Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.81143303G>ACA487512578TSHRc.1245G>A (p.Lys415=)
n.1163G>A
c.148G>A
c.966G>A (p.Lys322=)
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14g.81143303G>CCA390727298TSHRc.1245G>C (p.Lys415Asn)
n.1163G>C
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14g.81143303G>TCA390727299TSHRc.1245G>T (p.Lys415Asn)
n.1163G>T
c.148G>T
c.966G>T (p.Lys322Asn)
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n.853+21890C>A
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n.865+21890C>A
n.861+21890C>A
n.855+21890C>A
n.2753+21890C>A
n.929+21890C>A
 gnomAD v4
14g.81143304T>ACA390727303TSHRc.1246T>A (p.Phe416Ile)
n.1164T>A
c.149T>A
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14g.81143304T>CCA390727306TSHRc.1246T>C (p.Phe416Leu)
n.1164T>C
c.149T>C
c.967T>C (p.Phe323Leu)
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n.2753+21889A>G
n.929+21889A>G
 gnomAD v4
14g.81143304T>GCA390727308TSHRc.1246T>G (p.Phe416Val)
n.1164T>G
c.149T>G
c.967T>G (p.Phe323Val)
n.2086+21889A>C
n.853+21889A>C
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n.865+21889A>C
n.861+21889A>C
n.855+21889A>C
n.2753+21889A>C
n.929+21889A>C
14g.81143305T>ACA390727310TSHRc.1247T>A (p.Phe416Tyr)
n.1165T>A
c.150T>A
c.968T>A (p.Phe323Tyr)
n.2086+21888A>T
n.853+21888A>T
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n.929+21888A>T
14g.81143305T>CCA390727311TSHRc.1247T>C (p.Phe416Ser)
n.1165T>C
c.150T>C
c.968T>C (p.Phe323Ser)
n.2086+21888A>G
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n.2753+21888A>G
n.929+21888A>G
14g.81143305T>GCA390727319TSHRc.1247T>G (p.Phe416Cys)
n.1165T>G
c.150T>G
c.968T>G (p.Phe323Cys)
n.2086+21888A>C
n.853+21888A>C
n.854+21888A>C
n.865+21888A>C
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n.855+21888A>C
n.2753+21888A>C
n.929+21888A>C
14g.81143306C>ACA390727322TSHRc.1248C>A (p.Phe416Leu)
n.1166C>A
c.151C>A
c.969C>A (p.Phe323Leu)
n.2086+21887G>T
n.853+21887G>T
n.854+21887G>T
n.865+21887G>T
n.861+21887G>T
n.855+21887G>T
n.2753+21887G>T
n.929+21887G>T
14g.81143306C=CA2150075019TSHRc.1248C= (p.Phe416=)
n.1166C=
c.151C=
c.969C= (p.Phe323=)
n.2086+21887G=
n.853+21887G=
n.854+21887G=
n.865+21887G=
n.861+21887G=
n.855+21887G=
n.2753+21887G=
n.929+21887G=
14g.81143306C>GCA390727323TSHRc.1248C>G (p.Phe416Leu)
n.1166C>G
c.151C>G
c.969C>G (p.Phe323Leu)
n.2086+21887G>C
n.853+21887G>C
n.854+21887G>C
n.865+21887G>C
n.861+21887G>C
n.855+21887G>C
n.2753+21887G>C
n.929+21887G>C
 dbSNP
14g.81143306C>TCA487512581TSHRc.1248C>T (p.Phe416=)
n.1166C>T
c.151C>T
c.969C>T (p.Phe323=)
n.2086+21887G>A
n.853+21887G>A
n.854+21887G>A
n.865+21887G>A
n.861+21887G>A
n.855+21887G>A
n.2753+21887G>A
n.929+21887G>A
 dbSNP COSMIC
14g.81143307C>ACA390727327TSHRc.1249C>A (p.Leu417Met)
n.1167C>A
c.152C>A
c.970C>A (p.Leu324Met)
n.2086+21886G>T
n.853+21886G>T
n.854+21886G>T
n.865+21886G>T
n.861+21886G>T
n.855+21886G>T
n.2753+21886G>T
n.929+21886G>T
14g.81143307C>GCA390727329TSHRc.1249C>G (p.Leu417Val)
n.1167C>G
c.152C>G
c.970C>G (p.Leu324Val)
n.2086+21886G>C
n.853+21886G>C
n.854+21886G>C
n.865+21886G>C
n.861+21886G>C
n.855+21886G>C
n.2753+21886G>C
n.929+21886G>C
 dbSNP
14g.81143307C>TCA487512583TSHRc.1249C>T (p.Leu417=)
n.1167C>T
c.152C>T
c.970C>T (p.Leu324=)
n.2086+21886G>A
n.853+21886G>A
n.854+21886G>A
n.865+21886G>A
n.861+21886G>A
n.855+21886G>A
n.2753+21886G>A
n.929+21886G>A
14g.81143308T>ACA390727333TSHRc.1250T>A (p.Leu417Gln)
n.1168T>A
c.153T>A
c.971T>A (p.Leu324Gln)
n.2086+21885A>T
n.853+21885A>T
n.854+21885A>T
n.865+21885A>T
n.861+21885A>T
n.855+21885A>T
n.2753+21885A>T
n.929+21885A>T
14g.81143308T>CCA390727338TSHRc.1250T>C (p.Leu417Pro)
n.1168T>C
c.153T>C
c.971T>C (p.Leu324Pro)
n.2086+21885A>G
n.853+21885A>G
n.854+21885A>G
n.865+21885A>G
n.861+21885A>G
n.855+21885A>G
n.2753+21885A>G
n.929+21885A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143308T>GCA390727340TSHRc.1250T>G (p.Leu417Arg)
n.1168T>G
c.153T>G
c.971T>G (p.Leu324Arg)
n.2086+21885A>C
n.853+21885A>C
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n.865+21885A>C
n.861+21885A>C
n.855+21885A>C
n.2753+21885A>C
n.929+21885A>C
14g.81143308T=CA2150075024TSHRc.1250T= (p.Leu417=)
n.1168T=
c.153T=
c.971T= (p.Leu324=)
n.2086+21885A=
n.853+21885A=
n.854+21885A=
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n.861+21885A=
n.855+21885A=
n.2753+21885A=
n.929+21885A=
14g.81143309G>ACA487512586TSHRc.1251G>A (p.Leu417=)
n.1169G>A
c.154G>A
c.972G>A (p.Leu324=)
n.2086+21884C>T
n.853+21884C>T
n.854+21884C>T
n.865+21884C>T
n.861+21884C>T
n.855+21884C>T
n.2753+21884C>T
n.929+21884C>T
14g.81143309G>CCA487512587TSHRc.1251G>C (p.Leu417=)
n.1169G>C
c.154G>C
c.972G>C (p.Leu324=)
n.2086+21884C>G
n.853+21884C>G
n.854+21884C>G
n.865+21884C>G
n.861+21884C>G
n.855+21884C>G
n.2753+21884C>G
n.929+21884C>G
 COSMIC
14g.81143309G>TCA487512589TSHRc.1251G>T (p.Leu417=)
n.1169G>T
c.154G>T
c.972G>T (p.Leu324=)
n.2086+21884C>A
n.853+21884C>A
n.854+21884C>A
n.865+21884C>A
n.861+21884C>A
n.855+21884C>A
n.2753+21884C>A
n.929+21884C>A
14g.81143310A>CCA487512590TSHRc.1252A>C (p.Arg418=)
n.1170A>C
c.155A>C
c.973A>C (p.Arg325=)
n.2086+21883T>G
n.853+21883T>G
n.854+21883T>G
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n.861+21883T>G
n.855+21883T>G
n.2753+21883T>G
n.929+21883T>G
14g.81143310A>GCA390727343TSHRc.1252A>G (p.Arg418Gly)
n.1170A>G
c.155A>G
c.973A>G (p.Arg325Gly)
n.2086+21883T>C
n.853+21883T>C
n.854+21883T>C
n.865+21883T>C
n.861+21883T>C
n.855+21883T>C
n.2753+21883T>C
n.929+21883T>C
14g.81143310A>TCA390727346TSHRc.1252A>T (p.Arg418Ter)
n.1170A>T
c.155A>T
c.973A>T (p.Arg325Ter)
n.2086+21883T>A
n.853+21883T>A
n.854+21883T>A
n.865+21883T>A
n.861+21883T>A
n.855+21883T>A
n.2753+21883T>A
n.929+21883T>A
14g.81143311G>ACA390727357TSHRc.1253G>A (p.Arg418Lys)
n.1171G>A
c.156G>A
c.974G>A (p.Arg325Lys)
n.2086+21882C>T
n.853+21882C>T
n.854+21882C>T
n.865+21882C>T
n.861+21882C>T
n.855+21882C>T
n.2753+21882C>T
n.929+21882C>T
14g.81143311G>CCA390727360TSHRc.1253G>C (p.Arg418Thr)
n.1171G>C
c.156G>C
c.974G>C (p.Arg325Thr)
n.2086+21882C>G
n.853+21882C>G
n.854+21882C>G
n.865+21882C>G
n.861+21882C>G
n.855+21882C>G
n.2753+21882C>G
n.929+21882C>G
 gnomAD v4
14g.81143311G>TCA390727363TSHRc.1253G>T (p.Arg418Ile)
n.1171G>T
c.156G>T
c.974G>T (p.Arg325Ile)
n.2086+21882C>A
n.853+21882C>A
n.854+21882C>A
n.865+21882C>A
n.861+21882C>A
n.855+21882C>A
n.2753+21882C>A
n.929+21882C>A
14g.81143312A>CCA390727366TSHRc.1254A>C (p.Arg418Ser)
n.1172A>C
c.157A>C
c.975A>C (p.Arg325Ser)
n.2086+21881T>G
n.853+21881T>G
n.854+21881T>G
n.865+21881T>G
n.861+21881T>G
n.855+21881T>G
n.2753+21881T>G
n.929+21881T>G
14g.81143312A>GCA487512592TSHRc.1254A>G (p.Arg418=)
n.1172A>G
c.157A>G
c.975A>G (p.Arg325=)
n.2086+21881T>C
n.853+21881T>C
n.854+21881T>C
n.865+21881T>C
n.861+21881T>C
n.855+21881T>C
n.2753+21881T>C
n.929+21881T>C
14g.81143312A>TCA390727369TSHRc.1254A>T (p.Arg418Ser)
n.1172A>T
c.157A>T
c.975A>T (p.Arg325Ser)
n.2086+21881T>A
n.853+21881T>A
n.854+21881T>A
n.865+21881T>A
n.861+21881T>A
n.855+21881T>A
n.2753+21881T>A
n.929+21881T>A
14g.81143313A>CCA390727374TSHRc.1255A>C (p.Ile419Leu)
n.1173A>C
c.158A>C
c.976A>C (p.Ile326Leu)
n.2086+21880T>G
n.853+21880T>G
n.854+21880T>G
n.865+21880T>G
n.861+21880T>G
n.855+21880T>G
n.2753+21880T>G
n.929+21880T>G
14g.81143313A>GCA390727373TSHRc.1255A>G (p.Ile419Val)
n.1173A>G
c.158A>G
c.976A>G (p.Ile326Val)
n.2086+21880T>C
n.853+21880T>C
n.854+21880T>C
n.865+21880T>C
n.861+21880T>C
n.855+21880T>C
n.2753+21880T>C
n.929+21880T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143313A>TCA390727372TSHRc.1255A>T (p.Ile419Phe)
n.1173A>T
c.158A>T
c.976A>T (p.Ile326Phe)
n.2086+21880T>A
n.853+21880T>A
n.854+21880T>A
n.865+21880T>A
n.861+21880T>A
n.855+21880T>A
n.2753+21880T>A
n.929+21880T>A
14g.81143314T>ACA390727378TSHRc.1256T>A (p.Ile419Asn)
n.1174T>A
c.159T>A
c.977T>A (p.Ile326Asn)
n.2086+21879A>T
n.853+21879A>T
n.854+21879A>T
n.865+21879A>T
n.861+21879A>T
n.855+21879A>T
n.2753+21879A>T
n.929+21879A>T
14g.81143314T>CCA7294417TSHRc.1256T>C (p.Ile419Thr)
n.1174T>C
c.159T>C
c.977T>C (p.Ile326Thr)
n.2086+21879A>G
n.853+21879A>G
n.854+21879A>G
n.865+21879A>G
n.861+21879A>G
n.855+21879A>G
n.2753+21879A>G
n.929+21879A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143314T>GCA390727376TSHRc.1256T>G (p.Ile419Ser)
n.1174T>G
c.159T>G
c.977T>G (p.Ile326Ser)
n.2086+21879A>C
n.853+21879A>C
n.854+21879A>C
n.865+21879A>C
n.861+21879A>C
n.855+21879A>C
n.2753+21879A>C
n.929+21879A>C
14g.81143314T=CA2150075026TSHRc.1256T= (p.Ile419=)
n.1174T=
c.159T=
c.977T= (p.Ile326=)
n.2086+21879A=
n.853+21879A=
n.854+21879A=
n.865+21879A=
n.861+21879A=
n.855+21879A=
n.2753+21879A=
n.929+21879A=
14g.81143315T>ACA487512594TSHRc.1257T>A (p.Ile419=)
n.1175T>A
c.160T>A
c.978T>A (p.Ile326=)
n.2086+21878A>T
n.853+21878A>T
n.854+21878A>T
n.865+21878A>T
n.861+21878A>T
n.855+21878A>T
n.2753+21878A>T
n.929+21878A>T
14g.81143315T>CCA487512595TSHRc.1257T>C (p.Ile419=)
n.1175T>C
c.160T>C
c.978T>C (p.Ile326=)
n.2086+21878A>G
n.853+21878A>G
n.854+21878A>G
n.865+21878A>G
n.861+21878A>G
n.855+21878A>G
n.2753+21878A>G
n.929+21878A>G
14g.81143315T>GCA390727381TSHRc.1257T>G (p.Ile419Met)
n.1175T>G
c.160T>G
c.978T>G (p.Ile326Met)
n.2086+21878A>C
n.853+21878A>C
n.854+21878A>C
n.865+21878A>C
n.861+21878A>C
n.855+21878A>C
n.2753+21878A>C
n.929+21878A>C
14g.81143316G>ACA390727384TSHRc.1258G>A (p.Val420Met)
n.1176G>A
c.161G>A
c.979G>A (p.Val327Met)
n.2086+21877C>T
n.853+21877C>T
n.854+21877C>T
n.865+21877C>T
n.861+21877C>T
n.855+21877C>T
n.2753+21877C>T
n.929+21877C>T
14g.81143316G>CCA390727385TSHRc.1258G>C (p.Val420Leu)
n.1176G>C
c.161G>C
c.979G>C (p.Val327Leu)
n.2086+21877C>G
n.853+21877C>G
n.854+21877C>G
n.865+21877C>G
n.861+21877C>G
n.855+21877C>G
n.2753+21877C>G
n.929+21877C>G
14g.81143316G>TCA390727387TSHRc.1258G>T (p.Val420Leu)
n.1176G>T
c.161G>T
c.979G>T (p.Val327Leu)
n.2086+21877C>A
n.853+21877C>A
n.854+21877C>A
n.865+21877C>A
n.861+21877C>A
n.855+21877C>A
n.2753+21877C>A
n.929+21877C>A
 gnomAD v4
14g.81143317T>ACA390727388TSHRc.1259T>A (p.Val420Glu)
n.1177T>A
c.162T>A
c.980T>A (p.Val327Glu)
n.2086+21876A>T
n.853+21876A>T
n.854+21876A>T
n.865+21876A>T
n.861+21876A>T
n.855+21876A>T
n.2753+21876A>T
n.929+21876A>T
14g.81143317T>CCA390727390TSHRc.1259T>C (p.Val420Ala)
n.1177T>C
c.162T>C
c.980T>C (p.Val327Ala)
n.2086+21876A>G
n.853+21876A>G
n.854+21876A>G
n.865+21876A>G
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n.855+21876A>G
n.2753+21876A>G
n.929+21876A>G
14g.81143317T>GCA390727392TSHRc.1259T>G (p.Val420Gly)
n.1177T>G
c.162T>G
c.980T>G (p.Val327Gly)
n.2086+21876A>C
n.853+21876A>C
n.854+21876A>C
n.865+21876A>C
n.861+21876A>C
n.855+21876A>C
n.2753+21876A>C
n.929+21876A>C
14g.81143318G>ACA7294418TSHRc.1260G>A (p.Val420=)
n.1178G>A
c.163G>A
c.981G>A (p.Val327=)
n.2086+21875C>T
n.853+21875C>T
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n.861+21875C>T
n.855+21875C>T
n.2753+21875C>T
n.929+21875C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143318G>CCA487512601TSHRc.1260G>C (p.Val420=)
n.1178G>C
c.163G>C
c.981G>C (p.Val327=)
n.2086+21875C>G
n.853+21875C>G
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n.861+21875C>G
n.855+21875C>G
n.2753+21875C>G
n.929+21875C>G
14g.81143318G=CA2150075029TSHRc.1260G= (p.Val420=)
n.1178G=
c.163G=
c.981G= (p.Val327=)
n.2086+21875C=
n.853+21875C=
n.854+21875C=
n.865+21875C=
n.861+21875C=
n.855+21875C=
n.2753+21875C=
n.929+21875C=
14g.81143318G>TCA487512602TSHRc.1260G>T (p.Val420=)
n.1178G>T
c.163G>T
c.981G>T (p.Val327=)
n.2086+21875C>A
n.853+21875C>A
n.854+21875C>A
n.865+21875C>A
n.861+21875C>A
n.855+21875C>A
n.2753+21875C>A
n.929+21875C>A
 dbSNP
14g.81143319G>ACA7294419TSHRc.1261G>A (p.Val421Met)
n.1179G>A
c.164G>A
c.982G>A (p.Val328Met)
n.2086+21874C>T
n.853+21874C>T
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n.865+21874C>T
n.861+21874C>T
n.855+21874C>T
n.2753+21874C>T
n.929+21874C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143319G>CCA390727397TSHRc.1261G>C (p.Val421Leu)
n.1179G>C
c.164G>C
c.982G>C (p.Val328Leu)
n.2086+21874C>G
n.853+21874C>G
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n.861+21874C>G
n.855+21874C>G
n.2753+21874C>G
n.929+21874C>G
14g.81143319G=CA2150075032TSHRc.1261G= (p.Val421=)
n.1179G=
c.164G=
c.982G= (p.Val328=)
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n.853+21874C=
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n.861+21874C=
n.855+21874C=
n.2753+21874C=
n.929+21874C=
14g.81143319G>TCA390727403TSHRc.1261G>T (p.Val421Leu)
n.1179G>T
c.164G>T
c.982G>T (p.Val328Leu)
n.2086+21874C>A
n.853+21874C>A
n.854+21874C>A
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n.861+21874C>A
n.855+21874C>A
n.2753+21874C>A
n.929+21874C>A
14g.81143320T>ACA390727409TSHRc.1262T>A (p.Val421Glu)
n.1180T>A
c.165T>A
c.983T>A (p.Val328Glu)
n.2086+21873A>T
n.853+21873A>T
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n.2753+21873A>T
n.929+21873A>T
14g.81143320T>CCA390727405TSHRc.1262T>C (p.Val421Ala)
n.1180T>C
c.165T>C
c.983T>C (p.Val328Ala)
n.2086+21873A>G
n.853+21873A>G
n.854+21873A>G
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n.855+21873A>G
n.2753+21873A>G
n.929+21873A>G
14g.81143320T>GCA390727407TSHRc.1262T>G (p.Val421Gly)
n.1180T>G
c.165T>G
c.983T>G (p.Val328Gly)
n.2086+21873A>C
n.853+21873A>C
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n.865+21873A>C
n.861+21873A>C
n.855+21873A>C
n.2753+21873A>C
n.929+21873A>C
 gnomAD v4
14g.81143321G>ACA487512608TSHRc.1263G>A (p.Val421=)
n.1181G>A
c.166G>A
c.984G>A (p.Val328=)
n.2086+21872C>T
n.853+21872C>T
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n.861+21872C>T
n.855+21872C>T
n.2753+21872C>T
n.929+21872C>T
 gnomAD v4
14g.81143321G>CCA487512609TSHRc.1263G>C (p.Val421=)
n.1181G>C
c.166G>C
c.984G>C (p.Val328=)
n.2086+21872C>G
n.853+21872C>G
n.854+21872C>G
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n.855+21872C>G
n.2753+21872C>G
n.929+21872C>G
14g.81143321G>TCA487512610TSHRc.1263G>T (p.Val421=)
n.1181G>T
c.166G>T
c.984G>T (p.Val328=)
n.2086+21872C>A
n.853+21872C>A
n.854+21872C>A
n.865+21872C>A
n.861+21872C>A
n.855+21872C>A
n.2753+21872C>A
n.929+21872C>A
14g.81143322T>ACA390727413TSHRc.1264T>A (p.Trp422Arg)
n.1182T>A
c.167T>A
c.985T>A (p.Trp329Arg)
n.2086+21871A>T
n.853+21871A>T
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n.2753+21871A>T
n.929+21871A>T
14g.81143322T>CCA7294420TSHRc.1264T>C (p.Trp422Arg)
n.1182T>C
c.167T>C
c.985T>C (p.Trp329Arg)
n.2086+21871A>G
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n.2753+21871A>G
n.929+21871A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143322T>GCA390727417TSHRc.1264T>G (p.Trp422Gly)
n.1182T>G
c.167T>G
c.985T>G (p.Trp329Gly)
n.2086+21871A>C
n.853+21871A>C
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n.861+21871A>C
n.855+21871A>C
n.2753+21871A>C
n.929+21871A>C
14g.81143322T=CA2150075034TSHRc.1264T= (p.Trp422=)
n.1182T=
c.167T=
c.985T= (p.Trp329=)
n.2086+21871A=
n.853+21871A=
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n.861+21871A=
n.855+21871A=
n.2753+21871A=
n.929+21871A=
14g.81143323G>ACA390727420TSHRc.1265G>A (p.Trp422Ter)
n.1183G>A
c.168G>A
c.986G>A (p.Trp329Ter)
n.2086+21870C>T
n.853+21870C>T
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n.861+21870C>T
n.855+21870C>T
n.2753+21870C>T
n.929+21870C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143323G>CCA390727423TSHRc.1265G>C (p.Trp422Ser)
n.1183G>C
c.168G>C
c.986G>C (p.Trp329Ser)
n.2086+21870C>G
n.853+21870C>G
n.854+21870C>G
n.865+21870C>G
n.861+21870C>G
n.855+21870C>G
n.2753+21870C>G
n.929+21870C>G
14g.81143323G=CA2150075038TSHRc.1265G= (p.Trp422=)
n.1183G=
c.168G=
c.986G= (p.Trp329=)
n.2086+21870C=
n.853+21870C=
n.854+21870C=
n.865+21870C=
n.861+21870C=
n.855+21870C=
n.2753+21870C=
n.929+21870C=
14g.81143323G>TCA390727425TSHRc.1265G>T (p.Trp422Leu)
n.1183G>T
c.168G>T
c.986G>T (p.Trp329Leu)
n.2086+21870C>A
n.853+21870C>A
n.854+21870C>A
n.865+21870C>A
n.861+21870C>A
n.855+21870C>A
n.2753+21870C>A
n.929+21870C>A
14g.81143324G>ACA390727429TSHRc.1266G>A (p.Trp422Ter)
n.1184G>A
c.169G>A
c.987G>A (p.Trp329Ter)
n.2086+21869C>T
n.853+21869C>T
n.854+21869C>T
n.865+21869C>T
n.861+21869C>T
n.855+21869C>T
n.2753+21869C>T
n.929+21869C>T
14g.81143324G>CCA390727430TSHRc.1266G>C (p.Trp422Cys)
n.1184G>C
c.169G>C
c.987G>C (p.Trp329Cys)
n.2086+21869C>G
n.853+21869C>G
n.854+21869C>G
n.865+21869C>G
n.861+21869C>G
n.855+21869C>G
n.2753+21869C>G
n.929+21869C>G
14g.81143324G=CA2150075040TSHRc.1266G= (p.Trp422=)
n.1184G=
c.169G=
c.987G= (p.Trp329=)
n.2086+21869C=
n.853+21869C=
n.854+21869C=
n.865+21869C=
n.861+21869C=
n.855+21869C=
n.2753+21869C=
n.929+21869C=
14g.81143324G>TCA7294421TSHRc.1266G>T (p.Trp422Cys)
n.1184G>T
c.169G>T
c.987G>T (p.Trp329Cys)
n.2086+21869C>A
n.853+21869C>A
n.854+21869C>A
n.865+21869C>A
n.861+21869C>A
n.855+21869C>A
n.2753+21869C>A
n.929+21869C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143325T>ACA390727441TSHRc.1267T>A (p.Phe423Ile)
n.1185T>A
c.170T>A
c.988T>A (p.Phe330Ile)
n.2086+21868A>T
n.853+21868A>T
n.854+21868A>T
n.865+21868A>T
n.861+21868A>T
n.855+21868A>T
n.2753+21868A>T
n.929+21868A>T
14g.81143325T>CCA390727442TSHRc.1267T>C (p.Phe423Leu)
n.1185T>C
c.170T>C
c.988T>C (p.Phe330Leu)
n.2086+21868A>G
n.853+21868A>G
n.854+21868A>G
n.865+21868A>G
n.861+21868A>G
n.855+21868A>G
n.2753+21868A>G
n.929+21868A>G
 COSMIC
14g.81143325T>GCA390727444TSHRc.1267T>G (p.Phe423Val)
n.1185T>G
c.170T>G
c.988T>G (p.Phe330Val)
n.2086+21868A>C
n.853+21868A>C
n.854+21868A>C
n.865+21868A>C
n.861+21868A>C
n.855+21868A>C
n.2753+21868A>C
n.929+21868A>C
14g.81143326T>ACA390727452TSHRc.1268T>A (p.Phe423Tyr)
n.1186T>A
c.171T>A
c.989T>A (p.Phe330Tyr)
n.2086+21867A>T
n.853+21867A>T
n.854+21867A>T
n.865+21867A>T
n.861+21867A>T
n.855+21867A>T
n.2753+21867A>T
n.929+21867A>T
 dbSNP
14g.81143326T>CCA390727455TSHRc.1268T>C (p.Phe423Ser)
n.1186T>C
c.171T>C
c.989T>C (p.Phe330Ser)
n.2086+21867A>G
n.853+21867A>G
n.854+21867A>G
n.865+21867A>G
n.861+21867A>G
n.855+21867A>G
n.2753+21867A>G
n.929+21867A>G
14g.81143326T>GCA390727447TSHRc.1268T>G (p.Phe423Cys)
n.1186T>G
c.171T>G
c.989T>G (p.Phe330Cys)
n.2086+21867A>C
n.853+21867A>C
n.854+21867A>C
n.865+21867A>C
n.861+21867A>C
n.855+21867A>C
n.2753+21867A>C
n.929+21867A>C
14g.81143326T=CA2150075043TSHRc.1268T= (p.Phe423=)
n.1186T=
c.171T=
c.989T= (p.Phe330=)
n.2086+21867A=
n.853+21867A=
n.854+21867A=
n.865+21867A=
n.861+21867A=
n.855+21867A=
n.2753+21867A=
n.929+21867A=
14g.81143327C>ACA390727457TSHRc.1269C>A (p.Phe423Leu)
n.1187C>A
c.172C>A
c.990C>A (p.Phe330Leu)
n.2086+21866G>T
n.853+21866G>T
n.854+21866G>T
n.865+21866G>T
n.861+21866G>T
n.855+21866G>T
n.2753+21866G>T
n.929+21866G>T
14g.81143327C=CA2150075046TSHRc.1269C= (p.Phe423=)
n.1187C=
c.172C=
c.990C= (p.Phe330=)
n.2086+21866G=
n.853+21866G=
n.854+21866G=
n.865+21866G=
n.861+21866G=
n.855+21866G=
n.2753+21866G=
n.929+21866G=
14g.81143327C>GCA390727475TSHRc.1269C>G (p.Phe423Leu)
n.1187C>G
c.172C>G
c.990C>G (p.Phe330Leu)
n.2086+21866G>C
n.853+21866G>C
n.854+21866G>C
n.865+21866G>C
n.861+21866G>C
n.855+21866G>C
n.2753+21866G>C
n.929+21866G>C
 dbSNP
14g.81143327C>TCA7294422TSHRc.1269C>T (p.Phe423=)
n.1187C>T
c.172C>T
c.990C>T (p.Phe330=)
n.2086+21866G>A
n.853+21866G>A
n.854+21866G>A
n.865+21866G>A
n.861+21866G>A
n.855+21866G>A
n.2753+21866G>A
n.929+21866G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143328G>ACA162643TSHRc.1270G>A (p.Val424Ile)
n.1188G>A
c.173G>A
c.991G>A (p.Val331Ile)
n.2086+21865C>T
n.853+21865C>T
n.854+21865C>T
n.865+21865C>T
n.861+21865C>T
n.855+21865C>T
n.2753+21865C>T
n.929+21865C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143328G>CCA390727483TSHRc.1270G>C (p.Val424Leu)
n.1188G>C
c.173G>C
c.991G>C (p.Val331Leu)
n.2086+21865C>G
n.853+21865C>G
n.854+21865C>G
n.865+21865C>G
n.861+21865C>G
n.855+21865C>G
n.2753+21865C>G
n.929+21865C>G
14g.81143328G=CA2150075053TSHRc.1270G= (p.Val424=)
n.1188G=
c.173G=
c.991G= (p.Val331=)
n.2086+21865C=
n.853+21865C=
n.854+21865C=
n.865+21865C=
n.861+21865C=
n.855+21865C=
n.2753+21865C=
n.929+21865C=
14g.81143328G>TCA7294423TSHRc.1270G>T (p.Val424Phe)
n.1188G>T
c.173G>T
c.991G>T (p.Val331Phe)
n.2086+21865C>A
n.853+21865C>A
n.854+21865C>A
n.865+21865C>A
n.861+21865C>A
n.855+21865C>A
n.2753+21865C>A
n.929+21865C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143329T>ACA390727492TSHRc.1271T>A (p.Val424Asp)
n.1189T>A
c.174T>A
c.992T>A (p.Val331Asp)
n.2086+21864A>T
n.853+21864A>T
n.854+21864A>T
n.865+21864A>T
n.861+21864A>T
n.855+21864A>T
n.2753+21864A>T
n.929+21864A>T
14g.81143329T>CCA7294424TSHRc.1271T>C (p.Val424Ala)
n.1189T>C
c.174T>C
c.992T>C (p.Val331Ala)
n.2086+21864A>G
n.853+21864A>G
n.854+21864A>G
n.865+21864A>G
n.861+21864A>G
n.855+21864A>G
n.2753+21864A>G
n.929+21864A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143329T>GCA390727496TSHRc.1271T>G (p.Val424Gly)
n.1189T>G
c.174T>G
c.992T>G (p.Val331Gly)
n.2086+21864A>C
n.853+21864A>C
n.854+21864A>C
n.865+21864A>C
n.861+21864A>C
n.855+21864A>C
n.2753+21864A>C
n.929+21864A>C
14g.81143329T=CA2150075060TSHRc.1271T= (p.Val424=)
n.1189T=
c.174T=
c.992T= (p.Val331=)
n.2086+21864A=
n.853+21864A=
n.854+21864A=
n.865+21864A=
n.861+21864A=
n.855+21864A=
n.2753+21864A=
n.929+21864A=
14g.81143330T>ACA487512682TSHRc.1272T>A (p.Val424=)
n.1190T>A
c.175T>A
c.993T>A (p.Val331=)
n.2086+21863A>T
n.853+21863A>T
n.854+21863A>T
n.865+21863A>T
n.861+21863A>T
n.855+21863A>T
n.2753+21863A>T
n.929+21863A>T
14g.81143330T>CCA7294425TSHRc.1272T>C (p.Val424=)
n.1190T>C
c.175T>C
c.993T>C (p.Val331=)
n.2086+21863A>G
n.853+21863A>G
n.854+21863A>G
n.865+21863A>G
n.861+21863A>G
n.855+21863A>G
n.2753+21863A>G
n.929+21863A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143330T>GCA487512683TSHRc.1272T>G (p.Val424=)
n.1190T>G
c.175T>G
c.993T>G (p.Val331=)
n.2086+21863A>C
n.853+21863A>C
n.854+21863A>C
n.865+21863A>C
n.861+21863A>C
n.855+21863A>C
n.2753+21863A>C
n.929+21863A>C
14g.81143330T=CA2150075064TSHRc.1272T= (p.Val424=)
n.1190T=
c.175T=
c.993T= (p.Val331=)
n.2086+21863A=
n.853+21863A=
n.854+21863A=
n.865+21863A=
n.861+21863A=
n.855+21863A=
n.2753+21863A=
n.929+21863A=
14g.81143331A>CCA390727498TSHRc.1273A>C (p.Ser425Arg)
n.1191A>C
c.176A>C
c.994A>C (p.Ser332Arg)
n.2086+21862T>G
n.853+21862T>G
n.854+21862T>G
n.865+21862T>G
n.861+21862T>G
n.855+21862T>G
n.2753+21862T>G
n.929+21862T>G
14g.81143331A>GCA390727499TSHRc.1273A>G (p.Ser425Gly)
n.1191A>G
c.176A>G
c.994A>G (p.Ser332Gly)
n.2086+21862T>C
n.853+21862T>C
n.854+21862T>C
n.865+21862T>C
n.861+21862T>C
n.855+21862T>C
n.2753+21862T>C
n.929+21862T>C
14g.81143331A>TCA390727503TSHRc.1273A>T (p.Ser425Cys)
n.1191A>T
c.176A>T
c.994A>T (p.Ser332Cys)
n.2086+21862T>A
n.853+21862T>A
n.854+21862T>A
n.865+21862T>A
n.861+21862T>A
n.855+21862T>A
n.2753+21862T>A
n.929+21862T>A
 dbSNP
14g.81143332G>ACA390727506TSHRc.1274G>A (p.Ser425Asn)
n.1192G>A
c.177G>A
c.995G>A (p.Ser332Asn)
n.2086+21861C>T
n.853+21861C>T
n.854+21861C>T
n.865+21861C>T
n.861+21861C>T
n.855+21861C>T
n.2753+21861C>T
n.929+21861C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143332G>CCA390727508TSHRc.1274G>C (p.Ser425Thr)
n.1192G>C
c.177G>C
c.995G>C (p.Ser332Thr)
n.2086+21861C>G
n.853+21861C>G
n.854+21861C>G
n.865+21861C>G
n.861+21861C>G
n.855+21861C>G
n.2753+21861C>G
n.929+21861C>G
14g.81143332G=CA2150075067TSHRc.1274G= (p.Ser425=)
n.1192G=
c.177G=
c.995G= (p.Ser332=)
n.2086+21861C=
n.853+21861C=
n.854+21861C=
n.865+21861C=
n.861+21861C=
n.855+21861C=
n.2753+21861C=
n.929+21861C=
14g.81143332G>TCA390727510TSHRc.1274G>T (p.Ser425Ile)
n.1192G>T
c.177G>T
c.995G>T (p.Ser332Ile)
n.2086+21861C>A
n.853+21861C>A
n.854+21861C>A
n.865+21861C>A
n.861+21861C>A
n.855+21861C>A
n.2753+21861C>A
n.929+21861C>A
 COSMIC
14g.81143333T>ACA390727513TSHRc.1275T>A (p.Ser425Arg)
n.1193T>A
c.178T>A
c.996T>A (p.Ser332Arg)
n.2086+21860A>T
n.853+21860A>T
n.854+21860A>T
n.865+21860A>T
n.861+21860A>T
n.855+21860A>T
n.2753+21860A>T
n.929+21860A>T
14g.81143333T>CCA487512687TSHRc.1275T>C (p.Ser425=)
n.1193T>C
c.178T>C
c.996T>C (p.Ser332=)
n.2086+21860A>G
n.853+21860A>G
n.854+21860A>G
n.865+21860A>G
n.861+21860A>G
n.855+21860A>G
n.2753+21860A>G
n.929+21860A>G
14g.81143333T>GCA390727515TSHRc.1275T>G (p.Ser425Arg)
n.1193T>G
c.178T>G
c.996T>G (p.Ser332Arg)
n.2086+21860A>C
n.853+21860A>C
n.854+21860A>C
n.865+21860A>C
n.861+21860A>C
n.855+21860A>C
n.2753+21860A>C
n.929+21860A>C
14g.81143334C>ACA390727518TSHRc.1276C>A (p.Leu426Met)
n.1194C>A
c.179C>A
c.997C>A (p.Leu333Met)
n.2086+21859G>T
n.853+21859G>T
n.854+21859G>T
n.865+21859G>T
n.861+21859G>T
n.855+21859G>T
n.2753+21859G>T
n.929+21859G>T
14g.81143334C=CA2150075069TSHRc.1276C= (p.Leu426=)
n.1194C=
c.179C=
c.997C= (p.Leu333=)
n.2086+21859G=
n.853+21859G=
n.854+21859G=
n.865+21859G=
n.861+21859G=
n.855+21859G=
n.2753+21859G=
n.929+21859G=
14g.81143334C>GCA390727519TSHRc.1276C>G (p.Leu426Val)
n.1194C>G
c.179C>G
c.997C>G (p.Leu333Val)
n.2086+21859G>C
n.853+21859G>C
n.854+21859G>C
n.865+21859G>C
n.861+21859G>C
n.855+21859G>C
n.2753+21859G>C
n.929+21859G>C
14g.81143334C>TCA487512688TSHRc.1276C>T (p.Leu426=)
n.1194C>T
c.179C>T
c.997C>T (p.Leu333=)
n.2086+21859G>A
n.853+21859G>A
n.854+21859G>A
n.865+21859G>A
n.861+21859G>A
n.855+21859G>A
n.2753+21859G>A
n.929+21859G>A
 dbSNP
14g.81143335T>ACA390727523TSHRc.1277T>A (p.Leu426Gln)
n.1195T>A
c.180T>A
c.998T>A (p.Leu333Gln)
n.2086+21858A>T
n.853+21858A>T
n.854+21858A>T
n.865+21858A>T
n.861+21858A>T
n.855+21858A>T
n.2753+21858A>T
n.929+21858A>T
14g.81143335T>CCA390727525TSHRc.1277T>C (p.Leu426Pro)
n.1195T>C
c.180T>C
c.998T>C (p.Leu333Pro)
n.2086+21858A>G
n.853+21858A>G
n.854+21858A>G
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n.861+21858A>G
n.855+21858A>G
n.2753+21858A>G
n.929+21858A>G
14g.81143335T>GCA390727526TSHRc.1277T>G (p.Leu426Arg)
n.1195T>G
c.180T>G
c.998T>G (p.Leu333Arg)
n.2086+21858A>C
n.853+21858A>C
n.854+21858A>C
n.865+21858A>C
n.861+21858A>C
n.855+21858A>C
n.2753+21858A>C
n.929+21858A>C
14g.81143336G>ACA487512690TSHRc.1278G>A (p.Leu426=)
n.1196G>A
c.181G>A
c.999G>A (p.Leu333=)
n.2086+21857C>T
n.853+21857C>T
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n.865+21857C>T
n.861+21857C>T
n.855+21857C>T
n.2753+21857C>T
n.929+21857C>T
 dbSNP
14g.81143336G>CCA487512691TSHRc.1278G>C (p.Leu426=)
n.1196G>C
c.181G>C
c.999G>C (p.Leu333=)
n.2086+21857C>G
n.853+21857C>G
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n.855+21857C>G
n.2753+21857C>G
n.929+21857C>G
14g.81143336G>TCA487512692TSHRc.1278G>T (p.Leu426=)
n.1196G>T
c.181G>T
c.999G>T (p.Leu333=)
n.2086+21857C>A
n.853+21857C>A
n.854+21857C>A
n.865+21857C>A
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n.855+21857C>A
n.2753+21857C>A
n.929+21857C>A
14g.81143337C>ACA390727527TSHRc.1279C>A (p.Leu427Met)
n.1197C>A
c.182C>A
c.1000C>A (p.Leu334Met)
n.2086+21856G>T
n.853+21856G>T
n.854+21856G>T
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n.2753+21856G>T
n.929+21856G>T
14g.81143337C>GCA390727528TSHRc.1279C>G (p.Leu427Val)
n.1197C>G
c.182C>G
c.1000C>G (p.Leu334Val)
n.2086+21856G>C
n.853+21856G>C
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n.2753+21856G>C
n.929+21856G>C
14g.81143337C>TCA487512693TSHRc.1279C>T (p.Leu427=)
n.1197C>T
c.182C>T
c.1000C>T (p.Leu334=)
n.2086+21856G>A
n.853+21856G>A
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n.865+21856G>A
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n.855+21856G>A
n.2753+21856G>A
n.929+21856G>A
 dbSNP
14g.81143338T>ACA390727530TSHRc.1280T>A (p.Leu427Gln)
n.1198T>A
c.183T>A
c.1001T>A (p.Leu334Gln)
n.2086+21855A>T
n.853+21855A>T
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n.865+21855A>T
n.861+21855A>T
n.855+21855A>T
n.2753+21855A>T
n.929+21855A>T
14g.81143338T>CCA390727532TSHRc.1280T>C (p.Leu427Pro)
n.1198T>C
c.183T>C
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
n.2086+21855A>G
n.853+21855A>G
n.854+21855A>G
n.865+21855A>G
n.861+21855A>G
n.855+21855A>G
n.2753+21855A>G
n.929+21855A>G
14g.81143338T>GCA390727535TSHRc.1280T>G (p.Leu427Arg)
n.1198T>G
c.183T>G
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
n.2086+21855A>C
n.853+21855A>C
n.854+21855A>C
n.865+21855A>C
n.861+21855A>C
n.855+21855A>C
n.2753+21855A>C
n.929+21855A>C
14g.81143339G>ACA487512696TSHRc.1281G>A (p.Leu427=)
n.1199G>A
c.184G>A
c.1002G>A (p.Leu334=)
n.2086+21854C>T
n.853+21854C>T
n.854+21854C>T
n.865+21854C>T
n.861+21854C>T
n.855+21854C>T
n.2753+21854C>T
n.929+21854C>T
14g.81143339G>CCA487512697TSHRc.1281G>C (p.Leu427=)
n.1199G>C
c.184G>C
c.1002G>C (p.Leu334=)
n.2086+21854C>G
n.853+21854C>G
n.854+21854C>G
n.865+21854C>G
n.861+21854C>G
n.855+21854C>G
n.2753+21854C>G
n.929+21854C>G
14g.81143339G>TCA487512698TSHRc.1281G>T (p.Leu427=)
n.1199G>T
c.184G>T
c.1002G>T (p.Leu334=)
n.2086+21854C>A
n.853+21854C>A
n.854+21854C>A
n.865+21854C>A
n.861+21854C>A
n.855+21854C>A
n.2753+21854C>A
n.929+21854C>A
 gnomAD v4
14g.81143340G>ACA390727541TSHRc.1282G>A (p.Ala428Thr)
n.1200G>A
c.185G>A
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
n.2086+21853C>T
n.853+21853C>T
n.854+21853C>T
n.865+21853C>T
n.861+21853C>T
n.855+21853C>T
n.2753+21853C>T
n.929+21853C>T
 dbSNP
14g.81143340G>CCA390727538TSHRc.1282G>C (p.Ala428Pro)
n.1200G>C
c.185G>C
c.1003G>C (p.Ala335Pro)
n.2086+21853C>G
n.853+21853C>G
n.854+21853C>G
n.865+21853C>G
n.861+21853C>G
n.855+21853C>G
n.2753+21853C>G
n.929+21853C>G
14g.81143340G>TCA390727537TSHRc.1282G>T (p.Ala428Ser)
n.1200G>T
c.185G>T
c.1003G>T (p.Ala335Ser)
n.2086+21853C>A
n.853+21853C>A
n.854+21853C>A
n.865+21853C>A
n.861+21853C>A
n.855+21853C>A
n.2753+21853C>A
n.929+21853C>A
14g.81143341C>ACA390727545TSHRc.1283C>A (p.Ala428Asp)
n.1201C>A
c.186C>A
c.1004C>A (p.Ala335Asp)
n.2086+21852G>T
n.853+21852G>T
n.854+21852G>T
n.865+21852G>T
n.861+21852G>T
n.855+21852G>T
n.2753+21852G>T
n.929+21852G>T
 dbSNP
14g.81143341C>GCA390727547TSHRc.1283C>G (p.Ala428Gly)
n.1201C>G
c.186C>G
c.1004C>G (p.Ala335Gly)
n.2086+21852G>C
n.853+21852G>C
n.854+21852G>C
n.865+21852G>C
n.861+21852G>C
n.855+21852G>C
n.2753+21852G>C
n.929+21852G>C
14g.81143341C>TCA390727548TSHRc.1283C>T (p.Ala428Val)
n.1201C>T
c.186C>T
c.1004C>T (p.Ala335Val)
n.2086+21852G>A
n.853+21852G>A
n.854+21852G>A
n.865+21852G>A
n.861+21852G>A
n.855+21852G>A
n.2753+21852G>A
n.929+21852G>A
14g.81143342T>ACA487512702TSHRc.1284T>A (p.Ala428=)
n.1202T>A
c.187T>A
c.1005T>A (p.Ala335=)
n.2086+21851A>T
n.853+21851A>T
n.854+21851A>T
n.865+21851A>T
n.861+21851A>T
n.855+21851A>T
n.2753+21851A>T
n.929+21851A>T
14g.81143342T>CCA487512703TSHRc.1284T>C (p.Ala428=)
n.1202T>C
c.187T>C
c.1005T>C (p.Ala335=)
n.2086+21851A>G
n.853+21851A>G
n.854+21851A>G
n.865+21851A>G
n.861+21851A>G
n.855+21851A>G
n.2753+21851A>G
n.929+21851A>G
14g.81143342T>GCA487512704TSHRc.1284T>G (p.Ala428=)
n.1202T>G
c.187T>G
c.1005T>G (p.Ala335=)
n.2086+21851A>C
n.853+21851A>C
n.854+21851A>C
n.865+21851A>C
n.861+21851A>C
n.855+21851A>C
n.2753+21851A>C
n.929+21851A>C
14g.81143343C>ACA390727551TSHRc.1285C>A (p.Leu429Ile)
n.1203C>A
c.188C>A
c.1006C>A (p.Leu336Ile)
n.2086+21850G>T
n.853+21850G>T
n.854+21850G>T
n.865+21850G>T
n.861+21850G>T
n.855+21850G>T
n.2753+21850G>T
n.929+21850G>T
 gnomAD v4
14g.81143343C=CA2150075073TSHRc.1285C= (p.Leu429=)
n.1203C=
c.188C=
c.1006C= (p.Leu336=)
n.2086+21850G=
n.853+21850G=
n.854+21850G=
n.865+21850G=
n.861+21850G=
n.855+21850G=
n.2753+21850G=
n.929+21850G=
14g.81143343C>GCA390727553TSHRc.1285C>G (p.Leu429Val)
n.1203C>G
c.188C>G
c.1006C>G (p.Leu336Val)
n.2086+21850G>C
n.853+21850G>C
n.854+21850G>C
n.865+21850G>C
n.861+21850G>C
n.855+21850G>C
n.2753+21850G>C
n.929+21850G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143343C>TCA390727555TSHRc.1285C>T (p.Leu429Phe)
n.1203C>T
c.188C>T
c.1006C>T (p.Leu336Phe)
n.2086+21850G>A
n.853+21850G>A
n.854+21850G>A
n.865+21850G>A
n.861+21850G>A
n.855+21850G>A
n.2753+21850G>A
n.929+21850G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143344T>ACA390727557TSHRc.1286T>A (p.Leu429His)
n.1204T>A
c.189T>A
c.1007T>A (p.Leu336His)
n.2086+21849A>T
n.853+21849A>T
n.854+21849A>T
n.865+21849A>T
n.861+21849A>T
n.855+21849A>T
n.2753+21849A>T
n.929+21849A>T
14g.81143344T>CCA263935319TSHRc.1286T>C (p.Leu429Pro)
n.1204T>C
c.189T>C
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
n.2086+21849A>G
n.853+21849A>G
n.854+21849A>G
n.865+21849A>G
n.861+21849A>G
n.855+21849A>G
n.2753+21849A>G
n.929+21849A>G
 dbSNP
14g.81143344T>GCA390727560TSHRc.1286T>G (p.Leu429Arg)
n.1204T>G
c.189T>G
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
n.2086+21849A>C
n.853+21849A>C
n.854+21849A>C
n.865+21849A>C
n.861+21849A>C
n.855+21849A>C
n.2753+21849A>C
n.929+21849A>C
14g.81143344T=CA2150075076TSHRc.1286T= (p.Leu429=)
n.1204T=
c.189T=
c.1007T= (p.Leu336=)
n.2086+21849A=
n.853+21849A=
n.854+21849A=
n.865+21849A=
n.861+21849A=
n.855+21849A=
n.2753+21849A=
n.929+21849A=
14g.81143345C>ACA487512709TSHRc.1287C>A (p.Leu429=)
n.1205C>A
c.190C>A
c.1008C>A (p.Leu336=)
n.2086+21848G>T
n.853+21848G>T
n.854+21848G>T
n.865+21848G>T
n.861+21848G>T
n.855+21848G>T
n.2753+21848G>T
n.929+21848G>T
14g.81143345C=CA2150075079TSHRc.1287C= (p.Leu429=)
n.1205C=
c.190C=
c.1008C= (p.Leu336=)
n.2086+21848G=
n.853+21848G=
n.854+21848G=
n.865+21848G=
n.861+21848G=
n.855+21848G=
n.2753+21848G=
n.929+21848G=
14g.81143345C>GCA487512710TSHRc.1287C>G (p.Leu429=)
n.1205C>G
c.190C>G
c.1008C>G (p.Leu336=)
n.2086+21848G>C
n.853+21848G>C
n.854+21848G>C
n.865+21848G>C
n.861+21848G>C
n.855+21848G>C
n.2753+21848G>C
n.929+21848G>C
14g.81143345C>TCA7294426TSHRc.1287C>T (p.Leu429=)
n.1205C>T
c.190C>T
c.1008C>T (p.Leu336=)
n.2086+21848G>A
n.853+21848G>A
n.854+21848G>A
n.865+21848G>A
n.861+21848G>A
n.855+21848G>A
n.2753+21848G>A
n.929+21848G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143346C>ACA390727563TSHRc.1288C>A (p.Leu430Met)
n.1206C>A
c.191C>A
c.1009C>A (p.Leu337Met)
n.2086+21847G>T
n.853+21847G>T
n.854+21847G>T
n.865+21847G>T
n.861+21847G>T
n.855+21847G>T
n.2753+21847G>T
n.929+21847G>T
14g.81143346C>GCA390727565TSHRc.1288C>G (p.Leu430Val)
n.1206C>G
c.191C>G
c.1009C>G (p.Leu337Val)
n.2086+21847G>C
n.853+21847G>C
n.854+21847G>C
n.865+21847G>C
n.861+21847G>C
n.855+21847G>C
n.2753+21847G>C
n.929+21847G>C
14g.81143346C>TCA487512711TSHRc.1288C>T (p.Leu430=)
n.1206C>T
c.191C>T
c.1009C>T (p.Leu337=)
n.2086+21847G>A
n.853+21847G>A
n.854+21847G>A
n.865+21847G>A
n.861+21847G>A
n.855+21847G>A
n.2753+21847G>A
n.929+21847G>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.81143347T>ACA390727572TSHRc.1289T>A (p.Leu430Gln)
n.1207T>A
c.192T>A
c.1010T>A (p.Leu337Gln)
n.2086+21846A>T
n.853+21846A>T
n.854+21846A>T
n.865+21846A>T
n.861+21846A>T
n.855+21846A>T
n.2753+21846A>T
n.929+21846A>T
14g.81143347T>CCA390727570TSHRc.1289T>C (p.Leu430Pro)
n.1207T>C
c.192T>C
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
n.2086+21846A>G
n.853+21846A>G
n.854+21846A>G
n.865+21846A>G
n.861+21846A>G
n.855+21846A>G
n.2753+21846A>G
n.929+21846A>G
 gnomAD v4
14g.81143347T>GCA390727567TSHRc.1289T>G (p.Leu430Arg)
n.1207T>G
c.192T>G
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
n.2086+21846A>C
n.853+21846A>C
n.854+21846A>C
n.865+21846A>C
n.861+21846A>C
n.855+21846A>C
n.2753+21846A>C
n.929+21846A>C
14g.81143348G>ACA7294427TSHRc.1290G>A (p.Leu430=)
n.1208G>A
c.193G>A
c.1011G>A (p.Leu337=)
n.2086+21845C>T
n.853+21845C>T
n.854+21845C>T
n.865+21845C>T
n.861+21845C>T
n.855+21845C>T
n.2753+21845C>T
n.929+21845C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143348G>CCA487512713TSHRc.1290G>C (p.Leu430=)
n.1208G>C
c.193G>C
c.1011G>C (p.Leu337=)
n.2086+21845C>G
n.853+21845C>G
n.854+21845C>G
n.865+21845C>G
n.861+21845C>G
n.855+21845C>G
n.2753+21845C>G
n.929+21845C>G
14g.81143348G=CA2150075086TSHRc.1290G= (p.Leu430=)
n.1208G=
c.193G=
c.1011G= (p.Leu337=)
n.2086+21845C=
n.853+21845C=
n.854+21845C=
n.865+21845C=
n.861+21845C=
n.855+21845C=
n.2753+21845C=
n.929+21845C=
14g.81143348G>TCA487512714TSHRc.1290G>T (p.Leu430=)
n.1208G>T
c.193G>T
c.1011G>T (p.Leu337=)
n.2086+21845C>A
n.853+21845C>A
n.854+21845C>A
n.865+21845C>A
n.861+21845C>A
n.855+21845C>A
n.2753+21845C>A
n.929+21845C>A
14g.81143349G>ACA118269TSHRc.1291G>A (p.Gly431Ser)
n.1209G>A
c.194G>A
c.1012G>A (p.Gly338Ser)
n.2086+21844C>T
n.853+21844C>T
n.854+21844C>T
n.865+21844C>T
n.861+21844C>T
n.855+21844C>T
n.2753+21844C>T
n.929+21844C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
14g.81143349G>CCA390727575TSHRc.1291G>C (p.Gly431Arg)
n.1209G>C
c.194G>C
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
n.2086+21844C>G
n.853+21844C>G
n.854+21844C>G
n.865+21844C>G
n.861+21844C>G
n.855+21844C>G
n.2753+21844C>G
n.929+21844C>G
 dbSNP
14g.81143349G=CA2150075094TSHRc.1291G= (p.Gly431=)
n.1209G=
c.194G=
c.1012G= (p.Gly338=)
n.2086+21844C=
n.853+21844C=
n.854+21844C=
n.865+21844C=
n.861+21844C=
n.855+21844C=
n.2753+21844C=
n.929+21844C=
14g.81143349G>TCA390727576TSHRc.1291G>T (p.Gly431Cys)
n.1209G>T
c.194G>T
c.1012G>T (p.Gly338Cys)
n.2086+21844C>A
n.853+21844C>A
n.854+21844C>A
n.865+21844C>A
n.861+21844C>A
n.855+21844C>A
n.2753+21844C>A
n.929+21844C>A
14g.81143350G>ACA390727577TSHRc.1292G>A (p.Gly431Asp)
n.1210G>A
c.195G>A
c.1013G>A (p.Gly338Asp)
n.2086+21843C>T
n.853+21843C>T
n.854+21843C>T
n.865+21843C>T
n.861+21843C>T
n.855+21843C>T
n.2753+21843C>T
n.929+21843C>T
 dbSNP
14g.81143350G>CCA390727578TSHRc.1292G>C (p.Gly431Ala)
n.1210G>C
c.195G>C
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
n.2086+21843C>G
n.853+21843C>G
n.854+21843C>G
n.865+21843C>G
n.861+21843C>G
n.855+21843C>G
n.2753+21843C>G
n.929+21843C>G
 dbSNP
14g.81143350G>TCA390727579TSHRc.1292G>T (p.Gly431Val)
n.1210G>T
c.195G>T
c.1013G>T (p.Gly338Val)
n.2086+21843C>A
n.853+21843C>A
n.854+21843C>A
n.865+21843C>A
n.861+21843C>A
n.855+21843C>A
n.2753+21843C>A
n.929+21843C>A
14g.81143350_81143353delinsGCAACA2150075100TSHRc.1292_1295delinsGCAA (p.Gly431=)
n.1210_1213delinsGCAA
c.195_198delinsGCAA
c.1013_1016delinsGCAA (p.Gly338=)
n.2086+21840_2086+21843delinsTTGC
n.853+21840_853+21843delinsTTGC
n.854+21840_854+21843delinsTTGC
n.865+21840_865+21843delinsTTGC
n.861+21840_861+21843delinsTTGC
n.855+21840_855+21843delinsTTGC
n.2753+21840_2753+21843delinsTTGC
n.929+21840_929+21843delinsTTGC
14g.81143351C>ACA487512717TSHRc.1293C>A (p.Gly431=)
n.1211C>A
c.196C>A
c.1014C>A (p.Gly338=)
n.2086+21842G>T
n.853+21842G>T
n.854+21842G>T
n.865+21842G>T
n.861+21842G>T
n.855+21842G>T
n.2753+21842G>T
n.929+21842G>T
14g.81143351C>GCA487512716TSHRc.1293C>G (p.Gly431=)
n.1211C>G
c.196C>G
c.1014C>G (p.Gly338=)
n.2086+21842G>C
n.853+21842G>C
n.854+21842G>C
n.865+21842G>C
n.861+21842G>C
n.855+21842G>C
n.2753+21842G>C
n.929+21842G>C
14g.81143351C>TCA487512715TSHRc.1293C>T (p.Gly431=)
n.1211C>T
c.196C>T
c.1014C>T (p.Gly338=)
n.2086+21842G>A
n.853+21842G>A
n.854+21842G>A
n.865+21842G>A
n.861+21842G>A
n.855+21842G>A
n.2753+21842G>A
n.929+21842G>A
14g.81143351_81143352delinsCACA2150075102TSHRc.1293_1294delinsCA (p.Gly431=)
n.1211_1212delinsCA
c.196_197delinsCA
c.1014_1015delinsCA (p.Gly338=)
n.2086+21841_2086+21842delinsTG
n.853+21841_853+21842delinsTG
n.854+21841_854+21842delinsTG
n.865+21841_865+21842delinsTG
n.861+21841_861+21842delinsTG
n.855+21841_855+21842delinsTG
n.2753+21841_2753+21842delinsTG
n.929+21841_929+21842delinsTG
14g.81143351_81143353delCA919462204TSHRc.1293_1295del (p.Asn432del)
n.1211_1213del
c.196_198del
c.1014_1016del (p.Asn339del)
n.2086+21840_2086+21842del
n.853+21840_853+21842del
n.854+21840_854+21842del
n.865+21840_865+21842del
n.861+21840_861+21842del
n.855+21840_855+21842del
n.2753+21840_2753+21842del
n.929+21840_929+21842del
 dbSNP
14g.81143352A>CCA390727580TSHRc.1294A>C (p.Asn432His)
n.1212A>C
c.197A>C
c.1015A>C (p.Asn339His)
n.2086+21841T>G
n.853+21841T>G
n.854+21841T>G
n.865+21841T>G
n.861+21841T>G
n.855+21841T>G
n.2753+21841T>G
n.929+21841T>G
14g.81143352A>GCA390727581TSHRc.1294A>G (p.Asn432Asp)
n.1212A>G
c.197A>G
c.1015A>G (p.Asn339Asp)
n.2086+21841T>C
n.853+21841T>C
n.854+21841T>C
n.865+21841T>C
n.861+21841T>C
n.855+21841T>C
n.2753+21841T>C
n.929+21841T>C
 gnomAD v4
14g.81143352A>TCA390727582TSHRc.1294A>T (p.Asn432Tyr)
n.1212A>T
c.197A>T
c.1015A>T (p.Asn339Tyr)
n.2086+21841T>A
n.853+21841T>A
n.854+21841T>A
n.865+21841T>A
n.861+21841T>A
n.855+21841T>A
n.2753+21841T>A
n.929+21841T>A
14g.81143353delCA965224165TSHRc.1295del (p.Asn432MetfsTer15)
n.1213del
c.198del
c.1016del (p.Asn339MetfsTer15)
n.2086+21841del
n.853+21841del
n.854+21841del
n.865+21841del
n.861+21841del
n.855+21841del
n.2753+21841del
n.929+21841del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143353A=CA2150075108TSHRc.1295A= (p.Asn432=)
n.1213A=
c.198A=
c.1016A= (p.Asn339=)
n.2086+21840T=
n.853+21840T=
n.854+21840T=
n.865+21840T=
n.861+21840T=
n.855+21840T=
n.2753+21840T=
n.929+21840T=
14g.81143353A>CCA390727583TSHRc.1295A>C (p.Asn432Thr)
n.1213A>C
c.198A>C
c.1016A>C (p.Asn339Thr)
n.2086+21840T>G
n.853+21840T>G
n.854+21840T>G
n.865+21840T>G
n.861+21840T>G
n.855+21840T>G
n.2753+21840T>G
n.929+21840T>G
14g.81143353A>GCA7294428TSHRc.1295A>G (p.Asn432Ser)
n.1213A>G
c.198A>G
c.1016A>G (p.Asn339Ser)
n.2086+21840T>C
n.853+21840T>C
n.854+21840T>C
n.865+21840T>C
n.861+21840T>C
n.855+21840T>C
n.2753+21840T>C
n.929+21840T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143353A>TCA390727584TSHRc.1295A>T (p.Asn432Ile)
n.1213A>T
c.198A>T
c.1016A>T (p.Asn339Ile)
n.2086+21840T>A
n.853+21840T>A
n.854+21840T>A
n.865+21840T>A
n.861+21840T>A
n.855+21840T>A
n.2753+21840T>A
n.929+21840T>A
14g.81143354T>ACA390727586TSHRc.1296T>A (p.Asn432Lys)
n.1214T>A
c.199T>A
c.1017T>A (p.Asn339Lys)
n.2086+21839A>T
n.853+21839A>T
n.854+21839A>T
n.865+21839A>T
n.861+21839A>T
n.855+21839A>T
n.2753+21839A>T
n.929+21839A>T
14g.81143354T>CCA7294429TSHRc.1296T>C (p.Asn432=)
n.1214T>C
c.199T>C
c.1017T>C (p.Asn339=)
n.2086+21839A>G
n.853+21839A>G
n.854+21839A>G
n.865+21839A>G
n.861+21839A>G
n.855+21839A>G
n.2753+21839A>G
n.929+21839A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143354T>GCA390727585TSHRc.1296T>G (p.Asn432Lys)
n.1214T>G
c.199T>G
c.1017T>G (p.Asn339Lys)
n.2086+21839A>C
n.853+21839A>C
n.854+21839A>C
n.865+21839A>C
n.861+21839A>C
n.855+21839A>C
n.2753+21839A>C
n.929+21839A>C
 dbSNP
14g.81143354T=CA2150075112TSHRc.1296T= (p.Asn432=)
n.1214T=
c.199T=
c.1017T= (p.Asn339=)
n.2086+21839A=
n.853+21839A=
n.854+21839A=
n.865+21839A=
n.861+21839A=
n.855+21839A=
n.2753+21839A=
n.929+21839A=
14g.81143355G>ACA390727588TSHRc.1297G>A (p.Val433Ile)
n.1215G>A
c.200G>A
c.1018G>A (p.Val340Ile)
n.2086+21838C>T
n.853+21838C>T
n.854+21838C>T
n.865+21838C>T
n.861+21838C>T
n.855+21838C>T
n.2753+21838C>T
n.929+21838C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143355G>CCA390727587TSHRc.1297G>C (p.Val433Leu)
n.1215G>C
c.200G>C
c.1018G>C (p.Val340Leu)
n.2086+21838C>G
n.853+21838C>G
n.854+21838C>G
n.865+21838C>G
n.861+21838C>G
n.855+21838C>G
n.2753+21838C>G
n.929+21838C>G
14g.81143355G=CA2150075115TSHRc.1297G= (p.Val433=)
n.1215G=
c.200G=
c.1018G= (p.Val340=)
n.2086+21838C=
n.853+21838C=
n.854+21838C=
n.865+21838C=
n.861+21838C=
n.855+21838C=
n.2753+21838C=
n.929+21838C=
14g.81143355G>TCA390727589TSHRc.1297G>T (p.Val433Phe)
n.1215G>T
c.200G>T
c.1018G>T (p.Val340Phe)
n.2086+21838C>A
n.853+21838C>A
n.854+21838C>A
n.865+21838C>A
n.861+21838C>A
n.855+21838C>A
n.2753+21838C>A
n.929+21838C>A
14g.81143356T>ACA390727590TSHRc.1298T>A (p.Val433Asp)
n.1216T>A
c.201T>A
c.1019T>A (p.Val340Asp)
n.2086+21837A>T
n.853+21837A>T
n.854+21837A>T
n.865+21837A>T
n.861+21837A>T
n.855+21837A>T
n.2753+21837A>T
n.929+21837A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143356T>CCA390727591TSHRc.1298T>C (p.Val433Ala)
n.1216T>C
c.201T>C
c.1019T>C (p.Val340Ala)
n.2086+21837A>G
n.853+21837A>G
n.854+21837A>G
n.865+21837A>G
n.861+21837A>G
n.855+21837A>G
n.2753+21837A>G
n.929+21837A>G
14g.81143356T>GCA390727592TSHRc.1298T>G (p.Val433Gly)
n.1216T>G
c.201T>G
c.1019T>G (p.Val340Gly)
n.2086+21837A>C
n.853+21837A>C
n.854+21837A>C
n.865+21837A>C
n.861+21837A>C
n.855+21837A>C
n.2753+21837A>C
n.929+21837A>C
14g.81143356T=CA2150075118TSHRc.1298T= (p.Val433=)
n.1216T=
c.201T=
c.1019T= (p.Val340=)
n.2086+21837A=
n.853+21837A=
n.854+21837A=
n.865+21837A=
n.861+21837A=
n.855+21837A=
n.2753+21837A=
n.929+21837A=
14g.81143357C>ACA487512721TSHRc.1299C>A (p.Val433=)
n.1217C>A
c.202C>A
c.1020C>A (p.Val340=)
n.2086+21836G>T
n.853+21836G>T
n.854+21836G>T
n.865+21836G>T
n.861+21836G>T
n.855+21836G>T
n.2753+21836G>T
n.929+21836G>T
 ClinVar
14g.81143357C=CA2150075122TSHRc.1299C= (p.Val433=)
n.1217C=
c.202C=
c.1020C= (p.Val340=)
n.2086+21836G=
n.853+21836G=
n.854+21836G=
n.865+21836G=
n.861+21836G=
n.855+21836G=
n.2753+21836G=
n.929+21836G=
14g.81143357C>GCA487512723TSHRc.1299C>G (p.Val433=)
n.1217C>G
c.202C>G
c.1020C>G (p.Val340=)
n.2086+21836G>C
n.853+21836G>C
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n.865+21836G>C
n.861+21836G>C
n.855+21836G>C
n.2753+21836G>C
n.929+21836G>C
 dbSNP
14g.81143357C>TCA487512722TSHRc.1299C>T (p.Val433=)
n.1217C>T
c.202C>T
c.1020C>T (p.Val340=)
n.2086+21836G>A
n.853+21836G>A
n.854+21836G>A
n.865+21836G>A
n.861+21836G>A
n.855+21836G>A
n.2753+21836G>A
n.929+21836G>A
 dbSNP
14g.81143358T>ACA390727593TSHRc.1300T>A (p.Phe434Ile)
n.1218T>A
c.203T>A
c.1021T>A (p.Phe341Ile)
n.2086+21835A>T
n.853+21835A>T
n.854+21835A>T
n.865+21835A>T
n.861+21835A>T
n.855+21835A>T
n.2753+21835A>T
n.929+21835A>T
14g.81143358T>CCA390727594TSHRc.1300T>C (p.Phe434Leu)
n.1218T>C
c.203T>C
c.1021T>C (p.Phe341Leu)
n.2086+21835A>G
n.853+21835A>G
n.854+21835A>G
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n.861+21835A>G
n.855+21835A>G
n.2753+21835A>G
n.929+21835A>G
14g.81143358T>GCA390727595TSHRc.1300T>G (p.Phe434Val)
n.1218T>G
c.203T>G
c.1021T>G (p.Phe341Val)
n.2086+21835A>C
n.853+21835A>C
n.854+21835A>C
n.865+21835A>C
n.861+21835A>C
n.855+21835A>C
n.2753+21835A>C
n.929+21835A>C
14g.81143359T>ACA390727596TSHRc.1301T>A (p.Phe434Tyr)
n.1219T>A
c.204T>A
c.1022T>A (p.Phe341Tyr)
n.2086+21834A>T
n.853+21834A>T
n.854+21834A>T
n.865+21834A>T
n.861+21834A>T
n.855+21834A>T
n.2753+21834A>T
n.929+21834A>T
14g.81143359T>CCA390727597TSHRc.1301T>C (p.Phe434Ser)
n.1219T>C
c.204T>C
c.1022T>C (p.Phe341Ser)
n.2086+21834A>G
n.853+21834A>G
n.854+21834A>G
n.865+21834A>G
n.861+21834A>G
n.855+21834A>G
n.2753+21834A>G
n.929+21834A>G
 ClinVar dbSNP
14g.81143359T>GCA390727598TSHRc.1301T>G (p.Phe434Cys)
n.1219T>G
c.204T>G
c.1022T>G (p.Phe341Cys)
n.2086+21834A>C
n.853+21834A>C
n.854+21834A>C
n.865+21834A>C
n.861+21834A>C
n.855+21834A>C
n.2753+21834A>C
n.929+21834A>C
14g.81143360T>ACA390727599TSHRc.1302T>A (p.Phe434Leu)
n.1220T>A
c.205T>A
c.1023T>A (p.Phe341Leu)
n.2086+21833A>T
n.853+21833A>T
n.854+21833A>T
n.865+21833A>T
n.861+21833A>T
n.855+21833A>T
n.2753+21833A>T
n.929+21833A>T
14g.81143360T>CCA487512725TSHRc.1302T>C (p.Phe434=)
n.1220T>C
c.205T>C
c.1023T>C (p.Phe341=)
n.2086+21833A>G
n.853+21833A>G
n.854+21833A>G
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n.855+21833A>G
n.2753+21833A>G
n.929+21833A>G
14g.81143360T>GCA390727600TSHRc.1302T>G (p.Phe434Leu)
n.1220T>G
c.205T>G
c.1023T>G (p.Phe341Leu)
n.2086+21833A>C
n.853+21833A>C
n.854+21833A>C
n.865+21833A>C
n.861+21833A>C
n.855+21833A>C
n.2753+21833A>C
n.929+21833A>C
14g.81143361G>ACA263935383TSHRc.1303G>A (p.Val435Ile)
n.1221G>A
c.206G>A
c.1024G>A (p.Val342Ile)
n.2086+21832C>T
n.853+21832C>T
n.854+21832C>T
n.865+21832C>T
n.861+21832C>T
n.855+21832C>T
n.2753+21832C>T
n.929+21832C>T
 dbSNP
14g.81143361G>CCA390727602TSHRc.1303G>C (p.Val435Leu)
n.1221G>C
c.206G>C
c.1024G>C (p.Val342Leu)
n.2086+21832C>G
n.853+21832C>G
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n.861+21832C>G
n.855+21832C>G
n.2753+21832C>G
n.929+21832C>G
 dbSNP
14g.81143361G=CA2150075124TSHRc.1303G= (p.Val435=)
n.1221G=
c.206G=
c.1024G= (p.Val342=)
n.2086+21832C=
n.853+21832C=
n.854+21832C=
n.865+21832C=
n.861+21832C=
n.855+21832C=
n.2753+21832C=
n.929+21832C=
14g.81143361G>TCA390727601TSHRc.1303G>T (p.Val435Phe)
n.1221G>T
c.206G>T
c.1024G>T (p.Val342Phe)
n.2086+21832C>A
n.853+21832C>A
n.854+21832C>A
n.865+21832C>A
n.861+21832C>A
n.855+21832C>A
n.2753+21832C>A
n.929+21832C>A
 gnomAD v4
14g.81143362T>ACA390727603TSHRc.1304T>A (p.Val435Asp)
n.1222T>A
c.207T>A
c.1025T>A (p.Val342Asp)
n.2086+21831A>T
n.853+21831A>T
n.854+21831A>T
n.865+21831A>T
n.861+21831A>T
n.855+21831A>T
n.2753+21831A>T
n.929+21831A>T
 dbSNP
14g.81143362T>CCA390727604TSHRc.1304T>C (p.Val435Ala)
n.1222T>C
c.207T>C
c.1025T>C (p.Val342Ala)
n.2086+21831A>G
n.853+21831A>G
n.854+21831A>G
n.865+21831A>G
n.861+21831A>G
n.855+21831A>G
n.2753+21831A>G
n.929+21831A>G
14g.81143362T>GCA390727605TSHRc.1304T>G (p.Val435Gly)
n.1222T>G
c.207T>G
c.1025T>G (p.Val342Gly)
n.2086+21831A>C
n.853+21831A>C
n.854+21831A>C
n.865+21831A>C
n.861+21831A>C
n.855+21831A>C
n.2753+21831A>C
n.929+21831A>C
14g.81143363C>ACA487512728TSHRc.1305C>A (p.Val435=)
n.1223C>A
c.208C>A
c.1026C>A (p.Val342=)
n.2086+21830G>T
n.853+21830G>T
n.854+21830G>T
n.865+21830G>T
n.861+21830G>T
n.855+21830G>T
n.2753+21830G>T
n.929+21830G>T
14g.81143363C>GCA487512730TSHRc.1305C>G (p.Val435=)
n.1223C>G
c.208C>G
c.1026C>G (p.Val342=)
n.2086+21830G>C
n.853+21830G>C
n.854+21830G>C
n.865+21830G>C
n.861+21830G>C
n.855+21830G>C
n.2753+21830G>C
n.929+21830G>C
14g.81143363C>TCA487512731TSHRc.1305C>T (p.Val435=)
n.1223C>T
c.208C>T
c.1026C>T (p.Val342=)
n.2086+21830G>A
n.853+21830G>A
n.854+21830G>A
n.865+21830G>A
n.861+21830G>A
n.855+21830G>A
n.2753+21830G>A
n.929+21830G>A
 dbSNP
14g.81143364C>ACA390727606TSHRc.1306C>A (p.Leu436Met)
n.1224C>A
c.209C>A
c.1027C>A (p.Leu343Met)
n.2086+21829G>T
n.853+21829G>T
n.854+21829G>T
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n.861+21829G>T
n.855+21829G>T
n.2753+21829G>T
n.929+21829G>T
 dbSNP
14g.81143364C>GCA390727607TSHRc.1306C>G (p.Leu436Val)
n.1224C>G
c.209C>G
c.1027C>G (p.Leu343Val)
n.2086+21829G>C
n.853+21829G>C
n.854+21829G>C
n.865+21829G>C
n.861+21829G>C
n.855+21829G>C
n.2753+21829G>C
n.929+21829G>C
14g.81143364C>TCA487512732TSHRc.1306C>T (p.Leu436=)
n.1224C>T
c.209C>T
c.1027C>T (p.Leu343=)
n.2086+21829G>A
n.853+21829G>A
n.854+21829G>A
n.865+21829G>A
n.861+21829G>A
n.855+21829G>A
n.2753+21829G>A
n.929+21829G>A
 dbSNP
14g.81143365T>ACA390727608TSHRc.1307T>A (p.Leu436Gln)
n.1225T>A
c.210T>A
c.1028T>A (p.Leu343Gln)
n.2086+21828A>T
n.853+21828A>T
n.854+21828A>T
n.865+21828A>T
n.861+21828A>T
n.855+21828A>T
n.2753+21828A>T
n.929+21828A>T
14g.81143365T>CCA390727609TSHRc.1307T>C (p.Leu436Pro)
n.1225T>C
c.210T>C
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
n.2086+21828A>G
n.853+21828A>G
n.854+21828A>G
n.865+21828A>G
n.861+21828A>G
n.855+21828A>G
n.2753+21828A>G
n.929+21828A>G
14g.81143365T>GCA390727610TSHRc.1307T>G (p.Leu436Arg)
n.1225T>G
c.210T>G
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
n.2086+21828A>C
n.853+21828A>C
n.854+21828A>C
n.865+21828A>C
n.861+21828A>C
n.855+21828A>C
n.2753+21828A>C
n.929+21828A>C
14g.81143366G>ACA7294430TSHRc.1308G>A (p.Leu436=)
n.1226G>A
c.211G>A
c.1029G>A (p.Leu343=)
n.2086+21827C>T
n.853+21827C>T
n.854+21827C>T
n.865+21827C>T
n.861+21827C>T
n.855+21827C>T
n.2753+21827C>T
n.929+21827C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143366G>CCA487512736TSHRc.1308G>C (p.Leu436=)
n.1226G>C
c.211G>C
c.1029G>C (p.Leu343=)
n.2086+21827C>G
n.853+21827C>G
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n.865+21827C>G
n.861+21827C>G
n.855+21827C>G
n.2753+21827C>G
n.929+21827C>G
 dbSNP
14g.81143366G=CA2150075127TSHRc.1308G= (p.Leu436=)
n.1226G=
c.211G=
c.1029G= (p.Leu343=)
n.2086+21827C=
n.853+21827C=
n.854+21827C=
n.865+21827C=
n.861+21827C=
n.855+21827C=
n.2753+21827C=
n.929+21827C=
14g.81143366G>TCA487512734TSHRc.1308G>T (p.Leu436=)
n.1226G>T
c.211G>T
c.1029G>T (p.Leu343=)
n.2086+21827C>A
n.853+21827C>A
n.854+21827C>A
n.865+21827C>A
n.861+21827C>A
n.855+21827C>A
n.2753+21827C>A
n.929+21827C>A
14g.81143367C>ACA390727611TSHRc.1309C>A (p.Leu437Ile)
n.1227C>A
c.212C>A
c.1030C>A (p.Leu344Ile)
n.2086+21826G>T
n.853+21826G>T
n.854+21826G>T
n.865+21826G>T
n.861+21826G>T
n.855+21826G>T
n.2753+21826G>T
n.929+21826G>T
14g.81143367C>GCA390727612TSHRc.1309C>G (p.Leu437Val)
n.1227C>G
c.212C>G
c.1030C>G (p.Leu344Val)
n.2086+21826G>C
n.853+21826G>C
n.854+21826G>C
n.865+21826G>C
n.861+21826G>C
n.855+21826G>C
n.2753+21826G>C
n.929+21826G>C
 dbSNP
14g.81143367C>TCA390727613TSHRc.1309C>T (p.Leu437Phe)
n.1227C>T
c.212C>T
c.1030C>T (p.Leu344Phe)
n.2086+21826G>A
n.853+21826G>A
n.854+21826G>A
n.865+21826G>A
n.861+21826G>A
n.855+21826G>A
n.2753+21826G>A
n.929+21826G>A
14g.81143368T>ACA390727615TSHRc.1310T>A (p.Leu437His)
n.1228T>A
c.213T>A
c.1031T>A (p.Leu344His)
n.2086+21825A>T
n.853+21825A>T
n.854+21825A>T
n.865+21825A>T
n.861+21825A>T
n.855+21825A>T
n.2753+21825A>T
n.929+21825A>T
14g.81143368T>CCA390727616TSHRc.1310T>C (p.Leu437Pro)
n.1228T>C
c.213T>C
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
n.2086+21825A>G
n.853+21825A>G
n.854+21825A>G
n.865+21825A>G
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n.855+21825A>G
n.2753+21825A>G
n.929+21825A>G
 dbSNP
14g.81143368T>GCA390727614TSHRc.1310T>G (p.Leu437Arg)
n.1228T>G
c.213T>G
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
n.2086+21825A>C
n.853+21825A>C
n.854+21825A>C
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n.861+21825A>C
n.855+21825A>C
n.2753+21825A>C
n.929+21825A>C
14g.81143369T>ACA487512737TSHRc.1311T>A (p.Leu437=)
n.1229T>A
c.214T>A
c.1032T>A (p.Leu344=)
n.2086+21824A>T
n.853+21824A>T
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n.861+21824A>T
n.855+21824A>T
n.2753+21824A>T
n.929+21824A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143369T>CCA487512738TSHRc.1311T>C (p.Leu437=)
n.1229T>C
c.214T>C
c.1032T>C (p.Leu344=)
n.2086+21824A>G
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n.855+21824A>G
n.2753+21824A>G
n.929+21824A>G
14g.81143369T>GCA487512739TSHRc.1311T>G (p.Leu437=)
n.1229T>G
c.214T>G
c.1032T>G (p.Leu344=)
n.2086+21824A>C
n.853+21824A>C
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n.865+21824A>C
n.861+21824A>C
n.855+21824A>C
n.2753+21824A>C
n.929+21824A>C
14g.81143369T=CA2150075129TSHRc.1311T= (p.Leu437=)
n.1229T=
c.214T=
c.1032T= (p.Leu344=)
n.2086+21824A=
n.853+21824A=
n.854+21824A=
n.865+21824A=
n.861+21824A=
n.855+21824A=
n.2753+21824A=
n.929+21824A=
14g.81143370A>CCA390727617TSHRc.1312A>C (p.Ile438Leu)
n.1230A>C
c.215A>C
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
n.2086+21823T>G
n.853+21823T>G
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n.861+21823T>G
n.855+21823T>G
n.2753+21823T>G
n.929+21823T>G
14g.81143370A>GCA390727618TSHRc.1312A>G (p.Ile438Val)
n.1230A>G
c.215A>G
c.1033A>G (p.Ile345Val)
n.2086+21823T>C
n.853+21823T>C
n.854+21823T>C
n.865+21823T>C
n.861+21823T>C
n.855+21823T>C
n.2753+21823T>C
n.929+21823T>C
14g.81143370A>TCA390727619TSHRc.1312A>T (p.Ile438Phe)
n.1230A>T
c.215A>T
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
n.2086+21823T>A
n.853+21823T>A
n.854+21823T>A
n.865+21823T>A
n.861+21823T>A
n.855+21823T>A
n.2753+21823T>A
n.929+21823T>A
14g.81143371T>ACA390727620TSHRc.1313T>A (p.Ile438Asn)
n.1231T>A
c.216T>A
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
n.2086+21822A>T
n.853+21822A>T
n.854+21822A>T
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n.861+21822A>T
n.855+21822A>T
n.2753+21822A>T
n.929+21822A>T
14g.81143371T>CCA390727621TSHRc.1313T>C (p.Ile438Thr)
n.1231T>C
c.216T>C
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
n.2086+21822A>G
n.853+21822A>G
n.854+21822A>G
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n.861+21822A>G
n.855+21822A>G
n.2753+21822A>G
n.929+21822A>G
14g.81143371T>GCA390727622TSHRc.1313T>G (p.Ile438Ser)
n.1231T>G
c.216T>G
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
n.2086+21822A>C
n.853+21822A>C
n.854+21822A>C
n.865+21822A>C
n.861+21822A>C
n.855+21822A>C
n.2753+21822A>C
n.929+21822A>C
14g.81143372T>ACA487512742TSHRc.1314T>A (p.Ile438=)
n.1232T>A
c.217T>A
c.1035T>A (p.Ile345=)
n.2086+21821A>T
n.853+21821A>T
n.854+21821A>T
n.865+21821A>T
n.861+21821A>T
n.855+21821A>T
n.2753+21821A>T
n.929+21821A>T
14g.81143372T>CCA487512744TSHRc.1314T>C (p.Ile438=)
n.1232T>C
c.217T>C
c.1035T>C (p.Ile345=)
n.2086+21821A>G
n.853+21821A>G
n.854+21821A>G
n.865+21821A>G
n.861+21821A>G
n.855+21821A>G
n.2753+21821A>G
n.929+21821A>G
14g.81143372T>GCA390727623TSHRc.1314T>G (p.Ile438Met)
n.1232T>G
c.217T>G
c.1035T>G (p.Ile345Met)
n.2086+21821A>C
n.853+21821A>C
n.854+21821A>C
n.865+21821A>C
n.861+21821A>C
n.855+21821A>C
n.2753+21821A>C
n.929+21821A>C
14g.81143372_81143375delinsTCTCCA2150075134TSHRc.1314_1317delinsTCTC (p.Ile438=)
n.1232_1235delinsTCTC
c.217_220delinsTCTC
c.1035_1038delinsTCTC (p.Ile345=)
n.2086+21818_2086+21821delinsGAGA
n.853+21818_853+21821delinsGAGA
n.854+21818_854+21821delinsGAGA
n.865+21818_865+21821delinsGAGA
n.861+21818_861+21821delinsGAGA
n.855+21818_855+21821delinsGAGA
n.2753+21818_2753+21821delinsGAGA
n.929+21818_929+21821delinsGAGA
14g.81143373C>ACA390727624TSHRc.1315C>A (p.Leu439Ile)
n.1233C>A
c.218C>A
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
n.2086+21820G>T
n.853+21820G>T
n.854+21820G>T
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n.861+21820G>T
n.855+21820G>T
n.2753+21820G>T
n.929+21820G>T
14g.81143373C>GCA390727625TSHRc.1315C>G (p.Leu439Val)
n.1233C>G
c.218C>G
c.1036C>G (p.Leu346Val)
n.2086+21820G>C
n.853+21820G>C
n.854+21820G>C
n.865+21820G>C
n.861+21820G>C
n.855+21820G>C
n.2753+21820G>C
n.929+21820G>C
14g.81143373C>TCA390727626TSHRc.1315C>T (p.Leu439Phe)
n.1233C>T
c.218C>T
c.1036C>T (p.Leu346Phe)
n.2086+21820G>A
n.853+21820G>A
n.854+21820G>A
n.865+21820G>A
n.861+21820G>A
n.855+21820G>A
n.2753+21820G>A
n.929+21820G>A
 dbSNP
14g.81143376_81143378delCA615669714TSHRc.1318_1320del (p.Leu440del)
n.1236_1238del
c.221_223del
c.1039_1041del (p.Leu347del)
n.2086+21818_2086+21820del
n.853+21818_853+21820del
n.854+21818_854+21820del
n.865+21818_865+21820del
n.861+21818_861+21820del
n.855+21818_855+21820del
n.2753+21818_2753+21820del
n.929+21818_929+21820del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143374T>ACA7294432TSHRc.1316T>A (p.Leu439His)
n.1234T>A
c.219T>A
c.1037T>A (p.Leu346His)
n.2086+21819A>T
n.853+21819A>T
n.854+21819A>T
n.865+21819A>T
n.861+21819A>T
n.855+21819A>T
n.2753+21819A>T
n.929+21819A>T
 dbSNP ExAC
14g.81143374T>CCA7294431TSHRc.1316T>C (p.Leu439Pro)
n.1234T>C
c.219T>C
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
n.2086+21819A>G
n.853+21819A>G
n.854+21819A>G
n.865+21819A>G
n.861+21819A>G
n.855+21819A>G
n.2753+21819A>G
n.929+21819A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143374T>GCA390727627TSHRc.1316T>G (p.Leu439Arg)
n.1234T>G
c.219T>G
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
n.2086+21819A>C
n.853+21819A>C
n.854+21819A>C
n.865+21819A>C
n.861+21819A>C
n.855+21819A>C
n.2753+21819A>C
n.929+21819A>C
14g.81143374T=CA2150075140TSHRc.1316T= (p.Leu439=)
n.1234T=
c.219T=
c.1037T= (p.Leu346=)
n.2086+21819A=
n.853+21819A=
n.854+21819A=
n.865+21819A=
n.861+21819A=
n.855+21819A=
n.2753+21819A=
n.929+21819A=
14g.81143375C>ACA487512748TSHRc.1317C>A (p.Leu439=)
n.1235C>A
c.220C>A
c.1038C>A (p.Leu346=)
n.2086+21818G>T
n.853+21818G>T
n.854+21818G>T
n.865+21818G>T
n.861+21818G>T
n.855+21818G>T
n.2753+21818G>T
n.929+21818G>T
14g.81143375C>GCA487512749TSHRc.1317C>G (p.Leu439=)
n.1235C>G
c.220C>G
c.1038C>G (p.Leu346=)
n.2086+21818G>C
n.853+21818G>C
n.854+21818G>C
n.865+21818G>C
n.861+21818G>C
n.855+21818G>C
n.2753+21818G>C
n.929+21818G>C
14g.81143375C>TCA487512750TSHRc.1317C>T (p.Leu439=)
n.1235C>T
c.220C>T
c.1038C>T (p.Leu346=)
n.2086+21818G>A
n.853+21818G>A
n.854+21818G>A
n.865+21818G>A
n.861+21818G>A
n.855+21818G>A
n.2753+21818G>A
n.929+21818G>A
14g.81143375_81143376delCA487512751TSHRc.1317_1318del (p.Leu440HisfsTer?)
n.1235_1236del
c.220_221del
c.1038_1039del (p.Leu347HisfsTer?)
n.2086+21817_2086+21818del
n.853+21817_853+21818del
n.854+21817_854+21818del
n.865+21817_865+21818del
n.861+21817_861+21818del
n.855+21817_855+21818del
n.2753+21817_2753+21818del
n.929+21817_929+21818del
14g.81143376C>ACA7294433TSHRc.1318C>A (p.Leu440Ile)
n.1236C>A
c.221C>A
c.1039C>A (p.Leu347Ile)
n.2086+21817G>T
n.853+21817G>T
n.854+21817G>T
n.865+21817G>T
n.861+21817G>T
n.855+21817G>T
n.2753+21817G>T
n.929+21817G>T
 dbSNP ExAC
14g.81143376C=CA2150075144TSHRc.1318C= (p.Leu440=)
n.1236C=
c.221C=
c.1039C= (p.Leu347=)
n.2086+21817G=
n.853+21817G=
n.854+21817G=
n.865+21817G=
n.861+21817G=
n.855+21817G=
n.2753+21817G=
n.929+21817G=
14g.81143376C>GCA390727629TSHRc.1318C>G (p.Leu440Val)
n.1236C>G
c.221C>G
c.1039C>G (p.Leu347Val)
n.2086+21817G>C
n.853+21817G>C
n.854+21817G>C
n.865+21817G>C
n.861+21817G>C
n.855+21817G>C
n.2753+21817G>C
n.929+21817G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143376C>TCA390727628TSHRc.1318C>T (p.Leu440Phe)
n.1236C>T
c.221C>T
c.1039C>T (p.Leu347Phe)
n.2086+21817G>A
n.853+21817G>A
n.854+21817G>A
n.865+21817G>A
n.861+21817G>A
n.855+21817G>A
n.2753+21817G>A
n.929+21817G>A
 dbSNP
14g.81143377T>ACA7294435TSHRc.1319T>A (p.Leu440His)
n.1237T>A
c.222T>A
c.1040T>A (p.Leu347His)
n.2086+21816A>T
n.853+21816A>T
n.854+21816A>T
n.865+21816A>T
n.861+21816A>T
n.855+21816A>T
n.2753+21816A>T
n.929+21816A>T
 dbSNP ExAC
14g.81143377T>CCA7294434TSHRc.1319T>C (p.Leu440Pro)
n.1237T>C
c.222T>C
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
n.2086+21816A>G
n.853+21816A>G
n.854+21816A>G
n.865+21816A>G
n.861+21816A>G
n.855+21816A>G
n.2753+21816A>G
n.929+21816A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143377T>GCA390727630TSHRc.1319T>G (p.Leu440Arg)
n.1237T>G
c.222T>G
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
n.2086+21816A>C
n.853+21816A>C
n.854+21816A>C
n.865+21816A>C
n.861+21816A>C
n.855+21816A>C
n.2753+21816A>C
n.929+21816A>C
14g.81143377T=CA2150075149TSHRc.1319T= (p.Leu440=)
n.1237T=
c.222T=
c.1040T= (p.Leu347=)
n.2086+21816A=
n.853+21816A=
n.854+21816A=
n.865+21816A=
n.861+21816A=
n.855+21816A=
n.2753+21816A=
n.929+21816A=
14g.81143377dupCA2625935446TSHRc.1319dup (p.Thr441HisfsTer?)
n.1237dup
c.222dup
c.1040dup (p.Thr348HisfsTer?)
n.2086+21816dup
n.853+21816dup
n.854+21816dup
n.865+21816dup
n.861+21816dup
n.855+21816dup
n.2753+21816dup
n.929+21816dup
 gnomAD v4
14g.81143377_81143379dupCA2150075151TSHRc.1319_1321dup (p.Leu440_Thr441insIle)
n.1237_1239dup
c.222_224dup
c.1040_1042dup (p.Leu347_Thr348insIle)
n.2086+21814_2086+21816dup
n.853+21814_853+21816dup
n.854+21814_854+21816dup
n.865+21814_865+21816dup
n.861+21814_861+21816dup
n.855+21814_855+21816dup
n.2753+21814_2753+21816dup
n.929+21814_929+21816dup
 dbSNP
14g.81143378C>ACA487512755TSHRc.1320C>A (p.Leu440=)
n.1238C>A
c.223C>A
c.1041C>A (p.Leu347=)
n.2086+21815G>T
n.853+21815G>T
n.854+21815G>T
n.865+21815G>T
n.861+21815G>T
n.855+21815G>T
n.2753+21815G>T
n.929+21815G>T
14g.81143378C>GCA487512756TSHRc.1320C>G (p.Leu440=)
n.1238C>G
c.223C>G
c.1041C>G (p.Leu347=)
n.2086+21815G>C
n.853+21815G>C
n.854+21815G>C
n.865+21815G>C
n.861+21815G>C
n.855+21815G>C
n.2753+21815G>C
n.929+21815G>C
14g.81143378C>TCA487512757TSHRc.1320C>T (p.Leu440=)
n.1238C>T
c.223C>T
c.1041C>T (p.Leu347=)
n.2086+21815G>A
n.853+21815G>A
n.854+21815G>A
n.865+21815G>A
n.861+21815G>A
n.855+21815G>A
n.2753+21815G>A
n.929+21815G>A
 dbSNP
14g.81143379A=CA2150075152TSHRc.1321A= (p.Thr441=)
n.1239A=
c.224A=
c.1042A= (p.Thr348=)
n.2086+21814T=
n.853+21814T=
n.854+21814T=
n.865+21814T=
n.861+21814T=
n.855+21814T=
n.2753+21814T=
n.929+21814T=
14g.81143379A>CCA7294436TSHRc.1321A>C (p.Thr441Pro)
n.1239A>C
c.224A>C
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
n.2086+21814T>G
n.853+21814T>G
n.854+21814T>G
n.865+21814T>G
n.861+21814T>G
n.855+21814T>G
n.2753+21814T>G
n.929+21814T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143379A>GCA390727631TSHRc.1321A>G (p.Thr441Ala)
n.1239A>G
c.224A>G
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
n.2086+21814T>C
n.853+21814T>C
n.854+21814T>C
n.865+21814T>C
n.861+21814T>C
n.855+21814T>C
n.2753+21814T>C
n.929+21814T>C
14g.81143379A>TCA390727632TSHRc.1321A>T (p.Thr441Ser)
n.1239A>T
c.224A>T
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
n.2086+21814T>A
n.853+21814T>A
n.854+21814T>A
n.865+21814T>A
n.861+21814T>A
n.855+21814T>A
n.2753+21814T>A
n.929+21814T>A
14g.81143379_81143380insAAGAAGACGTAATAACA487512758TSHRc.1321_1322insAAGAAGACGTAATAA (p.Leu440_Thr441insLysGluAspValIle)
n.1239_1240insAAGAAGACGTAATAA
c.224_225insAAGAAGACGTAATAA
c.1042_1043insAAGAAGACGTAATAA (p.Leu347_Thr348insLysGluAspValIle)
n.2086+21814_2086+21815insTATTACGTCTTCTTT
n.853+21814_853+21815insTATTACGTCTTCTTT
n.854+21814_854+21815insTATTACGTCTTCTTT
n.865+21814_865+21815insTATTACGTCTTCTTT
n.861+21814_861+21815insTATTACGTCTTCTTT
n.855+21814_855+21815insTATTACGTCTTCTTT
n.2753+21814_2753+21815insTATTACGTCTTCTTT
n.929+21814_929+21815insTATTACGTCTTCTTT
14g.81143380C>ACA390727633TSHRc.1322C>A (p.Thr441Asn)
n.1240C>A
c.225C>A
c.1043C>A (p.Thr348Asn)
n.2086+21813G>T
n.853+21813G>T
n.854+21813G>T
n.865+21813G>T
n.861+21813G>T
n.855+21813G>T
n.2753+21813G>T
n.929+21813G>T
 gnomAD v4
14g.81143380C>GCA390727634TSHRc.1322C>G (p.Thr441Ser)
n.1240C>G
c.225C>G
c.1043C>G (p.Thr348Ser)
n.2086+21813G>C
n.853+21813G>C
n.854+21813G>C
n.865+21813G>C
n.861+21813G>C
n.855+21813G>C
n.2753+21813G>C
n.929+21813G>C
14g.81143380C>TCA390727635TSHRc.1322C>T (p.Thr441Ile)
n.1240C>T
c.225C>T
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
n.2086+21813G>A
n.853+21813G>A
n.854+21813G>A
n.865+21813G>A
n.861+21813G>A
n.855+21813G>A
n.2753+21813G>A
n.929+21813G>A
14g.81143381C>ACA487512759TSHRc.1323C>A (p.Thr441=)
n.1241C>A
c.226C>A
c.1044C>A (p.Thr348=)
n.2086+21812G>T
n.853+21812G>T
n.854+21812G>T
n.865+21812G>T
n.861+21812G>T
n.855+21812G>T
n.2753+21812G>T
n.929+21812G>T
14g.81143381C=CA2150075156TSHRc.1323C= (p.Thr441=)
n.1241C=
c.226C=
c.1044C= (p.Thr348=)
n.2086+21812G=
n.853+21812G=
n.854+21812G=
n.865+21812G=
n.861+21812G=
n.855+21812G=
n.2753+21812G=
n.929+21812G=
14g.81143381C>GCA7294437TSHRc.1323C>G (p.Thr441=)
n.1241C>G
c.226C>G
c.1044C>G (p.Thr348=)
n.2086+21812G>C
n.853+21812G>C
n.854+21812G>C
n.865+21812G>C
n.861+21812G>C
n.855+21812G>C
n.2753+21812G>C
n.929+21812G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143381C>TCA487512760TSHRc.1323C>T (p.Thr441=)
n.1241C>T
c.226C>T
c.1044C>T (p.Thr348=)
n.2086+21812G>A
n.853+21812G>A
n.854+21812G>A
n.865+21812G>A
n.861+21812G>A
n.855+21812G>A
n.2753+21812G>A
n.929+21812G>A
 ClinVar dbSNP
14g.81143382A>CCA390727636TSHRc.1324A>C (p.Ser442Arg)
n.1242A>C
c.227A>C
c.1045A>C (p.Ser349Arg)
n.2086+21811T>G
n.853+21811T>G
n.854+21811T>G
n.865+21811T>G
n.861+21811T>G
n.855+21811T>G
n.2753+21811T>G
n.929+21811T>G
14g.81143382A>GCA390727637TSHRc.1324A>G (p.Ser442Gly)
n.1242A>G
c.227A>G
c.1045A>G (p.Ser349Gly)
n.2086+21811T>C
n.853+21811T>C
n.854+21811T>C
n.865+21811T>C
n.861+21811T>C
n.855+21811T>C
n.2753+21811T>C
n.929+21811T>C
14g.81143382A>TCA390727638TSHRc.1324A>T (p.Ser442Cys)
n.1242A>T
c.227A>T
c.1045A>T (p.Ser349Cys)
n.2086+21811T>A
n.853+21811T>A
n.854+21811T>A
n.865+21811T>A
n.861+21811T>A
n.855+21811T>A
n.2753+21811T>A
n.929+21811T>A
14g.81143382dupCA2575593493TSHRc.1324dup (p.Ser442LysfsTer?)
n.1242dup
c.227dup
c.1045dup (p.Ser349LysfsTer?)
n.2086+21811dup
n.853+21811dup
n.854+21811dup
n.865+21811dup
n.861+21811dup
n.855+21811dup
n.2753+21811dup
n.929+21811dup
14g.81143383G>ACA390727641TSHRc.1325G>A (p.Ser442Asn)
n.1243G>A
c.228G>A
c.1046G>A (p.Ser349Asn)
n.2086+21810C>T
n.853+21810C>T
n.854+21810C>T
n.865+21810C>T
n.861+21810C>T
n.855+21810C>T
n.2753+21810C>T
n.929+21810C>T
14g.81143383G>CCA390727640TSHRc.1325G>C (p.Ser442Thr)
n.1243G>C
c.228G>C
c.1046G>C (p.Ser349Thr)
n.2086+21810C>G
n.853+21810C>G
n.854+21810C>G
n.865+21810C>G
n.861+21810C>G
n.855+21810C>G
n.2753+21810C>G
n.929+21810C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143383G=CA2150075160TSHRc.1325G= (p.Ser442=)
n.1243G=
c.228G=
c.1046G= (p.Ser349=)
n.2086+21810C=
n.853+21810C=
n.854+21810C=
n.865+21810C=
n.861+21810C=
n.855+21810C=
n.2753+21810C=
n.929+21810C=
14g.81143383G>TCA390727639TSHRc.1325G>T (p.Ser442Ile)
n.1243G>T
c.228G>T
c.1046G>T (p.Ser349Ile)
n.2086+21810C>A
n.853+21810C>A
n.854+21810C>A
n.865+21810C>A
n.861+21810C>A
n.855+21810C>A
n.2753+21810C>A
n.929+21810C>A
14g.81143384C>ACA390727642TSHRc.1326C>A (p.Ser442Arg)
n.1244C>A
c.229C>A
c.1047C>A (p.Ser349Arg)
n.2086+21809G>T
n.853+21809G>T
n.854+21809G>T
n.865+21809G>T
n.861+21809G>T
n.855+21809G>T
n.2753+21809G>T
n.929+21809G>T
 dbSNP
14g.81143384C=CA2150075163TSHRc.1326C= (p.Ser442=)
n.1244C=
c.229C=
c.1047C= (p.Ser349=)
n.2086+21809G=
n.853+21809G=
n.854+21809G=
n.865+21809G=
n.861+21809G=
n.855+21809G=
n.2753+21809G=
n.929+21809G=
14g.81143384C>GCA390727643TSHRc.1326C>G (p.Ser442Arg)
n.1244C>G
c.229C>G
c.1047C>G (p.Ser349Arg)
n.2086+21809G>C
n.853+21809G>C
n.854+21809G>C
n.865+21809G>C
n.861+21809G>C
n.855+21809G>C
n.2753+21809G>C
n.929+21809G>C
14g.81143384C>TCA7294438TSHRc.1326C>T (p.Ser442=)
n.1244C>T
c.229C>T
c.1047C>T (p.Ser349=)
n.2086+21809G>A
n.853+21809G>A
n.854+21809G>A
n.865+21809G>A
n.861+21809G>A
n.855+21809G>A
n.2753+21809G>A
n.929+21809G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.81143385C>ACA390727644TSHRc.1327C>A (p.His443Asn)
n.1245C>A
c.230C>A
c.1048C>A (p.His350Asn)
n.2086+21808G>T
n.853+21808G>T
n.854+21808G>T
n.865+21808G>T
n.861+21808G>T
n.855+21808G>T
n.2753+21808G>T
n.929+21808G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143385C=CA2150075168TSHRc.1327C= (p.His443=)
n.1245C=
c.230C=
c.1048C= (p.His350=)
n.2086+21808G=
n.853+21808G=
n.854+21808G=
n.865+21808G=
n.861+21808G=
n.855+21808G=
n.2753+21808G=
n.929+21808G=
14g.81143385C>GCA390727645TSHRc.1327C>G (p.His443Asp)
n.1245C>G
c.230C>G
c.1048C>G (p.His350Asp)
n.2086+21808G>C
n.853+21808G>C
n.854+21808G>C
n.865+21808G>C
n.861+21808G>C
n.855+21808G>C
n.2753+21808G>C
n.929+21808G>C
14g.81143385C>TCA390727646TSHRc.1327C>T (p.His443Tyr)
n.1245C>T
c.230C>T
c.1048C>T (p.His350Tyr)
n.2086+21808G>A
n.853+21808G>A
n.854+21808G>A
n.865+21808G>A
n.861+21808G>A
n.855+21808G>A
n.2753+21808G>A
n.929+21808G>A
14g.81143386A>CCA390727647TSHRc.1328A>C (p.His443Pro)
n.1246A>C
c.231A>C
c.1049A>C (p.His350Pro)
n.2086+21807T>G
n.853+21807T>G
n.854+21807T>G
n.865+21807T>G
n.861+21807T>G
n.855+21807T>G
n.2753+21807T>G
n.929+21807T>G
14g.81143386A>GCA390727648TSHRc.1328A>G (p.His443Arg)
n.1246A>G
c.231A>G
c.1049A>G (p.His350Arg)
n.2086+21807T>C
n.853+21807T>C
n.854+21807T>C
n.865+21807T>C
n.861+21807T>C
n.855+21807T>C
n.2753+21807T>C
n.929+21807T>C
14g.81143386A>TCA390727649TSHRc.1328A>T (p.His443Leu)
n.1246A>T
c.231A>T
c.1049A>T (p.His350Leu)
n.2086+21807T>A
n.853+21807T>A
n.854+21807T>A
n.865+21807T>A
n.861+21807T>A
n.855+21807T>A
n.2753+21807T>A
n.929+21807T>A
14g.81143387C>ACA390727650TSHRc.1329C>A (p.His443Gln)
n.1247C>A
c.232C>A
c.1050C>A (p.His350Gln)
n.2086+21806G>T
n.853+21806G>T
n.854+21806G>T
n.865+21806G>T
n.861+21806G>T
n.855+21806G>T
n.2753+21806G>T
n.929+21806G>T
14g.81143387C>GCA390727651TSHRc.1329C>G (p.His443Gln)
n.1247C>G
c.232C>G
c.1050C>G (p.His350Gln)
n.2086+21806G>C
n.853+21806G>C
n.854+21806G>C
n.865+21806G>C
n.861+21806G>C
n.855+21806G>C
n.2753+21806G>C
n.929+21806G>C
14g.81143387C>TCA487512764TSHRc.1329C>T (p.His443=)
n.1247C>T
c.232C>T
c.1050C>T (p.His350=)
n.2086+21806G>A
n.853+21806G>A
n.854+21806G>A
n.865+21806G>A
n.861+21806G>A
n.855+21806G>A
n.2753+21806G>A
n.929+21806G>A
14g.81143388T>ACA390727652TSHRc.1330T>A (p.Tyr444Asn)
n.1248T>A
c.233T>A
c.1051T>A (p.Tyr351Asn)
n.2086+21805A>T
n.853+21805A>T
n.854+21805A>T
n.865+21805A>T
n.861+21805A>T
n.855+21805A>T
n.2753+21805A>T
n.929+21805A>T
14g.81143388T>CCA7294439TSHRc.1330T>C (p.Tyr444His)
n.1248T>C
c.233T>C
c.1051T>C (p.Tyr351His)
n.2086+21805A>G
n.853+21805A>G
n.854+21805A>G
n.865+21805A>G
n.861+21805A>G
n.855+21805A>G
n.2753+21805A>G
n.929+21805A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143388T>GCA390727653TSHRc.1330T>G (p.Tyr444Asp)
n.1248T>G
c.233T>G
c.1051T>G (p.Tyr351Asp)
n.2086+21805A>C
n.853+21805A>C
n.854+21805A>C
n.865+21805A>C
n.861+21805A>C
n.855+21805A>C
n.2753+21805A>C
n.929+21805A>C
14g.81143388T=CA2150075174TSHRc.1330T= (p.Tyr444=)
n.1248T=
c.233T=
c.1051T= (p.Tyr351=)
n.2086+21805A=
n.853+21805A=
n.854+21805A=
n.865+21805A=
n.861+21805A=
n.855+21805A=
n.2753+21805A=
n.929+21805A=
14g.81143389A>CCA390727656TSHRc.1331A>C (p.Tyr444Ser)
n.1249A>C
c.234A>C
c.1052A>C (p.Tyr351Ser)
n.2086+21804T>G
n.853+21804T>G
n.854+21804T>G
n.865+21804T>G
n.861+21804T>G
n.855+21804T>G
n.2753+21804T>G
n.929+21804T>G
14g.81143389A>GCA390727655TSHRc.1331A>G (p.Tyr444Cys)
n.1249A>G
c.234A>G
c.1052A>G (p.Tyr351Cys)
n.2086+21804T>C
n.853+21804T>C
n.854+21804T>C
n.865+21804T>C
n.861+21804T>C
n.855+21804T>C
n.2753+21804T>C
n.929+21804T>C
14g.81143389A>TCA390727654TSHRc.1331A>T (p.Tyr444Phe)
n.1249A>T
c.234A>T
c.1052A>T (p.Tyr351Phe)
n.2086+21804T>A
n.853+21804T>A
n.854+21804T>A
n.865+21804T>A
n.861+21804T>A
n.855+21804T>A
n.2753+21804T>A
n.929+21804T>A
14g.81143390C>ACA390727657TSHRc.1332C>A (p.Tyr444Ter)
n.1250C>A
c.235C>A
c.1053C>A (p.Tyr351Ter)
n.2086+21803G>T
n.853+21803G>T
n.854+21803G>T
n.865+21803G>T
n.861+21803G>T
n.855+21803G>T
n.2753+21803G>T
n.929+21803G>T
14g.81143390C=CA2150075178TSHRc.1332C= (p.Tyr444=)
n.1250C=
c.235C=
c.1053C= (p.Tyr351=)
n.2086+21803G=
n.853+21803G=
n.854+21803G=
n.865+21803G=
n.861+21803G=
n.855+21803G=
n.2753+21803G=
n.929+21803G=
14g.81143390C>GCA390727658TSHRc.1332C>G (p.Tyr444Ter)
n.1250C>G
c.235C>G
c.1053C>G (p.Tyr351Ter)
n.2086+21803G>C
n.853+21803G>C
n.854+21803G>C
n.865+21803G>C
n.861+21803G>C
n.855+21803G>C
n.2753+21803G>C
n.929+21803G>C
14g.81143390C>TCA487512766TSHRc.1332C>T (p.Tyr444=)
n.1250C>T
c.235C>T
c.1053C>T (p.Tyr351=)
n.2086+21803G>A
n.853+21803G>A
n.854+21803G>A
n.865+21803G>A
n.861+21803G>A
n.855+21803G>A
n.2753+21803G>A
n.929+21803G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.81143391A>CCA390727659TSHRc.1333A>C (p.Lys445Gln)
n.1251A>C
c.236A>C
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
n.2086+21802T>G
n.853+21802T>G
n.854+21802T>G
n.865+21802T>G
n.861+21802T>G
n.855+21802T>G
n.2753+21802T>G
n.929+21802T>G
14g.81143391A>GCA390727660TSHRc.1333A>G (p.Lys445Glu)
n.1251A>G
c.236A>G
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
n.2086+21802T>C
n.853+21802T>C
n.854+21802T>C
n.865+21802T>C
n.861+21802T>C
n.855+21802T>C
n.2753+21802T>C
n.929+21802T>C
14g.81143391A>TCA390727661TSHRc.1333A>T (p.Lys445Ter)
n.1251A>T
c.236A>T
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
n.2086+21802T>A
n.853+21802T>A
n.854+21802T>A
n.865+21802T>A
n.861+21802T>A
n.855+21802T>A
n.2753+21802T>A
n.929+21802T>A
14g.81143392A=CA2150075183TSHRc.1334A= (p.Lys445=)
n.1252A=
c.237A=
c.1055A= (p.Lys352=)
n.2086+21801T=
n.853+21801T=
n.854+21801T=
n.865+21801T=
n.861+21801T=
n.855+21801T=
n.2753+21801T=
n.929+21801T=
14g.81143392A>CCA390727662TSHRc.1334A>C (p.Lys445Thr)
n.1252A>C
c.237A>C
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
n.2086+21801T>G
n.853+21801T>G
n.854+21801T>G
n.865+21801T>G
n.861+21801T>G
n.855+21801T>G
n.2753+21801T>G
n.929+21801T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143392A>GCA390727663TSHRc.1334A>G (p.Lys445Arg)
n.1252A>G
c.237A>G
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
n.2086+21801T>C
n.853+21801T>C
n.854+21801T>C
n.865+21801T>C
n.861+21801T>C
n.855+21801T>C
n.2753+21801T>C
n.929+21801T>C
14g.81143392A>TCA390727664TSHRc.1334A>T (p.Lys445Ile)
n.1252A>T
c.237A>T
c.1055A>T (p.Lys352Ile)
n.2086+21801T>A
n.853+21801T>A
n.854+21801T>A
n.865+21801T>A
n.861+21801T>A
n.855+21801T>A
n.2753+21801T>A
n.929+21801T>A
14g.81143395_81143399dupCA2739280042TSHRc.1337_1341dup (p.Val448Ter)
n.1255_1259dup
c.240_244dup
c.1058_1062dup (p.Val355Ter)
n.2086+21797_2086+21801dup
n.853+21797_853+21801dup
n.854+21797_854+21801dup
n.865+21797_865+21801dup
n.861+21797_861+21801dup
n.855+21797_855+21801dup
n.2753+21797_2753+21801dup
n.929+21797_929+21801dup
 ClinVar
14g.81143393A>CCA390727665TSHRc.1335A>C (p.Lys445Asn)
n.1253A>C
c.238A>C
c.1056A>C (p.Lys352Asn)
n.2086+21800T>G
n.853+21800T>G
n.854+21800T>G
n.865+21800T>G
n.861+21800T>G
n.855+21800T>G
n.2753+21800T>G
n.929+21800T>G
14g.81143393A>GCA487512767TSHRc.1335A>G (p.Lys445=)
n.1253A>G
c.238A>G
c.1056A>G (p.Lys352=)
n.2086+21800T>C
n.853+21800T>C
n.854+21800T>C
n.865+21800T>C
n.861+21800T>C
n.855+21800T>C
n.2753+21800T>C
n.929+21800T>C
14g.81143393A>TCA390727666TSHRc.1335A>T (p.Lys445Asn)
n.1253A>T
c.238A>T
c.1056A>T (p.Lys352Asn)
n.2086+21800T>A
n.853+21800T>A
n.854+21800T>A
n.865+21800T>A
n.861+21800T>A
n.855+21800T>A
n.2753+21800T>A
n.929+21800T>A
14g.81143394C>ACA390727667TSHRc.1336C>A (p.Leu446Met)
n.1254C>A
c.239C>A
c.1057C>A (p.Leu353Met)
n.2086+21799G>T
n.853+21799G>T
n.854+21799G>T
n.865+21799G>T
n.861+21799G>T
n.855+21799G>T
n.2753+21799G>T
n.929+21799G>T
14g.81143394C=CA2150075187TSHRc.1336C= (p.Leu446=)
n.1254C=
c.239C=
c.1057C= (p.Leu353=)
n.2086+21799G=
n.853+21799G=
n.854+21799G=
n.865+21799G=
n.861+21799G=
n.855+21799G=
n.2753+21799G=
n.929+21799G=
14g.81143394C>GCA390727668TSHRc.1336C>G (p.Leu446Val)
n.1254C>G
c.239C>G
c.1057C>G (p.Leu353Val)
n.2086+21799G>C
n.853+21799G>C
n.854+21799G>C
n.865+21799G>C
n.861+21799G>C
n.855+21799G>C
n.2753+21799G>C
n.929+21799G>C
14g.81143394C>TCA487512768TSHRc.1336C>T (p.Leu446=)
n.1254C>T
c.239C>T
c.1057C>T (p.Leu353=)
n.2086+21799G>A
n.853+21799G>A
n.854+21799G>A
n.865+21799G>A
n.861+21799G>A
n.855+21799G>A
n.2753+21799G>A
n.929+21799G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143395T>ACA390727670TSHRc.1337T>A (p.Leu446Gln)
n.1255T>A
c.240T>A
c.1058T>A (p.Leu353Gln)
n.2086+21798A>T
n.853+21798A>T
n.854+21798A>T
n.865+21798A>T
n.861+21798A>T
n.855+21798A>T
n.2753+21798A>T
n.929+21798A>T
 gnomAD v4
14g.81143395T>CCA390727671TSHRc.1337T>C (p.Leu446Pro)
n.1255T>C
c.240T>C
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
n.2086+21798A>G
n.853+21798A>G
n.854+21798A>G
n.865+21798A>G
n.861+21798A>G
n.855+21798A>G
n.2753+21798A>G
n.929+21798A>G
14g.81143395T>GCA390727669TSHRc.1337T>G (p.Leu446Arg)
n.1255T>G
c.240T>G
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
n.2086+21798A>C
n.853+21798A>C
n.854+21798A>C
n.865+21798A>C
n.861+21798A>C
n.855+21798A>C
n.2753+21798A>C
n.929+21798A>C
14g.81143396G>ACA487512769TSHRc.1338G>A (p.Leu446=)
n.1256G>A
c.241G>A
c.1059G>A (p.Leu353=)
n.2086+21797C>T
n.853+21797C>T
n.854+21797C>T
n.865+21797C>T
n.861+21797C>T
n.855+21797C>T
n.2753+21797C>T
n.929+21797C>T
 dbSNP
14g.81143396G>CCA487512770TSHRc.1338G>C (p.Leu446=)
n.1256G>C
c.241G>C
c.1059G>C (p.Leu353=)
n.2086+21797C>G
n.853+21797C>G
n.854+21797C>G
n.865+21797C>G
n.861+21797C>G
n.855+21797C>G
n.2753+21797C>G
n.929+21797C>G
 dbSNP
14g.81143396G=CA2150075189TSHRc.1338G= (p.Leu446=)
n.1256G=
c.241G=
c.1059G= (p.Leu353=)
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n.853+21797C=
n.854+21797C=
n.865+21797C=
n.861+21797C=
n.855+21797C=
n.2753+21797C=
n.929+21797C=
14g.81143396G>TCA487512771TSHRc.1338G>T (p.Leu446=)
n.1256G>T
c.241G>T
c.1059G>T (p.Leu353=)
n.2086+21797C>A
n.853+21797C>A
n.854+21797C>A
n.865+21797C>A
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n.855+21797C>A
n.2753+21797C>A
n.929+21797C>A
14g.81143397A>CCA390727672TSHRc.1339A>C (p.Asn447His)
n.1257A>C
c.242A>C
c.1060A>C (p.Asn354His)
n.2086+21796T>G
n.853+21796T>G
n.854+21796T>G
n.865+21796T>G
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n.929+21796T>G
14g.81143397A>GCA390727673TSHRc.1339A>G (p.Asn447Asp)
n.1257A>G
c.242A>G
c.1060A>G (p.Asn354Asp)
n.2086+21796T>C
n.853+21796T>C
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n.865+21796T>C
n.861+21796T>C
n.855+21796T>C
n.2753+21796T>C
n.929+21796T>C
 dbSNP
14g.81143397A>TCA390727674TSHRc.1339A>T (p.Asn447Tyr)
n.1257A>T
c.242A>T
c.1060A>T (p.Asn354Tyr)
n.2086+21796T>A
n.853+21796T>A
n.854+21796T>A
n.865+21796T>A
n.861+21796T>A
n.855+21796T>A
n.2753+21796T>A
n.929+21796T>A
14g.81143398A=CA2150075193TSHRc.1340A= (p.Asn447=)
n.1258A=
c.243A=
c.1061A= (p.Asn354=)
n.2086+21795T=
n.853+21795T=
n.854+21795T=
n.865+21795T=
n.861+21795T=
n.855+21795T=
n.2753+21795T=
n.929+21795T=
14g.81143398A>CCA390727675TSHRc.1340A>C (p.Asn447Thr)
n.1258A>C
c.243A>C
c.1061A>C (p.Asn354Thr)
n.2086+21795T>G
n.853+21795T>G
n.854+21795T>G
n.865+21795T>G
n.861+21795T>G
n.855+21795T>G
n.2753+21795T>G
n.929+21795T>G
14g.81143398A>GCA7294440TSHRc.1340A>G (p.Asn447Ser)
n.1258A>G
c.243A>G
c.1061A>G (p.Asn354Ser)
n.2086+21795T>C
n.853+21795T>C
n.854+21795T>C
n.865+21795T>C
n.861+21795T>C
n.855+21795T>C
n.2753+21795T>C
n.929+21795T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143398A>TCA390727676TSHRc.1340A>T (p.Asn447Ile)
n.1258A>T
c.243A>T
c.1061A>T (p.Asn354Ile)
n.2086+21795T>A
n.853+21795T>A
n.854+21795T>A
n.865+21795T>A
n.861+21795T>A
n.855+21795T>A
n.2753+21795T>A
n.929+21795T>A
 dbSNP
14g.81143399C>ACA390727677TSHRc.1341C>A (p.Asn447Lys)
n.1259C>A
c.244C>A
c.1062C>A (p.Asn354Lys)
n.2086+21794G>T
n.853+21794G>T
n.854+21794G>T
n.865+21794G>T
n.861+21794G>T
n.855+21794G>T
n.2753+21794G>T
n.929+21794G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143399C=CA2150075196TSHRc.1341C= (p.Asn447=)
n.1259C=
c.244C=
c.1062C= (p.Asn354=)
n.2086+21794G=
n.853+21794G=
n.854+21794G=
n.865+21794G=
n.861+21794G=
n.855+21794G=
n.2753+21794G=
n.929+21794G=
14g.81143399C>GCA390727678TSHRc.1341C>G (p.Asn447Lys)
n.1259C>G
c.244C>G
c.1062C>G (p.Asn354Lys)
n.2086+21794G>C
n.853+21794G>C
n.854+21794G>C
n.865+21794G>C
n.861+21794G>C
n.855+21794G>C
n.2753+21794G>C
n.929+21794G>C
14g.81143399C>TCA7294441TSHRc.1341C>T (p.Asn447=)
n.1259C>T
c.244C>T
c.1062C>T (p.Asn354=)
n.2086+21794G>A
n.853+21794G>A
n.854+21794G>A
n.865+21794G>A
n.861+21794G>A
n.855+21794G>A
n.2753+21794G>A
n.929+21794G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143400G>ACA204911TSHRc.1342G>A (p.Val448Ile)
n.1260G>A
c.245G>A
c.1063G>A (p.Val355Ile)
n.2086+21793C>T
n.853+21793C>T
n.854+21793C>T
n.865+21793C>T
n.861+21793C>T
n.855+21793C>T
n.2753+21793C>T
n.929+21793C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143400G>CCA390727679TSHRc.1342G>C (p.Val448Leu)
n.1260G>C
c.245G>C
c.1063G>C (p.Val355Leu)
n.2086+21793C>G
n.853+21793C>G
n.854+21793C>G
n.865+21793C>G
n.861+21793C>G
n.855+21793C>G
n.2753+21793C>G
n.929+21793C>G
 dbSNP
14g.81143400G=CA2150075202TSHRc.1342G= (p.Val448=)
n.1260G=
c.245G=
c.1063G= (p.Val355=)
n.2086+21793C=
n.853+21793C=
n.854+21793C=
n.865+21793C=
n.861+21793C=
n.855+21793C=
n.2753+21793C=
n.929+21793C=
14g.81143400G>TCA390727680TSHRc.1342G>T (p.Val448Phe)
n.1260G>T
c.245G>T
c.1063G>T (p.Val355Phe)
n.2086+21793C>A
n.853+21793C>A
n.854+21793C>A
n.865+21793C>A
n.861+21793C>A
n.855+21793C>A
n.2753+21793C>A
n.929+21793C>A
 gnomAD v4
14g.81143401T>ACA390727682TSHRc.1343T>A (p.Val448Asp)
n.1261T>A
c.246T>A
c.1064T>A (p.Val355Asp)
n.2086+21792A>T
n.853+21792A>T
n.854+21792A>T
n.865+21792A>T
n.861+21792A>T
n.855+21792A>T
n.2753+21792A>T
n.929+21792A>T
 gnomAD v4
14g.81143401T>CCA390727683TSHRc.1343T>C (p.Val448Ala)
n.1261T>C
c.246T>C
c.1064T>C (p.Val355Ala)
n.2086+21792A>G
n.853+21792A>G
n.854+21792A>G
n.865+21792A>G
n.861+21792A>G
n.855+21792A>G
n.2753+21792A>G
n.929+21792A>G
 dbSNP
14g.81143401T>GCA390727681TSHRc.1343T>G (p.Val448Gly)
n.1261T>G
c.246T>G
c.1064T>G (p.Val355Gly)
n.2086+21792A>C
n.853+21792A>C
n.854+21792A>C
n.865+21792A>C
n.861+21792A>C
n.855+21792A>C
n.2753+21792A>C
n.929+21792A>C
14g.81143401_81143402delinsTCCA2150075206TSHRc.1343_1344delinsTC (p.Val448=)
n.1261_1262delinsTC
c.246_247delinsTC
c.1064_1065delinsTC (p.Val355=)
n.2086+21791_2086+21792delinsGA
n.853+21791_853+21792delinsGA
n.854+21791_854+21792delinsGA
n.865+21791_865+21792delinsGA
n.861+21791_861+21792delinsGA
n.855+21791_855+21792delinsGA
n.2753+21791_2753+21792delinsGA
n.929+21791_929+21792delinsGA
14g.81143402C>ACA487512772TSHRc.1344C>A (p.Val448=)
n.1262C>A
c.247C>A
c.1065C>A (p.Val355=)
n.2086+21791G>T
n.853+21791G>T
n.854+21791G>T
n.865+21791G>T
n.861+21791G>T
n.855+21791G>T
n.2753+21791G>T
n.929+21791G>T
14g.81143402C>GCA487512773TSHRc.1344C>G (p.Val448=)
n.1262C>G
c.247C>G
c.1065C>G (p.Val355=)
n.2086+21791G>C
n.853+21791G>C
n.854+21791G>C
n.865+21791G>C
n.861+21791G>C
n.855+21791G>C
n.2753+21791G>C
n.929+21791G>C
14g.81143402C>TCA487512774TSHRc.1344C>T (p.Val448=)
n.1262C>T
c.247C>T
c.1065C>T (p.Val355=)
n.2086+21791G>A
n.853+21791G>A
n.854+21791G>A
n.865+21791G>A
n.861+21791G>A
n.855+21791G>A
n.2753+21791G>A
n.929+21791G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.81143406delCA615669715TSHRc.1348del (p.Arg450AlafsTer24)
n.1266del
c.251del
c.1069del (p.Arg357AlafsTer24)
n.2086+21791del
n.853+21791del
n.854+21791del
n.865+21791del
n.861+21791del
n.855+21791del
n.2753+21791del
n.929+21791del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143403C>ACA390727684TSHRc.1345C>A (p.Pro449Thr)
n.1263C>A
c.248C>A
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
n.2086+21790G>T
n.853+21790G>T
n.854+21790G>T
n.865+21790G>T
n.861+21790G>T
n.855+21790G>T
n.2753+21790G>T
n.929+21790G>T
14g.81143403C=CA2150075210TSHRc.1345C= (p.Pro449=)
n.1263C=
c.248C=
c.1066C= (p.Pro356=)
n.2086+21790G=
n.853+21790G=
n.854+21790G=
n.865+21790G=
n.861+21790G=
n.855+21790G=
n.2753+21790G=
n.929+21790G=
14g.81143403C>GCA390727685TSHRc.1345C>G (p.Pro449Ala)
n.1263C>G
c.248C>G
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
n.2086+21790G>C
n.853+21790G>C
n.854+21790G>C
n.865+21790G>C
n.861+21790G>C
n.855+21790G>C
n.2753+21790G>C
n.929+21790G>C
14g.81143403C>TCA390727686TSHRc.1345C>T (p.Pro449Ser)
n.1263C>T
c.248C>T
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
n.2086+21790G>A
n.853+21790G>A
n.854+21790G>A
n.865+21790G>A
n.861+21790G>A
n.855+21790G>A
n.2753+21790G>A
n.929+21790G>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched