Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.81143166C>ACA390726688TSHRc.1108C>A (p.Leu370Ile)
n.1026C>A
c.11C>A
c.829C>A (p.Leu277Ile)
n.2086+22027G>T
n.853+22027G>T
n.854+22027G>T
n.865+22027G>T
n.861+22027G>T
n.855+22027G>T
n.2753+22027G>T
n.929+22027G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143166C=CA2150074792TSHRc.1108C= (p.Leu370=)
n.1026C=
c.11C=
c.829C= (p.Leu277=)
n.2086+22027G=
n.853+22027G=
n.854+22027G=
n.865+22027G=
n.861+22027G=
n.855+22027G=
n.2753+22027G=
n.929+22027G=
14g.81143166C>GCA390726689TSHRc.1108C>G (p.Leu370Val)
n.1026C>G
c.11C>G
c.829C>G (p.Leu277Val)
n.2086+22027G>C
n.853+22027G>C
n.854+22027G>C
n.865+22027G>C
n.861+22027G>C
n.855+22027G>C
n.2753+22027G>C
n.929+22027G>C
 dbSNP
14g.81143166C>TCA390726690TSHRc.1108C>T (p.Leu370Phe)
n.1026C>T
c.11C>T
c.829C>T (p.Leu277Phe)
n.2086+22027G>A
n.853+22027G>A
n.854+22027G>A
n.865+22027G>A
n.861+22027G>A
n.855+22027G>A
n.2753+22027G>A
n.929+22027G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143167T>ACA390726691TSHRc.1109T>A (p.Leu370His)
n.1027T>A
c.12T>A
c.830T>A (p.Leu277His)
n.2086+22026A>T
n.853+22026A>T
n.854+22026A>T
n.865+22026A>T
n.861+22026A>T
n.855+22026A>T
n.2753+22026A>T
n.929+22026A>T
 dbSNP
14g.81143167T>CCA390726692TSHRc.1109T>C (p.Leu370Pro)
n.1027T>C
c.12T>C
c.830T>C (p.Leu277Pro)
n.2086+22026A>G
n.853+22026A>G
n.854+22026A>G
n.865+22026A>G
n.861+22026A>G
n.855+22026A>G
n.2753+22026A>G
n.929+22026A>G
 dbSNP
14g.81143167T>GCA390726693TSHRc.1109T>G (p.Leu370Arg)
n.1027T>G
c.12T>G
c.830T>G (p.Leu277Arg)
n.2086+22026A>C
n.853+22026A>C
n.854+22026A>C
n.865+22026A>C
n.861+22026A>C
n.855+22026A>C
n.2753+22026A>C
n.929+22026A>C
14g.81143168C>ACA487512485TSHRc.1110C>A (p.Leu370=)
n.1028C>A
c.13C>A
c.831C>A (p.Leu277=)
n.2086+22025G>T
n.853+22025G>T
n.854+22025G>T
n.865+22025G>T
n.861+22025G>T
n.855+22025G>T
n.2753+22025G>T
n.929+22025G>T
14g.81143168C>GCA487512484TSHRc.1110C>G (p.Leu370=)
n.1028C>G
c.13C>G
c.831C>G (p.Leu277=)
n.2086+22025G>C
n.853+22025G>C
n.854+22025G>C
n.865+22025G>C
n.861+22025G>C
n.855+22025G>C
n.2753+22025G>C
n.929+22025G>C
 dbSNP
14g.81143168C>TCA487512483TSHRc.1110C>T (p.Leu370=)
n.1028C>T
c.13C>T
c.831C>T (p.Leu277=)
n.2086+22025G>A
n.853+22025G>A
n.854+22025G>A
n.865+22025G>A
n.861+22025G>A
n.855+22025G>A
n.2753+22025G>A
n.929+22025G>A
 gnomAD v4
14g.81143169A>CCA390726694TSHRc.1111A>C (p.Lys371Gln)
n.1029A>C
c.14A>C
c.832A>C (p.Lys278Gln)
n.2086+22024T>G
n.853+22024T>G
n.854+22024T>G
n.865+22024T>G
n.861+22024T>G
n.855+22024T>G
n.2753+22024T>G
n.929+22024T>G
14g.81143169A>GCA390726696TSHRc.1111A>G (p.Lys371Glu)
n.1029A>G
c.14A>G
c.832A>G (p.Lys278Glu)
n.2086+22024T>C
n.853+22024T>C
n.854+22024T>C
n.865+22024T>C
n.861+22024T>C
n.855+22024T>C
n.2753+22024T>C
n.929+22024T>C
14g.81143169A>TCA390726695TSHRc.1111A>T (p.Lys371Ter)
n.1029A>T
c.14A>T
c.832A>T (p.Lys278Ter)
n.2086+22024T>A
n.853+22024T>A
n.854+22024T>A
n.865+22024T>A
n.861+22024T>A
n.855+22024T>A
n.2753+22024T>A
n.929+22024T>A
14g.81143173delCA645584896TSHRc.1115del (p.Asn372ThrfsTer?)
n.1033del
c.18del
c.836del (p.Asn279ThrfsTer?)
n.2086+22024del
n.853+22024del
n.854+22024del
n.865+22024del
n.861+22024del
n.855+22024del
n.2753+22024del
n.929+22024del
 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143170A>CCA390726697TSHRc.1112A>C (p.Lys371Thr)
n.1030A>C
c.15A>C
c.833A>C (p.Lys278Thr)
n.2086+22023T>G
n.853+22023T>G
n.854+22023T>G
n.865+22023T>G
n.861+22023T>G
n.855+22023T>G
n.2753+22023T>G
n.929+22023T>G
14g.81143170A>GCA390726698TSHRc.1112A>G (p.Lys371Arg)
n.1030A>G
c.15A>G
c.833A>G (p.Lys278Arg)
n.2086+22023T>C
n.853+22023T>C
n.854+22023T>C
n.865+22023T>C
n.861+22023T>C
n.855+22023T>C
n.2753+22023T>C
n.929+22023T>C
 dbSNP
14g.81143170A>TCA390726699TSHRc.1112A>T (p.Lys371Ile)
n.1030A>T
c.15A>T
c.833A>T (p.Lys278Ile)
n.2086+22023T>A
n.853+22023T>A
n.854+22023T>A
n.865+22023T>A
n.861+22023T>A
n.855+22023T>A
n.2753+22023T>A
n.929+22023T>A
14g.81143171A>CCA390726700TSHRc.1113A>C (p.Lys371Asn)
n.1031A>C
c.16A>C
c.834A>C (p.Lys278Asn)
n.2086+22022T>G
n.853+22022T>G
n.854+22022T>G
n.865+22022T>G
n.861+22022T>G
n.855+22022T>G
n.2753+22022T>G
n.929+22022T>G
14g.81143171A>GCA487512486TSHRc.1113A>G (p.Lys371=)
n.1031A>G
c.16A>G
c.834A>G (p.Lys278=)
n.2086+22022T>C
n.853+22022T>C
n.854+22022T>C
n.865+22022T>C
n.861+22022T>C
n.855+22022T>C
n.2753+22022T>C
n.929+22022T>C
14g.81143171A>TCA390726701TSHRc.1113A>T (p.Lys371Asn)
n.1031A>T
c.16A>T
c.834A>T (p.Lys278Asn)
n.2086+22022T>A
n.853+22022T>A
n.854+22022T>A
n.865+22022T>A
n.861+22022T>A
n.855+22022T>A
n.2753+22022T>A
n.929+22022T>A
14g.81143172A>CCA390726702TSHRc.1114A>C (p.Asn372His)
n.1032A>C
c.17A>C
c.835A>C (p.Asn279His)
n.2086+22021T>G
n.853+22021T>G
n.854+22021T>G
n.865+22021T>G
n.861+22021T>G
n.855+22021T>G
n.2753+22021T>G
n.929+22021T>G
14g.81143172A>GCA390726703TSHRc.1114A>G (p.Asn372Asp)
n.1032A>G
c.17A>G
c.835A>G (p.Asn279Asp)
n.2086+22021T>C
n.853+22021T>C
n.854+22021T>C
n.865+22021T>C
n.861+22021T>C
n.855+22021T>C
n.2753+22021T>C
n.929+22021T>C
14g.81143172A>TCA390726704TSHRc.1114A>T (p.Asn372Tyr)
n.1032A>T
c.17A>T
c.835A>T (p.Asn279Tyr)
n.2086+22021T>A
n.853+22021T>A
n.854+22021T>A
n.865+22021T>A
n.861+22021T>A
n.855+22021T>A
n.2753+22021T>A
n.929+22021T>A
14g.81143173A=CA2150074797TSHRc.1115A= (p.Asn372=)
n.1033A=
c.18A=
c.836A= (p.Asn279=)
n.2086+22020T=
n.853+22020T=
n.854+22020T=
n.865+22020T=
n.861+22020T=
n.855+22020T=
n.2753+22020T=
n.929+22020T=
14g.81143173A>CCA7294390TSHRc.1115A>C (p.Asn372Thr)
n.1033A>C
c.18A>C
c.836A>C (p.Asn279Thr)
n.2086+22020T>G
n.853+22020T>G
n.854+22020T>G
n.865+22020T>G
n.861+22020T>G
n.855+22020T>G
n.2753+22020T>G
n.929+22020T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143173A>GCA390726705TSHRc.1115A>G (p.Asn372Ser)
n.1033A>G
c.18A>G
c.836A>G (p.Asn279Ser)
n.2086+22020T>C
n.853+22020T>C
n.854+22020T>C
n.865+22020T>C
n.861+22020T>C
n.855+22020T>C
n.2753+22020T>C
n.929+22020T>C
14g.81143173A>TCA390726706TSHRc.1115A>T (p.Asn372Ile)
n.1033A>T
c.18A>T
c.836A>T (p.Asn279Ile)
n.2086+22020T>A
n.853+22020T>A
n.854+22020T>A
n.865+22020T>A
n.861+22020T>A
n.855+22020T>A
n.2753+22020T>A
n.929+22020T>A
 dbSNP
14g.81143173_81143174delinsACCA2150074796TSHRc.1115_1116delinsAC (p.Asn372=)
n.1033_1034delinsAC
c.18_19delinsAC
c.836_837delinsAC (p.Asn279=)
n.2086+22019_2086+22020delinsGT
n.853+22019_853+22020delinsGT
n.854+22019_854+22020delinsGT
n.865+22019_865+22020delinsGT
n.861+22019_861+22020delinsGT
n.855+22019_855+22020delinsGT
n.2753+22019_2753+22020delinsGT
n.929+22019_929+22020delinsGT
14g.81143174C>ACA7294392TSHRc.1116C>A (p.Asn372Lys)
n.1034C>A
c.19C>A
c.837C>A (p.Asn279Lys)
n.2086+22019G>T
n.853+22019G>T
n.854+22019G>T
n.865+22019G>T
n.861+22019G>T
n.855+22019G>T
n.2753+22019G>T
n.929+22019G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143174C=CA2150074801TSHRc.1116C= (p.Asn372=)
n.1034C=
c.19C=
c.837C= (p.Asn279=)
n.2086+22019G=
n.853+22019G=
n.854+22019G=
n.865+22019G=
n.861+22019G=
n.855+22019G=
n.2753+22019G=
n.929+22019G=
14g.81143174C>GCA390726707TSHRc.1116C>G (p.Asn372Lys)
n.1034C>G
c.19C>G
c.837C>G (p.Asn279Lys)
n.2086+22019G>C
n.853+22019G>C
n.854+22019G>C
n.865+22019G>C
n.861+22019G>C
n.855+22019G>C
n.2753+22019G>C
n.929+22019G>C
14g.81143174C>TCA487512487TSHRc.1116C>T (p.Asn372=)
n.1034C>T
c.19C>T
c.837C>T (p.Asn279=)
n.2086+22019G>A
n.853+22019G>A
n.854+22019G>A
n.865+22019G>A
n.861+22019G>A
n.855+22019G>A
n.2753+22019G>A
n.929+22019G>A
 gnomAD v4
14g.81143178delCA7294391TSHRc.1120del (p.Gln374ArgfsTer?)
n.1038del
c.23del
c.841del (p.Gln281ArgfsTer?)
n.2086+22019del
n.853+22019del
n.854+22019del
n.865+22019del
n.861+22019del
n.855+22019del
n.2753+22019del
n.929+22019del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143175C>ACA390726708TSHRc.1117C>A (p.Pro373Thr)
n.1035C>A
c.20C>A
c.838C>A (p.Pro280Thr)
n.2086+22018G>T
n.853+22018G>T
n.854+22018G>T
n.865+22018G>T
n.861+22018G>T
n.855+22018G>T
n.2753+22018G>T
n.929+22018G>T
 dbSNP
14g.81143175C>GCA390726709TSHRc.1117C>G (p.Pro373Ala)
n.1035C>G
c.20C>G
c.838C>G (p.Pro280Ala)
n.2086+22018G>C
n.853+22018G>C
n.854+22018G>C
n.865+22018G>C
n.861+22018G>C
n.855+22018G>C
n.2753+22018G>C
n.929+22018G>C
14g.81143175C>TCA390726710TSHRc.1117C>T (p.Pro373Ser)
n.1035C>T
c.20C>T
c.838C>T (p.Pro280Ser)
n.2086+22018G>A
n.853+22018G>A
n.854+22018G>A
n.865+22018G>A
n.861+22018G>A
n.855+22018G>A
n.2753+22018G>A
n.929+22018G>A
14g.81143176C>ACA390726711TSHRc.1118C>A (p.Pro373His)
n.1036C>A
c.21C>A
c.839C>A (p.Pro280His)
n.2086+22017G>T
n.853+22017G>T
n.854+22017G>T
n.865+22017G>T
n.861+22017G>T
n.855+22017G>T
n.2753+22017G>T
n.929+22017G>T
 dbSNP
14g.81143176C=CA2150074804TSHRc.1118C= (p.Pro373=)
n.1036C=
c.21C=
c.839C= (p.Pro280=)
n.2086+22017G=
n.853+22017G=
n.854+22017G=
n.865+22017G=
n.861+22017G=
n.855+22017G=
n.2753+22017G=
n.929+22017G=
14g.81143176C>GCA7294393TSHRc.1118C>G (p.Pro373Arg)
n.1036C>G
c.21C>G
c.839C>G (p.Pro280Arg)
n.2086+22017G>C
n.853+22017G>C
n.854+22017G>C
n.865+22017G>C
n.861+22017G>C
n.855+22017G>C
n.2753+22017G>C
n.929+22017G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143176C>TCA390726712TSHRc.1118C>T (p.Pro373Leu)
n.1036C>T
c.21C>T
c.839C>T (p.Pro280Leu)
n.2086+22017G>A
n.853+22017G>A
n.854+22017G>A
n.865+22017G>A
n.861+22017G>A
n.855+22017G>A
n.2753+22017G>A
n.929+22017G>A
 dbSNP
14g.81143177C>ACA487512488TSHRc.1119C>A (p.Pro373=)
n.1037C>A
c.22C>A
c.840C>A (p.Pro280=)
n.2086+22016G>T
n.853+22016G>T
n.854+22016G>T
n.865+22016G>T
n.861+22016G>T
n.855+22016G>T
n.2753+22016G>T
n.929+22016G>T
 dbSNP
14g.81143177C>GCA487512489TSHRc.1119C>G (p.Pro373=)
n.1037C>G
c.22C>G
c.840C>G (p.Pro280=)
n.2086+22016G>C
n.853+22016G>C
n.854+22016G>C
n.865+22016G>C
n.861+22016G>C
n.855+22016G>C
n.2753+22016G>C
n.929+22016G>C
 dbSNP
14g.81143177C>TCA487512490TSHRc.1119C>T (p.Pro373=)
n.1037C>T
c.22C>T
c.840C>T (p.Pro280=)
n.2086+22016G>A
n.853+22016G>A
n.854+22016G>A
n.865+22016G>A
n.861+22016G>A
n.855+22016G>A
n.2753+22016G>A
n.929+22016G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143178C>ACA390726715TSHRc.1120C>A (p.Gln374Lys)
n.1038C>A
c.23C>A
c.841C>A (p.Gln281Lys)
n.2086+22015G>T
n.853+22015G>T
n.854+22015G>T
n.865+22015G>T
n.861+22015G>T
n.855+22015G>T
n.2753+22015G>T
n.929+22015G>T
14g.81143178C>GCA390726713TSHRc.1120C>G (p.Gln374Glu)
n.1038C>G
c.23C>G
c.841C>G (p.Gln281Glu)
n.2086+22015G>C
n.853+22015G>C
n.854+22015G>C
n.865+22015G>C
n.861+22015G>C
n.855+22015G>C
n.2753+22015G>C
n.929+22015G>C
14g.81143178C>TCA390726714TSHRc.1120C>T (p.Gln374Ter)
n.1038C>T
c.23C>T
c.841C>T (p.Gln281Ter)
n.2086+22015G>A
n.853+22015G>A
n.854+22015G>A
n.865+22015G>A
n.861+22015G>A
n.855+22015G>A
n.2753+22015G>A
n.929+22015G>A
 ClinVar
14g.81143179A>CCA390726716TSHRc.1121A>C (p.Gln374Pro)
n.1039A>C
c.24A>C
c.842A>C (p.Gln281Pro)
n.2086+22014T>G
n.853+22014T>G
n.854+22014T>G
n.865+22014T>G
n.861+22014T>G
n.855+22014T>G
n.2753+22014T>G
n.929+22014T>G
14g.81143179A>GCA390726717TSHRc.1121A>G (p.Gln374Arg)
n.1039A>G
c.24A>G
c.842A>G (p.Gln281Arg)
n.2086+22014T>C
n.853+22014T>C
n.854+22014T>C
n.865+22014T>C
n.861+22014T>C
n.855+22014T>C
n.2753+22014T>C
n.929+22014T>C
 dbSNP
14g.81143179A>TCA390726718TSHRc.1121A>T (p.Gln374Leu)
n.1039A>T
c.24A>T
c.842A>T (p.Gln281Leu)
n.2086+22014T>A
n.853+22014T>A
n.854+22014T>A
n.865+22014T>A
n.861+22014T>A
n.855+22014T>A
n.2753+22014T>A
n.929+22014T>A
 dbSNP
14g.81143180G>ACA487512491TSHRc.1122G>A (p.Gln374=)
n.1040G>A
c.25G>A
c.843G>A (p.Gln281=)
n.2086+22013C>T
n.853+22013C>T
n.854+22013C>T
n.865+22013C>T
n.861+22013C>T
n.855+22013C>T
n.2753+22013C>T
n.929+22013C>T
 dbSNP
14g.81143180G>CCA390726719TSHRc.1122G>C (p.Gln374His)
n.1040G>C
c.25G>C
c.843G>C (p.Gln281His)
n.2086+22013C>G
n.853+22013C>G
n.854+22013C>G
n.865+22013C>G
n.861+22013C>G
n.855+22013C>G
n.2753+22013C>G
n.929+22013C>G
 dbSNP
14g.81143180G>TCA390726720TSHRc.1122G>T (p.Gln374His)
n.1040G>T
c.25G>T
c.843G>T (p.Gln281His)
n.2086+22013C>A
n.853+22013C>A
n.854+22013C>A
n.865+22013C>A
n.861+22013C>A
n.855+22013C>A
n.2753+22013C>A
n.929+22013C>A
 dbSNP
14g.81143181G>ACA390726723TSHRc.1123G>A (p.Glu375Lys)
n.1041G>A
c.26G>A
c.844G>A (p.Glu282Lys)
n.2086+22012C>T
n.853+22012C>T
n.854+22012C>T
n.865+22012C>T
n.861+22012C>T
n.855+22012C>T
n.2753+22012C>T
n.929+22012C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143181G>CCA390726721TSHRc.1123G>C (p.Glu375Gln)
n.1041G>C
c.26G>C
c.844G>C (p.Glu282Gln)
n.2086+22012C>G
n.853+22012C>G
n.854+22012C>G
n.865+22012C>G
n.861+22012C>G
n.855+22012C>G
n.2753+22012C>G
n.929+22012C>G
 dbSNP
14g.81143181G=CA2150074806TSHRc.1123G= (p.Glu375=)
n.1041G=
c.26G=
c.844G= (p.Glu282=)
n.2086+22012C=
n.853+22012C=
n.854+22012C=
n.865+22012C=
n.861+22012C=
n.855+22012C=
n.2753+22012C=
n.929+22012C=
14g.81143181G>TCA390726722TSHRc.1123G>T (p.Glu375Ter)
n.1041G>T
c.26G>T
c.844G>T (p.Glu282Ter)
n.2086+22012C>A
n.853+22012C>A
n.854+22012C>A
n.865+22012C>A
n.861+22012C>A
n.855+22012C>A
n.2753+22012C>A
n.929+22012C>A
 dbSNP
14g.81143182A=CA2150074808TSHRc.1124A= (p.Glu375=)
n.1042A=
c.27A=
c.845A= (p.Glu282=)
n.2086+22011T=
n.853+22011T=
n.854+22011T=
n.865+22011T=
n.861+22011T=
n.855+22011T=
n.2753+22011T=
n.929+22011T=
14g.81143182A>CCA390726724TSHRc.1124A>C (p.Glu375Ala)
n.1042A>C
c.27A>C
c.845A>C (p.Glu282Ala)
n.2086+22011T>G
n.853+22011T>G
n.854+22011T>G
n.865+22011T>G
n.861+22011T>G
n.855+22011T>G
n.2753+22011T>G
n.929+22011T>G
14g.81143182A>GCA7294394TSHRc.1124A>G (p.Glu375Gly)
n.1042A>G
c.27A>G
c.845A>G (p.Glu282Gly)
n.2086+22011T>C
n.853+22011T>C
n.854+22011T>C
n.865+22011T>C
n.861+22011T>C
n.855+22011T>C
n.2753+22011T>C
n.929+22011T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143182A>TCA390726725TSHRc.1124A>T (p.Glu375Val)
n.1042A>T
c.27A>T
c.845A>T (p.Glu282Val)
n.2086+22011T>A
n.853+22011T>A
n.854+22011T>A
n.865+22011T>A
n.861+22011T>A
n.855+22011T>A
n.2753+22011T>A
n.929+22011T>A
 gnomAD v4
14g.81143183A>CCA390726726TSHRc.1125A>C (p.Glu375Asp)
n.1043A>C
c.28A>C
c.846A>C (p.Glu282Asp)
n.2086+22010T>G
n.853+22010T>G
n.854+22010T>G
n.865+22010T>G
n.861+22010T>G
n.855+22010T>G
n.2753+22010T>G
n.929+22010T>G
14g.81143183A>GCA487512492TSHRc.1125A>G (p.Glu375=)
n.1043A>G
c.28A>G
c.846A>G (p.Glu282=)
n.2086+22010T>C
n.853+22010T>C
n.854+22010T>C
n.865+22010T>C
n.861+22010T>C
n.855+22010T>C
n.2753+22010T>C
n.929+22010T>C
 dbSNP
14g.81143183A>TCA390726727TSHRc.1125A>T (p.Glu375Asp)
n.1043A>T
c.28A>T
c.846A>T (p.Glu282Asp)
n.2086+22010T>A
n.853+22010T>A
n.854+22010T>A
n.865+22010T>A
n.861+22010T>A
n.855+22010T>A
n.2753+22010T>A
n.929+22010T>A
 dbSNP
14g.81143184G>ACA390726728TSHRc.1126G>A (p.Glu376Lys)
n.1044G>A
c.29G>A
c.847G>A (p.Glu283Lys)
n.2086+22009C>T
n.853+22009C>T
n.854+22009C>T
n.865+22009C>T
n.861+22009C>T
n.855+22009C>T
n.2753+22009C>T
n.929+22009C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143184G>CCA390726729TSHRc.1126G>C (p.Glu376Gln)
n.1044G>C
c.29G>C
c.847G>C (p.Glu283Gln)
n.2086+22009C>G
n.853+22009C>G
n.854+22009C>G
n.865+22009C>G
n.861+22009C>G
n.855+22009C>G
n.2753+22009C>G
n.929+22009C>G
 dbSNP
14g.81143184G>TCA390726730TSHRc.1126G>T (p.Glu376Ter)
n.1044G>T
c.29G>T
c.847G>T (p.Glu283Ter)
n.2086+22009C>A
n.853+22009C>A
n.854+22009C>A
n.865+22009C>A
n.861+22009C>A
n.855+22009C>A
n.2753+22009C>A
n.929+22009C>A
14g.81143185A>CCA390726731TSHRc.1127A>C (p.Glu376Ala)
n.1045A>C
c.30A>C
c.848A>C (p.Glu283Ala)
n.2086+22008T>G
n.853+22008T>G
n.854+22008T>G
n.865+22008T>G
n.861+22008T>G
n.855+22008T>G
n.2753+22008T>G
n.929+22008T>G
14g.81143185A>GCA390726732TSHRc.1127A>G (p.Glu376Gly)
n.1045A>G
c.30A>G
c.848A>G (p.Glu283Gly)
n.2086+22008T>C
n.853+22008T>C
n.854+22008T>C
n.865+22008T>C
n.861+22008T>C
n.855+22008T>C
n.2753+22008T>C
n.929+22008T>C
 dbSNP
14g.81143185A>TCA390726733TSHRc.1127A>T (p.Glu376Val)
n.1045A>T
c.30A>T
c.848A>T (p.Glu283Val)
n.2086+22008T>A
n.853+22008T>A
n.854+22008T>A
n.865+22008T>A
n.861+22008T>A
n.855+22008T>A
n.2753+22008T>A
n.929+22008T>A
 dbSNP COSMIC
14g.81143186G>ACA487512493TSHRc.1128G>A (p.Glu376=)
n.1046G>A
c.31G>A
c.849G>A (p.Glu283=)
n.2086+22007C>T
n.853+22007C>T
n.854+22007C>T
n.865+22007C>T
n.861+22007C>T
n.855+22007C>T
n.2753+22007C>T
n.929+22007C>T
 dbSNP COSMIC
14g.81143186G>CCA390726734TSHRc.1128G>C (p.Glu376Asp)
n.1046G>C
c.31G>C
c.849G>C (p.Glu283Asp)
n.2086+22007C>G
n.853+22007C>G
n.854+22007C>G
n.865+22007C>G
n.861+22007C>G
n.855+22007C>G
n.2753+22007C>G
n.929+22007C>G
 dbSNP
14g.81143186G>TCA390726735TSHRc.1128G>T (p.Glu376Asp)
n.1046G>T
c.31G>T
c.849G>T (p.Glu283Asp)
n.2086+22007C>A
n.853+22007C>A
n.854+22007C>A
n.865+22007C>A
n.861+22007C>A
n.855+22007C>A
n.2753+22007C>A
n.929+22007C>A
 gnomAD v4
14g.81143187A>CCA390726736TSHRc.1129A>C (p.Thr377Pro)
n.1047A>C
c.32A>C
c.850A>C (p.Thr284Pro)
n.2086+22006T>G
n.853+22006T>G
n.854+22006T>G
n.865+22006T>G
n.861+22006T>G
n.855+22006T>G
n.2753+22006T>G
n.929+22006T>G
14g.81143187A>GCA390726738TSHRc.1129A>G (p.Thr377Ala)
n.1047A>G
c.32A>G
c.850A>G (p.Thr284Ala)
n.2086+22006T>C
n.853+22006T>C
n.854+22006T>C
n.865+22006T>C
n.861+22006T>C
n.855+22006T>C
n.2753+22006T>C
n.929+22006T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143187A>TCA390726737TSHRc.1129A>T (p.Thr377Ser)
n.1047A>T
c.32A>T
c.850A>T (p.Thr284Ser)
n.2086+22006T>A
n.853+22006T>A
n.854+22006T>A
n.865+22006T>A
n.861+22006T>A
n.855+22006T>A
n.2753+22006T>A
n.929+22006T>A
 dbSNP
14g.81143187_81143189delinsACTCA2150074812TSHRc.1129_1131delinsACT (p.Thr377=)
n.1047_1049delinsACT
c.32_34delinsACT
c.850_852delinsACT (p.Thr284=)
n.2086+22004_2086+22006delinsAGT
n.853+22004_853+22006delinsAGT
n.854+22004_854+22006delinsAGT
n.865+22004_865+22006delinsAGT
n.861+22004_861+22006delinsAGT
n.855+22004_855+22006delinsAGT
n.2753+22004_2753+22006delinsAGT
n.929+22004_929+22006delinsAGT
14g.81143188C>ACA390726739TSHRc.1130C>A (p.Thr377Asn)
n.1048C>A
c.33C>A
c.851C>A (p.Thr284Asn)
n.2086+22005G>T
n.853+22005G>T
n.854+22005G>T
n.865+22005G>T
n.861+22005G>T
n.855+22005G>T
n.2753+22005G>T
n.929+22005G>T
 dbSNP
14g.81143188C=CA2150074816TSHRc.1130C= (p.Thr377=)
n.1048C=
c.33C=
c.851C= (p.Thr284=)
n.2086+22005G=
n.853+22005G=
n.854+22005G=
n.865+22005G=
n.861+22005G=
n.855+22005G=
n.2753+22005G=
n.929+22005G=
14g.81143188C>GCA390726740TSHRc.1130C>G (p.Thr377Ser)
n.1048C>G
c.33C>G
c.851C>G (p.Thr284Ser)
n.2086+22005G>C
n.853+22005G>C
n.854+22005G>C
n.865+22005G>C
n.861+22005G>C
n.855+22005G>C
n.2753+22005G>C
n.929+22005G>C
 dbSNP
14g.81143188C>TCA390726741TSHRc.1130C>T (p.Thr377Ile)
n.1048C>T
c.33C>T
c.851C>T (p.Thr284Ile)
n.2086+22005G>A
n.853+22005G>A
n.854+22005G>A
n.865+22005G>A
n.861+22005G>A
n.855+22005G>A
n.2753+22005G>A
n.929+22005G>A
 dbSNP
14g.81143190_81143191delCA615669717TSHRc.1132_1133del (p.Leu378ThrfsTer4)
n.1050_1051del
c.35_36del
c.853_854del (p.Leu285ThrfsTer4)
n.2086+22004_2086+22005del
n.853+22004_853+22005del
n.854+22004_854+22005del
n.865+22004_865+22005del
n.861+22004_861+22005del
n.855+22004_855+22005del
n.2753+22004_2753+22005del
n.929+22004_929+22005del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143189T>ACA487512496TSHRc.1131T>A (p.Thr377=)
n.1049T>A
c.34T>A
c.852T>A (p.Thr284=)
n.2086+22004A>T
n.853+22004A>T
n.854+22004A>T
n.865+22004A>T
n.861+22004A>T
n.855+22004A>T
n.2753+22004A>T
n.929+22004A>T
 dbSNP
14g.81143189T>CCA487512495TSHRc.1131T>C (p.Thr377=)
n.1049T>C
c.34T>C
c.852T>C (p.Thr284=)
n.2086+22004A>G
n.853+22004A>G
n.854+22004A>G
n.865+22004A>G
n.861+22004A>G
n.855+22004A>G
n.2753+22004A>G
n.929+22004A>G
 dbSNP
14g.81143189T>GCA487512494TSHRc.1131T>G (p.Thr377=)
n.1049T>G
c.34T>G
c.852T>G (p.Thr284=)
n.2086+22004A>C
n.853+22004A>C
n.854+22004A>C
n.865+22004A>C
n.861+22004A>C
n.855+22004A>C
n.2753+22004A>C
n.929+22004A>C
14g.81143190C>ACA390726742TSHRc.1132C>A (p.Leu378Ile)
n.1050C>A
c.35C>A
c.853C>A (p.Leu285Ile)
n.2086+22003G>T
n.853+22003G>T
n.854+22003G>T
n.865+22003G>T
n.861+22003G>T
n.855+22003G>T
n.2753+22003G>T
n.929+22003G>T
 dbSNP
14g.81143190C>GCA390726743TSHRc.1132C>G (p.Leu378Val)
n.1050C>G
c.35C>G
c.853C>G (p.Leu285Val)
n.2086+22003G>C
n.853+22003G>C
n.854+22003G>C
n.865+22003G>C
n.861+22003G>C
n.855+22003G>C
n.2753+22003G>C
n.929+22003G>C
 dbSNP
14g.81143190C>TCA487512497TSHRc.1132C>T (p.Leu378=)
n.1050C>T
c.35C>T
c.853C>T (p.Leu285=)
n.2086+22003G>A
n.853+22003G>A
n.854+22003G>A
n.865+22003G>A
n.861+22003G>A
n.855+22003G>A
n.2753+22003G>A
n.929+22003G>A
14g.81143191T>ACA390726744TSHRc.1133T>A (p.Leu378Gln)
n.1051T>A
c.36T>A
c.854T>A (p.Leu285Gln)
n.2086+22002A>T
n.853+22002A>T
n.854+22002A>T
n.865+22002A>T
n.861+22002A>T
n.855+22002A>T
n.2753+22002A>T
n.929+22002A>T
 dbSNP
14g.81143191T>CCA390726745TSHRc.1133T>C (p.Leu378Pro)
n.1051T>C
c.36T>C
c.854T>C (p.Leu285Pro)
n.2086+22002A>G
n.853+22002A>G
n.854+22002A>G
n.865+22002A>G
n.861+22002A>G
n.855+22002A>G
n.2753+22002A>G
n.929+22002A>G
 dbSNP
14g.81143191T>GCA390726746TSHRc.1133T>G (p.Leu378Arg)
n.1051T>G
c.36T>G
c.854T>G (p.Leu285Arg)
n.2086+22002A>C
n.853+22002A>C
n.854+22002A>C
n.865+22002A>C
n.861+22002A>C
n.855+22002A>C
n.2753+22002A>C
n.929+22002A>C
14g.81143192A>CCA487512498TSHRc.1134A>C (p.Leu378=)
n.1052A>C
c.37A>C
c.855A>C (p.Leu285=)
n.2086+22001T>G
n.853+22001T>G
n.854+22001T>G
n.865+22001T>G
n.861+22001T>G
n.855+22001T>G
n.2753+22001T>G
n.929+22001T>G
 dbSNP
14g.81143192A>GCA487512500TSHRc.1134A>G (p.Leu378=)
n.1052A>G
c.37A>G
c.855A>G (p.Leu285=)
n.2086+22001T>C
n.853+22001T>C
n.854+22001T>C
n.865+22001T>C
n.861+22001T>C
n.855+22001T>C
n.2753+22001T>C
n.929+22001T>C
14g.81143192A>TCA487512499TSHRc.1134A>T (p.Leu378=)
n.1052A>T
c.37A>T
c.855A>T (p.Leu285=)
n.2086+22001T>A
n.853+22001T>A
n.854+22001T>A
n.865+22001T>A
n.861+22001T>A
n.855+22001T>A
n.2753+22001T>A
n.929+22001T>A
 dbSNP
14g.81143193C>ACA7294395TSHRc.1135C>A (p.Gln379Lys)
n.1053C>A
c.38C>A
c.856C>A (p.Gln286Lys)
n.2086+22000G>T
n.853+22000G>T
n.854+22000G>T
n.865+22000G>T
n.861+22000G>T
n.855+22000G>T
n.2753+22000G>T
n.929+22000G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143193C=CA2150074820TSHRc.1135C= (p.Gln379=)
n.1053C=
c.38C=
c.856C= (p.Gln286=)
n.2086+22000G=
n.853+22000G=
n.854+22000G=
n.865+22000G=
n.861+22000G=
n.855+22000G=
n.2753+22000G=
n.929+22000G=
14g.81143193C>GCA390726747TSHRc.1135C>G (p.Gln379Glu)
n.1053C>G
c.38C>G
c.856C>G (p.Gln286Glu)
n.2086+22000G>C
n.853+22000G>C
n.854+22000G>C
n.865+22000G>C
n.861+22000G>C
n.855+22000G>C
n.2753+22000G>C
n.929+22000G>C
 dbSNP
14g.81143193C>TCA390726748TSHRc.1135C>T (p.Gln379Ter)
n.1053C>T
c.38C>T
c.856C>T (p.Gln286Ter)
n.2086+22000G>A
n.853+22000G>A
n.854+22000G>A
n.865+22000G>A
n.861+22000G>A
n.855+22000G>A
n.2753+22000G>A
n.929+22000G>A
 dbSNP
14g.81143194A>CCA390726749TSHRc.1136A>C (p.Gln379Pro)
n.1054A>C
c.39A>C
c.857A>C (p.Gln286Pro)
n.2086+21999T>G
n.853+21999T>G
n.854+21999T>G
n.865+21999T>G
n.861+21999T>G
n.855+21999T>G
n.2753+21999T>G
n.929+21999T>G
14g.81143194A>GCA390726750TSHRc.1136A>G (p.Gln379Arg)
n.1054A>G
c.39A>G
c.857A>G (p.Gln286Arg)
n.2086+21999T>C
n.853+21999T>C
n.854+21999T>C
n.865+21999T>C
n.861+21999T>C
n.855+21999T>C
n.2753+21999T>C
n.929+21999T>C
 gnomAD v4
14g.81143194A>TCA390726751TSHRc.1136A>T (p.Gln379Leu)
n.1054A>T
c.39A>T
c.857A>T (p.Gln286Leu)
n.2086+21999T>A
n.853+21999T>A
n.854+21999T>A
n.865+21999T>A
n.861+21999T>A
n.855+21999T>A
n.2753+21999T>A
n.929+21999T>A
14g.81143195A>CCA390726752TSHRc.1137A>C (p.Gln379His)
n.1055A>C
c.40A>C
c.858A>C (p.Gln286His)
n.2086+21998T>G
n.853+21998T>G
n.854+21998T>G
n.865+21998T>G
n.861+21998T>G
n.855+21998T>G
n.2753+21998T>G
n.929+21998T>G
14g.81143195A>GCA487512501TSHRc.1137A>G (p.Gln379=)
n.1055A>G
c.40A>G
c.858A>G (p.Gln286=)
n.2086+21998T>C
n.853+21998T>C
n.854+21998T>C
n.865+21998T>C
n.861+21998T>C
n.855+21998T>C
n.2753+21998T>C
n.929+21998T>C
 ClinVar gnomAD v4
14g.81143195A>TCA390726753TSHRc.1137A>T (p.Gln379His)
n.1055A>T
c.40A>T
c.858A>T (p.Gln286His)
n.2086+21998T>A
n.853+21998T>A
n.854+21998T>A
n.865+21998T>A
n.861+21998T>A
n.855+21998T>A
n.2753+21998T>A
n.929+21998T>A
14g.81143196G>ACA263935163TSHRc.1138G>A (p.Ala380Thr)
n.1056G>A
c.41G>A
c.859G>A (p.Ala287Thr)
n.2086+21997C>T
n.853+21997C>T
n.854+21997C>T
n.865+21997C>T
n.861+21997C>T
n.855+21997C>T
n.2753+21997C>T
n.929+21997C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143196G>CCA390726754TSHRc.1138G>C (p.Ala380Pro)
n.1056G>C
c.41G>C
c.859G>C (p.Ala287Pro)
n.2086+21997C>G
n.853+21997C>G
n.854+21997C>G
n.865+21997C>G
n.861+21997C>G
n.855+21997C>G
n.2753+21997C>G
n.929+21997C>G
 dbSNP
14g.81143196G=CA2150074825TSHRc.1138G= (p.Ala380=)
n.1056G=
c.41G=
c.859G= (p.Ala287=)
n.2086+21997C=
n.853+21997C=
n.854+21997C=
n.865+21997C=
n.861+21997C=
n.855+21997C=
n.2753+21997C=
n.929+21997C=
14g.81143196G>TCA390726755TSHRc.1138G>T (p.Ala380Ser)
n.1056G>T
c.41G>T
c.859G>T (p.Ala287Ser)
n.2086+21997C>A
n.853+21997C>A
n.854+21997C>A
n.865+21997C>A
n.861+21997C>A
n.855+21997C>A
n.2753+21997C>A
n.929+21997C>A
14g.81143197delCA2575593491TSHRc.1139del (p.Ala380ValfsTer?)
n.1057del
c.42del
c.860del (p.Ala287ValfsTer?)
n.2086+21996del
n.853+21996del
n.854+21996del
n.865+21996del
n.861+21996del
n.855+21996del
n.2753+21996del
n.929+21996del
14g.81143197C>ACA390726756TSHRc.1139C>A (p.Ala380Asp)
n.1057C>A
c.42C>A
c.860C>A (p.Ala287Asp)
n.2086+21996G>T
n.853+21996G>T
n.854+21996G>T
n.865+21996G>T
n.861+21996G>T
n.855+21996G>T
n.2753+21996G>T
n.929+21996G>T
 COSMIC
14g.81143197C>GCA390726757TSHRc.1139C>G (p.Ala380Gly)
n.1057C>G
c.42C>G
c.860C>G (p.Ala287Gly)
n.2086+21996G>C
n.853+21996G>C
n.854+21996G>C
n.865+21996G>C
n.861+21996G>C
n.855+21996G>C
n.2753+21996G>C
n.929+21996G>C
14g.81143197C>TCA390726758TSHRc.1139C>T (p.Ala380Val)
n.1057C>T
c.42C>T
c.860C>T (p.Ala287Val)
n.2086+21996G>A
n.853+21996G>A
n.854+21996G>A
n.865+21996G>A
n.861+21996G>A
n.855+21996G>A
n.2753+21996G>A
n.929+21996G>A
14g.81143198T>ACA487512502TSHRc.1140T>A (p.Ala380=)
n.1058T>A
c.43T>A
c.861T>A (p.Ala287=)
n.2086+21995A>T
n.853+21995A>T
n.854+21995A>T
n.865+21995A>T
n.861+21995A>T
n.855+21995A>T
n.2753+21995A>T
n.929+21995A>T
14g.81143198T>CCA487512503TSHRc.1140T>C (p.Ala380=)
n.1058T>C
c.43T>C
c.861T>C (p.Ala287=)
n.2086+21995A>G
n.853+21995A>G
n.854+21995A>G
n.865+21995A>G
n.861+21995A>G
n.855+21995A>G
n.2753+21995A>G
n.929+21995A>G
14g.81143198T>GCA487512504TSHRc.1140T>G (p.Ala380=)
n.1058T>G
c.43T>G
c.861T>G (p.Ala287=)
n.2086+21995A>C
n.853+21995A>C
n.854+21995A>C
n.865+21995A>C
n.861+21995A>C
n.855+21995A>C
n.2753+21995A>C
n.929+21995A>C
14g.81143201dupCA645584897TSHRc.1143dup (p.Asp382Ter)
n.1061dup
c.46dup
c.864dup (p.Asp289Ter)
n.2086+21995dup
n.853+21995dup
n.854+21995dup
n.865+21995dup
n.861+21995dup
n.855+21995dup
n.2753+21995dup
n.929+21995dup
 COSMIC
14g.81143199T>ACA390726759TSHRc.1141T>A (p.Phe381Ile)
n.1059T>A
c.44T>A
c.862T>A (p.Phe288Ile)
n.2086+21994A>T
n.853+21994A>T
n.854+21994A>T
n.865+21994A>T
n.861+21994A>T
n.855+21994A>T
n.2753+21994A>T
n.929+21994A>T
14g.81143199T>CCA390726760TSHRc.1141T>C (p.Phe381Leu)
n.1059T>C
c.44T>C
c.862T>C (p.Phe288Leu)
n.2086+21994A>G
n.853+21994A>G
n.854+21994A>G
n.865+21994A>G
n.861+21994A>G
n.855+21994A>G
n.2753+21994A>G
n.929+21994A>G
14g.81143199T>GCA390726761TSHRc.1141T>G (p.Phe381Val)
n.1059T>G
c.44T>G
c.862T>G (p.Phe288Val)
n.2086+21994A>C
n.853+21994A>C
n.854+21994A>C
n.865+21994A>C
n.861+21994A>C
n.855+21994A>C
n.2753+21994A>C
n.929+21994A>C
14g.81143200T>ACA390726762TSHRc.1142T>A (p.Phe381Tyr)
n.1060T>A
c.45T>A
c.863T>A (p.Phe288Tyr)
n.2086+21993A>T
n.853+21993A>T
n.854+21993A>T
n.865+21993A>T
n.861+21993A>T
n.855+21993A>T
n.2753+21993A>T
n.929+21993A>T
14g.81143200T>CCA390726763TSHRc.1142T>C (p.Phe381Ser)
n.1060T>C
c.45T>C
c.863T>C (p.Phe288Ser)
n.2086+21993A>G
n.853+21993A>G
n.854+21993A>G
n.865+21993A>G
n.861+21993A>G
n.855+21993A>G
n.2753+21993A>G
n.929+21993A>G
14g.81143200T>GCA390726764TSHRc.1142T>G (p.Phe381Cys)
n.1060T>G
c.45T>G
c.863T>G (p.Phe288Cys)
n.2086+21993A>C
n.853+21993A>C
n.854+21993A>C
n.865+21993A>C
n.861+21993A>C
n.855+21993A>C
n.2753+21993A>C
n.929+21993A>C
14g.81143201T>ACA390726765TSHRc.1143T>A (p.Phe381Leu)
n.1061T>A
c.46T>A
c.864T>A (p.Phe288Leu)
n.2086+21992A>T
n.853+21992A>T
n.854+21992A>T
n.865+21992A>T
n.861+21992A>T
n.855+21992A>T
n.2753+21992A>T
n.929+21992A>T
 dbSNP
14g.81143201T>CCA7294396TSHRc.1143T>C (p.Phe381=)
n.1061T>C
c.46T>C
c.864T>C (p.Phe288=)
n.2086+21992A>G
n.853+21992A>G
n.854+21992A>G
n.865+21992A>G
n.861+21992A>G
n.855+21992A>G
n.2753+21992A>G
n.929+21992A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143201T>GCA390726766TSHRc.1143T>G (p.Phe381Leu)
n.1061T>G
c.46T>G
c.864T>G (p.Phe288Leu)
n.2086+21992A>C
n.853+21992A>C
n.854+21992A>C
n.865+21992A>C
n.861+21992A>C
n.855+21992A>C
n.2753+21992A>C
n.929+21992A>C
 gnomAD v4
14g.81143201T=CA2150074828TSHRc.1143T= (p.Phe381=)
n.1061T=
c.46T=
c.864T= (p.Phe288=)
n.2086+21992A=
n.853+21992A=
n.854+21992A=
n.865+21992A=
n.861+21992A=
n.855+21992A=
n.2753+21992A=
n.929+21992A=
14g.81143202G>ACA390726767TSHRc.1144G>A (p.Asp382Asn)
n.1062G>A
c.47G>A
c.865G>A (p.Asp289Asn)
n.2086+21991C>T
n.853+21991C>T
n.854+21991C>T
n.865+21991C>T
n.861+21991C>T
n.855+21991C>T
n.2753+21991C>T
n.929+21991C>T
 dbSNP
14g.81143202G>CCA390726769TSHRc.1144G>C (p.Asp382His)
n.1062G>C
c.47G>C
c.865G>C (p.Asp289His)
n.2086+21991C>G
n.853+21991C>G
n.854+21991C>G
n.865+21991C>G
n.861+21991C>G
n.855+21991C>G
n.2753+21991C>G
n.929+21991C>G
 dbSNP COSMIC
14g.81143202G>TCA390726768TSHRc.1144G>T (p.Asp382Tyr)
n.1062G>T
c.47G>T
c.865G>T (p.Asp289Tyr)
n.2086+21991C>A
n.853+21991C>A
n.854+21991C>A
n.865+21991C>A
n.861+21991C>A
n.855+21991C>A
n.2753+21991C>A
n.929+21991C>A
 COSMIC
14g.81143203A=CA2150074832TSHRc.1145A= (p.Asp382=)
n.1063A=
c.48A=
c.866A= (p.Asp289=)
n.2086+21990T=
n.853+21990T=
n.854+21990T=
n.865+21990T=
n.861+21990T=
n.855+21990T=
n.2753+21990T=
n.929+21990T=
14g.81143203A>CCA390726770TSHRc.1145A>C (p.Asp382Ala)
n.1063A>C
c.48A>C
c.866A>C (p.Asp289Ala)
n.2086+21990T>G
n.853+21990T>G
n.854+21990T>G
n.865+21990T>G
n.861+21990T>G
n.855+21990T>G
n.2753+21990T>G
n.929+21990T>G
 dbSNP
14g.81143203A>GCA390726772TSHRc.1145A>G (p.Asp382Gly)
n.1063A>G
c.48A>G
c.866A>G (p.Asp289Gly)
n.2086+21990T>C
n.853+21990T>C
n.854+21990T>C
n.865+21990T>C
n.861+21990T>C
n.855+21990T>C
n.2753+21990T>C
n.929+21990T>C
 dbSNP COSMIC
14g.81143203A>TCA390726771TSHRc.1145A>T (p.Asp382Val)
n.1063A>T
c.48A>T
c.866A>T (p.Asp289Val)
n.2086+21990T>A
n.853+21990T>A
n.854+21990T>A
n.865+21990T>A
n.861+21990T>A
n.855+21990T>A
n.2753+21990T>A
n.929+21990T>A
 dbSNP
14g.81143204C>ACA390726773TSHRc.1146C>A (p.Asp382Glu)
n.1064C>A
c.49C>A
c.867C>A (p.Asp289Glu)
n.2086+21989G>T
n.853+21989G>T
n.854+21989G>T
n.865+21989G>T
n.861+21989G>T
n.855+21989G>T
n.2753+21989G>T
n.929+21989G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143204C>GCA390726774TSHRc.1146C>G (p.Asp382Glu)
n.1064C>G
c.49C>G
c.867C>G (p.Asp289Glu)
n.2086+21989G>C
n.853+21989G>C
n.854+21989G>C
n.865+21989G>C
n.861+21989G>C
n.855+21989G>C
n.2753+21989G>C
n.929+21989G>C
 dbSNP
14g.81143204C>TCA487512505TSHRc.1146C>T (p.Asp382=)
n.1064C>T
c.49C>T
c.867C>T (p.Asp289=)
n.2086+21989G>A
n.853+21989G>A
n.854+21989G>A
n.865+21989G>A
n.861+21989G>A
n.855+21989G>A
n.2753+21989G>A
n.929+21989G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143205A=CA2150074835TSHRc.1147A= (p.Ser383=)
n.1065A=
c.50A=
c.868A= (p.Ser290=)
n.2086+21988T=
n.853+21988T=
n.854+21988T=
n.865+21988T=
n.861+21988T=
n.855+21988T=
n.2753+21988T=
n.929+21988T=
14g.81143205A>CCA390726775TSHRc.1147A>C (p.Ser383Arg)
n.1065A>C
c.50A>C
c.868A>C (p.Ser290Arg)
n.2086+21988T>G
n.853+21988T>G
n.854+21988T>G
n.865+21988T>G
n.861+21988T>G
n.855+21988T>G
n.2753+21988T>G
n.929+21988T>G
14g.81143205A>GCA390726778TSHRc.1147A>G (p.Ser383Gly)
n.1065A>G
c.50A>G
c.868A>G (p.Ser290Gly)
n.2086+21988T>C
n.853+21988T>C
n.854+21988T>C
n.865+21988T>C
n.861+21988T>C
n.855+21988T>C
n.2753+21988T>C
n.929+21988T>C
 dbSNP
14g.81143205A>TCA390726776TSHRc.1147A>T (p.Ser383Cys)
n.1065A>T
c.50A>T
c.868A>T (p.Ser290Cys)
n.2086+21988T>A
n.853+21988T>A
n.854+21988T>A
n.865+21988T>A
n.861+21988T>A
n.855+21988T>A
n.2753+21988T>A
n.929+21988T>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143206G>ACA390726780TSHRc.1148G>A (p.Ser383Asn)
n.1066G>A
c.51G>A
c.869G>A (p.Ser290Asn)
n.2086+21987C>T
n.853+21987C>T
n.854+21987C>T
n.865+21987C>T
n.861+21987C>T
n.855+21987C>T
n.2753+21987C>T
n.929+21987C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143206G>CCA390726782TSHRc.1148G>C (p.Ser383Thr)
n.1066G>C
c.51G>C
c.869G>C (p.Ser290Thr)
n.2086+21987C>G
n.853+21987C>G
n.854+21987C>G
n.865+21987C>G
n.861+21987C>G
n.855+21987C>G
n.2753+21987C>G
n.929+21987C>G
 dbSNP
14g.81143206G=CA2150074838TSHRc.1148G= (p.Ser383=)
n.1066G=
c.51G=
c.869G= (p.Ser290=)
n.2086+21987C=
n.853+21987C=
n.854+21987C=
n.865+21987C=
n.861+21987C=
n.855+21987C=
n.2753+21987C=
n.929+21987C=
14g.81143206G>TCA390726783TSHRc.1148G>T (p.Ser383Ile)
n.1066G>T
c.51G>T
c.869G>T (p.Ser290Ile)
n.2086+21987C>A
n.853+21987C>A
n.854+21987C>A
n.865+21987C>A
n.861+21987C>A
n.855+21987C>A
n.2753+21987C>A
n.929+21987C>A
14g.81143207C>ACA390726785TSHRc.1149C>A (p.Ser383Arg)
n.1067C>A
c.52C>A
c.870C>A (p.Ser290Arg)
n.2086+21986G>T
n.853+21986G>T
n.854+21986G>T
n.865+21986G>T
n.861+21986G>T
n.855+21986G>T
n.2753+21986G>T
n.929+21986G>T
 dbSNP
14g.81143207C>GCA390726787TSHRc.1149C>G (p.Ser383Arg)
n.1067C>G
c.52C>G
c.870C>G (p.Ser290Arg)
n.2086+21986G>C
n.853+21986G>C
n.854+21986G>C
n.865+21986G>C
n.861+21986G>C
n.855+21986G>C
n.2753+21986G>C
n.929+21986G>C
14g.81143207C>TCA487512506TSHRc.1149C>T (p.Ser383=)
n.1067C>T
c.52C>T
c.870C>T (p.Ser290=)
n.2086+21986G>A
n.853+21986G>A
n.854+21986G>A
n.865+21986G>A
n.861+21986G>A
n.855+21986G>A
n.2753+21986G>A
n.929+21986G>A
 dbSNP
14g.81143208C>ACA390726790TSHRc.1150C>A (p.His384Asn)
n.1068C>A
c.53C>A
c.871C>A (p.His291Asn)
n.2086+21985G>T
n.853+21985G>T
n.854+21985G>T
n.865+21985G>T
n.861+21985G>T
n.855+21985G>T
n.2753+21985G>T
n.929+21985G>T
 dbSNP
14g.81143208C>GCA390726791TSHRc.1150C>G (p.His384Asp)
n.1068C>G
c.53C>G
c.871C>G (p.His291Asp)
n.2086+21985G>C
n.853+21985G>C
n.854+21985G>C
n.865+21985G>C
n.861+21985G>C
n.855+21985G>C
n.2753+21985G>C
n.929+21985G>C
 dbSNP
14g.81143208C>TCA390726793TSHRc.1150C>T (p.His384Tyr)
n.1068C>T
c.53C>T
c.871C>T (p.His291Tyr)
n.2086+21985G>A
n.853+21985G>A
n.854+21985G>A
n.865+21985G>A
n.861+21985G>A
n.855+21985G>A
n.2753+21985G>A
n.929+21985G>A
14g.81143209A>CCA390726795TSHRc.1151A>C (p.His384Pro)
n.1069A>C
c.54A>C
c.872A>C (p.His291Pro)
n.2086+21984T>G
n.853+21984T>G
n.854+21984T>G
n.865+21984T>G
n.861+21984T>G
n.855+21984T>G
n.2753+21984T>G
n.929+21984T>G
 gnomAD v4
14g.81143209A>GCA390726797TSHRc.1151A>G (p.His384Arg)
n.1069A>G
c.54A>G
c.872A>G (p.His291Arg)
n.2086+21984T>C
n.853+21984T>C
n.854+21984T>C
n.865+21984T>C
n.861+21984T>C
n.855+21984T>C
n.2753+21984T>C
n.929+21984T>C
14g.81143209A>TCA390726799TSHRc.1151A>T (p.His384Leu)
n.1069A>T
c.54A>T
c.872A>T (p.His291Leu)
n.2086+21984T>A
n.853+21984T>A
n.854+21984T>A
n.865+21984T>A
n.861+21984T>A
n.855+21984T>A
n.2753+21984T>A
n.929+21984T>A
14g.81143210T>ACA390726803TSHRc.1152T>A (p.His384Gln)
n.1070T>A
c.55T>A
c.873T>A (p.His291Gln)
n.2086+21983A>T
n.853+21983A>T
n.854+21983A>T
n.865+21983A>T
n.861+21983A>T
n.855+21983A>T
n.2753+21983A>T
n.929+21983A>T
14g.81143210T>CCA487512507TSHRc.1152T>C (p.His384=)
n.1070T>C
c.55T>C
c.873T>C (p.His291=)
n.2086+21983A>G
n.853+21983A>G
n.854+21983A>G
n.865+21983A>G
n.861+21983A>G
n.855+21983A>G
n.2753+21983A>G
n.929+21983A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143210T>GCA390726801TSHRc.1152T>G (p.His384Gln)
n.1070T>G
c.55T>G
c.873T>G (p.His291Gln)
n.2086+21983A>C
n.853+21983A>C
n.854+21983A>C
n.865+21983A>C
n.861+21983A>C
n.855+21983A>C
n.2753+21983A>C
n.929+21983A>C
14g.81143210T=CA2150074840TSHRc.1152T= (p.His384=)
n.1070T=
c.55T=
c.873T= (p.His291=)
n.2086+21983A=
n.853+21983A=
n.854+21983A=
n.865+21983A=
n.861+21983A=
n.855+21983A=
n.2753+21983A=
n.929+21983A=
14g.81143211T>ACA390726805TSHRc.1153T>A (p.Tyr385Asn)
n.1071T>A
c.56T>A
c.874T>A (p.Tyr292Asn)
n.2086+21982A>T
n.853+21982A>T
n.854+21982A>T
n.865+21982A>T
n.861+21982A>T
n.855+21982A>T
n.2753+21982A>T
n.929+21982A>T
 dbSNP
14g.81143211T>CCA390726806TSHRc.1153T>C (p.Tyr385His)
n.1071T>C
c.56T>C
c.874T>C (p.Tyr292His)
n.2086+21982A>G
n.853+21982A>G
n.854+21982A>G
n.865+21982A>G
n.861+21982A>G
n.855+21982A>G
n.2753+21982A>G
n.929+21982A>G
 dbSNP
14g.81143211T>GCA390726807TSHRc.1153T>G (p.Tyr385Asp)
n.1071T>G
c.56T>G
c.874T>G (p.Tyr292Asp)
n.2086+21982A>C
n.853+21982A>C
n.854+21982A>C
n.865+21982A>C
n.861+21982A>C
n.855+21982A>C
n.2753+21982A>C
n.929+21982A>C
14g.81143212A=CA2150074842TSHRc.1154A= (p.Tyr385=)
n.1072A=
c.57A=
c.875A= (p.Tyr292=)
n.2086+21981T=
n.853+21981T=
n.854+21981T=
n.865+21981T=
n.861+21981T=
n.855+21981T=
n.2753+21981T=
n.929+21981T=
14g.81143212A>CCA390726810TSHRc.1154A>C (p.Tyr385Ser)
n.1072A>C
c.57A>C
c.875A>C (p.Tyr292Ser)
n.2086+21981T>G
n.853+21981T>G
n.854+21981T>G
n.865+21981T>G
n.861+21981T>G
n.855+21981T>G
n.2753+21981T>G
n.929+21981T>G
14g.81143212A>GCA390726811TSHRc.1154A>G (p.Tyr385Cys)
n.1072A>G
c.57A>G
c.875A>G (p.Tyr292Cys)
n.2086+21981T>C
n.853+21981T>C
n.854+21981T>C
n.865+21981T>C
n.861+21981T>C
n.855+21981T>C
n.2753+21981T>C
n.929+21981T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143212A>TCA390726813TSHRc.1154A>T (p.Tyr385Phe)
n.1072A>T
c.57A>T
c.875A>T (p.Tyr292Phe)
n.2086+21981T>A
n.853+21981T>A
n.854+21981T>A
n.865+21981T>A
n.861+21981T>A
n.855+21981T>A
n.2753+21981T>A
n.929+21981T>A
14g.81143213T>ACA390726814TSHRc.1155T>A (p.Tyr385Ter)
n.1073T>A
c.58T>A
c.876T>A (p.Tyr292Ter)
n.2086+21980A>T
n.853+21980A>T
n.854+21980A>T
n.865+21980A>T
n.861+21980A>T
n.855+21980A>T
n.2753+21980A>T
n.929+21980A>T
 dbSNP
14g.81143213T>CCA487512508TSHRc.1155T>C (p.Tyr385=)
n.1073T>C
c.58T>C
c.876T>C (p.Tyr292=)
n.2086+21980A>G
n.853+21980A>G
n.854+21980A>G
n.865+21980A>G
n.861+21980A>G
n.855+21980A>G
n.2753+21980A>G
n.929+21980A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143213T>GCA390726815TSHRc.1155T>G (p.Tyr385Ter)
n.1073T>G
c.58T>G
c.876T>G (p.Tyr292Ter)
n.2086+21980A>C
n.853+21980A>C
n.854+21980A>C
n.865+21980A>C
n.861+21980A>C
n.855+21980A>C
n.2753+21980A>C
n.929+21980A>C
14g.81143213T=CA2150074845TSHRc.1155T= (p.Tyr385=)
n.1073T=
c.58T=
c.876T= (p.Tyr292=)
n.2086+21980A=
n.853+21980A=
n.854+21980A=
n.865+21980A=
n.861+21980A=
n.855+21980A=
n.2753+21980A=
n.929+21980A=
14g.81143214G>ACA390726816TSHRc.1156G>A (p.Asp386Asn)
n.1074G>A
c.59G>A
c.877G>A (p.Asp293Asn)
n.2086+21979C>T
n.853+21979C>T
n.854+21979C>T
n.865+21979C>T
n.861+21979C>T
n.855+21979C>T
n.2753+21979C>T
n.929+21979C>T
 dbSNP
14g.81143214G>CCA390726818TSHRc.1156G>C (p.Asp386His)
n.1074G>C
c.59G>C
c.877G>C (p.Asp293His)
n.2086+21979C>G
n.853+21979C>G
n.854+21979C>G
n.865+21979C>G
n.861+21979C>G
n.855+21979C>G
n.2753+21979C>G
n.929+21979C>G
 dbSNP
14g.81143214G>TCA390726820TSHRc.1156G>T (p.Asp386Tyr)
n.1074G>T
c.59G>T
c.877G>T (p.Asp293Tyr)
n.2086+21979C>A
n.853+21979C>A
n.854+21979C>A
n.865+21979C>A
n.861+21979C>A
n.855+21979C>A
n.2753+21979C>A
n.929+21979C>A
14g.81143215A>CCA390726826TSHRc.1157A>C (p.Asp386Ala)
n.1075A>C
c.60A>C
c.878A>C (p.Asp293Ala)
n.2086+21978T>G
n.853+21978T>G
n.854+21978T>G
n.865+21978T>G
n.861+21978T>G
n.855+21978T>G
n.2753+21978T>G
n.929+21978T>G
 dbSNP
14g.81143215A>GCA390726824TSHRc.1157A>G (p.Asp386Gly)
n.1075A>G
c.60A>G
c.878A>G (p.Asp293Gly)
n.2086+21978T>C
n.853+21978T>C
n.854+21978T>C
n.865+21978T>C
n.861+21978T>C
n.855+21978T>C
n.2753+21978T>C
n.929+21978T>C
 gnomAD v4
14g.81143215A>TCA390726822TSHRc.1157A>T (p.Asp386Val)
n.1075A>T
c.60A>T
c.878A>T (p.Asp293Val)
n.2086+21978T>A
n.853+21978T>A
n.854+21978T>A
n.865+21978T>A
n.861+21978T>A
n.855+21978T>A
n.2753+21978T>A
n.929+21978T>A
14g.81143216C>ACA390726828TSHRc.1158C>A (p.Asp386Glu)
n.1076C>A
c.61C>A
c.879C>A (p.Asp293Glu)
n.2086+21977G>T
n.853+21977G>T
n.854+21977G>T
n.865+21977G>T
n.861+21977G>T
n.855+21977G>T
n.2753+21977G>T
n.929+21977G>T
 dbSNP
14g.81143216C=CA2150074848TSHRc.1158C= (p.Asp386=)
n.1076C=
c.61C=
c.879C= (p.Asp293=)
n.2086+21977G=
n.853+21977G=
n.854+21977G=
n.865+21977G=
n.861+21977G=
n.855+21977G=
n.2753+21977G=
n.929+21977G=
14g.81143216C>GCA390726829TSHRc.1158C>G (p.Asp386Glu)
n.1076C>G
c.61C>G
c.879C>G (p.Asp293Glu)
n.2086+21977G>C
n.853+21977G>C
n.854+21977G>C
n.865+21977G>C
n.861+21977G>C
n.855+21977G>C
n.2753+21977G>C
n.929+21977G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143216C>TCA487512509TSHRc.1158C>T (p.Asp386=)
n.1076C>T
c.61C>T
c.879C>T (p.Asp293=)
n.2086+21977G>A
n.853+21977G>A
n.854+21977G>A
n.865+21977G>A
n.861+21977G>A
n.855+21977G>A
n.2753+21977G>A
n.929+21977G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143217T>ACA390726831TSHRc.1159T>A (p.Tyr387Asn)
n.1077T>A
c.62T>A
c.880T>A (p.Tyr294Asn)
n.2086+21976A>T
n.853+21976A>T
n.854+21976A>T
n.865+21976A>T
n.861+21976A>T
n.855+21976A>T
n.2753+21976A>T
n.929+21976A>T
 dbSNP
14g.81143217T>CCA390726833TSHRc.1159T>C (p.Tyr387His)
n.1077T>C
c.62T>C
c.880T>C (p.Tyr294His)
n.2086+21976A>G
n.853+21976A>G
n.854+21976A>G
n.865+21976A>G
n.861+21976A>G
n.855+21976A>G
n.2753+21976A>G
n.929+21976A>G
14g.81143217T>GCA390726835TSHRc.1159T>G (p.Tyr387Asp)
n.1077T>G
c.62T>G
c.880T>G (p.Tyr294Asp)
n.2086+21976A>C
n.853+21976A>C
n.854+21976A>C
n.865+21976A>C
n.861+21976A>C
n.855+21976A>C
n.2753+21976A>C
n.929+21976A>C
14g.81143218A>CCA390726837TSHRc.1160A>C (p.Tyr387Ser)
n.1078A>C
c.63A>C
c.881A>C (p.Tyr294Ser)
n.2086+21975T>G
n.853+21975T>G
n.854+21975T>G
n.865+21975T>G
n.861+21975T>G
n.855+21975T>G
n.2753+21975T>G
n.929+21975T>G
 dbSNP
14g.81143218A>GCA390726838TSHRc.1160A>G (p.Tyr387Cys)
n.1078A>G
c.63A>G
c.881A>G (p.Tyr294Cys)
n.2086+21975T>C
n.853+21975T>C
n.854+21975T>C
n.865+21975T>C
n.861+21975T>C
n.855+21975T>C
n.2753+21975T>C
n.929+21975T>C
 COSMIC
14g.81143218A>TCA390726840TSHRc.1160A>T (p.Tyr387Phe)
n.1078A>T
c.63A>T
c.881A>T (p.Tyr294Phe)
n.2086+21975T>A
n.853+21975T>A
n.854+21975T>A
n.865+21975T>A
n.861+21975T>A
n.855+21975T>A
n.2753+21975T>A
n.929+21975T>A
14g.81143219C>ACA390726842TSHRc.1161C>A (p.Tyr387Ter)
n.1079C>A
c.64C>A
c.882C>A (p.Tyr294Ter)
n.2086+21974G>T
n.853+21974G>T
n.854+21974G>T
n.865+21974G>T
n.861+21974G>T
n.855+21974G>T
n.2753+21974G>T
n.929+21974G>T
14g.81143219C=CA2150074850TSHRc.1161C= (p.Tyr387=)
n.1079C=
c.64C=
c.882C= (p.Tyr294=)
n.2086+21974G=
n.853+21974G=
n.854+21974G=
n.865+21974G=
n.861+21974G=
n.855+21974G=
n.2753+21974G=
n.929+21974G=
14g.81143219C>GCA390726844TSHRc.1161C>G (p.Tyr387Ter)
n.1079C>G
c.64C>G
c.882C>G (p.Tyr294Ter)
n.2086+21974G>C
n.853+21974G>C
n.854+21974G>C
n.865+21974G>C
n.861+21974G>C
n.855+21974G>C
n.2753+21974G>C
n.929+21974G>C
14g.81143219C>TCA263935169TSHRc.1161C>T (p.Tyr387=)
n.1079C>T
c.64C>T
c.882C>T (p.Tyr294=)
n.2086+21974G>A
n.853+21974G>A
n.854+21974G>A
n.865+21974G>A
n.861+21974G>A
n.855+21974G>A
n.2753+21974G>A
n.929+21974G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143220A=CA2150074854TSHRc.1162A= (p.Thr388=)
n.1080A=
c.65A=
c.883A= (p.Thr295=)
n.2086+21973T=
n.853+21973T=
n.854+21973T=
n.865+21973T=
n.861+21973T=
n.855+21973T=
n.2753+21973T=
n.929+21973T=
14g.81143220A>CCA390726847TSHRc.1162A>C (p.Thr388Pro)
n.1080A>C
c.65A>C
c.883A>C (p.Thr295Pro)
n.2086+21973T>G
n.853+21973T>G
n.854+21973T>G
n.865+21973T>G
n.861+21973T>G
n.855+21973T>G
n.2753+21973T>G
n.929+21973T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143220A>GCA390726848TSHRc.1162A>G (p.Thr388Ala)
n.1080A>G
c.65A>G
c.883A>G (p.Thr295Ala)
n.2086+21973T>C
n.853+21973T>C
n.854+21973T>C
n.865+21973T>C
n.861+21973T>C
n.855+21973T>C
n.2753+21973T>C
n.929+21973T>C
14g.81143220A>TCA390726849TSHRc.1162A>T (p.Thr388Ser)
n.1080A>T
c.65A>T
c.883A>T (p.Thr295Ser)
n.2086+21973T>A
n.853+21973T>A
n.854+21973T>A
n.865+21973T>A
n.861+21973T>A
n.855+21973T>A
n.2753+21973T>A
n.929+21973T>A
14g.81143221C>ACA390726850TSHRc.1163C>A (p.Thr388Asn)
n.1081C>A
c.66C>A
c.884C>A (p.Thr295Asn)
n.2086+21972G>T
n.853+21972G>T
n.854+21972G>T
n.865+21972G>T
n.861+21972G>T
n.855+21972G>T
n.2753+21972G>T
n.929+21972G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143221C=CA2150074859TSHRc.1163C= (p.Thr388=)
n.1081C=
c.66C=
c.884C= (p.Thr295=)
n.2086+21972G=
n.853+21972G=
n.854+21972G=
n.865+21972G=
n.861+21972G=
n.855+21972G=
n.2753+21972G=
n.929+21972G=
14g.81143221C>GCA390726853TSHRc.1163C>G (p.Thr388Ser)
n.1081C>G
c.66C>G
c.884C>G (p.Thr295Ser)
n.2086+21972G>C
n.853+21972G>C
n.854+21972G>C
n.865+21972G>C
n.861+21972G>C
n.855+21972G>C
n.2753+21972G>C
n.929+21972G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143221C>TCA7294397TSHRc.1163C>T (p.Thr388Ile)
n.1081C>T
c.66C>T
c.884C>T (p.Thr295Ile)
n.2086+21972G>A
n.853+21972G>A
n.854+21972G>A
n.865+21972G>A
n.861+21972G>A
n.855+21972G>A
n.2753+21972G>A
n.929+21972G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143222C>ACA487512510TSHRc.1164C>A (p.Thr388=)
n.1082C>A
c.67C>A
c.885C>A (p.Thr295=)
n.2086+21971G>T
n.853+21971G>T
n.854+21971G>T
n.865+21971G>T
n.861+21971G>T
n.855+21971G>T
n.2753+21971G>T
n.929+21971G>T
 dbSNP
14g.81143222C>GCA487512511TSHRc.1164C>G (p.Thr388=)
n.1082C>G
c.67C>G
c.885C>G (p.Thr295=)
n.2086+21971G>C
n.853+21971G>C
n.854+21971G>C
n.865+21971G>C
n.861+21971G>C
n.855+21971G>C
n.2753+21971G>C
n.929+21971G>C
 dbSNP
14g.81143222C>TCA487512512TSHRc.1164C>T (p.Thr388=)
n.1082C>T
c.67C>T
c.885C>T (p.Thr295=)
n.2086+21971G>A
n.853+21971G>A
n.854+21971G>A
n.865+21971G>A
n.861+21971G>A
n.855+21971G>A
n.2753+21971G>A
n.929+21971G>A
 dbSNP
14g.81143223A=CA2150074863TSHRc.1165A= (p.Ile389=)
n.1083A=
c.68A=
c.886A= (p.Ile296=)
n.2086+21970T=
n.853+21970T=
n.854+21970T=
n.865+21970T=
n.861+21970T=
n.855+21970T=
n.2753+21970T=
n.929+21970T=
14g.81143223A>CCA390726855TSHRc.1165A>C (p.Ile389Leu)
n.1083A>C
c.68A>C
c.886A>C (p.Ile296Leu)
n.2086+21970T>G
n.853+21970T>G
n.854+21970T>G
n.865+21970T>G
n.861+21970T>G
n.855+21970T>G
n.2753+21970T>G
n.929+21970T>G
14g.81143223A>GCA7294398TSHRc.1165A>G (p.Ile389Val)
n.1083A>G
c.68A>G
c.886A>G (p.Ile296Val)
n.2086+21970T>C
n.853+21970T>C
n.854+21970T>C
n.865+21970T>C
n.861+21970T>C
n.855+21970T>C
n.2753+21970T>C
n.929+21970T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143223A>TCA390726857TSHRc.1165A>T (p.Ile389Leu)
n.1083A>T
c.68A>T
c.886A>T (p.Ile296Leu)
n.2086+21970T>A
n.853+21970T>A
n.854+21970T>A
n.865+21970T>A
n.861+21970T>A
n.855+21970T>A
n.2753+21970T>A
n.929+21970T>A
 dbSNP
14g.81143224T>ACA390726859TSHRc.1166T>A (p.Ile389Lys)
n.1084T>A
c.69T>A
c.887T>A (p.Ile296Lys)
n.2086+21969A>T
n.853+21969A>T
n.854+21969A>T
n.865+21969A>T
n.861+21969A>T
n.855+21969A>T
n.2753+21969A>T
n.929+21969A>T
 dbSNP
14g.81143224T>CCA390726861TSHRc.1166T>C (p.Ile389Thr)
n.1084T>C
c.69T>C
c.887T>C (p.Ile296Thr)
n.2086+21969A>G
n.853+21969A>G
n.854+21969A>G
n.865+21969A>G
n.861+21969A>G
n.855+21969A>G
n.2753+21969A>G
n.929+21969A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143224T>GCA390726863TSHRc.1166T>G (p.Ile389Arg)
n.1084T>G
c.69T>G
c.887T>G (p.Ile296Arg)
n.2086+21969A>C
n.853+21969A>C
n.854+21969A>C
n.865+21969A>C
n.861+21969A>C
n.855+21969A>C
n.2753+21969A>C
n.929+21969A>C
14g.81143224T=CA2150074868TSHRc.1166T= (p.Ile389=)
n.1084T=
c.69T=
c.887T= (p.Ile296=)
n.2086+21969A=
n.853+21969A=
n.854+21969A=
n.865+21969A=
n.861+21969A=
n.855+21969A=
n.2753+21969A=
n.929+21969A=
14g.81143225A>CCA487512513TSHRc.1167A>C (p.Ile389=)
n.1085A>C
c.70A>C
c.888A>C (p.Ile296=)
n.2086+21968T>G
n.853+21968T>G
n.854+21968T>G
n.865+21968T>G
n.861+21968T>G
n.855+21968T>G
n.2753+21968T>G
n.929+21968T>G
 gnomAD v4
14g.81143225A>GCA390726864TSHRc.1167A>G (p.Ile389Met)
n.1085A>G
c.70A>G
c.888A>G (p.Ile296Met)
n.2086+21968T>C
n.853+21968T>C
n.854+21968T>C
n.865+21968T>C
n.861+21968T>C
n.855+21968T>C
n.2753+21968T>C
n.929+21968T>C
 dbSNP
14g.81143225A>TCA487512514TSHRc.1167A>T (p.Ile389=)
n.1085A>T
c.70A>T
c.888A>T (p.Ile296=)
n.2086+21968T>A
n.853+21968T>A
n.854+21968T>A
n.865+21968T>A
n.861+21968T>A
n.855+21968T>A
n.2753+21968T>A
n.929+21968T>A
14g.81143226T>ACA390726865TSHRc.1168T>A (p.Cys390Ser)
n.1086T>A
c.71T>A
c.889T>A (p.Cys297Ser)
n.2086+21967A>T
n.853+21967A>T
n.854+21967A>T
n.865+21967A>T
n.861+21967A>T
n.855+21967A>T
n.2753+21967A>T
n.929+21967A>T
 dbSNP
14g.81143226T>CCA390726866TSHRc.1168T>C (p.Cys390Arg)
n.1086T>C
c.71T>C
c.889T>C (p.Cys297Arg)
n.2086+21967A>G
n.853+21967A>G
n.854+21967A>G
n.865+21967A>G
n.861+21967A>G
n.855+21967A>G
n.2753+21967A>G
n.929+21967A>G
14g.81143226T>GCA390726867TSHRc.1168T>G (p.Cys390Gly)
n.1086T>G
c.71T>G
c.889T>G (p.Cys297Gly)
n.2086+21967A>C
n.853+21967A>C
n.854+21967A>C
n.865+21967A>C
n.861+21967A>C
n.855+21967A>C
n.2753+21967A>C
n.929+21967A>C
14g.81143227G>ACA390726869TSHRc.1169G>A (p.Cys390Tyr)
n.1087G>A
c.72G>A
c.890G>A (p.Cys297Tyr)
n.2086+21966C>T
n.853+21966C>T
n.854+21966C>T
n.865+21966C>T
n.861+21966C>T
n.855+21966C>T
n.2753+21966C>T
n.929+21966C>T
 dbSNP
14g.81143227G>CCA390726868TSHRc.1169G>C (p.Cys390Ser)
n.1087G>C
c.72G>C
c.890G>C (p.Cys297Ser)
n.2086+21966C>G
n.853+21966C>G
n.854+21966C>G
n.865+21966C>G
n.861+21966C>G
n.855+21966C>G
n.2753+21966C>G
n.929+21966C>G
14g.81143227G=CA2150074871TSHRc.1169G= (p.Cys390=)
n.1087G=
c.72G=
c.890G= (p.Cys297=)
n.2086+21966C=
n.853+21966C=
n.854+21966C=
n.865+21966C=
n.861+21966C=
n.855+21966C=
n.2753+21966C=
n.929+21966C=
14g.81143227G>TCA7294399TSHRc.1169G>T (p.Cys390Phe)
n.1087G>T
c.72G>T
c.890G>T (p.Cys297Phe)
n.2086+21966C>A
n.853+21966C>A
n.854+21966C>A
n.865+21966C>A
n.861+21966C>A
n.855+21966C>A
n.2753+21966C>A
n.929+21966C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143228T>ACA390726870TSHRc.1170T>A (p.Cys390Ter)
n.1088T>A
c.73T>A
c.891T>A (p.Cys297Ter)
n.2086+21965A>T
n.853+21965A>T
n.854+21965A>T
n.865+21965A>T
n.861+21965A>T
n.855+21965A>T
n.2753+21965A>T
n.929+21965A>T
 gnomAD v4
14g.81143228T>CCA487512515TSHRc.1170T>C (p.Cys390=)
n.1088T>C
c.73T>C
c.891T>C (p.Cys297=)
n.2086+21965A>G
n.853+21965A>G
n.854+21965A>G
n.865+21965A>G
n.861+21965A>G
n.855+21965A>G
n.2753+21965A>G
n.929+21965A>G
14g.81143228T>GCA118233TSHRc.1170T>G (p.Cys390Trp)
n.1088T>G
c.73T>G
c.891T>G (p.Cys297Trp)
n.2086+21965A>C
n.853+21965A>C
n.854+21965A>C
n.865+21965A>C
n.861+21965A>C
n.855+21965A>C
n.2753+21965A>C
n.929+21965A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143228T=CA2150074875TSHRc.1170T= (p.Cys390=)
n.1088T=
c.73T=
c.891T= (p.Cys297=)
n.2086+21965A=
n.853+21965A=
n.854+21965A=
n.865+21965A=
n.861+21965A=
n.855+21965A=
n.2753+21965A=
n.929+21965A=
14g.81143229G>ACA390726871TSHRc.1171G>A (p.Gly391Arg)
n.1089G>A
c.74G>A
c.892G>A (p.Gly298Arg)
n.2086+21964C>T
n.853+21964C>T
n.854+21964C>T
n.865+21964C>T
n.861+21964C>T
n.855+21964C>T
n.2753+21964C>T
n.929+21964C>T
 dbSNP
14g.81143229G>CCA390726873TSHRc.1171G>C (p.Gly391Arg)
n.1089G>C
c.74G>C
c.892G>C (p.Gly298Arg)
n.2086+21964C>G
n.853+21964C>G
n.854+21964C>G
n.865+21964C>G
n.861+21964C>G
n.855+21964C>G
n.2753+21964C>G
n.929+21964C>G
14g.81143229G>TCA390726874TSHRc.1171G>T (p.Gly391Trp)
n.1089G>T
c.74G>T
c.892G>T (p.Gly298Trp)
n.2086+21964C>A
n.853+21964C>A
n.854+21964C>A
n.865+21964C>A
n.861+21964C>A
n.855+21964C>A
n.2753+21964C>A
n.929+21964C>A
14g.81143230G>ACA390726877TSHRc.1172G>A (p.Gly391Glu)
n.1090G>A
c.75G>A
c.893G>A (p.Gly298Glu)
n.2086+21963C>T
n.853+21963C>T
n.854+21963C>T
n.865+21963C>T
n.861+21963C>T
n.855+21963C>T
n.2753+21963C>T
n.929+21963C>T
 gnomAD v4
14g.81143230G>CCA390726879TSHRc.1172G>C (p.Gly391Ala)
n.1090G>C
c.75G>C
c.893G>C (p.Gly298Ala)
n.2086+21963C>G
n.853+21963C>G
n.854+21963C>G
n.865+21963C>G
n.861+21963C>G
n.855+21963C>G
n.2753+21963C>G
n.929+21963C>G
14g.81143230G>TCA390726881TSHRc.1172G>T (p.Gly391Val)
n.1090G>T
c.75G>T
c.893G>T (p.Gly298Val)
n.2086+21963C>A
n.853+21963C>A
n.854+21963C>A
n.865+21963C>A
n.861+21963C>A
n.855+21963C>A
n.2753+21963C>A
n.929+21963C>A
14g.81143231G>ACA487512518TSHRc.1173G>A (p.Gly391=)
n.1091G>A
c.76G>A
c.894G>A (p.Gly298=)
n.2086+21962C>T
n.853+21962C>T
n.854+21962C>T
n.865+21962C>T
n.861+21962C>T
n.855+21962C>T
n.2753+21962C>T
n.929+21962C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143231G>CCA487512517TSHRc.1173G>C (p.Gly391=)
n.1091G>C
c.76G>C
c.894G>C (p.Gly298=)
n.2086+21962C>G
n.853+21962C>G
n.854+21962C>G
n.865+21962C>G
n.861+21962C>G
n.855+21962C>G
n.2753+21962C>G
n.929+21962C>G
14g.81143231G=CA2150074881TSHRc.1173G= (p.Gly391=)
n.1091G=
c.76G=
c.894G= (p.Gly298=)
n.2086+21962C=
n.853+21962C=
n.854+21962C=
n.865+21962C=
n.861+21962C=
n.855+21962C=
n.2753+21962C=
n.929+21962C=
14g.81143231G>TCA487512516TSHRc.1173G>T (p.Gly391=)
n.1091G>T
c.76G>T
c.894G>T (p.Gly298=)
n.2086+21962C>A
n.853+21962C>A
n.854+21962C>A
n.865+21962C>A
n.861+21962C>A
n.855+21962C>A
n.2753+21962C>A
n.929+21962C>A
14g.81143232G>ACA7294400TSHRc.1174G>A (p.Asp392Asn)
n.1092G>A
c.77G>A
c.895G>A (p.Asp299Asn)
n.2086+21961C>T
n.853+21961C>T
n.854+21961C>T
n.865+21961C>T
n.861+21961C>T
n.855+21961C>T
n.2753+21961C>T
n.929+21961C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143232G>CCA390726883TSHRc.1174G>C (p.Asp392His)
n.1092G>C
c.77G>C
c.895G>C (p.Asp299His)
n.2086+21961C>G
n.853+21961C>G
n.854+21961C>G
n.865+21961C>G
n.861+21961C>G
n.855+21961C>G
n.2753+21961C>G
n.929+21961C>G
 dbSNP
14g.81143232G=CA2150074885TSHRc.1174G= (p.Asp392=)
n.1092G=
c.77G=
c.895G= (p.Asp299=)
n.2086+21961C=
n.853+21961C=
n.854+21961C=
n.865+21961C=
n.861+21961C=
n.855+21961C=
n.2753+21961C=
n.929+21961C=
14g.81143232G>TCA390726884TSHRc.1174G>T (p.Asp392Tyr)
n.1092G>T
c.77G>T
c.895G>T (p.Asp299Tyr)
n.2086+21961C>A
n.853+21961C>A
n.854+21961C>A
n.865+21961C>A
n.861+21961C>A
n.855+21961C>A
n.2753+21961C>A
n.929+21961C>A
14g.81143233A>CCA390726887TSHRc.1175A>C (p.Asp392Ala)
n.1093A>C
c.78A>C
c.896A>C (p.Asp299Ala)
n.2086+21960T>G
n.853+21960T>G
n.854+21960T>G
n.865+21960T>G
n.861+21960T>G
n.855+21960T>G
n.2753+21960T>G
n.929+21960T>G
14g.81143233A>GCA390726889TSHRc.1175A>G (p.Asp392Gly)
n.1093A>G
c.78A>G
c.896A>G (p.Asp299Gly)
n.2086+21960T>C
n.853+21960T>C
n.854+21960T>C
n.865+21960T>C
n.861+21960T>C
n.855+21960T>C
n.2753+21960T>C
n.929+21960T>C
14g.81143233A>TCA390726890TSHRc.1175A>T (p.Asp392Val)
n.1093A>T
c.78A>T
c.896A>T (p.Asp299Val)
n.2086+21960T>A
n.853+21960T>A
n.854+21960T>A
n.865+21960T>A
n.861+21960T>A
n.855+21960T>A
n.2753+21960T>A
n.929+21960T>A
 dbSNP
14g.81143234C>ACA390726892TSHRc.1176C>A (p.Asp392Glu)
n.1094C>A
c.79C>A
c.897C>A (p.Asp299Glu)
n.2086+21959G>T
n.853+21959G>T
n.854+21959G>T
n.865+21959G>T
n.861+21959G>T
n.855+21959G>T
n.2753+21959G>T
n.929+21959G>T
14g.81143234C>GCA390726894TSHRc.1176C>G (p.Asp392Glu)
n.1094C>G
c.79C>G
c.897C>G (p.Asp299Glu)
n.2086+21959G>C
n.853+21959G>C
n.854+21959G>C
n.865+21959G>C
n.861+21959G>C
n.855+21959G>C
n.2753+21959G>C
n.929+21959G>C
14g.81143234C>TCA487512519TSHRc.1176C>T (p.Asp392=)
n.1094C>T
c.79C>T
c.897C>T (p.Asp299=)
n.2086+21959G>A
n.853+21959G>A
n.854+21959G>A
n.865+21959G>A
n.861+21959G>A
n.855+21959G>A
n.2753+21959G>A
n.929+21959G>A
 dbSNP
14g.81143235A=CA2150074888TSHRc.1177A= (p.Ser393=)
n.1095A=
c.80A=
c.898A= (p.Ser300=)
n.2086+21958T=
n.853+21958T=
n.854+21958T=
n.865+21958T=
n.861+21958T=
n.855+21958T=
n.2753+21958T=
n.929+21958T=
14g.81143235A>CCA390726896TSHRc.1177A>C (p.Ser393Arg)
n.1095A>C
c.80A>C
c.898A>C (p.Ser300Arg)
n.2086+21958T>G
n.853+21958T>G
n.854+21958T>G
n.865+21958T>G
n.861+21958T>G
n.855+21958T>G
n.2753+21958T>G
n.929+21958T>G
14g.81143235A>GCA7294401TSHRc.1177A>G (p.Ser393Gly)
n.1095A>G
c.80A>G
c.898A>G (p.Ser300Gly)
n.2086+21958T>C
n.853+21958T>C
n.854+21958T>C
n.865+21958T>C
n.861+21958T>C
n.855+21958T>C
n.2753+21958T>C
n.929+21958T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143235A>TCA390726899TSHRc.1177A>T (p.Ser393Cys)
n.1095A>T
c.80A>T
c.898A>T (p.Ser300Cys)
n.2086+21958T>A
n.853+21958T>A
n.854+21958T>A
n.865+21958T>A
n.861+21958T>A
n.855+21958T>A
n.2753+21958T>A
n.929+21958T>A
14g.81143236G>ACA390726901TSHRc.1178G>A (p.Ser393Asn)
n.1096G>A
c.81G>A
c.899G>A (p.Ser300Asn)
n.2086+21957C>T
n.853+21957C>T
n.854+21957C>T
n.865+21957C>T
n.861+21957C>T
n.855+21957C>T
n.2753+21957C>T
n.929+21957C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143236G>CCA390726903TSHRc.1178G>C (p.Ser393Thr)
n.1096G>C
c.81G>C
c.899G>C (p.Ser300Thr)
n.2086+21957C>G
n.853+21957C>G
n.854+21957C>G
n.865+21957C>G
n.861+21957C>G
n.855+21957C>G
n.2753+21957C>G
n.929+21957C>G
14g.81143236G=CA2150074892TSHRc.1178G= (p.Ser393=)
n.1096G=
c.81G=
c.899G= (p.Ser300=)
n.2086+21957C=
n.853+21957C=
n.854+21957C=
n.865+21957C=
n.861+21957C=
n.855+21957C=
n.2753+21957C=
n.929+21957C=
14g.81143236G>TCA390726904TSHRc.1178G>T (p.Ser393Ile)
n.1096G>T
c.81G>T
c.899G>T (p.Ser300Ile)
n.2086+21957C>A
n.853+21957C>A
n.854+21957C>A
n.865+21957C>A
n.861+21957C>A
n.855+21957C>A
n.2753+21957C>A
n.929+21957C>A
14g.81143237T>ACA390726906TSHRc.1179T>A (p.Ser393Arg)
n.1097T>A
c.82T>A
c.900T>A (p.Ser300Arg)
n.2086+21956A>T
n.853+21956A>T
n.854+21956A>T
n.865+21956A>T
n.861+21956A>T
n.855+21956A>T
n.2753+21956A>T
n.929+21956A>T
14g.81143237T>CCA487512520TSHRc.1179T>C (p.Ser393=)
n.1097T>C
c.82T>C
c.900T>C (p.Ser300=)
n.2086+21956A>G
n.853+21956A>G
n.854+21956A>G
n.865+21956A>G
n.861+21956A>G
n.855+21956A>G
n.2753+21956A>G
n.929+21956A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
14g.81143237T>GCA390726907TSHRc.1179T>G (p.Ser393Arg)
n.1097T>G
c.82T>G
c.900T>G (p.Ser300Arg)
n.2086+21956A>C
n.853+21956A>C
n.854+21956A>C
n.865+21956A>C
n.861+21956A>C
n.855+21956A>C
n.2753+21956A>C
n.929+21956A>C
14g.81143237T=CA2150074899TSHRc.1179T= (p.Ser393=)
n.1097T=
c.82T=
c.900T= (p.Ser300=)
n.2086+21956A=
n.853+21956A=
n.854+21956A=
n.865+21956A=
n.861+21956A=
n.855+21956A=
n.2753+21956A=
n.929+21956A=
14g.81143238G>ACA390726910TSHRc.1180G>A (p.Glu394Lys)
n.1098G>A
c.83G>A
c.901G>A (p.Glu301Lys)
n.2086+21955C>T
n.853+21955C>T
n.854+21955C>T
n.865+21955C>T
n.861+21955C>T
n.855+21955C>T
n.2753+21955C>T
n.929+21955C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143238G>CCA390726912TSHRc.1180G>C (p.Glu394Gln)
n.1098G>C
c.83G>C
c.901G>C (p.Glu301Gln)
n.2086+21955C>G
n.853+21955C>G
n.854+21955C>G
n.865+21955C>G
n.861+21955C>G
n.855+21955C>G
n.2753+21955C>G
n.929+21955C>G
14g.81143238G>TCA390726913TSHRc.1180G>T (p.Glu394Ter)
n.1098G>T
c.83G>T
c.901G>T (p.Glu301Ter)
n.2086+21955C>A
n.853+21955C>A
n.854+21955C>A
n.865+21955C>A
n.861+21955C>A
n.855+21955C>A
n.2753+21955C>A
n.929+21955C>A
14g.81143239A>CCA390726917TSHRc.1181A>C (p.Glu394Ala)
n.1099A>C
c.84A>C
c.902A>C (p.Glu301Ala)
n.2086+21954T>G
n.853+21954T>G
n.854+21954T>G
n.865+21954T>G
n.861+21954T>G
n.855+21954T>G
n.2753+21954T>G
n.929+21954T>G
14g.81143239A>GCA390726918TSHRc.1181A>G (p.Glu394Gly)
n.1099A>G
c.84A>G
c.902A>G (p.Glu301Gly)
n.2086+21954T>C
n.853+21954T>C
n.854+21954T>C
n.865+21954T>C
n.861+21954T>C
n.855+21954T>C
n.2753+21954T>C
n.929+21954T>C
14g.81143239A>TCA390726916TSHRc.1181A>T (p.Glu394Val)
n.1099A>T
c.84A>T
c.902A>T (p.Glu301Val)
n.2086+21954T>A
n.853+21954T>A
n.854+21954T>A
n.865+21954T>A
n.861+21954T>A
n.855+21954T>A
n.2753+21954T>A
n.929+21954T>A
14g.81143240A>CCA390726919TSHRc.1182A>C (p.Glu394Asp)
n.1100A>C
c.85A>C
c.903A>C (p.Glu301Asp)
n.2086+21953T>G
n.853+21953T>G
n.854+21953T>G
n.865+21953T>G
n.861+21953T>G
n.855+21953T>G
n.2753+21953T>G
n.929+21953T>G
14g.81143240A>GCA487512521TSHRc.1182A>G (p.Glu394=)
n.1100A>G
c.85A>G
c.903A>G (p.Glu301=)
n.2086+21953T>C
n.853+21953T>C
n.854+21953T>C
n.865+21953T>C
n.861+21953T>C
n.855+21953T>C
n.2753+21953T>C
n.929+21953T>C
14g.81143240A>TCA390726920TSHRc.1182A>T (p.Glu394Asp)
n.1100A>T
c.85A>T
c.903A>T (p.Glu301Asp)
n.2086+21953T>A
n.853+21953T>A
n.854+21953T>A
n.865+21953T>A
n.861+21953T>A
n.855+21953T>A
n.2753+21953T>A
n.929+21953T>A
14g.81143241G>ACA390726923TSHRc.1183G>A (p.Asp395Asn)
n.1101G>A
c.86G>A
c.904G>A (p.Asp302Asn)
n.2086+21952C>T
n.853+21952C>T
n.854+21952C>T
n.865+21952C>T
n.861+21952C>T
n.855+21952C>T
n.2753+21952C>T
n.929+21952C>T
 COSMIC
14g.81143241G>CCA390726925TSHRc.1183G>C (p.Asp395His)
n.1101G>C
c.86G>C
c.904G>C (p.Asp302His)
n.2086+21952C>G
n.853+21952C>G
n.854+21952C>G
n.865+21952C>G
n.861+21952C>G
n.855+21952C>G
n.2753+21952C>G
n.929+21952C>G
14g.81143241G>TCA390726926TSHRc.1183G>T (p.Asp395Tyr)
n.1101G>T
c.86G>T
c.904G>T (p.Asp302Tyr)
n.2086+21952C>A
n.853+21952C>A
n.854+21952C>A
n.865+21952C>A
n.861+21952C>A
n.855+21952C>A
n.2753+21952C>A
n.929+21952C>A
14g.81143242A>CCA390726927TSHRc.1184A>C (p.Asp395Ala)
n.1102A>C
c.87A>C
c.905A>C (p.Asp302Ala)
n.2086+21951T>G
n.853+21951T>G
n.854+21951T>G
n.865+21951T>G
n.861+21951T>G
n.855+21951T>G
n.2753+21951T>G
n.929+21951T>G
 gnomAD v4
14g.81143242A>GCA390726928TSHRc.1184A>G (p.Asp395Gly)
n.1102A>G
c.87A>G
c.905A>G (p.Asp302Gly)
n.2086+21951T>C
n.853+21951T>C
n.854+21951T>C
n.865+21951T>C
n.861+21951T>C
n.855+21951T>C
n.2753+21951T>C
n.929+21951T>C
14g.81143242A>TCA390726929TSHRc.1184A>T (p.Asp395Val)
n.1102A>T
c.87A>T
c.905A>T (p.Asp302Val)
n.2086+21951T>A
n.853+21951T>A
n.854+21951T>A
n.865+21951T>A
n.861+21951T>A
n.855+21951T>A
n.2753+21951T>A
n.929+21951T>A
14g.81143243C>ACA390726930TSHRc.1185C>A (p.Asp395Glu)
n.1103C>A
c.88C>A
c.906C>A (p.Asp302Glu)
n.2086+21950G>T
n.853+21950G>T
n.854+21950G>T
n.865+21950G>T
n.861+21950G>T
n.855+21950G>T
n.2753+21950G>T
n.929+21950G>T
14g.81143243C=CA2150074903TSHRc.1185C= (p.Asp395=)
n.1103C=
c.88C=
c.906C= (p.Asp302=)
n.2086+21950G=
n.853+21950G=
n.854+21950G=
n.865+21950G=
n.861+21950G=
n.855+21950G=
n.2753+21950G=
n.929+21950G=
14g.81143243C>GCA390726931TSHRc.1185C>G (p.Asp395Glu)
n.1103C>G
c.88C>G
c.906C>G (p.Asp302Glu)
n.2086+21950G>C
n.853+21950G>C
n.854+21950G>C
n.865+21950G>C
n.861+21950G>C
n.855+21950G>C
n.2753+21950G>C
n.929+21950G>C
 dbSNP
14g.81143243C>TCA7294402TSHRc.1185C>T (p.Asp395=)
n.1103C>T
c.88C>T
c.906C>T (p.Asp302=)
n.2086+21950G>A
n.853+21950G>A
n.854+21950G>A
n.865+21950G>A
n.861+21950G>A
n.855+21950G>A
n.2753+21950G>A
n.929+21950G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143244A>CCA390726933TSHRc.1186A>C (p.Met396Leu)
n.1104A>C
c.89A>C
c.907A>C (p.Met303Leu)
n.2086+21949T>G
n.853+21949T>G
n.854+21949T>G
n.865+21949T>G
n.861+21949T>G
n.855+21949T>G
n.2753+21949T>G
n.929+21949T>G
14g.81143244A>GCA390726936TSHRc.1186A>G (p.Met396Val)
n.1104A>G
c.89A>G
c.907A>G (p.Met303Val)
n.2086+21949T>C
n.853+21949T>C
n.854+21949T>C
n.865+21949T>C
n.861+21949T>C
n.855+21949T>C
n.2753+21949T>C
n.929+21949T>C
14g.81143244A>TCA390726932TSHRc.1186A>T (p.Met396Leu)
n.1104A>T
c.89A>T
c.907A>T (p.Met303Leu)
n.2086+21949T>A
n.853+21949T>A
n.854+21949T>A
n.865+21949T>A
n.861+21949T>A
n.855+21949T>A
n.2753+21949T>A
n.929+21949T>A
14g.81143245T>ACA390726939TSHRc.1187T>A (p.Met396Lys)
n.1105T>A
c.90T>A
c.908T>A (p.Met303Lys)
n.2086+21948A>T
n.853+21948A>T
n.854+21948A>T
n.865+21948A>T
n.861+21948A>T
n.855+21948A>T
n.2753+21948A>T
n.929+21948A>T
14g.81143245T>CCA390726940TSHRc.1187T>C (p.Met396Thr)
n.1105T>C
c.90T>C
c.908T>C (p.Met303Thr)
n.2086+21948A>G
n.853+21948A>G
n.854+21948A>G
n.865+21948A>G
n.861+21948A>G
n.855+21948A>G
n.2753+21948A>G
n.929+21948A>G
14g.81143245T>GCA390726942TSHRc.1187T>G (p.Met396Arg)
n.1105T>G
c.90T>G
c.908T>G (p.Met303Arg)
n.2086+21948A>C
n.853+21948A>C
n.854+21948A>C
n.865+21948A>C
n.861+21948A>C
n.855+21948A>C
n.2753+21948A>C
n.929+21948A>C
14g.81143246G>ACA263935188TSHRc.1188G>A (p.Met396Ile)
n.1106G>A
c.91G>A
c.909G>A (p.Met303Ile)
n.2086+21947C>T
n.853+21947C>T
n.854+21947C>T
n.865+21947C>T
n.861+21947C>T
n.855+21947C>T
n.2753+21947C>T
n.929+21947C>T
 dbSNP
14g.81143246G>CCA390726944TSHRc.1188G>C (p.Met396Ile)
n.1106G>C
c.91G>C
c.909G>C (p.Met303Ile)
n.2086+21947C>G
n.853+21947C>G
n.854+21947C>G
n.865+21947C>G
n.861+21947C>G
n.855+21947C>G
n.2753+21947C>G
n.929+21947C>G
14g.81143246G=CA2150074907TSHRc.1188G= (p.Met396=)
n.1106G=
c.91G=
c.909G= (p.Met303=)
n.2086+21947C=
n.853+21947C=
n.854+21947C=
n.865+21947C=
n.861+21947C=
n.855+21947C=
n.2753+21947C=
n.929+21947C=
14g.81143246G>TCA390726946TSHRc.1188G>T (p.Met396Ile)
n.1106G>T
c.91G>T
c.909G>T (p.Met303Ile)
n.2086+21947C>A
n.853+21947C>A
n.854+21947C>A
n.865+21947C>A
n.861+21947C>A
n.855+21947C>A
n.2753+21947C>A
n.929+21947C>A
14g.81143247G>ACA390726948TSHRc.1189G>A (p.Val397Met)
n.1107G>A
c.92G>A
c.910G>A (p.Val304Met)
n.2086+21946C>T
n.853+21946C>T
n.854+21946C>T
n.865+21946C>T
n.861+21946C>T
n.855+21946C>T
n.2753+21946C>T
n.929+21946C>T
 gnomAD v4
14g.81143247G>CCA390726951TSHRc.1189G>C (p.Val397Leu)
n.1107G>C
c.92G>C
c.910G>C (p.Val304Leu)
n.2086+21946C>G
n.853+21946C>G
n.854+21946C>G
n.865+21946C>G
n.861+21946C>G
n.855+21946C>G
n.2753+21946C>G
n.929+21946C>G
 dbSNP
14g.81143247G=CA2150074909TSHRc.1189G= (p.Val397=)
n.1107G=
c.92G=
c.910G= (p.Val304=)
n.2086+21946C=
n.853+21946C=
n.854+21946C=
n.865+21946C=
n.861+21946C=
n.855+21946C=
n.2753+21946C=
n.929+21946C=
14g.81143247G>TCA390726950TSHRc.1189G>T (p.Val397Leu)
n.1107G>T
c.92G>T
c.910G>T (p.Val304Leu)
n.2086+21946C>A
n.853+21946C>A
n.854+21946C>A
n.865+21946C>A
n.861+21946C>A
n.855+21946C>A
n.2753+21946C>A
n.929+21946C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143248T>ACA390726953TSHRc.1190T>A (p.Val397Glu)
n.1108T>A
c.93T>A
c.911T>A (p.Val304Glu)
n.2086+21945A>T
n.853+21945A>T
n.854+21945A>T
n.865+21945A>T
n.861+21945A>T
n.855+21945A>T
n.2753+21945A>T
n.929+21945A>T
 gnomAD v4
14g.81143248T>CCA390726954TSHRc.1190T>C (p.Val397Ala)
n.1108T>C
c.93T>C
c.911T>C (p.Val304Ala)
n.2086+21945A>G
n.853+21945A>G
n.854+21945A>G
n.865+21945A>G
n.861+21945A>G
n.855+21945A>G
n.2753+21945A>G
n.929+21945A>G
14g.81143248T>GCA390726956TSHRc.1190T>G (p.Val397Gly)
n.1108T>G
c.93T>G
c.911T>G (p.Val304Gly)
n.2086+21945A>C
n.853+21945A>C
n.854+21945A>C
n.865+21945A>C
n.861+21945A>C
n.855+21945A>C
n.2753+21945A>C
n.929+21945A>C
14g.81143249G>ACA7294403TSHRc.1191G>A (p.Val397=)
n.1109G>A
c.94G>A
c.912G>A (p.Val304=)
n.2086+21944C>T
n.853+21944C>T
n.854+21944C>T
n.865+21944C>T
n.861+21944C>T
n.855+21944C>T
n.2753+21944C>T
n.929+21944C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143249G>CCA487512522TSHRc.1191G>C (p.Val397=)
n.1109G>C
c.94G>C
c.912G>C (p.Val304=)
n.2086+21944C>G
n.853+21944C>G
n.854+21944C>G
n.865+21944C>G
n.861+21944C>G
n.855+21944C>G
n.2753+21944C>G
n.929+21944C>G
14g.81143249G=CA2150074913TSHRc.1191G= (p.Val397=)
n.1109G=
c.94G=
c.912G= (p.Val304=)
n.2086+21944C=
n.853+21944C=
n.854+21944C=
n.865+21944C=
n.861+21944C=
n.855+21944C=
n.2753+21944C=
n.929+21944C=
14g.81143249G>TCA10646435TSHRc.1191G>T (p.Val397=)
n.1109G>T
c.94G>T
c.912G>T (p.Val304=)
n.2086+21944C>A
n.853+21944C>A
n.854+21944C>A
n.865+21944C>A
n.861+21944C>A
n.855+21944C>A
n.2753+21944C>A
n.929+21944C>A
 ClinVar dbSNP
14g.81143250T>ACA390726960TSHRc.1192T>A (p.Cys398Ser)
n.1110T>A
c.95T>A
c.913T>A (p.Cys305Ser)
n.2086+21943A>T
n.853+21943A>T
n.854+21943A>T
n.865+21943A>T
n.861+21943A>T
n.855+21943A>T
n.2753+21943A>T
n.929+21943A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143250T>CCA390726962TSHRc.1192T>C (p.Cys398Arg)
n.1110T>C
c.95T>C
c.913T>C (p.Cys305Arg)
n.2086+21943A>G
n.853+21943A>G
n.854+21943A>G
n.865+21943A>G
n.861+21943A>G
n.855+21943A>G
n.2753+21943A>G
n.929+21943A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143250T>GCA7294404TSHRc.1192T>G (p.Cys398Gly)
n.1110T>G
c.95T>G
c.913T>G (p.Cys305Gly)
n.2086+21943A>C
n.853+21943A>C
n.854+21943A>C
n.865+21943A>C
n.861+21943A>C
n.855+21943A>C
n.2753+21943A>C
n.929+21943A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143250T=CA2150074918TSHRc.1192T= (p.Cys398=)
n.1110T=
c.95T=
c.913T= (p.Cys305=)
n.2086+21943A=
n.853+21943A=
n.854+21943A=
n.865+21943A=
n.861+21943A=
n.855+21943A=
n.2753+21943A=
n.929+21943A=
14g.81143251G>ACA390726968TSHRc.1193G>A (p.Cys398Tyr)
n.1111G>A
c.96G>A
c.914G>A (p.Cys305Tyr)
n.2086+21942C>T
n.853+21942C>T
n.854+21942C>T
n.865+21942C>T
n.861+21942C>T
n.855+21942C>T
n.2753+21942C>T
n.929+21942C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143251G>CCA390726964TSHRc.1193G>C (p.Cys398Ser)
n.1111G>C
c.96G>C
c.914G>C (p.Cys305Ser)
n.2086+21942C>G
n.853+21942C>G
n.854+21942C>G
n.865+21942C>G
n.861+21942C>G
n.855+21942C>G
n.2753+21942C>G
n.929+21942C>G
14g.81143251G>TCA390726966TSHRc.1193G>T (p.Cys398Phe)
n.1111G>T
c.96G>T
c.914G>T (p.Cys305Phe)
n.2086+21942C>A
n.853+21942C>A
n.854+21942C>A
n.865+21942C>A
n.861+21942C>A
n.855+21942C>A
n.2753+21942C>A
n.929+21942C>A
14g.81143252T>ACA390726969TSHRc.1194T>A (p.Cys398Ter)
n.1112T>A
c.97T>A
c.915T>A (p.Cys305Ter)
n.2086+21941A>T
n.853+21941A>T
n.854+21941A>T
n.865+21941A>T
n.861+21941A>T
n.855+21941A>T
n.2753+21941A>T
n.929+21941A>T
14g.81143252T>CCA487512523TSHRc.1194T>C (p.Cys398=)
n.1112T>C
c.97T>C
c.915T>C (p.Cys305=)
n.2086+21941A>G
n.853+21941A>G
n.854+21941A>G
n.865+21941A>G
n.861+21941A>G
n.855+21941A>G
n.2753+21941A>G
n.929+21941A>G
 gnomAD v4
14g.81143252T>GCA390726971TSHRc.1194T>G (p.Cys398Trp)
n.1112T>G
c.97T>G
c.915T>G (p.Cys305Trp)
n.2086+21941A>C
n.853+21941A>C
n.854+21941A>C
n.865+21941A>C
n.861+21941A>C
n.855+21941A>C
n.2753+21941A>C
n.929+21941A>C
14g.81143253A=CA2150074922TSHRc.1195A= (p.Thr399=)
n.1113A=
c.98A=
c.916A= (p.Thr306=)
n.2086+21940T=
n.853+21940T=
n.854+21940T=
n.865+21940T=
n.861+21940T=
n.855+21940T=
n.2753+21940T=
n.929+21940T=
14g.81143253A>CCA390726974TSHRc.1195A>C (p.Thr399Pro)
n.1113A>C
c.98A>C
c.916A>C (p.Thr306Pro)
n.2086+21940T>G
n.853+21940T>G
n.854+21940T>G
n.865+21940T>G
n.861+21940T>G
n.855+21940T>G
n.2753+21940T>G
n.929+21940T>G
14g.81143253A>GCA390726975TSHRc.1195A>G (p.Thr399Ala)
n.1113A>G
c.98A>G
c.916A>G (p.Thr306Ala)
n.2086+21940T>C
n.853+21940T>C
n.854+21940T>C
n.865+21940T>C
n.861+21940T>C
n.855+21940T>C
n.2753+21940T>C
n.929+21940T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143253A>TCA390726977TSHRc.1195A>T (p.Thr399Ser)
n.1113A>T
c.98A>T
c.916A>T (p.Thr306Ser)
n.2086+21940T>A
n.853+21940T>A
n.854+21940T>A
n.865+21940T>A
n.861+21940T>A
n.855+21940T>A
n.2753+21940T>A
n.929+21940T>A
14g.81143254C>ACA7294405TSHRc.1196C>A (p.Thr399Asn)
n.1114C>A
c.99C>A
c.917C>A (p.Thr306Asn)
n.2086+21939G>T
n.853+21939G>T
n.854+21939G>T
n.865+21939G>T
n.861+21939G>T
n.855+21939G>T
n.2753+21939G>T
n.929+21939G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143254C=CA2150074930TSHRc.1196C= (p.Thr399=)
n.1114C=
c.99C=
c.917C= (p.Thr306=)
n.2086+21939G=
n.853+21939G=
n.854+21939G=
n.865+21939G=
n.861+21939G=
n.855+21939G=
n.2753+21939G=
n.929+21939G=
14g.81143254C>GCA390726982TSHRc.1196C>G (p.Thr399Ser)
n.1114C>G
c.99C>G
c.917C>G (p.Thr306Ser)
n.2086+21939G>C
n.853+21939G>C
n.854+21939G>C
n.865+21939G>C
n.861+21939G>C
n.855+21939G>C
n.2753+21939G>C
n.929+21939G>C
14g.81143254C>TCA390726980TSHRc.1196C>T (p.Thr399Ile)
n.1114C>T
c.99C>T
c.917C>T (p.Thr306Ile)
n.2086+21939G>A
n.853+21939G>A
n.854+21939G>A
n.865+21939G>A
n.861+21939G>A
n.855+21939G>A
n.2753+21939G>A
n.929+21939G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143258dupCA263935202TSHRc.1200dup (p.Lys401GlnfsTer4)
n.1118dup
c.103dup
c.921dup (p.Lys308GlnfsTer4)
n.2086+21939dup
n.853+21939dup
n.854+21939dup
n.865+21939dup
n.861+21939dup
n.855+21939dup
n.2753+21939dup
n.929+21939dup
 dbSNP
14g.81143258delCA2575593492TSHRc.1200del (p.Lys401SerfsTer11)
n.1118del
c.103del
c.921del (p.Lys308SerfsTer11)
n.2086+21939del
n.853+21939del
n.854+21939del
n.865+21939del
n.861+21939del
n.855+21939del
n.2753+21939del
n.929+21939del
14g.81143256_81143258delCA2625935408TSHRc.1198_1200del (p.Pro400del)
n.1116_1118del
c.101_103del
c.919_921del (p.Pro307del)
n.2086+21937_2086+21939del
n.853+21937_853+21939del
n.854+21937_854+21939del
n.865+21937_865+21939del
n.861+21937_861+21939del
n.855+21937_855+21939del
n.2753+21937_2753+21939del
n.929+21937_929+21939del
 gnomAD v4
14g.81143255C>ACA487512524TSHRc.1197C>A (p.Thr399=)
n.1115C>A
c.100C>A
c.918C>A (p.Thr306=)
n.2086+21938G>T
n.853+21938G>T
n.854+21938G>T
n.865+21938G>T
n.861+21938G>T
n.855+21938G>T
n.2753+21938G>T
n.929+21938G>T
14g.81143255C=CA2150074933TSHRc.1197C= (p.Thr399=)
n.1115C=
c.100C=
c.918C= (p.Thr306=)
n.2086+21938G=
n.853+21938G=
n.854+21938G=
n.865+21938G=
n.861+21938G=
n.855+21938G=
n.2753+21938G=
n.929+21938G=
14g.81143255C>GCA7294406TSHRc.1197C>G (p.Thr399=)
n.1115C>G
c.100C>G
c.918C>G (p.Thr306=)
n.2086+21938G>C
n.853+21938G>C
n.854+21938G>C
n.865+21938G>C
n.861+21938G>C
n.855+21938G>C
n.2753+21938G>C
n.929+21938G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143255C>TCA487512525TSHRc.1197C>T (p.Thr399=)
n.1115C>T
c.100C>T
c.918C>T (p.Thr306=)
n.2086+21938G>A
n.853+21938G>A
n.854+21938G>A
n.865+21938G>A
n.861+21938G>A
n.855+21938G>A
n.2753+21938G>A
n.929+21938G>A
 gnomAD v4
14g.81143256C>ACA390726989TSHRc.1198C>A (p.Pro400Thr)
n.1116C>A
c.101C>A
c.919C>A (p.Pro307Thr)
n.2086+21937G>T
n.853+21937G>T
n.854+21937G>T
n.865+21937G>T
n.861+21937G>T
n.855+21937G>T
n.2753+21937G>T
n.929+21937G>T
 dbSNP
14g.81143256C>GCA390726992TSHRc.1198C>G (p.Pro400Ala)
n.1116C>G
c.101C>G
c.919C>G (p.Pro307Ala)
n.2086+21937G>C
n.853+21937G>C
n.854+21937G>C
n.865+21937G>C
n.861+21937G>C
n.855+21937G>C
n.2753+21937G>C
n.929+21937G>C
14g.81143256C>TCA390726994TSHRc.1198C>T (p.Pro400Ser)
n.1116C>T
c.101C>T
c.919C>T (p.Pro307Ser)
n.2086+21937G>A
n.853+21937G>A
n.854+21937G>A
n.865+21937G>A
n.861+21937G>A
n.855+21937G>A
n.2753+21937G>A
n.929+21937G>A
14g.81143257C>ACA390726997TSHRc.1199C>A (p.Pro400His)
n.1117C>A
c.102C>A
c.920C>A (p.Pro307His)
n.2086+21936G>T
n.853+21936G>T
n.854+21936G>T
n.865+21936G>T
n.861+21936G>T
n.855+21936G>T
n.2753+21936G>T
n.929+21936G>T
14g.81143257C=CA2150074936TSHRc.1199C= (p.Pro400=)
n.1117C=
c.102C=
c.920C= (p.Pro307=)
n.2086+21936G=
n.853+21936G=
n.854+21936G=
n.865+21936G=
n.861+21936G=
n.855+21936G=
n.2753+21936G=
n.929+21936G=
14g.81143257C>GCA7294407TSHRc.1199C>G (p.Pro400Arg)
n.1117C>G
c.102C>G
c.920C>G (p.Pro307Arg)
n.2086+21936G>C
n.853+21936G>C
n.854+21936G>C
n.865+21936G>C
n.861+21936G>C
n.855+21936G>C
n.2753+21936G>C
n.929+21936G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143257C>TCA390727000TSHRc.1199C>T (p.Pro400Leu)
n.1117C>T
c.102C>T
c.920C>T (p.Pro307Leu)
n.2086+21936G>A
n.853+21936G>A
n.854+21936G>A
n.865+21936G>A
n.861+21936G>A
n.855+21936G>A
n.2753+21936G>A
n.929+21936G>A
 gnomAD v4
14g.81143258C>ACA487512526TSHRc.1200C>A (p.Pro400=)
n.1118C>A
c.103C>A
c.921C>A (p.Pro307=)
n.2086+21935G>T
n.853+21935G>T
n.854+21935G>T
n.865+21935G>T
n.861+21935G>T
n.855+21935G>T
n.2753+21935G>T
n.929+21935G>T
14g.81143258C>GCA487512527TSHRc.1200C>G (p.Pro400=)
n.1118C>G
c.103C>G
c.921C>G (p.Pro307=)
n.2086+21935G>C
n.853+21935G>C
n.854+21935G>C
n.865+21935G>C
n.861+21935G>C
n.855+21935G>C
n.2753+21935G>C
n.929+21935G>C
14g.81143258C>TCA487512528TSHRc.1200C>T (p.Pro400=)
n.1118C>T
c.103C>T
c.921C>T (p.Pro307=)
n.2086+21935G>A
n.853+21935G>A
n.854+21935G>A
n.865+21935G>A
n.861+21935G>A
n.855+21935G>A
n.2753+21935G>A
n.929+21935G>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.81143259A>CCA390727007TSHRc.1201A>C (p.Lys401Gln)
n.1119A>C
c.104A>C
c.922A>C (p.Lys308Gln)
n.2086+21934T>G
n.853+21934T>G
n.854+21934T>G
n.865+21934T>G
n.861+21934T>G
n.855+21934T>G
n.2753+21934T>G
n.929+21934T>G
14g.81143259A>GCA390727009TSHRc.1201A>G (p.Lys401Glu)
n.1119A>G
c.104A>G
c.922A>G (p.Lys308Glu)
n.2086+21934T>C
n.853+21934T>C
n.854+21934T>C
n.865+21934T>C
n.861+21934T>C
n.855+21934T>C
n.2753+21934T>C
n.929+21934T>C
14g.81143259A>TCA390727011TSHRc.1201A>T (p.Lys401Ter)
n.1119A>T
c.104A>T
c.922A>T (p.Lys308Ter)
n.2086+21934T>A
n.853+21934T>A
n.854+21934T>A
n.865+21934T>A
n.861+21934T>A
n.855+21934T>A
n.2753+21934T>A
n.929+21934T>A
14g.81143260A>CCA390727014TSHRc.1202A>C (p.Lys401Thr)
n.1120A>C
c.105A>C
c.923A>C (p.Lys308Thr)
n.2086+21933T>G
n.853+21933T>G
n.854+21933T>G
n.865+21933T>G
n.861+21933T>G
n.855+21933T>G
n.2753+21933T>G
n.929+21933T>G
14g.81143260A>GCA390727016TSHRc.1202A>G (p.Lys401Arg)
n.1120A>G
c.105A>G
c.923A>G (p.Lys308Arg)
n.2086+21933T>C
n.853+21933T>C
n.854+21933T>C
n.865+21933T>C
n.861+21933T>C
n.855+21933T>C
n.2753+21933T>C
n.929+21933T>C
14g.81143260A>TCA390727019TSHRc.1202A>T (p.Lys401Met)
n.1120A>T
c.105A>T
c.923A>T (p.Lys308Met)
n.2086+21933T>A
n.853+21933T>A
n.854+21933T>A
n.865+21933T>A
n.861+21933T>A
n.855+21933T>A
n.2753+21933T>A
n.929+21933T>A
14g.81143261G>ACA263935208TSHRc.1203G>A (p.Lys401=)
n.1121G>A
c.106G>A
c.924G>A (p.Lys308=)
n.2086+21932C>T
n.853+21932C>T
n.854+21932C>T
n.865+21932C>T
n.861+21932C>T
n.855+21932C>T
n.2753+21932C>T
n.929+21932C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143261G>CCA390727022TSHRc.1203G>C (p.Lys401Asn)
n.1121G>C
c.106G>C
c.924G>C (p.Lys308Asn)
n.2086+21932C>G
n.853+21932C>G
n.854+21932C>G
n.865+21932C>G
n.861+21932C>G
n.855+21932C>G
n.2753+21932C>G
n.929+21932C>G
14g.81143261G=CA2150074939TSHRc.1203G= (p.Lys401=)
n.1121G=
c.106G=
c.924G= (p.Lys308=)
n.2086+21932C=
n.853+21932C=
n.854+21932C=
n.865+21932C=
n.861+21932C=
n.855+21932C=
n.2753+21932C=
n.929+21932C=
14g.81143261G>TCA390727025TSHRc.1203G>T (p.Lys401Asn)
n.1121G>T
c.106G>T
c.924G>T (p.Lys308Asn)
n.2086+21932C>A
n.853+21932C>A
n.854+21932C>A
n.865+21932C>A
n.861+21932C>A
n.855+21932C>A
n.2753+21932C>A
n.929+21932C>A
14g.81143262T>ACA390727027TSHRc.1204T>A (p.Ser402Thr)
n.1122T>A
c.107T>A
c.925T>A (p.Ser309Thr)
n.2086+21931A>T
n.853+21931A>T
n.854+21931A>T
n.865+21931A>T
n.861+21931A>T
n.855+21931A>T
n.2753+21931A>T
n.929+21931A>T
14g.81143262T>CCA390727030TSHRc.1204T>C (p.Ser402Pro)
n.1122T>C
c.107T>C
c.925T>C (p.Ser309Pro)
n.2086+21931A>G
n.853+21931A>G
n.854+21931A>G
n.865+21931A>G
n.861+21931A>G
n.855+21931A>G
n.2753+21931A>G
n.929+21931A>G
14g.81143262T>GCA390727033TSHRc.1204T>G (p.Ser402Ala)
n.1122T>G
c.107T>G
c.925T>G (p.Ser309Ala)
n.2086+21931A>C
n.853+21931A>C
n.854+21931A>C
n.865+21931A>C
n.861+21931A>C
n.855+21931A>C
n.2753+21931A>C
n.929+21931A>C
14g.81143263C>ACA390727035TSHRc.1205C>A (p.Ser402Tyr)
n.1123C>A
c.108C>A
c.926C>A (p.Ser309Tyr)
n.2086+21930G>T
n.853+21930G>T
n.854+21930G>T
n.865+21930G>T
n.861+21930G>T
n.855+21930G>T
n.2753+21930G>T
n.929+21930G>T
 gnomAD v4
14g.81143263C>GCA390727041TSHRc.1205C>G (p.Ser402Cys)
n.1123C>G
c.108C>G
c.926C>G (p.Ser309Cys)
n.2086+21930G>C
n.853+21930G>C
n.854+21930G>C
n.865+21930G>C
n.861+21930G>C
n.855+21930G>C
n.2753+21930G>C
n.929+21930G>C
 dbSNP
14g.81143263C>TCA390727037TSHRc.1205C>T (p.Ser402Phe)
n.1123C>T
c.108C>T
c.926C>T (p.Ser309Phe)
n.2086+21930G>A
n.853+21930G>A
n.854+21930G>A
n.865+21930G>A
n.861+21930G>A
n.855+21930G>A
n.2753+21930G>A
n.929+21930G>A
14g.81143264C>ACA487512529TSHRc.1206C>A (p.Ser402=)
n.1124C>A
c.109C>A
c.927C>A (p.Ser309=)
n.2086+21929G>T
n.853+21929G>T
n.854+21929G>T
n.865+21929G>T
n.861+21929G>T
n.855+21929G>T
n.2753+21929G>T
n.929+21929G>T
 ClinVar
14g.81143264C=CA2150074944TSHRc.1206C= (p.Ser402=)
n.1124C=
c.109C=
c.927C= (p.Ser309=)
n.2086+21929G=
n.853+21929G=
n.854+21929G=
n.865+21929G=
n.861+21929G=
n.855+21929G=
n.2753+21929G=
n.929+21929G=
14g.81143264C>GCA487512530TSHRc.1206C>G (p.Ser402=)
n.1124C>G
c.109C>G
c.927C>G (p.Ser309=)
n.2086+21929G>C
n.853+21929G>C
n.854+21929G>C
n.865+21929G>C
n.861+21929G>C
n.855+21929G>C
n.2753+21929G>C
n.929+21929G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143264C>TCA7294408TSHRc.1206C>T (p.Ser402=)
n.1124C>T
c.109C>T
c.927C>T (p.Ser309=)
n.2086+21929G>A
n.853+21929G>A
n.854+21929G>A
n.865+21929G>A
n.861+21929G>A
n.855+21929G>A
n.2753+21929G>A
n.929+21929G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143264_81143266delCA645584898TSHRc.1206_1208del (p.Asp403del)
n.1124_1126del
c.109_111del
c.927_929del (p.Asp310del)
n.2086+21927_2086+21929del
n.853+21927_853+21929del
n.854+21927_854+21929del
n.865+21927_865+21929del
n.861+21927_861+21929del
n.855+21927_855+21929del
n.2753+21927_2753+21929del
n.929+21927_929+21929del
 COSMIC
14g.81143265G>ACA7294409TSHRc.1207G>A (p.Asp403Asn)
n.1125G>A
c.110G>A
c.928G>A (p.Asp310Asn)
n.2086+21928C>T
n.853+21928C>T
n.854+21928C>T
n.865+21928C>T
n.861+21928C>T
n.855+21928C>T
n.2753+21928C>T
n.929+21928C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143265G>CCA390727047TSHRc.1207G>C (p.Asp403His)
n.1125G>C
c.110G>C
c.928G>C (p.Asp310His)
n.2086+21928C>G
n.853+21928C>G
n.854+21928C>G
n.865+21928C>G
n.861+21928C>G
n.855+21928C>G
n.2753+21928C>G
n.929+21928C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143265G=CA2150074951TSHRc.1207G= (p.Asp403=)
n.1125G=
c.110G=
c.928G= (p.Asp310=)
n.2086+21928C=
n.853+21928C=
n.854+21928C=
n.865+21928C=
n.861+21928C=
n.855+21928C=
n.2753+21928C=
n.929+21928C=
14g.81143265G>TCA390727049TSHRc.1207G>T (p.Asp403Tyr)
n.1125G>T
c.110G>T
c.928G>T (p.Asp310Tyr)
n.2086+21928C>A
n.853+21928C>A
n.854+21928C>A
n.865+21928C>A
n.861+21928C>A
n.855+21928C>A
n.2753+21928C>A
n.929+21928C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143266A>CCA390727051TSHRc.1208A>C (p.Asp403Ala)
n.1126A>C
c.111A>C
c.929A>C (p.Asp310Ala)
n.2086+21927T>G
n.853+21927T>G
n.854+21927T>G
n.865+21927T>G
n.861+21927T>G
n.855+21927T>G
n.2753+21927T>G
n.929+21927T>G
14g.81143266A>GCA390727054TSHRc.1208A>G (p.Asp403Gly)
n.1126A>G
c.111A>G
c.929A>G (p.Asp310Gly)
n.2086+21927T>C
n.853+21927T>C
n.854+21927T>C
n.865+21927T>C
n.861+21927T>C
n.855+21927T>C
n.2753+21927T>C
n.929+21927T>C
14g.81143266A>TCA390727056TSHRc.1208A>T (p.Asp403Val)
n.1126A>T
c.111A>T
c.929A>T (p.Asp310Val)
n.2086+21927T>A
n.853+21927T>A
n.854+21927T>A
n.865+21927T>A
n.861+21927T>A
n.855+21927T>A
n.2753+21927T>A
n.929+21927T>A

Number of alleles fetched