Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.81143709_81143710del | CA645584900 | TSHR | c.1651_1652del (p.Leu551SerfsTer11) n.1569_1570del c.554_555del c.1372_1373del (p.Leu458SerfsTer11) n.2086+21483_2086+21484del n.853+21483_853+21484del n.854+21483_854+21484del n.865+21483_865+21484del n.861+21483_861+21484del n.855+21483_855+21484del n.2753+21483_2753+21484del n.929+21483_929+21484del | COSMIC |
14 | g.81143710T>A | CA390728341 | TSHR | c.1652T>A (p.Leu551His) n.1570T>A c.555T>A c.1373T>A (p.Leu458His) n.2086+21483A>T n.853+21483A>T n.854+21483A>T n.865+21483A>T n.861+21483A>T n.855+21483A>T n.2753+21483A>T n.929+21483A>T | |
14 | g.81143710T>C | CA390728340 | TSHR | c.1652T>C (p.Leu551Pro) n.1570T>C c.555T>C c.1373T>C (p.Leu458Pro) n.2086+21483A>G n.853+21483A>G n.854+21483A>G n.865+21483A>G n.861+21483A>G n.855+21483A>G n.2753+21483A>G n.929+21483A>G | |
14 | g.81143710T>G | CA390728339 | TSHR | c.1652T>G (p.Leu551Arg) n.1570T>G c.555T>G c.1373T>G (p.Leu458Arg) n.2086+21483A>C n.853+21483A>C n.854+21483A>C n.865+21483A>C n.861+21483A>C n.855+21483A>C n.2753+21483A>C n.929+21483A>C | |
14 | g.81143711T>A | CA487512801 | TSHR | c.1653T>A (p.Leu551=) n.1571T>A c.556T>A c.1374T>A (p.Leu458=) n.2086+21482A>T n.853+21482A>T n.854+21482A>T n.865+21482A>T n.861+21482A>T n.855+21482A>T n.2753+21482A>T n.929+21482A>T | |
14 | g.81143711T>C | CA487512800 | TSHR | c.1653T>C (p.Leu551=) n.1571T>C c.556T>C c.1374T>C (p.Leu458=) n.2086+21482A>G n.853+21482A>G n.854+21482A>G n.865+21482A>G n.861+21482A>G n.855+21482A>G n.2753+21482A>G n.929+21482A>G | |
14 | g.81143711T>G | CA487512799 | TSHR | c.1653T>G (p.Leu551=) n.1571T>G c.556T>G c.1374T>G (p.Leu458=) n.2086+21482A>C n.853+21482A>C n.854+21482A>C n.865+21482A>C n.861+21482A>C n.855+21482A>C n.2753+21482A>C n.929+21482A>C | |
14 | g.81143712C>A | CA390728342 | TSHR | c.1654C>A (p.Leu552Ile) n.1572C>A c.557C>A c.1375C>A (p.Leu459Ile) n.2086+21481G>T n.853+21481G>T n.854+21481G>T n.865+21481G>T n.861+21481G>T n.855+21481G>T n.2753+21481G>T n.929+21481G>T | |
14 | g.81143712C= | CA2150075729 | TSHR | c.1654C= (p.Leu552=) n.1572C= c.557C= c.1375C= (p.Leu459=) n.2086+21481G= n.853+21481G= n.854+21481G= n.865+21481G= n.861+21481G= n.855+21481G= n.2753+21481G= n.929+21481G= | |
14 | g.81143712C>G | CA390728343 | TSHR | c.1654C>G (p.Leu552Val) n.1572C>G c.557C>G c.1375C>G (p.Leu459Val) n.2086+21481G>C n.853+21481G>C n.854+21481G>C n.865+21481G>C n.861+21481G>C n.855+21481G>C n.2753+21481G>C n.929+21481G>C | |
14 | g.81143712C>T | CA390728344 | TSHR | c.1654C>T (p.Leu552Phe) n.1572C>T c.557C>T c.1375C>T (p.Leu459Phe) n.2086+21481G>A n.853+21481G>A n.854+21481G>A n.865+21481G>A n.861+21481G>A n.855+21481G>A n.2753+21481G>A n.929+21481G>A | dbSNP |
14 | g.81143713T>A | CA390728345 | TSHR | c.1655T>A (p.Leu552His) n.1573T>A c.558T>A c.1376T>A (p.Leu459His) n.2086+21480A>T n.853+21480A>T n.854+21480A>T n.865+21480A>T n.861+21480A>T n.855+21480A>T n.2753+21480A>T n.929+21480A>T | |
14 | g.81143713T>C | CA390728346 | TSHR | c.1655T>C (p.Leu552Pro) n.1573T>C c.558T>C c.1376T>C (p.Leu459Pro) n.2086+21480A>G n.853+21480A>G n.854+21480A>G n.865+21480A>G n.861+21480A>G n.855+21480A>G n.2753+21480A>G n.929+21480A>G | |
14 | g.81143713T>G | CA390728347 | TSHR | c.1655T>G (p.Leu552Arg) n.1573T>G c.558T>G c.1376T>G (p.Leu459Arg) n.2086+21480A>C n.853+21480A>C n.854+21480A>C n.865+21480A>C n.861+21480A>C n.855+21480A>C n.2753+21480A>C n.929+21480A>C | |
14 | g.81143714C>A | CA487512802 | TSHR | c.1656C>A (p.Leu552=) n.1574C>A c.559C>A c.1377C>A (p.Leu459=) n.2086+21479G>T n.853+21479G>T n.854+21479G>T n.865+21479G>T n.861+21479G>T n.855+21479G>T n.2753+21479G>T n.929+21479G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143714C= | CA2150075733 | TSHR | c.1656C= (p.Leu552=) n.1574C= c.559C= c.1377C= (p.Leu459=) n.2086+21479G= n.853+21479G= n.854+21479G= n.865+21479G= n.861+21479G= n.855+21479G= n.2753+21479G= n.929+21479G= | |
14 | g.81143714C>G | CA487512803 | TSHR | c.1656C>G (p.Leu552=) n.1574C>G c.559C>G c.1377C>G (p.Leu459=) n.2086+21479G>C n.853+21479G>C n.854+21479G>C n.865+21479G>C n.861+21479G>C n.855+21479G>C n.2753+21479G>C n.929+21479G>C | |
14 | g.81143714C>T | CA7294505 | TSHR | c.1656C>T (p.Leu552=) n.1574C>T c.559C>T c.1377C>T (p.Leu459=) n.2086+21479G>A n.853+21479G>A n.854+21479G>A n.865+21479G>A n.861+21479G>A n.855+21479G>A n.2753+21479G>A n.929+21479G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81143715G>A | CA118236 | TSHR | c.1657G>A (p.Ala553Thr) n.1575G>A c.560G>A c.1378G>A (p.Ala460Thr) n.2086+21478C>T n.853+21478C>T n.854+21478C>T n.865+21478C>T n.861+21478C>T n.855+21478C>T n.2753+21478C>T n.929+21478C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81143715G>C | CA390728348 | TSHR | c.1657G>C (p.Ala553Pro) n.1575G>C c.560G>C c.1378G>C (p.Ala460Pro) n.2086+21478C>G n.853+21478C>G n.854+21478C>G n.865+21478C>G n.861+21478C>G n.855+21478C>G n.2753+21478C>G n.929+21478C>G | dbSNP |
14 | g.81143715G= | CA2150075741 | TSHR | c.1657G= (p.Ala553=) n.1575G= c.560G= c.1378G= (p.Ala460=) n.2086+21478C= n.853+21478C= n.854+21478C= n.865+21478C= n.861+21478C= n.855+21478C= n.2753+21478C= n.929+21478C= | |
14 | g.81143715G>T | CA7294506 | TSHR | c.1657G>T (p.Ala553Ser) n.1575G>T c.560G>T c.1378G>T (p.Ala460Ser) n.2086+21478C>A n.853+21478C>A n.854+21478C>A n.865+21478C>A n.861+21478C>A n.855+21478C>A n.2753+21478C>A n.929+21478C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143716C>A | CA390728349 | TSHR | c.1658C>A (p.Ala553Asp) n.1576C>A c.561C>A c.1379C>A (p.Ala460Asp) n.2086+21477G>T n.853+21477G>T n.854+21477G>T n.865+21477G>T n.861+21477G>T n.855+21477G>T n.2753+21477G>T n.929+21477G>T | |
14 | g.81143716C>G | CA390728350 | TSHR | c.1658C>G (p.Ala553Gly) n.1576C>G c.561C>G c.1379C>G (p.Ala460Gly) n.2086+21477G>C n.853+21477G>C n.854+21477G>C n.865+21477G>C n.861+21477G>C n.855+21477G>C n.2753+21477G>C n.929+21477G>C | |
14 | g.81143716C>T | CA390728351 | TSHR | c.1658C>T (p.Ala553Val) n.1576C>T c.561C>T c.1379C>T (p.Ala460Val) n.2086+21477G>A n.853+21477G>A n.854+21477G>A n.865+21477G>A n.861+21477G>A n.855+21477G>A n.2753+21477G>A n.929+21477G>A | |
14 | g.81143717C>A | CA487512807 | TSHR | c.1659C>A (p.Ala553=) n.1577C>A c.562C>A c.1380C>A (p.Ala460=) n.2086+21476G>T n.853+21476G>T n.854+21476G>T n.865+21476G>T n.861+21476G>T n.855+21476G>T n.2753+21476G>T n.929+21476G>T | gnomAD v4 |
14 | g.81143717C>G | CA487512809 | TSHR | c.1659C>G (p.Ala553=) n.1577C>G c.562C>G c.1380C>G (p.Ala460=) n.2086+21476G>C n.853+21476G>C n.854+21476G>C n.865+21476G>C n.861+21476G>C n.855+21476G>C n.2753+21476G>C n.929+21476G>C | |
14 | g.81143717C>T | CA487512808 | TSHR | c.1659C>T (p.Ala553=) n.1577C>T c.562C>T c.1380C>T (p.Ala460=) n.2086+21476G>A n.853+21476G>A n.854+21476G>A n.865+21476G>A n.861+21476G>A n.855+21476G>A n.2753+21476G>A n.929+21476G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143718C>A | CA390728353 | TSHR | c.1660C>A (p.Leu554Met) n.1578C>A c.563C>A c.1381C>A (p.Leu461Met) n.2086+21475G>T n.853+21475G>T n.854+21475G>T n.865+21475G>T n.861+21475G>T n.855+21475G>T n.2753+21475G>T n.929+21475G>T | |
14 | g.81143718C>G | CA390728352 | TSHR | c.1660C>G (p.Leu554Val) n.1578C>G c.563C>G c.1381C>G (p.Leu461Val) n.2086+21475G>C n.853+21475G>C n.854+21475G>C n.865+21475G>C n.861+21475G>C n.855+21475G>C n.2753+21475G>C n.929+21475G>C | |
14 | g.81143718C>T | CA487512810 | TSHR | c.1660C>T (p.Leu554=) n.1578C>T c.563C>T c.1381C>T (p.Leu461=) n.2086+21475G>A n.853+21475G>A n.854+21475G>A n.865+21475G>A n.861+21475G>A n.855+21475G>A n.2753+21475G>A n.929+21475G>A | |
14 | g.81143719T>A | CA390728354 | TSHR | c.1661T>A (p.Leu554Gln) n.1579T>A c.564T>A c.1382T>A (p.Leu461Gln) n.2086+21474A>T n.853+21474A>T n.854+21474A>T n.865+21474A>T n.861+21474A>T n.855+21474A>T n.2753+21474A>T n.929+21474A>T | |
14 | g.81143719T>C | CA263935984 | TSHR | c.1661T>C (p.Leu554Pro) n.1579T>C c.564T>C c.1382T>C (p.Leu461Pro) n.2086+21474A>G n.853+21474A>G n.854+21474A>G n.865+21474A>G n.861+21474A>G n.855+21474A>G n.2753+21474A>G n.929+21474A>G | dbSNP |
14 | g.81143719T>G | CA390728355 | TSHR | c.1661T>G (p.Leu554Arg) n.1579T>G c.564T>G c.1382T>G (p.Leu461Arg) n.2086+21474A>C n.853+21474A>C n.854+21474A>C n.865+21474A>C n.861+21474A>C n.855+21474A>C n.2753+21474A>C n.929+21474A>C | |
14 | g.81143719T= | CA2150075748 | TSHR | c.1661T= (p.Leu554=) n.1579T= c.564T= c.1382T= (p.Leu461=) n.2086+21474A= n.853+21474A= n.854+21474A= n.865+21474A= n.861+21474A= n.855+21474A= n.2753+21474A= n.929+21474A= | |
14 | g.81143720G>A | CA487512811 | TSHR | c.1662G>A (p.Leu554=) n.1580G>A c.565G>A c.1383G>A (p.Leu461=) n.2086+21473C>T n.853+21473C>T n.854+21473C>T n.865+21473C>T n.861+21473C>T n.855+21473C>T n.2753+21473C>T n.929+21473C>T | dbSNP |
14 | g.81143720G>C | CA487512812 | TSHR | c.1662G>C (p.Leu554=) n.1580G>C c.565G>C c.1383G>C (p.Leu461=) n.2086+21473C>G n.853+21473C>G n.854+21473C>G n.865+21473C>G n.861+21473C>G n.855+21473C>G n.2753+21473C>G n.929+21473C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143720G= | CA2150075752 | TSHR | c.1662G= (p.Leu554=) n.1580G= c.565G= c.1383G= (p.Leu461=) n.2086+21473C= n.853+21473C= n.854+21473C= n.865+21473C= n.861+21473C= n.855+21473C= n.2753+21473C= n.929+21473C= | |
14 | g.81143720G>T | CA487512813 | TSHR | c.1662G>T (p.Leu554=) n.1580G>T c.565G>T c.1383G>T (p.Leu461=) n.2086+21473C>A n.853+21473C>A n.854+21473C>A n.865+21473C>A n.861+21473C>A n.855+21473C>A n.2753+21473C>A n.929+21473C>A | dbSNP |
14 | g.81143721C>A | CA390728356 | TSHR | c.1663C>A (p.Leu555Ile) n.1581C>A c.566C>A c.1384C>A (p.Leu462Ile) n.2086+21472G>T n.853+21472G>T n.854+21472G>T n.865+21472G>T n.861+21472G>T n.855+21472G>T n.2753+21472G>T n.929+21472G>T | |
14 | g.81143721C= | CA2150075755 | TSHR | c.1663C= (p.Leu555=) n.1581C= c.566C= c.1384C= (p.Leu462=) n.2086+21472G= n.853+21472G= n.854+21472G= n.865+21472G= n.861+21472G= n.855+21472G= n.2753+21472G= n.929+21472G= | |
14 | g.81143721C>G | CA390728357 | TSHR | c.1663C>G (p.Leu555Val) n.1581C>G c.566C>G c.1384C>G (p.Leu462Val) n.2086+21472G>C n.853+21472G>C n.854+21472G>C n.865+21472G>C n.861+21472G>C n.855+21472G>C n.2753+21472G>C n.929+21472G>C | |
14 | g.81143721C>T | CA390728358 | TSHR | c.1663C>T (p.Leu555Phe) n.1581C>T c.566C>T c.1384C>T (p.Leu462Phe) n.2086+21472G>A n.853+21472G>A n.854+21472G>A n.865+21472G>A n.861+21472G>A n.855+21472G>A n.2753+21472G>A n.929+21472G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143722T>A | CA390728359 | TSHR | c.1664T>A (p.Leu555His) n.1582T>A c.567T>A c.1385T>A (p.Leu462His) n.2086+21471A>T n.853+21471A>T n.854+21471A>T n.865+21471A>T n.861+21471A>T n.855+21471A>T n.2753+21471A>T n.929+21471A>T | |
14 | g.81143722T>C | CA390728360 | TSHR | c.1664T>C (p.Leu555Pro) n.1582T>C c.567T>C c.1385T>C (p.Leu462Pro) n.2086+21471A>G n.853+21471A>G n.854+21471A>G n.865+21471A>G n.861+21471A>G n.855+21471A>G n.2753+21471A>G n.929+21471A>G | |
14 | g.81143722T>G | CA390728361 | TSHR | c.1664T>G (p.Leu555Arg) n.1582T>G c.567T>G c.1385T>G (p.Leu462Arg) n.2086+21471A>C n.853+21471A>C n.854+21471A>C n.865+21471A>C n.861+21471A>C n.855+21471A>C n.2753+21471A>C n.929+21471A>C | |
14 | g.81143723T>A | CA487512814 | TSHR | c.1665T>A (p.Leu555=) n.1583T>A c.568T>A c.1386T>A (p.Leu462=) n.2086+21470A>T n.853+21470A>T n.854+21470A>T n.865+21470A>T n.861+21470A>T n.855+21470A>T n.2753+21470A>T n.929+21470A>T | |
14 | g.81143723T>C | CA487512815 | TSHR | c.1665T>C (p.Leu555=) n.1583T>C c.568T>C c.1386T>C (p.Leu462=) n.2086+21470A>G n.853+21470A>G n.854+21470A>G n.865+21470A>G n.861+21470A>G n.855+21470A>G n.2753+21470A>G n.929+21470A>G | dbSNP |
14 | g.81143723T>G | CA7294507 | TSHR | c.1665T>G (p.Leu555=) n.1583T>G c.568T>G c.1386T>G (p.Leu462=) n.2086+21470A>C n.853+21470A>C n.854+21470A>C n.865+21470A>C n.861+21470A>C n.855+21470A>C n.2753+21470A>C n.929+21470A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143723T= | CA2150075764 | TSHR | c.1665T= (p.Leu555=) n.1583T= c.568T= c.1386T= (p.Leu462=) n.2086+21470A= n.853+21470A= n.854+21470A= n.865+21470A= n.861+21470A= n.855+21470A= n.2753+21470A= n.929+21470A= | |
14 | g.81143724C>A | CA390728362 | TSHR | c.1666C>A (p.Pro556Thr) n.1584C>A c.569C>A c.1387C>A (p.Pro463Thr) n.2086+21469G>T n.853+21469G>T n.854+21469G>T n.865+21469G>T n.861+21469G>T n.855+21469G>T n.2753+21469G>T n.929+21469G>T | |
14 | g.81143724C>G | CA390728363 | TSHR | c.1666C>G (p.Pro556Ala) n.1584C>G c.569C>G c.1387C>G (p.Pro463Ala) n.2086+21469G>C n.853+21469G>C n.854+21469G>C n.865+21469G>C n.861+21469G>C n.855+21469G>C n.2753+21469G>C n.929+21469G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143724C>T | CA390728364 | TSHR | c.1666C>T (p.Pro556Ser) n.1584C>T c.569C>T c.1387C>T (p.Pro463Ser) n.2086+21469G>A n.853+21469G>A n.854+21469G>A n.865+21469G>A n.861+21469G>A n.855+21469G>A n.2753+21469G>A n.929+21469G>A | dbSNP COSMIC |
14 | g.81143725C>A | CA390728367 | TSHR | c.1667C>A (p.Pro556His) n.1585C>A c.570C>A c.1388C>A (p.Pro463His) n.2086+21468G>T n.853+21468G>T n.854+21468G>T n.865+21468G>T n.861+21468G>T n.855+21468G>T n.2753+21468G>T n.929+21468G>T | gnomAD v4 |
14 | g.81143725C>G | CA390728365 | TSHR | c.1667C>G (p.Pro556Arg) n.1585C>G c.570C>G c.1388C>G (p.Pro463Arg) n.2086+21468G>C n.853+21468G>C n.854+21468G>C n.865+21468G>C n.861+21468G>C n.855+21468G>C n.2753+21468G>C n.929+21468G>C | |
14 | g.81143725C>T | CA390728366 | TSHR | c.1667C>T (p.Pro556Leu) n.1585C>T c.570C>T c.1388C>T (p.Pro463Leu) n.2086+21468G>A n.853+21468G>A n.854+21468G>A n.865+21468G>A n.861+21468G>A n.855+21468G>A n.2753+21468G>A n.929+21468G>A | COSMIC |
14 | g.81143726T>A | CA487512816 | TSHR | c.1668T>A (p.Pro556=) n.1586T>A c.571T>A c.1389T>A (p.Pro463=) n.2086+21467A>T n.853+21467A>T n.854+21467A>T n.865+21467A>T n.861+21467A>T n.855+21467A>T n.2753+21467A>T n.929+21467A>T | |
14 | g.81143726T>C | CA487512817 | TSHR | c.1668T>C (p.Pro556=) n.1586T>C c.571T>C c.1389T>C (p.Pro463=) n.2086+21467A>G n.853+21467A>G n.854+21467A>G n.865+21467A>G n.861+21467A>G n.855+21467A>G n.2753+21467A>G n.929+21467A>G | |
14 | g.81143726T>G | CA487512818 | TSHR | c.1668T>G (p.Pro556=) n.1586T>G c.571T>G c.1389T>G (p.Pro463=) n.2086+21467A>C n.853+21467A>C n.854+21467A>C n.865+21467A>C n.861+21467A>C n.855+21467A>C n.2753+21467A>C n.929+21467A>C | |
14 | g.81143727T>A | CA390728368 | TSHR | c.1669T>A (p.Leu557Met) n.1587T>A c.572T>A c.1390T>A (p.Leu464Met) n.2086+21466A>T n.853+21466A>T n.854+21466A>T n.865+21466A>T n.861+21466A>T n.855+21466A>T n.2753+21466A>T n.929+21466A>T | |
14 | g.81143727T>C | CA487512819 | TSHR | c.1669T>C (p.Leu557=) n.1587T>C c.572T>C c.1390T>C (p.Leu464=) n.2086+21466A>G n.853+21466A>G n.854+21466A>G n.865+21466A>G n.861+21466A>G n.855+21466A>G n.2753+21466A>G n.929+21466A>G | |
14 | g.81143727T>G | CA390728369 | TSHR | c.1669T>G (p.Leu557Val) n.1587T>G c.572T>G c.1390T>G (p.Leu464Val) n.2086+21466A>C n.853+21466A>C n.854+21466A>C n.865+21466A>C n.861+21466A>C n.855+21466A>C n.2753+21466A>C n.929+21466A>C | |
14 | g.81143728T>A | CA390728370 | TSHR | c.1670T>A (p.Leu557Ter) n.1588T>A c.573T>A c.1391T>A (p.Leu464Ter) n.2086+21465A>T n.853+21465A>T n.854+21465A>T n.865+21465A>T n.861+21465A>T n.855+21465A>T n.2753+21465A>T n.929+21465A>T | |
14 | g.81143728T>C | CA390728371 | TSHR | c.1670T>C (p.Leu557Ser) n.1588T>C c.573T>C c.1391T>C (p.Leu464Ser) n.2086+21465A>G n.853+21465A>G n.854+21465A>G n.865+21465A>G n.861+21465A>G n.855+21465A>G n.2753+21465A>G n.929+21465A>G | dbSNP |
14 | g.81143728T>G | CA390728372 | TSHR | c.1670T>G (p.Leu557Trp) n.1588T>G c.573T>G c.1391T>G (p.Leu464Trp) n.2086+21465A>C n.853+21465A>C n.854+21465A>C n.865+21465A>C n.861+21465A>C n.855+21465A>C n.2753+21465A>C n.929+21465A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143728T= | CA2150075771 | TSHR | c.1670T= (p.Leu557=) n.1588T= c.573T= c.1391T= (p.Leu464=) n.2086+21465A= n.853+21465A= n.854+21465A= n.865+21465A= n.861+21465A= n.855+21465A= n.2753+21465A= n.929+21465A= | |
14 | g.81143728_81143732delinsTGGTG | CA2150075769 | TSHR | c.1670_1674delinsTGGTG (p.Leu557=) n.1588_1592delinsTGGTG c.573_577delinsTGGTG c.1391_1395delinsTGGTG (p.Leu464=) n.2086+21461_2086+21465delinsCACCA n.853+21461_853+21465delinsCACCA n.854+21461_854+21465delinsCACCA n.865+21461_865+21465delinsCACCA n.861+21461_861+21465delinsCACCA n.855+21461_855+21465delinsCACCA n.2753+21461_2753+21465delinsCACCA n.929+21461_929+21465delinsCACCA | |
14 | g.81143729G>A | CA487512820 | TSHR | c.1671G>A (p.Leu557=) n.1589G>A c.574G>A c.1392G>A (p.Leu464=) n.2086+21464C>T n.853+21464C>T n.854+21464C>T n.865+21464C>T n.861+21464C>T n.855+21464C>T n.2753+21464C>T n.929+21464C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143729G>C | CA390728373 | TSHR | c.1671G>C (p.Leu557Phe) n.1589G>C c.574G>C c.1392G>C (p.Leu464Phe) n.2086+21464C>G n.853+21464C>G n.854+21464C>G n.865+21464C>G n.861+21464C>G n.855+21464C>G n.2753+21464C>G n.929+21464C>G | |
14 | g.81143729G= | CA2150075775 | TSHR | c.1671G= (p.Leu557=) n.1589G= c.574G= c.1392G= (p.Leu464=) n.2086+21464C= n.853+21464C= n.854+21464C= n.865+21464C= n.861+21464C= n.855+21464C= n.2753+21464C= n.929+21464C= | |
14 | g.81143729G>T | CA390728374 | TSHR | c.1671G>T (p.Leu557Phe) n.1589G>T c.574G>T c.1392G>T (p.Leu464Phe) n.2086+21464C>A n.853+21464C>A n.854+21464C>A n.865+21464C>A n.861+21464C>A n.855+21464C>A n.2753+21464C>A n.929+21464C>A | |
14 | g.81143731_81143734del | CA709007389 | TSHR | c.1673_1676del (p.Val558GlufsTer2) n.1591_1594del c.576_579del c.1394_1397del (p.Val465GlufsTer2) n.2086+21461_2086+21464del n.853+21461_853+21464del n.854+21461_854+21464del n.865+21461_865+21464del n.861+21461_861+21464del n.855+21461_855+21464del n.2753+21461_2753+21464del n.929+21461_929+21464del | dbSNP |
14 | g.81143730G>A | CA390728375 | TSHR | c.1672G>A (p.Val558Met) n.1590G>A c.575G>A c.1393G>A (p.Val465Met) n.2086+21463C>T n.853+21463C>T n.854+21463C>T n.865+21463C>T n.861+21463C>T n.855+21463C>T n.2753+21463C>T n.929+21463C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143730G>C | CA390728376 | TSHR | c.1672G>C (p.Val558Leu) n.1590G>C c.575G>C c.1393G>C (p.Val465Leu) n.2086+21463C>G n.853+21463C>G n.854+21463C>G n.865+21463C>G n.861+21463C>G n.855+21463C>G n.2753+21463C>G n.929+21463C>G | dbSNP |
14 | g.81143730G= | CA2150075782 | TSHR | c.1672G= (p.Val558=) n.1590G= c.575G= c.1393G= (p.Val465=) n.2086+21463C= n.853+21463C= n.854+21463C= n.865+21463C= n.861+21463C= n.855+21463C= n.2753+21463C= n.929+21463C= | |
14 | g.81143730G>T | CA7294508 | TSHR | c.1672G>T (p.Val558Leu) n.1590G>T c.575G>T c.1393G>T (p.Val465Leu) n.2086+21463C>A n.853+21463C>A n.854+21463C>A n.865+21463C>A n.861+21463C>A n.855+21463C>A n.2753+21463C>A n.929+21463C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143731T>A | CA390728377 | TSHR | c.1673T>A (p.Val558Glu) n.1591T>A c.576T>A c.1394T>A (p.Val465Glu) n.2086+21462A>T n.853+21462A>T n.854+21462A>T n.865+21462A>T n.861+21462A>T n.855+21462A>T n.2753+21462A>T n.929+21462A>T | |
14 | g.81143731T>C | CA390728378 | TSHR | c.1673T>C (p.Val558Ala) n.1591T>C c.576T>C c.1394T>C (p.Val465Ala) n.2086+21462A>G n.853+21462A>G n.854+21462A>G n.865+21462A>G n.861+21462A>G n.855+21462A>G n.2753+21462A>G n.929+21462A>G | |
14 | g.81143731T>G | CA390728379 | TSHR | c.1673T>G (p.Val558Gly) n.1591T>G c.576T>G c.1394T>G (p.Val465Gly) n.2086+21462A>C n.853+21462A>C n.854+21462A>C n.865+21462A>C n.861+21462A>C n.855+21462A>C n.2753+21462A>C n.929+21462A>C | |
14 | g.81143732G>A | CA487512823 | TSHR | c.1674G>A (p.Val558=) n.1592G>A c.577G>A c.1395G>A (p.Val465=) n.2086+21461C>T n.853+21461C>T n.854+21461C>T n.865+21461C>T n.861+21461C>T n.855+21461C>T n.2753+21461C>T n.929+21461C>T | gnomAD v4 |
14 | g.81143732G>C | CA487512821 | TSHR | c.1674G>C (p.Val558=) n.1592G>C c.577G>C c.1395G>C (p.Val465=) n.2086+21461C>G n.853+21461C>G n.854+21461C>G n.865+21461C>G n.861+21461C>G n.855+21461C>G n.2753+21461C>G n.929+21461C>G | |
14 | g.81143732G>T | CA487512822 | TSHR | c.1674G>T (p.Val558=) n.1592G>T c.577G>T c.1395G>T (p.Val465=) n.2086+21461C>A n.853+21461C>A n.854+21461C>A n.865+21461C>A n.861+21461C>A n.855+21461C>A n.2753+21461C>A n.929+21461C>A | |
14 | g.81143733G>A | CA390728381 | TSHR | c.1675G>A (p.Gly559Arg) n.1593G>A c.578G>A c.1396G>A (p.Gly466Arg) n.2086+21460C>T n.853+21460C>T n.854+21460C>T n.865+21460C>T n.861+21460C>T n.855+21460C>T n.2753+21460C>T n.929+21460C>T | dbSNP |
14 | g.81143733G>C | CA390728382 | TSHR | c.1675G>C (p.Gly559Arg) n.1593G>C c.578G>C c.1396G>C (p.Gly466Arg) n.2086+21460C>G n.853+21460C>G n.854+21460C>G n.865+21460C>G n.861+21460C>G n.855+21460C>G n.2753+21460C>G n.929+21460C>G | |
14 | g.81143733G>T | CA390728380 | TSHR | c.1675G>T (p.Gly559Ter) n.1593G>T c.578G>T c.1396G>T (p.Gly466Ter) n.2086+21460C>A n.853+21460C>A n.854+21460C>A n.865+21460C>A n.861+21460C>A n.855+21460C>A n.2753+21460C>A n.929+21460C>A | |
14 | g.81143734G>A | CA263936038 | TSHR | c.1676G>A (p.Gly559Glu) n.1594G>A c.579G>A c.1397G>A (p.Gly466Glu) n.2086+21459C>T n.853+21459C>T n.854+21459C>T n.865+21459C>T n.861+21459C>T n.855+21459C>T n.2753+21459C>T n.929+21459C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143734G>C | CA390728383 | TSHR | c.1676G>C (p.Gly559Ala) n.1594G>C c.579G>C c.1397G>C (p.Gly466Ala) n.2086+21459C>G n.853+21459C>G n.854+21459C>G n.865+21459C>G n.861+21459C>G n.855+21459C>G n.2753+21459C>G n.929+21459C>G | dbSNP |
14 | g.81143734G= | CA2150075785 | TSHR | c.1676G= (p.Gly559=) n.1594G= c.579G= c.1397G= (p.Gly466=) n.2086+21459C= n.853+21459C= n.854+21459C= n.865+21459C= n.861+21459C= n.855+21459C= n.2753+21459C= n.929+21459C= | |
14 | g.81143734G>T | CA390728384 | TSHR | c.1676G>T (p.Gly559Val) n.1594G>T c.579G>T c.1397G>T (p.Gly466Val) n.2086+21459C>A n.853+21459C>A n.854+21459C>A n.865+21459C>A n.861+21459C>A n.855+21459C>A n.2753+21459C>A n.929+21459C>A | |
14 | g.81143735A>C | CA487512824 | TSHR | c.1677A>C (p.Gly559=) n.1595A>C c.580A>C c.1398A>C (p.Gly466=) n.2086+21458T>G n.853+21458T>G n.854+21458T>G n.865+21458T>G n.861+21458T>G n.855+21458T>G n.2753+21458T>G n.929+21458T>G | |
14 | g.81143735A>G | CA487512825 | TSHR | c.1677A>G (p.Gly559=) n.1595A>G c.580A>G c.1398A>G (p.Gly466=) n.2086+21458T>C n.853+21458T>C n.854+21458T>C n.865+21458T>C n.861+21458T>C n.855+21458T>C n.2753+21458T>C n.929+21458T>C | |
14 | g.81143735A>T | CA487512826 | TSHR | c.1677A>T (p.Gly559=) n.1595A>T c.580A>T c.1398A>T (p.Gly466=) n.2086+21458T>A n.853+21458T>A n.854+21458T>A n.865+21458T>A n.861+21458T>A n.855+21458T>A n.2753+21458T>A n.929+21458T>A | |
14 | g.81143736A>C | CA390728385 | TSHR | c.1678A>C (p.Ile560Leu) n.1596A>C c.581A>C c.1399A>C (p.Ile467Leu) n.2086+21457T>G n.853+21457T>G n.854+21457T>G n.865+21457T>G n.861+21457T>G n.855+21457T>G n.2753+21457T>G n.929+21457T>G | |
14 | g.81143736A>G | CA390728386 | TSHR | c.1678A>G (p.Ile560Val) n.1596A>G c.581A>G c.1399A>G (p.Ile467Val) n.2086+21457T>C n.853+21457T>C n.854+21457T>C n.865+21457T>C n.861+21457T>C n.855+21457T>C n.2753+21457T>C n.929+21457T>C | |
14 | g.81143736A>T | CA390728387 | TSHR | c.1678A>T (p.Ile560Leu) n.1596A>T c.581A>T c.1399A>T (p.Ile467Leu) n.2086+21457T>A n.853+21457T>A n.854+21457T>A n.865+21457T>A n.861+21457T>A n.855+21457T>A n.2753+21457T>A n.929+21457T>A | |
14 | g.81143737T>A | CA390728388 | TSHR | c.1679T>A (p.Ile560Lys) n.1597T>A c.582T>A c.1400T>A (p.Ile467Lys) n.2086+21456A>T n.853+21456A>T n.854+21456A>T n.865+21456A>T n.861+21456A>T n.855+21456A>T n.2753+21456A>T n.929+21456A>T | |
14 | g.81143737T>C | CA390728389 | TSHR | c.1679T>C (p.Ile560Thr) n.1597T>C c.582T>C c.1400T>C (p.Ile467Thr) n.2086+21456A>G n.853+21456A>G n.854+21456A>G n.865+21456A>G n.861+21456A>G n.855+21456A>G n.2753+21456A>G n.929+21456A>G | |
14 | g.81143737T>G | CA390728390 | TSHR | c.1679T>G (p.Ile560Arg) n.1597T>G c.582T>G c.1400T>G (p.Ile467Arg) n.2086+21456A>C n.853+21456A>C n.854+21456A>C n.865+21456A>C n.861+21456A>C n.855+21456A>C n.2753+21456A>C n.929+21456A>C | |
14 | g.81143738A= | CA2150075787 | TSHR | c.1680A= (p.Ile560=) n.1598A= c.583A= c.1401A= (p.Ile467=) n.2086+21455T= n.853+21455T= n.854+21455T= n.865+21455T= n.861+21455T= n.855+21455T= n.2753+21455T= n.929+21455T= | |
14 | g.81143738A>C | CA487512827 | TSHR | c.1680A>C (p.Ile560=) n.1598A>C c.583A>C c.1401A>C (p.Ile467=) n.2086+21455T>G n.853+21455T>G n.854+21455T>G n.865+21455T>G n.861+21455T>G n.855+21455T>G n.2753+21455T>G n.929+21455T>G | |
14 | g.81143738A>G | CA390728391 | TSHR | c.1680A>G (p.Ile560Met) n.1598A>G c.583A>G c.1401A>G (p.Ile467Met) n.2086+21455T>C n.853+21455T>C n.854+21455T>C n.865+21455T>C n.861+21455T>C n.855+21455T>C n.2753+21455T>C n.929+21455T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143738A>T | CA487512828 | TSHR | c.1680A>T (p.Ile560=) n.1598A>T c.583A>T c.1401A>T (p.Ile467=) n.2086+21455T>A n.853+21455T>A n.854+21455T>A n.865+21455T>A n.861+21455T>A n.855+21455T>A n.2753+21455T>A n.929+21455T>A | |
14 | g.81143739A>C | CA390728392 | TSHR | c.1681A>C (p.Ser561Arg) n.1599A>C c.584A>C c.1402A>C (p.Ser468Arg) n.2086+21454T>G n.853+21454T>G n.854+21454T>G n.865+21454T>G n.861+21454T>G n.855+21454T>G n.2753+21454T>G n.929+21454T>G | |
14 | g.81143739A>G | CA390728393 | TSHR | c.1681A>G (p.Ser561Gly) n.1599A>G c.584A>G c.1402A>G (p.Ser468Gly) n.2086+21454T>C n.853+21454T>C n.854+21454T>C n.865+21454T>C n.861+21454T>C n.855+21454T>C n.2753+21454T>C n.929+21454T>C | |
14 | g.81143739A>T | CA390728394 | TSHR | c.1681A>T (p.Ser561Cys) n.1599A>T c.584A>T c.1402A>T (p.Ser468Cys) n.2086+21454T>A n.853+21454T>A n.854+21454T>A n.865+21454T>A n.861+21454T>A n.855+21454T>A n.2753+21454T>A n.929+21454T>A | |
14 | g.81143740G>A | CA7294509 | TSHR | c.1682G>A (p.Ser561Asn) n.1600G>A c.585G>A c.1403G>A (p.Ser468Asn) n.2086+21453C>T n.853+21453C>T n.854+21453C>T n.865+21453C>T n.861+21453C>T n.855+21453C>T n.2753+21453C>T n.929+21453C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143740G>C | CA390728395 | TSHR | c.1682G>C (p.Ser561Thr) n.1600G>C c.585G>C c.1403G>C (p.Ser468Thr) n.2086+21453C>G n.853+21453C>G n.854+21453C>G n.865+21453C>G n.861+21453C>G n.855+21453C>G n.2753+21453C>G n.929+21453C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143740G= | CA2150075790 | TSHR | c.1682G= (p.Ser561=) n.1600G= c.585G= c.1403G= (p.Ser468=) n.2086+21453C= n.853+21453C= n.854+21453C= n.865+21453C= n.861+21453C= n.855+21453C= n.2753+21453C= n.929+21453C= | |
14 | g.81143740G>T | CA390728396 | TSHR | c.1682G>T (p.Ser561Ile) n.1600G>T c.585G>T c.1403G>T (p.Ser468Ile) n.2086+21453C>A n.853+21453C>A n.854+21453C>A n.865+21453C>A n.861+21453C>A n.855+21453C>A n.2753+21453C>A n.929+21453C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81143741T>A | CA390728398 | TSHR | c.1683T>A (p.Ser561Arg) n.1601T>A c.586T>A c.1404T>A (p.Ser468Arg) n.2086+21452A>T n.853+21452A>T n.854+21452A>T n.865+21452A>T n.861+21452A>T n.855+21452A>T n.2753+21452A>T n.929+21452A>T | |
14 | g.81143741T>C | CA487512829 | TSHR | c.1683T>C (p.Ser561=) n.1601T>C c.586T>C c.1404T>C (p.Ser468=) n.2086+21452A>G n.853+21452A>G n.854+21452A>G n.865+21452A>G n.861+21452A>G n.855+21452A>G n.2753+21452A>G n.929+21452A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143741T>G | CA390728397 | TSHR | c.1683T>G (p.Ser561Arg) n.1601T>G c.586T>G c.1404T>G (p.Ser468Arg) n.2086+21452A>C n.853+21452A>C n.854+21452A>C n.865+21452A>C n.861+21452A>C n.855+21452A>C n.2753+21452A>C n.929+21452A>C | |
14 | g.81143741T= | CA2150075794 | TSHR | c.1683T= (p.Ser561=) n.1601T= c.586T= c.1404T= (p.Ser468=) n.2086+21452A= n.853+21452A= n.854+21452A= n.865+21452A= n.861+21452A= n.855+21452A= n.2753+21452A= n.929+21452A= | |
14 | g.81143742A>C | CA390728399 | TSHR | c.1684A>C (p.Ser562Arg) n.1602A>C c.587A>C c.1405A>C (p.Ser469Arg) n.2086+21451T>G n.853+21451T>G n.854+21451T>G n.865+21451T>G n.861+21451T>G n.855+21451T>G n.2753+21451T>G n.929+21451T>G | |
14 | g.81143742A>G | CA390728400 | TSHR | c.1684A>G (p.Ser562Gly) n.1602A>G c.587A>G c.1405A>G (p.Ser469Gly) n.2086+21451T>C n.853+21451T>C n.854+21451T>C n.865+21451T>C n.861+21451T>C n.855+21451T>C n.2753+21451T>C n.929+21451T>C | |
14 | g.81143742A>T | CA390728401 | TSHR | c.1684A>T (p.Ser562Cys) n.1602A>T c.587A>T c.1405A>T (p.Ser469Cys) n.2086+21451T>A n.853+21451T>A n.854+21451T>A n.865+21451T>A n.861+21451T>A n.855+21451T>A n.2753+21451T>A n.929+21451T>A | |
14 | g.81143743G>A | CA390728402 | TSHR | c.1685G>A (p.Ser562Asn) n.1603G>A c.588G>A c.1406G>A (p.Ser469Asn) n.2086+21450C>T n.853+21450C>T n.854+21450C>T n.865+21450C>T n.861+21450C>T n.855+21450C>T n.2753+21450C>T n.929+21450C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143743G>C | CA390728403 | TSHR | c.1685G>C (p.Ser562Thr) n.1603G>C c.588G>C c.1406G>C (p.Ser469Thr) n.2086+21450C>G n.853+21450C>G n.854+21450C>G n.865+21450C>G n.861+21450C>G n.855+21450C>G n.2753+21450C>G n.929+21450C>G | |
14 | g.81143743G>T | CA390728404 | TSHR | c.1685G>T (p.Ser562Ile) n.1603G>T c.588G>T c.1406G>T (p.Ser469Ile) n.2086+21450C>A n.853+21450C>A n.854+21450C>A n.865+21450C>A n.861+21450C>A n.855+21450C>A n.2753+21450C>A n.929+21450C>A | |
14 | g.81143744C>A | CA390728406 | TSHR | c.1686C>A (p.Ser562Arg) n.1604C>A c.589C>A c.1407C>A (p.Ser469Arg) n.2086+21449G>T n.853+21449G>T n.854+21449G>T n.865+21449G>T n.861+21449G>T n.855+21449G>T n.2753+21449G>T n.929+21449G>T | dbSNP |
14 | g.81143744C>G | CA390728405 | TSHR | c.1686C>G (p.Ser562Arg) n.1604C>G c.589C>G c.1407C>G (p.Ser469Arg) n.2086+21449G>C n.853+21449G>C n.854+21449G>C n.865+21449G>C n.861+21449G>C n.855+21449G>C n.2753+21449G>C n.929+21449G>C | |
14 | g.81143744C>T | CA487512830 | TSHR | c.1686C>T (p.Ser562=) n.1604C>T c.589C>T c.1407C>T (p.Ser469=) n.2086+21449G>A n.853+21449G>A n.854+21449G>A n.865+21449G>A n.861+21449G>A n.855+21449G>A n.2753+21449G>A n.929+21449G>A | |
14 | g.81143745T>A | CA390728407 | TSHR | c.1687T>A (p.Tyr563Asn) n.1605T>A c.590T>A c.1408T>A (p.Tyr470Asn) n.2086+21448A>T n.853+21448A>T n.854+21448A>T n.865+21448A>T n.861+21448A>T n.855+21448A>T n.2753+21448A>T n.929+21448A>T | |
14 | g.81143745T>C | CA390728408 | TSHR | c.1687T>C (p.Tyr563His) n.1605T>C c.590T>C c.1408T>C (p.Tyr470His) n.2086+21448A>G n.853+21448A>G n.854+21448A>G n.865+21448A>G n.861+21448A>G n.855+21448A>G n.2753+21448A>G n.929+21448A>G | |
14 | g.81143745T>G | CA390728409 | TSHR | c.1687T>G (p.Tyr563Asp) n.1605T>G c.590T>G c.1408T>G (p.Tyr470Asp) n.2086+21448A>C n.853+21448A>C n.854+21448A>C n.865+21448A>C n.861+21448A>C n.855+21448A>C n.2753+21448A>C n.929+21448A>C | |
14 | g.81143746A>C | CA390728410 | TSHR | c.1688A>C (p.Tyr563Ser) n.1606A>C c.591A>C c.1409A>C (p.Tyr470Ser) n.2086+21447T>G n.853+21447T>G n.854+21447T>G n.865+21447T>G n.861+21447T>G n.855+21447T>G n.2753+21447T>G n.929+21447T>G | |
14 | g.81143746A>G | CA390728411 | TSHR | c.1688A>G (p.Tyr563Cys) n.1606A>G c.591A>G c.1409A>G (p.Tyr470Cys) n.2086+21447T>C n.853+21447T>C n.854+21447T>C n.865+21447T>C n.861+21447T>C n.855+21447T>C n.2753+21447T>C n.929+21447T>C | gnomAD v4 |
14 | g.81143746A>T | CA390728412 | TSHR | c.1688A>T (p.Tyr563Phe) n.1606A>T c.591A>T c.1409A>T (p.Tyr470Phe) n.2086+21447T>A n.853+21447T>A n.854+21447T>A n.865+21447T>A n.861+21447T>A n.855+21447T>A n.2753+21447T>A n.929+21447T>A | |
14 | g.81143747T>A | CA390728413 | TSHR | c.1689T>A (p.Tyr563Ter) c.592T>A c.1410T>A (p.Tyr470Ter) n.2086+21446A>T n.853+21446A>T n.854+21446A>T n.865+21446A>T n.861+21446A>T n.855+21446A>T n.2753+21446A>T n.929+21446A>T | gnomAD v4 |
14 | g.81143747T>C | CA7294510 | TSHR | c.1689T>C (p.Tyr563=) c.592T>C c.1410T>C (p.Tyr470=) n.2086+21446A>G n.853+21446A>G n.854+21446A>G n.865+21446A>G n.861+21446A>G n.855+21446A>G n.2753+21446A>G n.929+21446A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143747T>G | CA390728414 | TSHR | c.1689T>G (p.Tyr563Ter) c.592T>G c.1410T>G (p.Tyr470Ter) n.2086+21446A>C n.853+21446A>C n.854+21446A>C n.865+21446A>C n.861+21446A>C n.855+21446A>C n.2753+21446A>C n.929+21446A>C | ClinVar |
14 | g.81143747T= | CA2150075797 | TSHR | c.1689T= (p.Tyr563=) c.592T= c.1410T= (p.Tyr470=) n.2086+21446A= n.853+21446A= n.854+21446A= n.865+21446A= n.861+21446A= n.855+21446A= n.2753+21446A= n.929+21446A= | |
14 | g.81143748G>A | CA390728415 | TSHR | c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.593G>A c.1411G>A (p.Ala471Thr) n.2086+21445C>T n.853+21445C>T n.854+21445C>T n.865+21445C>T n.861+21445C>T n.855+21445C>T n.2753+21445C>T n.929+21445C>T | |
14 | g.81143748G>C | CA390728416 | TSHR | c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.593G>C c.1411G>C (p.Ala471Pro) n.2086+21445C>G n.853+21445C>G n.854+21445C>G n.865+21445C>G n.861+21445C>G n.855+21445C>G n.2753+21445C>G n.929+21445C>G | |
14 | g.81143748G>T | CA390728417 | TSHR | c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.593G>T c.1411G>T (p.Ala471Ser) n.2086+21445C>A n.853+21445C>A n.854+21445C>A n.865+21445C>A n.861+21445C>A n.855+21445C>A n.2753+21445C>A n.929+21445C>A | |
14 | g.81143749C>A | CA390728418 | TSHR | c.1691C>A (p.Ala564Asp) c.594C>A c.1412C>A (p.Ala471Asp) n.2086+21444G>T n.853+21444G>T n.854+21444G>T n.865+21444G>T n.861+21444G>T n.855+21444G>T n.2753+21444G>T n.929+21444G>T | dbSNP |
14 | g.81143749C>G | CA390728419 | TSHR | c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.594C>G c.1412C>G (p.Ala471Gly) n.2086+21444G>C n.853+21444G>C n.854+21444G>C n.865+21444G>C n.861+21444G>C n.855+21444G>C n.2753+21444G>C n.929+21444G>C | |
14 | g.81143749C>T | CA390728420 | TSHR | c.1691C>T (p.Ala564Val) c.594C>T c.1412C>T (p.Ala471Val) n.2086+21444G>A n.853+21444G>A n.854+21444G>A n.865+21444G>A n.861+21444G>A n.855+21444G>A n.2753+21444G>A n.929+21444G>A | dbSNP |
14 | g.81143750C>A | CA487512831 | TSHR | c.1692C>A (p.Ala564=) c.595C>A c.1413C>A (p.Ala471=) n.2086+21443G>T n.853+21443G>T n.854+21443G>T n.865+21443G>T n.861+21443G>T n.855+21443G>T n.2753+21443G>T n.929+21443G>T | |
14 | g.81143750C>G | CA487512832 | TSHR | c.1692C>G (p.Ala564=) c.595C>G c.1413C>G (p.Ala471=) n.2086+21443G>C n.853+21443G>C n.854+21443G>C n.865+21443G>C n.861+21443G>C n.855+21443G>C n.2753+21443G>C n.929+21443G>C | |
14 | g.81143750C>T | CA487512833 | TSHR | c.1692C>T (p.Ala564=) c.595C>T c.1413C>T (p.Ala471=) n.2086+21443G>A n.853+21443G>A n.854+21443G>A n.865+21443G>A n.861+21443G>A n.855+21443G>A n.2753+21443G>A n.929+21443G>A | |
14 | g.81143751A>C | CA390728423 | TSHR | c.1693A>C (p.Lys565Gln) c.596A>C c.1414A>C (p.Lys472Gln) n.2086+21442T>G n.853+21442T>G n.854+21442T>G n.865+21442T>G n.861+21442T>G n.855+21442T>G n.2753+21442T>G n.929+21442T>G | |
14 | g.81143751A>G | CA390728421 | TSHR | c.1693A>G (p.Lys565Glu) c.596A>G c.1414A>G (p.Lys472Glu) n.2086+21442T>C n.853+21442T>C n.854+21442T>C n.865+21442T>C n.861+21442T>C n.855+21442T>C n.2753+21442T>C n.929+21442T>C | |
14 | g.81143751A>T | CA390728422 | TSHR | c.1693A>T (p.Lys565Ter) c.596A>T c.1414A>T (p.Lys472Ter) n.2086+21442T>A n.853+21442T>A n.854+21442T>A n.865+21442T>A n.861+21442T>A n.855+21442T>A n.2753+21442T>A n.929+21442T>A | |
14 | g.81143752A>C | CA390728424 | TSHR | c.1694A>C (p.Lys565Thr) c.597A>C c.1415A>C (p.Lys472Thr) n.2086+21441T>G n.853+21441T>G n.854+21441T>G n.865+21441T>G n.861+21441T>G n.855+21441T>G n.2753+21441T>G n.929+21441T>G | |
14 | g.81143752A>G | CA390728425 | TSHR | c.1694A>G (p.Lys565Arg) c.597A>G c.1415A>G (p.Lys472Arg) n.2086+21441T>C n.853+21441T>C n.854+21441T>C n.865+21441T>C n.861+21441T>C n.855+21441T>C n.2753+21441T>C n.929+21441T>C | |
14 | g.81143752A>T | CA390728426 | TSHR | c.1694A>T (p.Lys565Ile) c.597A>T c.1415A>T (p.Lys472Ile) n.2086+21441T>A n.853+21441T>A n.854+21441T>A n.865+21441T>A n.861+21441T>A n.855+21441T>A n.2753+21441T>A n.929+21441T>A | |
14 | g.81143753A>C | CA390728427 | TSHR | c.1695A>C (p.Lys565Asn) c.598A>C c.1416A>C (p.Lys472Asn) n.2086+21440T>G n.853+21440T>G n.854+21440T>G n.865+21440T>G n.861+21440T>G n.855+21440T>G n.2753+21440T>G n.929+21440T>G | |
14 | g.81143753A>G | CA487512834 | TSHR | c.1695A>G (p.Lys565=) c.598A>G c.1416A>G (p.Lys472=) n.2086+21440T>C n.853+21440T>C n.854+21440T>C n.865+21440T>C n.861+21440T>C n.855+21440T>C n.2753+21440T>C n.929+21440T>C | |
14 | g.81143753A>T | CA390728428 | TSHR | c.1695A>T (p.Lys565Asn) c.598A>T c.1416A>T (p.Lys472Asn) n.2086+21440T>A n.853+21440T>A n.854+21440T>A n.865+21440T>A n.861+21440T>A n.855+21440T>A n.2753+21440T>A n.929+21440T>A | |
14 | g.81143754G>A | CA7294511 | TSHR | c.1696G>A (p.Val566Ile) c.599G>A c.1417G>A (p.Val473Ile) n.2086+21439C>T n.853+21439C>T n.854+21439C>T n.865+21439C>T n.861+21439C>T n.855+21439C>T n.2753+21439C>T n.929+21439C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143754G>C | CA390728430 | TSHR | c.1696G>C (p.Val566Leu) c.599G>C c.1417G>C (p.Val473Leu) n.2086+21439C>G n.853+21439C>G n.854+21439C>G n.865+21439C>G n.861+21439C>G n.855+21439C>G n.2753+21439C>G n.929+21439C>G | |
14 | g.81143754G= | CA2150075800 | TSHR | c.1696G= (p.Val566=) c.599G= c.1417G= (p.Val473=) n.2086+21439C= n.853+21439C= n.854+21439C= n.865+21439C= n.861+21439C= n.855+21439C= n.2753+21439C= n.929+21439C= | |
14 | g.81143754G>T | CA390728429 | TSHR | c.1696G>T (p.Val566Phe) c.599G>T c.1417G>T (p.Val473Phe) n.2086+21439C>A n.853+21439C>A n.854+21439C>A n.865+21439C>A n.861+21439C>A n.855+21439C>A n.2753+21439C>A n.929+21439C>A | |
14 | g.81143755T>A | CA390728431 | TSHR | c.1697T>A (p.Val566Asp) c.600T>A c.1418T>A (p.Val473Asp) n.2086+21438A>T n.853+21438A>T n.854+21438A>T n.865+21438A>T n.861+21438A>T n.855+21438A>T n.2753+21438A>T n.929+21438A>T | |
14 | g.81143755T>C | CA390728432 | TSHR | c.1697T>C (p.Val566Ala) c.600T>C c.1418T>C (p.Val473Ala) n.2086+21438A>G n.853+21438A>G n.854+21438A>G n.865+21438A>G n.861+21438A>G n.855+21438A>G n.2753+21438A>G n.929+21438A>G | |
14 | g.81143755T>G | CA390728433 | TSHR | c.1697T>G (p.Val566Gly) c.600T>G c.1418T>G (p.Val473Gly) n.2086+21438A>C n.853+21438A>C n.854+21438A>C n.865+21438A>C n.861+21438A>C n.855+21438A>C n.2753+21438A>C n.929+21438A>C | |
14 | g.81143756C>A | CA487512835 | TSHR | c.1698C>A (p.Val566=) c.601C>A c.1419C>A (p.Val473=) n.2086+21437G>T n.853+21437G>T n.854+21437G>T n.865+21437G>T n.861+21437G>T n.855+21437G>T n.2753+21437G>T n.929+21437G>T | |
14 | g.81143756C>G | CA487512836 | TSHR | c.1698C>G (p.Val566=) c.601C>G c.1419C>G (p.Val473=) n.2086+21437G>C n.853+21437G>C n.854+21437G>C n.865+21437G>C n.861+21437G>C n.855+21437G>C n.2753+21437G>C n.929+21437G>C | dbSNP |
14 | g.81143756C>T | CA487512837 | TSHR | c.1698C>T (p.Val566=) c.601C>T c.1419C>T (p.Val473=) n.2086+21437G>A n.853+21437G>A n.854+21437G>A n.865+21437G>A n.861+21437G>A n.855+21437G>A n.2753+21437G>A n.929+21437G>A | |
14 | g.81143757A>C | CA390728434 | TSHR | c.1699A>C (p.Ser567Arg) c.602A>C c.1420A>C (p.Ser474Arg) n.2086+21436T>G n.853+21436T>G n.854+21436T>G n.865+21436T>G n.861+21436T>G n.855+21436T>G n.2753+21436T>G n.929+21436T>G | |
14 | g.81143757A>G | CA390728435 | TSHR | c.1699A>G (p.Ser567Gly) c.602A>G c.1420A>G (p.Ser474Gly) n.2086+21436T>C n.853+21436T>C n.854+21436T>C n.865+21436T>C n.861+21436T>C n.855+21436T>C n.2753+21436T>C n.929+21436T>C | |
14 | g.81143757A>T | CA390728436 | TSHR | c.1699A>T (p.Ser567Cys) c.602A>T c.1420A>T (p.Ser474Cys) n.2086+21436T>A n.853+21436T>A n.854+21436T>A n.865+21436T>A n.861+21436T>A n.855+21436T>A n.2753+21436T>A n.929+21436T>A | |
14 | g.81143758G>A | CA390728437 | TSHR | c.1700G>A (p.Ser567Asn) c.603G>A c.1421G>A (p.Ser474Asn) n.2086+21435C>T n.853+21435C>T n.854+21435C>T n.865+21435C>T n.861+21435C>T n.855+21435C>T n.2753+21435C>T n.929+21435C>T | dbSNP |
14 | g.81143758G>C | CA390728438 | TSHR | c.1700G>C (p.Ser567Thr) c.603G>C c.1421G>C (p.Ser474Thr) n.2086+21435C>G n.853+21435C>G n.854+21435C>G n.865+21435C>G n.861+21435C>G n.855+21435C>G n.2753+21435C>G n.929+21435C>G | dbSNP |
14 | g.81143758G>T | CA390728439 | TSHR | c.1700G>T (p.Ser567Ile) c.603G>T c.1421G>T (p.Ser474Ile) n.2086+21435C>A n.853+21435C>A n.854+21435C>A n.865+21435C>A n.861+21435C>A n.855+21435C>A n.2753+21435C>A n.929+21435C>A | |
14 | g.81143759T>A | CA390728440 | TSHR | c.1701T>A (p.Ser567Arg) c.604T>A c.1422T>A (p.Ser474Arg) n.2086+21434A>T n.853+21434A>T n.854+21434A>T n.865+21434A>T n.861+21434A>T n.855+21434A>T n.2753+21434A>T n.929+21434A>T | |
14 | g.81143759T>C | CA263936074 | TSHR | c.1701T>C (p.Ser567=) c.604T>C c.1422T>C (p.Ser474=) n.2086+21434A>G n.853+21434A>G n.854+21434A>G n.865+21434A>G n.861+21434A>G n.855+21434A>G n.2753+21434A>G n.929+21434A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143759T>G | CA390728441 | TSHR | c.1701T>G (p.Ser567Arg) c.604T>G c.1422T>G (p.Ser474Arg) n.2086+21434A>C n.853+21434A>C n.854+21434A>C n.865+21434A>C n.861+21434A>C n.855+21434A>C n.2753+21434A>C n.929+21434A>C | |
14 | g.81143759T= | CA2150075804 | TSHR | c.1701T= (p.Ser567=) c.604T= c.1422T= (p.Ser474=) n.2086+21434A= n.853+21434A= n.854+21434A= n.865+21434A= n.861+21434A= n.855+21434A= n.2753+21434A= n.929+21434A= | |
14 | g.81143760A>C | CA390728442 | TSHR | c.1702A>C (p.Ile568Leu) c.605A>C c.1423A>C (p.Ile475Leu) n.2086+21433T>G n.853+21433T>G n.854+21433T>G n.865+21433T>G n.861+21433T>G n.855+21433T>G n.2753+21433T>G n.929+21433T>G | dbSNP |
14 | g.81143760A>G | CA390728444 | TSHR | c.1702A>G (p.Ile568Val) c.605A>G c.1423A>G (p.Ile475Val) n.2086+21433T>C n.853+21433T>C n.854+21433T>C n.865+21433T>C n.861+21433T>C n.855+21433T>C n.2753+21433T>C n.929+21433T>C | |
14 | g.81143760A>T | CA390728443 | TSHR | c.1702A>T (p.Ile568Phe) c.605A>T c.1423A>T (p.Ile475Phe) n.2086+21433T>A n.853+21433T>A n.854+21433T>A n.865+21433T>A n.861+21433T>A n.855+21433T>A n.2753+21433T>A n.929+21433T>A | COSMIC |
14 | g.81143761T>A | CA7294512 | TSHR | c.1703T>A (p.Ile568Asn) c.606T>A c.1424T>A (p.Ile475Asn) n.2086+21432A>T n.853+21432A>T n.854+21432A>T n.865+21432A>T n.861+21432A>T n.855+21432A>T n.2753+21432A>T n.929+21432A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143761T>C | CA390728446 | TSHR | c.1703T>C (p.Ile568Thr) c.606T>C c.1424T>C (p.Ile475Thr) n.2086+21432A>G n.853+21432A>G n.854+21432A>G n.865+21432A>G n.861+21432A>G n.855+21432A>G n.2753+21432A>G n.929+21432A>G | COSMIC |
14 | g.81143761T>G | CA390728445 | TSHR | c.1703T>G (p.Ile568Ser) c.606T>G c.1424T>G (p.Ile475Ser) n.2086+21432A>C n.853+21432A>C n.854+21432A>C n.865+21432A>C n.861+21432A>C n.855+21432A>C n.2753+21432A>C n.929+21432A>C | |
14 | g.81143761T= | CA2150075810 | TSHR | c.1703T= (p.Ile568=) c.606T= c.1424T= (p.Ile475=) n.2086+21432A= n.853+21432A= n.854+21432A= n.865+21432A= n.861+21432A= n.855+21432A= n.2753+21432A= n.929+21432A= | |
14 | g.81143762C>A | CA487512838 | TSHR | c.1704C>A (p.Ile568=) c.607C>A c.1425C>A (p.Ile475=) n.2086+21431G>T n.853+21431G>T n.854+21431G>T n.865+21431G>T n.861+21431G>T n.855+21431G>T n.2753+21431G>T n.929+21431G>T | |
14 | g.81143762C>G | CA390728447 | TSHR | c.1704C>G (p.Ile568Met) c.607C>G c.1425C>G (p.Ile475Met) n.2086+21431G>C n.853+21431G>C n.854+21431G>C n.865+21431G>C n.861+21431G>C n.855+21431G>C n.2753+21431G>C n.929+21431G>C | gnomAD v4 |
14 | g.81143762C>T | CA487512839 | TSHR | c.1704C>T (p.Ile568=) c.607C>T c.1425C>T (p.Ile475=) n.2086+21431G>A n.853+21431G>A n.854+21431G>A n.865+21431G>A n.861+21431G>A n.855+21431G>A n.2753+21431G>A n.929+21431G>A | gnomAD v4 |
14 | g.81143763T>A | CA390728448 | TSHR | c.1705T>A (p.Cys569Ser) c.608T>A c.1426T>A (p.Cys476Ser) n.2086+21430A>T n.853+21430A>T n.854+21430A>T n.865+21430A>T n.861+21430A>T n.855+21430A>T n.2753+21430A>T n.929+21430A>T | |
14 | g.81143763T>C | CA390728449 | TSHR | c.1705T>C (p.Cys569Arg) c.608T>C c.1426T>C (p.Cys476Arg) n.2086+21430A>G n.853+21430A>G n.854+21430A>G n.865+21430A>G n.861+21430A>G n.855+21430A>G n.2753+21430A>G n.929+21430A>G | |
14 | g.81143763T>G | CA390728450 | TSHR | c.1705T>G (p.Cys569Gly) c.608T>G c.1426T>G (p.Cys476Gly) n.2086+21430A>C n.853+21430A>C n.854+21430A>C n.865+21430A>C n.861+21430A>C n.855+21430A>C n.2753+21430A>C n.929+21430A>C | |
14 | g.81143764G>A | CA390728451 | TSHR | c.1706G>A (p.Cys569Tyr) c.609G>A c.1427G>A (p.Cys476Tyr) n.2086+21429C>T n.853+21429C>T n.854+21429C>T n.865+21429C>T n.861+21429C>T n.855+21429C>T n.2753+21429C>T n.929+21429C>T | dbSNP |
14 | g.81143764G>C | CA390728452 | TSHR | c.1706G>C (p.Cys569Ser) c.609G>C c.1427G>C (p.Cys476Ser) n.2086+21429C>G n.853+21429C>G n.854+21429C>G n.865+21429C>G n.861+21429C>G n.855+21429C>G n.2753+21429C>G n.929+21429C>G | |
14 | g.81143764G>T | CA390728453 | TSHR | c.1706G>T (p.Cys569Phe) c.609G>T c.1427G>T (p.Cys476Phe) n.2086+21429C>A n.853+21429C>A n.854+21429C>A n.865+21429C>A n.861+21429C>A n.855+21429C>A n.2753+21429C>A n.929+21429C>A | |
14 | g.81143765C>A | CA390728454 | TSHR | c.1707C>A (p.Cys569Ter) c.610C>A c.1428C>A (p.Cys476Ter) n.2086+21428G>T n.853+21428G>T n.854+21428G>T n.865+21428G>T n.861+21428G>T n.855+21428G>T n.2753+21428G>T n.929+21428G>T | dbSNP |
14 | g.81143765C= | CA2150075812 | TSHR | c.1707C= (p.Cys569=) c.610C= c.1428C= (p.Cys476=) n.2086+21428G= n.853+21428G= n.854+21428G= n.865+21428G= n.861+21428G= n.855+21428G= n.2753+21428G= n.929+21428G= | |
14 | g.81143765C>G | CA390728455 | TSHR | c.1707C>G (p.Cys569Trp) c.610C>G c.1428C>G (p.Cys476Trp) n.2086+21428G>C n.853+21428G>C n.854+21428G>C n.865+21428G>C n.861+21428G>C n.855+21428G>C n.2753+21428G>C n.929+21428G>C | |
14 | g.81143765C>T | CA487512840 | TSHR | c.1707C>T (p.Cys569=) c.610C>T c.1428C>T (p.Cys476=) n.2086+21428G>A n.853+21428G>A n.854+21428G>A n.865+21428G>A n.861+21428G>A n.855+21428G>A n.2753+21428G>A n.929+21428G>A | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.81143766C>A | CA390728456 | TSHR | c.1708C>A (p.Leu570Met) c.611C>A c.1429C>A (p.Leu477Met) n.2086+21427G>T n.853+21427G>T n.854+21427G>T n.865+21427G>T n.861+21427G>T n.855+21427G>T n.2753+21427G>T n.929+21427G>T | |
14 | g.81143766C>G | CA390728457 | TSHR | c.1708C>G (p.Leu570Val) c.611C>G c.1429C>G (p.Leu477Val) n.2086+21427G>C n.853+21427G>C n.854+21427G>C n.865+21427G>C n.861+21427G>C n.855+21427G>C n.2753+21427G>C n.929+21427G>C | |
14 | g.81143766C>T | CA487512841 | TSHR | c.1708C>T (p.Leu570=) c.611C>T c.1429C>T (p.Leu477=) n.2086+21427G>A n.853+21427G>A n.854+21427G>A n.865+21427G>A n.861+21427G>A n.855+21427G>A n.2753+21427G>A n.929+21427G>A | gnomAD v4 |
14 | g.81143767T>A | CA390728460 | TSHR | c.1709T>A (p.Leu570Gln) c.612T>A c.1430T>A (p.Leu477Gln) n.2086+21426A>T n.853+21426A>T n.854+21426A>T n.865+21426A>T n.861+21426A>T n.855+21426A>T n.2753+21426A>T n.929+21426A>T | |
14 | g.81143767T>C | CA390728459 | TSHR | c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.612T>C c.1430T>C (p.Leu477Pro) n.2086+21426A>G n.853+21426A>G n.854+21426A>G n.865+21426A>G n.861+21426A>G n.855+21426A>G n.2753+21426A>G n.929+21426A>G | |
14 | g.81143767T>G | CA390728458 | TSHR | c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.612T>G c.1430T>G (p.Leu477Arg) n.2086+21426A>C n.853+21426A>C n.854+21426A>C n.865+21426A>C n.861+21426A>C n.855+21426A>C n.2753+21426A>C n.929+21426A>C | |
14 | g.81143768G>A | CA487512842 | TSHR | c.1710G>A (p.Leu570=) c.613G>A c.1431G>A (p.Leu477=) n.2086+21425C>T n.853+21425C>T n.854+21425C>T n.865+21425C>T n.861+21425C>T n.855+21425C>T n.2753+21425C>T n.929+21425C>T | |
14 | g.81143768G>C | CA487512844 | TSHR | c.1710G>C (p.Leu570=) c.613G>C c.1431G>C (p.Leu477=) n.2086+21425C>G n.853+21425C>G n.854+21425C>G n.865+21425C>G n.861+21425C>G n.855+21425C>G n.2753+21425C>G n.929+21425C>G | |
14 | g.81143768G= | CA2150075815 | TSHR | c.1710G= (p.Leu570=) c.613G= c.1431G= (p.Leu477=) n.2086+21425C= n.853+21425C= n.854+21425C= n.865+21425C= n.861+21425C= n.855+21425C= n.2753+21425C= n.929+21425C= | |
14 | g.81143768G>T | CA487512843 | TSHR | c.1710G>T (p.Leu570=) c.613G>T c.1431G>T (p.Leu477=) n.2086+21425C>A n.853+21425C>A n.854+21425C>A n.865+21425C>A n.861+21425C>A n.855+21425C>A n.2753+21425C>A n.929+21425C>A | dbSNP |
14 | g.81143769C>A | CA390728461 | TSHR | c.1711C>A (p.Pro571Thr) c.614C>A c.1432C>A (p.Pro478Thr) n.2086+21424G>T n.853+21424G>T n.854+21424G>T n.865+21424G>T n.861+21424G>T n.855+21424G>T n.2753+21424G>T n.929+21424G>T | dbSNP |
14 | g.81143769C>G | CA390728462 | TSHR | c.1711C>G (p.Pro571Ala) c.614C>G c.1432C>G (p.Pro478Ala) n.2086+21424G>C n.853+21424G>C n.854+21424G>C n.865+21424G>C n.861+21424G>C n.855+21424G>C n.2753+21424G>C n.929+21424G>C | |
14 | g.81143769C>T | CA390728463 | TSHR | c.1711C>T (p.Pro571Ser) c.614C>T c.1432C>T (p.Pro478Ser) n.2086+21424G>A n.853+21424G>A n.854+21424G>A n.865+21424G>A n.861+21424G>A n.855+21424G>A n.2753+21424G>A n.929+21424G>A | dbSNP |
14 | g.81143770C>A | CA390728464 | TSHR | c.1712C>A (p.Pro571His) c.615C>A c.1433C>A (p.Pro478His) n.2086+21423G>T n.853+21423G>T n.854+21423G>T n.865+21423G>T n.861+21423G>T n.855+21423G>T n.2753+21423G>T n.929+21423G>T | |
14 | g.81143770C= | CA2150075820 | TSHR | c.1712C= (p.Pro571=) c.615C= c.1433C= (p.Pro478=) n.2086+21423G= n.853+21423G= n.854+21423G= n.865+21423G= n.861+21423G= n.855+21423G= n.2753+21423G= n.929+21423G= | |
14 | g.81143770C>G | CA263936117 | TSHR | c.1712C>G (p.Pro571Arg) c.615C>G c.1433C>G (p.Pro478Arg) n.2086+21423G>C n.853+21423G>C n.854+21423G>C n.865+21423G>C n.861+21423G>C n.855+21423G>C n.2753+21423G>C n.929+21423G>C | dbSNP |
14 | g.81143770C>T | CA390728465 | TSHR | c.1712C>T (p.Pro571Leu) c.615C>T c.1433C>T (p.Pro478Leu) n.2086+21423G>A n.853+21423G>A n.854+21423G>A n.865+21423G>A n.861+21423G>A n.855+21423G>A n.2753+21423G>A n.929+21423G>A | |
14 | g.81143771C>A | CA487512845 | TSHR | c.1713C>A (p.Pro571=) c.616C>A c.1434C>A (p.Pro478=) n.2086+21422G>T n.853+21422G>T n.854+21422G>T n.865+21422G>T n.861+21422G>T n.855+21422G>T n.2753+21422G>T n.929+21422G>T | dbSNP |
14 | g.81143771C>G | CA487512846 | TSHR | c.1713C>G (p.Pro571=) c.616C>G c.1434C>G (p.Pro478=) n.2086+21422G>C n.853+21422G>C n.854+21422G>C n.865+21422G>C n.861+21422G>C n.855+21422G>C n.2753+21422G>C n.929+21422G>C | |
14 | g.81143771C>T | CA487512847 | TSHR | c.1713C>T (p.Pro571=) c.616C>T c.1434C>T (p.Pro478=) n.2086+21422G>A n.853+21422G>A n.854+21422G>A n.865+21422G>A n.861+21422G>A n.855+21422G>A n.2753+21422G>A n.929+21422G>A | gnomAD v4 |
14 | g.81143772A= | CA2150075825 | TSHR | c.1714A= (p.Met572=) c.617A= c.1435A= (p.Met479=) n.2086+21421T= n.853+21421T= n.854+21421T= n.865+21421T= n.861+21421T= n.855+21421T= n.2753+21421T= n.929+21421T= | |
14 | g.81143772A>C | CA390728466 | TSHR | c.1714A>C (p.Met572Leu) c.617A>C c.1435A>C (p.Met479Leu) n.2086+21421T>G n.853+21421T>G n.854+21421T>G n.865+21421T>G n.861+21421T>G n.855+21421T>G n.2753+21421T>G n.929+21421T>G | |
14 | g.81143772A>G | CA263936119 | TSHR | c.1714A>G (p.Met572Val) c.617A>G c.1435A>G (p.Met479Val) n.2086+21421T>C n.853+21421T>C n.854+21421T>C n.865+21421T>C n.861+21421T>C n.855+21421T>C n.2753+21421T>C n.929+21421T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143772A>T | CA390728467 | TSHR | c.1714A>T (p.Met572Leu) c.617A>T c.1435A>T (p.Met479Leu) n.2086+21421T>A n.853+21421T>A n.854+21421T>A n.865+21421T>A n.861+21421T>A n.855+21421T>A n.2753+21421T>A n.929+21421T>A | gnomAD v4 |
14 | g.81143773del | CA2625935473 | TSHR | c.1715del (p.Met572ArgfsTer16) c.618del c.1436del (p.Met479ArgfsTer16) n.2086+21420del n.853+21420del n.854+21420del n.865+21420del n.861+21420del n.855+21420del n.2753+21420del n.929+21420del | gnomAD v4 |
14 | g.81143773T>A | CA390728468 | TSHR | c.1715T>A (p.Met572Lys) c.618T>A c.1436T>A (p.Met479Lys) n.2086+21420A>T n.853+21420A>T n.854+21420A>T n.865+21420A>T n.861+21420A>T n.855+21420A>T n.2753+21420A>T n.929+21420A>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143773T>C | CA390728469 | TSHR | c.1715T>C (p.Met572Thr) c.618T>C c.1436T>C (p.Met479Thr) n.2086+21420A>G n.853+21420A>G n.854+21420A>G n.865+21420A>G n.861+21420A>G n.855+21420A>G n.2753+21420A>G n.929+21420A>G | |
14 | g.81143773T>G | CA390728470 | TSHR | c.1715T>G (p.Met572Arg) c.618T>G c.1436T>G (p.Met479Arg) n.2086+21420A>C n.853+21420A>C n.854+21420A>C n.865+21420A>C n.861+21420A>C n.855+21420A>C n.2753+21420A>C n.929+21420A>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.81143774G>A | CA390728473 | TSHR | c.1716G>A (p.Met572Ile) c.619G>A c.1437G>A (p.Met479Ile) n.2086+21419C>T n.853+21419C>T n.854+21419C>T n.865+21419C>T n.861+21419C>T n.855+21419C>T n.2753+21419C>T n.929+21419C>T | gnomAD v4 |
14 | g.81143774G>C | CA390728472 | TSHR | c.1716G>C (p.Met572Ile) c.619G>C c.1437G>C (p.Met479Ile) n.2086+21419C>G n.853+21419C>G n.854+21419C>G n.865+21419C>G n.861+21419C>G n.855+21419C>G n.2753+21419C>G n.929+21419C>G | |
14 | g.81143774G>T | CA390728471 | TSHR | c.1716G>T (p.Met572Ile) c.619G>T c.1437G>T (p.Met479Ile) n.2086+21419C>A n.853+21419C>A n.854+21419C>A n.865+21419C>A n.861+21419C>A n.855+21419C>A n.2753+21419C>A n.929+21419C>A | |
14 | g.81143775G>A | CA390728474 | TSHR | c.1717G>A (p.Asp573Asn) c.620G>A c.1438G>A (p.Asp480Asn) n.2086+21418C>T n.853+21418C>T n.854+21418C>T n.865+21418C>T n.861+21418C>T n.855+21418C>T n.2753+21418C>T n.929+21418C>T | |
14 | g.81143775G>C | CA390728475 | TSHR | c.1717G>C (p.Asp573His) c.620G>C c.1438G>C (p.Asp480His) n.2086+21418C>G n.853+21418C>G n.854+21418C>G n.865+21418C>G n.861+21418C>G n.855+21418C>G n.2753+21418C>G n.929+21418C>G | dbSNP |
14 | g.81143775G>T | CA390728476 | TSHR | c.1717G>T (p.Asp573Tyr) c.620G>T c.1438G>T (p.Asp480Tyr) n.2086+21418C>A n.853+21418C>A n.854+21418C>A n.865+21418C>A n.861+21418C>A n.855+21418C>A n.2753+21418C>A n.929+21418C>A | |
14 | g.81143776A>C | CA390728477 | TSHR | c.1718A>C (p.Asp573Ala) c.621A>C c.1439A>C (p.Asp480Ala) n.2086+21417T>G n.853+21417T>G n.854+21417T>G n.865+21417T>G n.861+21417T>G n.855+21417T>G n.2753+21417T>G n.929+21417T>G | |
14 | g.81143776A>G | CA390728478 | TSHR | c.1718A>G (p.Asp573Gly) c.621A>G c.1439A>G (p.Asp480Gly) n.2086+21417T>C n.853+21417T>C n.854+21417T>C n.865+21417T>C n.861+21417T>C n.855+21417T>C n.2753+21417T>C n.929+21417T>C | |
14 | g.81143776A>T | CA390728479 | TSHR | c.1718A>T (p.Asp573Val) c.621A>T c.1439A>T (p.Asp480Val) n.2086+21417T>A n.853+21417T>A n.854+21417T>A n.865+21417T>A n.861+21417T>A n.855+21417T>A n.2753+21417T>A n.929+21417T>A | dbSNP |
14 | g.81143777C>A | CA390728480 | TSHR | c.1719C>A (p.Asp573Glu) c.622C>A c.1440C>A (p.Asp480Glu) n.2086+21416G>T n.853+21416G>T n.854+21416G>T n.865+21416G>T n.861+21416G>T n.855+21416G>T n.2753+21416G>T n.929+21416G>T | dbSNP |
14 | g.81143777C= | CA2150075829 | TSHR | c.1719C= (p.Asp573=) c.622C= c.1440C= (p.Asp480=) n.2086+21416G= n.853+21416G= n.854+21416G= n.865+21416G= n.861+21416G= n.855+21416G= n.2753+21416G= n.929+21416G= | |
14 | g.81143777C>G | CA390728481 | TSHR | c.1719C>G (p.Asp573Glu) c.622C>G c.1440C>G (p.Asp480Glu) n.2086+21416G>C n.853+21416G>C n.854+21416G>C n.865+21416G>C n.861+21416G>C n.855+21416G>C n.2753+21416G>C n.929+21416G>C | |
14 | g.81143777C>T | CA7294513 | TSHR | c.1719C>T (p.Asp573=) c.622C>T c.1440C>T (p.Asp480=) n.2086+21416G>A n.853+21416G>A n.854+21416G>A n.865+21416G>A n.861+21416G>A n.855+21416G>A n.2753+21416G>A n.929+21416G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143778A= | CA2150075832 | TSHR | c.1720A= (p.Thr574=) c.623A= c.1441A= (p.Thr481=) n.2086+21415T= n.853+21415T= n.854+21415T= n.865+21415T= n.861+21415T= n.855+21415T= n.2753+21415T= n.929+21415T= | |
14 | g.81143778A>C | CA390728482 | TSHR | c.1720A>C (p.Thr574Pro) c.623A>C c.1441A>C (p.Thr481Pro) n.2086+21415T>G n.853+21415T>G n.854+21415T>G n.865+21415T>G n.861+21415T>G n.855+21415T>G n.2753+21415T>G n.929+21415T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143778A>G | CA390728483 | TSHR | c.1720A>G (p.Thr574Ala) c.623A>G c.1441A>G (p.Thr481Ala) n.2086+21415T>C n.853+21415T>C n.854+21415T>C n.865+21415T>C n.861+21415T>C n.855+21415T>C n.2753+21415T>C n.929+21415T>C | |
14 | g.81143778A>T | CA390728484 | TSHR | c.1720A>T (p.Thr574Ser) c.623A>T c.1441A>T (p.Thr481Ser) n.2086+21415T>A n.853+21415T>A n.854+21415T>A n.865+21415T>A n.861+21415T>A n.855+21415T>A n.2753+21415T>A n.929+21415T>A | |
14 | g.81143779C>A | CA390728486 | TSHR | c.1721C>A (p.Thr574Asn) c.624C>A c.1442C>A (p.Thr481Asn) n.2086+21414G>T n.853+21414G>T n.854+21414G>T n.865+21414G>T n.861+21414G>T n.855+21414G>T n.2753+21414G>T n.929+21414G>T | |
14 | g.81143779C= | CA2150075835 | TSHR | c.1721C= (p.Thr574=) c.624C= c.1442C= (p.Thr481=) n.2086+21414G= n.853+21414G= n.854+21414G= n.865+21414G= n.861+21414G= n.855+21414G= n.2753+21414G= n.929+21414G= | |
14 | g.81143779C>G | CA162634 | TSHR | c.1721C>G (p.Thr574Ser) c.624C>G c.1442C>G (p.Thr481Ser) n.2086+21414G>C n.853+21414G>C n.854+21414G>C n.865+21414G>C n.861+21414G>C n.855+21414G>C n.2753+21414G>C n.929+21414G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143779C>T | CA390728485 | TSHR | c.1721C>T (p.Thr574Ile) c.624C>T c.1442C>T (p.Thr481Ile) n.2086+21414G>A n.853+21414G>A n.854+21414G>A n.865+21414G>A n.861+21414G>A n.855+21414G>A n.2753+21414G>A n.929+21414G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143780C>A | CA487512848 | TSHR | c.1722C>A (p.Thr574=) c.625C>A c.1443C>A (p.Thr481=) n.2086+21413G>T n.853+21413G>T n.854+21413G>T n.865+21413G>T n.861+21413G>T n.855+21413G>T n.2753+21413G>T n.929+21413G>T | |
14 | g.81143780C= | CA2150075841 | TSHR | c.1722C= (p.Thr574=) c.625C= c.1443C= (p.Thr481=) n.2086+21413G= n.853+21413G= n.854+21413G= n.865+21413G= n.861+21413G= n.855+21413G= n.2753+21413G= n.929+21413G= | |
14 | g.81143780C>G | CA263936148 | TSHR | c.1722C>G (p.Thr574=) c.625C>G c.1443C>G (p.Thr481=) n.2086+21413G>C n.853+21413G>C n.854+21413G>C n.865+21413G>C n.861+21413G>C n.855+21413G>C n.2753+21413G>C n.929+21413G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143780C>T | CA7294514 | TSHR | c.1722C>T (p.Thr574=) c.625C>T c.1443C>T (p.Thr481=) n.2086+21413G>A n.853+21413G>A n.854+21413G>A n.865+21413G>A n.861+21413G>A n.855+21413G>A n.2753+21413G>A n.929+21413G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81143781G>A | CA7294515 | TSHR | c.1723G>A (p.Glu575Lys) c.626G>A c.1444G>A (p.Glu482Lys) n.2086+21412C>T n.853+21412C>T n.854+21412C>T n.865+21412C>T n.861+21412C>T n.855+21412C>T n.2753+21412C>T n.929+21412C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81143781G>C | CA390728487 | TSHR | c.1723G>C (p.Glu575Gln) c.626G>C c.1444G>C (p.Glu482Gln) n.2086+21412C>G n.853+21412C>G n.854+21412C>G n.865+21412C>G n.861+21412C>G n.855+21412C>G n.2753+21412C>G n.929+21412C>G | dbSNP |
14 | g.81143781G= | CA2150075846 | TSHR | c.1723G= (p.Glu575=) c.626G= c.1444G= (p.Glu482=) n.2086+21412C= n.853+21412C= n.854+21412C= n.865+21412C= n.861+21412C= n.855+21412C= n.2753+21412C= n.929+21412C= | |
14 | g.81143781G>T | CA390728488 | TSHR | c.1723G>T (p.Glu575Ter) c.626G>T c.1444G>T (p.Glu482Ter) n.2086+21412C>A n.853+21412C>A n.854+21412C>A n.865+21412C>A n.861+21412C>A n.855+21412C>A n.2753+21412C>A n.929+21412C>A | |
14 | g.81143782A= | CA2150075850 | TSHR | c.1724A= (p.Glu575=) c.627A= c.1445A= (p.Glu482=) n.2086+21411T= n.853+21411T= n.854+21411T= n.865+21411T= n.861+21411T= n.855+21411T= n.2753+21411T= n.929+21411T= | |
14 | g.81143782A>C | CA390728489 | TSHR | c.1724A>C (p.Glu575Ala) c.627A>C c.1445A>C (p.Glu482Ala) n.2086+21411T>G n.853+21411T>G n.854+21411T>G n.865+21411T>G n.861+21411T>G n.855+21411T>G n.2753+21411T>G n.929+21411T>G | |
14 | g.81143782A>G | CA390728490 | TSHR | c.1724A>G (p.Glu575Gly) c.627A>G c.1445A>G (p.Glu482Gly) n.2086+21411T>C n.853+21411T>C n.854+21411T>C n.865+21411T>C n.861+21411T>C n.855+21411T>C n.2753+21411T>C n.929+21411T>C | |
14 | g.81143782A>T | CA390728491 | TSHR | c.1724A>T (p.Glu575Val) c.627A>T c.1445A>T (p.Glu482Val) n.2086+21411T>A n.853+21411T>A n.854+21411T>A n.865+21411T>A n.861+21411T>A n.855+21411T>A n.2753+21411T>A n.929+21411T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143783G>A | CA487512849 | TSHR | c.1725G>A (p.Glu575=) c.628G>A c.1446G>A (p.Glu482=) n.2086+21410C>T n.853+21410C>T n.854+21410C>T n.865+21410C>T n.861+21410C>T n.855+21410C>T n.2753+21410C>T n.929+21410C>T | |
14 | g.81143783G>C | CA390728492 | TSHR | c.1725G>C (p.Glu575Asp) c.628G>C c.1446G>C (p.Glu482Asp) n.2086+21410C>G n.853+21410C>G n.854+21410C>G n.865+21410C>G n.861+21410C>G n.855+21410C>G n.2753+21410C>G n.929+21410C>G | |
14 | g.81143783G>T | CA390728493 | TSHR | c.1725G>T (p.Glu575Asp) c.628G>T c.1446G>T (p.Glu482Asp) n.2086+21410C>A n.853+21410C>A n.854+21410C>A n.865+21410C>A n.861+21410C>A n.855+21410C>A n.2753+21410C>A n.929+21410C>A | |
14 | g.81143784A>C | CA390728494 | TSHR | c.1726A>C (p.Thr576Pro) c.629A>C c.1447A>C (p.Thr483Pro) n.2086+21409T>G n.853+21409T>G n.854+21409T>G n.865+21409T>G n.861+21409T>G n.855+21409T>G n.2753+21409T>G n.929+21409T>G | dbSNP |
14 | g.81143784A>G | CA390728495 | TSHR | c.1726A>G (p.Thr576Ala) c.629A>G c.1447A>G (p.Thr483Ala) n.2086+21409T>C n.853+21409T>C n.854+21409T>C n.865+21409T>C n.861+21409T>C n.855+21409T>C n.2753+21409T>C n.929+21409T>C | |
14 | g.81143784A>T | CA390728496 | TSHR | c.1726A>T (p.Thr576Ser) c.629A>T c.1447A>T (p.Thr483Ser) n.2086+21409T>A n.853+21409T>A n.854+21409T>A n.865+21409T>A n.861+21409T>A n.855+21409T>A n.2753+21409T>A n.929+21409T>A | |
14 | g.81143785C>A | CA390728499 | TSHR | c.1727C>A (p.Thr576Asn) c.630C>A c.1448C>A (p.Thr483Asn) n.2086+21408G>T n.853+21408G>T n.854+21408G>T n.865+21408G>T n.861+21408G>T n.855+21408G>T n.2753+21408G>T n.929+21408G>T | |
14 | g.81143785C>G | CA390728498 | TSHR | c.1727C>G (p.Thr576Ser) c.630C>G c.1448C>G (p.Thr483Ser) n.2086+21408G>C n.853+21408G>C n.854+21408G>C n.865+21408G>C n.861+21408G>C n.855+21408G>C n.2753+21408G>C n.929+21408G>C | |
14 | g.81143785C>T | CA390728497 | TSHR | c.1727C>T (p.Thr576Ile) c.630C>T c.1448C>T (p.Thr483Ile) n.2086+21408G>A n.853+21408G>A n.854+21408G>A n.865+21408G>A n.861+21408G>A n.855+21408G>A n.2753+21408G>A n.929+21408G>A | |
14 | g.81143786C>A | CA487512850 | TSHR | c.1728C>A (p.Thr576=) c.631C>A c.1449C>A (p.Thr483=) n.2086+21407G>T n.853+21407G>T n.854+21407G>T n.865+21407G>T n.861+21407G>T n.855+21407G>T n.2753+21407G>T n.929+21407G>T | dbSNP |
14 | g.81143786C>G | CA487512851 | TSHR | c.1728C>G (p.Thr576=) c.631C>G c.1449C>G (p.Thr483=) n.2086+21407G>C n.853+21407G>C n.854+21407G>C n.865+21407G>C n.861+21407G>C n.855+21407G>C n.2753+21407G>C n.929+21407G>C | dbSNP |
14 | g.81143786C>T | CA487512852 | TSHR | c.1728C>T (p.Thr576=) c.631C>T c.1449C>T (p.Thr483=) n.2086+21407G>A n.853+21407G>A n.854+21407G>A n.865+21407G>A n.861+21407G>A n.855+21407G>A n.2753+21407G>A n.929+21407G>A | COSMIC |
14 | g.81143787C>A | CA390728500 | TSHR | c.1729C>A (p.Pro577Thr) c.632C>A c.1450C>A (p.Pro484Thr) n.2086+21406G>T n.853+21406G>T n.854+21406G>T n.865+21406G>T n.861+21406G>T n.855+21406G>T n.2753+21406G>T n.929+21406G>T | |
14 | g.81143787C= | CA2150075852 | TSHR | c.1729C= (p.Pro577=) c.632C= c.1450C= (p.Pro484=) n.2086+21406G= n.853+21406G= n.854+21406G= n.865+21406G= n.861+21406G= n.855+21406G= n.2753+21406G= n.929+21406G= | |
14 | g.81143787C>G | CA390728502 | TSHR | c.1729C>G (p.Pro577Ala) c.632C>G c.1450C>G (p.Pro484Ala) n.2086+21406G>C n.853+21406G>C n.854+21406G>C n.865+21406G>C n.861+21406G>C n.855+21406G>C n.2753+21406G>C n.929+21406G>C | |
14 | g.81143787C>T | CA390728501 | TSHR | c.1729C>T (p.Pro577Ser) c.632C>T c.1450C>T (p.Pro484Ser) n.2086+21406G>A n.853+21406G>A n.854+21406G>A n.865+21406G>A n.861+21406G>A n.855+21406G>A n.2753+21406G>A n.929+21406G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143788C>A | CA390728503 | TSHR | c.1730C>A (p.Pro577His) c.633C>A c.1451C>A (p.Pro484His) n.2086+21405G>T n.853+21405G>T n.854+21405G>T n.865+21405G>T n.861+21405G>T n.855+21405G>T n.2753+21405G>T n.929+21405G>T | |
14 | g.81143788C= | CA2150075857 | TSHR | c.1730C= (p.Pro577=) c.633C= c.1451C= (p.Pro484=) n.2086+21405G= n.853+21405G= n.854+21405G= n.865+21405G= n.861+21405G= n.855+21405G= n.2753+21405G= n.929+21405G= | |
14 | g.81143788C>G | CA390728505 | TSHR | c.1730C>G (p.Pro577Arg) c.633C>G c.1451C>G (p.Pro484Arg) n.2086+21405G>C n.853+21405G>C n.854+21405G>C n.865+21405G>C n.861+21405G>C n.855+21405G>C n.2753+21405G>C n.929+21405G>C | |
14 | g.81143788C>T | CA390728504 | TSHR | c.1730C>T (p.Pro577Leu) c.633C>T c.1451C>T (p.Pro484Leu) n.2086+21405G>A n.853+21405G>A n.854+21405G>A n.865+21405G>A n.861+21405G>A n.855+21405G>A n.2753+21405G>A n.929+21405G>A | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.81143789T>A | CA487512853 | TSHR | c.1731T>A (p.Pro577=) c.634T>A c.1452T>A (p.Pro484=) n.2086+21404A>T n.853+21404A>T n.854+21404A>T n.865+21404A>T n.861+21404A>T n.855+21404A>T n.2753+21404A>T n.929+21404A>T | |
14 | g.81143789T>C | CA487512855 | TSHR | c.1731T>C (p.Pro577=) c.634T>C c.1452T>C (p.Pro484=) n.2086+21404A>G n.853+21404A>G n.854+21404A>G n.865+21404A>G n.861+21404A>G n.855+21404A>G n.2753+21404A>G n.929+21404A>G | dbSNP |
14 | g.81143789T>G | CA487512854 | TSHR | c.1731T>G (p.Pro577=) c.634T>G c.1452T>G (p.Pro484=) n.2086+21404A>C n.853+21404A>C n.854+21404A>C n.865+21404A>C n.861+21404A>C n.855+21404A>C n.2753+21404A>C n.929+21404A>C | |
14 | g.81143790C>A | CA390728506 | TSHR | c.1732C>A (p.Leu578Ile) c.635C>A c.1453C>A (p.Leu485Ile) n.2086+21403G>T n.853+21403G>T n.854+21403G>T n.865+21403G>T n.861+21403G>T n.855+21403G>T n.2753+21403G>T n.929+21403G>T | |
14 | g.81143790C>G | CA390728507 | TSHR | c.1732C>G (p.Leu578Val) c.635C>G c.1453C>G (p.Leu485Val) n.2086+21403G>C n.853+21403G>C n.854+21403G>C n.865+21403G>C n.861+21403G>C n.855+21403G>C n.2753+21403G>C n.929+21403G>C | dbSNP |
14 | g.81143790C>T | CA390728508 | TSHR | c.1732C>T (p.Leu578Phe) c.635C>T c.1453C>T (p.Leu485Phe) n.2086+21403G>A n.853+21403G>A n.854+21403G>A n.865+21403G>A n.861+21403G>A n.855+21403G>A n.2753+21403G>A n.929+21403G>A | |
14 | g.81143791T>A | CA390728509 | TSHR | c.1733T>A (p.Leu578His) c.636T>A c.1454T>A (p.Leu485His) n.2086+21402A>T n.853+21402A>T n.854+21402A>T n.865+21402A>T n.861+21402A>T n.855+21402A>T n.2753+21402A>T n.929+21402A>T | |
14 | g.81143791T>C | CA390728510 | TSHR | c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.636T>C c.1454T>C (p.Leu485Pro) n.2086+21402A>G n.853+21402A>G n.854+21402A>G n.865+21402A>G n.861+21402A>G n.855+21402A>G n.2753+21402A>G n.929+21402A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143791T>G | CA390728511 | TSHR | c.1733T>G (p.Leu578Arg) c.636T>G c.1454T>G (p.Leu485Arg) n.2086+21402A>C n.853+21402A>C n.854+21402A>C n.865+21402A>C n.861+21402A>C n.855+21402A>C n.2753+21402A>C n.929+21402A>C | |
14 | g.81143791T= | CA2150075860 | TSHR | c.1733T= (p.Leu578=) c.636T= c.1454T= (p.Leu485=) n.2086+21402A= n.853+21402A= n.854+21402A= n.865+21402A= n.861+21402A= n.855+21402A= n.2753+21402A= n.929+21402A= | |
14 | g.81143792T>A | CA487512856 | TSHR | c.1734T>A (p.Leu578=) c.637T>A c.1455T>A (p.Leu485=) n.2086+21401A>T n.853+21401A>T n.854+21401A>T n.865+21401A>T n.861+21401A>T n.855+21401A>T n.2753+21401A>T n.929+21401A>T | |
14 | g.81143792T>C | CA487512857 | TSHR | c.1734T>C (p.Leu578=) c.637T>C c.1455T>C (p.Leu485=) n.2086+21401A>G n.853+21401A>G n.854+21401A>G n.865+21401A>G n.861+21401A>G n.855+21401A>G n.2753+21401A>G n.929+21401A>G | |
14 | g.81143792T>G | CA487512858 | TSHR | c.1734T>G (p.Leu578=) c.637T>G c.1455T>G (p.Leu485=) n.2086+21401A>C n.853+21401A>C n.854+21401A>C n.865+21401A>C n.861+21401A>C n.855+21401A>C n.2753+21401A>C n.929+21401A>C | |
14 | g.81143793G>A | CA7294516 | TSHR | c.1735G>A (p.Ala579Thr) c.638G>A c.1456G>A (p.Ala486Thr) n.2086+21400C>T n.853+21400C>T n.854+21400C>T n.865+21400C>T n.861+21400C>T n.855+21400C>T n.2753+21400C>T n.929+21400C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143793G>C | CA390728512 | TSHR | c.1735G>C (p.Ala579Pro) c.638G>C c.1456G>C (p.Ala486Pro) n.2086+21400C>G n.853+21400C>G n.854+21400C>G n.865+21400C>G n.861+21400C>G n.855+21400C>G n.2753+21400C>G n.929+21400C>G | |
14 | g.81143793G= | CA2150075863 | TSHR | c.1735G= (p.Ala579=) c.638G= c.1456G= (p.Ala486=) n.2086+21400C= n.853+21400C= n.854+21400C= n.865+21400C= n.861+21400C= n.855+21400C= n.2753+21400C= n.929+21400C= | |
14 | g.81143793G>T | CA390728513 | TSHR | c.1735G>T (p.Ala579Ser) c.638G>T c.1456G>T (p.Ala486Ser) n.2086+21400C>A n.853+21400C>A n.854+21400C>A n.865+21400C>A n.861+21400C>A n.855+21400C>A n.2753+21400C>A n.929+21400C>A | |
14 | g.81143794C>A | CA390728514 | TSHR | c.1736C>A (p.Ala579Asp) c.639C>A c.1457C>A (p.Ala486Asp) n.2086+21399G>T n.853+21399G>T n.854+21399G>T n.865+21399G>T n.861+21399G>T n.855+21399G>T n.2753+21399G>T n.929+21399G>T | |
14 | g.81143794C>G | CA390728515 | TSHR | c.1736C>G (p.Ala579Gly) c.639C>G c.1457C>G (p.Ala486Gly) n.2086+21399G>C n.853+21399G>C n.854+21399G>C n.865+21399G>C n.861+21399G>C n.855+21399G>C n.2753+21399G>C n.929+21399G>C | dbSNP |
14 | g.81143794C>T | CA390728516 | TSHR | c.1736C>T (p.Ala579Val) c.639C>T c.1457C>T (p.Ala486Val) n.2086+21399G>A n.853+21399G>A n.854+21399G>A n.865+21399G>A n.861+21399G>A n.855+21399G>A n.2753+21399G>A n.929+21399G>A | |
14 | g.81143795T>A | CA487512859 | TSHR | c.1737T>A (p.Ala579=) c.640T>A c.1458T>A (p.Ala486=) n.2086+21398A>T n.853+21398A>T n.854+21398A>T n.865+21398A>T n.861+21398A>T n.855+21398A>T n.2753+21398A>T n.929+21398A>T | |
14 | g.81143795T>C | CA487512860 | TSHR | c.1737T>C (p.Ala579=) c.640T>C c.1458T>C (p.Ala486=) n.2086+21398A>G n.853+21398A>G n.854+21398A>G n.865+21398A>G n.861+21398A>G n.855+21398A>G n.2753+21398A>G n.929+21398A>G | |
14 | g.81143795T>G | CA487512861 | TSHR | c.1737T>G (p.Ala579=) c.640T>G c.1458T>G (p.Ala486=) n.2086+21398A>C n.853+21398A>C n.854+21398A>C n.865+21398A>C n.861+21398A>C n.855+21398A>C n.2753+21398A>C n.929+21398A>C | |
14 | g.81143796C>A | CA390728517 | TSHR | c.1738C>A (p.Leu580Met) c.641C>A c.1459C>A (p.Leu487Met) n.2086+21397G>T n.853+21397G>T n.854+21397G>T n.865+21397G>T n.861+21397G>T n.855+21397G>T n.2753+21397G>T n.929+21397G>T | |
14 | g.81143796C>G | CA390728518 | TSHR | c.1738C>G (p.Leu580Val) c.641C>G c.1459C>G (p.Leu487Val) n.2086+21397G>C n.853+21397G>C n.854+21397G>C n.865+21397G>C n.861+21397G>C n.855+21397G>C n.2753+21397G>C n.929+21397G>C | |
14 | g.81143796C>T | CA487512862 | TSHR | c.1738C>T (p.Leu580=) c.641C>T c.1459C>T (p.Leu487=) n.2086+21397G>A n.853+21397G>A n.854+21397G>A n.865+21397G>A n.861+21397G>A n.855+21397G>A n.2753+21397G>A n.929+21397G>A | |
14 | g.81143797T>A | CA390728519 | TSHR | c.1739T>A (p.Leu580Gln) c.642T>A c.1460T>A (p.Leu487Gln) n.2086+21396A>T n.853+21396A>T n.854+21396A>T n.865+21396A>T n.861+21396A>T n.855+21396A>T n.2753+21396A>T n.929+21396A>T | |
14 | g.81143797T>C | CA390728520 | TSHR | c.1739T>C (p.Leu580Pro) c.642T>C c.1460T>C (p.Leu487Pro) n.2086+21396A>G n.853+21396A>G n.854+21396A>G n.865+21396A>G n.861+21396A>G n.855+21396A>G n.2753+21396A>G n.929+21396A>G | |
14 | g.81143797T>G | CA390728521 | TSHR | c.1739T>G (p.Leu580Arg) c.642T>G c.1460T>G (p.Leu487Arg) n.2086+21396A>C n.853+21396A>C n.854+21396A>C n.865+21396A>C n.861+21396A>C n.855+21396A>C n.2753+21396A>C n.929+21396A>C | |
14 | g.81143798G>A | CA487512865 | TSHR | c.1740G>A (p.Leu580=) c.643G>A c.1461G>A (p.Leu487=) n.2086+21395C>T n.853+21395C>T n.854+21395C>T n.865+21395C>T n.861+21395C>T n.855+21395C>T n.2753+21395C>T n.929+21395C>T | |
14 | g.81143798G>C | CA487512863 | TSHR | c.1740G>C (p.Leu580=) c.643G>C c.1461G>C (p.Leu487=) n.2086+21395C>G n.853+21395C>G n.854+21395C>G n.865+21395C>G n.861+21395C>G n.855+21395C>G n.2753+21395C>G n.929+21395C>G | |
14 | g.81143798G>T | CA487512864 | TSHR | c.1740G>T (p.Leu580=) c.643G>T c.1461G>T (p.Leu487=) n.2086+21395C>A n.853+21395C>A n.854+21395C>A n.865+21395C>A n.861+21395C>A n.855+21395C>A n.2753+21395C>A n.929+21395C>A | |
14 | g.81143799G>A | CA390728522 | TSHR | c.1741G>A (p.Ala581Thr) c.644G>A c.1462G>A (p.Ala488Thr) n.2086+21394C>T n.853+21394C>T n.854+21394C>T n.865+21394C>T n.861+21394C>T n.855+21394C>T n.2753+21394C>T n.929+21394C>T | dbSNP |
14 | g.81143799G>C | CA390728523 | TSHR | c.1741G>C (p.Ala581Pro) c.644G>C c.1462G>C (p.Ala488Pro) n.2086+21394C>G n.853+21394C>G n.854+21394C>G n.865+21394C>G n.861+21394C>G n.855+21394C>G n.2753+21394C>G n.929+21394C>G | dbSNP |
14 | g.81143799G= | CA2150075868 | TSHR | c.1741G= (p.Ala581=) c.644G= c.1462G= (p.Ala488=) n.2086+21394C= n.853+21394C= n.854+21394C= n.865+21394C= n.861+21394C= n.855+21394C= n.2753+21394C= n.929+21394C= | |
14 | g.81143799G>T | CA263936179 | TSHR | c.1741G>T (p.Ala581Ser) c.644G>T c.1462G>T (p.Ala488Ser) n.2086+21394C>A n.853+21394C>A n.854+21394C>A n.865+21394C>A n.861+21394C>A n.855+21394C>A n.2753+21394C>A n.929+21394C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143800C>A | CA390728524 | TSHR | c.1742C>A (p.Ala581Glu) c.645C>A c.1463C>A (p.Ala488Glu) n.2086+21393G>T n.853+21393G>T n.854+21393G>T n.865+21393G>T n.861+21393G>T n.855+21393G>T n.2753+21393G>T n.929+21393G>T | |
14 | g.81143800C= | CA2150075875 | TSHR | c.1742C= (p.Ala581=) c.645C= c.1463C= (p.Ala488=) n.2086+21393G= n.853+21393G= n.854+21393G= n.865+21393G= n.861+21393G= n.855+21393G= n.2753+21393G= n.929+21393G= | |
14 | g.81143800C>G | CA390728525 | TSHR | c.1742C>G (p.Ala581Gly) c.645C>G c.1463C>G (p.Ala488Gly) n.2086+21393G>C n.853+21393G>C n.854+21393G>C n.865+21393G>C n.861+21393G>C n.855+21393G>C n.2753+21393G>C n.929+21393G>C | |
14 | g.81143800C>T | CA390728526 | TSHR | c.1742C>T (p.Ala581Val) c.645C>T c.1463C>T (p.Ala488Val) n.2086+21393G>A n.853+21393G>A n.854+21393G>A n.865+21393G>A n.861+21393G>A n.855+21393G>A n.2753+21393G>A n.929+21393G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143800dup | CA2697554074 | TSHR | c.1742dup (p.Tyr582IlefsTer?) c.645dup c.1463dup (p.Tyr489IlefsTer?) n.2086+21393dup n.853+21393dup n.854+21393dup n.865+21393dup n.861+21393dup n.855+21393dup n.2753+21393dup n.929+21393dup | ClinVar |
14 | g.81143801A>C | CA487512866 | TSHR | c.1743A>C (p.Ala581=) c.646A>C c.1464A>C (p.Ala488=) n.2086+21392T>G n.853+21392T>G n.854+21392T>G n.865+21392T>G n.861+21392T>G n.855+21392T>G n.2753+21392T>G n.929+21392T>G | |
14 | g.81143801A>G | CA487512867 | TSHR | c.1743A>G (p.Ala581=) c.646A>G c.1464A>G (p.Ala488=) n.2086+21392T>C n.853+21392T>C n.854+21392T>C n.865+21392T>C n.861+21392T>C n.855+21392T>C n.2753+21392T>C n.929+21392T>C | |
14 | g.81143801A>T | CA487512868 | TSHR | c.1743A>T (p.Ala581=) c.646A>T c.1464A>T (p.Ala488=) n.2086+21392T>A n.853+21392T>A n.854+21392T>A n.865+21392T>A n.861+21392T>A n.855+21392T>A n.2753+21392T>A n.929+21392T>A | |
14 | g.81143802T>A | CA390728527 | TSHR | c.1744T>A (p.Tyr582Asn) c.647T>A c.1465T>A (p.Tyr489Asn) n.2086+21391A>T n.853+21391A>T n.854+21391A>T n.865+21391A>T n.861+21391A>T n.855+21391A>T n.2753+21391A>T n.929+21391A>T | |
14 | g.81143802T>C | CA263936188 | TSHR | c.1744T>C (p.Tyr582His) c.647T>C c.1465T>C (p.Tyr489His) n.2086+21391A>G n.853+21391A>G n.854+21391A>G n.865+21391A>G n.861+21391A>G n.855+21391A>G n.2753+21391A>G n.929+21391A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143802T>G | CA390728528 | TSHR | c.1744T>G (p.Tyr582Asp) c.647T>G c.1465T>G (p.Tyr489Asp) n.2086+21391A>C n.853+21391A>C n.854+21391A>C n.865+21391A>C n.861+21391A>C n.855+21391A>C n.2753+21391A>C n.929+21391A>C | |
14 | g.81143802T= | CA2150075880 | TSHR | c.1744T= (p.Tyr582=) c.647T= c.1465T= (p.Tyr489=) n.2086+21391A= n.853+21391A= n.854+21391A= n.865+21391A= n.861+21391A= n.855+21391A= n.2753+21391A= n.929+21391A= | |
14 | g.81143803A= | CA2150075885 | TSHR | c.1745A= (p.Tyr582=) c.648A= c.1466A= (p.Tyr489=) n.2086+21390T= n.853+21390T= n.854+21390T= n.865+21390T= n.861+21390T= n.855+21390T= n.2753+21390T= n.929+21390T= | |
14 | g.81143803A>C | CA390728529 | TSHR | c.1745A>C (p.Tyr582Ser) c.648A>C c.1466A>C (p.Tyr489Ser) n.2086+21390T>G n.853+21390T>G n.854+21390T>G n.865+21390T>G n.861+21390T>G n.855+21390T>G n.2753+21390T>G n.929+21390T>G | |
14 | g.81143803A>G | CA390728530 | TSHR | c.1745A>G (p.Tyr582Cys) c.648A>G c.1466A>G (p.Tyr489Cys) n.2086+21390T>C n.853+21390T>C n.854+21390T>C n.865+21390T>C n.861+21390T>C n.855+21390T>C n.2753+21390T>C n.929+21390T>C | |
14 | g.81143803A>T | CA7294517 | TSHR | c.1745A>T (p.Tyr582Phe) c.648A>T c.1466A>T (p.Tyr489Phe) n.2086+21390T>A n.853+21390T>A n.854+21390T>A n.865+21390T>A n.861+21390T>A n.855+21390T>A n.2753+21390T>A n.929+21390T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143804T>A | CA390728531 | TSHR | c.1746T>A (p.Tyr582Ter) c.649T>A c.1467T>A (p.Tyr489Ter) n.2086+21389A>T n.853+21389A>T n.854+21389A>T n.865+21389A>T n.861+21389A>T n.855+21389A>T n.2753+21389A>T n.929+21389A>T | dbSNP |
14 | g.81143804T>C | CA487512869 | TSHR | c.1746T>C (p.Tyr582=) c.649T>C c.1467T>C (p.Tyr489=) n.2086+21389A>G n.853+21389A>G n.854+21389A>G n.865+21389A>G n.861+21389A>G n.855+21389A>G n.2753+21389A>G n.929+21389A>G | gnomAD v4 |
14 | g.81143804T>G | CA390728532 | TSHR | c.1746T>G (p.Tyr582Ter) c.649T>G c.1467T>G (p.Tyr489Ter) n.2086+21389A>C n.853+21389A>C n.854+21389A>C n.865+21389A>C n.861+21389A>C n.855+21389A>C n.2753+21389A>C n.929+21389A>C | |
14 | g.81143804T= | CA2150075886 | TSHR | c.1746T= (p.Tyr582=) c.649T= c.1467T= (p.Tyr489=) n.2086+21389A= n.853+21389A= n.854+21389A= n.865+21389A= n.861+21389A= n.855+21389A= n.2753+21389A= n.929+21389A= | |
14 | g.81143805A= | CA2150075889 | TSHR | c.1747A= (p.Ile583=) c.650A= c.1468A= (p.Ile490=) n.2086+21388T= n.853+21388T= n.854+21388T= n.865+21388T= n.861+21388T= n.855+21388T= n.2753+21388T= n.929+21388T= | |
14 | g.81143805A>C | CA390728533 | TSHR | c.1747A>C (p.Ile583Leu) c.650A>C c.1468A>C (p.Ile490Leu) n.2086+21388T>G n.853+21388T>G n.854+21388T>G n.865+21388T>G n.861+21388T>G n.855+21388T>G n.2753+21388T>G n.929+21388T>G | |
14 | g.81143805A>G | CA390728534 | TSHR | c.1747A>G (p.Ile583Val) c.650A>G c.1468A>G (p.Ile490Val) n.2086+21388T>C n.853+21388T>C n.854+21388T>C n.865+21388T>C n.861+21388T>C n.855+21388T>C n.2753+21388T>C n.929+21388T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143805A>T | CA390728535 | TSHR | c.1747A>T (p.Ile583Phe) c.650A>T c.1468A>T (p.Ile490Phe) n.2086+21388T>A n.853+21388T>A n.854+21388T>A n.865+21388T>A n.861+21388T>A n.855+21388T>A n.2753+21388T>A n.929+21388T>A | |
14 | g.81143806T>A | CA390728536 | TSHR | c.1748T>A (p.Ile583Asn) c.651T>A c.1469T>A (p.Ile490Asn) n.2086+21387A>T n.853+21387A>T n.854+21387A>T n.865+21387A>T n.861+21387A>T n.855+21387A>T n.2753+21387A>T n.929+21387A>T | |
14 | g.81143806T>C | CA390728537 | TSHR | c.1748T>C (p.Ile583Thr) c.651T>C c.1469T>C (p.Ile490Thr) n.2086+21387A>G n.853+21387A>G n.854+21387A>G n.865+21387A>G n.861+21387A>G n.855+21387A>G n.2753+21387A>G n.929+21387A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143806T>G | CA390728538 | TSHR | c.1748T>G (p.Ile583Ser) c.651T>G c.1469T>G (p.Ile490Ser) n.2086+21387A>C n.853+21387A>C n.854+21387A>C n.865+21387A>C n.861+21387A>C n.855+21387A>C n.2753+21387A>C n.929+21387A>C | |
14 | g.81143806T= | CA2150075891 | TSHR | c.1748T= (p.Ile583=) c.651T= c.1469T= (p.Ile490=) n.2086+21387A= n.853+21387A= n.854+21387A= n.865+21387A= n.861+21387A= n.855+21387A= n.2753+21387A= n.929+21387A= | |
14 | g.81143807T>A | CA487512870 | TSHR | c.1749T>A (p.Ile583=) c.652T>A c.1470T>A (p.Ile490=) n.2086+21386A>T n.853+21386A>T n.854+21386A>T n.865+21386A>T n.861+21386A>T n.855+21386A>T n.2753+21386A>T n.929+21386A>T | |
14 | g.81143807T>C | CA487512871 | TSHR | c.1749T>C (p.Ile583=) c.652T>C c.1470T>C (p.Ile490=) n.2086+21386A>G n.853+21386A>G n.854+21386A>G n.865+21386A>G n.861+21386A>G n.855+21386A>G n.2753+21386A>G n.929+21386A>G | |
14 | g.81143807T>G | CA390728539 | TSHR | c.1749T>G (p.Ile583Met) c.652T>G c.1470T>G (p.Ile490Met) n.2086+21386A>C n.853+21386A>C n.854+21386A>C n.865+21386A>C n.861+21386A>C n.855+21386A>C n.2753+21386A>C n.929+21386A>C | |
14 | g.81143808G>A | CA390728540 | TSHR | c.1750G>A (p.Val584Ile) c.653G>A c.1471G>A (p.Val491Ile) n.2086+21385C>T n.853+21385C>T n.854+21385C>T n.865+21385C>T n.861+21385C>T n.855+21385C>T n.2753+21385C>T n.929+21385C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143808G>C | CA390728541 | TSHR | c.1750G>C (p.Val584Leu) c.653G>C c.1471G>C (p.Val491Leu) n.2086+21385C>G n.853+21385C>G n.854+21385C>G n.865+21385C>G n.861+21385C>G n.855+21385C>G n.2753+21385C>G n.929+21385C>G | |
14 | g.81143808G= | CA2150075895 | TSHR | c.1750G= (p.Val584=) c.653G= c.1471G= (p.Val491=) n.2086+21385C= n.853+21385C= n.854+21385C= n.865+21385C= n.861+21385C= n.855+21385C= n.2753+21385C= n.929+21385C= | |
14 | g.81143808G>T | CA390728542 | TSHR | c.1750G>T (p.Val584Phe) c.653G>T c.1471G>T (p.Val491Phe) n.2086+21385C>A n.853+21385C>A n.854+21385C>A n.865+21385C>A n.861+21385C>A n.855+21385C>A n.2753+21385C>A n.929+21385C>A | |
14 | g.81143809T>A | CA390728545 | TSHR | c.1751T>A (p.Val584Asp) c.654T>A c.1472T>A (p.Val491Asp) n.2086+21384A>T n.853+21384A>T n.854+21384A>T n.865+21384A>T n.861+21384A>T n.855+21384A>T n.2753+21384A>T n.929+21384A>T | |
14 | g.81143809T>C | CA390728543 | TSHR | c.1751T>C (p.Val584Ala) c.654T>C c.1472T>C (p.Val491Ala) n.2086+21384A>G n.853+21384A>G n.854+21384A>G n.865+21384A>G n.861+21384A>G n.855+21384A>G n.2753+21384A>G n.929+21384A>G | |
14 | g.81143809T>G | CA390728544 | TSHR | c.1751T>G (p.Val584Gly) c.654T>G c.1472T>G (p.Val491Gly) n.2086+21384A>C n.853+21384A>C n.854+21384A>C n.865+21384A>C n.861+21384A>C n.855+21384A>C n.2753+21384A>C n.929+21384A>C | |
14 | g.81143813del | CA2730193990 | TSHR | c.1755del (p.Phe585LeufsTer3) c.658del c.1476del (p.Phe492LeufsTer3) n.2086+21384del n.853+21384del n.854+21384del n.865+21384del n.861+21384del n.855+21384del n.2753+21384del n.929+21384del | dbSNP |
14 | g.81143810T>A | CA487512872 | TSHR | c.1752T>A (p.Val584=) c.655T>A c.1473T>A (p.Val491=) n.2086+21383A>T n.853+21383A>T n.854+21383A>T n.865+21383A>T n.861+21383A>T n.855+21383A>T n.2753+21383A>T n.929+21383A>T | |
14 | g.81143810T>C | CA487512873 | TSHR | c.1752T>C (p.Val584=) c.655T>C c.1473T>C (p.Val491=) n.2086+21383A>G n.853+21383A>G n.854+21383A>G n.865+21383A>G n.861+21383A>G n.855+21383A>G n.2753+21383A>G n.929+21383A>G | |
14 | g.81143810T>G | CA487512874 | TSHR | c.1752T>G (p.Val584=) c.655T>G c.1473T>G (p.Val491=) n.2086+21383A>C n.853+21383A>C n.854+21383A>C n.865+21383A>C n.861+21383A>C n.855+21383A>C n.2753+21383A>C n.929+21383A>C |