Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.81143692dupCA2729905338TSHRc.1634dup (p.Trp546LeufsTer17)
n.1552dup
c.537dup
c.1355dup (p.Trp453LeufsTer17)
n.2086+21505dup
n.853+21505dup
n.854+21505dup
n.865+21505dup
n.861+21505dup
n.855+21505dup
n.2753+21505dup
n.929+21505dup
 dbSNP
14g.81143692delCA615669731TSHRc.1634del (p.Gly545AlafsTer16)
n.1552del
c.537del
c.1355del (p.Gly452AlafsTer16)
n.2086+21505del
n.853+21505del
n.854+21505del
n.865+21505del
n.861+21505del
n.855+21505del
n.2753+21505del
n.929+21505del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143690G>ACA487512745TSHRc.1632G>A (p.Gly544=)
n.1550G>A
c.535G>A
c.1353G>A (p.Gly451=)
n.2086+21503C>T
n.853+21503C>T
n.854+21503C>T
n.865+21503C>T
n.861+21503C>T
n.855+21503C>T
n.2753+21503C>T
n.929+21503C>T
 dbSNP
14g.81143690G>CCA487512747TSHRc.1632G>C (p.Gly544=)
n.1550G>C
c.535G>C
c.1353G>C (p.Gly451=)
n.2086+21503C>G
n.853+21503C>G
n.854+21503C>G
n.865+21503C>G
n.861+21503C>G
n.855+21503C>G
n.2753+21503C>G
n.929+21503C>G
14g.81143690G>TCA487512746TSHRc.1632G>T (p.Gly544=)
n.1550G>T
c.535G>T
c.1353G>T (p.Gly451=)
n.2086+21503C>A
n.853+21503C>A
n.854+21503C>A
n.865+21503C>A
n.861+21503C>A
n.855+21503C>A
n.2753+21503C>A
n.929+21503C>A
14g.81143691G>ACA390728296TSHRc.1633G>A (p.Gly545Ser)
n.1551G>A
c.536G>A
c.1354G>A (p.Gly452Ser)
n.2086+21502C>T
n.853+21502C>T
n.854+21502C>T
n.865+21502C>T
n.861+21502C>T
n.855+21502C>T
n.2753+21502C>T
n.929+21502C>T
 dbSNP
14g.81143691G>CCA390728295TSHRc.1633G>C (p.Gly545Arg)
n.1551G>C
c.536G>C
c.1354G>C (p.Gly452Arg)
n.2086+21502C>G
n.853+21502C>G
n.854+21502C>G
n.865+21502C>G
n.861+21502C>G
n.855+21502C>G
n.2753+21502C>G
n.929+21502C>G
 dbSNP
14g.81143691G=CA2150075679TSHRc.1633G= (p.Gly545=)
n.1551G=
c.536G=
c.1354G= (p.Gly452=)
n.2086+21502C=
n.853+21502C=
n.854+21502C=
n.865+21502C=
n.861+21502C=
n.855+21502C=
n.2753+21502C=
n.929+21502C=
14g.81143691G>TCA7294502TSHRc.1633G>T (p.Gly545Cys)
n.1551G>T
c.536G>T
c.1354G>T (p.Gly452Cys)
n.2086+21502C>A
n.853+21502C>A
n.854+21502C>A
n.865+21502C>A
n.861+21502C>A
n.855+21502C>A
n.2753+21502C>A
n.929+21502C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143692G>ACA390728299TSHRc.1634G>A (p.Gly545Asp)
n.1552G>A
c.537G>A
c.1355G>A (p.Gly452Asp)
n.2086+21501C>T
n.853+21501C>T
n.854+21501C>T
n.865+21501C>T
n.861+21501C>T
n.855+21501C>T
n.2753+21501C>T
n.929+21501C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143692G>CCA390728297TSHRc.1634G>C (p.Gly545Ala)
n.1552G>C
c.537G>C
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
n.2086+21501C>G
n.853+21501C>G
n.854+21501C>G
n.865+21501C>G
n.861+21501C>G
n.855+21501C>G
n.2753+21501C>G
n.929+21501C>G
 gnomAD v4
14g.81143692G=CA2150075683TSHRc.1634G= (p.Gly545=)
n.1552G=
c.537G=
c.1355G= (p.Gly452=)
n.2086+21501C=
n.853+21501C=
n.854+21501C=
n.865+21501C=
n.861+21501C=
n.855+21501C=
n.2753+21501C=
n.929+21501C=
14g.81143692G>TCA390728298TSHRc.1634G>T (p.Gly545Val)
n.1552G>T
c.537G>T
c.1355G>T (p.Gly452Val)
n.2086+21501C>A
n.853+21501C>A
n.854+21501C>A
n.865+21501C>A
n.861+21501C>A
n.855+21501C>A
n.2753+21501C>A
n.929+21501C>A
14g.81143693C>ACA487512752TSHRc.1635C>A (p.Gly545=)
n.1553C>A
c.538C>A
c.1356C>A (p.Gly452=)
n.2086+21500G>T
n.853+21500G>T
n.854+21500G>T
n.865+21500G>T
n.861+21500G>T
n.855+21500G>T
n.2753+21500G>T
n.929+21500G>T
14g.81143693C>GCA487512753TSHRc.1635C>G (p.Gly545=)
n.1553C>G
c.538C>G
c.1356C>G (p.Gly452=)
n.2086+21500G>C
n.853+21500G>C
n.854+21500G>C
n.865+21500G>C
n.861+21500G>C
n.855+21500G>C
n.2753+21500G>C
n.929+21500G>C
 dbSNP
14g.81143693C>TCA487512754TSHRc.1635C>T (p.Gly545=)
n.1553C>T
c.538C>T
c.1356C>T (p.Gly452=)
n.2086+21500G>A
n.853+21500G>A
n.854+21500G>A
n.865+21500G>A
n.861+21500G>A
n.855+21500G>A
n.2753+21500G>A
n.929+21500G>A
 dbSNP
14g.81143694T>ACA263935913TSHRc.1636T>A (p.Trp546Arg)
n.1554T>A
c.539T>A
c.1357T>A (p.Trp453Arg)
n.2086+21499A>T
n.853+21499A>T
n.854+21499A>T
n.865+21499A>T
n.861+21499A>T
n.855+21499A>T
n.2753+21499A>T
n.929+21499A>T
 dbSNP
14g.81143694T>CCA390728300TSHRc.1636T>C (p.Trp546Arg)
n.1554T>C
c.539T>C
c.1357T>C (p.Trp453Arg)
n.2086+21499A>G
n.853+21499A>G
n.854+21499A>G
n.865+21499A>G
n.861+21499A>G
n.855+21499A>G
n.2753+21499A>G
n.929+21499A>G
14g.81143694T>GCA390728301TSHRc.1636T>G (p.Trp546Gly)
n.1554T>G
c.539T>G
c.1357T>G (p.Trp453Gly)
n.2086+21499A>C
n.853+21499A>C
n.854+21499A>C
n.865+21499A>C
n.861+21499A>C
n.855+21499A>C
n.2753+21499A>C
n.929+21499A>C
14g.81143694T=CA2150075685TSHRc.1636T= (p.Trp546=)
n.1554T=
c.539T=
c.1357T= (p.Trp453=)
n.2086+21499A=
n.853+21499A=
n.854+21499A=
n.865+21499A=
n.861+21499A=
n.855+21499A=
n.2753+21499A=
n.929+21499A=
14g.81143695G>ACA118218TSHRc.1637G>A (p.Trp546Ter)
n.1555G>A
c.540G>A
c.1358G>A (p.Trp453Ter)
n.2086+21498C>T
n.853+21498C>T
n.854+21498C>T
n.865+21498C>T
n.861+21498C>T
n.855+21498C>T
n.2753+21498C>T
n.929+21498C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143695G>CCA390728303TSHRc.1637G>C (p.Trp546Ser)
n.1555G>C
c.540G>C
c.1358G>C (p.Trp453Ser)
n.2086+21498C>G
n.853+21498C>G
n.854+21498C>G
n.865+21498C>G
n.861+21498C>G
n.855+21498C>G
n.2753+21498C>G
n.929+21498C>G
14g.81143695G=CA2150075689TSHRc.1637G= (p.Trp546=)
n.1555G=
c.540G=
c.1358G= (p.Trp453=)
n.2086+21498C=
n.853+21498C=
n.854+21498C=
n.865+21498C=
n.861+21498C=
n.855+21498C=
n.2753+21498C=
n.929+21498C=
14g.81143695G>TCA390728302TSHRc.1637G>T (p.Trp546Leu)
n.1555G>T
c.540G>T
c.1358G>T (p.Trp453Leu)
n.2086+21498C>A
n.853+21498C>A
n.854+21498C>A
n.865+21498C>A
n.861+21498C>A
n.855+21498C>A
n.2753+21498C>A
n.929+21498C>A
14g.81143696G>ACA390728304TSHRc.1638G>A (p.Trp546Ter)
n.1556G>A
c.541G>A
c.1359G>A (p.Trp453Ter)
n.2086+21497C>T
n.853+21497C>T
n.854+21497C>T
n.865+21497C>T
n.861+21497C>T
n.855+21497C>T
n.2753+21497C>T
n.929+21497C>T
14g.81143696G>CCA390728305TSHRc.1638G>C (p.Trp546Cys)
n.1556G>C
c.541G>C
c.1359G>C (p.Trp453Cys)
n.2086+21497C>G
n.853+21497C>G
n.854+21497C>G
n.865+21497C>G
n.861+21497C>G
n.855+21497C>G
n.2753+21497C>G
n.929+21497C>G
14g.81143696G>TCA390728306TSHRc.1638G>T (p.Trp546Cys)
n.1556G>T
c.541G>T
c.1359G>T (p.Trp453Cys)
n.2086+21497C>A
n.853+21497C>A
n.854+21497C>A
n.865+21497C>A
n.861+21497C>A
n.855+21497C>A
n.2753+21497C>A
n.929+21497C>A
14g.81143697G>ACA390728307TSHRc.1639G>A (p.Val547Ile)
n.1557G>A
c.542G>A
c.1360G>A (p.Val454Ile)
n.2086+21496C>T
n.853+21496C>T
n.854+21496C>T
n.865+21496C>T
n.861+21496C>T
n.855+21496C>T
n.2753+21496C>T
n.929+21496C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143697G>CCA390728308TSHRc.1639G>C (p.Val547Leu)
n.1557G>C
c.542G>C
c.1360G>C (p.Val454Leu)
n.2086+21496C>G
n.853+21496C>G
n.854+21496C>G
n.865+21496C>G
n.861+21496C>G
n.855+21496C>G
n.2753+21496C>G
n.929+21496C>G
 dbSNP
14g.81143697G>TCA390728309TSHRc.1639G>T (p.Val547Phe)
n.1557G>T
c.542G>T
c.1360G>T (p.Val454Phe)
n.2086+21496C>A
n.853+21496C>A
n.854+21496C>A
n.865+21496C>A
n.861+21496C>A
n.855+21496C>A
n.2753+21496C>A
n.929+21496C>A
14g.81143698T>ACA390728310TSHRc.1640T>A (p.Val547Asp)
n.1558T>A
c.543T>A
c.1361T>A (p.Val454Asp)
n.2086+21495A>T
n.853+21495A>T
n.854+21495A>T
n.865+21495A>T
n.861+21495A>T
n.855+21495A>T
n.2753+21495A>T
n.929+21495A>T
14g.81143698T>CCA390728312TSHRc.1640T>C (p.Val547Ala)
n.1558T>C
c.543T>C
c.1361T>C (p.Val454Ala)
n.2086+21495A>G
n.853+21495A>G
n.854+21495A>G
n.865+21495A>G
n.861+21495A>G
n.855+21495A>G
n.2753+21495A>G
n.929+21495A>G
14g.81143698T>GCA390728311TSHRc.1640T>G (p.Val547Gly)
n.1558T>G
c.543T>G
c.1361T>G (p.Val454Gly)
n.2086+21495A>C
n.853+21495A>C
n.854+21495A>C
n.865+21495A>C
n.861+21495A>C
n.855+21495A>C
n.2753+21495A>C
n.929+21495A>C
14g.81143699T>ACA487512761TSHRc.1641T>A (p.Val547=)
n.1559T>A
c.544T>A
c.1362T>A (p.Val454=)
n.2086+21494A>T
n.853+21494A>T
n.854+21494A>T
n.865+21494A>T
n.861+21494A>T
n.855+21494A>T
n.2753+21494A>T
n.929+21494A>T
14g.81143699T>CCA487512762TSHRc.1641T>C (p.Val547=)
n.1559T>C
c.544T>C
c.1362T>C (p.Val454=)
n.2086+21494A>G
n.853+21494A>G
n.854+21494A>G
n.865+21494A>G
n.861+21494A>G
n.855+21494A>G
n.2753+21494A>G
n.929+21494A>G
14g.81143699T>GCA487512763TSHRc.1641T>G (p.Val547=)
n.1559T>G
c.544T>G
c.1362T>G (p.Val454=)
n.2086+21494A>C
n.853+21494A>C
n.854+21494A>C
n.865+21494A>C
n.861+21494A>C
n.855+21494A>C
n.2753+21494A>C
n.929+21494A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143699T=CA2150075695TSHRc.1641T= (p.Val547=)
n.1559T=
c.544T=
c.1362T= (p.Val454=)
n.2086+21494A=
n.853+21494A=
n.854+21494A=
n.865+21494A=
n.861+21494A=
n.855+21494A=
n.2753+21494A=
n.929+21494A=
14g.81143700T>ACA390728313TSHRc.1642T>A (p.Cys548Ser)
n.1560T>A
c.545T>A
c.1363T>A (p.Cys455Ser)
n.2086+21493A>T
n.853+21493A>T
n.854+21493A>T
n.865+21493A>T
n.861+21493A>T
n.855+21493A>T
n.2753+21493A>T
n.929+21493A>T
14g.81143700T>CCA390728314TSHRc.1642T>C (p.Cys548Arg)
n.1560T>C
c.545T>C
c.1363T>C (p.Cys455Arg)
n.2086+21493A>G
n.853+21493A>G
n.854+21493A>G
n.865+21493A>G
n.861+21493A>G
n.855+21493A>G
n.2753+21493A>G
n.929+21493A>G
14g.81143700T>GCA390728315TSHRc.1642T>G (p.Cys548Gly)
n.1560T>G
c.545T>G
c.1363T>G (p.Cys455Gly)
n.2086+21493A>C
n.853+21493A>C
n.854+21493A>C
n.865+21493A>C
n.861+21493A>C
n.855+21493A>C
n.2753+21493A>C
n.929+21493A>C
14g.81143701G>ACA390728316TSHRc.1643G>A (p.Cys548Tyr)
n.1561G>A
c.546G>A
c.1364G>A (p.Cys455Tyr)
n.2086+21492C>T
n.853+21492C>T
n.854+21492C>T
n.865+21492C>T
n.861+21492C>T
n.855+21492C>T
n.2753+21492C>T
n.929+21492C>T
 dbSNP
14g.81143701G>CCA390728317TSHRc.1643G>C (p.Cys548Ser)
n.1561G>C
c.546G>C
c.1364G>C (p.Cys455Ser)
n.2086+21492C>G
n.853+21492C>G
n.854+21492C>G
n.865+21492C>G
n.861+21492C>G
n.855+21492C>G
n.2753+21492C>G
n.929+21492C>G
 dbSNP
14g.81143701G=CA2150075698TSHRc.1643G= (p.Cys548=)
n.1561G=
c.546G=
c.1364G= (p.Cys455=)
n.2086+21492C=
n.853+21492C=
n.854+21492C=
n.865+21492C=
n.861+21492C=
n.855+21492C=
n.2753+21492C=
n.929+21492C=
14g.81143701G>TCA390728318TSHRc.1643G>T (p.Cys548Phe)
n.1561G>T
c.546G>T
c.1364G>T (p.Cys455Phe)
n.2086+21492C>A
n.853+21492C>A
n.854+21492C>A
n.865+21492C>A
n.861+21492C>A
n.855+21492C>A
n.2753+21492C>A
n.929+21492C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143702C>ACA390728319TSHRc.1644C>A (p.Cys548Ter)
n.1562C>A
c.547C>A
c.1365C>A (p.Cys455Ter)
n.2086+21491G>T
n.853+21491G>T
n.854+21491G>T
n.865+21491G>T
n.861+21491G>T
n.855+21491G>T
n.2753+21491G>T
n.929+21491G>T
14g.81143702C=CA2150075704TSHRc.1644C= (p.Cys548=)
n.1562C=
c.547C=
c.1365C= (p.Cys455=)
n.2086+21491G=
n.853+21491G=
n.854+21491G=
n.865+21491G=
n.861+21491G=
n.855+21491G=
n.2753+21491G=
n.929+21491G=
14g.81143702C>GCA390728320TSHRc.1644C>G (p.Cys548Trp)
n.1562C>G
c.547C>G
c.1365C>G (p.Cys455Trp)
n.2086+21491G>C
n.853+21491G>C
n.854+21491G>C
n.865+21491G>C
n.861+21491G>C
n.855+21491G>C
n.2753+21491G>C
n.929+21491G>C
14g.81143702C>TCA7294503TSHRc.1644C>T (p.Cys548=)
n.1562C>T
c.547C>T
c.1365C>T (p.Cys455=)
n.2086+21491G>A
n.853+21491G>A
n.854+21491G>A
n.865+21491G>A
n.861+21491G>A
n.855+21491G>A
n.2753+21491G>A
n.929+21491G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143703T>ACA390728321TSHRc.1645T>A (p.Cys549Ser)
n.1563T>A
c.548T>A
c.1366T>A (p.Cys456Ser)
n.2086+21490A>T
n.853+21490A>T
n.854+21490A>T
n.865+21490A>T
n.861+21490A>T
n.855+21490A>T
n.2753+21490A>T
n.929+21490A>T
14g.81143703T>CCA7294504TSHRc.1645T>C (p.Cys549Arg)
n.1563T>C
c.548T>C
c.1366T>C (p.Cys456Arg)
n.2086+21490A>G
n.853+21490A>G
n.854+21490A>G
n.865+21490A>G
n.861+21490A>G
n.855+21490A>G
n.2753+21490A>G
n.929+21490A>G
 dbSNP ExAC
14g.81143703T>GCA390728322TSHRc.1645T>G (p.Cys549Gly)
n.1563T>G
c.548T>G
c.1366T>G (p.Cys456Gly)
n.2086+21490A>C
n.853+21490A>C
n.854+21490A>C
n.865+21490A>C
n.861+21490A>C
n.855+21490A>C
n.2753+21490A>C
n.929+21490A>C
14g.81143703T=CA2150075713TSHRc.1645T= (p.Cys549=)
n.1563T=
c.548T=
c.1366T= (p.Cys456=)
n.2086+21490A=
n.853+21490A=
n.854+21490A=
n.865+21490A=
n.861+21490A=
n.855+21490A=
n.2753+21490A=
n.929+21490A=
14g.81143704G>ACA390728324TSHRc.1646G>A (p.Cys549Tyr)
n.1564G>A
c.549G>A
c.1367G>A (p.Cys456Tyr)
n.2086+21489C>T
n.853+21489C>T
n.854+21489C>T
n.865+21489C>T
n.861+21489C>T
n.855+21489C>T
n.2753+21489C>T
n.929+21489C>T
 dbSNP
14g.81143704G>CCA390728325TSHRc.1646G>C (p.Cys549Ser)
n.1564G>C
c.549G>C
c.1367G>C (p.Cys456Ser)
n.2086+21489C>G
n.853+21489C>G
n.854+21489C>G
n.865+21489C>G
n.861+21489C>G
n.855+21489C>G
n.2753+21489C>G
n.929+21489C>G
14g.81143704G>TCA390728323TSHRc.1646G>T (p.Cys549Phe)
n.1564G>T
c.549G>T
c.1367G>T (p.Cys456Phe)
n.2086+21489C>A
n.853+21489C>A
n.854+21489C>A
n.865+21489C>A
n.861+21489C>A
n.855+21489C>A
n.2753+21489C>A
n.929+21489C>A
14g.81143705C>ACA390728326TSHRc.1647C>A (p.Cys549Ter)
n.1565C>A
c.550C>A
c.1368C>A (p.Cys456Ter)
n.2086+21488G>T
n.853+21488G>T
n.854+21488G>T
n.865+21488G>T
n.861+21488G>T
n.855+21488G>T
n.2753+21488G>T
n.929+21488G>T
 dbSNP
14g.81143705C=CA2150075715TSHRc.1647C= (p.Cys549=)
n.1565C=
c.550C=
c.1368C= (p.Cys456=)
n.2086+21488G=
n.853+21488G=
n.854+21488G=
n.865+21488G=
n.861+21488G=
n.855+21488G=
n.2753+21488G=
n.929+21488G=
14g.81143705C>GCA390728327TSHRc.1647C>G (p.Cys549Trp)
n.1565C>G
c.550C>G
c.1368C>G (p.Cys456Trp)
n.2086+21488G>C
n.853+21488G>C
n.854+21488G>C
n.865+21488G>C
n.861+21488G>C
n.855+21488G>C
n.2753+21488G>C
n.929+21488G>C
14g.81143705C>TCA487512765TSHRc.1647C>T (p.Cys549=)
n.1565C>T
c.550C>T
c.1368C>T (p.Cys456=)
n.2086+21488G>A
n.853+21488G>A
n.854+21488G>A
n.865+21488G>A
n.861+21488G>A
n.855+21488G>A
n.2753+21488G>A
n.929+21488G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143706T>ACA390728328TSHRc.1648T>A (p.Phe550Ile)
n.1566T>A
c.551T>A
c.1369T>A (p.Phe457Ile)
n.2086+21487A>T
n.853+21487A>T
n.854+21487A>T
n.865+21487A>T
n.861+21487A>T
n.855+21487A>T
n.2753+21487A>T
n.929+21487A>T
14g.81143706T>CCA390728329TSHRc.1648T>C (p.Phe550Leu)
n.1566T>C
c.551T>C
c.1369T>C (p.Phe457Leu)
n.2086+21487A>G
n.853+21487A>G
n.854+21487A>G
n.865+21487A>G
n.861+21487A>G
n.855+21487A>G
n.2753+21487A>G
n.929+21487A>G
 gnomAD v4
14g.81143706T>GCA390728330TSHRc.1648T>G (p.Phe550Val)
n.1566T>G
c.551T>G
c.1369T>G (p.Phe457Val)
n.2086+21487A>C
n.853+21487A>C
n.854+21487A>C
n.865+21487A>C
n.861+21487A>C
n.855+21487A>C
n.2753+21487A>C
n.929+21487A>C
14g.81143707T>ACA390728331TSHRc.1649T>A (p.Phe550Tyr)
n.1567T>A
c.552T>A
c.1370T>A (p.Phe457Tyr)
n.2086+21486A>T
n.853+21486A>T
n.854+21486A>T
n.865+21486A>T
n.861+21486A>T
n.855+21486A>T
n.2753+21486A>T
n.929+21486A>T
14g.81143707T>CCA390728332TSHRc.1649T>C (p.Phe550Ser)
n.1567T>C
c.552T>C
c.1370T>C (p.Phe457Ser)
n.2086+21486A>G
n.853+21486A>G
n.854+21486A>G
n.865+21486A>G
n.861+21486A>G
n.855+21486A>G
n.2753+21486A>G
n.929+21486A>G
14g.81143707T>GCA390728333TSHRc.1649T>G (p.Phe550Cys)
n.1567T>G
c.552T>G
c.1370T>G (p.Phe457Cys)
n.2086+21486A>C
n.853+21486A>C
n.854+21486A>C
n.865+21486A>C
n.861+21486A>C
n.855+21486A>C
n.2753+21486A>C
n.929+21486A>C
14g.81143708C>ACA390728334TSHRc.1650C>A (p.Phe550Leu)
n.1568C>A
c.553C>A
c.1371C>A (p.Phe457Leu)
n.2086+21485G>T
n.853+21485G>T
n.854+21485G>T
n.865+21485G>T
n.861+21485G>T
n.855+21485G>T
n.2753+21485G>T
n.929+21485G>T
14g.81143708C=CA2150075719TSHRc.1650C= (p.Phe550=)
n.1568C=
c.553C=
c.1371C= (p.Phe457=)
n.2086+21485G=
n.853+21485G=
n.854+21485G=
n.865+21485G=
n.861+21485G=
n.855+21485G=
n.2753+21485G=
n.929+21485G=
14g.81143708C>GCA390728335TSHRc.1650C>G (p.Phe550Leu)
n.1568C>G
c.553C>G
c.1371C>G (p.Phe457Leu)
n.2086+21485G>C
n.853+21485G>C
n.854+21485G>C
n.865+21485G>C
n.861+21485G>C
n.855+21485G>C
n.2753+21485G>C
n.929+21485G>C
 dbSNP
14g.81143708C>TCA487512798TSHRc.1650C>T (p.Phe550=)
n.1568C>T
c.553C>T
c.1371C>T (p.Phe457=)
n.2086+21485G>A
n.853+21485G>A
n.854+21485G>A
n.865+21485G>A
n.861+21485G>A
n.855+21485G>A
n.2753+21485G>A
n.929+21485G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
14g.81143709C>ACA390728336TSHRc.1651C>A (p.Leu551Ile)
n.1569C>A
c.554C>A
c.1372C>A (p.Leu458Ile)
n.2086+21484G>T
n.853+21484G>T
n.854+21484G>T
n.865+21484G>T
n.861+21484G>T
n.855+21484G>T
n.2753+21484G>T
n.929+21484G>T
14g.81143709C=CA2150075726TSHRc.1651C= (p.Leu551=)
n.1569C=
c.554C=
c.1372C= (p.Leu458=)
n.2086+21484G=
n.853+21484G=
n.854+21484G=
n.865+21484G=
n.861+21484G=
n.855+21484G=
n.2753+21484G=
n.929+21484G=
14g.81143709C>GCA390728337TSHRc.1651C>G (p.Leu551Val)
n.1569C>G
c.554C>G
c.1372C>G (p.Leu458Val)
n.2086+21484G>C
n.853+21484G>C
n.854+21484G>C
n.865+21484G>C
n.861+21484G>C
n.855+21484G>C
n.2753+21484G>C
n.929+21484G>C
 dbSNP
14g.81143709C>TCA390728338TSHRc.1651C>T (p.Leu551Phe)
n.1569C>T
c.554C>T
c.1372C>T (p.Leu458Phe)
n.2086+21484G>A
n.853+21484G>A
n.854+21484G>A
n.865+21484G>A
n.861+21484G>A
n.855+21484G>A
n.2753+21484G>A
n.929+21484G>A
 dbSNP
14g.81143709_81143710delCA645584900TSHRc.1651_1652del (p.Leu551SerfsTer11)
n.1569_1570del
c.554_555del
c.1372_1373del (p.Leu458SerfsTer11)
n.2086+21483_2086+21484del
n.853+21483_853+21484del
n.854+21483_854+21484del
n.865+21483_865+21484del
n.861+21483_861+21484del
n.855+21483_855+21484del
n.2753+21483_2753+21484del
n.929+21483_929+21484del
 COSMIC
14g.81143710T>ACA390728341TSHRc.1652T>A (p.Leu551His)
n.1570T>A
c.555T>A
c.1373T>A (p.Leu458His)
n.2086+21483A>T
n.853+21483A>T
n.854+21483A>T
n.865+21483A>T
n.861+21483A>T
n.855+21483A>T
n.2753+21483A>T
n.929+21483A>T
14g.81143710T>CCA390728340TSHRc.1652T>C (p.Leu551Pro)
n.1570T>C
c.555T>C
c.1373T>C (p.Leu458Pro)
n.2086+21483A>G
n.853+21483A>G
n.854+21483A>G
n.865+21483A>G
n.861+21483A>G
n.855+21483A>G
n.2753+21483A>G
n.929+21483A>G
14g.81143710T>GCA390728339TSHRc.1652T>G (p.Leu551Arg)
n.1570T>G
c.555T>G
c.1373T>G (p.Leu458Arg)
n.2086+21483A>C
n.853+21483A>C
n.854+21483A>C
n.865+21483A>C
n.861+21483A>C
n.855+21483A>C
n.2753+21483A>C
n.929+21483A>C
14g.81143711T>ACA487512801TSHRc.1653T>A (p.Leu551=)
n.1571T>A
c.556T>A
c.1374T>A (p.Leu458=)
n.2086+21482A>T
n.853+21482A>T
n.854+21482A>T
n.865+21482A>T
n.861+21482A>T
n.855+21482A>T
n.2753+21482A>T
n.929+21482A>T
14g.81143711T>CCA487512800TSHRc.1653T>C (p.Leu551=)
n.1571T>C
c.556T>C
c.1374T>C (p.Leu458=)
n.2086+21482A>G
n.853+21482A>G
n.854+21482A>G
n.865+21482A>G
n.861+21482A>G
n.855+21482A>G
n.2753+21482A>G
n.929+21482A>G
14g.81143711T>GCA487512799TSHRc.1653T>G (p.Leu551=)
n.1571T>G
c.556T>G
c.1374T>G (p.Leu458=)
n.2086+21482A>C
n.853+21482A>C
n.854+21482A>C
n.865+21482A>C
n.861+21482A>C
n.855+21482A>C
n.2753+21482A>C
n.929+21482A>C
14g.81143712C>ACA390728342TSHRc.1654C>A (p.Leu552Ile)
n.1572C>A
c.557C>A
c.1375C>A (p.Leu459Ile)
n.2086+21481G>T
n.853+21481G>T
n.854+21481G>T
n.865+21481G>T
n.861+21481G>T
n.855+21481G>T
n.2753+21481G>T
n.929+21481G>T
14g.81143712C=CA2150075729TSHRc.1654C= (p.Leu552=)
n.1572C=
c.557C=
c.1375C= (p.Leu459=)
n.2086+21481G=
n.853+21481G=
n.854+21481G=
n.865+21481G=
n.861+21481G=
n.855+21481G=
n.2753+21481G=
n.929+21481G=
14g.81143712C>GCA390728343TSHRc.1654C>G (p.Leu552Val)
n.1572C>G
c.557C>G
c.1375C>G (p.Leu459Val)
n.2086+21481G>C
n.853+21481G>C
n.854+21481G>C
n.865+21481G>C
n.861+21481G>C
n.855+21481G>C
n.2753+21481G>C
n.929+21481G>C
14g.81143712C>TCA390728344TSHRc.1654C>T (p.Leu552Phe)
n.1572C>T
c.557C>T
c.1375C>T (p.Leu459Phe)
n.2086+21481G>A
n.853+21481G>A
n.854+21481G>A
n.865+21481G>A
n.861+21481G>A
n.855+21481G>A
n.2753+21481G>A
n.929+21481G>A
 dbSNP
14g.81143713T>ACA390728345TSHRc.1655T>A (p.Leu552His)
n.1573T>A
c.558T>A
c.1376T>A (p.Leu459His)
n.2086+21480A>T
n.853+21480A>T
n.854+21480A>T
n.865+21480A>T
n.861+21480A>T
n.855+21480A>T
n.2753+21480A>T
n.929+21480A>T
14g.81143713T>CCA390728346TSHRc.1655T>C (p.Leu552Pro)
n.1573T>C
c.558T>C
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
n.2086+21480A>G
n.853+21480A>G
n.854+21480A>G
n.865+21480A>G
n.861+21480A>G
n.855+21480A>G
n.2753+21480A>G
n.929+21480A>G
14g.81143713T>GCA390728347TSHRc.1655T>G (p.Leu552Arg)
n.1573T>G
c.558T>G
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
n.2086+21480A>C
n.853+21480A>C
n.854+21480A>C
n.865+21480A>C
n.861+21480A>C
n.855+21480A>C
n.2753+21480A>C
n.929+21480A>C
14g.81143714C>ACA487512802TSHRc.1656C>A (p.Leu552=)
n.1574C>A
c.559C>A
c.1377C>A (p.Leu459=)
n.2086+21479G>T
n.853+21479G>T
n.854+21479G>T
n.865+21479G>T
n.861+21479G>T
n.855+21479G>T
n.2753+21479G>T
n.929+21479G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143714C=CA2150075733TSHRc.1656C= (p.Leu552=)
n.1574C=
c.559C=
c.1377C= (p.Leu459=)
n.2086+21479G=
n.853+21479G=
n.854+21479G=
n.865+21479G=
n.861+21479G=
n.855+21479G=
n.2753+21479G=
n.929+21479G=
14g.81143714C>GCA487512803TSHRc.1656C>G (p.Leu552=)
n.1574C>G
c.559C>G
c.1377C>G (p.Leu459=)
n.2086+21479G>C
n.853+21479G>C
n.854+21479G>C
n.865+21479G>C
n.861+21479G>C
n.855+21479G>C
n.2753+21479G>C
n.929+21479G>C
14g.81143714C>TCA7294505TSHRc.1656C>T (p.Leu552=)
n.1574C>T
c.559C>T
c.1377C>T (p.Leu459=)
n.2086+21479G>A
n.853+21479G>A
n.854+21479G>A
n.865+21479G>A
n.861+21479G>A
n.855+21479G>A
n.2753+21479G>A
n.929+21479G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143715G>ACA118236TSHRc.1657G>A (p.Ala553Thr)
n.1575G>A
c.560G>A
c.1378G>A (p.Ala460Thr)
n.2086+21478C>T
n.853+21478C>T
n.854+21478C>T
n.865+21478C>T
n.861+21478C>T
n.855+21478C>T
n.2753+21478C>T
n.929+21478C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143715G>CCA390728348TSHRc.1657G>C (p.Ala553Pro)
n.1575G>C
c.560G>C
c.1378G>C (p.Ala460Pro)
n.2086+21478C>G
n.853+21478C>G
n.854+21478C>G
n.865+21478C>G
n.861+21478C>G
n.855+21478C>G
n.2753+21478C>G
n.929+21478C>G
 dbSNP
14g.81143715G=CA2150075741TSHRc.1657G= (p.Ala553=)
n.1575G=
c.560G=
c.1378G= (p.Ala460=)
n.2086+21478C=
n.853+21478C=
n.854+21478C=
n.865+21478C=
n.861+21478C=
n.855+21478C=
n.2753+21478C=
n.929+21478C=
14g.81143715G>TCA7294506TSHRc.1657G>T (p.Ala553Ser)
n.1575G>T
c.560G>T
c.1378G>T (p.Ala460Ser)
n.2086+21478C>A
n.853+21478C>A
n.854+21478C>A
n.865+21478C>A
n.861+21478C>A
n.855+21478C>A
n.2753+21478C>A
n.929+21478C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143716C>ACA390728349TSHRc.1658C>A (p.Ala553Asp)
n.1576C>A
c.561C>A
c.1379C>A (p.Ala460Asp)
n.2086+21477G>T
n.853+21477G>T
n.854+21477G>T
n.865+21477G>T
n.861+21477G>T
n.855+21477G>T
n.2753+21477G>T
n.929+21477G>T
14g.81143716C>GCA390728350TSHRc.1658C>G (p.Ala553Gly)
n.1576C>G
c.561C>G
c.1379C>G (p.Ala460Gly)
n.2086+21477G>C
n.853+21477G>C
n.854+21477G>C
n.865+21477G>C
n.861+21477G>C
n.855+21477G>C
n.2753+21477G>C
n.929+21477G>C
14g.81143716C>TCA390728351TSHRc.1658C>T (p.Ala553Val)
n.1576C>T
c.561C>T
c.1379C>T (p.Ala460Val)
n.2086+21477G>A
n.853+21477G>A
n.854+21477G>A
n.865+21477G>A
n.861+21477G>A
n.855+21477G>A
n.2753+21477G>A
n.929+21477G>A
14g.81143717C>ACA487512807TSHRc.1659C>A (p.Ala553=)
n.1577C>A
c.562C>A
c.1380C>A (p.Ala460=)
n.2086+21476G>T
n.853+21476G>T
n.854+21476G>T
n.865+21476G>T
n.861+21476G>T
n.855+21476G>T
n.2753+21476G>T
n.929+21476G>T
 gnomAD v4
14g.81143717C>GCA487512809TSHRc.1659C>G (p.Ala553=)
n.1577C>G
c.562C>G
c.1380C>G (p.Ala460=)
n.2086+21476G>C
n.853+21476G>C
n.854+21476G>C
n.865+21476G>C
n.861+21476G>C
n.855+21476G>C
n.2753+21476G>C
n.929+21476G>C
14g.81143717C>TCA487512808TSHRc.1659C>T (p.Ala553=)
n.1577C>T
c.562C>T
c.1380C>T (p.Ala460=)
n.2086+21476G>A
n.853+21476G>A
n.854+21476G>A
n.865+21476G>A
n.861+21476G>A
n.855+21476G>A
n.2753+21476G>A
n.929+21476G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.81143718C>ACA390728353TSHRc.1660C>A (p.Leu554Met)
n.1578C>A
c.563C>A
c.1381C>A (p.Leu461Met)
n.2086+21475G>T
n.853+21475G>T
n.854+21475G>T
n.865+21475G>T
n.861+21475G>T
n.855+21475G>T
n.2753+21475G>T
n.929+21475G>T
14g.81143718C>GCA390728352TSHRc.1660C>G (p.Leu554Val)
n.1578C>G
c.563C>G
c.1381C>G (p.Leu461Val)
n.2086+21475G>C
n.853+21475G>C
n.854+21475G>C
n.865+21475G>C
n.861+21475G>C
n.855+21475G>C
n.2753+21475G>C
n.929+21475G>C
14g.81143718C>TCA487512810TSHRc.1660C>T (p.Leu554=)
n.1578C>T
c.563C>T
c.1381C>T (p.Leu461=)
n.2086+21475G>A
n.853+21475G>A
n.854+21475G>A
n.865+21475G>A
n.861+21475G>A
n.855+21475G>A
n.2753+21475G>A
n.929+21475G>A
14g.81143719T>ACA390728354TSHRc.1661T>A (p.Leu554Gln)
n.1579T>A
c.564T>A
c.1382T>A (p.Leu461Gln)
n.2086+21474A>T
n.853+21474A>T
n.854+21474A>T
n.865+21474A>T
n.861+21474A>T
n.855+21474A>T
n.2753+21474A>T
n.929+21474A>T
14g.81143719T>CCA263935984TSHRc.1661T>C (p.Leu554Pro)
n.1579T>C
c.564T>C
c.1382T>C (p.Leu461Pro)
n.2086+21474A>G
n.853+21474A>G
n.854+21474A>G
n.865+21474A>G
n.861+21474A>G
n.855+21474A>G
n.2753+21474A>G
n.929+21474A>G
 dbSNP
14g.81143719T>GCA390728355TSHRc.1661T>G (p.Leu554Arg)
n.1579T>G
c.564T>G
c.1382T>G (p.Leu461Arg)
n.2086+21474A>C
n.853+21474A>C
n.854+21474A>C
n.865+21474A>C
n.861+21474A>C
n.855+21474A>C
n.2753+21474A>C
n.929+21474A>C
14g.81143719T=CA2150075748TSHRc.1661T= (p.Leu554=)
n.1579T=
c.564T=
c.1382T= (p.Leu461=)
n.2086+21474A=
n.853+21474A=
n.854+21474A=
n.865+21474A=
n.861+21474A=
n.855+21474A=
n.2753+21474A=
n.929+21474A=
14g.81143720G>ACA487512811TSHRc.1662G>A (p.Leu554=)
n.1580G>A
c.565G>A
c.1383G>A (p.Leu461=)
n.2086+21473C>T
n.853+21473C>T
n.854+21473C>T
n.865+21473C>T
n.861+21473C>T
n.855+21473C>T
n.2753+21473C>T
n.929+21473C>T
 dbSNP
14g.81143720G>CCA487512812TSHRc.1662G>C (p.Leu554=)
n.1580G>C
c.565G>C
c.1383G>C (p.Leu461=)
n.2086+21473C>G
n.853+21473C>G
n.854+21473C>G
n.865+21473C>G
n.861+21473C>G
n.855+21473C>G
n.2753+21473C>G
n.929+21473C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143720G=CA2150075752TSHRc.1662G= (p.Leu554=)
n.1580G=
c.565G=
c.1383G= (p.Leu461=)
n.2086+21473C=
n.853+21473C=
n.854+21473C=
n.865+21473C=
n.861+21473C=
n.855+21473C=
n.2753+21473C=
n.929+21473C=
14g.81143720G>TCA487512813TSHRc.1662G>T (p.Leu554=)
n.1580G>T
c.565G>T
c.1383G>T (p.Leu461=)
n.2086+21473C>A
n.853+21473C>A
n.854+21473C>A
n.865+21473C>A
n.861+21473C>A
n.855+21473C>A
n.2753+21473C>A
n.929+21473C>A
 dbSNP
14g.81143721C>ACA390728356TSHRc.1663C>A (p.Leu555Ile)
n.1581C>A
c.566C>A
c.1384C>A (p.Leu462Ile)
n.2086+21472G>T
n.853+21472G>T
n.854+21472G>T
n.865+21472G>T
n.861+21472G>T
n.855+21472G>T
n.2753+21472G>T
n.929+21472G>T
14g.81143721C=CA2150075755TSHRc.1663C= (p.Leu555=)
n.1581C=
c.566C=
c.1384C= (p.Leu462=)
n.2086+21472G=
n.853+21472G=
n.854+21472G=
n.865+21472G=
n.861+21472G=
n.855+21472G=
n.2753+21472G=
n.929+21472G=
14g.81143721C>GCA390728357TSHRc.1663C>G (p.Leu555Val)
n.1581C>G
c.566C>G
c.1384C>G (p.Leu462Val)
n.2086+21472G>C
n.853+21472G>C
n.854+21472G>C
n.865+21472G>C
n.861+21472G>C
n.855+21472G>C
n.2753+21472G>C
n.929+21472G>C
14g.81143721C>TCA390728358TSHRc.1663C>T (p.Leu555Phe)
n.1581C>T
c.566C>T
c.1384C>T (p.Leu462Phe)
n.2086+21472G>A
n.853+21472G>A
n.854+21472G>A
n.865+21472G>A
n.861+21472G>A
n.855+21472G>A
n.2753+21472G>A
n.929+21472G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143722T>ACA390728359TSHRc.1664T>A (p.Leu555His)
n.1582T>A
c.567T>A
c.1385T>A (p.Leu462His)
n.2086+21471A>T
n.853+21471A>T
n.854+21471A>T
n.865+21471A>T
n.861+21471A>T
n.855+21471A>T
n.2753+21471A>T
n.929+21471A>T
14g.81143722T>CCA390728360TSHRc.1664T>C (p.Leu555Pro)
n.1582T>C
c.567T>C
c.1385T>C (p.Leu462Pro)
n.2086+21471A>G
n.853+21471A>G
n.854+21471A>G
n.865+21471A>G
n.861+21471A>G
n.855+21471A>G
n.2753+21471A>G
n.929+21471A>G
14g.81143722T>GCA390728361TSHRc.1664T>G (p.Leu555Arg)
n.1582T>G
c.567T>G
c.1385T>G (p.Leu462Arg)
n.2086+21471A>C
n.853+21471A>C
n.854+21471A>C
n.865+21471A>C
n.861+21471A>C
n.855+21471A>C
n.2753+21471A>C
n.929+21471A>C
14g.81143723T>ACA487512814TSHRc.1665T>A (p.Leu555=)
n.1583T>A
c.568T>A
c.1386T>A (p.Leu462=)
n.2086+21470A>T
n.853+21470A>T
n.854+21470A>T
n.865+21470A>T
n.861+21470A>T
n.855+21470A>T
n.2753+21470A>T
n.929+21470A>T
14g.81143723T>CCA487512815TSHRc.1665T>C (p.Leu555=)
n.1583T>C
c.568T>C
c.1386T>C (p.Leu462=)
n.2086+21470A>G
n.853+21470A>G
n.854+21470A>G
n.865+21470A>G
n.861+21470A>G
n.855+21470A>G
n.2753+21470A>G
n.929+21470A>G
 dbSNP
14g.81143723T>GCA7294507TSHRc.1665T>G (p.Leu555=)
n.1583T>G
c.568T>G
c.1386T>G (p.Leu462=)
n.2086+21470A>C
n.853+21470A>C
n.854+21470A>C
n.865+21470A>C
n.861+21470A>C
n.855+21470A>C
n.2753+21470A>C
n.929+21470A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143723T=CA2150075764TSHRc.1665T= (p.Leu555=)
n.1583T=
c.568T=
c.1386T= (p.Leu462=)
n.2086+21470A=
n.853+21470A=
n.854+21470A=
n.865+21470A=
n.861+21470A=
n.855+21470A=
n.2753+21470A=
n.929+21470A=
14g.81143724C>ACA390728362TSHRc.1666C>A (p.Pro556Thr)
n.1584C>A
c.569C>A
c.1387C>A (p.Pro463Thr)
n.2086+21469G>T
n.853+21469G>T
n.854+21469G>T
n.865+21469G>T
n.861+21469G>T
n.855+21469G>T
n.2753+21469G>T
n.929+21469G>T
14g.81143724C>GCA390728363TSHRc.1666C>G (p.Pro556Ala)
n.1584C>G
c.569C>G
c.1387C>G (p.Pro463Ala)
n.2086+21469G>C
n.853+21469G>C
n.854+21469G>C
n.865+21469G>C
n.861+21469G>C
n.855+21469G>C
n.2753+21469G>C
n.929+21469G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143724C>TCA390728364TSHRc.1666C>T (p.Pro556Ser)
n.1584C>T
c.569C>T
c.1387C>T (p.Pro463Ser)
n.2086+21469G>A
n.853+21469G>A
n.854+21469G>A
n.865+21469G>A
n.861+21469G>A
n.855+21469G>A
n.2753+21469G>A
n.929+21469G>A
 dbSNP COSMIC
14g.81143725C>ACA390728367TSHRc.1667C>A (p.Pro556His)
n.1585C>A
c.570C>A
c.1388C>A (p.Pro463His)
n.2086+21468G>T
n.853+21468G>T
n.854+21468G>T
n.865+21468G>T
n.861+21468G>T
n.855+21468G>T
n.2753+21468G>T
n.929+21468G>T
 gnomAD v4
14g.81143725C>GCA390728365TSHRc.1667C>G (p.Pro556Arg)
n.1585C>G
c.570C>G
c.1388C>G (p.Pro463Arg)
n.2086+21468G>C
n.853+21468G>C
n.854+21468G>C
n.865+21468G>C
n.861+21468G>C
n.855+21468G>C
n.2753+21468G>C
n.929+21468G>C
14g.81143725C>TCA390728366TSHRc.1667C>T (p.Pro556Leu)
n.1585C>T
c.570C>T
c.1388C>T (p.Pro463Leu)
n.2086+21468G>A
n.853+21468G>A
n.854+21468G>A
n.865+21468G>A
n.861+21468G>A
n.855+21468G>A
n.2753+21468G>A
n.929+21468G>A
 COSMIC
14g.81143726T>ACA487512816TSHRc.1668T>A (p.Pro556=)
n.1586T>A
c.571T>A
c.1389T>A (p.Pro463=)
n.2086+21467A>T
n.853+21467A>T
n.854+21467A>T
n.865+21467A>T
n.861+21467A>T
n.855+21467A>T
n.2753+21467A>T
n.929+21467A>T
14g.81143726T>CCA487512817TSHRc.1668T>C (p.Pro556=)
n.1586T>C
c.571T>C
c.1389T>C (p.Pro463=)
n.2086+21467A>G
n.853+21467A>G
n.854+21467A>G
n.865+21467A>G
n.861+21467A>G
n.855+21467A>G
n.2753+21467A>G
n.929+21467A>G
14g.81143726T>GCA487512818TSHRc.1668T>G (p.Pro556=)
n.1586T>G
c.571T>G
c.1389T>G (p.Pro463=)
n.2086+21467A>C
n.853+21467A>C
n.854+21467A>C
n.865+21467A>C
n.861+21467A>C
n.855+21467A>C
n.2753+21467A>C
n.929+21467A>C
14g.81143727T>ACA390728368TSHRc.1669T>A (p.Leu557Met)
n.1587T>A
c.572T>A
c.1390T>A (p.Leu464Met)
n.2086+21466A>T
n.853+21466A>T
n.854+21466A>T
n.865+21466A>T
n.861+21466A>T
n.855+21466A>T
n.2753+21466A>T
n.929+21466A>T
14g.81143727T>CCA487512819TSHRc.1669T>C (p.Leu557=)
n.1587T>C
c.572T>C
c.1390T>C (p.Leu464=)
n.2086+21466A>G
n.853+21466A>G
n.854+21466A>G
n.865+21466A>G
n.861+21466A>G
n.855+21466A>G
n.2753+21466A>G
n.929+21466A>G
14g.81143727T>GCA390728369TSHRc.1669T>G (p.Leu557Val)
n.1587T>G
c.572T>G
c.1390T>G (p.Leu464Val)
n.2086+21466A>C
n.853+21466A>C
n.854+21466A>C
n.865+21466A>C
n.861+21466A>C
n.855+21466A>C
n.2753+21466A>C
n.929+21466A>C
14g.81143728T>ACA390728370TSHRc.1670T>A (p.Leu557Ter)
n.1588T>A
c.573T>A
c.1391T>A (p.Leu464Ter)
n.2086+21465A>T
n.853+21465A>T
n.854+21465A>T
n.865+21465A>T
n.861+21465A>T
n.855+21465A>T
n.2753+21465A>T
n.929+21465A>T
14g.81143728T>CCA390728371TSHRc.1670T>C (p.Leu557Ser)
n.1588T>C
c.573T>C
c.1391T>C (p.Leu464Ser)
n.2086+21465A>G
n.853+21465A>G
n.854+21465A>G
n.865+21465A>G
n.861+21465A>G
n.855+21465A>G
n.2753+21465A>G
n.929+21465A>G
 dbSNP
14g.81143728T>GCA390728372TSHRc.1670T>G (p.Leu557Trp)
n.1588T>G
c.573T>G
c.1391T>G (p.Leu464Trp)
n.2086+21465A>C
n.853+21465A>C
n.854+21465A>C
n.865+21465A>C
n.861+21465A>C
n.855+21465A>C
n.2753+21465A>C
n.929+21465A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143728T=CA2150075771TSHRc.1670T= (p.Leu557=)
n.1588T=
c.573T=
c.1391T= (p.Leu464=)
n.2086+21465A=
n.853+21465A=
n.854+21465A=
n.865+21465A=
n.861+21465A=
n.855+21465A=
n.2753+21465A=
n.929+21465A=
14g.81143728_81143732delinsTGGTGCA2150075769TSHRc.1670_1674delinsTGGTG (p.Leu557=)
n.1588_1592delinsTGGTG
c.573_577delinsTGGTG
c.1391_1395delinsTGGTG (p.Leu464=)
n.2086+21461_2086+21465delinsCACCA
n.853+21461_853+21465delinsCACCA
n.854+21461_854+21465delinsCACCA
n.865+21461_865+21465delinsCACCA
n.861+21461_861+21465delinsCACCA
n.855+21461_855+21465delinsCACCA
n.2753+21461_2753+21465delinsCACCA
n.929+21461_929+21465delinsCACCA
14g.81143729G>ACA487512820TSHRc.1671G>A (p.Leu557=)
n.1589G>A
c.574G>A
c.1392G>A (p.Leu464=)
n.2086+21464C>T
n.853+21464C>T
n.854+21464C>T
n.865+21464C>T
n.861+21464C>T
n.855+21464C>T
n.2753+21464C>T
n.929+21464C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143729G>CCA390728373TSHRc.1671G>C (p.Leu557Phe)
n.1589G>C
c.574G>C
c.1392G>C (p.Leu464Phe)
n.2086+21464C>G
n.853+21464C>G
n.854+21464C>G
n.865+21464C>G
n.861+21464C>G
n.855+21464C>G
n.2753+21464C>G
n.929+21464C>G
14g.81143729G=CA2150075775TSHRc.1671G= (p.Leu557=)
n.1589G=
c.574G=
c.1392G= (p.Leu464=)
n.2086+21464C=
n.853+21464C=
n.854+21464C=
n.865+21464C=
n.861+21464C=
n.855+21464C=
n.2753+21464C=
n.929+21464C=
14g.81143729G>TCA390728374TSHRc.1671G>T (p.Leu557Phe)
n.1589G>T
c.574G>T
c.1392G>T (p.Leu464Phe)
n.2086+21464C>A
n.853+21464C>A
n.854+21464C>A
n.865+21464C>A
n.861+21464C>A
n.855+21464C>A
n.2753+21464C>A
n.929+21464C>A
14g.81143731_81143734delCA709007389TSHRc.1673_1676del (p.Val558GlufsTer2)
n.1591_1594del
c.576_579del
c.1394_1397del (p.Val465GlufsTer2)
n.2086+21461_2086+21464del
n.853+21461_853+21464del
n.854+21461_854+21464del
n.865+21461_865+21464del
n.861+21461_861+21464del
n.855+21461_855+21464del
n.2753+21461_2753+21464del
n.929+21461_929+21464del
 dbSNP
14g.81143730G>ACA390728375TSHRc.1672G>A (p.Val558Met)
n.1590G>A
c.575G>A
c.1393G>A (p.Val465Met)
n.2086+21463C>T
n.853+21463C>T
n.854+21463C>T
n.865+21463C>T
n.861+21463C>T
n.855+21463C>T
n.2753+21463C>T
n.929+21463C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143730G>CCA390728376TSHRc.1672G>C (p.Val558Leu)
n.1590G>C
c.575G>C
c.1393G>C (p.Val465Leu)
n.2086+21463C>G
n.853+21463C>G
n.854+21463C>G
n.865+21463C>G
n.861+21463C>G
n.855+21463C>G
n.2753+21463C>G
n.929+21463C>G
 dbSNP
14g.81143730G=CA2150075782TSHRc.1672G= (p.Val558=)
n.1590G=
c.575G=
c.1393G= (p.Val465=)
n.2086+21463C=
n.853+21463C=
n.854+21463C=
n.865+21463C=
n.861+21463C=
n.855+21463C=
n.2753+21463C=
n.929+21463C=
14g.81143730G>TCA7294508TSHRc.1672G>T (p.Val558Leu)
n.1590G>T
c.575G>T
c.1393G>T (p.Val465Leu)
n.2086+21463C>A
n.853+21463C>A
n.854+21463C>A
n.865+21463C>A
n.861+21463C>A
n.855+21463C>A
n.2753+21463C>A
n.929+21463C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143731T>ACA390728377TSHRc.1673T>A (p.Val558Glu)
n.1591T>A
c.576T>A
c.1394T>A (p.Val465Glu)
n.2086+21462A>T
n.853+21462A>T
n.854+21462A>T
n.865+21462A>T
n.861+21462A>T
n.855+21462A>T
n.2753+21462A>T
n.929+21462A>T
14g.81143731T>CCA390728378TSHRc.1673T>C (p.Val558Ala)
n.1591T>C
c.576T>C
c.1394T>C (p.Val465Ala)
n.2086+21462A>G
n.853+21462A>G
n.854+21462A>G
n.865+21462A>G
n.861+21462A>G
n.855+21462A>G
n.2753+21462A>G
n.929+21462A>G
14g.81143731T>GCA390728379TSHRc.1673T>G (p.Val558Gly)
n.1591T>G
c.576T>G
c.1394T>G (p.Val465Gly)
n.2086+21462A>C
n.853+21462A>C
n.854+21462A>C
n.865+21462A>C
n.861+21462A>C
n.855+21462A>C
n.2753+21462A>C
n.929+21462A>C
14g.81143732G>ACA487512823TSHRc.1674G>A (p.Val558=)
n.1592G>A
c.577G>A
c.1395G>A (p.Val465=)
n.2086+21461C>T
n.853+21461C>T
n.854+21461C>T
n.865+21461C>T
n.861+21461C>T
n.855+21461C>T
n.2753+21461C>T
n.929+21461C>T
 gnomAD v4
14g.81143732G>CCA487512821TSHRc.1674G>C (p.Val558=)
n.1592G>C
c.577G>C
c.1395G>C (p.Val465=)
n.2086+21461C>G
n.853+21461C>G
n.854+21461C>G
n.865+21461C>G
n.861+21461C>G
n.855+21461C>G
n.2753+21461C>G
n.929+21461C>G
14g.81143732G>TCA487512822TSHRc.1674G>T (p.Val558=)
n.1592G>T
c.577G>T
c.1395G>T (p.Val465=)
n.2086+21461C>A
n.853+21461C>A
n.854+21461C>A
n.865+21461C>A
n.861+21461C>A
n.855+21461C>A
n.2753+21461C>A
n.929+21461C>A
14g.81143733G>ACA390728381TSHRc.1675G>A (p.Gly559Arg)
n.1593G>A
c.578G>A
c.1396G>A (p.Gly466Arg)
n.2086+21460C>T
n.853+21460C>T
n.854+21460C>T
n.865+21460C>T
n.861+21460C>T
n.855+21460C>T
n.2753+21460C>T
n.929+21460C>T
 dbSNP
14g.81143733G>CCA390728382TSHRc.1675G>C (p.Gly559Arg)
n.1593G>C
c.578G>C
c.1396G>C (p.Gly466Arg)
n.2086+21460C>G
n.853+21460C>G
n.854+21460C>G
n.865+21460C>G
n.861+21460C>G
n.855+21460C>G
n.2753+21460C>G
n.929+21460C>G
14g.81143733G>TCA390728380TSHRc.1675G>T (p.Gly559Ter)
n.1593G>T
c.578G>T
c.1396G>T (p.Gly466Ter)
n.2086+21460C>A
n.853+21460C>A
n.854+21460C>A
n.865+21460C>A
n.861+21460C>A
n.855+21460C>A
n.2753+21460C>A
n.929+21460C>A
14g.81143734G>ACA263936038TSHRc.1676G>A (p.Gly559Glu)
n.1594G>A
c.579G>A
c.1397G>A (p.Gly466Glu)
n.2086+21459C>T
n.853+21459C>T
n.854+21459C>T
n.865+21459C>T
n.861+21459C>T
n.855+21459C>T
n.2753+21459C>T
n.929+21459C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143734G>CCA390728383TSHRc.1676G>C (p.Gly559Ala)
n.1594G>C
c.579G>C
c.1397G>C (p.Gly466Ala)
n.2086+21459C>G
n.853+21459C>G
n.854+21459C>G
n.865+21459C>G
n.861+21459C>G
n.855+21459C>G
n.2753+21459C>G
n.929+21459C>G
 dbSNP
14g.81143734G=CA2150075785TSHRc.1676G= (p.Gly559=)
n.1594G=
c.579G=
c.1397G= (p.Gly466=)
n.2086+21459C=
n.853+21459C=
n.854+21459C=
n.865+21459C=
n.861+21459C=
n.855+21459C=
n.2753+21459C=
n.929+21459C=
14g.81143734G>TCA390728384TSHRc.1676G>T (p.Gly559Val)
n.1594G>T
c.579G>T
c.1397G>T (p.Gly466Val)
n.2086+21459C>A
n.853+21459C>A
n.854+21459C>A
n.865+21459C>A
n.861+21459C>A
n.855+21459C>A
n.2753+21459C>A
n.929+21459C>A
14g.81143735A>CCA487512824TSHRc.1677A>C (p.Gly559=)
n.1595A>C
c.580A>C
c.1398A>C (p.Gly466=)
n.2086+21458T>G
n.853+21458T>G
n.854+21458T>G
n.865+21458T>G
n.861+21458T>G
n.855+21458T>G
n.2753+21458T>G
n.929+21458T>G
14g.81143735A>GCA487512825TSHRc.1677A>G (p.Gly559=)
n.1595A>G
c.580A>G
c.1398A>G (p.Gly466=)
n.2086+21458T>C
n.853+21458T>C
n.854+21458T>C
n.865+21458T>C
n.861+21458T>C
n.855+21458T>C
n.2753+21458T>C
n.929+21458T>C
14g.81143735A>TCA487512826TSHRc.1677A>T (p.Gly559=)
n.1595A>T
c.580A>T
c.1398A>T (p.Gly466=)
n.2086+21458T>A
n.853+21458T>A
n.854+21458T>A
n.865+21458T>A
n.861+21458T>A
n.855+21458T>A
n.2753+21458T>A
n.929+21458T>A
14g.81143736A>CCA390728385TSHRc.1678A>C (p.Ile560Leu)
n.1596A>C
c.581A>C
c.1399A>C (p.Ile467Leu)
n.2086+21457T>G
n.853+21457T>G
n.854+21457T>G
n.865+21457T>G
n.861+21457T>G
n.855+21457T>G
n.2753+21457T>G
n.929+21457T>G
14g.81143736A>GCA390728386TSHRc.1678A>G (p.Ile560Val)
n.1596A>G
c.581A>G
c.1399A>G (p.Ile467Val)
n.2086+21457T>C
n.853+21457T>C
n.854+21457T>C
n.865+21457T>C
n.861+21457T>C
n.855+21457T>C
n.2753+21457T>C
n.929+21457T>C
14g.81143736A>TCA390728387TSHRc.1678A>T (p.Ile560Leu)
n.1596A>T
c.581A>T
c.1399A>T (p.Ile467Leu)
n.2086+21457T>A
n.853+21457T>A
n.854+21457T>A
n.865+21457T>A
n.861+21457T>A
n.855+21457T>A
n.2753+21457T>A
n.929+21457T>A
14g.81143737T>ACA390728388TSHRc.1679T>A (p.Ile560Lys)
n.1597T>A
c.582T>A
c.1400T>A (p.Ile467Lys)
n.2086+21456A>T
n.853+21456A>T
n.854+21456A>T
n.865+21456A>T
n.861+21456A>T
n.855+21456A>T
n.2753+21456A>T
n.929+21456A>T
14g.81143737T>CCA390728389TSHRc.1679T>C (p.Ile560Thr)
n.1597T>C
c.582T>C
c.1400T>C (p.Ile467Thr)
n.2086+21456A>G
n.853+21456A>G
n.854+21456A>G
n.865+21456A>G
n.861+21456A>G
n.855+21456A>G
n.2753+21456A>G
n.929+21456A>G
14g.81143737T>GCA390728390TSHRc.1679T>G (p.Ile560Arg)
n.1597T>G
c.582T>G
c.1400T>G (p.Ile467Arg)
n.2086+21456A>C
n.853+21456A>C
n.854+21456A>C
n.865+21456A>C
n.861+21456A>C
n.855+21456A>C
n.2753+21456A>C
n.929+21456A>C
14g.81143738A=CA2150075787TSHRc.1680A= (p.Ile560=)
n.1598A=
c.583A=
c.1401A= (p.Ile467=)
n.2086+21455T=
n.853+21455T=
n.854+21455T=
n.865+21455T=
n.861+21455T=
n.855+21455T=
n.2753+21455T=
n.929+21455T=
14g.81143738A>CCA487512827TSHRc.1680A>C (p.Ile560=)
n.1598A>C
c.583A>C
c.1401A>C (p.Ile467=)
n.2086+21455T>G
n.853+21455T>G
n.854+21455T>G
n.865+21455T>G
n.861+21455T>G
n.855+21455T>G
n.2753+21455T>G
n.929+21455T>G
14g.81143738A>GCA390728391TSHRc.1680A>G (p.Ile560Met)
n.1598A>G
c.583A>G
c.1401A>G (p.Ile467Met)
n.2086+21455T>C
n.853+21455T>C
n.854+21455T>C
n.865+21455T>C
n.861+21455T>C
n.855+21455T>C
n.2753+21455T>C
n.929+21455T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143738A>TCA487512828TSHRc.1680A>T (p.Ile560=)
n.1598A>T
c.583A>T
c.1401A>T (p.Ile467=)
n.2086+21455T>A
n.853+21455T>A
n.854+21455T>A
n.865+21455T>A
n.861+21455T>A
n.855+21455T>A
n.2753+21455T>A
n.929+21455T>A
14g.81143739A>CCA390728392TSHRc.1681A>C (p.Ser561Arg)
n.1599A>C
c.584A>C
c.1402A>C (p.Ser468Arg)
n.2086+21454T>G
n.853+21454T>G
n.854+21454T>G
n.865+21454T>G
n.861+21454T>G
n.855+21454T>G
n.2753+21454T>G
n.929+21454T>G
14g.81143739A>GCA390728393TSHRc.1681A>G (p.Ser561Gly)
n.1599A>G
c.584A>G
c.1402A>G (p.Ser468Gly)
n.2086+21454T>C
n.853+21454T>C
n.854+21454T>C
n.865+21454T>C
n.861+21454T>C
n.855+21454T>C
n.2753+21454T>C
n.929+21454T>C
14g.81143739A>TCA390728394TSHRc.1681A>T (p.Ser561Cys)
n.1599A>T
c.584A>T
c.1402A>T (p.Ser468Cys)
n.2086+21454T>A
n.853+21454T>A
n.854+21454T>A
n.865+21454T>A
n.861+21454T>A
n.855+21454T>A
n.2753+21454T>A
n.929+21454T>A
14g.81143740G>ACA7294509TSHRc.1682G>A (p.Ser561Asn)
n.1600G>A
c.585G>A
c.1403G>A (p.Ser468Asn)
n.2086+21453C>T
n.853+21453C>T
n.854+21453C>T
n.865+21453C>T
n.861+21453C>T
n.855+21453C>T
n.2753+21453C>T
n.929+21453C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143740G>CCA390728395TSHRc.1682G>C (p.Ser561Thr)
n.1600G>C
c.585G>C
c.1403G>C (p.Ser468Thr)
n.2086+21453C>G
n.853+21453C>G
n.854+21453C>G
n.865+21453C>G
n.861+21453C>G
n.855+21453C>G
n.2753+21453C>G
n.929+21453C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143740G=CA2150075790TSHRc.1682G= (p.Ser561=)
n.1600G=
c.585G=
c.1403G= (p.Ser468=)
n.2086+21453C=
n.853+21453C=
n.854+21453C=
n.865+21453C=
n.861+21453C=
n.855+21453C=
n.2753+21453C=
n.929+21453C=
14g.81143740G>TCA390728396TSHRc.1682G>T (p.Ser561Ile)
n.1600G>T
c.585G>T
c.1403G>T (p.Ser468Ile)
n.2086+21453C>A
n.853+21453C>A
n.854+21453C>A
n.865+21453C>A
n.861+21453C>A
n.855+21453C>A
n.2753+21453C>A
n.929+21453C>A
 gnomAD v4
14g.81143741T>ACA390728398TSHRc.1683T>A (p.Ser561Arg)
n.1601T>A
c.586T>A
c.1404T>A (p.Ser468Arg)
n.2086+21452A>T
n.853+21452A>T
n.854+21452A>T
n.865+21452A>T
n.861+21452A>T
n.855+21452A>T
n.2753+21452A>T
n.929+21452A>T
14g.81143741T>CCA487512829TSHRc.1683T>C (p.Ser561=)
n.1601T>C
c.586T>C
c.1404T>C (p.Ser468=)
n.2086+21452A>G
n.853+21452A>G
n.854+21452A>G
n.865+21452A>G
n.861+21452A>G
n.855+21452A>G
n.2753+21452A>G
n.929+21452A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143741T>GCA390728397TSHRc.1683T>G (p.Ser561Arg)
n.1601T>G
c.586T>G
c.1404T>G (p.Ser468Arg)
n.2086+21452A>C
n.853+21452A>C
n.854+21452A>C
n.865+21452A>C
n.861+21452A>C
n.855+21452A>C
n.2753+21452A>C
n.929+21452A>C
14g.81143741T=CA2150075794TSHRc.1683T= (p.Ser561=)
n.1601T=
c.586T=
c.1404T= (p.Ser468=)
n.2086+21452A=
n.853+21452A=
n.854+21452A=
n.865+21452A=
n.861+21452A=
n.855+21452A=
n.2753+21452A=
n.929+21452A=
14g.81143742A>CCA390728399TSHRc.1684A>C (p.Ser562Arg)
n.1602A>C
c.587A>C
c.1405A>C (p.Ser469Arg)
n.2086+21451T>G
n.853+21451T>G
n.854+21451T>G
n.865+21451T>G
n.861+21451T>G
n.855+21451T>G
n.2753+21451T>G
n.929+21451T>G
14g.81143742A>GCA390728400TSHRc.1684A>G (p.Ser562Gly)
n.1602A>G
c.587A>G
c.1405A>G (p.Ser469Gly)
n.2086+21451T>C
n.853+21451T>C
n.854+21451T>C
n.865+21451T>C
n.861+21451T>C
n.855+21451T>C
n.2753+21451T>C
n.929+21451T>C
14g.81143742A>TCA390728401TSHRc.1684A>T (p.Ser562Cys)
n.1602A>T
c.587A>T
c.1405A>T (p.Ser469Cys)
n.2086+21451T>A
n.853+21451T>A
n.854+21451T>A
n.865+21451T>A
n.861+21451T>A
n.855+21451T>A
n.2753+21451T>A
n.929+21451T>A
14g.81143743G>ACA390728402TSHRc.1685G>A (p.Ser562Asn)
n.1603G>A
c.588G>A
c.1406G>A (p.Ser469Asn)
n.2086+21450C>T
n.853+21450C>T
n.854+21450C>T
n.865+21450C>T
n.861+21450C>T
n.855+21450C>T
n.2753+21450C>T
n.929+21450C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143743G>CCA390728403TSHRc.1685G>C (p.Ser562Thr)
n.1603G>C
c.588G>C
c.1406G>C (p.Ser469Thr)
n.2086+21450C>G
n.853+21450C>G
n.854+21450C>G
n.865+21450C>G
n.861+21450C>G
n.855+21450C>G
n.2753+21450C>G
n.929+21450C>G
14g.81143743G>TCA390728404TSHRc.1685G>T (p.Ser562Ile)
n.1603G>T
c.588G>T
c.1406G>T (p.Ser469Ile)
n.2086+21450C>A
n.853+21450C>A
n.854+21450C>A
n.865+21450C>A
n.861+21450C>A
n.855+21450C>A
n.2753+21450C>A
n.929+21450C>A
14g.81143744C>ACA390728406TSHRc.1686C>A (p.Ser562Arg)
n.1604C>A
c.589C>A
c.1407C>A (p.Ser469Arg)
n.2086+21449G>T
n.853+21449G>T
n.854+21449G>T
n.865+21449G>T
n.861+21449G>T
n.855+21449G>T
n.2753+21449G>T
n.929+21449G>T
 dbSNP
14g.81143744C>GCA390728405TSHRc.1686C>G (p.Ser562Arg)
n.1604C>G
c.589C>G
c.1407C>G (p.Ser469Arg)
n.2086+21449G>C
n.853+21449G>C
n.854+21449G>C
n.865+21449G>C
n.861+21449G>C
n.855+21449G>C
n.2753+21449G>C
n.929+21449G>C
14g.81143744C>TCA487512830TSHRc.1686C>T (p.Ser562=)
n.1604C>T
c.589C>T
c.1407C>T (p.Ser469=)
n.2086+21449G>A
n.853+21449G>A
n.854+21449G>A
n.865+21449G>A
n.861+21449G>A
n.855+21449G>A
n.2753+21449G>A
n.929+21449G>A
14g.81143745T>ACA390728407TSHRc.1687T>A (p.Tyr563Asn)
n.1605T>A
c.590T>A
c.1408T>A (p.Tyr470Asn)
n.2086+21448A>T
n.853+21448A>T
n.854+21448A>T
n.865+21448A>T
n.861+21448A>T
n.855+21448A>T
n.2753+21448A>T
n.929+21448A>T
14g.81143745T>CCA390728408TSHRc.1687T>C (p.Tyr563His)
n.1605T>C
c.590T>C
c.1408T>C (p.Tyr470His)
n.2086+21448A>G
n.853+21448A>G
n.854+21448A>G
n.865+21448A>G
n.861+21448A>G
n.855+21448A>G
n.2753+21448A>G
n.929+21448A>G
14g.81143745T>GCA390728409TSHRc.1687T>G (p.Tyr563Asp)
n.1605T>G
c.590T>G
c.1408T>G (p.Tyr470Asp)
n.2086+21448A>C
n.853+21448A>C
n.854+21448A>C
n.865+21448A>C
n.861+21448A>C
n.855+21448A>C
n.2753+21448A>C
n.929+21448A>C
14g.81143746A>CCA390728410TSHRc.1688A>C (p.Tyr563Ser)
n.1606A>C
c.591A>C
c.1409A>C (p.Tyr470Ser)
n.2086+21447T>G
n.853+21447T>G
n.854+21447T>G
n.865+21447T>G
n.861+21447T>G
n.855+21447T>G
n.2753+21447T>G
n.929+21447T>G
14g.81143746A>GCA390728411TSHRc.1688A>G (p.Tyr563Cys)
n.1606A>G
c.591A>G
c.1409A>G (p.Tyr470Cys)
n.2086+21447T>C
n.853+21447T>C
n.854+21447T>C
n.865+21447T>C
n.861+21447T>C
n.855+21447T>C
n.2753+21447T>C
n.929+21447T>C
 gnomAD v4
14g.81143746A>TCA390728412TSHRc.1688A>T (p.Tyr563Phe)
n.1606A>T
c.591A>T
c.1409A>T (p.Tyr470Phe)
n.2086+21447T>A
n.853+21447T>A
n.854+21447T>A
n.865+21447T>A
n.861+21447T>A
n.855+21447T>A
n.2753+21447T>A
n.929+21447T>A
14g.81143747T>ACA390728413TSHRc.1689T>A (p.Tyr563Ter)
c.592T>A
c.1410T>A (p.Tyr470Ter)
n.2086+21446A>T
n.853+21446A>T
n.854+21446A>T
n.865+21446A>T
n.861+21446A>T
n.855+21446A>T
n.2753+21446A>T
n.929+21446A>T
 gnomAD v4
14g.81143747T>CCA7294510TSHRc.1689T>C (p.Tyr563=)
c.592T>C
c.1410T>C (p.Tyr470=)
n.2086+21446A>G
n.853+21446A>G
n.854+21446A>G
n.865+21446A>G
n.861+21446A>G
n.855+21446A>G
n.2753+21446A>G
n.929+21446A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143747T>GCA390728414TSHRc.1689T>G (p.Tyr563Ter)
c.592T>G
c.1410T>G (p.Tyr470Ter)
n.2086+21446A>C
n.853+21446A>C
n.854+21446A>C
n.865+21446A>C
n.861+21446A>C
n.855+21446A>C
n.2753+21446A>C
n.929+21446A>C
 ClinVar
14g.81143747T=CA2150075797TSHRc.1689T= (p.Tyr563=)
c.592T=
c.1410T= (p.Tyr470=)
n.2086+21446A=
n.853+21446A=
n.854+21446A=
n.865+21446A=
n.861+21446A=
n.855+21446A=
n.2753+21446A=
n.929+21446A=
14g.81143748G>ACA390728415TSHRc.1690G>A (p.Ala564Thr)
c.593G>A
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
n.2086+21445C>T
n.853+21445C>T
n.854+21445C>T
n.865+21445C>T
n.861+21445C>T
n.855+21445C>T
n.2753+21445C>T
n.929+21445C>T
14g.81143748G>CCA390728416TSHRc.1690G>C (p.Ala564Pro)
c.593G>C
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
n.2086+21445C>G
n.853+21445C>G
n.854+21445C>G
n.865+21445C>G
n.861+21445C>G
n.855+21445C>G
n.2753+21445C>G
n.929+21445C>G
14g.81143748G>TCA390728417TSHRc.1690G>T (p.Ala564Ser)
c.593G>T
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
n.2086+21445C>A
n.853+21445C>A
n.854+21445C>A
n.865+21445C>A
n.861+21445C>A
n.855+21445C>A
n.2753+21445C>A
n.929+21445C>A
14g.81143749C>ACA390728418TSHRc.1691C>A (p.Ala564Asp)
c.594C>A
c.1412C>A (p.Ala471Asp)
n.2086+21444G>T
n.853+21444G>T
n.854+21444G>T
n.865+21444G>T
n.861+21444G>T
n.855+21444G>T
n.2753+21444G>T
n.929+21444G>T
 dbSNP
14g.81143749C>GCA390728419TSHRc.1691C>G (p.Ala564Gly)
c.594C>G
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
n.2086+21444G>C
n.853+21444G>C
n.854+21444G>C
n.865+21444G>C
n.861+21444G>C
n.855+21444G>C
n.2753+21444G>C
n.929+21444G>C
14g.81143749C>TCA390728420TSHRc.1691C>T (p.Ala564Val)
c.594C>T
c.1412C>T (p.Ala471Val)
n.2086+21444G>A
n.853+21444G>A
n.854+21444G>A
n.865+21444G>A
n.861+21444G>A
n.855+21444G>A
n.2753+21444G>A
n.929+21444G>A
 dbSNP
14g.81143750C>ACA487512831TSHRc.1692C>A (p.Ala564=)
c.595C>A
c.1413C>A (p.Ala471=)
n.2086+21443G>T
n.853+21443G>T
n.854+21443G>T
n.865+21443G>T
n.861+21443G>T
n.855+21443G>T
n.2753+21443G>T
n.929+21443G>T
14g.81143750C>GCA487512832TSHRc.1692C>G (p.Ala564=)
c.595C>G
c.1413C>G (p.Ala471=)
n.2086+21443G>C
n.853+21443G>C
n.854+21443G>C
n.865+21443G>C
n.861+21443G>C
n.855+21443G>C
n.2753+21443G>C
n.929+21443G>C
14g.81143750C>TCA487512833TSHRc.1692C>T (p.Ala564=)
c.595C>T
c.1413C>T (p.Ala471=)
n.2086+21443G>A
n.853+21443G>A
n.854+21443G>A
n.865+21443G>A
n.861+21443G>A
n.855+21443G>A
n.2753+21443G>A
n.929+21443G>A
14g.81143751A>CCA390728423TSHRc.1693A>C (p.Lys565Gln)
c.596A>C
c.1414A>C (p.Lys472Gln)
n.2086+21442T>G
n.853+21442T>G
n.854+21442T>G
n.865+21442T>G
n.861+21442T>G
n.855+21442T>G
n.2753+21442T>G
n.929+21442T>G
14g.81143751A>GCA390728421TSHRc.1693A>G (p.Lys565Glu)
c.596A>G
c.1414A>G (p.Lys472Glu)
n.2086+21442T>C
n.853+21442T>C
n.854+21442T>C
n.865+21442T>C
n.861+21442T>C
n.855+21442T>C
n.2753+21442T>C
n.929+21442T>C
14g.81143751A>TCA390728422TSHRc.1693A>T (p.Lys565Ter)
c.596A>T
c.1414A>T (p.Lys472Ter)
n.2086+21442T>A
n.853+21442T>A
n.854+21442T>A
n.865+21442T>A
n.861+21442T>A
n.855+21442T>A
n.2753+21442T>A
n.929+21442T>A
14g.81143752A>CCA390728424TSHRc.1694A>C (p.Lys565Thr)
c.597A>C
c.1415A>C (p.Lys472Thr)
n.2086+21441T>G
n.853+21441T>G
n.854+21441T>G
n.865+21441T>G
n.861+21441T>G
n.855+21441T>G
n.2753+21441T>G
n.929+21441T>G
14g.81143752A>GCA390728425TSHRc.1694A>G (p.Lys565Arg)
c.597A>G
c.1415A>G (p.Lys472Arg)
n.2086+21441T>C
n.853+21441T>C
n.854+21441T>C
n.865+21441T>C
n.861+21441T>C
n.855+21441T>C
n.2753+21441T>C
n.929+21441T>C
14g.81143752A>TCA390728426TSHRc.1694A>T (p.Lys565Ile)
c.597A>T
c.1415A>T (p.Lys472Ile)
n.2086+21441T>A
n.853+21441T>A
n.854+21441T>A
n.865+21441T>A
n.861+21441T>A
n.855+21441T>A
n.2753+21441T>A
n.929+21441T>A
14g.81143753A>CCA390728427TSHRc.1695A>C (p.Lys565Asn)
c.598A>C
c.1416A>C (p.Lys472Asn)
n.2086+21440T>G
n.853+21440T>G
n.854+21440T>G
n.865+21440T>G
n.861+21440T>G
n.855+21440T>G
n.2753+21440T>G
n.929+21440T>G
14g.81143753A>GCA487512834TSHRc.1695A>G (p.Lys565=)
c.598A>G
c.1416A>G (p.Lys472=)
n.2086+21440T>C
n.853+21440T>C
n.854+21440T>C
n.865+21440T>C
n.861+21440T>C
n.855+21440T>C
n.2753+21440T>C
n.929+21440T>C
14g.81143753A>TCA390728428TSHRc.1695A>T (p.Lys565Asn)
c.598A>T
c.1416A>T (p.Lys472Asn)
n.2086+21440T>A
n.853+21440T>A
n.854+21440T>A
n.865+21440T>A
n.861+21440T>A
n.855+21440T>A
n.2753+21440T>A
n.929+21440T>A
14g.81143754G>ACA7294511TSHRc.1696G>A (p.Val566Ile)
c.599G>A
c.1417G>A (p.Val473Ile)
n.2086+21439C>T
n.853+21439C>T
n.854+21439C>T
n.865+21439C>T
n.861+21439C>T
n.855+21439C>T
n.2753+21439C>T
n.929+21439C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143754G>CCA390728430TSHRc.1696G>C (p.Val566Leu)
c.599G>C
c.1417G>C (p.Val473Leu)
n.2086+21439C>G
n.853+21439C>G
n.854+21439C>G
n.865+21439C>G
n.861+21439C>G
n.855+21439C>G
n.2753+21439C>G
n.929+21439C>G
14g.81143754G=CA2150075800TSHRc.1696G= (p.Val566=)
c.599G=
c.1417G= (p.Val473=)
n.2086+21439C=
n.853+21439C=
n.854+21439C=
n.865+21439C=
n.861+21439C=
n.855+21439C=
n.2753+21439C=
n.929+21439C=
14g.81143754G>TCA390728429TSHRc.1696G>T (p.Val566Phe)
c.599G>T
c.1417G>T (p.Val473Phe)
n.2086+21439C>A
n.853+21439C>A
n.854+21439C>A
n.865+21439C>A
n.861+21439C>A
n.855+21439C>A
n.2753+21439C>A
n.929+21439C>A
14g.81143755T>ACA390728431TSHRc.1697T>A (p.Val566Asp)
c.600T>A
c.1418T>A (p.Val473Asp)
n.2086+21438A>T
n.853+21438A>T
n.854+21438A>T
n.865+21438A>T
n.861+21438A>T
n.855+21438A>T
n.2753+21438A>T
n.929+21438A>T
14g.81143755T>CCA390728432TSHRc.1697T>C (p.Val566Ala)
c.600T>C
c.1418T>C (p.Val473Ala)
n.2086+21438A>G
n.853+21438A>G
n.854+21438A>G
n.865+21438A>G
n.861+21438A>G
n.855+21438A>G
n.2753+21438A>G
n.929+21438A>G
14g.81143755T>GCA390728433TSHRc.1697T>G (p.Val566Gly)
c.600T>G
c.1418T>G (p.Val473Gly)
n.2086+21438A>C
n.853+21438A>C
n.854+21438A>C
n.865+21438A>C
n.861+21438A>C
n.855+21438A>C
n.2753+21438A>C
n.929+21438A>C
14g.81143756C>ACA487512835TSHRc.1698C>A (p.Val566=)
c.601C>A
c.1419C>A (p.Val473=)
n.2086+21437G>T
n.853+21437G>T
n.854+21437G>T
n.865+21437G>T
n.861+21437G>T
n.855+21437G>T
n.2753+21437G>T
n.929+21437G>T
14g.81143756C>GCA487512836TSHRc.1698C>G (p.Val566=)
c.601C>G
c.1419C>G (p.Val473=)
n.2086+21437G>C
n.853+21437G>C
n.854+21437G>C
n.865+21437G>C
n.861+21437G>C
n.855+21437G>C
n.2753+21437G>C
n.929+21437G>C
 dbSNP
14g.81143756C>TCA487512837TSHRc.1698C>T (p.Val566=)
c.601C>T
c.1419C>T (p.Val473=)
n.2086+21437G>A
n.853+21437G>A
n.854+21437G>A
n.865+21437G>A
n.861+21437G>A
n.855+21437G>A
n.2753+21437G>A
n.929+21437G>A
14g.81143757A>CCA390728434TSHRc.1699A>C (p.Ser567Arg)
c.602A>C
c.1420A>C (p.Ser474Arg)
n.2086+21436T>G
n.853+21436T>G
n.854+21436T>G
n.865+21436T>G
n.861+21436T>G
n.855+21436T>G
n.2753+21436T>G
n.929+21436T>G
14g.81143757A>GCA390728435TSHRc.1699A>G (p.Ser567Gly)
c.602A>G
c.1420A>G (p.Ser474Gly)
n.2086+21436T>C
n.853+21436T>C
n.854+21436T>C
n.865+21436T>C
n.861+21436T>C
n.855+21436T>C
n.2753+21436T>C
n.929+21436T>C
14g.81143757A>TCA390728436TSHRc.1699A>T (p.Ser567Cys)
c.602A>T
c.1420A>T (p.Ser474Cys)
n.2086+21436T>A
n.853+21436T>A
n.854+21436T>A
n.865+21436T>A
n.861+21436T>A
n.855+21436T>A
n.2753+21436T>A
n.929+21436T>A
14g.81143758G>ACA390728437TSHRc.1700G>A (p.Ser567Asn)
c.603G>A
c.1421G>A (p.Ser474Asn)
n.2086+21435C>T
n.853+21435C>T
n.854+21435C>T
n.865+21435C>T
n.861+21435C>T
n.855+21435C>T
n.2753+21435C>T
n.929+21435C>T
 dbSNP
14g.81143758G>CCA390728438TSHRc.1700G>C (p.Ser567Thr)
c.603G>C
c.1421G>C (p.Ser474Thr)
n.2086+21435C>G
n.853+21435C>G
n.854+21435C>G
n.865+21435C>G
n.861+21435C>G
n.855+21435C>G
n.2753+21435C>G
n.929+21435C>G
 dbSNP
14g.81143758G>TCA390728439TSHRc.1700G>T (p.Ser567Ile)
c.603G>T
c.1421G>T (p.Ser474Ile)
n.2086+21435C>A
n.853+21435C>A
n.854+21435C>A
n.865+21435C>A
n.861+21435C>A
n.855+21435C>A
n.2753+21435C>A
n.929+21435C>A
14g.81143759T>ACA390728440TSHRc.1701T>A (p.Ser567Arg)
c.604T>A
c.1422T>A (p.Ser474Arg)
n.2086+21434A>T
n.853+21434A>T
n.854+21434A>T
n.865+21434A>T
n.861+21434A>T
n.855+21434A>T
n.2753+21434A>T
n.929+21434A>T
14g.81143759T>CCA263936074TSHRc.1701T>C (p.Ser567=)
c.604T>C
c.1422T>C (p.Ser474=)
n.2086+21434A>G
n.853+21434A>G
n.854+21434A>G
n.865+21434A>G
n.861+21434A>G
n.855+21434A>G
n.2753+21434A>G
n.929+21434A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143759T>GCA390728441TSHRc.1701T>G (p.Ser567Arg)
c.604T>G
c.1422T>G (p.Ser474Arg)
n.2086+21434A>C
n.853+21434A>C
n.854+21434A>C
n.865+21434A>C
n.861+21434A>C
n.855+21434A>C
n.2753+21434A>C
n.929+21434A>C
14g.81143759T=CA2150075804TSHRc.1701T= (p.Ser567=)
c.604T=
c.1422T= (p.Ser474=)
n.2086+21434A=
n.853+21434A=
n.854+21434A=
n.865+21434A=
n.861+21434A=
n.855+21434A=
n.2753+21434A=
n.929+21434A=
14g.81143760A>CCA390728442TSHRc.1702A>C (p.Ile568Leu)
c.605A>C
c.1423A>C (p.Ile475Leu)
n.2086+21433T>G
n.853+21433T>G
n.854+21433T>G
n.865+21433T>G
n.861+21433T>G
n.855+21433T>G
n.2753+21433T>G
n.929+21433T>G
 dbSNP
14g.81143760A>GCA390728444TSHRc.1702A>G (p.Ile568Val)
c.605A>G
c.1423A>G (p.Ile475Val)
n.2086+21433T>C
n.853+21433T>C
n.854+21433T>C
n.865+21433T>C
n.861+21433T>C
n.855+21433T>C
n.2753+21433T>C
n.929+21433T>C
14g.81143760A>TCA390728443TSHRc.1702A>T (p.Ile568Phe)
c.605A>T
c.1423A>T (p.Ile475Phe)
n.2086+21433T>A
n.853+21433T>A
n.854+21433T>A
n.865+21433T>A
n.861+21433T>A
n.855+21433T>A
n.2753+21433T>A
n.929+21433T>A
 COSMIC
14g.81143761T>ACA7294512TSHRc.1703T>A (p.Ile568Asn)
c.606T>A
c.1424T>A (p.Ile475Asn)
n.2086+21432A>T
n.853+21432A>T
n.854+21432A>T
n.865+21432A>T
n.861+21432A>T
n.855+21432A>T
n.2753+21432A>T
n.929+21432A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143761T>CCA390728446TSHRc.1703T>C (p.Ile568Thr)
c.606T>C
c.1424T>C (p.Ile475Thr)
n.2086+21432A>G
n.853+21432A>G
n.854+21432A>G
n.865+21432A>G
n.861+21432A>G
n.855+21432A>G
n.2753+21432A>G
n.929+21432A>G
 COSMIC
14g.81143761T>GCA390728445TSHRc.1703T>G (p.Ile568Ser)
c.606T>G
c.1424T>G (p.Ile475Ser)
n.2086+21432A>C
n.853+21432A>C
n.854+21432A>C
n.865+21432A>C
n.861+21432A>C
n.855+21432A>C
n.2753+21432A>C
n.929+21432A>C
14g.81143761T=CA2150075810TSHRc.1703T= (p.Ile568=)
c.606T=
c.1424T= (p.Ile475=)
n.2086+21432A=
n.853+21432A=
n.854+21432A=
n.865+21432A=
n.861+21432A=
n.855+21432A=
n.2753+21432A=
n.929+21432A=
14g.81143762C>ACA487512838TSHRc.1704C>A (p.Ile568=)
c.607C>A
c.1425C>A (p.Ile475=)
n.2086+21431G>T
n.853+21431G>T
n.854+21431G>T
n.865+21431G>T
n.861+21431G>T
n.855+21431G>T
n.2753+21431G>T
n.929+21431G>T
14g.81143762C>GCA390728447TSHRc.1704C>G (p.Ile568Met)
c.607C>G
c.1425C>G (p.Ile475Met)
n.2086+21431G>C
n.853+21431G>C
n.854+21431G>C
n.865+21431G>C
n.861+21431G>C
n.855+21431G>C
n.2753+21431G>C
n.929+21431G>C
 gnomAD v4
14g.81143762C>TCA487512839TSHRc.1704C>T (p.Ile568=)
c.607C>T
c.1425C>T (p.Ile475=)
n.2086+21431G>A
n.853+21431G>A
n.854+21431G>A
n.865+21431G>A
n.861+21431G>A
n.855+21431G>A
n.2753+21431G>A
n.929+21431G>A
 gnomAD v4
14g.81143763T>ACA390728448TSHRc.1705T>A (p.Cys569Ser)
c.608T>A
c.1426T>A (p.Cys476Ser)
n.2086+21430A>T
n.853+21430A>T
n.854+21430A>T
n.865+21430A>T
n.861+21430A>T
n.855+21430A>T
n.2753+21430A>T
n.929+21430A>T
14g.81143763T>CCA390728449TSHRc.1705T>C (p.Cys569Arg)
c.608T>C
c.1426T>C (p.Cys476Arg)
n.2086+21430A>G
n.853+21430A>G
n.854+21430A>G
n.865+21430A>G
n.861+21430A>G
n.855+21430A>G
n.2753+21430A>G
n.929+21430A>G
14g.81143763T>GCA390728450TSHRc.1705T>G (p.Cys569Gly)
c.608T>G
c.1426T>G (p.Cys476Gly)
n.2086+21430A>C
n.853+21430A>C
n.854+21430A>C
n.865+21430A>C
n.861+21430A>C
n.855+21430A>C
n.2753+21430A>C
n.929+21430A>C
14g.81143764G>ACA390728451TSHRc.1706G>A (p.Cys569Tyr)
c.609G>A
c.1427G>A (p.Cys476Tyr)
n.2086+21429C>T
n.853+21429C>T
n.854+21429C>T
n.865+21429C>T
n.861+21429C>T
n.855+21429C>T
n.2753+21429C>T
n.929+21429C>T
 dbSNP
14g.81143764G>CCA390728452TSHRc.1706G>C (p.Cys569Ser)
c.609G>C
c.1427G>C (p.Cys476Ser)
n.2086+21429C>G
n.853+21429C>G
n.854+21429C>G
n.865+21429C>G
n.861+21429C>G
n.855+21429C>G
n.2753+21429C>G
n.929+21429C>G
14g.81143764G>TCA390728453TSHRc.1706G>T (p.Cys569Phe)
c.609G>T
c.1427G>T (p.Cys476Phe)
n.2086+21429C>A
n.853+21429C>A
n.854+21429C>A
n.865+21429C>A
n.861+21429C>A
n.855+21429C>A
n.2753+21429C>A
n.929+21429C>A
14g.81143765C>ACA390728454TSHRc.1707C>A (p.Cys569Ter)
c.610C>A
c.1428C>A (p.Cys476Ter)
n.2086+21428G>T
n.853+21428G>T
n.854+21428G>T
n.865+21428G>T
n.861+21428G>T
n.855+21428G>T
n.2753+21428G>T
n.929+21428G>T
 dbSNP
14g.81143765C=CA2150075812TSHRc.1707C= (p.Cys569=)
c.610C=
c.1428C= (p.Cys476=)
n.2086+21428G=
n.853+21428G=
n.854+21428G=
n.865+21428G=
n.861+21428G=
n.855+21428G=
n.2753+21428G=
n.929+21428G=
14g.81143765C>GCA390728455TSHRc.1707C>G (p.Cys569Trp)
c.610C>G
c.1428C>G (p.Cys476Trp)
n.2086+21428G>C
n.853+21428G>C
n.854+21428G>C
n.865+21428G>C
n.861+21428G>C
n.855+21428G>C
n.2753+21428G>C
n.929+21428G>C
14g.81143765C>TCA487512840TSHRc.1707C>T (p.Cys569=)
c.610C>T
c.1428C>T (p.Cys476=)
n.2086+21428G>A
n.853+21428G>A
n.854+21428G>A
n.865+21428G>A
n.861+21428G>A
n.855+21428G>A
n.2753+21428G>A
n.929+21428G>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.81143766C>ACA390728456TSHRc.1708C>A (p.Leu570Met)
c.611C>A
c.1429C>A (p.Leu477Met)
n.2086+21427G>T
n.853+21427G>T
n.854+21427G>T
n.865+21427G>T
n.861+21427G>T
n.855+21427G>T
n.2753+21427G>T
n.929+21427G>T
14g.81143766C>GCA390728457TSHRc.1708C>G (p.Leu570Val)
c.611C>G
c.1429C>G (p.Leu477Val)
n.2086+21427G>C
n.853+21427G>C
n.854+21427G>C
n.865+21427G>C
n.861+21427G>C
n.855+21427G>C
n.2753+21427G>C
n.929+21427G>C
14g.81143766C>TCA487512841TSHRc.1708C>T (p.Leu570=)
c.611C>T
c.1429C>T (p.Leu477=)
n.2086+21427G>A
n.853+21427G>A
n.854+21427G>A
n.865+21427G>A
n.861+21427G>A
n.855+21427G>A
n.2753+21427G>A
n.929+21427G>A
 gnomAD v4
14g.81143767T>ACA390728460TSHRc.1709T>A (p.Leu570Gln)
c.612T>A
c.1430T>A (p.Leu477Gln)
n.2086+21426A>T
n.853+21426A>T
n.854+21426A>T
n.865+21426A>T
n.861+21426A>T
n.855+21426A>T
n.2753+21426A>T
n.929+21426A>T
14g.81143767T>CCA390728459TSHRc.1709T>C (p.Leu570Pro)
c.612T>C
c.1430T>C (p.Leu477Pro)
n.2086+21426A>G
n.853+21426A>G
n.854+21426A>G
n.865+21426A>G
n.861+21426A>G
n.855+21426A>G
n.2753+21426A>G
n.929+21426A>G
14g.81143767T>GCA390728458TSHRc.1709T>G (p.Leu570Arg)
c.612T>G
c.1430T>G (p.Leu477Arg)
n.2086+21426A>C
n.853+21426A>C
n.854+21426A>C
n.865+21426A>C
n.861+21426A>C
n.855+21426A>C
n.2753+21426A>C
n.929+21426A>C
14g.81143768G>ACA487512842TSHRc.1710G>A (p.Leu570=)
c.613G>A
c.1431G>A (p.Leu477=)
n.2086+21425C>T
n.853+21425C>T
n.854+21425C>T
n.865+21425C>T
n.861+21425C>T
n.855+21425C>T
n.2753+21425C>T
n.929+21425C>T
14g.81143768G>CCA487512844TSHRc.1710G>C (p.Leu570=)
c.613G>C
c.1431G>C (p.Leu477=)
n.2086+21425C>G
n.853+21425C>G
n.854+21425C>G
n.865+21425C>G
n.861+21425C>G
n.855+21425C>G
n.2753+21425C>G
n.929+21425C>G
14g.81143768G=CA2150075815TSHRc.1710G= (p.Leu570=)
c.613G=
c.1431G= (p.Leu477=)
n.2086+21425C=
n.853+21425C=
n.854+21425C=
n.865+21425C=
n.861+21425C=
n.855+21425C=
n.2753+21425C=
n.929+21425C=
14g.81143768G>TCA487512843TSHRc.1710G>T (p.Leu570=)
c.613G>T
c.1431G>T (p.Leu477=)
n.2086+21425C>A
n.853+21425C>A
n.854+21425C>A
n.865+21425C>A
n.861+21425C>A
n.855+21425C>A
n.2753+21425C>A
n.929+21425C>A
 dbSNP
14g.81143769C>ACA390728461TSHRc.1711C>A (p.Pro571Thr)
c.614C>A
c.1432C>A (p.Pro478Thr)
n.2086+21424G>T
n.853+21424G>T
n.854+21424G>T
n.865+21424G>T
n.861+21424G>T
n.855+21424G>T
n.2753+21424G>T
n.929+21424G>T
 dbSNP
14g.81143769C>GCA390728462TSHRc.1711C>G (p.Pro571Ala)
c.614C>G
c.1432C>G (p.Pro478Ala)
n.2086+21424G>C
n.853+21424G>C
n.854+21424G>C
n.865+21424G>C
n.861+21424G>C
n.855+21424G>C
n.2753+21424G>C
n.929+21424G>C
14g.81143769C>TCA390728463TSHRc.1711C>T (p.Pro571Ser)
c.614C>T
c.1432C>T (p.Pro478Ser)
n.2086+21424G>A
n.853+21424G>A
n.854+21424G>A
n.865+21424G>A
n.861+21424G>A
n.855+21424G>A
n.2753+21424G>A
n.929+21424G>A
 dbSNP
14g.81143770C>ACA390728464TSHRc.1712C>A (p.Pro571His)
c.615C>A
c.1433C>A (p.Pro478His)
n.2086+21423G>T
n.853+21423G>T
n.854+21423G>T
n.865+21423G>T
n.861+21423G>T
n.855+21423G>T
n.2753+21423G>T
n.929+21423G>T
14g.81143770C=CA2150075820TSHRc.1712C= (p.Pro571=)
c.615C=
c.1433C= (p.Pro478=)
n.2086+21423G=
n.853+21423G=
n.854+21423G=
n.865+21423G=
n.861+21423G=
n.855+21423G=
n.2753+21423G=
n.929+21423G=
14g.81143770C>GCA263936117TSHRc.1712C>G (p.Pro571Arg)
c.615C>G
c.1433C>G (p.Pro478Arg)
n.2086+21423G>C
n.853+21423G>C
n.854+21423G>C
n.865+21423G>C
n.861+21423G>C
n.855+21423G>C
n.2753+21423G>C
n.929+21423G>C
 dbSNP
14g.81143770C>TCA390728465TSHRc.1712C>T (p.Pro571Leu)
c.615C>T
c.1433C>T (p.Pro478Leu)
n.2086+21423G>A
n.853+21423G>A
n.854+21423G>A
n.865+21423G>A
n.861+21423G>A
n.855+21423G>A
n.2753+21423G>A
n.929+21423G>A
14g.81143771C>ACA487512845TSHRc.1713C>A (p.Pro571=)
c.616C>A
c.1434C>A (p.Pro478=)
n.2086+21422G>T
n.853+21422G>T
n.854+21422G>T
n.865+21422G>T
n.861+21422G>T
n.855+21422G>T
n.2753+21422G>T
n.929+21422G>T
 dbSNP
14g.81143771C>GCA487512846TSHRc.1713C>G (p.Pro571=)
c.616C>G
c.1434C>G (p.Pro478=)
n.2086+21422G>C
n.853+21422G>C
n.854+21422G>C
n.865+21422G>C
n.861+21422G>C
n.855+21422G>C
n.2753+21422G>C
n.929+21422G>C
14g.81143771C>TCA487512847TSHRc.1713C>T (p.Pro571=)
c.616C>T
c.1434C>T (p.Pro478=)
n.2086+21422G>A
n.853+21422G>A
n.854+21422G>A
n.865+21422G>A
n.861+21422G>A
n.855+21422G>A
n.2753+21422G>A
n.929+21422G>A
 gnomAD v4
14g.81143772A=CA2150075825TSHRc.1714A= (p.Met572=)
c.617A=
c.1435A= (p.Met479=)
n.2086+21421T=
n.853+21421T=
n.854+21421T=
n.865+21421T=
n.861+21421T=
n.855+21421T=
n.2753+21421T=
n.929+21421T=
14g.81143772A>CCA390728466TSHRc.1714A>C (p.Met572Leu)
c.617A>C
c.1435A>C (p.Met479Leu)
n.2086+21421T>G
n.853+21421T>G
n.854+21421T>G
n.865+21421T>G
n.861+21421T>G
n.855+21421T>G
n.2753+21421T>G
n.929+21421T>G
14g.81143772A>GCA263936119TSHRc.1714A>G (p.Met572Val)
c.617A>G
c.1435A>G (p.Met479Val)
n.2086+21421T>C
n.853+21421T>C
n.854+21421T>C
n.865+21421T>C
n.861+21421T>C
n.855+21421T>C
n.2753+21421T>C
n.929+21421T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143772A>TCA390728467TSHRc.1714A>T (p.Met572Leu)
c.617A>T
c.1435A>T (p.Met479Leu)
n.2086+21421T>A
n.853+21421T>A
n.854+21421T>A
n.865+21421T>A
n.861+21421T>A
n.855+21421T>A
n.2753+21421T>A
n.929+21421T>A
 gnomAD v4
14g.81143773delCA2625935473TSHRc.1715del (p.Met572ArgfsTer16)
c.618del
c.1436del (p.Met479ArgfsTer16)
n.2086+21420del
n.853+21420del
n.854+21420del
n.865+21420del
n.861+21420del
n.855+21420del
n.2753+21420del
n.929+21420del
 gnomAD v4
14g.81143773T>ACA390728468TSHRc.1715T>A (p.Met572Lys)
c.618T>A
c.1436T>A (p.Met479Lys)
n.2086+21420A>T
n.853+21420A>T
n.854+21420A>T
n.865+21420A>T
n.861+21420A>T
n.855+21420A>T
n.2753+21420A>T
n.929+21420A>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143773T>CCA390728469TSHRc.1715T>C (p.Met572Thr)
c.618T>C
c.1436T>C (p.Met479Thr)
n.2086+21420A>G
n.853+21420A>G
n.854+21420A>G
n.865+21420A>G
n.861+21420A>G
n.855+21420A>G
n.2753+21420A>G
n.929+21420A>G
14g.81143773T>GCA390728470TSHRc.1715T>G (p.Met572Arg)
c.618T>G
c.1436T>G (p.Met479Arg)
n.2086+21420A>C
n.853+21420A>C
n.854+21420A>C
n.865+21420A>C
n.861+21420A>C
n.855+21420A>C
n.2753+21420A>C
n.929+21420A>C
 ClinVar dbSNP
14g.81143774G>ACA390728473TSHRc.1716G>A (p.Met572Ile)
c.619G>A
c.1437G>A (p.Met479Ile)
n.2086+21419C>T
n.853+21419C>T
n.854+21419C>T
n.865+21419C>T
n.861+21419C>T
n.855+21419C>T
n.2753+21419C>T
n.929+21419C>T
 gnomAD v4
14g.81143774G>CCA390728472TSHRc.1716G>C (p.Met572Ile)
c.619G>C
c.1437G>C (p.Met479Ile)
n.2086+21419C>G
n.853+21419C>G
n.854+21419C>G
n.865+21419C>G
n.861+21419C>G
n.855+21419C>G
n.2753+21419C>G
n.929+21419C>G
14g.81143774G>TCA390728471TSHRc.1716G>T (p.Met572Ile)
c.619G>T
c.1437G>T (p.Met479Ile)
n.2086+21419C>A
n.853+21419C>A
n.854+21419C>A
n.865+21419C>A
n.861+21419C>A
n.855+21419C>A
n.2753+21419C>A
n.929+21419C>A
14g.81143775G>ACA390728474TSHRc.1717G>A (p.Asp573Asn)
c.620G>A
c.1438G>A (p.Asp480Asn)
n.2086+21418C>T
n.853+21418C>T
n.854+21418C>T
n.865+21418C>T
n.861+21418C>T
n.855+21418C>T
n.2753+21418C>T
n.929+21418C>T
14g.81143775G>CCA390728475TSHRc.1717G>C (p.Asp573His)
c.620G>C
c.1438G>C (p.Asp480His)
n.2086+21418C>G
n.853+21418C>G
n.854+21418C>G
n.865+21418C>G
n.861+21418C>G
n.855+21418C>G
n.2753+21418C>G
n.929+21418C>G
 dbSNP
14g.81143775G>TCA390728476TSHRc.1717G>T (p.Asp573Tyr)
c.620G>T
c.1438G>T (p.Asp480Tyr)
n.2086+21418C>A
n.853+21418C>A
n.854+21418C>A
n.865+21418C>A
n.861+21418C>A
n.855+21418C>A
n.2753+21418C>A
n.929+21418C>A
14g.81143776A>CCA390728477TSHRc.1718A>C (p.Asp573Ala)
c.621A>C
c.1439A>C (p.Asp480Ala)
n.2086+21417T>G
n.853+21417T>G
n.854+21417T>G
n.865+21417T>G
n.861+21417T>G
n.855+21417T>G
n.2753+21417T>G
n.929+21417T>G
14g.81143776A>GCA390728478TSHRc.1718A>G (p.Asp573Gly)
c.621A>G
c.1439A>G (p.Asp480Gly)
n.2086+21417T>C
n.853+21417T>C
n.854+21417T>C
n.865+21417T>C
n.861+21417T>C
n.855+21417T>C
n.2753+21417T>C
n.929+21417T>C
14g.81143776A>TCA390728479TSHRc.1718A>T (p.Asp573Val)
c.621A>T
c.1439A>T (p.Asp480Val)
n.2086+21417T>A
n.853+21417T>A
n.854+21417T>A
n.865+21417T>A
n.861+21417T>A
n.855+21417T>A
n.2753+21417T>A
n.929+21417T>A
 dbSNP
14g.81143777C>ACA390728480TSHRc.1719C>A (p.Asp573Glu)
c.622C>A
c.1440C>A (p.Asp480Glu)
n.2086+21416G>T
n.853+21416G>T
n.854+21416G>T
n.865+21416G>T
n.861+21416G>T
n.855+21416G>T
n.2753+21416G>T
n.929+21416G>T
 dbSNP
14g.81143777C=CA2150075829TSHRc.1719C= (p.Asp573=)
c.622C=
c.1440C= (p.Asp480=)
n.2086+21416G=
n.853+21416G=
n.854+21416G=
n.865+21416G=
n.861+21416G=
n.855+21416G=
n.2753+21416G=
n.929+21416G=
14g.81143777C>GCA390728481TSHRc.1719C>G (p.Asp573Glu)
c.622C>G
c.1440C>G (p.Asp480Glu)
n.2086+21416G>C
n.853+21416G>C
n.854+21416G>C
n.865+21416G>C
n.861+21416G>C
n.855+21416G>C
n.2753+21416G>C
n.929+21416G>C
14g.81143777C>TCA7294513TSHRc.1719C>T (p.Asp573=)
c.622C>T
c.1440C>T (p.Asp480=)
n.2086+21416G>A
n.853+21416G>A
n.854+21416G>A
n.865+21416G>A
n.861+21416G>A
n.855+21416G>A
n.2753+21416G>A
n.929+21416G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143778A=CA2150075832TSHRc.1720A= (p.Thr574=)
c.623A=
c.1441A= (p.Thr481=)
n.2086+21415T=
n.853+21415T=
n.854+21415T=
n.865+21415T=
n.861+21415T=
n.855+21415T=
n.2753+21415T=
n.929+21415T=
14g.81143778A>CCA390728482TSHRc.1720A>C (p.Thr574Pro)
c.623A>C
c.1441A>C (p.Thr481Pro)
n.2086+21415T>G
n.853+21415T>G
n.854+21415T>G
n.865+21415T>G
n.861+21415T>G
n.855+21415T>G
n.2753+21415T>G
n.929+21415T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143778A>GCA390728483TSHRc.1720A>G (p.Thr574Ala)
c.623A>G
c.1441A>G (p.Thr481Ala)
n.2086+21415T>C
n.853+21415T>C
n.854+21415T>C
n.865+21415T>C
n.861+21415T>C
n.855+21415T>C
n.2753+21415T>C
n.929+21415T>C
14g.81143778A>TCA390728484TSHRc.1720A>T (p.Thr574Ser)
c.623A>T
c.1441A>T (p.Thr481Ser)
n.2086+21415T>A
n.853+21415T>A
n.854+21415T>A
n.865+21415T>A
n.861+21415T>A
n.855+21415T>A
n.2753+21415T>A
n.929+21415T>A
14g.81143779C>ACA390728486TSHRc.1721C>A (p.Thr574Asn)
c.624C>A
c.1442C>A (p.Thr481Asn)
n.2086+21414G>T
n.853+21414G>T
n.854+21414G>T
n.865+21414G>T
n.861+21414G>T
n.855+21414G>T
n.2753+21414G>T
n.929+21414G>T
14g.81143779C=CA2150075835TSHRc.1721C= (p.Thr574=)
c.624C=
c.1442C= (p.Thr481=)
n.2086+21414G=
n.853+21414G=
n.854+21414G=
n.865+21414G=
n.861+21414G=
n.855+21414G=
n.2753+21414G=
n.929+21414G=
14g.81143779C>GCA162634TSHRc.1721C>G (p.Thr574Ser)
c.624C>G
c.1442C>G (p.Thr481Ser)
n.2086+21414G>C
n.853+21414G>C
n.854+21414G>C
n.865+21414G>C
n.861+21414G>C
n.855+21414G>C
n.2753+21414G>C
n.929+21414G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143779C>TCA390728485TSHRc.1721C>T (p.Thr574Ile)
c.624C>T
c.1442C>T (p.Thr481Ile)
n.2086+21414G>A
n.853+21414G>A
n.854+21414G>A
n.865+21414G>A
n.861+21414G>A
n.855+21414G>A
n.2753+21414G>A
n.929+21414G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143780C>ACA487512848TSHRc.1722C>A (p.Thr574=)
c.625C>A
c.1443C>A (p.Thr481=)
n.2086+21413G>T
n.853+21413G>T
n.854+21413G>T
n.865+21413G>T
n.861+21413G>T
n.855+21413G>T
n.2753+21413G>T
n.929+21413G>T
14g.81143780C=CA2150075841TSHRc.1722C= (p.Thr574=)
c.625C=
c.1443C= (p.Thr481=)
n.2086+21413G=
n.853+21413G=
n.854+21413G=
n.865+21413G=
n.861+21413G=
n.855+21413G=
n.2753+21413G=
n.929+21413G=
14g.81143780C>GCA263936148TSHRc.1722C>G (p.Thr574=)
c.625C>G
c.1443C>G (p.Thr481=)
n.2086+21413G>C
n.853+21413G>C
n.854+21413G>C
n.865+21413G>C
n.861+21413G>C
n.855+21413G>C
n.2753+21413G>C
n.929+21413G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143780C>TCA7294514TSHRc.1722C>T (p.Thr574=)
c.625C>T
c.1443C>T (p.Thr481=)
n.2086+21413G>A
n.853+21413G>A
n.854+21413G>A
n.865+21413G>A
n.861+21413G>A
n.855+21413G>A
n.2753+21413G>A
n.929+21413G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143781G>ACA7294515TSHRc.1723G>A (p.Glu575Lys)
c.626G>A
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
n.2086+21412C>T
n.853+21412C>T
n.854+21412C>T
n.865+21412C>T
n.861+21412C>T
n.855+21412C>T
n.2753+21412C>T
n.929+21412C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143781G>CCA390728487TSHRc.1723G>C (p.Glu575Gln)
c.626G>C
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
n.2086+21412C>G
n.853+21412C>G
n.854+21412C>G
n.865+21412C>G
n.861+21412C>G
n.855+21412C>G
n.2753+21412C>G
n.929+21412C>G
 dbSNP
14g.81143781G=CA2150075846TSHRc.1723G= (p.Glu575=)
c.626G=
c.1444G= (p.Glu482=)
n.2086+21412C=
n.853+21412C=
n.854+21412C=
n.865+21412C=
n.861+21412C=
n.855+21412C=
n.2753+21412C=
n.929+21412C=
14g.81143781G>TCA390728488TSHRc.1723G>T (p.Glu575Ter)
c.626G>T
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
n.2086+21412C>A
n.853+21412C>A
n.854+21412C>A
n.865+21412C>A
n.861+21412C>A
n.855+21412C>A
n.2753+21412C>A
n.929+21412C>A
14g.81143782A=CA2150075850TSHRc.1724A= (p.Glu575=)
c.627A=
c.1445A= (p.Glu482=)
n.2086+21411T=
n.853+21411T=
n.854+21411T=
n.865+21411T=
n.861+21411T=
n.855+21411T=
n.2753+21411T=
n.929+21411T=
14g.81143782A>CCA390728489TSHRc.1724A>C (p.Glu575Ala)
c.627A>C
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
n.2086+21411T>G
n.853+21411T>G
n.854+21411T>G
n.865+21411T>G
n.861+21411T>G
n.855+21411T>G
n.2753+21411T>G
n.929+21411T>G
14g.81143782A>GCA390728490TSHRc.1724A>G (p.Glu575Gly)
c.627A>G
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
n.2086+21411T>C
n.853+21411T>C
n.854+21411T>C
n.865+21411T>C
n.861+21411T>C
n.855+21411T>C
n.2753+21411T>C
n.929+21411T>C
14g.81143782A>TCA390728491TSHRc.1724A>T (p.Glu575Val)
c.627A>T
c.1445A>T (p.Glu482Val)
n.2086+21411T>A
n.853+21411T>A
n.854+21411T>A
n.865+21411T>A
n.861+21411T>A
n.855+21411T>A
n.2753+21411T>A
n.929+21411T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143783G>ACA487512849TSHRc.1725G>A (p.Glu575=)
c.628G>A
c.1446G>A (p.Glu482=)
n.2086+21410C>T
n.853+21410C>T
n.854+21410C>T
n.865+21410C>T
n.861+21410C>T
n.855+21410C>T
n.2753+21410C>T
n.929+21410C>T
14g.81143783G>CCA390728492TSHRc.1725G>C (p.Glu575Asp)
c.628G>C
c.1446G>C (p.Glu482Asp)
n.2086+21410C>G
n.853+21410C>G
n.854+21410C>G
n.865+21410C>G
n.861+21410C>G
n.855+21410C>G
n.2753+21410C>G
n.929+21410C>G
14g.81143783G>TCA390728493TSHRc.1725G>T (p.Glu575Asp)
c.628G>T
c.1446G>T (p.Glu482Asp)
n.2086+21410C>A
n.853+21410C>A
n.854+21410C>A
n.865+21410C>A
n.861+21410C>A
n.855+21410C>A
n.2753+21410C>A
n.929+21410C>A
14g.81143784A>CCA390728494TSHRc.1726A>C (p.Thr576Pro)
c.629A>C
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
n.2086+21409T>G
n.853+21409T>G
n.854+21409T>G
n.865+21409T>G
n.861+21409T>G
n.855+21409T>G
n.2753+21409T>G
n.929+21409T>G
 dbSNP
14g.81143784A>GCA390728495TSHRc.1726A>G (p.Thr576Ala)
c.629A>G
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
n.2086+21409T>C
n.853+21409T>C
n.854+21409T>C
n.865+21409T>C
n.861+21409T>C
n.855+21409T>C
n.2753+21409T>C
n.929+21409T>C
14g.81143784A>TCA390728496TSHRc.1726A>T (p.Thr576Ser)
c.629A>T
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
n.2086+21409T>A
n.853+21409T>A
n.854+21409T>A
n.865+21409T>A
n.861+21409T>A
n.855+21409T>A
n.2753+21409T>A
n.929+21409T>A
14g.81143785C>ACA390728499TSHRc.1727C>A (p.Thr576Asn)
c.630C>A
c.1448C>A (p.Thr483Asn)
n.2086+21408G>T
n.853+21408G>T
n.854+21408G>T
n.865+21408G>T
n.861+21408G>T
n.855+21408G>T
n.2753+21408G>T
n.929+21408G>T
14g.81143785C>GCA390728498TSHRc.1727C>G (p.Thr576Ser)
c.630C>G
c.1448C>G (p.Thr483Ser)
n.2086+21408G>C
n.853+21408G>C
n.854+21408G>C
n.865+21408G>C
n.861+21408G>C
n.855+21408G>C
n.2753+21408G>C
n.929+21408G>C
14g.81143785C>TCA390728497TSHRc.1727C>T (p.Thr576Ile)
c.630C>T
c.1448C>T (p.Thr483Ile)
n.2086+21408G>A
n.853+21408G>A
n.854+21408G>A
n.865+21408G>A
n.861+21408G>A
n.855+21408G>A
n.2753+21408G>A
n.929+21408G>A
14g.81143786C>ACA487512850TSHRc.1728C>A (p.Thr576=)
c.631C>A
c.1449C>A (p.Thr483=)
n.2086+21407G>T
n.853+21407G>T
n.854+21407G>T
n.865+21407G>T
n.861+21407G>T
n.855+21407G>T
n.2753+21407G>T
n.929+21407G>T
 dbSNP
14g.81143786C>GCA487512851TSHRc.1728C>G (p.Thr576=)
c.631C>G
c.1449C>G (p.Thr483=)
n.2086+21407G>C
n.853+21407G>C
n.854+21407G>C
n.865+21407G>C
n.861+21407G>C
n.855+21407G>C
n.2753+21407G>C
n.929+21407G>C
 dbSNP
14g.81143786C>TCA487512852TSHRc.1728C>T (p.Thr576=)
c.631C>T
c.1449C>T (p.Thr483=)
n.2086+21407G>A
n.853+21407G>A
n.854+21407G>A
n.865+21407G>A
n.861+21407G>A
n.855+21407G>A
n.2753+21407G>A
n.929+21407G>A
 COSMIC
14g.81143787C>ACA390728500TSHRc.1729C>A (p.Pro577Thr)
c.632C>A
c.1450C>A (p.Pro484Thr)
n.2086+21406G>T
n.853+21406G>T
n.854+21406G>T
n.865+21406G>T
n.861+21406G>T
n.855+21406G>T
n.2753+21406G>T
n.929+21406G>T
14g.81143787C=CA2150075852TSHRc.1729C= (p.Pro577=)
c.632C=
c.1450C= (p.Pro484=)
n.2086+21406G=
n.853+21406G=
n.854+21406G=
n.865+21406G=
n.861+21406G=
n.855+21406G=
n.2753+21406G=
n.929+21406G=
14g.81143787C>GCA390728502TSHRc.1729C>G (p.Pro577Ala)
c.632C>G
c.1450C>G (p.Pro484Ala)
n.2086+21406G>C
n.853+21406G>C
n.854+21406G>C
n.865+21406G>C
n.861+21406G>C
n.855+21406G>C
n.2753+21406G>C
n.929+21406G>C
14g.81143787C>TCA390728501TSHRc.1729C>T (p.Pro577Ser)
c.632C>T
c.1450C>T (p.Pro484Ser)
n.2086+21406G>A
n.853+21406G>A
n.854+21406G>A
n.865+21406G>A
n.861+21406G>A
n.855+21406G>A
n.2753+21406G>A
n.929+21406G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143788C>ACA390728503TSHRc.1730C>A (p.Pro577His)
c.633C>A
c.1451C>A (p.Pro484His)
n.2086+21405G>T
n.853+21405G>T
n.854+21405G>T
n.865+21405G>T
n.861+21405G>T
n.855+21405G>T
n.2753+21405G>T
n.929+21405G>T
14g.81143788C=CA2150075857TSHRc.1730C= (p.Pro577=)
c.633C=
c.1451C= (p.Pro484=)
n.2086+21405G=
n.853+21405G=
n.854+21405G=
n.865+21405G=
n.861+21405G=
n.855+21405G=
n.2753+21405G=
n.929+21405G=
14g.81143788C>GCA390728505TSHRc.1730C>G (p.Pro577Arg)
c.633C>G
c.1451C>G (p.Pro484Arg)
n.2086+21405G>C
n.853+21405G>C
n.854+21405G>C
n.865+21405G>C
n.861+21405G>C
n.855+21405G>C
n.2753+21405G>C
n.929+21405G>C
14g.81143788C>TCA390728504TSHRc.1730C>T (p.Pro577Leu)
c.633C>T
c.1451C>T (p.Pro484Leu)
n.2086+21405G>A
n.853+21405G>A
n.854+21405G>A
n.865+21405G>A
n.861+21405G>A
n.855+21405G>A
n.2753+21405G>A
n.929+21405G>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.81143789T>ACA487512853TSHRc.1731T>A (p.Pro577=)
c.634T>A
c.1452T>A (p.Pro484=)
n.2086+21404A>T
n.853+21404A>T
n.854+21404A>T
n.865+21404A>T
n.861+21404A>T
n.855+21404A>T
n.2753+21404A>T
n.929+21404A>T
14g.81143789T>CCA487512855TSHRc.1731T>C (p.Pro577=)
c.634T>C
c.1452T>C (p.Pro484=)
n.2086+21404A>G
n.853+21404A>G
n.854+21404A>G
n.865+21404A>G
n.861+21404A>G
n.855+21404A>G
n.2753+21404A>G
n.929+21404A>G
 dbSNP
14g.81143789T>GCA487512854TSHRc.1731T>G (p.Pro577=)
c.634T>G
c.1452T>G (p.Pro484=)
n.2086+21404A>C
n.853+21404A>C
n.854+21404A>C
n.865+21404A>C
n.861+21404A>C
n.855+21404A>C
n.2753+21404A>C
n.929+21404A>C
14g.81143790C>ACA390728506TSHRc.1732C>A (p.Leu578Ile)
c.635C>A
c.1453C>A (p.Leu485Ile)
n.2086+21403G>T
n.853+21403G>T
n.854+21403G>T
n.865+21403G>T
n.861+21403G>T
n.855+21403G>T
n.2753+21403G>T
n.929+21403G>T
14g.81143790C>GCA390728507TSHRc.1732C>G (p.Leu578Val)
c.635C>G
c.1453C>G (p.Leu485Val)
n.2086+21403G>C
n.853+21403G>C
n.854+21403G>C
n.865+21403G>C
n.861+21403G>C
n.855+21403G>C
n.2753+21403G>C
n.929+21403G>C
 dbSNP
14g.81143790C>TCA390728508TSHRc.1732C>T (p.Leu578Phe)
c.635C>T
c.1453C>T (p.Leu485Phe)
n.2086+21403G>A
n.853+21403G>A
n.854+21403G>A
n.865+21403G>A
n.861+21403G>A
n.855+21403G>A
n.2753+21403G>A
n.929+21403G>A

Number of alleles fetched