Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.81143301A>C | CA390727286 | TSHR | c.1243A>C (p.Lys415Gln) n.1161A>C c.146A>C c.964A>C (p.Lys322Gln) n.2086+21892T>G n.853+21892T>G n.854+21892T>G n.865+21892T>G n.861+21892T>G n.855+21892T>G n.2753+21892T>G n.929+21892T>G | |
14 | g.81143301A>G | CA390727267 | TSHR | c.1243A>G (p.Lys415Glu) n.1161A>G c.146A>G c.964A>G (p.Lys322Glu) n.2086+21892T>C n.853+21892T>C n.854+21892T>C n.865+21892T>C n.861+21892T>C n.855+21892T>C n.2753+21892T>C n.929+21892T>C | |
14 | g.81143301A>T | CA390727283 | TSHR | c.1243A>T (p.Lys415Ter) n.1161A>T c.146A>T c.964A>T (p.Lys322Ter) n.2086+21892T>A n.853+21892T>A n.854+21892T>A n.865+21892T>A n.861+21892T>A n.855+21892T>A n.2753+21892T>A n.929+21892T>A | |
14 | g.81143302A= | CA2150075015 | TSHR | c.1244A= (p.Lys415=) n.1162A= c.147A= c.965A= (p.Lys322=) n.2086+21891T= n.853+21891T= n.854+21891T= n.865+21891T= n.861+21891T= n.855+21891T= n.2753+21891T= n.929+21891T= | |
14 | g.81143302A>C | CA390727290 | TSHR | c.1244A>C (p.Lys415Thr) n.1162A>C c.147A>C c.965A>C (p.Lys322Thr) n.2086+21891T>G n.853+21891T>G n.854+21891T>G n.865+21891T>G n.861+21891T>G n.855+21891T>G n.2753+21891T>G n.929+21891T>G | |
14 | g.81143302A>G | CA7294416 | TSHR | c.1244A>G (p.Lys415Arg) n.1162A>G c.147A>G c.965A>G (p.Lys322Arg) n.2086+21891T>C n.853+21891T>C n.854+21891T>C n.865+21891T>C n.861+21891T>C n.855+21891T>C n.2753+21891T>C n.929+21891T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143302A>T | CA390727294 | TSHR | c.1244A>T (p.Lys415Met) n.1162A>T c.147A>T c.965A>T (p.Lys322Met) n.2086+21891T>A n.853+21891T>A n.854+21891T>A n.865+21891T>A n.861+21891T>A n.855+21891T>A n.2753+21891T>A n.929+21891T>A | |
14 | g.81143303G>A | CA487512578 | TSHR | c.1245G>A (p.Lys415=) n.1163G>A c.148G>A c.966G>A (p.Lys322=) n.2086+21890C>T n.853+21890C>T n.854+21890C>T n.865+21890C>T n.861+21890C>T n.855+21890C>T n.2753+21890C>T n.929+21890C>T | |
14 | g.81143303G>C | CA390727298 | TSHR | c.1245G>C (p.Lys415Asn) n.1163G>C c.148G>C c.966G>C (p.Lys322Asn) n.2086+21890C>G n.853+21890C>G n.854+21890C>G n.865+21890C>G n.861+21890C>G n.855+21890C>G n.2753+21890C>G n.929+21890C>G | |
14 | g.81143303G>T | CA390727299 | TSHR | c.1245G>T (p.Lys415Asn) n.1163G>T c.148G>T c.966G>T (p.Lys322Asn) n.2086+21890C>A n.853+21890C>A n.854+21890C>A n.865+21890C>A n.861+21890C>A n.855+21890C>A n.2753+21890C>A n.929+21890C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81143304T>A | CA390727303 | TSHR | c.1246T>A (p.Phe416Ile) n.1164T>A c.149T>A c.967T>A (p.Phe323Ile) n.2086+21889A>T n.853+21889A>T n.854+21889A>T n.865+21889A>T n.861+21889A>T n.855+21889A>T n.2753+21889A>T n.929+21889A>T | |
14 | g.81143304T>C | CA390727306 | TSHR | c.1246T>C (p.Phe416Leu) n.1164T>C c.149T>C c.967T>C (p.Phe323Leu) n.2086+21889A>G n.853+21889A>G n.854+21889A>G n.865+21889A>G n.861+21889A>G n.855+21889A>G n.2753+21889A>G n.929+21889A>G | gnomAD v4 |
14 | g.81143304T>G | CA390727308 | TSHR | c.1246T>G (p.Phe416Val) n.1164T>G c.149T>G c.967T>G (p.Phe323Val) n.2086+21889A>C n.853+21889A>C n.854+21889A>C n.865+21889A>C n.861+21889A>C n.855+21889A>C n.2753+21889A>C n.929+21889A>C | |
14 | g.81143305T>A | CA390727310 | TSHR | c.1247T>A (p.Phe416Tyr) n.1165T>A c.150T>A c.968T>A (p.Phe323Tyr) n.2086+21888A>T n.853+21888A>T n.854+21888A>T n.865+21888A>T n.861+21888A>T n.855+21888A>T n.2753+21888A>T n.929+21888A>T | |
14 | g.81143305T>C | CA390727311 | TSHR | c.1247T>C (p.Phe416Ser) n.1165T>C c.150T>C c.968T>C (p.Phe323Ser) n.2086+21888A>G n.853+21888A>G n.854+21888A>G n.865+21888A>G n.861+21888A>G n.855+21888A>G n.2753+21888A>G n.929+21888A>G | |
14 | g.81143305T>G | CA390727319 | TSHR | c.1247T>G (p.Phe416Cys) n.1165T>G c.150T>G c.968T>G (p.Phe323Cys) n.2086+21888A>C n.853+21888A>C n.854+21888A>C n.865+21888A>C n.861+21888A>C n.855+21888A>C n.2753+21888A>C n.929+21888A>C | |
14 | g.81143306C>A | CA390727322 | TSHR | c.1248C>A (p.Phe416Leu) n.1166C>A c.151C>A c.969C>A (p.Phe323Leu) n.2086+21887G>T n.853+21887G>T n.854+21887G>T n.865+21887G>T n.861+21887G>T n.855+21887G>T n.2753+21887G>T n.929+21887G>T | |
14 | g.81143306C= | CA2150075019 | TSHR | c.1248C= (p.Phe416=) n.1166C= c.151C= c.969C= (p.Phe323=) n.2086+21887G= n.853+21887G= n.854+21887G= n.865+21887G= n.861+21887G= n.855+21887G= n.2753+21887G= n.929+21887G= | |
14 | g.81143306C>G | CA390727323 | TSHR | c.1248C>G (p.Phe416Leu) n.1166C>G c.151C>G c.969C>G (p.Phe323Leu) n.2086+21887G>C n.853+21887G>C n.854+21887G>C n.865+21887G>C n.861+21887G>C n.855+21887G>C n.2753+21887G>C n.929+21887G>C | dbSNP |
14 | g.81143306C>T | CA487512581 | TSHR | c.1248C>T (p.Phe416=) n.1166C>T c.151C>T c.969C>T (p.Phe323=) n.2086+21887G>A n.853+21887G>A n.854+21887G>A n.865+21887G>A n.861+21887G>A n.855+21887G>A n.2753+21887G>A n.929+21887G>A | dbSNP COSMIC |
14 | g.81143307C>A | CA390727327 | TSHR | c.1249C>A (p.Leu417Met) n.1167C>A c.152C>A c.970C>A (p.Leu324Met) n.2086+21886G>T n.853+21886G>T n.854+21886G>T n.865+21886G>T n.861+21886G>T n.855+21886G>T n.2753+21886G>T n.929+21886G>T | |
14 | g.81143307C>G | CA390727329 | TSHR | c.1249C>G (p.Leu417Val) n.1167C>G c.152C>G c.970C>G (p.Leu324Val) n.2086+21886G>C n.853+21886G>C n.854+21886G>C n.865+21886G>C n.861+21886G>C n.855+21886G>C n.2753+21886G>C n.929+21886G>C | dbSNP |
14 | g.81143307C>T | CA487512583 | TSHR | c.1249C>T (p.Leu417=) n.1167C>T c.152C>T c.970C>T (p.Leu324=) n.2086+21886G>A n.853+21886G>A n.854+21886G>A n.865+21886G>A n.861+21886G>A n.855+21886G>A n.2753+21886G>A n.929+21886G>A | |
14 | g.81143308T>A | CA390727333 | TSHR | c.1250T>A (p.Leu417Gln) n.1168T>A c.153T>A c.971T>A (p.Leu324Gln) n.2086+21885A>T n.853+21885A>T n.854+21885A>T n.865+21885A>T n.861+21885A>T n.855+21885A>T n.2753+21885A>T n.929+21885A>T | |
14 | g.81143308T>C | CA390727338 | TSHR | c.1250T>C (p.Leu417Pro) n.1168T>C c.153T>C c.971T>C (p.Leu324Pro) n.2086+21885A>G n.853+21885A>G n.854+21885A>G n.865+21885A>G n.861+21885A>G n.855+21885A>G n.2753+21885A>G n.929+21885A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143308T>G | CA390727340 | TSHR | c.1250T>G (p.Leu417Arg) n.1168T>G c.153T>G c.971T>G (p.Leu324Arg) n.2086+21885A>C n.853+21885A>C n.854+21885A>C n.865+21885A>C n.861+21885A>C n.855+21885A>C n.2753+21885A>C n.929+21885A>C | |
14 | g.81143308T= | CA2150075024 | TSHR | c.1250T= (p.Leu417=) n.1168T= c.153T= c.971T= (p.Leu324=) n.2086+21885A= n.853+21885A= n.854+21885A= n.865+21885A= n.861+21885A= n.855+21885A= n.2753+21885A= n.929+21885A= | |
14 | g.81143309G>A | CA487512586 | TSHR | c.1251G>A (p.Leu417=) n.1169G>A c.154G>A c.972G>A (p.Leu324=) n.2086+21884C>T n.853+21884C>T n.854+21884C>T n.865+21884C>T n.861+21884C>T n.855+21884C>T n.2753+21884C>T n.929+21884C>T | |
14 | g.81143309G>C | CA487512587 | TSHR | c.1251G>C (p.Leu417=) n.1169G>C c.154G>C c.972G>C (p.Leu324=) n.2086+21884C>G n.853+21884C>G n.854+21884C>G n.865+21884C>G n.861+21884C>G n.855+21884C>G n.2753+21884C>G n.929+21884C>G | COSMIC |
14 | g.81143309G>T | CA487512589 | TSHR | c.1251G>T (p.Leu417=) n.1169G>T c.154G>T c.972G>T (p.Leu324=) n.2086+21884C>A n.853+21884C>A n.854+21884C>A n.865+21884C>A n.861+21884C>A n.855+21884C>A n.2753+21884C>A n.929+21884C>A | |
14 | g.81143310A>C | CA487512590 | TSHR | c.1252A>C (p.Arg418=) n.1170A>C c.155A>C c.973A>C (p.Arg325=) n.2086+21883T>G n.853+21883T>G n.854+21883T>G n.865+21883T>G n.861+21883T>G n.855+21883T>G n.2753+21883T>G n.929+21883T>G | |
14 | g.81143310A>G | CA390727343 | TSHR | c.1252A>G (p.Arg418Gly) n.1170A>G c.155A>G c.973A>G (p.Arg325Gly) n.2086+21883T>C n.853+21883T>C n.854+21883T>C n.865+21883T>C n.861+21883T>C n.855+21883T>C n.2753+21883T>C n.929+21883T>C | |
14 | g.81143310A>T | CA390727346 | TSHR | c.1252A>T (p.Arg418Ter) n.1170A>T c.155A>T c.973A>T (p.Arg325Ter) n.2086+21883T>A n.853+21883T>A n.854+21883T>A n.865+21883T>A n.861+21883T>A n.855+21883T>A n.2753+21883T>A n.929+21883T>A | |
14 | g.81143311G>A | CA390727357 | TSHR | c.1253G>A (p.Arg418Lys) n.1171G>A c.156G>A c.974G>A (p.Arg325Lys) n.2086+21882C>T n.853+21882C>T n.854+21882C>T n.865+21882C>T n.861+21882C>T n.855+21882C>T n.2753+21882C>T n.929+21882C>T | |
14 | g.81143311G>C | CA390727360 | TSHR | c.1253G>C (p.Arg418Thr) n.1171G>C c.156G>C c.974G>C (p.Arg325Thr) n.2086+21882C>G n.853+21882C>G n.854+21882C>G n.865+21882C>G n.861+21882C>G n.855+21882C>G n.2753+21882C>G n.929+21882C>G | gnomAD v4 |
14 | g.81143311G>T | CA390727363 | TSHR | c.1253G>T (p.Arg418Ile) n.1171G>T c.156G>T c.974G>T (p.Arg325Ile) n.2086+21882C>A n.853+21882C>A n.854+21882C>A n.865+21882C>A n.861+21882C>A n.855+21882C>A n.2753+21882C>A n.929+21882C>A | |
14 | g.81143312A>C | CA390727366 | TSHR | c.1254A>C (p.Arg418Ser) n.1172A>C c.157A>C c.975A>C (p.Arg325Ser) n.2086+21881T>G n.853+21881T>G n.854+21881T>G n.865+21881T>G n.861+21881T>G n.855+21881T>G n.2753+21881T>G n.929+21881T>G | |
14 | g.81143312A>G | CA487512592 | TSHR | c.1254A>G (p.Arg418=) n.1172A>G c.157A>G c.975A>G (p.Arg325=) n.2086+21881T>C n.853+21881T>C n.854+21881T>C n.865+21881T>C n.861+21881T>C n.855+21881T>C n.2753+21881T>C n.929+21881T>C | |
14 | g.81143312A>T | CA390727369 | TSHR | c.1254A>T (p.Arg418Ser) n.1172A>T c.157A>T c.975A>T (p.Arg325Ser) n.2086+21881T>A n.853+21881T>A n.854+21881T>A n.865+21881T>A n.861+21881T>A n.855+21881T>A n.2753+21881T>A n.929+21881T>A | |
14 | g.81143313A>C | CA390727374 | TSHR | c.1255A>C (p.Ile419Leu) n.1173A>C c.158A>C c.976A>C (p.Ile326Leu) n.2086+21880T>G n.853+21880T>G n.854+21880T>G n.865+21880T>G n.861+21880T>G n.855+21880T>G n.2753+21880T>G n.929+21880T>G | |
14 | g.81143313A>G | CA390727373 | TSHR | c.1255A>G (p.Ile419Val) n.1173A>G c.158A>G c.976A>G (p.Ile326Val) n.2086+21880T>C n.853+21880T>C n.854+21880T>C n.865+21880T>C n.861+21880T>C n.855+21880T>C n.2753+21880T>C n.929+21880T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143313A>T | CA390727372 | TSHR | c.1255A>T (p.Ile419Phe) n.1173A>T c.158A>T c.976A>T (p.Ile326Phe) n.2086+21880T>A n.853+21880T>A n.854+21880T>A n.865+21880T>A n.861+21880T>A n.855+21880T>A n.2753+21880T>A n.929+21880T>A | |
14 | g.81143314T>A | CA390727378 | TSHR | c.1256T>A (p.Ile419Asn) n.1174T>A c.159T>A c.977T>A (p.Ile326Asn) n.2086+21879A>T n.853+21879A>T n.854+21879A>T n.865+21879A>T n.861+21879A>T n.855+21879A>T n.2753+21879A>T n.929+21879A>T | |
14 | g.81143314T>C | CA7294417 | TSHR | c.1256T>C (p.Ile419Thr) n.1174T>C c.159T>C c.977T>C (p.Ile326Thr) n.2086+21879A>G n.853+21879A>G n.854+21879A>G n.865+21879A>G n.861+21879A>G n.855+21879A>G n.2753+21879A>G n.929+21879A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143314T>G | CA390727376 | TSHR | c.1256T>G (p.Ile419Ser) n.1174T>G c.159T>G c.977T>G (p.Ile326Ser) n.2086+21879A>C n.853+21879A>C n.854+21879A>C n.865+21879A>C n.861+21879A>C n.855+21879A>C n.2753+21879A>C n.929+21879A>C | |
14 | g.81143314T= | CA2150075026 | TSHR | c.1256T= (p.Ile419=) n.1174T= c.159T= c.977T= (p.Ile326=) n.2086+21879A= n.853+21879A= n.854+21879A= n.865+21879A= n.861+21879A= n.855+21879A= n.2753+21879A= n.929+21879A= | |
14 | g.81143315T>A | CA487512594 | TSHR | c.1257T>A (p.Ile419=) n.1175T>A c.160T>A c.978T>A (p.Ile326=) n.2086+21878A>T n.853+21878A>T n.854+21878A>T n.865+21878A>T n.861+21878A>T n.855+21878A>T n.2753+21878A>T n.929+21878A>T | |
14 | g.81143315T>C | CA487512595 | TSHR | c.1257T>C (p.Ile419=) n.1175T>C c.160T>C c.978T>C (p.Ile326=) n.2086+21878A>G n.853+21878A>G n.854+21878A>G n.865+21878A>G n.861+21878A>G n.855+21878A>G n.2753+21878A>G n.929+21878A>G | |
14 | g.81143315T>G | CA390727381 | TSHR | c.1257T>G (p.Ile419Met) n.1175T>G c.160T>G c.978T>G (p.Ile326Met) n.2086+21878A>C n.853+21878A>C n.854+21878A>C n.865+21878A>C n.861+21878A>C n.855+21878A>C n.2753+21878A>C n.929+21878A>C | |
14 | g.81143316G>A | CA390727384 | TSHR | c.1258G>A (p.Val420Met) n.1176G>A c.161G>A c.979G>A (p.Val327Met) n.2086+21877C>T n.853+21877C>T n.854+21877C>T n.865+21877C>T n.861+21877C>T n.855+21877C>T n.2753+21877C>T n.929+21877C>T | |
14 | g.81143316G>C | CA390727385 | TSHR | c.1258G>C (p.Val420Leu) n.1176G>C c.161G>C c.979G>C (p.Val327Leu) n.2086+21877C>G n.853+21877C>G n.854+21877C>G n.865+21877C>G n.861+21877C>G n.855+21877C>G n.2753+21877C>G n.929+21877C>G | |
14 | g.81143316G>T | CA390727387 | TSHR | c.1258G>T (p.Val420Leu) n.1176G>T c.161G>T c.979G>T (p.Val327Leu) n.2086+21877C>A n.853+21877C>A n.854+21877C>A n.865+21877C>A n.861+21877C>A n.855+21877C>A n.2753+21877C>A n.929+21877C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81143317T>A | CA390727388 | TSHR | c.1259T>A (p.Val420Glu) n.1177T>A c.162T>A c.980T>A (p.Val327Glu) n.2086+21876A>T n.853+21876A>T n.854+21876A>T n.865+21876A>T n.861+21876A>T n.855+21876A>T n.2753+21876A>T n.929+21876A>T | |
14 | g.81143317T>C | CA390727390 | TSHR | c.1259T>C (p.Val420Ala) n.1177T>C c.162T>C c.980T>C (p.Val327Ala) n.2086+21876A>G n.853+21876A>G n.854+21876A>G n.865+21876A>G n.861+21876A>G n.855+21876A>G n.2753+21876A>G n.929+21876A>G | |
14 | g.81143317T>G | CA390727392 | TSHR | c.1259T>G (p.Val420Gly) n.1177T>G c.162T>G c.980T>G (p.Val327Gly) n.2086+21876A>C n.853+21876A>C n.854+21876A>C n.865+21876A>C n.861+21876A>C n.855+21876A>C n.2753+21876A>C n.929+21876A>C | |
14 | g.81143318G>A | CA7294418 | TSHR | c.1260G>A (p.Val420=) n.1178G>A c.163G>A c.981G>A (p.Val327=) n.2086+21875C>T n.853+21875C>T n.854+21875C>T n.865+21875C>T n.861+21875C>T n.855+21875C>T n.2753+21875C>T n.929+21875C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143318G>C | CA487512601 | TSHR | c.1260G>C (p.Val420=) n.1178G>C c.163G>C c.981G>C (p.Val327=) n.2086+21875C>G n.853+21875C>G n.854+21875C>G n.865+21875C>G n.861+21875C>G n.855+21875C>G n.2753+21875C>G n.929+21875C>G | |
14 | g.81143318G= | CA2150075029 | TSHR | c.1260G= (p.Val420=) n.1178G= c.163G= c.981G= (p.Val327=) n.2086+21875C= n.853+21875C= n.854+21875C= n.865+21875C= n.861+21875C= n.855+21875C= n.2753+21875C= n.929+21875C= | |
14 | g.81143318G>T | CA487512602 | TSHR | c.1260G>T (p.Val420=) n.1178G>T c.163G>T c.981G>T (p.Val327=) n.2086+21875C>A n.853+21875C>A n.854+21875C>A n.865+21875C>A n.861+21875C>A n.855+21875C>A n.2753+21875C>A n.929+21875C>A | dbSNP |
14 | g.81143319G>A | CA7294419 | TSHR | c.1261G>A (p.Val421Met) n.1179G>A c.164G>A c.982G>A (p.Val328Met) n.2086+21874C>T n.853+21874C>T n.854+21874C>T n.865+21874C>T n.861+21874C>T n.855+21874C>T n.2753+21874C>T n.929+21874C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143319G>C | CA390727397 | TSHR | c.1261G>C (p.Val421Leu) n.1179G>C c.164G>C c.982G>C (p.Val328Leu) n.2086+21874C>G n.853+21874C>G n.854+21874C>G n.865+21874C>G n.861+21874C>G n.855+21874C>G n.2753+21874C>G n.929+21874C>G | |
14 | g.81143319G= | CA2150075032 | TSHR | c.1261G= (p.Val421=) n.1179G= c.164G= c.982G= (p.Val328=) n.2086+21874C= n.853+21874C= n.854+21874C= n.865+21874C= n.861+21874C= n.855+21874C= n.2753+21874C= n.929+21874C= | |
14 | g.81143319G>T | CA390727403 | TSHR | c.1261G>T (p.Val421Leu) n.1179G>T c.164G>T c.982G>T (p.Val328Leu) n.2086+21874C>A n.853+21874C>A n.854+21874C>A n.865+21874C>A n.861+21874C>A n.855+21874C>A n.2753+21874C>A n.929+21874C>A | |
14 | g.81143320T>A | CA390727409 | TSHR | c.1262T>A (p.Val421Glu) n.1180T>A c.165T>A c.983T>A (p.Val328Glu) n.2086+21873A>T n.853+21873A>T n.854+21873A>T n.865+21873A>T n.861+21873A>T n.855+21873A>T n.2753+21873A>T n.929+21873A>T | |
14 | g.81143320T>C | CA390727405 | TSHR | c.1262T>C (p.Val421Ala) n.1180T>C c.165T>C c.983T>C (p.Val328Ala) n.2086+21873A>G n.853+21873A>G n.854+21873A>G n.865+21873A>G n.861+21873A>G n.855+21873A>G n.2753+21873A>G n.929+21873A>G | |
14 | g.81143320T>G | CA390727407 | TSHR | c.1262T>G (p.Val421Gly) n.1180T>G c.165T>G c.983T>G (p.Val328Gly) n.2086+21873A>C n.853+21873A>C n.854+21873A>C n.865+21873A>C n.861+21873A>C n.855+21873A>C n.2753+21873A>C n.929+21873A>C | gnomAD v4 |
14 | g.81143321G>A | CA487512608 | TSHR | c.1263G>A (p.Val421=) n.1181G>A c.166G>A c.984G>A (p.Val328=) n.2086+21872C>T n.853+21872C>T n.854+21872C>T n.865+21872C>T n.861+21872C>T n.855+21872C>T n.2753+21872C>T n.929+21872C>T | gnomAD v4 |
14 | g.81143321G>C | CA487512609 | TSHR | c.1263G>C (p.Val421=) n.1181G>C c.166G>C c.984G>C (p.Val328=) n.2086+21872C>G n.853+21872C>G n.854+21872C>G n.865+21872C>G n.861+21872C>G n.855+21872C>G n.2753+21872C>G n.929+21872C>G | |
14 | g.81143321G>T | CA487512610 | TSHR | c.1263G>T (p.Val421=) n.1181G>T c.166G>T c.984G>T (p.Val328=) n.2086+21872C>A n.853+21872C>A n.854+21872C>A n.865+21872C>A n.861+21872C>A n.855+21872C>A n.2753+21872C>A n.929+21872C>A | |
14 | g.81143322T>A | CA390727413 | TSHR | c.1264T>A (p.Trp422Arg) n.1182T>A c.167T>A c.985T>A (p.Trp329Arg) n.2086+21871A>T n.853+21871A>T n.854+21871A>T n.865+21871A>T n.861+21871A>T n.855+21871A>T n.2753+21871A>T n.929+21871A>T | |
14 | g.81143322T>C | CA7294420 | TSHR | c.1264T>C (p.Trp422Arg) n.1182T>C c.167T>C c.985T>C (p.Trp329Arg) n.2086+21871A>G n.853+21871A>G n.854+21871A>G n.865+21871A>G n.861+21871A>G n.855+21871A>G n.2753+21871A>G n.929+21871A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143322T>G | CA390727417 | TSHR | c.1264T>G (p.Trp422Gly) n.1182T>G c.167T>G c.985T>G (p.Trp329Gly) n.2086+21871A>C n.853+21871A>C n.854+21871A>C n.865+21871A>C n.861+21871A>C n.855+21871A>C n.2753+21871A>C n.929+21871A>C | |
14 | g.81143322T= | CA2150075034 | TSHR | c.1264T= (p.Trp422=) n.1182T= c.167T= c.985T= (p.Trp329=) n.2086+21871A= n.853+21871A= n.854+21871A= n.865+21871A= n.861+21871A= n.855+21871A= n.2753+21871A= n.929+21871A= | |
14 | g.81143323G>A | CA390727420 | TSHR | c.1265G>A (p.Trp422Ter) n.1183G>A c.168G>A c.986G>A (p.Trp329Ter) n.2086+21870C>T n.853+21870C>T n.854+21870C>T n.865+21870C>T n.861+21870C>T n.855+21870C>T n.2753+21870C>T n.929+21870C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143323G>C | CA390727423 | TSHR | c.1265G>C (p.Trp422Ser) n.1183G>C c.168G>C c.986G>C (p.Trp329Ser) n.2086+21870C>G n.853+21870C>G n.854+21870C>G n.865+21870C>G n.861+21870C>G n.855+21870C>G n.2753+21870C>G n.929+21870C>G | |
14 | g.81143323G= | CA2150075038 | TSHR | c.1265G= (p.Trp422=) n.1183G= c.168G= c.986G= (p.Trp329=) n.2086+21870C= n.853+21870C= n.854+21870C= n.865+21870C= n.861+21870C= n.855+21870C= n.2753+21870C= n.929+21870C= | |
14 | g.81143323G>T | CA390727425 | TSHR | c.1265G>T (p.Trp422Leu) n.1183G>T c.168G>T c.986G>T (p.Trp329Leu) n.2086+21870C>A n.853+21870C>A n.854+21870C>A n.865+21870C>A n.861+21870C>A n.855+21870C>A n.2753+21870C>A n.929+21870C>A | |
14 | g.81143324G>A | CA390727429 | TSHR | c.1266G>A (p.Trp422Ter) n.1184G>A c.169G>A c.987G>A (p.Trp329Ter) n.2086+21869C>T n.853+21869C>T n.854+21869C>T n.865+21869C>T n.861+21869C>T n.855+21869C>T n.2753+21869C>T n.929+21869C>T | |
14 | g.81143324G>C | CA390727430 | TSHR | c.1266G>C (p.Trp422Cys) n.1184G>C c.169G>C c.987G>C (p.Trp329Cys) n.2086+21869C>G n.853+21869C>G n.854+21869C>G n.865+21869C>G n.861+21869C>G n.855+21869C>G n.2753+21869C>G n.929+21869C>G | |
14 | g.81143324G= | CA2150075040 | TSHR | c.1266G= (p.Trp422=) n.1184G= c.169G= c.987G= (p.Trp329=) n.2086+21869C= n.853+21869C= n.854+21869C= n.865+21869C= n.861+21869C= n.855+21869C= n.2753+21869C= n.929+21869C= | |
14 | g.81143324G>T | CA7294421 | TSHR | c.1266G>T (p.Trp422Cys) n.1184G>T c.169G>T c.987G>T (p.Trp329Cys) n.2086+21869C>A n.853+21869C>A n.854+21869C>A n.865+21869C>A n.861+21869C>A n.855+21869C>A n.2753+21869C>A n.929+21869C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143325T>A | CA390727441 | TSHR | c.1267T>A (p.Phe423Ile) n.1185T>A c.170T>A c.988T>A (p.Phe330Ile) n.2086+21868A>T n.853+21868A>T n.854+21868A>T n.865+21868A>T n.861+21868A>T n.855+21868A>T n.2753+21868A>T n.929+21868A>T | |
14 | g.81143325T>C | CA390727442 | TSHR | c.1267T>C (p.Phe423Leu) n.1185T>C c.170T>C c.988T>C (p.Phe330Leu) n.2086+21868A>G n.853+21868A>G n.854+21868A>G n.865+21868A>G n.861+21868A>G n.855+21868A>G n.2753+21868A>G n.929+21868A>G | COSMIC |
14 | g.81143325T>G | CA390727444 | TSHR | c.1267T>G (p.Phe423Val) n.1185T>G c.170T>G c.988T>G (p.Phe330Val) n.2086+21868A>C n.853+21868A>C n.854+21868A>C n.865+21868A>C n.861+21868A>C n.855+21868A>C n.2753+21868A>C n.929+21868A>C | |
14 | g.81143326T>A | CA390727452 | TSHR | c.1268T>A (p.Phe423Tyr) n.1186T>A c.171T>A c.989T>A (p.Phe330Tyr) n.2086+21867A>T n.853+21867A>T n.854+21867A>T n.865+21867A>T n.861+21867A>T n.855+21867A>T n.2753+21867A>T n.929+21867A>T | dbSNP |
14 | g.81143326T>C | CA390727455 | TSHR | c.1268T>C (p.Phe423Ser) n.1186T>C c.171T>C c.989T>C (p.Phe330Ser) n.2086+21867A>G n.853+21867A>G n.854+21867A>G n.865+21867A>G n.861+21867A>G n.855+21867A>G n.2753+21867A>G n.929+21867A>G | |
14 | g.81143326T>G | CA390727447 | TSHR | c.1268T>G (p.Phe423Cys) n.1186T>G c.171T>G c.989T>G (p.Phe330Cys) n.2086+21867A>C n.853+21867A>C n.854+21867A>C n.865+21867A>C n.861+21867A>C n.855+21867A>C n.2753+21867A>C n.929+21867A>C | |
14 | g.81143326T= | CA2150075043 | TSHR | c.1268T= (p.Phe423=) n.1186T= c.171T= c.989T= (p.Phe330=) n.2086+21867A= n.853+21867A= n.854+21867A= n.865+21867A= n.861+21867A= n.855+21867A= n.2753+21867A= n.929+21867A= | |
14 | g.81143327C>A | CA390727457 | TSHR | c.1269C>A (p.Phe423Leu) n.1187C>A c.172C>A c.990C>A (p.Phe330Leu) n.2086+21866G>T n.853+21866G>T n.854+21866G>T n.865+21866G>T n.861+21866G>T n.855+21866G>T n.2753+21866G>T n.929+21866G>T | |
14 | g.81143327C= | CA2150075046 | TSHR | c.1269C= (p.Phe423=) n.1187C= c.172C= c.990C= (p.Phe330=) n.2086+21866G= n.853+21866G= n.854+21866G= n.865+21866G= n.861+21866G= n.855+21866G= n.2753+21866G= n.929+21866G= | |
14 | g.81143327C>G | CA390727475 | TSHR | c.1269C>G (p.Phe423Leu) n.1187C>G c.172C>G c.990C>G (p.Phe330Leu) n.2086+21866G>C n.853+21866G>C n.854+21866G>C n.865+21866G>C n.861+21866G>C n.855+21866G>C n.2753+21866G>C n.929+21866G>C | dbSNP |
14 | g.81143327C>T | CA7294422 | TSHR | c.1269C>T (p.Phe423=) n.1187C>T c.172C>T c.990C>T (p.Phe330=) n.2086+21866G>A n.853+21866G>A n.854+21866G>A n.865+21866G>A n.861+21866G>A n.855+21866G>A n.2753+21866G>A n.929+21866G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143328G>A | CA162643 | TSHR | c.1270G>A (p.Val424Ile) n.1188G>A c.173G>A c.991G>A (p.Val331Ile) n.2086+21865C>T n.853+21865C>T n.854+21865C>T n.865+21865C>T n.861+21865C>T n.855+21865C>T n.2753+21865C>T n.929+21865C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143328G>C | CA390727483 | TSHR | c.1270G>C (p.Val424Leu) n.1188G>C c.173G>C c.991G>C (p.Val331Leu) n.2086+21865C>G n.853+21865C>G n.854+21865C>G n.865+21865C>G n.861+21865C>G n.855+21865C>G n.2753+21865C>G n.929+21865C>G | |
14 | g.81143328G= | CA2150075053 | TSHR | c.1270G= (p.Val424=) n.1188G= c.173G= c.991G= (p.Val331=) n.2086+21865C= n.853+21865C= n.854+21865C= n.865+21865C= n.861+21865C= n.855+21865C= n.2753+21865C= n.929+21865C= | |
14 | g.81143328G>T | CA7294423 | TSHR | c.1270G>T (p.Val424Phe) n.1188G>T c.173G>T c.991G>T (p.Val331Phe) n.2086+21865C>A n.853+21865C>A n.854+21865C>A n.865+21865C>A n.861+21865C>A n.855+21865C>A n.2753+21865C>A n.929+21865C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143329T>A | CA390727492 | TSHR | c.1271T>A (p.Val424Asp) n.1189T>A c.174T>A c.992T>A (p.Val331Asp) n.2086+21864A>T n.853+21864A>T n.854+21864A>T n.865+21864A>T n.861+21864A>T n.855+21864A>T n.2753+21864A>T n.929+21864A>T | |
14 | g.81143329T>C | CA7294424 | TSHR | c.1271T>C (p.Val424Ala) n.1189T>C c.174T>C c.992T>C (p.Val331Ala) n.2086+21864A>G n.853+21864A>G n.854+21864A>G n.865+21864A>G n.861+21864A>G n.855+21864A>G n.2753+21864A>G n.929+21864A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143329T>G | CA390727496 | TSHR | c.1271T>G (p.Val424Gly) n.1189T>G c.174T>G c.992T>G (p.Val331Gly) n.2086+21864A>C n.853+21864A>C n.854+21864A>C n.865+21864A>C n.861+21864A>C n.855+21864A>C n.2753+21864A>C n.929+21864A>C | |
14 | g.81143329T= | CA2150075060 | TSHR | c.1271T= (p.Val424=) n.1189T= c.174T= c.992T= (p.Val331=) n.2086+21864A= n.853+21864A= n.854+21864A= n.865+21864A= n.861+21864A= n.855+21864A= n.2753+21864A= n.929+21864A= | |
14 | g.81143330T>A | CA487512682 | TSHR | c.1272T>A (p.Val424=) n.1190T>A c.175T>A c.993T>A (p.Val331=) n.2086+21863A>T n.853+21863A>T n.854+21863A>T n.865+21863A>T n.861+21863A>T n.855+21863A>T n.2753+21863A>T n.929+21863A>T | |
14 | g.81143330T>C | CA7294425 | TSHR | c.1272T>C (p.Val424=) n.1190T>C c.175T>C c.993T>C (p.Val331=) n.2086+21863A>G n.853+21863A>G n.854+21863A>G n.865+21863A>G n.861+21863A>G n.855+21863A>G n.2753+21863A>G n.929+21863A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143330T>G | CA487512683 | TSHR | c.1272T>G (p.Val424=) n.1190T>G c.175T>G c.993T>G (p.Val331=) n.2086+21863A>C n.853+21863A>C n.854+21863A>C n.865+21863A>C n.861+21863A>C n.855+21863A>C n.2753+21863A>C n.929+21863A>C | |
14 | g.81143330T= | CA2150075064 | TSHR | c.1272T= (p.Val424=) n.1190T= c.175T= c.993T= (p.Val331=) n.2086+21863A= n.853+21863A= n.854+21863A= n.865+21863A= n.861+21863A= n.855+21863A= n.2753+21863A= n.929+21863A= | |
14 | g.81143331A>C | CA390727498 | TSHR | c.1273A>C (p.Ser425Arg) n.1191A>C c.176A>C c.994A>C (p.Ser332Arg) n.2086+21862T>G n.853+21862T>G n.854+21862T>G n.865+21862T>G n.861+21862T>G n.855+21862T>G n.2753+21862T>G n.929+21862T>G | |
14 | g.81143331A>G | CA390727499 | TSHR | c.1273A>G (p.Ser425Gly) n.1191A>G c.176A>G c.994A>G (p.Ser332Gly) n.2086+21862T>C n.853+21862T>C n.854+21862T>C n.865+21862T>C n.861+21862T>C n.855+21862T>C n.2753+21862T>C n.929+21862T>C | |
14 | g.81143331A>T | CA390727503 | TSHR | c.1273A>T (p.Ser425Cys) n.1191A>T c.176A>T c.994A>T (p.Ser332Cys) n.2086+21862T>A n.853+21862T>A n.854+21862T>A n.865+21862T>A n.861+21862T>A n.855+21862T>A n.2753+21862T>A n.929+21862T>A | dbSNP |
14 | g.81143332G>A | CA390727506 | TSHR | c.1274G>A (p.Ser425Asn) n.1192G>A c.177G>A c.995G>A (p.Ser332Asn) n.2086+21861C>T n.853+21861C>T n.854+21861C>T n.865+21861C>T n.861+21861C>T n.855+21861C>T n.2753+21861C>T n.929+21861C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143332G>C | CA390727508 | TSHR | c.1274G>C (p.Ser425Thr) n.1192G>C c.177G>C c.995G>C (p.Ser332Thr) n.2086+21861C>G n.853+21861C>G n.854+21861C>G n.865+21861C>G n.861+21861C>G n.855+21861C>G n.2753+21861C>G n.929+21861C>G | |
14 | g.81143332G= | CA2150075067 | TSHR | c.1274G= (p.Ser425=) n.1192G= c.177G= c.995G= (p.Ser332=) n.2086+21861C= n.853+21861C= n.854+21861C= n.865+21861C= n.861+21861C= n.855+21861C= n.2753+21861C= n.929+21861C= | |
14 | g.81143332G>T | CA390727510 | TSHR | c.1274G>T (p.Ser425Ile) n.1192G>T c.177G>T c.995G>T (p.Ser332Ile) n.2086+21861C>A n.853+21861C>A n.854+21861C>A n.865+21861C>A n.861+21861C>A n.855+21861C>A n.2753+21861C>A n.929+21861C>A | COSMIC |
14 | g.81143333T>A | CA390727513 | TSHR | c.1275T>A (p.Ser425Arg) n.1193T>A c.178T>A c.996T>A (p.Ser332Arg) n.2086+21860A>T n.853+21860A>T n.854+21860A>T n.865+21860A>T n.861+21860A>T n.855+21860A>T n.2753+21860A>T n.929+21860A>T | |
14 | g.81143333T>C | CA487512687 | TSHR | c.1275T>C (p.Ser425=) n.1193T>C c.178T>C c.996T>C (p.Ser332=) n.2086+21860A>G n.853+21860A>G n.854+21860A>G n.865+21860A>G n.861+21860A>G n.855+21860A>G n.2753+21860A>G n.929+21860A>G | |
14 | g.81143333T>G | CA390727515 | TSHR | c.1275T>G (p.Ser425Arg) n.1193T>G c.178T>G c.996T>G (p.Ser332Arg) n.2086+21860A>C n.853+21860A>C n.854+21860A>C n.865+21860A>C n.861+21860A>C n.855+21860A>C n.2753+21860A>C n.929+21860A>C | |
14 | g.81143334C>A | CA390727518 | TSHR | c.1276C>A (p.Leu426Met) n.1194C>A c.179C>A c.997C>A (p.Leu333Met) n.2086+21859G>T n.853+21859G>T n.854+21859G>T n.865+21859G>T n.861+21859G>T n.855+21859G>T n.2753+21859G>T n.929+21859G>T | |
14 | g.81143334C= | CA2150075069 | TSHR | c.1276C= (p.Leu426=) n.1194C= c.179C= c.997C= (p.Leu333=) n.2086+21859G= n.853+21859G= n.854+21859G= n.865+21859G= n.861+21859G= n.855+21859G= n.2753+21859G= n.929+21859G= | |
14 | g.81143334C>G | CA390727519 | TSHR | c.1276C>G (p.Leu426Val) n.1194C>G c.179C>G c.997C>G (p.Leu333Val) n.2086+21859G>C n.853+21859G>C n.854+21859G>C n.865+21859G>C n.861+21859G>C n.855+21859G>C n.2753+21859G>C n.929+21859G>C | |
14 | g.81143334C>T | CA487512688 | TSHR | c.1276C>T (p.Leu426=) n.1194C>T c.179C>T c.997C>T (p.Leu333=) n.2086+21859G>A n.853+21859G>A n.854+21859G>A n.865+21859G>A n.861+21859G>A n.855+21859G>A n.2753+21859G>A n.929+21859G>A | dbSNP |
14 | g.81143335T>A | CA390727523 | TSHR | c.1277T>A (p.Leu426Gln) n.1195T>A c.180T>A c.998T>A (p.Leu333Gln) n.2086+21858A>T n.853+21858A>T n.854+21858A>T n.865+21858A>T n.861+21858A>T n.855+21858A>T n.2753+21858A>T n.929+21858A>T | |
14 | g.81143335T>C | CA390727525 | TSHR | c.1277T>C (p.Leu426Pro) n.1195T>C c.180T>C c.998T>C (p.Leu333Pro) n.2086+21858A>G n.853+21858A>G n.854+21858A>G n.865+21858A>G n.861+21858A>G n.855+21858A>G n.2753+21858A>G n.929+21858A>G | |
14 | g.81143335T>G | CA390727526 | TSHR | c.1277T>G (p.Leu426Arg) n.1195T>G c.180T>G c.998T>G (p.Leu333Arg) n.2086+21858A>C n.853+21858A>C n.854+21858A>C n.865+21858A>C n.861+21858A>C n.855+21858A>C n.2753+21858A>C n.929+21858A>C | |
14 | g.81143336G>A | CA487512690 | TSHR | c.1278G>A (p.Leu426=) n.1196G>A c.181G>A c.999G>A (p.Leu333=) n.2086+21857C>T n.853+21857C>T n.854+21857C>T n.865+21857C>T n.861+21857C>T n.855+21857C>T n.2753+21857C>T n.929+21857C>T | dbSNP |
14 | g.81143336G>C | CA487512691 | TSHR | c.1278G>C (p.Leu426=) n.1196G>C c.181G>C c.999G>C (p.Leu333=) n.2086+21857C>G n.853+21857C>G n.854+21857C>G n.865+21857C>G n.861+21857C>G n.855+21857C>G n.2753+21857C>G n.929+21857C>G | |
14 | g.81143336G>T | CA487512692 | TSHR | c.1278G>T (p.Leu426=) n.1196G>T c.181G>T c.999G>T (p.Leu333=) n.2086+21857C>A n.853+21857C>A n.854+21857C>A n.865+21857C>A n.861+21857C>A n.855+21857C>A n.2753+21857C>A n.929+21857C>A | |
14 | g.81143337C>A | CA390727527 | TSHR | c.1279C>A (p.Leu427Met) n.1197C>A c.182C>A c.1000C>A (p.Leu334Met) n.2086+21856G>T n.853+21856G>T n.854+21856G>T n.865+21856G>T n.861+21856G>T n.855+21856G>T n.2753+21856G>T n.929+21856G>T | |
14 | g.81143337C>G | CA390727528 | TSHR | c.1279C>G (p.Leu427Val) n.1197C>G c.182C>G c.1000C>G (p.Leu334Val) n.2086+21856G>C n.853+21856G>C n.854+21856G>C n.865+21856G>C n.861+21856G>C n.855+21856G>C n.2753+21856G>C n.929+21856G>C | |
14 | g.81143337C>T | CA487512693 | TSHR | c.1279C>T (p.Leu427=) n.1197C>T c.182C>T c.1000C>T (p.Leu334=) n.2086+21856G>A n.853+21856G>A n.854+21856G>A n.865+21856G>A n.861+21856G>A n.855+21856G>A n.2753+21856G>A n.929+21856G>A | dbSNP |
14 | g.81143338T>A | CA390727530 | TSHR | c.1280T>A (p.Leu427Gln) n.1198T>A c.183T>A c.1001T>A (p.Leu334Gln) n.2086+21855A>T n.853+21855A>T n.854+21855A>T n.865+21855A>T n.861+21855A>T n.855+21855A>T n.2753+21855A>T n.929+21855A>T | |
14 | g.81143338T>C | CA390727532 | TSHR | c.1280T>C (p.Leu427Pro) n.1198T>C c.183T>C c.1001T>C (p.Leu334Pro) n.2086+21855A>G n.853+21855A>G n.854+21855A>G n.865+21855A>G n.861+21855A>G n.855+21855A>G n.2753+21855A>G n.929+21855A>G | |
14 | g.81143338T>G | CA390727535 | TSHR | c.1280T>G (p.Leu427Arg) n.1198T>G c.183T>G c.1001T>G (p.Leu334Arg) n.2086+21855A>C n.853+21855A>C n.854+21855A>C n.865+21855A>C n.861+21855A>C n.855+21855A>C n.2753+21855A>C n.929+21855A>C | |
14 | g.81143339G>A | CA487512696 | TSHR | c.1281G>A (p.Leu427=) n.1199G>A c.184G>A c.1002G>A (p.Leu334=) n.2086+21854C>T n.853+21854C>T n.854+21854C>T n.865+21854C>T n.861+21854C>T n.855+21854C>T n.2753+21854C>T n.929+21854C>T | |
14 | g.81143339G>C | CA487512697 | TSHR | c.1281G>C (p.Leu427=) n.1199G>C c.184G>C c.1002G>C (p.Leu334=) n.2086+21854C>G n.853+21854C>G n.854+21854C>G n.865+21854C>G n.861+21854C>G n.855+21854C>G n.2753+21854C>G n.929+21854C>G | |
14 | g.81143339G>T | CA487512698 | TSHR | c.1281G>T (p.Leu427=) n.1199G>T c.184G>T c.1002G>T (p.Leu334=) n.2086+21854C>A n.853+21854C>A n.854+21854C>A n.865+21854C>A n.861+21854C>A n.855+21854C>A n.2753+21854C>A n.929+21854C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81143340G>A | CA390727541 | TSHR | c.1282G>A (p.Ala428Thr) n.1200G>A c.185G>A c.1003G>A (p.Ala335Thr) n.2086+21853C>T n.853+21853C>T n.854+21853C>T n.865+21853C>T n.861+21853C>T n.855+21853C>T n.2753+21853C>T n.929+21853C>T | dbSNP |
14 | g.81143340G>C | CA390727538 | TSHR | c.1282G>C (p.Ala428Pro) n.1200G>C c.185G>C c.1003G>C (p.Ala335Pro) n.2086+21853C>G n.853+21853C>G n.854+21853C>G n.865+21853C>G n.861+21853C>G n.855+21853C>G n.2753+21853C>G n.929+21853C>G | |
14 | g.81143340G>T | CA390727537 | TSHR | c.1282G>T (p.Ala428Ser) n.1200G>T c.185G>T c.1003G>T (p.Ala335Ser) n.2086+21853C>A n.853+21853C>A n.854+21853C>A n.865+21853C>A n.861+21853C>A n.855+21853C>A n.2753+21853C>A n.929+21853C>A | |
14 | g.81143341C>A | CA390727545 | TSHR | c.1283C>A (p.Ala428Asp) n.1201C>A c.186C>A c.1004C>A (p.Ala335Asp) n.2086+21852G>T n.853+21852G>T n.854+21852G>T n.865+21852G>T n.861+21852G>T n.855+21852G>T n.2753+21852G>T n.929+21852G>T | dbSNP |
14 | g.81143341C>G | CA390727547 | TSHR | c.1283C>G (p.Ala428Gly) n.1201C>G c.186C>G c.1004C>G (p.Ala335Gly) n.2086+21852G>C n.853+21852G>C n.854+21852G>C n.865+21852G>C n.861+21852G>C n.855+21852G>C n.2753+21852G>C n.929+21852G>C | |
14 | g.81143341C>T | CA390727548 | TSHR | c.1283C>T (p.Ala428Val) n.1201C>T c.186C>T c.1004C>T (p.Ala335Val) n.2086+21852G>A n.853+21852G>A n.854+21852G>A n.865+21852G>A n.861+21852G>A n.855+21852G>A n.2753+21852G>A n.929+21852G>A | |
14 | g.81143342T>A | CA487512702 | TSHR | c.1284T>A (p.Ala428=) n.1202T>A c.187T>A c.1005T>A (p.Ala335=) n.2086+21851A>T n.853+21851A>T n.854+21851A>T n.865+21851A>T n.861+21851A>T n.855+21851A>T n.2753+21851A>T n.929+21851A>T | |
14 | g.81143342T>C | CA487512703 | TSHR | c.1284T>C (p.Ala428=) n.1202T>C c.187T>C c.1005T>C (p.Ala335=) n.2086+21851A>G n.853+21851A>G n.854+21851A>G n.865+21851A>G n.861+21851A>G n.855+21851A>G n.2753+21851A>G n.929+21851A>G | |
14 | g.81143342T>G | CA487512704 | TSHR | c.1284T>G (p.Ala428=) n.1202T>G c.187T>G c.1005T>G (p.Ala335=) n.2086+21851A>C n.853+21851A>C n.854+21851A>C n.865+21851A>C n.861+21851A>C n.855+21851A>C n.2753+21851A>C n.929+21851A>C | |
14 | g.81143343C>A | CA390727551 | TSHR | c.1285C>A (p.Leu429Ile) n.1203C>A c.188C>A c.1006C>A (p.Leu336Ile) n.2086+21850G>T n.853+21850G>T n.854+21850G>T n.865+21850G>T n.861+21850G>T n.855+21850G>T n.2753+21850G>T n.929+21850G>T | gnomAD v4 |
14 | g.81143343C= | CA2150075073 | TSHR | c.1285C= (p.Leu429=) n.1203C= c.188C= c.1006C= (p.Leu336=) n.2086+21850G= n.853+21850G= n.854+21850G= n.865+21850G= n.861+21850G= n.855+21850G= n.2753+21850G= n.929+21850G= | |
14 | g.81143343C>G | CA390727553 | TSHR | c.1285C>G (p.Leu429Val) n.1203C>G c.188C>G c.1006C>G (p.Leu336Val) n.2086+21850G>C n.853+21850G>C n.854+21850G>C n.865+21850G>C n.861+21850G>C n.855+21850G>C n.2753+21850G>C n.929+21850G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143343C>T | CA390727555 | TSHR | c.1285C>T (p.Leu429Phe) n.1203C>T c.188C>T c.1006C>T (p.Leu336Phe) n.2086+21850G>A n.853+21850G>A n.854+21850G>A n.865+21850G>A n.861+21850G>A n.855+21850G>A n.2753+21850G>A n.929+21850G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143344T>A | CA390727557 | TSHR | c.1286T>A (p.Leu429His) n.1204T>A c.189T>A c.1007T>A (p.Leu336His) n.2086+21849A>T n.853+21849A>T n.854+21849A>T n.865+21849A>T n.861+21849A>T n.855+21849A>T n.2753+21849A>T n.929+21849A>T | |
14 | g.81143344T>C | CA263935319 | TSHR | c.1286T>C (p.Leu429Pro) n.1204T>C c.189T>C c.1007T>C (p.Leu336Pro) n.2086+21849A>G n.853+21849A>G n.854+21849A>G n.865+21849A>G n.861+21849A>G n.855+21849A>G n.2753+21849A>G n.929+21849A>G | dbSNP |
14 | g.81143344T>G | CA390727560 | TSHR | c.1286T>G (p.Leu429Arg) n.1204T>G c.189T>G c.1007T>G (p.Leu336Arg) n.2086+21849A>C n.853+21849A>C n.854+21849A>C n.865+21849A>C n.861+21849A>C n.855+21849A>C n.2753+21849A>C n.929+21849A>C | |
14 | g.81143344T= | CA2150075076 | TSHR | c.1286T= (p.Leu429=) n.1204T= c.189T= c.1007T= (p.Leu336=) n.2086+21849A= n.853+21849A= n.854+21849A= n.865+21849A= n.861+21849A= n.855+21849A= n.2753+21849A= n.929+21849A= | |
14 | g.81143345C>A | CA487512709 | TSHR | c.1287C>A (p.Leu429=) n.1205C>A c.190C>A c.1008C>A (p.Leu336=) n.2086+21848G>T n.853+21848G>T n.854+21848G>T n.865+21848G>T n.861+21848G>T n.855+21848G>T n.2753+21848G>T n.929+21848G>T | |
14 | g.81143345C= | CA2150075079 | TSHR | c.1287C= (p.Leu429=) n.1205C= c.190C= c.1008C= (p.Leu336=) n.2086+21848G= n.853+21848G= n.854+21848G= n.865+21848G= n.861+21848G= n.855+21848G= n.2753+21848G= n.929+21848G= | |
14 | g.81143345C>G | CA487512710 | TSHR | c.1287C>G (p.Leu429=) n.1205C>G c.190C>G c.1008C>G (p.Leu336=) n.2086+21848G>C n.853+21848G>C n.854+21848G>C n.865+21848G>C n.861+21848G>C n.855+21848G>C n.2753+21848G>C n.929+21848G>C | |
14 | g.81143345C>T | CA7294426 | TSHR | c.1287C>T (p.Leu429=) n.1205C>T c.190C>T c.1008C>T (p.Leu336=) n.2086+21848G>A n.853+21848G>A n.854+21848G>A n.865+21848G>A n.861+21848G>A n.855+21848G>A n.2753+21848G>A n.929+21848G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143346C>A | CA390727563 | TSHR | c.1288C>A (p.Leu430Met) n.1206C>A c.191C>A c.1009C>A (p.Leu337Met) n.2086+21847G>T n.853+21847G>T n.854+21847G>T n.865+21847G>T n.861+21847G>T n.855+21847G>T n.2753+21847G>T n.929+21847G>T | |
14 | g.81143346C>G | CA390727565 | TSHR | c.1288C>G (p.Leu430Val) n.1206C>G c.191C>G c.1009C>G (p.Leu337Val) n.2086+21847G>C n.853+21847G>C n.854+21847G>C n.865+21847G>C n.861+21847G>C n.855+21847G>C n.2753+21847G>C n.929+21847G>C | |
14 | g.81143346C>T | CA487512711 | TSHR | c.1288C>T (p.Leu430=) n.1206C>T c.191C>T c.1009C>T (p.Leu337=) n.2086+21847G>A n.853+21847G>A n.854+21847G>A n.865+21847G>A n.861+21847G>A n.855+21847G>A n.2753+21847G>A n.929+21847G>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.81143347T>A | CA390727572 | TSHR | c.1289T>A (p.Leu430Gln) n.1207T>A c.192T>A c.1010T>A (p.Leu337Gln) n.2086+21846A>T n.853+21846A>T n.854+21846A>T n.865+21846A>T n.861+21846A>T n.855+21846A>T n.2753+21846A>T n.929+21846A>T | |
14 | g.81143347T>C | CA390727570 | TSHR | c.1289T>C (p.Leu430Pro) n.1207T>C c.192T>C c.1010T>C (p.Leu337Pro) n.2086+21846A>G n.853+21846A>G n.854+21846A>G n.865+21846A>G n.861+21846A>G n.855+21846A>G n.2753+21846A>G n.929+21846A>G | gnomAD v4 |
14 | g.81143347T>G | CA390727567 | TSHR | c.1289T>G (p.Leu430Arg) n.1207T>G c.192T>G c.1010T>G (p.Leu337Arg) n.2086+21846A>C n.853+21846A>C n.854+21846A>C n.865+21846A>C n.861+21846A>C n.855+21846A>C n.2753+21846A>C n.929+21846A>C | |
14 | g.81143348G>A | CA7294427 | TSHR | c.1290G>A (p.Leu430=) n.1208G>A c.193G>A c.1011G>A (p.Leu337=) n.2086+21845C>T n.853+21845C>T n.854+21845C>T n.865+21845C>T n.861+21845C>T n.855+21845C>T n.2753+21845C>T n.929+21845C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143348G>C | CA487512713 | TSHR | c.1290G>C (p.Leu430=) n.1208G>C c.193G>C c.1011G>C (p.Leu337=) n.2086+21845C>G n.853+21845C>G n.854+21845C>G n.865+21845C>G n.861+21845C>G n.855+21845C>G n.2753+21845C>G n.929+21845C>G | |
14 | g.81143348G= | CA2150075086 | TSHR | c.1290G= (p.Leu430=) n.1208G= c.193G= c.1011G= (p.Leu337=) n.2086+21845C= n.853+21845C= n.854+21845C= n.865+21845C= n.861+21845C= n.855+21845C= n.2753+21845C= n.929+21845C= | |
14 | g.81143348G>T | CA487512714 | TSHR | c.1290G>T (p.Leu430=) n.1208G>T c.193G>T c.1011G>T (p.Leu337=) n.2086+21845C>A n.853+21845C>A n.854+21845C>A n.865+21845C>A n.861+21845C>A n.855+21845C>A n.2753+21845C>A n.929+21845C>A | |
14 | g.81143349G>A | CA118269 | TSHR | c.1291G>A (p.Gly431Ser) n.1209G>A c.194G>A c.1012G>A (p.Gly338Ser) n.2086+21844C>T n.853+21844C>T n.854+21844C>T n.865+21844C>T n.861+21844C>T n.855+21844C>T n.2753+21844C>T n.929+21844C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
14 | g.81143349G>C | CA390727575 | TSHR | c.1291G>C (p.Gly431Arg) n.1209G>C c.194G>C c.1012G>C (p.Gly338Arg) n.2086+21844C>G n.853+21844C>G n.854+21844C>G n.865+21844C>G n.861+21844C>G n.855+21844C>G n.2753+21844C>G n.929+21844C>G | dbSNP |
14 | g.81143349G= | CA2150075094 | TSHR | c.1291G= (p.Gly431=) n.1209G= c.194G= c.1012G= (p.Gly338=) n.2086+21844C= n.853+21844C= n.854+21844C= n.865+21844C= n.861+21844C= n.855+21844C= n.2753+21844C= n.929+21844C= | |
14 | g.81143349G>T | CA390727576 | TSHR | c.1291G>T (p.Gly431Cys) n.1209G>T c.194G>T c.1012G>T (p.Gly338Cys) n.2086+21844C>A n.853+21844C>A n.854+21844C>A n.865+21844C>A n.861+21844C>A n.855+21844C>A n.2753+21844C>A n.929+21844C>A | |
14 | g.81143350G>A | CA390727577 | TSHR | c.1292G>A (p.Gly431Asp) n.1210G>A c.195G>A c.1013G>A (p.Gly338Asp) n.2086+21843C>T n.853+21843C>T n.854+21843C>T n.865+21843C>T n.861+21843C>T n.855+21843C>T n.2753+21843C>T n.929+21843C>T | dbSNP |
14 | g.81143350G>C | CA390727578 | TSHR | c.1292G>C (p.Gly431Ala) n.1210G>C c.195G>C c.1013G>C (p.Gly338Ala) n.2086+21843C>G n.853+21843C>G n.854+21843C>G n.865+21843C>G n.861+21843C>G n.855+21843C>G n.2753+21843C>G n.929+21843C>G | dbSNP |
14 | g.81143350G>T | CA390727579 | TSHR | c.1292G>T (p.Gly431Val) n.1210G>T c.195G>T c.1013G>T (p.Gly338Val) n.2086+21843C>A n.853+21843C>A n.854+21843C>A n.865+21843C>A n.861+21843C>A n.855+21843C>A n.2753+21843C>A n.929+21843C>A | |
14 | g.81143350_81143353delinsGCAA | CA2150075100 | TSHR | c.1292_1295delinsGCAA (p.Gly431=) n.1210_1213delinsGCAA c.195_198delinsGCAA c.1013_1016delinsGCAA (p.Gly338=) n.2086+21840_2086+21843delinsTTGC n.853+21840_853+21843delinsTTGC n.854+21840_854+21843delinsTTGC n.865+21840_865+21843delinsTTGC n.861+21840_861+21843delinsTTGC n.855+21840_855+21843delinsTTGC n.2753+21840_2753+21843delinsTTGC n.929+21840_929+21843delinsTTGC | |
14 | g.81143351C>A | CA487512717 | TSHR | c.1293C>A (p.Gly431=) n.1211C>A c.196C>A c.1014C>A (p.Gly338=) n.2086+21842G>T n.853+21842G>T n.854+21842G>T n.865+21842G>T n.861+21842G>T n.855+21842G>T n.2753+21842G>T n.929+21842G>T | |
14 | g.81143351C>G | CA487512716 | TSHR | c.1293C>G (p.Gly431=) n.1211C>G c.196C>G c.1014C>G (p.Gly338=) n.2086+21842G>C n.853+21842G>C n.854+21842G>C n.865+21842G>C n.861+21842G>C n.855+21842G>C n.2753+21842G>C n.929+21842G>C | |
14 | g.81143351C>T | CA487512715 | TSHR | c.1293C>T (p.Gly431=) n.1211C>T c.196C>T c.1014C>T (p.Gly338=) n.2086+21842G>A n.853+21842G>A n.854+21842G>A n.865+21842G>A n.861+21842G>A n.855+21842G>A n.2753+21842G>A n.929+21842G>A | |
14 | g.81143351_81143352delinsCA | CA2150075102 | TSHR | c.1293_1294delinsCA (p.Gly431=) n.1211_1212delinsCA c.196_197delinsCA c.1014_1015delinsCA (p.Gly338=) n.2086+21841_2086+21842delinsTG n.853+21841_853+21842delinsTG n.854+21841_854+21842delinsTG n.865+21841_865+21842delinsTG n.861+21841_861+21842delinsTG n.855+21841_855+21842delinsTG n.2753+21841_2753+21842delinsTG n.929+21841_929+21842delinsTG | |
14 | g.81143351_81143353del | CA919462204 | TSHR | c.1293_1295del (p.Asn432del) n.1211_1213del c.196_198del c.1014_1016del (p.Asn339del) n.2086+21840_2086+21842del n.853+21840_853+21842del n.854+21840_854+21842del n.865+21840_865+21842del n.861+21840_861+21842del n.855+21840_855+21842del n.2753+21840_2753+21842del n.929+21840_929+21842del | dbSNP |
14 | g.81143352A>C | CA390727580 | TSHR | c.1294A>C (p.Asn432His) n.1212A>C c.197A>C c.1015A>C (p.Asn339His) n.2086+21841T>G n.853+21841T>G n.854+21841T>G n.865+21841T>G n.861+21841T>G n.855+21841T>G n.2753+21841T>G n.929+21841T>G | |
14 | g.81143352A>G | CA390727581 | TSHR | c.1294A>G (p.Asn432Asp) n.1212A>G c.197A>G c.1015A>G (p.Asn339Asp) n.2086+21841T>C n.853+21841T>C n.854+21841T>C n.865+21841T>C n.861+21841T>C n.855+21841T>C n.2753+21841T>C n.929+21841T>C | gnomAD v4 |
14 | g.81143352A>T | CA390727582 | TSHR | c.1294A>T (p.Asn432Tyr) n.1212A>T c.197A>T c.1015A>T (p.Asn339Tyr) n.2086+21841T>A n.853+21841T>A n.854+21841T>A n.865+21841T>A n.861+21841T>A n.855+21841T>A n.2753+21841T>A n.929+21841T>A | |
14 | g.81143353del | CA965224165 | TSHR | c.1295del (p.Asn432MetfsTer15) n.1213del c.198del c.1016del (p.Asn339MetfsTer15) n.2086+21841del n.853+21841del n.854+21841del n.865+21841del n.861+21841del n.855+21841del n.2753+21841del n.929+21841del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143353A= | CA2150075108 | TSHR | c.1295A= (p.Asn432=) n.1213A= c.198A= c.1016A= (p.Asn339=) n.2086+21840T= n.853+21840T= n.854+21840T= n.865+21840T= n.861+21840T= n.855+21840T= n.2753+21840T= n.929+21840T= | |
14 | g.81143353A>C | CA390727583 | TSHR | c.1295A>C (p.Asn432Thr) n.1213A>C c.198A>C c.1016A>C (p.Asn339Thr) n.2086+21840T>G n.853+21840T>G n.854+21840T>G n.865+21840T>G n.861+21840T>G n.855+21840T>G n.2753+21840T>G n.929+21840T>G | |
14 | g.81143353A>G | CA7294428 | TSHR | c.1295A>G (p.Asn432Ser) n.1213A>G c.198A>G c.1016A>G (p.Asn339Ser) n.2086+21840T>C n.853+21840T>C n.854+21840T>C n.865+21840T>C n.861+21840T>C n.855+21840T>C n.2753+21840T>C n.929+21840T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143353A>T | CA390727584 | TSHR | c.1295A>T (p.Asn432Ile) n.1213A>T c.198A>T c.1016A>T (p.Asn339Ile) n.2086+21840T>A n.853+21840T>A n.854+21840T>A n.865+21840T>A n.861+21840T>A n.855+21840T>A n.2753+21840T>A n.929+21840T>A | |
14 | g.81143354T>A | CA390727586 | TSHR | c.1296T>A (p.Asn432Lys) n.1214T>A c.199T>A c.1017T>A (p.Asn339Lys) n.2086+21839A>T n.853+21839A>T n.854+21839A>T n.865+21839A>T n.861+21839A>T n.855+21839A>T n.2753+21839A>T n.929+21839A>T | |
14 | g.81143354T>C | CA7294429 | TSHR | c.1296T>C (p.Asn432=) n.1214T>C c.199T>C c.1017T>C (p.Asn339=) n.2086+21839A>G n.853+21839A>G n.854+21839A>G n.865+21839A>G n.861+21839A>G n.855+21839A>G n.2753+21839A>G n.929+21839A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143354T>G | CA390727585 | TSHR | c.1296T>G (p.Asn432Lys) n.1214T>G c.199T>G c.1017T>G (p.Asn339Lys) n.2086+21839A>C n.853+21839A>C n.854+21839A>C n.865+21839A>C n.861+21839A>C n.855+21839A>C n.2753+21839A>C n.929+21839A>C | dbSNP |
14 | g.81143354T= | CA2150075112 | TSHR | c.1296T= (p.Asn432=) n.1214T= c.199T= c.1017T= (p.Asn339=) n.2086+21839A= n.853+21839A= n.854+21839A= n.865+21839A= n.861+21839A= n.855+21839A= n.2753+21839A= n.929+21839A= | |
14 | g.81143355G>A | CA390727588 | TSHR | c.1297G>A (p.Val433Ile) n.1215G>A c.200G>A c.1018G>A (p.Val340Ile) n.2086+21838C>T n.853+21838C>T n.854+21838C>T n.865+21838C>T n.861+21838C>T n.855+21838C>T n.2753+21838C>T n.929+21838C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143355G>C | CA390727587 | TSHR | c.1297G>C (p.Val433Leu) n.1215G>C c.200G>C c.1018G>C (p.Val340Leu) n.2086+21838C>G n.853+21838C>G n.854+21838C>G n.865+21838C>G n.861+21838C>G n.855+21838C>G n.2753+21838C>G n.929+21838C>G | |
14 | g.81143355G= | CA2150075115 | TSHR | c.1297G= (p.Val433=) n.1215G= c.200G= c.1018G= (p.Val340=) n.2086+21838C= n.853+21838C= n.854+21838C= n.865+21838C= n.861+21838C= n.855+21838C= n.2753+21838C= n.929+21838C= | |
14 | g.81143355G>T | CA390727589 | TSHR | c.1297G>T (p.Val433Phe) n.1215G>T c.200G>T c.1018G>T (p.Val340Phe) n.2086+21838C>A n.853+21838C>A n.854+21838C>A n.865+21838C>A n.861+21838C>A n.855+21838C>A n.2753+21838C>A n.929+21838C>A | |
14 | g.81143356T>A | CA390727590 | TSHR | c.1298T>A (p.Val433Asp) n.1216T>A c.201T>A c.1019T>A (p.Val340Asp) n.2086+21837A>T n.853+21837A>T n.854+21837A>T n.865+21837A>T n.861+21837A>T n.855+21837A>T n.2753+21837A>T n.929+21837A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143356T>C | CA390727591 | TSHR | c.1298T>C (p.Val433Ala) n.1216T>C c.201T>C c.1019T>C (p.Val340Ala) n.2086+21837A>G n.853+21837A>G n.854+21837A>G n.865+21837A>G n.861+21837A>G n.855+21837A>G n.2753+21837A>G n.929+21837A>G | |
14 | g.81143356T>G | CA390727592 | TSHR | c.1298T>G (p.Val433Gly) n.1216T>G c.201T>G c.1019T>G (p.Val340Gly) n.2086+21837A>C n.853+21837A>C n.854+21837A>C n.865+21837A>C n.861+21837A>C n.855+21837A>C n.2753+21837A>C n.929+21837A>C | |
14 | g.81143356T= | CA2150075118 | TSHR | c.1298T= (p.Val433=) n.1216T= c.201T= c.1019T= (p.Val340=) n.2086+21837A= n.853+21837A= n.854+21837A= n.865+21837A= n.861+21837A= n.855+21837A= n.2753+21837A= n.929+21837A= | |
14 | g.81143357C>A | CA487512721 | TSHR | c.1299C>A (p.Val433=) n.1217C>A c.202C>A c.1020C>A (p.Val340=) n.2086+21836G>T n.853+21836G>T n.854+21836G>T n.865+21836G>T n.861+21836G>T n.855+21836G>T n.2753+21836G>T n.929+21836G>T | ClinVar |
14 | g.81143357C= | CA2150075122 | TSHR | c.1299C= (p.Val433=) n.1217C= c.202C= c.1020C= (p.Val340=) n.2086+21836G= n.853+21836G= n.854+21836G= n.865+21836G= n.861+21836G= n.855+21836G= n.2753+21836G= n.929+21836G= | |
14 | g.81143357C>G | CA487512723 | TSHR | c.1299C>G (p.Val433=) n.1217C>G c.202C>G c.1020C>G (p.Val340=) n.2086+21836G>C n.853+21836G>C n.854+21836G>C n.865+21836G>C n.861+21836G>C n.855+21836G>C n.2753+21836G>C n.929+21836G>C | dbSNP |
14 | g.81143357C>T | CA487512722 | TSHR | c.1299C>T (p.Val433=) n.1217C>T c.202C>T c.1020C>T (p.Val340=) n.2086+21836G>A n.853+21836G>A n.854+21836G>A n.865+21836G>A n.861+21836G>A n.855+21836G>A n.2753+21836G>A n.929+21836G>A | dbSNP |
14 | g.81143358T>A | CA390727593 | TSHR | c.1300T>A (p.Phe434Ile) n.1218T>A c.203T>A c.1021T>A (p.Phe341Ile) n.2086+21835A>T n.853+21835A>T n.854+21835A>T n.865+21835A>T n.861+21835A>T n.855+21835A>T n.2753+21835A>T n.929+21835A>T | |
14 | g.81143358T>C | CA390727594 | TSHR | c.1300T>C (p.Phe434Leu) n.1218T>C c.203T>C c.1021T>C (p.Phe341Leu) n.2086+21835A>G n.853+21835A>G n.854+21835A>G n.865+21835A>G n.861+21835A>G n.855+21835A>G n.2753+21835A>G n.929+21835A>G | |
14 | g.81143358T>G | CA390727595 | TSHR | c.1300T>G (p.Phe434Val) n.1218T>G c.203T>G c.1021T>G (p.Phe341Val) n.2086+21835A>C n.853+21835A>C n.854+21835A>C n.865+21835A>C n.861+21835A>C n.855+21835A>C n.2753+21835A>C n.929+21835A>C | |
14 | g.81143359T>A | CA390727596 | TSHR | c.1301T>A (p.Phe434Tyr) n.1219T>A c.204T>A c.1022T>A (p.Phe341Tyr) n.2086+21834A>T n.853+21834A>T n.854+21834A>T n.865+21834A>T n.861+21834A>T n.855+21834A>T n.2753+21834A>T n.929+21834A>T | |
14 | g.81143359T>C | CA390727597 | TSHR | c.1301T>C (p.Phe434Ser) n.1219T>C c.204T>C c.1022T>C (p.Phe341Ser) n.2086+21834A>G n.853+21834A>G n.854+21834A>G n.865+21834A>G n.861+21834A>G n.855+21834A>G n.2753+21834A>G n.929+21834A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.81143359T>G | CA390727598 | TSHR | c.1301T>G (p.Phe434Cys) n.1219T>G c.204T>G c.1022T>G (p.Phe341Cys) n.2086+21834A>C n.853+21834A>C n.854+21834A>C n.865+21834A>C n.861+21834A>C n.855+21834A>C n.2753+21834A>C n.929+21834A>C | |
14 | g.81143360T>A | CA390727599 | TSHR | c.1302T>A (p.Phe434Leu) n.1220T>A c.205T>A c.1023T>A (p.Phe341Leu) n.2086+21833A>T n.853+21833A>T n.854+21833A>T n.865+21833A>T n.861+21833A>T n.855+21833A>T n.2753+21833A>T n.929+21833A>T | |
14 | g.81143360T>C | CA487512725 | TSHR | c.1302T>C (p.Phe434=) n.1220T>C c.205T>C c.1023T>C (p.Phe341=) n.2086+21833A>G n.853+21833A>G n.854+21833A>G n.865+21833A>G n.861+21833A>G n.855+21833A>G n.2753+21833A>G n.929+21833A>G | |
14 | g.81143360T>G | CA390727600 | TSHR | c.1302T>G (p.Phe434Leu) n.1220T>G c.205T>G c.1023T>G (p.Phe341Leu) n.2086+21833A>C n.853+21833A>C n.854+21833A>C n.865+21833A>C n.861+21833A>C n.855+21833A>C n.2753+21833A>C n.929+21833A>C | |
14 | g.81143361G>A | CA263935383 | TSHR | c.1303G>A (p.Val435Ile) n.1221G>A c.206G>A c.1024G>A (p.Val342Ile) n.2086+21832C>T n.853+21832C>T n.854+21832C>T n.865+21832C>T n.861+21832C>T n.855+21832C>T n.2753+21832C>T n.929+21832C>T | dbSNP |
14 | g.81143361G>C | CA390727602 | TSHR | c.1303G>C (p.Val435Leu) n.1221G>C c.206G>C c.1024G>C (p.Val342Leu) n.2086+21832C>G n.853+21832C>G n.854+21832C>G n.865+21832C>G n.861+21832C>G n.855+21832C>G n.2753+21832C>G n.929+21832C>G | dbSNP |
14 | g.81143361G= | CA2150075124 | TSHR | c.1303G= (p.Val435=) n.1221G= c.206G= c.1024G= (p.Val342=) n.2086+21832C= n.853+21832C= n.854+21832C= n.865+21832C= n.861+21832C= n.855+21832C= n.2753+21832C= n.929+21832C= | |
14 | g.81143361G>T | CA390727601 | TSHR | c.1303G>T (p.Val435Phe) n.1221G>T c.206G>T c.1024G>T (p.Val342Phe) n.2086+21832C>A n.853+21832C>A n.854+21832C>A n.865+21832C>A n.861+21832C>A n.855+21832C>A n.2753+21832C>A n.929+21832C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81143362T>A | CA390727603 | TSHR | c.1304T>A (p.Val435Asp) n.1222T>A c.207T>A c.1025T>A (p.Val342Asp) n.2086+21831A>T n.853+21831A>T n.854+21831A>T n.865+21831A>T n.861+21831A>T n.855+21831A>T n.2753+21831A>T n.929+21831A>T | dbSNP |
14 | g.81143362T>C | CA390727604 | TSHR | c.1304T>C (p.Val435Ala) n.1222T>C c.207T>C c.1025T>C (p.Val342Ala) n.2086+21831A>G n.853+21831A>G n.854+21831A>G n.865+21831A>G n.861+21831A>G n.855+21831A>G n.2753+21831A>G n.929+21831A>G | |
14 | g.81143362T>G | CA390727605 | TSHR | c.1304T>G (p.Val435Gly) n.1222T>G c.207T>G c.1025T>G (p.Val342Gly) n.2086+21831A>C n.853+21831A>C n.854+21831A>C n.865+21831A>C n.861+21831A>C n.855+21831A>C n.2753+21831A>C n.929+21831A>C | |
14 | g.81143363C>A | CA487512728 | TSHR | c.1305C>A (p.Val435=) n.1223C>A c.208C>A c.1026C>A (p.Val342=) n.2086+21830G>T n.853+21830G>T n.854+21830G>T n.865+21830G>T n.861+21830G>T n.855+21830G>T n.2753+21830G>T n.929+21830G>T | |
14 | g.81143363C>G | CA487512730 | TSHR | c.1305C>G (p.Val435=) n.1223C>G c.208C>G c.1026C>G (p.Val342=) n.2086+21830G>C n.853+21830G>C n.854+21830G>C n.865+21830G>C n.861+21830G>C n.855+21830G>C n.2753+21830G>C n.929+21830G>C | |
14 | g.81143363C>T | CA487512731 | TSHR | c.1305C>T (p.Val435=) n.1223C>T c.208C>T c.1026C>T (p.Val342=) n.2086+21830G>A n.853+21830G>A n.854+21830G>A n.865+21830G>A n.861+21830G>A n.855+21830G>A n.2753+21830G>A n.929+21830G>A | dbSNP |
14 | g.81143364C>A | CA390727606 | TSHR | c.1306C>A (p.Leu436Met) n.1224C>A c.209C>A c.1027C>A (p.Leu343Met) n.2086+21829G>T n.853+21829G>T n.854+21829G>T n.865+21829G>T n.861+21829G>T n.855+21829G>T n.2753+21829G>T n.929+21829G>T | dbSNP |
14 | g.81143364C>G | CA390727607 | TSHR | c.1306C>G (p.Leu436Val) n.1224C>G c.209C>G c.1027C>G (p.Leu343Val) n.2086+21829G>C n.853+21829G>C n.854+21829G>C n.865+21829G>C n.861+21829G>C n.855+21829G>C n.2753+21829G>C n.929+21829G>C | |
14 | g.81143364C>T | CA487512732 | TSHR | c.1306C>T (p.Leu436=) n.1224C>T c.209C>T c.1027C>T (p.Leu343=) n.2086+21829G>A n.853+21829G>A n.854+21829G>A n.865+21829G>A n.861+21829G>A n.855+21829G>A n.2753+21829G>A n.929+21829G>A | dbSNP |
14 | g.81143365T>A | CA390727608 | TSHR | c.1307T>A (p.Leu436Gln) n.1225T>A c.210T>A c.1028T>A (p.Leu343Gln) n.2086+21828A>T n.853+21828A>T n.854+21828A>T n.865+21828A>T n.861+21828A>T n.855+21828A>T n.2753+21828A>T n.929+21828A>T | |
14 | g.81143365T>C | CA390727609 | TSHR | c.1307T>C (p.Leu436Pro) n.1225T>C c.210T>C c.1028T>C (p.Leu343Pro) n.2086+21828A>G n.853+21828A>G n.854+21828A>G n.865+21828A>G n.861+21828A>G n.855+21828A>G n.2753+21828A>G n.929+21828A>G | |
14 | g.81143365T>G | CA390727610 | TSHR | c.1307T>G (p.Leu436Arg) n.1225T>G c.210T>G c.1028T>G (p.Leu343Arg) n.2086+21828A>C n.853+21828A>C n.854+21828A>C n.865+21828A>C n.861+21828A>C n.855+21828A>C n.2753+21828A>C n.929+21828A>C | |
14 | g.81143366G>A | CA7294430 | TSHR | c.1308G>A (p.Leu436=) n.1226G>A c.211G>A c.1029G>A (p.Leu343=) n.2086+21827C>T n.853+21827C>T n.854+21827C>T n.865+21827C>T n.861+21827C>T n.855+21827C>T n.2753+21827C>T n.929+21827C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143366G>C | CA487512736 | TSHR | c.1308G>C (p.Leu436=) n.1226G>C c.211G>C c.1029G>C (p.Leu343=) n.2086+21827C>G n.853+21827C>G n.854+21827C>G n.865+21827C>G n.861+21827C>G n.855+21827C>G n.2753+21827C>G n.929+21827C>G | dbSNP |
14 | g.81143366G= | CA2150075127 | TSHR | c.1308G= (p.Leu436=) n.1226G= c.211G= c.1029G= (p.Leu343=) n.2086+21827C= n.853+21827C= n.854+21827C= n.865+21827C= n.861+21827C= n.855+21827C= n.2753+21827C= n.929+21827C= | |
14 | g.81143366G>T | CA487512734 | TSHR | c.1308G>T (p.Leu436=) n.1226G>T c.211G>T c.1029G>T (p.Leu343=) n.2086+21827C>A n.853+21827C>A n.854+21827C>A n.865+21827C>A n.861+21827C>A n.855+21827C>A n.2753+21827C>A n.929+21827C>A | |
14 | g.81143367C>A | CA390727611 | TSHR | c.1309C>A (p.Leu437Ile) n.1227C>A c.212C>A c.1030C>A (p.Leu344Ile) n.2086+21826G>T n.853+21826G>T n.854+21826G>T n.865+21826G>T n.861+21826G>T n.855+21826G>T n.2753+21826G>T n.929+21826G>T | |
14 | g.81143367C>G | CA390727612 | TSHR | c.1309C>G (p.Leu437Val) n.1227C>G c.212C>G c.1030C>G (p.Leu344Val) n.2086+21826G>C n.853+21826G>C n.854+21826G>C n.865+21826G>C n.861+21826G>C n.855+21826G>C n.2753+21826G>C n.929+21826G>C | dbSNP |
14 | g.81143367C>T | CA390727613 | TSHR | c.1309C>T (p.Leu437Phe) n.1227C>T c.212C>T c.1030C>T (p.Leu344Phe) n.2086+21826G>A n.853+21826G>A n.854+21826G>A n.865+21826G>A n.861+21826G>A n.855+21826G>A n.2753+21826G>A n.929+21826G>A | |
14 | g.81143368T>A | CA390727615 | TSHR | c.1310T>A (p.Leu437His) n.1228T>A c.213T>A c.1031T>A (p.Leu344His) n.2086+21825A>T n.853+21825A>T n.854+21825A>T n.865+21825A>T n.861+21825A>T n.855+21825A>T n.2753+21825A>T n.929+21825A>T | |
14 | g.81143368T>C | CA390727616 | TSHR | c.1310T>C (p.Leu437Pro) n.1228T>C c.213T>C c.1031T>C (p.Leu344Pro) n.2086+21825A>G n.853+21825A>G n.854+21825A>G n.865+21825A>G n.861+21825A>G n.855+21825A>G n.2753+21825A>G n.929+21825A>G | dbSNP |
14 | g.81143368T>G | CA390727614 | TSHR | c.1310T>G (p.Leu437Arg) n.1228T>G c.213T>G c.1031T>G (p.Leu344Arg) n.2086+21825A>C n.853+21825A>C n.854+21825A>C n.865+21825A>C n.861+21825A>C n.855+21825A>C n.2753+21825A>C n.929+21825A>C | |
14 | g.81143369T>A | CA487512737 | TSHR | c.1311T>A (p.Leu437=) n.1229T>A c.214T>A c.1032T>A (p.Leu344=) n.2086+21824A>T n.853+21824A>T n.854+21824A>T n.865+21824A>T n.861+21824A>T n.855+21824A>T n.2753+21824A>T n.929+21824A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143369T>C | CA487512738 | TSHR | c.1311T>C (p.Leu437=) n.1229T>C c.214T>C c.1032T>C (p.Leu344=) n.2086+21824A>G n.853+21824A>G n.854+21824A>G n.865+21824A>G n.861+21824A>G n.855+21824A>G n.2753+21824A>G n.929+21824A>G | |
14 | g.81143369T>G | CA487512739 | TSHR | c.1311T>G (p.Leu437=) n.1229T>G c.214T>G c.1032T>G (p.Leu344=) n.2086+21824A>C n.853+21824A>C n.854+21824A>C n.865+21824A>C n.861+21824A>C n.855+21824A>C n.2753+21824A>C n.929+21824A>C | |
14 | g.81143369T= | CA2150075129 | TSHR | c.1311T= (p.Leu437=) n.1229T= c.214T= c.1032T= (p.Leu344=) n.2086+21824A= n.853+21824A= n.854+21824A= n.865+21824A= n.861+21824A= n.855+21824A= n.2753+21824A= n.929+21824A= | |
14 | g.81143370A>C | CA390727617 | TSHR | c.1312A>C (p.Ile438Leu) n.1230A>C c.215A>C c.1033A>C (p.Ile345Leu) n.2086+21823T>G n.853+21823T>G n.854+21823T>G n.865+21823T>G n.861+21823T>G n.855+21823T>G n.2753+21823T>G n.929+21823T>G | |
14 | g.81143370A>G | CA390727618 | TSHR | c.1312A>G (p.Ile438Val) n.1230A>G c.215A>G c.1033A>G (p.Ile345Val) n.2086+21823T>C n.853+21823T>C n.854+21823T>C n.865+21823T>C n.861+21823T>C n.855+21823T>C n.2753+21823T>C n.929+21823T>C | |
14 | g.81143370A>T | CA390727619 | TSHR | c.1312A>T (p.Ile438Phe) n.1230A>T c.215A>T c.1033A>T (p.Ile345Phe) n.2086+21823T>A n.853+21823T>A n.854+21823T>A n.865+21823T>A n.861+21823T>A n.855+21823T>A n.2753+21823T>A n.929+21823T>A | |
14 | g.81143371T>A | CA390727620 | TSHR | c.1313T>A (p.Ile438Asn) n.1231T>A c.216T>A c.1034T>A (p.Ile345Asn) n.2086+21822A>T n.853+21822A>T n.854+21822A>T n.865+21822A>T n.861+21822A>T n.855+21822A>T n.2753+21822A>T n.929+21822A>T | |
14 | g.81143371T>C | CA390727621 | TSHR | c.1313T>C (p.Ile438Thr) n.1231T>C c.216T>C c.1034T>C (p.Ile345Thr) n.2086+21822A>G n.853+21822A>G n.854+21822A>G n.865+21822A>G n.861+21822A>G n.855+21822A>G n.2753+21822A>G n.929+21822A>G | |
14 | g.81143371T>G | CA390727622 | TSHR | c.1313T>G (p.Ile438Ser) n.1231T>G c.216T>G c.1034T>G (p.Ile345Ser) n.2086+21822A>C n.853+21822A>C n.854+21822A>C n.865+21822A>C n.861+21822A>C n.855+21822A>C n.2753+21822A>C n.929+21822A>C | |
14 | g.81143372T>A | CA487512742 | TSHR | c.1314T>A (p.Ile438=) n.1232T>A c.217T>A c.1035T>A (p.Ile345=) n.2086+21821A>T n.853+21821A>T n.854+21821A>T n.865+21821A>T n.861+21821A>T n.855+21821A>T n.2753+21821A>T n.929+21821A>T | |
14 | g.81143372T>C | CA487512744 | TSHR | c.1314T>C (p.Ile438=) n.1232T>C c.217T>C c.1035T>C (p.Ile345=) n.2086+21821A>G n.853+21821A>G n.854+21821A>G n.865+21821A>G n.861+21821A>G n.855+21821A>G n.2753+21821A>G n.929+21821A>G | |
14 | g.81143372T>G | CA390727623 | TSHR | c.1314T>G (p.Ile438Met) n.1232T>G c.217T>G c.1035T>G (p.Ile345Met) n.2086+21821A>C n.853+21821A>C n.854+21821A>C n.865+21821A>C n.861+21821A>C n.855+21821A>C n.2753+21821A>C n.929+21821A>C | |
14 | g.81143372_81143375delinsTCTC | CA2150075134 | TSHR | c.1314_1317delinsTCTC (p.Ile438=) n.1232_1235delinsTCTC c.217_220delinsTCTC c.1035_1038delinsTCTC (p.Ile345=) n.2086+21818_2086+21821delinsGAGA n.853+21818_853+21821delinsGAGA n.854+21818_854+21821delinsGAGA n.865+21818_865+21821delinsGAGA n.861+21818_861+21821delinsGAGA n.855+21818_855+21821delinsGAGA n.2753+21818_2753+21821delinsGAGA n.929+21818_929+21821delinsGAGA | |
14 | g.81143373C>A | CA390727624 | TSHR | c.1315C>A (p.Leu439Ile) n.1233C>A c.218C>A c.1036C>A (p.Leu346Ile) n.2086+21820G>T n.853+21820G>T n.854+21820G>T n.865+21820G>T n.861+21820G>T n.855+21820G>T n.2753+21820G>T n.929+21820G>T | |
14 | g.81143373C>G | CA390727625 | TSHR | c.1315C>G (p.Leu439Val) n.1233C>G c.218C>G c.1036C>G (p.Leu346Val) n.2086+21820G>C n.853+21820G>C n.854+21820G>C n.865+21820G>C n.861+21820G>C n.855+21820G>C n.2753+21820G>C n.929+21820G>C | |
14 | g.81143373C>T | CA390727626 | TSHR | c.1315C>T (p.Leu439Phe) n.1233C>T c.218C>T c.1036C>T (p.Leu346Phe) n.2086+21820G>A n.853+21820G>A n.854+21820G>A n.865+21820G>A n.861+21820G>A n.855+21820G>A n.2753+21820G>A n.929+21820G>A | dbSNP |
14 | g.81143376_81143378del | CA615669714 | TSHR | c.1318_1320del (p.Leu440del) n.1236_1238del c.221_223del c.1039_1041del (p.Leu347del) n.2086+21818_2086+21820del n.853+21818_853+21820del n.854+21818_854+21820del n.865+21818_865+21820del n.861+21818_861+21820del n.855+21818_855+21820del n.2753+21818_2753+21820del n.929+21818_929+21820del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143374T>A | CA7294432 | TSHR | c.1316T>A (p.Leu439His) n.1234T>A c.219T>A c.1037T>A (p.Leu346His) n.2086+21819A>T n.853+21819A>T n.854+21819A>T n.865+21819A>T n.861+21819A>T n.855+21819A>T n.2753+21819A>T n.929+21819A>T | dbSNP ExAC |
14 | g.81143374T>C | CA7294431 | TSHR | c.1316T>C (p.Leu439Pro) n.1234T>C c.219T>C c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.2086+21819A>G n.853+21819A>G n.854+21819A>G n.865+21819A>G n.861+21819A>G n.855+21819A>G n.2753+21819A>G n.929+21819A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143374T>G | CA390727627 | TSHR | c.1316T>G (p.Leu439Arg) n.1234T>G c.219T>G c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.2086+21819A>C n.853+21819A>C n.854+21819A>C n.865+21819A>C n.861+21819A>C n.855+21819A>C n.2753+21819A>C n.929+21819A>C | |
14 | g.81143374T= | CA2150075140 | TSHR | c.1316T= (p.Leu439=) n.1234T= c.219T= c.1037T= (p.Leu346=) n.2086+21819A= n.853+21819A= n.854+21819A= n.865+21819A= n.861+21819A= n.855+21819A= n.2753+21819A= n.929+21819A= | |
14 | g.81143375C>A | CA487512748 | TSHR | c.1317C>A (p.Leu439=) n.1235C>A c.220C>A c.1038C>A (p.Leu346=) n.2086+21818G>T n.853+21818G>T n.854+21818G>T n.865+21818G>T n.861+21818G>T n.855+21818G>T n.2753+21818G>T n.929+21818G>T | |
14 | g.81143375C>G | CA487512749 | TSHR | c.1317C>G (p.Leu439=) n.1235C>G c.220C>G c.1038C>G (p.Leu346=) n.2086+21818G>C n.853+21818G>C n.854+21818G>C n.865+21818G>C n.861+21818G>C n.855+21818G>C n.2753+21818G>C n.929+21818G>C | |
14 | g.81143375C>T | CA487512750 | TSHR | c.1317C>T (p.Leu439=) n.1235C>T c.220C>T c.1038C>T (p.Leu346=) n.2086+21818G>A n.853+21818G>A n.854+21818G>A n.865+21818G>A n.861+21818G>A n.855+21818G>A n.2753+21818G>A n.929+21818G>A | |
14 | g.81143375_81143376del | CA487512751 | TSHR | c.1317_1318del (p.Leu440HisfsTer?) n.1235_1236del c.220_221del c.1038_1039del (p.Leu347HisfsTer?) n.2086+21817_2086+21818del n.853+21817_853+21818del n.854+21817_854+21818del n.865+21817_865+21818del n.861+21817_861+21818del n.855+21817_855+21818del n.2753+21817_2753+21818del n.929+21817_929+21818del | |
14 | g.81143376C>A | CA7294433 | TSHR | c.1318C>A (p.Leu440Ile) n.1236C>A c.221C>A c.1039C>A (p.Leu347Ile) n.2086+21817G>T n.853+21817G>T n.854+21817G>T n.865+21817G>T n.861+21817G>T n.855+21817G>T n.2753+21817G>T n.929+21817G>T | dbSNP ExAC |
14 | g.81143376C= | CA2150075144 | TSHR | c.1318C= (p.Leu440=) n.1236C= c.221C= c.1039C= (p.Leu347=) n.2086+21817G= n.853+21817G= n.854+21817G= n.865+21817G= n.861+21817G= n.855+21817G= n.2753+21817G= n.929+21817G= | |
14 | g.81143376C>G | CA390727629 | TSHR | c.1318C>G (p.Leu440Val) n.1236C>G c.221C>G c.1039C>G (p.Leu347Val) n.2086+21817G>C n.853+21817G>C n.854+21817G>C n.865+21817G>C n.861+21817G>C n.855+21817G>C n.2753+21817G>C n.929+21817G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143376C>T | CA390727628 | TSHR | c.1318C>T (p.Leu440Phe) n.1236C>T c.221C>T c.1039C>T (p.Leu347Phe) n.2086+21817G>A n.853+21817G>A n.854+21817G>A n.865+21817G>A n.861+21817G>A n.855+21817G>A n.2753+21817G>A n.929+21817G>A | dbSNP |
14 | g.81143377T>A | CA7294435 | TSHR | c.1319T>A (p.Leu440His) n.1237T>A c.222T>A c.1040T>A (p.Leu347His) n.2086+21816A>T n.853+21816A>T n.854+21816A>T n.865+21816A>T n.861+21816A>T n.855+21816A>T n.2753+21816A>T n.929+21816A>T | dbSNP ExAC |
14 | g.81143377T>C | CA7294434 | TSHR | c.1319T>C (p.Leu440Pro) n.1237T>C c.222T>C c.1040T>C (p.Leu347Pro) n.2086+21816A>G n.853+21816A>G n.854+21816A>G n.865+21816A>G n.861+21816A>G n.855+21816A>G n.2753+21816A>G n.929+21816A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143377T>G | CA390727630 | TSHR | c.1319T>G (p.Leu440Arg) n.1237T>G c.222T>G c.1040T>G (p.Leu347Arg) n.2086+21816A>C n.853+21816A>C n.854+21816A>C n.865+21816A>C n.861+21816A>C n.855+21816A>C n.2753+21816A>C n.929+21816A>C | |
14 | g.81143377T= | CA2150075149 | TSHR | c.1319T= (p.Leu440=) n.1237T= c.222T= c.1040T= (p.Leu347=) n.2086+21816A= n.853+21816A= n.854+21816A= n.865+21816A= n.861+21816A= n.855+21816A= n.2753+21816A= n.929+21816A= | |
14 | g.81143377dup | CA2625935446 | TSHR | c.1319dup (p.Thr441HisfsTer?) n.1237dup c.222dup c.1040dup (p.Thr348HisfsTer?) n.2086+21816dup n.853+21816dup n.854+21816dup n.865+21816dup n.861+21816dup n.855+21816dup n.2753+21816dup n.929+21816dup | gnomAD v4 |
14 | g.81143377_81143379dup | CA2150075151 | TSHR | c.1319_1321dup (p.Leu440_Thr441insIle) n.1237_1239dup c.222_224dup c.1040_1042dup (p.Leu347_Thr348insIle) n.2086+21814_2086+21816dup n.853+21814_853+21816dup n.854+21814_854+21816dup n.865+21814_865+21816dup n.861+21814_861+21816dup n.855+21814_855+21816dup n.2753+21814_2753+21816dup n.929+21814_929+21816dup | dbSNP |
14 | g.81143378C>A | CA487512755 | TSHR | c.1320C>A (p.Leu440=) n.1238C>A c.223C>A c.1041C>A (p.Leu347=) n.2086+21815G>T n.853+21815G>T n.854+21815G>T n.865+21815G>T n.861+21815G>T n.855+21815G>T n.2753+21815G>T n.929+21815G>T | |
14 | g.81143378C>G | CA487512756 | TSHR | c.1320C>G (p.Leu440=) n.1238C>G c.223C>G c.1041C>G (p.Leu347=) n.2086+21815G>C n.853+21815G>C n.854+21815G>C n.865+21815G>C n.861+21815G>C n.855+21815G>C n.2753+21815G>C n.929+21815G>C | |
14 | g.81143378C>T | CA487512757 | TSHR | c.1320C>T (p.Leu440=) n.1238C>T c.223C>T c.1041C>T (p.Leu347=) n.2086+21815G>A n.853+21815G>A n.854+21815G>A n.865+21815G>A n.861+21815G>A n.855+21815G>A n.2753+21815G>A n.929+21815G>A | dbSNP |
14 | g.81143379A= | CA2150075152 | TSHR | c.1321A= (p.Thr441=) n.1239A= c.224A= c.1042A= (p.Thr348=) n.2086+21814T= n.853+21814T= n.854+21814T= n.865+21814T= n.861+21814T= n.855+21814T= n.2753+21814T= n.929+21814T= | |
14 | g.81143379A>C | CA7294436 | TSHR | c.1321A>C (p.Thr441Pro) n.1239A>C c.224A>C c.1042A>C (p.Thr348Pro) n.2086+21814T>G n.853+21814T>G n.854+21814T>G n.865+21814T>G n.861+21814T>G n.855+21814T>G n.2753+21814T>G n.929+21814T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143379A>G | CA390727631 | TSHR | c.1321A>G (p.Thr441Ala) n.1239A>G c.224A>G c.1042A>G (p.Thr348Ala) n.2086+21814T>C n.853+21814T>C n.854+21814T>C n.865+21814T>C n.861+21814T>C n.855+21814T>C n.2753+21814T>C n.929+21814T>C | |
14 | g.81143379A>T | CA390727632 | TSHR | c.1321A>T (p.Thr441Ser) n.1239A>T c.224A>T c.1042A>T (p.Thr348Ser) n.2086+21814T>A n.853+21814T>A n.854+21814T>A n.865+21814T>A n.861+21814T>A n.855+21814T>A n.2753+21814T>A n.929+21814T>A | |
14 | g.81143379_81143380insAAGAAGACGTAATAA | CA487512758 | TSHR | c.1321_1322insAAGAAGACGTAATAA (p.Leu440_Thr441insLysGluAspValIle) n.1239_1240insAAGAAGACGTAATAA c.224_225insAAGAAGACGTAATAA c.1042_1043insAAGAAGACGTAATAA (p.Leu347_Thr348insLysGluAspValIle) n.2086+21814_2086+21815insTATTACGTCTTCTTT n.853+21814_853+21815insTATTACGTCTTCTTT n.854+21814_854+21815insTATTACGTCTTCTTT n.865+21814_865+21815insTATTACGTCTTCTTT n.861+21814_861+21815insTATTACGTCTTCTTT n.855+21814_855+21815insTATTACGTCTTCTTT n.2753+21814_2753+21815insTATTACGTCTTCTTT n.929+21814_929+21815insTATTACGTCTTCTTT | |
14 | g.81143380C>A | CA390727633 | TSHR | c.1322C>A (p.Thr441Asn) n.1240C>A c.225C>A c.1043C>A (p.Thr348Asn) n.2086+21813G>T n.853+21813G>T n.854+21813G>T n.865+21813G>T n.861+21813G>T n.855+21813G>T n.2753+21813G>T n.929+21813G>T | gnomAD v4 |
14 | g.81143380C>G | CA390727634 | TSHR | c.1322C>G (p.Thr441Ser) n.1240C>G c.225C>G c.1043C>G (p.Thr348Ser) n.2086+21813G>C n.853+21813G>C n.854+21813G>C n.865+21813G>C n.861+21813G>C n.855+21813G>C n.2753+21813G>C n.929+21813G>C | |
14 | g.81143380C>T | CA390727635 | TSHR | c.1322C>T (p.Thr441Ile) n.1240C>T c.225C>T c.1043C>T (p.Thr348Ile) n.2086+21813G>A n.853+21813G>A n.854+21813G>A n.865+21813G>A n.861+21813G>A n.855+21813G>A n.2753+21813G>A n.929+21813G>A | |
14 | g.81143381C>A | CA487512759 | TSHR | c.1323C>A (p.Thr441=) n.1241C>A c.226C>A c.1044C>A (p.Thr348=) n.2086+21812G>T n.853+21812G>T n.854+21812G>T n.865+21812G>T n.861+21812G>T n.855+21812G>T n.2753+21812G>T n.929+21812G>T | |
14 | g.81143381C= | CA2150075156 | TSHR | c.1323C= (p.Thr441=) n.1241C= c.226C= c.1044C= (p.Thr348=) n.2086+21812G= n.853+21812G= n.854+21812G= n.865+21812G= n.861+21812G= n.855+21812G= n.2753+21812G= n.929+21812G= | |
14 | g.81143381C>G | CA7294437 | TSHR | c.1323C>G (p.Thr441=) n.1241C>G c.226C>G c.1044C>G (p.Thr348=) n.2086+21812G>C n.853+21812G>C n.854+21812G>C n.865+21812G>C n.861+21812G>C n.855+21812G>C n.2753+21812G>C n.929+21812G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143381C>T | CA487512760 | TSHR | c.1323C>T (p.Thr441=) n.1241C>T c.226C>T c.1044C>T (p.Thr348=) n.2086+21812G>A n.853+21812G>A n.854+21812G>A n.865+21812G>A n.861+21812G>A n.855+21812G>A n.2753+21812G>A n.929+21812G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.81143382A>C | CA390727636 | TSHR | c.1324A>C (p.Ser442Arg) n.1242A>C c.227A>C c.1045A>C (p.Ser349Arg) n.2086+21811T>G n.853+21811T>G n.854+21811T>G n.865+21811T>G n.861+21811T>G n.855+21811T>G n.2753+21811T>G n.929+21811T>G | |
14 | g.81143382A>G | CA390727637 | TSHR | c.1324A>G (p.Ser442Gly) n.1242A>G c.227A>G c.1045A>G (p.Ser349Gly) n.2086+21811T>C n.853+21811T>C n.854+21811T>C n.865+21811T>C n.861+21811T>C n.855+21811T>C n.2753+21811T>C n.929+21811T>C | |
14 | g.81143382A>T | CA390727638 | TSHR | c.1324A>T (p.Ser442Cys) n.1242A>T c.227A>T c.1045A>T (p.Ser349Cys) n.2086+21811T>A n.853+21811T>A n.854+21811T>A n.865+21811T>A n.861+21811T>A n.855+21811T>A n.2753+21811T>A n.929+21811T>A | |
14 | g.81143382dup | CA2575593493 | TSHR | c.1324dup (p.Ser442LysfsTer?) n.1242dup c.227dup c.1045dup (p.Ser349LysfsTer?) n.2086+21811dup n.853+21811dup n.854+21811dup n.865+21811dup n.861+21811dup n.855+21811dup n.2753+21811dup n.929+21811dup | |
14 | g.81143383G>A | CA390727641 | TSHR | c.1325G>A (p.Ser442Asn) n.1243G>A c.228G>A c.1046G>A (p.Ser349Asn) n.2086+21810C>T n.853+21810C>T n.854+21810C>T n.865+21810C>T n.861+21810C>T n.855+21810C>T n.2753+21810C>T n.929+21810C>T | |
14 | g.81143383G>C | CA390727640 | TSHR | c.1325G>C (p.Ser442Thr) n.1243G>C c.228G>C c.1046G>C (p.Ser349Thr) n.2086+21810C>G n.853+21810C>G n.854+21810C>G n.865+21810C>G n.861+21810C>G n.855+21810C>G n.2753+21810C>G n.929+21810C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143383G= | CA2150075160 | TSHR | c.1325G= (p.Ser442=) n.1243G= c.228G= c.1046G= (p.Ser349=) n.2086+21810C= n.853+21810C= n.854+21810C= n.865+21810C= n.861+21810C= n.855+21810C= n.2753+21810C= n.929+21810C= | |
14 | g.81143383G>T | CA390727639 | TSHR | c.1325G>T (p.Ser442Ile) n.1243G>T c.228G>T c.1046G>T (p.Ser349Ile) n.2086+21810C>A n.853+21810C>A n.854+21810C>A n.865+21810C>A n.861+21810C>A n.855+21810C>A n.2753+21810C>A n.929+21810C>A | |
14 | g.81143384C>A | CA390727642 | TSHR | c.1326C>A (p.Ser442Arg) n.1244C>A c.229C>A c.1047C>A (p.Ser349Arg) n.2086+21809G>T n.853+21809G>T n.854+21809G>T n.865+21809G>T n.861+21809G>T n.855+21809G>T n.2753+21809G>T n.929+21809G>T | dbSNP |
14 | g.81143384C= | CA2150075163 | TSHR | c.1326C= (p.Ser442=) n.1244C= c.229C= c.1047C= (p.Ser349=) n.2086+21809G= n.853+21809G= n.854+21809G= n.865+21809G= n.861+21809G= n.855+21809G= n.2753+21809G= n.929+21809G= | |
14 | g.81143384C>G | CA390727643 | TSHR | c.1326C>G (p.Ser442Arg) n.1244C>G c.229C>G c.1047C>G (p.Ser349Arg) n.2086+21809G>C n.853+21809G>C n.854+21809G>C n.865+21809G>C n.861+21809G>C n.855+21809G>C n.2753+21809G>C n.929+21809G>C | |
14 | g.81143384C>T | CA7294438 | TSHR | c.1326C>T (p.Ser442=) n.1244C>T c.229C>T c.1047C>T (p.Ser349=) n.2086+21809G>A n.853+21809G>A n.854+21809G>A n.865+21809G>A n.861+21809G>A n.855+21809G>A n.2753+21809G>A n.929+21809G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.81143385C>A | CA390727644 | TSHR | c.1327C>A (p.His443Asn) n.1245C>A c.230C>A c.1048C>A (p.His350Asn) n.2086+21808G>T n.853+21808G>T n.854+21808G>T n.865+21808G>T n.861+21808G>T n.855+21808G>T n.2753+21808G>T n.929+21808G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143385C= | CA2150075168 | TSHR | c.1327C= (p.His443=) n.1245C= c.230C= c.1048C= (p.His350=) n.2086+21808G= n.853+21808G= n.854+21808G= n.865+21808G= n.861+21808G= n.855+21808G= n.2753+21808G= n.929+21808G= | |
14 | g.81143385C>G | CA390727645 | TSHR | c.1327C>G (p.His443Asp) n.1245C>G c.230C>G c.1048C>G (p.His350Asp) n.2086+21808G>C n.853+21808G>C n.854+21808G>C n.865+21808G>C n.861+21808G>C n.855+21808G>C n.2753+21808G>C n.929+21808G>C | |
14 | g.81143385C>T | CA390727646 | TSHR | c.1327C>T (p.His443Tyr) n.1245C>T c.230C>T c.1048C>T (p.His350Tyr) n.2086+21808G>A n.853+21808G>A n.854+21808G>A n.865+21808G>A n.861+21808G>A n.855+21808G>A n.2753+21808G>A n.929+21808G>A | |
14 | g.81143386A>C | CA390727647 | TSHR | c.1328A>C (p.His443Pro) n.1246A>C c.231A>C c.1049A>C (p.His350Pro) n.2086+21807T>G n.853+21807T>G n.854+21807T>G n.865+21807T>G n.861+21807T>G n.855+21807T>G n.2753+21807T>G n.929+21807T>G | |
14 | g.81143386A>G | CA390727648 | TSHR | c.1328A>G (p.His443Arg) n.1246A>G c.231A>G c.1049A>G (p.His350Arg) n.2086+21807T>C n.853+21807T>C n.854+21807T>C n.865+21807T>C n.861+21807T>C n.855+21807T>C n.2753+21807T>C n.929+21807T>C | |
14 | g.81143386A>T | CA390727649 | TSHR | c.1328A>T (p.His443Leu) n.1246A>T c.231A>T c.1049A>T (p.His350Leu) n.2086+21807T>A n.853+21807T>A n.854+21807T>A n.865+21807T>A n.861+21807T>A n.855+21807T>A n.2753+21807T>A n.929+21807T>A | |
14 | g.81143387C>A | CA390727650 | TSHR | c.1329C>A (p.His443Gln) n.1247C>A c.232C>A c.1050C>A (p.His350Gln) n.2086+21806G>T n.853+21806G>T n.854+21806G>T n.865+21806G>T n.861+21806G>T n.855+21806G>T n.2753+21806G>T n.929+21806G>T | |
14 | g.81143387C>G | CA390727651 | TSHR | c.1329C>G (p.His443Gln) n.1247C>G c.232C>G c.1050C>G (p.His350Gln) n.2086+21806G>C n.853+21806G>C n.854+21806G>C n.865+21806G>C n.861+21806G>C n.855+21806G>C n.2753+21806G>C n.929+21806G>C | |
14 | g.81143387C>T | CA487512764 | TSHR | c.1329C>T (p.His443=) n.1247C>T c.232C>T c.1050C>T (p.His350=) n.2086+21806G>A n.853+21806G>A n.854+21806G>A n.865+21806G>A n.861+21806G>A n.855+21806G>A n.2753+21806G>A n.929+21806G>A | |
14 | g.81143388T>A | CA390727652 | TSHR | c.1330T>A (p.Tyr444Asn) n.1248T>A c.233T>A c.1051T>A (p.Tyr351Asn) n.2086+21805A>T n.853+21805A>T n.854+21805A>T n.865+21805A>T n.861+21805A>T n.855+21805A>T n.2753+21805A>T n.929+21805A>T | |
14 | g.81143388T>C | CA7294439 | TSHR | c.1330T>C (p.Tyr444His) n.1248T>C c.233T>C c.1051T>C (p.Tyr351His) n.2086+21805A>G n.853+21805A>G n.854+21805A>G n.865+21805A>G n.861+21805A>G n.855+21805A>G n.2753+21805A>G n.929+21805A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143388T>G | CA390727653 | TSHR | c.1330T>G (p.Tyr444Asp) n.1248T>G c.233T>G c.1051T>G (p.Tyr351Asp) n.2086+21805A>C n.853+21805A>C n.854+21805A>C n.865+21805A>C n.861+21805A>C n.855+21805A>C n.2753+21805A>C n.929+21805A>C | |
14 | g.81143388T= | CA2150075174 | TSHR | c.1330T= (p.Tyr444=) n.1248T= c.233T= c.1051T= (p.Tyr351=) n.2086+21805A= n.853+21805A= n.854+21805A= n.865+21805A= n.861+21805A= n.855+21805A= n.2753+21805A= n.929+21805A= | |
14 | g.81143389A>C | CA390727656 | TSHR | c.1331A>C (p.Tyr444Ser) n.1249A>C c.234A>C c.1052A>C (p.Tyr351Ser) n.2086+21804T>G n.853+21804T>G n.854+21804T>G n.865+21804T>G n.861+21804T>G n.855+21804T>G n.2753+21804T>G n.929+21804T>G | |
14 | g.81143389A>G | CA390727655 | TSHR | c.1331A>G (p.Tyr444Cys) n.1249A>G c.234A>G c.1052A>G (p.Tyr351Cys) n.2086+21804T>C n.853+21804T>C n.854+21804T>C n.865+21804T>C n.861+21804T>C n.855+21804T>C n.2753+21804T>C n.929+21804T>C | |
14 | g.81143389A>T | CA390727654 | TSHR | c.1331A>T (p.Tyr444Phe) n.1249A>T c.234A>T c.1052A>T (p.Tyr351Phe) n.2086+21804T>A n.853+21804T>A n.854+21804T>A n.865+21804T>A n.861+21804T>A n.855+21804T>A n.2753+21804T>A n.929+21804T>A | |
14 | g.81143390C>A | CA390727657 | TSHR | c.1332C>A (p.Tyr444Ter) n.1250C>A c.235C>A c.1053C>A (p.Tyr351Ter) n.2086+21803G>T n.853+21803G>T n.854+21803G>T n.865+21803G>T n.861+21803G>T n.855+21803G>T n.2753+21803G>T n.929+21803G>T | |
14 | g.81143390C= | CA2150075178 | TSHR | c.1332C= (p.Tyr444=) n.1250C= c.235C= c.1053C= (p.Tyr351=) n.2086+21803G= n.853+21803G= n.854+21803G= n.865+21803G= n.861+21803G= n.855+21803G= n.2753+21803G= n.929+21803G= | |
14 | g.81143390C>G | CA390727658 | TSHR | c.1332C>G (p.Tyr444Ter) n.1250C>G c.235C>G c.1053C>G (p.Tyr351Ter) n.2086+21803G>C n.853+21803G>C n.854+21803G>C n.865+21803G>C n.861+21803G>C n.855+21803G>C n.2753+21803G>C n.929+21803G>C | |
14 | g.81143390C>T | CA487512766 | TSHR | c.1332C>T (p.Tyr444=) n.1250C>T c.235C>T c.1053C>T (p.Tyr351=) n.2086+21803G>A n.853+21803G>A n.854+21803G>A n.865+21803G>A n.861+21803G>A n.855+21803G>A n.2753+21803G>A n.929+21803G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143391A>C | CA390727659 | TSHR | c.1333A>C (p.Lys445Gln) n.1251A>C c.236A>C c.1054A>C (p.Lys352Gln) n.2086+21802T>G n.853+21802T>G n.854+21802T>G n.865+21802T>G n.861+21802T>G n.855+21802T>G n.2753+21802T>G n.929+21802T>G | |
14 | g.81143391A>G | CA390727660 | TSHR | c.1333A>G (p.Lys445Glu) n.1251A>G c.236A>G c.1054A>G (p.Lys352Glu) n.2086+21802T>C n.853+21802T>C n.854+21802T>C n.865+21802T>C n.861+21802T>C n.855+21802T>C n.2753+21802T>C n.929+21802T>C | |
14 | g.81143391A>T | CA390727661 | TSHR | c.1333A>T (p.Lys445Ter) n.1251A>T c.236A>T c.1054A>T (p.Lys352Ter) n.2086+21802T>A n.853+21802T>A n.854+21802T>A n.865+21802T>A n.861+21802T>A n.855+21802T>A n.2753+21802T>A n.929+21802T>A | |
14 | g.81143392A= | CA2150075183 | TSHR | c.1334A= (p.Lys445=) n.1252A= c.237A= c.1055A= (p.Lys352=) n.2086+21801T= n.853+21801T= n.854+21801T= n.865+21801T= n.861+21801T= n.855+21801T= n.2753+21801T= n.929+21801T= | |
14 | g.81143392A>C | CA390727662 | TSHR | c.1334A>C (p.Lys445Thr) n.1252A>C c.237A>C c.1055A>C (p.Lys352Thr) n.2086+21801T>G n.853+21801T>G n.854+21801T>G n.865+21801T>G n.861+21801T>G n.855+21801T>G n.2753+21801T>G n.929+21801T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143392A>G | CA390727663 | TSHR | c.1334A>G (p.Lys445Arg) n.1252A>G c.237A>G c.1055A>G (p.Lys352Arg) n.2086+21801T>C n.853+21801T>C n.854+21801T>C n.865+21801T>C n.861+21801T>C n.855+21801T>C n.2753+21801T>C n.929+21801T>C | |
14 | g.81143392A>T | CA390727664 | TSHR | c.1334A>T (p.Lys445Ile) n.1252A>T c.237A>T c.1055A>T (p.Lys352Ile) n.2086+21801T>A n.853+21801T>A n.854+21801T>A n.865+21801T>A n.861+21801T>A n.855+21801T>A n.2753+21801T>A n.929+21801T>A | |
14 | g.81143395_81143399dup | CA2739280042 | TSHR | c.1337_1341dup (p.Val448Ter) n.1255_1259dup c.240_244dup c.1058_1062dup (p.Val355Ter) n.2086+21797_2086+21801dup n.853+21797_853+21801dup n.854+21797_854+21801dup n.865+21797_865+21801dup n.861+21797_861+21801dup n.855+21797_855+21801dup n.2753+21797_2753+21801dup n.929+21797_929+21801dup | ClinVar |
14 | g.81143393A>C | CA390727665 | TSHR | c.1335A>C (p.Lys445Asn) n.1253A>C c.238A>C c.1056A>C (p.Lys352Asn) n.2086+21800T>G n.853+21800T>G n.854+21800T>G n.865+21800T>G n.861+21800T>G n.855+21800T>G n.2753+21800T>G n.929+21800T>G | |
14 | g.81143393A>G | CA487512767 | TSHR | c.1335A>G (p.Lys445=) n.1253A>G c.238A>G c.1056A>G (p.Lys352=) n.2086+21800T>C n.853+21800T>C n.854+21800T>C n.865+21800T>C n.861+21800T>C n.855+21800T>C n.2753+21800T>C n.929+21800T>C | |
14 | g.81143393A>T | CA390727666 | TSHR | c.1335A>T (p.Lys445Asn) n.1253A>T c.238A>T c.1056A>T (p.Lys352Asn) n.2086+21800T>A n.853+21800T>A n.854+21800T>A n.865+21800T>A n.861+21800T>A n.855+21800T>A n.2753+21800T>A n.929+21800T>A | |
14 | g.81143394C>A | CA390727667 | TSHR | c.1336C>A (p.Leu446Met) n.1254C>A c.239C>A c.1057C>A (p.Leu353Met) n.2086+21799G>T n.853+21799G>T n.854+21799G>T n.865+21799G>T n.861+21799G>T n.855+21799G>T n.2753+21799G>T n.929+21799G>T | |
14 | g.81143394C= | CA2150075187 | TSHR | c.1336C= (p.Leu446=) n.1254C= c.239C= c.1057C= (p.Leu353=) n.2086+21799G= n.853+21799G= n.854+21799G= n.865+21799G= n.861+21799G= n.855+21799G= n.2753+21799G= n.929+21799G= | |
14 | g.81143394C>G | CA390727668 | TSHR | c.1336C>G (p.Leu446Val) n.1254C>G c.239C>G c.1057C>G (p.Leu353Val) n.2086+21799G>C n.853+21799G>C n.854+21799G>C n.865+21799G>C n.861+21799G>C n.855+21799G>C n.2753+21799G>C n.929+21799G>C | |
14 | g.81143394C>T | CA487512768 | TSHR | c.1336C>T (p.Leu446=) n.1254C>T c.239C>T c.1057C>T (p.Leu353=) n.2086+21799G>A n.853+21799G>A n.854+21799G>A n.865+21799G>A n.861+21799G>A n.855+21799G>A n.2753+21799G>A n.929+21799G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143395T>A | CA390727670 | TSHR | c.1337T>A (p.Leu446Gln) n.1255T>A c.240T>A c.1058T>A (p.Leu353Gln) n.2086+21798A>T n.853+21798A>T n.854+21798A>T n.865+21798A>T n.861+21798A>T n.855+21798A>T n.2753+21798A>T n.929+21798A>T | gnomAD v4 |
14 | g.81143395T>C | CA390727671 | TSHR | c.1337T>C (p.Leu446Pro) n.1255T>C c.240T>C c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.2086+21798A>G n.853+21798A>G n.854+21798A>G n.865+21798A>G n.861+21798A>G n.855+21798A>G n.2753+21798A>G n.929+21798A>G | |
14 | g.81143395T>G | CA390727669 | TSHR | c.1337T>G (p.Leu446Arg) n.1255T>G c.240T>G c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.2086+21798A>C n.853+21798A>C n.854+21798A>C n.865+21798A>C n.861+21798A>C n.855+21798A>C n.2753+21798A>C n.929+21798A>C | |
14 | g.81143396G>A | CA487512769 | TSHR | c.1338G>A (p.Leu446=) n.1256G>A c.241G>A c.1059G>A (p.Leu353=) n.2086+21797C>T n.853+21797C>T n.854+21797C>T n.865+21797C>T n.861+21797C>T n.855+21797C>T n.2753+21797C>T n.929+21797C>T | dbSNP |
14 | g.81143396G>C | CA487512770 | TSHR | c.1338G>C (p.Leu446=) n.1256G>C c.241G>C c.1059G>C (p.Leu353=) n.2086+21797C>G n.853+21797C>G n.854+21797C>G n.865+21797C>G n.861+21797C>G n.855+21797C>G n.2753+21797C>G n.929+21797C>G | dbSNP |
14 | g.81143396G= | CA2150075189 | TSHR | c.1338G= (p.Leu446=) n.1256G= c.241G= c.1059G= (p.Leu353=) n.2086+21797C= n.853+21797C= n.854+21797C= n.865+21797C= n.861+21797C= n.855+21797C= n.2753+21797C= n.929+21797C= | |
14 | g.81143396G>T | CA487512771 | TSHR | c.1338G>T (p.Leu446=) n.1256G>T c.241G>T c.1059G>T (p.Leu353=) n.2086+21797C>A n.853+21797C>A n.854+21797C>A n.865+21797C>A n.861+21797C>A n.855+21797C>A n.2753+21797C>A n.929+21797C>A | |
14 | g.81143397A>C | CA390727672 | TSHR | c.1339A>C (p.Asn447His) n.1257A>C c.242A>C c.1060A>C (p.Asn354His) n.2086+21796T>G n.853+21796T>G n.854+21796T>G n.865+21796T>G n.861+21796T>G n.855+21796T>G n.2753+21796T>G n.929+21796T>G | |
14 | g.81143397A>G | CA390727673 | TSHR | c.1339A>G (p.Asn447Asp) n.1257A>G c.242A>G c.1060A>G (p.Asn354Asp) n.2086+21796T>C n.853+21796T>C n.854+21796T>C n.865+21796T>C n.861+21796T>C n.855+21796T>C n.2753+21796T>C n.929+21796T>C | dbSNP |
14 | g.81143397A>T | CA390727674 | TSHR | c.1339A>T (p.Asn447Tyr) n.1257A>T c.242A>T c.1060A>T (p.Asn354Tyr) n.2086+21796T>A n.853+21796T>A n.854+21796T>A n.865+21796T>A n.861+21796T>A n.855+21796T>A n.2753+21796T>A n.929+21796T>A | |
14 | g.81143398A= | CA2150075193 | TSHR | c.1340A= (p.Asn447=) n.1258A= c.243A= c.1061A= (p.Asn354=) n.2086+21795T= n.853+21795T= n.854+21795T= n.865+21795T= n.861+21795T= n.855+21795T= n.2753+21795T= n.929+21795T= | |
14 | g.81143398A>C | CA390727675 | TSHR | c.1340A>C (p.Asn447Thr) n.1258A>C c.243A>C c.1061A>C (p.Asn354Thr) n.2086+21795T>G n.853+21795T>G n.854+21795T>G n.865+21795T>G n.861+21795T>G n.855+21795T>G n.2753+21795T>G n.929+21795T>G | |
14 | g.81143398A>G | CA7294440 | TSHR | c.1340A>G (p.Asn447Ser) n.1258A>G c.243A>G c.1061A>G (p.Asn354Ser) n.2086+21795T>C n.853+21795T>C n.854+21795T>C n.865+21795T>C n.861+21795T>C n.855+21795T>C n.2753+21795T>C n.929+21795T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143398A>T | CA390727676 | TSHR | c.1340A>T (p.Asn447Ile) n.1258A>T c.243A>T c.1061A>T (p.Asn354Ile) n.2086+21795T>A n.853+21795T>A n.854+21795T>A n.865+21795T>A n.861+21795T>A n.855+21795T>A n.2753+21795T>A n.929+21795T>A | dbSNP |
14 | g.81143399C>A | CA390727677 | TSHR | c.1341C>A (p.Asn447Lys) n.1259C>A c.244C>A c.1062C>A (p.Asn354Lys) n.2086+21794G>T n.853+21794G>T n.854+21794G>T n.865+21794G>T n.861+21794G>T n.855+21794G>T n.2753+21794G>T n.929+21794G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81143399C= | CA2150075196 | TSHR | c.1341C= (p.Asn447=) n.1259C= c.244C= c.1062C= (p.Asn354=) n.2086+21794G= n.853+21794G= n.854+21794G= n.865+21794G= n.861+21794G= n.855+21794G= n.2753+21794G= n.929+21794G= | |
14 | g.81143399C>G | CA390727678 | TSHR | c.1341C>G (p.Asn447Lys) n.1259C>G c.244C>G c.1062C>G (p.Asn354Lys) n.2086+21794G>C n.853+21794G>C n.854+21794G>C n.865+21794G>C n.861+21794G>C n.855+21794G>C n.2753+21794G>C n.929+21794G>C | |
14 | g.81143399C>T | CA7294441 | TSHR | c.1341C>T (p.Asn447=) n.1259C>T c.244C>T c.1062C>T (p.Asn354=) n.2086+21794G>A n.853+21794G>A n.854+21794G>A n.865+21794G>A n.861+21794G>A n.855+21794G>A n.2753+21794G>A n.929+21794G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81143400G>A | CA204911 | TSHR | c.1342G>A (p.Val448Ile) n.1260G>A c.245G>A c.1063G>A (p.Val355Ile) n.2086+21793C>T n.853+21793C>T n.854+21793C>T n.865+21793C>T n.861+21793C>T n.855+21793C>T n.2753+21793C>T n.929+21793C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81143400G>C | CA390727679 | TSHR | c.1342G>C (p.Val448Leu) n.1260G>C c.245G>C c.1063G>C (p.Val355Leu) n.2086+21793C>G n.853+21793C>G n.854+21793C>G n.865+21793C>G n.861+21793C>G n.855+21793C>G n.2753+21793C>G n.929+21793C>G | dbSNP |
14 | g.81143400G= | CA2150075202 | TSHR | c.1342G= (p.Val448=) n.1260G= c.245G= c.1063G= (p.Val355=) n.2086+21793C= n.853+21793C= n.854+21793C= n.865+21793C= n.861+21793C= n.855+21793C= n.2753+21793C= n.929+21793C= | |
14 | g.81143400G>T | CA390727680 | TSHR | c.1342G>T (p.Val448Phe) n.1260G>T c.245G>T c.1063G>T (p.Val355Phe) n.2086+21793C>A n.853+21793C>A n.854+21793C>A n.865+21793C>A n.861+21793C>A n.855+21793C>A n.2753+21793C>A n.929+21793C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81143401T>A | CA390727682 | TSHR | c.1343T>A (p.Val448Asp) n.1261T>A c.246T>A c.1064T>A (p.Val355Asp) n.2086+21792A>T n.853+21792A>T n.854+21792A>T n.865+21792A>T n.861+21792A>T n.855+21792A>T n.2753+21792A>T n.929+21792A>T | gnomAD v4 |
14 | g.81143401T>C | CA390727683 | TSHR | c.1343T>C (p.Val448Ala) n.1261T>C c.246T>C c.1064T>C (p.Val355Ala) n.2086+21792A>G n.853+21792A>G n.854+21792A>G n.865+21792A>G n.861+21792A>G n.855+21792A>G n.2753+21792A>G n.929+21792A>G | dbSNP |
14 | g.81143401T>G | CA390727681 | TSHR | c.1343T>G (p.Val448Gly) n.1261T>G c.246T>G c.1064T>G (p.Val355Gly) n.2086+21792A>C n.853+21792A>C n.854+21792A>C n.865+21792A>C n.861+21792A>C n.855+21792A>C n.2753+21792A>C n.929+21792A>C | |
14 | g.81143401_81143402delinsTC | CA2150075206 | TSHR | c.1343_1344delinsTC (p.Val448=) n.1261_1262delinsTC c.246_247delinsTC c.1064_1065delinsTC (p.Val355=) n.2086+21791_2086+21792delinsGA n.853+21791_853+21792delinsGA n.854+21791_854+21792delinsGA n.865+21791_865+21792delinsGA n.861+21791_861+21792delinsGA n.855+21791_855+21792delinsGA n.2753+21791_2753+21792delinsGA n.929+21791_929+21792delinsGA |