Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.81143855C>ACA390728638TSHRc.1797C>A (p.Cys599Ter)
c.700C>A
c.1518C>A (p.Cys506Ter)
n.2086+21338G>T
n.853+21338G>T
n.854+21338G>T
n.865+21338G>T
n.861+21338G>T
n.855+21338G>T
n.2753+21338G>T
n.929+21338G>T
14g.81143855C=CA2150075953TSHRc.1797C= (p.Cys599=)
c.700C=
c.1518C= (p.Cys506=)
n.2086+21338G=
n.853+21338G=
n.854+21338G=
n.865+21338G=
n.861+21338G=
n.855+21338G=
n.2753+21338G=
n.929+21338G=
14g.81143855C>GCA390728639TSHRc.1797C>G (p.Cys599Trp)
c.700C>G
c.1518C>G (p.Cys506Trp)
n.2086+21338G>C
n.853+21338G>C
n.854+21338G>C
n.865+21338G>C
n.861+21338G>C
n.855+21338G>C
n.2753+21338G>C
n.929+21338G>C
14g.81143855C>TCA7294527TSHRc.1797C>T (p.Cys599=)
c.700C>T
c.1518C>T (p.Cys506=)
n.2086+21338G>A
n.853+21338G>A
n.854+21338G>A
n.865+21338G>A
n.861+21338G>A
n.855+21338G>A
n.2753+21338G>A
n.929+21338G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143856T>ACA390728640TSHRc.1798T>A (p.Cys600Ser)
c.701T>A
c.1519T>A (p.Cys507Ser)
n.2086+21337A>T
n.853+21337A>T
n.854+21337A>T
n.865+21337A>T
n.861+21337A>T
n.855+21337A>T
n.2753+21337A>T
n.929+21337A>T
14g.81143856T>CCA118272TSHRc.1798T>C (p.Cys600Arg)
c.701T>C
c.1519T>C (p.Cys507Arg)
n.2086+21337A>G
n.853+21337A>G
n.854+21337A>G
n.865+21337A>G
n.861+21337A>G
n.855+21337A>G
n.2753+21337A>G
n.929+21337A>G
 ClinVar dbSNP
14g.81143856T>GCA390728641TSHRc.1798T>G (p.Cys600Gly)
c.701T>G
c.1519T>G (p.Cys507Gly)
n.2086+21337A>C
n.853+21337A>C
n.854+21337A>C
n.865+21337A>C
n.861+21337A>C
n.855+21337A>C
n.2753+21337A>C
n.929+21337A>C
14g.81143856T=CA2150075955TSHRc.1798T= (p.Cys600=)
c.701T=
c.1519T= (p.Cys507=)
n.2086+21337A=
n.853+21337A=
n.854+21337A=
n.865+21337A=
n.861+21337A=
n.855+21337A=
n.2753+21337A=
n.929+21337A=
14g.81143857G>ACA390728642TSHRc.1799G>A (p.Cys600Tyr)
c.702G>A
c.1520G>A (p.Cys507Tyr)
n.2086+21336C>T
n.853+21336C>T
n.854+21336C>T
n.865+21336C>T
n.861+21336C>T
n.855+21336C>T
n.2753+21336C>T
n.929+21336C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143857G>CCA7294528TSHRc.1799G>C (p.Cys600Ser)
c.702G>C
c.1520G>C (p.Cys507Ser)
n.2086+21336C>G
n.853+21336C>G
n.854+21336C>G
n.865+21336C>G
n.861+21336C>G
n.855+21336C>G
n.2753+21336C>G
n.929+21336C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143857G=CA2150075962TSHRc.1799G= (p.Cys600=)
c.702G=
c.1520G= (p.Cys507=)
n.2086+21336C=
n.853+21336C=
n.854+21336C=
n.865+21336C=
n.861+21336C=
n.855+21336C=
n.2753+21336C=
n.929+21336C=
14g.81143857G>TCA390728643TSHRc.1799G>T (p.Cys600Phe)
c.702G>T
c.1520G>T (p.Cys507Phe)
n.2086+21336C>A
n.853+21336C>A
n.854+21336C>A
n.865+21336C>A
n.861+21336C>A
n.855+21336C>A
n.2753+21336C>A
n.929+21336C>A
14g.81143858T>ACA390728644TSHRc.1800T>A (p.Cys600Ter)
c.703T>A
c.1521T>A (p.Cys507Ter)
n.2086+21335A>T
n.853+21335A>T
n.854+21335A>T
n.865+21335A>T
n.861+21335A>T
n.855+21335A>T
n.2753+21335A>T
n.929+21335A>T
14g.81143858T>CCA487512916TSHRc.1800T>C (p.Cys600=)
c.703T>C
c.1521T>C (p.Cys507=)
n.2086+21335A>G
n.853+21335A>G
n.854+21335A>G
n.865+21335A>G
n.861+21335A>G
n.855+21335A>G
n.2753+21335A>G
n.929+21335A>G
14g.81143858T>GCA390728645TSHRc.1800T>G (p.Cys600Trp)
c.703T>G
c.1521T>G (p.Cys507Trp)
n.2086+21335A>C
n.853+21335A>C
n.854+21335A>C
n.865+21335A>C
n.861+21335A>C
n.855+21335A>C
n.2753+21335A>C
n.929+21335A>C
14g.81143859T>ACA390728646TSHRc.1801T>A (p.Tyr601Asn)
c.704T>A
c.1522T>A (p.Tyr508Asn)
n.2086+21334A>T
n.853+21334A>T
n.854+21334A>T
n.865+21334A>T
n.861+21334A>T
n.855+21334A>T
n.2753+21334A>T
n.929+21334A>T
14g.81143859T>CCA263936267TSHRc.1801T>C (p.Tyr601His)
c.704T>C
c.1522T>C (p.Tyr508His)
n.2086+21334A>G
n.853+21334A>G
n.854+21334A>G
n.865+21334A>G
n.861+21334A>G
n.855+21334A>G
n.2753+21334A>G
n.929+21334A>G
 dbSNP
14g.81143859T>GCA390728647TSHRc.1801T>G (p.Tyr601Asp)
c.704T>G
c.1522T>G (p.Tyr508Asp)
n.2086+21334A>C
n.853+21334A>C
n.854+21334A>C
n.865+21334A>C
n.861+21334A>C
n.855+21334A>C
n.2753+21334A>C
n.929+21334A>C
14g.81143859T=CA2150075969TSHRc.1801T= (p.Tyr601=)
c.704T=
c.1522T= (p.Tyr508=)
n.2086+21334A=
n.853+21334A=
n.854+21334A=
n.865+21334A=
n.861+21334A=
n.855+21334A=
n.2753+21334A=
n.929+21334A=
14g.81143860A>CCA390728648TSHRc.1802A>C (p.Tyr601Ser)
c.705A>C
c.1523A>C (p.Tyr508Ser)
n.2086+21333T>G
n.853+21333T>G
n.854+21333T>G
n.865+21333T>G
n.861+21333T>G
n.855+21333T>G
n.2753+21333T>G
n.929+21333T>G
14g.81143860A>GCA390728650TSHRc.1802A>G (p.Tyr601Cys)
c.705A>G
c.1523A>G (p.Tyr508Cys)
n.2086+21333T>C
n.853+21333T>C
n.854+21333T>C
n.865+21333T>C
n.861+21333T>C
n.855+21333T>C
n.2753+21333T>C
n.929+21333T>C
14g.81143860A>TCA390728649TSHRc.1802A>T (p.Tyr601Phe)
c.705A>T
c.1523A>T (p.Tyr508Phe)
n.2086+21333T>A
n.853+21333T>A
n.854+21333T>A
n.865+21333T>A
n.861+21333T>A
n.855+21333T>A
n.2753+21333T>A
n.929+21333T>A
 dbSNP
14g.81143861T>ACA7294529TSHRc.1803T>A (p.Tyr601Ter)
c.706T>A
c.1524T>A (p.Tyr508Ter)
n.2086+21332A>T
n.853+21332A>T
n.854+21332A>T
n.865+21332A>T
n.861+21332A>T
n.855+21332A>T
n.2753+21332A>T
n.929+21332A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143861T>CCA487512918TSHRc.1803T>C (p.Tyr601=)
c.706T>C
c.1524T>C (p.Tyr508=)
n.2086+21332A>G
n.853+21332A>G
n.854+21332A>G
n.865+21332A>G
n.861+21332A>G
n.855+21332A>G
n.2753+21332A>G
n.929+21332A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143861T>GCA390728651TSHRc.1803T>G (p.Tyr601Ter)
c.706T>G
c.1524T>G (p.Tyr508Ter)
n.2086+21332A>C
n.853+21332A>C
n.854+21332A>C
n.865+21332A>C
n.861+21332A>C
n.855+21332A>C
n.2753+21332A>C
n.929+21332A>C
14g.81143861T=CA2150075972TSHRc.1803T= (p.Tyr601=)
c.706T=
c.1524T= (p.Tyr508=)
n.2086+21332A=
n.853+21332A=
n.854+21332A=
n.865+21332A=
n.861+21332A=
n.855+21332A=
n.2753+21332A=
n.929+21332A=
14g.81143862G>ACA7294530TSHRc.1804G>A (p.Val602Met)
c.707G>A
c.1525G>A (p.Val509Met)
n.2086+21331C>T
n.853+21331C>T
n.854+21331C>T
n.865+21331C>T
n.861+21331C>T
n.855+21331C>T
n.2753+21331C>T
n.929+21331C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143862G>CCA390728652TSHRc.1804G>C (p.Val602Leu)
c.707G>C
c.1525G>C (p.Val509Leu)
n.2086+21331C>G
n.853+21331C>G
n.854+21331C>G
n.865+21331C>G
n.861+21331C>G
n.855+21331C>G
n.2753+21331C>G
n.929+21331C>G
14g.81143862G=CA2150075974TSHRc.1804G= (p.Val602=)
c.707G=
c.1525G= (p.Val509=)
n.2086+21331C=
n.853+21331C=
n.854+21331C=
n.865+21331C=
n.861+21331C=
n.855+21331C=
n.2753+21331C=
n.929+21331C=
14g.81143862G>TCA390728653TSHRc.1804G>T (p.Val602Leu)
c.707G>T
c.1525G>T (p.Val509Leu)
n.2086+21331C>A
n.853+21331C>A
n.854+21331C>A
n.865+21331C>A
n.861+21331C>A
n.855+21331C>A
n.2753+21331C>A
n.929+21331C>A
 dbSNP
14g.81143863T>ACA390728654TSHRc.1805T>A (p.Val602Glu)
c.708T>A
c.1526T>A (p.Val509Glu)
n.2086+21330A>T
n.853+21330A>T
n.854+21330A>T
n.865+21330A>T
n.861+21330A>T
n.855+21330A>T
n.2753+21330A>T
n.929+21330A>T
14g.81143863T>CCA390728655TSHRc.1805T>C (p.Val602Ala)
c.708T>C
c.1526T>C (p.Val509Ala)
n.2086+21330A>G
n.853+21330A>G
n.854+21330A>G
n.865+21330A>G
n.861+21330A>G
n.855+21330A>G
n.2753+21330A>G
n.929+21330A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143863T>GCA390728656TSHRc.1805T>G (p.Val602Gly)
c.708T>G
c.1526T>G (p.Val509Gly)
n.2086+21330A>C
n.853+21330A>C
n.854+21330A>C
n.865+21330A>C
n.861+21330A>C
n.855+21330A>C
n.2753+21330A>C
n.929+21330A>C
14g.81143863T=CA2150075979TSHRc.1805T= (p.Val602=)
c.708T=
c.1526T= (p.Val509=)
n.2086+21330A=
n.853+21330A=
n.854+21330A=
n.865+21330A=
n.861+21330A=
n.855+21330A=
n.2753+21330A=
n.929+21330A=
14g.81143864G>ACA487512920TSHRc.1806G>A (p.Val602=)
c.709G>A
c.1527G>A (p.Val509=)
n.2086+21329C>T
n.853+21329C>T
n.854+21329C>T
n.865+21329C>T
n.861+21329C>T
n.855+21329C>T
n.2753+21329C>T
n.929+21329C>T
14g.81143864G>CCA487512921TSHRc.1806G>C (p.Val602=)
c.709G>C
c.1527G>C (p.Val509=)
n.2086+21329C>G
n.853+21329C>G
n.854+21329C>G
n.865+21329C>G
n.861+21329C>G
n.855+21329C>G
n.2753+21329C>G
n.929+21329C>G
14g.81143864G>TCA487512922TSHRc.1806G>T (p.Val602=)
c.709G>T
c.1527G>T (p.Val509=)
n.2086+21329C>A
n.853+21329C>A
n.854+21329C>A
n.865+21329C>A
n.861+21329C>A
n.855+21329C>A
n.2753+21329C>A
n.929+21329C>A
14g.81143865A=CA2150075982TSHRc.1807A= (p.Lys603=)
c.710A=
c.1528A= (p.Lys510=)
n.2086+21328T=
n.853+21328T=
n.854+21328T=
n.865+21328T=
n.861+21328T=
n.855+21328T=
n.2753+21328T=
n.929+21328T=
14g.81143865A>CCA390728657TSHRc.1807A>C (p.Lys603Gln)
c.710A>C
c.1528A>C (p.Lys510Gln)
n.2086+21328T>G
n.853+21328T>G
n.854+21328T>G
n.865+21328T>G
n.861+21328T>G
n.855+21328T>G
n.2753+21328T>G
n.929+21328T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143865A>GCA390728658TSHRc.1807A>G (p.Lys603Glu)
c.710A>G
c.1528A>G (p.Lys510Glu)
n.2086+21328T>C
n.853+21328T>C
n.854+21328T>C
n.865+21328T>C
n.861+21328T>C
n.855+21328T>C
n.2753+21328T>C
n.929+21328T>C
14g.81143865A>TCA390728659TSHRc.1807A>T (p.Lys603Ter)
c.710A>T
c.1528A>T (p.Lys510Ter)
n.2086+21328T>A
n.853+21328T>A
n.854+21328T>A
n.865+21328T>A
n.861+21328T>A
n.855+21328T>A
n.2753+21328T>A
n.929+21328T>A
14g.81143866A>CCA390728662TSHRc.1808A>C (p.Lys603Thr)
c.711A>C
c.1529A>C (p.Lys510Thr)
n.2086+21327T>G
n.853+21327T>G
n.854+21327T>G
n.865+21327T>G
n.861+21327T>G
n.855+21327T>G
n.2753+21327T>G
n.929+21327T>G
14g.81143866A>GCA390728660TSHRc.1808A>G (p.Lys603Arg)
c.711A>G
c.1529A>G (p.Lys510Arg)
n.2086+21327T>C
n.853+21327T>C
n.854+21327T>C
n.865+21327T>C
n.861+21327T>C
n.855+21327T>C
n.2753+21327T>C
n.929+21327T>C
 gnomAD v4
14g.81143866A>TCA390728661TSHRc.1808A>T (p.Lys603Met)
c.711A>T
c.1529A>T (p.Lys510Met)
n.2086+21327T>A
n.853+21327T>A
n.854+21327T>A
n.865+21327T>A
n.861+21327T>A
n.855+21327T>A
n.2753+21327T>A
n.929+21327T>A
14g.81143867G>ACA487512924TSHRc.1809G>A (p.Lys603=)
c.712G>A
c.1530G>A (p.Lys510=)
n.2086+21326C>T
n.853+21326C>T
n.854+21326C>T
n.865+21326C>T
n.861+21326C>T
n.855+21326C>T
n.2753+21326C>T
n.929+21326C>T
14g.81143867G>CCA390728663TSHRc.1809G>C (p.Lys603Asn)
c.712G>C
c.1530G>C (p.Lys510Asn)
n.2086+21326C>G
n.853+21326C>G
n.854+21326C>G
n.865+21326C>G
n.861+21326C>G
n.855+21326C>G
n.2753+21326C>G
n.929+21326C>G
14g.81143867G>TCA390728664TSHRc.1809G>T (p.Lys603Asn)
c.712G>T
c.1530G>T (p.Lys510Asn)
n.2086+21326C>A
n.853+21326C>A
n.854+21326C>A
n.865+21326C>A
n.861+21326C>A
n.855+21326C>A
n.2753+21326C>A
n.929+21326C>A
14g.81143869_81143885delCA2695219603TSHRc.1811_1827del (p.Ile604LysfsTer?)
c.714_730del
c.1532_1548del (p.Ile511LysfsTer?)
n.2086+21310_2086+21326del
n.853+21310_853+21326del
n.854+21310_854+21326del
n.865+21310_865+21326del
n.861+21310_861+21326del
n.855+21310_855+21326del
n.2753+21310_2753+21326del
n.929+21310_929+21326del
14g.81143868A>CCA390728665TSHRc.1810A>C (p.Ile604Leu)
c.713A>C
c.1531A>C (p.Ile511Leu)
n.2086+21325T>G
n.853+21325T>G
n.854+21325T>G
n.865+21325T>G
n.861+21325T>G
n.855+21325T>G
n.2753+21325T>G
n.929+21325T>G
14g.81143868A>GCA390728666TSHRc.1810A>G (p.Ile604Val)
c.713A>G
c.1531A>G (p.Ile511Val)
n.2086+21325T>C
n.853+21325T>C
n.854+21325T>C
n.865+21325T>C
n.861+21325T>C
n.855+21325T>C
n.2753+21325T>C
n.929+21325T>C
 gnomAD v4
14g.81143868A>TCA390728667TSHRc.1810A>T (p.Ile604Phe)
c.713A>T
c.1531A>T (p.Ile511Phe)
n.2086+21325T>A
n.853+21325T>A
n.854+21325T>A
n.865+21325T>A
n.861+21325T>A
n.855+21325T>A
n.2753+21325T>A
n.929+21325T>A
 gnomAD v4
14g.81143869T>ACA390728668TSHRc.1811T>A (p.Ile604Asn)
c.714T>A
c.1532T>A (p.Ile511Asn)
n.2086+21324A>T
n.853+21324A>T
n.854+21324A>T
n.865+21324A>T
n.861+21324A>T
n.855+21324A>T
n.2753+21324A>T
n.929+21324A>T
14g.81143869T>CCA263936283TSHRc.1811T>C (p.Ile604Thr)
c.714T>C
c.1532T>C (p.Ile511Thr)
n.2086+21324A>G
n.853+21324A>G
n.854+21324A>G
n.865+21324A>G
n.861+21324A>G
n.855+21324A>G
n.2753+21324A>G
n.929+21324A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143869T>GCA390728669TSHRc.1811T>G (p.Ile604Ser)
c.714T>G
c.1532T>G (p.Ile511Ser)
n.2086+21324A>C
n.853+21324A>C
n.854+21324A>C
n.865+21324A>C
n.861+21324A>C
n.855+21324A>C
n.2753+21324A>C
n.929+21324A>C
14g.81143869T=CA2150075985TSHRc.1811T= (p.Ile604=)
c.714T=
c.1532T= (p.Ile511=)
n.2086+21324A=
n.853+21324A=
n.854+21324A=
n.865+21324A=
n.861+21324A=
n.855+21324A=
n.2753+21324A=
n.929+21324A=
14g.81143870C>ACA7294531TSHRc.1812C>A (p.Ile604=)
c.715C>A
c.1533C>A (p.Ile511=)
n.2086+21323G>T
n.853+21323G>T
n.854+21323G>T
n.865+21323G>T
n.861+21323G>T
n.855+21323G>T
n.2753+21323G>T
n.929+21323G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143870C=CA2150075987TSHRc.1812C= (p.Ile604=)
c.715C=
c.1533C= (p.Ile511=)
n.2086+21323G=
n.853+21323G=
n.854+21323G=
n.865+21323G=
n.861+21323G=
n.855+21323G=
n.2753+21323G=
n.929+21323G=
14g.81143870C>GCA390728670TSHRc.1812C>G (p.Ile604Met)
c.715C>G
c.1533C>G (p.Ile511Met)
n.2086+21323G>C
n.853+21323G>C
n.854+21323G>C
n.865+21323G>C
n.861+21323G>C
n.855+21323G>C
n.2753+21323G>C
n.929+21323G>C
 dbSNP
14g.81143870C>TCA487512926TSHRc.1812C>T (p.Ile604=)
c.715C>T
c.1533C>T (p.Ile511=)
n.2086+21323G>A
n.853+21323G>A
n.854+21323G>A
n.865+21323G>A
n.861+21323G>A
n.855+21323G>A
n.2753+21323G>A
n.929+21323G>A
14g.81143871T>ACA390728673TSHRc.1813T>A (p.Tyr605Asn)
c.716T>A
c.1534T>A (p.Tyr512Asn)
n.2086+21322A>T
n.853+21322A>T
n.854+21322A>T
n.865+21322A>T
n.861+21322A>T
n.855+21322A>T
n.2753+21322A>T
n.929+21322A>T
14g.81143871T>CCA390728672TSHRc.1813T>C (p.Tyr605His)
c.716T>C
c.1534T>C (p.Tyr512His)
n.2086+21322A>G
n.853+21322A>G
n.854+21322A>G
n.865+21322A>G
n.861+21322A>G
n.855+21322A>G
n.2753+21322A>G
n.929+21322A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143871T>GCA390728671TSHRc.1813T>G (p.Tyr605Asp)
c.716T>G
c.1534T>G (p.Tyr512Asp)
n.2086+21322A>C
n.853+21322A>C
n.854+21322A>C
n.865+21322A>C
n.861+21322A>C
n.855+21322A>C
n.2753+21322A>C
n.929+21322A>C
14g.81143871T=CA2150075991TSHRc.1813T= (p.Tyr605=)
c.716T=
c.1534T= (p.Tyr512=)
n.2086+21322A=
n.853+21322A=
n.854+21322A=
n.865+21322A=
n.861+21322A=
n.855+21322A=
n.2753+21322A=
n.929+21322A=
14g.81143871_81143873delinsAACACAGCCATCCTCTTGGCAATTTTGGTCA2830782338TSHRc.1813_1815delinsAACACAGCCATCCTCTTGGCAATTTTGGT (p.Tyr605AsnfsTer34)
c.716_718delinsAACACAGCCATCCTCTTGGCAATTTTGGT
c.1534_1536delinsAACACAGCCATCCTCTTGGCAATTTTGGT (p.Tyr512AsnfsTer34)
n.2086+21320_2086+21322delinsACCAAAATTGCCAAGAGGATGGCTGTGTT
n.853+21320_853+21322delinsACCAAAATTGCCAAGAGGATGGCTGTGTT
n.854+21320_854+21322delinsACCAAAATTGCCAAGAGGATGGCTGTGTT
n.865+21320_865+21322delinsACCAAAATTGCCAAGAGGATGGCTGTGTT
n.861+21320_861+21322delinsACCAAAATTGCCAAGAGGATGGCTGTGTT
n.855+21320_855+21322delinsACCAAAATTGCCAAGAGGATGGCTGTGTT
n.2753+21320_2753+21322delinsACCAAAATTGCCAAGAGGATGGCTGTGTT
n.929+21320_929+21322delinsACCAAAATTGCCAAGAGGATGGCTGTGTT
14g.81143872A>CCA390728674TSHRc.1814A>C (p.Tyr605Ser)
c.717A>C
c.1535A>C (p.Tyr512Ser)
n.2086+21321T>G
n.853+21321T>G
n.854+21321T>G
n.865+21321T>G
n.861+21321T>G
n.855+21321T>G
n.2753+21321T>G
n.929+21321T>G
14g.81143872A>GCA390728675TSHRc.1814A>G (p.Tyr605Cys)
c.717A>G
c.1535A>G (p.Tyr512Cys)
n.2086+21321T>C
n.853+21321T>C
n.854+21321T>C
n.865+21321T>C
n.861+21321T>C
n.855+21321T>C
n.2753+21321T>C
n.929+21321T>C
 dbSNP
14g.81143872A>TCA390728676TSHRc.1814A>T (p.Tyr605Phe)
c.717A>T
c.1535A>T (p.Tyr512Phe)
n.2086+21321T>A
n.853+21321T>A
n.854+21321T>A
n.865+21321T>A
n.861+21321T>A
n.855+21321T>A
n.2753+21321T>A
n.929+21321T>A
14g.81143873delCA645584902TSHRc.1815del (p.Tyr605Ter)
c.718del
c.1536del (p.Tyr512Ter)
n.2086+21320del
n.853+21320del
n.854+21320del
n.865+21320del
n.861+21320del
n.855+21320del
n.2753+21320del
n.929+21320del
 COSMIC
14g.81143873C>ACA390728677TSHRc.1815C>A (p.Tyr605Ter)
c.718C>A
c.1536C>A (p.Tyr512Ter)
n.2086+21320G>T
n.853+21320G>T
n.854+21320G>T
n.865+21320G>T
n.861+21320G>T
n.855+21320G>T
n.2753+21320G>T
n.929+21320G>T
 dbSNP
14g.81143873C=CA2150075994TSHRc.1815C= (p.Tyr605=)
c.718C=
c.1536C= (p.Tyr512=)
n.2086+21320G=
n.853+21320G=
n.854+21320G=
n.865+21320G=
n.861+21320G=
n.855+21320G=
n.2753+21320G=
n.929+21320G=
14g.81143873C>GCA390728678TSHRc.1815C>G (p.Tyr605Ter)
c.718C>G
c.1536C>G (p.Tyr512Ter)
n.2086+21320G>C
n.853+21320G>C
n.854+21320G>C
n.865+21320G>C
n.861+21320G>C
n.855+21320G>C
n.2753+21320G>C
n.929+21320G>C
14g.81143873C>TCA487512931TSHRc.1815C>T (p.Tyr605=)
c.718C>T
c.1536C>T (p.Tyr512=)
n.2086+21320G>A
n.853+21320G>A
n.854+21320G>A
n.865+21320G>A
n.861+21320G>A
n.855+21320G>A
n.2753+21320G>A
n.929+21320G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143874A>CCA390728679TSHRc.1816A>C (p.Ile606Leu)
c.719A>C
c.1537A>C (p.Ile513Leu)
n.2086+21319T>G
n.853+21319T>G
n.854+21319T>G
n.865+21319T>G
n.861+21319T>G
n.855+21319T>G
n.2753+21319T>G
n.929+21319T>G
14g.81143874A>GCA390728680TSHRc.1816A>G (p.Ile606Val)
c.719A>G
c.1537A>G (p.Ile513Val)
n.2086+21319T>C
n.853+21319T>C
n.854+21319T>C
n.865+21319T>C
n.861+21319T>C
n.855+21319T>C
n.2753+21319T>C
n.929+21319T>C
14g.81143874A>TCA390728681TSHRc.1816A>T (p.Ile606Phe)
c.719A>T
c.1537A>T (p.Ile513Phe)
n.2086+21319T>A
n.853+21319T>A
n.854+21319T>A
n.865+21319T>A
n.861+21319T>A
n.855+21319T>A
n.2753+21319T>A
n.929+21319T>A
14g.81143875T>ACA390728682TSHRc.1817T>A (p.Ile606Asn)
c.720T>A
c.1538T>A (p.Ile513Asn)
n.2086+21318A>T
n.853+21318A>T
n.854+21318A>T
n.865+21318A>T
n.861+21318A>T
n.855+21318A>T
n.2753+21318A>T
n.929+21318A>T
 dbSNP
14g.81143875T>CCA7294532TSHRc.1817T>C (p.Ile606Thr)
c.720T>C
c.1538T>C (p.Ile513Thr)
n.2086+21318A>G
n.853+21318A>G
n.854+21318A>G
n.865+21318A>G
n.861+21318A>G
n.855+21318A>G
n.2753+21318A>G
n.929+21318A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143875T>GCA390728683TSHRc.1817T>G (p.Ile606Ser)
c.720T>G
c.1538T>G (p.Ile513Ser)
n.2086+21318A>C
n.853+21318A>C
n.854+21318A>C
n.865+21318A>C
n.861+21318A>C
n.855+21318A>C
n.2753+21318A>C
n.929+21318A>C
14g.81143875T=CA2150075997TSHRc.1817T= (p.Ile606=)
c.720T=
c.1538T= (p.Ile513=)
n.2086+21318A=
n.853+21318A=
n.854+21318A=
n.865+21318A=
n.861+21318A=
n.855+21318A=
n.2753+21318A=
n.929+21318A=
14g.81143876C>ACA487512934TSHRc.1818C>A (p.Ile606=)
c.721C>A
c.1539C>A (p.Ile513=)
n.2086+21317G>T
n.853+21317G>T
n.854+21317G>T
n.865+21317G>T
n.861+21317G>T
n.855+21317G>T
n.2753+21317G>T
n.929+21317G>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.81143876C=CA2150076003TSHRc.1818C= (p.Ile606=)
c.721C=
c.1539C= (p.Ile513=)
n.2086+21317G=
n.853+21317G=
n.854+21317G=
n.865+21317G=
n.861+21317G=
n.855+21317G=
n.2753+21317G=
n.929+21317G=
14g.81143876C>GCA390728684TSHRc.1818C>G (p.Ile606Met)
c.721C>G
c.1539C>G (p.Ile513Met)
n.2086+21317G>C
n.853+21317G>C
n.854+21317G>C
n.865+21317G>C
n.861+21317G>C
n.855+21317G>C
n.2753+21317G>C
n.929+21317G>C
14g.81143876C>TCA487512936TSHRc.1818C>T (p.Ile606=)
c.721C>T
c.1539C>T (p.Ile513=)
n.2086+21317G>A
n.853+21317G>A
n.854+21317G>A
n.865+21317G>A
n.861+21317G>A
n.855+21317G>A
n.2753+21317G>A
n.929+21317G>A
 dbSNP COSMIC
14g.81143876_81143877delinsCACA2150076000TSHRc.1818_1819delinsCA (p.Ile606=)
c.721_722delinsCA
c.1539_1540delinsCA (p.Ile513=)
n.2086+21316_2086+21317delinsTG
n.853+21316_853+21317delinsTG
n.854+21316_854+21317delinsTG
n.865+21316_865+21317delinsTG
n.861+21316_861+21317delinsTG
n.855+21316_855+21317delinsTG
n.2753+21316_2753+21317delinsTG
n.929+21316_929+21317delinsTG
14g.81143877delCA709007743TSHRc.1819del (p.Thr607GlnfsTer23)
c.722del
c.1540del (p.Thr514GlnfsTer23)
n.2086+21316del
n.853+21316del
n.854+21316del
n.865+21316del
n.861+21316del
n.855+21316del
n.2753+21316del
n.929+21316del
 dbSNP
14g.81143877A>CCA390728685TSHRc.1819A>C (p.Thr607Pro)
c.722A>C
c.1540A>C (p.Thr514Pro)
n.2086+21316T>G
n.853+21316T>G
n.854+21316T>G
n.865+21316T>G
n.861+21316T>G
n.855+21316T>G
n.2753+21316T>G
n.929+21316T>G
14g.81143877A>GCA390728686TSHRc.1819A>G (p.Thr607Ala)
c.722A>G
c.1540A>G (p.Thr514Ala)
n.2086+21316T>C
n.853+21316T>C
n.854+21316T>C
n.865+21316T>C
n.861+21316T>C
n.855+21316T>C
n.2753+21316T>C
n.929+21316T>C
 gnomAD v4
14g.81143877A>TCA390728687TSHRc.1819A>T (p.Thr607Ser)
c.722A>T
c.1540A>T (p.Thr514Ser)
n.2086+21316T>A
n.853+21316T>A
n.854+21316T>A
n.865+21316T>A
n.861+21316T>A
n.855+21316T>A
n.2753+21316T>A
n.929+21316T>A
14g.81143878C>ACA390728688TSHRc.1820C>A (p.Thr607Lys)
c.723C>A
c.1541C>A (p.Thr514Lys)
n.2086+21315G>T
n.853+21315G>T
n.854+21315G>T
n.865+21315G>T
n.861+21315G>T
n.855+21315G>T
n.2753+21315G>T
n.929+21315G>T
14g.81143878C=CA2150076008TSHRc.1820C= (p.Thr607=)
c.723C=
c.1541C= (p.Thr514=)
n.2086+21315G=
n.853+21315G=
n.854+21315G=
n.865+21315G=
n.861+21315G=
n.855+21315G=
n.2753+21315G=
n.929+21315G=
14g.81143878C>GCA390728690TSHRc.1820C>G (p.Thr607Arg)
c.723C>G
c.1541C>G (p.Thr514Arg)
n.2086+21315G>C
n.853+21315G>C
n.854+21315G>C
n.865+21315G>C
n.861+21315G>C
n.855+21315G>C
n.2753+21315G>C
n.929+21315G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.81143878C>TCA390728689TSHRc.1820C>T (p.Thr607Ile)
c.723C>T
c.1541C>T (p.Thr514Ile)
n.2086+21315G>A
n.853+21315G>A
n.854+21315G>A
n.865+21315G>A
n.861+21315G>A
n.855+21315G>A
n.2753+21315G>A
n.929+21315G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143879A=CA2150076010TSHRc.1821A= (p.Thr607=)
c.724A=
c.1542A= (p.Thr514=)
n.2086+21314T=
n.853+21314T=
n.854+21314T=
n.865+21314T=
n.861+21314T=
n.855+21314T=
n.2753+21314T=
n.929+21314T=
14g.81143879A>CCA487512937TSHRc.1821A>C (p.Thr607=)
c.724A>C
c.1542A>C (p.Thr514=)
n.2086+21314T>G
n.853+21314T>G
n.854+21314T>G
n.865+21314T>G
n.861+21314T>G
n.855+21314T>G
n.2753+21314T>G
n.929+21314T>G
14g.81143879A>GCA487512938TSHRc.1821A>G (p.Thr607=)
c.724A>G
c.1542A>G (p.Thr514=)
n.2086+21314T>C
n.853+21314T>C
n.854+21314T>C
n.865+21314T>C
n.861+21314T>C
n.855+21314T>C
n.2753+21314T>C
n.929+21314T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143879A>TCA487512939TSHRc.1821A>T (p.Thr607=)
c.724A>T
c.1542A>T (p.Thr514=)
n.2086+21314T>A
n.853+21314T>A
n.854+21314T>A
n.865+21314T>A
n.861+21314T>A
n.855+21314T>A
n.2753+21314T>A
n.929+21314T>A
14g.81143880G>ACA390728691TSHRc.1822G>A (p.Val608Ile)
c.725G>A
c.1543G>A (p.Val515Ile)
n.2086+21313C>T
n.853+21313C>T
n.854+21313C>T
n.865+21313C>T
n.861+21313C>T
n.855+21313C>T
n.2753+21313C>T
n.929+21313C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143880G>CCA390728692TSHRc.1822G>C (p.Val608Leu)
c.725G>C
c.1543G>C (p.Val515Leu)
n.2086+21313C>G
n.853+21313C>G
n.854+21313C>G
n.865+21313C>G
n.861+21313C>G
n.855+21313C>G
n.2753+21313C>G
n.929+21313C>G
 dbSNP
14g.81143880G=CA2150076012TSHRc.1822G= (p.Val608=)
c.725G=
c.1543G= (p.Val515=)
n.2086+21313C=
n.853+21313C=
n.854+21313C=
n.865+21313C=
n.861+21313C=
n.855+21313C=
n.2753+21313C=
n.929+21313C=
14g.81143880G>TCA390728693TSHRc.1822G>T (p.Val608Phe)
c.725G>T
c.1543G>T (p.Val515Phe)
n.2086+21313C>A
n.853+21313C>A
n.854+21313C>A
n.865+21313C>A
n.861+21313C>A
n.855+21313C>A
n.2753+21313C>A
n.929+21313C>A
14g.81143881T>ACA390728694TSHRc.1823T>A (p.Val608Asp)
c.726T>A
c.1544T>A (p.Val515Asp)
n.2086+21312A>T
n.853+21312A>T
n.854+21312A>T
n.865+21312A>T
n.861+21312A>T
n.855+21312A>T
n.2753+21312A>T
n.929+21312A>T
14g.81143881T>CCA390728695TSHRc.1823T>C (p.Val608Ala)
c.726T>C
c.1544T>C (p.Val515Ala)
n.2086+21312A>G
n.853+21312A>G
n.854+21312A>G
n.865+21312A>G
n.861+21312A>G
n.855+21312A>G
n.2753+21312A>G
n.929+21312A>G
14g.81143881T>GCA390728696TSHRc.1823T>G (p.Val608Gly)
c.726T>G
c.1544T>G (p.Val515Gly)
n.2086+21312A>C
n.853+21312A>C
n.854+21312A>C
n.865+21312A>C
n.861+21312A>C
n.855+21312A>C
n.2753+21312A>C
n.929+21312A>C
14g.81143882C>ACA487512943TSHRc.1824C>A (p.Val608=)
c.727C>A
c.1545C>A (p.Val515=)
n.2086+21311G>T
n.853+21311G>T
n.854+21311G>T
n.865+21311G>T
n.861+21311G>T
n.855+21311G>T
n.2753+21311G>T
n.929+21311G>T
 dbSNP
14g.81143882C>GCA487512941TSHRc.1824C>G (p.Val608=)
c.727C>G
c.1545C>G (p.Val515=)
n.2086+21311G>C
n.853+21311G>C
n.854+21311G>C
n.865+21311G>C
n.861+21311G>C
n.855+21311G>C
n.2753+21311G>C
n.929+21311G>C
 dbSNP
14g.81143882C>TCA487512942TSHRc.1824C>T (p.Val608=)
c.727C>T
c.1545C>T (p.Val515=)
n.2086+21311G>A
n.853+21311G>A
n.854+21311G>A
n.865+21311G>A
n.861+21311G>A
n.855+21311G>A
n.2753+21311G>A
n.929+21311G>A
14g.81143883C>ACA487512944TSHRc.1825C>A (p.Arg609=)
c.728C>A
c.1546C>A (p.Arg516=)
n.2086+21310G>T
n.853+21310G>T
n.854+21310G>T
n.865+21310G>T
n.861+21310G>T
n.855+21310G>T
n.2753+21310G>T
n.929+21310G>T
14g.81143883C=CA2150076015TSHRc.1825C= (p.Arg609=)
c.728C=
c.1546C= (p.Arg516=)
n.2086+21310G=
n.853+21310G=
n.854+21310G=
n.865+21310G=
n.861+21310G=
n.855+21310G=
n.2753+21310G=
n.929+21310G=
14g.81143883C>GCA390728697TSHRc.1825C>G (p.Arg609Gly)
c.728C>G
c.1546C>G (p.Arg516Gly)
n.2086+21310G>C
n.853+21310G>C
n.854+21310G>C
n.865+21310G>C
n.861+21310G>C
n.855+21310G>C
n.2753+21310G>C
n.929+21310G>C
14g.81143883C>TCA7294533TSHRc.1825C>T (p.Arg609Ter)
c.728C>T
c.1546C>T (p.Arg516Ter)
n.2086+21310G>A
n.853+21310G>A
n.854+21310G>A
n.865+21310G>A
n.861+21310G>A
n.855+21310G>A
n.2753+21310G>A
n.929+21310G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143884G>ACA7294534TSHRc.1826G>A (p.Arg609Gln)
c.729G>A
c.1547G>A (p.Arg516Gln)
n.2086+21309C>T
n.853+21309C>T
n.854+21309C>T
n.865+21309C>T
n.861+21309C>T
n.855+21309C>T
n.2753+21309C>T
n.929+21309C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143884G>CCA390728698TSHRc.1826G>C (p.Arg609Pro)
c.729G>C
c.1547G>C (p.Arg516Pro)
n.2086+21309C>G
n.853+21309C>G
n.854+21309C>G
n.865+21309C>G
n.861+21309C>G
n.855+21309C>G
n.2753+21309C>G
n.929+21309C>G
 dbSNP
14g.81143884G=CA2150076019TSHRc.1826G= (p.Arg609=)
c.729G=
c.1547G= (p.Arg516=)
n.2086+21309C=
n.853+21309C=
n.854+21309C=
n.865+21309C=
n.861+21309C=
n.855+21309C=
n.2753+21309C=
n.929+21309C=
14g.81143884G>TCA390728699TSHRc.1826G>T (p.Arg609Leu)
c.729G>T
c.1547G>T (p.Arg516Leu)
n.2086+21309C>A
n.853+21309C>A
n.854+21309C>A
n.865+21309C>A
n.861+21309C>A
n.855+21309C>A
n.2753+21309C>A
n.929+21309C>A
14g.81143885A>CCA487512945TSHRc.1827A>C (p.Arg609=)
c.730A>C
c.1548A>C (p.Arg516=)
n.2086+21308T>G
n.853+21308T>G
n.854+21308T>G
n.865+21308T>G
n.861+21308T>G
n.855+21308T>G
n.2753+21308T>G
n.929+21308T>G
14g.81143885A>GCA487512947TSHRc.1827A>G (p.Arg609=)
c.730A>G
c.1548A>G (p.Arg516=)
n.2086+21308T>C
n.853+21308T>C
n.854+21308T>C
n.865+21308T>C
n.861+21308T>C
n.855+21308T>C
n.2753+21308T>C
n.929+21308T>C
14g.81143885A>TCA487512948TSHRc.1827A>T (p.Arg609=)
c.730A>T
c.1548A>T (p.Arg516=)
n.2086+21308T>A
n.853+21308T>A
n.854+21308T>A
n.865+21308T>A
n.861+21308T>A
n.855+21308T>A
n.2753+21308T>A
n.929+21308T>A
14g.81143886A>CCA390728700TSHRc.1828A>C (p.Asn610His)
c.731A>C
c.1549A>C (p.Asn517His)
n.2086+21307T>G
n.853+21307T>G
n.854+21307T>G
n.865+21307T>G
n.861+21307T>G
n.855+21307T>G
n.2753+21307T>G
n.929+21307T>G
14g.81143886A>GCA390728702TSHRc.1828A>G (p.Asn610Asp)
c.731A>G
c.1549A>G (p.Asn517Asp)
n.2086+21307T>C
n.853+21307T>C
n.854+21307T>C
n.865+21307T>C
n.861+21307T>C
n.855+21307T>C
n.2753+21307T>C
n.929+21307T>C
14g.81143886A>TCA390728701TSHRc.1828A>T (p.Asn610Tyr)
c.731A>T
c.1549A>T (p.Asn517Tyr)
n.2086+21307T>A
n.853+21307T>A
n.854+21307T>A
n.865+21307T>A
n.861+21307T>A
n.855+21307T>A
n.2753+21307T>A
n.929+21307T>A
14g.81143887A>CCA390728703TSHRc.1829A>C (p.Asn610Thr)
c.732A>C
c.1550A>C (p.Asn517Thr)
n.2086+21306T>G
n.853+21306T>G
n.854+21306T>G
n.865+21306T>G
n.861+21306T>G
n.855+21306T>G
n.2753+21306T>G
n.929+21306T>G
14g.81143887A>GCA390728704TSHRc.1829A>G (p.Asn610Ser)
c.732A>G
c.1550A>G (p.Asn517Ser)
n.2086+21306T>C
n.853+21306T>C
n.854+21306T>C
n.865+21306T>C
n.861+21306T>C
n.855+21306T>C
n.2753+21306T>C
n.929+21306T>C
14g.81143887A>TCA390728705TSHRc.1829A>T (p.Asn610Ile)
c.732A>T
c.1550A>T (p.Asn517Ile)
n.2086+21306T>A
n.853+21306T>A
n.854+21306T>A
n.865+21306T>A
n.861+21306T>A
n.855+21306T>A
n.2753+21306T>A
n.929+21306T>A
14g.81143888T>ACA390728706TSHRc.1830T>A (p.Asn610Lys)
c.733T>A
c.1551T>A (p.Asn517Lys)
n.2086+21305A>T
n.853+21305A>T
n.854+21305A>T
n.865+21305A>T
n.861+21305A>T
n.855+21305A>T
n.2753+21305A>T
n.929+21305A>T
14g.81143888T>CCA487512949TSHRc.1830T>C (p.Asn610=)
c.733T>C
c.1551T>C (p.Asn517=)
n.2086+21305A>G
n.853+21305A>G
n.854+21305A>G
n.865+21305A>G
n.861+21305A>G
n.855+21305A>G
n.2753+21305A>G
n.929+21305A>G
 COSMIC
14g.81143888T>GCA390728707TSHRc.1830T>G (p.Asn610Lys)
c.733T>G
c.1551T>G (p.Asn517Lys)
n.2086+21305A>C
n.853+21305A>C
n.854+21305A>C
n.865+21305A>C
n.861+21305A>C
n.855+21305A>C
n.2753+21305A>C
n.929+21305A>C
14g.81143889C>ACA390728708TSHRc.1831C>A (p.Pro611Thr)
c.734C>A
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
n.2086+21304G>T
n.853+21304G>T
n.854+21304G>T
n.865+21304G>T
n.861+21304G>T
n.855+21304G>T
n.2753+21304G>T
n.929+21304G>T
14g.81143889C>GCA390728709TSHRc.1831C>G (p.Pro611Ala)
c.734C>G
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
n.2086+21304G>C
n.853+21304G>C
n.854+21304G>C
n.865+21304G>C
n.861+21304G>C
n.855+21304G>C
n.2753+21304G>C
n.929+21304G>C
 dbSNP
14g.81143889C>TCA390728710TSHRc.1831C>T (p.Pro611Ser)
c.734C>T
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
n.2086+21304G>A
n.853+21304G>A
n.854+21304G>A
n.865+21304G>A
n.861+21304G>A
n.855+21304G>A
n.2753+21304G>A
n.929+21304G>A
14g.81143890C>ACA390728711TSHRc.1832C>A (p.Pro611Gln)
c.735C>A
c.1553C>A (p.Pro518Gln)
n.2086+21303G>T
n.853+21303G>T
n.854+21303G>T
n.865+21303G>T
n.861+21303G>T
n.855+21303G>T
n.2753+21303G>T
n.929+21303G>T
14g.81143890C=CA2150076022TSHRc.1832C= (p.Pro611=)
c.735C=
c.1553C= (p.Pro518=)
n.2086+21303G=
n.853+21303G=
n.854+21303G=
n.865+21303G=
n.861+21303G=
n.855+21303G=
n.2753+21303G=
n.929+21303G=
14g.81143890C>GCA390728712TSHRc.1832C>G (p.Pro611Arg)
c.735C>G
c.1553C>G (p.Pro518Arg)
n.2086+21303G>C
n.853+21303G>C
n.854+21303G>C
n.865+21303G>C
n.861+21303G>C
n.855+21303G>C
n.2753+21303G>C
n.929+21303G>C
14g.81143890C>TCA7294535TSHRc.1832C>T (p.Pro611Leu)
c.735C>T
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
n.2086+21303G>A
n.853+21303G>A
n.854+21303G>A
n.865+21303G>A
n.861+21303G>A
n.855+21303G>A
n.2753+21303G>A
n.929+21303G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143891G>ACA7294536TSHRc.1833G>A (p.Pro611=)
c.736G>A
c.1554G>A (p.Pro518=)
n.2086+21302C>T
n.853+21302C>T
n.854+21302C>T
n.865+21302C>T
n.861+21302C>T
n.855+21302C>T
n.2753+21302C>T
n.929+21302C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143891G>CCA487512953TSHRc.1833G>C (p.Pro611=)
c.736G>C
c.1554G>C (p.Pro518=)
n.2086+21302C>G
n.853+21302C>G
n.854+21302C>G
n.865+21302C>G
n.861+21302C>G
n.855+21302C>G
n.2753+21302C>G
n.929+21302C>G
 dbSNP
14g.81143891G=CA2150076025TSHRc.1833G= (p.Pro611=)
c.736G=
c.1554G= (p.Pro518=)
n.2086+21302C=
n.853+21302C=
n.854+21302C=
n.865+21302C=
n.861+21302C=
n.855+21302C=
n.2753+21302C=
n.929+21302C=
14g.81143891G>TCA487512955TSHRc.1833G>T (p.Pro611=)
c.736G>T
c.1554G>T (p.Pro518=)
n.2086+21302C>A
n.853+21302C>A
n.854+21302C>A
n.865+21302C>A
n.861+21302C>A
n.855+21302C>A
n.2753+21302C>A
n.929+21302C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.81143892C>ACA390728715TSHRc.1834C>A (p.Gln612Lys)
c.737C>A
c.1555C>A (p.Gln519Lys)
n.2086+21301G>T
n.853+21301G>T
n.854+21301G>T
n.865+21301G>T
n.861+21301G>T
n.855+21301G>T
n.2753+21301G>T
n.929+21301G>T
14g.81143892C=CA2150076031TSHRc.1834C= (p.Gln612=)
c.737C=
c.1555C= (p.Gln519=)
n.2086+21301G=
n.853+21301G=
n.854+21301G=
n.865+21301G=
n.861+21301G=
n.855+21301G=
n.2753+21301G=
n.929+21301G=
14g.81143892C>GCA390728713TSHRc.1834C>G (p.Gln612Glu)
c.737C>G
c.1555C>G (p.Gln519Glu)
n.2086+21301G>C
n.853+21301G>C
n.854+21301G>C
n.865+21301G>C
n.861+21301G>C
n.855+21301G>C
n.2753+21301G>C
n.929+21301G>C
14g.81143892C>TCA390728714TSHRc.1834C>T (p.Gln612Ter)
c.737C>T
c.1555C>T (p.Gln519Ter)
n.2086+21301G>A
n.853+21301G>A
n.854+21301G>A
n.865+21301G>A
n.861+21301G>A
n.855+21301G>A
n.2753+21301G>A
n.929+21301G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143892_81143893delinsCACA2150076029TSHRc.1834_1835delinsCA (p.Gln612=)
c.737_738delinsCA
c.1555_1556delinsCA (p.Gln519=)
n.2086+21300_2086+21301delinsTG
n.853+21300_853+21301delinsTG
n.854+21300_854+21301delinsTG
n.865+21300_865+21301delinsTG
n.861+21300_861+21301delinsTG
n.855+21300_855+21301delinsTG
n.2753+21300_2753+21301delinsTG
n.929+21300_929+21301delinsTG
14g.81143893delCA915946347TSHRc.1835del (p.Gln612ArgfsTer18)
c.738del
c.1556del (p.Gln519ArgfsTer18)
n.2086+21300del
n.853+21300del
n.854+21300del
n.865+21300del
n.861+21300del
n.855+21300del
n.2753+21300del
n.929+21300del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.81143893A=CA2150076036TSHRc.1835A= (p.Gln612=)
c.738A=
c.1556A= (p.Gln519=)
n.2086+21300T=
n.853+21300T=
n.854+21300T=
n.865+21300T=
n.861+21300T=
n.855+21300T=
n.2753+21300T=
n.929+21300T=
14g.81143893A>CCA390728716TSHRc.1835A>C (p.Gln612Pro)
c.738A>C
c.1556A>C (p.Gln519Pro)
n.2086+21300T>G
n.853+21300T>G
n.854+21300T>G
n.865+21300T>G
n.861+21300T>G
n.855+21300T>G
n.2753+21300T>G
n.929+21300T>G
 gnomAD v4
14g.81143893A>GCA390728717TSHRc.1835A>G (p.Gln612Arg)
c.738A>G
c.1556A>G (p.Gln519Arg)
n.2086+21300T>C
n.853+21300T>C
n.854+21300T>C
n.865+21300T>C
n.861+21300T>C
n.855+21300T>C
n.2753+21300T>C
n.929+21300T>C
14g.81143893A>TCA390728718TSHRc.1835A>T (p.Gln612Leu)
c.738A>T
c.1556A>T (p.Gln519Leu)
n.2086+21300T>A
n.853+21300T>A
n.854+21300T>A
n.865+21300T>A
n.861+21300T>A
n.855+21300T>A
n.2753+21300T>A
n.929+21300T>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143894G>ACA487512956TSHRc.1836G>A (p.Gln612=)
c.739G>A
c.1557G>A (p.Gln519=)
n.2086+21299C>T
n.853+21299C>T
n.854+21299C>T
n.865+21299C>T
n.861+21299C>T
n.855+21299C>T
n.2753+21299C>T
n.929+21299C>T
 dbSNP
14g.81143894G>CCA390728719TSHRc.1836G>C (p.Gln612His)
c.739G>C
c.1557G>C (p.Gln519His)
n.2086+21299C>G
n.853+21299C>G
n.854+21299C>G
n.865+21299C>G
n.861+21299C>G
n.855+21299C>G
n.2753+21299C>G
n.929+21299C>G
14g.81143894G=CA2150076041TSHRc.1836G= (p.Gln612=)
c.739G=
c.1557G= (p.Gln519=)
n.2086+21299C=
n.853+21299C=
n.854+21299C=
n.865+21299C=
n.861+21299C=
n.855+21299C=
n.2753+21299C=
n.929+21299C=
14g.81143894G>TCA390728720TSHRc.1836G>T (p.Gln612His)
c.739G>T
c.1557G>T (p.Gln519His)
n.2086+21299C>A
n.853+21299C>A
n.854+21299C>A
n.865+21299C>A
n.861+21299C>A
n.855+21299C>A
n.2753+21299C>A
n.929+21299C>A
14g.81143895T>ACA390728721TSHRc.1837T>A (p.Tyr613Asn)
c.740T>A
c.1558T>A (p.Tyr520Asn)
n.2086+21298A>T
n.853+21298A>T
n.854+21298A>T
n.865+21298A>T
n.861+21298A>T
n.855+21298A>T
n.2753+21298A>T
n.929+21298A>T
14g.81143895T>CCA390728722TSHRc.1837T>C (p.Tyr613His)
c.740T>C
c.1558T>C (p.Tyr520His)
n.2086+21298A>G
n.853+21298A>G
n.854+21298A>G
n.865+21298A>G
n.861+21298A>G
n.855+21298A>G
n.2753+21298A>G
n.929+21298A>G
14g.81143895T>GCA390728723TSHRc.1837T>G (p.Tyr613Asp)
c.740T>G
c.1558T>G (p.Tyr520Asp)
n.2086+21298A>C
n.853+21298A>C
n.854+21298A>C
n.865+21298A>C
n.861+21298A>C
n.855+21298A>C
n.2753+21298A>C
n.929+21298A>C
14g.81143895_81143921delCA645584903TSHRc.1837_1863del (p.Tyr613_Lys621del)
c.740_766del
c.1558_1584del (p.Tyr520_Lys528del)
n.2086+21272_2086+21298del
n.853+21272_853+21298del
n.854+21272_854+21298del
n.865+21272_865+21298del
n.861+21272_861+21298del
n.855+21272_855+21298del
n.2753+21272_2753+21298del
n.929+21272_929+21298del
 COSMIC
14g.81143896A=CA2150076043TSHRc.1838A= (p.Tyr613=)
c.741A=
c.1559A= (p.Tyr520=)
n.2086+21297T=
n.853+21297T=
n.854+21297T=
n.865+21297T=
n.861+21297T=
n.855+21297T=
n.2753+21297T=
n.929+21297T=
14g.81143896A>CCA390728724TSHRc.1838A>C (p.Tyr613Ser)
c.741A>C
c.1559A>C (p.Tyr520Ser)
n.2086+21297T>G
n.853+21297T>G
n.854+21297T>G
n.865+21297T>G
n.861+21297T>G
n.855+21297T>G
n.2753+21297T>G
n.929+21297T>G
14g.81143896A>GCA7294537TSHRc.1838A>G (p.Tyr613Cys)
c.741A>G
c.1559A>G (p.Tyr520Cys)
n.2086+21297T>C
n.853+21297T>C
n.854+21297T>C
n.865+21297T>C
n.861+21297T>C
n.855+21297T>C
n.2753+21297T>C
n.929+21297T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143896A>TCA390728725TSHRc.1838A>T (p.Tyr613Phe)
c.741A>T
c.1559A>T (p.Tyr520Phe)
n.2086+21297T>A
n.853+21297T>A
n.854+21297T>A
n.865+21297T>A
n.861+21297T>A
n.855+21297T>A
n.2753+21297T>A
n.929+21297T>A
14g.81143897C>ACA390728726TSHRc.1839C>A (p.Tyr613Ter)
c.742C>A
c.1560C>A (p.Tyr520Ter)
n.2086+21296G>T
n.853+21296G>T
n.854+21296G>T
n.865+21296G>T
n.861+21296G>T
n.855+21296G>T
n.2753+21296G>T
n.929+21296G>T
 ClinVar
14g.81143897C=CA2150076046TSHRc.1839C= (p.Tyr613=)
c.742C=
c.1560C= (p.Tyr520=)
n.2086+21296G=
n.853+21296G=
n.854+21296G=
n.865+21296G=
n.861+21296G=
n.855+21296G=
n.2753+21296G=
n.929+21296G=
14g.81143897C>GCA7294538TSHRc.1839C>G (p.Tyr613Ter)
c.742C>G
c.1560C>G (p.Tyr520Ter)
n.2086+21296G>C
n.853+21296G>C
n.854+21296G>C
n.865+21296G>C
n.861+21296G>C
n.855+21296G>C
n.2753+21296G>C
n.929+21296G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143897C>TCA7294539TSHRc.1839C>T (p.Tyr613=)
c.742C>T
c.1560C>T (p.Tyr520=)
n.2086+21296G>A
n.853+21296G>A
n.854+21296G>A
n.865+21296G>A
n.861+21296G>A
n.855+21296G>A
n.2753+21296G>A
n.929+21296G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143898A>CCA390728728TSHRc.1840A>C (p.Asn614His)
c.743A>C
c.1561A>C (p.Asn521His)
n.2086+21295T>G
n.853+21295T>G
n.854+21295T>G
n.865+21295T>G
n.861+21295T>G
n.855+21295T>G
n.2753+21295T>G
n.929+21295T>G
14g.81143898A>GCA390728727TSHRc.1840A>G (p.Asn614Asp)
c.743A>G
c.1561A>G (p.Asn521Asp)
n.2086+21295T>C
n.853+21295T>C
n.854+21295T>C
n.865+21295T>C
n.861+21295T>C
n.855+21295T>C
n.2753+21295T>C
n.929+21295T>C
 gnomAD v4
14g.81143898A>TCA390728729TSHRc.1840A>T (p.Asn614Tyr)
c.743A>T
c.1561A>T (p.Asn521Tyr)
n.2086+21295T>A
n.853+21295T>A
n.854+21295T>A
n.865+21295T>A
n.861+21295T>A
n.855+21295T>A
n.2753+21295T>A
n.929+21295T>A
14g.81143899A>CCA390728730TSHRc.1841A>C (p.Asn614Thr)
c.744A>C
c.1562A>C (p.Asn521Thr)
n.2086+21294T>G
n.853+21294T>G
n.854+21294T>G
n.865+21294T>G
n.861+21294T>G
n.855+21294T>G
n.2753+21294T>G
n.929+21294T>G
14g.81143899A>GCA390728731TSHRc.1841A>G (p.Asn614Ser)
c.744A>G
c.1562A>G (p.Asn521Ser)
n.2086+21294T>C
n.853+21294T>C
n.854+21294T>C
n.865+21294T>C
n.861+21294T>C
n.855+21294T>C
n.2753+21294T>C
n.929+21294T>C
14g.81143899A>TCA390728732TSHRc.1841A>T (p.Asn614Ile)
c.744A>T
c.1562A>T (p.Asn521Ile)
n.2086+21294T>A
n.853+21294T>A
n.854+21294T>A
n.865+21294T>A
n.861+21294T>A
n.855+21294T>A
n.2753+21294T>A
n.929+21294T>A
 dbSNP
14g.81143900C>ACA390728733TSHRc.1842C>A (p.Asn614Lys)
c.745C>A
c.1563C>A (p.Asn521Lys)
n.2086+21293G>T
n.853+21293G>T
n.854+21293G>T
n.865+21293G>T
n.861+21293G>T
n.855+21293G>T
n.2753+21293G>T
n.929+21293G>T
14g.81143900C>GCA390728734TSHRc.1842C>G (p.Asn614Lys)
c.745C>G
c.1563C>G (p.Asn521Lys)
n.2086+21293G>C
n.853+21293G>C
n.854+21293G>C
n.865+21293G>C
n.861+21293G>C
n.855+21293G>C
n.2753+21293G>C
n.929+21293G>C
 dbSNP
14g.81143900C>TCA487512962TSHRc.1842C>T (p.Asn614=)
c.745C>T
c.1563C>T (p.Asn521=)
n.2086+21293G>A
n.853+21293G>A
n.854+21293G>A
n.865+21293G>A
n.861+21293G>A
n.855+21293G>A
n.2753+21293G>A
n.929+21293G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143901C>ACA390728735TSHRc.1843C>A (p.Pro615Thr)
c.746C>A
c.1564C>A (p.Pro522Thr)
n.2086+21292G>T
n.853+21292G>T
n.854+21292G>T
n.865+21292G>T
n.861+21292G>T
n.855+21292G>T
n.2753+21292G>T
n.929+21292G>T
14g.81143901C>GCA390728736TSHRc.1843C>G (p.Pro615Ala)
c.746C>G
c.1564C>G (p.Pro522Ala)
n.2086+21292G>C
n.853+21292G>C
n.854+21292G>C
n.865+21292G>C
n.861+21292G>C
n.855+21292G>C
n.2753+21292G>C
n.929+21292G>C
14g.81143901C>TCA390728737TSHRc.1843C>T (p.Pro615Ser)
c.746C>T
c.1564C>T (p.Pro522Ser)
n.2086+21292G>A
n.853+21292G>A
n.854+21292G>A
n.865+21292G>A
n.861+21292G>A
n.855+21292G>A
n.2753+21292G>A
n.929+21292G>A
 gnomAD v4
14g.81143902C>ACA390728738TSHRc.1844C>A (p.Pro615Gln)
c.747C>A
c.1565C>A (p.Pro522Gln)
n.2086+21291G>T
n.853+21291G>T
n.854+21291G>T
n.865+21291G>T
n.861+21291G>T
n.855+21291G>T
n.2753+21291G>T
n.929+21291G>T
14g.81143902C>GCA390728739TSHRc.1844C>G (p.Pro615Arg)
c.747C>G
c.1565C>G (p.Pro522Arg)
n.2086+21291G>C
n.853+21291G>C
n.854+21291G>C
n.865+21291G>C
n.861+21291G>C
n.855+21291G>C
n.2753+21291G>C
n.929+21291G>C
14g.81143902C>TCA390728740TSHRc.1844C>T (p.Pro615Leu)
c.747C>T
c.1565C>T (p.Pro522Leu)
n.2086+21291G>A
n.853+21291G>A
n.854+21291G>A
n.865+21291G>A
n.861+21291G>A
n.855+21291G>A
n.2753+21291G>A
n.929+21291G>A
 gnomAD v4
14g.81143903A>CCA487512966TSHRc.1845A>C (p.Pro615=)
c.748A>C
c.1566A>C (p.Pro522=)
n.2086+21290T>G
n.853+21290T>G
n.854+21290T>G
n.865+21290T>G
n.861+21290T>G
n.855+21290T>G
n.2753+21290T>G
n.929+21290T>G
14g.81143903A>GCA487512963TSHRc.1845A>G (p.Pro615=)
c.748A>G
c.1566A>G (p.Pro522=)
n.2086+21290T>C
n.853+21290T>C
n.854+21290T>C
n.865+21290T>C
n.861+21290T>C
n.855+21290T>C
n.2753+21290T>C
n.929+21290T>C
14g.81143903A>TCA487512964TSHRc.1845A>T (p.Pro615=)
c.748A>T
c.1566A>T (p.Pro522=)
n.2086+21290T>A
n.853+21290T>A
n.854+21290T>A
n.865+21290T>A
n.861+21290T>A
n.855+21290T>A
n.2753+21290T>A
n.929+21290T>A
14g.81143904G>ACA390728743TSHRc.1846G>A (p.Gly616Arg)
c.749G>A
c.1567G>A (p.Gly523Arg)
n.2086+21289C>T
n.853+21289C>T
n.854+21289C>T
n.865+21289C>T
n.861+21289C>T
n.855+21289C>T
n.2753+21289C>T
n.929+21289C>T
14g.81143904G>CCA390728741TSHRc.1846G>C (p.Gly616Arg)
c.749G>C
c.1567G>C (p.Gly523Arg)
n.2086+21289C>G
n.853+21289C>G
n.854+21289C>G
n.865+21289C>G
n.861+21289C>G
n.855+21289C>G
n.2753+21289C>G
n.929+21289C>G
14g.81143904G>TCA390728742TSHRc.1846G>T (p.Gly616Trp)
c.749G>T
c.1567G>T (p.Gly523Trp)
n.2086+21289C>A
n.853+21289C>A
n.854+21289C>A
n.865+21289C>A
n.861+21289C>A
n.855+21289C>A
n.2753+21289C>A
n.929+21289C>A
14g.81143905G>ACA390728744TSHRc.1847G>A (p.Gly616Glu)
c.750G>A
c.1568G>A (p.Gly523Glu)
n.2086+21288C>T
n.853+21288C>T
n.854+21288C>T
n.865+21288C>T
n.861+21288C>T
n.855+21288C>T
n.2753+21288C>T
n.929+21288C>T
 gnomAD v4
14g.81143905G>CCA390728745TSHRc.1847G>C (p.Gly616Ala)
c.750G>C
c.1568G>C (p.Gly523Ala)
n.2086+21288C>G
n.853+21288C>G
n.854+21288C>G
n.865+21288C>G
n.861+21288C>G
n.855+21288C>G
n.2753+21288C>G
n.929+21288C>G
14g.81143905G>TCA390728746TSHRc.1847G>T (p.Gly616Val)
c.750G>T
c.1568G>T (p.Gly523Val)
n.2086+21288C>A
n.853+21288C>A
n.854+21288C>A
n.865+21288C>A
n.861+21288C>A
n.855+21288C>A
n.2753+21288C>A
n.929+21288C>A
14g.81143906G>ACA487512968TSHRc.1848G>A (p.Gly616=)
c.751G>A
c.1569G>A (p.Gly523=)
n.2086+21287C>T
n.853+21287C>T
n.854+21287C>T
n.865+21287C>T
n.861+21287C>T
n.855+21287C>T
n.2753+21287C>T
n.929+21287C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.81143906G>CCA487512969TSHRc.1848G>C (p.Gly616=)
c.751G>C
c.1569G>C (p.Gly523=)
n.2086+21287C>G
n.853+21287C>G
n.854+21287C>G
n.865+21287C>G
n.861+21287C>G
n.855+21287C>G
n.2753+21287C>G
n.929+21287C>G
14g.81143906G=CA2150076048TSHRc.1848G= (p.Gly616=)
c.751G=
c.1569G= (p.Gly523=)
n.2086+21287C=
n.853+21287C=
n.854+21287C=
n.865+21287C=
n.861+21287C=
n.855+21287C=
n.2753+21287C=
n.929+21287C=
14g.81143906G>TCA487512970TSHRc.1848G>T (p.Gly616=)
c.751G>T
c.1569G>T (p.Gly523=)
n.2086+21287C>A
n.853+21287C>A
n.854+21287C>A
n.865+21287C>A
n.861+21287C>A
n.855+21287C>A
n.2753+21287C>A
n.929+21287C>A
14g.81143907G>ACA390728747TSHRc.1849G>A (p.Asp617Asn)
c.752G>A
c.1570G>A (p.Asp524Asn)
n.2086+21286C>T
n.853+21286C>T
n.854+21286C>T
n.865+21286C>T
n.861+21286C>T
n.855+21286C>T
n.2753+21286C>T
n.929+21286C>T
 dbSNP COSMIC
14g.81143907G>CCA390728748TSHRc.1849G>C (p.Asp617His)
c.752G>C
c.1570G>C (p.Asp524His)
n.2086+21286C>G
n.853+21286C>G
n.854+21286C>G
n.865+21286C>G
n.861+21286C>G
n.855+21286C>G
n.2753+21286C>G
n.929+21286C>G
 dbSNP
14g.81143907G>TCA390728749TSHRc.1849G>T (p.Asp617Tyr)
c.752G>T
c.1570G>T (p.Asp524Tyr)
n.2086+21286C>A
n.853+21286C>A
n.854+21286C>A
n.865+21286C>A
n.861+21286C>A
n.855+21286C>A
n.2753+21286C>A
n.929+21286C>A
14g.81143908A>CCA390728750TSHRc.1850A>C (p.Asp617Ala)
c.753A>C
c.1571A>C (p.Asp524Ala)
n.2086+21285T>G
n.853+21285T>G
n.854+21285T>G
n.865+21285T>G
n.861+21285T>G
n.855+21285T>G
n.2753+21285T>G
n.929+21285T>G
14g.81143908A>GCA390728751TSHRc.1850A>G (p.Asp617Gly)
c.753A>G
c.1571A>G (p.Asp524Gly)
n.2086+21285T>C
n.853+21285T>C
n.854+21285T>C
n.865+21285T>C
n.861+21285T>C
n.855+21285T>C
n.2753+21285T>C
n.929+21285T>C
14g.81143908A>TCA390728752TSHRc.1850A>T (p.Asp617Val)
c.753A>T
c.1571A>T (p.Asp524Val)
n.2086+21285T>A
n.853+21285T>A
n.854+21285T>A
n.865+21285T>A
n.861+21285T>A
n.855+21285T>A
n.2753+21285T>A
n.929+21285T>A
14g.81143909C>ACA7294540TSHRc.1851C>A (p.Asp617Glu)
c.754C>A
c.1572C>A (p.Asp524Glu)
n.2086+21284G>T
n.853+21284G>T
n.854+21284G>T
n.865+21284G>T
n.861+21284G>T
n.855+21284G>T
n.2753+21284G>T
n.929+21284G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143909C=CA2150076052TSHRc.1851C= (p.Asp617=)
c.754C=
c.1572C= (p.Asp524=)
n.2086+21284G=
n.853+21284G=
n.854+21284G=
n.865+21284G=
n.861+21284G=
n.855+21284G=
n.2753+21284G=
n.929+21284G=
14g.81143909C>GCA390728753TSHRc.1851C>G (p.Asp617Glu)
c.754C>G
c.1572C>G (p.Asp524Glu)
n.2086+21284G>C
n.853+21284G>C
n.854+21284G>C
n.865+21284G>C
n.861+21284G>C
n.855+21284G>C
n.2753+21284G>C
n.929+21284G>C
 dbSNP
14g.81143909C>TCA487512972TSHRc.1851C>T (p.Asp617=)
c.754C>T
c.1572C>T (p.Asp524=)
n.2086+21284G>A
n.853+21284G>A
n.854+21284G>A
n.865+21284G>A
n.861+21284G>A
n.855+21284G>A
n.2753+21284G>A
n.929+21284G>A
14g.81143910A>CCA390728755TSHRc.1852A>C (p.Lys618Gln)
c.755A>C
c.1573A>C (p.Lys525Gln)
n.2086+21283T>G
n.853+21283T>G
n.854+21283T>G
n.865+21283T>G
n.861+21283T>G
n.855+21283T>G
n.2753+21283T>G
n.929+21283T>G
14g.81143910A>GCA390728756TSHRc.1852A>G (p.Lys618Glu)
c.755A>G
c.1573A>G (p.Lys525Glu)
n.2086+21283T>C
n.853+21283T>C
n.854+21283T>C
n.865+21283T>C
n.861+21283T>C
n.855+21283T>C
n.2753+21283T>C
n.929+21283T>C
 gnomAD v4
14g.81143910A>TCA390728754TSHRc.1852A>T (p.Lys618Ter)
c.755A>T
c.1573A>T (p.Lys525Ter)
n.2086+21283T>A
n.853+21283T>A
n.854+21283T>A
n.865+21283T>A
n.861+21283T>A
n.855+21283T>A
n.2753+21283T>A
n.929+21283T>A
14g.81143911A>CCA390728757TSHRc.1853A>C (p.Lys618Thr)
c.756A>C
c.1574A>C (p.Lys525Thr)
n.2086+21282T>G
n.853+21282T>G
n.854+21282T>G
n.865+21282T>G
n.861+21282T>G
n.855+21282T>G
n.2753+21282T>G
n.929+21282T>G
14g.81143911A>GCA390728758TSHRc.1853A>G (p.Lys618Arg)
c.756A>G
c.1574A>G (p.Lys525Arg)
n.2086+21282T>C
n.853+21282T>C
n.854+21282T>C
n.865+21282T>C
n.861+21282T>C
n.855+21282T>C
n.2753+21282T>C
n.929+21282T>C
14g.81143911A>TCA390728759TSHRc.1853A>T (p.Lys618Ile)
c.756A>T
c.1574A>T (p.Lys525Ile)
n.2086+21282T>A
n.853+21282T>A
n.854+21282T>A
n.865+21282T>A
n.861+21282T>A
n.855+21282T>A
n.2753+21282T>A
n.929+21282T>A
14g.81143912A>CCA390728760TSHRc.1854A>C (p.Lys618Asn)
c.757A>C
c.1575A>C (p.Lys525Asn)
n.2086+21281T>G
n.853+21281T>G
n.854+21281T>G
n.865+21281T>G
n.861+21281T>G
n.855+21281T>G
n.2753+21281T>G
n.929+21281T>G
14g.81143912A>GCA487512974TSHRc.1854A>G (p.Lys618=)
c.757A>G
c.1575A>G (p.Lys525=)
n.2086+21281T>C
n.853+21281T>C
n.854+21281T>C
n.865+21281T>C
n.861+21281T>C
n.855+21281T>C
n.2753+21281T>C
n.929+21281T>C
14g.81143912A>TCA390728761TSHRc.1854A>T (p.Lys618Asn)
c.757A>T
c.1575A>T (p.Lys525Asn)
n.2086+21281T>A
n.853+21281T>A
n.854+21281T>A
n.865+21281T>A
n.861+21281T>A
n.855+21281T>A
n.2753+21281T>A
n.929+21281T>A
14g.81143912_81143916delinsGTCA645584904TSHRc.1854_1858delinsGT (p.Asp619_Thr620delinsSer)
c.757_761delinsGT
c.1575_1579delinsGT (p.Asp526_Thr527delinsSer)
n.2086+21277_2086+21281delinsAC
n.853+21277_853+21281delinsAC
n.854+21277_854+21281delinsAC
n.865+21277_865+21281delinsAC
n.861+21277_861+21281delinsAC
n.855+21277_855+21281delinsAC
n.2753+21277_2753+21281delinsAC
n.929+21277_929+21281delinsAC
 COSMIC
14g.81143913G>ACA390728762TSHRc.1855G>A (p.Asp619Asn)
c.758G>A
c.1576G>A (p.Asp526Asn)
n.2086+21280C>T
n.853+21280C>T
n.854+21280C>T
n.865+21280C>T
n.861+21280C>T
n.855+21280C>T
n.2753+21280C>T
n.929+21280C>T
 gnomAD v4
14g.81143913G>CCA390728763TSHRc.1855G>C (p.Asp619His)
c.758G>C
c.1576G>C (p.Asp526His)
n.2086+21280C>G
n.853+21280C>G
n.854+21280C>G
n.865+21280C>G
n.861+21280C>G
n.855+21280C>G
n.2753+21280C>G
n.929+21280C>G
14g.81143913G>TCA390728764TSHRc.1855G>T (p.Asp619Tyr)
c.758G>T
c.1576G>T (p.Asp526Tyr)
n.2086+21280C>A
n.853+21280C>A
n.854+21280C>A
n.865+21280C>A
n.861+21280C>A
n.855+21280C>A
n.2753+21280C>A
n.929+21280C>A
14g.81143913_81143915delCA645584905TSHRc.1855_1857del (p.Asp619del)
c.758_760del
c.1576_1578del (p.Asp526del)
n.2086+21278_2086+21280del
n.853+21278_853+21280del
n.854+21278_854+21280del
n.865+21278_865+21280del
n.861+21278_861+21280del
n.855+21278_855+21280del
n.2753+21278_2753+21280del
n.929+21278_929+21280del
 COSMIC
14g.81143914A=CA2150076059TSHRc.1856A= (p.Asp619=)
c.759A=
c.1577A= (p.Asp526=)
n.2086+21279T=
n.853+21279T=
n.854+21279T=
n.865+21279T=
n.861+21279T=
n.855+21279T=
n.2753+21279T=
n.929+21279T=
14g.81143914A>CCA390728765TSHRc.1856A>C (p.Asp619Ala)
c.759A>C
c.1577A>C (p.Asp526Ala)
n.2086+21279T>G
n.853+21279T>G
n.854+21279T>G
n.865+21279T>G
n.861+21279T>G
n.855+21279T>G
n.2753+21279T>G
n.929+21279T>G
14g.81143914A>GCA118194TSHRc.1856A>G (p.Asp619Gly)
c.759A>G
c.1577A>G (p.Asp526Gly)
n.2086+21279T>C
n.853+21279T>C
n.854+21279T>C
n.865+21279T>C
n.861+21279T>C
n.855+21279T>C
n.2753+21279T>C
n.929+21279T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
14g.81143914A>TCA390728766TSHRc.1856A>T (p.Asp619Val)
c.759A>T
c.1577A>T (p.Asp526Val)
n.2086+21279T>A
n.853+21279T>A
n.854+21279T>A
n.865+21279T>A
n.861+21279T>A
n.855+21279T>A
n.2753+21279T>A
n.929+21279T>A
14g.81143915T>ACA390728768TSHRc.1857T>A (p.Asp619Glu)
c.760T>A
c.1578T>A (p.Asp526Glu)
n.2086+21278A>T
n.853+21278A>T
n.854+21278A>T
n.865+21278A>T
n.861+21278A>T
n.855+21278A>T
n.2753+21278A>T
n.929+21278A>T
14g.81143915T>CCA7294541TSHRc.1857T>C (p.Asp619=)
c.760T>C
c.1578T>C (p.Asp526=)
n.2086+21278A>G
n.853+21278A>G
n.854+21278A>G
n.865+21278A>G
n.861+21278A>G
n.855+21278A>G
n.2753+21278A>G
n.929+21278A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143915T>GCA390728767TSHRc.1857T>G (p.Asp619Glu)
c.760T>G
c.1578T>G (p.Asp526Glu)
n.2086+21278A>C
n.853+21278A>C
n.854+21278A>C
n.865+21278A>C
n.861+21278A>C
n.855+21278A>C
n.2753+21278A>C
n.929+21278A>C
14g.81143915T=CA2150076061TSHRc.1857T= (p.Asp619=)
c.760T=
c.1578T= (p.Asp526=)
n.2086+21278A=
n.853+21278A=
n.854+21278A=
n.865+21278A=
n.861+21278A=
n.855+21278A=
n.2753+21278A=
n.929+21278A=
14g.81143916A>CCA390728769TSHRc.1858A>C (p.Thr620Pro)
c.761A>C
c.1579A>C (p.Thr527Pro)
n.2086+21277T>G
n.853+21277T>G
n.854+21277T>G
n.865+21277T>G
n.861+21277T>G
n.855+21277T>G
n.2753+21277T>G
n.929+21277T>G
14g.81143916A>GCA390728770TSHRc.1858A>G (p.Thr620Ala)
c.761A>G
c.1579A>G (p.Thr527Ala)
n.2086+21277T>C
n.853+21277T>C
n.854+21277T>C
n.865+21277T>C
n.861+21277T>C
n.855+21277T>C
n.2753+21277T>C
n.929+21277T>C
14g.81143916A>TCA390728771TSHRc.1858A>T (p.Thr620Ser)
c.761A>T
c.1579A>T (p.Thr527Ser)
n.2086+21277T>A
n.853+21277T>A
n.854+21277T>A
n.865+21277T>A
n.861+21277T>A
n.855+21277T>A
n.2753+21277T>A
n.929+21277T>A
14g.81143917C>ACA390728772TSHRc.1859C>A (p.Thr620Asn)
c.762C>A
c.1580C>A (p.Thr527Asn)
n.2086+21276G>T
n.853+21276G>T
n.854+21276G>T
n.865+21276G>T
n.861+21276G>T
n.855+21276G>T
n.2753+21276G>T
n.929+21276G>T
 dbSNP
14g.81143917C=CA2150076064TSHRc.1859C= (p.Thr620=)
c.762C=
c.1580C= (p.Thr527=)
n.2086+21276G=
n.853+21276G=
n.854+21276G=
n.865+21276G=
n.861+21276G=
n.855+21276G=
n.2753+21276G=
n.929+21276G=
14g.81143917C>GCA390728773TSHRc.1859C>G (p.Thr620Ser)
c.762C>G
c.1580C>G (p.Thr527Ser)
n.2086+21276G>C
n.853+21276G>C
n.854+21276G>C
n.865+21276G>C
n.861+21276G>C
n.855+21276G>C
n.2753+21276G>C
n.929+21276G>C
 gnomAD v4
14g.81143917C>TCA390728774TSHRc.1859C>T (p.Thr620Ile)
c.762C>T
c.1580C>T (p.Thr527Ile)
n.2086+21276G>A
n.853+21276G>A
n.854+21276G>A
n.865+21276G>A
n.861+21276G>A
n.855+21276G>A
n.2753+21276G>A
n.929+21276G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143918C>ACA487512980TSHRc.1860C>A (p.Thr620=)
c.763C>A
c.1581C>A (p.Thr527=)
n.2086+21275G>T
n.853+21275G>T
n.854+21275G>T
n.865+21275G>T
n.861+21275G>T
n.855+21275G>T
n.2753+21275G>T
n.929+21275G>T
14g.81143918C>GCA487512981TSHRc.1860C>G (p.Thr620=)
c.763C>G
c.1581C>G (p.Thr527=)
n.2086+21275G>C
n.853+21275G>C
n.854+21275G>C
n.865+21275G>C
n.861+21275G>C
n.855+21275G>C
n.2753+21275G>C
n.929+21275G>C
14g.81143918C>TCA487512982TSHRc.1860C>T (p.Thr620=)
c.763C>T
c.1581C>T (p.Thr527=)
n.2086+21275G>A
n.853+21275G>A
n.854+21275G>A
n.865+21275G>A
n.861+21275G>A
n.855+21275G>A
n.2753+21275G>A
n.929+21275G>A
14g.81143918_81143919delinsCACA2150076068TSHRc.1860_1861delinsCA (p.Thr620=)
c.763_764delinsCA
c.1581_1582delinsCA (p.Thr527=)
n.2086+21274_2086+21275delinsTG
n.853+21274_853+21275delinsTG
n.854+21274_854+21275delinsTG
n.865+21274_865+21275delinsTG
n.861+21274_861+21275delinsTG
n.855+21274_855+21275delinsTG
n.2753+21274_2753+21275delinsTG
n.929+21274_929+21275delinsTG
14g.81143919A>CCA390728775TSHRc.1861A>C (p.Lys621Gln)
c.764A>C
c.1582A>C (p.Lys528Gln)
n.2086+21274T>G
n.853+21274T>G
n.854+21274T>G
n.865+21274T>G
n.861+21274T>G
n.855+21274T>G
n.2753+21274T>G
n.929+21274T>G
14g.81143919A>GCA390728777TSHRc.1861A>G (p.Lys621Glu)
c.764A>G
c.1582A>G (p.Lys528Glu)
n.2086+21274T>C
n.853+21274T>C
n.854+21274T>C
n.865+21274T>C
n.861+21274T>C
n.855+21274T>C
n.2753+21274T>C
n.929+21274T>C
 gnomAD v4
14g.81143919A>TCA390728776TSHRc.1861A>T (p.Lys621Ter)
c.764A>T
c.1582A>T (p.Lys528Ter)
n.2086+21274T>A
n.853+21274T>A
n.854+21274T>A
n.865+21274T>A
n.861+21274T>A
n.855+21274T>A
n.2753+21274T>A
n.929+21274T>A
14g.81143922delCA709007846TSHRc.1864del (p.Ile622LeufsTer8)
c.767del
c.1585del (p.Ile529LeufsTer8)
n.2086+21274del
n.853+21274del
n.854+21274del
n.865+21274del
n.861+21274del
n.855+21274del
n.2753+21274del
n.929+21274del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143920A=CA2150076073TSHRc.1862A= (p.Lys621=)
c.765A=
c.1583A= (p.Lys528=)
n.2086+21273T=
n.853+21273T=
n.854+21273T=
n.865+21273T=
n.861+21273T=
n.855+21273T=
n.2753+21273T=
n.929+21273T=
14g.81143920A>CCA390728778TSHRc.1862A>C (p.Lys621Thr)
c.765A>C
c.1583A>C (p.Lys528Thr)
n.2086+21273T>G
n.853+21273T>G
n.854+21273T>G
n.865+21273T>G
n.861+21273T>G
n.855+21273T>G
n.2753+21273T>G
n.929+21273T>G
14g.81143920A>GCA390728779TSHRc.1862A>G (p.Lys621Arg)
c.765A>G
c.1583A>G (p.Lys528Arg)
n.2086+21273T>C
n.853+21273T>C
n.854+21273T>C
n.865+21273T>C
n.861+21273T>C
n.855+21273T>C
n.2753+21273T>C
n.929+21273T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143920A>TCA390728780TSHRc.1862A>T (p.Lys621Ile)
c.765A>T
c.1583A>T (p.Lys528Ile)
n.2086+21273T>A
n.853+21273T>A
n.854+21273T>A
n.865+21273T>A
n.861+21273T>A
n.855+21273T>A
n.2753+21273T>A
n.929+21273T>A
14g.81143921A>CCA390728781TSHRc.1863A>C (p.Lys621Asn)
c.766A>C
c.1584A>C (p.Lys528Asn)
n.2086+21272T>G
n.853+21272T>G
n.854+21272T>G
n.865+21272T>G
n.861+21272T>G
n.855+21272T>G
n.2753+21272T>G
n.929+21272T>G
14g.81143921A>GCA487512986TSHRc.1863A>G (p.Lys621=)
c.766A>G
c.1584A>G (p.Lys528=)
n.2086+21272T>C
n.853+21272T>C
n.854+21272T>C
n.865+21272T>C
n.861+21272T>C
n.855+21272T>C
n.2753+21272T>C
n.929+21272T>C
 gnomAD v4
14g.81143921A>TCA390728782TSHRc.1863A>T (p.Lys621Asn)
c.766A>T
c.1584A>T (p.Lys528Asn)
n.2086+21272T>A
n.853+21272T>A
n.854+21272T>A
n.865+21272T>A
n.861+21272T>A
n.855+21272T>A
n.2753+21272T>A
n.929+21272T>A
14g.81143921_81143922insCACCA2802333442TSHRc.1863_1864insCAC (p.Lys621_Ile622insHis)
c.766_767insCAC
c.1584_1585insCAC (p.Lys528_Ile529insHis)
n.2086+21271_2086+21272insGTG
n.853+21271_853+21272insGTG
n.854+21271_854+21272insGTG
n.865+21271_865+21272insGTG
n.861+21271_861+21272insGTG
n.855+21271_855+21272insGTG
n.2753+21271_2753+21272insGTG
n.929+21271_929+21272insGTG
14g.81143921_81143922insCACACCCAACACCA2802333444TSHRc.1863_1864insCACACCCAACAC (p.Lys621_Ile622insHisThrGlnHis)
c.766_767insCACACCCAACAC
c.1584_1585insCACACCCAACAC (p.Lys528_Ile529insHisThrGlnHis)
n.2086+21271_2086+21272insGTGTTGGGTGTG
n.853+21271_853+21272insGTGTTGGGTGTG
n.854+21271_854+21272insGTGTTGGGTGTG
n.865+21271_865+21272insGTGTTGGGTGTG
n.861+21271_861+21272insGTGTTGGGTGTG
n.855+21271_855+21272insGTGTTGGGTGTG
n.2753+21271_2753+21272insGTGTTGGGTGTG
n.929+21271_929+21272insGTGTTGGGTGTG
14g.81143922A>CCA390728784TSHRc.1864A>C (p.Ile622Leu)
c.767A>C
c.1585A>C (p.Ile529Leu)
n.2086+21271T>G
n.853+21271T>G
n.854+21271T>G
n.865+21271T>G
n.861+21271T>G
n.855+21271T>G
n.2753+21271T>G
n.929+21271T>G
14g.81143922A>GCA390728785TSHRc.1864A>G (p.Ile622Val)
c.767A>G
c.1585A>G (p.Ile529Val)
n.2086+21271T>C
n.853+21271T>C
n.854+21271T>C
n.865+21271T>C
n.861+21271T>C
n.855+21271T>C
n.2753+21271T>C
n.929+21271T>C
14g.81143922A>TCA390728783TSHRc.1864A>T (p.Ile622Phe)
c.767A>T
c.1585A>T (p.Ile529Phe)
n.2086+21271T>A
n.853+21271T>A
n.854+21271T>A
n.865+21271T>A
n.861+21271T>A
n.855+21271T>A
n.2753+21271T>A
n.929+21271T>A
14g.81143923T>ACA390728788TSHRc.1865T>A (p.Ile622Asn)
c.768T>A
c.1586T>A (p.Ile529Asn)
n.2086+21270A>T
n.853+21270A>T
n.854+21270A>T
n.865+21270A>T
n.861+21270A>T
n.855+21270A>T
n.2753+21270A>T
n.929+21270A>T
 dbSNP
14g.81143923T>CCA390728786TSHRc.1865T>C (p.Ile622Thr)
c.768T>C
c.1586T>C (p.Ile529Thr)
n.2086+21270A>G
n.853+21270A>G
n.854+21270A>G
n.865+21270A>G
n.861+21270A>G
n.855+21270A>G
n.2753+21270A>G
n.929+21270A>G
 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143923T>GCA390728787TSHRc.1865T>G (p.Ile622Ser)
c.768T>G
c.1586T>G (p.Ile529Ser)
n.2086+21270A>C
n.853+21270A>C
n.854+21270A>C
n.865+21270A>C
n.861+21270A>C
n.855+21270A>C
n.2753+21270A>C
n.929+21270A>C
14g.81143924T>ACA487512991TSHRc.1866T>A (p.Ile622=)
c.769T>A
c.1587T>A (p.Ile529=)
n.2086+21269A>T
n.853+21269A>T
n.854+21269A>T
n.865+21269A>T
n.861+21269A>T
n.855+21269A>T
n.2753+21269A>T
n.929+21269A>T
14g.81143924T>CCA487512994TSHRc.1866T>C (p.Ile622=)
c.769T>C
c.1587T>C (p.Ile529=)
n.2086+21269A>G
n.853+21269A>G
n.854+21269A>G
n.865+21269A>G
n.861+21269A>G
n.855+21269A>G
n.2753+21269A>G
n.929+21269A>G
14g.81143924T>GCA390728789TSHRc.1866T>G (p.Ile622Met)
c.769T>G
c.1587T>G (p.Ile529Met)
n.2086+21269A>C
n.853+21269A>C
n.854+21269A>C
n.865+21269A>C
n.861+21269A>C
n.855+21269A>C
n.2753+21269A>C
n.929+21269A>C
14g.81143925G>ACA390728790TSHRc.1867G>A (p.Ala623Thr)
c.770G>A
c.1588G>A (p.Ala530Thr)
n.2086+21268C>T
n.853+21268C>T
n.854+21268C>T
n.865+21268C>T
n.861+21268C>T
n.855+21268C>T
n.2753+21268C>T
n.929+21268C>T
 dbSNP
14g.81143925G>CCA390728791TSHRc.1867G>C (p.Ala623Pro)
c.770G>C
c.1588G>C (p.Ala530Pro)
n.2086+21268C>G
n.853+21268C>G
n.854+21268C>G
n.865+21268C>G
n.861+21268C>G
n.855+21268C>G
n.2753+21268C>G
n.929+21268C>G
14g.81143925G>TCA390728792TSHRc.1867G>T (p.Ala623Ser)
c.770G>T
c.1588G>T (p.Ala530Ser)
n.2086+21268C>A
n.853+21268C>A
n.854+21268C>A
n.865+21268C>A
n.861+21268C>A
n.855+21268C>A
n.2753+21268C>A
n.929+21268C>A
 COSMIC
14g.81143925_81143926delinsATCA118197TSHRc.1867_1868delinsAT (p.Ala623Ile)
c.770_771delinsAT
c.1588_1589delinsAT (p.Ala530Ile)
n.2086+21267_2086+21268delinsAT
n.853+21267_853+21268delinsAT
n.854+21267_854+21268delinsAT
n.865+21267_865+21268delinsAT
n.861+21267_861+21268delinsAT
n.855+21267_855+21268delinsAT
n.2753+21267_2753+21268delinsAT
n.929+21267_929+21268delinsAT
 ClinVar dbSNP COSMIC
14g.81143925_81143926delinsGCCA2150076078TSHRc.1867_1868delinsGC (p.Ala623=)
c.770_771delinsGC
c.1588_1589delinsGC (p.Ala530=)
n.2086+21267_2086+21268delinsGC
n.853+21267_853+21268delinsGC
n.854+21267_854+21268delinsGC
n.865+21267_865+21268delinsGC
n.861+21267_861+21268delinsGC
n.855+21267_855+21268delinsGC
n.2753+21267_2753+21268delinsGC
n.929+21267_929+21268delinsGC
14g.81143925_81143926delinsTTCA645584906TSHRc.1867_1868delinsTT (p.Ala623Phe)
c.770_771delinsTT
c.1588_1589delinsTT (p.Ala530Phe)
n.2086+21267_2086+21268delinsAA
n.853+21267_853+21268delinsAA
n.854+21267_854+21268delinsAA
n.865+21267_865+21268delinsAA
n.861+21267_861+21268delinsAA
n.855+21267_855+21268delinsAA
n.2753+21267_2753+21268delinsAA
n.929+21267_929+21268delinsAA
 COSMIC
14g.81143926C>ACA390728793TSHRc.1868C>A (p.Ala623Asp)
c.771C>A
c.1589C>A (p.Ala530Asp)
n.2086+21267G>T
n.853+21267G>T
n.854+21267G>T
n.865+21267G>T
n.861+21267G>T
n.855+21267G>T
n.2753+21267G>T
n.929+21267G>T
 dbSNP
14g.81143926C>GCA390728794TSHRc.1868C>G (p.Ala623Gly)
c.771C>G
c.1589C>G (p.Ala530Gly)
n.2086+21267G>C
n.853+21267G>C
n.854+21267G>C
n.865+21267G>C
n.861+21267G>C
n.855+21267G>C
n.2753+21267G>C
n.929+21267G>C
 dbSNP
14g.81143926C>TCA390728795TSHRc.1868C>T (p.Ala623Val)
c.771C>T
c.1589C>T (p.Ala530Val)
n.2086+21267G>A
n.853+21267G>A
n.854+21267G>A
n.865+21267G>A
n.861+21267G>A
n.855+21267G>A
n.2753+21267G>A
n.929+21267G>A
 dbSNP COSMIC
14g.81143927C>ACA487512996TSHRc.1869C>A (p.Ala623=)
c.772C>A
c.1590C>A (p.Ala530=)
n.2086+21266G>T
n.853+21266G>T
n.854+21266G>T
n.865+21266G>T
n.861+21266G>T
n.855+21266G>T
n.2753+21266G>T
n.929+21266G>T
14g.81143927C>GCA487512997TSHRc.1869C>G (p.Ala623=)
c.772C>G
c.1590C>G (p.Ala530=)
n.2086+21266G>C
n.853+21266G>C
n.854+21266G>C
n.865+21266G>C
n.861+21266G>C
n.855+21266G>C
n.2753+21266G>C
n.929+21266G>C
14g.81143927C>TCA487512998TSHRc.1869C>T (p.Ala623=)
c.772C>T
c.1590C>T (p.Ala530=)
n.2086+21266G>A
n.853+21266G>A
n.854+21266G>A
n.865+21266G>A
n.861+21266G>A
n.855+21266G>A
n.2753+21266G>A
n.929+21266G>A
14g.81143928A>CCA390728796TSHRc.1870A>C (p.Lys624Gln)
c.773A>C
c.1591A>C (p.Lys531Gln)
n.2086+21265T>G
n.853+21265T>G
n.854+21265T>G
n.865+21265T>G
n.861+21265T>G
n.855+21265T>G
n.2753+21265T>G
n.929+21265T>G
14g.81143928A>GCA390728797TSHRc.1870A>G (p.Lys624Glu)
c.773A>G
c.1591A>G (p.Lys531Glu)
n.2086+21265T>C
n.853+21265T>C
n.854+21265T>C
n.865+21265T>C
n.861+21265T>C
n.855+21265T>C
n.2753+21265T>C
n.929+21265T>C
14g.81143928A>TCA390728798TSHRc.1870A>T (p.Lys624Ter)
c.773A>T
c.1591A>T (p.Lys531Ter)
n.2086+21265T>A
n.853+21265T>A
n.854+21265T>A
n.865+21265T>A
n.861+21265T>A
n.855+21265T>A
n.2753+21265T>A
n.929+21265T>A
14g.81143929A>CCA390728801TSHRc.1871A>C (p.Lys624Thr)
c.774A>C
c.1592A>C (p.Lys531Thr)
n.2086+21264T>G
n.853+21264T>G
n.854+21264T>G
n.865+21264T>G
n.861+21264T>G
n.855+21264T>G
n.2753+21264T>G
n.929+21264T>G
14g.81143929A>GCA390728799TSHRc.1871A>G (p.Lys624Arg)
c.774A>G
c.1592A>G (p.Lys531Arg)
n.2086+21264T>C
n.853+21264T>C
n.854+21264T>C
n.865+21264T>C
n.861+21264T>C
n.855+21264T>C
n.2753+21264T>C
n.929+21264T>C
 gnomAD v4
14g.81143929A>TCA390728800TSHRc.1871A>T (p.Lys624Met)
c.774A>T
c.1592A>T (p.Lys531Met)
n.2086+21264T>A
n.853+21264T>A
n.854+21264T>A
n.865+21264T>A
n.861+21264T>A
n.855+21264T>A
n.2753+21264T>A
n.929+21264T>A
14g.81143930G>ACA487513000TSHRc.1872G>A (p.Lys624=)
c.775G>A
c.1593G>A (p.Lys531=)
n.2086+21263C>T
n.853+21263C>T
n.854+21263C>T
n.865+21263C>T
n.861+21263C>T
n.855+21263C>T
n.2753+21263C>T
n.929+21263C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143930G>CCA390728802TSHRc.1872G>C (p.Lys624Asn)
c.775G>C
c.1593G>C (p.Lys531Asn)
n.2086+21263C>G
n.853+21263C>G
n.854+21263C>G
n.865+21263C>G
n.861+21263C>G
n.855+21263C>G
n.2753+21263C>G
n.929+21263C>G
14g.81143930G=CA2150076085TSHRc.1872G= (p.Lys624=)
c.775G=
c.1593G= (p.Lys531=)
n.2086+21263C=
n.853+21263C=
n.854+21263C=
n.865+21263C=
n.861+21263C=
n.855+21263C=
n.2753+21263C=
n.929+21263C=
14g.81143930G>TCA390728803TSHRc.1872G>T (p.Lys624Asn)
c.775G>T
c.1593G>T (p.Lys531Asn)
n.2086+21263C>A
n.853+21263C>A
n.854+21263C>A
n.865+21263C>A
n.861+21263C>A
n.855+21263C>A
n.2753+21263C>A
n.929+21263C>A
14g.81143931A>CCA487513001TSHRc.1873A>C (p.Arg625=)
c.776A>C
c.1594A>C (p.Arg532=)
n.2086+21262T>G
n.853+21262T>G
n.854+21262T>G
n.865+21262T>G
n.861+21262T>G
n.855+21262T>G
n.2753+21262T>G
n.929+21262T>G
14g.81143931A>GCA390728804TSHRc.1873A>G (p.Arg625Gly)
c.776A>G
c.1594A>G (p.Arg532Gly)
n.2086+21262T>C
n.853+21262T>C
n.854+21262T>C
n.865+21262T>C
n.861+21262T>C
n.855+21262T>C
n.2753+21262T>C
n.929+21262T>C
14g.81143931A>TCA390728805TSHRc.1873A>T (p.Arg625Trp)
c.776A>T
c.1594A>T (p.Arg532Trp)
n.2086+21262T>A
n.853+21262T>A
n.854+21262T>A
n.865+21262T>A
n.861+21262T>A
n.855+21262T>A
n.2753+21262T>A
n.929+21262T>A
14g.81143932G>ACA390728806TSHRc.1874G>A (p.Arg625Lys)
c.777G>A
c.1595G>A (p.Arg532Lys)
n.2086+21261C>T
n.853+21261C>T
n.854+21261C>T
n.865+21261C>T
n.861+21261C>T
n.855+21261C>T
n.2753+21261C>T
n.929+21261C>T
14g.81143932G>CCA390728807TSHRc.1874G>C (p.Arg625Thr)
c.777G>C
c.1595G>C (p.Arg532Thr)
n.2086+21261C>G
n.853+21261C>G
n.854+21261C>G
n.865+21261C>G
n.861+21261C>G
n.855+21261C>G
n.2753+21261C>G
n.929+21261C>G
14g.81143932G>TCA390728808TSHRc.1874G>T (p.Arg625Met)
c.777G>T
c.1595G>T (p.Arg532Met)
n.2086+21261C>A
n.853+21261C>A
n.854+21261C>A
n.865+21261C>A
n.861+21261C>A
n.855+21261C>A
n.2753+21261C>A
n.929+21261C>A
 gnomAD v4
14g.81143933G>ACA487513003TSHRc.1875G>A (p.Arg625=)
c.778G>A
c.1596G>A (p.Arg532=)
n.2086+21260C>T
n.853+21260C>T
n.854+21260C>T
n.865+21260C>T
n.861+21260C>T
n.855+21260C>T
n.2753+21260C>T
n.929+21260C>T
 dbSNP
14g.81143933G>CCA390728809TSHRc.1875G>C (p.Arg625Ser)
c.778G>C
c.1596G>C (p.Arg532Ser)
n.2086+21260C>G
n.853+21260C>G
n.854+21260C>G
n.865+21260C>G
n.861+21260C>G
n.855+21260C>G
n.2753+21260C>G
n.929+21260C>G
14g.81143933G=CA2150076087TSHRc.1875G= (p.Arg625=)
c.778G=
c.1596G= (p.Arg532=)
n.2086+21260C=
n.853+21260C=
n.854+21260C=
n.865+21260C=
n.861+21260C=
n.855+21260C=
n.2753+21260C=
n.929+21260C=
14g.81143933G>TCA390728810TSHRc.1875G>T (p.Arg625Ser)
c.778G>T
c.1596G>T (p.Arg532Ser)
n.2086+21260C>A
n.853+21260C>A
n.854+21260C>A
n.865+21260C>A
n.861+21260C>A
n.855+21260C>A
n.2753+21260C>A
n.929+21260C>A
14g.81143934A=CA2150076090TSHRc.1876A= (p.Met626=)
c.779A=
c.1597A= (p.Met533=)
n.2086+21259T=
n.853+21259T=
n.854+21259T=
n.865+21259T=
n.861+21259T=
n.855+21259T=
n.2753+21259T=
n.929+21259T=
14g.81143934A>CCA390728811TSHRc.1876A>C (p.Met626Leu)
c.779A>C
c.1597A>C (p.Met533Leu)
n.2086+21259T>G
n.853+21259T>G
n.854+21259T>G
n.865+21259T>G
n.861+21259T>G
n.855+21259T>G
n.2753+21259T>G
n.929+21259T>G
14g.81143934A>GCA390728812TSHRc.1876A>G (p.Met626Val)
c.779A>G
c.1597A>G (p.Met533Val)
n.2086+21259T>C
n.853+21259T>C
n.854+21259T>C
n.865+21259T>C
n.861+21259T>C
n.855+21259T>C
n.2753+21259T>C
n.929+21259T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143934A>TCA390728813TSHRc.1876A>T (p.Met626Leu)
c.779A>T
c.1597A>T (p.Met533Leu)
n.2086+21259T>A
n.853+21259T>A
n.854+21259T>A
n.865+21259T>A
n.861+21259T>A
n.855+21259T>A
n.2753+21259T>A
n.929+21259T>A
 gnomAD v4
14g.81143935T>ACA390728815TSHRc.1877T>A (p.Met626Lys)
c.780T>A
c.1598T>A (p.Met533Lys)
n.2086+21258A>T
n.853+21258A>T
n.854+21258A>T
n.865+21258A>T
n.861+21258A>T
n.855+21258A>T
n.2753+21258A>T
n.929+21258A>T
14g.81143935T>CCA7294542TSHRc.1877T>C (p.Met626Thr)
c.780T>C
c.1598T>C (p.Met533Thr)
n.2086+21258A>G
n.853+21258A>G
n.854+21258A>G
n.865+21258A>G
n.861+21258A>G
n.855+21258A>G
n.2753+21258A>G
n.929+21258A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143935T>GCA390728814TSHRc.1877T>G (p.Met626Arg)
c.780T>G
c.1598T>G (p.Met533Arg)
n.2086+21258A>C
n.853+21258A>C
n.854+21258A>C
n.865+21258A>C
n.861+21258A>C
n.855+21258A>C
n.2753+21258A>C
n.929+21258A>C
14g.81143935T=CA2150076094TSHRc.1877T= (p.Met626=)
c.780T=
c.1598T= (p.Met533=)
n.2086+21258A=
n.853+21258A=
n.854+21258A=
n.865+21258A=
n.861+21258A=
n.855+21258A=
n.2753+21258A=
n.929+21258A=
14g.81143936G>ACA390728816TSHRc.1878G>A (p.Met626Ile)
c.781G>A
c.1599G>A (p.Met533Ile)
n.2086+21257C>T
n.853+21257C>T
n.854+21257C>T
n.865+21257C>T
n.861+21257C>T
n.855+21257C>T
n.2753+21257C>T
n.929+21257C>T
14g.81143936G>CCA390728817TSHRc.1878G>C (p.Met626Ile)
c.781G>C
c.1599G>C (p.Met533Ile)
n.2086+21257C>G
n.853+21257C>G
n.854+21257C>G
n.865+21257C>G
n.861+21257C>G
n.855+21257C>G
n.2753+21257C>G
n.929+21257C>G
14g.81143936G>TCA390728818TSHRc.1878G>T (p.Met626Ile)
c.781G>T
c.1599G>T (p.Met533Ile)
n.2086+21257C>A
n.853+21257C>A
n.854+21257C>A
n.865+21257C>A
n.861+21257C>A
n.855+21257C>A
n.2753+21257C>A
n.929+21257C>A
14g.81143937delCA2625935474TSHRc.1879del (p.Ala627LeufsTer3)
c.782del
c.1600del (p.Ala534LeufsTer3)
n.2086+21257del
n.853+21257del
n.854+21257del
n.865+21257del
n.861+21257del
n.855+21257del
n.2753+21257del
n.929+21257del
 gnomAD v4
14g.81143937G>ACA390728819TSHRc.1879G>A (p.Ala627Thr)
c.782G>A
c.1600G>A (p.Ala534Thr)
n.2086+21256C>T
n.853+21256C>T
n.854+21256C>T
n.865+21256C>T
n.861+21256C>T
n.855+21256C>T
n.2753+21256C>T
n.929+21256C>T
 dbSNP
14g.81143937G>CCA390728820TSHRc.1879G>C (p.Ala627Pro)
c.782G>C
c.1600G>C (p.Ala534Pro)
n.2086+21256C>G
n.853+21256C>G
n.854+21256C>G
n.865+21256C>G
n.861+21256C>G
n.855+21256C>G
n.2753+21256C>G
n.929+21256C>G
 gnomAD v4
14g.81143937G>TCA390728821TSHRc.1879G>T (p.Ala627Ser)
c.782G>T
c.1600G>T (p.Ala534Ser)
n.2086+21256C>A
n.853+21256C>A
n.854+21256C>A
n.865+21256C>A
n.861+21256C>A
n.855+21256C>A
n.2753+21256C>A
n.929+21256C>A
14g.81143938C>ACA390728822TSHRc.1880C>A (p.Ala627Asp)
c.783C>A
c.1601C>A (p.Ala534Asp)
n.2086+21255G>T
n.853+21255G>T
n.854+21255G>T
n.865+21255G>T
n.861+21255G>T
n.855+21255G>T
n.2753+21255G>T
n.929+21255G>T
 dbSNP
14g.81143938C>GCA390728823TSHRc.1880C>G (p.Ala627Gly)
c.783C>G
c.1601C>G (p.Ala534Gly)
n.2086+21255G>C
n.853+21255G>C
n.854+21255G>C
n.865+21255G>C
n.861+21255G>C
n.855+21255G>C
n.2753+21255G>C
n.929+21255G>C
 dbSNP
14g.81143938C>TCA390728824TSHRc.1880C>T (p.Ala627Val)
c.783C>T
c.1601C>T (p.Ala534Val)
n.2086+21255G>A
n.853+21255G>A
n.854+21255G>A
n.865+21255G>A
n.861+21255G>A
n.855+21255G>A
n.2753+21255G>A
n.929+21255G>A
 dbSNP
14g.81143939T>ACA487513008TSHRc.1881T>A (p.Ala627=)
c.784T>A
c.1602T>A (p.Ala534=)
n.2086+21254A>T
n.853+21254A>T
n.854+21254A>T
n.865+21254A>T
n.861+21254A>T
n.855+21254A>T
n.2753+21254A>T
n.929+21254A>T
14g.81143939T>CCA487513009TSHRc.1881T>C (p.Ala627=)
c.784T>C
c.1602T>C (p.Ala534=)
n.2086+21254A>G
n.853+21254A>G
n.854+21254A>G
n.865+21254A>G
n.861+21254A>G
n.855+21254A>G
n.2753+21254A>G
n.929+21254A>G
14g.81143939T>GCA487513010TSHRc.1881T>G (p.Ala627=)
c.784T>G
c.1602T>G (p.Ala534=)
n.2086+21254A>C
n.853+21254A>C
n.854+21254A>C
n.865+21254A>C
n.861+21254A>C
n.855+21254A>C
n.2753+21254A>C
n.929+21254A>C
 gnomAD v4
14g.81143942_81143943delCA645584907TSHRc.1884_1885del (p.Leu629AspfsTer28)
c.787_788del
c.1605_1606del (p.Leu536AspfsTer28)
n.2086+21253_2086+21254del
n.853+21253_853+21254del
n.854+21253_854+21254del
n.865+21253_865+21254del
n.861+21253_861+21254del
n.855+21253_855+21254del
n.2753+21253_2753+21254del
n.929+21253_929+21254del
 COSMIC
14g.81143940G>ACA390728825TSHRc.1882G>A (p.Val628Met)
c.785G>A
c.1603G>A (p.Val535Met)
n.2086+21253C>T
n.853+21253C>T
n.854+21253C>T
n.865+21253C>T
n.861+21253C>T
n.855+21253C>T
n.2753+21253C>T
n.929+21253C>T
 dbSNP
14g.81143940G>CCA390728826TSHRc.1882G>C (p.Val628Leu)
c.785G>C
c.1603G>C (p.Val535Leu)
n.2086+21253C>G
n.853+21253C>G
n.854+21253C>G
n.865+21253C>G
n.861+21253C>G
n.855+21253C>G
n.2753+21253C>G
n.929+21253C>G
 gnomAD v4
14g.81143940G>TCA390728827TSHRc.1882G>T (p.Val628Leu)
c.785G>T
c.1603G>T (p.Val535Leu)
n.2086+21253C>A
n.853+21253C>A
n.854+21253C>A
n.865+21253C>A
n.861+21253C>A
n.855+21253C>A
n.2753+21253C>A
n.929+21253C>A
 gnomAD v4
14g.81143941T>ACA390728829TSHRc.1883T>A (p.Val628Glu)
c.786T>A
c.1604T>A (p.Val535Glu)
n.2086+21252A>T
n.853+21252A>T
n.854+21252A>T
n.865+21252A>T
n.861+21252A>T
n.855+21252A>T
n.2753+21252A>T
n.929+21252A>T
14g.81143941T>CCA390728830TSHRc.1883T>C (p.Val628Ala)
c.786T>C
c.1604T>C (p.Val535Ala)
n.2086+21252A>G
n.853+21252A>G
n.854+21252A>G
n.865+21252A>G
n.861+21252A>G
n.855+21252A>G
n.2753+21252A>G
n.929+21252A>G
 dbSNP
14g.81143941T>GCA390728828TSHRc.1883T>G (p.Val628Gly)
c.786T>G
c.1604T>G (p.Val535Gly)
n.2086+21252A>C
n.853+21252A>C
n.854+21252A>C
n.865+21252A>C
n.861+21252A>C
n.855+21252A>C
n.2753+21252A>C
n.929+21252A>C
14g.81143941T=CA2150076097TSHRc.1883T= (p.Val628=)
c.786T=
c.1604T= (p.Val535=)
n.2086+21252A=
n.853+21252A=
n.854+21252A=
n.865+21252A=
n.861+21252A=
n.855+21252A=
n.2753+21252A=
n.929+21252A=
14g.81143942G>ACA487513013TSHRc.1884G>A (p.Val628=)
c.787G>A
c.1605G>A (p.Val535=)
n.2086+21251C>T
n.853+21251C>T
n.854+21251C>T
n.865+21251C>T
n.861+21251C>T
n.855+21251C>T
n.2753+21251C>T
n.929+21251C>T
14g.81143942G>CCA487513014TSHRc.1884G>C (p.Val628=)
c.787G>C
c.1605G>C (p.Val535=)
n.2086+21251C>G
n.853+21251C>G
n.854+21251C>G
n.865+21251C>G
n.861+21251C>G
n.855+21251C>G
n.2753+21251C>G
n.929+21251C>G
14g.81143942G>TCA487513015TSHRc.1884G>T (p.Val628=)
c.787G>T
c.1605G>T (p.Val535=)
n.2086+21251C>A
n.853+21251C>A
n.854+21251C>A
n.865+21251C>A
n.861+21251C>A
n.855+21251C>A
n.2753+21251C>A
n.929+21251C>A
14g.81143943T>ACA390728831TSHRc.1885T>A (p.Leu629Met)
c.788T>A
c.1606T>A (p.Leu536Met)
n.2086+21250A>T
n.853+21250A>T
n.854+21250A>T
n.865+21250A>T
n.861+21250A>T
n.855+21250A>T
n.2753+21250A>T
n.929+21250A>T
14g.81143943T>CCA487513016TSHRc.1885T>C (p.Leu629=)
c.788T>C
c.1606T>C (p.Leu536=)
n.2086+21250A>G
n.853+21250A>G
n.854+21250A>G
n.865+21250A>G
n.861+21250A>G
n.855+21250A>G
n.2753+21250A>G
n.929+21250A>G
14g.81143943T>GCA390728832TSHRc.1885T>G (p.Leu629Val)
c.788T>G
c.1606T>G (p.Leu536Val)
n.2086+21250A>C
n.853+21250A>C
n.854+21250A>C
n.865+21250A>C
n.861+21250A>C
n.855+21250A>C
n.2753+21250A>C
n.929+21250A>C
14g.81143944T>ACA263936317TSHRc.1886T>A (p.Leu629Ter)
c.789T>A
c.1607T>A (p.Leu536Ter)
n.2086+21249A>T
n.853+21249A>T
n.854+21249A>T
n.865+21249A>T
n.861+21249A>T
n.855+21249A>T
n.2753+21249A>T
n.929+21249A>T
 dbSNP
14g.81143944T>CCA390728833TSHRc.1886T>C (p.Leu629Ser)
c.789T>C
c.1607T>C (p.Leu536Ser)
n.2086+21249A>G
n.853+21249A>G
n.854+21249A>G
n.865+21249A>G
n.861+21249A>G
n.855+21249A>G
n.2753+21249A>G
n.929+21249A>G
14g.81143944T>GCA390728834TSHRc.1886T>G (p.Leu629Trp)
c.789T>G
c.1607T>G (p.Leu536Trp)
n.2086+21249A>C
n.853+21249A>C
n.854+21249A>C
n.865+21249A>C
n.861+21249A>C
n.855+21249A>C
n.2753+21249A>C
n.929+21249A>C
14g.81143944T=CA2150076100TSHRc.1886T= (p.Leu629=)
c.789T=
c.1607T= (p.Leu536=)
n.2086+21249A=
n.853+21249A=
n.854+21249A=
n.865+21249A=
n.861+21249A=
n.855+21249A=
n.2753+21249A=
n.929+21249A=
14g.81143945G>ACA487513020TSHRc.1887G>A (p.Leu629=)
c.790G>A
c.1608G>A (p.Leu536=)
n.2086+21248C>T
n.853+21248C>T
n.854+21248C>T
n.865+21248C>T
n.861+21248C>T
n.855+21248C>T
n.2753+21248C>T
n.929+21248C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143945G>CCA390728835TSHRc.1887G>C (p.Leu629Phe)
c.790G>C
c.1608G>C (p.Leu536Phe)
n.2086+21248C>G
n.853+21248C>G
n.854+21248C>G
n.865+21248C>G
n.861+21248C>G
n.855+21248C>G
n.2753+21248C>G
n.929+21248C>G
 COSMIC
14g.81143945G=CA2150076104TSHRc.1887G= (p.Leu629=)
c.790G=
c.1608G= (p.Leu536=)
n.2086+21248C=
n.853+21248C=
n.854+21248C=
n.865+21248C=
n.861+21248C=
n.855+21248C=
n.2753+21248C=
n.929+21248C=
14g.81143945G>TCA118251TSHRc.1887G>T (p.Leu629Phe)
c.790G>T
c.1608G>T (p.Leu536Phe)
n.2086+21248C>A
n.853+21248C>A
n.854+21248C>A
n.865+21248C>A
n.861+21248C>A
n.855+21248C>A
n.2753+21248C>A
n.929+21248C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
14g.81143946A>CCA390728836TSHRc.1888A>C (p.Ile630Leu)
c.791A>C
c.1609A>C (p.Ile537Leu)
n.2086+21247T>G
n.853+21247T>G
n.854+21247T>G
n.865+21247T>G
n.861+21247T>G
n.855+21247T>G
n.2753+21247T>G
n.929+21247T>G
 COSMIC
14g.81143946A>GCA390728837TSHRc.1888A>G (p.Ile630Val)
c.791A>G
c.1609A>G (p.Ile537Val)
n.2086+21247T>C
n.853+21247T>C
n.854+21247T>C
n.865+21247T>C
n.861+21247T>C
n.855+21247T>C
n.2753+21247T>C
n.929+21247T>C
14g.81143946A>TCA390728838TSHRc.1888A>T (p.Ile630Phe)
c.791A>T
c.1609A>T (p.Ile537Phe)
n.2086+21247T>A
n.853+21247T>A
n.854+21247T>A
n.865+21247T>A
n.861+21247T>A
n.855+21247T>A
n.2753+21247T>A
n.929+21247T>A
 dbSNP
14g.81143947T>ACA390728839TSHRc.1889T>A (p.Ile630Asn)
c.792T>A
c.1610T>A (p.Ile537Asn)
n.2086+21246A>T
n.853+21246A>T
n.854+21246A>T
n.865+21246A>T
n.861+21246A>T
n.855+21246A>T
n.2753+21246A>T
n.929+21246A>T
14g.81143947T>CCA390728840TSHRc.1889T>C (p.Ile630Thr)
c.792T>C
c.1610T>C (p.Ile537Thr)
n.2086+21246A>G
n.853+21246A>G
n.854+21246A>G
n.865+21246A>G
n.861+21246A>G
n.855+21246A>G
n.2753+21246A>G
n.929+21246A>G
14g.81143947T>GCA390728841TSHRc.1889T>G (p.Ile630Ser)
c.792T>G
c.1610T>G (p.Ile537Ser)
n.2086+21246A>C
n.853+21246A>C
n.854+21246A>C
n.865+21246A>C
n.861+21246A>C
n.855+21246A>C
n.2753+21246A>C
n.929+21246A>C
14g.81143949_81143951delCA2625935475TSHRc.1891_1893del (p.Phe631del)
c.794_796del
c.1612_1614del (p.Phe538del)
n.2086+21244_2086+21246del
n.853+21244_853+21246del
n.854+21244_854+21246del
n.865+21244_865+21246del
n.861+21244_861+21246del
n.855+21244_855+21246del
n.2753+21244_2753+21246del
n.929+21244_929+21246del
 gnomAD v4
14g.81143948C>ACA487513022TSHRc.1890C>A (p.Ile630=)
c.793C>A
c.1611C>A (p.Ile537=)
n.2086+21245G>T
n.853+21245G>T
n.854+21245G>T
n.865+21245G>T
n.861+21245G>T
n.855+21245G>T
n.2753+21245G>T
n.929+21245G>T
14g.81143948C>GCA390728842TSHRc.1890C>G (p.Ile630Met)
c.793C>G
c.1611C>G (p.Ile537Met)
n.2086+21245G>C
n.853+21245G>C
n.854+21245G>C
n.865+21245G>C
n.861+21245G>C
n.855+21245G>C
n.2753+21245G>C
n.929+21245G>C
14g.81143948C>TCA487513023TSHRc.1890C>T (p.Ile630=)
c.793C>T
c.1611C>T (p.Ile537=)
n.2086+21245G>A
n.853+21245G>A
n.854+21245G>A
n.865+21245G>A
n.861+21245G>A
n.855+21245G>A
n.2753+21245G>A
n.929+21245G>A
 dbSNP
14g.81143949T>ACA390728844TSHRc.1891T>A (p.Phe631Ile)
c.794T>A
c.1612T>A (p.Phe538Ile)
n.2086+21244A>T
n.853+21244A>T
n.854+21244A>T
n.865+21244A>T
n.861+21244A>T
n.855+21244A>T
n.2753+21244A>T
n.929+21244A>T
 COSMIC
14g.81143949T>CCA118200TSHRc.1891T>C (p.Phe631Leu)
c.794T>C
c.1612T>C (p.Phe538Leu)
n.2086+21244A>G
n.853+21244A>G
n.854+21244A>G
n.865+21244A>G
n.861+21244A>G
n.855+21244A>G
n.2753+21244A>G
n.929+21244A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
14g.81143949T>GCA390728843TSHRc.1891T>G (p.Phe631Val)
c.794T>G
c.1612T>G (p.Phe538Val)
n.2086+21244A>C
n.853+21244A>C
n.854+21244A>C
n.865+21244A>C
n.861+21244A>C
n.855+21244A>C
n.2753+21244A>C
n.929+21244A>C
 ClinVar COSMIC
14g.81143949T=CA2150076113TSHRc.1891T= (p.Phe631=)
c.794T=
c.1612T= (p.Phe538=)
n.2086+21244A=
n.853+21244A=
n.854+21244A=
n.865+21244A=
n.861+21244A=
n.855+21244A=
n.2753+21244A=
n.929+21244A=
14g.81143949_81143950insCGGTGGCA2526468555TSHRc.1891_1892insCGGTGG (p.Phe631delinsSerValVal)
c.794_795insCGGTGG
c.1612_1613insCGGTGG (p.Phe538delinsSerValVal)
n.2086+21243_2086+21244insCCACCG
n.853+21243_853+21244insCCACCG
n.854+21243_854+21244insCCACCG
n.865+21243_865+21244insCCACCG
n.861+21243_861+21244insCCACCG
n.855+21243_855+21244insCCACCG
n.2753+21243_2753+21244insCCACCG
n.929+21243_929+21244insCCACCG
14g.81143950T>ACA390728846TSHRc.1892T>A (p.Phe631Tyr)
c.795T>A
c.1613T>A (p.Phe538Tyr)
n.2086+21243A>T
n.853+21243A>T
n.854+21243A>T
n.865+21243A>T
n.861+21243A>T
n.855+21243A>T
n.2753+21243A>T
n.929+21243A>T
14g.81143950T>CCA390728845TSHRc.1892T>C (p.Phe631Ser)
c.795T>C
c.1613T>C (p.Phe538Ser)
n.2086+21243A>G
n.853+21243A>G
n.854+21243A>G
n.865+21243A>G
n.861+21243A>G
n.855+21243A>G
n.2753+21243A>G
n.929+21243A>G
14g.81143950T>GCA390728847TSHRc.1892T>G (p.Phe631Cys)
c.795T>G
c.1613T>G (p.Phe538Cys)
n.2086+21243A>C
n.853+21243A>C
n.854+21243A>C
n.865+21243A>C
n.861+21243A>C
n.855+21243A>C
n.2753+21243A>C
n.929+21243A>C
 COSMIC
14g.81143951C>ACA390728848TSHRc.1893C>A (p.Phe631Leu)
c.796C>A
c.1614C>A (p.Phe538Leu)
n.2086+21242G>T
n.853+21242G>T
n.854+21242G>T
n.865+21242G>T
n.861+21242G>T
n.855+21242G>T
n.2753+21242G>T
n.929+21242G>T
 COSMIC
14g.81143951C>GCA390728849TSHRc.1893C>G (p.Phe631Leu)
c.796C>G
c.1614C>G (p.Phe538Leu)
n.2086+21242G>C
n.853+21242G>C
n.854+21242G>C
n.865+21242G>C
n.861+21242G>C
n.855+21242G>C
n.2753+21242G>C
n.929+21242G>C
14g.81143951C>TCA487513025TSHRc.1893C>T (p.Phe631=)
c.796C>T
c.1614C>T (p.Phe538=)
n.2086+21242G>A
n.853+21242G>A
n.854+21242G>A
n.865+21242G>A
n.861+21242G>A
n.855+21242G>A
n.2753+21242G>A
n.929+21242G>A
 dbSNP
14g.81143952A>CCA390728850TSHRc.1894A>C (p.Thr632Pro)
c.797A>C
c.1615A>C (p.Thr539Pro)
n.2086+21241T>G
n.853+21241T>G
n.854+21241T>G
n.865+21241T>G
n.861+21241T>G
n.855+21241T>G
n.2753+21241T>G
n.929+21241T>G
 dbSNP
14g.81143952A>GCA390728851TSHRc.1894A>G (p.Thr632Ala)
c.797A>G
c.1615A>G (p.Thr539Ala)
n.2086+21241T>C
n.853+21241T>C
n.854+21241T>C
n.865+21241T>C
n.861+21241T>C
n.855+21241T>C
n.2753+21241T>C
n.929+21241T>C
 COSMIC
14g.81143952A>TCA390728852TSHRc.1894A>T (p.Thr632Ser)
c.797A>T
c.1615A>T (p.Thr539Ser)
n.2086+21241T>A
n.853+21241T>A
n.854+21241T>A
n.865+21241T>A
n.861+21241T>A
n.855+21241T>A
n.2753+21241T>A
n.929+21241T>A
 dbSNP
14g.81143953C>ACA390728853TSHRc.1895C>A (p.Thr632Asn)
c.798C>A
c.1616C>A (p.Thr539Asn)
n.2086+21240G>T
n.853+21240G>T
n.854+21240G>T
n.865+21240G>T
n.861+21240G>T
n.855+21240G>T
n.2753+21240G>T
n.929+21240G>T
14g.81143953C>GCA390728854TSHRc.1895C>G (p.Thr632Ser)
c.798C>G
c.1616C>G (p.Thr539Ser)
n.2086+21240G>C
n.853+21240G>C
n.854+21240G>C
n.865+21240G>C
n.861+21240G>C
n.855+21240G>C
n.2753+21240G>C
n.929+21240G>C
14g.81143953C>TCA390728855TSHRc.1895C>T (p.Thr632Ile)
c.798C>T
c.1616C>T (p.Thr539Ile)
n.2086+21240G>A
n.853+21240G>A
n.854+21240G>A
n.865+21240G>A
n.861+21240G>A
n.855+21240G>A
n.2753+21240G>A
n.929+21240G>A
 dbSNP COSMIC
14g.81143953_81143954delinsTTCA645584908TSHRc.1895_1896delinsTT (p.Thr632Ile)
c.798_799delinsTT
c.1616_1617delinsTT (p.Thr539Ile)
n.2086+21239_2086+21240delinsAA
n.853+21239_853+21240delinsAA
n.854+21239_854+21240delinsAA
n.865+21239_865+21240delinsAA
n.861+21239_861+21240delinsAA
n.855+21239_855+21240delinsAA
n.2753+21239_2753+21240delinsAA
n.929+21239_929+21240delinsAA
 COSMIC
14g.81143954C>ACA487513028TSHRc.1896C>A (p.Thr632=)
c.799C>A
c.1617C>A (p.Thr539=)
n.2086+21239G>T
n.853+21239G>T
n.854+21239G>T
n.865+21239G>T
n.861+21239G>T
n.855+21239G>T
n.2753+21239G>T
n.929+21239G>T
 dbSNP
14g.81143954C=CA2150076122TSHRc.1896C= (p.Thr632=)
c.799C=
c.1617C= (p.Thr539=)
n.2086+21239G=
n.853+21239G=
n.854+21239G=
n.865+21239G=
n.861+21239G=
n.855+21239G=
n.2753+21239G=
n.929+21239G=
14g.81143954C>GCA487513027TSHRc.1896C>G (p.Thr632=)
c.799C>G
c.1617C>G (p.Thr539=)
n.2086+21239G>C
n.853+21239G>C
n.854+21239G>C
n.865+21239G>C
n.861+21239G>C
n.855+21239G>C
n.2753+21239G>C
n.929+21239G>C
14g.81143954C>TCA7294543TSHRc.1896C>T (p.Thr632=)
c.799C>T
c.1617C>T (p.Thr539=)
n.2086+21239G>A
n.853+21239G>A
n.854+21239G>A
n.865+21239G>A
n.861+21239G>A
n.855+21239G>A
n.2753+21239G>A
n.929+21239G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143955G>ACA263936324TSHRc.1897G>A (p.Asp633Asn)
c.800G>A
c.1618G>A (p.Asp540Asn)
n.2086+21238C>T
n.853+21238C>T
n.854+21238C>T
n.865+21238C>T
n.861+21238C>T
n.855+21238C>T
n.2753+21238C>T
n.929+21238C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143955G>CCA118212TSHRc.1897G>C (p.Asp633His)
c.800G>C
c.1618G>C (p.Asp540His)
n.2086+21238C>G
n.853+21238C>G
n.854+21238C>G
n.865+21238C>G
n.861+21238C>G
n.855+21238C>G
n.2753+21238C>G
n.929+21238C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
14g.81143955G=CA2150076126TSHRc.1897G= (p.Asp633=)
c.800G=
c.1618G= (p.Asp540=)
n.2086+21238C=
n.853+21238C=
n.854+21238C=
n.865+21238C=
n.861+21238C=
n.855+21238C=
n.2753+21238C=
n.929+21238C=
14g.81143955G>TCA390728856TSHRc.1897G>T (p.Asp633Tyr)
c.800G>T
c.1618G>T (p.Asp540Tyr)
n.2086+21238C>A
n.853+21238C>A
n.854+21238C>A
n.865+21238C>A
n.861+21238C>A
n.855+21238C>A
n.2753+21238C>A
n.929+21238C>A
 COSMIC

Number of alleles fetched