Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.81143216C>A | CA390726828 | TSHR | c.1158C>A (p.Asp386Glu) n.1076C>A c.61C>A c.879C>A (p.Asp293Glu) n.2086+21977G>T n.853+21977G>T n.854+21977G>T n.865+21977G>T n.861+21977G>T n.855+21977G>T n.2753+21977G>T n.929+21977G>T | dbSNP |
14 | g.81143216C= | CA2150074848 | TSHR | c.1158C= (p.Asp386=) n.1076C= c.61C= c.879C= (p.Asp293=) n.2086+21977G= n.853+21977G= n.854+21977G= n.865+21977G= n.861+21977G= n.855+21977G= n.2753+21977G= n.929+21977G= | |
14 | g.81143216C>G | CA390726829 | TSHR | c.1158C>G (p.Asp386Glu) n.1076C>G c.61C>G c.879C>G (p.Asp293Glu) n.2086+21977G>C n.853+21977G>C n.854+21977G>C n.865+21977G>C n.861+21977G>C n.855+21977G>C n.2753+21977G>C n.929+21977G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143216C>T | CA487512509 | TSHR | c.1158C>T (p.Asp386=) n.1076C>T c.61C>T c.879C>T (p.Asp293=) n.2086+21977G>A n.853+21977G>A n.854+21977G>A n.865+21977G>A n.861+21977G>A n.855+21977G>A n.2753+21977G>A n.929+21977G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143217T>A | CA390726831 | TSHR | c.1159T>A (p.Tyr387Asn) n.1077T>A c.62T>A c.880T>A (p.Tyr294Asn) n.2086+21976A>T n.853+21976A>T n.854+21976A>T n.865+21976A>T n.861+21976A>T n.855+21976A>T n.2753+21976A>T n.929+21976A>T | dbSNP |
14 | g.81143217T>C | CA390726833 | TSHR | c.1159T>C (p.Tyr387His) n.1077T>C c.62T>C c.880T>C (p.Tyr294His) n.2086+21976A>G n.853+21976A>G n.854+21976A>G n.865+21976A>G n.861+21976A>G n.855+21976A>G n.2753+21976A>G n.929+21976A>G | |
14 | g.81143217T>G | CA390726835 | TSHR | c.1159T>G (p.Tyr387Asp) n.1077T>G c.62T>G c.880T>G (p.Tyr294Asp) n.2086+21976A>C n.853+21976A>C n.854+21976A>C n.865+21976A>C n.861+21976A>C n.855+21976A>C n.2753+21976A>C n.929+21976A>C | |
14 | g.81143218A>C | CA390726837 | TSHR | c.1160A>C (p.Tyr387Ser) n.1078A>C c.63A>C c.881A>C (p.Tyr294Ser) n.2086+21975T>G n.853+21975T>G n.854+21975T>G n.865+21975T>G n.861+21975T>G n.855+21975T>G n.2753+21975T>G n.929+21975T>G | dbSNP |
14 | g.81143218A>G | CA390726838 | TSHR | c.1160A>G (p.Tyr387Cys) n.1078A>G c.63A>G c.881A>G (p.Tyr294Cys) n.2086+21975T>C n.853+21975T>C n.854+21975T>C n.865+21975T>C n.861+21975T>C n.855+21975T>C n.2753+21975T>C n.929+21975T>C | COSMIC |
14 | g.81143218A>T | CA390726840 | TSHR | c.1160A>T (p.Tyr387Phe) n.1078A>T c.63A>T c.881A>T (p.Tyr294Phe) n.2086+21975T>A n.853+21975T>A n.854+21975T>A n.865+21975T>A n.861+21975T>A n.855+21975T>A n.2753+21975T>A n.929+21975T>A | |
14 | g.81143219C>A | CA390726842 | TSHR | c.1161C>A (p.Tyr387Ter) n.1079C>A c.64C>A c.882C>A (p.Tyr294Ter) n.2086+21974G>T n.853+21974G>T n.854+21974G>T n.865+21974G>T n.861+21974G>T n.855+21974G>T n.2753+21974G>T n.929+21974G>T | |
14 | g.81143219C= | CA2150074850 | TSHR | c.1161C= (p.Tyr387=) n.1079C= c.64C= c.882C= (p.Tyr294=) n.2086+21974G= n.853+21974G= n.854+21974G= n.865+21974G= n.861+21974G= n.855+21974G= n.2753+21974G= n.929+21974G= | |
14 | g.81143219C>G | CA390726844 | TSHR | c.1161C>G (p.Tyr387Ter) n.1079C>G c.64C>G c.882C>G (p.Tyr294Ter) n.2086+21974G>C n.853+21974G>C n.854+21974G>C n.865+21974G>C n.861+21974G>C n.855+21974G>C n.2753+21974G>C n.929+21974G>C | |
14 | g.81143219C>T | CA263935169 | TSHR | c.1161C>T (p.Tyr387=) n.1079C>T c.64C>T c.882C>T (p.Tyr294=) n.2086+21974G>A n.853+21974G>A n.854+21974G>A n.865+21974G>A n.861+21974G>A n.855+21974G>A n.2753+21974G>A n.929+21974G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143220A= | CA2150074854 | TSHR | c.1162A= (p.Thr388=) n.1080A= c.65A= c.883A= (p.Thr295=) n.2086+21973T= n.853+21973T= n.854+21973T= n.865+21973T= n.861+21973T= n.855+21973T= n.2753+21973T= n.929+21973T= | |
14 | g.81143220A>C | CA390726847 | TSHR | c.1162A>C (p.Thr388Pro) n.1080A>C c.65A>C c.883A>C (p.Thr295Pro) n.2086+21973T>G n.853+21973T>G n.854+21973T>G n.865+21973T>G n.861+21973T>G n.855+21973T>G n.2753+21973T>G n.929+21973T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143220A>G | CA390726848 | TSHR | c.1162A>G (p.Thr388Ala) n.1080A>G c.65A>G c.883A>G (p.Thr295Ala) n.2086+21973T>C n.853+21973T>C n.854+21973T>C n.865+21973T>C n.861+21973T>C n.855+21973T>C n.2753+21973T>C n.929+21973T>C | |
14 | g.81143220A>T | CA390726849 | TSHR | c.1162A>T (p.Thr388Ser) n.1080A>T c.65A>T c.883A>T (p.Thr295Ser) n.2086+21973T>A n.853+21973T>A n.854+21973T>A n.865+21973T>A n.861+21973T>A n.855+21973T>A n.2753+21973T>A n.929+21973T>A | |
14 | g.81143221C>A | CA390726850 | TSHR | c.1163C>A (p.Thr388Asn) n.1081C>A c.66C>A c.884C>A (p.Thr295Asn) n.2086+21972G>T n.853+21972G>T n.854+21972G>T n.865+21972G>T n.861+21972G>T n.855+21972G>T n.2753+21972G>T n.929+21972G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143221C= | CA2150074859 | TSHR | c.1163C= (p.Thr388=) n.1081C= c.66C= c.884C= (p.Thr295=) n.2086+21972G= n.853+21972G= n.854+21972G= n.865+21972G= n.861+21972G= n.855+21972G= n.2753+21972G= n.929+21972G= | |
14 | g.81143221C>G | CA390726853 | TSHR | c.1163C>G (p.Thr388Ser) n.1081C>G c.66C>G c.884C>G (p.Thr295Ser) n.2086+21972G>C n.853+21972G>C n.854+21972G>C n.865+21972G>C n.861+21972G>C n.855+21972G>C n.2753+21972G>C n.929+21972G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143221C>T | CA7294397 | TSHR | c.1163C>T (p.Thr388Ile) n.1081C>T c.66C>T c.884C>T (p.Thr295Ile) n.2086+21972G>A n.853+21972G>A n.854+21972G>A n.865+21972G>A n.861+21972G>A n.855+21972G>A n.2753+21972G>A n.929+21972G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143222C>A | CA487512510 | TSHR | c.1164C>A (p.Thr388=) n.1082C>A c.67C>A c.885C>A (p.Thr295=) n.2086+21971G>T n.853+21971G>T n.854+21971G>T n.865+21971G>T n.861+21971G>T n.855+21971G>T n.2753+21971G>T n.929+21971G>T | dbSNP |
14 | g.81143222C>G | CA487512511 | TSHR | c.1164C>G (p.Thr388=) n.1082C>G c.67C>G c.885C>G (p.Thr295=) n.2086+21971G>C n.853+21971G>C n.854+21971G>C n.865+21971G>C n.861+21971G>C n.855+21971G>C n.2753+21971G>C n.929+21971G>C | dbSNP |
14 | g.81143222C>T | CA487512512 | TSHR | c.1164C>T (p.Thr388=) n.1082C>T c.67C>T c.885C>T (p.Thr295=) n.2086+21971G>A n.853+21971G>A n.854+21971G>A n.865+21971G>A n.861+21971G>A n.855+21971G>A n.2753+21971G>A n.929+21971G>A | dbSNP |
14 | g.81143223A= | CA2150074863 | TSHR | c.1165A= (p.Ile389=) n.1083A= c.68A= c.886A= (p.Ile296=) n.2086+21970T= n.853+21970T= n.854+21970T= n.865+21970T= n.861+21970T= n.855+21970T= n.2753+21970T= n.929+21970T= | |
14 | g.81143223A>C | CA390726855 | TSHR | c.1165A>C (p.Ile389Leu) n.1083A>C c.68A>C c.886A>C (p.Ile296Leu) n.2086+21970T>G n.853+21970T>G n.854+21970T>G n.865+21970T>G n.861+21970T>G n.855+21970T>G n.2753+21970T>G n.929+21970T>G | |
14 | g.81143223A>G | CA7294398 | TSHR | c.1165A>G (p.Ile389Val) n.1083A>G c.68A>G c.886A>G (p.Ile296Val) n.2086+21970T>C n.853+21970T>C n.854+21970T>C n.865+21970T>C n.861+21970T>C n.855+21970T>C n.2753+21970T>C n.929+21970T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143223A>T | CA390726857 | TSHR | c.1165A>T (p.Ile389Leu) n.1083A>T c.68A>T c.886A>T (p.Ile296Leu) n.2086+21970T>A n.853+21970T>A n.854+21970T>A n.865+21970T>A n.861+21970T>A n.855+21970T>A n.2753+21970T>A n.929+21970T>A | dbSNP |
14 | g.81143224T>A | CA390726859 | TSHR | c.1166T>A (p.Ile389Lys) n.1084T>A c.69T>A c.887T>A (p.Ile296Lys) n.2086+21969A>T n.853+21969A>T n.854+21969A>T n.865+21969A>T n.861+21969A>T n.855+21969A>T n.2753+21969A>T n.929+21969A>T | dbSNP |
14 | g.81143224T>C | CA390726861 | TSHR | c.1166T>C (p.Ile389Thr) n.1084T>C c.69T>C c.887T>C (p.Ile296Thr) n.2086+21969A>G n.853+21969A>G n.854+21969A>G n.865+21969A>G n.861+21969A>G n.855+21969A>G n.2753+21969A>G n.929+21969A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143224T>G | CA390726863 | TSHR | c.1166T>G (p.Ile389Arg) n.1084T>G c.69T>G c.887T>G (p.Ile296Arg) n.2086+21969A>C n.853+21969A>C n.854+21969A>C n.865+21969A>C n.861+21969A>C n.855+21969A>C n.2753+21969A>C n.929+21969A>C | |
14 | g.81143224T= | CA2150074868 | TSHR | c.1166T= (p.Ile389=) n.1084T= c.69T= c.887T= (p.Ile296=) n.2086+21969A= n.853+21969A= n.854+21969A= n.865+21969A= n.861+21969A= n.855+21969A= n.2753+21969A= n.929+21969A= | |
14 | g.81143225A>C | CA487512513 | TSHR | c.1167A>C (p.Ile389=) n.1085A>C c.70A>C c.888A>C (p.Ile296=) n.2086+21968T>G n.853+21968T>G n.854+21968T>G n.865+21968T>G n.861+21968T>G n.855+21968T>G n.2753+21968T>G n.929+21968T>G | gnomAD v4 |
14 | g.81143225A>G | CA390726864 | TSHR | c.1167A>G (p.Ile389Met) n.1085A>G c.70A>G c.888A>G (p.Ile296Met) n.2086+21968T>C n.853+21968T>C n.854+21968T>C n.865+21968T>C n.861+21968T>C n.855+21968T>C n.2753+21968T>C n.929+21968T>C | dbSNP |
14 | g.81143225A>T | CA487512514 | TSHR | c.1167A>T (p.Ile389=) n.1085A>T c.70A>T c.888A>T (p.Ile296=) n.2086+21968T>A n.853+21968T>A n.854+21968T>A n.865+21968T>A n.861+21968T>A n.855+21968T>A n.2753+21968T>A n.929+21968T>A | |
14 | g.81143226T>A | CA390726865 | TSHR | c.1168T>A (p.Cys390Ser) n.1086T>A c.71T>A c.889T>A (p.Cys297Ser) n.2086+21967A>T n.853+21967A>T n.854+21967A>T n.865+21967A>T n.861+21967A>T n.855+21967A>T n.2753+21967A>T n.929+21967A>T | dbSNP |
14 | g.81143226T>C | CA390726866 | TSHR | c.1168T>C (p.Cys390Arg) n.1086T>C c.71T>C c.889T>C (p.Cys297Arg) n.2086+21967A>G n.853+21967A>G n.854+21967A>G n.865+21967A>G n.861+21967A>G n.855+21967A>G n.2753+21967A>G n.929+21967A>G | |
14 | g.81143226T>G | CA390726867 | TSHR | c.1168T>G (p.Cys390Gly) n.1086T>G c.71T>G c.889T>G (p.Cys297Gly) n.2086+21967A>C n.853+21967A>C n.854+21967A>C n.865+21967A>C n.861+21967A>C n.855+21967A>C n.2753+21967A>C n.929+21967A>C | |
14 | g.81143227G>A | CA390726869 | TSHR | c.1169G>A (p.Cys390Tyr) n.1087G>A c.72G>A c.890G>A (p.Cys297Tyr) n.2086+21966C>T n.853+21966C>T n.854+21966C>T n.865+21966C>T n.861+21966C>T n.855+21966C>T n.2753+21966C>T n.929+21966C>T | dbSNP |
14 | g.81143227G>C | CA390726868 | TSHR | c.1169G>C (p.Cys390Ser) n.1087G>C c.72G>C c.890G>C (p.Cys297Ser) n.2086+21966C>G n.853+21966C>G n.854+21966C>G n.865+21966C>G n.861+21966C>G n.855+21966C>G n.2753+21966C>G n.929+21966C>G | |
14 | g.81143227G= | CA2150074871 | TSHR | c.1169G= (p.Cys390=) n.1087G= c.72G= c.890G= (p.Cys297=) n.2086+21966C= n.853+21966C= n.854+21966C= n.865+21966C= n.861+21966C= n.855+21966C= n.2753+21966C= n.929+21966C= | |
14 | g.81143227G>T | CA7294399 | TSHR | c.1169G>T (p.Cys390Phe) n.1087G>T c.72G>T c.890G>T (p.Cys297Phe) n.2086+21966C>A n.853+21966C>A n.854+21966C>A n.865+21966C>A n.861+21966C>A n.855+21966C>A n.2753+21966C>A n.929+21966C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143228T>A | CA390726870 | TSHR | c.1170T>A (p.Cys390Ter) n.1088T>A c.73T>A c.891T>A (p.Cys297Ter) n.2086+21965A>T n.853+21965A>T n.854+21965A>T n.865+21965A>T n.861+21965A>T n.855+21965A>T n.2753+21965A>T n.929+21965A>T | gnomAD v4 |
14 | g.81143228T>C | CA487512515 | TSHR | c.1170T>C (p.Cys390=) n.1088T>C c.73T>C c.891T>C (p.Cys297=) n.2086+21965A>G n.853+21965A>G n.854+21965A>G n.865+21965A>G n.861+21965A>G n.855+21965A>G n.2753+21965A>G n.929+21965A>G | |
14 | g.81143228T>G | CA118233 | TSHR | c.1170T>G (p.Cys390Trp) n.1088T>G c.73T>G c.891T>G (p.Cys297Trp) n.2086+21965A>C n.853+21965A>C n.854+21965A>C n.865+21965A>C n.861+21965A>C n.855+21965A>C n.2753+21965A>C n.929+21965A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143228T= | CA2150074875 | TSHR | c.1170T= (p.Cys390=) n.1088T= c.73T= c.891T= (p.Cys297=) n.2086+21965A= n.853+21965A= n.854+21965A= n.865+21965A= n.861+21965A= n.855+21965A= n.2753+21965A= n.929+21965A= | |
14 | g.81143229G>A | CA390726871 | TSHR | c.1171G>A (p.Gly391Arg) n.1089G>A c.74G>A c.892G>A (p.Gly298Arg) n.2086+21964C>T n.853+21964C>T n.854+21964C>T n.865+21964C>T n.861+21964C>T n.855+21964C>T n.2753+21964C>T n.929+21964C>T | dbSNP |
14 | g.81143229G>C | CA390726873 | TSHR | c.1171G>C (p.Gly391Arg) n.1089G>C c.74G>C c.892G>C (p.Gly298Arg) n.2086+21964C>G n.853+21964C>G n.854+21964C>G n.865+21964C>G n.861+21964C>G n.855+21964C>G n.2753+21964C>G n.929+21964C>G | |
14 | g.81143229G>T | CA390726874 | TSHR | c.1171G>T (p.Gly391Trp) n.1089G>T c.74G>T c.892G>T (p.Gly298Trp) n.2086+21964C>A n.853+21964C>A n.854+21964C>A n.865+21964C>A n.861+21964C>A n.855+21964C>A n.2753+21964C>A n.929+21964C>A | |
14 | g.81143230G>A | CA390726877 | TSHR | c.1172G>A (p.Gly391Glu) n.1090G>A c.75G>A c.893G>A (p.Gly298Glu) n.2086+21963C>T n.853+21963C>T n.854+21963C>T n.865+21963C>T n.861+21963C>T n.855+21963C>T n.2753+21963C>T n.929+21963C>T | gnomAD v4 |
14 | g.81143230G>C | CA390726879 | TSHR | c.1172G>C (p.Gly391Ala) n.1090G>C c.75G>C c.893G>C (p.Gly298Ala) n.2086+21963C>G n.853+21963C>G n.854+21963C>G n.865+21963C>G n.861+21963C>G n.855+21963C>G n.2753+21963C>G n.929+21963C>G | |
14 | g.81143230G>T | CA390726881 | TSHR | c.1172G>T (p.Gly391Val) n.1090G>T c.75G>T c.893G>T (p.Gly298Val) n.2086+21963C>A n.853+21963C>A n.854+21963C>A n.865+21963C>A n.861+21963C>A n.855+21963C>A n.2753+21963C>A n.929+21963C>A | |
14 | g.81143231G>A | CA487512518 | TSHR | c.1173G>A (p.Gly391=) n.1091G>A c.76G>A c.894G>A (p.Gly298=) n.2086+21962C>T n.853+21962C>T n.854+21962C>T n.865+21962C>T n.861+21962C>T n.855+21962C>T n.2753+21962C>T n.929+21962C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143231G>C | CA487512517 | TSHR | c.1173G>C (p.Gly391=) n.1091G>C c.76G>C c.894G>C (p.Gly298=) n.2086+21962C>G n.853+21962C>G n.854+21962C>G n.865+21962C>G n.861+21962C>G n.855+21962C>G n.2753+21962C>G n.929+21962C>G | |
14 | g.81143231G= | CA2150074881 | TSHR | c.1173G= (p.Gly391=) n.1091G= c.76G= c.894G= (p.Gly298=) n.2086+21962C= n.853+21962C= n.854+21962C= n.865+21962C= n.861+21962C= n.855+21962C= n.2753+21962C= n.929+21962C= | |
14 | g.81143231G>T | CA487512516 | TSHR | c.1173G>T (p.Gly391=) n.1091G>T c.76G>T c.894G>T (p.Gly298=) n.2086+21962C>A n.853+21962C>A n.854+21962C>A n.865+21962C>A n.861+21962C>A n.855+21962C>A n.2753+21962C>A n.929+21962C>A | |
14 | g.81143232G>A | CA7294400 | TSHR | c.1174G>A (p.Asp392Asn) n.1092G>A c.77G>A c.895G>A (p.Asp299Asn) n.2086+21961C>T n.853+21961C>T n.854+21961C>T n.865+21961C>T n.861+21961C>T n.855+21961C>T n.2753+21961C>T n.929+21961C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143232G>C | CA390726883 | TSHR | c.1174G>C (p.Asp392His) n.1092G>C c.77G>C c.895G>C (p.Asp299His) n.2086+21961C>G n.853+21961C>G n.854+21961C>G n.865+21961C>G n.861+21961C>G n.855+21961C>G n.2753+21961C>G n.929+21961C>G | dbSNP |
14 | g.81143232G= | CA2150074885 | TSHR | c.1174G= (p.Asp392=) n.1092G= c.77G= c.895G= (p.Asp299=) n.2086+21961C= n.853+21961C= n.854+21961C= n.865+21961C= n.861+21961C= n.855+21961C= n.2753+21961C= n.929+21961C= | |
14 | g.81143232G>T | CA390726884 | TSHR | c.1174G>T (p.Asp392Tyr) n.1092G>T c.77G>T c.895G>T (p.Asp299Tyr) n.2086+21961C>A n.853+21961C>A n.854+21961C>A n.865+21961C>A n.861+21961C>A n.855+21961C>A n.2753+21961C>A n.929+21961C>A | |
14 | g.81143233A>C | CA390726887 | TSHR | c.1175A>C (p.Asp392Ala) n.1093A>C c.78A>C c.896A>C (p.Asp299Ala) n.2086+21960T>G n.853+21960T>G n.854+21960T>G n.865+21960T>G n.861+21960T>G n.855+21960T>G n.2753+21960T>G n.929+21960T>G | |
14 | g.81143233A>G | CA390726889 | TSHR | c.1175A>G (p.Asp392Gly) n.1093A>G c.78A>G c.896A>G (p.Asp299Gly) n.2086+21960T>C n.853+21960T>C n.854+21960T>C n.865+21960T>C n.861+21960T>C n.855+21960T>C n.2753+21960T>C n.929+21960T>C | |
14 | g.81143233A>T | CA390726890 | TSHR | c.1175A>T (p.Asp392Val) n.1093A>T c.78A>T c.896A>T (p.Asp299Val) n.2086+21960T>A n.853+21960T>A n.854+21960T>A n.865+21960T>A n.861+21960T>A n.855+21960T>A n.2753+21960T>A n.929+21960T>A | dbSNP |
14 | g.81143234C>A | CA390726892 | TSHR | c.1176C>A (p.Asp392Glu) n.1094C>A c.79C>A c.897C>A (p.Asp299Glu) n.2086+21959G>T n.853+21959G>T n.854+21959G>T n.865+21959G>T n.861+21959G>T n.855+21959G>T n.2753+21959G>T n.929+21959G>T | |
14 | g.81143234C>G | CA390726894 | TSHR | c.1176C>G (p.Asp392Glu) n.1094C>G c.79C>G c.897C>G (p.Asp299Glu) n.2086+21959G>C n.853+21959G>C n.854+21959G>C n.865+21959G>C n.861+21959G>C n.855+21959G>C n.2753+21959G>C n.929+21959G>C | |
14 | g.81143234C>T | CA487512519 | TSHR | c.1176C>T (p.Asp392=) n.1094C>T c.79C>T c.897C>T (p.Asp299=) n.2086+21959G>A n.853+21959G>A n.854+21959G>A n.865+21959G>A n.861+21959G>A n.855+21959G>A n.2753+21959G>A n.929+21959G>A | dbSNP |
14 | g.81143235A= | CA2150074888 | TSHR | c.1177A= (p.Ser393=) n.1095A= c.80A= c.898A= (p.Ser300=) n.2086+21958T= n.853+21958T= n.854+21958T= n.865+21958T= n.861+21958T= n.855+21958T= n.2753+21958T= n.929+21958T= | |
14 | g.81143235A>C | CA390726896 | TSHR | c.1177A>C (p.Ser393Arg) n.1095A>C c.80A>C c.898A>C (p.Ser300Arg) n.2086+21958T>G n.853+21958T>G n.854+21958T>G n.865+21958T>G n.861+21958T>G n.855+21958T>G n.2753+21958T>G n.929+21958T>G | |
14 | g.81143235A>G | CA7294401 | TSHR | c.1177A>G (p.Ser393Gly) n.1095A>G c.80A>G c.898A>G (p.Ser300Gly) n.2086+21958T>C n.853+21958T>C n.854+21958T>C n.865+21958T>C n.861+21958T>C n.855+21958T>C n.2753+21958T>C n.929+21958T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143235A>T | CA390726899 | TSHR | c.1177A>T (p.Ser393Cys) n.1095A>T c.80A>T c.898A>T (p.Ser300Cys) n.2086+21958T>A n.853+21958T>A n.854+21958T>A n.865+21958T>A n.861+21958T>A n.855+21958T>A n.2753+21958T>A n.929+21958T>A | |
14 | g.81143236G>A | CA390726901 | TSHR | c.1178G>A (p.Ser393Asn) n.1096G>A c.81G>A c.899G>A (p.Ser300Asn) n.2086+21957C>T n.853+21957C>T n.854+21957C>T n.865+21957C>T n.861+21957C>T n.855+21957C>T n.2753+21957C>T n.929+21957C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143236G>C | CA390726903 | TSHR | c.1178G>C (p.Ser393Thr) n.1096G>C c.81G>C c.899G>C (p.Ser300Thr) n.2086+21957C>G n.853+21957C>G n.854+21957C>G n.865+21957C>G n.861+21957C>G n.855+21957C>G n.2753+21957C>G n.929+21957C>G | |
14 | g.81143236G= | CA2150074892 | TSHR | c.1178G= (p.Ser393=) n.1096G= c.81G= c.899G= (p.Ser300=) n.2086+21957C= n.853+21957C= n.854+21957C= n.865+21957C= n.861+21957C= n.855+21957C= n.2753+21957C= n.929+21957C= | |
14 | g.81143236G>T | CA390726904 | TSHR | c.1178G>T (p.Ser393Ile) n.1096G>T c.81G>T c.899G>T (p.Ser300Ile) n.2086+21957C>A n.853+21957C>A n.854+21957C>A n.865+21957C>A n.861+21957C>A n.855+21957C>A n.2753+21957C>A n.929+21957C>A | |
14 | g.81143237T>A | CA390726906 | TSHR | c.1179T>A (p.Ser393Arg) n.1097T>A c.82T>A c.900T>A (p.Ser300Arg) n.2086+21956A>T n.853+21956A>T n.854+21956A>T n.865+21956A>T n.861+21956A>T n.855+21956A>T n.2753+21956A>T n.929+21956A>T | |
14 | g.81143237T>C | CA487512520 | TSHR | c.1179T>C (p.Ser393=) n.1097T>C c.82T>C c.900T>C (p.Ser300=) n.2086+21956A>G n.853+21956A>G n.854+21956A>G n.865+21956A>G n.861+21956A>G n.855+21956A>G n.2753+21956A>G n.929+21956A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.81143237T>G | CA390726907 | TSHR | c.1179T>G (p.Ser393Arg) n.1097T>G c.82T>G c.900T>G (p.Ser300Arg) n.2086+21956A>C n.853+21956A>C n.854+21956A>C n.865+21956A>C n.861+21956A>C n.855+21956A>C n.2753+21956A>C n.929+21956A>C | |
14 | g.81143237T= | CA2150074899 | TSHR | c.1179T= (p.Ser393=) n.1097T= c.82T= c.900T= (p.Ser300=) n.2086+21956A= n.853+21956A= n.854+21956A= n.865+21956A= n.861+21956A= n.855+21956A= n.2753+21956A= n.929+21956A= | |
14 | g.81143238G>A | CA390726910 | TSHR | c.1180G>A (p.Glu394Lys) n.1098G>A c.83G>A c.901G>A (p.Glu301Lys) n.2086+21955C>T n.853+21955C>T n.854+21955C>T n.865+21955C>T n.861+21955C>T n.855+21955C>T n.2753+21955C>T n.929+21955C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143238G>C | CA390726912 | TSHR | c.1180G>C (p.Glu394Gln) n.1098G>C c.83G>C c.901G>C (p.Glu301Gln) n.2086+21955C>G n.853+21955C>G n.854+21955C>G n.865+21955C>G n.861+21955C>G n.855+21955C>G n.2753+21955C>G n.929+21955C>G | |
14 | g.81143238G>T | CA390726913 | TSHR | c.1180G>T (p.Glu394Ter) n.1098G>T c.83G>T c.901G>T (p.Glu301Ter) n.2086+21955C>A n.853+21955C>A n.854+21955C>A n.865+21955C>A n.861+21955C>A n.855+21955C>A n.2753+21955C>A n.929+21955C>A | |
14 | g.81143239A>C | CA390726917 | TSHR | c.1181A>C (p.Glu394Ala) n.1099A>C c.84A>C c.902A>C (p.Glu301Ala) n.2086+21954T>G n.853+21954T>G n.854+21954T>G n.865+21954T>G n.861+21954T>G n.855+21954T>G n.2753+21954T>G n.929+21954T>G | |
14 | g.81143239A>G | CA390726918 | TSHR | c.1181A>G (p.Glu394Gly) n.1099A>G c.84A>G c.902A>G (p.Glu301Gly) n.2086+21954T>C n.853+21954T>C n.854+21954T>C n.865+21954T>C n.861+21954T>C n.855+21954T>C n.2753+21954T>C n.929+21954T>C | |
14 | g.81143239A>T | CA390726916 | TSHR | c.1181A>T (p.Glu394Val) n.1099A>T c.84A>T c.902A>T (p.Glu301Val) n.2086+21954T>A n.853+21954T>A n.854+21954T>A n.865+21954T>A n.861+21954T>A n.855+21954T>A n.2753+21954T>A n.929+21954T>A | |
14 | g.81143240A>C | CA390726919 | TSHR | c.1182A>C (p.Glu394Asp) n.1100A>C c.85A>C c.903A>C (p.Glu301Asp) n.2086+21953T>G n.853+21953T>G n.854+21953T>G n.865+21953T>G n.861+21953T>G n.855+21953T>G n.2753+21953T>G n.929+21953T>G | |
14 | g.81143240A>G | CA487512521 | TSHR | c.1182A>G (p.Glu394=) n.1100A>G c.85A>G c.903A>G (p.Glu301=) n.2086+21953T>C n.853+21953T>C n.854+21953T>C n.865+21953T>C n.861+21953T>C n.855+21953T>C n.2753+21953T>C n.929+21953T>C | |
14 | g.81143240A>T | CA390726920 | TSHR | c.1182A>T (p.Glu394Asp) n.1100A>T c.85A>T c.903A>T (p.Glu301Asp) n.2086+21953T>A n.853+21953T>A n.854+21953T>A n.865+21953T>A n.861+21953T>A n.855+21953T>A n.2753+21953T>A n.929+21953T>A | |
14 | g.81143241G>A | CA390726923 | TSHR | c.1183G>A (p.Asp395Asn) n.1101G>A c.86G>A c.904G>A (p.Asp302Asn) n.2086+21952C>T n.853+21952C>T n.854+21952C>T n.865+21952C>T n.861+21952C>T n.855+21952C>T n.2753+21952C>T n.929+21952C>T | COSMIC |
14 | g.81143241G>C | CA390726925 | TSHR | c.1183G>C (p.Asp395His) n.1101G>C c.86G>C c.904G>C (p.Asp302His) n.2086+21952C>G n.853+21952C>G n.854+21952C>G n.865+21952C>G n.861+21952C>G n.855+21952C>G n.2753+21952C>G n.929+21952C>G | |
14 | g.81143241G>T | CA390726926 | TSHR | c.1183G>T (p.Asp395Tyr) n.1101G>T c.86G>T c.904G>T (p.Asp302Tyr) n.2086+21952C>A n.853+21952C>A n.854+21952C>A n.865+21952C>A n.861+21952C>A n.855+21952C>A n.2753+21952C>A n.929+21952C>A | |
14 | g.81143242A>C | CA390726927 | TSHR | c.1184A>C (p.Asp395Ala) n.1102A>C c.87A>C c.905A>C (p.Asp302Ala) n.2086+21951T>G n.853+21951T>G n.854+21951T>G n.865+21951T>G n.861+21951T>G n.855+21951T>G n.2753+21951T>G n.929+21951T>G | gnomAD v4 |
14 | g.81143242A>G | CA390726928 | TSHR | c.1184A>G (p.Asp395Gly) n.1102A>G c.87A>G c.905A>G (p.Asp302Gly) n.2086+21951T>C n.853+21951T>C n.854+21951T>C n.865+21951T>C n.861+21951T>C n.855+21951T>C n.2753+21951T>C n.929+21951T>C | |
14 | g.81143242A>T | CA390726929 | TSHR | c.1184A>T (p.Asp395Val) n.1102A>T c.87A>T c.905A>T (p.Asp302Val) n.2086+21951T>A n.853+21951T>A n.854+21951T>A n.865+21951T>A n.861+21951T>A n.855+21951T>A n.2753+21951T>A n.929+21951T>A | |
14 | g.81143243C>A | CA390726930 | TSHR | c.1185C>A (p.Asp395Glu) n.1103C>A c.88C>A c.906C>A (p.Asp302Glu) n.2086+21950G>T n.853+21950G>T n.854+21950G>T n.865+21950G>T n.861+21950G>T n.855+21950G>T n.2753+21950G>T n.929+21950G>T | |
14 | g.81143243C= | CA2150074903 | TSHR | c.1185C= (p.Asp395=) n.1103C= c.88C= c.906C= (p.Asp302=) n.2086+21950G= n.853+21950G= n.854+21950G= n.865+21950G= n.861+21950G= n.855+21950G= n.2753+21950G= n.929+21950G= | |
14 | g.81143243C>G | CA390726931 | TSHR | c.1185C>G (p.Asp395Glu) n.1103C>G c.88C>G c.906C>G (p.Asp302Glu) n.2086+21950G>C n.853+21950G>C n.854+21950G>C n.865+21950G>C n.861+21950G>C n.855+21950G>C n.2753+21950G>C n.929+21950G>C | dbSNP |
14 | g.81143243C>T | CA7294402 | TSHR | c.1185C>T (p.Asp395=) n.1103C>T c.88C>T c.906C>T (p.Asp302=) n.2086+21950G>A n.853+21950G>A n.854+21950G>A n.865+21950G>A n.861+21950G>A n.855+21950G>A n.2753+21950G>A n.929+21950G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143244A>C | CA390726933 | TSHR | c.1186A>C (p.Met396Leu) n.1104A>C c.89A>C c.907A>C (p.Met303Leu) n.2086+21949T>G n.853+21949T>G n.854+21949T>G n.865+21949T>G n.861+21949T>G n.855+21949T>G n.2753+21949T>G n.929+21949T>G | |
14 | g.81143244A>G | CA390726936 | TSHR | c.1186A>G (p.Met396Val) n.1104A>G c.89A>G c.907A>G (p.Met303Val) n.2086+21949T>C n.853+21949T>C n.854+21949T>C n.865+21949T>C n.861+21949T>C n.855+21949T>C n.2753+21949T>C n.929+21949T>C | |
14 | g.81143244A>T | CA390726932 | TSHR | c.1186A>T (p.Met396Leu) n.1104A>T c.89A>T c.907A>T (p.Met303Leu) n.2086+21949T>A n.853+21949T>A n.854+21949T>A n.865+21949T>A n.861+21949T>A n.855+21949T>A n.2753+21949T>A n.929+21949T>A | |
14 | g.81143245T>A | CA390726939 | TSHR | c.1187T>A (p.Met396Lys) n.1105T>A c.90T>A c.908T>A (p.Met303Lys) n.2086+21948A>T n.853+21948A>T n.854+21948A>T n.865+21948A>T n.861+21948A>T n.855+21948A>T n.2753+21948A>T n.929+21948A>T | |
14 | g.81143245T>C | CA390726940 | TSHR | c.1187T>C (p.Met396Thr) n.1105T>C c.90T>C c.908T>C (p.Met303Thr) n.2086+21948A>G n.853+21948A>G n.854+21948A>G n.865+21948A>G n.861+21948A>G n.855+21948A>G n.2753+21948A>G n.929+21948A>G | |
14 | g.81143245T>G | CA390726942 | TSHR | c.1187T>G (p.Met396Arg) n.1105T>G c.90T>G c.908T>G (p.Met303Arg) n.2086+21948A>C n.853+21948A>C n.854+21948A>C n.865+21948A>C n.861+21948A>C n.855+21948A>C n.2753+21948A>C n.929+21948A>C | |
14 | g.81143246G>A | CA263935188 | TSHR | c.1188G>A (p.Met396Ile) n.1106G>A c.91G>A c.909G>A (p.Met303Ile) n.2086+21947C>T n.853+21947C>T n.854+21947C>T n.865+21947C>T n.861+21947C>T n.855+21947C>T n.2753+21947C>T n.929+21947C>T | dbSNP |
14 | g.81143246G>C | CA390726944 | TSHR | c.1188G>C (p.Met396Ile) n.1106G>C c.91G>C c.909G>C (p.Met303Ile) n.2086+21947C>G n.853+21947C>G n.854+21947C>G n.865+21947C>G n.861+21947C>G n.855+21947C>G n.2753+21947C>G n.929+21947C>G | |
14 | g.81143246G= | CA2150074907 | TSHR | c.1188G= (p.Met396=) n.1106G= c.91G= c.909G= (p.Met303=) n.2086+21947C= n.853+21947C= n.854+21947C= n.865+21947C= n.861+21947C= n.855+21947C= n.2753+21947C= n.929+21947C= | |
14 | g.81143246G>T | CA390726946 | TSHR | c.1188G>T (p.Met396Ile) n.1106G>T c.91G>T c.909G>T (p.Met303Ile) n.2086+21947C>A n.853+21947C>A n.854+21947C>A n.865+21947C>A n.861+21947C>A n.855+21947C>A n.2753+21947C>A n.929+21947C>A | |
14 | g.81143247G>A | CA390726948 | TSHR | c.1189G>A (p.Val397Met) n.1107G>A c.92G>A c.910G>A (p.Val304Met) n.2086+21946C>T n.853+21946C>T n.854+21946C>T n.865+21946C>T n.861+21946C>T n.855+21946C>T n.2753+21946C>T n.929+21946C>T | gnomAD v4 |
14 | g.81143247G>C | CA390726951 | TSHR | c.1189G>C (p.Val397Leu) n.1107G>C c.92G>C c.910G>C (p.Val304Leu) n.2086+21946C>G n.853+21946C>G n.854+21946C>G n.865+21946C>G n.861+21946C>G n.855+21946C>G n.2753+21946C>G n.929+21946C>G | dbSNP |
14 | g.81143247G= | CA2150074909 | TSHR | c.1189G= (p.Val397=) n.1107G= c.92G= c.910G= (p.Val304=) n.2086+21946C= n.853+21946C= n.854+21946C= n.865+21946C= n.861+21946C= n.855+21946C= n.2753+21946C= n.929+21946C= | |
14 | g.81143247G>T | CA390726950 | TSHR | c.1189G>T (p.Val397Leu) n.1107G>T c.92G>T c.910G>T (p.Val304Leu) n.2086+21946C>A n.853+21946C>A n.854+21946C>A n.865+21946C>A n.861+21946C>A n.855+21946C>A n.2753+21946C>A n.929+21946C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143248T>A | CA390726953 | TSHR | c.1190T>A (p.Val397Glu) n.1108T>A c.93T>A c.911T>A (p.Val304Glu) n.2086+21945A>T n.853+21945A>T n.854+21945A>T n.865+21945A>T n.861+21945A>T n.855+21945A>T n.2753+21945A>T n.929+21945A>T | gnomAD v4 |
14 | g.81143248T>C | CA390726954 | TSHR | c.1190T>C (p.Val397Ala) n.1108T>C c.93T>C c.911T>C (p.Val304Ala) n.2086+21945A>G n.853+21945A>G n.854+21945A>G n.865+21945A>G n.861+21945A>G n.855+21945A>G n.2753+21945A>G n.929+21945A>G | |
14 | g.81143248T>G | CA390726956 | TSHR | c.1190T>G (p.Val397Gly) n.1108T>G c.93T>G c.911T>G (p.Val304Gly) n.2086+21945A>C n.853+21945A>C n.854+21945A>C n.865+21945A>C n.861+21945A>C n.855+21945A>C n.2753+21945A>C n.929+21945A>C | |
14 | g.81143249G>A | CA7294403 | TSHR | c.1191G>A (p.Val397=) n.1109G>A c.94G>A c.912G>A (p.Val304=) n.2086+21944C>T n.853+21944C>T n.854+21944C>T n.865+21944C>T n.861+21944C>T n.855+21944C>T n.2753+21944C>T n.929+21944C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143249G>C | CA487512522 | TSHR | c.1191G>C (p.Val397=) n.1109G>C c.94G>C c.912G>C (p.Val304=) n.2086+21944C>G n.853+21944C>G n.854+21944C>G n.865+21944C>G n.861+21944C>G n.855+21944C>G n.2753+21944C>G n.929+21944C>G | |
14 | g.81143249G= | CA2150074913 | TSHR | c.1191G= (p.Val397=) n.1109G= c.94G= c.912G= (p.Val304=) n.2086+21944C= n.853+21944C= n.854+21944C= n.865+21944C= n.861+21944C= n.855+21944C= n.2753+21944C= n.929+21944C= | |
14 | g.81143249G>T | CA10646435 | TSHR | c.1191G>T (p.Val397=) n.1109G>T c.94G>T c.912G>T (p.Val304=) n.2086+21944C>A n.853+21944C>A n.854+21944C>A n.865+21944C>A n.861+21944C>A n.855+21944C>A n.2753+21944C>A n.929+21944C>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.81143250T>A | CA390726960 | TSHR | c.1192T>A (p.Cys398Ser) n.1110T>A c.95T>A c.913T>A (p.Cys305Ser) n.2086+21943A>T n.853+21943A>T n.854+21943A>T n.865+21943A>T n.861+21943A>T n.855+21943A>T n.2753+21943A>T n.929+21943A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143250T>C | CA390726962 | TSHR | c.1192T>C (p.Cys398Arg) n.1110T>C c.95T>C c.913T>C (p.Cys305Arg) n.2086+21943A>G n.853+21943A>G n.854+21943A>G n.865+21943A>G n.861+21943A>G n.855+21943A>G n.2753+21943A>G n.929+21943A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143250T>G | CA7294404 | TSHR | c.1192T>G (p.Cys398Gly) n.1110T>G c.95T>G c.913T>G (p.Cys305Gly) n.2086+21943A>C n.853+21943A>C n.854+21943A>C n.865+21943A>C n.861+21943A>C n.855+21943A>C n.2753+21943A>C n.929+21943A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81143250T= | CA2150074918 | TSHR | c.1192T= (p.Cys398=) n.1110T= c.95T= c.913T= (p.Cys305=) n.2086+21943A= n.853+21943A= n.854+21943A= n.865+21943A= n.861+21943A= n.855+21943A= n.2753+21943A= n.929+21943A= | |
14 | g.81143251G>A | CA390726968 | TSHR | c.1193G>A (p.Cys398Tyr) n.1111G>A c.96G>A c.914G>A (p.Cys305Tyr) n.2086+21942C>T n.853+21942C>T n.854+21942C>T n.865+21942C>T n.861+21942C>T n.855+21942C>T n.2753+21942C>T n.929+21942C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143251G>C | CA390726964 | TSHR | c.1193G>C (p.Cys398Ser) n.1111G>C c.96G>C c.914G>C (p.Cys305Ser) n.2086+21942C>G n.853+21942C>G n.854+21942C>G n.865+21942C>G n.861+21942C>G n.855+21942C>G n.2753+21942C>G n.929+21942C>G | |
14 | g.81143251G>T | CA390726966 | TSHR | c.1193G>T (p.Cys398Phe) n.1111G>T c.96G>T c.914G>T (p.Cys305Phe) n.2086+21942C>A n.853+21942C>A n.854+21942C>A n.865+21942C>A n.861+21942C>A n.855+21942C>A n.2753+21942C>A n.929+21942C>A | |
14 | g.81143252T>A | CA390726969 | TSHR | c.1194T>A (p.Cys398Ter) n.1112T>A c.97T>A c.915T>A (p.Cys305Ter) n.2086+21941A>T n.853+21941A>T n.854+21941A>T n.865+21941A>T n.861+21941A>T n.855+21941A>T n.2753+21941A>T n.929+21941A>T | |
14 | g.81143252T>C | CA487512523 | TSHR | c.1194T>C (p.Cys398=) n.1112T>C c.97T>C c.915T>C (p.Cys305=) n.2086+21941A>G n.853+21941A>G n.854+21941A>G n.865+21941A>G n.861+21941A>G n.855+21941A>G n.2753+21941A>G n.929+21941A>G | gnomAD v4 |
14 | g.81143252T>G | CA390726971 | TSHR | c.1194T>G (p.Cys398Trp) n.1112T>G c.97T>G c.915T>G (p.Cys305Trp) n.2086+21941A>C n.853+21941A>C n.854+21941A>C n.865+21941A>C n.861+21941A>C n.855+21941A>C n.2753+21941A>C n.929+21941A>C | |
14 | g.81143253A= | CA2150074922 | TSHR | c.1195A= (p.Thr399=) n.1113A= c.98A= c.916A= (p.Thr306=) n.2086+21940T= n.853+21940T= n.854+21940T= n.865+21940T= n.861+21940T= n.855+21940T= n.2753+21940T= n.929+21940T= | |
14 | g.81143253A>C | CA390726974 | TSHR | c.1195A>C (p.Thr399Pro) n.1113A>C c.98A>C c.916A>C (p.Thr306Pro) n.2086+21940T>G n.853+21940T>G n.854+21940T>G n.865+21940T>G n.861+21940T>G n.855+21940T>G n.2753+21940T>G n.929+21940T>G | |
14 | g.81143253A>G | CA390726975 | TSHR | c.1195A>G (p.Thr399Ala) n.1113A>G c.98A>G c.916A>G (p.Thr306Ala) n.2086+21940T>C n.853+21940T>C n.854+21940T>C n.865+21940T>C n.861+21940T>C n.855+21940T>C n.2753+21940T>C n.929+21940T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143253A>T | CA390726977 | TSHR | c.1195A>T (p.Thr399Ser) n.1113A>T c.98A>T c.916A>T (p.Thr306Ser) n.2086+21940T>A n.853+21940T>A n.854+21940T>A n.865+21940T>A n.861+21940T>A n.855+21940T>A n.2753+21940T>A n.929+21940T>A | |
14 | g.81143254C>A | CA7294405 | TSHR | c.1196C>A (p.Thr399Asn) n.1114C>A c.99C>A c.917C>A (p.Thr306Asn) n.2086+21939G>T n.853+21939G>T n.854+21939G>T n.865+21939G>T n.861+21939G>T n.855+21939G>T n.2753+21939G>T n.929+21939G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143254C= | CA2150074930 | TSHR | c.1196C= (p.Thr399=) n.1114C= c.99C= c.917C= (p.Thr306=) n.2086+21939G= n.853+21939G= n.854+21939G= n.865+21939G= n.861+21939G= n.855+21939G= n.2753+21939G= n.929+21939G= | |
14 | g.81143254C>G | CA390726982 | TSHR | c.1196C>G (p.Thr399Ser) n.1114C>G c.99C>G c.917C>G (p.Thr306Ser) n.2086+21939G>C n.853+21939G>C n.854+21939G>C n.865+21939G>C n.861+21939G>C n.855+21939G>C n.2753+21939G>C n.929+21939G>C | |
14 | g.81143254C>T | CA390726980 | TSHR | c.1196C>T (p.Thr399Ile) n.1114C>T c.99C>T c.917C>T (p.Thr306Ile) n.2086+21939G>A n.853+21939G>A n.854+21939G>A n.865+21939G>A n.861+21939G>A n.855+21939G>A n.2753+21939G>A n.929+21939G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143258dup | CA263935202 | TSHR | c.1200dup (p.Lys401GlnfsTer4) n.1118dup c.103dup c.921dup (p.Lys308GlnfsTer4) n.2086+21939dup n.853+21939dup n.854+21939dup n.865+21939dup n.861+21939dup n.855+21939dup n.2753+21939dup n.929+21939dup | dbSNP |
14 | g.81143258del | CA2575593492 | TSHR | c.1200del (p.Lys401SerfsTer11) n.1118del c.103del c.921del (p.Lys308SerfsTer11) n.2086+21939del n.853+21939del n.854+21939del n.865+21939del n.861+21939del n.855+21939del n.2753+21939del n.929+21939del | |
14 | g.81143256_81143258del | CA2625935408 | TSHR | c.1198_1200del (p.Pro400del) n.1116_1118del c.101_103del c.919_921del (p.Pro307del) n.2086+21937_2086+21939del n.853+21937_853+21939del n.854+21937_854+21939del n.865+21937_865+21939del n.861+21937_861+21939del n.855+21937_855+21939del n.2753+21937_2753+21939del n.929+21937_929+21939del | gnomAD v4 |
14 | g.81143255C>A | CA487512524 | TSHR | c.1197C>A (p.Thr399=) n.1115C>A c.100C>A c.918C>A (p.Thr306=) n.2086+21938G>T n.853+21938G>T n.854+21938G>T n.865+21938G>T n.861+21938G>T n.855+21938G>T n.2753+21938G>T n.929+21938G>T | |
14 | g.81143255C= | CA2150074933 | TSHR | c.1197C= (p.Thr399=) n.1115C= c.100C= c.918C= (p.Thr306=) n.2086+21938G= n.853+21938G= n.854+21938G= n.865+21938G= n.861+21938G= n.855+21938G= n.2753+21938G= n.929+21938G= | |
14 | g.81143255C>G | CA7294406 | TSHR | c.1197C>G (p.Thr399=) n.1115C>G c.100C>G c.918C>G (p.Thr306=) n.2086+21938G>C n.853+21938G>C n.854+21938G>C n.865+21938G>C n.861+21938G>C n.855+21938G>C n.2753+21938G>C n.929+21938G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143255C>T | CA487512525 | TSHR | c.1197C>T (p.Thr399=) n.1115C>T c.100C>T c.918C>T (p.Thr306=) n.2086+21938G>A n.853+21938G>A n.854+21938G>A n.865+21938G>A n.861+21938G>A n.855+21938G>A n.2753+21938G>A n.929+21938G>A | gnomAD v4 |
14 | g.81143256C>A | CA390726989 | TSHR | c.1198C>A (p.Pro400Thr) n.1116C>A c.101C>A c.919C>A (p.Pro307Thr) n.2086+21937G>T n.853+21937G>T n.854+21937G>T n.865+21937G>T n.861+21937G>T n.855+21937G>T n.2753+21937G>T n.929+21937G>T | dbSNP |
14 | g.81143256C>G | CA390726992 | TSHR | c.1198C>G (p.Pro400Ala) n.1116C>G c.101C>G c.919C>G (p.Pro307Ala) n.2086+21937G>C n.853+21937G>C n.854+21937G>C n.865+21937G>C n.861+21937G>C n.855+21937G>C n.2753+21937G>C n.929+21937G>C | |
14 | g.81143256C>T | CA390726994 | TSHR | c.1198C>T (p.Pro400Ser) n.1116C>T c.101C>T c.919C>T (p.Pro307Ser) n.2086+21937G>A n.853+21937G>A n.854+21937G>A n.865+21937G>A n.861+21937G>A n.855+21937G>A n.2753+21937G>A n.929+21937G>A | |
14 | g.81143257C>A | CA390726997 | TSHR | c.1199C>A (p.Pro400His) n.1117C>A c.102C>A c.920C>A (p.Pro307His) n.2086+21936G>T n.853+21936G>T n.854+21936G>T n.865+21936G>T n.861+21936G>T n.855+21936G>T n.2753+21936G>T n.929+21936G>T | |
14 | g.81143257C= | CA2150074936 | TSHR | c.1199C= (p.Pro400=) n.1117C= c.102C= c.920C= (p.Pro307=) n.2086+21936G= n.853+21936G= n.854+21936G= n.865+21936G= n.861+21936G= n.855+21936G= n.2753+21936G= n.929+21936G= | |
14 | g.81143257C>G | CA7294407 | TSHR | c.1199C>G (p.Pro400Arg) n.1117C>G c.102C>G c.920C>G (p.Pro307Arg) n.2086+21936G>C n.853+21936G>C n.854+21936G>C n.865+21936G>C n.861+21936G>C n.855+21936G>C n.2753+21936G>C n.929+21936G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143257C>T | CA390727000 | TSHR | c.1199C>T (p.Pro400Leu) n.1117C>T c.102C>T c.920C>T (p.Pro307Leu) n.2086+21936G>A n.853+21936G>A n.854+21936G>A n.865+21936G>A n.861+21936G>A n.855+21936G>A n.2753+21936G>A n.929+21936G>A | gnomAD v4 |
14 | g.81143258C>A | CA487512526 | TSHR | c.1200C>A (p.Pro400=) n.1118C>A c.103C>A c.921C>A (p.Pro307=) n.2086+21935G>T n.853+21935G>T n.854+21935G>T n.865+21935G>T n.861+21935G>T n.855+21935G>T n.2753+21935G>T n.929+21935G>T | |
14 | g.81143258C>G | CA487512527 | TSHR | c.1200C>G (p.Pro400=) n.1118C>G c.103C>G c.921C>G (p.Pro307=) n.2086+21935G>C n.853+21935G>C n.854+21935G>C n.865+21935G>C n.861+21935G>C n.855+21935G>C n.2753+21935G>C n.929+21935G>C | |
14 | g.81143258C>T | CA487512528 | TSHR | c.1200C>T (p.Pro400=) n.1118C>T c.103C>T c.921C>T (p.Pro307=) n.2086+21935G>A n.853+21935G>A n.854+21935G>A n.865+21935G>A n.861+21935G>A n.855+21935G>A n.2753+21935G>A n.929+21935G>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.81143259A>C | CA390727007 | TSHR | c.1201A>C (p.Lys401Gln) n.1119A>C c.104A>C c.922A>C (p.Lys308Gln) n.2086+21934T>G n.853+21934T>G n.854+21934T>G n.865+21934T>G n.861+21934T>G n.855+21934T>G n.2753+21934T>G n.929+21934T>G | |
14 | g.81143259A>G | CA390727009 | TSHR | c.1201A>G (p.Lys401Glu) n.1119A>G c.104A>G c.922A>G (p.Lys308Glu) n.2086+21934T>C n.853+21934T>C n.854+21934T>C n.865+21934T>C n.861+21934T>C n.855+21934T>C n.2753+21934T>C n.929+21934T>C | |
14 | g.81143259A>T | CA390727011 | TSHR | c.1201A>T (p.Lys401Ter) n.1119A>T c.104A>T c.922A>T (p.Lys308Ter) n.2086+21934T>A n.853+21934T>A n.854+21934T>A n.865+21934T>A n.861+21934T>A n.855+21934T>A n.2753+21934T>A n.929+21934T>A | |
14 | g.81143260A>C | CA390727014 | TSHR | c.1202A>C (p.Lys401Thr) n.1120A>C c.105A>C c.923A>C (p.Lys308Thr) n.2086+21933T>G n.853+21933T>G n.854+21933T>G n.865+21933T>G n.861+21933T>G n.855+21933T>G n.2753+21933T>G n.929+21933T>G | |
14 | g.81143260A>G | CA390727016 | TSHR | c.1202A>G (p.Lys401Arg) n.1120A>G c.105A>G c.923A>G (p.Lys308Arg) n.2086+21933T>C n.853+21933T>C n.854+21933T>C n.865+21933T>C n.861+21933T>C n.855+21933T>C n.2753+21933T>C n.929+21933T>C | |
14 | g.81143260A>T | CA390727019 | TSHR | c.1202A>T (p.Lys401Met) n.1120A>T c.105A>T c.923A>T (p.Lys308Met) n.2086+21933T>A n.853+21933T>A n.854+21933T>A n.865+21933T>A n.861+21933T>A n.855+21933T>A n.2753+21933T>A n.929+21933T>A | |
14 | g.81143261G>A | CA263935208 | TSHR | c.1203G>A (p.Lys401=) n.1121G>A c.106G>A c.924G>A (p.Lys308=) n.2086+21932C>T n.853+21932C>T n.854+21932C>T n.865+21932C>T n.861+21932C>T n.855+21932C>T n.2753+21932C>T n.929+21932C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143261G>C | CA390727022 | TSHR | c.1203G>C (p.Lys401Asn) n.1121G>C c.106G>C c.924G>C (p.Lys308Asn) n.2086+21932C>G n.853+21932C>G n.854+21932C>G n.865+21932C>G n.861+21932C>G n.855+21932C>G n.2753+21932C>G n.929+21932C>G | |
14 | g.81143261G= | CA2150074939 | TSHR | c.1203G= (p.Lys401=) n.1121G= c.106G= c.924G= (p.Lys308=) n.2086+21932C= n.853+21932C= n.854+21932C= n.865+21932C= n.861+21932C= n.855+21932C= n.2753+21932C= n.929+21932C= | |
14 | g.81143261G>T | CA390727025 | TSHR | c.1203G>T (p.Lys401Asn) n.1121G>T c.106G>T c.924G>T (p.Lys308Asn) n.2086+21932C>A n.853+21932C>A n.854+21932C>A n.865+21932C>A n.861+21932C>A n.855+21932C>A n.2753+21932C>A n.929+21932C>A | |
14 | g.81143262T>A | CA390727027 | TSHR | c.1204T>A (p.Ser402Thr) n.1122T>A c.107T>A c.925T>A (p.Ser309Thr) n.2086+21931A>T n.853+21931A>T n.854+21931A>T n.865+21931A>T n.861+21931A>T n.855+21931A>T n.2753+21931A>T n.929+21931A>T | |
14 | g.81143262T>C | CA390727030 | TSHR | c.1204T>C (p.Ser402Pro) n.1122T>C c.107T>C c.925T>C (p.Ser309Pro) n.2086+21931A>G n.853+21931A>G n.854+21931A>G n.865+21931A>G n.861+21931A>G n.855+21931A>G n.2753+21931A>G n.929+21931A>G | |
14 | g.81143262T>G | CA390727033 | TSHR | c.1204T>G (p.Ser402Ala) n.1122T>G c.107T>G c.925T>G (p.Ser309Ala) n.2086+21931A>C n.853+21931A>C n.854+21931A>C n.865+21931A>C n.861+21931A>C n.855+21931A>C n.2753+21931A>C n.929+21931A>C | |
14 | g.81143263C>A | CA390727035 | TSHR | c.1205C>A (p.Ser402Tyr) n.1123C>A c.108C>A c.926C>A (p.Ser309Tyr) n.2086+21930G>T n.853+21930G>T n.854+21930G>T n.865+21930G>T n.861+21930G>T n.855+21930G>T n.2753+21930G>T n.929+21930G>T | gnomAD v4 |
14 | g.81143263C>G | CA390727041 | TSHR | c.1205C>G (p.Ser402Cys) n.1123C>G c.108C>G c.926C>G (p.Ser309Cys) n.2086+21930G>C n.853+21930G>C n.854+21930G>C n.865+21930G>C n.861+21930G>C n.855+21930G>C n.2753+21930G>C n.929+21930G>C | dbSNP |
14 | g.81143263C>T | CA390727037 | TSHR | c.1205C>T (p.Ser402Phe) n.1123C>T c.108C>T c.926C>T (p.Ser309Phe) n.2086+21930G>A n.853+21930G>A n.854+21930G>A n.865+21930G>A n.861+21930G>A n.855+21930G>A n.2753+21930G>A n.929+21930G>A | |
14 | g.81143264C>A | CA487512529 | TSHR | c.1206C>A (p.Ser402=) n.1124C>A c.109C>A c.927C>A (p.Ser309=) n.2086+21929G>T n.853+21929G>T n.854+21929G>T n.865+21929G>T n.861+21929G>T n.855+21929G>T n.2753+21929G>T n.929+21929G>T | ClinVar |
14 | g.81143264C= | CA2150074944 | TSHR | c.1206C= (p.Ser402=) n.1124C= c.109C= c.927C= (p.Ser309=) n.2086+21929G= n.853+21929G= n.854+21929G= n.865+21929G= n.861+21929G= n.855+21929G= n.2753+21929G= n.929+21929G= | |
14 | g.81143264C>G | CA487512530 | TSHR | c.1206C>G (p.Ser402=) n.1124C>G c.109C>G c.927C>G (p.Ser309=) n.2086+21929G>C n.853+21929G>C n.854+21929G>C n.865+21929G>C n.861+21929G>C n.855+21929G>C n.2753+21929G>C n.929+21929G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143264C>T | CA7294408 | TSHR | c.1206C>T (p.Ser402=) n.1124C>T c.109C>T c.927C>T (p.Ser309=) n.2086+21929G>A n.853+21929G>A n.854+21929G>A n.865+21929G>A n.861+21929G>A n.855+21929G>A n.2753+21929G>A n.929+21929G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143264_81143266del | CA645584898 | TSHR | c.1206_1208del (p.Asp403del) n.1124_1126del c.109_111del c.927_929del (p.Asp310del) n.2086+21927_2086+21929del n.853+21927_853+21929del n.854+21927_854+21929del n.865+21927_865+21929del n.861+21927_861+21929del n.855+21927_855+21929del n.2753+21927_2753+21929del n.929+21927_929+21929del | COSMIC |
14 | g.81143265G>A | CA7294409 | TSHR | c.1207G>A (p.Asp403Asn) n.1125G>A c.110G>A c.928G>A (p.Asp310Asn) n.2086+21928C>T n.853+21928C>T n.854+21928C>T n.865+21928C>T n.861+21928C>T n.855+21928C>T n.2753+21928C>T n.929+21928C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81143265G>C | CA390727047 | TSHR | c.1207G>C (p.Asp403His) n.1125G>C c.110G>C c.928G>C (p.Asp310His) n.2086+21928C>G n.853+21928C>G n.854+21928C>G n.865+21928C>G n.861+21928C>G n.855+21928C>G n.2753+21928C>G n.929+21928C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143265G= | CA2150074951 | TSHR | c.1207G= (p.Asp403=) n.1125G= c.110G= c.928G= (p.Asp310=) n.2086+21928C= n.853+21928C= n.854+21928C= n.865+21928C= n.861+21928C= n.855+21928C= n.2753+21928C= n.929+21928C= | |
14 | g.81143265G>T | CA390727049 | TSHR | c.1207G>T (p.Asp403Tyr) n.1125G>T c.110G>T c.928G>T (p.Asp310Tyr) n.2086+21928C>A n.853+21928C>A n.854+21928C>A n.865+21928C>A n.861+21928C>A n.855+21928C>A n.2753+21928C>A n.929+21928C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143266A>C | CA390727051 | TSHR | c.1208A>C (p.Asp403Ala) n.1126A>C c.111A>C c.929A>C (p.Asp310Ala) n.2086+21927T>G n.853+21927T>G n.854+21927T>G n.865+21927T>G n.861+21927T>G n.855+21927T>G n.2753+21927T>G n.929+21927T>G | |
14 | g.81143266A>G | CA390727054 | TSHR | c.1208A>G (p.Asp403Gly) n.1126A>G c.111A>G c.929A>G (p.Asp310Gly) n.2086+21927T>C n.853+21927T>C n.854+21927T>C n.865+21927T>C n.861+21927T>C n.855+21927T>C n.2753+21927T>C n.929+21927T>C | |
14 | g.81143266A>T | CA390727056 | TSHR | c.1208A>T (p.Asp403Val) n.1126A>T c.111A>T c.929A>T (p.Asp310Val) n.2086+21927T>A n.853+21927T>A n.854+21927T>A n.865+21927T>A n.861+21927T>A n.855+21927T>A n.2753+21927T>A n.929+21927T>A | |
14 | g.81143267T>A | CA390727061 | TSHR | c.1209T>A (p.Asp403Glu) n.1127T>A c.112T>A c.930T>A (p.Asp310Glu) n.2086+21926A>T n.853+21926A>T n.854+21926A>T n.865+21926A>T n.861+21926A>T n.855+21926A>T n.2753+21926A>T n.929+21926A>T | |
14 | g.81143267T>C | CA7294410 | TSHR | c.1209T>C (p.Asp403=) n.1127T>C c.112T>C c.930T>C (p.Asp310=) n.2086+21926A>G n.853+21926A>G n.854+21926A>G n.865+21926A>G n.861+21926A>G n.855+21926A>G n.2753+21926A>G n.929+21926A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.81143267T>G | CA390727065 | TSHR | c.1209T>G (p.Asp403Glu) n.1127T>G c.112T>G c.930T>G (p.Asp310Glu) n.2086+21926A>C n.853+21926A>C n.854+21926A>C n.865+21926A>C n.861+21926A>C n.855+21926A>C n.2753+21926A>C n.929+21926A>C | |
14 | g.81143267T= | CA2150074952 | TSHR | c.1209T= (p.Asp403=) n.1127T= c.112T= c.930T= (p.Asp310=) n.2086+21926A= n.853+21926A= n.854+21926A= n.865+21926A= n.861+21926A= n.855+21926A= n.2753+21926A= n.929+21926A= | |
14 | g.81143268G>A | CA390727069 | TSHR | c.1210G>A (p.Glu404Lys) n.1128G>A c.113G>A c.931G>A (p.Glu311Lys) n.2086+21925C>T n.853+21925C>T n.854+21925C>T n.865+21925C>T n.861+21925C>T n.855+21925C>T n.2753+21925C>T n.929+21925C>T | |
14 | g.81143268G>C | CA390727071 | TSHR | c.1210G>C (p.Glu404Gln) n.1128G>C c.113G>C c.931G>C (p.Glu311Gln) n.2086+21925C>G n.853+21925C>G n.854+21925C>G n.865+21925C>G n.861+21925C>G n.855+21925C>G n.2753+21925C>G n.929+21925C>G | |
14 | g.81143268G>T | CA390727074 | TSHR | c.1210G>T (p.Glu404Ter) n.1128G>T c.113G>T c.931G>T (p.Glu311Ter) n.2086+21925C>A n.853+21925C>A n.854+21925C>A n.865+21925C>A n.861+21925C>A n.855+21925C>A n.2753+21925C>A n.929+21925C>A | |
14 | g.81143269A= | CA2150074956 | TSHR | c.1211A= (p.Glu404=) n.1129A= c.114A= c.932A= (p.Glu311=) n.2086+21924T= n.853+21924T= n.854+21924T= n.865+21924T= n.861+21924T= n.855+21924T= n.2753+21924T= n.929+21924T= | |
14 | g.81143269A>C | CA390727077 | TSHR | c.1211A>C (p.Glu404Ala) n.1129A>C c.114A>C c.932A>C (p.Glu311Ala) n.2086+21924T>G n.853+21924T>G n.854+21924T>G n.865+21924T>G n.861+21924T>G n.855+21924T>G n.2753+21924T>G n.929+21924T>G | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.81143269A>G | CA390727082 | TSHR | c.1211A>G (p.Glu404Gly) n.1129A>G c.114A>G c.932A>G (p.Glu311Gly) n.2086+21924T>C n.853+21924T>C n.854+21924T>C n.865+21924T>C n.861+21924T>C n.855+21924T>C n.2753+21924T>C n.929+21924T>C | |
14 | g.81143269A>T | CA390727079 | TSHR | c.1211A>T (p.Glu404Val) n.1129A>T c.114A>T c.932A>T (p.Glu311Val) n.2086+21924T>A n.853+21924T>A n.854+21924T>A n.865+21924T>A n.861+21924T>A n.855+21924T>A n.2753+21924T>A n.929+21924T>A | |
14 | g.81143270G>A | CA487512533 | TSHR | c.1212G>A (p.Glu404=) n.1130G>A c.115G>A c.933G>A (p.Glu311=) n.2086+21923C>T n.853+21923C>T n.854+21923C>T n.865+21923C>T n.861+21923C>T n.855+21923C>T n.2753+21923C>T n.929+21923C>T | dbSNP |
14 | g.81143270G>C | CA390727085 | TSHR | c.1212G>C (p.Glu404Asp) n.1130G>C c.115G>C c.933G>C (p.Glu311Asp) n.2086+21923C>G n.853+21923C>G n.854+21923C>G n.865+21923C>G n.861+21923C>G n.855+21923C>G n.2753+21923C>G n.929+21923C>G | |
14 | g.81143270G>T | CA390727088 | TSHR | c.1212G>T (p.Glu404Asp) n.1130G>T c.115G>T c.933G>T (p.Glu311Asp) n.2086+21923C>A n.853+21923C>A n.854+21923C>A n.865+21923C>A n.861+21923C>A n.855+21923C>A n.2753+21923C>A n.929+21923C>A | |
14 | g.81143271T>A | CA390727092 | TSHR | c.1213T>A (p.Phe405Ile) n.1131T>A c.116T>A c.934T>A (p.Phe312Ile) n.2086+21922A>T n.853+21922A>T n.854+21922A>T n.865+21922A>T n.861+21922A>T n.855+21922A>T n.2753+21922A>T n.929+21922A>T | |
14 | g.81143271T>C | CA390727095 | TSHR | c.1213T>C (p.Phe405Leu) n.1131T>C c.116T>C c.934T>C (p.Phe312Leu) n.2086+21922A>G n.853+21922A>G n.854+21922A>G n.865+21922A>G n.861+21922A>G n.855+21922A>G n.2753+21922A>G n.929+21922A>G | gnomAD v4 |
14 | g.81143271T>G | CA390727100 | TSHR | c.1213T>G (p.Phe405Val) n.1131T>G c.116T>G c.934T>G (p.Phe312Val) n.2086+21922A>C n.853+21922A>C n.854+21922A>C n.865+21922A>C n.861+21922A>C n.855+21922A>C n.2753+21922A>C n.929+21922A>C | |
14 | g.81143272T>A | CA390727103 | TSHR | c.1214T>A (p.Phe405Tyr) n.1132T>A c.117T>A c.935T>A (p.Phe312Tyr) n.2086+21921A>T n.853+21921A>T n.854+21921A>T n.865+21921A>T n.861+21921A>T n.855+21921A>T n.2753+21921A>T n.929+21921A>T | |
14 | g.81143272T>C | CA390727105 | TSHR | c.1214T>C (p.Phe405Ser) n.1132T>C c.117T>C c.935T>C (p.Phe312Ser) n.2086+21921A>G n.853+21921A>G n.854+21921A>G n.865+21921A>G n.861+21921A>G n.855+21921A>G n.2753+21921A>G n.929+21921A>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.81143272T>G | CA390727108 | TSHR | c.1214T>G (p.Phe405Cys) n.1132T>G c.117T>G c.935T>G (p.Phe312Cys) n.2086+21921A>C n.853+21921A>C n.854+21921A>C n.865+21921A>C n.861+21921A>C n.855+21921A>C n.2753+21921A>C n.929+21921A>C | |
14 | g.81143273C>A | CA390727112 | TSHR | c.1215C>A (p.Phe405Leu) n.1133C>A c.118C>A c.936C>A (p.Phe312Leu) n.2086+21920G>T n.853+21920G>T n.854+21920G>T n.865+21920G>T n.861+21920G>T n.855+21920G>T n.2753+21920G>T n.929+21920G>T | |
14 | g.81143273C>G | CA390727114 | TSHR | c.1215C>G (p.Phe405Leu) n.1133C>G c.118C>G c.936C>G (p.Phe312Leu) n.2086+21920G>C n.853+21920G>C n.854+21920G>C n.865+21920G>C n.861+21920G>C n.855+21920G>C n.2753+21920G>C n.929+21920G>C | |
14 | g.81143273C>T | CA487512536 | TSHR | c.1215C>T (p.Phe405=) n.1133C>T c.118C>T c.936C>T (p.Phe312=) n.2086+21920G>A n.853+21920G>A n.854+21920G>A n.865+21920G>A n.861+21920G>A n.855+21920G>A n.2753+21920G>A n.929+21920G>A | |
14 | g.81143274A>C | CA390727120 | TSHR | c.1216A>C (p.Asn406His) n.1134A>C c.119A>C c.937A>C (p.Asn313His) n.2086+21919T>G n.853+21919T>G n.854+21919T>G n.865+21919T>G n.861+21919T>G n.855+21919T>G n.2753+21919T>G n.929+21919T>G | |
14 | g.81143274A>G | CA390727123 | TSHR | c.1216A>G (p.Asn406Asp) n.1134A>G c.119A>G c.937A>G (p.Asn313Asp) n.2086+21919T>C n.853+21919T>C n.854+21919T>C n.865+21919T>C n.861+21919T>C n.855+21919T>C n.2753+21919T>C n.929+21919T>C | COSMIC |
14 | g.81143274A>T | CA390727117 | TSHR | c.1216A>T (p.Asn406Tyr) n.1134A>T c.119A>T c.937A>T (p.Asn313Tyr) n.2086+21919T>A n.853+21919T>A n.854+21919T>A n.865+21919T>A n.861+21919T>A n.855+21919T>A n.2753+21919T>A n.929+21919T>A | |
14 | g.81143275A= | CA2150074960 | TSHR | c.1217A= (p.Asn406=) n.1135A= c.120A= c.938A= (p.Asn313=) n.2086+21918T= n.853+21918T= n.854+21918T= n.865+21918T= n.861+21918T= n.855+21918T= n.2753+21918T= n.929+21918T= | |
14 | g.81143275A>C | CA390727132 | TSHR | c.1217A>C (p.Asn406Thr) n.1135A>C c.120A>C c.938A>C (p.Asn313Thr) n.2086+21918T>G n.853+21918T>G n.854+21918T>G n.865+21918T>G n.861+21918T>G n.855+21918T>G n.2753+21918T>G n.929+21918T>G | |
14 | g.81143275A>G | CA390727126 | TSHR | c.1217A>G (p.Asn406Ser) n.1135A>G c.120A>G c.938A>G (p.Asn313Ser) n.2086+21918T>C n.853+21918T>C n.854+21918T>C n.865+21918T>C n.861+21918T>C n.855+21918T>C n.2753+21918T>C n.929+21918T>C | |
14 | g.81143275A>T | CA390727129 | TSHR | c.1217A>T (p.Asn406Ile) n.1135A>T c.120A>T c.938A>T (p.Asn313Ile) n.2086+21918T>A n.853+21918T>A n.854+21918T>A n.865+21918T>A n.861+21918T>A n.855+21918T>A n.2753+21918T>A n.929+21918T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143275_81143292delinsCACG | CA2580088846 | TSHR | c.1217_1234delinsCACG (p.Asn406ThrfsTer15) n.1135_1152delinsCACG c.120_137delinsCACG c.938_955delinsCACG (p.Asn313ThrfsTer15) n.2086+21901_2086+21918delinsCGTG n.853+21901_853+21918delinsCGTG n.854+21901_854+21918delinsCGTG n.865+21901_865+21918delinsCGTG n.861+21901_861+21918delinsCGTG n.855+21901_855+21918delinsCGTG n.2753+21901_2753+21918delinsCGTG n.929+21901_929+21918delinsCGTG | ClinVar dbSNP |
14 | g.81143276C>A | CA390727135 | TSHR | c.1218C>A (p.Asn406Lys) n.1136C>A c.121C>A c.939C>A (p.Asn313Lys) n.2086+21917G>T n.853+21917G>T n.854+21917G>T n.865+21917G>T n.861+21917G>T n.855+21917G>T n.2753+21917G>T n.929+21917G>T | |
14 | g.81143276C>G | CA390727136 | TSHR | c.1218C>G (p.Asn406Lys) n.1136C>G c.121C>G c.939C>G (p.Asn313Lys) n.2086+21917G>C n.853+21917G>C n.854+21917G>C n.865+21917G>C n.861+21917G>C n.855+21917G>C n.2753+21917G>C n.929+21917G>C | |
14 | g.81143276C>T | CA487512541 | TSHR | c.1218C>T (p.Asn406=) n.1136C>T c.121C>T c.939C>T (p.Asn313=) n.2086+21917G>A n.853+21917G>A n.854+21917G>A n.865+21917G>A n.861+21917G>A n.855+21917G>A n.2753+21917G>A n.929+21917G>A | dbSNP |
14 | g.81143277C>A | CA390727139 | TSHR | c.1219C>A (p.Pro407Thr) n.1137C>A c.122C>A c.940C>A (p.Pro314Thr) n.2086+21916G>T n.853+21916G>T n.854+21916G>T n.865+21916G>T n.861+21916G>T n.855+21916G>T n.2753+21916G>T n.929+21916G>T | dbSNP |
14 | g.81143277C>G | CA390727142 | TSHR | c.1219C>G (p.Pro407Ala) n.1137C>G c.122C>G c.940C>G (p.Pro314Ala) n.2086+21916G>C n.853+21916G>C n.854+21916G>C n.865+21916G>C n.861+21916G>C n.855+21916G>C n.2753+21916G>C n.929+21916G>C | dbSNP |
14 | g.81143277C>T | CA390727144 | TSHR | c.1219C>T (p.Pro407Ser) n.1137C>T c.122C>T c.940C>T (p.Pro314Ser) n.2086+21916G>A n.853+21916G>A n.854+21916G>A n.865+21916G>A n.861+21916G>A n.855+21916G>A n.2753+21916G>A n.929+21916G>A | dbSNP |
14 | g.81143278C>A | CA7294412 | TSHR | c.1220C>A (p.Pro407Gln) n.1138C>A c.123C>A c.941C>A (p.Pro314Gln) n.2086+21915G>T n.853+21915G>T n.854+21915G>T n.865+21915G>T n.861+21915G>T n.855+21915G>T n.2753+21915G>T n.929+21915G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143278C= | CA2150074964 | TSHR | c.1220C= (p.Pro407=) n.1138C= c.123C= c.941C= (p.Pro314=) n.2086+21915G= n.853+21915G= n.854+21915G= n.865+21915G= n.861+21915G= n.855+21915G= n.2753+21915G= n.929+21915G= | |
14 | g.81143278C>G | CA390727150 | TSHR | c.1220C>G (p.Pro407Arg) n.1138C>G c.123C>G c.941C>G (p.Pro314Arg) n.2086+21915G>C n.853+21915G>C n.854+21915G>C n.865+21915G>C n.861+21915G>C n.855+21915G>C n.2753+21915G>C n.929+21915G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143278C>T | CA7294411 | TSHR | c.1220C>T (p.Pro407Leu) n.1138C>T c.123C>T c.941C>T (p.Pro314Leu) n.2086+21915G>A n.853+21915G>A n.854+21915G>A n.865+21915G>A n.861+21915G>A n.855+21915G>A n.2753+21915G>A n.929+21915G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143279G>A | CA7294414 | TSHR | c.1221G>A (p.Pro407=) n.1139G>A c.124G>A c.942G>A (p.Pro314=) n.2086+21914C>T n.853+21914C>T n.854+21914C>T n.865+21914C>T n.861+21914C>T n.855+21914C>T n.2753+21914C>T n.929+21914C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143279G>C | CA7294413 | TSHR | c.1221G>C (p.Pro407=) n.1139G>C c.124G>C c.942G>C (p.Pro314=) n.2086+21914C>G n.853+21914C>G n.854+21914C>G n.865+21914C>G n.861+21914C>G n.855+21914C>G n.2753+21914C>G n.929+21914C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143279G= | CA2150074969 | TSHR | c.1221G= (p.Pro407=) n.1139G= c.124G= c.942G= (p.Pro314=) n.2086+21914C= n.853+21914C= n.854+21914C= n.865+21914C= n.861+21914C= n.855+21914C= n.2753+21914C= n.929+21914C= | |
14 | g.81143279G>T | CA487512544 | TSHR | c.1221G>T (p.Pro407=) n.1139G>T c.124G>T c.942G>T (p.Pro314=) n.2086+21914C>A n.853+21914C>A n.854+21914C>A n.865+21914C>A n.861+21914C>A n.855+21914C>A n.2753+21914C>A n.929+21914C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143280T>A | CA390727162 | TSHR | c.1222T>A (p.Cys408Ser) n.1140T>A c.125T>A c.943T>A (p.Cys315Ser) n.2086+21913A>T n.853+21913A>T n.854+21913A>T n.865+21913A>T n.861+21913A>T n.855+21913A>T n.2753+21913A>T n.929+21913A>T | |
14 | g.81143280T>C | CA7294415 | TSHR | c.1222T>C (p.Cys408Arg) n.1140T>C c.125T>C c.943T>C (p.Cys315Arg) n.2086+21913A>G n.853+21913A>G n.854+21913A>G n.865+21913A>G n.861+21913A>G n.855+21913A>G n.2753+21913A>G n.929+21913A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143280T>G | CA390727159 | TSHR | c.1222T>G (p.Cys408Gly) n.1140T>G c.125T>G c.943T>G (p.Cys315Gly) n.2086+21913A>C n.853+21913A>C n.854+21913A>C n.865+21913A>C n.861+21913A>C n.855+21913A>C n.2753+21913A>C n.929+21913A>C | |
14 | g.81143280T= | CA2150074975 | TSHR | c.1222T= (p.Cys408=) n.1140T= c.125T= c.943T= (p.Cys315=) n.2086+21913A= n.853+21913A= n.854+21913A= n.865+21913A= n.861+21913A= n.855+21913A= n.2753+21913A= n.929+21913A= | |
14 | g.81143281G>A | CA390727165 | TSHR | c.1223G>A (p.Cys408Tyr) n.1141G>A c.126G>A c.944G>A (p.Cys315Tyr) n.2086+21912C>T n.853+21912C>T n.854+21912C>T n.865+21912C>T n.861+21912C>T n.855+21912C>T n.2753+21912C>T n.929+21912C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143281G>C | CA390727167 | TSHR | c.1223G>C (p.Cys408Ser) n.1141G>C c.126G>C c.944G>C (p.Cys315Ser) n.2086+21912C>G n.853+21912C>G n.854+21912C>G n.865+21912C>G n.861+21912C>G n.855+21912C>G n.2753+21912C>G n.929+21912C>G | |
14 | g.81143281G= | CA2150074982 | TSHR | c.1223G= (p.Cys408=) n.1141G= c.126G= c.944G= (p.Cys315=) n.2086+21912C= n.853+21912C= n.854+21912C= n.865+21912C= n.861+21912C= n.855+21912C= n.2753+21912C= n.929+21912C= | |
14 | g.81143281G>T | CA390727169 | TSHR | c.1223G>T (p.Cys408Phe) n.1141G>T c.126G>T c.944G>T (p.Cys315Phe) n.2086+21912C>A n.853+21912C>A n.854+21912C>A n.865+21912C>A n.861+21912C>A n.855+21912C>A n.2753+21912C>A n.929+21912C>A | |
14 | g.81143282T>A | CA390727170 | TSHR | c.1224T>A (p.Cys408Ter) n.1142T>A c.127T>A c.945T>A (p.Cys315Ter) n.2086+21911A>T n.853+21911A>T n.854+21911A>T n.865+21911A>T n.861+21911A>T n.855+21911A>T n.2753+21911A>T n.929+21911A>T | |
14 | g.81143282T>C | CA487512546 | TSHR | c.1224T>C (p.Cys408=) n.1142T>C c.127T>C c.945T>C (p.Cys315=) n.2086+21911A>G n.853+21911A>G n.854+21911A>G n.865+21911A>G n.861+21911A>G n.855+21911A>G n.2753+21911A>G n.929+21911A>G | |
14 | g.81143282T>G | CA390727171 | TSHR | c.1224T>G (p.Cys408Trp) n.1142T>G c.127T>G c.945T>G (p.Cys315Trp) n.2086+21911A>C n.853+21911A>C n.854+21911A>C n.865+21911A>C n.861+21911A>C n.855+21911A>C n.2753+21911A>C n.929+21911A>C | |
14 | g.81143283G>A | CA390727173 | TSHR | c.1225G>A (p.Glu409Lys) n.1143G>A c.128G>A c.946G>A (p.Glu316Lys) n.2086+21910C>T n.853+21910C>T n.854+21910C>T n.865+21910C>T n.861+21910C>T n.855+21910C>T n.2753+21910C>T n.929+21910C>T | dbSNP |
14 | g.81143283G>C | CA390727172 | TSHR | c.1225G>C (p.Glu409Gln) n.1143G>C c.128G>C c.946G>C (p.Glu316Gln) n.2086+21910C>G n.853+21910C>G n.854+21910C>G n.865+21910C>G n.861+21910C>G n.855+21910C>G n.2753+21910C>G n.929+21910C>G | |
14 | g.81143283G= | CA2150074988 | TSHR | c.1225G= (p.Glu409=) n.1143G= c.128G= c.946G= (p.Glu316=) n.2086+21910C= n.853+21910C= n.854+21910C= n.865+21910C= n.861+21910C= n.855+21910C= n.2753+21910C= n.929+21910C= | |
14 | g.81143283G>T | CA263935232 | TSHR | c.1225G>T (p.Glu409Ter) n.1143G>T c.128G>T c.946G>T (p.Glu316Ter) n.2086+21910C>A n.853+21910C>A n.854+21910C>A n.865+21910C>A n.861+21910C>A n.855+21910C>A n.2753+21910C>A n.929+21910C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143284A>C | CA390727174 | TSHR | c.1226A>C (p.Glu409Ala) n.1144A>C c.129A>C c.947A>C (p.Glu316Ala) n.2086+21909T>G n.853+21909T>G n.854+21909T>G n.865+21909T>G n.861+21909T>G n.855+21909T>G n.2753+21909T>G n.929+21909T>G | |
14 | g.81143284A>G | CA390727175 | TSHR | c.1226A>G (p.Glu409Gly) n.1144A>G c.129A>G c.947A>G (p.Glu316Gly) n.2086+21909T>C n.853+21909T>C n.854+21909T>C n.865+21909T>C n.861+21909T>C n.855+21909T>C n.2753+21909T>C n.929+21909T>C | |
14 | g.81143284A>T | CA390727176 | TSHR | c.1226A>T (p.Glu409Val) n.1144A>T c.129A>T c.947A>T (p.Glu316Val) n.2086+21909T>A n.853+21909T>A n.854+21909T>A n.865+21909T>A n.861+21909T>A n.855+21909T>A n.2753+21909T>A n.929+21909T>A | |
14 | g.81143285A>C | CA390727179 | TSHR | c.1227A>C (p.Glu409Asp) n.1145A>C c.130A>C c.948A>C (p.Glu316Asp) n.2086+21908T>G n.853+21908T>G n.854+21908T>G n.865+21908T>G n.861+21908T>G n.855+21908T>G n.2753+21908T>G n.929+21908T>G | |
14 | g.81143285A>G | CA487512553 | TSHR | c.1227A>G (p.Glu409=) n.1145A>G c.130A>G c.948A>G (p.Glu316=) n.2086+21908T>C n.853+21908T>C n.854+21908T>C n.865+21908T>C n.861+21908T>C n.855+21908T>C n.2753+21908T>C n.929+21908T>C | |
14 | g.81143285A>T | CA390727180 | TSHR | c.1227A>T (p.Glu409Asp) n.1145A>T c.130A>T c.948A>T (p.Glu316Asp) n.2086+21908T>A n.853+21908T>A n.854+21908T>A n.865+21908T>A n.861+21908T>A n.855+21908T>A n.2753+21908T>A n.929+21908T>A | |
14 | g.81143286G>A | CA118224 | TSHR | c.1228G>A (p.Asp410Asn) n.1146G>A c.131G>A c.949G>A (p.Asp317Asn) n.2086+21907C>T n.853+21907C>T n.854+21907C>T n.865+21907C>T n.861+21907C>T n.855+21907C>T n.2753+21907C>T n.929+21907C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143286G>C | CA390727185 | TSHR | c.1228G>C (p.Asp410His) n.1146G>C c.131G>C c.949G>C (p.Asp317His) n.2086+21907C>G n.853+21907C>G n.854+21907C>G n.865+21907C>G n.861+21907C>G n.855+21907C>G n.2753+21907C>G n.929+21907C>G | |
14 | g.81143286G= | CA2150074995 | TSHR | c.1228G= (p.Asp410=) n.1146G= c.131G= c.949G= (p.Asp317=) n.2086+21907C= n.853+21907C= n.854+21907C= n.865+21907C= n.861+21907C= n.855+21907C= n.2753+21907C= n.929+21907C= | |
14 | g.81143286G>T | CA390727182 | TSHR | c.1228G>T (p.Asp410Tyr) n.1146G>T c.131G>T c.949G>T (p.Asp317Tyr) n.2086+21907C>A n.853+21907C>A n.854+21907C>A n.865+21907C>A n.861+21907C>A n.855+21907C>A n.2753+21907C>A n.929+21907C>A | |
14 | g.81143287A>C | CA390727189 | TSHR | c.1229A>C (p.Asp410Ala) n.1147A>C c.132A>C c.950A>C (p.Asp317Ala) n.2086+21906T>G n.853+21906T>G n.854+21906T>G n.865+21906T>G n.861+21906T>G n.855+21906T>G n.2753+21906T>G n.929+21906T>G | |
14 | g.81143287A>G | CA390727192 | TSHR | c.1229A>G (p.Asp410Gly) n.1147A>G c.132A>G c.950A>G (p.Asp317Gly) n.2086+21906T>C n.853+21906T>C n.854+21906T>C n.865+21906T>C n.861+21906T>C n.855+21906T>C n.2753+21906T>C n.929+21906T>C | |
14 | g.81143287A>T | CA390727195 | TSHR | c.1229A>T (p.Asp410Val) n.1147A>T c.132A>T c.950A>T (p.Asp317Val) n.2086+21906T>A n.853+21906T>A n.854+21906T>A n.865+21906T>A n.861+21906T>A n.855+21906T>A n.2753+21906T>A n.929+21906T>A | dbSNP |
14 | g.81143288C>A | CA390727197 | TSHR | c.1230C>A (p.Asp410Glu) n.1148C>A c.133C>A c.951C>A (p.Asp317Glu) n.2086+21905G>T n.853+21905G>T n.854+21905G>T n.865+21905G>T n.861+21905G>T n.855+21905G>T n.2753+21905G>T n.929+21905G>T | |
14 | g.81143288C>G | CA390727199 | TSHR | c.1230C>G (p.Asp410Glu) n.1148C>G c.133C>G c.951C>G (p.Asp317Glu) n.2086+21905G>C n.853+21905G>C n.854+21905G>C n.865+21905G>C n.861+21905G>C n.855+21905G>C n.2753+21905G>C n.929+21905G>C | |
14 | g.81143288C>T | CA487512557 | TSHR | c.1230C>T (p.Asp410=) n.1148C>T c.133C>T c.951C>T (p.Asp317=) n.2086+21905G>A n.853+21905G>A n.854+21905G>A n.865+21905G>A n.861+21905G>A n.855+21905G>A n.2753+21905G>A n.929+21905G>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.81143289A= | CA2150075001 | TSHR | c.1231A= (p.Ile411=) n.1149A= c.134A= c.952A= (p.Ile318=) n.2086+21904T= n.853+21904T= n.854+21904T= n.865+21904T= n.861+21904T= n.855+21904T= n.2753+21904T= n.929+21904T= | |
14 | g.81143289A>C | CA390727202 | TSHR | c.1231A>C (p.Ile411Leu) n.1149A>C c.134A>C c.952A>C (p.Ile318Leu) n.2086+21904T>G n.853+21904T>G n.854+21904T>G n.865+21904T>G n.861+21904T>G n.855+21904T>G n.2753+21904T>G n.929+21904T>G | |
14 | g.81143289A>G | CA390727204 | TSHR | c.1231A>G (p.Ile411Val) n.1149A>G c.134A>G c.952A>G (p.Ile318Val) n.2086+21904T>C n.853+21904T>C n.854+21904T>C n.865+21904T>C n.861+21904T>C n.855+21904T>C n.2753+21904T>C n.929+21904T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143289A>T | CA390727206 | TSHR | c.1231A>T (p.Ile411Leu) n.1149A>T c.134A>T c.952A>T (p.Ile318Leu) n.2086+21904T>A n.853+21904T>A n.854+21904T>A n.865+21904T>A n.861+21904T>A n.855+21904T>A n.2753+21904T>A n.929+21904T>A | |
14 | g.81143290T>A | CA390727208 | TSHR | c.1232T>A (p.Ile411Lys) n.1150T>A c.135T>A c.953T>A (p.Ile318Lys) n.2086+21903A>T n.853+21903A>T n.854+21903A>T n.865+21903A>T n.861+21903A>T n.855+21903A>T n.2753+21903A>T n.929+21903A>T | |
14 | g.81143290T>C | CA390727213 | TSHR | c.1232T>C (p.Ile411Thr) n.1150T>C c.135T>C c.953T>C (p.Ile318Thr) n.2086+21903A>G n.853+21903A>G n.854+21903A>G n.865+21903A>G n.861+21903A>G n.855+21903A>G n.2753+21903A>G n.929+21903A>G | gnomAD v4 |
14 | g.81143290T>G | CA390727210 | TSHR | c.1232T>G (p.Ile411Arg) n.1150T>G c.135T>G c.953T>G (p.Ile318Arg) n.2086+21903A>C n.853+21903A>C n.854+21903A>C n.865+21903A>C n.861+21903A>C n.855+21903A>C n.2753+21903A>C n.929+21903A>C | |
14 | g.81143291A>C | CA487512560 | TSHR | c.1233A>C (p.Ile411=) n.1151A>C c.136A>C c.954A>C (p.Ile318=) n.2086+21902T>G n.853+21902T>G n.854+21902T>G n.865+21902T>G n.861+21902T>G n.855+21902T>G n.2753+21902T>G n.929+21902T>G | |
14 | g.81143291A>G | CA390727216 | TSHR | c.1233A>G (p.Ile411Met) n.1151A>G c.136A>G c.954A>G (p.Ile318Met) n.2086+21902T>C n.853+21902T>C n.854+21902T>C n.865+21902T>C n.861+21902T>C n.855+21902T>C n.2753+21902T>C n.929+21902T>C | |
14 | g.81143291A>T | CA487512559 | TSHR | c.1233A>T (p.Ile411=) n.1151A>T c.136A>T c.954A>T (p.Ile318=) n.2086+21902T>A n.853+21902T>A n.854+21902T>A n.865+21902T>A n.861+21902T>A n.855+21902T>A n.2753+21902T>A n.929+21902T>A | |
14 | g.81143292A>C | CA390727220 | TSHR | c.1234A>C (p.Met412Leu) n.1152A>C c.137A>C c.955A>C (p.Met319Leu) n.2086+21901T>G n.853+21901T>G n.854+21901T>G n.865+21901T>G n.861+21901T>G n.855+21901T>G n.2753+21901T>G n.929+21901T>G | |
14 | g.81143292A>G | CA390727221 | TSHR | c.1234A>G (p.Met412Val) n.1152A>G c.137A>G c.955A>G (p.Met319Val) n.2086+21901T>C n.853+21901T>C n.854+21901T>C n.865+21901T>C n.861+21901T>C n.855+21901T>C n.2753+21901T>C n.929+21901T>C | |
14 | g.81143292A>T | CA390727223 | TSHR | c.1234A>T (p.Met412Leu) n.1152A>T c.137A>T c.955A>T (p.Met319Leu) n.2086+21901T>A n.853+21901T>A n.854+21901T>A n.865+21901T>A n.861+21901T>A n.855+21901T>A n.2753+21901T>A n.929+21901T>A | |
14 | g.81143293T>A | CA390727225 | TSHR | c.1235T>A (p.Met412Lys) n.1153T>A c.138T>A c.956T>A (p.Met319Lys) n.2086+21900A>T n.853+21900A>T n.854+21900A>T n.865+21900A>T n.861+21900A>T n.855+21900A>T n.2753+21900A>T n.929+21900A>T | |
14 | g.81143293T>C | CA390727228 | TSHR | c.1235T>C (p.Met412Thr) n.1153T>C c.138T>C c.956T>C (p.Met319Thr) n.2086+21900A>G n.853+21900A>G n.854+21900A>G n.865+21900A>G n.861+21900A>G n.855+21900A>G n.2753+21900A>G n.929+21900A>G | |
14 | g.81143293T>G | CA390727227 | TSHR | c.1235T>G (p.Met412Arg) n.1153T>G c.138T>G c.956T>G (p.Met319Arg) n.2086+21900A>C n.853+21900A>C n.854+21900A>C n.865+21900A>C n.861+21900A>C n.855+21900A>C n.2753+21900A>C n.929+21900A>C | |
14 | g.81143294G>A | CA263935253 | TSHR | c.1236G>A (p.Met412Ile) n.1154G>A c.139G>A c.957G>A (p.Met319Ile) n.2086+21899C>T n.853+21899C>T n.854+21899C>T n.865+21899C>T n.861+21899C>T n.855+21899C>T n.2753+21899C>T n.929+21899C>T | dbSNP |
14 | g.81143294G>C | CA390727232 | TSHR | c.1236G>C (p.Met412Ile) n.1154G>C c.139G>C c.957G>C (p.Met319Ile) n.2086+21899C>G n.853+21899C>G n.854+21899C>G n.865+21899C>G n.861+21899C>G n.855+21899C>G n.2753+21899C>G n.929+21899C>G | gnomAD v4 |
14 | g.81143294G= | CA2150075005 | TSHR | c.1236G= (p.Met412=) n.1154G= c.139G= c.957G= (p.Met319=) n.2086+21899C= n.853+21899C= n.854+21899C= n.865+21899C= n.861+21899C= n.855+21899C= n.2753+21899C= n.929+21899C= | |
14 | g.81143294G>T | CA390727235 | TSHR | c.1236G>T (p.Met412Ile) n.1154G>T c.139G>T c.957G>T (p.Met319Ile) n.2086+21899C>A n.853+21899C>A n.854+21899C>A n.865+21899C>A n.861+21899C>A n.855+21899C>A n.2753+21899C>A n.929+21899C>A | |
14 | g.81143295G>A | CA390727239 | TSHR | c.1237G>A (p.Gly413Ser) n.1155G>A c.140G>A c.958G>A (p.Gly320Ser) n.2086+21898C>T n.853+21898C>T n.854+21898C>T n.865+21898C>T n.861+21898C>T n.855+21898C>T n.2753+21898C>T n.929+21898C>T | dbSNP |
14 | g.81143295G>C | CA390727240 | TSHR | c.1237G>C (p.Gly413Arg) n.1155G>C c.140G>C c.958G>C (p.Gly320Arg) n.2086+21898C>G n.853+21898C>G n.854+21898C>G n.865+21898C>G n.861+21898C>G n.855+21898C>G n.2753+21898C>G n.929+21898C>G | |
14 | g.81143295G>T | CA390727241 | TSHR | c.1237G>T (p.Gly413Cys) n.1155G>T c.140G>T c.958G>T (p.Gly320Cys) n.2086+21898C>A n.853+21898C>A n.854+21898C>A n.865+21898C>A n.861+21898C>A n.855+21898C>A n.2753+21898C>A n.929+21898C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81143296G>A | CA390727242 | TSHR | c.1238G>A (p.Gly413Asp) n.1156G>A c.141G>A c.959G>A (p.Gly320Asp) n.2086+21897C>T n.853+21897C>T n.854+21897C>T n.865+21897C>T n.861+21897C>T n.855+21897C>T n.2753+21897C>T n.929+21897C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143296G>C | CA390727243 | TSHR | c.1238G>C (p.Gly413Ala) n.1156G>C c.141G>C c.959G>C (p.Gly320Ala) n.2086+21897C>G n.853+21897C>G n.854+21897C>G n.865+21897C>G n.861+21897C>G n.855+21897C>G n.2753+21897C>G n.929+21897C>G | gnomAD v4 |
14 | g.81143296G>T | CA390727244 | TSHR | c.1238G>T (p.Gly413Val) n.1156G>T c.141G>T c.959G>T (p.Gly320Val) n.2086+21897C>A n.853+21897C>A n.854+21897C>A n.865+21897C>A n.861+21897C>A n.855+21897C>A n.2753+21897C>A n.929+21897C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81143297C>A | CA487512571 | TSHR | c.1239C>A (p.Gly413=) n.1157C>A c.142C>A c.960C>A (p.Gly320=) n.2086+21896G>T n.853+21896G>T n.854+21896G>T n.865+21896G>T n.861+21896G>T n.855+21896G>T n.2753+21896G>T n.929+21896G>T | gnomAD v4 |
14 | g.81143297C= | CA2150075008 | TSHR | c.1239C= (p.Gly413=) n.1157C= c.142C= c.960C= (p.Gly320=) n.2086+21896G= n.853+21896G= n.854+21896G= n.865+21896G= n.861+21896G= n.855+21896G= n.2753+21896G= n.929+21896G= | |
14 | g.81143297C>G | CA487512569 | TSHR | c.1239C>G (p.Gly413=) n.1157C>G c.142C>G c.960C>G (p.Gly320=) n.2086+21896G>C n.853+21896G>C n.854+21896G>C n.865+21896G>C n.861+21896G>C n.855+21896G>C n.2753+21896G>C n.929+21896G>C | |
14 | g.81143297C>T | CA487512570 | TSHR | c.1239C>T (p.Gly413=) n.1157C>T c.142C>T c.960C>T (p.Gly320=) n.2086+21896G>A n.853+21896G>A n.854+21896G>A n.865+21896G>A n.861+21896G>A n.855+21896G>A n.2753+21896G>A n.929+21896G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143298T>A | CA390727245 | TSHR | c.1240T>A (p.Tyr414Asn) n.1158T>A c.143T>A c.961T>A (p.Tyr321Asn) n.2086+21895A>T n.853+21895A>T n.854+21895A>T n.865+21895A>T n.861+21895A>T n.855+21895A>T n.2753+21895A>T n.929+21895A>T | |
14 | g.81143298T>C | CA390727247 | TSHR | c.1240T>C (p.Tyr414His) n.1158T>C c.143T>C c.961T>C (p.Tyr321His) n.2086+21895A>G n.853+21895A>G n.854+21895A>G n.865+21895A>G n.861+21895A>G n.855+21895A>G n.2753+21895A>G n.929+21895A>G | |
14 | g.81143298T>G | CA390727248 | TSHR | c.1240T>G (p.Tyr414Asp) n.1158T>G c.143T>G c.961T>G (p.Tyr321Asp) n.2086+21895A>C n.853+21895A>C n.854+21895A>C n.865+21895A>C n.861+21895A>C n.855+21895A>C n.2753+21895A>C n.929+21895A>C | gnomAD v4 |
14 | g.81143299A= | CA2150075012 | TSHR | c.1241A= (p.Tyr414=) n.1159A= c.144A= c.962A= (p.Tyr321=) n.2086+21894T= n.853+21894T= n.854+21894T= n.865+21894T= n.861+21894T= n.855+21894T= n.2753+21894T= n.929+21894T= | |
14 | g.81143299A>C | CA390727254 | TSHR | c.1241A>C (p.Tyr414Ser) n.1159A>C c.144A>C c.962A>C (p.Tyr321Ser) n.2086+21894T>G n.853+21894T>G n.854+21894T>G n.865+21894T>G n.861+21894T>G n.855+21894T>G n.2753+21894T>G n.929+21894T>G | |
14 | g.81143299A>G | CA390727257 | TSHR | c.1241A>G (p.Tyr414Cys) n.1159A>G c.144A>G c.962A>G (p.Tyr321Cys) n.2086+21894T>C n.853+21894T>C n.854+21894T>C n.865+21894T>C n.861+21894T>C n.855+21894T>C n.2753+21894T>C n.929+21894T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143299A>T | CA390727251 | TSHR | c.1241A>T (p.Tyr414Phe) n.1159A>T c.144A>T c.962A>T (p.Tyr321Phe) n.2086+21894T>A n.853+21894T>A n.854+21894T>A n.865+21894T>A n.861+21894T>A n.855+21894T>A n.2753+21894T>A n.929+21894T>A | |
14 | g.81143300C>A | CA390727263 | TSHR | c.1242C>A (p.Tyr414Ter) n.1160C>A c.145C>A c.963C>A (p.Tyr321Ter) n.2086+21893G>T n.853+21893G>T n.854+21893G>T n.865+21893G>T n.861+21893G>T n.855+21893G>T n.2753+21893G>T n.929+21893G>T | |
14 | g.81143300C>G | CA390727260 | TSHR | c.1242C>G (p.Tyr414Ter) n.1160C>G c.145C>G c.963C>G (p.Tyr321Ter) n.2086+21893G>C n.853+21893G>C n.854+21893G>C n.865+21893G>C n.861+21893G>C n.855+21893G>C n.2753+21893G>C n.929+21893G>C | |
14 | g.81143300C>T | CA487512576 | TSHR | c.1242C>T (p.Tyr414=) n.1160C>T c.145C>T c.963C>T (p.Tyr321=) n.2086+21893G>A n.853+21893G>A n.854+21893G>A n.865+21893G>A n.861+21893G>A n.855+21893G>A n.2753+21893G>A n.929+21893G>A | gnomAD v4 |
14 | g.81143301A>C | CA390727286 | TSHR | c.1243A>C (p.Lys415Gln) n.1161A>C c.146A>C c.964A>C (p.Lys322Gln) n.2086+21892T>G n.853+21892T>G n.854+21892T>G n.865+21892T>G n.861+21892T>G n.855+21892T>G n.2753+21892T>G n.929+21892T>G | |
14 | g.81143301A>G | CA390727267 | TSHR | c.1243A>G (p.Lys415Glu) n.1161A>G c.146A>G c.964A>G (p.Lys322Glu) n.2086+21892T>C n.853+21892T>C n.854+21892T>C n.865+21892T>C n.861+21892T>C n.855+21892T>C n.2753+21892T>C n.929+21892T>C | |
14 | g.81143301A>T | CA390727283 | TSHR | c.1243A>T (p.Lys415Ter) n.1161A>T c.146A>T c.964A>T (p.Lys322Ter) n.2086+21892T>A n.853+21892T>A n.854+21892T>A n.865+21892T>A n.861+21892T>A n.855+21892T>A n.2753+21892T>A n.929+21892T>A | |
14 | g.81143302A= | CA2150075015 | TSHR | c.1244A= (p.Lys415=) n.1162A= c.147A= c.965A= (p.Lys322=) n.2086+21891T= n.853+21891T= n.854+21891T= n.865+21891T= n.861+21891T= n.855+21891T= n.2753+21891T= n.929+21891T= | |
14 | g.81143302A>C | CA390727290 | TSHR | c.1244A>C (p.Lys415Thr) n.1162A>C c.147A>C c.965A>C (p.Lys322Thr) n.2086+21891T>G n.853+21891T>G n.854+21891T>G n.865+21891T>G n.861+21891T>G n.855+21891T>G n.2753+21891T>G n.929+21891T>G | |
14 | g.81143302A>G | CA7294416 | TSHR | c.1244A>G (p.Lys415Arg) n.1162A>G c.147A>G c.965A>G (p.Lys322Arg) n.2086+21891T>C n.853+21891T>C n.854+21891T>C n.865+21891T>C n.861+21891T>C n.855+21891T>C n.2753+21891T>C n.929+21891T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143302A>T | CA390727294 | TSHR | c.1244A>T (p.Lys415Met) n.1162A>T c.147A>T c.965A>T (p.Lys322Met) n.2086+21891T>A n.853+21891T>A n.854+21891T>A n.865+21891T>A n.861+21891T>A n.855+21891T>A n.2753+21891T>A n.929+21891T>A | |
14 | g.81143303G>A | CA487512578 | TSHR | c.1245G>A (p.Lys415=) n.1163G>A c.148G>A c.966G>A (p.Lys322=) n.2086+21890C>T n.853+21890C>T n.854+21890C>T n.865+21890C>T n.861+21890C>T n.855+21890C>T n.2753+21890C>T n.929+21890C>T | |
14 | g.81143303G>C | CA390727298 | TSHR | c.1245G>C (p.Lys415Asn) n.1163G>C c.148G>C c.966G>C (p.Lys322Asn) n.2086+21890C>G n.853+21890C>G n.854+21890C>G n.865+21890C>G n.861+21890C>G n.855+21890C>G n.2753+21890C>G n.929+21890C>G | |
14 | g.81143303G>T | CA390727299 | TSHR | c.1245G>T (p.Lys415Asn) n.1163G>T c.148G>T c.966G>T (p.Lys322Asn) n.2086+21890C>A n.853+21890C>A n.854+21890C>A n.865+21890C>A n.861+21890C>A n.855+21890C>A n.2753+21890C>A n.929+21890C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81143304T>A | CA390727303 | TSHR | c.1246T>A (p.Phe416Ile) n.1164T>A c.149T>A c.967T>A (p.Phe323Ile) n.2086+21889A>T n.853+21889A>T n.854+21889A>T n.865+21889A>T n.861+21889A>T n.855+21889A>T n.2753+21889A>T n.929+21889A>T | |
14 | g.81143304T>C | CA390727306 | TSHR | c.1246T>C (p.Phe416Leu) n.1164T>C c.149T>C c.967T>C (p.Phe323Leu) n.2086+21889A>G n.853+21889A>G n.854+21889A>G n.865+21889A>G n.861+21889A>G n.855+21889A>G n.2753+21889A>G n.929+21889A>G | gnomAD v4 |
14 | g.81143304T>G | CA390727308 | TSHR | c.1246T>G (p.Phe416Val) n.1164T>G c.149T>G c.967T>G (p.Phe323Val) n.2086+21889A>C n.853+21889A>C n.854+21889A>C n.865+21889A>C n.861+21889A>C n.855+21889A>C n.2753+21889A>C n.929+21889A>C | |
14 | g.81143305T>A | CA390727310 | TSHR | c.1247T>A (p.Phe416Tyr) n.1165T>A c.150T>A c.968T>A (p.Phe323Tyr) n.2086+21888A>T n.853+21888A>T n.854+21888A>T n.865+21888A>T n.861+21888A>T n.855+21888A>T n.2753+21888A>T n.929+21888A>T | |
14 | g.81143305T>C | CA390727311 | TSHR | c.1247T>C (p.Phe416Ser) n.1165T>C c.150T>C c.968T>C (p.Phe323Ser) n.2086+21888A>G n.853+21888A>G n.854+21888A>G n.865+21888A>G n.861+21888A>G n.855+21888A>G n.2753+21888A>G n.929+21888A>G | |
14 | g.81143305T>G | CA390727319 | TSHR | c.1247T>G (p.Phe416Cys) n.1165T>G c.150T>G c.968T>G (p.Phe323Cys) n.2086+21888A>C n.853+21888A>C n.854+21888A>C n.865+21888A>C n.861+21888A>C n.855+21888A>C n.2753+21888A>C n.929+21888A>C | |
14 | g.81143306C>A | CA390727322 | TSHR | c.1248C>A (p.Phe416Leu) n.1166C>A c.151C>A c.969C>A (p.Phe323Leu) n.2086+21887G>T n.853+21887G>T n.854+21887G>T n.865+21887G>T n.861+21887G>T n.855+21887G>T n.2753+21887G>T n.929+21887G>T | |
14 | g.81143306C= | CA2150075019 | TSHR | c.1248C= (p.Phe416=) n.1166C= c.151C= c.969C= (p.Phe323=) n.2086+21887G= n.853+21887G= n.854+21887G= n.865+21887G= n.861+21887G= n.855+21887G= n.2753+21887G= n.929+21887G= | |
14 | g.81143306C>G | CA390727323 | TSHR | c.1248C>G (p.Phe416Leu) n.1166C>G c.151C>G c.969C>G (p.Phe323Leu) n.2086+21887G>C n.853+21887G>C n.854+21887G>C n.865+21887G>C n.861+21887G>C n.855+21887G>C n.2753+21887G>C n.929+21887G>C | dbSNP |
14 | g.81143306C>T | CA487512581 | TSHR | c.1248C>T (p.Phe416=) n.1166C>T c.151C>T c.969C>T (p.Phe323=) n.2086+21887G>A n.853+21887G>A n.854+21887G>A n.865+21887G>A n.861+21887G>A n.855+21887G>A n.2753+21887G>A n.929+21887G>A | dbSNP COSMIC |
14 | g.81143307C>A | CA390727327 | TSHR | c.1249C>A (p.Leu417Met) n.1167C>A c.152C>A c.970C>A (p.Leu324Met) n.2086+21886G>T n.853+21886G>T n.854+21886G>T n.865+21886G>T n.861+21886G>T n.855+21886G>T n.2753+21886G>T n.929+21886G>T | |
14 | g.81143307C>G | CA390727329 | TSHR | c.1249C>G (p.Leu417Val) n.1167C>G c.152C>G c.970C>G (p.Leu324Val) n.2086+21886G>C n.853+21886G>C n.854+21886G>C n.865+21886G>C n.861+21886G>C n.855+21886G>C n.2753+21886G>C n.929+21886G>C | dbSNP |
14 | g.81143307C>T | CA487512583 | TSHR | c.1249C>T (p.Leu417=) n.1167C>T c.152C>T c.970C>T (p.Leu324=) n.2086+21886G>A n.853+21886G>A n.854+21886G>A n.865+21886G>A n.861+21886G>A n.855+21886G>A n.2753+21886G>A n.929+21886G>A | |
14 | g.81143308T>A | CA390727333 | TSHR | c.1250T>A (p.Leu417Gln) n.1168T>A c.153T>A c.971T>A (p.Leu324Gln) n.2086+21885A>T n.853+21885A>T n.854+21885A>T n.865+21885A>T n.861+21885A>T n.855+21885A>T n.2753+21885A>T n.929+21885A>T | |
14 | g.81143308T>C | CA390727338 | TSHR | c.1250T>C (p.Leu417Pro) n.1168T>C c.153T>C c.971T>C (p.Leu324Pro) n.2086+21885A>G n.853+21885A>G n.854+21885A>G n.865+21885A>G n.861+21885A>G n.855+21885A>G n.2753+21885A>G n.929+21885A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143308T>G | CA390727340 | TSHR | c.1250T>G (p.Leu417Arg) n.1168T>G c.153T>G c.971T>G (p.Leu324Arg) n.2086+21885A>C n.853+21885A>C n.854+21885A>C n.865+21885A>C n.861+21885A>C n.855+21885A>C n.2753+21885A>C n.929+21885A>C | |
14 | g.81143308T= | CA2150075024 | TSHR | c.1250T= (p.Leu417=) n.1168T= c.153T= c.971T= (p.Leu324=) n.2086+21885A= n.853+21885A= n.854+21885A= n.865+21885A= n.861+21885A= n.855+21885A= n.2753+21885A= n.929+21885A= | |
14 | g.81143309G>A | CA487512586 | TSHR | c.1251G>A (p.Leu417=) n.1169G>A c.154G>A c.972G>A (p.Leu324=) n.2086+21884C>T n.853+21884C>T n.854+21884C>T n.865+21884C>T n.861+21884C>T n.855+21884C>T n.2753+21884C>T n.929+21884C>T | |
14 | g.81143309G>C | CA487512587 | TSHR | c.1251G>C (p.Leu417=) n.1169G>C c.154G>C c.972G>C (p.Leu324=) n.2086+21884C>G n.853+21884C>G n.854+21884C>G n.865+21884C>G n.861+21884C>G n.855+21884C>G n.2753+21884C>G n.929+21884C>G | COSMIC |
14 | g.81143309G>T | CA487512589 | TSHR | c.1251G>T (p.Leu417=) n.1169G>T c.154G>T c.972G>T (p.Leu324=) n.2086+21884C>A n.853+21884C>A n.854+21884C>A n.865+21884C>A n.861+21884C>A n.855+21884C>A n.2753+21884C>A n.929+21884C>A | |
14 | g.81143310A>C | CA487512590 | TSHR | c.1252A>C (p.Arg418=) n.1170A>C c.155A>C c.973A>C (p.Arg325=) n.2086+21883T>G n.853+21883T>G n.854+21883T>G n.865+21883T>G n.861+21883T>G n.855+21883T>G n.2753+21883T>G n.929+21883T>G | |
14 | g.81143310A>G | CA390727343 | TSHR | c.1252A>G (p.Arg418Gly) n.1170A>G c.155A>G c.973A>G (p.Arg325Gly) n.2086+21883T>C n.853+21883T>C n.854+21883T>C n.865+21883T>C n.861+21883T>C n.855+21883T>C n.2753+21883T>C n.929+21883T>C | |
14 | g.81143310A>T | CA390727346 | TSHR | c.1252A>T (p.Arg418Ter) n.1170A>T c.155A>T c.973A>T (p.Arg325Ter) n.2086+21883T>A n.853+21883T>A n.854+21883T>A n.865+21883T>A n.861+21883T>A n.855+21883T>A n.2753+21883T>A n.929+21883T>A | |
14 | g.81143311G>A | CA390727357 | TSHR | c.1253G>A (p.Arg418Lys) n.1171G>A c.156G>A c.974G>A (p.Arg325Lys) n.2086+21882C>T n.853+21882C>T n.854+21882C>T n.865+21882C>T n.861+21882C>T n.855+21882C>T n.2753+21882C>T n.929+21882C>T | |
14 | g.81143311G>C | CA390727360 | TSHR | c.1253G>C (p.Arg418Thr) n.1171G>C c.156G>C c.974G>C (p.Arg325Thr) n.2086+21882C>G n.853+21882C>G n.854+21882C>G n.865+21882C>G n.861+21882C>G n.855+21882C>G n.2753+21882C>G n.929+21882C>G | gnomAD v4 |
14 | g.81143311G>T | CA390727363 | TSHR | c.1253G>T (p.Arg418Ile) n.1171G>T c.156G>T c.974G>T (p.Arg325Ile) n.2086+21882C>A n.853+21882C>A n.854+21882C>A n.865+21882C>A n.861+21882C>A n.855+21882C>A n.2753+21882C>A n.929+21882C>A | |
14 | g.81143312A>C | CA390727366 | TSHR | c.1254A>C (p.Arg418Ser) n.1172A>C c.157A>C c.975A>C (p.Arg325Ser) n.2086+21881T>G n.853+21881T>G n.854+21881T>G n.865+21881T>G n.861+21881T>G n.855+21881T>G n.2753+21881T>G n.929+21881T>G | |
14 | g.81143312A>G | CA487512592 | TSHR | c.1254A>G (p.Arg418=) n.1172A>G c.157A>G c.975A>G (p.Arg325=) n.2086+21881T>C n.853+21881T>C n.854+21881T>C n.865+21881T>C n.861+21881T>C n.855+21881T>C n.2753+21881T>C n.929+21881T>C | |
14 | g.81143312A>T | CA390727369 | TSHR | c.1254A>T (p.Arg418Ser) n.1172A>T c.157A>T c.975A>T (p.Arg325Ser) n.2086+21881T>A n.853+21881T>A n.854+21881T>A n.865+21881T>A n.861+21881T>A n.855+21881T>A n.2753+21881T>A n.929+21881T>A | |
14 | g.81143313A>C | CA390727374 | TSHR | c.1255A>C (p.Ile419Leu) n.1173A>C c.158A>C c.976A>C (p.Ile326Leu) n.2086+21880T>G n.853+21880T>G n.854+21880T>G n.865+21880T>G n.861+21880T>G n.855+21880T>G n.2753+21880T>G n.929+21880T>G | |
14 | g.81143313A>G | CA390727373 | TSHR | c.1255A>G (p.Ile419Val) n.1173A>G c.158A>G c.976A>G (p.Ile326Val) n.2086+21880T>C n.853+21880T>C n.854+21880T>C n.865+21880T>C n.861+21880T>C n.855+21880T>C n.2753+21880T>C n.929+21880T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143313A>T | CA390727372 | TSHR | c.1255A>T (p.Ile419Phe) n.1173A>T c.158A>T c.976A>T (p.Ile326Phe) n.2086+21880T>A n.853+21880T>A n.854+21880T>A n.865+21880T>A n.861+21880T>A n.855+21880T>A n.2753+21880T>A n.929+21880T>A | |
14 | g.81143314T>A | CA390727378 | TSHR | c.1256T>A (p.Ile419Asn) n.1174T>A c.159T>A c.977T>A (p.Ile326Asn) n.2086+21879A>T n.853+21879A>T n.854+21879A>T n.865+21879A>T n.861+21879A>T n.855+21879A>T n.2753+21879A>T n.929+21879A>T | |
14 | g.81143314T>C | CA7294417 | TSHR | c.1256T>C (p.Ile419Thr) n.1174T>C c.159T>C c.977T>C (p.Ile326Thr) n.2086+21879A>G n.853+21879A>G n.854+21879A>G n.865+21879A>G n.861+21879A>G n.855+21879A>G n.2753+21879A>G n.929+21879A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143314T>G | CA390727376 | TSHR | c.1256T>G (p.Ile419Ser) n.1174T>G c.159T>G c.977T>G (p.Ile326Ser) n.2086+21879A>C n.853+21879A>C n.854+21879A>C n.865+21879A>C n.861+21879A>C n.855+21879A>C n.2753+21879A>C n.929+21879A>C | |
14 | g.81143314T= | CA2150075026 | TSHR | c.1256T= (p.Ile419=) n.1174T= c.159T= c.977T= (p.Ile326=) n.2086+21879A= n.853+21879A= n.854+21879A= n.865+21879A= n.861+21879A= n.855+21879A= n.2753+21879A= n.929+21879A= | |
14 | g.81143315T>A | CA487512594 | TSHR | c.1257T>A (p.Ile419=) n.1175T>A c.160T>A c.978T>A (p.Ile326=) n.2086+21878A>T n.853+21878A>T n.854+21878A>T n.865+21878A>T n.861+21878A>T n.855+21878A>T n.2753+21878A>T n.929+21878A>T | |
14 | g.81143315T>C | CA487512595 | TSHR | c.1257T>C (p.Ile419=) n.1175T>C c.160T>C c.978T>C (p.Ile326=) n.2086+21878A>G n.853+21878A>G n.854+21878A>G n.865+21878A>G n.861+21878A>G n.855+21878A>G n.2753+21878A>G n.929+21878A>G | |
14 | g.81143315T>G | CA390727381 | TSHR | c.1257T>G (p.Ile419Met) n.1175T>G c.160T>G c.978T>G (p.Ile326Met) n.2086+21878A>C n.853+21878A>C n.854+21878A>C n.865+21878A>C n.861+21878A>C n.855+21878A>C n.2753+21878A>C n.929+21878A>C | |
14 | g.81143316G>A | CA390727384 | TSHR | c.1258G>A (p.Val420Met) n.1176G>A c.161G>A c.979G>A (p.Val327Met) n.2086+21877C>T n.853+21877C>T n.854+21877C>T n.865+21877C>T n.861+21877C>T n.855+21877C>T n.2753+21877C>T n.929+21877C>T | |
14 | g.81143316G>C | CA390727385 | TSHR | c.1258G>C (p.Val420Leu) n.1176G>C c.161G>C c.979G>C (p.Val327Leu) n.2086+21877C>G n.853+21877C>G n.854+21877C>G n.865+21877C>G n.861+21877C>G n.855+21877C>G n.2753+21877C>G n.929+21877C>G | |
14 | g.81143316G>T | CA390727387 | TSHR | c.1258G>T (p.Val420Leu) n.1176G>T c.161G>T c.979G>T (p.Val327Leu) n.2086+21877C>A n.853+21877C>A n.854+21877C>A n.865+21877C>A n.861+21877C>A n.855+21877C>A n.2753+21877C>A n.929+21877C>A | gnomAD v4 |