Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.81143605C>A | CA7294474 | TSHR | c.1547C>A (p.Thr516Asn) n.1465C>A c.450C>A c.1268C>A (p.Thr423Asn) n.2086+21588G>T n.853+21588G>T n.854+21588G>T n.865+21588G>T n.861+21588G>T n.855+21588G>T n.2753+21588G>T n.929+21588G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143605C= | CA2150075521 | TSHR | c.1547C= (p.Thr516=) n.1465C= c.450C= c.1268C= (p.Thr423=) n.2086+21588G= n.853+21588G= n.854+21588G= n.865+21588G= n.861+21588G= n.855+21588G= n.2753+21588G= n.929+21588G= | |
14 | g.81143605C>G | CA390728126 | TSHR | c.1547C>G (p.Thr516Ser) n.1465C>G c.450C>G c.1268C>G (p.Thr423Ser) n.2086+21588G>C n.853+21588G>C n.854+21588G>C n.865+21588G>C n.861+21588G>C n.855+21588G>C n.2753+21588G>C n.929+21588G>C | ClinVar |
14 | g.81143605C>T | CA7294475 | TSHR | c.1547C>T (p.Thr516Ile) n.1465C>T c.450C>T c.1268C>T (p.Thr423Ile) n.2086+21588G>A n.853+21588G>A n.854+21588G>A n.865+21588G>A n.861+21588G>A n.855+21588G>A n.2753+21588G>A n.929+21588G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143606C>A | CA487512655 | TSHR | c.1548C>A (p.Thr516=) n.1466C>A c.451C>A c.1269C>A (p.Thr423=) n.2086+21587G>T n.853+21587G>T n.854+21587G>T n.865+21587G>T n.861+21587G>T n.855+21587G>T n.2753+21587G>T n.929+21587G>T | |
14 | g.81143606C= | CA2150075527 | TSHR | c.1548C= (p.Thr516=) n.1466C= c.451C= c.1269C= (p.Thr423=) n.2086+21587G= n.853+21587G= n.854+21587G= n.865+21587G= n.861+21587G= n.855+21587G= n.2753+21587G= n.929+21587G= | |
14 | g.81143606C>G | CA487512654 | TSHR | c.1548C>G (p.Thr516=) n.1466C>G c.451C>G c.1269C>G (p.Thr423=) n.2086+21587G>C n.853+21587G>C n.854+21587G>C n.865+21587G>C n.861+21587G>C n.855+21587G>C n.2753+21587G>C n.929+21587G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143606C>T | CA7294476 | TSHR | c.1548C>T (p.Thr516=) n.1466C>T c.451C>T c.1269C>T (p.Thr423=) n.2086+21587G>A n.853+21587G>A n.854+21587G>A n.865+21587G>A n.861+21587G>A n.855+21587G>A n.2753+21587G>A n.929+21587G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.81143607C>A | CA390728127 | TSHR | c.1549C>A (p.Leu517Met) n.1467C>A c.452C>A c.1270C>A (p.Leu424Met) n.2086+21586G>T n.853+21586G>T n.854+21586G>T n.865+21586G>T n.861+21586G>T n.855+21586G>T n.2753+21586G>T n.929+21586G>T | dbSNP |
14 | g.81143607C>G | CA390728128 | TSHR | c.1549C>G (p.Leu517Val) n.1467C>G c.452C>G c.1270C>G (p.Leu424Val) n.2086+21586G>C n.853+21586G>C n.854+21586G>C n.865+21586G>C n.861+21586G>C n.855+21586G>C n.2753+21586G>C n.929+21586G>C | |
14 | g.81143607C>T | CA487512656 | TSHR | c.1549C>T (p.Leu517=) n.1467C>T c.452C>T c.1270C>T (p.Leu424=) n.2086+21586G>A n.853+21586G>A n.854+21586G>A n.865+21586G>A n.861+21586G>A n.855+21586G>A n.2753+21586G>A n.929+21586G>A | |
14 | g.81143608T>A | CA390728129 | TSHR | c.1550T>A (p.Leu517Gln) n.1468T>A c.453T>A c.1271T>A (p.Leu424Gln) n.2086+21585A>T n.853+21585A>T n.854+21585A>T n.865+21585A>T n.861+21585A>T n.855+21585A>T n.2753+21585A>T n.929+21585A>T | |
14 | g.81143608T>C | CA390728130 | TSHR | c.1550T>C (p.Leu517Pro) n.1468T>C c.453T>C c.1271T>C (p.Leu424Pro) n.2086+21585A>G n.853+21585A>G n.854+21585A>G n.865+21585A>G n.861+21585A>G n.855+21585A>G n.2753+21585A>G n.929+21585A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143608T>G | CA390728131 | TSHR | c.1550T>G (p.Leu517Arg) n.1468T>G c.453T>G c.1271T>G (p.Leu424Arg) n.2086+21585A>C n.853+21585A>C n.854+21585A>C n.865+21585A>C n.861+21585A>C n.855+21585A>C n.2753+21585A>C n.929+21585A>C | |
14 | g.81143608T= | CA2150075529 | TSHR | c.1550T= (p.Leu517=) n.1468T= c.453T= c.1271T= (p.Leu424=) n.2086+21585A= n.853+21585A= n.854+21585A= n.865+21585A= n.861+21585A= n.855+21585A= n.2753+21585A= n.929+21585A= | |
14 | g.81143609G>A | CA487512657 | TSHR | c.1551G>A (p.Leu517=) n.1469G>A c.454G>A c.1272G>A (p.Leu424=) n.2086+21584C>T n.853+21584C>T n.854+21584C>T n.865+21584C>T n.861+21584C>T n.855+21584C>T n.2753+21584C>T n.929+21584C>T | gnomAD v4 |
14 | g.81143609G>C | CA487512658 | TSHR | c.1551G>C (p.Leu517=) n.1469G>C c.454G>C c.1272G>C (p.Leu424=) n.2086+21584C>G n.853+21584C>G n.854+21584C>G n.865+21584C>G n.861+21584C>G n.855+21584C>G n.2753+21584C>G n.929+21584C>G | |
14 | g.81143609G>T | CA487512659 | TSHR | c.1551G>T (p.Leu517=) n.1469G>T c.454G>T c.1272G>T (p.Leu424=) n.2086+21584C>A n.853+21584C>A n.854+21584C>A n.865+21584C>A n.861+21584C>A n.855+21584C>A n.2753+21584C>A n.929+21584C>A | |
14 | g.81143610del | CA2575593494 | TSHR | c.1552del (p.Glu518SerfsTer?) n.1470del c.455del c.1273del (p.Glu425SerfsTer?) n.2086+21584del n.853+21584del n.854+21584del n.865+21584del n.861+21584del n.855+21584del n.2753+21584del n.929+21584del | |
14 | g.81143610G>A | CA390728132 | TSHR | c.1552G>A (p.Glu518Lys) n.1470G>A c.455G>A c.1273G>A (p.Glu425Lys) n.2086+21583C>T n.853+21583C>T n.854+21583C>T n.865+21583C>T n.861+21583C>T n.855+21583C>T n.2753+21583C>T n.929+21583C>T | |
14 | g.81143610G>C | CA390728133 | TSHR | c.1552G>C (p.Glu518Gln) n.1470G>C c.455G>C c.1273G>C (p.Glu425Gln) n.2086+21583C>G n.853+21583C>G n.854+21583C>G n.865+21583C>G n.861+21583C>G n.855+21583C>G n.2753+21583C>G n.929+21583C>G | dbSNP |
14 | g.81143610G>T | CA390728134 | TSHR | c.1552G>T (p.Glu518Ter) n.1470G>T c.455G>T c.1273G>T (p.Glu425Ter) n.2086+21583C>A n.853+21583C>A n.854+21583C>A n.865+21583C>A n.861+21583C>A n.855+21583C>A n.2753+21583C>A n.929+21583C>A | |
14 | g.81143611A= | CA2150075532 | TSHR | c.1553A= (p.Glu518=) n.1471A= c.456A= c.1274A= (p.Glu425=) n.2086+21582T= n.853+21582T= n.854+21582T= n.865+21582T= n.861+21582T= n.855+21582T= n.2753+21582T= n.929+21582T= | |
14 | g.81143611A>C | CA390728136 | TSHR | c.1553A>C (p.Glu518Ala) n.1471A>C c.456A>C c.1274A>C (p.Glu425Ala) n.2086+21582T>G n.853+21582T>G n.854+21582T>G n.865+21582T>G n.861+21582T>G n.855+21582T>G n.2753+21582T>G n.929+21582T>G | |
14 | g.81143611A>G | CA390728135 | TSHR | c.1553A>G (p.Glu518Gly) n.1471A>G c.456A>G c.1274A>G (p.Glu425Gly) n.2086+21582T>C n.853+21582T>C n.854+21582T>C n.865+21582T>C n.861+21582T>C n.855+21582T>C n.2753+21582T>C n.929+21582T>C | |
14 | g.81143611A>T | CA7294477 | TSHR | c.1553A>T (p.Glu518Val) n.1471A>T c.456A>T c.1274A>T (p.Glu425Val) n.2086+21582T>A n.853+21582T>A n.854+21582T>A n.865+21582T>A n.861+21582T>A n.855+21582T>A n.2753+21582T>A n.929+21582T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143612G>A | CA7294478 | TSHR | c.1554G>A (p.Glu518=) n.1472G>A c.457G>A c.1275G>A (p.Glu425=) n.2086+21581C>T n.853+21581C>T n.854+21581C>T n.865+21581C>T n.861+21581C>T n.855+21581C>T n.2753+21581C>T n.929+21581C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143612G>C | CA390728137 | TSHR | c.1554G>C (p.Glu518Asp) n.1472G>C c.457G>C c.1275G>C (p.Glu425Asp) n.2086+21581C>G n.853+21581C>G n.854+21581C>G n.865+21581C>G n.861+21581C>G n.855+21581C>G n.2753+21581C>G n.929+21581C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143612G= | CA2150075535 | TSHR | c.1554G= (p.Glu518=) n.1472G= c.457G= c.1275G= (p.Glu425=) n.2086+21581C= n.853+21581C= n.854+21581C= n.865+21581C= n.861+21581C= n.855+21581C= n.2753+21581C= n.929+21581C= | |
14 | g.81143612G>T | CA390728138 | TSHR | c.1554G>T (p.Glu518Asp) n.1472G>T c.457G>T c.1275G>T (p.Glu425Asp) n.2086+21581C>A n.853+21581C>A n.854+21581C>A n.865+21581C>A n.861+21581C>A n.855+21581C>A n.2753+21581C>A n.929+21581C>A | |
14 | g.81143613C>A | CA390728139 | TSHR | c.1555C>A (p.Arg519Ser) n.1473C>A c.458C>A c.1276C>A (p.Arg426Ser) n.2086+21580G>T n.853+21580G>T n.854+21580G>T n.865+21580G>T n.861+21580G>T n.855+21580G>T n.2753+21580G>T n.929+21580G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81143613C= | CA2150075538 | TSHR | c.1555C= (p.Arg519=) n.1473C= c.458C= c.1276C= (p.Arg426=) n.2086+21580G= n.853+21580G= n.854+21580G= n.865+21580G= n.861+21580G= n.855+21580G= n.2753+21580G= n.929+21580G= | |
14 | g.81143613C>G | CA390728140 | TSHR | c.1555C>G (p.Arg519Gly) n.1473C>G c.458C>G c.1276C>G (p.Arg426Gly) n.2086+21580G>C n.853+21580G>C n.854+21580G>C n.865+21580G>C n.861+21580G>C n.855+21580G>C n.2753+21580G>C n.929+21580G>C | ClinVar |
14 | g.81143613C>T | CA7294479 | TSHR | c.1555C>T (p.Arg519Cys) n.1473C>T c.458C>T c.1276C>T (p.Arg426Cys) n.2086+21580G>A n.853+21580G>A n.854+21580G>A n.865+21580G>A n.861+21580G>A n.855+21580G>A n.2753+21580G>A n.929+21580G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143614G>A | CA7294480 | TSHR | c.1556G>A (p.Arg519His) n.1474G>A c.459G>A c.1277G>A (p.Arg426His) n.2086+21579C>T n.853+21579C>T n.854+21579C>T n.865+21579C>T n.861+21579C>T n.855+21579C>T n.2753+21579C>T n.929+21579C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143614G>C | CA390728141 | TSHR | c.1556G>C (p.Arg519Pro) n.1474G>C c.459G>C c.1277G>C (p.Arg426Pro) n.2086+21579C>G n.853+21579C>G n.854+21579C>G n.865+21579C>G n.861+21579C>G n.855+21579C>G n.2753+21579C>G n.929+21579C>G | |
14 | g.81143614G= | CA2150075542 | TSHR | c.1556G= (p.Arg519=) n.1474G= c.459G= c.1277G= (p.Arg426=) n.2086+21579C= n.853+21579C= n.854+21579C= n.865+21579C= n.861+21579C= n.855+21579C= n.2753+21579C= n.929+21579C= | |
14 | g.81143614G>T | CA390728142 | TSHR | c.1556G>T (p.Arg519Leu) n.1474G>T c.459G>T c.1277G>T (p.Arg426Leu) n.2086+21579C>A n.853+21579C>A n.854+21579C>A n.865+21579C>A n.861+21579C>A n.855+21579C>A n.2753+21579C>A n.929+21579C>A | |
14 | g.81143614_81143623delinsGCTGGTATGC | CA2150075543 | TSHR | c.1556_1565delinsGCTGGTATGC (p.Arg519=) n.1474_1483delinsGCTGGTATGC c.459_468delinsGCTGGTATGC c.1277_1286delinsGCTGGTATGC (p.Arg426=) n.2086+21570_2086+21579delinsGCATACCAGC n.853+21570_853+21579delinsGCATACCAGC n.854+21570_854+21579delinsGCATACCAGC n.865+21570_865+21579delinsGCATACCAGC n.861+21570_861+21579delinsGCATACCAGC n.855+21570_855+21579delinsGCATACCAGC n.2753+21570_2753+21579delinsGCATACCAGC n.929+21570_929+21579delinsGCATACCAGC | |
14 | g.81143615C>A | CA487512660 | TSHR | c.1557C>A (p.Arg519=) n.1475C>A c.460C>A c.1278C>A (p.Arg426=) n.2086+21578G>T n.853+21578G>T n.854+21578G>T n.865+21578G>T n.861+21578G>T n.855+21578G>T n.2753+21578G>T n.929+21578G>T | dbSNP |
14 | g.81143615C= | CA2150075550 | TSHR | c.1557C= (p.Arg519=) n.1475C= c.460C= c.1278C= (p.Arg426=) n.2086+21578G= n.853+21578G= n.854+21578G= n.865+21578G= n.861+21578G= n.855+21578G= n.2753+21578G= n.929+21578G= | |
14 | g.81143615C>G | CA7294481 | TSHR | c.1557C>G (p.Arg519=) n.1475C>G c.460C>G c.1278C>G (p.Arg426=) n.2086+21578G>C n.853+21578G>C n.854+21578G>C n.865+21578G>C n.861+21578G>C n.855+21578G>C n.2753+21578G>C n.929+21578G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143615C>T | CA487512661 | TSHR | c.1557C>T (p.Arg519=) n.1475C>T c.460C>T c.1278C>T (p.Arg426=) n.2086+21578G>A n.853+21578G>A n.854+21578G>A n.865+21578G>A n.861+21578G>A n.855+21578G>A n.2753+21578G>A n.929+21578G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143616_81143624del | CA2150075549 | TSHR | c.1558_1566del (p.Trp520_Ala522del) n.1476_1484del c.461_469del c.1279_1287del (p.Trp427_Ala429del) n.2086+21570_2086+21578del n.853+21570_853+21578del n.854+21570_854+21578del n.865+21570_865+21578del n.861+21570_861+21578del n.855+21570_855+21578del n.2753+21570_2753+21578del n.929+21570_929+21578del | dbSNP |
14 | g.81143616T>A | CA390728143 | TSHR | c.1558T>A (p.Trp520Arg) n.1476T>A c.461T>A c.1279T>A (p.Trp427Arg) n.2086+21577A>T n.853+21577A>T n.854+21577A>T n.865+21577A>T n.861+21577A>T n.855+21577A>T n.2753+21577A>T n.929+21577A>T | |
14 | g.81143616T>C | CA390728144 | TSHR | c.1558T>C (p.Trp520Arg) n.1476T>C c.461T>C c.1279T>C (p.Trp427Arg) n.2086+21577A>G n.853+21577A>G n.854+21577A>G n.865+21577A>G n.861+21577A>G n.855+21577A>G n.2753+21577A>G n.929+21577A>G | |
14 | g.81143616T>G | CA390728145 | TSHR | c.1558T>G (p.Trp520Gly) n.1476T>G c.461T>G c.1279T>G (p.Trp427Gly) n.2086+21577A>C n.853+21577A>C n.854+21577A>C n.865+21577A>C n.861+21577A>C n.855+21577A>C n.2753+21577A>C n.929+21577A>C | |
14 | g.81143617G>A | CA390728147 | TSHR | c.1559G>A (p.Trp520Ter) n.1477G>A c.462G>A c.1280G>A (p.Trp427Ter) n.2086+21576C>T n.853+21576C>T n.854+21576C>T n.865+21576C>T n.861+21576C>T n.855+21576C>T n.2753+21576C>T n.929+21576C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81143617G>C | CA7294482 | TSHR | c.1559G>C (p.Trp520Ser) n.1477G>C c.462G>C c.1280G>C (p.Trp427Ser) n.2086+21576C>G n.853+21576C>G n.854+21576C>G n.865+21576C>G n.861+21576C>G n.855+21576C>G n.2753+21576C>G n.929+21576C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143617G= | CA2150075555 | TSHR | c.1559G= (p.Trp520=) n.1477G= c.462G= c.1280G= (p.Trp427=) n.2086+21576C= n.853+21576C= n.854+21576C= n.865+21576C= n.861+21576C= n.855+21576C= n.2753+21576C= n.929+21576C= | |
14 | g.81143617G>T | CA390728146 | TSHR | c.1559G>T (p.Trp520Leu) n.1477G>T c.462G>T c.1280G>T (p.Trp427Leu) n.2086+21576C>A n.853+21576C>A n.854+21576C>A n.865+21576C>A n.861+21576C>A n.855+21576C>A n.2753+21576C>A n.929+21576C>A | |
14 | g.81143618G>A | CA390728148 | TSHR | c.1560G>A (p.Trp520Ter) n.1478G>A c.463G>A c.1281G>A (p.Trp427Ter) n.2086+21575C>T n.853+21575C>T n.854+21575C>T n.865+21575C>T n.861+21575C>T n.855+21575C>T n.2753+21575C>T n.929+21575C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.81143618G>C | CA390728149 | TSHR | c.1560G>C (p.Trp520Cys) n.1478G>C c.463G>C c.1281G>C (p.Trp427Cys) n.2086+21575C>G n.853+21575C>G n.854+21575C>G n.865+21575C>G n.861+21575C>G n.855+21575C>G n.2753+21575C>G n.929+21575C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143618G= | CA2150075565 | TSHR | c.1560G= (p.Trp520=) n.1478G= c.463G= c.1281G= (p.Trp427=) n.2086+21575C= n.853+21575C= n.854+21575C= n.865+21575C= n.861+21575C= n.855+21575C= n.2753+21575C= n.929+21575C= | |
14 | g.81143618G>T | CA7294483 | TSHR | c.1560G>T (p.Trp520Cys) n.1478G>T c.463G>T c.1281G>T (p.Trp427Cys) n.2086+21575C>A n.853+21575C>A n.854+21575C>A n.865+21575C>A n.861+21575C>A n.855+21575C>A n.2753+21575C>A n.929+21575C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143619T>A | CA390728150 | TSHR | c.1561T>A (p.Tyr521Asn) n.1479T>A c.464T>A c.1282T>A (p.Tyr428Asn) n.2086+21574A>T n.853+21574A>T n.854+21574A>T n.865+21574A>T n.861+21574A>T n.855+21574A>T n.2753+21574A>T n.929+21574A>T | |
14 | g.81143619T>C | CA390728151 | TSHR | c.1561T>C (p.Tyr521His) n.1479T>C c.464T>C c.1282T>C (p.Tyr428His) n.2086+21574A>G n.853+21574A>G n.854+21574A>G n.865+21574A>G n.861+21574A>G n.855+21574A>G n.2753+21574A>G n.929+21574A>G | |
14 | g.81143619T>G | CA390728152 | TSHR | c.1561T>G (p.Tyr521Asp) n.1479T>G c.464T>G c.1282T>G (p.Tyr428Asp) n.2086+21574A>C n.853+21574A>C n.854+21574A>C n.865+21574A>C n.861+21574A>C n.855+21574A>C n.2753+21574A>C n.929+21574A>C | |
14 | g.81143620A>C | CA390728153 | TSHR | c.1562A>C (p.Tyr521Ser) n.1480A>C c.465A>C c.1283A>C (p.Tyr428Ser) n.2086+21573T>G n.853+21573T>G n.854+21573T>G n.865+21573T>G n.861+21573T>G n.855+21573T>G n.2753+21573T>G n.929+21573T>G | |
14 | g.81143620A>G | CA390728154 | TSHR | c.1562A>G (p.Tyr521Cys) n.1480A>G c.465A>G c.1283A>G (p.Tyr428Cys) n.2086+21573T>C n.853+21573T>C n.854+21573T>C n.865+21573T>C n.861+21573T>C n.855+21573T>C n.2753+21573T>C n.929+21573T>C | |
14 | g.81143620A>T | CA390728155 | TSHR | c.1562A>T (p.Tyr521Phe) n.1480A>T c.465A>T c.1283A>T (p.Tyr428Phe) n.2086+21573T>A n.853+21573T>A n.854+21573T>A n.865+21573T>A n.861+21573T>A n.855+21573T>A n.2753+21573T>A n.929+21573T>A | |
14 | g.81143621T>A | CA390728156 | TSHR | c.1563T>A (p.Tyr521Ter) n.1481T>A c.466T>A c.1284T>A (p.Tyr428Ter) n.2086+21572A>T n.853+21572A>T n.854+21572A>T n.865+21572A>T n.861+21572A>T n.855+21572A>T n.2753+21572A>T n.929+21572A>T | |
14 | g.81143621T>C | CA487512662 | TSHR | c.1563T>C (p.Tyr521=) n.1481T>C c.466T>C c.1284T>C (p.Tyr428=) n.2086+21572A>G n.853+21572A>G n.854+21572A>G n.865+21572A>G n.861+21572A>G n.855+21572A>G n.2753+21572A>G n.929+21572A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143621T>G | CA390728157 | TSHR | c.1563T>G (p.Tyr521Ter) n.1481T>G c.466T>G c.1284T>G (p.Tyr428Ter) n.2086+21572A>C n.853+21572A>C n.854+21572A>C n.865+21572A>C n.861+21572A>C n.855+21572A>C n.2753+21572A>C n.929+21572A>C | |
14 | g.81143621T= | CA2150075568 | TSHR | c.1563T= (p.Tyr521=) n.1481T= c.466T= c.1284T= (p.Tyr428=) n.2086+21572A= n.853+21572A= n.854+21572A= n.865+21572A= n.861+21572A= n.855+21572A= n.2753+21572A= n.929+21572A= | |
14 | g.81143622G>A | CA7294484 | TSHR | c.1564G>A (p.Ala522Thr) n.1482G>A c.467G>A c.1285G>A (p.Ala429Thr) n.2086+21571C>T n.853+21571C>T n.854+21571C>T n.865+21571C>T n.861+21571C>T n.855+21571C>T n.2753+21571C>T n.929+21571C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143622G>C | CA390728159 | TSHR | c.1564G>C (p.Ala522Pro) n.1482G>C c.467G>C c.1285G>C (p.Ala429Pro) n.2086+21571C>G n.853+21571C>G n.854+21571C>G n.865+21571C>G n.861+21571C>G n.855+21571C>G n.2753+21571C>G n.929+21571C>G | |
14 | g.81143622G= | CA2150075570 | TSHR | c.1564G= (p.Ala522=) n.1482G= c.467G= c.1285G= (p.Ala429=) n.2086+21571C= n.853+21571C= n.854+21571C= n.865+21571C= n.861+21571C= n.855+21571C= n.2753+21571C= n.929+21571C= | |
14 | g.81143622G>T | CA390728158 | TSHR | c.1564G>T (p.Ala522Ser) n.1482G>T c.467G>T c.1285G>T (p.Ala429Ser) n.2086+21571C>A n.853+21571C>A n.854+21571C>A n.865+21571C>A n.861+21571C>A n.855+21571C>A n.2753+21571C>A n.929+21571C>A | |
14 | g.81143623C>A | CA390728160 | TSHR | c.1565C>A (p.Ala522Asp) n.1483C>A c.468C>A c.1286C>A (p.Ala429Asp) n.2086+21570G>T n.853+21570G>T n.854+21570G>T n.865+21570G>T n.861+21570G>T n.855+21570G>T n.2753+21570G>T n.929+21570G>T | |
14 | g.81143623C= | CA2150075573 | TSHR | c.1565C= (p.Ala522=) n.1483C= c.468C= c.1286C= (p.Ala429=) n.2086+21570G= n.853+21570G= n.854+21570G= n.865+21570G= n.861+21570G= n.855+21570G= n.2753+21570G= n.929+21570G= | |
14 | g.81143623C>G | CA390728161 | TSHR | c.1565C>G (p.Ala522Gly) n.1483C>G c.468C>G c.1286C>G (p.Ala429Gly) n.2086+21570G>C n.853+21570G>C n.854+21570G>C n.865+21570G>C n.861+21570G>C n.855+21570G>C n.2753+21570G>C n.929+21570G>C | |
14 | g.81143623C>T | CA263935754 | TSHR | c.1565C>T (p.Ala522Val) n.1483C>T c.468C>T c.1286C>T (p.Ala429Val) n.2086+21570G>A n.853+21570G>A n.854+21570G>A n.865+21570G>A n.861+21570G>A n.855+21570G>A n.2753+21570G>A n.929+21570G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143624C>A | CA487512663 | TSHR | c.1566C>A (p.Ala522=) n.1484C>A c.469C>A c.1287C>A (p.Ala429=) n.2086+21569G>T n.853+21569G>T n.854+21569G>T n.865+21569G>T n.861+21569G>T n.855+21569G>T n.2753+21569G>T n.929+21569G>T | |
14 | g.81143624C= | CA2150075575 | TSHR | c.1566C= (p.Ala522=) n.1484C= c.469C= c.1287C= (p.Ala429=) n.2086+21569G= n.853+21569G= n.854+21569G= n.865+21569G= n.861+21569G= n.855+21569G= n.2753+21569G= n.929+21569G= | |
14 | g.81143624C>G | CA487512664 | TSHR | c.1566C>G (p.Ala522=) n.1484C>G c.469C>G c.1287C>G (p.Ala429=) n.2086+21569G>C n.853+21569G>C n.854+21569G>C n.865+21569G>C n.861+21569G>C n.855+21569G>C n.2753+21569G>C n.929+21569G>C | |
14 | g.81143624C>T | CA7294485 | TSHR | c.1566C>T (p.Ala522=) n.1484C>T c.469C>T c.1287C>T (p.Ala429=) n.2086+21569G>A n.853+21569G>A n.854+21569G>A n.865+21569G>A n.861+21569G>A n.855+21569G>A n.2753+21569G>A n.929+21569G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143625A>C | CA390728164 | TSHR | c.1567A>C (p.Ile523Leu) n.1485A>C c.470A>C c.1288A>C (p.Ile430Leu) n.2086+21568T>G n.853+21568T>G n.854+21568T>G n.865+21568T>G n.861+21568T>G n.855+21568T>G n.2753+21568T>G n.929+21568T>G | dbSNP |
14 | g.81143625A>G | CA390728162 | TSHR | c.1567A>G (p.Ile523Val) n.1485A>G c.470A>G c.1288A>G (p.Ile430Val) n.2086+21568T>C n.853+21568T>C n.854+21568T>C n.865+21568T>C n.861+21568T>C n.855+21568T>C n.2753+21568T>C n.929+21568T>C | gnomAD v4 |
14 | g.81143625A>T | CA390728163 | TSHR | c.1567A>T (p.Ile523Phe) n.1485A>T c.470A>T c.1288A>T (p.Ile430Phe) n.2086+21568T>A n.853+21568T>A n.854+21568T>A n.865+21568T>A n.861+21568T>A n.855+21568T>A n.2753+21568T>A n.929+21568T>A | gnomAD v4 |
14 | g.81143626T>A | CA390728165 | TSHR | c.1568T>A (p.Ile523Asn) n.1486T>A c.471T>A c.1289T>A (p.Ile430Asn) n.2086+21567A>T n.853+21567A>T n.854+21567A>T n.865+21567A>T n.861+21567A>T n.855+21567A>T n.2753+21567A>T n.929+21567A>T | |
14 | g.81143626T>C | CA390728166 | TSHR | c.1568T>C (p.Ile523Thr) n.1486T>C c.471T>C c.1289T>C (p.Ile430Thr) n.2086+21567A>G n.853+21567A>G n.854+21567A>G n.865+21567A>G n.861+21567A>G n.855+21567A>G n.2753+21567A>G n.929+21567A>G | |
14 | g.81143626T>G | CA390728167 | TSHR | c.1568T>G (p.Ile523Ser) n.1486T>G c.471T>G c.1289T>G (p.Ile430Ser) n.2086+21567A>C n.853+21567A>C n.854+21567A>C n.865+21567A>C n.861+21567A>C n.855+21567A>C n.2753+21567A>C n.929+21567A>C | |
14 | g.81143627C>A | CA487512665 | TSHR | c.1569C>A (p.Ile523=) n.1487C>A c.472C>A c.1290C>A (p.Ile430=) n.2086+21566G>T n.853+21566G>T n.854+21566G>T n.865+21566G>T n.861+21566G>T n.855+21566G>T n.2753+21566G>T n.929+21566G>T | |
14 | g.81143627C>G | CA390728168 | TSHR | c.1569C>G (p.Ile523Met) n.1487C>G c.472C>G c.1290C>G (p.Ile430Met) n.2086+21566G>C n.853+21566G>C n.854+21566G>C n.865+21566G>C n.861+21566G>C n.855+21566G>C n.2753+21566G>C n.929+21566G>C | |
14 | g.81143627C>T | CA487512666 | TSHR | c.1569C>T (p.Ile523=) n.1487C>T c.472C>T c.1290C>T (p.Ile430=) n.2086+21566G>A n.853+21566G>A n.854+21566G>A n.865+21566G>A n.861+21566G>A n.855+21566G>A n.2753+21566G>A n.929+21566G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143628A>C | CA390728169 | TSHR | c.1570A>C (p.Thr524Pro) n.1488A>C c.473A>C c.1291A>C (p.Thr431Pro) n.2086+21565T>G n.853+21565T>G n.854+21565T>G n.865+21565T>G n.861+21565T>G n.855+21565T>G n.2753+21565T>G n.929+21565T>G | |
14 | g.81143628A>G | CA390728170 | TSHR | c.1570A>G (p.Thr524Ala) n.1488A>G c.473A>G c.1291A>G (p.Thr431Ala) n.2086+21565T>C n.853+21565T>C n.854+21565T>C n.865+21565T>C n.861+21565T>C n.855+21565T>C n.2753+21565T>C n.929+21565T>C | |
14 | g.81143628A>T | CA390728171 | TSHR | c.1570A>T (p.Thr524Ser) n.1488A>T c.473A>T c.1291A>T (p.Thr431Ser) n.2086+21565T>A n.853+21565T>A n.854+21565T>A n.865+21565T>A n.861+21565T>A n.855+21565T>A n.2753+21565T>A n.929+21565T>A | |
14 | g.81143629C>A | CA390728172 | TSHR | c.1571C>A (p.Thr524Asn) n.1489C>A c.474C>A c.1292C>A (p.Thr431Asn) n.2086+21564G>T n.853+21564G>T n.854+21564G>T n.865+21564G>T n.861+21564G>T n.855+21564G>T n.2753+21564G>T n.929+21564G>T | |
14 | g.81143629C= | CA2150075579 | TSHR | c.1571C= (p.Thr524=) n.1489C= c.474C= c.1292C= (p.Thr431=) n.2086+21564G= n.853+21564G= n.854+21564G= n.865+21564G= n.861+21564G= n.855+21564G= n.2753+21564G= n.929+21564G= | |
14 | g.81143629C>G | CA390728173 | TSHR | c.1571C>G (p.Thr524Ser) n.1489C>G c.474C>G c.1292C>G (p.Thr431Ser) n.2086+21564G>C n.853+21564G>C n.854+21564G>C n.865+21564G>C n.861+21564G>C n.855+21564G>C n.2753+21564G>C n.929+21564G>C | |
14 | g.81143629C>T | CA7294486 | TSHR | c.1571C>T (p.Thr524Ile) n.1489C>T c.474C>T c.1292C>T (p.Thr431Ile) n.2086+21564G>A n.853+21564G>A n.854+21564G>A n.865+21564G>A n.861+21564G>A n.855+21564G>A n.2753+21564G>A n.929+21564G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143630C>A | CA487512667 | TSHR | c.1572C>A (p.Thr524=) n.1490C>A c.475C>A c.1293C>A (p.Thr431=) n.2086+21563G>T n.853+21563G>T n.854+21563G>T n.865+21563G>T n.861+21563G>T n.855+21563G>T n.2753+21563G>T n.929+21563G>T | dbSNP |
14 | g.81143630C= | CA2150075583 | TSHR | c.1572C= (p.Thr524=) n.1490C= c.475C= c.1293C= (p.Thr431=) n.2086+21563G= n.853+21563G= n.854+21563G= n.865+21563G= n.861+21563G= n.855+21563G= n.2753+21563G= n.929+21563G= | |
14 | g.81143630C>G | CA7294487 | TSHR | c.1572C>G (p.Thr524=) n.1490C>G c.475C>G c.1293C>G (p.Thr431=) n.2086+21563G>C n.853+21563G>C n.854+21563G>C n.865+21563G>C n.861+21563G>C n.855+21563G>C n.2753+21563G>C n.929+21563G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143630C>T | CA487512668 | TSHR | c.1572C>T (p.Thr524=) n.1490C>T c.475C>T c.1293C>T (p.Thr431=) n.2086+21563G>A n.853+21563G>A n.854+21563G>A n.865+21563G>A n.861+21563G>A n.855+21563G>A n.2753+21563G>A n.929+21563G>A | |
14 | g.81143631T>A | CA390728176 | TSHR | c.1573T>A (p.Phe525Ile) n.1491T>A c.476T>A c.1294T>A (p.Phe432Ile) n.2086+21562A>T n.853+21562A>T n.854+21562A>T n.865+21562A>T n.861+21562A>T n.855+21562A>T n.2753+21562A>T n.929+21562A>T | dbSNP |
14 | g.81143631T>C | CA390728175 | TSHR | c.1573T>C (p.Phe525Leu) n.1491T>C c.476T>C c.1294T>C (p.Phe432Leu) n.2086+21562A>G n.853+21562A>G n.854+21562A>G n.865+21562A>G n.861+21562A>G n.855+21562A>G n.2753+21562A>G n.929+21562A>G | |
14 | g.81143631T>G | CA390728174 | TSHR | c.1573T>G (p.Phe525Val) n.1491T>G c.476T>G c.1294T>G (p.Phe432Val) n.2086+21562A>C n.853+21562A>C n.854+21562A>C n.865+21562A>C n.861+21562A>C n.855+21562A>C n.2753+21562A>C n.929+21562A>C | |
14 | g.81143631T= | CA2150075587 | TSHR | c.1573T= (p.Phe525=) n.1491T= c.476T= c.1294T= (p.Phe432=) n.2086+21562A= n.853+21562A= n.854+21562A= n.865+21562A= n.861+21562A= n.855+21562A= n.2753+21562A= n.929+21562A= | |
14 | g.81143632T>A | CA390728177 | TSHR | c.1574T>A (p.Phe525Tyr) n.1492T>A c.477T>A c.1295T>A (p.Phe432Tyr) n.2086+21561A>T n.853+21561A>T n.854+21561A>T n.865+21561A>T n.861+21561A>T n.855+21561A>T n.2753+21561A>T n.929+21561A>T | dbSNP |
14 | g.81143632T>C | CA7294488 | TSHR | c.1574T>C (p.Phe525Ser) n.1492T>C c.477T>C c.1295T>C (p.Phe432Ser) n.2086+21561A>G n.853+21561A>G n.854+21561A>G n.865+21561A>G n.861+21561A>G n.855+21561A>G n.2753+21561A>G n.929+21561A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143632T>G | CA390728178 | TSHR | c.1574T>G (p.Phe525Cys) n.1492T>G c.477T>G c.1295T>G (p.Phe432Cys) n.2086+21561A>C n.853+21561A>C n.854+21561A>C n.865+21561A>C n.861+21561A>C n.855+21561A>C n.2753+21561A>C n.929+21561A>C | |
14 | g.81143632T= | CA2150075589 | TSHR | c.1574T= (p.Phe525=) n.1492T= c.477T= c.1295T= (p.Phe432=) n.2086+21561A= n.853+21561A= n.854+21561A= n.865+21561A= n.861+21561A= n.855+21561A= n.2753+21561A= n.929+21561A= | |
14 | g.81143633C>A | CA118230 | TSHR | c.1575C>A (p.Phe525Leu) n.1493C>A c.478C>A c.1296C>A (p.Phe432Leu) n.2086+21560G>T n.853+21560G>T n.854+21560G>T n.865+21560G>T n.861+21560G>T n.855+21560G>T n.2753+21560G>T n.929+21560G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.81143633C= | CA2150075590 | TSHR | c.1575C= (p.Phe525=) n.1493C= c.478C= c.1296C= (p.Phe432=) n.2086+21560G= n.853+21560G= n.854+21560G= n.865+21560G= n.861+21560G= n.855+21560G= n.2753+21560G= n.929+21560G= | |
14 | g.81143633C>G | CA390728179 | TSHR | c.1575C>G (p.Phe525Leu) n.1493C>G c.478C>G c.1296C>G (p.Phe432Leu) n.2086+21560G>C n.853+21560G>C n.854+21560G>C n.865+21560G>C n.861+21560G>C n.855+21560G>C n.2753+21560G>C n.929+21560G>C | |
14 | g.81143633C>T | CA487512669 | TSHR | c.1575C>T (p.Phe525=) n.1493C>T c.478C>T c.1296C>T (p.Phe432=) n.2086+21560G>A n.853+21560G>A n.854+21560G>A n.865+21560G>A n.861+21560G>A n.855+21560G>A n.2753+21560G>A n.929+21560G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143634G>A | CA7294489 | TSHR | c.1576G>A (p.Ala526Thr) n.1494G>A c.479G>A c.1297G>A (p.Ala433Thr) n.2086+21559C>T n.853+21559C>T n.854+21559C>T n.865+21559C>T n.861+21559C>T n.855+21559C>T n.2753+21559C>T n.929+21559C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143634G>C | CA390728180 | TSHR | c.1576G>C (p.Ala526Pro) n.1494G>C c.479G>C c.1297G>C (p.Ala433Pro) n.2086+21559C>G n.853+21559C>G n.854+21559C>G n.865+21559C>G n.861+21559C>G n.855+21559C>G n.2753+21559C>G n.929+21559C>G | |
14 | g.81143634G= | CA2150075591 | TSHR | c.1576G= (p.Ala526=) n.1494G= c.479G= c.1297G= (p.Ala433=) n.2086+21559C= n.853+21559C= n.854+21559C= n.865+21559C= n.861+21559C= n.855+21559C= n.2753+21559C= n.929+21559C= | |
14 | g.81143634G>T | CA390728181 | TSHR | c.1576G>T (p.Ala526Ser) n.1494G>T c.479G>T c.1297G>T (p.Ala433Ser) n.2086+21559C>A n.853+21559C>A n.854+21559C>A n.865+21559C>A n.861+21559C>A n.855+21559C>A n.2753+21559C>A n.929+21559C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81143635C>A | CA390728182 | TSHR | c.1577C>A (p.Ala526Asp) n.1495C>A c.480C>A c.1298C>A (p.Ala433Asp) n.2086+21558G>T n.853+21558G>T n.854+21558G>T n.865+21558G>T n.861+21558G>T n.855+21558G>T n.2753+21558G>T n.929+21558G>T | |
14 | g.81143635C>G | CA390728183 | TSHR | c.1577C>G (p.Ala526Gly) n.1495C>G c.480C>G c.1298C>G (p.Ala433Gly) n.2086+21558G>C n.853+21558G>C n.854+21558G>C n.865+21558G>C n.861+21558G>C n.855+21558G>C n.2753+21558G>C n.929+21558G>C | |
14 | g.81143635C>T | CA390728184 | TSHR | c.1577C>T (p.Ala526Val) n.1495C>T c.480C>T c.1298C>T (p.Ala433Val) n.2086+21558G>A n.853+21558G>A n.854+21558G>A n.865+21558G>A n.861+21558G>A n.855+21558G>A n.2753+21558G>A n.929+21558G>A | dbSNP |
14 | g.81143636C>A | CA487512670 | TSHR | c.1578C>A (p.Ala526=) n.1496C>A c.481C>A c.1299C>A (p.Ala433=) n.2086+21557G>T n.853+21557G>T n.854+21557G>T n.865+21557G>T n.861+21557G>T n.855+21557G>T n.2753+21557G>T n.929+21557G>T | |
14 | g.81143636C>G | CA487512671 | TSHR | c.1578C>G (p.Ala526=) n.1496C>G c.481C>G c.1299C>G (p.Ala433=) n.2086+21557G>C n.853+21557G>C n.854+21557G>C n.865+21557G>C n.861+21557G>C n.855+21557G>C n.2753+21557G>C n.929+21557G>C | dbSNP |
14 | g.81143636C>T | CA487512672 | TSHR | c.1578C>T (p.Ala526=) n.1496C>T c.481C>T c.1299C>T (p.Ala433=) n.2086+21557G>A n.853+21557G>A n.854+21557G>A n.865+21557G>A n.861+21557G>A n.855+21557G>A n.2753+21557G>A n.929+21557G>A | gnomAD v4 |
14 | g.81143637A= | CA2150075593 | TSHR | c.1579A= (p.Met527=) n.1497A= c.482A= c.1300A= (p.Met434=) n.2086+21556T= n.853+21556T= n.854+21556T= n.865+21556T= n.861+21556T= n.855+21556T= n.2753+21556T= n.929+21556T= | |
14 | g.81143637A>C | CA390728185 | TSHR | c.1579A>C (p.Met527Leu) n.1497A>C c.482A>C c.1300A>C (p.Met434Leu) n.2086+21556T>G n.853+21556T>G n.854+21556T>G n.865+21556T>G n.861+21556T>G n.855+21556T>G n.2753+21556T>G n.929+21556T>G | |
14 | g.81143637A>G | CA7294490 | TSHR | c.1579A>G (p.Met527Val) n.1497A>G c.482A>G c.1300A>G (p.Met434Val) n.2086+21556T>C n.853+21556T>C n.854+21556T>C n.865+21556T>C n.861+21556T>C n.855+21556T>C n.2753+21556T>C n.929+21556T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.81143637A>T | CA390728186 | TSHR | c.1579A>T (p.Met527Leu) n.1497A>T c.482A>T c.1300A>T (p.Met434Leu) n.2086+21556T>A n.853+21556T>A n.854+21556T>A n.865+21556T>A n.861+21556T>A n.855+21556T>A n.2753+21556T>A n.929+21556T>A | |
14 | g.81143638T>A | CA390728188 | TSHR | c.1580T>A (p.Met527Lys) n.1498T>A c.483T>A c.1301T>A (p.Met434Lys) n.2086+21555A>T n.853+21555A>T n.854+21555A>T n.865+21555A>T n.861+21555A>T n.855+21555A>T n.2753+21555A>T n.929+21555A>T | |
14 | g.81143638T>C | CA390728189 | TSHR | c.1580T>C (p.Met527Thr) n.1498T>C c.483T>C c.1301T>C (p.Met434Thr) n.2086+21555A>G n.853+21555A>G n.854+21555A>G n.865+21555A>G n.861+21555A>G n.855+21555A>G n.2753+21555A>G n.929+21555A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143638T>G | CA390728187 | TSHR | c.1580T>G (p.Met527Arg) n.1498T>G c.483T>G c.1301T>G (p.Met434Arg) n.2086+21555A>C n.853+21555A>C n.854+21555A>C n.865+21555A>C n.861+21555A>C n.855+21555A>C n.2753+21555A>C n.929+21555A>C | |
14 | g.81143638T= | CA2150075598 | TSHR | c.1580T= (p.Met527=) n.1498T= c.483T= c.1301T= (p.Met434=) n.2086+21555A= n.853+21555A= n.854+21555A= n.865+21555A= n.861+21555A= n.855+21555A= n.2753+21555A= n.929+21555A= | |
14 | g.81143639G>A | CA390728190 | TSHR | c.1581G>A (p.Met527Ile) n.1499G>A c.484G>A c.1302G>A (p.Met434Ile) n.2086+21554C>T n.853+21554C>T n.854+21554C>T n.865+21554C>T n.861+21554C>T n.855+21554C>T n.2753+21554C>T n.929+21554C>T | |
14 | g.81143639G>C | CA390728191 | TSHR | c.1581G>C (p.Met527Ile) n.1499G>C c.484G>C c.1302G>C (p.Met434Ile) n.2086+21554C>G n.853+21554C>G n.854+21554C>G n.865+21554C>G n.861+21554C>G n.855+21554C>G n.2753+21554C>G n.929+21554C>G | |
14 | g.81143639G>T | CA390728192 | TSHR | c.1581G>T (p.Met527Ile) n.1499G>T c.484G>T c.1302G>T (p.Met434Ile) n.2086+21554C>A n.853+21554C>A n.854+21554C>A n.865+21554C>A n.861+21554C>A n.855+21554C>A n.2753+21554C>A n.929+21554C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81143640C>A | CA390728193 | TSHR | c.1582C>A (p.Arg528Ser) n.1500C>A c.485C>A c.1303C>A (p.Arg435Ser) n.2086+21553G>T n.853+21553G>T n.854+21553G>T n.865+21553G>T n.861+21553G>T n.855+21553G>T n.2753+21553G>T n.929+21553G>T | dbSNP |
14 | g.81143640C= | CA2150075601 | TSHR | c.1582C= (p.Arg528=) n.1500C= c.485C= c.1303C= (p.Arg435=) n.2086+21553G= n.853+21553G= n.854+21553G= n.865+21553G= n.861+21553G= n.855+21553G= n.2753+21553G= n.929+21553G= | |
14 | g.81143640C>G | CA390728194 | TSHR | c.1582C>G (p.Arg528Gly) n.1500C>G c.485C>G c.1303C>G (p.Arg435Gly) n.2086+21553G>C n.853+21553G>C n.854+21553G>C n.865+21553G>C n.861+21553G>C n.855+21553G>C n.2753+21553G>C n.929+21553G>C | |
14 | g.81143640C>T | CA7294491 | TSHR | c.1582C>T (p.Arg528Cys) n.1500C>T c.485C>T c.1303C>T (p.Arg435Cys) n.2086+21553G>A n.853+21553G>A n.854+21553G>A n.865+21553G>A n.861+21553G>A n.855+21553G>A n.2753+21553G>A n.929+21553G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143641G>A | CA7294492 | TSHR | c.1583G>A (p.Arg528His) n.1501G>A c.486G>A c.1304G>A (p.Arg435His) n.2086+21552C>T n.853+21552C>T n.854+21552C>T n.865+21552C>T n.861+21552C>T n.855+21552C>T n.2753+21552C>T n.929+21552C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143641G>C | CA390728195 | TSHR | c.1583G>C (p.Arg528Pro) n.1501G>C c.486G>C c.1304G>C (p.Arg435Pro) n.2086+21552C>G n.853+21552C>G n.854+21552C>G n.865+21552C>G n.861+21552C>G n.855+21552C>G n.2753+21552C>G n.929+21552C>G | |
14 | g.81143641G= | CA2150075606 | TSHR | c.1583G= (p.Arg528=) n.1501G= c.486G= c.1304G= (p.Arg435=) n.2086+21552C= n.853+21552C= n.854+21552C= n.865+21552C= n.861+21552C= n.855+21552C= n.2753+21552C= n.929+21552C= | |
14 | g.81143641G>T | CA390728196 | TSHR | c.1583G>T (p.Arg528Leu) n.1501G>T c.486G>T c.1304G>T (p.Arg435Leu) n.2086+21552C>A n.853+21552C>A n.854+21552C>A n.865+21552C>A n.861+21552C>A n.855+21552C>A n.2753+21552C>A n.929+21552C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143642C>A | CA487512674 | TSHR | c.1584C>A (p.Arg528=) n.1502C>A c.487C>A c.1305C>A (p.Arg435=) n.2086+21551G>T n.853+21551G>T n.854+21551G>T n.865+21551G>T n.861+21551G>T n.855+21551G>T n.2753+21551G>T n.929+21551G>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81143642C>G | CA487512675 | TSHR | c.1584C>G (p.Arg528=) n.1502C>G c.487C>G c.1305C>G (p.Arg435=) n.2086+21551G>C n.853+21551G>C n.854+21551G>C n.865+21551G>C n.861+21551G>C n.855+21551G>C n.2753+21551G>C n.929+21551G>C | |
14 | g.81143642C>T | CA487512673 | TSHR | c.1584C>T (p.Arg528=) n.1502C>T c.487C>T c.1305C>T (p.Arg435=) n.2086+21551G>A n.853+21551G>A n.854+21551G>A n.865+21551G>A n.861+21551G>A n.855+21551G>A n.2753+21551G>A n.929+21551G>A | |
14 | g.81143643C>A | CA390728197 | TSHR | c.1585C>A (p.Leu529Met) n.1503C>A c.488C>A c.1306C>A (p.Leu436Met) n.2086+21550G>T n.853+21550G>T n.854+21550G>T n.865+21550G>T n.861+21550G>T n.855+21550G>T n.2753+21550G>T n.929+21550G>T | |
14 | g.81143643C>G | CA390728198 | TSHR | c.1585C>G (p.Leu529Val) n.1503C>G c.488C>G c.1306C>G (p.Leu436Val) n.2086+21550G>C n.853+21550G>C n.854+21550G>C n.865+21550G>C n.861+21550G>C n.855+21550G>C n.2753+21550G>C n.929+21550G>C | |
14 | g.81143643C>T | CA487512676 | TSHR | c.1585C>T (p.Leu529=) n.1503C>T c.488C>T c.1306C>T (p.Leu436=) n.2086+21550G>A n.853+21550G>A n.854+21550G>A n.865+21550G>A n.861+21550G>A n.855+21550G>A n.2753+21550G>A n.929+21550G>A | |
14 | g.81143644T>A | CA390728199 | TSHR | c.1586T>A (p.Leu529Gln) n.1504T>A c.489T>A c.1307T>A (p.Leu436Gln) n.2086+21549A>T n.853+21549A>T n.854+21549A>T n.865+21549A>T n.861+21549A>T n.855+21549A>T n.2753+21549A>T n.929+21549A>T | |
14 | g.81143644T>C | CA390728200 | TSHR | c.1586T>C (p.Leu529Pro) n.1504T>C c.489T>C c.1307T>C (p.Leu436Pro) n.2086+21549A>G n.853+21549A>G n.854+21549A>G n.865+21549A>G n.861+21549A>G n.855+21549A>G n.2753+21549A>G n.929+21549A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143644T>G | CA390728201 | TSHR | c.1586T>G (p.Leu529Arg) n.1504T>G c.489T>G c.1307T>G (p.Leu436Arg) n.2086+21549A>C n.853+21549A>C n.854+21549A>C n.865+21549A>C n.861+21549A>C n.855+21549A>C n.2753+21549A>C n.929+21549A>C | |
14 | g.81143645G>A | CA487512677 | TSHR | c.1587G>A (p.Leu529=) n.1505G>A c.490G>A c.1308G>A (p.Leu436=) n.2086+21548C>T n.853+21548C>T n.854+21548C>T n.865+21548C>T n.861+21548C>T n.855+21548C>T n.2753+21548C>T n.929+21548C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143645G>C | CA487512678 | TSHR | c.1587G>C (p.Leu529=) n.1505G>C c.490G>C c.1308G>C (p.Leu436=) n.2086+21548C>G n.853+21548C>G n.854+21548C>G n.865+21548C>G n.861+21548C>G n.855+21548C>G n.2753+21548C>G n.929+21548C>G | |
14 | g.81143645G= | CA2150075612 | TSHR | c.1587G= (p.Leu529=) n.1505G= c.490G= c.1308G= (p.Leu436=) n.2086+21548C= n.853+21548C= n.854+21548C= n.865+21548C= n.861+21548C= n.855+21548C= n.2753+21548C= n.929+21548C= | |
14 | g.81143645G>T | CA487512679 | TSHR | c.1587G>T (p.Leu529=) n.1505G>T c.490G>T c.1308G>T (p.Leu436=) n.2086+21548C>A n.853+21548C>A n.854+21548C>A n.865+21548C>A n.861+21548C>A n.855+21548C>A n.2753+21548C>A n.929+21548C>A | |
14 | g.81143646G>A | CA390728202 | TSHR | c.1588G>A (p.Asp530Asn) n.1506G>A c.491G>A c.1309G>A (p.Asp437Asn) n.2086+21547C>T n.853+21547C>T n.854+21547C>T n.865+21547C>T n.861+21547C>T n.855+21547C>T n.2753+21547C>T n.929+21547C>T | |
14 | g.81143646G>C | CA390728204 | TSHR | c.1588G>C (p.Asp530His) n.1506G>C c.491G>C c.1309G>C (p.Asp437His) n.2086+21547C>G n.853+21547C>G n.854+21547C>G n.865+21547C>G n.861+21547C>G n.855+21547C>G n.2753+21547C>G n.929+21547C>G | gnomAD v4 |
14 | g.81143646G>T | CA390728203 | TSHR | c.1588G>T (p.Asp530Tyr) n.1506G>T c.491G>T c.1309G>T (p.Asp437Tyr) n.2086+21547C>A n.853+21547C>A n.854+21547C>A n.865+21547C>A n.861+21547C>A n.855+21547C>A n.2753+21547C>A n.929+21547C>A | |
14 | g.81143647A>C | CA390728205 | TSHR | c.1589A>C (p.Asp530Ala) n.1507A>C c.492A>C c.1310A>C (p.Asp437Ala) n.2086+21546T>G n.853+21546T>G n.854+21546T>G n.865+21546T>G n.861+21546T>G n.855+21546T>G n.2753+21546T>G n.929+21546T>G | |
14 | g.81143647A>G | CA390728206 | TSHR | c.1589A>G (p.Asp530Gly) n.1507A>G c.492A>G c.1310A>G (p.Asp437Gly) n.2086+21546T>C n.853+21546T>C n.854+21546T>C n.865+21546T>C n.861+21546T>C n.855+21546T>C n.2753+21546T>C n.929+21546T>C | |
14 | g.81143647A>T | CA390728207 | TSHR | c.1589A>T (p.Asp530Val) n.1507A>T c.492A>T c.1310A>T (p.Asp437Val) n.2086+21546T>A n.853+21546T>A n.854+21546T>A n.865+21546T>A n.861+21546T>A n.855+21546T>A n.2753+21546T>A n.929+21546T>A | |
14 | g.81143648C>A | CA390728208 | TSHR | c.1590C>A (p.Asp530Glu) n.1508C>A c.493C>A c.1311C>A (p.Asp437Glu) n.2086+21545G>T n.853+21545G>T n.854+21545G>T n.865+21545G>T n.861+21545G>T n.855+21545G>T n.2753+21545G>T n.929+21545G>T | dbSNP |
14 | g.81143648C>G | CA390728209 | TSHR | c.1590C>G (p.Asp530Glu) n.1508C>G c.493C>G c.1311C>G (p.Asp437Glu) n.2086+21545G>C n.853+21545G>C n.854+21545G>C n.865+21545G>C n.861+21545G>C n.855+21545G>C n.2753+21545G>C n.929+21545G>C | |
14 | g.81143648C>T | CA487512680 | TSHR | c.1590C>T (p.Asp530=) n.1508C>T c.493C>T c.1311C>T (p.Asp437=) n.2086+21545G>A n.853+21545G>A n.854+21545G>A n.865+21545G>A n.861+21545G>A n.855+21545G>A n.2753+21545G>A n.929+21545G>A | dbSNP |
14 | g.81143649C>A | CA487512681 | TSHR | c.1591C>A (p.Arg531=) n.1509C>A c.494C>A c.1312C>A (p.Arg438=) n.2086+21544G>T n.853+21544G>T n.854+21544G>T n.865+21544G>T n.861+21544G>T n.855+21544G>T n.2753+21544G>T n.929+21544G>T | dbSNP COSMIC |
14 | g.81143649C= | CA2150075617 | TSHR | c.1591C= (p.Arg531=) n.1509C= c.494C= c.1312C= (p.Arg438=) n.2086+21544G= n.853+21544G= n.854+21544G= n.865+21544G= n.861+21544G= n.855+21544G= n.2753+21544G= n.929+21544G= | |
14 | g.81143649C>G | CA7294494 | TSHR | c.1591C>G (p.Arg531Gly) n.1509C>G c.494C>G c.1312C>G (p.Arg438Gly) n.2086+21544G>C n.853+21544G>C n.854+21544G>C n.865+21544G>C n.861+21544G>C n.855+21544G>C n.2753+21544G>C n.929+21544G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143649C>T | CA7294493 | TSHR | c.1591C>T (p.Arg531Trp) n.1509C>T c.494C>T c.1312C>T (p.Arg438Trp) n.2086+21544G>A n.853+21544G>A n.854+21544G>A n.865+21544G>A n.861+21544G>A n.855+21544G>A n.2753+21544G>A n.929+21544G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143650G>A | CA7294495 | TSHR | c.1592G>A (p.Arg531Gln) n.1510G>A c.495G>A c.1313G>A (p.Arg438Gln) n.2086+21543C>T n.853+21543C>T n.854+21543C>T n.865+21543C>T n.861+21543C>T n.855+21543C>T n.2753+21543C>T n.929+21543C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81143650G>C | CA390728210 | TSHR | c.1592G>C (p.Arg531Pro) n.1510G>C c.495G>C c.1313G>C (p.Arg438Pro) n.2086+21543C>G n.853+21543C>G n.854+21543C>G n.865+21543C>G n.861+21543C>G n.855+21543C>G n.2753+21543C>G n.929+21543C>G | |
14 | g.81143650G= | CA2150075622 | TSHR | c.1592G= (p.Arg531=) n.1510G= c.495G= c.1313G= (p.Arg438=) n.2086+21543C= n.853+21543C= n.854+21543C= n.865+21543C= n.861+21543C= n.855+21543C= n.2753+21543C= n.929+21543C= | |
14 | g.81143650G>T | CA390728211 | TSHR | c.1592G>T (p.Arg531Leu) n.1510G>T c.495G>T c.1313G>T (p.Arg438Leu) n.2086+21543C>A n.853+21543C>A n.854+21543C>A n.865+21543C>A n.861+21543C>A n.855+21543C>A n.2753+21543C>A n.929+21543C>A | |
14 | g.81143651G>A | CA487512684 | TSHR | c.1593G>A (p.Arg531=) n.1511G>A c.496G>A c.1314G>A (p.Arg438=) n.2086+21542C>T n.853+21542C>T n.854+21542C>T n.865+21542C>T n.861+21542C>T n.855+21542C>T n.2753+21542C>T n.929+21542C>T | |
14 | g.81143651G>C | CA487512685 | TSHR | c.1593G>C (p.Arg531=) n.1511G>C c.496G>C c.1314G>C (p.Arg438=) n.2086+21542C>G n.853+21542C>G n.854+21542C>G n.865+21542C>G n.861+21542C>G n.855+21542C>G n.2753+21542C>G n.929+21542C>G | dbSNP |
14 | g.81143651G>T | CA487512686 | TSHR | c.1593G>T (p.Arg531=) n.1511G>T c.496G>T c.1314G>T (p.Arg438=) n.2086+21542C>A n.853+21542C>A n.854+21542C>A n.865+21542C>A n.861+21542C>A n.855+21542C>A n.2753+21542C>A n.929+21542C>A | |
14 | g.81143652A>C | CA390728212 | TSHR | c.1594A>C (p.Lys532Gln) n.1512A>C c.497A>C c.1315A>C (p.Lys439Gln) n.2086+21541T>G n.853+21541T>G n.854+21541T>G n.865+21541T>G n.861+21541T>G n.855+21541T>G n.2753+21541T>G n.929+21541T>G | |
14 | g.81143652A>G | CA390728214 | TSHR | c.1594A>G (p.Lys532Glu) n.1512A>G c.497A>G c.1315A>G (p.Lys439Glu) n.2086+21541T>C n.853+21541T>C n.854+21541T>C n.865+21541T>C n.861+21541T>C n.855+21541T>C n.2753+21541T>C n.929+21541T>C | |
14 | g.81143652A>T | CA390728213 | TSHR | c.1594A>T (p.Lys532Ter) n.1512A>T c.497A>T c.1315A>T (p.Lys439Ter) n.2086+21541T>A n.853+21541T>A n.854+21541T>A n.865+21541T>A n.861+21541T>A n.855+21541T>A n.2753+21541T>A n.929+21541T>A | |
14 | g.81143653A>C | CA390728215 | TSHR | c.1595A>C (p.Lys532Thr) n.1513A>C c.498A>C c.1316A>C (p.Lys439Thr) n.2086+21540T>G n.853+21540T>G n.854+21540T>G n.865+21540T>G n.861+21540T>G n.855+21540T>G n.2753+21540T>G n.929+21540T>G | |
14 | g.81143653A>G | CA390728217 | TSHR | c.1595A>G (p.Lys532Arg) n.1513A>G c.498A>G c.1316A>G (p.Lys439Arg) n.2086+21540T>C n.853+21540T>C n.854+21540T>C n.865+21540T>C n.861+21540T>C n.855+21540T>C n.2753+21540T>C n.929+21540T>C | |
14 | g.81143653A>T | CA390728216 | TSHR | c.1595A>T (p.Lys532Met) n.1513A>T c.498A>T c.1316A>T (p.Lys439Met) n.2086+21540T>A n.853+21540T>A n.854+21540T>A n.865+21540T>A n.861+21540T>A n.855+21540T>A n.2753+21540T>A n.929+21540T>A | |
14 | g.81143654G>A | CA487512689 | TSHR | c.1596G>A (p.Lys532=) n.1514G>A c.499G>A c.1317G>A (p.Lys439=) n.2086+21539C>T n.853+21539C>T n.854+21539C>T n.865+21539C>T n.861+21539C>T n.855+21539C>T n.2753+21539C>T n.929+21539C>T | |
14 | g.81143654G>C | CA390728218 | TSHR | c.1596G>C (p.Lys532Asn) n.1514G>C c.499G>C c.1317G>C (p.Lys439Asn) n.2086+21539C>G n.853+21539C>G n.854+21539C>G n.865+21539C>G n.861+21539C>G n.855+21539C>G n.2753+21539C>G n.929+21539C>G | |
14 | g.81143654G>T | CA390728219 | TSHR | c.1596G>T (p.Lys532Asn) n.1514G>T c.499G>T c.1317G>T (p.Lys439Asn) n.2086+21539C>A n.853+21539C>A n.854+21539C>A n.865+21539C>A n.861+21539C>A n.855+21539C>A n.2753+21539C>A n.929+21539C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81143655A>C | CA390728220 | TSHR | c.1597A>C (p.Ile533Leu) n.1515A>C c.500A>C c.1318A>C (p.Ile440Leu) n.2086+21538T>G n.853+21538T>G n.854+21538T>G n.865+21538T>G n.861+21538T>G n.855+21538T>G n.2753+21538T>G n.929+21538T>G | |
14 | g.81143655A>G | CA390728221 | TSHR | c.1597A>G (p.Ile533Val) n.1515A>G c.500A>G c.1318A>G (p.Ile440Val) n.2086+21538T>C n.853+21538T>C n.854+21538T>C n.865+21538T>C n.861+21538T>C n.855+21538T>C n.2753+21538T>C n.929+21538T>C | |
14 | g.81143655A>T | CA390728222 | TSHR | c.1597A>T (p.Ile533Phe) n.1515A>T c.500A>T c.1318A>T (p.Ile440Phe) n.2086+21538T>A n.853+21538T>A n.854+21538T>A n.865+21538T>A n.861+21538T>A n.855+21538T>A n.2753+21538T>A n.929+21538T>A | |
14 | g.81143656T>A | CA390728223 | TSHR | c.1598T>A (p.Ile533Asn) n.1516T>A c.501T>A c.1319T>A (p.Ile440Asn) n.2086+21537A>T n.853+21537A>T n.854+21537A>T n.865+21537A>T n.861+21537A>T n.855+21537A>T n.2753+21537A>T n.929+21537A>T | |
14 | g.81143656T>C | CA390728224 | TSHR | c.1598T>C (p.Ile533Thr) n.1516T>C c.501T>C c.1319T>C (p.Ile440Thr) n.2086+21537A>G n.853+21537A>G n.854+21537A>G n.865+21537A>G n.861+21537A>G n.855+21537A>G n.2753+21537A>G n.929+21537A>G | dbSNP |
14 | g.81143656T>G | CA390728225 | TSHR | c.1598T>G (p.Ile533Ser) n.1516T>G c.501T>G c.1319T>G (p.Ile440Ser) n.2086+21537A>C n.853+21537A>C n.854+21537A>C n.865+21537A>C n.861+21537A>C n.855+21537A>C n.2753+21537A>C n.929+21537A>C | |
14 | g.81143656T= | CA2150075625 | TSHR | c.1598T= (p.Ile533=) n.1516T= c.501T= c.1319T= (p.Ile440=) n.2086+21537A= n.853+21537A= n.854+21537A= n.865+21537A= n.861+21537A= n.855+21537A= n.2753+21537A= n.929+21537A= | |
14 | g.81143657C>A | CA487512694 | TSHR | c.1599C>A (p.Ile533=) n.1517C>A c.502C>A c.1320C>A (p.Ile440=) n.2086+21536G>T n.853+21536G>T n.854+21536G>T n.865+21536G>T n.861+21536G>T n.855+21536G>T n.2753+21536G>T n.929+21536G>T | dbSNP |
14 | g.81143657C>G | CA390728226 | TSHR | c.1599C>G (p.Ile533Met) n.1517C>G c.502C>G c.1320C>G (p.Ile440Met) n.2086+21536G>C n.853+21536G>C n.854+21536G>C n.865+21536G>C n.861+21536G>C n.855+21536G>C n.2753+21536G>C n.929+21536G>C | |
14 | g.81143657C>T | CA487512695 | TSHR | c.1599C>T (p.Ile533=) n.1517C>T c.502C>T c.1320C>T (p.Ile440=) n.2086+21536G>A n.853+21536G>A n.854+21536G>A n.865+21536G>A n.861+21536G>A n.855+21536G>A n.2753+21536G>A n.929+21536G>A | |
14 | g.81143658C>A | CA7294496 | TSHR | c.1600C>A (p.Arg534Ser) n.1518C>A c.503C>A c.1321C>A (p.Arg441Ser) n.2086+21535G>T n.853+21535G>T n.854+21535G>T n.865+21535G>T n.861+21535G>T n.855+21535G>T n.2753+21535G>T n.929+21535G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143658C= | CA2150075629 | TSHR | c.1600C= (p.Arg534=) n.1518C= c.503C= c.1321C= (p.Arg441=) n.2086+21535G= n.853+21535G= n.854+21535G= n.865+21535G= n.861+21535G= n.855+21535G= n.2753+21535G= n.929+21535G= | |
14 | g.81143658C>G | CA390728227 | TSHR | c.1600C>G (p.Arg534Gly) n.1518C>G c.503C>G c.1321C>G (p.Arg441Gly) n.2086+21535G>C n.853+21535G>C n.854+21535G>C n.865+21535G>C n.861+21535G>C n.855+21535G>C n.2753+21535G>C n.929+21535G>C | |
14 | g.81143658C>T | CA162631 | TSHR | c.1600C>T (p.Arg534Cys) n.1518C>T c.503C>T c.1321C>T (p.Arg441Cys) n.2086+21535G>A n.853+21535G>A n.854+21535G>A n.865+21535G>A n.861+21535G>A n.855+21535G>A n.2753+21535G>A n.929+21535G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143659G>A | CA7294497 | TSHR | c.1601G>A (p.Arg534His) n.1519G>A c.504G>A c.1322G>A (p.Arg441His) n.2086+21534C>T n.853+21534C>T n.854+21534C>T n.865+21534C>T n.861+21534C>T n.855+21534C>T n.2753+21534C>T n.929+21534C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143659G>C | CA390728228 | TSHR | c.1601G>C (p.Arg534Pro) n.1519G>C c.504G>C c.1322G>C (p.Arg441Pro) n.2086+21534C>G n.853+21534C>G n.854+21534C>G n.865+21534C>G n.861+21534C>G n.855+21534C>G n.2753+21534C>G n.929+21534C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143659G= | CA2150075636 | TSHR | c.1601G= (p.Arg534=) n.1519G= c.504G= c.1322G= (p.Arg441=) n.2086+21534C= n.853+21534C= n.854+21534C= n.865+21534C= n.861+21534C= n.855+21534C= n.2753+21534C= n.929+21534C= | |
14 | g.81143659G>T | CA390728229 | TSHR | c.1601G>T (p.Arg534Leu) n.1519G>T c.504G>T c.1322G>T (p.Arg441Leu) n.2086+21534C>A n.853+21534C>A n.854+21534C>A n.865+21534C>A n.861+21534C>A n.855+21534C>A n.2753+21534C>A n.929+21534C>A | COSMIC |
14 | g.81143660C>A | CA487512699 | TSHR | c.1602C>A (p.Arg534=) n.1520C>A c.505C>A c.1323C>A (p.Arg441=) n.2086+21533G>T n.853+21533G>T n.854+21533G>T n.865+21533G>T n.861+21533G>T n.855+21533G>T n.2753+21533G>T n.929+21533G>T | |
14 | g.81143660C>G | CA487512700 | TSHR | c.1602C>G (p.Arg534=) n.1520C>G c.505C>G c.1323C>G (p.Arg441=) n.2086+21533G>C n.853+21533G>C n.854+21533G>C n.865+21533G>C n.861+21533G>C n.855+21533G>C n.2753+21533G>C n.929+21533G>C | |
14 | g.81143660C>T | CA487512701 | TSHR | c.1602C>T (p.Arg534=) n.1520C>T c.505C>T c.1323C>T (p.Arg441=) n.2086+21533G>A n.853+21533G>A n.854+21533G>A n.865+21533G>A n.861+21533G>A n.855+21533G>A n.2753+21533G>A n.929+21533G>A | |
14 | g.81143661C>A | CA390728230 | TSHR | c.1603C>A (p.Leu535Ile) n.1521C>A c.506C>A c.1324C>A (p.Leu442Ile) n.2086+21532G>T n.853+21532G>T n.854+21532G>T n.865+21532G>T n.861+21532G>T n.855+21532G>T n.2753+21532G>T n.929+21532G>T | |
14 | g.81143661C>G | CA390728231 | TSHR | c.1603C>G (p.Leu535Val) n.1521C>G c.506C>G c.1324C>G (p.Leu442Val) n.2086+21532G>C n.853+21532G>C n.854+21532G>C n.865+21532G>C n.861+21532G>C n.855+21532G>C n.2753+21532G>C n.929+21532G>C | |
14 | g.81143661C>T | CA390728232 | TSHR | c.1603C>T (p.Leu535Phe) n.1521C>T c.506C>T c.1324C>T (p.Leu442Phe) n.2086+21532G>A n.853+21532G>A n.854+21532G>A n.865+21532G>A n.861+21532G>A n.855+21532G>A n.2753+21532G>A n.929+21532G>A | |
14 | g.81143662T>A | CA390728233 | TSHR | c.1604T>A (p.Leu535His) n.1522T>A c.507T>A c.1325T>A (p.Leu442His) n.2086+21531A>T n.853+21531A>T n.854+21531A>T n.865+21531A>T n.861+21531A>T n.855+21531A>T n.2753+21531A>T n.929+21531A>T | |
14 | g.81143662T>C | CA390728234 | TSHR | c.1604T>C (p.Leu535Pro) n.1522T>C c.507T>C c.1325T>C (p.Leu442Pro) n.2086+21531A>G n.853+21531A>G n.854+21531A>G n.865+21531A>G n.861+21531A>G n.855+21531A>G n.2753+21531A>G n.929+21531A>G | |
14 | g.81143662T>G | CA390728235 | TSHR | c.1604T>G (p.Leu535Arg) n.1522T>G c.507T>G c.1325T>G (p.Leu442Arg) n.2086+21531A>C n.853+21531A>C n.854+21531A>C n.865+21531A>C n.861+21531A>C n.855+21531A>C n.2753+21531A>C n.929+21531A>C | |
14 | g.81143663C>A | CA487512705 | TSHR | c.1605C>A (p.Leu535=) n.1523C>A c.508C>A c.1326C>A (p.Leu442=) n.2086+21530G>T n.853+21530G>T n.854+21530G>T n.865+21530G>T n.861+21530G>T n.855+21530G>T n.2753+21530G>T n.929+21530G>T | |
14 | g.81143663C>G | CA487512707 | TSHR | c.1605C>G (p.Leu535=) n.1523C>G c.508C>G c.1326C>G (p.Leu442=) n.2086+21530G>C n.853+21530G>C n.854+21530G>C n.865+21530G>C n.861+21530G>C n.855+21530G>C n.2753+21530G>C n.929+21530G>C | dbSNP |
14 | g.81143663C>T | CA487512706 | TSHR | c.1605C>T (p.Leu535=) n.1523C>T c.508C>T c.1326C>T (p.Leu442=) n.2086+21530G>A n.853+21530G>A n.854+21530G>A n.865+21530G>A n.861+21530G>A n.855+21530G>A n.2753+21530G>A n.929+21530G>A | dbSNP COSMIC |
14 | g.81143664A>C | CA487512708 | TSHR | c.1606A>C (p.Arg536=) n.1524A>C c.509A>C c.1327A>C (p.Arg443=) n.2086+21529T>G n.853+21529T>G n.854+21529T>G n.865+21529T>G n.861+21529T>G n.855+21529T>G n.2753+21529T>G n.929+21529T>G | |
14 | g.81143664A>G | CA390728236 | TSHR | c.1606A>G (p.Arg536Gly) n.1524A>G c.509A>G c.1327A>G (p.Arg443Gly) n.2086+21529T>C n.853+21529T>C n.854+21529T>C n.865+21529T>C n.861+21529T>C n.855+21529T>C n.2753+21529T>C n.929+21529T>C | dbSNP |
14 | g.81143664A>T | CA390728237 | TSHR | c.1606A>T (p.Arg536Trp) n.1524A>T c.509A>T c.1327A>T (p.Arg443Trp) n.2086+21529T>A n.853+21529T>A n.854+21529T>A n.865+21529T>A n.861+21529T>A n.855+21529T>A n.2753+21529T>A n.929+21529T>A | |
14 | g.81143665G>A | CA390728239 | TSHR | c.1607G>A (p.Arg536Lys) n.1525G>A c.510G>A c.1328G>A (p.Arg443Lys) n.2086+21528C>T n.853+21528C>T n.854+21528C>T n.865+21528C>T n.861+21528C>T n.855+21528C>T n.2753+21528C>T n.929+21528C>T | gnomAD v4 |
14 | g.81143665G>C | CA390728240 | TSHR | c.1607G>C (p.Arg536Thr) n.1525G>C c.510G>C c.1328G>C (p.Arg443Thr) n.2086+21528C>G n.853+21528C>G n.854+21528C>G n.865+21528C>G n.861+21528C>G n.855+21528C>G n.2753+21528C>G n.929+21528C>G | |
14 | g.81143665G>T | CA390728238 | TSHR | c.1607G>T (p.Arg536Met) n.1525G>T c.510G>T c.1328G>T (p.Arg443Met) n.2086+21528C>A n.853+21528C>A n.854+21528C>A n.865+21528C>A n.861+21528C>A n.855+21528C>A n.2753+21528C>A n.929+21528C>A | |
14 | g.81143666G>A | CA487512712 | TSHR | c.1608G>A (p.Arg536=) n.1526G>A c.511G>A c.1329G>A (p.Arg443=) n.2086+21527C>T n.853+21527C>T n.854+21527C>T n.865+21527C>T n.861+21527C>T n.855+21527C>T n.2753+21527C>T n.929+21527C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143666G>C | CA390728241 | TSHR | c.1608G>C (p.Arg536Ser) n.1526G>C c.511G>C c.1329G>C (p.Arg443Ser) n.2086+21527C>G n.853+21527C>G n.854+21527C>G n.865+21527C>G n.861+21527C>G n.855+21527C>G n.2753+21527C>G n.929+21527C>G | |
14 | g.81143666G>T | CA390728242 | TSHR | c.1608G>T (p.Arg536Ser) n.1526G>T c.511G>T c.1329G>T (p.Arg443Ser) n.2086+21527C>A n.853+21527C>A n.854+21527C>A n.865+21527C>A n.861+21527C>A n.855+21527C>A n.2753+21527C>A n.929+21527C>A | |
14 | g.81143667C>A | CA390728244 | TSHR | c.1609C>A (p.His537Asn) n.1527C>A c.512C>A c.1330C>A (p.His444Asn) n.2086+21526G>T n.853+21526G>T n.854+21526G>T n.865+21526G>T n.861+21526G>T n.855+21526G>T n.2753+21526G>T n.929+21526G>T | |
14 | g.81143667C= | CA2150075639 | TSHR | c.1609C= (p.His537=) n.1527C= c.512C= c.1330C= (p.His444=) n.2086+21526G= n.853+21526G= n.854+21526G= n.865+21526G= n.861+21526G= n.855+21526G= n.2753+21526G= n.929+21526G= | |
14 | g.81143667C>G | CA390728245 | TSHR | c.1609C>G (p.His537Asp) n.1527C>G c.512C>G c.1330C>G (p.His444Asp) n.2086+21526G>C n.853+21526G>C n.854+21526G>C n.865+21526G>C n.861+21526G>C n.855+21526G>C n.2753+21526G>C n.929+21526G>C | |
14 | g.81143667C>T | CA390728246 | TSHR | c.1609C>T (p.His537Tyr) n.1527C>T c.512C>T c.1330C>T (p.His444Tyr) n.2086+21526G>A n.853+21526G>A n.854+21526G>A n.865+21526G>A n.861+21526G>A n.855+21526G>A n.2753+21526G>A n.929+21526G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143668A>C | CA390728247 | TSHR | c.1610A>C (p.His537Pro) n.1528A>C c.513A>C c.1331A>C (p.His444Pro) n.2086+21525T>G n.853+21525T>G n.854+21525T>G n.865+21525T>G n.861+21525T>G n.855+21525T>G n.2753+21525T>G n.929+21525T>G | dbSNP |
14 | g.81143668A>G | CA390728248 | TSHR | c.1610A>G (p.His537Arg) n.1528A>G c.513A>G c.1331A>G (p.His444Arg) n.2086+21525T>C n.853+21525T>C n.854+21525T>C n.865+21525T>C n.861+21525T>C n.855+21525T>C n.2753+21525T>C n.929+21525T>C | |
14 | g.81143668A>T | CA390728249 | TSHR | c.1610A>T (p.His537Leu) n.1528A>T c.513A>T c.1331A>T (p.His444Leu) n.2086+21525T>A n.853+21525T>A n.854+21525T>A n.865+21525T>A n.861+21525T>A n.855+21525T>A n.2753+21525T>A n.929+21525T>A | dbSNP |
14 | g.81143669C>A | CA390728250 | TSHR | c.1611C>A (p.His537Gln) n.1529C>A c.514C>A c.1332C>A (p.His444Gln) n.2086+21524G>T n.853+21524G>T n.854+21524G>T n.865+21524G>T n.861+21524G>T n.855+21524G>T n.2753+21524G>T n.929+21524G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143669C= | CA2150075642 | TSHR | c.1611C= (p.His537=) n.1529C= c.514C= c.1332C= (p.His444=) n.2086+21524G= n.853+21524G= n.854+21524G= n.865+21524G= n.861+21524G= n.855+21524G= n.2753+21524G= n.929+21524G= | |
14 | g.81143669C>G | CA390728251 | TSHR | c.1611C>G (p.His537Gln) n.1529C>G c.514C>G c.1332C>G (p.His444Gln) n.2086+21524G>C n.853+21524G>C n.854+21524G>C n.865+21524G>C n.861+21524G>C n.855+21524G>C n.2753+21524G>C n.929+21524G>C | gnomAD v4 |
14 | g.81143669C>T | CA7294498 | TSHR | c.1611C>T (p.His537=) n.1529C>T c.514C>T c.1332C>T (p.His444=) n.2086+21524G>A n.853+21524G>A n.854+21524G>A n.865+21524G>A n.861+21524G>A n.855+21524G>A n.2753+21524G>A n.929+21524G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143670G>A | CA263935856 | TSHR | c.1612G>A (p.Ala538Thr) n.1530G>A c.515G>A c.1333G>A (p.Ala445Thr) n.2086+21523C>T n.853+21523C>T n.854+21523C>T n.865+21523C>T n.861+21523C>T n.855+21523C>T n.2753+21523C>T n.929+21523C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143670G>C | CA390728252 | TSHR | c.1612G>C (p.Ala538Pro) n.1530G>C c.515G>C c.1333G>C (p.Ala445Pro) n.2086+21523C>G n.853+21523C>G n.854+21523C>G n.865+21523C>G n.861+21523C>G n.855+21523C>G n.2753+21523C>G n.929+21523C>G | gnomAD v4 |
14 | g.81143670G= | CA2150075646 | TSHR | c.1612G= (p.Ala538=) n.1530G= c.515G= c.1333G= (p.Ala445=) n.2086+21523C= n.853+21523C= n.854+21523C= n.865+21523C= n.861+21523C= n.855+21523C= n.2753+21523C= n.929+21523C= | |
14 | g.81143670G>T | CA7294499 | TSHR | c.1612G>T (p.Ala538Ser) n.1530G>T c.515G>T c.1333G>T (p.Ala445Ser) n.2086+21523C>A n.853+21523C>A n.854+21523C>A n.865+21523C>A n.861+21523C>A n.855+21523C>A n.2753+21523C>A n.929+21523C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143671C>A | CA390728253 | TSHR | c.1613C>A (p.Ala538Glu) n.1531C>A c.516C>A c.1334C>A (p.Ala445Glu) n.2086+21522G>T n.853+21522G>T n.854+21522G>T n.865+21522G>T n.861+21522G>T n.855+21522G>T n.2753+21522G>T n.929+21522G>T | |
14 | g.81143671C= | CA2150075652 | TSHR | c.1613C= (p.Ala538=) n.1531C= c.516C= c.1334C= (p.Ala445=) n.2086+21522G= n.853+21522G= n.854+21522G= n.865+21522G= n.861+21522G= n.855+21522G= n.2753+21522G= n.929+21522G= | |
14 | g.81143671C>G | CA390728254 | TSHR | c.1613C>G (p.Ala538Gly) n.1531C>G c.516C>G c.1334C>G (p.Ala445Gly) n.2086+21522G>C n.853+21522G>C n.854+21522G>C n.865+21522G>C n.861+21522G>C n.855+21522G>C n.2753+21522G>C n.929+21522G>C | |
14 | g.81143671C>T | CA263935869 | TSHR | c.1613C>T (p.Ala538Val) n.1531C>T c.516C>T c.1334C>T (p.Ala445Val) n.2086+21522G>A n.853+21522G>A n.854+21522G>A n.865+21522G>A n.861+21522G>A n.855+21522G>A n.2753+21522G>A n.929+21522G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143672A= | CA2150075654 | TSHR | c.1614A= (p.Ala538=) n.1532A= c.517A= c.1335A= (p.Ala445=) n.2086+21521T= n.853+21521T= n.854+21521T= n.865+21521T= n.861+21521T= n.855+21521T= n.2753+21521T= n.929+21521T= | |
14 | g.81143672A>C | CA487512718 | TSHR | c.1614A>C (p.Ala538=) n.1532A>C c.517A>C c.1335A>C (p.Ala445=) n.2086+21521T>G n.853+21521T>G n.854+21521T>G n.865+21521T>G n.861+21521T>G n.855+21521T>G n.2753+21521T>G n.929+21521T>G | dbSNP |
14 | g.81143672A>G | CA487512719 | TSHR | c.1614A>G (p.Ala538=) n.1532A>G c.517A>G c.1335A>G (p.Ala445=) n.2086+21521T>C n.853+21521T>C n.854+21521T>C n.865+21521T>C n.861+21521T>C n.855+21521T>C n.2753+21521T>C n.929+21521T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143672A>T | CA487512720 | TSHR | c.1614A>T (p.Ala538=) n.1532A>T c.517A>T c.1335A>T (p.Ala445=) n.2086+21521T>A n.853+21521T>A n.854+21521T>A n.865+21521T>A n.861+21521T>A n.855+21521T>A n.2753+21521T>A n.929+21521T>A | |
14 | g.81143673T>A | CA390728255 | TSHR | c.1615T>A (p.Cys539Ser) n.1533T>A c.518T>A c.1336T>A (p.Cys446Ser) n.2086+21520A>T n.853+21520A>T n.854+21520A>T n.865+21520A>T n.861+21520A>T n.855+21520A>T n.2753+21520A>T n.929+21520A>T | dbSNP |
14 | g.81143673T>C | CA390728256 | TSHR | c.1615T>C (p.Cys539Arg) n.1533T>C c.518T>C c.1336T>C (p.Cys446Arg) n.2086+21520A>G n.853+21520A>G n.854+21520A>G n.865+21520A>G n.861+21520A>G n.855+21520A>G n.2753+21520A>G n.929+21520A>G | gnomAD v4 |
14 | g.81143673T>G | CA390728257 | TSHR | c.1615T>G (p.Cys539Gly) n.1533T>G c.518T>G c.1336T>G (p.Cys446Gly) n.2086+21520A>C n.853+21520A>C n.854+21520A>C n.865+21520A>C n.861+21520A>C n.855+21520A>C n.2753+21520A>C n.929+21520A>C | |
14 | g.81143674G>A | CA390728258 | TSHR | c.1616G>A (p.Cys539Tyr) n.1534G>A c.519G>A c.1337G>A (p.Cys446Tyr) n.2086+21519C>T n.853+21519C>T n.854+21519C>T n.865+21519C>T n.861+21519C>T n.855+21519C>T n.2753+21519C>T n.929+21519C>T | dbSNP |
14 | g.81143674G>C | CA390728260 | TSHR | c.1616G>C (p.Cys539Ser) n.1534G>C c.519G>C c.1337G>C (p.Cys446Ser) n.2086+21519C>G n.853+21519C>G n.854+21519C>G n.865+21519C>G n.861+21519C>G n.855+21519C>G n.2753+21519C>G n.929+21519C>G | dbSNP |
14 | g.81143674G>T | CA390728259 | TSHR | c.1616G>T (p.Cys539Phe) n.1534G>T c.519G>T c.1337G>T (p.Cys446Phe) n.2086+21519C>A n.853+21519C>A n.854+21519C>A n.865+21519C>A n.861+21519C>A n.855+21519C>A n.2753+21519C>A n.929+21519C>A | |
14 | g.81143675T>A | CA390728261 | TSHR | c.1617T>A (p.Cys539Ter) n.1535T>A c.520T>A c.1338T>A (p.Cys446Ter) n.2086+21518A>T n.853+21518A>T n.854+21518A>T n.865+21518A>T n.861+21518A>T n.855+21518A>T n.2753+21518A>T n.929+21518A>T | gnomAD v4 |
14 | g.81143675T>C | CA487512724 | TSHR | c.1617T>C (p.Cys539=) n.1535T>C c.520T>C c.1338T>C (p.Cys446=) n.2086+21518A>G n.853+21518A>G n.854+21518A>G n.865+21518A>G n.861+21518A>G n.855+21518A>G n.2753+21518A>G n.929+21518A>G | |
14 | g.81143675T>G | CA390728262 | TSHR | c.1617T>G (p.Cys539Trp) n.1535T>G c.520T>G c.1338T>G (p.Cys446Trp) n.2086+21518A>C n.853+21518A>C n.854+21518A>C n.865+21518A>C n.861+21518A>C n.855+21518A>C n.2753+21518A>C n.929+21518A>C | |
14 | g.81143676G>A | CA390728263 | TSHR | c.1618G>A (p.Ala540Thr) n.1536G>A c.521G>A c.1339G>A (p.Ala447Thr) n.2086+21517C>T n.853+21517C>T n.854+21517C>T n.865+21517C>T n.861+21517C>T n.855+21517C>T n.2753+21517C>T n.929+21517C>T | dbSNP |
14 | g.81143676G>C | CA390728264 | TSHR | c.1618G>C (p.Ala540Pro) n.1536G>C c.521G>C c.1339G>C (p.Ala447Pro) n.2086+21517C>G n.853+21517C>G n.854+21517C>G n.865+21517C>G n.861+21517C>G n.855+21517C>G n.2753+21517C>G n.929+21517C>G | |
14 | g.81143676G>T | CA390728265 | TSHR | c.1618G>T (p.Ala540Ser) n.1536G>T c.521G>T c.1339G>T (p.Ala447Ser) n.2086+21517C>A n.853+21517C>A n.854+21517C>A n.865+21517C>A n.861+21517C>A n.855+21517C>A n.2753+21517C>A n.929+21517C>A | |
14 | g.81143677C>A | CA390728267 | TSHR | c.1619C>A (p.Ala540Asp) n.1537C>A c.522C>A c.1340C>A (p.Ala447Asp) n.2086+21516G>T n.853+21516G>T n.854+21516G>T n.865+21516G>T n.861+21516G>T n.855+21516G>T n.2753+21516G>T n.929+21516G>T | gnomAD v4 |
14 | g.81143677C>G | CA390728268 | TSHR | c.1619C>G (p.Ala540Gly) n.1537C>G c.522C>G c.1340C>G (p.Ala447Gly) n.2086+21516G>C n.853+21516G>C n.854+21516G>C n.865+21516G>C n.861+21516G>C n.855+21516G>C n.2753+21516G>C n.929+21516G>C | dbSNP |
14 | g.81143677C>T | CA390728266 | TSHR | c.1619C>T (p.Ala540Val) n.1537C>T c.522C>T c.1340C>T (p.Ala447Val) n.2086+21516G>A n.853+21516G>A n.854+21516G>A n.865+21516G>A n.861+21516G>A n.855+21516G>A n.2753+21516G>A n.929+21516G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143678C>A | CA487512726 | TSHR | c.1620C>A (p.Ala540=) n.1538C>A c.523C>A c.1341C>A (p.Ala447=) n.2086+21515G>T n.853+21515G>T n.854+21515G>T n.865+21515G>T n.861+21515G>T n.855+21515G>T n.2753+21515G>T n.929+21515G>T | |
14 | g.81143678C>G | CA487512727 | TSHR | c.1620C>G (p.Ala540=) n.1538C>G c.523C>G c.1341C>G (p.Ala447=) n.2086+21515G>C n.853+21515G>C n.854+21515G>C n.865+21515G>C n.861+21515G>C n.855+21515G>C n.2753+21515G>C n.929+21515G>C | |
14 | g.81143678C>T | CA487512729 | TSHR | c.1620C>T (p.Ala540=) n.1538C>T c.523C>T c.1341C>T (p.Ala447=) n.2086+21515G>A n.853+21515G>A n.854+21515G>A n.865+21515G>A n.861+21515G>A n.855+21515G>A n.2753+21515G>A n.929+21515G>A | |
14 | g.81143679A= | CA2150075659 | TSHR | c.1621A= (p.Ile541=) n.1539A= c.524A= c.1342A= (p.Ile448=) n.2086+21514T= n.853+21514T= n.854+21514T= n.865+21514T= n.861+21514T= n.855+21514T= n.2753+21514T= n.929+21514T= | |
14 | g.81143679A>C | CA390728270 | TSHR | c.1621A>C (p.Ile541Leu) n.1539A>C c.524A>C c.1342A>C (p.Ile448Leu) n.2086+21514T>G n.853+21514T>G n.854+21514T>G n.865+21514T>G n.861+21514T>G n.855+21514T>G n.2753+21514T>G n.929+21514T>G | |
14 | g.81143679A>G | CA7294500 | TSHR | c.1621A>G (p.Ile541Val) n.1539A>G c.524A>G c.1342A>G (p.Ile448Val) n.2086+21514T>C n.853+21514T>C n.854+21514T>C n.865+21514T>C n.861+21514T>C n.855+21514T>C n.2753+21514T>C n.929+21514T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143679A>T | CA390728269 | TSHR | c.1621A>T (p.Ile541Phe) n.1539A>T c.524A>T c.1342A>T (p.Ile448Phe) n.2086+21514T>A n.853+21514T>A n.854+21514T>A n.865+21514T>A n.861+21514T>A n.855+21514T>A n.2753+21514T>A n.929+21514T>A | |
14 | g.81143680T>A | CA7294501 | TSHR | c.1622T>A (p.Ile541Asn) n.1540T>A c.525T>A c.1343T>A (p.Ile448Asn) n.2086+21513A>T n.853+21513A>T n.854+21513A>T n.865+21513A>T n.861+21513A>T n.855+21513A>T n.2753+21513A>T n.929+21513A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143680T>C | CA390728271 | TSHR | c.1622T>C (p.Ile541Thr) n.1540T>C c.525T>C c.1343T>C (p.Ile448Thr) n.2086+21513A>G n.853+21513A>G n.854+21513A>G n.865+21513A>G n.861+21513A>G n.855+21513A>G n.2753+21513A>G n.929+21513A>G | |
14 | g.81143680T>G | CA390728272 | TSHR | c.1622T>G (p.Ile541Ser) n.1540T>G c.525T>G c.1343T>G (p.Ile448Ser) n.2086+21513A>C n.853+21513A>C n.854+21513A>C n.865+21513A>C n.861+21513A>C n.855+21513A>C n.2753+21513A>C n.929+21513A>C | |
14 | g.81143680T= | CA2150075663 | TSHR | c.1622T= (p.Ile541=) n.1540T= c.525T= c.1343T= (p.Ile448=) n.2086+21513A= n.853+21513A= n.854+21513A= n.865+21513A= n.861+21513A= n.855+21513A= n.2753+21513A= n.929+21513A= | |
14 | g.81143681C>A | CA487512733 | TSHR | c.1623C>A (p.Ile541=) n.1541C>A c.526C>A c.1344C>A (p.Ile448=) n.2086+21512G>T n.853+21512G>T n.854+21512G>T n.865+21512G>T n.861+21512G>T n.855+21512G>T n.2753+21512G>T n.929+21512G>T | dbSNP |
14 | g.81143681C>G | CA390728273 | TSHR | c.1623C>G (p.Ile541Met) n.1541C>G c.526C>G c.1344C>G (p.Ile448Met) n.2086+21512G>C n.853+21512G>C n.854+21512G>C n.865+21512G>C n.861+21512G>C n.855+21512G>C n.2753+21512G>C n.929+21512G>C | |
14 | g.81143681C>T | CA487512735 | TSHR | c.1623C>T (p.Ile541=) n.1541C>T c.526C>T c.1344C>T (p.Ile448=) n.2086+21512G>A n.853+21512G>A n.854+21512G>A n.865+21512G>A n.861+21512G>A n.855+21512G>A n.2753+21512G>A n.929+21512G>A | COSMIC |
14 | g.81143682A>C | CA390728274 | TSHR | c.1624A>C (p.Met542Leu) n.1542A>C c.527A>C c.1345A>C (p.Met449Leu) n.2086+21511T>G n.853+21511T>G n.854+21511T>G n.865+21511T>G n.861+21511T>G n.855+21511T>G n.2753+21511T>G n.929+21511T>G | |
14 | g.81143682A>G | CA390728275 | TSHR | c.1624A>G (p.Met542Val) n.1542A>G c.527A>G c.1345A>G (p.Met449Val) n.2086+21511T>C n.853+21511T>C n.854+21511T>C n.865+21511T>C n.861+21511T>C n.855+21511T>C n.2753+21511T>C n.929+21511T>C | |
14 | g.81143682A>T | CA390728276 | TSHR | c.1624A>T (p.Met542Leu) n.1542A>T c.527A>T c.1345A>T (p.Met449Leu) n.2086+21511T>A n.853+21511T>A n.854+21511T>A n.865+21511T>A n.861+21511T>A n.855+21511T>A n.2753+21511T>A n.929+21511T>A | |
14 | g.81143683T>A | CA390728277 | TSHR | c.1625T>A (p.Met542Lys) n.1543T>A c.528T>A c.1346T>A (p.Met449Lys) n.2086+21510A>T n.853+21510A>T n.854+21510A>T n.865+21510A>T n.861+21510A>T n.855+21510A>T n.2753+21510A>T n.929+21510A>T | |
14 | g.81143683T>C | CA390728278 | TSHR | c.1625T>C (p.Met542Thr) n.1543T>C c.528T>C c.1346T>C (p.Met449Thr) n.2086+21510A>G n.853+21510A>G n.854+21510A>G n.865+21510A>G n.861+21510A>G n.855+21510A>G n.2753+21510A>G n.929+21510A>G | |
14 | g.81143683T>G | CA390728279 | TSHR | c.1625T>G (p.Met542Arg) n.1543T>G c.528T>G c.1346T>G (p.Met449Arg) n.2086+21510A>C n.853+21510A>C n.854+21510A>C n.865+21510A>C n.861+21510A>C n.855+21510A>C n.2753+21510A>C n.929+21510A>C | |
14 | g.81143684G>A | CA390728282 | TSHR | c.1626G>A (p.Met542Ile) n.1544G>A c.529G>A c.1347G>A (p.Met449Ile) n.2086+21509C>T n.853+21509C>T n.854+21509C>T n.865+21509C>T n.861+21509C>T n.855+21509C>T n.2753+21509C>T n.929+21509C>T | |
14 | g.81143684G>C | CA390728280 | TSHR | c.1626G>C (p.Met542Ile) n.1544G>C c.529G>C c.1347G>C (p.Met449Ile) n.2086+21509C>G n.853+21509C>G n.854+21509C>G n.865+21509C>G n.861+21509C>G n.855+21509C>G n.2753+21509C>G n.929+21509C>G | |
14 | g.81143684G>T | CA390728281 | TSHR | c.1626G>T (p.Met542Ile) n.1544G>T c.529G>T c.1347G>T (p.Met449Ile) n.2086+21509C>A n.853+21509C>A n.854+21509C>A n.865+21509C>A n.861+21509C>A n.855+21509C>A n.2753+21509C>A n.929+21509C>A | |
14 | g.81143685G>A | CA390728283 | TSHR | c.1627G>A (p.Val543Ile) n.1545G>A c.530G>A c.1348G>A (p.Val450Ile) n.2086+21508C>T n.853+21508C>T n.854+21508C>T n.865+21508C>T n.861+21508C>T n.855+21508C>T n.2753+21508C>T n.929+21508C>T | |
14 | g.81143685G>C | CA390728284 | TSHR | c.1627G>C (p.Val543Leu) n.1545G>C c.530G>C c.1348G>C (p.Val450Leu) n.2086+21508C>G n.853+21508C>G n.854+21508C>G n.865+21508C>G n.861+21508C>G n.855+21508C>G n.2753+21508C>G n.929+21508C>G | |
14 | g.81143685G= | CA2150075666 | TSHR | c.1627G= (p.Val543=) n.1545G= c.530G= c.1348G= (p.Val450=) n.2086+21508C= n.853+21508C= n.854+21508C= n.865+21508C= n.861+21508C= n.855+21508C= n.2753+21508C= n.929+21508C= | |
14 | g.81143685G>T | CA390728285 | TSHR | c.1627G>T (p.Val543Phe) n.1545G>T c.530G>T c.1348G>T (p.Val450Phe) n.2086+21508C>A n.853+21508C>A n.854+21508C>A n.865+21508C>A n.861+21508C>A n.855+21508C>A n.2753+21508C>A n.929+21508C>A | dbSNP |
14 | g.81143686T>A | CA390728286 | TSHR | c.1628T>A (p.Val543Asp) n.1546T>A c.531T>A c.1349T>A (p.Val450Asp) n.2086+21507A>T n.853+21507A>T n.854+21507A>T n.865+21507A>T n.861+21507A>T n.855+21507A>T n.2753+21507A>T n.929+21507A>T | |
14 | g.81143686T>C | CA390728287 | TSHR | c.1628T>C (p.Val543Ala) n.1546T>C c.531T>C c.1349T>C (p.Val450Ala) n.2086+21507A>G n.853+21507A>G n.854+21507A>G n.865+21507A>G n.861+21507A>G n.855+21507A>G n.2753+21507A>G n.929+21507A>G | gnomAD v4 |
14 | g.81143686T>G | CA390728288 | TSHR | c.1628T>G (p.Val543Gly) n.1546T>G c.531T>G c.1349T>G (p.Val450Gly) n.2086+21507A>C n.853+21507A>C n.854+21507A>C n.865+21507A>C n.861+21507A>C n.855+21507A>C n.2753+21507A>C n.929+21507A>C | |
14 | g.81143687T>A | CA487512743 | TSHR | c.1629T>A (p.Val543=) n.1547T>A c.532T>A c.1350T>A (p.Val450=) n.2086+21506A>T n.853+21506A>T n.854+21506A>T n.865+21506A>T n.861+21506A>T n.855+21506A>T n.2753+21506A>T n.929+21506A>T | |
14 | g.81143687T>C | CA487512741 | TSHR | c.1629T>C (p.Val543=) n.1547T>C c.532T>C c.1350T>C (p.Val450=) n.2086+21506A>G n.853+21506A>G n.854+21506A>G n.865+21506A>G n.861+21506A>G n.855+21506A>G n.2753+21506A>G n.929+21506A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143687T>G | CA487512740 | TSHR | c.1629T>G (p.Val543=) n.1547T>G c.532T>G c.1350T>G (p.Val450=) n.2086+21506A>C n.853+21506A>C n.854+21506A>C n.865+21506A>C n.861+21506A>C n.855+21506A>C n.2753+21506A>C n.929+21506A>C | |
14 | g.81143687T= | CA2150075669 | TSHR | c.1629T= (p.Val543=) n.1547T= c.532T= c.1350T= (p.Val450=) n.2086+21506A= n.853+21506A= n.854+21506A= n.865+21506A= n.861+21506A= n.855+21506A= n.2753+21506A= n.929+21506A= | |
14 | g.81143687_81143688delinsTG | CA2150075671 | TSHR | c.1629_1630delinsTG (p.Val543=) n.1547_1548delinsTG c.532_533delinsTG c.1350_1351delinsTG (p.Val450=) n.2086+21505_2086+21506delinsCA n.853+21505_853+21506delinsCA n.854+21505_854+21506delinsCA n.865+21505_865+21506delinsCA n.861+21505_861+21506delinsCA n.855+21505_855+21506delinsCA n.2753+21505_2753+21506delinsCA n.929+21505_929+21506delinsCA | |
14 | g.81143688G>A | CA390728289 | TSHR | c.1630G>A (p.Gly544Arg) n.1548G>A c.533G>A c.1351G>A (p.Gly451Arg) n.2086+21505C>T n.853+21505C>T n.854+21505C>T n.865+21505C>T n.861+21505C>T n.855+21505C>T n.2753+21505C>T n.929+21505C>T | |
14 | g.81143688G>C | CA390728290 | TSHR | c.1630G>C (p.Gly544Arg) n.1548G>C c.533G>C c.1351G>C (p.Gly451Arg) n.2086+21505C>G n.853+21505C>G n.854+21505C>G n.865+21505C>G n.861+21505C>G n.855+21505C>G n.2753+21505C>G n.929+21505C>G | |
14 | g.81143688G>T | CA390728291 | TSHR | c.1630G>T (p.Gly544Trp) n.1548G>T c.533G>T c.1351G>T (p.Gly451Trp) n.2086+21505C>A n.853+21505C>A n.854+21505C>A n.865+21505C>A n.861+21505C>A n.855+21505C>A n.2753+21505C>A n.929+21505C>A | dbSNP |
14 | g.81143692dup | CA2729905338 | TSHR | c.1634dup (p.Trp546LeufsTer17) n.1552dup c.537dup c.1355dup (p.Trp453LeufsTer17) n.2086+21505dup n.853+21505dup n.854+21505dup n.865+21505dup n.861+21505dup n.855+21505dup n.2753+21505dup n.929+21505dup | dbSNP |
14 | g.81143692del | CA615669731 | TSHR | c.1634del (p.Gly545AlafsTer16) n.1552del c.537del c.1355del (p.Gly452AlafsTer16) n.2086+21505del n.853+21505del n.854+21505del n.865+21505del n.861+21505del n.855+21505del n.2753+21505del n.929+21505del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143689G>A | CA390728292 | TSHR | c.1631G>A (p.Gly544Glu) n.1549G>A c.534G>A c.1352G>A (p.Gly451Glu) n.2086+21504C>T n.853+21504C>T n.854+21504C>T n.865+21504C>T n.861+21504C>T n.855+21504C>T n.2753+21504C>T n.929+21504C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143689G>C | CA390728293 | TSHR | c.1631G>C (p.Gly544Ala) n.1549G>C c.534G>C c.1352G>C (p.Gly451Ala) n.2086+21504C>G n.853+21504C>G n.854+21504C>G n.865+21504C>G n.861+21504C>G n.855+21504C>G n.2753+21504C>G n.929+21504C>G | |
14 | g.81143689G= | CA2150075676 | TSHR | c.1631G= (p.Gly544=) n.1549G= c.534G= c.1352G= (p.Gly451=) n.2086+21504C= n.853+21504C= n.854+21504C= n.865+21504C= n.861+21504C= n.855+21504C= n.2753+21504C= n.929+21504C= | |
14 | g.81143689G>T | CA390728294 | TSHR | c.1631G>T (p.Gly544Val) n.1549G>T c.534G>T c.1352G>T (p.Gly451Val) n.2086+21504C>A n.853+21504C>A n.854+21504C>A n.865+21504C>A n.861+21504C>A n.855+21504C>A n.2753+21504C>A n.929+21504C>A | dbSNP |
14 | g.81143690G>A | CA487512745 | TSHR | c.1632G>A (p.Gly544=) n.1550G>A c.535G>A c.1353G>A (p.Gly451=) n.2086+21503C>T n.853+21503C>T n.854+21503C>T n.865+21503C>T n.861+21503C>T n.855+21503C>T n.2753+21503C>T n.929+21503C>T | dbSNP |
14 | g.81143690G>C | CA487512747 | TSHR | c.1632G>C (p.Gly544=) n.1550G>C c.535G>C c.1353G>C (p.Gly451=) n.2086+21503C>G n.853+21503C>G n.854+21503C>G n.865+21503C>G n.861+21503C>G n.855+21503C>G n.2753+21503C>G n.929+21503C>G | |
14 | g.81143690G>T | CA487512746 | TSHR | c.1632G>T (p.Gly544=) n.1550G>T c.535G>T c.1353G>T (p.Gly451=) n.2086+21503C>A n.853+21503C>A n.854+21503C>A n.865+21503C>A n.861+21503C>A n.855+21503C>A n.2753+21503C>A n.929+21503C>A | |
14 | g.81143691G>A | CA390728296 | TSHR | c.1633G>A (p.Gly545Ser) n.1551G>A c.536G>A c.1354G>A (p.Gly452Ser) n.2086+21502C>T n.853+21502C>T n.854+21502C>T n.865+21502C>T n.861+21502C>T n.855+21502C>T n.2753+21502C>T n.929+21502C>T | dbSNP |
14 | g.81143691G>C | CA390728295 | TSHR | c.1633G>C (p.Gly545Arg) n.1551G>C c.536G>C c.1354G>C (p.Gly452Arg) n.2086+21502C>G n.853+21502C>G n.854+21502C>G n.865+21502C>G n.861+21502C>G n.855+21502C>G n.2753+21502C>G n.929+21502C>G | dbSNP |
14 | g.81143691G= | CA2150075679 | TSHR | c.1633G= (p.Gly545=) n.1551G= c.536G= c.1354G= (p.Gly452=) n.2086+21502C= n.853+21502C= n.854+21502C= n.865+21502C= n.861+21502C= n.855+21502C= n.2753+21502C= n.929+21502C= | |
14 | g.81143691G>T | CA7294502 | TSHR | c.1633G>T (p.Gly545Cys) n.1551G>T c.536G>T c.1354G>T (p.Gly452Cys) n.2086+21502C>A n.853+21502C>A n.854+21502C>A n.865+21502C>A n.861+21502C>A n.855+21502C>A n.2753+21502C>A n.929+21502C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143692G>A | CA390728299 | TSHR | c.1634G>A (p.Gly545Asp) n.1552G>A c.537G>A c.1355G>A (p.Gly452Asp) n.2086+21501C>T n.853+21501C>T n.854+21501C>T n.865+21501C>T n.861+21501C>T n.855+21501C>T n.2753+21501C>T n.929+21501C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143692G>C | CA390728297 | TSHR | c.1634G>C (p.Gly545Ala) n.1552G>C c.537G>C c.1355G>C (p.Gly452Ala) n.2086+21501C>G n.853+21501C>G n.854+21501C>G n.865+21501C>G n.861+21501C>G n.855+21501C>G n.2753+21501C>G n.929+21501C>G | gnomAD v4 |
14 | g.81143692G= | CA2150075683 | TSHR | c.1634G= (p.Gly545=) n.1552G= c.537G= c.1355G= (p.Gly452=) n.2086+21501C= n.853+21501C= n.854+21501C= n.865+21501C= n.861+21501C= n.855+21501C= n.2753+21501C= n.929+21501C= | |
14 | g.81143692G>T | CA390728298 | TSHR | c.1634G>T (p.Gly545Val) n.1552G>T c.537G>T c.1355G>T (p.Gly452Val) n.2086+21501C>A n.853+21501C>A n.854+21501C>A n.865+21501C>A n.861+21501C>A n.855+21501C>A n.2753+21501C>A n.929+21501C>A | |
14 | g.81143693C>A | CA487512752 | TSHR | c.1635C>A (p.Gly545=) n.1553C>A c.538C>A c.1356C>A (p.Gly452=) n.2086+21500G>T n.853+21500G>T n.854+21500G>T n.865+21500G>T n.861+21500G>T n.855+21500G>T n.2753+21500G>T n.929+21500G>T | |
14 | g.81143693C>G | CA487512753 | TSHR | c.1635C>G (p.Gly545=) n.1553C>G c.538C>G c.1356C>G (p.Gly452=) n.2086+21500G>C n.853+21500G>C n.854+21500G>C n.865+21500G>C n.861+21500G>C n.855+21500G>C n.2753+21500G>C n.929+21500G>C | dbSNP |
14 | g.81143693C>T | CA487512754 | TSHR | c.1635C>T (p.Gly545=) n.1553C>T c.538C>T c.1356C>T (p.Gly452=) n.2086+21500G>A n.853+21500G>A n.854+21500G>A n.865+21500G>A n.861+21500G>A n.855+21500G>A n.2753+21500G>A n.929+21500G>A | dbSNP |
14 | g.81143694T>A | CA263935913 | TSHR | c.1636T>A (p.Trp546Arg) n.1554T>A c.539T>A c.1357T>A (p.Trp453Arg) n.2086+21499A>T n.853+21499A>T n.854+21499A>T n.865+21499A>T n.861+21499A>T n.855+21499A>T n.2753+21499A>T n.929+21499A>T | dbSNP |
14 | g.81143694T>C | CA390728300 | TSHR | c.1636T>C (p.Trp546Arg) n.1554T>C c.539T>C c.1357T>C (p.Trp453Arg) n.2086+21499A>G n.853+21499A>G n.854+21499A>G n.865+21499A>G n.861+21499A>G n.855+21499A>G n.2753+21499A>G n.929+21499A>G | |
14 | g.81143694T>G | CA390728301 | TSHR | c.1636T>G (p.Trp546Gly) n.1554T>G c.539T>G c.1357T>G (p.Trp453Gly) n.2086+21499A>C n.853+21499A>C n.854+21499A>C n.865+21499A>C n.861+21499A>C n.855+21499A>C n.2753+21499A>C n.929+21499A>C | |
14 | g.81143694T= | CA2150075685 | TSHR | c.1636T= (p.Trp546=) n.1554T= c.539T= c.1357T= (p.Trp453=) n.2086+21499A= n.853+21499A= n.854+21499A= n.865+21499A= n.861+21499A= n.855+21499A= n.2753+21499A= n.929+21499A= | |
14 | g.81143695G>A | CA118218 | TSHR | c.1637G>A (p.Trp546Ter) n.1555G>A c.540G>A c.1358G>A (p.Trp453Ter) n.2086+21498C>T n.853+21498C>T n.854+21498C>T n.865+21498C>T n.861+21498C>T n.855+21498C>T n.2753+21498C>T n.929+21498C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143695G>C | CA390728303 | TSHR | c.1637G>C (p.Trp546Ser) n.1555G>C c.540G>C c.1358G>C (p.Trp453Ser) n.2086+21498C>G n.853+21498C>G n.854+21498C>G n.865+21498C>G n.861+21498C>G n.855+21498C>G n.2753+21498C>G n.929+21498C>G | |
14 | g.81143695G= | CA2150075689 | TSHR | c.1637G= (p.Trp546=) n.1555G= c.540G= c.1358G= (p.Trp453=) n.2086+21498C= n.853+21498C= n.854+21498C= n.865+21498C= n.861+21498C= n.855+21498C= n.2753+21498C= n.929+21498C= | |
14 | g.81143695G>T | CA390728302 | TSHR | c.1637G>T (p.Trp546Leu) n.1555G>T c.540G>T c.1358G>T (p.Trp453Leu) n.2086+21498C>A n.853+21498C>A n.854+21498C>A n.865+21498C>A n.861+21498C>A n.855+21498C>A n.2753+21498C>A n.929+21498C>A | |
14 | g.81143696G>A | CA390728304 | TSHR | c.1638G>A (p.Trp546Ter) n.1556G>A c.541G>A c.1359G>A (p.Trp453Ter) n.2086+21497C>T n.853+21497C>T n.854+21497C>T n.865+21497C>T n.861+21497C>T n.855+21497C>T n.2753+21497C>T n.929+21497C>T | |
14 | g.81143696G>C | CA390728305 | TSHR | c.1638G>C (p.Trp546Cys) n.1556G>C c.541G>C c.1359G>C (p.Trp453Cys) n.2086+21497C>G n.853+21497C>G n.854+21497C>G n.865+21497C>G n.861+21497C>G n.855+21497C>G n.2753+21497C>G n.929+21497C>G | |
14 | g.81143696G>T | CA390728306 | TSHR | c.1638G>T (p.Trp546Cys) n.1556G>T c.541G>T c.1359G>T (p.Trp453Cys) n.2086+21497C>A n.853+21497C>A n.854+21497C>A n.865+21497C>A n.861+21497C>A n.855+21497C>A n.2753+21497C>A n.929+21497C>A | |
14 | g.81143697G>A | CA390728307 | TSHR | c.1639G>A (p.Val547Ile) n.1557G>A c.542G>A c.1360G>A (p.Val454Ile) n.2086+21496C>T n.853+21496C>T n.854+21496C>T n.865+21496C>T n.861+21496C>T n.855+21496C>T n.2753+21496C>T n.929+21496C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143697G>C | CA390728308 | TSHR | c.1639G>C (p.Val547Leu) n.1557G>C c.542G>C c.1360G>C (p.Val454Leu) n.2086+21496C>G n.853+21496C>G n.854+21496C>G n.865+21496C>G n.861+21496C>G n.855+21496C>G n.2753+21496C>G n.929+21496C>G | dbSNP |
14 | g.81143697G>T | CA390728309 | TSHR | c.1639G>T (p.Val547Phe) n.1557G>T c.542G>T c.1360G>T (p.Val454Phe) n.2086+21496C>A n.853+21496C>A n.854+21496C>A n.865+21496C>A n.861+21496C>A n.855+21496C>A n.2753+21496C>A n.929+21496C>A | |
14 | g.81143698T>A | CA390728310 | TSHR | c.1640T>A (p.Val547Asp) n.1558T>A c.543T>A c.1361T>A (p.Val454Asp) n.2086+21495A>T n.853+21495A>T n.854+21495A>T n.865+21495A>T n.861+21495A>T n.855+21495A>T n.2753+21495A>T n.929+21495A>T | |
14 | g.81143698T>C | CA390728312 | TSHR | c.1640T>C (p.Val547Ala) n.1558T>C c.543T>C c.1361T>C (p.Val454Ala) n.2086+21495A>G n.853+21495A>G n.854+21495A>G n.865+21495A>G n.861+21495A>G n.855+21495A>G n.2753+21495A>G n.929+21495A>G | |
14 | g.81143698T>G | CA390728311 | TSHR | c.1640T>G (p.Val547Gly) n.1558T>G c.543T>G c.1361T>G (p.Val454Gly) n.2086+21495A>C n.853+21495A>C n.854+21495A>C n.865+21495A>C n.861+21495A>C n.855+21495A>C n.2753+21495A>C n.929+21495A>C | |
14 | g.81143699T>A | CA487512761 | TSHR | c.1641T>A (p.Val547=) n.1559T>A c.544T>A c.1362T>A (p.Val454=) n.2086+21494A>T n.853+21494A>T n.854+21494A>T n.865+21494A>T n.861+21494A>T n.855+21494A>T n.2753+21494A>T n.929+21494A>T | |
14 | g.81143699T>C | CA487512762 | TSHR | c.1641T>C (p.Val547=) n.1559T>C c.544T>C c.1362T>C (p.Val454=) n.2086+21494A>G n.853+21494A>G n.854+21494A>G n.865+21494A>G n.861+21494A>G n.855+21494A>G n.2753+21494A>G n.929+21494A>G | |
14 | g.81143699T>G | CA487512763 | TSHR | c.1641T>G (p.Val547=) n.1559T>G c.544T>G c.1362T>G (p.Val454=) n.2086+21494A>C n.853+21494A>C n.854+21494A>C n.865+21494A>C n.861+21494A>C n.855+21494A>C n.2753+21494A>C n.929+21494A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143699T= | CA2150075695 | TSHR | c.1641T= (p.Val547=) n.1559T= c.544T= c.1362T= (p.Val454=) n.2086+21494A= n.853+21494A= n.854+21494A= n.865+21494A= n.861+21494A= n.855+21494A= n.2753+21494A= n.929+21494A= | |
14 | g.81143700T>A | CA390728313 | TSHR | c.1642T>A (p.Cys548Ser) n.1560T>A c.545T>A c.1363T>A (p.Cys455Ser) n.2086+21493A>T n.853+21493A>T n.854+21493A>T n.865+21493A>T n.861+21493A>T n.855+21493A>T n.2753+21493A>T n.929+21493A>T | |
14 | g.81143700T>C | CA390728314 | TSHR | c.1642T>C (p.Cys548Arg) n.1560T>C c.545T>C c.1363T>C (p.Cys455Arg) n.2086+21493A>G n.853+21493A>G n.854+21493A>G n.865+21493A>G n.861+21493A>G n.855+21493A>G n.2753+21493A>G n.929+21493A>G | |
14 | g.81143700T>G | CA390728315 | TSHR | c.1642T>G (p.Cys548Gly) n.1560T>G c.545T>G c.1363T>G (p.Cys455Gly) n.2086+21493A>C n.853+21493A>C n.854+21493A>C n.865+21493A>C n.861+21493A>C n.855+21493A>C n.2753+21493A>C n.929+21493A>C | |
14 | g.81143701G>A | CA390728316 | TSHR | c.1643G>A (p.Cys548Tyr) n.1561G>A c.546G>A c.1364G>A (p.Cys455Tyr) n.2086+21492C>T n.853+21492C>T n.854+21492C>T n.865+21492C>T n.861+21492C>T n.855+21492C>T n.2753+21492C>T n.929+21492C>T | dbSNP |
14 | g.81143701G>C | CA390728317 | TSHR | c.1643G>C (p.Cys548Ser) n.1561G>C c.546G>C c.1364G>C (p.Cys455Ser) n.2086+21492C>G n.853+21492C>G n.854+21492C>G n.865+21492C>G n.861+21492C>G n.855+21492C>G n.2753+21492C>G n.929+21492C>G | dbSNP |
14 | g.81143701G= | CA2150075698 | TSHR | c.1643G= (p.Cys548=) n.1561G= c.546G= c.1364G= (p.Cys455=) n.2086+21492C= n.853+21492C= n.854+21492C= n.865+21492C= n.861+21492C= n.855+21492C= n.2753+21492C= n.929+21492C= | |
14 | g.81143701G>T | CA390728318 | TSHR | c.1643G>T (p.Cys548Phe) n.1561G>T c.546G>T c.1364G>T (p.Cys455Phe) n.2086+21492C>A n.853+21492C>A n.854+21492C>A n.865+21492C>A n.861+21492C>A n.855+21492C>A n.2753+21492C>A n.929+21492C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143702C>A | CA390728319 | TSHR | c.1644C>A (p.Cys548Ter) n.1562C>A c.547C>A c.1365C>A (p.Cys455Ter) n.2086+21491G>T n.853+21491G>T n.854+21491G>T n.865+21491G>T n.861+21491G>T n.855+21491G>T n.2753+21491G>T n.929+21491G>T | |
14 | g.81143702C= | CA2150075704 | TSHR | c.1644C= (p.Cys548=) n.1562C= c.547C= c.1365C= (p.Cys455=) n.2086+21491G= n.853+21491G= n.854+21491G= n.865+21491G= n.861+21491G= n.855+21491G= n.2753+21491G= n.929+21491G= | |
14 | g.81143702C>G | CA390728320 | TSHR | c.1644C>G (p.Cys548Trp) n.1562C>G c.547C>G c.1365C>G (p.Cys455Trp) n.2086+21491G>C n.853+21491G>C n.854+21491G>C n.865+21491G>C n.861+21491G>C n.855+21491G>C n.2753+21491G>C n.929+21491G>C | |
14 | g.81143702C>T | CA7294503 | TSHR | c.1644C>T (p.Cys548=) n.1562C>T c.547C>T c.1365C>T (p.Cys455=) n.2086+21491G>A n.853+21491G>A n.854+21491G>A n.865+21491G>A n.861+21491G>A n.855+21491G>A n.2753+21491G>A n.929+21491G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143703T>A | CA390728321 | TSHR | c.1645T>A (p.Cys549Ser) n.1563T>A c.548T>A c.1366T>A (p.Cys456Ser) n.2086+21490A>T n.853+21490A>T n.854+21490A>T n.865+21490A>T n.861+21490A>T n.855+21490A>T n.2753+21490A>T n.929+21490A>T | |
14 | g.81143703T>C | CA7294504 | TSHR | c.1645T>C (p.Cys549Arg) n.1563T>C c.548T>C c.1366T>C (p.Cys456Arg) n.2086+21490A>G n.853+21490A>G n.854+21490A>G n.865+21490A>G n.861+21490A>G n.855+21490A>G n.2753+21490A>G n.929+21490A>G | dbSNP ExAC |
14 | g.81143703T>G | CA390728322 | TSHR | c.1645T>G (p.Cys549Gly) n.1563T>G c.548T>G c.1366T>G (p.Cys456Gly) n.2086+21490A>C n.853+21490A>C n.854+21490A>C n.865+21490A>C n.861+21490A>C n.855+21490A>C n.2753+21490A>C n.929+21490A>C | |
14 | g.81143703T= | CA2150075713 | TSHR | c.1645T= (p.Cys549=) n.1563T= c.548T= c.1366T= (p.Cys456=) n.2086+21490A= n.853+21490A= n.854+21490A= n.865+21490A= n.861+21490A= n.855+21490A= n.2753+21490A= n.929+21490A= | |
14 | g.81143704G>A | CA390728324 | TSHR | c.1646G>A (p.Cys549Tyr) n.1564G>A c.549G>A c.1367G>A (p.Cys456Tyr) n.2086+21489C>T n.853+21489C>T n.854+21489C>T n.865+21489C>T n.861+21489C>T n.855+21489C>T n.2753+21489C>T n.929+21489C>T | dbSNP |
14 | g.81143704G>C | CA390728325 | TSHR | c.1646G>C (p.Cys549Ser) n.1564G>C c.549G>C c.1367G>C (p.Cys456Ser) n.2086+21489C>G n.853+21489C>G n.854+21489C>G n.865+21489C>G n.861+21489C>G n.855+21489C>G n.2753+21489C>G n.929+21489C>G | |
14 | g.81143704G>T | CA390728323 | TSHR | c.1646G>T (p.Cys549Phe) n.1564G>T c.549G>T c.1367G>T (p.Cys456Phe) n.2086+21489C>A n.853+21489C>A n.854+21489C>A n.865+21489C>A n.861+21489C>A n.855+21489C>A n.2753+21489C>A n.929+21489C>A | |
14 | g.81143705C>A | CA390728326 | TSHR | c.1647C>A (p.Cys549Ter) n.1565C>A c.550C>A c.1368C>A (p.Cys456Ter) n.2086+21488G>T n.853+21488G>T n.854+21488G>T n.865+21488G>T n.861+21488G>T n.855+21488G>T n.2753+21488G>T n.929+21488G>T | dbSNP |
14 | g.81143705C= | CA2150075715 | TSHR | c.1647C= (p.Cys549=) n.1565C= c.550C= c.1368C= (p.Cys456=) n.2086+21488G= n.853+21488G= n.854+21488G= n.865+21488G= n.861+21488G= n.855+21488G= n.2753+21488G= n.929+21488G= | |
14 | g.81143705C>G | CA390728327 | TSHR | c.1647C>G (p.Cys549Trp) n.1565C>G c.550C>G c.1368C>G (p.Cys456Trp) n.2086+21488G>C n.853+21488G>C n.854+21488G>C n.865+21488G>C n.861+21488G>C n.855+21488G>C n.2753+21488G>C n.929+21488G>C | |
14 | g.81143705C>T | CA487512765 | TSHR | c.1647C>T (p.Cys549=) n.1565C>T c.550C>T c.1368C>T (p.Cys456=) n.2086+21488G>A n.853+21488G>A n.854+21488G>A n.865+21488G>A n.861+21488G>A n.855+21488G>A n.2753+21488G>A n.929+21488G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |