C
n.861+21222G>C
n.855+21222G>C
n.2753+21222G>C
n.929+21222G>C
14g.81143971C>TCA390728897TSHRc.1913C>T (p.Ala638Val)
c.816C>T
c.1634C>T (p.Ala545Val)
n.2086+21222G>A
n.853+21222G>A
n.854+21222G>A
n.865+21222G>A
n.861+21222G>A
n.855+21222G>A
n.2753+21222G>A
n.929+21222G>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.81143972C>ACA487513166TSHRc.1914C>A (p.Ala638=)
c.817C>A
c.1635C>A (p.Ala545=)
n.2086+21221G>T
n.853+21221G>T
n.854+21221G>T
n.865+21221G>T
n.861+21221G>T
n.855+21221G>T
n.2753+21221G>T
n.929+21221G>T
14g.81143972C>GCA487513164TSHRc.1914C>G (p.Ala638=)
c.817C>G
c.1635C>G (p.Ala545=)
n.2086+21221G>C
n.853+21221G>C
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n.855+21221G>C
n.2753+21221G>C
n.929+21221G>C
14g.81143972C>TCA487513165TSHRc.1914C>T (p.Ala638=)
c.817C>T
c.1635C>T (p.Ala545=)
n.2086+21221G>A
n.853+21221G>A
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n.855+21221G>A
n.2753+21221G>A
n.929+21221G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143973C>ACA390728898TSHRc.1915C>A (p.Pro639Thr)
c.818C>A
c.1636C>A (p.Pro546Thr)
n.2086+21220G>T
n.853+21220G>T
n.854+21220G>T
n.865+21220G>T
n.861+21220G>T
n.855+21220G>T
n.2753+21220G>T
n.929+21220G>T
 dbSNP
14g.81143973C=CA2150076146TSHRc.1915C= (p.Pro639=)
c.818C=
c.1636C= (p.Pro546=)
n.2086+21220G=
n.853+21220G=
n.854+21220G=
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n.855+21220G=
n.2753+21220G=
n.929+21220G=
14g.81143973C>GCA390728899TSHRc.1915C>G (p.Pro639Ala)
c.818C>G
c.1636C>G (p.Pro546Ala)
n.2086+21220G>C
n.853+21220G>C
n.854+21220G>C
n.865+21220G>C
n.861+21220G>C
n.855+21220G>C
n.2753+21220G>C
n.929+21220G>C
 COSMIC
14g.81143973C>TCA118260TSHRc.1915C>T (p.Pro639Ser)
c.818C>T
c.1636C>T (p.Pro546Ser)
n.2086+21220G>A
n.853+21220G>A
n.854+21220G>A
n.865+21220G>A
n.861+21220G>A
n.855+21220G>A
n.2753+21220G>A
n.929+21220G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
14g.81143974C>ACA390728901TSHRc.1916C>A (p.Pro639Gln)
c.819C>A
c.1637C>A (p.Pro546Gln)
n.2086+21219G>T
n.853+21219G>T
n.854+21219G>T
n.865+21219G>T
n.861+21219G>T
n.855+21219G>T
n.2753+21219G>T
n.929+21219G>T
 gnomAD v4
14g.81143974C=CA2150076149TSHRc.1916C= (p.Pro639=)
c.819C=
c.1637C= (p.Pro546=)
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n.853+21219G=
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n.861+21219G=
n.855+21219G=
n.2753+21219G=
n.929+21219G=
14g.81143974C>GCA390728902TSHRc.1916C>G (p.Pro639Arg)
c.819C>G
c.1637C>G (p.Pro546Arg)
n.2086+21219G>C
n.853+21219G>C
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n.865+21219G>C
n.861+21219G>C
n.855+21219G>C
n.2753+21219G>C
n.929+21219G>C
 dbSNP
14g.81143974C>TCA390728900TSHRc.1916C>T (p.Pro639Leu)
c.819C>T
c.1637C>T (p.Pro546Leu)
n.2086+21219G>A
n.853+21219G>A
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n.861+21219G>A
n.855+21219G>A
n.2753+21219G>A
n.929+21219G>A
 dbSNP
14g.81143974_81143975insTAAAAAACA2558465274TSHRc.1916_1917insTAAAAAA (p.Ile640LysfsTer20)
c.819_820insTAAAAAA
c.1637_1638insTAAAAAA (p.Ile547LysfsTer20)
n.2086+21218_2086+21219insTTTTTTA
n.853+21218_853+21219insTTTTTTA
n.854+21218_854+21219insTTTTTTA
n.865+21218_865+21219insTTTTTTA
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n.855+21218_855+21219insTTTTTTA
n.2753+21218_2753+21219insTTTTTTA
n.929+21218_929+21219insTTTTTTA
14g.81143975A>CCA487513169TSHRc.1917A>C (p.Pro639=)
c.820A>C
c.1638A>C (p.Pro546=)
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n.2753+21218T>G
n.929+21218T>G
14g.81143975A>GCA487513168TSHRc.1917A>G (p.Pro639=)
c.820A>G
c.1638A>G (p.Pro546=)
n.2086+21218T>C
n.853+21218T>C
n.854+21218T>C
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n.855+21218T>C
n.2753+21218T>C
n.929+21218T>C
14g.81143975A>TCA487513167TSHRc.1917A>T (p.Pro639=)
c.820A>T
c.1638A>T (p.Pro546=)
n.2086+21218T>A
n.853+21218T>A
n.854+21218T>A
n.865+21218T>A
n.861+21218T>A
n.855+21218T>A
n.2753+21218T>A
n.929+21218T>A
14g.81143976A>CCA390728903TSHRc.1918A>C (p.Ile640Leu)
c.821A>C
c.1639A>C (p.Ile547Leu)
n.2086+21217T>G
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n.929+21217T>G
14g.81143976A>GCA390728904TSHRc.1918A>G (p.Ile640Val)
c.821A>G
c.1639A>G (p.Ile547Val)
n.2086+21217T>C
n.853+21217T>C
n.854+21217T>C
n.865+21217T>C
n.861+21217T>C
n.855+21217T>C
n.2753+21217T>C
n.929+21217T>C
 COSMIC
14g.81143976A>TCA390728905TSHRc.1918A>T (p.Ile640Phe)
c.821A>T
c.1639A>T (p.Ile547Phe)
n.2086+21217T>A
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n.2753+21217T>A
n.929+21217T>A
14g.81143977T>ACA390728906TSHRc.1919T>A (p.Ile640Asn)
c.822T>A
c.1640T>A (p.Ile547Asn)
n.2086+21216A>T
n.853+21216A>T
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n.861+21216A>T
n.855+21216A>T
n.2753+21216A>T
n.929+21216A>T
 COSMIC
14g.81143977T>CCA390728907TSHRc.1919T>C (p.Ile640Thr)
c.822T>C
c.1640T>C (p.Ile547Thr)
n.2086+21216A>G
n.853+21216A>G
n.854+21216A>G
n.865+21216A>G
n.861+21216A>G
n.855+21216A>G
n.2753+21216A>G
n.929+21216A>G
14g.81143977T>GCA390728908TSHRc.1919T>G (p.Ile640Ser)
c.822T>G
c.1640T>G (p.Ile547Ser)
n.2086+21216A>C
n.853+21216A>C
n.854+21216A>C
n.865+21216A>C
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n.855+21216A>C
n.2753+21216A>C
n.929+21216A>C
14g.81143978C>ACA487513174TSHRc.1920C>A (p.Ile640=)
c.823C>A
c.1641C>A (p.Ile547=)
n.2086+21215G>T
n.853+21215G>T
n.854+21215G>T
n.865+21215G>T
n.861+21215G>T
n.855+21215G>T
n.2753+21215G>T
n.929+21215G>T
14g.81143978C>GCA390728909TSHRc.1920C>G (p.Ile640Met)
c.823C>G
c.1641C>G (p.Ile547Met)
n.2086+21215G>C
n.853+21215G>C
n.854+21215G>C
n.865+21215G>C
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n.855+21215G>C
n.2753+21215G>C
n.929+21215G>C
14g.81143978C>TCA487513175TSHRc.1920C>T (p.Ile640=)
c.823C>T
c.1641C>T (p.Ile547=)
n.2086+21215G>A
n.853+21215G>A
n.854+21215G>A
n.865+21215G>A
n.861+21215G>A
n.855+21215G>A
n.2753+21215G>A
n.929+21215G>A
14g.81143979T>ACA390728910TSHRc.1921T>A (p.Ser641Thr)
c.824T>A
c.1642T>A (p.Ser548Thr)
n.2086+21214A>T
n.853+21214A>T
n.854+21214A>T
n.865+21214A>T
n.861+21214A>T
n.855+21214A>T
n.2753+21214A>T
n.929+21214A>T
14g.81143979T>CCA390728911TSHRc.1921T>C (p.Ser641Pro)
c.824T>C
c.1642T>C (p.Ser548Pro)
n.2086+21214A>G
n.853+21214A>G
n.854+21214A>G
n.865+21214A>G
n.861+21214A>G
n.855+21214A>G
n.2753+21214A>G
n.929+21214A>G
 dbSNP
14g.81143979T>GCA390728912TSHRc.1921T>G (p.Ser641Ala)
c.824T>G
c.1642T>G (p.Ser548Ala)
n.2086+21214A>C
n.853+21214A>C
n.854+21214A>C
n.865+21214A>C
n.861+21214A>C
n.855+21214A>C
n.2753+21214A>C
n.929+21214A>C
14g.81143980C>ACA390728913TSHRc.1922C>A (p.Ser641Ter)
c.825C>A
c.1643C>A (p.Ser548Ter)
n.2086+21213G>T
n.853+21213G>T
n.854+21213G>T
n.865+21213G>T
n.861+21213G>T
n.855+21213G>T
n.2753+21213G>T
n.929+21213G>T
14g.81143980C>GCA390728914TSHRc.1922C>G (p.Ser641Ter)
c.825C>G
c.1643C>G (p.Ser548Ter)
n.2086+21213G>C
n.853+21213G>C
n.854+21213G>C
n.865+21213G>C
n.861+21213G>C
n.855+21213G>C
n.2753+21213G>C
n.929+21213G>C
 dbSNP
14g.81143980C>TCA390728915TSHRc.1922C>T (p.Ser641Leu)
c.825C>T
c.1643C>T (p.Ser548Leu)
n.2086+21213G>A
n.853+21213G>A
n.854+21213G>A
n.865+21213G>A
n.861+21213G>A
n.855+21213G>A
n.2753+21213G>A
n.929+21213G>A
 dbSNP
14g.81143981A>CCA487513183TSHRc.1923A>C (p.Ser641=)
c.826A>C
c.1644A>C (p.Ser548=)
n.2086+21212T>G
n.853+21212T>G
n.854+21212T>G
n.865+21212T>G
n.861+21212T>G
n.855+21212T>G
n.2753+21212T>G
n.929+21212T>G
14g.81143981A>GCA487513187TSHRc.1923A>G (p.Ser641=)
c.826A>G
c.1644A>G (p.Ser548=)
n.2086+21212T>C
n.853+21212T>C
n.854+21212T>C
n.865+21212T>C
n.861+21212T>C
n.855+21212T>C
n.2753+21212T>C
n.929+21212T>C
14g.81143981A>TCA487513188TSHRc.1923A>T (p.Ser641=)
c.826A>T
c.1644A>T (p.Ser548=)
n.2086+21212T>A
n.853+21212T>A
n.854+21212T>A
n.865+21212T>A
n.861+21212T>A
n.855+21212T>A
n.2753+21212T>A
n.929+21212T>A
 dbSNP
14g.81143982T>ACA390728918TSHRc.1924T>A (p.Phe642Ile)
c.827T>A
c.1645T>A (p.Phe549Ile)
n.2086+21211A>T
n.853+21211A>T
n.854+21211A>T
n.865+21211A>T
n.861+21211A>T
n.855+21211A>T
n.2753+21211A>T
n.929+21211A>T
14g.81143982T>CCA390728917TSHRc.1924T>C (p.Phe642Leu)
c.827T>C
c.1645T>C (p.Phe549Leu)
n.2086+21211A>G
n.853+21211A>G
n.854+21211A>G
n.865+21211A>G
n.861+21211A>G
n.855+21211A>G
n.2753+21211A>G
n.929+21211A>G
 gnomAD v4
14g.81143982T>GCA390728916TSHRc.1924T>G (p.Phe642Val)
c.827T>G
c.1645T>G (p.Phe549Val)
n.2086+21211A>C
n.853+21211A>C
n.854+21211A>C
n.865+21211A>C
n.861+21211A>C
n.855+21211A>C
n.2753+21211A>C
n.929+21211A>C
 dbSNP
14g.81143982T=CA2150076152TSHRc.1924T= (p.Phe642=)
c.827T=
c.1645T= (p.Phe549=)
n.2086+21211A=
n.853+21211A=
n.854+21211A=
n.865+21211A=
n.861+21211A=
n.855+21211A=
n.2753+21211A=
n.929+21211A=
14g.81143983T>ACA390728919TSHRc.1925T>A (p.Phe642Tyr)
c.828T>A
c.1646T>A (p.Phe549Tyr)
n.2086+21210A>T
n.853+21210A>T
n.854+21210A>T
n.865+21210A>T
n.861+21210A>T
n.855+21210A>T
n.2753+21210A>T
n.929+21210A>T
14g.81143983T>CCA390728920TSHRc.1925T>C (p.Phe642Ser)
c.828T>C
c.1646T>C (p.Phe549Ser)
n.2086+21210A>G
n.853+21210A>G
n.854+21210A>G
n.865+21210A>G
n.861+21210A>G
n.855+21210A>G
n.2753+21210A>G
n.929+21210A>G
14g.81143983T>GCA390728921TSHRc.1925T>G (p.Phe642Cys)
c.828T>G
c.1646T>G (p.Phe549Cys)
n.2086+21210A>C
n.853+21210A>C
n.854+21210A>C
n.865+21210A>C
n.861+21210A>C
n.855+21210A>C
n.2753+21210A>C
n.929+21210A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143983T=CA2150076153TSHRc.1925T= (p.Phe642=)
c.828T=
c.1646T= (p.Phe549=)
n.2086+21210A=
n.853+21210A=
n.854+21210A=
n.865+21210A=
n.861+21210A=
n.855+21210A=
n.2753+21210A=
n.929+21210A=
14g.81143984C>ACA390728922TSHRc.1926C>A (p.Phe642Leu)
c.829C>A
c.1647C>A (p.Phe549Leu)
n.2086+21209G>T
n.853+21209G>T
n.854+21209G>T
n.865+21209G>T
n.861+21209G>T
n.855+21209G>T
n.2753+21209G>T
n.929+21209G>T
14g.81143984C>GCA390728923TSHRc.1926C>G (p.Phe642Leu)
c.829C>G
c.1647C>G (p.Phe549Leu)
n.2086+21209G>C
n.853+21209G>C
n.854+21209G>C
n.865+21209G>C
n.861+21209G>C
n.855+21209G>C
n.2753+21209G>C
n.929+21209G>C
 dbSNP
14g.81143984C>TCA487513195TSHRc.1926C>T (p.Phe642=)
c.829C>T
c.1647C>T (p.Phe549=)
n.2086+21209G>A
n.853+21209G>A
n.854+21209G>A
n.865+21209G>A
n.861+21209G>A
n.855+21209G>A
n.2753+21209G>A
n.929+21209G>A
 ClinVar
14g.81143985T>ACA390728924TSHRc.1927T>A (p.Tyr643Asn)
c.830T>A
c.1648T>A (p.Tyr550Asn)
n.2086+21208A>T
n.853+21208A>T
n.854+21208A>T
n.865+21208A>T
n.861+21208A>T
n.855+21208A>T
n.2753+21208A>T
n.929+21208A>T
14g.81143985T>CCA390728925TSHRc.1927T>C (p.Tyr643His)
c.830T>C
c.1648T>C (p.Tyr550His)
n.2086+21208A>G
n.853+21208A>G
n.854+21208A>G
n.865+21208A>G
n.861+21208A>G
n.855+21208A>G
n.2753+21208A>G
n.929+21208A>G
14g.81143985T>GCA390728926TSHRc.1927T>G (p.Tyr643Asp)
c.830T>G
c.1648T>G (p.Tyr550Asp)
n.2086+21208A>C
n.853+21208A>C
n.854+21208A>C
n.865+21208A>C
n.861+21208A>C
n.855+21208A>C
n.2753+21208A>C
n.929+21208A>C
14g.81143986A=CA2150076157TSHRc.1928A= (p.Tyr643=)
c.831A=
c.1649A= (p.Tyr550=)
n.2086+21207T=
n.853+21207T=
n.854+21207T=
n.865+21207T=
n.861+21207T=
n.855+21207T=
n.2753+21207T=
n.929+21207T=
14g.81143986A>CCA390728927TSHRc.1928A>C (p.Tyr643Ser)
c.831A>C
c.1649A>C (p.Tyr550Ser)
n.2086+21207T>G
n.853+21207T>G
n.854+21207T>G
n.865+21207T>G
n.861+21207T>G
n.855+21207T>G
n.2753+21207T>G
n.929+21207T>G
14g.81143986A>GCA162628TSHRc.1928A>G (p.Tyr643Cys)
c.831A>G
c.1649A>G (p.Tyr550Cys)
n.2086+21207T>C
n.853+21207T>C
n.854+21207T>C
n.865+21207T>C
n.861+21207T>C
n.855+21207T>C
n.2753+21207T>C
n.929+21207T>C
 ClinVar dbSNP
14g.81143986A>TCA390728928TSHRc.1928A>T (p.Tyr643Phe)
c.831A>T
c.1649A>T (p.Tyr550Phe)
n.2086+21207T>A
n.853+21207T>A
n.854+21207T>A
n.865+21207T>A
n.861+21207T>A
n.855+21207T>A
n.2753+21207T>A
n.929+21207T>A
14g.81143986_81143987delinsATCA2150076160TSHRc.1928_1929delinsAT (p.Tyr643=)
c.831_832delinsAT
c.1649_1650delinsAT (p.Tyr550=)
n.2086+21206_2086+21207delinsAT
n.853+21206_853+21207delinsAT
n.854+21206_854+21207delinsAT
n.865+21206_865+21207delinsAT
n.861+21206_861+21207delinsAT
n.855+21206_855+21207delinsAT
n.2753+21206_2753+21207delinsAT
n.929+21206_929+21207delinsAT
14g.81143987delCA7294547TSHRc.1929del (p.Tyr643Ter)
c.832del
c.1650del (p.Tyr550Ter)
n.2086+21206del
n.853+21206del
n.854+21206del
n.865+21206del
n.861+21206del
n.855+21206del
n.2753+21206del
n.929+21206del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143987T>ACA390728929TSHRc.1929T>A (p.Tyr643Ter)
c.832T>A
c.1650T>A (p.Tyr550Ter)
n.2086+21206A>T
n.853+21206A>T
n.854+21206A>T
n.865+21206A>T
n.861+21206A>T
n.855+21206A>T
n.2753+21206A>T
n.929+21206A>T
14g.81143987T>CCA487513203TSHRc.1929T>C (p.Tyr643=)
c.832T>C
c.1650T>C (p.Tyr550=)
n.2086+21206A>G
n.853+21206A>G
n.854+21206A>G
n.865+21206A>G
n.861+21206A>G
n.855+21206A>G
n.2753+21206A>G
n.929+21206A>G
14g.81143987T>GCA390728930TSHRc.1929T>G (p.Tyr643Ter)
c.832T>G
c.1650T>G (p.Tyr550Ter)
n.2086+21206A>C
n.853+21206A>C
n.854+21206A>C
n.865+21206A>C
n.861+21206A>C
n.855+21206A>C
n.2753+21206A>C
n.929+21206A>C
14g.81143988delCA390728931TSHRc.1930del (p.Ala644LeufsTer6)
c.833del
c.1651del (p.Ala551LeufsTer6)
n.2086+21205del
n.853+21205del
n.854+21205del
n.865+21205del
n.861+21205del
n.855+21205del
n.2753+21205del
n.929+21205del
14g.81143988G>ACA390728932TSHRc.1930G>A (p.Ala644Thr)
c.833G>A
c.1651G>A (p.Ala551Thr)
n.2086+21205C>T
n.853+21205C>T
n.854+21205C>T
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n.861+21205C>T
n.855+21205C>T
n.2753+21205C>T
n.929+21205C>T
 dbSNP
14g.81143988G>CCA390728933TSHRc.1930G>C (p.Ala644Pro)
c.833G>C
c.1651G>C (p.Ala551Pro)
n.2086+21205C>G
n.853+21205C>G
n.854+21205C>G
n.865+21205C>G
n.861+21205C>G
n.855+21205C>G
n.2753+21205C>G
n.929+21205C>G
14g.81143988G>TCA390728934TSHRc.1930G>T (p.Ala644Ser)
c.833G>T
c.1651G>T (p.Ala551Ser)
n.2086+21205C>A
n.853+21205C>A
n.854+21205C>A
n.865+21205C>A
n.861+21205C>A
n.855+21205C>A
n.2753+21205C>A
n.929+21205C>A
14g.81143989C>ACA390728935TSHRc.1931C>A (p.Ala644Asp)
c.834C>A
c.1652C>A (p.Ala551Asp)
n.2086+21204G>T
n.853+21204G>T
n.854+21204G>T
n.865+21204G>T
n.861+21204G>T
n.855+21204G>T
n.2753+21204G>T
n.929+21204G>T
14g.81143989C>GCA390728936TSHRc.1931C>G (p.Ala644Gly)
c.834C>G
c.1652C>G (p.Ala551Gly)
n.2086+21204G>C
n.853+21204G>C
n.854+21204G>C
n.865+21204G>C
n.861+21204G>C
n.855+21204G>C
n.2753+21204G>C
n.929+21204G>C
14g.81143989C>TCA390728937TSHRc.1931C>T (p.Ala644Val)
c.834C>T
c.1652C>T (p.Ala551Val)
n.2086+21204G>A
n.853+21204G>A
n.854+21204G>A
n.865+21204G>A
n.861+21204G>A
n.855+21204G>A
n.2753+21204G>A
n.929+21204G>A
 ClinVar dbSNP
14g.81143990T>ACA487513211TSHRc.1932T>A (p.Ala644=)
c.835T>A
c.1653T>A (p.Ala551=)
n.2086+21203A>T
n.853+21203A>T
n.854+21203A>T
n.865+21203A>T
n.861+21203A>T
n.855+21203A>T
n.2753+21203A>T
n.929+21203A>T
14g.81143990T>CCA487513212TSHRc.1932T>C (p.Ala644=)
c.835T>C
c.1653T>C (p.Ala551=)
n.2086+21203A>G
n.853+21203A>G
n.854+21203A>G
n.865+21203A>G
n.861+21203A>G
n.855+21203A>G
n.2753+21203A>G
n.929+21203A>G
14g.81143990T>GCA487513213TSHRc.1932T>G (p.Ala644=)
c.835T>G
c.1653T>G (p.Ala551=)
n.2086+21203A>C
n.853+21203A>C
n.854+21203A>C
n.865+21203A>C
n.861+21203A>C
n.855+21203A>C
n.2753+21203A>C
n.929+21203A>C
14g.81143991C>ACA390728938TSHRc.1933C>A (p.Leu645Met)
c.836C>A
c.1654C>A (p.Leu552Met)
n.2086+21202G>T
n.853+21202G>T
n.854+21202G>T
n.865+21202G>T
n.861+21202G>T
n.855+21202G>T
n.2753+21202G>T
n.929+21202G>T
 dbSNP COSMIC
14g.81143991C=CA2150076165TSHRc.1933C= (p.Leu645=)
c.836C=
c.1654C= (p.Leu552=)
n.2086+21202G=
n.853+21202G=
n.854+21202G=
n.865+21202G=
n.861+21202G=
n.855+21202G=
n.2753+21202G=
n.929+21202G=
14g.81143991C>GCA390728939TSHRc.1933C>G (p.Leu645Val)
c.836C>G
c.1654C>G (p.Leu552Val)
n.2086+21202G>C
n.853+21202G>C
n.854+21202G>C
n.865+21202G>C
n.861+21202G>C
n.855+21202G>C
n.2753+21202G>C
n.929+21202G>C
 dbSNP
14g.81143991C>TCA263936354TSHRc.1933C>T (p.Leu645=)
c.836C>T
c.1654C>T (p.Leu552=)
n.2086+21202G>A
n.853+21202G>A
n.854+21202G>A
n.865+21202G>A
n.861+21202G>A
n.855+21202G>A
n.2753+21202G>A
n.929+21202G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143992T>ACA390728940TSHRc.1934T>A (p.Leu645Gln)
c.837T>A
c.1655T>A (p.Leu552Gln)
n.2086+21201A>T
n.853+21201A>T
n.854+21201A>T
n.865+21201A>T
n.861+21201A>T
n.855+21201A>T
n.2753+21201A>T
n.929+21201A>T
14g.81143992T>CCA390728941TSHRc.1934T>C (p.Leu645Pro)
c.837T>C
c.1655T>C (p.Leu552Pro)
n.2086+21201A>G
n.853+21201A>G
n.854+21201A>G
n.865+21201A>G
n.861+21201A>G
n.855+21201A>G
n.2753+21201A>G
n.929+21201A>G
14g.81143992T>GCA390728942TSHRc.1934T>G (p.Leu645Arg)
c.837T>G
c.1655T>G (p.Leu552Arg)
n.2086+21201A>C
n.853+21201A>C
n.854+21201A>C
n.865+21201A>C
n.861+21201A>C
n.855+21201A>C
n.2753+21201A>C
n.929+21201A>C
14g.81143993G>ACA7294548TSHRc.1935G>A (p.Leu645=)
c.838G>A
c.1656G>A (p.Leu552=)
n.2086+21200C>T
n.853+21200C>T
n.854+21200C>T
n.865+21200C>T
n.861+21200C>T
n.855+21200C>T
n.2753+21200C>T
n.929+21200C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143993G>CCA487513217TSHRc.1935G>C (p.Leu645=)
c.838G>C
c.1656G>C (p.Leu552=)
n.2086+21200C>G
n.853+21200C>G
n.854+21200C>G
n.865+21200C>G
n.861+21200C>G
n.855+21200C>G
n.2753+21200C>G
n.929+21200C>G
14g.81143993G=CA2150076171TSHRc.1935G= (p.Leu645=)
c.838G=
c.1656G= (p.Leu552=)
n.2086+21200C=
n.853+21200C=
n.854+21200C=
n.865+21200C=
n.861+21200C=
n.855+21200C=
n.2753+21200C=
n.929+21200C=
14g.81143993G>TCA487513218TSHRc.1935G>T (p.Leu645=)
c.838G>T
c.1656G>T (p.Leu552=)
n.2086+21200C>A
n.853+21200C>A
n.854+21200C>A
n.865+21200C>A
n.861+21200C>A
n.855+21200C>A
n.2753+21200C>A
n.929+21200C>A
 dbSNP
14g.81143994T>ACA390728943TSHRc.1936T>A (p.Ser646Thr)
c.839T>A
c.1657T>A (p.Ser553Thr)
n.2086+21199A>T
n.853+21199A>T
n.854+21199A>T
n.865+21199A>T
n.861+21199A>T
n.855+21199A>T
n.2753+21199A>T
n.929+21199A>T
14g.81143994T>CCA7294549TSHRc.1936T>C (p.Ser646Pro)
c.839T>C
c.1657T>C (p.Ser553Pro)
n.2086+21199A>G
n.853+21199A>G
n.854+21199A>G
n.865+21199A>G
n.861+21199A>G
n.855+21199A>G
n.2753+21199A>G
n.929+21199A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143994T>GCA390728944TSHRc.1936T>G (p.Ser646Ala)
c.839T>G
c.1657T>G (p.Ser553Ala)
n.2086+21199A>C
n.853+21199A>C
n.854+21199A>C
n.865+21199A>C
n.861+21199A>C
n.855+21199A>C
n.2753+21199A>C
n.929+21199A>C
14g.81143994T=CA2150076176TSHRc.1936T= (p.Ser646=)
c.839T=
c.1657T= (p.Ser553=)
n.2086+21199A=
n.853+21199A=
n.854+21199A=
n.865+21199A=
n.861+21199A=
n.855+21199A=
n.2753+21199A=
n.929+21199A=
14g.81143995C>ACA390728947TSHRc.1937C>A (p.Ser646Ter)
c.840C>A
c.1658C>A (p.Ser553Ter)
n.2086+21198G>T
n.853+21198G>T
n.854+21198G>T
n.865+21198G>T
n.861+21198G>T
n.855+21198G>T
n.2753+21198G>T
n.929+21198G>T
14g.81143995C>GCA390728945TSHRc.1937C>G (p.Ser646Ter)
c.840C>G
c.1658C>G (p.Ser553Ter)
n.2086+21198G>C
n.853+21198G>C
n.854+21198G>C
n.865+21198G>C
n.861+21198G>C
n.855+21198G>C
n.2753+21198G>C
n.929+21198G>C
 ClinVar
14g.81143995C>TCA390728946TSHRc.1937C>T (p.Ser646Leu)
c.840C>T
c.1658C>T (p.Ser553Leu)
n.2086+21198G>A
n.853+21198G>A
n.854+21198G>A
n.865+21198G>A
n.861+21198G>A
n.855+21198G>A
n.2753+21198G>A
n.929+21198G>A
14g.81143996A>CCA487513226TSHRc.1938A>C (p.Ser646=)
c.841A>C
c.1659A>C (p.Ser553=)
n.2086+21197T>G
n.853+21197T>G
n.854+21197T>G
n.865+21197T>G
n.861+21197T>G
n.855+21197T>G
n.2753+21197T>G
n.929+21197T>G
14g.81143996A>GCA487513225TSHRc.1938A>G (p.Ser646=)
c.841A>G
c.1659A>G (p.Ser553=)
n.2086+21197T>C
n.853+21197T>C
n.854+21197T>C
n.865+21197T>C
n.861+21197T>C
n.855+21197T>C
n.2753+21197T>C
n.929+21197T>C
 gnomAD v4
14g.81143996A>TCA487513224TSHRc.1938A>T (p.Ser646=)
c.841A>T
c.1659A>T (p.Ser553=)
n.2086+21197T>A
n.853+21197T>A
n.854+21197T>A
n.865+21197T>A
n.861+21197T>A
n.855+21197T>A
n.2753+21197T>A
n.929+21197T>A
 gnomAD v4
14g.81143997G>ACA390728948TSHRc.1939G>A (p.Ala647Thr)
c.842G>A
c.1660G>A (p.Ala554Thr)
n.2086+21196C>T
n.853+21196C>T
n.854+21196C>T
n.865+21196C>T
n.861+21196C>T
n.855+21196C>T
n.2753+21196C>T
n.929+21196C>T
 dbSNP
14g.81143997G>CCA390728949TSHRc.1939G>C (p.Ala647Pro)
c.842G>C
c.1660G>C (p.Ala554Pro)
n.2086+21196C>G
n.853+21196C>G
n.854+21196C>G
n.865+21196C>G
n.861+21196C>G
n.855+21196C>G
n.2753+21196C>G
n.929+21196C>G
14g.81143997G>TCA390728950TSHRc.1939G>T (p.Ala647Ser)
c.842G>T
c.1660G>T (p.Ala554Ser)
n.2086+21196C>A
n.853+21196C>A
n.854+21196C>A
n.865+21196C>A
n.861+21196C>A
n.855+21196C>A
n.2753+21196C>A
n.929+21196C>A
 dbSNP
14g.81143998C>ACA390728951TSHRc.1940C>A (p.Ala647Glu)
c.843C>A
c.1661C>A (p.Ala554Glu)
n.2086+21195G>T
n.853+21195G>T
n.854+21195G>T
n.865+21195G>T
n.861+21195G>T
n.855+21195G>T
n.2753+21195G>T
n.929+21195G>T
 dbSNP
14g.81143998C>GCA390728952TSHRc.1940C>G (p.Ala647Gly)
c.843C>G
c.1661C>G (p.Ala554Gly)
n.2086+21195G>C
n.853+21195G>C
n.854+21195G>C
n.865+21195G>C
n.861+21195G>C
n.855+21195G>C
n.2753+21195G>C
n.929+21195G>C
14g.81143998C>TCA390728953TSHRc.1940C>T (p.Ala647Val)
c.843C>T
c.1661C>T (p.Ala554Val)
n.2086+21195G>A
n.853+21195G>A
n.854+21195G>A
n.865+21195G>A
n.861+21195G>A
n.855+21195G>A
n.2753+21195G>A
n.929+21195G>A
 dbSNP
14g.81143999A>CCA487513231TSHRc.1941A>C (p.Ala647=)
c.844A>C
c.1662A>C (p.Ala554=)
n.2086+21194T>G
n.853+21194T>G
n.854+21194T>G
n.865+21194T>G
n.861+21194T>G
n.855+21194T>G
n.2753+21194T>G
n.929+21194T>G
14g.81143999A>GCA487513234TSHRc.1941A>G (p.Ala647=)
c.844A>G
c.1662A>G (p.Ala554=)
n.2086+21194T>C
n.853+21194T>C
n.854+21194T>C
n.865+21194T>C
n.861+21194T>C
n.855+21194T>C
n.2753+21194T>C
n.929+21194T>C
14g.81143999A>TCA487513232TSHRc.1941A>T (p.Ala647=)
c.844A>T
c.1662A>T (p.Ala554=)
n.2086+21194T>A
n.853+21194T>A
n.854+21194T>A
n.865+21194T>A
n.861+21194T>A
n.855+21194T>A
n.2753+21194T>A
n.929+21194T>A
14g.81144000A=CA2150076179TSHRc.1942A= (p.Ile648=)
c.845A=
c.1663A= (p.Ile555=)
n.2086+21193T=
n.853+21193T=
n.854+21193T=
n.865+21193T=
n.861+21193T=
n.855+21193T=
n.2753+21193T=
n.929+21193T=
14g.81144000A>CCA390728954TSHRc.1942A>C (p.Ile648Leu)
c.845A>C
c.1663A>C (p.Ile555Leu)
n.2086+21193T>G
n.853+21193T>G
n.854+21193T>G
n.865+21193T>G
n.861+21193T>G
n.855+21193T>G
n.2753+21193T>G
n.929+21193T>G
14g.81144000A>GCA390728955TSHRc.1942A>G (p.Ile648Val)
c.845A>G
c.1663A>G (p.Ile555Val)
n.2086+21193T>C
n.853+21193T>C
n.854+21193T>C
n.865+21193T>C
n.861+21193T>C
n.855+21193T>C
n.2753+21193T>C
n.929+21193T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81144000A>TCA390728956TSHRc.1942A>T (p.Ile648Phe)
c.845A>T
c.1663A>T (p.Ile555Phe)
n.2086+21193T>A
n.853+21193T>A
n.854+21193T>A
n.865+21193T>A
n.861+21193T>A
n.855+21193T>A
n.2753+21193T>A
n.929+21193T>A
14g.81144001T>ACA390728957TSHRc.1943T>A (p.Ile648Asn)
c.846T>A
c.1664T>A (p.Ile555Asn)
n.2086+21192A>T
n.853+21192A>T
n.854+21192A>T
n.865+21192A>T
n.861+21192A>T
n.855+21192A>T
n.2753+21192A>T
n.929+21192A>T
14g.81144001T>CCA390728958TSHRc.1943T>C (p.Ile648Thr)
c.846T>C
c.1664T>C (p.Ile555Thr)
n.2086+21192A>G
n.853+21192A>G
n.854+21192A>G
n.865+21192A>G
n.861+21192A>G
n.855+21192A>G
n.2753+21192A>G
n.929+21192A>G
14g.81144001T>GCA390728959TSHRc.1943T>G (p.Ile648Ser)
c.846T>G
c.1664T>G (p.Ile555Ser)
n.2086+21192A>C
n.853+21192A>C
n.854+21192A>C
n.865+21192A>C
n.861+21192A>C
n.855+21192A>C
n.2753+21192A>C
n.929+21192A>C
14g.81144002T>ACA487513237TSHRc.1944T>A (p.Ile648=)
c.847T>A
c.1665T>A (p.Ile555=)
n.2086+21191A>T
n.853+21191A>T
n.854+21191A>T
n.865+21191A>T
n.861+21191A>T
n.855+21191A>T
n.2753+21191A>T
n.929+21191A>T
14g.81144002T>CCA263936365TSHRc.1944T>C (p.Ile648=)
c.847T>C
c.1665T>C (p.Ile555=)
n.2086+21191A>G
n.853+21191A>G
n.854+21191A>G
n.865+21191A>G
n.861+21191A>G
n.855+21191A>G
n.2753+21191A>G
n.929+21191A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144002T>GCA390728960TSHRc.1944T>G (p.Ile648Met)
c.847T>G
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n.855+21191A>C
n.2753+21191A>C
n.929+21191A>C
 dbSNP
14g.81144002T=CA2150076183TSHRc.1944T= (p.Ile648=)
c.847T=
c.1665T= (p.Ile555=)
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n.865+21191A=
n.861+21191A=
n.855+21191A=
n.2753+21191A=
n.929+21191A=
14g.81144003C>ACA7294550TSHRc.1945C>A (p.Leu649Met)
c.848C>A
c.1666C>A (p.Leu556Met)
n.2086+21190G>T
n.853+21190G>T
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n.2753+21190G>T
n.929+21190G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81144003C=CA2150076187TSHRc.1945C= (p.Leu649=)
c.848C=
c.1666C= (p.Leu556=)
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14g.81144003C>GCA390728961TSHRc.1945C>G (p.Leu649Val)
c.848C>G
c.1666C>G (p.Leu556Val)
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n.854+21190G>C
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n.861+21190G>C
n.855+21190G>C
n.2753+21190G>C
n.929+21190G>C
14g.81144003C>TCA487513239TSHRc.1945C>T (p.Leu649=)
c.848C>T
c.1666C>T (p.Leu556=)
n.2086+21190G>A
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n.861+21190G>A
n.855+21190G>A
n.2753+21190G>A
n.929+21190G>A
14g.81144004T>ACA390728962TSHRc.1946T>A (p.Leu649Gln)
c.849T>A
c.1667T>A (p.Leu556Gln)
n.2086+21189A>T
n.853+21189A>T
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n.865+21189A>T
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n.855+21189A>T
n.2753+21189A>T
n.929+21189A>T
14g.81144004T>CCA16040228TSHRc.1946T>C (p.Leu649Pro)
c.849T>C
c.1667T>C (p.Leu556Pro)
n.2086+21189A>G
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n.854+21189A>G
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n.861+21189A>G
n.855+21189A>G
n.2753+21189A>G
n.929+21189A>G
14g.81144004T>GCA390728963TSHRc.1946T>G (p.Leu649Arg)
c.849T>G
c.1667T>G (p.Leu556Arg)
n.2086+21189A>C
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n.855+21189A>C
n.2753+21189A>C
n.929+21189A>C
14g.81144005G>ACA7294551TSHRc.1947G>A (p.Leu649=)
c.850G>A
c.1668G>A (p.Leu556=)
n.2086+21188C>T
n.853+21188C>T
n.854+21188C>T
n.865+21188C>T
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n.855+21188C>T
n.2753+21188C>T
n.929+21188C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.81144005G>CCA487513240TSHRc.1947G>C (p.Leu649=)
c.850G>C
c.1668G>C (p.Leu556=)
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n.2753+21188C>G
n.929+21188C>G
 dbSNP
14g.81144005G=CA2150076192TSHRc.1947G= (p.Leu649=)
c.850G=
c.1668G= (p.Leu556=)
n.2086+21188C=
n.853+21188C=
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n.865+21188C=
n.861+21188C=
n.855+21188C=
n.2753+21188C=
n.929+21188C=
14g.81144005G>TCA487513241TSHRc.1947G>T (p.Leu649=)
c.850G>T
c.1668G>T (p.Leu556=)
n.2086+21188C>A
n.853+21188C>A
n.854+21188C>A
n.865+21188C>A
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n.855+21188C>A
n.2753+21188C>A
n.929+21188C>A
14g.81144006A>CCA390728964TSHRc.1948A>C (p.Asn650His)
c.851A>C
c.1669A>C (p.Asn557His)
n.2086+21187T>G
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n.929+21187T>G
14g.81144006A>GCA390728965TSHRc.1948A>G (p.Asn650Asp)
c.851A>G
c.1669A>G (p.Asn557Asp)
n.2086+21187T>C
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n.929+21187T>C
14g.81144006A>TCA390728966TSHRc.1948A>T (p.Asn650Tyr)
c.851A>T
c.1669A>T (p.Asn557Tyr)
n.2086+21187T>A
n.853+21187T>A
n.854+21187T>A
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n.2753+21187T>A
n.929+21187T>A

Number of alleles fetched