Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.81143608T>ACA390728129TSHRc.1550T>A (p.Leu517Gln)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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14g.81143610delCA2575593494TSHRc.1552del (p.Glu518SerfsTer?)
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14g.81143610G>CCA390728133TSHRc.1552G>C (p.Glu518Gln)
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 dbSNP
14g.81143610G>TCA390728134TSHRc.1552G>T (p.Glu518Ter)
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n.929+21583C>A
14g.81143611A=CA2150075532TSHRc.1553A= (p.Glu518=)
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n.929+21582T>G
14g.81143611A>GCA390728135TSHRc.1553A>G (p.Glu518Gly)
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n.929+21582T>C
14g.81143611A>TCA7294477TSHRc.1553A>T (p.Glu518Val)
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n.2753+21582T>A
n.929+21582T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143612G>ACA7294478TSHRc.1554G>A (p.Glu518=)
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n.2753+21581C>T
n.929+21581C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143612G>CCA390728137TSHRc.1554G>C (p.Glu518Asp)
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c.1275G>C (p.Glu425Asp)
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n.929+21581C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143612G=CA2150075535TSHRc.1554G= (p.Glu518=)
n.1472G=
c.457G=
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n.2753+21581C=
n.929+21581C=
14g.81143612G>TCA390728138TSHRc.1554G>T (p.Glu518Asp)
n.1472G>T
c.457G>T
c.1275G>T (p.Glu425Asp)
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n.2753+21581C>A
n.929+21581C>A
14g.81143613C>ACA390728139TSHRc.1555C>A (p.Arg519Ser)
n.1473C>A
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n.2753+21580G>T
n.929+21580G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.81143613C=CA2150075538TSHRc.1555C= (p.Arg519=)
n.1473C=
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n.855+21580G=
n.2753+21580G=
n.929+21580G=
14g.81143613C>GCA390728140TSHRc.1555C>G (p.Arg519Gly)
n.1473C>G
c.458C>G
c.1276C>G (p.Arg426Gly)
n.2086+21580G>C
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n.2753+21580G>C
n.929+21580G>C
 ClinVar
14g.81143613C>TCA7294479TSHRc.1555C>T (p.Arg519Cys)
n.1473C>T
c.458C>T
c.1276C>T (p.Arg426Cys)
n.2086+21580G>A
n.853+21580G>A
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n.2753+21580G>A
n.929+21580G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143614G>ACA7294480TSHRc.1556G>A (p.Arg519His)
n.1474G>A
c.459G>A
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n.861+21579C>T
n.855+21579C>T
n.2753+21579C>T
n.929+21579C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143614G>CCA390728141TSHRc.1556G>C (p.Arg519Pro)
n.1474G>C
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n.2086+21579C>G
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n.929+21579C>G
14g.81143614G=CA2150075542TSHRc.1556G= (p.Arg519=)
n.1474G=
c.459G=
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n.2086+21579C=
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n.854+21579C=
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n.861+21579C=
n.855+21579C=
n.2753+21579C=
n.929+21579C=
14g.81143614G>TCA390728142TSHRc.1556G>T (p.Arg519Leu)
n.1474G>T
c.459G>T
c.1277G>T (p.Arg426Leu)
n.2086+21579C>A
n.853+21579C>A
n.854+21579C>A
n.865+21579C>A
n.861+21579C>A
n.855+21579C>A
n.2753+21579C>A
n.929+21579C>A
14g.81143614_81143623delinsGCTGGTATGCCA2150075543TSHRc.1556_1565delinsGCTGGTATGC (p.Arg519=)
n.1474_1483delinsGCTGGTATGC
c.459_468delinsGCTGGTATGC
c.1277_1286delinsGCTGGTATGC (p.Arg426=)
n.2086+21570_2086+21579delinsGCATACCAGC
n.853+21570_853+21579delinsGCATACCAGC
n.854+21570_854+21579delinsGCATACCAGC
n.865+21570_865+21579delinsGCATACCAGC
n.861+21570_861+21579delinsGCATACCAGC
n.855+21570_855+21579delinsGCATACCAGC
n.2753+21570_2753+21579delinsGCATACCAGC
n.929+21570_929+21579delinsGCATACCAGC
14g.81143615C>ACA487512660TSHRc.1557C>A (p.Arg519=)
n.1475C>A
c.460C>A
c.1278C>A (p.Arg426=)
n.2086+21578G>T
n.853+21578G>T
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n.2753+21578G>T
n.929+21578G>T
 dbSNP
14g.81143615C=CA2150075550TSHRc.1557C= (p.Arg519=)
n.1475C=
c.460C=
c.1278C= (p.Arg426=)
n.2086+21578G=
n.853+21578G=
n.854+21578G=
n.865+21578G=
n.861+21578G=
n.855+21578G=
n.2753+21578G=
n.929+21578G=
14g.81143615C>GCA7294481TSHRc.1557C>G (p.Arg519=)
n.1475C>G
c.460C>G
c.1278C>G (p.Arg426=)
n.2086+21578G>C
n.853+21578G>C
n.854+21578G>C
n.865+21578G>C
n.861+21578G>C
n.855+21578G>C
n.2753+21578G>C
n.929+21578G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143615C>TCA487512661TSHRc.1557C>T (p.Arg519=)
n.1475C>T
c.460C>T
c.1278C>T (p.Arg426=)
n.2086+21578G>A
n.853+21578G>A
n.854+21578G>A
n.865+21578G>A
n.861+21578G>A
n.855+21578G>A
n.2753+21578G>A
n.929+21578G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143616_81143624delCA2150075549TSHRc.1558_1566del (p.Trp520_Ala522del)
n.1476_1484del
c.461_469del
c.1279_1287del (p.Trp427_Ala429del)
n.2086+21570_2086+21578del
n.853+21570_853+21578del
n.854+21570_854+21578del
n.865+21570_865+21578del
n.861+21570_861+21578del
n.855+21570_855+21578del
n.2753+21570_2753+21578del
n.929+21570_929+21578del
 dbSNP
14g.81143616T>ACA390728143TSHRc.1558T>A (p.Trp520Arg)
n.1476T>A
c.461T>A
c.1279T>A (p.Trp427Arg)
n.2086+21577A>T
n.853+21577A>T
n.854+21577A>T
n.865+21577A>T
n.861+21577A>T
n.855+21577A>T
n.2753+21577A>T
n.929+21577A>T
14g.81143616T>CCA390728144TSHRc.1558T>C (p.Trp520Arg)
n.1476T>C
c.461T>C
c.1279T>C (p.Trp427Arg)
n.2086+21577A>G
n.853+21577A>G
n.854+21577A>G
n.865+21577A>G
n.861+21577A>G
n.855+21577A>G
n.2753+21577A>G
n.929+21577A>G
14g.81143616T>GCA390728145TSHRc.1558T>G (p.Trp520Gly)
n.1476T>G
c.461T>G
c.1279T>G (p.Trp427Gly)
n.2086+21577A>C
n.853+21577A>C
n.854+21577A>C
n.865+21577A>C
n.861+21577A>C
n.855+21577A>C
n.2753+21577A>C
n.929+21577A>C
14g.81143617G>ACA390728147TSHRc.1559G>A (p.Trp520Ter)
n.1477G>A
c.462G>A
c.1280G>A (p.Trp427Ter)
n.2086+21576C>T
n.853+21576C>T
n.854+21576C>T
n.865+21576C>T
n.861+21576C>T
n.855+21576C>T
n.2753+21576C>T
n.929+21576C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.81143617G>CCA7294482TSHRc.1559G>C (p.Trp520Ser)
n.1477G>C
c.462G>C
c.1280G>C (p.Trp427Ser)
n.2086+21576C>G
n.853+21576C>G
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n.861+21576C>G
n.855+21576C>G
n.2753+21576C>G
n.929+21576C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143617G=CA2150075555TSHRc.1559G= (p.Trp520=)
n.1477G=
c.462G=
c.1280G= (p.Trp427=)
n.2086+21576C=
n.853+21576C=
n.854+21576C=
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n.861+21576C=
n.855+21576C=
n.2753+21576C=
n.929+21576C=
14g.81143617G>TCA390728146TSHRc.1559G>T (p.Trp520Leu)
n.1477G>T
c.462G>T
c.1280G>T (p.Trp427Leu)
n.2086+21576C>A
n.853+21576C>A
n.854+21576C>A
n.865+21576C>A
n.861+21576C>A
n.855+21576C>A
n.2753+21576C>A
n.929+21576C>A
14g.81143618G>ACA390728148TSHRc.1560G>A (p.Trp520Ter)
n.1478G>A
c.463G>A
c.1281G>A (p.Trp427Ter)
n.2086+21575C>T
n.853+21575C>T
n.854+21575C>T
n.865+21575C>T
n.861+21575C>T
n.855+21575C>T
n.2753+21575C>T
n.929+21575C>T
 ClinVar dbSNP
14g.81143618G>CCA390728149TSHRc.1560G>C (p.Trp520Cys)
n.1478G>C
c.463G>C
c.1281G>C (p.Trp427Cys)
n.2086+21575C>G
n.853+21575C>G
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n.855+21575C>G
n.2753+21575C>G
n.929+21575C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143618G=CA2150075565TSHRc.1560G= (p.Trp520=)
n.1478G=
c.463G=
c.1281G= (p.Trp427=)
n.2086+21575C=
n.853+21575C=
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n.855+21575C=
n.2753+21575C=
n.929+21575C=
14g.81143618G>TCA7294483TSHRc.1560G>T (p.Trp520Cys)
n.1478G>T
c.463G>T
c.1281G>T (p.Trp427Cys)
n.2086+21575C>A
n.853+21575C>A
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n.865+21575C>A
n.861+21575C>A
n.855+21575C>A
n.2753+21575C>A
n.929+21575C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143619T>ACA390728150TSHRc.1561T>A (p.Tyr521Asn)
n.1479T>A
c.464T>A
c.1282T>A (p.Tyr428Asn)
n.2086+21574A>T
n.853+21574A>T
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n.865+21574A>T
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n.855+21574A>T
n.2753+21574A>T
n.929+21574A>T
14g.81143619T>CCA390728151TSHRc.1561T>C (p.Tyr521His)
n.1479T>C
c.464T>C
c.1282T>C (p.Tyr428His)
n.2086+21574A>G
n.853+21574A>G
n.854+21574A>G
n.865+21574A>G
n.861+21574A>G
n.855+21574A>G
n.2753+21574A>G
n.929+21574A>G
14g.81143619T>GCA390728152TSHRc.1561T>G (p.Tyr521Asp)
n.1479T>G
c.464T>G
c.1282T>G (p.Tyr428Asp)
n.2086+21574A>C
n.853+21574A>C
n.854+21574A>C
n.865+21574A>C
n.861+21574A>C
n.855+21574A>C
n.2753+21574A>C
n.929+21574A>C
14g.81143620A>CCA390728153TSHRc.1562A>C (p.Tyr521Ser)
n.1480A>C
c.465A>C
c.1283A>C (p.Tyr428Ser)
n.2086+21573T>G
n.853+21573T>G
n.854+21573T>G
n.865+21573T>G
n.861+21573T>G
n.855+21573T>G
n.2753+21573T>G
n.929+21573T>G
14g.81143620A>GCA390728154TSHRc.1562A>G (p.Tyr521Cys)
n.1480A>G
c.465A>G
c.1283A>G (p.Tyr428Cys)
n.2086+21573T>C
n.853+21573T>C
n.854+21573T>C
n.865+21573T>C
n.861+21573T>C
n.855+21573T>C
n.2753+21573T>C
n.929+21573T>C
14g.81143620A>TCA390728155TSHRc.1562A>T (p.Tyr521Phe)
n.1480A>T
c.465A>T
c.1283A>T (p.Tyr428Phe)
n.2086+21573T>A
n.853+21573T>A
n.854+21573T>A
n.865+21573T>A
n.861+21573T>A
n.855+21573T>A
n.2753+21573T>A
n.929+21573T>A
14g.81143621T>ACA390728156TSHRc.1563T>A (p.Tyr521Ter)
n.1481T>A
c.466T>A
c.1284T>A (p.Tyr428Ter)
n.2086+21572A>T
n.853+21572A>T
n.854+21572A>T
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n.861+21572A>T
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n.2753+21572A>T
n.929+21572A>T
14g.81143621T>CCA487512662TSHRc.1563T>C (p.Tyr521=)
n.1481T>C
c.466T>C
c.1284T>C (p.Tyr428=)
n.2086+21572A>G
n.853+21572A>G
n.854+21572A>G
n.865+21572A>G
n.861+21572A>G
n.855+21572A>G
n.2753+21572A>G
n.929+21572A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143621T>GCA390728157TSHRc.1563T>G (p.Tyr521Ter)
n.1481T>G
c.466T>G
c.1284T>G (p.Tyr428Ter)
n.2086+21572A>C
n.853+21572A>C
n.854+21572A>C
n.865+21572A>C
n.861+21572A>C
n.855+21572A>C
n.2753+21572A>C
n.929+21572A>C
14g.81143621T=CA2150075568TSHRc.1563T= (p.Tyr521=)
n.1481T=
c.466T=
c.1284T= (p.Tyr428=)
n.2086+21572A=
n.853+21572A=
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n.2753+21572A=
n.929+21572A=
14g.81143622G>ACA7294484TSHRc.1564G>A (p.Ala522Thr)
n.1482G>A
c.467G>A
c.1285G>A (p.Ala429Thr)
n.2086+21571C>T
n.853+21571C>T
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n.855+21571C>T
n.2753+21571C>T
n.929+21571C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143622G>CCA390728159TSHRc.1564G>C (p.Ala522Pro)
n.1482G>C
c.467G>C
c.1285G>C (p.Ala429Pro)
n.2086+21571C>G
n.853+21571C>G
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n.855+21571C>G
n.2753+21571C>G
n.929+21571C>G
14g.81143622G=CA2150075570TSHRc.1564G= (p.Ala522=)
n.1482G=
c.467G=
c.1285G= (p.Ala429=)
n.2086+21571C=
n.853+21571C=
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n.861+21571C=
n.855+21571C=
n.2753+21571C=
n.929+21571C=
14g.81143622G>TCA390728158TSHRc.1564G>T (p.Ala522Ser)
n.1482G>T
c.467G>T
c.1285G>T (p.Ala429Ser)
n.2086+21571C>A
n.853+21571C>A
n.854+21571C>A
n.865+21571C>A
n.861+21571C>A
n.855+21571C>A
n.2753+21571C>A
n.929+21571C>A
14g.81143623C>ACA390728160TSHRc.1565C>A (p.Ala522Asp)
n.1483C>A
c.468C>A
c.1286C>A (p.Ala429Asp)
n.2086+21570G>T
n.853+21570G>T
n.854+21570G>T
n.865+21570G>T
n.861+21570G>T
n.855+21570G>T
n.2753+21570G>T
n.929+21570G>T
14g.81143623C=CA2150075573TSHRc.1565C= (p.Ala522=)
n.1483C=
c.468C=
c.1286C= (p.Ala429=)
n.2086+21570G=
n.853+21570G=
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n.861+21570G=
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n.2753+21570G=
n.929+21570G=
14g.81143623C>GCA390728161TSHRc.1565C>G (p.Ala522Gly)
n.1483C>G
c.468C>G
c.1286C>G (p.Ala429Gly)
n.2086+21570G>C
n.853+21570G>C
n.854+21570G>C
n.865+21570G>C
n.861+21570G>C
n.855+21570G>C
n.2753+21570G>C
n.929+21570G>C
14g.81143623C>TCA263935754TSHRc.1565C>T (p.Ala522Val)
n.1483C>T
c.468C>T
c.1286C>T (p.Ala429Val)
n.2086+21570G>A
n.853+21570G>A
n.854+21570G>A
n.865+21570G>A
n.861+21570G>A
n.855+21570G>A
n.2753+21570G>A
n.929+21570G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143624C>ACA487512663TSHRc.1566C>A (p.Ala522=)
n.1484C>A
c.469C>A
c.1287C>A (p.Ala429=)
n.2086+21569G>T
n.853+21569G>T
n.854+21569G>T
n.865+21569G>T
n.861+21569G>T
n.855+21569G>T
n.2753+21569G>T
n.929+21569G>T
14g.81143624C=CA2150075575TSHRc.1566C= (p.Ala522=)
n.1484C=
c.469C=
c.1287C= (p.Ala429=)
n.2086+21569G=
n.853+21569G=
n.854+21569G=
n.865+21569G=
n.861+21569G=
n.855+21569G=
n.2753+21569G=
n.929+21569G=
14g.81143624C>GCA487512664TSHRc.1566C>G (p.Ala522=)
n.1484C>G
c.469C>G
c.1287C>G (p.Ala429=)
n.2086+21569G>C
n.853+21569G>C
n.854+21569G>C
n.865+21569G>C
n.861+21569G>C
n.855+21569G>C
n.2753+21569G>C
n.929+21569G>C
14g.81143624C>TCA7294485TSHRc.1566C>T (p.Ala522=)
n.1484C>T
c.469C>T
c.1287C>T (p.Ala429=)
n.2086+21569G>A
n.853+21569G>A
n.854+21569G>A
n.865+21569G>A
n.861+21569G>A
n.855+21569G>A
n.2753+21569G>A
n.929+21569G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143625A>CCA390728164TSHRc.1567A>C (p.Ile523Leu)
n.1485A>C
c.470A>C
c.1288A>C (p.Ile430Leu)
n.2086+21568T>G
n.853+21568T>G
n.854+21568T>G
n.865+21568T>G
n.861+21568T>G
n.855+21568T>G
n.2753+21568T>G
n.929+21568T>G
 dbSNP
14g.81143625A>GCA390728162TSHRc.1567A>G (p.Ile523Val)
n.1485A>G
c.470A>G
c.1288A>G (p.Ile430Val)
n.2086+21568T>C
n.853+21568T>C
n.854+21568T>C
n.865+21568T>C
n.861+21568T>C
n.855+21568T>C
n.2753+21568T>C
n.929+21568T>C
 gnomAD v4
14g.81143625A>TCA390728163TSHRc.1567A>T (p.Ile523Phe)
n.1485A>T
c.470A>T
c.1288A>T (p.Ile430Phe)
n.2086+21568T>A
n.853+21568T>A
n.854+21568T>A
n.865+21568T>A
n.861+21568T>A
n.855+21568T>A
n.2753+21568T>A
n.929+21568T>A
 gnomAD v4
14g.81143626T>ACA390728165TSHRc.1568T>A (p.Ile523Asn)
n.1486T>A
c.471T>A
c.1289T>A (p.Ile430Asn)
n.2086+21567A>T
n.853+21567A>T
n.854+21567A>T
n.865+21567A>T
n.861+21567A>T
n.855+21567A>T
n.2753+21567A>T
n.929+21567A>T
14g.81143626T>CCA390728166TSHRc.1568T>C (p.Ile523Thr)
n.1486T>C
c.471T>C
c.1289T>C (p.Ile430Thr)
n.2086+21567A>G
n.853+21567A>G
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n.865+21567A>G
n.861+21567A>G
n.855+21567A>G
n.2753+21567A>G
n.929+21567A>G
14g.81143626T>GCA390728167TSHRc.1568T>G (p.Ile523Ser)
n.1486T>G
c.471T>G
c.1289T>G (p.Ile430Ser)
n.2086+21567A>C
n.853+21567A>C
n.854+21567A>C
n.865+21567A>C
n.861+21567A>C
n.855+21567A>C
n.2753+21567A>C
n.929+21567A>C
14g.81143627C>ACA487512665TSHRc.1569C>A (p.Ile523=)
n.1487C>A
c.472C>A
c.1290C>A (p.Ile430=)
n.2086+21566G>T
n.853+21566G>T
n.854+21566G>T
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n.2753+21566G>T
n.929+21566G>T
14g.81143627C>GCA390728168TSHRc.1569C>G (p.Ile523Met)
n.1487C>G
c.472C>G
c.1290C>G (p.Ile430Met)
n.2086+21566G>C
n.853+21566G>C
n.854+21566G>C
n.865+21566G>C
n.861+21566G>C
n.855+21566G>C
n.2753+21566G>C
n.929+21566G>C
14g.81143627C>TCA487512666TSHRc.1569C>T (p.Ile523=)
n.1487C>T
c.472C>T
c.1290C>T (p.Ile430=)
n.2086+21566G>A
n.853+21566G>A
n.854+21566G>A
n.865+21566G>A
n.861+21566G>A
n.855+21566G>A
n.2753+21566G>A
n.929+21566G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143628A>CCA390728169TSHRc.1570A>C (p.Thr524Pro)
n.1488A>C
c.473A>C
c.1291A>C (p.Thr431Pro)
n.2086+21565T>G
n.853+21565T>G
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n.861+21565T>G
n.855+21565T>G
n.2753+21565T>G
n.929+21565T>G
14g.81143628A>GCA390728170TSHRc.1570A>G (p.Thr524Ala)
n.1488A>G
c.473A>G
c.1291A>G (p.Thr431Ala)
n.2086+21565T>C
n.853+21565T>C
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n.855+21565T>C
n.2753+21565T>C
n.929+21565T>C
14g.81143628A>TCA390728171TSHRc.1570A>T (p.Thr524Ser)
n.1488A>T
c.473A>T
c.1291A>T (p.Thr431Ser)
n.2086+21565T>A
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n.2753+21565T>A
n.929+21565T>A
14g.81143629C>ACA390728172TSHRc.1571C>A (p.Thr524Asn)
n.1489C>A
c.474C>A
c.1292C>A (p.Thr431Asn)
n.2086+21564G>T
n.853+21564G>T
n.854+21564G>T
n.865+21564G>T
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n.855+21564G>T
n.2753+21564G>T
n.929+21564G>T
14g.81143629C=CA2150075579TSHRc.1571C= (p.Thr524=)
n.1489C=
c.474C=
c.1292C= (p.Thr431=)
n.2086+21564G=
n.853+21564G=
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n.865+21564G=
n.861+21564G=
n.855+21564G=
n.2753+21564G=
n.929+21564G=
14g.81143629C>GCA390728173TSHRc.1571C>G (p.Thr524Ser)
n.1489C>G
c.474C>G
c.1292C>G (p.Thr431Ser)
n.2086+21564G>C
n.853+21564G>C
n.854+21564G>C
n.865+21564G>C
n.861+21564G>C
n.855+21564G>C
n.2753+21564G>C
n.929+21564G>C
14g.81143629C>TCA7294486TSHRc.1571C>T (p.Thr524Ile)
n.1489C>T
c.474C>T
c.1292C>T (p.Thr431Ile)
n.2086+21564G>A
n.853+21564G>A
n.854+21564G>A
n.865+21564G>A
n.861+21564G>A
n.855+21564G>A
n.2753+21564G>A
n.929+21564G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143630C>ACA487512667TSHRc.1572C>A (p.Thr524=)
n.1490C>A
c.475C>A
c.1293C>A (p.Thr431=)
n.2086+21563G>T
n.853+21563G>T
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n.861+21563G>T
n.855+21563G>T
n.2753+21563G>T
n.929+21563G>T
 dbSNP
14g.81143630C=CA2150075583TSHRc.1572C= (p.Thr524=)
n.1490C=
c.475C=
c.1293C= (p.Thr431=)
n.2086+21563G=
n.853+21563G=
n.854+21563G=
n.865+21563G=
n.861+21563G=
n.855+21563G=
n.2753+21563G=
n.929+21563G=
14g.81143630C>GCA7294487TSHRc.1572C>G (p.Thr524=)
n.1490C>G
c.475C>G
c.1293C>G (p.Thr431=)
n.2086+21563G>C
n.853+21563G>C
n.854+21563G>C
n.865+21563G>C
n.861+21563G>C
n.855+21563G>C
n.2753+21563G>C
n.929+21563G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143630C>TCA487512668TSHRc.1572C>T (p.Thr524=)
n.1490C>T
c.475C>T
c.1293C>T (p.Thr431=)
n.2086+21563G>A
n.853+21563G>A
n.854+21563G>A
n.865+21563G>A
n.861+21563G>A
n.855+21563G>A
n.2753+21563G>A
n.929+21563G>A
14g.81143631T>ACA390728176TSHRc.1573T>A (p.Phe525Ile)
n.1491T>A
c.476T>A
c.1294T>A (p.Phe432Ile)
n.2086+21562A>T
n.853+21562A>T
n.854+21562A>T
n.865+21562A>T
n.861+21562A>T
n.855+21562A>T
n.2753+21562A>T
n.929+21562A>T
 dbSNP
14g.81143631T>CCA390728175TSHRc.1573T>C (p.Phe525Leu)
n.1491T>C
c.476T>C
c.1294T>C (p.Phe432Leu)
n.2086+21562A>G
n.853+21562A>G
n.854+21562A>G
n.865+21562A>G
n.861+21562A>G
n.855+21562A>G
n.2753+21562A>G
n.929+21562A>G
14g.81143631T>GCA390728174TSHRc.1573T>G (p.Phe525Val)
n.1491T>G
c.476T>G
c.1294T>G (p.Phe432Val)
n.2086+21562A>C
n.853+21562A>C
n.854+21562A>C
n.865+21562A>C
n.861+21562A>C
n.855+21562A>C
n.2753+21562A>C
n.929+21562A>C
14g.81143631T=CA2150075587TSHRc.1573T= (p.Phe525=)
n.1491T=
c.476T=
c.1294T= (p.Phe432=)
n.2086+21562A=
n.853+21562A=
n.854+21562A=
n.865+21562A=
n.861+21562A=
n.855+21562A=
n.2753+21562A=
n.929+21562A=
14g.81143632T>ACA390728177TSHRc.1574T>A (p.Phe525Tyr)
n.1492T>A
c.477T>A
c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
n.2086+21561A>T
n.853+21561A>T
n.854+21561A>T
n.865+21561A>T
n.861+21561A>T
n.855+21561A>T
n.2753+21561A>T
n.929+21561A>T
 dbSNP
14g.81143632T>CCA7294488TSHRc.1574T>C (p.Phe525Ser)
n.1492T>C
c.477T>C
c.1295T>C (p.Phe432Ser)
n.2086+21561A>G
n.853+21561A>G
n.854+21561A>G
n.865+21561A>G
n.861+21561A>G
n.855+21561A>G
n.2753+21561A>G
n.929+21561A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143632T>GCA390728178TSHRc.1574T>G (p.Phe525Cys)
n.1492T>G
c.477T>G
c.1295T>G (p.Phe432Cys)
n.2086+21561A>C
n.853+21561A>C
n.854+21561A>C
n.865+21561A>C
n.861+21561A>C
n.855+21561A>C
n.2753+21561A>C
n.929+21561A>C
14g.81143632T=CA2150075589TSHRc.1574T= (p.Phe525=)
n.1492T=
c.477T=
c.1295T= (p.Phe432=)
n.2086+21561A=
n.853+21561A=
n.854+21561A=
n.865+21561A=
n.861+21561A=
n.855+21561A=
n.2753+21561A=
n.929+21561A=
14g.81143633C>ACA118230TSHRc.1575C>A (p.Phe525Leu)
n.1493C>A
c.478C>A
c.1296C>A (p.Phe432Leu)
n.2086+21560G>T
n.853+21560G>T
n.854+21560G>T
n.865+21560G>T
n.861+21560G>T
n.855+21560G>T
n.2753+21560G>T
n.929+21560G>T
 ClinVar dbSNP
14g.81143633C=CA2150075590TSHRc.1575C= (p.Phe525=)
n.1493C=
c.478C=
c.1296C= (p.Phe432=)
n.2086+21560G=
n.853+21560G=
n.854+21560G=
n.865+21560G=
n.861+21560G=
n.855+21560G=
n.2753+21560G=
n.929+21560G=
14g.81143633C>GCA390728179TSHRc.1575C>G (p.Phe525Leu)
n.1493C>G
c.478C>G
c.1296C>G (p.Phe432Leu)
n.2086+21560G>C
n.853+21560G>C
n.854+21560G>C
n.865+21560G>C
n.861+21560G>C
n.855+21560G>C
n.2753+21560G>C
n.929+21560G>C
14g.81143633C>TCA487512669TSHRc.1575C>T (p.Phe525=)
n.1493C>T
c.478C>T
c.1296C>T (p.Phe432=)
n.2086+21560G>A
n.853+21560G>A
n.854+21560G>A
n.865+21560G>A
n.861+21560G>A
n.855+21560G>A
n.2753+21560G>A
n.929+21560G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.81143634G>ACA7294489TSHRc.1576G>A (p.Ala526Thr)
n.1494G>A
c.479G>A
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
n.2086+21559C>T
n.853+21559C>T
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n.861+21559C>T
n.855+21559C>T
n.2753+21559C>T
n.929+21559C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143634G>CCA390728180TSHRc.1576G>C (p.Ala526Pro)
n.1494G>C
c.479G>C
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
n.2086+21559C>G
n.853+21559C>G
n.854+21559C>G
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n.861+21559C>G
n.855+21559C>G
n.2753+21559C>G
n.929+21559C>G
14g.81143634G=CA2150075591TSHRc.1576G= (p.Ala526=)
n.1494G=
c.479G=
c.1297G= (p.Ala433=)
n.2086+21559C=
n.853+21559C=
n.854+21559C=
n.865+21559C=
n.861+21559C=
n.855+21559C=
n.2753+21559C=
n.929+21559C=
14g.81143634G>TCA390728181TSHRc.1576G>T (p.Ala526Ser)
n.1494G>T
c.479G>T
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
n.2086+21559C>A
n.853+21559C>A
n.854+21559C>A
n.865+21559C>A
n.861+21559C>A
n.855+21559C>A
n.2753+21559C>A
n.929+21559C>A
 gnomAD v4
14g.81143635C>ACA390728182TSHRc.1577C>A (p.Ala526Asp)
n.1495C>A
c.480C>A
c.1298C>A (p.Ala433Asp)
n.2086+21558G>T
n.853+21558G>T
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n.865+21558G>T
n.861+21558G>T
n.855+21558G>T
n.2753+21558G>T
n.929+21558G>T
14g.81143635C>GCA390728183TSHRc.1577C>G (p.Ala526Gly)
n.1495C>G
c.480C>G
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
n.2086+21558G>C
n.853+21558G>C
n.854+21558G>C
n.865+21558G>C
n.861+21558G>C
n.855+21558G>C
n.2753+21558G>C
n.929+21558G>C
14g.81143635C>TCA390728184TSHRc.1577C>T (p.Ala526Val)
n.1495C>T
c.480C>T
c.1298C>T (p.Ala433Val)
n.2086+21558G>A
n.853+21558G>A
n.854+21558G>A
n.865+21558G>A
n.861+21558G>A
n.855+21558G>A
n.2753+21558G>A
n.929+21558G>A
 dbSNP
14g.81143636C>ACA487512670TSHRc.1578C>A (p.Ala526=)
n.1496C>A
c.481C>A
c.1299C>A (p.Ala433=)
n.2086+21557G>T
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n.861+21557G>T
n.855+21557G>T
n.2753+21557G>T
n.929+21557G>T
14g.81143636C>GCA487512671TSHRc.1578C>G (p.Ala526=)
n.1496C>G
c.481C>G
c.1299C>G (p.Ala433=)
n.2086+21557G>C
n.853+21557G>C
n.854+21557G>C
n.865+21557G>C
n.861+21557G>C
n.855+21557G>C
n.2753+21557G>C
n.929+21557G>C
 dbSNP
14g.81143636C>TCA487512672TSHRc.1578C>T (p.Ala526=)
n.1496C>T
c.481C>T
c.1299C>T (p.Ala433=)
n.2086+21557G>A
n.853+21557G>A
n.854+21557G>A
n.865+21557G>A
n.861+21557G>A
n.855+21557G>A
n.2753+21557G>A
n.929+21557G>A
 gnomAD v4
14g.81143637A=CA2150075593TSHRc.1579A= (p.Met527=)
n.1497A=
c.482A=
c.1300A= (p.Met434=)
n.2086+21556T=
n.853+21556T=
n.854+21556T=
n.865+21556T=
n.861+21556T=
n.855+21556T=
n.2753+21556T=
n.929+21556T=
14g.81143637A>CCA390728185TSHRc.1579A>C (p.Met527Leu)
n.1497A>C
c.482A>C
c.1300A>C (p.Met434Leu)
n.2086+21556T>G
n.853+21556T>G
n.854+21556T>G
n.865+21556T>G
n.861+21556T>G
n.855+21556T>G
n.2753+21556T>G
n.929+21556T>G
14g.81143637A>GCA7294490TSHRc.1579A>G (p.Met527Val)
n.1497A>G
c.482A>G
c.1300A>G (p.Met434Val)
n.2086+21556T>C
n.853+21556T>C
n.854+21556T>C
n.865+21556T>C
n.861+21556T>C
n.855+21556T>C
n.2753+21556T>C
n.929+21556T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.81143637A>TCA390728186TSHRc.1579A>T (p.Met527Leu)
n.1497A>T
c.482A>T
c.1300A>T (p.Met434Leu)
n.2086+21556T>A
n.853+21556T>A
n.854+21556T>A
n.865+21556T>A
n.861+21556T>A
n.855+21556T>A
n.2753+21556T>A
n.929+21556T>A
14g.81143638T>ACA390728188TSHRc.1580T>A (p.Met527Lys)
n.1498T>A
c.483T>A
c.1301T>A (p.Met434Lys)
n.2086+21555A>T
n.853+21555A>T
n.854+21555A>T
n.865+21555A>T
n.861+21555A>T
n.855+21555A>T
n.2753+21555A>T
n.929+21555A>T
14g.81143638T>CCA390728189TSHRc.1580T>C (p.Met527Thr)
n.1498T>C
c.483T>C
c.1301T>C (p.Met434Thr)
n.2086+21555A>G
n.853+21555A>G
n.854+21555A>G
n.865+21555A>G
n.861+21555A>G
n.855+21555A>G
n.2753+21555A>G
n.929+21555A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143638T>GCA390728187TSHRc.1580T>G (p.Met527Arg)
n.1498T>G
c.483T>G
c.1301T>G (p.Met434Arg)
n.2086+21555A>C
n.853+21555A>C
n.854+21555A>C
n.865+21555A>C
n.861+21555A>C
n.855+21555A>C
n.2753+21555A>C
n.929+21555A>C
14g.81143638T=CA2150075598TSHRc.1580T= (p.Met527=)
n.1498T=
c.483T=
c.1301T= (p.Met434=)
n.2086+21555A=
n.853+21555A=
n.854+21555A=
n.865+21555A=
n.861+21555A=
n.855+21555A=
n.2753+21555A=
n.929+21555A=
14g.81143639G>ACA390728190TSHRc.1581G>A (p.Met527Ile)
n.1499G>A
c.484G>A
c.1302G>A (p.Met434Ile)
n.2086+21554C>T
n.853+21554C>T
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n.865+21554C>T
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n.855+21554C>T
n.2753+21554C>T
n.929+21554C>T
14g.81143639G>CCA390728191TSHRc.1581G>C (p.Met527Ile)
n.1499G>C
c.484G>C
c.1302G>C (p.Met434Ile)
n.2086+21554C>G
n.853+21554C>G
n.854+21554C>G
n.865+21554C>G
n.861+21554C>G
n.855+21554C>G
n.2753+21554C>G
n.929+21554C>G
14g.81143639G>TCA390728192TSHRc.1581G>T (p.Met527Ile)
n.1499G>T
c.484G>T
c.1302G>T (p.Met434Ile)
n.2086+21554C>A
n.853+21554C>A
n.854+21554C>A
n.865+21554C>A
n.861+21554C>A
n.855+21554C>A
n.2753+21554C>A
n.929+21554C>A
 gnomAD v4
14g.81143640C>ACA390728193TSHRc.1582C>A (p.Arg528Ser)
n.1500C>A
c.485C>A
c.1303C>A (p.Arg435Ser)
n.2086+21553G>T
n.853+21553G>T
n.854+21553G>T
n.865+21553G>T
n.861+21553G>T
n.855+21553G>T
n.2753+21553G>T
n.929+21553G>T
 dbSNP
14g.81143640C=CA2150075601TSHRc.1582C= (p.Arg528=)
n.1500C=
c.485C=
c.1303C= (p.Arg435=)
n.2086+21553G=
n.853+21553G=
n.854+21553G=
n.865+21553G=
n.861+21553G=
n.855+21553G=
n.2753+21553G=
n.929+21553G=
14g.81143640C>GCA390728194TSHRc.1582C>G (p.Arg528Gly)
n.1500C>G
c.485C>G
c.1303C>G (p.Arg435Gly)
n.2086+21553G>C
n.853+21553G>C
n.854+21553G>C
n.865+21553G>C
n.861+21553G>C
n.855+21553G>C
n.2753+21553G>C
n.929+21553G>C
14g.81143640C>TCA7294491TSHRc.1582C>T (p.Arg528Cys)
n.1500C>T
c.485C>T
c.1303C>T (p.Arg435Cys)
n.2086+21553G>A
n.853+21553G>A
n.854+21553G>A
n.865+21553G>A
n.861+21553G>A
n.855+21553G>A
n.2753+21553G>A
n.929+21553G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143641G>ACA7294492TSHRc.1583G>A (p.Arg528His)
n.1501G>A
c.486G>A
c.1304G>A (p.Arg435His)
n.2086+21552C>T
n.853+21552C>T
n.854+21552C>T
n.865+21552C>T
n.861+21552C>T
n.855+21552C>T
n.2753+21552C>T
n.929+21552C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143641G>CCA390728195TSHRc.1583G>C (p.Arg528Pro)
n.1501G>C
c.486G>C
c.1304G>C (p.Arg435Pro)
n.2086+21552C>G
n.853+21552C>G
n.854+21552C>G
n.865+21552C>G
n.861+21552C>G
n.855+21552C>G
n.2753+21552C>G
n.929+21552C>G
14g.81143641G=CA2150075606TSHRc.1583G= (p.Arg528=)
n.1501G=
c.486G=
c.1304G= (p.Arg435=)
n.2086+21552C=
n.853+21552C=
n.854+21552C=
n.865+21552C=
n.861+21552C=
n.855+21552C=
n.2753+21552C=
n.929+21552C=
14g.81143641G>TCA390728196TSHRc.1583G>T (p.Arg528Leu)
n.1501G>T
c.486G>T
c.1304G>T (p.Arg435Leu)
n.2086+21552C>A
n.853+21552C>A
n.854+21552C>A
n.865+21552C>A
n.861+21552C>A
n.855+21552C>A
n.2753+21552C>A
n.929+21552C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143642C>ACA487512674TSHRc.1584C>A (p.Arg528=)
n.1502C>A
c.487C>A
c.1305C>A (p.Arg435=)
n.2086+21551G>T
n.853+21551G>T
n.854+21551G>T
n.865+21551G>T
n.861+21551G>T
n.855+21551G>T
n.2753+21551G>T
n.929+21551G>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
14g.81143642C>GCA487512675TSHRc.1584C>G (p.Arg528=)
n.1502C>G
c.487C>G
c.1305C>G (p.Arg435=)
n.2086+21551G>C
n.853+21551G>C
n.854+21551G>C
n.865+21551G>C
n.861+21551G>C
n.855+21551G>C
n.2753+21551G>C
n.929+21551G>C
14g.81143642C>TCA487512673TSHRc.1584C>T (p.Arg528=)
n.1502C>T
c.487C>T
c.1305C>T (p.Arg435=)
n.2086+21551G>A
n.853+21551G>A
n.854+21551G>A
n.865+21551G>A
n.861+21551G>A
n.855+21551G>A
n.2753+21551G>A
n.929+21551G>A
14g.81143643C>ACA390728197TSHRc.1585C>A (p.Leu529Met)
n.1503C>A
c.488C>A
c.1306C>A (p.Leu436Met)
n.2086+21550G>T
n.853+21550G>T
n.854+21550G>T
n.865+21550G>T
n.861+21550G>T
n.855+21550G>T
n.2753+21550G>T
n.929+21550G>T
14g.81143643C>GCA390728198TSHRc.1585C>G (p.Leu529Val)
n.1503C>G
c.488C>G
c.1306C>G (p.Leu436Val)
n.2086+21550G>C
n.853+21550G>C
n.854+21550G>C
n.865+21550G>C
n.861+21550G>C
n.855+21550G>C
n.2753+21550G>C
n.929+21550G>C
14g.81143643C>TCA487512676TSHRc.1585C>T (p.Leu529=)
n.1503C>T
c.488C>T
c.1306C>T (p.Leu436=)
n.2086+21550G>A
n.853+21550G>A
n.854+21550G>A
n.865+21550G>A
n.861+21550G>A
n.855+21550G>A
n.2753+21550G>A
n.929+21550G>A
14g.81143644T>ACA390728199TSHRc.1586T>A (p.Leu529Gln)
n.1504T>A
c.489T>A
c.1307T>A (p.Leu436Gln)
n.2086+21549A>T
n.853+21549A>T
n.854+21549A>T
n.865+21549A>T
n.861+21549A>T
n.855+21549A>T
n.2753+21549A>T
n.929+21549A>T
14g.81143644T>CCA390728200TSHRc.1586T>C (p.Leu529Pro)
n.1504T>C
c.489T>C
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
n.2086+21549A>G
n.853+21549A>G
n.854+21549A>G
n.865+21549A>G
n.861+21549A>G
n.855+21549A>G
n.2753+21549A>G
n.929+21549A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143644T>GCA390728201TSHRc.1586T>G (p.Leu529Arg)
n.1504T>G
c.489T>G
c.1307T>G (p.Leu436Arg)
n.2086+21549A>C
n.853+21549A>C
n.854+21549A>C
n.865+21549A>C
n.861+21549A>C
n.855+21549A>C
n.2753+21549A>C
n.929+21549A>C
14g.81143645G>ACA487512677TSHRc.1587G>A (p.Leu529=)
n.1505G>A
c.490G>A
c.1308G>A (p.Leu436=)
n.2086+21548C>T
n.853+21548C>T
n.854+21548C>T
n.865+21548C>T
n.861+21548C>T
n.855+21548C>T
n.2753+21548C>T
n.929+21548C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143645G>CCA487512678TSHRc.1587G>C (p.Leu529=)
n.1505G>C
c.490G>C
c.1308G>C (p.Leu436=)
n.2086+21548C>G
n.853+21548C>G
n.854+21548C>G
n.865+21548C>G
n.861+21548C>G
n.855+21548C>G
n.2753+21548C>G
n.929+21548C>G
14g.81143645G=CA2150075612TSHRc.1587G= (p.Leu529=)
n.1505G=
c.490G=
c.1308G= (p.Leu436=)
n.2086+21548C=
n.853+21548C=
n.854+21548C=
n.865+21548C=
n.861+21548C=
n.855+21548C=
n.2753+21548C=
n.929+21548C=
14g.81143645G>TCA487512679TSHRc.1587G>T (p.Leu529=)
n.1505G>T
c.490G>T
c.1308G>T (p.Leu436=)
n.2086+21548C>A
n.853+21548C>A
n.854+21548C>A
n.865+21548C>A
n.861+21548C>A
n.855+21548C>A
n.2753+21548C>A
n.929+21548C>A
14g.81143646G>ACA390728202TSHRc.1588G>A (p.Asp530Asn)
n.1506G>A
c.491G>A
c.1309G>A (p.Asp437Asn)
n.2086+21547C>T
n.853+21547C>T
n.854+21547C>T
n.865+21547C>T
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n.855+21547C>T
n.2753+21547C>T
n.929+21547C>T
14g.81143646G>CCA390728204TSHRc.1588G>C (p.Asp530His)
n.1506G>C
c.491G>C
c.1309G>C (p.Asp437His)
n.2086+21547C>G
n.853+21547C>G
n.854+21547C>G
n.865+21547C>G
n.861+21547C>G
n.855+21547C>G
n.2753+21547C>G
n.929+21547C>G
 gnomAD v4
14g.81143646G>TCA390728203TSHRc.1588G>T (p.Asp530Tyr)
n.1506G>T
c.491G>T
c.1309G>T (p.Asp437Tyr)
n.2086+21547C>A
n.853+21547C>A
n.854+21547C>A
n.865+21547C>A
n.861+21547C>A
n.855+21547C>A
n.2753+21547C>A
n.929+21547C>A
14g.81143647A>CCA390728205TSHRc.1589A>C (p.Asp530Ala)
n.1507A>C
c.492A>C
c.1310A>C (p.Asp437Ala)
n.2086+21546T>G
n.853+21546T>G
n.854+21546T>G
n.865+21546T>G
n.861+21546T>G
n.855+21546T>G
n.2753+21546T>G
n.929+21546T>G
14g.81143647A>GCA390728206TSHRc.1589A>G (p.Asp530Gly)
n.1507A>G
c.492A>G
c.1310A>G (p.Asp437Gly)
n.2086+21546T>C
n.853+21546T>C
n.854+21546T>C
n.865+21546T>C
n.861+21546T>C
n.855+21546T>C
n.2753+21546T>C
n.929+21546T>C
14g.81143647A>TCA390728207TSHRc.1589A>T (p.Asp530Val)
n.1507A>T
c.492A>T
c.1310A>T (p.Asp437Val)
n.2086+21546T>A
n.853+21546T>A
n.854+21546T>A
n.865+21546T>A
n.861+21546T>A
n.855+21546T>A
n.2753+21546T>A
n.929+21546T>A
14g.81143648C>ACA390728208TSHRc.1590C>A (p.Asp530Glu)
n.1508C>A
c.493C>A
c.1311C>A (p.Asp437Glu)
n.2086+21545G>T
n.853+21545G>T
n.854+21545G>T
n.865+21545G>T
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n.855+21545G>T
n.2753+21545G>T
n.929+21545G>T
 dbSNP
14g.81143648C>GCA390728209TSHRc.1590C>G (p.Asp530Glu)
n.1508C>G
c.493C>G
c.1311C>G (p.Asp437Glu)
n.2086+21545G>C
n.853+21545G>C
n.854+21545G>C
n.865+21545G>C
n.861+21545G>C
n.855+21545G>C
n.2753+21545G>C
n.929+21545G>C
14g.81143648C>TCA487512680TSHRc.1590C>T (p.Asp530=)
n.1508C>T
c.493C>T
c.1311C>T (p.Asp437=)
n.2086+21545G>A
n.853+21545G>A
n.854+21545G>A
n.865+21545G>A
n.861+21545G>A
n.855+21545G>A
n.2753+21545G>A
n.929+21545G>A
 dbSNP
14g.81143649C>ACA487512681TSHRc.1591C>A (p.Arg531=)
n.1509C>A
c.494C>A
c.1312C>A (p.Arg438=)
n.2086+21544G>T
n.853+21544G>T
n.854+21544G>T
n.865+21544G>T
n.861+21544G>T
n.855+21544G>T
n.2753+21544G>T
n.929+21544G>T
 dbSNP COSMIC
14g.81143649C=CA2150075617TSHRc.1591C= (p.Arg531=)
n.1509C=
c.494C=
c.1312C= (p.Arg438=)
n.2086+21544G=
n.853+21544G=
n.854+21544G=
n.865+21544G=
n.861+21544G=
n.855+21544G=
n.2753+21544G=
n.929+21544G=
14g.81143649C>GCA7294494TSHRc.1591C>G (p.Arg531Gly)
n.1509C>G
c.494C>G
c.1312C>G (p.Arg438Gly)
n.2086+21544G>C
n.853+21544G>C
n.854+21544G>C
n.865+21544G>C
n.861+21544G>C
n.855+21544G>C
n.2753+21544G>C
n.929+21544G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143649C>TCA7294493TSHRc.1591C>T (p.Arg531Trp)
n.1509C>T
c.494C>T
c.1312C>T (p.Arg438Trp)
n.2086+21544G>A
n.853+21544G>A
n.854+21544G>A
n.865+21544G>A
n.861+21544G>A
n.855+21544G>A
n.2753+21544G>A
n.929+21544G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143650G>ACA7294495TSHRc.1592G>A (p.Arg531Gln)
n.1510G>A
c.495G>A
c.1313G>A (p.Arg438Gln)
n.2086+21543C>T
n.853+21543C>T
n.854+21543C>T
n.865+21543C>T
n.861+21543C>T
n.855+21543C>T
n.2753+21543C>T
n.929+21543C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143650G>CCA390728210TSHRc.1592G>C (p.Arg531Pro)
n.1510G>C
c.495G>C
c.1313G>C (p.Arg438Pro)
n.2086+21543C>G
n.853+21543C>G
n.854+21543C>G
n.865+21543C>G
n.861+21543C>G
n.855+21543C>G
n.2753+21543C>G
n.929+21543C>G
14g.81143650G=CA2150075622TSHRc.1592G= (p.Arg531=)
n.1510G=
c.495G=
c.1313G= (p.Arg438=)
n.2086+21543C=
n.853+21543C=
n.854+21543C=
n.865+21543C=
n.861+21543C=
n.855+21543C=
n.2753+21543C=
n.929+21543C=
14g.81143650G>TCA390728211TSHRc.1592G>T (p.Arg531Leu)
n.1510G>T
c.495G>T
c.1313G>T (p.Arg438Leu)
n.2086+21543C>A
n.853+21543C>A
n.854+21543C>A
n.865+21543C>A
n.861+21543C>A
n.855+21543C>A
n.2753+21543C>A
n.929+21543C>A
14g.81143651G>ACA487512684TSHRc.1593G>A (p.Arg531=)
n.1511G>A
c.496G>A
c.1314G>A (p.Arg438=)
n.2086+21542C>T
n.853+21542C>T
n.854+21542C>T
n.865+21542C>T
n.861+21542C>T
n.855+21542C>T
n.2753+21542C>T
n.929+21542C>T
14g.81143651G>CCA487512685TSHRc.1593G>C (p.Arg531=)
n.1511G>C
c.496G>C
c.1314G>C (p.Arg438=)
n.2086+21542C>G
n.853+21542C>G
n.854+21542C>G
n.865+21542C>G
n.861+21542C>G
n.855+21542C>G
n.2753+21542C>G
n.929+21542C>G
 dbSNP
14g.81143651G>TCA487512686TSHRc.1593G>T (p.Arg531=)
n.1511G>T
c.496G>T
c.1314G>T (p.Arg438=)
n.2086+21542C>A
n.853+21542C>A
n.854+21542C>A
n.865+21542C>A
n.861+21542C>A
n.855+21542C>A
n.2753+21542C>A
n.929+21542C>A
14g.81143652A>CCA390728212TSHRc.1594A>C (p.Lys532Gln)
n.1512A>C
c.497A>C
c.1315A>C (p.Lys439Gln)
n.2086+21541T>G
n.853+21541T>G
n.854+21541T>G
n.865+21541T>G
n.861+21541T>G
n.855+21541T>G
n.2753+21541T>G
n.929+21541T>G
14g.81143652A>GCA390728214TSHRc.1594A>G (p.Lys532Glu)
n.1512A>G
c.497A>G
c.1315A>G (p.Lys439Glu)
n.2086+21541T>C
n.853+21541T>C
n.854+21541T>C
n.865+21541T>C
n.861+21541T>C
n.855+21541T>C
n.2753+21541T>C
n.929+21541T>C
14g.81143652A>TCA390728213TSHRc.1594A>T (p.Lys532Ter)
n.1512A>T
c.497A>T
c.1315A>T (p.Lys439Ter)
n.2086+21541T>A
n.853+21541T>A
n.854+21541T>A
n.865+21541T>A
n.861+21541T>A
n.855+21541T>A
n.2753+21541T>A
n.929+21541T>A
14g.81143653A>CCA390728215TSHRc.1595A>C (p.Lys532Thr)
n.1513A>C
c.498A>C
c.1316A>C (p.Lys439Thr)
n.2086+21540T>G
n.853+21540T>G
n.854+21540T>G
n.865+21540T>G
n.861+21540T>G
n.855+21540T>G
n.2753+21540T>G
n.929+21540T>G
14g.81143653A>GCA390728217TSHRc.1595A>G (p.Lys532Arg)
n.1513A>G
c.498A>G
c.1316A>G (p.Lys439Arg)
n.2086+21540T>C
n.853+21540T>C
n.854+21540T>C
n.865+21540T>C
n.861+21540T>C
n.855+21540T>C
n.2753+21540T>C
n.929+21540T>C
14g.81143653A>TCA390728216TSHRc.1595A>T (p.Lys532Met)
n.1513A>T
c.498A>T
c.1316A>T (p.Lys439Met)
n.2086+21540T>A
n.853+21540T>A
n.854+21540T>A
n.865+21540T>A
n.861+21540T>A
n.855+21540T>A
n.2753+21540T>A
n.929+21540T>A
14g.81143654G>ACA487512689TSHRc.1596G>A (p.Lys532=)
n.1514G>A
c.499G>A
c.1317G>A (p.Lys439=)
n.2086+21539C>T
n.853+21539C>T
n.854+21539C>T
n.865+21539C>T
n.861+21539C>T
n.855+21539C>T
n.2753+21539C>T
n.929+21539C>T
14g.81143654G>CCA390728218TSHRc.1596G>C (p.Lys532Asn)
n.1514G>C
c.499G>C
c.1317G>C (p.Lys439Asn)
n.2086+21539C>G
n.853+21539C>G
n.854+21539C>G
n.865+21539C>G
n.861+21539C>G
n.855+21539C>G
n.2753+21539C>G
n.929+21539C>G
14g.81143654G>TCA390728219TSHRc.1596G>T (p.Lys532Asn)
n.1514G>T
c.499G>T
c.1317G>T (p.Lys439Asn)
n.2086+21539C>A
n.853+21539C>A
n.854+21539C>A
n.865+21539C>A
n.861+21539C>A
n.855+21539C>A
n.2753+21539C>A
n.929+21539C>A
 gnomAD v4
14g.81143655A>CCA390728220TSHRc.1597A>C (p.Ile533Leu)
n.1515A>C
c.500A>C
c.1318A>C (p.Ile440Leu)
n.2086+21538T>G
n.853+21538T>G
n.854+21538T>G
n.865+21538T>G
n.861+21538T>G
n.855+21538T>G
n.2753+21538T>G
n.929+21538T>G
14g.81143655A>GCA390728221TSHRc.1597A>G (p.Ile533Val)
n.1515A>G
c.500A>G
c.1318A>G (p.Ile440Val)
n.2086+21538T>C
n.853+21538T>C
n.854+21538T>C
n.865+21538T>C
n.861+21538T>C
n.855+21538T>C
n.2753+21538T>C
n.929+21538T>C
14g.81143655A>TCA390728222TSHRc.1597A>T (p.Ile533Phe)
n.1515A>T
c.500A>T
c.1318A>T (p.Ile440Phe)
n.2086+21538T>A
n.853+21538T>A
n.854+21538T>A
n.865+21538T>A
n.861+21538T>A
n.855+21538T>A
n.2753+21538T>A
n.929+21538T>A
14g.81143656T>ACA390728223TSHRc.1598T>A (p.Ile533Asn)
n.1516T>A
c.501T>A
c.1319T>A (p.Ile440Asn)
n.2086+21537A>T
n.853+21537A>T
n.854+21537A>T
n.865+21537A>T
n.861+21537A>T
n.855+21537A>T
n.2753+21537A>T
n.929+21537A>T
14g.81143656T>CCA390728224TSHRc.1598T>C (p.Ile533Thr)
n.1516T>C
c.501T>C
c.1319T>C (p.Ile440Thr)
n.2086+21537A>G
n.853+21537A>G
n.854+21537A>G
n.865+21537A>G
n.861+21537A>G
n.855+21537A>G
n.2753+21537A>G
n.929+21537A>G
 dbSNP
14g.81143656T>GCA390728225TSHRc.1598T>G (p.Ile533Ser)
n.1516T>G
c.501T>G
c.1319T>G (p.Ile440Ser)
n.2086+21537A>C
n.853+21537A>C
n.854+21537A>C
n.865+21537A>C
n.861+21537A>C
n.855+21537A>C
n.2753+21537A>C
n.929+21537A>C
14g.81143656T=CA2150075625TSHRc.1598T= (p.Ile533=)
n.1516T=
c.501T=
c.1319T= (p.Ile440=)
n.2086+21537A=
n.853+21537A=
n.854+21537A=
n.865+21537A=
n.861+21537A=
n.855+21537A=
n.2753+21537A=
n.929+21537A=
14g.81143657C>ACA487512694TSHRc.1599C>A (p.Ile533=)
n.1517C>A
c.502C>A
c.1320C>A (p.Ile440=)
n.2086+21536G>T
n.853+21536G>T
n.854+21536G>T
n.865+21536G>T
n.861+21536G>T
n.855+21536G>T
n.2753+21536G>T
n.929+21536G>T
 dbSNP
14g.81143657C>GCA390728226TSHRc.1599C>G (p.Ile533Met)
n.1517C>G
c.502C>G
c.1320C>G (p.Ile440Met)
n.2086+21536G>C
n.853+21536G>C
n.854+21536G>C
n.865+21536G>C
n.861+21536G>C
n.855+21536G>C
n.2753+21536G>C
n.929+21536G>C
14g.81143657C>TCA487512695TSHRc.1599C>T (p.Ile533=)
n.1517C>T
c.502C>T
c.1320C>T (p.Ile440=)
n.2086+21536G>A
n.853+21536G>A
n.854+21536G>A
n.865+21536G>A
n.861+21536G>A
n.855+21536G>A
n.2753+21536G>A
n.929+21536G>A
14g.81143658C>ACA7294496TSHRc.1600C>A (p.Arg534Ser)
n.1518C>A
c.503C>A
c.1321C>A (p.Arg441Ser)
n.2086+21535G>T
n.853+21535G>T
n.854+21535G>T
n.865+21535G>T
n.861+21535G>T
n.855+21535G>T
n.2753+21535G>T
n.929+21535G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143658C=CA2150075629TSHRc.1600C= (p.Arg534=)
n.1518C=
c.503C=
c.1321C= (p.Arg441=)
n.2086+21535G=
n.853+21535G=
n.854+21535G=
n.865+21535G=
n.861+21535G=
n.855+21535G=
n.2753+21535G=
n.929+21535G=
14g.81143658C>GCA390728227TSHRc.1600C>G (p.Arg534Gly)
n.1518C>G
c.503C>G
c.1321C>G (p.Arg441Gly)
n.2086+21535G>C
n.853+21535G>C
n.854+21535G>C
n.865+21535G>C
n.861+21535G>C
n.855+21535G>C
n.2753+21535G>C
n.929+21535G>C
14g.81143658C>TCA162631TSHRc.1600C>T (p.Arg534Cys)
n.1518C>T
c.503C>T
c.1321C>T (p.Arg441Cys)
n.2086+21535G>A
n.853+21535G>A
n.854+21535G>A
n.865+21535G>A
n.861+21535G>A
n.855+21535G>A
n.2753+21535G>A
n.929+21535G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143659G>ACA7294497TSHRc.1601G>A (p.Arg534His)
n.1519G>A
c.504G>A
c.1322G>A (p.Arg441His)
n.2086+21534C>T
n.853+21534C>T
n.854+21534C>T
n.865+21534C>T
n.861+21534C>T
n.855+21534C>T
n.2753+21534C>T
n.929+21534C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143659G>CCA390728228TSHRc.1601G>C (p.Arg534Pro)
n.1519G>C
c.504G>C
c.1322G>C (p.Arg441Pro)
n.2086+21534C>G
n.853+21534C>G
n.854+21534C>G
n.865+21534C>G
n.861+21534C>G
n.855+21534C>G
n.2753+21534C>G
n.929+21534C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143659G=CA2150075636TSHRc.1601G= (p.Arg534=)
n.1519G=
c.504G=
c.1322G= (p.Arg441=)
n.2086+21534C=
n.853+21534C=
n.854+21534C=
n.865+21534C=
n.861+21534C=
n.855+21534C=
n.2753+21534C=
n.929+21534C=
14g.81143659G>TCA390728229TSHRc.1601G>T (p.Arg534Leu)
n.1519G>T
c.504G>T
c.1322G>T (p.Arg441Leu)
n.2086+21534C>A
n.853+21534C>A
n.854+21534C>A
n.865+21534C>A
n.861+21534C>A
n.855+21534C>A
n.2753+21534C>A
n.929+21534C>A
 COSMIC
14g.81143660C>ACA487512699TSHRc.1602C>A (p.Arg534=)
n.1520C>A
c.505C>A
c.1323C>A (p.Arg441=)
n.2086+21533G>T
n.853+21533G>T
n.854+21533G>T
n.865+21533G>T
n.861+21533G>T
n.855+21533G>T
n.2753+21533G>T
n.929+21533G>T
14g.81143660C>GCA487512700TSHRc.1602C>G (p.Arg534=)
n.1520C>G
c.505C>G
c.1323C>G (p.Arg441=)
n.2086+21533G>C
n.853+21533G>C
n.854+21533G>C
n.865+21533G>C
n.861+21533G>C
n.855+21533G>C
n.2753+21533G>C
n.929+21533G>C
14g.81143660C>TCA487512701TSHRc.1602C>T (p.Arg534=)
n.1520C>T
c.505C>T
c.1323C>T (p.Arg441=)
n.2086+21533G>A
n.853+21533G>A
n.854+21533G>A
n.865+21533G>A
n.861+21533G>A
n.855+21533G>A
n.2753+21533G>A
n.929+21533G>A
14g.81143661C>ACA390728230TSHRc.1603C>A (p.Leu535Ile)
n.1521C>A
c.506C>A
c.1324C>A (p.Leu442Ile)
n.2086+21532G>T
n.853+21532G>T
n.854+21532G>T
n.865+21532G>T
n.861+21532G>T
n.855+21532G>T
n.2753+21532G>T
n.929+21532G>T
14g.81143661C>GCA390728231TSHRc.1603C>G (p.Leu535Val)
n.1521C>G
c.506C>G
c.1324C>G (p.Leu442Val)
n.2086+21532G>C
n.853+21532G>C
n.854+21532G>C
n.865+21532G>C
n.861+21532G>C
n.855+21532G>C
n.2753+21532G>C
n.929+21532G>C
14g.81143661C>TCA390728232TSHRc.1603C>T (p.Leu535Phe)
n.1521C>T
c.506C>T
c.1324C>T (p.Leu442Phe)
n.2086+21532G>A
n.853+21532G>A
n.854+21532G>A
n.865+21532G>A
n.861+21532G>A
n.855+21532G>A
n.2753+21532G>A
n.929+21532G>A
14g.81143662T>ACA390728233TSHRc.1604T>A (p.Leu535His)
n.1522T>A
c.507T>A
c.1325T>A (p.Leu442His)
n.2086+21531A>T
n.853+21531A>T
n.854+21531A>T
n.865+21531A>T
n.861+21531A>T
n.855+21531A>T
n.2753+21531A>T
n.929+21531A>T
14g.81143662T>CCA390728234TSHRc.1604T>C (p.Leu535Pro)
n.1522T>C
c.507T>C
c.1325T>C (p.Leu442Pro)
n.2086+21531A>G
n.853+21531A>G
n.854+21531A>G
n.865+21531A>G
n.861+21531A>G
n.855+21531A>G
n.2753+21531A>G
n.929+21531A>G
14g.81143662T>GCA390728235TSHRc.1604T>G (p.Leu535Arg)
n.1522T>G
c.507T>G
c.1325T>G (p.Leu442Arg)
n.2086+21531A>C
n.853+21531A>C
n.854+21531A>C
n.865+21531A>C
n.861+21531A>C
n.855+21531A>C
n.2753+21531A>C
n.929+21531A>C
14g.81143663C>ACA487512705TSHRc.1605C>A (p.Leu535=)
n.1523C>A
c.508C>A
c.1326C>A (p.Leu442=)
n.2086+21530G>T
n.853+21530G>T
n.854+21530G>T
n.865+21530G>T
n.861+21530G>T
n.855+21530G>T
n.2753+21530G>T
n.929+21530G>T
14g.81143663C>GCA487512707TSHRc.1605C>G (p.Leu535=)
n.1523C>G
c.508C>G
c.1326C>G (p.Leu442=)
n.2086+21530G>C
n.853+21530G>C
n.854+21530G>C
n.865+21530G>C
n.861+21530G>C
n.855+21530G>C
n.2753+21530G>C
n.929+21530G>C
 dbSNP
14g.81143663C>TCA487512706TSHRc.1605C>T (p.Leu535=)
n.1523C>T
c.508C>T
c.1326C>T (p.Leu442=)
n.2086+21530G>A
n.853+21530G>A
n.854+21530G>A
n.865+21530G>A
n.861+21530G>A
n.855+21530G>A
n.2753+21530G>A
n.929+21530G>A
 dbSNP COSMIC
14g.81143664A>CCA487512708TSHRc.1606A>C (p.Arg536=)
n.1524A>C
c.509A>C
c.1327A>C (p.Arg443=)
n.2086+21529T>G
n.853+21529T>G
n.854+21529T>G
n.865+21529T>G
n.861+21529T>G
n.855+21529T>G
n.2753+21529T>G
n.929+21529T>G
14g.81143664A>GCA390728236TSHRc.1606A>G (p.Arg536Gly)
n.1524A>G
c.509A>G
c.1327A>G (p.Arg443Gly)
n.2086+21529T>C
n.853+21529T>C
n.854+21529T>C
n.865+21529T>C
n.861+21529T>C
n.855+21529T>C
n.2753+21529T>C
n.929+21529T>C
 dbSNP
14g.81143664A>TCA390728237TSHRc.1606A>T (p.Arg536Trp)
n.1524A>T
c.509A>T
c.1327A>T (p.Arg443Trp)
n.2086+21529T>A
n.853+21529T>A
n.854+21529T>A
n.865+21529T>A
n.861+21529T>A
n.855+21529T>A
n.2753+21529T>A
n.929+21529T>A
14g.81143665G>ACA390728239TSHRc.1607G>A (p.Arg536Lys)
n.1525G>A
c.510G>A
c.1328G>A (p.Arg443Lys)
n.2086+21528C>T
n.853+21528C>T
n.854+21528C>T
n.865+21528C>T
n.861+21528C>T
n.855+21528C>T
n.2753+21528C>T
n.929+21528C>T
 gnomAD v4
14g.81143665G>CCA390728240TSHRc.1607G>C (p.Arg536Thr)
n.1525G>C
c.510G>C
c.1328G>C (p.Arg443Thr)
n.2086+21528C>G
n.853+21528C>G
n.854+21528C>G
n.865+21528C>G
n.861+21528C>G
n.855+21528C>G
n.2753+21528C>G
n.929+21528C>G
14g.81143665G>TCA390728238TSHRc.1607G>T (p.Arg536Met)
n.1525G>T
c.510G>T
c.1328G>T (p.Arg443Met)
n.2086+21528C>A
n.853+21528C>A
n.854+21528C>A
n.865+21528C>A
n.861+21528C>A
n.855+21528C>A
n.2753+21528C>A
n.929+21528C>A
14g.81143666G>ACA487512712TSHRc.1608G>A (p.Arg536=)
n.1526G>A
c.511G>A
c.1329G>A (p.Arg443=)
n.2086+21527C>T
n.853+21527C>T
n.854+21527C>T
n.865+21527C>T
n.861+21527C>T
n.855+21527C>T
n.2753+21527C>T
n.929+21527C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.81143666G>CCA390728241TSHRc.1608G>C (p.Arg536Ser)
n.1526G>C
c.511G>C
c.1329G>C (p.Arg443Ser)
n.2086+21527C>G
n.853+21527C>G
n.854+21527C>G
n.865+21527C>G
n.861+21527C>G
n.855+21527C>G
n.2753+21527C>G
n.929+21527C>G
14g.81143666G>TCA390728242TSHRc.1608G>T (p.Arg536Ser)
n.1526G>T
c.511G>T
c.1329G>T (p.Arg443Ser)
n.2086+21527C>A
n.853+21527C>A
n.854+21527C>A
n.865+21527C>A
n.861+21527C>A
n.855+21527C>A
n.2753+21527C>A
n.929+21527C>A
14g.81143667C>ACA390728244TSHRc.1609C>A (p.His537Asn)
n.1527C>A
c.512C>A
c.1330C>A (p.His444Asn)
n.2086+21526G>T
n.853+21526G>T
n.854+21526G>T
n.865+21526G>T
n.861+21526G>T
n.855+21526G>T
n.2753+21526G>T
n.929+21526G>T
14g.81143667C=CA2150075639TSHRc.1609C= (p.His537=)
n.1527C=
c.512C=
c.1330C= (p.His444=)
n.2086+21526G=
n.853+21526G=
n.854+21526G=
n.865+21526G=
n.861+21526G=
n.855+21526G=
n.2753+21526G=
n.929+21526G=
14g.81143667C>GCA390728245TSHRc.1609C>G (p.His537Asp)
n.1527C>G
c.512C>G
c.1330C>G (p.His444Asp)
n.2086+21526G>C
n.853+21526G>C
n.854+21526G>C
n.865+21526G>C
n.861+21526G>C
n.855+21526G>C
n.2753+21526G>C
n.929+21526G>C
14g.81143667C>TCA390728246TSHRc.1609C>T (p.His537Tyr)
n.1527C>T
c.512C>T
c.1330C>T (p.His444Tyr)
n.2086+21526G>A
n.853+21526G>A
n.854+21526G>A
n.865+21526G>A
n.861+21526G>A
n.855+21526G>A
n.2753+21526G>A
n.929+21526G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143668A>CCA390728247TSHRc.1610A>C (p.His537Pro)
n.1528A>C
c.513A>C
c.1331A>C (p.His444Pro)
n.2086+21525T>G
n.853+21525T>G
n.854+21525T>G
n.865+21525T>G
n.861+21525T>G
n.855+21525T>G
n.2753+21525T>G
n.929+21525T>G
 dbSNP
14g.81143668A>GCA390728248TSHRc.1610A>G (p.His537Arg)
n.1528A>G
c.513A>G
c.1331A>G (p.His444Arg)
n.2086+21525T>C
n.853+21525T>C
n.854+21525T>C
n.865+21525T>C
n.861+21525T>C
n.855+21525T>C
n.2753+21525T>C
n.929+21525T>C
14g.81143668A>TCA390728249TSHRc.1610A>T (p.His537Leu)
n.1528A>T
c.513A>T
c.1331A>T (p.His444Leu)
n.2086+21525T>A
n.853+21525T>A
n.854+21525T>A
n.865+21525T>A
n.861+21525T>A
n.855+21525T>A
n.2753+21525T>A
n.929+21525T>A
 dbSNP
14g.81143669C>ACA390728250TSHRc.1611C>A (p.His537Gln)
n.1529C>A
c.514C>A
c.1332C>A (p.His444Gln)
n.2086+21524G>T
n.853+21524G>T
n.854+21524G>T
n.865+21524G>T
n.861+21524G>T
n.855+21524G>T
n.2753+21524G>T
n.929+21524G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143669C=CA2150075642TSHRc.1611C= (p.His537=)
n.1529C=
c.514C=
c.1332C= (p.His444=)
n.2086+21524G=
n.853+21524G=
n.854+21524G=
n.865+21524G=
n.861+21524G=
n.855+21524G=
n.2753+21524G=
n.929+21524G=
14g.81143669C>GCA390728251TSHRc.1611C>G (p.His537Gln)
n.1529C>G
c.514C>G
c.1332C>G (p.His444Gln)
n.2086+21524G>C
n.853+21524G>C
n.854+21524G>C
n.865+21524G>C
n.861+21524G>C
n.855+21524G>C
n.2753+21524G>C
n.929+21524G>C
 gnomAD v4
14g.81143669C>TCA7294498TSHRc.1611C>T (p.His537=)
n.1529C>T
c.514C>T
c.1332C>T (p.His444=)
n.2086+21524G>A
n.853+21524G>A
n.854+21524G>A
n.865+21524G>A
n.861+21524G>A
n.855+21524G>A
n.2753+21524G>A
n.929+21524G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143670G>ACA263935856TSHRc.1612G>A (p.Ala538Thr)
n.1530G>A
c.515G>A
c.1333G>A (p.Ala445Thr)
n.2086+21523C>T
n.853+21523C>T
n.854+21523C>T
n.865+21523C>T
n.861+21523C>T
n.855+21523C>T
n.2753+21523C>T
n.929+21523C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143670G>CCA390728252TSHRc.1612G>C (p.Ala538Pro)
n.1530G>C
c.515G>C
c.1333G>C (p.Ala445Pro)
n.2086+21523C>G
n.853+21523C>G
n.854+21523C>G
n.865+21523C>G
n.861+21523C>G
n.855+21523C>G
n.2753+21523C>G
n.929+21523C>G
 gnomAD v4
14g.81143670G=CA2150075646TSHRc.1612G= (p.Ala538=)
n.1530G=
c.515G=
c.1333G= (p.Ala445=)
n.2086+21523C=
n.853+21523C=
n.854+21523C=
n.865+21523C=
n.861+21523C=
n.855+21523C=
n.2753+21523C=
n.929+21523C=
14g.81143670G>TCA7294499TSHRc.1612G>T (p.Ala538Ser)
n.1530G>T
c.515G>T
c.1333G>T (p.Ala445Ser)
n.2086+21523C>A
n.853+21523C>A
n.854+21523C>A
n.865+21523C>A
n.861+21523C>A
n.855+21523C>A
n.2753+21523C>A
n.929+21523C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143671C>ACA390728253TSHRc.1613C>A (p.Ala538Glu)
n.1531C>A
c.516C>A
c.1334C>A (p.Ala445Glu)
n.2086+21522G>T
n.853+21522G>T
n.854+21522G>T
n.865+21522G>T
n.861+21522G>T
n.855+21522G>T
n.2753+21522G>T
n.929+21522G>T
14g.81143671C=CA2150075652TSHRc.1613C= (p.Ala538=)
n.1531C=
c.516C=
c.1334C= (p.Ala445=)
n.2086+21522G=
n.853+21522G=
n.854+21522G=
n.865+21522G=
n.861+21522G=
n.855+21522G=
n.2753+21522G=
n.929+21522G=
14g.81143671C>GCA390728254TSHRc.1613C>G (p.Ala538Gly)
n.1531C>G
c.516C>G
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
n.2086+21522G>C
n.853+21522G>C
n.854+21522G>C
n.865+21522G>C
n.861+21522G>C
n.855+21522G>C
n.2753+21522G>C
n.929+21522G>C
14g.81143671C>TCA263935869TSHRc.1613C>T (p.Ala538Val)
n.1531C>T
c.516C>T
c.1334C>T (p.Ala445Val)
n.2086+21522G>A
n.853+21522G>A
n.854+21522G>A
n.865+21522G>A
n.861+21522G>A
n.855+21522G>A
n.2753+21522G>A
n.929+21522G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143672A=CA2150075654TSHRc.1614A= (p.Ala538=)
n.1532A=
c.517A=
c.1335A= (p.Ala445=)
n.2086+21521T=
n.853+21521T=
n.854+21521T=
n.865+21521T=
n.861+21521T=
n.855+21521T=
n.2753+21521T=
n.929+21521T=
14g.81143672A>CCA487512718TSHRc.1614A>C (p.Ala538=)
n.1532A>C
c.517A>C
c.1335A>C (p.Ala445=)
n.2086+21521T>G
n.853+21521T>G
n.854+21521T>G
n.865+21521T>G
n.861+21521T>G
n.855+21521T>G
n.2753+21521T>G
n.929+21521T>G
 dbSNP
14g.81143672A>GCA487512719TSHRc.1614A>G (p.Ala538=)
n.1532A>G
c.517A>G
c.1335A>G (p.Ala445=)
n.2086+21521T>C
n.853+21521T>C
n.854+21521T>C
n.865+21521T>C
n.861+21521T>C
n.855+21521T>C
n.2753+21521T>C
n.929+21521T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143672A>TCA487512720TSHRc.1614A>T (p.Ala538=)
n.1532A>T
c.517A>T
c.1335A>T (p.Ala445=)
n.2086+21521T>A
n.853+21521T>A
n.854+21521T>A
n.865+21521T>A
n.861+21521T>A
n.855+21521T>A
n.2753+21521T>A
n.929+21521T>A
14g.81143673T>ACA390728255TSHRc.1615T>A (p.Cys539Ser)
n.1533T>A
c.518T>A
c.1336T>A (p.Cys446Ser)
n.2086+21520A>T
n.853+21520A>T
n.854+21520A>T
n.865+21520A>T
n.861+21520A>T
n.855+21520A>T
n.2753+21520A>T
n.929+21520A>T
 dbSNP
14g.81143673T>CCA390728256TSHRc.1615T>C (p.Cys539Arg)
n.1533T>C
c.518T>C
c.1336T>C (p.Cys446Arg)
n.2086+21520A>G
n.853+21520A>G
n.854+21520A>G
n.865+21520A>G
n.861+21520A>G
n.855+21520A>G
n.2753+21520A>G
n.929+21520A>G
 gnomAD v4
14g.81143673T>GCA390728257TSHRc.1615T>G (p.Cys539Gly)
n.1533T>G
c.518T>G
c.1336T>G (p.Cys446Gly)
n.2086+21520A>C
n.853+21520A>C
n.854+21520A>C
n.865+21520A>C
n.861+21520A>C
n.855+21520A>C
n.2753+21520A>C
n.929+21520A>C
14g.81143674G>ACA390728258TSHRc.1616G>A (p.Cys539Tyr)
n.1534G>A
c.519G>A
c.1337G>A (p.Cys446Tyr)
n.2086+21519C>T
n.853+21519C>T
n.854+21519C>T
n.865+21519C>T
n.861+21519C>T
n.855+21519C>T
n.2753+21519C>T
n.929+21519C>T
 dbSNP
14g.81143674G>CCA390728260TSHRc.1616G>C (p.Cys539Ser)
n.1534G>C
c.519G>C
c.1337G>C (p.Cys446Ser)
n.2086+21519C>G
n.853+21519C>G
n.854+21519C>G
n.865+21519C>G
n.861+21519C>G
n.855+21519C>G
n.2753+21519C>G
n.929+21519C>G
 dbSNP
14g.81143674G>TCA390728259TSHRc.1616G>T (p.Cys539Phe)
n.1534G>T
c.519G>T
c.1337G>T (p.Cys446Phe)
n.2086+21519C>A
n.853+21519C>A
n.854+21519C>A
n.865+21519C>A
n.861+21519C>A
n.855+21519C>A
n.2753+21519C>A
n.929+21519C>A
14g.81143675T>ACA390728261TSHRc.1617T>A (p.Cys539Ter)
n.1535T>A
c.520T>A
c.1338T>A (p.Cys446Ter)
n.2086+21518A>T
n.853+21518A>T
n.854+21518A>T
n.865+21518A>T
n.861+21518A>T
n.855+21518A>T
n.2753+21518A>T
n.929+21518A>T
 gnomAD v4
14g.81143675T>CCA487512724TSHRc.1617T>C (p.Cys539=)
n.1535T>C
c.520T>C
c.1338T>C (p.Cys446=)
n.2086+21518A>G
n.853+21518A>G
n.854+21518A>G
n.865+21518A>G
n.861+21518A>G
n.855+21518A>G
n.2753+21518A>G
n.929+21518A>G
14g.81143675T>GCA390728262TSHRc.1617T>G (p.Cys539Trp)
n.1535T>G
c.520T>G
c.1338T>G (p.Cys446Trp)
n.2086+21518A>C
n.853+21518A>C
n.854+21518A>C
n.865+21518A>C
n.861+21518A>C
n.855+21518A>C
n.2753+21518A>C
n.929+21518A>C
14g.81143676G>ACA390728263TSHRc.1618G>A (p.Ala540Thr)
n.1536G>A
c.521G>A
c.1339G>A (p.Ala447Thr)
n.2086+21517C>T
n.853+21517C>T
n.854+21517C>T
n.865+21517C>T
n.861+21517C>T
n.855+21517C>T
n.2753+21517C>T
n.929+21517C>T
 dbSNP
14g.81143676G>CCA390728264TSHRc.1618G>C (p.Ala540Pro)
n.1536G>C
c.521G>C
c.1339G>C (p.Ala447Pro)
n.2086+21517C>G
n.853+21517C>G
n.854+21517C>G
n.865+21517C>G
n.861+21517C>G
n.855+21517C>G
n.2753+21517C>G
n.929+21517C>G
14g.81143676G>TCA390728265TSHRc.1618G>T (p.Ala540Ser)
n.1536G>T
c.521G>T
c.1339G>T (p.Ala447Ser)
n.2086+21517C>A
n.853+21517C>A
n.854+21517C>A
n.865+21517C>A
n.861+21517C>A
n.855+21517C>A
n.2753+21517C>A
n.929+21517C>A
14g.81143677C>ACA390728267TSHRc.1619C>A (p.Ala540Asp)
n.1537C>A
c.522C>A
c.1340C>A (p.Ala447Asp)
n.2086+21516G>T
n.853+21516G>T
n.854+21516G>T
n.865+21516G>T
n.861+21516G>T
n.855+21516G>T
n.2753+21516G>T
n.929+21516G>T
 gnomAD v4
14g.81143677C>GCA390728268TSHRc.1619C>G (p.Ala540Gly)
n.1537C>G
c.522C>G
c.1340C>G (p.Ala447Gly)
n.2086+21516G>C
n.853+21516G>C
n.854+21516G>C
n.865+21516G>C
n.861+21516G>C
n.855+21516G>C
n.2753+21516G>C
n.929+21516G>C
 dbSNP
14g.81143677C>TCA390728266TSHRc.1619C>T (p.Ala540Val)
n.1537C>T
c.522C>T
c.1340C>T (p.Ala447Val)
n.2086+21516G>A
n.853+21516G>A
n.854+21516G>A
n.865+21516G>A
n.861+21516G>A
n.855+21516G>A
n.2753+21516G>A
n.929+21516G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143678C>ACA487512726TSHRc.1620C>A (p.Ala540=)
n.1538C>A
c.523C>A
c.1341C>A (p.Ala447=)
n.2086+21515G>T
n.853+21515G>T
n.854+21515G>T
n.865+21515G>T
n.861+21515G>T
n.855+21515G>T
n.2753+21515G>T
n.929+21515G>T
14g.81143678C>GCA487512727TSHRc.1620C>G (p.Ala540=)
n.1538C>G
c.523C>G
c.1341C>G (p.Ala447=)
n.2086+21515G>C
n.853+21515G>C
n.854+21515G>C
n.865+21515G>C
n.861+21515G>C
n.855+21515G>C
n.2753+21515G>C
n.929+21515G>C
14g.81143678C>TCA487512729TSHRc.1620C>T (p.Ala540=)
n.1538C>T
c.523C>T
c.1341C>T (p.Ala447=)
n.2086+21515G>A
n.853+21515G>A
n.854+21515G>A
n.865+21515G>A
n.861+21515G>A
n.855+21515G>A
n.2753+21515G>A
n.929+21515G>A
14g.81143679A=CA2150075659TSHRc.1621A= (p.Ile541=)
n.1539A=
c.524A=
c.1342A= (p.Ile448=)
n.2086+21514T=
n.853+21514T=
n.854+21514T=
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n.861+21514T=
n.855+21514T=
n.2753+21514T=
n.929+21514T=
14g.81143679A>CCA390728270TSHRc.1621A>C (p.Ile541Leu)
n.1539A>C
c.524A>C
c.1342A>C (p.Ile448Leu)
n.2086+21514T>G
n.853+21514T>G
n.854+21514T>G
n.865+21514T>G
n.861+21514T>G
n.855+21514T>G
n.2753+21514T>G
n.929+21514T>G
14g.81143679A>GCA7294500TSHRc.1621A>G (p.Ile541Val)
n.1539A>G
c.524A>G
c.1342A>G (p.Ile448Val)
n.2086+21514T>C
n.853+21514T>C
n.854+21514T>C
n.865+21514T>C
n.861+21514T>C
n.855+21514T>C
n.2753+21514T>C
n.929+21514T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143679A>TCA390728269TSHRc.1621A>T (p.Ile541Phe)
n.1539A>T
c.524A>T
c.1342A>T (p.Ile448Phe)
n.2086+21514T>A
n.853+21514T>A
n.854+21514T>A
n.865+21514T>A
n.861+21514T>A
n.855+21514T>A
n.2753+21514T>A
n.929+21514T>A
14g.81143680T>ACA7294501TSHRc.1622T>A (p.Ile541Asn)
n.1540T>A
c.525T>A
c.1343T>A (p.Ile448Asn)
n.2086+21513A>T
n.853+21513A>T
n.854+21513A>T
n.865+21513A>T
n.861+21513A>T
n.855+21513A>T
n.2753+21513A>T
n.929+21513A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143680T>CCA390728271TSHRc.1622T>C (p.Ile541Thr)
n.1540T>C
c.525T>C
c.1343T>C (p.Ile448Thr)
n.2086+21513A>G
n.853+21513A>G
n.854+21513A>G
n.865+21513A>G
n.861+21513A>G
n.855+21513A>G
n.2753+21513A>G
n.929+21513A>G
14g.81143680T>GCA390728272TSHRc.1622T>G (p.Ile541Ser)
n.1540T>G
c.525T>G
c.1343T>G (p.Ile448Ser)
n.2086+21513A>C
n.853+21513A>C
n.854+21513A>C
n.865+21513A>C
n.861+21513A>C
n.855+21513A>C
n.2753+21513A>C
n.929+21513A>C
14g.81143680T=CA2150075663TSHRc.1622T= (p.Ile541=)
n.1540T=
c.525T=
c.1343T= (p.Ile448=)
n.2086+21513A=
n.853+21513A=
n.854+21513A=
n.865+21513A=
n.861+21513A=
n.855+21513A=
n.2753+21513A=
n.929+21513A=
14g.81143681C>ACA487512733TSHRc.1623C>A (p.Ile541=)
n.1541C>A
c.526C>A
c.1344C>A (p.Ile448=)
n.2086+21512G>T
n.853+21512G>T
n.854+21512G>T
n.865+21512G>T
n.861+21512G>T
n.855+21512G>T
n.2753+21512G>T
n.929+21512G>T
 dbSNP
14g.81143681C>GCA390728273TSHRc.1623C>G (p.Ile541Met)
n.1541C>G
c.526C>G
c.1344C>G (p.Ile448Met)
n.2086+21512G>C
n.853+21512G>C
n.854+21512G>C
n.865+21512G>C
n.861+21512G>C
n.855+21512G>C
n.2753+21512G>C
n.929+21512G>C
14g.81143681C>TCA487512735TSHRc.1623C>T (p.Ile541=)
n.1541C>T
c.526C>T
c.1344C>T (p.Ile448=)
n.2086+21512G>A
n.853+21512G>A
n.854+21512G>A
n.865+21512G>A
n.861+21512G>A
n.855+21512G>A
n.2753+21512G>A
n.929+21512G>A
 COSMIC
14g.81143682A>CCA390728274TSHRc.1624A>C (p.Met542Leu)
n.1542A>C
c.527A>C
c.1345A>C (p.Met449Leu)
n.2086+21511T>G
n.853+21511T>G
n.854+21511T>G
n.865+21511T>G
n.861+21511T>G
n.855+21511T>G
n.2753+21511T>G
n.929+21511T>G
14g.81143682A>GCA390728275TSHRc.1624A>G (p.Met542Val)
n.1542A>G
c.527A>G
c.1345A>G (p.Met449Val)
n.2086+21511T>C
n.853+21511T>C
n.854+21511T>C
n.865+21511T>C
n.861+21511T>C
n.855+21511T>C
n.2753+21511T>C
n.929+21511T>C
14g.81143682A>TCA390728276TSHRc.1624A>T (p.Met542Leu)
n.1542A>T
c.527A>T
c.1345A>T (p.Met449Leu)
n.2086+21511T>A
n.853+21511T>A
n.854+21511T>A
n.865+21511T>A
n.861+21511T>A
n.855+21511T>A
n.2753+21511T>A
n.929+21511T>A
14g.81143683T>ACA390728277TSHRc.1625T>A (p.Met542Lys)
n.1543T>A
c.528T>A
c.1346T>A (p.Met449Lys)
n.2086+21510A>T
n.853+21510A>T
n.854+21510A>T
n.865+21510A>T
n.861+21510A>T
n.855+21510A>T
n.2753+21510A>T
n.929+21510A>T
14g.81143683T>CCA390728278TSHRc.1625T>C (p.Met542Thr)
n.1543T>C
c.528T>C
c.1346T>C (p.Met449Thr)
n.2086+21510A>G
n.853+21510A>G
n.854+21510A>G
n.865+21510A>G
n.861+21510A>G
n.855+21510A>G
n.2753+21510A>G
n.929+21510A>G
14g.81143683T>GCA390728279TSHRc.1625T>G (p.Met542Arg)
n.1543T>G
c.528T>G
c.1346T>G (p.Met449Arg)
n.2086+21510A>C
n.853+21510A>C
n.854+21510A>C
n.865+21510A>C
n.861+21510A>C
n.855+21510A>C
n.2753+21510A>C
n.929+21510A>C
14g.81143684G>ACA390728282TSHRc.1626G>A (p.Met542Ile)
n.1544G>A
c.529G>A
c.1347G>A (p.Met449Ile)
n.2086+21509C>T
n.853+21509C>T
n.854+21509C>T
n.865+21509C>T
n.861+21509C>T
n.855+21509C>T
n.2753+21509C>T
n.929+21509C>T
14g.81143684G>CCA390728280TSHRc.1626G>C (p.Met542Ile)
n.1544G>C
c.529G>C
c.1347G>C (p.Met449Ile)
n.2086+21509C>G
n.853+21509C>G
n.854+21509C>G
n.865+21509C>G
n.861+21509C>G
n.855+21509C>G
n.2753+21509C>G
n.929+21509C>G
14g.81143684G>TCA390728281TSHRc.1626G>T (p.Met542Ile)
n.1544G>T
c.529G>T
c.1347G>T (p.Met449Ile)
n.2086+21509C>A
n.853+21509C>A
n.854+21509C>A
n.865+21509C>A
n.861+21509C>A
n.855+21509C>A
n.2753+21509C>A
n.929+21509C>A
14g.81143685G>ACA390728283TSHRc.1627G>A (p.Val543Ile)
n.1545G>A
c.530G>A
c.1348G>A (p.Val450Ile)
n.2086+21508C>T
n.853+21508C>T
n.854+21508C>T
n.865+21508C>T
n.861+21508C>T
n.855+21508C>T
n.2753+21508C>T
n.929+21508C>T
14g.81143685G>CCA390728284TSHRc.1627G>C (p.Val543Leu)
n.1545G>C
c.530G>C
c.1348G>C (p.Val450Leu)
n.2086+21508C>G
n.853+21508C>G
n.854+21508C>G
n.865+21508C>G
n.861+21508C>G
n.855+21508C>G
n.2753+21508C>G
n.929+21508C>G
14g.81143685G=CA2150075666TSHRc.1627G= (p.Val543=)
n.1545G=
c.530G=
c.1348G= (p.Val450=)
n.2086+21508C=
n.853+21508C=
n.854+21508C=
n.865+21508C=
n.861+21508C=
n.855+21508C=
n.2753+21508C=
n.929+21508C=
14g.81143685G>TCA390728285TSHRc.1627G>T (p.Val543Phe)
n.1545G>T
c.530G>T
c.1348G>T (p.Val450Phe)
n.2086+21508C>A
n.853+21508C>A
n.854+21508C>A
n.865+21508C>A
n.861+21508C>A
n.855+21508C>A
n.2753+21508C>A
n.929+21508C>A
 dbSNP
14g.81143686T>ACA390728286TSHRc.1628T>A (p.Val543Asp)
n.1546T>A
c.531T>A
c.1349T>A (p.Val450Asp)
n.2086+21507A>T
n.853+21507A>T
n.854+21507A>T
n.865+21507A>T
n.861+21507A>T
n.855+21507A>T
n.2753+21507A>T
n.929+21507A>T
14g.81143686T>CCA390728287TSHRc.1628T>C (p.Val543Ala)
n.1546T>C
c.531T>C
c.1349T>C (p.Val450Ala)
n.2086+21507A>G
n.853+21507A>G
n.854+21507A>G
n.865+21507A>G
n.861+21507A>G
n.855+21507A>G
n.2753+21507A>G
n.929+21507A>G
 gnomAD v4
14g.81143686T>GCA390728288TSHRc.1628T>G (p.Val543Gly)
n.1546T>G
c.531T>G
c.1349T>G (p.Val450Gly)
n.2086+21507A>C
n.853+21507A>C
n.854+21507A>C
n.865+21507A>C
n.861+21507A>C
n.855+21507A>C
n.2753+21507A>C
n.929+21507A>C
14g.81143687T>ACA487512743TSHRc.1629T>A (p.Val543=)
n.1547T>A
c.532T>A
c.1350T>A (p.Val450=)
n.2086+21506A>T
n.853+21506A>T
n.854+21506A>T
n.865+21506A>T
n.861+21506A>T
n.855+21506A>T
n.2753+21506A>T
n.929+21506A>T
14g.81143687T>CCA487512741TSHRc.1629T>C (p.Val543=)
n.1547T>C
c.532T>C
c.1350T>C (p.Val450=)
n.2086+21506A>G
n.853+21506A>G
n.854+21506A>G
n.865+21506A>G
n.861+21506A>G
n.855+21506A>G
n.2753+21506A>G
n.929+21506A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.81143687T>GCA487512740TSHRc.1629T>G (p.Val543=)
n.1547T>G
c.532T>G
c.1350T>G (p.Val450=)
n.2086+21506A>C
n.853+21506A>C
n.854+21506A>C
n.865+21506A>C
n.861+21506A>C
n.855+21506A>C
n.2753+21506A>C
n.929+21506A>C
14g.81143687T=CA2150075669TSHRc.1629T= (p.Val543=)
n.1547T=
c.532T=
c.1350T= (p.Val450=)
n.2086+21506A=
n.853+21506A=
n.854+21506A=
n.865+21506A=
n.861+21506A=
n.855+21506A=
n.2753+21506A=
n.929+21506A=
14g.81143687_81143688delinsTGCA2150075671TSHRc.1629_1630delinsTG (p.Val543=)
n.1547_1548delinsTG
c.532_533delinsTG
c.1350_1351delinsTG (p.Val450=)
n.2086+21505_2086+21506delinsCA
n.853+21505_853+21506delinsCA
n.854+21505_854+21506delinsCA
n.865+21505_865+21506delinsCA
n.861+21505_861+21506delinsCA
n.855+21505_855+21506delinsCA
n.2753+21505_2753+21506delinsCA
n.929+21505_929+21506delinsCA
14g.81143688G>ACA390728289TSHRc.1630G>A (p.Gly544Arg)
n.1548G>A
c.533G>A
c.1351G>A (p.Gly451Arg)
n.2086+21505C>T
n.853+21505C>T
n.854+21505C>T
n.865+21505C>T
n.861+21505C>T
n.855+21505C>T
n.2753+21505C>T
n.929+21505C>T
14g.81143688G>CCA390728290TSHRc.1630G>C (p.Gly544Arg)
n.1548G>C
c.533G>C
c.1351G>C (p.Gly451Arg)
n.2086+21505C>G
n.853+21505C>G
n.854+21505C>G
n.865+21505C>G
n.861+21505C>G
n.855+21505C>G
n.2753+21505C>G
n.929+21505C>G
14g.81143688G>TCA390728291TSHRc.1630G>T (p.Gly544Trp)
n.1548G>T
c.533G>T
c.1351G>T (p.Gly451Trp)
n.2086+21505C>A
n.853+21505C>A
n.854+21505C>A
n.865+21505C>A
n.861+21505C>A
n.855+21505C>A
n.2753+21505C>A
n.929+21505C>A
 dbSNP
14g.81143692dupCA2729905338TSHRc.1634dup (p.Trp546LeufsTer17)
n.1552dup
c.537dup
c.1355dup (p.Trp453LeufsTer17)
n.2086+21505dup
n.853+21505dup
n.854+21505dup
n.865+21505dup
n.861+21505dup
n.855+21505dup
n.2753+21505dup
n.929+21505dup
 dbSNP
14g.81143692delCA615669731TSHRc.1634del (p.Gly545AlafsTer16)
n.1552del
c.537del
c.1355del (p.Gly452AlafsTer16)
n.2086+21505del
n.853+21505del
n.854+21505del
n.865+21505del
n.861+21505del
n.855+21505del
n.2753+21505del
n.929+21505del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143689G>ACA390728292TSHRc.1631G>A (p.Gly544Glu)
n.1549G>A
c.534G>A
c.1352G>A (p.Gly451Glu)
n.2086+21504C>T
n.853+21504C>T
n.854+21504C>T
n.865+21504C>T
n.861+21504C>T
n.855+21504C>T
n.2753+21504C>T
n.929+21504C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143689G>CCA390728293TSHRc.1631G>C (p.Gly544Ala)
n.1549G>C
c.534G>C
c.1352G>C (p.Gly451Ala)
n.2086+21504C>G
n.853+21504C>G
n.854+21504C>G
n.865+21504C>G
n.861+21504C>G
n.855+21504C>G
n.2753+21504C>G
n.929+21504C>G
14g.81143689G=CA2150075676TSHRc.1631G= (p.Gly544=)
n.1549G=
c.534G=
c.1352G= (p.Gly451=)
n.2086+21504C=
n.853+21504C=
n.854+21504C=
n.865+21504C=
n.861+21504C=
n.855+21504C=
n.2753+21504C=
n.929+21504C=
14g.81143689G>TCA390728294TSHRc.1631G>T (p.Gly544Val)
n.1549G>T
c.534G>T
c.1352G>T (p.Gly451Val)
n.2086+21504C>A
n.853+21504C>A
n.854+21504C>A
n.865+21504C>A
n.861+21504C>A
n.855+21504C>A
n.2753+21504C>A
n.929+21504C>A
 dbSNP
14g.81143690G>ACA487512745TSHRc.1632G>A (p.Gly544=)
n.1550G>A
c.535G>A
c.1353G>A (p.Gly451=)
n.2086+21503C>T
n.853+21503C>T
n.854+21503C>T
n.865+21503C>T
n.861+21503C>T
n.855+21503C>T
n.2753+21503C>T
n.929+21503C>T
 dbSNP
14g.81143690G>CCA487512747TSHRc.1632G>C (p.Gly544=)
n.1550G>C
c.535G>C
c.1353G>C (p.Gly451=)
n.2086+21503C>G
n.853+21503C>G
n.854+21503C>G
n.865+21503C>G
n.861+21503C>G
n.855+21503C>G
n.2753+21503C>G
n.929+21503C>G
14g.81143690G>TCA487512746TSHRc.1632G>T (p.Gly544=)
n.1550G>T
c.535G>T
c.1353G>T (p.Gly451=)
n.2086+21503C>A
n.853+21503C>A
n.854+21503C>A
n.865+21503C>A
n.861+21503C>A
n.855+21503C>A
n.2753+21503C>A
n.929+21503C>A
14g.81143691G>ACA390728296TSHRc.1633G>A (p.Gly545Ser)
n.1551G>A
c.536G>A
c.1354G>A (p.Gly452Ser)
n.2086+21502C>T
n.853+21502C>T
n.854+21502C>T
n.865+21502C>T
n.861+21502C>T
n.855+21502C>T
n.2753+21502C>T
n.929+21502C>T
 dbSNP
14g.81143691G>CCA390728295TSHRc.1633G>C (p.Gly545Arg)
n.1551G>C
c.536G>C
c.1354G>C (p.Gly452Arg)
n.2086+21502C>G
n.853+21502C>G
n.854+21502C>G
n.865+21502C>G
n.861+21502C>G
n.855+21502C>G
n.2753+21502C>G
n.929+21502C>G
 dbSNP
14g.81143691G=CA2150075679TSHRc.1633G= (p.Gly545=)
n.1551G=
c.536G=
c.1354G= (p.Gly452=)
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n.853+21502C=
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n.865+21502C=
n.861+21502C=
n.855+21502C=
n.2753+21502C=
n.929+21502C=
14g.81143691G>TCA7294502TSHRc.1633G>T (p.Gly545Cys)
n.1551G>T
c.536G>T
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n.853+21502C>A
n.854+21502C>A
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n.861+21502C>A
n.855+21502C>A
n.2753+21502C>A
n.929+21502C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143692G>ACA390728299TSHRc.1634G>A (p.Gly545Asp)
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c.537G>A
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n.853+21501C>T
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n.2753+21501C>T
n.929+21501C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143692G>CCA390728297TSHRc.1634G>C (p.Gly545Ala)
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n.929+21501C>G
 gnomAD v4
14g.81143692G=CA2150075683TSHRc.1634G= (p.Gly545=)
n.1552G=
c.537G=
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c.537G>T
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14g.81143693C>ACA487512752TSHRc.1635C>A (p.Gly545=)
n.1553C>A
c.538C>A
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14g.81143693C>GCA487512753TSHRc.1635C>G (p.Gly545=)
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n.929+21500G>C
 dbSNP
14g.81143693C>TCA487512754TSHRc.1635C>T (p.Gly545=)
n.1553C>T
c.538C>T
c.1356C>T (p.Gly452=)
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n.929+21500G>A
 dbSNP
14g.81143694T>ACA263935913TSHRc.1636T>A (p.Trp546Arg)
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n.929+21499A>T
 dbSNP
14g.81143694T>CCA390728300TSHRc.1636T>C (p.Trp546Arg)
n.1554T>C
c.539T>C
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n.929+21499A>G
14g.81143694T>GCA390728301TSHRc.1636T>G (p.Trp546Gly)
n.1554T>G
c.539T>G
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n.929+21499A>C
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n.1554T=
c.539T=
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14g.81143695G>ACA118218TSHRc.1637G>A (p.Trp546Ter)
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c.540G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143695G>CCA390728303TSHRc.1637G>C (p.Trp546Ser)
n.1555G>C
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14g.81143695G=CA2150075689TSHRc.1637G= (p.Trp546=)
n.1555G=
c.540G=
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n.929+21498C=
14g.81143695G>TCA390728302TSHRc.1637G>T (p.Trp546Leu)
n.1555G>T
c.540G>T
c.1358G>T (p.Trp453Leu)
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n.929+21498C>A
14g.81143696G>ACA390728304TSHRc.1638G>A (p.Trp546Ter)
n.1556G>A
c.541G>A
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n.929+21497C>T
14g.81143696G>CCA390728305TSHRc.1638G>C (p.Trp546Cys)
n.1556G>C
c.541G>C
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n.2086+21497C>G
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14g.81143696G>TCA390728306TSHRc.1638G>T (p.Trp546Cys)
n.1556G>T
c.541G>T
c.1359G>T (p.Trp453Cys)
n.2086+21497C>A
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n.855+21497C>A
n.2753+21497C>A
n.929+21497C>A
14g.81143697G>ACA390728307TSHRc.1639G>A (p.Val547Ile)
n.1557G>A
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n.2753+21496C>T
n.929+21496C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143697G>CCA390728308TSHRc.1639G>C (p.Val547Leu)
n.1557G>C
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n.929+21496C>G
 dbSNP
14g.81143697G>TCA390728309TSHRc.1639G>T (p.Val547Phe)
n.1557G>T
c.542G>T
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n.2086+21496C>A
n.853+21496C>A
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n.855+21496C>A
n.2753+21496C>A
n.929+21496C>A
14g.81143698T>ACA390728310TSHRc.1640T>A (p.Val547Asp)
n.1558T>A
c.543T>A
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n.2086+21495A>T
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n.2753+21495A>T
n.929+21495A>T
14g.81143698T>CCA390728312TSHRc.1640T>C (p.Val547Ala)
n.1558T>C
c.543T>C
c.1361T>C (p.Val454Ala)
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14g.81143698T>GCA390728311TSHRc.1640T>G (p.Val547Gly)
n.1558T>G
c.543T>G
c.1361T>G (p.Val454Gly)
n.2086+21495A>C
n.853+21495A>C
n.854+21495A>C
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n.855+21495A>C
n.2753+21495A>C
n.929+21495A>C
14g.81143699T>ACA487512761TSHRc.1641T>A (p.Val547=)
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n.855+21494A>T
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14g.81143699T>CCA487512762TSHRc.1641T>C (p.Val547=)
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14g.81143699T>GCA487512763TSHRc.1641T>G (p.Val547=)
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n.2753+21494A>C
n.929+21494A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143699T=CA2150075695TSHRc.1641T= (p.Val547=)
n.1559T=
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14g.81143700T>ACA390728313TSHRc.1642T>A (p.Cys548Ser)
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14g.81143700T>CCA390728314TSHRc.1642T>C (p.Cys548Arg)
n.1560T>C
c.545T>C
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n.2086+21493A>G
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14g.81143700T>GCA390728315TSHRc.1642T>G (p.Cys548Gly)
n.1560T>G
c.545T>G
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n.2086+21493A>C
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n.854+21493A>C
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n.855+21493A>C
n.2753+21493A>C
n.929+21493A>C
14g.81143701G>ACA390728316TSHRc.1643G>A (p.Cys548Tyr)
n.1561G>A
c.546G>A
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n.2086+21492C>T
n.853+21492C>T
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n.861+21492C>T
n.855+21492C>T
n.2753+21492C>T
n.929+21492C>T
 dbSNP
14g.81143701G>CCA390728317TSHRc.1643G>C (p.Cys548Ser)
n.1561G>C
c.546G>C
c.1364G>C (p.Cys455Ser)
n.2086+21492C>G
n.853+21492C>G
n.854+21492C>G
n.865+21492C>G
n.861+21492C>G
n.855+21492C>G
n.2753+21492C>G
n.929+21492C>G
 dbSNP
14g.81143701G=CA2150075698TSHRc.1643G= (p.Cys548=)
n.1561G=
c.546G=
c.1364G= (p.Cys455=)
n.2086+21492C=
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n.854+21492C=
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n.855+21492C=
n.2753+21492C=
n.929+21492C=
14g.81143701G>TCA390728318TSHRc.1643G>T (p.Cys548Phe)
n.1561G>T
c.546G>T
c.1364G>T (p.Cys455Phe)
n.2086+21492C>A
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n.854+21492C>A
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n.861+21492C>A
n.855+21492C>A
n.2753+21492C>A
n.929+21492C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143702C>ACA390728319TSHRc.1644C>A (p.Cys548Ter)
n.1562C>A
c.547C>A
c.1365C>A (p.Cys455Ter)
n.2086+21491G>T
n.853+21491G>T
n.854+21491G>T
n.865+21491G>T
n.861+21491G>T
n.855+21491G>T
n.2753+21491G>T
n.929+21491G>T
14g.81143702C=CA2150075704TSHRc.1644C= (p.Cys548=)
n.1562C=
c.547C=
c.1365C= (p.Cys455=)
n.2086+21491G=
n.853+21491G=
n.854+21491G=
n.865+21491G=
n.861+21491G=
n.855+21491G=
n.2753+21491G=
n.929+21491G=
14g.81143702C>GCA390728320TSHRc.1644C>G (p.Cys548Trp)
n.1562C>G
c.547C>G
c.1365C>G (p.Cys455Trp)
n.2086+21491G>C
n.853+21491G>C
n.854+21491G>C
n.865+21491G>C
n.861+21491G>C
n.855+21491G>C
n.2753+21491G>C
n.929+21491G>C
14g.81143702C>TCA7294503TSHRc.1644C>T (p.Cys548=)
n.1562C>T
c.547C>T
c.1365C>T (p.Cys455=)
n.2086+21491G>A
n.853+21491G>A
n.854+21491G>A
n.865+21491G>A
n.861+21491G>A
n.855+21491G>A
n.2753+21491G>A
n.929+21491G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143703T>ACA390728321TSHRc.1645T>A (p.Cys549Ser)
n.1563T>A
c.548T>A
c.1366T>A (p.Cys456Ser)
n.2086+21490A>T
n.853+21490A>T
n.854+21490A>T
n.865+21490A>T
n.861+21490A>T
n.855+21490A>T
n.2753+21490A>T
n.929+21490A>T
14g.81143703T>CCA7294504TSHRc.1645T>C (p.Cys549Arg)
n.1563T>C
c.548T>C
c.1366T>C (p.Cys456Arg)
n.2086+21490A>G
n.853+21490A>G
n.854+21490A>G
n.865+21490A>G
n.861+21490A>G
n.855+21490A>G
n.2753+21490A>G
n.929+21490A>G
 dbSNP ExAC
14g.81143703T>GCA390728322TSHRc.1645T>G (p.Cys549Gly)
n.1563T>G
c.548T>G
c.1366T>G (p.Cys456Gly)
n.2086+21490A>C
n.853+21490A>C
n.854+21490A>C
n.865+21490A>C
n.861+21490A>C
n.855+21490A>C
n.2753+21490A>C
n.929+21490A>C
14g.81143703T=CA2150075713TSHRc.1645T= (p.Cys549=)
n.1563T=
c.548T=
c.1366T= (p.Cys456=)
n.2086+21490A=
n.853+21490A=
n.854+21490A=
n.865+21490A=
n.861+21490A=
n.855+21490A=
n.2753+21490A=
n.929+21490A=
14g.81143704G>ACA390728324TSHRc.1646G>A (p.Cys549Tyr)
n.1564G>A
c.549G>A
c.1367G>A (p.Cys456Tyr)
n.2086+21489C>T
n.853+21489C>T
n.854+21489C>T
n.865+21489C>T
n.861+21489C>T
n.855+21489C>T
n.2753+21489C>T
n.929+21489C>T
 dbSNP
14g.81143704G>CCA390728325TSHRc.1646G>C (p.Cys549Ser)
n.1564G>C
c.549G>C
c.1367G>C (p.Cys456Ser)
n.2086+21489C>G
n.853+21489C>G
n.854+21489C>G
n.865+21489C>G
n.861+21489C>G
n.855+21489C>G
n.2753+21489C>G
n.929+21489C>G
14g.81143704G>TCA390728323TSHRc.1646G>T (p.Cys549Phe)
n.1564G>T
c.549G>T
c.1367G>T (p.Cys456Phe)
n.2086+21489C>A
n.853+21489C>A
n.854+21489C>A
n.865+21489C>A
n.861+21489C>A
n.855+21489C>A
n.2753+21489C>A
n.929+21489C>A
14g.81143705C>ACA390728326TSHRc.1647C>A (p.Cys549Ter)
n.1565C>A
c.550C>A
c.1368C>A (p.Cys456Ter)
n.2086+21488G>T
n.853+21488G>T
n.854+21488G>T
n.865+21488G>T
n.861+21488G>T
n.855+21488G>T
n.2753+21488G>T
n.929+21488G>T
 dbSNP
14g.81143705C=CA2150075715TSHRc.1647C= (p.Cys549=)
n.1565C=
c.550C=
c.1368C= (p.Cys456=)
n.2086+21488G=
n.853+21488G=
n.854+21488G=
n.865+21488G=
n.861+21488G=
n.855+21488G=
n.2753+21488G=
n.929+21488G=
14g.81143705C>GCA390728327TSHRc.1647C>G (p.Cys549Trp)
n.1565C>G
c.550C>G
c.1368C>G (p.Cys456Trp)
n.2086+21488G>C
n.853+21488G>C
n.854+21488G>C
n.865+21488G>C
n.861+21488G>C
n.855+21488G>C
n.2753+21488G>C
n.929+21488G>C
14g.81143705C>TCA487512765TSHRc.1647C>T (p.Cys549=)
n.1565C>T
c.550C>T
c.1368C>T (p.Cys456=)
n.2086+21488G>A
n.853+21488G>A
n.854+21488G>A
n.865+21488G>A
n.861+21488G>A
n.855+21488G>A
n.2753+21488G>A
n.929+21488G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143706T>ACA390728328TSHRc.1648T>A (p.Phe550Ile)
n.1566T>A
c.551T>A
c.1369T>A (p.Phe457Ile)
n.2086+21487A>T
n.853+21487A>T
n.854+21487A>T
n.865+21487A>T
n.861+21487A>T
n.855+21487A>T
n.2753+21487A>T
n.929+21487A>T
14g.81143706T>CCA390728329TSHRc.1648T>C (p.Phe550Leu)
n.1566T>C
c.551T>C
c.1369T>C (p.Phe457Leu)
n.2086+21487A>G
n.853+21487A>G
n.854+21487A>G
n.865+21487A>G
n.861+21487A>G
n.855+21487A>G
n.2753+21487A>G
n.929+21487A>G
 gnomAD v4
14g.81143706T>GCA390728330TSHRc.1648T>G (p.Phe550Val)
n.1566T>G
c.551T>G
c.1369T>G (p.Phe457Val)
n.2086+21487A>C
n.853+21487A>C
n.854+21487A>C
n.865+21487A>C
n.861+21487A>C
n.855+21487A>C
n.2753+21487A>C
n.929+21487A>C
14g.81143707T>ACA390728331TSHRc.1649T>A (p.Phe550Tyr)
n.1567T>A
c.552T>A
c.1370T>A (p.Phe457Tyr)
n.2086+21486A>T
n.853+21486A>T
n.854+21486A>T
n.865+21486A>T
n.861+21486A>T
n.855+21486A>T
n.2753+21486A>T
n.929+21486A>T
14g.81143707T>CCA390728332TSHRc.1649T>C (p.Phe550Ser)
n.1567T>C
c.552T>C
c.1370T>C (p.Phe457Ser)
n.2086+21486A>G
n.853+21486A>G
n.854+21486A>G
n.865+21486A>G
n.861+21486A>G
n.855+21486A>G
n.2753+21486A>G
n.929+21486A>G
14g.81143707T>GCA390728333TSHRc.1649T>G (p.Phe550Cys)
n.1567T>G
c.552T>G
c.1370T>G (p.Phe457Cys)
n.2086+21486A>C
n.853+21486A>C
n.854+21486A>C
n.865+21486A>C
n.861+21486A>C
n.855+21486A>C
n.2753+21486A>C
n.929+21486A>C
14g.81143708C>ACA390728334TSHRc.1650C>A (p.Phe550Leu)
n.1568C>A
c.553C>A
c.1371C>A (p.Phe457Leu)
n.2086+21485G>T
n.853+21485G>T
n.854+21485G>T
n.865+21485G>T
n.861+21485G>T
n.855+21485G>T
n.2753+21485G>T
n.929+21485G>T
14g.81143708C=CA2150075719TSHRc.1650C= (p.Phe550=)
n.1568C=
c.553C=
c.1371C= (p.Phe457=)
n.2086+21485G=
n.853+21485G=
n.854+21485G=
n.865+21485G=
n.861+21485G=
n.855+21485G=
n.2753+21485G=
n.929+21485G=
14g.81143708C>GCA390728335TSHRc.1650C>G (p.Phe550Leu)
n.1568C>G
c.553C>G
c.1371C>G (p.Phe457Leu)
n.2086+21485G>C
n.853+21485G>C
n.854+21485G>C
n.865+21485G>C
n.861+21485G>C
n.855+21485G>C
n.2753+21485G>C
n.929+21485G>C
 dbSNP
14g.81143708C>TCA487512798TSHRc.1650C>T (p.Phe550=)
n.1568C>T
c.553C>T
c.1371C>T (p.Phe457=)
n.2086+21485G>A
n.853+21485G>A
n.854+21485G>A
n.865+21485G>A
n.861+21485G>A
n.855+21485G>A
n.2753+21485G>A
n.929+21485G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC

Number of alleles fetched