Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.81143809T>A | CA390728545 | TSHR | c.1751T>A (p.Val584Asp) c.654T>A c.1472T>A (p.Val491Asp) n.2086+21384A>T n.853+21384A>T n.854+21384A>T n.865+21384A>T n.861+21384A>T n.855+21384A>T n.2753+21384A>T n.929+21384A>T | |
14 | g.81143809T>C | CA390728543 | TSHR | c.1751T>C (p.Val584Ala) c.654T>C c.1472T>C (p.Val491Ala) n.2086+21384A>G n.853+21384A>G n.854+21384A>G n.865+21384A>G n.861+21384A>G n.855+21384A>G n.2753+21384A>G n.929+21384A>G | |
14 | g.81143809T>G | CA390728544 | TSHR | c.1751T>G (p.Val584Gly) c.654T>G c.1472T>G (p.Val491Gly) n.2086+21384A>C n.853+21384A>C n.854+21384A>C n.865+21384A>C n.861+21384A>C n.855+21384A>C n.2753+21384A>C n.929+21384A>C | |
14 | g.81143813del | CA2730193990 | TSHR | c.1755del (p.Phe585LeufsTer3) c.658del c.1476del (p.Phe492LeufsTer3) n.2086+21384del n.853+21384del n.854+21384del n.865+21384del n.861+21384del n.855+21384del n.2753+21384del n.929+21384del | dbSNP |
14 | g.81143810T>A | CA487512872 | TSHR | c.1752T>A (p.Val584=) c.655T>A c.1473T>A (p.Val491=) n.2086+21383A>T n.853+21383A>T n.854+21383A>T n.865+21383A>T n.861+21383A>T n.855+21383A>T n.2753+21383A>T n.929+21383A>T | |
14 | g.81143810T>C | CA487512873 | TSHR | c.1752T>C (p.Val584=) c.655T>C c.1473T>C (p.Val491=) n.2086+21383A>G n.853+21383A>G n.854+21383A>G n.865+21383A>G n.861+21383A>G n.855+21383A>G n.2753+21383A>G n.929+21383A>G | |
14 | g.81143810T>G | CA487512874 | TSHR | c.1752T>G (p.Val584=) c.655T>G c.1473T>G (p.Val491=) n.2086+21383A>C n.853+21383A>C n.854+21383A>C n.865+21383A>C n.861+21383A>C n.855+21383A>C n.2753+21383A>C n.929+21383A>C | |
14 | g.81143811T>A | CA390728546 | TSHR | c.1753T>A (p.Phe585Ile) c.656T>A c.1474T>A (p.Phe492Ile) n.2086+21382A>T n.853+21382A>T n.854+21382A>T n.865+21382A>T n.861+21382A>T n.855+21382A>T n.2753+21382A>T n.929+21382A>T | |
14 | g.81143811T>C | CA390728547 | TSHR | c.1753T>C (p.Phe585Leu) c.656T>C c.1474T>C (p.Phe492Leu) n.2086+21382A>G n.853+21382A>G n.854+21382A>G n.865+21382A>G n.861+21382A>G n.855+21382A>G n.2753+21382A>G n.929+21382A>G | |
14 | g.81143811T>G | CA390728548 | TSHR | c.1753T>G (p.Phe585Val) c.656T>G c.1474T>G (p.Phe492Val) n.2086+21382A>C n.853+21382A>C n.854+21382A>C n.865+21382A>C n.861+21382A>C n.855+21382A>C n.2753+21382A>C n.929+21382A>C | dbSNP |
14 | g.81143811T= | CA2150075898 | TSHR | c.1753T= (p.Phe585=) c.656T= c.1474T= (p.Phe492=) n.2086+21382A= n.853+21382A= n.854+21382A= n.865+21382A= n.861+21382A= n.855+21382A= n.2753+21382A= n.929+21382A= | |
14 | g.81143812T>A | CA390728549 | TSHR | c.1754T>A (p.Phe585Tyr) c.657T>A c.1475T>A (p.Phe492Tyr) n.2086+21381A>T n.853+21381A>T n.854+21381A>T n.865+21381A>T n.861+21381A>T n.855+21381A>T n.2753+21381A>T n.929+21381A>T | |
14 | g.81143812T>C | CA390728550 | TSHR | c.1754T>C (p.Phe585Ser) c.657T>C c.1475T>C (p.Phe492Ser) n.2086+21381A>G n.853+21381A>G n.854+21381A>G n.865+21381A>G n.861+21381A>G n.855+21381A>G n.2753+21381A>G n.929+21381A>G | |
14 | g.81143812T>G | CA390728551 | TSHR | c.1754T>G (p.Phe585Cys) c.657T>G c.1475T>G (p.Phe492Cys) n.2086+21381A>C n.853+21381A>C n.854+21381A>C n.865+21381A>C n.861+21381A>C n.855+21381A>C n.2753+21381A>C n.929+21381A>C | |
14 | g.81143813T>A | CA390728552 | TSHR | c.1755T>A (p.Phe585Leu) c.658T>A c.1476T>A (p.Phe492Leu) n.2086+21380A>T n.853+21380A>T n.854+21380A>T n.865+21380A>T n.861+21380A>T n.855+21380A>T n.2753+21380A>T n.929+21380A>T | |
14 | g.81143813T>C | CA487512875 | TSHR | c.1755T>C (p.Phe585=) c.658T>C c.1476T>C (p.Phe492=) n.2086+21380A>G n.853+21380A>G n.854+21380A>G n.865+21380A>G n.861+21380A>G n.855+21380A>G n.2753+21380A>G n.929+21380A>G | |
14 | g.81143813T>G | CA390728553 | TSHR | c.1755T>G (p.Phe585Leu) c.658T>G c.1476T>G (p.Phe492Leu) n.2086+21380A>C n.853+21380A>C n.854+21380A>C n.865+21380A>C n.861+21380A>C n.855+21380A>C n.2753+21380A>C n.929+21380A>C | gnomAD v4 |
14 | g.81143814G>A | CA390728554 | TSHR | c.1756G>A (p.Val586Ile) c.659G>A c.1477G>A (p.Val493Ile) n.2086+21379C>T n.853+21379C>T n.854+21379C>T n.865+21379C>T n.861+21379C>T n.855+21379C>T n.2753+21379C>T n.929+21379C>T | |
14 | g.81143814G>C | CA390728555 | TSHR | c.1756G>C (p.Val586Leu) c.659G>C c.1477G>C (p.Val493Leu) n.2086+21379C>G n.853+21379C>G n.854+21379C>G n.865+21379C>G n.861+21379C>G n.855+21379C>G n.2753+21379C>G n.929+21379C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143814G= | CA2150075902 | TSHR | c.1756G= (p.Val586=) c.659G= c.1477G= (p.Val493=) n.2086+21379C= n.853+21379C= n.854+21379C= n.865+21379C= n.861+21379C= n.855+21379C= n.2753+21379C= n.929+21379C= | |
14 | g.81143814G>T | CA390728556 | TSHR | c.1756G>T (p.Val586Phe) c.659G>T c.1477G>T (p.Val493Phe) n.2086+21379C>A n.853+21379C>A n.854+21379C>A n.865+21379C>A n.861+21379C>A n.855+21379C>A n.2753+21379C>A n.929+21379C>A | |
14 | g.81143815T>A | CA390728558 | TSHR | c.1757T>A (p.Val586Asp) c.660T>A c.1478T>A (p.Val493Asp) n.2086+21378A>T n.853+21378A>T n.854+21378A>T n.865+21378A>T n.861+21378A>T n.855+21378A>T n.2753+21378A>T n.929+21378A>T | |
14 | g.81143815T>C | CA7294518 | TSHR | c.1757T>C (p.Val586Ala) c.660T>C c.1478T>C (p.Val493Ala) n.2086+21378A>G n.853+21378A>G n.854+21378A>G n.865+21378A>G n.861+21378A>G n.855+21378A>G n.2753+21378A>G n.929+21378A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.81143815T>G | CA390728557 | TSHR | c.1757T>G (p.Val586Gly) c.660T>G c.1478T>G (p.Val493Gly) n.2086+21378A>C n.853+21378A>C n.854+21378A>C n.865+21378A>C n.861+21378A>C n.855+21378A>C n.2753+21378A>C n.929+21378A>C | |
14 | g.81143815T= | CA2150075908 | TSHR | c.1757T= (p.Val586=) c.660T= c.1478T= (p.Val493=) n.2086+21378A= n.853+21378A= n.854+21378A= n.865+21378A= n.861+21378A= n.855+21378A= n.2753+21378A= n.929+21378A= | |
14 | g.81143816T>A | CA487512876 | TSHR | c.1758T>A (p.Val586=) c.661T>A c.1479T>A (p.Val493=) n.2086+21377A>T n.853+21377A>T n.854+21377A>T n.865+21377A>T n.861+21377A>T n.855+21377A>T n.2753+21377A>T n.929+21377A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143816T>C | CA7294519 | TSHR | c.1758T>C (p.Val586=) c.661T>C c.1479T>C (p.Val493=) n.2086+21377A>G n.853+21377A>G n.854+21377A>G n.865+21377A>G n.861+21377A>G n.855+21377A>G n.2753+21377A>G n.929+21377A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143816T>G | CA487512877 | TSHR | c.1758T>G (p.Val586=) c.661T>G c.1479T>G (p.Val493=) n.2086+21377A>C n.853+21377A>C n.854+21377A>C n.865+21377A>C n.861+21377A>C n.855+21377A>C n.2753+21377A>C n.929+21377A>C | |
14 | g.81143816T= | CA2150075912 | TSHR | c.1758T= (p.Val586=) c.661T= c.1479T= (p.Val493=) n.2086+21377A= n.853+21377A= n.854+21377A= n.865+21377A= n.861+21377A= n.855+21377A= n.2753+21377A= n.929+21377A= | |
14 | g.81143817C>A | CA390728560 | TSHR | c.1759C>A (p.Leu587Met) c.662C>A c.1480C>A (p.Leu494Met) n.2086+21376G>T n.853+21376G>T n.854+21376G>T n.865+21376G>T n.861+21376G>T n.855+21376G>T n.2753+21376G>T n.929+21376G>T | |
14 | g.81143817C>G | CA390728559 | TSHR | c.1759C>G (p.Leu587Val) c.662C>G c.1480C>G (p.Leu494Val) n.2086+21376G>C n.853+21376G>C n.854+21376G>C n.865+21376G>C n.861+21376G>C n.855+21376G>C n.2753+21376G>C n.929+21376G>C | dbSNP |
14 | g.81143817C>T | CA487512878 | TSHR | c.1759C>T (p.Leu587=) c.662C>T c.1480C>T (p.Leu494=) n.2086+21376G>A n.853+21376G>A n.854+21376G>A n.865+21376G>A n.861+21376G>A n.855+21376G>A n.2753+21376G>A n.929+21376G>A | dbSNP |
14 | g.81143818T>A | CA390728561 | TSHR | c.1760T>A (p.Leu587Gln) c.663T>A c.1481T>A (p.Leu494Gln) n.2086+21375A>T n.853+21375A>T n.854+21375A>T n.865+21375A>T n.861+21375A>T n.855+21375A>T n.2753+21375A>T n.929+21375A>T | |
14 | g.81143818T>C | CA390728562 | TSHR | c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.663T>C c.1481T>C (p.Leu494Pro) n.2086+21375A>G n.853+21375A>G n.854+21375A>G n.865+21375A>G n.861+21375A>G n.855+21375A>G n.2753+21375A>G n.929+21375A>G | |
14 | g.81143818T>G | CA390728563 | TSHR | c.1760T>G (p.Leu587Arg) c.663T>G c.1481T>G (p.Leu494Arg) n.2086+21375A>C n.853+21375A>C n.854+21375A>C n.865+21375A>C n.861+21375A>C n.855+21375A>C n.2753+21375A>C n.929+21375A>C | |
14 | g.81143819G>A | CA487512881 | TSHR | c.1761G>A (p.Leu587=) c.664G>A c.1482G>A (p.Leu494=) n.2086+21374C>T n.853+21374C>T n.854+21374C>T n.865+21374C>T n.861+21374C>T n.855+21374C>T n.2753+21374C>T n.929+21374C>T | |
14 | g.81143819G>C | CA487512880 | TSHR | c.1761G>C (p.Leu587=) c.664G>C c.1482G>C (p.Leu494=) n.2086+21374C>G n.853+21374C>G n.854+21374C>G n.865+21374C>G n.861+21374C>G n.855+21374C>G n.2753+21374C>G n.929+21374C>G | dbSNP |
14 | g.81143819G>T | CA487512879 | TSHR | c.1761G>T (p.Leu587=) c.664G>T c.1482G>T (p.Leu494=) n.2086+21374C>A n.853+21374C>A n.854+21374C>A n.865+21374C>A n.861+21374C>A n.855+21374C>A n.2753+21374C>A n.929+21374C>A | |
14 | g.81143819_81143820insTT | CA2568084654 | TSHR | c.1761_1762insTT (p.Thr588LeufsTer5) c.664_665insTT c.1482_1483insTT (p.Thr495LeufsTer5) n.2086+21373_2086+21374insAA n.853+21373_853+21374insAA n.854+21373_854+21374insAA n.865+21373_865+21374insAA n.861+21373_861+21374insAA n.855+21373_855+21374insAA n.2753+21373_2753+21374insAA n.929+21373_929+21374insAA | |
14 | g.81143820A>C | CA390728564 | TSHR | c.1762A>C (p.Thr588Pro) c.665A>C c.1483A>C (p.Thr495Pro) n.2086+21373T>G n.853+21373T>G n.854+21373T>G n.865+21373T>G n.861+21373T>G n.855+21373T>G n.2753+21373T>G n.929+21373T>G | |
14 | g.81143820A>G | CA390728565 | TSHR | c.1762A>G (p.Thr588Ala) c.665A>G c.1483A>G (p.Thr495Ala) n.2086+21373T>C n.853+21373T>C n.854+21373T>C n.865+21373T>C n.861+21373T>C n.855+21373T>C n.2753+21373T>C n.929+21373T>C | dbSNP |
14 | g.81143820A>T | CA390728566 | TSHR | c.1762A>T (p.Thr588Ser) c.665A>T c.1483A>T (p.Thr495Ser) n.2086+21373T>A n.853+21373T>A n.854+21373T>A n.865+21373T>A n.861+21373T>A n.855+21373T>A n.2753+21373T>A n.929+21373T>A | dbSNP |
14 | g.81143821C>A | CA390728567 | TSHR | c.1763C>A (p.Thr588Lys) c.666C>A c.1484C>A (p.Thr495Lys) n.2086+21372G>T n.853+21372G>T n.854+21372G>T n.865+21372G>T n.861+21372G>T n.855+21372G>T n.2753+21372G>T n.929+21372G>T | |
14 | g.81143821C= | CA2150075915 | TSHR | c.1763C= (p.Thr588=) c.666C= c.1484C= (p.Thr495=) n.2086+21372G= n.853+21372G= n.854+21372G= n.865+21372G= n.861+21372G= n.855+21372G= n.2753+21372G= n.929+21372G= | |
14 | g.81143821C>G | CA390728568 | TSHR | c.1763C>G (p.Thr588Arg) c.666C>G c.1484C>G (p.Thr495Arg) n.2086+21372G>C n.853+21372G>C n.854+21372G>C n.865+21372G>C n.861+21372G>C n.855+21372G>C n.2753+21372G>C n.929+21372G>C | |
14 | g.81143821C>T | CA7294520 | TSHR | c.1763C>T (p.Thr588Met) c.666C>T c.1484C>T (p.Thr495Met) n.2086+21372G>A n.853+21372G>A n.854+21372G>A n.865+21372G>A n.861+21372G>A n.855+21372G>A n.2753+21372G>A n.929+21372G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143822_81143823del | CA2534201032 | TSHR | c.1764_1765del (p.Leu589GlnfsTer?) c.667_668del c.1485_1486del (p.Leu496GlnfsTer?) n.2086+21371_2086+21372del n.853+21371_853+21372del n.854+21371_854+21372del n.865+21371_865+21372del n.861+21371_861+21372del n.855+21371_855+21372del n.2753+21371_2753+21372del n.929+21371_929+21372del | |
14 | g.81143822G>A | CA487512882 | TSHR | c.1764G>A (p.Thr588=) c.667G>A c.1485G>A (p.Thr495=) n.2086+21371C>T n.853+21371C>T n.854+21371C>T n.865+21371C>T n.861+21371C>T n.855+21371C>T n.2753+21371C>T n.929+21371C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81143822G>C | CA487512883 | TSHR | c.1764G>C (p.Thr588=) c.667G>C c.1485G>C (p.Thr495=) n.2086+21371C>G n.853+21371C>G n.854+21371C>G n.865+21371C>G n.861+21371C>G n.855+21371C>G n.2753+21371C>G n.929+21371C>G | |
14 | g.81143822G= | CA2150075917 | TSHR | c.1764G= (p.Thr588=) c.667G= c.1485G= (p.Thr495=) n.2086+21371C= n.853+21371C= n.854+21371C= n.865+21371C= n.861+21371C= n.855+21371C= n.2753+21371C= n.929+21371C= | |
14 | g.81143822G>T | CA487512884 | TSHR | c.1764G>T (p.Thr588=) c.667G>T c.1485G>T (p.Thr495=) n.2086+21371C>A n.853+21371C>A n.854+21371C>A n.865+21371C>A n.861+21371C>A n.855+21371C>A n.2753+21371C>A n.929+21371C>A | ClinVar |
14 | g.81143823C>A | CA390728569 | TSHR | c.1765C>A (p.Leu589Ile) c.668C>A c.1486C>A (p.Leu496Ile) n.2086+21370G>T n.853+21370G>T n.854+21370G>T n.865+21370G>T n.861+21370G>T n.855+21370G>T n.2753+21370G>T n.929+21370G>T | |
14 | g.81143823C>G | CA390728570 | TSHR | c.1765C>G (p.Leu589Val) c.668C>G c.1486C>G (p.Leu496Val) n.2086+21370G>C n.853+21370G>C n.854+21370G>C n.865+21370G>C n.861+21370G>C n.855+21370G>C n.2753+21370G>C n.929+21370G>C | gnomAD v4 |
14 | g.81143823C>T | CA390728571 | TSHR | c.1765C>T (p.Leu589Phe) c.668C>T c.1486C>T (p.Leu496Phe) n.2086+21370G>A n.853+21370G>A n.854+21370G>A n.865+21370G>A n.861+21370G>A n.855+21370G>A n.2753+21370G>A n.929+21370G>A | |
14 | g.81143824T>A | CA390728574 | TSHR | c.1766T>A (p.Leu589His) c.669T>A c.1487T>A (p.Leu496His) n.2086+21369A>T n.853+21369A>T n.854+21369A>T n.865+21369A>T n.861+21369A>T n.855+21369A>T n.2753+21369A>T n.929+21369A>T | dbSNP |
14 | g.81143824T>C | CA390728572 | TSHR | c.1766T>C (p.Leu589Pro) c.669T>C c.1487T>C (p.Leu496Pro) n.2086+21369A>G n.853+21369A>G n.854+21369A>G n.865+21369A>G n.861+21369A>G n.855+21369A>G n.2753+21369A>G n.929+21369A>G | |
14 | g.81143824T>G | CA390728573 | TSHR | c.1766T>G (p.Leu589Arg) c.669T>G c.1487T>G (p.Leu496Arg) n.2086+21369A>C n.853+21369A>C n.854+21369A>C n.865+21369A>C n.861+21369A>C n.855+21369A>C n.2753+21369A>C n.929+21369A>C | |
14 | g.81143825C>A | CA487512885 | TSHR | c.1767C>A (p.Leu589=) c.670C>A c.1488C>A (p.Leu496=) n.2086+21368G>T n.853+21368G>T n.854+21368G>T n.865+21368G>T n.861+21368G>T n.855+21368G>T n.2753+21368G>T n.929+21368G>T | |
14 | g.81143825C>G | CA487512886 | TSHR | c.1767C>G (p.Leu589=) c.670C>G c.1488C>G (p.Leu496=) n.2086+21368G>C n.853+21368G>C n.854+21368G>C n.865+21368G>C n.861+21368G>C n.855+21368G>C n.2753+21368G>C n.929+21368G>C | |
14 | g.81143825C>T | CA487512887 | TSHR | c.1767C>T (p.Leu589=) c.670C>T c.1488C>T (p.Leu496=) n.2086+21368G>A n.853+21368G>A n.854+21368G>A n.865+21368G>A n.861+21368G>A n.855+21368G>A n.2753+21368G>A n.929+21368G>A | |
14 | g.81143826A>C | CA390728575 | TSHR | c.1768A>C (p.Asn590His) c.671A>C c.1489A>C (p.Asn497His) n.2086+21367T>G n.853+21367T>G n.854+21367T>G n.865+21367T>G n.861+21367T>G n.855+21367T>G n.2753+21367T>G n.929+21367T>G | |
14 | g.81143826A>G | CA390728576 | TSHR | c.1768A>G (p.Asn590Asp) c.671A>G c.1489A>G (p.Asn497Asp) n.2086+21367T>C n.853+21367T>C n.854+21367T>C n.865+21367T>C n.861+21367T>C n.855+21367T>C n.2753+21367T>C n.929+21367T>C | gnomAD v4 |
14 | g.81143826A>T | CA390728577 | TSHR | c.1768A>T (p.Asn590Tyr) c.671A>T c.1489A>T (p.Asn497Tyr) n.2086+21367T>A n.853+21367T>A n.854+21367T>A n.865+21367T>A n.861+21367T>A n.855+21367T>A n.2753+21367T>A n.929+21367T>A | |
14 | g.81143827A>C | CA390728578 | TSHR | c.1769A>C (p.Asn590Thr) c.672A>C c.1490A>C (p.Asn497Thr) n.2086+21366T>G n.853+21366T>G n.854+21366T>G n.865+21366T>G n.861+21366T>G n.855+21366T>G n.2753+21366T>G n.929+21366T>G | |
14 | g.81143827A>G | CA390728579 | TSHR | c.1769A>G (p.Asn590Ser) c.672A>G c.1490A>G (p.Asn497Ser) n.2086+21366T>C n.853+21366T>C n.854+21366T>C n.865+21366T>C n.861+21366T>C n.855+21366T>C n.2753+21366T>C n.929+21366T>C | gnomAD v4 |
14 | g.81143827A>T | CA390728580 | TSHR | c.1769A>T (p.Asn590Ile) c.672A>T c.1490A>T (p.Asn497Ile) n.2086+21366T>A n.853+21366T>A n.854+21366T>A n.865+21366T>A n.861+21366T>A n.855+21366T>A n.2753+21366T>A n.929+21366T>A | gnomAD v4 |
14 | g.81143828C>A | CA390728581 | TSHR | c.1770C>A (p.Asn590Lys) c.673C>A c.1491C>A (p.Asn497Lys) n.2086+21365G>T n.853+21365G>T n.854+21365G>T n.865+21365G>T n.861+21365G>T n.855+21365G>T n.2753+21365G>T n.929+21365G>T | |
14 | g.81143828C>G | CA390728582 | TSHR | c.1770C>G (p.Asn590Lys) c.673C>G c.1491C>G (p.Asn497Lys) n.2086+21365G>C n.853+21365G>C n.854+21365G>C n.865+21365G>C n.861+21365G>C n.855+21365G>C n.2753+21365G>C n.929+21365G>C | |
14 | g.81143828C>T | CA487512888 | TSHR | c.1770C>T (p.Asn590=) c.673C>T c.1491C>T (p.Asn497=) n.2086+21365G>A n.853+21365G>A n.854+21365G>A n.865+21365G>A n.861+21365G>A n.855+21365G>A n.2753+21365G>A n.929+21365G>A | gnomAD v4 |
14 | g.81143829A= | CA2150075919 | TSHR | c.1771A= (p.Ile591=) c.674A= c.1492A= (p.Ile498=) n.2086+21364T= n.853+21364T= n.854+21364T= n.865+21364T= n.861+21364T= n.855+21364T= n.2753+21364T= n.929+21364T= | |
14 | g.81143829A>C | CA390728583 | TSHR | c.1771A>C (p.Ile591Leu) c.674A>C c.1492A>C (p.Ile498Leu) n.2086+21364T>G n.853+21364T>G n.854+21364T>G n.865+21364T>G n.861+21364T>G n.855+21364T>G n.2753+21364T>G n.929+21364T>G | |
14 | g.81143829A>G | CA7294521 | TSHR | c.1771A>G (p.Ile591Val) c.674A>G c.1492A>G (p.Ile498Val) n.2086+21364T>C n.853+21364T>C n.854+21364T>C n.865+21364T>C n.861+21364T>C n.855+21364T>C n.2753+21364T>C n.929+21364T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143829A>T | CA390728584 | TSHR | c.1771A>T (p.Ile591Leu) c.674A>T c.1492A>T (p.Ile498Leu) n.2086+21364T>A n.853+21364T>A n.854+21364T>A n.865+21364T>A n.861+21364T>A n.855+21364T>A n.2753+21364T>A n.929+21364T>A | |
14 | g.81143830T>A | CA390728587 | TSHR | c.1772T>A (p.Ile591Lys) c.675T>A c.1493T>A (p.Ile498Lys) n.2086+21363A>T n.853+21363A>T n.854+21363A>T n.865+21363A>T n.861+21363A>T n.855+21363A>T n.2753+21363A>T n.929+21363A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143830T>C | CA390728586 | TSHR | c.1772T>C (p.Ile591Thr) c.675T>C c.1493T>C (p.Ile498Thr) n.2086+21363A>G n.853+21363A>G n.854+21363A>G n.865+21363A>G n.861+21363A>G n.855+21363A>G n.2753+21363A>G n.929+21363A>G | gnomAD v4 |
14 | g.81143830T>G | CA390728585 | TSHR | c.1772T>G (p.Ile591Arg) c.675T>G c.1493T>G (p.Ile498Arg) n.2086+21363A>C n.853+21363A>C n.854+21363A>C n.865+21363A>C n.861+21363A>C n.855+21363A>C n.2753+21363A>C n.929+21363A>C | |
14 | g.81143830T= | CA2150075922 | TSHR | c.1772T= (p.Ile591=) c.675T= c.1493T= (p.Ile498=) n.2086+21363A= n.853+21363A= n.854+21363A= n.865+21363A= n.861+21363A= n.855+21363A= n.2753+21363A= n.929+21363A= | |
14 | g.81143831A= | CA2150075925 | TSHR | c.1773A= (p.Ile591=) c.676A= c.1494A= (p.Ile498=) n.2086+21362T= n.853+21362T= n.854+21362T= n.865+21362T= n.861+21362T= n.855+21362T= n.2753+21362T= n.929+21362T= | |
14 | g.81143831A>C | CA487512889 | TSHR | c.1773A>C (p.Ile591=) c.676A>C c.1494A>C (p.Ile498=) n.2086+21362T>G n.853+21362T>G n.854+21362T>G n.865+21362T>G n.861+21362T>G n.855+21362T>G n.2753+21362T>G n.929+21362T>G | |
14 | g.81143831A>G | CA390728588 | TSHR | c.1773A>G (p.Ile591Met) c.676A>G c.1494A>G (p.Ile498Met) n.2086+21362T>C n.853+21362T>C n.854+21362T>C n.865+21362T>C n.861+21362T>C n.855+21362T>C n.2753+21362T>C n.929+21362T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143831A>T | CA487512890 | TSHR | c.1773A>T (p.Ile591=) c.676A>T c.1494A>T (p.Ile498=) n.2086+21362T>A n.853+21362T>A n.854+21362T>A n.865+21362T>A n.861+21362T>A n.855+21362T>A n.2753+21362T>A n.929+21362T>A | |
14 | g.81143832G>A | CA390728589 | TSHR | c.1774G>A (p.Val592Ile) c.677G>A c.1495G>A (p.Val499Ile) n.2086+21361C>T n.853+21361C>T n.854+21361C>T n.865+21361C>T n.861+21361C>T n.855+21361C>T n.2753+21361C>T n.929+21361C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143832G>C | CA390728590 | TSHR | c.1774G>C (p.Val592Leu) c.677G>C c.1495G>C (p.Val499Leu) n.2086+21361C>G n.853+21361C>G n.854+21361C>G n.865+21361C>G n.861+21361C>G n.855+21361C>G n.2753+21361C>G n.929+21361C>G | |
14 | g.81143832G>T | CA390728591 | TSHR | c.1774G>T (p.Val592Phe) c.677G>T c.1495G>T (p.Val499Phe) n.2086+21361C>A n.853+21361C>A n.854+21361C>A n.865+21361C>A n.861+21361C>A n.855+21361C>A n.2753+21361C>A n.929+21361C>A | |
14 | g.81143833T>A | CA390728592 | TSHR | c.1775T>A (p.Val592Asp) c.678T>A c.1496T>A (p.Val499Asp) n.2086+21360A>T n.853+21360A>T n.854+21360A>T n.865+21360A>T n.861+21360A>T n.855+21360A>T n.2753+21360A>T n.929+21360A>T | |
14 | g.81143833T>C | CA390728593 | TSHR | c.1775T>C (p.Val592Ala) c.678T>C c.1496T>C (p.Val499Ala) n.2086+21360A>G n.853+21360A>G n.854+21360A>G n.865+21360A>G n.861+21360A>G n.855+21360A>G n.2753+21360A>G n.929+21360A>G | |
14 | g.81143833T>G | CA390728594 | TSHR | c.1775T>G (p.Val592Gly) c.678T>G c.1496T>G (p.Val499Gly) n.2086+21360A>C n.853+21360A>C n.854+21360A>C n.865+21360A>C n.861+21360A>C n.855+21360A>C n.2753+21360A>C n.929+21360A>C | |
14 | g.81143834T>A | CA487512891 | TSHR | c.1776T>A (p.Val592=) c.679T>A c.1497T>A (p.Val499=) n.2086+21359A>T n.853+21359A>T n.854+21359A>T n.865+21359A>T n.861+21359A>T n.855+21359A>T n.2753+21359A>T n.929+21359A>T | |
14 | g.81143834T>C | CA487512892 | TSHR | c.1776T>C (p.Val592=) c.679T>C c.1497T>C (p.Val499=) n.2086+21359A>G n.853+21359A>G n.854+21359A>G n.865+21359A>G n.861+21359A>G n.855+21359A>G n.2753+21359A>G n.929+21359A>G | gnomAD v4 |
14 | g.81143834T>G | CA487512893 | TSHR | c.1776T>G (p.Val592=) c.679T>G c.1497T>G (p.Val499=) n.2086+21359A>C n.853+21359A>C n.854+21359A>C n.865+21359A>C n.861+21359A>C n.855+21359A>C n.2753+21359A>C n.929+21359A>C | |
14 | g.81143835del | CA2573150196 | TSHR | c.1777del (p.Ala593ProfsTer10) c.680del c.1498del (p.Ala500ProfsTer10) n.2086+21358del n.853+21358del n.854+21358del n.865+21358del n.861+21358del n.855+21358del n.2753+21358del n.929+21358del | ClinVar dbSNP |
14 | g.81143835G>A | CA390728595 | TSHR | c.1777G>A (p.Ala593Thr) c.680G>A c.1498G>A (p.Ala500Thr) n.2086+21358C>T n.853+21358C>T n.854+21358C>T n.865+21358C>T n.861+21358C>T n.855+21358C>T n.2753+21358C>T n.929+21358C>T | dbSNP |
14 | g.81143835G>C | CA390728596 | TSHR | c.1777G>C (p.Ala593Pro) c.680G>C c.1498G>C (p.Ala500Pro) n.2086+21358C>G n.853+21358C>G n.854+21358C>G n.865+21358C>G n.861+21358C>G n.855+21358C>G n.2753+21358C>G n.929+21358C>G | |
14 | g.81143835G>T | CA390728597 | TSHR | c.1777G>T (p.Ala593Ser) c.680G>T c.1498G>T (p.Ala500Ser) n.2086+21358C>A n.853+21358C>A n.854+21358C>A n.865+21358C>A n.861+21358C>A n.855+21358C>A n.2753+21358C>A n.929+21358C>A | |
14 | g.81143835_81143836delinsAA | CA645584901 | TSHR | c.1777_1778delinsAA (p.Ala593Asn) c.680_681delinsAA c.1498_1499delinsAA (p.Ala500Asn) n.2086+21357_2086+21358delinsTT n.853+21357_853+21358delinsTT n.854+21357_854+21358delinsTT n.865+21357_865+21358delinsTT n.861+21357_861+21358delinsTT n.855+21357_855+21358delinsTT n.2753+21357_2753+21358delinsTT n.929+21357_929+21358delinsTT | COSMIC |
14 | g.81143836C>A | CA390728598 | TSHR | c.1778C>A (p.Ala593Asp) c.681C>A c.1499C>A (p.Ala500Asp) n.2086+21357G>T n.853+21357G>T n.854+21357G>T n.865+21357G>T n.861+21357G>T n.855+21357G>T n.2753+21357G>T n.929+21357G>T | |
14 | g.81143836C>G | CA390728599 | TSHR | c.1778C>G (p.Ala593Gly) c.681C>G c.1499C>G (p.Ala500Gly) n.2086+21357G>C n.853+21357G>C n.854+21357G>C n.865+21357G>C n.861+21357G>C n.855+21357G>C n.2753+21357G>C n.929+21357G>C | |
14 | g.81143836C>T | CA390728600 | TSHR | c.1778C>T (p.Ala593Val) c.681C>T c.1499C>T (p.Ala500Val) n.2086+21357G>A n.853+21357G>A n.854+21357G>A n.865+21357G>A n.861+21357G>A n.855+21357G>A n.2753+21357G>A n.929+21357G>A | |
14 | g.81143837C>A | CA487512894 | TSHR | c.1779C>A (p.Ala593=) c.682C>A c.1500C>A (p.Ala500=) n.2086+21356G>T n.853+21356G>T n.854+21356G>T n.865+21356G>T n.861+21356G>T n.855+21356G>T n.2753+21356G>T n.929+21356G>T | gnomAD v4 |
14 | g.81143837C>G | CA487512895 | TSHR | c.1779C>G (p.Ala593=) c.682C>G c.1500C>G (p.Ala500=) n.2086+21356G>C n.853+21356G>C n.854+21356G>C n.865+21356G>C n.861+21356G>C n.855+21356G>C n.2753+21356G>C n.929+21356G>C | |
14 | g.81143837C>T | CA487512896 | TSHR | c.1779C>T (p.Ala593=) c.682C>T c.1500C>T (p.Ala500=) n.2086+21356G>A n.853+21356G>A n.854+21356G>A n.865+21356G>A n.861+21356G>A n.855+21356G>A n.2753+21356G>A n.929+21356G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143838T>A | CA390728603 | TSHR | c.1780T>A (p.Phe594Ile) c.683T>A c.1501T>A (p.Phe501Ile) n.2086+21355A>T n.853+21355A>T n.854+21355A>T n.865+21355A>T n.861+21355A>T n.855+21355A>T n.2753+21355A>T n.929+21355A>T | dbSNP |
14 | g.81143838T>C | CA390728601 | TSHR | c.1780T>C (p.Phe594Leu) c.683T>C c.1501T>C (p.Phe501Leu) n.2086+21355A>G n.853+21355A>G n.854+21355A>G n.865+21355A>G n.861+21355A>G n.855+21355A>G n.2753+21355A>G n.929+21355A>G | |
14 | g.81143838T>G | CA390728602 | TSHR | c.1780T>G (p.Phe594Val) c.683T>G c.1501T>G (p.Phe501Val) n.2086+21355A>C n.853+21355A>C n.854+21355A>C n.865+21355A>C n.861+21355A>C n.855+21355A>C n.2753+21355A>C n.929+21355A>C | |
14 | g.81143839T>A | CA390728604 | TSHR | c.1781T>A (p.Phe594Tyr) c.684T>A c.1502T>A (p.Phe501Tyr) n.2086+21354A>T n.853+21354A>T n.854+21354A>T n.865+21354A>T n.861+21354A>T n.855+21354A>T n.2753+21354A>T n.929+21354A>T | |
14 | g.81143839T>C | CA390728605 | TSHR | c.1781T>C (p.Phe594Ser) c.684T>C c.1502T>C (p.Phe501Ser) n.2086+21354A>G n.853+21354A>G n.854+21354A>G n.865+21354A>G n.861+21354A>G n.855+21354A>G n.2753+21354A>G n.929+21354A>G | |
14 | g.81143839T>G | CA390728606 | TSHR | c.1781T>G (p.Phe594Cys) c.684T>G c.1502T>G (p.Phe501Cys) n.2086+21354A>C n.853+21354A>C n.854+21354A>C n.865+21354A>C n.861+21354A>C n.855+21354A>C n.2753+21354A>C n.929+21354A>C | |
14 | g.81143840C>A | CA390728607 | TSHR | c.1782C>A (p.Phe594Leu) c.685C>A c.1503C>A (p.Phe501Leu) n.2086+21353G>T n.853+21353G>T n.854+21353G>T n.865+21353G>T n.861+21353G>T n.855+21353G>T n.2753+21353G>T n.929+21353G>T | dbSNP |
14 | g.81143840C= | CA2150075928 | TSHR | c.1782C= (p.Phe594=) c.685C= c.1503C= (p.Phe501=) n.2086+21353G= n.853+21353G= n.854+21353G= n.865+21353G= n.861+21353G= n.855+21353G= n.2753+21353G= n.929+21353G= | |
14 | g.81143840C>G | CA390728608 | TSHR | c.1782C>G (p.Phe594Leu) c.685C>G c.1503C>G (p.Phe501Leu) n.2086+21353G>C n.853+21353G>C n.854+21353G>C n.865+21353G>C n.861+21353G>C n.855+21353G>C n.2753+21353G>C n.929+21353G>C | |
14 | g.81143840C>T | CA7294522 | TSHR | c.1782C>T (p.Phe594=) c.685C>T c.1503C>T (p.Phe501=) n.2086+21353G>A n.853+21353G>A n.854+21353G>A n.865+21353G>A n.861+21353G>A n.855+21353G>A n.2753+21353G>A n.929+21353G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81143841G>A | CA7294523 | TSHR | c.1783G>A (p.Val595Ile) c.686G>A c.1504G>A (p.Val502Ile) n.2086+21352C>T n.853+21352C>T n.854+21352C>T n.865+21352C>T n.861+21352C>T n.855+21352C>T n.2753+21352C>T n.929+21352C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143841G>C | CA390728609 | TSHR | c.1783G>C (p.Val595Leu) c.686G>C c.1504G>C (p.Val502Leu) n.2086+21352C>G n.853+21352C>G n.854+21352C>G n.865+21352C>G n.861+21352C>G n.855+21352C>G n.2753+21352C>G n.929+21352C>G | dbSNP |
14 | g.81143841G= | CA2150075934 | TSHR | c.1783G= (p.Val595=) c.686G= c.1504G= (p.Val502=) n.2086+21352C= n.853+21352C= n.854+21352C= n.865+21352C= n.861+21352C= n.855+21352C= n.2753+21352C= n.929+21352C= | |
14 | g.81143841G>T | CA390728610 | TSHR | c.1783G>T (p.Val595Phe) c.686G>T c.1504G>T (p.Val502Phe) n.2086+21352C>A n.853+21352C>A n.854+21352C>A n.865+21352C>A n.861+21352C>A n.855+21352C>A n.2753+21352C>A n.929+21352C>A | |
14 | g.81143842T>A | CA390728611 | TSHR | c.1784T>A (p.Val595Asp) c.687T>A c.1505T>A (p.Val502Asp) n.2086+21351A>T n.853+21351A>T n.854+21351A>T n.865+21351A>T n.861+21351A>T n.855+21351A>T n.2753+21351A>T n.929+21351A>T | |
14 | g.81143842T>C | CA390728612 | TSHR | c.1784T>C (p.Val595Ala) c.687T>C c.1505T>C (p.Val502Ala) n.2086+21351A>G n.853+21351A>G n.854+21351A>G n.865+21351A>G n.861+21351A>G n.855+21351A>G n.2753+21351A>G n.929+21351A>G | |
14 | g.81143842T>G | CA390728613 | TSHR | c.1784T>G (p.Val595Gly) c.687T>G c.1505T>G (p.Val502Gly) n.2086+21351A>C n.853+21351A>C n.854+21351A>C n.865+21351A>C n.861+21351A>C n.855+21351A>C n.2753+21351A>C n.929+21351A>C | |
14 | g.81143843C>A | CA487512900 | TSHR | c.1785C>A (p.Val595=) c.688C>A c.1506C>A (p.Val502=) n.2086+21350G>T n.853+21350G>T n.854+21350G>T n.865+21350G>T n.861+21350G>T n.855+21350G>T n.2753+21350G>T n.929+21350G>T | |
14 | g.81143843C>G | CA487512901 | TSHR | c.1785C>G (p.Val595=) c.688C>G c.1506C>G (p.Val502=) n.2086+21350G>C n.853+21350G>C n.854+21350G>C n.865+21350G>C n.861+21350G>C n.855+21350G>C n.2753+21350G>C n.929+21350G>C | |
14 | g.81143843C>T | CA487512902 | TSHR | c.1785C>T (p.Val595=) c.688C>T c.1506C>T (p.Val502=) n.2086+21350G>A n.853+21350G>A n.854+21350G>A n.865+21350G>A n.861+21350G>A n.855+21350G>A n.2753+21350G>A n.929+21350G>A | |
14 | g.81143844A>C | CA390728614 | TSHR | c.1786A>C (p.Ile596Leu) c.689A>C c.1507A>C (p.Ile503Leu) n.2086+21349T>G n.853+21349T>G n.854+21349T>G n.865+21349T>G n.861+21349T>G n.855+21349T>G n.2753+21349T>G n.929+21349T>G | |
14 | g.81143844A>G | CA390728616 | TSHR | c.1786A>G (p.Ile596Val) c.689A>G c.1507A>G (p.Ile503Val) n.2086+21349T>C n.853+21349T>C n.854+21349T>C n.865+21349T>C n.861+21349T>C n.855+21349T>C n.2753+21349T>C n.929+21349T>C | |
14 | g.81143844A>T | CA390728615 | TSHR | c.1786A>T (p.Ile596Phe) c.689A>T c.1507A>T (p.Ile503Phe) n.2086+21349T>A n.853+21349T>A n.854+21349T>A n.865+21349T>A n.861+21349T>A n.855+21349T>A n.2753+21349T>A n.929+21349T>A | dbSNP |
14 | g.81143845T>A | CA390728617 | TSHR | c.1787T>A (p.Ile596Asn) c.690T>A c.1508T>A (p.Ile503Asn) n.2086+21348A>T n.853+21348A>T n.854+21348A>T n.865+21348A>T n.861+21348A>T n.855+21348A>T n.2753+21348A>T n.929+21348A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143845T>C | CA7294524 | TSHR | c.1787T>C (p.Ile596Thr) c.690T>C c.1508T>C (p.Ile503Thr) n.2086+21348A>G n.853+21348A>G n.854+21348A>G n.865+21348A>G n.861+21348A>G n.855+21348A>G n.2753+21348A>G n.929+21348A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143845T>G | CA390728618 | TSHR | c.1787T>G (p.Ile596Ser) c.690T>G c.1508T>G (p.Ile503Ser) n.2086+21348A>C n.853+21348A>C n.854+21348A>C n.865+21348A>C n.861+21348A>C n.855+21348A>C n.2753+21348A>C n.929+21348A>C | |
14 | g.81143845T= | CA2150075938 | TSHR | c.1787T= (p.Ile596=) c.690T= c.1508T= (p.Ile503=) n.2086+21348A= n.853+21348A= n.854+21348A= n.865+21348A= n.861+21348A= n.855+21348A= n.2753+21348A= n.929+21348A= | |
14 | g.81143846C>A | CA487512904 | TSHR | c.1788C>A (p.Ile596=) c.691C>A c.1509C>A (p.Ile503=) n.2086+21347G>T n.853+21347G>T n.854+21347G>T n.865+21347G>T n.861+21347G>T n.855+21347G>T n.2753+21347G>T n.929+21347G>T | |
14 | g.81143846C= | CA2150075941 | TSHR | c.1788C= (p.Ile596=) c.691C= c.1509C= (p.Ile503=) n.2086+21347G= n.853+21347G= n.854+21347G= n.865+21347G= n.861+21347G= n.855+21347G= n.2753+21347G= n.929+21347G= | |
14 | g.81143846C>G | CA390728619 | TSHR | c.1788C>G (p.Ile596Met) c.691C>G c.1509C>G (p.Ile503Met) n.2086+21347G>C n.853+21347G>C n.854+21347G>C n.865+21347G>C n.861+21347G>C n.855+21347G>C n.2753+21347G>C n.929+21347G>C | |
14 | g.81143846C>T | CA7294525 | TSHR | c.1788C>T (p.Ile596=) c.691C>T c.1509C>T (p.Ile503=) n.2086+21347G>A n.853+21347G>A n.854+21347G>A n.865+21347G>A n.861+21347G>A n.855+21347G>A n.2753+21347G>A n.929+21347G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81143847G>A | CA7294526 | TSHR | c.1789G>A (p.Val597Ile) c.692G>A c.1510G>A (p.Val504Ile) n.2086+21346C>T n.853+21346C>T n.854+21346C>T n.865+21346C>T n.861+21346C>T n.855+21346C>T n.2753+21346C>T n.929+21346C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143847G>C | CA390728621 | TSHR | c.1789G>C (p.Val597Leu) c.692G>C c.1510G>C (p.Val504Leu) n.2086+21346C>G n.853+21346C>G n.854+21346C>G n.865+21346C>G n.861+21346C>G n.855+21346C>G n.2753+21346C>G n.929+21346C>G | COSMIC |
14 | g.81143847G= | CA2150075946 | TSHR | c.1789G= (p.Val597=) c.692G= c.1510G= (p.Val504=) n.2086+21346C= n.853+21346C= n.854+21346C= n.865+21346C= n.861+21346C= n.855+21346C= n.2753+21346C= n.929+21346C= | |
14 | g.81143847G>T | CA390728620 | TSHR | c.1789G>T (p.Val597Phe) c.692G>T c.1510G>T (p.Val504Phe) n.2086+21346C>A n.853+21346C>A n.854+21346C>A n.865+21346C>A n.861+21346C>A n.855+21346C>A n.2753+21346C>A n.929+21346C>A | COSMIC |
14 | g.81143848T>A | CA390728622 | TSHR | c.1790T>A (p.Val597Asp) c.693T>A c.1511T>A (p.Val504Asp) n.2086+21345A>T n.853+21345A>T n.854+21345A>T n.865+21345A>T n.861+21345A>T n.855+21345A>T n.2753+21345A>T n.929+21345A>T | |
14 | g.81143848T>C | CA263936237 | TSHR | c.1790T>C (p.Val597Ala) c.693T>C c.1511T>C (p.Val504Ala) n.2086+21345A>G n.853+21345A>G n.854+21345A>G n.865+21345A>G n.861+21345A>G n.855+21345A>G n.2753+21345A>G n.929+21345A>G | dbSNP |
14 | g.81143848T>G | CA390728623 | TSHR | c.1790T>G (p.Val597Gly) c.693T>G c.1511T>G (p.Val504Gly) n.2086+21345A>C n.853+21345A>C n.854+21345A>C n.865+21345A>C n.861+21345A>C n.855+21345A>C n.2753+21345A>C n.929+21345A>C | |
14 | g.81143848T= | CA2150075949 | TSHR | c.1790T= (p.Val597=) c.693T= c.1511T= (p.Val504=) n.2086+21345A= n.853+21345A= n.854+21345A= n.865+21345A= n.861+21345A= n.855+21345A= n.2753+21345A= n.929+21345A= | |
14 | g.81143849C>A | CA487512908 | TSHR | c.1791C>A (p.Val597=) c.694C>A c.1512C>A (p.Val504=) n.2086+21344G>T n.853+21344G>T n.854+21344G>T n.865+21344G>T n.861+21344G>T n.855+21344G>T n.2753+21344G>T n.929+21344G>T | |
14 | g.81143849C>G | CA487512907 | TSHR | c.1791C>G (p.Val597=) c.694C>G c.1512C>G (p.Val504=) n.2086+21344G>C n.853+21344G>C n.854+21344G>C n.865+21344G>C n.861+21344G>C n.855+21344G>C n.2753+21344G>C n.929+21344G>C | dbSNP |
14 | g.81143849C>T | CA487512906 | TSHR | c.1791C>T (p.Val597=) c.694C>T c.1512C>T (p.Val504=) n.2086+21344G>A n.853+21344G>A n.854+21344G>A n.865+21344G>A n.861+21344G>A n.855+21344G>A n.2753+21344G>A n.929+21344G>A | dbSNP |
14 | g.81143850T>A | CA390728624 | TSHR | c.1792T>A (p.Cys598Ser) c.695T>A c.1513T>A (p.Cys505Ser) n.2086+21343A>T n.853+21343A>T n.854+21343A>T n.865+21343A>T n.861+21343A>T n.855+21343A>T n.2753+21343A>T n.929+21343A>T | dbSNP |
14 | g.81143850T>C | CA390728625 | TSHR | c.1792T>C (p.Cys598Arg) c.695T>C c.1513T>C (p.Cys505Arg) n.2086+21343A>G n.853+21343A>G n.854+21343A>G n.865+21343A>G n.861+21343A>G n.855+21343A>G n.2753+21343A>G n.929+21343A>G | |
14 | g.81143850T>G | CA390728626 | TSHR | c.1792T>G (p.Cys598Gly) c.695T>G c.1513T>G (p.Cys505Gly) n.2086+21343A>C n.853+21343A>C n.854+21343A>C n.865+21343A>C n.861+21343A>C n.855+21343A>C n.2753+21343A>C n.929+21343A>C | |
14 | g.81143851G>A | CA390728627 | TSHR | c.1793G>A (p.Cys598Tyr) c.696G>A c.1514G>A (p.Cys505Tyr) n.2086+21342C>T n.853+21342C>T n.854+21342C>T n.865+21342C>T n.861+21342C>T n.855+21342C>T n.2753+21342C>T n.929+21342C>T | dbSNP |
14 | g.81143851G>C | CA390728628 | TSHR | c.1793G>C (p.Cys598Ser) c.696G>C c.1514G>C (p.Cys505Ser) n.2086+21342C>G n.853+21342C>G n.854+21342C>G n.865+21342C>G n.861+21342C>G n.855+21342C>G n.2753+21342C>G n.929+21342C>G | |
14 | g.81143851G>T | CA390728629 | TSHR | c.1793G>T (p.Cys598Phe) c.696G>T c.1514G>T (p.Cys505Phe) n.2086+21342C>A n.853+21342C>A n.854+21342C>A n.865+21342C>A n.861+21342C>A n.855+21342C>A n.2753+21342C>A n.929+21342C>A | |
14 | g.81143852C>A | CA390728631 | TSHR | c.1794C>A (p.Cys598Ter) c.697C>A c.1515C>A (p.Cys505Ter) n.2086+21341G>T n.853+21341G>T n.854+21341G>T n.865+21341G>T n.861+21341G>T n.855+21341G>T n.2753+21341G>T n.929+21341G>T | gnomAD v4 |
14 | g.81143852C>G | CA390728630 | TSHR | c.1794C>G (p.Cys598Trp) c.697C>G c.1515C>G (p.Cys505Trp) n.2086+21341G>C n.853+21341G>C n.854+21341G>C n.865+21341G>C n.861+21341G>C n.855+21341G>C n.2753+21341G>C n.929+21341G>C | |
14 | g.81143852C>T | CA487512912 | TSHR | c.1794C>T (p.Cys598=) c.697C>T c.1515C>T (p.Cys505=) n.2086+21341G>A n.853+21341G>A n.854+21341G>A n.865+21341G>A n.861+21341G>A n.855+21341G>A n.2753+21341G>A n.929+21341G>A | |
14 | g.81143853T>A | CA390728632 | TSHR | c.1795T>A (p.Cys599Ser) c.698T>A c.1516T>A (p.Cys506Ser) n.2086+21340A>T n.853+21340A>T n.854+21340A>T n.865+21340A>T n.861+21340A>T n.855+21340A>T n.2753+21340A>T n.929+21340A>T | |
14 | g.81143853T>C | CA390728633 | TSHR | c.1795T>C (p.Cys599Arg) c.698T>C c.1516T>C (p.Cys506Arg) n.2086+21340A>G n.853+21340A>G n.854+21340A>G n.865+21340A>G n.861+21340A>G n.855+21340A>G n.2753+21340A>G n.929+21340A>G | |
14 | g.81143853T>G | CA390728634 | TSHR | c.1795T>G (p.Cys599Gly) c.698T>G c.1516T>G (p.Cys506Gly) n.2086+21340A>C n.853+21340A>C n.854+21340A>C n.865+21340A>C n.861+21340A>C n.855+21340A>C n.2753+21340A>C n.929+21340A>C | |
14 | g.81143854G>A | CA390728635 | TSHR | c.1796G>A (p.Cys599Tyr) c.699G>A c.1517G>A (p.Cys506Tyr) n.2086+21339C>T n.853+21339C>T n.854+21339C>T n.865+21339C>T n.861+21339C>T n.855+21339C>T n.2753+21339C>T n.929+21339C>T | dbSNP |
14 | g.81143854G>C | CA390728636 | TSHR | c.1796G>C (p.Cys599Ser) c.699G>C c.1517G>C (p.Cys506Ser) n.2086+21339C>G n.853+21339C>G n.854+21339C>G n.865+21339C>G n.861+21339C>G n.855+21339C>G n.2753+21339C>G n.929+21339C>G | |
14 | g.81143854G>T | CA390728637 | TSHR | c.1796G>T (p.Cys599Phe) c.699G>T c.1517G>T (p.Cys506Phe) n.2086+21339C>A n.853+21339C>A n.854+21339C>A n.865+21339C>A n.861+21339C>A n.855+21339C>A n.2753+21339C>A n.929+21339C>A | |
14 | g.81143855C>A | CA390728638 | TSHR | c.1797C>A (p.Cys599Ter) c.700C>A c.1518C>A (p.Cys506Ter) n.2086+21338G>T n.853+21338G>T n.854+21338G>T n.865+21338G>T n.861+21338G>T n.855+21338G>T n.2753+21338G>T n.929+21338G>T | |
14 | g.81143855C= | CA2150075953 | TSHR | c.1797C= (p.Cys599=) c.700C= c.1518C= (p.Cys506=) n.2086+21338G= n.853+21338G= n.854+21338G= n.865+21338G= n.861+21338G= n.855+21338G= n.2753+21338G= n.929+21338G= | |
14 | g.81143855C>G | CA390728639 | TSHR | c.1797C>G (p.Cys599Trp) c.700C>G c.1518C>G (p.Cys506Trp) n.2086+21338G>C n.853+21338G>C n.854+21338G>C n.865+21338G>C n.861+21338G>C n.855+21338G>C n.2753+21338G>C n.929+21338G>C | |
14 | g.81143855C>T | CA7294527 | TSHR | c.1797C>T (p.Cys599=) c.700C>T c.1518C>T (p.Cys506=) n.2086+21338G>A n.853+21338G>A n.854+21338G>A n.865+21338G>A n.861+21338G>A n.855+21338G>A n.2753+21338G>A n.929+21338G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143856T>A | CA390728640 | TSHR | c.1798T>A (p.Cys600Ser) c.701T>A c.1519T>A (p.Cys507Ser) n.2086+21337A>T n.853+21337A>T n.854+21337A>T n.865+21337A>T n.861+21337A>T n.855+21337A>T n.2753+21337A>T n.929+21337A>T | |
14 | g.81143856T>C | CA118272 | TSHR | c.1798T>C (p.Cys600Arg) c.701T>C c.1519T>C (p.Cys507Arg) n.2086+21337A>G n.853+21337A>G n.854+21337A>G n.865+21337A>G n.861+21337A>G n.855+21337A>G n.2753+21337A>G n.929+21337A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.81143856T>G | CA390728641 | TSHR | c.1798T>G (p.Cys600Gly) c.701T>G c.1519T>G (p.Cys507Gly) n.2086+21337A>C n.853+21337A>C n.854+21337A>C n.865+21337A>C n.861+21337A>C n.855+21337A>C n.2753+21337A>C n.929+21337A>C | |
14 | g.81143856T= | CA2150075955 | TSHR | c.1798T= (p.Cys600=) c.701T= c.1519T= (p.Cys507=) n.2086+21337A= n.853+21337A= n.854+21337A= n.865+21337A= n.861+21337A= n.855+21337A= n.2753+21337A= n.929+21337A= | |
14 | g.81143857G>A | CA390728642 | TSHR | c.1799G>A (p.Cys600Tyr) c.702G>A c.1520G>A (p.Cys507Tyr) n.2086+21336C>T n.853+21336C>T n.854+21336C>T n.865+21336C>T n.861+21336C>T n.855+21336C>T n.2753+21336C>T n.929+21336C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143857G>C | CA7294528 | TSHR | c.1799G>C (p.Cys600Ser) c.702G>C c.1520G>C (p.Cys507Ser) n.2086+21336C>G n.853+21336C>G n.854+21336C>G n.865+21336C>G n.861+21336C>G n.855+21336C>G n.2753+21336C>G n.929+21336C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143857G= | CA2150075962 | TSHR | c.1799G= (p.Cys600=) c.702G= c.1520G= (p.Cys507=) n.2086+21336C= n.853+21336C= n.854+21336C= n.865+21336C= n.861+21336C= n.855+21336C= n.2753+21336C= n.929+21336C= | |
14 | g.81143857G>T | CA390728643 | TSHR | c.1799G>T (p.Cys600Phe) c.702G>T c.1520G>T (p.Cys507Phe) n.2086+21336C>A n.853+21336C>A n.854+21336C>A n.865+21336C>A n.861+21336C>A n.855+21336C>A n.2753+21336C>A n.929+21336C>A | |
14 | g.81143858T>A | CA390728644 | TSHR | c.1800T>A (p.Cys600Ter) c.703T>A c.1521T>A (p.Cys507Ter) n.2086+21335A>T n.853+21335A>T n.854+21335A>T n.865+21335A>T n.861+21335A>T n.855+21335A>T n.2753+21335A>T n.929+21335A>T | |
14 | g.81143858T>C | CA487512916 | TSHR | c.1800T>C (p.Cys600=) c.703T>C c.1521T>C (p.Cys507=) n.2086+21335A>G n.853+21335A>G n.854+21335A>G n.865+21335A>G n.861+21335A>G n.855+21335A>G n.2753+21335A>G n.929+21335A>G | |
14 | g.81143858T>G | CA390728645 | TSHR | c.1800T>G (p.Cys600Trp) c.703T>G c.1521T>G (p.Cys507Trp) n.2086+21335A>C n.853+21335A>C n.854+21335A>C n.865+21335A>C n.861+21335A>C n.855+21335A>C n.2753+21335A>C n.929+21335A>C | |
14 | g.81143859T>A | CA390728646 | TSHR | c.1801T>A (p.Tyr601Asn) c.704T>A c.1522T>A (p.Tyr508Asn) n.2086+21334A>T n.853+21334A>T n.854+21334A>T n.865+21334A>T n.861+21334A>T n.855+21334A>T n.2753+21334A>T n.929+21334A>T | |
14 | g.81143859T>C | CA263936267 | TSHR | c.1801T>C (p.Tyr601His) c.704T>C c.1522T>C (p.Tyr508His) n.2086+21334A>G n.853+21334A>G n.854+21334A>G n.865+21334A>G n.861+21334A>G n.855+21334A>G n.2753+21334A>G n.929+21334A>G | dbSNP |
14 | g.81143859T>G | CA390728647 | TSHR | c.1801T>G (p.Tyr601Asp) c.704T>G c.1522T>G (p.Tyr508Asp) n.2086+21334A>C n.853+21334A>C n.854+21334A>C n.865+21334A>C n.861+21334A>C n.855+21334A>C n.2753+21334A>C n.929+21334A>C | |
14 | g.81143859T= | CA2150075969 | TSHR | c.1801T= (p.Tyr601=) c.704T= c.1522T= (p.Tyr508=) n.2086+21334A= n.853+21334A= n.854+21334A= n.865+21334A= n.861+21334A= n.855+21334A= n.2753+21334A= n.929+21334A= | |
14 | g.81143860A>C | CA390728648 | TSHR | c.1802A>C (p.Tyr601Ser) c.705A>C c.1523A>C (p.Tyr508Ser) n.2086+21333T>G n.853+21333T>G n.854+21333T>G n.865+21333T>G n.861+21333T>G n.855+21333T>G n.2753+21333T>G n.929+21333T>G | |
14 | g.81143860A>G | CA390728650 | TSHR | c.1802A>G (p.Tyr601Cys) c.705A>G c.1523A>G (p.Tyr508Cys) n.2086+21333T>C n.853+21333T>C n.854+21333T>C n.865+21333T>C n.861+21333T>C n.855+21333T>C n.2753+21333T>C n.929+21333T>C | |
14 | g.81143860A>T | CA390728649 | TSHR | c.1802A>T (p.Tyr601Phe) c.705A>T c.1523A>T (p.Tyr508Phe) n.2086+21333T>A n.853+21333T>A n.854+21333T>A n.865+21333T>A n.861+21333T>A n.855+21333T>A n.2753+21333T>A n.929+21333T>A | dbSNP |
14 | g.81143861T>A | CA7294529 | TSHR | c.1803T>A (p.Tyr601Ter) c.706T>A c.1524T>A (p.Tyr508Ter) n.2086+21332A>T n.853+21332A>T n.854+21332A>T n.865+21332A>T n.861+21332A>T n.855+21332A>T n.2753+21332A>T n.929+21332A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143861T>C | CA487512918 | TSHR | c.1803T>C (p.Tyr601=) c.706T>C c.1524T>C (p.Tyr508=) n.2086+21332A>G n.853+21332A>G n.854+21332A>G n.865+21332A>G n.861+21332A>G n.855+21332A>G n.2753+21332A>G n.929+21332A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143861T>G | CA390728651 | TSHR | c.1803T>G (p.Tyr601Ter) c.706T>G c.1524T>G (p.Tyr508Ter) n.2086+21332A>C n.853+21332A>C n.854+21332A>C n.865+21332A>C n.861+21332A>C n.855+21332A>C n.2753+21332A>C n.929+21332A>C | |
14 | g.81143861T= | CA2150075972 | TSHR | c.1803T= (p.Tyr601=) c.706T= c.1524T= (p.Tyr508=) n.2086+21332A= n.853+21332A= n.854+21332A= n.865+21332A= n.861+21332A= n.855+21332A= n.2753+21332A= n.929+21332A= | |
14 | g.81143862G>A | CA7294530 | TSHR | c.1804G>A (p.Val602Met) c.707G>A c.1525G>A (p.Val509Met) n.2086+21331C>T n.853+21331C>T n.854+21331C>T n.865+21331C>T n.861+21331C>T n.855+21331C>T n.2753+21331C>T n.929+21331C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143862G>C | CA390728652 | TSHR | c.1804G>C (p.Val602Leu) c.707G>C c.1525G>C (p.Val509Leu) n.2086+21331C>G n.853+21331C>G n.854+21331C>G n.865+21331C>G n.861+21331C>G n.855+21331C>G n.2753+21331C>G n.929+21331C>G | |
14 | g.81143862G= | CA2150075974 | TSHR | c.1804G= (p.Val602=) c.707G= c.1525G= (p.Val509=) n.2086+21331C= n.853+21331C= n.854+21331C= n.865+21331C= n.861+21331C= n.855+21331C= n.2753+21331C= n.929+21331C= | |
14 | g.81143862G>T | CA390728653 | TSHR | c.1804G>T (p.Val602Leu) c.707G>T c.1525G>T (p.Val509Leu) n.2086+21331C>A n.853+21331C>A n.854+21331C>A n.865+21331C>A n.861+21331C>A n.855+21331C>A n.2753+21331C>A n.929+21331C>A | dbSNP |
14 | g.81143863T>A | CA390728654 | TSHR | c.1805T>A (p.Val602Glu) c.708T>A c.1526T>A (p.Val509Glu) n.2086+21330A>T n.853+21330A>T n.854+21330A>T n.865+21330A>T n.861+21330A>T n.855+21330A>T n.2753+21330A>T n.929+21330A>T | |
14 | g.81143863T>C | CA390728655 | TSHR | c.1805T>C (p.Val602Ala) c.708T>C c.1526T>C (p.Val509Ala) n.2086+21330A>G n.853+21330A>G n.854+21330A>G n.865+21330A>G n.861+21330A>G n.855+21330A>G n.2753+21330A>G n.929+21330A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143863T>G | CA390728656 | TSHR | c.1805T>G (p.Val602Gly) c.708T>G c.1526T>G (p.Val509Gly) n.2086+21330A>C n.853+21330A>C n.854+21330A>C n.865+21330A>C n.861+21330A>C n.855+21330A>C n.2753+21330A>C n.929+21330A>C | |
14 | g.81143863T= | CA2150075979 | TSHR | c.1805T= (p.Val602=) c.708T= c.1526T= (p.Val509=) n.2086+21330A= n.853+21330A= n.854+21330A= n.865+21330A= n.861+21330A= n.855+21330A= n.2753+21330A= n.929+21330A= | |
14 | g.81143864G>A | CA487512920 | TSHR | c.1806G>A (p.Val602=) c.709G>A c.1527G>A (p.Val509=) n.2086+21329C>T n.853+21329C>T n.854+21329C>T n.865+21329C>T n.861+21329C>T n.855+21329C>T n.2753+21329C>T n.929+21329C>T | |
14 | g.81143864G>C | CA487512921 | TSHR | c.1806G>C (p.Val602=) c.709G>C c.1527G>C (p.Val509=) n.2086+21329C>G n.853+21329C>G n.854+21329C>G n.865+21329C>G n.861+21329C>G n.855+21329C>G n.2753+21329C>G n.929+21329C>G | |
14 | g.81143864G>T | CA487512922 | TSHR | c.1806G>T (p.Val602=) c.709G>T c.1527G>T (p.Val509=) n.2086+21329C>A n.853+21329C>A n.854+21329C>A n.865+21329C>A n.861+21329C>A n.855+21329C>A n.2753+21329C>A n.929+21329C>A | |
14 | g.81143865A= | CA2150075982 | TSHR | c.1807A= (p.Lys603=) c.710A= c.1528A= (p.Lys510=) n.2086+21328T= n.853+21328T= n.854+21328T= n.865+21328T= n.861+21328T= n.855+21328T= n.2753+21328T= n.929+21328T= | |
14 | g.81143865A>C | CA390728657 | TSHR | c.1807A>C (p.Lys603Gln) c.710A>C c.1528A>C (p.Lys510Gln) n.2086+21328T>G n.853+21328T>G n.854+21328T>G n.865+21328T>G n.861+21328T>G n.855+21328T>G n.2753+21328T>G n.929+21328T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143865A>G | CA390728658 | TSHR | c.1807A>G (p.Lys603Glu) c.710A>G c.1528A>G (p.Lys510Glu) n.2086+21328T>C n.853+21328T>C n.854+21328T>C n.865+21328T>C n.861+21328T>C n.855+21328T>C n.2753+21328T>C n.929+21328T>C | |
14 | g.81143865A>T | CA390728659 | TSHR | c.1807A>T (p.Lys603Ter) c.710A>T c.1528A>T (p.Lys510Ter) n.2086+21328T>A n.853+21328T>A n.854+21328T>A n.865+21328T>A n.861+21328T>A n.855+21328T>A n.2753+21328T>A n.929+21328T>A | |
14 | g.81143866A>C | CA390728662 | TSHR | c.1808A>C (p.Lys603Thr) c.711A>C c.1529A>C (p.Lys510Thr) n.2086+21327T>G n.853+21327T>G n.854+21327T>G n.865+21327T>G n.861+21327T>G n.855+21327T>G n.2753+21327T>G n.929+21327T>G | |
14 | g.81143866A>G | CA390728660 | TSHR | c.1808A>G (p.Lys603Arg) c.711A>G c.1529A>G (p.Lys510Arg) n.2086+21327T>C n.853+21327T>C n.854+21327T>C n.865+21327T>C n.861+21327T>C n.855+21327T>C n.2753+21327T>C n.929+21327T>C | gnomAD v4 |
14 | g.81143866A>T | CA390728661 | TSHR | c.1808A>T (p.Lys603Met) c.711A>T c.1529A>T (p.Lys510Met) n.2086+21327T>A n.853+21327T>A n.854+21327T>A n.865+21327T>A n.861+21327T>A n.855+21327T>A n.2753+21327T>A n.929+21327T>A | |
14 | g.81143867G>A | CA487512924 | TSHR | c.1809G>A (p.Lys603=) c.712G>A c.1530G>A (p.Lys510=) n.2086+21326C>T n.853+21326C>T n.854+21326C>T n.865+21326C>T n.861+21326C>T n.855+21326C>T n.2753+21326C>T n.929+21326C>T | |
14 | g.81143867G>C | CA390728663 | TSHR | c.1809G>C (p.Lys603Asn) c.712G>C c.1530G>C (p.Lys510Asn) n.2086+21326C>G n.853+21326C>G n.854+21326C>G n.865+21326C>G n.861+21326C>G n.855+21326C>G n.2753+21326C>G n.929+21326C>G | |
14 | g.81143867G>T | CA390728664 | TSHR | c.1809G>T (p.Lys603Asn) c.712G>T c.1530G>T (p.Lys510Asn) n.2086+21326C>A n.853+21326C>A n.854+21326C>A n.865+21326C>A n.861+21326C>A n.855+21326C>A n.2753+21326C>A n.929+21326C>A | |
14 | g.81143869_81143885del | CA2695219603 | TSHR | c.1811_1827del (p.Ile604LysfsTer?) c.714_730del c.1532_1548del (p.Ile511LysfsTer?) n.2086+21310_2086+21326del n.853+21310_853+21326del n.854+21310_854+21326del n.865+21310_865+21326del n.861+21310_861+21326del n.855+21310_855+21326del n.2753+21310_2753+21326del n.929+21310_929+21326del | |
14 | g.81143868A>C | CA390728665 | TSHR | c.1810A>C (p.Ile604Leu) c.713A>C c.1531A>C (p.Ile511Leu) n.2086+21325T>G n.853+21325T>G n.854+21325T>G n.865+21325T>G n.861+21325T>G n.855+21325T>G n.2753+21325T>G n.929+21325T>G | |
14 | g.81143868A>G | CA390728666 | TSHR | c.1810A>G (p.Ile604Val) c.713A>G c.1531A>G (p.Ile511Val) n.2086+21325T>C n.853+21325T>C n.854+21325T>C n.865+21325T>C n.861+21325T>C n.855+21325T>C n.2753+21325T>C n.929+21325T>C | gnomAD v4 |
14 | g.81143868A>T | CA390728667 | TSHR | c.1810A>T (p.Ile604Phe) c.713A>T c.1531A>T (p.Ile511Phe) n.2086+21325T>A n.853+21325T>A n.854+21325T>A n.865+21325T>A n.861+21325T>A n.855+21325T>A n.2753+21325T>A n.929+21325T>A | gnomAD v4 |
14 | g.81143869T>A | CA390728668 | TSHR | c.1811T>A (p.Ile604Asn) c.714T>A c.1532T>A (p.Ile511Asn) n.2086+21324A>T n.853+21324A>T n.854+21324A>T n.865+21324A>T n.861+21324A>T n.855+21324A>T n.2753+21324A>T n.929+21324A>T | |
14 | g.81143869T>C | CA263936283 | TSHR | c.1811T>C (p.Ile604Thr) c.714T>C c.1532T>C (p.Ile511Thr) n.2086+21324A>G n.853+21324A>G n.854+21324A>G n.865+21324A>G n.861+21324A>G n.855+21324A>G n.2753+21324A>G n.929+21324A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143869T>G | CA390728669 | TSHR | c.1811T>G (p.Ile604Ser) c.714T>G c.1532T>G (p.Ile511Ser) n.2086+21324A>C n.853+21324A>C n.854+21324A>C n.865+21324A>C n.861+21324A>C n.855+21324A>C n.2753+21324A>C n.929+21324A>C | |
14 | g.81143869T= | CA2150075985 | TSHR | c.1811T= (p.Ile604=) c.714T= c.1532T= (p.Ile511=) n.2086+21324A= n.853+21324A= n.854+21324A= n.865+21324A= n.861+21324A= n.855+21324A= n.2753+21324A= n.929+21324A= | |
14 | g.81143870C>A | CA7294531 | TSHR | c.1812C>A (p.Ile604=) c.715C>A c.1533C>A (p.Ile511=) n.2086+21323G>T n.853+21323G>T n.854+21323G>T n.865+21323G>T n.861+21323G>T n.855+21323G>T n.2753+21323G>T n.929+21323G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143870C= | CA2150075987 | TSHR | c.1812C= (p.Ile604=) c.715C= c.1533C= (p.Ile511=) n.2086+21323G= n.853+21323G= n.854+21323G= n.865+21323G= n.861+21323G= n.855+21323G= n.2753+21323G= n.929+21323G= | |
14 | g.81143870C>G | CA390728670 | TSHR | c.1812C>G (p.Ile604Met) c.715C>G c.1533C>G (p.Ile511Met) n.2086+21323G>C n.853+21323G>C n.854+21323G>C n.865+21323G>C n.861+21323G>C n.855+21323G>C n.2753+21323G>C n.929+21323G>C | dbSNP |
14 | g.81143870C>T | CA487512926 | TSHR | c.1812C>T (p.Ile604=) c.715C>T c.1533C>T (p.Ile511=) n.2086+21323G>A n.853+21323G>A n.854+21323G>A n.865+21323G>A n.861+21323G>A n.855+21323G>A n.2753+21323G>A n.929+21323G>A | |
14 | g.81143871T>A | CA390728673 | TSHR | c.1813T>A (p.Tyr605Asn) c.716T>A c.1534T>A (p.Tyr512Asn) n.2086+21322A>T n.853+21322A>T n.854+21322A>T n.865+21322A>T n.861+21322A>T n.855+21322A>T n.2753+21322A>T n.929+21322A>T | |
14 | g.81143871T>C | CA390728672 | TSHR | c.1813T>C (p.Tyr605His) c.716T>C c.1534T>C (p.Tyr512His) n.2086+21322A>G n.853+21322A>G n.854+21322A>G n.865+21322A>G n.861+21322A>G n.855+21322A>G n.2753+21322A>G n.929+21322A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143871T>G | CA390728671 | TSHR | c.1813T>G (p.Tyr605Asp) c.716T>G c.1534T>G (p.Tyr512Asp) n.2086+21322A>C n.853+21322A>C n.854+21322A>C n.865+21322A>C n.861+21322A>C n.855+21322A>C n.2753+21322A>C n.929+21322A>C | |
14 | g.81143871T= | CA2150075991 | TSHR | c.1813T= (p.Tyr605=) c.716T= c.1534T= (p.Tyr512=) n.2086+21322A= n.853+21322A= n.854+21322A= n.865+21322A= n.861+21322A= n.855+21322A= n.2753+21322A= n.929+21322A= | |
14 | g.81143871_81143873delinsAACACAGCCATCCTCTTGGCAATTTTGGT | CA2830782338 | TSHR | c.1813_1815delinsAACACAGCCATCCTCTTGGCAATTTTGGT (p.Tyr605AsnfsTer34) c.716_718delinsAACACAGCCATCCTCTTGGCAATTTTGGT c.1534_1536delinsAACACAGCCATCCTCTTGGCAATTTTGGT (p.Tyr512AsnfsTer34) n.2086+21320_2086+21322delinsACCAAAATTGCCAAGAGGATGGCTGTGTT n.853+21320_853+21322delinsACCAAAATTGCCAAGAGGATGGCTGTGTT n.854+21320_854+21322delinsACCAAAATTGCCAAGAGGATGGCTGTGTT n.865+21320_865+21322delinsACCAAAATTGCCAAGAGGATGGCTGTGTT n.861+21320_861+21322delinsACCAAAATTGCCAAGAGGATGGCTGTGTT n.855+21320_855+21322delinsACCAAAATTGCCAAGAGGATGGCTGTGTT n.2753+21320_2753+21322delinsACCAAAATTGCCAAGAGGATGGCTGTGTT n.929+21320_929+21322delinsACCAAAATTGCCAAGAGGATGGCTGTGTT | |
14 | g.81143872A>C | CA390728674 | TSHR | c.1814A>C (p.Tyr605Ser) c.717A>C c.1535A>C (p.Tyr512Ser) n.2086+21321T>G n.853+21321T>G n.854+21321T>G n.865+21321T>G n.861+21321T>G n.855+21321T>G n.2753+21321T>G n.929+21321T>G | |
14 | g.81143872A>G | CA390728675 | TSHR | c.1814A>G (p.Tyr605Cys) c.717A>G c.1535A>G (p.Tyr512Cys) n.2086+21321T>C n.853+21321T>C n.854+21321T>C n.865+21321T>C n.861+21321T>C n.855+21321T>C n.2753+21321T>C n.929+21321T>C | dbSNP |
14 | g.81143872A>T | CA390728676 | TSHR | c.1814A>T (p.Tyr605Phe) c.717A>T c.1535A>T (p.Tyr512Phe) n.2086+21321T>A n.853+21321T>A n.854+21321T>A n.865+21321T>A n.861+21321T>A n.855+21321T>A n.2753+21321T>A n.929+21321T>A | |
14 | g.81143873del | CA645584902 | TSHR | c.1815del (p.Tyr605Ter) c.718del c.1536del (p.Tyr512Ter) n.2086+21320del n.853+21320del n.854+21320del n.865+21320del n.861+21320del n.855+21320del n.2753+21320del n.929+21320del | COSMIC |
14 | g.81143873C>A | CA390728677 | TSHR | c.1815C>A (p.Tyr605Ter) c.718C>A c.1536C>A (p.Tyr512Ter) n.2086+21320G>T n.853+21320G>T n.854+21320G>T n.865+21320G>T n.861+21320G>T n.855+21320G>T n.2753+21320G>T n.929+21320G>T | dbSNP |
14 | g.81143873C= | CA2150075994 | TSHR | c.1815C= (p.Tyr605=) c.718C= c.1536C= (p.Tyr512=) n.2086+21320G= n.853+21320G= n.854+21320G= n.865+21320G= n.861+21320G= n.855+21320G= n.2753+21320G= n.929+21320G= | |
14 | g.81143873C>G | CA390728678 | TSHR | c.1815C>G (p.Tyr605Ter) c.718C>G c.1536C>G (p.Tyr512Ter) n.2086+21320G>C n.853+21320G>C n.854+21320G>C n.865+21320G>C n.861+21320G>C n.855+21320G>C n.2753+21320G>C n.929+21320G>C | |
14 | g.81143873C>T | CA487512931 | TSHR | c.1815C>T (p.Tyr605=) c.718C>T c.1536C>T (p.Tyr512=) n.2086+21320G>A n.853+21320G>A n.854+21320G>A n.865+21320G>A n.861+21320G>A n.855+21320G>A n.2753+21320G>A n.929+21320G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143874A>C | CA390728679 | TSHR | c.1816A>C (p.Ile606Leu) c.719A>C c.1537A>C (p.Ile513Leu) n.2086+21319T>G n.853+21319T>G n.854+21319T>G n.865+21319T>G n.861+21319T>G n.855+21319T>G n.2753+21319T>G n.929+21319T>G | |
14 | g.81143874A>G | CA390728680 | TSHR | c.1816A>G (p.Ile606Val) c.719A>G c.1537A>G (p.Ile513Val) n.2086+21319T>C n.853+21319T>C n.854+21319T>C n.865+21319T>C n.861+21319T>C n.855+21319T>C n.2753+21319T>C n.929+21319T>C | |
14 | g.81143874A>T | CA390728681 | TSHR | c.1816A>T (p.Ile606Phe) c.719A>T c.1537A>T (p.Ile513Phe) n.2086+21319T>A n.853+21319T>A n.854+21319T>A n.865+21319T>A n.861+21319T>A n.855+21319T>A n.2753+21319T>A n.929+21319T>A | |
14 | g.81143875T>A | CA390728682 | TSHR | c.1817T>A (p.Ile606Asn) c.720T>A c.1538T>A (p.Ile513Asn) n.2086+21318A>T n.853+21318A>T n.854+21318A>T n.865+21318A>T n.861+21318A>T n.855+21318A>T n.2753+21318A>T n.929+21318A>T | dbSNP |
14 | g.81143875T>C | CA7294532 | TSHR | c.1817T>C (p.Ile606Thr) c.720T>C c.1538T>C (p.Ile513Thr) n.2086+21318A>G n.853+21318A>G n.854+21318A>G n.865+21318A>G n.861+21318A>G n.855+21318A>G n.2753+21318A>G n.929+21318A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143875T>G | CA390728683 | TSHR | c.1817T>G (p.Ile606Ser) c.720T>G c.1538T>G (p.Ile513Ser) n.2086+21318A>C n.853+21318A>C n.854+21318A>C n.865+21318A>C n.861+21318A>C n.855+21318A>C n.2753+21318A>C n.929+21318A>C | |
14 | g.81143875T= | CA2150075997 | TSHR | c.1817T= (p.Ile606=) c.720T= c.1538T= (p.Ile513=) n.2086+21318A= n.853+21318A= n.854+21318A= n.865+21318A= n.861+21318A= n.855+21318A= n.2753+21318A= n.929+21318A= | |
14 | g.81143876C>A | CA487512934 | TSHR | c.1818C>A (p.Ile606=) c.721C>A c.1539C>A (p.Ile513=) n.2086+21317G>T n.853+21317G>T n.854+21317G>T n.865+21317G>T n.861+21317G>T n.855+21317G>T n.2753+21317G>T n.929+21317G>T | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.81143876C= | CA2150076003 | TSHR | c.1818C= (p.Ile606=) c.721C= c.1539C= (p.Ile513=) n.2086+21317G= n.853+21317G= n.854+21317G= n.865+21317G= n.861+21317G= n.855+21317G= n.2753+21317G= n.929+21317G= | |
14 | g.81143876C>G | CA390728684 | TSHR | c.1818C>G (p.Ile606Met) c.721C>G c.1539C>G (p.Ile513Met) n.2086+21317G>C n.853+21317G>C n.854+21317G>C n.865+21317G>C n.861+21317G>C n.855+21317G>C n.2753+21317G>C n.929+21317G>C | |
14 | g.81143876C>T | CA487512936 | TSHR | c.1818C>T (p.Ile606=) c.721C>T c.1539C>T (p.Ile513=) n.2086+21317G>A n.853+21317G>A n.854+21317G>A n.865+21317G>A n.861+21317G>A n.855+21317G>A n.2753+21317G>A n.929+21317G>A | dbSNP COSMIC |
14 | g.81143876_81143877delinsCA | CA2150076000 | TSHR | c.1818_1819delinsCA (p.Ile606=) c.721_722delinsCA c.1539_1540delinsCA (p.Ile513=) n.2086+21316_2086+21317delinsTG n.853+21316_853+21317delinsTG n.854+21316_854+21317delinsTG n.865+21316_865+21317delinsTG n.861+21316_861+21317delinsTG n.855+21316_855+21317delinsTG n.2753+21316_2753+21317delinsTG n.929+21316_929+21317delinsTG | |
14 | g.81143877del | CA709007743 | TSHR | c.1819del (p.Thr607GlnfsTer23) c.722del c.1540del (p.Thr514GlnfsTer23) n.2086+21316del n.853+21316del n.854+21316del n.865+21316del n.861+21316del n.855+21316del n.2753+21316del n.929+21316del | dbSNP |
14 | g.81143877A>C | CA390728685 | TSHR | c.1819A>C (p.Thr607Pro) c.722A>C c.1540A>C (p.Thr514Pro) n.2086+21316T>G n.853+21316T>G n.854+21316T>G n.865+21316T>G n.861+21316T>G n.855+21316T>G n.2753+21316T>G n.929+21316T>G | |
14 | g.81143877A>G | CA390728686 | TSHR | c.1819A>G (p.Thr607Ala) c.722A>G c.1540A>G (p.Thr514Ala) n.2086+21316T>C n.853+21316T>C n.854+21316T>C n.865+21316T>C n.861+21316T>C n.855+21316T>C n.2753+21316T>C n.929+21316T>C | gnomAD v4 |
14 | g.81143877A>T | CA390728687 | TSHR | c.1819A>T (p.Thr607Ser) c.722A>T c.1540A>T (p.Thr514Ser) n.2086+21316T>A n.853+21316T>A n.854+21316T>A n.865+21316T>A n.861+21316T>A n.855+21316T>A n.2753+21316T>A n.929+21316T>A | |
14 | g.81143878C>A | CA390728688 | TSHR | c.1820C>A (p.Thr607Lys) c.723C>A c.1541C>A (p.Thr514Lys) n.2086+21315G>T n.853+21315G>T n.854+21315G>T n.865+21315G>T n.861+21315G>T n.855+21315G>T n.2753+21315G>T n.929+21315G>T | |
14 | g.81143878C= | CA2150076008 | TSHR | c.1820C= (p.Thr607=) c.723C= c.1541C= (p.Thr514=) n.2086+21315G= n.853+21315G= n.854+21315G= n.865+21315G= n.861+21315G= n.855+21315G= n.2753+21315G= n.929+21315G= | |
14 | g.81143878C>G | CA390728690 | TSHR | c.1820C>G (p.Thr607Arg) c.723C>G c.1541C>G (p.Thr514Arg) n.2086+21315G>C n.853+21315G>C n.854+21315G>C n.865+21315G>C n.861+21315G>C n.855+21315G>C n.2753+21315G>C n.929+21315G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143878C>T | CA390728689 | TSHR | c.1820C>T (p.Thr607Ile) c.723C>T c.1541C>T (p.Thr514Ile) n.2086+21315G>A n.853+21315G>A n.854+21315G>A n.865+21315G>A n.861+21315G>A n.855+21315G>A n.2753+21315G>A n.929+21315G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143879A= | CA2150076010 | TSHR | c.1821A= (p.Thr607=) c.724A= c.1542A= (p.Thr514=) n.2086+21314T= n.853+21314T= n.854+21314T= n.865+21314T= n.861+21314T= n.855+21314T= n.2753+21314T= n.929+21314T= | |
14 | g.81143879A>C | CA487512937 | TSHR | c.1821A>C (p.Thr607=) c.724A>C c.1542A>C (p.Thr514=) n.2086+21314T>G n.853+21314T>G n.854+21314T>G n.865+21314T>G n.861+21314T>G n.855+21314T>G n.2753+21314T>G n.929+21314T>G | |
14 | g.81143879A>G | CA487512938 | TSHR | c.1821A>G (p.Thr607=) c.724A>G c.1542A>G (p.Thr514=) n.2086+21314T>C n.853+21314T>C n.854+21314T>C n.865+21314T>C n.861+21314T>C n.855+21314T>C n.2753+21314T>C n.929+21314T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143879A>T | CA487512939 | TSHR | c.1821A>T (p.Thr607=) c.724A>T c.1542A>T (p.Thr514=) n.2086+21314T>A n.853+21314T>A n.854+21314T>A n.865+21314T>A n.861+21314T>A n.855+21314T>A n.2753+21314T>A n.929+21314T>A | |
14 | g.81143880G>A | CA390728691 | TSHR | c.1822G>A (p.Val608Ile) c.725G>A c.1543G>A (p.Val515Ile) n.2086+21313C>T n.853+21313C>T n.854+21313C>T n.865+21313C>T n.861+21313C>T n.855+21313C>T n.2753+21313C>T n.929+21313C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143880G>C | CA390728692 | TSHR | c.1822G>C (p.Val608Leu) c.725G>C c.1543G>C (p.Val515Leu) n.2086+21313C>G n.853+21313C>G n.854+21313C>G n.865+21313C>G n.861+21313C>G n.855+21313C>G n.2753+21313C>G n.929+21313C>G | dbSNP |
14 | g.81143880G= | CA2150076012 | TSHR | c.1822G= (p.Val608=) c.725G= c.1543G= (p.Val515=) n.2086+21313C= n.853+21313C= n.854+21313C= n.865+21313C= n.861+21313C= n.855+21313C= n.2753+21313C= n.929+21313C= | |
14 | g.81143880G>T | CA390728693 | TSHR | c.1822G>T (p.Val608Phe) c.725G>T c.1543G>T (p.Val515Phe) n.2086+21313C>A n.853+21313C>A n.854+21313C>A n.865+21313C>A n.861+21313C>A n.855+21313C>A n.2753+21313C>A n.929+21313C>A | |
14 | g.81143881T>A | CA390728694 | TSHR | c.1823T>A (p.Val608Asp) c.726T>A c.1544T>A (p.Val515Asp) n.2086+21312A>T n.853+21312A>T n.854+21312A>T n.865+21312A>T n.861+21312A>T n.855+21312A>T n.2753+21312A>T n.929+21312A>T | |
14 | g.81143881T>C | CA390728695 | TSHR | c.1823T>C (p.Val608Ala) c.726T>C c.1544T>C (p.Val515Ala) n.2086+21312A>G n.853+21312A>G n.854+21312A>G n.865+21312A>G n.861+21312A>G n.855+21312A>G n.2753+21312A>G n.929+21312A>G | |
14 | g.81143881T>G | CA390728696 | TSHR | c.1823T>G (p.Val608Gly) c.726T>G c.1544T>G (p.Val515Gly) n.2086+21312A>C n.853+21312A>C n.854+21312A>C n.865+21312A>C n.861+21312A>C n.855+21312A>C n.2753+21312A>C n.929+21312A>C | |
14 | g.81143882C>A | CA487512943 | TSHR | c.1824C>A (p.Val608=) c.727C>A c.1545C>A (p.Val515=) n.2086+21311G>T n.853+21311G>T n.854+21311G>T n.865+21311G>T n.861+21311G>T n.855+21311G>T n.2753+21311G>T n.929+21311G>T | dbSNP |
14 | g.81143882C>G | CA487512941 | TSHR | c.1824C>G (p.Val608=) c.727C>G c.1545C>G (p.Val515=) n.2086+21311G>C n.853+21311G>C n.854+21311G>C n.865+21311G>C n.861+21311G>C n.855+21311G>C n.2753+21311G>C n.929+21311G>C | dbSNP |
14 | g.81143882C>T | CA487512942 | TSHR | c.1824C>T (p.Val608=) c.727C>T c.1545C>T (p.Val515=) n.2086+21311G>A n.853+21311G>A n.854+21311G>A n.865+21311G>A n.861+21311G>A n.855+21311G>A n.2753+21311G>A n.929+21311G>A | |
14 | g.81143883C>A | CA487512944 | TSHR | c.1825C>A (p.Arg609=) c.728C>A c.1546C>A (p.Arg516=) n.2086+21310G>T n.853+21310G>T n.854+21310G>T n.865+21310G>T n.861+21310G>T n.855+21310G>T n.2753+21310G>T n.929+21310G>T | |
14 | g.81143883C= | CA2150076015 | TSHR | c.1825C= (p.Arg609=) c.728C= c.1546C= (p.Arg516=) n.2086+21310G= n.853+21310G= n.854+21310G= n.865+21310G= n.861+21310G= n.855+21310G= n.2753+21310G= n.929+21310G= | |
14 | g.81143883C>G | CA390728697 | TSHR | c.1825C>G (p.Arg609Gly) c.728C>G c.1546C>G (p.Arg516Gly) n.2086+21310G>C n.853+21310G>C n.854+21310G>C n.865+21310G>C n.861+21310G>C n.855+21310G>C n.2753+21310G>C n.929+21310G>C | |
14 | g.81143883C>T | CA7294533 | TSHR | c.1825C>T (p.Arg609Ter) c.728C>T c.1546C>T (p.Arg516Ter) n.2086+21310G>A n.853+21310G>A n.854+21310G>A n.865+21310G>A n.861+21310G>A n.855+21310G>A n.2753+21310G>A n.929+21310G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143884G>A | CA7294534 | TSHR | c.1826G>A (p.Arg609Gln) c.729G>A c.1547G>A (p.Arg516Gln) n.2086+21309C>T n.853+21309C>T n.854+21309C>T n.865+21309C>T n.861+21309C>T n.855+21309C>T n.2753+21309C>T n.929+21309C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81143884G>C | CA390728698 | TSHR | c.1826G>C (p.Arg609Pro) c.729G>C c.1547G>C (p.Arg516Pro) n.2086+21309C>G n.853+21309C>G n.854+21309C>G n.865+21309C>G n.861+21309C>G n.855+21309C>G n.2753+21309C>G n.929+21309C>G | dbSNP |
14 | g.81143884G= | CA2150076019 | TSHR | c.1826G= (p.Arg609=) c.729G= c.1547G= (p.Arg516=) n.2086+21309C= n.853+21309C= n.854+21309C= n.865+21309C= n.861+21309C= n.855+21309C= n.2753+21309C= n.929+21309C= | |
14 | g.81143884G>T | CA390728699 | TSHR | c.1826G>T (p.Arg609Leu) c.729G>T c.1547G>T (p.Arg516Leu) n.2086+21309C>A n.853+21309C>A n.854+21309C>A n.865+21309C>A n.861+21309C>A n.855+21309C>A n.2753+21309C>A n.929+21309C>A | |
14 | g.81143885A>C | CA487512945 | TSHR | c.1827A>C (p.Arg609=) c.730A>C c.1548A>C (p.Arg516=) n.2086+21308T>G n.853+21308T>G n.854+21308T>G n.865+21308T>G n.861+21308T>G n.855+21308T>G n.2753+21308T>G n.929+21308T>G | |
14 | g.81143885A>G | CA487512947 | TSHR | c.1827A>G (p.Arg609=) c.730A>G c.1548A>G (p.Arg516=) n.2086+21308T>C n.853+21308T>C n.854+21308T>C n.865+21308T>C n.861+21308T>C n.855+21308T>C n.2753+21308T>C n.929+21308T>C | |
14 | g.81143885A>T | CA487512948 | TSHR | c.1827A>T (p.Arg609=) c.730A>T c.1548A>T (p.Arg516=) n.2086+21308T>A n.853+21308T>A n.854+21308T>A n.865+21308T>A n.861+21308T>A n.855+21308T>A n.2753+21308T>A n.929+21308T>A | |
14 | g.81143886A>C | CA390728700 | TSHR | c.1828A>C (p.Asn610His) c.731A>C c.1549A>C (p.Asn517His) n.2086+21307T>G n.853+21307T>G n.854+21307T>G n.865+21307T>G n.861+21307T>G n.855+21307T>G n.2753+21307T>G n.929+21307T>G | |
14 | g.81143886A>G | CA390728702 | TSHR | c.1828A>G (p.Asn610Asp) c.731A>G c.1549A>G (p.Asn517Asp) n.2086+21307T>C n.853+21307T>C n.854+21307T>C n.865+21307T>C n.861+21307T>C n.855+21307T>C n.2753+21307T>C n.929+21307T>C | |
14 | g.81143886A>T | CA390728701 | TSHR | c.1828A>T (p.Asn610Tyr) c.731A>T c.1549A>T (p.Asn517Tyr) n.2086+21307T>A n.853+21307T>A n.854+21307T>A n.865+21307T>A n.861+21307T>A n.855+21307T>A n.2753+21307T>A n.929+21307T>A | |
14 | g.81143887A>C | CA390728703 | TSHR | c.1829A>C (p.Asn610Thr) c.732A>C c.1550A>C (p.Asn517Thr) n.2086+21306T>G n.853+21306T>G n.854+21306T>G n.865+21306T>G n.861+21306T>G n.855+21306T>G n.2753+21306T>G n.929+21306T>G | |
14 | g.81143887A>G | CA390728704 | TSHR | c.1829A>G (p.Asn610Ser) c.732A>G c.1550A>G (p.Asn517Ser) n.2086+21306T>C n.853+21306T>C n.854+21306T>C n.865+21306T>C n.861+21306T>C n.855+21306T>C n.2753+21306T>C n.929+21306T>C | |
14 | g.81143887A>T | CA390728705 | TSHR | c.1829A>T (p.Asn610Ile) c.732A>T c.1550A>T (p.Asn517Ile) n.2086+21306T>A n.853+21306T>A n.854+21306T>A n.865+21306T>A n.861+21306T>A n.855+21306T>A n.2753+21306T>A n.929+21306T>A | |
14 | g.81143888T>A | CA390728706 | TSHR | c.1830T>A (p.Asn610Lys) c.733T>A c.1551T>A (p.Asn517Lys) n.2086+21305A>T n.853+21305A>T n.854+21305A>T n.865+21305A>T n.861+21305A>T n.855+21305A>T n.2753+21305A>T n.929+21305A>T | |
14 | g.81143888T>C | CA487512949 | TSHR | c.1830T>C (p.Asn610=) c.733T>C c.1551T>C (p.Asn517=) n.2086+21305A>G n.853+21305A>G n.854+21305A>G n.865+21305A>G n.861+21305A>G n.855+21305A>G n.2753+21305A>G n.929+21305A>G | COSMIC |
14 | g.81143888T>G | CA390728707 | TSHR | c.1830T>G (p.Asn610Lys) c.733T>G c.1551T>G (p.Asn517Lys) n.2086+21305A>C n.853+21305A>C n.854+21305A>C n.865+21305A>C n.861+21305A>C n.855+21305A>C n.2753+21305A>C n.929+21305A>C | |
14 | g.81143889C>A | CA390728708 | TSHR | c.1831C>A (p.Pro611Thr) c.734C>A c.1552C>A (p.Pro518Thr) n.2086+21304G>T n.853+21304G>T n.854+21304G>T n.865+21304G>T n.861+21304G>T n.855+21304G>T n.2753+21304G>T n.929+21304G>T | |
14 | g.81143889C>G | CA390728709 | TSHR | c.1831C>G (p.Pro611Ala) c.734C>G c.1552C>G (p.Pro518Ala) n.2086+21304G>C n.853+21304G>C n.854+21304G>C n.865+21304G>C n.861+21304G>C n.855+21304G>C n.2753+21304G>C n.929+21304G>C | dbSNP |
14 | g.81143889C>T | CA390728710 | TSHR | c.1831C>T (p.Pro611Ser) c.734C>T c.1552C>T (p.Pro518Ser) n.2086+21304G>A n.853+21304G>A n.854+21304G>A n.865+21304G>A n.861+21304G>A n.855+21304G>A n.2753+21304G>A n.929+21304G>A | |
14 | g.81143890C>A | CA390728711 | TSHR | c.1832C>A (p.Pro611Gln) c.735C>A c.1553C>A (p.Pro518Gln) n.2086+21303G>T n.853+21303G>T n.854+21303G>T n.865+21303G>T n.861+21303G>T n.855+21303G>T n.2753+21303G>T n.929+21303G>T | |
14 | g.81143890C= | CA2150076022 | TSHR | c.1832C= (p.Pro611=) c.735C= c.1553C= (p.Pro518=) n.2086+21303G= n.853+21303G= n.854+21303G= n.865+21303G= n.861+21303G= n.855+21303G= n.2753+21303G= n.929+21303G= | |
14 | g.81143890C>G | CA390728712 | TSHR | c.1832C>G (p.Pro611Arg) c.735C>G c.1553C>G (p.Pro518Arg) n.2086+21303G>C n.853+21303G>C n.854+21303G>C n.865+21303G>C n.861+21303G>C n.855+21303G>C n.2753+21303G>C n.929+21303G>C | |
14 | g.81143890C>T | CA7294535 | TSHR | c.1832C>T (p.Pro611Leu) c.735C>T c.1553C>T (p.Pro518Leu) n.2086+21303G>A n.853+21303G>A n.854+21303G>A n.865+21303G>A n.861+21303G>A n.855+21303G>A n.2753+21303G>A n.929+21303G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81143891G>A | CA7294536 | TSHR | c.1833G>A (p.Pro611=) c.736G>A c.1554G>A (p.Pro518=) n.2086+21302C>T n.853+21302C>T n.854+21302C>T n.865+21302C>T n.861+21302C>T n.855+21302C>T n.2753+21302C>T n.929+21302C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143891G>C | CA487512953 | TSHR | c.1833G>C (p.Pro611=) c.736G>C c.1554G>C (p.Pro518=) n.2086+21302C>G n.853+21302C>G n.854+21302C>G n.865+21302C>G n.861+21302C>G n.855+21302C>G n.2753+21302C>G n.929+21302C>G | dbSNP |
14 | g.81143891G= | CA2150076025 | TSHR | c.1833G= (p.Pro611=) c.736G= c.1554G= (p.Pro518=) n.2086+21302C= n.853+21302C= n.854+21302C= n.865+21302C= n.861+21302C= n.855+21302C= n.2753+21302C= n.929+21302C= | |
14 | g.81143891G>T | CA487512955 | TSHR | c.1833G>T (p.Pro611=) c.736G>T c.1554G>T (p.Pro518=) n.2086+21302C>A n.853+21302C>A n.854+21302C>A n.865+21302C>A n.861+21302C>A n.855+21302C>A n.2753+21302C>A n.929+21302C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143892C>A | CA390728715 | TSHR | c.1834C>A (p.Gln612Lys) c.737C>A c.1555C>A (p.Gln519Lys) n.2086+21301G>T n.853+21301G>T n.854+21301G>T n.865+21301G>T n.861+21301G>T n.855+21301G>T n.2753+21301G>T n.929+21301G>T | |
14 | g.81143892C= | CA2150076031 | TSHR | c.1834C= (p.Gln612=) c.737C= c.1555C= (p.Gln519=) n.2086+21301G= n.853+21301G= n.854+21301G= n.865+21301G= n.861+21301G= n.855+21301G= n.2753+21301G= n.929+21301G= | |
14 | g.81143892C>G | CA390728713 | TSHR | c.1834C>G (p.Gln612Glu) c.737C>G c.1555C>G (p.Gln519Glu) n.2086+21301G>C n.853+21301G>C n.854+21301G>C n.865+21301G>C n.861+21301G>C n.855+21301G>C n.2753+21301G>C n.929+21301G>C | |
14 | g.81143892C>T | CA390728714 | TSHR | c.1834C>T (p.Gln612Ter) c.737C>T c.1555C>T (p.Gln519Ter) n.2086+21301G>A n.853+21301G>A n.854+21301G>A n.865+21301G>A n.861+21301G>A n.855+21301G>A n.2753+21301G>A n.929+21301G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143892_81143893delinsCA | CA2150076029 | TSHR | c.1834_1835delinsCA (p.Gln612=) c.737_738delinsCA c.1555_1556delinsCA (p.Gln519=) n.2086+21300_2086+21301delinsTG n.853+21300_853+21301delinsTG n.854+21300_854+21301delinsTG n.865+21300_865+21301delinsTG n.861+21300_861+21301delinsTG n.855+21300_855+21301delinsTG n.2753+21300_2753+21301delinsTG n.929+21300_929+21301delinsTG | |
14 | g.81143893del | CA915946347 | TSHR | c.1835del (p.Gln612ArgfsTer18) c.738del c.1556del (p.Gln519ArgfsTer18) n.2086+21300del n.853+21300del n.854+21300del n.865+21300del n.861+21300del n.855+21300del n.2753+21300del n.929+21300del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143893A= | CA2150076036 | TSHR | c.1835A= (p.Gln612=) c.738A= c.1556A= (p.Gln519=) n.2086+21300T= n.853+21300T= n.854+21300T= n.865+21300T= n.861+21300T= n.855+21300T= n.2753+21300T= n.929+21300T= | |
14 | g.81143893A>C | CA390728716 | TSHR | c.1835A>C (p.Gln612Pro) c.738A>C c.1556A>C (p.Gln519Pro) n.2086+21300T>G n.853+21300T>G n.854+21300T>G n.865+21300T>G n.861+21300T>G n.855+21300T>G n.2753+21300T>G n.929+21300T>G | gnomAD v4 |
14 | g.81143893A>G | CA390728717 | TSHR | c.1835A>G (p.Gln612Arg) c.738A>G c.1556A>G (p.Gln519Arg) n.2086+21300T>C n.853+21300T>C n.854+21300T>C n.865+21300T>C n.861+21300T>C n.855+21300T>C n.2753+21300T>C n.929+21300T>C | |
14 | g.81143893A>T | CA390728718 | TSHR | c.1835A>T (p.Gln612Leu) c.738A>T c.1556A>T (p.Gln519Leu) n.2086+21300T>A n.853+21300T>A n.854+21300T>A n.865+21300T>A n.861+21300T>A n.855+21300T>A n.2753+21300T>A n.929+21300T>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143894G>A | CA487512956 | TSHR | c.1836G>A (p.Gln612=) c.739G>A c.1557G>A (p.Gln519=) n.2086+21299C>T n.853+21299C>T n.854+21299C>T n.865+21299C>T n.861+21299C>T n.855+21299C>T n.2753+21299C>T n.929+21299C>T | dbSNP |
14 | g.81143894G>C | CA390728719 | TSHR | c.1836G>C (p.Gln612His) c.739G>C c.1557G>C (p.Gln519His) n.2086+21299C>G n.853+21299C>G n.854+21299C>G n.865+21299C>G n.861+21299C>G n.855+21299C>G n.2753+21299C>G n.929+21299C>G | |
14 | g.81143894G= | CA2150076041 | TSHR | c.1836G= (p.Gln612=) c.739G= c.1557G= (p.Gln519=) n.2086+21299C= n.853+21299C= n.854+21299C= n.865+21299C= n.861+21299C= n.855+21299C= n.2753+21299C= n.929+21299C= | |
14 | g.81143894G>T | CA390728720 | TSHR | c.1836G>T (p.Gln612His) c.739G>T c.1557G>T (p.Gln519His) n.2086+21299C>A n.853+21299C>A n.854+21299C>A n.865+21299C>A n.861+21299C>A n.855+21299C>A n.2753+21299C>A n.929+21299C>A | |
14 | g.81143895T>A | CA390728721 | TSHR | c.1837T>A (p.Tyr613Asn) c.740T>A c.1558T>A (p.Tyr520Asn) n.2086+21298A>T n.853+21298A>T n.854+21298A>T n.865+21298A>T n.861+21298A>T n.855+21298A>T n.2753+21298A>T n.929+21298A>T | |
14 | g.81143895T>C | CA390728722 | TSHR | c.1837T>C (p.Tyr613His) c.740T>C c.1558T>C (p.Tyr520His) n.2086+21298A>G n.853+21298A>G n.854+21298A>G n.865+21298A>G n.861+21298A>G n.855+21298A>G n.2753+21298A>G n.929+21298A>G | |
14 | g.81143895T>G | CA390728723 | TSHR | c.1837T>G (p.Tyr613Asp) c.740T>G c.1558T>G (p.Tyr520Asp) n.2086+21298A>C n.853+21298A>C n.854+21298A>C n.865+21298A>C n.861+21298A>C n.855+21298A>C n.2753+21298A>C n.929+21298A>C | |
14 | g.81143895_81143921del | CA645584903 | TSHR | c.1837_1863del (p.Tyr613_Lys621del) c.740_766del c.1558_1584del (p.Tyr520_Lys528del) n.2086+21272_2086+21298del n.853+21272_853+21298del n.854+21272_854+21298del n.865+21272_865+21298del n.861+21272_861+21298del n.855+21272_855+21298del n.2753+21272_2753+21298del n.929+21272_929+21298del | COSMIC |
14 | g.81143896A= | CA2150076043 | TSHR | c.1838A= (p.Tyr613=) c.741A= c.1559A= (p.Tyr520=) n.2086+21297T= n.853+21297T= n.854+21297T= n.865+21297T= n.861+21297T= n.855+21297T= n.2753+21297T= n.929+21297T= | |
14 | g.81143896A>C | CA390728724 | TSHR | c.1838A>C (p.Tyr613Ser) c.741A>C c.1559A>C (p.Tyr520Ser) n.2086+21297T>G n.853+21297T>G n.854+21297T>G n.865+21297T>G n.861+21297T>G n.855+21297T>G n.2753+21297T>G n.929+21297T>G | |
14 | g.81143896A>G | CA7294537 | TSHR | c.1838A>G (p.Tyr613Cys) c.741A>G c.1559A>G (p.Tyr520Cys) n.2086+21297T>C n.853+21297T>C n.854+21297T>C n.865+21297T>C n.861+21297T>C n.855+21297T>C n.2753+21297T>C n.929+21297T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143896A>T | CA390728725 | TSHR | c.1838A>T (p.Tyr613Phe) c.741A>T c.1559A>T (p.Tyr520Phe) n.2086+21297T>A n.853+21297T>A n.854+21297T>A n.865+21297T>A n.861+21297T>A n.855+21297T>A n.2753+21297T>A n.929+21297T>A | |
14 | g.81143897C>A | CA390728726 | TSHR | c.1839C>A (p.Tyr613Ter) c.742C>A c.1560C>A (p.Tyr520Ter) n.2086+21296G>T n.853+21296G>T n.854+21296G>T n.865+21296G>T n.861+21296G>T n.855+21296G>T n.2753+21296G>T n.929+21296G>T | ClinVar |
14 | g.81143897C= | CA2150076046 | TSHR | c.1839C= (p.Tyr613=) c.742C= c.1560C= (p.Tyr520=) n.2086+21296G= n.853+21296G= n.854+21296G= n.865+21296G= n.861+21296G= n.855+21296G= n.2753+21296G= n.929+21296G= | |
14 | g.81143897C>G | CA7294538 | TSHR | c.1839C>G (p.Tyr613Ter) c.742C>G c.1560C>G (p.Tyr520Ter) n.2086+21296G>C n.853+21296G>C n.854+21296G>C n.865+21296G>C n.861+21296G>C n.855+21296G>C n.2753+21296G>C n.929+21296G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143897C>T | CA7294539 | TSHR | c.1839C>T (p.Tyr613=) c.742C>T c.1560C>T (p.Tyr520=) n.2086+21296G>A n.853+21296G>A n.854+21296G>A n.865+21296G>A n.861+21296G>A n.855+21296G>A n.2753+21296G>A n.929+21296G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143898A>C | CA390728728 | TSHR | c.1840A>C (p.Asn614His) c.743A>C c.1561A>C (p.Asn521His) n.2086+21295T>G n.853+21295T>G n.854+21295T>G n.865+21295T>G n.861+21295T>G n.855+21295T>G n.2753+21295T>G n.929+21295T>G | |
14 | g.81143898A>G | CA390728727 | TSHR | c.1840A>G (p.Asn614Asp) c.743A>G c.1561A>G (p.Asn521Asp) n.2086+21295T>C n.853+21295T>C n.854+21295T>C n.865+21295T>C n.861+21295T>C n.855+21295T>C n.2753+21295T>C n.929+21295T>C | gnomAD v4 |
14 | g.81143898A>T | CA390728729 | TSHR | c.1840A>T (p.Asn614Tyr) c.743A>T c.1561A>T (p.Asn521Tyr) n.2086+21295T>A n.853+21295T>A n.854+21295T>A n.865+21295T>A n.861+21295T>A n.855+21295T>A n.2753+21295T>A n.929+21295T>A | |
14 | g.81143899A>C | CA390728730 | TSHR | c.1841A>C (p.Asn614Thr) c.744A>C c.1562A>C (p.Asn521Thr) n.2086+21294T>G n.853+21294T>G n.854+21294T>G n.865+21294T>G n.861+21294T>G n.855+21294T>G n.2753+21294T>G n.929+21294T>G | |
14 | g.81143899A>G | CA390728731 | TSHR | c.1841A>G (p.Asn614Ser) c.744A>G c.1562A>G (p.Asn521Ser) n.2086+21294T>C n.853+21294T>C n.854+21294T>C n.865+21294T>C n.861+21294T>C n.855+21294T>C n.2753+21294T>C n.929+21294T>C | |
14 | g.81143899A>T | CA390728732 | TSHR | c.1841A>T (p.Asn614Ile) c.744A>T c.1562A>T (p.Asn521Ile) n.2086+21294T>A n.853+21294T>A n.854+21294T>A n.865+21294T>A n.861+21294T>A n.855+21294T>A n.2753+21294T>A n.929+21294T>A | dbSNP |
14 | g.81143900C>A | CA390728733 | TSHR | c.1842C>A (p.Asn614Lys) c.745C>A c.1563C>A (p.Asn521Lys) n.2086+21293G>T n.853+21293G>T n.854+21293G>T n.865+21293G>T n.861+21293G>T n.855+21293G>T n.2753+21293G>T n.929+21293G>T | |
14 | g.81143900C>G | CA390728734 | TSHR | c.1842C>G (p.Asn614Lys) c.745C>G c.1563C>G (p.Asn521Lys) n.2086+21293G>C n.853+21293G>C n.854+21293G>C n.865+21293G>C n.861+21293G>C n.855+21293G>C n.2753+21293G>C n.929+21293G>C | dbSNP |
14 | g.81143900C>T | CA487512962 | TSHR | c.1842C>T (p.Asn614=) c.745C>T c.1563C>T (p.Asn521=) n.2086+21293G>A n.853+21293G>A n.854+21293G>A n.865+21293G>A n.861+21293G>A n.855+21293G>A n.2753+21293G>A n.929+21293G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143901C>A | CA390728735 | TSHR | c.1843C>A (p.Pro615Thr) c.746C>A c.1564C>A (p.Pro522Thr) n.2086+21292G>T n.853+21292G>T n.854+21292G>T n.865+21292G>T n.861+21292G>T n.855+21292G>T n.2753+21292G>T n.929+21292G>T | |
14 | g.81143901C>G | CA390728736 | TSHR | c.1843C>G (p.Pro615Ala) c.746C>G c.1564C>G (p.Pro522Ala) n.2086+21292G>C n.853+21292G>C n.854+21292G>C n.865+21292G>C n.861+21292G>C n.855+21292G>C n.2753+21292G>C n.929+21292G>C | |
14 | g.81143901C>T | CA390728737 | TSHR | c.1843C>T (p.Pro615Ser) c.746C>T c.1564C>T (p.Pro522Ser) n.2086+21292G>A n.853+21292G>A n.854+21292G>A n.865+21292G>A n.861+21292G>A n.855+21292G>A n.2753+21292G>A n.929+21292G>A | gnomAD v4 |
14 | g.81143902C>A | CA390728738 | TSHR | c.1844C>A (p.Pro615Gln) c.747C>A c.1565C>A (p.Pro522Gln) n.2086+21291G>T n.853+21291G>T n.854+21291G>T n.865+21291G>T n.861+21291G>T n.855+21291G>T n.2753+21291G>T n.929+21291G>T | |
14 | g.81143902C>G | CA390728739 | TSHR | c.1844C>G (p.Pro615Arg) c.747C>G c.1565C>G (p.Pro522Arg) n.2086+21291G>C n.853+21291G>C n.854+21291G>C n.865+21291G>C n.861+21291G>C n.855+21291G>C n.2753+21291G>C n.929+21291G>C | |
14 | g.81143902C>T | CA390728740 | TSHR | c.1844C>T (p.Pro615Leu) c.747C>T c.1565C>T (p.Pro522Leu) n.2086+21291G>A n.853+21291G>A n.854+21291G>A n.865+21291G>A n.861+21291G>A n.855+21291G>A n.2753+21291G>A n.929+21291G>A | gnomAD v4 |
14 | g.81143903A>C | CA487512966 | TSHR | c.1845A>C (p.Pro615=) c.748A>C c.1566A>C (p.Pro522=) n.2086+21290T>G n.853+21290T>G n.854+21290T>G n.865+21290T>G n.861+21290T>G n.855+21290T>G n.2753+21290T>G n.929+21290T>G | |
14 | g.81143903A>G | CA487512963 | TSHR | c.1845A>G (p.Pro615=) c.748A>G c.1566A>G (p.Pro522=) n.2086+21290T>C n.853+21290T>C n.854+21290T>C n.865+21290T>C n.861+21290T>C n.855+21290T>C n.2753+21290T>C n.929+21290T>C | |
14 | g.81143903A>T | CA487512964 | TSHR | c.1845A>T (p.Pro615=) c.748A>T c.1566A>T (p.Pro522=) n.2086+21290T>A n.853+21290T>A n.854+21290T>A n.865+21290T>A n.861+21290T>A n.855+21290T>A n.2753+21290T>A n.929+21290T>A | |
14 | g.81143904G>A | CA390728743 | TSHR | c.1846G>A (p.Gly616Arg) c.749G>A c.1567G>A (p.Gly523Arg) n.2086+21289C>T n.853+21289C>T n.854+21289C>T n.865+21289C>T n.861+21289C>T n.855+21289C>T n.2753+21289C>T n.929+21289C>T | |
14 | g.81143904G>C | CA390728741 | TSHR | c.1846G>C (p.Gly616Arg) c.749G>C c.1567G>C (p.Gly523Arg) n.2086+21289C>G n.853+21289C>G n.854+21289C>G n.865+21289C>G n.861+21289C>G n.855+21289C>G n.2753+21289C>G n.929+21289C>G | |
14 | g.81143904G>T | CA390728742 | TSHR | c.1846G>T (p.Gly616Trp) c.749G>T c.1567G>T (p.Gly523Trp) n.2086+21289C>A n.853+21289C>A n.854+21289C>A n.865+21289C>A n.861+21289C>A n.855+21289C>A n.2753+21289C>A n.929+21289C>A | |
14 | g.81143905G>A | CA390728744 | TSHR | c.1847G>A (p.Gly616Glu) c.750G>A c.1568G>A (p.Gly523Glu) n.2086+21288C>T n.853+21288C>T n.854+21288C>T n.865+21288C>T n.861+21288C>T n.855+21288C>T n.2753+21288C>T n.929+21288C>T | gnomAD v4 |
14 | g.81143905G>C | CA390728745 | TSHR | c.1847G>C (p.Gly616Ala) c.750G>C c.1568G>C (p.Gly523Ala) n.2086+21288C>G n.853+21288C>G n.854+21288C>G n.865+21288C>G n.861+21288C>G n.855+21288C>G n.2753+21288C>G n.929+21288C>G | |
14 | g.81143905G>T | CA390728746 | TSHR | c.1847G>T (p.Gly616Val) c.750G>T c.1568G>T (p.Gly523Val) n.2086+21288C>A n.853+21288C>A n.854+21288C>A n.865+21288C>A n.861+21288C>A n.855+21288C>A n.2753+21288C>A n.929+21288C>A | |
14 | g.81143906G>A | CA487512968 | TSHR | c.1848G>A (p.Gly616=) c.751G>A c.1569G>A (p.Gly523=) n.2086+21287C>T n.853+21287C>T n.854+21287C>T n.865+21287C>T n.861+21287C>T n.855+21287C>T n.2753+21287C>T n.929+21287C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81143906G>C | CA487512969 | TSHR | c.1848G>C (p.Gly616=) c.751G>C c.1569G>C (p.Gly523=) n.2086+21287C>G n.853+21287C>G n.854+21287C>G n.865+21287C>G n.861+21287C>G n.855+21287C>G n.2753+21287C>G n.929+21287C>G | |
14 | g.81143906G= | CA2150076048 | TSHR | c.1848G= (p.Gly616=) c.751G= c.1569G= (p.Gly523=) n.2086+21287C= n.853+21287C= n.854+21287C= n.865+21287C= n.861+21287C= n.855+21287C= n.2753+21287C= n.929+21287C= | |
14 | g.81143906G>T | CA487512970 | TSHR | c.1848G>T (p.Gly616=) c.751G>T c.1569G>T (p.Gly523=) n.2086+21287C>A n.853+21287C>A n.854+21287C>A n.865+21287C>A n.861+21287C>A n.855+21287C>A n.2753+21287C>A n.929+21287C>A | |
14 | g.81143907G>A | CA390728747 | TSHR | c.1849G>A (p.Asp617Asn) c.752G>A c.1570G>A (p.Asp524Asn) n.2086+21286C>T n.853+21286C>T n.854+21286C>T n.865+21286C>T n.861+21286C>T n.855+21286C>T n.2753+21286C>T n.929+21286C>T | dbSNP COSMIC |
14 | g.81143907G>C | CA390728748 | TSHR | c.1849G>C (p.Asp617His) c.752G>C c.1570G>C (p.Asp524His) n.2086+21286C>G n.853+21286C>G n.854+21286C>G n.865+21286C>G n.861+21286C>G n.855+21286C>G n.2753+21286C>G n.929+21286C>G | dbSNP |
14 | g.81143907G>T | CA390728749 | TSHR | c.1849G>T (p.Asp617Tyr) c.752G>T c.1570G>T (p.Asp524Tyr) n.2086+21286C>A n.853+21286C>A n.854+21286C>A n.865+21286C>A n.861+21286C>A n.855+21286C>A n.2753+21286C>A n.929+21286C>A | |
14 | g.81143908A>C | CA390728750 | TSHR | c.1850A>C (p.Asp617Ala) c.753A>C c.1571A>C (p.Asp524Ala) n.2086+21285T>G n.853+21285T>G n.854+21285T>G n.865+21285T>G n.861+21285T>G n.855+21285T>G n.2753+21285T>G n.929+21285T>G | |
14 | g.81143908A>G | CA390728751 | TSHR | c.1850A>G (p.Asp617Gly) c.753A>G c.1571A>G (p.Asp524Gly) n.2086+21285T>C n.853+21285T>C n.854+21285T>C n.865+21285T>C n.861+21285T>C n.855+21285T>C n.2753+21285T>C n.929+21285T>C | |
14 | g.81143908A>T | CA390728752 | TSHR | c.1850A>T (p.Asp617Val) c.753A>T c.1571A>T (p.Asp524Val) n.2086+21285T>A n.853+21285T>A n.854+21285T>A n.865+21285T>A n.861+21285T>A n.855+21285T>A n.2753+21285T>A n.929+21285T>A | |
14 | g.81143909C>A | CA7294540 | TSHR | c.1851C>A (p.Asp617Glu) c.754C>A c.1572C>A (p.Asp524Glu) n.2086+21284G>T n.853+21284G>T n.854+21284G>T n.865+21284G>T n.861+21284G>T n.855+21284G>T n.2753+21284G>T n.929+21284G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81143909C= | CA2150076052 | TSHR | c.1851C= (p.Asp617=) c.754C= c.1572C= (p.Asp524=) n.2086+21284G= n.853+21284G= n.854+21284G= n.865+21284G= n.861+21284G= n.855+21284G= n.2753+21284G= n.929+21284G= | |
14 | g.81143909C>G | CA390728753 | TSHR | c.1851C>G (p.Asp617Glu) c.754C>G c.1572C>G (p.Asp524Glu) n.2086+21284G>C n.853+21284G>C n.854+21284G>C n.865+21284G>C n.861+21284G>C n.855+21284G>C n.2753+21284G>C n.929+21284G>C | dbSNP |
14 | g.81143909C>T | CA487512972 | TSHR | c.1851C>T (p.Asp617=) c.754C>T c.1572C>T (p.Asp524=) n.2086+21284G>A n.853+21284G>A n.854+21284G>A n.865+21284G>A n.861+21284G>A n.855+21284G>A n.2753+21284G>A n.929+21284G>A |