Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.81143684G>A | CA390728282 | TSHR | c.1626G>A (p.Met542Ile) n.1544G>A c.529G>A c.1347G>A (p.Met449Ile) n.2086+21509C>T n.853+21509C>T n.854+21509C>T n.865+21509C>T n.861+21509C>T n.855+21509C>T n.2753+21509C>T n.929+21509C>T | |
14 | g.81143684G>C | CA390728280 | TSHR | c.1626G>C (p.Met542Ile) n.1544G>C c.529G>C c.1347G>C (p.Met449Ile) n.2086+21509C>G n.853+21509C>G n.854+21509C>G n.865+21509C>G n.861+21509C>G n.855+21509C>G n.2753+21509C>G n.929+21509C>G | |
14 | g.81143684G>T | CA390728281 | TSHR | c.1626G>T (p.Met542Ile) n.1544G>T c.529G>T c.1347G>T (p.Met449Ile) n.2086+21509C>A n.853+21509C>A n.854+21509C>A n.865+21509C>A n.861+21509C>A n.855+21509C>A n.2753+21509C>A n.929+21509C>A | |
14 | g.81143685G>A | CA390728283 | TSHR | c.1627G>A (p.Val543Ile) n.1545G>A c.530G>A c.1348G>A (p.Val450Ile) n.2086+21508C>T n.853+21508C>T n.854+21508C>T n.865+21508C>T n.861+21508C>T n.855+21508C>T n.2753+21508C>T n.929+21508C>T | |
14 | g.81143685G>C | CA390728284 | TSHR | c.1627G>C (p.Val543Leu) n.1545G>C c.530G>C c.1348G>C (p.Val450Leu) n.2086+21508C>G n.853+21508C>G n.854+21508C>G n.865+21508C>G n.861+21508C>G n.855+21508C>G n.2753+21508C>G n.929+21508C>G | |
14 | g.81143685G= | CA2150075666 | TSHR | c.1627G= (p.Val543=) n.1545G= c.530G= c.1348G= (p.Val450=) n.2086+21508C= n.853+21508C= n.854+21508C= n.865+21508C= n.861+21508C= n.855+21508C= n.2753+21508C= n.929+21508C= | |
14 | g.81143685G>T | CA390728285 | TSHR | c.1627G>T (p.Val543Phe) n.1545G>T c.530G>T c.1348G>T (p.Val450Phe) n.2086+21508C>A n.853+21508C>A n.854+21508C>A n.865+21508C>A n.861+21508C>A n.855+21508C>A n.2753+21508C>A n.929+21508C>A | dbSNP |
14 | g.81143686T>A | CA390728286 | TSHR | c.1628T>A (p.Val543Asp) n.1546T>A c.531T>A c.1349T>A (p.Val450Asp) n.2086+21507A>T n.853+21507A>T n.854+21507A>T n.865+21507A>T n.861+21507A>T n.855+21507A>T n.2753+21507A>T n.929+21507A>T | |
14 | g.81143686T>C | CA390728287 | TSHR | c.1628T>C (p.Val543Ala) n.1546T>C c.531T>C c.1349T>C (p.Val450Ala) n.2086+21507A>G n.853+21507A>G n.854+21507A>G n.865+21507A>G n.861+21507A>G n.855+21507A>G n.2753+21507A>G n.929+21507A>G | gnomAD v4 |
14 | g.81143686T>G | CA390728288 | TSHR | c.1628T>G (p.Val543Gly) n.1546T>G c.531T>G c.1349T>G (p.Val450Gly) n.2086+21507A>C n.853+21507A>C n.854+21507A>C n.865+21507A>C n.861+21507A>C n.855+21507A>C n.2753+21507A>C n.929+21507A>C | |
14 | g.81143687T>A | CA487512743 | TSHR | c.1629T>A (p.Val543=) n.1547T>A c.532T>A c.1350T>A (p.Val450=) n.2086+21506A>T n.853+21506A>T n.854+21506A>T n.865+21506A>T n.861+21506A>T n.855+21506A>T n.2753+21506A>T n.929+21506A>T | |
14 | g.81143687T>C | CA487512741 | TSHR | c.1629T>C (p.Val543=) n.1547T>C c.532T>C c.1350T>C (p.Val450=) n.2086+21506A>G n.853+21506A>G n.854+21506A>G n.865+21506A>G n.861+21506A>G n.855+21506A>G n.2753+21506A>G n.929+21506A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143687T>G | CA487512740 | TSHR | c.1629T>G (p.Val543=) n.1547T>G c.532T>G c.1350T>G (p.Val450=) n.2086+21506A>C n.853+21506A>C n.854+21506A>C n.865+21506A>C n.861+21506A>C n.855+21506A>C n.2753+21506A>C n.929+21506A>C | |
14 | g.81143687T= | CA2150075669 | TSHR | c.1629T= (p.Val543=) n.1547T= c.532T= c.1350T= (p.Val450=) n.2086+21506A= n.853+21506A= n.854+21506A= n.865+21506A= n.861+21506A= n.855+21506A= n.2753+21506A= n.929+21506A= | |
14 | g.81143687_81143688delinsTG | CA2150075671 | TSHR | c.1629_1630delinsTG (p.Val543=) n.1547_1548delinsTG c.532_533delinsTG c.1350_1351delinsTG (p.Val450=) n.2086+21505_2086+21506delinsCA n.853+21505_853+21506delinsCA n.854+21505_854+21506delinsCA n.865+21505_865+21506delinsCA n.861+21505_861+21506delinsCA n.855+21505_855+21506delinsCA n.2753+21505_2753+21506delinsCA n.929+21505_929+21506delinsCA | |
14 | g.81143688G>A | CA390728289 | TSHR | c.1630G>A (p.Gly544Arg) n.1548G>A c.533G>A c.1351G>A (p.Gly451Arg) n.2086+21505C>T n.853+21505C>T n.854+21505C>T n.865+21505C>T n.861+21505C>T n.855+21505C>T n.2753+21505C>T n.929+21505C>T | |
14 | g.81143688G>C | CA390728290 | TSHR | c.1630G>C (p.Gly544Arg) n.1548G>C c.533G>C c.1351G>C (p.Gly451Arg) n.2086+21505C>G n.853+21505C>G n.854+21505C>G n.865+21505C>G n.861+21505C>G n.855+21505C>G n.2753+21505C>G n.929+21505C>G | |
14 | g.81143688G>T | CA390728291 | TSHR | c.1630G>T (p.Gly544Trp) n.1548G>T c.533G>T c.1351G>T (p.Gly451Trp) n.2086+21505C>A n.853+21505C>A n.854+21505C>A n.865+21505C>A n.861+21505C>A n.855+21505C>A n.2753+21505C>A n.929+21505C>A | dbSNP |
14 | g.81143692dup | CA2729905338 | TSHR | c.1634dup (p.Trp546LeufsTer17) n.1552dup c.537dup c.1355dup (p.Trp453LeufsTer17) n.2086+21505dup n.853+21505dup n.854+21505dup n.865+21505dup n.861+21505dup n.855+21505dup n.2753+21505dup n.929+21505dup | dbSNP |
14 | g.81143692del | CA615669731 | TSHR | c.1634del (p.Gly545AlafsTer16) n.1552del c.537del c.1355del (p.Gly452AlafsTer16) n.2086+21505del n.853+21505del n.854+21505del n.865+21505del n.861+21505del n.855+21505del n.2753+21505del n.929+21505del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143689G>A | CA390728292 | TSHR | c.1631G>A (p.Gly544Glu) n.1549G>A c.534G>A c.1352G>A (p.Gly451Glu) n.2086+21504C>T n.853+21504C>T n.854+21504C>T n.865+21504C>T n.861+21504C>T n.855+21504C>T n.2753+21504C>T n.929+21504C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143689G>C | CA390728293 | TSHR | c.1631G>C (p.Gly544Ala) n.1549G>C c.534G>C c.1352G>C (p.Gly451Ala) n.2086+21504C>G n.853+21504C>G n.854+21504C>G n.865+21504C>G n.861+21504C>G n.855+21504C>G n.2753+21504C>G n.929+21504C>G | |
14 | g.81143689G= | CA2150075676 | TSHR | c.1631G= (p.Gly544=) n.1549G= c.534G= c.1352G= (p.Gly451=) n.2086+21504C= n.853+21504C= n.854+21504C= n.865+21504C= n.861+21504C= n.855+21504C= n.2753+21504C= n.929+21504C= | |
14 | g.81143689G>T | CA390728294 | TSHR | c.1631G>T (p.Gly544Val) n.1549G>T c.534G>T c.1352G>T (p.Gly451Val) n.2086+21504C>A n.853+21504C>A n.854+21504C>A n.865+21504C>A n.861+21504C>A n.855+21504C>A n.2753+21504C>A n.929+21504C>A | dbSNP |
14 | g.81143690G>A | CA487512745 | TSHR | c.1632G>A (p.Gly544=) n.1550G>A c.535G>A c.1353G>A (p.Gly451=) n.2086+21503C>T n.853+21503C>T n.854+21503C>T n.865+21503C>T n.861+21503C>T n.855+21503C>T n.2753+21503C>T n.929+21503C>T | dbSNP |
14 | g.81143690G>C | CA487512747 | TSHR | c.1632G>C (p.Gly544=) n.1550G>C c.535G>C c.1353G>C (p.Gly451=) n.2086+21503C>G n.853+21503C>G n.854+21503C>G n.865+21503C>G n.861+21503C>G n.855+21503C>G n.2753+21503C>G n.929+21503C>G | |
14 | g.81143690G>T | CA487512746 | TSHR | c.1632G>T (p.Gly544=) n.1550G>T c.535G>T c.1353G>T (p.Gly451=) n.2086+21503C>A n.853+21503C>A n.854+21503C>A n.865+21503C>A n.861+21503C>A n.855+21503C>A n.2753+21503C>A n.929+21503C>A | |
14 | g.81143691G>A | CA390728296 | TSHR | c.1633G>A (p.Gly545Ser) n.1551G>A c.536G>A c.1354G>A (p.Gly452Ser) n.2086+21502C>T n.853+21502C>T n.854+21502C>T n.865+21502C>T n.861+21502C>T n.855+21502C>T n.2753+21502C>T n.929+21502C>T | dbSNP |
14 | g.81143691G>C | CA390728295 | TSHR | c.1633G>C (p.Gly545Arg) n.1551G>C c.536G>C c.1354G>C (p.Gly452Arg) n.2086+21502C>G n.853+21502C>G n.854+21502C>G n.865+21502C>G n.861+21502C>G n.855+21502C>G n.2753+21502C>G n.929+21502C>G | dbSNP |
14 | g.81143691G= | CA2150075679 | TSHR | c.1633G= (p.Gly545=) n.1551G= c.536G= c.1354G= (p.Gly452=) n.2086+21502C= n.853+21502C= n.854+21502C= n.865+21502C= n.861+21502C= n.855+21502C= n.2753+21502C= n.929+21502C= | |
14 | g.81143691G>T | CA7294502 | TSHR | c.1633G>T (p.Gly545Cys) n.1551G>T c.536G>T c.1354G>T (p.Gly452Cys) n.2086+21502C>A n.853+21502C>A n.854+21502C>A n.865+21502C>A n.861+21502C>A n.855+21502C>A n.2753+21502C>A n.929+21502C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143692G>A | CA390728299 | TSHR | c.1634G>A (p.Gly545Asp) n.1552G>A c.537G>A c.1355G>A (p.Gly452Asp) n.2086+21501C>T n.853+21501C>T n.854+21501C>T n.865+21501C>T n.861+21501C>T n.855+21501C>T n.2753+21501C>T n.929+21501C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143692G>C | CA390728297 | TSHR | c.1634G>C (p.Gly545Ala) n.1552G>C c.537G>C c.1355G>C (p.Gly452Ala) n.2086+21501C>G n.853+21501C>G n.854+21501C>G n.865+21501C>G n.861+21501C>G n.855+21501C>G n.2753+21501C>G n.929+21501C>G | gnomAD v4 |
14 | g.81143692G= | CA2150075683 | TSHR | c.1634G= (p.Gly545=) n.1552G= c.537G= c.1355G= (p.Gly452=) n.2086+21501C= n.853+21501C= n.854+21501C= n.865+21501C= n.861+21501C= n.855+21501C= n.2753+21501C= n.929+21501C= | |
14 | g.81143692G>T | CA390728298 | TSHR | c.1634G>T (p.Gly545Val) n.1552G>T c.537G>T c.1355G>T (p.Gly452Val) n.2086+21501C>A n.853+21501C>A n.854+21501C>A n.865+21501C>A n.861+21501C>A n.855+21501C>A n.2753+21501C>A n.929+21501C>A | |
14 | g.81143693C>A | CA487512752 | TSHR | c.1635C>A (p.Gly545=) n.1553C>A c.538C>A c.1356C>A (p.Gly452=) n.2086+21500G>T n.853+21500G>T n.854+21500G>T n.865+21500G>T n.861+21500G>T n.855+21500G>T n.2753+21500G>T n.929+21500G>T | |
14 | g.81143693C>G | CA487512753 | TSHR | c.1635C>G (p.Gly545=) n.1553C>G c.538C>G c.1356C>G (p.Gly452=) n.2086+21500G>C n.853+21500G>C n.854+21500G>C n.865+21500G>C n.861+21500G>C n.855+21500G>C n.2753+21500G>C n.929+21500G>C | dbSNP |
14 | g.81143693C>T | CA487512754 | TSHR | c.1635C>T (p.Gly545=) n.1553C>T c.538C>T c.1356C>T (p.Gly452=) n.2086+21500G>A n.853+21500G>A n.854+21500G>A n.865+21500G>A n.861+21500G>A n.855+21500G>A n.2753+21500G>A n.929+21500G>A | dbSNP |
14 | g.81143694T>A | CA263935913 | TSHR | c.1636T>A (p.Trp546Arg) n.1554T>A c.539T>A c.1357T>A (p.Trp453Arg) n.2086+21499A>T n.853+21499A>T n.854+21499A>T n.865+21499A>T n.861+21499A>T n.855+21499A>T n.2753+21499A>T n.929+21499A>T | dbSNP |
14 | g.81143694T>C | CA390728300 | TSHR | c.1636T>C (p.Trp546Arg) n.1554T>C c.539T>C c.1357T>C (p.Trp453Arg) n.2086+21499A>G n.853+21499A>G n.854+21499A>G n.865+21499A>G n.861+21499A>G n.855+21499A>G n.2753+21499A>G n.929+21499A>G | |
14 | g.81143694T>G | CA390728301 | TSHR | c.1636T>G (p.Trp546Gly) n.1554T>G c.539T>G c.1357T>G (p.Trp453Gly) n.2086+21499A>C n.853+21499A>C n.854+21499A>C n.865+21499A>C n.861+21499A>C n.855+21499A>C n.2753+21499A>C n.929+21499A>C | |
14 | g.81143694T= | CA2150075685 | TSHR | c.1636T= (p.Trp546=) n.1554T= c.539T= c.1357T= (p.Trp453=) n.2086+21499A= n.853+21499A= n.854+21499A= n.865+21499A= n.861+21499A= n.855+21499A= n.2753+21499A= n.929+21499A= | |
14 | g.81143695G>A | CA118218 | TSHR | c.1637G>A (p.Trp546Ter) n.1555G>A c.540G>A c.1358G>A (p.Trp453Ter) n.2086+21498C>T n.853+21498C>T n.854+21498C>T n.865+21498C>T n.861+21498C>T n.855+21498C>T n.2753+21498C>T n.929+21498C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143695G>C | CA390728303 | TSHR | c.1637G>C (p.Trp546Ser) n.1555G>C c.540G>C c.1358G>C (p.Trp453Ser) n.2086+21498C>G n.853+21498C>G n.854+21498C>G n.865+21498C>G n.861+21498C>G n.855+21498C>G n.2753+21498C>G n.929+21498C>G | |
14 | g.81143695G= | CA2150075689 | TSHR | c.1637G= (p.Trp546=) n.1555G= c.540G= c.1358G= (p.Trp453=) n.2086+21498C= n.853+21498C= n.854+21498C= n.865+21498C= n.861+21498C= n.855+21498C= n.2753+21498C= n.929+21498C= | |
14 | g.81143695G>T | CA390728302 | TSHR | c.1637G>T (p.Trp546Leu) n.1555G>T c.540G>T c.1358G>T (p.Trp453Leu) n.2086+21498C>A n.853+21498C>A n.854+21498C>A n.865+21498C>A n.861+21498C>A n.855+21498C>A n.2753+21498C>A n.929+21498C>A | |
14 | g.81143696G>A | CA390728304 | TSHR | c.1638G>A (p.Trp546Ter) n.1556G>A c.541G>A c.1359G>A (p.Trp453Ter) n.2086+21497C>T n.853+21497C>T n.854+21497C>T n.865+21497C>T n.861+21497C>T n.855+21497C>T n.2753+21497C>T n.929+21497C>T | |
14 | g.81143696G>C | CA390728305 | TSHR | c.1638G>C (p.Trp546Cys) n.1556G>C c.541G>C c.1359G>C (p.Trp453Cys) n.2086+21497C>G n.853+21497C>G n.854+21497C>G n.865+21497C>G n.861+21497C>G n.855+21497C>G n.2753+21497C>G n.929+21497C>G | |
14 | g.81143696G>T | CA390728306 | TSHR | c.1638G>T (p.Trp546Cys) n.1556G>T c.541G>T c.1359G>T (p.Trp453Cys) n.2086+21497C>A n.853+21497C>A n.854+21497C>A n.865+21497C>A n.861+21497C>A n.855+21497C>A n.2753+21497C>A n.929+21497C>A | |
14 | g.81143697G>A | CA390728307 | TSHR | c.1639G>A (p.Val547Ile) n.1557G>A c.542G>A c.1360G>A (p.Val454Ile) n.2086+21496C>T n.853+21496C>T n.854+21496C>T n.865+21496C>T n.861+21496C>T n.855+21496C>T n.2753+21496C>T n.929+21496C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143697G>C | CA390728308 | TSHR | c.1639G>C (p.Val547Leu) n.1557G>C c.542G>C c.1360G>C (p.Val454Leu) n.2086+21496C>G n.853+21496C>G n.854+21496C>G n.865+21496C>G n.861+21496C>G n.855+21496C>G n.2753+21496C>G n.929+21496C>G | dbSNP |
14 | g.81143697G>T | CA390728309 | TSHR | c.1639G>T (p.Val547Phe) n.1557G>T c.542G>T c.1360G>T (p.Val454Phe) n.2086+21496C>A n.853+21496C>A n.854+21496C>A n.865+21496C>A n.861+21496C>A n.855+21496C>A n.2753+21496C>A n.929+21496C>A | |
14 | g.81143698T>A | CA390728310 | TSHR | c.1640T>A (p.Val547Asp) n.1558T>A c.543T>A c.1361T>A (p.Val454Asp) n.2086+21495A>T n.853+21495A>T n.854+21495A>T n.865+21495A>T n.861+21495A>T n.855+21495A>T n.2753+21495A>T n.929+21495A>T | |
14 | g.81143698T>C | CA390728312 | TSHR | c.1640T>C (p.Val547Ala) n.1558T>C c.543T>C c.1361T>C (p.Val454Ala) n.2086+21495A>G n.853+21495A>G n.854+21495A>G n.865+21495A>G n.861+21495A>G n.855+21495A>G n.2753+21495A>G n.929+21495A>G | |
14 | g.81143698T>G | CA390728311 | TSHR | c.1640T>G (p.Val547Gly) n.1558T>G c.543T>G c.1361T>G (p.Val454Gly) n.2086+21495A>C n.853+21495A>C n.854+21495A>C n.865+21495A>C n.861+21495A>C n.855+21495A>C n.2753+21495A>C n.929+21495A>C | |
14 | g.81143699T>A | CA487512761 | TSHR | c.1641T>A (p.Val547=) n.1559T>A c.544T>A c.1362T>A (p.Val454=) n.2086+21494A>T n.853+21494A>T n.854+21494A>T n.865+21494A>T n.861+21494A>T n.855+21494A>T n.2753+21494A>T n.929+21494A>T | |
14 | g.81143699T>C | CA487512762 | TSHR | c.1641T>C (p.Val547=) n.1559T>C c.544T>C c.1362T>C (p.Val454=) n.2086+21494A>G n.853+21494A>G n.854+21494A>G n.865+21494A>G n.861+21494A>G n.855+21494A>G n.2753+21494A>G n.929+21494A>G | |
14 | g.81143699T>G | CA487512763 | TSHR | c.1641T>G (p.Val547=) n.1559T>G c.544T>G c.1362T>G (p.Val454=) n.2086+21494A>C n.853+21494A>C n.854+21494A>C n.865+21494A>C n.861+21494A>C n.855+21494A>C n.2753+21494A>C n.929+21494A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143699T= | CA2150075695 | TSHR | c.1641T= (p.Val547=) n.1559T= c.544T= c.1362T= (p.Val454=) n.2086+21494A= n.853+21494A= n.854+21494A= n.865+21494A= n.861+21494A= n.855+21494A= n.2753+21494A= n.929+21494A= | |
14 | g.81143700T>A | CA390728313 | TSHR | c.1642T>A (p.Cys548Ser) n.1560T>A c.545T>A c.1363T>A (p.Cys455Ser) n.2086+21493A>T n.853+21493A>T n.854+21493A>T n.865+21493A>T n.861+21493A>T n.855+21493A>T n.2753+21493A>T n.929+21493A>T | |
14 | g.81143700T>C | CA390728314 | TSHR | c.1642T>C (p.Cys548Arg) n.1560T>C c.545T>C c.1363T>C (p.Cys455Arg) n.2086+21493A>G n.853+21493A>G n.854+21493A>G n.865+21493A>G n.861+21493A>G n.855+21493A>G n.2753+21493A>G n.929+21493A>G | |
14 | g.81143700T>G | CA390728315 | TSHR | c.1642T>G (p.Cys548Gly) n.1560T>G c.545T>G c.1363T>G (p.Cys455Gly) n.2086+21493A>C n.853+21493A>C n.854+21493A>C n.865+21493A>C n.861+21493A>C n.855+21493A>C n.2753+21493A>C n.929+21493A>C | |
14 | g.81143701G>A | CA390728316 | TSHR | c.1643G>A (p.Cys548Tyr) n.1561G>A c.546G>A c.1364G>A (p.Cys455Tyr) n.2086+21492C>T n.853+21492C>T n.854+21492C>T n.865+21492C>T n.861+21492C>T n.855+21492C>T n.2753+21492C>T n.929+21492C>T | dbSNP |
14 | g.81143701G>C | CA390728317 | TSHR | c.1643G>C (p.Cys548Ser) n.1561G>C c.546G>C c.1364G>C (p.Cys455Ser) n.2086+21492C>G n.853+21492C>G n.854+21492C>G n.865+21492C>G n.861+21492C>G n.855+21492C>G n.2753+21492C>G n.929+21492C>G | dbSNP |
14 | g.81143701G= | CA2150075698 | TSHR | c.1643G= (p.Cys548=) n.1561G= c.546G= c.1364G= (p.Cys455=) n.2086+21492C= n.853+21492C= n.854+21492C= n.865+21492C= n.861+21492C= n.855+21492C= n.2753+21492C= n.929+21492C= | |
14 | g.81143701G>T | CA390728318 | TSHR | c.1643G>T (p.Cys548Phe) n.1561G>T c.546G>T c.1364G>T (p.Cys455Phe) n.2086+21492C>A n.853+21492C>A n.854+21492C>A n.865+21492C>A n.861+21492C>A n.855+21492C>A n.2753+21492C>A n.929+21492C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143702C>A | CA390728319 | TSHR | c.1644C>A (p.Cys548Ter) n.1562C>A c.547C>A c.1365C>A (p.Cys455Ter) n.2086+21491G>T n.853+21491G>T n.854+21491G>T n.865+21491G>T n.861+21491G>T n.855+21491G>T n.2753+21491G>T n.929+21491G>T | |
14 | g.81143702C= | CA2150075704 | TSHR | c.1644C= (p.Cys548=) n.1562C= c.547C= c.1365C= (p.Cys455=) n.2086+21491G= n.853+21491G= n.854+21491G= n.865+21491G= n.861+21491G= n.855+21491G= n.2753+21491G= n.929+21491G= | |
14 | g.81143702C>G | CA390728320 | TSHR | c.1644C>G (p.Cys548Trp) n.1562C>G c.547C>G c.1365C>G (p.Cys455Trp) n.2086+21491G>C n.853+21491G>C n.854+21491G>C n.865+21491G>C n.861+21491G>C n.855+21491G>C n.2753+21491G>C n.929+21491G>C | |
14 | g.81143702C>T | CA7294503 | TSHR | c.1644C>T (p.Cys548=) n.1562C>T c.547C>T c.1365C>T (p.Cys455=) n.2086+21491G>A n.853+21491G>A n.854+21491G>A n.865+21491G>A n.861+21491G>A n.855+21491G>A n.2753+21491G>A n.929+21491G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143703T>A | CA390728321 | TSHR | c.1645T>A (p.Cys549Ser) n.1563T>A c.548T>A c.1366T>A (p.Cys456Ser) n.2086+21490A>T n.853+21490A>T n.854+21490A>T n.865+21490A>T n.861+21490A>T n.855+21490A>T n.2753+21490A>T n.929+21490A>T | |
14 | g.81143703T>C | CA7294504 | TSHR | c.1645T>C (p.Cys549Arg) n.1563T>C c.548T>C c.1366T>C (p.Cys456Arg) n.2086+21490A>G n.853+21490A>G n.854+21490A>G n.865+21490A>G n.861+21490A>G n.855+21490A>G n.2753+21490A>G n.929+21490A>G | dbSNP ExAC |
14 | g.81143703T>G | CA390728322 | TSHR | c.1645T>G (p.Cys549Gly) n.1563T>G c.548T>G c.1366T>G (p.Cys456Gly) n.2086+21490A>C n.853+21490A>C n.854+21490A>C n.865+21490A>C n.861+21490A>C n.855+21490A>C n.2753+21490A>C n.929+21490A>C | |
14 | g.81143703T= | CA2150075713 | TSHR | c.1645T= (p.Cys549=) n.1563T= c.548T= c.1366T= (p.Cys456=) n.2086+21490A= n.853+21490A= n.854+21490A= n.865+21490A= n.861+21490A= n.855+21490A= n.2753+21490A= n.929+21490A= | |
14 | g.81143704G>A | CA390728324 | TSHR | c.1646G>A (p.Cys549Tyr) n.1564G>A c.549G>A c.1367G>A (p.Cys456Tyr) n.2086+21489C>T n.853+21489C>T n.854+21489C>T n.865+21489C>T n.861+21489C>T n.855+21489C>T n.2753+21489C>T n.929+21489C>T | dbSNP |
14 | g.81143704G>C | CA390728325 | TSHR | c.1646G>C (p.Cys549Ser) n.1564G>C c.549G>C c.1367G>C (p.Cys456Ser) n.2086+21489C>G n.853+21489C>G n.854+21489C>G n.865+21489C>G n.861+21489C>G n.855+21489C>G n.2753+21489C>G n.929+21489C>G | |
14 | g.81143704G>T | CA390728323 | TSHR | c.1646G>T (p.Cys549Phe) n.1564G>T c.549G>T c.1367G>T (p.Cys456Phe) n.2086+21489C>A n.853+21489C>A n.854+21489C>A n.865+21489C>A n.861+21489C>A n.855+21489C>A n.2753+21489C>A n.929+21489C>A | |
14 | g.81143705C>A | CA390728326 | TSHR | c.1647C>A (p.Cys549Ter) n.1565C>A c.550C>A c.1368C>A (p.Cys456Ter) n.2086+21488G>T n.853+21488G>T n.854+21488G>T n.865+21488G>T n.861+21488G>T n.855+21488G>T n.2753+21488G>T n.929+21488G>T | dbSNP |
14 | g.81143705C= | CA2150075715 | TSHR | c.1647C= (p.Cys549=) n.1565C= c.550C= c.1368C= (p.Cys456=) n.2086+21488G= n.853+21488G= n.854+21488G= n.865+21488G= n.861+21488G= n.855+21488G= n.2753+21488G= n.929+21488G= | |
14 | g.81143705C>G | CA390728327 | TSHR | c.1647C>G (p.Cys549Trp) n.1565C>G c.550C>G c.1368C>G (p.Cys456Trp) n.2086+21488G>C n.853+21488G>C n.854+21488G>C n.865+21488G>C n.861+21488G>C n.855+21488G>C n.2753+21488G>C n.929+21488G>C | |
14 | g.81143705C>T | CA487512765 | TSHR | c.1647C>T (p.Cys549=) n.1565C>T c.550C>T c.1368C>T (p.Cys456=) n.2086+21488G>A n.853+21488G>A n.854+21488G>A n.865+21488G>A n.861+21488G>A n.855+21488G>A n.2753+21488G>A n.929+21488G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143706T>A | CA390728328 | TSHR | c.1648T>A (p.Phe550Ile) n.1566T>A c.551T>A c.1369T>A (p.Phe457Ile) n.2086+21487A>T n.853+21487A>T n.854+21487A>T n.865+21487A>T n.861+21487A>T n.855+21487A>T n.2753+21487A>T n.929+21487A>T | |
14 | g.81143706T>C | CA390728329 | TSHR | c.1648T>C (p.Phe550Leu) n.1566T>C c.551T>C c.1369T>C (p.Phe457Leu) n.2086+21487A>G n.853+21487A>G n.854+21487A>G n.865+21487A>G n.861+21487A>G n.855+21487A>G n.2753+21487A>G n.929+21487A>G | gnomAD v4 |
14 | g.81143706T>G | CA390728330 | TSHR | c.1648T>G (p.Phe550Val) n.1566T>G c.551T>G c.1369T>G (p.Phe457Val) n.2086+21487A>C n.853+21487A>C n.854+21487A>C n.865+21487A>C n.861+21487A>C n.855+21487A>C n.2753+21487A>C n.929+21487A>C | |
14 | g.81143707T>A | CA390728331 | TSHR | c.1649T>A (p.Phe550Tyr) n.1567T>A c.552T>A c.1370T>A (p.Phe457Tyr) n.2086+21486A>T n.853+21486A>T n.854+21486A>T n.865+21486A>T n.861+21486A>T n.855+21486A>T n.2753+21486A>T n.929+21486A>T | |
14 | g.81143707T>C | CA390728332 | TSHR | c.1649T>C (p.Phe550Ser) n.1567T>C c.552T>C c.1370T>C (p.Phe457Ser) n.2086+21486A>G n.853+21486A>G n.854+21486A>G n.865+21486A>G n.861+21486A>G n.855+21486A>G n.2753+21486A>G n.929+21486A>G | |
14 | g.81143707T>G | CA390728333 | TSHR | c.1649T>G (p.Phe550Cys) n.1567T>G c.552T>G c.1370T>G (p.Phe457Cys) n.2086+21486A>C n.853+21486A>C n.854+21486A>C n.865+21486A>C n.861+21486A>C n.855+21486A>C n.2753+21486A>C n.929+21486A>C | |
14 | g.81143708C>A | CA390728334 | TSHR | c.1650C>A (p.Phe550Leu) n.1568C>A c.553C>A c.1371C>A (p.Phe457Leu) n.2086+21485G>T n.853+21485G>T n.854+21485G>T n.865+21485G>T n.861+21485G>T n.855+21485G>T n.2753+21485G>T n.929+21485G>T | |
14 | g.81143708C= | CA2150075719 | TSHR | c.1650C= (p.Phe550=) n.1568C= c.553C= c.1371C= (p.Phe457=) n.2086+21485G= n.853+21485G= n.854+21485G= n.865+21485G= n.861+21485G= n.855+21485G= n.2753+21485G= n.929+21485G= | |
14 | g.81143708C>G | CA390728335 | TSHR | c.1650C>G (p.Phe550Leu) n.1568C>G c.553C>G c.1371C>G (p.Phe457Leu) n.2086+21485G>C n.853+21485G>C n.854+21485G>C n.865+21485G>C n.861+21485G>C n.855+21485G>C n.2753+21485G>C n.929+21485G>C | dbSNP |
14 | g.81143708C>T | CA487512798 | TSHR | c.1650C>T (p.Phe550=) n.1568C>T c.553C>T c.1371C>T (p.Phe457=) n.2086+21485G>A n.853+21485G>A n.854+21485G>A n.865+21485G>A n.861+21485G>A n.855+21485G>A n.2753+21485G>A n.929+21485G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
14 | g.81143709C>A | CA390728336 | TSHR | c.1651C>A (p.Leu551Ile) n.1569C>A c.554C>A c.1372C>A (p.Leu458Ile) n.2086+21484G>T n.853+21484G>T n.854+21484G>T n.865+21484G>T n.861+21484G>T n.855+21484G>T n.2753+21484G>T n.929+21484G>T | |
14 | g.81143709C= | CA2150075726 | TSHR | c.1651C= (p.Leu551=) n.1569C= c.554C= c.1372C= (p.Leu458=) n.2086+21484G= n.853+21484G= n.854+21484G= n.865+21484G= n.861+21484G= n.855+21484G= n.2753+21484G= n.929+21484G= | |
14 | g.81143709C>G | CA390728337 | TSHR | c.1651C>G (p.Leu551Val) n.1569C>G c.554C>G c.1372C>G (p.Leu458Val) n.2086+21484G>C n.853+21484G>C n.854+21484G>C n.865+21484G>C n.861+21484G>C n.855+21484G>C n.2753+21484G>C n.929+21484G>C | dbSNP |
14 | g.81143709C>T | CA390728338 | TSHR | c.1651C>T (p.Leu551Phe) n.1569C>T c.554C>T c.1372C>T (p.Leu458Phe) n.2086+21484G>A n.853+21484G>A n.854+21484G>A n.865+21484G>A n.861+21484G>A n.855+21484G>A n.2753+21484G>A n.929+21484G>A | dbSNP |
14 | g.81143709_81143710del | CA645584900 | TSHR | c.1651_1652del (p.Leu551SerfsTer11) n.1569_1570del c.554_555del c.1372_1373del (p.Leu458SerfsTer11) n.2086+21483_2086+21484del n.853+21483_853+21484del n.854+21483_854+21484del n.865+21483_865+21484del n.861+21483_861+21484del n.855+21483_855+21484del n.2753+21483_2753+21484del n.929+21483_929+21484del | COSMIC |
14 | g.81143710T>A | CA390728341 | TSHR | c.1652T>A (p.Leu551His) n.1570T>A c.555T>A c.1373T>A (p.Leu458His) n.2086+21483A>T n.853+21483A>T n.854+21483A>T n.865+21483A>T n.861+21483A>T n.855+21483A>T n.2753+21483A>T n.929+21483A>T | |
14 | g.81143710T>C | CA390728340 | TSHR | c.1652T>C (p.Leu551Pro) n.1570T>C c.555T>C c.1373T>C (p.Leu458Pro) n.2086+21483A>G n.853+21483A>G n.854+21483A>G n.865+21483A>G n.861+21483A>G n.855+21483A>G n.2753+21483A>G n.929+21483A>G | |
14 | g.81143710T>G | CA390728339 | TSHR | c.1652T>G (p.Leu551Arg) n.1570T>G c.555T>G c.1373T>G (p.Leu458Arg) n.2086+21483A>C n.853+21483A>C n.854+21483A>C n.865+21483A>C n.861+21483A>C n.855+21483A>C n.2753+21483A>C n.929+21483A>C | |
14 | g.81143711T>A | CA487512801 | TSHR | c.1653T>A (p.Leu551=) n.1571T>A c.556T>A c.1374T>A (p.Leu458=) n.2086+21482A>T n.853+21482A>T n.854+21482A>T n.865+21482A>T n.861+21482A>T n.855+21482A>T n.2753+21482A>T n.929+21482A>T | |
14 | g.81143711T>C | CA487512800 | TSHR | c.1653T>C (p.Leu551=) n.1571T>C c.556T>C c.1374T>C (p.Leu458=) n.2086+21482A>G n.853+21482A>G n.854+21482A>G n.865+21482A>G n.861+21482A>G n.855+21482A>G n.2753+21482A>G n.929+21482A>G | |
14 | g.81143711T>G | CA487512799 | TSHR | c.1653T>G (p.Leu551=) n.1571T>G c.556T>G c.1374T>G (p.Leu458=) n.2086+21482A>C n.853+21482A>C n.854+21482A>C n.865+21482A>C n.861+21482A>C n.855+21482A>C n.2753+21482A>C n.929+21482A>C | |
14 | g.81143712C>A | CA390728342 | TSHR | c.1654C>A (p.Leu552Ile) n.1572C>A c.557C>A c.1375C>A (p.Leu459Ile) n.2086+21481G>T n.853+21481G>T n.854+21481G>T n.865+21481G>T n.861+21481G>T n.855+21481G>T n.2753+21481G>T n.929+21481G>T | |
14 | g.81143712C= | CA2150075729 | TSHR | c.1654C= (p.Leu552=) n.1572C= c.557C= c.1375C= (p.Leu459=) n.2086+21481G= n.853+21481G= n.854+21481G= n.865+21481G= n.861+21481G= n.855+21481G= n.2753+21481G= n.929+21481G= | |
14 | g.81143712C>G | CA390728343 | TSHR | c.1654C>G (p.Leu552Val) n.1572C>G c.557C>G c.1375C>G (p.Leu459Val) n.2086+21481G>C n.853+21481G>C n.854+21481G>C n.865+21481G>C n.861+21481G>C n.855+21481G>C n.2753+21481G>C n.929+21481G>C | |
14 | g.81143712C>T | CA390728344 | TSHR | c.1654C>T (p.Leu552Phe) n.1572C>T c.557C>T c.1375C>T (p.Leu459Phe) n.2086+21481G>A n.853+21481G>A n.854+21481G>A n.865+21481G>A n.861+21481G>A n.855+21481G>A n.2753+21481G>A n.929+21481G>A | dbSNP |
14 | g.81143713T>A | CA390728345 | TSHR | c.1655T>A (p.Leu552His) n.1573T>A c.558T>A c.1376T>A (p.Leu459His) n.2086+21480A>T n.853+21480A>T n.854+21480A>T n.865+21480A>T n.861+21480A>T n.855+21480A>T n.2753+21480A>T n.929+21480A>T | |
14 | g.81143713T>C | CA390728346 | TSHR | c.1655T>C (p.Leu552Pro) n.1573T>C c.558T>C c.1376T>C (p.Leu459Pro) n.2086+21480A>G n.853+21480A>G n.854+21480A>G n.865+21480A>G n.861+21480A>G n.855+21480A>G n.2753+21480A>G n.929+21480A>G | |
14 | g.81143713T>G | CA390728347 | TSHR | c.1655T>G (p.Leu552Arg) n.1573T>G c.558T>G c.1376T>G (p.Leu459Arg) n.2086+21480A>C n.853+21480A>C n.854+21480A>C n.865+21480A>C n.861+21480A>C n.855+21480A>C n.2753+21480A>C n.929+21480A>C | |
14 | g.81143714C>A | CA487512802 | TSHR | c.1656C>A (p.Leu552=) n.1574C>A c.559C>A c.1377C>A (p.Leu459=) n.2086+21479G>T n.853+21479G>T n.854+21479G>T n.865+21479G>T n.861+21479G>T n.855+21479G>T n.2753+21479G>T n.929+21479G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143714C= | CA2150075733 | TSHR | c.1656C= (p.Leu552=) n.1574C= c.559C= c.1377C= (p.Leu459=) n.2086+21479G= n.853+21479G= n.854+21479G= n.865+21479G= n.861+21479G= n.855+21479G= n.2753+21479G= n.929+21479G= | |
14 | g.81143714C>G | CA487512803 | TSHR | c.1656C>G (p.Leu552=) n.1574C>G c.559C>G c.1377C>G (p.Leu459=) n.2086+21479G>C n.853+21479G>C n.854+21479G>C n.865+21479G>C n.861+21479G>C n.855+21479G>C n.2753+21479G>C n.929+21479G>C | |
14 | g.81143714C>T | CA7294505 | TSHR | c.1656C>T (p.Leu552=) n.1574C>T c.559C>T c.1377C>T (p.Leu459=) n.2086+21479G>A n.853+21479G>A n.854+21479G>A n.865+21479G>A n.861+21479G>A n.855+21479G>A n.2753+21479G>A n.929+21479G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81143715G>A | CA118236 | TSHR | c.1657G>A (p.Ala553Thr) n.1575G>A c.560G>A c.1378G>A (p.Ala460Thr) n.2086+21478C>T n.853+21478C>T n.854+21478C>T n.865+21478C>T n.861+21478C>T n.855+21478C>T n.2753+21478C>T n.929+21478C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81143715G>C | CA390728348 | TSHR | c.1657G>C (p.Ala553Pro) n.1575G>C c.560G>C c.1378G>C (p.Ala460Pro) n.2086+21478C>G n.853+21478C>G n.854+21478C>G n.865+21478C>G n.861+21478C>G n.855+21478C>G n.2753+21478C>G n.929+21478C>G | dbSNP |
14 | g.81143715G= | CA2150075741 | TSHR | c.1657G= (p.Ala553=) n.1575G= c.560G= c.1378G= (p.Ala460=) n.2086+21478C= n.853+21478C= n.854+21478C= n.865+21478C= n.861+21478C= n.855+21478C= n.2753+21478C= n.929+21478C= | |
14 | g.81143715G>T | CA7294506 | TSHR | c.1657G>T (p.Ala553Ser) n.1575G>T c.560G>T c.1378G>T (p.Ala460Ser) n.2086+21478C>A n.853+21478C>A n.854+21478C>A n.865+21478C>A n.861+21478C>A n.855+21478C>A n.2753+21478C>A n.929+21478C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143716C>A | CA390728349 | TSHR | c.1658C>A (p.Ala553Asp) n.1576C>A c.561C>A c.1379C>A (p.Ala460Asp) n.2086+21477G>T n.853+21477G>T n.854+21477G>T n.865+21477G>T n.861+21477G>T n.855+21477G>T n.2753+21477G>T n.929+21477G>T | |
14 | g.81143716C>G | CA390728350 | TSHR | c.1658C>G (p.Ala553Gly) n.1576C>G c.561C>G c.1379C>G (p.Ala460Gly) n.2086+21477G>C n.853+21477G>C n.854+21477G>C n.865+21477G>C n.861+21477G>C n.855+21477G>C n.2753+21477G>C n.929+21477G>C | |
14 | g.81143716C>T | CA390728351 | TSHR | c.1658C>T (p.Ala553Val) n.1576C>T c.561C>T c.1379C>T (p.Ala460Val) n.2086+21477G>A n.853+21477G>A n.854+21477G>A n.865+21477G>A n.861+21477G>A n.855+21477G>A n.2753+21477G>A n.929+21477G>A | |
14 | g.81143717C>A | CA487512807 | TSHR | c.1659C>A (p.Ala553=) n.1577C>A c.562C>A c.1380C>A (p.Ala460=) n.2086+21476G>T n.853+21476G>T n.854+21476G>T n.865+21476G>T n.861+21476G>T n.855+21476G>T n.2753+21476G>T n.929+21476G>T | gnomAD v4 |
14 | g.81143717C>G | CA487512809 | TSHR | c.1659C>G (p.Ala553=) n.1577C>G c.562C>G c.1380C>G (p.Ala460=) n.2086+21476G>C n.853+21476G>C n.854+21476G>C n.865+21476G>C n.861+21476G>C n.855+21476G>C n.2753+21476G>C n.929+21476G>C | |
14 | g.81143717C>T | CA487512808 | TSHR | c.1659C>T (p.Ala553=) n.1577C>T c.562C>T c.1380C>T (p.Ala460=) n.2086+21476G>A n.853+21476G>A n.854+21476G>A n.865+21476G>A n.861+21476G>A n.855+21476G>A n.2753+21476G>A n.929+21476G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143718C>A | CA390728353 | TSHR | c.1660C>A (p.Leu554Met) n.1578C>A c.563C>A c.1381C>A (p.Leu461Met) n.2086+21475G>T n.853+21475G>T n.854+21475G>T n.865+21475G>T n.861+21475G>T n.855+21475G>T n.2753+21475G>T n.929+21475G>T | |
14 | g.81143718C>G | CA390728352 | TSHR | c.1660C>G (p.Leu554Val) n.1578C>G c.563C>G c.1381C>G (p.Leu461Val) n.2086+21475G>C n.853+21475G>C n.854+21475G>C n.865+21475G>C n.861+21475G>C n.855+21475G>C n.2753+21475G>C n.929+21475G>C | |
14 | g.81143718C>T | CA487512810 | TSHR | c.1660C>T (p.Leu554=) n.1578C>T c.563C>T c.1381C>T (p.Leu461=) n.2086+21475G>A n.853+21475G>A n.854+21475G>A n.865+21475G>A n.861+21475G>A n.855+21475G>A n.2753+21475G>A n.929+21475G>A | |
14 | g.81143719T>A | CA390728354 | TSHR | c.1661T>A (p.Leu554Gln) n.1579T>A c.564T>A c.1382T>A (p.Leu461Gln) n.2086+21474A>T n.853+21474A>T n.854+21474A>T n.865+21474A>T n.861+21474A>T n.855+21474A>T n.2753+21474A>T n.929+21474A>T | |
14 | g.81143719T>C | CA263935984 | TSHR | c.1661T>C (p.Leu554Pro) n.1579T>C c.564T>C c.1382T>C (p.Leu461Pro) n.2086+21474A>G n.853+21474A>G n.854+21474A>G n.865+21474A>G n.861+21474A>G n.855+21474A>G n.2753+21474A>G n.929+21474A>G | dbSNP |
14 | g.81143719T>G | CA390728355 | TSHR | c.1661T>G (p.Leu554Arg) n.1579T>G c.564T>G c.1382T>G (p.Leu461Arg) n.2086+21474A>C n.853+21474A>C n.854+21474A>C n.865+21474A>C n.861+21474A>C n.855+21474A>C n.2753+21474A>C n.929+21474A>C | |
14 | g.81143719T= | CA2150075748 | TSHR | c.1661T= (p.Leu554=) n.1579T= c.564T= c.1382T= (p.Leu461=) n.2086+21474A= n.853+21474A= n.854+21474A= n.865+21474A= n.861+21474A= n.855+21474A= n.2753+21474A= n.929+21474A= | |
14 | g.81143720G>A | CA487512811 | TSHR | c.1662G>A (p.Leu554=) n.1580G>A c.565G>A c.1383G>A (p.Leu461=) n.2086+21473C>T n.853+21473C>T n.854+21473C>T n.865+21473C>T n.861+21473C>T n.855+21473C>T n.2753+21473C>T n.929+21473C>T | dbSNP |
14 | g.81143720G>C | CA487512812 | TSHR | c.1662G>C (p.Leu554=) n.1580G>C c.565G>C c.1383G>C (p.Leu461=) n.2086+21473C>G n.853+21473C>G n.854+21473C>G n.865+21473C>G n.861+21473C>G n.855+21473C>G n.2753+21473C>G n.929+21473C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143720G= | CA2150075752 | TSHR | c.1662G= (p.Leu554=) n.1580G= c.565G= c.1383G= (p.Leu461=) n.2086+21473C= n.853+21473C= n.854+21473C= n.865+21473C= n.861+21473C= n.855+21473C= n.2753+21473C= n.929+21473C= | |
14 | g.81143720G>T | CA487512813 | TSHR | c.1662G>T (p.Leu554=) n.1580G>T c.565G>T c.1383G>T (p.Leu461=) n.2086+21473C>A n.853+21473C>A n.854+21473C>A n.865+21473C>A n.861+21473C>A n.855+21473C>A n.2753+21473C>A n.929+21473C>A | dbSNP |
14 | g.81143721C>A | CA390728356 | TSHR | c.1663C>A (p.Leu555Ile) n.1581C>A c.566C>A c.1384C>A (p.Leu462Ile) n.2086+21472G>T n.853+21472G>T n.854+21472G>T n.865+21472G>T n.861+21472G>T n.855+21472G>T n.2753+21472G>T n.929+21472G>T | |
14 | g.81143721C= | CA2150075755 | TSHR | c.1663C= (p.Leu555=) n.1581C= c.566C= c.1384C= (p.Leu462=) n.2086+21472G= n.853+21472G= n.854+21472G= n.865+21472G= n.861+21472G= n.855+21472G= n.2753+21472G= n.929+21472G= | |
14 | g.81143721C>G | CA390728357 | TSHR | c.1663C>G (p.Leu555Val) n.1581C>G c.566C>G c.1384C>G (p.Leu462Val) n.2086+21472G>C n.853+21472G>C n.854+21472G>C n.865+21472G>C n.861+21472G>C n.855+21472G>C n.2753+21472G>C n.929+21472G>C | |
14 | g.81143721C>T | CA390728358 | TSHR | c.1663C>T (p.Leu555Phe) n.1581C>T c.566C>T c.1384C>T (p.Leu462Phe) n.2086+21472G>A n.853+21472G>A n.854+21472G>A n.865+21472G>A n.861+21472G>A n.855+21472G>A n.2753+21472G>A n.929+21472G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143722T>A | CA390728359 | TSHR | c.1664T>A (p.Leu555His) n.1582T>A c.567T>A c.1385T>A (p.Leu462His) n.2086+21471A>T n.853+21471A>T n.854+21471A>T n.865+21471A>T n.861+21471A>T n.855+21471A>T n.2753+21471A>T n.929+21471A>T | |
14 | g.81143722T>C | CA390728360 | TSHR | c.1664T>C (p.Leu555Pro) n.1582T>C c.567T>C c.1385T>C (p.Leu462Pro) n.2086+21471A>G n.853+21471A>G n.854+21471A>G n.865+21471A>G n.861+21471A>G n.855+21471A>G n.2753+21471A>G n.929+21471A>G | |
14 | g.81143722T>G | CA390728361 | TSHR | c.1664T>G (p.Leu555Arg) n.1582T>G c.567T>G c.1385T>G (p.Leu462Arg) n.2086+21471A>C n.853+21471A>C n.854+21471A>C n.865+21471A>C n.861+21471A>C n.855+21471A>C n.2753+21471A>C n.929+21471A>C | |
14 | g.81143723T>A | CA487512814 | TSHR | c.1665T>A (p.Leu555=) n.1583T>A c.568T>A c.1386T>A (p.Leu462=) n.2086+21470A>T n.853+21470A>T n.854+21470A>T n.865+21470A>T n.861+21470A>T n.855+21470A>T n.2753+21470A>T n.929+21470A>T | |
14 | g.81143723T>C | CA487512815 | TSHR | c.1665T>C (p.Leu555=) n.1583T>C c.568T>C c.1386T>C (p.Leu462=) n.2086+21470A>G n.853+21470A>G n.854+21470A>G n.865+21470A>G n.861+21470A>G n.855+21470A>G n.2753+21470A>G n.929+21470A>G | dbSNP |
14 | g.81143723T>G | CA7294507 | TSHR | c.1665T>G (p.Leu555=) n.1583T>G c.568T>G c.1386T>G (p.Leu462=) n.2086+21470A>C n.853+21470A>C n.854+21470A>C n.865+21470A>C n.861+21470A>C n.855+21470A>C n.2753+21470A>C n.929+21470A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143723T= | CA2150075764 | TSHR | c.1665T= (p.Leu555=) n.1583T= c.568T= c.1386T= (p.Leu462=) n.2086+21470A= n.853+21470A= n.854+21470A= n.865+21470A= n.861+21470A= n.855+21470A= n.2753+21470A= n.929+21470A= | |
14 | g.81143724C>A | CA390728362 | TSHR | c.1666C>A (p.Pro556Thr) n.1584C>A c.569C>A c.1387C>A (p.Pro463Thr) n.2086+21469G>T n.853+21469G>T n.854+21469G>T n.865+21469G>T n.861+21469G>T n.855+21469G>T n.2753+21469G>T n.929+21469G>T | |
14 | g.81143724C>G | CA390728363 | TSHR | c.1666C>G (p.Pro556Ala) n.1584C>G c.569C>G c.1387C>G (p.Pro463Ala) n.2086+21469G>C n.853+21469G>C n.854+21469G>C n.865+21469G>C n.861+21469G>C n.855+21469G>C n.2753+21469G>C n.929+21469G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143724C>T | CA390728364 | TSHR | c.1666C>T (p.Pro556Ser) n.1584C>T c.569C>T c.1387C>T (p.Pro463Ser) n.2086+21469G>A n.853+21469G>A n.854+21469G>A n.865+21469G>A n.861+21469G>A n.855+21469G>A n.2753+21469G>A n.929+21469G>A | dbSNP COSMIC |
14 | g.81143725C>A | CA390728367 | TSHR | c.1667C>A (p.Pro556His) n.1585C>A c.570C>A c.1388C>A (p.Pro463His) n.2086+21468G>T n.853+21468G>T n.854+21468G>T n.865+21468G>T n.861+21468G>T n.855+21468G>T n.2753+21468G>T n.929+21468G>T | gnomAD v4 |
14 | g.81143725C>G | CA390728365 | TSHR | c.1667C>G (p.Pro556Arg) n.1585C>G c.570C>G c.1388C>G (p.Pro463Arg) n.2086+21468G>C n.853+21468G>C n.854+21468G>C n.865+21468G>C n.861+21468G>C n.855+21468G>C n.2753+21468G>C n.929+21468G>C | |
14 | g.81143725C>T | CA390728366 | TSHR | c.1667C>T (p.Pro556Leu) n.1585C>T c.570C>T c.1388C>T (p.Pro463Leu) n.2086+21468G>A n.853+21468G>A n.854+21468G>A n.865+21468G>A n.861+21468G>A n.855+21468G>A n.2753+21468G>A n.929+21468G>A | COSMIC |
14 | g.81143726T>A | CA487512816 | TSHR | c.1668T>A (p.Pro556=) n.1586T>A c.571T>A c.1389T>A (p.Pro463=) n.2086+21467A>T n.853+21467A>T n.854+21467A>T n.865+21467A>T n.861+21467A>T n.855+21467A>T n.2753+21467A>T n.929+21467A>T | |
14 | g.81143726T>C | CA487512817 | TSHR | c.1668T>C (p.Pro556=) n.1586T>C c.571T>C c.1389T>C (p.Pro463=) n.2086+21467A>G n.853+21467A>G n.854+21467A>G n.865+21467A>G n.861+21467A>G n.855+21467A>G n.2753+21467A>G n.929+21467A>G | |
14 | g.81143726T>G | CA487512818 | TSHR | c.1668T>G (p.Pro556=) n.1586T>G c.571T>G c.1389T>G (p.Pro463=) n.2086+21467A>C n.853+21467A>C n.854+21467A>C n.865+21467A>C n.861+21467A>C n.855+21467A>C n.2753+21467A>C n.929+21467A>C | |
14 | g.81143727T>A | CA390728368 | TSHR | c.1669T>A (p.Leu557Met) n.1587T>A c.572T>A c.1390T>A (p.Leu464Met) n.2086+21466A>T n.853+21466A>T n.854+21466A>T n.865+21466A>T n.861+21466A>T n.855+21466A>T n.2753+21466A>T n.929+21466A>T | |
14 | g.81143727T>C | CA487512819 | TSHR | c.1669T>C (p.Leu557=) n.1587T>C c.572T>C c.1390T>C (p.Leu464=) n.2086+21466A>G n.853+21466A>G n.854+21466A>G n.865+21466A>G n.861+21466A>G n.855+21466A>G n.2753+21466A>G n.929+21466A>G | |
14 | g.81143727T>G | CA390728369 | TSHR | c.1669T>G (p.Leu557Val) n.1587T>G c.572T>G c.1390T>G (p.Leu464Val) n.2086+21466A>C n.853+21466A>C n.854+21466A>C n.865+21466A>C n.861+21466A>C n.855+21466A>C n.2753+21466A>C n.929+21466A>C | |
14 | g.81143728T>A | CA390728370 | TSHR | c.1670T>A (p.Leu557Ter) n.1588T>A c.573T>A c.1391T>A (p.Leu464Ter) n.2086+21465A>T n.853+21465A>T n.854+21465A>T n.865+21465A>T n.861+21465A>T n.855+21465A>T n.2753+21465A>T n.929+21465A>T | |
14 | g.81143728T>C | CA390728371 | TSHR | c.1670T>C (p.Leu557Ser) n.1588T>C c.573T>C c.1391T>C (p.Leu464Ser) n.2086+21465A>G n.853+21465A>G n.854+21465A>G n.865+21465A>G n.861+21465A>G n.855+21465A>G n.2753+21465A>G n.929+21465A>G | dbSNP |
14 | g.81143728T>G | CA390728372 | TSHR | c.1670T>G (p.Leu557Trp) n.1588T>G c.573T>G c.1391T>G (p.Leu464Trp) n.2086+21465A>C n.853+21465A>C n.854+21465A>C n.865+21465A>C n.861+21465A>C n.855+21465A>C n.2753+21465A>C n.929+21465A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143728T= | CA2150075771 | TSHR | c.1670T= (p.Leu557=) n.1588T= c.573T= c.1391T= (p.Leu464=) n.2086+21465A= n.853+21465A= n.854+21465A= n.865+21465A= n.861+21465A= n.855+21465A= n.2753+21465A= n.929+21465A= | |
14 | g.81143728_81143732delinsTGGTG | CA2150075769 | TSHR | c.1670_1674delinsTGGTG (p.Leu557=) n.1588_1592delinsTGGTG c.573_577delinsTGGTG c.1391_1395delinsTGGTG (p.Leu464=) n.2086+21461_2086+21465delinsCACCA n.853+21461_853+21465delinsCACCA n.854+21461_854+21465delinsCACCA n.865+21461_865+21465delinsCACCA n.861+21461_861+21465delinsCACCA n.855+21461_855+21465delinsCACCA n.2753+21461_2753+21465delinsCACCA n.929+21461_929+21465delinsCACCA | |
14 | g.81143729G>A | CA487512820 | TSHR | c.1671G>A (p.Leu557=) n.1589G>A c.574G>A c.1392G>A (p.Leu464=) n.2086+21464C>T n.853+21464C>T n.854+21464C>T n.865+21464C>T n.861+21464C>T n.855+21464C>T n.2753+21464C>T n.929+21464C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143729G>C | CA390728373 | TSHR | c.1671G>C (p.Leu557Phe) n.1589G>C c.574G>C c.1392G>C (p.Leu464Phe) n.2086+21464C>G n.853+21464C>G n.854+21464C>G n.865+21464C>G n.861+21464C>G n.855+21464C>G n.2753+21464C>G n.929+21464C>G | |
14 | g.81143729G= | CA2150075775 | TSHR | c.1671G= (p.Leu557=) n.1589G= c.574G= c.1392G= (p.Leu464=) n.2086+21464C= n.853+21464C= n.854+21464C= n.865+21464C= n.861+21464C= n.855+21464C= n.2753+21464C= n.929+21464C= | |
14 | g.81143729G>T | CA390728374 | TSHR | c.1671G>T (p.Leu557Phe) n.1589G>T c.574G>T c.1392G>T (p.Leu464Phe) n.2086+21464C>A n.853+21464C>A n.854+21464C>A n.865+21464C>A n.861+21464C>A n.855+21464C>A n.2753+21464C>A n.929+21464C>A | |
14 | g.81143731_81143734del | CA709007389 | TSHR | c.1673_1676del (p.Val558GlufsTer2) n.1591_1594del c.576_579del c.1394_1397del (p.Val465GlufsTer2) n.2086+21461_2086+21464del n.853+21461_853+21464del n.854+21461_854+21464del n.865+21461_865+21464del n.861+21461_861+21464del n.855+21461_855+21464del n.2753+21461_2753+21464del n.929+21461_929+21464del | dbSNP |
14 | g.81143730G>A | CA390728375 | TSHR | c.1672G>A (p.Val558Met) n.1590G>A c.575G>A c.1393G>A (p.Val465Met) n.2086+21463C>T n.853+21463C>T n.854+21463C>T n.865+21463C>T n.861+21463C>T n.855+21463C>T n.2753+21463C>T n.929+21463C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143730G>C | CA390728376 | TSHR | c.1672G>C (p.Val558Leu) n.1590G>C c.575G>C c.1393G>C (p.Val465Leu) n.2086+21463C>G n.853+21463C>G n.854+21463C>G n.865+21463C>G n.861+21463C>G n.855+21463C>G n.2753+21463C>G n.929+21463C>G | dbSNP |
14 | g.81143730G= | CA2150075782 | TSHR | c.1672G= (p.Val558=) n.1590G= c.575G= c.1393G= (p.Val465=) n.2086+21463C= n.853+21463C= n.854+21463C= n.865+21463C= n.861+21463C= n.855+21463C= n.2753+21463C= n.929+21463C= | |
14 | g.81143730G>T | CA7294508 | TSHR | c.1672G>T (p.Val558Leu) n.1590G>T c.575G>T c.1393G>T (p.Val465Leu) n.2086+21463C>A n.853+21463C>A n.854+21463C>A n.865+21463C>A n.861+21463C>A n.855+21463C>A n.2753+21463C>A n.929+21463C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143731T>A | CA390728377 | TSHR | c.1673T>A (p.Val558Glu) n.1591T>A c.576T>A c.1394T>A (p.Val465Glu) n.2086+21462A>T n.853+21462A>T n.854+21462A>T n.865+21462A>T n.861+21462A>T n.855+21462A>T n.2753+21462A>T n.929+21462A>T | |
14 | g.81143731T>C | CA390728378 | TSHR | c.1673T>C (p.Val558Ala) n.1591T>C c.576T>C c.1394T>C (p.Val465Ala) n.2086+21462A>G n.853+21462A>G n.854+21462A>G n.865+21462A>G n.861+21462A>G n.855+21462A>G n.2753+21462A>G n.929+21462A>G | |
14 | g.81143731T>G | CA390728379 | TSHR | c.1673T>G (p.Val558Gly) n.1591T>G c.576T>G c.1394T>G (p.Val465Gly) n.2086+21462A>C n.853+21462A>C n.854+21462A>C n.865+21462A>C n.861+21462A>C n.855+21462A>C n.2753+21462A>C n.929+21462A>C | |
14 | g.81143732G>A | CA487512823 | TSHR | c.1674G>A (p.Val558=) n.1592G>A c.577G>A c.1395G>A (p.Val465=) n.2086+21461C>T n.853+21461C>T n.854+21461C>T n.865+21461C>T n.861+21461C>T n.855+21461C>T n.2753+21461C>T n.929+21461C>T | gnomAD v4 |
14 | g.81143732G>C | CA487512821 | TSHR | c.1674G>C (p.Val558=) n.1592G>C c.577G>C c.1395G>C (p.Val465=) n.2086+21461C>G n.853+21461C>G n.854+21461C>G n.865+21461C>G n.861+21461C>G n.855+21461C>G n.2753+21461C>G n.929+21461C>G | |
14 | g.81143732G>T | CA487512822 | TSHR | c.1674G>T (p.Val558=) n.1592G>T c.577G>T c.1395G>T (p.Val465=) n.2086+21461C>A n.853+21461C>A n.854+21461C>A n.865+21461C>A n.861+21461C>A n.855+21461C>A n.2753+21461C>A n.929+21461C>A | |
14 | g.81143733G>A | CA390728381 | TSHR | c.1675G>A (p.Gly559Arg) n.1593G>A c.578G>A c.1396G>A (p.Gly466Arg) n.2086+21460C>T n.853+21460C>T n.854+21460C>T n.865+21460C>T n.861+21460C>T n.855+21460C>T n.2753+21460C>T n.929+21460C>T | dbSNP |
14 | g.81143733G>C | CA390728382 | TSHR | c.1675G>C (p.Gly559Arg) n.1593G>C c.578G>C c.1396G>C (p.Gly466Arg) n.2086+21460C>G n.853+21460C>G n.854+21460C>G n.865+21460C>G n.861+21460C>G n.855+21460C>G n.2753+21460C>G n.929+21460C>G | |
14 | g.81143733G>T | CA390728380 | TSHR | c.1675G>T (p.Gly559Ter) n.1593G>T c.578G>T c.1396G>T (p.Gly466Ter) n.2086+21460C>A n.853+21460C>A n.854+21460C>A n.865+21460C>A n.861+21460C>A n.855+21460C>A n.2753+21460C>A n.929+21460C>A | |
14 | g.81143734G>A | CA263936038 | TSHR | c.1676G>A (p.Gly559Glu) n.1594G>A c.579G>A c.1397G>A (p.Gly466Glu) n.2086+21459C>T n.853+21459C>T n.854+21459C>T n.865+21459C>T n.861+21459C>T n.855+21459C>T n.2753+21459C>T n.929+21459C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143734G>C | CA390728383 | TSHR | c.1676G>C (p.Gly559Ala) n.1594G>C c.579G>C c.1397G>C (p.Gly466Ala) n.2086+21459C>G n.853+21459C>G n.854+21459C>G n.865+21459C>G n.861+21459C>G n.855+21459C>G n.2753+21459C>G n.929+21459C>G | dbSNP |
14 | g.81143734G= | CA2150075785 | TSHR | c.1676G= (p.Gly559=) n.1594G= c.579G= c.1397G= (p.Gly466=) n.2086+21459C= n.853+21459C= n.854+21459C= n.865+21459C= n.861+21459C= n.855+21459C= n.2753+21459C= n.929+21459C= | |
14 | g.81143734G>T | CA390728384 | TSHR | c.1676G>T (p.Gly559Val) n.1594G>T c.579G>T c.1397G>T (p.Gly466Val) n.2086+21459C>A n.853+21459C>A n.854+21459C>A n.865+21459C>A n.861+21459C>A n.855+21459C>A n.2753+21459C>A n.929+21459C>A | |
14 | g.81143735A>C | CA487512824 | TSHR | c.1677A>C (p.Gly559=) n.1595A>C c.580A>C c.1398A>C (p.Gly466=) n.2086+21458T>G n.853+21458T>G n.854+21458T>G n.865+21458T>G n.861+21458T>G n.855+21458T>G n.2753+21458T>G n.929+21458T>G | |
14 | g.81143735A>G | CA487512825 | TSHR | c.1677A>G (p.Gly559=) n.1595A>G c.580A>G c.1398A>G (p.Gly466=) n.2086+21458T>C n.853+21458T>C n.854+21458T>C n.865+21458T>C n.861+21458T>C n.855+21458T>C n.2753+21458T>C n.929+21458T>C | |
14 | g.81143735A>T | CA487512826 | TSHR | c.1677A>T (p.Gly559=) n.1595A>T c.580A>T c.1398A>T (p.Gly466=) n.2086+21458T>A n.853+21458T>A n.854+21458T>A n.865+21458T>A n.861+21458T>A n.855+21458T>A n.2753+21458T>A n.929+21458T>A | |
14 | g.81143736A>C | CA390728385 | TSHR | c.1678A>C (p.Ile560Leu) n.1596A>C c.581A>C c.1399A>C (p.Ile467Leu) n.2086+21457T>G n.853+21457T>G n.854+21457T>G n.865+21457T>G n.861+21457T>G n.855+21457T>G n.2753+21457T>G n.929+21457T>G | |
14 | g.81143736A>G | CA390728386 | TSHR | c.1678A>G (p.Ile560Val) n.1596A>G c.581A>G c.1399A>G (p.Ile467Val) n.2086+21457T>C n.853+21457T>C n.854+21457T>C n.865+21457T>C n.861+21457T>C n.855+21457T>C n.2753+21457T>C n.929+21457T>C | |
14 | g.81143736A>T | CA390728387 | TSHR | c.1678A>T (p.Ile560Leu) n.1596A>T c.581A>T c.1399A>T (p.Ile467Leu) n.2086+21457T>A n.853+21457T>A n.854+21457T>A n.865+21457T>A n.861+21457T>A n.855+21457T>A n.2753+21457T>A n.929+21457T>A | |
14 | g.81143737T>A | CA390728388 | TSHR | c.1679T>A (p.Ile560Lys) n.1597T>A c.582T>A c.1400T>A (p.Ile467Lys) n.2086+21456A>T n.853+21456A>T n.854+21456A>T n.865+21456A>T n.861+21456A>T n.855+21456A>T n.2753+21456A>T n.929+21456A>T | |
14 | g.81143737T>C | CA390728389 | TSHR | c.1679T>C (p.Ile560Thr) n.1597T>C c.582T>C c.1400T>C (p.Ile467Thr) n.2086+21456A>G n.853+21456A>G n.854+21456A>G n.865+21456A>G n.861+21456A>G n.855+21456A>G n.2753+21456A>G n.929+21456A>G | |
14 | g.81143737T>G | CA390728390 | TSHR | c.1679T>G (p.Ile560Arg) n.1597T>G c.582T>G c.1400T>G (p.Ile467Arg) n.2086+21456A>C n.853+21456A>C n.854+21456A>C n.865+21456A>C n.861+21456A>C n.855+21456A>C n.2753+21456A>C n.929+21456A>C | |
14 | g.81143738A= | CA2150075787 | TSHR | c.1680A= (p.Ile560=) n.1598A= c.583A= c.1401A= (p.Ile467=) n.2086+21455T= n.853+21455T= n.854+21455T= n.865+21455T= n.861+21455T= n.855+21455T= n.2753+21455T= n.929+21455T= | |
14 | g.81143738A>C | CA487512827 | TSHR | c.1680A>C (p.Ile560=) n.1598A>C c.583A>C c.1401A>C (p.Ile467=) n.2086+21455T>G n.853+21455T>G n.854+21455T>G n.865+21455T>G n.861+21455T>G n.855+21455T>G n.2753+21455T>G n.929+21455T>G | |
14 | g.81143738A>G | CA390728391 | TSHR | c.1680A>G (p.Ile560Met) n.1598A>G c.583A>G c.1401A>G (p.Ile467Met) n.2086+21455T>C n.853+21455T>C n.854+21455T>C n.865+21455T>C n.861+21455T>C n.855+21455T>C n.2753+21455T>C n.929+21455T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143738A>T | CA487512828 | TSHR | c.1680A>T (p.Ile560=) n.1598A>T c.583A>T c.1401A>T (p.Ile467=) n.2086+21455T>A n.853+21455T>A n.854+21455T>A n.865+21455T>A n.861+21455T>A n.855+21455T>A n.2753+21455T>A n.929+21455T>A | |
14 | g.81143739A>C | CA390728392 | TSHR | c.1681A>C (p.Ser561Arg) n.1599A>C c.584A>C c.1402A>C (p.Ser468Arg) n.2086+21454T>G n.853+21454T>G n.854+21454T>G n.865+21454T>G n.861+21454T>G n.855+21454T>G n.2753+21454T>G n.929+21454T>G | |
14 | g.81143739A>G | CA390728393 | TSHR | c.1681A>G (p.Ser561Gly) n.1599A>G c.584A>G c.1402A>G (p.Ser468Gly) n.2086+21454T>C n.853+21454T>C n.854+21454T>C n.865+21454T>C n.861+21454T>C n.855+21454T>C n.2753+21454T>C n.929+21454T>C | |
14 | g.81143739A>T | CA390728394 | TSHR | c.1681A>T (p.Ser561Cys) n.1599A>T c.584A>T c.1402A>T (p.Ser468Cys) n.2086+21454T>A n.853+21454T>A n.854+21454T>A n.865+21454T>A n.861+21454T>A n.855+21454T>A n.2753+21454T>A n.929+21454T>A | |
14 | g.81143740G>A | CA7294509 | TSHR | c.1682G>A (p.Ser561Asn) n.1600G>A c.585G>A c.1403G>A (p.Ser468Asn) n.2086+21453C>T n.853+21453C>T n.854+21453C>T n.865+21453C>T n.861+21453C>T n.855+21453C>T n.2753+21453C>T n.929+21453C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143740G>C | CA390728395 | TSHR | c.1682G>C (p.Ser561Thr) n.1600G>C c.585G>C c.1403G>C (p.Ser468Thr) n.2086+21453C>G n.853+21453C>G n.854+21453C>G n.865+21453C>G n.861+21453C>G n.855+21453C>G n.2753+21453C>G n.929+21453C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143740G= | CA2150075790 | TSHR | c.1682G= (p.Ser561=) n.1600G= c.585G= c.1403G= (p.Ser468=) n.2086+21453C= n.853+21453C= n.854+21453C= n.865+21453C= n.861+21453C= n.855+21453C= n.2753+21453C= n.929+21453C= | |
14 | g.81143740G>T | CA390728396 | TSHR | c.1682G>T (p.Ser561Ile) n.1600G>T c.585G>T c.1403G>T (p.Ser468Ile) n.2086+21453C>A n.853+21453C>A n.854+21453C>A n.865+21453C>A n.861+21453C>A n.855+21453C>A n.2753+21453C>A n.929+21453C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81143741T>A | CA390728398 | TSHR | c.1683T>A (p.Ser561Arg) n.1601T>A c.586T>A c.1404T>A (p.Ser468Arg) n.2086+21452A>T n.853+21452A>T n.854+21452A>T n.865+21452A>T n.861+21452A>T n.855+21452A>T n.2753+21452A>T n.929+21452A>T | |
14 | g.81143741T>C | CA487512829 | TSHR | c.1683T>C (p.Ser561=) n.1601T>C c.586T>C c.1404T>C (p.Ser468=) n.2086+21452A>G n.853+21452A>G n.854+21452A>G n.865+21452A>G n.861+21452A>G n.855+21452A>G n.2753+21452A>G n.929+21452A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143741T>G | CA390728397 | TSHR | c.1683T>G (p.Ser561Arg) n.1601T>G c.586T>G c.1404T>G (p.Ser468Arg) n.2086+21452A>C n.853+21452A>C n.854+21452A>C n.865+21452A>C n.861+21452A>C n.855+21452A>C n.2753+21452A>C n.929+21452A>C | |
14 | g.81143741T= | CA2150075794 | TSHR | c.1683T= (p.Ser561=) n.1601T= c.586T= c.1404T= (p.Ser468=) n.2086+21452A= n.853+21452A= n.854+21452A= n.865+21452A= n.861+21452A= n.855+21452A= n.2753+21452A= n.929+21452A= | |
14 | g.81143742A>C | CA390728399 | TSHR | c.1684A>C (p.Ser562Arg) n.1602A>C c.587A>C c.1405A>C (p.Ser469Arg) n.2086+21451T>G n.853+21451T>G n.854+21451T>G n.865+21451T>G n.861+21451T>G n.855+21451T>G n.2753+21451T>G n.929+21451T>G | |
14 | g.81143742A>G | CA390728400 | TSHR | c.1684A>G (p.Ser562Gly) n.1602A>G c.587A>G c.1405A>G (p.Ser469Gly) n.2086+21451T>C n.853+21451T>C n.854+21451T>C n.865+21451T>C n.861+21451T>C n.855+21451T>C n.2753+21451T>C n.929+21451T>C | |
14 | g.81143742A>T | CA390728401 | TSHR | c.1684A>T (p.Ser562Cys) n.1602A>T c.587A>T c.1405A>T (p.Ser469Cys) n.2086+21451T>A n.853+21451T>A n.854+21451T>A n.865+21451T>A n.861+21451T>A n.855+21451T>A n.2753+21451T>A n.929+21451T>A | |
14 | g.81143743G>A | CA390728402 | TSHR | c.1685G>A (p.Ser562Asn) n.1603G>A c.588G>A c.1406G>A (p.Ser469Asn) n.2086+21450C>T n.853+21450C>T n.854+21450C>T n.865+21450C>T n.861+21450C>T n.855+21450C>T n.2753+21450C>T n.929+21450C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143743G>C | CA390728403 | TSHR | c.1685G>C (p.Ser562Thr) n.1603G>C c.588G>C c.1406G>C (p.Ser469Thr) n.2086+21450C>G n.853+21450C>G n.854+21450C>G n.865+21450C>G n.861+21450C>G n.855+21450C>G n.2753+21450C>G n.929+21450C>G | |
14 | g.81143743G>T | CA390728404 | TSHR | c.1685G>T (p.Ser562Ile) n.1603G>T c.588G>T c.1406G>T (p.Ser469Ile) n.2086+21450C>A n.853+21450C>A n.854+21450C>A n.865+21450C>A n.861+21450C>A n.855+21450C>A n.2753+21450C>A n.929+21450C>A | |
14 | g.81143744C>A | CA390728406 | TSHR | c.1686C>A (p.Ser562Arg) n.1604C>A c.589C>A c.1407C>A (p.Ser469Arg) n.2086+21449G>T n.853+21449G>T n.854+21449G>T n.865+21449G>T n.861+21449G>T n.855+21449G>T n.2753+21449G>T n.929+21449G>T | dbSNP |
14 | g.81143744C>G | CA390728405 | TSHR | c.1686C>G (p.Ser562Arg) n.1604C>G c.589C>G c.1407C>G (p.Ser469Arg) n.2086+21449G>C n.853+21449G>C n.854+21449G>C n.865+21449G>C n.861+21449G>C n.855+21449G>C n.2753+21449G>C n.929+21449G>C | |
14 | g.81143744C>T | CA487512830 | TSHR | c.1686C>T (p.Ser562=) n.1604C>T c.589C>T c.1407C>T (p.Ser469=) n.2086+21449G>A n.853+21449G>A n.854+21449G>A n.865+21449G>A n.861+21449G>A n.855+21449G>A n.2753+21449G>A n.929+21449G>A | |
14 | g.81143745T>A | CA390728407 | TSHR | c.1687T>A (p.Tyr563Asn) n.1605T>A c.590T>A c.1408T>A (p.Tyr470Asn) n.2086+21448A>T n.853+21448A>T n.854+21448A>T n.865+21448A>T n.861+21448A>T n.855+21448A>T n.2753+21448A>T n.929+21448A>T | |
14 | g.81143745T>C | CA390728408 | TSHR | c.1687T>C (p.Tyr563His) n.1605T>C c.590T>C c.1408T>C (p.Tyr470His) n.2086+21448A>G n.853+21448A>G n.854+21448A>G n.865+21448A>G n.861+21448A>G n.855+21448A>G n.2753+21448A>G n.929+21448A>G | |
14 | g.81143745T>G | CA390728409 | TSHR | c.1687T>G (p.Tyr563Asp) n.1605T>G c.590T>G c.1408T>G (p.Tyr470Asp) n.2086+21448A>C n.853+21448A>C n.854+21448A>C n.865+21448A>C n.861+21448A>C n.855+21448A>C n.2753+21448A>C n.929+21448A>C | |
14 | g.81143746A>C | CA390728410 | TSHR | c.1688A>C (p.Tyr563Ser) n.1606A>C c.591A>C c.1409A>C (p.Tyr470Ser) n.2086+21447T>G n.853+21447T>G n.854+21447T>G n.865+21447T>G n.861+21447T>G n.855+21447T>G n.2753+21447T>G n.929+21447T>G | |
14 | g.81143746A>G | CA390728411 | TSHR | c.1688A>G (p.Tyr563Cys) n.1606A>G c.591A>G c.1409A>G (p.Tyr470Cys) n.2086+21447T>C n.853+21447T>C n.854+21447T>C n.865+21447T>C n.861+21447T>C n.855+21447T>C n.2753+21447T>C n.929+21447T>C | gnomAD v4 |
14 | g.81143746A>T | CA390728412 | TSHR | c.1688A>T (p.Tyr563Phe) n.1606A>T c.591A>T c.1409A>T (p.Tyr470Phe) n.2086+21447T>A n.853+21447T>A n.854+21447T>A n.865+21447T>A n.861+21447T>A n.855+21447T>A n.2753+21447T>A n.929+21447T>A | |
14 | g.81143747T>A | CA390728413 | TSHR | c.1689T>A (p.Tyr563Ter) c.592T>A c.1410T>A (p.Tyr470Ter) n.2086+21446A>T n.853+21446A>T n.854+21446A>T n.865+21446A>T n.861+21446A>T n.855+21446A>T n.2753+21446A>T n.929+21446A>T | gnomAD v4 |
14 | g.81143747T>C | CA7294510 | TSHR | c.1689T>C (p.Tyr563=) c.592T>C c.1410T>C (p.Tyr470=) n.2086+21446A>G n.853+21446A>G n.854+21446A>G n.865+21446A>G n.861+21446A>G n.855+21446A>G n.2753+21446A>G n.929+21446A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143747T>G | CA390728414 | TSHR | c.1689T>G (p.Tyr563Ter) c.592T>G c.1410T>G (p.Tyr470Ter) n.2086+21446A>C n.853+21446A>C n.854+21446A>C n.865+21446A>C n.861+21446A>C n.855+21446A>C n.2753+21446A>C n.929+21446A>C | ClinVar |
14 | g.81143747T= | CA2150075797 | TSHR | c.1689T= (p.Tyr563=) c.592T= c.1410T= (p.Tyr470=) n.2086+21446A= n.853+21446A= n.854+21446A= n.865+21446A= n.861+21446A= n.855+21446A= n.2753+21446A= n.929+21446A= | |
14 | g.81143748G>A | CA390728415 | TSHR | c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.593G>A c.1411G>A (p.Ala471Thr) n.2086+21445C>T n.853+21445C>T n.854+21445C>T n.865+21445C>T n.861+21445C>T n.855+21445C>T n.2753+21445C>T n.929+21445C>T | |
14 | g.81143748G>C | CA390728416 | TSHR | c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.593G>C c.1411G>C (p.Ala471Pro) n.2086+21445C>G n.853+21445C>G n.854+21445C>G n.865+21445C>G n.861+21445C>G n.855+21445C>G n.2753+21445C>G n.929+21445C>G | |
14 | g.81143748G>T | CA390728417 | TSHR | c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.593G>T c.1411G>T (p.Ala471Ser) n.2086+21445C>A n.853+21445C>A n.854+21445C>A n.865+21445C>A n.861+21445C>A n.855+21445C>A n.2753+21445C>A n.929+21445C>A | |
14 | g.81143749C>A | CA390728418 | TSHR | c.1691C>A (p.Ala564Asp) c.594C>A c.1412C>A (p.Ala471Asp) n.2086+21444G>T n.853+21444G>T n.854+21444G>T n.865+21444G>T n.861+21444G>T n.855+21444G>T n.2753+21444G>T n.929+21444G>T | dbSNP |
14 | g.81143749C>G | CA390728419 | TSHR | c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.594C>G c.1412C>G (p.Ala471Gly) n.2086+21444G>C n.853+21444G>C n.854+21444G>C n.865+21444G>C n.861+21444G>C n.855+21444G>C n.2753+21444G>C n.929+21444G>C | |
14 | g.81143749C>T | CA390728420 | TSHR | c.1691C>T (p.Ala564Val) c.594C>T c.1412C>T (p.Ala471Val) n.2086+21444G>A n.853+21444G>A n.854+21444G>A n.865+21444G>A n.861+21444G>A n.855+21444G>A n.2753+21444G>A n.929+21444G>A | dbSNP |
14 | g.81143750C>A | CA487512831 | TSHR | c.1692C>A (p.Ala564=) c.595C>A c.1413C>A (p.Ala471=) n.2086+21443G>T n.853+21443G>T n.854+21443G>T n.865+21443G>T n.861+21443G>T n.855+21443G>T n.2753+21443G>T n.929+21443G>T | |
14 | g.81143750C>G | CA487512832 | TSHR | c.1692C>G (p.Ala564=) c.595C>G c.1413C>G (p.Ala471=) n.2086+21443G>C n.853+21443G>C n.854+21443G>C n.865+21443G>C n.861+21443G>C n.855+21443G>C n.2753+21443G>C n.929+21443G>C | |
14 | g.81143750C>T | CA487512833 | TSHR | c.1692C>T (p.Ala564=) c.595C>T c.1413C>T (p.Ala471=) n.2086+21443G>A n.853+21443G>A n.854+21443G>A n.865+21443G>A n.861+21443G>A n.855+21443G>A n.2753+21443G>A n.929+21443G>A | |
14 | g.81143751A>C | CA390728423 | TSHR | c.1693A>C (p.Lys565Gln) c.596A>C c.1414A>C (p.Lys472Gln) n.2086+21442T>G n.853+21442T>G n.854+21442T>G n.865+21442T>G n.861+21442T>G n.855+21442T>G n.2753+21442T>G n.929+21442T>G | |
14 | g.81143751A>G | CA390728421 | TSHR | c.1693A>G (p.Lys565Glu) c.596A>G c.1414A>G (p.Lys472Glu) n.2086+21442T>C n.853+21442T>C n.854+21442T>C n.865+21442T>C n.861+21442T>C n.855+21442T>C n.2753+21442T>C n.929+21442T>C | |
14 | g.81143751A>T | CA390728422 | TSHR | c.1693A>T (p.Lys565Ter) c.596A>T c.1414A>T (p.Lys472Ter) n.2086+21442T>A n.853+21442T>A n.854+21442T>A n.865+21442T>A n.861+21442T>A n.855+21442T>A n.2753+21442T>A n.929+21442T>A | |
14 | g.81143752A>C | CA390728424 | TSHR | c.1694A>C (p.Lys565Thr) c.597A>C c.1415A>C (p.Lys472Thr) n.2086+21441T>G n.853+21441T>G n.854+21441T>G n.865+21441T>G n.861+21441T>G n.855+21441T>G n.2753+21441T>G n.929+21441T>G | |
14 | g.81143752A>G | CA390728425 | TSHR | c.1694A>G (p.Lys565Arg) c.597A>G c.1415A>G (p.Lys472Arg) n.2086+21441T>C n.853+21441T>C n.854+21441T>C n.865+21441T>C n.861+21441T>C n.855+21441T>C n.2753+21441T>C n.929+21441T>C | |
14 | g.81143752A>T | CA390728426 | TSHR | c.1694A>T (p.Lys565Ile) c.597A>T c.1415A>T (p.Lys472Ile) n.2086+21441T>A n.853+21441T>A n.854+21441T>A n.865+21441T>A n.861+21441T>A n.855+21441T>A n.2753+21441T>A n.929+21441T>A | |
14 | g.81143753A>C | CA390728427 | TSHR | c.1695A>C (p.Lys565Asn) c.598A>C c.1416A>C (p.Lys472Asn) n.2086+21440T>G n.853+21440T>G n.854+21440T>G n.865+21440T>G n.861+21440T>G n.855+21440T>G n.2753+21440T>G n.929+21440T>G | |
14 | g.81143753A>G | CA487512834 | TSHR | c.1695A>G (p.Lys565=) c.598A>G c.1416A>G (p.Lys472=) n.2086+21440T>C n.853+21440T>C n.854+21440T>C n.865+21440T>C n.861+21440T>C n.855+21440T>C n.2753+21440T>C n.929+21440T>C | |
14 | g.81143753A>T | CA390728428 | TSHR | c.1695A>T (p.Lys565Asn) c.598A>T c.1416A>T (p.Lys472Asn) n.2086+21440T>A n.853+21440T>A n.854+21440T>A n.865+21440T>A n.861+21440T>A n.855+21440T>A n.2753+21440T>A n.929+21440T>A | |
14 | g.81143754G>A | CA7294511 | TSHR | c.1696G>A (p.Val566Ile) c.599G>A c.1417G>A (p.Val473Ile) n.2086+21439C>T n.853+21439C>T n.854+21439C>T n.865+21439C>T n.861+21439C>T n.855+21439C>T n.2753+21439C>T n.929+21439C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143754G>C | CA390728430 | TSHR | c.1696G>C (p.Val566Leu) c.599G>C c.1417G>C (p.Val473Leu) n.2086+21439C>G n.853+21439C>G n.854+21439C>G n.865+21439C>G n.861+21439C>G n.855+21439C>G n.2753+21439C>G n.929+21439C>G | |
14 | g.81143754G= | CA2150075800 | TSHR | c.1696G= (p.Val566=) c.599G= c.1417G= (p.Val473=) n.2086+21439C= n.853+21439C= n.854+21439C= n.865+21439C= n.861+21439C= n.855+21439C= n.2753+21439C= n.929+21439C= | |
14 | g.81143754G>T | CA390728429 | TSHR | c.1696G>T (p.Val566Phe) c.599G>T c.1417G>T (p.Val473Phe) n.2086+21439C>A n.853+21439C>A n.854+21439C>A n.865+21439C>A n.861+21439C>A n.855+21439C>A n.2753+21439C>A n.929+21439C>A | |
14 | g.81143755T>A | CA390728431 | TSHR | c.1697T>A (p.Val566Asp) c.600T>A c.1418T>A (p.Val473Asp) n.2086+21438A>T n.853+21438A>T n.854+21438A>T n.865+21438A>T n.861+21438A>T n.855+21438A>T n.2753+21438A>T n.929+21438A>T | |
14 | g.81143755T>C | CA390728432 | TSHR | c.1697T>C (p.Val566Ala) c.600T>C c.1418T>C (p.Val473Ala) n.2086+21438A>G n.853+21438A>G n.854+21438A>G n.865+21438A>G n.861+21438A>G n.855+21438A>G n.2753+21438A>G n.929+21438A>G | |
14 | g.81143755T>G | CA390728433 | TSHR | c.1697T>G (p.Val566Gly) c.600T>G c.1418T>G (p.Val473Gly) n.2086+21438A>C n.853+21438A>C n.854+21438A>C n.865+21438A>C n.861+21438A>C n.855+21438A>C n.2753+21438A>C n.929+21438A>C | |
14 | g.81143756C>A | CA487512835 | TSHR | c.1698C>A (p.Val566=) c.601C>A c.1419C>A (p.Val473=) n.2086+21437G>T n.853+21437G>T n.854+21437G>T n.865+21437G>T n.861+21437G>T n.855+21437G>T n.2753+21437G>T n.929+21437G>T | |
14 | g.81143756C>G | CA487512836 | TSHR | c.1698C>G (p.Val566=) c.601C>G c.1419C>G (p.Val473=) n.2086+21437G>C n.853+21437G>C n.854+21437G>C n.865+21437G>C n.861+21437G>C n.855+21437G>C n.2753+21437G>C n.929+21437G>C | dbSNP |
14 | g.81143756C>T | CA487512837 | TSHR | c.1698C>T (p.Val566=) c.601C>T c.1419C>T (p.Val473=) n.2086+21437G>A n.853+21437G>A n.854+21437G>A n.865+21437G>A n.861+21437G>A n.855+21437G>A n.2753+21437G>A n.929+21437G>A | |
14 | g.81143757A>C | CA390728434 | TSHR | c.1699A>C (p.Ser567Arg) c.602A>C c.1420A>C (p.Ser474Arg) n.2086+21436T>G n.853+21436T>G n.854+21436T>G n.865+21436T>G n.861+21436T>G n.855+21436T>G n.2753+21436T>G n.929+21436T>G | |
14 | g.81143757A>G | CA390728435 | TSHR | c.1699A>G (p.Ser567Gly) c.602A>G c.1420A>G (p.Ser474Gly) n.2086+21436T>C n.853+21436T>C n.854+21436T>C n.865+21436T>C n.861+21436T>C n.855+21436T>C n.2753+21436T>C n.929+21436T>C | |
14 | g.81143757A>T | CA390728436 | TSHR | c.1699A>T (p.Ser567Cys) c.602A>T c.1420A>T (p.Ser474Cys) n.2086+21436T>A n.853+21436T>A n.854+21436T>A n.865+21436T>A n.861+21436T>A n.855+21436T>A n.2753+21436T>A n.929+21436T>A | |
14 | g.81143758G>A | CA390728437 | TSHR | c.1700G>A (p.Ser567Asn) c.603G>A c.1421G>A (p.Ser474Asn) n.2086+21435C>T n.853+21435C>T n.854+21435C>T n.865+21435C>T n.861+21435C>T n.855+21435C>T n.2753+21435C>T n.929+21435C>T | dbSNP |
14 | g.81143758G>C | CA390728438 | TSHR | c.1700G>C (p.Ser567Thr) c.603G>C c.1421G>C (p.Ser474Thr) n.2086+21435C>G n.853+21435C>G n.854+21435C>G n.865+21435C>G n.861+21435C>G n.855+21435C>G n.2753+21435C>G n.929+21435C>G | dbSNP |
14 | g.81143758G>T | CA390728439 | TSHR | c.1700G>T (p.Ser567Ile) c.603G>T c.1421G>T (p.Ser474Ile) n.2086+21435C>A n.853+21435C>A n.854+21435C>A n.865+21435C>A n.861+21435C>A n.855+21435C>A n.2753+21435C>A n.929+21435C>A | |
14 | g.81143759T>A | CA390728440 | TSHR | c.1701T>A (p.Ser567Arg) c.604T>A c.1422T>A (p.Ser474Arg) n.2086+21434A>T n.853+21434A>T n.854+21434A>T n.865+21434A>T n.861+21434A>T n.855+21434A>T n.2753+21434A>T n.929+21434A>T | |
14 | g.81143759T>C | CA263936074 | TSHR | c.1701T>C (p.Ser567=) c.604T>C c.1422T>C (p.Ser474=) n.2086+21434A>G n.853+21434A>G n.854+21434A>G n.865+21434A>G n.861+21434A>G n.855+21434A>G n.2753+21434A>G n.929+21434A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143759T>G | CA390728441 | TSHR | c.1701T>G (p.Ser567Arg) c.604T>G c.1422T>G (p.Ser474Arg) n.2086+21434A>C n.853+21434A>C n.854+21434A>C n.865+21434A>C n.861+21434A>C n.855+21434A>C n.2753+21434A>C n.929+21434A>C | |
14 | g.81143759T= | CA2150075804 | TSHR | c.1701T= (p.Ser567=) c.604T= c.1422T= (p.Ser474=) n.2086+21434A= n.853+21434A= n.854+21434A= n.865+21434A= n.861+21434A= n.855+21434A= n.2753+21434A= n.929+21434A= | |
14 | g.81143760A>C | CA390728442 | TSHR | c.1702A>C (p.Ile568Leu) c.605A>C c.1423A>C (p.Ile475Leu) n.2086+21433T>G n.853+21433T>G n.854+21433T>G n.865+21433T>G n.861+21433T>G n.855+21433T>G n.2753+21433T>G n.929+21433T>G | dbSNP |
14 | g.81143760A>G | CA390728444 | TSHR | c.1702A>G (p.Ile568Val) c.605A>G c.1423A>G (p.Ile475Val) n.2086+21433T>C n.853+21433T>C n.854+21433T>C n.865+21433T>C n.861+21433T>C n.855+21433T>C n.2753+21433T>C n.929+21433T>C | |
14 | g.81143760A>T | CA390728443 | TSHR | c.1702A>T (p.Ile568Phe) c.605A>T c.1423A>T (p.Ile475Phe) n.2086+21433T>A n.853+21433T>A n.854+21433T>A n.865+21433T>A n.861+21433T>A n.855+21433T>A n.2753+21433T>A n.929+21433T>A | COSMIC |
14 | g.81143761T>A | CA7294512 | TSHR | c.1703T>A (p.Ile568Asn) c.606T>A c.1424T>A (p.Ile475Asn) n.2086+21432A>T n.853+21432A>T n.854+21432A>T n.865+21432A>T n.861+21432A>T n.855+21432A>T n.2753+21432A>T n.929+21432A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143761T>C | CA390728446 | TSHR | c.1703T>C (p.Ile568Thr) c.606T>C c.1424T>C (p.Ile475Thr) n.2086+21432A>G n.853+21432A>G n.854+21432A>G n.865+21432A>G n.861+21432A>G n.855+21432A>G n.2753+21432A>G n.929+21432A>G | COSMIC |
14 | g.81143761T>G | CA390728445 | TSHR | c.1703T>G (p.Ile568Ser) c.606T>G c.1424T>G (p.Ile475Ser) n.2086+21432A>C n.853+21432A>C n.854+21432A>C n.865+21432A>C n.861+21432A>C n.855+21432A>C n.2753+21432A>C n.929+21432A>C | |
14 | g.81143761T= | CA2150075810 | TSHR | c.1703T= (p.Ile568=) c.606T= c.1424T= (p.Ile475=) n.2086+21432A= n.853+21432A= n.854+21432A= n.865+21432A= n.861+21432A= n.855+21432A= n.2753+21432A= n.929+21432A= | |
14 | g.81143762C>A | CA487512838 | TSHR | c.1704C>A (p.Ile568=) c.607C>A c.1425C>A (p.Ile475=) n.2086+21431G>T n.853+21431G>T n.854+21431G>T n.865+21431G>T n.861+21431G>T n.855+21431G>T n.2753+21431G>T n.929+21431G>T | |
14 | g.81143762C>G | CA390728447 | TSHR | c.1704C>G (p.Ile568Met) c.607C>G c.1425C>G (p.Ile475Met) n.2086+21431G>C n.853+21431G>C n.854+21431G>C n.865+21431G>C n.861+21431G>C n.855+21431G>C n.2753+21431G>C n.929+21431G>C | gnomAD v4 |
14 | g.81143762C>T | CA487512839 | TSHR | c.1704C>T (p.Ile568=) c.607C>T c.1425C>T (p.Ile475=) n.2086+21431G>A n.853+21431G>A n.854+21431G>A n.865+21431G>A n.861+21431G>A n.855+21431G>A n.2753+21431G>A n.929+21431G>A | gnomAD v4 |
14 | g.81143763T>A | CA390728448 | TSHR | c.1705T>A (p.Cys569Ser) c.608T>A c.1426T>A (p.Cys476Ser) n.2086+21430A>T n.853+21430A>T n.854+21430A>T n.865+21430A>T n.861+21430A>T n.855+21430A>T n.2753+21430A>T n.929+21430A>T | |
14 | g.81143763T>C | CA390728449 | TSHR | c.1705T>C (p.Cys569Arg) c.608T>C c.1426T>C (p.Cys476Arg) n.2086+21430A>G n.853+21430A>G n.854+21430A>G n.865+21430A>G n.861+21430A>G n.855+21430A>G n.2753+21430A>G n.929+21430A>G | |
14 | g.81143763T>G | CA390728450 | TSHR | c.1705T>G (p.Cys569Gly) c.608T>G c.1426T>G (p.Cys476Gly) n.2086+21430A>C n.853+21430A>C n.854+21430A>C n.865+21430A>C n.861+21430A>C n.855+21430A>C n.2753+21430A>C n.929+21430A>C | |
14 | g.81143764G>A | CA390728451 | TSHR | c.1706G>A (p.Cys569Tyr) c.609G>A c.1427G>A (p.Cys476Tyr) n.2086+21429C>T n.853+21429C>T n.854+21429C>T n.865+21429C>T n.861+21429C>T n.855+21429C>T n.2753+21429C>T n.929+21429C>T | dbSNP |
14 | g.81143764G>C | CA390728452 | TSHR | c.1706G>C (p.Cys569Ser) c.609G>C c.1427G>C (p.Cys476Ser) n.2086+21429C>G n.853+21429C>G n.854+21429C>G n.865+21429C>G n.861+21429C>G n.855+21429C>G n.2753+21429C>G n.929+21429C>G | |
14 | g.81143764G>T | CA390728453 | TSHR | c.1706G>T (p.Cys569Phe) c.609G>T c.1427G>T (p.Cys476Phe) n.2086+21429C>A n.853+21429C>A n.854+21429C>A n.865+21429C>A n.861+21429C>A n.855+21429C>A n.2753+21429C>A n.929+21429C>A | |
14 | g.81143765C>A | CA390728454 | TSHR | c.1707C>A (p.Cys569Ter) c.610C>A c.1428C>A (p.Cys476Ter) n.2086+21428G>T n.853+21428G>T n.854+21428G>T n.865+21428G>T n.861+21428G>T n.855+21428G>T n.2753+21428G>T n.929+21428G>T | dbSNP |
14 | g.81143765C= | CA2150075812 | TSHR | c.1707C= (p.Cys569=) c.610C= c.1428C= (p.Cys476=) n.2086+21428G= n.853+21428G= n.854+21428G= n.865+21428G= n.861+21428G= n.855+21428G= n.2753+21428G= n.929+21428G= | |
14 | g.81143765C>G | CA390728455 | TSHR | c.1707C>G (p.Cys569Trp) c.610C>G c.1428C>G (p.Cys476Trp) n.2086+21428G>C n.853+21428G>C n.854+21428G>C n.865+21428G>C n.861+21428G>C n.855+21428G>C n.2753+21428G>C n.929+21428G>C | |
14 | g.81143765C>T | CA487512840 | TSHR | c.1707C>T (p.Cys569=) c.610C>T c.1428C>T (p.Cys476=) n.2086+21428G>A n.853+21428G>A n.854+21428G>A n.865+21428G>A n.861+21428G>A n.855+21428G>A n.2753+21428G>A n.929+21428G>A | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.81143766C>A | CA390728456 | TSHR | c.1708C>A (p.Leu570Met) c.611C>A c.1429C>A (p.Leu477Met) n.2086+21427G>T n.853+21427G>T n.854+21427G>T n.865+21427G>T n.861+21427G>T n.855+21427G>T n.2753+21427G>T n.929+21427G>T | |
14 | g.81143766C>G | CA390728457 | TSHR | c.1708C>G (p.Leu570Val) c.611C>G c.1429C>G (p.Leu477Val) n.2086+21427G>C n.853+21427G>C n.854+21427G>C n.865+21427G>C n.861+21427G>C n.855+21427G>C n.2753+21427G>C n.929+21427G>C | |
14 | g.81143766C>T | CA487512841 | TSHR | c.1708C>T (p.Leu570=) c.611C>T c.1429C>T (p.Leu477=) n.2086+21427G>A n.853+21427G>A n.854+21427G>A n.865+21427G>A n.861+21427G>A n.855+21427G>A n.2753+21427G>A n.929+21427G>A | gnomAD v4 |
14 | g.81143767T>A | CA390728460 | TSHR | c.1709T>A (p.Leu570Gln) c.612T>A c.1430T>A (p.Leu477Gln) n.2086+21426A>T n.853+21426A>T n.854+21426A>T n.865+21426A>T n.861+21426A>T n.855+21426A>T n.2753+21426A>T n.929+21426A>T | |
14 | g.81143767T>C | CA390728459 | TSHR | c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.612T>C c.1430T>C (p.Leu477Pro) n.2086+21426A>G n.853+21426A>G n.854+21426A>G n.865+21426A>G n.861+21426A>G n.855+21426A>G n.2753+21426A>G n.929+21426A>G | |
14 | g.81143767T>G | CA390728458 | TSHR | c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.612T>G c.1430T>G (p.Leu477Arg) n.2086+21426A>C n.853+21426A>C n.854+21426A>C n.865+21426A>C n.861+21426A>C n.855+21426A>C n.2753+21426A>C n.929+21426A>C | |
14 | g.81143768G>A | CA487512842 | TSHR | c.1710G>A (p.Leu570=) c.613G>A c.1431G>A (p.Leu477=) n.2086+21425C>T n.853+21425C>T n.854+21425C>T n.865+21425C>T n.861+21425C>T n.855+21425C>T n.2753+21425C>T n.929+21425C>T | |
14 | g.81143768G>C | CA487512844 | TSHR | c.1710G>C (p.Leu570=) c.613G>C c.1431G>C (p.Leu477=) n.2086+21425C>G n.853+21425C>G n.854+21425C>G n.865+21425C>G n.861+21425C>G n.855+21425C>G n.2753+21425C>G n.929+21425C>G | |
14 | g.81143768G= | CA2150075815 | TSHR | c.1710G= (p.Leu570=) c.613G= c.1431G= (p.Leu477=) n.2086+21425C= n.853+21425C= n.854+21425C= n.865+21425C= n.861+21425C= n.855+21425C= n.2753+21425C= n.929+21425C= | |
14 | g.81143768G>T | CA487512843 | TSHR | c.1710G>T (p.Leu570=) c.613G>T c.1431G>T (p.Leu477=) n.2086+21425C>A n.853+21425C>A n.854+21425C>A n.865+21425C>A n.861+21425C>A n.855+21425C>A n.2753+21425C>A n.929+21425C>A | dbSNP |
14 | g.81143769C>A | CA390728461 | TSHR | c.1711C>A (p.Pro571Thr) c.614C>A c.1432C>A (p.Pro478Thr) n.2086+21424G>T n.853+21424G>T n.854+21424G>T n.865+21424G>T n.861+21424G>T n.855+21424G>T n.2753+21424G>T n.929+21424G>T | dbSNP |
14 | g.81143769C>G | CA390728462 | TSHR | c.1711C>G (p.Pro571Ala) c.614C>G c.1432C>G (p.Pro478Ala) n.2086+21424G>C n.853+21424G>C n.854+21424G>C n.865+21424G>C n.861+21424G>C n.855+21424G>C n.2753+21424G>C n.929+21424G>C | |
14 | g.81143769C>T | CA390728463 | TSHR | c.1711C>T (p.Pro571Ser) c.614C>T c.1432C>T (p.Pro478Ser) n.2086+21424G>A n.853+21424G>A n.854+21424G>A n.865+21424G>A n.861+21424G>A n.855+21424G>A n.2753+21424G>A n.929+21424G>A | dbSNP |
14 | g.81143770C>A | CA390728464 | TSHR | c.1712C>A (p.Pro571His) c.615C>A c.1433C>A (p.Pro478His) n.2086+21423G>T n.853+21423G>T n.854+21423G>T n.865+21423G>T n.861+21423G>T n.855+21423G>T n.2753+21423G>T n.929+21423G>T | |
14 | g.81143770C= | CA2150075820 | TSHR | c.1712C= (p.Pro571=) c.615C= c.1433C= (p.Pro478=) n.2086+21423G= n.853+21423G= n.854+21423G= n.865+21423G= n.861+21423G= n.855+21423G= n.2753+21423G= n.929+21423G= | |
14 | g.81143770C>G | CA263936117 | TSHR | c.1712C>G (p.Pro571Arg) c.615C>G c.1433C>G (p.Pro478Arg) n.2086+21423G>C n.853+21423G>C n.854+21423G>C n.865+21423G>C n.861+21423G>C n.855+21423G>C n.2753+21423G>C n.929+21423G>C | dbSNP |
14 | g.81143770C>T | CA390728465 | TSHR | c.1712C>T (p.Pro571Leu) c.615C>T c.1433C>T (p.Pro478Leu) n.2086+21423G>A n.853+21423G>A n.854+21423G>A n.865+21423G>A n.861+21423G>A n.855+21423G>A n.2753+21423G>A n.929+21423G>A | |
14 | g.81143771C>A | CA487512845 | TSHR | c.1713C>A (p.Pro571=) c.616C>A c.1434C>A (p.Pro478=) n.2086+21422G>T n.853+21422G>T n.854+21422G>T n.865+21422G>T n.861+21422G>T n.855+21422G>T n.2753+21422G>T n.929+21422G>T | dbSNP |
14 | g.81143771C>G | CA487512846 | TSHR | c.1713C>G (p.Pro571=) c.616C>G c.1434C>G (p.Pro478=) n.2086+21422G>C n.853+21422G>C n.854+21422G>C n.865+21422G>C n.861+21422G>C n.855+21422G>C n.2753+21422G>C n.929+21422G>C | |
14 | g.81143771C>T | CA487512847 | TSHR | c.1713C>T (p.Pro571=) c.616C>T c.1434C>T (p.Pro478=) n.2086+21422G>A n.853+21422G>A n.854+21422G>A n.865+21422G>A n.861+21422G>A n.855+21422G>A n.2753+21422G>A n.929+21422G>A | gnomAD v4 |
14 | g.81143772A= | CA2150075825 | TSHR | c.1714A= (p.Met572=) c.617A= c.1435A= (p.Met479=) n.2086+21421T= n.853+21421T= n.854+21421T= n.865+21421T= n.861+21421T= n.855+21421T= n.2753+21421T= n.929+21421T= | |
14 | g.81143772A>C | CA390728466 | TSHR | c.1714A>C (p.Met572Leu) c.617A>C c.1435A>C (p.Met479Leu) n.2086+21421T>G n.853+21421T>G n.854+21421T>G n.865+21421T>G n.861+21421T>G n.855+21421T>G n.2753+21421T>G n.929+21421T>G | |
14 | g.81143772A>G | CA263936119 | TSHR | c.1714A>G (p.Met572Val) c.617A>G c.1435A>G (p.Met479Val) n.2086+21421T>C n.853+21421T>C n.854+21421T>C n.865+21421T>C n.861+21421T>C n.855+21421T>C n.2753+21421T>C n.929+21421T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143772A>T | CA390728467 | TSHR | c.1714A>T (p.Met572Leu) c.617A>T c.1435A>T (p.Met479Leu) n.2086+21421T>A n.853+21421T>A n.854+21421T>A n.865+21421T>A n.861+21421T>A n.855+21421T>A n.2753+21421T>A n.929+21421T>A | gnomAD v4 |
14 | g.81143773del | CA2625935473 | TSHR | c.1715del (p.Met572ArgfsTer16) c.618del c.1436del (p.Met479ArgfsTer16) n.2086+21420del n.853+21420del n.854+21420del n.865+21420del n.861+21420del n.855+21420del n.2753+21420del n.929+21420del | gnomAD v4 |
14 | g.81143773T>A | CA390728468 | TSHR | c.1715T>A (p.Met572Lys) c.618T>A c.1436T>A (p.Met479Lys) n.2086+21420A>T n.853+21420A>T n.854+21420A>T n.865+21420A>T n.861+21420A>T n.855+21420A>T n.2753+21420A>T n.929+21420A>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143773T>C | CA390728469 | TSHR | c.1715T>C (p.Met572Thr) c.618T>C c.1436T>C (p.Met479Thr) n.2086+21420A>G n.853+21420A>G n.854+21420A>G n.865+21420A>G n.861+21420A>G n.855+21420A>G n.2753+21420A>G n.929+21420A>G | |
14 | g.81143773T>G | CA390728470 | TSHR | c.1715T>G (p.Met572Arg) c.618T>G c.1436T>G (p.Met479Arg) n.2086+21420A>C n.853+21420A>C n.854+21420A>C n.865+21420A>C n.861+21420A>C n.855+21420A>C n.2753+21420A>C n.929+21420A>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.81143774G>A | CA390728473 | TSHR | c.1716G>A (p.Met572Ile) c.619G>A c.1437G>A (p.Met479Ile) n.2086+21419C>T n.853+21419C>T n.854+21419C>T n.865+21419C>T n.861+21419C>T n.855+21419C>T n.2753+21419C>T n.929+21419C>T | gnomAD v4 |
14 | g.81143774G>C | CA390728472 | TSHR | c.1716G>C (p.Met572Ile) c.619G>C c.1437G>C (p.Met479Ile) n.2086+21419C>G n.853+21419C>G n.854+21419C>G n.865+21419C>G n.861+21419C>G n.855+21419C>G n.2753+21419C>G n.929+21419C>G | |
14 | g.81143774G>T | CA390728471 | TSHR | c.1716G>T (p.Met572Ile) c.619G>T c.1437G>T (p.Met479Ile) n.2086+21419C>A n.853+21419C>A n.854+21419C>A n.865+21419C>A n.861+21419C>A n.855+21419C>A n.2753+21419C>A n.929+21419C>A | |
14 | g.81143775G>A | CA390728474 | TSHR | c.1717G>A (p.Asp573Asn) c.620G>A c.1438G>A (p.Asp480Asn) n.2086+21418C>T n.853+21418C>T n.854+21418C>T n.865+21418C>T n.861+21418C>T n.855+21418C>T n.2753+21418C>T n.929+21418C>T | |
14 | g.81143775G>C | CA390728475 | TSHR | c.1717G>C (p.Asp573His) c.620G>C c.1438G>C (p.Asp480His) n.2086+21418C>G n.853+21418C>G n.854+21418C>G n.865+21418C>G n.861+21418C>G n.855+21418C>G n.2753+21418C>G n.929+21418C>G | dbSNP |
14 | g.81143775G>T | CA390728476 | TSHR | c.1717G>T (p.Asp573Tyr) c.620G>T c.1438G>T (p.Asp480Tyr) n.2086+21418C>A n.853+21418C>A n.854+21418C>A n.865+21418C>A n.861+21418C>A n.855+21418C>A n.2753+21418C>A n.929+21418C>A | |
14 | g.81143776A>C | CA390728477 | TSHR | c.1718A>C (p.Asp573Ala) c.621A>C c.1439A>C (p.Asp480Ala) n.2086+21417T>G n.853+21417T>G n.854+21417T>G n.865+21417T>G n.861+21417T>G n.855+21417T>G n.2753+21417T>G n.929+21417T>G | |
14 | g.81143776A>G | CA390728478 | TSHR | c.1718A>G (p.Asp573Gly) c.621A>G c.1439A>G (p.Asp480Gly) n.2086+21417T>C n.853+21417T>C n.854+21417T>C n.865+21417T>C n.861+21417T>C n.855+21417T>C n.2753+21417T>C n.929+21417T>C | |
14 | g.81143776A>T | CA390728479 | TSHR | c.1718A>T (p.Asp573Val) c.621A>T c.1439A>T (p.Asp480Val) n.2086+21417T>A n.853+21417T>A n.854+21417T>A n.865+21417T>A n.861+21417T>A n.855+21417T>A n.2753+21417T>A n.929+21417T>A | dbSNP |
14 | g.81143777C>A | CA390728480 | TSHR | c.1719C>A (p.Asp573Glu) c.622C>A c.1440C>A (p.Asp480Glu) n.2086+21416G>T n.853+21416G>T n.854+21416G>T n.865+21416G>T n.861+21416G>T n.855+21416G>T n.2753+21416G>T n.929+21416G>T | dbSNP |
14 | g.81143777C= | CA2150075829 | TSHR | c.1719C= (p.Asp573=) c.622C= c.1440C= (p.Asp480=) n.2086+21416G= n.853+21416G= n.854+21416G= n.865+21416G= n.861+21416G= n.855+21416G= n.2753+21416G= n.929+21416G= | |
14 | g.81143777C>G | CA390728481 | TSHR | c.1719C>G (p.Asp573Glu) c.622C>G c.1440C>G (p.Asp480Glu) n.2086+21416G>C n.853+21416G>C n.854+21416G>C n.865+21416G>C n.861+21416G>C n.855+21416G>C n.2753+21416G>C n.929+21416G>C | |
14 | g.81143777C>T | CA7294513 | TSHR | c.1719C>T (p.Asp573=) c.622C>T c.1440C>T (p.Asp480=) n.2086+21416G>A n.853+21416G>A n.854+21416G>A n.865+21416G>A n.861+21416G>A n.855+21416G>A n.2753+21416G>A n.929+21416G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143778A= | CA2150075832 | TSHR | c.1720A= (p.Thr574=) c.623A= c.1441A= (p.Thr481=) n.2086+21415T= n.853+21415T= n.854+21415T= n.865+21415T= n.861+21415T= n.855+21415T= n.2753+21415T= n.929+21415T= | |
14 | g.81143778A>C | CA390728482 | TSHR | c.1720A>C (p.Thr574Pro) c.623A>C c.1441A>C (p.Thr481Pro) n.2086+21415T>G n.853+21415T>G n.854+21415T>G n.865+21415T>G n.861+21415T>G n.855+21415T>G n.2753+21415T>G n.929+21415T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143778A>G | CA390728483 | TSHR | c.1720A>G (p.Thr574Ala) c.623A>G c.1441A>G (p.Thr481Ala) n.2086+21415T>C n.853+21415T>C n.854+21415T>C n.865+21415T>C n.861+21415T>C n.855+21415T>C n.2753+21415T>C n.929+21415T>C | |
14 | g.81143778A>T | CA390728484 | TSHR | c.1720A>T (p.Thr574Ser) c.623A>T c.1441A>T (p.Thr481Ser) n.2086+21415T>A n.853+21415T>A n.854+21415T>A n.865+21415T>A n.861+21415T>A n.855+21415T>A n.2753+21415T>A n.929+21415T>A | |
14 | g.81143779C>A | CA390728486 | TSHR | c.1721C>A (p.Thr574Asn) c.624C>A c.1442C>A (p.Thr481Asn) n.2086+21414G>T n.853+21414G>T n.854+21414G>T n.865+21414G>T n.861+21414G>T n.855+21414G>T n.2753+21414G>T n.929+21414G>T | |
14 | g.81143779C= | CA2150075835 | TSHR | c.1721C= (p.Thr574=) c.624C= c.1442C= (p.Thr481=) n.2086+21414G= n.853+21414G= n.854+21414G= n.865+21414G= n.861+21414G= n.855+21414G= n.2753+21414G= n.929+21414G= | |
14 | g.81143779C>G | CA162634 | TSHR | c.1721C>G (p.Thr574Ser) c.624C>G c.1442C>G (p.Thr481Ser) n.2086+21414G>C n.853+21414G>C n.854+21414G>C n.865+21414G>C n.861+21414G>C n.855+21414G>C n.2753+21414G>C n.929+21414G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143779C>T | CA390728485 | TSHR | c.1721C>T (p.Thr574Ile) c.624C>T c.1442C>T (p.Thr481Ile) n.2086+21414G>A n.853+21414G>A n.854+21414G>A n.865+21414G>A n.861+21414G>A n.855+21414G>A n.2753+21414G>A n.929+21414G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143780C>A | CA487512848 | TSHR | c.1722C>A (p.Thr574=) c.625C>A c.1443C>A (p.Thr481=) n.2086+21413G>T n.853+21413G>T n.854+21413G>T n.865+21413G>T n.861+21413G>T n.855+21413G>T n.2753+21413G>T n.929+21413G>T | |
14 | g.81143780C= | CA2150075841 | TSHR | c.1722C= (p.Thr574=) c.625C= c.1443C= (p.Thr481=) n.2086+21413G= n.853+21413G= n.854+21413G= n.865+21413G= n.861+21413G= n.855+21413G= n.2753+21413G= n.929+21413G= | |
14 | g.81143780C>G | CA263936148 | TSHR | c.1722C>G (p.Thr574=) c.625C>G c.1443C>G (p.Thr481=) n.2086+21413G>C n.853+21413G>C n.854+21413G>C n.865+21413G>C n.861+21413G>C n.855+21413G>C n.2753+21413G>C n.929+21413G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143780C>T | CA7294514 | TSHR | c.1722C>T (p.Thr574=) c.625C>T c.1443C>T (p.Thr481=) n.2086+21413G>A n.853+21413G>A n.854+21413G>A n.865+21413G>A n.861+21413G>A n.855+21413G>A n.2753+21413G>A n.929+21413G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81143781G>A | CA7294515 | TSHR | c.1723G>A (p.Glu575Lys) c.626G>A c.1444G>A (p.Glu482Lys) n.2086+21412C>T n.853+21412C>T n.854+21412C>T n.865+21412C>T n.861+21412C>T n.855+21412C>T n.2753+21412C>T n.929+21412C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81143781G>C | CA390728487 | TSHR | c.1723G>C (p.Glu575Gln) c.626G>C c.1444G>C (p.Glu482Gln) n.2086+21412C>G n.853+21412C>G n.854+21412C>G n.865+21412C>G n.861+21412C>G n.855+21412C>G n.2753+21412C>G n.929+21412C>G | dbSNP |
14 | g.81143781G= | CA2150075846 | TSHR | c.1723G= (p.Glu575=) c.626G= c.1444G= (p.Glu482=) n.2086+21412C= n.853+21412C= n.854+21412C= n.865+21412C= n.861+21412C= n.855+21412C= n.2753+21412C= n.929+21412C= | |
14 | g.81143781G>T | CA390728488 | TSHR | c.1723G>T (p.Glu575Ter) c.626G>T c.1444G>T (p.Glu482Ter) n.2086+21412C>A n.853+21412C>A n.854+21412C>A n.865+21412C>A n.861+21412C>A n.855+21412C>A n.2753+21412C>A n.929+21412C>A | |
14 | g.81143782A= | CA2150075850 | TSHR | c.1724A= (p.Glu575=) c.627A= c.1445A= (p.Glu482=) n.2086+21411T= n.853+21411T= n.854+21411T= n.865+21411T= n.861+21411T= n.855+21411T= n.2753+21411T= n.929+21411T= | |
14 | g.81143782A>C | CA390728489 | TSHR | c.1724A>C (p.Glu575Ala) c.627A>C c.1445A>C (p.Glu482Ala) n.2086+21411T>G n.853+21411T>G n.854+21411T>G n.865+21411T>G n.861+21411T>G n.855+21411T>G n.2753+21411T>G n.929+21411T>G | |
14 | g.81143782A>G | CA390728490 | TSHR | c.1724A>G (p.Glu575Gly) c.627A>G c.1445A>G (p.Glu482Gly) n.2086+21411T>C n.853+21411T>C n.854+21411T>C n.865+21411T>C n.861+21411T>C n.855+21411T>C n.2753+21411T>C n.929+21411T>C | |
14 | g.81143782A>T | CA390728491 | TSHR | c.1724A>T (p.Glu575Val) c.627A>T c.1445A>T (p.Glu482Val) n.2086+21411T>A n.853+21411T>A n.854+21411T>A n.865+21411T>A n.861+21411T>A n.855+21411T>A n.2753+21411T>A n.929+21411T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143783G>A | CA487512849 | TSHR | c.1725G>A (p.Glu575=) c.628G>A c.1446G>A (p.Glu482=) n.2086+21410C>T n.853+21410C>T n.854+21410C>T n.865+21410C>T n.861+21410C>T n.855+21410C>T n.2753+21410C>T n.929+21410C>T | |
14 | g.81143783G>C | CA390728492 | TSHR | c.1725G>C (p.Glu575Asp) c.628G>C c.1446G>C (p.Glu482Asp) n.2086+21410C>G n.853+21410C>G n.854+21410C>G n.865+21410C>G n.861+21410C>G n.855+21410C>G n.2753+21410C>G n.929+21410C>G | |
14 | g.81143783G>T | CA390728493 | TSHR | c.1725G>T (p.Glu575Asp) c.628G>T c.1446G>T (p.Glu482Asp) n.2086+21410C>A n.853+21410C>A n.854+21410C>A n.865+21410C>A n.861+21410C>A n.855+21410C>A n.2753+21410C>A n.929+21410C>A | |
14 | g.81143784A>C | CA390728494 | TSHR | c.1726A>C (p.Thr576Pro) c.629A>C c.1447A>C (p.Thr483Pro) n.2086+21409T>G n.853+21409T>G n.854+21409T>G n.865+21409T>G n.861+21409T>G n.855+21409T>G n.2753+21409T>G n.929+21409T>G | dbSNP |
14 | g.81143784A>G | CA390728495 | TSHR | c.1726A>G (p.Thr576Ala) c.629A>G c.1447A>G (p.Thr483Ala) n.2086+21409T>C n.853+21409T>C n.854+21409T>C n.865+21409T>C n.861+21409T>C n.855+21409T>C n.2753+21409T>C n.929+21409T>C | |
14 | g.81143784A>T | CA390728496 | TSHR | c.1726A>T (p.Thr576Ser) c.629A>T c.1447A>T (p.Thr483Ser) n.2086+21409T>A n.853+21409T>A n.854+21409T>A n.865+21409T>A n.861+21409T>A n.855+21409T>A n.2753+21409T>A n.929+21409T>A |