Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.81143201dupCA645584897TSHRc.1143dup (p.Asp382Ter)
n.1061dup
c.46dup
c.864dup (p.Asp289Ter)
n.2086+21995dup
n.853+21995dup
n.854+21995dup
n.865+21995dup
n.861+21995dup
n.855+21995dup
n.2753+21995dup
n.929+21995dup
 COSMIC
14g.81143199T>ACA390726759TSHRc.1141T>A (p.Phe381Ile)
n.1059T>A
c.44T>A
c.862T>A (p.Phe288Ile)
n.2086+21994A>T
n.853+21994A>T
n.854+21994A>T
n.865+21994A>T
n.861+21994A>T
n.855+21994A>T
n.2753+21994A>T
n.929+21994A>T
14g.81143199T>CCA390726760TSHRc.1141T>C (p.Phe381Leu)
n.1059T>C
c.44T>C
c.862T>C (p.Phe288Leu)
n.2086+21994A>G
n.853+21994A>G
n.854+21994A>G
n.865+21994A>G
n.861+21994A>G
n.855+21994A>G
n.2753+21994A>G
n.929+21994A>G
14g.81143199T>GCA390726761TSHRc.1141T>G (p.Phe381Val)
n.1059T>G
c.44T>G
c.862T>G (p.Phe288Val)
n.2086+21994A>C
n.853+21994A>C
n.854+21994A>C
n.865+21994A>C
n.861+21994A>C
n.855+21994A>C
n.2753+21994A>C
n.929+21994A>C
14g.81143200T>ACA390726762TSHRc.1142T>A (p.Phe381Tyr)
n.1060T>A
c.45T>A
c.863T>A (p.Phe288Tyr)
n.2086+21993A>T
n.853+21993A>T
n.854+21993A>T
n.865+21993A>T
n.861+21993A>T
n.855+21993A>T
n.2753+21993A>T
n.929+21993A>T
14g.81143200T>CCA390726763TSHRc.1142T>C (p.Phe381Ser)
n.1060T>C
c.45T>C
c.863T>C (p.Phe288Ser)
n.2086+21993A>G
n.853+21993A>G
n.854+21993A>G
n.865+21993A>G
n.861+21993A>G
n.855+21993A>G
n.2753+21993A>G
n.929+21993A>G
14g.81143200T>GCA390726764TSHRc.1142T>G (p.Phe381Cys)
n.1060T>G
c.45T>G
c.863T>G (p.Phe288Cys)
n.2086+21993A>C
n.853+21993A>C
n.854+21993A>C
n.865+21993A>C
n.861+21993A>C
n.855+21993A>C
n.2753+21993A>C
n.929+21993A>C
14g.81143201T>ACA390726765TSHRc.1143T>A (p.Phe381Leu)
n.1061T>A
c.46T>A
c.864T>A (p.Phe288Leu)
n.2086+21992A>T
n.853+21992A>T
n.854+21992A>T
n.865+21992A>T
n.861+21992A>T
n.855+21992A>T
n.2753+21992A>T
n.929+21992A>T
 dbSNP
14g.81143201T>CCA7294396TSHRc.1143T>C (p.Phe381=)
n.1061T>C
c.46T>C
c.864T>C (p.Phe288=)
n.2086+21992A>G
n.853+21992A>G
n.854+21992A>G
n.865+21992A>G
n.861+21992A>G
n.855+21992A>G
n.2753+21992A>G
n.929+21992A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143201T>GCA390726766TSHRc.1143T>G (p.Phe381Leu)
n.1061T>G
c.46T>G
c.864T>G (p.Phe288Leu)
n.2086+21992A>C
n.853+21992A>C
n.854+21992A>C
n.865+21992A>C
n.861+21992A>C
n.855+21992A>C
n.2753+21992A>C
n.929+21992A>C
 gnomAD v4
14g.81143201T=CA2150074828TSHRc.1143T= (p.Phe381=)
n.1061T=
c.46T=
c.864T= (p.Phe288=)
n.2086+21992A=
n.853+21992A=
n.854+21992A=
n.865+21992A=
n.861+21992A=
n.855+21992A=
n.2753+21992A=
n.929+21992A=
14g.81143202G>ACA390726767TSHRc.1144G>A (p.Asp382Asn)
n.1062G>A
c.47G>A
c.865G>A (p.Asp289Asn)
n.2086+21991C>T
n.853+21991C>T
n.854+21991C>T
n.865+21991C>T
n.861+21991C>T
n.855+21991C>T
n.2753+21991C>T
n.929+21991C>T
 dbSNP
14g.81143202G>CCA390726769TSHRc.1144G>C (p.Asp382His)
n.1062G>C
c.47G>C
c.865G>C (p.Asp289His)
n.2086+21991C>G
n.853+21991C>G
n.854+21991C>G
n.865+21991C>G
n.861+21991C>G
n.855+21991C>G
n.2753+21991C>G
n.929+21991C>G
 dbSNP COSMIC
14g.81143202G>TCA390726768TSHRc.1144G>T (p.Asp382Tyr)
n.1062G>T
c.47G>T
c.865G>T (p.Asp289Tyr)
n.2086+21991C>A
n.853+21991C>A
n.854+21991C>A
n.865+21991C>A
n.861+21991C>A
n.855+21991C>A
n.2753+21991C>A
n.929+21991C>A
 COSMIC
14g.81143203A=CA2150074832TSHRc.1145A= (p.Asp382=)
n.1063A=
c.48A=
c.866A= (p.Asp289=)
n.2086+21990T=
n.853+21990T=
n.854+21990T=
n.865+21990T=
n.861+21990T=
n.855+21990T=
n.2753+21990T=
n.929+21990T=
14g.81143203A>CCA390726770TSHRc.1145A>C (p.Asp382Ala)
n.1063A>C
c.48A>C
c.866A>C (p.Asp289Ala)
n.2086+21990T>G
n.853+21990T>G
n.854+21990T>G
n.865+21990T>G
n.861+21990T>G
n.855+21990T>G
n.2753+21990T>G
n.929+21990T>G
 dbSNP
14g.81143203A>GCA390726772TSHRc.1145A>G (p.Asp382Gly)
n.1063A>G
c.48A>G
c.866A>G (p.Asp289Gly)
n.2086+21990T>C
n.853+21990T>C
n.854+21990T>C
n.865+21990T>C
n.861+21990T>C
n.855+21990T>C
n.2753+21990T>C
n.929+21990T>C
 dbSNP COSMIC
14g.81143203A>TCA390726771TSHRc.1145A>T (p.Asp382Val)
n.1063A>T
c.48A>T
c.866A>T (p.Asp289Val)
n.2086+21990T>A
n.853+21990T>A
n.854+21990T>A
n.865+21990T>A
n.861+21990T>A
n.855+21990T>A
n.2753+21990T>A
n.929+21990T>A
 dbSNP
14g.81143204C>ACA390726773TSHRc.1146C>A (p.Asp382Glu)
n.1064C>A
c.49C>A
c.867C>A (p.Asp289Glu)
n.2086+21989G>T
n.853+21989G>T
n.854+21989G>T
n.865+21989G>T
n.861+21989G>T
n.855+21989G>T
n.2753+21989G>T
n.929+21989G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143204C>GCA390726774TSHRc.1146C>G (p.Asp382Glu)
n.1064C>G
c.49C>G
c.867C>G (p.Asp289Glu)
n.2086+21989G>C
n.853+21989G>C
n.854+21989G>C
n.865+21989G>C
n.861+21989G>C
n.855+21989G>C
n.2753+21989G>C
n.929+21989G>C
 dbSNP
14g.81143204C>TCA487512505TSHRc.1146C>T (p.Asp382=)
n.1064C>T
c.49C>T
c.867C>T (p.Asp289=)
n.2086+21989G>A
n.853+21989G>A
n.854+21989G>A
n.865+21989G>A
n.861+21989G>A
n.855+21989G>A
n.2753+21989G>A
n.929+21989G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143205A=CA2150074835TSHRc.1147A= (p.Ser383=)
n.1065A=
c.50A=
c.868A= (p.Ser290=)
n.2086+21988T=
n.853+21988T=
n.854+21988T=
n.865+21988T=
n.861+21988T=
n.855+21988T=
n.2753+21988T=
n.929+21988T=
14g.81143205A>CCA390726775TSHRc.1147A>C (p.Ser383Arg)
n.1065A>C
c.50A>C
c.868A>C (p.Ser290Arg)
n.2086+21988T>G
n.853+21988T>G
n.854+21988T>G
n.865+21988T>G
n.861+21988T>G
n.855+21988T>G
n.2753+21988T>G
n.929+21988T>G
14g.81143205A>GCA390726778TSHRc.1147A>G (p.Ser383Gly)
n.1065A>G
c.50A>G
c.868A>G (p.Ser290Gly)
n.2086+21988T>C
n.853+21988T>C
n.854+21988T>C
n.865+21988T>C
n.861+21988T>C
n.855+21988T>C
n.2753+21988T>C
n.929+21988T>C
 dbSNP
14g.81143205A>TCA390726776TSHRc.1147A>T (p.Ser383Cys)
n.1065A>T
c.50A>T
c.868A>T (p.Ser290Cys)
n.2086+21988T>A
n.853+21988T>A
n.854+21988T>A
n.865+21988T>A
n.861+21988T>A
n.855+21988T>A
n.2753+21988T>A
n.929+21988T>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143206G>ACA390726780TSHRc.1148G>A (p.Ser383Asn)
n.1066G>A
c.51G>A
c.869G>A (p.Ser290Asn)
n.2086+21987C>T
n.853+21987C>T
n.854+21987C>T
n.865+21987C>T
n.861+21987C>T
n.855+21987C>T
n.2753+21987C>T
n.929+21987C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143206G>CCA390726782TSHRc.1148G>C (p.Ser383Thr)
n.1066G>C
c.51G>C
c.869G>C (p.Ser290Thr)
n.2086+21987C>G
n.853+21987C>G
n.854+21987C>G
n.865+21987C>G
n.861+21987C>G
n.855+21987C>G
n.2753+21987C>G
n.929+21987C>G
 dbSNP
14g.81143206G=CA2150074838TSHRc.1148G= (p.Ser383=)
n.1066G=
c.51G=
c.869G= (p.Ser290=)
n.2086+21987C=
n.853+21987C=
n.854+21987C=
n.865+21987C=
n.861+21987C=
n.855+21987C=
n.2753+21987C=
n.929+21987C=
14g.81143206G>TCA390726783TSHRc.1148G>T (p.Ser383Ile)
n.1066G>T
c.51G>T
c.869G>T (p.Ser290Ile)
n.2086+21987C>A
n.853+21987C>A
n.854+21987C>A
n.865+21987C>A
n.861+21987C>A
n.855+21987C>A
n.2753+21987C>A
n.929+21987C>A
14g.81143207C>ACA390726785TSHRc.1149C>A (p.Ser383Arg)
n.1067C>A
c.52C>A
c.870C>A (p.Ser290Arg)
n.2086+21986G>T
n.853+21986G>T
n.854+21986G>T
n.865+21986G>T
n.861+21986G>T
n.855+21986G>T
n.2753+21986G>T
n.929+21986G>T
 dbSNP
14g.81143207C>GCA390726787TSHRc.1149C>G (p.Ser383Arg)
n.1067C>G
c.52C>G
c.870C>G (p.Ser290Arg)
n.2086+21986G>C
n.853+21986G>C
n.854+21986G>C
n.865+21986G>C
n.861+21986G>C
n.855+21986G>C
n.2753+21986G>C
n.929+21986G>C
14g.81143207C>TCA487512506TSHRc.1149C>T (p.Ser383=)
n.1067C>T
c.52C>T
c.870C>T (p.Ser290=)
n.2086+21986G>A
n.853+21986G>A
n.854+21986G>A
n.865+21986G>A
n.861+21986G>A
n.855+21986G>A
n.2753+21986G>A
n.929+21986G>A
 dbSNP
14g.81143208C>ACA390726790TSHRc.1150C>A (p.His384Asn)
n.1068C>A
c.53C>A
c.871C>A (p.His291Asn)
n.2086+21985G>T
n.853+21985G>T
n.854+21985G>T
n.865+21985G>T
n.861+21985G>T
n.855+21985G>T
n.2753+21985G>T
n.929+21985G>T
 dbSNP
14g.81143208C>GCA390726791TSHRc.1150C>G (p.His384Asp)
n.1068C>G
c.53C>G
c.871C>G (p.His291Asp)
n.2086+21985G>C
n.853+21985G>C
n.854+21985G>C
n.865+21985G>C
n.861+21985G>C
n.855+21985G>C
n.2753+21985G>C
n.929+21985G>C
 dbSNP
14g.81143208C>TCA390726793TSHRc.1150C>T (p.His384Tyr)
n.1068C>T
c.53C>T
c.871C>T (p.His291Tyr)
n.2086+21985G>A
n.853+21985G>A
n.854+21985G>A
n.865+21985G>A
n.861+21985G>A
n.855+21985G>A
n.2753+21985G>A
n.929+21985G>A
14g.81143209A>CCA390726795TSHRc.1151A>C (p.His384Pro)
n.1069A>C
c.54A>C
c.872A>C (p.His291Pro)
n.2086+21984T>G
n.853+21984T>G
n.854+21984T>G
n.865+21984T>G
n.861+21984T>G
n.855+21984T>G
n.2753+21984T>G
n.929+21984T>G
 gnomAD v4
14g.81143209A>GCA390726797TSHRc.1151A>G (p.His384Arg)
n.1069A>G
c.54A>G
c.872A>G (p.His291Arg)
n.2086+21984T>C
n.853+21984T>C
n.854+21984T>C
n.865+21984T>C
n.861+21984T>C
n.855+21984T>C
n.2753+21984T>C
n.929+21984T>C
14g.81143209A>TCA390726799TSHRc.1151A>T (p.His384Leu)
n.1069A>T
c.54A>T
c.872A>T (p.His291Leu)
n.2086+21984T>A
n.853+21984T>A
n.854+21984T>A
n.865+21984T>A
n.861+21984T>A
n.855+21984T>A
n.2753+21984T>A
n.929+21984T>A
14g.81143210T>ACA390726803TSHRc.1152T>A (p.His384Gln)
n.1070T>A
c.55T>A
c.873T>A (p.His291Gln)
n.2086+21983A>T
n.853+21983A>T
n.854+21983A>T
n.865+21983A>T
n.861+21983A>T
n.855+21983A>T
n.2753+21983A>T
n.929+21983A>T
14g.81143210T>CCA487512507TSHRc.1152T>C (p.His384=)
n.1070T>C
c.55T>C
c.873T>C (p.His291=)
n.2086+21983A>G
n.853+21983A>G
n.854+21983A>G
n.865+21983A>G
n.861+21983A>G
n.855+21983A>G
n.2753+21983A>G
n.929+21983A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143210T>GCA390726801TSHRc.1152T>G (p.His384Gln)
n.1070T>G
c.55T>G
c.873T>G (p.His291Gln)
n.2086+21983A>C
n.853+21983A>C
n.854+21983A>C
n.865+21983A>C
n.861+21983A>C
n.855+21983A>C
n.2753+21983A>C
n.929+21983A>C
14g.81143210T=CA2150074840TSHRc.1152T= (p.His384=)
n.1070T=
c.55T=
c.873T= (p.His291=)
n.2086+21983A=
n.853+21983A=
n.854+21983A=
n.865+21983A=
n.861+21983A=
n.855+21983A=
n.2753+21983A=
n.929+21983A=
14g.81143211T>ACA390726805TSHRc.1153T>A (p.Tyr385Asn)
n.1071T>A
c.56T>A
c.874T>A (p.Tyr292Asn)
n.2086+21982A>T
n.853+21982A>T
n.854+21982A>T
n.865+21982A>T
n.861+21982A>T
n.855+21982A>T
n.2753+21982A>T
n.929+21982A>T
 dbSNP
14g.81143211T>CCA390726806TSHRc.1153T>C (p.Tyr385His)
n.1071T>C
c.56T>C
c.874T>C (p.Tyr292His)
n.2086+21982A>G
n.853+21982A>G
n.854+21982A>G
n.865+21982A>G
n.861+21982A>G
n.855+21982A>G
n.2753+21982A>G
n.929+21982A>G
 dbSNP
14g.81143211T>GCA390726807TSHRc.1153T>G (p.Tyr385Asp)
n.1071T>G
c.56T>G
c.874T>G (p.Tyr292Asp)
n.2086+21982A>C
n.853+21982A>C
n.854+21982A>C
n.865+21982A>C
n.861+21982A>C
n.855+21982A>C
n.2753+21982A>C
n.929+21982A>C
14g.81143212A=CA2150074842TSHRc.1154A= (p.Tyr385=)
n.1072A=
c.57A=
c.875A= (p.Tyr292=)
n.2086+21981T=
n.853+21981T=
n.854+21981T=
n.865+21981T=
n.861+21981T=
n.855+21981T=
n.2753+21981T=
n.929+21981T=
14g.81143212A>CCA390726810TSHRc.1154A>C (p.Tyr385Ser)
n.1072A>C
c.57A>C
c.875A>C (p.Tyr292Ser)
n.2086+21981T>G
n.853+21981T>G
n.854+21981T>G
n.865+21981T>G
n.861+21981T>G
n.855+21981T>G
n.2753+21981T>G
n.929+21981T>G
14g.81143212A>GCA390726811TSHRc.1154A>G (p.Tyr385Cys)
n.1072A>G
c.57A>G
c.875A>G (p.Tyr292Cys)
n.2086+21981T>C
n.853+21981T>C
n.854+21981T>C
n.865+21981T>C
n.861+21981T>C
n.855+21981T>C
n.2753+21981T>C
n.929+21981T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143212A>TCA390726813TSHRc.1154A>T (p.Tyr385Phe)
n.1072A>T
c.57A>T
c.875A>T (p.Tyr292Phe)
n.2086+21981T>A
n.853+21981T>A
n.854+21981T>A
n.865+21981T>A
n.861+21981T>A
n.855+21981T>A
n.2753+21981T>A
n.929+21981T>A
14g.81143213T>ACA390726814TSHRc.1155T>A (p.Tyr385Ter)
n.1073T>A
c.58T>A
c.876T>A (p.Tyr292Ter)
n.2086+21980A>T
n.853+21980A>T
n.854+21980A>T
n.865+21980A>T
n.861+21980A>T
n.855+21980A>T
n.2753+21980A>T
n.929+21980A>T
 dbSNP
14g.81143213T>CCA487512508TSHRc.1155T>C (p.Tyr385=)
n.1073T>C
c.58T>C
c.876T>C (p.Tyr292=)
n.2086+21980A>G
n.853+21980A>G
n.854+21980A>G
n.865+21980A>G
n.861+21980A>G
n.855+21980A>G
n.2753+21980A>G
n.929+21980A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143213T>GCA390726815TSHRc.1155T>G (p.Tyr385Ter)
n.1073T>G
c.58T>G
c.876T>G (p.Tyr292Ter)
n.2086+21980A>C
n.853+21980A>C
n.854+21980A>C
n.865+21980A>C
n.861+21980A>C
n.855+21980A>C
n.2753+21980A>C
n.929+21980A>C
14g.81143213T=CA2150074845TSHRc.1155T= (p.Tyr385=)
n.1073T=
c.58T=
c.876T= (p.Tyr292=)
n.2086+21980A=
n.853+21980A=
n.854+21980A=
n.865+21980A=
n.861+21980A=
n.855+21980A=
n.2753+21980A=
n.929+21980A=
14g.81143214G>ACA390726816TSHRc.1156G>A (p.Asp386Asn)
n.1074G>A
c.59G>A
c.877G>A (p.Asp293Asn)
n.2086+21979C>T
n.853+21979C>T
n.854+21979C>T
n.865+21979C>T
n.861+21979C>T
n.855+21979C>T
n.2753+21979C>T
n.929+21979C>T
 dbSNP
14g.81143214G>CCA390726818TSHRc.1156G>C (p.Asp386His)
n.1074G>C
c.59G>C
c.877G>C (p.Asp293His)
n.2086+21979C>G
n.853+21979C>G
n.854+21979C>G
n.865+21979C>G
n.861+21979C>G
n.855+21979C>G
n.2753+21979C>G
n.929+21979C>G
 dbSNP
14g.81143214G>TCA390726820TSHRc.1156G>T (p.Asp386Tyr)
n.1074G>T
c.59G>T
c.877G>T (p.Asp293Tyr)
n.2086+21979C>A
n.853+21979C>A
n.854+21979C>A
n.865+21979C>A
n.861+21979C>A
n.855+21979C>A
n.2753+21979C>A
n.929+21979C>A
14g.81143215A>CCA390726826TSHRc.1157A>C (p.Asp386Ala)
n.1075A>C
c.60A>C
c.878A>C (p.Asp293Ala)
n.2086+21978T>G
n.853+21978T>G
n.854+21978T>G
n.865+21978T>G
n.861+21978T>G
n.855+21978T>G
n.2753+21978T>G
n.929+21978T>G
 dbSNP
14g.81143215A>GCA390726824TSHRc.1157A>G (p.Asp386Gly)
n.1075A>G
c.60A>G
c.878A>G (p.Asp293Gly)
n.2086+21978T>C
n.853+21978T>C
n.854+21978T>C
n.865+21978T>C
n.861+21978T>C
n.855+21978T>C
n.2753+21978T>C
n.929+21978T>C
 gnomAD v4
14g.81143215A>TCA390726822TSHRc.1157A>T (p.Asp386Val)
n.1075A>T
c.60A>T
c.878A>T (p.Asp293Val)
n.2086+21978T>A
n.853+21978T>A
n.854+21978T>A
n.865+21978T>A
n.861+21978T>A
n.855+21978T>A
n.2753+21978T>A
n.929+21978T>A
14g.81143216C>ACA390726828TSHRc.1158C>A (p.Asp386Glu)
n.1076C>A
c.61C>A
c.879C>A (p.Asp293Glu)
n.2086+21977G>T
n.853+21977G>T
n.854+21977G>T
n.865+21977G>T
n.861+21977G>T
n.855+21977G>T
n.2753+21977G>T
n.929+21977G>T
 dbSNP
14g.81143216C=CA2150074848TSHRc.1158C= (p.Asp386=)
n.1076C=
c.61C=
c.879C= (p.Asp293=)
n.2086+21977G=
n.853+21977G=
n.854+21977G=
n.865+21977G=
n.861+21977G=
n.855+21977G=
n.2753+21977G=
n.929+21977G=
14g.81143216C>GCA390726829TSHRc.1158C>G (p.Asp386Glu)
n.1076C>G
c.61C>G
c.879C>G (p.Asp293Glu)
n.2086+21977G>C
n.853+21977G>C
n.854+21977G>C
n.865+21977G>C
n.861+21977G>C
n.855+21977G>C
n.2753+21977G>C
n.929+21977G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143216C>TCA487512509TSHRc.1158C>T (p.Asp386=)
n.1076C>T
c.61C>T
c.879C>T (p.Asp293=)
n.2086+21977G>A
n.853+21977G>A
n.854+21977G>A
n.865+21977G>A
n.861+21977G>A
n.855+21977G>A
n.2753+21977G>A
n.929+21977G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143217T>ACA390726831TSHRc.1159T>A (p.Tyr387Asn)
n.1077T>A
c.62T>A
c.880T>A (p.Tyr294Asn)
n.2086+21976A>T
n.853+21976A>T
n.854+21976A>T
n.865+21976A>T
n.861+21976A>T
n.855+21976A>T
n.2753+21976A>T
n.929+21976A>T
 dbSNP
14g.81143217T>CCA390726833TSHRc.1159T>C (p.Tyr387His)
n.1077T>C
c.62T>C
c.880T>C (p.Tyr294His)
n.2086+21976A>G
n.853+21976A>G
n.854+21976A>G
n.865+21976A>G
n.861+21976A>G
n.855+21976A>G
n.2753+21976A>G
n.929+21976A>G
14g.81143217T>GCA390726835TSHRc.1159T>G (p.Tyr387Asp)
n.1077T>G
c.62T>G
c.880T>G (p.Tyr294Asp)
n.2086+21976A>C
n.853+21976A>C
n.854+21976A>C
n.865+21976A>C
n.861+21976A>C
n.855+21976A>C
n.2753+21976A>C
n.929+21976A>C
14g.81143218A>CCA390726837TSHRc.1160A>C (p.Tyr387Ser)
n.1078A>C
c.63A>C
c.881A>C (p.Tyr294Ser)
n.2086+21975T>G
n.853+21975T>G
n.854+21975T>G
n.865+21975T>G
n.861+21975T>G
n.855+21975T>G
n.2753+21975T>G
n.929+21975T>G
 dbSNP
14g.81143218A>GCA390726838TSHRc.1160A>G (p.Tyr387Cys)
n.1078A>G
c.63A>G
c.881A>G (p.Tyr294Cys)
n.2086+21975T>C
n.853+21975T>C
n.854+21975T>C
n.865+21975T>C
n.861+21975T>C
n.855+21975T>C
n.2753+21975T>C
n.929+21975T>C
 COSMIC
14g.81143218A>TCA390726840TSHRc.1160A>T (p.Tyr387Phe)
n.1078A>T
c.63A>T
c.881A>T (p.Tyr294Phe)
n.2086+21975T>A
n.853+21975T>A
n.854+21975T>A
n.865+21975T>A
n.861+21975T>A
n.855+21975T>A
n.2753+21975T>A
n.929+21975T>A
14g.81143219C>ACA390726842TSHRc.1161C>A (p.Tyr387Ter)
n.1079C>A
c.64C>A
c.882C>A (p.Tyr294Ter)
n.2086+21974G>T
n.853+21974G>T
n.854+21974G>T
n.865+21974G>T
n.861+21974G>T
n.855+21974G>T
n.2753+21974G>T
n.929+21974G>T
14g.81143219C=CA2150074850TSHRc.1161C= (p.Tyr387=)
n.1079C=
c.64C=
c.882C= (p.Tyr294=)
n.2086+21974G=
n.853+21974G=
n.854+21974G=
n.865+21974G=
n.861+21974G=
n.855+21974G=
n.2753+21974G=
n.929+21974G=
14g.81143219C>GCA390726844TSHRc.1161C>G (p.Tyr387Ter)
n.1079C>G
c.64C>G
c.882C>G (p.Tyr294Ter)
n.2086+21974G>C
n.853+21974G>C
n.854+21974G>C
n.865+21974G>C
n.861+21974G>C
n.855+21974G>C
n.2753+21974G>C
n.929+21974G>C
14g.81143219C>TCA263935169TSHRc.1161C>T (p.Tyr387=)
n.1079C>T
c.64C>T
c.882C>T (p.Tyr294=)
n.2086+21974G>A
n.853+21974G>A
n.854+21974G>A
n.865+21974G>A
n.861+21974G>A
n.855+21974G>A
n.2753+21974G>A
n.929+21974G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143220A=CA2150074854TSHRc.1162A= (p.Thr388=)
n.1080A=
c.65A=
c.883A= (p.Thr295=)
n.2086+21973T=
n.853+21973T=
n.854+21973T=
n.865+21973T=
n.861+21973T=
n.855+21973T=
n.2753+21973T=
n.929+21973T=
14g.81143220A>CCA390726847TSHRc.1162A>C (p.Thr388Pro)
n.1080A>C
c.65A>C
c.883A>C (p.Thr295Pro)
n.2086+21973T>G
n.853+21973T>G
n.854+21973T>G
n.865+21973T>G
n.861+21973T>G
n.855+21973T>G
n.2753+21973T>G
n.929+21973T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143220A>GCA390726848TSHRc.1162A>G (p.Thr388Ala)
n.1080A>G
c.65A>G
c.883A>G (p.Thr295Ala)
n.2086+21973T>C
n.853+21973T>C
n.854+21973T>C
n.865+21973T>C
n.861+21973T>C
n.855+21973T>C
n.2753+21973T>C
n.929+21973T>C
14g.81143220A>TCA390726849TSHRc.1162A>T (p.Thr388Ser)
n.1080A>T
c.65A>T
c.883A>T (p.Thr295Ser)
n.2086+21973T>A
n.853+21973T>A
n.854+21973T>A
n.865+21973T>A
n.861+21973T>A
n.855+21973T>A
n.2753+21973T>A
n.929+21973T>A
14g.81143221C>ACA390726850TSHRc.1163C>A (p.Thr388Asn)
n.1081C>A
c.66C>A
c.884C>A (p.Thr295Asn)
n.2086+21972G>T
n.853+21972G>T
n.854+21972G>T
n.865+21972G>T
n.861+21972G>T
n.855+21972G>T
n.2753+21972G>T
n.929+21972G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143221C=CA2150074859TSHRc.1163C= (p.Thr388=)
n.1081C=
c.66C=
c.884C= (p.Thr295=)
n.2086+21972G=
n.853+21972G=
n.854+21972G=
n.865+21972G=
n.861+21972G=
n.855+21972G=
n.2753+21972G=
n.929+21972G=
14g.81143221C>GCA390726853TSHRc.1163C>G (p.Thr388Ser)
n.1081C>G
c.66C>G
c.884C>G (p.Thr295Ser)
n.2086+21972G>C
n.853+21972G>C
n.854+21972G>C
n.865+21972G>C
n.861+21972G>C
n.855+21972G>C
n.2753+21972G>C
n.929+21972G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143221C>TCA7294397TSHRc.1163C>T (p.Thr388Ile)
n.1081C>T
c.66C>T
c.884C>T (p.Thr295Ile)
n.2086+21972G>A
n.853+21972G>A
n.854+21972G>A
n.865+21972G>A
n.861+21972G>A
n.855+21972G>A
n.2753+21972G>A
n.929+21972G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143222C>ACA487512510TSHRc.1164C>A (p.Thr388=)
n.1082C>A
c.67C>A
c.885C>A (p.Thr295=)
n.2086+21971G>T
n.853+21971G>T
n.854+21971G>T
n.865+21971G>T
n.861+21971G>T
n.855+21971G>T
n.2753+21971G>T
n.929+21971G>T
 dbSNP
14g.81143222C>GCA487512511TSHRc.1164C>G (p.Thr388=)
n.1082C>G
c.67C>G
c.885C>G (p.Thr295=)
n.2086+21971G>C
n.853+21971G>C
n.854+21971G>C
n.865+21971G>C
n.861+21971G>C
n.855+21971G>C
n.2753+21971G>C
n.929+21971G>C
 dbSNP
14g.81143222C>TCA487512512TSHRc.1164C>T (p.Thr388=)
n.1082C>T
c.67C>T
c.885C>T (p.Thr295=)
n.2086+21971G>A
n.853+21971G>A
n.854+21971G>A
n.865+21971G>A
n.861+21971G>A
n.855+21971G>A
n.2753+21971G>A
n.929+21971G>A
 dbSNP
14g.81143223A=CA2150074863TSHRc.1165A= (p.Ile389=)
n.1083A=
c.68A=
c.886A= (p.Ile296=)
n.2086+21970T=
n.853+21970T=
n.854+21970T=
n.865+21970T=
n.861+21970T=
n.855+21970T=
n.2753+21970T=
n.929+21970T=
14g.81143223A>CCA390726855TSHRc.1165A>C (p.Ile389Leu)
n.1083A>C
c.68A>C
c.886A>C (p.Ile296Leu)
n.2086+21970T>G
n.853+21970T>G
n.854+21970T>G
n.865+21970T>G
n.861+21970T>G
n.855+21970T>G
n.2753+21970T>G
n.929+21970T>G
14g.81143223A>GCA7294398TSHRc.1165A>G (p.Ile389Val)
n.1083A>G
c.68A>G
c.886A>G (p.Ile296Val)
n.2086+21970T>C
n.853+21970T>C
n.854+21970T>C
n.865+21970T>C
n.861+21970T>C
n.855+21970T>C
n.2753+21970T>C
n.929+21970T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143223A>TCA390726857TSHRc.1165A>T (p.Ile389Leu)
n.1083A>T
c.68A>T
c.886A>T (p.Ile296Leu)
n.2086+21970T>A
n.853+21970T>A
n.854+21970T>A
n.865+21970T>A
n.861+21970T>A
n.855+21970T>A
n.2753+21970T>A
n.929+21970T>A
 dbSNP
14g.81143224T>ACA390726859TSHRc.1166T>A (p.Ile389Lys)
n.1084T>A
c.69T>A
c.887T>A (p.Ile296Lys)
n.2086+21969A>T
n.853+21969A>T
n.854+21969A>T
n.865+21969A>T
n.861+21969A>T
n.855+21969A>T
n.2753+21969A>T
n.929+21969A>T
 dbSNP
14g.81143224T>CCA390726861TSHRc.1166T>C (p.Ile389Thr)
n.1084T>C
c.69T>C
c.887T>C (p.Ile296Thr)
n.2086+21969A>G
n.853+21969A>G
n.854+21969A>G
n.865+21969A>G
n.861+21969A>G
n.855+21969A>G
n.2753+21969A>G
n.929+21969A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143224T>GCA390726863TSHRc.1166T>G (p.Ile389Arg)
n.1084T>G
c.69T>G
c.887T>G (p.Ile296Arg)
n.2086+21969A>C
n.853+21969A>C
n.854+21969A>C
n.865+21969A>C
n.861+21969A>C
n.855+21969A>C
n.2753+21969A>C
n.929+21969A>C
14g.81143224T=CA2150074868TSHRc.1166T= (p.Ile389=)
n.1084T=
c.69T=
c.887T= (p.Ile296=)
n.2086+21969A=
n.853+21969A=
n.854+21969A=
n.865+21969A=
n.861+21969A=
n.855+21969A=
n.2753+21969A=
n.929+21969A=
14g.81143225A>CCA487512513TSHRc.1167A>C (p.Ile389=)
n.1085A>C
c.70A>C
c.888A>C (p.Ile296=)
n.2086+21968T>G
n.853+21968T>G
n.854+21968T>G
n.865+21968T>G
n.861+21968T>G
n.855+21968T>G
n.2753+21968T>G
n.929+21968T>G
 gnomAD v4
14g.81143225A>GCA390726864TSHRc.1167A>G (p.Ile389Met)
n.1085A>G
c.70A>G
c.888A>G (p.Ile296Met)
n.2086+21968T>C
n.853+21968T>C
n.854+21968T>C
n.865+21968T>C
n.861+21968T>C
n.855+21968T>C
n.2753+21968T>C
n.929+21968T>C
 dbSNP
14g.81143225A>TCA487512514TSHRc.1167A>T (p.Ile389=)
n.1085A>T
c.70A>T
c.888A>T (p.Ile296=)
n.2086+21968T>A
n.853+21968T>A
n.854+21968T>A
n.865+21968T>A
n.861+21968T>A
n.855+21968T>A
n.2753+21968T>A
n.929+21968T>A
14g.81143226T>ACA390726865TSHRc.1168T>A (p.Cys390Ser)
n.1086T>A
c.71T>A
c.889T>A (p.Cys297Ser)
n.2086+21967A>T
n.853+21967A>T
n.854+21967A>T
n.865+21967A>T
n.861+21967A>T
n.855+21967A>T
n.2753+21967A>T
n.929+21967A>T
 dbSNP
14g.81143226T>CCA390726866TSHRc.1168T>C (p.Cys390Arg)
n.1086T>C
c.71T>C
c.889T>C (p.Cys297Arg)
n.2086+21967A>G
n.853+21967A>G
n.854+21967A>G
n.865+21967A>G
n.861+21967A>G
n.855+21967A>G
n.2753+21967A>G
n.929+21967A>G
14g.81143226T>GCA390726867TSHRc.1168T>G (p.Cys390Gly)
n.1086T>G
c.71T>G
c.889T>G (p.Cys297Gly)
n.2086+21967A>C
n.853+21967A>C
n.854+21967A>C
n.865+21967A>C
n.861+21967A>C
n.855+21967A>C
n.2753+21967A>C
n.929+21967A>C
14g.81143227G>ACA390726869TSHRc.1169G>A (p.Cys390Tyr)
n.1087G>A
c.72G>A
c.890G>A (p.Cys297Tyr)
n.2086+21966C>T
n.853+21966C>T
n.854+21966C>T
n.865+21966C>T
n.861+21966C>T
n.855+21966C>T
n.2753+21966C>T
n.929+21966C>T
 dbSNP
14g.81143227G>CCA390726868TSHRc.1169G>C (p.Cys390Ser)
n.1087G>C
c.72G>C
c.890G>C (p.Cys297Ser)
n.2086+21966C>G
n.853+21966C>G
n.854+21966C>G
n.865+21966C>G
n.861+21966C>G
n.855+21966C>G
n.2753+21966C>G
n.929+21966C>G
14g.81143227G=CA2150074871TSHRc.1169G= (p.Cys390=)
n.1087G=
c.72G=
c.890G= (p.Cys297=)
n.2086+21966C=
n.853+21966C=
n.854+21966C=
n.865+21966C=
n.861+21966C=
n.855+21966C=
n.2753+21966C=
n.929+21966C=
14g.81143227G>TCA7294399TSHRc.1169G>T (p.Cys390Phe)
n.1087G>T
c.72G>T
c.890G>T (p.Cys297Phe)
n.2086+21966C>A
n.853+21966C>A
n.854+21966C>A
n.865+21966C>A
n.861+21966C>A
n.855+21966C>A
n.2753+21966C>A
n.929+21966C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143228T>ACA390726870TSHRc.1170T>A (p.Cys390Ter)
n.1088T>A
c.73T>A
c.891T>A (p.Cys297Ter)
n.2086+21965A>T
n.853+21965A>T
n.854+21965A>T
n.865+21965A>T
n.861+21965A>T
n.855+21965A>T
n.2753+21965A>T
n.929+21965A>T
 gnomAD v4
14g.81143228T>CCA487512515TSHRc.1170T>C (p.Cys390=)
n.1088T>C
c.73T>C
c.891T>C (p.Cys297=)
n.2086+21965A>G
n.853+21965A>G
n.854+21965A>G
n.865+21965A>G
n.861+21965A>G
n.855+21965A>G
n.2753+21965A>G
n.929+21965A>G
14g.81143228T>GCA118233TSHRc.1170T>G (p.Cys390Trp)
n.1088T>G
c.73T>G
c.891T>G (p.Cys297Trp)
n.2086+21965A>C
n.853+21965A>C
n.854+21965A>C
n.865+21965A>C
n.861+21965A>C
n.855+21965A>C
n.2753+21965A>C
n.929+21965A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143228T=CA2150074875TSHRc.1170T= (p.Cys390=)
n.1088T=
c.73T=
c.891T= (p.Cys297=)
n.2086+21965A=
n.853+21965A=
n.854+21965A=
n.865+21965A=
n.861+21965A=
n.855+21965A=
n.2753+21965A=
n.929+21965A=
14g.81143229G>ACA390726871TSHRc.1171G>A (p.Gly391Arg)
n.1089G>A
c.74G>A
c.892G>A (p.Gly298Arg)
n.2086+21964C>T
n.853+21964C>T
n.854+21964C>T
n.865+21964C>T
n.861+21964C>T
n.855+21964C>T
n.2753+21964C>T
n.929+21964C>T
 dbSNP
14g.81143229G>CCA390726873TSHRc.1171G>C (p.Gly391Arg)
n.1089G>C
c.74G>C
c.892G>C (p.Gly298Arg)
n.2086+21964C>G
n.853+21964C>G
n.854+21964C>G
n.865+21964C>G
n.861+21964C>G
n.855+21964C>G
n.2753+21964C>G
n.929+21964C>G
14g.81143229G>TCA390726874TSHRc.1171G>T (p.Gly391Trp)
n.1089G>T
c.74G>T
c.892G>T (p.Gly298Trp)
n.2086+21964C>A
n.853+21964C>A
n.854+21964C>A
n.865+21964C>A
n.861+21964C>A
n.855+21964C>A
n.2753+21964C>A
n.929+21964C>A
14g.81143230G>ACA390726877TSHRc.1172G>A (p.Gly391Glu)
n.1090G>A
c.75G>A
c.893G>A (p.Gly298Glu)
n.2086+21963C>T
n.853+21963C>T
n.854+21963C>T
n.865+21963C>T
n.861+21963C>T
n.855+21963C>T
n.2753+21963C>T
n.929+21963C>T
 gnomAD v4
14g.81143230G>CCA390726879TSHRc.1172G>C (p.Gly391Ala)
n.1090G>C
c.75G>C
c.893G>C (p.Gly298Ala)
n.2086+21963C>G
n.853+21963C>G
n.854+21963C>G
n.865+21963C>G
n.861+21963C>G
n.855+21963C>G
n.2753+21963C>G
n.929+21963C>G
14g.81143230G>TCA390726881TSHRc.1172G>T (p.Gly391Val)
n.1090G>T
c.75G>T
c.893G>T (p.Gly298Val)
n.2086+21963C>A
n.853+21963C>A
n.854+21963C>A
n.865+21963C>A
n.861+21963C>A
n.855+21963C>A
n.2753+21963C>A
n.929+21963C>A
14g.81143231G>ACA487512518TSHRc.1173G>A (p.Gly391=)
n.1091G>A
c.76G>A
c.894G>A (p.Gly298=)
n.2086+21962C>T
n.853+21962C>T
n.854+21962C>T
n.865+21962C>T
n.861+21962C>T
n.855+21962C>T
n.2753+21962C>T
n.929+21962C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143231G>CCA487512517TSHRc.1173G>C (p.Gly391=)
n.1091G>C
c.76G>C
c.894G>C (p.Gly298=)
n.2086+21962C>G
n.853+21962C>G
n.854+21962C>G
n.865+21962C>G
n.861+21962C>G
n.855+21962C>G
n.2753+21962C>G
n.929+21962C>G
14g.81143231G=CA2150074881TSHRc.1173G= (p.Gly391=)
n.1091G=
c.76G=
c.894G= (p.Gly298=)
n.2086+21962C=
n.853+21962C=
n.854+21962C=
n.865+21962C=
n.861+21962C=
n.855+21962C=
n.2753+21962C=
n.929+21962C=
14g.81143231G>TCA487512516TSHRc.1173G>T (p.Gly391=)
n.1091G>T
c.76G>T
c.894G>T (p.Gly298=)
n.2086+21962C>A
n.853+21962C>A
n.854+21962C>A
n.865+21962C>A
n.861+21962C>A
n.855+21962C>A
n.2753+21962C>A
n.929+21962C>A
14g.81143232G>ACA7294400TSHRc.1174G>A (p.Asp392Asn)
n.1092G>A
c.77G>A
c.895G>A (p.Asp299Asn)
n.2086+21961C>T
n.853+21961C>T
n.854+21961C>T
n.865+21961C>T
n.861+21961C>T
n.855+21961C>T
n.2753+21961C>T
n.929+21961C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143232G>CCA390726883TSHRc.1174G>C (p.Asp392His)
n.1092G>C
c.77G>C
c.895G>C (p.Asp299His)
n.2086+21961C>G
n.853+21961C>G
n.854+21961C>G
n.865+21961C>G
n.861+21961C>G
n.855+21961C>G
n.2753+21961C>G
n.929+21961C>G
 dbSNP
14g.81143232G=CA2150074885TSHRc.1174G= (p.Asp392=)
n.1092G=
c.77G=
c.895G= (p.Asp299=)
n.2086+21961C=
n.853+21961C=
n.854+21961C=
n.865+21961C=
n.861+21961C=
n.855+21961C=
n.2753+21961C=
n.929+21961C=
14g.81143232G>TCA390726884TSHRc.1174G>T (p.Asp392Tyr)
n.1092G>T
c.77G>T
c.895G>T (p.Asp299Tyr)
n.2086+21961C>A
n.853+21961C>A
n.854+21961C>A
n.865+21961C>A
n.861+21961C>A
n.855+21961C>A
n.2753+21961C>A
n.929+21961C>A
14g.81143233A>CCA390726887TSHRc.1175A>C (p.Asp392Ala)
n.1093A>C
c.78A>C
c.896A>C (p.Asp299Ala)
n.2086+21960T>G
n.853+21960T>G
n.854+21960T>G
n.865+21960T>G
n.861+21960T>G
n.855+21960T>G
n.2753+21960T>G
n.929+21960T>G
14g.81143233A>GCA390726889TSHRc.1175A>G (p.Asp392Gly)
n.1093A>G
c.78A>G
c.896A>G (p.Asp299Gly)
n.2086+21960T>C
n.853+21960T>C
n.854+21960T>C
n.865+21960T>C
n.861+21960T>C
n.855+21960T>C
n.2753+21960T>C
n.929+21960T>C
14g.81143233A>TCA390726890TSHRc.1175A>T (p.Asp392Val)
n.1093A>T
c.78A>T
c.896A>T (p.Asp299Val)
n.2086+21960T>A
n.853+21960T>A
n.854+21960T>A
n.865+21960T>A
n.861+21960T>A
n.855+21960T>A
n.2753+21960T>A
n.929+21960T>A
 dbSNP
14g.81143234C>ACA390726892TSHRc.1176C>A (p.Asp392Glu)
n.1094C>A
c.79C>A
c.897C>A (p.Asp299Glu)
n.2086+21959G>T
n.853+21959G>T
n.854+21959G>T
n.865+21959G>T
n.861+21959G>T
n.855+21959G>T
n.2753+21959G>T
n.929+21959G>T
14g.81143234C>GCA390726894TSHRc.1176C>G (p.Asp392Glu)
n.1094C>G
c.79C>G
c.897C>G (p.Asp299Glu)
n.2086+21959G>C
n.853+21959G>C
n.854+21959G>C
n.865+21959G>C
n.861+21959G>C
n.855+21959G>C
n.2753+21959G>C
n.929+21959G>C
14g.81143234C>TCA487512519TSHRc.1176C>T (p.Asp392=)
n.1094C>T
c.79C>T
c.897C>T (p.Asp299=)
n.2086+21959G>A
n.853+21959G>A
n.854+21959G>A
n.865+21959G>A
n.861+21959G>A
n.855+21959G>A
n.2753+21959G>A
n.929+21959G>A
 dbSNP
14g.81143235A=CA2150074888TSHRc.1177A= (p.Ser393=)
n.1095A=
c.80A=
c.898A= (p.Ser300=)
n.2086+21958T=
n.853+21958T=
n.854+21958T=
n.865+21958T=
n.861+21958T=
n.855+21958T=
n.2753+21958T=
n.929+21958T=
14g.81143235A>CCA390726896TSHRc.1177A>C (p.Ser393Arg)
n.1095A>C
c.80A>C
c.898A>C (p.Ser300Arg)
n.2086+21958T>G
n.853+21958T>G
n.854+21958T>G
n.865+21958T>G
n.861+21958T>G
n.855+21958T>G
n.2753+21958T>G
n.929+21958T>G
14g.81143235A>GCA7294401TSHRc.1177A>G (p.Ser393Gly)
n.1095A>G
c.80A>G
c.898A>G (p.Ser300Gly)
n.2086+21958T>C
n.853+21958T>C
n.854+21958T>C
n.865+21958T>C
n.861+21958T>C
n.855+21958T>C
n.2753+21958T>C
n.929+21958T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143235A>TCA390726899TSHRc.1177A>T (p.Ser393Cys)
n.1095A>T
c.80A>T
c.898A>T (p.Ser300Cys)
n.2086+21958T>A
n.853+21958T>A
n.854+21958T>A
n.865+21958T>A
n.861+21958T>A
n.855+21958T>A
n.2753+21958T>A
n.929+21958T>A
14g.81143236G>ACA390726901TSHRc.1178G>A (p.Ser393Asn)
n.1096G>A
c.81G>A
c.899G>A (p.Ser300Asn)
n.2086+21957C>T
n.853+21957C>T
n.854+21957C>T
n.865+21957C>T
n.861+21957C>T
n.855+21957C>T
n.2753+21957C>T
n.929+21957C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143236G>CCA390726903TSHRc.1178G>C (p.Ser393Thr)
n.1096G>C
c.81G>C
c.899G>C (p.Ser300Thr)
n.2086+21957C>G
n.853+21957C>G
n.854+21957C>G
n.865+21957C>G
n.861+21957C>G
n.855+21957C>G
n.2753+21957C>G
n.929+21957C>G
14g.81143236G=CA2150074892TSHRc.1178G= (p.Ser393=)
n.1096G=
c.81G=
c.899G= (p.Ser300=)
n.2086+21957C=
n.853+21957C=
n.854+21957C=
n.865+21957C=
n.861+21957C=
n.855+21957C=
n.2753+21957C=
n.929+21957C=
14g.81143236G>TCA390726904TSHRc.1178G>T (p.Ser393Ile)
n.1096G>T
c.81G>T
c.899G>T (p.Ser300Ile)
n.2086+21957C>A
n.853+21957C>A
n.854+21957C>A
n.865+21957C>A
n.861+21957C>A
n.855+21957C>A
n.2753+21957C>A
n.929+21957C>A
14g.81143237T>ACA390726906TSHRc.1179T>A (p.Ser393Arg)
n.1097T>A
c.82T>A
c.900T>A (p.Ser300Arg)
n.2086+21956A>T
n.853+21956A>T
n.854+21956A>T
n.865+21956A>T
n.861+21956A>T
n.855+21956A>T
n.2753+21956A>T
n.929+21956A>T
14g.81143237T>CCA487512520TSHRc.1179T>C (p.Ser393=)
n.1097T>C
c.82T>C
c.900T>C (p.Ser300=)
n.2086+21956A>G
n.853+21956A>G
n.854+21956A>G
n.865+21956A>G
n.861+21956A>G
n.855+21956A>G
n.2753+21956A>G
n.929+21956A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
14g.81143237T>GCA390726907TSHRc.1179T>G (p.Ser393Arg)
n.1097T>G
c.82T>G
c.900T>G (p.Ser300Arg)
n.2086+21956A>C
n.853+21956A>C
n.854+21956A>C
n.865+21956A>C
n.861+21956A>C
n.855+21956A>C
n.2753+21956A>C
n.929+21956A>C
14g.81143237T=CA2150074899TSHRc.1179T= (p.Ser393=)
n.1097T=
c.82T=
c.900T= (p.Ser300=)
n.2086+21956A=
n.853+21956A=
n.854+21956A=
n.865+21956A=
n.861+21956A=
n.855+21956A=
n.2753+21956A=
n.929+21956A=
14g.81143238G>ACA390726910TSHRc.1180G>A (p.Glu394Lys)
n.1098G>A
c.83G>A
c.901G>A (p.Glu301Lys)
n.2086+21955C>T
n.853+21955C>T
n.854+21955C>T
n.865+21955C>T
n.861+21955C>T
n.855+21955C>T
n.2753+21955C>T
n.929+21955C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143238G>CCA390726912TSHRc.1180G>C (p.Glu394Gln)
n.1098G>C
c.83G>C
c.901G>C (p.Glu301Gln)
n.2086+21955C>G
n.853+21955C>G
n.854+21955C>G
n.865+21955C>G
n.861+21955C>G
n.855+21955C>G
n.2753+21955C>G
n.929+21955C>G
14g.81143238G>TCA390726913TSHRc.1180G>T (p.Glu394Ter)
n.1098G>T
c.83G>T
c.901G>T (p.Glu301Ter)
n.2086+21955C>A
n.853+21955C>A
n.854+21955C>A
n.865+21955C>A
n.861+21955C>A
n.855+21955C>A
n.2753+21955C>A
n.929+21955C>A
14g.81143239A>CCA390726917TSHRc.1181A>C (p.Glu394Ala)
n.1099A>C
c.84A>C
c.902A>C (p.Glu301Ala)
n.2086+21954T>G
n.853+21954T>G
n.854+21954T>G
n.865+21954T>G
n.861+21954T>G
n.855+21954T>G
n.2753+21954T>G
n.929+21954T>G
14g.81143239A>GCA390726918TSHRc.1181A>G (p.Glu394Gly)
n.1099A>G
c.84A>G
c.902A>G (p.Glu301Gly)
n.2086+21954T>C
n.853+21954T>C
n.854+21954T>C
n.865+21954T>C
n.861+21954T>C
n.855+21954T>C
n.2753+21954T>C
n.929+21954T>C
14g.81143239A>TCA390726916TSHRc.1181A>T (p.Glu394Val)
n.1099A>T
c.84A>T
c.902A>T (p.Glu301Val)
n.2086+21954T>A
n.853+21954T>A
n.854+21954T>A
n.865+21954T>A
n.861+21954T>A
n.855+21954T>A
n.2753+21954T>A
n.929+21954T>A
14g.81143240A>CCA390726919TSHRc.1182A>C (p.Glu394Asp)
n.1100A>C
c.85A>C
c.903A>C (p.Glu301Asp)
n.2086+21953T>G
n.853+21953T>G
n.854+21953T>G
n.865+21953T>G
n.861+21953T>G
n.855+21953T>G
n.2753+21953T>G
n.929+21953T>G
14g.81143240A>GCA487512521TSHRc.1182A>G (p.Glu394=)
n.1100A>G
c.85A>G
c.903A>G (p.Glu301=)
n.2086+21953T>C
n.853+21953T>C
n.854+21953T>C
n.865+21953T>C
n.861+21953T>C
n.855+21953T>C
n.2753+21953T>C
n.929+21953T>C
14g.81143240A>TCA390726920TSHRc.1182A>T (p.Glu394Asp)
n.1100A>T
c.85A>T
c.903A>T (p.Glu301Asp)
n.2086+21953T>A
n.853+21953T>A
n.854+21953T>A
n.865+21953T>A
n.861+21953T>A
n.855+21953T>A
n.2753+21953T>A
n.929+21953T>A
14g.81143241G>ACA390726923TSHRc.1183G>A (p.Asp395Asn)
n.1101G>A
c.86G>A
c.904G>A (p.Asp302Asn)
n.2086+21952C>T
n.853+21952C>T
n.854+21952C>T
n.865+21952C>T
n.861+21952C>T
n.855+21952C>T
n.2753+21952C>T
n.929+21952C>T
 COSMIC
14g.81143241G>CCA390726925TSHRc.1183G>C (p.Asp395His)
n.1101G>C
c.86G>C
c.904G>C (p.Asp302His)
n.2086+21952C>G
n.853+21952C>G
n.854+21952C>G
n.865+21952C>G
n.861+21952C>G
n.855+21952C>G
n.2753+21952C>G
n.929+21952C>G
14g.81143241G>TCA390726926TSHRc.1183G>T (p.Asp395Tyr)
n.1101G>T
c.86G>T
c.904G>T (p.Asp302Tyr)
n.2086+21952C>A
n.853+21952C>A
n.854+21952C>A
n.865+21952C>A
n.861+21952C>A
n.855+21952C>A
n.2753+21952C>A
n.929+21952C>A
14g.81143242A>CCA390726927TSHRc.1184A>C (p.Asp395Ala)
n.1102A>C
c.87A>C
c.905A>C (p.Asp302Ala)
n.2086+21951T>G
n.853+21951T>G
n.854+21951T>G
n.865+21951T>G
n.861+21951T>G
n.855+21951T>G
n.2753+21951T>G
n.929+21951T>G
 gnomAD v4
14g.81143242A>GCA390726928TSHRc.1184A>G (p.Asp395Gly)
n.1102A>G
c.87A>G
c.905A>G (p.Asp302Gly)
n.2086+21951T>C
n.853+21951T>C
n.854+21951T>C
n.865+21951T>C
n.861+21951T>C
n.855+21951T>C
n.2753+21951T>C
n.929+21951T>C
14g.81143242A>TCA390726929TSHRc.1184A>T (p.Asp395Val)
n.1102A>T
c.87A>T
c.905A>T (p.Asp302Val)
n.2086+21951T>A
n.853+21951T>A
n.854+21951T>A
n.865+21951T>A
n.861+21951T>A
n.855+21951T>A
n.2753+21951T>A
n.929+21951T>A
14g.81143243C>ACA390726930TSHRc.1185C>A (p.Asp395Glu)
n.1103C>A
c.88C>A
c.906C>A (p.Asp302Glu)
n.2086+21950G>T
n.853+21950G>T
n.854+21950G>T
n.865+21950G>T
n.861+21950G>T
n.855+21950G>T
n.2753+21950G>T
n.929+21950G>T
14g.81143243C=CA2150074903TSHRc.1185C= (p.Asp395=)
n.1103C=
c.88C=
c.906C= (p.Asp302=)
n.2086+21950G=
n.853+21950G=
n.854+21950G=
n.865+21950G=
n.861+21950G=
n.855+21950G=
n.2753+21950G=
n.929+21950G=
14g.81143243C>GCA390726931TSHRc.1185C>G (p.Asp395Glu)
n.1103C>G
c.88C>G
c.906C>G (p.Asp302Glu)
n.2086+21950G>C
n.853+21950G>C
n.854+21950G>C
n.865+21950G>C
n.861+21950G>C
n.855+21950G>C
n.2753+21950G>C
n.929+21950G>C
 dbSNP
14g.81143243C>TCA7294402TSHRc.1185C>T (p.Asp395=)
n.1103C>T
c.88C>T
c.906C>T (p.Asp302=)
n.2086+21950G>A
n.853+21950G>A
n.854+21950G>A
n.865+21950G>A
n.861+21950G>A
n.855+21950G>A
n.2753+21950G>A
n.929+21950G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143244A>CCA390726933TSHRc.1186A>C (p.Met396Leu)
n.1104A>C
c.89A>C
c.907A>C (p.Met303Leu)
n.2086+21949T>G
n.853+21949T>G
n.854+21949T>G
n.865+21949T>G
n.861+21949T>G
n.855+21949T>G
n.2753+21949T>G
n.929+21949T>G
14g.81143244A>GCA390726936TSHRc.1186A>G (p.Met396Val)
n.1104A>G
c.89A>G
c.907A>G (p.Met303Val)
n.2086+21949T>C
n.853+21949T>C
n.854+21949T>C
n.865+21949T>C
n.861+21949T>C
n.855+21949T>C
n.2753+21949T>C
n.929+21949T>C
14g.81143244A>TCA390726932TSHRc.1186A>T (p.Met396Leu)
n.1104A>T
c.89A>T
c.907A>T (p.Met303Leu)
n.2086+21949T>A
n.853+21949T>A
n.854+21949T>A
n.865+21949T>A
n.861+21949T>A
n.855+21949T>A
n.2753+21949T>A
n.929+21949T>A
14g.81143245T>ACA390726939TSHRc.1187T>A (p.Met396Lys)
n.1105T>A
c.90T>A
c.908T>A (p.Met303Lys)
n.2086+21948A>T
n.853+21948A>T
n.854+21948A>T
n.865+21948A>T
n.861+21948A>T
n.855+21948A>T
n.2753+21948A>T
n.929+21948A>T
14g.81143245T>CCA390726940TSHRc.1187T>C (p.Met396Thr)
n.1105T>C
c.90T>C
c.908T>C (p.Met303Thr)
n.2086+21948A>G
n.853+21948A>G
n.854+21948A>G
n.865+21948A>G
n.861+21948A>G
n.855+21948A>G
n.2753+21948A>G
n.929+21948A>G
14g.81143245T>GCA390726942TSHRc.1187T>G (p.Met396Arg)
n.1105T>G
c.90T>G
c.908T>G (p.Met303Arg)
n.2086+21948A>C
n.853+21948A>C
n.854+21948A>C
n.865+21948A>C
n.861+21948A>C
n.855+21948A>C
n.2753+21948A>C
n.929+21948A>C
14g.81143246G>ACA263935188TSHRc.1188G>A (p.Met396Ile)
n.1106G>A
c.91G>A
c.909G>A (p.Met303Ile)
n.2086+21947C>T
n.853+21947C>T
n.854+21947C>T
n.865+21947C>T
n.861+21947C>T
n.855+21947C>T
n.2753+21947C>T
n.929+21947C>T
 dbSNP
14g.81143246G>CCA390726944TSHRc.1188G>C (p.Met396Ile)
n.1106G>C
c.91G>C
c.909G>C (p.Met303Ile)
n.2086+21947C>G
n.853+21947C>G
n.854+21947C>G
n.865+21947C>G
n.861+21947C>G
n.855+21947C>G
n.2753+21947C>G
n.929+21947C>G
14g.81143246G=CA2150074907TSHRc.1188G= (p.Met396=)
n.1106G=
c.91G=
c.909G= (p.Met303=)
n.2086+21947C=
n.853+21947C=
n.854+21947C=
n.865+21947C=
n.861+21947C=
n.855+21947C=
n.2753+21947C=
n.929+21947C=
14g.81143246G>TCA390726946TSHRc.1188G>T (p.Met396Ile)
n.1106G>T
c.91G>T
c.909G>T (p.Met303Ile)
n.2086+21947C>A
n.853+21947C>A
n.854+21947C>A
n.865+21947C>A
n.861+21947C>A
n.855+21947C>A
n.2753+21947C>A
n.929+21947C>A
14g.81143247G>ACA390726948TSHRc.1189G>A (p.Val397Met)
n.1107G>A
c.92G>A
c.910G>A (p.Val304Met)
n.2086+21946C>T
n.853+21946C>T
n.854+21946C>T
n.865+21946C>T
n.861+21946C>T
n.855+21946C>T
n.2753+21946C>T
n.929+21946C>T
 gnomAD v4
14g.81143247G>CCA390726951TSHRc.1189G>C (p.Val397Leu)
n.1107G>C
c.92G>C
c.910G>C (p.Val304Leu)
n.2086+21946C>G
n.853+21946C>G
n.854+21946C>G
n.865+21946C>G
n.861+21946C>G
n.855+21946C>G
n.2753+21946C>G
n.929+21946C>G
 dbSNP
14g.81143247G=CA2150074909TSHRc.1189G= (p.Val397=)
n.1107G=
c.92G=
c.910G= (p.Val304=)
n.2086+21946C=
n.853+21946C=
n.854+21946C=
n.865+21946C=
n.861+21946C=
n.855+21946C=
n.2753+21946C=
n.929+21946C=
14g.81143247G>TCA390726950TSHRc.1189G>T (p.Val397Leu)
n.1107G>T
c.92G>T
c.910G>T (p.Val304Leu)
n.2086+21946C>A
n.853+21946C>A
n.854+21946C>A
n.865+21946C>A
n.861+21946C>A
n.855+21946C>A
n.2753+21946C>A
n.929+21946C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143248T>ACA390726953TSHRc.1190T>A (p.Val397Glu)
n.1108T>A
c.93T>A
c.911T>A (p.Val304Glu)
n.2086+21945A>T
n.853+21945A>T
n.854+21945A>T
n.865+21945A>T
n.861+21945A>T
n.855+21945A>T
n.2753+21945A>T
n.929+21945A>T
 gnomAD v4
14g.81143248T>CCA390726954TSHRc.1190T>C (p.Val397Ala)
n.1108T>C
c.93T>C
c.911T>C (p.Val304Ala)
n.2086+21945A>G
n.853+21945A>G
n.854+21945A>G
n.865+21945A>G
n.861+21945A>G
n.855+21945A>G
n.2753+21945A>G
n.929+21945A>G
14g.81143248T>GCA390726956TSHRc.1190T>G (p.Val397Gly)
n.1108T>G
c.93T>G
c.911T>G (p.Val304Gly)
n.2086+21945A>C
n.853+21945A>C
n.854+21945A>C
n.865+21945A>C
n.861+21945A>C
n.855+21945A>C
n.2753+21945A>C
n.929+21945A>C
14g.81143249G>ACA7294403TSHRc.1191G>A (p.Val397=)
n.1109G>A
c.94G>A
c.912G>A (p.Val304=)
n.2086+21944C>T
n.853+21944C>T
n.854+21944C>T
n.865+21944C>T
n.861+21944C>T
n.855+21944C>T
n.2753+21944C>T
n.929+21944C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143249G>CCA487512522TSHRc.1191G>C (p.Val397=)
n.1109G>C
c.94G>C
c.912G>C (p.Val304=)
n.2086+21944C>G
n.853+21944C>G
n.854+21944C>G
n.865+21944C>G
n.861+21944C>G
n.855+21944C>G
n.2753+21944C>G
n.929+21944C>G
14g.81143249G=CA2150074913TSHRc.1191G= (p.Val397=)
n.1109G=
c.94G=
c.912G= (p.Val304=)
n.2086+21944C=
n.853+21944C=
n.854+21944C=
n.865+21944C=
n.861+21944C=
n.855+21944C=
n.2753+21944C=
n.929+21944C=
14g.81143249G>TCA10646435TSHRc.1191G>T (p.Val397=)
n.1109G>T
c.94G>T
c.912G>T (p.Val304=)
n.2086+21944C>A
n.853+21944C>A
n.854+21944C>A
n.865+21944C>A
n.861+21944C>A
n.855+21944C>A
n.2753+21944C>A
n.929+21944C>A
 ClinVar dbSNP
14g.81143250T>ACA390726960TSHRc.1192T>A (p.Cys398Ser)
n.1110T>A
c.95T>A
c.913T>A (p.Cys305Ser)
n.2086+21943A>T
n.853+21943A>T
n.854+21943A>T
n.865+21943A>T
n.861+21943A>T
n.855+21943A>T
n.2753+21943A>T
n.929+21943A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143250T>CCA390726962TSHRc.1192T>C (p.Cys398Arg)
n.1110T>C
c.95T>C
c.913T>C (p.Cys305Arg)
n.2086+21943A>G
n.853+21943A>G
n.854+21943A>G
n.865+21943A>G
n.861+21943A>G
n.855+21943A>G
n.2753+21943A>G
n.929+21943A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143250T>GCA7294404TSHRc.1192T>G (p.Cys398Gly)
n.1110T>G
c.95T>G
c.913T>G (p.Cys305Gly)
n.2086+21943A>C
n.853+21943A>C
n.854+21943A>C
n.865+21943A>C
n.861+21943A>C
n.855+21943A>C
n.2753+21943A>C
n.929+21943A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143250T=CA2150074918TSHRc.1192T= (p.Cys398=)
n.1110T=
c.95T=
c.913T= (p.Cys305=)
n.2086+21943A=
n.853+21943A=
n.854+21943A=
n.865+21943A=
n.861+21943A=
n.855+21943A=
n.2753+21943A=
n.929+21943A=
14g.81143251G>ACA390726968TSHRc.1193G>A (p.Cys398Tyr)
n.1111G>A
c.96G>A
c.914G>A (p.Cys305Tyr)
n.2086+21942C>T
n.853+21942C>T
n.854+21942C>T
n.865+21942C>T
n.861+21942C>T
n.855+21942C>T
n.2753+21942C>T
n.929+21942C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143251G>CCA390726964TSHRc.1193G>C (p.Cys398Ser)
n.1111G>C
c.96G>C
c.914G>C (p.Cys305Ser)
n.2086+21942C>G
n.853+21942C>G
n.854+21942C>G
n.865+21942C>G
n.861+21942C>G
n.855+21942C>G
n.2753+21942C>G
n.929+21942C>G
14g.81143251G>TCA390726966TSHRc.1193G>T (p.Cys398Phe)
n.1111G>T
c.96G>T
c.914G>T (p.Cys305Phe)
n.2086+21942C>A
n.853+21942C>A
n.854+21942C>A
n.865+21942C>A
n.861+21942C>A
n.855+21942C>A
n.2753+21942C>A
n.929+21942C>A
14g.81143252T>ACA390726969TSHRc.1194T>A (p.Cys398Ter)
n.1112T>A
c.97T>A
c.915T>A (p.Cys305Ter)
n.2086+21941A>T
n.853+21941A>T
n.854+21941A>T
n.865+21941A>T
n.861+21941A>T
n.855+21941A>T
n.2753+21941A>T
n.929+21941A>T
14g.81143252T>CCA487512523TSHRc.1194T>C (p.Cys398=)
n.1112T>C
c.97T>C
c.915T>C (p.Cys305=)
n.2086+21941A>G
n.853+21941A>G
n.854+21941A>G
n.865+21941A>G
n.861+21941A>G
n.855+21941A>G
n.2753+21941A>G
n.929+21941A>G
 gnomAD v4
14g.81143252T>GCA390726971TSHRc.1194T>G (p.Cys398Trp)
n.1112T>G
c.97T>G
c.915T>G (p.Cys305Trp)
n.2086+21941A>C
n.853+21941A>C
n.854+21941A>C
n.865+21941A>C
n.861+21941A>C
n.855+21941A>C
n.2753+21941A>C
n.929+21941A>C
14g.81143253A=CA2150074922TSHRc.1195A= (p.Thr399=)
n.1113A=
c.98A=
c.916A= (p.Thr306=)
n.2086+21940T=
n.853+21940T=
n.854+21940T=
n.865+21940T=
n.861+21940T=
n.855+21940T=
n.2753+21940T=
n.929+21940T=
14g.81143253A>CCA390726974TSHRc.1195A>C (p.Thr399Pro)
n.1113A>C
c.98A>C
c.916A>C (p.Thr306Pro)
n.2086+21940T>G
n.853+21940T>G
n.854+21940T>G
n.865+21940T>G
n.861+21940T>G
n.855+21940T>G
n.2753+21940T>G
n.929+21940T>G
14g.81143253A>GCA390726975TSHRc.1195A>G (p.Thr399Ala)
n.1113A>G
c.98A>G
c.916A>G (p.Thr306Ala)
n.2086+21940T>C
n.853+21940T>C
n.854+21940T>C
n.865+21940T>C
n.861+21940T>C
n.855+21940T>C
n.2753+21940T>C
n.929+21940T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143253A>TCA390726977TSHRc.1195A>T (p.Thr399Ser)
n.1113A>T
c.98A>T
c.916A>T (p.Thr306Ser)
n.2086+21940T>A
n.853+21940T>A
n.854+21940T>A
n.865+21940T>A
n.861+21940T>A
n.855+21940T>A
n.2753+21940T>A
n.929+21940T>A
14g.81143254C>ACA7294405TSHRc.1196C>A (p.Thr399Asn)
n.1114C>A
c.99C>A
c.917C>A (p.Thr306Asn)
n.2086+21939G>T
n.853+21939G>T
n.854+21939G>T
n.865+21939G>T
n.861+21939G>T
n.855+21939G>T
n.2753+21939G>T
n.929+21939G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143254C=CA2150074930TSHRc.1196C= (p.Thr399=)
n.1114C=
c.99C=
c.917C= (p.Thr306=)
n.2086+21939G=
n.853+21939G=
n.854+21939G=
n.865+21939G=
n.861+21939G=
n.855+21939G=
n.2753+21939G=
n.929+21939G=
14g.81143254C>GCA390726982TSHRc.1196C>G (p.Thr399Ser)
n.1114C>G
c.99C>G
c.917C>G (p.Thr306Ser)
n.2086+21939G>C
n.853+21939G>C
n.854+21939G>C
n.865+21939G>C
n.861+21939G>C
n.855+21939G>C
n.2753+21939G>C
n.929+21939G>C
14g.81143254C>TCA390726980TSHRc.1196C>T (p.Thr399Ile)
n.1114C>T
c.99C>T
c.917C>T (p.Thr306Ile)
n.2086+21939G>A
n.853+21939G>A
n.854+21939G>A
n.865+21939G>A
n.861+21939G>A
n.855+21939G>A
n.2753+21939G>A
n.929+21939G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143258dupCA263935202TSHRc.1200dup (p.Lys401GlnfsTer4)
n.1118dup
c.103dup
c.921dup (p.Lys308GlnfsTer4)
n.2086+21939dup
n.853+21939dup
n.854+21939dup
n.865+21939dup
n.861+21939dup
n.855+21939dup
n.2753+21939dup
n.929+21939dup
 dbSNP
14g.81143258delCA2575593492TSHRc.1200del (p.Lys401SerfsTer11)
n.1118del
c.103del
c.921del (p.Lys308SerfsTer11)
n.2086+21939del
n.853+21939del
n.854+21939del
n.865+21939del
n.861+21939del
n.855+21939del
n.2753+21939del
n.929+21939del
14g.81143256_81143258delCA2625935408TSHRc.1198_1200del (p.Pro400del)
n.1116_1118del
c.101_103del
c.919_921del (p.Pro307del)
n.2086+21937_2086+21939del
n.853+21937_853+21939del
n.854+21937_854+21939del
n.865+21937_865+21939del
n.861+21937_861+21939del
n.855+21937_855+21939del
n.2753+21937_2753+21939del
n.929+21937_929+21939del
 gnomAD v4
14g.81143255C>ACA487512524TSHRc.1197C>A (p.Thr399=)
n.1115C>A
c.100C>A
c.918C>A (p.Thr306=)
n.2086+21938G>T
n.853+21938G>T
n.854+21938G>T
n.865+21938G>T
n.861+21938G>T
n.855+21938G>T
n.2753+21938G>T
n.929+21938G>T
14g.81143255C=CA2150074933TSHRc.1197C= (p.Thr399=)
n.1115C=
c.100C=
c.918C= (p.Thr306=)
n.2086+21938G=
n.853+21938G=
n.854+21938G=
n.865+21938G=
n.861+21938G=
n.855+21938G=
n.2753+21938G=
n.929+21938G=
14g.81143255C>GCA7294406TSHRc.1197C>G (p.Thr399=)
n.1115C>G
c.100C>G
c.918C>G (p.Thr306=)
n.2086+21938G>C
n.853+21938G>C
n.854+21938G>C
n.865+21938G>C
n.861+21938G>C
n.855+21938G>C
n.2753+21938G>C
n.929+21938G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143255C>TCA487512525TSHRc.1197C>T (p.Thr399=)
n.1115C>T
c.100C>T
c.918C>T (p.Thr306=)
n.2086+21938G>A
n.853+21938G>A
n.854+21938G>A
n.865+21938G>A
n.861+21938G>A
n.855+21938G>A
n.2753+21938G>A
n.929+21938G>A
 gnomAD v4
14g.81143256C>ACA390726989TSHRc.1198C>A (p.Pro400Thr)
n.1116C>A
c.101C>A
c.919C>A (p.Pro307Thr)
n.2086+21937G>T
n.853+21937G>T
n.854+21937G>T
n.865+21937G>T
n.861+21937G>T
n.855+21937G>T
n.2753+21937G>T
n.929+21937G>T
 dbSNP
14g.81143256C>GCA390726992TSHRc.1198C>G (p.Pro400Ala)
n.1116C>G
c.101C>G
c.919C>G (p.Pro307Ala)
n.2086+21937G>C
n.853+21937G>C
n.854+21937G>C
n.865+21937G>C
n.861+21937G>C
n.855+21937G>C
n.2753+21937G>C
n.929+21937G>C
14g.81143256C>TCA390726994TSHRc.1198C>T (p.Pro400Ser)
n.1116C>T
c.101C>T
c.919C>T (p.Pro307Ser)
n.2086+21937G>A
n.853+21937G>A
n.854+21937G>A
n.865+21937G>A
n.861+21937G>A
n.855+21937G>A
n.2753+21937G>A
n.929+21937G>A
14g.81143257C>ACA390726997TSHRc.1199C>A (p.Pro400His)
n.1117C>A
c.102C>A
c.920C>A (p.Pro307His)
n.2086+21936G>T
n.853+21936G>T
n.854+21936G>T
n.865+21936G>T
n.861+21936G>T
n.855+21936G>T
n.2753+21936G>T
n.929+21936G>T
14g.81143257C=CA2150074936TSHRc.1199C= (p.Pro400=)
n.1117C=
c.102C=
c.920C= (p.Pro307=)
n.2086+21936G=
n.853+21936G=
n.854+21936G=
n.865+21936G=
n.861+21936G=
n.855+21936G=
n.2753+21936G=
n.929+21936G=
14g.81143257C>GCA7294407TSHRc.1199C>G (p.Pro400Arg)
n.1117C>G
c.102C>G
c.920C>G (p.Pro307Arg)
n.2086+21936G>C
n.853+21936G>C
n.854+21936G>C
n.865+21936G>C
n.861+21936G>C
n.855+21936G>C
n.2753+21936G>C
n.929+21936G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143257C>TCA390727000TSHRc.1199C>T (p.Pro400Leu)
n.1117C>T
c.102C>T
c.920C>T (p.Pro307Leu)
n.2086+21936G>A
n.853+21936G>A
n.854+21936G>A
n.865+21936G>A
n.861+21936G>A
n.855+21936G>A
n.2753+21936G>A
n.929+21936G>A
 gnomAD v4
14g.81143258C>ACA487512526TSHRc.1200C>A (p.Pro400=)
n.1118C>A
c.103C>A
c.921C>A (p.Pro307=)
n.2086+21935G>T
n.853+21935G>T
n.854+21935G>T
n.865+21935G>T
n.861+21935G>T
n.855+21935G>T
n.2753+21935G>T
n.929+21935G>T
14g.81143258C>GCA487512527TSHRc.1200C>G (p.Pro400=)
n.1118C>G
c.103C>G
c.921C>G (p.Pro307=)
n.2086+21935G>C
n.853+21935G>C
n.854+21935G>C
n.865+21935G>C
n.861+21935G>C
n.855+21935G>C
n.2753+21935G>C
n.929+21935G>C
14g.81143258C>TCA487512528TSHRc.1200C>T (p.Pro400=)
n.1118C>T
c.103C>T
c.921C>T (p.Pro307=)
n.2086+21935G>A
n.853+21935G>A
n.854+21935G>A
n.865+21935G>A
n.861+21935G>A
n.855+21935G>A
n.2753+21935G>A
n.929+21935G>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.81143259A>CCA390727007TSHRc.1201A>C (p.Lys401Gln)
n.1119A>C
c.104A>C
c.922A>C (p.Lys308Gln)
n.2086+21934T>G
n.853+21934T>G
n.854+21934T>G
n.865+21934T>G
n.861+21934T>G
n.855+21934T>G
n.2753+21934T>G
n.929+21934T>G
14g.81143259A>GCA390727009TSHRc.1201A>G (p.Lys401Glu)
n.1119A>G
c.104A>G
c.922A>G (p.Lys308Glu)
n.2086+21934T>C
n.853+21934T>C
n.854+21934T>C
n.865+21934T>C
n.861+21934T>C
n.855+21934T>C
n.2753+21934T>C
n.929+21934T>C
14g.81143259A>TCA390727011TSHRc.1201A>T (p.Lys401Ter)
n.1119A>T
c.104A>T
c.922A>T (p.Lys308Ter)
n.2086+21934T>A
n.853+21934T>A
n.854+21934T>A
n.865+21934T>A
n.861+21934T>A
n.855+21934T>A
n.2753+21934T>A
n.929+21934T>A
14g.81143260A>CCA390727014TSHRc.1202A>C (p.Lys401Thr)
n.1120A>C
c.105A>C
c.923A>C (p.Lys308Thr)
n.2086+21933T>G
n.853+21933T>G
n.854+21933T>G
n.865+21933T>G
n.861+21933T>G
n.855+21933T>G
n.2753+21933T>G
n.929+21933T>G
14g.81143260A>GCA390727016TSHRc.1202A>G (p.Lys401Arg)
n.1120A>G
c.105A>G
c.923A>G (p.Lys308Arg)
n.2086+21933T>C
n.853+21933T>C
n.854+21933T>C
n.865+21933T>C
n.861+21933T>C
n.855+21933T>C
n.2753+21933T>C
n.929+21933T>C
14g.81143260A>TCA390727019TSHRc.1202A>T (p.Lys401Met)
n.1120A>T
c.105A>T
c.923A>T (p.Lys308Met)
n.2086+21933T>A
n.853+21933T>A
n.854+21933T>A
n.865+21933T>A
n.861+21933T>A
n.855+21933T>A
n.2753+21933T>A
n.929+21933T>A
14g.81143261G>ACA263935208TSHRc.1203G>A (p.Lys401=)
n.1121G>A
c.106G>A
c.924G>A (p.Lys308=)
n.2086+21932C>T
n.853+21932C>T
n.854+21932C>T
n.865+21932C>T
n.861+21932C>T
n.855+21932C>T
n.2753+21932C>T
n.929+21932C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143261G>CCA390727022TSHRc.1203G>C (p.Lys401Asn)
n.1121G>C
c.106G>C
c.924G>C (p.Lys308Asn)
n.2086+21932C>G
n.853+21932C>G
n.854+21932C>G
n.865+21932C>G
n.861+21932C>G
n.855+21932C>G
n.2753+21932C>G
n.929+21932C>G
14g.81143261G=CA2150074939TSHRc.1203G= (p.Lys401=)
n.1121G=
c.106G=
c.924G= (p.Lys308=)
n.2086+21932C=
n.853+21932C=
n.854+21932C=
n.865+21932C=
n.861+21932C=
n.855+21932C=
n.2753+21932C=
n.929+21932C=
14g.81143261G>TCA390727025TSHRc.1203G>T (p.Lys401Asn)
n.1121G>T
c.106G>T
c.924G>T (p.Lys308Asn)
n.2086+21932C>A
n.853+21932C>A
n.854+21932C>A
n.865+21932C>A
n.861+21932C>A
n.855+21932C>A
n.2753+21932C>A
n.929+21932C>A
14g.81143262T>ACA390727027TSHRc.1204T>A (p.Ser402Thr)
n.1122T>A
c.107T>A
c.925T>A (p.Ser309Thr)
n.2086+21931A>T
n.853+21931A>T
n.854+21931A>T
n.865+21931A>T
n.861+21931A>T
n.855+21931A>T
n.2753+21931A>T
n.929+21931A>T
14g.81143262T>CCA390727030TSHRc.1204T>C (p.Ser402Pro)
n.1122T>C
c.107T>C
c.925T>C (p.Ser309Pro)
n.2086+21931A>G
n.853+21931A>G
n.854+21931A>G
n.865+21931A>G
n.861+21931A>G
n.855+21931A>G
n.2753+21931A>G
n.929+21931A>G
14g.81143262T>GCA390727033TSHRc.1204T>G (p.Ser402Ala)
n.1122T>G
c.107T>G
c.925T>G (p.Ser309Ala)
n.2086+21931A>C
n.853+21931A>C
n.854+21931A>C
n.865+21931A>C
n.861+21931A>C
n.855+21931A>C
n.2753+21931A>C
n.929+21931A>C
14g.81143263C>ACA390727035TSHRc.1205C>A (p.Ser402Tyr)
n.1123C>A
c.108C>A
c.926C>A (p.Ser309Tyr)
n.2086+21930G>T
n.853+21930G>T
n.854+21930G>T
n.865+21930G>T
n.861+21930G>T
n.855+21930G>T
n.2753+21930G>T
n.929+21930G>T
 gnomAD v4
14g.81143263C>GCA390727041TSHRc.1205C>G (p.Ser402Cys)
n.1123C>G
c.108C>G
c.926C>G (p.Ser309Cys)
n.2086+21930G>C
n.853+21930G>C
n.854+21930G>C
n.865+21930G>C
n.861+21930G>C
n.855+21930G>C
n.2753+21930G>C
n.929+21930G>C
 dbSNP
14g.81143263C>TCA390727037TSHRc.1205C>T (p.Ser402Phe)
n.1123C>T
c.108C>T
c.926C>T (p.Ser309Phe)
n.2086+21930G>A
n.853+21930G>A
n.854+21930G>A
n.865+21930G>A
n.861+21930G>A
n.855+21930G>A
n.2753+21930G>A
n.929+21930G>A
14g.81143264C>ACA487512529TSHRc.1206C>A (p.Ser402=)
n.1124C>A
c.109C>A
c.927C>A (p.Ser309=)
n.2086+21929G>T
n.853+21929G>T
n.854+21929G>T
n.865+21929G>T
n.861+21929G>T
n.855+21929G>T
n.2753+21929G>T
n.929+21929G>T
 ClinVar
14g.81143264C=CA2150074944TSHRc.1206C= (p.Ser402=)
n.1124C=
c.109C=
c.927C= (p.Ser309=)
n.2086+21929G=
n.853+21929G=
n.854+21929G=
n.865+21929G=
n.861+21929G=
n.855+21929G=
n.2753+21929G=
n.929+21929G=
14g.81143264C>GCA487512530TSHRc.1206C>G (p.Ser402=)
n.1124C>G
c.109C>G
c.927C>G (p.Ser309=)
n.2086+21929G>C
n.853+21929G>C
n.854+21929G>C
n.865+21929G>C
n.861+21929G>C
n.855+21929G>C
n.2753+21929G>C
n.929+21929G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143264C>TCA7294408TSHRc.1206C>T (p.Ser402=)
n.1124C>T
c.109C>T
c.927C>T (p.Ser309=)
n.2086+21929G>A
n.853+21929G>A
n.854+21929G>A
n.865+21929G>A
n.861+21929G>A
n.855+21929G>A
n.2753+21929G>A
n.929+21929G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143264_81143266delCA645584898TSHRc.1206_1208del (p.Asp403del)
n.1124_1126del
c.109_111del
c.927_929del (p.Asp310del)
n.2086+21927_2086+21929del
n.853+21927_853+21929del
n.854+21927_854+21929del
n.865+21927_865+21929del
n.861+21927_861+21929del
n.855+21927_855+21929del
n.2753+21927_2753+21929del
n.929+21927_929+21929del
 COSMIC
14g.81143265G>ACA7294409TSHRc.1207G>A (p.Asp403Asn)
n.1125G>A
c.110G>A
c.928G>A (p.Asp310Asn)
n.2086+21928C>T
n.853+21928C>T
n.854+21928C>T
n.865+21928C>T
n.861+21928C>T
n.855+21928C>T
n.2753+21928C>T
n.929+21928C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143265G>CCA390727047TSHRc.1207G>C (p.Asp403His)
n.1125G>C
c.110G>C
c.928G>C (p.Asp310His)
n.2086+21928C>G
n.853+21928C>G
n.854+21928C>G
n.865+21928C>G
n.861+21928C>G
n.855+21928C>G
n.2753+21928C>G
n.929+21928C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143265G=CA2150074951TSHRc.1207G= (p.Asp403=)
n.1125G=
c.110G=
c.928G= (p.Asp310=)
n.2086+21928C=
n.853+21928C=
n.854+21928C=
n.865+21928C=
n.861+21928C=
n.855+21928C=
n.2753+21928C=
n.929+21928C=
14g.81143265G>TCA390727049TSHRc.1207G>T (p.Asp403Tyr)
n.1125G>T
c.110G>T
c.928G>T (p.Asp310Tyr)
n.2086+21928C>A
n.853+21928C>A
n.854+21928C>A
n.865+21928C>A
n.861+21928C>A
n.855+21928C>A
n.2753+21928C>A
n.929+21928C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143266A>CCA390727051TSHRc.1208A>C (p.Asp403Ala)
n.1126A>C
c.111A>C
c.929A>C (p.Asp310Ala)
n.2086+21927T>G
n.853+21927T>G
n.854+21927T>G
n.865+21927T>G
n.861+21927T>G
n.855+21927T>G
n.2753+21927T>G
n.929+21927T>G
14g.81143266A>GCA390727054TSHRc.1208A>G (p.Asp403Gly)
n.1126A>G
c.111A>G
c.929A>G (p.Asp310Gly)
n.2086+21927T>C
n.853+21927T>C
n.854+21927T>C
n.865+21927T>C
n.861+21927T>C
n.855+21927T>C
n.2753+21927T>C
n.929+21927T>C
14g.81143266A>TCA390727056TSHRc.1208A>T (p.Asp403Val)
n.1126A>T
c.111A>T
c.929A>T (p.Asp310Val)
n.2086+21927T>A
n.853+21927T>A
n.854+21927T>A
n.865+21927T>A
n.861+21927T>A
n.855+21927T>A
n.2753+21927T>A
n.929+21927T>A
14g.81143267T>ACA390727061TSHRc.1209T>A (p.Asp403Glu)
n.1127T>A
c.112T>A
c.930T>A (p.Asp310Glu)
n.2086+21926A>T
n.853+21926A>T
n.854+21926A>T
n.865+21926A>T
n.861+21926A>T
n.855+21926A>T
n.2753+21926A>T
n.929+21926A>T
14g.81143267T>CCA7294410TSHRc.1209T>C (p.Asp403=)
n.1127T>C
c.112T>C
c.930T>C (p.Asp310=)
n.2086+21926A>G
n.853+21926A>G
n.854+21926A>G
n.865+21926A>G
n.861+21926A>G
n.855+21926A>G
n.2753+21926A>G
n.929+21926A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.81143267T>GCA390727065TSHRc.1209T>G (p.Asp403Glu)
n.1127T>G
c.112T>G
c.930T>G (p.Asp310Glu)
n.2086+21926A>C
n.853+21926A>C
n.854+21926A>C
n.865+21926A>C
n.861+21926A>C
n.855+21926A>C
n.2753+21926A>C
n.929+21926A>C
14g.81143267T=CA2150074952TSHRc.1209T= (p.Asp403=)
n.1127T=
c.112T=
c.930T= (p.Asp310=)
n.2086+21926A=
n.853+21926A=
n.854+21926A=
n.865+21926A=
n.861+21926A=
n.855+21926A=
n.2753+21926A=
n.929+21926A=
14g.81143268G>ACA390727069TSHRc.1210G>A (p.Glu404Lys)
n.1128G>A
c.113G>A
c.931G>A (p.Glu311Lys)
n.2086+21925C>T
n.853+21925C>T
n.854+21925C>T
n.865+21925C>T
n.861+21925C>T
n.855+21925C>T
n.2753+21925C>T
n.929+21925C>T
14g.81143268G>CCA390727071TSHRc.1210G>C (p.Glu404Gln)
n.1128G>C
c.113G>C
c.931G>C (p.Glu311Gln)
n.2086+21925C>G
n.853+21925C>G
n.854+21925C>G
n.865+21925C>G
n.861+21925C>G
n.855+21925C>G
n.2753+21925C>G
n.929+21925C>G
14g.81143268G>TCA390727074TSHRc.1210G>T (p.Glu404Ter)
n.1128G>T
c.113G>T
c.931G>T (p.Glu311Ter)
n.2086+21925C>A
n.853+21925C>A
n.854+21925C>A
n.865+21925C>A
n.861+21925C>A
n.855+21925C>A
n.2753+21925C>A
n.929+21925C>A
14g.81143269A=CA2150074956TSHRc.1211A= (p.Glu404=)
n.1129A=
c.114A=
c.932A= (p.Glu311=)
n.2086+21924T=
n.853+21924T=
n.854+21924T=
n.865+21924T=
n.861+21924T=
n.855+21924T=
n.2753+21924T=
n.929+21924T=
14g.81143269A>CCA390727077TSHRc.1211A>C (p.Glu404Ala)
n.1129A>C
c.114A>C
c.932A>C (p.Glu311Ala)
n.2086+21924T>G
n.853+21924T>G
n.854+21924T>G
n.865+21924T>G
n.861+21924T>G
n.855+21924T>G
n.2753+21924T>G
n.929+21924T>G
 dbSNP gnomAD v2
14g.81143269A>GCA390727082TSHRc.1211A>G (p.Glu404Gly)
n.1129A>G
c.114A>G
c.932A>G (p.Glu311Gly)
n.2086+21924T>C
n.853+21924T>C
n.854+21924T>C
n.865+21924T>C
n.861+21924T>C
n.855+21924T>C
n.2753+21924T>C
n.929+21924T>C
14g.81143269A>TCA390727079TSHRc.1211A>T (p.Glu404Val)
n.1129A>T
c.114A>T
c.932A>T (p.Glu311Val)
n.2086+21924T>A
n.853+21924T>A
n.854+21924T>A
n.865+21924T>A
n.861+21924T>A
n.855+21924T>A
n.2753+21924T>A
n.929+21924T>A
14g.81143270G>ACA487512533TSHRc.1212G>A (p.Glu404=)
n.1130G>A
c.115G>A
c.933G>A (p.Glu311=)
n.2086+21923C>T
n.853+21923C>T
n.854+21923C>T
n.865+21923C>T
n.861+21923C>T
n.855+21923C>T
n.2753+21923C>T
n.929+21923C>T
 dbSNP
14g.81143270G>CCA390727085TSHRc.1212G>C (p.Glu404Asp)
n.1130G>C
c.115G>C
c.933G>C (p.Glu311Asp)
n.2086+21923C>G
n.853+21923C>G
n.854+21923C>G
n.865+21923C>G
n.861+21923C>G
n.855+21923C>G
n.2753+21923C>G
n.929+21923C>G
14g.81143270G>TCA390727088TSHRc.1212G>T (p.Glu404Asp)
n.1130G>T
c.115G>T
c.933G>T (p.Glu311Asp)
n.2086+21923C>A
n.853+21923C>A
n.854+21923C>A
n.865+21923C>A
n.861+21923C>A
n.855+21923C>A
n.2753+21923C>A
n.929+21923C>A
14g.81143271T>ACA390727092TSHRc.1213T>A (p.Phe405Ile)
n.1131T>A
c.116T>A
c.934T>A (p.Phe312Ile)
n.2086+21922A>T
n.853+21922A>T
n.854+21922A>T
n.865+21922A>T
n.861+21922A>T
n.855+21922A>T
n.2753+21922A>T
n.929+21922A>T
14g.81143271T>CCA390727095TSHRc.1213T>C (p.Phe405Leu)
n.1131T>C
c.116T>C
c.934T>C (p.Phe312Leu)
n.2086+21922A>G
n.853+21922A>G
n.854+21922A>G
n.865+21922A>G
n.861+21922A>G
n.855+21922A>G
n.2753+21922A>G
n.929+21922A>G
 gnomAD v4
14g.81143271T>GCA390727100TSHRc.1213T>G (p.Phe405Val)
n.1131T>G
c.116T>G
c.934T>G (p.Phe312Val)
n.2086+21922A>C
n.853+21922A>C
n.854+21922A>C
n.865+21922A>C
n.861+21922A>C
n.855+21922A>C
n.2753+21922A>C
n.929+21922A>C
14g.81143272T>ACA390727103TSHRc.1214T>A (p.Phe405Tyr)
n.1132T>A
c.117T>A
c.935T>A (p.Phe312Tyr)
n.2086+21921A>T
n.853+21921A>T
n.854+21921A>T
n.865+21921A>T
n.861+21921A>T
n.855+21921A>T
n.2753+21921A>T
n.929+21921A>T
14g.81143272T>CCA390727105TSHRc.1214T>C (p.Phe405Ser)
n.1132T>C
c.117T>C
c.935T>C (p.Phe312Ser)
n.2086+21921A>G
n.853+21921A>G
n.854+21921A>G
n.865+21921A>G
n.861+21921A>G
n.855+21921A>G
n.2753+21921A>G
n.929+21921A>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.81143272T>GCA390727108TSHRc.1214T>G (p.Phe405Cys)
n.1132T>G
c.117T>G
c.935T>G (p.Phe312Cys)
n.2086+21921A>C
n.853+21921A>C
n.854+21921A>C
n.865+21921A>C
n.861+21921A>C
n.855+21921A>C
n.2753+21921A>C
n.929+21921A>C
14g.81143273C>ACA390727112TSHRc.1215C>A (p.Phe405Leu)
n.1133C>A
c.118C>A
c.936C>A (p.Phe312Leu)
n.2086+21920G>T
n.853+21920G>T
n.854+21920G>T
n.865+21920G>T
n.861+21920G>T
n.855+21920G>T
n.2753+21920G>T
n.929+21920G>T
14g.81143273C>GCA390727114TSHRc.1215C>G (p.Phe405Leu)
n.1133C>G
c.118C>G
c.936C>G (p.Phe312Leu)
n.2086+21920G>C
n.853+21920G>C
n.854+21920G>C
n.865+21920G>C
n.861+21920G>C
n.855+21920G>C
n.2753+21920G>C
n.929+21920G>C
14g.81143273C>TCA487512536TSHRc.1215C>T (p.Phe405=)
n.1133C>T
c.118C>T
c.936C>T (p.Phe312=)
n.2086+21920G>A
n.853+21920G>A
n.854+21920G>A
n.865+21920G>A
n.861+21920G>A
n.855+21920G>A
n.2753+21920G>A
n.929+21920G>A
14g.81143274A>CCA390727120TSHRc.1216A>C (p.Asn406His)
n.1134A>C
c.119A>C
c.937A>C (p.Asn313His)
n.2086+21919T>G
n.853+21919T>G
n.854+21919T>G
n.865+21919T>G
n.861+21919T>G
n.855+21919T>G
n.2753+21919T>G
n.929+21919T>G
14g.81143274A>GCA390727123TSHRc.1216A>G (p.Asn406Asp)
n.1134A>G
c.119A>G
c.937A>G (p.Asn313Asp)
n.2086+21919T>C
n.853+21919T>C
n.854+21919T>C
n.865+21919T>C
n.861+21919T>C
n.855+21919T>C
n.2753+21919T>C
n.929+21919T>C
 COSMIC
14g.81143274A>TCA390727117TSHRc.1216A>T (p.Asn406Tyr)
n.1134A>T
c.119A>T
c.937A>T (p.Asn313Tyr)
n.2086+21919T>A
n.853+21919T>A
n.854+21919T>A
n.865+21919T>A
n.861+21919T>A
n.855+21919T>A
n.2753+21919T>A
n.929+21919T>A
14g.81143275A=CA2150074960TSHRc.1217A= (p.Asn406=)
n.1135A=
c.120A=
c.938A= (p.Asn313=)
n.2086+21918T=
n.853+21918T=
n.854+21918T=
n.865+21918T=
n.861+21918T=
n.855+21918T=
n.2753+21918T=
n.929+21918T=
14g.81143275A>CCA390727132TSHRc.1217A>C (p.Asn406Thr)
n.1135A>C
c.120A>C
c.938A>C (p.Asn313Thr)
n.2086+21918T>G
n.853+21918T>G
n.854+21918T>G
n.865+21918T>G
n.861+21918T>G
n.855+21918T>G
n.2753+21918T>G
n.929+21918T>G
14g.81143275A>GCA390727126TSHRc.1217A>G (p.Asn406Ser)
n.1135A>G
c.120A>G
c.938A>G (p.Asn313Ser)
n.2086+21918T>C
n.853+21918T>C
n.854+21918T>C
n.865+21918T>C
n.861+21918T>C
n.855+21918T>C
n.2753+21918T>C
n.929+21918T>C
14g.81143275A>TCA390727129TSHRc.1217A>T (p.Asn406Ile)
n.1135A>T
c.120A>T
c.938A>T (p.Asn313Ile)
n.2086+21918T>A
n.853+21918T>A
n.854+21918T>A
n.865+21918T>A
n.861+21918T>A
n.855+21918T>A
n.2753+21918T>A
n.929+21918T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143275_81143292delinsCACGCA2580088846TSHRc.1217_1234delinsCACG (p.Asn406ThrfsTer15)
n.1135_1152delinsCACG
c.120_137delinsCACG
c.938_955delinsCACG (p.Asn313ThrfsTer15)
n.2086+21901_2086+21918delinsCGTG
n.853+21901_853+21918delinsCGTG
n.854+21901_854+21918delinsCGTG
n.865+21901_865+21918delinsCGTG
n.861+21901_861+21918delinsCGTG
n.855+21901_855+21918delinsCGTG
n.2753+21901_2753+21918delinsCGTG
n.929+21901_929+21918delinsCGTG
 ClinVar dbSNP
14g.81143276C>ACA390727135TSHRc.1218C>A (p.Asn406Lys)
n.1136C>A
c.121C>A
c.939C>A (p.Asn313Lys)
n.2086+21917G>T
n.853+21917G>T
n.854+21917G>T
n.865+21917G>T
n.861+21917G>T
n.855+21917G>T
n.2753+21917G>T
n.929+21917G>T
14g.81143276C>GCA390727136TSHRc.1218C>G (p.Asn406Lys)
n.1136C>G
c.121C>G
c.939C>G (p.Asn313Lys)
n.2086+21917G>C
n.853+21917G>C
n.854+21917G>C
n.865+21917G>C
n.861+21917G>C
n.855+21917G>C
n.2753+21917G>C
n.929+21917G>C
14g.81143276C>TCA487512541TSHRc.1218C>T (p.Asn406=)
n.1136C>T
c.121C>T
c.939C>T (p.Asn313=)
n.2086+21917G>A
n.853+21917G>A
n.854+21917G>A
n.865+21917G>A
n.861+21917G>A
n.855+21917G>A
n.2753+21917G>A
n.929+21917G>A
 dbSNP
14g.81143277C>ACA390727139TSHRc.1219C>A (p.Pro407Thr)
n.1137C>A
c.122C>A
c.940C>A (p.Pro314Thr)
n.2086+21916G>T
n.853+21916G>T
n.854+21916G>T
n.865+21916G>T
n.861+21916G>T
n.855+21916G>T
n.2753+21916G>T
n.929+21916G>T
 dbSNP
14g.81143277C>GCA390727142TSHRc.1219C>G (p.Pro407Ala)
n.1137C>G
c.122C>G
c.940C>G (p.Pro314Ala)
n.2086+21916G>C
n.853+21916G>C
n.854+21916G>C
n.865+21916G>C
n.861+21916G>C
n.855+21916G>C
n.2753+21916G>C
n.929+21916G>C
 dbSNP
14g.81143277C>TCA390727144TSHRc.1219C>T (p.Pro407Ser)
n.1137C>T
c.122C>T
c.940C>T (p.Pro314Ser)
n.2086+21916G>A
n.853+21916G>A
n.854+21916G>A
n.865+21916G>A
n.861+21916G>A
n.855+21916G>A
n.2753+21916G>A
n.929+21916G>A
 dbSNP
14g.81143278C>ACA7294412TSHRc.1220C>A (p.Pro407Gln)
n.1138C>A
c.123C>A
c.941C>A (p.Pro314Gln)
n.2086+21915G>T
n.853+21915G>T
n.854+21915G>T
n.865+21915G>T
n.861+21915G>T
n.855+21915G>T
n.2753+21915G>T
n.929+21915G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143278C=CA2150074964TSHRc.1220C= (p.Pro407=)
n.1138C=
c.123C=
c.941C= (p.Pro314=)
n.2086+21915G=
n.853+21915G=
n.854+21915G=
n.865+21915G=
n.861+21915G=
n.855+21915G=
n.2753+21915G=
n.929+21915G=
14g.81143278C>GCA390727150TSHRc.1220C>G (p.Pro407Arg)
n.1138C>G
c.123C>G
c.941C>G (p.Pro314Arg)
n.2086+21915G>C
n.853+21915G>C
n.854+21915G>C
n.865+21915G>C
n.861+21915G>C
n.855+21915G>C
n.2753+21915G>C
n.929+21915G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143278C>TCA7294411TSHRc.1220C>T (p.Pro407Leu)
n.1138C>T
c.123C>T
c.941C>T (p.Pro314Leu)
n.2086+21915G>A
n.853+21915G>A
n.854+21915G>A
n.865+21915G>A
n.861+21915G>A
n.855+21915G>A
n.2753+21915G>A
n.929+21915G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143279G>ACA7294414TSHRc.1221G>A (p.Pro407=)
n.1139G>A
c.124G>A
c.942G>A (p.Pro314=)
n.2086+21914C>T
n.853+21914C>T
n.854+21914C>T
n.865+21914C>T
n.861+21914C>T
n.855+21914C>T
n.2753+21914C>T
n.929+21914C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143279G>CCA7294413TSHRc.1221G>C (p.Pro407=)
n.1139G>C
c.124G>C
c.942G>C (p.Pro314=)
n.2086+21914C>G
n.853+21914C>G
n.854+21914C>G
n.865+21914C>G
n.861+21914C>G
n.855+21914C>G
n.2753+21914C>G
n.929+21914C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143279G=CA2150074969TSHRc.1221G= (p.Pro407=)
n.1139G=
c.124G=
c.942G= (p.Pro314=)
n.2086+21914C=
n.853+21914C=
n.854+21914C=
n.865+21914C=
n.861+21914C=
n.855+21914C=
n.2753+21914C=
n.929+21914C=
14g.81143279G>TCA487512544TSHRc.1221G>T (p.Pro407=)
n.1139G>T
c.124G>T
c.942G>T (p.Pro314=)
n.2086+21914C>A
n.853+21914C>A
n.854+21914C>A
n.865+21914C>A
n.861+21914C>A
n.855+21914C>A
n.2753+21914C>A
n.929+21914C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143280T>ACA390727162TSHRc.1222T>A (p.Cys408Ser)
n.1140T>A
c.125T>A
c.943T>A (p.Cys315Ser)
n.2086+21913A>T
n.853+21913A>T
n.854+21913A>T
n.865+21913A>T
n.861+21913A>T
n.855+21913A>T
n.2753+21913A>T
n.929+21913A>T
14g.81143280T>CCA7294415TSHRc.1222T>C (p.Cys408Arg)
n.1140T>C
c.125T>C
c.943T>C (p.Cys315Arg)
n.2086+21913A>G
n.853+21913A>G
n.854+21913A>G
n.865+21913A>G
n.861+21913A>G
n.855+21913A>G
n.2753+21913A>G
n.929+21913A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143280T>GCA390727159TSHRc.1222T>G (p.Cys408Gly)
n.1140T>G
c.125T>G
c.943T>G (p.Cys315Gly)
n.2086+21913A>C
n.853+21913A>C
n.854+21913A>C
n.865+21913A>C
n.861+21913A>C
n.855+21913A>C
n.2753+21913A>C
n.929+21913A>C
14g.81143280T=CA2150074975TSHRc.1222T= (p.Cys408=)
n.1140T=
c.125T=
c.943T= (p.Cys315=)
n.2086+21913A=
n.853+21913A=
n.854+21913A=
n.865+21913A=
n.861+21913A=
n.855+21913A=
n.2753+21913A=
n.929+21913A=
14g.81143281G>ACA390727165TSHRc.1223G>A (p.Cys408Tyr)
n.1141G>A
c.126G>A
c.944G>A (p.Cys315Tyr)
n.2086+21912C>T
n.853+21912C>T
n.854+21912C>T
n.865+21912C>T
n.861+21912C>T
n.855+21912C>T
n.2753+21912C>T
n.929+21912C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143281G>CCA390727167TSHRc.1223G>C (p.Cys408Ser)
n.1141G>C
c.126G>C
c.944G>C (p.Cys315Ser)
n.2086+21912C>G
n.853+21912C>G
n.854+21912C>G
n.865+21912C>G
n.861+21912C>G
n.855+21912C>G
n.2753+21912C>G
n.929+21912C>G
14g.81143281G=CA2150074982TSHRc.1223G= (p.Cys408=)
n.1141G=
c.126G=
c.944G= (p.Cys315=)
n.2086+21912C=
n.853+21912C=
n.854+21912C=
n.865+21912C=
n.861+21912C=
n.855+21912C=
n.2753+21912C=
n.929+21912C=
14g.81143281G>TCA390727169TSHRc.1223G>T (p.Cys408Phe)
n.1141G>T
c.126G>T
c.944G>T (p.Cys315Phe)
n.2086+21912C>A
n.853+21912C>A
n.854+21912C>A
n.865+21912C>A
n.861+21912C>A
n.855+21912C>A
n.2753+21912C>A
n.929+21912C>A
14g.81143282T>ACA390727170TSHRc.1224T>A (p.Cys408Ter)
n.1142T>A
c.127T>A
c.945T>A (p.Cys315Ter)
n.2086+21911A>T
n.853+21911A>T
n.854+21911A>T
n.865+21911A>T
n.861+21911A>T
n.855+21911A>T
n.2753+21911A>T
n.929+21911A>T
14g.81143282T>CCA487512546TSHRc.1224T>C (p.Cys408=)
n.1142T>C
c.127T>C
c.945T>C (p.Cys315=)
n.2086+21911A>G
n.853+21911A>G
n.854+21911A>G
n.865+21911A>G
n.861+21911A>G
n.855+21911A>G
n.2753+21911A>G
n.929+21911A>G
14g.81143282T>GCA390727171TSHRc.1224T>G (p.Cys408Trp)
n.1142T>G
c.127T>G
c.945T>G (p.Cys315Trp)
n.2086+21911A>C
n.853+21911A>C
n.854+21911A>C
n.865+21911A>C
n.861+21911A>C
n.855+21911A>C
n.2753+21911A>C
n.929+21911A>C
14g.81143283G>ACA390727173TSHRc.1225G>A (p.Glu409Lys)
n.1143G>A
c.128G>A
c.946G>A (p.Glu316Lys)
n.2086+21910C>T
n.853+21910C>T
n.854+21910C>T
n.865+21910C>T
n.861+21910C>T
n.855+21910C>T
n.2753+21910C>T
n.929+21910C>T
 dbSNP
14g.81143283G>CCA390727172TSHRc.1225G>C (p.Glu409Gln)
n.1143G>C
c.128G>C
c.946G>C (p.Glu316Gln)
n.2086+21910C>G
n.853+21910C>G
n.854+21910C>G
n.865+21910C>G
n.861+21910C>G
n.855+21910C>G
n.2753+21910C>G
n.929+21910C>G
14g.81143283G=CA2150074988TSHRc.1225G= (p.Glu409=)
n.1143G=
c.128G=
c.946G= (p.Glu316=)
n.2086+21910C=
n.853+21910C=
n.854+21910C=
n.865+21910C=
n.861+21910C=
n.855+21910C=
n.2753+21910C=
n.929+21910C=
14g.81143283G>TCA263935232TSHRc.1225G>T (p.Glu409Ter)
n.1143G>T
c.128G>T
c.946G>T (p.Glu316Ter)
n.2086+21910C>A
n.853+21910C>A
n.854+21910C>A
n.865+21910C>A
n.861+21910C>A
n.855+21910C>A
n.2753+21910C>A
n.929+21910C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143284A>CCA390727174TSHRc.1226A>C (p.Glu409Ala)
n.1144A>C
c.129A>C
c.947A>C (p.Glu316Ala)
n.2086+21909T>G
n.853+21909T>G
n.854+21909T>G
n.865+21909T>G
n.861+21909T>G
n.855+21909T>G
n.2753+21909T>G
n.929+21909T>G
14g.81143284A>GCA390727175TSHRc.1226A>G (p.Glu409Gly)
n.1144A>G
c.129A>G
c.947A>G (p.Glu316Gly)
n.2086+21909T>C
n.853+21909T>C
n.854+21909T>C
n.865+21909T>C
n.861+21909T>C
n.855+21909T>C
n.2753+21909T>C
n.929+21909T>C
14g.81143284A>TCA390727176TSHRc.1226A>T (p.Glu409Val)
n.1144A>T
c.129A>T
c.947A>T (p.Glu316Val)
n.2086+21909T>A
n.853+21909T>A
n.854+21909T>A
n.865+21909T>A
n.861+21909T>A
n.855+21909T>A
n.2753+21909T>A
n.929+21909T>A
14g.81143285A>CCA390727179TSHRc.1227A>C (p.Glu409Asp)
n.1145A>C
c.130A>C
c.948A>C (p.Glu316Asp)
n.2086+21908T>G
n.853+21908T>G
n.854+21908T>G
n.865+21908T>G
n.861+21908T>G
n.855+21908T>G
n.2753+21908T>G
n.929+21908T>G
14g.81143285A>GCA487512553TSHRc.1227A>G (p.Glu409=)
n.1145A>G
c.130A>G
c.948A>G (p.Glu316=)
n.2086+21908T>C
n.853+21908T>C
n.854+21908T>C
n.865+21908T>C
n.861+21908T>C
n.855+21908T>C
n.2753+21908T>C
n.929+21908T>C
14g.81143285A>TCA390727180TSHRc.1227A>T (p.Glu409Asp)
n.1145A>T
c.130A>T
c.948A>T (p.Glu316Asp)
n.2086+21908T>A
n.853+21908T>A
n.854+21908T>A
n.865+21908T>A
n.861+21908T>A
n.855+21908T>A
n.2753+21908T>A
n.929+21908T>A
14g.81143286G>ACA118224TSHRc.1228G>A (p.Asp410Asn)
n.1146G>A
c.131G>A
c.949G>A (p.Asp317Asn)
n.2086+21907C>T
n.853+21907C>T
n.854+21907C>T
n.865+21907C>T
n.861+21907C>T
n.855+21907C>T
n.2753+21907C>T
n.929+21907C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143286G>CCA390727185TSHRc.1228G>C (p.Asp410His)
n.1146G>C
c.131G>C
c.949G>C (p.Asp317His)
n.2086+21907C>G
n.853+21907C>G
n.854+21907C>G
n.865+21907C>G
n.861+21907C>G
n.855+21907C>G
n.2753+21907C>G
n.929+21907C>G
14g.81143286G=CA2150074995TSHRc.1228G= (p.Asp410=)
n.1146G=
c.131G=
c.949G= (p.Asp317=)
n.2086+21907C=
n.853+21907C=
n.854+21907C=
n.865+21907C=
n.861+21907C=
n.855+21907C=
n.2753+21907C=
n.929+21907C=
14g.81143286G>TCA390727182TSHRc.1228G>T (p.Asp410Tyr)
n.1146G>T
c.131G>T
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
n.2086+21907C>A
n.853+21907C>A
n.854+21907C>A
n.865+21907C>A
n.861+21907C>A
n.855+21907C>A
n.2753+21907C>A
n.929+21907C>A
14g.81143287A>CCA390727189TSHRc.1229A>C (p.Asp410Ala)
n.1147A>C
c.132A>C
c.950A>C (p.Asp317Ala)
n.2086+21906T>G
n.853+21906T>G
n.854+21906T>G
n.865+21906T>G
n.861+21906T>G
n.855+21906T>G
n.2753+21906T>G
n.929+21906T>G
14g.81143287A>GCA390727192TSHRc.1229A>G (p.Asp410Gly)
n.1147A>G
c.132A>G
c.950A>G (p.Asp317Gly)
n.2086+21906T>C
n.853+21906T>C
n.854+21906T>C
n.865+21906T>C
n.861+21906T>C
n.855+21906T>C
n.2753+21906T>C
n.929+21906T>C
14g.81143287A>TCA390727195TSHRc.1229A>T (p.Asp410Val)
n.1147A>T
c.132A>T
c.950A>T (p.Asp317Val)
n.2086+21906T>A
n.853+21906T>A
n.854+21906T>A
n.865+21906T>A
n.861+21906T>A
n.855+21906T>A
n.2753+21906T>A
n.929+21906T>A
 dbSNP
14g.81143288C>ACA390727197TSHRc.1230C>A (p.Asp410Glu)
n.1148C>A
c.133C>A
c.951C>A (p.Asp317Glu)
n.2086+21905G>T
n.853+21905G>T
n.854+21905G>T
n.865+21905G>T
n.861+21905G>T
n.855+21905G>T
n.2753+21905G>T
n.929+21905G>T
14g.81143288C>GCA390727199TSHRc.1230C>G (p.Asp410Glu)
n.1148C>G
c.133C>G
c.951C>G (p.Asp317Glu)
n.2086+21905G>C
n.853+21905G>C
n.854+21905G>C
n.865+21905G>C
n.861+21905G>C
n.855+21905G>C
n.2753+21905G>C
n.929+21905G>C
14g.81143288C>TCA487512557TSHRc.1230C>T (p.Asp410=)
n.1148C>T
c.133C>T
c.951C>T (p.Asp317=)
n.2086+21905G>A
n.853+21905G>A
n.854+21905G>A
n.865+21905G>A
n.861+21905G>A
n.855+21905G>A
n.2753+21905G>A
n.929+21905G>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.81143289A=CA2150075001TSHRc.1231A= (p.Ile411=)
n.1149A=
c.134A=
c.952A= (p.Ile318=)
n.2086+21904T=
n.853+21904T=
n.854+21904T=
n.865+21904T=
n.861+21904T=
n.855+21904T=
n.2753+21904T=
n.929+21904T=
14g.81143289A>CCA390727202TSHRc.1231A>C (p.Ile411Leu)
n.1149A>C
c.134A>C
c.952A>C (p.Ile318Leu)
n.2086+21904T>G
n.853+21904T>G
n.854+21904T>G
n.865+21904T>G
n.861+21904T>G
n.855+21904T>G
n.2753+21904T>G
n.929+21904T>G
14g.81143289A>GCA390727204TSHRc.1231A>G (p.Ile411Val)
n.1149A>G
c.134A>G
c.952A>G (p.Ile318Val)
n.2086+21904T>C
n.853+21904T>C
n.854+21904T>C
n.865+21904T>C
n.861+21904T>C
n.855+21904T>C
n.2753+21904T>C
n.929+21904T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143289A>TCA390727206TSHRc.1231A>T (p.Ile411Leu)
n.1149A>T
c.134A>T
c.952A>T (p.Ile318Leu)
n.2086+21904T>A
n.853+21904T>A
n.854+21904T>A
n.865+21904T>A
n.861+21904T>A
n.855+21904T>A
n.2753+21904T>A
n.929+21904T>A
14g.81143290T>ACA390727208TSHRc.1232T>A (p.Ile411Lys)
n.1150T>A
c.135T>A
c.953T>A (p.Ile318Lys)
n.2086+21903A>T
n.853+21903A>T
n.854+21903A>T
n.865+21903A>T
n.861+21903A>T
n.855+21903A>T
n.2753+21903A>T
n.929+21903A>T
14g.81143290T>CCA390727213TSHRc.1232T>C (p.Ile411Thr)
n.1150T>C
c.135T>C
c.953T>C (p.Ile318Thr)
n.2086+21903A>G
n.853+21903A>G
n.854+21903A>G
n.865+21903A>G
n.861+21903A>G
n.855+21903A>G
n.2753+21903A>G
n.929+21903A>G
 gnomAD v4
14g.81143290T>GCA390727210TSHRc.1232T>G (p.Ile411Arg)
n.1150T>G
c.135T>G
c.953T>G (p.Ile318Arg)
n.2086+21903A>C
n.853+21903A>C
n.854+21903A>C
n.865+21903A>C
n.861+21903A>C
n.855+21903A>C
n.2753+21903A>C
n.929+21903A>C
14g.81143291A>CCA487512560TSHRc.1233A>C (p.Ile411=)
n.1151A>C
c.136A>C
c.954A>C (p.Ile318=)
n.2086+21902T>G
n.853+21902T>G
n.854+21902T>G
n.865+21902T>G
n.861+21902T>G
n.855+21902T>G
n.2753+21902T>G
n.929+21902T>G
14g.81143291A>GCA390727216TSHRc.1233A>G (p.Ile411Met)
n.1151A>G
c.136A>G
c.954A>G (p.Ile318Met)
n.2086+21902T>C
n.853+21902T>C
n.854+21902T>C
n.865+21902T>C
n.861+21902T>C
n.855+21902T>C
n.2753+21902T>C
n.929+21902T>C
14g.81143291A>TCA487512559TSHRc.1233A>T (p.Ile411=)
n.1151A>T
c.136A>T
c.954A>T (p.Ile318=)
n.2086+21902T>A
n.853+21902T>A
n.854+21902T>A
n.865+21902T>A
n.861+21902T>A
n.855+21902T>A
n.2753+21902T>A
n.929+21902T>A
14g.81143292A>CCA390727220TSHRc.1234A>C (p.Met412Leu)
n.1152A>C
c.137A>C
c.955A>C (p.Met319Leu)
n.2086+21901T>G
n.853+21901T>G
n.854+21901T>G
n.865+21901T>G
n.861+21901T>G
n.855+21901T>G
n.2753+21901T>G
n.929+21901T>G
14g.81143292A>GCA390727221TSHRc.1234A>G (p.Met412Val)
n.1152A>G
c.137A>G
c.955A>G (p.Met319Val)
n.2086+21901T>C
n.853+21901T>C
n.854+21901T>C
n.865+21901T>C
n.861+21901T>C
n.855+21901T>C
n.2753+21901T>C
n.929+21901T>C
14g.81143292A>TCA390727223TSHRc.1234A>T (p.Met412Leu)
n.1152A>T
c.137A>T
c.955A>T (p.Met319Leu)
n.2086+21901T>A
n.853+21901T>A
n.854+21901T>A
n.865+21901T>A
n.861+21901T>A
n.855+21901T>A
n.2753+21901T>A
n.929+21901T>A
14g.81143293T>ACA390727225TSHRc.1235T>A (p.Met412Lys)
n.1153T>A
c.138T>A
c.956T>A (p.Met319Lys)
n.2086+21900A>T
n.853+21900A>T
n.854+21900A>T
n.865+21900A>T
n.861+21900A>T
n.855+21900A>T
n.2753+21900A>T
n.929+21900A>T
14g.81143293T>CCA390727228TSHRc.1235T>C (p.Met412Thr)
n.1153T>C
c.138T>C
c.956T>C (p.Met319Thr)
n.2086+21900A>G
n.853+21900A>G
n.854+21900A>G
n.865+21900A>G
n.861+21900A>G
n.855+21900A>G
n.2753+21900A>G
n.929+21900A>G
14g.81143293T>GCA390727227TSHRc.1235T>G (p.Met412Arg)
n.1153T>G
c.138T>G
c.956T>G (p.Met319Arg)
n.2086+21900A>C
n.853+21900A>C
n.854+21900A>C
n.865+21900A>C
n.861+21900A>C
n.855+21900A>C
n.2753+21900A>C
n.929+21900A>C
14g.81143294G>ACA263935253TSHRc.1236G>A (p.Met412Ile)
n.1154G>A
c.139G>A
c.957G>A (p.Met319Ile)
n.2086+21899C>T
n.853+21899C>T
n.854+21899C>T
n.865+21899C>T
n.861+21899C>T
n.855+21899C>T
n.2753+21899C>T
n.929+21899C>T
 dbSNP
14g.81143294G>CCA390727232TSHRc.1236G>C (p.Met412Ile)
n.1154G>C
c.139G>C
c.957G>C (p.Met319Ile)
n.2086+21899C>G
n.853+21899C>G
n.854+21899C>G
n.865+21899C>G
n.861+21899C>G
n.855+21899C>G
n.2753+21899C>G
n.929+21899C>G
 gnomAD v4
14g.81143294G=CA2150075005TSHRc.1236G= (p.Met412=)
n.1154G=
c.139G=
c.957G= (p.Met319=)
n.2086+21899C=
n.853+21899C=
n.854+21899C=
n.865+21899C=
n.861+21899C=
n.855+21899C=
n.2753+21899C=
n.929+21899C=
14g.81143294G>TCA390727235TSHRc.1236G>T (p.Met412Ile)
n.1154G>T
c.139G>T
c.957G>T (p.Met319Ile)
n.2086+21899C>A
n.853+21899C>A
n.854+21899C>A
n.865+21899C>A
n.861+21899C>A
n.855+21899C>A
n.2753+21899C>A
n.929+21899C>A
14g.81143295G>ACA390727239TSHRc.1237G>A (p.Gly413Ser)
n.1155G>A
c.140G>A
c.958G>A (p.Gly320Ser)
n.2086+21898C>T
n.853+21898C>T
n.854+21898C>T
n.865+21898C>T
n.861+21898C>T
n.855+21898C>T
n.2753+21898C>T
n.929+21898C>T
 dbSNP
14g.81143295G>CCA390727240TSHRc.1237G>C (p.Gly413Arg)
n.1155G>C
c.140G>C
c.958G>C (p.Gly320Arg)
n.2086+21898C>G
n.853+21898C>G
n.854+21898C>G
n.865+21898C>G
n.861+21898C>G
n.855+21898C>G
n.2753+21898C>G
n.929+21898C>G
14g.81143295G>TCA390727241TSHRc.1237G>T (p.Gly413Cys)
n.1155G>T
c.140G>T
c.958G>T (p.Gly320Cys)
n.2086+21898C>A
n.853+21898C>A
n.854+21898C>A
n.865+21898C>A
n.861+21898C>A
n.855+21898C>A
n.2753+21898C>A
n.929+21898C>A
 gnomAD v4
14g.81143296G>ACA390727242TSHRc.1238G>A (p.Gly413Asp)
n.1156G>A
c.141G>A
c.959G>A (p.Gly320Asp)
n.2086+21897C>T
n.853+21897C>T
n.854+21897C>T
n.865+21897C>T
n.861+21897C>T
n.855+21897C>T
n.2753+21897C>T
n.929+21897C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143296G>CCA390727243TSHRc.1238G>C (p.Gly413Ala)
n.1156G>C
c.141G>C
c.959G>C (p.Gly320Ala)
n.2086+21897C>G
n.853+21897C>G
n.854+21897C>G
n.865+21897C>G
n.861+21897C>G
n.855+21897C>G
n.2753+21897C>G
n.929+21897C>G
 gnomAD v4
14g.81143296G>TCA390727244TSHRc.1238G>T (p.Gly413Val)
n.1156G>T
c.141G>T
c.959G>T (p.Gly320Val)
n.2086+21897C>A
n.853+21897C>A
n.854+21897C>A
n.865+21897C>A
n.861+21897C>A
n.855+21897C>A
n.2753+21897C>A
n.929+21897C>A
 gnomAD v4
14g.81143297C>ACA487512571TSHRc.1239C>A (p.Gly413=)
n.1157C>A
c.142C>A
c.960C>A (p.Gly320=)
n.2086+21896G>T
n.853+21896G>T
n.854+21896G>T
n.865+21896G>T
n.861+21896G>T
n.855+21896G>T
n.2753+21896G>T
n.929+21896G>T
 gnomAD v4
14g.81143297C=CA2150075008TSHRc.1239C= (p.Gly413=)
n.1157C=
c.142C=
c.960C= (p.Gly320=)
n.2086+21896G=
n.853+21896G=
n.854+21896G=
n.865+21896G=
n.861+21896G=
n.855+21896G=
n.2753+21896G=
n.929+21896G=
14g.81143297C>GCA487512569TSHRc.1239C>G (p.Gly413=)
n.1157C>G
c.142C>G
c.960C>G (p.Gly320=)
n.2086+21896G>C
n.853+21896G>C
n.854+21896G>C
n.865+21896G>C
n.861+21896G>C
n.855+21896G>C
n.2753+21896G>C
n.929+21896G>C
14g.81143297C>TCA487512570TSHRc.1239C>T (p.Gly413=)
n.1157C>T
c.142C>T
c.960C>T (p.Gly320=)
n.2086+21896G>A
n.853+21896G>A
n.854+21896G>A
n.865+21896G>A
n.861+21896G>A
n.855+21896G>A
n.2753+21896G>A
n.929+21896G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143298T>ACA390727245TSHRc.1240T>A (p.Tyr414Asn)
n.1158T>A
c.143T>A
c.961T>A (p.Tyr321Asn)
n.2086+21895A>T
n.853+21895A>T
n.854+21895A>T
n.865+21895A>T
n.861+21895A>T
n.855+21895A>T
n.2753+21895A>T
n.929+21895A>T
14g.81143298T>CCA390727247TSHRc.1240T>C (p.Tyr414His)
n.1158T>C
c.143T>C
c.961T>C (p.Tyr321His)
n.2086+21895A>G
n.853+21895A>G
n.854+21895A>G
n.865+21895A>G
n.861+21895A>G
n.855+21895A>G
n.2753+21895A>G
n.929+21895A>G
14g.81143298T>GCA390727248TSHRc.1240T>G (p.Tyr414Asp)
n.1158T>G
c.143T>G
c.961T>G (p.Tyr321Asp)
n.2086+21895A>C
n.853+21895A>C
n.854+21895A>C
n.865+21895A>C
n.861+21895A>C
n.855+21895A>C
n.2753+21895A>C
n.929+21895A>C
 gnomAD v4
14g.81143299A=CA2150075012TSHRc.1241A= (p.Tyr414=)
n.1159A=
c.144A=
c.962A= (p.Tyr321=)
n.2086+21894T=
n.853+21894T=
n.854+21894T=
n.865+21894T=
n.861+21894T=
n.855+21894T=
n.2753+21894T=
n.929+21894T=
14g.81143299A>CCA390727254TSHRc.1241A>C (p.Tyr414Ser)
n.1159A>C
c.144A>C
c.962A>C (p.Tyr321Ser)
n.2086+21894T>G
n.853+21894T>G
n.854+21894T>G
n.865+21894T>G
n.861+21894T>G
n.855+21894T>G
n.2753+21894T>G
n.929+21894T>G
14g.81143299A>GCA390727257TSHRc.1241A>G (p.Tyr414Cys)
n.1159A>G
c.144A>G
c.962A>G (p.Tyr321Cys)
n.2086+21894T>C
n.853+21894T>C
n.854+21894T>C
n.865+21894T>C
n.861+21894T>C
n.855+21894T>C
n.2753+21894T>C
n.929+21894T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143299A>TCA390727251TSHRc.1241A>T (p.Tyr414Phe)
n.1159A>T
c.144A>T
c.962A>T (p.Tyr321Phe)
n.2086+21894T>A
n.853+21894T>A
n.854+21894T>A
n.865+21894T>A
n.861+21894T>A
n.855+21894T>A
n.2753+21894T>A
n.929+21894T>A

Number of alleles fetched