Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.81143473C>ACA390727840TSHRc.1415C>A (p.Ser472Tyr)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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14g.81143476T>ACA390727847TSHRc.1418T>A (p.Val473Glu)
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14g.81143476T>GCA390727846TSHRc.1418T>G (p.Val473Gly)
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14g.81143477A>GCA487512555TSHRc.1419A>G (p.Val473=)
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n.929+21716T>C
14g.81143477A>TCA487512556TSHRc.1419A>T (p.Val473=)
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14g.81143478G>CCA390727850TSHRc.1420G>C (p.Asp474His)
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n.929+21715C>G
 dbSNP
14g.81143478G>TCA390727851TSHRc.1420G>T (p.Asp474Tyr)
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n.2753+21715C>A
n.929+21715C>A
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n.929+21714T>C
14g.81143479A>TCA390727854TSHRc.1421A>T (p.Asp474Val)
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n.929+21714T>A
14g.81143480C>ACA390727855TSHRc.1422C>A (p.Asp474Glu)
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 gnomAD v4
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14g.81143480C>GCA390727856TSHRc.1422C>G (p.Asp474Glu)
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n.929+21713G>C
 dbSNP
14g.81143480C>TCA487512558TSHRc.1422C>T (p.Asp474=)
n.1340C>T
c.325C>T
c.1143C>T (p.Asp381=)
n.2086+21713G>A
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n.2753+21713G>A
n.929+21713G>A
 gnomAD v4
14g.81143481C>ACA390727857TSHRc.1423C>A (p.Leu475Ile)
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n.929+21712G>T
14g.81143481C=CA2150075306TSHRc.1423C= (p.Leu475=)
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n.929+21712G=
14g.81143481C>GCA390727858TSHRc.1423C>G (p.Leu475Val)
n.1341C>G
c.326C>G
c.1144C>G (p.Leu382Val)
n.2086+21712G>C
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n.855+21712G>C
n.2753+21712G>C
n.929+21712G>C
14g.81143481C>TCA7294453TSHRc.1423C>T (p.Leu475Phe)
n.1341C>T
c.326C>T
c.1144C>T (p.Leu382Phe)
n.2086+21712G>A
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n.2753+21712G>A
n.929+21712G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143482T>ACA390727860TSHRc.1424T>A (p.Leu475His)
n.1342T>A
c.327T>A
c.1145T>A (p.Leu382His)
n.2086+21711A>T
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n.929+21711A>T
14g.81143482T>CCA390727861TSHRc.1424T>C (p.Leu475Pro)
n.1342T>C
c.327T>C
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
n.2086+21711A>G
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n.854+21711A>G
n.865+21711A>G
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n.855+21711A>G
n.2753+21711A>G
n.929+21711A>G
14g.81143482T>GCA390727859TSHRc.1424T>G (p.Leu475Arg)
n.1342T>G
c.327T>G
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
n.2086+21711A>C
n.853+21711A>C
n.854+21711A>C
n.865+21711A>C
n.861+21711A>C
n.855+21711A>C
n.2753+21711A>C
n.929+21711A>C
14g.81143483C>ACA487512562TSHRc.1425C>A (p.Leu475=)
n.1343C>A
c.328C>A
c.1146C>A (p.Leu382=)
n.2086+21710G>T
n.853+21710G>T
n.854+21710G>T
n.865+21710G>T
n.861+21710G>T
n.855+21710G>T
n.2753+21710G>T
n.929+21710G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143483C=CA2150075310TSHRc.1425C= (p.Leu475=)
n.1343C=
c.328C=
c.1146C= (p.Leu382=)
n.2086+21710G=
n.853+21710G=
n.854+21710G=
n.865+21710G=
n.861+21710G=
n.855+21710G=
n.2753+21710G=
n.929+21710G=
14g.81143483C>GCA487512563TSHRc.1425C>G (p.Leu475=)
n.1343C>G
c.328C>G
c.1146C>G (p.Leu382=)
n.2086+21710G>C
n.853+21710G>C
n.854+21710G>C
n.865+21710G>C
n.861+21710G>C
n.855+21710G>C
n.2753+21710G>C
n.929+21710G>C
 dbSNP
14g.81143483C>TCA487512561TSHRc.1425C>T (p.Leu475=)
n.1343C>T
c.328C>T
c.1146C>T (p.Leu382=)
n.2086+21710G>A
n.853+21710G>A
n.854+21710G>A
n.865+21710G>A
n.861+21710G>A
n.855+21710G>A
n.2753+21710G>A
n.929+21710G>A
14g.81143484T>ACA390727862TSHRc.1426T>A (p.Tyr476Asn)
n.1344T>A
c.329T>A
c.1147T>A (p.Tyr383Asn)
n.2086+21709A>T
n.853+21709A>T
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n.855+21709A>T
n.2753+21709A>T
n.929+21709A>T
 gnomAD v4
14g.81143484T>CCA390727863TSHRc.1426T>C (p.Tyr476His)
n.1344T>C
c.329T>C
c.1147T>C (p.Tyr383His)
n.2086+21709A>G
n.853+21709A>G
n.854+21709A>G
n.865+21709A>G
n.861+21709A>G
n.855+21709A>G
n.2753+21709A>G
n.929+21709A>G
14g.81143484T>GCA390727864TSHRc.1426T>G (p.Tyr476Asp)
n.1344T>G
c.329T>G
c.1147T>G (p.Tyr383Asp)
n.2086+21709A>C
n.853+21709A>C
n.854+21709A>C
n.865+21709A>C
n.861+21709A>C
n.855+21709A>C
n.2753+21709A>C
n.929+21709A>C
14g.81143485A>CCA390727865TSHRc.1427A>C (p.Tyr476Ser)
n.1345A>C
c.330A>C
c.1148A>C (p.Tyr383Ser)
n.2086+21708T>G
n.853+21708T>G
n.854+21708T>G
n.865+21708T>G
n.861+21708T>G
n.855+21708T>G
n.2753+21708T>G
n.929+21708T>G
14g.81143485A>GCA390727866TSHRc.1427A>G (p.Tyr476Cys)
n.1345A>G
c.330A>G
c.1148A>G (p.Tyr383Cys)
n.2086+21708T>C
n.853+21708T>C
n.854+21708T>C
n.865+21708T>C
n.861+21708T>C
n.855+21708T>C
n.2753+21708T>C
n.929+21708T>C
14g.81143485A>TCA390727867TSHRc.1427A>T (p.Tyr476Phe)
n.1345A>T
c.330A>T
c.1148A>T (p.Tyr383Phe)
n.2086+21708T>A
n.853+21708T>A
n.854+21708T>A
n.865+21708T>A
n.861+21708T>A
n.855+21708T>A
n.2753+21708T>A
n.929+21708T>A
 dbSNP
14g.81143486C>ACA390727868TSHRc.1428C>A (p.Tyr476Ter)
n.1346C>A
c.331C>A
c.1149C>A (p.Tyr383Ter)
n.2086+21707G>T
n.853+21707G>T
n.854+21707G>T
n.865+21707G>T
n.861+21707G>T
n.855+21707G>T
n.2753+21707G>T
n.929+21707G>T
 dbSNP
14g.81143486C=CA2150075316TSHRc.1428C= (p.Tyr476=)
n.1346C=
c.331C=
c.1149C= (p.Tyr383=)
n.2086+21707G=
n.853+21707G=
n.854+21707G=
n.865+21707G=
n.861+21707G=
n.855+21707G=
n.2753+21707G=
n.929+21707G=
14g.81143486C>GCA390727869TSHRc.1428C>G (p.Tyr476Ter)
n.1346C>G
c.331C>G
c.1149C>G (p.Tyr383Ter)
n.2086+21707G>C
n.853+21707G>C
n.854+21707G>C
n.865+21707G>C
n.861+21707G>C
n.855+21707G>C
n.2753+21707G>C
n.929+21707G>C
14g.81143486C>TCA487512564TSHRc.1428C>T (p.Tyr476=)
n.1346C>T
c.331C>T
c.1149C>T (p.Tyr383=)
n.2086+21707G>A
n.853+21707G>A
n.854+21707G>A
n.865+21707G>A
n.861+21707G>A
n.855+21707G>A
n.2753+21707G>A
n.929+21707G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143487A=CA2150075324TSHRc.1429A= (p.Thr477=)
n.1347A=
c.332A=
c.1150A= (p.Thr384=)
n.2086+21706T=
n.853+21706T=
n.854+21706T=
n.865+21706T=
n.861+21706T=
n.855+21706T=
n.2753+21706T=
n.929+21706T=
14g.81143487A>CCA390727870TSHRc.1429A>C (p.Thr477Pro)
n.1347A>C
c.332A>C
c.1150A>C (p.Thr384Pro)
n.2086+21706T>G
n.853+21706T>G
n.854+21706T>G
n.865+21706T>G
n.861+21706T>G
n.855+21706T>G
n.2753+21706T>G
n.929+21706T>G
 ClinVar dbSNP
14g.81143487A>GCA390727871TSHRc.1429A>G (p.Thr477Ala)
n.1347A>G
c.332A>G
c.1150A>G (p.Thr384Ala)
n.2086+21706T>C
n.853+21706T>C
n.854+21706T>C
n.865+21706T>C
n.861+21706T>C
n.855+21706T>C
n.2753+21706T>C
n.929+21706T>C
 gnomAD v4
14g.81143487A>TCA390727872TSHRc.1429A>T (p.Thr477Ser)
n.1347A>T
c.332A>T
c.1150A>T (p.Thr384Ser)
n.2086+21706T>A
n.853+21706T>A
n.854+21706T>A
n.865+21706T>A
n.861+21706T>A
n.855+21706T>A
n.2753+21706T>A
n.929+21706T>A
 gnomAD v4
14g.81143488C>ACA390727873TSHRc.1430C>A (p.Thr477Asn)
n.1348C>A
c.333C>A
c.1151C>A (p.Thr384Asn)
n.2086+21705G>T
n.853+21705G>T
n.854+21705G>T
n.865+21705G>T
n.861+21705G>T
n.855+21705G>T
n.2753+21705G>T
n.929+21705G>T
14g.81143488C=CA2150075327TSHRc.1430C= (p.Thr477=)
n.1348C=
c.333C=
c.1151C= (p.Thr384=)
n.2086+21705G=
n.853+21705G=
n.854+21705G=
n.865+21705G=
n.861+21705G=
n.855+21705G=
n.2753+21705G=
n.929+21705G=
14g.81143488C>GCA390727874TSHRc.1430C>G (p.Thr477Ser)
n.1348C>G
c.333C>G
c.1151C>G (p.Thr384Ser)
n.2086+21705G>C
n.853+21705G>C
n.854+21705G>C
n.865+21705G>C
n.861+21705G>C
n.855+21705G>C
n.2753+21705G>C
n.929+21705G>C
14g.81143488C>TCA118263TSHRc.1430C>T (p.Thr477Ile)
n.1348C>T
c.333C>T
c.1151C>T (p.Thr384Ile)
n.2086+21705G>A
n.853+21705G>A
n.854+21705G>A
n.865+21705G>A
n.861+21705G>A
n.855+21705G>A
n.2753+21705G>A
n.929+21705G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143489T>ACA487512565TSHRc.1431T>A (p.Thr477=)
n.1349T>A
c.334T>A
c.1152T>A (p.Thr384=)
n.2086+21704A>T
n.853+21704A>T
n.854+21704A>T
n.865+21704A>T
n.861+21704A>T
n.855+21704A>T
n.2753+21704A>T
n.929+21704A>T
14g.81143489T>CCA487512567TSHRc.1431T>C (p.Thr477=)
n.1349T>C
c.334T>C
c.1152T>C (p.Thr384=)
n.2086+21704A>G
n.853+21704A>G
n.854+21704A>G
n.865+21704A>G
n.861+21704A>G
n.855+21704A>G
n.2753+21704A>G
n.929+21704A>G
14g.81143489T>GCA487512566TSHRc.1431T>G (p.Thr477=)
n.1349T>G
c.334T>G
c.1152T>G (p.Thr384=)
n.2086+21704A>C
n.853+21704A>C
n.854+21704A>C
n.865+21704A>C
n.861+21704A>C
n.855+21704A>C
n.2753+21704A>C
n.929+21704A>C
14g.81143490C>ACA390727877TSHRc.1432C>A (p.His478Asn)
n.1350C>A
c.335C>A
c.1153C>A (p.His385Asn)
n.2086+21703G>T
n.853+21703G>T
n.854+21703G>T
n.865+21703G>T
n.861+21703G>T
n.855+21703G>T
n.2753+21703G>T
n.929+21703G>T
 dbSNP
14g.81143490C=CA2150075333TSHRc.1432C= (p.His478=)
n.1350C=
c.335C=
c.1153C= (p.His385=)
n.2086+21703G=
n.853+21703G=
n.854+21703G=
n.865+21703G=
n.861+21703G=
n.855+21703G=
n.2753+21703G=
n.929+21703G=
14g.81143490C>GCA390727876TSHRc.1432C>G (p.His478Asp)
n.1350C>G
c.335C>G
c.1153C>G (p.His385Asp)
n.2086+21703G>C
n.853+21703G>C
n.854+21703G>C
n.865+21703G>C
n.861+21703G>C
n.855+21703G>C
n.2753+21703G>C
n.929+21703G>C
14g.81143490C>TCA390727875TSHRc.1432C>T (p.His478Tyr)
n.1350C>T
c.335C>T
c.1153C>T (p.His385Tyr)
n.2086+21703G>A
n.853+21703G>A
n.854+21703G>A
n.865+21703G>A
n.861+21703G>A
n.855+21703G>A
n.2753+21703G>A
n.929+21703G>A
 dbSNP
14g.81143491A>CCA390727879TSHRc.1433A>C (p.His478Pro)
n.1351A>C
c.336A>C
c.1154A>C (p.His385Pro)
n.2086+21702T>G
n.853+21702T>G
n.854+21702T>G
n.865+21702T>G
n.861+21702T>G
n.855+21702T>G
n.2753+21702T>G
n.929+21702T>G
14g.81143491A>GCA390727878TSHRc.1433A>G (p.His478Arg)
n.1351A>G
c.336A>G
c.1154A>G (p.His385Arg)
n.2086+21702T>C
n.853+21702T>C
n.854+21702T>C
n.865+21702T>C
n.861+21702T>C
n.855+21702T>C
n.2753+21702T>C
n.929+21702T>C
14g.81143491A>TCA390727880TSHRc.1433A>T (p.His478Leu)
n.1351A>T
c.336A>T
c.1154A>T (p.His385Leu)
n.2086+21702T>A
n.853+21702T>A
n.854+21702T>A
n.865+21702T>A
n.861+21702T>A
n.855+21702T>A
n.2753+21702T>A
n.929+21702T>A
14g.81143492C>ACA390727881TSHRc.1434C>A (p.His478Gln)
n.1352C>A
c.337C>A
c.1155C>A (p.His385Gln)
n.2086+21701G>T
n.853+21701G>T
n.854+21701G>T
n.865+21701G>T
n.861+21701G>T
n.855+21701G>T
n.2753+21701G>T
n.929+21701G>T
14g.81143492C>GCA390727882TSHRc.1434C>G (p.His478Gln)
n.1352C>G
c.337C>G
c.1155C>G (p.His385Gln)
n.2086+21701G>C
n.853+21701G>C
n.854+21701G>C
n.865+21701G>C
n.861+21701G>C
n.855+21701G>C
n.2753+21701G>C
n.929+21701G>C
14g.81143492C>TCA487512568TSHRc.1434C>T (p.His478=)
n.1352C>T
c.337C>T
c.1155C>T (p.His385=)
n.2086+21701G>A
n.853+21701G>A
n.854+21701G>A
n.865+21701G>A
n.861+21701G>A
n.855+21701G>A
n.2753+21701G>A
n.929+21701G>A
14g.81143493T>ACA390727883TSHRc.1435T>A (p.Ser479Thr)
n.1353T>A
c.338T>A
c.1156T>A (p.Ser386Thr)
n.2086+21700A>T
n.853+21700A>T
n.854+21700A>T
n.865+21700A>T
n.861+21700A>T
n.855+21700A>T
n.2753+21700A>T
n.929+21700A>T
14g.81143493T>CCA390727884TSHRc.1435T>C (p.Ser479Pro)
n.1353T>C
c.338T>C
c.1156T>C (p.Ser386Pro)
n.2086+21700A>G
n.853+21700A>G
n.854+21700A>G
n.865+21700A>G
n.861+21700A>G
n.855+21700A>G
n.2753+21700A>G
n.929+21700A>G
14g.81143493T>GCA390727885TSHRc.1435T>G (p.Ser479Ala)
n.1353T>G
c.338T>G
c.1156T>G (p.Ser386Ala)
n.2086+21700A>C
n.853+21700A>C
n.854+21700A>C
n.865+21700A>C
n.861+21700A>C
n.855+21700A>C
n.2753+21700A>C
n.929+21700A>C
14g.81143494C>ACA390727886TSHRc.1436C>A (p.Ser479Tyr)
n.1354C>A
c.339C>A
c.1157C>A (p.Ser386Tyr)
n.2086+21699G>T
n.853+21699G>T
n.854+21699G>T
n.865+21699G>T
n.861+21699G>T
n.855+21699G>T
n.2753+21699G>T
n.929+21699G>T
14g.81143494C>GCA390727887TSHRc.1436C>G (p.Ser479Cys)
n.1354C>G
c.339C>G
c.1157C>G (p.Ser386Cys)
n.2086+21699G>C
n.853+21699G>C
n.854+21699G>C
n.865+21699G>C
n.861+21699G>C
n.855+21699G>C
n.2753+21699G>C
n.929+21699G>C
14g.81143494C>TCA390727888TSHRc.1436C>T (p.Ser479Phe)
n.1354C>T
c.339C>T
c.1157C>T (p.Ser386Phe)
n.2086+21699G>A
n.853+21699G>A
n.854+21699G>A
n.865+21699G>A
n.861+21699G>A
n.855+21699G>A
n.2753+21699G>A
n.929+21699G>A
 dbSNP
14g.81143495T>ACA487512572TSHRc.1437T>A (p.Ser479=)
n.1355T>A
c.340T>A
c.1158T>A (p.Ser386=)
n.2086+21698A>T
n.853+21698A>T
n.854+21698A>T
n.865+21698A>T
n.861+21698A>T
n.855+21698A>T
n.2753+21698A>T
n.929+21698A>T
14g.81143495T>CCA487512573TSHRc.1437T>C (p.Ser479=)
n.1355T>C
c.340T>C
c.1158T>C (p.Ser386=)
n.2086+21698A>G
n.853+21698A>G
n.854+21698A>G
n.865+21698A>G
n.861+21698A>G
n.855+21698A>G
n.2753+21698A>G
n.929+21698A>G
14g.81143495T>GCA487512574TSHRc.1437T>G (p.Ser479=)
n.1355T>G
c.340T>G
c.1158T>G (p.Ser386=)
n.2086+21698A>C
n.853+21698A>C
n.854+21698A>C
n.865+21698A>C
n.861+21698A>C
n.855+21698A>C
n.2753+21698A>C
n.929+21698A>C
14g.81143496G>ACA390727889TSHRc.1438G>A (p.Glu480Lys)
n.1356G>A
c.341G>A
c.1159G>A (p.Glu387Lys)
n.2086+21697C>T
n.853+21697C>T
n.854+21697C>T
n.865+21697C>T
n.861+21697C>T
n.855+21697C>T
n.2753+21697C>T
n.929+21697C>T
14g.81143496G>CCA390727890TSHRc.1438G>C (p.Glu480Gln)
n.1356G>C
c.341G>C
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
n.2086+21697C>G
n.853+21697C>G
n.854+21697C>G
n.865+21697C>G
n.861+21697C>G
n.855+21697C>G
n.2753+21697C>G
n.929+21697C>G
 dbSNP
14g.81143496G>TCA390727891TSHRc.1438G>T (p.Glu480Ter)
n.1356G>T
c.341G>T
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
n.2086+21697C>A
n.853+21697C>A
n.854+21697C>A
n.865+21697C>A
n.861+21697C>A
n.855+21697C>A
n.2753+21697C>A
n.929+21697C>A
14g.81143497A>CCA390727892TSHRc.1439A>C (p.Glu480Ala)
n.1357A>C
c.342A>C
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
n.2086+21696T>G
n.853+21696T>G
n.854+21696T>G
n.865+21696T>G
n.861+21696T>G
n.855+21696T>G
n.2753+21696T>G
n.929+21696T>G
 gnomAD v4
14g.81143497A>GCA390727893TSHRc.1439A>G (p.Glu480Gly)
n.1357A>G
c.342A>G
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
n.2086+21696T>C
n.853+21696T>C
n.854+21696T>C
n.865+21696T>C
n.861+21696T>C
n.855+21696T>C
n.2753+21696T>C
n.929+21696T>C
14g.81143497A>TCA390727894TSHRc.1439A>T (p.Glu480Val)
n.1357A>T
c.342A>T
c.1160A>T (p.Glu387Val)
n.2086+21696T>A
n.853+21696T>A
n.854+21696T>A
n.865+21696T>A
n.861+21696T>A
n.855+21696T>A
n.2753+21696T>A
n.929+21696T>A
 dbSNP
14g.81143498G>ACA487512575TSHRc.1440G>A (p.Glu480=)
n.1358G>A
c.343G>A
c.1161G>A (p.Glu387=)
n.2086+21695C>T
n.853+21695C>T
n.854+21695C>T
n.865+21695C>T
n.861+21695C>T
n.855+21695C>T
n.2753+21695C>T
n.929+21695C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143498G>CCA390727895TSHRc.1440G>C (p.Glu480Asp)
n.1358G>C
c.343G>C
c.1161G>C (p.Glu387Asp)
n.2086+21695C>G
n.853+21695C>G
n.854+21695C>G
n.865+21695C>G
n.861+21695C>G
n.855+21695C>G
n.2753+21695C>G
n.929+21695C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143498G=CA2150075334TSHRc.1440G= (p.Glu480=)
n.1358G=
c.343G=
c.1161G= (p.Glu387=)
n.2086+21695C=
n.853+21695C=
n.854+21695C=
n.865+21695C=
n.861+21695C=
n.855+21695C=
n.2753+21695C=
n.929+21695C=
14g.81143498G>TCA390727896TSHRc.1440G>T (p.Glu480Asp)
n.1358G>T
c.343G>T
c.1161G>T (p.Glu387Asp)
n.2086+21695C>A
n.853+21695C>A
n.854+21695C>A
n.865+21695C>A
n.861+21695C>A
n.855+21695C>A
n.2753+21695C>A
n.929+21695C>A
14g.81143499T>ACA390727897TSHRc.1441T>A (p.Tyr481Asn)
n.1359T>A
c.344T>A
c.1162T>A (p.Tyr388Asn)
n.2086+21694A>T
n.853+21694A>T
n.854+21694A>T
n.865+21694A>T
n.861+21694A>T
n.855+21694A>T
n.2753+21694A>T
n.929+21694A>T
14g.81143499T>CCA390727898TSHRc.1441T>C (p.Tyr481His)
n.1359T>C
c.344T>C
c.1162T>C (p.Tyr388His)
n.2086+21694A>G
n.853+21694A>G
n.854+21694A>G
n.865+21694A>G
n.861+21694A>G
n.855+21694A>G
n.2753+21694A>G
n.929+21694A>G
14g.81143499T>GCA390727899TSHRc.1441T>G (p.Tyr481Asp)
n.1359T>G
c.344T>G
c.1162T>G (p.Tyr388Asp)
n.2086+21694A>C
n.853+21694A>C
n.854+21694A>C
n.865+21694A>C
n.861+21694A>C
n.855+21694A>C
n.2753+21694A>C
n.929+21694A>C
14g.81143499_81143500insGCA2625935471TSHRc.1441_1442insG (p.Tyr481Ter)
n.1359_1360insG
c.344_345insG
c.1162_1163insG (p.Tyr388Ter)
n.2086+21693_2086+21694insC
n.853+21693_853+21694insC
n.854+21693_854+21694insC
n.865+21693_865+21694insC
n.861+21693_861+21694insC
n.855+21693_855+21694insC
n.2753+21693_2753+21694insC
n.929+21693_929+21694insC
 gnomAD v4
14g.81143500A>CCA390727900TSHRc.1442A>C (p.Tyr481Ser)
n.1360A>C
c.345A>C
c.1163A>C (p.Tyr388Ser)
n.2086+21693T>G
n.853+21693T>G
n.854+21693T>G
n.865+21693T>G
n.861+21693T>G
n.855+21693T>G
n.2753+21693T>G
n.929+21693T>G
14g.81143500A>GCA390727901TSHRc.1442A>G (p.Tyr481Cys)
n.1360A>G
c.345A>G
c.1163A>G (p.Tyr388Cys)
n.2086+21693T>C
n.853+21693T>C
n.854+21693T>C
n.865+21693T>C
n.861+21693T>C
n.855+21693T>C
n.2753+21693T>C
n.929+21693T>C
14g.81143500A>TCA390727902TSHRc.1442A>T (p.Tyr481Phe)
n.1360A>T
c.345A>T
c.1163A>T (p.Tyr388Phe)
n.2086+21693T>A
n.853+21693T>A
n.854+21693T>A
n.865+21693T>A
n.861+21693T>A
n.855+21693T>A
n.2753+21693T>A
n.929+21693T>A
 gnomAD v4
14g.81143501C>ACA263935561TSHRc.1443C>A (p.Tyr481Ter)
n.1361C>A
c.346C>A
c.1164C>A (p.Tyr388Ter)
n.2086+21692G>T
n.853+21692G>T
n.854+21692G>T
n.865+21692G>T
n.861+21692G>T
n.855+21692G>T
n.2753+21692G>T
n.929+21692G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143501C=CA2150075337TSHRc.1443C= (p.Tyr481=)
n.1361C=
c.346C=
c.1164C= (p.Tyr388=)
n.2086+21692G=
n.853+21692G=
n.854+21692G=
n.865+21692G=
n.861+21692G=
n.855+21692G=
n.2753+21692G=
n.929+21692G=
14g.81143501C>GCA390727903TSHRc.1443C>G (p.Tyr481Ter)
n.1361C>G
c.346C>G
c.1164C>G (p.Tyr388Ter)
n.2086+21692G>C
n.853+21692G>C
n.854+21692G>C
n.865+21692G>C
n.861+21692G>C
n.855+21692G>C
n.2753+21692G>C
n.929+21692G>C
14g.81143501C>TCA487512577TSHRc.1443C>T (p.Tyr481=)
n.1361C>T
c.346C>T
c.1164C>T (p.Tyr388=)
n.2086+21692G>A
n.853+21692G>A
n.854+21692G>A
n.865+21692G>A
n.861+21692G>A
n.855+21692G>A
n.2753+21692G>A
n.929+21692G>A
 dbSNP
14g.81143502T>ACA390727904TSHRc.1444T>A (p.Tyr482Asn)
n.1362T>A
c.347T>A
c.1165T>A (p.Tyr389Asn)
n.2086+21691A>T
n.853+21691A>T
n.854+21691A>T
n.865+21691A>T
n.861+21691A>T
n.855+21691A>T
n.2753+21691A>T
n.929+21691A>T
14g.81143502T>CCA390727905TSHRc.1444T>C (p.Tyr482His)
n.1362T>C
c.347T>C
c.1165T>C (p.Tyr389His)
n.2086+21691A>G
n.853+21691A>G
n.854+21691A>G
n.865+21691A>G
n.861+21691A>G
n.855+21691A>G
n.2753+21691A>G
n.929+21691A>G
14g.81143502T>GCA390727906TSHRc.1444T>G (p.Tyr482Asp)
n.1362T>G
c.347T>G
c.1165T>G (p.Tyr389Asp)
n.2086+21691A>C
n.853+21691A>C
n.854+21691A>C
n.865+21691A>C
n.861+21691A>C
n.855+21691A>C
n.2753+21691A>C
n.929+21691A>C
14g.81143503A>CCA390727909TSHRc.1445A>C (p.Tyr482Ser)
n.1363A>C
c.348A>C
c.1166A>C (p.Tyr389Ser)
n.2086+21690T>G
n.853+21690T>G
n.854+21690T>G
n.865+21690T>G
n.861+21690T>G
n.855+21690T>G
n.2753+21690T>G
n.929+21690T>G
14g.81143503A>GCA390727908TSHRc.1445A>G (p.Tyr482Cys)
n.1363A>G
c.348A>G
c.1166A>G (p.Tyr389Cys)
n.2086+21690T>C
n.853+21690T>C
n.854+21690T>C
n.865+21690T>C
n.861+21690T>C
n.855+21690T>C
n.2753+21690T>C
n.929+21690T>C
14g.81143503A>TCA390727907TSHRc.1445A>T (p.Tyr482Phe)
n.1363A>T
c.348A>T
c.1166A>T (p.Tyr389Phe)
n.2086+21690T>A
n.853+21690T>A
n.854+21690T>A
n.865+21690T>A
n.861+21690T>A
n.855+21690T>A
n.2753+21690T>A
n.929+21690T>A
 dbSNP
14g.81143505_81143507delCA2625935472TSHRc.1447_1449del (p.Asn483del)
n.1365_1367del
c.350_352del
c.1168_1170del (p.Asn390del)
n.2086+21688_2086+21690del
n.853+21688_853+21690del
n.854+21688_854+21690del
n.865+21688_865+21690del
n.861+21688_861+21690del
n.855+21688_855+21690del
n.2753+21688_2753+21690del
n.929+21688_929+21690del
 gnomAD v4
14g.81143504C>ACA390727910TSHRc.1446C>A (p.Tyr482Ter)
n.1364C>A
c.349C>A
c.1167C>A (p.Tyr389Ter)
n.2086+21689G>T
n.853+21689G>T
n.854+21689G>T
n.865+21689G>T
n.861+21689G>T
n.855+21689G>T
n.2753+21689G>T
n.929+21689G>T
 COSMIC
14g.81143504C=CA2150075342TSHRc.1446C= (p.Tyr482=)
n.1364C=
c.349C=
c.1167C= (p.Tyr389=)
n.2086+21689G=
n.853+21689G=
n.854+21689G=
n.865+21689G=
n.861+21689G=
n.855+21689G=
n.2753+21689G=
n.929+21689G=
14g.81143504C>GCA390727911TSHRc.1446C>G (p.Tyr482Ter)
n.1364C>G
c.349C>G
c.1167C>G (p.Tyr389Ter)
n.2086+21689G>C
n.853+21689G>C
n.854+21689G>C
n.865+21689G>C
n.861+21689G>C
n.855+21689G>C
n.2753+21689G>C
n.929+21689G>C
14g.81143504C>TCA7294454TSHRc.1446C>T (p.Tyr482=)
n.1364C>T
c.349C>T
c.1167C>T (p.Tyr389=)
n.2086+21689G>A
n.853+21689G>A
n.854+21689G>A
n.865+21689G>A
n.861+21689G>A
n.855+21689G>A
n.2753+21689G>A
n.929+21689G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143505A>CCA390727912TSHRc.1447A>C (p.Asn483His)
n.1365A>C
c.350A>C
c.1168A>C (p.Asn390His)
n.2086+21688T>G
n.853+21688T>G
n.854+21688T>G
n.865+21688T>G
n.861+21688T>G
n.855+21688T>G
n.2753+21688T>G
n.929+21688T>G
14g.81143505A>GCA390727913TSHRc.1447A>G (p.Asn483Asp)
n.1365A>G
c.350A>G
c.1168A>G (p.Asn390Asp)
n.2086+21688T>C
n.853+21688T>C
n.854+21688T>C
n.865+21688T>C
n.861+21688T>C
n.855+21688T>C
n.2753+21688T>C
n.929+21688T>C
14g.81143505A>TCA390727914TSHRc.1447A>T (p.Asn483Tyr)
n.1365A>T
c.350A>T
c.1168A>T (p.Asn390Tyr)
n.2086+21688T>A
n.853+21688T>A
n.854+21688T>A
n.865+21688T>A
n.861+21688T>A
n.855+21688T>A
n.2753+21688T>A
n.929+21688T>A
14g.81143506A>CCA390727917TSHRc.1448A>C (p.Asn483Thr)
n.1366A>C
c.351A>C
c.1169A>C (p.Asn390Thr)
n.2086+21687T>G
n.853+21687T>G
n.854+21687T>G
n.865+21687T>G
n.861+21687T>G
n.855+21687T>G
n.2753+21687T>G
n.929+21687T>G
14g.81143506A>GCA390727915TSHRc.1448A>G (p.Asn483Ser)
n.1366A>G
c.351A>G
c.1169A>G (p.Asn390Ser)
n.2086+21687T>C
n.853+21687T>C
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n.865+21687T>C
n.861+21687T>C
n.855+21687T>C
n.2753+21687T>C
n.929+21687T>C
 gnomAD v4
14g.81143506A>TCA390727916TSHRc.1448A>T (p.Asn483Ile)
n.1366A>T
c.351A>T
c.1169A>T (p.Asn390Ile)
n.2086+21687T>A
n.853+21687T>A
n.854+21687T>A
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n.861+21687T>A
n.855+21687T>A
n.2753+21687T>A
n.929+21687T>A
14g.81143507C>ACA390727918TSHRc.1449C>A (p.Asn483Lys)
n.1367C>A
c.352C>A
c.1170C>A (p.Asn390Lys)
n.2086+21686G>T
n.853+21686G>T
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n.865+21686G>T
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n.2753+21686G>T
n.929+21686G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143507C>GCA390727919TSHRc.1449C>G (p.Asn483Lys)
n.1367C>G
c.352C>G
c.1170C>G (p.Asn390Lys)
n.2086+21686G>C
n.853+21686G>C
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n.855+21686G>C
n.2753+21686G>C
n.929+21686G>C
14g.81143507C>TCA487512579TSHRc.1449C>T (p.Asn483=)
n.1367C>T
c.352C>T
c.1170C>T (p.Asn390=)
n.2086+21686G>A
n.853+21686G>A
n.854+21686G>A
n.865+21686G>A
n.861+21686G>A
n.855+21686G>A
n.2753+21686G>A
n.929+21686G>A
14g.81143508C>ACA390727920TSHRc.1450C>A (p.His484Asn)
n.1368C>A
c.353C>A
c.1171C>A (p.His391Asn)
n.2086+21685G>T
n.853+21685G>T
n.854+21685G>T
n.865+21685G>T
n.861+21685G>T
n.855+21685G>T
n.2753+21685G>T
n.929+21685G>T
14g.81143508C>GCA390727921TSHRc.1450C>G (p.His484Asp)
n.1368C>G
c.353C>G
c.1171C>G (p.His391Asp)
n.2086+21685G>C
n.853+21685G>C
n.854+21685G>C
n.865+21685G>C
n.861+21685G>C
n.855+21685G>C
n.2753+21685G>C
n.929+21685G>C
14g.81143508C>TCA390727922TSHRc.1450C>T (p.His484Tyr)
n.1368C>T
c.353C>T
c.1171C>T (p.His391Tyr)
n.2086+21685G>A
n.853+21685G>A
n.854+21685G>A
n.865+21685G>A
n.861+21685G>A
n.855+21685G>A
n.2753+21685G>A
n.929+21685G>A
14g.81143509A=CA2150075345TSHRc.1451A= (p.His484=)
n.1369A=
c.354A=
c.1172A= (p.His391=)
n.2086+21684T=
n.853+21684T=
n.854+21684T=
n.865+21684T=
n.861+21684T=
n.855+21684T=
n.2753+21684T=
n.929+21684T=
14g.81143509A>CCA390727923TSHRc.1451A>C (p.His484Pro)
n.1369A>C
c.354A>C
c.1172A>C (p.His391Pro)
n.2086+21684T>G
n.853+21684T>G
n.854+21684T>G
n.865+21684T>G
n.861+21684T>G
n.855+21684T>G
n.2753+21684T>G
n.929+21684T>G
14g.81143509A>GCA390727925TSHRc.1451A>G (p.His484Arg)
n.1369A>G
c.354A>G
c.1172A>G (p.His391Arg)
n.2086+21684T>C
n.853+21684T>C
n.854+21684T>C
n.865+21684T>C
n.861+21684T>C
n.855+21684T>C
n.2753+21684T>C
n.929+21684T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143509A>TCA390727924TSHRc.1451A>T (p.His484Leu)
n.1369A>T
c.354A>T
c.1172A>T (p.His391Leu)
n.2086+21684T>A
n.853+21684T>A
n.854+21684T>A
n.865+21684T>A
n.861+21684T>A
n.855+21684T>A
n.2753+21684T>A
n.929+21684T>A
14g.81143510T>ACA390727926TSHRc.1452T>A (p.His484Gln)
n.1370T>A
c.355T>A
c.1173T>A (p.His391Gln)
n.2086+21683A>T
n.853+21683A>T
n.854+21683A>T
n.865+21683A>T
n.861+21683A>T
n.855+21683A>T
n.2753+21683A>T
n.929+21683A>T
14g.81143510T>CCA487512580TSHRc.1452T>C (p.His484=)
n.1370T>C
c.355T>C
c.1173T>C (p.His391=)
n.2086+21683A>G
n.853+21683A>G
n.854+21683A>G
n.865+21683A>G
n.861+21683A>G
n.855+21683A>G
n.2753+21683A>G
n.929+21683A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143510T>GCA390727927TSHRc.1452T>G (p.His484Gln)
n.1370T>G
c.355T>G
c.1173T>G (p.His391Gln)
n.2086+21683A>C
n.853+21683A>C
n.854+21683A>C
n.865+21683A>C
n.861+21683A>C
n.855+21683A>C
n.2753+21683A>C
n.929+21683A>C
 gnomAD v4
14g.81143510T=CA2150075349TSHRc.1452T= (p.His484=)
n.1370T=
c.355T=
c.1173T= (p.His391=)
n.2086+21683A=
n.853+21683A=
n.854+21683A=
n.865+21683A=
n.861+21683A=
n.855+21683A=
n.2753+21683A=
n.929+21683A=
14g.81143511G>ACA390727928TSHRc.1453G>A (p.Ala485Thr)
n.1371G>A
c.356G>A
c.1174G>A (p.Ala392Thr)
n.2086+21682C>T
n.853+21682C>T
n.854+21682C>T
n.865+21682C>T
n.861+21682C>T
n.855+21682C>T
n.2753+21682C>T
n.929+21682C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143511G>CCA390727929TSHRc.1453G>C (p.Ala485Pro)
n.1371G>C
c.356G>C
c.1174G>C (p.Ala392Pro)
n.2086+21682C>G
n.853+21682C>G
n.854+21682C>G
n.865+21682C>G
n.861+21682C>G
n.855+21682C>G
n.2753+21682C>G
n.929+21682C>G
14g.81143511G>TCA390727930TSHRc.1453G>T (p.Ala485Ser)
n.1371G>T
c.356G>T
c.1174G>T (p.Ala392Ser)
n.2086+21682C>A
n.853+21682C>A
n.854+21682C>A
n.865+21682C>A
n.861+21682C>A
n.855+21682C>A
n.2753+21682C>A
n.929+21682C>A
14g.81143512C>ACA390727931TSHRc.1454C>A (p.Ala485Asp)
n.1372C>A
c.357C>A
c.1175C>A (p.Ala392Asp)
n.2086+21681G>T
n.853+21681G>T
n.854+21681G>T
n.865+21681G>T
n.861+21681G>T
n.855+21681G>T
n.2753+21681G>T
n.929+21681G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143512C=CA2150075351TSHRc.1454C= (p.Ala485=)
n.1372C=
c.357C=
c.1175C= (p.Ala392=)
n.2086+21681G=
n.853+21681G=
n.854+21681G=
n.865+21681G=
n.861+21681G=
n.855+21681G=
n.2753+21681G=
n.929+21681G=
14g.81143512C>GCA390727932TSHRc.1454C>G (p.Ala485Gly)
n.1372C>G
c.357C>G
c.1175C>G (p.Ala392Gly)
n.2086+21681G>C
n.853+21681G>C
n.854+21681G>C
n.865+21681G>C
n.861+21681G>C
n.855+21681G>C
n.2753+21681G>C
n.929+21681G>C
14g.81143512C>TCA390727933TSHRc.1454C>T (p.Ala485Val)
n.1372C>T
c.357C>T
c.1175C>T (p.Ala392Val)
n.2086+21681G>A
n.853+21681G>A
n.854+21681G>A
n.865+21681G>A
n.861+21681G>A
n.855+21681G>A
n.2753+21681G>A
n.929+21681G>A
 dbSNP
14g.81143513C>ACA487512582TSHRc.1455C>A (p.Ala485=)
n.1373C>A
c.358C>A
c.1176C>A (p.Ala392=)
n.2086+21680G>T
n.853+21680G>T
n.854+21680G>T
n.865+21680G>T
n.861+21680G>T
n.855+21680G>T
n.2753+21680G>T
n.929+21680G>T
 dbSNP
14g.81143513C>GCA487512584TSHRc.1455C>G (p.Ala485=)
n.1373C>G
c.358C>G
c.1176C>G (p.Ala392=)
n.2086+21680G>C
n.853+21680G>C
n.854+21680G>C
n.865+21680G>C
n.861+21680G>C
n.855+21680G>C
n.2753+21680G>C
n.929+21680G>C
14g.81143513C>TCA487512585TSHRc.1455C>T (p.Ala485=)
n.1373C>T
c.358C>T
c.1176C>T (p.Ala392=)
n.2086+21680G>A
n.853+21680G>A
n.854+21680G>A
n.865+21680G>A
n.861+21680G>A
n.855+21680G>A
n.2753+21680G>A
n.929+21680G>A
14g.81143514A>CCA390727934TSHRc.1456A>C (p.Ile486Leu)
n.1374A>C
c.359A>C
c.1177A>C (p.Ile393Leu)
n.2086+21679T>G
n.853+21679T>G
n.854+21679T>G
n.865+21679T>G
n.861+21679T>G
n.855+21679T>G
n.2753+21679T>G
n.929+21679T>G
 dbSNP
14g.81143514A>GCA390727935TSHRc.1456A>G (p.Ile486Val)
n.1374A>G
c.359A>G
c.1177A>G (p.Ile393Val)
n.2086+21679T>C
n.853+21679T>C
n.854+21679T>C
n.865+21679T>C
n.861+21679T>C
n.855+21679T>C
n.2753+21679T>C
n.929+21679T>C
14g.81143514A>TCA390727936TSHRc.1456A>T (p.Ile486Phe)
n.1374A>T
c.359A>T
c.1177A>T (p.Ile393Phe)
n.2086+21679T>A
n.853+21679T>A
n.854+21679T>A
n.865+21679T>A
n.861+21679T>A
n.855+21679T>A
n.2753+21679T>A
n.929+21679T>A
 dbSNP COSMIC
14g.81143515T>ACA390727939TSHRc.1457T>A (p.Ile486Asn)
n.1375T>A
c.360T>A
c.1178T>A (p.Ile393Asn)
n.2086+21678A>T
n.853+21678A>T
n.854+21678A>T
n.865+21678A>T
n.861+21678A>T
n.855+21678A>T
n.2753+21678A>T
n.929+21678A>T
14g.81143515T>CCA390727938TSHRc.1457T>C (p.Ile486Thr)
n.1375T>C
c.360T>C
c.1178T>C (p.Ile393Thr)
n.2086+21678A>G
n.853+21678A>G
n.854+21678A>G
n.865+21678A>G
n.861+21678A>G
n.855+21678A>G
n.2753+21678A>G
n.929+21678A>G
 gnomAD v4
14g.81143515T>GCA390727937TSHRc.1457T>G (p.Ile486Ser)
n.1375T>G
c.360T>G
c.1178T>G (p.Ile393Ser)
n.2086+21678A>C
n.853+21678A>C
n.854+21678A>C
n.865+21678A>C
n.861+21678A>C
n.855+21678A>C
n.2753+21678A>C
n.929+21678A>C
14g.81143516C>ACA487512588TSHRc.1458C>A (p.Ile486=)
n.1376C>A
c.361C>A
c.1179C>A (p.Ile393=)
n.2086+21677G>T
n.853+21677G>T
n.854+21677G>T
n.865+21677G>T
n.861+21677G>T
n.855+21677G>T
n.2753+21677G>T
n.929+21677G>T
14g.81143516C=CA2150075355TSHRc.1458C= (p.Ile486=)
n.1376C=
c.361C=
c.1179C= (p.Ile393=)
n.2086+21677G=
n.853+21677G=
n.854+21677G=
n.865+21677G=
n.861+21677G=
n.855+21677G=
n.2753+21677G=
n.929+21677G=
14g.81143516C>GCA390727940TSHRc.1458C>G (p.Ile486Met)
n.1376C>G
c.361C>G
c.1179C>G (p.Ile393Met)
n.2086+21677G>C
n.853+21677G>C
n.854+21677G>C
n.865+21677G>C
n.861+21677G>C
n.855+21677G>C
n.2753+21677G>C
n.929+21677G>C
 COSMIC
14g.81143516C>TCA7294455TSHRc.1458C>T (p.Ile486=)
n.1376C>T
c.361C>T
c.1179C>T (p.Ile393=)
n.2086+21677G>A
n.853+21677G>A
n.854+21677G>A
n.865+21677G>A
n.861+21677G>A
n.855+21677G>A
n.2753+21677G>A
n.929+21677G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143517G>ACA7294456TSHRc.1459G>A (p.Asp487Asn)
n.1377G>A
c.362G>A
c.1180G>A (p.Asp394Asn)
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n.853+21676C>T
n.854+21676C>T
n.865+21676C>T
n.861+21676C>T
n.855+21676C>T
n.2753+21676C>T
n.929+21676C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143517G>CCA390727941TSHRc.1459G>C (p.Asp487His)
n.1377G>C
c.362G>C
c.1180G>C (p.Asp394His)
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n.853+21676C>G
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n.855+21676C>G
n.2753+21676C>G
n.929+21676C>G
 dbSNP
14g.81143517G=CA2150075360TSHRc.1459G= (p.Asp487=)
n.1377G=
c.362G=
c.1180G= (p.Asp394=)
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n.855+21676C=
n.2753+21676C=
n.929+21676C=
14g.81143517G>TCA390727942TSHRc.1459G>T (p.Asp487Tyr)
n.1377G>T
c.362G>T
c.1180G>T (p.Asp394Tyr)
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n.853+21676C>A
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n.861+21676C>A
n.855+21676C>A
n.2753+21676C>A
n.929+21676C>A
14g.81143518A>CCA390727943TSHRc.1460A>C (p.Asp487Ala)
n.1378A>C
c.363A>C
c.1181A>C (p.Asp394Ala)
n.2086+21675T>G
n.853+21675T>G
n.854+21675T>G
n.865+21675T>G
n.861+21675T>G
n.855+21675T>G
n.2753+21675T>G
n.929+21675T>G
14g.81143518A>GCA390727944TSHRc.1460A>G (p.Asp487Gly)
n.1378A>G
c.363A>G
c.1181A>G (p.Asp394Gly)
n.2086+21675T>C
n.853+21675T>C
n.854+21675T>C
n.865+21675T>C
n.861+21675T>C
n.855+21675T>C
n.2753+21675T>C
n.929+21675T>C
14g.81143518A>TCA390727945TSHRc.1460A>T (p.Asp487Val)
n.1378A>T
c.363A>T
c.1181A>T (p.Asp394Val)
n.2086+21675T>A
n.853+21675T>A
n.854+21675T>A
n.865+21675T>A
n.861+21675T>A
n.855+21675T>A
n.2753+21675T>A
n.929+21675T>A
 dbSNP
14g.81143519C>ACA390727947TSHRc.1461C>A (p.Asp487Glu)
n.1379C>A
c.364C>A
c.1182C>A (p.Asp394Glu)
n.2086+21674G>T
n.853+21674G>T
n.854+21674G>T
n.865+21674G>T
n.861+21674G>T
n.855+21674G>T
n.2753+21674G>T
n.929+21674G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143519C=CA2150075368TSHRc.1461C= (p.Asp487=)
n.1379C=
c.364C=
c.1182C= (p.Asp394=)
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n.855+21674G=
n.2753+21674G=
n.929+21674G=
14g.81143519C>GCA390727946TSHRc.1461C>G (p.Asp487Glu)
n.1379C>G
c.364C>G
c.1182C>G (p.Asp394Glu)
n.2086+21674G>C
n.853+21674G>C
n.854+21674G>C
n.865+21674G>C
n.861+21674G>C
n.855+21674G>C
n.2753+21674G>C
n.929+21674G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143519C>TCA487512591TSHRc.1461C>T (p.Asp487=)
n.1379C>T
c.364C>T
c.1182C>T (p.Asp394=)
n.2086+21674G>A
n.853+21674G>A
n.854+21674G>A
n.865+21674G>A
n.861+21674G>A
n.855+21674G>A
n.2753+21674G>A
n.929+21674G>A
14g.81143520T>ACA390727948TSHRc.1462T>A (p.Trp488Arg)
n.1380T>A
c.365T>A
c.1183T>A (p.Trp395Arg)
n.2086+21673A>T
n.853+21673A>T
n.854+21673A>T
n.865+21673A>T
n.861+21673A>T
n.855+21673A>T
n.2753+21673A>T
n.929+21673A>T
14g.81143520T>CCA390727949TSHRc.1462T>C (p.Trp488Arg)
n.1380T>C
c.365T>C
c.1183T>C (p.Trp395Arg)
n.2086+21673A>G
n.853+21673A>G
n.854+21673A>G
n.865+21673A>G
n.861+21673A>G
n.855+21673A>G
n.2753+21673A>G
n.929+21673A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.81143520T>GCA390727950TSHRc.1462T>G (p.Trp488Gly)
n.1380T>G
c.365T>G
c.1183T>G (p.Trp395Gly)
n.2086+21673A>C
n.853+21673A>C
n.854+21673A>C
n.865+21673A>C
n.861+21673A>C
n.855+21673A>C
n.2753+21673A>C
n.929+21673A>C
 gnomAD v4
14g.81143521G>ACA7294457TSHRc.1463G>A (p.Trp488Ter)
n.1381G>A
c.366G>A
c.1184G>A (p.Trp395Ter)
n.2086+21672C>T
n.853+21672C>T
n.854+21672C>T
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n.861+21672C>T
n.855+21672C>T
n.2753+21672C>T
n.929+21672C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143521G>CCA390727951TSHRc.1463G>C (p.Trp488Ser)
n.1381G>C
c.366G>C
c.1184G>C (p.Trp395Ser)
n.2086+21672C>G
n.853+21672C>G
n.854+21672C>G
n.865+21672C>G
n.861+21672C>G
n.855+21672C>G
n.2753+21672C>G
n.929+21672C>G
14g.81143521G=CA2150075375TSHRc.1463G= (p.Trp488=)
n.1381G=
c.366G=
c.1184G= (p.Trp395=)
n.2086+21672C=
n.853+21672C=
n.854+21672C=
n.865+21672C=
n.861+21672C=
n.855+21672C=
n.2753+21672C=
n.929+21672C=
14g.81143521G>TCA390727952TSHRc.1463G>T (p.Trp488Leu)
n.1381G>T
c.366G>T
c.1184G>T (p.Trp395Leu)
n.2086+21672C>A
n.853+21672C>A
n.854+21672C>A
n.865+21672C>A
n.861+21672C>A
n.855+21672C>A
n.2753+21672C>A
n.929+21672C>A
14g.81143522G>ACA390727953TSHRc.1464G>A (p.Trp488Ter)
n.1382G>A
c.367G>A
c.1185G>A (p.Trp395Ter)
n.2086+21671C>T
n.853+21671C>T
n.854+21671C>T
n.865+21671C>T
n.861+21671C>T
n.855+21671C>T
n.2753+21671C>T
n.929+21671C>T
 dbSNP COSMIC
14g.81143522G>CCA390727955TSHRc.1464G>C (p.Trp488Cys)
n.1382G>C
c.367G>C
c.1185G>C (p.Trp395Cys)
n.2086+21671C>G
n.853+21671C>G
n.854+21671C>G
n.865+21671C>G
n.861+21671C>G
n.855+21671C>G
n.2753+21671C>G
n.929+21671C>G
14g.81143522G>TCA390727954TSHRc.1464G>T (p.Trp488Cys)
n.1382G>T
c.367G>T
c.1185G>T (p.Trp395Cys)
n.2086+21671C>A
n.853+21671C>A
n.854+21671C>A
n.865+21671C>A
n.861+21671C>A
n.855+21671C>A
n.2753+21671C>A
n.929+21671C>A
14g.81143523C>ACA390727956TSHRc.1465C>A (p.Gln489Lys)
n.1383C>A
c.368C>A
c.1186C>A (p.Gln396Lys)
n.2086+21670G>T
n.853+21670G>T
n.854+21670G>T
n.865+21670G>T
n.861+21670G>T
n.855+21670G>T
n.2753+21670G>T
n.929+21670G>T
 gnomAD v4
14g.81143523C=CA2150075377TSHRc.1465C= (p.Gln489=)
n.1383C=
c.368C=
c.1186C= (p.Gln396=)
n.2086+21670G=
n.853+21670G=
n.854+21670G=
n.865+21670G=
n.861+21670G=
n.855+21670G=
n.2753+21670G=
n.929+21670G=
14g.81143523C>GCA390727957TSHRc.1465C>G (p.Gln489Glu)
n.1383C>G
c.368C>G
c.1186C>G (p.Gln396Glu)
n.2086+21670G>C
n.853+21670G>C
n.854+21670G>C
n.865+21670G>C
n.861+21670G>C
n.855+21670G>C
n.2753+21670G>C
n.929+21670G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143523C>TCA263935564TSHRc.1465C>T (p.Gln489Ter)
n.1383C>T
c.368C>T
c.1186C>T (p.Gln396Ter)
n.2086+21670G>A
n.853+21670G>A
n.854+21670G>A
n.865+21670G>A
n.861+21670G>A
n.855+21670G>A
n.2753+21670G>A
n.929+21670G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143524A>CCA390727958TSHRc.1466A>C (p.Gln489Pro)
n.1384A>C
c.369A>C
c.1187A>C (p.Gln396Pro)
n.2086+21669T>G
n.853+21669T>G
n.854+21669T>G
n.865+21669T>G
n.861+21669T>G
n.855+21669T>G
n.2753+21669T>G
n.929+21669T>G
14g.81143524A>GCA390727959TSHRc.1466A>G (p.Gln489Arg)
n.1384A>G
c.369A>G
c.1187A>G (p.Gln396Arg)
n.2086+21669T>C
n.853+21669T>C
n.854+21669T>C
n.865+21669T>C
n.861+21669T>C
n.855+21669T>C
n.2753+21669T>C
n.929+21669T>C
14g.81143524A>TCA390727960TSHRc.1466A>T (p.Gln489Leu)
n.1384A>T
c.369A>T
c.1187A>T (p.Gln396Leu)
n.2086+21669T>A
n.853+21669T>A
n.854+21669T>A
n.865+21669T>A
n.861+21669T>A
n.855+21669T>A
n.2753+21669T>A
n.929+21669T>A
14g.81143525G>ACA487512593TSHRc.1467G>A (p.Gln489=)
n.1385G>A
c.370G>A
c.1188G>A (p.Gln396=)
n.2086+21668C>T
n.853+21668C>T
n.854+21668C>T
n.865+21668C>T
n.861+21668C>T
n.855+21668C>T
n.2753+21668C>T
n.929+21668C>T
 ClinVar gnomAD v4
14g.81143525G>CCA390727961TSHRc.1467G>C (p.Gln489His)
n.1385G>C
c.370G>C
c.1188G>C (p.Gln396His)
n.2086+21668C>G
n.853+21668C>G
n.854+21668C>G
n.865+21668C>G
n.861+21668C>G
n.855+21668C>G
n.2753+21668C>G
n.929+21668C>G
14g.81143525G>TCA390727962TSHRc.1467G>T (p.Gln489His)
n.1385G>T
c.370G>T
c.1188G>T (p.Gln396His)
n.2086+21668C>A
n.853+21668C>A
n.854+21668C>A
n.865+21668C>A
n.861+21668C>A
n.855+21668C>A
n.2753+21668C>A
n.929+21668C>A
14g.81143526A>CCA390727963TSHRc.1468A>C (p.Thr490Pro)
n.1386A>C
c.371A>C
c.1189A>C (p.Thr397Pro)
n.2086+21667T>G
n.853+21667T>G
n.854+21667T>G
n.865+21667T>G
n.861+21667T>G
n.855+21667T>G
n.2753+21667T>G
n.929+21667T>G
14g.81143526A>GCA390727964TSHRc.1468A>G (p.Thr490Ala)
n.1386A>G
c.371A>G
c.1189A>G (p.Thr397Ala)
n.2086+21667T>C
n.853+21667T>C
n.854+21667T>C
n.865+21667T>C
n.861+21667T>C
n.855+21667T>C
n.2753+21667T>C
n.929+21667T>C
 gnomAD v4
14g.81143526A>TCA390727965TSHRc.1468A>T (p.Thr490Ser)
n.1386A>T
c.371A>T
c.1189A>T (p.Thr397Ser)
n.2086+21667T>A
n.853+21667T>A
n.854+21667T>A
n.865+21667T>A
n.861+21667T>A
n.855+21667T>A
n.2753+21667T>A
n.929+21667T>A
14g.81143527C>ACA390727968TSHRc.1469C>A (p.Thr490Lys)
n.1387C>A
c.372C>A
c.1190C>A (p.Thr397Lys)
n.2086+21666G>T
n.853+21666G>T
n.854+21666G>T
n.865+21666G>T
n.861+21666G>T
n.855+21666G>T
n.2753+21666G>T
n.929+21666G>T
14g.81143527C>GCA390727967TSHRc.1469C>G (p.Thr490Arg)
n.1387C>G
c.372C>G
c.1190C>G (p.Thr397Arg)
n.2086+21666G>C
n.853+21666G>C
n.854+21666G>C
n.865+21666G>C
n.861+21666G>C
n.855+21666G>C
n.2753+21666G>C
n.929+21666G>C
 dbSNP
14g.81143527C>TCA390727966TSHRc.1469C>T (p.Thr490Ile)
n.1387C>T
c.372C>T
c.1190C>T (p.Thr397Ile)
n.2086+21666G>A
n.853+21666G>A
n.854+21666G>A
n.865+21666G>A
n.861+21666G>A
n.855+21666G>A
n.2753+21666G>A
n.929+21666G>A
 gnomAD v4
14g.81143528A>CCA487512596TSHRc.1470A>C (p.Thr490=)
n.1388A>C
c.373A>C
c.1191A>C (p.Thr397=)
n.2086+21665T>G
n.853+21665T>G
n.854+21665T>G
n.865+21665T>G
n.861+21665T>G
n.855+21665T>G
n.2753+21665T>G
n.929+21665T>G
14g.81143528A>GCA487512597TSHRc.1470A>G (p.Thr490=)
n.1388A>G
c.373A>G
c.1191A>G (p.Thr397=)
n.2086+21665T>C
n.853+21665T>C
n.854+21665T>C
n.865+21665T>C
n.861+21665T>C
n.855+21665T>C
n.2753+21665T>C
n.929+21665T>C
14g.81143528A>TCA487512598TSHRc.1470A>T (p.Thr490=)
n.1388A>T
c.373A>T
c.1191A>T (p.Thr397=)
n.2086+21665T>A
n.853+21665T>A
n.854+21665T>A
n.865+21665T>A
n.861+21665T>A
n.855+21665T>A
n.2753+21665T>A
n.929+21665T>A
14g.81143529G>ACA390727971TSHRc.1471G>A (p.Gly491Ser)
n.1389G>A
c.374G>A
c.1192G>A (p.Gly398Ser)
n.2086+21664C>T
n.853+21664C>T
n.854+21664C>T
n.865+21664C>T
n.861+21664C>T
n.855+21664C>T
n.2753+21664C>T
n.929+21664C>T
14g.81143529G>CCA390727969TSHRc.1471G>C (p.Gly491Arg)
n.1389G>C
c.374G>C
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
n.2086+21664C>G
n.853+21664C>G
n.854+21664C>G
n.865+21664C>G
n.861+21664C>G
n.855+21664C>G
n.2753+21664C>G
n.929+21664C>G
14g.81143529G>TCA390727970TSHRc.1471G>T (p.Gly491Cys)
n.1389G>T
c.374G>T
c.1192G>T (p.Gly398Cys)
n.2086+21664C>A
n.853+21664C>A
n.854+21664C>A
n.865+21664C>A
n.861+21664C>A
n.855+21664C>A
n.2753+21664C>A
n.929+21664C>A
14g.81143530G>ACA390727972TSHRc.1472G>A (p.Gly491Asp)
n.1390G>A
c.375G>A
c.1193G>A (p.Gly398Asp)
n.2086+21663C>T
n.853+21663C>T
n.854+21663C>T
n.865+21663C>T
n.861+21663C>T
n.855+21663C>T
n.2753+21663C>T
n.929+21663C>T
 dbSNP
14g.81143530G>CCA390727973TSHRc.1472G>C (p.Gly491Ala)
n.1390G>C
c.375G>C
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
n.2086+21663C>G
n.853+21663C>G
n.854+21663C>G
n.865+21663C>G
n.861+21663C>G
n.855+21663C>G
n.2753+21663C>G
n.929+21663C>G
14g.81143530G>TCA390727974TSHRc.1472G>T (p.Gly491Val)
n.1390G>T
c.375G>T
c.1193G>T (p.Gly398Val)
n.2086+21663C>A
n.853+21663C>A
n.854+21663C>A
n.865+21663C>A
n.861+21663C>A
n.855+21663C>A
n.2753+21663C>A
n.929+21663C>A
14g.81143531C>ACA487512599TSHRc.1473C>A (p.Gly491=)
n.1391C>A
c.376C>A
c.1194C>A (p.Gly398=)
n.2086+21662G>T
n.853+21662G>T
n.854+21662G>T
n.865+21662G>T
n.861+21662G>T
n.855+21662G>T
n.2753+21662G>T
n.929+21662G>T
14g.81143531C=CA2150075380TSHRc.1473C= (p.Gly491=)
n.1391C=
c.376C=
c.1194C= (p.Gly398=)
n.2086+21662G=
n.853+21662G=
n.854+21662G=
n.865+21662G=
n.861+21662G=
n.855+21662G=
n.2753+21662G=
n.929+21662G=
14g.81143531C>GCA487512600TSHRc.1473C>G (p.Gly491=)
n.1391C>G
c.376C>G
c.1194C>G (p.Gly398=)
n.2086+21662G>C
n.853+21662G>C
n.854+21662G>C
n.865+21662G>C
n.861+21662G>C
n.855+21662G>C
n.2753+21662G>C
n.929+21662G>C
14g.81143531C>TCA7294458TSHRc.1473C>T (p.Gly491=)
n.1391C>T
c.376C>T
c.1194C>T (p.Gly398=)
n.2086+21662G>A
n.853+21662G>A
n.854+21662G>A
n.865+21662G>A
n.861+21662G>A
n.855+21662G>A
n.2753+21662G>A
n.929+21662G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143532C>ACA390727977TSHRc.1474C>A (p.Pro492Thr)
n.1392C>A
c.377C>A
c.1195C>A (p.Pro399Thr)
n.2086+21661G>T
n.853+21661G>T
n.854+21661G>T
n.865+21661G>T
n.861+21661G>T
n.855+21661G>T
n.2753+21661G>T
n.929+21661G>T
14g.81143532C>GCA390727976TSHRc.1474C>G (p.Pro492Ala)
n.1392C>G
c.377C>G
c.1195C>G (p.Pro399Ala)
n.2086+21661G>C
n.853+21661G>C
n.854+21661G>C
n.865+21661G>C
n.861+21661G>C
n.855+21661G>C
n.2753+21661G>C
n.929+21661G>C
 gnomAD v4
14g.81143532C>TCA390727975TSHRc.1474C>T (p.Pro492Ser)
n.1392C>T
c.377C>T
c.1195C>T (p.Pro399Ser)
n.2086+21661G>A
n.853+21661G>A
n.854+21661G>A
n.865+21661G>A
n.861+21661G>A
n.855+21661G>A
n.2753+21661G>A
n.929+21661G>A
14g.81143533C>ACA390727978TSHRc.1475C>A (p.Pro492His)
n.1393C>A
c.378C>A
c.1196C>A (p.Pro399His)
n.2086+21660G>T
n.853+21660G>T
n.854+21660G>T
n.865+21660G>T
n.861+21660G>T
n.855+21660G>T
n.2753+21660G>T
n.929+21660G>T
14g.81143533C>GCA390727979TSHRc.1475C>G (p.Pro492Arg)
n.1393C>G
c.378C>G
c.1196C>G (p.Pro399Arg)
n.2086+21660G>C
n.853+21660G>C
n.854+21660G>C
n.865+21660G>C
n.861+21660G>C
n.855+21660G>C
n.2753+21660G>C
n.929+21660G>C
14g.81143533C>TCA390727980TSHRc.1475C>T (p.Pro492Leu)
n.1393C>T
c.378C>T
c.1196C>T (p.Pro399Leu)
n.2086+21660G>A
n.853+21660G>A
n.854+21660G>A
n.865+21660G>A
n.861+21660G>A
n.855+21660G>A
n.2753+21660G>A
n.929+21660G>A
 gnomAD v4
14g.81143534T>ACA487512603TSHRc.1476T>A (p.Pro492=)
n.1394T>A
c.379T>A
c.1197T>A (p.Pro399=)
n.2086+21659A>T
n.853+21659A>T
n.854+21659A>T
n.865+21659A>T
n.861+21659A>T
n.855+21659A>T
n.2753+21659A>T
n.929+21659A>T
14g.81143534T>CCA487512604TSHRc.1476T>C (p.Pro492=)
n.1394T>C
c.379T>C
c.1197T>C (p.Pro399=)
n.2086+21659A>G
n.853+21659A>G
n.854+21659A>G
n.865+21659A>G
n.861+21659A>G
n.855+21659A>G
n.2753+21659A>G
n.929+21659A>G
14g.81143534T>GCA487512605TSHRc.1476T>G (p.Pro492=)
n.1394T>G
c.379T>G
c.1197T>G (p.Pro399=)
n.2086+21659A>C
n.853+21659A>C
n.854+21659A>C
n.865+21659A>C
n.861+21659A>C
n.855+21659A>C
n.2753+21659A>C
n.929+21659A>C
14g.81143535G>ACA390727981TSHRc.1477G>A (p.Gly493Arg)
n.1395G>A
c.380G>A
c.1198G>A (p.Gly400Arg)
n.2086+21658C>T
n.853+21658C>T
n.854+21658C>T
n.865+21658C>T
n.861+21658C>T
n.855+21658C>T
n.2753+21658C>T
n.929+21658C>T
14g.81143535G>CCA390727982TSHRc.1477G>C (p.Gly493Arg)
n.1395G>C
c.380G>C
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
n.2086+21658C>G
n.853+21658C>G
n.854+21658C>G
n.865+21658C>G
n.861+21658C>G
n.855+21658C>G
n.2753+21658C>G
n.929+21658C>G
14g.81143535G>TCA390727983TSHRc.1477G>T (p.Gly493Trp)
n.1395G>T
c.380G>T
c.1198G>T (p.Gly400Trp)
n.2086+21658C>A
n.853+21658C>A
n.854+21658C>A
n.865+21658C>A
n.861+21658C>A
n.855+21658C>A
n.2753+21658C>A
n.929+21658C>A
14g.81143537dupCA2739290600TSHRc.1479dup (p.Cys494ValfsTer?)
n.1397dup
c.382dup
c.1200dup (p.Cys401ValfsTer?)
n.2086+21658dup
n.853+21658dup
n.854+21658dup
n.865+21658dup
n.861+21658dup
n.855+21658dup
n.2753+21658dup
n.929+21658dup
14g.81143536G>ACA390727984TSHRc.1478G>A (p.Gly493Glu)
n.1396G>A
c.381G>A
c.1199G>A (p.Gly400Glu)
n.2086+21657C>T
n.853+21657C>T
n.854+21657C>T
n.865+21657C>T
n.861+21657C>T
n.855+21657C>T
n.2753+21657C>T
n.929+21657C>T
 gnomAD v4
14g.81143536G>CCA390727986TSHRc.1478G>C (p.Gly493Ala)
n.1396G>C
c.381G>C
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
n.2086+21657C>G
n.853+21657C>G
n.854+21657C>G
n.865+21657C>G
n.861+21657C>G
n.855+21657C>G
n.2753+21657C>G
n.929+21657C>G
 dbSNP
14g.81143536G=CA2150075384TSHRc.1478G= (p.Gly493=)
n.1396G=
c.381G=
c.1199G= (p.Gly400=)
n.2086+21657C=
n.853+21657C=
n.854+21657C=
n.865+21657C=
n.861+21657C=
n.855+21657C=
n.2753+21657C=
n.929+21657C=
14g.81143536G>TCA390727985TSHRc.1478G>T (p.Gly493Val)
n.1396G>T
c.381G>T
c.1199G>T (p.Gly400Val)
n.2086+21657C>A
n.853+21657C>A
n.854+21657C>A
n.865+21657C>A
n.861+21657C>A
n.855+21657C>A
n.2753+21657C>A
n.929+21657C>A
14g.81143537G>ACA7294459TSHRc.1479G>A (p.Gly493=)
n.1397G>A
c.382G>A
c.1200G>A (p.Gly400=)
n.2086+21656C>T
n.853+21656C>T
n.854+21656C>T
n.865+21656C>T
n.861+21656C>T
n.855+21656C>T
n.2753+21656C>T
n.929+21656C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143537G>CCA487512606TSHRc.1479G>C (p.Gly493=)
n.1397G>C
c.382G>C
c.1200G>C (p.Gly400=)
n.2086+21656C>G
n.853+21656C>G
n.854+21656C>G
n.865+21656C>G
n.861+21656C>G
n.855+21656C>G
n.2753+21656C>G
n.929+21656C>G
 dbSNP
14g.81143537G=CA2150075389TSHRc.1479G= (p.Gly493=)
n.1397G=
c.382G=
c.1200G= (p.Gly400=)
n.2086+21656C=
n.853+21656C=
n.854+21656C=
n.865+21656C=
n.861+21656C=
n.855+21656C=
n.2753+21656C=
n.929+21656C=
14g.81143537G>TCA487512607TSHRc.1479G>T (p.Gly493=)
n.1397G>T
c.382G>T
c.1200G>T (p.Gly400=)
n.2086+21656C>A
n.853+21656C>A
n.854+21656C>A
n.865+21656C>A
n.861+21656C>A
n.855+21656C>A
n.2753+21656C>A
n.929+21656C>A
 dbSNP
14g.81143538T>ACA390727987TSHRc.1480T>A (p.Cys494Ser)
n.1398T>A
c.383T>A
c.1201T>A (p.Cys401Ser)
n.2086+21655A>T
n.853+21655A>T
n.854+21655A>T
n.865+21655A>T
n.861+21655A>T
n.855+21655A>T
n.2753+21655A>T
n.929+21655A>T
14g.81143538T>CCA390727988TSHRc.1480T>C (p.Cys494Arg)
n.1398T>C
c.383T>C
c.1201T>C (p.Cys401Arg)
n.2086+21655A>G
n.853+21655A>G
n.854+21655A>G
n.865+21655A>G
n.861+21655A>G
n.855+21655A>G
n.2753+21655A>G
n.929+21655A>G
14g.81143538T>GCA390727989TSHRc.1480T>G (p.Cys494Gly)
n.1398T>G
c.383T>G
c.1201T>G (p.Cys401Gly)
n.2086+21655A>C
n.853+21655A>C
n.854+21655A>C
n.865+21655A>C
n.861+21655A>C
n.855+21655A>C
n.2753+21655A>C
n.929+21655A>C
14g.81143539G>ACA390727990TSHRc.1481G>A (p.Cys494Tyr)
n.1399G>A
c.384G>A
c.1202G>A (p.Cys401Tyr)
n.2086+21654C>T
n.853+21654C>T
n.854+21654C>T
n.865+21654C>T
n.861+21654C>T
n.855+21654C>T
n.2753+21654C>T
n.929+21654C>T
 dbSNP
14g.81143539G>CCA390727991TSHRc.1481G>C (p.Cys494Ser)
n.1399G>C
c.384G>C
c.1202G>C (p.Cys401Ser)
n.2086+21654C>G
n.853+21654C>G
n.854+21654C>G
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n.929+21654C>G
14g.81143539G>TCA390727992TSHRc.1481G>T (p.Cys494Phe)
n.1399G>T
c.384G>T
c.1202G>T (p.Cys401Phe)
n.2086+21654C>A
n.853+21654C>A
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n.861+21654C>A
n.855+21654C>A
n.2753+21654C>A
n.929+21654C>A
14g.81143540C>ACA390727993TSHRc.1482C>A (p.Cys494Ter)
n.1400C>A
c.385C>A
c.1203C>A (p.Cys401Ter)
n.2086+21653G>T
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n.854+21653G>T
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n.929+21653G>T
14g.81143540C>GCA390727994TSHRc.1482C>G (p.Cys494Trp)
n.1400C>G
c.385C>G
c.1203C>G (p.Cys401Trp)
n.2086+21653G>C
n.853+21653G>C
n.854+21653G>C
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n.861+21653G>C
n.855+21653G>C
n.2753+21653G>C
n.929+21653G>C
14g.81143540C>TCA487512611TSHRc.1482C>T (p.Cys494=)
n.1400C>T
c.385C>T
c.1203C>T (p.Cys401=)
n.2086+21653G>A
n.853+21653G>A
n.854+21653G>A
n.865+21653G>A
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n.855+21653G>A
n.2753+21653G>A
n.929+21653G>A
 dbSNP
14g.81143541A=CA2150075398TSHRc.1483A= (p.Asn495=)
n.1401A=
c.386A=
c.1204A= (p.Asn402=)
n.2086+21652T=
n.853+21652T=
n.854+21652T=
n.865+21652T=
n.861+21652T=
n.855+21652T=
n.2753+21652T=
n.929+21652T=
14g.81143541A>CCA390727995TSHRc.1483A>C (p.Asn495His)
n.1401A>C
c.386A>C
c.1204A>C (p.Asn402His)
n.2086+21652T>G
n.853+21652T>G
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n.2753+21652T>G
n.929+21652T>G
14g.81143541A>GCA390727996TSHRc.1483A>G (p.Asn495Asp)
n.1401A>G
c.386A>G
c.1204A>G (p.Asn402Asp)
n.2086+21652T>C
n.853+21652T>C
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n.865+21652T>C
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n.855+21652T>C
n.2753+21652T>C
n.929+21652T>C
14g.81143541A>TCA7294460TSHRc.1483A>T (p.Asn495Tyr)
n.1401A>T
c.386A>T
c.1204A>T (p.Asn402Tyr)
n.2086+21652T>A
n.853+21652T>A
n.854+21652T>A
n.865+21652T>A
n.861+21652T>A
n.855+21652T>A
n.2753+21652T>A
n.929+21652T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143542A=CA2150075403TSHRc.1484A= (p.Asn495=)
n.1402A=
c.387A=
c.1205A= (p.Asn402=)
n.2086+21651T=
n.853+21651T=
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n.865+21651T=
n.861+21651T=
n.855+21651T=
n.2753+21651T=
n.929+21651T=
14g.81143542A>CCA390727998TSHRc.1484A>C (p.Asn495Thr)
n.1402A>C
c.387A>C
c.1205A>C (p.Asn402Thr)
n.2086+21651T>G
n.853+21651T>G
n.854+21651T>G
n.865+21651T>G
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n.855+21651T>G
n.2753+21651T>G
n.929+21651T>G
14g.81143542A>GCA7294461TSHRc.1484A>G (p.Asn495Ser)
n.1402A>G
c.387A>G
c.1205A>G (p.Asn402Ser)
n.2086+21651T>C
n.853+21651T>C
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n.865+21651T>C
n.861+21651T>C
n.855+21651T>C
n.2753+21651T>C
n.929+21651T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143542A>TCA390727997TSHRc.1484A>T (p.Asn495Ile)
n.1402A>T
c.387A>T
c.1205A>T (p.Asn402Ile)
n.2086+21651T>A
n.853+21651T>A
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n.855+21651T>A
n.2753+21651T>A
n.929+21651T>A
14g.81143543C>ACA390727999TSHRc.1485C>A (p.Asn495Lys)
n.1403C>A
c.388C>A
c.1206C>A (p.Asn402Lys)
n.2086+21650G>T
n.853+21650G>T
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n.861+21650G>T
n.855+21650G>T
n.2753+21650G>T
n.929+21650G>T
14g.81143543C>GCA390728000TSHRc.1485C>G (p.Asn495Lys)
n.1403C>G
c.388C>G
c.1206C>G (p.Asn402Lys)
n.2086+21650G>C
n.853+21650G>C
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n.861+21650G>C
n.855+21650G>C
n.2753+21650G>C
n.929+21650G>C
 dbSNP
14g.81143543C>TCA487512612TSHRc.1485C>T (p.Asn495=)
n.1403C>T
c.388C>T
c.1206C>T (p.Asn402=)
n.2086+21650G>A
n.853+21650G>A
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n.865+21650G>A
n.861+21650G>A
n.855+21650G>A
n.2753+21650G>A
n.929+21650G>A
 dbSNP
14g.81143544A=CA2150075409TSHRc.1486A= (p.Thr496=)
n.1404A=
c.389A=
c.1207A= (p.Thr403=)
n.2086+21649T=
n.853+21649T=
n.854+21649T=
n.865+21649T=
n.861+21649T=
n.855+21649T=
n.2753+21649T=
n.929+21649T=
14g.81143544A>CCA390728001TSHRc.1486A>C (p.Thr496Pro)
n.1404A>C
c.389A>C
c.1207A>C (p.Thr403Pro)
n.2086+21649T>G
n.853+21649T>G
n.854+21649T>G
n.865+21649T>G
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n.2753+21649T>G
n.929+21649T>G
14g.81143544A>GCA390728002TSHRc.1486A>G (p.Thr496Ala)
n.1404A>G
c.389A>G
c.1207A>G (p.Thr403Ala)
n.2086+21649T>C
n.853+21649T>C
n.854+21649T>C
n.865+21649T>C
n.861+21649T>C
n.855+21649T>C
n.2753+21649T>C
n.929+21649T>C
 dbSNP
14g.81143544A>TCA390728003TSHRc.1486A>T (p.Thr496Ser)
n.1404A>T
c.389A>T
c.1207A>T (p.Thr403Ser)
n.2086+21649T>A
n.853+21649T>A
n.854+21649T>A
n.865+21649T>A
n.861+21649T>A
n.855+21649T>A
n.2753+21649T>A
n.929+21649T>A
 dbSNP
14g.81143545C>ACA7294462TSHRc.1487C>A (p.Thr496Lys)
n.1405C>A
c.390C>A
c.1208C>A (p.Thr403Lys)
n.2086+21648G>T
n.853+21648G>T
n.854+21648G>T
n.865+21648G>T
n.861+21648G>T
n.855+21648G>T
n.2753+21648G>T
n.929+21648G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143545C=CA2150075412TSHRc.1487C= (p.Thr496=)
n.1405C=
c.390C=
c.1208C= (p.Thr403=)
n.2086+21648G=
n.853+21648G=
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n.861+21648G=
n.855+21648G=
n.2753+21648G=
n.929+21648G=
14g.81143545C>GCA390728004TSHRc.1487C>G (p.Thr496Arg)
n.1405C>G
c.390C>G
c.1208C>G (p.Thr403Arg)
n.2086+21648G>C
n.853+21648G>C
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n.865+21648G>C
n.861+21648G>C
n.855+21648G>C
n.2753+21648G>C
n.929+21648G>C
 gnomAD v4
14g.81143545C>TCA390728005TSHRc.1487C>T (p.Thr496Met)
n.1405C>T
c.390C>T
c.1208C>T (p.Thr403Met)
n.2086+21648G>A
n.853+21648G>A
n.854+21648G>A
n.865+21648G>A
n.861+21648G>A
n.855+21648G>A
n.2753+21648G>A
n.929+21648G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143546G>ACA7294463TSHRc.1488G>A (p.Thr496=)
n.1406G>A
c.391G>A
c.1209G>A (p.Thr403=)
n.2086+21647C>T
n.853+21647C>T
n.854+21647C>T
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n.861+21647C>T
n.855+21647C>T
n.2753+21647C>T
n.929+21647C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143546G>CCA487512614TSHRc.1488G>C (p.Thr496=)
n.1406G>C
c.391G>C
c.1209G>C (p.Thr403=)
n.2086+21647C>G
n.853+21647C>G
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n.855+21647C>G
n.2753+21647C>G
n.929+21647C>G
 dbSNP
14g.81143546G=CA2150075418TSHRc.1488G= (p.Thr496=)
n.1406G=
c.391G=
c.1209G= (p.Thr403=)
n.2086+21647C=
n.853+21647C=
n.854+21647C=
n.865+21647C=
n.861+21647C=
n.855+21647C=
n.2753+21647C=
n.929+21647C=
14g.81143546G>TCA487512613TSHRc.1488G>T (p.Thr496=)
n.1406G>T
c.391G>T
c.1209G>T (p.Thr403=)
n.2086+21647C>A
n.853+21647C>A
n.854+21647C>A
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n.861+21647C>A
n.855+21647C>A
n.2753+21647C>A
n.929+21647C>A
14g.81143547G>ACA390728006TSHRc.1489G>A (p.Ala497Thr)
n.1407G>A
c.392G>A
c.1210G>A (p.Ala404Thr)
n.2086+21646C>T
n.853+21646C>T
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n.855+21646C>T
n.2753+21646C>T
n.929+21646C>T
 dbSNP
14g.81143547G>CCA390728007TSHRc.1489G>C (p.Ala497Pro)
n.1407G>C
c.392G>C
c.1210G>C (p.Ala404Pro)
n.2086+21646C>G
n.853+21646C>G
n.854+21646C>G
n.865+21646C>G
n.861+21646C>G
n.855+21646C>G
n.2753+21646C>G
n.929+21646C>G
 dbSNP
14g.81143547G>TCA390728008TSHRc.1489G>T (p.Ala497Ser)
n.1407G>T
c.392G>T
c.1210G>T (p.Ala404Ser)
n.2086+21646C>A
n.853+21646C>A
n.854+21646C>A
n.865+21646C>A
n.861+21646C>A
n.855+21646C>A
n.2753+21646C>A
n.929+21646C>A
 gnomAD v4
14g.81143548C>ACA390728009TSHRc.1490C>A (p.Ala497Asp)
n.1408C>A
c.393C>A
c.1211C>A (p.Ala404Asp)
n.2086+21645G>T
n.853+21645G>T
n.854+21645G>T
n.865+21645G>T
n.861+21645G>T
n.855+21645G>T
n.2753+21645G>T
n.929+21645G>T
14g.81143548C>GCA390728010TSHRc.1490C>G (p.Ala497Gly)
n.1408C>G
c.393C>G
c.1211C>G (p.Ala404Gly)
n.2086+21645G>C
n.853+21645G>C
n.854+21645G>C
n.865+21645G>C
n.861+21645G>C
n.855+21645G>C
n.2753+21645G>C
n.929+21645G>C
14g.81143548C>TCA390728011TSHRc.1490C>T (p.Ala497Val)
n.1408C>T
c.393C>T
c.1211C>T (p.Ala404Val)
n.2086+21645G>A
n.853+21645G>A
n.854+21645G>A
n.865+21645G>A
n.861+21645G>A
n.855+21645G>A
n.2753+21645G>A
n.929+21645G>A
14g.81143549T>ACA487512615TSHRc.1491T>A (p.Ala497=)
n.1409T>A
c.394T>A
c.1212T>A (p.Ala404=)
n.2086+21644A>T
n.853+21644A>T
n.854+21644A>T
n.865+21644A>T
n.861+21644A>T
n.855+21644A>T
n.2753+21644A>T
n.929+21644A>T
14g.81143549T>CCA487512616TSHRc.1491T>C (p.Ala497=)
n.1409T>C
c.394T>C
c.1212T>C (p.Ala404=)
n.2086+21644A>G
n.853+21644A>G
n.854+21644A>G
n.865+21644A>G
n.861+21644A>G
n.855+21644A>G
n.2753+21644A>G
n.929+21644A>G
14g.81143549T>GCA487512617TSHRc.1491T>G (p.Ala497=)
n.1409T>G
c.394T>G
c.1212T>G (p.Ala404=)
n.2086+21644A>C
n.853+21644A>C
n.854+21644A>C
n.865+21644A>C
n.861+21644A>C
n.855+21644A>C
n.2753+21644A>C
n.929+21644A>C
14g.81143550G>ACA390728014TSHRc.1492G>A (p.Gly498Ser)
n.1410G>A
c.395G>A
c.1213G>A (p.Gly405Ser)
n.2086+21643C>T
n.853+21643C>T
n.854+21643C>T
n.865+21643C>T
n.861+21643C>T
n.855+21643C>T
n.2753+21643C>T
n.929+21643C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143550G>CCA390728012TSHRc.1492G>C (p.Gly498Arg)
n.1410G>C
c.395G>C
c.1213G>C (p.Gly405Arg)
n.2086+21643C>G
n.853+21643C>G
n.854+21643C>G
n.865+21643C>G
n.861+21643C>G
n.855+21643C>G
n.2753+21643C>G
n.929+21643C>G
14g.81143550G=CA2150075422TSHRc.1492G= (p.Gly498=)
n.1410G=
c.395G=
c.1213G= (p.Gly405=)
n.2086+21643C=
n.853+21643C=
n.854+21643C=
n.865+21643C=
n.861+21643C=
n.855+21643C=
n.2753+21643C=
n.929+21643C=
14g.81143550G>TCA390728013TSHRc.1492G>T (p.Gly498Cys)
n.1410G>T
c.395G>T
c.1213G>T (p.Gly405Cys)
n.2086+21643C>A
n.853+21643C>A
n.854+21643C>A
n.865+21643C>A
n.861+21643C>A
n.855+21643C>A
n.2753+21643C>A
n.929+21643C>A
 gnomAD v4
14g.81143551G>ACA390728015TSHRc.1493G>A (p.Gly498Asp)
n.1411G>A
c.396G>A
c.1214G>A (p.Gly405Asp)
n.2086+21642C>T
n.853+21642C>T
n.854+21642C>T
n.865+21642C>T
n.861+21642C>T
n.855+21642C>T
n.2753+21642C>T
n.929+21642C>T
 gnomAD v4
14g.81143551G>CCA390728016TSHRc.1493G>C (p.Gly498Ala)
n.1411G>C
c.396G>C
c.1214G>C (p.Gly405Ala)
n.2086+21642C>G
n.853+21642C>G
n.854+21642C>G
n.865+21642C>G
n.861+21642C>G
n.855+21642C>G
n.2753+21642C>G
n.929+21642C>G
14g.81143551G=CA2150075426TSHRc.1493G= (p.Gly498=)
n.1411G=
c.396G=
c.1214G= (p.Gly405=)
n.2086+21642C=
n.853+21642C=
n.854+21642C=
n.865+21642C=
n.861+21642C=
n.855+21642C=
n.2753+21642C=
n.929+21642C=
14g.81143551G>TCA390728017TSHRc.1493G>T (p.Gly498Val)
n.1411G>T
c.396G>T
c.1214G>T (p.Gly405Val)
n.2086+21642C>A
n.853+21642C>A
n.854+21642C>A
n.865+21642C>A
n.861+21642C>A
n.855+21642C>A
n.2753+21642C>A
n.929+21642C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143552T>ACA487512620TSHRc.1494T>A (p.Gly498=)
n.1412T>A
c.397T>A
c.1215T>A (p.Gly405=)
n.2086+21641A>T
n.853+21641A>T
n.854+21641A>T
n.865+21641A>T
n.861+21641A>T
n.855+21641A>T
n.2753+21641A>T
n.929+21641A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143552T>CCA487512619TSHRc.1494T>C (p.Gly498=)
n.1412T>C
c.397T>C
c.1215T>C (p.Gly405=)
n.2086+21641A>G
n.853+21641A>G
n.854+21641A>G
n.865+21641A>G
n.861+21641A>G
n.855+21641A>G
n.2753+21641A>G
n.929+21641A>G
14g.81143552T>GCA487512618TSHRc.1494T>G (p.Gly498=)
n.1412T>G
c.397T>G
c.1215T>G (p.Gly405=)
n.2086+21641A>C
n.853+21641A>C
n.854+21641A>C
n.865+21641A>C
n.861+21641A>C
n.855+21641A>C
n.2753+21641A>C
n.929+21641A>C
 dbSNP
14g.81143552T=CA2150075429TSHRc.1494T= (p.Gly498=)
n.1412T=
c.397T=
c.1215T= (p.Gly405=)
n.2086+21641A=
n.853+21641A=
n.854+21641A=
n.865+21641A=
n.861+21641A=
n.855+21641A=
n.2753+21641A=
n.929+21641A=
14g.81143553T>ACA390728018TSHRc.1495T>A (p.Phe499Ile)
n.1413T>A
c.398T>A
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
n.2086+21640A>T
n.853+21640A>T
n.854+21640A>T
n.865+21640A>T
n.861+21640A>T
n.855+21640A>T
n.2753+21640A>T
n.929+21640A>T
14g.81143553T>CCA390728019TSHRc.1495T>C (p.Phe499Leu)
n.1413T>C
c.398T>C
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
n.2086+21640A>G
n.853+21640A>G
n.854+21640A>G
n.865+21640A>G
n.861+21640A>G
n.855+21640A>G
n.2753+21640A>G
n.929+21640A>G
14g.81143553T>GCA390728020TSHRc.1495T>G (p.Phe499Val)
n.1413T>G
c.398T>G
c.1216T>G (p.Phe406Val)
n.2086+21640A>C
n.853+21640A>C
n.854+21640A>C
n.865+21640A>C
n.861+21640A>C
n.855+21640A>C
n.2753+21640A>C
n.929+21640A>C
14g.81143554T>ACA390728021TSHRc.1496T>A (p.Phe499Tyr)
n.1414T>A
c.399T>A
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
n.2086+21639A>T
n.853+21639A>T
n.854+21639A>T
n.865+21639A>T
n.861+21639A>T
n.855+21639A>T
n.2753+21639A>T
n.929+21639A>T
14g.81143554T>CCA390728022TSHRc.1496T>C (p.Phe499Ser)
n.1414T>C
c.399T>C
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
n.2086+21639A>G
n.853+21639A>G
n.854+21639A>G
n.865+21639A>G
n.861+21639A>G
n.855+21639A>G
n.2753+21639A>G
n.929+21639A>G
14g.81143554T>GCA390728023TSHRc.1496T>G (p.Phe499Cys)
n.1414T>G
c.399T>G
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
n.2086+21639A>C
n.853+21639A>C
n.854+21639A>C
n.865+21639A>C
n.861+21639A>C
n.855+21639A>C
n.2753+21639A>C
n.929+21639A>C
14g.81143555C>ACA390728024TSHRc.1497C>A (p.Phe499Leu)
n.1415C>A
c.400C>A
c.1218C>A (p.Phe406Leu)
n.2086+21638G>T
n.853+21638G>T
n.854+21638G>T
n.865+21638G>T
n.861+21638G>T
n.855+21638G>T
n.2753+21638G>T
n.929+21638G>T
14g.81143555C>GCA390728025TSHRc.1497C>G (p.Phe499Leu)
n.1415C>G
c.400C>G
c.1218C>G (p.Phe406Leu)
n.2086+21638G>C
n.853+21638G>C
n.854+21638G>C
n.865+21638G>C
n.861+21638G>C
n.855+21638G>C
n.2753+21638G>C
n.929+21638G>C
 gnomAD v4
14g.81143555C>TCA487512621TSHRc.1497C>T (p.Phe499=)
n.1415C>T
c.400C>T
c.1218C>T (p.Phe406=)
n.2086+21638G>A
n.853+21638G>A
n.854+21638G>A
n.865+21638G>A
n.861+21638G>A
n.855+21638G>A
n.2753+21638G>A
n.929+21638G>A
14g.81143556T>ACA390728027TSHRc.1498T>A (p.Phe500Ile)
n.1416T>A
c.401T>A
c.1219T>A (p.Phe407Ile)
n.2086+21637A>T
n.853+21637A>T
n.854+21637A>T
n.865+21637A>T
n.861+21637A>T
n.855+21637A>T
n.2753+21637A>T
n.929+21637A>T
14g.81143556T>CCA390728026TSHRc.1498T>C (p.Phe500Leu)
n.1416T>C
c.401T>C
c.1219T>C (p.Phe407Leu)
n.2086+21637A>G
n.853+21637A>G
n.854+21637A>G
n.865+21637A>G
n.861+21637A>G
n.855+21637A>G
n.2753+21637A>G
n.929+21637A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143556T>GCA7294464TSHRc.1498T>G (p.Phe500Val)
n.1416T>G
c.401T>G
c.1219T>G (p.Phe407Val)
n.2086+21637A>C
n.853+21637A>C
n.854+21637A>C
n.865+21637A>C
n.861+21637A>C
n.855+21637A>C
n.2753+21637A>C
n.929+21637A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143556T=CA2150075432TSHRc.1498T= (p.Phe500=)
n.1416T=
c.401T=
c.1219T= (p.Phe407=)
n.2086+21637A=
n.853+21637A=
n.854+21637A=
n.865+21637A=
n.861+21637A=
n.855+21637A=
n.2753+21637A=
n.929+21637A=
14g.81143557T>ACA390728028TSHRc.1499T>A (p.Phe500Tyr)
n.1417T>A
c.402T>A
c.1220T>A (p.Phe407Tyr)
n.2086+21636A>T
n.853+21636A>T
n.854+21636A>T
n.865+21636A>T
n.861+21636A>T
n.855+21636A>T
n.2753+21636A>T
n.929+21636A>T
14g.81143557T>CCA390728029TSHRc.1499T>C (p.Phe500Ser)
n.1417T>C
c.402T>C
c.1220T>C (p.Phe407Ser)
n.2086+21636A>G
n.853+21636A>G
n.854+21636A>G
n.865+21636A>G
n.861+21636A>G
n.855+21636A>G
n.2753+21636A>G
n.929+21636A>G
14g.81143557T>GCA390728030TSHRc.1499T>G (p.Phe500Cys)
n.1417T>G
c.402T>G
c.1220T>G (p.Phe407Cys)
n.2086+21636A>C
n.853+21636A>C
n.854+21636A>C
n.865+21636A>C
n.861+21636A>C
n.855+21636A>C
n.2753+21636A>C
n.929+21636A>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.81143557T=CA2150075436TSHRc.1499T= (p.Phe500=)
n.1417T=
c.402T=
c.1220T= (p.Phe407=)
n.2086+21636A=
n.853+21636A=
n.854+21636A=
n.865+21636A=
n.861+21636A=
n.855+21636A=
n.2753+21636A=
n.929+21636A=
14g.81143558C>ACA390728031TSHRc.1500C>A (p.Phe500Leu)
n.1418C>A
c.403C>A
c.1221C>A (p.Phe407Leu)
n.2086+21635G>T
n.853+21635G>T
n.854+21635G>T
n.865+21635G>T
n.861+21635G>T
n.855+21635G>T
n.2753+21635G>T
n.929+21635G>T
 dbSNP
14g.81143558C>GCA390728032TSHRc.1500C>G (p.Phe500Leu)
n.1418C>G
c.403C>G
c.1221C>G (p.Phe407Leu)
n.2086+21635G>C
n.853+21635G>C
n.854+21635G>C
n.865+21635G>C
n.861+21635G>C
n.855+21635G>C
n.2753+21635G>C
n.929+21635G>C
14g.81143558C>TCA487512622TSHRc.1500C>T (p.Phe500=)
n.1418C>T
c.403C>T
c.1221C>T (p.Phe407=)
n.2086+21635G>A
n.853+21635G>A
n.854+21635G>A
n.865+21635G>A
n.861+21635G>A
n.855+21635G>A
n.2753+21635G>A
n.929+21635G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143559A>CCA390728035TSHRc.1501A>C (p.Thr501Pro)
n.1419A>C
c.404A>C
c.1222A>C (p.Thr408Pro)
n.2086+21634T>G
n.853+21634T>G
n.854+21634T>G
n.865+21634T>G
n.861+21634T>G
n.855+21634T>G
n.2753+21634T>G
n.929+21634T>G
14g.81143559A>GCA390728034TSHRc.1501A>G (p.Thr501Ala)
n.1419A>G
c.404A>G
c.1222A>G (p.Thr408Ala)
n.2086+21634T>C
n.853+21634T>C
n.854+21634T>C
n.865+21634T>C
n.861+21634T>C
n.855+21634T>C
n.2753+21634T>C
n.929+21634T>C
14g.81143559A>TCA390728033TSHRc.1501A>T (p.Thr501Ser)
n.1419A>T
c.404A>T
c.1222A>T (p.Thr408Ser)
n.2086+21634T>A
n.853+21634T>A
n.854+21634T>A
n.865+21634T>A
n.861+21634T>A
n.855+21634T>A
n.2753+21634T>A
n.929+21634T>A
14g.81143560C>ACA390728036TSHRc.1502C>A (p.Thr501Asn)
n.1420C>A
c.405C>A
c.1223C>A (p.Thr408Asn)
n.2086+21633G>T
n.853+21633G>T
n.854+21633G>T
n.865+21633G>T
n.861+21633G>T
n.855+21633G>T
n.2753+21633G>T
n.929+21633G>T
14g.81143560C>GCA390728037TSHRc.1502C>G (p.Thr501Ser)
n.1420C>G
c.405C>G
c.1223C>G (p.Thr408Ser)
n.2086+21633G>C
n.853+21633G>C
n.854+21633G>C
n.865+21633G>C
n.861+21633G>C
n.855+21633G>C
n.2753+21633G>C
n.929+21633G>C
14g.81143560C>TCA390728038TSHRc.1502C>T (p.Thr501Ile)
n.1420C>T
c.405C>T
c.1223C>T (p.Thr408Ile)
n.2086+21633G>A
n.853+21633G>A
n.854+21633G>A
n.865+21633G>A
n.861+21633G>A
n.855+21633G>A
n.2753+21633G>A
n.929+21633G>A
14g.81143561T>ACA487512623TSHRc.1503T>A (p.Thr501=)
n.1421T>A
c.406T>A
c.1224T>A (p.Thr408=)
n.2086+21632A>T
n.853+21632A>T
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n.865+21632A>T
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n.855+21632A>T
n.2753+21632A>T
n.929+21632A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143561T>CCA487512624TSHRc.1503T>C (p.Thr501=)
n.1421T>C
c.406T>C
c.1224T>C (p.Thr408=)
n.2086+21632A>G
n.853+21632A>G
n.854+21632A>G
n.865+21632A>G
n.861+21632A>G
n.855+21632A>G
n.2753+21632A>G
n.929+21632A>G
14g.81143561T>GCA487512625TSHRc.1503T>G (p.Thr501=)
n.1421T>G
c.406T>G
c.1224T>G (p.Thr408=)
n.2086+21632A>C
n.853+21632A>C
n.854+21632A>C
n.865+21632A>C
n.861+21632A>C
n.855+21632A>C
n.2753+21632A>C
n.929+21632A>C
14g.81143561T=CA2150075442TSHRc.1503T= (p.Thr501=)
n.1421T=
c.406T=
c.1224T= (p.Thr408=)
n.2086+21632A=
n.853+21632A=
n.854+21632A=
n.865+21632A=
n.861+21632A=
n.855+21632A=
n.2753+21632A=
n.929+21632A=
14g.81143562G>ACA390728039TSHRc.1504G>A (p.Val502Ile)
n.1422G>A
c.407G>A
c.1225G>A (p.Val409Ile)
n.2086+21631C>T
n.853+21631C>T
n.854+21631C>T
n.865+21631C>T
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n.855+21631C>T
n.2753+21631C>T
n.929+21631C>T
 gnomAD v4
14g.81143562G>CCA390728040TSHRc.1504G>C (p.Val502Leu)
n.1422G>C
c.407G>C
c.1225G>C (p.Val409Leu)
n.2086+21631C>G
n.853+21631C>G
n.854+21631C>G
n.865+21631C>G
n.861+21631C>G
n.855+21631C>G
n.2753+21631C>G
n.929+21631C>G
14g.81143562G>TCA390728041TSHRc.1504G>T (p.Val502Phe)
n.1422G>T
c.407G>T
c.1225G>T (p.Val409Phe)
n.2086+21631C>A
n.853+21631C>A
n.854+21631C>A
n.865+21631C>A
n.861+21631C>A
n.855+21631C>A
n.2753+21631C>A
n.929+21631C>A
14g.81143563T>ACA390728042TSHRc.1505T>A (p.Val502Asp)
n.1423T>A
c.408T>A
c.1226T>A (p.Val409Asp)
n.2086+21630A>T
n.853+21630A>T
n.854+21630A>T
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n.2753+21630A>T
n.929+21630A>T
14g.81143563T>CCA390728044TSHRc.1505T>C (p.Val502Ala)
n.1423T>C
c.408T>C
c.1226T>C (p.Val409Ala)
n.2086+21630A>G
n.853+21630A>G
n.854+21630A>G
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n.2753+21630A>G
n.929+21630A>G
14g.81143563T>GCA390728043TSHRc.1505T>G (p.Val502Gly)
n.1423T>G
c.408T>G
c.1226T>G (p.Val409Gly)
n.2086+21630A>C
n.853+21630A>C
n.854+21630A>C
n.865+21630A>C
n.861+21630A>C
n.855+21630A>C
n.2753+21630A>C
n.929+21630A>C
14g.81143564C>ACA487512626TSHRc.1506C>A (p.Val502=)
n.1424C>A
c.409C>A
c.1227C>A (p.Val409=)
n.2086+21629G>T
n.853+21629G>T
n.854+21629G>T
n.865+21629G>T
n.861+21629G>T
n.855+21629G>T
n.2753+21629G>T
n.929+21629G>T
14g.81143564C>GCA487512627TSHRc.1506C>G (p.Val502=)
n.1424C>G
c.409C>G
c.1227C>G (p.Val409=)
n.2086+21629G>C
n.853+21629G>C
n.854+21629G>C
n.865+21629G>C
n.861+21629G>C
n.855+21629G>C
n.2753+21629G>C
n.929+21629G>C
 dbSNP
14g.81143564C>TCA487512628TSHRc.1506C>T (p.Val502=)
n.1424C>T
c.409C>T
c.1227C>T (p.Val409=)
n.2086+21629G>A
n.853+21629G>A
n.854+21629G>A
n.865+21629G>A
n.861+21629G>A
n.855+21629G>A
n.2753+21629G>A
n.929+21629G>A
14g.81143565T>ACA390728045TSHRc.1507T>A (p.Phe503Ile)
n.1425T>A
c.410T>A
c.1228T>A (p.Phe410Ile)
n.2086+21628A>T
n.853+21628A>T
n.854+21628A>T
n.865+21628A>T
n.861+21628A>T
n.855+21628A>T
n.2753+21628A>T
n.929+21628A>T
14g.81143565T>CCA390728046TSHRc.1507T>C (p.Phe503Leu)
n.1425T>C
c.410T>C
c.1228T>C (p.Phe410Leu)
n.2086+21628A>G
n.853+21628A>G
n.854+21628A>G
n.865+21628A>G
n.861+21628A>G
n.855+21628A>G
n.2753+21628A>G
n.929+21628A>G
14g.81143565T>GCA390728047TSHRc.1507T>G (p.Phe503Val)
n.1425T>G
c.410T>G
c.1228T>G (p.Phe410Val)
n.2086+21628A>C
n.853+21628A>C
n.854+21628A>C
n.865+21628A>C
n.861+21628A>C
n.855+21628A>C
n.2753+21628A>C
n.929+21628A>C
14g.81143566T>ACA390728048TSHRc.1508T>A (p.Phe503Tyr)
n.1426T>A
c.411T>A
c.1229T>A (p.Phe410Tyr)
n.2086+21627A>T
n.853+21627A>T
n.854+21627A>T
n.865+21627A>T
n.861+21627A>T
n.855+21627A>T
n.2753+21627A>T
n.929+21627A>T
14g.81143566T>CCA390728049TSHRc.1508T>C (p.Phe503Ser)
n.1426T>C
c.411T>C
c.1229T>C (p.Phe410Ser)
n.2086+21627A>G
n.853+21627A>G
n.854+21627A>G
n.865+21627A>G
n.861+21627A>G
n.855+21627A>G
n.2753+21627A>G
n.929+21627A>G
14g.81143566T>GCA390728050TSHRc.1508T>G (p.Phe503Cys)
n.1426T>G
c.411T>G
c.1229T>G (p.Phe410Cys)
n.2086+21627A>C
n.853+21627A>C
n.854+21627A>C
n.865+21627A>C
n.861+21627A>C
n.855+21627A>C
n.2753+21627A>C
n.929+21627A>C
14g.81143567T>ACA390728051TSHRc.1509T>A (p.Phe503Leu)
n.1427T>A
c.412T>A
c.1230T>A (p.Phe410Leu)
n.2086+21626A>T
n.853+21626A>T
n.854+21626A>T
n.865+21626A>T
n.861+21626A>T
n.855+21626A>T
n.2753+21626A>T
n.929+21626A>T
14g.81143567T>CCA487512629TSHRc.1509T>C (p.Phe503=)
n.1427T>C
c.412T>C
c.1230T>C (p.Phe410=)
n.2086+21626A>G
n.853+21626A>G
n.854+21626A>G
n.865+21626A>G
n.861+21626A>G
n.855+21626A>G
n.2753+21626A>G
n.929+21626A>G
14g.81143567T>GCA390728052TSHRc.1509T>G (p.Phe503Leu)
n.1427T>G
c.412T>G
c.1230T>G (p.Phe410Leu)
n.2086+21626A>C
n.853+21626A>C
n.854+21626A>C
n.865+21626A>C
n.861+21626A>C
n.855+21626A>C
n.2753+21626A>C
n.929+21626A>C
14g.81143568G>ACA390728053TSHRc.1510G>A (p.Ala504Thr)
n.1428G>A
c.413G>A
c.1231G>A (p.Ala411Thr)
n.2086+21625C>T
n.853+21625C>T
n.854+21625C>T
n.865+21625C>T
n.861+21625C>T
n.855+21625C>T
n.2753+21625C>T
n.929+21625C>T
 gnomAD v4
14g.81143568G>CCA390728054TSHRc.1510G>C (p.Ala504Pro)
n.1428G>C
c.413G>C
c.1231G>C (p.Ala411Pro)
n.2086+21625C>G
n.853+21625C>G
n.854+21625C>G
n.865+21625C>G
n.861+21625C>G
n.855+21625C>G
n.2753+21625C>G
n.929+21625C>G
14g.81143568G=CA2150075447TSHRc.1510G= (p.Ala504=)
n.1428G=
c.413G=
c.1231G= (p.Ala411=)
n.2086+21625C=
n.853+21625C=
n.854+21625C=
n.865+21625C=
n.861+21625C=
n.855+21625C=
n.2753+21625C=
n.929+21625C=
14g.81143568G>TCA7294465TSHRc.1510G>T (p.Ala504Ser)
n.1428G>T
c.413G>T
c.1231G>T (p.Ala411Ser)
n.2086+21625C>A
n.853+21625C>A
n.854+21625C>A
n.865+21625C>A
n.861+21625C>A
n.855+21625C>A
n.2753+21625C>A
n.929+21625C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143569C>ACA390728055TSHRc.1511C>A (p.Ala504Glu)
n.1429C>A
c.414C>A
c.1232C>A (p.Ala411Glu)
n.2086+21624G>T
n.853+21624G>T
n.854+21624G>T
n.865+21624G>T
n.861+21624G>T
n.855+21624G>T
n.2753+21624G>T
n.929+21624G>T
14g.81143569C>GCA390728057TSHRc.1511C>G (p.Ala504Gly)
n.1429C>G
c.414C>G
c.1232C>G (p.Ala411Gly)
n.2086+21624G>C
n.853+21624G>C
n.854+21624G>C
n.865+21624G>C
n.861+21624G>C
n.855+21624G>C
n.2753+21624G>C
n.929+21624G>C
14g.81143569C>TCA390728056TSHRc.1511C>T (p.Ala504Val)
n.1429C>T
c.414C>T
c.1232C>T (p.Ala411Val)
n.2086+21624G>A
n.853+21624G>A
n.854+21624G>A
n.865+21624G>A
n.861+21624G>A
n.855+21624G>A
n.2753+21624G>A
n.929+21624G>A
 dbSNP
14g.81143570A=CA2150075450TSHRc.1512A= (p.Ala504=)
n.1430A=
c.415A=
c.1233A= (p.Ala411=)
n.2086+21623T=
n.853+21623T=
n.854+21623T=
n.865+21623T=
n.861+21623T=
n.855+21623T=
n.2753+21623T=
n.929+21623T=
14g.81143570A>CCA487512632TSHRc.1512A>C (p.Ala504=)
n.1430A>C
c.415A>C
c.1233A>C (p.Ala411=)
n.2086+21623T>G
n.853+21623T>G
n.854+21623T>G
n.865+21623T>G
n.861+21623T>G
n.855+21623T>G
n.2753+21623T>G
n.929+21623T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143570A>GCA487512631TSHRc.1512A>G (p.Ala504=)
n.1430A>G
c.415A>G
c.1233A>G (p.Ala411=)
n.2086+21623T>C
n.853+21623T>C
n.854+21623T>C
n.865+21623T>C
n.861+21623T>C
n.855+21623T>C
n.2753+21623T>C
n.929+21623T>C
 dbSNP
14g.81143570A>TCA487512630TSHRc.1512A>T (p.Ala504=)
n.1430A>T
c.415A>T
c.1233A>T (p.Ala411=)
n.2086+21623T>A
n.853+21623T>A
n.854+21623T>A
n.865+21623T>A
n.861+21623T>A
n.855+21623T>A
n.2753+21623T>A
n.929+21623T>A
14g.81143571A>CCA390728058TSHRc.1513A>C (p.Ser505Arg)
n.1431A>C
c.416A>C
c.1234A>C (p.Ser412Arg)
n.2086+21622T>G
n.853+21622T>G
n.854+21622T>G
n.865+21622T>G
n.861+21622T>G
n.855+21622T>G
n.2753+21622T>G
n.929+21622T>G
14g.81143571A>GCA390728060TSHRc.1513A>G (p.Ser505Gly)
n.1431A>G
c.416A>G
c.1234A>G (p.Ser412Gly)
n.2086+21622T>C
n.853+21622T>C
n.854+21622T>C
n.865+21622T>C
n.861+21622T>C
n.855+21622T>C
n.2753+21622T>C
n.929+21622T>C
14g.81143571A>TCA390728059TSHRc.1513A>T (p.Ser505Cys)
n.1431A>T
c.416A>T
c.1234A>T (p.Ser412Cys)
n.2086+21622T>A
n.853+21622T>A
n.854+21622T>A
n.865+21622T>A
n.861+21622T>A
n.855+21622T>A
n.2753+21622T>A
n.929+21622T>A
14g.81143572G>ACA118248TSHRc.1514G>A (p.Ser505Asn)
n.1432G>A
c.417G>A
c.1235G>A (p.Ser412Asn)
n.2086+21621C>T
n.853+21621C>T
n.854+21621C>T
n.865+21621C>T
n.861+21621C>T
n.855+21621C>T
n.2753+21621C>T
n.929+21621C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
14g.81143572G>CCA390728062TSHRc.1514G>C (p.Ser505Thr)
n.1432G>C
c.417G>C
c.1235G>C (p.Ser412Thr)
n.2086+21621C>G
n.853+21621C>G
n.854+21621C>G
n.865+21621C>G
n.861+21621C>G
n.855+21621C>G
n.2753+21621C>G
n.929+21621C>G
14g.81143572G=CA2150075455TSHRc.1514G= (p.Ser505=)
n.1432G=
c.417G=
c.1235G= (p.Ser412=)
n.2086+21621C=
n.853+21621C=
n.854+21621C=
n.865+21621C=
n.861+21621C=
n.855+21621C=
n.2753+21621C=
n.929+21621C=
14g.81143572G>TCA390728061TSHRc.1514G>T (p.Ser505Ile)
n.1432G>T
c.417G>T
c.1235G>T (p.Ser412Ile)
n.2086+21621C>A
n.853+21621C>A
n.854+21621C>A
n.865+21621C>A
n.861+21621C>A
n.855+21621C>A
n.2753+21621C>A
n.929+21621C>A
14g.81143573C>ACA390728063TSHRc.1515C>A (p.Ser505Arg)
n.1433C>A
c.418C>A
c.1236C>A (p.Ser412Arg)
n.2086+21620G>T
n.853+21620G>T
n.854+21620G>T
n.865+21620G>T
n.861+21620G>T
n.855+21620G>T
n.2753+21620G>T
n.929+21620G>T
 ClinVar dbSNP
14g.81143573C=CA2150075459TSHRc.1515C= (p.Ser505=)
n.1433C=
c.418C=
c.1236C= (p.Ser412=)
n.2086+21620G=
n.853+21620G=
n.854+21620G=
n.865+21620G=
n.861+21620G=
n.855+21620G=
n.2753+21620G=
n.929+21620G=
14g.81143573C>GCA390728064TSHRc.1515C>G (p.Ser505Arg)
n.1433C>G
c.418C>G
c.1236C>G (p.Ser412Arg)
n.2086+21620G>C
n.853+21620G>C
n.854+21620G>C
n.865+21620G>C
n.861+21620G>C
n.855+21620G>C
n.2753+21620G>C
n.929+21620G>C
 dbSNP
14g.81143573C>TCA7294466TSHRc.1515C>T (p.Ser505=)
n.1433C>T
c.418C>T
c.1236C>T (p.Ser412=)
n.2086+21620G>A
n.853+21620G>A
n.854+21620G>A
n.865+21620G>A
n.861+21620G>A
n.855+21620G>A
n.2753+21620G>A
n.929+21620G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143573dupCA709007009TSHRc.1515dup (p.Glu506ArgfsTer?)
n.1433dup
c.418dup
c.1236dup (p.Glu413ArgfsTer?)
n.2086+21620dup
n.853+21620dup
n.854+21620dup
n.865+21620dup
n.861+21620dup
n.855+21620dup
n.2753+21620dup
n.929+21620dup
 dbSNP

Number of alleles fetched