Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.81143372_81143375delinsTCTCCA2150075134TSHRc.1314_1317delinsTCTC (p.Ile438=)
n.1232_1235delinsTCTC
c.217_220delinsTCTC
c.1035_1038delinsTCTC (p.Ile345=)
n.2086+21818_2086+21821delinsGAGA
n.853+21818_853+21821delinsGAGA
n.854+21818_854+21821delinsGAGA
n.865+21818_865+21821delinsGAGA
n.861+21818_861+21821delinsGAGA
n.855+21818_855+21821delinsGAGA
n.2753+21818_2753+21821delinsGAGA
n.929+21818_929+21821delinsGAGA
14g.81143373C>ACA390727624TSHRc.1315C>A (p.Leu439Ile)
n.1233C>A
c.218C>A
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n.861+21820G>T
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n.2753+21820G>T
n.929+21820G>T
14g.81143373C>GCA390727625TSHRc.1315C>G (p.Leu439Val)
n.1233C>G
c.218C>G
c.1036C>G (p.Leu346Val)
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n.855+21820G>C
n.2753+21820G>C
n.929+21820G>C
14g.81143373C>TCA390727626TSHRc.1315C>T (p.Leu439Phe)
n.1233C>T
c.218C>T
c.1036C>T (p.Leu346Phe)
n.2086+21820G>A
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n.865+21820G>A
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n.855+21820G>A
n.2753+21820G>A
n.929+21820G>A
 dbSNP
14g.81143376_81143378delCA615669714TSHRc.1318_1320del (p.Leu440del)
n.1236_1238del
c.221_223del
c.1039_1041del (p.Leu347del)
n.2086+21818_2086+21820del
n.853+21818_853+21820del
n.854+21818_854+21820del
n.865+21818_865+21820del
n.861+21818_861+21820del
n.855+21818_855+21820del
n.2753+21818_2753+21820del
n.929+21818_929+21820del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143374T>ACA7294432TSHRc.1316T>A (p.Leu439His)
n.1234T>A
c.219T>A
c.1037T>A (p.Leu346His)
n.2086+21819A>T
n.853+21819A>T
n.854+21819A>T
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n.861+21819A>T
n.855+21819A>T
n.2753+21819A>T
n.929+21819A>T
 dbSNP ExAC
14g.81143374T>CCA7294431TSHRc.1316T>C (p.Leu439Pro)
n.1234T>C
c.219T>C
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
n.2086+21819A>G
n.853+21819A>G
n.854+21819A>G
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n.861+21819A>G
n.855+21819A>G
n.2753+21819A>G
n.929+21819A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143374T>GCA390727627TSHRc.1316T>G (p.Leu439Arg)
n.1234T>G
c.219T>G
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
n.2086+21819A>C
n.853+21819A>C
n.854+21819A>C
n.865+21819A>C
n.861+21819A>C
n.855+21819A>C
n.2753+21819A>C
n.929+21819A>C
14g.81143374T=CA2150075140TSHRc.1316T= (p.Leu439=)
n.1234T=
c.219T=
c.1037T= (p.Leu346=)
n.2086+21819A=
n.853+21819A=
n.854+21819A=
n.865+21819A=
n.861+21819A=
n.855+21819A=
n.2753+21819A=
n.929+21819A=
14g.81143375C>ACA487512748TSHRc.1317C>A (p.Leu439=)
n.1235C>A
c.220C>A
c.1038C>A (p.Leu346=)
n.2086+21818G>T
n.853+21818G>T
n.854+21818G>T
n.865+21818G>T
n.861+21818G>T
n.855+21818G>T
n.2753+21818G>T
n.929+21818G>T
14g.81143375C>GCA487512749TSHRc.1317C>G (p.Leu439=)
n.1235C>G
c.220C>G
c.1038C>G (p.Leu346=)
n.2086+21818G>C
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n.861+21818G>C
n.855+21818G>C
n.2753+21818G>C
n.929+21818G>C
14g.81143375C>TCA487512750TSHRc.1317C>T (p.Leu439=)
n.1235C>T
c.220C>T
c.1038C>T (p.Leu346=)
n.2086+21818G>A
n.853+21818G>A
n.854+21818G>A
n.865+21818G>A
n.861+21818G>A
n.855+21818G>A
n.2753+21818G>A
n.929+21818G>A
14g.81143375_81143376delCA487512751TSHRc.1317_1318del (p.Leu440HisfsTer?)
n.1235_1236del
c.220_221del
c.1038_1039del (p.Leu347HisfsTer?)
n.2086+21817_2086+21818del
n.853+21817_853+21818del
n.854+21817_854+21818del
n.865+21817_865+21818del
n.861+21817_861+21818del
n.855+21817_855+21818del
n.2753+21817_2753+21818del
n.929+21817_929+21818del
14g.81143376C>ACA7294433TSHRc.1318C>A (p.Leu440Ile)
n.1236C>A
c.221C>A
c.1039C>A (p.Leu347Ile)
n.2086+21817G>T
n.853+21817G>T
n.854+21817G>T
n.865+21817G>T
n.861+21817G>T
n.855+21817G>T
n.2753+21817G>T
n.929+21817G>T
 dbSNP ExAC
14g.81143376C=CA2150075144TSHRc.1318C= (p.Leu440=)
n.1236C=
c.221C=
c.1039C= (p.Leu347=)
n.2086+21817G=
n.853+21817G=
n.854+21817G=
n.865+21817G=
n.861+21817G=
n.855+21817G=
n.2753+21817G=
n.929+21817G=
14g.81143376C>GCA390727629TSHRc.1318C>G (p.Leu440Val)
n.1236C>G
c.221C>G
c.1039C>G (p.Leu347Val)
n.2086+21817G>C
n.853+21817G>C
n.854+21817G>C
n.865+21817G>C
n.861+21817G>C
n.855+21817G>C
n.2753+21817G>C
n.929+21817G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143376C>TCA390727628TSHRc.1318C>T (p.Leu440Phe)
n.1236C>T
c.221C>T
c.1039C>T (p.Leu347Phe)
n.2086+21817G>A
n.853+21817G>A
n.854+21817G>A
n.865+21817G>A
n.861+21817G>A
n.855+21817G>A
n.2753+21817G>A
n.929+21817G>A
 dbSNP
14g.81143377T>ACA7294435TSHRc.1319T>A (p.Leu440His)
n.1237T>A
c.222T>A
c.1040T>A (p.Leu347His)
n.2086+21816A>T
n.853+21816A>T
n.854+21816A>T
n.865+21816A>T
n.861+21816A>T
n.855+21816A>T
n.2753+21816A>T
n.929+21816A>T
 dbSNP ExAC
14g.81143377T>CCA7294434TSHRc.1319T>C (p.Leu440Pro)
n.1237T>C
c.222T>C
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
n.2086+21816A>G
n.853+21816A>G
n.854+21816A>G
n.865+21816A>G
n.861+21816A>G
n.855+21816A>G
n.2753+21816A>G
n.929+21816A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143377T>GCA390727630TSHRc.1319T>G (p.Leu440Arg)
n.1237T>G
c.222T>G
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
n.2086+21816A>C
n.853+21816A>C
n.854+21816A>C
n.865+21816A>C
n.861+21816A>C
n.855+21816A>C
n.2753+21816A>C
n.929+21816A>C
14g.81143377T=CA2150075149TSHRc.1319T= (p.Leu440=)
n.1237T=
c.222T=
c.1040T= (p.Leu347=)
n.2086+21816A=
n.853+21816A=
n.854+21816A=
n.865+21816A=
n.861+21816A=
n.855+21816A=
n.2753+21816A=
n.929+21816A=
14g.81143377dupCA2625935446TSHRc.1319dup (p.Thr441HisfsTer?)
n.1237dup
c.222dup
c.1040dup (p.Thr348HisfsTer?)
n.2086+21816dup
n.853+21816dup
n.854+21816dup
n.865+21816dup
n.861+21816dup
n.855+21816dup
n.2753+21816dup
n.929+21816dup
 gnomAD v4
14g.81143377_81143379dupCA2150075151TSHRc.1319_1321dup (p.Leu440_Thr441insIle)
n.1237_1239dup
c.222_224dup
c.1040_1042dup (p.Leu347_Thr348insIle)
n.2086+21814_2086+21816dup
n.853+21814_853+21816dup
n.854+21814_854+21816dup
n.865+21814_865+21816dup
n.861+21814_861+21816dup
n.855+21814_855+21816dup
n.2753+21814_2753+21816dup
n.929+21814_929+21816dup
 dbSNP
14g.81143378C>ACA487512755TSHRc.1320C>A (p.Leu440=)
n.1238C>A
c.223C>A
c.1041C>A (p.Leu347=)
n.2086+21815G>T
n.853+21815G>T
n.854+21815G>T
n.865+21815G>T
n.861+21815G>T
n.855+21815G>T
n.2753+21815G>T
n.929+21815G>T
14g.81143378C>GCA487512756TSHRc.1320C>G (p.Leu440=)
n.1238C>G
c.223C>G
c.1041C>G (p.Leu347=)
n.2086+21815G>C
n.853+21815G>C
n.854+21815G>C
n.865+21815G>C
n.861+21815G>C
n.855+21815G>C
n.2753+21815G>C
n.929+21815G>C
14g.81143378C>TCA487512757TSHRc.1320C>T (p.Leu440=)
n.1238C>T
c.223C>T
c.1041C>T (p.Leu347=)
n.2086+21815G>A
n.853+21815G>A
n.854+21815G>A
n.865+21815G>A
n.861+21815G>A
n.855+21815G>A
n.2753+21815G>A
n.929+21815G>A
 dbSNP
14g.81143379A=CA2150075152TSHRc.1321A= (p.Thr441=)
n.1239A=
c.224A=
c.1042A= (p.Thr348=)
n.2086+21814T=
n.853+21814T=
n.854+21814T=
n.865+21814T=
n.861+21814T=
n.855+21814T=
n.2753+21814T=
n.929+21814T=
14g.81143379A>CCA7294436TSHRc.1321A>C (p.Thr441Pro)
n.1239A>C
c.224A>C
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
n.2086+21814T>G
n.853+21814T>G
n.854+21814T>G
n.865+21814T>G
n.861+21814T>G
n.855+21814T>G
n.2753+21814T>G
n.929+21814T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143379A>GCA390727631TSHRc.1321A>G (p.Thr441Ala)
n.1239A>G
c.224A>G
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
n.2086+21814T>C
n.853+21814T>C
n.854+21814T>C
n.865+21814T>C
n.861+21814T>C
n.855+21814T>C
n.2753+21814T>C
n.929+21814T>C
14g.81143379A>TCA390727632TSHRc.1321A>T (p.Thr441Ser)
n.1239A>T
c.224A>T
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
n.2086+21814T>A
n.853+21814T>A
n.854+21814T>A
n.865+21814T>A
n.861+21814T>A
n.855+21814T>A
n.2753+21814T>A
n.929+21814T>A
14g.81143379_81143380insAAGAAGACGTAATAACA487512758TSHRc.1321_1322insAAGAAGACGTAATAA (p.Leu440_Thr441insLysGluAspValIle)
n.1239_1240insAAGAAGACGTAATAA
c.224_225insAAGAAGACGTAATAA
c.1042_1043insAAGAAGACGTAATAA (p.Leu347_Thr348insLysGluAspValIle)
n.2086+21814_2086+21815insTATTACGTCTTCTTT
n.853+21814_853+21815insTATTACGTCTTCTTT
n.854+21814_854+21815insTATTACGTCTTCTTT
n.865+21814_865+21815insTATTACGTCTTCTTT
n.861+21814_861+21815insTATTACGTCTTCTTT
n.855+21814_855+21815insTATTACGTCTTCTTT
n.2753+21814_2753+21815insTATTACGTCTTCTTT
n.929+21814_929+21815insTATTACGTCTTCTTT
14g.81143380C>ACA390727633TSHRc.1322C>A (p.Thr441Asn)
n.1240C>A
c.225C>A
c.1043C>A (p.Thr348Asn)
n.2086+21813G>T
n.853+21813G>T
n.854+21813G>T
n.865+21813G>T
n.861+21813G>T
n.855+21813G>T
n.2753+21813G>T
n.929+21813G>T
 gnomAD v4
14g.81143380C>GCA390727634TSHRc.1322C>G (p.Thr441Ser)
n.1240C>G
c.225C>G
c.1043C>G (p.Thr348Ser)
n.2086+21813G>C
n.853+21813G>C
n.854+21813G>C
n.865+21813G>C
n.861+21813G>C
n.855+21813G>C
n.2753+21813G>C
n.929+21813G>C
14g.81143380C>TCA390727635TSHRc.1322C>T (p.Thr441Ile)
n.1240C>T
c.225C>T
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
n.2086+21813G>A
n.853+21813G>A
n.854+21813G>A
n.865+21813G>A
n.861+21813G>A
n.855+21813G>A
n.2753+21813G>A
n.929+21813G>A
14g.81143381C>ACA487512759TSHRc.1323C>A (p.Thr441=)
n.1241C>A
c.226C>A
c.1044C>A (p.Thr348=)
n.2086+21812G>T
n.853+21812G>T
n.854+21812G>T
n.865+21812G>T
n.861+21812G>T
n.855+21812G>T
n.2753+21812G>T
n.929+21812G>T
14g.81143381C=CA2150075156TSHRc.1323C= (p.Thr441=)
n.1241C=
c.226C=
c.1044C= (p.Thr348=)
n.2086+21812G=
n.853+21812G=
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n.861+21812G=
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n.2753+21812G=
n.929+21812G=
14g.81143381C>GCA7294437TSHRc.1323C>G (p.Thr441=)
n.1241C>G
c.226C>G
c.1044C>G (p.Thr348=)
n.2086+21812G>C
n.853+21812G>C
n.854+21812G>C
n.865+21812G>C
n.861+21812G>C
n.855+21812G>C
n.2753+21812G>C
n.929+21812G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143381C>TCA487512760TSHRc.1323C>T (p.Thr441=)
n.1241C>T
c.226C>T
c.1044C>T (p.Thr348=)
n.2086+21812G>A
n.853+21812G>A
n.854+21812G>A
n.865+21812G>A
n.861+21812G>A
n.855+21812G>A
n.2753+21812G>A
n.929+21812G>A
 ClinVar dbSNP
14g.81143382A>CCA390727636TSHRc.1324A>C (p.Ser442Arg)
n.1242A>C
c.227A>C
c.1045A>C (p.Ser349Arg)
n.2086+21811T>G
n.853+21811T>G
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n.2753+21811T>G
n.929+21811T>G
14g.81143382A>GCA390727637TSHRc.1324A>G (p.Ser442Gly)
n.1242A>G
c.227A>G
c.1045A>G (p.Ser349Gly)
n.2086+21811T>C
n.853+21811T>C
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n.855+21811T>C
n.2753+21811T>C
n.929+21811T>C
14g.81143382A>TCA390727638TSHRc.1324A>T (p.Ser442Cys)
n.1242A>T
c.227A>T
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n.2086+21811T>A
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n.855+21811T>A
n.2753+21811T>A
n.929+21811T>A
14g.81143382dupCA2575593493TSHRc.1324dup (p.Ser442LysfsTer?)
n.1242dup
c.227dup
c.1045dup (p.Ser349LysfsTer?)
n.2086+21811dup
n.853+21811dup
n.854+21811dup
n.865+21811dup
n.861+21811dup
n.855+21811dup
n.2753+21811dup
n.929+21811dup
14g.81143383G>ACA390727641TSHRc.1325G>A (p.Ser442Asn)
n.1243G>A
c.228G>A
c.1046G>A (p.Ser349Asn)
n.2086+21810C>T
n.853+21810C>T
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n.929+21810C>T
14g.81143383G>CCA390727640TSHRc.1325G>C (p.Ser442Thr)
n.1243G>C
c.228G>C
c.1046G>C (p.Ser349Thr)
n.2086+21810C>G
n.853+21810C>G
n.854+21810C>G
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n.861+21810C>G
n.855+21810C>G
n.2753+21810C>G
n.929+21810C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143383G=CA2150075160TSHRc.1325G= (p.Ser442=)
n.1243G=
c.228G=
c.1046G= (p.Ser349=)
n.2086+21810C=
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n.2753+21810C=
n.929+21810C=
14g.81143383G>TCA390727639TSHRc.1325G>T (p.Ser442Ile)
n.1243G>T
c.228G>T
c.1046G>T (p.Ser349Ile)
n.2086+21810C>A
n.853+21810C>A
n.854+21810C>A
n.865+21810C>A
n.861+21810C>A
n.855+21810C>A
n.2753+21810C>A
n.929+21810C>A
14g.81143384C>ACA390727642TSHRc.1326C>A (p.Ser442Arg)
n.1244C>A
c.229C>A
c.1047C>A (p.Ser349Arg)
n.2086+21809G>T
n.853+21809G>T
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n.2753+21809G>T
n.929+21809G>T
 dbSNP
14g.81143384C=CA2150075163TSHRc.1326C= (p.Ser442=)
n.1244C=
c.229C=
c.1047C= (p.Ser349=)
n.2086+21809G=
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n.929+21809G=
14g.81143384C>GCA390727643TSHRc.1326C>G (p.Ser442Arg)
n.1244C>G
c.229C>G
c.1047C>G (p.Ser349Arg)
n.2086+21809G>C
n.853+21809G>C
n.854+21809G>C
n.865+21809G>C
n.861+21809G>C
n.855+21809G>C
n.2753+21809G>C
n.929+21809G>C
14g.81143384C>TCA7294438TSHRc.1326C>T (p.Ser442=)
n.1244C>T
c.229C>T
c.1047C>T (p.Ser349=)
n.2086+21809G>A
n.853+21809G>A
n.854+21809G>A
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n.855+21809G>A
n.2753+21809G>A
n.929+21809G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.81143385C>ACA390727644TSHRc.1327C>A (p.His443Asn)
n.1245C>A
c.230C>A
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n.2086+21808G>T
n.853+21808G>T
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n.855+21808G>T
n.2753+21808G>T
n.929+21808G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143385C=CA2150075168TSHRc.1327C= (p.His443=)
n.1245C=
c.230C=
c.1048C= (p.His350=)
n.2086+21808G=
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n.929+21808G=
14g.81143385C>GCA390727645TSHRc.1327C>G (p.His443Asp)
n.1245C>G
c.230C>G
c.1048C>G (p.His350Asp)
n.2086+21808G>C
n.853+21808G>C
n.854+21808G>C
n.865+21808G>C
n.861+21808G>C
n.855+21808G>C
n.2753+21808G>C
n.929+21808G>C
14g.81143385C>TCA390727646TSHRc.1327C>T (p.His443Tyr)
n.1245C>T
c.230C>T
c.1048C>T (p.His350Tyr)
n.2086+21808G>A
n.853+21808G>A
n.854+21808G>A
n.865+21808G>A
n.861+21808G>A
n.855+21808G>A
n.2753+21808G>A
n.929+21808G>A
14g.81143386A>CCA390727647TSHRc.1328A>C (p.His443Pro)
n.1246A>C
c.231A>C
c.1049A>C (p.His350Pro)
n.2086+21807T>G
n.853+21807T>G
n.854+21807T>G
n.865+21807T>G
n.861+21807T>G
n.855+21807T>G
n.2753+21807T>G
n.929+21807T>G
14g.81143386A>GCA390727648TSHRc.1328A>G (p.His443Arg)
n.1246A>G
c.231A>G
c.1049A>G (p.His350Arg)
n.2086+21807T>C
n.853+21807T>C
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n.865+21807T>C
n.861+21807T>C
n.855+21807T>C
n.2753+21807T>C
n.929+21807T>C
14g.81143386A>TCA390727649TSHRc.1328A>T (p.His443Leu)
n.1246A>T
c.231A>T
c.1049A>T (p.His350Leu)
n.2086+21807T>A
n.853+21807T>A
n.854+21807T>A
n.865+21807T>A
n.861+21807T>A
n.855+21807T>A
n.2753+21807T>A
n.929+21807T>A
14g.81143387C>ACA390727650TSHRc.1329C>A (p.His443Gln)
n.1247C>A
c.232C>A
c.1050C>A (p.His350Gln)
n.2086+21806G>T
n.853+21806G>T
n.854+21806G>T
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n.861+21806G>T
n.855+21806G>T
n.2753+21806G>T
n.929+21806G>T
14g.81143387C>GCA390727651TSHRc.1329C>G (p.His443Gln)
n.1247C>G
c.232C>G
c.1050C>G (p.His350Gln)
n.2086+21806G>C
n.853+21806G>C
n.854+21806G>C
n.865+21806G>C
n.861+21806G>C
n.855+21806G>C
n.2753+21806G>C
n.929+21806G>C
14g.81143387C>TCA487512764TSHRc.1329C>T (p.His443=)
n.1247C>T
c.232C>T
c.1050C>T (p.His350=)
n.2086+21806G>A
n.853+21806G>A
n.854+21806G>A
n.865+21806G>A
n.861+21806G>A
n.855+21806G>A
n.2753+21806G>A
n.929+21806G>A
14g.81143388T>ACA390727652TSHRc.1330T>A (p.Tyr444Asn)
n.1248T>A
c.233T>A
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n.2086+21805A>T
n.853+21805A>T
n.854+21805A>T
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n.861+21805A>T
n.855+21805A>T
n.2753+21805A>T
n.929+21805A>T
14g.81143388T>CCA7294439TSHRc.1330T>C (p.Tyr444His)
n.1248T>C
c.233T>C
c.1051T>C (p.Tyr351His)
n.2086+21805A>G
n.853+21805A>G
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n.855+21805A>G
n.2753+21805A>G
n.929+21805A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143388T>GCA390727653TSHRc.1330T>G (p.Tyr444Asp)
n.1248T>G
c.233T>G
c.1051T>G (p.Tyr351Asp)
n.2086+21805A>C
n.853+21805A>C
n.854+21805A>C
n.865+21805A>C
n.861+21805A>C
n.855+21805A>C
n.2753+21805A>C
n.929+21805A>C
14g.81143388T=CA2150075174TSHRc.1330T= (p.Tyr444=)
n.1248T=
c.233T=
c.1051T= (p.Tyr351=)
n.2086+21805A=
n.853+21805A=
n.854+21805A=
n.865+21805A=
n.861+21805A=
n.855+21805A=
n.2753+21805A=
n.929+21805A=
14g.81143389A>CCA390727656TSHRc.1331A>C (p.Tyr444Ser)
n.1249A>C
c.234A>C
c.1052A>C (p.Tyr351Ser)
n.2086+21804T>G
n.853+21804T>G
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n.855+21804T>G
n.2753+21804T>G
n.929+21804T>G
14g.81143389A>GCA390727655TSHRc.1331A>G (p.Tyr444Cys)
n.1249A>G
c.234A>G
c.1052A>G (p.Tyr351Cys)
n.2086+21804T>C
n.853+21804T>C
n.854+21804T>C
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n.855+21804T>C
n.2753+21804T>C
n.929+21804T>C
14g.81143389A>TCA390727654TSHRc.1331A>T (p.Tyr444Phe)
n.1249A>T
c.234A>T
c.1052A>T (p.Tyr351Phe)
n.2086+21804T>A
n.853+21804T>A
n.854+21804T>A
n.865+21804T>A
n.861+21804T>A
n.855+21804T>A
n.2753+21804T>A
n.929+21804T>A
14g.81143390C>ACA390727657TSHRc.1332C>A (p.Tyr444Ter)
n.1250C>A
c.235C>A
c.1053C>A (p.Tyr351Ter)
n.2086+21803G>T
n.853+21803G>T
n.854+21803G>T
n.865+21803G>T
n.861+21803G>T
n.855+21803G>T
n.2753+21803G>T
n.929+21803G>T
14g.81143390C=CA2150075178TSHRc.1332C= (p.Tyr444=)
n.1250C=
c.235C=
c.1053C= (p.Tyr351=)
n.2086+21803G=
n.853+21803G=
n.854+21803G=
n.865+21803G=
n.861+21803G=
n.855+21803G=
n.2753+21803G=
n.929+21803G=
14g.81143390C>GCA390727658TSHRc.1332C>G (p.Tyr444Ter)
n.1250C>G
c.235C>G
c.1053C>G (p.Tyr351Ter)
n.2086+21803G>C
n.853+21803G>C
n.854+21803G>C
n.865+21803G>C
n.861+21803G>C
n.855+21803G>C
n.2753+21803G>C
n.929+21803G>C
14g.81143390C>TCA487512766TSHRc.1332C>T (p.Tyr444=)
n.1250C>T
c.235C>T
c.1053C>T (p.Tyr351=)
n.2086+21803G>A
n.853+21803G>A
n.854+21803G>A
n.865+21803G>A
n.861+21803G>A
n.855+21803G>A
n.2753+21803G>A
n.929+21803G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.81143391A>CCA390727659TSHRc.1333A>C (p.Lys445Gln)
n.1251A>C
c.236A>C
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
n.2086+21802T>G
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n.854+21802T>G
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n.861+21802T>G
n.855+21802T>G
n.2753+21802T>G
n.929+21802T>G
14g.81143391A>GCA390727660TSHRc.1333A>G (p.Lys445Glu)
n.1251A>G
c.236A>G
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
n.2086+21802T>C
n.853+21802T>C
n.854+21802T>C
n.865+21802T>C
n.861+21802T>C
n.855+21802T>C
n.2753+21802T>C
n.929+21802T>C
14g.81143391A>TCA390727661TSHRc.1333A>T (p.Lys445Ter)
n.1251A>T
c.236A>T
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
n.2086+21802T>A
n.853+21802T>A
n.854+21802T>A
n.865+21802T>A
n.861+21802T>A
n.855+21802T>A
n.2753+21802T>A
n.929+21802T>A
14g.81143392A=CA2150075183TSHRc.1334A= (p.Lys445=)
n.1252A=
c.237A=
c.1055A= (p.Lys352=)
n.2086+21801T=
n.853+21801T=
n.854+21801T=
n.865+21801T=
n.861+21801T=
n.855+21801T=
n.2753+21801T=
n.929+21801T=
14g.81143392A>CCA390727662TSHRc.1334A>C (p.Lys445Thr)
n.1252A>C
c.237A>C
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
n.2086+21801T>G
n.853+21801T>G
n.854+21801T>G
n.865+21801T>G
n.861+21801T>G
n.855+21801T>G
n.2753+21801T>G
n.929+21801T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143392A>GCA390727663TSHRc.1334A>G (p.Lys445Arg)
n.1252A>G
c.237A>G
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
n.2086+21801T>C
n.853+21801T>C
n.854+21801T>C
n.865+21801T>C
n.861+21801T>C
n.855+21801T>C
n.2753+21801T>C
n.929+21801T>C
14g.81143392A>TCA390727664TSHRc.1334A>T (p.Lys445Ile)
n.1252A>T
c.237A>T
c.1055A>T (p.Lys352Ile)
n.2086+21801T>A
n.853+21801T>A
n.854+21801T>A
n.865+21801T>A
n.861+21801T>A
n.855+21801T>A
n.2753+21801T>A
n.929+21801T>A
14g.81143395_81143399dupCA2739280042TSHRc.1337_1341dup (p.Val448Ter)
n.1255_1259dup
c.240_244dup
c.1058_1062dup (p.Val355Ter)
n.2086+21797_2086+21801dup
n.853+21797_853+21801dup
n.854+21797_854+21801dup
n.865+21797_865+21801dup
n.861+21797_861+21801dup
n.855+21797_855+21801dup
n.2753+21797_2753+21801dup
n.929+21797_929+21801dup
 ClinVar
14g.81143393A>CCA390727665TSHRc.1335A>C (p.Lys445Asn)
n.1253A>C
c.238A>C
c.1056A>C (p.Lys352Asn)
n.2086+21800T>G
n.853+21800T>G
n.854+21800T>G
n.865+21800T>G
n.861+21800T>G
n.855+21800T>G
n.2753+21800T>G
n.929+21800T>G
14g.81143393A>GCA487512767TSHRc.1335A>G (p.Lys445=)
n.1253A>G
c.238A>G
c.1056A>G (p.Lys352=)
n.2086+21800T>C
n.853+21800T>C
n.854+21800T>C
n.865+21800T>C
n.861+21800T>C
n.855+21800T>C
n.2753+21800T>C
n.929+21800T>C
14g.81143393A>TCA390727666TSHRc.1335A>T (p.Lys445Asn)
n.1253A>T
c.238A>T
c.1056A>T (p.Lys352Asn)
n.2086+21800T>A
n.853+21800T>A
n.854+21800T>A
n.865+21800T>A
n.861+21800T>A
n.855+21800T>A
n.2753+21800T>A
n.929+21800T>A
14g.81143394C>ACA390727667TSHRc.1336C>A (p.Leu446Met)
n.1254C>A
c.239C>A
c.1057C>A (p.Leu353Met)
n.2086+21799G>T
n.853+21799G>T
n.854+21799G>T
n.865+21799G>T
n.861+21799G>T
n.855+21799G>T
n.2753+21799G>T
n.929+21799G>T
14g.81143394C=CA2150075187TSHRc.1336C= (p.Leu446=)
n.1254C=
c.239C=
c.1057C= (p.Leu353=)
n.2086+21799G=
n.853+21799G=
n.854+21799G=
n.865+21799G=
n.861+21799G=
n.855+21799G=
n.2753+21799G=
n.929+21799G=
14g.81143394C>GCA390727668TSHRc.1336C>G (p.Leu446Val)
n.1254C>G
c.239C>G
c.1057C>G (p.Leu353Val)
n.2086+21799G>C
n.853+21799G>C
n.854+21799G>C
n.865+21799G>C
n.861+21799G>C
n.855+21799G>C
n.2753+21799G>C
n.929+21799G>C
14g.81143394C>TCA487512768TSHRc.1336C>T (p.Leu446=)
n.1254C>T
c.239C>T
c.1057C>T (p.Leu353=)
n.2086+21799G>A
n.853+21799G>A
n.854+21799G>A
n.865+21799G>A
n.861+21799G>A
n.855+21799G>A
n.2753+21799G>A
n.929+21799G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143395T>ACA390727670TSHRc.1337T>A (p.Leu446Gln)
n.1255T>A
c.240T>A
c.1058T>A (p.Leu353Gln)
n.2086+21798A>T
n.853+21798A>T
n.854+21798A>T
n.865+21798A>T
n.861+21798A>T
n.855+21798A>T
n.2753+21798A>T
n.929+21798A>T
 gnomAD v4
14g.81143395T>CCA390727671TSHRc.1337T>C (p.Leu446Pro)
n.1255T>C
c.240T>C
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
n.2086+21798A>G
n.853+21798A>G
n.854+21798A>G
n.865+21798A>G
n.861+21798A>G
n.855+21798A>G
n.2753+21798A>G
n.929+21798A>G
14g.81143395T>GCA390727669TSHRc.1337T>G (p.Leu446Arg)
n.1255T>G
c.240T>G
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
n.2086+21798A>C
n.853+21798A>C
n.854+21798A>C
n.865+21798A>C
n.861+21798A>C
n.855+21798A>C
n.2753+21798A>C
n.929+21798A>C
14g.81143396G>ACA487512769TSHRc.1338G>A (p.Leu446=)
n.1256G>A
c.241G>A
c.1059G>A (p.Leu353=)
n.2086+21797C>T
n.853+21797C>T
n.854+21797C>T
n.865+21797C>T
n.861+21797C>T
n.855+21797C>T
n.2753+21797C>T
n.929+21797C>T
 dbSNP
14g.81143396G>CCA487512770TSHRc.1338G>C (p.Leu446=)
n.1256G>C
c.241G>C
c.1059G>C (p.Leu353=)
n.2086+21797C>G
n.853+21797C>G
n.854+21797C>G
n.865+21797C>G
n.861+21797C>G
n.855+21797C>G
n.2753+21797C>G
n.929+21797C>G
 dbSNP
14g.81143396G=CA2150075189TSHRc.1338G= (p.Leu446=)
n.1256G=
c.241G=
c.1059G= (p.Leu353=)
n.2086+21797C=
n.853+21797C=
n.854+21797C=
n.865+21797C=
n.861+21797C=
n.855+21797C=
n.2753+21797C=
n.929+21797C=
14g.81143396G>TCA487512771TSHRc.1338G>T (p.Leu446=)
n.1256G>T
c.241G>T
c.1059G>T (p.Leu353=)
n.2086+21797C>A
n.853+21797C>A
n.854+21797C>A
n.865+21797C>A
n.861+21797C>A
n.855+21797C>A
n.2753+21797C>A
n.929+21797C>A
14g.81143397A>CCA390727672TSHRc.1339A>C (p.Asn447His)
n.1257A>C
c.242A>C
c.1060A>C (p.Asn354His)
n.2086+21796T>G
n.853+21796T>G
n.854+21796T>G
n.865+21796T>G
n.861+21796T>G
n.855+21796T>G
n.2753+21796T>G
n.929+21796T>G
14g.81143397A>GCA390727673TSHRc.1339A>G (p.Asn447Asp)
n.1257A>G
c.242A>G
c.1060A>G (p.Asn354Asp)
n.2086+21796T>C
n.853+21796T>C
n.854+21796T>C
n.865+21796T>C
n.861+21796T>C
n.855+21796T>C
n.2753+21796T>C
n.929+21796T>C
 dbSNP
14g.81143397A>TCA390727674TSHRc.1339A>T (p.Asn447Tyr)
n.1257A>T
c.242A>T
c.1060A>T (p.Asn354Tyr)
n.2086+21796T>A
n.853+21796T>A
n.854+21796T>A
n.865+21796T>A
n.861+21796T>A
n.855+21796T>A
n.2753+21796T>A
n.929+21796T>A
14g.81143398A=CA2150075193TSHRc.1340A= (p.Asn447=)
n.1258A=
c.243A=
c.1061A= (p.Asn354=)
n.2086+21795T=
n.853+21795T=
n.854+21795T=
n.865+21795T=
n.861+21795T=
n.855+21795T=
n.2753+21795T=
n.929+21795T=
14g.81143398A>CCA390727675TSHRc.1340A>C (p.Asn447Thr)
n.1258A>C
c.243A>C
c.1061A>C (p.Asn354Thr)
n.2086+21795T>G
n.853+21795T>G
n.854+21795T>G
n.865+21795T>G
n.861+21795T>G
n.855+21795T>G
n.2753+21795T>G
n.929+21795T>G
14g.81143398A>GCA7294440TSHRc.1340A>G (p.Asn447Ser)
n.1258A>G
c.243A>G
c.1061A>G (p.Asn354Ser)
n.2086+21795T>C
n.853+21795T>C
n.854+21795T>C
n.865+21795T>C
n.861+21795T>C
n.855+21795T>C
n.2753+21795T>C
n.929+21795T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143398A>TCA390727676TSHRc.1340A>T (p.Asn447Ile)
n.1258A>T
c.243A>T
c.1061A>T (p.Asn354Ile)
n.2086+21795T>A
n.853+21795T>A
n.854+21795T>A
n.865+21795T>A
n.861+21795T>A
n.855+21795T>A
n.2753+21795T>A
n.929+21795T>A
 dbSNP
14g.81143399C>ACA390727677TSHRc.1341C>A (p.Asn447Lys)
n.1259C>A
c.244C>A
c.1062C>A (p.Asn354Lys)
n.2086+21794G>T
n.853+21794G>T
n.854+21794G>T
n.865+21794G>T
n.861+21794G>T
n.855+21794G>T
n.2753+21794G>T
n.929+21794G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143399C=CA2150075196TSHRc.1341C= (p.Asn447=)
n.1259C=
c.244C=
c.1062C= (p.Asn354=)
n.2086+21794G=
n.853+21794G=
n.854+21794G=
n.865+21794G=
n.861+21794G=
n.855+21794G=
n.2753+21794G=
n.929+21794G=
14g.81143399C>GCA390727678TSHRc.1341C>G (p.Asn447Lys)
n.1259C>G
c.244C>G
c.1062C>G (p.Asn354Lys)
n.2086+21794G>C
n.853+21794G>C
n.854+21794G>C
n.865+21794G>C
n.861+21794G>C
n.855+21794G>C
n.2753+21794G>C
n.929+21794G>C
14g.81143399C>TCA7294441TSHRc.1341C>T (p.Asn447=)
n.1259C>T
c.244C>T
c.1062C>T (p.Asn354=)
n.2086+21794G>A
n.853+21794G>A
n.854+21794G>A
n.865+21794G>A
n.861+21794G>A
n.855+21794G>A
n.2753+21794G>A
n.929+21794G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143400G>ACA204911TSHRc.1342G>A (p.Val448Ile)
n.1260G>A
c.245G>A
c.1063G>A (p.Val355Ile)
n.2086+21793C>T
n.853+21793C>T
n.854+21793C>T
n.865+21793C>T
n.861+21793C>T
n.855+21793C>T
n.2753+21793C>T
n.929+21793C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143400G>CCA390727679TSHRc.1342G>C (p.Val448Leu)
n.1260G>C
c.245G>C
c.1063G>C (p.Val355Leu)
n.2086+21793C>G
n.853+21793C>G
n.854+21793C>G
n.865+21793C>G
n.861+21793C>G
n.855+21793C>G
n.2753+21793C>G
n.929+21793C>G
 dbSNP
14g.81143400G=CA2150075202TSHRc.1342G= (p.Val448=)
n.1260G=
c.245G=
c.1063G= (p.Val355=)
n.2086+21793C=
n.853+21793C=
n.854+21793C=
n.865+21793C=
n.861+21793C=
n.855+21793C=
n.2753+21793C=
n.929+21793C=
14g.81143400G>TCA390727680TSHRc.1342G>T (p.Val448Phe)
n.1260G>T
c.245G>T
c.1063G>T (p.Val355Phe)
n.2086+21793C>A
n.853+21793C>A
n.854+21793C>A
n.865+21793C>A
n.861+21793C>A
n.855+21793C>A
n.2753+21793C>A
n.929+21793C>A
 gnomAD v4
14g.81143401T>ACA390727682TSHRc.1343T>A (p.Val448Asp)
n.1261T>A
c.246T>A
c.1064T>A (p.Val355Asp)
n.2086+21792A>T
n.853+21792A>T
n.854+21792A>T
n.865+21792A>T
n.861+21792A>T
n.855+21792A>T
n.2753+21792A>T
n.929+21792A>T
 gnomAD v4
14g.81143401T>CCA390727683TSHRc.1343T>C (p.Val448Ala)
n.1261T>C
c.246T>C
c.1064T>C (p.Val355Ala)
n.2086+21792A>G
n.853+21792A>G
n.854+21792A>G
n.865+21792A>G
n.861+21792A>G
n.855+21792A>G
n.2753+21792A>G
n.929+21792A>G
 dbSNP
14g.81143401T>GCA390727681TSHRc.1343T>G (p.Val448Gly)
n.1261T>G
c.246T>G
c.1064T>G (p.Val355Gly)
n.2086+21792A>C
n.853+21792A>C
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n.865+21792A>C
n.861+21792A>C
n.855+21792A>C
n.2753+21792A>C
n.929+21792A>C
14g.81143401_81143402delinsTCCA2150075206TSHRc.1343_1344delinsTC (p.Val448=)
n.1261_1262delinsTC
c.246_247delinsTC
c.1064_1065delinsTC (p.Val355=)
n.2086+21791_2086+21792delinsGA
n.853+21791_853+21792delinsGA
n.854+21791_854+21792delinsGA
n.865+21791_865+21792delinsGA
n.861+21791_861+21792delinsGA
n.855+21791_855+21792delinsGA
n.2753+21791_2753+21792delinsGA
n.929+21791_929+21792delinsGA
14g.81143402C>ACA487512772TSHRc.1344C>A (p.Val448=)
n.1262C>A
c.247C>A
c.1065C>A (p.Val355=)
n.2086+21791G>T
n.853+21791G>T
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n.865+21791G>T
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n.2753+21791G>T
n.929+21791G>T
14g.81143402C>GCA487512773TSHRc.1344C>G (p.Val448=)
n.1262C>G
c.247C>G
c.1065C>G (p.Val355=)
n.2086+21791G>C
n.853+21791G>C
n.854+21791G>C
n.865+21791G>C
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n.855+21791G>C
n.2753+21791G>C
n.929+21791G>C
14g.81143402C>TCA487512774TSHRc.1344C>T (p.Val448=)
n.1262C>T
c.247C>T
c.1065C>T (p.Val355=)
n.2086+21791G>A
n.853+21791G>A
n.854+21791G>A
n.865+21791G>A
n.861+21791G>A
n.855+21791G>A
n.2753+21791G>A
n.929+21791G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.81143406delCA615669715TSHRc.1348del (p.Arg450AlafsTer24)
n.1266del
c.251del
c.1069del (p.Arg357AlafsTer24)
n.2086+21791del
n.853+21791del
n.854+21791del
n.865+21791del
n.861+21791del
n.855+21791del
n.2753+21791del
n.929+21791del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143403C>ACA390727684TSHRc.1345C>A (p.Pro449Thr)
n.1263C>A
c.248C>A
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
n.2086+21790G>T
n.853+21790G>T
n.854+21790G>T
n.865+21790G>T
n.861+21790G>T
n.855+21790G>T
n.2753+21790G>T
n.929+21790G>T
14g.81143403C=CA2150075210TSHRc.1345C= (p.Pro449=)
n.1263C=
c.248C=
c.1066C= (p.Pro356=)
n.2086+21790G=
n.853+21790G=
n.854+21790G=
n.865+21790G=
n.861+21790G=
n.855+21790G=
n.2753+21790G=
n.929+21790G=
14g.81143403C>GCA390727685TSHRc.1345C>G (p.Pro449Ala)
n.1263C>G
c.248C>G
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
n.2086+21790G>C
n.853+21790G>C
n.854+21790G>C
n.865+21790G>C
n.861+21790G>C
n.855+21790G>C
n.2753+21790G>C
n.929+21790G>C
14g.81143403C>TCA390727686TSHRc.1345C>T (p.Pro449Ser)
n.1263C>T
c.248C>T
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
n.2086+21790G>A
n.853+21790G>A
n.854+21790G>A
n.865+21790G>A
n.861+21790G>A
n.855+21790G>A
n.2753+21790G>A
n.929+21790G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143404C>ACA390727687TSHRc.1346C>A (p.Pro449His)
n.1264C>A
c.249C>A
c.1067C>A (p.Pro356His)
n.2086+21789G>T
n.853+21789G>T
n.854+21789G>T
n.865+21789G>T
n.861+21789G>T
n.855+21789G>T
n.2753+21789G>T
n.929+21789G>T
14g.81143404C>GCA390727688TSHRc.1346C>G (p.Pro449Arg)
n.1264C>G
c.249C>G
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
n.2086+21789G>C
n.853+21789G>C
n.854+21789G>C
n.865+21789G>C
n.861+21789G>C
n.855+21789G>C
n.2753+21789G>C
n.929+21789G>C
14g.81143404C>TCA390727689TSHRc.1346C>T (p.Pro449Leu)
n.1264C>T
c.249C>T
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
n.2086+21789G>A
n.853+21789G>A
n.854+21789G>A
n.865+21789G>A
n.861+21789G>A
n.855+21789G>A
n.2753+21789G>A
n.929+21789G>A
 gnomAD v4
14g.81143405C>ACA487512775TSHRc.1347C>A (p.Pro449=)
n.1265C>A
c.250C>A
c.1068C>A (p.Pro356=)
n.2086+21788G>T
n.853+21788G>T
n.854+21788G>T
n.865+21788G>T
n.861+21788G>T
n.855+21788G>T
n.2753+21788G>T
n.929+21788G>T
14g.81143405C>GCA487512776TSHRc.1347C>G (p.Pro449=)
n.1265C>G
c.250C>G
c.1068C>G (p.Pro356=)
n.2086+21788G>C
n.853+21788G>C
n.854+21788G>C
n.865+21788G>C
n.861+21788G>C
n.855+21788G>C
n.2753+21788G>C
n.929+21788G>C
14g.81143405C>TCA487512777TSHRc.1347C>T (p.Pro449=)
n.1265C>T
c.250C>T
c.1068C>T (p.Pro356=)
n.2086+21788G>A
n.853+21788G>A
n.854+21788G>A
n.865+21788G>A
n.861+21788G>A
n.855+21788G>A
n.2753+21788G>A
n.929+21788G>A
 dbSNP
14g.81143406C>ACA390727692TSHRc.1348C>A (p.Arg450Ser)
n.1266C>A
c.251C>A
c.1069C>A (p.Arg357Ser)
n.2086+21787G>T
n.853+21787G>T
n.854+21787G>T
n.865+21787G>T
n.861+21787G>T
n.855+21787G>T
n.2753+21787G>T
n.929+21787G>T
 dbSNP
14g.81143406C=CA2150075212TSHRc.1348C= (p.Arg450=)
n.1266C=
c.251C=
c.1069C= (p.Arg357=)
n.2086+21787G=
n.853+21787G=
n.854+21787G=
n.865+21787G=
n.861+21787G=
n.855+21787G=
n.2753+21787G=
n.929+21787G=
14g.81143406C>GCA390727690TSHRc.1348C>G (p.Arg450Gly)
n.1266C>G
c.251C>G
c.1069C>G (p.Arg357Gly)
n.2086+21787G>C
n.853+21787G>C
n.854+21787G>C
n.865+21787G>C
n.861+21787G>C
n.855+21787G>C
n.2753+21787G>C
n.929+21787G>C
14g.81143406C>TCA390727691TSHRc.1348C>T (p.Arg450Cys)
n.1266C>T
c.251C>T
c.1069C>T (p.Arg357Cys)
n.2086+21787G>A
n.853+21787G>A
n.854+21787G>A
n.865+21787G>A
n.861+21787G>A
n.855+21787G>A
n.2753+21787G>A
n.929+21787G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143407G>ACA7294442TSHRc.1349G>A (p.Arg450His)
n.1267G>A
c.252G>A
c.1070G>A (p.Arg357His)
n.2086+21786C>T
n.853+21786C>T
n.854+21786C>T
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n.861+21786C>T
n.855+21786C>T
n.2753+21786C>T
n.929+21786C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143407G>CCA390727693TSHRc.1349G>C (p.Arg450Pro)
n.1267G>C
c.252G>C
c.1070G>C (p.Arg357Pro)
n.2086+21786C>G
n.853+21786C>G
n.854+21786C>G
n.865+21786C>G
n.861+21786C>G
n.855+21786C>G
n.2753+21786C>G
n.929+21786C>G
 dbSNP
14g.81143407G=CA2150075218TSHRc.1349G= (p.Arg450=)
n.1267G=
c.252G=
c.1070G= (p.Arg357=)
n.2086+21786C=
n.853+21786C=
n.854+21786C=
n.865+21786C=
n.861+21786C=
n.855+21786C=
n.2753+21786C=
n.929+21786C=
14g.81143407G>TCA390727694TSHRc.1349G>T (p.Arg450Leu)
n.1267G>T
c.252G>T
c.1070G>T (p.Arg357Leu)
n.2086+21786C>A
n.853+21786C>A
n.854+21786C>A
n.865+21786C>A
n.861+21786C>A
n.855+21786C>A
n.2753+21786C>A
n.929+21786C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143408C>ACA487512778TSHRc.1350C>A (p.Arg450=)
n.1268C>A
c.253C>A
c.1071C>A (p.Arg357=)
n.2086+21785G>T
n.853+21785G>T
n.854+21785G>T
n.865+21785G>T
n.861+21785G>T
n.855+21785G>T
n.2753+21785G>T
n.929+21785G>T
 gnomAD v4
14g.81143408C>GCA487512780TSHRc.1350C>G (p.Arg450=)
n.1268C>G
c.253C>G
c.1071C>G (p.Arg357=)
n.2086+21785G>C
n.853+21785G>C
n.854+21785G>C
n.865+21785G>C
n.861+21785G>C
n.855+21785G>C
n.2753+21785G>C
n.929+21785G>C
14g.81143408C>TCA487512779TSHRc.1350C>T (p.Arg450=)
n.1268C>T
c.253C>T
c.1071C>T (p.Arg357=)
n.2086+21785G>A
n.853+21785G>A
n.854+21785G>A
n.865+21785G>A
n.861+21785G>A
n.855+21785G>A
n.2753+21785G>A
n.929+21785G>A
14g.81143409T>ACA390727695TSHRc.1351T>A (p.Phe451Ile)
n.1269T>A
c.254T>A
c.1072T>A (p.Phe358Ile)
n.2086+21784A>T
n.853+21784A>T
n.854+21784A>T
n.865+21784A>T
n.861+21784A>T
n.855+21784A>T
n.2753+21784A>T
n.929+21784A>T
14g.81143409T>CCA390727696TSHRc.1351T>C (p.Phe451Leu)
n.1269T>C
c.254T>C
c.1072T>C (p.Phe358Leu)
n.2086+21784A>G
n.853+21784A>G
n.854+21784A>G
n.865+21784A>G
n.861+21784A>G
n.855+21784A>G
n.2753+21784A>G
n.929+21784A>G
 gnomAD v4
14g.81143409T>GCA390727697TSHRc.1351T>G (p.Phe451Val)
n.1269T>G
c.254T>G
c.1072T>G (p.Phe358Val)
n.2086+21784A>C
n.853+21784A>C
n.854+21784A>C
n.865+21784A>C
n.861+21784A>C
n.855+21784A>C
n.2753+21784A>C
n.929+21784A>C
14g.81143410T>ACA390727699TSHRc.1352T>A (p.Phe451Tyr)
n.1270T>A
c.255T>A
c.1073T>A (p.Phe358Tyr)
n.2086+21783A>T
n.853+21783A>T
n.854+21783A>T
n.865+21783A>T
n.861+21783A>T
n.855+21783A>T
n.2753+21783A>T
n.929+21783A>T
14g.81143410T>CCA390727700TSHRc.1352T>C (p.Phe451Ser)
n.1270T>C
c.255T>C
c.1073T>C (p.Phe358Ser)
n.2086+21783A>G
n.853+21783A>G
n.854+21783A>G
n.865+21783A>G
n.861+21783A>G
n.855+21783A>G
n.2753+21783A>G
n.929+21783A>G
14g.81143410T>GCA390727698TSHRc.1352T>G (p.Phe451Cys)
n.1270T>G
c.255T>G
c.1073T>G (p.Phe358Cys)
n.2086+21783A>C
n.853+21783A>C
n.854+21783A>C
n.865+21783A>C
n.861+21783A>C
n.855+21783A>C
n.2753+21783A>C
n.929+21783A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143410T=CA2150075224TSHRc.1352T= (p.Phe451=)
n.1270T=
c.255T=
c.1073T= (p.Phe358=)
n.2086+21783A=
n.853+21783A=
n.854+21783A=
n.865+21783A=
n.861+21783A=
n.855+21783A=
n.2753+21783A=
n.929+21783A=
14g.81143411T>ACA390727701TSHRc.1353T>A (p.Phe451Leu)
n.1271T>A
c.256T>A
c.1074T>A (p.Phe358Leu)
n.2086+21782A>T
n.853+21782A>T
n.854+21782A>T
n.865+21782A>T
n.861+21782A>T
n.855+21782A>T
n.2753+21782A>T
n.929+21782A>T
14g.81143411T>CCA487512781TSHRc.1353T>C (p.Phe451=)
n.1271T>C
c.256T>C
c.1074T>C (p.Phe358=)
n.2086+21782A>G
n.853+21782A>G
n.854+21782A>G
n.865+21782A>G
n.861+21782A>G
n.855+21782A>G
n.2753+21782A>G
n.929+21782A>G
14g.81143411T>GCA390727702TSHRc.1353T>G (p.Phe451Leu)
n.1271T>G
c.256T>G
c.1074T>G (p.Phe358Leu)
n.2086+21782A>C
n.853+21782A>C
n.854+21782A>C
n.865+21782A>C
n.861+21782A>C
n.855+21782A>C
n.2753+21782A>C
n.929+21782A>C
14g.81143412C>ACA390727703TSHRc.1354C>A (p.Leu452Ile)
n.1272C>A
c.257C>A
c.1075C>A (p.Leu359Ile)
n.2086+21781G>T
n.853+21781G>T
n.854+21781G>T
n.865+21781G>T
n.861+21781G>T
n.855+21781G>T
n.2753+21781G>T
n.929+21781G>T
14g.81143412C>GCA390727704TSHRc.1354C>G (p.Leu452Val)
n.1272C>G
c.257C>G
c.1075C>G (p.Leu359Val)
n.2086+21781G>C
n.853+21781G>C
n.854+21781G>C
n.865+21781G>C
n.861+21781G>C
n.855+21781G>C
n.2753+21781G>C
n.929+21781G>C
14g.81143412C>TCA390727705TSHRc.1354C>T (p.Leu452Phe)
n.1272C>T
c.257C>T
c.1075C>T (p.Leu359Phe)
n.2086+21781G>A
n.853+21781G>A
n.854+21781G>A
n.865+21781G>A
n.861+21781G>A
n.855+21781G>A
n.2753+21781G>A
n.929+21781G>A
 COSMIC
14g.81143413T>ACA390727706TSHRc.1355T>A (p.Leu452His)
n.1273T>A
c.258T>A
c.1076T>A (p.Leu359His)
n.2086+21780A>T
n.853+21780A>T
n.854+21780A>T
n.865+21780A>T
n.861+21780A>T
n.855+21780A>T
n.2753+21780A>T
n.929+21780A>T
14g.81143413T>CCA7294443TSHRc.1355T>C (p.Leu452Pro)
n.1273T>C
c.258T>C
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
n.2086+21780A>G
n.853+21780A>G
n.854+21780A>G
n.865+21780A>G
n.861+21780A>G
n.855+21780A>G
n.2753+21780A>G
n.929+21780A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.81143413T>GCA390727707TSHRc.1355T>G (p.Leu452Arg)
n.1273T>G
c.258T>G
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
n.2086+21780A>C
n.853+21780A>C
n.854+21780A>C
n.865+21780A>C
n.861+21780A>C
n.855+21780A>C
n.2753+21780A>C
n.929+21780A>C
14g.81143413T=CA2150075227TSHRc.1355T= (p.Leu452=)
n.1273T=
c.258T=
c.1076T= (p.Leu359=)
n.2086+21780A=
n.853+21780A=
n.854+21780A=
n.865+21780A=
n.861+21780A=
n.855+21780A=
n.2753+21780A=
n.929+21780A=
14g.81143414C>ACA487512782TSHRc.1356C>A (p.Leu452=)
n.1274C>A
c.259C>A
c.1077C>A (p.Leu359=)
n.2086+21779G>T
n.853+21779G>T
n.854+21779G>T
n.865+21779G>T
n.861+21779G>T
n.855+21779G>T
n.2753+21779G>T
n.929+21779G>T
14g.81143414C>GCA487512783TSHRc.1356C>G (p.Leu452=)
n.1274C>G
c.259C>G
c.1077C>G (p.Leu359=)
n.2086+21779G>C
n.853+21779G>C
n.854+21779G>C
n.865+21779G>C
n.861+21779G>C
n.855+21779G>C
n.2753+21779G>C
n.929+21779G>C
14g.81143414C>TCA487512784TSHRc.1356C>T (p.Leu452=)
n.1274C>T
c.259C>T
c.1077C>T (p.Leu359=)
n.2086+21779G>A
n.853+21779G>A
n.854+21779G>A
n.865+21779G>A
n.861+21779G>A
n.855+21779G>A
n.2753+21779G>A
n.929+21779G>A
14g.81143415A>CCA390727708TSHRc.1357A>C (p.Met453Leu)
n.1275A>C
c.260A>C
c.1078A>C (p.Met360Leu)
n.2086+21778T>G
n.853+21778T>G
n.854+21778T>G
n.865+21778T>G
n.861+21778T>G
n.855+21778T>G
n.2753+21778T>G
n.929+21778T>G
 gnomAD v4
14g.81143415A>GCA390727709TSHRc.1357A>G (p.Met453Val)
n.1275A>G
c.260A>G
c.1078A>G (p.Met360Val)
n.2086+21778T>C
n.853+21778T>C
n.854+21778T>C
n.865+21778T>C
n.861+21778T>C
n.855+21778T>C
n.2753+21778T>C
n.929+21778T>C
14g.81143415A>TCA390727710TSHRc.1357A>T (p.Met453Leu)
n.1275A>T
c.260A>T
c.1078A>T (p.Met360Leu)
n.2086+21778T>A
n.853+21778T>A
n.854+21778T>A
n.865+21778T>A
n.861+21778T>A
n.855+21778T>A
n.2753+21778T>A
n.929+21778T>A
14g.81143415_81143416insGGAACTTGTAGCCCATTATGTCTTCACACGGGCA2730185093TSHRc.1357_1358insGGAACTTGTAGCCCATTATGTCTTCACACGGG (p.Met453ArgfsTer4)
n.1275_1276insGGAACTTGTAGCCCATTATGTCTTCACACGGG
c.260_261insGGAACTTGTAGCCCATTATGTCTTCACACGGG
c.1078_1079insGGAACTTGTAGCCCATTATGTCTTCACACGGG (p.Met360ArgfsTer4)
n.2086+21777_2086+21778insCCCGTGTGAAGACATAATGGGCTACAAGTTCC
n.853+21777_853+21778insCCCGTGTGAAGACATAATGGGCTACAAGTTCC
n.854+21777_854+21778insCCCGTGTGAAGACATAATGGGCTACAAGTTCC
n.865+21777_865+21778insCCCGTGTGAAGACATAATGGGCTACAAGTTCC
n.861+21777_861+21778insCCCGTGTGAAGACATAATGGGCTACAAGTTCC
n.855+21777_855+21778insCCCGTGTGAAGACATAATGGGCTACAAGTTCC
n.2753+21777_2753+21778insCCCGTGTGAAGACATAATGGGCTACAAGTTCC
n.929+21777_929+21778insCCCGTGTGAAGACATAATGGGCTACAAGTTCC
 dbSNP
14g.81143416T>ACA390727711TSHRc.1358T>A (p.Met453Lys)
n.1276T>A
c.261T>A
c.1079T>A (p.Met360Lys)
n.2086+21777A>T
n.853+21777A>T
n.854+21777A>T
n.865+21777A>T
n.861+21777A>T
n.855+21777A>T
n.2753+21777A>T
n.929+21777A>T
14g.81143416T>CCA118209TSHRc.1358T>C (p.Met453Thr)
n.1276T>C
c.261T>C
c.1079T>C (p.Met360Thr)
n.2086+21777A>G
n.853+21777A>G
n.854+21777A>G
n.865+21777A>G
n.861+21777A>G
n.855+21777A>G
n.2753+21777A>G
n.929+21777A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
14g.81143416T>GCA390727712TSHRc.1358T>G (p.Met453Arg)
n.1276T>G
c.261T>G
c.1079T>G (p.Met360Arg)
n.2086+21777A>C
n.853+21777A>C
n.854+21777A>C
n.865+21777A>C
n.861+21777A>C
n.855+21777A>C
n.2753+21777A>C
n.929+21777A>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.81143416T=CA2150075231TSHRc.1358T= (p.Met453=)
n.1276T=
c.261T=
c.1079T= (p.Met360=)
n.2086+21777A=
n.853+21777A=
n.854+21777A=
n.865+21777A=
n.861+21777A=
n.855+21777A=
n.2753+21777A=
n.929+21777A=
14g.81143416_81143417delinsCCCA645584899TSHRc.1358_1359delinsCC (p.Met453Thr)
n.1276_1277delinsCC
c.261_262delinsCC
c.1079_1080delinsCC (p.Met360Thr)
n.2086+21776_2086+21777delinsGG
n.853+21776_853+21777delinsGG
n.854+21776_854+21777delinsGG
n.865+21776_865+21777delinsGG
n.861+21776_861+21777delinsGG
n.855+21776_855+21777delinsGG
n.2753+21776_2753+21777delinsGG
n.929+21776_929+21777delinsGG
 COSMIC
14g.81143417G>ACA390727714TSHRc.1359G>A (p.Met453Ile)
n.1277G>A
c.262G>A
c.1080G>A (p.Met360Ile)
n.2086+21776C>T
n.853+21776C>T
n.854+21776C>T
n.865+21776C>T
n.861+21776C>T
n.855+21776C>T
n.2753+21776C>T
n.929+21776C>T
14g.81143417G>CCA390727715TSHRc.1359G>C (p.Met453Ile)
n.1277G>C
c.262G>C
c.1080G>C (p.Met360Ile)
n.2086+21776C>G
n.853+21776C>G
n.854+21776C>G
n.865+21776C>G
n.861+21776C>G
n.855+21776C>G
n.2753+21776C>G
n.929+21776C>G
 gnomAD v4
14g.81143417G>TCA390727713TSHRc.1359G>T (p.Met453Ile)
n.1277G>T
c.262G>T
c.1080G>T (p.Met360Ile)
n.2086+21776C>A
n.853+21776C>A
n.854+21776C>A
n.865+21776C>A
n.861+21776C>A
n.855+21776C>A
n.2753+21776C>A
n.929+21776C>A
14g.81143418T>ACA7294444TSHRc.1360T>A (p.Cys454Ser)
n.1278T>A
c.263T>A
c.1081T>A (p.Cys361Ser)
n.2086+21775A>T
n.853+21775A>T
n.854+21775A>T
n.865+21775A>T
n.861+21775A>T
n.855+21775A>T
n.2753+21775A>T
n.929+21775A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.81143418T>CCA390727716TSHRc.1360T>C (p.Cys454Arg)
n.1278T>C
c.263T>C
c.1081T>C (p.Cys361Arg)
n.2086+21775A>G
n.853+21775A>G
n.854+21775A>G
n.865+21775A>G
n.861+21775A>G
n.855+21775A>G
n.2753+21775A>G
n.929+21775A>G
14g.81143418T>GCA390727717TSHRc.1360T>G (p.Cys454Gly)
n.1278T>G
c.263T>G
c.1081T>G (p.Cys361Gly)
n.2086+21775A>C
n.853+21775A>C
n.854+21775A>C
n.865+21775A>C
n.861+21775A>C
n.855+21775A>C
n.2753+21775A>C
n.929+21775A>C
14g.81143418T=CA2150075235TSHRc.1360T= (p.Cys454=)
n.1278T=
c.263T=
c.1081T= (p.Cys361=)
n.2086+21775A=
n.853+21775A=
n.854+21775A=
n.865+21775A=
n.861+21775A=
n.855+21775A=
n.2753+21775A=
n.929+21775A=
14g.81143419G>ACA390727718TSHRc.1361G>A (p.Cys454Tyr)
n.1279G>A
c.264G>A
c.1082G>A (p.Cys361Tyr)
n.2086+21774C>T
n.853+21774C>T
n.854+21774C>T
n.865+21774C>T
n.861+21774C>T
n.855+21774C>T
n.2753+21774C>T
n.929+21774C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143419G>CCA390727719TSHRc.1361G>C (p.Cys454Ser)
n.1279G>C
c.264G>C
c.1082G>C (p.Cys361Ser)
n.2086+21774C>G
n.853+21774C>G
n.854+21774C>G
n.865+21774C>G
n.861+21774C>G
n.855+21774C>G
n.2753+21774C>G
n.929+21774C>G
14g.81143419G>TCA390727720TSHRc.1361G>T (p.Cys454Phe)
n.1279G>T
c.264G>T
c.1082G>T (p.Cys361Phe)
n.2086+21774C>A
n.853+21774C>A
n.854+21774C>A
n.865+21774C>A
n.861+21774C>A
n.855+21774C>A
n.2753+21774C>A
n.929+21774C>A
14g.81143420C>ACA390727721TSHRc.1362C>A (p.Cys454Ter)
n.1280C>A
c.265C>A
c.1083C>A (p.Cys361Ter)
n.2086+21773G>T
n.853+21773G>T
n.854+21773G>T
n.865+21773G>T
n.861+21773G>T
n.855+21773G>T
n.2753+21773G>T
n.929+21773G>T
 COSMIC
14g.81143420C>GCA390727722TSHRc.1362C>G (p.Cys454Trp)
n.1280C>G
c.265C>G
c.1083C>G (p.Cys361Trp)
n.2086+21773G>C
n.853+21773G>C
n.854+21773G>C
n.865+21773G>C
n.861+21773G>C
n.855+21773G>C
n.2753+21773G>C
n.929+21773G>C
 dbSNP
14g.81143420C>TCA487512785TSHRc.1362C>T (p.Cys454=)
n.1280C>T
c.265C>T
c.1083C>T (p.Cys361=)
n.2086+21773G>A
n.853+21773G>A
n.854+21773G>A
n.865+21773G>A
n.861+21773G>A
n.855+21773G>A
n.2753+21773G>A
n.929+21773G>A
 dbSNP
14g.81143421A>CCA390727723TSHRc.1363A>C (p.Asn455His)
n.1281A>C
c.266A>C
c.1084A>C (p.Asn362His)
n.2086+21772T>G
n.853+21772T>G
n.854+21772T>G
n.865+21772T>G
n.861+21772T>G
n.855+21772T>G
n.2753+21772T>G
n.929+21772T>G
14g.81143421A>GCA390727724TSHRc.1363A>G (p.Asn455Asp)
n.1281A>G
c.266A>G
c.1084A>G (p.Asn362Asp)
n.2086+21772T>C
n.853+21772T>C
n.854+21772T>C
n.865+21772T>C
n.861+21772T>C
n.855+21772T>C
n.2753+21772T>C
n.929+21772T>C
14g.81143421A>TCA390727725TSHRc.1363A>T (p.Asn455Tyr)
n.1281A>T
c.266A>T
c.1084A>T (p.Asn362Tyr)
n.2086+21772T>A
n.853+21772T>A
n.854+21772T>A
n.865+21772T>A
n.861+21772T>A
n.855+21772T>A
n.2753+21772T>A
n.929+21772T>A
14g.81143422A>CCA390727726TSHRc.1364A>C (p.Asn455Thr)
n.1282A>C
c.267A>C
c.1085A>C (p.Asn362Thr)
n.2086+21771T>G
n.853+21771T>G
n.854+21771T>G
n.865+21771T>G
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n.855+21771T>G
n.2753+21771T>G
n.929+21771T>G
14g.81143422A>GCA390727727TSHRc.1364A>G (p.Asn455Ser)
n.1282A>G
c.267A>G
c.1085A>G (p.Asn362Ser)
n.2086+21771T>C
n.853+21771T>C
n.854+21771T>C
n.865+21771T>C
n.861+21771T>C
n.855+21771T>C
n.2753+21771T>C
n.929+21771T>C
 gnomAD v4
14g.81143422A>TCA390727728TSHRc.1364A>T (p.Asn455Ile)
n.1282A>T
c.267A>T
c.1085A>T (p.Asn362Ile)
n.2086+21771T>A
n.853+21771T>A
n.854+21771T>A
n.865+21771T>A
n.861+21771T>A
n.855+21771T>A
n.2753+21771T>A
n.929+21771T>A
 dbSNP
14g.81143423C>ACA390727730TSHRc.1365C>A (p.Asn455Lys)
n.1283C>A
c.268C>A
c.1086C>A (p.Asn362Lys)
n.2086+21770G>T
n.853+21770G>T
n.854+21770G>T
n.865+21770G>T
n.861+21770G>T
n.855+21770G>T
n.2753+21770G>T
n.929+21770G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143423C=CA2150075238TSHRc.1365C= (p.Asn455=)
n.1283C=
c.268C=
c.1086C= (p.Asn362=)
n.2086+21770G=
n.853+21770G=
n.854+21770G=
n.865+21770G=
n.861+21770G=
n.855+21770G=
n.2753+21770G=
n.929+21770G=
14g.81143423C>GCA390727729TSHRc.1365C>G (p.Asn455Lys)
n.1283C>G
c.268C>G
c.1086C>G (p.Asn362Lys)
n.2086+21770G>C
n.853+21770G>C
n.854+21770G>C
n.865+21770G>C
n.861+21770G>C
n.855+21770G>C
n.2753+21770G>C
n.929+21770G>C
14g.81143423C>TCA487512786TSHRc.1365C>T (p.Asn455=)
n.1283C>T
c.268C>T
c.1086C>T (p.Asn362=)
n.2086+21770G>A
n.853+21770G>A
n.854+21770G>A
n.865+21770G>A
n.861+21770G>A
n.855+21770G>A
n.2753+21770G>A
n.929+21770G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143424C>ACA390727731TSHRc.1366C>A (p.Leu456Met)
n.1284C>A
c.269C>A
c.1087C>A (p.Leu363Met)
n.2086+21769G>T
n.853+21769G>T
n.854+21769G>T
n.865+21769G>T
n.861+21769G>T
n.855+21769G>T
n.2753+21769G>T
n.929+21769G>T
 dbSNP
14g.81143424C>GCA390727732TSHRc.1366C>G (p.Leu456Val)
n.1284C>G
c.269C>G
c.1087C>G (p.Leu363Val)
n.2086+21769G>C
n.853+21769G>C
n.854+21769G>C
n.865+21769G>C
n.861+21769G>C
n.855+21769G>C
n.2753+21769G>C
n.929+21769G>C
14g.81143424C>TCA487512787TSHRc.1366C>T (p.Leu456=)
n.1284C>T
c.269C>T
c.1087C>T (p.Leu363=)
n.2086+21769G>A
n.853+21769G>A
n.854+21769G>A
n.865+21769G>A
n.861+21769G>A
n.855+21769G>A
n.2753+21769G>A
n.929+21769G>A
14g.81143425T>ACA390727733TSHRc.1367T>A (p.Leu456Gln)
n.1285T>A
c.270T>A
c.1088T>A (p.Leu363Gln)
n.2086+21768A>T
n.853+21768A>T
n.854+21768A>T
n.865+21768A>T
n.861+21768A>T
n.855+21768A>T
n.2753+21768A>T
n.929+21768A>T
14g.81143425T>CCA390727734TSHRc.1367T>C (p.Leu456Pro)
n.1285T>C
c.270T>C
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
n.2086+21768A>G
n.853+21768A>G
n.854+21768A>G
n.865+21768A>G
n.861+21768A>G
n.855+21768A>G
n.2753+21768A>G
n.929+21768A>G
 gnomAD v4
14g.81143425T>GCA390727735TSHRc.1367T>G (p.Leu456Arg)
n.1285T>G
c.270T>G
c.1088T>G (p.Leu363Arg)
n.2086+21768A>C
n.853+21768A>C
n.854+21768A>C
n.865+21768A>C
n.861+21768A>C
n.855+21768A>C
n.2753+21768A>C
n.929+21768A>C
14g.81143426G>ACA487512788TSHRc.1368G>A (p.Leu456=)
n.1286G>A
c.271G>A
c.1089G>A (p.Leu363=)
n.2086+21767C>T
n.853+21767C>T
n.854+21767C>T
n.865+21767C>T
n.861+21767C>T
n.855+21767C>T
n.2753+21767C>T
n.929+21767C>T
14g.81143426G>CCA487512789TSHRc.1368G>C (p.Leu456=)
n.1286G>C
c.271G>C
c.1089G>C (p.Leu363=)
n.2086+21767C>G
n.853+21767C>G
n.854+21767C>G
n.865+21767C>G
n.861+21767C>G
n.855+21767C>G
n.2753+21767C>G
n.929+21767C>G
 dbSNP
14g.81143426G>TCA487512790TSHRc.1368G>T (p.Leu456=)
n.1286G>T
c.271G>T
c.1089G>T (p.Leu363=)
n.2086+21767C>A
n.853+21767C>A
n.854+21767C>A
n.865+21767C>A
n.861+21767C>A
n.855+21767C>A
n.2753+21767C>A
n.929+21767C>A
14g.81143427delCA2730185769TSHRc.1369del (p.Ala457ProfsTer17)
n.1287del
c.272del
c.1090del (p.Ala364ProfsTer17)
n.2086+21767del
n.853+21767del
n.854+21767del
n.865+21767del
n.861+21767del
n.855+21767del
n.2753+21767del
n.929+21767del
 dbSNP
14g.81143427G>ACA390727736TSHRc.1369G>A (p.Ala457Thr)
n.1287G>A
c.272G>A
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
n.2086+21766C>T
n.853+21766C>T
n.854+21766C>T
n.865+21766C>T
n.861+21766C>T
n.855+21766C>T
n.2753+21766C>T
n.929+21766C>T
 dbSNP
14g.81143427G>CCA390727737TSHRc.1369G>C (p.Ala457Pro)
n.1287G>C
c.272G>C
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
n.2086+21766C>G
n.853+21766C>G
n.854+21766C>G
n.865+21766C>G
n.861+21766C>G
n.855+21766C>G
n.2753+21766C>G
n.929+21766C>G
14g.81143427G>TCA390727738TSHRc.1369G>T (p.Ala457Ser)
n.1287G>T
c.272G>T
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
n.2086+21766C>A
n.853+21766C>A
n.854+21766C>A
n.865+21766C>A
n.861+21766C>A
n.855+21766C>A
n.2753+21766C>A
n.929+21766C>A
 dbSNP
14g.81143428C>ACA390727739TSHRc.1370C>A (p.Ala457Asp)
n.1288C>A
c.273C>A
c.1091C>A (p.Ala364Asp)
n.2086+21765G>T
n.853+21765G>T
n.854+21765G>T
n.865+21765G>T
n.861+21765G>T
n.855+21765G>T
n.2753+21765G>T
n.929+21765G>T
 COSMIC
14g.81143428C=CA2150075241TSHRc.1370C= (p.Ala457=)
n.1288C=
c.273C=
c.1091C= (p.Ala364=)
n.2086+21765G=
n.853+21765G=
n.854+21765G=
n.865+21765G=
n.861+21765G=
n.855+21765G=
n.2753+21765G=
n.929+21765G=
14g.81143428C>GCA390727740TSHRc.1370C>G (p.Ala457Gly)
n.1288C>G
c.273C>G
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
n.2086+21765G>C
n.853+21765G>C
n.854+21765G>C
n.865+21765G>C
n.861+21765G>C
n.855+21765G>C
n.2753+21765G>C
n.929+21765G>C
14g.81143428C>TCA7294445TSHRc.1370C>T (p.Ala457Val)
n.1288C>T
c.273C>T
c.1091C>T (p.Ala364Val)
n.2086+21765G>A
n.853+21765G>A
n.854+21765G>A
n.865+21765G>A
n.861+21765G>A
n.855+21765G>A
n.2753+21765G>A
n.929+21765G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143429C>ACA7294446TSHRc.1371C>A (p.Ala457=)
n.1289C>A
c.274C>A
c.1092C>A (p.Ala364=)
n.2086+21764G>T
n.853+21764G>T
n.854+21764G>T
n.865+21764G>T
n.861+21764G>T
n.855+21764G>T
n.2753+21764G>T
n.929+21764G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143429C=CA2150075246TSHRc.1371C= (p.Ala457=)
n.1289C=
c.274C=
c.1092C= (p.Ala364=)
n.2086+21764G=
n.853+21764G=
n.854+21764G=
n.865+21764G=
n.861+21764G=
n.855+21764G=
n.2753+21764G=
n.929+21764G=
14g.81143429C>GCA487512791TSHRc.1371C>G (p.Ala457=)
n.1289C>G
c.274C>G
c.1092C>G (p.Ala364=)
n.2086+21764G>C
n.853+21764G>C
n.854+21764G>C
n.865+21764G>C
n.861+21764G>C
n.855+21764G>C
n.2753+21764G>C
n.929+21764G>C
 gnomAD v4
14g.81143429C>TCA487512792TSHRc.1371C>T (p.Ala457=)
n.1289C>T
c.274C>T
c.1092C>T (p.Ala364=)
n.2086+21764G>A
n.853+21764G>A
n.854+21764G>A
n.865+21764G>A
n.861+21764G>A
n.855+21764G>A
n.2753+21764G>A
n.929+21764G>A
14g.81143430T>ACA390727741TSHRc.1372T>A (p.Phe458Ile)
n.1290T>A
c.275T>A
c.1093T>A (p.Phe365Ile)
n.2086+21763A>T
n.853+21763A>T
n.854+21763A>T
n.865+21763A>T
n.861+21763A>T
n.855+21763A>T
n.2753+21763A>T
n.929+21763A>T
14g.81143430T>CCA390727742TSHRc.1372T>C (p.Phe458Leu)
n.1290T>C
c.275T>C
c.1093T>C (p.Phe365Leu)
n.2086+21763A>G
n.853+21763A>G
n.854+21763A>G
n.865+21763A>G
n.861+21763A>G
n.855+21763A>G
n.2753+21763A>G
n.929+21763A>G
14g.81143430T>GCA390727743TSHRc.1372T>G (p.Phe458Val)
n.1290T>G
c.275T>G
c.1093T>G (p.Phe365Val)
n.2086+21763A>C
n.853+21763A>C
n.854+21763A>C
n.865+21763A>C
n.861+21763A>C
n.855+21763A>C
n.2753+21763A>C
n.929+21763A>C
14g.81143431T>ACA390727746TSHRc.1373T>A (p.Phe458Tyr)
n.1291T>A
c.276T>A
c.1094T>A (p.Phe365Tyr)
n.2086+21762A>T
n.853+21762A>T
n.854+21762A>T
n.865+21762A>T
n.861+21762A>T
n.855+21762A>T
n.2753+21762A>T
n.929+21762A>T
14g.81143431T>CCA390727744TSHRc.1373T>C (p.Phe458Ser)
n.1291T>C
c.276T>C
c.1094T>C (p.Phe365Ser)
n.2086+21762A>G
n.853+21762A>G
n.854+21762A>G
n.865+21762A>G
n.861+21762A>G
n.855+21762A>G
n.2753+21762A>G
n.929+21762A>G
14g.81143431T>GCA390727745TSHRc.1373T>G (p.Phe458Cys)
n.1291T>G
c.276T>G
c.1094T>G (p.Phe365Cys)
n.2086+21762A>C
n.853+21762A>C
n.854+21762A>C
n.865+21762A>C
n.861+21762A>C
n.855+21762A>C
n.2753+21762A>C
n.929+21762A>C
14g.81143432T>ACA390727747TSHRc.1374T>A (p.Phe458Leu)
n.1292T>A
c.277T>A
c.1095T>A (p.Phe365Leu)
n.2086+21761A>T
n.853+21761A>T
n.854+21761A>T
n.865+21761A>T
n.861+21761A>T
n.855+21761A>T
n.2753+21761A>T
n.929+21761A>T
14g.81143432T>CCA487512793TSHRc.1374T>C (p.Phe458=)
n.1292T>C
c.277T>C
c.1095T>C (p.Phe365=)
n.2086+21761A>G
n.853+21761A>G
n.854+21761A>G
n.865+21761A>G
n.861+21761A>G
n.855+21761A>G
n.2753+21761A>G
n.929+21761A>G
 gnomAD v4
14g.81143432T>GCA390727748TSHRc.1374T>G (p.Phe458Leu)
n.1292T>G
c.277T>G
c.1095T>G (p.Phe365Leu)
n.2086+21761A>C
n.853+21761A>C
n.854+21761A>C
n.865+21761A>C
n.861+21761A>C
n.855+21761A>C
n.2753+21761A>C
n.929+21761A>C
 gnomAD v4
14g.81143433G>ACA390727749TSHRc.1375G>A (p.Ala459Thr)
n.1293G>A
c.278G>A
c.1096G>A (p.Ala366Thr)
n.2086+21760C>T
n.853+21760C>T
n.854+21760C>T
n.865+21760C>T
n.861+21760C>T
n.855+21760C>T
n.2753+21760C>T
n.929+21760C>T
14g.81143433G>CCA390727750TSHRc.1375G>C (p.Ala459Pro)
n.1293G>C
c.278G>C
c.1096G>C (p.Ala366Pro)
n.2086+21760C>G
n.853+21760C>G
n.854+21760C>G
n.865+21760C>G
n.861+21760C>G
n.855+21760C>G
n.2753+21760C>G
n.929+21760C>G
14g.81143433G>TCA390727751TSHRc.1375G>T (p.Ala459Ser)
n.1293G>T
c.278G>T
c.1096G>T (p.Ala366Ser)
n.2086+21760C>A
n.853+21760C>A
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n.861+21760C>A
n.855+21760C>A
n.2753+21760C>A
n.929+21760C>A
14g.81143434C>ACA390727752TSHRc.1376C>A (p.Ala459Glu)
n.1294C>A
c.279C>A
c.1097C>A (p.Ala366Glu)
n.2086+21759G>T
n.853+21759G>T
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n.865+21759G>T
n.861+21759G>T
n.855+21759G>T
n.2753+21759G>T
n.929+21759G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143434C=CA2150075250TSHRc.1376C= (p.Ala459=)
n.1294C=
c.279C=
c.1097C= (p.Ala366=)
n.2086+21759G=
n.853+21759G=
n.854+21759G=
n.865+21759G=
n.861+21759G=
n.855+21759G=
n.2753+21759G=
n.929+21759G=
14g.81143434C>GCA390727753TSHRc.1376C>G (p.Ala459Gly)
n.1294C>G
c.279C>G
c.1097C>G (p.Ala366Gly)
n.2086+21759G>C
n.853+21759G>C
n.854+21759G>C
n.865+21759G>C
n.861+21759G>C
n.855+21759G>C
n.2753+21759G>C
n.929+21759G>C
14g.81143434C>TCA7294447TSHRc.1376C>T (p.Ala459Val)
n.1294C>T
c.279C>T
c.1097C>T (p.Ala366Val)
n.2086+21759G>A
n.853+21759G>A
n.854+21759G>A
n.865+21759G>A
n.861+21759G>A
n.855+21759G>A
n.2753+21759G>A
n.929+21759G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143435G>ACA7294448TSHRc.1377G>A (p.Ala459=)
n.1295G>A
c.280G>A
c.1098G>A (p.Ala366=)
n.2086+21758C>T
n.853+21758C>T
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n.861+21758C>T
n.855+21758C>T
n.2753+21758C>T
n.929+21758C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143435G>CCA487512794TSHRc.1377G>C (p.Ala459=)
n.1295G>C
c.280G>C
c.1098G>C (p.Ala366=)
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n.861+21758C>G
n.855+21758C>G
n.2753+21758C>G
n.929+21758C>G
 dbSNP
14g.81143435G=CA2150075255TSHRc.1377G= (p.Ala459=)
n.1295G=
c.280G=
c.1098G= (p.Ala366=)
n.2086+21758C=
n.853+21758C=
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n.865+21758C=
n.861+21758C=
n.855+21758C=
n.2753+21758C=
n.929+21758C=
14g.81143435G>TCA7294449TSHRc.1377G>T (p.Ala459=)
n.1295G>T
c.280G>T
c.1098G>T (p.Ala366=)
n.2086+21758C>A
n.853+21758C>A
n.854+21758C>A
n.865+21758C>A
n.861+21758C>A
n.855+21758C>A
n.2753+21758C>A
n.929+21758C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143436G>ACA390727754TSHRc.1378G>A (p.Asp460Asn)
n.1296G>A
c.281G>A
c.1099G>A (p.Asp367Asn)
n.2086+21757C>T
n.853+21757C>T
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n.865+21757C>T
n.861+21757C>T
n.855+21757C>T
n.2753+21757C>T
n.929+21757C>T
 dbSNP
14g.81143436G>CCA390727755TSHRc.1378G>C (p.Asp460His)
n.1296G>C
c.281G>C
c.1099G>C (p.Asp367His)
n.2086+21757C>G
n.853+21757C>G
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n.855+21757C>G
n.2753+21757C>G
n.929+21757C>G
 dbSNP
14g.81143436G>TCA390727756TSHRc.1378G>T (p.Asp460Tyr)
n.1296G>T
c.281G>T
c.1099G>T (p.Asp367Tyr)
n.2086+21757C>A
n.853+21757C>A
n.854+21757C>A
n.865+21757C>A
n.861+21757C>A
n.855+21757C>A
n.2753+21757C>A
n.929+21757C>A
14g.81143437A>CCA390727757TSHRc.1379A>C (p.Asp460Ala)
n.1297A>C
c.282A>C
c.1100A>C (p.Asp367Ala)
n.2086+21756T>G
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n.854+21756T>G
n.865+21756T>G
n.861+21756T>G
n.855+21756T>G
n.2753+21756T>G
n.929+21756T>G
14g.81143437A>GCA390727759TSHRc.1379A>G (p.Asp460Gly)
n.1297A>G
c.282A>G
c.1100A>G (p.Asp367Gly)
n.2086+21756T>C
n.853+21756T>C
n.854+21756T>C
n.865+21756T>C
n.861+21756T>C
n.855+21756T>C
n.2753+21756T>C
n.929+21756T>C
14g.81143437A>TCA390727758TSHRc.1379A>T (p.Asp460Val)
n.1297A>T
c.282A>T
c.1100A>T (p.Asp367Val)
n.2086+21756T>A
n.853+21756T>A
n.854+21756T>A
n.865+21756T>A
n.861+21756T>A
n.855+21756T>A
n.2753+21756T>A
n.929+21756T>A
 dbSNP
14g.81143438T>ACA390727760TSHRc.1380T>A (p.Asp460Glu)
n.1298T>A
c.283T>A
c.1101T>A (p.Asp367Glu)
n.2086+21755A>T
n.853+21755A>T
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n.861+21755A>T
n.855+21755A>T
n.2753+21755A>T
n.929+21755A>T
14g.81143438T>CCA487512795TSHRc.1380T>C (p.Asp460=)
n.1298T>C
c.283T>C
c.1101T>C (p.Asp367=)
n.2086+21755A>G
n.853+21755A>G
n.854+21755A>G
n.865+21755A>G
n.861+21755A>G
n.855+21755A>G
n.2753+21755A>G
n.929+21755A>G
14g.81143438T>GCA390727761TSHRc.1380T>G (p.Asp460Glu)
n.1298T>G
c.283T>G
c.1101T>G (p.Asp367Glu)
n.2086+21755A>C
n.853+21755A>C
n.854+21755A>C
n.865+21755A>C
n.861+21755A>C
n.855+21755A>C
n.2753+21755A>C
n.929+21755A>C
14g.81143439T>ACA390727762TSHRc.1381T>A (p.Phe461Ile)
n.1299T>A
c.284T>A
c.1102T>A (p.Phe368Ile)
n.2086+21754A>T
n.853+21754A>T
n.854+21754A>T
n.865+21754A>T
n.861+21754A>T
n.855+21754A>T
n.2753+21754A>T
n.929+21754A>T
14g.81143439T>CCA390727763TSHRc.1381T>C (p.Phe461Leu)
n.1299T>C
c.284T>C
c.1102T>C (p.Phe368Leu)
n.2086+21754A>G
n.853+21754A>G
n.854+21754A>G
n.865+21754A>G
n.861+21754A>G
n.855+21754A>G
n.2753+21754A>G
n.929+21754A>G
14g.81143439T>GCA390727764TSHRc.1381T>G (p.Phe461Val)
n.1299T>G
c.284T>G
c.1102T>G (p.Phe368Val)
n.2086+21754A>C
n.853+21754A>C
n.854+21754A>C
n.865+21754A>C
n.861+21754A>C
n.855+21754A>C
n.2753+21754A>C
n.929+21754A>C
14g.81143440T>ACA390727765TSHRc.1382T>A (p.Phe461Tyr)
n.1300T>A
c.285T>A
c.1103T>A (p.Phe368Tyr)
n.2086+21753A>T
n.853+21753A>T
n.854+21753A>T
n.865+21753A>T
n.861+21753A>T
n.855+21753A>T
n.2753+21753A>T
n.929+21753A>T
14g.81143440T>CCA390727766TSHRc.1382T>C (p.Phe461Ser)
n.1300T>C
c.285T>C
c.1103T>C (p.Phe368Ser)
n.2086+21753A>G
n.853+21753A>G
n.854+21753A>G
n.865+21753A>G
n.861+21753A>G
n.855+21753A>G
n.2753+21753A>G
n.929+21753A>G
14g.81143440T>GCA390727767TSHRc.1382T>G (p.Phe461Cys)
n.1300T>G
c.285T>G
c.1103T>G (p.Phe368Cys)
n.2086+21753A>C
n.853+21753A>C
n.854+21753A>C
n.865+21753A>C
n.861+21753A>C
n.855+21753A>C
n.2753+21753A>C
n.929+21753A>C
14g.81143441C>ACA390727768TSHRc.1383C>A (p.Phe461Leu)
n.1301C>A
c.286C>A
c.1104C>A (p.Phe368Leu)
n.2086+21752G>T
n.853+21752G>T
n.854+21752G>T
n.865+21752G>T
n.861+21752G>T
n.855+21752G>T
n.2753+21752G>T
n.929+21752G>T
14g.81143441C>GCA390727769TSHRc.1383C>G (p.Phe461Leu)
n.1301C>G
c.286C>G
c.1104C>G (p.Phe368Leu)
n.2086+21752G>C
n.853+21752G>C
n.854+21752G>C
n.865+21752G>C
n.861+21752G>C
n.855+21752G>C
n.2753+21752G>C
n.929+21752G>C
 COSMIC
14g.81143441C>TCA487512796TSHRc.1383C>T (p.Phe461=)
n.1301C>T
c.286C>T
c.1104C>T (p.Phe368=)
n.2086+21752G>A
n.853+21752G>A
n.854+21752G>A
n.865+21752G>A
n.861+21752G>A
n.855+21752G>A
n.2753+21752G>A
n.929+21752G>A
14g.81143442T>ACA390727770TSHRc.1384T>A (p.Cys462Ser)
n.1302T>A
c.287T>A
c.1105T>A (p.Cys369Ser)
n.2086+21751A>T
n.853+21751A>T
n.854+21751A>T
n.865+21751A>T
n.861+21751A>T
n.855+21751A>T
n.2753+21751A>T
n.929+21751A>T
14g.81143442T>CCA390727771TSHRc.1384T>C (p.Cys462Arg)
n.1302T>C
c.287T>C
c.1105T>C (p.Cys369Arg)
n.2086+21751A>G
n.853+21751A>G
n.854+21751A>G
n.865+21751A>G
n.861+21751A>G
n.855+21751A>G
n.2753+21751A>G
n.929+21751A>G
14g.81143442T>GCA390727772TSHRc.1384T>G (p.Cys462Gly)
n.1302T>G
c.287T>G
c.1105T>G (p.Cys369Gly)
n.2086+21751A>C
n.853+21751A>C
n.854+21751A>C
n.865+21751A>C
n.861+21751A>C
n.855+21751A>C
n.2753+21751A>C
n.929+21751A>C
14g.81143443G>ACA390727775TSHRc.1385G>A (p.Cys462Tyr)
n.1303G>A
c.288G>A
c.1106G>A (p.Cys369Tyr)
n.2086+21750C>T
n.853+21750C>T
n.854+21750C>T
n.865+21750C>T
n.861+21750C>T
n.855+21750C>T
n.2753+21750C>T
n.929+21750C>T
 dbSNP
14g.81143443G>CCA390727774TSHRc.1385G>C (p.Cys462Ser)
n.1303G>C
c.288G>C
c.1106G>C (p.Cys369Ser)
n.2086+21750C>G
n.853+21750C>G
n.854+21750C>G
n.865+21750C>G
n.861+21750C>G
n.855+21750C>G
n.2753+21750C>G
n.929+21750C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143443G=CA2150075258TSHRc.1385G= (p.Cys462=)
n.1303G=
c.288G=
c.1106G= (p.Cys369=)
n.2086+21750C=
n.853+21750C=
n.854+21750C=
n.865+21750C=
n.861+21750C=
n.855+21750C=
n.2753+21750C=
n.929+21750C=
14g.81143443G>TCA390727773TSHRc.1385G>T (p.Cys462Phe)
n.1303G>T
c.288G>T
c.1106G>T (p.Cys369Phe)
n.2086+21750C>A
n.853+21750C>A
n.854+21750C>A
n.865+21750C>A
n.861+21750C>A
n.855+21750C>A
n.2753+21750C>A
n.929+21750C>A
 COSMIC
14g.81143444C>ACA390727776TSHRc.1386C>A (p.Cys462Ter)
n.1304C>A
c.289C>A
c.1107C>A (p.Cys369Ter)
n.2086+21749G>T
n.853+21749G>T
n.854+21749G>T
n.865+21749G>T
n.861+21749G>T
n.855+21749G>T
n.2753+21749G>T
n.929+21749G>T
14g.81143444C>GCA390727777TSHRc.1386C>G (p.Cys462Trp)
n.1304C>G
c.289C>G
c.1107C>G (p.Cys369Trp)
n.2086+21749G>C
n.853+21749G>C
n.854+21749G>C
n.865+21749G>C
n.861+21749G>C
n.855+21749G>C
n.2753+21749G>C
n.929+21749G>C
14g.81143444C>TCA487512797TSHRc.1386C>T (p.Cys462=)
n.1304C>T
c.289C>T
c.1107C>T (p.Cys369=)
n.2086+21749G>A
n.853+21749G>A
n.854+21749G>A
n.865+21749G>A
n.861+21749G>A
n.855+21749G>A
n.2753+21749G>A
n.929+21749G>A
14g.81143445A>CCA390727778TSHRc.1387A>C (p.Met463Leu)
n.1305A>C
c.290A>C
c.1108A>C (p.Met370Leu)
n.2086+21748T>G
n.853+21748T>G
n.854+21748T>G
n.865+21748T>G
n.861+21748T>G
n.855+21748T>G
n.2753+21748T>G
n.929+21748T>G
14g.81143445A>GCA390727779TSHRc.1387A>G (p.Met463Val)
n.1305A>G
c.290A>G
c.1108A>G (p.Met370Val)
n.2086+21748T>C
n.853+21748T>C
n.854+21748T>C
n.865+21748T>C
n.861+21748T>C
n.855+21748T>C
n.2753+21748T>C
n.929+21748T>C
 COSMIC
14g.81143445A>TCA390727780TSHRc.1387A>T (p.Met463Leu)
n.1305A>T
c.290A>T
c.1108A>T (p.Met370Leu)
n.2086+21748T>A
n.853+21748T>A
n.854+21748T>A
n.865+21748T>A
n.861+21748T>A
n.855+21748T>A
n.2753+21748T>A
n.929+21748T>A
14g.81143446T>ACA390727781TSHRc.1388T>A (p.Met463Lys)
n.1306T>A
c.291T>A
c.1109T>A (p.Met370Lys)
n.2086+21747A>T
n.853+21747A>T
n.854+21747A>T
n.865+21747A>T
n.861+21747A>T
n.855+21747A>T
n.2753+21747A>T
n.929+21747A>T
14g.81143446T>CCA390727782TSHRc.1388T>C (p.Met463Thr)
n.1306T>C
c.291T>C
c.1109T>C (p.Met370Thr)
n.2086+21747A>G
n.853+21747A>G
n.854+21747A>G
n.865+21747A>G
n.861+21747A>G
n.855+21747A>G
n.2753+21747A>G
n.929+21747A>G
 gnomAD v4
14g.81143446T>GCA390727783TSHRc.1388T>G (p.Met463Arg)
n.1306T>G
c.291T>G
c.1109T>G (p.Met370Arg)
n.2086+21747A>C
n.853+21747A>C
n.854+21747A>C
n.865+21747A>C
n.861+21747A>C
n.855+21747A>C
n.2753+21747A>C
n.929+21747A>C
 gnomAD v4
14g.81143447G>ACA390727784TSHRc.1389G>A (p.Met463Ile)
n.1307G>A
c.292G>A
c.1110G>A (p.Met370Ile)
n.2086+21746C>T
n.853+21746C>T
n.854+21746C>T
n.865+21746C>T
n.861+21746C>T
n.855+21746C>T
n.2753+21746C>T
n.929+21746C>T
14g.81143447G>CCA390727785TSHRc.1389G>C (p.Met463Ile)
n.1307G>C
c.292G>C
c.1110G>C (p.Met370Ile)
n.2086+21746C>G
n.853+21746C>G
n.854+21746C>G
n.865+21746C>G
n.861+21746C>G
n.855+21746C>G
n.2753+21746C>G
n.929+21746C>G
14g.81143447G>TCA390727786TSHRc.1389G>T (p.Met463Ile)
n.1307G>T
c.292G>T
c.1110G>T (p.Met370Ile)
n.2086+21746C>A
n.853+21746C>A
n.854+21746C>A
n.865+21746C>A
n.861+21746C>A
n.855+21746C>A
n.2753+21746C>A
n.929+21746C>A
14g.81143450dupCA2625935469TSHRc.1392dup (p.Met465AspfsTer16)
n.1310dup
c.295dup
c.1113dup (p.Met372AspfsTer16)
n.2086+21746dup
n.853+21746dup
n.854+21746dup
n.865+21746dup
n.861+21746dup
n.855+21746dup
n.2753+21746dup
n.929+21746dup
 gnomAD v4
14g.81143448G>ACA390727787TSHRc.1390G>A (p.Gly464Arg)
n.1308G>A
c.293G>A
c.1111G>A (p.Gly371Arg)
n.2086+21745C>T
n.853+21745C>T
n.854+21745C>T
n.865+21745C>T
n.861+21745C>T
n.855+21745C>T
n.2753+21745C>T
n.929+21745C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143448G>CCA390727788TSHRc.1390G>C (p.Gly464Arg)
n.1308G>C
c.293G>C
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
n.2086+21745C>G
n.853+21745C>G
n.854+21745C>G
n.865+21745C>G
n.861+21745C>G
n.855+21745C>G
n.2753+21745C>G
n.929+21745C>G
14g.81143448G>TCA390727789TSHRc.1390G>T (p.Gly464Trp)
n.1308G>T
c.293G>T
c.1111G>T (p.Gly371Trp)
n.2086+21745C>A
n.853+21745C>A
n.854+21745C>A
n.865+21745C>A
n.861+21745C>A
n.855+21745C>A
n.2753+21745C>A
n.929+21745C>A
14g.81143449G>ACA390727791TSHRc.1391G>A (p.Gly464Glu)
n.1309G>A
c.294G>A
c.1112G>A (p.Gly371Glu)
n.2086+21744C>T
n.853+21744C>T
n.854+21744C>T
n.865+21744C>T
n.861+21744C>T
n.855+21744C>T
n.2753+21744C>T
n.929+21744C>T
 dbSNP COSMIC
14g.81143449G>CCA390727792TSHRc.1391G>C (p.Gly464Ala)
n.1309G>C
c.294G>C
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
n.2086+21744C>G
n.853+21744C>G
n.854+21744C>G
n.865+21744C>G
n.861+21744C>G
n.855+21744C>G
n.2753+21744C>G
n.929+21744C>G
14g.81143449G>TCA390727790TSHRc.1391G>T (p.Gly464Val)
n.1309G>T
c.294G>T
c.1112G>T (p.Gly371Val)
n.2086+21744C>A
n.853+21744C>A
n.854+21744C>A
n.865+21744C>A
n.861+21744C>A
n.855+21744C>A
n.2753+21744C>A
n.929+21744C>A
14g.81143449_81143458delinsGGATGTACCTCA2150075261TSHRc.1391_1400delinsGGATGTACCT (p.Gly464=)
n.1309_1318delinsGGATGTACCT
c.294_303delinsGGATGTACCT
c.1112_1121delinsGGATGTACCT (p.Gly371=)
n.2086+21735_2086+21744delinsAGGTACATCC
n.853+21735_853+21744delinsAGGTACATCC
n.854+21735_854+21744delinsAGGTACATCC
n.865+21735_865+21744delinsAGGTACATCC
n.861+21735_861+21744delinsAGGTACATCC
n.855+21735_855+21744delinsAGGTACATCC
n.2753+21735_2753+21744delinsAGGTACATCC
n.929+21735_929+21744delinsAGGTACATCC
14g.81143450G>ACA487512804TSHRc.1392G>A (p.Gly464=)
n.1310G>A
c.295G>A
c.1113G>A (p.Gly371=)
n.2086+21743C>T
n.853+21743C>T
n.854+21743C>T
n.865+21743C>T
n.861+21743C>T
n.855+21743C>T
n.2753+21743C>T
n.929+21743C>T
14g.81143450G>CCA487512805TSHRc.1392G>C (p.Gly464=)
n.1310G>C
c.295G>C
c.1113G>C (p.Gly371=)
n.2086+21743C>G
n.853+21743C>G
n.854+21743C>G
n.865+21743C>G
n.861+21743C>G
n.855+21743C>G
n.2753+21743C>G
n.929+21743C>G
14g.81143450G=CA2150075265TSHRc.1392G= (p.Gly464=)
n.1310G=
c.295G=
c.1113G= (p.Gly371=)
n.2086+21743C=
n.853+21743C=
n.854+21743C=
n.865+21743C=
n.861+21743C=
n.855+21743C=
n.2753+21743C=
n.929+21743C=
14g.81143450G>TCA487512806TSHRc.1392G>T (p.Gly464=)
n.1310G>T
c.295G>T
c.1113G>T (p.Gly371=)
n.2086+21743C>A
n.853+21743C>A
n.854+21743C>A
n.865+21743C>A
n.861+21743C>A
n.855+21743C>A
n.2753+21743C>A
n.929+21743C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143451_81143459delCA263935530TSHRc.1393_1401del (p.Met465_Leu467del)
n.1311_1319del
c.296_304del
c.1114_1122del (p.Met372_Leu374del)
n.2086+21735_2086+21743del
n.853+21735_853+21743del
n.854+21735_854+21743del
n.865+21735_865+21743del
n.861+21735_861+21743del
n.855+21735_855+21743del
n.2753+21735_2753+21743del
n.929+21735_929+21743del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143451A>CCA390727793TSHRc.1393A>C (p.Met465Leu)
n.1311A>C
c.296A>C
c.1114A>C (p.Met372Leu)
n.2086+21742T>G
n.853+21742T>G
n.854+21742T>G
n.865+21742T>G
n.861+21742T>G
n.855+21742T>G
n.2753+21742T>G
n.929+21742T>G
14g.81143451A>GCA390727794TSHRc.1393A>G (p.Met465Val)
n.1311A>G
c.296A>G
c.1114A>G (p.Met372Val)
n.2086+21742T>C
n.853+21742T>C
n.854+21742T>C
n.865+21742T>C
n.861+21742T>C
n.855+21742T>C
n.2753+21742T>C
n.929+21742T>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.81143451A>TCA390727795TSHRc.1393A>T (p.Met465Leu)
n.1311A>T
c.296A>T
c.1114A>T (p.Met372Leu)
n.2086+21742T>A
n.853+21742T>A
n.854+21742T>A
n.865+21742T>A
n.861+21742T>A
n.855+21742T>A
n.2753+21742T>A
n.929+21742T>A
14g.81143452T>ACA390727798TSHRc.1394T>A (p.Met465Lys)
n.1312T>A
c.297T>A
c.1115T>A (p.Met372Lys)
n.2086+21741A>T
n.853+21741A>T
n.854+21741A>T
n.865+21741A>T
n.861+21741A>T
n.855+21741A>T
n.2753+21741A>T
n.929+21741A>T
14g.81143452T>CCA390727797TSHRc.1394T>C (p.Met465Thr)
n.1312T>C
c.297T>C
c.1115T>C (p.Met372Thr)
n.2086+21741A>G
n.853+21741A>G
n.854+21741A>G
n.865+21741A>G
n.861+21741A>G
n.855+21741A>G
n.2753+21741A>G
n.929+21741A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143452T>GCA390727796TSHRc.1394T>G (p.Met465Arg)
n.1312T>G
c.297T>G
c.1115T>G (p.Met372Arg)
n.2086+21741A>C
n.853+21741A>C
n.854+21741A>C
n.865+21741A>C
n.861+21741A>C
n.855+21741A>C
n.2753+21741A>C
n.929+21741A>C
14g.81143452T=CA2150075267TSHRc.1394T= (p.Met465=)
n.1312T=
c.297T=
c.1115T= (p.Met372=)
n.2086+21741A=
n.853+21741A=
n.854+21741A=
n.865+21741A=
n.861+21741A=
n.855+21741A=
n.2753+21741A=
n.929+21741A=
14g.81143453G>ACA390727799TSHRc.1395G>A (p.Met465Ile)
n.1313G>A
c.298G>A
c.1116G>A (p.Met372Ile)
n.2086+21740C>T
n.853+21740C>T
n.854+21740C>T
n.865+21740C>T
n.861+21740C>T
n.855+21740C>T
n.2753+21740C>T
n.929+21740C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143453G>CCA390727800TSHRc.1395G>C (p.Met465Ile)
n.1313G>C
c.298G>C
c.1116G>C (p.Met372Ile)
n.2086+21740C>G
n.853+21740C>G
n.854+21740C>G
n.865+21740C>G
n.861+21740C>G
n.855+21740C>G
n.2753+21740C>G
n.929+21740C>G
14g.81143453G>TCA390727801TSHRc.1395G>T (p.Met465Ile)
n.1313G>T
c.298G>T
c.1116G>T (p.Met372Ile)
n.2086+21740C>A
n.853+21740C>A
n.854+21740C>A
n.865+21740C>A
n.861+21740C>A
n.855+21740C>A
n.2753+21740C>A
n.929+21740C>A
14g.81143454T>ACA390727802TSHRc.1396T>A (p.Tyr466Asn)
n.1314T>A
c.299T>A
c.1117T>A (p.Tyr373Asn)
n.2086+21739A>T
n.853+21739A>T
n.854+21739A>T
n.865+21739A>T
n.861+21739A>T
n.855+21739A>T
n.2753+21739A>T
n.929+21739A>T
14g.81143454T>CCA390727803TSHRc.1396T>C (p.Tyr466His)
n.1314T>C
c.299T>C
c.1117T>C (p.Tyr373His)
n.2086+21739A>G
n.853+21739A>G
n.854+21739A>G
n.865+21739A>G
n.861+21739A>G
n.855+21739A>G
n.2753+21739A>G
n.929+21739A>G
14g.81143454T>GCA390727804TSHRc.1396T>G (p.Tyr466Asp)
n.1314T>G
c.299T>G
c.1117T>G (p.Tyr373Asp)
n.2086+21739A>C
n.853+21739A>C
n.854+21739A>C
n.865+21739A>C
n.861+21739A>C
n.855+21739A>C
n.2753+21739A>C
n.929+21739A>C
14g.81143455A>CCA390727805TSHRc.1397A>C (p.Tyr466Ser)
n.1315A>C
c.300A>C
c.1118A>C (p.Tyr373Ser)
n.2086+21738T>G
n.853+21738T>G
n.854+21738T>G
n.865+21738T>G
n.861+21738T>G
n.855+21738T>G
n.2753+21738T>G
n.929+21738T>G
14g.81143455A>GCA390727807TSHRc.1397A>G (p.Tyr466Cys)
n.1315A>G
c.300A>G
c.1118A>G (p.Tyr373Cys)
n.2086+21738T>C
n.853+21738T>C
n.854+21738T>C
n.865+21738T>C
n.861+21738T>C
n.855+21738T>C
n.2753+21738T>C
n.929+21738T>C
14g.81143455A>TCA390727806TSHRc.1397A>T (p.Tyr466Phe)
n.1315A>T
c.300A>T
c.1118A>T (p.Tyr373Phe)
n.2086+21738T>A
n.853+21738T>A
n.854+21738T>A
n.865+21738T>A
n.861+21738T>A
n.855+21738T>A
n.2753+21738T>A
n.929+21738T>A
 dbSNP
14g.81143456C>ACA390727808TSHRc.1398C>A (p.Tyr466Ter)
n.1316C>A
c.301C>A
c.1119C>A (p.Tyr373Ter)
n.2086+21737G>T
n.853+21737G>T
n.854+21737G>T
n.865+21737G>T
n.861+21737G>T
n.855+21737G>T
n.2753+21737G>T
n.929+21737G>T
14g.81143456C=CA2150075269TSHRc.1398C= (p.Tyr466=)
n.1316C=
c.301C=
c.1119C= (p.Tyr373=)
n.2086+21737G=
n.853+21737G=
n.854+21737G=
n.865+21737G=
n.861+21737G=
n.855+21737G=
n.2753+21737G=
n.929+21737G=
14g.81143456C>GCA390727809TSHRc.1398C>G (p.Tyr466Ter)
n.1316C>G
c.301C>G
c.1119C>G (p.Tyr373Ter)
n.2086+21737G>C
n.853+21737G>C
n.854+21737G>C
n.865+21737G>C
n.861+21737G>C
n.855+21737G>C
n.2753+21737G>C
n.929+21737G>C
14g.81143456C>TCA487512531TSHRc.1398C>T (p.Tyr466=)
n.1316C>T
c.301C>T
c.1119C>T (p.Tyr373=)
n.2086+21737G>A
n.853+21737G>A
n.854+21737G>A
n.865+21737G>A
n.861+21737G>A
n.855+21737G>A
n.2753+21737G>A
n.929+21737G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143457C>ACA390727810TSHRc.1399C>A (p.Leu467Met)
n.1317C>A
c.302C>A
c.1120C>A (p.Leu374Met)
n.2086+21736G>T
n.853+21736G>T
n.854+21736G>T
n.865+21736G>T
n.861+21736G>T
n.855+21736G>T
n.2753+21736G>T
n.929+21736G>T
14g.81143457C>GCA390727811TSHRc.1399C>G (p.Leu467Val)
n.1317C>G
c.302C>G
c.1120C>G (p.Leu374Val)
n.2086+21736G>C
n.853+21736G>C
n.854+21736G>C
n.865+21736G>C
n.861+21736G>C
n.855+21736G>C
n.2753+21736G>C
n.929+21736G>C
14g.81143457C>TCA487512532TSHRc.1399C>T (p.Leu467=)
n.1317C>T
c.302C>T
c.1120C>T (p.Leu374=)
n.2086+21736G>A
n.853+21736G>A
n.854+21736G>A
n.865+21736G>A
n.861+21736G>A
n.855+21736G>A
n.2753+21736G>A
n.929+21736G>A
 dbSNP
14g.81143458T>ACA390727812TSHRc.1400T>A (p.Leu467Gln)
n.1318T>A
c.303T>A
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
n.2086+21735A>T
n.853+21735A>T
n.854+21735A>T
n.865+21735A>T
n.861+21735A>T
n.855+21735A>T
n.2753+21735A>T
n.929+21735A>T
 dbSNP
14g.81143458T>CCA118275TSHRc.1400T>C (p.Leu467Pro)
n.1318T>C
c.303T>C
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
n.2086+21735A>G
n.853+21735A>G
n.854+21735A>G
n.865+21735A>G
n.861+21735A>G
n.855+21735A>G
n.2753+21735A>G
n.929+21735A>G
 ClinVar dbSNP
14g.81143458T>GCA390727813TSHRc.1400T>G (p.Leu467Arg)
n.1318T>G
c.303T>G
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
n.2086+21735A>C
n.853+21735A>C
n.854+21735A>C
n.865+21735A>C
n.861+21735A>C
n.855+21735A>C
n.2753+21735A>C
n.929+21735A>C
14g.81143458T=CA2150075273TSHRc.1400T= (p.Leu467=)
n.1318T=
c.303T=
c.1121T= (p.Leu374=)
n.2086+21735A=
n.853+21735A=
n.854+21735A=
n.865+21735A=
n.861+21735A=
n.855+21735A=
n.2753+21735A=
n.929+21735A=
14g.81143459G>ACA487512534TSHRc.1401G>A (p.Leu467=)
n.1319G>A
c.304G>A
c.1122G>A (p.Leu374=)
n.2086+21734C>T
n.853+21734C>T
n.854+21734C>T
n.865+21734C>T
n.861+21734C>T
n.855+21734C>T
n.2753+21734C>T
n.929+21734C>T
 dbSNP
14g.81143459G>CCA487512535TSHRc.1401G>C (p.Leu467=)
n.1319G>C
c.304G>C
c.1122G>C (p.Leu374=)
n.2086+21734C>G
n.853+21734C>G
n.854+21734C>G
n.865+21734C>G
n.861+21734C>G
n.855+21734C>G
n.2753+21734C>G
n.929+21734C>G
14g.81143459G=CA2150075276TSHRc.1401G= (p.Leu467=)
n.1319G=
c.304G=
c.1122G= (p.Leu374=)
n.2086+21734C=
n.853+21734C=
n.854+21734C=
n.865+21734C=
n.861+21734C=
n.855+21734C=
n.2753+21734C=
n.929+21734C=
14g.81143459G>TCA487512537TSHRc.1401G>T (p.Leu467=)
n.1319G>T
c.304G>T
c.1122G>T (p.Leu374=)
n.2086+21734C>A
n.853+21734C>A
n.854+21734C>A
n.865+21734C>A
n.861+21734C>A
n.855+21734C>A
n.2753+21734C>A
n.929+21734C>A
14g.81143460C>ACA390727814TSHRc.1402C>A (p.Leu468Ile)
n.1320C>A
c.305C>A
c.1123C>A (p.Leu375Ile)
n.2086+21733G>T
n.853+21733G>T
n.854+21733G>T
n.865+21733G>T
n.861+21733G>T
n.855+21733G>T
n.2753+21733G>T
n.929+21733G>T
 dbSNP
14g.81143460C>GCA390727815TSHRc.1402C>G (p.Leu468Val)
n.1320C>G
c.305C>G
c.1123C>G (p.Leu375Val)
n.2086+21733G>C
n.853+21733G>C
n.854+21733G>C
n.865+21733G>C
n.861+21733G>C
n.855+21733G>C
n.2753+21733G>C
n.929+21733G>C
 dbSNP
14g.81143460C>TCA390727816TSHRc.1402C>T (p.Leu468Phe)
n.1320C>T
c.305C>T
c.1123C>T (p.Leu375Phe)
n.2086+21733G>A
n.853+21733G>A
n.854+21733G>A
n.865+21733G>A
n.861+21733G>A
n.855+21733G>A
n.2753+21733G>A
n.929+21733G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143461T>ACA390727819TSHRc.1403T>A (p.Leu468His)
n.1321T>A
c.306T>A
c.1124T>A (p.Leu375His)
n.2086+21732A>T
n.853+21732A>T
n.854+21732A>T
n.865+21732A>T
n.861+21732A>T
n.855+21732A>T
n.2753+21732A>T
n.929+21732A>T
14g.81143461T>CCA390727817TSHRc.1403T>C (p.Leu468Pro)
n.1321T>C
c.306T>C
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
n.2086+21732A>G
n.853+21732A>G
n.854+21732A>G
n.865+21732A>G
n.861+21732A>G
n.855+21732A>G
n.2753+21732A>G
n.929+21732A>G
 COSMIC
14g.81143461T>GCA390727818TSHRc.1403T>G (p.Leu468Arg)
n.1321T>G
c.306T>G
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
n.2086+21732A>C
n.853+21732A>C
n.854+21732A>C
n.865+21732A>C
n.861+21732A>C
n.855+21732A>C
n.2753+21732A>C
n.929+21732A>C
14g.81143462C>ACA487512538TSHRc.1404C>A (p.Leu468=)
n.1322C>A
c.307C>A
c.1125C>A (p.Leu375=)
n.2086+21731G>T
n.853+21731G>T
n.854+21731G>T
n.865+21731G>T
n.861+21731G>T
n.855+21731G>T
n.2753+21731G>T
n.929+21731G>T
14g.81143462C>GCA487512540TSHRc.1404C>G (p.Leu468=)
n.1322C>G
c.307C>G
c.1125C>G (p.Leu375=)
n.2086+21731G>C
n.853+21731G>C
n.854+21731G>C
n.865+21731G>C
n.861+21731G>C
n.855+21731G>C
n.2753+21731G>C
n.929+21731G>C
14g.81143462C>TCA487512539TSHRc.1404C>T (p.Leu468=)
n.1322C>T
c.307C>T
c.1125C>T (p.Leu375=)
n.2086+21731G>A
n.853+21731G>A
n.854+21731G>A
n.865+21731G>A
n.861+21731G>A
n.855+21731G>A
n.2753+21731G>A
n.929+21731G>A
14g.81143463C>ACA390727820TSHRc.1405C>A (p.Leu469Ile)
n.1323C>A
c.308C>A
c.1126C>A (p.Leu376Ile)
n.2086+21730G>T
n.853+21730G>T
n.854+21730G>T
n.865+21730G>T
n.861+21730G>T
n.855+21730G>T
n.2753+21730G>T
n.929+21730G>T
14g.81143463C>GCA390727822TSHRc.1405C>G (p.Leu469Val)
n.1323C>G
c.308C>G
c.1126C>G (p.Leu376Val)
n.2086+21730G>C
n.853+21730G>C
n.854+21730G>C
n.865+21730G>C
n.861+21730G>C
n.855+21730G>C
n.2753+21730G>C
n.929+21730G>C
14g.81143463C>TCA390727821TSHRc.1405C>T (p.Leu469Phe)
n.1323C>T
c.308C>T
c.1126C>T (p.Leu376Phe)
n.2086+21730G>A
n.853+21730G>A
n.854+21730G>A
n.865+21730G>A
n.861+21730G>A
n.855+21730G>A
n.2753+21730G>A
n.929+21730G>A
14g.81143464T>ACA390727823TSHRc.1406T>A (p.Leu469His)
n.1324T>A
c.309T>A
c.1127T>A (p.Leu376His)
n.2086+21729A>T
n.853+21729A>T
n.854+21729A>T
n.865+21729A>T
n.861+21729A>T
n.855+21729A>T
n.2753+21729A>T
n.929+21729A>T
14g.81143464T>CCA390727825TSHRc.1406T>C (p.Leu469Pro)
n.1324T>C
c.309T>C
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
n.2086+21729A>G
n.853+21729A>G
n.854+21729A>G
n.865+21729A>G
n.861+21729A>G
n.855+21729A>G
n.2753+21729A>G
n.929+21729A>G
 dbSNP
14g.81143464T>GCA390727824TSHRc.1406T>G (p.Leu469Arg)
n.1324T>G
c.309T>G
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
n.2086+21729A>C
n.853+21729A>C
n.854+21729A>C
n.865+21729A>C
n.861+21729A>C
n.855+21729A>C
n.2753+21729A>C
n.929+21729A>C
14g.81143465C>ACA487512542TSHRc.1407C>A (p.Leu469=)
n.1325C>A
c.310C>A
c.1128C>A (p.Leu376=)
n.2086+21728G>T
n.853+21728G>T
n.854+21728G>T
n.865+21728G>T
n.861+21728G>T
n.855+21728G>T
n.2753+21728G>T
n.929+21728G>T
 COSMIC
14g.81143465C=CA2150075280TSHRc.1407C= (p.Leu469=)
n.1325C=
c.310C=
c.1128C= (p.Leu376=)
n.2086+21728G=
n.853+21728G=
n.854+21728G=
n.865+21728G=
n.861+21728G=
n.855+21728G=
n.2753+21728G=
n.929+21728G=
14g.81143465C>GCA487512543TSHRc.1407C>G (p.Leu469=)
n.1325C>G
c.310C>G
c.1128C>G (p.Leu376=)
n.2086+21728G>C
n.853+21728G>C
n.854+21728G>C
n.865+21728G>C
n.861+21728G>C
n.855+21728G>C
n.2753+21728G>C
n.929+21728G>C
14g.81143465C>TCA7294450TSHRc.1407C>T (p.Leu469=)
n.1325C>T
c.310C>T
c.1128C>T (p.Leu376=)
n.2086+21728G>A
n.853+21728G>A
n.854+21728G>A
n.865+21728G>A
n.861+21728G>A
n.855+21728G>A
n.2753+21728G>A
n.929+21728G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143466A=CA2150075283TSHRc.1408A= (p.Ile470=)
n.1326A=
c.311A=
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n.2086+21727T=
n.853+21727T=
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n.861+21727T=
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n.2753+21727T=
n.929+21727T=
14g.81143466A>CCA390727826TSHRc.1408A>C (p.Ile470Leu)
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c.311A>C
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n.2086+21727T>G
n.853+21727T>G
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n.2753+21727T>G
n.929+21727T>G
14g.81143466A>GCA390727827TSHRc.1408A>G (p.Ile470Val)
n.1326A>G
c.311A>G
c.1129A>G (p.Ile377Val)
n.2086+21727T>C
n.853+21727T>C
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n.855+21727T>C
n.2753+21727T>C
n.929+21727T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143466A>TCA390727828TSHRc.1408A>T (p.Ile470Phe)
n.1326A>T
c.311A>T
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n.2086+21727T>A
n.853+21727T>A
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n.2753+21727T>A
n.929+21727T>A
14g.81143467T>ACA390727829TSHRc.1409T>A (p.Ile470Asn)
n.1327T>A
c.312T>A
c.1130T>A (p.Ile377Asn)
n.2086+21726A>T
n.853+21726A>T
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n.855+21726A>T
n.2753+21726A>T
n.929+21726A>T
14g.81143467T>CCA7294451TSHRc.1409T>C (p.Ile470Thr)
n.1327T>C
c.312T>C
c.1130T>C (p.Ile377Thr)
n.2086+21726A>G
n.853+21726A>G
n.854+21726A>G
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n.861+21726A>G
n.855+21726A>G
n.2753+21726A>G
n.929+21726A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143467T>GCA390727830TSHRc.1409T>G (p.Ile470Ser)
n.1327T>G
c.312T>G
c.1130T>G (p.Ile377Ser)
n.2086+21726A>C
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n.2753+21726A>C
n.929+21726A>C
14g.81143467T=CA2150075286TSHRc.1409T= (p.Ile470=)
n.1327T=
c.312T=
c.1130T= (p.Ile377=)
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n.929+21726A=
14g.81143468C>ACA487512545TSHRc.1410C>A (p.Ile470=)
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c.313C>A
c.1131C>A (p.Ile377=)
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n.929+21725G>T
14g.81143468C=CA2150075293TSHRc.1410C= (p.Ile470=)
n.1328C=
c.313C=
c.1131C= (p.Ile377=)
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n.929+21725G=
14g.81143468C>GCA390727831TSHRc.1410C>G (p.Ile470Met)
n.1328C>G
c.313C>G
c.1131C>G (p.Ile377Met)
n.2086+21725G>C
n.853+21725G>C
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n.855+21725G>C
n.2753+21725G>C
n.929+21725G>C
14g.81143468C>TCA7294452TSHRc.1410C>T (p.Ile470=)
n.1328C>T
c.313C>T
c.1131C>T (p.Ile377=)
n.2086+21725G>A
n.853+21725G>A
n.854+21725G>A
n.865+21725G>A
n.861+21725G>A
n.855+21725G>A
n.2753+21725G>A
n.929+21725G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143469G>ACA263935532TSHRc.1411G>A (p.Ala471Thr)
n.1329G>A
c.314G>A
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
n.2086+21724C>T
n.853+21724C>T
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n.855+21724C>T
n.2753+21724C>T
n.929+21724C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143469G>CCA390727832TSHRc.1411G>C (p.Ala471Pro)
n.1329G>C
c.314G>C
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
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n.2753+21724C>G
n.929+21724C>G
 dbSNP
14g.81143469G=CA2150075300TSHRc.1411G= (p.Ala471=)
n.1329G=
c.314G=
c.1132G= (p.Ala378=)
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n.861+21724C=
n.855+21724C=
n.2753+21724C=
n.929+21724C=
14g.81143469G>TCA390727833TSHRc.1411G>T (p.Ala471Ser)
n.1329G>T
c.314G>T
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
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n.853+21724C>A
n.854+21724C>A
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n.861+21724C>A
n.855+21724C>A
n.2753+21724C>A
n.929+21724C>A
14g.81143470C>ACA390727834TSHRc.1412C>A (p.Ala471Asp)
n.1330C>A
c.315C>A
c.1133C>A (p.Ala378Asp)
n.2086+21723G>T
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n.855+21723G>T
n.2753+21723G>T
n.929+21723G>T
 dbSNP
14g.81143470C>GCA390727836TSHRc.1412C>G (p.Ala471Gly)
n.1330C>G
c.315C>G
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
n.2086+21723G>C
n.853+21723G>C
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n.855+21723G>C
n.2753+21723G>C
n.929+21723G>C
14g.81143470C>TCA390727835TSHRc.1412C>T (p.Ala471Val)
n.1330C>T
c.315C>T
c.1133C>T (p.Ala378Val)
n.2086+21723G>A
n.853+21723G>A
n.854+21723G>A
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n.929+21723G>A
14g.81143471C>ACA487512547TSHRc.1413C>A (p.Ala471=)
n.1331C>A
c.316C>A
c.1134C>A (p.Ala378=)
n.2086+21722G>T
n.853+21722G>T
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n.855+21722G>T
n.2753+21722G>T
n.929+21722G>T
14g.81143471C>GCA487512548TSHRc.1413C>G (p.Ala471=)
n.1331C>G
c.316C>G
c.1134C>G (p.Ala378=)
n.2086+21722G>C
n.853+21722G>C
n.854+21722G>C
n.865+21722G>C
n.861+21722G>C
n.855+21722G>C
n.2753+21722G>C
n.929+21722G>C
14g.81143471C>TCA487512549TSHRc.1413C>T (p.Ala471=)
n.1331C>T
c.316C>T
c.1134C>T (p.Ala378=)
n.2086+21722G>A
n.853+21722G>A
n.854+21722G>A
n.865+21722G>A
n.861+21722G>A
n.855+21722G>A
n.2753+21722G>A
n.929+21722G>A
 dbSNP
14g.81143472T>ACA390727837TSHRc.1414T>A (p.Ser472Thr)
n.1332T>A
c.317T>A
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
n.2086+21721A>T
n.853+21721A>T
n.854+21721A>T
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n.861+21721A>T
n.855+21721A>T
n.2753+21721A>T
n.929+21721A>T
14g.81143472T>CCA390727838TSHRc.1414T>C (p.Ser472Pro)
n.1332T>C
c.317T>C
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
n.2086+21721A>G
n.853+21721A>G
n.854+21721A>G
n.865+21721A>G
n.861+21721A>G
n.855+21721A>G
n.2753+21721A>G
n.929+21721A>G
14g.81143472T>GCA390727839TSHRc.1414T>G (p.Ser472Ala)
n.1332T>G
c.317T>G
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
n.2086+21721A>C
n.853+21721A>C
n.854+21721A>C
n.865+21721A>C
n.861+21721A>C
n.855+21721A>C
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n.929+21721A>C
14g.81143473C>ACA390727840TSHRc.1415C>A (p.Ser472Tyr)
n.1333C>A
c.318C>A
c.1136C>A (p.Ser379Tyr)
n.2086+21720G>T
n.853+21720G>T
n.854+21720G>T
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n.861+21720G>T
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n.2753+21720G>T
n.929+21720G>T
14g.81143473C>GCA390727841TSHRc.1415C>G (p.Ser472Cys)
n.1333C>G
c.318C>G
c.1136C>G (p.Ser379Cys)
n.2086+21720G>C
n.853+21720G>C
n.854+21720G>C
n.865+21720G>C
n.861+21720G>C
n.855+21720G>C
n.2753+21720G>C
n.929+21720G>C
 gnomAD v4
14g.81143473C>TCA390727842TSHRc.1415C>T (p.Ser472Phe)
n.1333C>T
c.318C>T
c.1136C>T (p.Ser379Phe)
n.2086+21720G>A
n.853+21720G>A
n.854+21720G>A
n.865+21720G>A
n.861+21720G>A
n.855+21720G>A
n.2753+21720G>A
n.929+21720G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched