| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.81143090G>A | CA7294376 | TSHR | c.1032G>A (p.Gln344=) n.950G>A c.753G>A (p.Gln251=) n.2086+22103C>T n.853+22103C>T n.854+22103C>T n.865+22103C>T n.861+22103C>T n.855+22103C>T n.2753+22103C>T n.929+22103C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143090G>C | CA390726512 | TSHR | c.1032G>C (p.Gln344His) n.950G>C c.753G>C (p.Gln251His) n.2086+22103C>G n.853+22103C>G n.854+22103C>G n.865+22103C>G n.861+22103C>G n.855+22103C>G n.2753+22103C>G n.929+22103C>G | dbSNP |
| 14 | g.81143090G= | CA2150074671 | TSHR | c.1032G= (p.Gln344=) n.950G= c.753G= (p.Gln251=) n.2086+22103C= n.853+22103C= n.854+22103C= n.865+22103C= n.861+22103C= n.855+22103C= n.2753+22103C= n.929+22103C= | |
| 14 | g.81143090G>T | CA390726513 | TSHR | c.1032G>T (p.Gln344His) n.950G>T c.753G>T (p.Gln251His) n.2086+22103C>A n.853+22103C>A n.854+22103C>A n.865+22103C>A n.861+22103C>A n.855+22103C>A n.2753+22103C>A n.929+22103C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143091G>A | CA162640 | TSHR | c.1033G>A (p.Asp345Asn) n.951G>A c.754G>A (p.Asp252Asn) n.2086+22102C>T n.853+22102C>T n.854+22102C>T n.865+22102C>T n.861+22102C>T n.855+22102C>T n.2753+22102C>T n.929+22102C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143091G>C | CA390726514 | TSHR | c.1033G>C (p.Asp345His) n.951G>C c.754G>C (p.Asp252His) n.2086+22102C>G n.853+22102C>G n.854+22102C>G n.865+22102C>G n.861+22102C>G n.855+22102C>G n.2753+22102C>G n.929+22102C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143091G= | CA2150074676 | TSHR | c.1033G= (p.Asp345=) n.951G= c.754G= (p.Asp252=) n.2086+22102C= n.853+22102C= n.854+22102C= n.865+22102C= n.861+22102C= n.855+22102C= n.2753+22102C= n.929+22102C= | |
| 14 | g.81143091G>T | CA390726515 | TSHR | c.1033G>T (p.Asp345Tyr) n.951G>T c.754G>T (p.Asp252Tyr) n.2086+22102C>A n.853+22102C>A n.854+22102C>A n.865+22102C>A n.861+22102C>A n.855+22102C>A n.2753+22102C>A n.929+22102C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81143092A>C | CA390726516 | TSHR | c.1034A>C (p.Asp345Ala) n.952A>C c.755A>C (p.Asp252Ala) n.2086+22101T>G n.853+22101T>G n.854+22101T>G n.865+22101T>G n.861+22101T>G n.855+22101T>G n.2753+22101T>G n.929+22101T>G | |
| 14 | g.81143092A>G | CA390726517 | TSHR | c.1034A>G (p.Asp345Gly) n.952A>G c.755A>G (p.Asp252Gly) n.2086+22101T>C n.853+22101T>C n.854+22101T>C n.865+22101T>C n.861+22101T>C n.855+22101T>C n.2753+22101T>C n.929+22101T>C | |
| 14 | g.81143092A>T | CA390726518 | TSHR | c.1034A>T (p.Asp345Val) n.952A>T c.755A>T (p.Asp252Val) n.2086+22101T>A n.853+22101T>A n.854+22101T>A n.865+22101T>A n.861+22101T>A n.855+22101T>A n.2753+22101T>A n.929+22101T>A | |
| 14 | g.81143093T>A | CA390726519 | TSHR | c.1035T>A (p.Asp345Glu) n.953T>A c.756T>A (p.Asp252Glu) n.2086+22100A>T n.853+22100A>T n.854+22100A>T n.865+22100A>T n.861+22100A>T n.855+22100A>T n.2753+22100A>T n.929+22100A>T | dbSNP |
| 14 | g.81143093T>C | CA487512413 | TSHR | c.1035T>C (p.Asp345=) n.953T>C c.756T>C (p.Asp252=) n.2086+22100A>G n.853+22100A>G n.854+22100A>G n.865+22100A>G n.861+22100A>G n.855+22100A>G n.2753+22100A>G n.929+22100A>G | |
| 14 | g.81143093T>G | CA390726520 | TSHR | c.1035T>G (p.Asp345Glu) n.953T>G c.756T>G (p.Asp252Glu) n.2086+22100A>C n.853+22100A>C n.854+22100A>C n.865+22100A>C n.861+22100A>C n.855+22100A>C n.2753+22100A>C n.929+22100A>C | |
| 14 | g.81143094A= | CA2150074681 | TSHR | c.1036A= (p.Thr346=) n.954A= c.757A= (p.Thr253=) n.2086+22099T= n.853+22099T= n.854+22099T= n.865+22099T= n.861+22099T= n.855+22099T= n.2753+22099T= n.929+22099T= | |
| 14 | g.81143094A>C | CA7294377 | TSHR | c.1036A>C (p.Thr346Pro) n.954A>C c.757A>C (p.Thr253Pro) n.2086+22099T>G n.853+22099T>G n.854+22099T>G n.865+22099T>G n.861+22099T>G n.855+22099T>G n.2753+22099T>G n.929+22099T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.81143094A>G | CA390726521 | TSHR | c.1036A>G (p.Thr346Ala) n.954A>G c.757A>G (p.Thr253Ala) n.2086+22099T>C n.853+22099T>C n.854+22099T>C n.865+22099T>C n.861+22099T>C n.855+22099T>C n.2753+22099T>C n.929+22099T>C | |
| 14 | g.81143094A>T | CA390726522 | TSHR | c.1036A>T (p.Thr346Ser) n.954A>T c.757A>T (p.Thr253Ser) n.2086+22099T>A n.853+22099T>A n.854+22099T>A n.865+22099T>A n.861+22099T>A n.855+22099T>A n.2753+22099T>A n.929+22099T>A | dbSNP |
| 14 | g.81143095C>A | CA390726523 | TSHR | c.1037C>A (p.Thr346Asn) n.955C>A c.758C>A (p.Thr253Asn) n.2086+22098G>T n.853+22098G>T n.854+22098G>T n.865+22098G>T n.861+22098G>T n.855+22098G>T n.2753+22098G>T n.929+22098G>T | |
| 14 | g.81143095C>G | CA390726524 | TSHR | c.1037C>G (p.Thr346Ser) n.955C>G c.758C>G (p.Thr253Ser) n.2086+22098G>C n.853+22098G>C n.854+22098G>C n.865+22098G>C n.861+22098G>C n.855+22098G>C n.2753+22098G>C n.929+22098G>C | dbSNP |
| 14 | g.81143095C>T | CA390726525 | TSHR | c.1037C>T (p.Thr346Ile) n.955C>T c.758C>T (p.Thr253Ile) n.2086+22098G>A n.853+22098G>A n.854+22098G>A n.865+22098G>A n.861+22098G>A n.855+22098G>A n.2753+22098G>A n.929+22098G>A | dbSNP |
| 14 | g.81143096T>A | CA487512417 | TSHR | c.1038T>A (p.Thr346=) n.956T>A c.759T>A (p.Thr253=) n.2086+22097A>T n.853+22097A>T n.854+22097A>T n.865+22097A>T n.861+22097A>T n.855+22097A>T n.2753+22097A>T n.929+22097A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143096T>C | CA7294378 | TSHR | c.1038T>C (p.Thr346=) n.956T>C c.759T>C (p.Thr253=) n.2086+22097A>G n.853+22097A>G n.854+22097A>G n.865+22097A>G n.861+22097A>G n.855+22097A>G n.2753+22097A>G n.929+22097A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143096T>G | CA487512418 | TSHR | c.1038T>G (p.Thr346=) n.956T>G c.759T>G (p.Thr253=) n.2086+22097A>C n.853+22097A>C n.854+22097A>C n.865+22097A>C n.861+22097A>C n.855+22097A>C n.2753+22097A>C n.929+22097A>C | |
| 14 | g.81143096T= | CA2150074684 | TSHR | c.1038T= (p.Thr346=) n.956T= c.759T= (p.Thr253=) n.2086+22097A= n.853+22097A= n.854+22097A= n.865+22097A= n.861+22097A= n.855+22097A= n.2753+22097A= n.929+22097A= | |
| 14 | g.81143097C>A | CA390726526 | TSHR | c.1039C>A (p.His347Asn) n.957C>A c.760C>A (p.His254Asn) n.2086+22096G>T n.853+22096G>T n.854+22096G>T n.865+22096G>T n.861+22096G>T n.855+22096G>T n.2753+22096G>T n.929+22096G>T | COSMIC |
| 14 | g.81143097C= | CA2150074690 | TSHR | c.1039C= (p.His347=) n.957C= c.760C= (p.His254=) n.2086+22096G= n.853+22096G= n.854+22096G= n.865+22096G= n.861+22096G= n.855+22096G= n.2753+22096G= n.929+22096G= | |
| 14 | g.81143097C>G | CA390726527 | TSHR | c.1039C>G (p.His347Asp) n.957C>G c.760C>G (p.His254Asp) n.2086+22096G>C n.853+22096G>C n.854+22096G>C n.865+22096G>C n.861+22096G>C n.855+22096G>C n.2753+22096G>C n.929+22096G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143097C>T | CA390726528 | TSHR | c.1039C>T (p.His347Tyr) n.957C>T c.760C>T (p.His254Tyr) n.2086+22096G>A n.853+22096G>A n.854+22096G>A n.865+22096G>A n.861+22096G>A n.855+22096G>A n.2753+22096G>A n.929+22096G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143098A= | CA2150074695 | TSHR | c.1040A= (p.His347=) n.958A= c.761A= (p.His254=) n.2086+22095T= n.853+22095T= n.854+22095T= n.865+22095T= n.861+22095T= n.855+22095T= n.2753+22095T= n.929+22095T= | |
| 14 | g.81143098A>C | CA390726529 | TSHR | c.1040A>C (p.His347Pro) n.958A>C c.761A>C (p.His254Pro) n.2086+22095T>G n.853+22095T>G n.854+22095T>G n.865+22095T>G n.861+22095T>G n.855+22095T>G n.2753+22095T>G n.929+22095T>G | |
| 14 | g.81143098A>G | CA7294379 | TSHR | c.1040A>G (p.His347Arg) n.958A>G c.761A>G (p.His254Arg) n.2086+22095T>C n.853+22095T>C n.854+22095T>C n.865+22095T>C n.861+22095T>C n.855+22095T>C n.2753+22095T>C n.929+22095T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143098A>T | CA390726530 | TSHR | c.1040A>T (p.His347Leu) n.958A>T c.761A>T (p.His254Leu) n.2086+22095T>A n.853+22095T>A n.854+22095T>A n.865+22095T>A n.861+22095T>A n.855+22095T>A n.2753+22095T>A n.929+22095T>A | |
| 14 | g.81143099del | CA2625933668 | TSHR | c.1041del (p.His347GlnfsTer?) n.959del c.762del (p.His254GlnfsTer?) n.2086+22094del n.853+22094del n.854+22094del n.865+22094del n.861+22094del n.855+22094del n.2753+22094del n.929+22094del | gnomAD v4 |
| 14 | g.81143099T>A | CA263935044 | TSHR | c.1041T>A (p.His347Gln) n.959T>A c.762T>A (p.His254Gln) n.2086+22094A>T n.853+22094A>T n.854+22094A>T n.865+22094A>T n.861+22094A>T n.855+22094A>T n.2753+22094A>T n.929+22094A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143099T>C | CA487512422 | TSHR | c.1041T>C (p.His347=) n.959T>C c.762T>C (p.His254=) n.2086+22094A>G n.853+22094A>G n.854+22094A>G n.865+22094A>G n.861+22094A>G n.855+22094A>G n.2753+22094A>G n.929+22094A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81143099T>G | CA390726531 | TSHR | c.1041T>G (p.His347Gln) n.959T>G c.762T>G (p.His254Gln) n.2086+22094A>C n.853+22094A>C n.854+22094A>C n.865+22094A>C n.861+22094A>C n.855+22094A>C n.2753+22094A>C n.929+22094A>C | |
| 14 | g.81143099T= | CA2150074699 | TSHR | c.1041T= (p.His347=) n.959T= c.762T= (p.His254=) n.2086+22094A= n.853+22094A= n.854+22094A= n.865+22094A= n.861+22094A= n.855+22094A= n.2753+22094A= n.929+22094A= | |
| 14 | g.81143099_81143102delinsTAAC | CA2150074698 | TSHR | c.1041_1044delinsTAAC (p.His347=) n.959_962delinsTAAC c.762_765delinsTAAC (p.His254=) n.2086+22091_2086+22094delinsGTTA n.853+22091_853+22094delinsGTTA n.854+22091_854+22094delinsGTTA n.865+22091_865+22094delinsGTTA n.861+22091_861+22094delinsGTTA n.855+22091_855+22094delinsGTTA n.2753+22091_2753+22094delinsGTTA n.929+22091_929+22094delinsGTTA | |
| 14 | g.81143100A>C | CA390726532 | TSHR | c.1042A>C (p.Asn348His) n.960A>C c.763A>C (p.Asn255His) n.2086+22093T>G n.853+22093T>G n.854+22093T>G n.865+22093T>G n.861+22093T>G n.855+22093T>G n.2753+22093T>G n.929+22093T>G | |
| 14 | g.81143100A>G | CA390726533 | TSHR | c.1042A>G (p.Asn348Asp) n.960A>G c.763A>G (p.Asn255Asp) n.2086+22093T>C n.853+22093T>C n.854+22093T>C n.865+22093T>C n.861+22093T>C n.855+22093T>C n.2753+22093T>C n.929+22093T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143100A>T | CA390726534 | TSHR | c.1042A>T (p.Asn348Tyr) n.960A>T c.763A>T (p.Asn255Tyr) n.2086+22093T>A n.853+22093T>A n.854+22093T>A n.865+22093T>A n.861+22093T>A n.855+22093T>A n.2753+22093T>A n.929+22093T>A | dbSNP |
| 14 | g.81143103_81143105del | CA7294380 | TSHR | c.1045_1047del (p.Asn349del) n.963_965del c.766_768del (p.Asn256del) n.2086+22091_2086+22093del n.853+22091_853+22093del n.854+22091_854+22093del n.865+22091_865+22093del n.861+22091_861+22093del n.855+22091_855+22093del n.2753+22091_2753+22093del n.929+22091_929+22093del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143101A>C | CA390726535 | TSHR | c.1043A>C (p.Asn348Thr) n.961A>C c.764A>C (p.Asn255Thr) n.2086+22092T>G n.853+22092T>G n.854+22092T>G n.865+22092T>G n.861+22092T>G n.855+22092T>G n.2753+22092T>G n.929+22092T>G | |
| 14 | g.81143101A>G | CA390726536 | TSHR | c.1043A>G (p.Asn348Ser) n.961A>G c.764A>G (p.Asn255Ser) n.2086+22092T>C n.853+22092T>C n.854+22092T>C n.865+22092T>C n.861+22092T>C n.855+22092T>C n.2753+22092T>C n.929+22092T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143101A>T | CA390726537 | TSHR | c.1043A>T (p.Asn348Ile) n.961A>T c.764A>T (p.Asn255Ile) n.2086+22092T>A n.853+22092T>A n.854+22092T>A n.865+22092T>A n.861+22092T>A n.855+22092T>A n.2753+22092T>A n.929+22092T>A | dbSNP |
| 14 | g.81143102C>A | CA390726539 | TSHR | c.1044C>A (p.Asn348Lys) n.962C>A c.765C>A (p.Asn255Lys) n.2086+22091G>T n.853+22091G>T n.854+22091G>T n.865+22091G>T n.861+22091G>T n.855+22091G>T n.2753+22091G>T n.929+22091G>T | |
| 14 | g.81143102C>G | CA390726538 | TSHR | c.1044C>G (p.Asn348Lys) n.962C>G c.765C>G (p.Asn255Lys) n.2086+22091G>C n.853+22091G>C n.854+22091G>C n.865+22091G>C n.861+22091G>C n.855+22091G>C n.2753+22091G>C n.929+22091G>C | dbSNP |
| 14 | g.81143102C>T | CA487512424 | TSHR | c.1044C>T (p.Asn348=) n.962C>T c.765C>T (p.Asn255=) n.2086+22091G>A n.853+22091G>A n.854+22091G>A n.865+22091G>A n.861+22091G>A n.855+22091G>A n.2753+22091G>A n.929+22091G>A | dbSNP |
| 14 | g.81143103A>C | CA390726540 | TSHR | c.1045A>C (p.Asn349His) n.963A>C c.766A>C (p.Asn256His) n.2086+22090T>G n.853+22090T>G n.854+22090T>G n.865+22090T>G n.861+22090T>G n.855+22090T>G n.2753+22090T>G n.929+22090T>G | |
| 14 | g.81143103A>G | CA390726541 | TSHR | c.1045A>G (p.Asn349Asp) n.963A>G c.766A>G (p.Asn256Asp) n.2086+22090T>C n.853+22090T>C n.854+22090T>C n.865+22090T>C n.861+22090T>C n.855+22090T>C n.2753+22090T>C n.929+22090T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81143103A>T | CA390726542 | TSHR | c.1045A>T (p.Asn349Tyr) n.963A>T c.766A>T (p.Asn256Tyr) n.2086+22090T>A n.853+22090T>A n.854+22090T>A n.865+22090T>A n.861+22090T>A n.855+22090T>A n.2753+22090T>A n.929+22090T>A | |
| 14 | g.81143104A= | CA2150074704 | TSHR | c.1046A= (p.Asn349=) n.964A= c.767A= (p.Asn256=) n.2086+22089T= n.853+22089T= n.854+22089T= n.865+22089T= n.861+22089T= n.855+22089T= n.2753+22089T= n.929+22089T= | |
| 14 | g.81143104A>C | CA390726543 | TSHR | c.1046A>C (p.Asn349Thr) n.964A>C c.767A>C (p.Asn256Thr) n.2086+22089T>G n.853+22089T>G n.854+22089T>G n.865+22089T>G n.861+22089T>G n.855+22089T>G n.2753+22089T>G n.929+22089T>G | |
| 14 | g.81143104A>G | CA263935063 | TSHR | c.1046A>G (p.Asn349Ser) n.964A>G c.767A>G (p.Asn256Ser) n.2086+22089T>C n.853+22089T>C n.854+22089T>C n.865+22089T>C n.861+22089T>C n.855+22089T>C n.2753+22089T>C n.929+22089T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143104A>T | CA390726544 | TSHR | c.1046A>T (p.Asn349Ile) n.964A>T c.767A>T (p.Asn256Ile) n.2086+22089T>A n.853+22089T>A n.854+22089T>A n.865+22089T>A n.861+22089T>A n.855+22089T>A n.2753+22089T>A n.929+22089T>A | dbSNP |
| 14 | g.81143105C>A | CA390726546 | TSHR | c.1047C>A (p.Asn349Lys) n.965C>A c.768C>A (p.Asn256Lys) n.2086+22088G>T n.853+22088G>T n.854+22088G>T n.865+22088G>T n.861+22088G>T n.855+22088G>T n.2753+22088G>T n.929+22088G>T | |
| 14 | g.81143105C= | CA2150074708 | TSHR | c.1047C= (p.Asn349=) n.965C= c.768C= (p.Asn256=) n.2086+22088G= n.853+22088G= n.854+22088G= n.865+22088G= n.861+22088G= n.855+22088G= n.2753+22088G= n.929+22088G= | |
| 14 | g.81143105C>G | CA390726545 | TSHR | c.1047C>G (p.Asn349Lys) n.965C>G c.768C>G (p.Asn256Lys) n.2086+22088G>C n.853+22088G>C n.854+22088G>C n.865+22088G>C n.861+22088G>C n.855+22088G>C n.2753+22088G>C n.929+22088G>C | dbSNP |
| 14 | g.81143105C>T | CA7294381 | TSHR | c.1047C>T (p.Asn349=) n.965C>T c.768C>T (p.Asn256=) n.2086+22088G>A n.853+22088G>A n.854+22088G>A n.865+22088G>A n.861+22088G>A n.855+22088G>A n.2753+22088G>A n.929+22088G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143106G>A | CA7294382 | TSHR | c.1048G>A (p.Ala350Thr) n.966G>A c.769G>A (p.Ala257Thr) n.2086+22087C>T n.853+22087C>T n.854+22087C>T n.865+22087C>T n.861+22087C>T n.855+22087C>T n.2753+22087C>T n.929+22087C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143106G>C | CA390726547 | TSHR | c.1048G>C (p.Ala350Pro) n.966G>C c.769G>C (p.Ala257Pro) n.2086+22087C>G n.853+22087C>G n.854+22087C>G n.865+22087C>G n.861+22087C>G n.855+22087C>G n.2753+22087C>G n.929+22087C>G | dbSNP |
| 14 | g.81143106G= | CA2150074711 | TSHR | c.1048G= (p.Ala350=) n.966G= c.769G= (p.Ala257=) n.2086+22087C= n.853+22087C= n.854+22087C= n.865+22087C= n.861+22087C= n.855+22087C= n.2753+22087C= n.929+22087C= | |
| 14 | g.81143106G>T | CA390726548 | TSHR | c.1048G>T (p.Ala350Ser) n.966G>T c.769G>T (p.Ala257Ser) n.2086+22087C>A n.853+22087C>A n.854+22087C>A n.865+22087C>A n.861+22087C>A n.855+22087C>A n.2753+22087C>A n.929+22087C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143107C>A | CA390726549 | TSHR | c.1049C>A (p.Ala350Asp) n.967C>A c.770C>A (p.Ala257Asp) n.2086+22086G>T n.853+22086G>T n.854+22086G>T n.865+22086G>T n.861+22086G>T n.855+22086G>T n.2753+22086G>T n.929+22086G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.81143107C= | CA2150074715 | TSHR | c.1049C= (p.Ala350=) n.967C= c.770C= (p.Ala257=) n.2086+22086G= n.853+22086G= n.854+22086G= n.865+22086G= n.861+22086G= n.855+22086G= n.2753+22086G= n.929+22086G= | |
| 14 | g.81143107C>G | CA390726550 | TSHR | c.1049C>G (p.Ala350Gly) n.967C>G c.770C>G (p.Ala257Gly) n.2086+22086G>C n.853+22086G>C n.854+22086G>C n.865+22086G>C n.861+22086G>C n.855+22086G>C n.2753+22086G>C n.929+22086G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143107C>T | CA390726551 | TSHR | c.1049C>T (p.Ala350Val) n.967C>T c.770C>T (p.Ala257Val) n.2086+22086G>A n.853+22086G>A n.854+22086G>A n.865+22086G>A n.861+22086G>A n.855+22086G>A n.2753+22086G>A n.929+22086G>A | dbSNP |
| 14 | g.81143108T>A | CA487512428 | TSHR | c.1050T>A (p.Ala350=) n.968T>A c.771T>A (p.Ala257=) n.2086+22085A>T n.853+22085A>T n.854+22085A>T n.865+22085A>T n.861+22085A>T n.855+22085A>T n.2753+22085A>T n.929+22085A>T | dbSNP |
| 14 | g.81143108T>C | CA487512429 | TSHR | c.1050T>C (p.Ala350=) n.968T>C c.771T>C (p.Ala257=) n.2086+22085A>G n.853+22085A>G n.854+22085A>G n.865+22085A>G n.861+22085A>G n.855+22085A>G n.2753+22085A>G n.929+22085A>G | |
| 14 | g.81143108T>G | CA487512431 | TSHR | c.1050T>G (p.Ala350=) n.968T>G c.771T>G (p.Ala257=) n.2086+22085A>C n.853+22085A>C n.854+22085A>C n.865+22085A>C n.861+22085A>C n.855+22085A>C n.2753+22085A>C n.929+22085A>C | |
| 14 | g.81143108_81143109delinsAT | CA645584895 | TSHR | c.1050_1051delinsAT (p.His351Tyr) n.968_969delinsAT c.771_772delinsAT (p.His258Tyr) n.2086+22084_2086+22085delinsAT n.853+22084_853+22085delinsAT n.854+22084_854+22085delinsAT n.865+22084_865+22085delinsAT n.861+22084_861+22085delinsAT n.855+22084_855+22085delinsAT n.2753+22084_2753+22085delinsAT n.929+22084_929+22085delinsAT | COSMIC |
| 14 | g.81143109C>A | CA390726554 | TSHR | c.1051C>A (p.His351Asn) n.969C>A c.772C>A (p.His258Asn) n.2086+22084G>T n.853+22084G>T n.854+22084G>T n.865+22084G>T n.861+22084G>T n.855+22084G>T n.2753+22084G>T n.929+22084G>T | dbSNP |
| 14 | g.81143109C>G | CA390726552 | TSHR | c.1051C>G (p.His351Asp) n.969C>G c.772C>G (p.His258Asp) n.2086+22084G>C n.853+22084G>C n.854+22084G>C n.865+22084G>C n.861+22084G>C n.855+22084G>C n.2753+22084G>C n.929+22084G>C | dbSNP COSMIC |
| 14 | g.81143109C>T | CA390726553 | TSHR | c.1051C>T (p.His351Tyr) n.969C>T c.772C>T (p.His258Tyr) n.2086+22084G>A n.853+22084G>A n.854+22084G>A n.865+22084G>A n.861+22084G>A n.855+22084G>A n.2753+22084G>A n.929+22084G>A | dbSNP |
| 14 | g.81143110A>C | CA390726555 | TSHR | c.1052A>C (p.His351Pro) n.970A>C c.773A>C (p.His258Pro) n.2086+22083T>G n.853+22083T>G n.854+22083T>G n.865+22083T>G n.861+22083T>G n.855+22083T>G n.2753+22083T>G n.929+22083T>G | |
| 14 | g.81143110A>G | CA390726556 | TSHR | c.1052A>G (p.His351Arg) n.970A>G c.773A>G (p.His258Arg) n.2086+22083T>C n.853+22083T>C n.854+22083T>C n.865+22083T>C n.861+22083T>C n.855+22083T>C n.2753+22083T>C n.929+22083T>C | |
| 14 | g.81143110A>T | CA390726557 | TSHR | c.1052A>T (p.His351Leu) n.970A>T c.773A>T (p.His258Leu) n.2086+22083T>A n.853+22083T>A n.854+22083T>A n.865+22083T>A n.861+22083T>A n.855+22083T>A n.2753+22083T>A n.929+22083T>A | dbSNP |
| 14 | g.81143111T>A | CA390726558 | TSHR | c.1053T>A (p.His351Gln) n.971T>A c.774T>A (p.His258Gln) n.2086+22082A>T n.853+22082A>T n.854+22082A>T n.865+22082A>T n.861+22082A>T n.855+22082A>T n.2753+22082A>T n.929+22082A>T | dbSNP |
| 14 | g.81143111T>C | CA487512432 | TSHR | c.1053T>C (p.His351=) n.971T>C c.774T>C (p.His258=) n.2086+22082A>G n.853+22082A>G n.854+22082A>G n.865+22082A>G n.861+22082A>G n.855+22082A>G n.2753+22082A>G n.929+22082A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143111T>G | CA390726559 | TSHR | c.1053T>G (p.His351Gln) n.971T>G c.774T>G (p.His258Gln) n.2086+22082A>C n.853+22082A>C n.854+22082A>C n.865+22082A>C n.861+22082A>C n.855+22082A>C n.2753+22082A>C n.929+22082A>C | |
| 14 | g.81143111T= | CA2150074721 | TSHR | c.1053T= (p.His351=) n.971T= c.774T= (p.His258=) n.2086+22082A= n.853+22082A= n.854+22082A= n.865+22082A= n.861+22082A= n.855+22082A= n.2753+22082A= n.929+22082A= | |
| 14 | g.81143112T>A | CA390726560 | TSHR | c.1054T>A (p.Tyr352Asn) n.972T>A c.775T>A (p.Tyr259Asn) n.2086+22081A>T n.853+22081A>T n.854+22081A>T n.865+22081A>T n.861+22081A>T n.855+22081A>T n.2753+22081A>T n.929+22081A>T | dbSNP |
| 14 | g.81143112T>C | CA390726562 | TSHR | c.1054T>C (p.Tyr352His) n.972T>C c.775T>C (p.Tyr259His) n.2086+22081A>G n.853+22081A>G n.854+22081A>G n.865+22081A>G n.861+22081A>G n.855+22081A>G n.2753+22081A>G n.929+22081A>G | |
| 14 | g.81143112T>G | CA390726561 | TSHR | c.1054T>G (p.Tyr352Asp) n.972T>G c.775T>G (p.Tyr259Asp) n.2086+22081A>C n.853+22081A>C n.854+22081A>C n.865+22081A>C n.861+22081A>C n.855+22081A>C n.2753+22081A>C n.929+22081A>C | |
| 14 | g.81143113A>C | CA390726563 | TSHR | c.1055A>C (p.Tyr352Ser) n.973A>C c.776A>C (p.Tyr259Ser) n.2086+22080T>G n.853+22080T>G n.854+22080T>G n.865+22080T>G n.861+22080T>G n.855+22080T>G n.2753+22080T>G n.929+22080T>G | |
| 14 | g.81143113A>G | CA390726564 | TSHR | c.1055A>G (p.Tyr352Cys) n.973A>G c.776A>G (p.Tyr259Cys) n.2086+22080T>C n.853+22080T>C n.854+22080T>C n.865+22080T>C n.861+22080T>C n.855+22080T>C n.2753+22080T>C n.929+22080T>C | |
| 14 | g.81143113A>T | CA390726565 | TSHR | c.1055A>T (p.Tyr352Phe) n.973A>T c.776A>T (p.Tyr259Phe) n.2086+22080T>A n.853+22080T>A n.854+22080T>A n.865+22080T>A n.861+22080T>A n.855+22080T>A n.2753+22080T>A n.929+22080T>A | dbSNP |
| 14 | g.81143114T>A | CA390726566 | TSHR | c.1056T>A (p.Tyr352Ter) n.974T>A c.777T>A (p.Tyr259Ter) n.2086+22079A>T n.853+22079A>T n.854+22079A>T n.865+22079A>T n.861+22079A>T n.855+22079A>T n.2753+22079A>T n.929+22079A>T | dbSNP |
| 14 | g.81143114T>C | CA487512434 | TSHR | c.1056T>C (p.Tyr352=) n.974T>C c.777T>C (p.Tyr259=) n.2086+22079A>G n.853+22079A>G n.854+22079A>G n.865+22079A>G n.861+22079A>G n.855+22079A>G n.2753+22079A>G n.929+22079A>G | dbSNP |
| 14 | g.81143114T>G | CA390726567 | TSHR | c.1056T>G (p.Tyr352Ter) n.974T>G c.777T>G (p.Tyr259Ter) n.2086+22079A>C n.853+22079A>C n.854+22079A>C n.865+22079A>C n.861+22079A>C n.855+22079A>C n.2753+22079A>C n.929+22079A>C | dbSNP |
| 14 | g.81143114T= | CA2150074725 | TSHR | c.1056T= (p.Tyr352=) n.974T= c.777T= (p.Tyr259=) n.2086+22079A= n.853+22079A= n.854+22079A= n.865+22079A= n.861+22079A= n.855+22079A= n.2753+22079A= n.929+22079A= | |
| 14 | g.81143115T>A | CA390726569 | TSHR | c.1057T>A (p.Tyr353Asn) n.975T>A c.778T>A (p.Tyr260Asn) n.2086+22078A>T n.853+22078A>T n.854+22078A>T n.865+22078A>T n.861+22078A>T n.855+22078A>T n.2753+22078A>T n.929+22078A>T | |
| 14 | g.81143115T>C | CA7294383 | TSHR | c.1057T>C (p.Tyr353His) n.975T>C c.778T>C (p.Tyr260His) n.2086+22078A>G n.853+22078A>G n.854+22078A>G n.865+22078A>G n.861+22078A>G n.855+22078A>G n.2753+22078A>G n.929+22078A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143115T>G | CA390726568 | TSHR | c.1057T>G (p.Tyr353Asp) n.975T>G c.778T>G (p.Tyr260Asp) n.2086+22078A>C n.853+22078A>C n.854+22078A>C n.865+22078A>C n.861+22078A>C n.855+22078A>C n.2753+22078A>C n.929+22078A>C | |
| 14 | g.81143115T= | CA2150074728 | TSHR | c.1057T= (p.Tyr353=) n.975T= c.778T= (p.Tyr260=) n.2086+22078A= n.853+22078A= n.854+22078A= n.865+22078A= n.861+22078A= n.855+22078A= n.2753+22078A= n.929+22078A= | |
| 14 | g.81143116A>C | CA390726570 | TSHR | c.1058A>C (p.Tyr353Ser) n.976A>C c.779A>C (p.Tyr260Ser) n.2086+22077T>G n.853+22077T>G n.854+22077T>G n.865+22077T>G n.861+22077T>G n.855+22077T>G n.2753+22077T>G n.929+22077T>G | |
| 14 | g.81143116A>G | CA390726571 | TSHR | c.1058A>G (p.Tyr353Cys) n.976A>G c.779A>G (p.Tyr260Cys) n.2086+22077T>C n.853+22077T>C n.854+22077T>C n.865+22077T>C n.861+22077T>C n.855+22077T>C n.2753+22077T>C n.929+22077T>C | dbSNP COSMIC |
| 14 | g.81143116A>T | CA390726572 | TSHR | c.1058A>T (p.Tyr353Phe) n.976A>T c.779A>T (p.Tyr260Phe) n.2086+22077T>A n.853+22077T>A n.854+22077T>A n.865+22077T>A n.861+22077T>A n.855+22077T>A n.2753+22077T>A n.929+22077T>A | dbSNP |
| 14 | g.81143117C>A | CA390726573 | TSHR | c.1059C>A (p.Tyr353Ter) n.977C>A c.780C>A (p.Tyr260Ter) n.2086+22076G>T n.853+22076G>T n.854+22076G>T n.865+22076G>T n.861+22076G>T n.855+22076G>T n.2753+22076G>T n.929+22076G>T | |
| 14 | g.81143117C= | CA2150074730 | TSHR | c.1059C= (p.Tyr353=) n.977C= c.780C= (p.Tyr260=) n.2086+22076G= n.853+22076G= n.854+22076G= n.865+22076G= n.861+22076G= n.855+22076G= n.2753+22076G= n.929+22076G= | |
| 14 | g.81143117C>G | CA390726574 | TSHR | c.1059C>G (p.Tyr353Ter) n.977C>G c.780C>G (p.Tyr260Ter) n.2086+22076G>C n.853+22076G>C n.854+22076G>C n.865+22076G>C n.861+22076G>C n.855+22076G>C n.2753+22076G>C n.929+22076G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143117C>T | CA7294384 | TSHR | c.1059C>T (p.Tyr353=) n.977C>T c.780C>T (p.Tyr260=) n.2086+22076G>A n.853+22076G>A n.854+22076G>A n.865+22076G>A n.861+22076G>A n.855+22076G>A n.2753+22076G>A n.929+22076G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143118G>A | CA7294385 | TSHR | c.1060G>A (p.Val354Ile) n.978G>A c.781G>A (p.Val261Ile) n.2086+22075C>T n.853+22075C>T n.854+22075C>T n.865+22075C>T n.861+22075C>T n.855+22075C>T n.2753+22075C>T n.929+22075C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143118G>C | CA390726576 | TSHR | c.1060G>C (p.Val354Leu) n.978G>C c.781G>C (p.Val261Leu) n.2086+22075C>G n.853+22075C>G n.854+22075C>G n.865+22075C>G n.861+22075C>G n.855+22075C>G n.2753+22075C>G n.929+22075C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143118G= | CA2150074734 | TSHR | c.1060G= (p.Val354=) n.978G= c.781G= (p.Val261=) n.2086+22075C= n.853+22075C= n.854+22075C= n.865+22075C= n.861+22075C= n.855+22075C= n.2753+22075C= n.929+22075C= | |
| 14 | g.81143118G>T | CA390726575 | TSHR | c.1060G>T (p.Val354Phe) n.978G>T c.781G>T (p.Val261Phe) n.2086+22075C>A n.853+22075C>A n.854+22075C>A n.865+22075C>A n.861+22075C>A n.855+22075C>A n.2753+22075C>A n.929+22075C>A | dbSNP |
| 14 | g.81143119T>A | CA390726577 | TSHR | c.1061T>A (p.Val354Asp) n.979T>A c.782T>A (p.Val261Asp) n.2086+22074A>T n.853+22074A>T n.854+22074A>T n.865+22074A>T n.861+22074A>T n.855+22074A>T n.2753+22074A>T n.929+22074A>T | dbSNP |
| 14 | g.81143119T>C | CA390726578 | TSHR | c.1061T>C (p.Val354Ala) n.979T>C c.782T>C (p.Val261Ala) n.2086+22074A>G n.853+22074A>G n.854+22074A>G n.865+22074A>G n.861+22074A>G n.855+22074A>G n.2753+22074A>G n.929+22074A>G | dbSNP |
| 14 | g.81143119T>G | CA390726579 | TSHR | c.1061T>G (p.Val354Gly) n.979T>G c.782T>G (p.Val261Gly) n.2086+22074A>C n.853+22074A>C n.854+22074A>C n.865+22074A>C n.861+22074A>C n.855+22074A>C n.2753+22074A>C n.929+22074A>C | |
| 14 | g.81143120C>A | CA487512439 | TSHR | c.1062C>A (p.Val354=) n.980C>A c.783C>A (p.Val261=) n.2086+22073G>T n.853+22073G>T n.854+22073G>T n.865+22073G>T n.861+22073G>T n.855+22073G>T n.2753+22073G>T n.929+22073G>T | |
| 14 | g.81143120C>G | CA487512440 | TSHR | c.1062C>G (p.Val354=) n.980C>G c.783C>G (p.Val261=) n.2086+22073G>C n.853+22073G>C n.854+22073G>C n.865+22073G>C n.861+22073G>C n.855+22073G>C n.2753+22073G>C n.929+22073G>C | dbSNP |
| 14 | g.81143120C>T | CA487512441 | TSHR | c.1062C>T (p.Val354=) n.980C>T c.783C>T (p.Val261=) n.2086+22073G>A n.853+22073G>A n.854+22073G>A n.865+22073G>A n.861+22073G>A n.855+22073G>A n.2753+22073G>A n.929+22073G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143121T>A | CA390726580 | TSHR | c.1063T>A (p.Phe355Ile) n.981T>A c.784T>A (p.Phe262Ile) n.2086+22072A>T n.853+22072A>T n.854+22072A>T n.865+22072A>T n.861+22072A>T n.855+22072A>T n.2753+22072A>T n.929+22072A>T | |
| 14 | g.81143121T>C | CA390726581 | TSHR | c.1063T>C (p.Phe355Leu) n.981T>C c.784T>C (p.Phe262Leu) n.2086+22072A>G n.853+22072A>G n.854+22072A>G n.865+22072A>G n.861+22072A>G n.855+22072A>G n.2753+22072A>G n.929+22072A>G | |
| 14 | g.81143121T>G | CA390726582 | TSHR | c.1063T>G (p.Phe355Val) n.981T>G c.784T>G (p.Phe262Val) n.2086+22072A>C n.853+22072A>C n.854+22072A>C n.865+22072A>C n.861+22072A>C n.855+22072A>C n.2753+22072A>C n.929+22072A>C | |
| 14 | g.81143122T>A | CA390726583 | TSHR | c.1064T>A (p.Phe355Tyr) n.982T>A c.785T>A (p.Phe262Tyr) n.2086+22071A>T n.853+22071A>T n.854+22071A>T n.865+22071A>T n.861+22071A>T n.855+22071A>T n.2753+22071A>T n.929+22071A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81143122T>C | CA390726584 | TSHR | c.1064T>C (p.Phe355Ser) n.982T>C c.785T>C (p.Phe262Ser) n.2086+22071A>G n.853+22071A>G n.854+22071A>G n.865+22071A>G n.861+22071A>G n.855+22071A>G n.2753+22071A>G n.929+22071A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143122T>G | CA390726585 | TSHR | c.1064T>G (p.Phe355Cys) n.982T>G c.785T>G (p.Phe262Cys) n.2086+22071A>C n.853+22071A>C n.854+22071A>C n.865+22071A>C n.861+22071A>C n.855+22071A>C n.2753+22071A>C n.929+22071A>C | |
| 14 | g.81143122T= | CA2150074737 | TSHR | c.1064T= (p.Phe355=) n.982T= c.785T= (p.Phe262=) n.2086+22071A= n.853+22071A= n.854+22071A= n.865+22071A= n.861+22071A= n.855+22071A= n.2753+22071A= n.929+22071A= | |
| 14 | g.81143123C>A | CA390726586 | TSHR | c.1065C>A (p.Phe355Leu) n.983C>A c.786C>A (p.Phe262Leu) n.2086+22070G>T n.853+22070G>T n.854+22070G>T n.865+22070G>T n.861+22070G>T n.855+22070G>T n.2753+22070G>T n.929+22070G>T | |
| 14 | g.81143123C>G | CA390726587 | TSHR | c.1065C>G (p.Phe355Leu) n.983C>G c.786C>G (p.Phe262Leu) n.2086+22070G>C n.853+22070G>C n.854+22070G>C n.865+22070G>C n.861+22070G>C n.855+22070G>C n.2753+22070G>C n.929+22070G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143123C>T | CA487512445 | TSHR | c.1065C>T (p.Phe355=) n.983C>T c.786C>T (p.Phe262=) n.2086+22070G>A n.853+22070G>A n.854+22070G>A n.865+22070G>A n.861+22070G>A n.855+22070G>A n.2753+22070G>A n.929+22070G>A | dbSNP |
| 14 | g.81143124T>A | CA390726590 | TSHR | c.1066T>A (p.Phe356Ile) n.984T>A c.787T>A (p.Phe263Ile) n.2086+22069A>T n.853+22069A>T n.854+22069A>T n.865+22069A>T n.861+22069A>T n.855+22069A>T n.2753+22069A>T n.929+22069A>T | |
| 14 | g.81143124T>C | CA390726588 | TSHR | c.1066T>C (p.Phe356Leu) n.984T>C c.787T>C (p.Phe263Leu) n.2086+22069A>G n.853+22069A>G n.854+22069A>G n.865+22069A>G n.861+22069A>G n.855+22069A>G n.2753+22069A>G n.929+22069A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143124T>G | CA390726589 | TSHR | c.1066T>G (p.Phe356Val) n.984T>G c.787T>G (p.Phe263Val) n.2086+22069A>C n.853+22069A>C n.854+22069A>C n.865+22069A>C n.861+22069A>C n.855+22069A>C n.2753+22069A>C n.929+22069A>C | |
| 14 | g.81143124T= | CA2150074738 | TSHR | c.1066T= (p.Phe356=) n.984T= c.787T= (p.Phe263=) n.2086+22069A= n.853+22069A= n.854+22069A= n.865+22069A= n.861+22069A= n.855+22069A= n.2753+22069A= n.929+22069A= | |
| 14 | g.81143125T>A | CA390726591 | TSHR | c.1067T>A (p.Phe356Tyr) n.985T>A c.788T>A (p.Phe263Tyr) n.2086+22068A>T n.853+22068A>T n.854+22068A>T n.865+22068A>T n.861+22068A>T n.855+22068A>T n.2753+22068A>T n.929+22068A>T | dbSNP |
| 14 | g.81143125T>C | CA390726592 | TSHR | c.1067T>C (p.Phe356Ser) n.985T>C c.788T>C (p.Phe263Ser) n.2086+22068A>G n.853+22068A>G n.854+22068A>G n.865+22068A>G n.861+22068A>G n.855+22068A>G n.2753+22068A>G n.929+22068A>G | |
| 14 | g.81143125T>G | CA390726593 | TSHR | c.1067T>G (p.Phe356Cys) n.985T>G c.788T>G (p.Phe263Cys) n.2086+22068A>C n.853+22068A>C n.854+22068A>C n.865+22068A>C n.861+22068A>C n.855+22068A>C n.2753+22068A>C n.929+22068A>C | |
| 14 | g.81143126T>A | CA390726594 | TSHR | c.1068T>A (p.Phe356Leu) n.986T>A c.789T>A (p.Phe263Leu) n.2086+22067A>T n.853+22067A>T n.854+22067A>T n.865+22067A>T n.861+22067A>T n.855+22067A>T n.2753+22067A>T n.929+22067A>T | |
| 14 | g.81143126T>C | CA487512447 | TSHR | c.1068T>C (p.Phe356=) n.986T>C c.789T>C (p.Phe263=) n.2086+22067A>G n.853+22067A>G n.854+22067A>G n.865+22067A>G n.861+22067A>G n.855+22067A>G n.2753+22067A>G n.929+22067A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81143126T>G | CA390726595 | TSHR | c.1068T>G (p.Phe356Leu) n.986T>G c.789T>G (p.Phe263Leu) n.2086+22067A>C n.853+22067A>C n.854+22067A>C n.865+22067A>C n.861+22067A>C n.855+22067A>C n.2753+22067A>C n.929+22067A>C | |
| 14 | g.81143127G>A | CA390726596 | TSHR | c.1069G>A (p.Glu357Lys) n.987G>A c.790G>A (p.Glu264Lys) n.2086+22066C>T n.853+22066C>T n.854+22066C>T n.865+22066C>T n.861+22066C>T n.855+22066C>T n.2753+22066C>T n.929+22066C>T | dbSNP |
| 14 | g.81143127G>C | CA390726597 | TSHR | c.1069G>C (p.Glu357Gln) n.987G>C c.790G>C (p.Glu264Gln) n.2086+22066C>G n.853+22066C>G n.854+22066C>G n.865+22066C>G n.861+22066C>G n.855+22066C>G n.2753+22066C>G n.929+22066C>G | dbSNP |
| 14 | g.81143127G>T | CA390726598 | TSHR | c.1069G>T (p.Glu357Ter) n.987G>T c.790G>T (p.Glu264Ter) n.2086+22066C>A n.853+22066C>A n.854+22066C>A n.865+22066C>A n.861+22066C>A n.855+22066C>A n.2753+22066C>A n.929+22066C>A | |
| 14 | g.81143128A>C | CA390726599 | TSHR | c.1070A>C (p.Glu357Ala) n.988A>C c.791A>C (p.Glu264Ala) n.2086+22065T>G n.853+22065T>G n.854+22065T>G n.865+22065T>G n.861+22065T>G n.855+22065T>G n.2753+22065T>G n.929+22065T>G | |
| 14 | g.81143128A>G | CA390726600 | TSHR | c.1070A>G (p.Glu357Gly) n.988A>G c.791A>G (p.Glu264Gly) n.2086+22065T>C n.853+22065T>C n.854+22065T>C n.865+22065T>C n.861+22065T>C n.855+22065T>C n.2753+22065T>C n.929+22065T>C | dbSNP |
| 14 | g.81143128A>T | CA390726601 | TSHR | c.1070A>T (p.Glu357Val) n.988A>T c.791A>T (p.Glu264Val) n.2086+22065T>A n.853+22065T>A n.854+22065T>A n.865+22065T>A n.861+22065T>A n.855+22065T>A n.2753+22065T>A n.929+22065T>A | dbSNP |
| 14 | g.81143129A>C | CA390726602 | TSHR | c.1071A>C (p.Glu357Asp) n.989A>C c.792A>C (p.Glu264Asp) n.2086+22064T>G n.853+22064T>G n.854+22064T>G n.865+22064T>G n.861+22064T>G n.855+22064T>G n.2753+22064T>G n.929+22064T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81143129A>G | CA487512452 | TSHR | c.1071A>G (p.Glu357=) n.989A>G c.792A>G (p.Glu264=) n.2086+22064T>C n.853+22064T>C n.854+22064T>C n.865+22064T>C n.861+22064T>C n.855+22064T>C n.2753+22064T>C n.929+22064T>C | dbSNP |
| 14 | g.81143129A>T | CA390726603 | TSHR | c.1071A>T (p.Glu357Asp) n.989A>T c.792A>T (p.Glu264Asp) n.2086+22064T>A n.853+22064T>A n.854+22064T>A n.865+22064T>A n.861+22064T>A n.855+22064T>A n.2753+22064T>A n.929+22064T>A | dbSNP |
| 14 | g.81143130G>A | CA390726606 | TSHR | c.1072G>A (p.Glu358Lys) n.990G>A c.793G>A (p.Glu265Lys) n.2086+22063C>T n.853+22063C>T n.854+22063C>T n.865+22063C>T n.861+22063C>T n.855+22063C>T n.2753+22063C>T n.929+22063C>T | dbSNP |
| 14 | g.81143130G>C | CA390726605 | TSHR | c.1072G>C (p.Glu358Gln) n.990G>C c.793G>C (p.Glu265Gln) n.2086+22063C>G n.853+22063C>G n.854+22063C>G n.865+22063C>G n.861+22063C>G n.855+22063C>G n.2753+22063C>G n.929+22063C>G | dbSNP |
| 14 | g.81143130G= | CA2150074741 | TSHR | c.1072G= (p.Glu358=) n.990G= c.793G= (p.Glu265=) n.2086+22063C= n.853+22063C= n.854+22063C= n.865+22063C= n.861+22063C= n.855+22063C= n.2753+22063C= n.929+22063C= | |
| 14 | g.81143130G>T | CA390726604 | TSHR | c.1072G>T (p.Glu358Ter) n.990G>T c.793G>T (p.Glu265Ter) n.2086+22063C>A n.853+22063C>A n.854+22063C>A n.865+22063C>A n.861+22063C>A n.855+22063C>A n.2753+22063C>A n.929+22063C>A | |
| 14 | g.81143131A>C | CA390726607 | TSHR | c.1073A>C (p.Glu358Ala) n.991A>C c.794A>C (p.Glu265Ala) n.2086+22062T>G n.853+22062T>G n.854+22062T>G n.865+22062T>G n.861+22062T>G n.855+22062T>G n.2753+22062T>G n.929+22062T>G | |
| 14 | g.81143131A>G | CA390726608 | TSHR | c.1073A>G (p.Glu358Gly) n.991A>G c.794A>G (p.Glu265Gly) n.2086+22062T>C n.853+22062T>C n.854+22062T>C n.865+22062T>C n.861+22062T>C n.855+22062T>C n.2753+22062T>C n.929+22062T>C | |
| 14 | g.81143131A>T | CA390726609 | TSHR | c.1073A>T (p.Glu358Val) n.991A>T c.794A>T (p.Glu265Val) n.2086+22062T>A n.853+22062T>A n.854+22062T>A n.865+22062T>A n.861+22062T>A n.855+22062T>A n.2753+22062T>A n.929+22062T>A | |
| 14 | g.81143132A>C | CA390726610 | TSHR | c.1074A>C (p.Glu358Asp) n.992A>C c.795A>C (p.Glu265Asp) n.2086+22061T>G n.853+22061T>G n.854+22061T>G n.865+22061T>G n.861+22061T>G n.855+22061T>G n.2753+22061T>G n.929+22061T>G | |
| 14 | g.81143132A>G | CA487512454 | TSHR | c.1074A>G (p.Glu358=) n.992A>G c.795A>G (p.Glu265=) n.2086+22061T>C n.853+22061T>C n.854+22061T>C n.865+22061T>C n.861+22061T>C n.855+22061T>C n.2753+22061T>C n.929+22061T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.81143132A>T | CA390726611 | TSHR | c.1074A>T (p.Glu358Asp) n.992A>T c.795A>T (p.Glu265Asp) n.2086+22061T>A n.853+22061T>A n.854+22061T>A n.865+22061T>A n.861+22061T>A n.855+22061T>A n.2753+22061T>A n.929+22061T>A | dbSNP |
| 14 | g.81143133C>A | CA390726612 | TSHR | c.1075C>A (p.Gln359Lys) n.993C>A c.796C>A (p.Gln266Lys) n.2086+22060G>T n.853+22060G>T n.854+22060G>T n.865+22060G>T n.861+22060G>T n.855+22060G>T n.2753+22060G>T n.929+22060G>T | |
| 14 | g.81143133C>G | CA390726613 | TSHR | c.1075C>G (p.Gln359Glu) n.993C>G c.796C>G (p.Gln266Glu) n.2086+22060G>C n.853+22060G>C n.854+22060G>C n.865+22060G>C n.861+22060G>C n.855+22060G>C n.2753+22060G>C n.929+22060G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81143133C>T | CA390726614 | TSHR | c.1075C>T (p.Gln359Ter) n.993C>T c.796C>T (p.Gln266Ter) n.2086+22060G>A n.853+22060G>A n.854+22060G>A n.865+22060G>A n.861+22060G>A n.855+22060G>A n.2753+22060G>A n.929+22060G>A | |
| 14 | g.81143134A= | CA2150074743 | TSHR | c.1076A= (p.Gln359=) n.994A= c.797A= (p.Gln266=) n.2086+22059T= n.853+22059T= n.854+22059T= n.865+22059T= n.861+22059T= n.855+22059T= n.2753+22059T= n.929+22059T= | |
| 14 | g.81143134A>C | CA390726615 | TSHR | c.1076A>C (p.Gln359Pro) n.994A>C c.797A>C (p.Gln266Pro) n.2086+22059T>G n.853+22059T>G n.854+22059T>G n.865+22059T>G n.861+22059T>G n.855+22059T>G n.2753+22059T>G n.929+22059T>G | |
| 14 | g.81143134A>G | CA390726616 | TSHR | c.1076A>G (p.Gln359Arg) n.994A>G c.797A>G (p.Gln266Arg) n.2086+22059T>C n.853+22059T>C n.854+22059T>C n.865+22059T>C n.861+22059T>C n.855+22059T>C n.2753+22059T>C n.929+22059T>C | dbSNP |
| 14 | g.81143134A>T | CA390726617 | TSHR | c.1076A>T (p.Gln359Leu) n.994A>T c.797A>T (p.Gln266Leu) n.2086+22059T>A n.853+22059T>A n.854+22059T>A n.865+22059T>A n.861+22059T>A n.855+22059T>A n.2753+22059T>A n.929+22059T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143135A= | CA2150074748 | TSHR | c.1077A= (p.Gln359=) n.995A= c.798A= (p.Gln266=) n.2086+22058T= n.853+22058T= n.854+22058T= n.865+22058T= n.861+22058T= n.855+22058T= n.2753+22058T= n.929+22058T= | |
| 14 | g.81143135A>C | CA390726618 | TSHR | c.1077A>C (p.Gln359His) n.995A>C c.798A>C (p.Gln266His) n.2086+22058T>G n.853+22058T>G n.854+22058T>G n.865+22058T>G n.861+22058T>G n.855+22058T>G n.2753+22058T>G n.929+22058T>G | |
| 14 | g.81143135A>G | CA7294386 | TSHR | c.1077A>G (p.Gln359=) n.995A>G c.798A>G (p.Gln266=) n.2086+22058T>C n.853+22058T>C n.854+22058T>C n.865+22058T>C n.861+22058T>C n.855+22058T>C n.2753+22058T>C n.929+22058T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143135A>T | CA390726619 | TSHR | c.1077A>T (p.Gln359His) n.995A>T c.798A>T (p.Gln266His) n.2086+22058T>A n.853+22058T>A n.854+22058T>A n.865+22058T>A n.861+22058T>A n.855+22058T>A n.2753+22058T>A n.929+22058T>A | |
| 14 | g.81143136G>A | CA390726621 | TSHR | c.1078G>A (p.Glu360Lys) n.996G>A c.799G>A (p.Glu267Lys) n.2086+22057C>T n.853+22057C>T n.854+22057C>T n.865+22057C>T n.861+22057C>T n.855+22057C>T n.2753+22057C>T n.929+22057C>T | dbSNP |
| 14 | g.81143136G>C | CA7294387 | TSHR | c.1078G>C (p.Glu360Gln) n.996G>C c.799G>C (p.Glu267Gln) n.2086+22057C>G n.853+22057C>G n.854+22057C>G n.865+22057C>G n.861+22057C>G n.855+22057C>G n.2753+22057C>G n.929+22057C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143136G= | CA2150074754 | TSHR | c.1078G= (p.Glu360=) n.996G= c.799G= (p.Glu267=) n.2086+22057C= n.853+22057C= n.854+22057C= n.865+22057C= n.861+22057C= n.855+22057C= n.2753+22057C= n.929+22057C= | |
| 14 | g.81143136G>T | CA390726620 | TSHR | c.1078G>T (p.Glu360Ter) n.996G>T c.799G>T (p.Glu267Ter) n.2086+22057C>A n.853+22057C>A n.854+22057C>A n.865+22057C>A n.861+22057C>A n.855+22057C>A n.2753+22057C>A n.929+22057C>A | |
| 14 | g.81143137A>C | CA390726622 | TSHR | c.1079A>C (p.Glu360Ala) n.997A>C c.800A>C (p.Glu267Ala) n.2086+22056T>G n.853+22056T>G n.854+22056T>G n.865+22056T>G n.861+22056T>G n.855+22056T>G n.2753+22056T>G n.929+22056T>G | |
| 14 | g.81143137A>G | CA390726623 | TSHR | c.1079A>G (p.Glu360Gly) n.997A>G c.800A>G (p.Glu267Gly) n.2086+22056T>C n.853+22056T>C n.854+22056T>C n.865+22056T>C n.861+22056T>C n.855+22056T>C n.2753+22056T>C n.929+22056T>C | |
| 14 | g.81143137A>T | CA390726624 | TSHR | c.1079A>T (p.Glu360Val) n.997A>T c.800A>T (p.Glu267Val) n.2086+22056T>A n.853+22056T>A n.854+22056T>A n.865+22056T>A n.861+22056T>A n.855+22056T>A n.2753+22056T>A n.929+22056T>A | |
| 14 | g.81143138G>A | CA487512459 | TSHR | c.1080G>A (p.Glu360=) n.998G>A c.801G>A (p.Glu267=) n.2086+22055C>T n.853+22055C>T n.854+22055C>T n.865+22055C>T n.861+22055C>T n.855+22055C>T n.2753+22055C>T n.929+22055C>T | dbSNP |
| 14 | g.81143138G>C | CA390726625 | TSHR | c.1080G>C (p.Glu360Asp) n.998G>C c.801G>C (p.Glu267Asp) n.2086+22055C>G n.853+22055C>G n.854+22055C>G n.865+22055C>G n.861+22055C>G n.855+22055C>G n.2753+22055C>G n.929+22055C>G | dbSNP |
| 14 | g.81143138G>T | CA390726626 | TSHR | c.1080G>T (p.Glu360Asp) n.998G>T c.801G>T (p.Glu267Asp) n.2086+22055C>A n.853+22055C>A n.854+22055C>A n.865+22055C>A n.861+22055C>A n.855+22055C>A n.2753+22055C>A n.929+22055C>A | dbSNP |
| 14 | g.81143139G>A | CA390726627 | TSHR | c.1081G>A (p.Asp361Asn) n.999G>A c.802G>A (p.Asp268Asn) n.2086+22054C>T n.853+22054C>T n.854+22054C>T n.865+22054C>T n.861+22054C>T n.855+22054C>T n.2753+22054C>T n.929+22054C>T | dbSNP |
| 14 | g.81143139G>C | CA390726628 | TSHR | c.1081G>C (p.Asp361His) n.999G>C c.802G>C (p.Asp268His) n.2086+22054C>G n.853+22054C>G n.854+22054C>G n.865+22054C>G n.861+22054C>G n.855+22054C>G n.2753+22054C>G n.929+22054C>G | dbSNP |
| 14 | g.81143139G>T | CA390726629 | TSHR | c.1081G>T (p.Asp361Tyr) n.999G>T c.802G>T (p.Asp268Tyr) n.2086+22054C>A n.853+22054C>A n.854+22054C>A n.865+22054C>A n.861+22054C>A n.855+22054C>A n.2753+22054C>A n.929+22054C>A | |
| 14 | g.81143140A= | CA2150074758 | TSHR | c.1082A= (p.Asp361=) n.1000A= c.803A= (p.Asp268=) n.2086+22053T= n.853+22053T= n.854+22053T= n.865+22053T= n.861+22053T= n.855+22053T= n.2753+22053T= n.929+22053T= | |
| 14 | g.81143140A>C | CA390726630 | TSHR | c.1082A>C (p.Asp361Ala) n.1000A>C c.803A>C (p.Asp268Ala) n.2086+22053T>G n.853+22053T>G n.854+22053T>G n.865+22053T>G n.861+22053T>G n.855+22053T>G n.2753+22053T>G n.929+22053T>G | |
| 14 | g.81143140A>G | CA390726631 | TSHR | c.1082A>G (p.Asp361Gly) n.1000A>G c.803A>G (p.Asp268Gly) n.2086+22053T>C n.853+22053T>C n.854+22053T>C n.865+22053T>C n.861+22053T>C n.855+22053T>C n.2753+22053T>C n.929+22053T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143140A>T | CA390726632 | TSHR | c.1082A>T (p.Asp361Val) n.1000A>T c.803A>T (p.Asp268Val) n.2086+22053T>A n.853+22053T>A n.854+22053T>A n.865+22053T>A n.861+22053T>A n.855+22053T>A n.2753+22053T>A n.929+22053T>A | |
| 14 | g.81143141T>A | CA390726633 | TSHR | c.1083T>A (p.Asp361Glu) n.1001T>A c.804T>A (p.Asp268Glu) n.2086+22052A>T n.853+22052A>T n.854+22052A>T n.865+22052A>T n.861+22052A>T n.855+22052A>T n.2753+22052A>T n.929+22052A>T | dbSNP |
| 14 | g.81143141T>C | CA487512461 | TSHR | c.1083T>C (p.Asp361=) n.1001T>C c.804T>C (p.Asp268=) n.2086+22052A>G n.853+22052A>G n.854+22052A>G n.865+22052A>G n.861+22052A>G n.855+22052A>G n.2753+22052A>G n.929+22052A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143141T>G | CA390726634 | TSHR | c.1083T>G (p.Asp361Glu) n.1001T>G c.804T>G (p.Asp268Glu) n.2086+22052A>C n.853+22052A>C n.854+22052A>C n.865+22052A>C n.861+22052A>C n.855+22052A>C n.2753+22052A>C n.929+22052A>C | dbSNP |
| 14 | g.81143141T= | CA2150074761 | TSHR | c.1083T= (p.Asp361=) n.1001T= c.804T= (p.Asp268=) n.2086+22052A= n.853+22052A= n.854+22052A= n.865+22052A= n.861+22052A= n.855+22052A= n.2753+22052A= n.929+22052A= | |
| 14 | g.81143142G>A | CA390726637 | TSHR | c.1084G>A (p.Glu362Lys) n.1002G>A c.805G>A (p.Glu269Lys) n.2086+22051C>T n.853+22051C>T n.854+22051C>T n.865+22051C>T n.861+22051C>T n.855+22051C>T n.2753+22051C>T n.929+22051C>T | dbSNP COSMIC |
| 14 | g.81143142G>C | CA390726635 | TSHR | c.1084G>C (p.Glu362Gln) n.1002G>C c.805G>C (p.Glu269Gln) n.2086+22051C>G n.853+22051C>G n.854+22051C>G n.865+22051C>G n.861+22051C>G n.855+22051C>G n.2753+22051C>G n.929+22051C>G | dbSNP |
| 14 | g.81143142G>T | CA390726636 | TSHR | c.1084G>T (p.Glu362Ter) n.1002G>T c.805G>T (p.Glu269Ter) n.2086+22051C>A n.853+22051C>A n.854+22051C>A n.865+22051C>A n.861+22051C>A n.855+22051C>A n.2753+22051C>A n.929+22051C>A | |
| 14 | g.81143143A>C | CA390726638 | TSHR | c.1085A>C (p.Glu362Ala) n.1003A>C c.806A>C (p.Glu269Ala) n.2086+22050T>G n.853+22050T>G n.854+22050T>G n.865+22050T>G n.861+22050T>G n.855+22050T>G n.2753+22050T>G n.929+22050T>G | |
| 14 | g.81143143A>G | CA390726639 | TSHR | c.1085A>G (p.Glu362Gly) n.1003A>G c.806A>G (p.Glu269Gly) n.2086+22050T>C n.853+22050T>C n.854+22050T>C n.865+22050T>C n.861+22050T>C n.855+22050T>C n.2753+22050T>C n.929+22050T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143143A>T | CA390726640 | TSHR | c.1085A>T (p.Glu362Val) n.1003A>T c.806A>T (p.Glu269Val) n.2086+22050T>A n.853+22050T>A n.854+22050T>A n.865+22050T>A n.861+22050T>A n.855+22050T>A n.2753+22050T>A n.929+22050T>A | dbSNP |
| 14 | g.81143144G>A | CA487512463 | TSHR | c.1086G>A (p.Glu362=) n.1004G>A c.807G>A (p.Glu269=) n.2086+22049C>T n.853+22049C>T n.854+22049C>T n.865+22049C>T n.861+22049C>T n.855+22049C>T n.2753+22049C>T n.929+22049C>T | dbSNP |
| 14 | g.81143144G>C | CA390726641 | TSHR | c.1086G>C (p.Glu362Asp) n.1004G>C c.807G>C (p.Glu269Asp) n.2086+22049C>G n.853+22049C>G n.854+22049C>G n.865+22049C>G n.861+22049C>G n.855+22049C>G n.2753+22049C>G n.929+22049C>G | dbSNP |
| 14 | g.81143144G= | CA2150074764 | TSHR | c.1086G= (p.Glu362=) n.1004G= c.807G= (p.Glu269=) n.2086+22049C= n.853+22049C= n.854+22049C= n.865+22049C= n.861+22049C= n.855+22049C= n.2753+22049C= n.929+22049C= | |
| 14 | g.81143144G>T | CA263935084 | TSHR | c.1086G>T (p.Glu362Asp) n.1004G>T c.807G>T (p.Glu269Asp) n.2086+22049C>A n.853+22049C>A n.854+22049C>A n.865+22049C>A n.861+22049C>A n.855+22049C>A n.2753+22049C>A n.929+22049C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143145A>C | CA390726642 | TSHR | c.1087A>C (p.Ile363Leu) n.1005A>C c.808A>C (p.Ile270Leu) n.2086+22048T>G n.853+22048T>G n.854+22048T>G n.865+22048T>G n.861+22048T>G n.855+22048T>G n.2753+22048T>G n.929+22048T>G | dbSNP |
| 14 | g.81143145A>G | CA390726643 | TSHR | c.1087A>G (p.Ile363Val) n.1005A>G c.808A>G (p.Ile270Val) n.2086+22048T>C n.853+22048T>C n.854+22048T>C n.865+22048T>C n.861+22048T>C n.855+22048T>C n.2753+22048T>C n.929+22048T>C | |
| 14 | g.81143145A>T | CA390726644 | TSHR | c.1087A>T (p.Ile363Phe) n.1005A>T c.808A>T (p.Ile270Phe) n.2086+22048T>A n.853+22048T>A n.854+22048T>A n.865+22048T>A n.861+22048T>A n.855+22048T>A n.2753+22048T>A n.929+22048T>A | |
| 14 | g.81143146T>A | CA263935085 | TSHR | c.1088T>A (p.Ile363Asn) n.1006T>A c.809T>A (p.Ile270Asn) n.2086+22047A>T n.853+22047A>T n.854+22047A>T n.865+22047A>T n.861+22047A>T n.855+22047A>T n.2753+22047A>T n.929+22047A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143146T>C | CA390726645 | TSHR | c.1088T>C (p.Ile363Thr) n.1006T>C c.809T>C (p.Ile270Thr) n.2086+22047A>G n.853+22047A>G n.854+22047A>G n.865+22047A>G n.861+22047A>G n.855+22047A>G n.2753+22047A>G n.929+22047A>G | dbSNP |
| 14 | g.81143146T>G | CA390726646 | TSHR | c.1088T>G (p.Ile363Ser) n.1006T>G c.809T>G (p.Ile270Ser) n.2086+22047A>C n.853+22047A>C n.854+22047A>C n.865+22047A>C n.861+22047A>C n.855+22047A>C n.2753+22047A>C n.929+22047A>C | dbSNP |
| 14 | g.81143146T= | CA2150074767 | TSHR | c.1088T= (p.Ile363=) n.1006T= c.809T= (p.Ile270=) n.2086+22047A= n.853+22047A= n.854+22047A= n.865+22047A= n.861+22047A= n.855+22047A= n.2753+22047A= n.929+22047A= | |
| 14 | g.81143147C>A | CA487512466 | TSHR | c.1089C>A (p.Ile363=) n.1007C>A c.810C>A (p.Ile270=) n.2086+22046G>T n.853+22046G>T n.854+22046G>T n.865+22046G>T n.861+22046G>T n.855+22046G>T n.2753+22046G>T n.929+22046G>T | dbSNP |
| 14 | g.81143147C= | CA2150074769 | TSHR | c.1089C= (p.Ile363=) n.1007C= c.810C= (p.Ile270=) n.2086+22046G= n.853+22046G= n.854+22046G= n.865+22046G= n.861+22046G= n.855+22046G= n.2753+22046G= n.929+22046G= | |
| 14 | g.81143147C>G | CA390726647 | TSHR | c.1089C>G (p.Ile363Met) n.1007C>G c.810C>G (p.Ile270Met) n.2086+22046G>C n.853+22046G>C n.854+22046G>C n.865+22046G>C n.861+22046G>C n.855+22046G>C n.2753+22046G>C n.929+22046G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.81143147C>T | CA487512464 | TSHR | c.1089C>T (p.Ile363=) n.1007C>T c.810C>T (p.Ile270=) n.2086+22046G>A n.853+22046G>A n.854+22046G>A n.865+22046G>A n.861+22046G>A n.855+22046G>A n.2753+22046G>A n.929+22046G>A | dbSNP |
| 14 | g.81143148A= | CA2150074773 | TSHR | c.1090A= (p.Ile364=) n.1008A= c.811A= (p.Ile271=) n.2086+22045T= n.853+22045T= n.854+22045T= n.865+22045T= n.861+22045T= n.855+22045T= n.2753+22045T= n.929+22045T= | |
| 14 | g.81143148A>C | CA390726648 | TSHR | c.1090A>C (p.Ile364Leu) n.1008A>C c.811A>C (p.Ile271Leu) n.2086+22045T>G n.853+22045T>G n.854+22045T>G n.865+22045T>G n.861+22045T>G n.855+22045T>G n.2753+22045T>G n.929+22045T>G | dbSNP |
| 14 | g.81143148A>G | CA390726649 | TSHR | c.1090A>G (p.Ile364Val) n.1008A>G c.811A>G (p.Ile271Val) n.2086+22045T>C n.853+22045T>C n.854+22045T>C n.865+22045T>C n.861+22045T>C n.855+22045T>C n.2753+22045T>C n.929+22045T>C | |
| 14 | g.81143148A>T | CA7294388 | TSHR | c.1090A>T (p.Ile364Phe) n.1008A>T c.811A>T (p.Ile271Phe) n.2086+22045T>A n.853+22045T>A n.854+22045T>A n.865+22045T>A n.861+22045T>A n.855+22045T>A n.2753+22045T>A n.929+22045T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143149T>A | CA390726650 | TSHR | c.1091T>A (p.Ile364Asn) n.1009T>A c.812T>A (p.Ile271Asn) n.2086+22044A>T n.853+22044A>T n.854+22044A>T n.865+22044A>T n.861+22044A>T n.855+22044A>T n.2753+22044A>T n.929+22044A>T | dbSNP |
| 14 | g.81143149T>C | CA390726652 | TSHR | c.1091T>C (p.Ile364Thr) n.1009T>C c.812T>C (p.Ile271Thr) n.2086+22044A>G n.853+22044A>G n.854+22044A>G n.865+22044A>G n.861+22044A>G n.855+22044A>G n.2753+22044A>G n.929+22044A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143149T>G | CA390726651 | TSHR | c.1091T>G (p.Ile364Ser) n.1009T>G c.812T>G (p.Ile271Ser) n.2086+22044A>C n.853+22044A>C n.854+22044A>C n.865+22044A>C n.861+22044A>C n.855+22044A>C n.2753+22044A>C n.929+22044A>C | |
| 14 | g.81143149T= | CA2150074777 | TSHR | c.1091T= (p.Ile364=) n.1009T= c.812T= (p.Ile271=) n.2086+22044A= n.853+22044A= n.854+22044A= n.865+22044A= n.861+22044A= n.855+22044A= n.2753+22044A= n.929+22044A= | |
| 14 | g.81143150T>A | CA487512467 | TSHR | c.1092T>A (p.Ile364=) n.1010T>A c.813T>A (p.Ile271=) n.2086+22043A>T n.853+22043A>T n.854+22043A>T n.865+22043A>T n.861+22043A>T n.855+22043A>T n.2753+22043A>T n.929+22043A>T | |
| 14 | g.81143150T>C | CA487512468 | TSHR | c.1092T>C (p.Ile364=) n.1010T>C c.813T>C (p.Ile271=) n.2086+22043A>G n.853+22043A>G n.854+22043A>G n.865+22043A>G n.861+22043A>G n.855+22043A>G n.2753+22043A>G n.929+22043A>G | |
| 14 | g.81143150T>G | CA390726653 | TSHR | c.1092T>G (p.Ile364Met) n.1010T>G c.813T>G (p.Ile271Met) n.2086+22043A>C n.853+22043A>C n.854+22043A>C n.865+22043A>C n.861+22043A>C n.855+22043A>C n.2753+22043A>C n.929+22043A>C | |
| 14 | g.81143151G>A | CA390726656 | TSHR | c.1093G>A (p.Gly365Ser) n.1011G>A c.814G>A (p.Gly272Ser) n.2086+22042C>T n.853+22042C>T n.854+22042C>T n.865+22042C>T n.861+22042C>T n.855+22042C>T n.2753+22042C>T n.929+22042C>T | dbSNP |
| 14 | g.81143151G>C | CA390726654 | TSHR | c.1093G>C (p.Gly365Arg) n.1011G>C c.814G>C (p.Gly272Arg) n.2086+22042C>G n.853+22042C>G n.854+22042C>G n.865+22042C>G n.861+22042C>G n.855+22042C>G n.2753+22042C>G n.929+22042C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143151G>T | CA390726655 | TSHR | c.1093G>T (p.Gly365Cys) n.1011G>T c.814G>T (p.Gly272Cys) n.2086+22042C>A n.853+22042C>A n.854+22042C>A n.865+22042C>A n.861+22042C>A n.855+22042C>A n.2753+22042C>A n.929+22042C>A | dbSNP |
| 14 | g.81143152G>A | CA390726657 | TSHR | c.1094G>A (p.Gly365Asp) n.1012G>A c.815G>A (p.Gly272Asp) n.2086+22041C>T n.853+22041C>T n.854+22041C>T n.865+22041C>T n.861+22041C>T n.855+22041C>T n.2753+22041C>T n.929+22041C>T | dbSNP |
| 14 | g.81143152G>C | CA390726658 | TSHR | c.1094G>C (p.Gly365Ala) n.1012G>C c.815G>C (p.Gly272Ala) n.2086+22041C>G n.853+22041C>G n.854+22041C>G n.865+22041C>G n.861+22041C>G n.855+22041C>G n.2753+22041C>G n.929+22041C>G | dbSNP |
| 14 | g.81143152G>T | CA390726659 | TSHR | c.1094G>T (p.Gly365Val) n.1012G>T c.815G>T (p.Gly272Val) n.2086+22041C>A n.853+22041C>A n.854+22041C>A n.865+22041C>A n.861+22041C>A n.855+22041C>A n.2753+22041C>A n.929+22041C>A | |
| 14 | g.81143153T>A | CA487512469 | TSHR | c.1095T>A (p.Gly365=) n.1013T>A c.816T>A (p.Gly272=) n.2086+22040A>T n.853+22040A>T n.854+22040A>T n.865+22040A>T n.861+22040A>T n.855+22040A>T n.2753+22040A>T n.929+22040A>T | dbSNP |
| 14 | g.81143153T>C | CA487512470 | TSHR | c.1095T>C (p.Gly365=) n.1013T>C c.816T>C (p.Gly272=) n.2086+22040A>G n.853+22040A>G n.854+22040A>G n.865+22040A>G n.861+22040A>G n.855+22040A>G n.2753+22040A>G n.929+22040A>G | |
| 14 | g.81143153T>G | CA487512471 | TSHR | c.1095T>G (p.Gly365=) n.1013T>G c.816T>G (p.Gly272=) n.2086+22040A>C n.853+22040A>C n.854+22040A>C n.865+22040A>C n.861+22040A>C n.855+22040A>C n.2753+22040A>C n.929+22040A>C | |
| 14 | g.81143154T>A | CA390726660 | TSHR | c.1096T>A (p.Phe366Ile) n.1014T>A c.817T>A (p.Phe273Ile) n.2086+22039A>T n.853+22039A>T n.854+22039A>T n.865+22039A>T n.861+22039A>T n.855+22039A>T n.2753+22039A>T n.929+22039A>T | |
| 14 | g.81143154T>C | CA390726661 | TSHR | c.1096T>C (p.Phe366Leu) n.1014T>C c.817T>C (p.Phe273Leu) n.2086+22039A>G n.853+22039A>G n.854+22039A>G n.865+22039A>G n.861+22039A>G n.855+22039A>G n.2753+22039A>G n.929+22039A>G | dbSNP |
| 14 | g.81143154T>G | CA390726662 | TSHR | c.1096T>G (p.Phe366Val) n.1014T>G c.817T>G (p.Phe273Val) n.2086+22039A>C n.853+22039A>C n.854+22039A>C n.865+22039A>C n.861+22039A>C n.855+22039A>C n.2753+22039A>C n.929+22039A>C | |
| 14 | g.81143155T>A | CA390726663 | TSHR | c.1097T>A (p.Phe366Tyr) n.1015T>A c.818T>A (p.Phe273Tyr) n.2086+22038A>T n.853+22038A>T n.854+22038A>T n.865+22038A>T n.861+22038A>T n.855+22038A>T n.2753+22038A>T n.929+22038A>T | dbSNP |
| 14 | g.81143155T>C | CA390726664 | TSHR | c.1097T>C (p.Phe366Ser) n.1015T>C c.818T>C (p.Phe273Ser) n.2086+22038A>G n.853+22038A>G n.854+22038A>G n.865+22038A>G n.861+22038A>G n.855+22038A>G n.2753+22038A>G n.929+22038A>G | COSMIC |
| 14 | g.81143155T>G | CA390726665 | TSHR | c.1097T>G (p.Phe366Cys) n.1015T>G c.818T>G (p.Phe273Cys) n.2086+22038A>C n.853+22038A>C n.854+22038A>C n.865+22038A>C n.861+22038A>C n.855+22038A>C n.2753+22038A>C n.929+22038A>C | |
| 14 | g.81143156T>A | CA390726667 | TSHR | c.1098T>A (p.Phe366Leu) n.1016T>A c.1T>A c.819T>A (p.Phe273Leu) n.2086+22037A>T n.853+22037A>T n.854+22037A>T n.865+22037A>T n.861+22037A>T n.855+22037A>T n.2753+22037A>T n.929+22037A>T | |
| 14 | g.81143156T>C | CA487512473 | TSHR | c.1098T>C (p.Phe366=) n.1016T>C c.1T>C c.819T>C (p.Phe273=) n.2086+22037A>G n.853+22037A>G n.854+22037A>G n.865+22037A>G n.861+22037A>G n.855+22037A>G n.2753+22037A>G n.929+22037A>G | |
| 14 | g.81143156T>G | CA390726666 | TSHR | c.1098T>G (p.Phe366Leu) n.1016T>G c.1T>G c.819T>G (p.Phe273Leu) n.2086+22037A>C n.853+22037A>C n.854+22037A>C n.865+22037A>C n.861+22037A>C n.855+22037A>C n.2753+22037A>C n.929+22037A>C | |
| 14 | g.81143157G>A | CA390726668 | TSHR | c.1099G>A (p.Gly367Ser) n.1017G>A c.2G>A c.820G>A (p.Gly274Ser) n.2086+22036C>T n.853+22036C>T n.854+22036C>T n.865+22036C>T n.861+22036C>T n.855+22036C>T n.2753+22036C>T n.929+22036C>T | |
| 14 | g.81143157G>C | CA390726669 | TSHR | c.1099G>C (p.Gly367Arg) n.1017G>C c.2G>C c.820G>C (p.Gly274Arg) n.2086+22036C>G n.853+22036C>G n.854+22036C>G n.865+22036C>G n.861+22036C>G n.855+22036C>G n.2753+22036C>G n.929+22036C>G | |
| 14 | g.81143157G>T | CA390726670 | TSHR | c.1099G>T (p.Gly367Cys) n.1017G>T c.2G>T c.820G>T (p.Gly274Cys) n.2086+22036C>A n.853+22036C>A n.854+22036C>A n.865+22036C>A n.861+22036C>A n.855+22036C>A n.2753+22036C>A n.929+22036C>A | |
| 14 | g.81143158G>A | CA390726671 | TSHR | c.1100G>A (p.Gly367Asp) n.1018G>A c.3G>A c.821G>A (p.Gly274Asp) n.2086+22035C>T n.853+22035C>T n.854+22035C>T n.865+22035C>T n.861+22035C>T n.855+22035C>T n.2753+22035C>T n.929+22035C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81143158G>C | CA390726672 | TSHR | c.1100G>C (p.Gly367Ala) n.1018G>C c.3G>C c.821G>C (p.Gly274Ala) n.2086+22035C>G n.853+22035C>G n.854+22035C>G n.865+22035C>G n.861+22035C>G n.855+22035C>G n.2753+22035C>G n.929+22035C>G | |
| 14 | g.81143158G>T | CA390726673 | TSHR | c.1100G>T (p.Gly367Val) n.1018G>T c.3G>T c.821G>T (p.Gly274Val) n.2086+22035C>A n.853+22035C>A n.854+22035C>A n.865+22035C>A n.861+22035C>A n.855+22035C>A n.2753+22035C>A n.929+22035C>A | |
| 14 | g.81143159C>A | CA487512476 | TSHR | c.1101C>A (p.Gly367=) n.1019C>A c.4C>A c.822C>A (p.Gly274=) n.2086+22034G>T n.853+22034G>T n.854+22034G>T n.865+22034G>T n.861+22034G>T n.855+22034G>T n.2753+22034G>T n.929+22034G>T | dbSNP |
| 14 | g.81143159C= | CA2150074781 | TSHR | c.1101C= (p.Gly367=) n.1019C= c.4C= c.822C= (p.Gly274=) n.2086+22034G= n.853+22034G= n.854+22034G= n.865+22034G= n.861+22034G= n.855+22034G= n.2753+22034G= n.929+22034G= | |
| 14 | g.81143159C>G | CA487512477 | TSHR | c.1101C>G (p.Gly367=) n.1019C>G c.4C>G c.822C>G (p.Gly274=) n.2086+22034G>C n.853+22034G>C n.854+22034G>C n.865+22034G>C n.861+22034G>C n.855+22034G>C n.2753+22034G>C n.929+22034G>C | dbSNP |
| 14 | g.81143159C>T | CA487512478 | TSHR | c.1101C>T (p.Gly367=) n.1019C>T c.4C>T c.822C>T (p.Gly274=) n.2086+22034G>A n.853+22034G>A n.854+22034G>A n.865+22034G>A n.861+22034G>A n.855+22034G>A n.2753+22034G>A n.929+22034G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.81143160C>A | CA390726674 | TSHR | c.1102C>A (p.Gln368Lys) n.1020C>A c.5C>A c.823C>A (p.Gln275Lys) n.2086+22033G>T n.853+22033G>T n.854+22033G>T n.865+22033G>T n.861+22033G>T n.855+22033G>T n.2753+22033G>T n.929+22033G>T | |
| 14 | g.81143160C>G | CA390726675 | TSHR | c.1102C>G (p.Gln368Glu) n.1020C>G c.5C>G c.823C>G (p.Gln275Glu) n.2086+22033G>C n.853+22033G>C n.854+22033G>C n.865+22033G>C n.861+22033G>C n.855+22033G>C n.2753+22033G>C n.929+22033G>C | dbSNP |
| 14 | g.81143160C>T | CA390726676 | TSHR | c.1102C>T (p.Gln368Ter) n.1020C>T c.5C>T c.823C>T (p.Gln275Ter) n.2086+22033G>A n.853+22033G>A n.854+22033G>A n.865+22033G>A n.861+22033G>A n.855+22033G>A n.2753+22033G>A n.929+22033G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143161A= | CA2150074788 | TSHR | c.1103A= (p.Gln368=) n.1021A= c.6A= c.824A= (p.Gln275=) n.2086+22032T= n.853+22032T= n.854+22032T= n.865+22032T= n.861+22032T= n.855+22032T= n.2753+22032T= n.929+22032T= | |
| 14 | g.81143161A>C | CA7294389 | TSHR | c.1103A>C (p.Gln368Pro) n.1021A>C c.6A>C c.824A>C (p.Gln275Pro) n.2086+22032T>G n.853+22032T>G n.854+22032T>G n.865+22032T>G n.861+22032T>G n.855+22032T>G n.2753+22032T>G n.929+22032T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143161A>G | CA390726677 | TSHR | c.1103A>G (p.Gln368Arg) n.1021A>G c.6A>G c.824A>G (p.Gln275Arg) n.2086+22032T>C n.853+22032T>C n.854+22032T>C n.865+22032T>C n.861+22032T>C n.855+22032T>C n.2753+22032T>C n.929+22032T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143161A>T | CA390726678 | TSHR | c.1103A>T (p.Gln368Leu) n.1021A>T c.6A>T c.824A>T (p.Gln275Leu) n.2086+22032T>A n.853+22032T>A n.854+22032T>A n.865+22032T>A n.861+22032T>A n.855+22032T>A n.2753+22032T>A n.929+22032T>A | |
| 14 | g.81143162G>A | CA487512481 | TSHR | c.1104G>A (p.Gln368=) n.1022G>A c.7G>A c.825G>A (p.Gln275=) n.2086+22031C>T n.853+22031C>T n.854+22031C>T n.865+22031C>T n.861+22031C>T n.855+22031C>T n.2753+22031C>T n.929+22031C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143162G>C | CA390726680 | TSHR | c.1104G>C (p.Gln368His) n.1022G>C c.7G>C c.825G>C (p.Gln275His) n.2086+22031C>G n.853+22031C>G n.854+22031C>G n.865+22031C>G n.861+22031C>G n.855+22031C>G n.2753+22031C>G n.929+22031C>G | |
| 14 | g.81143162G>T | CA390726679 | TSHR | c.1104G>T (p.Gln368His) n.1022G>T c.7G>T c.825G>T (p.Gln275His) n.2086+22031C>A n.853+22031C>A n.854+22031C>A n.865+22031C>A n.861+22031C>A n.855+22031C>A n.2753+22031C>A n.929+22031C>A | |
| 14 | g.81143163G>A | CA390726681 | TSHR | c.1105G>A (p.Glu369Lys) n.1023G>A c.8G>A c.826G>A (p.Glu276Lys) n.2086+22030C>T n.853+22030C>T n.854+22030C>T n.865+22030C>T n.861+22030C>T n.855+22030C>T n.2753+22030C>T n.929+22030C>T | dbSNP |
| 14 | g.81143163G>C | CA390726682 | TSHR | c.1105G>C (p.Glu369Gln) n.1023G>C c.8G>C c.826G>C (p.Glu276Gln) n.2086+22030C>G n.853+22030C>G n.854+22030C>G n.865+22030C>G n.861+22030C>G n.855+22030C>G n.2753+22030C>G n.929+22030C>G | dbSNP |
| 14 | g.81143163G>T | CA390726683 | TSHR | c.1105G>T (p.Glu369Ter) n.1023G>T c.8G>T c.826G>T (p.Glu276Ter) n.2086+22030C>A n.853+22030C>A n.854+22030C>A n.865+22030C>A n.861+22030C>A n.855+22030C>A n.2753+22030C>A n.929+22030C>A | |
| 14 | g.81143164A= | CA2150074789 | TSHR | c.1106A= (p.Glu369=) n.1024A= c.9A= c.827A= (p.Glu276=) n.2086+22029T= n.853+22029T= n.854+22029T= n.865+22029T= n.861+22029T= n.855+22029T= n.2753+22029T= n.929+22029T= | |
| 14 | g.81143164A>C | CA390726684 | TSHR | c.1106A>C (p.Glu369Ala) n.1024A>C c.9A>C c.827A>C (p.Glu276Ala) n.2086+22029T>G n.853+22029T>G n.854+22029T>G n.865+22029T>G n.861+22029T>G n.855+22029T>G n.2753+22029T>G n.929+22029T>G | |
| 14 | g.81143164A>G | CA263935110 | TSHR | c.1106A>G (p.Glu369Gly) n.1024A>G c.9A>G c.827A>G (p.Glu276Gly) n.2086+22029T>C n.853+22029T>C n.854+22029T>C n.865+22029T>C n.861+22029T>C n.855+22029T>C n.2753+22029T>C n.929+22029T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.81143164A>T | CA390726685 | TSHR | c.1106A>T (p.Glu369Val) n.1024A>T c.9A>T c.827A>T (p.Glu276Val) n.2086+22029T>A n.853+22029T>A n.854+22029T>A n.865+22029T>A n.861+22029T>A n.855+22029T>A n.2753+22029T>A n.929+22029T>A | |
| 14 | g.81143165G>A | CA487512482 | TSHR | c.1107G>A (p.Glu369=) n.1025G>A c.10G>A c.828G>A (p.Glu276=) n.2086+22028C>T n.853+22028C>T n.854+22028C>T n.865+22028C>T n.861+22028C>T n.855+22028C>T n.2753+22028C>T n.929+22028C>T | dbSNP |
| 14 | g.81143165G>C | CA390726687 | TSHR | c.1107G>C (p.Glu369Asp) n.1025G>C c.10G>C c.828G>C (p.Glu276Asp) n.2086+22028C>G n.853+22028C>G n.854+22028C>G n.865+22028C>G n.861+22028C>G n.855+22028C>G n.2753+22028C>G n.929+22028C>G | dbSNP |
| 14 | g.81143165G>T | CA390726686 | TSHR | c.1107G>T (p.Glu369Asp) n.1025G>T c.10G>T c.828G>T (p.Glu276Asp) n.2086+22028C>A n.853+22028C>A n.854+22028C>A n.865+22028C>A n.861+22028C>A n.855+22028C>A n.2753+22028C>A n.929+22028C>A | |
| 14 | g.81143166C>A | CA390726688 | TSHR | c.1108C>A (p.Leu370Ile) n.1026C>A c.11C>A c.829C>A (p.Leu277Ile) n.2086+22027G>T n.853+22027G>T n.854+22027G>T n.865+22027G>T n.861+22027G>T n.855+22027G>T n.2753+22027G>T n.929+22027G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143166C= | CA2150074792 | TSHR | c.1108C= (p.Leu370=) n.1026C= c.11C= c.829C= (p.Leu277=) n.2086+22027G= n.853+22027G= n.854+22027G= n.865+22027G= n.861+22027G= n.855+22027G= n.2753+22027G= n.929+22027G= | |
| 14 | g.81143166C>G | CA390726689 | TSHR | c.1108C>G (p.Leu370Val) n.1026C>G c.11C>G c.829C>G (p.Leu277Val) n.2086+22027G>C n.853+22027G>C n.854+22027G>C n.865+22027G>C n.861+22027G>C n.855+22027G>C n.2753+22027G>C n.929+22027G>C | dbSNP |
| 14 | g.81143166C>T | CA390726690 | TSHR | c.1108C>T (p.Leu370Phe) n.1026C>T c.11C>T c.829C>T (p.Leu277Phe) n.2086+22027G>A n.853+22027G>A n.854+22027G>A n.865+22027G>A n.861+22027G>A n.855+22027G>A n.2753+22027G>A n.929+22027G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143167T>A | CA390726691 | TSHR | c.1109T>A (p.Leu370His) n.1027T>A c.12T>A c.830T>A (p.Leu277His) n.2086+22026A>T n.853+22026A>T n.854+22026A>T n.865+22026A>T n.861+22026A>T n.855+22026A>T n.2753+22026A>T n.929+22026A>T | dbSNP |
| 14 | g.81143167T>C | CA390726692 | TSHR | c.1109T>C (p.Leu370Pro) n.1027T>C c.12T>C c.830T>C (p.Leu277Pro) n.2086+22026A>G n.853+22026A>G n.854+22026A>G n.865+22026A>G n.861+22026A>G n.855+22026A>G n.2753+22026A>G n.929+22026A>G | dbSNP |
| 14 | g.81143167T>G | CA390726693 | TSHR | c.1109T>G (p.Leu370Arg) n.1027T>G c.12T>G c.830T>G (p.Leu277Arg) n.2086+22026A>C n.853+22026A>C n.854+22026A>C n.865+22026A>C n.861+22026A>C n.855+22026A>C n.2753+22026A>C n.929+22026A>C | |
| 14 | g.81143168C>A | CA487512485 | TSHR | c.1110C>A (p.Leu370=) n.1028C>A c.13C>A c.831C>A (p.Leu277=) n.2086+22025G>T n.853+22025G>T n.854+22025G>T n.865+22025G>T n.861+22025G>T n.855+22025G>T n.2753+22025G>T n.929+22025G>T | |
| 14 | g.81143168C>G | CA487512484 | TSHR | c.1110C>G (p.Leu370=) n.1028C>G c.13C>G c.831C>G (p.Leu277=) n.2086+22025G>C n.853+22025G>C n.854+22025G>C n.865+22025G>C n.861+22025G>C n.855+22025G>C n.2753+22025G>C n.929+22025G>C | dbSNP |
| 14 | g.81143168C>T | CA487512483 | TSHR | c.1110C>T (p.Leu370=) n.1028C>T c.13C>T c.831C>T (p.Leu277=) n.2086+22025G>A n.853+22025G>A n.854+22025G>A n.865+22025G>A n.861+22025G>A n.855+22025G>A n.2753+22025G>A n.929+22025G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81143169A>C | CA390726694 | TSHR | c.1111A>C (p.Lys371Gln) n.1029A>C c.14A>C c.832A>C (p.Lys278Gln) n.2086+22024T>G n.853+22024T>G n.854+22024T>G n.865+22024T>G n.861+22024T>G n.855+22024T>G n.2753+22024T>G n.929+22024T>G | |
| 14 | g.81143169A>G | CA390726696 | TSHR | c.1111A>G (p.Lys371Glu) n.1029A>G c.14A>G c.832A>G (p.Lys278Glu) n.2086+22024T>C n.853+22024T>C n.854+22024T>C n.865+22024T>C n.861+22024T>C n.855+22024T>C n.2753+22024T>C n.929+22024T>C | |
| 14 | g.81143169A>T | CA390726695 | TSHR | c.1111A>T (p.Lys371Ter) n.1029A>T c.14A>T c.832A>T (p.Lys278Ter) n.2086+22024T>A n.853+22024T>A n.854+22024T>A n.865+22024T>A n.861+22024T>A n.855+22024T>A n.2753+22024T>A n.929+22024T>A | |
| 14 | g.81143173del | CA645584896 | TSHR | c.1115del (p.Asn372ThrfsTer?) n.1033del c.18del c.836del (p.Asn279ThrfsTer?) n.2086+22024del n.853+22024del n.854+22024del n.865+22024del n.861+22024del n.855+22024del n.2753+22024del n.929+22024del | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.81143170A>C | CA390726697 | TSHR | c.1112A>C (p.Lys371Thr) n.1030A>C c.15A>C c.833A>C (p.Lys278Thr) n.2086+22023T>G n.853+22023T>G n.854+22023T>G n.865+22023T>G n.861+22023T>G n.855+22023T>G n.2753+22023T>G n.929+22023T>G | |
| 14 | g.81143170A>G | CA390726698 | TSHR | c.1112A>G (p.Lys371Arg) n.1030A>G c.15A>G c.833A>G (p.Lys278Arg) n.2086+22023T>C n.853+22023T>C n.854+22023T>C n.865+22023T>C n.861+22023T>C n.855+22023T>C n.2753+22023T>C n.929+22023T>C | dbSNP |
| 14 | g.81143170A>T | CA390726699 | TSHR | c.1112A>T (p.Lys371Ile) n.1030A>T c.15A>T c.833A>T (p.Lys278Ile) n.2086+22023T>A n.853+22023T>A n.854+22023T>A n.865+22023T>A n.861+22023T>A n.855+22023T>A n.2753+22023T>A n.929+22023T>A | |
| 14 | g.81143171A>C | CA390726700 | TSHR | c.1113A>C (p.Lys371Asn) n.1031A>C c.16A>C c.834A>C (p.Lys278Asn) n.2086+22022T>G n.853+22022T>G n.854+22022T>G n.865+22022T>G n.861+22022T>G n.855+22022T>G n.2753+22022T>G n.929+22022T>G | |
| 14 | g.81143171A>G | CA487512486 | TSHR | c.1113A>G (p.Lys371=) n.1031A>G c.16A>G c.834A>G (p.Lys278=) n.2086+22022T>C n.853+22022T>C n.854+22022T>C n.865+22022T>C n.861+22022T>C n.855+22022T>C n.2753+22022T>C n.929+22022T>C | |
| 14 | g.81143171A>T | CA390726701 | TSHR | c.1113A>T (p.Lys371Asn) n.1031A>T c.16A>T c.834A>T (p.Lys278Asn) n.2086+22022T>A n.853+22022T>A n.854+22022T>A n.865+22022T>A n.861+22022T>A n.855+22022T>A n.2753+22022T>A n.929+22022T>A | |
| 14 | g.81143172A>C | CA390726702 | TSHR | c.1114A>C (p.Asn372His) n.1032A>C c.17A>C c.835A>C (p.Asn279His) n.2086+22021T>G n.853+22021T>G n.854+22021T>G n.865+22021T>G n.861+22021T>G n.855+22021T>G n.2753+22021T>G n.929+22021T>G | |
| 14 | g.81143172A>G | CA390726703 | TSHR | c.1114A>G (p.Asn372Asp) n.1032A>G c.17A>G c.835A>G (p.Asn279Asp) n.2086+22021T>C n.853+22021T>C n.854+22021T>C n.865+22021T>C n.861+22021T>C n.855+22021T>C n.2753+22021T>C n.929+22021T>C | |
| 14 | g.81143172A>T | CA390726704 | TSHR | c.1114A>T (p.Asn372Tyr) n.1032A>T c.17A>T c.835A>T (p.Asn279Tyr) n.2086+22021T>A n.853+22021T>A n.854+22021T>A n.865+22021T>A n.861+22021T>A n.855+22021T>A n.2753+22021T>A n.929+22021T>A | |
| 14 | g.81143173A= | CA2150074797 | TSHR | c.1115A= (p.Asn372=) n.1033A= c.18A= c.836A= (p.Asn279=) n.2086+22020T= n.853+22020T= n.854+22020T= n.865+22020T= n.861+22020T= n.855+22020T= n.2753+22020T= n.929+22020T= | |
| 14 | g.81143173A>C | CA7294390 | TSHR | c.1115A>C (p.Asn372Thr) n.1033A>C c.18A>C c.836A>C (p.Asn279Thr) n.2086+22020T>G n.853+22020T>G n.854+22020T>G n.865+22020T>G n.861+22020T>G n.855+22020T>G n.2753+22020T>G n.929+22020T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143173A>G | CA390726705 | TSHR | c.1115A>G (p.Asn372Ser) n.1033A>G c.18A>G c.836A>G (p.Asn279Ser) n.2086+22020T>C n.853+22020T>C n.854+22020T>C n.865+22020T>C n.861+22020T>C n.855+22020T>C n.2753+22020T>C n.929+22020T>C | |
| 14 | g.81143173A>T | CA390726706 | TSHR | c.1115A>T (p.Asn372Ile) n.1033A>T c.18A>T c.836A>T (p.Asn279Ile) n.2086+22020T>A n.853+22020T>A n.854+22020T>A n.865+22020T>A n.861+22020T>A n.855+22020T>A n.2753+22020T>A n.929+22020T>A | dbSNP |
| 14 | g.81143173_81143174delinsAC | CA2150074796 | TSHR | c.1115_1116delinsAC (p.Asn372=) n.1033_1034delinsAC c.18_19delinsAC c.836_837delinsAC (p.Asn279=) n.2086+22019_2086+22020delinsGT n.853+22019_853+22020delinsGT n.854+22019_854+22020delinsGT n.865+22019_865+22020delinsGT n.861+22019_861+22020delinsGT n.855+22019_855+22020delinsGT n.2753+22019_2753+22020delinsGT n.929+22019_929+22020delinsGT | |
| 14 | g.81143174C>A | CA7294392 | TSHR | c.1116C>A (p.Asn372Lys) n.1034C>A c.19C>A c.837C>A (p.Asn279Lys) n.2086+22019G>T n.853+22019G>T n.854+22019G>T n.865+22019G>T n.861+22019G>T n.855+22019G>T n.2753+22019G>T n.929+22019G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143174C= | CA2150074801 | TSHR | c.1116C= (p.Asn372=) n.1034C= c.19C= c.837C= (p.Asn279=) n.2086+22019G= n.853+22019G= n.854+22019G= n.865+22019G= n.861+22019G= n.855+22019G= n.2753+22019G= n.929+22019G= | |
| 14 | g.81143174C>G | CA390726707 | TSHR | c.1116C>G (p.Asn372Lys) n.1034C>G c.19C>G c.837C>G (p.Asn279Lys) n.2086+22019G>C n.853+22019G>C n.854+22019G>C n.865+22019G>C n.861+22019G>C n.855+22019G>C n.2753+22019G>C n.929+22019G>C | |
| 14 | g.81143174C>T | CA487512487 | TSHR | c.1116C>T (p.Asn372=) n.1034C>T c.19C>T c.837C>T (p.Asn279=) n.2086+22019G>A n.853+22019G>A n.854+22019G>A n.865+22019G>A n.861+22019G>A n.855+22019G>A n.2753+22019G>A n.929+22019G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81143178del | CA7294391 | TSHR | c.1120del (p.Gln374ArgfsTer?) n.1038del c.23del c.841del (p.Gln281ArgfsTer?) n.2086+22019del n.853+22019del n.854+22019del n.865+22019del n.861+22019del n.855+22019del n.2753+22019del n.929+22019del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143175C>A | CA390726708 | TSHR | c.1117C>A (p.Pro373Thr) n.1035C>A c.20C>A c.838C>A (p.Pro280Thr) n.2086+22018G>T n.853+22018G>T n.854+22018G>T n.865+22018G>T n.861+22018G>T n.855+22018G>T n.2753+22018G>T n.929+22018G>T | dbSNP |
| 14 | g.81143175C>G | CA390726709 | TSHR | c.1117C>G (p.Pro373Ala) n.1035C>G c.20C>G c.838C>G (p.Pro280Ala) n.2086+22018G>C n.853+22018G>C n.854+22018G>C n.865+22018G>C n.861+22018G>C n.855+22018G>C n.2753+22018G>C n.929+22018G>C | |
| 14 | g.81143175C>T | CA390726710 | TSHR | c.1117C>T (p.Pro373Ser) n.1035C>T c.20C>T c.838C>T (p.Pro280Ser) n.2086+22018G>A n.853+22018G>A n.854+22018G>A n.865+22018G>A n.861+22018G>A n.855+22018G>A n.2753+22018G>A n.929+22018G>A | |
| 14 | g.81143176C>A | CA390726711 | TSHR | c.1118C>A (p.Pro373His) n.1036C>A c.21C>A c.839C>A (p.Pro280His) n.2086+22017G>T n.853+22017G>T n.854+22017G>T n.865+22017G>T n.861+22017G>T n.855+22017G>T n.2753+22017G>T n.929+22017G>T | dbSNP |
| 14 | g.81143176C= | CA2150074804 | TSHR | c.1118C= (p.Pro373=) n.1036C= c.21C= c.839C= (p.Pro280=) n.2086+22017G= n.853+22017G= n.854+22017G= n.865+22017G= n.861+22017G= n.855+22017G= n.2753+22017G= n.929+22017G= | |
| 14 | g.81143176C>G | CA7294393 | TSHR | c.1118C>G (p.Pro373Arg) n.1036C>G c.21C>G c.839C>G (p.Pro280Arg) n.2086+22017G>C n.853+22017G>C n.854+22017G>C n.865+22017G>C n.861+22017G>C n.855+22017G>C n.2753+22017G>C n.929+22017G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143176C>T | CA390726712 | TSHR | c.1118C>T (p.Pro373Leu) n.1036C>T c.21C>T c.839C>T (p.Pro280Leu) n.2086+22017G>A n.853+22017G>A n.854+22017G>A n.865+22017G>A n.861+22017G>A n.855+22017G>A n.2753+22017G>A n.929+22017G>A | dbSNP |
| 14 | g.81143177C>A | CA487512488 | TSHR | c.1119C>A (p.Pro373=) n.1037C>A c.22C>A c.840C>A (p.Pro280=) n.2086+22016G>T n.853+22016G>T n.854+22016G>T n.865+22016G>T n.861+22016G>T n.855+22016G>T n.2753+22016G>T n.929+22016G>T | dbSNP |
| 14 | g.81143177C>G | CA487512489 | TSHR | c.1119C>G (p.Pro373=) n.1037C>G c.22C>G c.840C>G (p.Pro280=) n.2086+22016G>C n.853+22016G>C n.854+22016G>C n.865+22016G>C n.861+22016G>C n.855+22016G>C n.2753+22016G>C n.929+22016G>C | dbSNP |
| 14 | g.81143177C>T | CA487512490 | TSHR | c.1119C>T (p.Pro373=) n.1037C>T c.22C>T c.840C>T (p.Pro280=) n.2086+22016G>A n.853+22016G>A n.854+22016G>A n.865+22016G>A n.861+22016G>A n.855+22016G>A n.2753+22016G>A n.929+22016G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143178C>A | CA390726715 | TSHR | c.1120C>A (p.Gln374Lys) n.1038C>A c.23C>A c.841C>A (p.Gln281Lys) n.2086+22015G>T n.853+22015G>T n.854+22015G>T n.865+22015G>T n.861+22015G>T n.855+22015G>T n.2753+22015G>T n.929+22015G>T | |
| 14 | g.81143178C>G | CA390726713 | TSHR | c.1120C>G (p.Gln374Glu) n.1038C>G c.23C>G c.841C>G (p.Gln281Glu) n.2086+22015G>C n.853+22015G>C n.854+22015G>C n.865+22015G>C n.861+22015G>C n.855+22015G>C n.2753+22015G>C n.929+22015G>C | |
| 14 | g.81143178C>T | CA390726714 | TSHR | c.1120C>T (p.Gln374Ter) n.1038C>T c.23C>T c.841C>T (p.Gln281Ter) n.2086+22015G>A n.853+22015G>A n.854+22015G>A n.865+22015G>A n.861+22015G>A n.855+22015G>A n.2753+22015G>A n.929+22015G>A | ClinVar |
| 14 | g.81143179A>C | CA390726716 | TSHR | c.1121A>C (p.Gln374Pro) n.1039A>C c.24A>C c.842A>C (p.Gln281Pro) n.2086+22014T>G n.853+22014T>G n.854+22014T>G n.865+22014T>G n.861+22014T>G n.855+22014T>G n.2753+22014T>G n.929+22014T>G | |
| 14 | g.81143179A>G | CA390726717 | TSHR | c.1121A>G (p.Gln374Arg) n.1039A>G c.24A>G c.842A>G (p.Gln281Arg) n.2086+22014T>C n.853+22014T>C n.854+22014T>C n.865+22014T>C n.861+22014T>C n.855+22014T>C n.2753+22014T>C n.929+22014T>C | dbSNP |
| 14 | g.81143179A>T | CA390726718 | TSHR | c.1121A>T (p.Gln374Leu) n.1039A>T c.24A>T c.842A>T (p.Gln281Leu) n.2086+22014T>A n.853+22014T>A n.854+22014T>A n.865+22014T>A n.861+22014T>A n.855+22014T>A n.2753+22014T>A n.929+22014T>A | dbSNP |
| 14 | g.81143180G>A | CA487512491 | TSHR | c.1122G>A (p.Gln374=) n.1040G>A c.25G>A c.843G>A (p.Gln281=) n.2086+22013C>T n.853+22013C>T n.854+22013C>T n.865+22013C>T n.861+22013C>T n.855+22013C>T n.2753+22013C>T n.929+22013C>T | dbSNP |
| 14 | g.81143180G>C | CA390726719 | TSHR | c.1122G>C (p.Gln374His) n.1040G>C c.25G>C c.843G>C (p.Gln281His) n.2086+22013C>G n.853+22013C>G n.854+22013C>G n.865+22013C>G n.861+22013C>G n.855+22013C>G n.2753+22013C>G n.929+22013C>G | dbSNP |
| 14 | g.81143180G>T | CA390726720 | TSHR | c.1122G>T (p.Gln374His) n.1040G>T c.25G>T c.843G>T (p.Gln281His) n.2086+22013C>A n.853+22013C>A n.854+22013C>A n.865+22013C>A n.861+22013C>A n.855+22013C>A n.2753+22013C>A n.929+22013C>A | dbSNP |
| 14 | g.81143181G>A | CA390726723 | TSHR | c.1123G>A (p.Glu375Lys) n.1041G>A c.26G>A c.844G>A (p.Glu282Lys) n.2086+22012C>T n.853+22012C>T n.854+22012C>T n.865+22012C>T n.861+22012C>T n.855+22012C>T n.2753+22012C>T n.929+22012C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143181G>C | CA390726721 | TSHR | c.1123G>C (p.Glu375Gln) n.1041G>C c.26G>C c.844G>C (p.Glu282Gln) n.2086+22012C>G n.853+22012C>G n.854+22012C>G n.865+22012C>G n.861+22012C>G n.855+22012C>G n.2753+22012C>G n.929+22012C>G | dbSNP |
| 14 | g.81143181G= | CA2150074806 | TSHR | c.1123G= (p.Glu375=) n.1041G= c.26G= c.844G= (p.Glu282=) n.2086+22012C= n.853+22012C= n.854+22012C= n.865+22012C= n.861+22012C= n.855+22012C= n.2753+22012C= n.929+22012C= | |
| 14 | g.81143181G>T | CA390726722 | TSHR | c.1123G>T (p.Glu375Ter) n.1041G>T c.26G>T c.844G>T (p.Glu282Ter) n.2086+22012C>A n.853+22012C>A n.854+22012C>A n.865+22012C>A n.861+22012C>A n.855+22012C>A n.2753+22012C>A n.929+22012C>A | dbSNP |
| 14 | g.81143182A= | CA2150074808 | TSHR | c.1124A= (p.Glu375=) n.1042A= c.27A= c.845A= (p.Glu282=) n.2086+22011T= n.853+22011T= n.854+22011T= n.865+22011T= n.861+22011T= n.855+22011T= n.2753+22011T= n.929+22011T= | |
| 14 | g.81143182A>C | CA390726724 | TSHR | c.1124A>C (p.Glu375Ala) n.1042A>C c.27A>C c.845A>C (p.Glu282Ala) n.2086+22011T>G n.853+22011T>G n.854+22011T>G n.865+22011T>G n.861+22011T>G n.855+22011T>G n.2753+22011T>G n.929+22011T>G | |
| 14 | g.81143182A>G | CA7294394 | TSHR | c.1124A>G (p.Glu375Gly) n.1042A>G c.27A>G c.845A>G (p.Glu282Gly) n.2086+22011T>C n.853+22011T>C n.854+22011T>C n.865+22011T>C n.861+22011T>C n.855+22011T>C n.2753+22011T>C n.929+22011T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143182A>T | CA390726725 | TSHR | c.1124A>T (p.Glu375Val) n.1042A>T c.27A>T c.845A>T (p.Glu282Val) n.2086+22011T>A n.853+22011T>A n.854+22011T>A n.865+22011T>A n.861+22011T>A n.855+22011T>A n.2753+22011T>A n.929+22011T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81143183A>C | CA390726726 | TSHR | c.1125A>C (p.Glu375Asp) n.1043A>C c.28A>C c.846A>C (p.Glu282Asp) n.2086+22010T>G n.853+22010T>G n.854+22010T>G n.865+22010T>G n.861+22010T>G n.855+22010T>G n.2753+22010T>G n.929+22010T>G | |
| 14 | g.81143183A>G | CA487512492 | TSHR | c.1125A>G (p.Glu375=) n.1043A>G c.28A>G c.846A>G (p.Glu282=) n.2086+22010T>C n.853+22010T>C n.854+22010T>C n.865+22010T>C n.861+22010T>C n.855+22010T>C n.2753+22010T>C n.929+22010T>C | dbSNP |
| 14 | g.81143183A>T | CA390726727 | TSHR | c.1125A>T (p.Glu375Asp) n.1043A>T c.28A>T c.846A>T (p.Glu282Asp) n.2086+22010T>A n.853+22010T>A n.854+22010T>A n.865+22010T>A n.861+22010T>A n.855+22010T>A n.2753+22010T>A n.929+22010T>A | dbSNP |
| 14 | g.81143184G>A | CA390726728 | TSHR | c.1126G>A (p.Glu376Lys) n.1044G>A c.29G>A c.847G>A (p.Glu283Lys) n.2086+22009C>T n.853+22009C>T n.854+22009C>T n.865+22009C>T n.861+22009C>T n.855+22009C>T n.2753+22009C>T n.929+22009C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143184G>C | CA390726729 | TSHR | c.1126G>C (p.Glu376Gln) n.1044G>C c.29G>C c.847G>C (p.Glu283Gln) n.2086+22009C>G n.853+22009C>G n.854+22009C>G n.865+22009C>G n.861+22009C>G n.855+22009C>G n.2753+22009C>G n.929+22009C>G | dbSNP |
| 14 | g.81143184G>T | CA390726730 | TSHR | c.1126G>T (p.Glu376Ter) n.1044G>T c.29G>T c.847G>T (p.Glu283Ter) n.2086+22009C>A n.853+22009C>A n.854+22009C>A n.865+22009C>A n.861+22009C>A n.855+22009C>A n.2753+22009C>A n.929+22009C>A | |
| 14 | g.81143185A>C | CA390726731 | TSHR | c.1127A>C (p.Glu376Ala) n.1045A>C c.30A>C c.848A>C (p.Glu283Ala) n.2086+22008T>G n.853+22008T>G n.854+22008T>G n.865+22008T>G n.861+22008T>G n.855+22008T>G n.2753+22008T>G n.929+22008T>G | |
| 14 | g.81143185A>G | CA390726732 | TSHR | c.1127A>G (p.Glu376Gly) n.1045A>G c.30A>G c.848A>G (p.Glu283Gly) n.2086+22008T>C n.853+22008T>C n.854+22008T>C n.865+22008T>C n.861+22008T>C n.855+22008T>C n.2753+22008T>C n.929+22008T>C | dbSNP |
| 14 | g.81143185A>T | CA390726733 | TSHR | c.1127A>T (p.Glu376Val) n.1045A>T c.30A>T c.848A>T (p.Glu283Val) n.2086+22008T>A n.853+22008T>A n.854+22008T>A n.865+22008T>A n.861+22008T>A n.855+22008T>A n.2753+22008T>A n.929+22008T>A | dbSNP COSMIC |
| 14 | g.81143186G>A | CA487512493 | TSHR | c.1128G>A (p.Glu376=) n.1046G>A c.31G>A c.849G>A (p.Glu283=) n.2086+22007C>T n.853+22007C>T n.854+22007C>T n.865+22007C>T n.861+22007C>T n.855+22007C>T n.2753+22007C>T n.929+22007C>T | dbSNP COSMIC |
| 14 | g.81143186G>C | CA390726734 | TSHR | c.1128G>C (p.Glu376Asp) n.1046G>C c.31G>C c.849G>C (p.Glu283Asp) n.2086+22007C>G n.853+22007C>G n.854+22007C>G n.865+22007C>G n.861+22007C>G n.855+22007C>G n.2753+22007C>G n.929+22007C>G | dbSNP |
| 14 | g.81143186G>T | CA390726735 | TSHR | c.1128G>T (p.Glu376Asp) n.1046G>T c.31G>T c.849G>T (p.Glu283Asp) n.2086+22007C>A n.853+22007C>A n.854+22007C>A n.865+22007C>A n.861+22007C>A n.855+22007C>A n.2753+22007C>A n.929+22007C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81143187A>C | CA390726736 | TSHR | c.1129A>C (p.Thr377Pro) n.1047A>C c.32A>C c.850A>C (p.Thr284Pro) n.2086+22006T>G n.853+22006T>G n.854+22006T>G n.865+22006T>G n.861+22006T>G n.855+22006T>G n.2753+22006T>G n.929+22006T>G | |
| 14 | g.81143187A>G | CA390726738 | TSHR | c.1129A>G (p.Thr377Ala) n.1047A>G c.32A>G c.850A>G (p.Thr284Ala) n.2086+22006T>C n.853+22006T>C n.854+22006T>C n.865+22006T>C n.861+22006T>C n.855+22006T>C n.2753+22006T>C n.929+22006T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143187A>T | CA390726737 | TSHR | c.1129A>T (p.Thr377Ser) n.1047A>T c.32A>T c.850A>T (p.Thr284Ser) n.2086+22006T>A n.853+22006T>A n.854+22006T>A n.865+22006T>A n.861+22006T>A n.855+22006T>A n.2753+22006T>A n.929+22006T>A | dbSNP |
| 14 | g.81143187_81143189delinsACT | CA2150074812 | TSHR | c.1129_1131delinsACT (p.Thr377=) n.1047_1049delinsACT c.32_34delinsACT c.850_852delinsACT (p.Thr284=) n.2086+22004_2086+22006delinsAGT n.853+22004_853+22006delinsAGT n.854+22004_854+22006delinsAGT n.865+22004_865+22006delinsAGT n.861+22004_861+22006delinsAGT n.855+22004_855+22006delinsAGT n.2753+22004_2753+22006delinsAGT n.929+22004_929+22006delinsAGT | |
| 14 | g.81143188C>A | CA390726739 | TSHR | c.1130C>A (p.Thr377Asn) n.1048C>A c.33C>A c.851C>A (p.Thr284Asn) n.2086+22005G>T n.853+22005G>T n.854+22005G>T n.865+22005G>T n.861+22005G>T n.855+22005G>T n.2753+22005G>T n.929+22005G>T | dbSNP |
| 14 | g.81143188C= | CA2150074816 | TSHR | c.1130C= (p.Thr377=) n.1048C= c.33C= c.851C= (p.Thr284=) n.2086+22005G= n.853+22005G= n.854+22005G= n.865+22005G= n.861+22005G= n.855+22005G= n.2753+22005G= n.929+22005G= | |
| 14 | g.81143188C>G | CA390726740 | TSHR | c.1130C>G (p.Thr377Ser) n.1048C>G c.33C>G c.851C>G (p.Thr284Ser) n.2086+22005G>C n.853+22005G>C n.854+22005G>C n.865+22005G>C n.861+22005G>C n.855+22005G>C n.2753+22005G>C n.929+22005G>C | dbSNP |
| 14 | g.81143188C>T | CA390726741 | TSHR | c.1130C>T (p.Thr377Ile) n.1048C>T c.33C>T c.851C>T (p.Thr284Ile) n.2086+22005G>A n.853+22005G>A n.854+22005G>A n.865+22005G>A n.861+22005G>A n.855+22005G>A n.2753+22005G>A n.929+22005G>A | dbSNP |
| 14 | g.81143190_81143191del | CA615669717 | TSHR | c.1132_1133del (p.Leu378ThrfsTer4) n.1050_1051del c.35_36del c.853_854del (p.Leu285ThrfsTer4) n.2086+22004_2086+22005del n.853+22004_853+22005del n.854+22004_854+22005del n.865+22004_865+22005del n.861+22004_861+22005del n.855+22004_855+22005del n.2753+22004_2753+22005del n.929+22004_929+22005del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143189T>A | CA487512496 | TSHR | c.1131T>A (p.Thr377=) n.1049T>A c.34T>A c.852T>A (p.Thr284=) n.2086+22004A>T n.853+22004A>T n.854+22004A>T n.865+22004A>T n.861+22004A>T n.855+22004A>T n.2753+22004A>T n.929+22004A>T | dbSNP |
| 14 | g.81143189T>C | CA487512495 | TSHR | c.1131T>C (p.Thr377=) n.1049T>C c.34T>C c.852T>C (p.Thr284=) n.2086+22004A>G n.853+22004A>G n.854+22004A>G n.865+22004A>G n.861+22004A>G n.855+22004A>G n.2753+22004A>G n.929+22004A>G | dbSNP |
| 14 | g.81143189T>G | CA487512494 | TSHR | c.1131T>G (p.Thr377=) n.1049T>G c.34T>G c.852T>G (p.Thr284=) n.2086+22004A>C n.853+22004A>C n.854+22004A>C n.865+22004A>C n.861+22004A>C n.855+22004A>C n.2753+22004A>C n.929+22004A>C | |
| 14 | g.81143190C>A | CA390726742 | TSHR | c.1132C>A (p.Leu378Ile) n.1050C>A c.35C>A c.853C>A (p.Leu285Ile) n.2086+22003G>T n.853+22003G>T n.854+22003G>T n.865+22003G>T n.861+22003G>T n.855+22003G>T n.2753+22003G>T n.929+22003G>T | dbSNP |
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| 14 | g.81143190C>T | CA487512497 | TSHR | c.1132C>T (p.Leu378=) n.1050C>T c.35C>T c.853C>T (p.Leu285=) n.2086+22003G>A n.853+22003G>A n.854+22003G>A n.865+22003G>A n.861+22003G>A n.855+22003G>A n.2753+22003G>A n.929+22003G>A |