Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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14g.81143776A>TCA390728479TSHRc.1718A>T (p.Asp573Val)
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 dbSNP
14g.81143777C>ACA390728480TSHRc.1719C>A (p.Asp573Glu)
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 dbSNP
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n.2753+21416G>C
n.929+21416G>C
14g.81143777C>TCA7294513TSHRc.1719C>T (p.Asp573=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143778A=CA2150075832TSHRc.1720A= (p.Thr574=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.929+21415T>C
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n.929+21415T>A
14g.81143779C>ACA390728486TSHRc.1721C>A (p.Thr574Asn)
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n.929+21414G>T
14g.81143779C=CA2150075835TSHRc.1721C= (p.Thr574=)
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n.2753+21414G>C
n.929+21414G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143779C>TCA390728485TSHRc.1721C>T (p.Thr574Ile)
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n.2753+21414G>A
n.929+21414G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143780C>ACA487512848TSHRc.1722C>A (p.Thr574=)
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n.2086+21413G>T
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n.855+21413G>T
n.2753+21413G>T
n.929+21413G>T
14g.81143780C=CA2150075841TSHRc.1722C= (p.Thr574=)
c.625C=
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n.855+21413G=
n.2753+21413G=
n.929+21413G=
14g.81143780C>GCA263936148TSHRc.1722C>G (p.Thr574=)
c.625C>G
c.1443C>G (p.Thr481=)
n.2086+21413G>C
n.853+21413G>C
n.854+21413G>C
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n.861+21413G>C
n.855+21413G>C
n.2753+21413G>C
n.929+21413G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143780C>TCA7294514TSHRc.1722C>T (p.Thr574=)
c.625C>T
c.1443C>T (p.Thr481=)
n.2086+21413G>A
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n.855+21413G>A
n.2753+21413G>A
n.929+21413G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143781G>ACA7294515TSHRc.1723G>A (p.Glu575Lys)
c.626G>A
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
n.2086+21412C>T
n.853+21412C>T
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n.861+21412C>T
n.855+21412C>T
n.2753+21412C>T
n.929+21412C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143781G>CCA390728487TSHRc.1723G>C (p.Glu575Gln)
c.626G>C
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
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n.2753+21412C>G
n.929+21412C>G
 dbSNP
14g.81143781G=CA2150075846TSHRc.1723G= (p.Glu575=)
c.626G=
c.1444G= (p.Glu482=)
n.2086+21412C=
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n.854+21412C=
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n.861+21412C=
n.855+21412C=
n.2753+21412C=
n.929+21412C=
14g.81143781G>TCA390728488TSHRc.1723G>T (p.Glu575Ter)
c.626G>T
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
n.2086+21412C>A
n.853+21412C>A
n.854+21412C>A
n.865+21412C>A
n.861+21412C>A
n.855+21412C>A
n.2753+21412C>A
n.929+21412C>A
14g.81143782A=CA2150075850TSHRc.1724A= (p.Glu575=)
c.627A=
c.1445A= (p.Glu482=)
n.2086+21411T=
n.853+21411T=
n.854+21411T=
n.865+21411T=
n.861+21411T=
n.855+21411T=
n.2753+21411T=
n.929+21411T=
14g.81143782A>CCA390728489TSHRc.1724A>C (p.Glu575Ala)
c.627A>C
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
n.2086+21411T>G
n.853+21411T>G
n.854+21411T>G
n.865+21411T>G
n.861+21411T>G
n.855+21411T>G
n.2753+21411T>G
n.929+21411T>G
14g.81143782A>GCA390728490TSHRc.1724A>G (p.Glu575Gly)
c.627A>G
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
n.2086+21411T>C
n.853+21411T>C
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n.865+21411T>C
n.861+21411T>C
n.855+21411T>C
n.2753+21411T>C
n.929+21411T>C
14g.81143782A>TCA390728491TSHRc.1724A>T (p.Glu575Val)
c.627A>T
c.1445A>T (p.Glu482Val)
n.2086+21411T>A
n.853+21411T>A
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n.865+21411T>A
n.861+21411T>A
n.855+21411T>A
n.2753+21411T>A
n.929+21411T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143783G>ACA487512849TSHRc.1725G>A (p.Glu575=)
c.628G>A
c.1446G>A (p.Glu482=)
n.2086+21410C>T
n.853+21410C>T
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n.865+21410C>T
n.861+21410C>T
n.855+21410C>T
n.2753+21410C>T
n.929+21410C>T
14g.81143783G>CCA390728492TSHRc.1725G>C (p.Glu575Asp)
c.628G>C
c.1446G>C (p.Glu482Asp)
n.2086+21410C>G
n.853+21410C>G
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n.855+21410C>G
n.2753+21410C>G
n.929+21410C>G
14g.81143783G>TCA390728493TSHRc.1725G>T (p.Glu575Asp)
c.628G>T
c.1446G>T (p.Glu482Asp)
n.2086+21410C>A
n.853+21410C>A
n.854+21410C>A
n.865+21410C>A
n.861+21410C>A
n.855+21410C>A
n.2753+21410C>A
n.929+21410C>A
14g.81143784A>CCA390728494TSHRc.1726A>C (p.Thr576Pro)
c.629A>C
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
n.2086+21409T>G
n.853+21409T>G
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n.865+21409T>G
n.861+21409T>G
n.855+21409T>G
n.2753+21409T>G
n.929+21409T>G
 dbSNP
14g.81143784A>GCA390728495TSHRc.1726A>G (p.Thr576Ala)
c.629A>G
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
n.2086+21409T>C
n.853+21409T>C
n.854+21409T>C
n.865+21409T>C
n.861+21409T>C
n.855+21409T>C
n.2753+21409T>C
n.929+21409T>C
14g.81143784A>TCA390728496TSHRc.1726A>T (p.Thr576Ser)
c.629A>T
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
n.2086+21409T>A
n.853+21409T>A
n.854+21409T>A
n.865+21409T>A
n.861+21409T>A
n.855+21409T>A
n.2753+21409T>A
n.929+21409T>A
14g.81143785C>ACA390728499TSHRc.1727C>A (p.Thr576Asn)
c.630C>A
c.1448C>A (p.Thr483Asn)
n.2086+21408G>T
n.853+21408G>T
n.854+21408G>T
n.865+21408G>T
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n.855+21408G>T
n.2753+21408G>T
n.929+21408G>T
14g.81143785C>GCA390728498TSHRc.1727C>G (p.Thr576Ser)
c.630C>G
c.1448C>G (p.Thr483Ser)
n.2086+21408G>C
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n.855+21408G>C
n.2753+21408G>C
n.929+21408G>C
14g.81143785C>TCA390728497TSHRc.1727C>T (p.Thr576Ile)
c.630C>T
c.1448C>T (p.Thr483Ile)
n.2086+21408G>A
n.853+21408G>A
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n.865+21408G>A
n.861+21408G>A
n.855+21408G>A
n.2753+21408G>A
n.929+21408G>A
14g.81143786C>ACA487512850TSHRc.1728C>A (p.Thr576=)
c.631C>A
c.1449C>A (p.Thr483=)
n.2086+21407G>T
n.853+21407G>T
n.854+21407G>T
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n.861+21407G>T
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n.2753+21407G>T
n.929+21407G>T
 dbSNP
14g.81143786C>GCA487512851TSHRc.1728C>G (p.Thr576=)
c.631C>G
c.1449C>G (p.Thr483=)
n.2086+21407G>C
n.853+21407G>C
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n.861+21407G>C
n.855+21407G>C
n.2753+21407G>C
n.929+21407G>C
 dbSNP
14g.81143786C>TCA487512852TSHRc.1728C>T (p.Thr576=)
c.631C>T
c.1449C>T (p.Thr483=)
n.2086+21407G>A
n.853+21407G>A
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n.865+21407G>A
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n.855+21407G>A
n.2753+21407G>A
n.929+21407G>A
 COSMIC
14g.81143787C>ACA390728500TSHRc.1729C>A (p.Pro577Thr)
c.632C>A
c.1450C>A (p.Pro484Thr)
n.2086+21406G>T
n.853+21406G>T
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n.855+21406G>T
n.2753+21406G>T
n.929+21406G>T
14g.81143787C=CA2150075852TSHRc.1729C= (p.Pro577=)
c.632C=
c.1450C= (p.Pro484=)
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n.853+21406G=
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n.929+21406G=
14g.81143787C>GCA390728502TSHRc.1729C>G (p.Pro577Ala)
c.632C>G
c.1450C>G (p.Pro484Ala)
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n.853+21406G>C
n.854+21406G>C
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n.861+21406G>C
n.855+21406G>C
n.2753+21406G>C
n.929+21406G>C
14g.81143787C>TCA390728501TSHRc.1729C>T (p.Pro577Ser)
c.632C>T
c.1450C>T (p.Pro484Ser)
n.2086+21406G>A
n.853+21406G>A
n.854+21406G>A
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n.861+21406G>A
n.855+21406G>A
n.2753+21406G>A
n.929+21406G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143788C>ACA390728503TSHRc.1730C>A (p.Pro577His)
c.633C>A
c.1451C>A (p.Pro484His)
n.2086+21405G>T
n.853+21405G>T
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n.2753+21405G>T
n.929+21405G>T
14g.81143788C=CA2150075857TSHRc.1730C= (p.Pro577=)
c.633C=
c.1451C= (p.Pro484=)
n.2086+21405G=
n.853+21405G=
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n.861+21405G=
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n.2753+21405G=
n.929+21405G=
14g.81143788C>GCA390728505TSHRc.1730C>G (p.Pro577Arg)
c.633C>G
c.1451C>G (p.Pro484Arg)
n.2086+21405G>C
n.853+21405G>C
n.854+21405G>C
n.865+21405G>C
n.861+21405G>C
n.855+21405G>C
n.2753+21405G>C
n.929+21405G>C
14g.81143788C>TCA390728504TSHRc.1730C>T (p.Pro577Leu)
c.633C>T
c.1451C>T (p.Pro484Leu)
n.2086+21405G>A
n.853+21405G>A
n.854+21405G>A
n.865+21405G>A
n.861+21405G>A
n.855+21405G>A
n.2753+21405G>A
n.929+21405G>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.81143789T>ACA487512853TSHRc.1731T>A (p.Pro577=)
c.634T>A
c.1452T>A (p.Pro484=)
n.2086+21404A>T
n.853+21404A>T
n.854+21404A>T
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n.929+21404A>T
14g.81143789T>CCA487512855TSHRc.1731T>C (p.Pro577=)
c.634T>C
c.1452T>C (p.Pro484=)
n.2086+21404A>G
n.853+21404A>G
n.854+21404A>G
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n.855+21404A>G
n.2753+21404A>G
n.929+21404A>G
 dbSNP
14g.81143789T>GCA487512854TSHRc.1731T>G (p.Pro577=)
c.634T>G
c.1452T>G (p.Pro484=)
n.2086+21404A>C
n.853+21404A>C
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n.861+21404A>C
n.855+21404A>C
n.2753+21404A>C
n.929+21404A>C
14g.81143790C>ACA390728506TSHRc.1732C>A (p.Leu578Ile)
c.635C>A
c.1453C>A (p.Leu485Ile)
n.2086+21403G>T
n.853+21403G>T
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n.2753+21403G>T
n.929+21403G>T
14g.81143790C>GCA390728507TSHRc.1732C>G (p.Leu578Val)
c.635C>G
c.1453C>G (p.Leu485Val)
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n.853+21403G>C
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n.855+21403G>C
n.2753+21403G>C
n.929+21403G>C
 dbSNP
14g.81143790C>TCA390728508TSHRc.1732C>T (p.Leu578Phe)
c.635C>T
c.1453C>T (p.Leu485Phe)
n.2086+21403G>A
n.853+21403G>A
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n.929+21403G>A
14g.81143791T>ACA390728509TSHRc.1733T>A (p.Leu578His)
c.636T>A
c.1454T>A (p.Leu485His)
n.2086+21402A>T
n.853+21402A>T
n.854+21402A>T
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n.929+21402A>T
14g.81143791T>CCA390728510TSHRc.1733T>C (p.Leu578Pro)
c.636T>C
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
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n.855+21402A>G
n.2753+21402A>G
n.929+21402A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143791T>GCA390728511TSHRc.1733T>G (p.Leu578Arg)
c.636T>G
c.1454T>G (p.Leu485Arg)
n.2086+21402A>C
n.853+21402A>C
n.854+21402A>C
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n.861+21402A>C
n.855+21402A>C
n.2753+21402A>C
n.929+21402A>C
14g.81143791T=CA2150075860TSHRc.1733T= (p.Leu578=)
c.636T=
c.1454T= (p.Leu485=)
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n.929+21402A=
14g.81143792T>ACA487512856TSHRc.1734T>A (p.Leu578=)
c.637T>A
c.1455T>A (p.Leu485=)
n.2086+21401A>T
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n.929+21401A>T
14g.81143792T>CCA487512857TSHRc.1734T>C (p.Leu578=)
c.637T>C
c.1455T>C (p.Leu485=)
n.2086+21401A>G
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14g.81143792T>GCA487512858TSHRc.1734T>G (p.Leu578=)
c.637T>G
c.1455T>G (p.Leu485=)
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n.2753+21401A>C
n.929+21401A>C
14g.81143793G>ACA7294516TSHRc.1735G>A (p.Ala579Thr)
c.638G>A
c.1456G>A (p.Ala486Thr)
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n.929+21400C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143793G>CCA390728512TSHRc.1735G>C (p.Ala579Pro)
c.638G>C
c.1456G>C (p.Ala486Pro)
n.2086+21400C>G
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n.929+21400C>G
14g.81143793G=CA2150075863TSHRc.1735G= (p.Ala579=)
c.638G=
c.1456G= (p.Ala486=)
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n.2753+21400C=
n.929+21400C=
14g.81143793G>TCA390728513TSHRc.1735G>T (p.Ala579Ser)
c.638G>T
c.1456G>T (p.Ala486Ser)
n.2086+21400C>A
n.853+21400C>A
n.854+21400C>A
n.865+21400C>A
n.861+21400C>A
n.855+21400C>A
n.2753+21400C>A
n.929+21400C>A
14g.81143794C>ACA390728514TSHRc.1736C>A (p.Ala579Asp)
c.639C>A
c.1457C>A (p.Ala486Asp)
n.2086+21399G>T
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n.861+21399G>T
n.855+21399G>T
n.2753+21399G>T
n.929+21399G>T
14g.81143794C>GCA390728515TSHRc.1736C>G (p.Ala579Gly)
c.639C>G
c.1457C>G (p.Ala486Gly)
n.2086+21399G>C
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n.855+21399G>C
n.2753+21399G>C
n.929+21399G>C
 dbSNP
14g.81143794C>TCA390728516TSHRc.1736C>T (p.Ala579Val)
c.639C>T
c.1457C>T (p.Ala486Val)
n.2086+21399G>A
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n.865+21399G>A
n.861+21399G>A
n.855+21399G>A
n.2753+21399G>A
n.929+21399G>A
14g.81143795T>ACA487512859TSHRc.1737T>A (p.Ala579=)
c.640T>A
c.1458T>A (p.Ala486=)
n.2086+21398A>T
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n.929+21398A>T
14g.81143795T>CCA487512860TSHRc.1737T>C (p.Ala579=)
c.640T>C
c.1458T>C (p.Ala486=)
n.2086+21398A>G
n.853+21398A>G
n.854+21398A>G
n.865+21398A>G
n.861+21398A>G
n.855+21398A>G
n.2753+21398A>G
n.929+21398A>G
14g.81143795T>GCA487512861TSHRc.1737T>G (p.Ala579=)
c.640T>G
c.1458T>G (p.Ala486=)
n.2086+21398A>C
n.853+21398A>C
n.854+21398A>C
n.865+21398A>C
n.861+21398A>C
n.855+21398A>C
n.2753+21398A>C
n.929+21398A>C
14g.81143796C>ACA390728517TSHRc.1738C>A (p.Leu580Met)
c.641C>A
c.1459C>A (p.Leu487Met)
n.2086+21397G>T
n.853+21397G>T
n.854+21397G>T
n.865+21397G>T
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n.929+21397G>T
14g.81143796C>GCA390728518TSHRc.1738C>G (p.Leu580Val)
c.641C>G
c.1459C>G (p.Leu487Val)
n.2086+21397G>C
n.853+21397G>C
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n.865+21397G>C
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n.855+21397G>C
n.2753+21397G>C
n.929+21397G>C
14g.81143796C>TCA487512862TSHRc.1738C>T (p.Leu580=)
c.641C>T
c.1459C>T (p.Leu487=)
n.2086+21397G>A
n.853+21397G>A
n.854+21397G>A
n.865+21397G>A
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n.855+21397G>A
n.2753+21397G>A
n.929+21397G>A
14g.81143797T>ACA390728519TSHRc.1739T>A (p.Leu580Gln)
c.642T>A
c.1460T>A (p.Leu487Gln)
n.2086+21396A>T
n.853+21396A>T
n.854+21396A>T
n.865+21396A>T
n.861+21396A>T
n.855+21396A>T
n.2753+21396A>T
n.929+21396A>T
14g.81143797T>CCA390728520TSHRc.1739T>C (p.Leu580Pro)
c.642T>C
c.1460T>C (p.Leu487Pro)
n.2086+21396A>G
n.853+21396A>G
n.854+21396A>G
n.865+21396A>G
n.861+21396A>G
n.855+21396A>G
n.2753+21396A>G
n.929+21396A>G
14g.81143797T>GCA390728521TSHRc.1739T>G (p.Leu580Arg)
c.642T>G
c.1460T>G (p.Leu487Arg)
n.2086+21396A>C
n.853+21396A>C
n.854+21396A>C
n.865+21396A>C
n.861+21396A>C
n.855+21396A>C
n.2753+21396A>C
n.929+21396A>C
14g.81143798G>ACA487512865TSHRc.1740G>A (p.Leu580=)
c.643G>A
c.1461G>A (p.Leu487=)
n.2086+21395C>T
n.853+21395C>T
n.854+21395C>T
n.865+21395C>T
n.861+21395C>T
n.855+21395C>T
n.2753+21395C>T
n.929+21395C>T
14g.81143798G>CCA487512863TSHRc.1740G>C (p.Leu580=)
c.643G>C
c.1461G>C (p.Leu487=)
n.2086+21395C>G
n.853+21395C>G
n.854+21395C>G
n.865+21395C>G
n.861+21395C>G
n.855+21395C>G
n.2753+21395C>G
n.929+21395C>G
14g.81143798G>TCA487512864TSHRc.1740G>T (p.Leu580=)
c.643G>T
c.1461G>T (p.Leu487=)
n.2086+21395C>A
n.853+21395C>A
n.854+21395C>A
n.865+21395C>A
n.861+21395C>A
n.855+21395C>A
n.2753+21395C>A
n.929+21395C>A
14g.81143799G>ACA390728522TSHRc.1741G>A (p.Ala581Thr)
c.644G>A
c.1462G>A (p.Ala488Thr)
n.2086+21394C>T
n.853+21394C>T
n.854+21394C>T
n.865+21394C>T
n.861+21394C>T
n.855+21394C>T
n.2753+21394C>T
n.929+21394C>T
 dbSNP
14g.81143799G>CCA390728523TSHRc.1741G>C (p.Ala581Pro)
c.644G>C
c.1462G>C (p.Ala488Pro)
n.2086+21394C>G
n.853+21394C>G
n.854+21394C>G
n.865+21394C>G
n.861+21394C>G
n.855+21394C>G
n.2753+21394C>G
n.929+21394C>G
 dbSNP
14g.81143799G=CA2150075868TSHRc.1741G= (p.Ala581=)
c.644G=
c.1462G= (p.Ala488=)
n.2086+21394C=
n.853+21394C=
n.854+21394C=
n.865+21394C=
n.861+21394C=
n.855+21394C=
n.2753+21394C=
n.929+21394C=
14g.81143799G>TCA263936179TSHRc.1741G>T (p.Ala581Ser)
c.644G>T
c.1462G>T (p.Ala488Ser)
n.2086+21394C>A
n.853+21394C>A
n.854+21394C>A
n.865+21394C>A
n.861+21394C>A
n.855+21394C>A
n.2753+21394C>A
n.929+21394C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143800C>ACA390728524TSHRc.1742C>A (p.Ala581Glu)
c.645C>A
c.1463C>A (p.Ala488Glu)
n.2086+21393G>T
n.853+21393G>T
n.854+21393G>T
n.865+21393G>T
n.861+21393G>T
n.855+21393G>T
n.2753+21393G>T
n.929+21393G>T
14g.81143800C=CA2150075875TSHRc.1742C= (p.Ala581=)
c.645C=
c.1463C= (p.Ala488=)
n.2086+21393G=
n.853+21393G=
n.854+21393G=
n.865+21393G=
n.861+21393G=
n.855+21393G=
n.2753+21393G=
n.929+21393G=
14g.81143800C>GCA390728525TSHRc.1742C>G (p.Ala581Gly)
c.645C>G
c.1463C>G (p.Ala488Gly)
n.2086+21393G>C
n.853+21393G>C
n.854+21393G>C
n.865+21393G>C
n.861+21393G>C
n.855+21393G>C
n.2753+21393G>C
n.929+21393G>C
14g.81143800C>TCA390728526TSHRc.1742C>T (p.Ala581Val)
c.645C>T
c.1463C>T (p.Ala488Val)
n.2086+21393G>A
n.853+21393G>A
n.854+21393G>A
n.865+21393G>A
n.861+21393G>A
n.855+21393G>A
n.2753+21393G>A
n.929+21393G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143800dupCA2697554074TSHRc.1742dup (p.Tyr582IlefsTer?)
c.645dup
c.1463dup (p.Tyr489IlefsTer?)
n.2086+21393dup
n.853+21393dup
n.854+21393dup
n.865+21393dup
n.861+21393dup
n.855+21393dup
n.2753+21393dup
n.929+21393dup
 ClinVar
14g.81143801A>CCA487512866TSHRc.1743A>C (p.Ala581=)
c.646A>C
c.1464A>C (p.Ala488=)
n.2086+21392T>G
n.853+21392T>G
n.854+21392T>G
n.865+21392T>G
n.861+21392T>G
n.855+21392T>G
n.2753+21392T>G
n.929+21392T>G
14g.81143801A>GCA487512867TSHRc.1743A>G (p.Ala581=)
c.646A>G
c.1464A>G (p.Ala488=)
n.2086+21392T>C
n.853+21392T>C
n.854+21392T>C
n.865+21392T>C
n.861+21392T>C
n.855+21392T>C
n.2753+21392T>C
n.929+21392T>C
14g.81143801A>TCA487512868TSHRc.1743A>T (p.Ala581=)
c.646A>T
c.1464A>T (p.Ala488=)
n.2086+21392T>A
n.853+21392T>A
n.854+21392T>A
n.865+21392T>A
n.861+21392T>A
n.855+21392T>A
n.2753+21392T>A
n.929+21392T>A
14g.81143802T>ACA390728527TSHRc.1744T>A (p.Tyr582Asn)
c.647T>A
c.1465T>A (p.Tyr489Asn)
n.2086+21391A>T
n.853+21391A>T
n.854+21391A>T
n.865+21391A>T
n.861+21391A>T
n.855+21391A>T
n.2753+21391A>T
n.929+21391A>T
14g.81143802T>CCA263936188TSHRc.1744T>C (p.Tyr582His)
c.647T>C
c.1465T>C (p.Tyr489His)
n.2086+21391A>G
n.853+21391A>G
n.854+21391A>G
n.865+21391A>G
n.861+21391A>G
n.855+21391A>G
n.2753+21391A>G
n.929+21391A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143802T>GCA390728528TSHRc.1744T>G (p.Tyr582Asp)
c.647T>G
c.1465T>G (p.Tyr489Asp)
n.2086+21391A>C
n.853+21391A>C
n.854+21391A>C
n.865+21391A>C
n.861+21391A>C
n.855+21391A>C
n.2753+21391A>C
n.929+21391A>C
14g.81143802T=CA2150075880TSHRc.1744T= (p.Tyr582=)
c.647T=
c.1465T= (p.Tyr489=)
n.2086+21391A=
n.853+21391A=
n.854+21391A=
n.865+21391A=
n.861+21391A=
n.855+21391A=
n.2753+21391A=
n.929+21391A=
14g.81143803A=CA2150075885TSHRc.1745A= (p.Tyr582=)
c.648A=
c.1466A= (p.Tyr489=)
n.2086+21390T=
n.853+21390T=
n.854+21390T=
n.865+21390T=
n.861+21390T=
n.855+21390T=
n.2753+21390T=
n.929+21390T=
14g.81143803A>CCA390728529TSHRc.1745A>C (p.Tyr582Ser)
c.648A>C
c.1466A>C (p.Tyr489Ser)
n.2086+21390T>G
n.853+21390T>G
n.854+21390T>G
n.865+21390T>G
n.861+21390T>G
n.855+21390T>G
n.2753+21390T>G
n.929+21390T>G
14g.81143803A>GCA390728530TSHRc.1745A>G (p.Tyr582Cys)
c.648A>G
c.1466A>G (p.Tyr489Cys)
n.2086+21390T>C
n.853+21390T>C
n.854+21390T>C
n.865+21390T>C
n.861+21390T>C
n.855+21390T>C
n.2753+21390T>C
n.929+21390T>C
14g.81143803A>TCA7294517TSHRc.1745A>T (p.Tyr582Phe)
c.648A>T
c.1466A>T (p.Tyr489Phe)
n.2086+21390T>A
n.853+21390T>A
n.854+21390T>A
n.865+21390T>A
n.861+21390T>A
n.855+21390T>A
n.2753+21390T>A
n.929+21390T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143804T>ACA390728531TSHRc.1746T>A (p.Tyr582Ter)
c.649T>A
c.1467T>A (p.Tyr489Ter)
n.2086+21389A>T
n.853+21389A>T
n.854+21389A>T
n.865+21389A>T
n.861+21389A>T
n.855+21389A>T
n.2753+21389A>T
n.929+21389A>T
 dbSNP
14g.81143804T>CCA487512869TSHRc.1746T>C (p.Tyr582=)
c.649T>C
c.1467T>C (p.Tyr489=)
n.2086+21389A>G
n.853+21389A>G
n.854+21389A>G
n.865+21389A>G
n.861+21389A>G
n.855+21389A>G
n.2753+21389A>G
n.929+21389A>G
 gnomAD v4
14g.81143804T>GCA390728532TSHRc.1746T>G (p.Tyr582Ter)
c.649T>G
c.1467T>G (p.Tyr489Ter)
n.2086+21389A>C
n.853+21389A>C
n.854+21389A>C
n.865+21389A>C
n.861+21389A>C
n.855+21389A>C
n.2753+21389A>C
n.929+21389A>C
14g.81143804T=CA2150075886TSHRc.1746T= (p.Tyr582=)
c.649T=
c.1467T= (p.Tyr489=)
n.2086+21389A=
n.853+21389A=
n.854+21389A=
n.865+21389A=
n.861+21389A=
n.855+21389A=
n.2753+21389A=
n.929+21389A=
14g.81143805A=CA2150075889TSHRc.1747A= (p.Ile583=)
c.650A=
c.1468A= (p.Ile490=)
n.2086+21388T=
n.853+21388T=
n.854+21388T=
n.865+21388T=
n.861+21388T=
n.855+21388T=
n.2753+21388T=
n.929+21388T=
14g.81143805A>CCA390728533TSHRc.1747A>C (p.Ile583Leu)
c.650A>C
c.1468A>C (p.Ile490Leu)
n.2086+21388T>G
n.853+21388T>G
n.854+21388T>G
n.865+21388T>G
n.861+21388T>G
n.855+21388T>G
n.2753+21388T>G
n.929+21388T>G
14g.81143805A>GCA390728534TSHRc.1747A>G (p.Ile583Val)
c.650A>G
c.1468A>G (p.Ile490Val)
n.2086+21388T>C
n.853+21388T>C
n.854+21388T>C
n.865+21388T>C
n.861+21388T>C
n.855+21388T>C
n.2753+21388T>C
n.929+21388T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143805A>TCA390728535TSHRc.1747A>T (p.Ile583Phe)
c.650A>T
c.1468A>T (p.Ile490Phe)
n.2086+21388T>A
n.853+21388T>A
n.854+21388T>A
n.865+21388T>A
n.861+21388T>A
n.855+21388T>A
n.2753+21388T>A
n.929+21388T>A
14g.81143806T>ACA390728536TSHRc.1748T>A (p.Ile583Asn)
c.651T>A
c.1469T>A (p.Ile490Asn)
n.2086+21387A>T
n.853+21387A>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.81143813delCA2730193990TSHRc.1755del (p.Phe585LeufsTer3)
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n.929+21384del
 dbSNP
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n.929+21382A>C
 dbSNP
14g.81143811T=CA2150075898TSHRc.1753T= (p.Phe585=)
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n.929+21381A>C
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n.929+21380A>T
14g.81143813T>CCA487512875TSHRc.1755T>C (p.Phe585=)
c.658T>C
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n.929+21380A>G
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 gnomAD v4
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n.929+21379C>T
14g.81143814G>CCA390728555TSHRc.1756G>C (p.Val586Leu)
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n.929+21379C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143814G=CA2150075902TSHRc.1756G= (p.Val586=)
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n.855+21379C=
n.2753+21379C=
n.929+21379C=
14g.81143814G>TCA390728556TSHRc.1756G>T (p.Val586Phe)
c.659G>T
c.1477G>T (p.Val493Phe)
n.2086+21379C>A
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n.854+21379C>A
n.865+21379C>A
n.861+21379C>A
n.855+21379C>A
n.2753+21379C>A
n.929+21379C>A
14g.81143815T>ACA390728558TSHRc.1757T>A (p.Val586Asp)
c.660T>A
c.1478T>A (p.Val493Asp)
n.2086+21378A>T
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n.2753+21378A>T
n.929+21378A>T
14g.81143815T>CCA7294518TSHRc.1757T>C (p.Val586Ala)
c.660T>C
c.1478T>C (p.Val493Ala)
n.2086+21378A>G
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n.865+21378A>G
n.861+21378A>G
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n.2753+21378A>G
n.929+21378A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.81143815T>GCA390728557TSHRc.1757T>G (p.Val586Gly)
c.660T>G
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n.2086+21378A>C
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n.855+21378A>C
n.2753+21378A>C
n.929+21378A>C
14g.81143815T=CA2150075908TSHRc.1757T= (p.Val586=)
c.660T=
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n.929+21378A=
14g.81143816T>ACA487512876TSHRc.1758T>A (p.Val586=)
c.661T>A
c.1479T>A (p.Val493=)
n.2086+21377A>T
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n.855+21377A>T
n.2753+21377A>T
n.929+21377A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143816T>CCA7294519TSHRc.1758T>C (p.Val586=)
c.661T>C
c.1479T>C (p.Val493=)
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n.2753+21377A>G
n.929+21377A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143816T>GCA487512877TSHRc.1758T>G (p.Val586=)
c.661T>G
c.1479T>G (p.Val493=)
n.2086+21377A>C
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n.2753+21377A>C
n.929+21377A>C
14g.81143816T=CA2150075912TSHRc.1758T= (p.Val586=)
c.661T=
c.1479T= (p.Val493=)
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n.861+21377A=
n.855+21377A=
n.2753+21377A=
n.929+21377A=
14g.81143817C>ACA390728560TSHRc.1759C>A (p.Leu587Met)
c.662C>A
c.1480C>A (p.Leu494Met)
n.2086+21376G>T
n.853+21376G>T
n.854+21376G>T
n.865+21376G>T
n.861+21376G>T
n.855+21376G>T
n.2753+21376G>T
n.929+21376G>T
14g.81143817C>GCA390728559TSHRc.1759C>G (p.Leu587Val)
c.662C>G
c.1480C>G (p.Leu494Val)
n.2086+21376G>C
n.853+21376G>C
n.854+21376G>C
n.865+21376G>C
n.861+21376G>C
n.855+21376G>C
n.2753+21376G>C
n.929+21376G>C
 dbSNP
14g.81143817C>TCA487512878TSHRc.1759C>T (p.Leu587=)
c.662C>T
c.1480C>T (p.Leu494=)
n.2086+21376G>A
n.853+21376G>A
n.854+21376G>A
n.865+21376G>A
n.861+21376G>A
n.855+21376G>A
n.2753+21376G>A
n.929+21376G>A
 dbSNP
14g.81143818T>ACA390728561TSHRc.1760T>A (p.Leu587Gln)
c.663T>A
c.1481T>A (p.Leu494Gln)
n.2086+21375A>T
n.853+21375A>T
n.854+21375A>T
n.865+21375A>T
n.861+21375A>T
n.855+21375A>T
n.2753+21375A>T
n.929+21375A>T
14g.81143818T>CCA390728562TSHRc.1760T>C (p.Leu587Pro)
c.663T>C
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
n.2086+21375A>G
n.853+21375A>G
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n.855+21375A>G
n.2753+21375A>G
n.929+21375A>G
14g.81143818T>GCA390728563TSHRc.1760T>G (p.Leu587Arg)
c.663T>G
c.1481T>G (p.Leu494Arg)
n.2086+21375A>C
n.853+21375A>C
n.854+21375A>C
n.865+21375A>C
n.861+21375A>C
n.855+21375A>C
n.2753+21375A>C
n.929+21375A>C
14g.81143819G>ACA487512881TSHRc.1761G>A (p.Leu587=)
c.664G>A
c.1482G>A (p.Leu494=)
n.2086+21374C>T
n.853+21374C>T
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n.2753+21374C>T
n.929+21374C>T
14g.81143819G>CCA487512880TSHRc.1761G>C (p.Leu587=)
c.664G>C
c.1482G>C (p.Leu494=)
n.2086+21374C>G
n.853+21374C>G
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n.861+21374C>G
n.855+21374C>G
n.2753+21374C>G
n.929+21374C>G
 dbSNP
14g.81143819G>TCA487512879TSHRc.1761G>T (p.Leu587=)
c.664G>T
c.1482G>T (p.Leu494=)
n.2086+21374C>A
n.853+21374C>A
n.854+21374C>A
n.865+21374C>A
n.861+21374C>A
n.855+21374C>A
n.2753+21374C>A
n.929+21374C>A
14g.81143819_81143820insTTCA2568084654TSHRc.1761_1762insTT (p.Thr588LeufsTer5)
c.664_665insTT
c.1482_1483insTT (p.Thr495LeufsTer5)
n.2086+21373_2086+21374insAA
n.853+21373_853+21374insAA
n.854+21373_854+21374insAA
n.865+21373_865+21374insAA
n.861+21373_861+21374insAA
n.855+21373_855+21374insAA
n.2753+21373_2753+21374insAA
n.929+21373_929+21374insAA
14g.81143820A>CCA390728564TSHRc.1762A>C (p.Thr588Pro)
c.665A>C
c.1483A>C (p.Thr495Pro)
n.2086+21373T>G
n.853+21373T>G
n.854+21373T>G
n.865+21373T>G
n.861+21373T>G
n.855+21373T>G
n.2753+21373T>G
n.929+21373T>G
14g.81143820A>GCA390728565TSHRc.1762A>G (p.Thr588Ala)
c.665A>G
c.1483A>G (p.Thr495Ala)
n.2086+21373T>C
n.853+21373T>C
n.854+21373T>C
n.865+21373T>C
n.861+21373T>C
n.855+21373T>C
n.2753+21373T>C
n.929+21373T>C
 dbSNP
14g.81143820A>TCA390728566TSHRc.1762A>T (p.Thr588Ser)
c.665A>T
c.1483A>T (p.Thr495Ser)
n.2086+21373T>A
n.853+21373T>A
n.854+21373T>A
n.865+21373T>A
n.861+21373T>A
n.855+21373T>A
n.2753+21373T>A
n.929+21373T>A
 dbSNP
14g.81143821C>ACA390728567TSHRc.1763C>A (p.Thr588Lys)
c.666C>A
c.1484C>A (p.Thr495Lys)
n.2086+21372G>T
n.853+21372G>T
n.854+21372G>T
n.865+21372G>T
n.861+21372G>T
n.855+21372G>T
n.2753+21372G>T
n.929+21372G>T
14g.81143821C=CA2150075915TSHRc.1763C= (p.Thr588=)
c.666C=
c.1484C= (p.Thr495=)
n.2086+21372G=
n.853+21372G=
n.854+21372G=
n.865+21372G=
n.861+21372G=
n.855+21372G=
n.2753+21372G=
n.929+21372G=
14g.81143821C>GCA390728568TSHRc.1763C>G (p.Thr588Arg)
c.666C>G
c.1484C>G (p.Thr495Arg)
n.2086+21372G>C
n.853+21372G>C
n.854+21372G>C
n.865+21372G>C
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n.855+21372G>C
n.2753+21372G>C
n.929+21372G>C
14g.81143821C>TCA7294520TSHRc.1763C>T (p.Thr588Met)
c.666C>T
c.1484C>T (p.Thr495Met)
n.2086+21372G>A
n.853+21372G>A
n.854+21372G>A
n.865+21372G>A
n.861+21372G>A
n.855+21372G>A
n.2753+21372G>A
n.929+21372G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143822_81143823delCA2534201032TSHRc.1764_1765del (p.Leu589GlnfsTer?)
c.667_668del
c.1485_1486del (p.Leu496GlnfsTer?)
n.2086+21371_2086+21372del
n.853+21371_853+21372del
n.854+21371_854+21372del
n.865+21371_865+21372del
n.861+21371_861+21372del
n.855+21371_855+21372del
n.2753+21371_2753+21372del
n.929+21371_929+21372del
14g.81143822G>ACA487512882TSHRc.1764G>A (p.Thr588=)
c.667G>A
c.1485G>A (p.Thr495=)
n.2086+21371C>T
n.853+21371C>T
n.854+21371C>T
n.865+21371C>T
n.861+21371C>T
n.855+21371C>T
n.2753+21371C>T
n.929+21371C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143822G>CCA487512883TSHRc.1764G>C (p.Thr588=)
c.667G>C
c.1485G>C (p.Thr495=)
n.2086+21371C>G
n.853+21371C>G
n.854+21371C>G
n.865+21371C>G
n.861+21371C>G
n.855+21371C>G
n.2753+21371C>G
n.929+21371C>G
14g.81143822G=CA2150075917TSHRc.1764G= (p.Thr588=)
c.667G=
c.1485G= (p.Thr495=)
n.2086+21371C=
n.853+21371C=
n.854+21371C=
n.865+21371C=
n.861+21371C=
n.855+21371C=
n.2753+21371C=
n.929+21371C=
14g.81143822G>TCA487512884TSHRc.1764G>T (p.Thr588=)
c.667G>T
c.1485G>T (p.Thr495=)
n.2086+21371C>A
n.853+21371C>A
n.854+21371C>A
n.865+21371C>A
n.861+21371C>A
n.855+21371C>A
n.2753+21371C>A
n.929+21371C>A
 ClinVar
14g.81143823C>ACA390728569TSHRc.1765C>A (p.Leu589Ile)
c.668C>A
c.1486C>A (p.Leu496Ile)
n.2086+21370G>T
n.853+21370G>T
n.854+21370G>T
n.865+21370G>T
n.861+21370G>T
n.855+21370G>T
n.2753+21370G>T
n.929+21370G>T
14g.81143823C>GCA390728570TSHRc.1765C>G (p.Leu589Val)
c.668C>G
c.1486C>G (p.Leu496Val)
n.2086+21370G>C
n.853+21370G>C
n.854+21370G>C
n.865+21370G>C
n.861+21370G>C
n.855+21370G>C
n.2753+21370G>C
n.929+21370G>C
 gnomAD v4
14g.81143823C>TCA390728571TSHRc.1765C>T (p.Leu589Phe)
c.668C>T
c.1486C>T (p.Leu496Phe)
n.2086+21370G>A
n.853+21370G>A
n.854+21370G>A
n.865+21370G>A
n.861+21370G>A
n.855+21370G>A
n.2753+21370G>A
n.929+21370G>A
14g.81143824T>ACA390728574TSHRc.1766T>A (p.Leu589His)
c.669T>A
c.1487T>A (p.Leu496His)
n.2086+21369A>T
n.853+21369A>T
n.854+21369A>T
n.865+21369A>T
n.861+21369A>T
n.855+21369A>T
n.2753+21369A>T
n.929+21369A>T
 dbSNP
14g.81143824T>CCA390728572TSHRc.1766T>C (p.Leu589Pro)
c.669T>C
c.1487T>C (p.Leu496Pro)
n.2086+21369A>G
n.853+21369A>G
n.854+21369A>G
n.865+21369A>G
n.861+21369A>G
n.855+21369A>G
n.2753+21369A>G
n.929+21369A>G
14g.81143824T>GCA390728573TSHRc.1766T>G (p.Leu589Arg)
c.669T>G
c.1487T>G (p.Leu496Arg)
n.2086+21369A>C
n.853+21369A>C
n.854+21369A>C
n.865+21369A>C
n.861+21369A>C
n.855+21369A>C
n.2753+21369A>C
n.929+21369A>C
14g.81143825C>ACA487512885TSHRc.1767C>A (p.Leu589=)
c.670C>A
c.1488C>A (p.Leu496=)
n.2086+21368G>T
n.853+21368G>T
n.854+21368G>T
n.865+21368G>T
n.861+21368G>T
n.855+21368G>T
n.2753+21368G>T
n.929+21368G>T
14g.81143825C>GCA487512886TSHRc.1767C>G (p.Leu589=)
c.670C>G
c.1488C>G (p.Leu496=)
n.2086+21368G>C
n.853+21368G>C
n.854+21368G>C
n.865+21368G>C
n.861+21368G>C
n.855+21368G>C
n.2753+21368G>C
n.929+21368G>C
14g.81143825C>TCA487512887TSHRc.1767C>T (p.Leu589=)
c.670C>T
c.1488C>T (p.Leu496=)
n.2086+21368G>A
n.853+21368G>A
n.854+21368G>A
n.865+21368G>A
n.861+21368G>A
n.855+21368G>A
n.2753+21368G>A
n.929+21368G>A
14g.81143826A>CCA390728575TSHRc.1768A>C (p.Asn590His)
c.671A>C
c.1489A>C (p.Asn497His)
n.2086+21367T>G
n.853+21367T>G
n.854+21367T>G
n.865+21367T>G
n.861+21367T>G
n.855+21367T>G
n.2753+21367T>G
n.929+21367T>G
14g.81143826A>GCA390728576TSHRc.1768A>G (p.Asn590Asp)
c.671A>G
c.1489A>G (p.Asn497Asp)
n.2086+21367T>C
n.853+21367T>C
n.854+21367T>C
n.865+21367T>C
n.861+21367T>C
n.855+21367T>C
n.2753+21367T>C
n.929+21367T>C
 gnomAD v4
14g.81143826A>TCA390728577TSHRc.1768A>T (p.Asn590Tyr)
c.671A>T
c.1489A>T (p.Asn497Tyr)
n.2086+21367T>A
n.853+21367T>A
n.854+21367T>A
n.865+21367T>A
n.861+21367T>A
n.855+21367T>A
n.2753+21367T>A
n.929+21367T>A
14g.81143827A>CCA390728578TSHRc.1769A>C (p.Asn590Thr)
c.672A>C
c.1490A>C (p.Asn497Thr)
n.2086+21366T>G
n.853+21366T>G
n.854+21366T>G
n.865+21366T>G
n.861+21366T>G
n.855+21366T>G
n.2753+21366T>G
n.929+21366T>G
14g.81143827A>GCA390728579TSHRc.1769A>G (p.Asn590Ser)
c.672A>G
c.1490A>G (p.Asn497Ser)
n.2086+21366T>C
n.853+21366T>C
n.854+21366T>C
n.865+21366T>C
n.861+21366T>C
n.855+21366T>C
n.2753+21366T>C
n.929+21366T>C
 gnomAD v4
14g.81143827A>TCA390728580TSHRc.1769A>T (p.Asn590Ile)
c.672A>T
c.1490A>T (p.Asn497Ile)
n.2086+21366T>A
n.853+21366T>A
n.854+21366T>A
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n.855+21366T>A
n.2753+21366T>A
n.929+21366T>A
 gnomAD v4
14g.81143828C>ACA390728581TSHRc.1770C>A (p.Asn590Lys)
c.673C>A
c.1491C>A (p.Asn497Lys)
n.2086+21365G>T
n.853+21365G>T
n.854+21365G>T
n.865+21365G>T
n.861+21365G>T
n.855+21365G>T
n.2753+21365G>T
n.929+21365G>T
14g.81143828C>GCA390728582TSHRc.1770C>G (p.Asn590Lys)
c.673C>G
c.1491C>G (p.Asn497Lys)
n.2086+21365G>C
n.853+21365G>C
n.854+21365G>C
n.865+21365G>C
n.861+21365G>C
n.855+21365G>C
n.2753+21365G>C
n.929+21365G>C
14g.81143828C>TCA487512888TSHRc.1770C>T (p.Asn590=)
c.673C>T
c.1491C>T (p.Asn497=)
n.2086+21365G>A
n.853+21365G>A
n.854+21365G>A
n.865+21365G>A
n.861+21365G>A
n.855+21365G>A
n.2753+21365G>A
n.929+21365G>A
 gnomAD v4
14g.81143829A=CA2150075919TSHRc.1771A= (p.Ile591=)
c.674A=
c.1492A= (p.Ile498=)
n.2086+21364T=
n.853+21364T=
n.854+21364T=
n.865+21364T=
n.861+21364T=
n.855+21364T=
n.2753+21364T=
n.929+21364T=
14g.81143829A>CCA390728583TSHRc.1771A>C (p.Ile591Leu)
c.674A>C
c.1492A>C (p.Ile498Leu)
n.2086+21364T>G
n.853+21364T>G
n.854+21364T>G
n.865+21364T>G
n.861+21364T>G
n.855+21364T>G
n.2753+21364T>G
n.929+21364T>G
14g.81143829A>GCA7294521TSHRc.1771A>G (p.Ile591Val)
c.674A>G
c.1492A>G (p.Ile498Val)
n.2086+21364T>C
n.853+21364T>C
n.854+21364T>C
n.865+21364T>C
n.861+21364T>C
n.855+21364T>C
n.2753+21364T>C
n.929+21364T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143829A>TCA390728584TSHRc.1771A>T (p.Ile591Leu)
c.674A>T
c.1492A>T (p.Ile498Leu)
n.2086+21364T>A
n.853+21364T>A
n.854+21364T>A
n.865+21364T>A
n.861+21364T>A
n.855+21364T>A
n.2753+21364T>A
n.929+21364T>A
14g.81143830T>ACA390728587TSHRc.1772T>A (p.Ile591Lys)
c.675T>A
c.1493T>A (p.Ile498Lys)
n.2086+21363A>T
n.853+21363A>T
n.854+21363A>T
n.865+21363A>T
n.861+21363A>T
n.855+21363A>T
n.2753+21363A>T
n.929+21363A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143830T>CCA390728586TSHRc.1772T>C (p.Ile591Thr)
c.675T>C
c.1493T>C (p.Ile498Thr)
n.2086+21363A>G
n.853+21363A>G
n.854+21363A>G
n.865+21363A>G
n.861+21363A>G
n.855+21363A>G
n.2753+21363A>G
n.929+21363A>G
 gnomAD v4
14g.81143830T>GCA390728585TSHRc.1772T>G (p.Ile591Arg)
c.675T>G
c.1493T>G (p.Ile498Arg)
n.2086+21363A>C
n.853+21363A>C
n.854+21363A>C
n.865+21363A>C
n.861+21363A>C
n.855+21363A>C
n.2753+21363A>C
n.929+21363A>C
14g.81143830T=CA2150075922TSHRc.1772T= (p.Ile591=)
c.675T=
c.1493T= (p.Ile498=)
n.2086+21363A=
n.853+21363A=
n.854+21363A=
n.865+21363A=
n.861+21363A=
n.855+21363A=
n.2753+21363A=
n.929+21363A=
14g.81143831A=CA2150075925TSHRc.1773A= (p.Ile591=)
c.676A=
c.1494A= (p.Ile498=)
n.2086+21362T=
n.853+21362T=
n.854+21362T=
n.865+21362T=
n.861+21362T=
n.855+21362T=
n.2753+21362T=
n.929+21362T=
14g.81143831A>CCA487512889TSHRc.1773A>C (p.Ile591=)
c.676A>C
c.1494A>C (p.Ile498=)
n.2086+21362T>G
n.853+21362T>G
n.854+21362T>G
n.865+21362T>G
n.861+21362T>G
n.855+21362T>G
n.2753+21362T>G
n.929+21362T>G
14g.81143831A>GCA390728588TSHRc.1773A>G (p.Ile591Met)
c.676A>G
c.1494A>G (p.Ile498Met)
n.2086+21362T>C
n.853+21362T>C
n.854+21362T>C
n.865+21362T>C
n.861+21362T>C
n.855+21362T>C
n.2753+21362T>C
n.929+21362T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143831A>TCA487512890TSHRc.1773A>T (p.Ile591=)
c.676A>T
c.1494A>T (p.Ile498=)
n.2086+21362T>A
n.853+21362T>A
n.854+21362T>A
n.865+21362T>A
n.861+21362T>A
n.855+21362T>A
n.2753+21362T>A
n.929+21362T>A
14g.81143832G>ACA390728589TSHRc.1774G>A (p.Val592Ile)
c.677G>A
c.1495G>A (p.Val499Ile)
n.2086+21361C>T
n.853+21361C>T
n.854+21361C>T
n.865+21361C>T
n.861+21361C>T
n.855+21361C>T
n.2753+21361C>T
n.929+21361C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143832G>CCA390728590TSHRc.1774G>C (p.Val592Leu)
c.677G>C
c.1495G>C (p.Val499Leu)
n.2086+21361C>G
n.853+21361C>G
n.854+21361C>G
n.865+21361C>G
n.861+21361C>G
n.855+21361C>G
n.2753+21361C>G
n.929+21361C>G
14g.81143832G>TCA390728591TSHRc.1774G>T (p.Val592Phe)
c.677G>T
c.1495G>T (p.Val499Phe)
n.2086+21361C>A
n.853+21361C>A
n.854+21361C>A
n.865+21361C>A
n.861+21361C>A
n.855+21361C>A
n.2753+21361C>A
n.929+21361C>A
14g.81143833T>ACA390728592TSHRc.1775T>A (p.Val592Asp)
c.678T>A
c.1496T>A (p.Val499Asp)
n.2086+21360A>T
n.853+21360A>T
n.854+21360A>T
n.865+21360A>T
n.861+21360A>T
n.855+21360A>T
n.2753+21360A>T
n.929+21360A>T
14g.81143833T>CCA390728593TSHRc.1775T>C (p.Val592Ala)
c.678T>C
c.1496T>C (p.Val499Ala)
n.2086+21360A>G
n.853+21360A>G
n.854+21360A>G
n.865+21360A>G
n.861+21360A>G
n.855+21360A>G
n.2753+21360A>G
n.929+21360A>G
14g.81143833T>GCA390728594TSHRc.1775T>G (p.Val592Gly)
c.678T>G
c.1496T>G (p.Val499Gly)
n.2086+21360A>C
n.853+21360A>C
n.854+21360A>C
n.865+21360A>C
n.861+21360A>C
n.855+21360A>C
n.2753+21360A>C
n.929+21360A>C
14g.81143834T>ACA487512891TSHRc.1776T>A (p.Val592=)
c.679T>A
c.1497T>A (p.Val499=)
n.2086+21359A>T
n.853+21359A>T
n.854+21359A>T
n.865+21359A>T
n.861+21359A>T
n.855+21359A>T
n.2753+21359A>T
n.929+21359A>T
14g.81143834T>CCA487512892TSHRc.1776T>C (p.Val592=)
c.679T>C
c.1497T>C (p.Val499=)
n.2086+21359A>G
n.853+21359A>G
n.854+21359A>G
n.865+21359A>G
n.861+21359A>G
n.855+21359A>G
n.2753+21359A>G
n.929+21359A>G
 gnomAD v4
14g.81143834T>GCA487512893TSHRc.1776T>G (p.Val592=)
c.679T>G
c.1497T>G (p.Val499=)
n.2086+21359A>C
n.853+21359A>C
n.854+21359A>C
n.865+21359A>C
n.861+21359A>C
n.855+21359A>C
n.2753+21359A>C
n.929+21359A>C
14g.81143835delCA2573150196TSHRc.1777del (p.Ala593ProfsTer10)
c.680del
c.1498del (p.Ala500ProfsTer10)
n.2086+21358del
n.853+21358del
n.854+21358del
n.865+21358del
n.861+21358del
n.855+21358del
n.2753+21358del
n.929+21358del
 ClinVar dbSNP
14g.81143835G>ACA390728595TSHRc.1777G>A (p.Ala593Thr)
c.680G>A
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
n.2086+21358C>T
n.853+21358C>T
n.854+21358C>T
n.865+21358C>T
n.861+21358C>T
n.855+21358C>T
n.2753+21358C>T
n.929+21358C>T
 dbSNP
14g.81143835G>CCA390728596TSHRc.1777G>C (p.Ala593Pro)
c.680G>C
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
n.2086+21358C>G
n.853+21358C>G
n.854+21358C>G
n.865+21358C>G
n.861+21358C>G
n.855+21358C>G
n.2753+21358C>G
n.929+21358C>G
14g.81143835G>TCA390728597TSHRc.1777G>T (p.Ala593Ser)
c.680G>T
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
n.2086+21358C>A
n.853+21358C>A
n.854+21358C>A
n.865+21358C>A
n.861+21358C>A
n.855+21358C>A
n.2753+21358C>A
n.929+21358C>A
14g.81143835_81143836delinsAACA645584901TSHRc.1777_1778delinsAA (p.Ala593Asn)
c.680_681delinsAA
c.1498_1499delinsAA (p.Ala500Asn)
n.2086+21357_2086+21358delinsTT
n.853+21357_853+21358delinsTT
n.854+21357_854+21358delinsTT
n.865+21357_865+21358delinsTT
n.861+21357_861+21358delinsTT
n.855+21357_855+21358delinsTT
n.2753+21357_2753+21358delinsTT
n.929+21357_929+21358delinsTT
 COSMIC
14g.81143836C>ACA390728598TSHRc.1778C>A (p.Ala593Asp)
c.681C>A
c.1499C>A (p.Ala500Asp)
n.2086+21357G>T
n.853+21357G>T
n.854+21357G>T
n.865+21357G>T
n.861+21357G>T
n.855+21357G>T
n.2753+21357G>T
n.929+21357G>T
14g.81143836C>GCA390728599TSHRc.1778C>G (p.Ala593Gly)
c.681C>G
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
n.2086+21357G>C
n.853+21357G>C
n.854+21357G>C
n.865+21357G>C
n.861+21357G>C
n.855+21357G>C
n.2753+21357G>C
n.929+21357G>C
14g.81143836C>TCA390728600TSHRc.1778C>T (p.Ala593Val)
c.681C>T
c.1499C>T (p.Ala500Val)
n.2086+21357G>A
n.853+21357G>A
n.854+21357G>A
n.865+21357G>A
n.861+21357G>A
n.855+21357G>A
n.2753+21357G>A
n.929+21357G>A
14g.81143837C>ACA487512894TSHRc.1779C>A (p.Ala593=)
c.682C>A
c.1500C>A (p.Ala500=)
n.2086+21356G>T
n.853+21356G>T
n.854+21356G>T
n.865+21356G>T
n.861+21356G>T
n.855+21356G>T
n.2753+21356G>T
n.929+21356G>T
 gnomAD v4
14g.81143837C>GCA487512895TSHRc.1779C>G (p.Ala593=)
c.682C>G
c.1500C>G (p.Ala500=)
n.2086+21356G>C
n.853+21356G>C
n.854+21356G>C
n.865+21356G>C
n.861+21356G>C
n.855+21356G>C
n.2753+21356G>C
n.929+21356G>C
14g.81143837C>TCA487512896TSHRc.1779C>T (p.Ala593=)
c.682C>T
c.1500C>T (p.Ala500=)
n.2086+21356G>A
n.853+21356G>A
n.854+21356G>A
n.865+21356G>A
n.861+21356G>A
n.855+21356G>A
n.2753+21356G>A
n.929+21356G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143838T>ACA390728603TSHRc.1780T>A (p.Phe594Ile)
c.683T>A
c.1501T>A (p.Phe501Ile)
n.2086+21355A>T
n.853+21355A>T
n.854+21355A>T
n.865+21355A>T
n.861+21355A>T
n.855+21355A>T
n.2753+21355A>T
n.929+21355A>T
 dbSNP
14g.81143838T>CCA390728601TSHRc.1780T>C (p.Phe594Leu)
c.683T>C
c.1501T>C (p.Phe501Leu)
n.2086+21355A>G
n.853+21355A>G
n.854+21355A>G
n.865+21355A>G
n.861+21355A>G
n.855+21355A>G
n.2753+21355A>G
n.929+21355A>G
14g.81143838T>GCA390728602TSHRc.1780T>G (p.Phe594Val)
c.683T>G
c.1501T>G (p.Phe501Val)
n.2086+21355A>C
n.853+21355A>C
n.854+21355A>C
n.865+21355A>C
n.861+21355A>C
n.855+21355A>C
n.2753+21355A>C
n.929+21355A>C
14g.81143839T>ACA390728604TSHRc.1781T>A (p.Phe594Tyr)
c.684T>A
c.1502T>A (p.Phe501Tyr)
n.2086+21354A>T
n.853+21354A>T
n.854+21354A>T
n.865+21354A>T
n.861+21354A>T
n.855+21354A>T
n.2753+21354A>T
n.929+21354A>T
14g.81143839T>CCA390728605TSHRc.1781T>C (p.Phe594Ser)
c.684T>C
c.1502T>C (p.Phe501Ser)
n.2086+21354A>G
n.853+21354A>G
n.854+21354A>G
n.865+21354A>G
n.861+21354A>G
n.855+21354A>G
n.2753+21354A>G
n.929+21354A>G
14g.81143839T>GCA390728606TSHRc.1781T>G (p.Phe594Cys)
c.684T>G
c.1502T>G (p.Phe501Cys)
n.2086+21354A>C
n.853+21354A>C
n.854+21354A>C
n.865+21354A>C
n.861+21354A>C
n.855+21354A>C
n.2753+21354A>C
n.929+21354A>C
14g.81143840C>ACA390728607TSHRc.1782C>A (p.Phe594Leu)
c.685C>A
c.1503C>A (p.Phe501Leu)
n.2086+21353G>T
n.853+21353G>T
n.854+21353G>T
n.865+21353G>T
n.861+21353G>T
n.855+21353G>T
n.2753+21353G>T
n.929+21353G>T
 dbSNP
14g.81143840C=CA2150075928TSHRc.1782C= (p.Phe594=)
c.685C=
c.1503C= (p.Phe501=)
n.2086+21353G=
n.853+21353G=
n.854+21353G=
n.865+21353G=
n.861+21353G=
n.855+21353G=
n.2753+21353G=
n.929+21353G=
14g.81143840C>GCA390728608TSHRc.1782C>G (p.Phe594Leu)
c.685C>G
c.1503C>G (p.Phe501Leu)
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n.865+21353G>C
n.861+21353G>C
n.855+21353G>C
n.2753+21353G>C
n.929+21353G>C
14g.81143840C>TCA7294522TSHRc.1782C>T (p.Phe594=)
c.685C>T
c.1503C>T (p.Phe501=)
n.2086+21353G>A
n.853+21353G>A
n.854+21353G>A
n.865+21353G>A
n.861+21353G>A
n.855+21353G>A
n.2753+21353G>A
n.929+21353G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143841G>ACA7294523TSHRc.1783G>A (p.Val595Ile)
c.686G>A
c.1504G>A (p.Val502Ile)
n.2086+21352C>T
n.853+21352C>T
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n.861+21352C>T
n.855+21352C>T
n.2753+21352C>T
n.929+21352C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143841G>CCA390728609TSHRc.1783G>C (p.Val595Leu)
c.686G>C
c.1504G>C (p.Val502Leu)
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n.853+21352C>G
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n.929+21352C>G
 dbSNP
14g.81143841G=CA2150075934TSHRc.1783G= (p.Val595=)
c.686G=
c.1504G= (p.Val502=)
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n.853+21352C=
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n.861+21352C=
n.855+21352C=
n.2753+21352C=
n.929+21352C=
14g.81143841G>TCA390728610TSHRc.1783G>T (p.Val595Phe)
c.686G>T
c.1504G>T (p.Val502Phe)
n.2086+21352C>A
n.853+21352C>A
n.854+21352C>A
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n.2753+21352C>A
n.929+21352C>A
14g.81143842T>ACA390728611TSHRc.1784T>A (p.Val595Asp)
c.687T>A
c.1505T>A (p.Val502Asp)
n.2086+21351A>T
n.853+21351A>T
n.854+21351A>T
n.865+21351A>T
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n.929+21351A>T
14g.81143842T>CCA390728612TSHRc.1784T>C (p.Val595Ala)
c.687T>C
c.1505T>C (p.Val502Ala)
n.2086+21351A>G
n.853+21351A>G
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n.855+21351A>G
n.2753+21351A>G
n.929+21351A>G
14g.81143842T>GCA390728613TSHRc.1784T>G (p.Val595Gly)
c.687T>G
c.1505T>G (p.Val502Gly)
n.2086+21351A>C
n.853+21351A>C
n.854+21351A>C
n.865+21351A>C
n.861+21351A>C
n.855+21351A>C
n.2753+21351A>C
n.929+21351A>C
14g.81143843C>ACA487512900TSHRc.1785C>A (p.Val595=)
c.688C>A
c.1506C>A (p.Val502=)
n.2086+21350G>T
n.853+21350G>T
n.854+21350G>T
n.865+21350G>T
n.861+21350G>T
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n.2753+21350G>T
n.929+21350G>T
14g.81143843C>GCA487512901TSHRc.1785C>G (p.Val595=)
c.688C>G
c.1506C>G (p.Val502=)
n.2086+21350G>C
n.853+21350G>C
n.854+21350G>C
n.865+21350G>C
n.861+21350G>C
n.855+21350G>C
n.2753+21350G>C
n.929+21350G>C
14g.81143843C>TCA487512902TSHRc.1785C>T (p.Val595=)
c.688C>T
c.1506C>T (p.Val502=)
n.2086+21350G>A
n.853+21350G>A
n.854+21350G>A
n.865+21350G>A
n.861+21350G>A
n.855+21350G>A
n.2753+21350G>A
n.929+21350G>A
14g.81143844A>CCA390728614TSHRc.1786A>C (p.Ile596Leu)
c.689A>C
c.1507A>C (p.Ile503Leu)
n.2086+21349T>G
n.853+21349T>G
n.854+21349T>G
n.865+21349T>G
n.861+21349T>G
n.855+21349T>G
n.2753+21349T>G
n.929+21349T>G
14g.81143844A>GCA390728616TSHRc.1786A>G (p.Ile596Val)
c.689A>G
c.1507A>G (p.Ile503Val)
n.2086+21349T>C
n.853+21349T>C
n.854+21349T>C
n.865+21349T>C
n.861+21349T>C
n.855+21349T>C
n.2753+21349T>C
n.929+21349T>C
14g.81143844A>TCA390728615TSHRc.1786A>T (p.Ile596Phe)
c.689A>T
c.1507A>T (p.Ile503Phe)
n.2086+21349T>A
n.853+21349T>A
n.854+21349T>A
n.865+21349T>A
n.861+21349T>A
n.855+21349T>A
n.2753+21349T>A
n.929+21349T>A
 dbSNP
14g.81143845T>ACA390728617TSHRc.1787T>A (p.Ile596Asn)
c.690T>A
c.1508T>A (p.Ile503Asn)
n.2086+21348A>T
n.853+21348A>T
n.854+21348A>T
n.865+21348A>T
n.861+21348A>T
n.855+21348A>T
n.2753+21348A>T
n.929+21348A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143845T>CCA7294524TSHRc.1787T>C (p.Ile596Thr)
c.690T>C
c.1508T>C (p.Ile503Thr)
n.2086+21348A>G
n.853+21348A>G
n.854+21348A>G
n.865+21348A>G
n.861+21348A>G
n.855+21348A>G
n.2753+21348A>G
n.929+21348A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143845T>GCA390728618TSHRc.1787T>G (p.Ile596Ser)
c.690T>G
c.1508T>G (p.Ile503Ser)
n.2086+21348A>C
n.853+21348A>C
n.854+21348A>C
n.865+21348A>C
n.861+21348A>C
n.855+21348A>C
n.2753+21348A>C
n.929+21348A>C
14g.81143845T=CA2150075938TSHRc.1787T= (p.Ile596=)
c.690T=
c.1508T= (p.Ile503=)
n.2086+21348A=
n.853+21348A=
n.854+21348A=
n.865+21348A=
n.861+21348A=
n.855+21348A=
n.2753+21348A=
n.929+21348A=
14g.81143846C>ACA487512904TSHRc.1788C>A (p.Ile596=)
c.691C>A
c.1509C>A (p.Ile503=)
n.2086+21347G>T
n.853+21347G>T
n.854+21347G>T
n.865+21347G>T
n.861+21347G>T
n.855+21347G>T
n.2753+21347G>T
n.929+21347G>T
14g.81143846C=CA2150075941TSHRc.1788C= (p.Ile596=)
c.691C=
c.1509C= (p.Ile503=)
n.2086+21347G=
n.853+21347G=
n.854+21347G=
n.865+21347G=
n.861+21347G=
n.855+21347G=
n.2753+21347G=
n.929+21347G=
14g.81143846C>GCA390728619TSHRc.1788C>G (p.Ile596Met)
c.691C>G
c.1509C>G (p.Ile503Met)
n.2086+21347G>C
n.853+21347G>C
n.854+21347G>C
n.865+21347G>C
n.861+21347G>C
n.855+21347G>C
n.2753+21347G>C
n.929+21347G>C
14g.81143846C>TCA7294525TSHRc.1788C>T (p.Ile596=)
c.691C>T
c.1509C>T (p.Ile503=)
n.2086+21347G>A
n.853+21347G>A
n.854+21347G>A
n.865+21347G>A
n.861+21347G>A
n.855+21347G>A
n.2753+21347G>A
n.929+21347G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143847G>ACA7294526TSHRc.1789G>A (p.Val597Ile)
c.692G>A
c.1510G>A (p.Val504Ile)
n.2086+21346C>T
n.853+21346C>T
n.854+21346C>T
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n.861+21346C>T
n.855+21346C>T
n.2753+21346C>T
n.929+21346C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143847G>CCA390728621TSHRc.1789G>C (p.Val597Leu)
c.692G>C
c.1510G>C (p.Val504Leu)
n.2086+21346C>G
n.853+21346C>G
n.854+21346C>G
n.865+21346C>G
n.861+21346C>G
n.855+21346C>G
n.2753+21346C>G
n.929+21346C>G
 COSMIC
14g.81143847G=CA2150075946TSHRc.1789G= (p.Val597=)
c.692G=
c.1510G= (p.Val504=)
n.2086+21346C=
n.853+21346C=
n.854+21346C=
n.865+21346C=
n.861+21346C=
n.855+21346C=
n.2753+21346C=
n.929+21346C=
14g.81143847G>TCA390728620TSHRc.1789G>T (p.Val597Phe)
c.692G>T
c.1510G>T (p.Val504Phe)
n.2086+21346C>A
n.853+21346C>A
n.854+21346C>A
n.865+21346C>A
n.861+21346C>A
n.855+21346C>A
n.2753+21346C>A
n.929+21346C>A
 COSMIC
14g.81143848T>ACA390728622TSHRc.1790T>A (p.Val597Asp)
c.693T>A
c.1511T>A (p.Val504Asp)
n.2086+21345A>T
n.853+21345A>T
n.854+21345A>T
n.865+21345A>T
n.861+21345A>T
n.855+21345A>T
n.2753+21345A>T
n.929+21345A>T
14g.81143848T>CCA263936237TSHRc.1790T>C (p.Val597Ala)
c.693T>C
c.1511T>C (p.Val504Ala)
n.2086+21345A>G
n.853+21345A>G
n.854+21345A>G
n.865+21345A>G
n.861+21345A>G
n.855+21345A>G
n.2753+21345A>G
n.929+21345A>G
 dbSNP
14g.81143848T>GCA390728623TSHRc.1790T>G (p.Val597Gly)
c.693T>G
c.1511T>G (p.Val504Gly)
n.2086+21345A>C
n.853+21345A>C
n.854+21345A>C
n.865+21345A>C
n.861+21345A>C
n.855+21345A>C
n.2753+21345A>C
n.929+21345A>C
14g.81143848T=CA2150075949TSHRc.1790T= (p.Val597=)
c.693T=
c.1511T= (p.Val504=)
n.2086+21345A=
n.853+21345A=
n.854+21345A=
n.865+21345A=
n.861+21345A=
n.855+21345A=
n.2753+21345A=
n.929+21345A=
14g.81143849C>ACA487512908TSHRc.1791C>A (p.Val597=)
c.694C>A
c.1512C>A (p.Val504=)
n.2086+21344G>T
n.853+21344G>T
n.854+21344G>T
n.865+21344G>T
n.861+21344G>T
n.855+21344G>T
n.2753+21344G>T
n.929+21344G>T
14g.81143849C>GCA487512907TSHRc.1791C>G (p.Val597=)
c.694C>G
c.1512C>G (p.Val504=)
n.2086+21344G>C
n.853+21344G>C
n.854+21344G>C
n.865+21344G>C
n.861+21344G>C
n.855+21344G>C
n.2753+21344G>C
n.929+21344G>C
 dbSNP
14g.81143849C>TCA487512906TSHRc.1791C>T (p.Val597=)
c.694C>T
c.1512C>T (p.Val504=)
n.2086+21344G>A
n.853+21344G>A
n.854+21344G>A
n.865+21344G>A
n.861+21344G>A
n.855+21344G>A
n.2753+21344G>A
n.929+21344G>A
 dbSNP
14g.81143850T>ACA390728624TSHRc.1792T>A (p.Cys598Ser)
c.695T>A
c.1513T>A (p.Cys505Ser)
n.2086+21343A>T
n.853+21343A>T
n.854+21343A>T
n.865+21343A>T
n.861+21343A>T
n.855+21343A>T
n.2753+21343A>T
n.929+21343A>T
 dbSNP
14g.81143850T>CCA390728625TSHRc.1792T>C (p.Cys598Arg)
c.695T>C
c.1513T>C (p.Cys505Arg)
n.2086+21343A>G
n.853+21343A>G
n.854+21343A>G
n.865+21343A>G
n.861+21343A>G
n.855+21343A>G
n.2753+21343A>G
n.929+21343A>G
14g.81143850T>GCA390728626TSHRc.1792T>G (p.Cys598Gly)
c.695T>G
c.1513T>G (p.Cys505Gly)
n.2086+21343A>C
n.853+21343A>C
n.854+21343A>C
n.865+21343A>C
n.861+21343A>C
n.855+21343A>C
n.2753+21343A>C
n.929+21343A>C
14g.81143851G>ACA390728627TSHRc.1793G>A (p.Cys598Tyr)
c.696G>A
c.1514G>A (p.Cys505Tyr)
n.2086+21342C>T
n.853+21342C>T
n.854+21342C>T
n.865+21342C>T
n.861+21342C>T
n.855+21342C>T
n.2753+21342C>T
n.929+21342C>T
 dbSNP
14g.81143851G>CCA390728628TSHRc.1793G>C (p.Cys598Ser)
c.696G>C
c.1514G>C (p.Cys505Ser)
n.2086+21342C>G
n.853+21342C>G
n.854+21342C>G
n.865+21342C>G
n.861+21342C>G
n.855+21342C>G
n.2753+21342C>G
n.929+21342C>G
14g.81143851G>TCA390728629TSHRc.1793G>T (p.Cys598Phe)
c.696G>T
c.1514G>T (p.Cys505Phe)
n.2086+21342C>A
n.853+21342C>A
n.854+21342C>A
n.865+21342C>A
n.861+21342C>A
n.855+21342C>A
n.2753+21342C>A
n.929+21342C>A
14g.81143852C>ACA390728631TSHRc.1794C>A (p.Cys598Ter)
c.697C>A
c.1515C>A (p.Cys505Ter)
n.2086+21341G>T
n.853+21341G>T
n.854+21341G>T
n.865+21341G>T
n.861+21341G>T
n.855+21341G>T
n.2753+21341G>T
n.929+21341G>T
 gnomAD v4
14g.81143852C>GCA390728630TSHRc.1794C>G (p.Cys598Trp)
c.697C>G
c.1515C>G (p.Cys505Trp)
n.2086+21341G>C
n.853+21341G>C
n.854+21341G>C
n.865+21341G>C
n.861+21341G>C
n.855+21341G>C
n.2753+21341G>C
n.929+21341G>C
14g.81143852C>TCA487512912TSHRc.1794C>T (p.Cys598=)
c.697C>T
c.1515C>T (p.Cys505=)
n.2086+21341G>A
n.853+21341G>A
n.854+21341G>A
n.865+21341G>A
n.861+21341G>A
n.855+21341G>A
n.2753+21341G>A
n.929+21341G>A
14g.81143853T>ACA390728632TSHRc.1795T>A (p.Cys599Ser)
c.698T>A
c.1516T>A (p.Cys506Ser)
n.2086+21340A>T
n.853+21340A>T
n.854+21340A>T
n.865+21340A>T
n.861+21340A>T
n.855+21340A>T
n.2753+21340A>T
n.929+21340A>T
14g.81143853T>CCA390728633TSHRc.1795T>C (p.Cys599Arg)
c.698T>C
c.1516T>C (p.Cys506Arg)
n.2086+21340A>G
n.853+21340A>G
n.854+21340A>G
n.865+21340A>G
n.861+21340A>G
n.855+21340A>G
n.2753+21340A>G
n.929+21340A>G
14g.81143853T>GCA390728634TSHRc.1795T>G (p.Cys599Gly)
c.698T>G
c.1516T>G (p.Cys506Gly)
n.2086+21340A>C
n.853+21340A>C
n.854+21340A>C
n.865+21340A>C
n.861+21340A>C
n.855+21340A>C
n.2753+21340A>C
n.929+21340A>C
14g.81143854G>ACA390728635TSHRc.1796G>A (p.Cys599Tyr)
c.699G>A
c.1517G>A (p.Cys506Tyr)
n.2086+21339C>T
n.853+21339C>T
n.854+21339C>T
n.865+21339C>T
n.861+21339C>T
n.855+21339C>T
n.2753+21339C>T
n.929+21339C>T
 dbSNP
14g.81143854G>CCA390728636TSHRc.1796G>C (p.Cys599Ser)
c.699G>C
c.1517G>C (p.Cys506Ser)
n.2086+21339C>G
n.853+21339C>G
n.854+21339C>G
n.865+21339C>G
n.861+21339C>G
n.855+21339C>G
n.2753+21339C>G
n.929+21339C>G
14g.81143854G>TCA390728637TSHRc.1796G>T (p.Cys599Phe)
c.699G>T
c.1517G>T (p.Cys506Phe)
n.2086+21339C>A
n.853+21339C>A
n.854+21339C>A
n.865+21339C>A
n.861+21339C>A
n.855+21339C>A
n.2753+21339C>A
n.929+21339C>A
14g.81143855C>ACA390728638TSHRc.1797C>A (p.Cys599Ter)
c.700C>A
c.1518C>A (p.Cys506Ter)
n.2086+21338G>T
n.853+21338G>T
n.854+21338G>T
n.865+21338G>T
n.861+21338G>T
n.855+21338G>T
n.2753+21338G>T
n.929+21338G>T
14g.81143855C=CA2150075953TSHRc.1797C= (p.Cys599=)
c.700C=
c.1518C= (p.Cys506=)
n.2086+21338G=
n.853+21338G=
n.854+21338G=
n.865+21338G=
n.861+21338G=
n.855+21338G=
n.2753+21338G=
n.929+21338G=
14g.81143855C>GCA390728639TSHRc.1797C>G (p.Cys599Trp)
c.700C>G
c.1518C>G (p.Cys506Trp)
n.2086+21338G>C
n.853+21338G>C
n.854+21338G>C
n.865+21338G>C
n.861+21338G>C
n.855+21338G>C
n.2753+21338G>C
n.929+21338G>C
14g.81143855C>TCA7294527TSHRc.1797C>T (p.Cys599=)
c.700C>T
c.1518C>T (p.Cys506=)
n.2086+21338G>A
n.853+21338G>A
n.854+21338G>A
n.865+21338G>A
n.861+21338G>A
n.855+21338G>A
n.2753+21338G>A
n.929+21338G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143856T>ACA390728640TSHRc.1798T>A (p.Cys600Ser)
c.701T>A
c.1519T>A (p.Cys507Ser)
n.2086+21337A>T
n.853+21337A>T
n.854+21337A>T
n.865+21337A>T
n.861+21337A>T
n.855+21337A>T
n.2753+21337A>T
n.929+21337A>T
14g.81143856T>CCA118272TSHRc.1798T>C (p.Cys600Arg)
c.701T>C
c.1519T>C (p.Cys507Arg)
n.2086+21337A>G
n.853+21337A>G
n.854+21337A>G
n.865+21337A>G
n.861+21337A>G
n.855+21337A>G
n.2753+21337A>G
n.929+21337A>G
 ClinVar dbSNP
14g.81143856T>GCA390728641TSHRc.1798T>G (p.Cys600Gly)
c.701T>G
c.1519T>G (p.Cys507Gly)
n.2086+21337A>C
n.853+21337A>C
n.854+21337A>C
n.865+21337A>C
n.861+21337A>C
n.855+21337A>C
n.2753+21337A>C
n.929+21337A>C
14g.81143856T=CA2150075955TSHRc.1798T= (p.Cys600=)
c.701T=
c.1519T= (p.Cys507=)
n.2086+21337A=
n.853+21337A=
n.854+21337A=
n.865+21337A=
n.861+21337A=
n.855+21337A=
n.2753+21337A=
n.929+21337A=
14g.81143857G>ACA390728642TSHRc.1799G>A (p.Cys600Tyr)
c.702G>A
c.1520G>A (p.Cys507Tyr)
n.2086+21336C>T
n.853+21336C>T
n.854+21336C>T
n.865+21336C>T
n.861+21336C>T
n.855+21336C>T
n.2753+21336C>T
n.929+21336C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143857G>CCA7294528TSHRc.1799G>C (p.Cys600Ser)
c.702G>C
c.1520G>C (p.Cys507Ser)
n.2086+21336C>G
n.853+21336C>G
n.854+21336C>G
n.865+21336C>G
n.861+21336C>G
n.855+21336C>G
n.2753+21336C>G
n.929+21336C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143857G=CA2150075962TSHRc.1799G= (p.Cys600=)
c.702G=
c.1520G= (p.Cys507=)
n.2086+21336C=
n.853+21336C=
n.854+21336C=
n.865+21336C=
n.861+21336C=
n.855+21336C=
n.2753+21336C=
n.929+21336C=
14g.81143857G>TCA390728643TSHRc.1799G>T (p.Cys600Phe)
c.702G>T
c.1520G>T (p.Cys507Phe)
n.2086+21336C>A
n.853+21336C>A
n.854+21336C>A
n.865+21336C>A
n.861+21336C>A
n.855+21336C>A
n.2753+21336C>A
n.929+21336C>A
14g.81143858T>ACA390728644TSHRc.1800T>A (p.Cys600Ter)
c.703T>A
c.1521T>A (p.Cys507Ter)
n.2086+21335A>T
n.853+21335A>T
n.854+21335A>T
n.865+21335A>T
n.861+21335A>T
n.855+21335A>T
n.2753+21335A>T
n.929+21335A>T
14g.81143858T>CCA487512916TSHRc.1800T>C (p.Cys600=)
c.703T>C
c.1521T>C (p.Cys507=)
n.2086+21335A>G
n.853+21335A>G
n.854+21335A>G
n.865+21335A>G
n.861+21335A>G
n.855+21335A>G
n.2753+21335A>G
n.929+21335A>G
14g.81143858T>GCA390728645TSHRc.1800T>G (p.Cys600Trp)
c.703T>G
c.1521T>G (p.Cys507Trp)
n.2086+21335A>C
n.853+21335A>C
n.854+21335A>C
n.865+21335A>C
n.861+21335A>C
n.855+21335A>C
n.2753+21335A>C
n.929+21335A>C
14g.81143859T>ACA390728646TSHRc.1801T>A (p.Tyr601Asn)
c.704T>A
c.1522T>A (p.Tyr508Asn)
n.2086+21334A>T
n.853+21334A>T
n.854+21334A>T
n.865+21334A>T
n.861+21334A>T
n.855+21334A>T
n.2753+21334A>T
n.929+21334A>T
14g.81143859T>CCA263936267TSHRc.1801T>C (p.Tyr601His)
c.704T>C
c.1522T>C (p.Tyr508His)
n.2086+21334A>G
n.853+21334A>G
n.854+21334A>G
n.865+21334A>G
n.861+21334A>G
n.855+21334A>G
n.2753+21334A>G
n.929+21334A>G
 dbSNP
14g.81143859T>GCA390728647TSHRc.1801T>G (p.Tyr601Asp)
c.704T>G
c.1522T>G (p.Tyr508Asp)
n.2086+21334A>C
n.853+21334A>C
n.854+21334A>C
n.865+21334A>C
n.861+21334A>C
n.855+21334A>C
n.2753+21334A>C
n.929+21334A>C
14g.81143859T=CA2150075969TSHRc.1801T= (p.Tyr601=)
c.704T=
c.1522T= (p.Tyr508=)
n.2086+21334A=
n.853+21334A=
n.854+21334A=
n.865+21334A=
n.861+21334A=
n.855+21334A=
n.2753+21334A=
n.929+21334A=
14g.81143860A>CCA390728648TSHRc.1802A>C (p.Tyr601Ser)
c.705A>C
c.1523A>C (p.Tyr508Ser)
n.2086+21333T>G
n.853+21333T>G
n.854+21333T>G
n.865+21333T>G
n.861+21333T>G
n.855+21333T>G
n.2753+21333T>G
n.929+21333T>G
14g.81143860A>GCA390728650TSHRc.1802A>G (p.Tyr601Cys)
c.705A>G
c.1523A>G (p.Tyr508Cys)
n.2086+21333T>C
n.853+21333T>C
n.854+21333T>C
n.865+21333T>C
n.861+21333T>C
n.855+21333T>C
n.2753+21333T>C
n.929+21333T>C
14g.81143860A>TCA390728649TSHRc.1802A>T (p.Tyr601Phe)
c.705A>T
c.1523A>T (p.Tyr508Phe)
n.2086+21333T>A
n.853+21333T>A
n.854+21333T>A
n.865+21333T>A
n.861+21333T>A
n.855+21333T>A
n.2753+21333T>A
n.929+21333T>A
 dbSNP
14g.81143861T>ACA7294529TSHRc.1803T>A (p.Tyr601Ter)
c.706T>A
c.1524T>A (p.Tyr508Ter)
n.2086+21332A>T
n.853+21332A>T
n.854+21332A>T
n.865+21332A>T
n.861+21332A>T
n.855+21332A>T
n.2753+21332A>T
n.929+21332A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143861T>CCA487512918TSHRc.1803T>C (p.Tyr601=)
c.706T>C
c.1524T>C (p.Tyr508=)
n.2086+21332A>G
n.853+21332A>G
n.854+21332A>G
n.865+21332A>G
n.861+21332A>G
n.855+21332A>G
n.2753+21332A>G
n.929+21332A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143861T>GCA390728651TSHRc.1803T>G (p.Tyr601Ter)
c.706T>G
c.1524T>G (p.Tyr508Ter)
n.2086+21332A>C
n.853+21332A>C
n.854+21332A>C
n.865+21332A>C
n.861+21332A>C
n.855+21332A>C
n.2753+21332A>C
n.929+21332A>C
14g.81143861T=CA2150075972TSHRc.1803T= (p.Tyr601=)
c.706T=
c.1524T= (p.Tyr508=)
n.2086+21332A=
n.853+21332A=
n.854+21332A=
n.865+21332A=
n.861+21332A=
n.855+21332A=
n.2753+21332A=
n.929+21332A=
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c.707G>A
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n.2753+21331C>T
n.929+21331C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143862G>CCA390728652TSHRc.1804G>C (p.Val602Leu)
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n.929+21331C>G
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c.707G=
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n.929+21331C=
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c.707G>T
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n.929+21331C>A
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.708T>G
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n.929+21330A>C
14g.81143863T=CA2150075979TSHRc.1805T= (p.Val602=)
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14g.81143864G>CCA487512921TSHRc.1806G>C (p.Val602=)
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c.1527G>C (p.Val509=)
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n.929+21329C>A
14g.81143865A=CA2150075982TSHRc.1807A= (p.Lys603=)
c.710A=
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n.929+21328T=
14g.81143865A>CCA390728657TSHRc.1807A>C (p.Lys603Gln)
c.710A>C
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n.929+21328T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143865A>GCA390728658TSHRc.1807A>G (p.Lys603Glu)
c.710A>G
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n.929+21328T>C
14g.81143865A>TCA390728659TSHRc.1807A>T (p.Lys603Ter)
c.710A>T
c.1528A>T (p.Lys510Ter)
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n.2753+21328T>A
n.929+21328T>A
14g.81143866A>CCA390728662TSHRc.1808A>C (p.Lys603Thr)
c.711A>C
c.1529A>C (p.Lys510Thr)
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n.929+21327T>G
14g.81143866A>GCA390728660TSHRc.1808A>G (p.Lys603Arg)
c.711A>G
c.1529A>G (p.Lys510Arg)
n.2086+21327T>C
n.853+21327T>C
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n.2753+21327T>C
n.929+21327T>C
 gnomAD v4
14g.81143866A>TCA390728661TSHRc.1808A>T (p.Lys603Met)
c.711A>T
c.1529A>T (p.Lys510Met)
n.2086+21327T>A
n.853+21327T>A
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n.929+21327T>A
14g.81143867G>ACA487512924TSHRc.1809G>A (p.Lys603=)
c.712G>A
c.1530G>A (p.Lys510=)
n.2086+21326C>T
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n.929+21326C>T
14g.81143867G>CCA390728663TSHRc.1809G>C (p.Lys603Asn)
c.712G>C
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n.2086+21326C>G
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n.2753+21326C>G
n.929+21326C>G
14g.81143867G>TCA390728664TSHRc.1809G>T (p.Lys603Asn)
c.712G>T
c.1530G>T (p.Lys510Asn)
n.2086+21326C>A
n.853+21326C>A
n.854+21326C>A
n.865+21326C>A
n.861+21326C>A
n.855+21326C>A
n.2753+21326C>A
n.929+21326C>A
14g.81143869_81143885delCA2695219603TSHRc.1811_1827del (p.Ile604LysfsTer?)
c.714_730del
c.1532_1548del (p.Ile511LysfsTer?)
n.2086+21310_2086+21326del
n.853+21310_853+21326del
n.854+21310_854+21326del
n.865+21310_865+21326del
n.861+21310_861+21326del
n.855+21310_855+21326del
n.2753+21310_2753+21326del
n.929+21310_929+21326del
14g.81143868A>CCA390728665TSHRc.1810A>C (p.Ile604Leu)
c.713A>C
c.1531A>C (p.Ile511Leu)
n.2086+21325T>G
n.853+21325T>G
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n.929+21325T>G
14g.81143868A>GCA390728666TSHRc.1810A>G (p.Ile604Val)
c.713A>G
c.1531A>G (p.Ile511Val)
n.2086+21325T>C
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n.2753+21325T>C
n.929+21325T>C
 gnomAD v4
14g.81143868A>TCA390728667TSHRc.1810A>T (p.Ile604Phe)
c.713A>T
c.1531A>T (p.Ile511Phe)
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n.2753+21325T>A
n.929+21325T>A
 gnomAD v4
14g.81143869T>ACA390728668TSHRc.1811T>A (p.Ile604Asn)
c.714T>A
c.1532T>A (p.Ile511Asn)
n.2086+21324A>T
n.853+21324A>T
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n.2753+21324A>T
n.929+21324A>T
14g.81143869T>CCA263936283TSHRc.1811T>C (p.Ile604Thr)
c.714T>C
c.1532T>C (p.Ile511Thr)
n.2086+21324A>G
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n.929+21324A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143869T>GCA390728669TSHRc.1811T>G (p.Ile604Ser)
c.714T>G
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n.929+21324A>C
14g.81143869T=CA2150075985TSHRc.1811T= (p.Ile604=)
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c.1532T= (p.Ile511=)
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14g.81143870C>ACA7294531TSHRc.1812C>A (p.Ile604=)
c.715C>A
c.1533C>A (p.Ile511=)
n.2086+21323G>T
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n.2753+21323G>T
n.929+21323G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143870C=CA2150075987TSHRc.1812C= (p.Ile604=)
c.715C=
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n.2086+21323G=
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n.2753+21323G=
n.929+21323G=
14g.81143870C>GCA390728670TSHRc.1812C>G (p.Ile604Met)
c.715C>G
c.1533C>G (p.Ile511Met)
n.2086+21323G>C
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n.855+21323G>C
n.2753+21323G>C
n.929+21323G>C
 dbSNP
14g.81143870C>TCA487512926TSHRc.1812C>T (p.Ile604=)
c.715C>T
c.1533C>T (p.Ile511=)
n.2086+21323G>A
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n.929+21323G>A
14g.81143871T>ACA390728673TSHRc.1813T>A (p.Tyr605Asn)
c.716T>A
c.1534T>A (p.Tyr512Asn)
n.2086+21322A>T
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n.861+21322A>T
n.855+21322A>T
n.2753+21322A>T
n.929+21322A>T
14g.81143871T>CCA390728672TSHRc.1813T>C (p.Tyr605His)
c.716T>C
c.1534T>C (p.Tyr512His)
n.2086+21322A>G
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n.861+21322A>G
n.855+21322A>G
n.2753+21322A>G
n.929+21322A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143871T>GCA390728671TSHRc.1813T>G (p.Tyr605Asp)
c.716T>G
c.1534T>G (p.Tyr512Asp)
n.2086+21322A>C
n.853+21322A>C
n.854+21322A>C
n.865+21322A>C
n.861+21322A>C
n.855+21322A>C
n.2753+21322A>C
n.929+21322A>C
14g.81143871T=CA2150075991TSHRc.1813T= (p.Tyr605=)
c.716T=
c.1534T= (p.Tyr512=)
n.2086+21322A=
n.853+21322A=
n.854+21322A=
n.865+21322A=
n.861+21322A=
n.855+21322A=
n.2753+21322A=
n.929+21322A=
14g.81143871_81143873delinsAACACAGCCATCCTCTTGGCAATTTTGGTCA2830782338TSHRc.1813_1815delinsAACACAGCCATCCTCTTGGCAATTTTGGT (p.Tyr605AsnfsTer34)
c.716_718delinsAACACAGCCATCCTCTTGGCAATTTTGGT
c.1534_1536delinsAACACAGCCATCCTCTTGGCAATTTTGGT (p.Tyr512AsnfsTer34)
n.2086+21320_2086+21322delinsACCAAAATTGCCAAGAGGATGGCTGTGTT
n.853+21320_853+21322delinsACCAAAATTGCCAAGAGGATGGCTGTGTT
n.854+21320_854+21322delinsACCAAAATTGCCAAGAGGATGGCTGTGTT
n.865+21320_865+21322delinsACCAAAATTGCCAAGAGGATGGCTGTGTT
n.861+21320_861+21322delinsACCAAAATTGCCAAGAGGATGGCTGTGTT
n.855+21320_855+21322delinsACCAAAATTGCCAAGAGGATGGCTGTGTT
n.2753+21320_2753+21322delinsACCAAAATTGCCAAGAGGATGGCTGTGTT
n.929+21320_929+21322delinsACCAAAATTGCCAAGAGGATGGCTGTGTT
14g.81143872A>CCA390728674TSHRc.1814A>C (p.Tyr605Ser)
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c.1535A>C (p.Tyr512Ser)
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n.929+21321T>G
14g.81143872A>GCA390728675TSHRc.1814A>G (p.Tyr605Cys)
c.717A>G
c.1535A>G (p.Tyr512Cys)
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n.853+21321T>C
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n.855+21321T>C
n.2753+21321T>C
n.929+21321T>C
 dbSNP
14g.81143872A>TCA390728676TSHRc.1814A>T (p.Tyr605Phe)
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c.718del
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n.929+21320del
 COSMIC
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n.855+21320G>T
n.2753+21320G>T
n.929+21320G>T
 dbSNP
14g.81143873C=CA2150075994TSHRc.1815C= (p.Tyr605=)
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14g.81143873C>GCA390728678TSHRc.1815C>G (p.Tyr605Ter)
c.718C>G
c.1536C>G (p.Tyr512Ter)
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14g.81143873C>TCA487512931TSHRc.1815C>T (p.Tyr605=)
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c.1536C>T (p.Tyr512=)
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n.865+21320G>A
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n.2753+21320G>A
n.929+21320G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched