Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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14g.81143814G>CCA390728555TSHRc.1756G>C (p.Val586Leu)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.81143814G>TCA390728556TSHRc.1756G>T (p.Val586Phe)
c.659G>T
c.1477G>T (p.Val493Phe)
n.2086+21379C>A
n.853+21379C>A
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n.861+21379C>A
n.855+21379C>A
n.2753+21379C>A
n.929+21379C>A
14g.81143815T>ACA390728558TSHRc.1757T>A (p.Val586Asp)
c.660T>A
c.1478T>A (p.Val493Asp)
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n.855+21378A>T
n.2753+21378A>T
n.929+21378A>T
14g.81143815T>CCA7294518TSHRc.1757T>C (p.Val586Ala)
c.660T>C
c.1478T>C (p.Val493Ala)
n.2086+21378A>G
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n.2753+21378A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.81143815T>GCA390728557TSHRc.1757T>G (p.Val586Gly)
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n.929+21378A>C
14g.81143815T=CA2150075908TSHRc.1757T= (p.Val586=)
c.660T=
c.1478T= (p.Val493=)
n.2086+21378A=
n.853+21378A=
n.854+21378A=
n.865+21378A=
n.861+21378A=
n.855+21378A=
n.2753+21378A=
n.929+21378A=
14g.81143816T>ACA487512876TSHRc.1758T>A (p.Val586=)
c.661T>A
c.1479T>A (p.Val493=)
n.2086+21377A>T
n.853+21377A>T
n.854+21377A>T
n.865+21377A>T
n.861+21377A>T
n.855+21377A>T
n.2753+21377A>T
n.929+21377A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143816T>CCA7294519TSHRc.1758T>C (p.Val586=)
c.661T>C
c.1479T>C (p.Val493=)
n.2086+21377A>G
n.853+21377A>G
n.854+21377A>G
n.865+21377A>G
n.861+21377A>G
n.855+21377A>G
n.2753+21377A>G
n.929+21377A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143816T>GCA487512877TSHRc.1758T>G (p.Val586=)
c.661T>G
c.1479T>G (p.Val493=)
n.2086+21377A>C
n.853+21377A>C
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n.861+21377A>C
n.855+21377A>C
n.2753+21377A>C
n.929+21377A>C
14g.81143816T=CA2150075912TSHRc.1758T= (p.Val586=)
c.661T=
c.1479T= (p.Val493=)
n.2086+21377A=
n.853+21377A=
n.854+21377A=
n.865+21377A=
n.861+21377A=
n.855+21377A=
n.2753+21377A=
n.929+21377A=
14g.81143817C>ACA390728560TSHRc.1759C>A (p.Leu587Met)
c.662C>A
c.1480C>A (p.Leu494Met)
n.2086+21376G>T
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n.2753+21376G>T
n.929+21376G>T
14g.81143817C>GCA390728559TSHRc.1759C>G (p.Leu587Val)
c.662C>G
c.1480C>G (p.Leu494Val)
n.2086+21376G>C
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n.854+21376G>C
n.865+21376G>C
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n.855+21376G>C
n.2753+21376G>C
n.929+21376G>C
 dbSNP
14g.81143817C>TCA487512878TSHRc.1759C>T (p.Leu587=)
c.662C>T
c.1480C>T (p.Leu494=)
n.2086+21376G>A
n.853+21376G>A
n.854+21376G>A
n.865+21376G>A
n.861+21376G>A
n.855+21376G>A
n.2753+21376G>A
n.929+21376G>A
 dbSNP
14g.81143818T>ACA390728561TSHRc.1760T>A (p.Leu587Gln)
c.663T>A
c.1481T>A (p.Leu494Gln)
n.2086+21375A>T
n.853+21375A>T
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n.2753+21375A>T
n.929+21375A>T
14g.81143818T>CCA390728562TSHRc.1760T>C (p.Leu587Pro)
c.663T>C
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
n.2086+21375A>G
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n.2753+21375A>G
n.929+21375A>G
14g.81143818T>GCA390728563TSHRc.1760T>G (p.Leu587Arg)
c.663T>G
c.1481T>G (p.Leu494Arg)
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n.865+21375A>C
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n.855+21375A>C
n.2753+21375A>C
n.929+21375A>C
14g.81143819G>ACA487512881TSHRc.1761G>A (p.Leu587=)
c.664G>A
c.1482G>A (p.Leu494=)
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n.853+21374C>T
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n.2753+21374C>T
n.929+21374C>T
14g.81143819G>CCA487512880TSHRc.1761G>C (p.Leu587=)
c.664G>C
c.1482G>C (p.Leu494=)
n.2086+21374C>G
n.853+21374C>G
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n.855+21374C>G
n.2753+21374C>G
n.929+21374C>G
 dbSNP
14g.81143819G>TCA487512879TSHRc.1761G>T (p.Leu587=)
c.664G>T
c.1482G>T (p.Leu494=)
n.2086+21374C>A
n.853+21374C>A
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n.861+21374C>A
n.855+21374C>A
n.2753+21374C>A
n.929+21374C>A
14g.81143819_81143820insTTCA2568084654TSHRc.1761_1762insTT (p.Thr588LeufsTer5)
c.664_665insTT
c.1482_1483insTT (p.Thr495LeufsTer5)
n.2086+21373_2086+21374insAA
n.853+21373_853+21374insAA
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n.855+21373_855+21374insAA
n.2753+21373_2753+21374insAA
n.929+21373_929+21374insAA
14g.81143820A>CCA390728564TSHRc.1762A>C (p.Thr588Pro)
c.665A>C
c.1483A>C (p.Thr495Pro)
n.2086+21373T>G
n.853+21373T>G
n.854+21373T>G
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n.855+21373T>G
n.2753+21373T>G
n.929+21373T>G
14g.81143820A>GCA390728565TSHRc.1762A>G (p.Thr588Ala)
c.665A>G
c.1483A>G (p.Thr495Ala)
n.2086+21373T>C
n.853+21373T>C
n.854+21373T>C
n.865+21373T>C
n.861+21373T>C
n.855+21373T>C
n.2753+21373T>C
n.929+21373T>C
 dbSNP
14g.81143820A>TCA390728566TSHRc.1762A>T (p.Thr588Ser)
c.665A>T
c.1483A>T (p.Thr495Ser)
n.2086+21373T>A
n.853+21373T>A
n.854+21373T>A
n.865+21373T>A
n.861+21373T>A
n.855+21373T>A
n.2753+21373T>A
n.929+21373T>A
 dbSNP
14g.81143821C>ACA390728567TSHRc.1763C>A (p.Thr588Lys)
c.666C>A
c.1484C>A (p.Thr495Lys)
n.2086+21372G>T
n.853+21372G>T
n.854+21372G>T
n.865+21372G>T
n.861+21372G>T
n.855+21372G>T
n.2753+21372G>T
n.929+21372G>T
14g.81143821C=CA2150075915TSHRc.1763C= (p.Thr588=)
c.666C=
c.1484C= (p.Thr495=)
n.2086+21372G=
n.853+21372G=
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n.861+21372G=
n.855+21372G=
n.2753+21372G=
n.929+21372G=
14g.81143821C>GCA390728568TSHRc.1763C>G (p.Thr588Arg)
c.666C>G
c.1484C>G (p.Thr495Arg)
n.2086+21372G>C
n.853+21372G>C
n.854+21372G>C
n.865+21372G>C
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n.855+21372G>C
n.2753+21372G>C
n.929+21372G>C
14g.81143821C>TCA7294520TSHRc.1763C>T (p.Thr588Met)
c.666C>T
c.1484C>T (p.Thr495Met)
n.2086+21372G>A
n.853+21372G>A
n.854+21372G>A
n.865+21372G>A
n.861+21372G>A
n.855+21372G>A
n.2753+21372G>A
n.929+21372G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143822_81143823delCA2534201032TSHRc.1764_1765del (p.Leu589GlnfsTer?)
c.667_668del
c.1485_1486del (p.Leu496GlnfsTer?)
n.2086+21371_2086+21372del
n.853+21371_853+21372del
n.854+21371_854+21372del
n.865+21371_865+21372del
n.861+21371_861+21372del
n.855+21371_855+21372del
n.2753+21371_2753+21372del
n.929+21371_929+21372del
14g.81143822G>ACA487512882TSHRc.1764G>A (p.Thr588=)
c.667G>A
c.1485G>A (p.Thr495=)
n.2086+21371C>T
n.853+21371C>T
n.854+21371C>T
n.865+21371C>T
n.861+21371C>T
n.855+21371C>T
n.2753+21371C>T
n.929+21371C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143822G>CCA487512883TSHRc.1764G>C (p.Thr588=)
c.667G>C
c.1485G>C (p.Thr495=)
n.2086+21371C>G
n.853+21371C>G
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n.865+21371C>G
n.861+21371C>G
n.855+21371C>G
n.2753+21371C>G
n.929+21371C>G
14g.81143822G=CA2150075917TSHRc.1764G= (p.Thr588=)
c.667G=
c.1485G= (p.Thr495=)
n.2086+21371C=
n.853+21371C=
n.854+21371C=
n.865+21371C=
n.861+21371C=
n.855+21371C=
n.2753+21371C=
n.929+21371C=
14g.81143822G>TCA487512884TSHRc.1764G>T (p.Thr588=)
c.667G>T
c.1485G>T (p.Thr495=)
n.2086+21371C>A
n.853+21371C>A
n.854+21371C>A
n.865+21371C>A
n.861+21371C>A
n.855+21371C>A
n.2753+21371C>A
n.929+21371C>A
 ClinVar
14g.81143823C>ACA390728569TSHRc.1765C>A (p.Leu589Ile)
c.668C>A
c.1486C>A (p.Leu496Ile)
n.2086+21370G>T
n.853+21370G>T
n.854+21370G>T
n.865+21370G>T
n.861+21370G>T
n.855+21370G>T
n.2753+21370G>T
n.929+21370G>T
14g.81143823C>GCA390728570TSHRc.1765C>G (p.Leu589Val)
c.668C>G
c.1486C>G (p.Leu496Val)
n.2086+21370G>C
n.853+21370G>C
n.854+21370G>C
n.865+21370G>C
n.861+21370G>C
n.855+21370G>C
n.2753+21370G>C
n.929+21370G>C
 gnomAD v4
14g.81143823C>TCA390728571TSHRc.1765C>T (p.Leu589Phe)
c.668C>T
c.1486C>T (p.Leu496Phe)
n.2086+21370G>A
n.853+21370G>A
n.854+21370G>A
n.865+21370G>A
n.861+21370G>A
n.855+21370G>A
n.2753+21370G>A
n.929+21370G>A
14g.81143824T>ACA390728574TSHRc.1766T>A (p.Leu589His)
c.669T>A
c.1487T>A (p.Leu496His)
n.2086+21369A>T
n.853+21369A>T
n.854+21369A>T
n.865+21369A>T
n.861+21369A>T
n.855+21369A>T
n.2753+21369A>T
n.929+21369A>T
 dbSNP
14g.81143824T>CCA390728572TSHRc.1766T>C (p.Leu589Pro)
c.669T>C
c.1487T>C (p.Leu496Pro)
n.2086+21369A>G
n.853+21369A>G
n.854+21369A>G
n.865+21369A>G
n.861+21369A>G
n.855+21369A>G
n.2753+21369A>G
n.929+21369A>G
14g.81143824T>GCA390728573TSHRc.1766T>G (p.Leu589Arg)
c.669T>G
c.1487T>G (p.Leu496Arg)
n.2086+21369A>C
n.853+21369A>C
n.854+21369A>C
n.865+21369A>C
n.861+21369A>C
n.855+21369A>C
n.2753+21369A>C
n.929+21369A>C
14g.81143825C>ACA487512885TSHRc.1767C>A (p.Leu589=)
c.670C>A
c.1488C>A (p.Leu496=)
n.2086+21368G>T
n.853+21368G>T
n.854+21368G>T
n.865+21368G>T
n.861+21368G>T
n.855+21368G>T
n.2753+21368G>T
n.929+21368G>T
14g.81143825C>GCA487512886TSHRc.1767C>G (p.Leu589=)
c.670C>G
c.1488C>G (p.Leu496=)
n.2086+21368G>C
n.853+21368G>C
n.854+21368G>C
n.865+21368G>C
n.861+21368G>C
n.855+21368G>C
n.2753+21368G>C
n.929+21368G>C
14g.81143825C>TCA487512887TSHRc.1767C>T (p.Leu589=)
c.670C>T
c.1488C>T (p.Leu496=)
n.2086+21368G>A
n.853+21368G>A
n.854+21368G>A
n.865+21368G>A
n.861+21368G>A
n.855+21368G>A
n.2753+21368G>A
n.929+21368G>A
14g.81143826A>CCA390728575TSHRc.1768A>C (p.Asn590His)
c.671A>C
c.1489A>C (p.Asn497His)
n.2086+21367T>G
n.853+21367T>G
n.854+21367T>G
n.865+21367T>G
n.861+21367T>G
n.855+21367T>G
n.2753+21367T>G
n.929+21367T>G
14g.81143826A>GCA390728576TSHRc.1768A>G (p.Asn590Asp)
c.671A>G
c.1489A>G (p.Asn497Asp)
n.2086+21367T>C
n.853+21367T>C
n.854+21367T>C
n.865+21367T>C
n.861+21367T>C
n.855+21367T>C
n.2753+21367T>C
n.929+21367T>C
 gnomAD v4
14g.81143826A>TCA390728577TSHRc.1768A>T (p.Asn590Tyr)
c.671A>T
c.1489A>T (p.Asn497Tyr)
n.2086+21367T>A
n.853+21367T>A
n.854+21367T>A
n.865+21367T>A
n.861+21367T>A
n.855+21367T>A
n.2753+21367T>A
n.929+21367T>A
14g.81143827A>CCA390728578TSHRc.1769A>C (p.Asn590Thr)
c.672A>C
c.1490A>C (p.Asn497Thr)
n.2086+21366T>G
n.853+21366T>G
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n.861+21366T>G
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n.929+21366T>G
14g.81143827A>GCA390728579TSHRc.1769A>G (p.Asn590Ser)
c.672A>G
c.1490A>G (p.Asn497Ser)
n.2086+21366T>C
n.853+21366T>C
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n.855+21366T>C
n.2753+21366T>C
n.929+21366T>C
 gnomAD v4
14g.81143827A>TCA390728580TSHRc.1769A>T (p.Asn590Ile)
c.672A>T
c.1490A>T (p.Asn497Ile)
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n.2753+21366T>A
n.929+21366T>A
 gnomAD v4
14g.81143828C>ACA390728581TSHRc.1770C>A (p.Asn590Lys)
c.673C>A
c.1491C>A (p.Asn497Lys)
n.2086+21365G>T
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n.929+21365G>T
14g.81143828C>GCA390728582TSHRc.1770C>G (p.Asn590Lys)
c.673C>G
c.1491C>G (p.Asn497Lys)
n.2086+21365G>C
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n.929+21365G>C
14g.81143828C>TCA487512888TSHRc.1770C>T (p.Asn590=)
c.673C>T
c.1491C>T (p.Asn497=)
n.2086+21365G>A
n.853+21365G>A
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n.855+21365G>A
n.2753+21365G>A
n.929+21365G>A
 gnomAD v4
14g.81143829A=CA2150075919TSHRc.1771A= (p.Ile591=)
c.674A=
c.1492A= (p.Ile498=)
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n.853+21364T=
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n.2753+21364T=
n.929+21364T=
14g.81143829A>CCA390728583TSHRc.1771A>C (p.Ile591Leu)
c.674A>C
c.1492A>C (p.Ile498Leu)
n.2086+21364T>G
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n.929+21364T>G
14g.81143829A>GCA7294521TSHRc.1771A>G (p.Ile591Val)
c.674A>G
c.1492A>G (p.Ile498Val)
n.2086+21364T>C
n.853+21364T>C
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n.861+21364T>C
n.855+21364T>C
n.2753+21364T>C
n.929+21364T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143829A>TCA390728584TSHRc.1771A>T (p.Ile591Leu)
c.674A>T
c.1492A>T (p.Ile498Leu)
n.2086+21364T>A
n.853+21364T>A
n.854+21364T>A
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n.861+21364T>A
n.855+21364T>A
n.2753+21364T>A
n.929+21364T>A
14g.81143830T>ACA390728587TSHRc.1772T>A (p.Ile591Lys)
c.675T>A
c.1493T>A (p.Ile498Lys)
n.2086+21363A>T
n.853+21363A>T
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n.2753+21363A>T
n.929+21363A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143830T>CCA390728586TSHRc.1772T>C (p.Ile591Thr)
c.675T>C
c.1493T>C (p.Ile498Thr)
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n.2753+21363A>G
n.929+21363A>G
 gnomAD v4
14g.81143830T>GCA390728585TSHRc.1772T>G (p.Ile591Arg)
c.675T>G
c.1493T>G (p.Ile498Arg)
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n.2753+21363A>C
n.929+21363A>C
14g.81143830T=CA2150075922TSHRc.1772T= (p.Ile591=)
c.675T=
c.1493T= (p.Ile498=)
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n.853+21363A=
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n.2753+21363A=
n.929+21363A=
14g.81143831A=CA2150075925TSHRc.1773A= (p.Ile591=)
c.676A=
c.1494A= (p.Ile498=)
n.2086+21362T=
n.853+21362T=
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n.861+21362T=
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n.2753+21362T=
n.929+21362T=
14g.81143831A>CCA487512889TSHRc.1773A>C (p.Ile591=)
c.676A>C
c.1494A>C (p.Ile498=)
n.2086+21362T>G
n.853+21362T>G
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n.855+21362T>G
n.2753+21362T>G
n.929+21362T>G
14g.81143831A>GCA390728588TSHRc.1773A>G (p.Ile591Met)
c.676A>G
c.1494A>G (p.Ile498Met)
n.2086+21362T>C
n.853+21362T>C
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n.861+21362T>C
n.855+21362T>C
n.2753+21362T>C
n.929+21362T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143831A>TCA487512890TSHRc.1773A>T (p.Ile591=)
c.676A>T
c.1494A>T (p.Ile498=)
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n.853+21362T>A
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n.855+21362T>A
n.2753+21362T>A
n.929+21362T>A
14g.81143832G>ACA390728589TSHRc.1774G>A (p.Val592Ile)
c.677G>A
c.1495G>A (p.Val499Ile)
n.2086+21361C>T
n.853+21361C>T
n.854+21361C>T
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n.855+21361C>T
n.2753+21361C>T
n.929+21361C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143832G>CCA390728590TSHRc.1774G>C (p.Val592Leu)
c.677G>C
c.1495G>C (p.Val499Leu)
n.2086+21361C>G
n.853+21361C>G
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n.929+21361C>G
14g.81143832G>TCA390728591TSHRc.1774G>T (p.Val592Phe)
c.677G>T
c.1495G>T (p.Val499Phe)
n.2086+21361C>A
n.853+21361C>A
n.854+21361C>A
n.865+21361C>A
n.861+21361C>A
n.855+21361C>A
n.2753+21361C>A
n.929+21361C>A
14g.81143833T>ACA390728592TSHRc.1775T>A (p.Val592Asp)
c.678T>A
c.1496T>A (p.Val499Asp)
n.2086+21360A>T
n.853+21360A>T
n.854+21360A>T
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n.855+21360A>T
n.2753+21360A>T
n.929+21360A>T
14g.81143833T>CCA390728593TSHRc.1775T>C (p.Val592Ala)
c.678T>C
c.1496T>C (p.Val499Ala)
n.2086+21360A>G
n.853+21360A>G
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n.861+21360A>G
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n.2753+21360A>G
n.929+21360A>G
14g.81143833T>GCA390728594TSHRc.1775T>G (p.Val592Gly)
c.678T>G
c.1496T>G (p.Val499Gly)
n.2086+21360A>C
n.853+21360A>C
n.854+21360A>C
n.865+21360A>C
n.861+21360A>C
n.855+21360A>C
n.2753+21360A>C
n.929+21360A>C
14g.81143834T>ACA487512891TSHRc.1776T>A (p.Val592=)
c.679T>A
c.1497T>A (p.Val499=)
n.2086+21359A>T
n.853+21359A>T
n.854+21359A>T
n.865+21359A>T
n.861+21359A>T
n.855+21359A>T
n.2753+21359A>T
n.929+21359A>T
14g.81143834T>CCA487512892TSHRc.1776T>C (p.Val592=)
c.679T>C
c.1497T>C (p.Val499=)
n.2086+21359A>G
n.853+21359A>G
n.854+21359A>G
n.865+21359A>G
n.861+21359A>G
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n.2753+21359A>G
n.929+21359A>G
 gnomAD v4
14g.81143834T>GCA487512893TSHRc.1776T>G (p.Val592=)
c.679T>G
c.1497T>G (p.Val499=)
n.2086+21359A>C
n.853+21359A>C
n.854+21359A>C
n.865+21359A>C
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n.855+21359A>C
n.2753+21359A>C
n.929+21359A>C
14g.81143835delCA2573150196TSHRc.1777del (p.Ala593ProfsTer10)
c.680del
c.1498del (p.Ala500ProfsTer10)
n.2086+21358del
n.853+21358del
n.854+21358del
n.865+21358del
n.861+21358del
n.855+21358del
n.2753+21358del
n.929+21358del
 ClinVar dbSNP
14g.81143835G>ACA390728595TSHRc.1777G>A (p.Ala593Thr)
c.680G>A
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
n.2086+21358C>T
n.853+21358C>T
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n.865+21358C>T
n.861+21358C>T
n.855+21358C>T
n.2753+21358C>T
n.929+21358C>T
 dbSNP
14g.81143835G>CCA390728596TSHRc.1777G>C (p.Ala593Pro)
c.680G>C
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
n.2086+21358C>G
n.853+21358C>G
n.854+21358C>G
n.865+21358C>G
n.861+21358C>G
n.855+21358C>G
n.2753+21358C>G
n.929+21358C>G
14g.81143835G>TCA390728597TSHRc.1777G>T (p.Ala593Ser)
c.680G>T
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
n.2086+21358C>A
n.853+21358C>A
n.854+21358C>A
n.865+21358C>A
n.861+21358C>A
n.855+21358C>A
n.2753+21358C>A
n.929+21358C>A
14g.81143835_81143836delinsAACA645584901TSHRc.1777_1778delinsAA (p.Ala593Asn)
c.680_681delinsAA
c.1498_1499delinsAA (p.Ala500Asn)
n.2086+21357_2086+21358delinsTT
n.853+21357_853+21358delinsTT
n.854+21357_854+21358delinsTT
n.865+21357_865+21358delinsTT
n.861+21357_861+21358delinsTT
n.855+21357_855+21358delinsTT
n.2753+21357_2753+21358delinsTT
n.929+21357_929+21358delinsTT
 COSMIC
14g.81143836C>ACA390728598TSHRc.1778C>A (p.Ala593Asp)
c.681C>A
c.1499C>A (p.Ala500Asp)
n.2086+21357G>T
n.853+21357G>T
n.854+21357G>T
n.865+21357G>T
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n.855+21357G>T
n.2753+21357G>T
n.929+21357G>T
14g.81143836C>GCA390728599TSHRc.1778C>G (p.Ala593Gly)
c.681C>G
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
n.2086+21357G>C
n.853+21357G>C
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n.865+21357G>C
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n.855+21357G>C
n.2753+21357G>C
n.929+21357G>C
14g.81143836C>TCA390728600TSHRc.1778C>T (p.Ala593Val)
c.681C>T
c.1499C>T (p.Ala500Val)
n.2086+21357G>A
n.853+21357G>A
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n.861+21357G>A
n.855+21357G>A
n.2753+21357G>A
n.929+21357G>A
14g.81143837C>ACA487512894TSHRc.1779C>A (p.Ala593=)
c.682C>A
c.1500C>A (p.Ala500=)
n.2086+21356G>T
n.853+21356G>T
n.854+21356G>T
n.865+21356G>T
n.861+21356G>T
n.855+21356G>T
n.2753+21356G>T
n.929+21356G>T
 gnomAD v4
14g.81143837C>GCA487512895TSHRc.1779C>G (p.Ala593=)
c.682C>G
c.1500C>G (p.Ala500=)
n.2086+21356G>C
n.853+21356G>C
n.854+21356G>C
n.865+21356G>C
n.861+21356G>C
n.855+21356G>C
n.2753+21356G>C
n.929+21356G>C
14g.81143837C>TCA487512896TSHRc.1779C>T (p.Ala593=)
c.682C>T
c.1500C>T (p.Ala500=)
n.2086+21356G>A
n.853+21356G>A
n.854+21356G>A
n.865+21356G>A
n.861+21356G>A
n.855+21356G>A
n.2753+21356G>A
n.929+21356G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143838T>ACA390728603TSHRc.1780T>A (p.Phe594Ile)
c.683T>A
c.1501T>A (p.Phe501Ile)
n.2086+21355A>T
n.853+21355A>T
n.854+21355A>T
n.865+21355A>T
n.861+21355A>T
n.855+21355A>T
n.2753+21355A>T
n.929+21355A>T
 dbSNP
14g.81143838T>CCA390728601TSHRc.1780T>C (p.Phe594Leu)
c.683T>C
c.1501T>C (p.Phe501Leu)
n.2086+21355A>G
n.853+21355A>G
n.854+21355A>G
n.865+21355A>G
n.861+21355A>G
n.855+21355A>G
n.2753+21355A>G
n.929+21355A>G
14g.81143838T>GCA390728602TSHRc.1780T>G (p.Phe594Val)
c.683T>G
c.1501T>G (p.Phe501Val)
n.2086+21355A>C
n.853+21355A>C
n.854+21355A>C
n.865+21355A>C
n.861+21355A>C
n.855+21355A>C
n.2753+21355A>C
n.929+21355A>C
14g.81143839T>ACA390728604TSHRc.1781T>A (p.Phe594Tyr)
c.684T>A
c.1502T>A (p.Phe501Tyr)
n.2086+21354A>T
n.853+21354A>T
n.854+21354A>T
n.865+21354A>T
n.861+21354A>T
n.855+21354A>T
n.2753+21354A>T
n.929+21354A>T
14g.81143839T>CCA390728605TSHRc.1781T>C (p.Phe594Ser)
c.684T>C
c.1502T>C (p.Phe501Ser)
n.2086+21354A>G
n.853+21354A>G
n.854+21354A>G
n.865+21354A>G
n.861+21354A>G
n.855+21354A>G
n.2753+21354A>G
n.929+21354A>G
14g.81143839T>GCA390728606TSHRc.1781T>G (p.Phe594Cys)
c.684T>G
c.1502T>G (p.Phe501Cys)
n.2086+21354A>C
n.853+21354A>C
n.854+21354A>C
n.865+21354A>C
n.861+21354A>C
n.855+21354A>C
n.2753+21354A>C
n.929+21354A>C
14g.81143840C>ACA390728607TSHRc.1782C>A (p.Phe594Leu)
c.685C>A
c.1503C>A (p.Phe501Leu)
n.2086+21353G>T
n.853+21353G>T
n.854+21353G>T
n.865+21353G>T
n.861+21353G>T
n.855+21353G>T
n.2753+21353G>T
n.929+21353G>T
 dbSNP
14g.81143840C=CA2150075928TSHRc.1782C= (p.Phe594=)
c.685C=
c.1503C= (p.Phe501=)
n.2086+21353G=
n.853+21353G=
n.854+21353G=
n.865+21353G=
n.861+21353G=
n.855+21353G=
n.2753+21353G=
n.929+21353G=
14g.81143840C>GCA390728608TSHRc.1782C>G (p.Phe594Leu)
c.685C>G
c.1503C>G (p.Phe501Leu)
n.2086+21353G>C
n.853+21353G>C
n.854+21353G>C
n.865+21353G>C
n.861+21353G>C
n.855+21353G>C
n.2753+21353G>C
n.929+21353G>C
14g.81143840C>TCA7294522TSHRc.1782C>T (p.Phe594=)
c.685C>T
c.1503C>T (p.Phe501=)
n.2086+21353G>A
n.853+21353G>A
n.854+21353G>A
n.865+21353G>A
n.861+21353G>A
n.855+21353G>A
n.2753+21353G>A
n.929+21353G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143841G>ACA7294523TSHRc.1783G>A (p.Val595Ile)
c.686G>A
c.1504G>A (p.Val502Ile)
n.2086+21352C>T
n.853+21352C>T
n.854+21352C>T
n.865+21352C>T
n.861+21352C>T
n.855+21352C>T
n.2753+21352C>T
n.929+21352C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143841G>CCA390728609TSHRc.1783G>C (p.Val595Leu)
c.686G>C
c.1504G>C (p.Val502Leu)
n.2086+21352C>G
n.853+21352C>G
n.854+21352C>G
n.865+21352C>G
n.861+21352C>G
n.855+21352C>G
n.2753+21352C>G
n.929+21352C>G
 dbSNP
14g.81143841G=CA2150075934TSHRc.1783G= (p.Val595=)
c.686G=
c.1504G= (p.Val502=)
n.2086+21352C=
n.853+21352C=
n.854+21352C=
n.865+21352C=
n.861+21352C=
n.855+21352C=
n.2753+21352C=
n.929+21352C=
14g.81143841G>TCA390728610TSHRc.1783G>T (p.Val595Phe)
c.686G>T
c.1504G>T (p.Val502Phe)
n.2086+21352C>A
n.853+21352C>A
n.854+21352C>A
n.865+21352C>A
n.861+21352C>A
n.855+21352C>A
n.2753+21352C>A
n.929+21352C>A
14g.81143842T>ACA390728611TSHRc.1784T>A (p.Val595Asp)
c.687T>A
c.1505T>A (p.Val502Asp)
n.2086+21351A>T
n.853+21351A>T
n.854+21351A>T
n.865+21351A>T
n.861+21351A>T
n.855+21351A>T
n.2753+21351A>T
n.929+21351A>T
14g.81143842T>CCA390728612TSHRc.1784T>C (p.Val595Ala)
c.687T>C
c.1505T>C (p.Val502Ala)
n.2086+21351A>G
n.853+21351A>G
n.854+21351A>G
n.865+21351A>G
n.861+21351A>G
n.855+21351A>G
n.2753+21351A>G
n.929+21351A>G
14g.81143842T>GCA390728613TSHRc.1784T>G (p.Val595Gly)
c.687T>G
c.1505T>G (p.Val502Gly)
n.2086+21351A>C
n.853+21351A>C
n.854+21351A>C
n.865+21351A>C
n.861+21351A>C
n.855+21351A>C
n.2753+21351A>C
n.929+21351A>C
14g.81143843C>ACA487512900TSHRc.1785C>A (p.Val595=)
c.688C>A
c.1506C>A (p.Val502=)
n.2086+21350G>T
n.853+21350G>T
n.854+21350G>T
n.865+21350G>T
n.861+21350G>T
n.855+21350G>T
n.2753+21350G>T
n.929+21350G>T
14g.81143843C>GCA487512901TSHRc.1785C>G (p.Val595=)
c.688C>G
c.1506C>G (p.Val502=)
n.2086+21350G>C
n.853+21350G>C
n.854+21350G>C
n.865+21350G>C
n.861+21350G>C
n.855+21350G>C
n.2753+21350G>C
n.929+21350G>C
14g.81143843C>TCA487512902TSHRc.1785C>T (p.Val595=)
c.688C>T
c.1506C>T (p.Val502=)
n.2086+21350G>A
n.853+21350G>A
n.854+21350G>A
n.865+21350G>A
n.861+21350G>A
n.855+21350G>A
n.2753+21350G>A
n.929+21350G>A
14g.81143844A>CCA390728614TSHRc.1786A>C (p.Ile596Leu)
c.689A>C
c.1507A>C (p.Ile503Leu)
n.2086+21349T>G
n.853+21349T>G
n.854+21349T>G
n.865+21349T>G
n.861+21349T>G
n.855+21349T>G
n.2753+21349T>G
n.929+21349T>G
14g.81143844A>GCA390728616TSHRc.1786A>G (p.Ile596Val)
c.689A>G
c.1507A>G (p.Ile503Val)
n.2086+21349T>C
n.853+21349T>C
n.854+21349T>C
n.865+21349T>C
n.861+21349T>C
n.855+21349T>C
n.2753+21349T>C
n.929+21349T>C
14g.81143844A>TCA390728615TSHRc.1786A>T (p.Ile596Phe)
c.689A>T
c.1507A>T (p.Ile503Phe)
n.2086+21349T>A
n.853+21349T>A
n.854+21349T>A
n.865+21349T>A
n.861+21349T>A
n.855+21349T>A
n.2753+21349T>A
n.929+21349T>A
 dbSNP
14g.81143845T>ACA390728617TSHRc.1787T>A (p.Ile596Asn)
c.690T>A
c.1508T>A (p.Ile503Asn)
n.2086+21348A>T
n.853+21348A>T
n.854+21348A>T
n.865+21348A>T
n.861+21348A>T
n.855+21348A>T
n.2753+21348A>T
n.929+21348A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143845T>CCA7294524TSHRc.1787T>C (p.Ile596Thr)
c.690T>C
c.1508T>C (p.Ile503Thr)
n.2086+21348A>G
n.853+21348A>G
n.854+21348A>G
n.865+21348A>G
n.861+21348A>G
n.855+21348A>G
n.2753+21348A>G
n.929+21348A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143845T>GCA390728618TSHRc.1787T>G (p.Ile596Ser)
c.690T>G
c.1508T>G (p.Ile503Ser)
n.2086+21348A>C
n.853+21348A>C
n.854+21348A>C
n.865+21348A>C
n.861+21348A>C
n.855+21348A>C
n.2753+21348A>C
n.929+21348A>C
14g.81143845T=CA2150075938TSHRc.1787T= (p.Ile596=)
c.690T=
c.1508T= (p.Ile503=)
n.2086+21348A=
n.853+21348A=
n.854+21348A=
n.865+21348A=
n.861+21348A=
n.855+21348A=
n.2753+21348A=
n.929+21348A=
14g.81143846C>ACA487512904TSHRc.1788C>A (p.Ile596=)
c.691C>A
c.1509C>A (p.Ile503=)
n.2086+21347G>T
n.853+21347G>T
n.854+21347G>T
n.865+21347G>T
n.861+21347G>T
n.855+21347G>T
n.2753+21347G>T
n.929+21347G>T
14g.81143846C=CA2150075941TSHRc.1788C= (p.Ile596=)
c.691C=
c.1509C= (p.Ile503=)
n.2086+21347G=
n.853+21347G=
n.854+21347G=
n.865+21347G=
n.861+21347G=
n.855+21347G=
n.2753+21347G=
n.929+21347G=
14g.81143846C>GCA390728619TSHRc.1788C>G (p.Ile596Met)
c.691C>G
c.1509C>G (p.Ile503Met)
n.2086+21347G>C
n.853+21347G>C
n.854+21347G>C
n.865+21347G>C
n.861+21347G>C
n.855+21347G>C
n.2753+21347G>C
n.929+21347G>C
14g.81143846C>TCA7294525TSHRc.1788C>T (p.Ile596=)
c.691C>T
c.1509C>T (p.Ile503=)
n.2086+21347G>A
n.853+21347G>A
n.854+21347G>A
n.865+21347G>A
n.861+21347G>A
n.855+21347G>A
n.2753+21347G>A
n.929+21347G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143847G>ACA7294526TSHRc.1789G>A (p.Val597Ile)
c.692G>A
c.1510G>A (p.Val504Ile)
n.2086+21346C>T
n.853+21346C>T
n.854+21346C>T
n.865+21346C>T
n.861+21346C>T
n.855+21346C>T
n.2753+21346C>T
n.929+21346C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143847G>CCA390728621TSHRc.1789G>C (p.Val597Leu)
c.692G>C
c.1510G>C (p.Val504Leu)
n.2086+21346C>G
n.853+21346C>G
n.854+21346C>G
n.865+21346C>G
n.861+21346C>G
n.855+21346C>G
n.2753+21346C>G
n.929+21346C>G
 COSMIC
14g.81143847G=CA2150075946TSHRc.1789G= (p.Val597=)
c.692G=
c.1510G= (p.Val504=)
n.2086+21346C=
n.853+21346C=
n.854+21346C=
n.865+21346C=
n.861+21346C=
n.855+21346C=
n.2753+21346C=
n.929+21346C=
14g.81143847G>TCA390728620TSHRc.1789G>T (p.Val597Phe)
c.692G>T
c.1510G>T (p.Val504Phe)
n.2086+21346C>A
n.853+21346C>A
n.854+21346C>A
n.865+21346C>A
n.861+21346C>A
n.855+21346C>A
n.2753+21346C>A
n.929+21346C>A
 COSMIC
14g.81143848T>ACA390728622TSHRc.1790T>A (p.Val597Asp)
c.693T>A
c.1511T>A (p.Val504Asp)
n.2086+21345A>T
n.853+21345A>T
n.854+21345A>T
n.865+21345A>T
n.861+21345A>T
n.855+21345A>T
n.2753+21345A>T
n.929+21345A>T
14g.81143848T>CCA263936237TSHRc.1790T>C (p.Val597Ala)
c.693T>C
c.1511T>C (p.Val504Ala)
n.2086+21345A>G
n.853+21345A>G
n.854+21345A>G
n.865+21345A>G
n.861+21345A>G
n.855+21345A>G
n.2753+21345A>G
n.929+21345A>G
 dbSNP
14g.81143848T>GCA390728623TSHRc.1790T>G (p.Val597Gly)
c.693T>G
c.1511T>G (p.Val504Gly)
n.2086+21345A>C
n.853+21345A>C
n.854+21345A>C
n.865+21345A>C
n.861+21345A>C
n.855+21345A>C
n.2753+21345A>C
n.929+21345A>C
14g.81143848T=CA2150075949TSHRc.1790T= (p.Val597=)
c.693T=
c.1511T= (p.Val504=)
n.2086+21345A=
n.853+21345A=
n.854+21345A=
n.865+21345A=
n.861+21345A=
n.855+21345A=
n.2753+21345A=
n.929+21345A=
14g.81143849C>ACA487512908TSHRc.1791C>A (p.Val597=)
c.694C>A
c.1512C>A (p.Val504=)
n.2086+21344G>T
n.853+21344G>T
n.854+21344G>T
n.865+21344G>T
n.861+21344G>T
n.855+21344G>T
n.2753+21344G>T
n.929+21344G>T
14g.81143849C>GCA487512907TSHRc.1791C>G (p.Val597=)
c.694C>G
c.1512C>G (p.Val504=)
n.2086+21344G>C
n.853+21344G>C
n.854+21344G>C
n.865+21344G>C
n.861+21344G>C
n.855+21344G>C
n.2753+21344G>C
n.929+21344G>C
 dbSNP
14g.81143849C>TCA487512906TSHRc.1791C>T (p.Val597=)
c.694C>T
c.1512C>T (p.Val504=)
n.2086+21344G>A
n.853+21344G>A
n.854+21344G>A
n.865+21344G>A
n.861+21344G>A
n.855+21344G>A
n.2753+21344G>A
n.929+21344G>A
 dbSNP
14g.81143850T>ACA390728624TSHRc.1792T>A (p.Cys598Ser)
c.695T>A
c.1513T>A (p.Cys505Ser)
n.2086+21343A>T
n.853+21343A>T
n.854+21343A>T
n.865+21343A>T
n.861+21343A>T
n.855+21343A>T
n.2753+21343A>T
n.929+21343A>T
 dbSNP
14g.81143850T>CCA390728625TSHRc.1792T>C (p.Cys598Arg)
c.695T>C
c.1513T>C (p.Cys505Arg)
n.2086+21343A>G
n.853+21343A>G
n.854+21343A>G
n.865+21343A>G
n.861+21343A>G
n.855+21343A>G
n.2753+21343A>G
n.929+21343A>G
14g.81143850T>GCA390728626TSHRc.1792T>G (p.Cys598Gly)
c.695T>G
c.1513T>G (p.Cys505Gly)
n.2086+21343A>C
n.853+21343A>C
n.854+21343A>C
n.865+21343A>C
n.861+21343A>C
n.855+21343A>C
n.2753+21343A>C
n.929+21343A>C
14g.81143851G>ACA390728627TSHRc.1793G>A (p.Cys598Tyr)
c.696G>A
c.1514G>A (p.Cys505Tyr)
n.2086+21342C>T
n.853+21342C>T
n.854+21342C>T
n.865+21342C>T
n.861+21342C>T
n.855+21342C>T
n.2753+21342C>T
n.929+21342C>T
 dbSNP
14g.81143851G>CCA390728628TSHRc.1793G>C (p.Cys598Ser)
c.696G>C
c.1514G>C (p.Cys505Ser)
n.2086+21342C>G
n.853+21342C>G
n.854+21342C>G
n.865+21342C>G
n.861+21342C>G
n.855+21342C>G
n.2753+21342C>G
n.929+21342C>G
14g.81143851G>TCA390728629TSHRc.1793G>T (p.Cys598Phe)
c.696G>T
c.1514G>T (p.Cys505Phe)
n.2086+21342C>A
n.853+21342C>A
n.854+21342C>A
n.865+21342C>A
n.861+21342C>A
n.855+21342C>A
n.2753+21342C>A
n.929+21342C>A
14g.81143852C>ACA390728631TSHRc.1794C>A (p.Cys598Ter)
c.697C>A
c.1515C>A (p.Cys505Ter)
n.2086+21341G>T
n.853+21341G>T
n.854+21341G>T
n.865+21341G>T
n.861+21341G>T
n.855+21341G>T
n.2753+21341G>T
n.929+21341G>T
 gnomAD v4
14g.81143852C>GCA390728630TSHRc.1794C>G (p.Cys598Trp)
c.697C>G
c.1515C>G (p.Cys505Trp)
n.2086+21341G>C
n.853+21341G>C
n.854+21341G>C
n.865+21341G>C
n.861+21341G>C
n.855+21341G>C
n.2753+21341G>C
n.929+21341G>C
14g.81143852C>TCA487512912TSHRc.1794C>T (p.Cys598=)
c.697C>T
c.1515C>T (p.Cys505=)
n.2086+21341G>A
n.853+21341G>A
n.854+21341G>A
n.865+21341G>A
n.861+21341G>A
n.855+21341G>A
n.2753+21341G>A
n.929+21341G>A
14g.81143853T>ACA390728632TSHRc.1795T>A (p.Cys599Ser)
c.698T>A
c.1516T>A (p.Cys506Ser)
n.2086+21340A>T
n.853+21340A>T
n.854+21340A>T
n.865+21340A>T
n.861+21340A>T
n.855+21340A>T
n.2753+21340A>T
n.929+21340A>T
14g.81143853T>CCA390728633TSHRc.1795T>C (p.Cys599Arg)
c.698T>C
c.1516T>C (p.Cys506Arg)
n.2086+21340A>G
n.853+21340A>G
n.854+21340A>G
n.865+21340A>G
n.861+21340A>G
n.855+21340A>G
n.2753+21340A>G
n.929+21340A>G
14g.81143853T>GCA390728634TSHRc.1795T>G (p.Cys599Gly)
c.698T>G
c.1516T>G (p.Cys506Gly)
n.2086+21340A>C
n.853+21340A>C
n.854+21340A>C
n.865+21340A>C
n.861+21340A>C
n.855+21340A>C
n.2753+21340A>C
n.929+21340A>C
14g.81143854G>ACA390728635TSHRc.1796G>A (p.Cys599Tyr)
c.699G>A
c.1517G>A (p.Cys506Tyr)
n.2086+21339C>T
n.853+21339C>T
n.854+21339C>T
n.865+21339C>T
n.861+21339C>T
n.855+21339C>T
n.2753+21339C>T
n.929+21339C>T
 dbSNP
14g.81143854G>CCA390728636TSHRc.1796G>C (p.Cys599Ser)
c.699G>C
c.1517G>C (p.Cys506Ser)
n.2086+21339C>G
n.853+21339C>G
n.854+21339C>G
n.865+21339C>G
n.861+21339C>G
n.855+21339C>G
n.2753+21339C>G
n.929+21339C>G
14g.81143854G>TCA390728637TSHRc.1796G>T (p.Cys599Phe)
c.699G>T
c.1517G>T (p.Cys506Phe)
n.2086+21339C>A
n.853+21339C>A
n.854+21339C>A
n.865+21339C>A
n.861+21339C>A
n.855+21339C>A
n.2753+21339C>A
n.929+21339C>A
14g.81143855C>ACA390728638TSHRc.1797C>A (p.Cys599Ter)
c.700C>A
c.1518C>A (p.Cys506Ter)
n.2086+21338G>T
n.853+21338G>T
n.854+21338G>T
n.865+21338G>T
n.861+21338G>T
n.855+21338G>T
n.2753+21338G>T
n.929+21338G>T
14g.81143855C=CA2150075953TSHRc.1797C= (p.Cys599=)
c.700C=
c.1518C= (p.Cys506=)
n.2086+21338G=
n.853+21338G=
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n.865+21338G=
n.861+21338G=
n.855+21338G=
n.2753+21338G=
n.929+21338G=
14g.81143855C>GCA390728639TSHRc.1797C>G (p.Cys599Trp)
c.700C>G
c.1518C>G (p.Cys506Trp)
n.2086+21338G>C
n.853+21338G>C
n.854+21338G>C
n.865+21338G>C
n.861+21338G>C
n.855+21338G>C
n.2753+21338G>C
n.929+21338G>C
14g.81143855C>TCA7294527TSHRc.1797C>T (p.Cys599=)
c.700C>T
c.1518C>T (p.Cys506=)
n.2086+21338G>A
n.853+21338G>A
n.854+21338G>A
n.865+21338G>A
n.861+21338G>A
n.855+21338G>A
n.2753+21338G>A
n.929+21338G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143856T>ACA390728640TSHRc.1798T>A (p.Cys600Ser)
c.701T>A
c.1519T>A (p.Cys507Ser)
n.2086+21337A>T
n.853+21337A>T
n.854+21337A>T
n.865+21337A>T
n.861+21337A>T
n.855+21337A>T
n.2753+21337A>T
n.929+21337A>T
14g.81143856T>CCA118272TSHRc.1798T>C (p.Cys600Arg)
c.701T>C
c.1519T>C (p.Cys507Arg)
n.2086+21337A>G
n.853+21337A>G
n.854+21337A>G
n.865+21337A>G
n.861+21337A>G
n.855+21337A>G
n.2753+21337A>G
n.929+21337A>G
 ClinVar dbSNP
14g.81143856T>GCA390728641TSHRc.1798T>G (p.Cys600Gly)
c.701T>G
c.1519T>G (p.Cys507Gly)
n.2086+21337A>C
n.853+21337A>C
n.854+21337A>C
n.865+21337A>C
n.861+21337A>C
n.855+21337A>C
n.2753+21337A>C
n.929+21337A>C
14g.81143856T=CA2150075955TSHRc.1798T= (p.Cys600=)
c.701T=
c.1519T= (p.Cys507=)
n.2086+21337A=
n.853+21337A=
n.854+21337A=
n.865+21337A=
n.861+21337A=
n.855+21337A=
n.2753+21337A=
n.929+21337A=
14g.81143857G>ACA390728642TSHRc.1799G>A (p.Cys600Tyr)
c.702G>A
c.1520G>A (p.Cys507Tyr)
n.2086+21336C>T
n.853+21336C>T
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n.861+21336C>T
n.855+21336C>T
n.2753+21336C>T
n.929+21336C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143857G>CCA7294528TSHRc.1799G>C (p.Cys600Ser)
c.702G>C
c.1520G>C (p.Cys507Ser)
n.2086+21336C>G
n.853+21336C>G
n.854+21336C>G
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n.861+21336C>G
n.855+21336C>G
n.2753+21336C>G
n.929+21336C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143857G=CA2150075962TSHRc.1799G= (p.Cys600=)
c.702G=
c.1520G= (p.Cys507=)
n.2086+21336C=
n.853+21336C=
n.854+21336C=
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n.861+21336C=
n.855+21336C=
n.2753+21336C=
n.929+21336C=
14g.81143857G>TCA390728643TSHRc.1799G>T (p.Cys600Phe)
c.702G>T
c.1520G>T (p.Cys507Phe)
n.2086+21336C>A
n.853+21336C>A
n.854+21336C>A
n.865+21336C>A
n.861+21336C>A
n.855+21336C>A
n.2753+21336C>A
n.929+21336C>A
14g.81143858T>ACA390728644TSHRc.1800T>A (p.Cys600Ter)
c.703T>A
c.1521T>A (p.Cys507Ter)
n.2086+21335A>T
n.853+21335A>T
n.854+21335A>T
n.865+21335A>T
n.861+21335A>T
n.855+21335A>T
n.2753+21335A>T
n.929+21335A>T
14g.81143858T>CCA487512916TSHRc.1800T>C (p.Cys600=)
c.703T>C
c.1521T>C (p.Cys507=)
n.2086+21335A>G
n.853+21335A>G
n.854+21335A>G
n.865+21335A>G
n.861+21335A>G
n.855+21335A>G
n.2753+21335A>G
n.929+21335A>G
14g.81143858T>GCA390728645TSHRc.1800T>G (p.Cys600Trp)
c.703T>G
c.1521T>G (p.Cys507Trp)
n.2086+21335A>C
n.853+21335A>C
n.854+21335A>C
n.865+21335A>C
n.861+21335A>C
n.855+21335A>C
n.2753+21335A>C
n.929+21335A>C
14g.81143859T>ACA390728646TSHRc.1801T>A (p.Tyr601Asn)
c.704T>A
c.1522T>A (p.Tyr508Asn)
n.2086+21334A>T
n.853+21334A>T
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n.861+21334A>T
n.855+21334A>T
n.2753+21334A>T
n.929+21334A>T
14g.81143859T>CCA263936267TSHRc.1801T>C (p.Tyr601His)
c.704T>C
c.1522T>C (p.Tyr508His)
n.2086+21334A>G
n.853+21334A>G
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n.865+21334A>G
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n.855+21334A>G
n.2753+21334A>G
n.929+21334A>G
 dbSNP
14g.81143859T>GCA390728647TSHRc.1801T>G (p.Tyr601Asp)
c.704T>G
c.1522T>G (p.Tyr508Asp)
n.2086+21334A>C
n.853+21334A>C
n.854+21334A>C
n.865+21334A>C
n.861+21334A>C
n.855+21334A>C
n.2753+21334A>C
n.929+21334A>C
14g.81143859T=CA2150075969TSHRc.1801T= (p.Tyr601=)
c.704T=
c.1522T= (p.Tyr508=)
n.2086+21334A=
n.853+21334A=
n.854+21334A=
n.865+21334A=
n.861+21334A=
n.855+21334A=
n.2753+21334A=
n.929+21334A=
14g.81143860A>CCA390728648TSHRc.1802A>C (p.Tyr601Ser)
c.705A>C
c.1523A>C (p.Tyr508Ser)
n.2086+21333T>G
n.853+21333T>G
n.854+21333T>G
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n.861+21333T>G
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n.2753+21333T>G
n.929+21333T>G
14g.81143860A>GCA390728650TSHRc.1802A>G (p.Tyr601Cys)
c.705A>G
c.1523A>G (p.Tyr508Cys)
n.2086+21333T>C
n.853+21333T>C
n.854+21333T>C
n.865+21333T>C
n.861+21333T>C
n.855+21333T>C
n.2753+21333T>C
n.929+21333T>C
14g.81143860A>TCA390728649TSHRc.1802A>T (p.Tyr601Phe)
c.705A>T
c.1523A>T (p.Tyr508Phe)
n.2086+21333T>A
n.853+21333T>A
n.854+21333T>A
n.865+21333T>A
n.861+21333T>A
n.855+21333T>A
n.2753+21333T>A
n.929+21333T>A
 dbSNP
14g.81143861T>ACA7294529TSHRc.1803T>A (p.Tyr601Ter)
c.706T>A
c.1524T>A (p.Tyr508Ter)
n.2086+21332A>T
n.853+21332A>T
n.854+21332A>T
n.865+21332A>T
n.861+21332A>T
n.855+21332A>T
n.2753+21332A>T
n.929+21332A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143861T>CCA487512918TSHRc.1803T>C (p.Tyr601=)
c.706T>C
c.1524T>C (p.Tyr508=)
n.2086+21332A>G
n.853+21332A>G
n.854+21332A>G
n.865+21332A>G
n.861+21332A>G
n.855+21332A>G
n.2753+21332A>G
n.929+21332A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143861T>GCA390728651TSHRc.1803T>G (p.Tyr601Ter)
c.706T>G
c.1524T>G (p.Tyr508Ter)
n.2086+21332A>C
n.853+21332A>C
n.854+21332A>C
n.865+21332A>C
n.861+21332A>C
n.855+21332A>C
n.2753+21332A>C
n.929+21332A>C
14g.81143861T=CA2150075972TSHRc.1803T= (p.Tyr601=)
c.706T=
c.1524T= (p.Tyr508=)
n.2086+21332A=
n.853+21332A=
n.854+21332A=
n.865+21332A=
n.861+21332A=
n.855+21332A=
n.2753+21332A=
n.929+21332A=
14g.81143862G>ACA7294530TSHRc.1804G>A (p.Val602Met)
c.707G>A
c.1525G>A (p.Val509Met)
n.2086+21331C>T
n.853+21331C>T
n.854+21331C>T
n.865+21331C>T
n.861+21331C>T
n.855+21331C>T
n.2753+21331C>T
n.929+21331C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143862G>CCA390728652TSHRc.1804G>C (p.Val602Leu)
c.707G>C
c.1525G>C (p.Val509Leu)
n.2086+21331C>G
n.853+21331C>G
n.854+21331C>G
n.865+21331C>G
n.861+21331C>G
n.855+21331C>G
n.2753+21331C>G
n.929+21331C>G
14g.81143862G=CA2150075974TSHRc.1804G= (p.Val602=)
c.707G=
c.1525G= (p.Val509=)
n.2086+21331C=
n.853+21331C=
n.854+21331C=
n.865+21331C=
n.861+21331C=
n.855+21331C=
n.2753+21331C=
n.929+21331C=
14g.81143862G>TCA390728653TSHRc.1804G>T (p.Val602Leu)
c.707G>T
c.1525G>T (p.Val509Leu)
n.2086+21331C>A
n.853+21331C>A
n.854+21331C>A
n.865+21331C>A
n.861+21331C>A
n.855+21331C>A
n.2753+21331C>A
n.929+21331C>A
 dbSNP
14g.81143863T>ACA390728654TSHRc.1805T>A (p.Val602Glu)
c.708T>A
c.1526T>A (p.Val509Glu)
n.2086+21330A>T
n.853+21330A>T
n.854+21330A>T
n.865+21330A>T
n.861+21330A>T
n.855+21330A>T
n.2753+21330A>T
n.929+21330A>T
14g.81143863T>CCA390728655TSHRc.1805T>C (p.Val602Ala)
c.708T>C
c.1526T>C (p.Val509Ala)
n.2086+21330A>G
n.853+21330A>G
n.854+21330A>G
n.865+21330A>G
n.861+21330A>G
n.855+21330A>G
n.2753+21330A>G
n.929+21330A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143863T>GCA390728656TSHRc.1805T>G (p.Val602Gly)
c.708T>G
c.1526T>G (p.Val509Gly)
n.2086+21330A>C
n.853+21330A>C
n.854+21330A>C
n.865+21330A>C
n.861+21330A>C
n.855+21330A>C
n.2753+21330A>C
n.929+21330A>C
14g.81143863T=CA2150075979TSHRc.1805T= (p.Val602=)
c.708T=
c.1526T= (p.Val509=)
n.2086+21330A=
n.853+21330A=
n.854+21330A=
n.865+21330A=
n.861+21330A=
n.855+21330A=
n.2753+21330A=
n.929+21330A=
14g.81143864G>ACA487512920TSHRc.1806G>A (p.Val602=)
c.709G>A
c.1527G>A (p.Val509=)
n.2086+21329C>T
n.853+21329C>T
n.854+21329C>T
n.865+21329C>T
n.861+21329C>T
n.855+21329C>T
n.2753+21329C>T
n.929+21329C>T
14g.81143864G>CCA487512921TSHRc.1806G>C (p.Val602=)
c.709G>C
c.1527G>C (p.Val509=)
n.2086+21329C>G
n.853+21329C>G
n.854+21329C>G
n.865+21329C>G
n.861+21329C>G
n.855+21329C>G
n.2753+21329C>G
n.929+21329C>G
14g.81143864G>TCA487512922TSHRc.1806G>T (p.Val602=)
c.709G>T
c.1527G>T (p.Val509=)
n.2086+21329C>A
n.853+21329C>A
n.854+21329C>A
n.865+21329C>A
n.861+21329C>A
n.855+21329C>A
n.2753+21329C>A
n.929+21329C>A
14g.81143865A=CA2150075982TSHRc.1807A= (p.Lys603=)
c.710A=
c.1528A= (p.Lys510=)
n.2086+21328T=
n.853+21328T=
n.854+21328T=
n.865+21328T=
n.861+21328T=
n.855+21328T=
n.2753+21328T=
n.929+21328T=
14g.81143865A>CCA390728657TSHRc.1807A>C (p.Lys603Gln)
c.710A>C
c.1528A>C (p.Lys510Gln)
n.2086+21328T>G
n.853+21328T>G
n.854+21328T>G
n.865+21328T>G
n.861+21328T>G
n.855+21328T>G
n.2753+21328T>G
n.929+21328T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143865A>GCA390728658TSHRc.1807A>G (p.Lys603Glu)
c.710A>G
c.1528A>G (p.Lys510Glu)
n.2086+21328T>C
n.853+21328T>C
n.854+21328T>C
n.865+21328T>C
n.861+21328T>C
n.855+21328T>C
n.2753+21328T>C
n.929+21328T>C
14g.81143865A>TCA390728659TSHRc.1807A>T (p.Lys603Ter)
c.710A>T
c.1528A>T (p.Lys510Ter)
n.2086+21328T>A
n.853+21328T>A
n.854+21328T>A
n.865+21328T>A
n.861+21328T>A
n.855+21328T>A
n.2753+21328T>A
n.929+21328T>A
14g.81143866A>CCA390728662TSHRc.1808A>C (p.Lys603Thr)
c.711A>C
c.1529A>C (p.Lys510Thr)
n.2086+21327T>G
n.853+21327T>G
n.854+21327T>G
n.865+21327T>G
n.861+21327T>G
n.855+21327T>G
n.2753+21327T>G
n.929+21327T>G
14g.81143866A>GCA390728660TSHRc.1808A>G (p.Lys603Arg)
c.711A>G
c.1529A>G (p.Lys510Arg)
n.2086+21327T>C
n.853+21327T>C
n.854+21327T>C
n.865+21327T>C
n.861+21327T>C
n.855+21327T>C
n.2753+21327T>C
n.929+21327T>C
 gnomAD v4
14g.81143866A>TCA390728661TSHRc.1808A>T (p.Lys603Met)
c.711A>T
c.1529A>T (p.Lys510Met)
n.2086+21327T>A
n.853+21327T>A
n.854+21327T>A
n.865+21327T>A
n.861+21327T>A
n.855+21327T>A
n.2753+21327T>A
n.929+21327T>A
14g.81143867G>ACA487512924TSHRc.1809G>A (p.Lys603=)
c.712G>A
c.1530G>A (p.Lys510=)
n.2086+21326C>T
n.853+21326C>T
n.854+21326C>T
n.865+21326C>T
n.861+21326C>T
n.855+21326C>T
n.2753+21326C>T
n.929+21326C>T
14g.81143867G>CCA390728663TSHRc.1809G>C (p.Lys603Asn)
c.712G>C
c.1530G>C (p.Lys510Asn)
n.2086+21326C>G
n.853+21326C>G
n.854+21326C>G
n.865+21326C>G
n.861+21326C>G
n.855+21326C>G
n.2753+21326C>G
n.929+21326C>G
14g.81143867G>TCA390728664TSHRc.1809G>T (p.Lys603Asn)
c.712G>T
c.1530G>T (p.Lys510Asn)
n.2086+21326C>A
n.853+21326C>A
n.854+21326C>A
n.865+21326C>A
n.861+21326C>A
n.855+21326C>A
n.2753+21326C>A
n.929+21326C>A
14g.81143869_81143885delCA2695219603TSHRc.1811_1827del (p.Ile604LysfsTer?)
c.714_730del
c.1532_1548del (p.Ile511LysfsTer?)
n.2086+21310_2086+21326del
n.853+21310_853+21326del
n.854+21310_854+21326del
n.865+21310_865+21326del
n.861+21310_861+21326del
n.855+21310_855+21326del
n.2753+21310_2753+21326del
n.929+21310_929+21326del
14g.81143868A>CCA390728665TSHRc.1810A>C (p.Ile604Leu)
c.713A>C
c.1531A>C (p.Ile511Leu)
n.2086+21325T>G
n.853+21325T>G
n.854+21325T>G
n.865+21325T>G
n.861+21325T>G
n.855+21325T>G
n.2753+21325T>G
n.929+21325T>G
14g.81143868A>GCA390728666TSHRc.1810A>G (p.Ile604Val)
c.713A>G
c.1531A>G (p.Ile511Val)
n.2086+21325T>C
n.853+21325T>C
n.854+21325T>C
n.865+21325T>C
n.861+21325T>C
n.855+21325T>C
n.2753+21325T>C
n.929+21325T>C
 gnomAD v4
14g.81143868A>TCA390728667TSHRc.1810A>T (p.Ile604Phe)
c.713A>T
c.1531A>T (p.Ile511Phe)
n.2086+21325T>A
n.853+21325T>A
n.854+21325T>A
n.865+21325T>A
n.861+21325T>A
n.855+21325T>A
n.2753+21325T>A
n.929+21325T>A
 gnomAD v4
14g.81143869T>ACA390728668TSHRc.1811T>A (p.Ile604Asn)
c.714T>A
c.1532T>A (p.Ile511Asn)
n.2086+21324A>T
n.853+21324A>T
n.854+21324A>T
n.865+21324A>T
n.861+21324A>T
n.855+21324A>T
n.2753+21324A>T
n.929+21324A>T
14g.81143869T>CCA263936283TSHRc.1811T>C (p.Ile604Thr)
c.714T>C
c.1532T>C (p.Ile511Thr)
n.2086+21324A>G
n.853+21324A>G
n.854+21324A>G
n.865+21324A>G
n.861+21324A>G
n.855+21324A>G
n.2753+21324A>G
n.929+21324A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143869T>GCA390728669TSHRc.1811T>G (p.Ile604Ser)
c.714T>G
c.1532T>G (p.Ile511Ser)
n.2086+21324A>C
n.853+21324A>C
n.854+21324A>C
n.865+21324A>C
n.861+21324A>C
n.855+21324A>C
n.2753+21324A>C
n.929+21324A>C
14g.81143869T=CA2150075985TSHRc.1811T= (p.Ile604=)
c.714T=
c.1532T= (p.Ile511=)
n.2086+21324A=
n.853+21324A=
n.854+21324A=
n.865+21324A=
n.861+21324A=
n.855+21324A=
n.2753+21324A=
n.929+21324A=
14g.81143870C>ACA7294531TSHRc.1812C>A (p.Ile604=)
c.715C>A
c.1533C>A (p.Ile511=)
n.2086+21323G>T
n.853+21323G>T
n.854+21323G>T
n.865+21323G>T
n.861+21323G>T
n.855+21323G>T
n.2753+21323G>T
n.929+21323G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143870C=CA2150075987TSHRc.1812C= (p.Ile604=)
c.715C=
c.1533C= (p.Ile511=)
n.2086+21323G=
n.853+21323G=
n.854+21323G=
n.865+21323G=
n.861+21323G=
n.855+21323G=
n.2753+21323G=
n.929+21323G=
14g.81143870C>GCA390728670TSHRc.1812C>G (p.Ile604Met)
c.715C>G
c.1533C>G (p.Ile511Met)
n.2086+21323G>C
n.853+21323G>C
n.854+21323G>C
n.865+21323G>C
n.861+21323G>C
n.855+21323G>C
n.2753+21323G>C
n.929+21323G>C
 dbSNP
14g.81143870C>TCA487512926TSHRc.1812C>T (p.Ile604=)
c.715C>T
c.1533C>T (p.Ile511=)
n.2086+21323G>A
n.853+21323G>A
n.854+21323G>A
n.865+21323G>A
n.861+21323G>A
n.855+21323G>A
n.2753+21323G>A
n.929+21323G>A
14g.81143871T>ACA390728673TSHRc.1813T>A (p.Tyr605Asn)
c.716T>A
c.1534T>A (p.Tyr512Asn)
n.2086+21322A>T
n.853+21322A>T
n.854+21322A>T
n.865+21322A>T
n.861+21322A>T
n.855+21322A>T
n.2753+21322A>T
n.929+21322A>T
14g.81143871T>CCA390728672TSHRc.1813T>C (p.Tyr605His)
c.716T>C
c.1534T>C (p.Tyr512His)
n.2086+21322A>G
n.853+21322A>G
n.854+21322A>G
n.865+21322A>G
n.861+21322A>G
n.855+21322A>G
n.2753+21322A>G
n.929+21322A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143871T>GCA390728671TSHRc.1813T>G (p.Tyr605Asp)
c.716T>G
c.1534T>G (p.Tyr512Asp)
n.2086+21322A>C
n.853+21322A>C
n.854+21322A>C
n.865+21322A>C
n.861+21322A>C
n.855+21322A>C
n.2753+21322A>C
n.929+21322A>C
14g.81143871T=CA2150075991TSHRc.1813T= (p.Tyr605=)
c.716T=
c.1534T= (p.Tyr512=)
n.2086+21322A=
n.853+21322A=
n.854+21322A=
n.865+21322A=
n.861+21322A=
n.855+21322A=
n.2753+21322A=
n.929+21322A=
14g.81143872A>CCA390728674TSHRc.1814A>C (p.Tyr605Ser)
c.717A>C
c.1535A>C (p.Tyr512Ser)
n.2086+21321T>G
n.853+21321T>G
n.854+21321T>G
n.865+21321T>G
n.861+21321T>G
n.855+21321T>G
n.2753+21321T>G
n.929+21321T>G
14g.81143872A>GCA390728675TSHRc.1814A>G (p.Tyr605Cys)
c.717A>G
c.1535A>G (p.Tyr512Cys)
n.2086+21321T>C
n.853+21321T>C
n.854+21321T>C
n.865+21321T>C
n.861+21321T>C
n.855+21321T>C
n.2753+21321T>C
n.929+21321T>C
 dbSNP
14g.81143872A>TCA390728676TSHRc.1814A>T (p.Tyr605Phe)
c.717A>T
c.1535A>T (p.Tyr512Phe)
n.2086+21321T>A
n.853+21321T>A
n.854+21321T>A
n.865+21321T>A
n.861+21321T>A
n.855+21321T>A
n.2753+21321T>A
n.929+21321T>A
14g.81143873delCA645584902TSHRc.1815del (p.Tyr605Ter)
c.718del
c.1536del (p.Tyr512Ter)
n.2086+21320del
n.853+21320del
n.854+21320del
n.865+21320del
n.861+21320del
n.855+21320del
n.2753+21320del
n.929+21320del
 COSMIC
14g.81143873C>ACA390728677TSHRc.1815C>A (p.Tyr605Ter)
c.718C>A
c.1536C>A (p.Tyr512Ter)
n.2086+21320G>T
n.853+21320G>T
n.854+21320G>T
n.865+21320G>T
n.861+21320G>T
n.855+21320G>T
n.2753+21320G>T
n.929+21320G>T
 dbSNP
14g.81143873C=CA2150075994TSHRc.1815C= (p.Tyr605=)
c.718C=
c.1536C= (p.Tyr512=)
n.2086+21320G=
n.853+21320G=
n.854+21320G=
n.865+21320G=
n.861+21320G=
n.855+21320G=
n.2753+21320G=
n.929+21320G=
14g.81143873C>GCA390728678TSHRc.1815C>G (p.Tyr605Ter)
c.718C>G
c.1536C>G (p.Tyr512Ter)
n.2086+21320G>C
n.853+21320G>C
n.854+21320G>C
n.865+21320G>C
n.861+21320G>C
n.855+21320G>C
n.2753+21320G>C
n.929+21320G>C
14g.81143873C>TCA487512931TSHRc.1815C>T (p.Tyr605=)
c.718C>T
c.1536C>T (p.Tyr512=)
n.2086+21320G>A
n.853+21320G>A
n.854+21320G>A
n.865+21320G>A
n.861+21320G>A
n.855+21320G>A
n.2753+21320G>A
n.929+21320G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143874A>CCA390728679TSHRc.1816A>C (p.Ile606Leu)
c.719A>C
c.1537A>C (p.Ile513Leu)
n.2086+21319T>G
n.853+21319T>G
n.854+21319T>G
n.865+21319T>G
n.861+21319T>G
n.855+21319T>G
n.2753+21319T>G
n.929+21319T>G
14g.81143874A>GCA390728680TSHRc.1816A>G (p.Ile606Val)
c.719A>G
c.1537A>G (p.Ile513Val)
n.2086+21319T>C
n.853+21319T>C
n.854+21319T>C
n.865+21319T>C
n.861+21319T>C
n.855+21319T>C
n.2753+21319T>C
n.929+21319T>C
14g.81143874A>TCA390728681TSHRc.1816A>T (p.Ile606Phe)
c.719A>T
c.1537A>T (p.Ile513Phe)
n.2086+21319T>A
n.853+21319T>A
n.854+21319T>A
n.865+21319T>A
n.861+21319T>A
n.855+21319T>A
n.2753+21319T>A
n.929+21319T>A
14g.81143875T>ACA390728682TSHRc.1817T>A (p.Ile606Asn)
c.720T>A
c.1538T>A (p.Ile513Asn)
n.2086+21318A>T
n.853+21318A>T
n.854+21318A>T
n.865+21318A>T
n.861+21318A>T
n.855+21318A>T
n.2753+21318A>T
n.929+21318A>T
 dbSNP
14g.81143875T>CCA7294532TSHRc.1817T>C (p.Ile606Thr)
c.720T>C
c.1538T>C (p.Ile513Thr)
n.2086+21318A>G
n.853+21318A>G
n.854+21318A>G
n.865+21318A>G
n.861+21318A>G
n.855+21318A>G
n.2753+21318A>G
n.929+21318A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143875T>GCA390728683TSHRc.1817T>G (p.Ile606Ser)
c.720T>G
c.1538T>G (p.Ile513Ser)
n.2086+21318A>C
n.853+21318A>C
n.854+21318A>C
n.865+21318A>C
n.861+21318A>C
n.855+21318A>C
n.2753+21318A>C
n.929+21318A>C
14g.81143875T=CA2150075997TSHRc.1817T= (p.Ile606=)
c.720T=
c.1538T= (p.Ile513=)
n.2086+21318A=
n.853+21318A=
n.854+21318A=
n.865+21318A=
n.861+21318A=
n.855+21318A=
n.2753+21318A=
n.929+21318A=
14g.81143876C>ACA487512934TSHRc.1818C>A (p.Ile606=)
c.721C>A
c.1539C>A (p.Ile513=)
n.2086+21317G>T
n.853+21317G>T
n.854+21317G>T
n.865+21317G>T
n.861+21317G>T
n.855+21317G>T
n.2753+21317G>T
n.929+21317G>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.81143876C=CA2150076003TSHRc.1818C= (p.Ile606=)
c.721C=
c.1539C= (p.Ile513=)
n.2086+21317G=
n.853+21317G=
n.854+21317G=
n.865+21317G=
n.861+21317G=
n.855+21317G=
n.2753+21317G=
n.929+21317G=
14g.81143876C>GCA390728684TSHRc.1818C>G (p.Ile606Met)
c.721C>G
c.1539C>G (p.Ile513Met)
n.2086+21317G>C
n.853+21317G>C
n.854+21317G>C
n.865+21317G>C
n.861+21317G>C
n.855+21317G>C
n.2753+21317G>C
n.929+21317G>C
14g.81143876C>TCA487512936TSHRc.1818C>T (p.Ile606=)
c.721C>T
c.1539C>T (p.Ile513=)
n.2086+21317G>A
n.853+21317G>A
n.854+21317G>A
n.865+21317G>A
n.861+21317G>A
n.855+21317G>A
n.2753+21317G>A
n.929+21317G>A
 dbSNP COSMIC
14g.81143876_81143877delinsCACA2150076000TSHRc.1818_1819delinsCA (p.Ile606=)
c.721_722delinsCA
c.1539_1540delinsCA (p.Ile513=)
n.2086+21316_2086+21317delinsTG
n.853+21316_853+21317delinsTG
n.854+21316_854+21317delinsTG
n.865+21316_865+21317delinsTG
n.861+21316_861+21317delinsTG
n.855+21316_855+21317delinsTG
n.2753+21316_2753+21317delinsTG
n.929+21316_929+21317delinsTG
14g.81143877delCA709007743TSHRc.1819del (p.Thr607GlnfsTer23)
c.722del
c.1540del (p.Thr514GlnfsTer23)
n.2086+21316del
n.853+21316del
n.854+21316del
n.865+21316del
n.861+21316del
n.855+21316del
n.2753+21316del
n.929+21316del
 dbSNP
14g.81143877A>CCA390728685TSHRc.1819A>C (p.Thr607Pro)
c.722A>C
c.1540A>C (p.Thr514Pro)
n.2086+21316T>G
n.853+21316T>G
n.854+21316T>G
n.865+21316T>G
n.861+21316T>G
n.855+21316T>G
n.2753+21316T>G
n.929+21316T>G
14g.81143877A>GCA390728686TSHRc.1819A>G (p.Thr607Ala)
c.722A>G
c.1540A>G (p.Thr514Ala)
n.2086+21316T>C
n.853+21316T>C
n.854+21316T>C
n.865+21316T>C
n.861+21316T>C
n.855+21316T>C
n.2753+21316T>C
n.929+21316T>C
 gnomAD v4
14g.81143877A>TCA390728687TSHRc.1819A>T (p.Thr607Ser)
c.722A>T
c.1540A>T (p.Thr514Ser)
n.2086+21316T>A
n.853+21316T>A
n.854+21316T>A
n.865+21316T>A
n.861+21316T>A
n.855+21316T>A
n.2753+21316T>A
n.929+21316T>A
14g.81143878C>ACA390728688TSHRc.1820C>A (p.Thr607Lys)
c.723C>A
c.1541C>A (p.Thr514Lys)
n.2086+21315G>T
n.853+21315G>T
n.854+21315G>T
n.865+21315G>T
n.861+21315G>T
n.855+21315G>T
n.2753+21315G>T
n.929+21315G>T
14g.81143878C=CA2150076008TSHRc.1820C= (p.Thr607=)
c.723C=
c.1541C= (p.Thr514=)
n.2086+21315G=
n.853+21315G=
n.854+21315G=
n.865+21315G=
n.861+21315G=
n.855+21315G=
n.2753+21315G=
n.929+21315G=
14g.81143878C>GCA390728690TSHRc.1820C>G (p.Thr607Arg)
c.723C>G
c.1541C>G (p.Thr514Arg)
n.2086+21315G>C
n.853+21315G>C
n.854+21315G>C
n.865+21315G>C
n.861+21315G>C
n.855+21315G>C
n.2753+21315G>C
n.929+21315G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.81143878C>TCA390728689TSHRc.1820C>T (p.Thr607Ile)
c.723C>T
c.1541C>T (p.Thr514Ile)
n.2086+21315G>A
n.853+21315G>A
n.854+21315G>A
n.865+21315G>A
n.861+21315G>A
n.855+21315G>A
n.2753+21315G>A
n.929+21315G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143879A=CA2150076010TSHRc.1821A= (p.Thr607=)
c.724A=
c.1542A= (p.Thr514=)
n.2086+21314T=
n.853+21314T=
n.854+21314T=
n.865+21314T=
n.861+21314T=
n.855+21314T=
n.2753+21314T=
n.929+21314T=
14g.81143879A>CCA487512937TSHRc.1821A>C (p.Thr607=)
c.724A>C
c.1542A>C (p.Thr514=)
n.2086+21314T>G
n.853+21314T>G
n.854+21314T>G
n.865+21314T>G
n.861+21314T>G
n.855+21314T>G
n.2753+21314T>G
n.929+21314T>G
14g.81143879A>GCA487512938TSHRc.1821A>G (p.Thr607=)
c.724A>G
c.1542A>G (p.Thr514=)
n.2086+21314T>C
n.853+21314T>C
n.854+21314T>C
n.865+21314T>C
n.861+21314T>C
n.855+21314T>C
n.2753+21314T>C
n.929+21314T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143879A>TCA487512939TSHRc.1821A>T (p.Thr607=)
c.724A>T
c.1542A>T (p.Thr514=)
n.2086+21314T>A
n.853+21314T>A
n.854+21314T>A
n.865+21314T>A
n.861+21314T>A
n.855+21314T>A
n.2753+21314T>A
n.929+21314T>A
14g.81143880G>ACA390728691TSHRc.1822G>A (p.Val608Ile)
c.725G>A
c.1543G>A (p.Val515Ile)
n.2086+21313C>T
n.853+21313C>T
n.854+21313C>T
n.865+21313C>T
n.861+21313C>T
n.855+21313C>T
n.2753+21313C>T
n.929+21313C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143880G>CCA390728692TSHRc.1822G>C (p.Val608Leu)
c.725G>C
c.1543G>C (p.Val515Leu)
n.2086+21313C>G
n.853+21313C>G
n.854+21313C>G
n.865+21313C>G
n.861+21313C>G
n.855+21313C>G
n.2753+21313C>G
n.929+21313C>G
 dbSNP
14g.81143880G=CA2150076012TSHRc.1822G= (p.Val608=)
c.725G=
c.1543G= (p.Val515=)
n.2086+21313C=
n.853+21313C=
n.854+21313C=
n.865+21313C=
n.861+21313C=
n.855+21313C=
n.2753+21313C=
n.929+21313C=
14g.81143880G>TCA390728693TSHRc.1822G>T (p.Val608Phe)
c.725G>T
c.1543G>T (p.Val515Phe)
n.2086+21313C>A
n.853+21313C>A
n.854+21313C>A
n.865+21313C>A
n.861+21313C>A
n.855+21313C>A
n.2753+21313C>A
n.929+21313C>A
14g.81143881T>ACA390728694TSHRc.1823T>A (p.Val608Asp)
c.726T>A
c.1544T>A (p.Val515Asp)
n.2086+21312A>T
n.853+21312A>T
n.854+21312A>T
n.865+21312A>T
n.861+21312A>T
n.855+21312A>T
n.2753+21312A>T
n.929+21312A>T
14g.81143881T>CCA390728695TSHRc.1823T>C (p.Val608Ala)
c.726T>C
c.1544T>C (p.Val515Ala)
n.2086+21312A>G
n.853+21312A>G
n.854+21312A>G
n.865+21312A>G
n.861+21312A>G
n.855+21312A>G
n.2753+21312A>G
n.929+21312A>G
14g.81143881T>GCA390728696TSHRc.1823T>G (p.Val608Gly)
c.726T>G
c.1544T>G (p.Val515Gly)
n.2086+21312A>C
n.853+21312A>C
n.854+21312A>C
n.865+21312A>C
n.861+21312A>C
n.855+21312A>C
n.2753+21312A>C
n.929+21312A>C
14g.81143882C>ACA487512943TSHRc.1824C>A (p.Val608=)
c.727C>A
c.1545C>A (p.Val515=)
n.2086+21311G>T
n.853+21311G>T
n.854+21311G>T
n.865+21311G>T
n.861+21311G>T
n.855+21311G>T
n.2753+21311G>T
n.929+21311G>T
 dbSNP
14g.81143882C>GCA487512941TSHRc.1824C>G (p.Val608=)
c.727C>G
c.1545C>G (p.Val515=)
n.2086+21311G>C
n.853+21311G>C
n.854+21311G>C
n.865+21311G>C
n.861+21311G>C
n.855+21311G>C
n.2753+21311G>C
n.929+21311G>C
 dbSNP
14g.81143882C>TCA487512942TSHRc.1824C>T (p.Val608=)
c.727C>T
c.1545C>T (p.Val515=)
n.2086+21311G>A
n.853+21311G>A
n.854+21311G>A
n.865+21311G>A
n.861+21311G>A
n.855+21311G>A
n.2753+21311G>A
n.929+21311G>A
14g.81143883C>ACA487512944TSHRc.1825C>A (p.Arg609=)
c.728C>A
c.1546C>A (p.Arg516=)
n.2086+21310G>T
n.853+21310G>T
n.854+21310G>T
n.865+21310G>T
n.861+21310G>T
n.855+21310G>T
n.2753+21310G>T
n.929+21310G>T
14g.81143883C=CA2150076015TSHRc.1825C= (p.Arg609=)
c.728C=
c.1546C= (p.Arg516=)
n.2086+21310G=
n.853+21310G=
n.854+21310G=
n.865+21310G=
n.861+21310G=
n.855+21310G=
n.2753+21310G=
n.929+21310G=
14g.81143883C>GCA390728697TSHRc.1825C>G (p.Arg609Gly)
c.728C>G
c.1546C>G (p.Arg516Gly)
n.2086+21310G>C
n.853+21310G>C
n.854+21310G>C
n.865+21310G>C
n.861+21310G>C
n.855+21310G>C
n.2753+21310G>C
n.929+21310G>C
14g.81143883C>TCA7294533TSHRc.1825C>T (p.Arg609Ter)
c.728C>T
c.1546C>T (p.Arg516Ter)
n.2086+21310G>A
n.853+21310G>A
n.854+21310G>A
n.865+21310G>A
n.861+21310G>A
n.855+21310G>A
n.2753+21310G>A
n.929+21310G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143884G>ACA7294534TSHRc.1826G>A (p.Arg609Gln)
c.729G>A
c.1547G>A (p.Arg516Gln)
n.2086+21309C>T
n.853+21309C>T
n.854+21309C>T
n.865+21309C>T
n.861+21309C>T
n.855+21309C>T
n.2753+21309C>T
n.929+21309C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143884G>CCA390728698TSHRc.1826G>C (p.Arg609Pro)
c.729G>C
c.1547G>C (p.Arg516Pro)
n.2086+21309C>G
n.853+21309C>G
n.854+21309C>G
n.865+21309C>G
n.861+21309C>G
n.855+21309C>G
n.2753+21309C>G
n.929+21309C>G
 dbSNP
14g.81143884G=CA2150076019TSHRc.1826G= (p.Arg609=)
c.729G=
c.1547G= (p.Arg516=)
n.2086+21309C=
n.853+21309C=
n.854+21309C=
n.865+21309C=
n.861+21309C=
n.855+21309C=
n.2753+21309C=
n.929+21309C=
14g.81143884G>TCA390728699TSHRc.1826G>T (p.Arg609Leu)
c.729G>T
c.1547G>T (p.Arg516Leu)
n.2086+21309C>A
n.853+21309C>A
n.854+21309C>A
n.865+21309C>A
n.861+21309C>A
n.855+21309C>A
n.2753+21309C>A
n.929+21309C>A
14g.81143885A>CCA487512945TSHRc.1827A>C (p.Arg609=)
c.730A>C
c.1548A>C (p.Arg516=)
n.2086+21308T>G
n.853+21308T>G
n.854+21308T>G
n.865+21308T>G
n.861+21308T>G
n.855+21308T>G
n.2753+21308T>G
n.929+21308T>G
14g.81143885A>GCA487512947TSHRc.1827A>G (p.Arg609=)
c.730A>G
c.1548A>G (p.Arg516=)
n.2086+21308T>C
n.853+21308T>C
n.854+21308T>C
n.865+21308T>C
n.861+21308T>C
n.855+21308T>C
n.2753+21308T>C
n.929+21308T>C
14g.81143885A>TCA487512948TSHRc.1827A>T (p.Arg609=)
c.730A>T
c.1548A>T (p.Arg516=)
n.2086+21308T>A
n.853+21308T>A
n.854+21308T>A
n.865+21308T>A
n.861+21308T>A
n.855+21308T>A
n.2753+21308T>A
n.929+21308T>A
14g.81143886A>CCA390728700TSHRc.1828A>C (p.Asn610His)
c.731A>C
c.1549A>C (p.Asn517His)
n.2086+21307T>G
n.853+21307T>G
n.854+21307T>G
n.865+21307T>G
n.861+21307T>G
n.855+21307T>G
n.2753+21307T>G
n.929+21307T>G
14g.81143886A>GCA390728702TSHRc.1828A>G (p.Asn610Asp)
c.731A>G
c.1549A>G (p.Asn517Asp)
n.2086+21307T>C
n.853+21307T>C
n.854+21307T>C
n.865+21307T>C
n.861+21307T>C
n.855+21307T>C
n.2753+21307T>C
n.929+21307T>C
14g.81143886A>TCA390728701TSHRc.1828A>T (p.Asn610Tyr)
c.731A>T
c.1549A>T (p.Asn517Tyr)
n.2086+21307T>A
n.853+21307T>A
n.854+21307T>A
n.865+21307T>A
n.861+21307T>A
n.855+21307T>A
n.2753+21307T>A
n.929+21307T>A
14g.81143887A>CCA390728703TSHRc.1829A>C (p.Asn610Thr)
c.732A>C
c.1550A>C (p.Asn517Thr)
n.2086+21306T>G
n.853+21306T>G
n.854+21306T>G
n.865+21306T>G
n.861+21306T>G
n.855+21306T>G
n.2753+21306T>G
n.929+21306T>G
14g.81143887A>GCA390728704TSHRc.1829A>G (p.Asn610Ser)
c.732A>G
c.1550A>G (p.Asn517Ser)
n.2086+21306T>C
n.853+21306T>C
n.854+21306T>C
n.865+21306T>C
n.861+21306T>C
n.855+21306T>C
n.2753+21306T>C
n.929+21306T>C
14g.81143887A>TCA390728705TSHRc.1829A>T (p.Asn610Ile)
c.732A>T
c.1550A>T (p.Asn517Ile)
n.2086+21306T>A
n.853+21306T>A
n.854+21306T>A
n.865+21306T>A
n.861+21306T>A
n.855+21306T>A
n.2753+21306T>A
n.929+21306T>A
14g.81143888T>ACA390728706TSHRc.1830T>A (p.Asn610Lys)
c.733T>A
c.1551T>A (p.Asn517Lys)
n.2086+21305A>T
n.853+21305A>T
n.854+21305A>T
n.865+21305A>T
n.861+21305A>T
n.855+21305A>T
n.2753+21305A>T
n.929+21305A>T
14g.81143888T>CCA487512949TSHRc.1830T>C (p.Asn610=)
c.733T>C
c.1551T>C (p.Asn517=)
n.2086+21305A>G
n.853+21305A>G
n.854+21305A>G
n.865+21305A>G
n.861+21305A>G
n.855+21305A>G
n.2753+21305A>G
n.929+21305A>G
 COSMIC
14g.81143888T>GCA390728707TSHRc.1830T>G (p.Asn610Lys)
c.733T>G
c.1551T>G (p.Asn517Lys)
n.2086+21305A>C
n.853+21305A>C
n.854+21305A>C
n.865+21305A>C
n.861+21305A>C
n.855+21305A>C
n.2753+21305A>C
n.929+21305A>C
14g.81143889C>ACA390728708TSHRc.1831C>A (p.Pro611Thr)
c.734C>A
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
n.2086+21304G>T
n.853+21304G>T
n.854+21304G>T
n.865+21304G>T
n.861+21304G>T
n.855+21304G>T
n.2753+21304G>T
n.929+21304G>T
14g.81143889C>GCA390728709TSHRc.1831C>G (p.Pro611Ala)
c.734C>G
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
n.2086+21304G>C
n.853+21304G>C
n.854+21304G>C
n.865+21304G>C
n.861+21304G>C
n.855+21304G>C
n.2753+21304G>C
n.929+21304G>C
 dbSNP
14g.81143889C>TCA390728710TSHRc.1831C>T (p.Pro611Ser)
c.734C>T
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
n.2086+21304G>A
n.853+21304G>A
n.854+21304G>A
n.865+21304G>A
n.861+21304G>A
n.855+21304G>A
n.2753+21304G>A
n.929+21304G>A
14g.81143890C>ACA390728711TSHRc.1832C>A (p.Pro611Gln)
c.735C>A
c.1553C>A (p.Pro518Gln)
n.2086+21303G>T
n.853+21303G>T
n.854+21303G>T
n.865+21303G>T
n.861+21303G>T
n.855+21303G>T
n.2753+21303G>T
n.929+21303G>T
14g.81143890C=CA2150076022TSHRc.1832C= (p.Pro611=)
c.735C=
c.1553C= (p.Pro518=)
n.2086+21303G=
n.853+21303G=
n.854+21303G=
n.865+21303G=
n.861+21303G=
n.855+21303G=
n.2753+21303G=
n.929+21303G=
14g.81143890C>GCA390728712TSHRc.1832C>G (p.Pro611Arg)
c.735C>G
c.1553C>G (p.Pro518Arg)
n.2086+21303G>C
n.853+21303G>C
n.854+21303G>C
n.865+21303G>C
n.861+21303G>C
n.855+21303G>C
n.2753+21303G>C
n.929+21303G>C
14g.81143890C>TCA7294535TSHRc.1832C>T (p.Pro611Leu)
c.735C>T
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
n.2086+21303G>A
n.853+21303G>A
n.854+21303G>A
n.865+21303G>A
n.861+21303G>A
n.855+21303G>A
n.2753+21303G>A
n.929+21303G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143891G>ACA7294536TSHRc.1833G>A (p.Pro611=)
c.736G>A
c.1554G>A (p.Pro518=)
n.2086+21302C>T
n.853+21302C>T
n.854+21302C>T
n.865+21302C>T
n.861+21302C>T
n.855+21302C>T
n.2753+21302C>T
n.929+21302C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143891G>CCA487512953TSHRc.1833G>C (p.Pro611=)
c.736G>C
c.1554G>C (p.Pro518=)
n.2086+21302C>G
n.853+21302C>G
n.854+21302C>G
n.865+21302C>G
n.861+21302C>G
n.855+21302C>G
n.2753+21302C>G
n.929+21302C>G
 dbSNP
14g.81143891G=CA2150076025TSHRc.1833G= (p.Pro611=)
c.736G=
c.1554G= (p.Pro518=)
n.2086+21302C=
n.853+21302C=
n.854+21302C=
n.865+21302C=
n.861+21302C=
n.855+21302C=
n.2753+21302C=
n.929+21302C=
14g.81143891G>TCA487512955TSHRc.1833G>T (p.Pro611=)
c.736G>T
c.1554G>T (p.Pro518=)
n.2086+21302C>A
n.853+21302C>A
n.854+21302C>A
n.865+21302C>A
n.861+21302C>A
n.855+21302C>A
n.2753+21302C>A
n.929+21302C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.81143892C>ACA390728715TSHRc.1834C>A (p.Gln612Lys)
c.737C>A
c.1555C>A (p.Gln519Lys)
n.2086+21301G>T
n.853+21301G>T
n.854+21301G>T
n.865+21301G>T
n.861+21301G>T
n.855+21301G>T
n.2753+21301G>T
n.929+21301G>T
14g.81143892C=CA2150076031TSHRc.1834C= (p.Gln612=)
c.737C=
c.1555C= (p.Gln519=)
n.2086+21301G=
n.853+21301G=
n.854+21301G=
n.865+21301G=
n.861+21301G=
n.855+21301G=
n.2753+21301G=
n.929+21301G=
14g.81143892C>GCA390728713TSHRc.1834C>G (p.Gln612Glu)
c.737C>G
c.1555C>G (p.Gln519Glu)
n.2086+21301G>C
n.853+21301G>C
n.854+21301G>C
n.865+21301G>C
n.861+21301G>C
n.855+21301G>C
n.2753+21301G>C
n.929+21301G>C
14g.81143892C>TCA390728714TSHRc.1834C>T (p.Gln612Ter)
c.737C>T
c.1555C>T (p.Gln519Ter)
n.2086+21301G>A
n.853+21301G>A
n.854+21301G>A
n.865+21301G>A
n.861+21301G>A
n.855+21301G>A
n.2753+21301G>A
n.929+21301G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143892_81143893delinsCACA2150076029TSHRc.1834_1835delinsCA (p.Gln612=)
c.737_738delinsCA
c.1555_1556delinsCA (p.Gln519=)
n.2086+21300_2086+21301delinsTG
n.853+21300_853+21301delinsTG
n.854+21300_854+21301delinsTG
n.865+21300_865+21301delinsTG
n.861+21300_861+21301delinsTG
n.855+21300_855+21301delinsTG
n.2753+21300_2753+21301delinsTG
n.929+21300_929+21301delinsTG
14g.81143893delCA915946347TSHRc.1835del (p.Gln612ArgfsTer18)
c.738del
c.1556del (p.Gln519ArgfsTer18)
n.2086+21300del
n.853+21300del
n.854+21300del
n.865+21300del
n.861+21300del
n.855+21300del
n.2753+21300del
n.929+21300del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.81143893A=CA2150076036TSHRc.1835A= (p.Gln612=)
c.738A=
c.1556A= (p.Gln519=)
n.2086+21300T=
n.853+21300T=
n.854+21300T=
n.865+21300T=
n.861+21300T=
n.855+21300T=
n.2753+21300T=
n.929+21300T=
14g.81143893A>CCA390728716TSHRc.1835A>C (p.Gln612Pro)
c.738A>C
c.1556A>C (p.Gln519Pro)
n.2086+21300T>G
n.853+21300T>G
n.854+21300T>G
n.865+21300T>G
n.861+21300T>G
n.855+21300T>G
n.2753+21300T>G
n.929+21300T>G
 gnomAD v4
14g.81143893A>GCA390728717TSHRc.1835A>G (p.Gln612Arg)
c.738A>G
c.1556A>G (p.Gln519Arg)
n.2086+21300T>C
n.853+21300T>C
n.854+21300T>C
n.865+21300T>C
n.861+21300T>C
n.855+21300T>C
n.2753+21300T>C
n.929+21300T>C
14g.81143893A>TCA390728718TSHRc.1835A>T (p.Gln612Leu)
c.738A>T
c.1556A>T (p.Gln519Leu)
n.2086+21300T>A
n.853+21300T>A
n.854+21300T>A
n.865+21300T>A
n.861+21300T>A
n.855+21300T>A
n.2753+21300T>A
n.929+21300T>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143894G>ACA487512956TSHRc.1836G>A (p.Gln612=)
c.739G>A
c.1557G>A (p.Gln519=)
n.2086+21299C>T
n.853+21299C>T
n.854+21299C>T
n.865+21299C>T
n.861+21299C>T
n.855+21299C>T
n.2753+21299C>T
n.929+21299C>T
 dbSNP
14g.81143894G>CCA390728719TSHRc.1836G>C (p.Gln612His)
c.739G>C
c.1557G>C (p.Gln519His)
n.2086+21299C>G
n.853+21299C>G
n.854+21299C>G
n.865+21299C>G
n.861+21299C>G
n.855+21299C>G
n.2753+21299C>G
n.929+21299C>G
14g.81143894G=CA2150076041TSHRc.1836G= (p.Gln612=)
c.739G=
c.1557G= (p.Gln519=)
n.2086+21299C=
n.853+21299C=
n.854+21299C=
n.865+21299C=
n.861+21299C=
n.855+21299C=
n.2753+21299C=
n.929+21299C=
14g.81143894G>TCA390728720TSHRc.1836G>T (p.Gln612His)
c.739G>T
c.1557G>T (p.Gln519His)
n.2086+21299C>A
n.853+21299C>A
n.854+21299C>A
n.865+21299C>A
n.861+21299C>A
n.855+21299C>A
n.2753+21299C>A
n.929+21299C>A
14g.81143895T>ACA390728721TSHRc.1837T>A (p.Tyr613Asn)
c.740T>A
c.1558T>A (p.Tyr520Asn)
n.2086+21298A>T
n.853+21298A>T
n.854+21298A>T
n.865+21298A>T
n.861+21298A>T
n.855+21298A>T
n.2753+21298A>T
n.929+21298A>T
14g.81143895T>CCA390728722TSHRc.1837T>C (p.Tyr613His)
c.740T>C
c.1558T>C (p.Tyr520His)
n.2086+21298A>G
n.853+21298A>G
n.854+21298A>G
n.865+21298A>G
n.861+21298A>G
n.855+21298A>G
n.2753+21298A>G
n.929+21298A>G
14g.81143895T>GCA390728723TSHRc.1837T>G (p.Tyr613Asp)
c.740T>G
c.1558T>G (p.Tyr520Asp)
n.2086+21298A>C
n.853+21298A>C
n.854+21298A>C
n.865+21298A>C
n.861+21298A>C
n.855+21298A>C
n.2753+21298A>C
n.929+21298A>C
14g.81143895_81143921delCA645584903TSHRc.1837_1863del (p.Tyr613_Lys621del)
c.740_766del
c.1558_1584del (p.Tyr520_Lys528del)
n.2086+21272_2086+21298del
n.853+21272_853+21298del
n.854+21272_854+21298del
n.865+21272_865+21298del
n.861+21272_861+21298del
n.855+21272_855+21298del
n.2753+21272_2753+21298del
n.929+21272_929+21298del
 COSMIC
14g.81143896A=CA2150076043TSHRc.1838A= (p.Tyr613=)
c.741A=
c.1559A= (p.Tyr520=)
n.2086+21297T=
n.853+21297T=
n.854+21297T=
n.865+21297T=
n.861+21297T=
n.855+21297T=
n.2753+21297T=
n.929+21297T=
14g.81143896A>CCA390728724TSHRc.1838A>C (p.Tyr613Ser)
c.741A>C
c.1559A>C (p.Tyr520Ser)
n.2086+21297T>G
n.853+21297T>G
n.854+21297T>G
n.865+21297T>G
n.861+21297T>G
n.855+21297T>G
n.2753+21297T>G
n.929+21297T>G
14g.81143896A>GCA7294537TSHRc.1838A>G (p.Tyr613Cys)
c.741A>G
c.1559A>G (p.Tyr520Cys)
n.2086+21297T>C
n.853+21297T>C
n.854+21297T>C
n.865+21297T>C
n.861+21297T>C
n.855+21297T>C
n.2753+21297T>C
n.929+21297T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143896A>TCA390728725TSHRc.1838A>T (p.Tyr613Phe)
c.741A>T
c.1559A>T (p.Tyr520Phe)
n.2086+21297T>A
n.853+21297T>A
n.854+21297T>A
n.865+21297T>A
n.861+21297T>A
n.855+21297T>A
n.2753+21297T>A
n.929+21297T>A
14g.81143897C>ACA390728726TSHRc.1839C>A (p.Tyr613Ter)
c.742C>A
c.1560C>A (p.Tyr520Ter)
n.2086+21296G>T
n.853+21296G>T
n.854+21296G>T
n.865+21296G>T
n.861+21296G>T
n.855+21296G>T
n.2753+21296G>T
n.929+21296G>T
 ClinVar
14g.81143897C=CA2150076046TSHRc.1839C= (p.Tyr613=)
c.742C=
c.1560C= (p.Tyr520=)
n.2086+21296G=
n.853+21296G=
n.854+21296G=
n.865+21296G=
n.861+21296G=
n.855+21296G=
n.2753+21296G=
n.929+21296G=
14g.81143897C>GCA7294538TSHRc.1839C>G (p.Tyr613Ter)
c.742C>G
c.1560C>G (p.Tyr520Ter)
n.2086+21296G>C
n.853+21296G>C
n.854+21296G>C
n.865+21296G>C
n.861+21296G>C
n.855+21296G>C
n.2753+21296G>C
n.929+21296G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143897C>TCA7294539TSHRc.1839C>T (p.Tyr613=)
c.742C>T
c.1560C>T (p.Tyr520=)
n.2086+21296G>A
n.853+21296G>A
n.854+21296G>A
n.865+21296G>A
n.861+21296G>A
n.855+21296G>A
n.2753+21296G>A
n.929+21296G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143898A>CCA390728728TSHRc.1840A>C (p.Asn614His)
c.743A>C
c.1561A>C (p.Asn521His)
n.2086+21295T>G
n.853+21295T>G
n.854+21295T>G
n.865+21295T>G
n.861+21295T>G
n.855+21295T>G
n.2753+21295T>G
n.929+21295T>G
14g.81143898A>GCA390728727TSHRc.1840A>G (p.Asn614Asp)
c.743A>G
c.1561A>G (p.Asn521Asp)
n.2086+21295T>C
n.853+21295T>C
n.854+21295T>C
n.865+21295T>C
n.861+21295T>C
n.855+21295T>C
n.2753+21295T>C
n.929+21295T>C
 gnomAD v4
14g.81143898A>TCA390728729TSHRc.1840A>T (p.Asn614Tyr)
c.743A>T
c.1561A>T (p.Asn521Tyr)
n.2086+21295T>A
n.853+21295T>A
n.854+21295T>A
n.865+21295T>A
n.861+21295T>A
n.855+21295T>A
n.2753+21295T>A
n.929+21295T>A
14g.81143899A>CCA390728730TSHRc.1841A>C (p.Asn614Thr)
c.744A>C
c.1562A>C (p.Asn521Thr)
n.2086+21294T>G
n.853+21294T>G
n.854+21294T>G
n.865+21294T>G
n.861+21294T>G
n.855+21294T>G
n.2753+21294T>G
n.929+21294T>G
14g.81143899A>GCA390728731TSHRc.1841A>G (p.Asn614Ser)
c.744A>G
c.1562A>G (p.Asn521Ser)
n.2086+21294T>C
n.853+21294T>C
n.854+21294T>C
n.865+21294T>C
n.861+21294T>C
n.855+21294T>C
n.2753+21294T>C
n.929+21294T>C
14g.81143899A>TCA390728732TSHRc.1841A>T (p.Asn614Ile)
c.744A>T
c.1562A>T (p.Asn521Ile)
n.2086+21294T>A
n.853+21294T>A
n.854+21294T>A
n.865+21294T>A
n.861+21294T>A
n.855+21294T>A
n.2753+21294T>A
n.929+21294T>A
 dbSNP
14g.81143900C>ACA390728733TSHRc.1842C>A (p.Asn614Lys)
c.745C>A
c.1563C>A (p.Asn521Lys)
n.2086+21293G>T
n.853+21293G>T
n.854+21293G>T
n.865+21293G>T
n.861+21293G>T
n.855+21293G>T
n.2753+21293G>T
n.929+21293G>T
14g.81143900C>GCA390728734TSHRc.1842C>G (p.Asn614Lys)
c.745C>G
c.1563C>G (p.Asn521Lys)
n.2086+21293G>C
n.853+21293G>C
n.854+21293G>C
n.865+21293G>C
n.861+21293G>C
n.855+21293G>C
n.2753+21293G>C
n.929+21293G>C
 dbSNP
14g.81143900C>TCA487512962TSHRc.1842C>T (p.Asn614=)
c.745C>T
c.1563C>T (p.Asn521=)
n.2086+21293G>A
n.853+21293G>A
n.854+21293G>A
n.865+21293G>A
n.861+21293G>A
n.855+21293G>A
n.2753+21293G>A
n.929+21293G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143901C>ACA390728735TSHRc.1843C>A (p.Pro615Thr)
c.746C>A
c.1564C>A (p.Pro522Thr)
n.2086+21292G>T
n.853+21292G>T
n.854+21292G>T
n.865+21292G>T
n.861+21292G>T
n.855+21292G>T
n.2753+21292G>T
n.929+21292G>T
14g.81143901C>GCA390728736TSHRc.1843C>G (p.Pro615Ala)
c.746C>G
c.1564C>G (p.Pro522Ala)
n.2086+21292G>C
n.853+21292G>C
n.854+21292G>C
n.865+21292G>C
n.861+21292G>C
n.855+21292G>C
n.2753+21292G>C
n.929+21292G>C
14g.81143901C>TCA390728737TSHRc.1843C>T (p.Pro615Ser)
c.746C>T
c.1564C>T (p.Pro522Ser)
n.2086+21292G>A
n.853+21292G>A
n.854+21292G>A
n.865+21292G>A
n.861+21292G>A
n.855+21292G>A
n.2753+21292G>A
n.929+21292G>A
 gnomAD v4
14g.81143902C>ACA390728738TSHRc.1844C>A (p.Pro615Gln)
c.747C>A
c.1565C>A (p.Pro522Gln)
n.2086+21291G>T
n.853+21291G>T
n.854+21291G>T
n.865+21291G>T
n.861+21291G>T
n.855+21291G>T
n.2753+21291G>T
n.929+21291G>T
14g.81143902C>GCA390728739TSHRc.1844C>G (p.Pro615Arg)
c.747C>G
c.1565C>G (p.Pro522Arg)
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n.853+21291G>C
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n.2753+21291G>C
n.929+21291G>C
14g.81143902C>TCA390728740TSHRc.1844C>T (p.Pro615Leu)
c.747C>T
c.1565C>T (p.Pro522Leu)
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n.853+21291G>A
n.854+21291G>A
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n.861+21291G>A
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 gnomAD v4
14g.81143903A>CCA487512966TSHRc.1845A>C (p.Pro615=)
c.748A>C
c.1566A>C (p.Pro522=)
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14g.81143903A>GCA487512963TSHRc.1845A>G (p.Pro615=)
c.748A>G
c.1566A>G (p.Pro522=)
n.2086+21290T>C
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14g.81143903A>TCA487512964TSHRc.1845A>T (p.Pro615=)
c.748A>T
c.1566A>T (p.Pro522=)
n.2086+21290T>A
n.853+21290T>A
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n.865+21290T>A
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n.855+21290T>A
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14g.81143904G>ACA390728743TSHRc.1846G>A (p.Gly616Arg)
c.749G>A
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14g.81143904G>CCA390728741TSHRc.1846G>C (p.Gly616Arg)
c.749G>C
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n.2086+21289C>G
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14g.81143904G>TCA390728742TSHRc.1846G>T (p.Gly616Trp)
c.749G>T
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14g.81143905G>ACA390728744TSHRc.1847G>A (p.Gly616Glu)
c.750G>A
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n.929+21288C>T
 gnomAD v4
14g.81143905G>CCA390728745TSHRc.1847G>C (p.Gly616Ala)
c.750G>C
c.1568G>C (p.Gly523Ala)
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14g.81143905G>TCA390728746TSHRc.1847G>T (p.Gly616Val)
c.750G>T
c.1568G>T (p.Gly523Val)
n.2086+21288C>A
n.853+21288C>A
n.854+21288C>A
n.865+21288C>A
n.861+21288C>A
n.855+21288C>A
n.2753+21288C>A
n.929+21288C>A

Number of alleles fetched